UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132971812_132971813delinsGT | CA2739268970 | TG | c.5994_5995delinsGT (p.Arg1999Trp) c.1360_1361delinsGT c.456_457delinsGT (p.Arg153Trp) n.103_104delinsGT n.131_132delinsGT c.2649_2650delinsGT c.5802_5803delinsGT (p.Arg1935Trp) c.5928_5929delinsGT (p.Arg1977Trp) c.5823_5824delinsGT (p.Arg1942Trp) c.5775_5776delinsGT (p.Arg1926Trp) c.5733_5734delinsGT (p.Arg1912Trp) | ClinVar |
| 8 | g.132971813C>A | CA463012845 | TG | c.5995C>A (p.Arg1999=) c.1361C>A c.457C>A (p.Arg153=) n.104C>A n.132C>A c.2650C>A c.5803C>A (p.Arg1935=) c.5929C>A (p.Arg1977=) c.5824C>A (p.Arg1942=) c.5776C>A (p.Arg1926=) c.5734C>A (p.Arg1912=) | |
| 8 | g.132971813C= | CA1630835225 | TG | c.5995C= (p.Arg1999=) c.1361C= c.457C= (p.Arg153=) n.104C= n.132C= c.2650C= c.5803C= (p.Arg1935=) c.5929C= (p.Arg1977=) c.5824C= (p.Arg1942=) c.5776C= (p.Arg1926=) c.5734C= (p.Arg1912=) | |
| 8 | g.132971813C>G | CA372236580 | TG | c.5995C>G (p.Arg1999Gly) c.1361C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) n.104C>G n.132C>G c.2650C>G c.5803C>G (p.Arg1935Gly) c.5929C>G (p.Arg1977Gly) c.5824C>G (p.Arg1942Gly) c.5776C>G (p.Arg1926Gly) c.5734C>G (p.Arg1912Gly) | |
| 8 | g.132971813C>T | CA122634 | TG | c.5995C>T (p.Arg1999Trp) c.1361C>T c.457C>T (p.Arg153Trp) n.104C>T n.132C>T c.2650C>T c.5803C>T (p.Arg1935Trp) c.5929C>T (p.Arg1977Trp) c.5824C>T (p.Arg1942Trp) c.5776C>T (p.Arg1926Trp) c.5734C>T (p.Arg1912Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971814G>A | CA4884723 | TG | c.5996G>A (p.Arg1999Gln) c.1362G>A c.458G>A (p.Arg153Gln) n.105G>A n.133G>A c.2651G>A c.5804G>A (p.Arg1935Gln) c.5930G>A (p.Arg1977Gln) c.5825G>A (p.Arg1942Gln) c.5777G>A (p.Arg1926Gln) c.5735G>A (p.Arg1912Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132971814G>C | CA372236584 | TG | c.5996G>C (p.Arg1999Pro) c.1362G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) n.105G>C n.133G>C c.2651G>C c.5804G>C (p.Arg1935Pro) c.5930G>C (p.Arg1977Pro) c.5825G>C (p.Arg1942Pro) c.5777G>C (p.Arg1926Pro) c.5735G>C (p.Arg1912Pro) | |
| 8 | g.132971814G= | CA1821005042 | TG | c.5996G= (p.Arg1999=) c.1362G= c.458G= (p.Arg153=) n.105G= n.133G= c.2651G= c.5804G= (p.Arg1935=) c.5930G= (p.Arg1977=) c.5825G= (p.Arg1942=) c.5777G= (p.Arg1926=) c.5735G= (p.Arg1912=) | |
| 8 | g.132971814G>T | CA372236587 | TG | c.5996G>T (p.Arg1999Leu) c.1362G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) n.105G>T n.133G>T c.2651G>T c.5804G>T (p.Arg1935Leu) c.5930G>T (p.Arg1977Leu) c.5825G>T (p.Arg1942Leu) c.5777G>T (p.Arg1926Leu) c.5735G>T (p.Arg1912Leu) | |
| 8 | g.132971815G>A | CA463012849 | TG | c.5997G>A (p.Arg1999=) c.1363G>A c.459G>A (p.Arg153=) n.106G>A n.134G>A c.2652G>A c.5805G>A (p.Arg1935=) c.5931G>A (p.Arg1977=) c.5826G>A (p.Arg1942=) c.5778G>A (p.Arg1926=) c.5736G>A (p.Arg1912=) | |
| 8 | g.132971815G>C | CA463012850 | TG | c.5997G>C (p.Arg1999=) c.1363G>C c.459G>C (p.Arg153=) n.106G>C n.134G>C c.2652G>C c.5805G>C (p.Arg1935=) c.5931G>C (p.Arg1977=) c.5826G>C (p.Arg1942=) c.5778G>C (p.Arg1926=) c.5736G>C (p.Arg1912=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971815G= | CA1821005044 | TG | c.5997G= (p.Arg1999=) c.1363G= c.459G= (p.Arg153=) n.106G= n.134G= c.2652G= c.5805G= (p.Arg1935=) c.5931G= (p.Arg1977=) c.5826G= (p.Arg1942=) c.5778G= (p.Arg1926=) c.5736G= (p.Arg1912=) | |
| 8 | g.132971815G>T | CA463012851 | TG | c.5997G>T (p.Arg1999=) c.1363G>T c.459G>T (p.Arg153=) n.106G>T n.134G>T c.2652G>T c.5805G>T (p.Arg1935=) c.5931G>T (p.Arg1977=) c.5826G>T (p.Arg1942=) c.5778G>T (p.Arg1926=) c.5736G>T (p.Arg1912=) | |
| 8 | g.132971816T>A | CA372236589 | TG | c.5998T>A (p.Cys2000Ser) c.1364T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) n.107T>A n.135T>A c.2653T>A c.5806T>A (p.Cys1936Ser) c.5932T>A (p.Cys1978Ser) c.5827T>A (p.Cys1943Ser) c.5779T>A (p.Cys1927Ser) c.5737T>A (p.Cys1913Ser) | |
| 8 | g.132971816T>C | CA372236590 | TG | c.5998T>C (p.Cys2000Arg) c.1364T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) n.107T>C n.135T>C c.2653T>C c.5806T>C (p.Cys1936Arg) c.5932T>C (p.Cys1978Arg) c.5827T>C (p.Cys1943Arg) c.5779T>C (p.Cys1927Arg) c.5737T>C (p.Cys1913Arg) | |
| 8 | g.132971816T>G | CA372236593 | TG | c.5998T>G (p.Cys2000Gly) c.1364T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) n.107T>G n.135T>G c.2653T>G c.5806T>G (p.Cys1936Gly) c.5932T>G (p.Cys1978Gly) c.5827T>G (p.Cys1943Gly) c.5779T>G (p.Cys1927Gly) c.5737T>G (p.Cys1913Gly) | dbSNP |
| 8 | g.132971816T= | CA1821005045 | TG | c.5998T= (p.Cys2000=) c.1364T= c.460T= (p.Cys154=) n.107T= n.135T= c.2653T= c.5806T= (p.Cys1936=) c.5932T= (p.Cys1978=) c.5827T= (p.Cys1943=) c.5779T= (p.Cys1927=) c.5737T= (p.Cys1913=) | |
| 8 | g.132971816_132971817insAGTCATTCTTGCTTTGG | CA2509680665 | TG | c.5998_5999insAGTCATTCTTGCTTTGG (p.Cys2000Ter) c.1364_1365insAGTCATTCTTGCTTTGG c.460_461insAGTCATTCTTGCTTTGG (p.Cys154Ter) n.107_108insAGTCATTCTTGCTTTGG n.135_136insAGTCATTCTTGCTTTGG c.2653_2654insAGTCATTCTTGCTTTGG c.5806_5807insAGTCATTCTTGCTTTGG (p.Cys1936Ter) c.5932_5933insAGTCATTCTTGCTTTGG (p.Cys1978Ter) c.5827_5828insAGTCATTCTTGCTTTGG (p.Cys1943Ter) c.5779_5780insAGTCATTCTTGCTTTGG (p.Cys1927Ter) c.5737_5738insAGTCATTCTTGCTTTGG (p.Cys1913Ter) | |
| 8 | g.132971817G>A | CA372236596 | TG | c.5999G>A (p.Cys2000Tyr) c.1365G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) n.108G>A n.136G>A c.2654G>A c.5807G>A (p.Cys1936Tyr) c.5933G>A (p.Cys1978Tyr) c.5828G>A (p.Cys1943Tyr) c.5780G>A (p.Cys1927Tyr) c.5738G>A (p.Cys1913Tyr) | |
| 8 | g.132971817G>C | CA372236599 | TG | c.5999G>C (p.Cys2000Ser) c.1365G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) n.108G>C n.136G>C c.2654G>C c.5807G>C (p.Cys1936Ser) c.5933G>C (p.Cys1978Ser) c.5828G>C (p.Cys1943Ser) c.5780G>C (p.Cys1927Ser) c.5738G>C (p.Cys1913Ser) | |
| 8 | g.132971817G>T | CA372236602 | TG | c.5999G>T (p.Cys2000Phe) c.1365G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) n.108G>T n.136G>T c.2654G>T c.5807G>T (p.Cys1936Phe) c.5933G>T (p.Cys1978Phe) c.5828G>T (p.Cys1943Phe) c.5780G>T (p.Cys1927Phe) c.5738G>T (p.Cys1913Phe) | |
| 8 | g.132971818C>A | CA372236605 | TG | c.6000C>A (p.Cys2000Ter) c.1366C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) n.109C>A n.137C>A c.2655C>A c.5808C>A (p.Cys1936Ter) c.5934C>A (p.Cys1978Ter) c.5829C>A (p.Cys1943Ter) c.5781C>A (p.Cys1927Ter) c.5739C>A (p.Cys1913Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971818C= | CA1821005048 | TG | c.6000C= (p.Cys2000=) c.1366C= c.462C= (p.Cys154=) n.109C= n.137C= c.2655C= c.5808C= (p.Cys1936=) c.5934C= (p.Cys1978=) c.5829C= (p.Cys1943=) c.5781C= (p.Cys1927=) c.5739C= (p.Cys1913=) | |
| 8 | g.132971818C>G | CA372236604 | TG | c.6000C>G (p.Cys2000Trp) c.1366C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) n.109C>G n.137C>G c.2655C>G c.5808C>G (p.Cys1936Trp) c.5934C>G (p.Cys1978Trp) c.5829C>G (p.Cys1943Trp) c.5781C>G (p.Cys1927Trp) c.5739C>G (p.Cys1913Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971818C>T | CA4884724 | TG | c.6000C>T (p.Cys2000=) c.1366C>T c.462C>T (p.Cys154=) n.109C>T n.137C>T c.2655C>T c.5808C>T (p.Cys1936=) c.5934C>T (p.Cys1978=) c.5829C>T (p.Cys1943=) c.5781C>T (p.Cys1927=) c.5739C>T (p.Cys1913=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971819G>A | CA4884725 | TG | c.6001G>A (p.Asp2001Asn) c.1367G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.110G>A n.138G>A c.2656G>A c.5809G>A (p.Asp1937Asn) c.5935G>A (p.Asp1979Asn) c.5830G>A (p.Asp1944Asn) c.5782G>A (p.Asp1928Asn) c.5740G>A (p.Asp1914Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971819G>C | CA372236607 | TG | c.6001G>C (p.Asp2001His) c.1367G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.110G>C n.138G>C c.2656G>C c.5809G>C (p.Asp1937His) c.5935G>C (p.Asp1979His) c.5830G>C (p.Asp1944His) c.5782G>C (p.Asp1928His) c.5740G>C (p.Asp1914His) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.132971819G= | CA1821005049 | TG | c.6001G= (p.Asp2001=) c.1367G= c.463G= (p.Asp155=) n.110G= n.138G= c.2656G= c.5809G= (p.Asp1937=) c.5935G= (p.Asp1979=) c.5830G= (p.Asp1944=) c.5782G= (p.Asp1928=) c.5740G= (p.Asp1914=) | |
| 8 | g.132971819G>T | CA372236608 | TG | c.6001G>T (p.Asp2001Tyr) c.1367G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.110G>T n.138G>T c.2656G>T c.5809G>T (p.Asp1937Tyr) c.5935G>T (p.Asp1979Tyr) c.5830G>T (p.Asp1944Tyr) c.5782G>T (p.Asp1928Tyr) c.5740G>T (p.Asp1914Tyr) | |
| 8 | g.132971820A>C | CA372236610 | TG | c.6002A>C (p.Asp2001Ala) c.1368A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.111A>C n.139A>C c.2657A>C c.5810A>C (p.Asp1937Ala) c.5936A>C (p.Asp1979Ala) c.5831A>C (p.Asp1944Ala) c.5783A>C (p.Asp1928Ala) c.5741A>C (p.Asp1914Ala) | |
| 8 | g.132971820A>G | CA372236622 | TG | c.6002A>G (p.Asp2001Gly) c.1368A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.111A>G n.139A>G c.2657A>G c.5810A>G (p.Asp1937Gly) c.5936A>G (p.Asp1979Gly) c.5831A>G (p.Asp1944Gly) c.5783A>G (p.Asp1928Gly) c.5741A>G (p.Asp1914Gly) | |
| 8 | g.132971820A>T | CA372236624 | TG | c.6002A>T (p.Asp2001Val) c.1368A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.111A>T n.139A>T c.2657A>T c.5810A>T (p.Asp1937Val) c.5936A>T (p.Asp1979Val) c.5831A>T (p.Asp1944Val) c.5783A>T (p.Asp1928Val) c.5741A>T (p.Asp1914Val) | |
| 8 | g.132971821T>A | CA372236632 | TG | c.6003T>A (p.Asp2001Glu) c.1369T>A c.465T>A (p.Asp155Glu) n.112T>A n.140T>A c.2658T>A c.5811T>A (p.Asp1937Glu) c.5937T>A (p.Asp1979Glu) c.5832T>A (p.Asp1944Glu) c.5784T>A (p.Asp1928Glu) c.5742T>A (p.Asp1914Glu) | |
| 8 | g.132971821T>C | CA4884726 | TG | c.6003T>C (p.Asp2001=) c.1369T>C c.465T>C (p.Asp155=) n.112T>C n.140T>C c.2658T>C c.5811T>C (p.Asp1937=) c.5937T>C (p.Asp1979=) c.5832T>C (p.Asp1944=) c.5784T>C (p.Asp1928=) c.5742T>C (p.Asp1914=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971821T>G | CA372236626 | TG | c.6003T>G (p.Asp2001Glu) c.1369T>G c.465T>G (p.Asp155Glu) n.112T>G n.140T>G c.2658T>G c.5811T>G (p.Asp1937Glu) c.5937T>G (p.Asp1979Glu) c.5832T>G (p.Asp1944Glu) c.5784T>G (p.Asp1928Glu) c.5742T>G (p.Asp1914Glu) | |
| 8 | g.132971821T= | CA1821005051 | TG | c.6003T= (p.Asp2001=) c.1369T= c.465T= (p.Asp155=) n.112T= n.140T= c.2658T= c.5811T= (p.Asp1937=) c.5937T= (p.Asp1979=) c.5832T= (p.Asp1944=) c.5784T= (p.Asp1928=) c.5742T= (p.Asp1914=) | |
| 8 | g.132971822G>A | CA372236633 | TG | c.6004G>A (p.Ala2002Thr) c.1370G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.113G>A n.141G>A c.2659G>A c.5812G>A (p.Ala1938Thr) c.5938G>A (p.Ala1980Thr) c.5833G>A (p.Ala1945Thr) c.5785G>A (p.Ala1929Thr) c.5743G>A (p.Ala1915Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971822G>C | CA372236634 | TG | c.6004G>C (p.Ala2002Pro) c.1370G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.113G>C n.141G>C c.2659G>C c.5812G>C (p.Ala1938Pro) c.5938G>C (p.Ala1980Pro) c.5833G>C (p.Ala1945Pro) c.5785G>C (p.Ala1929Pro) c.5743G>C (p.Ala1915Pro) | |
| 8 | g.132971822G>T | CA372236637 | TG | c.6004G>T (p.Ala2002Ser) c.1370G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.113G>T n.141G>T c.2659G>T c.5812G>T (p.Ala1938Ser) c.5938G>T (p.Ala1980Ser) c.5833G>T (p.Ala1945Ser) c.5785G>T (p.Ala1929Ser) c.5743G>T (p.Ala1915Ser) | |
| 8 | g.132971823C>A | CA372236640 | TG | c.6005C>A (p.Ala2002Glu) c.1371C>A c.467C>A (p.Ala156Glu) n.114C>A n.142C>A c.2660C>A c.5813C>A (p.Ala1938Glu) c.5939C>A (p.Ala1980Glu) c.5834C>A (p.Ala1945Glu) c.5786C>A (p.Ala1929Glu) c.5744C>A (p.Ala1915Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971823C= | CA1821005053 | TG | c.6005C= (p.Ala2002=) c.1371C= c.467C= (p.Ala156=) n.114C= n.142C= c.2660C= c.5813C= (p.Ala1938=) c.5939C= (p.Ala1980=) c.5834C= (p.Ala1945=) c.5786C= (p.Ala1929=) c.5744C= (p.Ala1915=) | |
| 8 | g.132971823C>G | CA372236641 | TG | c.6005C>G (p.Ala2002Gly) c.1371C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.114C>G n.142C>G c.2660C>G c.5813C>G (p.Ala1938Gly) c.5939C>G (p.Ala1980Gly) c.5834C>G (p.Ala1945Gly) c.5786C>G (p.Ala1929Gly) c.5744C>G (p.Ala1915Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971823C>T | CA4884727 | TG | c.6005C>T (p.Ala2002Val) c.1371C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.114C>T n.142C>T c.2660C>T c.5813C>T (p.Ala1938Val) c.5939C>T (p.Ala1980Val) c.5834C>T (p.Ala1945Val) c.5786C>T (p.Ala1929Val) c.5744C>T (p.Ala1915Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971824G>A | CA463012866 | TG | c.6006G>A (p.Ala2002=) c.1372G>A c.468G>A (p.Ala156=) n.115G>A n.143G>A c.2661G>A c.5814G>A (p.Ala1938=) c.5940G>A (p.Ala1980=) c.5835G>A (p.Ala1945=) c.5787G>A (p.Ala1929=) c.5745G>A (p.Ala1915=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132971824G>C | CA463012865 | TG | c.6006G>C (p.Ala2002=) c.1372G>C c.468G>C (p.Ala156=) n.115G>C n.143G>C c.2661G>C c.5814G>C (p.Ala1938=) c.5940G>C (p.Ala1980=) c.5835G>C (p.Ala1945=) c.5787G>C (p.Ala1929=) c.5745G>C (p.Ala1915=) | |
| 8 | g.132971824G= | CA1821005055 | TG | c.6006G= (p.Ala2002=) c.1372G= c.468G= (p.Ala156=) n.115G= n.143G= c.2661G= c.5814G= (p.Ala1938=) c.5940G= (p.Ala1980=) c.5835G= (p.Ala1945=) c.5787G= (p.Ala1929=) c.5745G= (p.Ala1915=) | |
| 8 | g.132971824G>T | CA463012864 | TG | c.6006G>T (p.Ala2002=) c.1372G>T c.468G>T (p.Ala156=) n.115G>T n.143G>T c.2661G>T c.5814G>T (p.Ala1938=) c.5940G>T (p.Ala1980=) c.5835G>T (p.Ala1945=) c.5787G>T (p.Ala1929=) c.5745G>T (p.Ala1915=) | |
| 8 | g.132971825G>A | CA372236646 | TG | c.6007G>A (p.Asp2003Asn) c.1373G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.116G>A n.144G>A c.2662G>A c.5815G>A (p.Asp1939Asn) c.5941G>A (p.Asp1981Asn) c.5836G>A (p.Asp1946Asn) c.5788G>A (p.Asp1930Asn) c.5746G>A (p.Asp1916Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971825G>C | CA372236650 | TG | c.6007G>C (p.Asp2003His) c.1373G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.116G>C n.144G>C c.2662G>C c.5815G>C (p.Asp1939His) c.5941G>C (p.Asp1981His) c.5836G>C (p.Asp1946His) c.5788G>C (p.Asp1930His) c.5746G>C (p.Asp1916His) | |
| 8 | g.132971825G>T | CA372236648 | TG | c.6007G>T (p.Asp2003Tyr) c.1373G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.116G>T n.144G>T c.2662G>T c.5815G>T (p.Asp1939Tyr) c.5941G>T (p.Asp1981Tyr) c.5836G>T (p.Asp1946Tyr) c.5788G>T (p.Asp1930Tyr) c.5746G>T (p.Asp1916Tyr) | |
| 8 | g.132971826A= | CA1821005056 | TG | c.6008A= (p.Asp2003=) c.1374A= c.470A= (p.Asp157=) n.117A= n.145A= c.2663A= c.5816A= (p.Asp1939=) c.5942A= (p.Asp1981=) c.5837A= (p.Asp1946=) c.5789A= (p.Asp1930=) c.5747A= (p.Asp1916=) | |
| 8 | g.132971826A>C | CA372236654 | TG | c.6008A>C (p.Asp2003Ala) c.1374A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) n.117A>C n.145A>C c.2663A>C c.5816A>C (p.Asp1939Ala) c.5942A>C (p.Asp1981Ala) c.5837A>C (p.Asp1946Ala) c.5789A>C (p.Asp1930Ala) c.5747A>C (p.Asp1916Ala) | |
| 8 | g.132971826A>G | CA372236657 | TG | c.6008A>G (p.Asp2003Gly) c.1374A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) n.117A>G n.145A>G c.2663A>G c.5816A>G (p.Asp1939Gly) c.5942A>G (p.Asp1981Gly) c.5837A>G (p.Asp1946Gly) c.5789A>G (p.Asp1930Gly) c.5747A>G (p.Asp1916Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971826A>T | CA372236658 | TG | c.6008A>T (p.Asp2003Val) c.1374A>T c.470A>T (p.Asp157Val) n.117A>T n.145A>T c.2663A>T c.5816A>T (p.Asp1939Val) c.5942A>T (p.Asp1981Val) c.5837A>T (p.Asp1946Val) c.5789A>T (p.Asp1930Val) c.5747A>T (p.Asp1916Val) | |
| 8 | g.132971827C>A | CA372236661 | TG | c.6009C>A (p.Asp2003Glu) c.1375C>A n.1C>A c.471C>A (p.Asp157Glu) n.118C>A n.146C>A c.2664C>A c.5817C>A (p.Asp1939Glu) c.5943C>A (p.Asp1981Glu) c.5838C>A (p.Asp1946Glu) c.5790C>A (p.Asp1930Glu) c.5748C>A (p.Asp1916Glu) | COSMIC |
| 8 | g.132971827C>G | CA372236664 | TG | c.6009C>G (p.Asp2003Glu) c.1375C>G n.1C>G c.471C>G (p.Asp157Glu) n.118C>G n.146C>G c.2664C>G c.5817C>G (p.Asp1939Glu) c.5943C>G (p.Asp1981Glu) c.5838C>G (p.Asp1946Glu) c.5790C>G (p.Asp1930Glu) c.5748C>G (p.Asp1916Glu) | |
| 8 | g.132971827C>T | CA463012868 | TG | c.6009C>T (p.Asp2003=) c.1375C>T n.1C>T c.471C>T (p.Asp157=) n.118C>T n.146C>T c.2664C>T c.5817C>T (p.Asp1939=) c.5943C>T (p.Asp1981=) c.5838C>T (p.Asp1946=) c.5790C>T (p.Asp1930=) c.5748C>T (p.Asp1916=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971828C>A | CA372236666 | TG | c.6010C>A (p.Pro2004Thr) c.1376C>A n.2C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.119C>A n.147C>A c.2665C>A c.5818C>A (p.Pro1940Thr) c.5944C>A (p.Pro1982Thr) c.5839C>A (p.Pro1947Thr) c.5791C>A (p.Pro1931Thr) c.5749C>A (p.Pro1917Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971828C>G | CA372236667 | TG | c.6010C>G (p.Pro2004Ala) c.1376C>G n.2C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.119C>G n.147C>G c.2665C>G c.5818C>G (p.Pro1940Ala) c.5944C>G (p.Pro1982Ala) c.5839C>G (p.Pro1947Ala) c.5791C>G (p.Pro1931Ala) c.5749C>G (p.Pro1917Ala) | |
| 8 | g.132971828C>T | CA372236669 | TG | c.6010C>T (p.Pro2004Ser) c.1376C>T n.2C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.119C>T n.147C>T c.2665C>T c.5818C>T (p.Pro1940Ser) c.5944C>T (p.Pro1982Ser) c.5839C>T (p.Pro1947Ser) c.5791C>T (p.Pro1931Ser) c.5749C>T (p.Pro1917Ser) | |
| 8 | g.132971829C>A | CA372236673 | TG | c.6011C>A (p.Pro2004Gln) c.1377C>A n.3C>A c.473C>A (p.Pro158Gln) n.120C>A n.148C>A c.2666C>A c.5819C>A (p.Pro1940Gln) c.5945C>A (p.Pro1982Gln) c.5840C>A (p.Pro1947Gln) c.5792C>A (p.Pro1931Gln) c.5750C>A (p.Pro1917Gln) | |
| 8 | g.132971829C>G | CA372236676 | TG | c.6011C>G (p.Pro2004Arg) c.1377C>G n.3C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.120C>G n.148C>G c.2666C>G c.5819C>G (p.Pro1940Arg) c.5945C>G (p.Pro1982Arg) c.5840C>G (p.Pro1947Arg) c.5792C>G (p.Pro1931Arg) c.5750C>G (p.Pro1917Arg) | |
| 8 | g.132971829C>T | CA372236679 | TG | c.6011C>T (p.Pro2004Leu) c.1377C>T n.3C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.120C>T n.148C>T c.2666C>T c.5819C>T (p.Pro1940Leu) c.5945C>T (p.Pro1982Leu) c.5840C>T (p.Pro1947Leu) c.5792C>T (p.Pro1931Leu) c.5750C>T (p.Pro1917Leu) | |
| 8 | g.132971830A= | CA1821005058 | TG | c.6012A= (p.Pro2004=) c.1378A= n.4A= c.474A= (p.Pro158=) n.121A= n.149A= c.2667A= c.5820A= (p.Pro1940=) c.5946A= (p.Pro1982=) c.5841A= (p.Pro1947=) c.5793A= (p.Pro1931=) c.5751A= (p.Pro1917=) | |
| 8 | g.132971830A>C | CA463012872 | TG | c.6012A>C (p.Pro2004=) c.1378A>C n.4A>C c.474A>C (p.Pro158=) n.121A>C n.149A>C c.2667A>C c.5820A>C (p.Pro1940=) c.5946A>C (p.Pro1982=) c.5841A>C (p.Pro1947=) c.5793A>C (p.Pro1931=) c.5751A>C (p.Pro1917=) | |
| 8 | g.132971830A>G | CA463012874 | TG | c.6012A>G (p.Pro2004=) c.1378A>G n.4A>G c.474A>G (p.Pro158=) n.121A>G n.149A>G c.2667A>G c.5820A>G (p.Pro1940=) c.5946A>G (p.Pro1982=) c.5841A>G (p.Pro1947=) c.5793A>G (p.Pro1931=) c.5751A>G (p.Pro1917=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971830A>T | CA463012873 | TG | c.6012A>T (p.Pro2004=) c.1378A>T n.4A>T c.474A>T (p.Pro158=) n.121A>T n.149A>T c.2667A>T c.5820A>T (p.Pro1940=) c.5946A>T (p.Pro1982=) c.5841A>T (p.Pro1947=) c.5793A>T (p.Pro1931=) c.5751A>T (p.Pro1917=) | |
| 8 | g.132971831T>A | CA372236682 | TG | c.6013T>A (p.Cys2005Ser) c.1379T>A n.5T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.122T>A n.150T>A c.2668T>A c.5821T>A (p.Cys1941Ser) c.5947T>A (p.Cys1983Ser) c.5842T>A (p.Cys1948Ser) c.5794T>A (p.Cys1932Ser) c.5752T>A (p.Cys1918Ser) | |
| 8 | g.132971831T>C | CA372236687 | TG | c.6013T>C (p.Cys2005Arg) c.1379T>C n.5T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.122T>C n.150T>C c.2668T>C c.5821T>C (p.Cys1941Arg) c.5947T>C (p.Cys1983Arg) c.5842T>C (p.Cys1948Arg) c.5794T>C (p.Cys1932Arg) c.5752T>C (p.Cys1918Arg) | |
| 8 | g.132971831T>G | CA372236684 | TG | c.6013T>G (p.Cys2005Gly) c.1379T>G n.5T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.122T>G n.150T>G c.2668T>G c.5821T>G (p.Cys1941Gly) c.5947T>G (p.Cys1983Gly) c.5842T>G (p.Cys1948Gly) c.5794T>G (p.Cys1932Gly) c.5752T>G (p.Cys1918Gly) | |
| 8 | g.132971832G>A | CA372236691 | TG | c.6014G>A (p.Cys2005Tyr) c.1380G>A n.6G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.123G>A n.151G>A c.2669G>A c.5822G>A (p.Cys1941Tyr) c.5948G>A (p.Cys1983Tyr) c.5843G>A (p.Cys1948Tyr) c.5795G>A (p.Cys1932Tyr) c.5753G>A (p.Cys1918Tyr) | |
| 8 | g.132971832G>C | CA372236693 | TG | c.6014G>C (p.Cys2005Ser) c.1380G>C n.6G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.123G>C n.151G>C c.2669G>C c.5822G>C (p.Cys1941Ser) c.5948G>C (p.Cys1983Ser) c.5843G>C (p.Cys1948Ser) c.5795G>C (p.Cys1932Ser) c.5753G>C (p.Cys1918Ser) | |
| 8 | g.132971832G>T | CA372236695 | TG | c.6014G>T (p.Cys2005Phe) c.1380G>T n.6G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.123G>T n.151G>T c.2669G>T c.5822G>T (p.Cys1941Phe) c.5948G>T (p.Cys1983Phe) c.5843G>T (p.Cys1948Phe) c.5795G>T (p.Cys1932Phe) c.5753G>T (p.Cys1918Phe) | |
| 8 | g.132971833C>A | CA372236698 | TG | c.6015C>A (p.Cys2005Ter) c.1381C>A n.7C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) n.124C>A n.152C>A c.2670C>A c.5823C>A (p.Cys1941Ter) c.5949C>A (p.Cys1983Ter) c.5844C>A (p.Cys1948Ter) c.5796C>A (p.Cys1932Ter) c.5754C>A (p.Cys1918Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132971833C>G | CA372236700 | TG | c.6015C>G (p.Cys2005Trp) c.1381C>G n.7C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) n.124C>G n.152C>G c.2670C>G c.5823C>G (p.Cys1941Trp) c.5949C>G (p.Cys1983Trp) c.5844C>G (p.Cys1948Trp) c.5796C>G (p.Cys1932Trp) c.5754C>G (p.Cys1918Trp) | |
| 8 | g.132971833C>T | CA463012876 | TG | c.6015C>T (p.Cys2005=) c.1381C>T n.7C>T c.477C>T (p.Cys159=) n.124C>T n.152C>T c.2670C>T c.5823C>T (p.Cys1941=) c.5949C>T (p.Cys1983=) c.5844C>T (p.Cys1948=) c.5796C>T (p.Cys1932=) c.5754C>T (p.Cys1918=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.132971834T>A | CA372236703 | TG | c.6016T>A (p.Cys2006Ser) c.1382T>A n.8T>A c.478T>A (p.Cys160Ser) n.125T>A n.153T>A c.2671T>A c.5824T>A (p.Cys1942Ser) c.5950T>A (p.Cys1984Ser) c.5845T>A (p.Cys1949Ser) c.5797T>A (p.Cys1933Ser) c.5755T>A (p.Cys1919Ser) | |
| 8 | g.132971834T>C | CA372236706 | TG | c.6016T>C (p.Cys2006Arg) c.1382T>C n.8T>C c.478T>C (p.Cys160Arg) n.125T>C n.153T>C c.2671T>C c.5824T>C (p.Cys1942Arg) c.5950T>C (p.Cys1984Arg) c.5845T>C (p.Cys1949Arg) c.5797T>C (p.Cys1933Arg) c.5755T>C (p.Cys1919Arg) | |
| 8 | g.132971834T>G | CA372236708 | TG | c.6016T>G (p.Cys2006Gly) c.1382T>G n.8T>G c.478T>G (p.Cys160Gly) n.125T>G n.153T>G c.2671T>G c.5824T>G (p.Cys1942Gly) c.5950T>G (p.Cys1984Gly) c.5845T>G (p.Cys1949Gly) c.5797T>G (p.Cys1933Gly) c.5755T>G (p.Cys1919Gly) | |
| 8 | g.132971835G>A | CA372236710 | TG | c.6017G>A (p.Cys2006Tyr) c.1383G>A n.9G>A c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.126G>A n.154G>A c.2672G>A c.5825G>A (p.Cys1942Tyr) c.5951G>A (p.Cys1984Tyr) c.5846G>A (p.Cys1949Tyr) c.5798G>A (p.Cys1933Tyr) c.5756G>A (p.Cys1919Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971835G>C | CA372236712 | TG | c.6017G>C (p.Cys2006Ser) c.1383G>C n.9G>C c.479G>C (p.Cys160Ser) n.126G>C n.154G>C c.2672G>C c.5825G>C (p.Cys1942Ser) c.5951G>C (p.Cys1984Ser) c.5846G>C (p.Cys1949Ser) c.5798G>C (p.Cys1933Ser) c.5756G>C (p.Cys1919Ser) | |
| 8 | g.132971835G= | CA1821005059 | TG | c.6017G= (p.Cys2006=) c.1383G= n.9G= c.479G= (p.Cys160=) n.126G= n.154G= c.2672G= c.5825G= (p.Cys1942=) c.5951G= (p.Cys1984=) c.5846G= (p.Cys1949=) c.5798G= (p.Cys1933=) c.5756G= (p.Cys1919=) | |
| 8 | g.132971835G>T | CA372236714 | TG | c.6017G>T (p.Cys2006Phe) c.1383G>T n.9G>T c.479G>T (p.Cys160Phe) n.126G>T n.154G>T c.2672G>T c.5825G>T (p.Cys1942Phe) c.5951G>T (p.Cys1984Phe) c.5846G>T (p.Cys1949Phe) c.5798G>T (p.Cys1933Phe) c.5756G>T (p.Cys1919Phe) | |
| 8 | g.132971836C>A | CA372236720 | TG | c.6018C>A (p.Cys2006Ter) c.1384C>A n.10C>A c.480C>A (p.Cys160Ter) n.127C>A n.155C>A c.2673C>A c.5826C>A (p.Cys1942Ter) c.5952C>A (p.Cys1984Ter) c.5847C>A (p.Cys1949Ter) c.5799C>A (p.Cys1933Ter) c.5757C>A (p.Cys1919Ter) | |
| 8 | g.132971836C= | CA1821005061 | TG | c.6018C= (p.Cys2006=) c.1384C= n.10C= c.480C= (p.Cys160=) n.127C= n.155C= c.2673C= c.5826C= (p.Cys1942=) c.5952C= (p.Cys1984=) c.5847C= (p.Cys1949=) c.5799C= (p.Cys1933=) c.5757C= (p.Cys1919=) | |
| 8 | g.132971836C>G | CA372236718 | TG | c.6018C>G (p.Cys2006Trp) c.1384C>G n.10C>G c.480C>G (p.Cys160Trp) n.127C>G n.155C>G c.2673C>G c.5826C>G (p.Cys1942Trp) c.5952C>G (p.Cys1984Trp) c.5847C>G (p.Cys1949Trp) c.5799C>G (p.Cys1933Trp) c.5757C>G (p.Cys1919Trp) | |
| 8 | g.132971836C>T | CA4884728 | TG | c.6018C>T (p.Cys2006=) c.1384C>T n.10C>T c.480C>T (p.Cys160=) n.127C>T n.155C>T c.2673C>T c.5826C>T (p.Cys1942=) c.5952C>T (p.Cys1984=) c.5847C>T (p.Cys1949=) c.5799C>T (p.Cys1933=) c.5757C>T (p.Cys1919=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971837A>C | CA372236723 | TG | c.6019A>C (p.Thr2007Pro) c.1385A>C n.11A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) n.128A>C n.156A>C c.2674A>C c.5827A>C (p.Thr1943Pro) c.5953A>C (p.Thr1985Pro) c.5848A>C (p.Thr1950Pro) c.5800A>C (p.Thr1934Pro) c.5758A>C (p.Thr1920Pro) | |
| 8 | g.132971837A>G | CA372236726 | TG | c.6019A>G (p.Thr2007Ala) c.1385A>G n.11A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) n.128A>G n.156A>G c.2674A>G c.5827A>G (p.Thr1943Ala) c.5953A>G (p.Thr1985Ala) c.5848A>G (p.Thr1950Ala) c.5800A>G (p.Thr1934Ala) c.5758A>G (p.Thr1920Ala) | |
| 8 | g.132971837A>T | CA372236728 | TG | c.6019A>T (p.Thr2007Ser) c.1385A>T n.11A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) n.128A>T n.156A>T c.2674A>T c.5827A>T (p.Thr1943Ser) c.5953A>T (p.Thr1985Ser) c.5848A>T (p.Thr1950Ser) c.5800A>T (p.Thr1934Ser) c.5758A>T (p.Thr1920Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971838C>A | CA372236731 | TG | c.6020C>A (p.Thr2007Asn) c.1386C>A n.12C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) n.129C>A n.157C>A c.2675C>A c.5828C>A (p.Thr1943Asn) c.5954C>A (p.Thr1985Asn) c.5849C>A (p.Thr1950Asn) c.5801C>A (p.Thr1934Asn) c.5759C>A (p.Thr1920Asn) | |
| 8 | g.132971838C>G | CA372236734 | TG | c.6020C>G (p.Thr2007Ser) c.1386C>G n.12C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) n.129C>G n.157C>G c.2675C>G c.5828C>G (p.Thr1943Ser) c.5954C>G (p.Thr1985Ser) c.5849C>G (p.Thr1950Ser) c.5801C>G (p.Thr1934Ser) c.5759C>G (p.Thr1920Ser) | |
| 8 | g.132971838C>T | CA372236737 | TG | c.6020C>T (p.Thr2007Ile) c.1386C>T n.12C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) n.129C>T n.157C>T c.2675C>T c.5828C>T (p.Thr1943Ile) c.5954C>T (p.Thr1985Ile) c.5849C>T (p.Thr1950Ile) c.5801C>T (p.Thr1934Ile) c.5759C>T (p.Thr1920Ile) | COSMIC |
| 8 | g.132971839T>A | CA463012885 | TG | c.6021T>A (p.Thr2007=) c.1387T>A n.13T>A c.483T>A (p.Thr161=) n.130T>A n.158T>A c.2676T>A c.5829T>A (p.Thr1943=) c.5955T>A (p.Thr1985=) c.5850T>A (p.Thr1950=) c.5802T>A (p.Thr1934=) c.5760T>A (p.Thr1920=) | |
| 8 | g.132971839T>C | CA4884729 | TG | c.6021T>C (p.Thr2007=) c.1387T>C n.13T>C c.483T>C (p.Thr161=) n.130T>C n.158T>C c.2676T>C c.5829T>C (p.Thr1943=) c.5955T>C (p.Thr1985=) c.5850T>C (p.Thr1950=) c.5802T>C (p.Thr1934=) c.5760T>C (p.Thr1920=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.132971839T>G | CA463012887 | TG | c.6021T>G (p.Thr2007=) c.1387T>G n.13T>G c.483T>G (p.Thr161=) n.130T>G n.158T>G c.2676T>G c.5829T>G (p.Thr1943=) c.5955T>G (p.Thr1985=) c.5850T>G (p.Thr1950=) c.5802T>G (p.Thr1934=) c.5760T>G (p.Thr1920=) | |
| 8 | g.132971839T= | CA1821005064 | TG | c.6021T= (p.Thr2007=) c.1387T= n.13T= c.483T= (p.Thr161=) n.130T= n.158T= c.2676T= c.5829T= (p.Thr1943=) c.5955T= (p.Thr1985=) c.5850T= (p.Thr1950=) c.5802T= (p.Thr1934=) c.5760T= (p.Thr1920=) | |
| 8 | g.132971840G>A | CA372236741 | TG | c.6022G>A (p.Gly2008Ser) c.1388G>A n.14G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) n.131G>A n.159G>A c.2677G>A c.5830G>A (p.Gly1944Ser) c.5956G>A (p.Gly1986Ser) c.5851G>A (p.Gly1951Ser) c.5803G>A (p.Gly1935Ser) c.5761G>A (p.Gly1921Ser) | |
| 8 | g.132971840G>C | CA372236744 | TG | c.6022G>C (p.Gly2008Arg) c.1388G>C n.14G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.131G>C n.159G>C c.2677G>C c.5830G>C (p.Gly1944Arg) c.5956G>C (p.Gly1986Arg) c.5851G>C (p.Gly1951Arg) c.5803G>C (p.Gly1935Arg) c.5761G>C (p.Gly1921Arg) | |
| 8 | g.132971840G>T | CA372236746 | TG | c.6022G>T (p.Gly2008Cys) c.1388G>T n.14G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) n.131G>T n.159G>T c.2677G>T c.5830G>T (p.Gly1944Cys) c.5956G>T (p.Gly1986Cys) c.5851G>T (p.Gly1951Cys) c.5803G>T (p.Gly1935Cys) c.5761G>T (p.Gly1921Cys) | |
| 8 | g.132971841del | CA2688653622 | TG | c.6023del (p.Gly2008AlafsTer5) c.1389del n.15del c.485del (p.Gly162AlafsTer5) n.132del n.160del c.2678del c.5831del (p.Gly1944AlafsTer5) c.5957del (p.Gly1986AlafsTer5) c.5852del (p.Gly1951AlafsTer5) c.5804del (p.Gly1935AlafsTer5) c.5762del (p.Gly1921AlafsTer5) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971841G>A | CA372236749 | TG | c.6023G>A (p.Gly2008Asp) c.1389G>A n.15G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) n.132G>A n.160G>A c.2678G>A c.5831G>A (p.Gly1944Asp) c.5957G>A (p.Gly1986Asp) c.5852G>A (p.Gly1951Asp) c.5804G>A (p.Gly1935Asp) c.5762G>A (p.Gly1921Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971841G>C | CA372236752 | TG | c.6023G>C (p.Gly2008Ala) c.1389G>C n.15G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.132G>C n.160G>C c.2678G>C c.5831G>C (p.Gly1944Ala) c.5957G>C (p.Gly1986Ala) c.5852G>C (p.Gly1951Ala) c.5804G>C (p.Gly1935Ala) c.5762G>C (p.Gly1921Ala) | |
| 8 | g.132971841G>T | CA372236754 | TG | c.6023G>T (p.Gly2008Val) c.1389G>T n.15G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.132G>T n.160G>T c.2678G>T c.5831G>T (p.Gly1944Val) c.5957G>T (p.Gly1986Val) c.5852G>T (p.Gly1951Val) c.5804G>T (p.Gly1935Val) c.5762G>T (p.Gly1921Val) | |
| 8 | g.132971842C>A | CA463012888 | TG | c.6024C>A (p.Gly2008=) c.1390C>A n.16C>A c.486C>A (p.Gly162=) n.133C>A n.161C>A c.2679C>A c.5832C>A (p.Gly1944=) c.5958C>A (p.Gly1986=) c.5853C>A (p.Gly1951=) c.5805C>A (p.Gly1935=) c.5763C>A (p.Gly1921=) | |
| 8 | g.132971842C= | CA1821005066 | TG | c.6024C= (p.Gly2008=) c.1390C= n.16C= c.486C= (p.Gly162=) n.133C= n.161C= c.2679C= c.5832C= (p.Gly1944=) c.5958C= (p.Gly1986=) c.5853C= (p.Gly1951=) c.5805C= (p.Gly1935=) c.5763C= (p.Gly1921=) | |
| 8 | g.132971842C>G | CA463012889 | TG | c.6024C>G (p.Gly2008=) c.1390C>G n.16C>G c.486C>G (p.Gly162=) n.133C>G n.161C>G c.2679C>G c.5832C>G (p.Gly1944=) c.5958C>G (p.Gly1986=) c.5853C>G (p.Gly1951=) c.5805C>G (p.Gly1935=) c.5763C>G (p.Gly1921=) | |
| 8 | g.132971842C>T | CA463012890 | TG | c.6024C>T (p.Gly2008=) c.1390C>T n.16C>T c.486C>T (p.Gly162=) n.133C>T n.161C>T c.2679C>T c.5832C>T (p.Gly1944=) c.5958C>T (p.Gly1986=) c.5853C>T (p.Gly1951=) c.5805C>T (p.Gly1935=) c.5763C>T (p.Gly1921=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971843T>A | CA372236760 | TG | c.6025T>A (p.Phe2009Ile) c.1391T>A n.17T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) n.134T>A n.162T>A c.2680T>A c.5833T>A (p.Phe1945Ile) c.5959T>A (p.Phe1987Ile) c.5854T>A (p.Phe1952Ile) c.5806T>A (p.Phe1936Ile) c.5764T>A (p.Phe1922Ile) | |
| 8 | g.132971843T>C | CA372236763 | TG | c.6025T>C (p.Phe2009Leu) c.1391T>C n.17T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) n.134T>C n.162T>C c.2680T>C c.5833T>C (p.Phe1945Leu) c.5959T>C (p.Phe1987Leu) c.5854T>C (p.Phe1952Leu) c.5806T>C (p.Phe1936Leu) c.5764T>C (p.Phe1922Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971843T>G | CA372236758 | TG | c.6025T>G (p.Phe2009Val) c.1391T>G n.17T>G c.487T>G (p.Phe163Val) n.134T>G n.162T>G c.2680T>G c.5833T>G (p.Phe1945Val) c.5959T>G (p.Phe1987Val) c.5854T>G (p.Phe1952Val) c.5806T>G (p.Phe1936Val) c.5764T>G (p.Phe1922Val) | |
| 8 | g.132971844T>A | CA372236767 | TG | c.6026T>A (p.Phe2009Tyr) c.1392T>A n.18T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.135T>A n.163T>A c.2681T>A c.5834T>A (p.Phe1945Tyr) c.5960T>A (p.Phe1987Tyr) c.5855T>A (p.Phe1952Tyr) c.5807T>A (p.Phe1936Tyr) c.5765T>A (p.Phe1922Tyr) | |
| 8 | g.132971844T>C | CA372236765 | TG | c.6026T>C (p.Phe2009Ser) c.1392T>C n.18T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) n.135T>C n.163T>C c.2681T>C c.5834T>C (p.Phe1945Ser) c.5960T>C (p.Phe1987Ser) c.5855T>C (p.Phe1952Ser) c.5807T>C (p.Phe1936Ser) c.5765T>C (p.Phe1922Ser) | |
| 8 | g.132971844T>G | CA372236769 | TG | c.6026T>G (p.Phe2009Cys) c.1392T>G n.18T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) n.135T>G n.163T>G c.2681T>G c.5834T>G (p.Phe1945Cys) c.5960T>G (p.Phe1987Cys) c.5855T>G (p.Phe1952Cys) c.5807T>G (p.Phe1936Cys) c.5765T>G (p.Phe1922Cys) | |
| 8 | g.132971845T>A | CA372236772 | TG | c.6027T>A (p.Phe2009Leu) c.1393T>A n.19T>A c.489T>A (p.Phe163Leu) n.136T>A n.164T>A c.2682T>A c.5835T>A (p.Phe1945Leu) c.5961T>A (p.Phe1987Leu) c.5856T>A (p.Phe1952Leu) c.5808T>A (p.Phe1936Leu) c.5766T>A (p.Phe1922Leu) | |
| 8 | g.132971845T>C | CA463012895 | TG | c.6027T>C (p.Phe2009=) c.1393T>C n.19T>C c.489T>C (p.Phe163=) n.136T>C n.164T>C c.2682T>C c.5835T>C (p.Phe1945=) c.5961T>C (p.Phe1987=) c.5856T>C (p.Phe1952=) c.5808T>C (p.Phe1936=) c.5766T>C (p.Phe1922=) | |
| 8 | g.132971845T>G | CA372236774 | TG | c.6027T>G (p.Phe2009Leu) c.1393T>G n.19T>G c.489T>G (p.Phe163Leu) n.136T>G n.164T>G c.2682T>G c.5835T>G (p.Phe1945Leu) c.5961T>G (p.Phe1987Leu) c.5856T>G (p.Phe1952Leu) c.5808T>G (p.Phe1936Leu) c.5766T>G (p.Phe1922Leu) | |
| 8 | g.132971846G>A | CA4884730 | TG | c.6028G>A (p.Gly2010Arg) c.1394G>A n.20G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) n.137G>A n.165G>A c.2683G>A c.5836G>A (p.Gly1946Arg) c.5962G>A (p.Gly1988Arg) c.5857G>A (p.Gly1953Arg) c.5809G>A (p.Gly1937Arg) c.5767G>A (p.Gly1923Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971846G>C | CA372236776 | TG | c.6028G>C (p.Gly2010Arg) c.1394G>C n.20G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.137G>C n.165G>C c.2683G>C c.5836G>C (p.Gly1946Arg) c.5962G>C (p.Gly1988Arg) c.5857G>C (p.Gly1953Arg) c.5809G>C (p.Gly1937Arg) c.5767G>C (p.Gly1923Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971846G= | CA1821005068 | TG | c.6028G= (p.Gly2010=) c.1394G= n.20G= c.490G= (p.Gly164=) n.137G= n.165G= c.2683G= c.5836G= (p.Gly1946=) c.5962G= (p.Gly1988=) c.5857G= (p.Gly1953=) c.5809G= (p.Gly1937=) c.5767G= (p.Gly1923=) | |
| 8 | g.132971846G>T | CA372236778 | TG | c.6028G>T (p.Gly2010Ter) c.1394G>T n.20G>T c.490G>T (p.Gly164Ter) n.137G>T n.165G>T c.2683G>T c.5836G>T (p.Gly1946Ter) c.5962G>T (p.Gly1988Ter) c.5857G>T (p.Gly1953Ter) c.5809G>T (p.Gly1937Ter) c.5767G>T (p.Gly1923Ter) | |
| 8 | g.132971847G>A | CA372236781 | TG | c.6029G>A (p.Gly2010Glu) c.1395G>A n.21G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) n.138G>A n.166G>A c.2684G>A c.5837G>A (p.Gly1946Glu) c.5963G>A (p.Gly1988Glu) c.5858G>A (p.Gly1953Glu) c.5810G>A (p.Gly1937Glu) c.5768G>A (p.Gly1923Glu) | |
| 8 | g.132971847G>C | CA372236782 | TG | c.6029G>C (p.Gly2010Ala) c.1395G>C n.21G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.138G>C n.166G>C c.2684G>C c.5837G>C (p.Gly1946Ala) c.5963G>C (p.Gly1988Ala) c.5858G>C (p.Gly1953Ala) c.5810G>C (p.Gly1937Ala) c.5768G>C (p.Gly1923Ala) | |
| 8 | g.132971847G= | CA1821005070 | TG | c.6029G= (p.Gly2010=) c.1395G= n.21G= c.491G= (p.Gly164=) n.138G= n.166G= c.2684G= c.5837G= (p.Gly1946=) c.5963G= (p.Gly1988=) c.5858G= (p.Gly1953=) c.5810G= (p.Gly1937=) c.5768G= (p.Gly1923=) | |
| 8 | g.132971847G>T | CA186295123 | TG | c.6029G>T (p.Gly2010Val) c.1395G>T n.21G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.138G>T n.166G>T c.2684G>T c.5837G>T (p.Gly1946Val) c.5963G>T (p.Gly1988Val) c.5858G>T (p.Gly1953Val) c.5810G>T (p.Gly1937Val) c.5768G>T (p.Gly1923Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971848A>C | CA463012896 | TG | c.6030A>C (p.Gly2010=) c.1396A>C n.22A>C c.492A>C (p.Gly164=) n.139A>C n.167A>C c.2685A>C c.5838A>C (p.Gly1946=) c.5964A>C (p.Gly1988=) c.5859A>C (p.Gly1953=) c.5811A>C (p.Gly1937=) c.5769A>C (p.Gly1923=) | |
| 8 | g.132971848A>G | CA463012898 | TG | c.6030A>G (p.Gly2010=) c.1396A>G n.22A>G c.492A>G (p.Gly164=) n.139A>G n.167A>G c.2685A>G c.5838A>G (p.Gly1946=) c.5964A>G (p.Gly1988=) c.5859A>G (p.Gly1953=) c.5811A>G (p.Gly1937=) c.5769A>G (p.Gly1923=) | |
| 8 | g.132971848A>T | CA463012900 | TG | c.6030A>T (p.Gly2010=) c.1396A>T n.22A>T c.492A>T (p.Gly164=) n.139A>T n.167A>T c.2685A>T c.5838A>T (p.Gly1946=) c.5964A>T (p.Gly1988=) c.5859A>T (p.Gly1953=) c.5811A>T (p.Gly1937=) c.5769A>T (p.Gly1923=) | COSMIC |
| 8 | g.132971849T>A | CA372236783 | TG | c.6031T>A (p.Phe2011Ile) c.1397T>A n.23T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) n.140T>A n.168T>A c.2686T>A c.5839T>A (p.Phe1947Ile) c.5965T>A (p.Phe1989Ile) c.5860T>A (p.Phe1954Ile) c.5812T>A (p.Phe1938Ile) c.5770T>A (p.Phe1924Ile) | |
| 8 | g.132971849T>C | CA372236784 | TG | c.6031T>C (p.Phe2011Leu) c.1397T>C n.23T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) n.140T>C n.168T>C c.2686T>C c.5839T>C (p.Phe1947Leu) c.5965T>C (p.Phe1989Leu) c.5860T>C (p.Phe1954Leu) c.5812T>C (p.Phe1938Leu) c.5770T>C (p.Phe1924Leu) | |
| 8 | g.132971849T>G | CA372236785 | TG | c.6031T>G (p.Phe2011Val) c.1397T>G n.23T>G c.493T>G (p.Phe165Val) n.140T>G n.168T>G c.2686T>G c.5839T>G (p.Phe1947Val) c.5965T>G (p.Phe1989Val) c.5860T>G (p.Phe1954Val) c.5812T>G (p.Phe1938Val) c.5770T>G (p.Phe1924Val) | |
| 8 | g.132971850T>A | CA372236790 | TG | c.6032T>A (p.Phe2011Tyr) c.1398T>A n.24T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.141T>A n.169T>A c.2687T>A c.5840T>A (p.Phe1947Tyr) c.5966T>A (p.Phe1989Tyr) c.5861T>A (p.Phe1954Tyr) c.5813T>A (p.Phe1938Tyr) c.5771T>A (p.Phe1924Tyr) | |
| 8 | g.132971850T>C | CA372236788 | TG | c.6032T>C (p.Phe2011Ser) c.1398T>C n.24T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) n.141T>C n.169T>C c.2687T>C c.5840T>C (p.Phe1947Ser) c.5966T>C (p.Phe1989Ser) c.5861T>C (p.Phe1954Ser) c.5813T>C (p.Phe1938Ser) c.5771T>C (p.Phe1924Ser) | |
| 8 | g.132971850T>G | CA372236786 | TG | c.6032T>G (p.Phe2011Cys) c.1398T>G n.24T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) n.141T>G n.169T>G c.2687T>G c.5840T>G (p.Phe1947Cys) c.5966T>G (p.Phe1989Cys) c.5861T>G (p.Phe1954Cys) c.5813T>G (p.Phe1938Cys) c.5771T>G (p.Phe1924Cys) | |
| 8 | g.132971851T>A | CA372236791 | TG | c.6033T>A (p.Phe2011Leu) c.1399T>A n.25T>A c.495T>A (p.Phe165Leu) n.142T>A n.170T>A c.2688T>A n.1T>A c.5841T>A (p.Phe1947Leu) c.5967T>A (p.Phe1989Leu) c.5862T>A (p.Phe1954Leu) c.5814T>A (p.Phe1938Leu) c.5772T>A (p.Phe1924Leu) | |
| 8 | g.132971851T>C | CA463012902 | TG | c.6033T>C (p.Phe2011=) c.1399T>C n.25T>C c.495T>C (p.Phe165=) n.142T>C n.170T>C c.2688T>C n.1T>C c.5841T>C (p.Phe1947=) c.5967T>C (p.Phe1989=) c.5862T>C (p.Phe1954=) c.5814T>C (p.Phe1938=) c.5772T>C (p.Phe1924=) | |
| 8 | g.132971851T>G | CA372236794 | TG | c.6033T>G (p.Phe2011Leu) c.1399T>G n.25T>G c.495T>G (p.Phe165Leu) n.142T>G n.170T>G c.2688T>G n.1T>G c.5841T>G (p.Phe1947Leu) c.5967T>G (p.Phe1989Leu) c.5862T>G (p.Phe1954Leu) c.5814T>G (p.Phe1938Leu) c.5772T>G (p.Phe1924Leu) | |
| 8 | g.132971852C>A | CA372236795 | TG | c.6034C>A (p.Leu2012Ile) c.1400C>A n.26C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) n.143C>A n.171C>A c.2689C>A n.2C>A c.5842C>A (p.Leu1948Ile) c.5968C>A (p.Leu1990Ile) c.5863C>A (p.Leu1955Ile) c.5815C>A (p.Leu1939Ile) c.5773C>A (p.Leu1925Ile) | |
| 8 | g.132971852C>G | CA372236797 | TG | c.6034C>G (p.Leu2012Val) c.1400C>G n.26C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.143C>G n.171C>G c.2689C>G n.2C>G c.5842C>G (p.Leu1948Val) c.5968C>G (p.Leu1990Val) c.5863C>G (p.Leu1955Val) c.5815C>G (p.Leu1939Val) c.5773C>G (p.Leu1925Val) | |
| 8 | g.132971852C>T | CA463012903 | TG | c.6034C>T (p.Leu2012=) c.1400C>T n.26C>T c.496C>T (p.Leu166=) n.143C>T n.171C>T c.2689C>T n.2C>T c.5842C>T (p.Leu1948=) c.5968C>T (p.Leu1990=) c.5863C>T (p.Leu1955=) c.5815C>T (p.Leu1939=) c.5773C>T (p.Leu1925=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132971853T>A | CA372236800 | TG | c.6035T>A (p.Leu2012Gln) c.1401T>A n.27T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) n.144T>A n.172T>A c.2690T>A n.3T>A c.5843T>A (p.Leu1948Gln) c.5969T>A (p.Leu1990Gln) c.5864T>A (p.Leu1955Gln) c.5816T>A (p.Leu1939Gln) c.5774T>A (p.Leu1925Gln) | |
| 8 | g.132971853T>C | CA372236802 | TG | c.6035T>C (p.Leu2012Pro) c.1401T>C n.27T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.144T>C n.172T>C c.2690T>C n.3T>C c.5843T>C (p.Leu1948Pro) c.5969T>C (p.Leu1990Pro) c.5864T>C (p.Leu1955Pro) c.5816T>C (p.Leu1939Pro) c.5774T>C (p.Leu1925Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971853T>G | CA372236805 | TG | c.6035T>G (p.Leu2012Arg) c.1401T>G n.27T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.144T>G n.172T>G c.2690T>G n.3T>G c.5843T>G (p.Leu1948Arg) c.5969T>G (p.Leu1990Arg) c.5864T>G (p.Leu1955Arg) c.5816T>G (p.Leu1939Arg) c.5774T>G (p.Leu1925Arg) | |
| 8 | g.132971854A>C | CA463012905 | TG | c.6036A>C (p.Leu2012=) c.1402A>C n.28A>C c.498A>C (p.Leu166=) n.145A>C n.173A>C c.2691A>C n.4A>C c.5844A>C (p.Leu1948=) c.5970A>C (p.Leu1990=) c.5865A>C (p.Leu1955=) c.5817A>C (p.Leu1939=) c.5775A>C (p.Leu1925=) | |
| 8 | g.132971854A>G | CA463012907 | TG | c.6036A>G (p.Leu2012=) c.1402A>G n.28A>G c.498A>G (p.Leu166=) n.145A>G n.173A>G c.2691A>G n.4A>G c.5844A>G (p.Leu1948=) c.5970A>G (p.Leu1990=) c.5865A>G (p.Leu1955=) c.5817A>G (p.Leu1939=) c.5775A>G (p.Leu1925=) | |
| 8 | g.132971854A>T | CA463012904 | TG | c.6036A>T (p.Leu2012=) c.1402A>T n.28A>T c.498A>T (p.Leu166=) n.145A>T n.173A>T c.2691A>T n.4A>T c.5844A>T (p.Leu1948=) c.5970A>T (p.Leu1990=) c.5865A>T (p.Leu1955=) c.5817A>T (p.Leu1939=) c.5775A>T (p.Leu1925=) | |
| 8 | g.132971855A>C | CA372236813 | TG | c.6037A>C (p.Asn2013His) c.1403A>C n.29A>C c.499A>C (p.Asn167His) n.146A>C n.174A>C c.2692A>C n.5A>C c.5845A>C (p.Asn1949His) c.5971A>C (p.Asn1991His) c.5866A>C (p.Asn1956His) c.5818A>C (p.Asn1940His) c.5776A>C (p.Asn1926His) | |
| 8 | g.132971855A>G | CA372236815 | TG | c.6037A>G (p.Asn2013Asp) c.1403A>G n.29A>G c.499A>G (p.Asn167Asp) n.146A>G n.174A>G c.2692A>G n.5A>G c.5845A>G (p.Asn1949Asp) c.5971A>G (p.Asn1991Asp) c.5866A>G (p.Asn1956Asp) c.5818A>G (p.Asn1940Asp) c.5776A>G (p.Asn1926Asp) | |
| 8 | g.132971855A>T | CA372236816 | TG | c.6037A>T (p.Asn2013Tyr) c.1403A>T n.29A>T c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.146A>T n.174A>T c.2692A>T n.5A>T c.5845A>T (p.Asn1949Tyr) c.5971A>T (p.Asn1991Tyr) c.5866A>T (p.Asn1956Tyr) c.5818A>T (p.Asn1940Tyr) c.5776A>T (p.Asn1926Tyr) | |
| 8 | g.132971856A>C | CA372236817 | TG | c.6038A>C (p.Asn2013Thr) c.1404A>C n.30A>C c.500A>C (p.Asn167Thr) n.147A>C n.175A>C c.2693A>C n.6A>C c.5846A>C (p.Asn1949Thr) c.5972A>C (p.Asn1991Thr) c.5867A>C (p.Asn1956Thr) c.5819A>C (p.Asn1940Thr) c.5777A>C (p.Asn1926Thr) | |
| 8 | g.132971856A>G | CA372236818 | TG | c.6038A>G (p.Asn2013Ser) c.1404A>G n.30A>G c.500A>G (p.Asn167Ser) n.147A>G n.175A>G c.2693A>G n.6A>G c.5846A>G (p.Asn1949Ser) c.5972A>G (p.Asn1991Ser) c.5867A>G (p.Asn1956Ser) c.5819A>G (p.Asn1940Ser) c.5777A>G (p.Asn1926Ser) | |
| 8 | g.132971856A>T | CA372236819 | TG | c.6038A>T (p.Asn2013Ile) c.1404A>T n.30A>T c.500A>T (p.Asn167Ile) n.147A>T n.175A>T c.2693A>T n.6A>T c.5846A>T (p.Asn1949Ile) c.5972A>T (p.Asn1991Ile) c.5867A>T (p.Asn1956Ile) c.5819A>T (p.Asn1940Ile) c.5777A>T (p.Asn1926Ile) | |
| 8 | g.132971857T>A | CA372236820 | TG | c.6039T>A (p.Asn2013Lys) c.1405T>A n.31T>A c.501T>A (p.Asn167Lys) n.148T>A n.176T>A c.2694T>A n.7T>A c.5847T>A (p.Asn1949Lys) c.5973T>A (p.Asn1991Lys) c.5868T>A (p.Asn1956Lys) c.5820T>A (p.Asn1940Lys) c.5778T>A (p.Asn1926Lys) | |
| 8 | g.132971857T>C | CA463012910 | TG | c.6039T>C (p.Asn2013=) c.1405T>C n.31T>C c.501T>C (p.Asn167=) n.148T>C n.176T>C c.2694T>C n.7T>C c.5847T>C (p.Asn1949=) c.5973T>C (p.Asn1991=) c.5868T>C (p.Asn1956=) c.5820T>C (p.Asn1940=) c.5778T>C (p.Asn1926=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971857T>G | CA372236822 | TG | c.6039T>G (p.Asn2013Lys) c.1405T>G n.31T>G c.501T>G (p.Asn167Lys) n.148T>G n.176T>G c.2694T>G n.7T>G c.5847T>G (p.Asn1949Lys) c.5973T>G (p.Asn1991Lys) c.5868T>G (p.Asn1956Lys) c.5820T>G (p.Asn1940Lys) c.5778T>G (p.Asn1926Lys) | |
| 8 | g.132971857T= | CA1821005072 | TG | c.6039T= (p.Asn2013=) c.1405T= n.31T= c.501T= (p.Asn167=) n.148T= n.176T= c.2694T= n.7T= c.5847T= (p.Asn1949=) c.5973T= (p.Asn1991=) c.5868T= (p.Asn1956=) c.5820T= (p.Asn1940=) c.5778T= (p.Asn1926=) | |
| 8 | g.132971858G>A | CA372236824 | TG | c.6040G>A (p.Val2014Ile) c.1406G>A n.32G>A c.502G>A (p.Val168Ile) n.149G>A n.177G>A c.2695G>A n.8G>A c.5848G>A (p.Val1950Ile) c.5974G>A (p.Val1992Ile) c.5869G>A (p.Val1957Ile) c.5821G>A (p.Val1941Ile) c.5779G>A (p.Val1927Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971858G>C | CA372236826 | TG | c.6040G>C (p.Val2014Leu) c.1406G>C n.32G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.149G>C n.177G>C c.2695G>C n.8G>C c.5848G>C (p.Val1950Leu) c.5974G>C (p.Val1992Leu) c.5869G>C (p.Val1957Leu) c.5821G>C (p.Val1941Leu) c.5779G>C (p.Val1927Leu) | |
| 8 | g.132971858G>T | CA372236828 | TG | c.6040G>T (p.Val2014Phe) c.1406G>T n.32G>T c.502G>T (p.Val168Phe) n.149G>T n.177G>T c.2695G>T n.8G>T c.5848G>T (p.Val1950Phe) c.5974G>T (p.Val1992Phe) c.5869G>T (p.Val1957Phe) c.5821G>T (p.Val1941Phe) c.5779G>T (p.Val1927Phe) | |
| 8 | g.132971859T>A | CA372236831 | TG | c.6041T>A (p.Val2014Asp) c.1407T>A n.33T>A c.503T>A (p.Val168Asp) n.150T>A n.178T>A c.2696T>A n.9T>A c.5849T>A (p.Val1950Asp) c.5975T>A (p.Val1992Asp) c.5870T>A (p.Val1957Asp) c.5822T>A (p.Val1941Asp) c.5780T>A (p.Val1927Asp) | |
| 8 | g.132971859T>C | CA372236833 | TG | c.6041T>C (p.Val2014Ala) c.1407T>C n.33T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.150T>C n.178T>C c.2696T>C n.9T>C c.5849T>C (p.Val1950Ala) c.5975T>C (p.Val1992Ala) c.5870T>C (p.Val1957Ala) c.5822T>C (p.Val1941Ala) c.5780T>C (p.Val1927Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971859T>G | CA372236841 | TG | c.6041T>G (p.Val2014Gly) c.1407T>G n.33T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.150T>G n.178T>G c.2696T>G n.9T>G c.5849T>G (p.Val1950Gly) c.5975T>G (p.Val1992Gly) c.5870T>G (p.Val1957Gly) c.5822T>G (p.Val1941Gly) c.5780T>G (p.Val1927Gly) | |
| 8 | g.132971860T>A | CA463012911 | TG | c.6042T>A (p.Val2014=) c.1408T>A n.34T>A c.504T>A (p.Val168=) n.151T>A n.179T>A c.2697T>A n.10T>A c.5850T>A (p.Val1950=) c.5976T>A (p.Val1992=) c.5871T>A (p.Val1957=) c.5823T>A (p.Val1941=) c.5781T>A (p.Val1927=) | |
| 8 | g.132971860T>C | CA463012913 | TG | c.6042T>C (p.Val2014=) c.1408T>C n.34T>C c.504T>C (p.Val168=) n.151T>C n.179T>C c.2697T>C n.10T>C c.5850T>C (p.Val1950=) c.5976T>C (p.Val1992=) c.5871T>C (p.Val1957=) c.5823T>C (p.Val1941=) c.5781T>C (p.Val1927=) | |
| 8 | g.132971860T>G | CA463012912 | TG | c.6042T>G (p.Val2014=) c.1408T>G n.34T>G c.504T>G (p.Val168=) n.151T>G n.179T>G c.2697T>G n.10T>G c.5850T>G (p.Val1950=) c.5976T>G (p.Val1992=) c.5871T>G (p.Val1957=) c.5823T>G (p.Val1941=) c.5781T>G (p.Val1927=) | |
| 8 | g.132971861T>A | CA372236843 | TG | c.6043T>A (p.Ser2015Thr) c.1409T>A n.35T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) n.152T>A n.180T>A c.2698T>A n.11T>A c.5851T>A (p.Ser1951Thr) c.5977T>A (p.Ser1993Thr) c.5872T>A (p.Ser1958Thr) c.5824T>A (p.Ser1942Thr) c.5782T>A (p.Ser1928Thr) | |
| 8 | g.132971861T>C | CA372236847 | TG | c.6043T>C (p.Ser2015Pro) c.1409T>C n.35T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) n.152T>C n.180T>C c.2698T>C n.11T>C c.5851T>C (p.Ser1951Pro) c.5977T>C (p.Ser1993Pro) c.5872T>C (p.Ser1958Pro) c.5824T>C (p.Ser1942Pro) c.5782T>C (p.Ser1928Pro) | |
| 8 | g.132971861T>G | CA372236848 | TG | c.6043T>G (p.Ser2015Ala) c.1409T>G n.35T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) n.152T>G n.180T>G c.2698T>G n.11T>G c.5851T>G (p.Ser1951Ala) c.5977T>G (p.Ser1993Ala) c.5872T>G (p.Ser1958Ala) c.5824T>G (p.Ser1942Ala) c.5782T>G (p.Ser1928Ala) | |
| 8 | g.132971862C>A | CA372236853 | TG | c.6044C>A (p.Ser2015Tyr) c.1410C>A n.36C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.153C>A n.181C>A c.2699C>A n.12C>A c.5852C>A (p.Ser1951Tyr) c.5978C>A (p.Ser1993Tyr) c.5873C>A (p.Ser1958Tyr) c.5825C>A (p.Ser1942Tyr) c.5783C>A (p.Ser1928Tyr) | |
| 8 | g.132971862C= | CA1821005073 | TG | c.6044C= (p.Ser2015=) c.1410C= n.36C= c.506C= (p.Ser169=) n.153C= n.181C= c.2699C= n.12C= c.5852C= (p.Ser1951=) c.5978C= (p.Ser1993=) c.5873C= (p.Ser1958=) c.5825C= (p.Ser1942=) c.5783C= (p.Ser1928=) | |
| 8 | g.132971862C>G | CA372236856 | TG | c.6044C>G (p.Ser2015Cys) c.1410C>G n.36C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) n.153C>G n.181C>G c.2699C>G n.12C>G c.5852C>G (p.Ser1951Cys) c.5978C>G (p.Ser1993Cys) c.5873C>G (p.Ser1958Cys) c.5825C>G (p.Ser1942Cys) c.5783C>G (p.Ser1928Cys) | |
| 8 | g.132971862C>T | CA4884731 | TG | c.6044C>T (p.Ser2015Phe) c.1410C>T n.36C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) n.153C>T n.181C>T c.2699C>T n.12C>T c.5852C>T (p.Ser1951Phe) c.5978C>T (p.Ser1993Phe) c.5873C>T (p.Ser1958Phe) c.5825C>T (p.Ser1942Phe) c.5783C>T (p.Ser1928Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971863C>A | CA463012914 | TG | c.6045C>A (p.Ser2015=) c.1411C>A n.37C>A c.507C>A (p.Ser169=) n.154C>A n.182C>A c.2700C>A n.13C>A c.5853C>A (p.Ser1951=) c.5979C>A (p.Ser1993=) c.5874C>A (p.Ser1958=) c.5826C>A (p.Ser1942=) c.5784C>A (p.Ser1928=) | |
| 8 | g.132971863C>G | CA463012915 | TG | c.6045C>G (p.Ser2015=) c.1411C>G n.37C>G c.507C>G (p.Ser169=) n.154C>G n.182C>G c.2700C>G n.13C>G c.5853C>G (p.Ser1951=) c.5979C>G (p.Ser1993=) c.5874C>G (p.Ser1958=) c.5826C>G (p.Ser1942=) c.5784C>G (p.Ser1928=) | |
| 8 | g.132971863C>T | CA463012916 | TG | c.6045C>T (p.Ser2015=) c.1411C>T n.37C>T c.507C>T (p.Ser169=) n.154C>T n.182C>T c.2700C>T n.13C>T c.5853C>T (p.Ser1951=) c.5979C>T (p.Ser1993=) c.5874C>T (p.Ser1958=) c.5826C>T (p.Ser1942=) c.5784C>T (p.Ser1928=) | |
| 8 | g.132971864C>A | CA372236870 | TG | c.6046C>A (p.Gln2016Lys) c.1412C>A n.38C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) n.155C>A n.183C>A c.2701C>A n.14C>A c.5854C>A (p.Gln1952Lys) c.5980C>A (p.Gln1994Lys) c.5875C>A (p.Gln1959Lys) c.5827C>A (p.Gln1943Lys) c.5785C>A (p.Gln1929Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971864C>G | CA372236867 | TG | c.6046C>G (p.Gln2016Glu) c.1412C>G n.38C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) n.155C>G n.183C>G c.2701C>G n.14C>G c.5854C>G (p.Gln1952Glu) c.5980C>G (p.Gln1994Glu) c.5875C>G (p.Gln1959Glu) c.5827C>G (p.Gln1943Glu) c.5785C>G (p.Gln1929Glu) | |
| 8 | g.132971864C>T | CA372236865 | TG | c.6046C>T (p.Gln2016Ter) c.1412C>T n.38C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) n.155C>T n.183C>T c.2701C>T n.14C>T c.5854C>T (p.Gln1952Ter) c.5980C>T (p.Gln1994Ter) c.5875C>T (p.Gln1959Ter) c.5827C>T (p.Gln1943Ter) c.5785C>T (p.Gln1929Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132971864_132971865delinsCA | CA1821005075 | TG | c.6046_6047delinsCA (p.Gln2016=) c.1412_1413delinsCA n.38_39delinsCA c.508_509delinsCA (p.Gln170=) n.155_156delinsCA n.183_184delinsCA c.2701_2702delinsCA n.14_15delinsCA c.5854_5855delinsCA (p.Gln1952=) c.5980_5981delinsCA (p.Gln1994=) c.5875_5876delinsCA (p.Gln1959=) c.5827_5828delinsCA (p.Gln1943=) c.5785_5786delinsCA (p.Gln1929=) | |
| 8 | g.132971865del | CA847723172 | TG | c.6047del (p.Gln2016ArgfsTer2) c.1413del n.39del c.509del (p.Gln170ArgfsTer2) n.156del n.184del c.2702del n.15del c.5855del (p.Gln1952ArgfsTer2) c.5981del (p.Gln1994ArgfsTer2) c.5876del (p.Gln1959ArgfsTer2) c.5828del (p.Gln1943ArgfsTer2) c.5786del (p.Gln1929ArgfsTer2) | dbSNP |
| 8 | g.132971865A= | CA1821005077 | TG | c.6047A= (p.Gln2016=) c.1413A= n.39A= c.509A= (p.Gln170=) n.156A= n.184A= c.2702A= n.15A= c.5855A= (p.Gln1952=) c.5981A= (p.Gln1994=) c.5876A= (p.Gln1959=) c.5828A= (p.Gln1943=) c.5786A= (p.Gln1929=) | |
| 8 | g.132971865A>C | CA372236873 | TG | c.6047A>C (p.Gln2016Pro) c.1413A>C n.39A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) n.156A>C n.184A>C c.2702A>C n.15A>C c.5855A>C (p.Gln1952Pro) c.5981A>C (p.Gln1994Pro) c.5876A>C (p.Gln1959Pro) c.5828A>C (p.Gln1943Pro) c.5786A>C (p.Gln1929Pro) | |
| 8 | g.132971865A>G | CA372236875 | TG | c.6047A>G (p.Gln2016Arg) c.1413A>G n.39A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) n.156A>G n.184A>G c.2702A>G n.15A>G c.5855A>G (p.Gln1952Arg) c.5981A>G (p.Gln1994Arg) c.5876A>G (p.Gln1959Arg) c.5828A>G (p.Gln1943Arg) c.5786A>G (p.Gln1929Arg) | |
| 8 | g.132971865A>T | CA372236877 | TG | c.6047A>T (p.Gln2016Leu) c.1413A>T n.39A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) n.156A>T n.184A>T c.2702A>T n.15A>T c.5855A>T (p.Gln1952Leu) c.5981A>T (p.Gln1994Leu) c.5876A>T (p.Gln1959Leu) c.5828A>T (p.Gln1943Leu) c.5786A>T (p.Gln1929Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971866G>A | CA463012919 | TG | c.6048G>A (p.Gln2016=) c.1414G>A n.40G>A c.510G>A (p.Gln170=) n.157G>A n.185G>A c.2703G>A n.16G>A c.5856G>A (p.Gln1952=) c.5982G>A (p.Gln1994=) c.5877G>A (p.Gln1959=) c.5829G>A (p.Gln1943=) c.5787G>A (p.Gln1929=) | |
| 8 | g.132971866G>C | CA372236878 | TG | c.6048G>C (p.Gln2016His) c.1414G>C n.40G>C c.510G>C (p.Gln170His) n.157G>C n.185G>C c.2703G>C n.16G>C c.5856G>C (p.Gln1952His) c.5982G>C (p.Gln1994His) c.5877G>C (p.Gln1959His) c.5829G>C (p.Gln1943His) c.5787G>C (p.Gln1929His) | |
| 8 | g.132971866G>T | CA372236881 | TG | c.6048G>T (p.Gln2016His) c.1414G>T n.40G>T c.510G>T (p.Gln170His) n.157G>T n.185G>T c.2703G>T n.16G>T c.5856G>T (p.Gln1952His) c.5982G>T (p.Gln1994His) c.5877G>T (p.Gln1959His) c.5829G>T (p.Gln1943His) c.5787G>T (p.Gln1929His) | |
| 8 | g.132971867T>A | CA372236883 | TG | c.6049T>A (p.Leu2017Ile) c.1415T>A n.41T>A c.511T>A (p.Leu171Ile) n.158T>A n.186T>A c.2704T>A n.17T>A c.5857T>A (p.Leu1953Ile) c.5983T>A (p.Leu1995Ile) c.5878T>A (p.Leu1960Ile) c.5830T>A (p.Leu1944Ile) c.5788T>A (p.Leu1930Ile) | |
| 8 | g.132971867T>C | CA463012920 | TG | c.6049T>C (p.Leu2017=) c.1415T>C n.41T>C c.511T>C (p.Leu171=) n.158T>C n.186T>C c.2704T>C n.17T>C c.5857T>C (p.Leu1953=) c.5983T>C (p.Leu1995=) c.5878T>C (p.Leu1960=) c.5830T>C (p.Leu1944=) c.5788T>C (p.Leu1930=) | |
| 8 | g.132971867T>G | CA372236884 | TG | c.6049T>G (p.Leu2017Val) c.1415T>G n.41T>G c.511T>G (p.Leu171Val) n.158T>G n.186T>G c.2704T>G n.17T>G c.5857T>G (p.Leu1953Val) c.5983T>G (p.Leu1995Val) c.5878T>G (p.Leu1960Val) c.5830T>G (p.Leu1944Val) c.5788T>G (p.Leu1930Val) | |
| 8 | g.132971868T>A | CA372236887 | TG | c.6050T>A (p.Leu2017Ter) c.1416T>A n.42T>A c.512T>A (p.Leu171Ter) n.159T>A n.187T>A c.2705T>A n.18T>A c.5858T>A (p.Leu1953Ter) c.5984T>A (p.Leu1995Ter) c.5879T>A (p.Leu1960Ter) c.5831T>A (p.Leu1944Ter) c.5789T>A (p.Leu1930Ter) | |
| 8 | g.132971868T>C | CA372236888 | TG | c.6050T>C (p.Leu2017Ser) c.1416T>C n.42T>C c.512T>C (p.Leu171Ser) n.159T>C n.187T>C c.2705T>C n.18T>C c.5858T>C (p.Leu1953Ser) c.5984T>C (p.Leu1995Ser) c.5879T>C (p.Leu1960Ser) c.5831T>C (p.Leu1944Ser) c.5789T>C (p.Leu1930Ser) | |
| 8 | g.132971868T>G | CA372236891 | TG | c.6050T>G (p.Leu2017Ter) c.1416T>G n.42T>G c.512T>G (p.Leu171Ter) n.159T>G n.187T>G c.2705T>G n.18T>G c.5858T>G (p.Leu1953Ter) c.5984T>G (p.Leu1995Ter) c.5879T>G (p.Leu1960Ter) c.5831T>G (p.Leu1944Ter) c.5789T>G (p.Leu1930Ter) | |
| 8 | g.132971869A= | CA1821005079 | TG | c.6051A= (p.Leu2017=) c.1417A= n.43A= c.513A= (p.Leu171=) n.160A= n.188A= c.2706A= n.19A= c.5859A= (p.Leu1953=) c.5985A= (p.Leu1995=) c.5880A= (p.Leu1960=) c.5832A= (p.Leu1944=) c.5790A= (p.Leu1930=) | |
| 8 | g.132971869A>C | CA372236894 | TG | c.6051A>C (p.Leu2017Phe) c.1417A>C n.43A>C c.513A>C (p.Leu171Phe) n.160A>C n.188A>C c.2706A>C n.19A>C c.5859A>C (p.Leu1953Phe) c.5985A>C (p.Leu1995Phe) c.5880A>C (p.Leu1960Phe) c.5832A>C (p.Leu1944Phe) c.5790A>C (p.Leu1930Phe) | |
| 8 | g.132971869A>G | CA4884732 | TG | c.6051A>G (p.Leu2017=) c.1417A>G n.43A>G c.513A>G (p.Leu171=) n.160A>G n.188A>G c.2706A>G n.19A>G c.5859A>G (p.Leu1953=) c.5985A>G (p.Leu1995=) c.5880A>G (p.Leu1960=) c.5832A>G (p.Leu1944=) c.5790A>G (p.Leu1930=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971869A>T | CA372236905 | TG | c.6051A>T (p.Leu2017Phe) c.1417A>T n.43A>T c.513A>T (p.Leu171Phe) n.160A>T n.188A>T c.2706A>T n.19A>T c.5859A>T (p.Leu1953Phe) c.5985A>T (p.Leu1995Phe) c.5880A>T (p.Leu1960Phe) c.5832A>T (p.Leu1944Phe) c.5790A>T (p.Leu1930Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971872del | CA645546361 | TG | c.6054del (p.Gly2019GlufsTer4) c.1420del n.46del c.516del (p.Gly173GlufsTer4) n.163del n.191del c.2709del n.22del c.5862del (p.Gly1955GlufsTer4) c.5988del (p.Gly1997GlufsTer4) c.5883del (p.Gly1962GlufsTer4) c.5835del (p.Gly1946GlufsTer4) c.5793del (p.Gly1932GlufsTer4) | COSMIC |
| 8 | g.132971870A= | CA1821005081 | TG | c.6052A= (p.Lys2018=) c.1418A= n.44A= c.514A= (p.Lys172=) n.161A= n.189A= c.2707A= n.20A= c.5860A= (p.Lys1954=) c.5986A= (p.Lys1996=) c.5881A= (p.Lys1961=) c.5833A= (p.Lys1945=) c.5791A= (p.Lys1931=) | |
| 8 | g.132971870A>C | CA372236907 | TG | c.6052A>C (p.Lys2018Gln) c.1418A>C n.44A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.161A>C n.189A>C c.2707A>C n.20A>C c.5860A>C (p.Lys1954Gln) c.5986A>C (p.Lys1996Gln) c.5881A>C (p.Lys1961Gln) c.5833A>C (p.Lys1945Gln) c.5791A>C (p.Lys1931Gln) | |
| 8 | g.132971870A>G | CA372236909 | TG | c.6052A>G (p.Lys2018Glu) c.1418A>G n.44A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.161A>G n.189A>G c.2707A>G n.20A>G c.5860A>G (p.Lys1954Glu) c.5986A>G (p.Lys1996Glu) c.5881A>G (p.Lys1961Glu) c.5833A>G (p.Lys1945Glu) c.5791A>G (p.Lys1931Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971870A>T | CA372236906 | TG | c.6052A>T (p.Lys2018Ter) c.1418A>T n.44A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.161A>T n.189A>T c.2707A>T n.20A>T c.5860A>T (p.Lys1954Ter) c.5986A>T (p.Lys1996Ter) c.5881A>T (p.Lys1961Ter) c.5833A>T (p.Lys1945Ter) c.5791A>T (p.Lys1931Ter) | |
| 8 | g.132971871A= | CA1821005083 | TG | c.6053A= (p.Lys2018=) c.1419A= n.45A= c.515A= (p.Lys172=) n.162A= n.190A= c.2708A= n.21A= c.5861A= (p.Lys1954=) c.5987A= (p.Lys1996=) c.5882A= (p.Lys1961=) c.5834A= (p.Lys1945=) c.5792A= (p.Lys1931=) | |
| 8 | g.132971871A>C | CA4884733 | TG | c.6053A>C (p.Lys2018Thr) c.1419A>C n.45A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.162A>C n.190A>C c.2708A>C n.21A>C c.5861A>C (p.Lys1954Thr) c.5987A>C (p.Lys1996Thr) c.5882A>C (p.Lys1961Thr) c.5834A>C (p.Lys1945Thr) c.5792A>C (p.Lys1931Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971871A>G | CA372236912 | TG | c.6053A>G (p.Lys2018Arg) c.1419A>G n.45A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.162A>G n.190A>G c.2708A>G n.21A>G c.5861A>G (p.Lys1954Arg) c.5987A>G (p.Lys1996Arg) c.5882A>G (p.Lys1961Arg) c.5834A>G (p.Lys1945Arg) c.5792A>G (p.Lys1931Arg) | |
| 8 | g.132971871A>T | CA372236913 | TG | c.6053A>T (p.Lys2018Ile) c.1419A>T n.45A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) n.162A>T n.190A>T c.2708A>T n.21A>T c.5861A>T (p.Lys1954Ile) c.5987A>T (p.Lys1996Ile) c.5882A>T (p.Lys1961Ile) c.5834A>T (p.Lys1945Ile) c.5792A>T (p.Lys1931Ile) | |
| 8 | g.132971872A= | CA1821005084 | TG | c.6054A= (p.Lys2018=) c.1420A= n.46A= c.516A= (p.Lys172=) n.163A= n.191A= c.2709A= n.22A= c.5862A= (p.Lys1954=) c.5988A= (p.Lys1996=) c.5883A= (p.Lys1961=) c.5835A= (p.Lys1945=) c.5793A= (p.Lys1931=) | |
| 8 | g.132971872A>C | CA372236914 | TG | c.6054A>C (p.Lys2018Asn) c.1420A>C n.46A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) n.163A>C n.191A>C c.2709A>C n.22A>C c.5862A>C (p.Lys1954Asn) c.5988A>C (p.Lys1996Asn) c.5883A>C (p.Lys1961Asn) c.5835A>C (p.Lys1945Asn) c.5793A>C (p.Lys1931Asn) | |
| 8 | g.132971872A>G | CA463012925 | TG | c.6054A>G (p.Lys2018=) c.1420A>G n.46A>G c.516A>G (p.Lys172=) n.163A>G n.191A>G c.2709A>G n.22A>G c.5862A>G (p.Lys1954=) c.5988A>G (p.Lys1996=) c.5883A>G (p.Lys1961=) c.5835A>G (p.Lys1945=) c.5793A>G (p.Lys1931=) | dbSNP |
| 8 | g.132971872A>T | CA372236915 | TG | c.6054A>T (p.Lys2018Asn) c.1420A>T n.46A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) n.163A>T n.191A>T c.2709A>T n.22A>T c.5862A>T (p.Lys1954Asn) c.5988A>T (p.Lys1996Asn) c.5883A>T (p.Lys1961Asn) c.5835A>T (p.Lys1945Asn) c.5793A>T (p.Lys1931Asn) | |
| 8 | g.132971873G>A | CA372236917 | TG | c.6055G>A (p.Gly2019Arg) c.1421G>A n.47G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) n.164G>A n.192G>A c.2710G>A n.23G>A c.5863G>A (p.Gly1955Arg) c.5989G>A (p.Gly1997Arg) c.5884G>A (p.Gly1962Arg) c.5836G>A (p.Gly1946Arg) c.5794G>A (p.Gly1932Arg) | |
| 8 | g.132971873G>C | CA372236918 | TG | c.6055G>C (p.Gly2019Arg) c.1421G>C n.47G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.164G>C n.192G>C c.2710G>C n.23G>C c.5863G>C (p.Gly1955Arg) c.5989G>C (p.Gly1997Arg) c.5884G>C (p.Gly1962Arg) c.5836G>C (p.Gly1946Arg) c.5794G>C (p.Gly1932Arg) | |
| 8 | g.132971873G>T | CA372236919 | TG | c.6055G>T (p.Gly2019Ter) c.1421G>T n.47G>T c.517G>T (p.Gly173Ter) n.164G>T n.192G>T c.2710G>T n.23G>T c.5863G>T (p.Gly1955Ter) c.5989G>T (p.Gly1997Ter) c.5884G>T (p.Gly1962Ter) c.5836G>T (p.Gly1946Ter) c.5794G>T (p.Gly1932Ter) | |
| 8 | g.132971874G>A | CA372236921 | TG | c.6055+1G>A (n.6055+1G>A) c.1421+1G>A n.47+1G>A c.517+1G>A (n.517+1G>A) n.164+1G>A n.192+1G>A c.2710+1G>A n.23+1G>A c.5863+1G>A (n.5863+1G>A) c.5989+1G>A (n.5989+1G>A) c.5884+1G>A (n.5884+1G>A) c.5836+1G>A (n.5836+1G>A) c.5794+1G>A (n.5794+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971874G>C | CA372236922 | TG | c.6055+1G>C (n.6055+1G>C) c.1421+1G>C n.47+1G>C c.517+1G>C (n.517+1G>C) n.164+1G>C n.192+1G>C c.2710+1G>C n.23+1G>C c.5863+1G>C (n.5863+1G>C) c.5989+1G>C (n.5989+1G>C) c.5884+1G>C (n.5884+1G>C) c.5836+1G>C (n.5836+1G>C) c.5794+1G>C (n.5794+1G>C) | |
| 8 | g.132971874G= | CA1821005086 | TG | c.6055+1G= (n.6055+1G=) c.1421+1G= n.47+1G= c.517+1G= (n.517+1G=) n.164+1G= n.192+1G= c.2710+1G= n.23+1G= c.5863+1G= (n.5863+1G=) c.5989+1G= (n.5989+1G=) c.5884+1G= (n.5884+1G=) c.5836+1G= (n.5836+1G=) c.5794+1G= (n.5794+1G=) | |
| 8 | g.132971874G>T | CA372236924 | TG | c.6055+1G>T (n.6055+1G>T) c.1421+1G>T n.47+1G>T c.517+1G>T (n.517+1G>T) n.164+1G>T n.192+1G>T c.2710+1G>T n.23+1G>T c.5863+1G>T (n.5863+1G>T) c.5989+1G>T (n.5989+1G>T) c.5884+1G>T (n.5884+1G>T) c.5836+1G>T (n.5836+1G>T) c.5794+1G>T (n.5794+1G>T) | |
| 8 | g.132971875T>A | CA372236925 | TG | c.6055+2T>A (n.6055+2T>A) c.1421+2T>A n.47+2T>A c.517+2T>A (n.517+2T>A) n.164+2T>A n.192+2T>A c.2710+2T>A n.23+2T>A c.5863+2T>A (n.5863+2T>A) c.5989+2T>A (n.5989+2T>A) c.5884+2T>A (n.5884+2T>A) c.5836+2T>A (n.5836+2T>A) c.5794+2T>A (n.5794+2T>A) | |
| 8 | g.132971875T>C | CA372236927 | TG | c.6055+2T>C (n.6055+2T>C) c.1421+2T>C n.47+2T>C c.517+2T>C (n.517+2T>C) n.164+2T>C n.192+2T>C c.2710+2T>C n.23+2T>C c.5863+2T>C (n.5863+2T>C) c.5989+2T>C (n.5989+2T>C) c.5884+2T>C (n.5884+2T>C) c.5836+2T>C (n.5836+2T>C) c.5794+2T>C (n.5794+2T>C) | |
| 8 | g.132971875T>G | CA372236929 | TG | c.6055+2T>G (n.6055+2T>G) c.1421+2T>G n.47+2T>G c.517+2T>G (n.517+2T>G) n.164+2T>G n.192+2T>G c.2710+2T>G n.23+2T>G c.5863+2T>G (n.5863+2T>G) c.5989+2T>G (n.5989+2T>G) c.5884+2T>G (n.5884+2T>G) c.5836+2T>G (n.5836+2T>G) c.5794+2T>G (n.5794+2T>G) | |
| 8 | g.132971877A= | CA1821005088 | TG | c.6055+4A= (n.6055+4A=) c.1421+4A= n.47+4A= c.517+4A= (n.517+4A=) n.164+4A= n.192+4A= c.2710+4A= n.23+4A= c.5863+4A= (n.5863+4A=) c.5989+4A= (n.5989+4A=) c.5884+4A= (n.5884+4A=) c.5836+4A= (n.5836+4A=) c.5794+4A= (n.5794+4A=) | |
| 8 | g.132971877A>C | CA2688653623 | TG | c.6055+4A>C (n.6055+4A>C) c.1421+4A>C n.47+4A>C c.517+4A>C (n.517+4A>C) n.164+4A>C n.192+4A>C c.2710+4A>C n.23+4A>C c.5863+4A>C (n.5863+4A>C) c.5989+4A>C (n.5989+4A>C) c.5884+4A>C (n.5884+4A>C) c.5836+4A>C (n.5836+4A>C) c.5794+4A>C (n.5794+4A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971877A>G | CA4884734 | TG | c.6055+4A>G (n.6055+4A>G) c.1421+4A>G n.47+4A>G c.517+4A>G (n.517+4A>G) n.164+4A>G n.192+4A>G c.2710+4A>G n.23+4A>G c.5863+4A>G (n.5863+4A>G) c.5989+4A>G (n.5989+4A>G) c.5884+4A>G (n.5884+4A>G) c.5836+4A>G (n.5836+4A>G) c.5794+4A>G (n.5794+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971878T>A | CA186295139 | TG | c.6055+5T>A (n.6055+5T>A) c.1421+5T>A n.47+5T>A c.517+5T>A (n.517+5T>A) n.164+5T>A n.192+5T>A c.2710+5T>A n.23+5T>A c.5863+5T>A (n.5863+5T>A) c.5989+5T>A (n.5989+5T>A) c.5884+5T>A (n.5884+5T>A) c.5836+5T>A (n.5836+5T>A) c.5794+5T>A (n.5794+5T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971878T>C | CA2688653624 | TG | c.6055+5T>C (n.6055+5T>C) c.1421+5T>C n.47+5T>C c.517+5T>C (n.517+5T>C) n.164+5T>C n.192+5T>C c.2710+5T>C n.23+5T>C c.5863+5T>C (n.5863+5T>C) c.5989+5T>C (n.5989+5T>C) c.5884+5T>C (n.5884+5T>C) c.5836+5T>C (n.5836+5T>C) c.5794+5T>C (n.5794+5T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971878T= | CA1821005089 | TG | c.6055+5T= (n.6055+5T=) c.1421+5T= n.47+5T= c.517+5T= (n.517+5T=) n.164+5T= n.192+5T= c.2710+5T= n.23+5T= c.5863+5T= (n.5863+5T=) c.5989+5T= (n.5989+5T=) c.5884+5T= (n.5884+5T=) c.5836+5T= (n.5836+5T=) c.5794+5T= (n.5794+5T=) | |
| 8 | g.132971879A= | CA1821005090 | TG | c.6055+6A= (n.6055+6A=) c.1421+6A= n.47+6A= c.517+6A= (n.517+6A=) n.164+6A= n.192+6A= c.2710+6A= n.23+6A= c.5863+6A= (n.5863+6A=) c.5989+6A= (n.5989+6A=) c.5884+6A= (n.5884+6A=) c.5836+6A= (n.5836+6A=) c.5794+6A= (n.5794+6A=) | |
| 8 | g.132971879A>G | CA1821005091 | TG | c.6055+6A>G (n.6055+6A>G) c.1421+6A>G n.47+6A>G c.517+6A>G (n.517+6A>G) n.164+6A>G n.192+6A>G c.2710+6A>G n.23+6A>G c.5863+6A>G (n.5863+6A>G) c.5989+6A>G (n.5989+6A>G) c.5884+6A>G (n.5884+6A>G) c.5836+6A>G (n.5836+6A>G) c.5794+6A>G (n.5794+6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971880A= | CA1821005093 | TG | c.6055+7A= (n.6055+7A=) c.1421+7A= n.47+7A= c.517+7A= (n.517+7A=) n.164+7A= n.192+7A= c.2710+7A= n.23+7A= c.5863+7A= (n.5863+7A=) c.5989+7A= (n.5989+7A=) c.5884+7A= (n.5884+7A=) c.5836+7A= (n.5836+7A=) c.5794+7A= (n.5794+7A=) | |
| 8 | g.132971880A>C | CA2580844983 | TG | c.6055+7A>C (n.6055+7A>C) c.1421+7A>C n.47+7A>C c.517+7A>C (n.517+7A>C) n.164+7A>C n.192+7A>C c.2710+7A>C n.23+7A>C c.5863+7A>C (n.5863+7A>C) c.5989+7A>C (n.5989+7A>C) c.5884+7A>C (n.5884+7A>C) c.5836+7A>C (n.5836+7A>C) c.5794+7A>C (n.5794+7A>C) | |
| 8 | g.132971880A>G | CA4884735 | TG | c.6055+7A>G (n.6055+7A>G) c.1421+7A>G n.47+7A>G c.517+7A>G (n.517+7A>G) n.164+7A>G n.192+7A>G c.2710+7A>G n.23+7A>G c.5863+7A>G (n.5863+7A>G) c.5989+7A>G (n.5989+7A>G) c.5884+7A>G (n.5884+7A>G) c.5836+7A>G (n.5836+7A>G) c.5794+7A>G (n.5794+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971880A>T | CA2580844982 | TG | c.6055+7A>T (n.6055+7A>T) c.1421+7A>T n.47+7A>T c.517+7A>T (n.517+7A>T) n.164+7A>T n.192+7A>T c.2710+7A>T n.23+7A>T c.5863+7A>T (n.5863+7A>T) c.5989+7A>T (n.5989+7A>T) c.5884+7A>T (n.5884+7A>T) c.5836+7A>T (n.5836+7A>T) c.5794+7A>T (n.5794+7A>T) | |
| 8 | g.132971881T>C | CA2579254560 | TG | c.6055+8T>C (n.6055+8T>C) c.1421+8T>C n.47+8T>C c.517+8T>C (n.517+8T>C) n.164+8T>C n.192+8T>C c.2710+8T>C n.23+8T>C c.5863+8T>C (n.5863+8T>C) c.5989+8T>C (n.5989+8T>C) c.5884+8T>C (n.5884+8T>C) c.5836+8T>C (n.5836+8T>C) c.5794+8T>C (n.5794+8T>C) | |
| 8 | g.132971882G>A | CA915944131 | TG | c.6055+9G>A (n.6055+9G>A) c.1421+9G>A n.47+9G>A c.517+9G>A (n.517+9G>A) n.164+9G>A n.192+9G>A c.2710+9G>A n.23+9G>A c.5863+9G>A (n.5863+9G>A) c.5989+9G>A (n.5989+9G>A) c.5884+9G>A (n.5884+9G>A) c.5836+9G>A (n.5836+9G>A) c.5794+9G>A (n.5794+9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132971882G>C | CA2688653625 | TG | c.6055+9G>C (n.6055+9G>C) c.1421+9G>C n.47+9G>C c.517+9G>C (n.517+9G>C) n.164+9G>C n.192+9G>C c.2710+9G>C n.23+9G>C c.5863+9G>C (n.5863+9G>C) c.5989+9G>C (n.5989+9G>C) c.5884+9G>C (n.5884+9G>C) c.5836+9G>C (n.5836+9G>C) c.5794+9G>C (n.5794+9G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971882G= | CA1821005095 | TG | c.6055+9G= (n.6055+9G=) c.1421+9G= n.47+9G= c.517+9G= (n.517+9G=) n.164+9G= n.192+9G= c.2710+9G= n.23+9G= c.5863+9G= (n.5863+9G=) c.5989+9G= (n.5989+9G=) c.5884+9G= (n.5884+9G=) c.5836+9G= (n.5836+9G=) c.5794+9G= (n.5794+9G=) | |
| 8 | g.132971882G>T | CA584925416 | TG | c.6055+9G>T (n.6055+9G>T) c.1421+9G>T n.47+9G>T c.517+9G>T (n.517+9G>T) n.164+9G>T n.192+9G>T c.2710+9G>T n.23+9G>T c.5863+9G>T (n.5863+9G>T) c.5989+9G>T (n.5989+9G>T) c.5884+9G>T (n.5884+9G>T) c.5836+9G>T (n.5836+9G>T) c.5794+9G>T (n.5794+9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971884T>C | CA2782273367 | TG | c.6055+11T>C (n.6055+11T>C) c.1421+11T>C n.47+11T>C c.517+11T>C (n.517+11T>C) n.164+11T>C n.192+11T>C c.2710+11T>C n.23+11T>C c.5863+11T>C (n.5863+11T>C) c.5989+11T>C (n.5989+11T>C) c.5884+11T>C (n.5884+11T>C) c.5836+11T>C (n.5836+11T>C) c.5794+11T>C (n.5794+11T>C) | |
| 8 | g.132971885A>G | CA2688653626 | TG | c.6055+12A>G (n.6055+12A>G) c.1421+12A>G n.47+12A>G c.517+12A>G (n.517+12A>G) n.164+12A>G n.192+12A>G c.2710+12A>G n.23+12A>G c.5863+12A>G (n.5863+12A>G) c.5989+12A>G (n.5989+12A>G) c.5884+12A>G (n.5884+12A>G) c.5836+12A>G (n.5836+12A>G) c.5794+12A>G (n.5794+12A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971886A>C | CA2688653627 | TG | c.6055+13A>C (n.6055+13A>C) c.1421+13A>C n.47+13A>C c.517+13A>C (n.517+13A>C) n.164+13A>C n.192+13A>C c.2710+13A>C n.23+13A>C c.5863+13A>C (n.5863+13A>C) c.5989+13A>C (n.5989+13A>C) c.5884+13A>C (n.5884+13A>C) c.5836+13A>C (n.5836+13A>C) c.5794+13A>C (n.5794+13A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971887C>A | CA1821005098 | TG | c.6055+14C>A (n.6055+14C>A) c.1421+14C>A n.47+14C>A c.517+14C>A (n.517+14C>A) n.164+14C>A n.192+14C>A c.2710+14C>A n.23+14C>A c.5863+14C>A (n.5863+14C>A) c.5989+14C>A (n.5989+14C>A) c.5884+14C>A (n.5884+14C>A) c.5836+14C>A (n.5836+14C>A) c.5794+14C>A (n.5794+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971887C= | CA1821005097 | TG | c.6055+14C= (n.6055+14C=) c.1421+14C= n.47+14C= c.517+14C= (n.517+14C=) n.164+14C= n.192+14C= c.2710+14C= n.23+14C= c.5863+14C= (n.5863+14C=) c.5989+14C= (n.5989+14C=) c.5884+14C= (n.5884+14C=) c.5836+14C= (n.5836+14C=) c.5794+14C= (n.5794+14C=) | |
| 8 | g.132971887C>G | CA847723200 | TG | c.6055+14C>G (n.6055+14C>G) c.1421+14C>G n.47+14C>G c.517+14C>G (n.517+14C>G) n.164+14C>G n.192+14C>G c.2710+14C>G n.23+14C>G c.5863+14C>G (n.5863+14C>G) c.5989+14C>G (n.5989+14C>G) c.5884+14C>G (n.5884+14C>G) c.5836+14C>G (n.5836+14C>G) c.5794+14C>G (n.5794+14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971887C>T | CA652840763 | TG | c.6055+14C>T (n.6055+14C>T) c.1421+14C>T n.47+14C>T c.517+14C>T (n.517+14C>T) n.164+14C>T n.192+14C>T c.2710+14C>T n.23+14C>T c.5863+14C>T (n.5863+14C>T) c.5989+14C>T (n.5989+14C>T) c.5884+14C>T (n.5884+14C>T) c.5836+14C>T (n.5836+14C>T) c.5794+14C>T (n.5794+14C>T) | COSMIC |
| 8 | g.132971888A>G | CA2579254561 | TG | c.6055+15A>G (n.6055+15A>G) c.1421+15A>G n.47+15A>G c.517+15A>G (n.517+15A>G) n.164+15A>G n.192+15A>G c.2710+15A>G n.23+15A>G c.5863+15A>G (n.5863+15A>G) c.5989+15A>G (n.5989+15A>G) c.5884+15A>G (n.5884+15A>G) c.5836+15A>G (n.5836+15A>G) c.5794+15A>G (n.5794+15A>G) | ClinVar |
| 8 | g.132971890C>A | CA2688653628 | TG | c.6055+17C>A (n.6055+17C>A) c.1421+17C>A n.47+17C>A c.517+17C>A (n.517+17C>A) n.164+17C>A n.192+17C>A c.2710+17C>A n.23+17C>A c.5863+17C>A (n.5863+17C>A) c.5989+17C>A (n.5989+17C>A) c.5884+17C>A (n.5884+17C>A) c.5836+17C>A (n.5836+17C>A) c.5794+17C>A (n.5794+17C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971890C= | CA1821005099 | TG | c.6055+17C= (n.6055+17C=) c.1421+17C= n.47+17C= c.517+17C= (n.517+17C=) n.164+17C= n.192+17C= c.2710+17C= n.23+17C= c.5863+17C= (n.5863+17C=) c.5989+17C= (n.5989+17C=) c.5884+17C= (n.5884+17C=) c.5836+17C= (n.5836+17C=) c.5794+17C= (n.5794+17C=) | |
| 8 | g.132971890C>T | CA4884736 | TG | c.6055+17C>T (n.6055+17C>T) c.1421+17C>T n.47+17C>T c.517+17C>T (n.517+17C>T) n.164+17C>T n.192+17C>T c.2710+17C>T n.23+17C>T c.5863+17C>T (n.5863+17C>T) c.5989+17C>T (n.5989+17C>T) c.5884+17C>T (n.5884+17C>T) c.5836+17C>T (n.5836+17C>T) c.5794+17C>T (n.5794+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971891T>A | CA2697550142 | TG | c.6055+18T>A (n.6055+18T>A) c.1421+18T>A n.47+18T>A c.517+18T>A (n.517+18T>A) n.164+18T>A n.192+18T>A c.2710+18T>A n.23+18T>A c.5863+18T>A (n.5863+18T>A) c.5989+18T>A (n.5989+18T>A) c.5884+18T>A (n.5884+18T>A) c.5836+18T>A (n.5836+18T>A) c.5794+18T>A (n.5794+18T>A) | ClinVar |
| 8 | g.132971891T>C | CA2688653629 | TG | c.6055+18T>C (n.6055+18T>C) c.1421+18T>C n.47+18T>C c.517+18T>C (n.517+18T>C) n.164+18T>C n.192+18T>C c.2710+18T>C n.23+18T>C c.5863+18T>C (n.5863+18T>C) c.5989+18T>C (n.5989+18T>C) c.5884+18T>C (n.5884+18T>C) c.5836+18T>C (n.5836+18T>C) c.5794+18T>C (n.5794+18T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.132971891T>G | CA2688653630 | TG | c.6055+18T>G (n.6055+18T>G) c.1421+18T>G n.47+18T>G c.517+18T>G (n.517+18T>G) n.164+18T>G n.192+18T>G c.2710+18T>G n.23+18T>G c.5863+18T>G (n.5863+18T>G) c.5989+18T>G (n.5989+18T>G) c.5884+18T>G (n.5884+18T>G) c.5836+18T>G (n.5836+18T>G) c.5794+18T>G (n.5794+18T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971892T>C | CA2688653631 | TG | c.6055+19T>C (n.6055+19T>C) c.1421+19T>C n.47+19T>C c.517+19T>C (n.517+19T>C) n.164+19T>C n.192+19T>C c.2710+19T>C n.23+19T>C c.5863+19T>C (n.5863+19T>C) c.5989+19T>C (n.5989+19T>C) c.5884+19T>C (n.5884+19T>C) c.5836+19T>C (n.5836+19T>C) c.5794+19T>C (n.5794+19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971893C>A | CA2688653632 | TG | c.6055+20C>A (n.6055+20C>A) c.1421+20C>A n.47+20C>A c.517+20C>A (n.517+20C>A) n.164+20C>A n.192+20C>A c.2710+20C>A n.23+20C>A c.5863+20C>A (n.5863+20C>A) c.5989+20C>A (n.5989+20C>A) c.5884+20C>A (n.5884+20C>A) c.5836+20C>A (n.5836+20C>A) c.5794+20C>A (n.5794+20C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971893C>T | CA2579254562 | TG | c.6055+20C>T (n.6055+20C>T) c.1421+20C>T n.47+20C>T c.517+20C>T (n.517+20C>T) n.164+20C>T n.192+20C>T c.2710+20C>T n.23+20C>T c.5863+20C>T (n.5863+20C>T) c.5989+20C>T (n.5989+20C>T) c.5884+20C>T (n.5884+20C>T) c.5836+20C>T (n.5836+20C>T) c.5794+20C>T (n.5794+20C>T) | ClinVar |
| 8 | g.132971894C>A | CA2688653634 | TG | c.6055+21C>A (n.6055+21C>A) c.1421+21C>A n.47+21C>A c.517+21C>A (n.517+21C>A) n.164+21C>A n.192+21C>A c.2710+21C>A n.23+21C>A c.5863+21C>A (n.5863+21C>A) c.5989+21C>A (n.5989+21C>A) c.5884+21C>A (n.5884+21C>A) c.5836+21C>A (n.5836+21C>A) c.5794+21C>A (n.5794+21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971894C>T | CA2688653633 | TG | c.6055+21C>T (n.6055+21C>T) c.1421+21C>T n.47+21C>T c.517+21C>T (n.517+21C>T) n.164+21C>T n.192+21C>T c.2710+21C>T n.23+21C>T c.5863+21C>T (n.5863+21C>T) c.5989+21C>T (n.5989+21C>T) c.5884+21C>T (n.5884+21C>T) c.5836+21C>T (n.5836+21C>T) c.5794+21C>T (n.5794+21C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971895T>C | CA2688653635 | TG | c.6055+22T>C (n.6055+22T>C) c.1421+22T>C n.47+22T>C c.517+22T>C (n.517+22T>C) n.164+22T>C n.192+22T>C c.2710+22T>C n.23+22T>C c.5863+22T>C (n.5863+22T>C) c.5989+22T>C (n.5989+22T>C) c.5884+22T>C (n.5884+22T>C) c.5836+22T>C (n.5836+22T>C) c.5794+22T>C (n.5794+22T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971896C>A | CA2688653636 | TG | c.6055+23C>A (n.6055+23C>A) c.1421+23C>A n.47+23C>A c.517+23C>A (n.517+23C>A) n.164+23C>A n.192+23C>A c.2710+23C>A n.23+23C>A c.5863+23C>A (n.5863+23C>A) c.5989+23C>A (n.5989+23C>A) c.5884+23C>A (n.5884+23C>A) c.5836+23C>A (n.5836+23C>A) c.5794+23C>A (n.5794+23C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971896C>T | CA2688653637 | TG | c.6055+23C>T (n.6055+23C>T) c.1421+23C>T n.47+23C>T c.517+23C>T (n.517+23C>T) n.164+23C>T n.192+23C>T c.2710+23C>T n.23+23C>T c.5863+23C>T (n.5863+23C>T) c.5989+23C>T (n.5989+23C>T) c.5884+23C>T (n.5884+23C>T) c.5836+23C>T (n.5836+23C>T) c.5794+23C>T (n.5794+23C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971897T>C | CA2688653638 | TG | c.6055+24T>C (n.6055+24T>C) c.1421+24T>C n.47+24T>C c.517+24T>C (n.517+24T>C) n.164+24T>C n.192+24T>C c.2710+24T>C n.23+24T>C c.5863+24T>C (n.5863+24T>C) c.5989+24T>C (n.5989+24T>C) c.5884+24T>C (n.5884+24T>C) c.5836+24T>C (n.5836+24T>C) c.5794+24T>C (n.5794+24T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971898C>A | CA2688653639 | TG | c.6055+25C>A (n.6055+25C>A) c.1421+25C>A n.47+25C>A c.517+25C>A (n.517+25C>A) n.164+25C>A n.192+25C>A c.2710+25C>A n.23+25C>A c.5863+25C>A (n.5863+25C>A) c.5989+25C>A (n.5989+25C>A) c.5884+25C>A (n.5884+25C>A) c.5836+25C>A (n.5836+25C>A) c.5794+25C>A (n.5794+25C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971898C= | CA1821005101 | TG | c.6055+25C= (n.6055+25C=) c.1421+25C= n.47+25C= c.517+25C= (n.517+25C=) n.164+25C= n.192+25C= c.2710+25C= n.23+25C= c.5863+25C= (n.5863+25C=) c.5989+25C= (n.5989+25C=) c.5884+25C= (n.5884+25C=) c.5836+25C= (n.5836+25C=) c.5794+25C= (n.5794+25C=) | |
| 8 | g.132971898C>G | CA2579254563 | TG | c.6055+25C>G (n.6055+25C>G) c.1421+25C>G n.47+25C>G c.517+25C>G (n.517+25C>G) n.164+25C>G n.192+25C>G c.2710+25C>G n.23+25C>G c.5863+25C>G (n.5863+25C>G) c.5989+25C>G (n.5989+25C>G) c.5884+25C>G (n.5884+25C>G) c.5836+25C>G (n.5836+25C>G) c.5794+25C>G (n.5794+25C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971898C>T | CA847723206 | TG | c.6055+25C>T (n.6055+25C>T) c.1421+25C>T n.47+25C>T c.517+25C>T (n.517+25C>T) n.164+25C>T n.192+25C>T c.2710+25C>T n.23+25C>T c.5863+25C>T (n.5863+25C>T) c.5989+25C>T (n.5989+25C>T) c.5884+25C>T (n.5884+25C>T) c.5836+25C>T (n.5836+25C>T) c.5794+25C>T (n.5794+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971899C>A | CA2579254564 | TG | c.6055+26C>A (n.6055+26C>A) c.1421+26C>A n.47+26C>A c.517+26C>A (n.517+26C>A) n.164+26C>A n.192+26C>A c.2710+26C>A n.23+26C>A c.5863+26C>A (n.5863+26C>A) c.5989+26C>A (n.5989+26C>A) c.5884+26C>A (n.5884+26C>A) c.5836+26C>A (n.5836+26C>A) c.5794+26C>A (n.5794+26C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971899C= | CA1821005102 | TG | c.6055+26C= (n.6055+26C=) c.1421+26C= n.47+26C= c.517+26C= (n.517+26C=) n.164+26C= n.192+26C= c.2710+26C= n.23+26C= c.5863+26C= (n.5863+26C=) c.5989+26C= (n.5989+26C=) c.5884+26C= (n.5884+26C=) c.5836+26C= (n.5836+26C=) c.5794+26C= (n.5794+26C=) | |
| 8 | g.132971899C>G | CA4884737 | TG | c.6055+26C>G (n.6055+26C>G) c.1421+26C>G n.47+26C>G c.517+26C>G (n.517+26C>G) n.164+26C>G n.192+26C>G c.2710+26C>G n.23+26C>G c.5863+26C>G (n.5863+26C>G) c.5989+26C>G (n.5989+26C>G) c.5884+26C>G (n.5884+26C>G) c.5836+26C>G (n.5836+26C>G) c.5794+26C>G (n.5794+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971900C>A | CA2688653640 | TG | c.6055+27C>A (n.6055+27C>A) c.1421+27C>A n.47+27C>A c.517+27C>A (n.517+27C>A) n.164+27C>A n.192+27C>A c.2710+27C>A n.23+27C>A c.5863+27C>A (n.5863+27C>A) c.5989+27C>A (n.5989+27C>A) c.5884+27C>A (n.5884+27C>A) c.5836+27C>A (n.5836+27C>A) c.5794+27C>A (n.5794+27C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971900C>T | CA2688653641 | TG | c.6055+27C>T (n.6055+27C>T) c.1421+27C>T n.47+27C>T c.517+27C>T (n.517+27C>T) n.164+27C>T n.192+27C>T c.2710+27C>T n.23+27C>T c.5863+27C>T (n.5863+27C>T) c.5989+27C>T (n.5989+27C>T) c.5884+27C>T (n.5884+27C>T) c.5836+27C>T (n.5836+27C>T) c.5794+27C>T (n.5794+27C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971901C>A | CA2579254565 | TG | c.6055+28C>A (n.6055+28C>A) c.1421+28C>A n.47+28C>A c.517+28C>A (n.517+28C>A) n.164+28C>A n.192+28C>A c.2710+28C>A n.23+28C>A c.5863+28C>A (n.5863+28C>A) c.5989+28C>A (n.5989+28C>A) c.5884+28C>A (n.5884+28C>A) c.5836+28C>A (n.5836+28C>A) c.5794+28C>A (n.5794+28C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971901C= | CA1821005103 | TG | c.6055+28C= (n.6055+28C=) c.1421+28C= n.47+28C= c.517+28C= (n.517+28C=) n.164+28C= n.192+28C= c.2710+28C= n.23+28C= c.5863+28C= (n.5863+28C=) c.5989+28C= (n.5989+28C=) c.5884+28C= (n.5884+28C=) c.5836+28C= (n.5836+28C=) c.5794+28C= (n.5794+28C=) | |
| 8 | g.132971901C>T | CA584925419 | TG | c.6055+28C>T (n.6055+28C>T) c.1421+28C>T n.47+28C>T c.517+28C>T (n.517+28C>T) n.164+28C>T n.192+28C>T c.2710+28C>T n.23+28C>T c.5863+28C>T (n.5863+28C>T) c.5989+28C>T (n.5989+28C>T) c.5884+28C>T (n.5884+28C>T) c.5836+28C>T (n.5836+28C>T) c.5794+28C>T (n.5794+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971902T>C | CA2688653642 | TG | c.6055+29T>C (n.6055+29T>C) c.1421+29T>C n.47+29T>C c.517+29T>C (n.517+29T>C) n.164+29T>C n.192+29T>C c.2710+29T>C n.23+29T>C c.5863+29T>C (n.5863+29T>C) c.5989+29T>C (n.5989+29T>C) c.5884+29T>C (n.5884+29T>C) c.5836+29T>C (n.5836+29T>C) c.5794+29T>C (n.5794+29T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971902T>G | CA1119390128 | TG | c.6055+29T>G (n.6055+29T>G) c.1421+29T>G n.47+29T>G c.517+29T>G (n.517+29T>G) n.164+29T>G n.192+29T>G c.2710+29T>G n.23+29T>G c.5863+29T>G (n.5863+29T>G) c.5989+29T>G (n.5989+29T>G) c.5884+29T>G (n.5884+29T>G) c.5836+29T>G (n.5836+29T>G) c.5794+29T>G (n.5794+29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971902T= | CA1821005105 | TG | c.6055+29T= (n.6055+29T=) c.1421+29T= n.47+29T= c.517+29T= (n.517+29T=) n.164+29T= n.192+29T= c.2710+29T= n.23+29T= c.5863+29T= (n.5863+29T=) c.5989+29T= (n.5989+29T=) c.5884+29T= (n.5884+29T=) c.5836+29T= (n.5836+29T=) c.5794+29T= (n.5794+29T=) | |
| 8 | g.132971903G>A | CA2688653643 | TG | c.6055+30G>A (n.6055+30G>A) c.1421+30G>A n.47+30G>A c.517+30G>A (n.517+30G>A) n.164+30G>A n.192+30G>A c.2710+30G>A n.23+30G>A c.5863+30G>A (n.5863+30G>A) c.5989+30G>A (n.5989+30G>A) c.5884+30G>A (n.5884+30G>A) c.5836+30G>A (n.5836+30G>A) c.5794+30G>A (n.5794+30G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971903G= | CA1821005106 | TG | c.6055+30G= (n.6055+30G=) c.1421+30G= n.47+30G= c.517+30G= (n.517+30G=) n.164+30G= n.192+30G= c.2710+30G= n.23+30G= c.5863+30G= (n.5863+30G=) c.5989+30G= (n.5989+30G=) c.5884+30G= (n.5884+30G=) c.5836+30G= (n.5836+30G=) c.5794+30G= (n.5794+30G=) | |
| 8 | g.132971903G>T | CA1821005107 | TG | c.6055+30G>T (n.6055+30G>T) c.1421+30G>T n.47+30G>T c.517+30G>T (n.517+30G>T) n.164+30G>T n.192+30G>T c.2710+30G>T n.23+30G>T c.5863+30G>T (n.5863+30G>T) c.5989+30G>T (n.5989+30G>T) c.5884+30G>T (n.5884+30G>T) c.5836+30G>T (n.5836+30G>T) c.5794+30G>T (n.5794+30G>T) | dbSNP |
| 8 | g.132971904C>A | CA2688653644 | TG | c.6055+31C>A (n.6055+31C>A) c.1421+31C>A n.47+31C>A c.517+31C>A (n.517+31C>A) n.164+31C>A n.192+31C>A c.2710+31C>A n.23+31C>A c.5863+31C>A (n.5863+31C>A) c.5989+31C>A (n.5989+31C>A) c.5884+31C>A (n.5884+31C>A) c.5836+31C>A (n.5836+31C>A) c.5794+31C>A (n.5794+31C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971904C= | CA1821005108 | TG | c.6055+31C= (n.6055+31C=) c.1421+31C= n.47+31C= c.517+31C= (n.517+31C=) n.164+31C= n.192+31C= c.2710+31C= n.23+31C= c.5863+31C= (n.5863+31C=) c.5989+31C= (n.5989+31C=) c.5884+31C= (n.5884+31C=) c.5836+31C= (n.5836+31C=) c.5794+31C= (n.5794+31C=) | |
| 8 | g.132971904C>T | CA4884738 | TG | c.6055+31C>T (n.6055+31C>T) c.1421+31C>T n.47+31C>T c.517+31C>T (n.517+31C>T) n.164+31C>T n.192+31C>T c.2710+31C>T n.23+31C>T c.5863+31C>T (n.5863+31C>T) c.5989+31C>T (n.5989+31C>T) c.5884+31C>T (n.5884+31C>T) c.5836+31C>T (n.5836+31C>T) c.5794+31C>T (n.5794+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971905G>A | CA4884739 | TG | c.6055+32G>A (n.6055+32G>A) c.1421+32G>A n.47+32G>A c.517+32G>A (n.517+32G>A) n.164+32G>A n.192+32G>A c.2710+32G>A n.23+32G>A c.5863+32G>A (n.5863+32G>A) c.5989+32G>A (n.5989+32G>A) c.5884+32G>A (n.5884+32G>A) c.5836+32G>A (n.5836+32G>A) c.5794+32G>A (n.5794+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971905G= | CA1821005109 | TG | c.6055+32G= (n.6055+32G=) c.1421+32G= n.47+32G= c.517+32G= (n.517+32G=) n.164+32G= n.192+32G= c.2710+32G= n.23+32G= c.5863+32G= (n.5863+32G=) c.5989+32G= (n.5989+32G=) c.5884+32G= (n.5884+32G=) c.5836+32G= (n.5836+32G=) c.5794+32G= (n.5794+32G=) | |
| 8 | g.132971905G>T | CA584925426 | TG | c.6055+32G>T (n.6055+32G>T) c.1421+32G>T n.47+32G>T c.517+32G>T (n.517+32G>T) n.164+32G>T n.192+32G>T c.2710+32G>T n.23+32G>T c.5863+32G>T (n.5863+32G>T) c.5989+32G>T (n.5989+32G>T) c.5884+32G>T (n.5884+32G>T) c.5836+32G>T (n.5836+32G>T) c.5794+32G>T (n.5794+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132971906C>A | CA2688653645 | TG | c.6055+33C>A (n.6055+33C>A) c.1421+33C>A n.47+33C>A c.517+33C>A (n.517+33C>A) n.164+33C>A n.192+33C>A c.2710+33C>A n.23+33C>A c.5863+33C>A (n.5863+33C>A) c.5989+33C>A (n.5989+33C>A) c.5884+33C>A (n.5884+33C>A) c.5836+33C>A (n.5836+33C>A) c.5794+33C>A (n.5794+33C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971906C= | CA1821005111 | TG | c.6055+33C= (n.6055+33C=) c.1421+33C= n.47+33C= c.517+33C= (n.517+33C=) n.164+33C= n.192+33C= c.2710+33C= n.23+33C= c.5863+33C= (n.5863+33C=) c.5989+33C= (n.5989+33C=) c.5884+33C= (n.5884+33C=) c.5836+33C= (n.5836+33C=) c.5794+33C= (n.5794+33C=) | |
| 8 | g.132971906C>T | CA1119390129 | TG | c.6055+33C>T (n.6055+33C>T) c.1421+33C>T n.47+33C>T c.517+33C>T (n.517+33C>T) n.164+33C>T n.192+33C>T c.2710+33C>T n.23+33C>T c.5863+33C>T (n.5863+33C>T) c.5989+33C>T (n.5989+33C>T) c.5884+33C>T (n.5884+33C>T) c.5836+33C>T (n.5836+33C>T) c.5794+33C>T (n.5794+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971908C>A | CA2579254566 | TG | c.6055+35C>A (n.6055+35C>A) c.1421+35C>A n.47+35C>A c.517+35C>A (n.517+35C>A) n.164+35C>A n.192+35C>A c.2710+35C>A n.23+35C>A c.5863+35C>A (n.5863+35C>A) c.5989+35C>A (n.5989+35C>A) c.5884+35C>A (n.5884+35C>A) c.5836+35C>A (n.5836+35C>A) c.5794+35C>A (n.5794+35C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971908C= | CA1821005112 | TG | c.6055+35C= (n.6055+35C=) c.1421+35C= n.47+35C= c.517+35C= (n.517+35C=) n.164+35C= n.192+35C= c.2710+35C= n.23+35C= c.5863+35C= (n.5863+35C=) c.5989+35C= (n.5989+35C=) c.5884+35C= (n.5884+35C=) c.5836+35C= (n.5836+35C=) c.5794+35C= (n.5794+35C=) | |
| 8 | g.132971908C>G | CA2688653646 | TG | c.6055+35C>G (n.6055+35C>G) c.1421+35C>G n.47+35C>G c.517+35C>G (n.517+35C>G) n.164+35C>G n.192+35C>G c.2710+35C>G n.23+35C>G c.5863+35C>G (n.5863+35C>G) c.5989+35C>G (n.5989+35C>G) c.5884+35C>G (n.5884+35C>G) c.5836+35C>G (n.5836+35C>G) c.5794+35C>G (n.5794+35C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971908C>T | CA4884740 | TG | c.6055+35C>T (n.6055+35C>T) c.1421+35C>T n.47+35C>T c.517+35C>T (n.517+35C>T) n.164+35C>T n.192+35C>T c.2710+35C>T n.23+35C>T c.5863+35C>T (n.5863+35C>T) c.5989+35C>T (n.5989+35C>T) c.5884+35C>T (n.5884+35C>T) c.5836+35C>T (n.5836+35C>T) c.5794+35C>T (n.5794+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971909A>G | CA2688653647 | TG | c.6055+36A>G (n.6055+36A>G) c.1421+36A>G n.47+36A>G c.517+36A>G (n.517+36A>G) n.164+36A>G n.192+36A>G c.2710+36A>G n.23+36A>G c.5863+36A>G (n.5863+36A>G) c.5989+36A>G (n.5989+36A>G) c.5884+36A>G (n.5884+36A>G) c.5836+36A>G (n.5836+36A>G) c.5794+36A>G (n.5794+36A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971910G>A | CA2688653648 | TG | c.6055+37G>A (n.6055+37G>A) c.1421+37G>A n.47+37G>A c.517+37G>A (n.517+37G>A) n.164+37G>A n.192+37G>A c.2710+37G>A n.23+37G>A c.5863+37G>A (n.5863+37G>A) c.5989+37G>A (n.5989+37G>A) c.5884+37G>A (n.5884+37G>A) c.5836+37G>A (n.5836+37G>A) c.5794+37G>A (n.5794+37G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971912A>G | CA2688653649 | TG | c.6055+39A>G (n.6055+39A>G) c.1421+39A>G n.47+39A>G c.517+39A>G (n.517+39A>G) n.164+39A>G n.192+39A>G c.2710+39A>G n.23+39A>G c.5863+39A>G (n.5863+39A>G) c.5989+39A>G (n.5989+39A>G) c.5884+39A>G (n.5884+39A>G) c.5836+39A>G (n.5836+39A>G) c.5794+39A>G (n.5794+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971913C>A | CA2688653650 | TG | c.6055+40C>A (n.6055+40C>A) c.1421+40C>A n.47+40C>A c.517+40C>A (n.517+40C>A) n.164+40C>A n.192+40C>A c.2710+40C>A n.23+40C>A c.5863+40C>A (n.5863+40C>A) c.5989+40C>A (n.5989+40C>A) c.5884+40C>A (n.5884+40C>A) c.5836+40C>A (n.5836+40C>A) c.5794+40C>A (n.5794+40C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971913C= | CA1821005114 | TG | c.6055+40C= (n.6055+40C=) c.1421+40C= n.47+40C= c.517+40C= (n.517+40C=) n.164+40C= n.192+40C= c.2710+40C= n.23+40C= c.5863+40C= (n.5863+40C=) c.5989+40C= (n.5989+40C=) c.5884+40C= (n.5884+40C=) c.5836+40C= (n.5836+40C=) c.5794+40C= (n.5794+40C=) | |
| 8 | g.132971913C>T | CA584925431 | TG | c.6055+40C>T (n.6055+40C>T) c.1421+40C>T n.47+40C>T c.517+40C>T (n.517+40C>T) n.164+40C>T n.192+40C>T c.2710+40C>T n.23+40C>T c.5863+40C>T (n.5863+40C>T) c.5989+40C>T (n.5989+40C>T) c.5884+40C>T (n.5884+40C>T) c.5836+40C>T (n.5836+40C>T) c.5794+40C>T (n.5794+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |