Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13303536_13307864delCA1139666331CACNA1Ac.1914-10_2172+10del
c.1920-10_2178+10del
c.1917-10_2175+10del
c.1917-10_2184+1del
c.1776-10_2034+10del
c.2112-10_2370+10del
 ClinVar
19g.13303580A=CA2323827968CACNA1Ac.2138T= (p.Val713=)
c.2144T= (p.Val715=)
c.2141T= (p.Val714=)
c.2000T= (p.Val667=)
c.2336T= (p.Val779=)
19g.13303580A>CCA404344170CACNA1Ac.2138T>G (p.Val713Gly)
c.2144T>G (p.Val715Gly)
c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.2000T>G (p.Val667Gly)
c.2336T>G (p.Val779Gly)
19g.13303580A>GCA254418CACNA1Ac.2138T>C (p.Val713Ala)
c.2144T>C (p.Val715Ala)
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.2000T>C (p.Val667Ala)
c.2336T>C (p.Val779Ala)
 ClinVar dbSNP
19g.13303580A>TCA404344171CACNA1Ac.2138T>A (p.Val713Glu)
c.2144T>A (p.Val715Glu)
c.2141T>A (p.Val714Glu)
c.2000T>A (p.Val667Glu)
c.2336T>A (p.Val779Glu)
19g.13303581C>ACA404344173CACNA1Ac.2137G>T (p.Val713Leu)
c.2143G>T (p.Val715Leu)
c.2140G>T (p.Val714Leu)
c.1999G>T (p.Val667Leu)
c.2335G>T (p.Val779Leu)
19g.13303581C>GCA404344174CACNA1Ac.2137G>C (p.Val713Leu)
c.2143G>C (p.Val715Leu)
c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.1999G>C (p.Val667Leu)
c.2335G>C (p.Val779Leu)
19g.13303581C>TCA404344172CACNA1Ac.2137G>A (p.Val713Met)
c.2143G>A (p.Val715Met)
c.2140G>A (p.Val714Met)
c.1999G>A (p.Val667Met)
c.2335G>A (p.Val779Met)
 ClinVar dbSNP
19g.13303582A=CA2323827969CACNA1Ac.2136T= (p.Ala712=)
c.2142T= (p.Ala714=)
c.2139T= (p.Ala713=)
c.1998T= (p.Ala666=)
c.2334T= (p.Ala778=)
19g.13303582A>CCA505660860CACNA1Ac.2136T>G (p.Ala712=)
c.2142T>G (p.Ala714=)
c.2139T>G (p.Ala713=)
c.1998T>G (p.Ala666=)
c.2334T>G (p.Ala778=)
 dbSNP
19g.13303582A>GCA9240621CACNA1Ac.2136T>C (p.Ala712=)
c.2142T>C (p.Ala714=)
c.2139T>C (p.Ala713=)
c.1998T>C (p.Ala666=)
c.2334T>C (p.Ala778=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13303582A>TCA505660861CACNA1Ac.2136T>A (p.Ala712=)
c.2142T>A (p.Ala714=)
c.2139T>A (p.Ala713=)
c.1998T>A (p.Ala666=)
c.2334T>A (p.Ala778=)
19g.13303583G>ACA404344175CACNA1Ac.2135C>T (p.Ala712Val)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.2138C>T (p.Ala713Val)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.2333C>T (p.Ala778Val)
19g.13303583G>CCA404344176CACNA1Ac.2135C>G (p.Ala712Gly)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.2333C>G (p.Ala778Gly)
19g.13303583G=CA2323827970CACNA1Ac.2135C= (p.Ala712=)
c.2141C= (p.Ala714=)
c.2138C= (p.Ala713=)
c.1997C= (p.Ala666=)
c.2333C= (p.Ala778=)
19g.13303583G>TCA404344177CACNA1Ac.2135C>A (p.Ala712Asp)
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.2138C>A (p.Ala713Asp)
c.1997C>A (p.Ala666Asp)
c.2333C>A (p.Ala778Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.13303584C>ACA404344178CACNA1Ac.2134G>T (p.Ala712Ser)
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.2137G>T (p.Ala713Ser)
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.2332G>T (p.Ala778Ser)
 ClinVar dbSNP
19g.13303584C=CA2323827971CACNA1Ac.2134G= (p.Ala712=)
c.2140G= (p.Ala714=)
c.2137G= (p.Ala713=)
c.1996G= (p.Ala666=)
c.2332G= (p.Ala778=)
19g.13303584C>GCA404344179CACNA1Ac.2134G>C (p.Ala712Pro)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.2332G>C (p.Ala778Pro)
19g.13303584C>TCA10586394CACNA1Ac.2134G>A (p.Ala712Thr)
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.2137G>A (p.Ala713Thr)
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.2332G>A (p.Ala778Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13303585G>ACA9240622CACNA1Ac.2133C>T (p.Ile711=)
c.2139C>T (p.Ile713=)
c.2136C>T (p.Ile712=)
c.1995C>T (p.Ile665=)
c.2331C>T (p.Ile777=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303585G>CCA404344180CACNA1Ac.2133C>G (p.Ile711Met)
c.2139C>G (p.Ile713Met)
c.2136C>G (p.Ile712Met)
c.1995C>G (p.Ile665Met)
c.2331C>G (p.Ile777Met)
 ClinVar dbSNP
19g.13303585G=CA2323827972CACNA1Ac.2133C= (p.Ile711=)
c.2139C= (p.Ile713=)
c.2136C= (p.Ile712=)
c.1995C= (p.Ile665=)
c.2331C= (p.Ile777=)
19g.13303585G>TCA505660862CACNA1Ac.2133C>A (p.Ile711=)
c.2139C>A (p.Ile713=)
c.2136C>A (p.Ile712=)
c.1995C>A (p.Ile665=)
c.2331C>A (p.Ile777=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303586A=CA2323827973CACNA1Ac.2132T= (p.Ile711=)
c.2138T= (p.Ile713=)
c.2135T= (p.Ile712=)
c.1994T= (p.Ile665=)
c.2330T= (p.Ile777=)
19g.13303586A>CCA404344181CACNA1Ac.2132T>G (p.Ile711Ser)
c.2138T>G (p.Ile713Ser)
c.2135T>G (p.Ile712Ser)
c.1994T>G (p.Ile665Ser)
c.2330T>G (p.Ile777Ser)
19g.13303586A>GCA404344182CACNA1Ac.2132T>C (p.Ile711Thr)
c.2138T>C (p.Ile713Thr)
c.2135T>C (p.Ile712Thr)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.2330T>C (p.Ile777Thr)
19g.13303586A>TCA404344183CACNA1Ac.2132T>A (p.Ile711Asn)
c.2138T>A (p.Ile713Asn)
c.2135T>A (p.Ile712Asn)
c.1994T>A (p.Ile665Asn)
c.2330T>A (p.Ile777Asn)
 dbSNP
19g.13303587T>ACA404344186CACNA1Ac.2131A>T (p.Ile711Phe)
c.2137A>T (p.Ile713Phe)
c.2134A>T (p.Ile712Phe)
c.1993A>T (p.Ile665Phe)
c.2329A>T (p.Ile777Phe)
 ClinVar dbSNP
19g.13303587T>CCA404344184CACNA1Ac.2131A>G (p.Ile711Val)
c.2137A>G (p.Ile713Val)
c.2134A>G (p.Ile712Val)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
c.2329A>G (p.Ile777Val)
 ClinVar dbSNP
19g.13303587T>GCA404344185CACNA1Ac.2131A>C (p.Ile711Leu)
c.2137A>C (p.Ile713Leu)
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.2329A>C (p.Ile777Leu)
19g.13303587T=CA2323827974CACNA1Ac.2131A= (p.Ile711=)
c.2137A= (p.Ile713=)
c.2134A= (p.Ile712=)
c.1993A= (p.Ile665=)
c.2329A= (p.Ile777=)
19g.13303588G>ACA505660863CACNA1Ac.2130C>T (p.Ala710=)
c.2136C>T (p.Ala712=)
c.2133C>T (p.Ala711=)
c.1992C>T (p.Ala664=)
c.2328C>T (p.Ala776=)
19g.13303588G>CCA201320CACNA1Ac.2130C>G (p.Ala710=)
c.2136C>G (p.Ala712=)
c.2133C>G (p.Ala711=)
c.1992C>G (p.Ala664=)
c.2328C>G (p.Ala776=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303588G=CA2323827975CACNA1Ac.2130C= (p.Ala710=)
c.2136C= (p.Ala712=)
c.2133C= (p.Ala711=)
c.1992C= (p.Ala664=)
c.2328C= (p.Ala776=)
19g.13303588G>TCA505660864CACNA1Ac.2130C>A (p.Ala710=)
c.2136C>A (p.Ala712=)
c.2133C>A (p.Ala711=)
c.1992C>A (p.Ala664=)
c.2328C>A (p.Ala776=)
19g.13303589G>ACA404344187CACNA1Ac.2129C>T (p.Ala710Val)
c.2135C>T (p.Ala712Val)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
c.1991C>T (p.Ala664Val)
c.2327C>T (p.Ala776Val)
19g.13303589G>CCA404344188CACNA1Ac.2129C>G (p.Ala710Gly)
c.2135C>G (p.Ala712Gly)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
c.2327C>G (p.Ala776Gly)
19g.13303589G>TCA404344189CACNA1Ac.2129C>A (p.Ala710Asp)
c.2135C>A (p.Ala712Asp)
c.2132C>A (p.Ala711Asp)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.2327C>A (p.Ala776Asp)
 gnomAD v4
19g.13303590C>ACA404344190CACNA1Ac.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.2134G>T (p.Ala712Ser)
c.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.2326G>T (p.Ala776Ser)
 gnomAD v4
19g.13303590C>GCA404344191CACNA1Ac.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.2134G>C (p.Ala712Pro)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.2326G>C (p.Ala776Pro)
19g.13303590C>TCA404344192CACNA1Ac.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.2134G>A (p.Ala712Thr)
c.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.2326G>A (p.Ala776Thr)
19g.13303591C>ACA10603434CACNA1Ac.2127G>T (p.Leu709Phe)
c.2133G>T (p.Leu711Phe)
c.2130G>T (p.Leu710Phe)
c.1989G>T (p.Leu663Phe)
c.2325G>T (p.Leu775Phe)
 ClinVar dbSNP
19g.13303591C=CA2323827976CACNA1Ac.2127G= (p.Leu709=)
c.2133G= (p.Leu711=)
c.2130G= (p.Leu710=)
c.1989G= (p.Leu663=)
c.2325G= (p.Leu775=)
19g.13303591C>GCA404344193CACNA1Ac.2127G>C (p.Leu709Phe)
c.2133G>C (p.Leu711Phe)
c.2130G>C (p.Leu710Phe)
c.1989G>C (p.Leu663Phe)
c.2325G>C (p.Leu775Phe)
19g.13303591C>TCA505660865CACNA1Ac.2127G>A (p.Leu709=)
c.2133G>A (p.Leu711=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
c.1989G>A (p.Leu663=)
c.2325G>A (p.Leu775=)
19g.13303592A>CCA404344194CACNA1Ac.2126T>G (p.Leu709Trp)
c.2132T>G (p.Leu711Trp)
c.2129T>G (p.Leu710Trp)
c.1988T>G (p.Leu663Trp)
c.2324T>G (p.Leu775Trp)
19g.13303592A>GCA404344195CACNA1Ac.2126T>C (p.Leu709Ser)
c.2132T>C (p.Leu711Ser)
c.2129T>C (p.Leu710Ser)
c.1988T>C (p.Leu663Ser)
c.2324T>C (p.Leu775Ser)
19g.13303592A>TCA404344196CACNA1Ac.2126T>A (p.Leu709Ter)
c.2132T>A (p.Leu711Ter)
c.2129T>A (p.Leu710Ter)
c.1988T>A (p.Leu663Ter)
c.2324T>A (p.Leu775Ter)
19g.13303593A>CCA404344198CACNA1Ac.2125T>G (p.Leu709Val)
c.2131T>G (p.Leu711Val)
c.2128T>G (p.Leu710Val)
c.1987T>G (p.Leu663Val)
c.2323T>G (p.Leu775Val)
19g.13303593A>GCA505660866CACNA1Ac.2125T>C (p.Leu709=)
c.2131T>C (p.Leu711=)
c.2128T>C (p.Leu710=)
c.1987T>C (p.Leu663=)
c.2323T>C (p.Leu775=)
19g.13303593A>TCA404344197CACNA1Ac.2125T>A (p.Leu709Met)
c.2131T>A (p.Leu711Met)
c.2128T>A (p.Leu710Met)
c.1987T>A (p.Leu663Met)
c.2323T>A (p.Leu775Met)
19g.13303594G>ACA9240623CACNA1Ac.2124C>T (p.Phe708=)
c.2130C>T (p.Phe710=)
c.2127C>T (p.Phe709=)
c.1986C>T (p.Phe662=)
c.2322C>T (p.Phe774=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303594G>CCA404344200CACNA1Ac.2124C>G (p.Phe708Leu)
c.2130C>G (p.Phe710Leu)
c.2127C>G (p.Phe709Leu)
c.1986C>G (p.Phe662Leu)
c.2322C>G (p.Phe774Leu)
19g.13303594G=CA2323827977CACNA1Ac.2124C= (p.Phe708=)
c.2130C= (p.Phe710=)
c.2127C= (p.Phe709=)
c.1986C= (p.Phe662=)
c.2322C= (p.Phe774=)
19g.13303594G>TCA404344199CACNA1Ac.2124C>A (p.Phe708Leu)
c.2130C>A (p.Phe710Leu)
c.2127C>A (p.Phe709Leu)
c.1986C>A (p.Phe662Leu)
c.2322C>A (p.Phe774Leu)
 ClinVar dbSNP
19g.13303595A=CA2323827978CACNA1Ac.2123T= (p.Phe708=)
c.2129T= (p.Phe710=)
c.2126T= (p.Phe709=)
c.1985T= (p.Phe662=)
c.2321T= (p.Phe774=)
19g.13303595A>CCA404344201CACNA1Ac.2123T>G (p.Phe708Cys)
c.2129T>G (p.Phe710Cys)
c.2126T>G (p.Phe709Cys)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
c.2321T>G (p.Phe774Cys)
19g.13303595A>GCA404344203CACNA1Ac.2123T>C (p.Phe708Ser)
c.2129T>C (p.Phe710Ser)
c.2126T>C (p.Phe709Ser)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.2321T>C (p.Phe774Ser)
 ClinVar dbSNP
19g.13303595A>TCA404344202CACNA1Ac.2123T>A (p.Phe708Tyr)
c.2129T>A (p.Phe710Tyr)
c.2126T>A (p.Phe709Tyr)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.2321T>A (p.Phe774Tyr)
19g.13303596A>CCA404344204CACNA1Ac.2122T>G (p.Phe708Val)
c.2128T>G (p.Phe710Val)
c.2125T>G (p.Phe709Val)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
c.2320T>G (p.Phe774Val)
19g.13303596A>GCA404344206CACNA1Ac.2122T>C (p.Phe708Leu)
c.2128T>C (p.Phe710Leu)
c.2125T>C (p.Phe709Leu)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.2320T>C (p.Phe774Leu)
19g.13303596A>TCA404344205CACNA1Ac.2122T>A (p.Phe708Ile)
c.2128T>A (p.Phe710Ile)
c.2125T>A (p.Phe709Ile)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
c.2320T>A (p.Phe774Ile)
19g.13303597C>ACA505660867CACNA1Ac.2121G>T (p.Val707=)
c.2127G>T (p.Val709=)
c.2124G>T (p.Val708=)
c.1983G>T (p.Val661=)
c.2319G>T (p.Val773=)
19g.13303597C>GCA505660868CACNA1Ac.2121G>C (p.Val707=)
c.2127G>C (p.Val709=)
c.2124G>C (p.Val708=)
c.1983G>C (p.Val661=)
c.2319G>C (p.Val773=)
19g.13303597C>TCA505660869CACNA1Ac.2121G>A (p.Val707=)
c.2127G>A (p.Val709=)
c.2124G>A (p.Val708=)
c.1983G>A (p.Val661=)
c.2319G>A (p.Val773=)
19g.13303598A>CCA404344207CACNA1Ac.2120T>G (p.Val707Gly)
c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.2123T>G (p.Val708Gly)
c.1982T>G (p.Val661Gly)
c.2318T>G (p.Val773Gly)
19g.13303598A>GCA404344209CACNA1Ac.2120T>C (p.Val707Ala)
c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.2123T>C (p.Val708Ala)
c.1982T>C (p.Val661Ala)
c.2318T>C (p.Val773Ala)
19g.13303598A>TCA404344208CACNA1Ac.2120T>A (p.Val707Glu)
c.2126T>A (p.Val709Glu)
c.2123T>A (p.Val708Glu)
c.1982T>A (p.Val661Glu)
c.2318T>A (p.Val773Glu)
19g.13303599C>ACA404344210CACNA1Ac.2119G>T (p.Val707Leu)
c.2125G>T (p.Val709Leu)
c.2122G>T (p.Val708Leu)
c.1981G>T (p.Val661Leu)
c.2317G>T (p.Val773Leu)
19g.13303599C>GCA404344211CACNA1Ac.2119G>C (p.Val707Leu)
c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.2122G>C (p.Val708Leu)
c.1981G>C (p.Val661Leu)
c.2317G>C (p.Val773Leu)
19g.13303599C>TCA404344212CACNA1Ac.2119G>A (p.Val707Met)
c.2125G>A (p.Val709Met)
c.2122G>A (p.Val708Met)
c.1981G>A (p.Val661Met)
c.2317G>A (p.Val773Met)
19g.13303600A=CA2323827979CACNA1Ac.2118T= (p.Asn706=)
c.2124T= (p.Asn708=)
c.2121T= (p.Asn707=)
c.1980T= (p.Asn660=)
c.2316T= (p.Asn772=)
19g.13303600A>CCA404344213CACNA1Ac.2118T>G (p.Asn706Lys)
c.2124T>G (p.Asn708Lys)
c.2121T>G (p.Asn707Lys)
c.1980T>G (p.Asn660Lys)
c.2316T>G (p.Asn772Lys)
 ClinVar dbSNP
19g.13303600A>GCA505660870CACNA1Ac.2118T>C (p.Asn706=)
c.2124T>C (p.Asn708=)
c.2121T>C (p.Asn707=)
c.1980T>C (p.Asn660=)
c.2316T>C (p.Asn772=)
19g.13303600A>TCA404344214CACNA1Ac.2118T>A (p.Asn706Lys)
c.2124T>A (p.Asn708Lys)
c.2121T>A (p.Asn707Lys)
c.1980T>A (p.Asn660Lys)
c.2316T>A (p.Asn772Lys)
19g.13303601T>ACA404344215CACNA1Ac.2117A>T (p.Asn706Ile)
c.2123A>T (p.Asn708Ile)
c.2120A>T (p.Asn707Ile)
c.1979A>T (p.Asn660Ile)
c.2315A>T (p.Asn772Ile)
19g.13303601T>CCA404344216CACNA1Ac.2117A>G (p.Asn706Ser)
c.2123A>G (p.Asn708Ser)
c.2120A>G (p.Asn707Ser)
c.1979A>G (p.Asn660Ser)
c.2315A>G (p.Asn772Ser)
19g.13303601T>GCA404344217CACNA1Ac.2117A>C (p.Asn706Thr)
c.2123A>C (p.Asn708Thr)
c.2120A>C (p.Asn707Thr)
c.1979A>C (p.Asn660Thr)
c.2315A>C (p.Asn772Thr)
19g.13303602T>ACA404344218CACNA1Ac.2116A>T (p.Asn706Tyr)
c.2122A>T (p.Asn708Tyr)
c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.2314A>T (p.Asn772Tyr)
19g.13303602T>CCA404344219CACNA1Ac.2116A>G (p.Asn706Asp)
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
c.2119A>G (p.Asn707Asp)
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.2314A>G (p.Asn772Asp)
19g.13303602T>GCA404344220CACNA1Ac.2116A>C (p.Asn706His)
c.2122A>C (p.Asn708His)
c.2119A>C (p.Asn707His)
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.2314A>C (p.Asn772His)
19g.13303603C>ACA505660931CACNA1Ac.2115G>T (p.Leu705=)
c.2121G>T (p.Leu707=)
c.2118G>T (p.Leu706=)
c.1977G>T (p.Leu659=)
c.2313G>T (p.Leu771=)
19g.13303603C=CA2323827980CACNA1Ac.2115G= (p.Leu705=)
c.2121G= (p.Leu707=)
c.2118G= (p.Leu706=)
c.1977G= (p.Leu659=)
c.2313G= (p.Leu771=)
19g.13303603C>GCA505660932CACNA1Ac.2115G>C (p.Leu705=)
c.2121G>C (p.Leu707=)
c.2118G>C (p.Leu706=)
c.1977G>C (p.Leu659=)
c.2313G>C (p.Leu771=)
19g.13303603C>TCA505660933CACNA1Ac.2115G>A (p.Leu705=)
c.2121G>A (p.Leu707=)
c.2118G>A (p.Leu706=)
c.1977G>A (p.Leu659=)
c.2313G>A (p.Leu771=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.13303604A>CCA404344223CACNA1Ac.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.2312T>G (p.Leu771Arg)
19g.13303604A>GCA404344222CACNA1Ac.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.2312T>C (p.Leu771Pro)
19g.13303604A>TCA404344221CACNA1Ac.2114T>A (p.Leu705Gln)
c.2120T>A (p.Leu707Gln)
c.2117T>A (p.Leu706Gln)
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
c.2312T>A (p.Leu771Gln)
19g.13303605G>ACA505660934CACNA1Ac.2113C>T (p.Leu705=)
c.2119C>T (p.Leu707=)
c.2116C>T (p.Leu706=)
c.1975C>T (p.Leu659=)
c.2311C>T (p.Leu771=)
19g.13303605G>CCA404344224CACNA1Ac.2113C>G (p.Leu705Val)
c.2119C>G (p.Leu707Val)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.2311C>G (p.Leu771Val)
19g.13303605G>TCA404344225CACNA1Ac.2113C>A (p.Leu705Met)
c.2119C>A (p.Leu707Met)
c.2116C>A (p.Leu706Met)
c.1975C>A (p.Leu659Met)
c.2311C>A (p.Leu771Met)
19g.13303606G>ACA505660935CACNA1Ac.2112C>T (p.Leu704=)
c.2118C>T (p.Leu706=)
c.2115C>T (p.Leu705=)
c.1974C>T (p.Leu658=)
c.2310C>T (p.Leu770=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13303606G>CCA505660936CACNA1Ac.2112C>G (p.Leu704=)
c.2118C>G (p.Leu706=)
c.2115C>G (p.Leu705=)
c.1974C>G (p.Leu658=)
c.2310C>G (p.Leu770=)
19g.13303606G=CA2323827981CACNA1Ac.2112C= (p.Leu704=)
c.2118C= (p.Leu706=)
c.2115C= (p.Leu705=)
c.1974C= (p.Leu658=)
c.2310C= (p.Leu770=)
19g.13303606G>TCA505660937CACNA1Ac.2112C>A (p.Leu704=)
c.2118C>A (p.Leu706=)
c.2115C>A (p.Leu705=)
c.1974C>A (p.Leu658=)
c.2310C>A (p.Leu770=)
19g.13303607A>CCA404344226CACNA1Ac.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
19g.13303607A>GCA404344227CACNA1Ac.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
19g.13303607A>TCA404344228CACNA1Ac.2111T>A (p.Leu704His)
c.2117T>A (p.Leu706His)
c.2114T>A (p.Leu705His)
c.1973T>A (p.Leu658His)
c.2309T>A (p.Leu770His)
19g.13303608G>ACA404344229CACNA1Ac.2110C>T (p.Leu704Phe)
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
c.2113C>T (p.Leu705Phe)
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.2308C>T (p.Leu770Phe)
19g.13303608G>CCA404344230CACNA1Ac.2110C>G (p.Leu704Val)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.2113C>G (p.Leu705Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.2308C>G (p.Leu770Val)
19g.13303608G>TCA404344231CACNA1Ac.2110C>A (p.Leu704Ile)
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
c.2113C>A (p.Leu705Ile)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.2308C>A (p.Leu770Ile)
19g.13303609G>ACA505660938CACNA1Ac.2109C>T (p.Thr703=)
c.2115C>T (p.Thr705=)
c.2112C>T (p.Thr704=)
c.1971C>T (p.Thr657=)
c.2307C>T (p.Thr769=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303609G>CCA505660939CACNA1Ac.2109C>G (p.Thr703=)
c.2115C>G (p.Thr705=)
c.2112C>G (p.Thr704=)
c.1971C>G (p.Thr657=)
c.2307C>G (p.Thr769=)
19g.13303609G=CA2323827982CACNA1Ac.2109C= (p.Thr703=)
c.2115C= (p.Thr705=)
c.2112C= (p.Thr704=)
c.1971C= (p.Thr657=)
c.2307C= (p.Thr769=)
19g.13303609G>TCA505660940CACNA1Ac.2109C>A (p.Thr703=)
c.2115C>A (p.Thr705=)
c.2112C>A (p.Thr704=)
c.1971C>A (p.Thr657=)
c.2307C>A (p.Thr769=)
 gnomAD v4
19g.13303610G>ACA404344232CACNA1Ac.2108C>T (p.Thr703Ile)
c.2114C>T (p.Thr705Ile)
c.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.2306C>T (p.Thr769Ile)
19g.13303610G>CCA404344233CACNA1Ac.2108C>G (p.Thr703Ser)
c.2114C>G (p.Thr705Ser)
c.2111C>G (p.Thr704Ser)
c.1970C>G (p.Thr657Ser)
c.2306C>G (p.Thr769Ser)
19g.13303610G>TCA404344234CACNA1Ac.2108C>A (p.Thr703Asn)
c.2114C>A (p.Thr705Asn)
c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.1970C>A (p.Thr657Asn)
c.2306C>A (p.Thr769Asn)
19g.13303611T>ACA404344237CACNA1Ac.2107A>T (p.Thr703Ser)
c.2113A>T (p.Thr705Ser)
c.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.2305A>T (p.Thr769Ser)
 ClinVar dbSNP
19g.13303611T>CCA404344236CACNA1Ac.2107A>G (p.Thr703Ala)
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.2305A>G (p.Thr769Ala)
19g.13303611T>GCA404344235CACNA1Ac.2107A>C (p.Thr703Pro)
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
19g.13303611T=CA2323827983CACNA1Ac.2107A= (p.Thr703=)
c.2113A= (p.Thr705=)
c.2110A= (p.Thr704=)
c.1969A= (p.Thr657=)
c.2305A= (p.Thr769=)
19g.13303612G>ACA505660944CACNA1Ac.2106C>T (p.Tyr702=)
c.2112C>T (p.Tyr704=)
c.2109C>T (p.Tyr703=)
c.1968C>T (p.Tyr656=)
c.2304C>T (p.Tyr768=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13303612G>CCA404344238CACNA1Ac.2106C>G (p.Tyr702Ter)
c.2112C>G (p.Tyr704Ter)
c.2109C>G (p.Tyr703Ter)
c.1968C>G (p.Tyr656Ter)
c.2304C>G (p.Tyr768Ter)
19g.13303612G>TCA404344239CACNA1Ac.2106C>A (p.Tyr702Ter)
c.2112C>A (p.Tyr704Ter)
c.2109C>A (p.Tyr703Ter)
c.1968C>A (p.Tyr656Ter)
c.2304C>A (p.Tyr768Ter)
19g.13303613T>ACA404344240CACNA1Ac.2105A>T (p.Tyr702Phe)
c.2111A>T (p.Tyr704Phe)
c.2108A>T (p.Tyr703Phe)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
c.2303A>T (p.Tyr768Phe)
 ClinVar dbSNP
19g.13303613T>CCA404344241CACNA1Ac.2105A>G (p.Tyr702Cys)
c.2111A>G (p.Tyr704Cys)
c.2108A>G (p.Tyr703Cys)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
c.2303A>G (p.Tyr768Cys)
19g.13303613T>GCA404344242CACNA1Ac.2105A>C (p.Tyr702Ser)
c.2111A>C (p.Tyr704Ser)
c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
c.2303A>C (p.Tyr768Ser)
19g.13303613T=CA2323827984CACNA1Ac.2105A= (p.Tyr702=)
c.2111A= (p.Tyr704=)
c.2108A= (p.Tyr703=)
c.1967A= (p.Tyr656=)
c.2303A= (p.Tyr768=)
19g.13303614C>ACA404344243CACNA1Ac.2105-1G>T (n.2105-1G>T)
c.2111-1G>T (n.2111-1G>T)
c.2108-1G>T (n.2108-1G>T)
c.1967-1G>T (n.1967-1G>T)
c.2303-1G>T (n.2303-1G>T)
19g.13303614C>GCA404344244CACNA1Ac.2105-1G>C (n.2105-1G>C)
c.2111-1G>C (n.2111-1G>C)
c.2108-1G>C (n.2108-1G>C)
c.1967-1G>C (n.1967-1G>C)
c.2303-1G>C (n.2303-1G>C)
19g.13303614C>TCA404344245CACNA1Ac.2105-1G>A (n.2105-1G>A)
c.2111-1G>A (n.2111-1G>A)
c.2108-1G>A (n.2108-1G>A)
c.1967-1G>A (n.1967-1G>A)
c.2303-1G>A (n.2303-1G>A)
19g.13303615T>ACA404344246CACNA1Ac.2105-2A>T (n.2105-2A>T)
c.2111-2A>T (n.2111-2A>T)
c.2108-2A>T (n.2108-2A>T)
c.1967-2A>T (n.1967-2A>T)
c.2303-2A>T (n.2303-2A>T)
19g.13303615T>CCA305508429CACNA1Ac.2105-2A>G (n.2105-2A>G)
c.2111-2A>G (n.2111-2A>G)
c.2108-2A>G (n.2108-2A>G)
c.1967-2A>G (n.1967-2A>G)
c.2303-2A>G (n.2303-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303615T>GCA404344247CACNA1Ac.2105-2A>C (n.2105-2A>C)
c.2111-2A>C (n.2111-2A>C)
c.2108-2A>C (n.2108-2A>C)
c.1967-2A>C (n.1967-2A>C)
c.2303-2A>C (n.2303-2A>C)
19g.13303615T=CA2323827985CACNA1Ac.2105-2A= (n.2105-2A=)
c.2111-2A= (n.2111-2A=)
c.2108-2A= (n.2108-2A=)
c.1967-2A= (n.1967-2A=)
c.2303-2A= (n.2303-2A=)
19g.13303617C=CA2323827986CACNA1Ac.2105-4G= (n.2105-4G=)
c.2111-4G= (n.2111-4G=)
c.2108-4G= (n.2108-4G=)
c.1967-4G= (n.1967-4G=)
c.2303-4G= (n.2303-4G=)
19g.13303617C>TCA631867779CACNA1Ac.2105-4G>A (n.2105-4G>A)
c.2111-4G>A (n.2111-4G>A)
c.2108-4G>A (n.2108-4G>A)
c.1967-4G>A (n.1967-4G>A)
c.2303-4G>A (n.2303-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303620dupCA2573156127CACNA1Ac.2105-5dup (n.2105-5dup)
c.2111-5dup (n.2111-5dup)
c.2108-5dup (n.2108-5dup)
c.1967-5dup (n.1967-5dup)
c.2303-5dup (n.2303-5dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13303621T>CCA9240624CACNA1Ac.2105-8A>G (n.2105-8A>G)
c.2111-8A>G (n.2111-8A>G)
c.2108-8A>G (n.2108-8A>G)
c.1967-8A>G (n.1967-8A>G)
c.2303-8A>G (n.2303-8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303621T>GCA2582834044CACNA1Ac.2105-8A>C (n.2105-8A>C)
c.2111-8A>C (n.2111-8A>C)
c.2108-8A>C (n.2108-8A>C)
c.1967-8A>C (n.1967-8A>C)
c.2303-8A>C (n.2303-8A>C)
 gnomAD v4
19g.13303621T=CA2323827987CACNA1Ac.2105-8A= (n.2105-8A=)
c.2111-8A= (n.2111-8A=)
c.2108-8A= (n.2108-8A=)
c.1967-8A= (n.1967-8A=)
c.2303-8A= (n.2303-8A=)
19g.13303622G>ACA631867780CACNA1Ac.2105-9C>T (n.2105-9C>T)
c.2111-9C>T (n.2111-9C>T)
c.2108-9C>T (n.2108-9C>T)
c.1967-9C>T (n.1967-9C>T)
c.2303-9C>T (n.2303-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13303622G>CCA2323827989CACNA1Ac.2105-9C>G (n.2105-9C>G)
c.2111-9C>G (n.2111-9C>G)
c.2108-9C>G (n.2108-9C>G)
c.1967-9C>G (n.1967-9C>G)
c.2303-9C>G (n.2303-9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13303622G=CA2323827988CACNA1Ac.2105-9C= (n.2105-9C=)
c.2111-9C= (n.2111-9C=)
c.2108-9C= (n.2108-9C=)
c.1967-9C= (n.1967-9C=)
c.2303-9C= (n.2303-9C=)
19g.13303624C=CA2323827990CACNA1Ac.2105-11G= (n.2105-11G=)
c.2111-11G= (n.2111-11G=)
c.2108-11G= (n.2108-11G=)
c.1967-11G= (n.1967-11G=)
c.2303-11G= (n.2303-11G=)
19g.13303624C>GCA631867781CACNA1Ac.2105-11G>C (n.2105-11G>C)
c.2111-11G>C (n.2111-11G>C)
c.2108-11G>C (n.2108-11G>C)
c.1967-11G>C (n.1967-11G>C)
c.2303-11G>C (n.2303-11G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303626G>ACA783442855CACNA1Ac.2105-13C>T (n.2105-13C>T)
c.2111-13C>T (n.2111-13C>T)
c.2108-13C>T (n.2108-13C>T)
c.1967-13C>T (n.1967-13C>T)
c.2303-13C>T (n.2303-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13303626G=CA2323827991CACNA1Ac.2105-13C= (n.2105-13C=)
c.2111-13C= (n.2111-13C=)
c.2108-13C= (n.2108-13C=)
c.1967-13C= (n.1967-13C=)
c.2303-13C= (n.2303-13C=)
19g.13303628G>ACA9240625CACNA1Ac.2105-15C>T (n.2105-15C>T)
c.2111-15C>T (n.2111-15C>T)
c.2108-15C>T (n.2108-15C>T)
c.1967-15C>T (n.1967-15C>T)
c.2303-15C>T (n.2303-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303628G>CCA2582834045CACNA1Ac.2105-15C>G (n.2105-15C>G)
c.2111-15C>G (n.2111-15C>G)
c.2108-15C>G (n.2108-15C>G)
c.1967-15C>G (n.1967-15C>G)
c.2303-15C>G (n.2303-15C>G)
 gnomAD v4
19g.13303628G=CA2323827992CACNA1Ac.2105-15C= (n.2105-15C=)
c.2111-15C= (n.2111-15C=)
c.2108-15C= (n.2108-15C=)
c.1967-15C= (n.1967-15C=)
c.2303-15C= (n.2303-15C=)
19g.13303630delCA2582834046CACNA1Ac.2105-17del (n.2105-17del)
c.2111-17del (n.2111-17del)
c.2108-17del (n.2108-17del)
c.1967-17del (n.1967-17del)
c.2303-17del (n.2303-17del)
 gnomAD v4
19g.13303630C>ACA993732182CACNA1Ac.2105-17G>T (n.2105-17G>T)
c.2111-17G>T (n.2111-17G>T)
c.2108-17G>T (n.2108-17G>T)
c.1967-17G>T (n.1967-17G>T)
c.2303-17G>T (n.2303-17G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303631A>GCA2582834047CACNA1Ac.2105-18T>C (n.2105-18T>C)
c.2111-18T>C (n.2111-18T>C)
c.2108-18T>C (n.2108-18T>C)
c.1967-18T>C (n.1967-18T>C)
c.2303-18T>C (n.2303-18T>C)
 gnomAD v4
19g.13303632G>ACA631867782CACNA1Ac.2105-19C>T (n.2105-19C>T)
c.2111-19C>T (n.2111-19C>T)
c.2108-19C>T (n.2108-19C>T)
c.1967-19C>T (n.1967-19C>T)
c.2303-19C>T (n.2303-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303632G=CA2323827993CACNA1Ac.2105-19C= (n.2105-19C=)
c.2111-19C= (n.2111-19C=)
c.2108-19C= (n.2108-19C=)
c.1967-19C= (n.1967-19C=)
c.2303-19C= (n.2303-19C=)
19g.13303634A>GCA2582834048CACNA1Ac.2105-21T>C (n.2105-21T>C)
c.2111-21T>C (n.2111-21T>C)
c.2108-21T>C (n.2108-21T>C)
c.1967-21T>C (n.1967-21T>C)
c.2303-21T>C (n.2303-21T>C)
 gnomAD v4
19g.13303638G>TCA2582834049CACNA1Ac.2105-25C>A (n.2105-25C>A)
c.2111-25C>A (n.2111-25C>A)
c.2108-25C>A (n.2108-25C>A)
c.1967-25C>A (n.1967-25C>A)
c.2303-25C>A (n.2303-25C>A)
 gnomAD v4
19g.13303641A>GCA2582834050CACNA1Ac.2105-28T>C (n.2105-28T>C)
c.2111-28T>C (n.2111-28T>C)
c.2108-28T>C (n.2108-28T>C)
c.1967-28T>C (n.1967-28T>C)
c.2303-28T>C (n.2303-28T>C)
 gnomAD v4
19g.13303642C>ACA2576642617CACNA1Ac.2105-29G>T (n.2105-29G>T)
c.2111-29G>T (n.2111-29G>T)
c.2108-29G>T (n.2108-29G>T)
c.1967-29G>T (n.1967-29G>T)
c.2303-29G>T (n.2303-29G>T)
19g.13303642C=CA2323827994CACNA1Ac.2105-29G= (n.2105-29G=)
c.2111-29G= (n.2111-29G=)
c.2108-29G= (n.2108-29G=)
c.1967-29G= (n.1967-29G=)
c.2303-29G= (n.2303-29G=)
19g.13303642C>TCA9240626CACNA1Ac.2105-29G>A (n.2105-29G>A)
c.2111-29G>A (n.2111-29G>A)
c.2108-29G>A (n.2108-29G>A)
c.1967-29G>A (n.1967-29G>A)
c.2303-29G>A (n.2303-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303643C>TCA2582834051CACNA1Ac.2105-30G>A (n.2105-30G>A)
c.2111-30G>A (n.2111-30G>A)
c.2108-30G>A (n.2108-30G>A)
c.1967-30G>A (n.1967-30G>A)
c.2303-30G>A (n.2303-30G>A)
 gnomAD v4
19g.13303645C=CA2323827995CACNA1Ac.2105-32G= (n.2105-32G=)
c.2111-32G= (n.2111-32G=)
c.2108-32G= (n.2108-32G=)
c.1967-32G= (n.1967-32G=)
c.2303-32G= (n.2303-32G=)
19g.13303645C>TCA2323827996CACNA1Ac.2105-32G>A (n.2105-32G>A)
c.2111-32G>A (n.2111-32G>A)
c.2108-32G>A (n.2108-32G>A)
c.1967-32G>A (n.1967-32G>A)
c.2303-32G>A (n.2303-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13303648G=CA2323827997CACNA1Ac.2105-35C= (n.2105-35C=)
c.2111-35C= (n.2111-35C=)
c.2108-35C= (n.2108-35C=)
c.1967-35C= (n.1967-35C=)
c.2303-35C= (n.2303-35C=)
19g.13303648G>TCA783442861CACNA1Ac.2105-35C>A (n.2105-35C>A)
c.2111-35C>A (n.2111-35C>A)
c.2108-35C>A (n.2108-35C>A)
c.1967-35C>A (n.1967-35C>A)
c.2303-35C>A (n.2303-35C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303650G>ACA2323827999CACNA1Ac.2105-37C>T (n.2105-37C>T)
c.2111-37C>T (n.2111-37C>T)
c.2108-37C>T (n.2108-37C>T)
c.1967-37C>T (n.1967-37C>T)
c.2303-37C>T (n.2303-37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13303650G=CA2323827998CACNA1Ac.2105-37C= (n.2105-37C=)
c.2111-37C= (n.2111-37C=)
c.2108-37C= (n.2108-37C=)
c.1967-37C= (n.1967-37C=)
c.2303-37C= (n.2303-37C=)
19g.13303650G>TCA2582834052CACNA1Ac.2105-37C>A (n.2105-37C>A)
c.2111-37C>A (n.2111-37C>A)
c.2108-37C>A (n.2108-37C>A)
c.1967-37C>A (n.1967-37C>A)
c.2303-37C>A (n.2303-37C>A)
 gnomAD v4
19g.13303652G>ACA2582834053CACNA1Ac.2105-39C>T (n.2105-39C>T)
c.2111-39C>T (n.2111-39C>T)
c.2108-39C>T (n.2108-39C>T)
c.1967-39C>T (n.1967-39C>T)
c.2303-39C>T (n.2303-39C>T)
 gnomAD v4
19g.13303653A=CA2323828000CACNA1Ac.2105-40T= (n.2105-40T=)
c.2111-40T= (n.2111-40T=)
c.2108-40T= (n.2108-40T=)
c.1967-40T= (n.1967-40T=)
c.2303-40T= (n.2303-40T=)
19g.13303653A>CCA2323828001CACNA1Ac.2105-40T>G (n.2105-40T>G)
c.2111-40T>G (n.2111-40T>G)
c.2108-40T>G (n.2108-40T>G)
c.1967-40T>G (n.1967-40T>G)
c.2303-40T>G (n.2303-40T>G)
 dbSNP
19g.13303654C>ACA783442863CACNA1Ac.2105-41G>T (n.2105-41G>T)
c.2111-41G>T (n.2111-41G>T)
c.2108-41G>T (n.2108-41G>T)
c.1967-41G>T (n.1967-41G>T)
c.2303-41G>T (n.2303-41G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303654C=CA2323828002CACNA1Ac.2105-41G= (n.2105-41G=)
c.2111-41G= (n.2111-41G=)
c.2108-41G= (n.2108-41G=)
c.1967-41G= (n.1967-41G=)
c.2303-41G= (n.2303-41G=)
19g.13303656C=CA2323828003CACNA1Ac.2105-43G= (n.2105-43G=)
c.2111-43G= (n.2111-43G=)
c.2108-43G= (n.2108-43G=)
c.1967-43G= (n.1967-43G=)
c.2303-43G= (n.2303-43G=)
19g.13303656C>TCA305508432CACNA1Ac.2105-43G>A (n.2105-43G>A)
c.2111-43G>A (n.2111-43G>A)
c.2108-43G>A (n.2108-43G>A)
c.1967-43G>A (n.1967-43G>A)
c.2303-43G>A (n.2303-43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303658A=CA2323828004CACNA1Ac.2105-45T= (n.2105-45T=)
c.2111-45T= (n.2111-45T=)
c.2108-45T= (n.2108-45T=)
c.1967-45T= (n.1967-45T=)
c.2303-45T= (n.2303-45T=)
19g.13303658A>GCA2323828005CACNA1Ac.2105-45T>C (n.2105-45T>C)
c.2111-45T>C (n.2111-45T>C)
c.2108-45T>C (n.2108-45T>C)
c.1967-45T>C (n.1967-45T>C)
c.2303-45T>C (n.2303-45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13303659C=CA2323828006CACNA1Ac.2105-46G= (n.2105-46G=)
c.2111-46G= (n.2111-46G=)
c.2108-46G= (n.2108-46G=)
c.1967-46G= (n.1967-46G=)
c.2303-46G= (n.2303-46G=)
19g.13303659C>TCA9240627CACNA1Ac.2105-46G>A (n.2105-46G>A)
c.2111-46G>A (n.2111-46G>A)
c.2108-46G>A (n.2108-46G>A)
c.1967-46G>A (n.1967-46G>A)
c.2303-46G>A (n.2303-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13303662G>CCA2323828008CACNA1Ac.2105-49C>G (n.2105-49C>G)
c.2111-49C>G (n.2111-49C>G)
c.2108-49C>G (n.2108-49C>G)
c.1967-49C>G (n.1967-49C>G)
c.2303-49C>G (n.2303-49C>G)
 dbSNP
19g.13303662G=CA2323828007CACNA1Ac.2105-49C= (n.2105-49C=)
c.2111-49C= (n.2111-49C=)
c.2108-49C= (n.2108-49C=)
c.1967-49C= (n.1967-49C=)
c.2303-49C= (n.2303-49C=)
19g.13303662G>TCA2582834054CACNA1Ac.2105-49C>A (n.2105-49C>A)
c.2111-49C>A (n.2111-49C>A)
c.2108-49C>A (n.2108-49C>A)
c.1967-49C>A (n.1967-49C>A)
c.2303-49C>A (n.2303-49C>A)
 gnomAD v4
19g.13303664delCA2576642618CACNA1Ac.2105-49del (n.2105-49del)
c.2111-49del (n.2111-49del)
c.2108-49del (n.2108-49del)
c.1967-49del (n.1967-49del)
c.2303-49del (n.2303-49del)
19g.13303663G>ACA993732193CACNA1Ac.2105-50C>T (n.2105-50C>T)
c.2111-50C>T (n.2111-50C>T)
c.2108-50C>T (n.2108-50C>T)
c.1967-50C>T (n.1967-50C>T)
c.2303-50C>T (n.2303-50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303663G=CA2323828009CACNA1Ac.2105-50C= (n.2105-50C=)
c.2111-50C= (n.2111-50C=)
c.2108-50C= (n.2108-50C=)
c.1967-50C= (n.1967-50C=)
c.2303-50C= (n.2303-50C=)
19g.13303663G>TCA631867783CACNA1Ac.2105-50C>A (n.2105-50C>A)
c.2111-50C>A (n.2111-50C>A)
c.2108-50C>A (n.2108-50C>A)
c.1967-50C>A (n.1967-50C>A)
c.2303-50C>A (n.2303-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13303664G>ACA993732194CACNA1Ac.2105-51C>T (n.2105-51C>T)
c.2111-51C>T (n.2111-51C>T)
c.2108-51C>T (n.2108-51C>T)
c.1967-51C>T (n.1967-51C>T)
c.2303-51C>T (n.2303-51C>T)
 dbSNP
19g.13303664G=CA2323828010CACNA1Ac.2105-51C= (n.2105-51C=)
c.2111-51C= (n.2111-51C=)
c.2108-51C= (n.2108-51C=)
c.1967-51C= (n.1967-51C=)
c.2303-51C= (n.2303-51C=)
19g.13303664G>TCA2576642619CACNA1Ac.2105-51C>A (n.2105-51C>A)
c.2111-51C>A (n.2111-51C>A)
c.2108-51C>A (n.2108-51C>A)
c.1967-51C>A (n.1967-51C>A)
c.2303-51C>A (n.2303-51C>A)
19g.13303665C>ACA305508437CACNA1Ac.2105-52G>T (n.2105-52G>T)
c.2111-52G>T (n.2111-52G>T)
c.2108-52G>T (n.2108-52G>T)
c.1967-52G>T (n.1967-52G>T)
c.2303-52G>T (n.2303-52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303665C=CA2323828011CACNA1Ac.2105-52G= (n.2105-52G=)
c.2111-52G= (n.2111-52G=)
c.2108-52G= (n.2108-52G=)
c.1967-52G= (n.1967-52G=)
c.2303-52G= (n.2303-52G=)
19g.13303666C>ACA2576642620CACNA1Ac.2105-53G>T (n.2105-53G>T)
c.2111-53G>T (n.2111-53G>T)
c.2108-53G>T (n.2108-53G>T)
c.1967-53G>T (n.1967-53G>T)
c.2303-53G>T (n.2303-53G>T)
19g.13303666C>GCA2582834055CACNA1Ac.2105-53G>C (n.2105-53G>C)
c.2111-53G>C (n.2111-53G>C)
c.2108-53G>C (n.2108-53G>C)
c.1967-53G>C (n.1967-53G>C)
c.2303-53G>C (n.2303-53G>C)
 gnomAD v4
19g.13303667C>TCA2576642621CACNA1Ac.2105-54G>A (n.2105-54G>A)
c.2111-54G>A (n.2111-54G>A)
c.2108-54G>A (n.2108-54G>A)
c.1967-54G>A (n.1967-54G>A)
c.2303-54G>A (n.2303-54G>A)
19g.13303668T>GCA2576642622CACNA1Ac.2105-55A>C (n.2105-55A>C)
c.2111-55A>C (n.2111-55A>C)
c.2108-55A>C (n.2108-55A>C)
c.1967-55A>C (n.1967-55A>C)
c.2303-55A>C (n.2303-55A>C)
 gnomAD v4
19g.13303669G>CCA993732199CACNA1Ac.2105-56C>G (n.2105-56C>G)
c.2111-56C>G (n.2111-56C>G)
c.2108-56C>G (n.2108-56C>G)
c.1967-56C>G (n.1967-56C>G)
c.2303-56C>G (n.2303-56C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303669G=CA2323828012CACNA1Ac.2105-56C= (n.2105-56C=)
c.2111-56C= (n.2111-56C=)
c.2108-56C= (n.2108-56C=)
c.1967-56C= (n.1967-56C=)
c.2303-56C= (n.2303-56C=)
19g.13303669G>TCA2582834056CACNA1Ac.2105-56C>A (n.2105-56C>A)
c.2111-56C>A (n.2111-56C>A)
c.2108-56C>A (n.2108-56C>A)
c.1967-56C>A (n.1967-56C>A)
c.2303-56C>A (n.2303-56C>A)
 gnomAD v4
19g.13303670G>CCA631867784CACNA1Ac.2105-57C>G (n.2105-57C>G)
c.2111-57C>G (n.2111-57C>G)
c.2108-57C>G (n.2108-57C>G)
c.1967-57C>G (n.1967-57C>G)
c.2303-57C>G (n.2303-57C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13303670G=CA2323828013CACNA1Ac.2105-57C= (n.2105-57C=)
c.2111-57C= (n.2111-57C=)
c.2108-57C= (n.2108-57C=)
c.1967-57C= (n.1967-57C=)
c.2303-57C= (n.2303-57C=)
19g.13303671G>ACA993732223CACNA1Ac.2105-58C>T (n.2105-58C>T)
c.2111-58C>T (n.2111-58C>T)
c.2108-58C>T (n.2108-58C>T)
c.1967-58C>T (n.1967-58C>T)
c.2303-58C>T (n.2303-58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303671G=CA2323828014CACNA1Ac.2105-58C= (n.2105-58C=)
c.2111-58C= (n.2111-58C=)
c.2108-58C= (n.2108-58C=)
c.1967-58C= (n.1967-58C=)
c.2303-58C= (n.2303-58C=)
19g.13303671G>TCA2582834057CACNA1Ac.2105-58C>A (n.2105-58C>A)
c.2111-58C>A (n.2111-58C>A)
c.2108-58C>A (n.2108-58C>A)
c.1967-58C>A (n.1967-58C>A)
c.2303-58C>A (n.2303-58C>A)
 gnomAD v4
19g.13303672T>CCA2582834058CACNA1Ac.2105-59A>G (n.2105-59A>G)
c.2111-59A>G (n.2111-59A>G)
c.2108-59A>G (n.2108-59A>G)
c.1967-59A>G (n.1967-59A>G)
c.2303-59A>G (n.2303-59A>G)
 gnomAD v4
19g.13303672dupCA2582834059CACNA1Ac.2105-59dup (n.2105-59dup)
c.2111-59dup (n.2111-59dup)
c.2108-59dup (n.2108-59dup)
c.1967-59dup (n.1967-59dup)
c.2303-59dup (n.2303-59dup)
 gnomAD v4
19g.13303673A=CA2323828015CACNA1Ac.2105-60T= (n.2105-60T=)
c.2111-60T= (n.2111-60T=)
c.2108-60T= (n.2108-60T=)
c.1967-60T= (n.1967-60T=)
c.2303-60T= (n.2303-60T=)
19g.13303673A>GCA783442876CACNA1Ac.2105-60T>C (n.2105-60T>C)
c.2111-60T>C (n.2111-60T>C)
c.2108-60T>C (n.2108-60T>C)
c.1967-60T>C (n.1967-60T>C)
c.2303-60T>C (n.2303-60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303674T>GCA783442880CACNA1Ac.2105-61A>C (n.2105-61A>C)
c.2111-61A>C (n.2111-61A>C)
c.2108-61A>C (n.2108-61A>C)
c.1967-61A>C (n.1967-61A>C)
c.2303-61A>C (n.2303-61A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13303674T=CA2323828016CACNA1Ac.2105-61A= (n.2105-61A=)
c.2111-61A= (n.2111-61A=)
c.2108-61A= (n.2108-61A=)
c.1967-61A= (n.1967-61A=)
c.2303-61A= (n.2303-61A=)
19g.13303677_13303684delCA2582834060CACNA1Ac.2105-68_2105-61del (n.2105-68_2105-61del)
c.2111-68_2111-61del (n.2111-68_2111-61del)
c.2108-68_2108-61del (n.2108-68_2108-61del)
c.1967-68_1967-61del (n.1967-68_1967-61del)
c.2303-68_2303-61del (n.2303-68_2303-61del)
 gnomAD v4
19g.13303675C>ACA305508441CACNA1Ac.2105-62G>T (n.2105-62G>T)
c.2111-62G>T (n.2111-62G>T)
c.2108-62G>T (n.2108-62G>T)
c.1967-62G>T (n.1967-62G>T)
c.2303-62G>T (n.2303-62G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303675C=CA2323828017CACNA1Ac.2105-62G= (n.2105-62G=)
c.2111-62G= (n.2111-62G=)
c.2108-62G= (n.2108-62G=)
c.1967-62G= (n.1967-62G=)
c.2303-62G= (n.2303-62G=)
19g.13303675C>GCA2582834061CACNA1Ac.2105-62G>C (n.2105-62G>C)
c.2111-62G>C (n.2111-62G>C)
c.2108-62G>C (n.2108-62G>C)
c.1967-62G>C (n.1967-62G>C)
c.2303-62G>C (n.2303-62G>C)
 gnomAD v4
19g.13303675C>TCA2582834062CACNA1Ac.2105-62G>A (n.2105-62G>A)
c.2111-62G>A (n.2111-62G>A)
c.2108-62G>A (n.2108-62G>A)
c.1967-62G>A (n.1967-62G>A)
c.2303-62G>A (n.2303-62G>A)
 gnomAD v4
19g.13303678G>TCA2582834063CACNA1Ac.2105-65C>A (n.2105-65C>A)
c.2111-65C>A (n.2111-65C>A)
c.2108-65C>A (n.2108-65C>A)
c.1967-65C>A (n.1967-65C>A)
c.2303-65C>A (n.2303-65C>A)
 gnomAD v4
19g.13303679G>CCA631867785CACNA1Ac.2105-66C>G (n.2105-66C>G)
c.2111-66C>G (n.2111-66C>G)
c.2108-66C>G (n.2108-66C>G)
c.1967-66C>G (n.1967-66C>G)
c.2303-66C>G (n.2303-66C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303679G=CA2323828018CACNA1Ac.2105-66C= (n.2105-66C=)
c.2111-66C= (n.2111-66C=)
c.2108-66C= (n.2108-66C=)
c.1967-66C= (n.1967-66C=)
c.2303-66C= (n.2303-66C=)
19g.13303680T>CCA2582834064CACNA1Ac.2105-67A>G (n.2105-67A>G)
c.2111-67A>G (n.2111-67A>G)
c.2108-67A>G (n.2108-67A>G)
c.1967-67A>G (n.1967-67A>G)
c.2303-67A>G (n.2303-67A>G)
 gnomAD v4
19g.13303680T>GCA2323828020CACNA1Ac.2105-67A>C (n.2105-67A>C)
c.2111-67A>C (n.2111-67A>C)
c.2108-67A>C (n.2108-67A>C)
c.1967-67A>C (n.1967-67A>C)
c.2303-67A>C (n.2303-67A>C)
 dbSNP
19g.13303680T=CA2323828019CACNA1Ac.2105-67A= (n.2105-67A=)
c.2111-67A= (n.2111-67A=)
c.2108-67A= (n.2108-67A=)
c.1967-67A= (n.1967-67A=)
c.2303-67A= (n.2303-67A=)

Number of alleles fetched