UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255616_133255631del | CA2692330338 | ABO | n.1133_1148del n.54-4475_54-4460del c.28+19535_28+19550del (n.28+19535_28+19550del) n.1115_1130del c.1097_1112del (p.Pro366LeufsTer?) c.*39_*54del (n.*39_*54del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255626C>A | CA5305634 | ABO | n.1134G>T n.54-4474G>T c.28+19536G>T (n.28+19536G>T) n.1116G>T c.1098G>T (p.Pro366=) c.*40G>T (n.*40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255626C= | CA1882579110 | ABO | n.1134G= n.54-4474G= c.28+19536G= (n.28+19536G=) n.1116G= c.1098G= (p.Pro366=) c.*40G= (n.*40G=) | |
| 9 | g.133255626C>G | CA467782110 | ABO | n.1134G>C n.54-4474G>C c.28+19536G>C (n.28+19536G>C) n.1116G>C c.1098G>C (p.Pro366=) c.*40G>C (n.*40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255626C>T | CA5305633 | ABO | n.1134G>A n.54-4474G>A c.28+19536G>A (n.28+19536G>A) n.1116G>A c.1098G>A (p.Pro366=) c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255626_133255627del | CA2579497344 | ABO | n.1133_1134del n.54-4475_54-4474del c.28+19535_28+19536del (n.28+19535_28+19536del) n.1115_1116del c.1097_1098del (p.Pro366LeufsTer?) c.*39_*40del (n.*39_*40del) | |
| 9 | g.133255627G>A | CA200765033 | ABO | n.1133C>T n.54-4475C>T c.28+19535C>T (n.28+19535C>T) n.1115C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255627G>C | CA200765036 | ABO | n.1133C>G n.54-4475C>G c.28+19535C>G (n.28+19535C>G) n.1115C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255627G= | CA1882579113 | ABO | n.1133C= n.54-4475C= c.28+19535C= (n.28+19535C=) n.1115C= c.1097C= (p.Pro366=) c.*39C= (n.*39C=) | |
| 9 | g.133255627G>T | CA375682224 | ABO | n.1133C>A n.54-4475C>A c.28+19535C>A (n.28+19535C>A) n.1115C>A c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.*39C>A (n.*39C>A) | |
| 9 | g.133255628G>A | CA5305635 | ABO | n.1132C>T n.54-4476C>T c.28+19534C>T (n.28+19534C>T) n.1114C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.*38C>T (n.*38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255628G>C | CA375682225 | ABO | n.1132C>G n.54-4476C>G c.28+19534C>G (n.28+19534C>G) n.1114C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.*38C>G (n.*38C>G) | |
| 9 | g.133255628G= | CA1882579115 | ABO | n.1132C= n.54-4476C= c.28+19534C= (n.28+19534C=) n.1114C= c.1096C= (p.Pro366=) c.*38C= (n.*38C=) | |
| 9 | g.133255628G>T | CA375682226 | ABO | n.1132C>A n.54-4476C>A c.28+19534C>A (n.28+19534C>A) n.1114C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.*38C>A (n.*38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255629G>A | CA467782125 | ABO | n.1131C>T n.54-4477C>T c.28+19533C>T (n.28+19533C>T) n.1113C>T c.1095C>T (p.Ala365=) c.*37C>T (n.*37C>T) | |
| 9 | g.133255629G>C | CA467782127 | ABO | n.1131C>G n.54-4477C>G c.28+19533C>G (n.28+19533C>G) n.1113C>G c.1095C>G (p.Ala365=) c.*37C>G (n.*37C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255629G>T | CA467782129 | ABO | n.1131C>A n.54-4477C>A c.28+19533C>A (n.28+19533C>A) n.1113C>A c.1095C>A (p.Ala365=) c.*37C>A (n.*37C>A) | |
| 9 | g.133255630G>A | CA5305636 | ABO | n.1130C>T n.54-4478C>T c.28+19532C>T (n.28+19532C>T) n.1112C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) c.*36C>T (n.*36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255630G>C | CA375682228 | ABO | n.1130C>G n.54-4478C>G c.28+19532C>G (n.28+19532C>G) n.1112C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) | |
| 9 | g.133255630G= | CA1882579119 | ABO | n.1130C= n.54-4478C= c.28+19532C= (n.28+19532C=) n.1112C= c.1094C= (p.Ala365=) c.*36C= (n.*36C=) | |
| 9 | g.133255630G>T | CA375682227 | ABO | n.1130C>A n.54-4478C>A c.28+19532C>A (n.28+19532C>A) n.1112C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.*36C>A (n.*36C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255631C>A | CA5305637 | ABO | n.1129G>T n.54-4479G>T c.28+19531G>T (n.28+19531G>T) n.1111G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255631C= | CA1882579124 | ABO | n.1129G= n.54-4479G= c.28+19531G= (n.28+19531G=) n.1111G= c.1093G= (p.Ala365=) c.*35G= (n.*35G=) | |
| 9 | g.133255631C>G | CA375682229 | ABO | n.1129G>C n.54-4479G>C c.28+19531G>C (n.28+19531G>C) n.1111G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255631C>T | CA375682230 | ABO | n.1129G>A n.54-4479G>A c.28+19531G>A (n.28+19531G>A) n.1111G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255632T>A | CA467782142 | ABO | n.1128A>T n.54-4480A>T c.28+19530A>T (n.28+19530A>T) n.1110A>T c.1092A>T (p.Ala364=) c.*34A>T (n.*34A>T) | |
| 9 | g.133255632T>C | CA467782144 | ABO | n.1128A>G n.54-4480A>G c.28+19530A>G (n.28+19530A>G) n.1110A>G c.1092A>G (p.Ala364=) c.*34A>G (n.*34A>G) | |
| 9 | g.133255632T>G | CA467782146 | ABO | n.1128A>C n.54-4480A>C c.28+19530A>C (n.28+19530A>C) n.1110A>C c.1092A>C (p.Ala364=) c.*34A>C (n.*34A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255633G>A | CA375682231 | ABO | n.1127C>T n.54-4481C>T c.28+19529C>T (n.28+19529C>T) n.1109C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) c.*33C>T (n.*33C>T) | |
| 9 | g.133255633G>C | CA375682232 | ABO | n.1127C>G n.54-4481C>G c.28+19529C>G (n.28+19529C>G) n.1109C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.*33C>G (n.*33C>G) | |
| 9 | g.133255633G>T | CA375682233 | ABO | n.1127C>A n.54-4481C>A c.28+19529C>A (n.28+19529C>A) n.1109C>A c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.*33C>A (n.*33C>A) | |
| 9 | g.133255634C>A | CA375682234 | ABO | n.1126G>T n.54-4482G>T c.28+19528G>T (n.28+19528G>T) n.1108G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.*32G>T (n.*32G>T) | |
| 9 | g.133255634C= | CA1882579125 | ABO | n.1126G= n.54-4482G= c.28+19528G= (n.28+19528G=) n.1108G= c.1090G= (p.Ala364=) c.*32G= (n.*32G=) | |
| 9 | g.133255634C>G | CA375682236 | ABO | n.1126G>C n.54-4482G>C c.28+19528G>C (n.28+19528G>C) n.1108G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.*32G>C (n.*32G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255634C>T | CA375682235 | ABO | n.1126G>A n.54-4482G>A c.28+19528G>A (n.28+19528G>A) n.1108G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255635_133255655del | CA2692330340 | ABO | n.1106_1126del n.54-4502_54-4482del c.28+19508_28+19528del (n.28+19508_28+19528del) n.1088_1108del c.1070_1090del (p.Gly357_Pro363del) c.*12_*32del (n.*12_*32del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255635C>A | CA467782157 | ABO | n.1125G>T n.54-4483G>T c.28+19527G>T (n.28+19527G>T) n.1107G>T c.1089G>T (p.Pro363=) c.*31G>T (n.*31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255635C= | CA1882579130 | ABO | n.1125G= n.54-4483G= c.28+19527G= (n.28+19527G=) n.1107G= c.1089G= (p.Pro363=) c.*31G= (n.*31G=) | |
| 9 | g.133255635C>G | CA467782158 | ABO | n.1125G>C n.54-4483G>C c.28+19527G>C (n.28+19527G>C) n.1107G>C c.1089G>C (p.Pro363=) c.*31G>C (n.*31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255635C>T | CA5305638 | ABO | n.1125G>A n.54-4483G>A c.28+19527G>A (n.28+19527G>A) n.1107G>A c.1089G>A (p.Pro363=) c.*31G>A (n.*31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255636G>A | CA5305639 | ABO | n.1124C>T n.54-4484C>T c.28+19526C>T (n.28+19526C>T) n.1106C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.*30C>T (n.*30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255636G>C | CA375682237 | ABO | n.1124C>G n.54-4484C>G c.28+19526C>G (n.28+19526C>G) n.1106C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.*30C>G (n.*30C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255636G= | CA1882579133 | ABO | n.1124C= n.54-4484C= c.28+19526C= (n.28+19526C=) n.1106C= c.1088C= (p.Pro363=) c.*30C= (n.*30C=) | |
| 9 | g.133255636G>T | CA375682238 | ABO | n.1124C>A n.54-4484C>A c.28+19526C>A (n.28+19526C>A) n.1106C>A c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.*30C>A (n.*30C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255643_133255663dup | CA2692330341 | ABO | n.1104_1124dup n.54-4504_54-4484dup c.28+19506_28+19526dup (n.28+19506_28+19526dup) n.1086_1106dup c.1068_1088dup (p.Pro363_Ala364insGlyAlaLeuGlyGlyLeuPro) c.*10_*30dup (n.*10_*30dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255637G>A | CA375682239 | ABO | n.1123C>T n.54-4485C>T c.28+19525C>T (n.28+19525C>T) n.1105C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.*29C>T (n.*29C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255637G>C | CA375682240 | ABO | n.1123C>G n.54-4485C>G c.28+19525C>G (n.28+19525C>G) n.1105C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.*29C>G (n.*29C>G) | |
| 9 | g.133255637G>T | CA375682241 | ABO | n.1123C>A n.54-4485C>A c.28+19525C>A (n.28+19525C>A) n.1105C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255638C>A | CA467782173 | ABO | n.1122G>T n.54-4486G>T c.28+19524G>T (n.28+19524G>T) n.1104G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.*28G>T (n.*28G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255638C= | CA1882579139 | ABO | n.1122G= n.54-4486G= c.28+19524G= (n.28+19524G=) n.1104G= c.1086G= (p.Leu362=) c.*28G= (n.*28G=) | |
| 9 | g.133255638C>G | CA467782174 | ABO | n.1122G>C n.54-4486G>C c.28+19524G>C (n.28+19524G>C) n.1104G>C c.1086G>C (p.Leu362=) c.*28G>C (n.*28G>C) | |
| 9 | g.133255638C>T | CA467782176 | ABO | n.1122G>A n.54-4486G>A c.28+19524G>A (n.28+19524G>A) n.1104G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.*28G>A (n.*28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255639A>C | CA375682242 | ABO | n.1121T>G n.54-4487T>G c.28+19523T>G (n.28+19523T>G) n.1103T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*27T>G (n.*27T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255639A>G | CA375682243 | ABO | n.1121T>C n.54-4487T>C c.28+19523T>C (n.28+19523T>C) n.1103T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*27T>C (n.*27T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255639A>T | CA375682244 | ABO | n.1121T>A n.54-4487T>A c.28+19523T>A (n.28+19523T>A) n.1103T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.*27T>A (n.*27T>A) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.133255639dup | CA2692330342 | ABO | n.1121dup n.54-4487dup c.28+19523dup (n.28+19523dup) n.1103dup c.1085dup (p.Pro363AlafsTer?) c.*27dup (n.*27dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255640G>A | CA5305640 | ABO | n.1120C>T n.54-4488C>T c.28+19522C>T (n.28+19522C>T) n.1102C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.*26C>T (n.*26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133255640G>C | CA375682246 | ABO | n.1120C>G n.54-4488C>G c.28+19522C>G (n.28+19522C>G) n.1102C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*26C>G (n.*26C>G) | |
| 9 | g.133255640G= | CA1882579143 | ABO | n.1120C= n.54-4488C= c.28+19522C= (n.28+19522C=) n.1102C= c.1084C= (p.Leu362=) c.*26C= (n.*26C=) | |
| 9 | g.133255640G>T | CA375682245 | ABO | n.1120C>A n.54-4488C>A c.28+19522C>A (n.28+19522C>A) n.1102C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.*26C>A (n.*26C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255641C>A | CA467782191 | ABO | n.1119G>T n.54-4489G>T c.28+19521G>T (n.28+19521G>T) n.1101G>T c.1083G>T (p.Gly361=) c.*25G>T (n.*25G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255641C= | CA1882579146 | ABO | n.1119G= n.54-4489G= c.28+19521G= (n.28+19521G=) n.1101G= c.1083G= (p.Gly361=) c.*25G= (n.*25G=) | |
| 9 | g.133255641C>G | CA467782192 | ABO | n.1119G>C n.54-4489G>C c.28+19521G>C (n.28+19521G>C) n.1101G>C c.1083G>C (p.Gly361=) c.*25G>C (n.*25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255641C>T | CA467782194 | ABO | n.1119G>A n.54-4489G>A c.28+19521G>A (n.28+19521G>A) n.1101G>A c.1083G>A (p.Gly361=) c.*25G>A (n.*25G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255642C>A | CA375682247 | ABO | n.1118G>T n.54-4490G>T c.28+19520G>T (n.28+19520G>T) n.1100G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.*24G>T (n.*24G>T) | |
| 9 | g.133255642C>G | CA375682248 | ABO | n.1118G>C n.54-4490G>C c.28+19520G>C (n.28+19520G>C) n.1100G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.*24G>C (n.*24G>C) | |
| 9 | g.133255642C>T | CA375682249 | ABO | n.1118G>A n.54-4490G>A c.28+19520G>A (n.28+19520G>A) n.1100G>A c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.*24G>A (n.*24G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255643C>A | CA375682250 | ABO | n.1117G>T n.54-4491G>T c.28+19519G>T (n.28+19519G>T) n.1099G>T c.1081G>T (p.Gly361Trp) c.*23G>T (n.*23G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255643C>G | CA375682251 | ABO | n.1117G>C n.54-4491G>C c.28+19519G>C (n.28+19519G>C) n.1099G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) | |
| 9 | g.133255643C>T | CA375682252 | ABO | n.1117G>A n.54-4491G>A c.28+19519G>A (n.28+19519G>A) n.1099G>A c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.*23G>A (n.*23G>A) | |
| 9 | g.133255643_133255644insCG | CA2579497345 | ABO | n.1116_1117insCG n.54-4492_54-4491insCG c.28+19518_28+19519insCG (n.28+19518_28+19519insCG) n.1098_1099insCG c.1080_1081insCG (p.Gly361ArgfsTer?) c.*22_*23insCG (n.*22_*23insCG) | |
| 9 | g.133255644T>A | CA467782213 | ABO | n.1116A>T n.54-4492A>T c.28+19518A>T (n.28+19518A>T) n.1098A>T c.1080A>T (p.Gly360=) c.*22A>T (n.*22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255644T>C | CA467782211 | ABO | n.1116A>G n.54-4492A>G c.28+19518A>G (n.28+19518A>G) n.1098A>G c.1080A>G (p.Gly360=) c.*22A>G (n.*22A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255644T>G | CA467782209 | ABO | n.1116A>C n.54-4492A>C c.28+19518A>C (n.28+19518A>C) n.1098A>C c.1080A>C (p.Gly360=) c.*22A>C (n.*22A>C) | |
| 9 | g.133255644T= | CA1882579150 | ABO | n.1116A= n.54-4492A= c.28+19518A= (n.28+19518A=) n.1098A= c.1080A= (p.Gly360=) c.*22A= (n.*22A=) | |
| 9 | g.133255645C>A | CA375682253 | ABO | n.1115G>T n.54-4493G>T c.28+19517G>T (n.28+19517G>T) n.1097G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.*21G>T (n.*21G>T) | |
| 9 | g.133255645C= | CA1882579154 | ABO | n.1115G= n.54-4493G= c.28+19517G= (n.28+19517G=) n.1097G= c.1079G= (p.Gly360=) c.*21G= (n.*21G=) | |
| 9 | g.133255645C>G | CA375682254 | ABO | n.1115G>C n.54-4493G>C c.28+19517G>C (n.28+19517G>C) n.1097G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.*21G>C (n.*21G>C) | |
| 9 | g.133255645C>T | CA375682255 | ABO | n.1115G>A n.54-4493G>A c.28+19517G>A (n.28+19517G>A) n.1097G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.*21G>A (n.*21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255646C>A | CA375682256 | ABO | n.1114G>T n.54-4494G>T c.28+19516G>T (n.28+19516G>T) n.1096G>T c.1078G>T (p.Gly360Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) | |
| 9 | g.133255646C= | CA1882579158 | ABO | n.1114G= n.54-4494G= c.28+19516G= (n.28+19516G=) n.1096G= c.1078G= (p.Gly360=) c.*20G= (n.*20G=) | |
| 9 | g.133255646C>G | CA375682257 | ABO | n.1114G>C n.54-4494G>C c.28+19516G>C (n.28+19516G>C) n.1096G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.*20G>C (n.*20G>C) | |
| 9 | g.133255646C>T | CA375682258 | ABO | n.1114G>A n.54-4494G>A c.28+19516G>A (n.28+19516G>A) n.1096G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.*20G>A (n.*20G>A) | dbSNP |
| 9 | g.133255647C>A | CA467782224 | ABO | n.1113G>T n.54-4495G>T c.28+19515G>T (n.28+19515G>T) n.1095G>T c.1077G>T (p.Leu359=) c.*19G>T (n.*19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255647C= | CA1882579162 | ABO | n.1113G= n.54-4495G= c.28+19515G= (n.28+19515G=) n.1095G= c.1077G= (p.Leu359=) c.*19G= (n.*19G=) | |
| 9 | g.133255647C>G | CA467782226 | ABO | n.1113G>C n.54-4495G>C c.28+19515G>C (n.28+19515G>C) n.1095G>C c.1077G>C (p.Leu359=) c.*19G>C (n.*19G>C) | |
| 9 | g.133255647C>T | CA467782229 | ABO | n.1113G>A n.54-4495G>A c.28+19515G>A (n.28+19515G>A) n.1095G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.*19G>A (n.*19G>A) | |
| 9 | g.133255648A>C | CA375682260 | ABO | n.1112T>G n.54-4496T>G c.28+19514T>G (n.28+19514T>G) n.1094T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255648A>G | CA375682261 | ABO | n.1112T>C n.54-4496T>C c.28+19514T>C (n.28+19514T>C) n.1094T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*18T>C (n.*18T>C) | |
| 9 | g.133255648A>T | CA375682259 | ABO | n.1112T>A n.54-4496T>A c.28+19514T>A (n.28+19514T>A) n.1094T>A c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.*18T>A (n.*18T>A) | |
| 9 | g.133255649G>A | CA467782238 | ABO | n.1111C>T n.54-4497C>T c.28+19513C>T (n.28+19513C>T) n.1093C>T c.1075C>T (p.Leu359=) c.*17C>T (n.*17C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255649G>C | CA375682262 | ABO | n.1111C>G n.54-4497C>G c.28+19513C>G (n.28+19513C>G) n.1093C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*17C>G (n.*17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255649G>T | CA375682263 | ABO | n.1111C>A n.54-4497C>A c.28+19513C>A (n.28+19513C>A) n.1093C>A c.1075C>A (p.Leu359Met) c.*17C>A (n.*17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255650A>C | CA467782241 | ABO | n.1110T>G n.54-4498T>G c.28+19512T>G (n.28+19512T>G) n.1092T>G c.1074T>G (p.Ala358=) c.*16T>G (n.*16T>G) | |
| 9 | g.133255650A>G | CA467782243 | ABO | n.1110T>C n.54-4498T>C c.28+19512T>C (n.28+19512T>C) n.1092T>C c.1074T>C (p.Ala358=) c.*16T>C (n.*16T>C) | |
| 9 | g.133255650A>T | CA467782244 | ABO | n.1110T>A n.54-4498T>A c.28+19512T>A (n.28+19512T>A) n.1092T>A c.1074T>A (p.Ala358=) c.*16T>A (n.*16T>A) | |
| 9 | g.133255651G>A | CA375682264 | ABO | n.1109C>T n.54-4499C>T c.28+19511C>T (n.28+19511C>T) n.1091C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255651G>C | CA375682265 | ABO | n.1109C>G n.54-4499C>G c.28+19511C>G (n.28+19511C>G) n.1091C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.*15C>G (n.*15C>G) | |
| 9 | g.133255651G= | CA1882579166 | ABO | n.1109C= n.54-4499C= c.28+19511C= (n.28+19511C=) n.1091C= c.1073C= (p.Ala358=) c.*15C= (n.*15C=) | |
| 9 | g.133255651G>T | CA375682266 | ABO | n.1109C>A n.54-4499C>A c.28+19511C>A (n.28+19511C>A) n.1091C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.*15C>A (n.*15C>A) | |
| 9 | g.133255652C>A | CA375682269 | ABO | n.1108G>T n.54-4500G>T c.28+19510G>T (n.28+19510G>T) n.1090G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.*14G>T (n.*14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255652C= | CA1882579169 | ABO | n.1108G= n.54-4500G= c.28+19510G= (n.28+19510G=) n.1090G= c.1072G= (p.Ala358=) c.*14G= (n.*14G=) | |
| 9 | g.133255652C>G | CA375682267 | ABO | n.1108G>C n.54-4500G>C c.28+19510G>C (n.28+19510G>C) n.1090G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.*14G>C (n.*14G>C) | |
| 9 | g.133255652C>T | CA375682268 | ABO | n.1108G>A n.54-4500G>A c.28+19510G>A (n.28+19510G>A) n.1090G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.*14G>A (n.*14G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255653C>A | CA467782262 | ABO | n.1107G>T n.54-4501G>T c.28+19509G>T (n.28+19509G>T) n.1089G>T c.1071G>T (p.Gly357=) c.*13G>T (n.*13G>T) | |
| 9 | g.133255653C>G | CA467782257 | ABO | n.1107G>C n.54-4501G>C c.28+19509G>C (n.28+19509G>C) n.1089G>C c.1071G>C (p.Gly357=) c.*13G>C (n.*13G>C) | |
| 9 | g.133255653C>T | CA467782260 | ABO | n.1107G>A n.54-4501G>A c.28+19509G>A (n.28+19509G>A) n.1089G>A c.1071G>A (p.Gly357=) c.*13G>A (n.*13G>A) | |
| 9 | g.133255654C>A | CA375682270 | ABO | n.1106G>T n.54-4502G>T c.28+19508G>T (n.28+19508G>T) n.1088G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*12G>T (n.*12G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255654C= | CA1882579172 | ABO | n.1106G= n.54-4502G= c.28+19508G= (n.28+19508G=) n.1088G= c.1070G= (p.Gly357=) c.*12G= (n.*12G=) | |
| 9 | g.133255654C>G | CA375682271 | ABO | n.1106G>C n.54-4502G>C c.28+19508G>C (n.28+19508G>C) n.1088G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*12G>C (n.*12G>C) | |
| 9 | g.133255654C>T | CA5305641 | ABO | n.1106G>A n.54-4502G>A c.28+19508G>A (n.28+19508G>A) n.1088G>A c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.*12G>A (n.*12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133255655C>A | CA375682272 | ABO | n.1105G>T n.54-4503G>T c.28+19507G>T (n.28+19507G>T) n.1087G>T c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.*11G>T (n.*11G>T) | |
| 9 | g.133255655C= | CA1882579178 | ABO | n.1105G= n.54-4503G= c.28+19507G= (n.28+19507G=) n.1087G= c.1069G= (p.Gly357=) c.*11G= (n.*11G=) | |
| 9 | g.133255655C>G | CA375682273 | ABO | n.1105G>C n.54-4503G>C c.28+19507G>C (n.28+19507G>C) n.1087G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.*11G>C (n.*11G>C) | |
| 9 | g.133255655C>T | CA375682274 | ABO | n.1105G>A n.54-4503G>A c.28+19507G>A (n.28+19507G>A) n.1087G>A c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.*11G>A (n.*11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255656T>A | CA467782275 | ABO | n.1104A>T n.54-4504A>T c.28+19506A>T (n.28+19506A>T) n.1086A>T c.1068A>T (p.Pro356=) c.*10A>T (n.*10A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255656T>C | CA467782276 | ABO | n.1104A>G n.54-4504A>G c.28+19506A>G (n.28+19506A>G) n.1086A>G c.1068A>G (p.Pro356=) c.*10A>G (n.*10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255656T>G | CA467782278 | ABO | n.1104A>C n.54-4504A>C c.28+19506A>C (n.28+19506A>C) n.1086A>C c.1068A>C (p.Pro356=) c.*10A>C (n.*10A>C) | |
| 9 | g.133255656T= | CA1882579183 | ABO | n.1104A= n.54-4504A= c.28+19506A= (n.28+19506A=) n.1086A= c.1068A= (p.Pro356=) c.*10A= (n.*10A=) | |
| 9 | g.133255657G>A | CA375682276 | ABO | n.1103C>T n.54-4505C>T c.28+19505C>T (n.28+19505C>T) n.1085C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.*9C>T (n.*9C>T) | |
| 9 | g.133255657G>C | CA375682277 | ABO | n.1103C>G n.54-4505C>G c.28+19505C>G (n.28+19505C>G) n.1085C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.*9C>G (n.*9C>G) | |
| 9 | g.133255657G>T | CA375682275 | ABO | n.1103C>A n.54-4505C>A c.28+19505C>A (n.28+19505C>A) n.1085C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.*9C>A (n.*9C>A) | |
| 9 | g.133255657_133255663delinsGGCAGCC | CA1882579187 | ABO | n.1097_1103delinsGGCTGCC n.54-4511_54-4505delinsGGCTGCC c.28+19499_28+19505delinsGGCTGCC (n.28+19499_28+19505delinsGGCTGCC) n.1079_1085delinsGGCTGCC c.1061_1067delinsGGCTGCC (p.Arg354=) c.*3_*9delinsGGCTGCC (n.*3_*9delinsGGCTGCC) | |
| 9 | g.133255658G>A | CA375682278 | ABO | n.1102C>T n.54-4506C>T c.28+19504C>T (n.28+19504C>T) n.1084C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*8C>T (n.*8C>T) | |
| 9 | g.133255658G>C | CA375682279 | ABO | n.1102C>G n.54-4506C>G c.28+19504C>G (n.28+19504C>G) n.1084C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*8C>G (n.*8C>G) | |
| 9 | g.133255658G>T | CA375682280 | ABO | n.1102C>A n.54-4506C>A c.28+19504C>A (n.28+19504C>A) n.1084C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*8C>A (n.*8C>A) | |
| 9 | g.133255660_133255665del | CA5305642 | ABO | n.1097_1102del n.54-4511_54-4506del c.28+19499_28+19504del (n.28+19499_28+19504del) n.1079_1084del c.1061_1066del (p.Arg354_Leu355del) c.*3_*8del (n.*3_*8del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255659C>A | CA467782295 | ABO | n.1101G>T n.54-4507G>T c.28+19503G>T (n.28+19503G>T) n.1083G>T c.1065G>T (p.Leu355=) c.*7G>T (n.*7G>T) | |
| 9 | g.133255659C>G | CA467782297 | ABO | n.1101G>C n.54-4507G>C c.28+19503G>C (n.28+19503G>C) n.1083G>C c.1065G>C (p.Leu355=) c.*7G>C (n.*7G>C) | |
| 9 | g.133255659C>T | CA467782298 | ABO | n.1101G>A n.54-4507G>A c.28+19503G>A (n.28+19503G>A) n.1083G>A c.1065G>A (p.Leu355=) c.*7G>A (n.*7G>A) | |
| 9 | g.133255660A>C | CA375682281 | ABO | n.1100T>G n.54-4508T>G c.28+19502T>G (n.28+19502T>G) n.1082T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) | |
| 9 | g.133255660A>G | CA375682282 | ABO | n.1100T>C n.54-4508T>C c.28+19502T>C (n.28+19502T>C) n.1082T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) | |
| 9 | g.133255660A>T | CA375682283 | ABO | n.1100T>A n.54-4508T>A c.28+19502T>A (n.28+19502T>A) n.1082T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.*6T>A (n.*6T>A) | |
| 9 | g.133255661G>A | CA467782308 | ABO | n.1099C>T n.54-4509C>T c.28+19501C>T (n.28+19501C>T) n.1081C>T c.1063C>T (p.Leu355=) c.*5C>T (n.*5C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255661G>C | CA375682284 | ABO | n.1099C>G n.54-4509C>G c.28+19501C>G (n.28+19501C>G) n.1081C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*5C>G (n.*5C>G) | |
| 9 | g.133255661G>T | CA375682285 | ABO | n.1099C>A n.54-4509C>A c.28+19501C>A (n.28+19501C>A) n.1081C>A c.1063C>A (p.Leu355Met) c.*5C>A (n.*5C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255662C>A | CA467782315 | ABO | n.1098G>T n.54-4510G>T c.28+19500G>T (n.28+19500G>T) n.1080G>T c.1062G>T (p.Arg354=) c.*4G>T (n.*4G>T) | |
| 9 | g.133255662C>G | CA467782318 | ABO | n.1098G>C n.54-4510G>C c.28+19500G>C (n.28+19500G>C) n.1080G>C c.1062G>C (p.Arg354=) c.*4G>C (n.*4G>C) | |
| 9 | g.133255662C>T | CA467782317 | ABO | n.1098G>A n.54-4510G>A c.28+19500G>A (n.28+19500G>A) n.1080G>A c.1062G>A (p.Arg354=) c.*4G>A (n.*4G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255663C>A | CA375682286 | ABO | n.1097G>T n.54-4511G>T c.28+19499G>T (n.28+19499G>T) n.1079G>T c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.*3G>T (n.*3G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255663C= | CA1882579193 | ABO | n.1097G= n.54-4511G= c.28+19499G= (n.28+19499G=) n.1079G= c.1061G= (p.Arg354=) c.*3G= (n.*3G=) | |
| 9 | g.133255663C>G | CA375682287 | ABO | n.1097G>C n.54-4511G>C c.28+19499G>C (n.28+19499G>C) n.1079G>C c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.*3G>C (n.*3G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255663C>T | CA5305643 | ABO | n.1097G>A n.54-4511G>A c.28+19499G>A (n.28+19499G>A) n.1079G>A c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.*3G>A (n.*3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255664G>A | CA375683038 | ABO | n.1096C>T n.54-4512C>T c.28+19498C>T (n.28+19498C>T) n.1078C>T c.1060C>T (p.Arg354Trp) c.*2C>T (n.*2C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255664G>C | CA375683041 | ABO | n.1096C>G n.54-4512C>G c.28+19498C>G (n.28+19498C>G) n.1078C>G c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.*2C>G (n.*2C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255664G= | CA1882579200 | ABO | n.1096C= n.54-4512C= c.28+19498C= (n.28+19498C=) n.1078C= c.1060C= (p.Arg354=) c.*2C= (n.*2C=) | |
| 9 | g.133255664G>T | CA467852685 | ABO | n.1096C>A n.54-4512C>A c.28+19498C>A (n.28+19498C>A) n.1078C>A c.1060C>A (p.Arg354=) c.*2C>A (n.*2C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255665C>A | CA375683044 | ABO | n.1095G>T n.54-4513G>T c.28+19497G>T (n.28+19497G>T) n.1077G>T c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) | |
| 9 | g.133255665C>G | CA375683045 | ABO | n.1095G>C n.54-4513G>C c.28+19497G>C (n.28+19497G>C) n.1077G>C c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) | |
| 9 | g.133255665C>T | CA467852686 | ABO | n.1095G>A n.54-4513G>A c.28+19497G>A (n.28+19497G>A) n.1077G>A c.1059G>A (p.Glu353=) c.*1G>A (n.*1G>A) | |
| 9 | g.133255666T>A | CA375683056 | ABO | n.1094A>T n.54-4514A>T c.28+19496A>T (n.28+19496A>T) n.1076A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1062A>T (p.Ter354Cys) c.1065A>T (p.Ter355Cys) | |
| 9 | g.133255666T>C | CA375683052 | ABO | n.1094A>G n.54-4514A>G c.28+19496A>G (n.28+19496A>G) n.1076A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1062A>G (p.Ter354Trp) c.1065A>G (p.Ter355Trp) | |
| 9 | g.133255666T>G | CA375683050 | ABO | n.1094A>C n.54-4514A>C c.28+19496A>C (n.28+19496A>C) n.1076A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1062A>C (p.Ter354Cys) c.1065A>C (p.Ter355Cys) | |
| 9 | g.133255667C>A | CA375683059 | ABO | n.1093G>T n.54-4515G>T c.28+19495G>T (n.28+19495G>T) n.1075G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1061G>T (p.Ter354Leu) c.1064G>T (p.Ter355Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255667C= | CA1882579203 | ABO | n.1093G= n.54-4515G= c.28+19495G= (n.28+19495G=) n.1075G= c.1057G= (p.Glu353=) c.1061G= (p.Ter354=) c.1064G= (p.Ter355=) | |
| 9 | g.133255667C>G | CA375683062 | ABO | n.1093G>C n.54-4515G>C c.28+19495G>C (n.28+19495G>C) n.1075G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1061G>C (p.Ter354Ser) c.1064G>C (p.Ter355Ser) | |
| 9 | g.133255667C>T | CA375683065 | ABO | n.1093G>A n.54-4515G>A c.28+19495G>A (n.28+19495G>A) n.1075G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1061G>A (p.Ter354=) c.1064G>A (p.Ter355=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255668A= | CA1882579206 | ABO | n.1092T= n.54-4516T= c.28+19494T= (n.28+19494T=) n.1074T= c.1056T= (p.Arg352=) c.1060T= (p.Ter354=) c.1063T= (p.Ter355=) | |
| 9 | g.133255668A>C | CA375683068 | ABO | n.1092T>G n.54-4516T>G c.28+19494T>G (n.28+19494T>G) n.1074T>G c.1056T>G (p.Arg352=) c.1060T>G (p.Ter354Gly) c.1063T>G (p.Ter355Gly) | |
| 9 | g.133255668A>G | CA5305644 | ABO | n.1092T>C n.54-4516T>C c.28+19494T>C (n.28+19494T>C) n.1074T>C c.1056T>C (p.Arg352=) c.1060T>C (p.Ter354Arg) c.1063T>C (p.Ter355Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255668A>T | CA375683073 | ABO | n.1092T>A n.54-4516T>A c.28+19494T>A (n.28+19494T>A) n.1074T>A c.1056T>A (p.Arg352=) c.1060T>A (p.Ter354Arg) c.1063T>A (p.Ter355Arg) | |
| 9 | g.133255669C>A | CA375683077 | ABO | n.1091G>T n.54-4517G>T c.28+19493G>T (n.28+19493G>T) n.1073G>T c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.1059G>T (p.Pro353=) c.1062G>T (p.Pro354=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255669C= | CA1882579217 | ABO | n.1091G= n.54-4517G= c.28+19493G= (n.28+19493G=) n.1073G= c.1055G= (p.Arg352=) c.1059G= (p.Pro353=) c.1062G= (p.Pro354=) | |
| 9 | g.133255669C>G | CA375683080 | ABO | n.1091G>C n.54-4517G>C c.28+19493G>C (n.28+19493G>C) n.1073G>C c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.1059G>C (p.Pro353=) c.1062G>C (p.Pro354=) | |
| 9 | g.133255669C>T | CA5305645 | ABO | n.1091G>A n.54-4517G>A c.28+19493G>A (n.28+19493G>A) n.1073G>A c.1055G>A (p.Arg352His) c.1059G>A (p.Pro353=) c.1062G>A (p.Pro354=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255669_133255670delinsCG | CA2588340513 | ABO | n.1090_1091delinsCG n.54-4518_54-4517delinsCG c.28+19492_28+19493delinsCG (n.28+19492_28+19493delinsCG) n.1072_1073delinsCG c.1054_1055delinsCG (p.Arg352=) c.1058_1059delinsCG (p.Pro353=) c.1061_1062delinsCG (p.Pro354=) | |
| 9 | g.133255669_133255671delinsCGG | CA1882579214 | ABO | n.1089_1091delinsCCG n.54-4519_54-4517delinsCCG c.28+19491_28+19493delinsCCG (n.28+19491_28+19493delinsCCG) n.1071_1073delinsCCG c.1054-1_1055delinsCCG c.1057_1059delinsCCG (p.Pro353=) c.1060_1062delinsCCG (p.Pro354=) | |
| 9 | g.133255670G>A | CA200765057 | ABO | n.1090C>T n.54-4518C>T c.28+19492C>T (n.28+19492C>T) n.1072C>T c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255670G>C | CA375683090 | ABO | n.1090C>G n.54-4518C>G c.28+19492C>G (n.28+19492C>G) n.1072C>G c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) | |
| 9 | g.133255670G= | CA1882579229 | ABO | n.1090C= n.54-4518C= c.28+19492C= (n.28+19492C=) n.1072C= c.1054C= (p.Arg352=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1061C= (p.Pro354=) | |
| 9 | g.133255670G>T | CA375683088 | ABO | n.1090C>A n.54-4518C>A c.28+19492C>A (n.28+19492C>A) n.1072C>A c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1061C>A (p.Pro354Gln) | |
| 9 | g.133255672dup | CA2720453788 | ABO | n.1090dup n.54-4518dup c.28+19492dup (n.28+19492dup) n.1072dup c.1054dup c.1058dup (p.Ter354ValextTer?) c.1061dup (p.Ter355ValextTer?) | dbSNP |
| 9 | g.133255672del | CA127356 | ABO | n.1090del n.54-4518del c.28+19492del (n.28+19492del) n.1072del c.1054del c.1058del (p.Pro353ArgfsTer23) c.1061del (p.Pro354ArgfsTer23) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255671_133255672del | CA1882579228 | ABO | n.1089_1090del n.54-4519_54-4518del c.28+19491_28+19492del (n.28+19491_28+19492del) n.1071_1072del c.1054-1_1054del c.1057_1058del (p.Pro353ValfsTer?) c.1060_1061del (p.Pro354ValfsTer?) | dbSNP |
| 9 | g.133255671G>A | CA375683108 | ABO | n.1089C>T n.54-4519C>T c.28+19491C>T (n.28+19491C>T) n.1071C>T c.1054-1C>T (n.1054-1C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255671G>C | CA375683118 | ABO | n.1089C>G n.54-4519C>G c.28+19491C>G (n.28+19491C>G) n.1071C>G c.1054-1C>G (n.1054-1C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255671G>T | CA375683119 | ABO | n.1089C>A n.54-4519C>A c.28+19491C>A (n.28+19491C>A) n.1071C>A c.1054-1C>A (n.1054-1C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) | |
| 9 | g.133255672G>A | CA375683124 | ABO | n.1088C>T n.54-4520C>T c.28+19490C>T (n.28+19490C>T) n.1070C>T c.1054-2C>T (n.1054-2C>T) c.1056C>T (p.Asn352=) c.1059C>T (p.Asn353=) | |
| 9 | g.133255672G>C | CA5305646 | ABO | n.1088C>G n.54-4520C>G c.28+19490C>G (n.28+19490C>G) n.1070C>G c.1054-2C>G (n.1054-2C>G) c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.1059C>G (p.Asn353Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255672G= | CA1882579239 | ABO | n.1088C= n.54-4520C= c.28+19490C= (n.28+19490C=) n.1070C= c.1054-2C= (n.1054-2C=) c.1056C= (p.Asn352=) c.1059C= (p.Asn353=) | |
| 9 | g.133255672G>T | CA375683130 | ABO | n.1088C>A n.54-4520C>A c.28+19490C>A (n.28+19490C>A) n.1070C>A c.1054-2C>A (n.1054-2C>A) c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.1059C>A (p.Asn353Lys) | |
| 9 | g.133255673T>A | CA375683132 | ABO | n.1087A>T n.54-4521A>T c.28+19489A>T (n.28+19489A>T) n.1069A>T c.1054-3A>T (n.1054-3A>T) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.1058A>T (p.Asn353Ile) | |
| 9 | g.133255673T>C | CA375683135 | ABO | n.1087A>G n.54-4521A>G c.28+19489A>G (n.28+19489A>G) n.1069A>G c.1054-3A>G (n.1054-3A>G) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.1058A>G (p.Asn353Ser) | |
| 9 | g.133255673T>G | CA5305647 | ABO | n.1087A>C n.54-4521A>C c.28+19489A>C (n.28+19489A>C) n.1069A>C c.1054-3A>C (n.1054-3A>C) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.1058A>C (p.Asn353Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255673T= | CA1882579245 | ABO | n.1087A= n.54-4521A= c.28+19489A= (n.28+19489A=) n.1069A= c.1054-3A= (n.1054-3A=) c.1055A= (p.Asn352=) c.1058A= (p.Asn353=) | |
| 9 | g.133255674del | CA2786162986 | ABO | n.1087del n.54-4521del c.28+19489del (n.28+19489del) n.1069del c.1054-3del (n.1054-3del) c.1055del (p.Asn352ThrfsTer24) c.1058del (p.Asn353ThrfsTer24) | |
| 9 | g.133255674T>A | CA375683141 | ABO | n.1086A>T n.54-4522A>T c.28+19488A>T (n.28+19488A>T) n.1068A>T c.1053+1A>T (n.1053+1A>T) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) | |
| 9 | g.133255674T>C | CA375683143 | ABO | n.1086A>G n.54-4522A>G c.28+19488A>G (n.28+19488A>G) n.1068A>G c.1053+1A>G (n.1053+1A>G) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.1057A>G (p.Asn353Asp) | |
| 9 | g.133255674T>G | CA375683144 | ABO | n.1086A>C n.54-4522A>C c.28+19488A>C (n.28+19488A>C) n.1068A>C c.1053+1A>C (n.1053+1A>C) c.1054A>C (p.Asn352His) c.1057A>C (p.Asn353His) | |
| 9 | g.133255675C>A | CA467852694 | ABO | n.1085G>T n.54-4523G>T c.28+19487G>T (n.28+19487G>T) n.1067G>T c.1053G>T (p.Arg351=) c.1056G>T (p.Arg352=) | |
| 9 | g.133255675C>G | CA467852692 | ABO | n.1085G>C n.54-4523G>C c.28+19487G>C (n.28+19487G>C) n.1067G>C c.1053G>C (p.Arg351=) c.1056G>C (p.Arg352=) | |
| 9 | g.133255675C>T | CA467852693 | ABO | n.1085G>A n.54-4523G>A c.28+19487G>A (n.28+19487G>A) n.1067G>A c.1053G>A (p.Arg351=) c.1056G>A (p.Arg352=) | |
| 9 | g.133255676C>A | CA375683147 | ABO | n.1084G>T n.54-4524G>T c.28+19486G>T (n.28+19486G>T) n.1066G>T c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) | |
| 9 | g.133255676C= | CA1882579252 | ABO | n.1084G= n.54-4524G= c.28+19486G= (n.28+19486G=) n.1066G= c.1052G= (p.Arg351=) c.1055G= (p.Arg352=) | |
| 9 | g.133255676C>G | CA375683151 | ABO | n.1084G>C n.54-4524G>C c.28+19486G>C (n.28+19486G>C) n.1066G>C c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) | |
| 9 | g.133255676C>T | CA200765062 | ABO | n.1084G>A n.54-4524G>A c.28+19486G>A (n.28+19486G>A) n.1066G>A c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255677G>A | CA5305648 | ABO | n.1083C>T n.54-4525C>T c.28+19485C>T (n.28+19485C>T) n.1065C>T c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.1054C>T (p.Arg352Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255677G>C | CA5305649 | ABO | n.1083C>G n.54-4525C>G c.28+19485C>G (n.28+19485C>G) n.1065C>G c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255677G= | CA1882579256 | ABO | n.1083C= n.54-4525C= c.28+19485C= (n.28+19485C=) n.1065C= c.1051C= (p.Arg351=) c.1054C= (p.Arg352=) | |
| 9 | g.133255677G>T | CA467852695 | ABO | n.1083C>A n.54-4525C>A c.28+19485C>A (n.28+19485C>A) n.1065C>A c.1051C>A (p.Arg351=) c.1054C>A (p.Arg352=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255678G>A | CA5305650 | ABO | n.1082C>T n.54-4526C>T c.28+19484C>T (n.28+19484C>T) n.1064C>T c.1050C>T (p.Val350=) c.1053C>T (p.Val351=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255678G>C | CA467852696 | ABO | n.1082C>G n.54-4526C>G c.28+19484C>G (n.28+19484C>G) n.1064C>G c.1050C>G (p.Val350=) c.1053C>G (p.Val351=) | |
| 9 | g.133255678G= | CA1882579263 | ABO | n.1082C= n.54-4526C= c.28+19484C= (n.28+19484C=) n.1064C= c.1050C= (p.Val350=) c.1053C= (p.Val351=) | |
| 9 | g.133255678G>T | CA467852697 | ABO | n.1082C>A n.54-4526C>A c.28+19484C>A (n.28+19484C>A) n.1064C>A c.1050C>A (p.Val350=) c.1053C>A (p.Val351=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255679A>C | CA375683162 | ABO | n.1081T>G n.54-4527T>G c.28+19483T>G (n.28+19483T>G) n.1063T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) | |
| 9 | g.133255679A>G | CA375683164 | ABO | n.1081T>C n.54-4527T>C c.28+19483T>C (n.28+19483T>C) n.1063T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) | |
| 9 | g.133255679A>T | CA375683168 | ABO | n.1081T>A n.54-4527T>A c.28+19483T>A (n.28+19483T>A) n.1063T>A c.1049T>A (p.Val350Asp) c.1052T>A (p.Val351Asp) | |
| 9 | g.133255680C>A | CA375683171 | ABO | n.1080G>T n.54-4528G>T c.28+19482G>T (n.28+19482G>T) n.1062G>T c.1048G>T (p.Val350Phe) c.1051G>T (p.Val351Phe) | |
| 9 | g.133255680C= | CA1882579267 | ABO | n.1080G= n.54-4528G= c.28+19482G= (n.28+19482G=) n.1062G= c.1048G= (p.Val350=) c.1051G= (p.Val351=) | |
| 9 | g.133255680C>G | CA375683174 | ABO | n.1080G>C n.54-4528G>C c.28+19482G>C (n.28+19482G>C) n.1062G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255680C>T | CA375683178 | ABO | n.1080G>A n.54-4528G>A c.28+19482G>A (n.28+19482G>A) n.1062G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) | |
| 9 | g.133255681C>A | CA467852701 | ABO | n.1079G>T n.54-4529G>T c.28+19481G>T (n.28+19481G>T) n.1061G>T c.1047G>T (p.Ala349=) c.1050G>T (p.Ala350=) | dbSNP |
| 9 | g.133255681C= | CA1882579271 | ABO | n.1079G= n.54-4529G= c.28+19481G= (n.28+19481G=) n.1061G= c.1047G= (p.Ala349=) c.1050G= (p.Ala350=) | |
| 9 | g.133255681C>G | CA467852702 | ABO | n.1079G>C n.54-4529G>C c.28+19481G>C (n.28+19481G>C) n.1061G>C c.1047G>C (p.Ala349=) c.1050G>C (p.Ala350=) | |
| 9 | g.133255681C>T | CA5305651 | ABO | n.1079G>A n.54-4529G>A c.28+19481G>A (n.28+19481G>A) n.1061G>A c.1047G>A (p.Ala349=) c.1050G>A (p.Ala350=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255682G>A | CA5305652 | ABO | n.1078C>T n.54-4530C>T c.28+19480C>T (n.28+19480C>T) n.1060C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255682G>C | CA375683188 | ABO | n.1078C>G n.54-4530C>G c.28+19480C>G (n.28+19480C>G) n.1060C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) | |
| 9 | g.133255682G= | CA1882579274 | ABO | n.1078C= n.54-4530C= c.28+19480C= (n.28+19480C=) n.1060C= c.1046C= (p.Ala349=) c.1049C= (p.Ala350=) | |
| 9 | g.133255682G>T | CA375683191 | ABO | n.1078C>A n.54-4530C>A c.28+19480C>A (n.28+19480C>A) n.1060C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.1049C>A (p.Ala350Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255683C>A | CA375683195 | ABO | n.1077G>T n.54-4531G>T c.28+19479G>T (n.28+19479G>T) n.1059G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) | |
| 9 | g.133255683C>G | CA375683193 | ABO | n.1077G>C n.54-4531G>C c.28+19479G>C (n.28+19479G>C) n.1059G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) | |
| 9 | g.133255683C>T | CA375683192 | ABO | n.1077G>A n.54-4531G>A c.28+19479G>A (n.28+19479G>A) n.1059G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255683_133255685del | CA2499553739 | ABO | n.1075_1077del n.54-4533_54-4531del c.28+19477_28+19479del (n.28+19477_28+19479del) n.1057_1059del c.1043_1045del (p.Gln348_Ala349delinsPro) c.1046_1048del (p.Gln349_Ala350delinsPro) | |
| 9 | g.133255684C>A | CA375683199 | ABO | n.1076G>T n.54-4532G>T c.28+19478G>T (n.28+19478G>T) n.1058G>T c.1044G>T (p.Gln348His) c.1047G>T (p.Gln349His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255684C= | CA1882579277 | ABO | n.1076G= n.54-4532G= c.28+19478G= (n.28+19478G=) n.1058G= c.1044G= (p.Gln348=) c.1047G= (p.Gln349=) | |
| 9 | g.133255684C>G | CA375683209 | ABO | n.1076G>C n.54-4532G>C c.28+19478G>C (n.28+19478G>C) n.1058G>C c.1044G>C (p.Gln348His) c.1047G>C (p.Gln349His) | |
| 9 | g.133255684C>T | CA467852703 | ABO | n.1076G>A n.54-4532G>A c.28+19478G>A (n.28+19478G>A) n.1058G>A c.1044G>A (p.Gln348=) c.1047G>A (p.Gln349=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133255685T>A | CA375683212 | ABO | n.1075A>T n.54-4533A>T c.28+19477A>T (n.28+19477A>T) n.1057A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) | |
| 9 | g.133255685T>C | CA375683217 | ABO | n.1075A>G n.54-4533A>G c.28+19477A>G (n.28+19477A>G) n.1057A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) | |
| 9 | g.133255685T>G | CA375683220 | ABO | n.1075A>C n.54-4533A>C c.28+19477A>C (n.28+19477A>C) n.1057A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) | |
| 9 | g.133255686G>A | CA375683224 | ABO | n.1074C>T n.54-4534C>T c.28+19476C>T (n.28+19476C>T) n.1056C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) | |
| 9 | g.133255686G>C | CA375683226 | ABO | n.1074C>G n.54-4534C>G c.28+19476C>G (n.28+19476C>G) n.1056C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) | |
| 9 | g.133255686G>T | CA375683228 | ABO | n.1074C>A n.54-4534C>A c.28+19476C>A (n.28+19476C>A) n.1056C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) | |
| 9 | g.133255687G>A | CA467852706 | ABO | n.1073C>T n.54-4535C>T c.28+19475C>T (n.28+19475C>T) n.1055C>T c.1041C>T (p.His347=) c.1044C>T (p.His348=) | |
| 9 | g.133255687G>C | CA375683232 | ABO | n.1073C>G n.54-4535C>G c.28+19475C>G (n.28+19475C>G) n.1055C>G c.1041C>G (p.His347Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) | |
| 9 | g.133255687G>T | CA375683234 | ABO | n.1073C>A n.54-4535C>A c.28+19475C>A (n.28+19475C>A) n.1055C>A c.1041C>A (p.His347Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) | |
| 9 | g.133255688T>A | CA375683239 | ABO | n.1072A>T n.54-4536A>T c.28+19474A>T (n.28+19474A>T) n.1054A>T c.1040A>T (p.His347Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) | |
| 9 | g.133255688T>C | CA375683242 | ABO | n.1072A>G n.54-4536A>G c.28+19474A>G (n.28+19474A>G) n.1054A>G c.1040A>G (p.His347Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) | |
| 9 | g.133255688T>G | CA375683245 | ABO | n.1072A>C n.54-4536A>C c.28+19474A>C (n.28+19474A>C) n.1054A>C c.1040A>C (p.His347Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) | |
| 9 | g.133255689G>A | CA375683248 | ABO | n.1071C>T n.54-4537C>T c.28+19473C>T (n.28+19473C>T) n.1053C>T c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255689G>C | CA375683250 | ABO | n.1071C>G n.54-4537C>G c.28+19473C>G (n.28+19473C>G) n.1053C>G c.1039C>G (p.His347Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) | |
| 9 | g.133255689G>T | CA375683252 | ABO | n.1071C>A n.54-4537C>A c.28+19473C>A (n.28+19473C>A) n.1053C>A c.1039C>A (p.His347Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255690G>A | CA467852710 | ABO | n.1070C>T n.54-4538C>T c.28+19472C>T (n.28+19472C>T) n.1052C>T c.1038C>T (p.Asn346=) c.1041C>T (p.Asn347=) | dbSNP |
| 9 | g.133255690G>C | CA5305653 | ABO | n.1070C>G n.54-4538C>G c.28+19472C>G (n.28+19472C>G) n.1052C>G c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.1041C>G (p.Asn347Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255690G= | CA1882579282 | ABO | n.1070C= n.54-4538C= c.28+19472C= (n.28+19472C=) n.1052C= c.1038C= (p.Asn346=) c.1041C= (p.Asn347=) | |
| 9 | g.133255690G>T | CA375683263 | ABO | n.1070C>A n.54-4538C>A c.28+19472C>A (n.28+19472C>A) n.1052C>A c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.1041C>A (p.Asn347Lys) | |
| 9 | g.133255691T>A | CA375683266 | ABO | n.1069A>T n.54-4539A>T c.28+19471A>T (n.28+19471A>T) n.1051A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) | |
| 9 | g.133255691T>C | CA375683268 | ABO | n.1069A>G n.54-4539A>G c.28+19471A>G (n.28+19471A>G) n.1051A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255691T>G | CA375683269 | ABO | n.1069A>C n.54-4539A>C c.28+19471A>C (n.28+19471A>C) n.1051A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) | |
| 9 | g.133255691T= | CA1882579286 | ABO | n.1069A= n.54-4539A= c.28+19471A= (n.28+19471A=) n.1051A= c.1037A= (p.Asn346=) c.1040A= (p.Asn347=) | |
| 9 | g.133255692T>A | CA375683272 | ABO | n.1068A>T n.54-4540A>T c.28+19470A>T (n.28+19470A>T) n.1050A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) | |
| 9 | g.133255692T>C | CA375683274 | ABO | n.1068A>G n.54-4540A>G c.28+19470A>G (n.28+19470A>G) n.1050A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) | |
| 9 | g.133255692T>G | CA375683277 | ABO | n.1068A>C n.54-4540A>C c.28+19470A>C (n.28+19470A>C) n.1050A>C c.1036A>C (p.Asn346His) c.1039A>C (p.Asn347His) | |
| 9 | g.133255692_133255693delinsTC | CA1882579289 | ABO | n.1067_1068delinsGA n.54-4541_54-4540delinsGA c.28+19469_28+19470delinsGA (n.28+19469_28+19470delinsGA) n.1049_1050delinsGA c.1035_1036delinsGA (p.Lys345=) c.1038_1039delinsGA (p.Lys346=) | |
| 9 | g.133255693del | CA200765074 | ABO | n.1067del n.54-4541del c.28+19469del (n.28+19469del) n.1049del c.1035del (p.Asn346ThrfsTer?) c.1038del (p.Asn347ThrfsTer?) | dbSNP |
| 9 | g.133255693C>A | CA375683280 | ABO | n.1067G>T n.54-4541G>T c.28+19469G>T (n.28+19469G>T) n.1049G>T c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) | |
| 9 | g.133255693C>G | CA375683283 | ABO | n.1067G>C n.54-4541G>C c.28+19469G>C (n.28+19469G>C) n.1049G>C c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) | |
| 9 | g.133255693C>T | CA467852714 | ABO | n.1067G>A n.54-4541G>A c.28+19469G>A (n.28+19469G>A) n.1049G>A c.1035G>A (p.Lys345=) c.1038G>A (p.Lys346=) | |
| 9 | g.133255694T>A | CA375683288 | ABO | n.1066A>T n.54-4542A>T c.28+19468A>T (n.28+19468A>T) n.1048A>T c.1034A>T (p.Lys345Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) | |
| 9 | g.133255694T>C | CA375683291 | ABO | n.1066A>G n.54-4542A>G c.28+19468A>G (n.28+19468A>G) n.1048A>G c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) | |
| 9 | g.133255694T>G | CA375683295 | ABO | n.1066A>C n.54-4542A>C c.28+19468A>C (n.28+19468A>C) n.1048A>C c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) | |
| 9 | g.133255695T>A | CA375683303 | ABO | n.1065A>T n.54-4543A>T c.28+19467A>T (n.28+19467A>T) n.1047A>T c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) | |
| 9 | g.133255695T>C | CA375683301 | ABO | n.1065A>G n.54-4543A>G c.28+19467A>G (n.28+19467A>G) n.1047A>G c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255695T>G | CA375683298 | ABO | n.1065A>C n.54-4543A>C c.28+19467A>C (n.28+19467A>C) n.1047A>C c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) | |
| 9 | g.133255695T= | CA1882579295 | ABO | n.1065A= n.54-4543A= c.28+19467A= (n.28+19467A=) n.1047A= c.1033A= (p.Lys345=) c.1036A= (p.Lys346=) | |
| 9 | g.133255696G>A | CA5305654 | ABO | n.1064C>T n.54-4544C>T c.28+19466C>T (n.28+19466C>T) n.1046C>T c.1032C>T (p.Pro344=) c.1035C>T (p.Pro345=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133255696G>C | CA467852717 | ABO | n.1064C>G n.54-4544C>G c.28+19466C>G (n.28+19466C>G) n.1046C>G c.1032C>G (p.Pro344=) c.1035C>G (p.Pro345=) | |
| 9 | g.133255696G= | CA1882579302 | ABO | n.1064C= n.54-4544C= c.28+19466C= (n.28+19466C=) n.1046C= c.1032C= (p.Pro344=) c.1035C= (p.Pro345=) | |
| 9 | g.133255696G>T | CA467852718 | ABO | n.1064C>A n.54-4544C>A c.28+19466C>A (n.28+19466C>A) n.1046C>A c.1032C>A (p.Pro344=) c.1035C>A (p.Pro345=) | |
| 9 | g.133255698del | CA2692330343 | ABO | n.1064del n.54-4544del c.28+19466del (n.28+19466del) n.1046del c.1032del (p.Lys345ArgfsTer?) c.1035del (p.Lys346ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255697G>A | CA375683315 | ABO | n.1063C>T n.54-4545C>T c.28+19465C>T (n.28+19465C>T) n.1045C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255697G>C | CA5305655 | ABO | n.1063C>G n.54-4545C>G c.28+19465C>G (n.28+19465C>G) n.1045C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255697G= | CA1882579307 | ABO | n.1063C= n.54-4545C= c.28+19465C= (n.28+19465C=) n.1045C= c.1031C= (p.Pro344=) c.1034C= (p.Pro345=) | |
| 9 | g.133255697G>T | CA375683321 | ABO | n.1063C>A n.54-4545C>A c.28+19465C>A (n.28+19465C>A) n.1045C>A c.1031C>A (p.Pro344His) c.1034C>A (p.Pro345His) | |
| 9 | g.133255698G>A | CA375683326 | ABO | n.1062C>T n.54-4546C>T c.28+19464C>T (n.28+19464C>T) n.1044C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) | |
| 9 | g.133255698G>C | CA375683328 | ABO | n.1062C>G n.54-4546C>G c.28+19464C>G (n.28+19464C>G) n.1044C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) | |
| 9 | g.133255698G>T | CA375683330 | ABO | n.1062C>A n.54-4546C>A c.28+19464C>A (n.28+19464C>A) n.1044C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) | |
| 9 | g.133255699C>A | CA467852722 | ABO | n.1061G>T n.54-4547G>T c.28+19463G>T (n.28+19463G>T) n.1043G>T c.1029G>T (p.Val343=) c.1032G>T (p.Val344=) | |
| 9 | g.133255699C= | CA1882579311 | ABO | n.1061G= n.54-4547G= c.28+19463G= (n.28+19463G=) n.1043G= c.1029G= (p.Val343=) c.1032G= (p.Val344=) | |
| 9 | g.133255699C>G | CA467852723 | ABO | n.1061G>C n.54-4547G>C c.28+19463G>C (n.28+19463G>C) n.1043G>C c.1029G>C (p.Val343=) c.1032G>C (p.Val344=) | |
| 9 | g.133255699C>T | CA5305656 | ABO | n.1061G>A n.54-4547G>A c.28+19463G>A (n.28+19463G>A) n.1043G>A c.1029G>A (p.Val343=) c.1032G>A (p.Val344=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255700A>C | CA375683336 | ABO | n.1060T>G n.54-4548T>G c.28+19462T>G (n.28+19462T>G) n.1042T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) | |
| 9 | g.133255700A>G | CA375683342 | ABO | n.1060T>C n.54-4548T>C c.28+19462T>C (n.28+19462T>C) n.1042T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255700A>T | CA375683352 | ABO | n.1060T>A n.54-4548T>A c.28+19462T>A (n.28+19462T>A) n.1042T>A c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) | |
| 9 | g.133255701C>A | CA375683356 | ABO | n.1059G>T n.54-4549G>T c.28+19461G>T (n.28+19461G>T) n.1041G>T c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) | |
| 9 | g.133255701C>G | CA375683360 | ABO | n.1059G>C n.54-4549G>C c.28+19461G>C (n.28+19461G>C) n.1041G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) | |
| 9 | g.133255701C>T | CA375683363 | ABO | n.1059G>A n.54-4549G>A c.28+19461G>A (n.28+19461G>A) n.1041G>A c.1027G>A (p.Val343Met) c.1030G>A (p.Val344Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255702C>A | CA467852727 | ABO | n.1058G>T n.54-4550G>T c.28+19460G>T (n.28+19460G>T) n.1040G>T c.1026G>T (p.Ala342=) c.1029G>T (p.Ala343=) | |
| 9 | g.133255702C= | CA1882579317 | ABO | n.1058G= n.54-4550G= c.28+19460G= (n.28+19460G=) n.1040G= c.1026G= (p.Ala342=) c.1029G= (p.Ala343=) | |
| 9 | g.133255702C>G | CA467852728 | ABO | n.1058G>C n.54-4550G>C c.28+19460G>C (n.28+19460G>C) n.1040G>C c.1026G>C (p.Ala342=) c.1029G>C (p.Ala343=) | |
| 9 | g.133255702C>T | CA5305657 | ABO | n.1058G>A n.54-4550G>A c.28+19460G>A (n.28+19460G>A) n.1040G>A c.1026G>A (p.Ala342=) c.1029G>A (p.Ala343=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255703G>A | CA375683378 | ABO | n.1057C>T n.54-4551C>T c.28+19459C>T (n.28+19459C>T) n.1039C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255703G>C | CA375683381 | ABO | n.1057C>G n.54-4551C>G c.28+19459C>G (n.28+19459C>G) n.1039C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) | |
| 9 | g.133255703G= | CA1882579320 | ABO | n.1057C= n.54-4551C= c.28+19459C= (n.28+19459C=) n.1039C= c.1025C= (p.Ala342=) c.1028C= (p.Ala343=) | |
| 9 | g.133255703G>T | CA375683384 | ABO | n.1057C>A n.54-4551C>A c.28+19459C>A (n.28+19459C>A) n.1039C>A c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) | |
| 9 | g.133255704C>A | CA375683387 | ABO | n.1056G>T n.54-4552G>T c.28+19458G>T (n.28+19458G>T) n.1038G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) | |
| 9 | g.133255704C>G | CA375683390 | ABO | n.1056G>C n.54-4552G>C c.28+19458G>C (n.28+19458G>C) n.1038G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) | |
| 9 | g.133255704C>T | CA375683393 | ABO | n.1056G>A n.54-4552G>A c.28+19458G>A (n.28+19458G>A) n.1038G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) | |
| 9 | g.133255705A>C | CA467852731 | ABO | n.1055T>G n.54-4553T>G c.28+19457T>G (n.28+19457T>G) n.1037T>G c.1023T>G (p.Thr341=) c.1026T>G (p.Thr342=) | |
| 9 | g.133255705A>G | CA467852732 | ABO | n.1055T>C n.54-4553T>C c.28+19457T>C (n.28+19457T>C) n.1037T>C c.1023T>C (p.Thr341=) c.1026T>C (p.Thr342=) | |
| 9 | g.133255705A>T | CA467852733 | ABO | n.1055T>A n.54-4553T>A c.28+19457T>A (n.28+19457T>A) n.1037T>A c.1023T>A (p.Thr341=) c.1026T>A (p.Thr342=) | |
| 9 | g.133255705_133255706del | CA1129715068 | ABO | n.1054_1055del n.54-4554_54-4553del c.28+19456_28+19457del (n.28+19456_28+19457del) n.1036_1037del c.1022_1023del (p.Thr341SerfsTer12) c.1022_1023del (p.Thr341SerfsTer?) c.1025_1026del (p.Thr342SerfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255706G>A | CA375683397 | ABO | n.1054C>T n.54-4554C>T c.28+19456C>T (n.28+19456C>T) n.1036C>T c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) | |
| 9 | g.133255706G>C | CA375683400 | ABO | n.1054C>G n.54-4554C>G c.28+19456C>G (n.28+19456C>G) n.1036C>G c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) | |
| 9 | g.133255706G>T | CA375683404 | ABO | n.1054C>A n.54-4554C>A c.28+19456C>A (n.28+19456C>A) n.1036C>A c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) | |
| 9 | g.133255707T>A | CA375683408 | ABO | n.1053A>T n.54-4555A>T c.28+19455A>T (n.28+19455A>T) n.1035A>T c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) | |
| 9 | g.133255707T>C | CA375683411 | ABO | n.1053A>G n.54-4555A>G c.28+19455A>G (n.28+19455A>G) n.1035A>G c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255707T>G | CA375683414 | ABO | n.1053A>C n.54-4555A>C c.28+19455A>C (n.28+19455A>C) n.1035A>C c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) | |
| 9 | g.133255707T= | CA1882579324 | ABO | n.1053A= n.54-4555A= c.28+19455A= (n.28+19455A=) n.1035A= c.1021A= (p.Thr341=) c.1024A= (p.Thr342=) | |
| 9 | g.133255708G>A | CA5305658 | ABO | n.1052C>T n.54-4556C>T c.28+19454C>T (n.28+19454C>T) n.1034C>T c.1020C>T (p.Phe340=) c.1023C>T (p.Phe341=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255708G>C | CA375683422 | ABO | n.1052C>G n.54-4556C>G c.28+19454C>G (n.28+19454C>G) n.1034C>G c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.1023C>G (p.Phe341Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255708G= | CA1882579329 | ABO | n.1052C= n.54-4556C= c.28+19454C= (n.28+19454C=) n.1034C= c.1020C= (p.Phe340=) c.1023C= (p.Phe341=) | |
| 9 | g.133255708G>T | CA375683419 | ABO | n.1052C>A n.54-4556C>A c.28+19454C>A (n.28+19454C>A) n.1034C>A c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.1023C>A (p.Phe341Leu) | |
| 9 | g.133255708_133255712del | CA1129715075 | ABO | n.1048_1052del n.54-4560_54-4556del c.28+19450_28+19454del (n.28+19450_28+19454del) n.1030_1034del c.1016_1020del (p.Arg339AsnfsTer13) c.1016_1020del (p.Arg339AsnfsTer?) c.1019_1023del (p.Arg340AsnfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255709A>C | CA375683426 | ABO | n.1051T>G n.54-4557T>G c.28+19453T>G (n.28+19453T>G) n.1033T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) | |
| 9 | g.133255709A>G | CA375683440 | ABO | n.1051T>C n.54-4557T>C c.28+19453T>C (n.28+19453T>C) n.1033T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) | |
| 9 | g.133255709A>T | CA375683439 | ABO | n.1051T>A n.54-4557T>A c.28+19453T>A (n.28+19453T>A) n.1033T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) | |
| 9 | g.133255710A= | CA1882579333 | ABO | n.1050T= n.54-4558T= c.28+19452T= (n.28+19452T=) n.1032T= c.1018T= (p.Phe340=) c.1021T= (p.Phe341=) | |
| 9 | g.133255710A>C | CA375683442 | ABO | n.1050T>G n.54-4558T>G c.28+19452T>G (n.28+19452T>G) n.1032T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) | dbSNP |
| 9 | g.133255710A>G | CA375683448 | ABO | n.1050T>C n.54-4558T>C c.28+19452T>C (n.28+19452T>C) n.1032T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) | |
| 9 | g.133255710A>T | CA375683445 | ABO | n.1050T>A n.54-4558T>A c.28+19452T>A (n.28+19452T>A) n.1032T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) | |
| 9 | g.133255711C>A | CA375683451 | ABO | n.1049G>T n.54-4559G>T c.28+19451G>T (n.28+19451G>T) n.1031G>T c.1017G>T (p.Arg339Ser) c.1020G>T (p.Arg340Ser) | |
| 9 | g.133255711C= | CA1882579336 | ABO | n.1049G= n.54-4559G= c.28+19451G= (n.28+19451G=) n.1031G= c.1017G= (p.Arg339=) c.1020G= (p.Arg340=) | |
| 9 | g.133255711C>G | CA375683455 | ABO | n.1049G>C n.54-4559G>C c.28+19451G>C (n.28+19451G>C) n.1031G>C c.1017G>C (p.Arg339Ser) c.1020G>C (p.Arg340Ser) | |
| 9 | g.133255711C>T | CA200765087 | ABO | n.1049G>A n.54-4559G>A c.28+19451G>A (n.28+19451G>A) n.1031G>A c.1017G>A (p.Arg339=) c.1020G>A (p.Arg340=) | dbSNP |
| 9 | g.133255712C>A | CA375683458 | ABO | n.1048G>T n.54-4560G>T c.28+19450G>T (n.28+19450G>T) n.1030G>T c.1016G>T (p.Arg339Met) c.1019G>T (p.Arg340Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255712C>G | CA375683461 | ABO | n.1048G>C n.54-4560G>C c.28+19450G>C (n.28+19450G>C) n.1030G>C c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) | |
| 9 | g.133255712C>T | CA375683464 | ABO | n.1048G>A n.54-4560G>A c.28+19450G>A (n.28+19450G>A) n.1030G>A c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) | |
| 9 | g.133255713T>A | CA375683468 | ABO | n.1047A>T n.54-4561A>T c.28+19449A>T (n.28+19449A>T) n.1029A>T c.1015A>T (p.Arg339Trp) c.1018A>T (p.Arg340Trp) | |
| 9 | g.133255713T>C | CA375683470 | ABO | n.1047A>G n.54-4561A>G c.28+19449A>G (n.28+19449A>G) n.1029A>G c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) | |
| 9 | g.133255713T>G | CA467852739 | ABO | n.1047A>C n.54-4561A>C c.28+19449A>C (n.28+19449A>C) n.1029A>C c.1015A>C (p.Arg339=) c.1018A>C (p.Arg340=) | |
| 9 | g.133255714C>A | CA467852744 | ABO | n.1046G>T n.54-4562G>T c.28+19448G>T (n.28+19448G>T) n.1028G>T c.1014G>T (p.Leu338=) c.1017G>T (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255714C>G | CA467852741 | ABO | n.1046G>C n.54-4562G>C c.28+19448G>C (n.28+19448G>C) n.1028G>C c.1014G>C (p.Leu338=) c.1017G>C (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255714C>T | CA467852743 | ABO | n.1046G>A n.54-4562G>A c.28+19448G>A (n.28+19448G>A) n.1028G>A c.1014G>A (p.Leu338=) c.1017G>A (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255715A>C | CA375683474 | ABO | n.1045T>G n.54-4563T>G c.28+19447T>G (n.28+19447T>G) n.1027T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) | |
| 9 | g.133255715A>G | CA375683477 | ABO | n.1045T>C n.54-4563T>C c.28+19447T>C (n.28+19447T>C) n.1027T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) | |
| 9 | g.133255715A>T | CA375683480 | ABO | n.1045T>A n.54-4563T>A c.28+19447T>A (n.28+19447T>A) n.1027T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) | |
| 9 | g.133255716G>A | CA467852745 | ABO | n.1044C>T n.54-4564C>T c.28+19446C>T (n.28+19446C>T) n.1026C>T c.1012C>T (p.Leu338=) c.1015C>T (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255716G>C | CA375683492 | ABO | n.1044C>G n.54-4564C>G c.28+19446C>G (n.28+19446C>G) n.1026C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) | |
| 9 | g.133255716G>T | CA375683503 | ABO | n.1044C>A n.54-4564C>A c.28+19446C>A (n.28+19446C>A) n.1026C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) | |
| 9 | g.133255717C>A | CA375683505 | ABO | n.1043G>T n.54-4565G>T c.28+19445G>T (n.28+19445G>T) n.1025G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255717C= | CA1882579340 | ABO | n.1043G= n.54-4565G= c.28+19445G= (n.28+19445G=) n.1025G= c.1011G= (p.Lys337=) c.1014G= (p.Lys338=) | |
| 9 | g.133255717C>G | CA375683506 | ABO | n.1043G>C n.54-4565G>C c.28+19445G>C (n.28+19445G>C) n.1025G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) | |
| 9 | g.133255717C>T | CA467852748 | ABO | n.1043G>A n.54-4565G>A c.28+19445G>A (n.28+19445G>A) n.1025G>A c.1011G>A (p.Lys337=) c.1014G>A (p.Lys338=) | |
| 9 | g.133255718T>A | CA375683507 | ABO | n.1042A>T n.54-4566A>T c.28+19444A>T (n.28+19444A>T) n.1024A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) | |
| 9 | g.133255718T>C | CA375683508 | ABO | n.1042A>G n.54-4566A>G c.28+19444A>G (n.28+19444A>G) n.1024A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) | |
| 9 | g.133255718T>G | CA375683509 | ABO | n.1042A>C n.54-4566A>C c.28+19444A>C (n.28+19444A>C) n.1024A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) | |
| 9 | g.133255719T>A | CA375683512 | ABO | n.1041A>T n.54-4567A>T c.28+19443A>T (n.28+19443A>T) n.1023A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) | |
| 9 | g.133255719T>C | CA375683516 | ABO | n.1041A>G n.54-4567A>G c.28+19443A>G (n.28+19443A>G) n.1023A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) | |
| 9 | g.133255719T>G | CA375683519 | ABO | n.1041A>C n.54-4567A>C c.28+19443A>C (n.28+19443A>C) n.1023A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) | dbSNP |
| 9 | g.133255719T= | CA1882579345 | ABO | n.1041A= n.54-4567A= c.28+19443A= (n.28+19443A=) n.1023A= c.1009A= (p.Lys337=) c.1012A= (p.Lys338=) | |
| 9 | g.133255720C>A | CA375683523 | ABO | n.1040G>T n.54-4568G>T c.28+19442G>T (n.28+19442G>T) n.1022G>T c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.1011G>T (p.Arg337Ser) | |
| 9 | g.133255720C>G | CA375683525 | ABO | n.1040G>C n.54-4568G>C c.28+19442G>C (n.28+19442G>C) n.1022G>C c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.1011G>C (p.Arg337Ser) | |
| 9 | g.133255720C>T | CA467852754 | ABO | n.1040G>A n.54-4568G>A c.28+19442G>A (n.28+19442G>A) n.1022G>A c.1008G>A (p.Arg336=) c.1011G>A (p.Arg337=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255721C>A | CA375683531 | ABO | n.1039G>T n.54-4569G>T c.28+19441G>T (n.28+19441G>T) n.1021G>T c.1007G>T (p.Arg336Met) c.1010G>T (p.Arg337Met) | |
| 9 | g.133255721C= | CA1882579348 | ABO | n.1039G= n.54-4569G= c.28+19441G= (n.28+19441G=) n.1021G= c.1007G= (p.Arg336=) c.1010G= (p.Arg337=) | |
| 9 | g.133255721C>G | CA375683534 | ABO | n.1039G>C n.54-4569G>C c.28+19441G>C (n.28+19441G>C) n.1021G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) | |
| 9 | g.133255721C>T | CA375683537 | ABO | n.1039G>A n.54-4569G>A c.28+19441G>A (n.28+19441G>A) n.1021G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255722T>A | CA375683541 | ABO | n.1038A>T n.54-4570A>T c.28+19440A>T (n.28+19440A>T) n.1020A>T c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.1009A>T (p.Arg337Trp) | |
| 9 | g.133255722T>C | CA5305659 | ABO | n.1038A>G n.54-4570A>G c.28+19440A>G (n.28+19440A>G) n.1020A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255722T>G | CA467852756 | ABO | n.1038A>C n.54-4570A>C c.28+19440A>C (n.28+19440A>C) n.1020A>C c.1006A>C (p.Arg336=) c.1009A>C (p.Arg337=) | |
| 9 | g.133255722T= | CA1882579354 | ABO | n.1038A= n.54-4570A= c.28+19440A= (n.28+19440A=) n.1020A= c.1006A= (p.Arg336=) c.1009A= (p.Arg337=) | |
| 9 | g.133255723C>A | CA467852757 | ABO | n.1037G>T n.54-4571G>T c.28+19439G>T (n.28+19439G>T) n.1019G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.1008G>T (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255723C= | CA1882579360 | ABO | n.1037G= n.54-4571G= c.28+19439G= (n.28+19439G=) n.1019G= c.1005G= (p.Leu335=) c.1008G= (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255723C>G | CA467852758 | ABO | n.1037G>C n.54-4571G>C c.28+19439G>C (n.28+19439G>C) n.1019G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.1008G>C (p.Leu336=) | dbSNP |
| 9 | g.133255723C>T | CA467852759 | ABO | n.1037G>A n.54-4571G>A c.28+19439G>A (n.28+19439G>A) n.1019G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.1008G>A (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255724A>C | CA375683543 | ABO | n.1036T>G n.54-4572T>G c.28+19438T>G (n.28+19438T>G) n.1018T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) | |
| 9 | g.133255724A>G | CA375683545 | ABO | n.1036T>C n.54-4572T>C c.28+19438T>C (n.28+19438T>C) n.1018T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) | |
| 9 | g.133255724A>T | CA375683547 | ABO | n.1036T>A n.54-4572T>A c.28+19438T>A (n.28+19438T>A) n.1018T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) | |
| 9 | g.133255725G>A | CA5305660 | ABO | n.1035C>T n.54-4573C>T c.28+19437C>T (n.28+19437C>T) n.1017C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.1006C>T (p.Leu336=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255725G>C | CA375683551 | ABO | n.1035C>G n.54-4573C>G c.28+19437C>G (n.28+19437C>G) n.1017C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) | |
| 9 | g.133255725G= | CA1882579365 | ABO | n.1035C= n.54-4573C= c.28+19437C= (n.28+19437C=) n.1017C= c.1003C= (p.Leu335=) c.1006C= (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255725G>T | CA375683554 | ABO | n.1035C>A n.54-4573C>A c.28+19437C>A (n.28+19437C>A) n.1017C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) | |
| 9 | g.133255726G>A | CA467852763 | ABO | n.1034C>T n.54-4574C>T c.28+19436C>T (n.28+19436C>T) n.1016C>T c.1002C>T (p.Val334=) c.1005C>T (p.Val335=) | dbSNP |
| 9 | g.133255726G>C | CA467852764 | ABO | n.1034C>G n.54-4574C>G c.28+19436C>G (n.28+19436C>G) n.1016C>G c.1002C>G (p.Val334=) c.1005C>G (p.Val335=) | |
| 9 | g.133255726G= | CA1882579367 | ABO | n.1034C= n.54-4574C= c.28+19436C= (n.28+19436C=) n.1016C= c.1002C= (p.Val334=) c.1005C= (p.Val335=) | |
| 9 | g.133255726G>T | CA467852765 | ABO | n.1034C>A n.54-4574C>A c.28+19436C>A (n.28+19436C>A) n.1016C>A c.1002C>A (p.Val334=) c.1005C>A (p.Val335=) |