UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255802A= | CA1882579542 | ABO | n.958T= n.54-4650T= c.28+19360T= (n.28+19360T=) n.940T= c.926T= (p.Leu309=) c.929T= (p.Leu310=) | |
| 9 | g.133255802A>C | CA375684088 | ABO | n.958T>G n.54-4650T>G c.28+19360T>G (n.28+19360T>G) n.940T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) | |
| 9 | g.133255802A>G | CA375684090 | ABO | n.958T>C n.54-4650T>C c.28+19360T>C (n.28+19360T>C) n.940T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) | |
| 9 | g.133255802A>T | CA375684093 | ABO | n.958T>A n.54-4650T>A c.28+19360T>A (n.28+19360T>A) n.940T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255803G>A | CA5305684 | ABO | n.957C>T n.54-4651C>T c.28+19359C>T (n.28+19359C>T) n.939C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.928C>T (p.Leu310=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255803G>C | CA5305683 | ABO | n.957C>G n.54-4651C>G c.28+19359C>G (n.28+19359C>G) n.939C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.928C>G (p.Leu310Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255803G= | CA1882579545 | ABO | n.957C= n.54-4651C= c.28+19359C= (n.28+19359C=) n.939C= c.925C= (p.Leu309=) c.928C= (p.Leu310=) | |
| 9 | g.133255803G>T | CA375684096 | ABO | n.957C>A n.54-4651C>A c.28+19359C>A (n.28+19359C>A) n.939C>A c.925C>A (p.Leu309Met) c.928C>A (p.Leu310Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255804G>A | CA467852958 | ABO | n.956C>T n.54-4652C>T c.28+19358C>T (n.28+19358C>T) n.938C>T c.924C>T (p.Tyr308=) c.927C>T (p.Tyr309=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255804G>C | CA375684102 | ABO | n.956C>G n.54-4652C>G c.28+19358C>G (n.28+19358C>G) n.938C>G c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.927C>G (p.Tyr309Ter) | |
| 9 | g.133255804G= | CA1882579557 | ABO | n.956C= n.54-4652C= c.28+19358C= (n.28+19358C=) n.938C= c.924C= (p.Tyr308=) c.927C= (p.Tyr309=) | |
| 9 | g.133255804G>T | CA5305685 | ABO | n.956C>A n.54-4652C>A c.28+19358C>A (n.28+19358C>A) n.938C>A c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.927C>A (p.Tyr309Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255805T>A | CA375684124 | ABO | n.955A>T n.54-4653A>T c.28+19357A>T (n.28+19357A>T) n.937A>T c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) | |
| 9 | g.133255805T>C | CA5305686 | ABO | n.955A>G n.54-4653A>G c.28+19357A>G (n.28+19357A>G) n.937A>G c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255805T>G | CA375684108 | ABO | n.955A>C n.54-4653A>C c.28+19357A>C (n.28+19357A>C) n.937A>C c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255805T= | CA1882579559 | ABO | n.955A= n.54-4653A= c.28+19357A= (n.28+19357A=) n.937A= c.923A= (p.Tyr308=) c.926A= (p.Tyr309=) | |
| 9 | g.133255806A= | CA1882579564 | ABO | n.954T= n.54-4654T= c.28+19356T= (n.28+19356T=) n.936T= c.922T= (p.Tyr308=) c.925T= (p.Tyr309=) | |
| 9 | g.133255806A>C | CA375684128 | ABO | n.954T>G n.54-4654T>G c.28+19356T>G (n.28+19356T>G) n.936T>G c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) | |
| 9 | g.133255806A>G | CA375684130 | ABO | n.954T>C n.54-4654T>C c.28+19356T>C (n.28+19356T>C) n.936T>C c.922T>C (p.Tyr308His) c.925T>C (p.Tyr309His) | dbSNP |
| 9 | g.133255806A>T | CA375684136 | ABO | n.954T>A n.54-4654T>A c.28+19356T>A (n.28+19356T>A) n.936T>A c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) | |
| 9 | g.133255807C>A | CA375684139 | ABO | n.953G>T n.54-4655G>T c.28+19355G>T (n.28+19355G>T) n.935G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) | |
| 9 | g.133255807C= | CA1882579567 | ABO | n.953G= n.54-4655G= c.28+19355G= (n.28+19355G=) n.935G= c.921G= (p.Lys307=) c.924G= (p.Lys308=) | |
| 9 | g.133255807C>G | CA375684143 | ABO | n.953G>C n.54-4655G>C c.28+19355G>C (n.28+19355G>C) n.935G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255807C>T | CA467852959 | ABO | n.953G>A n.54-4655G>A c.28+19355G>A (n.28+19355G>A) n.935G>A c.921G>A (p.Lys307=) c.924G>A (p.Lys308=) | |
| 9 | g.133255808T>A | CA375684147 | ABO | n.952A>T n.54-4656A>T c.28+19354A>T (n.28+19354A>T) n.934A>T c.920A>T (p.Lys307Met) c.923A>T (p.Lys308Met) | |
| 9 | g.133255808T>C | CA375684145 | ABO | n.952A>G n.54-4656A>G c.28+19354A>G (n.28+19354A>G) n.934A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255808T>G | CA375684144 | ABO | n.952A>C n.54-4656A>C c.28+19354A>C (n.28+19354A>C) n.934A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) | |
| 9 | g.133255808T= | CA1882579570 | ABO | n.952A= n.54-4656A= c.28+19354A= (n.28+19354A=) n.934A= c.920A= (p.Lys307=) c.923A= (p.Lys308=) | |
| 9 | g.133255809T>A | CA375684149 | ABO | n.951A>T n.54-4657A>T c.28+19353A>T (n.28+19353A>T) n.933A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) | |
| 9 | g.133255809T>C | CA375684152 | ABO | n.951A>G n.54-4657A>G c.28+19353A>G (n.28+19353A>G) n.933A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255809T>G | CA375684154 | ABO | n.951A>C n.54-4657A>C c.28+19353A>C (n.28+19353A>C) n.933A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) | |
| 9 | g.133255809T= | CA1882579575 | ABO | n.951A= n.54-4657A= c.28+19353A= (n.28+19353A=) n.933A= c.919A= (p.Lys307=) c.922A= (p.Lys308=) | |
| 9 | g.133255810G>A | CA5305687 | ABO | n.950C>T n.54-4658C>T c.28+19352C>T (n.28+19352C>T) n.932C>T c.918C>T (p.Asn306=) c.921C>T (p.Asn307=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255810G>C | CA375684155 | ABO | n.950C>G n.54-4658C>G c.28+19352C>G (n.28+19352C>G) n.932C>G c.918C>G (p.Asn306Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) | dbSNP |
| 9 | g.133255810G= | CA1882579579 | ABO | n.950C= n.54-4658C= c.28+19352C= (n.28+19352C=) n.932C= c.918C= (p.Asn306=) c.921C= (p.Asn307=) | |
| 9 | g.133255810G>T | CA375684156 | ABO | n.950C>A n.54-4658C>A c.28+19352C>A (n.28+19352C>A) n.932C>A c.918C>A (p.Asn306Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) | |
| 9 | g.133255811T>A | CA375684159 | ABO | n.949A>T n.54-4659A>T c.28+19351A>T (n.28+19351A>T) n.931A>T c.917A>T (p.Asn306Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) | |
| 9 | g.133255811T>C | CA375684165 | ABO | n.949A>G n.54-4659A>G c.28+19351A>G (n.28+19351A>G) n.931A>G c.917A>G (p.Asn306Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) | |
| 9 | g.133255811T>G | CA375684162 | ABO | n.949A>C n.54-4659A>C c.28+19351A>C (n.28+19351A>C) n.931A>C c.917A>C (p.Asn306Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255812T>A | CA375684170 | ABO | n.948A>T n.54-4660A>T c.28+19350A>T (n.28+19350A>T) n.930A>T c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255812T>C | CA375684172 | ABO | n.948A>G n.54-4660A>G c.28+19350A>G (n.28+19350A>G) n.930A>G c.916A>G (p.Asn306Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255812T>G | CA375684175 | ABO | n.948A>C n.54-4660A>C c.28+19350A>C (n.28+19350A>C) n.930A>C c.916A>C (p.Asn306His) c.919A>C (p.Asn307His) | |
| 9 | g.133255812T= | CA1882579584 | ABO | n.948A= n.54-4660A= c.28+19350A= (n.28+19350A=) n.930A= c.916A= (p.Asn306=) c.919A= (p.Asn307=) | |
| 9 | g.133255813C>A | CA467852968 | ABO | n.947G>T n.54-4661G>T c.28+19349G>T (n.28+19349G>T) n.929G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.918G>T (p.Leu306=) | |
| 9 | g.133255813C>G | CA467852966 | ABO | n.947G>C n.54-4661G>C c.28+19349G>C (n.28+19349G>C) n.929G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.918G>C (p.Leu306=) | |
| 9 | g.133255813C>T | CA467852967 | ABO | n.947G>A n.54-4661G>A c.28+19349G>A (n.28+19349G>A) n.929G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.918G>A (p.Leu306=) | |
| 9 | g.133255814A>C | CA375684178 | ABO | n.946T>G n.54-4662T>G c.28+19348T>G (n.28+19348T>G) n.928T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) | |
| 9 | g.133255814A>G | CA375684180 | ABO | n.946T>C n.54-4662T>C c.28+19348T>C (n.28+19348T>C) n.928T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) | |
| 9 | g.133255814A>T | CA375684182 | ABO | n.946T>A n.54-4662T>A c.28+19348T>A (n.28+19348T>A) n.928T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) | |
| 9 | g.133255815G>A | CA467852969 | ABO | n.945C>T n.54-4663C>T c.28+19347C>T (n.28+19347C>T) n.927C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.916C>T (p.Leu306=) | |
| 9 | g.133255815G>C | CA375684186 | ABO | n.945C>G n.54-4663C>G c.28+19347C>G (n.28+19347C>G) n.927C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.916C>G (p.Leu306Val) | |
| 9 | g.133255815G>T | CA375684189 | ABO | n.945C>A n.54-4663C>A c.28+19347C>A (n.28+19347C>A) n.927C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.916C>A (p.Leu306Met) | |
| 9 | g.133255816G>A | CA467852973 | ABO | n.944C>T n.54-4664C>T c.28+19346C>T (n.28+19346C>T) n.926C>T c.912C>T (p.His304=) c.915C>T (p.His305=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255816G>C | CA375684191 | ABO | n.944C>G n.54-4664C>G c.28+19346C>G (n.28+19346C>G) n.926C>G c.912C>G (p.His304Gln) c.915C>G (p.His305Gln) | |
| 9 | g.133255816G>T | CA375684194 | ABO | n.944C>A n.54-4664C>A c.28+19346C>A (n.28+19346C>A) n.926C>A c.912C>A (p.His304Gln) c.915C>A (p.His305Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255817T>A | CA375684199 | ABO | n.943A>T n.54-4665A>T c.28+19345A>T (n.28+19345A>T) n.925A>T c.911A>T (p.His304Leu) c.914A>T (p.His305Leu) | |
| 9 | g.133255817T>C | CA375684204 | ABO | n.943A>G n.54-4665A>G c.28+19345A>G (n.28+19345A>G) n.925A>G c.911A>G (p.His304Arg) c.914A>G (p.His305Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255817T>G | CA375684201 | ABO | n.943A>C n.54-4665A>C c.28+19345A>C (n.28+19345A>C) n.925A>C c.911A>C (p.His304Pro) c.914A>C (p.His305Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255818G>A | CA375684209 | ABO | n.942C>T n.54-4666C>T c.28+19344C>T (n.28+19344C>T) n.924C>T c.910C>T (p.His304Tyr) c.913C>T (p.His305Tyr) | |
| 9 | g.133255818G>C | CA375684217 | ABO | n.942C>G n.54-4666C>G c.28+19344C>G (n.28+19344C>G) n.924C>G c.910C>G (p.His304Asp) c.913C>G (p.His305Asp) | |
| 9 | g.133255818G= | CA1882579586 | ABO | n.942C= n.54-4666C= c.28+19344C= (n.28+19344C=) n.924C= c.910C= (p.His304=) c.913C= (p.His305=) | |
| 9 | g.133255818G>T | CA5305688 | ABO | n.942C>A n.54-4666C>A c.28+19344C>A (n.28+19344C>A) n.924C>A c.910C>A (p.His304Asn) c.913C>A (p.His305Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255819G>A | CA467852977 | ABO | n.941C>T n.54-4667C>T c.28+19343C>T (n.28+19343C>T) n.923C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.912C>T (p.Ser304=) | COSMIC |
| 9 | g.133255819G>C | CA375684225 | ABO | n.941C>G n.54-4667C>G c.28+19343C>G (n.28+19343C>G) n.923C>G c.909C>G (p.Ser303Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) | |
| 9 | g.133255819G>T | CA375684228 | ABO | n.941C>A n.54-4667C>A c.28+19343C>A (n.28+19343C>A) n.923C>A c.909C>A (p.Ser303Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) | |
| 9 | g.133255820C>A | CA375684232 | ABO | n.940G>T n.54-4668G>T c.28+19342G>T (n.28+19342G>T) n.922G>T c.908G>T (p.Ser303Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) | |
| 9 | g.133255820C>G | CA375684235 | ABO | n.940G>C n.54-4668G>C c.28+19342G>C (n.28+19342G>C) n.922G>C c.908G>C (p.Ser303Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) | |
| 9 | g.133255820C>T | CA375684238 | ABO | n.940G>A n.54-4668G>A c.28+19342G>A (n.28+19342G>A) n.922G>A c.908G>A (p.Ser303Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) | |
| 9 | g.133255821T>A | CA375684242 | ABO | n.939A>T n.54-4669A>T c.28+19341A>T (n.28+19341A>T) n.921A>T c.907A>T (p.Ser303Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255821T>C | CA375684259 | ABO | n.939A>G n.54-4669A>G c.28+19341A>G (n.28+19341A>G) n.921A>G c.907A>G (p.Ser303Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255821T>G | CA375684264 | ABO | n.939A>C n.54-4669A>C c.28+19341A>C (n.28+19341A>C) n.921A>C c.907A>C (p.Ser303Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) | |
| 9 | g.133255822C>A | CA375684270 | ABO | n.938G>T n.54-4670G>T c.28+19340G>T (n.28+19340G>T) n.920G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) | COSMIC |
| 9 | g.133255822C>G | CA375684273 | ABO | n.938G>C n.54-4670G>C c.28+19340G>C (n.28+19340G>C) n.920G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) | |
| 9 | g.133255822C>T | CA467852979 | ABO | n.938G>A n.54-4670G>A c.28+19340G>A (n.28+19340G>A) n.920G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.909G>A (p.Glu303=) | |
| 9 | g.133255822_133255825delinsCTCG | CA1882579591 | ABO | n.935_938delinsCGAG n.54-4673_54-4670delinsCGAG c.28+19337_28+19340delinsCGAG (n.28+19337_28+19340delinsCGAG) n.917_920delinsCGAG c.903_906delinsCGAG (p.Asp301=) c.906_909delinsCGAG (p.Asp302=) | |
| 9 | g.133255823T>A | CA375684278 | ABO | n.937A>T n.54-4671A>T c.28+19339A>T (n.28+19339A>T) n.919A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.908A>T (p.Glu303Val) | |
| 9 | g.133255823T>C | CA375684281 | ABO | n.937A>G n.54-4671A>G c.28+19339A>G (n.28+19339A>G) n.919A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) | |
| 9 | g.133255823T>G | CA375684285 | ABO | n.937A>C n.54-4671A>C c.28+19339A>C (n.28+19339A>C) n.919A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) | |
| 9 | g.133255823_133255824delinsTC | CA1882579596 | ABO | n.936_937delinsGA n.54-4672_54-4671delinsGA c.28+19338_28+19339delinsGA (n.28+19338_28+19339delinsGA) n.918_919delinsGA c.904_905delinsGA (p.Glu302=) c.907_908delinsGA (p.Glu303=) | |
| 9 | g.133255827_133255829del | CA591377488 | ABO | n.935_937del n.54-4673_54-4671del c.28+19337_28+19339del (n.28+19337_28+19339del) n.917_919del c.903_905del (p.Asp301del) c.906_908del (p.Asp302del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255824del | CA1129715144 | ABO | n.936del n.54-4672del c.28+19338del (n.28+19338del) n.918del c.904del (p.Glu302ArgfsTer4) c.907del (p.Glu303ArgfsTer4) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255824C>A | CA375684288 | ABO | n.936G>T n.54-4672G>T c.28+19338G>T (n.28+19338G>T) n.918G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) | |
| 9 | g.133255824C= | CA1882579602 | ABO | n.936G= n.54-4672G= c.28+19338G= (n.28+19338G=) n.918G= c.904G= (p.Glu302=) c.907G= (p.Glu303=) | |
| 9 | g.133255824C>G | CA375684292 | ABO | n.936G>C n.54-4672G>C c.28+19338G>C (n.28+19338G>C) n.918G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) | |
| 9 | g.133255824C>T | CA5305689 | ABO | n.936G>A n.54-4672G>A c.28+19338G>A (n.28+19338G>A) n.918G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255825G>A | CA467852983 | ABO | n.935C>T n.54-4673C>T c.28+19337C>T (n.28+19337C>T) n.917C>T c.903C>T (p.Asp301=) c.906C>T (p.Asp302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255825G>C | CA375684299 | ABO | n.935C>G n.54-4673C>G c.28+19337C>G (n.28+19337C>G) n.917C>G c.903C>G (p.Asp301Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) | |
| 9 | g.133255825G= | CA1882579605 | ABO | n.935C= n.54-4673C= c.28+19337C= (n.28+19337C=) n.917C= c.903C= (p.Asp301=) c.906C= (p.Asp302=) | |
| 9 | g.133255825G>T | CA375684302 | ABO | n.935C>A n.54-4673C>A c.28+19337C>A (n.28+19337C>A) n.917C>A c.903C>A (p.Asp301Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) | |
| 9 | g.133255826T>A | CA375684306 | ABO | n.934A>T n.54-4674A>T c.28+19336A>T (n.28+19336A>T) n.916A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.905A>T (p.Asp302Val) | |
| 9 | g.133255826T>C | CA375684309 | ABO | n.934A>G n.54-4674A>G c.28+19336A>G (n.28+19336A>G) n.916A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) | |
| 9 | g.133255826T>G | CA375684312 | ABO | n.934A>C n.54-4674A>C c.28+19336A>C (n.28+19336A>C) n.916A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255826T= | CA1882579610 | ABO | n.934A= n.54-4674A= c.28+19336A= (n.28+19336A=) n.916A= c.902A= (p.Asp301=) c.905A= (p.Asp302=) | |
| 9 | g.133255827C>A | CA375684316 | ABO | n.933G>T n.54-4675G>T c.28+19335G>T (n.28+19335G>T) n.915G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) | |
| 9 | g.133255827C= | CA1882579614 | ABO | n.933G= n.54-4675G= c.28+19335G= (n.28+19335G=) n.915G= c.901G= (p.Asp301=) c.904G= (p.Asp302=) | |
| 9 | g.133255827C>G | CA375684318 | ABO | n.933G>C n.54-4675G>C c.28+19335G>C (n.28+19335G>C) n.915G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.904G>C (p.Asp302His) | |
| 9 | g.133255827C>T | CA5305690 | ABO | n.933G>A n.54-4675G>A c.28+19335G>A (n.28+19335G>A) n.915G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255828G>A | CA200765166 | ABO | n.932C>T n.54-4676C>T c.28+19334C>T (n.28+19334C>T) n.914C>T c.900C>T (p.His300=) c.903C>T (p.His301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255828G>C | CA375684328 | ABO | n.932C>G n.54-4676C>G c.28+19334C>G (n.28+19334C>G) n.914C>G c.900C>G (p.His300Gln) c.903C>G (p.His301Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255828G= | CA1882579619 | ABO | n.932C= n.54-4676C= c.28+19334C= (n.28+19334C=) n.914C= c.900C= (p.His300=) c.903C= (p.His301=) | |
| 9 | g.133255828G>T | CA375684330 | ABO | n.932C>A n.54-4676C>A c.28+19334C>A (n.28+19334C>A) n.914C>A c.900C>A (p.His300Gln) c.903C>A (p.His301Gln) | |
| 9 | g.133255829T>A | CA375684337 | ABO | n.931A>T n.54-4677A>T c.28+19333A>T (n.28+19333A>T) n.913A>T c.899A>T (p.His300Leu) c.902A>T (p.His301Leu) | |
| 9 | g.133255829T>C | CA375684339 | ABO | n.931A>G n.54-4677A>G c.28+19333A>G (n.28+19333A>G) n.913A>G c.899A>G (p.His300Arg) c.902A>G (p.His301Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255829T>G | CA375684342 | ABO | n.931A>C n.54-4677A>C c.28+19333A>C (n.28+19333A>C) n.913A>C c.899A>C (p.His300Pro) c.902A>C (p.His301Pro) | |
| 9 | g.133255830G>A | CA375684346 | ABO | n.930C>T n.54-4678C>T c.28+19332C>T (n.28+19332C>T) n.912C>T c.898C>T (p.His300Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255830G>C | CA375684352 | ABO | n.930C>G n.54-4678C>G c.28+19332C>G (n.28+19332C>G) n.912C>G c.898C>G (p.His300Asp) c.901C>G (p.His301Asp) | |
| 9 | g.133255830G= | CA1882579623 | ABO | n.930C= n.54-4678C= c.28+19332C= (n.28+19332C=) n.912C= c.898C= (p.His300=) c.901C= (p.His301=) | |
| 9 | g.133255830G>T | CA375684348 | ABO | n.930C>A n.54-4678C>A c.28+19332C>A (n.28+19332C>A) n.912C>A c.898C>A (p.His300Asn) c.901C>A (p.His301Asn) | |
| 9 | g.133255831C>A | CA375684357 | ABO | n.929G>T n.54-4679G>T c.28+19331G>T (n.28+19331G>T) n.911G>T c.897G>T (p.Trp299Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys) | |
| 9 | g.133255831C>G | CA375684359 | ABO | n.929G>C n.54-4679G>C c.28+19331G>C (n.28+19331G>C) n.911G>C c.897G>C (p.Trp299Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys) | |
| 9 | g.133255831C>T | CA375684362 | ABO | n.929G>A n.54-4679G>A c.28+19331G>A (n.28+19331G>A) n.911G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) c.900G>A (p.Trp300Ter) | |
| 9 | g.133255832C>A | CA375684366 | ABO | n.928G>T n.54-4680G>T c.28+19330G>T (n.28+19330G>T) n.910G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu) | |
| 9 | g.133255832C= | CA1882579626 | ABO | n.928G= n.54-4680G= c.28+19330G= (n.28+19330G=) n.910G= c.896G= (p.Trp299=) c.899G= (p.Trp300=) | |
| 9 | g.133255832C>G | CA375684369 | ABO | n.928G>C n.54-4680G>C c.28+19330G>C (n.28+19330G>C) n.910G>C c.896G>C (p.Trp299Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser) | |
| 9 | g.133255832C>T | CA5305691 | ABO | n.928G>A n.54-4680G>A c.28+19330G>A (n.28+19330G>A) n.910G>A c.896G>A (p.Trp299Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255833A= | CA1882579631 | ABO | n.927T= n.54-4681T= c.28+19329T= (n.28+19329T=) n.909T= c.895T= (p.Trp299=) c.898T= (p.Trp300=) | |
| 9 | g.133255833A>C | CA5305692 | ABO | n.927T>G n.54-4681T>G c.28+19329T>G (n.28+19329T>G) n.909T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255833A>G | CA375684375 | ABO | n.927T>C n.54-4681T>C c.28+19329T>C (n.28+19329T>C) n.909T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg) | |
| 9 | g.133255833A>T | CA375684378 | ABO | n.927T>A n.54-4681T>A c.28+19329T>A (n.28+19329T>A) n.909T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg) | |
| 9 | g.133255834del | CA2579497346 | ABO | n.926del n.54-4682del c.28+19328del (n.28+19328del) n.908del c.894del (p.Trp299GlyfsTer7) c.897del (p.Trp300GlyfsTer7) | |
| 9 | g.133255834C>A | CA467852989 | ABO | n.926G>T n.54-4682G>T c.28+19328G>T (n.28+19328G>T) n.908G>T c.894G>T (p.Val298=) c.897G>T (p.Val299=) | COSMIC |
| 9 | g.133255834C= | CA1882579633 | ABO | n.926G= n.54-4682G= c.28+19328G= (n.28+19328G=) n.908G= c.894G= (p.Val298=) c.897G= (p.Val299=) | |
| 9 | g.133255834C>G | CA467852990 | ABO | n.926G>C n.54-4682G>C c.28+19328G>C (n.28+19328G>C) n.908G>C c.894G>C (p.Val298=) c.897G>C (p.Val299=) | |
| 9 | g.133255834C>T | CA467852991 | ABO | n.926G>A n.54-4682G>A c.28+19328G>A (n.28+19328G>A) n.908G>A c.894G>A (p.Val298=) c.897G>A (p.Val299=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255835A>C | CA375684381 | ABO | n.925T>G n.54-4683T>G c.28+19327T>G (n.28+19327T>G) n.907T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) | |
| 9 | g.133255835A>G | CA375684383 | ABO | n.925T>C n.54-4683T>C c.28+19327T>C (n.28+19327T>C) n.907T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) | |
| 9 | g.133255835A>T | CA375684385 | ABO | n.925T>A n.54-4683T>A c.28+19327T>A (n.28+19327T>A) n.907T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) | |
| 9 | g.133255836C>A | CA375684393 | ABO | n.924G>T n.54-4684G>T c.28+19326G>T (n.28+19326G>T) n.906G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) | |
| 9 | g.133255836C= | CA1882579639 | ABO | n.924G= n.54-4684G= c.28+19326G= (n.28+19326G=) n.906G= c.892G= (p.Val298=) c.895G= (p.Val299=) | |
| 9 | g.133255836C>G | CA375684389 | ABO | n.924G>C n.54-4684G>C c.28+19326G>C (n.28+19326G>C) n.906G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) | |
| 9 | g.133255836C>T | CA5305693 | ABO | n.924G>A n.54-4684G>A c.28+19326G>A (n.28+19326G>A) n.906G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.895G>A (p.Val299Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255836_133255849delinsCGGCCTCGATGCCG | CA1882579642 | ABO | n.911_924delinsCGGCATCGAGGCCG n.54-4697_54-4684delinsCGGCATCGAGGCCG c.28+19313_28+19326delinsCGGCATCGAGGCCG (n.28+19313_28+19326delinsCGGCATCGAGGCCG) n.893_906delinsCGGCATCGAGGCCG c.879_892delinsCGGCATCGAGGCCG (p.Asn293=) c.882_895delinsCGGCATCGAGGCCG (p.Asn294=) | |
| 9 | g.133255837G>A | CA467852992 | ABO | n.923C>T n.54-4685C>T c.28+19325C>T (n.28+19325C>T) n.905C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.894C>T (p.Ala298=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255837G>C | CA467852993 | ABO | n.923C>G n.54-4685C>G c.28+19325C>G (n.28+19325C>G) n.905C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.894C>G (p.Ala298=) | |
| 9 | g.133255837G= | CA1882579650 | ABO | n.923C= n.54-4685C= c.28+19325C= (n.28+19325C=) n.905C= c.891C= (p.Ala297=) c.894C= (p.Ala298=) | |
| 9 | g.133255837G>T | CA467852995 | ABO | n.923C>A n.54-4685C>A c.28+19325C>A (n.28+19325C>A) n.905C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.894C>A (p.Ala298=) | |
| 9 | g.133255838dup | CA1882579647 | ABO | n.923dup n.54-4685dup c.28+19325dup (n.28+19325dup) n.905dup c.891dup (p.Val298ArgfsTer?) c.894dup (p.Val299ArgfsTer?) | dbSNP |
| 9 | g.133255837_133255849del | CA1882579649 | ABO | n.911_923del n.54-4697_54-4685del c.28+19313_28+19325del (n.28+19313_28+19325del) n.893_905del c.879_891del (p.Asn293LysfsTer9) c.882_894del (p.Asn294LysfsTer9) | dbSNP |
| 9 | g.133255838G>A | CA375684394 | ABO | n.922C>T n.54-4686C>T c.28+19324C>T (n.28+19324C>T) n.904C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.893C>T (p.Ala298Val) | |
| 9 | g.133255838G>C | CA375684396 | ABO | n.922C>G n.54-4686C>G c.28+19324C>G (n.28+19324C>G) n.904C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) | |
| 9 | g.133255838G>T | CA375684399 | ABO | n.922C>A n.54-4686C>A c.28+19324C>A (n.28+19324C>A) n.904C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) | |
| 9 | g.133255839C>A | CA5305694 | ABO | n.921G>T n.54-4687G>T c.28+19323G>T (n.28+19323G>T) n.903G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255839C= | CA1882579654 | ABO | n.921G= n.54-4687G= c.28+19323G= (n.28+19323G=) n.903G= c.889G= (p.Ala297=) c.892G= (p.Ala298=) | |
| 9 | g.133255839C>G | CA375684409 | ABO | n.921G>C n.54-4687G>C c.28+19323G>C (n.28+19323G>C) n.903G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) | |
| 9 | g.133255839C>T | CA375684412 | ABO | n.921G>A n.54-4687G>A c.28+19323G>A (n.28+19323G>A) n.903G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255840C>A | CA375684417 | ABO | n.920G>T n.54-4688G>T c.28+19322G>T (n.28+19322G>T) n.902G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255840C= | CA1882579657 | ABO | n.920G= n.54-4688G= c.28+19322G= (n.28+19322G=) n.902G= c.888G= (p.Glu296=) c.891G= (p.Glu297=) | |
| 9 | g.133255840C>G | CA375684420 | ABO | n.920G>C n.54-4688G>C c.28+19322G>C (n.28+19322G>C) n.902G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) | |
| 9 | g.133255840C>T | CA467852997 | ABO | n.920G>A n.54-4688G>A c.28+19322G>A (n.28+19322G>A) n.902G>A c.888G>A (p.Glu296=) c.891G>A (p.Glu297=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255841T>A | CA375684424 | ABO | n.919A>T n.54-4689A>T c.28+19321A>T (n.28+19321A>T) n.901A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.890A>T (p.Glu297Val) | |
| 9 | g.133255841T>C | CA375684427 | ABO | n.919A>G n.54-4689A>G c.28+19321A>G (n.28+19321A>G) n.901A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) | |
| 9 | g.133255841T>G | CA375684430 | ABO | n.919A>C n.54-4689A>C c.28+19321A>C (n.28+19321A>C) n.901A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) | |
| 9 | g.133255842C>A | CA375684438 | ABO | n.918G>T n.54-4690G>T c.28+19320G>T (n.28+19320G>T) n.900G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) | |
| 9 | g.133255842C= | CA1882579661 | ABO | n.918G= n.54-4690G= c.28+19320G= (n.28+19320G=) n.900G= c.886G= (p.Glu296=) c.889G= (p.Glu297=) | |
| 9 | g.133255842C>G | CA375684445 | ABO | n.918G>C n.54-4690G>C c.28+19320G>C (n.28+19320G>C) n.900G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) | dbSNP |
| 9 | g.133255842C>T | CA200765177 | ABO | n.918G>A n.54-4690G>A c.28+19320G>A (n.28+19320G>A) n.900G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.133255843G>A | CA5305695 | ABO | n.917C>T n.54-4691C>T c.28+19319C>T (n.28+19319C>T) n.899C>T c.885C>T (p.Ile295=) c.888C>T (p.Ile296=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255843G>C | CA375684449 | ABO | n.917C>G n.54-4691C>G c.28+19319C>G (n.28+19319C>G) n.899C>G c.885C>G (p.Ile295Met) c.888C>G (p.Ile296Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255843G= | CA1882579664 | ABO | n.917C= n.54-4691C= c.28+19319C= (n.28+19319C=) n.899C= c.885C= (p.Ile295=) c.888C= (p.Ile296=) | |
| 9 | g.133255843G>T | CA467852999 | ABO | n.917C>A n.54-4691C>A c.28+19319C>A (n.28+19319C>A) n.899C>A c.885C>A (p.Ile295=) c.888C>A (p.Ile296=) | |
| 9 | g.133255844A>C | CA375684457 | ABO | n.916T>G n.54-4692T>G c.28+19318T>G (n.28+19318T>G) n.898T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) | |
| 9 | g.133255844A>G | CA375684460 | ABO | n.916T>C n.54-4692T>C c.28+19318T>C (n.28+19318T>C) n.898T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) | |
| 9 | g.133255844A>T | CA375684468 | ABO | n.916T>A n.54-4692T>A c.28+19318T>A (n.28+19318T>A) n.898T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) | |
| 9 | g.133255845T>A | CA375684471 | ABO | n.915A>T n.54-4693A>T c.28+19317A>T (n.28+19317A>T) n.897A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) | dbSNP |
| 9 | g.133255845T>C | CA375684475 | ABO | n.915A>G n.54-4693A>G c.28+19317A>G (n.28+19317A>G) n.897A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.886A>G (p.Ile296Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255845T>G | CA375684478 | ABO | n.915A>C n.54-4693A>C c.28+19317A>C (n.28+19317A>C) n.897A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) | |
| 9 | g.133255845T= | CA1882579671 | ABO | n.915A= n.54-4693A= c.28+19317A= (n.28+19317A=) n.897A= c.883A= (p.Ile295=) c.886A= (p.Ile296=) | |
| 9 | g.133255845_133255852delinsTGCCGTTG | CA1882579669 | ABO | n.908_915delinsCAACGGCA n.54-4700_54-4693delinsCAACGGCA c.28+19310_28+19317delinsCAACGGCA (n.28+19310_28+19317delinsCAACGGCA) n.890_897delinsCAACGGCA c.876_883delinsCAACGGCA (p.Ala292=) c.879_886delinsCAACGGCA (p.Ala293=) | |
| 9 | g.133255846G>A | CA467853001 | ABO | n.914C>T n.54-4694C>T c.28+19316C>T (n.28+19316C>T) n.896C>T c.882C>T (p.Gly294=) c.885C>T (p.Gly295=) | |
| 9 | g.133255846G>C | CA467853002 | ABO | n.914C>G n.54-4694C>G c.28+19316C>G (n.28+19316C>G) n.896C>G c.882C>G (p.Gly294=) c.885C>G (p.Gly295=) | |
| 9 | g.133255846G>T | CA467853003 | ABO | n.914C>A n.54-4694C>A c.28+19316C>A (n.28+19316C>A) n.896C>A c.882C>A (p.Gly294=) c.885C>A (p.Gly295=) | |
| 9 | g.133255849_133255855del | CA591377489 | ABO | n.908_914del n.54-4700_54-4694del c.28+19310_28+19316del (n.28+19310_28+19316del) n.890_896del c.876_882del (p.Asn293SerfsTer11) c.879_885del (p.Asn294SerfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133255847C>A | CA375684481 | ABO | n.913G>T n.54-4695G>T c.28+19315G>T (n.28+19315G>T) n.895G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.884G>T (p.Gly295Val) | |
| 9 | g.133255847C>G | CA375684483 | ABO | n.913G>C n.54-4695G>C c.28+19315G>C (n.28+19315G>C) n.895G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) | |
| 9 | g.133255847C>T | CA375684487 | ABO | n.913G>A n.54-4695G>A c.28+19315G>A (n.28+19315G>A) n.895G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) | COSMIC |
| 9 | g.133255848C>A | CA375684490 | ABO | n.912G>T n.54-4696G>T c.28+19314G>T (n.28+19314G>T) n.894G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) | |
| 9 | g.133255848C= | CA1882579675 | ABO | n.912G= n.54-4696G= c.28+19314G= (n.28+19314G=) n.894G= c.880G= (p.Gly294=) c.883G= (p.Gly295=) | |
| 9 | g.133255848C>G | CA375684493 | ABO | n.912G>C n.54-4696G>C c.28+19314G>C (n.28+19314G>C) n.894G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) | |
| 9 | g.133255848C>T | CA5305696 | ABO | n.912G>A n.54-4696G>A c.28+19314G>A (n.28+19314G>A) n.894G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255849G>A | CA5305697 | ABO | n.911C>T n.54-4697C>T c.28+19313C>T (n.28+19313C>T) n.893C>T c.879C>T (p.Asn293=) c.882C>T (p.Asn294=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255849G>C | CA375684498 | ABO | n.911C>G n.54-4697C>G c.28+19313C>G (n.28+19313C>G) n.893C>G c.879C>G (p.Asn293Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255849G= | CA1882579677 | ABO | n.911C= n.54-4697C= c.28+19313C= (n.28+19313C=) n.893C= c.879C= (p.Asn293=) c.882C= (p.Asn294=) | |
| 9 | g.133255849G>T | CA375684500 | ABO | n.911C>A n.54-4697C>A c.28+19313C>A (n.28+19313C>A) n.893C>A c.879C>A (p.Asn293Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) | |
| 9 | g.133255850T>A | CA375684506 | ABO | n.910A>T n.54-4698A>T c.28+19312A>T (n.28+19312A>T) n.892A>T c.878A>T (p.Asn293Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) | |
| 9 | g.133255850T>C | CA375684507 | ABO | n.910A>G n.54-4698A>G c.28+19312A>G (n.28+19312A>G) n.892A>G c.878A>G (p.Asn293Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255850T>G | CA375684508 | ABO | n.910A>C n.54-4698A>C c.28+19312A>C (n.28+19312A>C) n.892A>C c.878A>C (p.Asn293Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) | |
| 9 | g.133255850T= | CA1882579682 | ABO | n.910A= n.54-4698A= c.28+19312A= (n.28+19312A=) n.892A= c.878A= (p.Asn293=) c.881A= (p.Asn294=) | |
| 9 | g.133255850_133255851insC | CA467853004 | ABO | n.909_910insG n.54-4699_54-4698insG c.28+19311_28+19312insG (n.28+19311_28+19312insG) n.891_892insG c.877_878insG (p.Asn293ArgfsTer?) c.880_881insG (p.Asn294ArgfsTer?) | |
| 9 | g.133255850_133255851insG | CA2579497347 | ABO | n.909_910insC n.54-4699_54-4698insC c.28+19311_28+19312insC (n.28+19311_28+19312insC) n.891_892insC c.877_878insC (p.Asn293ThrfsTer?) c.880_881insC (p.Asn294ThrfsTer?) | |
| 9 | g.133255851T>A | CA375684511 | ABO | n.909A>T n.54-4699A>T c.28+19311A>T (n.28+19311A>T) n.891A>T c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) | |
| 9 | g.133255851T>C | CA375684512 | ABO | n.909A>G n.54-4699A>G c.28+19311A>G (n.28+19311A>G) n.891A>G c.877A>G (p.Asn293Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) | |
| 9 | g.133255851T>G | CA375684516 | ABO | n.909A>C n.54-4699A>C c.28+19311A>C (n.28+19311A>C) n.891A>C c.877A>C (p.Asn293His) c.880A>C (p.Asn294His) | |
| 9 | g.133255860_133255877del | CA467853006 | ABO | n.892_909del n.54-4716_54-4699del c.28+19294_28+19311del (n.28+19294_28+19311del) n.874_891del c.860_877del (p.Met287_Ala292del) c.863_880del (p.Met288_Ala293del) | |
| 9 | g.133255851_133255852insCCGATGACGAAGACGATGACGGCGAGGAATCCGACGGTGAGGTCGGTGGGGAAGCCGGTGCGTTGCACCGCGGCTATGAAACGGTTGGAACTGGGCATCGGA | CA467853009 | ABO | n.908_909insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG n.54-4700_54-4699insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG c.28+19310_28+19311insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG (n.28+19310_28+19311insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG) n.890_891insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG c.876_877insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG (p.Ala292_Asn293insSerAspAlaGlnPheGlnProPheHisSerArgGlyAlaThrHisArgLeuProHisArgProHisArgArgIleProArgArgHisArgLeuArgHisArg) c.879_880insTCCGATGCCCAGTTCCAACCGTTTCATAGCCGCGGTGCAACGCACCGGCTTCCCCACCGACCTCACCGTCGGATTCCTCGCCGTCATCGTCTTCGTCATCGG (p.Ala293_Asn294insSerAspAlaGlnPheGlnProPheHisSerArgGlyAlaThrHisArgLeuProHisArgProHisArgArgIleProArgArgHisArgLeuArgHisArg) | |
| 9 | g.133255852G>A | CA467853008 | ABO | n.908C>T n.54-4700C>T c.28+19310C>T (n.28+19310C>T) n.890C>T c.876C>T (p.Ala292=) c.879C>T (p.Ala293=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255852G>C | CA467853010 | ABO | n.908C>G n.54-4700C>G c.28+19310C>G (n.28+19310C>G) n.890C>G c.876C>G (p.Ala292=) c.879C>G (p.Ala293=) | |
| 9 | g.133255852G= | CA1882579685 | ABO | n.908C= n.54-4700C= c.28+19310C= (n.28+19310C=) n.890C= c.876C= (p.Ala292=) c.879C= (p.Ala293=) | |
| 9 | g.133255852G>T | CA467853007 | ABO | n.908C>A n.54-4700C>A c.28+19310C>A (n.28+19310C>A) n.890C>A c.876C>A (p.Ala292=) c.879C>A (p.Ala293=) | |
| 9 | g.133255853G>A | CA375684521 | ABO | n.907C>T n.54-4701C>T c.28+19309C>T (n.28+19309C>T) n.889C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.878C>T (p.Ala293Val) | |
| 9 | g.133255853G>C | CA5305698 | ABO | n.907C>G n.54-4701C>G c.28+19309C>G (n.28+19309C>G) n.889C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255853G= | CA1882579690 | ABO | n.907C= n.54-4701C= c.28+19309C= (n.28+19309C=) n.889C= c.875C= (p.Ala292=) c.878C= (p.Ala293=) | |
| 9 | g.133255853G>T | CA375684531 | ABO | n.907C>A n.54-4701C>A c.28+19309C>A (n.28+19309C>A) n.889C>A c.875C>A (p.Ala292Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) | |
| 9 | g.133255854C>A | CA375684536 | ABO | n.906G>T n.54-4702G>T c.28+19308G>T (n.28+19308G>T) n.888G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) | |
| 9 | g.133255854C>G | CA375684539 | ABO | n.906G>C n.54-4702G>C c.28+19308G>C (n.28+19308G>C) n.888G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) | |
| 9 | g.133255854C>T | CA375684542 | ABO | n.906G>A n.54-4702G>A c.28+19308G>A (n.28+19308G>A) n.888G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) | |
| 9 | g.133255855C>A | CA375684547 | ABO | n.905G>T n.54-4703G>T c.28+19307G>T (n.28+19307G>T) n.887G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.876G>T (p.Gln292His) | |
| 9 | g.133255855C>G | CA375684551 | ABO | n.905G>C n.54-4703G>C c.28+19307G>C (n.28+19307G>C) n.887G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.876G>C (p.Gln292His) | |
| 9 | g.133255855C>T | CA467853014 | ABO | n.905G>A n.54-4703G>A c.28+19307G>A (n.28+19307G>A) n.887G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.876G>A (p.Gln292=) | |
| 9 | g.133255856T>A | CA375684555 | ABO | n.904A>T n.54-4704A>T c.28+19306A>T (n.28+19306A>T) n.886A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) | |
| 9 | g.133255856T>C | CA375684559 | ABO | n.904A>G n.54-4704A>G c.28+19306A>G (n.28+19306A>G) n.886A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) | |
| 9 | g.133255856T>G | CA375684562 | ABO | n.904A>C n.54-4704A>C c.28+19306A>C (n.28+19306A>C) n.886A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) | |
| 9 | g.133255857G>A | CA375684566 | ABO | n.903C>T n.54-4705C>T c.28+19305C>T (n.28+19305C>T) n.885C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255857G>C | CA375684572 | ABO | n.903C>G n.54-4705C>G c.28+19305C>G (n.28+19305C>G) n.885C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) | |
| 9 | g.133255857G= | CA1882579692 | ABO | n.903C= n.54-4705C= c.28+19305C= (n.28+19305C=) n.885C= c.871C= (p.Gln291=) c.874C= (p.Gln292=) | |
| 9 | g.133255857G>T | CA375684577 | ABO | n.903C>A n.54-4705C>A c.28+19305C>A (n.28+19305C>A) n.885C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) | |
| 9 | g.133255858G>A | CA5305699 | ABO | n.902C>T n.54-4706C>T c.28+19304C>T (n.28+19304C>T) n.884C>T c.870C>T (p.Asp290=) c.873C>T (p.Asp291=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255858G>C | CA375684584 | ABO | n.902C>G n.54-4706C>G c.28+19304C>G (n.28+19304C>G) n.884C>G c.870C>G (p.Asp290Glu) c.873C>G (p.Asp291Glu) | |
| 9 | g.133255858G= | CA1882579697 | ABO | n.902C= n.54-4706C= c.28+19304C= (n.28+19304C=) n.884C= c.870C= (p.Asp290=) c.873C= (p.Asp291=) | |
| 9 | g.133255858G>T | CA375684587 | ABO | n.902C>A n.54-4706C>A c.28+19304C>A (n.28+19304C>A) n.884C>A c.870C>A (p.Asp290Glu) c.873C>A (p.Asp291Glu) | |
| 9 | g.133255858_133255859del | CA2692330345 | ABO | n.901_902del n.54-4707_54-4706del c.28+19303_28+19304del (n.28+19303_28+19304del) n.883_884del c.869_870del (p.Asp290AlafsTer?) c.872_873del (p.Asp291AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255859T>A | CA375684593 | ABO | n.901A>T n.54-4707A>T c.28+19303A>T (n.28+19303A>T) n.883A>T c.869A>T (p.Asp290Val) c.872A>T (p.Asp291Val) | |
| 9 | g.133255859T>C | CA375684595 | ABO | n.901A>G n.54-4707A>G c.28+19303A>G (n.28+19303A>G) n.883A>G c.869A>G (p.Asp290Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) | |
| 9 | g.133255859T>G | CA375684599 | ABO | n.901A>C n.54-4707A>C c.28+19303A>C (n.28+19303A>C) n.883A>C c.869A>C (p.Asp290Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) | |
| 9 | g.133255860C>A | CA375684607 | ABO | n.900G>T n.54-4708G>T c.28+19302G>T (n.28+19302G>T) n.882G>T c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255860C= | CA1882579701 | ABO | n.900G= n.54-4708G= c.28+19302G= (n.28+19302G=) n.882G= c.868G= (p.Asp290=) c.871G= (p.Asp291=) | |
| 9 | g.133255860C>G | CA375684610 | ABO | n.900G>C n.54-4708G>C c.28+19302G>C (n.28+19302G>C) n.882G>C c.868G>C (p.Asp290His) c.871G>C (p.Asp291His) | |
| 9 | g.133255860C>T | CA5305700 | ABO | n.900G>A n.54-4708G>A c.28+19302G>A (n.28+19302G>A) n.882G>A c.868G>A (p.Asp290Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255861G>A | CA5305701 | ABO | n.899C>T n.54-4709C>T c.28+19301C>T (n.28+19301C>T) n.881C>T c.867C>T (p.Val289=) c.870C>T (p.Val290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255861G>C | CA467853020 | ABO | n.899C>G n.54-4709C>G c.28+19301C>G (n.28+19301C>G) n.881C>G c.867C>G (p.Val289=) c.870C>G (p.Val290=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255861G= | CA1882579706 | ABO | n.899C= n.54-4709C= c.28+19301C= (n.28+19301C=) n.881C= c.867C= (p.Val289=) c.870C= (p.Val290=) | |
| 9 | g.133255861G>T | CA467853019 | ABO | n.899C>A n.54-4709C>A c.28+19301C>A (n.28+19301C>A) n.881C>A c.867C>A (p.Val289=) c.870C>A (p.Val290=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255862A>C | CA375684615 | ABO | n.898T>G n.54-4710T>G c.28+19300T>G (n.28+19300T>G) n.880T>G c.866T>G (p.Val289Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) | |
| 9 | g.133255862A>G | CA375684621 | ABO | n.898T>C n.54-4710T>C c.28+19300T>C (n.28+19300T>C) n.880T>C c.866T>C (p.Val289Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) | |
| 9 | g.133255862A>T | CA375684640 | ABO | n.898T>A n.54-4710T>A c.28+19300T>A (n.28+19300T>A) n.880T>A c.866T>A (p.Val289Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) | |
| 9 | g.133255863C>A | CA5305702 | ABO | n.897G>T n.54-4711G>T c.28+19299G>T (n.28+19299G>T) n.879G>T c.865G>T (p.Val289Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255863C= | CA1882579710 | ABO | n.897G= n.54-4711G= c.28+19299G= (n.28+19299G=) n.879G= c.865G= (p.Val289=) c.868G= (p.Val290=) | |
| 9 | g.133255863C>G | CA375684653 | ABO | n.897G>C n.54-4711G>C c.28+19299G>C (n.28+19299G>C) n.879G>C c.865G>C (p.Val289Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) | |
| 9 | g.133255863C>T | CA375684652 | ABO | n.897G>A n.54-4711G>A c.28+19299G>A (n.28+19299G>A) n.879G>A c.865G>A (p.Val289Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) | |
| 9 | g.133255864C>A | CA375684657 | ABO | n.896G>T n.54-4712G>T c.28+19298G>T (n.28+19298G>T) n.878G>T c.864G>T (p.Met288Ile) c.867G>T (p.Met289Ile) | |
| 9 | g.133255864C>G | CA375684660 | ABO | n.896G>C n.54-4712G>C c.28+19298G>C (n.28+19298G>C) n.878G>C c.864G>C (p.Met288Ile) c.867G>C (p.Met289Ile) | |
| 9 | g.133255864C>T | CA375684666 | ABO | n.896G>A n.54-4712G>A c.28+19298G>A (n.28+19298G>A) n.878G>A c.864G>A (p.Met288Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) | |
| 9 | g.133255865A= | CA1882579714 | ABO | n.895T= n.54-4713T= c.28+19297T= (n.28+19297T=) n.877T= c.863T= (p.Met288=) c.866T= (p.Met289=) | |
| 9 | g.133255865A>C | CA375684669 | ABO | n.895T>G n.54-4713T>G c.28+19297T>G (n.28+19297T>G) n.877T>G c.863T>G (p.Met288Arg) c.866T>G (p.Met289Arg) | |
| 9 | g.133255865A>G | CA375684671 | ABO | n.895T>C n.54-4713T>C c.28+19297T>C (n.28+19297T>C) n.877T>C c.863T>C (p.Met288Thr) c.866T>C (p.Met289Thr) | |
| 9 | g.133255865A>T | CA375684673 | ABO | n.895T>A n.54-4713T>A c.28+19297T>A (n.28+19297T>A) n.877T>A c.863T>A (p.Met288Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255866T>A | CA375684679 | ABO | n.894A>T n.54-4714A>T c.28+19296A>T (n.28+19296A>T) n.876A>T c.862A>T (p.Met288Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) | |
| 9 | g.133255866T>C | CA5305703 | ABO | n.894A>G n.54-4714A>G c.28+19296A>G (n.28+19296A>G) n.876A>G c.862A>G (p.Met288Val) c.865A>G (p.Met289Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255866T>G | CA375684675 | ABO | n.894A>C n.54-4714A>C c.28+19296A>C (n.28+19296A>C) n.876A>C c.862A>C (p.Met288Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) | |
| 9 | g.133255866T= | CA1882579718 | ABO | n.894A= n.54-4714A= c.28+19296A= (n.28+19296A=) n.876A= c.862A= (p.Met288=) c.865A= (p.Met289=) | |
| 9 | g.133255867C>A | CA375684682 | ABO | n.893G>T n.54-4715G>T c.28+19295G>T (n.28+19295G>T) n.875G>T c.861G>T (p.Met287Ile) c.864G>T (p.Met288Ile) | |
| 9 | g.133255867C= | CA1882579721 | ABO | n.893G= n.54-4715G= c.28+19295G= (n.28+19295G=) n.875G= c.861G= (p.Met287=) c.864G= (p.Met288=) | |
| 9 | g.133255867C>G | CA375684686 | ABO | n.893G>C n.54-4715G>C c.28+19295G>C (n.28+19295G>C) n.875G>C c.861G>C (p.Met287Ile) c.864G>C (p.Met288Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255867C>T | CA375684684 | ABO | n.893G>A n.54-4715G>A c.28+19295G>A (n.28+19295G>A) n.875G>A c.861G>A (p.Met287Ile) c.864G>A (p.Met288Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255868A>C | CA375684689 | ABO | n.892T>G n.54-4716T>G c.28+19294T>G (n.28+19294T>G) n.874T>G c.860T>G (p.Met287Arg) c.863T>G (p.Met288Arg) | |
| 9 | g.133255868A>G | CA375684694 | ABO | n.892T>C n.54-4716T>C c.28+19294T>C (n.28+19294T>C) n.874T>C c.860T>C (p.Met287Thr) c.863T>C (p.Met288Thr) | |
| 9 | g.133255868A>T | CA375684691 | ABO | n.892T>A n.54-4716T>A c.28+19294T>A (n.28+19294T>A) n.874T>A c.860T>A (p.Met287Lys) c.863T>A (p.Met288Lys) | |
| 9 | g.133255869T>A | CA375684697 | ABO | n.891A>T n.54-4717A>T c.28+19293A>T (n.28+19293A>T) n.873A>T c.859A>T (p.Met287Leu) c.862A>T (p.Met288Leu) | |
| 9 | g.133255869T>C | CA375684699 | ABO | n.891A>G n.54-4717A>G c.28+19293A>G (n.28+19293A>G) n.873A>G c.859A>G (p.Met287Val) c.862A>G (p.Met288Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255869T>G | CA375684701 | ABO | n.891A>C n.54-4717A>C c.28+19293A>C (n.28+19293A>C) n.873A>C c.859A>C (p.Met287Leu) c.862A>C (p.Met288Leu) | |
| 9 | g.133255870G>A | CA467853028 | ABO | n.890C>T n.54-4718C>T c.28+19292C>T (n.28+19292C>T) n.872C>T c.858C>T (p.Ala286=) c.861C>T (p.Ala287=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255870G>C | CA467853025 | ABO | n.890C>G n.54-4718C>G c.28+19292C>G (n.28+19292C>G) n.872C>G c.858C>G (p.Ala286=) c.861C>G (p.Ala287=) | |
| 9 | g.133255870G>T | CA467853026 | ABO | n.890C>A n.54-4718C>A c.28+19292C>A (n.28+19292C>A) n.872C>A c.858C>A (p.Ala286=) c.861C>A (p.Ala287=) | |
| 9 | g.133255871G>A | CA375684704 | ABO | n.889C>T n.54-4719C>T c.28+19291C>T (n.28+19291C>T) n.871C>T c.857C>T (p.Ala286Val) c.860C>T (p.Ala287Val) | |
| 9 | g.133255871G>C | CA375684708 | ABO | n.889C>G n.54-4719C>G c.28+19291C>G (n.28+19291C>G) n.871C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) | |
| 9 | g.133255871G= | CA1882579724 | ABO | n.889C= n.54-4719C= c.28+19291C= (n.28+19291C=) n.871C= c.857C= (p.Ala286=) c.860C= (p.Ala287=) | |
| 9 | g.133255871G>T | CA5305704 | ABO | n.889C>A n.54-4719C>A c.28+19291C>A (n.28+19291C>A) n.871C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133255872C>A | CA375684712 | ABO | n.888G>T n.54-4720G>T c.28+19290G>T (n.28+19290G>T) n.870G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255872C= | CA1882579730 | ABO | n.888G= n.54-4720G= c.28+19290G= (n.28+19290G=) n.870G= c.856G= (p.Ala286=) c.859G= (p.Ala287=) | |
| 9 | g.133255872C>G | CA375684715 | ABO | n.888G>C n.54-4720G>C c.28+19290G>C (n.28+19290G>C) n.870G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) | |
| 9 | g.133255872C>T | CA375684717 | ABO | n.888G>A n.54-4720G>A c.28+19290G>A (n.28+19290G>A) n.870G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) | |
| 9 | g.133255873C>A | CA375684719 | ABO | n.887G>T n.54-4721G>T c.28+19289G>T (n.28+19289G>T) n.869G>T c.855G>T (p.Gln285His) c.858G>T (p.Gln286His) | |
| 9 | g.133255873C>G | CA375684721 | ABO | n.887G>C n.54-4721G>C c.28+19289G>C (n.28+19289G>C) n.869G>C c.855G>C (p.Gln285His) c.858G>C (p.Gln286His) | |
| 9 | g.133255873C>T | CA467853031 | ABO | n.887G>A n.54-4721G>A c.28+19289G>A (n.28+19289G>A) n.869G>A c.855G>A (p.Gln285=) c.858G>A (p.Gln286=) | |
| 9 | g.133255874T>A | CA375684726 | ABO | n.886A>T n.54-4722A>T c.28+19288A>T (n.28+19288A>T) n.868A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) | |
| 9 | g.133255874T>C | CA375684724 | ABO | n.886A>G n.54-4722A>G c.28+19288A>G (n.28+19288A>G) n.868A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) | |
| 9 | g.133255874T>G | CA375684722 | ABO | n.886A>C n.54-4722A>C c.28+19288A>C (n.28+19288A>C) n.868A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) | |
| 9 | g.133255875G>A | CA375684729 | ABO | n.885C>T n.54-4723C>T c.28+19287C>T (n.28+19287C>T) n.867C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) | |
| 9 | g.133255875G>C | CA375684731 | ABO | n.885C>G n.54-4723C>G c.28+19287C>G (n.28+19287C>G) n.867C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) | |
| 9 | g.133255875G>T | CA375684734 | ABO | n.885C>A n.54-4723C>A c.28+19287C>A (n.28+19287C>A) n.867C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) | |
| 9 | g.133255876G>A | CA467853033 | ABO | n.884C>T n.54-4724C>T c.28+19286C>T (n.28+19286C>T) n.866C>T c.852C>T (p.His284=) c.855C>T (p.His285=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255876G>C | CA375684737 | ABO | n.884C>G n.54-4724C>G c.28+19286C>G (n.28+19286C>G) n.866C>G c.852C>G (p.His284Gln) c.855C>G (p.His285Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255876G= | CA1882579734 | ABO | n.884C= n.54-4724C= c.28+19286C= (n.28+19286C=) n.866C= c.852C= (p.His284=) c.855C= (p.His285=) | |
| 9 | g.133255876G>T | CA375684739 | ABO | n.884C>A n.54-4724C>A c.28+19286C>A (n.28+19286C>A) n.866C>A c.852C>A (p.His284Gln) c.855C>A (p.His285Gln) | |
| 9 | g.133255877T>A | CA375684742 | ABO | n.883A>T n.54-4725A>T c.28+19285A>T (n.28+19285A>T) n.865A>T c.851A>T (p.His284Leu) c.854A>T (p.His285Leu) | |
| 9 | g.133255877T>C | CA375684744 | ABO | n.883A>G n.54-4725A>G c.28+19285A>G (n.28+19285A>G) n.865A>G c.851A>G (p.His284Arg) c.854A>G (p.His285Arg) | |
| 9 | g.133255877T>G | CA375684746 | ABO | n.883A>C n.54-4725A>C c.28+19285A>C (n.28+19285A>C) n.865A>C c.851A>C (p.His284Pro) c.854A>C (p.His285Pro) | |
| 9 | g.133255877T= | CA1882579737 | ABO | n.883A= n.54-4725A= c.28+19285A= (n.28+19285A=) n.865A= c.851A= (p.His284=) c.854A= (p.His285=) | |
| 9 | g.133255878G>A | CA375684752 | ABO | n.882C>T n.54-4726C>T c.28+19284C>T (n.28+19284C>T) n.864C>T c.850C>T (p.His284Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) | |
| 9 | g.133255878G>C | CA375684754 | ABO | n.882C>G n.54-4726C>G c.28+19284C>G (n.28+19284C>G) n.864C>G c.850C>G (p.His284Asp) c.853C>G (p.His285Asp) | |
| 9 | g.133255878G>T | CA375684756 | ABO | n.882C>A n.54-4726C>A c.28+19284C>A (n.28+19284C>A) n.864C>A c.850C>A (p.His284Asn) c.853C>A (p.His285Asn) | |
| 9 | g.133255879dup | CA5305705 | ABO | n.882dup n.54-4726dup c.28+19284dup (n.28+19284dup) n.864dup c.850dup (p.His284ProfsTer?) c.853dup (p.His285ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255879G>A | CA467853037 | ABO | n.881C>T n.54-4727C>T c.28+19283C>T (n.28+19283C>T) n.863C>T c.849C>T (p.Cys283=) c.852C>T (p.Cys284=) | |
| 9 | g.133255879G>C | CA375684759 | ABO | n.881C>G n.54-4727C>G c.28+19283C>G (n.28+19283C>G) n.863C>G c.849C>G (p.Cys283Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) | |
| 9 | g.133255879G= | CA1882579744 | ABO | n.881C= n.54-4727C= c.28+19283C= (n.28+19283C=) n.863C= c.849C= (p.Cys283=) c.852C= (p.Cys284=) | |
| 9 | g.133255879G>T | CA375684762 | ABO | n.881C>A n.54-4727C>A c.28+19283C>A (n.28+19283C>A) n.863C>A c.849C>A (p.Cys283Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) | dbSNP |
| 9 | g.133255880C>A | CA375684765 | ABO | n.880G>T n.54-4728G>T c.28+19282G>T (n.28+19282G>T) n.862G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) | |
| 9 | g.133255880C= | CA1882579747 | ABO | n.880G= n.54-4728G= c.28+19282G= (n.28+19282G=) n.862G= c.848G= (p.Cys283=) c.851G= (p.Cys284=) | |
| 9 | g.133255880C>G | CA375684767 | ABO | n.880G>C n.54-4728G>C c.28+19282G>C (n.28+19282G>C) n.862G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) | |
| 9 | g.133255880C>T | CA375684769 | ABO | n.880G>A n.54-4728G>A c.28+19282G>A (n.28+19282G>A) n.862G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.133255881A= | CA1882579751 | ABO | n.879T= n.54-4729T= c.28+19281T= (n.28+19281T=) n.861T= c.847T= (p.Cys283=) c.850T= (p.Cys284=) | |
| 9 | g.133255881A>C | CA375684772 | ABO | n.879T>G n.54-4729T>G c.28+19281T>G (n.28+19281T>G) n.861T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) | |
| 9 | g.133255881A>G | CA375684774 | ABO | n.879T>C n.54-4729T>C c.28+19281T>C (n.28+19281T>C) n.861T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) | |
| 9 | g.133255881A>T | CA5305706 | ABO | n.879T>A n.54-4729T>A c.28+19281T>A (n.28+19281T>A) n.861T>A c.847T>A (p.Cys283Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255882G>A | CA467853039 | ABO | n.878C>T n.54-4730C>T c.28+19280C>T (n.28+19280C>T) n.860C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.849C>T (p.Ala283=) | |
| 9 | g.133255882G>C | CA467853041 | ABO | n.878C>G n.54-4730C>G c.28+19280C>G (n.28+19280C>G) n.860C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.849C>G (p.Ala283=) | |
| 9 | g.133255882G>T | CA467853042 | ABO | n.878C>A n.54-4730C>A c.28+19280C>A (n.28+19280C>A) n.860C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.849C>A (p.Ala283=) | |
| 9 | g.133255883G>A | CA200765212 | ABO | n.877C>T n.54-4731C>T c.28+19279C>T (n.28+19279C>T) n.859C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.848C>T (p.Ala283Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255883G>C | CA375684779 | ABO | n.877C>G n.54-4731C>G c.28+19279C>G (n.28+19279C>G) n.859C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) | |
| 9 | g.133255883G= | CA1882579756 | ABO | n.877C= n.54-4731C= c.28+19279C= (n.28+19279C=) n.859C= c.845C= (p.Ala282=) c.848C= (p.Ala283=) | |
| 9 | g.133255883G>T | CA375684781 | ABO | n.877C>A n.54-4731C>A c.28+19279C>A (n.28+19279C>A) n.859C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) | |
| 9 | g.133255884C>A | CA375684786 | ABO | n.876G>T n.54-4732G>T c.28+19278G>T (n.28+19278G>T) n.858G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) | |
| 9 | g.133255884C>G | CA375684788 | ABO | n.876G>C n.54-4732G>C c.28+19278G>C (n.28+19278G>C) n.858G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) | |
| 9 | g.133255884C>T | CA375684790 | ABO | n.876G>A n.54-4732G>A c.28+19278G>A (n.28+19278G>A) n.858G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) | |
| 9 | g.133255886del | CA2692330346 | ABO | n.876del n.54-4732del c.28+19278del (n.28+19278del) n.858del c.844del (p.Ala282ProfsTer6) c.847del (p.Ala283ProfsTer6) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255885C>A | CA375684807 | ABO | n.875G>T n.54-4733G>T c.28+19277G>T (n.28+19277G>T) n.857G>T c.843G>T (p.Arg281Ser) c.846G>T (p.Arg282Ser) | |
| 9 | g.133255885C>G | CA375684809 | ABO | n.875G>C n.54-4733G>C c.28+19277G>C (n.28+19277G>C) n.857G>C c.843G>C (p.Arg281Ser) c.846G>C (p.Arg282Ser) | |
| 9 | g.133255885C>T | CA467853043 | ABO | n.875G>A n.54-4733G>A c.28+19277G>A (n.28+19277G>A) n.857G>A c.843G>A (p.Arg281=) c.846G>A (p.Arg282=) | |
| 9 | g.133255886C>A | CA375684813 | ABO | n.874G>T n.54-4734G>T c.28+19276G>T (n.28+19276G>T) n.856G>T c.842G>T (p.Arg281Met) c.845G>T (p.Arg282Met) | |
| 9 | g.133255886C>G | CA375684818 | ABO | n.874G>C n.54-4734G>C c.28+19276G>C (n.28+19276G>C) n.856G>C c.842G>C (p.Arg281Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) | |
| 9 | g.133255886C>T | CA375684815 | ABO | n.874G>A n.54-4734G>A c.28+19276G>A (n.28+19276G>A) n.856G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) | |
| 9 | g.133255887T>A | CA375684821 | ABO | n.873A>T n.54-4735A>T c.28+19275A>T (n.28+19275A>T) n.855A>T c.841A>T (p.Arg281Trp) c.844A>T (p.Arg282Trp) | |
| 9 | g.133255887T>C | CA375684822 | ABO | n.873A>G n.54-4735A>G c.28+19275A>G (n.28+19275A>G) n.855A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.844A>G (p.Arg282Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255887T>G | CA467853044 | ABO | n.873A>C n.54-4735A>C c.28+19275A>C (n.28+19275A>C) n.855A>C c.841A>C (p.Arg281=) c.844A>C (p.Arg282=) | |
| 9 | g.133255888G>A | CA5305707 | ABO | n.872C>T n.54-4736C>T c.28+19274C>T (n.28+19274C>T) n.854C>T c.840C>T (p.Thr280=) c.843C>T (p.Thr281=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255888G>C | CA467853050 | ABO | n.872C>G n.54-4736C>G c.28+19274C>G (n.28+19274C>G) n.854C>G c.840C>G (p.Thr280=) c.843C>G (p.Thr281=) | |
| 9 | g.133255888G= | CA1882579759 | ABO | n.872C= n.54-4736C= c.28+19274C= (n.28+19274C=) n.854C= c.840C= (p.Thr280=) c.843C= (p.Thr281=) | |
| 9 | g.133255888G>T | CA467853052 | ABO | n.872C>A n.54-4736C>A c.28+19274C>A (n.28+19274C>A) n.854C>A c.840C>A (p.Thr280=) c.843C>A (p.Thr281=) | |
| 9 | g.133255889G>A | CA5305708 | ABO | n.871C>T n.54-4737C>T c.28+19273C>T (n.28+19273C>T) n.853C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255889G>C | CA375684830 | ABO | n.871C>G n.54-4737C>G c.28+19273C>G (n.28+19273C>G) n.853C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.842C>G (p.Thr281Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255889G= | CA1882579762 | ABO | n.871C= n.54-4737C= c.28+19273C= (n.28+19273C=) n.853C= c.839C= (p.Thr280=) c.842C= (p.Thr281=) | |
| 9 | g.133255889G>T | CA375684832 | ABO | n.871C>A n.54-4737C>A c.28+19273C>A (n.28+19273C>A) n.853C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.842C>A (p.Thr281Asn) | |
| 9 | g.133255890T>A | CA375684835 | ABO | n.870A>T n.54-4738A>T c.28+19272A>T (n.28+19272A>T) n.852A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) | |
| 9 | g.133255890T>C | CA5305709 | ABO | n.870A>G n.54-4738A>G c.28+19272A>G (n.28+19272A>G) n.852A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255890T>G | CA375684838 | ABO | n.870A>C n.54-4738A>C c.28+19272A>C (n.28+19272A>C) n.852A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255890T= | CA1882579765 | ABO | n.870A= n.54-4738A= c.28+19272A= (n.28+19272A=) n.852A= c.838A= (p.Thr280=) c.841A= (p.Thr281=) | |
| 9 | g.133255891G>A | CA5305710 | ABO | n.869C>T n.54-4739C>T c.28+19271C>T (n.28+19271C>T) n.851C>T c.837C>T (p.Leu279=) c.840C>T (p.Leu280=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255891G>C | CA467853054 | ABO | n.869C>G n.54-4739C>G c.28+19271C>G (n.28+19271C>G) n.851C>G c.837C>G (p.Leu279=) c.840C>G (p.Leu280=) | |
| 9 | g.133255891G= | CA1882579770 | ABO | n.869C= n.54-4739C= c.28+19271C= (n.28+19271C=) n.851C= c.837C= (p.Leu279=) c.840C= (p.Leu280=) | |
| 9 | g.133255891G>T | CA467853055 | ABO | n.869C>A n.54-4739C>A c.28+19271C>A (n.28+19271C>A) n.851C>A c.837C>A (p.Leu279=) c.840C>A (p.Leu280=) | |
| 9 | g.133255892A>C | CA375684849 | ABO | n.868T>G n.54-4740T>G c.28+19270T>G (n.28+19270T>G) n.850T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) | |
| 9 | g.133255892A>G | CA375684847 | ABO | n.868T>C n.54-4740T>C c.28+19270T>C (n.28+19270T>C) n.850T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) | |
| 9 | g.133255892A>T | CA375684845 | ABO | n.868T>A n.54-4740T>A c.28+19270T>A (n.28+19270T>A) n.850T>A c.836T>A (p.Leu279His) c.839T>A (p.Leu280His) | |
| 9 | g.133255893G>A | CA375684853 | ABO | n.867C>T n.54-4741C>T c.28+19269C>T (n.28+19269C>T) n.849C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255893G>C | CA375684855 | ABO | n.867C>G n.54-4741C>G c.28+19269C>G (n.28+19269C>G) n.849C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.838C>G (p.Leu280Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255893G= | CA1882579772 | ABO | n.867C= n.54-4741C= c.28+19269C= (n.28+19269C=) n.849C= c.835C= (p.Leu279=) c.838C= (p.Leu280=) | |
| 9 | g.133255893G>T | CA375684857 | ABO | n.867C>A n.54-4741C>A c.28+19269C>A (n.28+19269C>A) n.849C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) | |
| 9 | g.133255894C>A | CA467853061 | ABO | n.866G>T n.54-4742G>T c.28+19268G>T (n.28+19268G>T) n.848G>T c.834G>T (p.Arg278=) c.837G>T (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255894C>G | CA467853063 | ABO | n.866G>C n.54-4742G>C c.28+19268G>C (n.28+19268G>C) n.848G>C c.834G>C (p.Arg278=) c.837G>C (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255894C>T | CA467853064 | ABO | n.866G>A n.54-4742G>A c.28+19268G>A (n.28+19268G>A) n.848G>A c.834G>A (p.Arg278=) c.837G>A (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255895C>A | CA5305711 | ABO | n.865G>T n.54-4743G>T c.28+19267G>T (n.28+19267G>T) n.847G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255895C= | CA1882579778 | ABO | n.865G= n.54-4743G= c.28+19267G= (n.28+19267G=) n.847G= c.833G= (p.Arg278=) c.836G= (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255895C>G | CA375684861 | ABO | n.865G>C n.54-4743G>C c.28+19267G>C (n.28+19267G>C) n.847G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255895C>T | CA375684865 | ABO | n.865G>A n.54-4743G>A c.28+19267G>A (n.28+19267G>A) n.847G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255896G>A | CA5305712 | ABO | n.864C>T n.54-4744C>T c.28+19266C>T (n.28+19266C>T) n.846C>T c.832C>T (p.Arg278Trp) c.835C>T (p.Arg279Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255896G>C | CA200765243 | ABO | n.864C>G n.54-4744C>G c.28+19266C>G (n.28+19266C>G) n.846C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255896G= | CA1882579787 | ABO | n.864C= n.54-4744C= c.28+19266C= (n.28+19266C=) n.846C= c.832C= (p.Arg278=) c.835C= (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255896G>T | CA467853070 | ABO | n.864C>A n.54-4744C>A c.28+19266C>A (n.28+19266C>A) n.846C>A c.832C>A (p.Arg278=) c.835C>A (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255897C>A | CA375684871 | ABO | n.863G>T n.54-4745G>T c.28+19265G>T (n.28+19265G>T) n.845G>T c.831G>T (p.Gln277His) c.834G>T (p.Gln278His) | |
| 9 | g.133255897C>G | CA375684872 | ABO | n.863G>C n.54-4745G>C c.28+19265G>C (n.28+19265G>C) n.845G>C c.831G>C (p.Gln277His) c.834G>C (p.Gln278His) | |
| 9 | g.133255897C>T | CA467853073 | ABO | n.863G>A n.54-4745G>A c.28+19265G>A (n.28+19265G>A) n.845G>A c.831G>A (p.Gln277=) c.834G>A (p.Gln278=) | |
| 9 | g.133255898T>A | CA375684873 | ABO | n.862A>T n.54-4746A>T c.28+19264A>T (n.28+19264A>T) n.844A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) | |
| 9 | g.133255898T>C | CA375684877 | ABO | n.862A>G n.54-4746A>G c.28+19264A>G (n.28+19264A>G) n.844A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) | |
| 9 | g.133255898T>G | CA375684879 | ABO | n.862A>C n.54-4746A>C c.28+19264A>C (n.28+19264A>C) n.844A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) | |
| 9 | g.133255899G>A | CA375684882 | ABO | n.861C>T n.54-4747C>T c.28+19263C>T (n.28+19263C>T) n.843C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255899G>C | CA375684881 | ABO | n.861C>G n.54-4747C>G c.28+19263C>G (n.28+19263C>G) n.843C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) | |
| 9 | g.133255899G= | CA1882579791 | ABO | n.861C= n.54-4747C= c.28+19263C= (n.28+19263C=) n.843C= c.829C= (p.Gln277=) c.832C= (p.Gln278=) | |
| 9 | g.133255899G>T | CA375684880 | ABO | n.861C>A n.54-4747C>A c.28+19263C>A (n.28+19263C>A) n.843C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) | |
| 9 | g.133255900C>A | CA467853076 | ABO | n.860G>T n.54-4748G>T c.28+19262G>T (n.28+19262G>T) n.842G>T c.828G>T (p.Val276=) c.831G>T (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255900C= | CA1882579794 | ABO | n.860G= n.54-4748G= c.28+19262G= (n.28+19262G=) n.842G= c.828G= (p.Val276=) c.831G= (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255900C>G | CA467853077 | ABO | n.860G>C n.54-4748G>C c.28+19262G>C (n.28+19262G>C) n.842G>C c.828G>C (p.Val276=) c.831G>C (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255900C>T | CA467853079 | ABO | n.860G>A n.54-4748G>A c.28+19262G>A (n.28+19262G>A) n.842G>A c.828G>A (p.Val276=) c.831G>A (p.Val277=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255901A>C | CA375684883 | ABO | n.859T>G n.54-4749T>G c.28+19261T>G (n.28+19261T>G) n.841T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) | |
| 9 | g.133255901A>G | CA375684885 | ABO | n.859T>C n.54-4749T>C c.28+19261T>C (n.28+19261T>C) n.841T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) | |
| 9 | g.133255901A>T | CA375684887 | ABO | n.859T>A n.54-4749T>A c.28+19261T>A (n.28+19261T>A) n.841T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) | |
| 9 | g.133255902C>A | CA5305714 | ABO | n.858G>T n.54-4750G>T c.28+19260G>T (n.28+19260G>T) n.840G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133255902C= | CA1882579798 | ABO | n.858G= n.54-4750G= c.28+19260G= (n.28+19260G=) n.840G= c.826G= (p.Val276=) c.829G= (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255902C>G | CA375684891 | ABO | n.858G>C n.54-4750G>C c.28+19260G>C (n.28+19260G>C) n.840G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) | |
| 9 | g.133255902C>T | CA5305713 | ABO | n.858G>A n.54-4750G>A c.28+19260G>A (n.28+19260G>A) n.840G>A c.826G>A (p.Val276Met) c.829G>A (p.Val277Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |