UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132971714A>G | CA2688653570 | TG | c.5976-80A>G (n.5976-80A>G) c.1342-80A>G c.438-80A>G (n.438-80A>G) n.85-80A>G n.113-80A>G c.2631-80A>G c.5784-80A>G (n.5784-80A>G) c.5910-80A>G (n.5910-80A>G) c.5805-80A>G (n.5805-80A>G) c.5757-80A>G (n.5757-80A>G) c.5715-80A>G (n.5715-80A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971715T>A | CA2688653571 | TG | c.5976-79T>A (n.5976-79T>A) c.1342-79T>A c.438-79T>A (n.438-79T>A) n.85-79T>A n.113-79T>A c.2631-79T>A c.5784-79T>A (n.5784-79T>A) c.5910-79T>A (n.5910-79T>A) c.5805-79T>A (n.5805-79T>A) c.5757-79T>A (n.5757-79T>A) c.5715-79T>A (n.5715-79T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971715T>G | CA1119390103 | TG | c.5976-79T>G (n.5976-79T>G) c.1342-79T>G c.438-79T>G (n.438-79T>G) n.85-79T>G n.113-79T>G c.2631-79T>G c.5784-79T>G (n.5784-79T>G) c.5910-79T>G (n.5910-79T>G) c.5805-79T>G (n.5805-79T>G) c.5757-79T>G (n.5757-79T>G) c.5715-79T>G (n.5715-79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971715T= | CA1821004960 | TG | c.5976-79T= (n.5976-79T=) c.1342-79T= c.438-79T= (n.438-79T=) n.85-79T= n.113-79T= c.2631-79T= c.5784-79T= (n.5784-79T=) c.5910-79T= (n.5910-79T=) c.5805-79T= (n.5805-79T=) c.5757-79T= (n.5757-79T=) c.5715-79T= (n.5715-79T=) | |
| 8 | g.132971716G>T | CA2688653572 | TG | c.5976-78G>T (n.5976-78G>T) c.1342-78G>T c.438-78G>T (n.438-78G>T) n.85-78G>T n.113-78G>T c.2631-78G>T c.5784-78G>T (n.5784-78G>T) c.5910-78G>T (n.5910-78G>T) c.5805-78G>T (n.5805-78G>T) c.5757-78G>T (n.5757-78G>T) c.5715-78G>T (n.5715-78G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971717A= | CA1821004961 | TG | c.5976-77A= (n.5976-77A=) c.1342-77A= c.438-77A= (n.438-77A=) n.85-77A= n.113-77A= c.2631-77A= c.5784-77A= (n.5784-77A=) c.5910-77A= (n.5910-77A=) c.5805-77A= (n.5805-77A=) c.5757-77A= (n.5757-77A=) c.5715-77A= (n.5715-77A=) | |
| 8 | g.132971717A>T | CA186294997 | TG | c.5976-77A>T (n.5976-77A>T) c.1342-77A>T c.438-77A>T (n.438-77A>T) n.85-77A>T n.113-77A>T c.2631-77A>T c.5784-77A>T (n.5784-77A>T) c.5910-77A>T (n.5910-77A>T) c.5805-77A>T (n.5805-77A>T) c.5757-77A>T (n.5757-77A>T) c.5715-77A>T (n.5715-77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971718C>A | CA2688653573 | TG | c.5976-76C>A (n.5976-76C>A) c.1342-76C>A c.438-76C>A (n.438-76C>A) n.85-76C>A n.113-76C>A c.2631-76C>A c.5784-76C>A (n.5784-76C>A) c.5910-76C>A (n.5910-76C>A) c.5805-76C>A (n.5805-76C>A) c.5757-76C>A (n.5757-76C>A) c.5715-76C>A (n.5715-76C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971719T>C | CA2688653574 | TG | c.5976-75T>C (n.5976-75T>C) c.1342-75T>C c.438-75T>C (n.438-75T>C) n.85-75T>C n.113-75T>C c.2631-75T>C c.5784-75T>C (n.5784-75T>C) c.5910-75T>C (n.5910-75T>C) c.5805-75T>C (n.5805-75T>C) c.5757-75T>C (n.5757-75T>C) c.5715-75T>C (n.5715-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971719_132971722delinsTACC | CA1821004962 | TG | c.5976-75_5976-72delinsTACC (n.5976-75_5976-72delinsTACC) c.1342-75_1342-72delinsTACC c.438-75_438-72delinsTACC (n.438-75_438-72delinsTACC) n.85-75_85-72delinsTACC n.113-75_113-72delinsTACC c.2631-75_2631-72delinsTACC c.5784-75_5784-72delinsTACC (n.5784-75_5784-72delinsTACC) c.5910-75_5910-72delinsTACC (n.5910-75_5910-72delinsTACC) c.5805-75_5805-72delinsTACC (n.5805-75_5805-72delinsTACC) c.5757-75_5757-72delinsTACC (n.5757-75_5757-72delinsTACC) c.5715-75_5715-72delinsTACC (n.5715-75_5715-72delinsTACC) | |
| 8 | g.132971720A= | CA1821004963 | TG | c.5976-74A= (n.5976-74A=) c.1342-74A= c.438-74A= (n.438-74A=) n.85-74A= n.113-74A= c.2631-74A= c.5784-74A= (n.5784-74A=) c.5910-74A= (n.5910-74A=) c.5805-74A= (n.5805-74A=) c.5757-74A= (n.5757-74A=) c.5715-74A= (n.5715-74A=) | |
| 8 | g.132971720A>G | CA847722971 | TG | c.5976-74A>G (n.5976-74A>G) c.1342-74A>G c.438-74A>G (n.438-74A>G) n.85-74A>G n.113-74A>G c.2631-74A>G c.5784-74A>G (n.5784-74A>G) c.5910-74A>G (n.5910-74A>G) c.5805-74A>G (n.5805-74A>G) c.5757-74A>G (n.5757-74A>G) c.5715-74A>G (n.5715-74A>G) | dbSNP |
| 8 | g.132971720A>T | CA2579254546 | TG | c.5976-74A>T (n.5976-74A>T) c.1342-74A>T c.438-74A>T (n.438-74A>T) n.85-74A>T n.113-74A>T c.2631-74A>T c.5784-74A>T (n.5784-74A>T) c.5910-74A>T (n.5910-74A>T) c.5805-74A>T (n.5805-74A>T) c.5757-74A>T (n.5757-74A>T) c.5715-74A>T (n.5715-74A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971721_132971723del | CA186295000 | TG | c.5976-73_5976-71del (n.5976-73_5976-71del) c.1342-73_1342-71del c.438-73_438-71del (n.438-73_438-71del) n.85-73_85-71del n.113-73_113-71del c.2631-73_2631-71del c.5784-73_5784-71del (n.5784-73_5784-71del) c.5910-73_5910-71del (n.5910-73_5910-71del) c.5805-73_5805-71del (n.5805-73_5805-71del) c.5757-73_5757-71del (n.5757-73_5757-71del) c.5715-73_5715-71del (n.5715-73_5715-71del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971721C>A | CA2688653575 | TG | c.5976-73C>A (n.5976-73C>A) c.1342-73C>A c.438-73C>A (n.438-73C>A) n.85-73C>A n.113-73C>A c.2631-73C>A c.5784-73C>A (n.5784-73C>A) c.5910-73C>A (n.5910-73C>A) c.5805-73C>A (n.5805-73C>A) c.5757-73C>A (n.5757-73C>A) c.5715-73C>A (n.5715-73C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971722C>A | CA2688653576 | TG | c.5976-72C>A (n.5976-72C>A) c.1342-72C>A c.438-72C>A (n.438-72C>A) n.85-72C>A n.113-72C>A c.2631-72C>A c.5784-72C>A (n.5784-72C>A) c.5910-72C>A (n.5910-72C>A) c.5805-72C>A (n.5805-72C>A) c.5757-72C>A (n.5757-72C>A) c.5715-72C>A (n.5715-72C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971722C>G | CA2579254547 | TG | c.5976-72C>G (n.5976-72C>G) c.1342-72C>G c.438-72C>G (n.438-72C>G) n.85-72C>G n.113-72C>G c.2631-72C>G c.5784-72C>G (n.5784-72C>G) c.5910-72C>G (n.5910-72C>G) c.5805-72C>G (n.5805-72C>G) c.5757-72C>G (n.5757-72C>G) c.5715-72C>G (n.5715-72C>G) | |
| 8 | g.132971722C>T | CA2688653577 | TG | c.5976-72C>T (n.5976-72C>T) c.1342-72C>T c.438-72C>T (n.438-72C>T) n.85-72C>T n.113-72C>T c.2631-72C>T c.5784-72C>T (n.5784-72C>T) c.5910-72C>T (n.5910-72C>T) c.5805-72C>T (n.5805-72C>T) c.5757-72C>T (n.5757-72C>T) c.5715-72C>T (n.5715-72C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971723A>G | CA2688653578 | TG | c.5976-71A>G (n.5976-71A>G) c.1342-71A>G c.438-71A>G (n.438-71A>G) n.85-71A>G n.113-71A>G c.2631-71A>G c.5784-71A>G (n.5784-71A>G) c.5910-71A>G (n.5910-71A>G) c.5805-71A>G (n.5805-71A>G) c.5757-71A>G (n.5757-71A>G) c.5715-71A>G (n.5715-71A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971725C>A | CA2688653579 | TG | c.5976-69C>A (n.5976-69C>A) c.1342-69C>A c.438-69C>A (n.438-69C>A) n.85-69C>A n.113-69C>A c.2631-69C>A c.5784-69C>A (n.5784-69C>A) c.5910-69C>A (n.5910-69C>A) c.5805-69C>A (n.5805-69C>A) c.5757-69C>A (n.5757-69C>A) c.5715-69C>A (n.5715-69C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971725C= | CA1821004964 | TG | c.5976-69C= (n.5976-69C=) c.1342-69C= c.438-69C= (n.438-69C=) n.85-69C= n.113-69C= c.2631-69C= c.5784-69C= (n.5784-69C=) c.5910-69C= (n.5910-69C=) c.5805-69C= (n.5805-69C=) c.5757-69C= (n.5757-69C=) c.5715-69C= (n.5715-69C=) | |
| 8 | g.132971725C>G | CA2688653580 | TG | c.5976-69C>G (n.5976-69C>G) c.1342-69C>G c.438-69C>G (n.438-69C>G) n.85-69C>G n.113-69C>G c.2631-69C>G c.5784-69C>G (n.5784-69C>G) c.5910-69C>G (n.5910-69C>G) c.5805-69C>G (n.5805-69C>G) c.5757-69C>G (n.5757-69C>G) c.5715-69C>G (n.5715-69C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971725C>T | CA584925360 | TG | c.5976-69C>T (n.5976-69C>T) c.1342-69C>T c.438-69C>T (n.438-69C>T) n.85-69C>T n.113-69C>T c.2631-69C>T c.5784-69C>T (n.5784-69C>T) c.5910-69C>T (n.5910-69C>T) c.5805-69C>T (n.5805-69C>T) c.5757-69C>T (n.5757-69C>T) c.5715-69C>T (n.5715-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971726A>T | CA2688653581 | TG | c.5976-68A>T (n.5976-68A>T) c.1342-68A>T c.438-68A>T (n.438-68A>T) n.85-68A>T n.113-68A>T c.2631-68A>T c.5784-68A>T (n.5784-68A>T) c.5910-68A>T (n.5910-68A>T) c.5805-68A>T (n.5805-68A>T) c.5757-68A>T (n.5757-68A>T) c.5715-68A>T (n.5715-68A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971727G>T | CA2688653582 | TG | c.5976-67G>T (n.5976-67G>T) c.1342-67G>T c.438-67G>T (n.438-67G>T) n.85-67G>T n.113-67G>T c.2631-67G>T c.5784-67G>T (n.5784-67G>T) c.5910-67G>T (n.5910-67G>T) c.5805-67G>T (n.5805-67G>T) c.5757-67G>T (n.5757-67G>T) c.5715-67G>T (n.5715-67G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971728C>A | CA2579254548 | TG | c.5976-66C>A (n.5976-66C>A) c.1342-66C>A c.438-66C>A (n.438-66C>A) n.85-66C>A n.113-66C>A c.2631-66C>A c.5784-66C>A (n.5784-66C>A) c.5910-66C>A (n.5910-66C>A) c.5805-66C>A (n.5805-66C>A) c.5757-66C>A (n.5757-66C>A) c.5715-66C>A (n.5715-66C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971728C>T | CA2688653583 | TG | c.5976-66C>T (n.5976-66C>T) c.1342-66C>T c.438-66C>T (n.438-66C>T) n.85-66C>T n.113-66C>T c.2631-66C>T c.5784-66C>T (n.5784-66C>T) c.5910-66C>T (n.5910-66C>T) c.5805-66C>T (n.5805-66C>T) c.5757-66C>T (n.5757-66C>T) c.5715-66C>T (n.5715-66C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971729C>A | CA2688653584 | TG | c.5976-65C>A (n.5976-65C>A) c.1342-65C>A c.438-65C>A (n.438-65C>A) n.85-65C>A n.113-65C>A c.2631-65C>A c.5784-65C>A (n.5784-65C>A) c.5910-65C>A (n.5910-65C>A) c.5805-65C>A (n.5805-65C>A) c.5757-65C>A (n.5757-65C>A) c.5715-65C>A (n.5715-65C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971730C>A | CA2579254549 | TG | c.5976-64C>A (n.5976-64C>A) c.1342-64C>A c.438-64C>A (n.438-64C>A) n.85-64C>A n.113-64C>A c.2631-64C>A c.5784-64C>A (n.5784-64C>A) c.5910-64C>A (n.5910-64C>A) c.5805-64C>A (n.5805-64C>A) c.5757-64C>A (n.5757-64C>A) c.5715-64C>A (n.5715-64C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971730C= | CA1821004965 | TG | c.5976-64C= (n.5976-64C=) c.1342-64C= c.438-64C= (n.438-64C=) n.85-64C= n.113-64C= c.2631-64C= c.5784-64C= (n.5784-64C=) c.5910-64C= (n.5910-64C=) c.5805-64C= (n.5805-64C=) c.5757-64C= (n.5757-64C=) c.5715-64C= (n.5715-64C=) | |
| 8 | g.132971730C>T | CA1821004966 | TG | c.5976-64C>T (n.5976-64C>T) c.1342-64C>T c.438-64C>T (n.438-64C>T) n.85-64C>T n.113-64C>T c.2631-64C>T c.5784-64C>T (n.5784-64C>T) c.5910-64C>T (n.5910-64C>T) c.5805-64C>T (n.5805-64C>T) c.5757-64C>T (n.5757-64C>T) c.5715-64C>T (n.5715-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971731A>C | CA2688653585 | TG | c.5976-63A>C (n.5976-63A>C) c.1342-63A>C c.438-63A>C (n.438-63A>C) n.85-63A>C n.113-63A>C c.2631-63A>C c.5784-63A>C (n.5784-63A>C) c.5910-63A>C (n.5910-63A>C) c.5805-63A>C (n.5805-63A>C) c.5757-63A>C (n.5757-63A>C) c.5715-63A>C (n.5715-63A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971732C>A | CA2688653586 | TG | c.5976-62C>A (n.5976-62C>A) c.1342-62C>A c.438-62C>A (n.438-62C>A) n.85-62C>A n.113-62C>A c.2631-62C>A c.5784-62C>A (n.5784-62C>A) c.5910-62C>A (n.5910-62C>A) c.5805-62C>A (n.5805-62C>A) c.5757-62C>A (n.5757-62C>A) c.5715-62C>A (n.5715-62C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971732C>T | CA2688653587 | TG | c.5976-62C>T (n.5976-62C>T) c.1342-62C>T c.438-62C>T (n.438-62C>T) n.85-62C>T n.113-62C>T c.2631-62C>T c.5784-62C>T (n.5784-62C>T) c.5910-62C>T (n.5910-62C>T) c.5805-62C>T (n.5805-62C>T) c.5757-62C>T (n.5757-62C>T) c.5715-62C>T (n.5715-62C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971733C>A | CA2579254550 | TG | c.5976-61C>A (n.5976-61C>A) c.1342-61C>A c.438-61C>A (n.438-61C>A) n.85-61C>A n.113-61C>A c.2631-61C>A c.5784-61C>A (n.5784-61C>A) c.5910-61C>A (n.5910-61C>A) c.5805-61C>A (n.5805-61C>A) c.5757-61C>A (n.5757-61C>A) c.5715-61C>A (n.5715-61C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971734C>A | CA2688653588 | TG | c.5976-60C>A (n.5976-60C>A) c.1342-60C>A c.438-60C>A (n.438-60C>A) n.85-60C>A n.113-60C>A c.2631-60C>A c.5784-60C>A (n.5784-60C>A) c.5910-60C>A (n.5910-60C>A) c.5805-60C>A (n.5805-60C>A) c.5757-60C>A (n.5757-60C>A) c.5715-60C>A (n.5715-60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971735A>G | CA2688653589 | TG | c.5976-59A>G (n.5976-59A>G) c.1342-59A>G c.438-59A>G (n.438-59A>G) n.85-59A>G n.113-59A>G c.2631-59A>G c.5784-59A>G (n.5784-59A>G) c.5910-59A>G (n.5910-59A>G) c.5805-59A>G (n.5805-59A>G) c.5757-59A>G (n.5757-59A>G) c.5715-59A>G (n.5715-59A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971736G>A | CA2579254551 | TG | c.5976-58G>A (n.5976-58G>A) c.1342-58G>A c.438-58G>A (n.438-58G>A) n.85-58G>A n.113-58G>A c.2631-58G>A c.5784-58G>A (n.5784-58G>A) c.5910-58G>A (n.5910-58G>A) c.5805-58G>A (n.5805-58G>A) c.5757-58G>A (n.5757-58G>A) c.5715-58G>A (n.5715-58G>A) | |
| 8 | g.132971737T>G | CA584925361 | TG | c.5976-57T>G (n.5976-57T>G) c.1342-57T>G c.438-57T>G (n.438-57T>G) n.85-57T>G n.113-57T>G c.2631-57T>G c.5784-57T>G (n.5784-57T>G) c.5910-57T>G (n.5910-57T>G) c.5805-57T>G (n.5805-57T>G) c.5757-57T>G (n.5757-57T>G) c.5715-57T>G (n.5715-57T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971738A>C | CA2688653590 | TG | c.5976-56A>C (n.5976-56A>C) c.1342-56A>C c.438-56A>C (n.438-56A>C) n.85-56A>C n.113-56A>C c.2631-56A>C c.5784-56A>C (n.5784-56A>C) c.5910-56A>C (n.5910-56A>C) c.5805-56A>C (n.5805-56A>C) c.5757-56A>C (n.5757-56A>C) c.5715-56A>C (n.5715-56A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971738A>G | CA2688653591 | TG | c.5976-56A>G (n.5976-56A>G) c.1342-56A>G c.438-56A>G (n.438-56A>G) n.85-56A>G n.113-56A>G c.2631-56A>G c.5784-56A>G (n.5784-56A>G) c.5910-56A>G (n.5910-56A>G) c.5805-56A>G (n.5805-56A>G) c.5757-56A>G (n.5757-56A>G) c.5715-56A>G (n.5715-56A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971738_132971739delinsAG | CA1821004967 | TG | c.5976-56_5976-55delinsAG (n.5976-56_5976-55delinsAG) c.1342-56_1342-55delinsAG c.438-56_438-55delinsAG (n.438-56_438-55delinsAG) n.85-56_85-55delinsAG n.113-56_113-55delinsAG c.2631-56_2631-55delinsAG c.5784-56_5784-55delinsAG (n.5784-56_5784-55delinsAG) c.5910-56_5910-55delinsAG (n.5910-56_5910-55delinsAG) c.5805-56_5805-55delinsAG (n.5805-56_5805-55delinsAG) c.5757-56_5757-55delinsAG (n.5757-56_5757-55delinsAG) c.5715-56_5715-55delinsAG (n.5715-56_5715-55delinsAG) | |
| 8 | g.132971739G>A | CA847722983 | TG | c.5976-55G>A (n.5976-55G>A) c.1342-55G>A c.438-55G>A (n.438-55G>A) n.85-55G>A n.113-55G>A c.2631-55G>A c.5784-55G>A (n.5784-55G>A) c.5910-55G>A (n.5910-55G>A) c.5805-55G>A (n.5805-55G>A) c.5757-55G>A (n.5757-55G>A) c.5715-55G>A (n.5715-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971739G= | CA1821004968 | TG | c.5976-55G= (n.5976-55G=) c.1342-55G= c.438-55G= (n.438-55G=) n.85-55G= n.113-55G= c.2631-55G= c.5784-55G= (n.5784-55G=) c.5910-55G= (n.5910-55G=) c.5805-55G= (n.5805-55G=) c.5757-55G= (n.5757-55G=) c.5715-55G= (n.5715-55G=) | |
| 8 | g.132971739G>T | CA2688653592 | TG | c.5976-55G>T (n.5976-55G>T) c.1342-55G>T c.438-55G>T (n.438-55G>T) n.85-55G>T n.113-55G>T c.2631-55G>T c.5784-55G>T (n.5784-55G>T) c.5910-55G>T (n.5910-55G>T) c.5805-55G>T (n.5805-55G>T) c.5757-55G>T (n.5757-55G>T) c.5715-55G>T (n.5715-55G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971740del | CA918372124 | TG | c.5976-54del (n.5976-54del) c.1342-54del c.438-54del (n.438-54del) n.85-54del n.113-54del c.2631-54del c.5784-54del (n.5784-54del) c.5910-54del (n.5910-54del) c.5805-54del (n.5805-54del) c.5757-54del (n.5757-54del) c.5715-54del (n.5715-54del) | dbSNP |
| 8 | g.132971740G= | CA1821004969 | TG | c.5976-54G= (n.5976-54G=) c.1342-54G= c.438-54G= (n.438-54G=) n.85-54G= n.113-54G= c.2631-54G= c.5784-54G= (n.5784-54G=) c.5910-54G= (n.5910-54G=) c.5805-54G= (n.5805-54G=) c.5757-54G= (n.5757-54G=) c.5715-54G= (n.5715-54G=) | |
| 8 | g.132971740G>T | CA1821004970 | TG | c.5976-54G>T (n.5976-54G>T) c.1342-54G>T c.438-54G>T (n.438-54G>T) n.85-54G>T n.113-54G>T c.2631-54G>T c.5784-54G>T (n.5784-54G>T) c.5910-54G>T (n.5910-54G>T) c.5805-54G>T (n.5805-54G>T) c.5757-54G>T (n.5757-54G>T) c.5715-54G>T (n.5715-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971741T>C | CA1821004972 | TG | c.5976-53T>C (n.5976-53T>C) c.1342-53T>C c.438-53T>C (n.438-53T>C) n.85-53T>C n.113-53T>C c.2631-53T>C c.5784-53T>C (n.5784-53T>C) c.5910-53T>C (n.5910-53T>C) c.5805-53T>C (n.5805-53T>C) c.5757-53T>C (n.5757-53T>C) c.5715-53T>C (n.5715-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971741T>G | CA2579254552 | TG | c.5976-53T>G (n.5976-53T>G) c.1342-53T>G c.438-53T>G (n.438-53T>G) n.85-53T>G n.113-53T>G c.2631-53T>G c.5784-53T>G (n.5784-53T>G) c.5910-53T>G (n.5910-53T>G) c.5805-53T>G (n.5805-53T>G) c.5757-53T>G (n.5757-53T>G) c.5715-53T>G (n.5715-53T>G) | |
| 8 | g.132971741T= | CA1821004971 | TG | c.5976-53T= (n.5976-53T=) c.1342-53T= c.438-53T= (n.438-53T=) n.85-53T= n.113-53T= c.2631-53T= c.5784-53T= (n.5784-53T=) c.5910-53T= (n.5910-53T=) c.5805-53T= (n.5805-53T=) c.5757-53T= (n.5757-53T=) c.5715-53T= (n.5715-53T=) | |
| 8 | g.132971742C>A | CA2688653593 | TG | c.5976-52C>A (n.5976-52C>A) c.1342-52C>A c.438-52C>A (n.438-52C>A) n.85-52C>A n.113-52C>A c.2631-52C>A c.5784-52C>A (n.5784-52C>A) c.5910-52C>A (n.5910-52C>A) c.5805-52C>A (n.5805-52C>A) c.5757-52C>A (n.5757-52C>A) c.5715-52C>A (n.5715-52C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971742C>T | CA2579254553 | TG | c.5976-52C>T (n.5976-52C>T) c.1342-52C>T c.438-52C>T (n.438-52C>T) n.85-52C>T n.113-52C>T c.2631-52C>T c.5784-52C>T (n.5784-52C>T) c.5910-52C>T (n.5910-52C>T) c.5805-52C>T (n.5805-52C>T) c.5757-52C>T (n.5757-52C>T) c.5715-52C>T (n.5715-52C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971743C>A | CA2688653595 | TG | c.5976-51C>A (n.5976-51C>A) c.1342-51C>A c.438-51C>A (n.438-51C>A) n.85-51C>A n.113-51C>A c.2631-51C>A c.5784-51C>A (n.5784-51C>A) c.5910-51C>A (n.5910-51C>A) c.5805-51C>A (n.5805-51C>A) c.5757-51C>A (n.5757-51C>A) c.5715-51C>A (n.5715-51C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971743C>T | CA2688653594 | TG | c.5976-51C>T (n.5976-51C>T) c.1342-51C>T c.438-51C>T (n.438-51C>T) n.85-51C>T n.113-51C>T c.2631-51C>T c.5784-51C>T (n.5784-51C>T) c.5910-51C>T (n.5910-51C>T) c.5805-51C>T (n.5805-51C>T) c.5757-51C>T (n.5757-51C>T) c.5715-51C>T (n.5715-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971744T>C | CA2688653596 | TG | c.5976-50T>C (n.5976-50T>C) c.1342-50T>C c.438-50T>C (n.438-50T>C) n.85-50T>C n.113-50T>C c.2631-50T>C c.5784-50T>C (n.5784-50T>C) c.5910-50T>C (n.5910-50T>C) c.5805-50T>C (n.5805-50T>C) c.5757-50T>C (n.5757-50T>C) c.5715-50T>C (n.5715-50T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971745G>A | CA1821004974 | TG | c.5976-49G>A (n.5976-49G>A) c.1342-49G>A c.438-49G>A (n.438-49G>A) n.85-49G>A n.113-49G>A c.2631-49G>A c.5784-49G>A (n.5784-49G>A) c.5910-49G>A (n.5910-49G>A) c.5805-49G>A (n.5805-49G>A) c.5757-49G>A (n.5757-49G>A) c.5715-49G>A (n.5715-49G>A) | dbSNP |
| 8 | g.132971745G>C | CA2688653597 | TG | c.5976-49G>C (n.5976-49G>C) c.1342-49G>C c.438-49G>C (n.438-49G>C) n.85-49G>C n.113-49G>C c.2631-49G>C c.5784-49G>C (n.5784-49G>C) c.5910-49G>C (n.5910-49G>C) c.5805-49G>C (n.5805-49G>C) c.5757-49G>C (n.5757-49G>C) c.5715-49G>C (n.5715-49G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971745G= | CA1821004973 | TG | c.5976-49G= (n.5976-49G=) c.1342-49G= c.438-49G= (n.438-49G=) n.85-49G= n.113-49G= c.2631-49G= c.5784-49G= (n.5784-49G=) c.5910-49G= (n.5910-49G=) c.5805-49G= (n.5805-49G=) c.5757-49G= (n.5757-49G=) c.5715-49G= (n.5715-49G=) | |
| 8 | g.132971745G>T | CA2579254554 | TG | c.5976-49G>T (n.5976-49G>T) c.1342-49G>T c.438-49G>T (n.438-49G>T) n.85-49G>T n.113-49G>T c.2631-49G>T c.5784-49G>T (n.5784-49G>T) c.5910-49G>T (n.5910-49G>T) c.5805-49G>T (n.5805-49G>T) c.5757-49G>T (n.5757-49G>T) c.5715-49G>T (n.5715-49G>T) | |
| 8 | g.132971747dup | CA2688653598 | TG | c.5976-47dup (n.5976-47dup) c.1342-47dup c.438-47dup (n.438-47dup) n.85-47dup n.113-47dup c.2631-47dup c.5784-47dup (n.5784-47dup) c.5910-47dup (n.5910-47dup) c.5805-47dup (n.5805-47dup) c.5757-47dup (n.5757-47dup) c.5715-47dup (n.5715-47dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971746G>T | CA2579254555 | TG | c.5976-48G>T (n.5976-48G>T) c.1342-48G>T c.438-48G>T (n.438-48G>T) n.85-48G>T n.113-48G>T c.2631-48G>T c.5784-48G>T (n.5784-48G>T) c.5910-48G>T (n.5910-48G>T) c.5805-48G>T (n.5805-48G>T) c.5757-48G>T (n.5757-48G>T) c.5715-48G>T (n.5715-48G>T) | |
| 8 | g.132971746_132971749delinsGGTC | CA1821004975 | TG | c.5976-48_5976-45delinsGGTC (n.5976-48_5976-45delinsGGTC) c.1342-48_1342-45delinsGGTC c.438-48_438-45delinsGGTC (n.438-48_438-45delinsGGTC) n.85-48_85-45delinsGGTC n.113-48_113-45delinsGGTC c.2631-48_2631-45delinsGGTC c.5784-48_5784-45delinsGGTC (n.5784-48_5784-45delinsGGTC) c.5910-48_5910-45delinsGGTC (n.5910-48_5910-45delinsGGTC) c.5805-48_5805-45delinsGGTC (n.5805-48_5805-45delinsGGTC) c.5757-48_5757-45delinsGGTC (n.5757-48_5757-45delinsGGTC) c.5715-48_5715-45delinsGGTC (n.5715-48_5715-45delinsGGTC) | |
| 8 | g.132971747G>A | CA4884703 | TG | c.5976-47G>A (n.5976-47G>A) c.1342-47G>A c.438-47G>A (n.438-47G>A) n.85-47G>A n.113-47G>A c.2631-47G>A c.5784-47G>A (n.5784-47G>A) c.5910-47G>A (n.5910-47G>A) c.5805-47G>A (n.5805-47G>A) c.5757-47G>A (n.5757-47G>A) c.5715-47G>A (n.5715-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971747G>C | CA847722991 | TG | c.5976-47G>C (n.5976-47G>C) c.1342-47G>C c.438-47G>C (n.438-47G>C) n.85-47G>C n.113-47G>C c.2631-47G>C c.5784-47G>C (n.5784-47G>C) c.5910-47G>C (n.5910-47G>C) c.5805-47G>C (n.5805-47G>C) c.5757-47G>C (n.5757-47G>C) c.5715-47G>C (n.5715-47G>C) | dbSNP |
| 8 | g.132971747G= | CA1821004976 | TG | c.5976-47G= (n.5976-47G=) c.1342-47G= c.438-47G= (n.438-47G=) n.85-47G= n.113-47G= c.2631-47G= c.5784-47G= (n.5784-47G=) c.5910-47G= (n.5910-47G=) c.5805-47G= (n.5805-47G=) c.5757-47G= (n.5757-47G=) c.5715-47G= (n.5715-47G=) | |
| 8 | g.132971747_132971749del | CA4884702 | TG | c.5976-47_5976-45del (n.5976-47_5976-45del) c.1342-47_1342-45del c.438-47_438-45del (n.438-47_438-45del) n.85-47_85-45del n.113-47_113-45del c.2631-47_2631-45del c.5784-47_5784-45del (n.5784-47_5784-45del) c.5910-47_5910-45del (n.5910-47_5910-45del) c.5805-47_5805-45del (n.5805-47_5805-45del) c.5757-47_5757-45del (n.5757-47_5757-45del) c.5715-47_5715-45del (n.5715-47_5715-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971749C>A | CA2579254556 | TG | c.5976-45C>A (n.5976-45C>A) c.1342-45C>A c.438-45C>A (n.438-45C>A) n.85-45C>A n.113-45C>A c.2631-45C>A c.5784-45C>A (n.5784-45C>A) c.5910-45C>A (n.5910-45C>A) c.5805-45C>A (n.5805-45C>A) c.5757-45C>A (n.5757-45C>A) c.5715-45C>A (n.5715-45C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971749C>T | CA2688653599 | TG | c.5976-45C>T (n.5976-45C>T) c.1342-45C>T c.438-45C>T (n.438-45C>T) n.85-45C>T n.113-45C>T c.2631-45C>T c.5784-45C>T (n.5784-45C>T) c.5910-45C>T (n.5910-45C>T) c.5805-45C>T (n.5805-45C>T) c.5757-45C>T (n.5757-45C>T) c.5715-45C>T (n.5715-45C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971751C>A | CA2688653601 | TG | c.5976-43C>A (n.5976-43C>A) c.1342-43C>A c.438-43C>A (n.438-43C>A) n.85-43C>A n.113-43C>A c.2631-43C>A c.5784-43C>A (n.5784-43C>A) c.5910-43C>A (n.5910-43C>A) c.5805-43C>A (n.5805-43C>A) c.5757-43C>A (n.5757-43C>A) c.5715-43C>A (n.5715-43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971751C>T | CA2688653600 | TG | c.5976-43C>T (n.5976-43C>T) c.1342-43C>T c.438-43C>T (n.438-43C>T) n.85-43C>T n.113-43C>T c.2631-43C>T c.5784-43C>T (n.5784-43C>T) c.5910-43C>T (n.5910-43C>T) c.5805-43C>T (n.5805-43C>T) c.5757-43C>T (n.5757-43C>T) c.5715-43C>T (n.5715-43C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971752C>A | CA2688653602 | TG | c.5976-42C>A (n.5976-42C>A) c.1342-42C>A c.438-42C>A (n.438-42C>A) n.85-42C>A n.113-42C>A c.2631-42C>A c.5784-42C>A (n.5784-42C>A) c.5910-42C>A (n.5910-42C>A) c.5805-42C>A (n.5805-42C>A) c.5757-42C>A (n.5757-42C>A) c.5715-42C>A (n.5715-42C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971752C= | CA1821004977 | TG | c.5976-42C= (n.5976-42C=) c.1342-42C= c.438-42C= (n.438-42C=) n.85-42C= n.113-42C= c.2631-42C= c.5784-42C= (n.5784-42C=) c.5910-42C= (n.5910-42C=) c.5805-42C= (n.5805-42C=) c.5757-42C= (n.5757-42C=) c.5715-42C= (n.5715-42C=) | |
| 8 | g.132971752C>T | CA1821004978 | TG | c.5976-42C>T (n.5976-42C>T) c.1342-42C>T c.438-42C>T (n.438-42C>T) n.85-42C>T n.113-42C>T c.2631-42C>T c.5784-42C>T (n.5784-42C>T) c.5910-42C>T (n.5910-42C>T) c.5805-42C>T (n.5805-42C>T) c.5757-42C>T (n.5757-42C>T) c.5715-42C>T (n.5715-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971753A= | CA1821004979 | TG | c.5976-41A= (n.5976-41A=) c.1342-41A= c.438-41A= (n.438-41A=) n.85-41A= n.113-41A= c.2631-41A= c.5784-41A= (n.5784-41A=) c.5910-41A= (n.5910-41A=) c.5805-41A= (n.5805-41A=) c.5757-41A= (n.5757-41A=) c.5715-41A= (n.5715-41A=) | |
| 8 | g.132971753A>C | CA584925362 | TG | c.5976-41A>C (n.5976-41A>C) c.1342-41A>C c.438-41A>C (n.438-41A>C) n.85-41A>C n.113-41A>C c.2631-41A>C c.5784-41A>C (n.5784-41A>C) c.5910-41A>C (n.5910-41A>C) c.5805-41A>C (n.5805-41A>C) c.5757-41A>C (n.5757-41A>C) c.5715-41A>C (n.5715-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971754G>A | CA4884704 | TG | c.5976-40G>A (n.5976-40G>A) c.1342-40G>A c.438-40G>A (n.438-40G>A) n.85-40G>A n.113-40G>A c.2631-40G>A c.5784-40G>A (n.5784-40G>A) c.5910-40G>A (n.5910-40G>A) c.5805-40G>A (n.5805-40G>A) c.5757-40G>A (n.5757-40G>A) c.5715-40G>A (n.5715-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.132971754G= | CA1821004981 | TG | c.5976-40G= (n.5976-40G=) c.1342-40G= c.438-40G= (n.438-40G=) n.85-40G= n.113-40G= c.2631-40G= c.5784-40G= (n.5784-40G=) c.5910-40G= (n.5910-40G=) c.5805-40G= (n.5805-40G=) c.5757-40G= (n.5757-40G=) c.5715-40G= (n.5715-40G=) | |
| 8 | g.132971754G>T | CA1821004980 | TG | c.5976-40G>T (n.5976-40G>T) c.1342-40G>T c.438-40G>T (n.438-40G>T) n.85-40G>T n.113-40G>T c.2631-40G>T c.5784-40G>T (n.5784-40G>T) c.5910-40G>T (n.5910-40G>T) c.5805-40G>T (n.5805-40G>T) c.5757-40G>T (n.5757-40G>T) c.5715-40G>T (n.5715-40G>T) | dbSNP |
| 8 | g.132971756G>A | CA2688653603 | TG | c.5976-38G>A (n.5976-38G>A) c.1342-38G>A c.438-38G>A (n.438-38G>A) n.85-38G>A n.113-38G>A c.2631-38G>A c.5784-38G>A (n.5784-38G>A) c.5910-38G>A (n.5910-38G>A) c.5805-38G>A (n.5805-38G>A) c.5757-38G>A (n.5757-38G>A) c.5715-38G>A (n.5715-38G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971760A>C | CA2579254557 | TG | c.5976-34A>C (n.5976-34A>C) c.1342-34A>C c.438-34A>C (n.438-34A>C) n.85-34A>C n.113-34A>C c.2631-34A>C c.5784-34A>C (n.5784-34A>C) c.5910-34A>C (n.5910-34A>C) c.5805-34A>C (n.5805-34A>C) c.5757-34A>C (n.5757-34A>C) c.5715-34A>C (n.5715-34A>C) | |
| 8 | g.132971761C>A | CA2688653604 | TG | c.5976-33C>A (n.5976-33C>A) c.1342-33C>A c.438-33C>A (n.438-33C>A) n.85-33C>A n.113-33C>A c.2631-33C>A c.5784-33C>A (n.5784-33C>A) c.5910-33C>A (n.5910-33C>A) c.5805-33C>A (n.5805-33C>A) c.5757-33C>A (n.5757-33C>A) c.5715-33C>A (n.5715-33C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971761C= | CA1821004983 | TG | c.5976-33C= (n.5976-33C=) c.1342-33C= c.438-33C= (n.438-33C=) n.85-33C= n.113-33C= c.2631-33C= c.5784-33C= (n.5784-33C=) c.5910-33C= (n.5910-33C=) c.5805-33C= (n.5805-33C=) c.5757-33C= (n.5757-33C=) c.5715-33C= (n.5715-33C=) | |
| 8 | g.132971761C>T | CA1821004984 | TG | c.5976-33C>T (n.5976-33C>T) c.1342-33C>T c.438-33C>T (n.438-33C>T) n.85-33C>T n.113-33C>T c.2631-33C>T c.5784-33C>T (n.5784-33C>T) c.5910-33C>T (n.5910-33C>T) c.5805-33C>T (n.5805-33C>T) c.5757-33C>T (n.5757-33C>T) c.5715-33C>T (n.5715-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971762C>A | CA4884705 | TG | c.5976-32C>A (n.5976-32C>A) c.1342-32C>A c.438-32C>A (n.438-32C>A) n.85-32C>A n.113-32C>A c.2631-32C>A c.5784-32C>A (n.5784-32C>A) c.5910-32C>A (n.5910-32C>A) c.5805-32C>A (n.5805-32C>A) c.5757-32C>A (n.5757-32C>A) c.5715-32C>A (n.5715-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971762C= | CA1821004985 | TG | c.5976-32C= (n.5976-32C=) c.1342-32C= c.438-32C= (n.438-32C=) n.85-32C= n.113-32C= c.2631-32C= c.5784-32C= (n.5784-32C=) c.5910-32C= (n.5910-32C=) c.5805-32C= (n.5805-32C=) c.5757-32C= (n.5757-32C=) c.5715-32C= (n.5715-32C=) | |
| 8 | g.132971763T>C | CA2688653605 | TG | c.5976-31T>C (n.5976-31T>C) c.1342-31T>C c.438-31T>C (n.438-31T>C) n.85-31T>C n.113-31T>C c.2631-31T>C c.5784-31T>C (n.5784-31T>C) c.5910-31T>C (n.5910-31T>C) c.5805-31T>C (n.5805-31T>C) c.5757-31T>C (n.5757-31T>C) c.5715-31T>C (n.5715-31T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971765C>A | CA2688653606 | TG | c.5976-29C>A (n.5976-29C>A) c.1342-29C>A c.438-29C>A (n.438-29C>A) n.85-29C>A n.113-29C>A c.2631-29C>A c.5784-29C>A (n.5784-29C>A) c.5910-29C>A (n.5910-29C>A) c.5805-29C>A (n.5805-29C>A) c.5757-29C>A (n.5757-29C>A) c.5715-29C>A (n.5715-29C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971765C= | CA1821004986 | TG | c.5976-29C= (n.5976-29C=) c.1342-29C= c.438-29C= (n.438-29C=) n.85-29C= n.113-29C= c.2631-29C= c.5784-29C= (n.5784-29C=) c.5910-29C= (n.5910-29C=) c.5805-29C= (n.5805-29C=) c.5757-29C= (n.5757-29C=) c.5715-29C= (n.5715-29C=) | |
| 8 | g.132971765C>T | CA584925364 | TG | c.5976-29C>T (n.5976-29C>T) c.1342-29C>T c.438-29C>T (n.438-29C>T) n.85-29C>T n.113-29C>T c.2631-29C>T c.5784-29C>T (n.5784-29C>T) c.5910-29C>T (n.5910-29C>T) c.5805-29C>T (n.5805-29C>T) c.5757-29C>T (n.5757-29C>T) c.5715-29C>T (n.5715-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971766A= | CA1821004988 | TG | c.5976-28A= (n.5976-28A=) c.1342-28A= c.438-28A= (n.438-28A=) n.85-28A= n.113-28A= c.2631-28A= c.5784-28A= (n.5784-28A=) c.5910-28A= (n.5910-28A=) c.5805-28A= (n.5805-28A=) c.5757-28A= (n.5757-28A=) c.5715-28A= (n.5715-28A=) | |
| 8 | g.132971766A>G | CA186295028 | TG | c.5976-28A>G (n.5976-28A>G) c.1342-28A>G c.438-28A>G (n.438-28A>G) n.85-28A>G n.113-28A>G c.2631-28A>G c.5784-28A>G (n.5784-28A>G) c.5910-28A>G (n.5910-28A>G) c.5805-28A>G (n.5805-28A>G) c.5757-28A>G (n.5757-28A>G) c.5715-28A>G (n.5715-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971766A>T | CA4884706 | TG | c.5976-28A>T (n.5976-28A>T) c.1342-28A>T c.438-28A>T (n.438-28A>T) n.85-28A>T n.113-28A>T c.2631-28A>T c.5784-28A>T (n.5784-28A>T) c.5910-28A>T (n.5910-28A>T) c.5805-28A>T (n.5805-28A>T) c.5757-28A>T (n.5757-28A>T) c.5715-28A>T (n.5715-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971768G>A | CA4884709 | TG | c.5976-26G>A (n.5976-26G>A) c.1342-26G>A c.438-26G>A (n.438-26G>A) n.85-26G>A n.113-26G>A c.2631-26G>A c.5784-26G>A (n.5784-26G>A) c.5910-26G>A (n.5910-26G>A) c.5805-26G>A (n.5805-26G>A) c.5757-26G>A (n.5757-26G>A) c.5715-26G>A (n.5715-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971768G>C | CA4884707 | TG | c.5976-26G>C (n.5976-26G>C) c.1342-26G>C c.438-26G>C (n.438-26G>C) n.85-26G>C n.113-26G>C c.2631-26G>C c.5784-26G>C (n.5784-26G>C) c.5910-26G>C (n.5910-26G>C) c.5805-26G>C (n.5805-26G>C) c.5757-26G>C (n.5757-26G>C) c.5715-26G>C (n.5715-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971768G= | CA1821004991 | TG | c.5976-26G= (n.5976-26G=) c.1342-26G= c.438-26G= (n.438-26G=) n.85-26G= n.113-26G= c.2631-26G= c.5784-26G= (n.5784-26G=) c.5910-26G= (n.5910-26G=) c.5805-26G= (n.5805-26G=) c.5757-26G= (n.5757-26G=) c.5715-26G= (n.5715-26G=) | |
| 8 | g.132971768G>T | CA4884708 | TG | c.5976-26G>T (n.5976-26G>T) c.1342-26G>T c.438-26G>T (n.438-26G>T) n.85-26G>T n.113-26G>T c.2631-26G>T c.5784-26G>T (n.5784-26G>T) c.5910-26G>T (n.5910-26G>T) c.5805-26G>T (n.5805-26G>T) c.5757-26G>T (n.5757-26G>T) c.5715-26G>T (n.5715-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.132971769C>A | CA4884710 | TG | c.5976-25C>A (n.5976-25C>A) c.1342-25C>A c.438-25C>A (n.438-25C>A) n.85-25C>A n.113-25C>A c.2631-25C>A c.5784-25C>A (n.5784-25C>A) c.5910-25C>A (n.5910-25C>A) c.5805-25C>A (n.5805-25C>A) c.5757-25C>A (n.5757-25C>A) c.5715-25C>A (n.5715-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.132971769C= | CA1821004992 | TG | c.5976-25C= (n.5976-25C=) c.1342-25C= c.438-25C= (n.438-25C=) n.85-25C= n.113-25C= c.2631-25C= c.5784-25C= (n.5784-25C=) c.5910-25C= (n.5910-25C=) c.5805-25C= (n.5805-25C=) c.5757-25C= (n.5757-25C=) c.5715-25C= (n.5715-25C=) | |
| 8 | g.132971769C>G | CA4884711 | TG | c.5976-25C>G (n.5976-25C>G) c.1342-25C>G c.438-25C>G (n.438-25C>G) n.85-25C>G n.113-25C>G c.2631-25C>G c.5784-25C>G (n.5784-25C>G) c.5910-25C>G (n.5910-25C>G) c.5805-25C>G (n.5805-25C>G) c.5757-25C>G (n.5757-25C>G) c.5715-25C>G (n.5715-25C>G) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.132971769C>T | CA2688653607 | TG | c.5976-25C>T (n.5976-25C>T) c.1342-25C>T c.438-25C>T (n.438-25C>T) n.85-25C>T n.113-25C>T c.2631-25C>T c.5784-25C>T (n.5784-25C>T) c.5910-25C>T (n.5910-25C>T) c.5805-25C>T (n.5805-25C>T) c.5757-25C>T (n.5757-25C>T) c.5715-25C>T (n.5715-25C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971770C>A | CA2688653608 | TG | c.5976-24C>A (n.5976-24C>A) c.1342-24C>A c.438-24C>A (n.438-24C>A) n.85-24C>A n.113-24C>A c.2631-24C>A c.5784-24C>A (n.5784-24C>A) c.5910-24C>A (n.5910-24C>A) c.5805-24C>A (n.5805-24C>A) c.5757-24C>A (n.5757-24C>A) c.5715-24C>A (n.5715-24C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971770_132971771delinsCT | CA1821004994 | TG | c.5976-24_5976-23delinsCT (n.5976-24_5976-23delinsCT) c.1342-24_1342-23delinsCT c.438-24_438-23delinsCT (n.438-24_438-23delinsCT) n.85-24_85-23delinsCT n.113-24_113-23delinsCT c.2631-24_2631-23delinsCT c.5784-24_5784-23delinsCT (n.5784-24_5784-23delinsCT) c.5910-24_5910-23delinsCT (n.5910-24_5910-23delinsCT) c.5805-24_5805-23delinsCT (n.5805-24_5805-23delinsCT) c.5757-24_5757-23delinsCT (n.5757-24_5757-23delinsCT) c.5715-24_5715-23delinsCT (n.5715-24_5715-23delinsCT) | |
| 8 | g.132971771del | CA1821004995 | TG | c.5976-23del (n.5976-23del) c.1342-23del c.438-23del (n.438-23del) n.85-23del n.113-23del c.2631-23del c.5784-23del (n.5784-23del) c.5910-23del (n.5910-23del) c.5805-23del (n.5805-23del) c.5757-23del (n.5757-23del) c.5715-23del (n.5715-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971771T>C | CA4884712 | TG | c.5976-23T>C (n.5976-23T>C) c.1342-23T>C c.438-23T>C (n.438-23T>C) n.85-23T>C n.113-23T>C c.2631-23T>C c.5784-23T>C (n.5784-23T>C) c.5910-23T>C (n.5910-23T>C) c.5805-23T>C (n.5805-23T>C) c.5757-23T>C (n.5757-23T>C) c.5715-23T>C (n.5715-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971771T= | CA1821004996 | TG | c.5976-23T= (n.5976-23T=) c.1342-23T= c.438-23T= (n.438-23T=) n.85-23T= n.113-23T= c.2631-23T= c.5784-23T= (n.5784-23T=) c.5910-23T= (n.5910-23T=) c.5805-23T= (n.5805-23T=) c.5757-23T= (n.5757-23T=) c.5715-23T= (n.5715-23T=) | |
| 8 | g.132971772G>A | CA1821004999 | TG | c.5976-22G>A (n.5976-22G>A) c.1342-22G>A c.438-22G>A (n.438-22G>A) n.85-22G>A n.113-22G>A c.2631-22G>A c.5784-22G>A (n.5784-22G>A) c.5910-22G>A (n.5910-22G>A) c.5805-22G>A (n.5805-22G>A) c.5757-22G>A (n.5757-22G>A) c.5715-22G>A (n.5715-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971772G= | CA1821004998 | TG | c.5976-22G= (n.5976-22G=) c.1342-22G= c.438-22G= (n.438-22G=) n.85-22G= n.113-22G= c.2631-22G= c.5784-22G= (n.5784-22G=) c.5910-22G= (n.5910-22G=) c.5805-22G= (n.5805-22G=) c.5757-22G= (n.5757-22G=) c.5715-22G= (n.5715-22G=) | |
| 8 | g.132971773C>A | CA2688653609 | TG | c.5976-21C>A (n.5976-21C>A) c.1342-21C>A c.438-21C>A (n.438-21C>A) n.85-21C>A n.113-21C>A c.2631-21C>A c.5784-21C>A (n.5784-21C>A) c.5910-21C>A (n.5910-21C>A) c.5805-21C>A (n.5805-21C>A) c.5757-21C>A (n.5757-21C>A) c.5715-21C>A (n.5715-21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971773C>G | CA2688653610 | TG | c.5976-21C>G (n.5976-21C>G) c.1342-21C>G c.438-21C>G (n.438-21C>G) n.85-21C>G n.113-21C>G c.2631-21C>G c.5784-21C>G (n.5784-21C>G) c.5910-21C>G (n.5910-21C>G) c.5805-21C>G (n.5805-21C>G) c.5757-21C>G (n.5757-21C>G) c.5715-21C>G (n.5715-21C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971774T>A | CA1119390107 | TG | c.5976-20T>A (n.5976-20T>A) c.1342-20T>A c.438-20T>A (n.438-20T>A) n.85-20T>A n.113-20T>A c.2631-20T>A c.5784-20T>A (n.5784-20T>A) c.5910-20T>A (n.5910-20T>A) c.5805-20T>A (n.5805-20T>A) c.5757-20T>A (n.5757-20T>A) c.5715-20T>A (n.5715-20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971774T>C | CA2688653611 | TG | c.5976-20T>C (n.5976-20T>C) c.1342-20T>C c.438-20T>C (n.438-20T>C) n.85-20T>C n.113-20T>C c.2631-20T>C c.5784-20T>C (n.5784-20T>C) c.5910-20T>C (n.5910-20T>C) c.5805-20T>C (n.5805-20T>C) c.5757-20T>C (n.5757-20T>C) c.5715-20T>C (n.5715-20T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971774T= | CA1821005000 | TG | c.5976-20T= (n.5976-20T=) c.1342-20T= c.438-20T= (n.438-20T=) n.85-20T= n.113-20T= c.2631-20T= c.5784-20T= (n.5784-20T=) c.5910-20T= (n.5910-20T=) c.5805-20T= (n.5805-20T=) c.5757-20T= (n.5757-20T=) c.5715-20T= (n.5715-20T=) | |
| 8 | g.132971775C>A | CA2688653612 | TG | c.5976-19C>A (n.5976-19C>A) c.1342-19C>A c.438-19C>A (n.438-19C>A) n.85-19C>A n.113-19C>A c.2631-19C>A c.5784-19C>A (n.5784-19C>A) c.5910-19C>A (n.5910-19C>A) c.5805-19C>A (n.5805-19C>A) c.5757-19C>A (n.5757-19C>A) c.5715-19C>A (n.5715-19C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971775C= | CA1821005001 | TG | c.5976-19C= (n.5976-19C=) c.1342-19C= c.438-19C= (n.438-19C=) n.85-19C= n.113-19C= c.2631-19C= c.5784-19C= (n.5784-19C=) c.5910-19C= (n.5910-19C=) c.5805-19C= (n.5805-19C=) c.5757-19C= (n.5757-19C=) c.5715-19C= (n.5715-19C=) | |
| 8 | g.132971775C>G | CA186295042 | TG | c.5976-19C>G (n.5976-19C>G) c.1342-19C>G c.438-19C>G (n.438-19C>G) n.85-19C>G n.113-19C>G c.2631-19C>G c.5784-19C>G (n.5784-19C>G) c.5910-19C>G (n.5910-19C>G) c.5805-19C>G (n.5805-19C>G) c.5757-19C>G (n.5757-19C>G) c.5715-19C>G (n.5715-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971777_132971778del | CA2579254558 | TG | c.5976-17_5976-16del (n.5976-17_5976-16del) c.1342-17_1342-16del c.438-17_438-16del (n.438-17_438-16del) n.85-17_85-16del n.113-17_113-16del c.2631-17_2631-16del c.5784-17_5784-16del (n.5784-17_5784-16del) c.5910-17_5910-16del (n.5910-17_5910-16del) c.5805-17_5805-16del (n.5805-17_5805-16del) c.5757-17_5757-16del (n.5757-17_5757-16del) c.5715-17_5715-16del (n.5715-17_5715-16del) | |
| 8 | g.132971777_132971781delinsTTCTC | CA1821005003 | TG | c.5976-17_5976-13delinsTTCTC (n.5976-17_5976-13delinsTTCTC) c.1342-17_1342-13delinsTTCTC c.438-17_438-13delinsTTCTC (n.438-17_438-13delinsTTCTC) n.85-17_85-13delinsTTCTC n.113-17_113-13delinsTTCTC c.2631-17_2631-13delinsTTCTC c.5784-17_5784-13delinsTTCTC (n.5784-17_5784-13delinsTTCTC) c.5910-17_5910-13delinsTTCTC (n.5910-17_5910-13delinsTTCTC) c.5805-17_5805-13delinsTTCTC (n.5805-17_5805-13delinsTTCTC) c.5757-17_5757-13delinsTTCTC (n.5757-17_5757-13delinsTTCTC) c.5715-17_5715-13delinsTTCTC (n.5715-17_5715-13delinsTTCTC) | |
| 8 | g.132971778T>C | CA4884714 | TG | c.5976-16T>C (n.5976-16T>C) c.1342-16T>C c.438-16T>C (n.438-16T>C) n.85-16T>C n.113-16T>C c.2631-16T>C c.5784-16T>C (n.5784-16T>C) c.5910-16T>C (n.5910-16T>C) c.5805-16T>C (n.5805-16T>C) c.5757-16T>C (n.5757-16T>C) c.5715-16T>C (n.5715-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971778T= | CA1821005004 | TG | c.5976-16T= (n.5976-16T=) c.1342-16T= c.438-16T= (n.438-16T=) n.85-16T= n.113-16T= c.2631-16T= c.5784-16T= (n.5784-16T=) c.5910-16T= (n.5910-16T=) c.5805-16T= (n.5805-16T=) c.5757-16T= (n.5757-16T=) c.5715-16T= (n.5715-16T=) | |
| 8 | g.132971779_132971782del | CA4884713 | TG | c.5976-15_5976-12del (n.5976-15_5976-12del) c.1342-15_1342-12del c.438-15_438-12del (n.438-15_438-12del) n.85-15_85-12del n.113-15_113-12del c.2631-15_2631-12del c.5784-15_5784-12del (n.5784-15_5784-12del) c.5910-15_5910-12del (n.5910-15_5910-12del) c.5805-15_5805-12del (n.5805-15_5805-12del) c.5757-15_5757-12del (n.5757-15_5757-12del) c.5715-15_5715-12del (n.5715-15_5715-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971779C>A | CA2688653613 | TG | c.5976-15C>A (n.5976-15C>A) c.1342-15C>A c.438-15C>A (n.438-15C>A) n.85-15C>A n.113-15C>A c.2631-15C>A c.5784-15C>A (n.5784-15C>A) c.5910-15C>A (n.5910-15C>A) c.5805-15C>A (n.5805-15C>A) c.5757-15C>A (n.5757-15C>A) c.5715-15C>A (n.5715-15C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971779C= | CA1821005007 | TG | c.5976-15C= (n.5976-15C=) c.1342-15C= c.438-15C= (n.438-15C=) n.85-15C= n.113-15C= c.2631-15C= c.5784-15C= (n.5784-15C=) c.5910-15C= (n.5910-15C=) c.5805-15C= (n.5805-15C=) c.5757-15C= (n.5757-15C=) c.5715-15C= (n.5715-15C=) | |
| 8 | g.132971779C>T | CA4884715 | TG | c.5976-15C>T (n.5976-15C>T) c.1342-15C>T c.438-15C>T (n.438-15C>T) n.85-15C>T n.113-15C>T c.2631-15C>T c.5784-15C>T (n.5784-15C>T) c.5910-15C>T (n.5910-15C>T) c.5805-15C>T (n.5805-15C>T) c.5757-15C>T (n.5757-15C>T) c.5715-15C>T (n.5715-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971780T>C | CA2688653614 | TG | c.5976-14T>C (n.5976-14T>C) c.1342-14T>C c.438-14T>C (n.438-14T>C) n.85-14T>C n.113-14T>C c.2631-14T>C c.5784-14T>C (n.5784-14T>C) c.5910-14T>C (n.5910-14T>C) c.5805-14T>C (n.5805-14T>C) c.5757-14T>C (n.5757-14T>C) c.5715-14T>C (n.5715-14T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971781C>A | CA2539892360 | TG | c.5976-13C>A (n.5976-13C>A) c.1342-13C>A c.438-13C>A (n.438-13C>A) n.85-13C>A n.113-13C>A c.2631-13C>A c.5784-13C>A (n.5784-13C>A) c.5910-13C>A (n.5910-13C>A) c.5805-13C>A (n.5805-13C>A) c.5757-13C>A (n.5757-13C>A) c.5715-13C>A (n.5715-13C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971781C= | CA1821005009 | TG | c.5976-13C= (n.5976-13C=) c.1342-13C= c.438-13C= (n.438-13C=) n.85-13C= n.113-13C= c.2631-13C= c.5784-13C= (n.5784-13C=) c.5910-13C= (n.5910-13C=) c.5805-13C= (n.5805-13C=) c.5757-13C= (n.5757-13C=) c.5715-13C= (n.5715-13C=) | |
| 8 | g.132971781C>G | CA2688653615 | TG | c.5976-13C>G (n.5976-13C>G) c.1342-13C>G c.438-13C>G (n.438-13C>G) n.85-13C>G n.113-13C>G c.2631-13C>G c.5784-13C>G (n.5784-13C>G) c.5910-13C>G (n.5910-13C>G) c.5805-13C>G (n.5805-13C>G) c.5757-13C>G (n.5757-13C>G) c.5715-13C>G (n.5715-13C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971781C>T | CA4884716 | TG | c.5976-13C>T (n.5976-13C>T) c.1342-13C>T c.438-13C>T (n.438-13C>T) n.85-13C>T n.113-13C>T c.2631-13C>T c.5784-13C>T (n.5784-13C>T) c.5910-13C>T (n.5910-13C>T) c.5805-13C>T (n.5805-13C>T) c.5757-13C>T (n.5757-13C>T) c.5715-13C>T (n.5715-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971782T>C | CA2688653616 | TG | c.5976-12T>C (n.5976-12T>C) c.1342-12T>C c.438-12T>C (n.438-12T>C) n.85-12T>C n.113-12T>C c.2631-12T>C c.5784-12T>C (n.5784-12T>C) c.5910-12T>C (n.5910-12T>C) c.5805-12T>C (n.5805-12T>C) c.5757-12T>C (n.5757-12T>C) c.5715-12T>C (n.5715-12T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971782T>G | CA4884717 | TG | c.5976-12T>G (n.5976-12T>G) c.1342-12T>G c.438-12T>G (n.438-12T>G) n.85-12T>G n.113-12T>G c.2631-12T>G c.5784-12T>G (n.5784-12T>G) c.5910-12T>G (n.5910-12T>G) c.5805-12T>G (n.5805-12T>G) c.5757-12T>G (n.5757-12T>G) c.5715-12T>G (n.5715-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971782T= | CA1821005010 | TG | c.5976-12T= (n.5976-12T=) c.1342-12T= c.438-12T= (n.438-12T=) n.85-12T= n.113-12T= c.2631-12T= c.5784-12T= (n.5784-12T=) c.5910-12T= (n.5910-12T=) c.5805-12T= (n.5805-12T=) c.5757-12T= (n.5757-12T=) c.5715-12T= (n.5715-12T=) | |
| 8 | g.132971784C>A | CA2688653617 | TG | c.5976-10C>A (n.5976-10C>A) c.1342-10C>A c.438-10C>A (n.438-10C>A) n.85-10C>A n.113-10C>A c.2631-10C>A c.5784-10C>A (n.5784-10C>A) c.5910-10C>A (n.5910-10C>A) c.5805-10C>A (n.5805-10C>A) c.5757-10C>A (n.5757-10C>A) c.5715-10C>A (n.5715-10C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971785C>A | CA2688653618 | TG | c.5976-9C>A (n.5976-9C>A) c.1342-9C>A c.438-9C>A (n.438-9C>A) n.85-9C>A n.113-9C>A c.2631-9C>A c.5784-9C>A (n.5784-9C>A) c.5910-9C>A (n.5910-9C>A) c.5805-9C>A (n.5805-9C>A) c.5757-9C>A (n.5757-9C>A) c.5715-9C>A (n.5715-9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.132971785C= | CA1821005012 | TG | c.5976-9C= (n.5976-9C=) c.1342-9C= c.438-9C= (n.438-9C=) n.85-9C= n.113-9C= c.2631-9C= c.5784-9C= (n.5784-9C=) c.5910-9C= (n.5910-9C=) c.5805-9C= (n.5805-9C=) c.5757-9C= (n.5757-9C=) c.5715-9C= (n.5715-9C=) | |
| 8 | g.132971785C>T | CA584925378 | TG | c.5976-9C>T (n.5976-9C>T) c.1342-9C>T c.438-9C>T (n.438-9C>T) n.85-9C>T n.113-9C>T c.2631-9C>T c.5784-9C>T (n.5784-9C>T) c.5910-9C>T (n.5910-9C>T) c.5805-9C>T (n.5805-9C>T) c.5757-9C>T (n.5757-9C>T) c.5715-9C>T (n.5715-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971786T>C | CA584925381 | TG | c.5976-8T>C (n.5976-8T>C) c.1342-8T>C c.438-8T>C (n.438-8T>C) n.85-8T>C n.113-8T>C c.2631-8T>C c.5784-8T>C (n.5784-8T>C) c.5910-8T>C (n.5910-8T>C) c.5805-8T>C (n.5805-8T>C) c.5757-8T>C (n.5757-8T>C) c.5715-8T>C (n.5715-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971786T>G | CA4884718 | TG | c.5976-8T>G (n.5976-8T>G) c.1342-8T>G c.438-8T>G (n.438-8T>G) n.85-8T>G n.113-8T>G c.2631-8T>G c.5784-8T>G (n.5784-8T>G) c.5910-8T>G (n.5910-8T>G) c.5805-8T>G (n.5805-8T>G) c.5757-8T>G (n.5757-8T>G) c.5715-8T>G (n.5715-8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971786T= | CA1821005014 | TG | c.5976-8T= (n.5976-8T=) c.1342-8T= c.438-8T= (n.438-8T=) n.85-8T= n.113-8T= c.2631-8T= c.5784-8T= (n.5784-8T=) c.5910-8T= (n.5910-8T=) c.5805-8T= (n.5805-8T=) c.5757-8T= (n.5757-8T=) c.5715-8T= (n.5715-8T=) | |
| 8 | g.132971787A= | CA1821005015 | TG | c.5976-7A= (n.5976-7A=) c.1342-7A= c.438-7A= (n.438-7A=) n.85-7A= n.113-7A= c.2631-7A= c.5784-7A= (n.5784-7A=) c.5910-7A= (n.5910-7A=) c.5805-7A= (n.5805-7A=) c.5757-7A= (n.5757-7A=) c.5715-7A= (n.5715-7A=) | |
| 8 | g.132971787A>G | CA186295055 | TG | c.5976-7A>G (n.5976-7A>G) c.1342-7A>G c.438-7A>G (n.438-7A>G) n.85-7A>G n.113-7A>G c.2631-7A>G c.5784-7A>G (n.5784-7A>G) c.5910-7A>G (n.5910-7A>G) c.5805-7A>G (n.5805-7A>G) c.5757-7A>G (n.5757-7A>G) c.5715-7A>G (n.5715-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971789G>T | CA2688653619 | TG | c.5976-5G>T (n.5976-5G>T) c.1342-5G>T c.438-5G>T (n.438-5G>T) n.85-5G>T n.113-5G>T c.2631-5G>T c.5784-5G>T (n.5784-5G>T) c.5910-5G>T (n.5910-5G>T) c.5805-5G>T (n.5805-5G>T) c.5757-5G>T (n.5757-5G>T) c.5715-5G>T (n.5715-5G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971790C>A | CA2688653620 | TG | c.5976-4C>A (n.5976-4C>A) c.1342-4C>A c.438-4C>A (n.438-4C>A) n.85-4C>A n.113-4C>A c.2631-4C>A c.5784-4C>A (n.5784-4C>A) c.5910-4C>A (n.5910-4C>A) c.5805-4C>A (n.5805-4C>A) c.5757-4C>A (n.5757-4C>A) c.5715-4C>A (n.5715-4C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971790C>T | CA2579254559 | TG | c.5976-4C>T (n.5976-4C>T) c.1342-4C>T c.438-4C>T (n.438-4C>T) n.85-4C>T n.113-4C>T c.2631-4C>T c.5784-4C>T (n.5784-4C>T) c.5910-4C>T (n.5910-4C>T) c.5805-4C>T (n.5805-4C>T) c.5757-4C>T (n.5757-4C>T) c.5715-4C>T (n.5715-4C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971791C>A | CA2688653621 | TG | c.5976-3C>A (n.5976-3C>A) c.1342-3C>A c.438-3C>A (n.438-3C>A) n.85-3C>A n.113-3C>A c.2631-3C>A c.5784-3C>A (n.5784-3C>A) c.5910-3C>A (n.5910-3C>A) c.5805-3C>A (n.5805-3C>A) c.5757-3C>A (n.5757-3C>A) c.5715-3C>A (n.5715-3C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971791C>T | CA2782273366 | TG | c.5976-3C>T (n.5976-3C>T) c.1342-3C>T c.438-3C>T (n.438-3C>T) n.85-3C>T n.113-3C>T c.2631-3C>T c.5784-3C>T (n.5784-3C>T) c.5910-3C>T (n.5910-3C>T) c.5805-3C>T (n.5805-3C>T) c.5757-3C>T (n.5757-3C>T) c.5715-3C>T (n.5715-3C>T) | |
| 8 | g.132971792A= | CA1821005018 | TG | c.5976-2A= (n.5976-2A=) c.1342-2A= c.438-2A= (n.438-2A=) n.85-2A= n.113-2A= c.2631-2A= c.5784-2A= (n.5784-2A=) c.5910-2A= (n.5910-2A=) c.5805-2A= (n.5805-2A=) c.5757-2A= (n.5757-2A=) c.5715-2A= (n.5715-2A=) | |
| 8 | g.132971792A>C | CA372236473 | TG | c.5976-2A>C (n.5976-2A>C) c.1342-2A>C c.438-2A>C (n.438-2A>C) n.85-2A>C n.113-2A>C c.2631-2A>C c.5784-2A>C (n.5784-2A>C) c.5910-2A>C (n.5910-2A>C) c.5805-2A>C (n.5805-2A>C) c.5757-2A>C (n.5757-2A>C) c.5715-2A>C (n.5715-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971792A>G | CA372236478 | TG | c.5976-2A>G (n.5976-2A>G) c.1342-2A>G c.438-2A>G (n.438-2A>G) n.85-2A>G n.113-2A>G c.2631-2A>G c.5784-2A>G (n.5784-2A>G) c.5910-2A>G (n.5910-2A>G) c.5805-2A>G (n.5805-2A>G) c.5757-2A>G (n.5757-2A>G) c.5715-2A>G (n.5715-2A>G) | |
| 8 | g.132971792A>T | CA372236475 | TG | c.5976-2A>T (n.5976-2A>T) c.1342-2A>T c.438-2A>T (n.438-2A>T) n.85-2A>T n.113-2A>T c.2631-2A>T c.5784-2A>T (n.5784-2A>T) c.5910-2A>T (n.5910-2A>T) c.5805-2A>T (n.5805-2A>T) c.5757-2A>T (n.5757-2A>T) c.5715-2A>T (n.5715-2A>T) | |
| 8 | g.132971793G>A | CA372236481 | TG | c.5976-1G>A (n.5976-1G>A) c.1342-1G>A c.438-1G>A (n.438-1G>A) n.85-1G>A n.113-1G>A c.2631-1G>A c.5784-1G>A (n.5784-1G>A) c.5910-1G>A (n.5910-1G>A) c.5805-1G>A (n.5805-1G>A) c.5757-1G>A (n.5757-1G>A) c.5715-1G>A (n.5715-1G>A) | |
| 8 | g.132971793G>C | CA186295060 | TG | c.5976-1G>C (n.5976-1G>C) c.1342-1G>C c.438-1G>C (n.438-1G>C) n.85-1G>C n.113-1G>C c.2631-1G>C c.5784-1G>C (n.5784-1G>C) c.5910-1G>C (n.5910-1G>C) c.5805-1G>C (n.5805-1G>C) c.5757-1G>C (n.5757-1G>C) c.5715-1G>C (n.5715-1G>C) | dbSNP |
| 8 | g.132971793G= | CA1821005019 | TG | c.5976-1G= (n.5976-1G=) c.1342-1G= c.438-1G= (n.438-1G=) n.85-1G= n.113-1G= c.2631-1G= c.5784-1G= (n.5784-1G=) c.5910-1G= (n.5910-1G=) c.5805-1G= (n.5805-1G=) c.5757-1G= (n.5757-1G=) c.5715-1G= (n.5715-1G=) | |
| 8 | g.132971793G>T | CA372236483 | TG | c.5976-1G>T (n.5976-1G>T) c.1342-1G>T c.438-1G>T (n.438-1G>T) n.85-1G>T n.113-1G>T c.2631-1G>T c.5784-1G>T (n.5784-1G>T) c.5910-1G>T (n.5910-1G>T) c.5805-1G>T (n.5805-1G>T) c.5757-1G>T (n.5757-1G>T) c.5715-1G>T (n.5715-1G>T) | dbSNP |
| 8 | g.132971794G>A | CA4884719 | TG | c.5976G>A (p.Gly1992=) c.1342G>A c.438G>A (p.Gly146=) n.85G>A n.113G>A c.2631G>A c.5784G>A (p.Gly1928=) c.5910G>A (p.Gly1970=) c.5805G>A (p.Gly1935=) c.5757G>A (p.Gly1919=) c.5715G>A (p.Gly1905=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971794G>C | CA463012813 | TG | c.5976G>C (p.Gly1992=) c.1342G>C c.438G>C (p.Gly146=) n.85G>C n.113G>C c.2631G>C c.5784G>C (p.Gly1928=) c.5910G>C (p.Gly1970=) c.5805G>C (p.Gly1935=) c.5757G>C (p.Gly1919=) c.5715G>C (p.Gly1905=) | |
| 8 | g.132971794G= | CA1821005020 | TG | c.5976G= (p.Gly1992=) c.1342G= c.438G= (p.Gly146=) n.85G= n.113G= c.2631G= c.5784G= (p.Gly1928=) c.5910G= (p.Gly1970=) c.5805G= (p.Gly1935=) c.5757G= (p.Gly1919=) c.5715G= (p.Gly1905=) | |
| 8 | g.132971794G>T | CA463012814 | TG | c.5976G>T (p.Gly1992=) c.1342G>T c.438G>T (p.Gly146=) n.85G>T n.113G>T c.2631G>T c.5784G>T (p.Gly1928=) c.5910G>T (p.Gly1970=) c.5805G>T (p.Gly1935=) c.5757G>T (p.Gly1919=) c.5715G>T (p.Gly1905=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971795T>A | CA372236493 | TG | c.5977T>A (p.Phe1993Ile) c.1343T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) n.86T>A n.114T>A c.2632T>A c.5785T>A (p.Phe1929Ile) c.5911T>A (p.Phe1971Ile) c.5806T>A (p.Phe1936Ile) c.5758T>A (p.Phe1920Ile) c.5716T>A (p.Phe1906Ile) | |
| 8 | g.132971795T>C | CA372236489 | TG | c.5977T>C (p.Phe1993Leu) c.1343T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) n.86T>C n.114T>C c.2632T>C c.5785T>C (p.Phe1929Leu) c.5911T>C (p.Phe1971Leu) c.5806T>C (p.Phe1936Leu) c.5758T>C (p.Phe1920Leu) c.5716T>C (p.Phe1906Leu) | |
| 8 | g.132971795T>G | CA372236491 | TG | c.5977T>G (p.Phe1993Val) c.1343T>G c.439T>G (p.Phe147Val) n.86T>G n.114T>G c.2632T>G c.5785T>G (p.Phe1929Val) c.5911T>G (p.Phe1971Val) c.5806T>G (p.Phe1936Val) c.5758T>G (p.Phe1920Val) c.5716T>G (p.Phe1906Val) | |
| 8 | g.132971796T>A | CA372236495 | TG | c.5978T>A (p.Phe1993Tyr) c.1344T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.87T>A n.115T>A c.2633T>A c.5786T>A (p.Phe1929Tyr) c.5912T>A (p.Phe1971Tyr) c.5807T>A (p.Phe1936Tyr) c.5759T>A (p.Phe1920Tyr) c.5717T>A (p.Phe1906Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971796T>C | CA372236496 | TG | c.5978T>C (p.Phe1993Ser) c.1344T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) n.87T>C n.115T>C c.2633T>C c.5786T>C (p.Phe1929Ser) c.5912T>C (p.Phe1971Ser) c.5807T>C (p.Phe1936Ser) c.5759T>C (p.Phe1920Ser) c.5717T>C (p.Phe1906Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971796T>G | CA372236497 | TG | c.5978T>G (p.Phe1993Cys) c.1344T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) n.87T>G n.115T>G c.2633T>G c.5786T>G (p.Phe1929Cys) c.5912T>G (p.Phe1971Cys) c.5807T>G (p.Phe1936Cys) c.5759T>G (p.Phe1920Cys) c.5717T>G (p.Phe1906Cys) | |
| 8 | g.132971796T= | CA1821005022 | TG | c.5978T= (p.Phe1993=) c.1344T= c.440T= (p.Phe147=) n.87T= n.115T= c.2633T= c.5786T= (p.Phe1929=) c.5912T= (p.Phe1971=) c.5807T= (p.Phe1936=) c.5759T= (p.Phe1920=) c.5717T= (p.Phe1906=) | |
| 8 | g.132971797C>A | CA186295071 | TG | c.5979C>A (p.Phe1993Leu) c.1345C>A c.441C>A (p.Phe147Leu) n.88C>A n.116C>A c.2634C>A c.5787C>A (p.Phe1929Leu) c.5913C>A (p.Phe1971Leu) c.5808C>A (p.Phe1936Leu) c.5760C>A (p.Phe1920Leu) c.5718C>A (p.Phe1906Leu) | dbSNP |
| 8 | g.132971797C= | CA1821005024 | TG | c.5979C= (p.Phe1993=) c.1345C= c.441C= (p.Phe147=) n.88C= n.116C= c.2634C= c.5787C= (p.Phe1929=) c.5913C= (p.Phe1971=) c.5808C= (p.Phe1936=) c.5760C= (p.Phe1920=) c.5718C= (p.Phe1906=) | |
| 8 | g.132971797C>G | CA4884720 | TG | c.5979C>G (p.Phe1993Leu) c.1345C>G c.441C>G (p.Phe147Leu) n.88C>G n.116C>G c.2634C>G c.5787C>G (p.Phe1929Leu) c.5913C>G (p.Phe1971Leu) c.5808C>G (p.Phe1936Leu) c.5760C>G (p.Phe1920Leu) c.5718C>G (p.Phe1906Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971797C>T | CA463012818 | TG | c.5979C>T (p.Phe1993=) c.1345C>T c.441C>T (p.Phe147=) n.88C>T n.116C>T c.2634C>T c.5787C>T (p.Phe1929=) c.5913C>T (p.Phe1971=) c.5808C>T (p.Phe1936=) c.5760C>T (p.Phe1920=) c.5718C>T (p.Phe1906=) | dbSNP |
| 8 | g.132971798T>A | CA372236499 | TG | c.5980T>A (p.Phe1994Ile) c.1346T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) n.89T>A n.117T>A c.2635T>A c.5788T>A (p.Phe1930Ile) c.5914T>A (p.Phe1972Ile) c.5809T>A (p.Phe1937Ile) c.5761T>A (p.Phe1921Ile) c.5719T>A (p.Phe1907Ile) | |
| 8 | g.132971798T>C | CA186295076 | TG | c.5980T>C (p.Phe1994Leu) c.1346T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) n.89T>C n.117T>C c.2635T>C c.5788T>C (p.Phe1930Leu) c.5914T>C (p.Phe1972Leu) c.5809T>C (p.Phe1937Leu) c.5761T>C (p.Phe1921Leu) c.5719T>C (p.Phe1907Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971798T>G | CA372236503 | TG | c.5980T>G (p.Phe1994Val) c.1346T>G c.442T>G (p.Phe148Val) n.89T>G n.117T>G c.2635T>G c.5788T>G (p.Phe1930Val) c.5914T>G (p.Phe1972Val) c.5809T>G (p.Phe1937Val) c.5761T>G (p.Phe1921Val) c.5719T>G (p.Phe1907Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971798T= | CA1821005026 | TG | c.5980T= (p.Phe1994=) c.1346T= c.442T= (p.Phe148=) n.89T= n.117T= c.2635T= c.5788T= (p.Phe1930=) c.5914T= (p.Phe1972=) c.5809T= (p.Phe1937=) c.5761T= (p.Phe1921=) c.5719T= (p.Phe1907=) | |
| 8 | g.132971799T>A | CA372236506 | TG | c.5981T>A (p.Phe1994Tyr) c.1347T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.90T>A n.118T>A c.2636T>A c.5789T>A (p.Phe1930Tyr) c.5915T>A (p.Phe1972Tyr) c.5810T>A (p.Phe1937Tyr) c.5762T>A (p.Phe1921Tyr) c.5720T>A (p.Phe1907Tyr) | |
| 8 | g.132971799T>C | CA372236508 | TG | c.5981T>C (p.Phe1994Ser) c.1347T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) n.90T>C n.118T>C c.2636T>C c.5789T>C (p.Phe1930Ser) c.5915T>C (p.Phe1972Ser) c.5810T>C (p.Phe1937Ser) c.5762T>C (p.Phe1921Ser) c.5720T>C (p.Phe1907Ser) | COSMIC |
| 8 | g.132971799T>G | CA372236510 | TG | c.5981T>G (p.Phe1994Cys) c.1347T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) n.90T>G n.118T>G c.2636T>G c.5789T>G (p.Phe1930Cys) c.5915T>G (p.Phe1972Cys) c.5810T>G (p.Phe1937Cys) c.5762T>G (p.Phe1921Cys) c.5720T>G (p.Phe1907Cys) | |
| 8 | g.132971800T>A | CA372236513 | TG | c.5982T>A (p.Phe1994Leu) c.1348T>A c.444T>A (p.Phe148Leu) n.91T>A n.119T>A c.2637T>A c.5790T>A (p.Phe1930Leu) c.5916T>A (p.Phe1972Leu) c.5811T>A (p.Phe1937Leu) c.5763T>A (p.Phe1921Leu) c.5721T>A (p.Phe1907Leu) | |
| 8 | g.132971800T>C | CA463012822 | TG | c.5982T>C (p.Phe1994=) c.1348T>C c.444T>C (p.Phe148=) n.91T>C n.119T>C c.2637T>C c.5790T>C (p.Phe1930=) c.5916T>C (p.Phe1972=) c.5811T>C (p.Phe1937=) c.5763T>C (p.Phe1921=) c.5721T>C (p.Phe1907=) | dbSNP |
| 8 | g.132971800T>G | CA372236515 | TG | c.5982T>G (p.Phe1994Leu) c.1348T>G c.444T>G (p.Phe148Leu) n.91T>G n.119T>G c.2637T>G c.5790T>G (p.Phe1930Leu) c.5916T>G (p.Phe1972Leu) c.5811T>G (p.Phe1937Leu) c.5763T>G (p.Phe1921Leu) c.5721T>G (p.Phe1907Leu) | |
| 8 | g.132971800T= | CA1821005027 | TG | c.5982T= (p.Phe1994=) c.1348T= c.444T= (p.Phe148=) n.91T= n.119T= c.2637T= c.5790T= (p.Phe1930=) c.5916T= (p.Phe1972=) c.5811T= (p.Phe1937=) c.5763T= (p.Phe1921=) c.5721T= (p.Phe1907=) | |
| 8 | g.132971801G>A | CA372236517 | TG | c.5983G>A (p.Glu1995Lys) c.1349G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) n.92G>A n.120G>A c.2638G>A c.5791G>A (p.Glu1931Lys) c.5917G>A (p.Glu1973Lys) c.5812G>A (p.Glu1938Lys) c.5764G>A (p.Glu1922Lys) c.5722G>A (p.Glu1908Lys) | |
| 8 | g.132971801G>C | CA372236520 | TG | c.5983G>C (p.Glu1995Gln) c.1349G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) n.92G>C n.120G>C c.2638G>C c.5791G>C (p.Glu1931Gln) c.5917G>C (p.Glu1973Gln) c.5812G>C (p.Glu1938Gln) c.5764G>C (p.Glu1922Gln) c.5722G>C (p.Glu1908Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971801G>T | CA372236523 | TG | c.5983G>T (p.Glu1995Ter) c.1349G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) n.92G>T n.120G>T c.2638G>T c.5791G>T (p.Glu1931Ter) c.5917G>T (p.Glu1973Ter) c.5812G>T (p.Glu1938Ter) c.5764G>T (p.Glu1922Ter) c.5722G>T (p.Glu1908Ter) | |
| 8 | g.132971802A= | CA1821005029 | TG | c.5984A= (p.Glu1995=) c.1350A= c.446A= (p.Glu149=) n.93A= n.121A= c.2639A= c.5792A= (p.Glu1931=) c.5918A= (p.Glu1973=) c.5813A= (p.Glu1938=) c.5765A= (p.Glu1922=) c.5723A= (p.Glu1908=) | |
| 8 | g.132971802A>C | CA372236526 | TG | c.5984A>C (p.Glu1995Ala) c.1350A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) n.93A>C n.121A>C c.2639A>C c.5792A>C (p.Glu1931Ala) c.5918A>C (p.Glu1973Ala) c.5813A>C (p.Glu1938Ala) c.5765A>C (p.Glu1922Ala) c.5723A>C (p.Glu1908Ala) | |
| 8 | g.132971802A>G | CA4884721 | TG | c.5984A>G (p.Glu1995Gly) c.1350A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) n.93A>G n.121A>G c.2639A>G c.5792A>G (p.Glu1931Gly) c.5918A>G (p.Glu1973Gly) c.5813A>G (p.Glu1938Gly) c.5765A>G (p.Glu1922Gly) c.5723A>G (p.Glu1908Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971802A>T | CA372236530 | TG | c.5984A>T (p.Glu1995Val) c.1350A>T c.446A>T (p.Glu149Val) n.93A>T n.121A>T c.2639A>T c.5792A>T (p.Glu1931Val) c.5918A>T (p.Glu1973Val) c.5813A>T (p.Glu1938Val) c.5765A>T (p.Glu1922Val) c.5723A>T (p.Glu1908Val) | |
| 8 | g.132971803A= | CA1821005031 | TG | c.5985A= (p.Glu1995=) c.1351A= c.447A= (p.Glu149=) n.94A= n.122A= c.2640A= c.5793A= (p.Glu1931=) c.5919A= (p.Glu1973=) c.5814A= (p.Glu1938=) c.5766A= (p.Glu1922=) c.5724A= (p.Glu1908=) | |
| 8 | g.132971803A>C | CA372236533 | TG | c.5985A>C (p.Glu1995Asp) c.1351A>C c.447A>C (p.Glu149Asp) n.94A>C n.122A>C c.2640A>C c.5793A>C (p.Glu1931Asp) c.5919A>C (p.Glu1973Asp) c.5814A>C (p.Glu1938Asp) c.5766A>C (p.Glu1922Asp) c.5724A>C (p.Glu1908Asp) | dbSNP |
| 8 | g.132971803A>G | CA463012825 | TG | c.5985A>G (p.Glu1995=) c.1351A>G c.447A>G (p.Glu149=) n.94A>G n.122A>G c.2640A>G c.5793A>G (p.Glu1931=) c.5919A>G (p.Glu1973=) c.5814A>G (p.Glu1938=) c.5766A>G (p.Glu1922=) c.5724A>G (p.Glu1908=) | |
| 8 | g.132971803A>T | CA372236534 | TG | c.5985A>T (p.Glu1995Asp) c.1351A>T c.447A>T (p.Glu149Asp) n.94A>T n.122A>T c.2640A>T c.5793A>T (p.Glu1931Asp) c.5919A>T (p.Glu1973Asp) c.5814A>T (p.Glu1938Asp) c.5766A>T (p.Glu1922Asp) c.5724A>T (p.Glu1908Asp) | |
| 8 | g.132971804T>A | CA210702 | TG | c.5986T>A (p.Cys1996Ser) c.1352T>A c.448T>A (p.Cys150Ser) n.95T>A n.123T>A c.2641T>A c.5794T>A (p.Cys1932Ser) c.5920T>A (p.Cys1974Ser) c.5815T>A (p.Cys1939Ser) c.5767T>A (p.Cys1923Ser) c.5725T>A (p.Cys1909Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971804T>C | CA372236539 | TG | c.5986T>C (p.Cys1996Arg) c.1352T>C c.448T>C (p.Cys150Arg) n.95T>C n.123T>C c.2641T>C c.5794T>C (p.Cys1932Arg) c.5920T>C (p.Cys1974Arg) c.5815T>C (p.Cys1939Arg) c.5767T>C (p.Cys1923Arg) c.5725T>C (p.Cys1909Arg) | |
| 8 | g.132971804T>G | CA372236541 | TG | c.5986T>G (p.Cys1996Gly) c.1352T>G c.448T>G (p.Cys150Gly) n.95T>G n.123T>G c.2641T>G c.5794T>G (p.Cys1932Gly) c.5920T>G (p.Cys1974Gly) c.5815T>G (p.Cys1939Gly) c.5767T>G (p.Cys1923Gly) c.5725T>G (p.Cys1909Gly) | |
| 8 | g.132971804T= | CA1821005033 | TG | c.5986T= (p.Cys1996=) c.1352T= c.448T= (p.Cys150=) n.95T= n.123T= c.2641T= c.5794T= (p.Cys1932=) c.5920T= (p.Cys1974=) c.5815T= (p.Cys1939=) c.5767T= (p.Cys1923=) c.5725T= (p.Cys1909=) | |
| 8 | g.132971805G>A | CA372236546 | TG | c.5987G>A (p.Cys1996Tyr) c.1353G>A c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.96G>A n.124G>A c.2642G>A c.5795G>A (p.Cys1932Tyr) c.5921G>A (p.Cys1974Tyr) c.5816G>A (p.Cys1939Tyr) c.5768G>A (p.Cys1923Tyr) c.5726G>A (p.Cys1909Tyr) | |
| 8 | g.132971805G>C | CA372236544 | TG | c.5987G>C (p.Cys1996Ser) c.1353G>C c.449G>C (p.Cys150Ser) n.96G>C n.124G>C c.2642G>C c.5795G>C (p.Cys1932Ser) c.5921G>C (p.Cys1974Ser) c.5816G>C (p.Cys1939Ser) c.5768G>C (p.Cys1923Ser) c.5726G>C (p.Cys1909Ser) | |
| 8 | g.132971805G>T | CA372236543 | TG | c.5987G>T (p.Cys1996Phe) c.1353G>T c.449G>T (p.Cys150Phe) n.96G>T n.124G>T c.2642G>T c.5795G>T (p.Cys1932Phe) c.5921G>T (p.Cys1974Phe) c.5816G>T (p.Cys1939Phe) c.5768G>T (p.Cys1923Phe) c.5726G>T (p.Cys1909Phe) | |
| 8 | g.132971806T>A | CA372236548 | TG | c.5988T>A (p.Cys1996Ter) c.1354T>A c.450T>A (p.Cys150Ter) n.97T>A n.125T>A c.2643T>A c.5796T>A (p.Cys1932Ter) c.5922T>A (p.Cys1974Ter) c.5817T>A (p.Cys1939Ter) c.5769T>A (p.Cys1923Ter) c.5727T>A (p.Cys1909Ter) | |
| 8 | g.132971806T>C | CA463012830 | TG | c.5988T>C (p.Cys1996=) c.1354T>C c.450T>C (p.Cys150=) n.97T>C n.125T>C c.2643T>C c.5796T>C (p.Cys1932=) c.5922T>C (p.Cys1974=) c.5817T>C (p.Cys1939=) c.5769T>C (p.Cys1923=) c.5727T>C (p.Cys1909=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971806T>G | CA372236551 | TG | c.5988T>G (p.Cys1996Trp) c.1354T>G c.450T>G (p.Cys150Trp) n.97T>G n.125T>G c.2643T>G c.5796T>G (p.Cys1932Trp) c.5922T>G (p.Cys1974Trp) c.5817T>G (p.Cys1939Trp) c.5769T>G (p.Cys1923Trp) c.5727T>G (p.Cys1909Trp) | |
| 8 | g.132971807G>A | CA372236553 | TG | c.5989G>A (p.Glu1997Lys) c.1355G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.98G>A n.126G>A c.2644G>A c.5797G>A (p.Glu1933Lys) c.5923G>A (p.Glu1975Lys) c.5818G>A (p.Glu1940Lys) c.5770G>A (p.Glu1924Lys) c.5728G>A (p.Glu1910Lys) | |
| 8 | g.132971807G>C | CA372236556 | TG | c.5989G>C (p.Glu1997Gln) c.1355G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.98G>C n.126G>C c.2644G>C c.5797G>C (p.Glu1933Gln) c.5923G>C (p.Glu1975Gln) c.5818G>C (p.Glu1940Gln) c.5770G>C (p.Glu1924Gln) c.5728G>C (p.Glu1910Gln) | |
| 8 | g.132971807G>T | CA372236557 | TG | c.5989G>T (p.Glu1997Ter) c.1355G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.98G>T n.126G>T c.2644G>T c.5797G>T (p.Glu1933Ter) c.5923G>T (p.Glu1975Ter) c.5818G>T (p.Glu1940Ter) c.5770G>T (p.Glu1924Ter) c.5728G>T (p.Glu1910Ter) | |
| 8 | g.132971808A>C | CA372236560 | TG | c.5990A>C (p.Glu1997Ala) c.1356A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.99A>C n.127A>C c.2645A>C c.5798A>C (p.Glu1933Ala) c.5924A>C (p.Glu1975Ala) c.5819A>C (p.Glu1940Ala) c.5771A>C (p.Glu1924Ala) c.5729A>C (p.Glu1910Ala) | |
| 8 | g.132971808A>G | CA372236563 | TG | c.5990A>G (p.Glu1997Gly) c.1356A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.99A>G n.127A>G c.2645A>G c.5798A>G (p.Glu1933Gly) c.5924A>G (p.Glu1975Gly) c.5819A>G (p.Glu1940Gly) c.5771A>G (p.Glu1924Gly) c.5729A>G (p.Glu1910Gly) | |
| 8 | g.132971808A>T | CA372236566 | TG | c.5990A>T (p.Glu1997Val) c.1356A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.99A>T n.127A>T c.2645A>T c.5798A>T (p.Glu1933Val) c.5924A>T (p.Glu1975Val) c.5819A>T (p.Glu1940Val) c.5771A>T (p.Glu1924Val) c.5729A>T (p.Glu1910Val) | |
| 8 | g.132971809A= | CA1821005035 | TG | c.5991A= (p.Glu1997=) c.1357A= c.453A= (p.Glu151=) n.100A= n.128A= c.2646A= c.5799A= (p.Glu1933=) c.5925A= (p.Glu1975=) c.5820A= (p.Glu1940=) c.5772A= (p.Glu1924=) c.5730A= (p.Glu1910=) | |
| 8 | g.132971809A>C | CA372236567 | TG | c.5991A>C (p.Glu1997Asp) c.1357A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) n.100A>C n.128A>C c.2646A>C c.5799A>C (p.Glu1933Asp) c.5925A>C (p.Glu1975Asp) c.5820A>C (p.Glu1940Asp) c.5772A>C (p.Glu1924Asp) c.5730A>C (p.Glu1910Asp) | |
| 8 | g.132971809A>G | CA463012836 | TG | c.5991A>G (p.Glu1997=) c.1357A>G c.453A>G (p.Glu151=) n.100A>G n.128A>G c.2646A>G c.5799A>G (p.Glu1933=) c.5925A>G (p.Glu1975=) c.5820A>G (p.Glu1940=) c.5772A>G (p.Glu1924=) c.5730A>G (p.Glu1910=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971809A>T | CA372236569 | TG | c.5991A>T (p.Glu1997Asp) c.1357A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) n.100A>T n.128A>T c.2646A>T c.5799A>T (p.Glu1933Asp) c.5925A>T (p.Glu1975Asp) c.5820A>T (p.Glu1940Asp) c.5772A>T (p.Glu1924Asp) c.5730A>T (p.Glu1910Asp) | |
| 8 | g.132971810C>A | CA463012837 | TG | c.5992C>A (p.Arg1998=) c.1358C>A c.454C>A (p.Arg152=) n.101C>A n.129C>A c.2647C>A c.5800C>A (p.Arg1934=) c.5926C>A (p.Arg1976=) c.5821C>A (p.Arg1941=) c.5773C>A (p.Arg1925=) c.5731C>A (p.Arg1911=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971810C= | CA1821005037 | TG | c.5992C= (p.Arg1998=) c.1358C= c.454C= (p.Arg152=) n.101C= n.129C= c.2647C= c.5800C= (p.Arg1934=) c.5926C= (p.Arg1976=) c.5821C= (p.Arg1941=) c.5773C= (p.Arg1925=) c.5731C= (p.Arg1911=) | |
| 8 | g.132971810C>G | CA372236570 | TG | c.5992C>G (p.Arg1998Gly) c.1358C>G c.454C>G (p.Arg152Gly) n.101C>G n.129C>G c.2647C>G c.5800C>G (p.Arg1934Gly) c.5926C>G (p.Arg1976Gly) c.5821C>G (p.Arg1941Gly) c.5773C>G (p.Arg1925Gly) c.5731C>G (p.Arg1911Gly) | |
| 8 | g.132971810C>T | CA4884722 | TG | c.5992C>T (p.Arg1998Ter) c.1358C>T c.454C>T (p.Arg152Ter) n.101C>T n.129C>T c.2647C>T c.5800C>T (p.Arg1934Ter) c.5926C>T (p.Arg1976Ter) c.5821C>T (p.Arg1941Ter) c.5773C>T (p.Arg1925Ter) c.5731C>T (p.Arg1911Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132971811G>A | CA186295085 | TG | c.5993G>A (p.Arg1998Gln) c.1359G>A c.455G>A (p.Arg152Gln) n.102G>A n.130G>A c.2648G>A c.5801G>A (p.Arg1934Gln) c.5927G>A (p.Arg1976Gln) c.5822G>A (p.Arg1941Gln) c.5774G>A (p.Arg1925Gln) c.5732G>A (p.Arg1911Gln) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132971811G>C | CA372236575 | TG | c.5993G>C (p.Arg1998Pro) c.1359G>C c.455G>C (p.Arg152Pro) n.102G>C n.130G>C c.2648G>C c.5801G>C (p.Arg1934Pro) c.5927G>C (p.Arg1976Pro) c.5822G>C (p.Arg1941Pro) c.5774G>C (p.Arg1925Pro) c.5732G>C (p.Arg1911Pro) | |
| 8 | g.132971811G= | CA1821005038 | TG | c.5993G= (p.Arg1998=) c.1359G= c.455G= (p.Arg152=) n.102G= n.130G= c.2648G= c.5801G= (p.Arg1934=) c.5927G= (p.Arg1976=) c.5822G= (p.Arg1941=) c.5774G= (p.Arg1925=) c.5732G= (p.Arg1911=) | |
| 8 | g.132971811G>T | CA372236577 | TG | c.5993G>T (p.Arg1998Leu) c.1359G>T c.455G>T (p.Arg152Leu) n.102G>T n.130G>T c.2648G>T c.5801G>T (p.Arg1934Leu) c.5927G>T (p.Arg1976Leu) c.5822G>T (p.Arg1941Leu) c.5774G>T (p.Arg1925Leu) c.5732G>T (p.Arg1911Leu) | dbSNP |
| 8 | g.132971812A>C | CA463012838 | TG | c.5994A>C (p.Arg1998=) c.1360A>C c.456A>C (p.Arg152=) n.103A>C n.131A>C c.2649A>C c.5802A>C (p.Arg1934=) c.5928A>C (p.Arg1976=) c.5823A>C (p.Arg1941=) c.5775A>C (p.Arg1925=) c.5733A>C (p.Arg1911=) | |
| 8 | g.132971812A>G | CA463012840 | TG | c.5994A>G (p.Arg1998=) c.1360A>G c.456A>G (p.Arg152=) n.103A>G n.131A>G c.2649A>G c.5802A>G (p.Arg1934=) c.5928A>G (p.Arg1976=) c.5823A>G (p.Arg1941=) c.5775A>G (p.Arg1925=) c.5733A>G (p.Arg1911=) | |
| 8 | g.132971812A>T | CA463012842 | TG | c.5994A>T (p.Arg1998=) c.1360A>T c.456A>T (p.Arg152=) n.103A>T n.131A>T c.2649A>T c.5802A>T (p.Arg1934=) c.5928A>T (p.Arg1976=) c.5823A>T (p.Arg1941=) c.5775A>T (p.Arg1925=) c.5733A>T (p.Arg1911=) | |
| 8 | g.132971812_132971813delinsGT | CA2739268970 | TG | c.5994_5995delinsGT (p.Arg1999Trp) c.1360_1361delinsGT c.456_457delinsGT (p.Arg153Trp) n.103_104delinsGT n.131_132delinsGT c.2649_2650delinsGT c.5802_5803delinsGT (p.Arg1935Trp) c.5928_5929delinsGT (p.Arg1977Trp) c.5823_5824delinsGT (p.Arg1942Trp) c.5775_5776delinsGT (p.Arg1926Trp) c.5733_5734delinsGT (p.Arg1912Trp) | ClinVar |
| 8 | g.132971813C>A | CA463012845 | TG | c.5995C>A (p.Arg1999=) c.1361C>A c.457C>A (p.Arg153=) n.104C>A n.132C>A c.2650C>A c.5803C>A (p.Arg1935=) c.5929C>A (p.Arg1977=) c.5824C>A (p.Arg1942=) c.5776C>A (p.Arg1926=) c.5734C>A (p.Arg1912=) | |
| 8 | g.132971813C= | CA1630835225 | TG | c.5995C= (p.Arg1999=) c.1361C= c.457C= (p.Arg153=) n.104C= n.132C= c.2650C= c.5803C= (p.Arg1935=) c.5929C= (p.Arg1977=) c.5824C= (p.Arg1942=) c.5776C= (p.Arg1926=) c.5734C= (p.Arg1912=) | |
| 8 | g.132971813C>G | CA372236580 | TG | c.5995C>G (p.Arg1999Gly) c.1361C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) n.104C>G n.132C>G c.2650C>G c.5803C>G (p.Arg1935Gly) c.5929C>G (p.Arg1977Gly) c.5824C>G (p.Arg1942Gly) c.5776C>G (p.Arg1926Gly) c.5734C>G (p.Arg1912Gly) | |
| 8 | g.132971813C>T | CA122634 | TG | c.5995C>T (p.Arg1999Trp) c.1361C>T c.457C>T (p.Arg153Trp) n.104C>T n.132C>T c.2650C>T c.5803C>T (p.Arg1935Trp) c.5929C>T (p.Arg1977Trp) c.5824C>T (p.Arg1942Trp) c.5776C>T (p.Arg1926Trp) c.5734C>T (p.Arg1912Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971814G>A | CA4884723 | TG | c.5996G>A (p.Arg1999Gln) c.1362G>A c.458G>A (p.Arg153Gln) n.105G>A n.133G>A c.2651G>A c.5804G>A (p.Arg1935Gln) c.5930G>A (p.Arg1977Gln) c.5825G>A (p.Arg1942Gln) c.5777G>A (p.Arg1926Gln) c.5735G>A (p.Arg1912Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132971814G>C | CA372236584 | TG | c.5996G>C (p.Arg1999Pro) c.1362G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) n.105G>C n.133G>C c.2651G>C c.5804G>C (p.Arg1935Pro) c.5930G>C (p.Arg1977Pro) c.5825G>C (p.Arg1942Pro) c.5777G>C (p.Arg1926Pro) c.5735G>C (p.Arg1912Pro) | |
| 8 | g.132971814G= | CA1821005042 | TG | c.5996G= (p.Arg1999=) c.1362G= c.458G= (p.Arg153=) n.105G= n.133G= c.2651G= c.5804G= (p.Arg1935=) c.5930G= (p.Arg1977=) c.5825G= (p.Arg1942=) c.5777G= (p.Arg1926=) c.5735G= (p.Arg1912=) | |
| 8 | g.132971814G>T | CA372236587 | TG | c.5996G>T (p.Arg1999Leu) c.1362G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) n.105G>T n.133G>T c.2651G>T c.5804G>T (p.Arg1935Leu) c.5930G>T (p.Arg1977Leu) c.5825G>T (p.Arg1942Leu) c.5777G>T (p.Arg1926Leu) c.5735G>T (p.Arg1912Leu) |