UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256099_133256104dup | CA5305782 | ABO | n.663_668dup n.54-4945_54-4940dup c.28+19065_28+19070dup (n.28+19065_28+19070dup) n.645_650dup c.631_636dup (p.Asp212_Met213insValAsp) c.634_639dup (p.Asp213_Met214insValAsp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256093_133256104dup | CA2579497348 | ABO | n.657_668dup n.54-4951_54-4940dup c.28+19059_28+19070dup (n.28+19059_28+19070dup) n.639_650dup c.625_636dup (p.Asp212_Met213insValAspValAsp) c.628_639dup (p.Asp213_Met214insValAspValAsp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256099_133256104del | CA591377530 | ABO | n.663_668del n.54-4945_54-4940del c.28+19065_28+19070del (n.28+19065_28+19070del) n.645_650del c.631_636del (p.Val211_Asp212del) c.634_639del (p.Val212_Asp213del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256099T>A | CA375685867 | ABO | n.661A>T n.54-4947A>T c.28+19063A>T (n.28+19063A>T) n.643A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.632A>T (p.Asp211Val) | |
| 9 | g.133256099T>C | CA375685868 | ABO | n.661A>G n.54-4947A>G c.28+19063A>G (n.28+19063A>G) n.643A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256099T>G | CA375685869 | ABO | n.661A>C n.54-4947A>C c.28+19063A>C (n.28+19063A>C) n.643A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) | |
| 9 | g.133256099T= | CA1882580337 | ABO | n.661A= n.54-4947A= c.28+19063A= (n.28+19063A=) n.643A= c.629A= (p.Asp210=) c.632A= (p.Asp211=) | |
| 9 | g.133256100C>A | CA375685871 | ABO | n.660G>T n.54-4948G>T c.28+19062G>T (n.28+19062G>T) n.642G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256100C= | CA1882580343 | ABO | n.660G= n.54-4948G= c.28+19062G= (n.28+19062G=) n.642G= c.628G= (p.Asp210=) c.631G= (p.Asp211=) | |
| 9 | g.133256100C>G | CA375685873 | ABO | n.660G>C n.54-4948G>C c.28+19062G>C (n.28+19062G>C) n.642G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.631G>C (p.Asp211His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256100C>T | CA375685876 | ABO | n.660G>A n.54-4948G>A c.28+19062G>A (n.28+19062G>A) n.642G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) | COSMIC |
| 9 | g.133256101C>A | CA467853018 | ABO | n.659G>T n.54-4949G>T c.28+19061G>T (n.28+19061G>T) n.641G>T c.627G>T (p.Val209=) c.630G>T (p.Val210=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256101C>G | CA467853017 | ABO | n.659G>C n.54-4949G>C c.28+19061G>C (n.28+19061G>C) n.641G>C c.627G>C (p.Val209=) c.630G>C (p.Val210=) | |
| 9 | g.133256101C>T | CA467853016 | ABO | n.659G>A n.54-4949G>A c.28+19061G>A (n.28+19061G>A) n.641G>A c.627G>A (p.Val209=) c.630G>A (p.Val210=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256102A>C | CA375685884 | ABO | n.658T>G n.54-4950T>G c.28+19060T>G (n.28+19060T>G) n.640T>G c.626T>G (p.Val209Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) | |
| 9 | g.133256102A>G | CA375685882 | ABO | n.658T>C n.54-4950T>C c.28+19060T>C (n.28+19060T>C) n.640T>C c.626T>C (p.Val209Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) | |
| 9 | g.133256102A>T | CA375685879 | ABO | n.658T>A n.54-4950T>A c.28+19060T>A (n.28+19060T>A) n.640T>A c.626T>A (p.Val209Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) | |
| 9 | g.133256103C>A | CA375685888 | ABO | n.657G>T n.54-4951G>T c.28+19059G>T (n.28+19059G>T) n.639G>T c.625G>T (p.Val209Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256103C= | CA1882580348 | ABO | n.657G= n.54-4951G= c.28+19059G= (n.28+19059G=) n.639G= c.625G= (p.Val209=) c.628G= (p.Val210=) | |
| 9 | g.133256103C>G | CA375685892 | ABO | n.657G>C n.54-4951G>C c.28+19059G>C (n.28+19059G>C) n.639G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) | |
| 9 | g.133256103C>T | CA5305785 | ABO | n.657G>A n.54-4951G>A c.28+19059G>A (n.28+19059G>A) n.639G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.628G>A (p.Val210Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256104G>A | CA5305786 | ABO | n.656C>T n.54-4952C>T c.28+19058C>T (n.28+19058C>T) n.638C>T c.624C>T (p.Cys208=) c.627C>T (p.Cys209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256104G>C | CA5305787 | ABO | n.656C>G n.54-4952C>G c.28+19058C>G (n.28+19058C>G) n.638C>G c.624C>G (p.Cys208Trp) c.627C>G (p.Cys209Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256104G= | CA1882580351 | ABO | n.656C= n.54-4952C= c.28+19058C= (n.28+19058C=) n.638C= c.624C= (p.Cys208=) c.627C= (p.Cys209=) | |
| 9 | g.133256104G>T | CA375685894 | ABO | n.656C>A n.54-4952C>A c.28+19058C>A (n.28+19058C>A) n.638C>A c.624C>A (p.Cys208Ter) c.627C>A (p.Cys209Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256105C>A | CA5305788 | ABO | n.655G>T n.54-4953G>T c.28+19057G>T (n.28+19057G>T) n.637G>T c.623G>T (p.Cys208Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256105C= | CA1882580354 | ABO | n.655G= n.54-4953G= c.28+19057G= (n.28+19057G=) n.637G= c.623G= (p.Cys208=) c.626G= (p.Cys209=) | |
| 9 | g.133256105C>G | CA375685896 | ABO | n.655G>C n.54-4953G>C c.28+19057G>C (n.28+19057G>C) n.637G>C c.623G>C (p.Cys208Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) | |
| 9 | g.133256105C>T | CA375685897 | ABO | n.655G>A n.54-4953G>A c.28+19057G>A (n.28+19057G>A) n.637G>A c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256106A>C | CA375685898 | ABO | n.654T>G n.54-4954T>G n.580T>G c.28+19056T>G (n.28+19056T>G) n.636T>G c.622T>G (p.Cys208Gly) c.625T>G (p.Cys209Gly) | |
| 9 | g.133256106A>G | CA375685900 | ABO | n.654T>C n.54-4954T>C n.580T>C c.28+19056T>C (n.28+19056T>C) n.636T>C c.622T>C (p.Cys208Arg) c.625T>C (p.Cys209Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256106A>T | CA375685906 | ABO | n.654T>A n.54-4954T>A n.580T>A c.28+19056T>A (n.28+19056T>A) n.636T>A c.622T>A (p.Cys208Ser) c.625T>A (p.Cys209Ser) | |
| 9 | g.133256107C>A | CA467853021 | ABO | n.653G>T n.54-4955G>T n.579G>T c.28+19055G>T (n.28+19055G>T) n.635G>T c.621G>T (p.Val207=) c.624G>T (p.Val208=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256107C= | CA1882580361 | ABO | n.653G= n.54-4955G= n.579G= c.28+19055G= (n.28+19055G=) n.635G= c.621G= (p.Val207=) c.624G= (p.Val208=) | |
| 9 | g.133256107C>G | CA467853022 | ABO | n.653G>C n.54-4955G>C n.579G>C c.28+19055G>C (n.28+19055G>C) n.635G>C c.621G>C (p.Val207=) c.624G>C (p.Val208=) | |
| 9 | g.133256107C>T | CA5305789 | ABO | n.653G>A n.54-4955G>A n.579G>A c.28+19055G>A (n.28+19055G>A) n.635G>A c.621G>A (p.Val207=) c.624G>A (p.Val208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256108A= | CA1882580364 | ABO | n.652T= n.54-4956T= n.578T= c.28+19054T= (n.28+19054T=) n.634T= c.620T= (p.Val207=) c.623T= (p.Val208=) | |
| 9 | g.133256108A>C | CA375685911 | ABO | n.652T>G n.54-4956T>G n.578T>G c.28+19054T>G (n.28+19054T>G) n.634T>G c.620T>G (p.Val207Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) | |
| 9 | g.133256108A>G | CA375685912 | ABO | n.652T>C n.54-4956T>C n.578T>C c.28+19054T>C (n.28+19054T>C) n.634T>C c.620T>C (p.Val207Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256108A>T | CA375685913 | ABO | n.652T>A n.54-4956T>A n.578T>A c.28+19054T>A (n.28+19054T>A) n.634T>A c.620T>A (p.Val207Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) | |
| 9 | g.133256109C>A | CA375685915 | ABO | n.651G>T n.54-4957G>T n.577G>T c.28+19053G>T (n.28+19053G>T) n.633G>T c.619G>T (p.Val207Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) | |
| 9 | g.133256109C= | CA1882580369 | ABO | n.651G= n.54-4957G= n.577G= c.28+19053G= (n.28+19053G=) n.633G= c.619G= (p.Val207=) c.622G= (p.Val208=) | |
| 9 | g.133256109C>G | CA375685916 | ABO | n.651G>C n.54-4957G>C n.577G>C c.28+19053G>C (n.28+19053G>C) n.633G>C c.619G>C (p.Val207Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) | |
| 9 | g.133256109C>T | CA5305790 | ABO | n.651G>A n.54-4957G>A n.577G>A c.28+19053G>A (n.28+19053G>A) n.633G>A c.619G>A (p.Val207Met) c.622G>A (p.Val208Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256110C>A | CA467853023 | ABO | n.650G>T n.54-4958G>T n.576G>T c.28+19052G>T (n.28+19052G>T) n.632G>T c.618G>T (p.Leu206=) c.621G>T (p.Leu207=) | |
| 9 | g.133256110C>G | CA467853024 | ABO | n.650G>C n.54-4958G>C n.576G>C c.28+19052G>C (n.28+19052G>C) n.632G>C c.618G>C (p.Leu206=) c.621G>C (p.Leu207=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256110C>T | CA467853027 | ABO | n.650G>A n.54-4958G>A n.576G>A c.28+19052G>A (n.28+19052G>A) n.632G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.621G>A (p.Leu207=) | dbSNP |
| 9 | g.133256111A= | CA1882580371 | ABO | n.649T= n.54-4959T= n.575T= c.28+19051T= (n.28+19051T=) n.631T= c.617T= (p.Leu206=) c.620T= (p.Leu207=) | |
| 9 | g.133256111A>C | CA375685918 | ABO | n.649T>G n.54-4959T>G n.575T>G c.28+19051T>G (n.28+19051T>G) n.631T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) | |
| 9 | g.133256111A>G | CA375685921 | ABO | n.649T>C n.54-4959T>C n.575T>C c.28+19051T>C (n.28+19051T>C) n.631T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256111A>T | CA375685922 | ABO | n.649T>A n.54-4959T>A n.575T>A c.28+19051T>A (n.28+19051T>A) n.631T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256111_133256112delinsAG | CA1882580373 | ABO | n.648_649delinsCT n.54-4960_54-4959delinsCT n.574_575delinsCT c.28+19050_28+19051delinsCT (n.28+19050_28+19051delinsCT) n.630_631delinsCT c.616_617delinsCT (p.Leu206=) c.619_620delinsCT (p.Leu207=) | |
| 9 | g.133256112G>A | CA467853029 | ABO | n.648C>T n.54-4960C>T n.574C>T c.28+19050C>T (n.28+19050C>T) n.630C>T c.616C>T (p.Leu206=) c.619C>T (p.Leu207=) | |
| 9 | g.133256112G>C | CA5305791 | ABO | n.648C>G n.54-4960C>G n.574C>G c.28+19050C>G (n.28+19050C>G) n.630C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.619C>G (p.Leu207Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256112G= | CA1882580379 | ABO | n.648C= n.54-4960C= n.574C= c.28+19050C= (n.28+19050C=) n.630C= c.616C= (p.Leu206=) c.619C= (p.Leu207=) | |
| 9 | g.133256112G>T | CA375685924 | ABO | n.648C>A n.54-4960C>A n.574C>A c.28+19050C>A (n.28+19050C>A) n.630C>A c.616C>A (p.Leu206Met) c.619C>A (p.Leu207Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256113del | CA591377531 | ABO | n.648del n.54-4960del n.574del c.28+19050del (n.28+19050del) n.630del c.616del (p.Leu206TrpfsTer19) c.619del (p.Leu207TrpfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256113G>A | CA467853030 | ABO | n.647C>T n.54-4961C>T n.573C>T c.28+19049C>T (n.28+19049C>T) n.629C>T c.615C>T (p.Tyr205=) c.618C>T (p.Tyr206=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256113G>C | CA375685925 | ABO | n.647C>G n.54-4961C>G n.573C>G c.28+19049C>G (n.28+19049C>G) n.629C>G c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.618C>G (p.Tyr206Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256113G= | CA1882580383 | ABO | n.647C= n.54-4961C= n.573C= c.28+19049C= (n.28+19049C=) n.629C= c.615C= (p.Tyr205=) c.618C= (p.Tyr206=) | |
| 9 | g.133256113G>T | CA375685926 | ABO | n.647C>A n.54-4961C>A n.573C>A c.28+19049C>A (n.28+19049C>A) n.629C>A c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.618C>A (p.Tyr206Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256114T>A | CA375685927 | ABO | n.646A>T n.54-4962A>T n.572A>T c.28+19048A>T (n.28+19048A>T) n.628A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) | |
| 9 | g.133256114T>C | CA375685929 | ABO | n.646A>G n.54-4962A>G n.572A>G c.28+19048A>G (n.28+19048A>G) n.628A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) | dbSNP |
| 9 | g.133256114T>G | CA375685931 | ABO | n.646A>C n.54-4962A>C n.572A>C c.28+19048A>C (n.28+19048A>C) n.628A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) | |
| 9 | g.133256114T= | CA1882580386 | ABO | n.646A= n.54-4962A= n.572A= c.28+19048A= (n.28+19048A=) n.628A= c.614A= (p.Tyr205=) c.617A= (p.Tyr206=) | |
| 9 | g.133256115A= | CA1882580391 | ABO | n.645T= n.54-4963T= n.571T= c.28+19047T= (n.28+19047T=) n.627T= c.613T= (p.Tyr205=) c.616T= (p.Tyr206=) | |
| 9 | g.133256115A>C | CA375685935 | ABO | n.645T>G n.54-4963T>G n.571T>G c.28+19047T>G (n.28+19047T>G) n.627T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) | |
| 9 | g.133256115A>G | CA375685934 | ABO | n.645T>C n.54-4963T>C n.571T>C c.28+19047T>C (n.28+19047T>C) n.627T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.616T>C (p.Tyr206His) | |
| 9 | g.133256115A>T | CA375685933 | ABO | n.645T>A n.54-4963T>A n.571T>A c.28+19047T>A (n.28+19047T>A) n.627T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) | |
| 9 | g.133256115_133256116insC | CA591377532 | ABO | n.644_645insG n.54-4964_54-4963insG n.570_571insG c.28+19046_28+19047insG (n.28+19046_28+19047insG) n.626_627insG c.612_613insG (p.Tyr205ValfsTer?) c.615_616insG (p.Tyr206ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256116A>C | CA375685939 | ABO | n.644T>G n.54-4964T>G n.570T>G c.28+19046T>G (n.28+19046T>G) n.626T>G c.612T>G (p.Asp204Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) | |
| 9 | g.133256116A>G | CA467853032 | ABO | n.644T>C n.54-4964T>C n.570T>C c.28+19046T>C (n.28+19046T>C) n.626T>C c.612T>C (p.Asp204=) c.615T>C (p.Asp205=) | |
| 9 | g.133256116A>T | CA375685940 | ABO | n.644T>A n.54-4964T>A n.570T>A c.28+19046T>A (n.28+19046T>A) n.626T>A c.612T>A (p.Asp204Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) | |
| 9 | g.133256117T>A | CA375685944 | ABO | n.643A>T n.54-4965A>T n.569A>T c.28+19045A>T (n.28+19045A>T) n.625A>T c.611A>T (p.Asp204Val) c.614A>T (p.Asp205Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256117T>C | CA375685945 | ABO | n.643A>G n.54-4965A>G n.569A>G c.28+19045A>G (n.28+19045A>G) n.625A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) | |
| 9 | g.133256117T>G | CA375685948 | ABO | n.643A>C n.54-4965A>C n.569A>C c.28+19045A>C (n.28+19045A>C) n.625A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) | |
| 9 | g.133256118C>A | CA375685953 | ABO | n.642G>T n.54-4966G>T n.568G>T c.28+19044G>T (n.28+19044G>T) n.624G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256118C= | CA1882580397 | ABO | n.642G= n.54-4966G= n.568G= c.28+19044G= (n.28+19044G=) n.624G= c.610G= (p.Asp204=) c.613G= (p.Asp205=) | |
| 9 | g.133256118C>G | CA375685954 | ABO | n.642G>C n.54-4966G>C n.568G>C c.28+19044G>C (n.28+19044G>C) n.624G>C c.610G>C (p.Asp204His) c.613G>C (p.Asp205His) | |
| 9 | g.133256118C>T | CA375685957 | ABO | n.642G>A n.54-4966G>A n.568G>A c.28+19044G>A (n.28+19044G>A) n.624G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256119C>A | CA467853034 | ABO | n.641G>T n.54-4967G>T n.567G>T c.28+19043G>T (n.28+19043G>T) n.623G>T c.609G>T (p.Val203=) c.612G>T (p.Val204=) | |
| 9 | g.133256119C>G | CA467853035 | ABO | n.641G>C n.54-4967G>C n.567G>C c.28+19043G>C (n.28+19043G>C) n.623G>C c.609G>C (p.Val203=) c.612G>C (p.Val204=) | |
| 9 | g.133256119C>T | CA467853036 | ABO | n.641G>A n.54-4967G>A n.567G>A c.28+19043G>A (n.28+19043G>A) n.623G>A c.609G>A (p.Val203=) c.612G>A (p.Val204=) | |
| 9 | g.133256120A>C | CA375685960 | ABO | n.640T>G n.54-4968T>G n.566T>G c.28+19042T>G (n.28+19042T>G) n.622T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) | |
| 9 | g.133256120A>G | CA375685963 | ABO | n.640T>C n.54-4968T>C n.566T>C c.28+19042T>C (n.28+19042T>C) n.622T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) | |
| 9 | g.133256120A>T | CA375685965 | ABO | n.640T>A n.54-4968T>A n.566T>A c.28+19042T>A (n.28+19042T>A) n.622T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) | |
| 9 | g.133256121C>A | CA375685970 | ABO | n.639G>T n.54-4969G>T n.565G>T c.28+19041G>T (n.28+19041G>T) n.621G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) | |
| 9 | g.133256121C= | CA1882580402 | ABO | n.639G= n.54-4969G= n.565G= c.28+19041G= (n.28+19041G=) n.621G= c.607G= (p.Val203=) c.610G= (p.Val204=) | |
| 9 | g.133256121C>G | CA375685972 | ABO | n.639G>C n.54-4969G>C n.565G>C c.28+19041G>C (n.28+19041G>C) n.621G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256121C>T | CA375685974 | ABO | n.639G>A n.54-4969G>A n.565G>A c.28+19041G>A (n.28+19041G>A) n.621G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.610G>A (p.Val204Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256122C>A | CA5305792 | ABO | n.638G>T n.54-4970G>T n.564G>T c.28+19040G>T (n.28+19040G>T) n.620G>T c.606G>T (p.Glu202Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256122C= | CA1882580407 | ABO | n.638G= n.54-4970G= n.564G= c.28+19040G= (n.28+19040G=) n.620G= c.606G= (p.Glu202=) c.609G= (p.Glu203=) | |
| 9 | g.133256122C>G | CA375685978 | ABO | n.638G>C n.54-4970G>C n.564G>C c.28+19040G>C (n.28+19040G>C) n.620G>C c.606G>C (p.Glu202Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) | |
| 9 | g.133256122C>T | CA467853038 | ABO | n.638G>A n.54-4970G>A n.564G>A c.28+19040G>A (n.28+19040G>A) n.620G>A c.606G>A (p.Glu202=) c.609G>A (p.Glu203=) | |
| 9 | g.133256123T>A | CA375685981 | ABO | n.637A>T n.54-4971A>T n.563A>T c.28+19039A>T (n.28+19039A>T) n.619A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.608A>T (p.Glu203Val) | |
| 9 | g.133256123T>C | CA375685985 | ABO | n.637A>G n.54-4971A>G n.563A>G c.28+19039A>G (n.28+19039A>G) n.619A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) | |
| 9 | g.133256123T>G | CA375685990 | ABO | n.637A>C n.54-4971A>C n.563A>C c.28+19039A>C (n.28+19039A>C) n.619A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
| 9 | g.133256124C>A | CA375685994 | ABO | n.636G>T n.54-4972G>T n.562G>T c.28+19038G>T (n.28+19038G>T) n.618G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256124C= | CA1882580411 | ABO | n.636G= n.54-4972G= n.562G= c.28+19038G= (n.28+19038G=) n.618G= c.604G= (p.Glu202=) c.607G= (p.Glu203=) | |
| 9 | g.133256124C>G | CA375685996 | ABO | n.636G>C n.54-4972G>C n.562G>C c.28+19038G>C (n.28+19038G>C) n.618G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) | |
| 9 | g.133256124C>T | CA5305793 | ABO | n.636G>A n.54-4972G>A n.562G>A c.28+19038G>A (n.28+19038G>A) n.618G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256125G>A | CA5305794 | ABO | n.635C>T n.54-4973C>T n.561C>T c.28+19037C>T (n.28+19037C>T) n.617C>T c.603C>T (p.Ser201=) c.606C>T (p.Ser202=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256125G>C | CA375686003 | ABO | n.635C>G n.54-4973C>G n.561C>G c.28+19037C>G (n.28+19037C>G) n.617C>G c.603C>G (p.Ser201Arg) c.606C>G (p.Ser202Arg) | |
| 9 | g.133256125G= | CA1882580416 | ABO | n.635C= n.54-4973C= n.561C= c.28+19037C= (n.28+19037C=) n.617C= c.603C= (p.Ser201=) c.606C= (p.Ser202=) | |
| 9 | g.133256125G>T | CA375686005 | ABO | n.635C>A n.54-4973C>A n.561C>A c.28+19037C>A (n.28+19037C>A) n.617C>A c.603C>A (p.Ser201Arg) c.606C>A (p.Ser202Arg) | |
| 9 | g.133256126C>A | CA375686007 | ABO | n.634G>T n.54-4974G>T n.560G>T c.28+19036G>T (n.28+19036G>T) n.616G>T c.602G>T (p.Ser201Ile) c.605G>T (p.Ser202Ile) | |
| 9 | g.133256126C= | CA1882580421 | ABO | n.634G= n.54-4974G= n.560G= c.28+19036G= (n.28+19036G=) n.616G= c.602G= (p.Ser201=) c.605G= (p.Ser202=) | |
| 9 | g.133256126C>G | CA375686010 | ABO | n.634G>C n.54-4974G>C n.560G>C c.28+19036G>C (n.28+19036G>C) n.616G>C c.602G>C (p.Ser201Thr) c.605G>C (p.Ser202Thr) | |
| 9 | g.133256126C>T | CA5305795 | ABO | n.634G>A n.54-4974G>A n.560G>A c.28+19036G>A (n.28+19036G>A) n.616G>A c.602G>A (p.Ser201Asn) c.605G>A (p.Ser202Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256127T>A | CA375686017 | ABO | n.633A>T n.54-4975A>T n.559A>T c.28+19035A>T (n.28+19035A>T) n.615A>T c.601A>T (p.Ser201Cys) c.604A>T (p.Ser202Cys) | |
| 9 | g.133256127T>C | CA375686020 | ABO | n.633A>G n.54-4975A>G n.559A>G c.28+19035A>G (n.28+19035A>G) n.615A>G c.601A>G (p.Ser201Gly) c.604A>G (p.Ser202Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256127T>G | CA375686015 | ABO | n.633A>C n.54-4975A>C n.559A>C c.28+19035A>C (n.28+19035A>C) n.615A>C c.601A>C (p.Ser201Arg) c.604A>C (p.Ser202Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256128G>A | CA467853045 | ABO | n.632C>T n.54-4976C>T n.558C>T c.28+19034C>T (n.28+19034C>T) n.614C>T c.600C>T (p.Leu200=) c.603C>T (p.Leu201=) | |
| 9 | g.133256128G>C | CA467853049 | ABO | n.632C>G n.54-4976C>G n.558C>G c.28+19034C>G (n.28+19034C>G) n.614C>G c.600C>G (p.Leu200=) c.603C>G (p.Leu201=) | |
| 9 | g.133256128G>T | CA467853047 | ABO | n.632C>A n.54-4976C>A n.558C>A c.28+19034C>A (n.28+19034C>A) n.614C>A c.600C>A (p.Leu200=) c.603C>A (p.Leu201=) | |
| 9 | g.133256129A>C | CA375686023 | ABO | n.631T>G n.54-4977T>G n.557T>G c.28+19033T>G (n.28+19033T>G) n.613T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256129A>G | CA375686022 | ABO | n.631T>C n.54-4977T>C n.557T>C c.28+19033T>C (n.28+19033T>C) n.613T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256129A>T | CA375686024 | ABO | n.631T>A n.54-4977T>A n.557T>A c.28+19033T>A (n.28+19033T>A) n.613T>A c.599T>A (p.Leu200His) c.602T>A (p.Leu201His) | |
| 9 | g.133256130G>A | CA375686025 | ABO | n.630C>T n.54-4978C>T n.556C>T c.28+19032C>T (n.28+19032C>T) n.612C>T c.598C>T (p.Leu200Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) | |
| 9 | g.133256130G>C | CA375686027 | ABO | n.630C>G n.54-4978C>G n.556C>G c.28+19032C>G (n.28+19032C>G) n.612C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.601C>G (p.Leu201Val) | |
| 9 | g.133256130G>T | CA375686026 | ABO | n.630C>A n.54-4978C>A n.556C>A c.28+19032C>A (n.28+19032C>A) n.612C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) | |
| 9 | g.133256131G>A | CA467853053 | ABO | n.629C>T n.54-4979C>T n.555C>T c.28+19031C>T (n.28+19031C>T) n.611C>T c.597C>T (p.Phe199=) c.600C>T (p.Phe200=) | |
| 9 | g.133256131G>C | CA375686029 | ABO | n.629C>G n.54-4979C>G n.555C>G c.28+19031C>G (n.28+19031C>G) n.611C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) | |
| 9 | g.133256131G>T | CA375686030 | ABO | n.629C>A n.54-4979C>A n.555C>A c.28+19031C>A (n.28+19031C>A) n.611C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) | |
| 9 | g.133256132A= | CA1882580427 | ABO | n.628T= n.54-4980T= n.554T= c.28+19030T= (n.28+19030T=) n.610T= c.596T= (p.Phe199=) c.599T= (p.Phe200=) | |
| 9 | g.133256132A>C | CA375686031 | ABO | n.628T>G n.54-4980T>G n.554T>G c.28+19030T>G (n.28+19030T>G) n.610T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) | |
| 9 | g.133256132A>G | CA375686032 | ABO | n.628T>C n.54-4980T>C n.554T>C c.28+19030T>C (n.28+19030T>C) n.610T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256132A>T | CA375686033 | ABO | n.628T>A n.54-4980T>A n.554T>A c.28+19030T>A (n.28+19030T>A) n.610T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) | |
| 9 | g.133256133A>C | CA375686036 | ABO | n.627T>G n.54-4981T>G n.553T>G c.28+19029T>G (n.28+19029T>G) n.609T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.598T>G (p.Phe200Val) | |
| 9 | g.133256133A>G | CA375686035 | ABO | n.627T>C n.54-4981T>C n.553T>C c.28+19029T>C (n.28+19029T>C) n.609T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) | |
| 9 | g.133256133A>T | CA375686034 | ABO | n.627T>A n.54-4981T>A n.553T>A c.28+19029T>A (n.28+19029T>A) n.609T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) | |
| 9 | g.133256134G>A | CA467853062 | ABO | n.626C>T n.54-4982C>T n.552C>T c.28+19028C>T (n.28+19028C>T) n.608C>T c.594C>T (p.Arg198=) c.597C>T (p.Arg199=) | |
| 9 | g.133256134G>C | CA467853059 | ABO | n.626C>G n.54-4982C>G n.552C>G c.28+19028C>G (n.28+19028C>G) n.608C>G c.594C>G (p.Arg198=) c.597C>G (p.Arg199=) | |
| 9 | g.133256134G>T | CA467853060 | ABO | n.626C>A n.54-4982C>A n.552C>A c.28+19028C>A (n.28+19028C>A) n.608C>A c.594C>A (p.Arg198=) c.597C>A (p.Arg199=) | |
| 9 | g.133256135C>A | CA375686037 | ABO | n.625G>T n.54-4983G>T n.551G>T c.28+19027G>T (n.28+19027G>T) n.607G>T c.593G>T (p.Arg198Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256135C= | CA1882580430 | ABO | n.625G= n.54-4983G= n.551G= c.28+19027G= (n.28+19027G=) n.607G= c.593G= (p.Arg198=) c.596G= (p.Arg199=) | |
| 9 | g.133256135C>G | CA375686038 | ABO | n.625G>C n.54-4983G>C n.551G>C c.28+19027G>C (n.28+19027G>C) n.607G>C c.593G>C (p.Arg198Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) | |
| 9 | g.133256135C>T | CA375686039 | ABO | n.625G>A n.54-4983G>A n.551G>A c.28+19027G>A (n.28+19027G>A) n.607G>A c.593G>A (p.Arg198His) c.596G>A (p.Arg199His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256136G>A | CA5305796 | ABO | n.624C>T n.54-4984C>T n.550C>T c.28+19026C>T (n.28+19026C>T) n.606C>T c.592C>T (p.Arg198Cys) c.595C>T (p.Arg199Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256136G>C | CA375686040 | ABO | n.624C>G n.54-4984C>G n.550C>G c.28+19026C>G (n.28+19026C>G) n.606C>G c.592C>G (p.Arg198Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256136G= | CA1882580433 | ABO | n.624C= n.54-4984C= n.550C= c.28+19026C= (n.28+19026C=) n.606C= c.592C= (p.Arg198=) c.595C= (p.Arg199=) | |
| 9 | g.133256136G>T | CA375686041 | ABO | n.624C>A n.54-4984C>A n.550C>A c.28+19026C>A (n.28+19026C>A) n.606C>A c.592C>A (p.Arg198Ser) c.595C>A (p.Arg199Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256137C>A | CA467853072 | ABO | n.623G>T n.54-4985G>T n.549G>T c.28+19025G>T (n.28+19025G>T) n.605G>T c.591G>T (p.Arg197=) c.594G>T (p.Arg198=) | |
| 9 | g.133256137C= | CA1882580439 | ABO | n.623G= n.54-4985G= n.549G= c.28+19025G= (n.28+19025G=) n.605G= c.591G= (p.Arg197=) c.594G= (p.Arg198=) | |
| 9 | g.133256137C>G | CA467853068 | ABO | n.623G>C n.54-4985G>C n.549G>C c.28+19025G>C (n.28+19025G>C) n.605G>C c.591G>C (p.Arg197=) c.594G>C (p.Arg198=) | |
| 9 | g.133256137C>T | CA467853069 | ABO | n.623G>A n.54-4985G>A n.549G>A c.28+19025G>A (n.28+19025G>A) n.605G>A c.591G>A (p.Arg197=) c.594G>A (p.Arg198=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256138C>A | CA375686043 | ABO | n.622G>T n.54-4986G>T n.548G>T c.28+19024G>T (n.28+19024G>T) n.604G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) | |
| 9 | g.133256138C= | CA1882580441 | ABO | n.622G= n.54-4986G= n.548G= c.28+19024G= (n.28+19024G=) n.604G= c.590G= (p.Arg197=) c.593G= (p.Arg198=) | |
| 9 | g.133256138C>G | CA375686042 | ABO | n.622G>C n.54-4986G>C n.548G>C c.28+19024G>C (n.28+19024G>C) n.604G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) | |
| 9 | g.133256138C>T | CA5305797 | ABO | n.622G>A n.54-4986G>A n.548G>A c.28+19024G>A (n.28+19024G>A) n.604G>A c.590G>A (p.Arg197Gln) c.593G>A (p.Arg198Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256139G>A | CA375686044 | ABO | n.621C>T n.54-4987C>T n.547C>T c.28+19023C>T (n.28+19023C>T) n.603C>T c.589C>T (p.Arg197Trp) c.592C>T (p.Arg198Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256139G>C | CA375686045 | ABO | n.621C>G n.54-4987C>G n.547C>G c.28+19023C>G (n.28+19023C>G) n.603C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) | |
| 9 | g.133256139G= | CA1882580448 | ABO | n.621C= n.54-4987C= n.547C= c.28+19023C= (n.28+19023C=) n.603C= c.589C= (p.Arg197=) c.592C= (p.Arg198=) | |
| 9 | g.133256139G>T | CA467853074 | ABO | n.621C>A n.54-4987C>A n.547C>A c.28+19023C>A (n.28+19023C>A) n.603C>A c.589C>A (p.Arg197=) c.592C>A (p.Arg198=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256140C>A | CA375686046 | ABO | n.620G>T n.54-4988G>T n.546G>T c.28+19022G>T (n.28+19022G>T) n.602G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) | |
| 9 | g.133256140C>G | CA375686047 | ABO | n.620G>C n.54-4988G>C n.546G>C c.28+19022G>C (n.28+19022G>C) n.602G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) | |
| 9 | g.133256140C>T | CA467853075 | ABO | n.620G>A n.54-4988G>A n.546G>A c.28+19022G>A (n.28+19022G>A) n.602G>A c.588G>A (p.Glu196=) c.591G>A (p.Glu197=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256141T>A | CA375686048 | ABO | n.619A>T n.54-4989A>T n.545A>T c.28+19021A>T (n.28+19021A>T) n.601A>T c.587A>T (p.Glu196Val) c.590A>T (p.Glu197Val) | |
| 9 | g.133256141T>C | CA375686049 | ABO | n.619A>G n.54-4989A>G n.545A>G c.28+19021A>G (n.28+19021A>G) n.601A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) | |
| 9 | g.133256141T>G | CA375686050 | ABO | n.619A>C n.54-4989A>C n.545A>C c.28+19021A>C (n.28+19021A>C) n.601A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) | |
| 9 | g.133256142C>A | CA375686051 | ABO | n.618G>T n.54-4990G>T n.544G>T c.28+19020G>T (n.28+19020G>T) n.600G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256142C= | CA1882580452 | ABO | n.618G= n.54-4990G= n.544G= c.28+19020G= (n.28+19020G=) n.600G= c.586G= (p.Glu196=) c.589G= (p.Glu197=) | |
| 9 | g.133256142C>G | CA375686052 | ABO | n.618G>C n.54-4990G>C n.544G>C c.28+19020G>C (n.28+19020G>C) n.600G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) | dbSNP |
| 9 | g.133256142C>T | CA375686053 | ABO | n.618G>A n.54-4990G>A n.544G>A c.28+19020G>A (n.28+19020G>A) n.600G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256143G>A | CA467853080 | ABO | n.617C>T n.54-4991C>T n.543C>T c.28+19019C>T (n.28+19019C>T) n.599C>T c.585C>T (p.Cys195=) c.588C>T (p.Cys196=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256143G>C | CA375686054 | ABO | n.617C>G n.54-4991C>G n.543C>G c.28+19019C>G (n.28+19019C>G) n.599C>G c.585C>G (p.Cys195Trp) c.588C>G (p.Cys196Trp) | |
| 9 | g.133256143G= | CA1882580455 | ABO | n.617C= n.54-4991C= n.543C= c.28+19019C= (n.28+19019C=) n.599C= c.585C= (p.Cys195=) c.588C= (p.Cys196=) | |
| 9 | g.133256143G>T | CA375686055 | ABO | n.617C>A n.54-4991C>A n.543C>A c.28+19019C>A (n.28+19019C>A) n.599C>A c.585C>A (p.Cys195Ter) c.588C>A (p.Cys196Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256144C>A | CA375686056 | ABO | n.616G>T n.54-4992G>T n.542G>T c.28+19018G>T (n.28+19018G>T) n.598G>T c.584G>T (p.Cys195Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) | |
| 9 | g.133256144C>G | CA375686058 | ABO | n.616G>C n.54-4992G>C n.542G>C c.28+19018G>C (n.28+19018G>C) n.598G>C c.584G>C (p.Cys195Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) | |
| 9 | g.133256144C>T | CA375686057 | ABO | n.616G>A n.54-4992G>A n.542G>A c.28+19018G>A (n.28+19018G>A) n.598G>A c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) | |
| 9 | g.133256145A= | CA1882580463 | ABO | n.615T= n.54-4993T= n.541T= c.28+19017T= (n.28+19017T=) n.597T= c.583T= (p.Cys195=) c.586T= (p.Cys196=) | |
| 9 | g.133256145A>C | CA5305798 | ABO | n.615T>G n.54-4993T>G n.541T>G c.28+19017T>G (n.28+19017T>G) n.597T>G c.583T>G (p.Cys195Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256145A>G | CA375686059 | ABO | n.615T>C n.54-4993T>C n.541T>C c.28+19017T>C (n.28+19017T>C) n.597T>C c.583T>C (p.Cys195Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) | |
| 9 | g.133256145A>T | CA375686060 | ABO | n.615T>A n.54-4993T>A n.541T>A c.28+19017T>A (n.28+19017T>A) n.597T>A c.583T>A (p.Cys195Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) | |
| 9 | g.133256145_133256146delinsAG | CA1882580460 | ABO | n.614_615delinsCT n.54-4994_54-4993delinsCT n.540_541delinsCT c.28+19016_28+19017delinsCT (n.28+19016_28+19017delinsCT) n.596_597delinsCT c.582_583delinsCT (p.Phe194=) c.585_586delinsCT (p.Phe195=) | |
| 9 | g.133256146del | CA467853086 | ABO | n.614del n.54-4994del n.540del c.28+19016del (n.28+19016del) n.596del c.582del (p.Cys195AlafsTer?) c.585del (p.Cys196AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256146G>A | CA467853083 | ABO | n.614C>T n.54-4994C>T n.540C>T c.28+19016C>T (n.28+19016C>T) n.596C>T c.582C>T (p.Phe194=) c.585C>T (p.Phe195=) | |
| 9 | g.133256146G>C | CA375686061 | ABO | n.614C>G n.54-4994C>G n.540C>G c.28+19016C>G (n.28+19016C>G) n.596C>G c.582C>G (p.Phe194Leu) c.585C>G (p.Phe195Leu) | |
| 9 | g.133256146G>T | CA375686062 | ABO | n.614C>A n.54-4994C>A n.540C>A c.28+19016C>A (n.28+19016C>A) n.596C>A c.582C>A (p.Phe194Leu) c.585C>A (p.Phe195Leu) | |
| 9 | g.133256147A>C | CA375686063 | ABO | n.613T>G n.54-4995T>G n.539T>G c.28+19015T>G (n.28+19015T>G) n.595T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) | |
| 9 | g.133256147A>G | CA375686064 | ABO | n.613T>C n.54-4995T>C n.539T>C c.28+19015T>C (n.28+19015T>C) n.595T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) | |
| 9 | g.133256147A>T | CA375686065 | ABO | n.613T>A n.54-4995T>A n.539T>A c.28+19015T>A (n.28+19015T>A) n.595T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) | |
| 9 | g.133256148A>C | CA375686066 | ABO | n.612T>G n.54-4996T>G n.538T>G c.28+19014T>G (n.28+19014T>G) n.594T>G c.580T>G (p.Phe194Val) c.583T>G (p.Phe195Val) | |
| 9 | g.133256148A>G | CA375686067 | ABO | n.612T>C n.54-4996T>C n.538T>C c.28+19014T>C (n.28+19014T>C) n.594T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) | |
| 9 | g.133256148A>T | CA375686068 | ABO | n.612T>A n.54-4996T>A n.538T>A c.28+19014T>A (n.28+19014T>A) n.594T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) | |
| 9 | g.133256149G>A | CA467853090 | ABO | n.611C>T n.54-4997C>T n.537C>T c.28+19013C>T (n.28+19013C>T) n.593C>T c.579C>T (p.Asp193=) c.582C>T (p.Asp194=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256149G>C | CA375686069 | ABO | n.611C>G n.54-4997C>G n.537C>G c.28+19013C>G (n.28+19013C>G) n.593C>G c.579C>G (p.Asp193Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) | |
| 9 | g.133256149G= | CA1882580471 | ABO | n.611C= n.54-4997C= n.537C= c.28+19013C= (n.28+19013C=) n.593C= c.579C= (p.Asp193=) c.582C= (p.Asp194=) | |
| 9 | g.133256149G>T | CA375686070 | ABO | n.611C>A n.54-4997C>A n.537C>A c.28+19013C>A (n.28+19013C>A) n.593C>A c.579C>A (p.Asp193Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) | |
| 9 | g.133256150T>A | CA375686071 | ABO | n.610A>T n.54-4998A>T n.536A>T c.28+19012A>T (n.28+19012A>T) n.592A>T c.578A>T (p.Asp193Val) c.581A>T (p.Asp194Val) | |
| 9 | g.133256150T>C | CA375686073 | ABO | n.610A>G n.54-4998A>G n.536A>G c.28+19012A>G (n.28+19012A>G) n.592A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) | |
| 9 | g.133256150T>G | CA375686072 | ABO | n.610A>C n.54-4998A>C n.536A>C c.28+19012A>C (n.28+19012A>C) n.592A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) | |
| 9 | g.133256151C>A | CA375686074 | ABO | n.609G>T n.54-4999G>T n.535G>T c.28+19011G>T (n.28+19011G>T) n.591G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) | |
| 9 | g.133256151C= | CA1882580476 | ABO | n.609G= n.54-4999G= n.535G= c.28+19011G= (n.28+19011G=) n.591G= c.577G= (p.Asp193=) c.580G= (p.Asp194=) | |
| 9 | g.133256151C>G | CA375686075 | ABO | n.609G>C n.54-4999G>C n.535G>C c.28+19011G>C (n.28+19011G>C) n.591G>C c.577G>C (p.Asp193His) c.580G>C (p.Asp194His) | |
| 9 | g.133256151C>T | CA5305799 | ABO | n.609G>A n.54-4999G>A n.535G>A c.28+19011G>A (n.28+19011G>A) n.591G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256152A= | CA1882580480 | ABO | n.608T= n.54-5000T= n.534T= c.28+19010T= (n.28+19010T=) n.590T= c.576T= (p.Ser192=) c.579T= (p.Ser193=) | |
| 9 | g.133256152A>C | CA375686076 | ABO | n.608T>G n.54-5000T>G n.534T>G c.28+19010T>G (n.28+19010T>G) n.590T>G c.576T>G (p.Ser192Arg) c.579T>G (p.Ser193Arg) | |
| 9 | g.133256152A>G | CA5305800 | ABO | n.608T>C n.54-5000T>C n.534T>C c.28+19010T>C (n.28+19010T>C) n.590T>C c.576T>C (p.Ser192=) c.579T>C (p.Ser193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256152A>T | CA375686077 | ABO | n.608T>A n.54-5000T>A n.534T>A c.28+19010T>A (n.28+19010T>A) n.590T>A c.576T>A (p.Ser192Arg) c.579T>A (p.Ser193Arg) | |
| 9 | g.133256153C>A | CA375686078 | ABO | n.607G>T n.54-5001G>T n.533G>T c.28+19009G>T (n.28+19009G>T) n.589G>T c.575G>T (p.Ser192Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) | |
| 9 | g.133256153C= | CA1882580485 | ABO | n.607G= n.54-5001G= n.533G= c.28+19009G= (n.28+19009G=) n.589G= c.575G= (p.Ser192=) c.578G= (p.Ser193=) | |
| 9 | g.133256153C>G | CA375686079 | ABO | n.607G>C n.54-5001G>C n.533G>C c.28+19009G>C (n.28+19009G>C) n.589G>C c.575G>C (p.Ser192Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) | |
| 9 | g.133256153C>T | CA375686080 | ABO | n.607G>A n.54-5001G>A n.533G>A c.28+19009G>A (n.28+19009G>A) n.589G>A c.575G>A (p.Ser192Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) | dbSNP |
| 9 | g.133256154T>A | CA375686082 | ABO | n.606A>T n.54-5002A>T n.532A>T c.28+19008A>T (n.28+19008A>T) n.588A>T c.574A>T (p.Ser192Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) | |
| 9 | g.133256154T>C | CA5305801 | ABO | n.606A>G n.54-5002A>G n.532A>G c.28+19008A>G (n.28+19008A>G) n.588A>G c.574A>G (p.Ser192Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133256154T>G | CA375686081 | ABO | n.606A>C n.54-5002A>C n.532A>C c.28+19008A>C (n.28+19008A>C) n.588A>C c.574A>C (p.Ser192Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) | |
| 9 | g.133256154T= | CA1882580489 | ABO | n.606A= n.54-5002A= n.532A= c.28+19008A= (n.28+19008A=) n.588A= c.574A= (p.Ser192=) c.577A= (p.Ser193=) | |
| 9 | g.133256155G>A | CA467853100 | ABO | n.605C>T n.54-5003C>T n.531C>T c.28+19007C>T (n.28+19007C>T) n.587C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.576C>T (p.Ile192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256155G>C | CA375686083 | ABO | n.605C>G n.54-5003C>G n.531C>G c.28+19007C>G (n.28+19007C>G) n.587C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.576C>G (p.Ile192Met) | |
| 9 | g.133256155G= | CA1882580495 | ABO | n.605C= n.54-5003C= n.531C= c.28+19007C= (n.28+19007C=) n.587C= c.573C= (p.Ile191=) c.576C= (p.Ile192=) | |
| 9 | g.133256155G>T | CA467853101 | ABO | n.605C>A n.54-5003C>A n.531C>A c.28+19007C>A (n.28+19007C>A) n.587C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.576C>A (p.Ile192=) | |
| 9 | g.133256156A>C | CA375686086 | ABO | n.604T>G n.54-5004T>G n.530T>G c.28+19006T>G (n.28+19006T>G) n.586T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) | |
| 9 | g.133256156A>G | CA375686084 | ABO | n.604T>C n.54-5004T>C n.530T>C c.28+19006T>C (n.28+19006T>C) n.586T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256156A>T | CA375686085 | ABO | n.604T>A n.54-5004T>A n.530T>A c.28+19006T>A (n.28+19006T>A) n.586T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) | |
| 9 | g.133256157T>A | CA375686087 | ABO | n.603A>T n.54-5005A>T n.529A>T c.28+19005A>T (n.28+19005A>T) n.585A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) | |
| 9 | g.133256157T>C | CA375686088 | ABO | n.603A>G n.54-5005A>G n.529A>G c.28+19005A>G (n.28+19005A>G) n.585A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.574A>G (p.Ile192Val) | |
| 9 | g.133256157T>G | CA375686089 | ABO | n.603A>C n.54-5005A>C n.529A>C c.28+19005A>C (n.28+19005A>C) n.585A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) | |
| 9 | g.133256158C>A | CA375686090 | ABO | n.602G>T n.54-5006G>T n.528G>T c.28+19004G>T (n.28+19004G>T) n.584G>T c.570G>T (p.Met190Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256158C= | CA1882580501 | ABO | n.602G= n.54-5006G= n.528G= c.28+19004G= (n.28+19004G=) n.584G= c.570G= (p.Met190=) c.573G= (p.Met191=) | |
| 9 | g.133256158C>G | CA375686091 | ABO | n.602G>C n.54-5006G>C n.528G>C c.28+19004G>C (n.28+19004G>C) n.584G>C c.570G>C (p.Met190Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) | |
| 9 | g.133256158C>T | CA375686092 | ABO | n.602G>A n.54-5006G>A n.528G>A c.28+19004G>A (n.28+19004G>A) n.584G>A c.570G>A (p.Met190Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256158_133256159delinsCA | CA1882580499 | ABO | n.601_602delinsTG n.54-5007_54-5006delinsTG n.527_528delinsTG c.28+19003_28+19004delinsTG (n.28+19003_28+19004delinsTG) n.583_584delinsTG c.569_570delinsTG (p.Met190=) c.572_573delinsTG (p.Met191=) | |
| 9 | g.133256159del | CA5305802 | ABO | n.601del n.54-5007del n.527del c.28+19003del (n.28+19003del) n.583del c.569del (p.Met190ArgfsTer?) c.572del (p.Met191ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133256159A>C | CA375686093 | ABO | n.601T>G n.54-5007T>G n.527T>G c.28+19003T>G (n.28+19003T>G) n.583T>G c.569T>G (p.Met190Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) | |
| 9 | g.133256159A>G | CA375686094 | ABO | n.601T>C n.54-5007T>C n.527T>C c.28+19003T>C (n.28+19003T>C) n.583T>C c.569T>C (p.Met190Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) | |
| 9 | g.133256159A>T | CA375686095 | ABO | n.601T>A n.54-5007T>A n.527T>A c.28+19003T>A (n.28+19003T>A) n.583T>A c.569T>A (p.Met190Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) | |
| 9 | g.133256159_133256160dup | CA2692330358 | ABO | n.600_601dup n.54-5008_54-5007dup n.526_527dup c.28+19002_28+19003dup (n.28+19002_28+19003dup) n.582_583dup c.568_569dup (p.Met190IlefsTer2) c.571_572dup (p.Met191IlefsTer2) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256160T>A | CA375686098 | ABO | n.600A>T n.54-5008A>T n.526A>T c.28+19002A>T (n.28+19002A>T) n.582A>T c.568A>T (p.Met190Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) | |
| 9 | g.133256160T>C | CA375686096 | ABO | n.600A>G n.54-5008A>G n.526A>G c.28+19002A>G (n.28+19002A>G) n.582A>G c.568A>G (p.Met190Val) c.571A>G (p.Met191Val) | |
| 9 | g.133256160T>G | CA375686097 | ABO | n.600A>C n.54-5008A>C n.526A>C c.28+19002A>C (n.28+19002A>C) n.582A>C c.568A>C (p.Met190Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) | |
| 9 | g.133256161C>A | CA375686099 | ABO | n.599G>T n.54-5009G>T n.525G>T c.28+19001G>T (n.28+19001G>T) n.581G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) | |
| 9 | g.133256161C= | CA1882580511 | ABO | n.599G= n.54-5009G= n.525G= c.28+19001G= (n.28+19001G=) n.581G= c.567G= (p.Glu189=) c.570G= (p.Glu190=) | |
| 9 | g.133256161C>G | CA375686100 | ABO | n.599G>C n.54-5009G>C n.525G>C c.28+19001G>C (n.28+19001G>C) n.581G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) | |
| 9 | g.133256161C>T | CA467853105 | ABO | n.599G>A n.54-5009G>A n.525G>A c.28+19001G>A (n.28+19001G>A) n.581G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.570G>A (p.Glu190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256162T>A | CA375686101 | ABO | n.598A>T n.54-5010A>T n.524A>T c.28+19000A>T (n.28+19000A>T) n.580A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.569A>T (p.Glu190Val) | |
| 9 | g.133256162T>C | CA375686102 | ABO | n.598A>G n.54-5010A>G n.524A>G c.28+19000A>G (n.28+19000A>G) n.580A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) | |
| 9 | g.133256162T>G | CA375686103 | ABO | n.598A>C n.54-5010A>C n.524A>C c.28+19000A>C (n.28+19000A>C) n.580A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) | |
| 9 | g.133256163C>A | CA375686104 | ABO | n.597G>T n.54-5011G>T n.523G>T c.28+18999G>T (n.28+18999G>T) n.579G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) | |
| 9 | g.133256163C>G | CA375686105 | ABO | n.597G>C n.54-5011G>C n.523G>C c.28+18999G>C (n.28+18999G>C) n.579G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) | |
| 9 | g.133256163C>T | CA375686106 | ABO | n.597G>A n.54-5011G>A n.523G>A c.28+18999G>A (n.28+18999G>A) n.579G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) | COSMIC |
| 9 | g.133256164C>A | CA375686107 | ABO | n.596G>T n.54-5012G>T n.522G>T c.28+18998G>T (n.28+18998G>T) n.578G>T c.564G>T (p.Met188Ile) c.567G>T (p.Met189Ile) | |
| 9 | g.133256164C>G | CA375686108 | ABO | n.596G>C n.54-5012G>C n.522G>C c.28+18998G>C (n.28+18998G>C) n.578G>C c.564G>C (p.Met188Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) | |
| 9 | g.133256164C>T | CA375686109 | ABO | n.596G>A n.54-5012G>A n.522G>A c.28+18998G>A (n.28+18998G>A) n.578G>A c.564G>A (p.Met188Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) | |
| 9 | g.133256165A= | CA1882580514 | ABO | n.595T= n.54-5013T= n.521T= c.28+18997T= (n.28+18997T=) n.577T= c.563T= (p.Met188=) c.566T= (p.Met189=) | |
| 9 | g.133256165A>C | CA375686111 | ABO | n.595T>G n.54-5013T>G n.521T>G c.28+18997T>G (n.28+18997T>G) n.577T>G c.563T>G (p.Met188Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256165A>G | CA375686112 | ABO | n.595T>C n.54-5013T>C n.521T>C c.28+18997T>C (n.28+18997T>C) n.577T>C c.563T>C (p.Met188Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) | |
| 9 | g.133256165A>T | CA375686110 | ABO | n.595T>A n.54-5013T>A n.521T>A c.28+18997T>A (n.28+18997T>A) n.577T>A c.563T>A (p.Met188Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) | dbSNP |
| 9 | g.133256166T>A | CA375686113 | ABO | n.594A>T n.54-5014A>T n.520A>T c.28+18996A>T (n.28+18996A>T) n.576A>T c.562A>T (p.Met188Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256166T>C | CA5305803 | ABO | n.594A>G n.54-5014A>G n.520A>G c.28+18996A>G (n.28+18996A>G) n.576A>G c.562A>G (p.Met188Val) c.565A>G (p.Met189Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256166T>G | CA375686114 | ABO | n.594A>C n.54-5014A>C n.520A>C c.28+18996A>C (n.28+18996A>C) n.576A>C c.562A>C (p.Met188Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256166T= | CA1882580520 | ABO | n.594A= n.54-5014A= n.520A= c.28+18996A= (n.28+18996A=) n.576A= c.562A= (p.Met188=) c.565A= (p.Met189=) | |
| 9 | g.133256167G>A | CA467853110 | ABO | n.593C>T n.54-5015C>T n.519C>T c.28+18995C>T (n.28+18995C>T) n.575C>T c.561C>T (p.Arg187=) c.564C>T (p.Arg188=) | |
| 9 | g.133256167G>C | CA467853109 | ABO | n.593C>G n.54-5015C>G n.519C>G c.28+18995C>G (n.28+18995C>G) n.575C>G c.561C>G (p.Arg187=) c.564C>G (p.Arg188=) | |
| 9 | g.133256167G>T | CA467853111 | ABO | n.593C>A n.54-5015C>A n.519C>A c.28+18995C>A (n.28+18995C>A) n.575C>A c.561C>A (p.Arg187=) c.564C>A (p.Arg188=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256168C>A | CA375686115 | ABO | n.592G>T n.54-5016G>T n.518G>T c.28+18994G>T (n.28+18994G>T) n.574G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256168C= | CA1882580525 | ABO | n.592G= n.54-5016G= n.518G= c.28+18994G= (n.28+18994G=) n.574G= c.560G= (p.Arg187=) c.563G= (p.Arg188=) | |
| 9 | g.133256168C>G | CA5305804 | ABO | n.592G>C n.54-5016G>C n.518G>C c.28+18994G>C (n.28+18994G>C) n.574G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256168C>T | CA375686116 | ABO | n.592G>A n.54-5016G>A n.518G>A c.28+18994G>A (n.28+18994G>A) n.574G>A c.560G>A (p.Arg187His) c.563G>A (p.Arg188His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256169_133256189dup | CA2692330359 | ABO | n.572_592dup n.54-5036_54-5016dup n.498_518dup c.28+18974_28+18994dup (n.28+18974_28+18994dup) n.554_574dup c.540_560dup (p.Arg187_Met188insGlnAspValSerMetArgArg) c.543_563dup (p.Arg188_Met189insGlnAspValSerMetArgArg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256169G>A | CA375686117 | ABO | n.591C>T n.54-5017C>T n.517C>T c.28+18993C>T (n.28+18993C>T) n.573C>T c.559C>T (p.Arg187Cys) c.562C>T (p.Arg188Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256169G>C | CA375686118 | ABO | n.591C>G n.54-5017C>G n.517C>G c.28+18993C>G (n.28+18993C>G) n.573C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256169G= | CA1882580533 | ABO | n.591C= n.54-5017C= n.517C= c.28+18993C= (n.28+18993C=) n.573C= c.559C= (p.Arg187=) c.562C= (p.Arg188=) | |
| 9 | g.133256169G>T | CA200765489 | ABO | n.591C>A n.54-5017C>A n.517C>A c.28+18993C>A (n.28+18993C>A) n.573C>A c.559C>A (p.Arg187Ser) c.562C>A (p.Arg188Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256170G>A | CA5305805 | ABO | n.590C>T n.54-5018C>T n.516C>T c.28+18992C>T (n.28+18992C>T) n.572C>T c.558C>T (p.Arg186=) c.561C>T (p.Arg187=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256170G>C | CA467853113 | ABO | n.590C>G n.54-5018C>G n.516C>G c.28+18992C>G (n.28+18992C>G) n.572C>G c.558C>G (p.Arg186=) c.561C>G (p.Arg187=) | |
| 9 | g.133256170G= | CA1882580537 | ABO | n.590C= n.54-5018C= n.516C= c.28+18992C= (n.28+18992C=) n.572C= c.558C= (p.Arg186=) c.561C= (p.Arg187=) | |
| 9 | g.133256170G>T | CA467853115 | ABO | n.590C>A n.54-5018C>A n.516C>A c.28+18992C>A (n.28+18992C>A) n.572C>A c.558C>A (p.Arg186=) c.561C>A (p.Arg187=) | |
| 9 | g.133256171C>A | CA375686119 | ABO | n.589G>T n.54-5019G>T n.515G>T c.28+18991G>T (n.28+18991G>T) n.571G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256171C= | CA1882580540 | ABO | n.589G= n.54-5019G= n.515G= c.28+18991G= (n.28+18991G=) n.571G= c.557G= (p.Arg186=) c.560G= (p.Arg187=) | |
| 9 | g.133256171C>G | CA375686120 | ABO | n.589G>C n.54-5019G>C n.515G>C c.28+18991G>C (n.28+18991G>C) n.571G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) | |
| 9 | g.133256171C>T | CA375686121 | ABO | n.589G>A n.54-5019G>A n.515G>A c.28+18991G>A (n.28+18991G>A) n.571G>A c.557G>A (p.Arg186His) c.560G>A (p.Arg187His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256172G>A | CA200765493 | ABO | n.588C>T n.54-5020C>T n.514C>T c.28+18990C>T (n.28+18990C>T) n.570C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.559C>T (p.Arg187Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256172G>C | CA375686123 | ABO | n.588C>G n.54-5020C>G n.514C>G c.28+18990C>G (n.28+18990C>G) n.570C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) | |
| 9 | g.133256172G= | CA1882580546 | ABO | n.588C= n.54-5020C= n.514C= c.28+18990C= (n.28+18990C=) n.570C= c.556C= (p.Arg186=) c.559C= (p.Arg187=) | |
| 9 | g.133256172G>T | CA375686122 | ABO | n.588C>A n.54-5020C>A n.514C>A c.28+18990C>A (n.28+18990C>A) n.570C>A c.556C>A (p.Arg186Ser) c.559C>A (p.Arg187Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256173C>A | CA375686124 | ABO | n.587G>T n.54-5021G>T n.513G>T c.28+18989G>T (n.28+18989G>T) n.569G>T c.555G>T (p.Met185Ile) c.558G>T (p.Met186Ile) | |
| 9 | g.133256173C= | CA1882580555 | ABO | n.587G= n.54-5021G= n.513G= c.28+18989G= (n.28+18989G=) n.569G= c.555G= (p.Met185=) c.558G= (p.Met186=) | |
| 9 | g.133256173C>G | CA375686125 | ABO | n.587G>C n.54-5021G>C n.513G>C c.28+18989G>C (n.28+18989G>C) n.569G>C c.555G>C (p.Met185Ile) c.558G>C (p.Met186Ile) | |
| 9 | g.133256173C>T | CA375686126 | ABO | n.587G>A n.54-5021G>A n.513G>A c.28+18989G>A (n.28+18989G>A) n.569G>A c.555G>A (p.Met185Ile) c.558G>A (p.Met186Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256174A= | CA1882580560 | ABO | n.586T= n.54-5022T= n.512T= c.28+18988T= (n.28+18988T=) n.568T= c.554T= (p.Met185=) c.557T= (p.Met186=) | |
| 9 | g.133256174A>C | CA375686127 | ABO | n.586T>G n.54-5022T>G n.512T>G c.28+18988T>G (n.28+18988T>G) n.568T>G c.554T>G (p.Met185Arg) c.557T>G (p.Met186Arg) | |
| 9 | g.133256174A>G | CA375686128 | ABO | n.586T>C n.54-5022T>C n.512T>C c.28+18988T>C (n.28+18988T>C) n.568T>C c.554T>C (p.Met185Thr) c.557T>C (p.Met186Thr) | dbSNP |
| 9 | g.133256174A>T | CA375686129 | ABO | n.586T>A n.54-5022T>A n.512T>A c.28+18988T>A (n.28+18988T>A) n.568T>A c.554T>A (p.Met185Lys) c.557T>A (p.Met186Lys) | |
| 9 | g.133256175T>A | CA375686130 | ABO | n.585A>T n.54-5023A>T n.511A>T c.28+18987A>T (n.28+18987A>T) n.567A>T c.553A>T (p.Met185Leu) c.556A>T (p.Met186Leu) | |
| 9 | g.133256175T>C | CA5305806 | ABO | n.585A>G n.54-5023A>G n.511A>G c.28+18987A>G (n.28+18987A>G) n.567A>G c.553A>G (p.Met185Val) c.556A>G (p.Met186Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256175T>G | CA375686131 | ABO | n.585A>C n.54-5023A>C n.511A>C c.28+18987A>C (n.28+18987A>C) n.567A>C c.553A>C (p.Met185Leu) c.556A>C (p.Met186Leu) | |
| 9 | g.133256175T= | CA1882580565 | ABO | n.585A= n.54-5023A= n.511A= c.28+18987A= (n.28+18987A=) n.567A= c.553A= (p.Met185=) c.556A= (p.Met186=) | |
| 9 | g.133256176G>A | CA467782861 | ABO | n.584C>T n.54-5024C>T n.510C>T c.28+18986C>T (n.28+18986C>T) n.566C>T c.552C>T (p.Ser184=) c.555C>T (p.Ser185=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256176G>C | CA467782863 | ABO | n.584C>G n.54-5024C>G n.510C>G c.28+18986C>G (n.28+18986C>G) n.566C>G c.552C>G (p.Ser184=) c.555C>G (p.Ser185=) | |
| 9 | g.133256176G= | CA1882580568 | ABO | n.584C= n.54-5024C= n.510C= c.28+18986C= (n.28+18986C=) n.566C= c.552C= (p.Ser184=) c.555C= (p.Ser185=) | |
| 9 | g.133256176G>T | CA467782862 | ABO | n.584C>A n.54-5024C>A n.510C>A c.28+18986C>A (n.28+18986C>A) n.566C>A c.552C>A (p.Ser184=) c.555C>A (p.Ser185=) | |
| 9 | g.133256177G>A | CA375686132 | ABO | n.583C>T n.54-5025C>T n.509C>T c.28+18985C>T (n.28+18985C>T) n.565C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256177G>C | CA375686133 | ABO | n.583C>G n.54-5025C>G n.509C>G c.28+18985C>G (n.28+18985C>G) n.565C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) | dbSNP |
| 9 | g.133256177G= | CA1882580571 | ABO | n.583C= n.54-5025C= n.509C= c.28+18985C= (n.28+18985C=) n.565C= c.551C= (p.Ser184=) c.554C= (p.Ser185=) | |
| 9 | g.133256177G>T | CA375686134 | ABO | n.583C>A n.54-5025C>A n.509C>A c.28+18985C>A (n.28+18985C>A) n.565C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) | |
| 9 | g.133256178A= | CA1882580576 | ABO | n.582T= n.54-5026T= n.508T= c.28+18984T= (n.28+18984T=) n.564T= c.550T= (p.Ser184=) c.553T= (p.Ser185=) | |
| 9 | g.133256178A>C | CA375686136 | ABO | n.582T>G n.54-5026T>G n.508T>G c.28+18984T>G (n.28+18984T>G) n.564T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) | |
| 9 | g.133256178A>G | CA5305807 | ABO | n.582T>C n.54-5026T>C n.508T>C c.28+18984T>C (n.28+18984T>C) n.564T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256178A>T | CA375686135 | ABO | n.582T>A n.54-5026T>A n.508T>A c.28+18984T>A (n.28+18984T>A) n.564T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) | |
| 9 | g.133256179C>A | CA200765498 | ABO | n.581G>T n.54-5027G>T n.507G>T c.28+18983G>T (n.28+18983G>T) n.563G>T c.549G>T (p.Val183=) c.552G>T (p.Val184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256179C= | CA1882580581 | ABO | n.581G= n.54-5027G= n.507G= c.28+18983G= (n.28+18983G=) n.563G= c.549G= (p.Val183=) c.552G= (p.Val184=) | |
| 9 | g.133256179C>G | CA467782864 | ABO | n.581G>C n.54-5027G>C n.507G>C c.28+18983G>C (n.28+18983G>C) n.563G>C c.549G>C (p.Val183=) c.552G>C (p.Val184=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256179C>T | CA467782865 | ABO | n.581G>A n.54-5027G>A n.507G>A c.28+18983G>A (n.28+18983G>A) n.563G>A c.549G>A (p.Val183=) c.552G>A (p.Val184=) | |
| 9 | g.133256180A>C | CA375686137 | ABO | n.580T>G n.54-5028T>G n.506T>G c.28+18982T>G (n.28+18982T>G) n.562T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) | |
| 9 | g.133256180A>G | CA375686139 | ABO | n.580T>C n.54-5028T>C n.506T>C c.28+18982T>C (n.28+18982T>C) n.562T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) | |
| 9 | g.133256180A>T | CA375686138 | ABO | n.580T>A n.54-5028T>A n.506T>A c.28+18982T>A (n.28+18982T>A) n.562T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) | |
| 9 | g.133256181C>A | CA375686140 | ABO | n.579G>T n.54-5029G>T n.505G>T c.28+18981G>T (n.28+18981G>T) n.561G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) | |
| 9 | g.133256181C= | CA1882580588 | ABO | n.579G= n.54-5029G= n.505G= c.28+18981G= (n.28+18981G=) n.561G= c.547G= (p.Val183=) c.550G= (p.Val184=) | |
| 9 | g.133256181C>G | CA375686141 | ABO | n.579G>C n.54-5029G>C n.505G>C c.28+18981G>C (n.28+18981G>C) n.561G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256181C>T | CA5305808 | ABO | n.579G>A n.54-5029G>A n.505G>A c.28+18981G>A (n.28+18981G>A) n.561G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.550G>A (p.Val184Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256182G>A | CA5305809 | ABO | n.578C>T n.54-5030C>T n.504C>T c.28+18980C>T (n.28+18980C>T) n.560C>T c.546C>T (p.Asp182=) c.549C>T (p.Asp183=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256182G>C | CA375686142 | ABO | n.578C>G n.54-5030C>G n.504C>G c.28+18980C>G (n.28+18980C>G) n.560C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) | |
| 9 | g.133256182G= | CA1882580593 | ABO | n.578C= n.54-5030C= n.504C= c.28+18980C= (n.28+18980C=) n.560C= c.546C= (p.Asp182=) c.549C= (p.Asp183=) | |
| 9 | g.133256182G>T | CA375686143 | ABO | n.578C>A n.54-5030C>A n.504C>A c.28+18980C>A (n.28+18980C>A) n.560C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) | |
| 9 | g.133256182_133256183insA | CA2786163082 | ABO | n.577_578insT n.54-5031_54-5030insT n.503_504insT c.28+18979_28+18980insT (n.28+18979_28+18980insT) n.559_560insT c.545_546insT (p.Val183ArgfsTer11) c.548_549insT (p.Val184ArgfsTer11) | |
| 9 | g.133256183T>A | CA375686144 | ABO | n.577A>T n.54-5031A>T n.503A>T c.28+18979A>T (n.28+18979A>T) n.559A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.548A>T (p.Asp183Val) | |
| 9 | g.133256183T>C | CA375686145 | ABO | n.577A>G n.54-5031A>G n.503A>G c.28+18979A>G (n.28+18979A>G) n.559A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) | |
| 9 | g.133256183T>G | CA375686146 | ABO | n.577A>C n.54-5031A>C n.503A>C c.28+18979A>C (n.28+18979A>C) n.559A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) | |
| 9 | g.133256184C>A | CA375686147 | ABO | n.576G>T n.54-5032G>T n.502G>T c.28+18978G>T (n.28+18978G>T) n.558G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) | |
| 9 | g.133256184C>G | CA375686148 | ABO | n.576G>C n.54-5032G>C n.502G>C c.28+18978G>C (n.28+18978G>C) n.558G>C c.544G>C (p.Asp182His) c.547G>C (p.Asp183His) | |
| 9 | g.133256184C>T | CA375686149 | ABO | n.576G>A n.54-5032G>A n.502G>A c.28+18978G>A (n.28+18978G>A) n.558G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256185_133256206del | CA2692330360 | ABO | n.555_576del n.54-5053_54-5032del n.481_502del c.28+18957_28+18978del (n.28+18957_28+18978del) n.537_558del c.523_544del (p.Arg175ThrfsTer9) c.526_547del (p.Arg176ThrfsTer9) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256185C>A | CA375686151 | ABO | n.575G>T n.54-5033G>T n.501G>T c.28+18977G>T (n.28+18977G>T) n.557G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.546G>T (p.Gln182His) | |
| 9 | g.133256185C>G | CA375686150 | ABO | n.575G>C n.54-5033G>C n.501G>C c.28+18977G>C (n.28+18977G>C) n.557G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.546G>C (p.Gln182His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256185C>T | CA467782866 | ABO | n.575G>A n.54-5033G>A n.501G>A c.28+18977G>A (n.28+18977G>A) n.557G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.546G>A (p.Gln182=) | |
| 9 | g.133256186T>A | CA375686152 | ABO | n.574A>T n.54-5034A>T n.500A>T c.28+18976A>T (n.28+18976A>T) n.556A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) | |
| 9 | g.133256186T>C | CA375686153 | ABO | n.574A>G n.54-5034A>G n.500A>G c.28+18976A>G (n.28+18976A>G) n.556A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256186T>G | CA375686154 | ABO | n.574A>C n.54-5034A>C n.500A>C c.28+18976A>C (n.28+18976A>C) n.556A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) | |
| 9 | g.133256187G>A | CA375686155 | ABO | n.573C>T n.54-5035C>T n.499C>T c.28+18975C>T (n.28+18975C>T) n.555C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) | |
| 9 | g.133256187G>C | CA375686156 | ABO | n.573C>G n.54-5035C>G n.499C>G c.28+18975C>G (n.28+18975C>G) n.555C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) | |
| 9 | g.133256187G>T | CA375686157 | ABO | n.573C>A n.54-5035C>A n.499C>A c.28+18975C>A (n.28+18975C>A) n.555C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) | |
| 9 | g.133256188C>A | CA375686158 | ABO | n.572G>T n.54-5036G>T n.498G>T c.28+18974G>T (n.28+18974G>T) n.554G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) c.543G>T (p.Trp181Cys) | |
| 9 | g.133256188C>G | CA375686159 | ABO | n.572G>C n.54-5036G>C n.498G>C c.28+18974G>C (n.28+18974G>C) n.554G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) c.543G>C (p.Trp181Cys) | |
| 9 | g.133256188C>T | CA375686160 | ABO | n.572G>A n.54-5036G>A n.498G>A c.28+18974G>A (n.28+18974G>A) n.554G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) c.543G>A (p.Trp181Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256189C>A | CA375686161 | ABO | n.571G>T n.54-5037G>T n.497G>T c.28+18973G>T (n.28+18973G>T) n.553G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) c.542G>T (p.Trp181Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256189C= | CA1882580596 | ABO | n.571G= n.54-5037G= n.497G= c.28+18973G= (n.28+18973G=) n.553G= c.539G= (p.Trp180=) c.542G= (p.Trp181=) | |
| 9 | g.133256189C>G | CA375686162 | ABO | n.571G>C n.54-5037G>C n.497G>C c.28+18973G>C (n.28+18973G>C) n.553G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) c.542G>C (p.Trp181Ser) | |
| 9 | g.133256189C>T | CA5305810 | ABO | n.571G>A n.54-5037G>A n.497G>A c.28+18973G>A (n.28+18973G>A) n.553G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) c.542G>A (p.Trp181Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256190A>C | CA375686165 | ABO | n.570T>G n.54-5038T>G n.496T>G c.28+18972T>G (n.28+18972T>G) n.552T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) c.541T>G (p.Trp181Gly) | |
| 9 | g.133256190A>G | CA375686164 | ABO | n.570T>C n.54-5038T>C n.496T>C c.28+18972T>C (n.28+18972T>C) n.552T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) c.541T>C (p.Trp181Arg) | |
| 9 | g.133256190A>T | CA375686163 | ABO | n.570T>A n.54-5038T>A n.496T>A c.28+18972T>A (n.28+18972T>A) n.552T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) c.541T>A (p.Trp181Arg) | |
| 9 | g.133256191G>A | CA467782868 | ABO | n.569C>T n.54-5039C>T n.495C>T c.28+18971C>T (n.28+18971C>T) n.551C>T c.537C>T (p.Arg179=) c.540C>T (p.Arg180=) | |
| 9 | g.133256191G>C | CA467782867 | ABO | n.569C>G n.54-5039C>G n.495C>G c.28+18971C>G (n.28+18971C>G) n.551C>G c.537C>G (p.Arg179=) c.540C>G (p.Arg180=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256191G>T | CA467782869 | ABO | n.569C>A n.54-5039C>A n.495C>A c.28+18971C>A (n.28+18971C>A) n.551C>A c.537C>A (p.Arg179=) c.540C>A (p.Arg180=) | |
| 9 | g.133256192C>A | CA375686167 | ABO | n.568G>T n.54-5040G>T n.494G>T c.28+18970G>T (n.28+18970G>T) n.550G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) | |
| 9 | g.133256192C= | CA1882580601 | ABO | n.568G= n.54-5040G= n.494G= c.28+18970G= (n.28+18970G=) n.550G= c.536G= (p.Arg179=) c.539G= (p.Arg180=) | |
| 9 | g.133256192C>G | CA375686166 | ABO | n.568G>C n.54-5040G>C n.494G>C c.28+18970G>C (n.28+18970G>C) n.550G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) | |
| 9 | g.133256192C>T | CA5305811 | ABO | n.568G>A n.54-5040G>A n.494G>A c.28+18970G>A (n.28+18970G>A) n.550G>A c.536G>A (p.Arg179His) c.539G>A (p.Arg180His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256193G>A | CA200765501 | ABO | n.567C>T n.54-5041C>T n.493C>T c.28+18969C>T (n.28+18969C>T) n.549C>T c.535C>T (p.Arg179Cys) c.538C>T (p.Arg180Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256193G>C | CA375686168 | ABO | n.567C>G n.54-5041C>G n.493C>G c.28+18969C>G (n.28+18969C>G) n.549C>G c.535C>G (p.Arg179Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256193G= | CA1882580611 | ABO | n.567C= n.54-5041C= n.493C= c.28+18969C= (n.28+18969C=) n.549C= c.535C= (p.Arg179=) c.538C= (p.Arg180=) | |
| 9 | g.133256193G>T | CA375686169 | ABO | n.567C>A n.54-5041C>A n.493C>A c.28+18969C>A (n.28+18969C>A) n.549C>A c.535C>A (p.Arg179Ser) c.538C>A (p.Arg180Ser) | |
| 9 | g.133256194C>A | CA375686170 | ABO | n.566G>T n.54-5042G>T n.492G>T c.28+18968G>T (n.28+18968G>T) n.548G>T c.534G>T (p.Lys178Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256194C= | CA1882580614 | ABO | n.566G= n.54-5042G= n.492G= c.28+18968G= (n.28+18968G=) n.548G= c.534G= (p.Lys178=) c.537G= (p.Lys179=) | |
| 9 | g.133256194C>G | CA375686171 | ABO | n.566G>C n.54-5042G>C n.492G>C c.28+18968G>C (n.28+18968G>C) n.548G>C c.534G>C (p.Lys178Asn) c.537G>C (p.Lys179Asn) | |
| 9 | g.133256194C>T | CA467782870 | ABO | n.566G>A n.54-5042G>A n.492G>A c.28+18968G>A (n.28+18968G>A) n.548G>A c.534G>A (p.Lys178=) c.537G>A (p.Lys179=) | |
| 9 | g.133256195T>A | CA375686172 | ABO | n.565A>T n.54-5043A>T n.491A>T c.28+18967A>T (n.28+18967A>T) n.547A>T c.533A>T (p.Lys178Met) c.536A>T (p.Lys179Met) | |
| 9 | g.133256195T>C | CA375686173 | ABO | n.565A>G n.54-5043A>G n.491A>G c.28+18967A>G (n.28+18967A>G) n.547A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) | |
| 9 | g.133256195T>G | CA375686174 | ABO | n.565A>C n.54-5043A>C n.491A>C c.28+18967A>C (n.28+18967A>C) n.547A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
| 9 | g.133256196dup | CA2692330361 | ABO | n.565dup n.54-5043dup n.491dup c.28+18967dup (n.28+18967dup) n.547dup c.533dup (p.Arg179AlafsTer15) c.536dup (p.Arg180AlafsTer15) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256196T>A | CA375686175 | ABO | n.564A>T n.54-5044A>T n.490A>T c.28+18966A>T (n.28+18966A>T) n.546A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
| 9 | g.133256196T>C | CA375686176 | ABO | n.564A>G n.54-5044A>G n.490A>G c.28+18966A>G (n.28+18966A>G) n.546A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) | dbSNP |
| 9 | g.133256196T>G | CA375686177 | ABO | n.564A>C n.54-5044A>C n.490A>C c.28+18966A>C (n.28+18966A>C) n.546A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
| 9 | g.133256196T= | CA1882580618 | ABO | n.564A= n.54-5044A= n.490A= c.28+18966A= (n.28+18966A=) n.546A= c.532A= (p.Lys178=) c.535A= (p.Lys179=) | |
| 9 | g.133256197G>A | CA467782871 | ABO | n.563C>T n.54-5045C>T n.489C>T c.28+18965C>T (n.28+18965C>T) n.545C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.534C>T (p.Tyr178=) | |
| 9 | g.133256197G>C | CA375686179 | ABO | n.563C>G n.54-5045C>G n.489C>G c.28+18965C>G (n.28+18965C>G) n.545C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.534C>G (p.Tyr178Ter) | |
| 9 | g.133256197G= | CA1882580620 | ABO | n.563C= n.54-5045C= n.489C= c.28+18965C= (n.28+18965C=) n.545C= c.531C= (p.Tyr177=) c.534C= (p.Tyr178=) | |
| 9 | g.133256197G>T | CA375686178 | ABO | n.563C>A n.54-5045C>A n.489C>A c.28+18965C>A (n.28+18965C>A) n.545C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.534C>A (p.Tyr178Ter) | dbSNP |
| 9 | g.133256198T>A | CA375686180 | ABO | n.562A>T n.54-5046A>T n.488A>T c.28+18964A>T (n.28+18964A>T) n.544A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) | |
| 9 | g.133256198T>C | CA200765503 | ABO | n.562A>G n.54-5046A>G n.488A>G c.28+18964A>G (n.28+18964A>G) n.544A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256198T>G | CA375686181 | ABO | n.562A>C n.54-5046A>C n.488A>C c.28+18964A>C (n.28+18964A>C) n.544A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256198T= | CA1882580625 | ABO | n.562A= n.54-5046A= n.488A= c.28+18964A= (n.28+18964A=) n.544A= c.530A= (p.Tyr177=) c.533A= (p.Tyr178=) | |
| 9 | g.133256199A>C | CA375686182 | ABO | n.561T>G n.54-5047T>G n.487T>G c.28+18963T>G (n.28+18963T>G) n.543T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) | |
| 9 | g.133256199A>G | CA375686183 | ABO | n.561T>C n.54-5047T>C n.487T>C c.28+18963T>C (n.28+18963T>C) n.543T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.532T>C (p.Tyr178His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256199A>T | CA375686184 | ABO | n.561T>A n.54-5047T>A n.487T>A c.28+18963T>A (n.28+18963T>A) n.543T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) |