UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255903C>A | CA375684897 | ABO | n.857G>T n.54-4751G>T c.28+19259G>T (n.28+19259G>T) n.839G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) | |
| 9 | g.133255903C= | CA1882579803 | ABO | n.857G= n.54-4751G= c.28+19259G= (n.28+19259G=) n.839G= c.825G= (p.Glu275=) c.828G= (p.Glu276=) | |
| 9 | g.133255903C>G | CA375684899 | ABO | n.857G>C n.54-4751G>C c.28+19259G>C (n.28+19259G>C) n.839G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) | |
| 9 | g.133255903C>T | CA467853081 | ABO | n.857G>A n.54-4751G>A c.28+19259G>A (n.28+19259G>A) n.839G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.828G>A (p.Glu276=) | dbSNP |
| 9 | g.133255904T>A | CA375684901 | ABO | n.856A>T n.54-4752A>T c.28+19258A>T (n.28+19258A>T) n.838A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.827A>T (p.Glu276Val) | |
| 9 | g.133255904T>C | CA375684902 | ABO | n.856A>G n.54-4752A>G c.28+19258A>G (n.28+19258A>G) n.838A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) | |
| 9 | g.133255904T>G | CA375684903 | ABO | n.856A>C n.54-4752A>C c.28+19258A>C (n.28+19258A>C) n.838A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
| 9 | g.133255905C>A | CA375684906 | ABO | n.855G>T n.54-4753G>T c.28+19257G>T (n.28+19257G>T) n.837G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) | |
| 9 | g.133255905C>G | CA375684908 | ABO | n.855G>C n.54-4753G>C c.28+19257G>C (n.28+19257G>C) n.837G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) | |
| 9 | g.133255905C>T | CA375684911 | ABO | n.855G>A n.54-4753G>A c.28+19257G>A (n.28+19257G>A) n.837G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) | ClinVar |
| 9 | g.133255906T>A | CA375684914 | ABO | n.854A>T n.54-4754A>T c.28+19256A>T (n.28+19256A>T) n.836A>T c.822A>T (p.Gln274His) c.825A>T (p.Gln275His) | |
| 9 | g.133255906T>C | CA5305715 | ABO | n.854A>G n.54-4754A>G c.28+19256A>G (n.28+19256A>G) n.836A>G c.822A>G (p.Gln274=) c.825A>G (p.Gln275=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255906T>G | CA375684913 | ABO | n.854A>C n.54-4754A>C c.28+19256A>C (n.28+19256A>C) n.836A>C c.822A>C (p.Gln274His) c.825A>C (p.Gln275His) | |
| 9 | g.133255906T= | CA1882579807 | ABO | n.854A= n.54-4754A= c.28+19256A= (n.28+19256A=) n.836A= c.822A= (p.Gln274=) c.825A= (p.Gln275=) | |
| 9 | g.133255907T>A | CA375684917 | ABO | n.853A>T n.54-4755A>T c.28+19255A>T (n.28+19255A>T) n.835A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) | |
| 9 | g.133255907T>C | CA5305716 | ABO | n.853A>G n.54-4755A>G c.28+19255A>G (n.28+19255A>G) n.835A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255907T>G | CA375684925 | ABO | n.853A>C n.54-4755A>C c.28+19255A>C (n.28+19255A>C) n.835A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) | |
| 9 | g.133255907T= | CA1882579810 | ABO | n.853A= n.54-4755A= c.28+19255A= (n.28+19255A=) n.835A= c.821A= (p.Gln274=) c.824A= (p.Gln275=) | |
| 9 | g.133255908G>A | CA375684929 | ABO | n.852C>T n.54-4756C>T c.28+19254C>T (n.28+19254C>T) n.834C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) | |
| 9 | g.133255908G>C | CA375684931 | ABO | n.852C>G n.54-4756C>G c.28+19254C>G (n.28+19254C>G) n.834C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255908G= | CA1882579817 | ABO | n.852C= n.54-4756C= c.28+19254C= (n.28+19254C=) n.834C= c.820C= (p.Gln274=) c.823C= (p.Gln275=) | |
| 9 | g.133255908G>T | CA375684933 | ABO | n.852C>A n.54-4756C>A c.28+19254C>A (n.28+19254C>A) n.834C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) | |
| 9 | g.133255909C>A | CA467853085 | ABO | n.851G>T n.54-4757G>T c.28+19253G>T (n.28+19253G>T) n.833G>T c.819G>T (p.Val273=) c.822G>T (p.Val274=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255909C= | CA1882579821 | ABO | n.851G= n.54-4757G= c.28+19253G= (n.28+19253G=) n.833G= c.819G= (p.Val273=) c.822G= (p.Val274=) | |
| 9 | g.133255909C>G | CA467853088 | ABO | n.851G>C n.54-4757G>C c.28+19253G>C (n.28+19253G>C) n.833G>C c.819G>C (p.Val273=) c.822G>C (p.Val274=) | |
| 9 | g.133255909C>T | CA467853089 | ABO | n.851G>A n.54-4757G>A c.28+19253G>A (n.28+19253G>A) n.833G>A c.819G>A (p.Val273=) c.822G>A (p.Val274=) | |
| 9 | g.133255910A>C | CA375684936 | ABO | n.850T>G n.54-4758T>G c.28+19252T>G (n.28+19252T>G) n.832T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) | dbSNP |
| 9 | g.133255910A>G | CA375684937 | ABO | n.850T>C n.54-4758T>C c.28+19252T>C (n.28+19252T>C) n.832T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) | |
| 9 | g.133255910A>T | CA375684939 | ABO | n.850T>A n.54-4758T>A c.28+19252T>A (n.28+19252T>A) n.832T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) | |
| 9 | g.133255911C>A | CA375684943 | ABO | n.849G>T n.54-4759G>T c.28+19251G>T (n.28+19251G>T) n.831G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) | |
| 9 | g.133255911C= | CA1882579824 | ABO | n.849G= n.54-4759G= c.28+19251G= (n.28+19251G=) n.831G= c.817G= (p.Val273=) c.820G= (p.Val274=) | |
| 9 | g.133255911C>G | CA375684944 | ABO | n.849G>C n.54-4759G>C c.28+19251G>C (n.28+19251G>C) n.831G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133255911C>T | CA375684947 | ABO | n.849G>A n.54-4759G>A c.28+19251G>A (n.28+19251G>A) n.831G>A c.817G>A (p.Val273Met) c.820G>A (p.Val274Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255912C>A | CA467853091 | ABO | n.848G>T n.54-4760G>T c.28+19250G>T (n.28+19250G>T) n.830G>T c.816G>T (p.Ser272=) c.819G>T (p.Ser273=) | |
| 9 | g.133255912C= | CA1882579828 | ABO | n.848G= n.54-4760G= c.28+19250G= (n.28+19250G=) n.830G= c.816G= (p.Ser272=) c.819G= (p.Ser273=) | |
| 9 | g.133255912C>G | CA467853092 | ABO | n.848G>C n.54-4760G>C c.28+19250G>C (n.28+19250G>C) n.830G>C c.816G>C (p.Ser272=) c.819G>C (p.Ser273=) | |
| 9 | g.133255912C>T | CA200765261 | ABO | n.848G>A n.54-4760G>A c.28+19250G>A (n.28+19250G>A) n.830G>A c.816G>A (p.Ser272=) c.819G>A (p.Ser273=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255913G>A | CA5305717 | ABO | n.847C>T n.54-4761C>T c.28+19249C>T (n.28+19249C>T) n.829C>T c.815C>T (p.Ser272Leu) c.818C>T (p.Ser273Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255913G>C | CA5305718 | ABO | n.847C>G n.54-4761C>G c.28+19249C>G (n.28+19249C>G) n.829C>G c.815C>G (p.Ser272Trp) c.818C>G (p.Ser273Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255913G= | CA1882579834 | ABO | n.847C= n.54-4761C= c.28+19249C= (n.28+19249C=) n.829C= c.815C= (p.Ser272=) c.818C= (p.Ser273=) | |
| 9 | g.133255913G>T | CA375684953 | ABO | n.847C>A n.54-4761C>A c.28+19249C>A (n.28+19249C>A) n.829C>A c.815C>A (p.Ser272Ter) c.818C>A (p.Ser273Ter) | dbSNP |
| 9 | g.133255914A>C | CA375684959 | ABO | n.846T>G n.54-4762T>G c.28+19248T>G (n.28+19248T>G) n.828T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255914A>G | CA375684961 | ABO | n.846T>C n.54-4762T>C c.28+19248T>C (n.28+19248T>C) n.828T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) | |
| 9 | g.133255914A>T | CA375684974 | ABO | n.846T>A n.54-4762T>A c.28+19248T>A (n.28+19248T>A) n.828T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) | |
| 9 | g.133255914_133255915delinsAC | CA1882579839 | ABO | n.845_846delinsGT n.54-4763_54-4762delinsGT c.28+19247_28+19248delinsGT (n.28+19247_28+19248delinsGT) n.827_828delinsGT c.813_814delinsGT (p.Gly271=) c.816_817delinsGT (p.Gly272=) | |
| 9 | g.133255915C>A | CA467853094 | ABO | n.845G>T n.54-4763G>T c.28+19247G>T (n.28+19247G>T) n.827G>T c.813G>T (p.Gly271=) c.816G>T (p.Gly272=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255915C= | CA1882579847 | ABO | n.845G= n.54-4763G= c.28+19247G= (n.28+19247G=) n.827G= c.813G= (p.Gly271=) c.816G= (p.Gly272=) | |
| 9 | g.133255915C>G | CA467853095 | ABO | n.845G>C n.54-4763G>C c.28+19247G>C (n.28+19247G>C) n.827G>C c.813G>C (p.Gly271=) c.816G>C (p.Gly272=) | |
| 9 | g.133255915C>T | CA5305720 | ABO | n.845G>A n.54-4763G>A c.28+19247G>A (n.28+19247G>A) n.827G>A c.813G>A (p.Gly271=) c.816G>A (p.Gly272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255920dup | CA5305719 | ABO | n.845dup n.54-4763dup c.28+19247dup (n.28+19247dup) n.827dup c.813dup (p.Ser272ValfsTer?) c.816dup (p.Ser273ValfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255920del | CA1882579845 | ABO | n.845del n.54-4763del c.28+19247del (n.28+19247del) n.827del c.813del (p.Ser272ArgfsTer16) c.816del (p.Ser273ArgfsTer16) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255916C>A | CA375684984 | ABO | n.844G>T n.54-4764G>T c.28+19246G>T (n.28+19246G>T) n.826G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.815G>T (p.Gly272Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255916C>G | CA375684986 | ABO | n.844G>C n.54-4764G>C c.28+19246G>C (n.28+19246G>C) n.826G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) | |
| 9 | g.133255916C>T | CA375684989 | ABO | n.844G>A n.54-4764G>A c.28+19246G>A (n.28+19246G>A) n.826G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255917C>A | CA5305722 | ABO | n.843G>T n.54-4765G>T c.28+19245G>T (n.28+19245G>T) n.825G>T c.811G>T (p.Gly271Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255917C= | CA1882579856 | ABO | n.843G= n.54-4765G= c.28+19245G= (n.28+19245G=) n.825G= c.811G= (p.Gly271=) c.814G= (p.Gly272=) | |
| 9 | g.133255917C>G | CA375684992 | ABO | n.843G>C n.54-4765G>C c.28+19245G>C (n.28+19245G>C) n.825G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) | |
| 9 | g.133255917C>T | CA5305721 | ABO | n.843G>A n.54-4765G>A c.28+19245G>A (n.28+19245G>A) n.825G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255918C>A | CA467853098 | ABO | n.842G>T n.54-4766G>T c.28+19244G>T (n.28+19244G>T) n.824G>T c.810G>T (p.Gly270=) c.813G>T (p.Gly271=) | |
| 9 | g.133255918C= | CA1882579860 | ABO | n.842G= n.54-4766G= c.28+19244G= (n.28+19244G=) n.824G= c.810G= (p.Gly270=) c.813G= (p.Gly271=) | |
| 9 | g.133255918C>G | CA5305723 | ABO | n.842G>C n.54-4766G>C c.28+19244G>C (n.28+19244G>C) n.824G>C c.810G>C (p.Gly270=) c.813G>C (p.Gly271=) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.133255918C>T | CA5305724 | ABO | n.842G>A n.54-4766G>A c.28+19244G>A (n.28+19244G>A) n.824G>A c.810G>A (p.Gly270=) c.813G>A (p.Gly271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255918_133255919insA | CA2741060183 | ABO | n.841_842insT n.54-4767_54-4766insT c.28+19243_28+19244insT (n.28+19243_28+19244insT) n.823_824insT c.809_810insT (p.Ser272ValfsTer?) c.812_813insT (p.Ser273ValfsTer?) | |
| 9 | g.133255919C>A | CA375684999 | ABO | n.841G>T n.54-4767G>T c.28+19243G>T (n.28+19243G>T) n.823G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.812G>T (p.Gly271Val) | |
| 9 | g.133255919C>G | CA375685003 | ABO | n.841G>C n.54-4767G>C c.28+19243G>C (n.28+19243G>C) n.823G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) | |
| 9 | g.133255919C>T | CA375685001 | ABO | n.841G>A n.54-4767G>A c.28+19243G>A (n.28+19243G>A) n.823G>A c.809G>A (p.Gly270Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) | |
| 9 | g.133255920C>A | CA375685006 | ABO | n.840G>T n.54-4768G>T c.28+19242G>T (n.28+19242G>T) n.822G>T c.808G>T (p.Gly270Trp) c.811G>T (p.Gly271Trp) | |
| 9 | g.133255920C= | CA1882579863 | ABO | n.840G= n.54-4768G= c.28+19242G= (n.28+19242G=) n.822G= c.808G= (p.Gly270=) c.811G= (p.Gly271=) | |
| 9 | g.133255920C>G | CA375685010 | ABO | n.840G>C n.54-4768G>C c.28+19242G>C (n.28+19242G>C) n.822G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255920C>T | CA5305725 | ABO | n.840G>A n.54-4768G>A c.28+19242G>A (n.28+19242G>A) n.822G>A c.808G>A (p.Gly270Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255920_133255921insACAGAGACACACCATTACATACACAGACACGCAATCGCAGATAC | CA2741060184 | ABO | n.840_841insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG n.54-4768_54-4767insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG c.28+19242_28+19243insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG (n.28+19242_28+19243insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG) n.822_823insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG c.808_809insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG (p.Gly270ValfsTer10) c.811_812insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG (p.Gly271ValfsTer10) | |
| 9 | g.133255920_133255921del | CA2692330347 | ABO | n.839_840del n.54-4769_54-4768del c.28+19241_28+19242del (n.28+19241_28+19242del) n.821_822del c.807_808del (p.Phe269LeufsTer?) c.810_811del (p.Phe270LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255920_133255921delinsCG | CA1882579866 | ABO | n.839_840delinsCG n.54-4769_54-4768delinsCG c.28+19241_28+19242delinsCG (n.28+19241_28+19242delinsCG) n.821_822delinsCG c.807_808delinsCG (p.Phe269=) c.810_811delinsCG (p.Phe270=) | |
| 9 | g.133255921del | CA591377505 | ABO | n.839del n.54-4769del c.28+19241del (n.28+19241del) n.821del c.807del (p.Phe269LeufsTer19) c.810del (p.Phe270LeufsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255921G>A | CA5305726 | ABO | n.839C>T n.54-4769C>T c.28+19241C>T (n.28+19241C>T) n.821C>T c.807C>T (p.Phe269=) c.810C>T (p.Phe270=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255921G>C | CA375685019 | ABO | n.839C>G n.54-4769C>G c.28+19241C>G (n.28+19241C>G) n.821C>G c.807C>G (p.Phe269Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255921G= | CA1882579873 | ABO | n.839C= n.54-4769C= c.28+19241C= (n.28+19241C=) n.821C= c.807C= (p.Phe269=) c.810C= (p.Phe270=) | |
| 9 | g.133255921G>T | CA375685016 | ABO | n.839C>A n.54-4769C>A c.28+19241C>A (n.28+19241C>A) n.821C>A c.807C>A (p.Phe269Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) | |
| 9 | g.133255922A>C | CA375685022 | ABO | n.838T>G n.54-4770T>G c.28+19240T>G (n.28+19240T>G) n.820T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) | |
| 9 | g.133255922A>G | CA375685026 | ABO | n.838T>C n.54-4770T>C c.28+19240T>C (n.28+19240T>C) n.820T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) | |
| 9 | g.133255922A>T | CA375685028 | ABO | n.838T>A n.54-4770T>A c.28+19240T>A (n.28+19240T>A) n.820T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) | |
| 9 | g.133255923A>C | CA375685031 | ABO | n.837T>G n.54-4771T>G c.28+19239T>G (n.28+19239T>G) n.819T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.808T>G (p.Phe270Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255923A>G | CA375685033 | ABO | n.837T>C n.54-4771T>C c.28+19239T>C (n.28+19239T>C) n.819T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) | |
| 9 | g.133255923A>T | CA375685036 | ABO | n.837T>A n.54-4771T>A c.28+19239T>A (n.28+19239T>A) n.819T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255924G>A | CA467852705 | ABO | n.836C>T n.54-4772C>T c.28+19238C>T (n.28+19238C>T) n.818C>T c.804C>T (p.Phe268=) c.807C>T (p.Phe269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255924G>C | CA375685041 | ABO | n.836C>G n.54-4772C>G c.28+19238C>G (n.28+19238C>G) n.818C>G c.804C>G (p.Phe268Leu) c.807C>G (p.Phe269Leu) | |
| 9 | g.133255924G= | CA1882579876 | ABO | n.836C= n.54-4772C= c.28+19238C= (n.28+19238C=) n.818C= c.804C= (p.Phe268=) c.807C= (p.Phe269=) | |
| 9 | g.133255924G>T | CA375685043 | ABO | n.836C>A n.54-4772C>A c.28+19238C>A (n.28+19238C>A) n.818C>A c.804C>A (p.Phe268Leu) c.807C>A (p.Phe269Leu) | |
| 9 | g.133255925A>C | CA375685046 | ABO | n.835T>G n.54-4773T>G c.28+19237T>G (n.28+19237T>G) n.817T>G c.803T>G (p.Phe268Cys) c.806T>G (p.Phe269Cys) | |
| 9 | g.133255925A>G | CA375685051 | ABO | n.835T>C n.54-4773T>C c.28+19237T>C (n.28+19237T>C) n.817T>C c.803T>C (p.Phe268Ser) c.806T>C (p.Phe269Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255925A>T | CA375685048 | ABO | n.835T>A n.54-4773T>A c.28+19237T>A (n.28+19237T>A) n.817T>A c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.806T>A (p.Phe269Tyr) | |
| 9 | g.133255926A= | CA1882579878 | ABO | n.834T= n.54-4774T= c.28+19236T= (n.28+19236T=) n.816T= c.802T= (p.Phe268=) c.805T= (p.Phe269=) | |
| 9 | g.133255926A>C | CA375685053 | ABO | n.834T>G n.54-4774T>G c.28+19236T>G (n.28+19236T>G) n.816T>G c.802T>G (p.Phe268Val) c.805T>G (p.Phe269Val) | |
| 9 | g.133255926A>G | CA375685055 | ABO | n.834T>C n.54-4774T>C c.28+19236T>C (n.28+19236T>C) n.816T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) c.805T>C (p.Phe269Leu) | |
| 9 | g.133255926A>T | CA375685057 | ABO | n.834T>A n.54-4774T>A c.28+19236T>A (n.28+19236T>A) n.816T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) c.805T>A (p.Phe269Ile) | |
| 9 | g.133255927C>A | CA467852709 | ABO | n.833G>T n.54-4775G>T c.28+19235G>T (n.28+19235G>T) n.815G>T c.801G>T (p.Gly267=) c.804G>T (p.Gly268=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255927C= | CA1882579882 | ABO | n.833G= n.54-4775G= c.28+19235G= (n.28+19235G=) n.815G= c.801G= (p.Gly267=) c.804G= (p.Gly268=) | |
| 9 | g.133255927C>G | CA467852707 | ABO | n.833G>C n.54-4775G>C c.28+19235G>C (n.28+19235G>C) n.815G>C c.801G>C (p.Gly267=) c.804G>C (p.Gly268=) | |
| 9 | g.133255927C>T | CA467852708 | ABO | n.833G>A n.54-4775G>A c.28+19235G>A (n.28+19235G>A) n.815G>A c.801G>A (p.Gly267=) c.804G>A (p.Gly268=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255933dup | CA5305727 | ABO | n.833dup n.54-4775dup c.28+19235dup (n.28+19235dup) n.815dup c.801dup (p.Phe268ValfsTer?) c.804dup (p.Phe269ValfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255933del | CA645557763 | ABO | n.833del n.54-4775del c.28+19235del (n.28+19235del) n.815del c.801del (p.Phe268SerfsTer20) c.804del (p.Phe269SerfsTer20) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255928C>A | CA375685067 | ABO | n.832G>T n.54-4776G>T c.28+19234G>T (n.28+19234G>T) n.814G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.803G>T (p.Gly268Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255928C= | CA1882579893 | ABO | n.832G= n.54-4776G= c.28+19234G= (n.28+19234G=) n.814G= c.800G= (p.Gly267=) c.803G= (p.Gly268=) | |
| 9 | g.133255928C>G | CA040524 | ABO | n.832G>C n.54-4776G>C c.28+19234G>C (n.28+19234G>C) n.814G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.[133255928C>G;133256264G>A] | CA040692 | ABO | n.[496C>T;832G>C] n.[54-5112C>T;54-4776G>C] c.[28+18898C>T;28+19234G>C] (n.[28+18898C>T;28+19234G>C]) n.[478C>T;814G>C] c.[464C>T;800G>C] (p.[Pro155Leu;Gly267Ala]) c.[467C>T;803G>C] (p.[Pro156Leu;Gly268Ala]) | ClinVar |
| 9 | g.133255928C>T | CA375685071 | ABO | n.832G>A n.54-4776G>A c.28+19234G>A (n.28+19234G>A) n.814G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255929C>A | CA375685074 | ABO | n.831G>T n.54-4777G>T c.28+19233G>T (n.28+19233G>T) n.813G>T c.799G>T (p.Gly267Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) | |
| 9 | g.133255929C= | CA1882579903 | ABO | n.831G= n.54-4777G= c.28+19233G= (n.28+19233G=) n.813G= c.799G= (p.Gly267=) c.802G= (p.Gly268=) | |
| 9 | g.133255929C>G | CA375685076 | ABO | n.831G>C n.54-4777G>C c.28+19233G>C (n.28+19233G>C) n.813G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255929C>T | CA5305728 | ABO | n.831G>A n.54-4777G>A c.28+19233G>A (n.28+19233G>A) n.813G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255930C>A | CA5305729 | ABO | n.830G>T n.54-4778G>T c.28+19232G>T (n.28+19232G>T) n.812G>T c.798G>T (p.Gly266=) c.801G>T (p.Gly267=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255930C= | CA1882579911 | ABO | n.830G= n.54-4778G= c.28+19232G= (n.28+19232G=) n.812G= c.798G= (p.Gly266=) c.801G= (p.Gly267=) | |
| 9 | g.133255930C>G | CA467852712 | ABO | n.830G>C n.54-4778G>C c.28+19232G>C (n.28+19232G>C) n.812G>C c.798G>C (p.Gly266=) c.801G>C (p.Gly267=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255930C>T | CA467852713 | ABO | n.830G>A n.54-4778G>A c.28+19232G>A (n.28+19232G>A) n.812G>A c.798G>A (p.Gly266=) c.801G>A (p.Gly267=) | |
| 9 | g.133255931C>A | CA375685083 | ABO | n.829G>T n.54-4779G>T c.28+19231G>T (n.28+19231G>T) n.811G>T c.797G>T (p.Gly266Val) c.800G>T (p.Gly267Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255931C= | CA1882579916 | ABO | n.829G= n.54-4779G= c.28+19231G= (n.28+19231G=) n.811G= c.797G= (p.Gly266=) c.800G= (p.Gly267=) | |
| 9 | g.133255931C>G | CA375685085 | ABO | n.829G>C n.54-4779G>C c.28+19231G>C (n.28+19231G>C) n.811G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255931C>T | CA375685087 | ABO | n.829G>A n.54-4779G>A c.28+19231G>A (n.28+19231G>A) n.811G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255932C>A | CA375685089 | ABO | n.828G>T n.54-4780G>T c.28+19230G>T (n.28+19230G>T) n.810G>T c.796G>T (p.Gly266Trp) c.799G>T (p.Gly267Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255932C= | CA1882579921 | ABO | n.828G= n.54-4780G= c.28+19230G= (n.28+19230G=) n.810G= c.796G= (p.Gly266=) c.799G= (p.Gly267=) | |
| 9 | g.133255932C>G | CA5305730 | ABO | n.828G>C n.54-4780G>C c.28+19230G>C (n.28+19230G>C) n.810G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255932C>T | CA5305731 | ABO | n.828G>A n.54-4780G>A c.28+19230G>A (n.28+19230G>A) n.810G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255933C>A | CA467852715 | ABO | n.827G>T n.54-4781G>T c.28+19229G>T (n.28+19229G>T) n.809G>T c.795G>T (p.Leu265=) c.798G>T (p.Leu266=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255933C= | CA1882579928 | ABO | n.827G= n.54-4781G= c.28+19229G= (n.28+19229G=) n.809G= c.795G= (p.Leu265=) c.798G= (p.Leu266=) | |
| 9 | g.133255933C>G | CA467852716 | ABO | n.827G>C n.54-4781G>C c.28+19229G>C (n.28+19229G>C) n.809G>C c.795G>C (p.Leu265=) c.798G>C (p.Leu266=) | |
| 9 | g.133255933C>T | CA5305732 | ABO | n.827G>A n.54-4781G>A c.28+19229G>A (n.28+19229G>A) n.809G>A c.795G>A (p.Leu265=) c.798G>A (p.Leu266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255934A>C | CA375685095 | ABO | n.826T>G n.54-4782T>G c.28+19228T>G (n.28+19228T>G) n.808T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255934A>G | CA375685099 | ABO | n.826T>C n.54-4782T>C c.28+19228T>C (n.28+19228T>C) n.808T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) | |
| 9 | g.133255934A>T | CA375685097 | ABO | n.826T>A n.54-4782T>A c.28+19228T>A (n.28+19228T>A) n.808T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) | |
| 9 | g.133255935G>A | CA5305734 | ABO | n.825C>T n.54-4783C>T c.28+19227C>T (n.28+19227C>T) n.807C>T c.793C>T (p.Leu265=) c.796C>T (p.Leu266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255935G>C | CA375685100 | ABO | n.825C>G n.54-4783C>G c.28+19227C>G (n.28+19227C>G) n.807C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.796C>G (p.Leu266Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255935G= | CA1882579933 | ABO | n.825C= n.54-4783C= c.28+19227C= (n.28+19227C=) n.807C= c.793C= (p.Leu265=) c.796C= (p.Leu266=) | |
| 9 | g.133255935G>T | CA5305733 | ABO | n.825C>A n.54-4783C>A c.28+19227C>A (n.28+19227C>A) n.807C>A c.793C>A (p.Leu265Met) c.796C>A (p.Leu266Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255936G>A | CA467852720 | ABO | n.824C>T n.54-4784C>T c.28+19226C>T (n.28+19226C>T) n.806C>T c.792C>T (p.Tyr264=) c.795C>T (p.Tyr265=) | |
| 9 | g.133255936G>C | CA375685102 | ABO | n.824C>G n.54-4784C>G c.28+19226C>G (n.28+19226C>G) n.806C>G c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) | |
| 9 | g.133255936G>T | CA375685104 | ABO | n.824C>A n.54-4784C>A c.28+19226C>A (n.28+19226C>A) n.806C>A c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) | |
| 9 | g.133255936_133255937delinsGT | CA1882579937 | ABO | n.823_824delinsAC n.54-4785_54-4784delinsAC c.28+19225_28+19226delinsAC (n.28+19225_28+19226delinsAC) n.805_806delinsAC c.791_792delinsAC (p.Tyr264=) c.794_795delinsAC (p.Tyr265=) | |
| 9 | g.133255937del | CA591377506 | ABO | n.823del n.54-4785del c.28+19225del (n.28+19225del) n.805del c.791del (p.Tyr264SerfsTer24) c.794del (p.Tyr265SerfsTer24) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255937T>A | CA375685107 | ABO | n.823A>T n.54-4785A>T c.28+19225A>T (n.28+19225A>T) n.805A>T c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) | |
| 9 | g.133255937T>C | CA5305736 | ABO | n.823A>G n.54-4785A>G c.28+19225A>G (n.28+19225A>G) n.805A>G c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255937T>G | CA5305735 | ABO | n.823A>C n.54-4785A>C c.28+19225A>C (n.28+19225A>C) n.805A>C c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255937T= | CA1882579940 | ABO | n.823A= n.54-4785A= c.28+19225A= (n.28+19225A=) n.805A= c.791A= (p.Tyr264=) c.794A= (p.Tyr265=) | |
| 9 | g.133255938A>C | CA375685112 | ABO | n.822T>G n.54-4786T>G c.28+19224T>G (n.28+19224T>G) n.804T>G c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255938A>G | CA375685114 | ABO | n.822T>C n.54-4786T>C c.28+19224T>C (n.28+19224T>C) n.804T>C c.790T>C (p.Tyr264His) c.793T>C (p.Tyr265His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255938A>T | CA375685116 | ABO | n.822T>A n.54-4786T>A c.28+19224T>A (n.28+19224T>A) n.804T>A c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) | |
| 9 | g.133255939G>A | CA467852724 | ABO | n.821C>T n.54-4787C>T c.28+19223C>T (n.28+19223C>T) n.803C>T c.789C>T (p.Tyr263=) c.792C>T (p.Tyr264=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255939G>C | CA375685118 | ABO | n.821C>G n.54-4787C>G c.28+19223C>G (n.28+19223C>G) n.803C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.792C>G (p.Tyr264Ter) | |
| 9 | g.133255939G= | CA1882579943 | ABO | n.821C= n.54-4787C= c.28+19223C= (n.28+19223C=) n.803C= c.789C= (p.Tyr263=) c.792C= (p.Tyr264=) | |
| 9 | g.133255939G>T | CA375685120 | ABO | n.821C>A n.54-4787C>A c.28+19223C>A (n.28+19223C>A) n.803C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.792C>A (p.Tyr264Ter) | |
| 9 | g.133255940T>A | CA375685126 | ABO | n.820A>T n.54-4788A>T c.28+19222A>T (n.28+19222A>T) n.802A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) | |
| 9 | g.133255940T>C | CA375685121 | ABO | n.820A>G n.54-4788A>G c.28+19222A>G (n.28+19222A>G) n.802A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255940T>G | CA5305737 | ABO | n.820A>C n.54-4788A>C c.28+19222A>C (n.28+19222A>C) n.802A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255940T= | CA1882579950 | ABO | n.820A= n.54-4788A= c.28+19222A= (n.28+19222A=) n.802A= c.788A= (p.Tyr263=) c.791A= (p.Tyr264=) | |
| 9 | g.133255941A>C | CA375685130 | ABO | n.819T>G n.54-4789T>G c.28+19221T>G (n.28+19221T>G) n.801T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) | |
| 9 | g.133255941A>G | CA375685131 | ABO | n.819T>C n.54-4789T>C c.28+19221T>C (n.28+19221T>C) n.801T>C c.787T>C (p.Tyr263His) c.790T>C (p.Tyr264His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255941A>T | CA375685144 | ABO | n.819T>A n.54-4789T>A c.28+19221T>A (n.28+19221T>A) n.801T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) | |
| 9 | g.133255942_133255944del | CA2692330348 | ABO | n.817_819del n.54-4791_54-4789del c.28+19219_28+19221del (n.28+19219_28+19221del) n.799_801del c.785_787del (p.Phe262del) c.788_790del (p.Phe263del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255942G>A | CA467852726 | ABO | n.818C>T n.54-4790C>T c.28+19220C>T (n.28+19220C>T) n.800C>T c.786C>T (p.Phe262=) c.789C>T (p.Phe263=) | |
| 9 | g.133255942G>C | CA375685147 | ABO | n.818C>G n.54-4790C>G c.28+19220C>G (n.28+19220C>G) n.800C>G c.786C>G (p.Phe262Leu) c.789C>G (p.Phe263Leu) | |
| 9 | g.133255942G>T | CA375685148 | ABO | n.818C>A n.54-4790C>A c.28+19220C>A (n.28+19220C>A) n.800C>A c.786C>A (p.Phe262Leu) c.789C>A (p.Phe263Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133255942_133255943delinsGA | CA1882579953 | ABO | n.817_818delinsTC n.54-4791_54-4790delinsTC c.28+19219_28+19220delinsTC (n.28+19219_28+19220delinsTC) n.799_800delinsTC c.785_786delinsTC (p.Phe262=) c.788_789delinsTC (p.Phe263=) | |
| 9 | g.133255943A= | CA1882579957 | ABO | n.817T= n.54-4791T= c.28+19219T= (n.28+19219T=) n.799T= c.785T= (p.Phe262=) c.788T= (p.Phe263=) | |
| 9 | g.133255943A>C | CA375685151 | ABO | n.817T>G n.54-4791T>G c.28+19219T>G (n.28+19219T>G) n.799T>G c.785T>G (p.Phe262Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) | |
| 9 | g.133255943A>G | CA375685153 | ABO | n.817T>C n.54-4791T>C c.28+19219T>C (n.28+19219T>C) n.799T>C c.785T>C (p.Phe262Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255943A>T | CA375685155 | ABO | n.817T>A n.54-4791T>A c.28+19219T>A (n.28+19219T>A) n.799T>A c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) | |
| 9 | g.133255945del | CA918570308 | ABO | n.817del n.54-4791del c.28+19219del (n.28+19219del) n.799del c.785del (p.Phe262SerfsTer26) c.788del (p.Phe263SerfsTer26) | dbSNP |
| 9 | g.133255944A= | CA1882579961 | ABO | n.816T= n.54-4792T= c.28+19218T= (n.28+19218T=) n.798T= c.784T= (p.Phe262=) c.787T= (p.Phe263=) | |
| 9 | g.133255944A>C | CA375685159 | ABO | n.816T>G n.54-4792T>G c.28+19218T>G (n.28+19218T>G) n.798T>G c.784T>G (p.Phe262Val) c.787T>G (p.Phe263Val) | |
| 9 | g.133255944A>G | CA5305738 | ABO | n.816T>C n.54-4792T>C c.28+19218T>C (n.28+19218T>C) n.798T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255944A>T | CA375685162 | ABO | n.816T>A n.54-4792T>A c.28+19218T>A (n.28+19218T>A) n.798T>A c.784T>A (p.Phe262Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) | |
| 9 | g.133255945A= | CA1882579963 | ABO | n.815T= n.54-4793T= c.28+19217T= (n.28+19217T=) n.797T= c.783T= (p.Asp261=) c.786T= (p.Asp262=) | |
| 9 | g.133255945A>C | CA375685169 | ABO | n.815T>G n.54-4793T>G c.28+19217T>G (n.28+19217T>G) n.797T>G c.783T>G (p.Asp261Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) | |
| 9 | g.133255945A>G | CA5305739 | ABO | n.815T>C n.54-4793T>C c.28+19217T>C (n.28+19217T>C) n.797T>C c.783T>C (p.Asp261=) c.786T>C (p.Asp262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133255945A>T | CA375685165 | ABO | n.815T>A n.54-4793T>A c.28+19217T>A (n.28+19217T>A) n.797T>A c.783T>A (p.Asp261Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) | |
| 9 | g.133255946T>A | CA375685175 | ABO | n.814A>T n.54-4794A>T c.28+19216A>T (n.28+19216A>T) n.796A>T c.782A>T (p.Asp261Val) c.785A>T (p.Asp262Val) | |
| 9 | g.133255946T>C | CA375685173 | ABO | n.814A>G n.54-4794A>G c.28+19216A>G (n.28+19216A>G) n.796A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) | |
| 9 | g.133255946T>G | CA375685177 | ABO | n.814A>C n.54-4794A>C c.28+19216A>C (n.28+19216A>C) n.796A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
| 9 | g.133255947C>A | CA375685179 | ABO | n.813G>T n.54-4795G>T c.28+19215G>T (n.28+19215G>T) n.795G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255947C= | CA1882579967 | ABO | n.813G= n.54-4795G= c.28+19215G= (n.28+19215G=) n.795G= c.781G= (p.Asp261=) c.784G= (p.Asp262=) | |
| 9 | g.133255947C>G | CA375685182 | ABO | n.813G>C n.54-4795G>C c.28+19215G>C (n.28+19215G>C) n.795G>C c.781G>C (p.Asp261His) c.784G>C (p.Asp262His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255947C>T | CA375685184 | ABO | n.813G>A n.54-4795G>A c.28+19215G>A (n.28+19215G>A) n.795G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255948G>A | CA200765306 | ABO | n.812C>T n.54-4796C>T c.28+19214C>T (n.28+19214C>T) n.794C>T c.780C>T (p.Gly260=) c.783C>T (p.Gly261=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255948G>C | CA467852734 | ABO | n.812C>G n.54-4796C>G c.28+19214C>G (n.28+19214C>G) n.794C>G c.780C>G (p.Gly260=) c.783C>G (p.Gly261=) | |
| 9 | g.133255948G= | CA1882579971 | ABO | n.812C= n.54-4796C= c.28+19214C= (n.28+19214C=) n.794C= c.780C= (p.Gly260=) c.783C= (p.Gly261=) | |
| 9 | g.133255948G>T | CA467852735 | ABO | n.812C>A n.54-4796C>A c.28+19214C>A (n.28+19214C>A) n.794C>A c.780C>A (p.Gly260=) c.783C>A (p.Gly261=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255949C>A | CA375685188 | ABO | n.811G>T n.54-4797G>T c.28+19213G>T (n.28+19213G>T) n.793G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.782G>T (p.Gly261Val) | |
| 9 | g.133255949C>G | CA375685191 | ABO | n.811G>C n.54-4797G>C c.28+19213G>C (n.28+19213G>C) n.793G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) | |
| 9 | g.133255949C>T | CA375685193 | ABO | n.811G>A n.54-4797G>A c.28+19213G>A (n.28+19213G>A) n.793G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255949_133255951del | CA2692330349 | ABO | n.809_811del n.54-4799_54-4797del c.28+19211_28+19213del (n.28+19211_28+19213del) n.791_793del c.777_779del (p.Glu259_Gly260delinsAsp) c.780_782del (p.Glu260_Gly261delinsAsp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255950C>A | CA375685196 | ABO | n.810G>T n.54-4798G>T c.28+19212G>T (n.28+19212G>T) n.792G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) | |
| 9 | g.133255950C= | CA1882579975 | ABO | n.810G= n.54-4798G= c.28+19212G= (n.28+19212G=) n.792G= c.778G= (p.Gly260=) c.781G= (p.Gly261=) | |
| 9 | g.133255950C>G | CA375685197 | ABO | n.810G>C n.54-4798G>C c.28+19212G>C (n.28+19212G>C) n.792G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) | |
| 9 | g.133255950C>T | CA375685200 | ABO | n.810G>A n.54-4798G>A c.28+19212G>A (n.28+19212G>A) n.792G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255951C>A | CA375685203 | ABO | n.809G>T n.54-4799G>T c.28+19211G>T (n.28+19211G>T) n.791G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255951C= | CA1882579978 | ABO | n.809G= n.54-4799G= c.28+19211G= (n.28+19211G=) n.791G= c.777G= (p.Glu259=) c.780G= (p.Glu260=) | |
| 9 | g.133255951C>G | CA375685205 | ABO | n.809G>C n.54-4799G>C c.28+19211G>C (n.28+19211G>C) n.791G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133255951C>T | CA467852737 | ABO | n.809G>A n.54-4799G>A c.28+19211G>A (n.28+19211G>A) n.791G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.780G>A (p.Glu260=) | |
| 9 | g.133255952T>A | CA375685212 | ABO | n.808A>T n.54-4800A>T c.28+19210A>T (n.28+19210A>T) n.790A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.779A>T (p.Glu260Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255952T>C | CA375685209 | ABO | n.808A>G n.54-4800A>G c.28+19210A>G (n.28+19210A>G) n.790A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) | |
| 9 | g.133255952T>G | CA375685211 | ABO | n.808A>C n.54-4800A>C c.28+19210A>C (n.28+19210A>C) n.790A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) | |
| 9 | g.133255952T= | CA1882579982 | ABO | n.808A= n.54-4800A= c.28+19210A= (n.28+19210A=) n.790A= c.776A= (p.Glu259=) c.779A= (p.Glu260=) | |
| 9 | g.133255953del | CA2692330350 | ABO | n.807del n.54-4801del c.28+19209del (n.28+19209del) n.789del c.775del (p.Glu259ArgfsTer29) c.778del (p.Glu260ArgfsTer29) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255953C>A | CA375685213 | ABO | n.807G>T n.54-4801G>T c.28+19209G>T (n.28+19209G>T) n.789G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255953C= | CA1882579985 | ABO | n.807G= n.54-4801G= c.28+19209G= (n.28+19209G=) n.789G= c.775G= (p.Glu259=) c.778G= (p.Glu260=) | |
| 9 | g.133255953C>G | CA375685214 | ABO | n.807G>C n.54-4801G>C c.28+19209G>C (n.28+19209G>C) n.789G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255953C>T | CA5305740 | ABO | n.807G>A n.54-4801G>A c.28+19209G>A (n.28+19209G>A) n.789G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255954G>A | CA5305741 | ABO | n.806C>T n.54-4802C>T c.28+19208C>T (n.28+19208C>T) n.788C>T c.774C>T (p.Asp258=) c.777C>T (p.Asp259=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255954G>C | CA375685215 | ABO | n.806C>G n.54-4802C>G c.28+19208C>G (n.28+19208C>G) n.788C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255954G= | CA1882579989 | ABO | n.806C= n.54-4802C= c.28+19208C= (n.28+19208C=) n.788C= c.774C= (p.Asp258=) c.777C= (p.Asp259=) | |
| 9 | g.133255954G>T | CA375685216 | ABO | n.806C>A n.54-4802C>A c.28+19208C>A (n.28+19208C>A) n.788C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) | |
| 9 | g.133255955T>A | CA375685217 | ABO | n.805A>T n.54-4803A>T c.28+19207A>T (n.28+19207A>T) n.787A>T c.773A>T (p.Asp258Val) c.776A>T (p.Asp259Val) | |
| 9 | g.133255955T>C | CA375685218 | ABO | n.805A>G n.54-4803A>G c.28+19207A>G (n.28+19207A>G) n.787A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) | dbSNP |
| 9 | g.133255955T>G | CA375685219 | ABO | n.805A>C n.54-4803A>C c.28+19207A>C (n.28+19207A>C) n.787A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) | |
| 9 | g.133255955T= | CA1882579993 | ABO | n.805A= n.54-4803A= c.28+19207A= (n.28+19207A=) n.787A= c.773A= (p.Asp258=) c.776A= (p.Asp259=) | |
| 9 | g.133255956_133255959del | CA2692330351 | ABO | n.802_805del n.54-4806_54-4803del c.28+19204_28+19207del (n.28+19204_28+19207del) n.784_787del c.770_773del (p.Lys257ThrfsTer30) c.773_776del (p.Lys258ThrfsTer30) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255956C>A | CA375685220 | ABO | n.804G>T n.54-4804G>T c.28+19206G>T (n.28+19206G>T) n.786G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) | |
| 9 | g.133255956C>G | CA375685221 | ABO | n.804G>C n.54-4804G>C c.28+19206G>C (n.28+19206G>C) n.786G>C c.772G>C (p.Asp258His) c.775G>C (p.Asp259His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255956C>T | CA375685222 | ABO | n.804G>A n.54-4804G>A c.28+19206G>A (n.28+19206G>A) n.786G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) | |
| 9 | g.133255957C>A | CA375685224 | ABO | n.803G>T n.54-4805G>T c.28+19205G>T (n.28+19205G>T) n.785G>T c.771G>T (p.Lys257Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) | |
| 9 | g.133255957C= | CA1882579997 | ABO | n.803G= n.54-4805G= c.28+19205G= (n.28+19205G=) n.785G= c.771G= (p.Lys257=) c.774G= (p.Lys258=) | |
| 9 | g.133255957C>G | CA375685223 | ABO | n.803G>C n.54-4805G>C c.28+19205G>C (n.28+19205G>C) n.785G>C c.771G>C (p.Lys257Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) | |
| 9 | g.133255957C>T | CA467852746 | ABO | n.803G>A n.54-4805G>A c.28+19205G>A (n.28+19205G>A) n.785G>A c.771G>A (p.Lys257=) c.774G>A (p.Lys258=) | dbSNP |
| 9 | g.133255957_133255964delinsCTTGGGGA | CA1882579996 | ABO | n.796_803delinsTCCCCAAG n.54-4812_54-4805delinsTCCCCAAG c.28+19198_28+19205delinsTCCCCAAG (n.28+19198_28+19205delinsTCCCCAAG) n.778_785delinsTCCCCAAG c.764_771delinsTCCCCAAG (p.Ile255=) c.767_774delinsTCCCCAAG (p.Ile256=) | |
| 9 | g.133255958T>A | CA375685225 | ABO | n.802A>T n.54-4806A>T c.28+19204A>T (n.28+19204A>T) n.784A>T c.770A>T (p.Lys257Met) c.773A>T (p.Lys258Met) | |
| 9 | g.133255958T>C | CA375685226 | ABO | n.802A>G n.54-4806A>G c.28+19204A>G (n.28+19204A>G) n.784A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255958T>G | CA375685227 | ABO | n.802A>C n.54-4806A>C c.28+19204A>C (n.28+19204A>C) n.784A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255959_133255965del | CA5305742 | ABO | n.796_802del n.54-4812_54-4806del c.28+19198_28+19204del (n.28+19198_28+19204del) n.778_784del c.764_770del (p.Ile255ArgfsTer?) c.767_773del (p.Ile256ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255959T>A | CA375685228 | ABO | n.801A>T n.54-4807A>T c.28+19203A>T (n.28+19203A>T) n.783A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) | |
| 9 | g.133255959T>C | CA375685229 | ABO | n.801A>G n.54-4807A>G c.28+19203A>G (n.28+19203A>G) n.783A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255959T>G | CA375685230 | ABO | n.801A>C n.54-4807A>C c.28+19203A>C (n.28+19203A>C) n.783A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255960G>A | CA5305743 | ABO | n.800C>T n.54-4808C>T c.28+19202C>T (n.28+19202C>T) n.782C>T c.768C>T (p.Pro256=) c.771C>T (p.Pro257=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255960G>C | CA467852751 | ABO | n.800C>G n.54-4808C>G c.28+19202C>G (n.28+19202C>G) n.782C>G c.768C>G (p.Pro256=) c.771C>G (p.Pro257=) | |
| 9 | g.133255960G= | CA1882580003 | ABO | n.800C= n.54-4808C= c.28+19202C= (n.28+19202C=) n.782C= c.768C= (p.Pro256=) c.771C= (p.Pro257=) | |
| 9 | g.133255960G>T | CA467852752 | ABO | n.800C>A n.54-4808C>A c.28+19202C>A (n.28+19202C>A) n.782C>A c.768C>A (p.Pro256=) c.771C>A (p.Pro257=) | |
| 9 | g.133255961G>A | CA375685231 | ABO | n.799C>T n.54-4809C>T c.28+19201C>T (n.28+19201C>T) n.781C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255961G>C | CA375685232 | ABO | n.799C>G n.54-4809C>G c.28+19201C>G (n.28+19201C>G) n.781C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) | |
| 9 | g.133255961G= | CA1882580006 | ABO | n.799C= n.54-4809C= c.28+19201C= (n.28+19201C=) n.781C= c.767C= (p.Pro256=) c.770C= (p.Pro257=) | |
| 9 | g.133255961G>T | CA375685233 | ABO | n.799C>A n.54-4809C>A c.28+19201C>A (n.28+19201C>A) n.781C>A c.767C>A (p.Pro256His) c.770C>A (p.Pro257His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255962G>A | CA375685234 | ABO | n.798C>T n.54-4810C>T c.28+19200C>T (n.28+19200C>T) n.780C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255962G>C | CA375685235 | ABO | n.798C>G n.54-4810C>G c.28+19200C>G (n.28+19200C>G) n.780C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255962G= | CA1882580011 | ABO | n.798C= n.54-4810C= c.28+19200C= (n.28+19200C=) n.780C= c.766C= (p.Pro256=) c.769C= (p.Pro257=) | |
| 9 | g.133255962G>T | CA375685236 | ABO | n.798C>A n.54-4810C>A c.28+19200C>A (n.28+19200C>A) n.780C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255962_133255963insC | CA591377507 | ABO | n.797_798insG n.54-4811_54-4810insG c.28+19199_28+19200insG (n.28+19199_28+19200insG) n.779_780insG c.765_766insG (p.Pro256AlafsTer?) c.768_769insG (p.Pro257AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255963G>A | CA467852755 | ABO | n.797C>T n.54-4811C>T c.28+19199C>T (n.28+19199C>T) n.779C>T c.765C>T (p.Ile255=) c.768C>T (p.Ile256=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.133255963G>C | CA375685237 | ABO | n.797C>G n.54-4811C>G c.28+19199C>G (n.28+19199C>G) n.779C>G c.765C>G (p.Ile255Met) c.768C>G (p.Ile256Met) | dbSNP |
| 9 | g.133255963G= | CA1882580017 | ABO | n.797C= n.54-4811C= c.28+19199C= (n.28+19199C=) n.779C= c.765C= (p.Ile255=) c.768C= (p.Ile256=) | |
| 9 | g.133255963G>T | CA5305744 | ABO | n.797C>A n.54-4811C>A c.28+19199C>A (n.28+19199C>A) n.779C>A c.765C>A (p.Ile255=) c.768C>A (p.Ile256=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255964A>C | CA375685238 | ABO | n.796T>G n.54-4812T>G c.28+19198T>G (n.28+19198T>G) n.778T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) | |
| 9 | g.133255964A>G | CA375685239 | ABO | n.796T>C n.54-4812T>C c.28+19198T>C (n.28+19198T>C) n.778T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) | |
| 9 | g.133255964A>T | CA375685240 | ABO | n.796T>A n.54-4812T>A c.28+19198T>A (n.28+19198T>A) n.778T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) | |
| 9 | g.133255964_133255973delinsATGTAGGCCT | CA1882580023 | ABO | n.787_796delinsAGGCCTACAT n.54-4821_54-4812delinsAGGCCTACAT c.28+19189_28+19198delinsAGGCCTACAT (n.28+19189_28+19198delinsAGGCCTACAT) n.769_778delinsAGGCCTACAT c.755_764delinsAGGCCTACAT (p.Gln252=) c.758_767delinsAGGCCTACAT (p.Gln253=) | |
| 9 | g.133255965T>A | CA375685241 | ABO | n.795A>T n.54-4813A>T c.28+19197A>T (n.28+19197A>T) n.777A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255965T>C | CA375685242 | ABO | n.795A>G n.54-4813A>G c.28+19197A>G (n.28+19197A>G) n.777A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.766A>G (p.Ile256Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255965T>G | CA375685243 | ABO | n.795A>C n.54-4813A>C c.28+19197A>C (n.28+19197A>C) n.777A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) | |
| 9 | g.133255965_133255973del | CA591377508 | ABO | n.787_795del n.54-4821_54-4813del c.28+19189_28+19197del (n.28+19189_28+19197del) n.769_777del c.755_763del (p.Gln252_Ile255delinsLeu) c.758_766del (p.Gln253_Ile256delinsLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255966G>A | CA200765317 | ABO | n.794C>T n.54-4814C>T c.28+19196C>T (n.28+19196C>T) n.776C>T c.762C>T (p.Tyr254=) c.765C>T (p.Tyr255=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255966G>C | CA375685244 | ABO | n.794C>G n.54-4814C>G c.28+19196C>G (n.28+19196C>G) n.776C>G c.762C>G (p.Tyr254Ter) c.765C>G (p.Tyr255Ter) | |
| 9 | g.133255966G= | CA1882580031 | ABO | n.794C= n.54-4814C= c.28+19196C= (n.28+19196C=) n.776C= c.762C= (p.Tyr254=) c.765C= (p.Tyr255=) | |
| 9 | g.133255966G>T | CA375685245 | ABO | n.794C>A n.54-4814C>A c.28+19196C>A (n.28+19196C>A) n.776C>A c.762C>A (p.Tyr254Ter) c.765C>A (p.Tyr255Ter) | |
| 9 | g.133255967T>A | CA375685246 | ABO | n.793A>T n.54-4815A>T c.28+19195A>T (n.28+19195A>T) n.775A>T c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) | |
| 9 | g.133255967T>C | CA375685247 | ABO | n.793A>G n.54-4815A>G c.28+19195A>G (n.28+19195A>G) n.775A>G c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) | |
| 9 | g.133255967T>G | CA375685248 | ABO | n.793A>C n.54-4815A>C c.28+19195A>C (n.28+19195A>C) n.775A>C c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) | |
| 9 | g.133255968A>C | CA375685249 | ABO | n.792T>G n.54-4816T>G c.28+19194T>G (n.28+19194T>G) n.774T>G c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255968A>G | CA375685250 | ABO | n.792T>C n.54-4816T>C c.28+19194T>C (n.28+19194T>C) n.774T>C c.760T>C (p.Tyr254His) c.763T>C (p.Tyr255His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255968A>T | CA375685251 | ABO | n.792T>A n.54-4816T>A c.28+19194T>A (n.28+19194T>A) n.774T>A c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) | |
| 9 | g.133255969G>A | CA467852767 | ABO | n.791C>T n.54-4817C>T c.28+19193C>T (n.28+19193C>T) n.773C>T c.759C>T (p.Ala253=) c.762C>T (p.Ala254=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255969G>C | CA467852768 | ABO | n.791C>G n.54-4817C>G c.28+19193C>G (n.28+19193C>G) n.773C>G c.759C>G (p.Ala253=) c.762C>G (p.Ala254=) | |
| 9 | g.133255969G= | CA1882580035 | ABO | n.791C= n.54-4817C= c.28+19193C= (n.28+19193C=) n.773C= c.759C= (p.Ala253=) c.762C= (p.Ala254=) | |
| 9 | g.133255969G>T | CA467852769 | ABO | n.791C>A n.54-4817C>A c.28+19193C>A (n.28+19193C>A) n.773C>A c.759C>A (p.Ala253=) c.762C>A (p.Ala254=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255970G>A | CA375685253 | ABO | n.790C>T n.54-4818C>T c.28+19192C>T (n.28+19192C>T) n.772C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.761C>T (p.Ala254Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255970G>C | CA375685254 | ABO | n.790C>G n.54-4818C>G c.28+19192C>G (n.28+19192C>G) n.772C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) | |
| 9 | g.133255970G= | CA1882580043 | ABO | n.790C= n.54-4818C= c.28+19192C= (n.28+19192C=) n.772C= c.758C= (p.Ala253=) c.761C= (p.Ala254=) | |
| 9 | g.133255970G>T | CA375685252 | ABO | n.790C>A n.54-4818C>A c.28+19192C>A (n.28+19192C>A) n.772C>A c.758C>A (p.Ala253Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
| 9 | g.133255971C>A | CA375685255 | ABO | n.789G>T n.54-4819G>T c.28+19191G>T (n.28+19191G>T) n.771G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255971C>G | CA375685257 | ABO | n.789G>C n.54-4819G>C c.28+19191G>C (n.28+19191G>C) n.771G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
| 9 | g.133255971C>T | CA375685256 | ABO | n.789G>A n.54-4819G>A c.28+19191G>A (n.28+19191G>A) n.771G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255972C>A | CA375685258 | ABO | n.788G>T n.54-4820G>T c.28+19190G>T (n.28+19190G>T) n.770G>T c.756G>T (p.Gln252His) c.759G>T (p.Gln253His) | |
| 9 | g.133255972C>G | CA375685259 | ABO | n.788G>C n.54-4820G>C c.28+19190G>C (n.28+19190G>C) n.770G>C c.756G>C (p.Gln252His) c.759G>C (p.Gln253His) | |
| 9 | g.133255972C>T | CA467852775 | ABO | n.788G>A n.54-4820G>A c.28+19190G>A (n.28+19190G>A) n.770G>A c.756G>A (p.Gln252=) c.759G>A (p.Gln253=) | |
| 9 | g.133255973T>A | CA375685260 | ABO | n.787A>T n.54-4821A>T c.28+19189A>T (n.28+19189A>T) n.769A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) | |
| 9 | g.133255973T>C | CA375685261 | ABO | n.787A>G n.54-4821A>G c.28+19189A>G (n.28+19189A>G) n.769A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255973T>G | CA375685262 | ABO | n.787A>C n.54-4821A>C c.28+19189A>C (n.28+19189A>C) n.769A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255974G>A | CA375685263 | ABO | n.786C>T n.54-4822C>T c.28+19188C>T (n.28+19188C>T) n.768C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) | |
| 9 | g.133255974G>C | CA375685264 | ABO | n.786C>G n.54-4822C>G c.28+19188C>G (n.28+19188C>G) n.768C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) | |
| 9 | g.133255974G>T | CA375685265 | ABO | n.786C>A n.54-4822C>A c.28+19188C>A (n.28+19188C>A) n.768C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) | |
| 9 | g.133255975G>A | CA5305745 | ABO | n.785C>T n.54-4823C>T c.28+19187C>T (n.28+19187C>T) n.767C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.756C>T (p.Ser252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255975G>C | CA467852781 | ABO | n.785C>G n.54-4823C>G c.28+19187C>G (n.28+19187C>G) n.767C>G c.753C>G (p.Ser251=) c.756C>G (p.Ser252=) | |
| 9 | g.133255975G= | CA1882580045 | ABO | n.785C= n.54-4823C= c.28+19187C= (n.28+19187C=) n.767C= c.753C= (p.Ser251=) c.756C= (p.Ser252=) | |
| 9 | g.133255975G>T | CA467852780 | ABO | n.785C>A n.54-4823C>A c.28+19187C>A (n.28+19187C>A) n.767C>A c.753C>A (p.Ser251=) c.756C>A (p.Ser252=) | |
| 9 | g.133255976G>A | CA375685266 | ABO | n.784C>T n.54-4824C>T c.28+19186C>T (n.28+19186C>T) n.766C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) | COSMIC |
| 9 | g.133255976G>C | CA375685267 | ABO | n.784C>G n.54-4824C>G c.28+19186C>G (n.28+19186C>G) n.766C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) | |
| 9 | g.133255976G>T | CA375685268 | ABO | n.784C>A n.54-4824C>A c.28+19186C>A (n.28+19186C>A) n.766C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255977A>C | CA375685271 | ABO | n.783T>G n.54-4825T>G c.28+19185T>G (n.28+19185T>G) n.765T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) | |
| 9 | g.133255977A>G | CA375685270 | ABO | n.783T>C n.54-4825T>C c.28+19185T>C (n.28+19185T>C) n.765T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) | COSMIC |
| 9 | g.133255977A>T | CA375685269 | ABO | n.783T>A n.54-4825T>A c.28+19185T>A (n.28+19185T>A) n.765T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) | |
| 9 | g.133255978C>A | CA375685272 | ABO | n.782G>T n.54-4826G>T c.28+19184G>T (n.28+19184G>T) n.764G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.753G>T (p.Gln251His) | |
| 9 | g.133255978C= | CA1882580049 | ABO | n.782G= n.54-4826G= c.28+19184G= (n.28+19184G=) n.764G= c.750G= (p.Gln250=) c.753G= (p.Gln251=) | |
| 9 | g.133255978C>G | CA375685273 | ABO | n.782G>C n.54-4826G>C c.28+19184G>C (n.28+19184G>C) n.764G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.753G>C (p.Gln251His) | |
| 9 | g.133255978C>T | CA467852784 | ABO | n.782G>A n.54-4826G>A c.28+19184G>A (n.28+19184G>A) n.764G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.753G>A (p.Gln251=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255979T>A | CA375685274 | ABO | n.781A>T n.54-4827A>T c.28+19183A>T (n.28+19183A>T) n.763A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) | |
| 9 | g.133255979T>C | CA375685275 | ABO | n.781A>G n.54-4827A>G c.28+19183A>G (n.28+19183A>G) n.763A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) | |
| 9 | g.133255979T>G | CA375685276 | ABO | n.781A>C n.54-4827A>C c.28+19183A>C (n.28+19183A>C) n.763A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) | |
| 9 | g.133255980G>A | CA375685277 | ABO | n.780C>T n.54-4828C>T c.28+19182C>T (n.28+19182C>T) n.762C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) | |
| 9 | g.133255980G>C | CA375685278 | ABO | n.780C>G n.54-4828C>G c.28+19182C>G (n.28+19182C>G) n.762C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) | |
| 9 | g.133255980G>T | CA375685279 | ABO | n.780C>A n.54-4828C>A c.28+19182C>A (n.28+19182C>A) n.762C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) | |
| 9 | g.133255983del | CA2692330352 | ABO | n.780del n.54-4828del c.28+19182del (n.28+19182del) n.762del c.748del (p.Gln250SerfsTer?) c.751del (p.Gln251SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255981G>A | CA467852789 | ABO | n.779C>T n.54-4829C>T c.28+19181C>T (n.28+19181C>T) n.761C>T c.747C>T (p.Pro249=) c.750C>T (p.Pro250=) | |
| 9 | g.133255981G>C | CA467852790 | ABO | n.779C>G n.54-4829C>G c.28+19181C>G (n.28+19181C>G) n.761C>G c.747C>G (p.Pro249=) c.750C>G (p.Pro250=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255981G= | CA1882580054 | ABO | n.779C= n.54-4829C= c.28+19181C= (n.28+19181C=) n.761C= c.747C= (p.Pro249=) c.750C= (p.Pro250=) | |
| 9 | g.133255981G>T | CA467852791 | ABO | n.779C>A n.54-4829C>A c.28+19181C>A (n.28+19181C>A) n.761C>A c.747C>A (p.Pro249=) c.750C>A (p.Pro250=) | |
| 9 | g.133255982G>A | CA375685280 | ABO | n.778C>T n.54-4830C>T c.28+19180C>T (n.28+19180C>T) n.760C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) | |
| 9 | g.133255982G>C | CA375685281 | ABO | n.778C>G n.54-4830C>G c.28+19180C>G (n.28+19180C>G) n.760C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) | |
| 9 | g.133255982G>T | CA375685282 | ABO | n.778C>A n.54-4830C>A c.28+19180C>A (n.28+19180C>A) n.760C>A c.746C>A (p.Pro249His) c.749C>A (p.Pro250His) | |
| 9 | g.133255983G>A | CA375685284 | ABO | n.777C>T n.54-4831C>T c.28+19179C>T (n.28+19179C>T) n.759C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) | |
| 9 | g.133255983G>C | CA375685285 | ABO | n.777C>G n.54-4831C>G c.28+19179C>G (n.28+19179C>G) n.759C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) | |
| 9 | g.133255983G>T | CA375685283 | ABO | n.777C>A n.54-4831C>A c.28+19179C>A (n.28+19179C>A) n.759C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255984C>A | CA467852799 | ABO | n.776G>T n.54-4832G>T c.28+19178G>T (n.28+19178G>T) n.758G>T c.744G>T (p.Arg248=) c.747G>T (p.Arg249=) | |
| 9 | g.133255984C>G | CA467852797 | ABO | n.776G>C n.54-4832G>C c.28+19178G>C (n.28+19178G>C) n.758G>C c.744G>C (p.Arg248=) c.747G>C (p.Arg249=) | |
| 9 | g.133255984C>T | CA467852795 | ABO | n.776G>A n.54-4832G>A c.28+19178G>A (n.28+19178G>A) n.758G>A c.744G>A (p.Arg248=) c.747G>A (p.Arg249=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255985C>A | CA375685286 | ABO | n.775G>T n.54-4833G>T c.28+19177G>T (n.28+19177G>T) n.757G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255985C= | CA1882580056 | ABO | n.775G= n.54-4833G= c.28+19177G= (n.28+19177G=) n.757G= c.743G= (p.Arg248=) c.746G= (p.Arg249=) | |
| 9 | g.133255985C>G | CA375685287 | ABO | n.775G>C n.54-4833G>C c.28+19177G>C (n.28+19177G>C) n.757G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) | |
| 9 | g.133255985C>T | CA200765322 | ABO | n.775G>A n.54-4833G>A c.28+19177G>A (n.28+19177G>A) n.757G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255986G>A | CA5305746 | ABO | n.774C>T n.54-4834C>T c.28+19176C>T (n.28+19176C>T) n.756C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255986G>C | CA375685288 | ABO | n.774C>G n.54-4834C>G c.28+19176C>G (n.28+19176C>G) n.756C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) | |
| 9 | g.133255986G= | CA1882580061 | ABO | n.774C= n.54-4834C= c.28+19176C= (n.28+19176C=) n.756C= c.742C= (p.Arg248=) c.745C= (p.Arg249=) | |
| 9 | g.133255986G>T | CA467852805 | ABO | n.774C>A n.54-4834C>A c.28+19176C>A (n.28+19176C>A) n.756C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.745C>A (p.Arg249=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255987G>A | CA5305747 | ABO | n.773C>T n.54-4835C>T c.28+19175C>T (n.28+19175C>T) n.755C>T c.741C>T (p.Arg247=) c.744C>T (p.Arg248=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133255987G>C | CA467852806 | ABO | n.773C>G n.54-4835C>G c.28+19175C>G (n.28+19175C>G) n.755C>G c.741C>G (p.Arg247=) c.744C>G (p.Arg248=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255987G= | CA1882580065 | ABO | n.773C= n.54-4835C= c.28+19175C= (n.28+19175C=) n.755C= c.741C= (p.Arg247=) c.744C= (p.Arg248=) | |
| 9 | g.133255987G>T | CA467852807 | ABO | n.773C>A n.54-4835C>A c.28+19175C>A (n.28+19175C>A) n.755C>A c.741C>A (p.Arg247=) c.744C>A (p.Arg248=) | |
| 9 | g.133255988C>A | CA375685289 | ABO | n.772G>T n.54-4836G>T c.28+19174G>T (n.28+19174G>T) n.754G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) c.743G>T (p.Arg248Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255988C= | CA1882580072 | ABO | n.772G= n.54-4836G= c.28+19174G= (n.28+19174G=) n.754G= c.740G= (p.Arg247=) c.743G= (p.Arg248=) | |
| 9 | g.133255988C>G | CA5305748 | ABO | n.772G>C n.54-4836G>C c.28+19174G>C (n.28+19174G>C) n.754G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) c.743G>C (p.Arg248Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255988C>T | CA5305749 | ABO | n.772G>A n.54-4836G>A c.28+19174G>A (n.28+19174G>A) n.754G>A c.740G>A (p.Arg247His) c.743G>A (p.Arg248His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255989G>A | CA200765328 | ABO | n.771C>T n.54-4837C>T c.28+19173C>T (n.28+19173C>T) n.753C>T c.739C>T (p.Arg247Cys) c.742C>T (p.Arg248Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255989G>C | CA375685290 | ABO | n.771C>G n.54-4837C>G c.28+19173C>G (n.28+19173C>G) n.753C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) c.742C>G (p.Arg248Gly) | |
| 9 | g.133255989G= | CA1882580075 | ABO | n.771C= n.54-4837C= c.28+19173C= (n.28+19173C=) n.753C= c.739C= (p.Arg247=) c.742C= (p.Arg248=) | |
| 9 | g.133255989G>T | CA375685291 | ABO | n.771C>A n.54-4837C>A c.28+19173C>A (n.28+19173C>A) n.753C>A c.739C>A (p.Arg247Ser) c.742C>A (p.Arg248Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255990C>A | CA375685293 | ABO | n.770G>T n.54-4838G>T c.28+19172G>T (n.28+19172G>T) n.752G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255990C>G | CA375685292 | ABO | n.770G>C n.54-4838G>C c.28+19172G>C (n.28+19172G>C) n.752G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) | |
| 9 | g.133255990C>T | CA467852810 | ABO | n.770G>A n.54-4838G>A c.28+19172G>A (n.28+19172G>A) n.752G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.741G>A (p.Glu247=) | |
| 9 | g.133255991T>A | CA375685294 | ABO | n.769A>T n.54-4839A>T c.28+19171A>T (n.28+19171A>T) n.751A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.740A>T (p.Glu247Val) | |
| 9 | g.133255991T>C | CA375685295 | ABO | n.769A>G n.54-4839A>G c.28+19171A>G (n.28+19171A>G) n.751A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) | |
| 9 | g.133255991T>G | CA375685296 | ABO | n.769A>C n.54-4839A>C c.28+19171A>C (n.28+19171A>C) n.751A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) | |
| 9 | g.133255992C>A | CA375685297 | ABO | n.768G>T n.54-4840G>T c.28+19170G>T (n.28+19170G>T) n.750G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255992C= | CA1882580080 | ABO | n.768G= n.54-4840G= c.28+19170G= (n.28+19170G=) n.750G= c.736G= (p.Glu246=) c.739G= (p.Glu247=) | |
| 9 | g.133255992C>G | CA375685298 | ABO | n.768G>C n.54-4840G>C c.28+19170G>C (n.28+19170G>C) n.750G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) | |
| 9 | g.133255992C>T | CA5305750 | ABO | n.768G>A n.54-4840G>A c.28+19170G>A (n.28+19170G>A) n.750G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255993G>A | CA467852812 | ABO | n.767C>T n.54-4841C>T c.28+19169C>T (n.28+19169C>T) n.749C>T c.735C>T (p.Tyr245=) c.738C>T (p.Tyr246=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255993G>C | CA375685299 | ABO | n.767C>G n.54-4841C>G c.28+19169C>G (n.28+19169C>G) n.749C>G c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) | |
| 9 | g.133255993G= | CA1882580083 | ABO | n.767C= n.54-4841C= c.28+19169C= (n.28+19169C=) n.749C= c.735C= (p.Tyr245=) c.738C= (p.Tyr246=) | |
| 9 | g.133255993G>T | CA375685300 | ABO | n.767C>A n.54-4841C>A c.28+19169C>A (n.28+19169C>A) n.749C>A c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) | |
| 9 | g.133255994T>A | CA375685301 | ABO | n.766A>T n.54-4842A>T c.28+19168A>T (n.28+19168A>T) n.748A>T c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255994T>C | CA5305751 | ABO | n.766A>G n.54-4842A>G c.28+19168A>G (n.28+19168A>G) n.748A>G c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255994T>G | CA375685302 | ABO | n.766A>C n.54-4842A>C c.28+19168A>C (n.28+19168A>C) n.748A>C c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) | |
| 9 | g.133255994T= | CA1882580086 | ABO | n.766A= n.54-4842A= c.28+19168A= (n.28+19168A=) n.748A= c.734A= (p.Tyr245=) c.737A= (p.Tyr246=) | |
| 9 | g.133255995A= | CA1882580089 | ABO | n.765T= n.54-4843T= c.28+19167T= (n.28+19167T=) n.747T= c.733T= (p.Tyr245=) c.736T= (p.Tyr246=) | |
| 9 | g.133255995A>C | CA375685303 | ABO | n.765T>G n.54-4843T>G c.28+19167T>G (n.28+19167T>G) n.747T>G c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) | |
| 9 | g.133255995A>G | CA375685304 | ABO | n.765T>C n.54-4843T>C c.28+19167T>C (n.28+19167T>C) n.747T>C c.733T>C (p.Tyr245His) c.736T>C (p.Tyr246His) | dbSNP |
| 9 | g.133255995A>T | CA375685305 | ABO | n.765T>A n.54-4843T>A c.28+19167T>A (n.28+19167T>A) n.747T>A c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) | |
| 9 | g.133255996G>A | CA467852813 | ABO | n.764C>T n.54-4844C>T c.28+19166C>T (n.28+19166C>T) n.746C>T c.732C>T (p.Thr244=) c.735C>T (p.Thr245=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255996G>C | CA467852814 | ABO | n.764C>G n.54-4844C>G c.28+19166C>G (n.28+19166C>G) n.746C>G c.732C>G (p.Thr244=) c.735C>G (p.Thr245=) | |
| 9 | g.133255996G= | CA1882580093 | ABO | n.764C= n.54-4844C= c.28+19166C= (n.28+19166C=) n.746C= c.732C= (p.Thr244=) c.735C= (p.Thr245=) | |
| 9 | g.133255996G>T | CA467852815 | ABO | n.764C>A n.54-4844C>A c.28+19166C>A (n.28+19166C>A) n.746C>A c.732C>A (p.Thr244=) c.735C>A (p.Thr245=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255997del | CA2692330353 | ABO | n.764del n.54-4844del c.28+19166del (n.28+19166del) n.746del c.732del (p.Tyr245ThrfsTer?) c.735del (p.Tyr246ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255997G>A | CA375685307 | ABO | n.763C>T n.54-4845C>T c.28+19165C>T (n.28+19165C>T) n.745C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) | |
| 9 | g.133255997G>C | CA375685308 | ABO | n.763C>G n.54-4845C>G c.28+19165C>G (n.28+19165C>G) n.745C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255997G= | CA1882580097 | ABO | n.763C= n.54-4845C= c.28+19165C= (n.28+19165C=) n.745C= c.731C= (p.Thr244=) c.734C= (p.Thr245=) | |
| 9 | g.133255997G>T | CA375685306 | ABO | n.763C>A n.54-4845C>A c.28+19165C>A (n.28+19165C>A) n.745C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255998T>A | CA375685311 | ABO | n.762A>T n.54-4846A>T c.28+19164A>T (n.28+19164A>T) n.744A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) | |
| 9 | g.133255998T>C | CA375685309 | ABO | n.762A>G n.54-4846A>G c.28+19164A>G (n.28+19164A>G) n.744A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) | |
| 9 | g.133255998T>G | CA375685310 | ABO | n.762A>C n.54-4846A>C c.28+19164A>C (n.28+19164A>C) n.744A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) | |
| 9 | g.133255998_133256001delinsTGAA | CA1882580100 | ABO | n.759_762delinsTTCA n.54-4849_54-4846delinsTTCA c.28+19161_28+19164delinsTTCA (n.28+19161_28+19164delinsTTCA) n.741_744delinsTTCA c.727_730delinsTTCA (p.Phe243=) c.730_733delinsTTCA (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133255999G>A | CA467852818 | ABO | n.761C>T n.54-4847C>T c.28+19163C>T (n.28+19163C>T) n.743C>T c.729C>T (p.Phe243=) c.732C>T (p.Phe244=) | dbSNP |
| 9 | g.133255999G>C | CA375685312 | ABO | n.761C>G n.54-4847C>G c.28+19163C>G (n.28+19163C>G) n.743C>G c.729C>G (p.Phe243Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) | |
| 9 | g.133255999G= | CA1882580104 | ABO | n.761C= n.54-4847C= c.28+19163C= (n.28+19163C=) n.743C= c.729C= (p.Phe243=) c.732C= (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133255999G>T | CA375685314 | ABO | n.761C>A n.54-4847C>A c.28+19163C>A (n.28+19163C>A) n.743C>A c.729C>A (p.Phe243Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256000_133256002del | CA860752481 | ABO | n.759_761del n.54-4849_54-4847del c.28+19161_28+19163del (n.28+19161_28+19163del) n.741_743del c.727_729del (p.Phe243del) c.730_732del (p.Phe244del) | dbSNP |
| 9 | g.133256000A= | CA1882580108 | ABO | n.760T= n.54-4848T= c.28+19162T= (n.28+19162T=) n.742T= c.728T= (p.Phe243=) c.731T= (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133256000A>C | CA375685317 | ABO | n.760T>G n.54-4848T>G c.28+19162T>G (n.28+19162T>G) n.742T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) | |
| 9 | g.133256000A>G | CA375685319 | ABO | n.760T>C n.54-4848T>C c.28+19162T>C (n.28+19162T>C) n.742T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) | dbSNP |
| 9 | g.133256000A>T | CA375685321 | ABO | n.760T>A n.54-4848T>A c.28+19162T>A (n.28+19162T>A) n.742T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) | |
| 9 | g.133256001A= | CA1882580110 | ABO | n.759T= n.54-4849T= c.28+19161T= (n.28+19161T=) n.741T= c.727T= (p.Phe243=) c.730T= (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133256001A>C | CA375685325 | ABO | n.759T>G n.54-4849T>G c.28+19161T>G (n.28+19161T>G) n.741T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.730T>G (p.Phe244Val) | |
| 9 | g.133256001A>G | CA375685329 | ABO | n.759T>C n.54-4849T>C c.28+19161T>C (n.28+19161T>C) n.741T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256001A>T | CA375685327 | ABO | n.759T>A n.54-4849T>A c.28+19161T>A (n.28+19161T>A) n.741T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256002G>A | CA5305752 | ABO | n.758C>T n.54-4850C>T c.28+19160C>T (n.28+19160C>T) n.740C>T c.726C>T (p.Ala242=) c.729C>T (p.Ala243=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256002G>C | CA467852821 | ABO | n.758C>G n.54-4850C>G c.28+19160C>G (n.28+19160C>G) n.740C>G c.726C>G (p.Ala242=) c.729C>G (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256002G= | CA1882580114 | ABO | n.758C= n.54-4850C= c.28+19160C= (n.28+19160C=) n.740C= c.726C= (p.Ala242=) c.729C= (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256002G>T | CA467852822 | ABO | n.758C>A n.54-4850C>A c.28+19160C>A (n.28+19160C>A) n.740C>A c.726C>A (p.Ala242=) c.729C>A (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256003del | CA467852820 | ABO | n.758del n.54-4850del c.28+19160del (n.28+19160del) n.740del c.726del (p.Phe243SerfsTer?) c.729del (p.Phe244SerfsTer?) | COSMIC |
| 9 | g.133256003G>A | CA375685335 | ABO | n.757C>T n.54-4851C>T c.28+19159C>T (n.28+19159C>T) n.739C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.728C>T (p.Ala243Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256003G>C | CA375685337 | ABO | n.757C>G n.54-4851C>G c.28+19159C>G (n.28+19159C>G) n.739C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) | |
| 9 | g.133256003G= | CA1882580118 | ABO | n.757C= n.54-4851C= c.28+19159C= (n.28+19159C=) n.739C= c.725C= (p.Ala242=) c.728C= (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256003G>T | CA375685340 | ABO | n.757C>A n.54-4851C>A c.28+19159C>A (n.28+19159C>A) n.739C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) | |
| 9 | g.133256003_133256004delinsGC | CA1882580121 | ABO | n.756_757delinsGC n.54-4852_54-4851delinsGC c.28+19158_28+19159delinsGC (n.28+19158_28+19159delinsGC) n.738_739delinsGC c.724_725delinsGC (p.Ala242=) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) |