UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132967700T>C | CA847720228 | TG | c.5687-94T>C (n.5687-94T>C) c.82-94T>C c.1053-94T>C c.149-94T>C (n.149-94T>C) c.2342-94T>C c.5495-94T>C (n.5495-94T>C) c.5621-94T>C (n.5621-94T>C) c.5516-94T>C (n.5516-94T>C) c.5468-94T>C (n.5468-94T>C) c.5426-94T>C (n.5426-94T>C) | dbSNP |
| 8 | g.132967700T= | CA1821000734 | TG | c.5687-94T= (n.5687-94T=) c.82-94T= c.1053-94T= c.149-94T= (n.149-94T=) c.2342-94T= c.5495-94T= (n.5495-94T=) c.5621-94T= (n.5621-94T=) c.5516-94T= (n.5516-94T=) c.5468-94T= (n.5468-94T=) c.5426-94T= (n.5426-94T=) | |
| 8 | g.132967701A= | CA1821000739 | TG | c.5687-93A= (n.5687-93A=) c.82-93A= c.1053-93A= c.149-93A= (n.149-93A=) c.2342-93A= c.5495-93A= (n.5495-93A=) c.5621-93A= (n.5621-93A=) c.5516-93A= (n.5516-93A=) c.5468-93A= (n.5468-93A=) c.5426-93A= (n.5426-93A=) | |
| 8 | g.132967701A>G | CA186291781 | TG | c.5687-93A>G (n.5687-93A>G) c.82-93A>G c.1053-93A>G c.149-93A>G (n.149-93A>G) c.2342-93A>G c.5495-93A>G (n.5495-93A>G) c.5621-93A>G (n.5621-93A>G) c.5516-93A>G (n.5516-93A>G) c.5468-93A>G (n.5468-93A>G) c.5426-93A>G (n.5426-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967702C>A | CA2579254487 | TG | c.5687-92C>A (n.5687-92C>A) c.82-92C>A c.1053-92C>A c.149-92C>A (n.149-92C>A) c.2342-92C>A c.5495-92C>A (n.5495-92C>A) c.5621-92C>A (n.5621-92C>A) c.5516-92C>A (n.5516-92C>A) c.5468-92C>A (n.5468-92C>A) c.5426-92C>A (n.5426-92C>A) | |
| 8 | g.132967702C= | CA1821000741 | TG | c.5687-92C= (n.5687-92C=) c.82-92C= c.1053-92C= c.149-92C= (n.149-92C=) c.2342-92C= c.5495-92C= (n.5495-92C=) c.5621-92C= (n.5621-92C=) c.5516-92C= (n.5516-92C=) c.5468-92C= (n.5468-92C=) c.5426-92C= (n.5426-92C=) | |
| 8 | g.132967702C>T | CA186291795 | TG | c.5687-92C>T (n.5687-92C>T) c.82-92C>T c.1053-92C>T c.149-92C>T (n.149-92C>T) c.2342-92C>T c.5495-92C>T (n.5495-92C>T) c.5621-92C>T (n.5621-92C>T) c.5516-92C>T (n.5516-92C>T) c.5468-92C>T (n.5468-92C>T) c.5426-92C>T (n.5426-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967703C>A | CA2579254488 | TG | c.5687-91C>A (n.5687-91C>A) c.82-91C>A c.1053-91C>A c.149-91C>A (n.149-91C>A) c.2342-91C>A c.5495-91C>A (n.5495-91C>A) c.5621-91C>A (n.5621-91C>A) c.5516-91C>A (n.5516-91C>A) c.5468-91C>A (n.5468-91C>A) c.5426-91C>A (n.5426-91C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967703C>G | CA2688653210 | TG | c.5687-91C>G (n.5687-91C>G) c.82-91C>G c.1053-91C>G c.149-91C>G (n.149-91C>G) c.2342-91C>G c.5495-91C>G (n.5495-91C>G) c.5621-91C>G (n.5621-91C>G) c.5516-91C>G (n.5516-91C>G) c.5468-91C>G (n.5468-91C>G) c.5426-91C>G (n.5426-91C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967704A= | CA1821000743 | TG | c.5687-90A= (n.5687-90A=) c.82-90A= c.1053-90A= c.149-90A= (n.149-90A=) c.2342-90A= c.5495-90A= (n.5495-90A=) c.5621-90A= (n.5621-90A=) c.5516-90A= (n.5516-90A=) c.5468-90A= (n.5468-90A=) c.5426-90A= (n.5426-90A=) | |
| 8 | g.132967704A>C | CA847720232 | TG | c.5687-90A>C (n.5687-90A>C) c.82-90A>C c.1053-90A>C c.149-90A>C (n.149-90A>C) c.2342-90A>C c.5495-90A>C (n.5495-90A>C) c.5621-90A>C (n.5621-90A>C) c.5516-90A>C (n.5516-90A>C) c.5468-90A>C (n.5468-90A>C) c.5426-90A>C (n.5426-90A>C) | dbSNP |
| 8 | g.132967704A>G | CA2782273280 | TG | c.5687-90A>G (n.5687-90A>G) c.82-90A>G c.1053-90A>G c.149-90A>G (n.149-90A>G) c.2342-90A>G c.5495-90A>G (n.5495-90A>G) c.5621-90A>G (n.5621-90A>G) c.5516-90A>G (n.5516-90A>G) c.5468-90A>G (n.5468-90A>G) c.5426-90A>G (n.5426-90A>G) | |
| 8 | g.132967705G>T | CA2579254489 | TG | c.5687-89G>T (n.5687-89G>T) c.82-89G>T c.1053-89G>T c.149-89G>T (n.149-89G>T) c.2342-89G>T c.5495-89G>T (n.5495-89G>T) c.5621-89G>T (n.5621-89G>T) c.5516-89G>T (n.5516-89G>T) c.5468-89G>T (n.5468-89G>T) c.5426-89G>T (n.5426-89G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967706G>A | CA584924323 | TG | c.5687-88G>A (n.5687-88G>A) c.82-88G>A c.1053-88G>A c.149-88G>A (n.149-88G>A) c.2342-88G>A c.5495-88G>A (n.5495-88G>A) c.5621-88G>A (n.5621-88G>A) c.5516-88G>A (n.5516-88G>A) c.5468-88G>A (n.5468-88G>A) c.5426-88G>A (n.5426-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967706G= | CA1821000745 | TG | c.5687-88G= (n.5687-88G=) c.82-88G= c.1053-88G= c.149-88G= (n.149-88G=) c.2342-88G= c.5495-88G= (n.5495-88G=) c.5621-88G= (n.5621-88G=) c.5516-88G= (n.5516-88G=) c.5468-88G= (n.5468-88G=) c.5426-88G= (n.5426-88G=) | |
| 8 | g.132967706G>T | CA2688653211 | TG | c.5687-88G>T (n.5687-88G>T) c.82-88G>T c.1053-88G>T c.149-88G>T (n.149-88G>T) c.2342-88G>T c.5495-88G>T (n.5495-88G>T) c.5621-88G>T (n.5621-88G>T) c.5516-88G>T (n.5516-88G>T) c.5468-88G>T (n.5468-88G>T) c.5426-88G>T (n.5426-88G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967707C>A | CA186291800 | TG | c.5687-87C>A (n.5687-87C>A) c.82-87C>A c.1053-87C>A c.149-87C>A (n.149-87C>A) c.2342-87C>A c.5495-87C>A (n.5495-87C>A) c.5621-87C>A (n.5621-87C>A) c.5516-87C>A (n.5516-87C>A) c.5468-87C>A (n.5468-87C>A) c.5426-87C>A (n.5426-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967707C= | CA1821000746 | TG | c.5687-87C= (n.5687-87C=) c.82-87C= c.1053-87C= c.149-87C= (n.149-87C=) c.2342-87C= c.5495-87C= (n.5495-87C=) c.5621-87C= (n.5621-87C=) c.5516-87C= (n.5516-87C=) c.5468-87C= (n.5468-87C=) c.5426-87C= (n.5426-87C=) | |
| 8 | g.132967708A= | CA1821000749 | TG | c.5687-86A= (n.5687-86A=) c.82-86A= c.1053-86A= c.149-86A= (n.149-86A=) c.2342-86A= c.5495-86A= (n.5495-86A=) c.5621-86A= (n.5621-86A=) c.5516-86A= (n.5516-86A=) c.5468-86A= (n.5468-86A=) c.5426-86A= (n.5426-86A=) | |
| 8 | g.132967708A>G | CA915706160 | TG | c.5687-86A>G (n.5687-86A>G) c.82-86A>G c.1053-86A>G c.149-86A>G (n.149-86A>G) c.2342-86A>G c.5495-86A>G (n.5495-86A>G) c.5621-86A>G (n.5621-86A>G) c.5516-86A>G (n.5516-86A>G) c.5468-86A>G (n.5468-86A>G) c.5426-86A>G (n.5426-86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967711dup | CA584924324 | TG | c.5687-83dup (n.5687-83dup) c.82-83dup c.1053-83dup c.149-83dup (n.149-83dup) c.2342-83dup c.5495-83dup (n.5495-83dup) c.5621-83dup (n.5621-83dup) c.5516-83dup (n.5516-83dup) c.5468-83dup (n.5468-83dup) c.5426-83dup (n.5426-83dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.132967711del | CA2688653212 | TG | c.5687-83del (n.5687-83del) c.82-83del c.1053-83del c.149-83del (n.149-83del) c.2342-83del c.5495-83del (n.5495-83del) c.5621-83del (n.5621-83del) c.5516-83del (n.5516-83del) c.5468-83del (n.5468-83del) c.5426-83del (n.5426-83del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967710T>G | CA1119387426 | TG | c.5687-84T>G (n.5687-84T>G) c.82-84T>G c.1053-84T>G c.149-84T>G (n.149-84T>G) c.2342-84T>G c.5495-84T>G (n.5495-84T>G) c.5621-84T>G (n.5621-84T>G) c.5516-84T>G (n.5516-84T>G) c.5468-84T>G (n.5468-84T>G) c.5426-84T>G (n.5426-84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967710T= | CA1821000753 | TG | c.5687-84T= (n.5687-84T=) c.82-84T= c.1053-84T= c.149-84T= (n.149-84T=) c.2342-84T= c.5495-84T= (n.5495-84T=) c.5621-84T= (n.5621-84T=) c.5516-84T= (n.5516-84T=) c.5468-84T= (n.5468-84T=) c.5426-84T= (n.5426-84T=) | |
| 8 | g.132967711T>A | CA847720246 | TG | c.5687-83T>A (n.5687-83T>A) c.82-83T>A c.1053-83T>A c.149-83T>A (n.149-83T>A) c.2342-83T>A c.5495-83T>A (n.5495-83T>A) c.5621-83T>A (n.5621-83T>A) c.5516-83T>A (n.5516-83T>A) c.5468-83T>A (n.5468-83T>A) c.5426-83T>A (n.5426-83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967711T= | CA1821000756 | TG | c.5687-83T= (n.5687-83T=) c.82-83T= c.1053-83T= c.149-83T= (n.149-83T=) c.2342-83T= c.5495-83T= (n.5495-83T=) c.5621-83T= (n.5621-83T=) c.5516-83T= (n.5516-83T=) c.5468-83T= (n.5468-83T=) c.5426-83T= (n.5426-83T=) | |
| 8 | g.132967712C>A | CA2688653213 | TG | c.5687-82C>A (n.5687-82C>A) c.82-82C>A c.1053-82C>A c.149-82C>A (n.149-82C>A) c.2342-82C>A c.5495-82C>A (n.5495-82C>A) c.5621-82C>A (n.5621-82C>A) c.5516-82C>A (n.5516-82C>A) c.5468-82C>A (n.5468-82C>A) c.5426-82C>A (n.5426-82C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967713C>A | CA2688653214 | TG | c.5687-81C>A (n.5687-81C>A) c.82-81C>A c.1053-81C>A c.149-81C>A (n.149-81C>A) c.2342-81C>A c.5495-81C>A (n.5495-81C>A) c.5621-81C>A (n.5621-81C>A) c.5516-81C>A (n.5516-81C>A) c.5468-81C>A (n.5468-81C>A) c.5426-81C>A (n.5426-81C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967713C>T | CA2688653215 | TG | c.5687-81C>T (n.5687-81C>T) c.82-81C>T c.1053-81C>T c.149-81C>T (n.149-81C>T) c.2342-81C>T c.5495-81C>T (n.5495-81C>T) c.5621-81C>T (n.5621-81C>T) c.5516-81C>T (n.5516-81C>T) c.5468-81C>T (n.5468-81C>T) c.5426-81C>T (n.5426-81C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967714C>A | CA2688653216 | TG | c.5687-80C>A (n.5687-80C>A) c.82-80C>A c.1053-80C>A c.149-80C>A (n.149-80C>A) c.2342-80C>A c.5495-80C>A (n.5495-80C>A) c.5621-80C>A (n.5621-80C>A) c.5516-80C>A (n.5516-80C>A) c.5468-80C>A (n.5468-80C>A) c.5426-80C>A (n.5426-80C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967714C= | CA1821000759 | TG | c.5687-80C= (n.5687-80C=) c.82-80C= c.1053-80C= c.149-80C= (n.149-80C=) c.2342-80C= c.5495-80C= (n.5495-80C=) c.5621-80C= (n.5621-80C=) c.5516-80C= (n.5516-80C=) c.5468-80C= (n.5468-80C=) c.5426-80C= (n.5426-80C=) | |
| 8 | g.132967714C>T | CA847720254 | TG | c.5687-80C>T (n.5687-80C>T) c.82-80C>T c.1053-80C>T c.149-80C>T (n.149-80C>T) c.2342-80C>T c.5495-80C>T (n.5495-80C>T) c.5621-80C>T (n.5621-80C>T) c.5516-80C>T (n.5516-80C>T) c.5468-80C>T (n.5468-80C>T) c.5426-80C>T (n.5426-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967715C>A | CA2688653217 | TG | c.5687-79C>A (n.5687-79C>A) c.82-79C>A c.1053-79C>A c.149-79C>A (n.149-79C>A) c.2342-79C>A c.5495-79C>A (n.5495-79C>A) c.5621-79C>A (n.5621-79C>A) c.5516-79C>A (n.5516-79C>A) c.5468-79C>A (n.5468-79C>A) c.5426-79C>A (n.5426-79C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967715C>T | CA2579254490 | TG | c.5687-79C>T (n.5687-79C>T) c.82-79C>T c.1053-79C>T c.149-79C>T (n.149-79C>T) c.2342-79C>T c.5495-79C>T (n.5495-79C>T) c.5621-79C>T (n.5621-79C>T) c.5516-79C>T (n.5516-79C>T) c.5468-79C>T (n.5468-79C>T) c.5426-79C>T (n.5426-79C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967716A= | CA1821000761 | TG | c.5687-78A= (n.5687-78A=) c.82-78A= c.1053-78A= c.149-78A= (n.149-78A=) c.2342-78A= c.5495-78A= (n.5495-78A=) c.5621-78A= (n.5621-78A=) c.5516-78A= (n.5516-78A=) c.5468-78A= (n.5468-78A=) c.5426-78A= (n.5426-78A=) | |
| 8 | g.132967716A>C | CA584924325 | TG | c.5687-78A>C (n.5687-78A>C) c.82-78A>C c.1053-78A>C c.149-78A>C (n.149-78A>C) c.2342-78A>C c.5495-78A>C (n.5495-78A>C) c.5621-78A>C (n.5621-78A>C) c.5516-78A>C (n.5516-78A>C) c.5468-78A>C (n.5468-78A>C) c.5426-78A>C (n.5426-78A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.132967716A>G | CA2540168851 | TG | c.5687-78A>G (n.5687-78A>G) c.82-78A>G c.1053-78A>G c.149-78A>G (n.149-78A>G) c.2342-78A>G c.5495-78A>G (n.5495-78A>G) c.5621-78A>G (n.5621-78A>G) c.5516-78A>G (n.5516-78A>G) c.5468-78A>G (n.5468-78A>G) c.5426-78A>G (n.5426-78A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967717C>A | CA2579254491 | TG | c.5687-77C>A (n.5687-77C>A) c.82-77C>A c.1053-77C>A c.149-77C>A (n.149-77C>A) c.2342-77C>A c.5495-77C>A (n.5495-77C>A) c.5621-77C>A (n.5621-77C>A) c.5516-77C>A (n.5516-77C>A) c.5468-77C>A (n.5468-77C>A) c.5426-77C>A (n.5426-77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967717C= | CA1821000763 | TG | c.5687-77C= (n.5687-77C=) c.82-77C= c.1053-77C= c.149-77C= (n.149-77C=) c.2342-77C= c.5495-77C= (n.5495-77C=) c.5621-77C= (n.5621-77C=) c.5516-77C= (n.5516-77C=) c.5468-77C= (n.5468-77C=) c.5426-77C= (n.5426-77C=) | |
| 8 | g.132967717C>T | CA186291803 | TG | c.5687-77C>T (n.5687-77C>T) c.82-77C>T c.1053-77C>T c.149-77C>T (n.149-77C>T) c.2342-77C>T c.5495-77C>T (n.5495-77C>T) c.5621-77C>T (n.5621-77C>T) c.5516-77C>T (n.5516-77C>T) c.5468-77C>T (n.5468-77C>T) c.5426-77C>T (n.5426-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967718C>A | CA2688653218 | TG | c.5687-76C>A (n.5687-76C>A) c.82-76C>A c.1053-76C>A c.149-76C>A (n.149-76C>A) c.2342-76C>A c.5495-76C>A (n.5495-76C>A) c.5621-76C>A (n.5621-76C>A) c.5516-76C>A (n.5516-76C>A) c.5468-76C>A (n.5468-76C>A) c.5426-76C>A (n.5426-76C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967718C= | CA1821000765 | TG | c.5687-76C= (n.5687-76C=) c.82-76C= c.1053-76C= c.149-76C= (n.149-76C=) c.2342-76C= c.5495-76C= (n.5495-76C=) c.5621-76C= (n.5621-76C=) c.5516-76C= (n.5516-76C=) c.5468-76C= (n.5468-76C=) c.5426-76C= (n.5426-76C=) | |
| 8 | g.132967718C>G | CA847720257 | TG | c.5687-76C>G (n.5687-76C>G) c.82-76C>G c.1053-76C>G c.149-76C>G (n.149-76C>G) c.2342-76C>G c.5495-76C>G (n.5495-76C>G) c.5621-76C>G (n.5621-76C>G) c.5516-76C>G (n.5516-76C>G) c.5468-76C>G (n.5468-76C>G) c.5426-76C>G (n.5426-76C>G) | dbSNP |
| 8 | g.132967718C>T | CA186291814 | TG | c.5687-76C>T (n.5687-76C>T) c.82-76C>T c.1053-76C>T c.149-76C>T (n.149-76C>T) c.2342-76C>T c.5495-76C>T (n.5495-76C>T) c.5621-76C>T (n.5621-76C>T) c.5516-76C>T (n.5516-76C>T) c.5468-76C>T (n.5468-76C>T) c.5426-76C>T (n.5426-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967720A= | CA1821000768 | TG | c.5687-74A= (n.5687-74A=) c.82-74A= c.1053-74A= c.149-74A= (n.149-74A=) c.2342-74A= c.5495-74A= (n.5495-74A=) c.5621-74A= (n.5621-74A=) c.5516-74A= (n.5516-74A=) c.5468-74A= (n.5468-74A=) c.5426-74A= (n.5426-74A=) | |
| 8 | g.132967720A>C | CA2688653219 | TG | c.5687-74A>C (n.5687-74A>C) c.82-74A>C c.1053-74A>C c.149-74A>C (n.149-74A>C) c.2342-74A>C c.5495-74A>C (n.5495-74A>C) c.5621-74A>C (n.5621-74A>C) c.5516-74A>C (n.5516-74A>C) c.5468-74A>C (n.5468-74A>C) c.5426-74A>C (n.5426-74A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967720A>G | CA847720259 | TG | c.5687-74A>G (n.5687-74A>G) c.82-74A>G c.1053-74A>G c.149-74A>G (n.149-74A>G) c.2342-74A>G c.5495-74A>G (n.5495-74A>G) c.5621-74A>G (n.5621-74A>G) c.5516-74A>G (n.5516-74A>G) c.5468-74A>G (n.5468-74A>G) c.5426-74A>G (n.5426-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967721G>C | CA2688653220 | TG | c.5687-73G>C (n.5687-73G>C) c.82-73G>C c.1053-73G>C c.149-73G>C (n.149-73G>C) c.2342-73G>C c.5495-73G>C (n.5495-73G>C) c.5621-73G>C (n.5621-73G>C) c.5516-73G>C (n.5516-73G>C) c.5468-73G>C (n.5468-73G>C) c.5426-73G>C (n.5426-73G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967721G>T | CA2688653221 | TG | c.5687-73G>T (n.5687-73G>T) c.82-73G>T c.1053-73G>T c.149-73G>T (n.149-73G>T) c.2342-73G>T c.5495-73G>T (n.5495-73G>T) c.5621-73G>T (n.5621-73G>T) c.5516-73G>T (n.5516-73G>T) c.5468-73G>T (n.5468-73G>T) c.5426-73G>T (n.5426-73G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967722A>G | CA2688653222 | TG | c.5687-72A>G (n.5687-72A>G) c.82-72A>G c.1053-72A>G c.149-72A>G (n.149-72A>G) c.2342-72A>G c.5495-72A>G (n.5495-72A>G) c.5621-72A>G (n.5621-72A>G) c.5516-72A>G (n.5516-72A>G) c.5468-72A>G (n.5468-72A>G) c.5426-72A>G (n.5426-72A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967723G= | CA1821000770 | TG | c.5687-71G= (n.5687-71G=) c.82-71G= c.1053-71G= c.149-71G= (n.149-71G=) c.2342-71G= c.5495-71G= (n.5495-71G=) c.5621-71G= (n.5621-71G=) c.5516-71G= (n.5516-71G=) c.5468-71G= (n.5468-71G=) c.5426-71G= (n.5426-71G=) | |
| 8 | g.132967723G>T | CA847720260 | TG | c.5687-71G>T (n.5687-71G>T) c.82-71G>T c.1053-71G>T c.149-71G>T (n.149-71G>T) c.2342-71G>T c.5495-71G>T (n.5495-71G>T) c.5621-71G>T (n.5621-71G>T) c.5516-71G>T (n.5516-71G>T) c.5468-71G>T (n.5468-71G>T) c.5426-71G>T (n.5426-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967727C>A | CA2688653223 | TG | c.5687-67C>A (n.5687-67C>A) c.82-67C>A c.1053-67C>A c.149-67C>A (n.149-67C>A) c.2342-67C>A c.5495-67C>A (n.5495-67C>A) c.5621-67C>A (n.5621-67C>A) c.5516-67C>A (n.5516-67C>A) c.5468-67C>A (n.5468-67C>A) c.5426-67C>A (n.5426-67C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967727C= | CA1821000771 | TG | c.5687-67C= (n.5687-67C=) c.82-67C= c.1053-67C= c.149-67C= (n.149-67C=) c.2342-67C= c.5495-67C= (n.5495-67C=) c.5621-67C= (n.5621-67C=) c.5516-67C= (n.5516-67C=) c.5468-67C= (n.5468-67C=) c.5426-67C= (n.5426-67C=) | |
| 8 | g.132967727C>G | CA2688653224 | TG | c.5687-67C>G (n.5687-67C>G) c.82-67C>G c.1053-67C>G c.149-67C>G (n.149-67C>G) c.2342-67C>G c.5495-67C>G (n.5495-67C>G) c.5621-67C>G (n.5621-67C>G) c.5516-67C>G (n.5516-67C>G) c.5468-67C>G (n.5468-67C>G) c.5426-67C>G (n.5426-67C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967727C>T | CA847720262 | TG | c.5687-67C>T (n.5687-67C>T) c.82-67C>T c.1053-67C>T c.149-67C>T (n.149-67C>T) c.2342-67C>T c.5495-67C>T (n.5495-67C>T) c.5621-67C>T (n.5621-67C>T) c.5516-67C>T (n.5516-67C>T) c.5468-67C>T (n.5468-67C>T) c.5426-67C>T (n.5426-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967729T>G | CA2688653225 | TG | c.5687-65T>G (n.5687-65T>G) c.82-65T>G c.1053-65T>G c.149-65T>G (n.149-65T>G) c.2342-65T>G c.5495-65T>G (n.5495-65T>G) c.5621-65T>G (n.5621-65T>G) c.5516-65T>G (n.5516-65T>G) c.5468-65T>G (n.5468-65T>G) c.5426-65T>G (n.5426-65T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967730G>A | CA2688653226 | TG | c.5687-64G>A (n.5687-64G>A) c.82-64G>A c.1053-64G>A c.149-64G>A (n.149-64G>A) c.2342-64G>A c.5495-64G>A (n.5495-64G>A) c.5621-64G>A (n.5621-64G>A) c.5516-64G>A (n.5516-64G>A) c.5468-64G>A (n.5468-64G>A) c.5426-64G>A (n.5426-64G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967730G>T | CA2688653227 | TG | c.5687-64G>T (n.5687-64G>T) c.82-64G>T c.1053-64G>T c.149-64G>T (n.149-64G>T) c.2342-64G>T c.5495-64G>T (n.5495-64G>T) c.5621-64G>T (n.5621-64G>T) c.5516-64G>T (n.5516-64G>T) c.5468-64G>T (n.5468-64G>T) c.5426-64G>T (n.5426-64G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967731T>A | CA2579254492 | TG | c.5687-63T>A (n.5687-63T>A) c.82-63T>A c.1053-63T>A c.149-63T>A (n.149-63T>A) c.2342-63T>A c.5495-63T>A (n.5495-63T>A) c.5621-63T>A (n.5621-63T>A) c.5516-63T>A (n.5516-63T>A) c.5468-63T>A (n.5468-63T>A) c.5426-63T>A (n.5426-63T>A) | |
| 8 | g.132967731T>G | CA2688653228 | TG | c.5687-63T>G (n.5687-63T>G) c.82-63T>G c.1053-63T>G c.149-63T>G (n.149-63T>G) c.2342-63T>G c.5495-63T>G (n.5495-63T>G) c.5621-63T>G (n.5621-63T>G) c.5516-63T>G (n.5516-63T>G) c.5468-63T>G (n.5468-63T>G) c.5426-63T>G (n.5426-63T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967732A>C | CA2579254493 | TG | c.5687-62A>C (n.5687-62A>C) c.82-62A>C c.1053-62A>C c.149-62A>C (n.149-62A>C) c.2342-62A>C c.5495-62A>C (n.5495-62A>C) c.5621-62A>C (n.5621-62A>C) c.5516-62A>C (n.5516-62A>C) c.5468-62A>C (n.5468-62A>C) c.5426-62A>C (n.5426-62A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967732A>G | CA2688653229 | TG | c.5687-62A>G (n.5687-62A>G) c.82-62A>G c.1053-62A>G c.149-62A>G (n.149-62A>G) c.2342-62A>G c.5495-62A>G (n.5495-62A>G) c.5621-62A>G (n.5621-62A>G) c.5516-62A>G (n.5516-62A>G) c.5468-62A>G (n.5468-62A>G) c.5426-62A>G (n.5426-62A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967733G>A | CA1821000775 | TG | c.5687-61G>A (n.5687-61G>A) c.82-61G>A c.1053-61G>A c.149-61G>A (n.149-61G>A) c.2342-61G>A c.5495-61G>A (n.5495-61G>A) c.5621-61G>A (n.5621-61G>A) c.5516-61G>A (n.5516-61G>A) c.5468-61G>A (n.5468-61G>A) c.5426-61G>A (n.5426-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967733G= | CA1821000774 | TG | c.5687-61G= (n.5687-61G=) c.82-61G= c.1053-61G= c.149-61G= (n.149-61G=) c.2342-61G= c.5495-61G= (n.5495-61G=) c.5621-61G= (n.5621-61G=) c.5516-61G= (n.5516-61G=) c.5468-61G= (n.5468-61G=) c.5426-61G= (n.5426-61G=) | |
| 8 | g.132967733G>T | CA2579254494 | TG | c.5687-61G>T (n.5687-61G>T) c.82-61G>T c.1053-61G>T c.149-61G>T (n.149-61G>T) c.2342-61G>T c.5495-61G>T (n.5495-61G>T) c.5621-61G>T (n.5621-61G>T) c.5516-61G>T (n.5516-61G>T) c.5468-61G>T (n.5468-61G>T) c.5426-61G>T (n.5426-61G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967737T>C | CA1821000777 | TG | c.5687-57T>C (n.5687-57T>C) c.82-57T>C c.1053-57T>C c.149-57T>C (n.149-57T>C) c.2342-57T>C c.5495-57T>C (n.5495-57T>C) c.5621-57T>C (n.5621-57T>C) c.5516-57T>C (n.5516-57T>C) c.5468-57T>C (n.5468-57T>C) c.5426-57T>C (n.5426-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967737T= | CA1821000776 | TG | c.5687-57T= (n.5687-57T=) c.82-57T= c.1053-57T= c.149-57T= (n.149-57T=) c.2342-57T= c.5495-57T= (n.5495-57T=) c.5621-57T= (n.5621-57T=) c.5516-57T= (n.5516-57T=) c.5468-57T= (n.5468-57T=) c.5426-57T= (n.5426-57T=) | |
| 8 | g.132967739A= | CA1821000779 | TG | c.5687-55A= (n.5687-55A=) c.82-55A= c.1053-55A= c.149-55A= (n.149-55A=) c.2342-55A= c.5495-55A= (n.5495-55A=) c.5621-55A= (n.5621-55A=) c.5516-55A= (n.5516-55A=) c.5468-55A= (n.5468-55A=) c.5426-55A= (n.5426-55A=) | |
| 8 | g.132967739A>G | CA847720264 | TG | c.5687-55A>G (n.5687-55A>G) c.82-55A>G c.1053-55A>G c.149-55A>G (n.149-55A>G) c.2342-55A>G c.5495-55A>G (n.5495-55A>G) c.5621-55A>G (n.5621-55A>G) c.5516-55A>G (n.5516-55A>G) c.5468-55A>G (n.5468-55A>G) c.5426-55A>G (n.5426-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967742C>A | CA2688653230 | TG | c.5687-52C>A (n.5687-52C>A) c.82-52C>A c.1053-52C>A c.149-52C>A (n.149-52C>A) c.2342-52C>A c.5495-52C>A (n.5495-52C>A) c.5621-52C>A (n.5621-52C>A) c.5516-52C>A (n.5516-52C>A) c.5468-52C>A (n.5468-52C>A) c.5426-52C>A (n.5426-52C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967742C= | CA1821000781 | TG | c.5687-52C= (n.5687-52C=) c.82-52C= c.1053-52C= c.149-52C= (n.149-52C=) c.2342-52C= c.5495-52C= (n.5495-52C=) c.5621-52C= (n.5621-52C=) c.5516-52C= (n.5516-52C=) c.5468-52C= (n.5468-52C=) c.5426-52C= (n.5426-52C=) | |
| 8 | g.132967742C>G | CA2579254495 | TG | c.5687-52C>G (n.5687-52C>G) c.82-52C>G c.1053-52C>G c.149-52C>G (n.149-52C>G) c.2342-52C>G c.5495-52C>G (n.5495-52C>G) c.5621-52C>G (n.5621-52C>G) c.5516-52C>G (n.5516-52C>G) c.5468-52C>G (n.5468-52C>G) c.5426-52C>G (n.5426-52C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967742C>T | CA847720267 | TG | c.5687-52C>T (n.5687-52C>T) c.82-52C>T c.1053-52C>T c.149-52C>T (n.149-52C>T) c.2342-52C>T c.5495-52C>T (n.5495-52C>T) c.5621-52C>T (n.5621-52C>T) c.5516-52C>T (n.5516-52C>T) c.5468-52C>T (n.5468-52C>T) c.5426-52C>T (n.5426-52C>T) | dbSNP |
| 8 | g.132967743T>A | CA4884591 | TG | c.5687-51T>A (n.5687-51T>A) c.82-51T>A c.1053-51T>A c.149-51T>A (n.149-51T>A) c.2342-51T>A c.5495-51T>A (n.5495-51T>A) c.5621-51T>A (n.5621-51T>A) c.5516-51T>A (n.5516-51T>A) c.5468-51T>A (n.5468-51T>A) c.5426-51T>A (n.5426-51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967743T= | CA1821000782 | TG | c.5687-51T= (n.5687-51T=) c.82-51T= c.1053-51T= c.149-51T= (n.149-51T=) c.2342-51T= c.5495-51T= (n.5495-51T=) c.5621-51T= (n.5621-51T=) c.5516-51T= (n.5516-51T=) c.5468-51T= (n.5468-51T=) c.5426-51T= (n.5426-51T=) | |
| 8 | g.132967744C>A | CA847720275 | TG | c.5687-50C>A (n.5687-50C>A) c.82-50C>A c.1053-50C>A c.149-50C>A (n.149-50C>A) c.2342-50C>A c.5495-50C>A (n.5495-50C>A) c.5621-50C>A (n.5621-50C>A) c.5516-50C>A (n.5516-50C>A) c.5468-50C>A (n.5468-50C>A) c.5426-50C>A (n.5426-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967744C= | CA1821000784 | TG | c.5687-50C= (n.5687-50C=) c.82-50C= c.1053-50C= c.149-50C= (n.149-50C=) c.2342-50C= c.5495-50C= (n.5495-50C=) c.5621-50C= (n.5621-50C=) c.5516-50C= (n.5516-50C=) c.5468-50C= (n.5468-50C=) c.5426-50C= (n.5426-50C=) | |
| 8 | g.132967744C>G | CA1821000785 | TG | c.5687-50C>G (n.5687-50C>G) c.82-50C>G c.1053-50C>G c.149-50C>G (n.149-50C>G) c.2342-50C>G c.5495-50C>G (n.5495-50C>G) c.5621-50C>G (n.5621-50C>G) c.5516-50C>G (n.5516-50C>G) c.5468-50C>G (n.5468-50C>G) c.5426-50C>G (n.5426-50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967744C>T | CA1821000787 | TG | c.5687-50C>T (n.5687-50C>T) c.82-50C>T c.1053-50C>T c.149-50C>T (n.149-50C>T) c.2342-50C>T c.5495-50C>T (n.5495-50C>T) c.5621-50C>T (n.5621-50C>T) c.5516-50C>T (n.5516-50C>T) c.5468-50C>T (n.5468-50C>T) c.5426-50C>T (n.5426-50C>T) | dbSNP |
| 8 | g.132967745C= | CA1821000788 | TG | c.5687-49C= (n.5687-49C=) c.82-49C= c.1053-49C= c.149-49C= (n.149-49C=) c.2342-49C= c.5495-49C= (n.5495-49C=) c.5621-49C= (n.5621-49C=) c.5516-49C= (n.5516-49C=) c.5468-49C= (n.5468-49C=) c.5426-49C= (n.5426-49C=) | |
| 8 | g.132967745C>T | CA4884592 | TG | c.5687-49C>T (n.5687-49C>T) c.82-49C>T c.1053-49C>T c.149-49C>T (n.149-49C>T) c.2342-49C>T c.5495-49C>T (n.5495-49C>T) c.5621-49C>T (n.5621-49C>T) c.5516-49C>T (n.5516-49C>T) c.5468-49C>T (n.5468-49C>T) c.5426-49C>T (n.5426-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967746C>A | CA2688653231 | TG | c.5687-48C>A (n.5687-48C>A) c.82-48C>A c.1053-48C>A c.149-48C>A (n.149-48C>A) c.2342-48C>A c.5495-48C>A (n.5495-48C>A) c.5621-48C>A (n.5621-48C>A) c.5516-48C>A (n.5516-48C>A) c.5468-48C>A (n.5468-48C>A) c.5426-48C>A (n.5426-48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967747C>A | CA4884593 | TG | c.5687-47C>A (n.5687-47C>A) c.82-47C>A c.1053-47C>A c.149-47C>A (n.149-47C>A) c.2342-47C>A c.5495-47C>A (n.5495-47C>A) c.5621-47C>A (n.5621-47C>A) c.5516-47C>A (n.5516-47C>A) c.5468-47C>A (n.5468-47C>A) c.5426-47C>A (n.5426-47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967747C= | CA1821000790 | TG | c.5687-47C= (n.5687-47C=) c.82-47C= c.1053-47C= c.149-47C= (n.149-47C=) c.2342-47C= c.5495-47C= (n.5495-47C=) c.5621-47C= (n.5621-47C=) c.5516-47C= (n.5516-47C=) c.5468-47C= (n.5468-47C=) c.5426-47C= (n.5426-47C=) | |
| 8 | g.132967748T>G | CA2688653232 | TG | c.5687-46T>G (n.5687-46T>G) c.82-46T>G c.1053-46T>G c.149-46T>G (n.149-46T>G) c.2342-46T>G c.5495-46T>G (n.5495-46T>G) c.5621-46T>G (n.5621-46T>G) c.5516-46T>G (n.5516-46T>G) c.5468-46T>G (n.5468-46T>G) c.5426-46T>G (n.5426-46T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967750T>C | CA2688653233 | TG | c.5687-44T>C (n.5687-44T>C) c.82-44T>C c.1053-44T>C c.149-44T>C (n.149-44T>C) c.2342-44T>C c.5495-44T>C (n.5495-44T>C) c.5621-44T>C (n.5621-44T>C) c.5516-44T>C (n.5516-44T>C) c.5468-44T>C (n.5468-44T>C) c.5426-44T>C (n.5426-44T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967753A>T | CA2579254496 | TG | c.5687-41A>T (n.5687-41A>T) c.82-41A>T c.1053-41A>T c.149-41A>T (n.149-41A>T) c.2342-41A>T c.5495-41A>T (n.5495-41A>T) c.5621-41A>T (n.5621-41A>T) c.5516-41A>T (n.5516-41A>T) c.5468-41A>T (n.5468-41A>T) c.5426-41A>T (n.5426-41A>T) | |
| 8 | g.132967754C>A | CA186291826 | TG | c.5687-40C>A (n.5687-40C>A) c.82-40C>A c.1053-40C>A c.149-40C>A (n.149-40C>A) c.2342-40C>A c.5495-40C>A (n.5495-40C>A) c.5621-40C>A (n.5621-40C>A) c.5516-40C>A (n.5516-40C>A) c.5468-40C>A (n.5468-40C>A) c.5426-40C>A (n.5426-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967754C= | CA1821000794 | TG | c.5687-40C= (n.5687-40C=) c.82-40C= c.1053-40C= c.149-40C= (n.149-40C=) c.2342-40C= c.5495-40C= (n.5495-40C=) c.5621-40C= (n.5621-40C=) c.5516-40C= (n.5516-40C=) c.5468-40C= (n.5468-40C=) c.5426-40C= (n.5426-40C=) | |
| 8 | g.132967754C>T | CA186291831 | TG | c.5687-40C>T (n.5687-40C>T) c.82-40C>T c.1053-40C>T c.149-40C>T (n.149-40C>T) c.2342-40C>T c.5495-40C>T (n.5495-40C>T) c.5621-40C>T (n.5621-40C>T) c.5516-40C>T (n.5516-40C>T) c.5468-40C>T (n.5468-40C>T) c.5426-40C>T (n.5426-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967755C>A | CA2782273281 | TG | c.5687-39C>A (n.5687-39C>A) c.82-39C>A c.1053-39C>A c.149-39C>A (n.149-39C>A) c.2342-39C>A c.5495-39C>A (n.5495-39C>A) c.5621-39C>A (n.5621-39C>A) c.5516-39C>A (n.5516-39C>A) c.5468-39C>A (n.5468-39C>A) c.5426-39C>A (n.5426-39C>A) | |
| 8 | g.132967755C= | CA1821000797 | TG | c.5687-39C= (n.5687-39C=) c.82-39C= c.1053-39C= c.149-39C= (n.149-39C=) c.2342-39C= c.5495-39C= (n.5495-39C=) c.5621-39C= (n.5621-39C=) c.5516-39C= (n.5516-39C=) c.5468-39C= (n.5468-39C=) c.5426-39C= (n.5426-39C=) | |
| 8 | g.132967755C>T | CA1119387429 | TG | c.5687-39C>T (n.5687-39C>T) c.82-39C>T c.1053-39C>T c.149-39C>T (n.149-39C>T) c.2342-39C>T c.5495-39C>T (n.5495-39C>T) c.5621-39C>T (n.5621-39C>T) c.5516-39C>T (n.5516-39C>T) c.5468-39C>T (n.5468-39C>T) c.5426-39C>T (n.5426-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967756C>A | CA1119387430 | TG | c.5687-38C>A (n.5687-38C>A) c.82-38C>A c.1053-38C>A c.149-38C>A (n.149-38C>A) c.2342-38C>A c.5495-38C>A (n.5495-38C>A) c.5621-38C>A (n.5621-38C>A) c.5516-38C>A (n.5516-38C>A) c.5468-38C>A (n.5468-38C>A) c.5426-38C>A (n.5426-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967756C= | CA1821000800 | TG | c.5687-38C= (n.5687-38C=) c.82-38C= c.1053-38C= c.149-38C= (n.149-38C=) c.2342-38C= c.5495-38C= (n.5495-38C=) c.5621-38C= (n.5621-38C=) c.5516-38C= (n.5516-38C=) c.5468-38C= (n.5468-38C=) c.5426-38C= (n.5426-38C=) | |
| 8 | g.132967756C>T | CA186291840 | TG | c.5687-38C>T (n.5687-38C>T) c.82-38C>T c.1053-38C>T c.149-38C>T (n.149-38C>T) c.2342-38C>T c.5495-38C>T (n.5495-38C>T) c.5621-38C>T (n.5621-38C>T) c.5516-38C>T (n.5516-38C>T) c.5468-38C>T (n.5468-38C>T) c.5426-38C>T (n.5426-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967759C= | CA1821000803 | TG | c.5687-35C= (n.5687-35C=) c.82-35C= c.1053-35C= c.149-35C= (n.149-35C=) c.2342-35C= c.5495-35C= (n.5495-35C=) c.5621-35C= (n.5621-35C=) c.5516-35C= (n.5516-35C=) c.5468-35C= (n.5468-35C=) c.5426-35C= (n.5426-35C=) | |
| 8 | g.132967759C>G | CA847720281 | TG | c.5687-35C>G (n.5687-35C>G) c.82-35C>G c.1053-35C>G c.149-35C>G (n.149-35C>G) c.2342-35C>G c.5495-35C>G (n.5495-35C>G) c.5621-35C>G (n.5621-35C>G) c.5516-35C>G (n.5516-35C>G) c.5468-35C>G (n.5468-35C>G) c.5426-35C>G (n.5426-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132967763A>T | CA2688653234 | TG | c.5687-31A>T (n.5687-31A>T) c.82-31A>T c.1053-31A>T c.149-31A>T (n.149-31A>T) c.2342-31A>T c.5495-31A>T (n.5495-31A>T) c.5621-31A>T (n.5621-31A>T) c.5516-31A>T (n.5516-31A>T) c.5468-31A>T (n.5468-31A>T) c.5426-31A>T (n.5426-31A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967765C= | CA1821000806 | TG | c.5687-29C= (n.5687-29C=) c.82-29C= c.1053-29C= c.149-29C= (n.149-29C=) c.2342-29C= c.5495-29C= (n.5495-29C=) c.5621-29C= (n.5621-29C=) c.5516-29C= (n.5516-29C=) c.5468-29C= (n.5468-29C=) c.5426-29C= (n.5426-29C=) | |
| 8 | g.132967765C>T | CA4884594 | TG | c.5687-29C>T (n.5687-29C>T) c.82-29C>T c.1053-29C>T c.149-29C>T (n.149-29C>T) c.2342-29C>T c.5495-29C>T (n.5495-29C>T) c.5621-29C>T (n.5621-29C>T) c.5516-29C>T (n.5516-29C>T) c.5468-29C>T (n.5468-29C>T) c.5426-29C>T (n.5426-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967767A>G | CA2579254497 | TG | c.5687-27A>G (n.5687-27A>G) c.82-27A>G c.1053-27A>G c.149-27A>G (n.149-27A>G) c.2342-27A>G c.5495-27A>G (n.5495-27A>G) c.5621-27A>G (n.5621-27A>G) c.5516-27A>G (n.5516-27A>G) c.5468-27A>G (n.5468-27A>G) c.5426-27A>G (n.5426-27A>G) | |
| 8 | g.132967772C= | CA1821000808 | TG | c.5687-22C= (n.5687-22C=) c.82-22C= c.1053-22C= c.149-22C= (n.149-22C=) c.2342-22C= c.5495-22C= (n.5495-22C=) c.5621-22C= (n.5621-22C=) c.5516-22C= (n.5516-22C=) c.5468-22C= (n.5468-22C=) c.5426-22C= (n.5426-22C=) | |
| 8 | g.132967772C>G | CA847720284 | TG | c.5687-22C>G (n.5687-22C>G) c.82-22C>G c.1053-22C>G c.149-22C>G (n.149-22C>G) c.2342-22C>G c.5495-22C>G (n.5495-22C>G) c.5621-22C>G (n.5621-22C>G) c.5516-22C>G (n.5516-22C>G) c.5468-22C>G (n.5468-22C>G) c.5426-22C>G (n.5426-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967772C>T | CA2688653236 | TG | c.5687-22C>T (n.5687-22C>T) c.82-22C>T c.1053-22C>T c.149-22C>T (n.149-22C>T) c.2342-22C>T c.5495-22C>T (n.5495-22C>T) c.5621-22C>T (n.5621-22C>T) c.5516-22C>T (n.5516-22C>T) c.5468-22C>T (n.5468-22C>T) c.5426-22C>T (n.5426-22C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967775_132967776del | CA2688653235 | TG | c.5687-19_5687-18del (n.5687-19_5687-18del) c.82-19_82-18del c.1053-19_1053-18del c.149-19_149-18del (n.149-19_149-18del) c.2342-19_2342-18del c.5495-19_5495-18del (n.5495-19_5495-18del) c.5621-19_5621-18del (n.5621-19_5621-18del) c.5516-19_5516-18del (n.5516-19_5516-18del) c.5468-19_5468-18del (n.5468-19_5468-18del) c.5426-19_5426-18del (n.5426-19_5426-18del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967773A= | CA1821000811 | TG | c.5687-21A= (n.5687-21A=) c.82-21A= c.1053-21A= c.149-21A= (n.149-21A=) c.2342-21A= c.5495-21A= (n.5495-21A=) c.5621-21A= (n.5621-21A=) c.5516-21A= (n.5516-21A=) c.5468-21A= (n.5468-21A=) c.5426-21A= (n.5426-21A=) | |
| 8 | g.132967773A>G | CA4884595 | TG | c.5687-21A>G (n.5687-21A>G) c.82-21A>G c.1053-21A>G c.149-21A>G (n.149-21A>G) c.2342-21A>G c.5495-21A>G (n.5495-21A>G) c.5621-21A>G (n.5621-21A>G) c.5516-21A>G (n.5516-21A>G) c.5468-21A>G (n.5468-21A>G) c.5426-21A>G (n.5426-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967774C= | CA1821000815 | TG | c.5687-20C= (n.5687-20C=) c.82-20C= c.1053-20C= c.149-20C= (n.149-20C=) c.2342-20C= c.5495-20C= (n.5495-20C=) c.5621-20C= (n.5621-20C=) c.5516-20C= (n.5516-20C=) c.5468-20C= (n.5468-20C=) c.5426-20C= (n.5426-20C=) | |
| 8 | g.132967774C>G | CA4884596 | TG | c.5687-20C>G (n.5687-20C>G) c.82-20C>G c.1053-20C>G c.149-20C>G (n.149-20C>G) c.2342-20C>G c.5495-20C>G (n.5495-20C>G) c.5621-20C>G (n.5621-20C>G) c.5516-20C>G (n.5516-20C>G) c.5468-20C>G (n.5468-20C>G) c.5426-20C>G (n.5426-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.132967776C>A | CA2718122986 | TG | c.5687-18C>A (n.5687-18C>A) c.82-18C>A c.1053-18C>A c.149-18C>A (n.149-18C>A) c.2342-18C>A c.5495-18C>A (n.5495-18C>A) c.5621-18C>A (n.5621-18C>A) c.5516-18C>A (n.5516-18C>A) c.5468-18C>A (n.5468-18C>A) c.5426-18C>A (n.5426-18C>A) | dbSNP |
| 8 | g.132967776C= | CA1821000816 | TG | c.5687-18C= (n.5687-18C=) c.82-18C= c.1053-18C= c.149-18C= (n.149-18C=) c.2342-18C= c.5495-18C= (n.5495-18C=) c.5621-18C= (n.5621-18C=) c.5516-18C= (n.5516-18C=) c.5468-18C= (n.5468-18C=) c.5426-18C= (n.5426-18C=) | |
| 8 | g.132967776C>G | CA2688653237 | TG | c.5687-18C>G (n.5687-18C>G) c.82-18C>G c.1053-18C>G c.149-18C>G (n.149-18C>G) c.2342-18C>G c.5495-18C>G (n.5495-18C>G) c.5621-18C>G (n.5621-18C>G) c.5516-18C>G (n.5516-18C>G) c.5468-18C>G (n.5468-18C>G) c.5426-18C>G (n.5426-18C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967776C>T | CA584924326 | TG | c.5687-18C>T (n.5687-18C>T) c.82-18C>T c.1053-18C>T c.149-18C>T (n.149-18C>T) c.2342-18C>T c.5495-18C>T (n.5495-18C>T) c.5621-18C>T (n.5621-18C>T) c.5516-18C>T (n.5516-18C>T) c.5468-18C>T (n.5468-18C>T) c.5426-18C>T (n.5426-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967777T>C | CA4884597 | TG | c.5687-17T>C (n.5687-17T>C) c.82-17T>C c.1053-17T>C c.149-17T>C (n.149-17T>C) c.2342-17T>C c.5495-17T>C (n.5495-17T>C) c.5621-17T>C (n.5621-17T>C) c.5516-17T>C (n.5516-17T>C) c.5468-17T>C (n.5468-17T>C) c.5426-17T>C (n.5426-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967777T>G | CA4884598 | TG | c.5687-17T>G (n.5687-17T>G) c.82-17T>G c.1053-17T>G c.149-17T>G (n.149-17T>G) c.2342-17T>G c.5495-17T>G (n.5495-17T>G) c.5621-17T>G (n.5621-17T>G) c.5516-17T>G (n.5516-17T>G) c.5468-17T>G (n.5468-17T>G) c.5426-17T>G (n.5426-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967777T= | CA1821000818 | TG | c.5687-17T= (n.5687-17T=) c.82-17T= c.1053-17T= c.149-17T= (n.149-17T=) c.2342-17T= c.5495-17T= (n.5495-17T=) c.5621-17T= (n.5621-17T=) c.5516-17T= (n.5516-17T=) c.5468-17T= (n.5468-17T=) c.5426-17T= (n.5426-17T=) | |
| 8 | g.132967778A= | CA1821000822 | TG | c.5687-16A= (n.5687-16A=) c.82-16A= c.1053-16A= c.149-16A= (n.149-16A=) c.2342-16A= c.5495-16A= (n.5495-16A=) c.5621-16A= (n.5621-16A=) c.5516-16A= (n.5516-16A=) c.5468-16A= (n.5468-16A=) c.5426-16A= (n.5426-16A=) | |
| 8 | g.132967778A>G | CA4884599 | TG | c.5687-16A>G (n.5687-16A>G) c.82-16A>G c.1053-16A>G c.149-16A>G (n.149-16A>G) c.2342-16A>G c.5495-16A>G (n.5495-16A>G) c.5621-16A>G (n.5621-16A>G) c.5516-16A>G (n.5516-16A>G) c.5468-16A>G (n.5468-16A>G) c.5426-16A>G (n.5426-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967779C= | CA1821000824 | TG | c.5687-15C= (n.5687-15C=) c.82-15C= c.1053-15C= c.149-15C= (n.149-15C=) c.2342-15C= c.5495-15C= (n.5495-15C=) c.5621-15C= (n.5621-15C=) c.5516-15C= (n.5516-15C=) c.5468-15C= (n.5468-15C=) c.5426-15C= (n.5426-15C=) | |
| 8 | g.132967779C>G | CA584924328 | TG | c.5687-15C>G (n.5687-15C>G) c.82-15C>G c.1053-15C>G c.149-15C>G (n.149-15C>G) c.2342-15C>G c.5495-15C>G (n.5495-15C>G) c.5621-15C>G (n.5621-15C>G) c.5516-15C>G (n.5516-15C>G) c.5468-15C>G (n.5468-15C>G) c.5426-15C>G (n.5426-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967779C>T | CA584924327 | TG | c.5687-15C>T (n.5687-15C>T) c.82-15C>T c.1053-15C>T c.149-15C>T (n.149-15C>T) c.2342-15C>T c.5495-15C>T (n.5495-15C>T) c.5621-15C>T (n.5621-15C>T) c.5516-15C>T (n.5516-15C>T) c.5468-15C>T (n.5468-15C>T) c.5426-15C>T (n.5426-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967780T>G | CA2688653238 | TG | c.5687-14T>G (n.5687-14T>G) c.82-14T>G c.1053-14T>G c.149-14T>G (n.149-14T>G) c.2342-14T>G c.5495-14T>G (n.5495-14T>G) c.5621-14T>G (n.5621-14T>G) c.5516-14T>G (n.5516-14T>G) c.5468-14T>G (n.5468-14T>G) c.5426-14T>G (n.5426-14T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967781C>A | CA2782273282 | TG | c.5687-13C>A (n.5687-13C>A) c.82-13C>A c.1053-13C>A c.149-13C>A (n.149-13C>A) c.2342-13C>A c.5495-13C>A (n.5495-13C>A) c.5621-13C>A (n.5621-13C>A) c.5516-13C>A (n.5516-13C>A) c.5468-13C>A (n.5468-13C>A) c.5426-13C>A (n.5426-13C>A) | |
| 8 | g.132967781C= | CA1821000826 | TG | c.5687-13C= (n.5687-13C=) c.82-13C= c.1053-13C= c.149-13C= (n.149-13C=) c.2342-13C= c.5495-13C= (n.5495-13C=) c.5621-13C= (n.5621-13C=) c.5516-13C= (n.5516-13C=) c.5468-13C= (n.5468-13C=) c.5426-13C= (n.5426-13C=) | |
| 8 | g.132967781C>G | CA4884600 | TG | c.5687-13C>G (n.5687-13C>G) c.82-13C>G c.1053-13C>G c.149-13C>G (n.149-13C>G) c.2342-13C>G c.5495-13C>G (n.5495-13C>G) c.5621-13C>G (n.5621-13C>G) c.5516-13C>G (n.5516-13C>G) c.5468-13C>G (n.5468-13C>G) c.5426-13C>G (n.5426-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967783C= | CA1821000828 | TG | c.5687-11C= (n.5687-11C=) c.82-11C= c.1053-11C= c.149-11C= (n.149-11C=) c.2342-11C= c.5495-11C= (n.5495-11C=) c.5621-11C= (n.5621-11C=) c.5516-11C= (n.5516-11C=) c.5468-11C= (n.5468-11C=) c.5426-11C= (n.5426-11C=) | |
| 8 | g.132967783C>G | CA584924329 | TG | c.5687-11C>G (n.5687-11C>G) c.82-11C>G c.1053-11C>G c.149-11C>G (n.149-11C>G) c.2342-11C>G c.5495-11C>G (n.5495-11C>G) c.5621-11C>G (n.5621-11C>G) c.5516-11C>G (n.5516-11C>G) c.5468-11C>G (n.5468-11C>G) c.5426-11C>G (n.5426-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967783C>T | CA4884601 | TG | c.5687-11C>T (n.5687-11C>T) c.82-11C>T c.1053-11C>T c.149-11C>T (n.149-11C>T) c.2342-11C>T c.5495-11C>T (n.5495-11C>T) c.5621-11C>T (n.5621-11C>T) c.5516-11C>T (n.5516-11C>T) c.5468-11C>T (n.5468-11C>T) c.5426-11C>T (n.5426-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967785T>C | CA2740095151 | TG | c.5687-9T>C (n.5687-9T>C) c.82-9T>C c.1053-9T>C c.149-9T>C (n.149-9T>C) c.2342-9T>C c.5495-9T>C (n.5495-9T>C) c.5621-9T>C (n.5621-9T>C) c.5516-9T>C (n.5516-9T>C) c.5468-9T>C (n.5468-9T>C) c.5426-9T>C (n.5426-9T>C) | ClinVar |
| 8 | g.132967786G>A | CA2688653239 | TG | c.5687-8G>A (n.5687-8G>A) c.82-8G>A c.1053-8G>A c.149-8G>A (n.149-8G>A) c.2342-8G>A c.5495-8G>A (n.5495-8G>A) c.5621-8G>A (n.5621-8G>A) c.5516-8G>A (n.5516-8G>A) c.5468-8G>A (n.5468-8G>A) c.5426-8G>A (n.5426-8G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967786G>T | CA2697550141 | TG | c.5687-8G>T (n.5687-8G>T) c.82-8G>T c.1053-8G>T c.149-8G>T (n.149-8G>T) c.2342-8G>T c.5495-8G>T (n.5495-8G>T) c.5621-8G>T (n.5621-8G>T) c.5516-8G>T (n.5516-8G>T) c.5468-8G>T (n.5468-8G>T) c.5426-8G>T (n.5426-8G>T) | ClinVar |
| 8 | g.132967787C= | CA1821000831 | TG | c.5687-7C= (n.5687-7C=) c.82-7C= c.1053-7C= c.149-7C= (n.149-7C=) c.2342-7C= c.5495-7C= (n.5495-7C=) c.5621-7C= (n.5621-7C=) c.5516-7C= (n.5516-7C=) c.5468-7C= (n.5468-7C=) c.5426-7C= (n.5426-7C=) | |
| 8 | g.132967787C>G | CA2688653240 | TG | c.5687-7C>G (n.5687-7C>G) c.82-7C>G c.1053-7C>G c.149-7C>G (n.149-7C>G) c.2342-7C>G c.5495-7C>G (n.5495-7C>G) c.5621-7C>G (n.5621-7C>G) c.5516-7C>G (n.5516-7C>G) c.5468-7C>G (n.5468-7C>G) c.5426-7C>G (n.5426-7C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967787C>T | CA847720316 | TG | c.5687-7C>T (n.5687-7C>T) c.82-7C>T c.1053-7C>T c.149-7C>T (n.149-7C>T) c.2342-7C>T c.5495-7C>T (n.5495-7C>T) c.5621-7C>T (n.5621-7C>T) c.5516-7C>T (n.5516-7C>T) c.5468-7C>T (n.5468-7C>T) c.5426-7C>T (n.5426-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132967788C>T | CA2688653241 | TG | c.5687-6C>T (n.5687-6C>T) c.82-6C>T c.1053-6C>T c.149-6C>T (n.149-6C>T) c.2342-6C>T c.5495-6C>T (n.5495-6C>T) c.5621-6C>T (n.5621-6C>T) c.5516-6C>T (n.5516-6C>T) c.5468-6C>T (n.5468-6C>T) c.5426-6C>T (n.5426-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.132967791T>C | CA2782273283 | TG | c.5687-3T>C (n.5687-3T>C) c.82-3T>C c.1053-3T>C c.149-3T>C (n.149-3T>C) c.2342-3T>C c.5495-3T>C (n.5495-3T>C) c.5621-3T>C (n.5621-3T>C) c.5516-3T>C (n.5516-3T>C) c.5468-3T>C (n.5468-3T>C) c.5426-3T>C (n.5426-3T>C) | |
| 8 | g.132967792A>C | CA372233949 | TG | c.5687-2A>C (n.5687-2A>C) c.82-2A>C c.1053-2A>C c.149-2A>C (n.149-2A>C) c.2342-2A>C c.5495-2A>C (n.5495-2A>C) c.5621-2A>C (n.5621-2A>C) c.5516-2A>C (n.5516-2A>C) c.5468-2A>C (n.5468-2A>C) c.5426-2A>C (n.5426-2A>C) | |
| 8 | g.132967792A>G | CA372233952 | TG | c.5687-2A>G (n.5687-2A>G) c.82-2A>G c.1053-2A>G c.149-2A>G (n.149-2A>G) c.2342-2A>G c.5495-2A>G (n.5495-2A>G) c.5621-2A>G (n.5621-2A>G) c.5516-2A>G (n.5516-2A>G) c.5468-2A>G (n.5468-2A>G) c.5426-2A>G (n.5426-2A>G) | |
| 8 | g.132967792A>T | CA372233954 | TG | c.5687-2A>T (n.5687-2A>T) c.82-2A>T c.1053-2A>T c.149-2A>T (n.149-2A>T) c.2342-2A>T c.5495-2A>T (n.5495-2A>T) c.5621-2A>T (n.5621-2A>T) c.5516-2A>T (n.5516-2A>T) c.5468-2A>T (n.5468-2A>T) c.5426-2A>T (n.5426-2A>T) | |
| 8 | g.132967793G>A | CA372233957 | TG | c.5687-1G>A (n.5687-1G>A) c.82-1G>A c.1053-1G>A c.149-1G>A (n.149-1G>A) c.2342-1G>A c.5495-1G>A (n.5495-1G>A) c.5621-1G>A (n.5621-1G>A) c.5516-1G>A (n.5516-1G>A) c.5468-1G>A (n.5468-1G>A) c.5426-1G>A (n.5426-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.132967793G>C | CA372233962 | TG | c.5687-1G>C (n.5687-1G>C) c.82-1G>C c.1053-1G>C c.149-1G>C (n.149-1G>C) c.2342-1G>C c.5495-1G>C (n.5495-1G>C) c.5621-1G>C (n.5621-1G>C) c.5516-1G>C (n.5516-1G>C) c.5468-1G>C (n.5468-1G>C) c.5426-1G>C (n.5426-1G>C) | |
| 8 | g.132967793G>T | CA372233959 | TG | c.5687-1G>T (n.5687-1G>T) c.82-1G>T c.1053-1G>T c.149-1G>T (n.149-1G>T) c.2342-1G>T c.5495-1G>T (n.5495-1G>T) c.5621-1G>T (n.5621-1G>T) c.5516-1G>T (n.5516-1G>T) c.5468-1G>T (n.5468-1G>T) c.5426-1G>T (n.5426-1G>T) | |
| 8 | g.132967794del | CA2688653242 | TG | c.5687del c.82del c.1053del c.149del c.2342del c.5495del c.5621del c.5516del c.5468del c.5426del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967794G>A | CA372233965 | TG | c.5687G>A (p.Arg1896His) c.82G>A c.1053G>A c.149G>A (p.Arg50His) c.2342G>A c.5495G>A (p.Arg1832His) c.5621G>A (p.Arg1874His) c.5516G>A (p.Arg1839His) c.5468G>A (p.Arg1823His) c.5426G>A (p.Arg1809His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967794G>C | CA372233967 | TG | c.5687G>C (p.Arg1896Pro) c.82G>C c.1053G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.2342G>C c.5495G>C (p.Arg1832Pro) c.5621G>C (p.Arg1874Pro) c.5516G>C (p.Arg1839Pro) c.5468G>C (p.Arg1823Pro) c.5426G>C (p.Arg1809Pro) | |
| 8 | g.132967794G= | CA1821000836 | TG | c.5687G= (p.Arg1896=) c.82G= c.1053G= c.149G= (p.Arg50=) c.2342G= c.5495G= (p.Arg1832=) c.5621G= (p.Arg1874=) c.5516G= (p.Arg1839=) c.5468G= (p.Arg1823=) c.5426G= (p.Arg1809=) | |
| 8 | g.132967794G>T | CA372233969 | TG | c.5687G>T (p.Arg1896Leu) c.82G>T c.1053G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.2342G>T c.5495G>T (p.Arg1832Leu) c.5621G>T (p.Arg1874Leu) c.5516G>T (p.Arg1839Leu) c.5468G>T (p.Arg1823Leu) c.5426G>T (p.Arg1809Leu) | |
| 8 | g.132967795T>A | CA463012479 | TG | c.5688T>A (p.Arg1896=) c.83T>A c.1054T>A c.150T>A (p.Arg50=) c.2343T>A c.5496T>A (p.Arg1832=) c.5622T>A (p.Arg1874=) c.5517T>A (p.Arg1839=) c.5469T>A (p.Arg1823=) c.5427T>A (p.Arg1809=) | |
| 8 | g.132967795T>C | CA463012480 | TG | c.5688T>C (p.Arg1896=) c.83T>C c.1054T>C c.150T>C (p.Arg50=) c.2343T>C c.5496T>C (p.Arg1832=) c.5622T>C (p.Arg1874=) c.5517T>C (p.Arg1839=) c.5469T>C (p.Arg1823=) c.5427T>C (p.Arg1809=) | |
| 8 | g.132967795T>G | CA463012481 | TG | c.5688T>G (p.Arg1896=) c.83T>G c.1054T>G c.150T>G (p.Arg50=) c.2343T>G c.5496T>G (p.Arg1832=) c.5622T>G (p.Arg1874=) c.5517T>G (p.Arg1839=) c.5469T>G (p.Arg1823=) c.5427T>G (p.Arg1809=) | |
| 8 | g.132967796T>A | CA372233970 | TG | c.5689T>A (p.Cys1897Ser) c.84T>A c.1055T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) c.2344T>A c.5497T>A (p.Cys1833Ser) c.5623T>A (p.Cys1875Ser) c.5518T>A (p.Cys1840Ser) c.5470T>A (p.Cys1824Ser) c.5428T>A (p.Cys1810Ser) | |
| 8 | g.132967796T>C | CA372233972 | TG | c.5689T>C (p.Cys1897Arg) c.84T>C c.1055T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) c.2344T>C c.5497T>C (p.Cys1833Arg) c.5623T>C (p.Cys1875Arg) c.5518T>C (p.Cys1840Arg) c.5470T>C (p.Cys1824Arg) c.5428T>C (p.Cys1810Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967796T>G | CA372233974 | TG | c.5689T>G (p.Cys1897Gly) c.84T>G c.1055T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) c.2344T>G c.5497T>G (p.Cys1833Gly) c.5623T>G (p.Cys1875Gly) c.5518T>G (p.Cys1840Gly) c.5470T>G (p.Cys1824Gly) c.5428T>G (p.Cys1810Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132967797G>A | CA210710 | TG | c.5690G>A (p.Cys1897Tyr) c.85G>A c.1056G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.2345G>A c.5498G>A (p.Cys1833Tyr) c.5624G>A (p.Cys1875Tyr) c.5519G>A (p.Cys1840Tyr) c.5471G>A (p.Cys1824Tyr) c.5429G>A (p.Cys1810Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132967797G>C | CA372233977 | TG | c.5690G>C (p.Cys1897Ser) c.85G>C c.1056G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) c.2345G>C c.5498G>C (p.Cys1833Ser) c.5624G>C (p.Cys1875Ser) c.5519G>C (p.Cys1840Ser) c.5471G>C (p.Cys1824Ser) c.5429G>C (p.Cys1810Ser) | |
| 8 | g.132967797G= | CA1821000844 | TG | c.5690G= (p.Cys1897=) c.85G= c.1056G= c.152G= (p.Cys51=) c.2345G= c.5498G= (p.Cys1833=) c.5624G= (p.Cys1875=) c.5519G= (p.Cys1840=) c.5471G= (p.Cys1824=) c.5429G= (p.Cys1810=) | |
| 8 | g.132967797G>T | CA372233979 | TG | c.5690G>T (p.Cys1897Phe) c.85G>T c.1056G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) c.2345G>T c.5498G>T (p.Cys1833Phe) c.5624G>T (p.Cys1875Phe) c.5519G>T (p.Cys1840Phe) c.5471G>T (p.Cys1824Phe) c.5429G>T (p.Cys1810Phe) | |
| 8 | g.132967798T>A | CA372233981 | TG | c.5691T>A (p.Cys1897Ter) c.86T>A c.1057T>A c.153T>A (p.Cys51Ter) c.2346T>A c.5499T>A (p.Cys1833Ter) c.5625T>A (p.Cys1875Ter) c.5520T>A (p.Cys1840Ter) c.5472T>A (p.Cys1824Ter) c.5430T>A (p.Cys1810Ter) | |
| 8 | g.132967798T>C | CA463012482 | TG | c.5691T>C (p.Cys1897=) c.86T>C c.1057T>C c.153T>C (p.Cys51=) c.2346T>C c.5499T>C (p.Cys1833=) c.5625T>C (p.Cys1875=) c.5520T>C (p.Cys1840=) c.5472T>C (p.Cys1824=) c.5430T>C (p.Cys1810=) | |
| 8 | g.132967798T>G | CA372233983 | TG | c.5691T>G (p.Cys1897Trp) c.86T>G c.1057T>G c.153T>G (p.Cys51Trp) c.2346T>G c.5499T>G (p.Cys1833Trp) c.5625T>G (p.Cys1875Trp) c.5520T>G (p.Cys1840Trp) c.5472T>G (p.Cys1824Trp) c.5430T>G (p.Cys1810Trp) | |
| 8 | g.132967799G>A | CA372233988 | TG | c.5692G>A (p.Val1898Met) c.87G>A c.1058G>A c.154G>A (p.Val52Met) c.2347G>A c.5500G>A (p.Val1834Met) c.5626G>A (p.Val1876Met) c.5521G>A (p.Val1841Met) c.5473G>A (p.Val1825Met) c.5431G>A (p.Val1811Met) | |
| 8 | g.132967799G>C | CA372233987 | TG | c.5692G>C (p.Val1898Leu) c.87G>C c.1058G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.2347G>C c.5500G>C (p.Val1834Leu) c.5626G>C (p.Val1876Leu) c.5521G>C (p.Val1841Leu) c.5473G>C (p.Val1825Leu) c.5431G>C (p.Val1811Leu) | |
| 8 | g.132967799G>T | CA372233986 | TG | c.5692G>T (p.Val1898Leu) c.87G>T c.1058G>T c.154G>T (p.Val52Leu) c.2347G>T c.5500G>T (p.Val1834Leu) c.5626G>T (p.Val1876Leu) c.5521G>T (p.Val1841Leu) c.5473G>T (p.Val1825Leu) c.5431G>T (p.Val1811Leu) | |
| 8 | g.132967800T>A | CA372233989 | TG | c.5693T>A (p.Val1898Glu) c.88T>A c.1059T>A c.155T>A (p.Val52Glu) c.2348T>A c.5501T>A (p.Val1834Glu) c.5627T>A (p.Val1876Glu) c.5522T>A (p.Val1841Glu) c.5474T>A (p.Val1825Glu) c.5432T>A (p.Val1811Glu) | |
| 8 | g.132967800T>C | CA372233990 | TG | c.5693T>C (p.Val1898Ala) c.88T>C c.1059T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.2348T>C c.5501T>C (p.Val1834Ala) c.5627T>C (p.Val1876Ala) c.5522T>C (p.Val1841Ala) c.5474T>C (p.Val1825Ala) c.5432T>C (p.Val1811Ala) | |
| 8 | g.132967800T>G | CA4884602 | TG | c.5693T>G (p.Val1898Gly) c.88T>G c.1059T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.2348T>G c.5501T>G (p.Val1834Gly) c.5627T>G (p.Val1876Gly) c.5522T>G (p.Val1841Gly) c.5474T>G (p.Val1825Gly) c.5432T>G (p.Val1811Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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