UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255716G>A | CA467852745 | ABO | n.1044C>T n.54-4564C>T c.28+19446C>T (n.28+19446C>T) n.1026C>T c.1012C>T (p.Leu338=) c.1015C>T (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255716G>C | CA375683492 | ABO | n.1044C>G n.54-4564C>G c.28+19446C>G (n.28+19446C>G) n.1026C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) | |
| 9 | g.133255716G>T | CA375683503 | ABO | n.1044C>A n.54-4564C>A c.28+19446C>A (n.28+19446C>A) n.1026C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) | |
| 9 | g.133255717C>A | CA375683505 | ABO | n.1043G>T n.54-4565G>T c.28+19445G>T (n.28+19445G>T) n.1025G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255717C= | CA1882579340 | ABO | n.1043G= n.54-4565G= c.28+19445G= (n.28+19445G=) n.1025G= c.1011G= (p.Lys337=) c.1014G= (p.Lys338=) | |
| 9 | g.133255717C>G | CA375683506 | ABO | n.1043G>C n.54-4565G>C c.28+19445G>C (n.28+19445G>C) n.1025G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) | |
| 9 | g.133255717C>T | CA467852748 | ABO | n.1043G>A n.54-4565G>A c.28+19445G>A (n.28+19445G>A) n.1025G>A c.1011G>A (p.Lys337=) c.1014G>A (p.Lys338=) | |
| 9 | g.133255718T>A | CA375683507 | ABO | n.1042A>T n.54-4566A>T c.28+19444A>T (n.28+19444A>T) n.1024A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) | |
| 9 | g.133255718T>C | CA375683508 | ABO | n.1042A>G n.54-4566A>G c.28+19444A>G (n.28+19444A>G) n.1024A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) | |
| 9 | g.133255718T>G | CA375683509 | ABO | n.1042A>C n.54-4566A>C c.28+19444A>C (n.28+19444A>C) n.1024A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) | |
| 9 | g.133255719T>A | CA375683512 | ABO | n.1041A>T n.54-4567A>T c.28+19443A>T (n.28+19443A>T) n.1023A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) | |
| 9 | g.133255719T>C | CA375683516 | ABO | n.1041A>G n.54-4567A>G c.28+19443A>G (n.28+19443A>G) n.1023A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) | |
| 9 | g.133255719T>G | CA375683519 | ABO | n.1041A>C n.54-4567A>C c.28+19443A>C (n.28+19443A>C) n.1023A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) | dbSNP |
| 9 | g.133255719T= | CA1882579345 | ABO | n.1041A= n.54-4567A= c.28+19443A= (n.28+19443A=) n.1023A= c.1009A= (p.Lys337=) c.1012A= (p.Lys338=) | |
| 9 | g.133255720C>A | CA375683523 | ABO | n.1040G>T n.54-4568G>T c.28+19442G>T (n.28+19442G>T) n.1022G>T c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.1011G>T (p.Arg337Ser) | |
| 9 | g.133255720C>G | CA375683525 | ABO | n.1040G>C n.54-4568G>C c.28+19442G>C (n.28+19442G>C) n.1022G>C c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.1011G>C (p.Arg337Ser) | |
| 9 | g.133255720C>T | CA467852754 | ABO | n.1040G>A n.54-4568G>A c.28+19442G>A (n.28+19442G>A) n.1022G>A c.1008G>A (p.Arg336=) c.1011G>A (p.Arg337=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255721C>A | CA375683531 | ABO | n.1039G>T n.54-4569G>T c.28+19441G>T (n.28+19441G>T) n.1021G>T c.1007G>T (p.Arg336Met) c.1010G>T (p.Arg337Met) | |
| 9 | g.133255721C= | CA1882579348 | ABO | n.1039G= n.54-4569G= c.28+19441G= (n.28+19441G=) n.1021G= c.1007G= (p.Arg336=) c.1010G= (p.Arg337=) | |
| 9 | g.133255721C>G | CA375683534 | ABO | n.1039G>C n.54-4569G>C c.28+19441G>C (n.28+19441G>C) n.1021G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) | |
| 9 | g.133255721C>T | CA375683537 | ABO | n.1039G>A n.54-4569G>A c.28+19441G>A (n.28+19441G>A) n.1021G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255722T>A | CA375683541 | ABO | n.1038A>T n.54-4570A>T c.28+19440A>T (n.28+19440A>T) n.1020A>T c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.1009A>T (p.Arg337Trp) | |
| 9 | g.133255722T>C | CA5305659 | ABO | n.1038A>G n.54-4570A>G c.28+19440A>G (n.28+19440A>G) n.1020A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255722T>G | CA467852756 | ABO | n.1038A>C n.54-4570A>C c.28+19440A>C (n.28+19440A>C) n.1020A>C c.1006A>C (p.Arg336=) c.1009A>C (p.Arg337=) | |
| 9 | g.133255722T= | CA1882579354 | ABO | n.1038A= n.54-4570A= c.28+19440A= (n.28+19440A=) n.1020A= c.1006A= (p.Arg336=) c.1009A= (p.Arg337=) | |
| 9 | g.133255723C>A | CA467852757 | ABO | n.1037G>T n.54-4571G>T c.28+19439G>T (n.28+19439G>T) n.1019G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.1008G>T (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255723C= | CA1882579360 | ABO | n.1037G= n.54-4571G= c.28+19439G= (n.28+19439G=) n.1019G= c.1005G= (p.Leu335=) c.1008G= (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255723C>G | CA467852758 | ABO | n.1037G>C n.54-4571G>C c.28+19439G>C (n.28+19439G>C) n.1019G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.1008G>C (p.Leu336=) | dbSNP |
| 9 | g.133255723C>T | CA467852759 | ABO | n.1037G>A n.54-4571G>A c.28+19439G>A (n.28+19439G>A) n.1019G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.1008G>A (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255724A>C | CA375683543 | ABO | n.1036T>G n.54-4572T>G c.28+19438T>G (n.28+19438T>G) n.1018T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) | |
| 9 | g.133255724A>G | CA375683545 | ABO | n.1036T>C n.54-4572T>C c.28+19438T>C (n.28+19438T>C) n.1018T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) | |
| 9 | g.133255724A>T | CA375683547 | ABO | n.1036T>A n.54-4572T>A c.28+19438T>A (n.28+19438T>A) n.1018T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) | |
| 9 | g.133255725G>A | CA5305660 | ABO | n.1035C>T n.54-4573C>T c.28+19437C>T (n.28+19437C>T) n.1017C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.1006C>T (p.Leu336=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255725G>C | CA375683551 | ABO | n.1035C>G n.54-4573C>G c.28+19437C>G (n.28+19437C>G) n.1017C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) | |
| 9 | g.133255725G= | CA1882579365 | ABO | n.1035C= n.54-4573C= c.28+19437C= (n.28+19437C=) n.1017C= c.1003C= (p.Leu335=) c.1006C= (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255725G>T | CA375683554 | ABO | n.1035C>A n.54-4573C>A c.28+19437C>A (n.28+19437C>A) n.1017C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) | |
| 9 | g.133255726G>A | CA467852763 | ABO | n.1034C>T n.54-4574C>T c.28+19436C>T (n.28+19436C>T) n.1016C>T c.1002C>T (p.Val334=) c.1005C>T (p.Val335=) | dbSNP |
| 9 | g.133255726G>C | CA467852764 | ABO | n.1034C>G n.54-4574C>G c.28+19436C>G (n.28+19436C>G) n.1016C>G c.1002C>G (p.Val334=) c.1005C>G (p.Val335=) | |
| 9 | g.133255726G= | CA1882579367 | ABO | n.1034C= n.54-4574C= c.28+19436C= (n.28+19436C=) n.1016C= c.1002C= (p.Val334=) c.1005C= (p.Val335=) | |
| 9 | g.133255726G>T | CA467852765 | ABO | n.1034C>A n.54-4574C>A c.28+19436C>A (n.28+19436C>A) n.1016C>A c.1002C>A (p.Val334=) c.1005C>A (p.Val335=) | |
| 9 | g.133255727A>C | CA375683556 | ABO | n.1033T>G n.54-4575T>G c.28+19435T>G (n.28+19435T>G) n.1015T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) | |
| 9 | g.133255727A>G | CA375683558 | ABO | n.1033T>C n.54-4575T>C c.28+19435T>C (n.28+19435T>C) n.1015T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255727A>T | CA375683559 | ABO | n.1033T>A n.54-4575T>A c.28+19435T>A (n.28+19435T>A) n.1015T>A c.1001T>A (p.Val334Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) | |
| 9 | g.133255728C>A | CA375683561 | ABO | n.1032G>T n.54-4576G>T c.28+19434G>T (n.28+19434G>T) n.1014G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) | |
| 9 | g.133255728C= | CA1882579371 | ABO | n.1032G= n.54-4576G= c.28+19434G= (n.28+19434G=) n.1014G= c.1000G= (p.Val334=) c.1003G= (p.Val335=) | |
| 9 | g.133255728C>G | CA375683563 | ABO | n.1032G>C n.54-4576G>C c.28+19434G>C (n.28+19434G>C) n.1014G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) | |
| 9 | g.133255728C>T | CA5305661 | ABO | n.1032G>A n.54-4576G>A c.28+19434G>A (n.28+19434G>A) n.1014G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255731_133255733del | CA2692330344 | ABO | n.1030_1032del n.54-4578_54-4576del c.28+19432_28+19434del (n.28+19432_28+19434del) n.1012_1014del c.998_1000del (p.Ala333del) c.1001_1003del (p.Ala334del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255729G>A | CA5305662 | ABO | n.1031C>T n.54-4577C>T c.28+19433C>T (n.28+19433C>T) n.1013C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.1002C>T (p.Ala334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255729G>C | CA467852774 | ABO | n.1031C>G n.54-4577C>G c.28+19433C>G (n.28+19433C>G) n.1013C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.1002C>G (p.Ala334=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255729G= | CA1882579376 | ABO | n.1031C= n.54-4577C= c.28+19433C= (n.28+19433C=) n.1013C= c.999C= (p.Ala333=) c.1002C= (p.Ala334=) | |
| 9 | g.133255729G>T | CA467852773 | ABO | n.1031C>A n.54-4577C>A c.28+19433C>A (n.28+19433C>A) n.1013C>A c.999C>A (p.Ala333=) c.1002C>A (p.Ala334=) | |
| 9 | g.133255730G>A | CA375683570 | ABO | n.1030C>T n.54-4578C>T c.28+19432C>T (n.28+19432C>T) n.1012C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255730G>C | CA375683566 | ABO | n.1030C>G n.54-4578C>G c.28+19432C>G (n.28+19432C>G) n.1012C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) | |
| 9 | g.133255730G>T | CA375683568 | ABO | n.1030C>A n.54-4578C>A c.28+19432C>A (n.28+19432C>A) n.1012C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) | |
| 9 | g.133255731C>A | CA375683574 | ABO | n.1029G>T n.54-4579G>T c.28+19431G>T (n.28+19431G>T) n.1011G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) | |
| 9 | g.133255731C= | CA1882579382 | ABO | n.1029G= n.54-4579G= c.28+19431G= (n.28+19431G=) n.1011G= c.997G= (p.Ala333=) c.1000G= (p.Ala334=) | |
| 9 | g.133255731C>G | CA375683575 | ABO | n.1029G>C n.54-4579G>C c.28+19431G>C (n.28+19431G>C) n.1011G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) | |
| 9 | g.133255731C>T | CA5305663 | ABO | n.1029G>A n.54-4579G>A c.28+19431G>A (n.28+19431G>A) n.1011G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255732G>A | CA5305664 | ABO | n.1028C>T n.54-4580C>T c.28+19430C>T (n.28+19430C>T) n.1010C>T c.996C>T (p.Pro332=) c.999C>T (p.Pro333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255732G>C | CA467852776 | ABO | n.1028C>G n.54-4580C>G c.28+19430C>G (n.28+19430C>G) n.1010C>G c.996C>G (p.Pro332=) c.999C>G (p.Pro333=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255732G= | CA1882579387 | ABO | n.1028C= n.54-4580C= c.28+19430C= (n.28+19430C=) n.1010C= c.996C= (p.Pro332=) c.999C= (p.Pro333=) | |
| 9 | g.133255732G>T | CA467852777 | ABO | n.1028C>A n.54-4580C>A c.28+19430C>A (n.28+19430C>A) n.1010C>A c.996C>A (p.Pro332=) c.999C>A (p.Pro333=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255733G>A | CA375683580 | ABO | n.1027C>T n.54-4581C>T c.28+19429C>T (n.28+19429C>T) n.1009C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) | |
| 9 | g.133255733G>C | CA375683582 | ABO | n.1027C>G n.54-4581C>G c.28+19429C>G (n.28+19429C>G) n.1009C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) | |
| 9 | g.133255733G>T | CA375683583 | ABO | n.1027C>A n.54-4581C>A c.28+19429C>A (n.28+19429C>A) n.1009C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.998C>A (p.Pro333His) | |
| 9 | g.133255734G>A | CA375683584 | ABO | n.1026C>T n.54-4582C>T c.28+19428C>T (n.28+19428C>T) n.1008C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) | |
| 9 | g.133255734G>C | CA375683585 | ABO | n.1026C>G n.54-4582C>G c.28+19428C>G (n.28+19428C>G) n.1008C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255734G= | CA1882579389 | ABO | n.1026C= n.54-4582C= c.28+19428C= (n.28+19428C=) n.1008C= c.994C= (p.Pro332=) c.997C= (p.Pro333=) | |
| 9 | g.133255734G>T | CA375683586 | ABO | n.1026C>A n.54-4582C>A c.28+19428C>A (n.28+19428C>A) n.1008C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) | |
| 9 | g.133255735C>A | CA375683590 | ABO | n.1025G>T n.54-4583G>T c.28+19427G>T (n.28+19427G>T) n.1007G>T c.993G>T (p.Trp331Cys) c.996G>T (p.Trp332Cys) | |
| 9 | g.133255735C= | CA1882579394 | ABO | n.1025G= n.54-4583G= c.28+19427G= (n.28+19427G=) n.1007G= c.993G= (p.Trp331=) c.996G= (p.Trp332=) | |
| 9 | g.133255735C>G | CA375683593 | ABO | n.1025G>C n.54-4583G>C c.28+19427G>C (n.28+19427G>C) n.1007G>C c.993G>C (p.Trp331Cys) c.996G>C (p.Trp332Cys) | |
| 9 | g.133255735C>T | CA5305665 | ABO | n.1025G>A n.54-4583G>A c.28+19427G>A (n.28+19427G>A) n.1007G>A c.993G>A (p.Trp331Ter) c.996G>A (p.Trp332Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255736C>A | CA375683612 | ABO | n.1024G>T n.54-4584G>T c.28+19426G>T (n.28+19426G>T) n.1006G>T c.992G>T (p.Trp331Leu) c.995G>T (p.Trp332Leu) | |
| 9 | g.133255736C>G | CA375683609 | ABO | n.1024G>C n.54-4584G>C c.28+19426G>C (n.28+19426G>C) n.1006G>C c.992G>C (p.Trp331Ser) c.995G>C (p.Trp332Ser) | |
| 9 | g.133255736C>T | CA375683596 | ABO | n.1024G>A n.54-4584G>A c.28+19426G>A (n.28+19426G>A) n.1006G>A c.992G>A (p.Trp331Ter) c.995G>A (p.Trp332Ter) | |
| 9 | g.133255737A= | CA1882579400 | ABO | n.1023T= n.54-4585T= c.28+19425T= (n.28+19425T=) n.1005T= c.991T= (p.Trp331=) c.994T= (p.Trp332=) | |
| 9 | g.133255737A>C | CA375683616 | ABO | n.1023T>G n.54-4585T>G c.28+19425T>G (n.28+19425T>G) n.1005T>G c.991T>G (p.Trp331Gly) c.994T>G (p.Trp332Gly) | |
| 9 | g.133255737A>G | CA5305666 | ABO | n.1023T>C n.54-4585T>C c.28+19425T>C (n.28+19425T>C) n.1005T>C c.991T>C (p.Trp331Arg) c.994T>C (p.Trp332Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133255737A>T | CA375683617 | ABO | n.1023T>A n.54-4585T>A c.28+19425T>A (n.28+19425T>A) n.1005T>A c.991T>A (p.Trp331Arg) c.994T>A (p.Trp332Arg) | |
| 9 | g.133255738G>A | CA467852785 | ABO | n.1022C>T n.54-4586C>T c.28+19424C>T (n.28+19424C>T) n.1004C>T c.990C>T (p.Gly330=) c.993C>T (p.Gly331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255738G>C | CA467852783 | ABO | n.1022C>G n.54-4586C>G c.28+19424C>G (n.28+19424C>G) n.1004C>G c.990C>G (p.Gly330=) c.993C>G (p.Gly331=) | |
| 9 | g.133255738G= | CA1882579405 | ABO | n.1022C= n.54-4586C= c.28+19424C= (n.28+19424C=) n.1004C= c.990C= (p.Gly330=) c.993C= (p.Gly331=) | |
| 9 | g.133255738G>T | CA467852786 | ABO | n.1022C>A n.54-4586C>A c.28+19424C>A (n.28+19424C>A) n.1004C>A c.990C>A (p.Gly330=) c.993C>A (p.Gly331=) | |
| 9 | g.133255739C>A | CA375683618 | ABO | n.1021G>T n.54-4587G>T c.28+19423G>T (n.28+19423G>T) n.1003G>T c.989G>T (p.Gly330Val) c.992G>T (p.Gly331Val) | |
| 9 | g.133255739C= | CA1882579409 | ABO | n.1021G= n.54-4587G= c.28+19423G= (n.28+19423G=) n.1003G= c.989G= (p.Gly330=) c.992G= (p.Gly331=) | |
| 9 | g.133255739C>G | CA5305667 | ABO | n.1021G>C n.54-4587G>C c.28+19423G>C (n.28+19423G>C) n.1003G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133255739C>T | CA375683621 | ABO | n.1021G>A n.54-4587G>A c.28+19423G>A (n.28+19423G>A) n.1003G>A c.989G>A (p.Gly330Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) | |
| 9 | g.133255740C>A | CA375683625 | ABO | n.1020G>T n.54-4588G>T c.28+19422G>T (n.28+19422G>T) n.1002G>T c.988G>T (p.Gly330Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) | |
| 9 | g.133255740C>G | CA375683629 | ABO | n.1020G>C n.54-4588G>C c.28+19422G>C (n.28+19422G>C) n.1002G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) | |
| 9 | g.133255740C>T | CA375683632 | ABO | n.1020G>A n.54-4588G>A c.28+19422G>A (n.28+19422G>A) n.1002G>A c.988G>A (p.Gly330Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) | |
| 9 | g.133255741C>A | CA467852792 | ABO | n.1019G>T n.54-4589G>T c.28+19421G>T (n.28+19421G>T) n.1001G>T c.987G>T (p.Leu329=) c.990G>T (p.Leu330=) | |
| 9 | g.133255741C>G | CA467852793 | ABO | n.1019G>C n.54-4589G>C c.28+19421G>C (n.28+19421G>C) n.1001G>C c.987G>C (p.Leu329=) c.990G>C (p.Leu330=) | |
| 9 | g.133255741C>T | CA467852794 | ABO | n.1019G>A n.54-4589G>A c.28+19421G>A (n.28+19421G>A) n.1001G>A c.987G>A (p.Leu329=) c.990G>A (p.Leu330=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255742A>C | CA375683638 | ABO | n.1018T>G n.54-4590T>G c.28+19420T>G (n.28+19420T>G) n.1000T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) | |
| 9 | g.133255742A>G | CA375683635 | ABO | n.1018T>C n.54-4590T>C c.28+19420T>C (n.28+19420T>C) n.1000T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) | dbSNP |
| 9 | g.133255742A>T | CA375683636 | ABO | n.1018T>A n.54-4590T>A c.28+19420T>A (n.28+19420T>A) n.1000T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) | |
| 9 | g.133255743G>A | CA467852796 | ABO | n.1017C>T n.54-4591C>T c.28+19419C>T (n.28+19419C>T) n.999C>T c.985C>T (p.Leu329=) c.988C>T (p.Leu330=) | |
| 9 | g.133255743G>C | CA375683639 | ABO | n.1017C>G n.54-4591C>G c.28+19419C>G (n.28+19419C>G) n.999C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.988C>G (p.Leu330Val) | |
| 9 | g.133255743G>T | CA375683640 | ABO | n.1017C>A n.54-4591C>A c.28+19419C>A (n.28+19419C>A) n.999C>A c.985C>A (p.Leu329Met) c.988C>A (p.Leu330Met) | |
| 9 | g.133255744C>A | CA467852801 | ABO | n.1016G>T n.54-4592G>T c.28+19418G>T (n.28+19418G>T) n.998G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.987G>T (p.Leu329=) | |
| 9 | g.133255744C>G | CA467852803 | ABO | n.1016G>C n.54-4592G>C c.28+19418G>C (n.28+19418G>C) n.998G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.987G>C (p.Leu329=) | |
| 9 | g.133255744C>T | CA467852804 | ABO | n.1016G>A n.54-4592G>A c.28+19418G>A (n.28+19418G>A) n.998G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.987G>A (p.Leu329=) | |
| 9 | g.133255745A>C | CA375683643 | ABO | n.1015T>G n.54-4593T>G c.28+19417T>G (n.28+19417T>G) n.997T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) | |
| 9 | g.133255745A>G | CA375683644 | ABO | n.1015T>C n.54-4593T>C c.28+19417T>C (n.28+19417T>C) n.997T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) | |
| 9 | g.133255745A>T | CA375683646 | ABO | n.1015T>A n.54-4593T>A c.28+19417T>A (n.28+19417T>A) n.997T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) | |
| 9 | g.133255746G>A | CA5305668 | ABO | n.1014C>T n.54-4594C>T c.28+19416C>T (n.28+19416C>T) n.996C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.985C>T (p.Leu329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255746G>C | CA375683651 | ABO | n.1014C>G n.54-4594C>G c.28+19416C>G (n.28+19416C>G) n.996C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.985C>G (p.Leu329Val) | |
| 9 | g.133255746G= | CA1882579415 | ABO | n.1014C= n.54-4594C= c.28+19416C= (n.28+19416C=) n.996C= c.982C= (p.Leu328=) c.985C= (p.Leu329=) | |
| 9 | g.133255746G>T | CA375683649 | ABO | n.1014C>A n.54-4594C>A c.28+19416C>A (n.28+19416C>A) n.996C>A c.982C>A (p.Leu328Met) c.985C>A (p.Leu329Met) | |
| 9 | g.133255747C>A | CA375683654 | ABO | n.1013G>T n.54-4595G>T c.28+19415G>T (n.28+19415G>T) n.995G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.984G>T (p.Gln328His) | |
| 9 | g.133255747C>G | CA375683659 | ABO | n.1013G>C n.54-4595G>C c.28+19415G>C (n.28+19415G>C) n.995G>C c.981G>C (p.Gln327His) c.984G>C (p.Gln328His) | |
| 9 | g.133255747C>T | CA467852808 | ABO | n.1013G>A n.54-4595G>A c.28+19415G>A (n.28+19415G>A) n.995G>A c.981G>A (p.Gln327=) c.984G>A (p.Gln328=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255748T>A | CA375683662 | ABO | n.1012A>T n.54-4596A>T c.28+19414A>T (n.28+19414A>T) n.994A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) | |
| 9 | g.133255748T>C | CA375683664 | ABO | n.1012A>G n.54-4596A>G c.28+19414A>G (n.28+19414A>G) n.994A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) | |
| 9 | g.133255748T>G | CA375683667 | ABO | n.1012A>C n.54-4596A>C c.28+19414A>C (n.28+19414A>C) n.994A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) | |
| 9 | g.133255749G>A | CA5305670 | ABO | n.1011C>T n.54-4597C>T c.28+19413C>T (n.28+19413C>T) n.993C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255749G>C | CA375683671 | ABO | n.1011C>G n.54-4597C>G c.28+19413C>G (n.28+19413C>G) n.993C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
| 9 | g.133255749G= | CA1882579417 | ABO | n.1011C= n.54-4597C= c.28+19413C= (n.28+19413C=) n.993C= c.979C= (p.Gln327=) c.982C= (p.Gln328=) | |
| 9 | g.133255749G>T | CA5305669 | ABO | n.1011C>A n.54-4597C>A c.28+19413C>A (n.28+19413C>A) n.993C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255750C>A | CA375683674 | ABO | n.1010G>T n.54-4598G>T c.28+19412G>T (n.28+19412G>T) n.992G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.981G>T (p.Gln327His) | |
| 9 | g.133255750C>G | CA375683683 | ABO | n.1010G>C n.54-4598G>C c.28+19412G>C (n.28+19412G>C) n.992G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.981G>C (p.Gln327His) | |
| 9 | g.133255750C>T | CA467852811 | ABO | n.1010G>A n.54-4598G>A c.28+19412G>A (n.28+19412G>A) n.992G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.981G>A (p.Gln327=) | |
| 9 | g.133255751T>A | CA375683694 | ABO | n.1009A>T n.54-4599A>T c.28+19411A>T (n.28+19411A>T) n.991A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) | |
| 9 | g.133255751T>C | CA375683692 | ABO | n.1009A>G n.54-4599A>G c.28+19411A>G (n.28+19411A>G) n.991A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255751T>G | CA375683687 | ABO | n.1009A>C n.54-4599A>C c.28+19411A>C (n.28+19411A>C) n.991A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) | |
| 9 | g.133255752G>A | CA200765111 | ABO | n.1008C>T n.54-4600C>T c.28+19410C>T (n.28+19410C>T) n.990C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255752G>C | CA375683703 | ABO | n.1008C>G n.54-4600C>G c.28+19410C>G (n.28+19410C>G) n.990C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) | |
| 9 | g.133255752G= | CA1882579422 | ABO | n.1008C= n.54-4600C= c.28+19410C= (n.28+19410C=) n.990C= c.976C= (p.Gln326=) c.979C= (p.Gln327=) | |
| 9 | g.133255752G>T | CA375683705 | ABO | n.1008C>A n.54-4600C>A c.28+19410C>A (n.28+19410C>A) n.990C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) | |
| 9 | g.133255753G>A | CA467852817 | ABO | n.1007C>T n.54-4601C>T c.28+19409C>T (n.28+19409C>T) n.989C>T c.975C>T (p.Asp325=) c.978C>T (p.Asp326=) | |
| 9 | g.133255753G>C | CA375683706 | ABO | n.1007C>G n.54-4601C>G c.28+19409C>G (n.28+19409C>G) n.989C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) | |
| 9 | g.133255753G>T | CA375683707 | ABO | n.1007C>A n.54-4601C>A c.28+19409C>A (n.28+19409C>A) n.989C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) | |
| 9 | g.133255754T>A | CA375683716 | ABO | n.1006A>T n.54-4602A>T c.28+19408A>T (n.28+19408A>T) n.988A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.977A>T (p.Asp326Val) | |
| 9 | g.133255754T>C | CA5305671 | ABO | n.1006A>G n.54-4602A>G c.28+19408A>G (n.28+19408A>G) n.988A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255754T>G | CA375683711 | ABO | n.1006A>C n.54-4602A>C c.28+19408A>C (n.28+19408A>C) n.988A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255754T= | CA1882579429 | ABO | n.1006A= n.54-4602A= c.28+19408A= (n.28+19408A=) n.988A= c.974A= (p.Asp325=) c.977A= (p.Asp326=) | |
| 9 | g.133255755C>A | CA375683721 | ABO | n.1005G>T n.54-4603G>T c.28+19407G>T (n.28+19407G>T) n.987G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) | |
| 9 | g.133255755C>G | CA375683722 | ABO | n.1005G>C n.54-4603G>C c.28+19407G>C (n.28+19407G>C) n.987G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.976G>C (p.Asp326His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255755C>T | CA375683725 | ABO | n.1005G>A n.54-4603G>A c.28+19407G>A (n.28+19407G>A) n.987G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255756C>A | CA375683728 | ABO | n.1004G>T n.54-4604G>T c.28+19406G>T (n.28+19406G>T) n.986G>T c.972G>T (p.Trp324Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) | |
| 9 | g.133255756C>G | CA375683729 | ABO | n.1004G>C n.54-4604G>C c.28+19406G>C (n.28+19406G>C) n.986G>C c.972G>C (p.Trp324Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) | |
| 9 | g.133255756C>T | CA375683732 | ABO | n.1004G>A n.54-4604G>A c.28+19406G>A (n.28+19406G>A) n.986G>A c.972G>A (p.Trp324Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) | |
| 9 | g.133255757C>A | CA5305672 | ABO | n.1003G>T n.54-4605G>T c.28+19405G>T (n.28+19405G>T) n.985G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255757C= | CA1882579432 | ABO | n.1003G= n.54-4605G= c.28+19405G= (n.28+19405G=) n.985G= c.971G= (p.Trp324=) c.974G= (p.Trp325=) | |
| 9 | g.133255757C>G | CA375683739 | ABO | n.1003G>C n.54-4605G>C c.28+19405G>C (n.28+19405G>C) n.985G>C c.971G>C (p.Trp324Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) | |
| 9 | g.133255757C>T | CA375683737 | ABO | n.1003G>A n.54-4605G>A c.28+19405G>A (n.28+19405G>A) n.985G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) | |
| 9 | g.133255758A= | CA1882579441 | ABO | n.1002T= n.54-4606T= c.28+19404T= (n.28+19404T=) n.984T= c.970T= (p.Trp324=) c.973T= (p.Trp325=) | |
| 9 | g.133255758A>C | CA375683744 | ABO | n.1002T>G n.54-4606T>G c.28+19404T>G (n.28+19404T>G) n.984T>G c.970T>G (p.Trp324Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) | |
| 9 | g.133255758A>G | CA375683747 | ABO | n.1002T>C n.54-4606T>C c.28+19404T>C (n.28+19404T>C) n.984T>C c.970T>C (p.Trp324Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255758A>T | CA375683750 | ABO | n.1002T>A n.54-4606T>A c.28+19404T>A (n.28+19404T>A) n.984T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) | |
| 9 | g.133255759C>A | CA375683755 | ABO | n.1001G>T n.54-4607G>T c.28+19403G>T (n.28+19403G>T) n.983G>T c.969G>T (p.Leu323Phe) c.972G>T (p.Leu324Phe) | |
| 9 | g.133255759C>G | CA375683756 | ABO | n.1001G>C n.54-4607G>C c.28+19403G>C (n.28+19403G>C) n.983G>C c.969G>C (p.Leu323Phe) c.972G>C (p.Leu324Phe) | |
| 9 | g.133255759C>T | CA467852825 | ABO | n.1001G>A n.54-4607G>A c.28+19403G>A (n.28+19403G>A) n.983G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.972G>A (p.Leu324=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255759dup | CA1882579445 | ABO | n.1001dup n.54-4607dup c.28+19403dup (n.28+19403dup) n.983dup c.969dup (p.Trp324ValfsTer30) c.969dup (p.Trp324ValfsTer?) c.972dup (p.Trp325ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255760A>C | CA375683758 | ABO | n.1000T>G n.54-4608T>G c.28+19402T>G (n.28+19402T>G) n.982T>G c.968T>G (p.Leu323Trp) c.971T>G (p.Leu324Trp) | |
| 9 | g.133255760A>G | CA375683760 | ABO | n.1000T>C n.54-4608T>C c.28+19402T>C (n.28+19402T>C) n.982T>C c.968T>C (p.Leu323Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) | dbSNP |
| 9 | g.133255760A>T | CA375683764 | ABO | n.1000T>A n.54-4608T>A c.28+19402T>A (n.28+19402T>A) n.982T>A c.968T>A (p.Leu323Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) | |
| 9 | g.133255761A= | CA1882579449 | ABO | n.999T= n.54-4609T= c.28+19401T= (n.28+19401T=) n.981T= c.967T= (p.Leu323=) c.970T= (p.Leu324=) | |
| 9 | g.133255761A>C | CA375683767 | ABO | n.999T>G n.54-4609T>G c.28+19401T>G (n.28+19401T>G) n.981T>G c.967T>G (p.Leu323Val) c.970T>G (p.Leu324Val) | |
| 9 | g.133255761A>G | CA467852826 | ABO | n.999T>C n.54-4609T>C c.28+19401T>C (n.28+19401T>C) n.981T>C c.967T>C (p.Leu323=) c.970T>C (p.Leu324=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255761A>T | CA375683784 | ABO | n.999T>A n.54-4609T>A c.28+19401T>A (n.28+19401T>A) n.981T>A c.967T>A (p.Leu323Met) c.970T>A (p.Leu324Met) | |
| 9 | g.133255762G>A | CA467852827 | ABO | n.998C>T n.54-4610C>T c.28+19400C>T (n.28+19400C>T) n.980C>T c.966C>T (p.Tyr322=) c.969C>T (p.Tyr323=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255762G>C | CA375683788 | ABO | n.998C>G n.54-4610C>G c.28+19400C>G (n.28+19400C>G) n.980C>G c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.969C>G (p.Tyr323Ter) | |
| 9 | g.133255762G>T | CA375683791 | ABO | n.998C>A n.54-4610C>A c.28+19400C>A (n.28+19400C>A) n.980C>A c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.969C>A (p.Tyr323Ter) | |
| 9 | g.133255762_133255763delinsGT | CA1882579452 | ABO | n.997_998delinsAC n.54-4611_54-4610delinsAC c.28+19399_28+19400delinsAC (n.28+19399_28+19400delinsAC) n.979_980delinsAC c.965_966delinsAC (p.Tyr322=) c.968_969delinsAC (p.Tyr323=) | |
| 9 | g.133255763del | CA591377486 | ABO | n.997del n.54-4611del c.28+19399del (n.28+19399del) n.979del c.965del (p.Tyr322SerfsTer14) c.968del (p.Tyr323SerfsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255763T>A | CA375683795 | ABO | n.997A>T n.54-4611A>T c.28+19399A>T (n.28+19399A>T) n.979A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) | |
| 9 | g.133255763T>C | CA375683806 | ABO | n.997A>G n.54-4611A>G c.28+19399A>G (n.28+19399A>G) n.979A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) | |
| 9 | g.133255763T>G | CA375683793 | ABO | n.997A>C n.54-4611A>C c.28+19399A>C (n.28+19399A>C) n.979A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) | |
| 9 | g.133255764A>C | CA375683810 | ABO | n.996T>G n.54-4612T>G c.28+19398T>G (n.28+19398T>G) n.978T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255764A>G | CA375683815 | ABO | n.996T>C n.54-4612T>C c.28+19398T>C (n.28+19398T>C) n.978T>C c.964T>C (p.Tyr322His) c.967T>C (p.Tyr323His) | |
| 9 | g.133255764A>T | CA375683812 | ABO | n.996T>A n.54-4612T>A c.28+19398T>A (n.28+19398T>A) n.978T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) | |
| 9 | g.133255765C>A | CA375683820 | ABO | n.995G>T n.54-4613G>T c.28+19397G>T (n.28+19397G>T) n.977G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) | |
| 9 | g.133255765C= | CA1882579460 | ABO | n.995G= n.54-4613G= c.28+19397G= (n.28+19397G=) n.977G= c.963G= (p.Glu321=) c.966G= (p.Glu322=) | |
| 9 | g.133255765C>G | CA375683821 | ABO | n.995G>C n.54-4613G>C c.28+19397G>C (n.28+19397G>C) n.977G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) | |
| 9 | g.133255765C>T | CA467852832 | ABO | n.995G>A n.54-4613G>A c.28+19397G>A (n.28+19397G>A) n.977G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.966G>A (p.Glu322=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255766T>A | CA375683822 | ABO | n.994A>T n.54-4614A>T c.28+19396A>T (n.28+19396A>T) n.976A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.965A>T (p.Glu322Val) | |
| 9 | g.133255766T>C | CA375683823 | ABO | n.994A>G n.54-4614A>G c.28+19396A>G (n.28+19396A>G) n.976A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) | |
| 9 | g.133255766T>G | CA200765119 | ABO | n.994A>C n.54-4614A>C c.28+19396A>C (n.28+19396A>C) n.976A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) | dbSNP |
| 9 | g.133255766T= | CA1882579463 | ABO | n.994A= n.54-4614A= c.28+19396A= (n.28+19396A=) n.976A= c.962A= (p.Glu321=) c.965A= (p.Glu322=) | |
| 9 | g.133255767C>A | CA375683827 | ABO | n.993G>T n.54-4615G>T c.28+19395G>T (n.28+19395G>T) n.975G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) | |
| 9 | g.133255767C= | CA1882579469 | ABO | n.993G= n.54-4615G= c.28+19395G= (n.28+19395G=) n.975G= c.961G= (p.Glu321=) c.964G= (p.Glu322=) | |
| 9 | g.133255767C>G | CA375683828 | ABO | n.993G>C n.54-4615G>C c.28+19395G>C (n.28+19395G>C) n.975G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255767C>T | CA5305673 | ABO | n.993G>A n.54-4615G>A c.28+19395G>A (n.28+19395G>A) n.975G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255767_133255768delinsCG | CA1882579470 | ABO | n.992_993delinsCG n.54-4616_54-4615delinsCG c.28+19394_28+19395delinsCG (n.28+19394_28+19395delinsCG) n.974_975delinsCG c.960_961delinsCG (p.Pro320=) c.963_964delinsCG (p.Pro321=) | |
| 9 | g.133255768G>A | CA5305674 | ABO | n.992C>T n.54-4616C>T c.28+19394C>T (n.28+19394C>T) n.974C>T c.960C>T (p.Pro320=) c.963C>T (p.Pro321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255768G>C | CA467852837 | ABO | n.992C>G n.54-4616C>G c.28+19394C>G (n.28+19394C>G) n.974C>G c.960C>G (p.Pro320=) c.963C>G (p.Pro321=) | |
| 9 | g.133255768G= | CA1882579479 | ABO | n.992C= n.54-4616C= c.28+19394C= (n.28+19394C=) n.974C= c.960C= (p.Pro320=) c.963C= (p.Pro321=) | |
| 9 | g.133255768G>T | CA467852838 | ABO | n.992C>A n.54-4616C>A c.28+19394C>A (n.28+19394C>A) n.974C>A c.960C>A (p.Pro320=) c.963C>A (p.Pro321=) | |
| 9 | g.133255772del | CA591377487 | ABO | n.992del n.54-4616del c.28+19394del (n.28+19394del) n.974del c.960del (p.Glu321SerfsTer15) c.963del (p.Glu322SerfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255769G>A | CA375683837 | ABO | n.991C>T n.54-4617C>T c.28+19393C>T (n.28+19393C>T) n.973C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) | |
| 9 | g.133255769G>C | CA375683839 | ABO | n.991C>G n.54-4617C>G c.28+19393C>G (n.28+19393C>G) n.973C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255769G= | CA1882579482 | ABO | n.991C= n.54-4617C= c.28+19393C= (n.28+19393C=) n.973C= c.959C= (p.Pro320=) c.962C= (p.Pro321=) | |
| 9 | g.133255769G>T | CA375683840 | ABO | n.991C>A n.54-4617C>A c.28+19393C>A (n.28+19393C>A) n.973C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.962C>A (p.Pro321His) | |
| 9 | g.133255770G>A | CA375683849 | ABO | n.990C>T n.54-4618C>T c.28+19392C>T (n.28+19392C>T) n.972C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) | |
| 9 | g.133255770G>C | CA375683843 | ABO | n.990C>G n.54-4618C>G c.28+19392C>G (n.28+19392C>G) n.972C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) | |
| 9 | g.133255770G= | CA1882579486 | ABO | n.990C= n.54-4618C= c.28+19392C= (n.28+19392C=) n.972C= c.958C= (p.Pro320=) c.961C= (p.Pro321=) | |
| 9 | g.133255770G>T | CA5305675 | ABO | n.990C>A n.54-4618C>A c.28+19392C>A (n.28+19392C>A) n.972C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255770_133255771delinsAA | CA645557762 | ABO | n.989_990delinsTT n.54-4619_54-4618delinsTT c.28+19391_28+19392delinsTT (n.28+19391_28+19392delinsTT) n.971_972delinsTT c.957_958delinsTT (p.Pro320Ser) c.960_961delinsTT (p.Pro321Ser) | COSMIC |
| 9 | g.133255771G>A | CA467852840 | ABO | n.989C>T n.54-4619C>T c.28+19391C>T (n.28+19391C>T) n.971C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.960C>T (p.Ser320=) | |
| 9 | g.133255771G>C | CA467852841 | ABO | n.989C>G n.54-4619C>G c.28+19391C>G (n.28+19391C>G) n.971C>G c.957C>G (p.Ser319=) c.960C>G (p.Ser320=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255771G>T | CA467852842 | ABO | n.989C>A n.54-4619C>A c.28+19391C>A (n.28+19391C>A) n.971C>A c.957C>A (p.Ser319=) c.960C>A (p.Ser320=) | |
| 9 | g.133255772G>A | CA375683852 | ABO | n.988C>T n.54-4620C>T c.28+19390C>T (n.28+19390C>T) n.970C>T c.956C>T (p.Ser319Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255772G>C | CA375683861 | ABO | n.988C>G n.54-4620C>G c.28+19390C>G (n.28+19390C>G) n.970C>G c.956C>G (p.Ser319Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255772G= | CA1882579492 | ABO | n.988C= n.54-4620C= c.28+19390C= (n.28+19390C=) n.970C= c.956C= (p.Ser319=) c.959C= (p.Ser320=) | |
| 9 | g.133255772G>T | CA375683865 | ABO | n.988C>A n.54-4620C>A c.28+19390C>A (n.28+19390C>A) n.970C>A c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) | |
| 9 | g.133255773A>C | CA375683870 | ABO | n.987T>G n.54-4621T>G c.28+19389T>G (n.28+19389T>G) n.969T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) | |
| 9 | g.133255773A>G | CA375683873 | ABO | n.987T>C n.54-4621T>C c.28+19389T>C (n.28+19389T>C) n.969T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) | |
| 9 | g.133255773A>T | CA375683877 | ABO | n.987T>A n.54-4621T>A c.28+19389T>A (n.28+19389T>A) n.969T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) | |
| 9 | g.133255774G>A | CA467852846 | ABO | n.986C>T n.54-4622C>T c.28+19388C>T (n.28+19388C>T) n.968C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.957C>T (p.Leu319=) | |
| 9 | g.133255774G>C | CA467852847 | ABO | n.986C>G n.54-4622C>G c.28+19388C>G (n.28+19388C>G) n.968C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.957C>G (p.Leu319=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255774G= | CA1882579497 | ABO | n.986C= n.54-4622C= c.28+19388C= (n.28+19388C=) n.968C= c.954C= (p.Leu318=) c.957C= (p.Leu319=) | |
| 9 | g.133255774G>T | CA467852848 | ABO | n.986C>A n.54-4622C>A c.28+19388C>A (n.28+19388C>A) n.968C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.957C>A (p.Leu319=) | |
| 9 | g.133255775A= | CA1882579500 | ABO | n.985T= n.54-4623T= c.28+19387T= (n.28+19387T=) n.967T= c.953T= (p.Leu318=) c.956T= (p.Leu319=) | |
| 9 | g.133255775A>C | CA375683879 | ABO | n.985T>G n.54-4623T>G c.28+19387T>G (n.28+19387T>G) n.967T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
| 9 | g.133255775A>G | CA5305676 | ABO | n.985T>C n.54-4623T>C c.28+19387T>C (n.28+19387T>C) n.967T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255775A>T | CA375683884 | ABO | n.985T>A n.54-4623T>A c.28+19387T>A (n.28+19387T>A) n.967T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.956T>A (p.Leu319His) | |
| 9 | g.133255776G>A | CA375683885 | ABO | n.984C>T n.54-4624C>T c.28+19386C>T (n.28+19386C>T) n.966C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255776G>C | CA375683888 | ABO | n.984C>G n.54-4624C>G c.28+19386C>G (n.28+19386C>G) n.966C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.955C>G (p.Leu319Val) | dbSNP |
| 9 | g.133255776G>T | CA375683891 | ABO | n.984C>A n.54-4624C>A c.28+19386C>A (n.28+19386C>A) n.966C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) | |
| 9 | g.133255777C>A | CA467852851 | ABO | n.983G>T n.54-4625G>T c.28+19385G>T (n.28+19385G>T) n.965G>T c.951G>T (p.Val317=) c.954G>T (p.Val318=) | |
| 9 | g.133255777C>G | CA467852853 | ABO | n.983G>C n.54-4625G>C c.28+19385G>C (n.28+19385G>C) n.965G>C c.951G>C (p.Val317=) c.954G>C (p.Val318=) | |
| 9 | g.133255777C>T | CA467852854 | ABO | n.983G>A n.54-4625G>A c.28+19385G>A (n.28+19385G>A) n.965G>A c.951G>A (p.Val317=) c.954G>A (p.Val318=) | |
| 9 | g.133255778A>C | CA375683894 | ABO | n.982T>G n.54-4626T>G c.28+19384T>G (n.28+19384T>G) n.964T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) | |
| 9 | g.133255778A>G | CA375683895 | ABO | n.982T>C n.54-4626T>C c.28+19384T>C (n.28+19384T>C) n.964T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) | |
| 9 | g.133255778A>T | CA375683893 | ABO | n.982T>A n.54-4626T>A c.28+19384T>A (n.28+19384T>A) n.964T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) | |
| 9 | g.133255779C>A | CA5305677 | ABO | n.981G>T n.54-4627G>T c.28+19383G>T (n.28+19383G>T) n.963G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255779C= | CA1882579504 | ABO | n.981G= n.54-4627G= c.28+19383G= (n.28+19383G=) n.963G= c.949G= (p.Val317=) c.952G= (p.Val318=) | |
| 9 | g.133255779C>G | CA375683900 | ABO | n.981G>C n.54-4627G>C c.28+19383G>C (n.28+19383G>C) n.963G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) | |
| 9 | g.133255779C>T | CA375683901 | ABO | n.981G>A n.54-4627G>A c.28+19383G>A (n.28+19383G>A) n.963G>A c.949G>A (p.Val317Met) c.952G>A (p.Val318Met) | |
| 9 | g.133255780C>A | CA375683907 | ABO | n.980G>T n.54-4628G>T c.28+19382G>T (n.28+19382G>T) n.962G>T c.948G>T (p.Lys316Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) | |
| 9 | g.133255780C>G | CA375683918 | ABO | n.980G>C n.54-4628G>C c.28+19382G>C (n.28+19382G>C) n.962G>C c.948G>C (p.Lys316Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) | |
| 9 | g.133255780C>T | CA467852858 | ABO | n.980G>A n.54-4628G>A c.28+19382G>A (n.28+19382G>A) n.962G>A c.948G>A (p.Lys316=) c.951G>A (p.Lys317=) | |
| 9 | g.133255781T>A | CA375683930 | ABO | n.979A>T n.54-4629A>T c.28+19381A>T (n.28+19381A>T) n.961A>T c.947A>T (p.Lys316Met) c.950A>T (p.Lys317Met) | |
| 9 | g.133255781T>C | CA375683927 | ABO | n.979A>G n.54-4629A>G c.28+19381A>G (n.28+19381A>G) n.961A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) | |
| 9 | g.133255781T>G | CA375683924 | ABO | n.979A>C n.54-4629A>C c.28+19381A>C (n.28+19381A>C) n.961A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) | |
| 9 | g.133255782T>A | CA375683934 | ABO | n.978A>T n.54-4630A>T c.28+19380A>T (n.28+19380A>T) n.960A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) | |
| 9 | g.133255782T>C | CA375683939 | ABO | n.978A>G n.54-4630A>G c.28+19380A>G (n.28+19380A>G) n.960A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) | |
| 9 | g.133255782T>G | CA375683940 | ABO | n.978A>C n.54-4630A>C c.28+19380A>C (n.28+19380A>C) n.960A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) | |
| 9 | g.133255783G>A | CA467852861 | ABO | n.977C>T n.54-4631C>T c.28+19379C>T (n.28+19379C>T) n.959C>T c.945C>T (p.Thr315=) c.948C>T (p.Thr316=) | |
| 9 | g.133255783G>C | CA467852862 | ABO | n.977C>G n.54-4631C>G c.28+19379C>G (n.28+19379C>G) n.959C>G c.945C>G (p.Thr315=) c.948C>G (p.Thr316=) | |
| 9 | g.133255783G>T | CA467852864 | ABO | n.977C>A n.54-4631C>A c.28+19379C>A (n.28+19379C>A) n.959C>A c.945C>A (p.Thr315=) c.948C>A (p.Thr316=) | |
| 9 | g.133255784G>A | CA375683941 | ABO | n.976C>T n.54-4632C>T c.28+19378C>T (n.28+19378C>T) n.958C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) | dbSNP |
| 9 | g.133255784G>C | CA375683942 | ABO | n.976C>G n.54-4632C>G c.28+19378C>G (n.28+19378C>G) n.958C>G c.944C>G (p.Thr315Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) | |
| 9 | g.133255784G= | CA1882579507 | ABO | n.976C= n.54-4632C= c.28+19378C= (n.28+19378C=) n.958C= c.944C= (p.Thr315=) c.947C= (p.Thr316=) | |
| 9 | g.133255784G>T | CA375683943 | ABO | n.976C>A n.54-4632C>A c.28+19378C>A (n.28+19378C>A) n.958C>A c.944C>A (p.Thr315Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) | |
| 9 | g.133255785T>A | CA375683944 | ABO | n.975A>T n.54-4633A>T c.28+19377A>T (n.28+19377A>T) n.957A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) | |
| 9 | g.133255785T>C | CA375683947 | ABO | n.975A>G n.54-4633A>G c.28+19377A>G (n.28+19377A>G) n.957A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) | |
| 9 | g.133255785T>G | CA375683945 | ABO | n.975A>C n.54-4633A>C c.28+19377A>C (n.28+19377A>C) n.957A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) | |
| 9 | g.133255786G>A | CA467852873 | ABO | n.974C>T n.54-4634C>T c.28+19376C>T (n.28+19376C>T) n.956C>T c.942C>T (p.Pro314=) c.945C>T (p.Pro315=) | |
| 9 | g.133255786G>C | CA467852872 | ABO | n.974C>G n.54-4634C>G c.28+19376C>G (n.28+19376C>G) n.956C>G c.942C>G (p.Pro314=) c.945C>G (p.Pro315=) | |
| 9 | g.133255786G>T | CA467852871 | ABO | n.974C>A n.54-4634C>A c.28+19376C>A (n.28+19376C>A) n.956C>A c.942C>A (p.Pro314=) c.945C>A (p.Pro315=) | |
| 9 | g.133255787G>A | CA5305678 | ABO | n.973C>T n.54-4635C>T c.28+19375C>T (n.28+19375C>T) n.955C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255787G>C | CA375683949 | ABO | n.973C>G n.54-4635C>G c.28+19375C>G (n.28+19375C>G) n.955C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) | |
| 9 | g.133255787G= | CA1882579510 | ABO | n.973C= n.54-4635C= c.28+19375C= (n.28+19375C=) n.955C= c.941C= (p.Pro314=) c.944C= (p.Pro315=) | |
| 9 | g.133255787G>T | CA375683950 | ABO | n.973C>A n.54-4635C>A c.28+19375C>A (n.28+19375C>A) n.955C>A c.941C>A (p.Pro314His) c.944C>A (p.Pro315His) | |
| 9 | g.133255788G>A | CA375683952 | ABO | n.972C>T n.54-4636C>T c.28+19374C>T (n.28+19374C>T) n.954C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) | |
| 9 | g.133255788G>C | CA375683958 | ABO | n.972C>G n.54-4636C>G c.28+19374C>G (n.28+19374C>G) n.954C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) | |
| 9 | g.133255788G>T | CA375683961 | ABO | n.972C>A n.54-4636C>A c.28+19374C>A (n.28+19374C>A) n.954C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) | |
| 9 | g.133255789T>A | CA375683964 | ABO | n.971A>T n.54-4637A>T c.28+19373A>T (n.28+19373A>T) n.953A>T c.939A>T (p.Lys313Asn) c.942A>T (p.Lys314Asn) | |
| 9 | g.133255789T>C | CA467852878 | ABO | n.971A>G n.54-4637A>G c.28+19373A>G (n.28+19373A>G) n.953A>G c.939A>G (p.Lys313=) c.942A>G (p.Lys314=) | |
| 9 | g.133255789T>G | CA375683965 | ABO | n.971A>C n.54-4637A>C c.28+19373A>C (n.28+19373A>C) n.953A>C c.939A>C (p.Lys313Asn) c.942A>C (p.Lys314Asn) | dbSNP |
| 9 | g.133255789T= | CA1882579514 | ABO | n.971A= n.54-4637A= c.28+19373A= (n.28+19373A=) n.953A= c.939A= (p.Lys313=) c.942A= (p.Lys314=) | |
| 9 | g.133255790T>A | CA375683970 | ABO | n.970A>T n.54-4638A>T c.28+19372A>T (n.28+19372A>T) n.952A>T c.938A>T (p.Lys313Ile) c.941A>T (p.Lys314Ile) | |
| 9 | g.133255790T>C | CA375683973 | ABO | n.970A>G n.54-4638A>G c.28+19372A>G (n.28+19372A>G) n.952A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) | |
| 9 | g.133255790T>G | CA375683975 | ABO | n.970A>C n.54-4638A>C c.28+19372A>C (n.28+19372A>C) n.952A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) | |
| 9 | g.133255791T>A | CA375683988 | ABO | n.969A>T n.54-4639A>T c.28+19371A>T (n.28+19371A>T) n.951A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) | |
| 9 | g.133255791T>C | CA375683982 | ABO | n.969A>G n.54-4639A>G c.28+19371A>G (n.28+19371A>G) n.951A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255791T>G | CA375683980 | ABO | n.969A>C n.54-4639A>C c.28+19371A>C (n.28+19371A>C) n.951A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) | |
| 9 | g.133255791T= | CA1882579517 | ABO | n.969A= n.54-4639A= c.28+19371A= (n.28+19371A=) n.951A= c.937A= (p.Lys313=) c.940A= (p.Lys314=) | |
| 9 | g.133255792G>A | CA467852949 | ABO | n.968C>T n.54-4640C>T c.28+19370C>T (n.28+19370C>T) n.950C>T c.936C>T (p.His312=) c.939C>T (p.His313=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255792G>C | CA375683995 | ABO | n.968C>G n.54-4640C>G c.28+19370C>G (n.28+19370C>G) n.950C>G c.936C>G (p.His312Gln) c.939C>G (p.His313Gln) | |
| 9 | g.133255792G= | CA1882579520 | ABO | n.968C= n.54-4640C= c.28+19370C= (n.28+19370C=) n.950C= c.936C= (p.His312=) c.939C= (p.His313=) | |
| 9 | g.133255792G>T | CA375684019 | ABO | n.968C>A n.54-4640C>A c.28+19370C>A (n.28+19370C>A) n.950C>A c.936C>A (p.His312Gln) c.939C>A (p.His313Gln) | |
| 9 | g.133255793T>A | CA375684024 | ABO | n.967A>T n.54-4641A>T c.28+19369A>T (n.28+19369A>T) n.949A>T c.935A>T (p.His312Leu) c.938A>T (p.His313Leu) | |
| 9 | g.133255793T>C | CA375684026 | ABO | n.967A>G n.54-4641A>G c.28+19369A>G (n.28+19369A>G) n.949A>G c.935A>G (p.His312Arg) c.938A>G (p.His313Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255793T>G | CA375684030 | ABO | n.967A>C n.54-4641A>C c.28+19369A>C (n.28+19369A>C) n.949A>C c.935A>C (p.His312Pro) c.938A>C (p.His313Pro) | |
| 9 | g.133255794G>A | CA375684034 | ABO | n.966C>T n.54-4642C>T c.28+19368C>T (n.28+19368C>T) n.948C>T c.934C>T (p.His312Tyr) c.937C>T (p.His313Tyr) | COSMIC |
| 9 | g.133255794G>C | CA375684036 | ABO | n.966C>G n.54-4642C>G c.28+19368C>G (n.28+19368C>G) n.948C>G c.934C>G (p.His312Asp) c.937C>G (p.His313Asp) | |
| 9 | g.133255794G>T | CA375684039 | ABO | n.966C>A n.54-4642C>A c.28+19368C>A (n.28+19368C>A) n.948C>A c.934C>A (p.His312Asn) c.937C>A (p.His313Asn) | |
| 9 | g.133255795G>A | CA467852950 | ABO | n.965C>T n.54-4643C>T c.28+19367C>T (n.28+19367C>T) n.947C>T c.933C>T (p.Arg311=) c.936C>T (p.Arg312=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255795G>C | CA467852951 | ABO | n.965C>G n.54-4643C>G c.28+19367C>G (n.28+19367C>G) n.947C>G c.933C>G (p.Arg311=) c.936C>G (p.Arg312=) | |
| 9 | g.133255795G>T | CA467852952 | ABO | n.965C>A n.54-4643C>A c.28+19367C>A (n.28+19367C>A) n.947C>A c.933C>A (p.Arg311=) c.936C>A (p.Arg312=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255796C>A | CA375684040 | ABO | n.964G>T n.54-4644G>T c.28+19366G>T (n.28+19366G>T) n.946G>T c.932G>T (p.Arg311Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255796C= | CA1882579523 | ABO | n.964G= n.54-4644G= c.28+19366G= (n.28+19366G=) n.946G= c.932G= (p.Arg311=) c.935G= (p.Arg312=) | |
| 9 | g.133255796C>G | CA375684042 | ABO | n.964G>C n.54-4644G>C c.28+19366G>C (n.28+19366G>C) n.946G>C c.932G>C (p.Arg311Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) | |
| 9 | g.133255796C>T | CA5305679 | ABO | n.964G>A n.54-4644G>A c.28+19366G>A (n.28+19366G>A) n.946G>A c.932G>A (p.Arg311His) c.935G>A (p.Arg312His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255797G>A | CA5305680 | ABO | n.963C>T n.54-4645C>T c.28+19365C>T (n.28+19365C>T) n.945C>T c.931C>T (p.Arg311Cys) c.934C>T (p.Arg312Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255797G>C | CA375684050 | ABO | n.963C>G n.54-4645C>G c.28+19365C>G (n.28+19365C>G) n.945C>G c.931C>G (p.Arg311Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) | |
| 9 | g.133255797G= | CA1882579529 | ABO | n.963C= n.54-4645C= c.28+19365C= (n.28+19365C=) n.945C= c.931C= (p.Arg311=) c.934C= (p.Arg312=) | |
| 9 | g.133255797G>T | CA375684052 | ABO | n.963C>A n.54-4645C>A c.28+19365C>A (n.28+19365C>A) n.945C>A c.931C>A (p.Arg311Ser) c.934C>A (p.Arg312Ser) | |
| 9 | g.133255798C>A | CA467852953 | ABO | n.962G>T n.54-4646G>T c.28+19364G>T (n.28+19364G>T) n.944G>T c.930G>T (p.Leu310=) c.933G>T (p.Leu311=) | dbSNP |
| 9 | g.133255798C= | CA1882579533 | ABO | n.962G= n.54-4646G= c.28+19364G= (n.28+19364G=) n.944G= c.930G= (p.Leu310=) c.933G= (p.Leu311=) | |
| 9 | g.133255798C>G | CA5305681 | ABO | n.962G>C n.54-4646G>C c.28+19364G>C (n.28+19364G>C) n.944G>C c.930G>C (p.Leu310=) c.933G>C (p.Leu311=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255798C>T | CA467852954 | ABO | n.962G>A n.54-4646G>A c.28+19364G>A (n.28+19364G>A) n.944G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.933G>A (p.Leu311=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255799A= | CA1882579535 | ABO | n.961T= n.54-4647T= c.28+19363T= (n.28+19363T=) n.943T= c.929T= (p.Leu310=) c.932T= (p.Leu311=) | |
| 9 | g.133255799A>C | CA375684064 | ABO | n.961T>G n.54-4647T>G c.28+19363T>G (n.28+19363T>G) n.943T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) | dbSNP |
| 9 | g.133255799A>G | CA375684060 | ABO | n.961T>C n.54-4647T>C c.28+19363T>C (n.28+19363T>C) n.943T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) | |
| 9 | g.133255799A>T | CA375684063 | ABO | n.961T>A n.54-4647T>A c.28+19363T>A (n.28+19363T>A) n.943T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) | |
| 9 | g.133255800G>A | CA467852955 | ABO | n.960C>T n.54-4648C>T c.28+19362C>T (n.28+19362C>T) n.942C>T c.928C>T (p.Leu310=) c.931C>T (p.Leu311=) | |
| 9 | g.133255800G>C | CA375684067 | ABO | n.960C>G n.54-4648C>G c.28+19362C>G (n.28+19362C>G) n.942C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.931C>G (p.Leu311Val) | |
| 9 | g.133255800G>T | CA375684073 | ABO | n.960C>A n.54-4648C>A c.28+19362C>A (n.28+19362C>A) n.942C>A c.928C>A (p.Leu310Met) c.931C>A (p.Leu311Met) | |
| 9 | g.133255801C>A | CA467852956 | ABO | n.959G>T n.54-4649G>T c.28+19361G>T (n.28+19361G>T) n.941G>T c.927G>T (p.Leu309=) c.930G>T (p.Leu310=) | |
| 9 | g.133255801C= | CA1882579539 | ABO | n.959G= n.54-4649G= c.28+19361G= (n.28+19361G=) n.941G= c.927G= (p.Leu309=) c.930G= (p.Leu310=) | |
| 9 | g.133255801C>G | CA467852957 | ABO | n.959G>C n.54-4649G>C c.28+19361G>C (n.28+19361G>C) n.941G>C c.927G>C (p.Leu309=) c.930G>C (p.Leu310=) | |
| 9 | g.133255801C>T | CA5305682 | ABO | n.959G>A n.54-4649G>A c.28+19361G>A (n.28+19361G>A) n.941G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.930G>A (p.Leu310=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.[133255801C>T;133255928C>G;133255935G>T;133256028C>T;133256074G>A;133256205G>C;133257486T>C] | CA2580573353 | ABO | n.[326A>G;555C>G;686C>T;732G>A;825C>A;832G>C;959G>A] n.[54-6334A>G;54-5053C>G;54-4922C>T;54-4876G>A;54-4783C>A;54-4776G>C;54-4649G>A] c.[28+17676A>G;28+18957C>G;28+19088C>T;28+19134G>A;28+19227C>A;28+19234G>C;28+19361G>A] (n.[28+17676A>G;28+18957C>G;28+19088C>T;28+19134G>A;28+19227C>A;28+19234G>C;28+19361G>A]) n.[308A>G;537C>G;668C>T;714G>A;807C>A;814G>C;941G>A] c.[294A>G;523C>G;654C>T;700G>A;793C>A;800G>C;927G>A] (p.[Thr98=;Arg175Gly;His218=;Gly234Ser;Leu265Met;Gly267Ala;Leu309=]) c.[297A>G;526C>G;657C>T;703G>A;796C>A;803G>C;930G>A] (p.[Thr99=;Arg176Gly;His219=;Gly235Ser;Leu266Met;Gly268Ala;Leu310=]) | ClinVar |
| 9 | g.[133255801C>T;133255928C>G;133255935G>T;133256028C>T;133256074G>A;133256205G>C;133257486T>G;133275175dup] | CA2742038370 | ABO | n.[45dup;326A>C;555C>G;686C>T;732G>A;825C>A;832G>C;959G>A] n.[40dup;54-6334A>C;54-5053C>G;54-4922C>T;54-4876G>A;54-4783C>A;54-4776G>C;54-4649G>A] c.[15dup;28+17676A>C;28+18957C>G;28+19088C>T;28+19134G>A;28+19227C>A;28+19234G>C;28+19361G>A] (p.Arg6AlafsTer?) n.[27dup;308A>C;537C>G;668C>T;714G>A;807C>A;814G>C;941G>A] c.[15dup;294A>C;523C>G;654C>T;700G>A;793C>A;800G>C;927G>A] (p.Arg6AlafsTer51) c.[15dup;297A>C;526C>G;657C>T;703G>A;796C>A;803G>C;930G>A] (p.Arg6AlafsTer51) | ClinVar |
| 9 | g.[133255801C>T;133255928C>G;133255935G>T;133256028C>T;133256074G>A;133256205G>C;133257486T>G;133275186_133275190dup] | CA2742038371 | ABO | n.[31_35dup;326A>C;555C>G;686C>T;732G>A;825C>A;832G>C;959G>A] n.[26_30dup;54-6334A>C;54-5053C>G;54-4922C>T;54-4876G>A;54-4783C>A;54-4776G>C;54-4649G>A] c.[1_5dup;28+17676A>C;28+18957C>G;28+19088C>T;28+19134G>A;28+19227C>A;28+19234G>C;28+19361G>A] (p.Glu3TrpfsTer?) n.[13_17dup;308A>C;537C>G;668C>T;714G>A;807C>A;814G>C;941G>A] c.[1_5dup;294A>C;523C>G;654C>T;700G>A;793C>A;800G>C;927G>A] (p.Glu3TrpfsTer20) c.[1_5dup;297A>C;526C>G;657C>T;703G>A;796C>A;803G>C;930G>A] (p.Glu3TrpfsTer20) | ClinVar |
| 9 | g.133255802A= | CA1882579542 | ABO | n.958T= n.54-4650T= c.28+19360T= (n.28+19360T=) n.940T= c.926T= (p.Leu309=) c.929T= (p.Leu310=) | |
| 9 | g.133255802A>C | CA375684088 | ABO | n.958T>G n.54-4650T>G c.28+19360T>G (n.28+19360T>G) n.940T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) | |
| 9 | g.133255802A>G | CA375684090 | ABO | n.958T>C n.54-4650T>C c.28+19360T>C (n.28+19360T>C) n.940T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) | |
| 9 | g.133255802A>T | CA375684093 | ABO | n.958T>A n.54-4650T>A c.28+19360T>A (n.28+19360T>A) n.940T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255803G>A | CA5305684 | ABO | n.957C>T n.54-4651C>T c.28+19359C>T (n.28+19359C>T) n.939C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.928C>T (p.Leu310=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255803G>C | CA5305683 | ABO | n.957C>G n.54-4651C>G c.28+19359C>G (n.28+19359C>G) n.939C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.928C>G (p.Leu310Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255803G= | CA1882579545 | ABO | n.957C= n.54-4651C= c.28+19359C= (n.28+19359C=) n.939C= c.925C= (p.Leu309=) c.928C= (p.Leu310=) | |
| 9 | g.133255803G>T | CA375684096 | ABO | n.957C>A n.54-4651C>A c.28+19359C>A (n.28+19359C>A) n.939C>A c.925C>A (p.Leu309Met) c.928C>A (p.Leu310Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255804G>A | CA467852958 | ABO | n.956C>T n.54-4652C>T c.28+19358C>T (n.28+19358C>T) n.938C>T c.924C>T (p.Tyr308=) c.927C>T (p.Tyr309=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255804G>C | CA375684102 | ABO | n.956C>G n.54-4652C>G c.28+19358C>G (n.28+19358C>G) n.938C>G c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.927C>G (p.Tyr309Ter) | |
| 9 | g.133255804G= | CA1882579557 | ABO | n.956C= n.54-4652C= c.28+19358C= (n.28+19358C=) n.938C= c.924C= (p.Tyr308=) c.927C= (p.Tyr309=) | |
| 9 | g.133255804G>T | CA5305685 | ABO | n.956C>A n.54-4652C>A c.28+19358C>A (n.28+19358C>A) n.938C>A c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.927C>A (p.Tyr309Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255805T>A | CA375684124 | ABO | n.955A>T n.54-4653A>T c.28+19357A>T (n.28+19357A>T) n.937A>T c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) | |
| 9 | g.133255805T>C | CA5305686 | ABO | n.955A>G n.54-4653A>G c.28+19357A>G (n.28+19357A>G) n.937A>G c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255805T>G | CA375684108 | ABO | n.955A>C n.54-4653A>C c.28+19357A>C (n.28+19357A>C) n.937A>C c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255805T= | CA1882579559 | ABO | n.955A= n.54-4653A= c.28+19357A= (n.28+19357A=) n.937A= c.923A= (p.Tyr308=) c.926A= (p.Tyr309=) | |
| 9 | g.133255806A= | CA1882579564 | ABO | n.954T= n.54-4654T= c.28+19356T= (n.28+19356T=) n.936T= c.922T= (p.Tyr308=) c.925T= (p.Tyr309=) | |
| 9 | g.133255806A>C | CA375684128 | ABO | n.954T>G n.54-4654T>G c.28+19356T>G (n.28+19356T>G) n.936T>G c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) | |
| 9 | g.133255806A>G | CA375684130 | ABO | n.954T>C n.54-4654T>C c.28+19356T>C (n.28+19356T>C) n.936T>C c.922T>C (p.Tyr308His) c.925T>C (p.Tyr309His) | dbSNP |
| 9 | g.133255806A>T | CA375684136 | ABO | n.954T>A n.54-4654T>A c.28+19356T>A (n.28+19356T>A) n.936T>A c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) | |
| 9 | g.133255807C>A | CA375684139 | ABO | n.953G>T n.54-4655G>T c.28+19355G>T (n.28+19355G>T) n.935G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) | |
| 9 | g.133255807C= | CA1882579567 | ABO | n.953G= n.54-4655G= c.28+19355G= (n.28+19355G=) n.935G= c.921G= (p.Lys307=) c.924G= (p.Lys308=) | |
| 9 | g.133255807C>G | CA375684143 | ABO | n.953G>C n.54-4655G>C c.28+19355G>C (n.28+19355G>C) n.935G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255807C>T | CA467852959 | ABO | n.953G>A n.54-4655G>A c.28+19355G>A (n.28+19355G>A) n.935G>A c.921G>A (p.Lys307=) c.924G>A (p.Lys308=) | |
| 9 | g.133255808T>A | CA375684147 | ABO | n.952A>T n.54-4656A>T c.28+19354A>T (n.28+19354A>T) n.934A>T c.920A>T (p.Lys307Met) c.923A>T (p.Lys308Met) | |
| 9 | g.133255808T>C | CA375684145 | ABO | n.952A>G n.54-4656A>G c.28+19354A>G (n.28+19354A>G) n.934A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255808T>G | CA375684144 | ABO | n.952A>C n.54-4656A>C c.28+19354A>C (n.28+19354A>C) n.934A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) | |
| 9 | g.133255808T= | CA1882579570 | ABO | n.952A= n.54-4656A= c.28+19354A= (n.28+19354A=) n.934A= c.920A= (p.Lys307=) c.923A= (p.Lys308=) | |
| 9 | g.133255809T>A | CA375684149 | ABO | n.951A>T n.54-4657A>T c.28+19353A>T (n.28+19353A>T) n.933A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) | |
| 9 | g.133255809T>C | CA375684152 | ABO | n.951A>G n.54-4657A>G c.28+19353A>G (n.28+19353A>G) n.933A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255809T>G | CA375684154 | ABO | n.951A>C n.54-4657A>C c.28+19353A>C (n.28+19353A>C) n.933A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) | |
| 9 | g.133255809T= | CA1882579575 | ABO | n.951A= n.54-4657A= c.28+19353A= (n.28+19353A=) n.933A= c.919A= (p.Lys307=) c.922A= (p.Lys308=) | |
| 9 | g.133255810G>A | CA5305687 | ABO | n.950C>T n.54-4658C>T c.28+19352C>T (n.28+19352C>T) n.932C>T c.918C>T (p.Asn306=) c.921C>T (p.Asn307=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255810G>C | CA375684155 | ABO | n.950C>G n.54-4658C>G c.28+19352C>G (n.28+19352C>G) n.932C>G c.918C>G (p.Asn306Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) | dbSNP |
| 9 | g.133255810G= | CA1882579579 | ABO | n.950C= n.54-4658C= c.28+19352C= (n.28+19352C=) n.932C= c.918C= (p.Asn306=) c.921C= (p.Asn307=) | |
| 9 | g.133255810G>T | CA375684156 | ABO | n.950C>A n.54-4658C>A c.28+19352C>A (n.28+19352C>A) n.932C>A c.918C>A (p.Asn306Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) | |
| 9 | g.133255811T>A | CA375684159 | ABO | n.949A>T n.54-4659A>T c.28+19351A>T (n.28+19351A>T) n.931A>T c.917A>T (p.Asn306Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) | |
| 9 | g.133255811T>C | CA375684165 | ABO | n.949A>G n.54-4659A>G c.28+19351A>G (n.28+19351A>G) n.931A>G c.917A>G (p.Asn306Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) | |
| 9 | g.133255811T>G | CA375684162 | ABO | n.949A>C n.54-4659A>C c.28+19351A>C (n.28+19351A>C) n.931A>C c.917A>C (p.Asn306Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255812T>A | CA375684170 | ABO | n.948A>T n.54-4660A>T c.28+19350A>T (n.28+19350A>T) n.930A>T c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255812T>C | CA375684172 | ABO | n.948A>G n.54-4660A>G c.28+19350A>G (n.28+19350A>G) n.930A>G c.916A>G (p.Asn306Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255812T>G | CA375684175 | ABO | n.948A>C n.54-4660A>C c.28+19350A>C (n.28+19350A>C) n.930A>C c.916A>C (p.Asn306His) c.919A>C (p.Asn307His) | |
| 9 | g.133255812T= | CA1882579584 | ABO | n.948A= n.54-4660A= c.28+19350A= (n.28+19350A=) n.930A= c.916A= (p.Asn306=) c.919A= (p.Asn307=) | |
| 9 | g.133255813C>A | CA467852968 | ABO | n.947G>T n.54-4661G>T c.28+19349G>T (n.28+19349G>T) n.929G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.918G>T (p.Leu306=) | |
| 9 | g.133255813C>G | CA467852966 | ABO | n.947G>C n.54-4661G>C c.28+19349G>C (n.28+19349G>C) n.929G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.918G>C (p.Leu306=) | |
| 9 | g.133255813C>T | CA467852967 | ABO | n.947G>A n.54-4661G>A c.28+19349G>A (n.28+19349G>A) n.929G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.918G>A (p.Leu306=) | |
| 9 | g.133255814A>C | CA375684178 | ABO | n.946T>G n.54-4662T>G c.28+19348T>G (n.28+19348T>G) n.928T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) | |
| 9 | g.133255814A>G | CA375684180 | ABO | n.946T>C n.54-4662T>C c.28+19348T>C (n.28+19348T>C) n.928T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) | |
| 9 | g.133255814A>T | CA375684182 | ABO | n.946T>A n.54-4662T>A c.28+19348T>A (n.28+19348T>A) n.928T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) | |
| 9 | g.133255815G>A | CA467852969 | ABO | n.945C>T n.54-4663C>T c.28+19347C>T (n.28+19347C>T) n.927C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.916C>T (p.Leu306=) | |
| 9 | g.133255815G>C | CA375684186 | ABO | n.945C>G n.54-4663C>G c.28+19347C>G (n.28+19347C>G) n.927C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.916C>G (p.Leu306Val) | |
| 9 | g.133255815G>T | CA375684189 | ABO | n.945C>A n.54-4663C>A c.28+19347C>A (n.28+19347C>A) n.927C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.916C>A (p.Leu306Met) | |
| 9 | g.133255816G>A | CA467852973 | ABO | n.944C>T n.54-4664C>T c.28+19346C>T (n.28+19346C>T) n.926C>T c.912C>T (p.His304=) c.915C>T (p.His305=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255816G>C | CA375684191 | ABO | n.944C>G n.54-4664C>G c.28+19346C>G (n.28+19346C>G) n.926C>G c.912C>G (p.His304Gln) c.915C>G (p.His305Gln) | |
| 9 | g.133255816G>T | CA375684194 | ABO | n.944C>A n.54-4664C>A c.28+19346C>A (n.28+19346C>A) n.926C>A c.912C>A (p.His304Gln) c.915C>A (p.His305Gln) | gnomAD v4 |