OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.132971640A>G | CA847722952 | TG | c.5976-154A>G (n.5976-154A>G) c.1342-154A>G c.438-154A>G (n.438-154A>G) n.85-154A>G n.113-154A>G c.2631-154A>G c.5784-154A>G (n.5784-154A>G) c.5910-154A>G (n.5910-154A>G) c.5805-154A>G (n.5805-154A>G) c.5757-154A>G (n.5757-154A>G) c.5715-154A>G (n.5715-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132971646G>T | CA1821004926 | TG | c.5976-148G>T (n.5976-148G>T) c.1342-148G>T c.438-148G>T (n.438-148G>T) n.85-148G>T n.113-148G>T c.2631-148G>T c.5784-148G>T (n.5784-148G>T) c.5910-148G>T (n.5910-148G>T) c.5805-148G>T (n.5805-148G>T) c.5757-148G>T (n.5757-148G>T) c.5715-148G>T (n.5715-148G>T) | dbSNP |
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| 8 | g.132971647C>T | CA2688653509 | TG | c.5976-147C>T (n.5976-147C>T) c.1342-147C>T c.438-147C>T (n.438-147C>T) n.85-147C>T n.113-147C>T c.2631-147C>T c.5784-147C>T (n.5784-147C>T) c.5910-147C>T (n.5910-147C>T) c.5805-147C>T (n.5805-147C>T) c.5757-147C>T (n.5757-147C>T) c.5715-147C>T (n.5715-147C>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132971648A>C | CA2782273364 | TG | c.5976-146A>C (n.5976-146A>C) c.1342-146A>C c.438-146A>C (n.438-146A>C) n.85-146A>C n.113-146A>C c.2631-146A>C c.5784-146A>C (n.5784-146A>C) c.5910-146A>C (n.5910-146A>C) c.5805-146A>C (n.5805-146A>C) c.5757-146A>C (n.5757-146A>C) c.5715-146A>C (n.5715-146A>C) | |
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| 8 | g.132971650A>C | CA2688653511 | TG | c.5976-144A>C (n.5976-144A>C) c.1342-144A>C c.438-144A>C (n.438-144A>C) n.85-144A>C n.113-144A>C c.2631-144A>C c.5784-144A>C (n.5784-144A>C) c.5910-144A>C (n.5910-144A>C) c.5805-144A>C (n.5805-144A>C) c.5757-144A>C (n.5757-144A>C) c.5715-144A>C (n.5715-144A>C) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132971660G>T | CA2688653515 | TG | c.5976-134G>T (n.5976-134G>T) c.1342-134G>T c.438-134G>T (n.438-134G>T) n.85-134G>T n.113-134G>T c.2631-134G>T c.5784-134G>T (n.5784-134G>T) c.5910-134G>T (n.5910-134G>T) c.5805-134G>T (n.5805-134G>T) c.5757-134G>T (n.5757-134G>T) c.5715-134G>T (n.5715-134G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971661C>A | CA2688653517 | TG | c.5976-133C>A (n.5976-133C>A) c.1342-133C>A c.438-133C>A (n.438-133C>A) n.85-133C>A n.113-133C>A c.2631-133C>A c.5784-133C>A (n.5784-133C>A) c.5910-133C>A (n.5910-133C>A) c.5805-133C>A (n.5805-133C>A) c.5757-133C>A (n.5757-133C>A) c.5715-133C>A (n.5715-133C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971661C>T | CA2688653518 | TG | c.5976-133C>T (n.5976-133C>T) c.1342-133C>T c.438-133C>T (n.438-133C>T) n.85-133C>T n.113-133C>T c.2631-133C>T c.5784-133C>T (n.5784-133C>T) c.5910-133C>T (n.5910-133C>T) c.5805-133C>T (n.5805-133C>T) c.5757-133C>T (n.5757-133C>T) c.5715-133C>T (n.5715-133C>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132971662A>G | CA186294949 | TG | c.5976-132A>G (n.5976-132A>G) c.1342-132A>G c.438-132A>G (n.438-132A>G) n.85-132A>G n.113-132A>G c.2631-132A>G c.5784-132A>G (n.5784-132A>G) c.5910-132A>G (n.5910-132A>G) c.5805-132A>G (n.5805-132A>G) c.5757-132A>G (n.5757-132A>G) c.5715-132A>G (n.5715-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971662A>T | CA2688653519 | TG | c.5976-132A>T (n.5976-132A>T) c.1342-132A>T c.438-132A>T (n.438-132A>T) n.85-132A>T n.113-132A>T c.2631-132A>T c.5784-132A>T (n.5784-132A>T) c.5910-132A>T (n.5910-132A>T) c.5805-132A>T (n.5805-132A>T) c.5757-132A>T (n.5757-132A>T) c.5715-132A>T (n.5715-132A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971663C>A | CA847722959 | TG | c.5976-131C>A (n.5976-131C>A) c.1342-131C>A c.438-131C>A (n.438-131C>A) n.85-131C>A n.113-131C>A c.2631-131C>A c.5784-131C>A (n.5784-131C>A) c.5910-131C>A (n.5910-131C>A) c.5805-131C>A (n.5805-131C>A) c.5757-131C>A (n.5757-131C>A) c.5715-131C>A (n.5715-131C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132971663C>T | CA2688653520 | TG | c.5976-131C>T (n.5976-131C>T) c.1342-131C>T c.438-131C>T (n.438-131C>T) n.85-131C>T n.113-131C>T c.2631-131C>T c.5784-131C>T (n.5784-131C>T) c.5910-131C>T (n.5910-131C>T) c.5805-131C>T (n.5805-131C>T) c.5757-131C>T (n.5757-131C>T) c.5715-131C>T (n.5715-131C>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132971665C>G | CA2688653521 | TG | c.5976-129C>G (n.5976-129C>G) c.1342-129C>G c.438-129C>G (n.438-129C>G) n.85-129C>G n.113-129C>G c.2631-129C>G c.5784-129C>G (n.5784-129C>G) c.5910-129C>G (n.5910-129C>G) c.5805-129C>G (n.5805-129C>G) c.5757-129C>G (n.5757-129C>G) c.5715-129C>G (n.5715-129C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971665C>T | CA2688653522 | TG | c.5976-129C>T (n.5976-129C>T) c.1342-129C>T c.438-129C>T (n.438-129C>T) n.85-129C>T n.113-129C>T c.2631-129C>T c.5784-129C>T (n.5784-129C>T) c.5910-129C>T (n.5910-129C>T) c.5805-129C>T (n.5805-129C>T) c.5757-129C>T (n.5757-129C>T) c.5715-129C>T (n.5715-129C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971666C>T | CA2688653523 | TG | c.5976-128C>T (n.5976-128C>T) c.1342-128C>T c.438-128C>T (n.438-128C>T) n.85-128C>T n.113-128C>T c.2631-128C>T c.5784-128C>T (n.5784-128C>T) c.5910-128C>T (n.5910-128C>T) c.5805-128C>T (n.5805-128C>T) c.5757-128C>T (n.5757-128C>T) c.5715-128C>T (n.5715-128C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971667C>A | CA2688653524 | TG | c.5976-127C>A (n.5976-127C>A) c.1342-127C>A c.438-127C>A (n.438-127C>A) n.85-127C>A n.113-127C>A c.2631-127C>A c.5784-127C>A (n.5784-127C>A) c.5910-127C>A (n.5910-127C>A) c.5805-127C>A (n.5805-127C>A) c.5757-127C>A (n.5757-127C>A) c.5715-127C>A (n.5715-127C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971667C>T | CA2688653525 | TG | c.5976-127C>T (n.5976-127C>T) c.1342-127C>T c.438-127C>T (n.438-127C>T) n.85-127C>T n.113-127C>T c.2631-127C>T c.5784-127C>T (n.5784-127C>T) c.5910-127C>T (n.5910-127C>T) c.5805-127C>T (n.5805-127C>T) c.5757-127C>T (n.5757-127C>T) c.5715-127C>T (n.5715-127C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971668A>G | CA2688653526 | TG | c.5976-126A>G (n.5976-126A>G) c.1342-126A>G c.438-126A>G (n.438-126A>G) n.85-126A>G n.113-126A>G c.2631-126A>G c.5784-126A>G (n.5784-126A>G) c.5910-126A>G (n.5910-126A>G) c.5805-126A>G (n.5805-126A>G) c.5757-126A>G (n.5757-126A>G) c.5715-126A>G (n.5715-126A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971669G>T | CA2562934494 | TG | c.5976-125G>T (n.5976-125G>T) c.1342-125G>T c.438-125G>T (n.438-125G>T) n.85-125G>T n.113-125G>T c.2631-125G>T c.5784-125G>T (n.5784-125G>T) c.5910-125G>T (n.5910-125G>T) c.5805-125G>T (n.5805-125G>T) c.5757-125G>T (n.5757-125G>T) c.5715-125G>T (n.5715-125G>T) | |
| 8 | g.132971670T>C | CA2688653527 | TG | c.5976-124T>C (n.5976-124T>C) c.1342-124T>C c.438-124T>C (n.438-124T>C) n.85-124T>C n.113-124T>C c.2631-124T>C c.5784-124T>C (n.5784-124T>C) c.5910-124T>C (n.5910-124T>C) c.5805-124T>C (n.5805-124T>C) c.5757-124T>C (n.5757-124T>C) c.5715-124T>C (n.5715-124T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971670T>G | CA2688653528 | TG | c.5976-124T>G (n.5976-124T>G) c.1342-124T>G c.438-124T>G (n.438-124T>G) n.85-124T>G n.113-124T>G c.2631-124T>G c.5784-124T>G (n.5784-124T>G) c.5910-124T>G (n.5910-124T>G) c.5805-124T>G (n.5805-124T>G) c.5757-124T>G (n.5757-124T>G) c.5715-124T>G (n.5715-124T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971671T>G | CA2688653529 | TG | c.5976-123T>G (n.5976-123T>G) c.1342-123T>G c.438-123T>G (n.438-123T>G) n.85-123T>G n.113-123T>G c.2631-123T>G c.5784-123T>G (n.5784-123T>G) c.5910-123T>G (n.5910-123T>G) c.5805-123T>G (n.5805-123T>G) c.5757-123T>G (n.5757-123T>G) c.5715-123T>G (n.5715-123T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971672T>A | CA2688653530 | TG | c.5976-122T>A (n.5976-122T>A) c.1342-122T>A c.438-122T>A (n.438-122T>A) n.85-122T>A n.113-122T>A c.2631-122T>A c.5784-122T>A (n.5784-122T>A) c.5910-122T>A (n.5910-122T>A) c.5805-122T>A (n.5805-122T>A) c.5757-122T>A (n.5757-122T>A) c.5715-122T>A (n.5715-122T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971673A>C | CA2688653531 | TG | c.5976-121A>C (n.5976-121A>C) c.1342-121A>C c.438-121A>C (n.438-121A>C) n.85-121A>C n.113-121A>C c.2631-121A>C c.5784-121A>C (n.5784-121A>C) c.5910-121A>C (n.5910-121A>C) c.5805-121A>C (n.5805-121A>C) c.5757-121A>C (n.5757-121A>C) c.5715-121A>C (n.5715-121A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971673A>T | CA2688653532 | TG | c.5976-121A>T (n.5976-121A>T) c.1342-121A>T c.438-121A>T (n.438-121A>T) n.85-121A>T n.113-121A>T c.2631-121A>T c.5784-121A>T (n.5784-121A>T) c.5910-121A>T (n.5910-121A>T) c.5805-121A>T (n.5805-121A>T) c.5757-121A>T (n.5757-121A>T) c.5715-121A>T (n.5715-121A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971674A= | CA1821004931 | TG | c.5976-120A= (n.5976-120A=) c.1342-120A= c.438-120A= (n.438-120A=) n.85-120A= n.113-120A= c.2631-120A= c.5784-120A= (n.5784-120A=) c.5910-120A= (n.5910-120A=) c.5805-120A= (n.5805-120A=) c.5757-120A= (n.5757-120A=) c.5715-120A= (n.5715-120A=) | |
| 8 | g.132971674A>C | CA1119390096 | TG | c.5976-120A>C (n.5976-120A>C) c.1342-120A>C c.438-120A>C (n.438-120A>C) n.85-120A>C n.113-120A>C c.2631-120A>C c.5784-120A>C (n.5784-120A>C) c.5910-120A>C (n.5910-120A>C) c.5805-120A>C (n.5805-120A>C) c.5757-120A>C (n.5757-120A>C) c.5715-120A>C (n.5715-120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971674A>T | CA2782273365 | TG | c.5976-120A>T (n.5976-120A>T) c.1342-120A>T c.438-120A>T (n.438-120A>T) n.85-120A>T n.113-120A>T c.2631-120A>T c.5784-120A>T (n.5784-120A>T) c.5910-120A>T (n.5910-120A>T) c.5805-120A>T (n.5805-120A>T) c.5757-120A>T (n.5757-120A>T) c.5715-120A>T (n.5715-120A>T) | |
| 8 | g.132971675G>A | CA1821004932 | TG | c.5976-119G>A (n.5976-119G>A) c.1342-119G>A c.438-119G>A (n.438-119G>A) n.85-119G>A n.113-119G>A c.2631-119G>A c.5784-119G>A (n.5784-119G>A) c.5910-119G>A (n.5910-119G>A) c.5805-119G>A (n.5805-119G>A) c.5757-119G>A (n.5757-119G>A) c.5715-119G>A (n.5715-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971675G= | CA1821004933 | TG | c.5976-119G= (n.5976-119G=) c.1342-119G= c.438-119G= (n.438-119G=) n.85-119G= n.113-119G= c.2631-119G= c.5784-119G= (n.5784-119G=) c.5910-119G= (n.5910-119G=) c.5805-119G= (n.5805-119G=) c.5757-119G= (n.5757-119G=) c.5715-119G= (n.5715-119G=) | |
| 8 | g.132971675G>T | CA2688653533 | TG | c.5976-119G>T (n.5976-119G>T) c.1342-119G>T c.438-119G>T (n.438-119G>T) n.85-119G>T n.113-119G>T c.2631-119G>T c.5784-119G>T (n.5784-119G>T) c.5910-119G>T (n.5910-119G>T) c.5805-119G>T (n.5805-119G>T) c.5757-119G>T (n.5757-119G>T) c.5715-119G>T (n.5715-119G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971676T>G | CA584925358 | TG | c.5976-118T>G (n.5976-118T>G) c.1342-118T>G c.438-118T>G (n.438-118T>G) n.85-118T>G n.113-118T>G c.2631-118T>G c.5784-118T>G (n.5784-118T>G) c.5910-118T>G (n.5910-118T>G) c.5805-118T>G (n.5805-118T>G) c.5757-118T>G (n.5757-118T>G) c.5715-118T>G (n.5715-118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971676T= | CA1821004934 | TG | c.5976-118T= (n.5976-118T=) c.1342-118T= c.438-118T= (n.438-118T=) n.85-118T= n.113-118T= c.2631-118T= c.5784-118T= (n.5784-118T=) c.5910-118T= (n.5910-118T=) c.5805-118T= (n.5805-118T=) c.5757-118T= (n.5757-118T=) c.5715-118T= (n.5715-118T=) | |
| 8 | g.132971677_132971678delinsAG | CA1821004935 | TG | c.5976-117_5976-116delinsAG (n.5976-117_5976-116delinsAG) c.1342-117_1342-116delinsAG c.438-117_438-116delinsAG (n.438-117_438-116delinsAG) n.85-117_85-116delinsAG n.113-117_113-116delinsAG c.2631-117_2631-116delinsAG c.5784-117_5784-116delinsAG (n.5784-117_5784-116delinsAG) c.5910-117_5910-116delinsAG (n.5910-117_5910-116delinsAG) c.5805-117_5805-116delinsAG (n.5805-117_5805-116delinsAG) c.5757-117_5757-116delinsAG (n.5757-117_5757-116delinsAG) c.5715-117_5715-116delinsAG (n.5715-117_5715-116delinsAG) | |
| 8 | g.132971678G>A | CA2718136495 | TG | c.5976-116G>A (n.5976-116G>A) c.1342-116G>A c.438-116G>A (n.438-116G>A) n.85-116G>A n.113-116G>A c.2631-116G>A c.5784-116G>A (n.5784-116G>A) c.5910-116G>A (n.5910-116G>A) c.5805-116G>A (n.5805-116G>A) c.5757-116G>A (n.5757-116G>A) c.5715-116G>A (n.5715-116G>A) | dbSNP |
| 8 | g.132971678G= | CA1821004936 | TG | c.5976-116G= (n.5976-116G=) c.1342-116G= c.438-116G= (n.438-116G=) n.85-116G= n.113-116G= c.2631-116G= c.5784-116G= (n.5784-116G=) c.5910-116G= (n.5910-116G=) c.5805-116G= (n.5805-116G=) c.5757-116G= (n.5757-116G=) c.5715-116G= (n.5715-116G=) | |
| 8 | g.132971678G>T | CA1821004937 | TG | c.5976-116G>T (n.5976-116G>T) c.1342-116G>T c.438-116G>T (n.438-116G>T) n.85-116G>T n.113-116G>T c.2631-116G>T c.5784-116G>T (n.5784-116G>T) c.5910-116G>T (n.5910-116G>T) c.5805-116G>T (n.5805-116G>T) c.5757-116G>T (n.5757-116G>T) c.5715-116G>T (n.5715-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971682del | CA1119390098 | TG | c.5976-112del (n.5976-112del) c.1342-112del c.438-112del (n.438-112del) n.85-112del n.113-112del c.2631-112del c.5784-112del (n.5784-112del) c.5910-112del (n.5910-112del) c.5805-112del (n.5805-112del) c.5757-112del (n.5757-112del) c.5715-112del (n.5715-112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971679G>C | CA1821004940 | TG | c.5976-115G>C (n.5976-115G>C) c.1342-115G>C c.438-115G>C (n.438-115G>C) n.85-115G>C n.113-115G>C c.2631-115G>C c.5784-115G>C (n.5784-115G>C) c.5910-115G>C (n.5910-115G>C) c.5805-115G>C (n.5805-115G>C) c.5757-115G>C (n.5757-115G>C) c.5715-115G>C (n.5715-115G>C) | dbSNP |
| 8 | g.132971679G= | CA1821004939 | TG | c.5976-115G= (n.5976-115G=) c.1342-115G= c.438-115G= (n.438-115G=) n.85-115G= n.113-115G= c.2631-115G= c.5784-115G= (n.5784-115G=) c.5910-115G= (n.5910-115G=) c.5805-115G= (n.5805-115G=) c.5757-115G= (n.5757-115G=) c.5715-115G= (n.5715-115G=) | |
| 8 | g.132971679G>T | CA2688653534 | TG | c.5976-115G>T (n.5976-115G>T) c.1342-115G>T c.438-115G>T (n.438-115G>T) n.85-115G>T n.113-115G>T c.2631-115G>T c.5784-115G>T (n.5784-115G>T) c.5910-115G>T (n.5910-115G>T) c.5805-115G>T (n.5805-115G>T) c.5757-115G>T (n.5757-115G>T) c.5715-115G>T (n.5715-115G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971680G>T | CA2688653535 | TG | c.5976-114G>T (n.5976-114G>T) c.1342-114G>T c.438-114G>T (n.438-114G>T) n.85-114G>T n.113-114G>T c.2631-114G>T c.5784-114G>T (n.5784-114G>T) c.5910-114G>T (n.5910-114G>T) c.5805-114G>T (n.5805-114G>T) c.5757-114G>T (n.5757-114G>T) c.5715-114G>T (n.5715-114G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971681G>A | CA1821004942 | TG | c.5976-113G>A (n.5976-113G>A) c.1342-113G>A c.438-113G>A (n.438-113G>A) n.85-113G>A n.113-113G>A c.2631-113G>A c.5784-113G>A (n.5784-113G>A) c.5910-113G>A (n.5910-113G>A) c.5805-113G>A (n.5805-113G>A) c.5757-113G>A (n.5757-113G>A) c.5715-113G>A (n.5715-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971681G>C | CA847722965 | TG | c.5976-113G>C (n.5976-113G>C) c.1342-113G>C c.438-113G>C (n.438-113G>C) n.85-113G>C n.113-113G>C c.2631-113G>C c.5784-113G>C (n.5784-113G>C) c.5910-113G>C (n.5910-113G>C) c.5805-113G>C (n.5805-113G>C) c.5757-113G>C (n.5757-113G>C) c.5715-113G>C (n.5715-113G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971681G= | CA1821004941 | TG | c.5976-113G= (n.5976-113G=) c.1342-113G= c.438-113G= (n.438-113G=) n.85-113G= n.113-113G= c.2631-113G= c.5784-113G= (n.5784-113G=) c.5910-113G= (n.5910-113G=) c.5805-113G= (n.5805-113G=) c.5757-113G= (n.5757-113G=) c.5715-113G= (n.5715-113G=) | |
| 8 | g.132971682G>A | CA2688653538 | TG | c.5976-112G>A (n.5976-112G>A) c.1342-112G>A c.438-112G>A (n.438-112G>A) n.85-112G>A n.113-112G>A c.2631-112G>A c.5784-112G>A (n.5784-112G>A) c.5910-112G>A (n.5910-112G>A) c.5805-112G>A (n.5805-112G>A) c.5757-112G>A (n.5757-112G>A) c.5715-112G>A (n.5715-112G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971682G>C | CA2688653537 | TG | c.5976-112G>C (n.5976-112G>C) c.1342-112G>C c.438-112G>C (n.438-112G>C) n.85-112G>C n.113-112G>C c.2631-112G>C c.5784-112G>C (n.5784-112G>C) c.5910-112G>C (n.5910-112G>C) c.5805-112G>C (n.5805-112G>C) c.5757-112G>C (n.5757-112G>C) c.5715-112G>C (n.5715-112G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971682G>T | CA2688653536 | TG | c.5976-112G>T (n.5976-112G>T) c.1342-112G>T c.438-112G>T (n.438-112G>T) n.85-112G>T n.113-112G>T c.2631-112G>T c.5784-112G>T (n.5784-112G>T) c.5910-112G>T (n.5910-112G>T) c.5805-112G>T (n.5805-112G>T) c.5757-112G>T (n.5757-112G>T) c.5715-112G>T (n.5715-112G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971683T>C | CA2688653539 | TG | c.5976-111T>C (n.5976-111T>C) c.1342-111T>C c.438-111T>C (n.438-111T>C) n.85-111T>C n.113-111T>C c.2631-111T>C c.5784-111T>C (n.5784-111T>C) c.5910-111T>C (n.5910-111T>C) c.5805-111T>C (n.5805-111T>C) c.5757-111T>C (n.5757-111T>C) c.5715-111T>C (n.5715-111T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971683T>G | CA2688653540 | TG | c.5976-111T>G (n.5976-111T>G) c.1342-111T>G c.438-111T>G (n.438-111T>G) n.85-111T>G n.113-111T>G c.2631-111T>G c.5784-111T>G (n.5784-111T>G) c.5910-111T>G (n.5910-111T>G) c.5805-111T>G (n.5805-111T>G) c.5757-111T>G (n.5757-111T>G) c.5715-111T>G (n.5715-111T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971683_132971684delinsTA | CA1821004944 | TG | c.5976-111_5976-110delinsTA (n.5976-111_5976-110delinsTA) c.1342-111_1342-110delinsTA c.438-111_438-110delinsTA (n.438-111_438-110delinsTA) n.85-111_85-110delinsTA n.113-111_113-110delinsTA c.2631-111_2631-110delinsTA c.5784-111_5784-110delinsTA (n.5784-111_5784-110delinsTA) c.5910-111_5910-110delinsTA (n.5910-111_5910-110delinsTA) c.5805-111_5805-110delinsTA (n.5805-111_5805-110delinsTA) c.5757-111_5757-110delinsTA (n.5757-111_5757-110delinsTA) c.5715-111_5715-110delinsTA (n.5715-111_5715-110delinsTA) | |
| 8 | g.132971684A>C | CA2688653541 | TG | c.5976-110A>C (n.5976-110A>C) c.1342-110A>C c.438-110A>C (n.438-110A>C) n.85-110A>C n.113-110A>C c.2631-110A>C c.5784-110A>C (n.5784-110A>C) c.5910-110A>C (n.5910-110A>C) c.5805-110A>C (n.5805-110A>C) c.5757-110A>C (n.5757-110A>C) c.5715-110A>C (n.5715-110A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971684A>G | CA2688653542 | TG | c.5976-110A>G (n.5976-110A>G) c.1342-110A>G c.438-110A>G (n.438-110A>G) n.85-110A>G n.113-110A>G c.2631-110A>G c.5784-110A>G (n.5784-110A>G) c.5910-110A>G (n.5910-110A>G) c.5805-110A>G (n.5805-110A>G) c.5757-110A>G (n.5757-110A>G) c.5715-110A>G (n.5715-110A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971690dup | CA186294953 | TG | c.5976-104dup (n.5976-104dup) c.1342-104dup c.438-104dup (n.438-104dup) n.85-104dup n.113-104dup c.2631-104dup c.5784-104dup (n.5784-104dup) c.5910-104dup (n.5910-104dup) c.5805-104dup (n.5805-104dup) c.5757-104dup (n.5757-104dup) c.5715-104dup (n.5715-104dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971690del | CA847722967 | TG | c.5976-104del (n.5976-104del) c.1342-104del c.438-104del (n.438-104del) n.85-104del n.113-104del c.2631-104del c.5784-104del (n.5784-104del) c.5910-104del (n.5910-104del) c.5805-104del (n.5805-104del) c.5757-104del (n.5757-104del) c.5715-104del (n.5715-104del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971685A>G | CA2688653543 | TG | c.5976-109A>G (n.5976-109A>G) c.1342-109A>G c.438-109A>G (n.438-109A>G) n.85-109A>G n.113-109A>G c.2631-109A>G c.5784-109A>G (n.5784-109A>G) c.5910-109A>G (n.5910-109A>G) c.5805-109A>G (n.5805-109A>G) c.5757-109A>G (n.5757-109A>G) c.5715-109A>G (n.5715-109A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971686A= | CA1821004946 | TG | c.5976-108A= (n.5976-108A=) c.1342-108A= c.438-108A= (n.438-108A=) n.85-108A= n.113-108A= c.2631-108A= c.5784-108A= (n.5784-108A=) c.5910-108A= (n.5910-108A=) c.5805-108A= (n.5805-108A=) c.5757-108A= (n.5757-108A=) c.5715-108A= (n.5715-108A=) | |
| 8 | g.132971686A>G | CA186294959 | TG | c.5976-108A>G (n.5976-108A>G) c.1342-108A>G c.438-108A>G (n.438-108A>G) n.85-108A>G n.113-108A>G c.2631-108A>G c.5784-108A>G (n.5784-108A>G) c.5910-108A>G (n.5910-108A>G) c.5805-108A>G (n.5805-108A>G) c.5757-108A>G (n.5757-108A>G) c.5715-108A>G (n.5715-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971687A>G | CA2688653544 | TG | c.5976-107A>G (n.5976-107A>G) c.1342-107A>G c.438-107A>G (n.438-107A>G) n.85-107A>G n.113-107A>G c.2631-107A>G c.5784-107A>G (n.5784-107A>G) c.5910-107A>G (n.5910-107A>G) c.5805-107A>G (n.5805-107A>G) c.5757-107A>G (n.5757-107A>G) c.5715-107A>G (n.5715-107A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971688A>G | CA2688653545 | TG | c.5976-106A>G (n.5976-106A>G) c.1342-106A>G c.438-106A>G (n.438-106A>G) n.85-106A>G n.113-106A>G c.2631-106A>G c.5784-106A>G (n.5784-106A>G) c.5910-106A>G (n.5910-106A>G) c.5805-106A>G (n.5805-106A>G) c.5757-106A>G (n.5757-106A>G) c.5715-106A>G (n.5715-106A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971689A>T | CA2688653546 | TG | c.5976-105A>T (n.5976-105A>T) c.1342-105A>T c.438-105A>T (n.438-105A>T) n.85-105A>T n.113-105A>T c.2631-105A>T c.5784-105A>T (n.5784-105A>T) c.5910-105A>T (n.5910-105A>T) c.5805-105A>T (n.5805-105A>T) c.5757-105A>T (n.5757-105A>T) c.5715-105A>T (n.5715-105A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971690A= | CA1821004947 | TG | c.5976-104A= (n.5976-104A=) c.1342-104A= c.438-104A= (n.438-104A=) n.85-104A= n.113-104A= c.2631-104A= c.5784-104A= (n.5784-104A=) c.5910-104A= (n.5910-104A=) c.5805-104A= (n.5805-104A=) c.5757-104A= (n.5757-104A=) c.5715-104A= (n.5715-104A=) | |
| 8 | g.132971690A>C | CA186294967 | TG | c.5976-104A>C (n.5976-104A>C) c.1342-104A>C c.438-104A>C (n.438-104A>C) n.85-104A>C n.113-104A>C c.2631-104A>C c.5784-104A>C (n.5784-104A>C) c.5910-104A>C (n.5910-104A>C) c.5805-104A>C (n.5805-104A>C) c.5757-104A>C (n.5757-104A>C) c.5715-104A>C (n.5715-104A>C) | dbSNP |
| 8 | g.132971690A>G | CA1119390100 | TG | c.5976-104A>G (n.5976-104A>G) c.1342-104A>G c.438-104A>G (n.438-104A>G) n.85-104A>G n.113-104A>G c.2631-104A>G c.5784-104A>G (n.5784-104A>G) c.5910-104A>G (n.5910-104A>G) c.5805-104A>G (n.5805-104A>G) c.5757-104A>G (n.5757-104A>G) c.5715-104A>G (n.5715-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132971690A>T | CA2688653547 | TG | c.5976-104A>T (n.5976-104A>T) c.1342-104A>T c.438-104A>T (n.438-104A>T) n.85-104A>T n.113-104A>T c.2631-104A>T c.5784-104A>T (n.5784-104A>T) c.5910-104A>T (n.5910-104A>T) c.5805-104A>T (n.5805-104A>T) c.5757-104A>T (n.5757-104A>T) c.5715-104A>T (n.5715-104A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132971691T>A | CA2688653548 | TG | c.5976-103T>A (n.5976-103T>A) c.1342-103T>A c.438-103T>A (n.438-103T>A) n.85-103T>A n.113-103T>A c.2631-103T>A c.5784-103T>A (n.5784-103T>A) c.5910-103T>A (n.5910-103T>A) c.5805-103T>A (n.5805-103T>A) c.5757-103T>A (n.5757-103T>A) c.5715-103T>A (n.5715-103T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971692A>G | CA2688653550 | TG | c.5976-102A>G (n.5976-102A>G) c.1342-102A>G c.438-102A>G (n.438-102A>G) n.85-102A>G n.113-102A>G c.2631-102A>G c.5784-102A>G (n.5784-102A>G) c.5910-102A>G (n.5910-102A>G) c.5805-102A>G (n.5805-102A>G) c.5757-102A>G (n.5757-102A>G) c.5715-102A>G (n.5715-102A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971692A>T | CA2688653549 | TG | c.5976-102A>T (n.5976-102A>T) c.1342-102A>T c.438-102A>T (n.438-102A>T) n.85-102A>T n.113-102A>T c.2631-102A>T c.5784-102A>T (n.5784-102A>T) c.5910-102A>T (n.5910-102A>T) c.5805-102A>T (n.5805-102A>T) c.5757-102A>T (n.5757-102A>T) c.5715-102A>T (n.5715-102A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971693A= | CA1821004949 | TG | c.5976-101A= (n.5976-101A=) c.1342-101A= c.438-101A= (n.438-101A=) n.85-101A= n.113-101A= c.2631-101A= c.5784-101A= (n.5784-101A=) c.5910-101A= (n.5910-101A=) c.5805-101A= (n.5805-101A=) c.5757-101A= (n.5757-101A=) c.5715-101A= (n.5715-101A=) | |
| 8 | g.132971693A>G | CA1821004950 | TG | c.5976-101A>G (n.5976-101A>G) c.1342-101A>G c.438-101A>G (n.438-101A>G) n.85-101A>G n.113-101A>G c.2631-101A>G c.5784-101A>G (n.5784-101A>G) c.5910-101A>G (n.5910-101A>G) c.5805-101A>G (n.5805-101A>G) c.5757-101A>G (n.5757-101A>G) c.5715-101A>G (n.5715-101A>G) | dbSNP |
| 8 | g.132971693A>T | CA2688653551 | TG | c.5976-101A>T (n.5976-101A>T) c.1342-101A>T c.438-101A>T (n.438-101A>T) n.85-101A>T n.113-101A>T c.2631-101A>T c.5784-101A>T (n.5784-101A>T) c.5910-101A>T (n.5910-101A>T) c.5805-101A>T (n.5805-101A>T) c.5757-101A>T (n.5757-101A>T) c.5715-101A>T (n.5715-101A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971694G>A | CA2688653552 | TG | c.5976-100G>A (n.5976-100G>A) c.1342-100G>A c.438-100G>A (n.438-100G>A) n.85-100G>A n.113-100G>A c.2631-100G>A c.5784-100G>A (n.5784-100G>A) c.5910-100G>A (n.5910-100G>A) c.5805-100G>A (n.5805-100G>A) c.5757-100G>A (n.5757-100G>A) c.5715-100G>A (n.5715-100G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971694G>T | CA2688653553 | TG | c.5976-100G>T (n.5976-100G>T) c.1342-100G>T c.438-100G>T (n.438-100G>T) n.85-100G>T n.113-100G>T c.2631-100G>T c.5784-100G>T (n.5784-100G>T) c.5910-100G>T (n.5910-100G>T) c.5805-100G>T (n.5805-100G>T) c.5757-100G>T (n.5757-100G>T) c.5715-100G>T (n.5715-100G>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132971695C>G | CA2688653555 | TG | c.5976-99C>G (n.5976-99C>G) c.1342-99C>G c.438-99C>G (n.438-99C>G) n.85-99C>G n.113-99C>G c.2631-99C>G c.5784-99C>G (n.5784-99C>G) c.5910-99C>G (n.5910-99C>G) c.5805-99C>G (n.5805-99C>G) c.5757-99C>G (n.5757-99C>G) c.5715-99C>G (n.5715-99C>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132971697A>T | CA2688653556 | TG | c.5976-97A>T (n.5976-97A>T) c.1342-97A>T c.438-97A>T (n.438-97A>T) n.85-97A>T n.113-97A>T c.2631-97A>T c.5784-97A>T (n.5784-97A>T) c.5910-97A>T (n.5910-97A>T) c.5805-97A>T (n.5805-97A>T) c.5757-97A>T (n.5757-97A>T) c.5715-97A>T (n.5715-97A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971698G>A | CA2688653557 | TG | c.5976-96G>A (n.5976-96G>A) c.1342-96G>A c.438-96G>A (n.438-96G>A) n.85-96G>A n.113-96G>A c.2631-96G>A c.5784-96G>A (n.5784-96G>A) c.5910-96G>A (n.5910-96G>A) c.5805-96G>A (n.5805-96G>A) c.5757-96G>A (n.5757-96G>A) c.5715-96G>A (n.5715-96G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971698G>T | CA2688653558 | TG | c.5976-96G>T (n.5976-96G>T) c.1342-96G>T c.438-96G>T (n.438-96G>T) n.85-96G>T n.113-96G>T c.2631-96G>T c.5784-96G>T (n.5784-96G>T) c.5910-96G>T (n.5910-96G>T) c.5805-96G>T (n.5805-96G>T) c.5757-96G>T (n.5757-96G>T) c.5715-96G>T (n.5715-96G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971699T>A | CA2579254543 | TG | c.5976-95T>A (n.5976-95T>A) c.1342-95T>A c.438-95T>A (n.438-95T>A) n.85-95T>A n.113-95T>A c.2631-95T>A c.5784-95T>A (n.5784-95T>A) c.5910-95T>A (n.5910-95T>A) c.5805-95T>A (n.5805-95T>A) c.5757-95T>A (n.5757-95T>A) c.5715-95T>A (n.5715-95T>A) | |
| 8 | g.132971699T>G | CA2688653559 | TG | c.5976-95T>G (n.5976-95T>G) c.1342-95T>G c.438-95T>G (n.438-95T>G) n.85-95T>G n.113-95T>G c.2631-95T>G c.5784-95T>G (n.5784-95T>G) c.5910-95T>G (n.5910-95T>G) c.5805-95T>G (n.5805-95T>G) c.5757-95T>G (n.5757-95T>G) c.5715-95T>G (n.5715-95T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132971700T>C | CA1821004952 | TG | c.5976-94T>C (n.5976-94T>C) c.1342-94T>C c.438-94T>C (n.438-94T>C) n.85-94T>C n.113-94T>C c.2631-94T>C c.5784-94T>C (n.5784-94T>C) c.5910-94T>C (n.5910-94T>C) c.5805-94T>C (n.5805-94T>C) c.5757-94T>C (n.5757-94T>C) c.5715-94T>C (n.5715-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.132971706A>G | CA584925359 | TG | c.5976-88A>G (n.5976-88A>G) c.1342-88A>G c.438-88A>G (n.438-88A>G) n.85-88A>G n.113-88A>G c.2631-88A>G c.5784-88A>G (n.5784-88A>G) c.5910-88A>G (n.5910-88A>G) c.5805-88A>G (n.5805-88A>G) c.5757-88A>G (n.5757-88A>G) c.5715-88A>G (n.5715-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132971714A>G | CA2688653570 | TG | c.5976-80A>G (n.5976-80A>G) c.1342-80A>G c.438-80A>G (n.438-80A>G) n.85-80A>G n.113-80A>G c.2631-80A>G c.5784-80A>G (n.5784-80A>G) c.5910-80A>G (n.5910-80A>G) c.5805-80A>G (n.5805-80A>G) c.5757-80A>G (n.5757-80A>G) c.5715-80A>G (n.5715-80A>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132971715T>G | CA1119390103 | TG | c.5976-79T>G (n.5976-79T>G) c.1342-79T>G c.438-79T>G (n.438-79T>G) n.85-79T>G n.113-79T>G c.2631-79T>G c.5784-79T>G (n.5784-79T>G) c.5910-79T>G (n.5910-79T>G) c.5805-79T>G (n.5805-79T>G) c.5757-79T>G (n.5757-79T>G) c.5715-79T>G (n.5715-79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132971717A= | CA1821004961 | TG | c.5976-77A= (n.5976-77A=) c.1342-77A= c.438-77A= (n.438-77A=) n.85-77A= n.113-77A= c.2631-77A= c.5784-77A= (n.5784-77A=) c.5910-77A= (n.5910-77A=) c.5805-77A= (n.5805-77A=) c.5757-77A= (n.5757-77A=) c.5715-77A= (n.5715-77A=) | |
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| 8 | g.132971718C>A | CA2688653573 | TG | c.5976-76C>A (n.5976-76C>A) c.1342-76C>A c.438-76C>A (n.438-76C>A) n.85-76C>A n.113-76C>A c.2631-76C>A c.5784-76C>A (n.5784-76C>A) c.5910-76C>A (n.5910-76C>A) c.5805-76C>A (n.5805-76C>A) c.5757-76C>A (n.5757-76C>A) c.5715-76C>A (n.5715-76C>A) | gnomAD v4 |