Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133255363_133255514delCA1129714734ABOn.1254_1405del
n.54-4354_54-4203del
c.28+19656_28+19807del (n.28+19656_28+19807del)
n.1236_1387del
c.*160_*311del (n.*160_*311del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255377_133255528delCA2692330304ABOn.1245_1396del
n.54-4363_54-4212del
c.28+19647_28+19798del (n.28+19647_28+19798del)
n.1227_1378del
c.*151_*302del (n.*151_*302del)
gnomAD v4
9g.133255437_133255514delCA591377595ABOn.1254_1331del
n.54-4354_54-4277del
c.28+19656_28+19733del (n.28+19656_28+19733del)
n.1236_1313del
c.*160_*237del (n.*160_*237del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255513delCA1129714811ABOn.1249_1325del
n.54-4359_54-4283del
c.28+19651_28+19727del (n.28+19651_28+19727del)
n.1231_1307del
c.*155_*231del (n.*155_*231del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255511delCA1129714824ABOn.1249_1323del
n.54-4359_54-4285del
c.28+19651_28+19725del (n.28+19651_28+19725del)
n.1231_1305del
c.*155_*229del (n.*155_*229del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255515delinsTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGTGGGGAGGGGCA1882578697ABOn.1245_1323delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA
n.54-4363_54-4285delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA
c.28+19647_28+19725delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA (n.28+19647_28+19725delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA)
n.1227_1305delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA
c.*151_*229delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA (n.*151_*229delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA)
9g.133255439_133255514delCA2692330313ABOn.1247_1322del
n.54-4361_54-4286del
c.28+19649_28+19724del (n.28+19649_28+19724del)
n.1229_1304del
c.*153_*228del (n.*153_*228del)
gnomAD v4
9g.133255451_133255528delCA591377596ABOn.1245_1322del
n.54-4363_54-4286del
c.28+19647_28+19724del (n.28+19647_28+19724del)
n.1227_1304del
c.*151_*228del (n.*151_*228del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255447_133255516delinsATTTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGTGGGGAGGGGGCA1882578720ABOn.1244_1313delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT
n.54-4364_54-4295delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT
c.28+19646_28+19715delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT (n.28+19646_28+19715delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT)
n.1226_1295delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT
c.*150_*219delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT (n.*150_*219delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT)
9g.133255449_133255517delCA1129714848ABOn.1244_1312del
n.54-4364_54-4296del
c.28+19646_28+19714del (n.28+19646_28+19714del)
n.1226_1294del
c.*150_*218del (n.*150_*218del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255500_133255521delCA2692330323ABOn.1240_1261del
n.54-4368_54-4347del
c.28+19642_28+19663del (n.28+19642_28+19663del)
n.1222_1243del
c.*146_*167del (n.*146_*167del)
gnomAD v4
9g.133255503_133255530delinsTGGTGGGGAGGGGGTGTGTGTGATTTGACA1882578896ABOn.1230_1257delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA
n.54-4378_54-4351delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA
c.28+19632_28+19659delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA (n.28+19632_28+19659delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA)
n.1212_1239delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA
c.*136_*163delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA (n.*136_*163delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA)
9g.133255512_133255538delCA1129714919ABOn.1230_1256del
n.54-4378_54-4352del
c.28+19632_28+19658del (n.28+19632_28+19658del)
n.1212_1238del
c.*136_*162del (n.*136_*162del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255514_133255515insTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGCA2692330327ABOn.1253_1254insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC
n.54-4355_54-4354insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC
c.28+19655_28+19656insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC (n.28+19655_28+19656insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC)
n.1235_1236insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC
c.*159_*160insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC (n.*159_*160insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC)
gnomAD v4
9g.133255510_133255522delCA1129714925ABOn.1239_1251del
n.54-4369_54-4357del
c.28+19641_28+19653del (n.28+19641_28+19653del)
n.1221_1233del
c.*145_*157del (n.*145_*157del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255510G>ACA200764998ABOn.1250C>T
n.54-4358C>T
c.28+19652C>T (n.28+19652C>T)
n.1232C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255510G>CCA467781243ABOn.1250C>G
n.54-4358C>G
c.28+19652C>G (n.28+19652C>G)
n.1232C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
9g.133255510G=CA1882578907ABOn.1250C=
n.54-4358C=
c.28+19652C= (n.28+19652C=)
n.1232C=
c.*156C= (n.*156C=)
9g.133255510G>TCA467781245ABOn.1250C>A
n.54-4358C>A
c.28+19652C>A (n.28+19652C>A)
n.1232C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
9g.133255511_133255512delCA2692330330ABOn.1249_1250del
n.54-4359_54-4358del
c.28+19651_28+19652del (n.28+19651_28+19652del)
n.1231_1232del
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
gnomAD v4
9g.133255511_133255518delCA1129714943ABOn.1243_1250del
n.54-4365_54-4358del
c.28+19645_28+19652del (n.28+19645_28+19652del)
n.1225_1232del
c.*149_*156del (n.*149_*156del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255511delCA2692330332ABOn.1249del
n.54-4359del
c.28+19651del (n.28+19651del)
n.1231del
c.*155del (n.*155del)
gnomAD v4
9g.133255511A=CA1882578911ABOn.1249T=
n.54-4359T=
c.28+19651T= (n.28+19651T=)
n.1231T=
c.*155T= (n.*155T=)
9g.133255511A>CCA467781247ABOn.1249T>G
n.54-4359T>G
c.28+19651T>G (n.28+19651T>G)
n.1231T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
gnomAD v4
9g.133255511A>GCA467781249ABOn.1249T>C
n.54-4359T>C
c.28+19651T>C (n.28+19651T>C)
n.1231T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255511A>TCA467781251ABOn.1249T>A
n.54-4359T>A
c.28+19651T>A (n.28+19651T>A)
n.1231T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
9g.133255511_133255512insCAAACA2692330331ABOn.1249_1250insTTGT
n.54-4359_54-4358insTTGT
c.28+19651_28+19652insTTGT (n.28+19651_28+19652insTTGT)
n.1231_1232insTTGT
c.*155_*156insTTGT (n.*155_*156insTTGT)
gnomAD v4
9g.133255511_133255512delinsAGCA1882578910ABOn.1248_1249delinsCT
n.54-4360_54-4359delinsCT
c.28+19650_28+19651delinsCT (n.28+19650_28+19651delinsCT)
n.1230_1231delinsCT
c.*154_*155delinsCT (n.*154_*155delinsCT)
9g.133255512G>ACA467781253ABOn.1248C>T
n.54-4360C>T
c.28+19650C>T (n.28+19650C>T)
n.1230C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255512G>CCA467781259ABOn.1248C>G
n.54-4360C>G
c.28+19650C>G (n.28+19650C>G)
n.1230C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
9g.133255512G=CA1882578916ABOn.1248C=
n.54-4360C=
c.28+19650C= (n.28+19650C=)
n.1230C=
c.*154C= (n.*154C=)
9g.133255512G>TCA467781256ABOn.1248C>A
n.54-4360C>A
c.28+19650C>A (n.28+19650C>A)
n.1230C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
9g.133255516delCA200765000ABOn.1248del
n.54-4360del
c.28+19650del (n.28+19650del)
n.1230del
c.*154del (n.*154del)
dbSNP
9g.133255513G>ACA467781261ABOn.1247C>T
n.54-4361C>T
c.28+19649C>T (n.28+19649C>T)
n.1229C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
9g.133255513G>CCA467781263ABOn.1247C>G
n.54-4361C>G
c.28+19649C>G (n.28+19649C>G)
n.1229C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
9g.133255513G>TCA467781265ABOn.1247C>A
n.54-4361C>A
c.28+19649C>A (n.28+19649C>A)
n.1229C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
9g.133255514G>ACA467781268ABOn.1246C>T
n.54-4362C>T
c.28+19648C>T (n.28+19648C>T)
n.1228C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
9g.133255514G>CCA467781271ABOn.1246C>G
n.54-4362C>G
c.28+19648C>G (n.28+19648C>G)
n.1228C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
9g.133255514G>TCA467781274ABOn.1246C>A
n.54-4362C>A
c.28+19648C>A (n.28+19648C>A)
n.1228C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
gnomAD v4
9g.133255515G>ACA467781284ABOn.1245C>T
n.54-4363C>T
c.28+19647C>T (n.28+19647C>T)
n.1227C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
9g.133255515G>CCA467781287ABOn.1245C>G
n.54-4363C>G
c.28+19647C>G (n.28+19647C>G)
n.1227C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
9g.133255515G=CA1882578921ABOn.1245C=
n.54-4363C=
c.28+19647C= (n.28+19647C=)
n.1227C=
c.*151C= (n.*151C=)
9g.133255515G>TCA200765004ABOn.1245C>A
n.54-4363C>A
c.28+19647C>A (n.28+19647C>A)
n.1227C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255516G>ACA467781291ABOn.1244C>T
n.54-4364C>T
c.28+19646C>T (n.28+19646C>T)
n.1226C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
dbSNP
9g.133255516G>CCA467781294ABOn.1244C>G
n.54-4364C>G
c.28+19646C>G (n.28+19646C>G)
n.1226C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255516G=CA1882578928ABOn.1244C=
n.54-4364C=
c.28+19646C= (n.28+19646C=)
n.1226C=
c.*150C= (n.*150C=)
9g.133255516G>TCA467781297ABOn.1244C>A
n.54-4364C>A
c.28+19646C>A (n.28+19646C>A)
n.1226C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255516_133255517insCGCA200765005ABOn.1244_1245insGC
n.54-4364_54-4363insGC
c.28+19646_28+19647insGC (n.28+19646_28+19647insGC)
n.1226_1227insGC
c.*150_*151insGC (n.*150_*151insGC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255523_133255524dupCA2692330334ABOn.1243_1244dup
n.54-4365_54-4364dup
c.28+19645_28+19646dup (n.28+19645_28+19646dup)
n.1225_1226dup
c.*149_*150dup (n.*149_*150dup)
gnomAD v4
9g.133255523_133255524delCA2692330333ABOn.1243_1244del
n.54-4365_54-4364del
c.28+19645_28+19646del (n.28+19645_28+19646del)
n.1225_1226del
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
gnomAD v4
9g.133255517T>ACA467781300ABOn.1243A>T
n.54-4365A>T
c.28+19645A>T (n.28+19645A>T)
n.1225A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
9g.133255517T>CCA467781303ABOn.1243A>G
n.54-4365A>G
c.28+19645A>G (n.28+19645A>G)
n.1225A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
gnomAD v4
9g.133255517T>GCA467781304ABOn.1243A>C
n.54-4365A>C
c.28+19645A>C (n.28+19645A>C)
n.1225A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255517T=CA1882578931ABOn.1243A=
n.54-4365A=
c.28+19645A= (n.28+19645A=)
n.1225A=
c.*149A= (n.*149A=)
9g.133255517_133255519delCA1129714958ABOn.1241_1243del
n.54-4367_54-4365del
c.28+19643_28+19645del (n.28+19643_28+19645del)
n.1223_1225del
c.*147_*149del (n.*147_*149del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255518G>ACA467781305ABOn.1242C>T
n.54-4366C>T
c.28+19644C>T (n.28+19644C>T)
n.1224C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
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n.54-4366C>G
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n.1224C>G
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n.54-4366C>A
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n.1224C>A
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n.1223A>T
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n.1223A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
gnomAD v4
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n.1222C>T
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gnomAD v4
9g.133255520G>CCA467781321ABOn.1240C>G
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n.1222C>A
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gnomAD v4
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n.54-4369A>T
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n.1221A>T
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9g.133255521T>CCA467781330ABOn.1239A>G
n.54-4369A>G
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9g.133255521T>GCA467781333ABOn.1239A>C
n.54-4369A>C
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n.1221A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
9g.133255522G>ACA467781337ABOn.1238C>T
n.54-4370C>T
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n.1220C>T
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9g.133255522G>CCA467781339ABOn.1238C>G
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n.1220C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
gnomAD v4
9g.133255523T>ACA467781346ABOn.1237A>T
n.54-4371A>T
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n.1219A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
9g.133255523T>CCA467781349ABOn.1237A>G
n.54-4371A>G
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n.1219A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
9g.133255523T>GCA467781350ABOn.1237A>C
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n.1219A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255524G>ACA467781361ABOn.1236C>T
n.54-4372C>T
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n.1218C>T
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9g.133255524G>CCA467781358ABOn.1236C>G
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n.1218C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
9g.133255524G>TCA467781357ABOn.1236C>A
n.54-4372C>A
c.28+19638C>A (n.28+19638C>A)
n.1218C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
gnomAD v4
9g.133255525A>CCA467781367ABOn.1235T>G
n.54-4373T>G
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n.1217T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255525A>GCA467781365ABOn.1235T>C
n.54-4373T>C
c.28+19637T>C (n.28+19637T>C)
n.1217T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255525A>TCA467781370ABOn.1235T>A
n.54-4373T>A
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n.1217T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
9g.133255526T>ACA467781375ABOn.1234A>T
n.54-4374A>T
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n.1216A>T
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9g.133255526T>CCA467781378ABOn.1234A>G
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n.1216A>G
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9g.133255526T>GCA467781381ABOn.1234A>C
n.54-4374A>C
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gnomAD v4
9g.133255527T>ACA467781384ABOn.1233A>T
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n.1215A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
gnomAD v4
9g.133255527T>GCA467781390ABOn.1233A>C
n.54-4375A>C
c.28+19635A>C (n.28+19635A>C)
n.1215A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
9g.133255528T>ACA467781393ABOn.1232A>T
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n.1214A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
9g.133255528T>CCA467781396ABOn.1232A>G
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n.1214A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
9g.133255528T>GCA467781397ABOn.1232A>C
n.54-4376A>C
c.28+19634A>C (n.28+19634A>C)
n.1214A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
gnomAD v4
9g.133255529G>ACA467781407ABOn.1231C>T
n.54-4377C>T
c.28+19633C>T (n.28+19633C>T)
n.1213C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
9g.133255529G>CCA467781401ABOn.1231C>G
n.54-4377C>G
c.28+19633C>G (n.28+19633C>G)
n.1213C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
9g.133255529G>TCA467781404ABOn.1231C>A
n.54-4377C>A
c.28+19633C>A (n.28+19633C>A)
n.1213C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
9g.133255530A>CCA467781411ABOn.1230T>G
n.54-4378T>G
c.28+19632T>G (n.28+19632T>G)
n.1212T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
9g.133255530A>GCA467781413ABOn.1230T>C
n.54-4378T>C
c.28+19632T>C (n.28+19632T>C)
n.1212T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255530A>TCA467781415ABOn.1230T>A
n.54-4378T>A
c.28+19632T>A (n.28+19632T>A)
n.1212T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
gnomAD v4
9g.133255531G>ACA467781419ABOn.1229C>T
n.54-4379C>T
c.28+19631C>T (n.28+19631C>T)
n.1211C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
9g.133255531G>CCA467781420ABOn.1229C>G
n.54-4379C>G
c.28+19631C>G (n.28+19631C>G)
n.1211C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
9g.133255531G>TCA467781423ABOn.1229C>A
n.54-4379C>A
c.28+19631C>A (n.28+19631C>A)
n.1211C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
gnomAD v4
9g.133255532G>ACA200765006ABOn.1228C>T
n.54-4380C>T
c.28+19630C>T (n.28+19630C>T)
n.1210C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255532G>CCA467781431ABOn.1228C>G
n.54-4380C>G
c.28+19630C>G (n.28+19630C>G)
n.1210C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255532G=CA1882578936ABOn.1228C=
n.54-4380C=
c.28+19630C= (n.28+19630C=)
n.1210C=
c.*134C= (n.*134C=)
9g.133255532G>TCA467781433ABOn.1228C>A
n.54-4380C>A
c.28+19630C>A (n.28+19630C>A)
n.1210C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
9g.133255533T>ACA467781440ABOn.1227A>T
n.54-4381A>T
c.28+19629A>T (n.28+19629A>T)
n.1209A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
9g.133255533T>CCA467781442ABOn.1227A>G
n.54-4381A>G
c.28+19629A>G (n.28+19629A>G)
n.1209A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255533T>GCA467781438ABOn.1227A>C
n.54-4381A>C
c.28+19629A>C (n.28+19629A>C)
n.1209A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255533T=CA1882578942ABOn.1227A=
n.54-4381A=
c.28+19629A= (n.28+19629A=)
n.1209A=
c.*133A= (n.*133A=)
9g.133255533_133255535delinsTGGCA1882578944ABOn.1225_1227delinsCCA
n.54-4383_54-4381delinsCCA
c.28+19627_28+19629delinsCCA (n.28+19627_28+19629delinsCCA)
n.1207_1209delinsCCA
c.*131_*133delinsCCA (n.*131_*133delinsCCA)
9g.133255534G>ACA467781445ABOn.1226C>T
n.54-4382C>T
c.28+19628C>T (n.28+19628C>T)
n.1208C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
gnomAD v4
9g.133255534G>CCA467781448ABOn.1226C>G
n.54-4382C>G
c.28+19628C>G (n.28+19628C>G)
n.1208C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
9g.133255534G>TCA467781452ABOn.1226C>A
n.54-4382C>A
c.28+19628C>A (n.28+19628C>A)
n.1208C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
gnomAD v4
9g.133255536_133255537delCA860751290ABOn.1225_1226del
n.54-4383_54-4382del
c.28+19627_28+19628del (n.28+19627_28+19628del)
n.1207_1208del
c.*131_*132del (n.*131_*132del)
dbSNP
9g.133255535G>ACA467781455ABOn.1225C>T
n.54-4383C>T
c.28+19627C>T (n.28+19627C>T)
n.1207C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255535G>CCA467781457ABOn.1225C>G
n.54-4383C>G
c.28+19627C>G (n.28+19627C>G)
n.1207C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
9g.133255535G=CA1882578950ABOn.1225C=
n.54-4383C=
c.28+19627C= (n.28+19627C=)
n.1207C=
c.*131C= (n.*131C=)
9g.133255535G>TCA467781460ABOn.1225C>A
n.54-4383C>A
c.28+19627C>A (n.28+19627C>A)
n.1207C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
9g.133255536G>ACA467781463ABOn.1224C>T
n.54-4384C>T
c.28+19626C>T (n.28+19626C>T)
n.1206C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
gnomAD v4
9g.133255536G>CCA467781466ABOn.1224C>G
n.54-4384C>G
c.28+19626C>G (n.28+19626C>G)
n.1206C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
9g.133255536G>TCA467781469ABOn.1224C>A
n.54-4384C>A
c.28+19626C>A (n.28+19626C>A)
n.1206C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
gnomAD v4
9g.133255537G>ACA15601586ABOn.1223C>T
n.54-4385C>T
c.28+19625C>T (n.28+19625C>T)
n.1205C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255537G>CCA467781479ABOn.1223C>G
n.54-4385C>G
c.28+19625C>G (n.28+19625C>G)
n.1205C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
9g.133255537G=CA1882578954ABOn.1223C=
n.54-4385C=
c.28+19625C= (n.28+19625C=)
n.1205C=
c.*129C= (n.*129C=)
9g.133255537G>TCA467781472ABOn.1223C>A
n.54-4385C>A
c.28+19625C>A (n.28+19625C>A)
n.1205C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
gnomAD v4
9g.133255538A>CCA467781487ABOn.1222T>G
n.54-4386T>G
c.28+19624T>G (n.28+19624T>G)
n.1204T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
9g.133255538A>GCA467781489ABOn.1222T>C
n.54-4386T>C
c.28+19624T>C (n.28+19624T>C)
n.1204T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
gnomAD v4
9g.133255538A>TCA467781492ABOn.1222T>A
n.54-4386T>A
c.28+19624T>A (n.28+19624T>A)
n.1204T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
9g.133255539C>ACA467781496ABOn.1221G>T
n.54-4387G>T
c.28+19623G>T (n.28+19623G>T)
n.1203G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
gnomAD v4
9g.133255539C=CA1882578956ABOn.1221G=
n.54-4387G=
c.28+19623G= (n.28+19623G=)
n.1203G=
c.*127G= (n.*127G=)
9g.133255539C>GCA467781499ABOn.1221G>C
n.54-4387G>C
c.28+19623G>C (n.28+19623G>C)
n.1203G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
9g.133255539C>TCA467781501ABOn.1221G>A
n.54-4387G>A
c.28+19623G>A (n.28+19623G>A)
n.1203G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255540G>ACA467781507ABOn.1220C>T
n.54-4388C>T
c.28+19622C>T (n.28+19622C>T)
n.1202C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
gnomAD v4
9g.133255540G>CCA467781509ABOn.1220C>G
n.54-4388C>G
c.28+19622C>G (n.28+19622C>G)
n.1202C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
gnomAD v4
9g.133255540G>TCA467781512ABOn.1220C>A
n.54-4388C>A
c.28+19622C>A (n.28+19622C>A)
n.1202C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
gnomAD v4
9g.133255541G>ACA467781516ABOn.1219C>T
n.54-4389C>T
c.28+19621C>T (n.28+19621C>T)
n.1201C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
9g.133255541G>CCA467781517ABOn.1219C>G
n.54-4389C>G
c.28+19621C>G (n.28+19621C>G)
n.1201C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
9g.133255541G>TCA467781519ABOn.1219C>A
n.54-4389C>A
c.28+19621C>A (n.28+19621C>A)
n.1201C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
gnomAD v4
9g.133255542G>ACA467781526ABOn.1218C>T
n.54-4390C>T
c.28+19620C>T (n.28+19620C>T)
n.1200C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
gnomAD v4
9g.133255542G>CCA467781529ABOn.1218C>G
n.54-4390C>G
c.28+19620C>G (n.28+19620C>G)
n.1200C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
9g.133255542G>TCA467781524ABOn.1218C>A
n.54-4390C>A
c.28+19620C>A (n.28+19620C>A)
n.1200C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
9g.133255543G>ACA467781534ABOn.1217C>T
n.54-4391C>T
c.28+19619C>T (n.28+19619C>T)
n.1199C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
9g.133255543G>CCA467781539ABOn.1217C>G
n.54-4391C>G
c.28+19619C>G (n.28+19619C>G)
n.1199C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
9g.133255543G>TCA467781536ABOn.1217C>A
n.54-4391C>A
c.28+19619C>A (n.28+19619C>A)
n.1199C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
gnomAD v4
9g.133255544C>ACA467781543ABOn.1216G>T
n.54-4392G>T
c.28+19618G>T (n.28+19618G>T)
n.1198G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
9g.133255544C=CA1882578959ABOn.1216G=
n.54-4392G=
c.28+19618G= (n.28+19618G=)
n.1198G=
c.*122G= (n.*122G=)
9g.133255544C>GCA467781545ABOn.1216G>C
n.54-4392G>C
c.28+19618G>C (n.28+19618G>C)
n.1198G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
9g.133255544C>TCA467781548ABOn.1216G>A
n.54-4392G>A
c.28+19618G>A (n.28+19618G>A)
n.1198G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255545C>ACA467781551ABOn.1215G>T
n.54-4393G>T
c.28+19617G>T (n.28+19617G>T)
n.1197G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
gnomAD v4
9g.133255545C>GCA467781554ABOn.1215G>C
n.54-4393G>C
c.28+19617G>C (n.28+19617G>C)
n.1197G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
9g.133255545C>TCA467781557ABOn.1215G>A
n.54-4393G>A
c.28+19617G>A (n.28+19617G>A)
n.1197G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
9g.133255546T>ACA467781559ABOn.1214A>T
n.54-4394A>T
c.28+19616A>T (n.28+19616A>T)
n.1196A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
9g.133255546T>CCA467781563ABOn.1214A>G
n.54-4394A>G
c.28+19616A>G (n.28+19616A>G)
n.1196A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
9g.133255546T>GCA467781566ABOn.1214A>C
n.54-4394A>C
c.28+19616A>C (n.28+19616A>C)
n.1196A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
9g.133255547A>CCA467781576ABOn.1213T>G
n.54-4395T>G
c.28+19615T>G (n.28+19615T>G)
n.1195T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
9g.133255547A>GCA467781570ABOn.1213T>C
n.54-4395T>C
c.28+19615T>C (n.28+19615T>C)
n.1195T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
9g.133255547A>TCA467781574ABOn.1213T>A
n.54-4395T>A
c.28+19615T>A (n.28+19615T>A)
n.1195T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
9g.133255548G>ACA467781580ABOn.1212C>T
n.54-4396C>T
c.28+19614C>T (n.28+19614C>T)
n.1194C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
9g.133255548G>CCA467781583ABOn.1212C>G
n.54-4396C>G
c.28+19614C>G (n.28+19614C>G)
n.1194C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
9g.133255548G>TCA467781585ABOn.1212C>A
n.54-4396C>A
c.28+19614C>A (n.28+19614C>A)
n.1194C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
gnomAD v4
9g.133255549G>ACA467781591ABOn.1211C>T
n.54-4397C>T
c.28+19613C>T (n.28+19613C>T)
n.1193C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
9g.133255549G>CCA467781593ABOn.1211C>G
n.54-4397C>G
c.28+19613C>G (n.28+19613C>G)
n.1193C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
9g.133255549G>TCA467781595ABOn.1211C>A
n.54-4397C>A
c.28+19613C>A (n.28+19613C>A)
n.1193C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
9g.133255550C>ACA467781599ABOn.1210G>T
n.54-4398G>T
c.28+19612G>T (n.28+19612G>T)
n.1192G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
gnomAD v4
9g.133255550C>GCA467781601ABOn.1210G>C
n.54-4398G>C
c.28+19612G>C (n.28+19612G>C)
n.1192G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
9g.133255550C>TCA467781604ABOn.1210G>A
n.54-4398G>A
c.28+19612G>A (n.28+19612G>A)
n.1192G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
gnomAD v4
9g.133255551T>ACA467781613ABOn.1209A>T
n.54-4399A>T
c.28+19611A>T (n.28+19611A>T)
n.1191A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
9g.133255551T>CCA467781610ABOn.1209A>G
n.54-4399A>G
c.28+19611A>G (n.28+19611A>G)
n.1191A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
9g.133255551T>GCA467781608ABOn.1209A>C
n.54-4399A>C
c.28+19611A>C (n.28+19611A>C)
n.1191A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
9g.133255552T>ACA467781620ABOn.1208A>T
n.54-4400A>T
c.28+19610A>T (n.28+19610A>T)
n.1190A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
9g.133255552T>CCA200765007ABOn.1208A>G
n.54-4400A>G
c.28+19610A>G (n.28+19610A>G)
n.1190A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
dbSNP
9g.133255552T>GCA467781617ABOn.1208A>C
n.54-4400A>C
c.28+19610A>C (n.28+19610A>C)
n.1190A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
9g.133255552T=CA1882578963ABOn.1208A=
n.54-4400A=
c.28+19610A= (n.28+19610A=)
n.1190A=
c.*114A= (n.*114A=)
9g.133255553C>ACA467781624ABOn.1207G>T
n.54-4401G>T
c.28+19609G>T (n.28+19609G>T)
n.1189G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
9g.133255553C>GCA467781627ABOn.1207G>C
n.54-4401G>C
c.28+19609G>C (n.28+19609G>C)
n.1189G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
9g.133255553C>TCA467781629ABOn.1207G>A
n.54-4401G>A
c.28+19609G>A (n.28+19609G>A)
n.1189G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
9g.133255554A>CCA467781632ABOn.1206T>G
n.54-4402T>G
c.28+19608T>G (n.28+19608T>G)
n.1188T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
9g.133255554A>GCA467781635ABOn.1206T>C
n.54-4402T>C
c.28+19608T>C (n.28+19608T>C)
n.1188T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
9g.133255554A>TCA467781639ABOn.1206T>A
n.54-4402T>A
c.28+19608T>A (n.28+19608T>A)
n.1188T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
9g.133255555G>ACA467781643ABOn.1205C>T
n.54-4403C>T
c.28+19607C>T (n.28+19607C>T)
n.1187C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
9g.133255555G>CCA467781651ABOn.1205C>G
n.54-4403C>G
c.28+19607C>G (n.28+19607C>G)
n.1187C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
9g.133255555G>TCA467781653ABOn.1205C>A
n.54-4403C>A
c.28+19607C>A (n.28+19607C>A)
n.1187C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
9g.133255556T>ACA467781656ABOn.1204A>T
n.54-4404A>T
c.28+19606A>T (n.28+19606A>T)
n.1186A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
9g.133255556T>CCA467781661ABOn.1204A>G
n.54-4404A>G
c.28+19606A>G (n.28+19606A>G)
n.1186A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255556T>GCA467781658ABOn.1204A>C
n.54-4404A>C
c.28+19606A>C (n.28+19606A>C)
n.1186A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
9g.133255556T=CA1882578965ABOn.1204A=
n.54-4404A=
c.28+19606A= (n.28+19606A=)
n.1186A=
c.*110A= (n.*110A=)
9g.133255557T>ACA467781664ABOn.1203A>T
n.54-4405A>T
c.28+19605A>T (n.28+19605A>T)
n.1185A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
9g.133255557T>CCA467781666ABOn.1203A>G
n.54-4405A>G
c.28+19605A>G (n.28+19605A>G)
n.1185A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
9g.133255557T>GCA467781668ABOn.1203A>C
n.54-4405A>C
c.28+19605A>C (n.28+19605A>C)
n.1185A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
9g.133255558A>CCA467781670ABOn.1202T>G
n.54-4406T>G
c.28+19604T>G (n.28+19604T>G)
n.1184T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
9g.133255558A>GCA467781672ABOn.1202T>C
n.54-4406T>C
c.28+19604T>C (n.28+19604T>C)
n.1184T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
gnomAD v4
9g.133255558A>TCA467781674ABOn.1202T>A
n.54-4406T>A
c.28+19604T>A (n.28+19604T>A)
n.1184T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
gnomAD v4
9g.133255560_133255563delCA2692330335ABOn.1199_1202del
n.54-4409_54-4406del
c.28+19601_28+19604del (n.28+19601_28+19604del)
n.1181_1184del
c.*105_*108del (n.*105_*108del)
gnomAD v4
9g.133255559C>ACA467781676ABOn.1201G>T
n.54-4407G>T
c.28+19603G>T (n.28+19603G>T)
n.1183G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
gnomAD v4
9g.133255559C>GCA467781678ABOn.1201G>C
n.54-4407G>C
c.28+19603G>C (n.28+19603G>C)
n.1183G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
9g.133255559C>TCA467781680ABOn.1201G>A
n.54-4407G>A
c.28+19603G>A (n.28+19603G>A)
n.1183G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
gnomAD v4
9g.133255560T>ACA467781684ABOn.1200A>T
n.54-4408A>T
c.28+19602A>T (n.28+19602A>T)
n.1182A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
9g.133255560T>CCA467781686ABOn.1200A>G
n.54-4408A>G
c.28+19602A>G (n.28+19602A>G)
n.1182A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
9g.133255560T>GCA467781682ABOn.1200A>C
n.54-4408A>C
c.28+19602A>C (n.28+19602A>C)
n.1182A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
9g.133255561C>ACA467781691ABOn.1199G>T
n.54-4409G>T
c.28+19601G>T (n.28+19601G>T)
n.1181G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
9g.133255561C>GCA467781693ABOn.1199G>C
n.54-4409G>C
c.28+19601G>C (n.28+19601G>C)
n.1181G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
9g.133255561C>TCA467781695ABOn.1199G>A
n.54-4409G>A
c.28+19601G>A (n.28+19601G>A)
n.1181G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
9g.133255562A>CCA467781697ABOn.1198T>G
n.54-4410T>G
c.28+19600T>G (n.28+19600T>G)
n.1180T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
9g.133255562A>GCA467781699ABOn.1198T>C
n.54-4410T>C
c.28+19600T>C (n.28+19600T>C)
n.1180T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
9g.133255562A>TCA467781701ABOn.1198T>A
n.54-4410T>A
c.28+19600T>A (n.28+19600T>A)
n.1180T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
9g.133255563C>ACA467781703ABOn.1197G>T
n.54-4411G>T
c.28+19599G>T (n.28+19599G>T)
n.1179G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
gnomAD v4
9g.133255563C=CA1882578968ABOn.1197G=
n.54-4411G=
c.28+19599G= (n.28+19599G=)
n.1179G=
c.*103G= (n.*103G=)
9g.133255563C>GCA467781705ABOn.1197G>C
n.54-4411G>C
c.28+19599G>C (n.28+19599G>C)
n.1179G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
9g.133255563C>TCA467781708ABOn.1197G>A
n.54-4411G>A
c.28+19599G>A (n.28+19599G>A)
n.1179G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255564A>CCA467781713ABOn.1196T>G
n.54-4412T>G
c.28+19598T>G (n.28+19598T>G)
n.1178T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
9g.133255564A>GCA467781715ABOn.1196T>C
n.54-4412T>C
c.28+19598T>C (n.28+19598T>C)
n.1178T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
9g.133255564A>TCA467781717ABOn.1196T>A
n.54-4412T>A
c.28+19598T>A (n.28+19598T>A)
n.1178T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
9g.133255565A>CCA467781718ABOn.1195T>G
n.54-4413T>G
c.28+19597T>G (n.28+19597T>G)
n.1177T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
9g.133255565A>GCA467781722ABOn.1195T>C
n.54-4413T>C
c.28+19597T>C (n.28+19597T>C)
n.1177T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
gnomAD v4
9g.133255565A>TCA467781720ABOn.1195T>A
n.54-4413T>A
c.28+19597T>A (n.28+19597T>A)
n.1177T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
9g.133255566C>ACA467781724ABOn.1194G>T
n.54-4414G>T
c.28+19596G>T (n.28+19596G>T)
n.1176G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
gnomAD v4
9g.133255566C>GCA467781728ABOn.1194G>C
n.54-4414G>C
c.28+19596G>C (n.28+19596G>C)
n.1176G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
9g.133255566C>TCA467781735ABOn.1194G>A
n.54-4414G>A
c.28+19596G>A (n.28+19596G>A)
n.1176G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
9g.133255567A>CCA467781737ABOn.1193T>G
n.54-4415T>G
c.28+19595T>G (n.28+19595T>G)
n.1175T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
9g.133255567A>GCA467781738ABOn.1193T>C
n.54-4415T>C
c.28+19595T>C (n.28+19595T>C)
n.1175T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
9g.133255567A>TCA467781740ABOn.1193T>A
n.54-4415T>A
c.28+19595T>A (n.28+19595T>A)
n.1175T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
9g.133255568G>ACA467781743ABOn.1192C>T
n.54-4416C>T
c.28+19594C>T (n.28+19594C>T)
n.1174C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
9g.133255568G>CCA467781745ABOn.1192C>G
n.54-4416C>G
c.28+19594C>G (n.28+19594C>G)
n.1174C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
9g.133255568G>TCA467781747ABOn.1192C>A
n.54-4416C>A
c.28+19594C>A (n.28+19594C>A)
n.1174C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
gnomAD v4
9g.133255569G>ACA467781752ABOn.1191C>T
n.54-4417C>T
c.28+19593C>T (n.28+19593C>T)
n.1173C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
dbSNP
9g.133255569G>CCA467781756ABOn.1191C>G
n.54-4417C>G
c.28+19593C>G (n.28+19593C>G)
n.1173C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
9g.133255569G=CA1882578973ABOn.1191C=
n.54-4417C=
c.28+19593C= (n.28+19593C=)
n.1173C=
c.*97C= (n.*97C=)
9g.133255569G>TCA467781754ABOn.1191C>A
n.54-4417C>A
c.28+19593C>A (n.28+19593C>A)
n.1173C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
9g.133255570A>CCA467781758ABOn.1190T>G
n.54-4418T>G
c.28+19592T>G (n.28+19592T>G)
n.1172T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
9g.133255570A>GCA467781760ABOn.1190T>C
n.54-4418T>C
c.28+19592T>C (n.28+19592T>C)
n.1172T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
9g.133255570A>TCA467781762ABOn.1190T>A
n.54-4418T>A
c.28+19592T>A (n.28+19592T>A)
n.1172T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
9g.133255571C>ACA467781764ABOn.1189G>T
n.54-4419G>T
c.28+19591G>T (n.28+19591G>T)
n.1171G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255571C=CA1882578977ABOn.1189G=
n.54-4419G=
c.28+19591G= (n.28+19591G=)
n.1171G=
c.*95G= (n.*95G=)
9g.133255571C>GCA467781766ABOn.1189G>C
n.54-4419G>C
c.28+19591G>C (n.28+19591G>C)
n.1171G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
gnomAD v4
9g.133255571C>TCA467781768ABOn.1189G>A
n.54-4419G>A
c.28+19591G>A (n.28+19591G>A)
n.1171G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255572G>ACA200765009ABOn.1188C>T
n.54-4420C>T
c.28+19590C>T (n.28+19590C>T)
n.1170C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255572G>CCA467781772ABOn.1188C>G
n.54-4420C>G
c.28+19590C>G (n.28+19590C>G)
n.1170C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255572G=CA1882578981ABOn.1188C=
n.54-4420C=
c.28+19590C= (n.28+19590C=)
n.1170C=
c.*94C= (n.*94C=)
9g.133255572G>TCA467781774ABOn.1188C>A
n.54-4420C>A
c.28+19590C>A (n.28+19590C>A)
n.1170C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
9g.133255573G>ACA467781781ABOn.1187C>T
n.54-4421C>T
c.28+19589C>T (n.28+19589C>T)
n.1169C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
9g.133255573G>CCA467781777ABOn.1187C>G
n.54-4421C>G
c.28+19589C>G (n.28+19589C>G)
n.1169C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
9g.133255573G>TCA467781779ABOn.1187C>A
n.54-4421C>A
c.28+19589C>A (n.28+19589C>A)
n.1169C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
9g.133255574A>CCA467781784ABOn.1186T>G
n.54-4422T>G
c.28+19588T>G (n.28+19588T>G)
n.1168T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
9g.133255574A>GCA467781786ABOn.1186T>C
n.54-4422T>C
c.28+19588T>C (n.28+19588T>C)
n.1168T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
9g.133255574A>TCA467781788ABOn.1186T>A
n.54-4422T>A
c.28+19588T>A (n.28+19588T>A)
n.1168T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
9g.133255575C>ACA467781791ABOn.1185G>T
n.54-4423G>T
c.28+19587G>T (n.28+19587G>T)
n.1167G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
9g.133255575C>GCA467781793ABOn.1185G>C
n.54-4423G>C
c.28+19587G>C (n.28+19587G>C)
n.1167G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
9g.133255575C>TCA467781794ABOn.1185G>A
n.54-4423G>A
c.28+19587G>A (n.28+19587G>A)
n.1167G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
gnomAD v4
9g.133255576A>CCA467781797ABOn.1184T>G
n.54-4424T>G
c.28+19586T>G (n.28+19586T>G)
n.1166T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
9g.133255576A>GCA467781800ABOn.1184T>C
n.54-4424T>C
c.28+19586T>C (n.28+19586T>C)
n.1166T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
9g.133255576A>TCA467781802ABOn.1184T>A
n.54-4424T>A
c.28+19586T>A (n.28+19586T>A)
n.1166T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
9g.133255577A=CA1882578985ABOn.1183T=
n.54-4425T=
c.28+19585T= (n.28+19585T=)
n.1165T=
c.*89T= (n.*89T=)
9g.133255577A>CCA467781806ABOn.1183T>G
n.54-4425T>G
c.28+19585T>G (n.28+19585T>G)
n.1165T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255577A>GCA467781808ABOn.1183T>C
n.54-4425T>C
c.28+19585T>C (n.28+19585T>C)
n.1165T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
9g.133255577A>TCA467781804ABOn.1183T>A
n.54-4425T>A
c.28+19585T>A (n.28+19585T>A)
n.1165T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
9g.133255578A=CA1882578988ABOn.1182T=
n.54-4426T=
c.28+19584T= (n.28+19584T=)
n.1164T=
c.*88T= (n.*88T=)
9g.133255578A>CCA467781809ABOn.1182T>G
n.54-4426T>G
c.28+19584T>G (n.28+19584T>G)
n.1164T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
dbSNP
9g.133255578A>GCA467781812ABOn.1182T>C
n.54-4426T>C
c.28+19584T>C (n.28+19584T>C)
n.1164T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
9g.133255578A>TCA200765012ABOn.1182T>A
n.54-4426T>A
c.28+19584T>A (n.28+19584T>A)
n.1164T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255579G>ACA467781815ABOn.1181C>T
n.54-4427C>T
c.28+19583C>T (n.28+19583C>T)
n.1163C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255579G>CCA200765015ABOn.1181C>G
n.54-4427C>G
c.28+19583C>G (n.28+19583C>G)
n.1163C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255579G=CA1882578992ABOn.1181C=
n.54-4427C=
c.28+19583C= (n.28+19583C=)
n.1163C=
c.*87C= (n.*87C=)
9g.133255579G>TCA467781821ABOn.1181C>A
n.54-4427C>A
c.28+19583C>A (n.28+19583C>A)
n.1163C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
gnomAD v4
9g.133255580G>ACA467781824ABOn.1180C>T
n.54-4428C>T
c.28+19582C>T (n.28+19582C>T)
n.1162C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
9g.133255580G>CCA467781829ABOn.1180C>G
n.54-4428C>G
c.28+19582C>G (n.28+19582C>G)
n.1162C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
9g.133255580G>TCA467781826ABOn.1180C>A
n.54-4428C>A
c.28+19582C>A (n.28+19582C>A)
n.1162C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
9g.133255581A>CCA467781832ABOn.1179T>G
n.54-4429T>G
c.28+19581T>G (n.28+19581T>G)
n.1161T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
9g.133255581A>GCA467781836ABOn.1179T>C
n.54-4429T>C
c.28+19581T>C (n.28+19581T>C)
n.1161T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
9g.133255581A>TCA467781833ABOn.1179T>A
n.54-4429T>A
c.28+19581T>A (n.28+19581T>A)
n.1161T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
9g.133255582A>CCA467781838ABOn.1178T>G
n.54-4430T>G
c.28+19580T>G (n.28+19580T>G)
n.1160T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
9g.133255582A>GCA467781840ABOn.1178T>C
n.54-4430T>C
c.28+19580T>C (n.28+19580T>C)
n.1160T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
9g.133255582A>TCA467781842ABOn.1178T>A
n.54-4430T>A
c.28+19580T>A (n.28+19580T>A)
n.1160T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
9g.133255583A=CA1882578998ABOn.1177T=
n.54-4431T=
c.28+19579T= (n.28+19579T=)
n.1159T=
c.*83T= (n.*83T=)
9g.133255583A>CCA467781843ABOn.1177T>G
n.54-4431T>G
c.28+19579T>G (n.28+19579T>G)
n.1159T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
9g.133255583A>GCA467781846ABOn.1177T>C
n.54-4431T>C
c.28+19579T>C (n.28+19579T>C)
n.1159T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255583A>TCA467781848ABOn.1177T>A
n.54-4431T>A
c.28+19579T>A (n.28+19579T>A)
n.1159T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
dbSNP
9g.133255584C>ACA467781850ABOn.1176G>T
n.54-4432G>T
c.28+19578G>T (n.28+19578G>T)
n.1158G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
9g.133255584C=CA1882579001ABOn.1176G=
n.54-4432G=
c.28+19578G= (n.28+19578G=)
n.1158G=
c.*82G= (n.*82G=)
9g.133255584C>GCA467781853ABOn.1176G>C
n.54-4432G>C
c.28+19578G>C (n.28+19578G>C)
n.1158G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
9g.133255584C>TCA467781855ABOn.1176G>A
n.54-4432G>A
c.28+19578G>A (n.28+19578G>A)
n.1158G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
9g.133255584_133255586delinsCAGCA1882579003ABOn.1174_1176delinsCTG
n.54-4434_54-4432delinsCTG
c.28+19576_28+19578delinsCTG (n.28+19576_28+19578delinsCTG)
n.1156_1158delinsCTG
c.*80_*82delinsCTG (n.*80_*82delinsCTG)
9g.133255585A=CA1882579009ABOn.1175T=
n.54-4433T=
c.28+19577T= (n.28+19577T=)
n.1157T=
c.*81T= (n.*81T=)
9g.133255585A>CCA467781857ABOn.1175T>G
n.54-4433T>G
c.28+19577T>G (n.28+19577T>G)
n.1157T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
9g.133255585A>GCA467781860ABOn.1175T>C
n.54-4433T>C
c.28+19577T>C (n.28+19577T>C)
n.1157T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255585A>TCA467781859ABOn.1175T>A
n.54-4433T>A
c.28+19577T>A (n.28+19577T>A)
n.1157T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
gnomAD v4
9g.133255585dupCA591377600ABOn.1175dup
n.54-4433dup
c.28+19577dup (n.28+19577dup)
n.1157dup
c.*81dup (n.*81dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255587_133255588delCA1882579007ABOn.1174_1175del
n.54-4434_54-4433del
c.28+19576_28+19577del (n.28+19576_28+19577del)
n.1156_1157del
c.*80_*81del (n.*80_*81del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255586G>ACA467781862ABOn.1174C>T
n.54-4434C>T
c.28+19576C>T (n.28+19576C>T)
n.1156C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
9g.133255586G>CCA467781865ABOn.1174C>G
n.54-4434C>G
c.28+19576C>G (n.28+19576C>G)
n.1156C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
9g.133255586G>TCA467781868ABOn.1174C>A
n.54-4434C>A
c.28+19576C>A (n.28+19576C>A)
n.1156C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
gnomAD v4
9g.133255587A>CCA467781871ABOn.1173T>G
n.54-4435T>G
c.28+19575T>G (n.28+19575T>G)
n.1155T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
9g.133255587A>GCA467781873ABOn.1173T>C
n.54-4435T>C
c.28+19575T>C (n.28+19575T>C)
n.1155T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
9g.133255587A>TCA467781875ABOn.1173T>A
n.54-4435T>A
c.28+19575T>A (n.28+19575T>A)
n.1155T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
9g.133255588delCA2538210891ABOn.1172del
n.54-4436del
c.28+19574del (n.28+19574del)
n.1154del
c.*78del (n.*78del)
9g.133255588G>ACA467781880ABOn.1172C>T
n.54-4436C>T
c.28+19574C>T (n.28+19574C>T)
n.1154C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255588G>CCA467781882ABOn.1172C>G
n.54-4436C>G
c.28+19574C>G (n.28+19574C>G)
n.1154C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
9g.133255588G=CA1882579015ABOn.1172C=
n.54-4436C=
c.28+19574C= (n.28+19574C=)
n.1154C=
c.*78C= (n.*78C=)
9g.133255588G>TCA467781878ABOn.1172C>A
n.54-4436C>A
c.28+19574C>A (n.28+19574C>A)
n.1154C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
9g.133255588_133255590delinsGTTCA1882579014ABOn.1170_1172delinsAAC
n.54-4438_54-4436delinsAAC
c.28+19572_28+19574delinsAAC (n.28+19572_28+19574delinsAAC)
n.1152_1154delinsAAC
c.*76_*78delinsAAC (n.*76_*78delinsAAC)
9g.133255589T>ACA467781887ABOn.1171A>T
n.54-4437A>T
c.28+19573A>T (n.28+19573A>T)
n.1153A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
9g.133255589T>CCA467781889ABOn.1171A>G
n.54-4437A>G
c.28+19573A>G (n.28+19573A>G)
n.1153A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
9g.133255589T>GCA467781891ABOn.1171A>C
n.54-4437A>C
c.28+19573A>C (n.28+19573A>C)
n.1153A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
9g.133255590_133255591delCA1129714987ABOn.1170_1171del
n.54-4438_54-4437del
c.28+19572_28+19573del (n.28+19572_28+19573del)
n.1152_1153del
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255590T>ACA467781894ABOn.1170A>T
n.54-4438A>T
c.28+19572A>T (n.28+19572A>T)
n.1152A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
9g.133255590T>CCA200765018ABOn.1170A>G
n.54-4438A>G
c.28+19572A>G (n.28+19572A>G)
n.1152A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255590T>GCA467781897ABOn.1170A>C
n.54-4438A>C
c.28+19572A>C (n.28+19572A>C)
n.1152A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
9g.133255590T=CA1882579019ABOn.1170A=
n.54-4438A=
c.28+19572A= (n.28+19572A=)
n.1152A=
c.*76A= (n.*76A=)
9g.133255591T>ACA467781900ABOn.1169A>T
n.54-4439A>T
c.28+19571A>T (n.28+19571A>T)
n.1151A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
9g.133255591T>CCA467781902ABOn.1169A>G
n.54-4439A>G
c.28+19571A>G (n.28+19571A>G)
n.1151A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
9g.133255591T>GCA467781904ABOn.1169A>C
n.54-4439A>C
c.28+19571A>C (n.28+19571A>C)
n.1151A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
9g.133255592A>CCA467781911ABOn.1168T>G
n.54-4440T>G
c.28+19570T>G (n.28+19570T>G)
n.1150T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
9g.133255592A>GCA467781907ABOn.1168T>C
n.54-4440T>C
c.28+19570T>C (n.28+19570T>C)
n.1150T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
gnomAD v4
9g.133255592A>TCA467781909ABOn.1168T>A
n.54-4440T>A
c.28+19570T>A (n.28+19570T>A)
n.1150T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
9g.133255593C>ACA467781913ABOn.1167G>T
n.54-4441G>T
c.28+19569G>T (n.28+19569G>T)
n.1149G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
gnomAD v4
9g.133255593C=CA1882579020ABOn.1167G=
n.54-4441G=
c.28+19569G= (n.28+19569G=)
n.1149G=
c.*73G= (n.*73G=)
9g.133255593C>GCA467781915ABOn.1167G>C
n.54-4441G>C
c.28+19569G>C (n.28+19569G>C)
n.1149G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
9g.133255593C>TCA467781917ABOn.1167G>A
n.54-4441G>A
c.28+19569G>A (n.28+19569G>A)
n.1149G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255594C>ACA467781922ABOn.1166G>T
n.54-4442G>T
c.28+19568G>T (n.28+19568G>T)
n.1148G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
9g.133255594C>GCA467781924ABOn.1166G>C
n.54-4442G>C
c.28+19568G>C (n.28+19568G>C)
n.1148G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
9g.133255594C>TCA467781926ABOn.1166G>A
n.54-4442G>A
c.28+19568G>A (n.28+19568G>A)
n.1148G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
gnomAD v4
9g.133255595C>ACA467781929ABOn.1165G>T
n.54-4443G>T
c.28+19567G>T (n.28+19567G>T)
n.1147G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
9g.133255595C=CA1882579024ABOn.1165G=
n.54-4443G=
c.28+19567G= (n.28+19567G=)
n.1147G=
c.*71G= (n.*71G=)
9g.133255595C>GCA467781930ABOn.1165G>C
n.54-4443G>C
c.28+19567G>C (n.28+19567G>C)
n.1147G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255595C>TCA200765020ABOn.1165G>A
n.54-4443G>A
c.28+19567G>A (n.28+19567G>A)
n.1147G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255596G>ACA200765023ABOn.1164C>T
n.54-4444C>T
c.28+19566C>T (n.28+19566C>T)
n.1146C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255596G>CCA467781939ABOn.1164C>G
n.54-4444C>G
c.28+19566C>G (n.28+19566C>G)
n.1146C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
gnomAD v4
9g.133255596G=CA1882579031ABOn.1164C=
n.54-4444C=
c.28+19566C= (n.28+19566C=)
n.1146C=
c.*70C= (n.*70C=)
9g.133255596G>TCA467781936ABOn.1164C>A
n.54-4444C>A
c.28+19566C>A (n.28+19566C>A)
n.1146C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
dbSNP
9g.133255597T>ACA467781943ABOn.1163A>T
n.54-4445A>T
c.28+19565A>T (n.28+19565A>T)
n.1145A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
9g.133255597T>CCA467781945ABOn.1163A>G
n.54-4445A>G
c.28+19565A>G (n.28+19565A>G)
n.1145A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
9g.133255597T>GCA467781947ABOn.1163A>C
n.54-4445A>C
c.28+19565A>C (n.28+19565A>C)
n.1145A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
9g.133255598dupCA2692330336ABOn.1163dup
n.54-4445dup
c.28+19565dup (n.28+19565dup)
n.1145dup
c.*69dup (n.*69dup)
gnomAD v4
9g.133255598T>ACA467781950ABOn.1162A>T
n.54-4446A>T
c.28+19564A>T (n.28+19564A>T)
n.1144A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
9g.133255598T>CCA467781951ABOn.1162A>G
n.54-4446A>G
c.28+19564A>G (n.28+19564A>G)
n.1144A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
9g.133255598T>GCA467781954ABOn.1162A>C
n.54-4446A>C
c.28+19564A>C (n.28+19564A>C)
n.1144A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
9g.133255599C>ACA467781958ABOn.1161G>T
n.54-4447G>T
c.28+19563G>T (n.28+19563G>T)
n.1143G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
9g.133255599C=CA1882579036ABOn.1161G=
n.54-4447G=
c.28+19563G= (n.28+19563G=)
n.1143G=
c.*67G= (n.*67G=)
9g.133255599C>GCA467781959ABOn.1161G>C
n.54-4447G>C
c.28+19563G>C (n.28+19563G>C)
n.1143G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255599C>TCA467781962ABOn.1161G>A
n.54-4447G>A
c.28+19563G>A (n.28+19563G>A)
n.1143G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
9g.133255600T>ACA467781964ABOn.1160A>T
n.54-4448A>T
c.28+19562A>T (n.28+19562A>T)
n.1142A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
9g.133255600T>CCA200765025ABOn.1160A>G
n.54-4448A>G
c.28+19562A>G (n.28+19562A>G)
n.1142A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255600T>GCA467781967ABOn.1160A>C
n.54-4448A>C
c.28+19562A>C (n.28+19562A>C)
n.1142A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
9g.133255600T=CA1882579040ABOn.1160A=
n.54-4448A=
c.28+19562A= (n.28+19562A=)
n.1142A=
c.*66A= (n.*66A=)
9g.133255601G>ACA467781970ABOn.1159C>T
n.54-4449C>T
c.28+19561C>T (n.28+19561C>T)
n.1141C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
gnomAD v4
9g.133255601G>CCA467781975ABOn.1159C>G
n.54-4449C>G
c.28+19561C>G (n.28+19561C>G)
n.1141C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
9g.133255601G>TCA467781973ABOn.1159C>A
n.54-4449C>A
c.28+19561C>A (n.28+19561C>A)
n.1141C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
gnomAD v4
9g.133255602C>ACA375682170ABOn.1158G>T
n.54-4450G>T
c.28+19560G>T (n.28+19560G>T)
n.1140G>T
c.1122G>T (p.Ter374Tyr)
c.*64G>T (n.*64G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255602C=CA1882579046ABOn.1158G=
n.54-4450G=
c.28+19560G= (n.28+19560G=)
n.1140G=
c.1122G= (p.Ter374=)
c.*64G= (n.*64G=)
9g.133255602C>GCA375682171ABOn.1158G>C
n.54-4450G>C
c.28+19560G>C (n.28+19560G>C)
n.1140G>C
c.1122G>C (p.Ter374Tyr)
c.*64G>C (n.*64G>C)
gnomAD v4
9g.133255602C>TCA467781981ABOn.1158G>A
n.54-4450G>A
c.28+19560G>A (n.28+19560G>A)
n.1140G>A
c.1122G>A (p.Ter374=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255603T>ACA375682172ABOn.1157A>T
n.54-4451A>T
c.28+19559A>T (n.28+19559A>T)
n.1139A>T
c.1121A>T (p.Ter374Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
9g.133255603T>CCA375682173ABOn.1157A>G
n.54-4451A>G
c.28+19559A>G (n.28+19559A>G)
n.1139A>G
c.1121A>G (p.Ter374Trp)
c.*63A>G (n.*63A>G)
gnomAD v4
9g.133255603T>GCA375682174ABOn.1157A>C
n.54-4451A>C
c.28+19559A>C (n.28+19559A>C)
n.1139A>C
c.1121A>C (p.Ter374Ser)
c.*63A>C (n.*63A>C)
9g.133255604A>CCA375682175ABOn.1156T>G
n.54-4452T>G
c.28+19558T>G (n.28+19558T>G)
n.1138T>G
c.1120T>G (p.Ter374Glu)
c.*62T>G (n.*62T>G)
9g.133255604A>GCA375682176ABOn.1156T>C
n.54-4452T>C
c.28+19558T>C (n.28+19558T>C)
n.1138T>C
c.1120T>C (p.Ter374Gln)
c.*62T>C (n.*62T>C)
9g.133255604A>TCA375682177ABOn.1156T>A
n.54-4452T>A
c.28+19558T>A (n.28+19558T>A)
n.1138T>A
c.1120T>A (p.Ter374Lys)
c.*62T>A (n.*62T>A)
9g.133255605_133255607delCA2692330337ABOn.1154_1156del
n.54-4454_54-4452del
c.28+19556_28+19558del (n.28+19556_28+19558del)
n.1136_1138del
c.1118_1120del (p.Phe373Ter)
c.*60_*62del (n.*60_*62del)
gnomAD v4
9g.133255605A>CCA375682178ABOn.1155T>G
n.54-4453T>G
c.28+19557T>G (n.28+19557T>G)
n.1137T>G
c.1119T>G (p.Phe373Leu)
c.*61T>G (n.*61T>G)
9g.133255605A>GCA467782000ABOn.1155T>C
n.54-4453T>C
c.28+19557T>C (n.28+19557T>C)
n.1137T>C
c.1119T>C (p.Phe373=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
9g.133255605A>TCA375682179ABOn.1155T>A
n.54-4453T>A
c.28+19557T>A (n.28+19557T>A)
n.1137T>A
c.1119T>A (p.Phe373Leu)
c.*61T>A (n.*61T>A)
9g.133255606A>CCA375682180ABOn.1154T>G
n.54-4454T>G
c.28+19556T>G (n.28+19556T>G)
n.1136T>G
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
c.*60T>G (n.*60T>G)
9g.133255606A>GCA375682181ABOn.1154T>C
n.54-4454T>C
c.28+19556T>C (n.28+19556T>C)
n.1136T>C
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.*60T>C (n.*60T>C)
9g.133255606A>TCA375682182ABOn.1154T>A
n.54-4454T>A
c.28+19556T>A (n.28+19556T>A)
n.1136T>A
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.*60T>A (n.*60T>A)
9g.133255607A=CA1882579051ABOn.1153T=
n.54-4455T=
c.28+19555T= (n.28+19555T=)
n.1135T=
c.1117T= (p.Phe373=)
c.*59T= (n.*59T=)
9g.133255607A>CCA375682183ABOn.1153T>G
n.54-4455T>G
c.28+19555T>G (n.28+19555T>G)
n.1135T>G
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.*59T>G (n.*59T>G)
9g.133255607A>GCA375682184ABOn.1153T>C
n.54-4455T>C
c.28+19555T>C (n.28+19555T>C)
n.1135T>C
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.*59T>C (n.*59T>C)
dbSNP
9g.133255607A>TCA375682185ABOn.1153T>A
n.54-4455T>A
c.28+19555T>A (n.28+19555T>A)
n.1135T>A
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.*59T>A (n.*59T>A)
9g.133255608C>ACA375682186ABOn.1152G>T
n.54-4456G>T
c.28+19554G>T (n.28+19554G>T)
n.1134G>T
c.1116G>T (p.Trp372Cys)
c.*58G>T (n.*58G>T)
9g.133255608C=CA1882579055ABOn.1152G=
n.54-4456G=
c.28+19554G= (n.28+19554G=)
n.1134G=
c.1116G= (p.Trp372=)
c.*58G= (n.*58G=)
9g.133255608C>GCA375682187ABOn.1152G>C
n.54-4456G>C
c.28+19554G>C (n.28+19554G>C)
n.1134G>C
c.1116G>C (p.Trp372Cys)
c.*58G>C (n.*58G>C)
9g.133255608C>TCA375682188ABOn.1152G>A
n.54-4456G>A
c.28+19554G>A (n.28+19554G>A)
n.1134G>A
c.1116G>A (p.Trp372Ter)
c.*58G>A (n.*58G>A)
dbSNP
9g.133255609C>ACA375682189ABOn.1151G>T
n.54-4457G>T
c.28+19553G>T (n.28+19553G>T)
n.1133G>T
c.1115G>T (p.Trp372Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
gnomAD v4
9g.133255609C>GCA375682190ABOn.1151G>C
n.54-4457G>C
c.28+19553G>C (n.28+19553G>C)
n.1133G>C
c.1115G>C (p.Trp372Ser)
c.*57G>C (n.*57G>C)
9g.133255609C>TCA375682191ABOn.1151G>A
n.54-4457G>A
c.28+19553G>A (n.28+19553G>A)
n.1133G>A
c.1115G>A (p.Trp372Ter)
c.*57G>A (n.*57G>A)
gnomAD v4
9g.133255610A=CA1882579059ABOn.1150T=
n.54-4458T=
c.28+19552T= (n.28+19552T=)
n.1132T=
c.1114T= (p.Trp372=)
c.*56T= (n.*56T=)
9g.133255610A>CCA375682192ABOn.1150T>G
n.54-4458T>G
c.28+19552T>G (n.28+19552T>G)
n.1132T>G
c.1114T>G (p.Trp372Gly)
c.*56T>G (n.*56T>G)
9g.133255610A>GCA375682194ABOn.1150T>C
n.54-4458T>C
c.28+19552T>C (n.28+19552T>C)
n.1132T>C
c.1114T>C (p.Trp372Arg)
c.*56T>C (n.*56T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255610A>TCA375682193ABOn.1150T>A
n.54-4458T>A
c.28+19552T>A (n.28+19552T>A)
n.1132T>A
c.1114T>A (p.Trp372Arg)
c.*56T>A (n.*56T>A)

Number of alleles fetched