UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132925690A= | CA1882423560 | TSC1 | c.260T= (p.Leu87=) c.210+1511T= (n.210+1511T=) c.-104T= (n.-104T=) c.*30T= (n.*30T=) n.463T= n.1938T= n.488T= n.417T= n.578T= n.456T= | |
| 9 | g.132925690A>C | CA006706 | TSC1 | c.260T>G (p.Leu87Ter) c.210+1511T>G (n.210+1511T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.463T>G n.1938T>G n.488T>G n.417T>G n.578T>G n.456T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925690A>G | CA375374682 | TSC1 | c.260T>C (p.Leu87Ser) c.210+1511T>C (n.210+1511T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.463T>C n.1938T>C n.488T>C n.417T>C n.578T>C n.456T>C | |
| 9 | g.132925690A>T | CA375374684 | TSC1 | c.260T>A (p.Leu87Ter) c.210+1511T>A (n.210+1511T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.463T>A n.1938T>A n.488T>A n.417T>A n.578T>A n.456T>A | |
| 9 | g.132925691A= | CA1882423561 | TSC1 | c.259T= (p.Leu87=) c.210+1510T= (n.210+1510T=) c.-105T= (n.-105T=) c.*29T= (n.*29T=) n.462T= n.1937T= n.487T= n.416T= n.577T= n.455T= | |
| 9 | g.132925691A>C | CA375374686 | TSC1 | c.259T>G (p.Leu87Val) c.210+1510T>G (n.210+1510T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) n.462T>G n.1937T>G n.487T>G n.416T>G n.577T>G n.455T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925691A>G | CA467594210 | TSC1 | c.259T>C (p.Leu87=) c.210+1510T>C (n.210+1510T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.462T>C n.1937T>C n.487T>C n.416T>C n.577T>C n.455T>C | |
| 9 | g.132925691A>T | CA375374687 | TSC1 | c.259T>A (p.Leu87Ile) c.210+1510T>A (n.210+1510T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) n.462T>A n.1937T>A n.487T>A n.416T>A n.577T>A n.455T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925692A>C | CA467594211 | TSC1 | c.258T>G (p.Arg86=) c.210+1509T>G (n.210+1509T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.461T>G n.1936T>G n.486T>G n.415T>G n.576T>G n.454T>G | dbSNP |
| 9 | g.132925692A>G | CA467594212 | TSC1 | c.258T>C (p.Arg86=) c.210+1509T>C (n.210+1509T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.461T>C n.1936T>C n.486T>C n.415T>C n.576T>C n.454T>C | |
| 9 | g.132925692A>T | CA467594213 | TSC1 | c.258T>A (p.Arg86=) c.210+1509T>A (n.210+1509T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.461T>A n.1936T>A n.486T>A n.415T>A n.576T>A n.454T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925693C>A | CA375374693 | TSC1 | c.257G>T (p.Arg86Leu) c.210+1508G>T (n.210+1508G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.460G>T n.1935G>T n.485G>T n.414G>T n.575G>T n.453G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925693C= | CA1882423562 | TSC1 | c.257G= (p.Arg86=) c.210+1508G= (n.210+1508G=) c.-107G= (n.-107G=) c.*27G= (n.*27G=) n.460G= n.1935G= n.485G= n.414G= n.575G= n.453G= | |
| 9 | g.132925693C>G | CA375374691 | TSC1 | c.257G>C (p.Arg86Pro) c.210+1508G>C (n.210+1508G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.460G>C n.1935G>C n.485G>C n.414G>C n.575G>C n.453G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925693C>T | CA375374690 | TSC1 | c.257G>A (p.Arg86His) c.210+1508G>A (n.210+1508G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.460G>A n.1935G>A n.485G>A n.414G>A n.575G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925694G>A | CA375374694 | TSC1 | c.256C>T (p.Arg86Cys) c.210+1507C>T (n.210+1507C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.459C>T n.1934C>T n.484C>T n.413C>T n.574C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925694G>C | CA375374696 | TSC1 | c.256C>G (p.Arg86Gly) c.210+1507C>G (n.210+1507C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.459C>G n.1934C>G n.484C>G n.413C>G n.574C>G n.452C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925694G= | CA1882423563 | TSC1 | c.256C= (p.Arg86=) c.210+1507C= (n.210+1507C=) c.-108C= (n.-108C=) c.*26C= (n.*26C=) n.459C= n.1934C= n.484C= n.413C= n.574C= n.452C= | |
| 9 | g.132925694G>T | CA375374698 | TSC1 | c.256C>A (p.Arg86Ser) c.210+1507C>A (n.210+1507C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.459C>A n.1934C>A n.484C>A n.413C>A n.574C>A n.452C>A | |
| 9 | g.132925695A= | CA1882423564 | TSC1 | c.255T= (p.Thr85=) c.210+1506T= (n.210+1506T=) c.-109T= (n.-109T=) c.*25T= (n.*25T=) n.458T= n.1933T= n.483T= n.412T= n.573T= n.451T= | |
| 9 | g.132925695A>C | CA467594214 | TSC1 | c.255T>G (p.Thr85=) c.210+1506T>G (n.210+1506T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.458T>G n.1933T>G n.483T>G n.412T>G n.573T>G n.451T>G | |
| 9 | g.132925695A>G | CA16612596 | TSC1 | c.255T>C (p.Thr85=) c.210+1506T>C (n.210+1506T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.458T>C n.1933T>C n.483T>C n.412T>C n.573T>C n.451T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925695A>T | CA467594215 | TSC1 | c.255T>A (p.Thr85=) c.210+1506T>A (n.210+1506T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.458T>A n.1933T>A n.483T>A n.412T>A n.573T>A n.451T>A | |
| 9 | g.132925696G>A | CA375374700 | TSC1 | c.254C>T (p.Thr85Ile) c.210+1505C>T (n.210+1505C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.457C>T n.1932C>T n.482C>T n.411C>T n.572C>T n.450C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925696G>C | CA375374701 | TSC1 | c.254C>G (p.Thr85Ser) c.210+1505C>G (n.210+1505C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) n.457C>G n.1932C>G n.482C>G n.411C>G n.572C>G n.450C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925696G>T | CA375374702 | TSC1 | c.254C>A (p.Thr85Asn) c.210+1505C>A (n.210+1505C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.457C>A n.1932C>A n.482C>A n.411C>A n.572C>A n.450C>A | |
| 9 | g.132925697T>A | CA375374704 | TSC1 | c.253A>T (p.Thr85Ser) c.210+1504A>T (n.210+1504A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.456A>T n.1931A>T n.481A>T n.410A>T n.571A>T n.449A>T | |
| 9 | g.132925697T>C | CA375374705 | TSC1 | c.253A>G (p.Thr85Ala) c.210+1504A>G (n.210+1504A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.456A>G n.1931A>G n.481A>G n.410A>G n.571A>G n.449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925697T>G | CA375374707 | TSC1 | c.253A>C (p.Thr85Pro) c.210+1504A>C (n.210+1504A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.456A>C n.1931A>C n.481A>C n.410A>C n.571A>C n.449A>C | dbSNP |
| 9 | g.132925697T= | CA1882423565 | TSC1 | c.253A= (p.Thr85=) c.210+1504A= (n.210+1504A=) c.-111A= (n.-111A=) c.*23A= (n.*23A=) n.456A= n.1931A= n.481A= n.410A= n.571A= n.449A= | |
| 9 | g.132925698G>A | CA467594216 | TSC1 | c.252C>T (p.Ala84=) c.210+1503C>T (n.210+1503C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.455C>T n.1930C>T n.480C>T n.409C>T n.570C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925698G>C | CA467594217 | TSC1 | c.252C>G (p.Ala84=) c.210+1503C>G (n.210+1503C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.455C>G n.1930C>G n.480C>G n.409C>G n.570C>G n.448C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925698G>T | CA467594218 | TSC1 | c.252C>A (p.Ala84=) c.210+1503C>A (n.210+1503C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.455C>A n.1930C>A n.480C>A n.409C>A n.570C>A n.448C>A | |
| 9 | g.132925699dup | CA262302 | TSC1 | c.252dup (p.Thr85HisfsTer22) c.210+1503dup (n.210+1503dup) c.-112dup (n.-112dup) c.*22dup (n.*22dup) n.455dup n.1930dup n.480dup n.409dup n.570dup n.448dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925699del | CA2580583004 | TSC1 | c.252del (p.Thr85LeufsTer13) c.210+1503del (n.210+1503del) c.-112del (n.-112del) c.*22del (n.*22del) n.455del n.1930del n.480del n.409del n.570del n.448del | |
| 9 | g.132925699G>A | CA375374709 | TSC1 | c.251C>T (p.Ala84Val) c.210+1502C>T (n.210+1502C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.454C>T n.1929C>T n.479C>T n.408C>T n.569C>T n.447C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925699G>C | CA375374711 | TSC1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.210+1502C>G (n.210+1502C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.454C>G n.1929C>G n.479C>G n.408C>G n.569C>G n.447C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925699G= | CA1882423566 | TSC1 | c.251C= (p.Ala84=) c.210+1502C= (n.210+1502C=) c.-113C= (n.-113C=) c.*21C= (n.*21C=) n.454C= n.1929C= n.479C= n.408C= n.569C= n.447C= | |
| 9 | g.132925699G>T | CA033334 | TSC1 | c.251C>A (p.Ala84Asp) c.210+1502C>A (n.210+1502C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.454C>A n.1929C>A n.479C>A n.408C>A n.569C>A n.447C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925700C>A | CA375374715 | TSC1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.210+1501G>T (n.210+1501G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.453G>T n.1928G>T n.478G>T n.407G>T n.568G>T n.446G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.132925700C= | CA1882423567 | TSC1 | c.250G= (p.Ala84=) c.210+1501G= (n.210+1501G=) c.-114G= (n.-114G=) c.*20G= (n.*20G=) n.453G= n.1928G= n.478G= n.407G= n.568G= n.446G= | |
| 9 | g.132925700C>G | CA375374716 | TSC1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.210+1501G>C (n.210+1501G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.453G>C n.1928G>C n.478G>C n.407G>C n.568G>C n.446G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925700C>T | CA006597 | TSC1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.210+1501G>A (n.210+1501G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.453G>A n.1928G>A n.478G>A n.407G>A n.568G>A n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925701G>A | CA032877 | TSC1 | c.249C>T (p.Ala83=) c.210+1500C>T (n.210+1500C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.452C>T n.1927C>T n.477C>T n.406C>T n.567C>T n.445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925701G>C | CA467594219 | TSC1 | c.249C>G (p.Ala83=) c.210+1500C>G (n.210+1500C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.452C>G n.1927C>G n.477C>G n.406C>G n.567C>G n.445C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925701G= | CA1882423568 | TSC1 | c.249C= (p.Ala83=) c.210+1500C= (n.210+1500C=) c.-115C= (n.-115C=) c.*19C= (n.*19C=) n.452C= n.1927C= n.477C= n.406C= n.567C= n.445C= | |
| 9 | g.132925701G>T | CA467594220 | TSC1 | c.249C>A (p.Ala83=) c.210+1500C>A (n.210+1500C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.452C>A n.1927C>A n.477C>A n.406C>A n.567C>A n.445C>A | |
| 9 | g.132925702G>A | CA375374719 | TSC1 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.210+1499C>T (n.210+1499C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.451C>T n.1926C>T n.476C>T n.405C>T n.566C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132925702G>C | CA375374720 | TSC1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.210+1499C>G (n.210+1499C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.451C>G n.1926C>G n.476C>G n.405C>G n.566C>G n.444C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925702G= | CA1882423569 | TSC1 | c.248C= (p.Ala83=) c.210+1499C= (n.210+1499C=) c.-116C= (n.-116C=) c.*18C= (n.*18C=) n.451C= n.1926C= n.476C= n.405C= n.566C= n.444C= | |
| 9 | g.132925702G>T | CA375374722 | TSC1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.210+1499C>A (n.210+1499C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.451C>A n.1926C>A n.476C>A n.405C>A n.566C>A n.444C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925703C>A | CA375374724 | TSC1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.210+1498G>T (n.210+1498G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.450G>T n.1925G>T n.475G>T n.404G>T n.565G>T n.443G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925703C= | CA1882423570 | TSC1 | c.247G= (p.Ala83=) c.210+1498G= (n.210+1498G=) c.-117G= (n.-117G=) c.*17G= (n.*17G=) n.450G= n.1925G= n.475G= n.404G= n.565G= n.443G= | |
| 9 | g.132925703C>G | CA032835 | TSC1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.210+1498G>C (n.210+1498G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.450G>C n.1925G>C n.475G>C n.404G>C n.565G>C n.443G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925703C>T | CA032818 | TSC1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.210+1498G>A (n.210+1498G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.450G>A n.1925G>A n.475G>A n.404G>A n.565G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 9 | g.132925704T>A | CA375374727 | TSC1 | c.246A>T (p.Lys82Asn) c.210+1497A>T (n.210+1497A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.449A>T n.1924A>T n.474A>T n.403A>T n.564A>T n.442A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925704T>C | CA467594221 | TSC1 | c.246A>G (p.Lys82=) c.210+1497A>G (n.210+1497A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.449A>G n.1924A>G n.474A>G n.403A>G n.564A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925704T>G | CA375374730 | TSC1 | c.246A>C (p.Lys82Asn) c.210+1497A>C (n.210+1497A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.449A>C n.1924A>C n.474A>C n.403A>C n.564A>C n.442A>C | |
| 9 | g.132925704T= | CA1882423571 | TSC1 | c.246A= (p.Lys82=) c.210+1497A= (n.210+1497A=) c.-118A= (n.-118A=) c.*16A= (n.*16A=) n.449A= n.1924A= n.474A= n.403A= n.564A= n.442A= | |
| 9 | g.132925705T>A | CA375374731 | TSC1 | c.245A>T (p.Lys82Ile) c.210+1496A>T (n.210+1496A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.448A>T n.1923A>T n.473A>T n.402A>T n.563A>T n.441A>T | |
| 9 | g.132925705T>C | CA375374733 | TSC1 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.210+1496A>G (n.210+1496A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.448A>G n.1923A>G n.473A>G n.402A>G n.563A>G n.441A>G | dbSNP |
| 9 | g.132925705T>G | CA006445 | TSC1 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.210+1496A>C (n.210+1496A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.448A>C n.1923A>C n.473A>C n.402A>C n.563A>C n.441A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925705T= | CA1882423572 | TSC1 | c.245A= (p.Lys82=) c.210+1496A= (n.210+1496A=) c.-119A= (n.-119A=) c.*15A= (n.*15A=) n.448A= n.1923A= n.473A= n.402A= n.563A= n.441A= | |
| 9 | g.132925706T>A | CA375374740 | TSC1 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.210+1495A>T (n.210+1495A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.447A>T n.1922A>T n.472A>T n.401A>T n.562A>T n.440A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925706T>C | CA375374739 | TSC1 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.210+1495A>G (n.210+1495A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.447A>G n.1922A>G n.472A>G n.401A>G n.562A>G n.440A>G | |
| 9 | g.132925706T>G | CA375374737 | TSC1 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.210+1495A>C (n.210+1495A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.447A>C n.1922A>C n.472A>C n.401A>C n.562A>C n.440A>C | |
| 9 | g.132925707G>A | CA467594222 | TSC1 | c.243C>T (p.Gly81=) c.210+1494C>T (n.210+1494C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.446C>T n.1921C>T n.471C>T n.400C>T n.561C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925707G>C | CA467594223 | TSC1 | c.243C>G (p.Gly81=) c.210+1494C>G (n.210+1494C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.446C>G n.1921C>G n.471C>G n.400C>G n.561C>G n.439C>G | |
| 9 | g.132925707G= | CA1882423573 | TSC1 | c.243C= (p.Gly81=) c.210+1494C= (n.210+1494C=) c.-121C= (n.-121C=) c.*13C= (n.*13C=) n.446C= n.1921C= n.471C= n.400C= n.561C= n.439C= | |
| 9 | g.132925707G>T | CA467594224 | TSC1 | c.243C>A (p.Gly81=) c.210+1494C>A (n.210+1494C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.446C>A n.1921C>A n.471C>A n.400C>A n.561C>A n.439C>A | |
| 9 | g.132925708C>A | CA375374743 | TSC1 | c.242G>T (p.Gly81Val) c.210+1493G>T (n.210+1493G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.445G>T n.1920G>T n.470G>T n.399G>T n.560G>T n.438G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925708C>G | CA375374744 | TSC1 | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.210+1493G>C (n.210+1493G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.445G>C n.1920G>C n.470G>C n.399G>C n.560G>C n.438G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925708C>T | CA375374745 | TSC1 | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.210+1493G>A (n.210+1493G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.445G>A n.1920G>A n.470G>A n.399G>A n.560G>A n.438G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925709C>A | CA375374746 | TSC1 | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.210+1492G>T (n.210+1492G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.444G>T n.1919G>T n.469G>T n.398G>T n.559G>T n.437G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925709C>G | CA375374749 | TSC1 | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.210+1492G>C (n.210+1492G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.444G>C n.1919G>C n.469G>C n.398G>C n.559G>C n.437G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925709C>T | CA375374751 | TSC1 | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.210+1492G>A (n.210+1492G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.444G>A n.1919G>A n.469G>A n.398G>A n.559G>A n.437G>A | |
| 9 | g.132925710C>A | CA467594225 | TSC1 | c.240G>T (p.Val80=) c.210+1491G>T (n.210+1491G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.443G>T n.1918G>T n.468G>T n.397G>T n.558G>T n.436G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925710C>G | CA467594226 | TSC1 | c.240G>C (p.Val80=) c.210+1491G>C (n.210+1491G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.443G>C n.1918G>C n.468G>C n.397G>C n.558G>C n.436G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925710C>T | CA467594227 | TSC1 | c.240G>A (p.Val80=) c.210+1491G>A (n.210+1491G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.443G>A n.1918G>A n.468G>A n.397G>A n.558G>A n.436G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925712_132925713del | CA2580617124 | TSC1 | c.239_240del (p.Val80GlyfsTer26) c.210+1490_210+1491del (n.210+1490_210+1491del) c.-125_-124del (n.-125_-124del) c.*9_*10del (n.*9_*10del) n.442_443del n.1917_1918del n.467_468del n.396_397del n.557_558del n.435_436del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925711A>C | CA375374753 | TSC1 | c.239T>G (p.Val80Gly) c.210+1490T>G (n.210+1490T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.442T>G n.1917T>G n.467T>G n.396T>G n.557T>G n.435T>G | dbSNP |
| 9 | g.132925711A>G | CA375374754 | TSC1 | c.239T>C (p.Val80Ala) c.210+1490T>C (n.210+1490T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.442T>C n.1917T>C n.467T>C n.396T>C n.557T>C n.435T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925711A>T | CA375374756 | TSC1 | c.239T>A (p.Val80Glu) c.210+1490T>A (n.210+1490T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.442T>A n.1917T>A n.467T>A n.396T>A n.557T>A n.435T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925712del | CA2739265172 | TSC1 | c.238del (p.Val80TrpfsTer18) c.210+1489del (n.210+1489del) c.-126del (n.-126del) c.*8del (n.*8del) n.441del n.1916del n.466del n.395del n.556del n.434del | ClinVar |
| 9 | g.132925712C>A | CA375374758 | TSC1 | c.238G>T (p.Val80Leu) c.210+1489G>T (n.210+1489G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.441G>T n.1916G>T n.466G>T n.395G>T n.556G>T n.434G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925712C= | CA1882423574 | TSC1 | c.238G= (p.Val80=) c.210+1489G= (n.210+1489G=) c.-126G= (n.-126G=) c.*8G= (n.*8G=) n.441G= n.1916G= n.466G= n.395G= n.556G= n.434G= | |
| 9 | g.132925712C>G | CA375374760 | TSC1 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.210+1489G>C (n.210+1489G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.441G>C n.1916G>C n.466G>C n.395G>C n.556G>C n.434G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925712C>T | CA375374762 | TSC1 | c.238G>A (p.Val80Met) c.210+1489G>A (n.210+1489G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.441G>A n.1916G>A n.466G>A n.395G>A n.556G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925713A= | CA1882423575 | TSC1 | c.237T= (p.Tyr79=) c.210+1488T= (n.210+1488T=) c.-127T= (n.-127T=) c.*7T= (n.*7T=) n.440T= n.1915T= n.465T= n.394T= n.555T= n.433T= | |
| 9 | g.132925713A>C | CA375374766 | TSC1 | c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.210+1488T>G (n.210+1488T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.440T>G n.1915T>G n.465T>G n.394T>G n.555T>G n.433T>G | |
| 9 | g.132925713A>G | CA200902186 | TSC1 | c.237T>C (p.Tyr79=) c.210+1488T>C (n.210+1488T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.440T>C n.1915T>C n.465T>C n.394T>C n.555T>C n.433T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925713A>T | CA375374764 | TSC1 | c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.210+1488T>A (n.210+1488T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.440T>A n.1915T>A n.465T>A n.394T>A n.555T>A n.433T>A | |
| 9 | g.132925714T>A | CA375374769 | TSC1 | c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.210+1487A>T (n.210+1487A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.439A>T n.1914A>T n.464A>T n.393A>T n.554A>T n.432A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925714T>C | CA200902187 | TSC1 | c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.210+1487A>G (n.210+1487A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.439A>G n.1914A>G n.464A>G n.393A>G n.554A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925714T>G | CA375374772 | TSC1 | c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.210+1487A>C (n.210+1487A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.439A>C n.1914A>C n.464A>C n.393A>C n.554A>C n.432A>C | |
| 9 | g.132925714T= | CA1882423576 | TSC1 | c.236A= (p.Tyr79=) c.210+1487A= (n.210+1487A=) c.-128A= (n.-128A=) c.*6A= (n.*6A=) n.439A= n.1914A= n.464A= n.393A= n.554A= n.432A= | |
| 9 | g.132925715A= | CA1882423577 | TSC1 | c.235T= (p.Tyr79=) c.210+1486T= (n.210+1486T=) c.-129T= (n.-129T=) c.*5T= (n.*5T=) n.438T= n.1913T= n.463T= n.392T= n.553T= n.431T= | |
| 9 | g.132925715A>C | CA375374775 | TSC1 | c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.210+1486T>G (n.210+1486T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.438T>G n.1913T>G n.463T>G n.392T>G n.553T>G n.431T>G | dbSNP |
| 9 | g.132925715A>G | CA375374777 | TSC1 | c.235T>C (p.Tyr79His) c.210+1486T>C (n.210+1486T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.438T>C n.1913T>C n.463T>C n.392T>C n.553T>C n.431T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132925715A>T | CA375374779 | TSC1 | c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.210+1486T>A (n.210+1486T>A) c.-129T>A (n.-129T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.438T>A n.1913T>A n.463T>A n.392T>A n.553T>A n.431T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925717_132925724del | CA2580080085 | TSC1 | c.228_235del (p.Asn77CysfsTer27) c.210+1479_210+1486del (n.210+1479_210+1486del) c.-136_-129del (n.-136_-129del) c.124_*5del (n.[c.124_*5del;Ter42MetextTer19]) n.431_438del n.1906_1913del n.456_463del n.385_392del n.546_553del n.424_431del | ClinVar |
| 9 | g.132925716T>A | CA375374783 | TSC1 | c.234A>T (p.Glu78Asp) c.210+1485A>T (n.210+1485A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.437A>T n.1912A>T n.462A>T n.391A>T n.552A>T n.430A>T | |
| 9 | g.132925716T>C | CA467594228 | TSC1 | c.234A>G (p.Glu78=) c.210+1485A>G (n.210+1485A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.437A>G n.1912A>G n.462A>G n.391A>G n.552A>G n.430A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925716T>G | CA375374781 | TSC1 | c.234A>C (p.Glu78Asp) c.210+1485A>C (n.210+1485A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.437A>C n.1912A>C n.462A>C n.391A>C n.552A>C n.430A>C | |
| 9 | g.132925717T>A | CA375374785 | TSC1 | c.233A>T (p.Glu78Val) c.210+1484A>T (n.210+1484A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.436A>T n.1911A>T n.461A>T n.390A>T n.551A>T n.429A>T | |
| 9 | g.132925717T>C | CA375374787 | TSC1 | c.233A>G (p.Glu78Gly) c.210+1484A>G (n.210+1484A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.436A>G n.1911A>G n.461A>G n.390A>G n.551A>G n.429A>G | dbSNP |
| 9 | g.132925717T>G | CA375374789 | TSC1 | c.233A>C (p.Glu78Ala) c.210+1484A>C (n.210+1484A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.436A>C n.1911A>C n.461A>C n.390A>C n.551A>C n.429A>C | |
| 9 | g.132925718C>A | CA375374791 | TSC1 | c.232G>T (p.Glu78Ter) c.210+1483G>T (n.210+1483G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.435G>T n.1910G>T n.460G>T n.389G>T n.550G>T n.428G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925718C= | CA1882423578 | TSC1 | c.232G= (p.Glu78=) c.210+1483G= (n.210+1483G=) c.-132G= (n.-132G=) c.*2G= (n.*2G=) n.435G= n.1910G= n.460G= n.389G= n.550G= n.428G= | |
| 9 | g.132925718C>G | CA375374793 | TSC1 | c.232G>C (p.Glu78Gln) c.210+1483G>C (n.210+1483G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.435G>C n.1910G>C n.460G>C n.389G>C n.550G>C n.428G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925718C>T | CA375374795 | TSC1 | c.232G>A (p.Glu78Lys) c.210+1483G>A (n.210+1483G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.435G>A n.1910G>A n.460G>A n.389G>A n.550G>A n.428G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132925719G>A | CA006294 | TSC1 | c.231C>T (p.Asn77=) c.210+1482C>T (n.210+1482C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.434C>T n.1909C>T n.459C>T n.388C>T n.549C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925719G>C | CA375374800 | TSC1 | c.231C>G (p.Asn77Lys) c.210+1482C>G (n.210+1482C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.434C>G n.1909C>G n.459C>G n.388C>G n.549C>G n.427C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925719G= | CA1882423579 | TSC1 | c.231C= (p.Asn77=) c.210+1482C= (n.210+1482C=) c.-133C= (n.-133C=) c.*1C= (n.*1C=) n.434C= n.1909C= n.459C= n.388C= n.549C= n.427C= | |
| 9 | g.132925719G>T | CA375374798 | TSC1 | c.231C>A (p.Asn77Lys) c.210+1482C>A (n.210+1482C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.434C>A n.1909C>A n.459C>A n.388C>A n.549C>A n.427C>A | dbSNP |
| 9 | g.132925720T>A | CA375374803 | TSC1 | c.230A>T (p.Asn77Ile) c.210+1481A>T (n.210+1481A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.126A>T (p.Ter42Tyr) n.433A>T n.1908A>T n.458A>T n.387A>T n.548A>T n.426A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925720T>C | CA375374804 | TSC1 | c.230A>G (p.Asn77Ser) c.210+1481A>G (n.210+1481A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.126A>G (p.Ter42=) n.433A>G n.1908A>G n.458A>G n.387A>G n.548A>G n.426A>G | dbSNP |
| 9 | g.132925720T>G | CA375374806 | TSC1 | c.230A>C (p.Asn77Thr) c.210+1481A>C (n.210+1481A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.126A>C (p.Ter42Tyr) n.433A>C n.1908A>C n.458A>C n.387A>C n.548A>C n.426A>C | |
| 9 | g.132925720T= | CA1882423580 | TSC1 | c.230A= (p.Asn77=) c.210+1481A= (n.210+1481A=) c.-134A= (n.-134A=) c.126A= (p.Ter42=) n.433A= n.1908A= n.458A= n.387A= n.548A= n.426A= | |
| 9 | g.132925721T>A | CA375374808 | TSC1 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.210+1480A>T (n.210+1480A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) c.125A>T (p.Ter42Leu) n.432A>T n.1907A>T n.457A>T n.386A>T n.547A>T n.425A>T | |
| 9 | g.132925721T>C | CA375374809 | TSC1 | c.229A>G (p.Asn77Asp) c.210+1480A>G (n.210+1480A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.125A>G (p.Ter42=) n.432A>G n.1907A>G n.457A>G n.386A>G n.547A>G n.425A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925721T>G | CA375374811 | TSC1 | c.229A>C (p.Asn77His) c.210+1480A>C (n.210+1480A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) c.125A>C (p.Ter42Ser) n.432A>C n.1907A>C n.457A>C n.386A>C n.547A>C n.425A>C | |
| 9 | g.132925722A>C | CA375374813 | TSC1 | c.228T>G (p.Ile76Met) c.210+1479T>G (n.210+1479T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) c.124T>G (p.Ter42Glu) n.431T>G n.1906T>G n.456T>G n.385T>G n.546T>G n.424T>G | |
| 9 | g.132925722A>G | CA467594229 | TSC1 | c.228T>C (p.Ile76=) c.210+1479T>C (n.210+1479T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) c.124T>C (p.Ter42Gln) n.431T>C n.1906T>C n.456T>C n.385T>C n.546T>C n.424T>C | |
| 9 | g.132925722A>T | CA467594230 | TSC1 | c.228T>A (p.Ile76=) c.210+1479T>A (n.210+1479T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) c.124T>A (p.Ter42Lys) n.431T>A n.1906T>A n.456T>A n.385T>A n.546T>A n.424T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925723A= | CA1882423581 | TSC1 | c.227T= (p.Ile76=) c.210+1478T= (n.210+1478T=) c.-137T= (n.-137T=) c.123T= (p.Asp41=) n.430T= n.1905T= n.455T= n.384T= n.545T= n.423T= | |
| 9 | g.132925723A>C | CA375374816 | TSC1 | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.210+1478T>G (n.210+1478T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.123T>G (p.Asp41Glu) n.430T>G n.1905T>G n.455T>G n.384T>G n.545T>G n.423T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925723A>G | CA375374818 | TSC1 | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.210+1478T>C (n.210+1478T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.123T>C (p.Asp41=) n.430T>C n.1905T>C n.455T>C n.384T>C n.545T>C n.423T>C | dbSNP |
| 9 | g.132925723A>T | CA006220 | TSC1 | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.210+1478T>A (n.210+1478T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.123T>A (p.Asp41Glu) n.430T>A n.1905T>A n.455T>A n.384T>A n.545T>A n.423T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925724T>A | CA375374822 | TSC1 | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.210+1477A>T (n.210+1477A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) n.429A>T n.1904A>T n.454A>T n.383A>T n.544A>T n.422A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925724T>C | CA375374823 | TSC1 | c.226A>G (p.Ile76Val) c.210+1477A>G (n.210+1477A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.429A>G n.1904A>G n.454A>G n.383A>G n.544A>G n.422A>G | |
| 9 | g.132925724T>G | CA375374825 | TSC1 | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.210+1477A>C (n.210+1477A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.429A>C n.1904A>C n.454A>C n.383A>C n.544A>C n.422A>C | |
| 9 | g.132925725C>A | CA375374830 | TSC1 | c.225G>T (p.Arg75Ser) c.210+1476G>T (n.210+1476G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.428G>T n.1903G>T n.453G>T n.382G>T n.543G>T n.421G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925725C>G | CA375374828 | TSC1 | c.225G>C (p.Arg75Ser) c.210+1476G>C (n.210+1476G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.121G>C (p.Asp41His) n.428G>C n.1903G>C n.453G>C n.382G>C n.543G>C n.421G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925725C>T | CA467594231 | TSC1 | c.225G>A (p.Arg75=) c.210+1476G>A (n.210+1476G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.428G>A n.1903G>A n.453G>A n.382G>A n.543G>A n.421G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925726_132925727insACC | CA2695211707 | TSC1 | c.225_226insTGG (p.Arg75_Ile76insTrp) c.210+1476_210+1477insTGG (n.210+1476_210+1477insTGG) c.-139_-138insTGG (n.-139_-138insTGG) c.121_122insTGG (p.Gln40_Asp41insVal) n.428_429insTGG n.1903_1904insTGG n.453_454insTGG n.382_383insTGG n.543_544insTGG n.421_422insTGG | |
| 9 | g.132925726del | CA2739265173 | TSC1 | c.225del (p.Ile76LeufsTer22) c.210+1476del (n.210+1476del) c.-139del (n.-139del) c.121del (p.Asp41IlefsTer?) n.428del n.1903del n.453del n.382del n.543del n.421del | ClinVar |
| 9 | g.132925726C>A | CA375374832 | TSC1 | c.224G>T (p.Arg75Met) c.210+1475G>T (n.210+1475G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.120G>T (p.Gln40His) n.427G>T n.1902G>T n.452G>T n.381G>T n.542G>T n.420G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925726C>G | CA375374835 | TSC1 | c.224G>C (p.Arg75Thr) c.210+1475G>C (n.210+1475G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.120G>C (p.Gln40His) n.427G>C n.1902G>C n.452G>C n.381G>C n.542G>C n.420G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925726C>T | CA375374833 | TSC1 | c.224G>A (p.Arg75Lys) c.210+1475G>A (n.210+1475G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.120G>A (p.Gln40=) n.427G>A n.1902G>A n.452G>A n.381G>A n.542G>A n.420G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925727T>A | CA375374837 | TSC1 | c.223A>T (p.Arg75Trp) c.210+1474A>T (n.210+1474A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.119A>T (p.Gln40Leu) n.426A>T n.1901A>T n.451A>T n.380A>T n.541A>T n.419A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925727T>C | CA375374839 | TSC1 | c.223A>G (p.Arg75Gly) c.210+1474A>G (n.210+1474A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.119A>G (p.Gln40Arg) n.426A>G n.1901A>G n.451A>G n.380A>G n.541A>G n.419A>G | dbSNP |
| 9 | g.132925727T>G | CA467594232 | TSC1 | c.223A>C (p.Arg75=) c.210+1474A>C (n.210+1474A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) c.119A>C (p.Gln40Pro) n.426A>C n.1901A>C n.451A>C n.380A>C n.541A>C n.419A>C | |
| 9 | g.132925728G>A | CA467594233 | TSC1 | c.222C>T (p.Asp74=) c.210+1473C>T (n.210+1473C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.118C>T (p.Gln40Ter) n.425C>T n.1900C>T n.450C>T n.379C>T n.540C>T n.418C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925728G>C | CA375374841 | TSC1 | c.222C>G (p.Asp74Glu) c.210+1473C>G (n.210+1473C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.118C>G (p.Gln40Glu) n.425C>G n.1900C>G n.450C>G n.379C>G n.540C>G n.418C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925728G= | CA1882423582 | TSC1 | c.222C= (p.Asp74=) c.210+1473C= (n.210+1473C=) c.-142C= (n.-142C=) c.118C= (p.Gln40=) n.425C= n.1900C= n.450C= n.379C= n.540C= n.418C= | |
| 9 | g.132925728G>T | CA375374843 | TSC1 | c.222C>A (p.Asp74Glu) c.210+1473C>A (n.210+1473C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.118C>A (p.Gln40Lys) n.425C>A n.1900C>A n.450C>A n.379C>A n.540C>A n.418C>A | dbSNP |
| 9 | g.132925729T>A | CA375374845 | TSC1 | c.221A>T (p.Asp74Val) c.210+1472A>T (n.210+1472A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.117A>T (p.Gly39=) n.424A>T n.1899A>T n.449A>T n.378A>T n.539A>T n.417A>T | |
| 9 | g.132925729T>C | CA375374848 | TSC1 | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.210+1472A>G (n.210+1472A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.117A>G (p.Gly39=) n.424A>G n.1899A>G n.449A>G n.378A>G n.539A>G n.417A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132925729T>G | CA375374849 | TSC1 | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.210+1472A>C (n.210+1472A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.117A>C (p.Gly39=) n.424A>C n.1899A>C n.449A>C n.378A>C n.539A>C n.417A>C | |
| 9 | g.132925729T= | CA1882423583 | TSC1 | c.221A= (p.Asp74=) c.210+1472A= (n.210+1472A=) c.-143A= (n.-143A=) c.117A= (p.Gly39=) n.424A= n.1899A= n.449A= n.378A= n.539A= n.417A= | |
| 9 | g.132925730C>A | CA375374852 | TSC1 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.210+1471G>T (n.210+1471G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) n.423G>T n.1898G>T n.448G>T n.377G>T n.538G>T n.416G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925730C>G | CA375374854 | TSC1 | c.220G>C (p.Asp74His) c.210+1471G>C (n.210+1471G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.423G>C n.1898G>C n.448G>C n.377G>C n.538G>C n.416G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925730C>T | CA375374855 | TSC1 | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.210+1471G>A (n.210+1471G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.423G>A n.1898G>A n.448G>A n.377G>A n.538G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925731C>A | CA375374857 | TSC1 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.210+1470G>T (n.210+1470G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.115G>T (p.Gly39Ter) n.422G>T n.1897G>T n.447G>T n.376G>T n.537G>T n.415G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925731C= | CA1882423584 | TSC1 | c.219G= (p.Leu73=) c.210+1470G= (n.210+1470G=) c.-145G= (n.-145G=) c.115G= (p.Gly39=) n.422G= n.1897G= n.447G= n.376G= n.537G= n.415G= | |
| 9 | g.132925731C>G | CA375374858 | TSC1 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.210+1470G>C (n.210+1470G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.422G>C n.1897G>C n.447G>C n.376G>C n.537G>C n.415G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925731C>T | CA467594234 | TSC1 | c.219G>A (p.Leu73=) c.210+1470G>A (n.210+1470G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.422G>A n.1897G>A n.447G>A n.376G>A n.537G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925732A= | CA1882423585 | TSC1 | c.218T= (p.Leu73=) c.210+1469T= (n.210+1469T=) c.-146T= (n.-146T=) c.114T= (p.Leu38=) n.421T= n.1896T= n.446T= n.375T= n.536T= n.414T= | |
| 9 | g.132925732A>C | CA375374859 | TSC1 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.210+1469T>G (n.210+1469T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) c.114T>G (p.Leu38=) n.421T>G n.1896T>G n.446T>G n.375T>G n.536T>G n.414T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925732A>G | CA375374861 | TSC1 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.210+1469T>C (n.210+1469T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.114T>C (p.Leu38=) n.421T>C n.1896T>C n.446T>C n.375T>C n.536T>C n.414T>C | dbSNP |
| 9 | g.132925732A>T | CA375374863 | TSC1 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.210+1469T>A (n.210+1469T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) c.114T>A (p.Leu38=) n.421T>A n.1896T>A n.446T>A n.375T>A n.536T>A n.414T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925733A>C | CA375374864 | TSC1 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.210+1468T>G (n.210+1468T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.420T>G n.1895T>G n.445T>G n.374T>G n.535T>G n.413T>G | |
| 9 | g.132925733A>G | CA467594235 | TSC1 | c.217T>C (p.Leu73=) c.210+1468T>C (n.210+1468T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.420T>C n.1895T>C n.445T>C n.374T>C n.535T>C n.413T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925733A>T | CA375374866 | TSC1 | c.217T>A (p.Leu73Met) c.210+1468T>A (n.210+1468T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) c.113T>A (p.Leu38His) n.420T>A n.1895T>A n.445T>A n.374T>A n.535T>A n.413T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925734G>A | CA467594236 | TSC1 | c.216C>T (p.Leu72=) c.210+1467C>T (n.210+1467C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.112C>T (p.Leu38Phe) n.419C>T n.1894C>T n.444C>T n.373C>T n.534C>T n.412C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925734G>C | CA467594237 | TSC1 | c.216C>G (p.Leu72=) c.210+1467C>G (n.210+1467C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) n.419C>G n.1894C>G n.444C>G n.373C>G n.534C>G n.412C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132925734G>T | CA467594238 | TSC1 | c.216C>A (p.Leu72=) c.210+1467C>A (n.210+1467C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.112C>A (p.Leu38Ile) n.419C>A n.1894C>A n.444C>A n.373C>A n.534C>A n.412C>A | dbSNP |
| 9 | g.132925735A= | CA1882423586 | TSC1 | c.215T= (p.Leu72=) c.210+1466T= (n.210+1466T=) c.-149T= (n.-149T=) c.111T= (p.Pro37=) n.418T= n.1893T= c.215T= n.443T= n.372T= n.533T= n.411T= | |
| 9 | g.132925735A>C | CA375374869 | TSC1 | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.210+1466T>G (n.210+1466T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.111T>G (p.Pro37=) n.418T>G n.1893T>G c.215T>G n.443T>G n.372T>G n.533T>G n.411T>G | COSMIC |
| 9 | g.132925735A>G | CA006084 | TSC1 | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.210+1466T>C (n.210+1466T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.111T>C (p.Pro37=) n.418T>C n.1893T>C c.215T>C n.443T>C n.372T>C n.533T>C n.411T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925735A>T | CA375374873 | TSC1 | c.215T>A (p.Leu72His) c.210+1466T>A (n.210+1466T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) c.111T>A (p.Pro37=) n.418T>A n.1893T>A c.215T>A n.443T>A n.372T>A n.533T>A n.411T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925736G>A | CA031578 | TSC1 | c.214C>T (p.Leu72Phe) c.210+1465C>T (n.210+1465C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.417C>T n.1892C>T c.214C>T n.442C>T n.371C>T n.532C>T n.410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925736G>C | CA319272 | TSC1 | c.214C>G (p.Leu72Val) c.210+1465C>G (n.210+1465C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.417C>G n.1892C>G c.214C>G n.442C>G n.371C>G n.532C>G n.410C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925736G= | CA1882423587 | TSC1 | c.214C= (p.Leu72=) c.210+1465C= (n.210+1465C=) c.-150C= (n.-150C=) c.110C= (p.Pro37=) n.417C= n.1892C= c.214C= n.442C= n.371C= n.532C= n.410C= | |
| 9 | g.132925736G>T | CA375374877 | TSC1 | c.214C>A (p.Leu72Ile) c.210+1465C>A (n.210+1465C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.110C>A (p.Pro37His) n.417C>A n.1892C>A c.214C>A n.442C>A n.371C>A n.532C>A n.410C>A | |
| 9 | g.132925737G>A | CA467594239 | TSC1 | c.213C>T (p.His71=) c.210+1464C>T (n.210+1464C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.416C>T n.1891C>T n.441C>T n.370C>T n.531C>T n.409C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925737G>C | CA375374880 | TSC1 | c.213C>G (p.His71Gln) c.210+1464C>G (n.210+1464C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.416C>G n.1891C>G n.441C>G n.370C>G n.531C>G n.409C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925737G= | CA1882423588 | TSC1 | c.213C= (p.His71=) c.210+1464C= (n.210+1464C=) c.-151C= (n.-151C=) c.109C= (p.Pro37=) n.416C= n.1891C= n.441C= n.370C= n.531C= n.409C= | |
| 9 | g.132925737G>T | CA031560 | TSC1 | c.213C>A (p.His71Gln) c.210+1464C>A (n.210+1464C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.416C>A n.1891C>A n.441C>A n.370C>A n.531C>A n.409C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925738T>A | CA375374882 | TSC1 | c.212A>T (p.His71Leu) c.210+1463A>T (n.210+1463A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.108A>T (p.Ala36=) n.415A>T n.1890A>T n.440A>T n.369A>T n.530A>T n.408A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925738T>C | CA375374884 | TSC1 | c.212A>G (p.His71Arg) c.210+1463A>G (n.210+1463A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.108A>G (p.Ala36=) n.415A>G n.1890A>G n.440A>G n.369A>G n.530A>G n.408A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925738T>G | CA375374886 | TSC1 | c.212A>C (p.His71Pro) c.210+1463A>C (n.210+1463A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.108A>C (p.Ala36=) n.415A>C n.1890A>C n.440A>C n.369A>C n.530A>C n.408A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925738T= | CA1882423589 | TSC1 | c.212A= (p.His71=) c.210+1463A= (n.210+1463A=) c.-152A= (n.-152A=) c.108A= (p.Ala36=) n.415A= n.1890A= n.440A= n.369A= n.530A= n.408A= | |
| 9 | g.132925739G>A | CA375374891 | TSC1 | c.211C>T (p.His71Tyr) c.210+1462C>T (n.210+1462C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) n.414C>T n.1889C>T n.439C>T n.368C>T n.529C>T n.407C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925739G>C | CA375374893 | TSC1 | c.211C>G (p.His71Asp) c.210+1462C>G (n.210+1462C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.414C>G n.1889C>G n.439C>G n.368C>G n.529C>G n.407C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925739G>T | CA375374889 | TSC1 | c.211C>A (p.His71Asn) c.210+1462C>A (n.210+1462C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.107C>A (p.Ala36Glu) n.414C>A n.1889C>A n.439C>A n.368C>A n.529C>A n.407C>A | |
| 9 | g.132925740C>A | CA006049 | TSC1 | c.211-1G>T (n.211-1G>T) c.210+1461G>T (n.210+1461G>T) c.-153-1G>T (n.-153-1G>T) c.107-1G>T (n.107-1G>T) n.414-1G>T n.1888G>T n.439-1G>T n.368-1G>T n.529-1G>T n.407-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925740C= | CA1882423590 | TSC1 | c.211-1G= (n.211-1G=) c.210+1461G= (n.210+1461G=) c.-153-1G= (n.-153-1G=) c.107-1G= (n.107-1G=) n.414-1G= n.1888G= n.439-1G= n.368-1G= n.529-1G= n.407-1G= | |
| 9 | g.132925740C>G | CA375374896 | TSC1 | c.211-1G>C (n.211-1G>C) c.210+1461G>C (n.210+1461G>C) c.-153-1G>C (n.-153-1G>C) c.107-1G>C (n.107-1G>C) n.414-1G>C n.1888G>C n.439-1G>C n.368-1G>C n.529-1G>C n.407-1G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925740C>T | CA006045 | TSC1 | c.211-1G>A (n.211-1G>A) c.210+1461G>A (n.210+1461G>A) c.-153-1G>A (n.-153-1G>A) c.107-1G>A (n.107-1G>A) n.414-1G>A n.1888G>A n.439-1G>A n.368-1G>A n.529-1G>A n.407-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925741T>A | CA375374899 | TSC1 | c.211-2A>T (n.211-2A>T) c.210+1460A>T (n.210+1460A>T) c.-153-2A>T (n.-153-2A>T) c.107-2A>T (n.107-2A>T) n.414-2A>T n.1887A>T n.439-2A>T n.368-2A>T n.529-2A>T n.407-2A>T | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132925741T>C | CA375374901 | TSC1 | c.211-2A>G (n.211-2A>G) c.210+1460A>G (n.210+1460A>G) c.-153-2A>G (n.-153-2A>G) c.107-2A>G (n.107-2A>G) n.414-2A>G n.1887A>G n.439-2A>G n.368-2A>G n.529-2A>G n.407-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925741T>G | CA006053 | TSC1 | c.211-2A>C (n.211-2A>C) c.210+1460A>C (n.210+1460A>C) c.-153-2A>C (n.-153-2A>C) c.107-2A>C (n.107-2A>C) n.414-2A>C n.1887A>C n.439-2A>C n.368-2A>C n.529-2A>C n.407-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925741T= | CA1882423591 | TSC1 | c.211-2A= (n.211-2A=) c.210+1460A= (n.210+1460A=) c.-153-2A= (n.-153-2A=) c.107-2A= (n.107-2A=) n.414-2A= n.1887A= n.439-2A= n.368-2A= n.529-2A= n.407-2A= | |
| 9 | g.132925742G>A | CA891843446 | TSC1 | c.211-3C>T (n.211-3C>T) c.210+1459C>T (n.210+1459C>T) c.-153-3C>T (n.-153-3C>T) c.107-3C>T (n.107-3C>T) n.414-3C>T n.1886C>T n.439-3C>T n.368-3C>T n.529-3C>T n.407-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925742G= | CA1882423592 | TSC1 | c.211-3C= (n.211-3C=) c.210+1459C= (n.210+1459C=) c.-153-3C= (n.-153-3C=) c.107-3C= (n.107-3C=) n.414-3C= n.1886C= n.439-3C= n.368-3C= n.529-3C= n.407-3C= | |
| 9 | g.132925742G>T | CA645557273 | TSC1 | c.211-3C>A (n.211-3C>A) c.210+1459C>A (n.210+1459C>A) c.-153-3C>A (n.-153-3C>A) c.107-3C>A (n.107-3C>A) n.414-3C>A n.1886C>A n.439-3C>A n.368-3C>A n.529-3C>A n.407-3C>A | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.132925743A>C | CA2573144227 | TSC1 | c.211-4T>G (n.211-4T>G) c.210+1458T>G (n.210+1458T>G) c.-153-4T>G (n.-153-4T>G) c.107-4T>G (n.107-4T>G) n.414-4T>G n.1885T>G n.439-4T>G n.368-4T>G n.529-4T>G n.407-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925744_132925745insG | CA2720730243 | TSC1 | c.211-6_211-5insC (n.211-6_211-5insC) c.210+1456_210+1457insC (n.210+1456_210+1457insC) c.-153-6_-153-5insC (n.-153-6_-153-5insC) c.107-6_107-5insC (n.107-6_107-5insC) n.414-6_414-5insC n.1883_1884insC n.439-6_439-5insC n.368-6_368-5insC n.529-6_529-5insC n.407-6_407-5insC | dbSNP |
| 9 | g.132925746A= | CA1882423593 | TSC1 | c.211-7T= (n.211-7T=) c.210+1455T= (n.210+1455T=) c.-153-7T= (n.-153-7T=) c.107-7T= (n.107-7T=) n.414-7T= n.1882T= n.439-7T= n.368-7T= n.529-7T= n.407-7T= | |
| 9 | g.132925746A>C | CA658657931 | TSC1 | c.211-7T>G (n.211-7T>G) c.210+1455T>G (n.210+1455T>G) c.-153-7T>G (n.-153-7T>G) c.107-7T>G (n.107-7T>G) n.414-7T>G n.1882T>G n.439-7T>G n.368-7T>G n.529-7T>G n.407-7T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925747T>A | CA2697558144 | TSC1 | c.211-8A>T (n.211-8A>T) c.210+1454A>T (n.210+1454A>T) c.-153-8A>T (n.-153-8A>T) c.107-8A>T (n.107-8A>T) n.414-8A>T n.1881A>T n.439-8A>T n.368-8A>T n.529-8A>T n.407-8A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925747T>C | CA031544 | TSC1 | c.211-8A>G (n.211-8A>G) c.210+1454A>G (n.210+1454A>G) c.-153-8A>G (n.-153-8A>G) c.107-8A>G (n.107-8A>G) n.414-8A>G n.1881A>G n.439-8A>G n.368-8A>G n.529-8A>G n.407-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925747T>G | CA2697558143 | TSC1 | c.211-8A>C (n.211-8A>C) c.210+1454A>C (n.210+1454A>C) c.-153-8A>C (n.-153-8A>C) c.107-8A>C (n.107-8A>C) n.414-8A>C n.1881A>C n.439-8A>C n.368-8A>C n.529-8A>C n.407-8A>C | ClinVar |
| 9 | g.132925747T= | CA1882423594 | TSC1 | c.211-8A= (n.211-8A=) c.210+1454A= (n.210+1454A=) c.-153-8A= (n.-153-8A=) c.107-8A= (n.107-8A=) n.414-8A= n.1881A= n.439-8A= n.368-8A= n.529-8A= n.407-8A= | |
| 9 | g.132925748G>A | CA2692291514 | TSC1 | c.211-9C>T (n.211-9C>T) c.210+1453C>T (n.210+1453C>T) c.-153-9C>T (n.-153-9C>T) c.107-9C>T (n.107-9C>T) n.414-9C>T n.1880C>T n.439-9C>T n.368-9C>T n.529-9C>T n.407-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925748_132925749delinsGT | CA1882423595 | TSC1 | c.211-10_211-9delinsAC (n.211-10_211-9delinsAC) c.210+1452_210+1453delinsAC (n.210+1452_210+1453delinsAC) c.-153-10_-153-9delinsAC (n.-153-10_-153-9delinsAC) c.107-10_107-9delinsAC (n.107-10_107-9delinsAC) n.414-10_414-9delinsAC n.1879_1880delinsAC n.439-10_439-9delinsAC n.368-10_368-9delinsAC n.529-10_529-9delinsAC n.407-10_407-9delinsAC | |
| 9 | g.132925749del | CA16612503 | TSC1 | c.211-10del (n.211-10del) c.210+1452del (n.210+1452del) c.-153-10del (n.-153-10del) c.107-10del (n.107-10del) n.414-10del n.1879del n.439-10del n.368-10del n.529-10del n.407-10del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925749T= | CA1882423596 | TSC1 | c.211-10A= (n.211-10A=) c.210+1452A= (n.210+1452A=) c.-153-10A= (n.-153-10A=) c.107-10A= (n.107-10A=) n.414-10A= n.1879A= n.439-10A= n.368-10A= n.529-10A= n.407-10A= | |
| 9 | g.132925749_132925757dup | CA2573144228 | TSC1 | c.211-18_211-10dup (n.211-18_211-10dup) c.210+1444_210+1452dup (n.210+1444_210+1452dup) c.-153-18_-153-10dup (n.-153-18_-153-10dup) c.107-18_107-10dup (n.107-18_107-10dup) n.414-18_414-10dup n.1871_1879dup n.439-18_439-10dup n.368-18_368-10dup n.529-18_529-10dup n.407-18_407-10dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925750A= | CA1882423597 | TSC1 | c.211-11T= (n.211-11T=) c.210+1451T= (n.210+1451T=) c.-153-11T= (n.-153-11T=) c.107-11T= (n.107-11T=) n.414-11T= n.1878T= n.439-11T= n.368-11T= n.529-11T= n.407-11T= | |
| 9 | g.132925750A>G | CA591051372 | TSC1 | c.211-11T>C (n.211-11T>C) c.210+1451T>C (n.210+1451T>C) c.-153-11T>C (n.-153-11T>C) c.107-11T>C (n.107-11T>C) n.414-11T>C n.1878T>C n.439-11T>C n.368-11T>C n.529-11T>C n.407-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925753dup | CA264242 | TSC1 | c.211-11dup (n.211-11dup) c.210+1451dup (n.210+1451dup) c.-153-11dup (n.-153-11dup) c.107-11dup (n.107-11dup) n.414-11dup n.1878dup n.439-11dup n.368-11dup n.529-11dup n.407-11dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925751A= | CA1882423598 | TSC1 | c.211-12T= (n.211-12T=) c.210+1450T= (n.210+1450T=) c.-153-12T= (n.-153-12T=) c.107-12T= (n.107-12T=) n.414-12T= n.1877T= n.439-12T= n.368-12T= n.529-12T= n.407-12T= | |
| 9 | g.132925751A>G | CA200902188 | TSC1 | c.211-12T>C (n.211-12T>C) c.210+1450T>C (n.210+1450T>C) c.-153-12T>C (n.-153-12T>C) c.107-12T>C (n.107-12T>C) n.414-12T>C n.1877T>C n.439-12T>C n.368-12T>C n.529-12T>C n.407-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925752A>G | CA2720730244 | TSC1 | c.211-13T>C (n.211-13T>C) c.210+1449T>C (n.210+1449T>C) c.-153-13T>C (n.-153-13T>C) c.107-13T>C (n.107-13T>C) n.414-13T>C n.1876T>C n.439-13T>C n.368-13T>C n.529-13T>C n.407-13T>C | dbSNP |
| 9 | g.132925753A>G | CA2720730245 | TSC1 | c.211-14T>C (n.211-14T>C) c.210+1448T>C (n.210+1448T>C) c.-153-14T>C (n.-153-14T>C) c.107-14T>C (n.107-14T>C) n.414-14T>C n.1875T>C n.439-14T>C n.368-14T>C n.529-14T>C n.407-14T>C | dbSNP |
| 9 | g.132925754G>A | CA2720489945 | TSC1 | c.211-15C>T (n.211-15C>T) c.210+1447C>T (n.210+1447C>T) c.-153-15C>T (n.-153-15C>T) c.107-15C>T (n.107-15C>T) n.414-15C>T n.1874C>T n.439-15C>T n.368-15C>T n.529-15C>T n.407-15C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925754G>C | CA591051373 | TSC1 | c.211-15C>G (n.211-15C>G) c.210+1447C>G (n.210+1447C>G) c.-153-15C>G (n.-153-15C>G) c.107-15C>G (n.107-15C>G) n.414-15C>G n.1874C>G n.439-15C>G n.368-15C>G n.529-15C>G n.407-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925754G= | CA1882423599 | TSC1 | c.211-15C= (n.211-15C=) c.210+1447C= (n.210+1447C=) c.-153-15C= (n.-153-15C=) c.107-15C= (n.107-15C=) n.414-15C= n.1874C= n.439-15C= n.368-15C= n.529-15C= n.407-15C= | |
| 9 | g.132925754G>T | CA2720489944 | TSC1 | c.211-15C>A (n.211-15C>A) c.210+1447C>A (n.210+1447C>A) c.-153-15C>A (n.-153-15C>A) c.107-15C>A (n.107-15C>A) n.414-15C>A n.1874C>A n.439-15C>A n.368-15C>A n.529-15C>A n.407-15C>A | dbSNP |
| 9 | g.132925755A= | CA1882423600 | TSC1 | c.211-16T= (n.211-16T=) c.210+1446T= (n.210+1446T=) c.-153-16T= (n.-153-16T=) c.107-16T= (n.107-16T=) n.414-16T= n.1873T= n.439-16T= n.368-16T= n.529-16T= n.407-16T= | |
| 9 | g.132925755A>C | CA031398 | TSC1 | c.211-16T>G (n.211-16T>G) c.210+1446T>G (n.210+1446T>G) c.-153-16T>G (n.-153-16T>G) c.107-16T>G (n.107-16T>G) n.414-16T>G n.1873T>G n.439-16T>G n.368-16T>G n.529-16T>G n.407-16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 9 | g.132925755A>G | CA006042 | TSC1 | c.211-16T>C (n.211-16T>C) c.210+1446T>C (n.210+1446T>C) c.-153-16T>C (n.-153-16T>C) c.107-16T>C (n.107-16T>C) n.414-16T>C n.1873T>C n.439-16T>C n.368-16T>C n.529-16T>C n.407-16T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925755A>T | CA031384 | TSC1 | c.211-16T>A (n.211-16T>A) c.210+1446T>A (n.210+1446T>A) c.-153-16T>A (n.-153-16T>A) c.107-16T>A (n.107-16T>A) n.414-16T>A n.1873T>A n.439-16T>A n.368-16T>A n.529-16T>A n.407-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925756A= | CA1882423601 | TSC1 | c.211-17T= (n.211-17T=) c.210+1445T= (n.210+1445T=) c.-153-17T= (n.-153-17T=) c.107-17T= (n.107-17T=) n.414-17T= n.1872T= n.439-17T= n.368-17T= n.529-17T= n.407-17T= | |
| 9 | g.132925756A>C | CA2720458672 | TSC1 | c.211-17T>G (n.211-17T>G) c.210+1445T>G (n.210+1445T>G) c.-153-17T>G (n.-153-17T>G) c.107-17T>G (n.107-17T>G) n.414-17T>G n.1872T>G n.439-17T>G n.368-17T>G n.529-17T>G n.407-17T>G | dbSNP |
| 9 | g.132925756A>G | CA200902189 | TSC1 | c.211-17T>C (n.211-17T>C) c.210+1445T>C (n.210+1445T>C) c.-153-17T>C (n.-153-17T>C) c.107-17T>C (n.107-17T>C) n.414-17T>C n.1872T>C n.439-17T>C n.368-17T>C n.529-17T>C n.407-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925756A>T | CA2720458674 | TSC1 | c.211-17T>A (n.211-17T>A) c.210+1445T>A (n.210+1445T>A) c.-153-17T>A (n.-153-17T>A) c.107-17T>A (n.107-17T>A) n.414-17T>A n.1872T>A n.439-17T>A n.368-17T>A n.529-17T>A n.407-17T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925757C>A | CA2720459353 | TSC1 | c.211-18G>T (n.211-18G>T) c.210+1444G>T (n.210+1444G>T) c.-153-18G>T (n.-153-18G>T) c.107-18G>T (n.107-18G>T) n.414-18G>T n.1871G>T n.439-18G>T n.368-18G>T n.529-18G>T n.407-18G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925757C= | CA1882423602 | TSC1 | c.211-18G= (n.211-18G=) c.210+1444G= (n.210+1444G=) c.-153-18G= (n.-153-18G=) c.107-18G= (n.107-18G=) n.414-18G= n.1871G= n.439-18G= n.368-18G= n.529-18G= n.407-18G= | |
| 9 | g.132925757C>G | CA031407 | TSC1 | c.211-18G>C (n.211-18G>C) c.210+1444G>C (n.210+1444G>C) c.-153-18G>C (n.-153-18G>C) c.107-18G>C (n.107-18G>C) n.414-18G>C n.1871G>C n.439-18G>C n.368-18G>C n.529-18G>C n.407-18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925757C>T | CA591051375 | TSC1 | c.211-18G>A (n.211-18G>A) c.210+1444G>A (n.210+1444G>A) c.-153-18G>A (n.-153-18G>A) c.107-18G>A (n.107-18G>A) n.414-18G>A n.1871G>A n.439-18G>A n.368-18G>A n.529-18G>A n.407-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925758A>G | CA2573144229 | TSC1 | c.211-19T>C (n.211-19T>C) c.210+1443T>C (n.210+1443T>C) c.-153-19T>C (n.-153-19T>C) c.107-19T>C (n.107-19T>C) n.414-19T>C n.1870T>C n.439-19T>C n.368-19T>C n.529-19T>C n.407-19T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925758A>T | CA2720730246 | TSC1 | c.211-19T>A (n.211-19T>A) c.210+1443T>A (n.210+1443T>A) c.-153-19T>A (n.-153-19T>A) c.107-19T>A (n.107-19T>A) n.414-19T>A n.1870T>A n.439-19T>A n.368-19T>A n.529-19T>A n.407-19T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925759dup | CA2580080091 | TSC1 | c.211-19dup (n.211-19dup) c.210+1443dup (n.210+1443dup) c.-153-19dup (n.-153-19dup) c.107-19dup (n.107-19dup) n.414-19dup n.1870dup n.439-19dup n.368-19dup n.529-19dup n.407-19dup | ClinVar |
| 9 | g.132925759A>G | CA2720730247 | TSC1 | c.211-20T>C (n.211-20T>C) c.210+1442T>C (n.210+1442T>C) c.-153-20T>C (n.-153-20T>C) c.107-20T>C (n.107-20T>C) n.414-20T>C n.1869T>C n.439-20T>C n.368-20T>C n.529-20T>C n.407-20T>C | dbSNP |
| 9 | g.132925759_132925760delinsAG | CA1882423603 | TSC1 | c.211-21_211-20delinsCT (n.211-21_211-20delinsCT) c.210+1441_210+1442delinsCT (n.210+1441_210+1442delinsCT) c.-153-21_-153-20delinsCT (n.-153-21_-153-20delinsCT) c.107-21_107-20delinsCT (n.107-21_107-20delinsCT) n.414-21_414-20delinsCT n.1868_1869delinsCT n.439-21_439-20delinsCT n.368-21_368-20delinsCT n.529-21_529-20delinsCT n.407-21_407-20delinsCT | |
| 9 | g.132925760G>A | CA031463 | TSC1 | c.211-21C>T (n.211-21C>T) c.210+1441C>T (n.210+1441C>T) c.-153-21C>T (n.-153-21C>T) c.107-21C>T (n.107-21C>T) n.414-21C>T n.1868C>T n.439-21C>T n.368-21C>T n.529-21C>T n.407-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925760G>C | CA2720457372 | TSC1 | c.211-21C>G (n.211-21C>G) c.210+1441C>G (n.210+1441C>G) c.-153-21C>G (n.-153-21C>G) c.107-21C>G (n.107-21C>G) n.414-21C>G n.1868C>G n.439-21C>G n.368-21C>G n.529-21C>G n.407-21C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925760G= | CA1882423604 | TSC1 | c.211-21C= (n.211-21C=) c.210+1441C= (n.210+1441C=) c.-153-21C= (n.-153-21C=) c.107-21C= (n.107-21C=) n.414-21C= n.1868C= n.439-21C= n.368-21C= n.529-21C= n.407-21C= | |
| 9 | g.132925762del | CA031476 | TSC1 | c.211-21del (n.211-21del) c.210+1441del (n.210+1441del) c.-153-21del (n.-153-21del) c.107-21del (n.107-21del) n.414-21del n.1868del n.439-21del n.368-21del n.529-21del n.407-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925761G>A | CA2720730248 | TSC1 | c.211-22C>T (n.211-22C>T) c.210+1440C>T (n.210+1440C>T) c.-153-22C>T (n.-153-22C>T) c.107-22C>T (n.107-22C>T) n.414-22C>T n.1867C>T n.439-22C>T n.368-22C>T n.529-22C>T n.407-22C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925761G>C | CA2720730249 | TSC1 | c.211-22C>G (n.211-22C>G) c.210+1440C>G (n.210+1440C>G) c.-153-22C>G (n.-153-22C>G) c.107-22C>G (n.107-22C>G) n.414-22C>G n.1867C>G n.439-22C>G n.368-22C>G n.529-22C>G n.407-22C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925761G>T | CA2720730250 | TSC1 | c.211-22C>A (n.211-22C>A) c.210+1440C>A (n.210+1440C>A) c.-153-22C>A (n.-153-22C>A) c.107-22C>A (n.107-22C>A) n.414-22C>A n.1867C>A n.439-22C>A n.368-22C>A n.529-22C>A n.407-22C>A | dbSNP |
| 9 | g.132925762G>A | CA2720730251 | TSC1 | c.211-23C>T (n.211-23C>T) c.210+1439C>T (n.210+1439C>T) c.-153-23C>T (n.-153-23C>T) c.107-23C>T (n.107-23C>T) n.414-23C>T n.1866C>T n.439-23C>T n.368-23C>T n.529-23C>T n.407-23C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925762G>C | CA2720730252 | TSC1 | c.211-23C>G (n.211-23C>G) c.210+1439C>G (n.210+1439C>G) c.-153-23C>G (n.-153-23C>G) c.107-23C>G (n.107-23C>G) n.414-23C>G n.1866C>G n.439-23C>G n.368-23C>G n.529-23C>G n.407-23C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925763C>A | CA2720730255 | TSC1 | c.211-24G>T (n.211-24G>T) c.210+1438G>T (n.210+1438G>T) c.-153-24G>T (n.-153-24G>T) c.107-24G>T (n.107-24G>T) n.414-24G>T n.1865G>T n.439-24G>T n.368-24G>T n.529-24G>T n.407-24G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925763C>G | CA2720730254 | TSC1 | c.211-24G>C (n.211-24G>C) c.210+1438G>C (n.210+1438G>C) c.-153-24G>C (n.-153-24G>C) c.107-24G>C (n.107-24G>C) n.414-24G>C n.1865G>C n.439-24G>C n.368-24G>C n.529-24G>C n.407-24G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925763C>T | CA2720730253 | TSC1 | c.211-24G>A (n.211-24G>A) c.210+1438G>A (n.210+1438G>A) c.-153-24G>A (n.-153-24G>A) c.107-24G>A (n.107-24G>A) n.414-24G>A n.1865G>A n.439-24G>A n.368-24G>A n.529-24G>A n.407-24G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925765G>A | CA591051377 | TSC1 | c.211-26C>T (n.211-26C>T) c.210+1436C>T (n.210+1436C>T) c.-153-26C>T (n.-153-26C>T) c.107-26C>T (n.107-26C>T) n.414-26C>T n.1863C>T n.439-26C>T n.368-26C>T n.529-26C>T n.407-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925765G>C | CA2579494433 | TSC1 | c.211-26C>G (n.211-26C>G) c.210+1436C>G (n.210+1436C>G) c.-153-26C>G (n.-153-26C>G) c.107-26C>G (n.107-26C>G) n.414-26C>G n.1863C>G n.439-26C>G n.368-26C>G n.529-26C>G n.407-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925765G= | CA1882423605 | TSC1 | c.211-26C= (n.211-26C=) c.210+1436C= (n.210+1436C=) c.-153-26C= (n.-153-26C=) c.107-26C= (n.107-26C=) n.414-26C= n.1863C= n.439-26C= n.368-26C= n.529-26C= n.407-26C= | |
| 9 | g.132925766T>A | CA2720730256 | TSC1 | c.211-27A>T (n.211-27A>T) c.210+1435A>T (n.210+1435A>T) c.-153-27A>T (n.-153-27A>T) c.107-27A>T (n.107-27A>T) n.414-27A>T n.1862A>T n.439-27A>T n.368-27A>T n.529-27A>T n.407-27A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925767C>A | CA2720730259 | TSC1 | c.211-28G>T (n.211-28G>T) c.210+1434G>T (n.210+1434G>T) c.-153-28G>T (n.-153-28G>T) c.107-28G>T (n.107-28G>T) n.414-28G>T n.1861G>T n.439-28G>T n.368-28G>T n.529-28G>T n.407-28G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925767C>G | CA2720730258 | TSC1 | c.211-28G>C (n.211-28G>C) c.210+1434G>C (n.210+1434G>C) c.-153-28G>C (n.-153-28G>C) c.107-28G>C (n.107-28G>C) n.414-28G>C n.1861G>C n.439-28G>C n.368-28G>C n.529-28G>C n.407-28G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925767C>T | CA2720730257 | TSC1 | c.211-28G>A (n.211-28G>A) c.210+1434G>A (n.210+1434G>A) c.-153-28G>A (n.-153-28G>A) c.107-28G>A (n.107-28G>A) n.414-28G>A n.1861G>A n.439-28G>A n.368-28G>A n.529-28G>A n.407-28G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925768C>A | CA2720461131 | TSC1 | c.211-29G>T (n.211-29G>T) c.210+1433G>T (n.210+1433G>T) c.-153-29G>T (n.-153-29G>T) c.107-29G>T (n.107-29G>T) n.414-29G>T n.1860G>T n.439-29G>T n.368-29G>T n.529-29G>T n.407-29G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925768C= | CA1882423606 | TSC1 | c.211-29G= (n.211-29G=) c.210+1433G= (n.210+1433G=) c.-153-29G= (n.-153-29G=) c.107-29G= (n.107-29G=) n.414-29G= n.1860G= n.439-29G= n.368-29G= n.529-29G= n.407-29G= | |
| 9 | g.132925768C>T | CA031495 | TSC1 | c.211-29G>A (n.211-29G>A) c.210+1433G>A (n.210+1433G>A) c.-153-29G>A (n.-153-29G>A) c.107-29G>A (n.107-29G>A) n.414-29G>A n.1860G>A n.439-29G>A n.368-29G>A n.529-29G>A n.407-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925769T>A | CA2720730260 | TSC1 | c.211-30A>T (n.211-30A>T) c.210+1432A>T (n.210+1432A>T) c.-153-30A>T (n.-153-30A>T) c.107-30A>T (n.107-30A>T) n.414-30A>T n.1859A>T n.439-30A>T n.368-30A>T n.529-30A>T n.407-30A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925769T>C | CA2720730261 | TSC1 | c.211-30A>G (n.211-30A>G) c.210+1432A>G (n.210+1432A>G) c.-153-30A>G (n.-153-30A>G) c.107-30A>G (n.107-30A>G) n.414-30A>G n.1859A>G n.439-30A>G n.368-30A>G n.529-30A>G n.407-30A>G | dbSNP |
| 9 | g.132925770C= | CA1882423607 | TSC1 | c.211-31G= (n.211-31G=) c.210+1431G= (n.210+1431G=) c.-153-31G= (n.-153-31G=) c.107-31G= (n.107-31G=) n.414-31G= n.1858G= n.439-31G= n.368-31G= n.529-31G= n.407-31G= | |
| 9 | g.132925770C>G | CA2720474040 | TSC1 | c.211-31G>C (n.211-31G>C) c.210+1431G>C (n.210+1431G>C) c.-153-31G>C (n.-153-31G>C) c.107-31G>C (n.107-31G>C) n.414-31G>C n.1858G>C n.439-31G>C n.368-31G>C n.529-31G>C n.407-31G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925770C>T | CA591051378 | TSC1 | c.211-31G>A (n.211-31G>A) c.210+1431G>A (n.210+1431G>A) c.-153-31G>A (n.-153-31G>A) c.107-31G>A (n.107-31G>A) n.414-31G>A n.1858G>A n.439-31G>A n.368-31G>A n.529-31G>A n.407-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925771A= | CA1882423608 | TSC1 | c.211-32T= (n.211-32T=) c.210+1430T= (n.210+1430T=) c.-153-32T= (n.-153-32T=) c.107-32T= (n.107-32T=) n.414-32T= n.1857T= n.439-32T= n.368-32T= n.529-32T= n.407-32T= | |
| 9 | g.132925771A>G | CA031507 | TSC1 | c.211-32T>C (n.211-32T>C) c.210+1430T>C (n.210+1430T>C) c.-153-32T>C (n.-153-32T>C) c.107-32T>C (n.107-32T>C) n.414-32T>C n.1857T>C n.439-32T>C n.368-32T>C n.529-32T>C n.407-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925771A>T | CA2720458994 | TSC1 | c.211-32T>A (n.211-32T>A) c.210+1430T>A (n.210+1430T>A) c.-153-32T>A (n.-153-32T>A) c.107-32T>A (n.107-32T>A) n.414-32T>A n.1857T>A n.439-32T>A n.368-32T>A n.529-32T>A n.407-32T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925772C>A | CA2692291515 | TSC1 | c.211-33G>T (n.211-33G>T) c.210+1429G>T (n.210+1429G>T) c.-153-33G>T (n.-153-33G>T) c.107-33G>T (n.107-33G>T) n.414-33G>T n.1856G>T n.439-33G>T n.368-33G>T n.529-33G>T n.407-33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925772C= | CA1882423609 | TSC1 | c.211-33G= (n.211-33G=) c.210+1429G= (n.210+1429G=) c.-153-33G= (n.-153-33G=) c.107-33G= (n.107-33G=) n.414-33G= n.1856G= n.439-33G= n.368-33G= n.529-33G= n.407-33G= | |
| 9 | g.132925772C>G | CA2720460444 | TSC1 | c.211-33G>C (n.211-33G>C) c.210+1429G>C (n.210+1429G>C) c.-153-33G>C (n.-153-33G>C) c.107-33G>C (n.107-33G>C) n.414-33G>C n.1856G>C n.439-33G>C n.368-33G>C n.529-33G>C n.407-33G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925772C>T | CA031516 | TSC1 | c.211-33G>A (n.211-33G>A) c.210+1429G>A (n.210+1429G>A) c.-153-33G>A (n.-153-33G>A) c.107-33G>A (n.107-33G>A) n.414-33G>A n.1856G>A n.439-33G>A n.368-33G>A n.529-33G>A n.407-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925773A= | CA1882423610 | TSC1 | c.211-34T= (n.211-34T=) c.210+1428T= (n.210+1428T=) c.-153-34T= (n.-153-34T=) c.107-34T= (n.107-34T=) n.414-34T= n.1855T= n.439-34T= n.368-34T= n.529-34T= n.407-34T= | |
| 9 | g.132925773A>G | CA1882423611 | TSC1 | c.211-34T>C (n.211-34T>C) c.210+1428T>C (n.210+1428T>C) c.-153-34T>C (n.-153-34T>C) c.107-34T>C (n.107-34T>C) n.414-34T>C n.1855T>C n.439-34T>C n.368-34T>C n.529-34T>C n.407-34T>C | dbSNP |
| 9 | g.132925774T>A | CA2720730263 | TSC1 | c.211-35A>T (n.211-35A>T) c.210+1427A>T (n.210+1427A>T) c.-153-35A>T (n.-153-35A>T) c.107-35A>T (n.107-35A>T) n.414-35A>T n.1854A>T n.439-35A>T n.368-35A>T n.529-35A>T n.407-35A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925774T>C | CA2720730262 | TSC1 | c.211-35A>G (n.211-35A>G) c.210+1427A>G (n.210+1427A>G) c.-153-35A>G (n.-153-35A>G) c.107-35A>G (n.107-35A>G) n.414-35A>G n.1854A>G n.439-35A>G n.368-35A>G n.529-35A>G n.407-35A>G | dbSNP |
| 9 | g.132925775G>A | CA2720512403 | TSC1 | c.211-36C>T (n.211-36C>T) c.210+1426C>T (n.210+1426C>T) c.-153-36C>T (n.-153-36C>T) c.107-36C>T (n.107-36C>T) n.414-36C>T n.1853C>T n.439-36C>T n.368-36C>T n.529-36C>T n.407-36C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925775G>C | CA1882423613 | TSC1 | c.211-36C>G (n.211-36C>G) c.210+1426C>G (n.210+1426C>G) c.-153-36C>G (n.-153-36C>G) c.107-36C>G (n.107-36C>G) n.414-36C>G n.1853C>G n.439-36C>G n.368-36C>G n.529-36C>G n.407-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925775G= | CA1882423612 | TSC1 | c.211-36C= (n.211-36C=) c.210+1426C= (n.210+1426C=) c.-153-36C= (n.-153-36C=) c.107-36C= (n.107-36C=) n.414-36C= n.1853C= n.439-36C= n.368-36C= n.529-36C= n.407-36C= | |
| 9 | g.132925775G>T | CA2720512402 | TSC1 | c.211-36C>A (n.211-36C>A) c.210+1426C>A (n.210+1426C>A) c.-153-36C>A (n.-153-36C>A) c.107-36C>A (n.107-36C>A) n.414-36C>A n.1853C>A n.439-36C>A n.368-36C>A n.529-36C>A n.407-36C>A | dbSNP |
| 9 | g.132925776A>T | CA2720730264 | TSC1 | c.211-37T>A (n.211-37T>A) c.210+1425T>A (n.210+1425T>A) c.-153-37T>A (n.-153-37T>A) c.107-37T>A (n.107-37T>A) n.414-37T>A n.1852T>A n.439-37T>A n.368-37T>A n.529-37T>A n.407-37T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925776_132925777del | CA2579494434 | TSC1 | c.211-38_211-37del (n.211-38_211-37del) c.210+1424_210+1425del (n.210+1424_210+1425del) c.-153-38_-153-37del (n.-153-38_-153-37del) c.107-38_107-37del (n.107-38_107-37del) n.414-38_414-37del n.1851_1852del n.439-38_439-37del n.368-38_368-37del n.529-38_529-37del n.407-38_407-37del | |
| 9 | g.132925777A>C | CA2692291516 | TSC1 | c.211-38T>G (n.211-38T>G) c.210+1424T>G (n.210+1424T>G) c.-153-38T>G (n.-153-38T>G) c.107-38T>G (n.107-38T>G) n.414-38T>G n.1851T>G n.439-38T>G n.368-38T>G n.529-38T>G n.407-38T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925778T>A | CA2720484366 | TSC1 | c.211-39A>T (n.211-39A>T) c.210+1423A>T (n.210+1423A>T) c.-153-39A>T (n.-153-39A>T) c.107-39A>T (n.107-39A>T) n.414-39A>T n.1850A>T n.439-39A>T n.368-39A>T n.529-39A>T n.407-39A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925778T>C | CA860682656 | TSC1 | c.211-39A>G (n.211-39A>G) c.210+1423A>G (n.210+1423A>G) c.-153-39A>G (n.-153-39A>G) c.107-39A>G (n.107-39A>G) n.414-39A>G n.1850A>G n.439-39A>G n.368-39A>G n.529-39A>G n.407-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925778T= | CA1882423614 | TSC1 | c.211-39A= (n.211-39A=) c.210+1423A= (n.210+1423A=) c.-153-39A= (n.-153-39A=) c.107-39A= (n.107-39A=) n.414-39A= n.1850A= n.439-39A= n.368-39A= n.529-39A= n.407-39A= | |
| 9 | g.132925779G>A | CA2720730266 | TSC1 | c.211-40C>T (n.211-40C>T) c.210+1422C>T (n.210+1422C>T) c.-153-40C>T (n.-153-40C>T) c.107-40C>T (n.107-40C>T) n.414-40C>T n.1849C>T n.439-40C>T n.368-40C>T n.529-40C>T n.407-40C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925779G>C | CA2720730265 | TSC1 | c.211-40C>G (n.211-40C>G) c.210+1422C>G (n.210+1422C>G) c.-153-40C>G (n.-153-40C>G) c.107-40C>G (n.107-40C>G) n.414-40C>G n.1849C>G n.439-40C>G n.368-40C>G n.529-40C>G n.407-40C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925779G= | CA1882423615 | TSC1 | c.211-40C= (n.211-40C=) c.210+1422C= (n.210+1422C=) c.-153-40C= (n.-153-40C=) c.107-40C= (n.107-40C=) n.414-40C= n.1849C= n.439-40C= n.368-40C= n.529-40C= n.407-40C= | |
| 9 | g.132925779_132925780insAAATGGTTT | CA591051379 | TSC1 | c.211-41_211-40insAAACCATTT (n.211-41_211-40insAAACCATTT) c.210+1421_210+1422insAAACCATTT (n.210+1421_210+1422insAAACCATTT) c.-153-41_-153-40insAAACCATTT (n.-153-41_-153-40insAAACCATTT) c.107-41_107-40insAAACCATTT (n.107-41_107-40insAAACCATTT) n.414-41_414-40insAAACCATTT n.1848_1849insAAACCATTT n.439-41_439-40insAAACCATTT n.368-41_368-40insAAACCATTT n.529-41_529-40insAAACCATTT n.407-41_407-40insAAACCATTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132925780T>A | CA2720730267 | TSC1 | c.211-41A>T (n.211-41A>T) c.210+1421A>T (n.210+1421A>T) c.-153-41A>T (n.-153-41A>T) c.107-41A>T (n.107-41A>T) n.414-41A>T n.1848A>T n.439-41A>T n.368-41A>T n.529-41A>T n.407-41A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925782T>A | CA2720730268 | TSC1 | c.211-43A>T (n.211-43A>T) c.210+1419A>T (n.210+1419A>T) c.-153-43A>T (n.-153-43A>T) c.107-43A>T (n.107-43A>T) n.414-43A>T n.1846A>T n.439-43A>T n.368-43A>T n.529-43A>T n.407-43A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925783G>A | CA2720730270 | TSC1 | c.211-44C>T (n.211-44C>T) c.210+1418C>T (n.210+1418C>T) c.-153-44C>T (n.-153-44C>T) c.107-44C>T (n.107-44C>T) n.414-44C>T n.1845C>T n.439-44C>T n.368-44C>T n.529-44C>T n.407-44C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925783G>C | CA2720730269 | TSC1 | c.211-44C>G (n.211-44C>G) c.210+1418C>G (n.210+1418C>G) c.-153-44C>G (n.-153-44C>G) c.107-44C>G (n.107-44C>G) n.414-44C>G n.1845C>G n.439-44C>G n.368-44C>G n.529-44C>G n.407-44C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925784A= | CA1882423616 | TSC1 | c.211-45T= (n.211-45T=) c.210+1417T= (n.210+1417T=) c.-153-45T= (n.-153-45T=) c.107-45T= (n.107-45T=) n.414-45T= n.1844T= n.439-45T= n.368-45T= n.529-45T= n.407-45T= | |
| 9 | g.132925784A>G | CA2720463804 | TSC1 | c.211-45T>C (n.211-45T>C) c.210+1417T>C (n.210+1417T>C) c.-153-45T>C (n.-153-45T>C) c.107-45T>C (n.107-45T>C) n.414-45T>C n.1844T>C n.439-45T>C n.368-45T>C n.529-45T>C n.407-45T>C | dbSNP |
| 9 | g.132925784A>T | CA200902190 | TSC1 | c.211-45T>A (n.211-45T>A) c.210+1417T>A (n.210+1417T>A) c.-153-45T>A (n.-153-45T>A) c.107-45T>A (n.107-45T>A) n.414-45T>A n.1844T>A n.439-45T>A n.368-45T>A n.529-45T>A n.407-45T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925785A= | CA1882423617 | TSC1 | c.211-46T= (n.211-46T=) c.210+1416T= (n.210+1416T=) c.-153-46T= (n.-153-46T=) c.107-46T= (n.107-46T=) n.414-46T= n.1843T= n.439-46T= n.368-46T= n.529-46T= n.407-46T= | |
| 9 | g.132925785A>C | CA591051380 | TSC1 | c.211-46T>G (n.211-46T>G) c.210+1416T>G (n.210+1416T>G) c.-153-46T>G (n.-153-46T>G) c.107-46T>G (n.107-46T>G) n.414-46T>G n.1843T>G n.439-46T>G n.368-46T>G n.529-46T>G n.407-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925785A>G | CA1882423618 | TSC1 | c.211-46T>C (n.211-46T>C) c.210+1416T>C (n.210+1416T>C) c.-153-46T>C (n.-153-46T>C) c.107-46T>C (n.107-46T>C) n.414-46T>C n.1843T>C n.439-46T>C n.368-46T>C n.529-46T>C n.407-46T>C | dbSNP |
| 9 | g.132925786G>A | CA1129695105 | TSC1 | c.211-47C>T (n.211-47C>T) c.210+1415C>T (n.210+1415C>T) c.-153-47C>T (n.-153-47C>T) c.107-47C>T (n.107-47C>T) n.414-47C>T n.1842C>T n.439-47C>T n.368-47C>T n.529-47C>T n.407-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925786G>C | CA860682663 | TSC1 | c.211-47C>G (n.211-47C>G) c.210+1415C>G (n.210+1415C>G) c.-153-47C>G (n.-153-47C>G) c.107-47C>G (n.107-47C>G) n.414-47C>G n.1842C>G n.439-47C>G n.368-47C>G n.529-47C>G n.407-47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925786G= | CA1882423619 | TSC1 | c.211-47C= (n.211-47C=) c.210+1415C= (n.210+1415C=) c.-153-47C= (n.-153-47C=) c.107-47C= (n.107-47C=) n.414-47C= n.1842C= n.439-47C= n.368-47C= n.529-47C= n.407-47C= | |
| 9 | g.132925787T>A | CA2720730271 | TSC1 | c.211-48A>T (n.211-48A>T) c.210+1414A>T (n.210+1414A>T) c.-153-48A>T (n.-153-48A>T) c.107-48A>T (n.107-48A>T) n.414-48A>T n.1841A>T n.439-48A>T n.368-48A>T n.529-48A>T n.407-48A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925788T>A | CA2720730272 | TSC1 | c.211-49A>T (n.211-49A>T) c.210+1413A>T (n.210+1413A>T) c.-153-49A>T (n.-153-49A>T) c.107-49A>T (n.107-49A>T) n.414-49A>T n.1840A>T n.439-49A>T n.368-49A>T n.529-49A>T n.407-49A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925789A>T | CA2692291517 | TSC1 | c.211-50T>A (n.211-50T>A) c.210+1412T>A (n.210+1412T>A) c.-153-50T>A (n.-153-50T>A) c.107-50T>A (n.107-50T>A) n.414-50T>A n.1839T>A n.439-50T>A n.368-50T>A n.529-50T>A n.407-50T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925790A>G | CA2786153747 | TSC1 | c.211-51T>C (n.211-51T>C) c.210+1411T>C (n.210+1411T>C) c.-153-51T>C (n.-153-51T>C) c.107-51T>C (n.107-51T>C) n.414-51T>C n.1838T>C n.439-51T>C n.368-51T>C n.529-51T>C n.407-51T>C |