UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255998_133256001delinsTGAA | CA1882580100 | ABO | n.759_762delinsTTCA n.54-4849_54-4846delinsTTCA c.28+19161_28+19164delinsTTCA (n.28+19161_28+19164delinsTTCA) n.741_744delinsTTCA c.727_730delinsTTCA (p.Phe243=) c.730_733delinsTTCA (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133255999G>A | CA467852818 | ABO | n.761C>T n.54-4847C>T c.28+19163C>T (n.28+19163C>T) n.743C>T c.729C>T (p.Phe243=) c.732C>T (p.Phe244=) | dbSNP |
| 9 | g.133255999G>C | CA375685312 | ABO | n.761C>G n.54-4847C>G c.28+19163C>G (n.28+19163C>G) n.743C>G c.729C>G (p.Phe243Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) | |
| 9 | g.133255999G= | CA1882580104 | ABO | n.761C= n.54-4847C= c.28+19163C= (n.28+19163C=) n.743C= c.729C= (p.Phe243=) c.732C= (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133255999G>T | CA375685314 | ABO | n.761C>A n.54-4847C>A c.28+19163C>A (n.28+19163C>A) n.743C>A c.729C>A (p.Phe243Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256000_133256002del | CA860752481 | ABO | n.759_761del n.54-4849_54-4847del c.28+19161_28+19163del (n.28+19161_28+19163del) n.741_743del c.727_729del (p.Phe243del) c.730_732del (p.Phe244del) | dbSNP |
| 9 | g.133256000A= | CA1882580108 | ABO | n.760T= n.54-4848T= c.28+19162T= (n.28+19162T=) n.742T= c.728T= (p.Phe243=) c.731T= (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133256000A>C | CA375685317 | ABO | n.760T>G n.54-4848T>G c.28+19162T>G (n.28+19162T>G) n.742T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) | |
| 9 | g.133256000A>G | CA375685319 | ABO | n.760T>C n.54-4848T>C c.28+19162T>C (n.28+19162T>C) n.742T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) | dbSNP |
| 9 | g.133256000A>T | CA375685321 | ABO | n.760T>A n.54-4848T>A c.28+19162T>A (n.28+19162T>A) n.742T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) | |
| 9 | g.133256001A= | CA1882580110 | ABO | n.759T= n.54-4849T= c.28+19161T= (n.28+19161T=) n.741T= c.727T= (p.Phe243=) c.730T= (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133256001A>C | CA375685325 | ABO | n.759T>G n.54-4849T>G c.28+19161T>G (n.28+19161T>G) n.741T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.730T>G (p.Phe244Val) | |
| 9 | g.133256001A>G | CA375685329 | ABO | n.759T>C n.54-4849T>C c.28+19161T>C (n.28+19161T>C) n.741T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256001A>T | CA375685327 | ABO | n.759T>A n.54-4849T>A c.28+19161T>A (n.28+19161T>A) n.741T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256002G>A | CA5305752 | ABO | n.758C>T n.54-4850C>T c.28+19160C>T (n.28+19160C>T) n.740C>T c.726C>T (p.Ala242=) c.729C>T (p.Ala243=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256002G>C | CA467852821 | ABO | n.758C>G n.54-4850C>G c.28+19160C>G (n.28+19160C>G) n.740C>G c.726C>G (p.Ala242=) c.729C>G (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256002G= | CA1882580114 | ABO | n.758C= n.54-4850C= c.28+19160C= (n.28+19160C=) n.740C= c.726C= (p.Ala242=) c.729C= (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256002G>T | CA467852822 | ABO | n.758C>A n.54-4850C>A c.28+19160C>A (n.28+19160C>A) n.740C>A c.726C>A (p.Ala242=) c.729C>A (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256003del | CA467852820 | ABO | n.758del n.54-4850del c.28+19160del (n.28+19160del) n.740del c.726del (p.Phe243SerfsTer?) c.729del (p.Phe244SerfsTer?) | COSMIC |
| 9 | g.133256003G>A | CA375685335 | ABO | n.757C>T n.54-4851C>T c.28+19159C>T (n.28+19159C>T) n.739C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.728C>T (p.Ala243Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256003G>C | CA375685337 | ABO | n.757C>G n.54-4851C>G c.28+19159C>G (n.28+19159C>G) n.739C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) | |
| 9 | g.133256003G= | CA1882580118 | ABO | n.757C= n.54-4851C= c.28+19159C= (n.28+19159C=) n.739C= c.725C= (p.Ala242=) c.728C= (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256003G>T | CA375685340 | ABO | n.757C>A n.54-4851C>A c.28+19159C>A (n.28+19159C>A) n.739C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) | |
| 9 | g.133256003_133256004delinsGC | CA1882580121 | ABO | n.756_757delinsGC n.54-4852_54-4851delinsGC c.28+19158_28+19159delinsGC (n.28+19158_28+19159delinsGC) n.738_739delinsGC c.724_725delinsGC (p.Ala242=) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256004C>A | CA375685343 | ABO | n.756G>T n.54-4852G>T c.28+19158G>T (n.28+19158G>T) n.738G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256004C= | CA1882580124 | ABO | n.756G= n.54-4852G= c.28+19158G= (n.28+19158G=) n.738G= c.724G= (p.Ala242=) c.727G= (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256004C>G | CA375685348 | ABO | n.756G>C n.54-4852G>C c.28+19158G>C (n.28+19158G>C) n.738G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) | |
| 9 | g.133256004C>T | CA375685345 | ABO | n.756G>A n.54-4852G>A c.28+19158G>A (n.28+19158G>A) n.738G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256005del | CA860752500 | ABO | n.756del n.54-4852del c.28+19158del (n.28+19158del) n.738del c.724del (p.Ala242ProfsTer?) c.727del (p.Ala243ProfsTer?) | dbSNP |
| 9 | g.133256005C>A | CA5305754 | ABO | n.755G>T n.54-4853G>T c.28+19157G>T (n.28+19157G>T) n.737G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256005C= | CA1882580130 | ABO | n.755G= n.54-4853G= c.28+19157G= (n.28+19157G=) n.737G= c.723G= (p.Glu241=) c.726G= (p.Glu242=) | |
| 9 | g.133256005C>G | CA375685352 | ABO | n.755G>C n.54-4853G>C c.28+19157G>C (n.28+19157G>C) n.737G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) | |
| 9 | g.133256005C>T | CA5305753 | ABO | n.755G>A n.54-4853G>A c.28+19157G>A (n.28+19157G>A) n.737G>A c.723G>A (p.Glu241=) c.726G>A (p.Glu242=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256006T>A | CA375685355 | ABO | n.754A>T n.54-4854A>T c.28+19156A>T (n.28+19156A>T) n.736A>T c.722A>T (p.Glu241Val) c.725A>T (p.Glu242Val) | |
| 9 | g.133256006T>C | CA375685357 | ABO | n.754A>G n.54-4854A>G c.28+19156A>G (n.28+19156A>G) n.736A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) | |
| 9 | g.133256006T>G | CA375685358 | ABO | n.754A>C n.54-4854A>C c.28+19156A>C (n.28+19156A>C) n.736A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) | |
| 9 | g.133256007C>A | CA375685362 | ABO | n.753G>T n.54-4855G>T c.28+19155G>T (n.28+19155G>T) n.735G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) | dbSNP |
| 9 | g.133256007C= | CA1882580136 | ABO | n.753G= n.54-4855G= c.28+19155G= (n.28+19155G=) n.735G= c.721G= (p.Glu241=) c.724G= (p.Glu242=) | |
| 9 | g.133256007C>G | CA5305756 | ABO | n.753G>C n.54-4855G>C c.28+19155G>C (n.28+19155G>C) n.735G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256007C>T | CA5305755 | ABO | n.753G>A n.54-4855G>A c.28+19155G>A (n.28+19155G>A) n.735G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256008C>A | CA467852829 | ABO | n.752G>T n.54-4856G>T c.28+19154G>T (n.28+19154G>T) n.734G>T c.720G>T (p.Arg240=) c.723G>T (p.Arg241=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256008C>G | CA467852830 | ABO | n.752G>C n.54-4856G>C c.28+19154G>C (n.28+19154G>C) n.734G>C c.720G>C (p.Arg240=) c.723G>C (p.Arg241=) | |
| 9 | g.133256008C>T | CA467852831 | ABO | n.752G>A n.54-4856G>A c.28+19154G>A (n.28+19154G>A) n.734G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.723G>A (p.Arg241=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256009C>A | CA200765357 | ABO | n.751G>T n.54-4857G>T c.28+19153G>T (n.28+19153G>T) n.733G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256009C= | CA1882580144 | ABO | n.751G= n.54-4857G= c.28+19153G= (n.28+19153G=) n.733G= c.719G= (p.Arg240=) c.722G= (p.Arg241=) | |
| 9 | g.133256009C>G | CA375685369 | ABO | n.751G>C n.54-4857G>C c.28+19153G>C (n.28+19153G>C) n.733G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256009C>T | CA375685372 | ABO | n.751G>A n.54-4857G>A c.28+19153G>A (n.28+19153G>A) n.733G>A c.719G>A (p.Arg240Gln) c.722G>A (p.Arg241Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256010G>A | CA5305757 | ABO | n.750C>T n.54-4858C>T c.28+19152C>T (n.28+19152C>T) n.732C>T c.718C>T (p.Arg240Trp) c.721C>T (p.Arg241Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256010G>C | CA375685376 | ABO | n.750C>G n.54-4858C>G c.28+19152C>G (n.28+19152C>G) n.732C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256010G= | CA1882580150 | ABO | n.750C= n.54-4858C= c.28+19152C= (n.28+19152C=) n.732C= c.718C= (p.Arg240=) c.721C= (p.Arg241=) | |
| 9 | g.133256010G>T | CA467852833 | ABO | n.750C>A n.54-4858C>A c.28+19152C>A (n.28+19152C>A) n.732C>A c.718C>A (p.Arg240=) c.721C>A (p.Arg241=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256011G>A | CA467852834 | ABO | n.749C>T n.54-4859C>T c.28+19151C>T (n.28+19151C>T) n.731C>T c.717C>T (p.Ser239=) c.720C>T (p.Ser240=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256011G>C | CA375685379 | ABO | n.749C>G n.54-4859C>G c.28+19151C>G (n.28+19151C>G) n.731C>G c.717C>G (p.Ser239Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) | |
| 9 | g.133256011G>T | CA375685381 | ABO | n.749C>A n.54-4859C>A c.28+19151C>A (n.28+19151C>A) n.731C>A c.717C>A (p.Ser239Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256012C>A | CA375685389 | ABO | n.748G>T n.54-4860G>T c.28+19150G>T (n.28+19150G>T) n.730G>T c.716G>T (p.Ser239Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256012C= | CA1882580154 | ABO | n.748G= n.54-4860G= c.28+19150G= (n.28+19150G=) n.730G= c.716G= (p.Ser239=) c.719G= (p.Ser240=) | |
| 9 | g.133256012C>G | CA375685391 | ABO | n.748G>C n.54-4860G>C c.28+19150G>C (n.28+19150G>C) n.730G>C c.716G>C (p.Ser239Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) | |
| 9 | g.133256012C>T | CA375685393 | ABO | n.748G>A n.54-4860G>A c.28+19150G>A (n.28+19150G>A) n.730G>A c.716G>A (p.Ser239Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256013T>A | CA375685396 | ABO | n.747A>T n.54-4861A>T c.28+19149A>T (n.28+19149A>T) n.729A>T c.715A>T (p.Ser239Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) | |
| 9 | g.133256013T>C | CA375685398 | ABO | n.747A>G n.54-4861A>G c.28+19149A>G (n.28+19149A>G) n.729A>G c.715A>G (p.Ser239Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) | COSMIC |
| 9 | g.133256013T>G | CA375685400 | ABO | n.747A>C n.54-4861A>C c.28+19149A>C (n.28+19149A>C) n.729A>C c.715A>C (p.Ser239Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) | |
| 9 | g.133256014G>A | CA467852839 | ABO | n.746C>T n.54-4862C>T c.28+19148C>T (n.28+19148C>T) n.728C>T c.714C>T (p.Ser238=) c.717C>T (p.Ser239=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256014G>C | CA375685403 | ABO | n.746C>G n.54-4862C>G c.28+19148C>G (n.28+19148C>G) n.728C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) c.717C>G (p.Ser239Arg) | |
| 9 | g.133256014G>T | CA375685405 | ABO | n.746C>A n.54-4862C>A c.28+19148C>A (n.28+19148C>A) n.728C>A c.714C>A (p.Ser238Arg) c.717C>A (p.Ser239Arg) | |
| 9 | g.133256015_133256023del | CA2692330354 | ABO | n.738_746del n.54-4870_54-4862del c.28+19140_28+19148del (n.28+19140_28+19148del) n.720_728del c.706_714del (p.Tyr236_Ser238del) c.709_717del (p.Tyr237_Ser239del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256015C>A | CA375685408 | ABO | n.745G>T n.54-4863G>T c.28+19147G>T (n.28+19147G>T) n.727G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256015C>G | CA375685410 | ABO | n.745G>C n.54-4863G>C c.28+19147G>C (n.28+19147G>C) n.727G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) | |
| 9 | g.133256015C>T | CA375685413 | ABO | n.745G>A n.54-4863G>A c.28+19147G>A (n.28+19147G>A) n.727G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) | |
| 9 | g.133256016T>A | CA375685424 | ABO | n.744A>T n.54-4864A>T c.28+19146A>T (n.28+19146A>T) n.726A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) | |
| 9 | g.133256016T>C | CA375685416 | ABO | n.744A>G n.54-4864A>G c.28+19146A>G (n.28+19146A>G) n.726A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) | |
| 9 | g.133256016T>G | CA375685418 | ABO | n.744A>C n.54-4864A>C c.28+19146A>C (n.28+19146A>C) n.726A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) | |
| 9 | g.133256017T>A | CA467852843 | ABO | n.743A>T n.54-4865A>T c.28+19145A>T (n.28+19145A>T) n.725A>T c.711A>T (p.Gly237=) c.714A>T (p.Gly238=) | |
| 9 | g.133256017T>C | CA467852844 | ABO | n.743A>G n.54-4865A>G c.28+19145A>G (n.28+19145A>G) n.725A>G c.711A>G (p.Gly237=) c.714A>G (p.Gly238=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256017T>G | CA467852845 | ABO | n.743A>C n.54-4865A>C c.28+19145A>C (n.28+19145A>C) n.725A>C c.711A>C (p.Gly237=) c.714A>C (p.Gly238=) | |
| 9 | g.133256017T= | CA1882580157 | ABO | n.743A= n.54-4865A= c.28+19145A= (n.28+19145A=) n.725A= c.711A= (p.Gly237=) c.714A= (p.Gly238=) | |
| 9 | g.133256018C>A | CA375685428 | ABO | n.742G>T n.54-4866G>T c.28+19144G>T (n.28+19144G>T) n.724G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.713G>T (p.Gly238Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256018C= | CA1882580160 | ABO | n.742G= n.54-4866G= c.28+19144G= (n.28+19144G=) n.724G= c.710G= (p.Gly237=) c.713G= (p.Gly238=) | |
| 9 | g.133256018C>G | CA375685430 | ABO | n.742G>C n.54-4866G>C c.28+19144G>C (n.28+19144G>C) n.724G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256018C>T | CA375685433 | ABO | n.742G>A n.54-4866G>A c.28+19144G>A (n.28+19144G>A) n.724G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.713G>A (p.Gly238Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256019C>A | CA375685435 | ABO | n.741G>T n.54-4867G>T c.28+19143G>T (n.28+19143G>T) n.723G>T c.709G>T (p.Gly237Ter) c.712G>T (p.Gly238Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256019C= | CA1882580164 | ABO | n.741G= n.54-4867G= c.28+19143G= (n.28+19143G=) n.723G= c.709G= (p.Gly237=) c.712G= (p.Gly238=) | |
| 9 | g.133256019C>G | CA375685437 | ABO | n.741G>C n.54-4867G>C c.28+19143G>C (n.28+19143G>C) n.723G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) | |
| 9 | g.133256019C>T | CA5305758 | ABO | n.741G>A n.54-4867G>A c.28+19143G>A (n.28+19143G>A) n.723G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.712G>A (p.Gly238Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256020G>A | CA5305759 | ABO | n.740C>T n.54-4868C>T c.28+19142C>T (n.28+19142C>T) n.722C>T c.708C>T (p.Tyr236=) c.711C>T (p.Tyr237=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256020G>C | CA375685443 | ABO | n.740C>G n.54-4868C>G c.28+19142C>G (n.28+19142C>G) n.722C>G c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.711C>G (p.Tyr237Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256020G= | CA1882580166 | ABO | n.740C= n.54-4868C= c.28+19142C= (n.28+19142C=) n.722C= c.708C= (p.Tyr236=) c.711C= (p.Tyr237=) | |
| 9 | g.133256020G>T | CA375685445 | ABO | n.740C>A n.54-4868C>A c.28+19142C>A (n.28+19142C>A) n.722C>A c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.711C>A (p.Tyr237Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256021T>A | CA375685448 | ABO | n.739A>T n.54-4869A>T c.28+19141A>T (n.28+19141A>T) n.721A>T c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) | |
| 9 | g.133256021T>C | CA375685450 | ABO | n.739A>G n.54-4869A>G c.28+19141A>G (n.28+19141A>G) n.721A>G c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) | |
| 9 | g.133256021T>G | CA375685452 | ABO | n.739A>C n.54-4869A>C c.28+19141A>C (n.28+19141A>C) n.721A>C c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256022A>C | CA375685454 | ABO | n.738T>G n.54-4870T>G c.28+19140T>G (n.28+19140T>G) n.720T>G c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) | |
| 9 | g.133256022A>G | CA375685459 | ABO | n.738T>C n.54-4870T>C c.28+19140T>C (n.28+19140T>C) n.720T>C c.706T>C (p.Tyr236His) c.709T>C (p.Tyr237His) | |
| 9 | g.133256022A>T | CA375685457 | ABO | n.738T>A n.54-4870T>A c.28+19140T>A (n.28+19140T>A) n.720T>A c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) | |
| 9 | g.133256023G>A | CA467852856 | ABO | n.737C>T n.54-4871C>T c.28+19139C>T (n.28+19139C>T) n.719C>T c.705C>T (p.Phe235=) c.708C>T (p.Phe236=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256023G>C | CA375685461 | ABO | n.737C>G n.54-4871C>G c.28+19139C>G (n.28+19139C>G) n.719C>G c.705C>G (p.Phe235Leu) c.708C>G (p.Phe236Leu) | |
| 9 | g.133256023G= | CA1882580170 | ABO | n.737C= n.54-4871C= c.28+19139C= (n.28+19139C=) n.719C= c.705C= (p.Phe235=) c.708C= (p.Phe236=) | |
| 9 | g.133256023G>T | CA375685463 | ABO | n.737C>A n.54-4871C>A c.28+19139C>A (n.28+19139C>A) n.719C>A c.705C>A (p.Phe235Leu) c.708C>A (p.Phe236Leu) | |
| 9 | g.133256024A>C | CA375685466 | ABO | n.736T>G n.54-4872T>G c.28+19138T>G (n.28+19138T>G) n.718T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) | |
| 9 | g.133256024A>G | CA375685470 | ABO | n.736T>C n.54-4872T>C c.28+19138T>C (n.28+19138T>C) n.718T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) | |
| 9 | g.133256024A>T | CA375685468 | ABO | n.736T>A n.54-4872T>A c.28+19138T>A (n.28+19138T>A) n.718T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) | |
| 9 | g.133256025A>C | CA375685472 | ABO | n.735T>G n.54-4873T>G c.28+19137T>G (n.28+19137T>G) n.717T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.706T>G (p.Phe236Val) | |
| 9 | g.133256025A>G | CA375685475 | ABO | n.735T>C n.54-4873T>C c.28+19137T>C (n.28+19137T>C) n.717T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) | |
| 9 | g.133256025A>T | CA375685474 | ABO | n.735T>A n.54-4873T>A c.28+19137T>A (n.28+19137T>A) n.717T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) | |
| 9 | g.133256025_133256030delinsAGCCGG | CA1882580175 | ABO | n.730_735delinsCCGGCT n.54-4878_54-4873delinsCCGGCT c.28+19132_28+19137delinsCCGGCT (n.28+19132_28+19137delinsCCGGCT) n.712_717delinsCCGGCT c.698_703delinsCCGGCT (p.Pro233=) c.701_706delinsCCGGCT (p.Pro234=) | |
| 9 | g.133256026G>A | CA467852869 | ABO | n.734C>T n.54-4874C>T c.28+19136C>T (n.28+19136C>T) n.716C>T c.702C>T (p.Gly234=) c.705C>T (p.Gly235=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256026G>C | CA467852868 | ABO | n.734C>G n.54-4874C>G c.28+19136C>G (n.28+19136C>G) n.716C>G c.702C>G (p.Gly234=) c.705C>G (p.Gly235=) | |
| 9 | g.133256026G= | CA1882580180 | ABO | n.734C= n.54-4874C= c.28+19136C= (n.28+19136C=) n.716C= c.702C= (p.Gly234=) c.705C= (p.Gly235=) | |
| 9 | g.133256026G>T | CA5305760 | ABO | n.734C>A n.54-4874C>A c.28+19136C>A (n.28+19136C>A) n.716C>A c.702C>A (p.Gly234=) c.705C>A (p.Gly235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256027_133256031del | CA467852866 | ABO | n.730_734del n.54-4878_54-4874del c.28+19132_28+19136del (n.28+19132_28+19136del) n.712_716del c.698_702del (p.Pro233LeufsTer?) c.701_705del (p.Pro234LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256027C>A | CA375685486 | ABO | n.733G>T n.54-4875G>T c.28+19135G>T (n.28+19135G>T) n.715G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.704G>T (p.Gly235Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256027C>G | CA375685488 | ABO | n.733G>C n.54-4875G>C c.28+19135G>C (n.28+19135G>C) n.715G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) | |
| 9 | g.133256027C>T | CA375685491 | ABO | n.733G>A n.54-4875G>A c.28+19135G>A (n.28+19135G>A) n.715G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) c.704G>A (p.Gly235Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256027_133256028insTGGGGTG | CA2692330355 | ABO | n.732_733insCACCCCA n.54-4876_54-4875insCACCCCA c.28+19134_28+19135insCACCCCA (n.28+19134_28+19135insCACCCCA) n.714_715insCACCCCA c.700_701insCACCCCA (p.Gly234AlafsTer?) c.703_704insCACCCCA (p.Gly235AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256028C>A | CA375685493 | ABO | n.732G>T n.54-4876G>T c.28+19134G>T (n.28+19134G>T) n.714G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256028C= | CA1882580183 | ABO | n.732G= n.54-4876G= c.28+19134G= (n.28+19134G=) n.714G= c.700G= (p.Gly234=) c.703G= (p.Gly235=) | |
| 9 | g.133256028C>G | CA375685495 | ABO | n.732G>C n.54-4876G>C c.28+19134G>C (n.28+19134G>C) n.714G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) | dbSNP |
| 9 | g.133256028C>T | CA5305761 | ABO | n.732G>A n.54-4876G>A c.28+19134G>A (n.28+19134G>A) n.714G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256029G>A | CA5305762 | ABO | n.731C>T n.54-4877C>T c.28+19133C>T (n.28+19133C>T) n.713C>T c.699C>T (p.Pro233=) c.702C>T (p.Pro234=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256029G>C | CA467852875 | ABO | n.731C>G n.54-4877C>G c.28+19133C>G (n.28+19133C>G) n.713C>G c.699C>G (p.Pro233=) c.702C>G (p.Pro234=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256029G= | CA1882580190 | ABO | n.731C= n.54-4877C= c.28+19133C= (n.28+19133C=) n.713C= c.699C= (p.Pro233=) c.702C= (p.Pro234=) | |
| 9 | g.133256029G>T | CA467852874 | ABO | n.731C>A n.54-4877C>A c.28+19133C>A (n.28+19133C>A) n.713C>A c.699C>A (p.Pro233=) c.702C>A (p.Pro234=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256030G>A | CA375685501 | ABO | n.730C>T n.54-4878C>T c.28+19132C>T (n.28+19132C>T) n.712C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256030G>C | CA375685503 | ABO | n.730C>G n.54-4878C>G c.28+19132C>G (n.28+19132C>G) n.712C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) | dbSNP |
| 9 | g.133256030G= | CA1882580195 | ABO | n.730C= n.54-4878C= c.28+19132C= (n.28+19132C=) n.712C= c.698C= (p.Pro233=) c.701C= (p.Pro234=) | |
| 9 | g.133256030G>T | CA375685505 | ABO | n.730C>A n.54-4878C>A c.28+19132C>A (n.28+19132C>A) n.712C>A c.698C>A (p.Pro233His) c.701C>A (p.Pro234His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256031G>A | CA375685507 | ABO | n.729C>T n.54-4879C>T c.28+19131C>T (n.28+19131C>T) n.711C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256031G>C | CA127357 | ABO | n.729C>G n.54-4879C>G c.28+19131C>G (n.28+19131C>G) n.711C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256031G= | CA1882580201 | ABO | n.729C= n.54-4879C= c.28+19131C= (n.28+19131C=) n.711C= c.697C= (p.Pro233=) c.700C= (p.Pro234=) | |
| 9 | g.133256031G>T | CA375685509 | ABO | n.729C>A n.54-4879C>A c.28+19131C>A (n.28+19131C>A) n.711C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) | |
| 9 | g.133256032G>A | CA5305763 | ABO | n.728C>T n.54-4880C>T c.28+19130C>T (n.28+19130C>T) n.710C>T c.696C>T (p.His232=) c.699C>T (p.His233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256032G>C | CA375685516 | ABO | n.728C>G n.54-4880C>G c.28+19130C>G (n.28+19130C>G) n.710C>G c.696C>G (p.His232Gln) c.699C>G (p.His233Gln) | |
| 9 | g.133256032G= | CA1882580210 | ABO | n.728C= n.54-4880C= c.28+19130C= (n.28+19130C=) n.710C= c.696C= (p.His232=) c.699C= (p.His233=) | |
| 9 | g.133256032G>T | CA5305764 | ABO | n.728C>A n.54-4880C>A c.28+19130C>A (n.28+19130C>A) n.710C>A c.696C>A (p.His232Gln) c.699C>A (p.His233Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256033T>A | CA375685520 | ABO | n.727A>T n.54-4881A>T c.28+19129A>T (n.28+19129A>T) n.709A>T c.695A>T (p.His232Leu) c.698A>T (p.His233Leu) | |
| 9 | g.133256033T>C | CA375685522 | ABO | n.727A>G n.54-4881A>G c.28+19129A>G (n.28+19129A>G) n.709A>G c.695A>G (p.His232Arg) c.698A>G (p.His233Arg) | COSMIC |
| 9 | g.133256033T>G | CA200765391 | ABO | n.727A>C n.54-4881A>C c.28+19129A>C (n.28+19129A>C) n.709A>C c.695A>C (p.His232Pro) c.698A>C (p.His233Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256033T= | CA1882580213 | ABO | n.727A= n.54-4881A= c.28+19129A= (n.28+19129A=) n.709A= c.695A= (p.His232=) c.698A= (p.His233=) | |
| 9 | g.133256034G>A | CA5305765 | ABO | n.726C>T n.54-4882C>T c.28+19128C>T (n.28+19128C>T) n.708C>T c.694C>T (p.His232Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256034G>C | CA375685528 | ABO | n.726C>G n.54-4882C>G c.28+19128C>G (n.28+19128C>G) n.708C>G c.694C>G (p.His232Asp) c.697C>G (p.His233Asp) | |
| 9 | g.133256034G= | CA1882580218 | ABO | n.726C= n.54-4882C= c.28+19128C= (n.28+19128C=) n.708C= c.694C= (p.His232=) c.697C= (p.His233=) | |
| 9 | g.133256034G>T | CA375685530 | ABO | n.726C>A n.54-4882C>A c.28+19128C>A (n.28+19128C>A) n.708C>A c.694C>A (p.His232Asn) c.697C>A (p.His233Asn) | |
| 9 | g.133256035C>A | CA467852885 | ABO | n.725G>T n.54-4883G>T c.28+19127G>T (n.28+19127G>T) n.707G>T c.693G>T (p.Leu231=) c.696G>T (p.Leu232=) | |
| 9 | g.133256035C>G | CA467852883 | ABO | n.725G>C n.54-4883G>C c.28+19127G>C (n.28+19127G>C) n.707G>C c.693G>C (p.Leu231=) c.696G>C (p.Leu232=) | |
| 9 | g.133256035C>T | CA467852882 | ABO | n.725G>A n.54-4883G>A c.28+19127G>A (n.28+19127G>A) n.707G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.696G>A (p.Leu232=) | |
| 9 | g.133256036A= | CA1882580225 | ABO | n.724T= n.54-4884T= c.28+19126T= (n.28+19126T=) n.706T= c.692T= (p.Leu231=) c.695T= (p.Leu232=) | |
| 9 | g.133256036A>C | CA375685534 | ABO | n.724T>G n.54-4884T>G c.28+19126T>G (n.28+19126T>G) n.706T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) | |
| 9 | g.133256036A>G | CA375685537 | ABO | n.724T>C n.54-4884T>C c.28+19126T>C (n.28+19126T>C) n.706T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256036A>T | CA200765396 | ABO | n.724T>A n.54-4884T>A c.28+19126T>A (n.28+19126T>A) n.706T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256037G>A | CA467852886 | ABO | n.723C>T n.54-4885C>T c.28+19125C>T (n.28+19125C>T) n.705C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.694C>T (p.Leu232=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256037G>C | CA375685540 | ABO | n.723C>G n.54-4885C>G c.28+19125C>G (n.28+19125C>G) n.705C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.694C>G (p.Leu232Val) | |
| 9 | g.133256037G>T | CA375685542 | ABO | n.723C>A n.54-4885C>A c.28+19125C>A (n.28+19125C>A) n.705C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.694C>A (p.Leu232Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256038G>A | CA467852889 | ABO | n.722C>T n.54-4886C>T c.28+19124C>T (n.28+19124C>T) n.704C>T c.690C>T (p.Thr230=) c.693C>T (p.Thr231=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256038G>C | CA467852888 | ABO | n.722C>G n.54-4886C>G c.28+19124C>G (n.28+19124C>G) n.704C>G c.690C>G (p.Thr230=) c.693C>G (p.Thr231=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256038G= | CA1882580230 | ABO | n.722C= n.54-4886C= c.28+19124C= (n.28+19124C=) n.704C= c.690C= (p.Thr230=) c.693C= (p.Thr231=) | |
| 9 | g.133256038G>T | CA467852887 | ABO | n.722C>A n.54-4886C>A c.28+19124C>A (n.28+19124C>A) n.704C>A c.690C>A (p.Thr230=) c.693C>A (p.Thr231=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256039G>A | CA375685545 | ABO | n.721C>T n.54-4887C>T c.28+19123C>T (n.28+19123C>T) n.703C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256039G>C | CA375685548 | ABO | n.721C>G n.54-4887C>G c.28+19123C>G (n.28+19123C>G) n.703C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) c.692C>G (p.Thr231Ser) | |
| 9 | g.133256039G>T | CA375685550 | ABO | n.721C>A n.54-4887C>A c.28+19123C>A (n.28+19123C>A) n.703C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) c.692C>A (p.Thr231Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256040T>A | CA375685553 | ABO | n.720A>T n.54-4888A>T c.28+19122A>T (n.28+19122A>T) n.702A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) | |
| 9 | g.133256040T>C | CA375685555 | ABO | n.720A>G n.54-4888A>G c.28+19122A>G (n.28+19122A>G) n.702A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) | dbSNP |
| 9 | g.133256040T>G | CA375685557 | ABO | n.720A>C n.54-4888A>C c.28+19122A>C (n.28+19122A>C) n.702A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) | |
| 9 | g.133256040T= | CA1882580233 | ABO | n.720A= n.54-4888A= c.28+19122A= (n.28+19122A=) n.702A= c.688A= (p.Thr230=) c.691A= (p.Thr231=) | |
| 9 | g.133256041G>A | CA467852894 | ABO | n.719C>T n.54-4889C>T c.28+19121C>T (n.28+19121C>T) n.701C>T c.687C>T (p.Gly229=) c.690C>T (p.Gly230=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256041G>C | CA467852893 | ABO | n.719C>G n.54-4889C>G c.28+19121C>G (n.28+19121C>G) n.701C>G c.687C>G (p.Gly229=) c.690C>G (p.Gly230=) | |
| 9 | g.133256041G>T | CA467852892 | ABO | n.719C>A n.54-4889C>A c.28+19121C>A (n.28+19121C>A) n.701C>A c.687C>A (p.Gly229=) c.690C>A (p.Gly230=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256042C>A | CA375685561 | ABO | n.718G>T n.54-4890G>T c.28+19120G>T (n.28+19120G>T) n.700G>T c.686G>T (p.Gly229Val) c.689G>T (p.Gly230Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256042C= | CA1882580235 | ABO | n.718G= n.54-4890G= c.28+19120G= (n.28+19120G=) n.700G= c.686G= (p.Gly229=) c.689G= (p.Gly230=) | |
| 9 | g.133256042C>G | CA375685563 | ABO | n.718G>C n.54-4890G>C c.28+19120G>C (n.28+19120G>C) n.700G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256042C>T | CA5305766 | ABO | n.718G>A n.54-4890G>A c.28+19120G>A (n.28+19120G>A) n.700G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256043C>A | CA375685569 | ABO | n.717G>T n.54-4891G>T c.28+19119G>T (n.28+19119G>T) n.699G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) c.688G>T (p.Gly230Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256043C= | CA1882580238 | ABO | n.717G= n.54-4891G= c.28+19119G= (n.28+19119G=) n.699G= c.685G= (p.Gly229=) c.688G= (p.Gly230=) | |
| 9 | g.133256043C>G | CA375685572 | ABO | n.717G>C n.54-4891G>C c.28+19119G>C (n.28+19119G>C) n.699G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256043C>T | CA375685567 | ABO | n.717G>A n.54-4891G>A c.28+19119G>A (n.28+19119G>A) n.699G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256044G>A | CA5305767 | ABO | n.716C>T n.54-4892C>T c.28+19118C>T (n.28+19118C>T) n.698C>T c.684C>T (p.Phe228=) c.687C>T (p.Phe229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256044G>C | CA375685577 | ABO | n.716C>G n.54-4892C>G c.28+19118C>G (n.28+19118C>G) n.698C>G c.684C>G (p.Phe228Leu) c.687C>G (p.Phe229Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256044G= | CA1882580241 | ABO | n.716C= n.54-4892C= c.28+19118C= (n.28+19118C=) n.698C= c.684C= (p.Phe228=) c.687C= (p.Phe229=) | |
| 9 | g.133256044G>T | CA375685579 | ABO | n.716C>A n.54-4892C>A c.28+19118C>A (n.28+19118C>A) n.698C>A c.684C>A (p.Phe228Leu) c.687C>A (p.Phe229Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256045A= | CA1882580245 | ABO | n.715T= n.54-4893T= c.28+19117T= (n.28+19117T=) n.697T= c.683T= (p.Phe228=) c.686T= (p.Phe229=) | |
| 9 | g.133256045A>C | CA375685582 | ABO | n.715T>G n.54-4893T>G c.28+19117T>G (n.28+19117T>G) n.697T>G c.683T>G (p.Phe228Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256045A>G | CA375685584 | ABO | n.715T>C n.54-4893T>C c.28+19117T>C (n.28+19117T>C) n.697T>C c.683T>C (p.Phe228Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256045A>T | CA375685587 | ABO | n.715T>A n.54-4893T>A c.28+19117T>A (n.28+19117T>A) n.697T>A c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) | |
| 9 | g.133256046A= | CA1882580249 | ABO | n.714T= n.54-4894T= c.28+19116T= (n.28+19116T=) n.696T= c.682T= (p.Phe228=) c.685T= (p.Phe229=) | |
| 9 | g.133256046A>C | CA375685590 | ABO | n.714T>G n.54-4894T>G c.28+19116T>G (n.28+19116T>G) n.696T>G c.682T>G (p.Phe228Val) c.685T>G (p.Phe229Val) | |
| 9 | g.133256046A>G | CA375685594 | ABO | n.714T>C n.54-4894T>C c.28+19116T>C (n.28+19116T>C) n.696T>C c.682T>C (p.Phe228Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) | |
| 9 | g.133256046A>T | CA375685592 | ABO | n.714T>A n.54-4894T>A c.28+19116T>A (n.28+19116T>A) n.696T>A c.682T>A (p.Phe228Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) | dbSNP |
| 9 | g.133256047C>A | CA467852902 | ABO | n.713G>T n.54-4895G>T c.28+19115G>T (n.28+19115G>T) n.695G>T c.681G>T (p.Leu227=) c.684G>T (p.Leu228=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256047C>G | CA467852900 | ABO | n.713G>C n.54-4895G>C c.28+19115G>C (n.28+19115G>C) n.695G>C c.681G>C (p.Leu227=) c.684G>C (p.Leu228=) | |
| 9 | g.133256047C>T | CA467852901 | ABO | n.713G>A n.54-4895G>A c.28+19115G>A (n.28+19115G>A) n.695G>A c.681G>A (p.Leu227=) c.684G>A (p.Leu228=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256048A>C | CA375685598 | ABO | n.712T>G n.54-4896T>G c.28+19114T>G (n.28+19114T>G) n.694T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) | |
| 9 | g.133256048A>G | CA375685600 | ABO | n.712T>C n.54-4896T>C c.28+19114T>C (n.28+19114T>C) n.694T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256048A>T | CA375685603 | ABO | n.712T>A n.54-4896T>A c.28+19114T>A (n.28+19114T>A) n.694T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) | |
| 9 | g.133256049G>A | CA467852960 | ABO | n.711C>T n.54-4897C>T c.28+19113C>T (n.28+19113C>T) n.693C>T c.679C>T (p.Leu227=) c.682C>T (p.Leu228=) | |
| 9 | g.133256049G>C | CA375685604 | ABO | n.711C>G n.54-4897C>G c.28+19113C>G (n.28+19113C>G) n.693C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.682C>G (p.Leu228Val) | |
| 9 | g.133256049G>T | CA375685607 | ABO | n.711C>A n.54-4897C>A c.28+19113C>A (n.28+19113C>A) n.693C>A c.679C>A (p.Leu227Met) c.682C>A (p.Leu228Met) | |
| 9 | g.133256050C>A | CA467852962 | ABO | n.710G>T n.54-4898G>T c.28+19112G>T (n.28+19112G>T) n.692G>T c.678G>T (p.Pro226=) c.681G>T (p.Pro227=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256050C= | CA1882580256 | ABO | n.710G= n.54-4898G= c.28+19112G= (n.28+19112G=) n.692G= c.678G= (p.Pro226=) c.681G= (p.Pro227=) | |
| 9 | g.133256050C>G | CA467852961 | ABO | n.710G>C n.54-4898G>C c.28+19112G>C (n.28+19112G>C) n.692G>C c.678G>C (p.Pro226=) c.681G>C (p.Pro227=) | |
| 9 | g.133256050C>T | CA5305768 | ABO | n.710G>A n.54-4898G>A c.28+19112G>A (n.28+19112G>A) n.692G>A c.678G>A (p.Pro226=) c.681G>A (p.Pro227=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256050_133256085delinsTGGAGTCAGGATCTCCACGCCCACGTGGTCGCGGAT | CA200765404 | ABO | n.675_710delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA n.54-4933_54-4898delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA c.28+19077_28+19112delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA (n.28+19077_28+19112delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA) n.657_692delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA c.643_678delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA (p.Phe215Ile) c.646_681delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA (p.Phe216Ile) | dbSNP |
| 9 | g.133256050_133256085delinsCGGAGTCAGGATCTCCACGCCCACGTGGTCGCGGAA | CA1882580254 | ABO | n.675_710delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG n.54-4933_54-4898delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG c.28+19077_28+19112delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG (n.28+19077_28+19112delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG) n.657_692delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG c.643_678delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG (p.Phe215=) c.646_681delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG (p.Phe216=) | |
| 9 | g.133256051G>A | CA5305769 | ABO | n.709C>T n.54-4899C>T c.28+19111C>T (n.28+19111C>T) n.691C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256051G>C | CA375685613 | ABO | n.709C>G n.54-4899C>G c.28+19111C>G (n.28+19111C>G) n.691C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256051G= | CA1882580259 | ABO | n.709C= n.54-4899C= c.28+19111C= (n.28+19111C=) n.691C= c.677C= (p.Pro226=) c.680C= (p.Pro227=) | |
| 9 | g.133256051G>T | CA375685618 | ABO | n.709C>A n.54-4899C>A c.28+19111C>A (n.28+19111C>A) n.691C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256052G>A | CA375685622 | ABO | n.708C>T n.54-4900C>T c.28+19110C>T (n.28+19110C>T) n.690C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256052G>C | CA375685624 | ABO | n.708C>G n.54-4900C>G c.28+19110C>G (n.28+19110C>G) n.690C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256052G= | CA1882580265 | ABO | n.708C= n.54-4900C= c.28+19110C= (n.28+19110C=) n.690C= c.676C= (p.Pro226=) c.679C= (p.Pro227=) | |
| 9 | g.133256052G>T | CA375685626 | ABO | n.708C>A n.54-4900C>A c.28+19110C>A (n.28+19110C>A) n.690C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256053A>C | CA467852964 | ABO | n.707T>G n.54-4901T>G c.28+19109T>G (n.28+19109T>G) n.689T>G c.675T>G (p.Thr225=) c.678T>G (p.Thr226=) | |
| 9 | g.133256053A>G | CA467852963 | ABO | n.707T>C n.54-4901T>C c.28+19109T>C (n.28+19109T>C) n.689T>C c.675T>C (p.Thr225=) c.678T>C (p.Thr226=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256053A>T | CA467852965 | ABO | n.707T>A n.54-4901T>A c.28+19109T>A (n.28+19109T>A) n.689T>A c.675T>A (p.Thr225=) c.678T>A (p.Thr226=) | |
| 9 | g.133256054G>A | CA375685629 | ABO | n.706C>T n.54-4902C>T c.28+19108C>T (n.28+19108C>T) n.688C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) | COSMIC |
| 9 | g.133256054G>C | CA375685630 | ABO | n.706C>G n.54-4902C>G c.28+19108C>G (n.28+19108C>G) n.688C>G c.674C>G (p.Thr225Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) | |
| 9 | g.133256054G>T | CA375685632 | ABO | n.706C>A n.54-4902C>A c.28+19108C>A (n.28+19108C>A) n.688C>A c.674C>A (p.Thr225Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) | |
| 9 | g.133256055T>A | CA375685634 | ABO | n.705A>T n.54-4903A>T c.28+19107A>T (n.28+19107A>T) n.687A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) | |
| 9 | g.133256055T>C | CA375685636 | ABO | n.705A>G n.54-4903A>G c.28+19107A>G (n.28+19107A>G) n.687A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256055T>G | CA375685639 | ABO | n.705A>C n.54-4903A>C c.28+19107A>C (n.28+19107A>C) n.687A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) | |
| 9 | g.133256056C>A | CA467852972 | ABO | n.704G>T n.54-4904G>T c.28+19106G>T (n.28+19106G>T) n.686G>T c.672G>T (p.Leu224=) c.675G>T (p.Leu225=) | |
| 9 | g.133256056C>G | CA467852970 | ABO | n.704G>C n.54-4904G>C c.28+19106G>C (n.28+19106G>C) n.686G>C c.672G>C (p.Leu224=) c.675G>C (p.Leu225=) | |
| 9 | g.133256056C>T | CA467852971 | ABO | n.704G>A n.54-4904G>A c.28+19106G>A (n.28+19106G>A) n.686G>A c.672G>A (p.Leu224=) c.675G>A (p.Leu225=) | COSMIC |
| 9 | g.133256056_133256057delinsCA | CA1882580268 | ABO | n.703_704delinsTG n.54-4905_54-4904delinsTG c.28+19105_28+19106delinsTG (n.28+19105_28+19106delinsTG) n.685_686delinsTG c.671_672delinsTG (p.Leu224=) c.674_675delinsTG (p.Leu225=) | |
| 9 | g.133256057del | CA591377529 | ABO | n.703del n.54-4905del c.28+19105del (n.28+19105del) n.685del c.671del (p.Leu224ArgfsTer?) c.674del (p.Leu225ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256057A= | CA1882580269 | ABO | n.703T= n.54-4905T= c.28+19105T= (n.28+19105T=) n.685T= c.671T= (p.Leu224=) c.674T= (p.Leu225=) | |
| 9 | g.133256057A>C | CA375685642 | ABO | n.703T>G n.54-4905T>G c.28+19105T>G (n.28+19105T>G) n.685T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) | |
| 9 | g.133256057A>G | CA375685644 | ABO | n.703T>C n.54-4905T>C c.28+19105T>C (n.28+19105T>C) n.685T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256057A>T | CA375685647 | ABO | n.703T>A n.54-4905T>A c.28+19105T>A (n.28+19105T>A) n.685T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) | dbSNP |
| 9 | g.133256058G>A | CA467852974 | ABO | n.702C>T n.54-4906C>T c.28+19104C>T (n.28+19104C>T) n.684C>T c.670C>T (p.Leu224=) c.673C>T (p.Leu225=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256058G>C | CA375685649 | ABO | n.702C>G n.54-4906C>G c.28+19104C>G (n.28+19104C>G) n.684C>G c.670C>G (p.Leu224Val) c.673C>G (p.Leu225Val) | |
| 9 | g.133256058G>T | CA375685648 | ABO | n.702C>A n.54-4906C>A c.28+19104C>A (n.28+19104C>A) n.684C>A c.670C>A (p.Leu224Met) c.673C>A (p.Leu225Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256059G>A | CA467852976 | ABO | n.701C>T n.54-4907C>T c.28+19103C>T (n.28+19103C>T) n.683C>T c.669C>T (p.Ile223=) c.672C>T (p.Ile224=) | |
| 9 | g.133256059G>C | CA375685650 | ABO | n.701C>G n.54-4907C>G c.28+19103C>G (n.28+19103C>G) n.683C>G c.669C>G (p.Ile223Met) c.672C>G (p.Ile224Met) | |
| 9 | g.133256059G>T | CA467852975 | ABO | n.701C>A n.54-4907C>A c.28+19103C>A (n.28+19103C>A) n.683C>A c.669C>A (p.Ile223=) c.672C>A (p.Ile224=) | |
| 9 | g.133256060A>C | CA375685651 | ABO | n.700T>G n.54-4908T>G c.28+19102T>G (n.28+19102T>G) n.682T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) | |
| 9 | g.133256060A>G | CA375685652 | ABO | n.700T>C n.54-4908T>C c.28+19102T>C (n.28+19102T>C) n.682T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) | |
| 9 | g.133256060A>T | CA375685654 | ABO | n.700T>A n.54-4908T>A c.28+19102T>A (n.28+19102T>A) n.682T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) | |
| 9 | g.133256061T>A | CA375685656 | ABO | n.699A>T n.54-4909A>T c.28+19101A>T (n.28+19101A>T) n.681A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) | |
| 9 | g.133256061T>C | CA375685659 | ABO | n.699A>G n.54-4909A>G c.28+19101A>G (n.28+19101A>G) n.681A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.670A>G (p.Ile224Val) | |
| 9 | g.133256061T>G | CA375685662 | ABO | n.699A>C n.54-4909A>C c.28+19101A>C (n.28+19101A>C) n.681A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) | |
| 9 | g.133256062C>A | CA375685666 | ABO | n.698G>T n.54-4910G>T c.28+19100G>T (n.28+19100G>T) n.680G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256062C>G | CA375685667 | ABO | n.698G>C n.54-4910G>C c.28+19100G>C (n.28+19100G>C) n.680G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) | |
| 9 | g.133256062C>T | CA467852978 | ABO | n.698G>A n.54-4910G>A c.28+19100G>A (n.28+19100G>A) n.680G>A c.666G>A (p.Glu222=) c.669G>A (p.Glu223=) | |
| 9 | g.133256063T>A | CA375685671 | ABO | n.697A>T n.54-4911A>T c.28+19099A>T (n.28+19099A>T) n.679A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.668A>T (p.Glu223Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256063T>C | CA375685673 | ABO | n.697A>G n.54-4911A>G c.28+19099A>G (n.28+19099A>G) n.679A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256063T>G | CA375685674 | ABO | n.697A>C n.54-4911A>C c.28+19099A>C (n.28+19099A>C) n.679A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) | |
| 9 | g.133256064C>A | CA375685682 | ABO | n.696G>T n.54-4912G>T c.28+19098G>T (n.28+19098G>T) n.678G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256064C= | CA1882580274 | ABO | n.696G= n.54-4912G= c.28+19098G= (n.28+19098G=) n.678G= c.664G= (p.Glu222=) c.667G= (p.Glu223=) | |
| 9 | g.133256064C>G | CA375685680 | ABO | n.696G>C n.54-4912G>C c.28+19098G>C (n.28+19098G>C) n.678G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) | |
| 9 | g.133256064C>T | CA375685677 | ABO | n.696G>A n.54-4912G>A c.28+19098G>A (n.28+19098G>A) n.678G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256065del | CA2692330356 | ABO | n.696del n.54-4912del c.28+19098del (n.28+19098del) n.678del c.664del (p.Glu222ArgfsTer3) c.667del (p.Glu223ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256065C>A | CA467852982 | ABO | n.695G>T n.54-4913G>T c.28+19097G>T (n.28+19097G>T) n.677G>T c.663G>T (p.Val221=) c.666G>T (p.Val222=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256065C>G | CA467852981 | ABO | n.695G>C n.54-4913G>C c.28+19097G>C (n.28+19097G>C) n.677G>C c.663G>C (p.Val221=) c.666G>C (p.Val222=) | |
| 9 | g.133256065C>T | CA467852980 | ABO | n.695G>A n.54-4913G>A c.28+19097G>A (n.28+19097G>A) n.677G>A c.663G>A (p.Val221=) c.666G>A (p.Val222=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256066A>C | CA375685684 | ABO | n.694T>G n.54-4914T>G c.28+19096T>G (n.28+19096T>G) n.676T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) | |
| 9 | g.133256066A>G | CA375685687 | ABO | n.694T>C n.54-4914T>C c.28+19096T>C (n.28+19096T>C) n.676T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) | |
| 9 | g.133256066A>T | CA375685689 | ABO | n.694T>A n.54-4914T>A c.28+19096T>A (n.28+19096T>A) n.676T>A c.662T>A (p.Val221Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) | |
| 9 | g.133256067C>A | CA5305770 | ABO | n.693G>T n.54-4915G>T c.28+19095G>T (n.28+19095G>T) n.675G>T c.661G>T (p.Val221Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133256067C= | CA1882580275 | ABO | n.693G= n.54-4915G= c.28+19095G= (n.28+19095G=) n.675G= c.661G= (p.Val221=) c.664G= (p.Val222=) | |
| 9 | g.133256067C>G | CA375685695 | ABO | n.693G>C n.54-4915G>C c.28+19095G>C (n.28+19095G>C) n.675G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) | |
| 9 | g.133256067C>T | CA375685697 | ABO | n.693G>A n.54-4915G>A c.28+19095G>A (n.28+19095G>A) n.675G>A c.661G>A (p.Val221Met) c.664G>A (p.Val222Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256068G>A | CA5305771 | ABO | n.692C>T n.54-4916C>T c.28+19094C>T (n.28+19094C>T) n.674C>T c.660C>T (p.Gly220=) c.663C>T (p.Gly221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256068G>C | CA467852985 | ABO | n.692C>G n.54-4916C>G c.28+19094C>G (n.28+19094C>G) n.674C>G c.660C>G (p.Gly220=) c.663C>G (p.Gly221=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256068G= | CA1882580276 | ABO | n.692C= n.54-4916C= c.28+19094C= (n.28+19094C=) n.674C= c.660C= (p.Gly220=) c.663C= (p.Gly221=) | |
| 9 | g.133256068G>T | CA467852984 | ABO | n.692C>A n.54-4916C>A c.28+19094C>A (n.28+19094C>A) n.674C>A c.660C>A (p.Gly220=) c.663C>A (p.Gly221=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256069C>A | CA375685702 | ABO | n.691G>T n.54-4917G>T c.28+19093G>T (n.28+19093G>T) n.673G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.662G>T (p.Gly221Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256069C>G | CA375685703 | ABO | n.691G>C n.54-4917G>C c.28+19093G>C (n.28+19093G>C) n.673G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) | |
| 9 | g.133256069C>T | CA375685707 | ABO | n.691G>A n.54-4917G>A c.28+19093G>A (n.28+19093G>A) n.673G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256071del | CA2692330357 | ABO | n.691del n.54-4917del c.28+19093del (n.28+19093del) n.673del c.659del (p.Gly220AlafsTer5) c.662del (p.Gly221AlafsTer5) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256070C>A | CA375685711 | ABO | n.690G>T n.54-4918G>T c.28+19092G>T (n.28+19092G>T) n.672G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) | |
| 9 | g.133256070C>G | CA375685712 | ABO | n.690G>C n.54-4918G>C c.28+19092G>C (n.28+19092G>C) n.672G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) | |
| 9 | g.133256070C>T | CA375685714 | ABO | n.690G>A n.54-4918G>A c.28+19092G>A (n.28+19092G>A) n.672G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) | |
| 9 | g.133256071C>A | CA467852986 | ABO | n.689G>T n.54-4919G>T c.28+19091G>T (n.28+19091G>T) n.671G>T c.657G>T (p.Val219=) c.660G>T (p.Val220=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256071C= | CA1882580277 | ABO | n.689G= n.54-4919G= c.28+19091G= (n.28+19091G=) n.671G= c.657G= (p.Val219=) c.660G= (p.Val220=) | |
| 9 | g.133256071C>G | CA467852987 | ABO | n.689G>C n.54-4919G>C c.28+19091G>C (n.28+19091G>C) n.671G>C c.657G>C (p.Val219=) c.660G>C (p.Val220=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256071C>T | CA467852988 | ABO | n.689G>A n.54-4919G>A c.28+19091G>A (n.28+19091G>A) n.671G>A c.657G>A (p.Val219=) c.660G>A (p.Val220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256072A>C | CA375685723 | ABO | n.688T>G n.54-4920T>G c.28+19090T>G (n.28+19090T>G) n.670T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) | |
| 9 | g.133256072A>G | CA375685718 | ABO | n.688T>C n.54-4920T>C c.28+19090T>C (n.28+19090T>C) n.670T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) | |
| 9 | g.133256072A>T | CA375685720 | ABO | n.688T>A n.54-4920T>A c.28+19090T>A (n.28+19090T>A) n.670T>A c.656T>A (p.Val219Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) | |
| 9 | g.133256073C>A | CA375685725 | ABO | n.687G>T n.54-4921G>T c.28+19089G>T (n.28+19089G>T) n.669G>T c.655G>T (p.Val219Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256073C= | CA1882580279 | ABO | n.687G= n.54-4921G= c.28+19089G= (n.28+19089G=) n.669G= c.655G= (p.Val219=) c.658G= (p.Val220=) | |
| 9 | g.133256073C>G | CA375685726 | ABO | n.687G>C n.54-4921G>C c.28+19089G>C (n.28+19089G>C) n.669G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) | |
| 9 | g.133256073C>T | CA5305772 | ABO | n.687G>A n.54-4921G>A c.28+19089G>A (n.28+19089G>A) n.669G>A c.655G>A (p.Val219Met) c.658G>A (p.Val220Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256073_133256074delinsCG | CA1882580278 | ABO | n.686_687delinsCG n.54-4922_54-4921delinsCG c.28+19088_28+19089delinsCG (n.28+19088_28+19089delinsCG) n.668_669delinsCG c.654_655delinsCG (p.His218=) c.657_658delinsCG (p.His219=) | |
| 9 | g.133256074del | CA200765413 | ABO | n.686del n.54-4922del c.28+19088del (n.28+19088del) n.668del c.654del (p.His218GlnfsTer7) c.657del (p.His219GlnfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256074G>A | CA5305773 | ABO | n.686C>T n.54-4922C>T c.28+19088C>T (n.28+19088C>T) n.668C>T c.654C>T (p.His218=) c.657C>T (p.His219=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256074G>C | CA375685733 | ABO | n.686C>G n.54-4922C>G c.28+19088C>G (n.28+19088C>G) n.668C>G c.654C>G (p.His218Gln) c.657C>G (p.His219Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256074G= | CA1882580280 | ABO | n.686C= n.54-4922C= c.28+19088C= (n.28+19088C=) n.668C= c.654C= (p.His218=) c.657C= (p.His219=) | |
| 9 | g.133256074G>T | CA375685735 | ABO | n.686C>A n.54-4922C>A c.28+19088C>A (n.28+19088C>A) n.668C>A c.654C>A (p.His218Gln) c.657C>A (p.His219Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256075T>A | CA375685739 | ABO | n.685A>T n.54-4923A>T c.28+19087A>T (n.28+19087A>T) n.667A>T c.653A>T (p.His218Leu) c.656A>T (p.His219Leu) | |
| 9 | g.133256075T>C | CA375685741 | ABO | n.685A>G n.54-4923A>G c.28+19087A>G (n.28+19087A>G) n.667A>G c.653A>G (p.His218Arg) c.656A>G (p.His219Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256075T>G | CA375685742 | ABO | n.685A>C n.54-4923A>C c.28+19087A>C (n.28+19087A>C) n.667A>C c.653A>C (p.His218Pro) c.656A>C (p.His219Pro) | |
| 9 | g.133256075T= | CA1882580281 | ABO | n.685A= n.54-4923A= c.28+19087A= (n.28+19087A=) n.667A= c.653A= (p.His218=) c.656A= (p.His219=) | |
| 9 | g.133256076G>A | CA375685744 | ABO | n.684C>T n.54-4924C>T c.28+19086C>T (n.28+19086C>T) n.666C>T c.652C>T (p.His218Tyr) c.655C>T (p.His219Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256076G>C | CA375685746 | ABO | n.684C>G n.54-4924C>G c.28+19086C>G (n.28+19086C>G) n.666C>G c.652C>G (p.His218Asp) c.655C>G (p.His219Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256076G= | CA1882580284 | ABO | n.684C= n.54-4924C= c.28+19086C= (n.28+19086C=) n.666C= c.652C= (p.His218=) c.655C= (p.His219=) | |
| 9 | g.133256076G>T | CA375685747 | ABO | n.684C>A n.54-4924C>A c.28+19086C>A (n.28+19086C>A) n.666C>A c.652C>A (p.His218Asn) c.655C>A (p.His219Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256077G>A | CA200765418 | ABO | n.683C>T n.54-4925C>T c.28+19085C>T (n.28+19085C>T) n.665C>T c.651C>T (p.Asp217=) c.654C>T (p.Asp218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256077G>C | CA375685751 | ABO | n.683C>G n.54-4925C>G c.28+19085C>G (n.28+19085C>G) n.665C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) | |
| 9 | g.133256077G= | CA1882580285 | ABO | n.683C= n.54-4925C= c.28+19085C= (n.28+19085C=) n.665C= c.651C= (p.Asp217=) c.654C= (p.Asp218=) | |
| 9 | g.133256077G>T | CA375685749 | ABO | n.683C>A n.54-4925C>A c.28+19085C>A (n.28+19085C>A) n.665C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256078T>A | CA5305774 | ABO | n.682A>T n.54-4926A>T c.28+19084A>T (n.28+19084A>T) n.664A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.653A>T (p.Asp218Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133256078T>C | CA375685755 | ABO | n.682A>G n.54-4926A>G c.28+19084A>G (n.28+19084A>G) n.664A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256078T>G | CA375685754 | ABO | n.682A>C n.54-4926A>C c.28+19084A>C (n.28+19084A>C) n.664A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) | |
| 9 | g.133256078T= | CA1882580286 | ABO | n.682A= n.54-4926A= c.28+19084A= (n.28+19084A=) n.664A= c.650A= (p.Asp217=) c.653A= (p.Asp218=) | |
| 9 | g.133256079C>A | CA375685756 | ABO | n.681G>T n.54-4927G>T c.28+19083G>T (n.28+19083G>T) n.663G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256079C= | CA1882580288 | ABO | n.681G= n.54-4927G= c.28+19083G= (n.28+19083G=) n.663G= c.649G= (p.Asp217=) c.652G= (p.Asp218=) | |
| 9 | g.133256079C>G | CA375685758 | ABO | n.681G>C n.54-4927G>C c.28+19083G>C (n.28+19083G>C) n.663G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.652G>C (p.Asp218His) | |
| 9 | g.133256079C>T | CA5305775 | ABO | n.681G>A n.54-4927G>A c.28+19083G>A (n.28+19083G>A) n.663G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256080G>A | CA5305776 | ABO | n.680C>T n.54-4928C>T c.28+19082C>T (n.28+19082C>T) n.662C>T c.648C>T (p.Arg216=) c.651C>T (p.Arg217=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256080G>C | CA467852994 | ABO | n.680C>G n.54-4928C>G c.28+19082C>G (n.28+19082C>G) n.662C>G c.648C>G (p.Arg216=) c.651C>G (p.Arg217=) | |
| 9 | g.133256080G= | CA1882580289 | ABO | n.680C= n.54-4928C= c.28+19082C= (n.28+19082C=) n.662C= c.648C= (p.Arg216=) c.651C= (p.Arg217=) | |
| 9 | g.133256080G>T | CA467852996 | ABO | n.680C>A n.54-4928C>A c.28+19082C>A (n.28+19082C>A) n.662C>A c.648C>A (p.Arg216=) c.651C>A (p.Arg217=) | |
| 9 | g.133256081C>A | CA375685762 | ABO | n.679G>T n.54-4929G>T c.28+19081G>T (n.28+19081G>T) n.661G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256081C= | CA1882580291 | ABO | n.679G= n.54-4929G= c.28+19081G= (n.28+19081G=) n.661G= c.647G= (p.Arg216=) c.650G= (p.Arg217=) | |
| 9 | g.133256081C>G | CA375685764 | ABO | n.679G>C n.54-4929G>C c.28+19081G>C (n.28+19081G>C) n.661G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256081C>T | CA5305777 | ABO | n.679G>A n.54-4929G>A c.28+19081G>A (n.28+19081G>A) n.661G>A c.647G>A (p.Arg216His) c.650G>A (p.Arg217His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256082G>A | CA5305778 | ABO | n.678C>T n.54-4930C>T c.28+19080C>T (n.28+19080C>T) n.660C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256082G>C | CA375685769 | ABO | n.678C>G n.54-4930C>G c.28+19080C>G (n.28+19080C>G) n.660C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) | |
| 9 | g.133256082G= | CA1882580292 | ABO | n.678C= n.54-4930C= c.28+19080C= (n.28+19080C=) n.660C= c.646C= (p.Arg216=) c.649C= (p.Arg217=) | |
| 9 | g.133256082G>T | CA375685771 | ABO | n.678C>A n.54-4930C>A c.28+19080C>A (n.28+19080C>A) n.660C>A c.646C>A (p.Arg216Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256083G>A | CA467852998 | ABO | n.677C>T n.54-4931C>T c.28+19079C>T (n.28+19079C>T) n.659C>T c.645C>T (p.Phe215=) c.648C>T (p.Phe216=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256083G>C | CA375685774 | ABO | n.677C>G n.54-4931C>G c.28+19079C>G (n.28+19079C>G) n.659C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) c.648C>G (p.Phe216Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256083G= | CA1882580294 | ABO | n.677C= n.54-4931C= c.28+19079C= (n.28+19079C=) n.659C= c.645C= (p.Phe215=) c.648C= (p.Phe216=) | |
| 9 | g.133256083G>T | CA375685775 | ABO | n.677C>A n.54-4931C>A c.28+19079C>A (n.28+19079C>A) n.659C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) c.648C>A (p.Phe216Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256084A>C | CA375685776 | ABO | n.676T>G n.54-4932T>G c.28+19078T>G (n.28+19078T>G) n.658T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) | |
| 9 | g.133256084A>G | CA375685779 | ABO | n.676T>C n.54-4932T>C c.28+19078T>C (n.28+19078T>C) n.658T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) | |
| 9 | g.133256084A>T | CA375685780 | ABO | n.676T>A n.54-4932T>A c.28+19078T>A (n.28+19078T>A) n.658T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) | |
| 9 | g.133256085A= | CA1630848042 | ABO | n.675T= n.54-4933T= c.28+19077T= (n.28+19077T=) n.657T= c.643T= (p.Phe215=) c.646T= (p.Phe216=) | |
| 9 | g.133256085A>C | CA375685781 | ABO | n.675T>G n.54-4933T>G c.28+19077T>G (n.28+19077T>G) n.657T>G c.643T>G (p.Phe215Val) c.646T>G (p.Phe216Val) | dbSNP |
| 9 | g.133256085A>G | CA375685782 | ABO | n.675T>C n.54-4933T>C c.28+19077T>C (n.28+19077T>C) n.657T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) | |
| 9 | g.133256085A>T | CA5305779 | ABO | n.675T>A n.54-4933T>A c.28+19077T>A (n.28+19077T>A) n.657T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256086C>A | CA5305780 | ABO | n.674G>T n.54-4934G>T c.28+19076G>T (n.28+19076G>T) n.656G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256086C= | CA1882580303 | ABO | n.674G= n.54-4934G= c.28+19076G= (n.28+19076G=) n.656G= c.642G= (p.Glu214=) c.645G= (p.Glu215=) | |
| 9 | g.133256086C>G | CA375685783 | ABO | n.674G>C n.54-4934G>C c.28+19076G>C (n.28+19076G>C) n.656G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) | |
| 9 | g.133256086C>T | CA467853000 | ABO | n.674G>A n.54-4934G>A c.28+19076G>A (n.28+19076G>A) n.656G>A c.642G>A (p.Glu214=) c.645G>A (p.Glu215=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256087T>A | CA375685785 | ABO | n.673A>T n.54-4935A>T c.28+19075A>T (n.28+19075A>T) n.655A>T c.641A>T (p.Glu214Val) c.644A>T (p.Glu215Val) | |
| 9 | g.133256087T>C | CA375685788 | ABO | n.673A>G n.54-4935A>G c.28+19075A>G (n.28+19075A>G) n.655A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256087T>G | CA375685789 | ABO | n.673A>C n.54-4935A>C c.28+19075A>C (n.28+19075A>C) n.655A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) | |
| 9 | g.133256088C>A | CA375685792 | ABO | n.672G>T n.54-4936G>T c.28+19074G>T (n.28+19074G>T) n.654G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256088C>G | CA375685793 | ABO | n.672G>C n.54-4936G>C c.28+19074G>C (n.28+19074G>C) n.654G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) | |
| 9 | g.133256088C>T | CA375685794 | ABO | n.672G>A n.54-4936G>A c.28+19074G>A (n.28+19074G>A) n.654G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) | COSMIC |
| 9 | g.133256089C>A | CA375685796 | ABO | n.671G>T n.54-4937G>T c.28+19073G>T (n.28+19073G>T) n.653G>T c.639G>T (p.Met213Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256089C= | CA1882580308 | ABO | n.671G= n.54-4937G= c.28+19073G= (n.28+19073G=) n.653G= c.639G= (p.Met213=) c.642G= (p.Met214=) | |
| 9 | g.133256089C>G | CA375685798 | ABO | n.671G>C n.54-4937G>C c.28+19073G>C (n.28+19073G>C) n.653G>C c.639G>C (p.Met213Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) | |
| 9 | g.133256089C>T | CA5305781 | ABO | n.671G>A n.54-4937G>A c.28+19073G>A (n.28+19073G>A) n.653G>A c.639G>A (p.Met213Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256090A= | CA1882580311 | ABO | n.670T= n.54-4938T= c.28+19072T= (n.28+19072T=) n.652T= c.638T= (p.Met213=) c.641T= (p.Met214=) | |
| 9 | g.133256090A>C | CA375685804 | ABO | n.670T>G n.54-4938T>G c.28+19072T>G (n.28+19072T>G) n.652T>G c.638T>G (p.Met213Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) | |
| 9 | g.133256090A>G | CA375685808 | ABO | n.670T>C n.54-4938T>C c.28+19072T>C (n.28+19072T>C) n.652T>C c.638T>C (p.Met213Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256090A>T | CA375685806 | ABO | n.670T>A n.54-4938T>A c.28+19072T>A (n.28+19072T>A) n.652T>A c.638T>A (p.Met213Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) | |
| 9 | g.133256091T>A | CA375685811 | ABO | n.669A>T n.54-4939A>T c.28+19071A>T (n.28+19071A>T) n.651A>T c.637A>T (p.Met213Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256091T>C | CA200765434 | ABO | n.669A>G n.54-4939A>G c.28+19071A>G (n.28+19071A>G) n.651A>G c.637A>G (p.Met213Val) c.640A>G (p.Met214Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256091T>G | CA375685814 | ABO | n.669A>C n.54-4939A>C c.28+19071A>C (n.28+19071A>C) n.651A>C c.637A>C (p.Met213Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) | |
| 9 | g.133256091T= | CA1882580315 | ABO | n.669A= n.54-4939A= c.28+19071A= (n.28+19071A=) n.651A= c.637A= (p.Met213=) c.640A= (p.Met214=) | |
| 9 | g.133256091_133256097delinsTGTCCAC | CA1882580314 | ABO | n.663_669delinsGTGGACA n.54-4945_54-4939delinsGTGGACA c.28+19065_28+19071delinsGTGGACA (n.28+19065_28+19071delinsGTGGACA) n.645_651delinsGTGGACA c.631_637delinsGTGGACA (p.Val211=) c.634_640delinsGTGGACA (p.Val212=) | |
| 9 | g.133256092G>A | CA467853005 | ABO | n.668C>T n.54-4940C>T c.28+19070C>T (n.28+19070C>T) n.650C>T c.636C>T (p.Asp212=) c.639C>T (p.Asp213=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256092G>C | CA375685827 | ABO | n.668C>G n.54-4940C>G c.28+19070C>G (n.28+19070C>G) n.650C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) | |
| 9 | g.133256092G= | CA1882580320 | ABO | n.668C= n.54-4940C= c.28+19070C= (n.28+19070C=) n.650C= c.636C= (p.Asp212=) c.639C= (p.Asp213=) | |
| 9 | g.133256092G>T | CA375685832 | ABO | n.668C>A n.54-4940C>A c.28+19070C>A (n.28+19070C>A) n.650C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) c.639C>A (p.Asp213Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256099_133256104dup | CA5305782 | ABO | n.663_668dup n.54-4945_54-4940dup c.28+19065_28+19070dup (n.28+19065_28+19070dup) n.645_650dup c.631_636dup (p.Asp212_Met213insValAsp) c.634_639dup (p.Asp213_Met214insValAsp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256093_133256104dup | CA2579497348 | ABO | n.657_668dup n.54-4951_54-4940dup c.28+19059_28+19070dup (n.28+19059_28+19070dup) n.639_650dup c.625_636dup (p.Asp212_Met213insValAspValAsp) c.628_639dup (p.Asp213_Met214insValAspValAsp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256099_133256104del | CA591377530 | ABO | n.663_668del n.54-4945_54-4940del c.28+19065_28+19070del (n.28+19065_28+19070del) n.645_650del c.631_636del (p.Val211_Asp212del) c.634_639del (p.Val212_Asp213del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256093T>A | CA375685835 | ABO | n.667A>T n.54-4941A>T c.28+19069A>T (n.28+19069A>T) n.649A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.638A>T (p.Asp213Val) | |
| 9 | g.133256093T>C | CA375685836 | ABO | n.667A>G n.54-4941A>G c.28+19069A>G (n.28+19069A>G) n.649A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256093T>G | CA375685840 | ABO | n.667A>C n.54-4941A>C c.28+19069A>C (n.28+19069A>C) n.649A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) | |
| 9 | g.133256093T= | CA1882580324 | ABO | n.667A= n.54-4941A= c.28+19069A= (n.28+19069A=) n.649A= c.635A= (p.Asp212=) c.638A= (p.Asp213=) | |
| 9 | g.133256094C>A | CA375685843 | ABO | n.666G>T n.54-4942G>T c.28+19068G>T (n.28+19068G>T) n.648G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256094C>G | CA375685847 | ABO | n.666G>C n.54-4942G>C c.28+19068G>C (n.28+19068G>C) n.648G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.637G>C (p.Asp213His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256094C>T | CA375685849 | ABO | n.666G>A n.54-4942G>A c.28+19068G>A (n.28+19068G>A) n.648G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256095C>A | CA467853013 | ABO | n.665G>T n.54-4943G>T c.28+19067G>T (n.28+19067G>T) n.647G>T c.633G>T (p.Val211=) c.636G>T (p.Val212=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256095C>G | CA467853012 | ABO | n.665G>C n.54-4943G>C c.28+19067G>C (n.28+19067G>C) n.647G>C c.633G>C (p.Val211=) c.636G>C (p.Val212=) | |
| 9 | g.133256095C>T | CA467853011 | ABO | n.665G>A n.54-4943G>A c.28+19067G>A (n.28+19067G>A) n.647G>A c.633G>A (p.Val211=) c.636G>A (p.Val212=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256096A= | CA1882580326 | ABO | n.664T= n.54-4944T= c.28+19066T= (n.28+19066T=) n.646T= c.632T= (p.Val211=) c.635T= (p.Val212=) | |
| 9 | g.133256096A>C | CA375685853 | ABO | n.664T>G n.54-4944T>G c.28+19066T>G (n.28+19066T>G) n.646T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256096A>G | CA5305783 | ABO | n.664T>C n.54-4944T>C c.28+19066T>C (n.28+19066T>C) n.646T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256096A>T | CA375685852 | ABO | n.664T>A n.54-4944T>A c.28+19066T>A (n.28+19066T>A) n.646T>A c.632T>A (p.Val211Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) | |
| 9 | g.133256097C>A | CA375685855 | ABO | n.663G>T n.54-4945G>T c.28+19065G>T (n.28+19065G>T) n.645G>T c.631G>T (p.Val211Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256097C= | CA1882580329 | ABO | n.663G= n.54-4945G= c.28+19065G= (n.28+19065G=) n.645G= c.631G= (p.Val211=) c.634G= (p.Val212=) | |
| 9 | g.133256097C>G | CA375685858 | ABO | n.663G>C n.54-4945G>C c.28+19065G>C (n.28+19065G>C) n.645G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) | |
| 9 | g.133256097C>T | CA5305784 | ABO | n.663G>A n.54-4945G>A c.28+19065G>A (n.28+19065G>A) n.645G>A c.631G>A (p.Val211Met) c.634G>A (p.Val212Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256097_133256098delinsCG | CA1882580332 | ABO | n.662_663delinsCG n.54-4946_54-4945delinsCG c.28+19064_28+19065delinsCG (n.28+19064_28+19065delinsCG) n.644_645delinsCG c.630_631delinsCG (p.Asp210=) c.633_634delinsCG (p.Asp211=) | |
| 9 | g.133256098del | CA1129715366 | ABO | n.662del n.54-4946del c.28+19064del (n.28+19064del) n.644del c.630del (p.Asp210GlufsTer15) c.633del (p.Asp211GlufsTer15) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256098G>A | CA467853015 | ABO | n.662C>T n.54-4946C>T c.28+19064C>T (n.28+19064C>T) n.644C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.633C>T (p.Asp211=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256098G>C | CA375685864 | ABO | n.662C>G n.54-4946C>G c.28+19064C>G (n.28+19064C>G) n.644C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) | |
| 9 | g.133256098G= | CA1882580334 | ABO | n.662C= n.54-4946C= c.28+19064C= (n.28+19064C=) n.644C= c.630C= (p.Asp210=) c.633C= (p.Asp211=) | |
| 9 | g.133256098G>T | CA375685865 | ABO | n.662C>A n.54-4946C>A c.28+19064C>A (n.28+19064C>A) n.644C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) | |
| 9 | g.133256099T>A | CA375685867 | ABO | n.661A>T n.54-4947A>T c.28+19063A>T (n.28+19063A>T) n.643A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.632A>T (p.Asp211Val) | |
| 9 | g.133256099T>C | CA375685868 | ABO | n.661A>G n.54-4947A>G c.28+19063A>G (n.28+19063A>G) n.643A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256099T>G | CA375685869 | ABO | n.661A>C n.54-4947A>C c.28+19063A>C (n.28+19063A>C) n.643A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) | |
| 9 | g.133256099T= | CA1882580337 | ABO | n.661A= n.54-4947A= c.28+19063A= (n.28+19063A=) n.643A= c.629A= (p.Asp210=) c.632A= (p.Asp211=) |