UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132967711dup | CA584924324 | TG | c.5687-83dup (n.5687-83dup) c.82-83dup c.1053-83dup c.149-83dup (n.149-83dup) c.2342-83dup c.5495-83dup (n.5495-83dup) c.5621-83dup (n.5621-83dup) c.5516-83dup (n.5516-83dup) c.5468-83dup (n.5468-83dup) c.5426-83dup (n.5426-83dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.132967711del | CA2688653212 | TG | c.5687-83del (n.5687-83del) c.82-83del c.1053-83del c.149-83del (n.149-83del) c.2342-83del c.5495-83del (n.5495-83del) c.5621-83del (n.5621-83del) c.5516-83del (n.5516-83del) c.5468-83del (n.5468-83del) c.5426-83del (n.5426-83del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967710T>G | CA1119387426 | TG | c.5687-84T>G (n.5687-84T>G) c.82-84T>G c.1053-84T>G c.149-84T>G (n.149-84T>G) c.2342-84T>G c.5495-84T>G (n.5495-84T>G) c.5621-84T>G (n.5621-84T>G) c.5516-84T>G (n.5516-84T>G) c.5468-84T>G (n.5468-84T>G) c.5426-84T>G (n.5426-84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967710T= | CA1821000753 | TG | c.5687-84T= (n.5687-84T=) c.82-84T= c.1053-84T= c.149-84T= (n.149-84T=) c.2342-84T= c.5495-84T= (n.5495-84T=) c.5621-84T= (n.5621-84T=) c.5516-84T= (n.5516-84T=) c.5468-84T= (n.5468-84T=) c.5426-84T= (n.5426-84T=) | |
| 8 | g.132967711T>A | CA847720246 | TG | c.5687-83T>A (n.5687-83T>A) c.82-83T>A c.1053-83T>A c.149-83T>A (n.149-83T>A) c.2342-83T>A c.5495-83T>A (n.5495-83T>A) c.5621-83T>A (n.5621-83T>A) c.5516-83T>A (n.5516-83T>A) c.5468-83T>A (n.5468-83T>A) c.5426-83T>A (n.5426-83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967711T= | CA1821000756 | TG | c.5687-83T= (n.5687-83T=) c.82-83T= c.1053-83T= c.149-83T= (n.149-83T=) c.2342-83T= c.5495-83T= (n.5495-83T=) c.5621-83T= (n.5621-83T=) c.5516-83T= (n.5516-83T=) c.5468-83T= (n.5468-83T=) c.5426-83T= (n.5426-83T=) | |
| 8 | g.132967712C>A | CA2688653213 | TG | c.5687-82C>A (n.5687-82C>A) c.82-82C>A c.1053-82C>A c.149-82C>A (n.149-82C>A) c.2342-82C>A c.5495-82C>A (n.5495-82C>A) c.5621-82C>A (n.5621-82C>A) c.5516-82C>A (n.5516-82C>A) c.5468-82C>A (n.5468-82C>A) c.5426-82C>A (n.5426-82C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967713C>A | CA2688653214 | TG | c.5687-81C>A (n.5687-81C>A) c.82-81C>A c.1053-81C>A c.149-81C>A (n.149-81C>A) c.2342-81C>A c.5495-81C>A (n.5495-81C>A) c.5621-81C>A (n.5621-81C>A) c.5516-81C>A (n.5516-81C>A) c.5468-81C>A (n.5468-81C>A) c.5426-81C>A (n.5426-81C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967713C>T | CA2688653215 | TG | c.5687-81C>T (n.5687-81C>T) c.82-81C>T c.1053-81C>T c.149-81C>T (n.149-81C>T) c.2342-81C>T c.5495-81C>T (n.5495-81C>T) c.5621-81C>T (n.5621-81C>T) c.5516-81C>T (n.5516-81C>T) c.5468-81C>T (n.5468-81C>T) c.5426-81C>T (n.5426-81C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967714C>A | CA2688653216 | TG | c.5687-80C>A (n.5687-80C>A) c.82-80C>A c.1053-80C>A c.149-80C>A (n.149-80C>A) c.2342-80C>A c.5495-80C>A (n.5495-80C>A) c.5621-80C>A (n.5621-80C>A) c.5516-80C>A (n.5516-80C>A) c.5468-80C>A (n.5468-80C>A) c.5426-80C>A (n.5426-80C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967714C= | CA1821000759 | TG | c.5687-80C= (n.5687-80C=) c.82-80C= c.1053-80C= c.149-80C= (n.149-80C=) c.2342-80C= c.5495-80C= (n.5495-80C=) c.5621-80C= (n.5621-80C=) c.5516-80C= (n.5516-80C=) c.5468-80C= (n.5468-80C=) c.5426-80C= (n.5426-80C=) | |
| 8 | g.132967714C>T | CA847720254 | TG | c.5687-80C>T (n.5687-80C>T) c.82-80C>T c.1053-80C>T c.149-80C>T (n.149-80C>T) c.2342-80C>T c.5495-80C>T (n.5495-80C>T) c.5621-80C>T (n.5621-80C>T) c.5516-80C>T (n.5516-80C>T) c.5468-80C>T (n.5468-80C>T) c.5426-80C>T (n.5426-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967715C>A | CA2688653217 | TG | c.5687-79C>A (n.5687-79C>A) c.82-79C>A c.1053-79C>A c.149-79C>A (n.149-79C>A) c.2342-79C>A c.5495-79C>A (n.5495-79C>A) c.5621-79C>A (n.5621-79C>A) c.5516-79C>A (n.5516-79C>A) c.5468-79C>A (n.5468-79C>A) c.5426-79C>A (n.5426-79C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967715C>T | CA2579254490 | TG | c.5687-79C>T (n.5687-79C>T) c.82-79C>T c.1053-79C>T c.149-79C>T (n.149-79C>T) c.2342-79C>T c.5495-79C>T (n.5495-79C>T) c.5621-79C>T (n.5621-79C>T) c.5516-79C>T (n.5516-79C>T) c.5468-79C>T (n.5468-79C>T) c.5426-79C>T (n.5426-79C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967716A= | CA1821000761 | TG | c.5687-78A= (n.5687-78A=) c.82-78A= c.1053-78A= c.149-78A= (n.149-78A=) c.2342-78A= c.5495-78A= (n.5495-78A=) c.5621-78A= (n.5621-78A=) c.5516-78A= (n.5516-78A=) c.5468-78A= (n.5468-78A=) c.5426-78A= (n.5426-78A=) | |
| 8 | g.132967716A>C | CA584924325 | TG | c.5687-78A>C (n.5687-78A>C) c.82-78A>C c.1053-78A>C c.149-78A>C (n.149-78A>C) c.2342-78A>C c.5495-78A>C (n.5495-78A>C) c.5621-78A>C (n.5621-78A>C) c.5516-78A>C (n.5516-78A>C) c.5468-78A>C (n.5468-78A>C) c.5426-78A>C (n.5426-78A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.132967716A>G | CA2540168851 | TG | c.5687-78A>G (n.5687-78A>G) c.82-78A>G c.1053-78A>G c.149-78A>G (n.149-78A>G) c.2342-78A>G c.5495-78A>G (n.5495-78A>G) c.5621-78A>G (n.5621-78A>G) c.5516-78A>G (n.5516-78A>G) c.5468-78A>G (n.5468-78A>G) c.5426-78A>G (n.5426-78A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967717C>A | CA2579254491 | TG | c.5687-77C>A (n.5687-77C>A) c.82-77C>A c.1053-77C>A c.149-77C>A (n.149-77C>A) c.2342-77C>A c.5495-77C>A (n.5495-77C>A) c.5621-77C>A (n.5621-77C>A) c.5516-77C>A (n.5516-77C>A) c.5468-77C>A (n.5468-77C>A) c.5426-77C>A (n.5426-77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967717C= | CA1821000763 | TG | c.5687-77C= (n.5687-77C=) c.82-77C= c.1053-77C= c.149-77C= (n.149-77C=) c.2342-77C= c.5495-77C= (n.5495-77C=) c.5621-77C= (n.5621-77C=) c.5516-77C= (n.5516-77C=) c.5468-77C= (n.5468-77C=) c.5426-77C= (n.5426-77C=) | |
| 8 | g.132967717C>T | CA186291803 | TG | c.5687-77C>T (n.5687-77C>T) c.82-77C>T c.1053-77C>T c.149-77C>T (n.149-77C>T) c.2342-77C>T c.5495-77C>T (n.5495-77C>T) c.5621-77C>T (n.5621-77C>T) c.5516-77C>T (n.5516-77C>T) c.5468-77C>T (n.5468-77C>T) c.5426-77C>T (n.5426-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967718C>A | CA2688653218 | TG | c.5687-76C>A (n.5687-76C>A) c.82-76C>A c.1053-76C>A c.149-76C>A (n.149-76C>A) c.2342-76C>A c.5495-76C>A (n.5495-76C>A) c.5621-76C>A (n.5621-76C>A) c.5516-76C>A (n.5516-76C>A) c.5468-76C>A (n.5468-76C>A) c.5426-76C>A (n.5426-76C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967718C= | CA1821000765 | TG | c.5687-76C= (n.5687-76C=) c.82-76C= c.1053-76C= c.149-76C= (n.149-76C=) c.2342-76C= c.5495-76C= (n.5495-76C=) c.5621-76C= (n.5621-76C=) c.5516-76C= (n.5516-76C=) c.5468-76C= (n.5468-76C=) c.5426-76C= (n.5426-76C=) | |
| 8 | g.132967718C>G | CA847720257 | TG | c.5687-76C>G (n.5687-76C>G) c.82-76C>G c.1053-76C>G c.149-76C>G (n.149-76C>G) c.2342-76C>G c.5495-76C>G (n.5495-76C>G) c.5621-76C>G (n.5621-76C>G) c.5516-76C>G (n.5516-76C>G) c.5468-76C>G (n.5468-76C>G) c.5426-76C>G (n.5426-76C>G) | dbSNP |
| 8 | g.132967718C>T | CA186291814 | TG | c.5687-76C>T (n.5687-76C>T) c.82-76C>T c.1053-76C>T c.149-76C>T (n.149-76C>T) c.2342-76C>T c.5495-76C>T (n.5495-76C>T) c.5621-76C>T (n.5621-76C>T) c.5516-76C>T (n.5516-76C>T) c.5468-76C>T (n.5468-76C>T) c.5426-76C>T (n.5426-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967720A= | CA1821000768 | TG | c.5687-74A= (n.5687-74A=) c.82-74A= c.1053-74A= c.149-74A= (n.149-74A=) c.2342-74A= c.5495-74A= (n.5495-74A=) c.5621-74A= (n.5621-74A=) c.5516-74A= (n.5516-74A=) c.5468-74A= (n.5468-74A=) c.5426-74A= (n.5426-74A=) | |
| 8 | g.132967720A>C | CA2688653219 | TG | c.5687-74A>C (n.5687-74A>C) c.82-74A>C c.1053-74A>C c.149-74A>C (n.149-74A>C) c.2342-74A>C c.5495-74A>C (n.5495-74A>C) c.5621-74A>C (n.5621-74A>C) c.5516-74A>C (n.5516-74A>C) c.5468-74A>C (n.5468-74A>C) c.5426-74A>C (n.5426-74A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967720A>G | CA847720259 | TG | c.5687-74A>G (n.5687-74A>G) c.82-74A>G c.1053-74A>G c.149-74A>G (n.149-74A>G) c.2342-74A>G c.5495-74A>G (n.5495-74A>G) c.5621-74A>G (n.5621-74A>G) c.5516-74A>G (n.5516-74A>G) c.5468-74A>G (n.5468-74A>G) c.5426-74A>G (n.5426-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967721G>C | CA2688653220 | TG | c.5687-73G>C (n.5687-73G>C) c.82-73G>C c.1053-73G>C c.149-73G>C (n.149-73G>C) c.2342-73G>C c.5495-73G>C (n.5495-73G>C) c.5621-73G>C (n.5621-73G>C) c.5516-73G>C (n.5516-73G>C) c.5468-73G>C (n.5468-73G>C) c.5426-73G>C (n.5426-73G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967721G>T | CA2688653221 | TG | c.5687-73G>T (n.5687-73G>T) c.82-73G>T c.1053-73G>T c.149-73G>T (n.149-73G>T) c.2342-73G>T c.5495-73G>T (n.5495-73G>T) c.5621-73G>T (n.5621-73G>T) c.5516-73G>T (n.5516-73G>T) c.5468-73G>T (n.5468-73G>T) c.5426-73G>T (n.5426-73G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967722A>G | CA2688653222 | TG | c.5687-72A>G (n.5687-72A>G) c.82-72A>G c.1053-72A>G c.149-72A>G (n.149-72A>G) c.2342-72A>G c.5495-72A>G (n.5495-72A>G) c.5621-72A>G (n.5621-72A>G) c.5516-72A>G (n.5516-72A>G) c.5468-72A>G (n.5468-72A>G) c.5426-72A>G (n.5426-72A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967723G= | CA1821000770 | TG | c.5687-71G= (n.5687-71G=) c.82-71G= c.1053-71G= c.149-71G= (n.149-71G=) c.2342-71G= c.5495-71G= (n.5495-71G=) c.5621-71G= (n.5621-71G=) c.5516-71G= (n.5516-71G=) c.5468-71G= (n.5468-71G=) c.5426-71G= (n.5426-71G=) | |
| 8 | g.132967723G>T | CA847720260 | TG | c.5687-71G>T (n.5687-71G>T) c.82-71G>T c.1053-71G>T c.149-71G>T (n.149-71G>T) c.2342-71G>T c.5495-71G>T (n.5495-71G>T) c.5621-71G>T (n.5621-71G>T) c.5516-71G>T (n.5516-71G>T) c.5468-71G>T (n.5468-71G>T) c.5426-71G>T (n.5426-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967727C>A | CA2688653223 | TG | c.5687-67C>A (n.5687-67C>A) c.82-67C>A c.1053-67C>A c.149-67C>A (n.149-67C>A) c.2342-67C>A c.5495-67C>A (n.5495-67C>A) c.5621-67C>A (n.5621-67C>A) c.5516-67C>A (n.5516-67C>A) c.5468-67C>A (n.5468-67C>A) c.5426-67C>A (n.5426-67C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967727C= | CA1821000771 | TG | c.5687-67C= (n.5687-67C=) c.82-67C= c.1053-67C= c.149-67C= (n.149-67C=) c.2342-67C= c.5495-67C= (n.5495-67C=) c.5621-67C= (n.5621-67C=) c.5516-67C= (n.5516-67C=) c.5468-67C= (n.5468-67C=) c.5426-67C= (n.5426-67C=) | |
| 8 | g.132967727C>G | CA2688653224 | TG | c.5687-67C>G (n.5687-67C>G) c.82-67C>G c.1053-67C>G c.149-67C>G (n.149-67C>G) c.2342-67C>G c.5495-67C>G (n.5495-67C>G) c.5621-67C>G (n.5621-67C>G) c.5516-67C>G (n.5516-67C>G) c.5468-67C>G (n.5468-67C>G) c.5426-67C>G (n.5426-67C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967727C>T | CA847720262 | TG | c.5687-67C>T (n.5687-67C>T) c.82-67C>T c.1053-67C>T c.149-67C>T (n.149-67C>T) c.2342-67C>T c.5495-67C>T (n.5495-67C>T) c.5621-67C>T (n.5621-67C>T) c.5516-67C>T (n.5516-67C>T) c.5468-67C>T (n.5468-67C>T) c.5426-67C>T (n.5426-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967729T>G | CA2688653225 | TG | c.5687-65T>G (n.5687-65T>G) c.82-65T>G c.1053-65T>G c.149-65T>G (n.149-65T>G) c.2342-65T>G c.5495-65T>G (n.5495-65T>G) c.5621-65T>G (n.5621-65T>G) c.5516-65T>G (n.5516-65T>G) c.5468-65T>G (n.5468-65T>G) c.5426-65T>G (n.5426-65T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967730G>A | CA2688653226 | TG | c.5687-64G>A (n.5687-64G>A) c.82-64G>A c.1053-64G>A c.149-64G>A (n.149-64G>A) c.2342-64G>A c.5495-64G>A (n.5495-64G>A) c.5621-64G>A (n.5621-64G>A) c.5516-64G>A (n.5516-64G>A) c.5468-64G>A (n.5468-64G>A) c.5426-64G>A (n.5426-64G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967730G>T | CA2688653227 | TG | c.5687-64G>T (n.5687-64G>T) c.82-64G>T c.1053-64G>T c.149-64G>T (n.149-64G>T) c.2342-64G>T c.5495-64G>T (n.5495-64G>T) c.5621-64G>T (n.5621-64G>T) c.5516-64G>T (n.5516-64G>T) c.5468-64G>T (n.5468-64G>T) c.5426-64G>T (n.5426-64G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967731T>A | CA2579254492 | TG | c.5687-63T>A (n.5687-63T>A) c.82-63T>A c.1053-63T>A c.149-63T>A (n.149-63T>A) c.2342-63T>A c.5495-63T>A (n.5495-63T>A) c.5621-63T>A (n.5621-63T>A) c.5516-63T>A (n.5516-63T>A) c.5468-63T>A (n.5468-63T>A) c.5426-63T>A (n.5426-63T>A) | |
| 8 | g.132967731T>G | CA2688653228 | TG | c.5687-63T>G (n.5687-63T>G) c.82-63T>G c.1053-63T>G c.149-63T>G (n.149-63T>G) c.2342-63T>G c.5495-63T>G (n.5495-63T>G) c.5621-63T>G (n.5621-63T>G) c.5516-63T>G (n.5516-63T>G) c.5468-63T>G (n.5468-63T>G) c.5426-63T>G (n.5426-63T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967732A>C | CA2579254493 | TG | c.5687-62A>C (n.5687-62A>C) c.82-62A>C c.1053-62A>C c.149-62A>C (n.149-62A>C) c.2342-62A>C c.5495-62A>C (n.5495-62A>C) c.5621-62A>C (n.5621-62A>C) c.5516-62A>C (n.5516-62A>C) c.5468-62A>C (n.5468-62A>C) c.5426-62A>C (n.5426-62A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967732A>G | CA2688653229 | TG | c.5687-62A>G (n.5687-62A>G) c.82-62A>G c.1053-62A>G c.149-62A>G (n.149-62A>G) c.2342-62A>G c.5495-62A>G (n.5495-62A>G) c.5621-62A>G (n.5621-62A>G) c.5516-62A>G (n.5516-62A>G) c.5468-62A>G (n.5468-62A>G) c.5426-62A>G (n.5426-62A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967733G>A | CA1821000775 | TG | c.5687-61G>A (n.5687-61G>A) c.82-61G>A c.1053-61G>A c.149-61G>A (n.149-61G>A) c.2342-61G>A c.5495-61G>A (n.5495-61G>A) c.5621-61G>A (n.5621-61G>A) c.5516-61G>A (n.5516-61G>A) c.5468-61G>A (n.5468-61G>A) c.5426-61G>A (n.5426-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967733G= | CA1821000774 | TG | c.5687-61G= (n.5687-61G=) c.82-61G= c.1053-61G= c.149-61G= (n.149-61G=) c.2342-61G= c.5495-61G= (n.5495-61G=) c.5621-61G= (n.5621-61G=) c.5516-61G= (n.5516-61G=) c.5468-61G= (n.5468-61G=) c.5426-61G= (n.5426-61G=) | |
| 8 | g.132967733G>T | CA2579254494 | TG | c.5687-61G>T (n.5687-61G>T) c.82-61G>T c.1053-61G>T c.149-61G>T (n.149-61G>T) c.2342-61G>T c.5495-61G>T (n.5495-61G>T) c.5621-61G>T (n.5621-61G>T) c.5516-61G>T (n.5516-61G>T) c.5468-61G>T (n.5468-61G>T) c.5426-61G>T (n.5426-61G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967737T>C | CA1821000777 | TG | c.5687-57T>C (n.5687-57T>C) c.82-57T>C c.1053-57T>C c.149-57T>C (n.149-57T>C) c.2342-57T>C c.5495-57T>C (n.5495-57T>C) c.5621-57T>C (n.5621-57T>C) c.5516-57T>C (n.5516-57T>C) c.5468-57T>C (n.5468-57T>C) c.5426-57T>C (n.5426-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967737T= | CA1821000776 | TG | c.5687-57T= (n.5687-57T=) c.82-57T= c.1053-57T= c.149-57T= (n.149-57T=) c.2342-57T= c.5495-57T= (n.5495-57T=) c.5621-57T= (n.5621-57T=) c.5516-57T= (n.5516-57T=) c.5468-57T= (n.5468-57T=) c.5426-57T= (n.5426-57T=) | |
| 8 | g.132967739A= | CA1821000779 | TG | c.5687-55A= (n.5687-55A=) c.82-55A= c.1053-55A= c.149-55A= (n.149-55A=) c.2342-55A= c.5495-55A= (n.5495-55A=) c.5621-55A= (n.5621-55A=) c.5516-55A= (n.5516-55A=) c.5468-55A= (n.5468-55A=) c.5426-55A= (n.5426-55A=) | |
| 8 | g.132967739A>G | CA847720264 | TG | c.5687-55A>G (n.5687-55A>G) c.82-55A>G c.1053-55A>G c.149-55A>G (n.149-55A>G) c.2342-55A>G c.5495-55A>G (n.5495-55A>G) c.5621-55A>G (n.5621-55A>G) c.5516-55A>G (n.5516-55A>G) c.5468-55A>G (n.5468-55A>G) c.5426-55A>G (n.5426-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967742C>A | CA2688653230 | TG | c.5687-52C>A (n.5687-52C>A) c.82-52C>A c.1053-52C>A c.149-52C>A (n.149-52C>A) c.2342-52C>A c.5495-52C>A (n.5495-52C>A) c.5621-52C>A (n.5621-52C>A) c.5516-52C>A (n.5516-52C>A) c.5468-52C>A (n.5468-52C>A) c.5426-52C>A (n.5426-52C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967742C= | CA1821000781 | TG | c.5687-52C= (n.5687-52C=) c.82-52C= c.1053-52C= c.149-52C= (n.149-52C=) c.2342-52C= c.5495-52C= (n.5495-52C=) c.5621-52C= (n.5621-52C=) c.5516-52C= (n.5516-52C=) c.5468-52C= (n.5468-52C=) c.5426-52C= (n.5426-52C=) | |
| 8 | g.132967742C>G | CA2579254495 | TG | c.5687-52C>G (n.5687-52C>G) c.82-52C>G c.1053-52C>G c.149-52C>G (n.149-52C>G) c.2342-52C>G c.5495-52C>G (n.5495-52C>G) c.5621-52C>G (n.5621-52C>G) c.5516-52C>G (n.5516-52C>G) c.5468-52C>G (n.5468-52C>G) c.5426-52C>G (n.5426-52C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967742C>T | CA847720267 | TG | c.5687-52C>T (n.5687-52C>T) c.82-52C>T c.1053-52C>T c.149-52C>T (n.149-52C>T) c.2342-52C>T c.5495-52C>T (n.5495-52C>T) c.5621-52C>T (n.5621-52C>T) c.5516-52C>T (n.5516-52C>T) c.5468-52C>T (n.5468-52C>T) c.5426-52C>T (n.5426-52C>T) | dbSNP |
| 8 | g.132967743T>A | CA4884591 | TG | c.5687-51T>A (n.5687-51T>A) c.82-51T>A c.1053-51T>A c.149-51T>A (n.149-51T>A) c.2342-51T>A c.5495-51T>A (n.5495-51T>A) c.5621-51T>A (n.5621-51T>A) c.5516-51T>A (n.5516-51T>A) c.5468-51T>A (n.5468-51T>A) c.5426-51T>A (n.5426-51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967743T= | CA1821000782 | TG | c.5687-51T= (n.5687-51T=) c.82-51T= c.1053-51T= c.149-51T= (n.149-51T=) c.2342-51T= c.5495-51T= (n.5495-51T=) c.5621-51T= (n.5621-51T=) c.5516-51T= (n.5516-51T=) c.5468-51T= (n.5468-51T=) c.5426-51T= (n.5426-51T=) | |
| 8 | g.132967744C>A | CA847720275 | TG | c.5687-50C>A (n.5687-50C>A) c.82-50C>A c.1053-50C>A c.149-50C>A (n.149-50C>A) c.2342-50C>A c.5495-50C>A (n.5495-50C>A) c.5621-50C>A (n.5621-50C>A) c.5516-50C>A (n.5516-50C>A) c.5468-50C>A (n.5468-50C>A) c.5426-50C>A (n.5426-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967744C= | CA1821000784 | TG | c.5687-50C= (n.5687-50C=) c.82-50C= c.1053-50C= c.149-50C= (n.149-50C=) c.2342-50C= c.5495-50C= (n.5495-50C=) c.5621-50C= (n.5621-50C=) c.5516-50C= (n.5516-50C=) c.5468-50C= (n.5468-50C=) c.5426-50C= (n.5426-50C=) | |
| 8 | g.132967744C>G | CA1821000785 | TG | c.5687-50C>G (n.5687-50C>G) c.82-50C>G c.1053-50C>G c.149-50C>G (n.149-50C>G) c.2342-50C>G c.5495-50C>G (n.5495-50C>G) c.5621-50C>G (n.5621-50C>G) c.5516-50C>G (n.5516-50C>G) c.5468-50C>G (n.5468-50C>G) c.5426-50C>G (n.5426-50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967744C>T | CA1821000787 | TG | c.5687-50C>T (n.5687-50C>T) c.82-50C>T c.1053-50C>T c.149-50C>T (n.149-50C>T) c.2342-50C>T c.5495-50C>T (n.5495-50C>T) c.5621-50C>T (n.5621-50C>T) c.5516-50C>T (n.5516-50C>T) c.5468-50C>T (n.5468-50C>T) c.5426-50C>T (n.5426-50C>T) | dbSNP |
| 8 | g.132967745C= | CA1821000788 | TG | c.5687-49C= (n.5687-49C=) c.82-49C= c.1053-49C= c.149-49C= (n.149-49C=) c.2342-49C= c.5495-49C= (n.5495-49C=) c.5621-49C= (n.5621-49C=) c.5516-49C= (n.5516-49C=) c.5468-49C= (n.5468-49C=) c.5426-49C= (n.5426-49C=) | |
| 8 | g.132967745C>T | CA4884592 | TG | c.5687-49C>T (n.5687-49C>T) c.82-49C>T c.1053-49C>T c.149-49C>T (n.149-49C>T) c.2342-49C>T c.5495-49C>T (n.5495-49C>T) c.5621-49C>T (n.5621-49C>T) c.5516-49C>T (n.5516-49C>T) c.5468-49C>T (n.5468-49C>T) c.5426-49C>T (n.5426-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967746C>A | CA2688653231 | TG | c.5687-48C>A (n.5687-48C>A) c.82-48C>A c.1053-48C>A c.149-48C>A (n.149-48C>A) c.2342-48C>A c.5495-48C>A (n.5495-48C>A) c.5621-48C>A (n.5621-48C>A) c.5516-48C>A (n.5516-48C>A) c.5468-48C>A (n.5468-48C>A) c.5426-48C>A (n.5426-48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967747C>A | CA4884593 | TG | c.5687-47C>A (n.5687-47C>A) c.82-47C>A c.1053-47C>A c.149-47C>A (n.149-47C>A) c.2342-47C>A c.5495-47C>A (n.5495-47C>A) c.5621-47C>A (n.5621-47C>A) c.5516-47C>A (n.5516-47C>A) c.5468-47C>A (n.5468-47C>A) c.5426-47C>A (n.5426-47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967747C= | CA1821000790 | TG | c.5687-47C= (n.5687-47C=) c.82-47C= c.1053-47C= c.149-47C= (n.149-47C=) c.2342-47C= c.5495-47C= (n.5495-47C=) c.5621-47C= (n.5621-47C=) c.5516-47C= (n.5516-47C=) c.5468-47C= (n.5468-47C=) c.5426-47C= (n.5426-47C=) | |
| 8 | g.132967748T>G | CA2688653232 | TG | c.5687-46T>G (n.5687-46T>G) c.82-46T>G c.1053-46T>G c.149-46T>G (n.149-46T>G) c.2342-46T>G c.5495-46T>G (n.5495-46T>G) c.5621-46T>G (n.5621-46T>G) c.5516-46T>G (n.5516-46T>G) c.5468-46T>G (n.5468-46T>G) c.5426-46T>G (n.5426-46T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967750T>C | CA2688653233 | TG | c.5687-44T>C (n.5687-44T>C) c.82-44T>C c.1053-44T>C c.149-44T>C (n.149-44T>C) c.2342-44T>C c.5495-44T>C (n.5495-44T>C) c.5621-44T>C (n.5621-44T>C) c.5516-44T>C (n.5516-44T>C) c.5468-44T>C (n.5468-44T>C) c.5426-44T>C (n.5426-44T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967753A>T | CA2579254496 | TG | c.5687-41A>T (n.5687-41A>T) c.82-41A>T c.1053-41A>T c.149-41A>T (n.149-41A>T) c.2342-41A>T c.5495-41A>T (n.5495-41A>T) c.5621-41A>T (n.5621-41A>T) c.5516-41A>T (n.5516-41A>T) c.5468-41A>T (n.5468-41A>T) c.5426-41A>T (n.5426-41A>T) | |
| 8 | g.132967754C>A | CA186291826 | TG | c.5687-40C>A (n.5687-40C>A) c.82-40C>A c.1053-40C>A c.149-40C>A (n.149-40C>A) c.2342-40C>A c.5495-40C>A (n.5495-40C>A) c.5621-40C>A (n.5621-40C>A) c.5516-40C>A (n.5516-40C>A) c.5468-40C>A (n.5468-40C>A) c.5426-40C>A (n.5426-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967754C= | CA1821000794 | TG | c.5687-40C= (n.5687-40C=) c.82-40C= c.1053-40C= c.149-40C= (n.149-40C=) c.2342-40C= c.5495-40C= (n.5495-40C=) c.5621-40C= (n.5621-40C=) c.5516-40C= (n.5516-40C=) c.5468-40C= (n.5468-40C=) c.5426-40C= (n.5426-40C=) | |
| 8 | g.132967754C>T | CA186291831 | TG | c.5687-40C>T (n.5687-40C>T) c.82-40C>T c.1053-40C>T c.149-40C>T (n.149-40C>T) c.2342-40C>T c.5495-40C>T (n.5495-40C>T) c.5621-40C>T (n.5621-40C>T) c.5516-40C>T (n.5516-40C>T) c.5468-40C>T (n.5468-40C>T) c.5426-40C>T (n.5426-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967755C>A | CA2782273281 | TG | c.5687-39C>A (n.5687-39C>A) c.82-39C>A c.1053-39C>A c.149-39C>A (n.149-39C>A) c.2342-39C>A c.5495-39C>A (n.5495-39C>A) c.5621-39C>A (n.5621-39C>A) c.5516-39C>A (n.5516-39C>A) c.5468-39C>A (n.5468-39C>A) c.5426-39C>A (n.5426-39C>A) | |
| 8 | g.132967755C= | CA1821000797 | TG | c.5687-39C= (n.5687-39C=) c.82-39C= c.1053-39C= c.149-39C= (n.149-39C=) c.2342-39C= c.5495-39C= (n.5495-39C=) c.5621-39C= (n.5621-39C=) c.5516-39C= (n.5516-39C=) c.5468-39C= (n.5468-39C=) c.5426-39C= (n.5426-39C=) | |
| 8 | g.132967755C>T | CA1119387429 | TG | c.5687-39C>T (n.5687-39C>T) c.82-39C>T c.1053-39C>T c.149-39C>T (n.149-39C>T) c.2342-39C>T c.5495-39C>T (n.5495-39C>T) c.5621-39C>T (n.5621-39C>T) c.5516-39C>T (n.5516-39C>T) c.5468-39C>T (n.5468-39C>T) c.5426-39C>T (n.5426-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967756C>A | CA1119387430 | TG | c.5687-38C>A (n.5687-38C>A) c.82-38C>A c.1053-38C>A c.149-38C>A (n.149-38C>A) c.2342-38C>A c.5495-38C>A (n.5495-38C>A) c.5621-38C>A (n.5621-38C>A) c.5516-38C>A (n.5516-38C>A) c.5468-38C>A (n.5468-38C>A) c.5426-38C>A (n.5426-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967756C= | CA1821000800 | TG | c.5687-38C= (n.5687-38C=) c.82-38C= c.1053-38C= c.149-38C= (n.149-38C=) c.2342-38C= c.5495-38C= (n.5495-38C=) c.5621-38C= (n.5621-38C=) c.5516-38C= (n.5516-38C=) c.5468-38C= (n.5468-38C=) c.5426-38C= (n.5426-38C=) | |
| 8 | g.132967756C>T | CA186291840 | TG | c.5687-38C>T (n.5687-38C>T) c.82-38C>T c.1053-38C>T c.149-38C>T (n.149-38C>T) c.2342-38C>T c.5495-38C>T (n.5495-38C>T) c.5621-38C>T (n.5621-38C>T) c.5516-38C>T (n.5516-38C>T) c.5468-38C>T (n.5468-38C>T) c.5426-38C>T (n.5426-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967759C= | CA1821000803 | TG | c.5687-35C= (n.5687-35C=) c.82-35C= c.1053-35C= c.149-35C= (n.149-35C=) c.2342-35C= c.5495-35C= (n.5495-35C=) c.5621-35C= (n.5621-35C=) c.5516-35C= (n.5516-35C=) c.5468-35C= (n.5468-35C=) c.5426-35C= (n.5426-35C=) | |
| 8 | g.132967759C>G | CA847720281 | TG | c.5687-35C>G (n.5687-35C>G) c.82-35C>G c.1053-35C>G c.149-35C>G (n.149-35C>G) c.2342-35C>G c.5495-35C>G (n.5495-35C>G) c.5621-35C>G (n.5621-35C>G) c.5516-35C>G (n.5516-35C>G) c.5468-35C>G (n.5468-35C>G) c.5426-35C>G (n.5426-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967763A>T | CA2688653234 | TG | c.5687-31A>T (n.5687-31A>T) c.82-31A>T c.1053-31A>T c.149-31A>T (n.149-31A>T) c.2342-31A>T c.5495-31A>T (n.5495-31A>T) c.5621-31A>T (n.5621-31A>T) c.5516-31A>T (n.5516-31A>T) c.5468-31A>T (n.5468-31A>T) c.5426-31A>T (n.5426-31A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967765C= | CA1821000806 | TG | c.5687-29C= (n.5687-29C=) c.82-29C= c.1053-29C= c.149-29C= (n.149-29C=) c.2342-29C= c.5495-29C= (n.5495-29C=) c.5621-29C= (n.5621-29C=) c.5516-29C= (n.5516-29C=) c.5468-29C= (n.5468-29C=) c.5426-29C= (n.5426-29C=) | |
| 8 | g.132967765C>T | CA4884594 | TG | c.5687-29C>T (n.5687-29C>T) c.82-29C>T c.1053-29C>T c.149-29C>T (n.149-29C>T) c.2342-29C>T c.5495-29C>T (n.5495-29C>T) c.5621-29C>T (n.5621-29C>T) c.5516-29C>T (n.5516-29C>T) c.5468-29C>T (n.5468-29C>T) c.5426-29C>T (n.5426-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967767A>G | CA2579254497 | TG | c.5687-27A>G (n.5687-27A>G) c.82-27A>G c.1053-27A>G c.149-27A>G (n.149-27A>G) c.2342-27A>G c.5495-27A>G (n.5495-27A>G) c.5621-27A>G (n.5621-27A>G) c.5516-27A>G (n.5516-27A>G) c.5468-27A>G (n.5468-27A>G) c.5426-27A>G (n.5426-27A>G) | |
| 8 | g.132967772C= | CA1821000808 | TG | c.5687-22C= (n.5687-22C=) c.82-22C= c.1053-22C= c.149-22C= (n.149-22C=) c.2342-22C= c.5495-22C= (n.5495-22C=) c.5621-22C= (n.5621-22C=) c.5516-22C= (n.5516-22C=) c.5468-22C= (n.5468-22C=) c.5426-22C= (n.5426-22C=) | |
| 8 | g.132967772C>G | CA847720284 | TG | c.5687-22C>G (n.5687-22C>G) c.82-22C>G c.1053-22C>G c.149-22C>G (n.149-22C>G) c.2342-22C>G c.5495-22C>G (n.5495-22C>G) c.5621-22C>G (n.5621-22C>G) c.5516-22C>G (n.5516-22C>G) c.5468-22C>G (n.5468-22C>G) c.5426-22C>G (n.5426-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967772C>T | CA2688653236 | TG | c.5687-22C>T (n.5687-22C>T) c.82-22C>T c.1053-22C>T c.149-22C>T (n.149-22C>T) c.2342-22C>T c.5495-22C>T (n.5495-22C>T) c.5621-22C>T (n.5621-22C>T) c.5516-22C>T (n.5516-22C>T) c.5468-22C>T (n.5468-22C>T) c.5426-22C>T (n.5426-22C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967775_132967776del | CA2688653235 | TG | c.5687-19_5687-18del (n.5687-19_5687-18del) c.82-19_82-18del c.1053-19_1053-18del c.149-19_149-18del (n.149-19_149-18del) c.2342-19_2342-18del c.5495-19_5495-18del (n.5495-19_5495-18del) c.5621-19_5621-18del (n.5621-19_5621-18del) c.5516-19_5516-18del (n.5516-19_5516-18del) c.5468-19_5468-18del (n.5468-19_5468-18del) c.5426-19_5426-18del (n.5426-19_5426-18del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967773A= | CA1821000811 | TG | c.5687-21A= (n.5687-21A=) c.82-21A= c.1053-21A= c.149-21A= (n.149-21A=) c.2342-21A= c.5495-21A= (n.5495-21A=) c.5621-21A= (n.5621-21A=) c.5516-21A= (n.5516-21A=) c.5468-21A= (n.5468-21A=) c.5426-21A= (n.5426-21A=) | |
| 8 | g.132967773A>G | CA4884595 | TG | c.5687-21A>G (n.5687-21A>G) c.82-21A>G c.1053-21A>G c.149-21A>G (n.149-21A>G) c.2342-21A>G c.5495-21A>G (n.5495-21A>G) c.5621-21A>G (n.5621-21A>G) c.5516-21A>G (n.5516-21A>G) c.5468-21A>G (n.5468-21A>G) c.5426-21A>G (n.5426-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967774C= | CA1821000815 | TG | c.5687-20C= (n.5687-20C=) c.82-20C= c.1053-20C= c.149-20C= (n.149-20C=) c.2342-20C= c.5495-20C= (n.5495-20C=) c.5621-20C= (n.5621-20C=) c.5516-20C= (n.5516-20C=) c.5468-20C= (n.5468-20C=) c.5426-20C= (n.5426-20C=) | |
| 8 | g.132967774C>G | CA4884596 | TG | c.5687-20C>G (n.5687-20C>G) c.82-20C>G c.1053-20C>G c.149-20C>G (n.149-20C>G) c.2342-20C>G c.5495-20C>G (n.5495-20C>G) c.5621-20C>G (n.5621-20C>G) c.5516-20C>G (n.5516-20C>G) c.5468-20C>G (n.5468-20C>G) c.5426-20C>G (n.5426-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.132967776C>A | CA2718122986 | TG | c.5687-18C>A (n.5687-18C>A) c.82-18C>A c.1053-18C>A c.149-18C>A (n.149-18C>A) c.2342-18C>A c.5495-18C>A (n.5495-18C>A) c.5621-18C>A (n.5621-18C>A) c.5516-18C>A (n.5516-18C>A) c.5468-18C>A (n.5468-18C>A) c.5426-18C>A (n.5426-18C>A) | dbSNP |
| 8 | g.132967776C= | CA1821000816 | TG | c.5687-18C= (n.5687-18C=) c.82-18C= c.1053-18C= c.149-18C= (n.149-18C=) c.2342-18C= c.5495-18C= (n.5495-18C=) c.5621-18C= (n.5621-18C=) c.5516-18C= (n.5516-18C=) c.5468-18C= (n.5468-18C=) c.5426-18C= (n.5426-18C=) | |
| 8 | g.132967776C>G | CA2688653237 | TG | c.5687-18C>G (n.5687-18C>G) c.82-18C>G c.1053-18C>G c.149-18C>G (n.149-18C>G) c.2342-18C>G c.5495-18C>G (n.5495-18C>G) c.5621-18C>G (n.5621-18C>G) c.5516-18C>G (n.5516-18C>G) c.5468-18C>G (n.5468-18C>G) c.5426-18C>G (n.5426-18C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967776C>T | CA584924326 | TG | c.5687-18C>T (n.5687-18C>T) c.82-18C>T c.1053-18C>T c.149-18C>T (n.149-18C>T) c.2342-18C>T c.5495-18C>T (n.5495-18C>T) c.5621-18C>T (n.5621-18C>T) c.5516-18C>T (n.5516-18C>T) c.5468-18C>T (n.5468-18C>T) c.5426-18C>T (n.5426-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967777T>C | CA4884597 | TG | c.5687-17T>C (n.5687-17T>C) c.82-17T>C c.1053-17T>C c.149-17T>C (n.149-17T>C) c.2342-17T>C c.5495-17T>C (n.5495-17T>C) c.5621-17T>C (n.5621-17T>C) c.5516-17T>C (n.5516-17T>C) c.5468-17T>C (n.5468-17T>C) c.5426-17T>C (n.5426-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967777T>G | CA4884598 | TG | c.5687-17T>G (n.5687-17T>G) c.82-17T>G c.1053-17T>G c.149-17T>G (n.149-17T>G) c.2342-17T>G c.5495-17T>G (n.5495-17T>G) c.5621-17T>G (n.5621-17T>G) c.5516-17T>G (n.5516-17T>G) c.5468-17T>G (n.5468-17T>G) c.5426-17T>G (n.5426-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967777T= | CA1821000818 | TG | c.5687-17T= (n.5687-17T=) c.82-17T= c.1053-17T= c.149-17T= (n.149-17T=) c.2342-17T= c.5495-17T= (n.5495-17T=) c.5621-17T= (n.5621-17T=) c.5516-17T= (n.5516-17T=) c.5468-17T= (n.5468-17T=) c.5426-17T= (n.5426-17T=) | |
| 8 | g.132967778A= | CA1821000822 | TG | c.5687-16A= (n.5687-16A=) c.82-16A= c.1053-16A= c.149-16A= (n.149-16A=) c.2342-16A= c.5495-16A= (n.5495-16A=) c.5621-16A= (n.5621-16A=) c.5516-16A= (n.5516-16A=) c.5468-16A= (n.5468-16A=) c.5426-16A= (n.5426-16A=) | |
| 8 | g.132967778A>G | CA4884599 | TG | c.5687-16A>G (n.5687-16A>G) c.82-16A>G c.1053-16A>G c.149-16A>G (n.149-16A>G) c.2342-16A>G c.5495-16A>G (n.5495-16A>G) c.5621-16A>G (n.5621-16A>G) c.5516-16A>G (n.5516-16A>G) c.5468-16A>G (n.5468-16A>G) c.5426-16A>G (n.5426-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967779C= | CA1821000824 | TG | c.5687-15C= (n.5687-15C=) c.82-15C= c.1053-15C= c.149-15C= (n.149-15C=) c.2342-15C= c.5495-15C= (n.5495-15C=) c.5621-15C= (n.5621-15C=) c.5516-15C= (n.5516-15C=) c.5468-15C= (n.5468-15C=) c.5426-15C= (n.5426-15C=) | |
| 8 | g.132967779C>G | CA584924328 | TG | c.5687-15C>G (n.5687-15C>G) c.82-15C>G c.1053-15C>G c.149-15C>G (n.149-15C>G) c.2342-15C>G c.5495-15C>G (n.5495-15C>G) c.5621-15C>G (n.5621-15C>G) c.5516-15C>G (n.5516-15C>G) c.5468-15C>G (n.5468-15C>G) c.5426-15C>G (n.5426-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967779C>T | CA584924327 | TG | c.5687-15C>T (n.5687-15C>T) c.82-15C>T c.1053-15C>T c.149-15C>T (n.149-15C>T) c.2342-15C>T c.5495-15C>T (n.5495-15C>T) c.5621-15C>T (n.5621-15C>T) c.5516-15C>T (n.5516-15C>T) c.5468-15C>T (n.5468-15C>T) c.5426-15C>T (n.5426-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967780T>G | CA2688653238 | TG | c.5687-14T>G (n.5687-14T>G) c.82-14T>G c.1053-14T>G c.149-14T>G (n.149-14T>G) c.2342-14T>G c.5495-14T>G (n.5495-14T>G) c.5621-14T>G (n.5621-14T>G) c.5516-14T>G (n.5516-14T>G) c.5468-14T>G (n.5468-14T>G) c.5426-14T>G (n.5426-14T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967781C>A | CA2782273282 | TG | c.5687-13C>A (n.5687-13C>A) c.82-13C>A c.1053-13C>A c.149-13C>A (n.149-13C>A) c.2342-13C>A c.5495-13C>A (n.5495-13C>A) c.5621-13C>A (n.5621-13C>A) c.5516-13C>A (n.5516-13C>A) c.5468-13C>A (n.5468-13C>A) c.5426-13C>A (n.5426-13C>A) | |
| 8 | g.132967781C= | CA1821000826 | TG | c.5687-13C= (n.5687-13C=) c.82-13C= c.1053-13C= c.149-13C= (n.149-13C=) c.2342-13C= c.5495-13C= (n.5495-13C=) c.5621-13C= (n.5621-13C=) c.5516-13C= (n.5516-13C=) c.5468-13C= (n.5468-13C=) c.5426-13C= (n.5426-13C=) | |
| 8 | g.132967781C>G | CA4884600 | TG | c.5687-13C>G (n.5687-13C>G) c.82-13C>G c.1053-13C>G c.149-13C>G (n.149-13C>G) c.2342-13C>G c.5495-13C>G (n.5495-13C>G) c.5621-13C>G (n.5621-13C>G) c.5516-13C>G (n.5516-13C>G) c.5468-13C>G (n.5468-13C>G) c.5426-13C>G (n.5426-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967783C= | CA1821000828 | TG | c.5687-11C= (n.5687-11C=) c.82-11C= c.1053-11C= c.149-11C= (n.149-11C=) c.2342-11C= c.5495-11C= (n.5495-11C=) c.5621-11C= (n.5621-11C=) c.5516-11C= (n.5516-11C=) c.5468-11C= (n.5468-11C=) c.5426-11C= (n.5426-11C=) | |
| 8 | g.132967783C>G | CA584924329 | TG | c.5687-11C>G (n.5687-11C>G) c.82-11C>G c.1053-11C>G c.149-11C>G (n.149-11C>G) c.2342-11C>G c.5495-11C>G (n.5495-11C>G) c.5621-11C>G (n.5621-11C>G) c.5516-11C>G (n.5516-11C>G) c.5468-11C>G (n.5468-11C>G) c.5426-11C>G (n.5426-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967783C>T | CA4884601 | TG | c.5687-11C>T (n.5687-11C>T) c.82-11C>T c.1053-11C>T c.149-11C>T (n.149-11C>T) c.2342-11C>T c.5495-11C>T (n.5495-11C>T) c.5621-11C>T (n.5621-11C>T) c.5516-11C>T (n.5516-11C>T) c.5468-11C>T (n.5468-11C>T) c.5426-11C>T (n.5426-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967785T>C | CA2740095151 | TG | c.5687-9T>C (n.5687-9T>C) c.82-9T>C c.1053-9T>C c.149-9T>C (n.149-9T>C) c.2342-9T>C c.5495-9T>C (n.5495-9T>C) c.5621-9T>C (n.5621-9T>C) c.5516-9T>C (n.5516-9T>C) c.5468-9T>C (n.5468-9T>C) c.5426-9T>C (n.5426-9T>C) | ClinVar |
| 8 | g.132967786G>A | CA2688653239 | TG | c.5687-8G>A (n.5687-8G>A) c.82-8G>A c.1053-8G>A c.149-8G>A (n.149-8G>A) c.2342-8G>A c.5495-8G>A (n.5495-8G>A) c.5621-8G>A (n.5621-8G>A) c.5516-8G>A (n.5516-8G>A) c.5468-8G>A (n.5468-8G>A) c.5426-8G>A (n.5426-8G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967786G>T | CA2697550141 | TG | c.5687-8G>T (n.5687-8G>T) c.82-8G>T c.1053-8G>T c.149-8G>T (n.149-8G>T) c.2342-8G>T c.5495-8G>T (n.5495-8G>T) c.5621-8G>T (n.5621-8G>T) c.5516-8G>T (n.5516-8G>T) c.5468-8G>T (n.5468-8G>T) c.5426-8G>T (n.5426-8G>T) | ClinVar |
| 8 | g.132967787C= | CA1821000831 | TG | c.5687-7C= (n.5687-7C=) c.82-7C= c.1053-7C= c.149-7C= (n.149-7C=) c.2342-7C= c.5495-7C= (n.5495-7C=) c.5621-7C= (n.5621-7C=) c.5516-7C= (n.5516-7C=) c.5468-7C= (n.5468-7C=) c.5426-7C= (n.5426-7C=) | |
| 8 | g.132967787C>G | CA2688653240 | TG | c.5687-7C>G (n.5687-7C>G) c.82-7C>G c.1053-7C>G c.149-7C>G (n.149-7C>G) c.2342-7C>G c.5495-7C>G (n.5495-7C>G) c.5621-7C>G (n.5621-7C>G) c.5516-7C>G (n.5516-7C>G) c.5468-7C>G (n.5468-7C>G) c.5426-7C>G (n.5426-7C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967787C>T | CA847720316 | TG | c.5687-7C>T (n.5687-7C>T) c.82-7C>T c.1053-7C>T c.149-7C>T (n.149-7C>T) c.2342-7C>T c.5495-7C>T (n.5495-7C>T) c.5621-7C>T (n.5621-7C>T) c.5516-7C>T (n.5516-7C>T) c.5468-7C>T (n.5468-7C>T) c.5426-7C>T (n.5426-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132967788C>T | CA2688653241 | TG | c.5687-6C>T (n.5687-6C>T) c.82-6C>T c.1053-6C>T c.149-6C>T (n.149-6C>T) c.2342-6C>T c.5495-6C>T (n.5495-6C>T) c.5621-6C>T (n.5621-6C>T) c.5516-6C>T (n.5516-6C>T) c.5468-6C>T (n.5468-6C>T) c.5426-6C>T (n.5426-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.132967791T>C | CA2782273283 | TG | c.5687-3T>C (n.5687-3T>C) c.82-3T>C c.1053-3T>C c.149-3T>C (n.149-3T>C) c.2342-3T>C c.5495-3T>C (n.5495-3T>C) c.5621-3T>C (n.5621-3T>C) c.5516-3T>C (n.5516-3T>C) c.5468-3T>C (n.5468-3T>C) c.5426-3T>C (n.5426-3T>C) | |
| 8 | g.132967792A>C | CA372233949 | TG | c.5687-2A>C (n.5687-2A>C) c.82-2A>C c.1053-2A>C c.149-2A>C (n.149-2A>C) c.2342-2A>C c.5495-2A>C (n.5495-2A>C) c.5621-2A>C (n.5621-2A>C) c.5516-2A>C (n.5516-2A>C) c.5468-2A>C (n.5468-2A>C) c.5426-2A>C (n.5426-2A>C) | |
| 8 | g.132967792A>G | CA372233952 | TG | c.5687-2A>G (n.5687-2A>G) c.82-2A>G c.1053-2A>G c.149-2A>G (n.149-2A>G) c.2342-2A>G c.5495-2A>G (n.5495-2A>G) c.5621-2A>G (n.5621-2A>G) c.5516-2A>G (n.5516-2A>G) c.5468-2A>G (n.5468-2A>G) c.5426-2A>G (n.5426-2A>G) | |
| 8 | g.132967792A>T | CA372233954 | TG | c.5687-2A>T (n.5687-2A>T) c.82-2A>T c.1053-2A>T c.149-2A>T (n.149-2A>T) c.2342-2A>T c.5495-2A>T (n.5495-2A>T) c.5621-2A>T (n.5621-2A>T) c.5516-2A>T (n.5516-2A>T) c.5468-2A>T (n.5468-2A>T) c.5426-2A>T (n.5426-2A>T) | |
| 8 | g.132967793G>A | CA372233957 | TG | c.5687-1G>A (n.5687-1G>A) c.82-1G>A c.1053-1G>A c.149-1G>A (n.149-1G>A) c.2342-1G>A c.5495-1G>A (n.5495-1G>A) c.5621-1G>A (n.5621-1G>A) c.5516-1G>A (n.5516-1G>A) c.5468-1G>A (n.5468-1G>A) c.5426-1G>A (n.5426-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.132967793G>C | CA372233962 | TG | c.5687-1G>C (n.5687-1G>C) c.82-1G>C c.1053-1G>C c.149-1G>C (n.149-1G>C) c.2342-1G>C c.5495-1G>C (n.5495-1G>C) c.5621-1G>C (n.5621-1G>C) c.5516-1G>C (n.5516-1G>C) c.5468-1G>C (n.5468-1G>C) c.5426-1G>C (n.5426-1G>C) | |
| 8 | g.132967793G>T | CA372233959 | TG | c.5687-1G>T (n.5687-1G>T) c.82-1G>T c.1053-1G>T c.149-1G>T (n.149-1G>T) c.2342-1G>T c.5495-1G>T (n.5495-1G>T) c.5621-1G>T (n.5621-1G>T) c.5516-1G>T (n.5516-1G>T) c.5468-1G>T (n.5468-1G>T) c.5426-1G>T (n.5426-1G>T) | |
| 8 | g.132967794del | CA2688653242 | TG | c.5687del c.82del c.1053del c.149del c.2342del c.5495del c.5621del c.5516del c.5468del c.5426del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967794G>A | CA372233965 | TG | c.5687G>A (p.Arg1896His) c.82G>A c.1053G>A c.149G>A (p.Arg50His) c.2342G>A c.5495G>A (p.Arg1832His) c.5621G>A (p.Arg1874His) c.5516G>A (p.Arg1839His) c.5468G>A (p.Arg1823His) c.5426G>A (p.Arg1809His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967794G>C | CA372233967 | TG | c.5687G>C (p.Arg1896Pro) c.82G>C c.1053G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.2342G>C c.5495G>C (p.Arg1832Pro) c.5621G>C (p.Arg1874Pro) c.5516G>C (p.Arg1839Pro) c.5468G>C (p.Arg1823Pro) c.5426G>C (p.Arg1809Pro) | |
| 8 | g.132967794G= | CA1821000836 | TG | c.5687G= (p.Arg1896=) c.82G= c.1053G= c.149G= (p.Arg50=) c.2342G= c.5495G= (p.Arg1832=) c.5621G= (p.Arg1874=) c.5516G= (p.Arg1839=) c.5468G= (p.Arg1823=) c.5426G= (p.Arg1809=) | |
| 8 | g.132967794G>T | CA372233969 | TG | c.5687G>T (p.Arg1896Leu) c.82G>T c.1053G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.2342G>T c.5495G>T (p.Arg1832Leu) c.5621G>T (p.Arg1874Leu) c.5516G>T (p.Arg1839Leu) c.5468G>T (p.Arg1823Leu) c.5426G>T (p.Arg1809Leu) | |
| 8 | g.132967795T>A | CA463012479 | TG | c.5688T>A (p.Arg1896=) c.83T>A c.1054T>A c.150T>A (p.Arg50=) c.2343T>A c.5496T>A (p.Arg1832=) c.5622T>A (p.Arg1874=) c.5517T>A (p.Arg1839=) c.5469T>A (p.Arg1823=) c.5427T>A (p.Arg1809=) | |
| 8 | g.132967795T>C | CA463012480 | TG | c.5688T>C (p.Arg1896=) c.83T>C c.1054T>C c.150T>C (p.Arg50=) c.2343T>C c.5496T>C (p.Arg1832=) c.5622T>C (p.Arg1874=) c.5517T>C (p.Arg1839=) c.5469T>C (p.Arg1823=) c.5427T>C (p.Arg1809=) | |
| 8 | g.132967795T>G | CA463012481 | TG | c.5688T>G (p.Arg1896=) c.83T>G c.1054T>G c.150T>G (p.Arg50=) c.2343T>G c.5496T>G (p.Arg1832=) c.5622T>G (p.Arg1874=) c.5517T>G (p.Arg1839=) c.5469T>G (p.Arg1823=) c.5427T>G (p.Arg1809=) | |
| 8 | g.132967796T>A | CA372233970 | TG | c.5689T>A (p.Cys1897Ser) c.84T>A c.1055T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) c.2344T>A c.5497T>A (p.Cys1833Ser) c.5623T>A (p.Cys1875Ser) c.5518T>A (p.Cys1840Ser) c.5470T>A (p.Cys1824Ser) c.5428T>A (p.Cys1810Ser) | |
| 8 | g.132967796T>C | CA372233972 | TG | c.5689T>C (p.Cys1897Arg) c.84T>C c.1055T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) c.2344T>C c.5497T>C (p.Cys1833Arg) c.5623T>C (p.Cys1875Arg) c.5518T>C (p.Cys1840Arg) c.5470T>C (p.Cys1824Arg) c.5428T>C (p.Cys1810Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967796T>G | CA372233974 | TG | c.5689T>G (p.Cys1897Gly) c.84T>G c.1055T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) c.2344T>G c.5497T>G (p.Cys1833Gly) c.5623T>G (p.Cys1875Gly) c.5518T>G (p.Cys1840Gly) c.5470T>G (p.Cys1824Gly) c.5428T>G (p.Cys1810Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967797G>A | CA210710 | TG | c.5690G>A (p.Cys1897Tyr) c.85G>A c.1056G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.2345G>A c.5498G>A (p.Cys1833Tyr) c.5624G>A (p.Cys1875Tyr) c.5519G>A (p.Cys1840Tyr) c.5471G>A (p.Cys1824Tyr) c.5429G>A (p.Cys1810Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967797G>C | CA372233977 | TG | c.5690G>C (p.Cys1897Ser) c.85G>C c.1056G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) c.2345G>C c.5498G>C (p.Cys1833Ser) c.5624G>C (p.Cys1875Ser) c.5519G>C (p.Cys1840Ser) c.5471G>C (p.Cys1824Ser) c.5429G>C (p.Cys1810Ser) | |
| 8 | g.132967797G= | CA1821000844 | TG | c.5690G= (p.Cys1897=) c.85G= c.1056G= c.152G= (p.Cys51=) c.2345G= c.5498G= (p.Cys1833=) c.5624G= (p.Cys1875=) c.5519G= (p.Cys1840=) c.5471G= (p.Cys1824=) c.5429G= (p.Cys1810=) | |
| 8 | g.132967797G>T | CA372233979 | TG | c.5690G>T (p.Cys1897Phe) c.85G>T c.1056G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) c.2345G>T c.5498G>T (p.Cys1833Phe) c.5624G>T (p.Cys1875Phe) c.5519G>T (p.Cys1840Phe) c.5471G>T (p.Cys1824Phe) c.5429G>T (p.Cys1810Phe) | |
| 8 | g.132967798T>A | CA372233981 | TG | c.5691T>A (p.Cys1897Ter) c.86T>A c.1057T>A c.153T>A (p.Cys51Ter) c.2346T>A c.5499T>A (p.Cys1833Ter) c.5625T>A (p.Cys1875Ter) c.5520T>A (p.Cys1840Ter) c.5472T>A (p.Cys1824Ter) c.5430T>A (p.Cys1810Ter) | |
| 8 | g.132967798T>C | CA463012482 | TG | c.5691T>C (p.Cys1897=) c.86T>C c.1057T>C c.153T>C (p.Cys51=) c.2346T>C c.5499T>C (p.Cys1833=) c.5625T>C (p.Cys1875=) c.5520T>C (p.Cys1840=) c.5472T>C (p.Cys1824=) c.5430T>C (p.Cys1810=) | |
| 8 | g.132967798T>G | CA372233983 | TG | c.5691T>G (p.Cys1897Trp) c.86T>G c.1057T>G c.153T>G (p.Cys51Trp) c.2346T>G c.5499T>G (p.Cys1833Trp) c.5625T>G (p.Cys1875Trp) c.5520T>G (p.Cys1840Trp) c.5472T>G (p.Cys1824Trp) c.5430T>G (p.Cys1810Trp) | |
| 8 | g.132967799G>A | CA372233988 | TG | c.5692G>A (p.Val1898Met) c.87G>A c.1058G>A c.154G>A (p.Val52Met) c.2347G>A c.5500G>A (p.Val1834Met) c.5626G>A (p.Val1876Met) c.5521G>A (p.Val1841Met) c.5473G>A (p.Val1825Met) c.5431G>A (p.Val1811Met) | |
| 8 | g.132967799G>C | CA372233987 | TG | c.5692G>C (p.Val1898Leu) c.87G>C c.1058G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.2347G>C c.5500G>C (p.Val1834Leu) c.5626G>C (p.Val1876Leu) c.5521G>C (p.Val1841Leu) c.5473G>C (p.Val1825Leu) c.5431G>C (p.Val1811Leu) | |
| 8 | g.132967799G>T | CA372233986 | TG | c.5692G>T (p.Val1898Leu) c.87G>T c.1058G>T c.154G>T (p.Val52Leu) c.2347G>T c.5500G>T (p.Val1834Leu) c.5626G>T (p.Val1876Leu) c.5521G>T (p.Val1841Leu) c.5473G>T (p.Val1825Leu) c.5431G>T (p.Val1811Leu) | |
| 8 | g.132967800T>A | CA372233989 | TG | c.5693T>A (p.Val1898Glu) c.88T>A c.1059T>A c.155T>A (p.Val52Glu) c.2348T>A c.5501T>A (p.Val1834Glu) c.5627T>A (p.Val1876Glu) c.5522T>A (p.Val1841Glu) c.5474T>A (p.Val1825Glu) c.5432T>A (p.Val1811Glu) | |
| 8 | g.132967800T>C | CA372233990 | TG | c.5693T>C (p.Val1898Ala) c.88T>C c.1059T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.2348T>C c.5501T>C (p.Val1834Ala) c.5627T>C (p.Val1876Ala) c.5522T>C (p.Val1841Ala) c.5474T>C (p.Val1825Ala) c.5432T>C (p.Val1811Ala) | |
| 8 | g.132967800T>G | CA4884602 | TG | c.5693T>G (p.Val1898Gly) c.88T>G c.1059T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.2348T>G c.5501T>G (p.Val1834Gly) c.5627T>G (p.Val1876Gly) c.5522T>G (p.Val1841Gly) c.5474T>G (p.Val1825Gly) c.5432T>G (p.Val1811Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967800T= | CA1821000849 | TG | c.5693T= (p.Val1898=) c.88T= c.1059T= c.155T= (p.Val52=) c.2348T= c.5501T= (p.Val1834=) c.5627T= (p.Val1876=) c.5522T= (p.Val1841=) c.5474T= (p.Val1825=) c.5432T= (p.Val1811=) | |
| 8 | g.132967801G>A | CA4884603 | TG | c.5694G>A (p.Val1898=) c.89G>A c.1060G>A c.156G>A (p.Val52=) c.2349G>A c.5502G>A (p.Val1834=) c.5628G>A (p.Val1876=) c.5523G>A (p.Val1841=) c.5475G>A (p.Val1825=) c.5433G>A (p.Val1811=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967801G>C | CA463012483 | TG | c.5694G>C (p.Val1898=) c.89G>C c.1060G>C c.156G>C (p.Val52=) c.2349G>C c.5502G>C (p.Val1834=) c.5628G>C (p.Val1876=) c.5523G>C (p.Val1841=) c.5475G>C (p.Val1825=) c.5433G>C (p.Val1811=) | |
| 8 | g.132967801G= | CA1821000852 | TG | c.5694G= (p.Val1898=) c.89G= c.1060G= c.156G= (p.Val52=) c.2349G= c.5502G= (p.Val1834=) c.5628G= (p.Val1876=) c.5523G= (p.Val1841=) c.5475G= (p.Val1825=) c.5433G= (p.Val1811=) | |
| 8 | g.132967801G>T | CA463012484 | TG | c.5694G>T (p.Val1898=) c.89G>T c.1060G>T c.156G>T (p.Val52=) c.2349G>T c.5502G>T (p.Val1834=) c.5628G>T (p.Val1876=) c.5523G>T (p.Val1841=) c.5475G>T (p.Val1825=) c.5433G>T (p.Val1811=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967802C>A | CA372233991 | TG | c.5695C>A (p.Gln1899Lys) c.90C>A c.1061C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) c.2350C>A c.5503C>A (p.Gln1835Lys) c.5629C>A (p.Gln1877Lys) c.5524C>A (p.Gln1842Lys) c.5476C>A (p.Gln1826Lys) c.5434C>A (p.Gln1812Lys) | |
| 8 | g.132967802C= | CA1821000855 | TG | c.5695C= (p.Gln1899=) c.90C= c.1061C= c.157C= (p.Gln53=) c.2350C= c.5503C= (p.Gln1835=) c.5629C= (p.Gln1877=) c.5524C= (p.Gln1842=) c.5476C= (p.Gln1826=) c.5434C= (p.Gln1812=) | |
| 8 | g.132967802C>G | CA372233992 | TG | c.5695C>G (p.Gln1899Glu) c.90C>G c.1061C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) c.2350C>G c.5503C>G (p.Gln1835Glu) c.5629C>G (p.Gln1877Glu) c.5524C>G (p.Gln1842Glu) c.5476C>G (p.Gln1826Glu) c.5434C>G (p.Gln1812Glu) | |
| 8 | g.132967802C>T | CA372233993 | TG | c.5695C>T (p.Gln1899Ter) c.90C>T c.1061C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) c.2350C>T c.5503C>T (p.Gln1835Ter) c.5629C>T (p.Gln1877Ter) c.5524C>T (p.Gln1842Ter) c.5476C>T (p.Gln1826Ter) c.5434C>T (p.Gln1812Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967803A>C | CA372233994 | TG | c.5696A>C (p.Gln1899Pro) c.91A>C c.1062A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) c.2351A>C c.5504A>C (p.Gln1835Pro) c.5630A>C (p.Gln1877Pro) c.5525A>C (p.Gln1842Pro) c.5477A>C (p.Gln1826Pro) c.5435A>C (p.Gln1812Pro) | |
| 8 | g.132967803A>G | CA372233995 | TG | c.5696A>G (p.Gln1899Arg) c.91A>G c.1062A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) c.2351A>G c.5504A>G (p.Gln1835Arg) c.5630A>G (p.Gln1877Arg) c.5525A>G (p.Gln1842Arg) c.5477A>G (p.Gln1826Arg) c.5435A>G (p.Gln1812Arg) | |
| 8 | g.132967803A>T | CA372233996 | TG | c.5696A>T (p.Gln1899Leu) c.91A>T c.1062A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) c.2351A>T c.5504A>T (p.Gln1835Leu) c.5630A>T (p.Gln1877Leu) c.5525A>T (p.Gln1842Leu) c.5477A>T (p.Gln1826Leu) c.5435A>T (p.Gln1812Leu) | COSMIC |
| 8 | g.132967804G>A | CA463012488 | TG | c.5697G>A (p.Gln1899=) c.92G>A c.1063G>A c.159G>A (p.Gln53=) c.2352G>A c.5505G>A (p.Gln1835=) c.5631G>A (p.Gln1877=) c.5526G>A (p.Gln1842=) c.5478G>A (p.Gln1826=) c.5436G>A (p.Gln1812=) | |
| 8 | g.132967804G>C | CA372233997 | TG | c.5697G>C (p.Gln1899His) c.92G>C c.1063G>C c.159G>C (p.Gln53His) c.2352G>C c.5505G>C (p.Gln1835His) c.5631G>C (p.Gln1877His) c.5526G>C (p.Gln1842His) c.5478G>C (p.Gln1826His) c.5436G>C (p.Gln1812His) | |
| 8 | g.132967804G>T | CA372233998 | TG | c.5697G>T (p.Gln1899His) c.92G>T c.1063G>T c.159G>T (p.Gln53His) c.2352G>T c.5505G>T (p.Gln1835His) c.5631G>T (p.Gln1877His) c.5526G>T (p.Gln1842His) c.5478G>T (p.Gln1826His) c.5436G>T (p.Gln1812His) | |
| 8 | g.132967805G>A | CA372234000 | TG | c.5698G>A (p.Glu1900Lys) c.93G>A c.1064G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.2353G>A c.5506G>A (p.Glu1836Lys) c.5632G>A (p.Glu1878Lys) c.5527G>A (p.Glu1843Lys) c.5479G>A (p.Glu1827Lys) c.5437G>A (p.Glu1813Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967805G>C | CA372234001 | TG | c.5698G>C (p.Glu1900Gln) c.93G>C c.1064G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.2353G>C c.5506G>C (p.Glu1836Gln) c.5632G>C (p.Glu1878Gln) c.5527G>C (p.Glu1843Gln) c.5479G>C (p.Glu1827Gln) c.5437G>C (p.Glu1813Gln) | |
| 8 | g.132967805G= | CA1821000858 | TG | c.5698G= (p.Glu1900=) c.93G= c.1064G= c.160G= (p.Glu54=) c.2353G= c.5506G= (p.Glu1836=) c.5632G= (p.Glu1878=) c.5527G= (p.Glu1843=) c.5479G= (p.Glu1827=) c.5437G= (p.Glu1813=) | |
| 8 | g.132967805G>T | CA372233999 | TG | c.5698G>T (p.Glu1900Ter) c.93G>T c.1064G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.2353G>T c.5506G>T (p.Glu1836Ter) c.5632G>T (p.Glu1878Ter) c.5527G>T (p.Glu1843Ter) c.5479G>T (p.Glu1827Ter) c.5437G>T (p.Glu1813Ter) | |
| 8 | g.132967806A>C | CA372234004 | TG | c.5699A>C (p.Glu1900Ala) c.94A>C c.1065A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.2354A>C c.5507A>C (p.Glu1836Ala) c.5633A>C (p.Glu1878Ala) c.5528A>C (p.Glu1843Ala) c.5480A>C (p.Glu1827Ala) c.5438A>C (p.Glu1813Ala) | |
| 8 | g.132967806A>G | CA372234002 | TG | c.5699A>G (p.Glu1900Gly) c.94A>G c.1065A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.2354A>G c.5507A>G (p.Glu1836Gly) c.5633A>G (p.Glu1878Gly) c.5528A>G (p.Glu1843Gly) c.5480A>G (p.Glu1827Gly) c.5438A>G (p.Glu1813Gly) | |
| 8 | g.132967806A>T | CA372234003 | TG | c.5699A>T (p.Glu1900Val) c.94A>T c.1065A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.2354A>T c.5507A>T (p.Glu1836Val) c.5633A>T (p.Glu1878Val) c.5528A>T (p.Glu1843Val) c.5480A>T (p.Glu1827Val) c.5438A>T (p.Glu1813Val) | |
| 8 | g.132967807G>A | CA463012489 | TG | c.5700G>A (p.Glu1900=) c.95G>A c.1066G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.2355G>A c.5508G>A (p.Glu1836=) c.5634G>A (p.Glu1878=) c.5529G>A (p.Glu1843=) c.5481G>A (p.Glu1827=) c.5439G>A (p.Glu1813=) | dbSNP |
| 8 | g.132967807G>C | CA372234005 | TG | c.5700G>C (p.Glu1900Asp) c.95G>C c.1066G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.2355G>C c.5508G>C (p.Glu1836Asp) c.5634G>C (p.Glu1878Asp) c.5529G>C (p.Glu1843Asp) c.5481G>C (p.Glu1827Asp) c.5439G>C (p.Glu1813Asp) | |
| 8 | g.132967807G= | CA1821000860 | TG | c.5700G= (p.Glu1900=) c.95G= c.1066G= c.162G= (p.Glu54=) c.2355G= c.5508G= (p.Glu1836=) c.5634G= (p.Glu1878=) c.5529G= (p.Glu1843=) c.5481G= (p.Glu1827=) c.5439G= (p.Glu1813=) | |
| 8 | g.132967807G>T | CA372234006 | TG | c.5700G>T (p.Glu1900Asp) c.95G>T c.1066G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.2355G>T c.5508G>T (p.Glu1836Asp) c.5634G>T (p.Glu1878Asp) c.5529G>T (p.Glu1843Asp) c.5481G>T (p.Glu1827Asp) c.5439G>T (p.Glu1813Asp) | |
| 8 | g.132967808C>A | CA372234007 | TG | c.5701C>A (p.His1901Asn) c.96C>A c.1067C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.2356C>A c.5509C>A (p.His1837Asn) c.5635C>A (p.His1879Asn) c.5530C>A (p.His1844Asn) c.5482C>A (p.His1828Asn) c.5440C>A (p.His1814Asn) | |
| 8 | g.132967808C= | CA1821000864 | TG | c.5701C= (p.His1901=) c.96C= c.1067C= c.163C= (p.His55=) c.2356C= c.5509C= (p.His1837=) c.5635C= (p.His1879=) c.5530C= (p.His1844=) c.5482C= (p.His1828=) c.5440C= (p.His1814=) | |
| 8 | g.132967808C>G | CA4884604 | TG | c.5701C>G (p.His1901Asp) c.96C>G c.1067C>G c.163C>G (p.His55Asp) c.2356C>G c.5509C>G (p.His1837Asp) c.5635C>G (p.His1879Asp) c.5530C>G (p.His1844Asp) c.5482C>G (p.His1828Asp) c.5440C>G (p.His1814Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967808C>T | CA372234008 | TG | c.5701C>T (p.His1901Tyr) c.96C>T c.1067C>T c.163C>T (p.His55Tyr) c.2356C>T c.5509C>T (p.His1837Tyr) c.5635C>T (p.His1879Tyr) c.5530C>T (p.His1844Tyr) c.5482C>T (p.His1828Tyr) c.5440C>T (p.His1814Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967809A= | CA1821000874 | TG | c.5702A= (p.His1901=) c.97A= c.1068A= c.164A= (p.His55=) c.2357A= c.5510A= (p.His1837=) c.5636A= (p.His1879=) c.5531A= (p.His1844=) c.5483A= (p.His1828=) c.5441A= (p.His1814=) | |
| 8 | g.132967809A>C | CA372234009 | TG | c.5702A>C (p.His1901Pro) c.97A>C c.1068A>C c.164A>C (p.His55Pro) c.2357A>C c.5510A>C (p.His1837Pro) c.5636A>C (p.His1879Pro) c.5531A>C (p.His1844Pro) c.5483A>C (p.His1828Pro) c.5441A>C (p.His1814Pro) | ClinVar |
| 8 | g.132967809A>G | CA4884605 | TG | c.5702A>G (p.His1901Arg) c.97A>G c.1068A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.2357A>G c.5510A>G (p.His1837Arg) c.5636A>G (p.His1879Arg) c.5531A>G (p.His1844Arg) c.5483A>G (p.His1828Arg) c.5441A>G (p.His1814Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967809A>T | CA372234010 | TG | c.5702A>T (p.His1901Leu) c.97A>T c.1068A>T c.164A>T (p.His55Leu) c.2357A>T c.5510A>T (p.His1837Leu) c.5636A>T (p.His1879Leu) c.5531A>T (p.His1844Leu) c.5483A>T (p.His1828Leu) c.5441A>T (p.His1814Leu) |