UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255845_133255852delinsTGCCGTTG | CA1882579669 | ABO | n.908_915delinsCAACGGCA n.54-4700_54-4693delinsCAACGGCA c.28+19310_28+19317delinsCAACGGCA (n.28+19310_28+19317delinsCAACGGCA) n.890_897delinsCAACGGCA c.876_883delinsCAACGGCA (p.Ala292=) c.879_886delinsCAACGGCA (p.Ala293=) | |
| 9 | g.133255849_133255855del | CA591377489 | ABO | n.908_914del n.54-4700_54-4694del c.28+19310_28+19316del (n.28+19310_28+19316del) n.890_896del c.876_882del (p.Asn293SerfsTer11) c.879_885del (p.Asn294SerfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133255850T>A | CA375684506 | ABO | n.910A>T n.54-4698A>T c.28+19312A>T (n.28+19312A>T) n.892A>T c.878A>T (p.Asn293Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) | |
| 9 | g.133255850T>C | CA375684507 | ABO | n.910A>G n.54-4698A>G c.28+19312A>G (n.28+19312A>G) n.892A>G c.878A>G (p.Asn293Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255850T>G | CA375684508 | ABO | n.910A>C n.54-4698A>C c.28+19312A>C (n.28+19312A>C) n.892A>C c.878A>C (p.Asn293Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) | |
| 9 | g.133255850T= | CA1882579682 | ABO | n.910A= n.54-4698A= c.28+19312A= (n.28+19312A=) n.892A= c.878A= (p.Asn293=) c.881A= (p.Asn294=) | |
| 9 | g.133255850_133255851insC | CA467853004 | ABO | n.909_910insG n.54-4699_54-4698insG c.28+19311_28+19312insG (n.28+19311_28+19312insG) n.891_892insG c.877_878insG (p.Asn293ArgfsTer?) c.880_881insG (p.Asn294ArgfsTer?) | |
| 9 | g.133255850_133255851insG | CA2579497347 | ABO | n.909_910insC n.54-4699_54-4698insC c.28+19311_28+19312insC (n.28+19311_28+19312insC) n.891_892insC c.877_878insC (p.Asn293ThrfsTer?) c.880_881insC (p.Asn294ThrfsTer?) | |
| 9 | g.133255851T>A | CA375684511 | ABO | n.909A>T n.54-4699A>T c.28+19311A>T (n.28+19311A>T) n.891A>T c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) | |
| 9 | g.133255851T>C | CA375684512 | ABO | n.909A>G n.54-4699A>G c.28+19311A>G (n.28+19311A>G) n.891A>G c.877A>G (p.Asn293Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) | |
| 9 | g.133255851T>G | CA375684516 | ABO | n.909A>C n.54-4699A>C c.28+19311A>C (n.28+19311A>C) n.891A>C c.877A>C (p.Asn293His) c.880A>C (p.Asn294His) | |
| 9 | g.133255860_133255877del | CA467853006 | ABO | n.892_909del n.54-4716_54-4699del c.28+19294_28+19311del (n.28+19294_28+19311del) n.874_891del c.860_877del (p.Met287_Ala292del) c.863_880del (p.Met288_Ala293del) | |
| 9 | g.133255851_133255852insCCGATGACGAAGACGATGACGGCGAGGAATCCGACGGTGAGGTCGGTGGGGAAGCCGGTGCGTTGCACCGCGGCTATGAAACGGTTGGAACTGGGCATCGGA | CA467853009 | ABO | n.908_909insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG n.54-4700_54-4699insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG c.28+19310_28+19311insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG (n.28+19310_28+19311insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG) n.890_891insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG c.876_877insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG (p.Ala292_Asn293insSerAspAlaGlnPheGlnProPheHisSerArgGlyAlaThrHisArgLeuProHisArgProHisArgArgIleProArgArgHisArgLeuArgHisArg) c.879_880insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG (p.Ala293_Asn294insSerAspAlaGlnPheGlnProPheHisSerArgGlyAlaThrHisArgLeuProHisArgProHisArgArgIleProArgArgHisArgLeuArgHisArg) | |
| 9 | g.133255852G>A | CA467853008 | ABO | n.908C>T n.54-4700C>T c.28+19310C>T (n.28+19310C>T) n.890C>T c.876C>T (p.Ala292=) c.879C>T (p.Ala293=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255852G>C | CA467853010 | ABO | n.908C>G n.54-4700C>G c.28+19310C>G (n.28+19310C>G) n.890C>G c.876C>G (p.Ala292=) c.879C>G (p.Ala293=) | |
| 9 | g.133255852G= | CA1882579685 | ABO | n.908C= n.54-4700C= c.28+19310C= (n.28+19310C=) n.890C= c.876C= (p.Ala292=) c.879C= (p.Ala293=) | |
| 9 | g.133255852G>T | CA467853007 | ABO | n.908C>A n.54-4700C>A c.28+19310C>A (n.28+19310C>A) n.890C>A c.876C>A (p.Ala292=) c.879C>A (p.Ala293=) | |
| 9 | g.133255853G>A | CA375684521 | ABO | n.907C>T n.54-4701C>T c.28+19309C>T (n.28+19309C>T) n.889C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.878C>T (p.Ala293Val) | |
| 9 | g.133255853G>C | CA5305698 | ABO | n.907C>G n.54-4701C>G c.28+19309C>G (n.28+19309C>G) n.889C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255853G= | CA1882579690 | ABO | n.907C= n.54-4701C= c.28+19309C= (n.28+19309C=) n.889C= c.875C= (p.Ala292=) c.878C= (p.Ala293=) | |
| 9 | g.133255853G>T | CA375684531 | ABO | n.907C>A n.54-4701C>A c.28+19309C>A (n.28+19309C>A) n.889C>A c.875C>A (p.Ala292Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) | |
| 9 | g.133255854C>A | CA375684536 | ABO | n.906G>T n.54-4702G>T c.28+19308G>T (n.28+19308G>T) n.888G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) | |
| 9 | g.133255854C>G | CA375684539 | ABO | n.906G>C n.54-4702G>C c.28+19308G>C (n.28+19308G>C) n.888G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) | |
| 9 | g.133255854C>T | CA375684542 | ABO | n.906G>A n.54-4702G>A c.28+19308G>A (n.28+19308G>A) n.888G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) | |
| 9 | g.133255855C>A | CA375684547 | ABO | n.905G>T n.54-4703G>T c.28+19307G>T (n.28+19307G>T) n.887G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.876G>T (p.Gln292His) | |
| 9 | g.133255855C>G | CA375684551 | ABO | n.905G>C n.54-4703G>C c.28+19307G>C (n.28+19307G>C) n.887G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.876G>C (p.Gln292His) | |
| 9 | g.133255855C>T | CA467853014 | ABO | n.905G>A n.54-4703G>A c.28+19307G>A (n.28+19307G>A) n.887G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.876G>A (p.Gln292=) | |
| 9 | g.133255856T>A | CA375684555 | ABO | n.904A>T n.54-4704A>T c.28+19306A>T (n.28+19306A>T) n.886A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) | |
| 9 | g.133255856T>C | CA375684559 | ABO | n.904A>G n.54-4704A>G c.28+19306A>G (n.28+19306A>G) n.886A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) | |
| 9 | g.133255856T>G | CA375684562 | ABO | n.904A>C n.54-4704A>C c.28+19306A>C (n.28+19306A>C) n.886A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) | |
| 9 | g.133255857G>A | CA375684566 | ABO | n.903C>T n.54-4705C>T c.28+19305C>T (n.28+19305C>T) n.885C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255857G>C | CA375684572 | ABO | n.903C>G n.54-4705C>G c.28+19305C>G (n.28+19305C>G) n.885C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) | |
| 9 | g.133255857G= | CA1882579692 | ABO | n.903C= n.54-4705C= c.28+19305C= (n.28+19305C=) n.885C= c.871C= (p.Gln291=) c.874C= (p.Gln292=) | |
| 9 | g.133255857G>T | CA375684577 | ABO | n.903C>A n.54-4705C>A c.28+19305C>A (n.28+19305C>A) n.885C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) | |
| 9 | g.133255858G>A | CA5305699 | ABO | n.902C>T n.54-4706C>T c.28+19304C>T (n.28+19304C>T) n.884C>T c.870C>T (p.Asp290=) c.873C>T (p.Asp291=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255858G>C | CA375684584 | ABO | n.902C>G n.54-4706C>G c.28+19304C>G (n.28+19304C>G) n.884C>G c.870C>G (p.Asp290Glu) c.873C>G (p.Asp291Glu) | |
| 9 | g.133255858G= | CA1882579697 | ABO | n.902C= n.54-4706C= c.28+19304C= (n.28+19304C=) n.884C= c.870C= (p.Asp290=) c.873C= (p.Asp291=) | |
| 9 | g.133255858G>T | CA375684587 | ABO | n.902C>A n.54-4706C>A c.28+19304C>A (n.28+19304C>A) n.884C>A c.870C>A (p.Asp290Glu) c.873C>A (p.Asp291Glu) | |
| 9 | g.133255858_133255859del | CA2692330345 | ABO | n.901_902del n.54-4707_54-4706del c.28+19303_28+19304del (n.28+19303_28+19304del) n.883_884del c.869_870del (p.Asp290AlafsTer?) c.872_873del (p.Asp291AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255859T>A | CA375684593 | ABO | n.901A>T n.54-4707A>T c.28+19303A>T (n.28+19303A>T) n.883A>T c.869A>T (p.Asp290Val) c.872A>T (p.Asp291Val) | |
| 9 | g.133255859T>C | CA375684595 | ABO | n.901A>G n.54-4707A>G c.28+19303A>G (n.28+19303A>G) n.883A>G c.869A>G (p.Asp290Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) | |
| 9 | g.133255859T>G | CA375684599 | ABO | n.901A>C n.54-4707A>C c.28+19303A>C (n.28+19303A>C) n.883A>C c.869A>C (p.Asp290Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) | |
| 9 | g.133255860C>A | CA375684607 | ABO | n.900G>T n.54-4708G>T c.28+19302G>T (n.28+19302G>T) n.882G>T c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255860C= | CA1882579701 | ABO | n.900G= n.54-4708G= c.28+19302G= (n.28+19302G=) n.882G= c.868G= (p.Asp290=) c.871G= (p.Asp291=) | |
| 9 | g.133255860C>G | CA375684610 | ABO | n.900G>C n.54-4708G>C c.28+19302G>C (n.28+19302G>C) n.882G>C c.868G>C (p.Asp290His) c.871G>C (p.Asp291His) | |
| 9 | g.133255860C>T | CA5305700 | ABO | n.900G>A n.54-4708G>A c.28+19302G>A (n.28+19302G>A) n.882G>A c.868G>A (p.Asp290Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255861G>A | CA5305701 | ABO | n.899C>T n.54-4709C>T c.28+19301C>T (n.28+19301C>T) n.881C>T c.867C>T (p.Val289=) c.870C>T (p.Val290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255861G>C | CA467853020 | ABO | n.899C>G n.54-4709C>G c.28+19301C>G (n.28+19301C>G) n.881C>G c.867C>G (p.Val289=) c.870C>G (p.Val290=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255861G= | CA1882579706 | ABO | n.899C= n.54-4709C= c.28+19301C= (n.28+19301C=) n.881C= c.867C= (p.Val289=) c.870C= (p.Val290=) | |
| 9 | g.133255861G>T | CA467853019 | ABO | n.899C>A n.54-4709C>A c.28+19301C>A (n.28+19301C>A) n.881C>A c.867C>A (p.Val289=) c.870C>A (p.Val290=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255862A>C | CA375684615 | ABO | n.898T>G n.54-4710T>G c.28+19300T>G (n.28+19300T>G) n.880T>G c.866T>G (p.Val289Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) | |
| 9 | g.133255862A>G | CA375684621 | ABO | n.898T>C n.54-4710T>C c.28+19300T>C (n.28+19300T>C) n.880T>C c.866T>C (p.Val289Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) | |
| 9 | g.133255862A>T | CA375684640 | ABO | n.898T>A n.54-4710T>A c.28+19300T>A (n.28+19300T>A) n.880T>A c.866T>A (p.Val289Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) | |
| 9 | g.133255863C>A | CA5305702 | ABO | n.897G>T n.54-4711G>T c.28+19299G>T (n.28+19299G>T) n.879G>T c.865G>T (p.Val289Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255863C= | CA1882579710 | ABO | n.897G= n.54-4711G= c.28+19299G= (n.28+19299G=) n.879G= c.865G= (p.Val289=) c.868G= (p.Val290=) | |
| 9 | g.133255863C>G | CA375684653 | ABO | n.897G>C n.54-4711G>C c.28+19299G>C (n.28+19299G>C) n.879G>C c.865G>C (p.Val289Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) | |
| 9 | g.133255863C>T | CA375684652 | ABO | n.897G>A n.54-4711G>A c.28+19299G>A (n.28+19299G>A) n.879G>A c.865G>A (p.Val289Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) | |
| 9 | g.133255864C>A | CA375684657 | ABO | n.896G>T n.54-4712G>T c.28+19298G>T (n.28+19298G>T) n.878G>T c.864G>T (p.Met288Ile) c.867G>T (p.Met289Ile) | |
| 9 | g.133255864C>G | CA375684660 | ABO | n.896G>C n.54-4712G>C c.28+19298G>C (n.28+19298G>C) n.878G>C c.864G>C (p.Met288Ile) c.867G>C (p.Met289Ile) | |
| 9 | g.133255864C>T | CA375684666 | ABO | n.896G>A n.54-4712G>A c.28+19298G>A (n.28+19298G>A) n.878G>A c.864G>A (p.Met288Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) | |
| 9 | g.133255865A= | CA1882579714 | ABO | n.895T= n.54-4713T= c.28+19297T= (n.28+19297T=) n.877T= c.863T= (p.Met288=) c.866T= (p.Met289=) | |
| 9 | g.133255865A>C | CA375684669 | ABO | n.895T>G n.54-4713T>G c.28+19297T>G (n.28+19297T>G) n.877T>G c.863T>G (p.Met288Arg) c.866T>G (p.Met289Arg) | |
| 9 | g.133255865A>G | CA375684671 | ABO | n.895T>C n.54-4713T>C c.28+19297T>C (n.28+19297T>C) n.877T>C c.863T>C (p.Met288Thr) c.866T>C (p.Met289Thr) | |
| 9 | g.133255865A>T | CA375684673 | ABO | n.895T>A n.54-4713T>A c.28+19297T>A (n.28+19297T>A) n.877T>A c.863T>A (p.Met288Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255866T>A | CA375684679 | ABO | n.894A>T n.54-4714A>T c.28+19296A>T (n.28+19296A>T) n.876A>T c.862A>T (p.Met288Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) | |
| 9 | g.133255866T>C | CA5305703 | ABO | n.894A>G n.54-4714A>G c.28+19296A>G (n.28+19296A>G) n.876A>G c.862A>G (p.Met288Val) c.865A>G (p.Met289Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255866T>G | CA375684675 | ABO | n.894A>C n.54-4714A>C c.28+19296A>C (n.28+19296A>C) n.876A>C c.862A>C (p.Met288Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) | |
| 9 | g.133255866T= | CA1882579718 | ABO | n.894A= n.54-4714A= c.28+19296A= (n.28+19296A=) n.876A= c.862A= (p.Met288=) c.865A= (p.Met289=) | |
| 9 | g.133255867C>A | CA375684682 | ABO | n.893G>T n.54-4715G>T c.28+19295G>T (n.28+19295G>T) n.875G>T c.861G>T (p.Met287Ile) c.864G>T (p.Met288Ile) | |
| 9 | g.133255867C= | CA1882579721 | ABO | n.893G= n.54-4715G= c.28+19295G= (n.28+19295G=) n.875G= c.861G= (p.Met287=) c.864G= (p.Met288=) | |
| 9 | g.133255867C>G | CA375684686 | ABO | n.893G>C n.54-4715G>C c.28+19295G>C (n.28+19295G>C) n.875G>C c.861G>C (p.Met287Ile) c.864G>C (p.Met288Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255867C>T | CA375684684 | ABO | n.893G>A n.54-4715G>A c.28+19295G>A (n.28+19295G>A) n.875G>A c.861G>A (p.Met287Ile) c.864G>A (p.Met288Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255868A>C | CA375684689 | ABO | n.892T>G n.54-4716T>G c.28+19294T>G (n.28+19294T>G) n.874T>G c.860T>G (p.Met287Arg) c.863T>G (p.Met288Arg) | |
| 9 | g.133255868A>G | CA375684694 | ABO | n.892T>C n.54-4716T>C c.28+19294T>C (n.28+19294T>C) n.874T>C c.860T>C (p.Met287Thr) c.863T>C (p.Met288Thr) | |
| 9 | g.133255868A>T | CA375684691 | ABO | n.892T>A n.54-4716T>A c.28+19294T>A (n.28+19294T>A) n.874T>A c.860T>A (p.Met287Lys) c.863T>A (p.Met288Lys) | |
| 9 | g.133255869T>A | CA375684697 | ABO | n.891A>T n.54-4717A>T c.28+19293A>T (n.28+19293A>T) n.873A>T c.859A>T (p.Met287Leu) c.862A>T (p.Met288Leu) | |
| 9 | g.133255869T>C | CA375684699 | ABO | n.891A>G n.54-4717A>G c.28+19293A>G (n.28+19293A>G) n.873A>G c.859A>G (p.Met287Val) c.862A>G (p.Met288Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255869T>G | CA375684701 | ABO | n.891A>C n.54-4717A>C c.28+19293A>C (n.28+19293A>C) n.873A>C c.859A>C (p.Met287Leu) c.862A>C (p.Met288Leu) | |
| 9 | g.133255870G>A | CA467853028 | ABO | n.890C>T n.54-4718C>T c.28+19292C>T (n.28+19292C>T) n.872C>T c.858C>T (p.Ala286=) c.861C>T (p.Ala287=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255870G>C | CA467853025 | ABO | n.890C>G n.54-4718C>G c.28+19292C>G (n.28+19292C>G) n.872C>G c.858C>G (p.Ala286=) c.861C>G (p.Ala287=) | |
| 9 | g.133255870G>T | CA467853026 | ABO | n.890C>A n.54-4718C>A c.28+19292C>A (n.28+19292C>A) n.872C>A c.858C>A (p.Ala286=) c.861C>A (p.Ala287=) | |
| 9 | g.133255871G>A | CA375684704 | ABO | n.889C>T n.54-4719C>T c.28+19291C>T (n.28+19291C>T) n.871C>T c.857C>T (p.Ala286Val) c.860C>T (p.Ala287Val) | |
| 9 | g.133255871G>C | CA375684708 | ABO | n.889C>G n.54-4719C>G c.28+19291C>G (n.28+19291C>G) n.871C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) | |
| 9 | g.133255871G= | CA1882579724 | ABO | n.889C= n.54-4719C= c.28+19291C= (n.28+19291C=) n.871C= c.857C= (p.Ala286=) c.860C= (p.Ala287=) | |
| 9 | g.133255871G>T | CA5305704 | ABO | n.889C>A n.54-4719C>A c.28+19291C>A (n.28+19291C>A) n.871C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133255872C>A | CA375684712 | ABO | n.888G>T n.54-4720G>T c.28+19290G>T (n.28+19290G>T) n.870G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255872C= | CA1882579730 | ABO | n.888G= n.54-4720G= c.28+19290G= (n.28+19290G=) n.870G= c.856G= (p.Ala286=) c.859G= (p.Ala287=) | |
| 9 | g.133255872C>G | CA375684715 | ABO | n.888G>C n.54-4720G>C c.28+19290G>C (n.28+19290G>C) n.870G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) | |
| 9 | g.133255872C>T | CA375684717 | ABO | n.888G>A n.54-4720G>A c.28+19290G>A (n.28+19290G>A) n.870G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) | |
| 9 | g.133255873C>A | CA375684719 | ABO | n.887G>T n.54-4721G>T c.28+19289G>T (n.28+19289G>T) n.869G>T c.855G>T (p.Gln285His) c.858G>T (p.Gln286His) | |
| 9 | g.133255873C>G | CA375684721 | ABO | n.887G>C n.54-4721G>C c.28+19289G>C (n.28+19289G>C) n.869G>C c.855G>C (p.Gln285His) c.858G>C (p.Gln286His) | |
| 9 | g.133255873C>T | CA467853031 | ABO | n.887G>A n.54-4721G>A c.28+19289G>A (n.28+19289G>A) n.869G>A c.855G>A (p.Gln285=) c.858G>A (p.Gln286=) | |
| 9 | g.133255874T>A | CA375684726 | ABO | n.886A>T n.54-4722A>T c.28+19288A>T (n.28+19288A>T) n.868A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) | |
| 9 | g.133255874T>C | CA375684724 | ABO | n.886A>G n.54-4722A>G c.28+19288A>G (n.28+19288A>G) n.868A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) | |
| 9 | g.133255874T>G | CA375684722 | ABO | n.886A>C n.54-4722A>C c.28+19288A>C (n.28+19288A>C) n.868A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) | |
| 9 | g.133255875G>A | CA375684729 | ABO | n.885C>T n.54-4723C>T c.28+19287C>T (n.28+19287C>T) n.867C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) | |
| 9 | g.133255875G>C | CA375684731 | ABO | n.885C>G n.54-4723C>G c.28+19287C>G (n.28+19287C>G) n.867C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) | |
| 9 | g.133255875G>T | CA375684734 | ABO | n.885C>A n.54-4723C>A c.28+19287C>A (n.28+19287C>A) n.867C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) | |
| 9 | g.133255876G>A | CA467853033 | ABO | n.884C>T n.54-4724C>T c.28+19286C>T (n.28+19286C>T) n.866C>T c.852C>T (p.His284=) c.855C>T (p.His285=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255876G>C | CA375684737 | ABO | n.884C>G n.54-4724C>G c.28+19286C>G (n.28+19286C>G) n.866C>G c.852C>G (p.His284Gln) c.855C>G (p.His285Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255876G= | CA1882579734 | ABO | n.884C= n.54-4724C= c.28+19286C= (n.28+19286C=) n.866C= c.852C= (p.His284=) c.855C= (p.His285=) | |
| 9 | g.133255876G>T | CA375684739 | ABO | n.884C>A n.54-4724C>A c.28+19286C>A (n.28+19286C>A) n.866C>A c.852C>A (p.His284Gln) c.855C>A (p.His285Gln) | |
| 9 | g.133255877T>A | CA375684742 | ABO | n.883A>T n.54-4725A>T c.28+19285A>T (n.28+19285A>T) n.865A>T c.851A>T (p.His284Leu) c.854A>T (p.His285Leu) | |
| 9 | g.133255877T>C | CA375684744 | ABO | n.883A>G n.54-4725A>G c.28+19285A>G (n.28+19285A>G) n.865A>G c.851A>G (p.His284Arg) c.854A>G (p.His285Arg) | |
| 9 | g.133255877T>G | CA375684746 | ABO | n.883A>C n.54-4725A>C c.28+19285A>C (n.28+19285A>C) n.865A>C c.851A>C (p.His284Pro) c.854A>C (p.His285Pro) | |
| 9 | g.133255877T= | CA1882579737 | ABO | n.883A= n.54-4725A= c.28+19285A= (n.28+19285A=) n.865A= c.851A= (p.His284=) c.854A= (p.His285=) | |
| 9 | g.133255878G>A | CA375684752 | ABO | n.882C>T n.54-4726C>T c.28+19284C>T (n.28+19284C>T) n.864C>T c.850C>T (p.His284Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) | |
| 9 | g.133255878G>C | CA375684754 | ABO | n.882C>G n.54-4726C>G c.28+19284C>G (n.28+19284C>G) n.864C>G c.850C>G (p.His284Asp) c.853C>G (p.His285Asp) | |
| 9 | g.133255878G>T | CA375684756 | ABO | n.882C>A n.54-4726C>A c.28+19284C>A (n.28+19284C>A) n.864C>A c.850C>A (p.His284Asn) c.853C>A (p.His285Asn) | |
| 9 | g.133255879dup | CA5305705 | ABO | n.882dup n.54-4726dup c.28+19284dup (n.28+19284dup) n.864dup c.850dup (p.His284ProfsTer?) c.853dup (p.His285ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255879G>A | CA467853037 | ABO | n.881C>T n.54-4727C>T c.28+19283C>T (n.28+19283C>T) n.863C>T c.849C>T (p.Cys283=) c.852C>T (p.Cys284=) | |
| 9 | g.133255879G>C | CA375684759 | ABO | n.881C>G n.54-4727C>G c.28+19283C>G (n.28+19283C>G) n.863C>G c.849C>G (p.Cys283Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) | |
| 9 | g.133255879G= | CA1882579744 | ABO | n.881C= n.54-4727C= c.28+19283C= (n.28+19283C=) n.863C= c.849C= (p.Cys283=) c.852C= (p.Cys284=) | |
| 9 | g.133255879G>T | CA375684762 | ABO | n.881C>A n.54-4727C>A c.28+19283C>A (n.28+19283C>A) n.863C>A c.849C>A (p.Cys283Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) | dbSNP |
| 9 | g.133255880C>A | CA375684765 | ABO | n.880G>T n.54-4728G>T c.28+19282G>T (n.28+19282G>T) n.862G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) | |
| 9 | g.133255880C= | CA1882579747 | ABO | n.880G= n.54-4728G= c.28+19282G= (n.28+19282G=) n.862G= c.848G= (p.Cys283=) c.851G= (p.Cys284=) | |
| 9 | g.133255880C>G | CA375684767 | ABO | n.880G>C n.54-4728G>C c.28+19282G>C (n.28+19282G>C) n.862G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) | |
| 9 | g.133255880C>T | CA375684769 | ABO | n.880G>A n.54-4728G>A c.28+19282G>A (n.28+19282G>A) n.862G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.133255881A= | CA1882579751 | ABO | n.879T= n.54-4729T= c.28+19281T= (n.28+19281T=) n.861T= c.847T= (p.Cys283=) c.850T= (p.Cys284=) | |
| 9 | g.133255881A>C | CA375684772 | ABO | n.879T>G n.54-4729T>G c.28+19281T>G (n.28+19281T>G) n.861T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) | |
| 9 | g.133255881A>G | CA375684774 | ABO | n.879T>C n.54-4729T>C c.28+19281T>C (n.28+19281T>C) n.861T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) | |
| 9 | g.133255881A>T | CA5305706 | ABO | n.879T>A n.54-4729T>A c.28+19281T>A (n.28+19281T>A) n.861T>A c.847T>A (p.Cys283Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255882G>A | CA467853039 | ABO | n.878C>T n.54-4730C>T c.28+19280C>T (n.28+19280C>T) n.860C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.849C>T (p.Ala283=) | |
| 9 | g.133255882G>C | CA467853041 | ABO | n.878C>G n.54-4730C>G c.28+19280C>G (n.28+19280C>G) n.860C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.849C>G (p.Ala283=) | |
| 9 | g.133255882G>T | CA467853042 | ABO | n.878C>A n.54-4730C>A c.28+19280C>A (n.28+19280C>A) n.860C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.849C>A (p.Ala283=) | |
| 9 | g.133255883G>A | CA200765212 | ABO | n.877C>T n.54-4731C>T c.28+19279C>T (n.28+19279C>T) n.859C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.848C>T (p.Ala283Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255883G>C | CA375684779 | ABO | n.877C>G n.54-4731C>G c.28+19279C>G (n.28+19279C>G) n.859C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) | |
| 9 | g.133255883G= | CA1882579756 | ABO | n.877C= n.54-4731C= c.28+19279C= (n.28+19279C=) n.859C= c.845C= (p.Ala282=) c.848C= (p.Ala283=) | |
| 9 | g.133255883G>T | CA375684781 | ABO | n.877C>A n.54-4731C>A c.28+19279C>A (n.28+19279C>A) n.859C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) | |
| 9 | g.133255884C>A | CA375684786 | ABO | n.876G>T n.54-4732G>T c.28+19278G>T (n.28+19278G>T) n.858G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) | |
| 9 | g.133255884C>G | CA375684788 | ABO | n.876G>C n.54-4732G>C c.28+19278G>C (n.28+19278G>C) n.858G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) | |
| 9 | g.133255884C>T | CA375684790 | ABO | n.876G>A n.54-4732G>A c.28+19278G>A (n.28+19278G>A) n.858G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) | |
| 9 | g.133255886del | CA2692330346 | ABO | n.876del n.54-4732del c.28+19278del (n.28+19278del) n.858del c.844del (p.Ala282ProfsTer6) c.847del (p.Ala283ProfsTer6) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255885C>A | CA375684807 | ABO | n.875G>T n.54-4733G>T c.28+19277G>T (n.28+19277G>T) n.857G>T c.843G>T (p.Arg281Ser) c.846G>T (p.Arg282Ser) | |
| 9 | g.133255885C>G | CA375684809 | ABO | n.875G>C n.54-4733G>C c.28+19277G>C (n.28+19277G>C) n.857G>C c.843G>C (p.Arg281Ser) c.846G>C (p.Arg282Ser) | |
| 9 | g.133255885C>T | CA467853043 | ABO | n.875G>A n.54-4733G>A c.28+19277G>A (n.28+19277G>A) n.857G>A c.843G>A (p.Arg281=) c.846G>A (p.Arg282=) | |
| 9 | g.133255886C>A | CA375684813 | ABO | n.874G>T n.54-4734G>T c.28+19276G>T (n.28+19276G>T) n.856G>T c.842G>T (p.Arg281Met) c.845G>T (p.Arg282Met) | |
| 9 | g.133255886C>G | CA375684818 | ABO | n.874G>C n.54-4734G>C c.28+19276G>C (n.28+19276G>C) n.856G>C c.842G>C (p.Arg281Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) | |
| 9 | g.133255886C>T | CA375684815 | ABO | n.874G>A n.54-4734G>A c.28+19276G>A (n.28+19276G>A) n.856G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) | |
| 9 | g.133255887T>A | CA375684821 | ABO | n.873A>T n.54-4735A>T c.28+19275A>T (n.28+19275A>T) n.855A>T c.841A>T (p.Arg281Trp) c.844A>T (p.Arg282Trp) | |
| 9 | g.133255887T>C | CA375684822 | ABO | n.873A>G n.54-4735A>G c.28+19275A>G (n.28+19275A>G) n.855A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.844A>G (p.Arg282Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255887T>G | CA467853044 | ABO | n.873A>C n.54-4735A>C c.28+19275A>C (n.28+19275A>C) n.855A>C c.841A>C (p.Arg281=) c.844A>C (p.Arg282=) | |
| 9 | g.133255888G>A | CA5305707 | ABO | n.872C>T n.54-4736C>T c.28+19274C>T (n.28+19274C>T) n.854C>T c.840C>T (p.Thr280=) c.843C>T (p.Thr281=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255888G>C | CA467853050 | ABO | n.872C>G n.54-4736C>G c.28+19274C>G (n.28+19274C>G) n.854C>G c.840C>G (p.Thr280=) c.843C>G (p.Thr281=) | |
| 9 | g.133255888G= | CA1882579759 | ABO | n.872C= n.54-4736C= c.28+19274C= (n.28+19274C=) n.854C= c.840C= (p.Thr280=) c.843C= (p.Thr281=) | |
| 9 | g.133255888G>T | CA467853052 | ABO | n.872C>A n.54-4736C>A c.28+19274C>A (n.28+19274C>A) n.854C>A c.840C>A (p.Thr280=) c.843C>A (p.Thr281=) | |
| 9 | g.133255889G>A | CA5305708 | ABO | n.871C>T n.54-4737C>T c.28+19273C>T (n.28+19273C>T) n.853C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255889G>C | CA375684830 | ABO | n.871C>G n.54-4737C>G c.28+19273C>G (n.28+19273C>G) n.853C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.842C>G (p.Thr281Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255889G= | CA1882579762 | ABO | n.871C= n.54-4737C= c.28+19273C= (n.28+19273C=) n.853C= c.839C= (p.Thr280=) c.842C= (p.Thr281=) | |
| 9 | g.133255889G>T | CA375684832 | ABO | n.871C>A n.54-4737C>A c.28+19273C>A (n.28+19273C>A) n.853C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.842C>A (p.Thr281Asn) | |
| 9 | g.133255890T>A | CA375684835 | ABO | n.870A>T n.54-4738A>T c.28+19272A>T (n.28+19272A>T) n.852A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) | |
| 9 | g.133255890T>C | CA5305709 | ABO | n.870A>G n.54-4738A>G c.28+19272A>G (n.28+19272A>G) n.852A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255890T>G | CA375684838 | ABO | n.870A>C n.54-4738A>C c.28+19272A>C (n.28+19272A>C) n.852A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255890T= | CA1882579765 | ABO | n.870A= n.54-4738A= c.28+19272A= (n.28+19272A=) n.852A= c.838A= (p.Thr280=) c.841A= (p.Thr281=) | |
| 9 | g.133255891G>A | CA5305710 | ABO | n.869C>T n.54-4739C>T c.28+19271C>T (n.28+19271C>T) n.851C>T c.837C>T (p.Leu279=) c.840C>T (p.Leu280=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255891G>C | CA467853054 | ABO | n.869C>G n.54-4739C>G c.28+19271C>G (n.28+19271C>G) n.851C>G c.837C>G (p.Leu279=) c.840C>G (p.Leu280=) | |
| 9 | g.133255891G= | CA1882579770 | ABO | n.869C= n.54-4739C= c.28+19271C= (n.28+19271C=) n.851C= c.837C= (p.Leu279=) c.840C= (p.Leu280=) | |
| 9 | g.133255891G>T | CA467853055 | ABO | n.869C>A n.54-4739C>A c.28+19271C>A (n.28+19271C>A) n.851C>A c.837C>A (p.Leu279=) c.840C>A (p.Leu280=) | |
| 9 | g.133255892A>C | CA375684849 | ABO | n.868T>G n.54-4740T>G c.28+19270T>G (n.28+19270T>G) n.850T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) | |
| 9 | g.133255892A>G | CA375684847 | ABO | n.868T>C n.54-4740T>C c.28+19270T>C (n.28+19270T>C) n.850T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) | |
| 9 | g.133255892A>T | CA375684845 | ABO | n.868T>A n.54-4740T>A c.28+19270T>A (n.28+19270T>A) n.850T>A c.836T>A (p.Leu279His) c.839T>A (p.Leu280His) | |
| 9 | g.133255893G>A | CA375684853 | ABO | n.867C>T n.54-4741C>T c.28+19269C>T (n.28+19269C>T) n.849C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255893G>C | CA375684855 | ABO | n.867C>G n.54-4741C>G c.28+19269C>G (n.28+19269C>G) n.849C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.838C>G (p.Leu280Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255893G= | CA1882579772 | ABO | n.867C= n.54-4741C= c.28+19269C= (n.28+19269C=) n.849C= c.835C= (p.Leu279=) c.838C= (p.Leu280=) | |
| 9 | g.133255893G>T | CA375684857 | ABO | n.867C>A n.54-4741C>A c.28+19269C>A (n.28+19269C>A) n.849C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) | |
| 9 | g.133255894C>A | CA467853061 | ABO | n.866G>T n.54-4742G>T c.28+19268G>T (n.28+19268G>T) n.848G>T c.834G>T (p.Arg278=) c.837G>T (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255894C>G | CA467853063 | ABO | n.866G>C n.54-4742G>C c.28+19268G>C (n.28+19268G>C) n.848G>C c.834G>C (p.Arg278=) c.837G>C (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255894C>T | CA467853064 | ABO | n.866G>A n.54-4742G>A c.28+19268G>A (n.28+19268G>A) n.848G>A c.834G>A (p.Arg278=) c.837G>A (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255895C>A | CA5305711 | ABO | n.865G>T n.54-4743G>T c.28+19267G>T (n.28+19267G>T) n.847G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255895C= | CA1882579778 | ABO | n.865G= n.54-4743G= c.28+19267G= (n.28+19267G=) n.847G= c.833G= (p.Arg278=) c.836G= (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255895C>G | CA375684861 | ABO | n.865G>C n.54-4743G>C c.28+19267G>C (n.28+19267G>C) n.847G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255895C>T | CA375684865 | ABO | n.865G>A n.54-4743G>A c.28+19267G>A (n.28+19267G>A) n.847G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255896G>A | CA5305712 | ABO | n.864C>T n.54-4744C>T c.28+19266C>T (n.28+19266C>T) n.846C>T c.832C>T (p.Arg278Trp) c.835C>T (p.Arg279Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255896G>C | CA200765243 | ABO | n.864C>G n.54-4744C>G c.28+19266C>G (n.28+19266C>G) n.846C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255896G= | CA1882579787 | ABO | n.864C= n.54-4744C= c.28+19266C= (n.28+19266C=) n.846C= c.832C= (p.Arg278=) c.835C= (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255896G>T | CA467853070 | ABO | n.864C>A n.54-4744C>A c.28+19266C>A (n.28+19266C>A) n.846C>A c.832C>A (p.Arg278=) c.835C>A (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255897C>A | CA375684871 | ABO | n.863G>T n.54-4745G>T c.28+19265G>T (n.28+19265G>T) n.845G>T c.831G>T (p.Gln277His) c.834G>T (p.Gln278His) | |
| 9 | g.133255897C>G | CA375684872 | ABO | n.863G>C n.54-4745G>C c.28+19265G>C (n.28+19265G>C) n.845G>C c.831G>C (p.Gln277His) c.834G>C (p.Gln278His) | |
| 9 | g.133255897C>T | CA467853073 | ABO | n.863G>A n.54-4745G>A c.28+19265G>A (n.28+19265G>A) n.845G>A c.831G>A (p.Gln277=) c.834G>A (p.Gln278=) | |
| 9 | g.133255898T>A | CA375684873 | ABO | n.862A>T n.54-4746A>T c.28+19264A>T (n.28+19264A>T) n.844A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) | |
| 9 | g.133255898T>C | CA375684877 | ABO | n.862A>G n.54-4746A>G c.28+19264A>G (n.28+19264A>G) n.844A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) | |
| 9 | g.133255898T>G | CA375684879 | ABO | n.862A>C n.54-4746A>C c.28+19264A>C (n.28+19264A>C) n.844A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) | |
| 9 | g.133255899G>A | CA375684882 | ABO | n.861C>T n.54-4747C>T c.28+19263C>T (n.28+19263C>T) n.843C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255899G>C | CA375684881 | ABO | n.861C>G n.54-4747C>G c.28+19263C>G (n.28+19263C>G) n.843C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) | |
| 9 | g.133255899G= | CA1882579791 | ABO | n.861C= n.54-4747C= c.28+19263C= (n.28+19263C=) n.843C= c.829C= (p.Gln277=) c.832C= (p.Gln278=) | |
| 9 | g.133255899G>T | CA375684880 | ABO | n.861C>A n.54-4747C>A c.28+19263C>A (n.28+19263C>A) n.843C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) | |
| 9 | g.133255900C>A | CA467853076 | ABO | n.860G>T n.54-4748G>T c.28+19262G>T (n.28+19262G>T) n.842G>T c.828G>T (p.Val276=) c.831G>T (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255900C= | CA1882579794 | ABO | n.860G= n.54-4748G= c.28+19262G= (n.28+19262G=) n.842G= c.828G= (p.Val276=) c.831G= (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255900C>G | CA467853077 | ABO | n.860G>C n.54-4748G>C c.28+19262G>C (n.28+19262G>C) n.842G>C c.828G>C (p.Val276=) c.831G>C (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255900C>T | CA467853079 | ABO | n.860G>A n.54-4748G>A c.28+19262G>A (n.28+19262G>A) n.842G>A c.828G>A (p.Val276=) c.831G>A (p.Val277=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255901A>C | CA375684883 | ABO | n.859T>G n.54-4749T>G c.28+19261T>G (n.28+19261T>G) n.841T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) | |
| 9 | g.133255901A>G | CA375684885 | ABO | n.859T>C n.54-4749T>C c.28+19261T>C (n.28+19261T>C) n.841T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) | |
| 9 | g.133255901A>T | CA375684887 | ABO | n.859T>A n.54-4749T>A c.28+19261T>A (n.28+19261T>A) n.841T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) | |
| 9 | g.133255902C>A | CA5305714 | ABO | n.858G>T n.54-4750G>T c.28+19260G>T (n.28+19260G>T) n.840G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133255902C= | CA1882579798 | ABO | n.858G= n.54-4750G= c.28+19260G= (n.28+19260G=) n.840G= c.826G= (p.Val276=) c.829G= (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255902C>G | CA375684891 | ABO | n.858G>C n.54-4750G>C c.28+19260G>C (n.28+19260G>C) n.840G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) | |
| 9 | g.133255902C>T | CA5305713 | ABO | n.858G>A n.54-4750G>A c.28+19260G>A (n.28+19260G>A) n.840G>A c.826G>A (p.Val276Met) c.829G>A (p.Val277Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255903C>A | CA375684897 | ABO | n.857G>T n.54-4751G>T c.28+19259G>T (n.28+19259G>T) n.839G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) | |
| 9 | g.133255903C= | CA1882579803 | ABO | n.857G= n.54-4751G= c.28+19259G= (n.28+19259G=) n.839G= c.825G= (p.Glu275=) c.828G= (p.Glu276=) | |
| 9 | g.133255903C>G | CA375684899 | ABO | n.857G>C n.54-4751G>C c.28+19259G>C (n.28+19259G>C) n.839G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) | |
| 9 | g.133255903C>T | CA467853081 | ABO | n.857G>A n.54-4751G>A c.28+19259G>A (n.28+19259G>A) n.839G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.828G>A (p.Glu276=) | dbSNP |
| 9 | g.133255904T>A | CA375684901 | ABO | n.856A>T n.54-4752A>T c.28+19258A>T (n.28+19258A>T) n.838A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.827A>T (p.Glu276Val) | |
| 9 | g.133255904T>C | CA375684902 | ABO | n.856A>G n.54-4752A>G c.28+19258A>G (n.28+19258A>G) n.838A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) | |
| 9 | g.133255904T>G | CA375684903 | ABO | n.856A>C n.54-4752A>C c.28+19258A>C (n.28+19258A>C) n.838A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
| 9 | g.133255905C>A | CA375684906 | ABO | n.855G>T n.54-4753G>T c.28+19257G>T (n.28+19257G>T) n.837G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) | |
| 9 | g.133255905C>G | CA375684908 | ABO | n.855G>C n.54-4753G>C c.28+19257G>C (n.28+19257G>C) n.837G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) | |
| 9 | g.133255905C>T | CA375684911 | ABO | n.855G>A n.54-4753G>A c.28+19257G>A (n.28+19257G>A) n.837G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) | ClinVar |
| 9 | g.133255906T>A | CA375684914 | ABO | n.854A>T n.54-4754A>T c.28+19256A>T (n.28+19256A>T) n.836A>T c.822A>T (p.Gln274His) c.825A>T (p.Gln275His) | |
| 9 | g.133255906T>C | CA5305715 | ABO | n.854A>G n.54-4754A>G c.28+19256A>G (n.28+19256A>G) n.836A>G c.822A>G (p.Gln274=) c.825A>G (p.Gln275=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255906T>G | CA375684913 | ABO | n.854A>C n.54-4754A>C c.28+19256A>C (n.28+19256A>C) n.836A>C c.822A>C (p.Gln274His) c.825A>C (p.Gln275His) | |
| 9 | g.133255906T= | CA1882579807 | ABO | n.854A= n.54-4754A= c.28+19256A= (n.28+19256A=) n.836A= c.822A= (p.Gln274=) c.825A= (p.Gln275=) | |
| 9 | g.133255907T>A | CA375684917 | ABO | n.853A>T n.54-4755A>T c.28+19255A>T (n.28+19255A>T) n.835A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) | |
| 9 | g.133255907T>C | CA5305716 | ABO | n.853A>G n.54-4755A>G c.28+19255A>G (n.28+19255A>G) n.835A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255907T>G | CA375684925 | ABO | n.853A>C n.54-4755A>C c.28+19255A>C (n.28+19255A>C) n.835A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) | |
| 9 | g.133255907T= | CA1882579810 | ABO | n.853A= n.54-4755A= c.28+19255A= (n.28+19255A=) n.835A= c.821A= (p.Gln274=) c.824A= (p.Gln275=) | |
| 9 | g.133255908G>A | CA375684929 | ABO | n.852C>T n.54-4756C>T c.28+19254C>T (n.28+19254C>T) n.834C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) | |
| 9 | g.133255908G>C | CA375684931 | ABO | n.852C>G n.54-4756C>G c.28+19254C>G (n.28+19254C>G) n.834C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255908G= | CA1882579817 | ABO | n.852C= n.54-4756C= c.28+19254C= (n.28+19254C=) n.834C= c.820C= (p.Gln274=) c.823C= (p.Gln275=) | |
| 9 | g.133255908G>T | CA375684933 | ABO | n.852C>A n.54-4756C>A c.28+19254C>A (n.28+19254C>A) n.834C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) | |
| 9 | g.133255909C>A | CA467853085 | ABO | n.851G>T n.54-4757G>T c.28+19253G>T (n.28+19253G>T) n.833G>T c.819G>T (p.Val273=) c.822G>T (p.Val274=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255909C= | CA1882579821 | ABO | n.851G= n.54-4757G= c.28+19253G= (n.28+19253G=) n.833G= c.819G= (p.Val273=) c.822G= (p.Val274=) | |
| 9 | g.133255909C>G | CA467853088 | ABO | n.851G>C n.54-4757G>C c.28+19253G>C (n.28+19253G>C) n.833G>C c.819G>C (p.Val273=) c.822G>C (p.Val274=) | |
| 9 | g.133255909C>T | CA467853089 | ABO | n.851G>A n.54-4757G>A c.28+19253G>A (n.28+19253G>A) n.833G>A c.819G>A (p.Val273=) c.822G>A (p.Val274=) | |
| 9 | g.133255910A>C | CA375684936 | ABO | n.850T>G n.54-4758T>G c.28+19252T>G (n.28+19252T>G) n.832T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) | dbSNP |
| 9 | g.133255910A>G | CA375684937 | ABO | n.850T>C n.54-4758T>C c.28+19252T>C (n.28+19252T>C) n.832T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) | |
| 9 | g.133255910A>T | CA375684939 | ABO | n.850T>A n.54-4758T>A c.28+19252T>A (n.28+19252T>A) n.832T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) | |
| 9 | g.133255911C>A | CA375684943 | ABO | n.849G>T n.54-4759G>T c.28+19251G>T (n.28+19251G>T) n.831G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) | |
| 9 | g.133255911C= | CA1882579824 | ABO | n.849G= n.54-4759G= c.28+19251G= (n.28+19251G=) n.831G= c.817G= (p.Val273=) c.820G= (p.Val274=) | |
| 9 | g.133255911C>G | CA375684944 | ABO | n.849G>C n.54-4759G>C c.28+19251G>C (n.28+19251G>C) n.831G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133255911C>T | CA375684947 | ABO | n.849G>A n.54-4759G>A c.28+19251G>A (n.28+19251G>A) n.831G>A c.817G>A (p.Val273Met) c.820G>A (p.Val274Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255912C>A | CA467853091 | ABO | n.848G>T n.54-4760G>T c.28+19250G>T (n.28+19250G>T) n.830G>T c.816G>T (p.Ser272=) c.819G>T (p.Ser273=) | |
| 9 | g.133255912C= | CA1882579828 | ABO | n.848G= n.54-4760G= c.28+19250G= (n.28+19250G=) n.830G= c.816G= (p.Ser272=) c.819G= (p.Ser273=) | |
| 9 | g.133255912C>G | CA467853092 | ABO | n.848G>C n.54-4760G>C c.28+19250G>C (n.28+19250G>C) n.830G>C c.816G>C (p.Ser272=) c.819G>C (p.Ser273=) | |
| 9 | g.133255912C>T | CA200765261 | ABO | n.848G>A n.54-4760G>A c.28+19250G>A (n.28+19250G>A) n.830G>A c.816G>A (p.Ser272=) c.819G>A (p.Ser273=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255913G>A | CA5305717 | ABO | n.847C>T n.54-4761C>T c.28+19249C>T (n.28+19249C>T) n.829C>T c.815C>T (p.Ser272Leu) c.818C>T (p.Ser273Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255913G>C | CA5305718 | ABO | n.847C>G n.54-4761C>G c.28+19249C>G (n.28+19249C>G) n.829C>G c.815C>G (p.Ser272Trp) c.818C>G (p.Ser273Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255913G= | CA1882579834 | ABO | n.847C= n.54-4761C= c.28+19249C= (n.28+19249C=) n.829C= c.815C= (p.Ser272=) c.818C= (p.Ser273=) | |
| 9 | g.133255913G>T | CA375684953 | ABO | n.847C>A n.54-4761C>A c.28+19249C>A (n.28+19249C>A) n.829C>A c.815C>A (p.Ser272Ter) c.818C>A (p.Ser273Ter) | dbSNP |
| 9 | g.133255914A>C | CA375684959 | ABO | n.846T>G n.54-4762T>G c.28+19248T>G (n.28+19248T>G) n.828T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255914A>G | CA375684961 | ABO | n.846T>C n.54-4762T>C c.28+19248T>C (n.28+19248T>C) n.828T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) | |
| 9 | g.133255914A>T | CA375684974 | ABO | n.846T>A n.54-4762T>A c.28+19248T>A (n.28+19248T>A) n.828T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) | |
| 9 | g.133255914_133255915delinsAC | CA1882579839 | ABO | n.845_846delinsGT n.54-4763_54-4762delinsGT c.28+19247_28+19248delinsGT (n.28+19247_28+19248delinsGT) n.827_828delinsGT c.813_814delinsGT (p.Gly271=) c.816_817delinsGT (p.Gly272=) | |
| 9 | g.133255915C>A | CA467853094 | ABO | n.845G>T n.54-4763G>T c.28+19247G>T (n.28+19247G>T) n.827G>T c.813G>T (p.Gly271=) c.816G>T (p.Gly272=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255915C= | CA1882579847 | ABO | n.845G= n.54-4763G= c.28+19247G= (n.28+19247G=) n.827G= c.813G= (p.Gly271=) c.816G= (p.Gly272=) | |
| 9 | g.133255915C>G | CA467853095 | ABO | n.845G>C n.54-4763G>C c.28+19247G>C (n.28+19247G>C) n.827G>C c.813G>C (p.Gly271=) c.816G>C (p.Gly272=) | |
| 9 | g.133255915C>T | CA5305720 | ABO | n.845G>A n.54-4763G>A c.28+19247G>A (n.28+19247G>A) n.827G>A c.813G>A (p.Gly271=) c.816G>A (p.Gly272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255920dup | CA5305719 | ABO | n.845dup n.54-4763dup c.28+19247dup (n.28+19247dup) n.827dup c.813dup (p.Ser272ValfsTer?) c.816dup (p.Ser273ValfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255920del | CA1882579845 | ABO | n.845del n.54-4763del c.28+19247del (n.28+19247del) n.827del c.813del (p.Ser272ArgfsTer16) c.816del (p.Ser273ArgfsTer16) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255916C>A | CA375684984 | ABO | n.844G>T n.54-4764G>T c.28+19246G>T (n.28+19246G>T) n.826G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.815G>T (p.Gly272Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255916C>G | CA375684986 | ABO | n.844G>C n.54-4764G>C c.28+19246G>C (n.28+19246G>C) n.826G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) | |
| 9 | g.133255916C>T | CA375684989 | ABO | n.844G>A n.54-4764G>A c.28+19246G>A (n.28+19246G>A) n.826G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255917C>A | CA5305722 | ABO | n.843G>T n.54-4765G>T c.28+19245G>T (n.28+19245G>T) n.825G>T c.811G>T (p.Gly271Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255917C= | CA1882579856 | ABO | n.843G= n.54-4765G= c.28+19245G= (n.28+19245G=) n.825G= c.811G= (p.Gly271=) c.814G= (p.Gly272=) | |
| 9 | g.133255917C>G | CA375684992 | ABO | n.843G>C n.54-4765G>C c.28+19245G>C (n.28+19245G>C) n.825G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) | |
| 9 | g.133255917C>T | CA5305721 | ABO | n.843G>A n.54-4765G>A c.28+19245G>A (n.28+19245G>A) n.825G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255918C>A | CA467853098 | ABO | n.842G>T n.54-4766G>T c.28+19244G>T (n.28+19244G>T) n.824G>T c.810G>T (p.Gly270=) c.813G>T (p.Gly271=) | |
| 9 | g.133255918C= | CA1882579860 | ABO | n.842G= n.54-4766G= c.28+19244G= (n.28+19244G=) n.824G= c.810G= (p.Gly270=) c.813G= (p.Gly271=) | |
| 9 | g.133255918C>G | CA5305723 | ABO | n.842G>C n.54-4766G>C c.28+19244G>C (n.28+19244G>C) n.824G>C c.810G>C (p.Gly270=) c.813G>C (p.Gly271=) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.133255918C>T | CA5305724 | ABO | n.842G>A n.54-4766G>A c.28+19244G>A (n.28+19244G>A) n.824G>A c.810G>A (p.Gly270=) c.813G>A (p.Gly271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255918_133255919insA | CA2741060183 | ABO | n.841_842insT n.54-4767_54-4766insT c.28+19243_28+19244insT (n.28+19243_28+19244insT) n.823_824insT c.809_810insT (p.Ser272ValfsTer?) c.812_813insT (p.Ser273ValfsTer?) | |
| 9 | g.133255919C>A | CA375684999 | ABO | n.841G>T n.54-4767G>T c.28+19243G>T (n.28+19243G>T) n.823G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.812G>T (p.Gly271Val) | |
| 9 | g.133255919C>G | CA375685003 | ABO | n.841G>C n.54-4767G>C c.28+19243G>C (n.28+19243G>C) n.823G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) | |
| 9 | g.133255919C>T | CA375685001 | ABO | n.841G>A n.54-4767G>A c.28+19243G>A (n.28+19243G>A) n.823G>A c.809G>A (p.Gly270Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) | |
| 9 | g.133255920C>A | CA375685006 | ABO | n.840G>T n.54-4768G>T c.28+19242G>T (n.28+19242G>T) n.822G>T c.808G>T (p.Gly270Trp) c.811G>T (p.Gly271Trp) | |
| 9 | g.133255920C= | CA1882579863 | ABO | n.840G= n.54-4768G= c.28+19242G= (n.28+19242G=) n.822G= c.808G= (p.Gly270=) c.811G= (p.Gly271=) | |
| 9 | g.133255920C>G | CA375685010 | ABO | n.840G>C n.54-4768G>C c.28+19242G>C (n.28+19242G>C) n.822G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255920C>T | CA5305725 | ABO | n.840G>A n.54-4768G>A c.28+19242G>A (n.28+19242G>A) n.822G>A c.808G>A (p.Gly270Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255920_133255921insACAGAGACACACCATTACATACACAGACACGCAATCGCAGATAC | CA2741060184 | ABO | n.840_841insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG n.54-4768_54-4767insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG c.28+19242_28+19243insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG (n.28+19242_28+19243insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG) n.822_823insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG c.808_809insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG (p.Gly270ValfsTer10) c.811_812insTATCTGCGATTGCGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTGTCTCTGTG (p.Gly271ValfsTer10) | |
| 9 | g.133255920_133255921del | CA2692330347 | ABO | n.839_840del n.54-4769_54-4768del c.28+19241_28+19242del (n.28+19241_28+19242del) n.821_822del c.807_808del (p.Phe269LeufsTer?) c.810_811del (p.Phe270LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255920_133255921delinsCG | CA1882579866 | ABO | n.839_840delinsCG n.54-4769_54-4768delinsCG c.28+19241_28+19242delinsCG (n.28+19241_28+19242delinsCG) n.821_822delinsCG c.807_808delinsCG (p.Phe269=) c.810_811delinsCG (p.Phe270=) | |
| 9 | g.133255921del | CA591377505 | ABO | n.839del n.54-4769del c.28+19241del (n.28+19241del) n.821del c.807del (p.Phe269LeufsTer19) c.810del (p.Phe270LeufsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255921G>A | CA5305726 | ABO | n.839C>T n.54-4769C>T c.28+19241C>T (n.28+19241C>T) n.821C>T c.807C>T (p.Phe269=) c.810C>T (p.Phe270=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255921G>C | CA375685019 | ABO | n.839C>G n.54-4769C>G c.28+19241C>G (n.28+19241C>G) n.821C>G c.807C>G (p.Phe269Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255921G= | CA1882579873 | ABO | n.839C= n.54-4769C= c.28+19241C= (n.28+19241C=) n.821C= c.807C= (p.Phe269=) c.810C= (p.Phe270=) | |
| 9 | g.133255921G>T | CA375685016 | ABO | n.839C>A n.54-4769C>A c.28+19241C>A (n.28+19241C>A) n.821C>A c.807C>A (p.Phe269Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) | |
| 9 | g.133255922A>C | CA375685022 | ABO | n.838T>G n.54-4770T>G c.28+19240T>G (n.28+19240T>G) n.820T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) | |
| 9 | g.133255922A>G | CA375685026 | ABO | n.838T>C n.54-4770T>C c.28+19240T>C (n.28+19240T>C) n.820T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) | |
| 9 | g.133255922A>T | CA375685028 | ABO | n.838T>A n.54-4770T>A c.28+19240T>A (n.28+19240T>A) n.820T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) | |
| 9 | g.133255923A>C | CA375685031 | ABO | n.837T>G n.54-4771T>G c.28+19239T>G (n.28+19239T>G) n.819T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.808T>G (p.Phe270Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255923A>G | CA375685033 | ABO | n.837T>C n.54-4771T>C c.28+19239T>C (n.28+19239T>C) n.819T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) | |
| 9 | g.133255923A>T | CA375685036 | ABO | n.837T>A n.54-4771T>A c.28+19239T>A (n.28+19239T>A) n.819T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255924G>A | CA467852705 | ABO | n.836C>T n.54-4772C>T c.28+19238C>T (n.28+19238C>T) n.818C>T c.804C>T (p.Phe268=) c.807C>T (p.Phe269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255924G>C | CA375685041 | ABO | n.836C>G n.54-4772C>G c.28+19238C>G (n.28+19238C>G) n.818C>G c.804C>G (p.Phe268Leu) c.807C>G (p.Phe269Leu) | |
| 9 | g.133255924G= | CA1882579876 | ABO | n.836C= n.54-4772C= c.28+19238C= (n.28+19238C=) n.818C= c.804C= (p.Phe268=) c.807C= (p.Phe269=) | |
| 9 | g.133255924G>T | CA375685043 | ABO | n.836C>A n.54-4772C>A c.28+19238C>A (n.28+19238C>A) n.818C>A c.804C>A (p.Phe268Leu) c.807C>A (p.Phe269Leu) | |
| 9 | g.133255925A>C | CA375685046 | ABO | n.835T>G n.54-4773T>G c.28+19237T>G (n.28+19237T>G) n.817T>G c.803T>G (p.Phe268Cys) c.806T>G (p.Phe269Cys) | |
| 9 | g.133255925A>G | CA375685051 | ABO | n.835T>C n.54-4773T>C c.28+19237T>C (n.28+19237T>C) n.817T>C c.803T>C (p.Phe268Ser) c.806T>C (p.Phe269Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255925A>T | CA375685048 | ABO | n.835T>A n.54-4773T>A c.28+19237T>A (n.28+19237T>A) n.817T>A c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.806T>A (p.Phe269Tyr) | |
| 9 | g.133255926A= | CA1882579878 | ABO | n.834T= n.54-4774T= c.28+19236T= (n.28+19236T=) n.816T= c.802T= (p.Phe268=) c.805T= (p.Phe269=) | |
| 9 | g.133255926A>C | CA375685053 | ABO | n.834T>G n.54-4774T>G c.28+19236T>G (n.28+19236T>G) n.816T>G c.802T>G (p.Phe268Val) c.805T>G (p.Phe269Val) | |
| 9 | g.133255926A>G | CA375685055 | ABO | n.834T>C n.54-4774T>C c.28+19236T>C (n.28+19236T>C) n.816T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) c.805T>C (p.Phe269Leu) | |
| 9 | g.133255926A>T | CA375685057 | ABO | n.834T>A n.54-4774T>A c.28+19236T>A (n.28+19236T>A) n.816T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) c.805T>A (p.Phe269Ile) | |
| 9 | g.133255927C>A | CA467852709 | ABO | n.833G>T n.54-4775G>T c.28+19235G>T (n.28+19235G>T) n.815G>T c.801G>T (p.Gly267=) c.804G>T (p.Gly268=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255927C= | CA1882579882 | ABO | n.833G= n.54-4775G= c.28+19235G= (n.28+19235G=) n.815G= c.801G= (p.Gly267=) c.804G= (p.Gly268=) | |
| 9 | g.133255927C>G | CA467852707 | ABO | n.833G>C n.54-4775G>C c.28+19235G>C (n.28+19235G>C) n.815G>C c.801G>C (p.Gly267=) c.804G>C (p.Gly268=) | |
| 9 | g.133255927C>T | CA467852708 | ABO | n.833G>A n.54-4775G>A c.28+19235G>A (n.28+19235G>A) n.815G>A c.801G>A (p.Gly267=) c.804G>A (p.Gly268=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255933dup | CA5305727 | ABO | n.833dup n.54-4775dup c.28+19235dup (n.28+19235dup) n.815dup c.801dup (p.Phe268ValfsTer?) c.804dup (p.Phe269ValfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255933del | CA645557763 | ABO | n.833del n.54-4775del c.28+19235del (n.28+19235del) n.815del c.801del (p.Phe268SerfsTer20) c.804del (p.Phe269SerfsTer20) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255928C>A | CA375685067 | ABO | n.832G>T n.54-4776G>T c.28+19234G>T (n.28+19234G>T) n.814G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.803G>T (p.Gly268Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255928C= | CA1882579893 | ABO | n.832G= n.54-4776G= c.28+19234G= (n.28+19234G=) n.814G= c.800G= (p.Gly267=) c.803G= (p.Gly268=) | |
| 9 | g.133255928C>G | CA040524 | ABO | n.832G>C n.54-4776G>C c.28+19234G>C (n.28+19234G>C) n.814G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.[133255928C>G;133256264G>A] | CA040692 | ABO | n.[496C>T;832G>C] n.[54-5112C>T;54-4776G>C] c.[28+18898C>T;28+19234G>C] (n.[28+18898C>T;28+19234G>C]) n.[478C>T;814G>C] c.[464C>T;800G>C] (p.[Pro155Leu;Gly267Ala]) c.[467C>T;803G>C] (p.[Pro156Leu;Gly268Ala]) | ClinVar |
| 9 | g.133255928C>T | CA375685071 | ABO | n.832G>A n.54-4776G>A c.28+19234G>A (n.28+19234G>A) n.814G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255929C>A | CA375685074 | ABO | n.831G>T n.54-4777G>T c.28+19233G>T (n.28+19233G>T) n.813G>T c.799G>T (p.Gly267Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) | |
| 9 | g.133255929C= | CA1882579903 | ABO | n.831G= n.54-4777G= c.28+19233G= (n.28+19233G=) n.813G= c.799G= (p.Gly267=) c.802G= (p.Gly268=) | |
| 9 | g.133255929C>G | CA375685076 | ABO | n.831G>C n.54-4777G>C c.28+19233G>C (n.28+19233G>C) n.813G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255929C>T | CA5305728 | ABO | n.831G>A n.54-4777G>A c.28+19233G>A (n.28+19233G>A) n.813G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255930C>A | CA5305729 | ABO | n.830G>T n.54-4778G>T c.28+19232G>T (n.28+19232G>T) n.812G>T c.798G>T (p.Gly266=) c.801G>T (p.Gly267=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255930C= | CA1882579911 | ABO | n.830G= n.54-4778G= c.28+19232G= (n.28+19232G=) n.812G= c.798G= (p.Gly266=) c.801G= (p.Gly267=) | |
| 9 | g.133255930C>G | CA467852712 | ABO | n.830G>C n.54-4778G>C c.28+19232G>C (n.28+19232G>C) n.812G>C c.798G>C (p.Gly266=) c.801G>C (p.Gly267=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255930C>T | CA467852713 | ABO | n.830G>A n.54-4778G>A c.28+19232G>A (n.28+19232G>A) n.812G>A c.798G>A (p.Gly266=) c.801G>A (p.Gly267=) | |
| 9 | g.133255931C>A | CA375685083 | ABO | n.829G>T n.54-4779G>T c.28+19231G>T (n.28+19231G>T) n.811G>T c.797G>T (p.Gly266Val) c.800G>T (p.Gly267Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255931C= | CA1882579916 | ABO | n.829G= n.54-4779G= c.28+19231G= (n.28+19231G=) n.811G= c.797G= (p.Gly266=) c.800G= (p.Gly267=) | |
| 9 | g.133255931C>G | CA375685085 | ABO | n.829G>C n.54-4779G>C c.28+19231G>C (n.28+19231G>C) n.811G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255931C>T | CA375685087 | ABO | n.829G>A n.54-4779G>A c.28+19231G>A (n.28+19231G>A) n.811G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255932C>A | CA375685089 | ABO | n.828G>T n.54-4780G>T c.28+19230G>T (n.28+19230G>T) n.810G>T c.796G>T (p.Gly266Trp) c.799G>T (p.Gly267Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255932C= | CA1882579921 | ABO | n.828G= n.54-4780G= c.28+19230G= (n.28+19230G=) n.810G= c.796G= (p.Gly266=) c.799G= (p.Gly267=) | |
| 9 | g.133255932C>G | CA5305730 | ABO | n.828G>C n.54-4780G>C c.28+19230G>C (n.28+19230G>C) n.810G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255932C>T | CA5305731 | ABO | n.828G>A n.54-4780G>A c.28+19230G>A (n.28+19230G>A) n.810G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255933C>A | CA467852715 | ABO | n.827G>T n.54-4781G>T c.28+19229G>T (n.28+19229G>T) n.809G>T c.795G>T (p.Leu265=) c.798G>T (p.Leu266=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255933C= | CA1882579928 | ABO | n.827G= n.54-4781G= c.28+19229G= (n.28+19229G=) n.809G= c.795G= (p.Leu265=) c.798G= (p.Leu266=) | |
| 9 | g.133255933C>G | CA467852716 | ABO | n.827G>C n.54-4781G>C c.28+19229G>C (n.28+19229G>C) n.809G>C c.795G>C (p.Leu265=) c.798G>C (p.Leu266=) | |
| 9 | g.133255933C>T | CA5305732 | ABO | n.827G>A n.54-4781G>A c.28+19229G>A (n.28+19229G>A) n.809G>A c.795G>A (p.Leu265=) c.798G>A (p.Leu266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255934A>C | CA375685095 | ABO | n.826T>G n.54-4782T>G c.28+19228T>G (n.28+19228T>G) n.808T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255934A>G | CA375685099 | ABO | n.826T>C n.54-4782T>C c.28+19228T>C (n.28+19228T>C) n.808T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) | |
| 9 | g.133255934A>T | CA375685097 | ABO | n.826T>A n.54-4782T>A c.28+19228T>A (n.28+19228T>A) n.808T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) | |
| 9 | g.133255935G>A | CA5305734 | ABO | n.825C>T n.54-4783C>T c.28+19227C>T (n.28+19227C>T) n.807C>T c.793C>T (p.Leu265=) c.796C>T (p.Leu266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255935G>C | CA375685100 | ABO | n.825C>G n.54-4783C>G c.28+19227C>G (n.28+19227C>G) n.807C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.796C>G (p.Leu266Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255935G= | CA1882579933 | ABO | n.825C= n.54-4783C= c.28+19227C= (n.28+19227C=) n.807C= c.793C= (p.Leu265=) c.796C= (p.Leu266=) | |
| 9 | g.133255935G>T | CA5305733 | ABO | n.825C>A n.54-4783C>A c.28+19227C>A (n.28+19227C>A) n.807C>A c.793C>A (p.Leu265Met) c.796C>A (p.Leu266Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255936G>A | CA467852720 | ABO | n.824C>T n.54-4784C>T c.28+19226C>T (n.28+19226C>T) n.806C>T c.792C>T (p.Tyr264=) c.795C>T (p.Tyr265=) | |
| 9 | g.133255936G>C | CA375685102 | ABO | n.824C>G n.54-4784C>G c.28+19226C>G (n.28+19226C>G) n.806C>G c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) | |
| 9 | g.133255936G>T | CA375685104 | ABO | n.824C>A n.54-4784C>A c.28+19226C>A (n.28+19226C>A) n.806C>A c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) | |
| 9 | g.133255936_133255937delinsGT | CA1882579937 | ABO | n.823_824delinsAC n.54-4785_54-4784delinsAC c.28+19225_28+19226delinsAC (n.28+19225_28+19226delinsAC) n.805_806delinsAC c.791_792delinsAC (p.Tyr264=) c.794_795delinsAC (p.Tyr265=) | |
| 9 | g.133255937del | CA591377506 | ABO | n.823del n.54-4785del c.28+19225del (n.28+19225del) n.805del c.791del (p.Tyr264SerfsTer24) c.794del (p.Tyr265SerfsTer24) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255937T>A | CA375685107 | ABO | n.823A>T n.54-4785A>T c.28+19225A>T (n.28+19225A>T) n.805A>T c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) | |
| 9 | g.133255937T>C | CA5305736 | ABO | n.823A>G n.54-4785A>G c.28+19225A>G (n.28+19225A>G) n.805A>G c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255937T>G | CA5305735 | ABO | n.823A>C n.54-4785A>C c.28+19225A>C (n.28+19225A>C) n.805A>C c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255937T= | CA1882579940 | ABO | n.823A= n.54-4785A= c.28+19225A= (n.28+19225A=) n.805A= c.791A= (p.Tyr264=) c.794A= (p.Tyr265=) | |
| 9 | g.133255938A>C | CA375685112 | ABO | n.822T>G n.54-4786T>G c.28+19224T>G (n.28+19224T>G) n.804T>G c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255938A>G | CA375685114 | ABO | n.822T>C n.54-4786T>C c.28+19224T>C (n.28+19224T>C) n.804T>C c.790T>C (p.Tyr264His) c.793T>C (p.Tyr265His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255938A>T | CA375685116 | ABO | n.822T>A n.54-4786T>A c.28+19224T>A (n.28+19224T>A) n.804T>A c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) | |
| 9 | g.133255939G>A | CA467852724 | ABO | n.821C>T n.54-4787C>T c.28+19223C>T (n.28+19223C>T) n.803C>T c.789C>T (p.Tyr263=) c.792C>T (p.Tyr264=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255939G>C | CA375685118 | ABO | n.821C>G n.54-4787C>G c.28+19223C>G (n.28+19223C>G) n.803C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.792C>G (p.Tyr264Ter) | |
| 9 | g.133255939G= | CA1882579943 | ABO | n.821C= n.54-4787C= c.28+19223C= (n.28+19223C=) n.803C= c.789C= (p.Tyr263=) c.792C= (p.Tyr264=) | |
| 9 | g.133255939G>T | CA375685120 | ABO | n.821C>A n.54-4787C>A c.28+19223C>A (n.28+19223C>A) n.803C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.792C>A (p.Tyr264Ter) | |
| 9 | g.133255940T>A | CA375685126 | ABO | n.820A>T n.54-4788A>T c.28+19222A>T (n.28+19222A>T) n.802A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) | |
| 9 | g.133255940T>C | CA375685121 | ABO | n.820A>G n.54-4788A>G c.28+19222A>G (n.28+19222A>G) n.802A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255940T>G | CA5305737 | ABO | n.820A>C n.54-4788A>C c.28+19222A>C (n.28+19222A>C) n.802A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255940T= | CA1882579950 | ABO | n.820A= n.54-4788A= c.28+19222A= (n.28+19222A=) n.802A= c.788A= (p.Tyr263=) c.791A= (p.Tyr264=) | |
| 9 | g.133255941A>C | CA375685130 | ABO | n.819T>G n.54-4789T>G c.28+19221T>G (n.28+19221T>G) n.801T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) | |
| 9 | g.133255941A>G | CA375685131 | ABO | n.819T>C n.54-4789T>C c.28+19221T>C (n.28+19221T>C) n.801T>C c.787T>C (p.Tyr263His) c.790T>C (p.Tyr264His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255941A>T | CA375685144 | ABO | n.819T>A n.54-4789T>A c.28+19221T>A (n.28+19221T>A) n.801T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) | |
| 9 | g.133255942_133255944del | CA2692330348 | ABO | n.817_819del n.54-4791_54-4789del c.28+19219_28+19221del (n.28+19219_28+19221del) n.799_801del c.785_787del (p.Phe262del) c.788_790del (p.Phe263del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255942G>A | CA467852726 | ABO | n.818C>T n.54-4790C>T c.28+19220C>T (n.28+19220C>T) n.800C>T c.786C>T (p.Phe262=) c.789C>T (p.Phe263=) | |
| 9 | g.133255942G>C | CA375685147 | ABO | n.818C>G n.54-4790C>G c.28+19220C>G (n.28+19220C>G) n.800C>G c.786C>G (p.Phe262Leu) c.789C>G (p.Phe263Leu) | |
| 9 | g.133255942G>T | CA375685148 | ABO | n.818C>A n.54-4790C>A c.28+19220C>A (n.28+19220C>A) n.800C>A c.786C>A (p.Phe262Leu) c.789C>A (p.Phe263Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133255942_133255943delinsGA | CA1882579953 | ABO | n.817_818delinsTC n.54-4791_54-4790delinsTC c.28+19219_28+19220delinsTC (n.28+19219_28+19220delinsTC) n.799_800delinsTC c.785_786delinsTC (p.Phe262=) c.788_789delinsTC (p.Phe263=) | |
| 9 | g.133255943A= | CA1882579957 | ABO | n.817T= n.54-4791T= c.28+19219T= (n.28+19219T=) n.799T= c.785T= (p.Phe262=) c.788T= (p.Phe263=) | |
| 9 | g.133255943A>C | CA375685151 | ABO | n.817T>G n.54-4791T>G c.28+19219T>G (n.28+19219T>G) n.799T>G c.785T>G (p.Phe262Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) | |
| 9 | g.133255943A>G | CA375685153 | ABO | n.817T>C n.54-4791T>C c.28+19219T>C (n.28+19219T>C) n.799T>C c.785T>C (p.Phe262Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255943A>T | CA375685155 | ABO | n.817T>A n.54-4791T>A c.28+19219T>A (n.28+19219T>A) n.799T>A c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) | |
| 9 | g.133255945del | CA918570308 | ABO | n.817del n.54-4791del c.28+19219del (n.28+19219del) n.799del c.785del (p.Phe262SerfsTer26) c.788del (p.Phe263SerfsTer26) | dbSNP |
| 9 | g.133255944A= | CA1882579961 | ABO | n.816T= n.54-4792T= c.28+19218T= (n.28+19218T=) n.798T= c.784T= (p.Phe262=) c.787T= (p.Phe263=) | |
| 9 | g.133255944A>C | CA375685159 | ABO | n.816T>G n.54-4792T>G c.28+19218T>G (n.28+19218T>G) n.798T>G c.784T>G (p.Phe262Val) c.787T>G (p.Phe263Val) | |
| 9 | g.133255944A>G | CA5305738 | ABO | n.816T>C n.54-4792T>C c.28+19218T>C (n.28+19218T>C) n.798T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255944A>T | CA375685162 | ABO | n.816T>A n.54-4792T>A c.28+19218T>A (n.28+19218T>A) n.798T>A c.784T>A (p.Phe262Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) | |
| 9 | g.133255945A= | CA1882579963 | ABO | n.815T= n.54-4793T= c.28+19217T= (n.28+19217T=) n.797T= c.783T= (p.Asp261=) c.786T= (p.Asp262=) | |
| 9 | g.133255945A>C | CA375685169 | ABO | n.815T>G n.54-4793T>G c.28+19217T>G (n.28+19217T>G) n.797T>G c.783T>G (p.Asp261Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) | |
| 9 | g.133255945A>G | CA5305739 | ABO | n.815T>C n.54-4793T>C c.28+19217T>C (n.28+19217T>C) n.797T>C c.783T>C (p.Asp261=) c.786T>C (p.Asp262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133255945A>T | CA375685165 | ABO | n.815T>A n.54-4793T>A c.28+19217T>A (n.28+19217T>A) n.797T>A c.783T>A (p.Asp261Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) | |
| 9 | g.133255946T>A | CA375685175 | ABO | n.814A>T n.54-4794A>T c.28+19216A>T (n.28+19216A>T) n.796A>T c.782A>T (p.Asp261Val) c.785A>T (p.Asp262Val) | |
| 9 | g.133255946T>C | CA375685173 | ABO | n.814A>G n.54-4794A>G c.28+19216A>G (n.28+19216A>G) n.796A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) | |
| 9 | g.133255946T>G | CA375685177 | ABO | n.814A>C n.54-4794A>C c.28+19216A>C (n.28+19216A>C) n.796A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
| 9 | g.133255947C>A | CA375685179 | ABO | n.813G>T n.54-4795G>T c.28+19215G>T (n.28+19215G>T) n.795G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255947C= | CA1882579967 | ABO | n.813G= n.54-4795G= c.28+19215G= (n.28+19215G=) n.795G= c.781G= (p.Asp261=) c.784G= (p.Asp262=) | |
| 9 | g.133255947C>G | CA375685182 | ABO | n.813G>C n.54-4795G>C c.28+19215G>C (n.28+19215G>C) n.795G>C c.781G>C (p.Asp261His) c.784G>C (p.Asp262His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255947C>T | CA375685184 | ABO | n.813G>A n.54-4795G>A c.28+19215G>A (n.28+19215G>A) n.795G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255948G>A | CA200765306 | ABO | n.812C>T n.54-4796C>T c.28+19214C>T (n.28+19214C>T) n.794C>T c.780C>T (p.Gly260=) c.783C>T (p.Gly261=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255948G>C | CA467852734 | ABO | n.812C>G n.54-4796C>G c.28+19214C>G (n.28+19214C>G) n.794C>G c.780C>G (p.Gly260=) c.783C>G (p.Gly261=) | |
| 9 | g.133255948G= | CA1882579971 | ABO | n.812C= n.54-4796C= c.28+19214C= (n.28+19214C=) n.794C= c.780C= (p.Gly260=) c.783C= (p.Gly261=) | |
| 9 | g.133255948G>T | CA467852735 | ABO | n.812C>A n.54-4796C>A c.28+19214C>A (n.28+19214C>A) n.794C>A c.780C>A (p.Gly260=) c.783C>A (p.Gly261=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255949C>A | CA375685188 | ABO | n.811G>T n.54-4797G>T c.28+19213G>T (n.28+19213G>T) n.793G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.782G>T (p.Gly261Val) | |
| 9 | g.133255949C>G | CA375685191 | ABO | n.811G>C n.54-4797G>C c.28+19213G>C (n.28+19213G>C) n.793G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) | |
| 9 | g.133255949C>T | CA375685193 | ABO | n.811G>A n.54-4797G>A c.28+19213G>A (n.28+19213G>A) n.793G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255949_133255951del | CA2692330349 | ABO | n.809_811del n.54-4799_54-4797del c.28+19211_28+19213del (n.28+19211_28+19213del) n.791_793del c.777_779del (p.Glu259_Gly260delinsAsp) c.780_782del (p.Glu260_Gly261delinsAsp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255950C>A | CA375685196 | ABO | n.810G>T n.54-4798G>T c.28+19212G>T (n.28+19212G>T) n.792G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) | |
| 9 | g.133255950C= | CA1882579975 | ABO | n.810G= n.54-4798G= c.28+19212G= (n.28+19212G=) n.792G= c.778G= (p.Gly260=) c.781G= (p.Gly261=) | |
| 9 | g.133255950C>G | CA375685197 | ABO | n.810G>C n.54-4798G>C c.28+19212G>C (n.28+19212G>C) n.792G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) | |
| 9 | g.133255950C>T | CA375685200 | ABO | n.810G>A n.54-4798G>A c.28+19212G>A (n.28+19212G>A) n.792G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |