Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132925568A>G	CA2579494432	TSC1	c.363+19T>C (n.363+19T>C) c.210+1633T>C (n.210+1633T>C) c.-1+19T>C (n.-1+19T>C) c.133+19T>C (n.133+19T>C) n.566+19T>C n.2041+19T>C n.591+19T>C n.520+19T>C n.559+19T>C	ClinVar
9	g.132925568A>T	CA2720730234	TSC1	c.363+19T>A (n.363+19T>A) c.210+1633T>A (n.210+1633T>A) c.-1+19T>A (n.-1+19T>A) c.133+19T>A (n.133+19T>A) n.566+19T>A n.2041+19T>A n.591+19T>A n.520+19T>A n.559+19T>A	dbSNP
9	g.132925568_132925584delinsATCCTTACAAACATCCT	CA1882423495	TSC1	c.363+3_363+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.363+3_363+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) c.210+1617_210+1633delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.210+1617_210+1633delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) c.-1+3_-1+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.-1+3_-1+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) c.133+3_133+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.133+3_133+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) n.566+3_566+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.2041+3_2041+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.591+3_591+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.520+3_520+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.559+3_559+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT
9	g.132925569del	CA2580080072	TSC1	c.363+18del (n.363+18del) c.210+1632del (n.210+1632del) c.-1+18del (n.-1+18del) c.133+18del (n.133+18del) n.566+18del n.2041+18del n.591+18del n.520+18del n.559+18del	ClinVar
9	g.132925569T>A	CA2692291511	TSC1	c.363+18A>T (n.363+18A>T) c.210+1632A>T (n.210+1632A>T) c.-1+18A>T (n.-1+18A>T) c.133+18A>T (n.133+18A>T) n.566+18A>T n.2041+18A>T n.591+18A>T n.520+18A>T n.559+18A>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132925569_132925584del	CA658657930	TSC1	c.363+3_363+18del (n.363+3_363+18del) c.210+1617_210+1632del (n.210+1617_210+1632del) c.-1+3_-1+18del (n.-1+3_-1+18del) c.133+3_133+18del (n.133+3_133+18del) n.566+3_566+18del n.2041+3_2041+18del n.591+3_591+18del n.520+3_520+18del n.559+3_559+18del	ClinVar dbSNP
9	g.132925570C>A	CA2573144213	TSC1	c.363+17G>T (n.363+17G>T) c.210+1631G>T (n.210+1631G>T) c.-1+17G>T (n.-1+17G>T) c.133+17G>T (n.133+17G>T) n.566+17G>T n.2041+17G>T n.591+17G>T n.520+17G>T n.559+17G>T	ClinVar dbSNP
9	g.132925571C=	CA1882423496	TSC1	c.363+16G= (n.363+16G=) c.210+1630G= (n.210+1630G=) c.-1+16G= (n.-1+16G=) c.133+16G= (n.133+16G=) n.566+16G= n.2041+16G= n.591+16G= n.520+16G= n.559+16G=
9	g.132925571C>T	CA591051355	TSC1	c.363+16G>A (n.363+16G>A) c.210+1630G>A (n.210+1630G>A) c.-1+16G>A (n.-1+16G>A) c.133+16G>A (n.133+16G>A) n.566+16G>A n.2041+16G>A n.591+16G>A n.520+16G>A n.559+16G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132925572T>A	CA2720460810	TSC1	c.363+15A>T (n.363+15A>T) c.210+1629A>T (n.210+1629A>T) c.-1+15A>T (n.-1+15A>T) c.133+15A>T (n.133+15A>T) n.566+15A>T n.2041+15A>T n.591+15A>T n.520+15A>T n.559+15A>T	dbSNP
9	g.132925572T>C	CA200902100	TSC1	c.363+15A>G (n.363+15A>G) c.210+1629A>G (n.210+1629A>G) c.-1+15A>G (n.-1+15A>G) c.133+15A>G (n.133+15A>G) n.566+15A>G n.2041+15A>G n.591+15A>G n.520+15A>G n.559+15A>G	dbSNP
9	g.132925572T=	CA1882423497	TSC1	c.363+15A= (n.363+15A=) c.210+1629A= (n.210+1629A=) c.-1+15A= (n.-1+15A=) c.133+15A= (n.133+15A=) n.566+15A= n.2041+15A= n.591+15A= n.520+15A= n.559+15A=
9	g.132925574A>C	CA2692291512	TSC1	c.363+13T>G (n.363+13T>G) c.210+1627T>G (n.210+1627T>G) c.-1+13T>G (n.-1+13T>G) c.133+13T>G (n.133+13T>G) n.566+13T>G n.2041+13T>G n.591+13T>G n.520+13T>G n.559+13T>G	gnomAD v4
9	g.132925574A>G	CA2692291513	TSC1	c.363+13T>C (n.363+13T>C) c.210+1627T>C (n.210+1627T>C) c.-1+13T>C (n.-1+13T>C) c.133+13T>C (n.133+13T>C) n.566+13T>C n.2041+13T>C n.591+13T>C n.520+13T>C n.559+13T>C	gnomAD v4
9	g.132925574A>T	CA2720730235	TSC1	c.363+13T>A (n.363+13T>A) c.210+1627T>A (n.210+1627T>A) c.-1+13T>A (n.-1+13T>A) c.133+13T>A (n.133+13T>A) n.566+13T>A n.2041+13T>A n.591+13T>A n.520+13T>A n.559+13T>A	dbSNP
9	g.132925576A>G	CA2697558135	TSC1	c.363+11T>C (n.363+11T>C) c.210+1625T>C (n.210+1625T>C) c.-1+11T>C (n.-1+11T>C) c.133+11T>C (n.133+11T>C) n.566+11T>C n.2041+11T>C n.591+11T>C n.520+11T>C n.559+11T>C	ClinVar
9	g.132925577A>T	CA2720730236	TSC1	c.363+10T>A (n.363+10T>A) c.210+1624T>A (n.210+1624T>A) c.-1+10T>A (n.-1+10T>A) c.133+10T>A (n.133+10T>A) n.566+10T>A n.2041+10T>A n.591+10T>A n.520+10T>A n.559+10T>A	dbSNP
9	g.132925578A>T	CA2720730237	TSC1	c.363+9T>A (n.363+9T>A) c.210+1623T>A (n.210+1623T>A) c.-1+9T>A (n.-1+9T>A) c.133+9T>A (n.133+9T>A) n.566+9T>A n.2041+9T>A n.591+9T>A n.520+9T>A n.559+9T>A	dbSNP
9	g.132925578_132925582delinsACATC	CA1882423498	TSC1	c.363+5_363+9delinsGATGT (n.363+5_363+9delinsGATGT) c.210+1619_210+1623delinsGATGT (n.210+1619_210+1623delinsGATGT) c.-1+5_-1+9delinsGATGT (n.-1+5_-1+9delinsGATGT) c.133+5_133+9delinsGATGT (n.133+5_133+9delinsGATGT) n.566+5_566+9delinsGATGT n.2041+5_2041+9delinsGATGT n.591+5_591+9delinsGATGT n.520+5_520+9delinsGATGT n.559+5_559+9delinsGATGT
9	g.132925579C>G	CA2720730238	TSC1	c.363+8G>C (n.363+8G>C) c.210+1622G>C (n.210+1622G>C) c.-1+8G>C (n.-1+8G>C) c.133+8G>C (n.133+8G>C) n.566+8G>C n.2041+8G>C n.591+8G>C n.520+8G>C n.559+8G>C	dbSNP
9	g.132925579C>T	CA2720730239	TSC1	c.363+8G>A (n.363+8G>A) c.210+1622G>A (n.210+1622G>A) c.-1+8G>A (n.-1+8G>A) c.133+8G>A (n.133+8G>A) n.566+8G>A n.2041+8G>A n.591+8G>A n.520+8G>A n.559+8G>A	dbSNP
9	g.132925580_132925583del	CA916081561	TSC1	c.363+5_363+8del (n.363+5_363+8del) c.210+1619_210+1622del (n.210+1619_210+1622del) c.-1+5_-1+8del (n.-1+5_-1+8del) c.133+5_133+8del (n.133+5_133+8del) n.566+5_566+8del n.2041+5_2041+8del n.591+5_591+8del n.520+5_520+8del n.559+5_559+8del	ClinVar dbSNP
9	g.132925580A=	CA1882423499	TSC1	c.363+7T= (n.363+7T=) c.210+1621T= (n.210+1621T=) c.-1+7T= (n.-1+7T=) c.133+7T= (n.133+7T=) n.566+7T= n.2041+7T= n.591+7T= n.520+7T= n.559+7T=
9	g.132925580A>T	CA1882423500	TSC1	c.363+7T>A (n.363+7T>A) c.210+1621T>A (n.210+1621T>A) c.-1+7T>A (n.-1+7T>A) c.133+7T>A (n.133+7T>A) n.566+7T>A n.2041+7T>A n.591+7T>A n.520+7T>A n.559+7T>A	ClinVar dbSNP
9	g.132925581T>A	CA2499219739	TSC1	c.363+6A>T (n.363+6A>T) c.210+1620A>T (n.210+1620A>T) c.-1+6A>T (n.-1+6A>T) c.133+6A>T (n.133+6A>T) n.566+6A>T n.2041+6A>T n.591+6A>T n.520+6A>T n.559+6A>T	ClinVar dbSNP
9	g.132925581_132925585delinsTCCTA	CA1882423501	TSC1	c.363+2_363+6delinsTAGGA (n.363+2_363+6delinsTAGGA) c.210+1616_210+1620delinsTAGGA (n.210+1616_210+1620delinsTAGGA) c.-1+2_-1+6delinsTAGGA (n.-1+2_-1+6delinsTAGGA) c.133+2_133+6delinsTAGGA (n.133+2_133+6delinsTAGGA) n.566+2_566+6delinsTAGGA n.2041+2_2041+6delinsTAGGA n.591+2_591+6delinsTAGGA n.520+2_520+6delinsTAGGA n.559+2_559+6delinsTAGGA
9	g.132925582C=	CA1882423502	TSC1	c.363+5G= (n.363+5G=) c.210+1619G= (n.210+1619G=) c.-1+5G= (n.-1+5G=) c.133+5G= (n.133+5G=) n.566+5G= n.2041+5G= n.591+5G= n.520+5G= n.559+5G=
9	g.132925582C>G	CA2573144214	TSC1	c.363+5G>C (n.363+5G>C) c.210+1619G>C (n.210+1619G>C) c.-1+5G>C (n.-1+5G>C) c.133+5G>C (n.133+5G>C) n.566+5G>C n.2041+5G>C n.591+5G>C n.520+5G>C n.559+5G>C	ClinVar dbSNP
9	g.132925582C>T	CA007450	TSC1	c.363+5G>A (n.363+5G>A) c.210+1619G>A (n.210+1619G>A) c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) c.133+5G>A (n.133+5G>A) n.566+5G>A n.2041+5G>A n.591+5G>A n.520+5G>A n.559+5G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132925585_132925588del	CA916081562	TSC1	c.363+2_363+5del c.210+1616_210+1619del (n.210+1616_210+1619del) c.-1+2_-1+5del c.133+2_133+5del n.566+2_566+5del n.2041+2_2041+5del n.591+2_591+5del n.520+2_520+5del n.559+2_559+5del	ClinVar dbSNP
9	g.132925583C>A	CA2720730242	TSC1	c.363+4G>T (n.363+4G>T) c.210+1618G>T (n.210+1618G>T) c.-1+4G>T (n.-1+4G>T) c.133+4G>T (n.133+4G>T) n.566+4G>T n.2041+4G>T n.591+4G>T n.520+4G>T n.559+4G>T	dbSNP
9	g.132925583C>G	CA2720730240	TSC1	c.363+4G>C (n.363+4G>C) c.210+1618G>C (n.210+1618G>C) c.-1+4G>C (n.-1+4G>C) c.133+4G>C (n.133+4G>C) n.566+4G>C n.2041+4G>C n.591+4G>C n.520+4G>C n.559+4G>C	dbSNP
9	g.132925583C>T	CA2720730241	TSC1	c.363+4G>A (n.363+4G>A) c.210+1618G>A (n.210+1618G>A) c.-1+4G>A (n.-1+4G>A) c.133+4G>A (n.133+4G>A) n.566+4G>A n.2041+4G>A n.591+4G>A n.520+4G>A n.559+4G>A	dbSNP
9	g.132925584T>A	CA2720494671	TSC1	c.363+3A>T (n.363+3A>T) c.210+1617A>T (n.210+1617A>T) c.-1+3A>T (n.-1+3A>T) c.133+3A>T (n.133+3A>T) n.566+3A>T n.2041+3A>T n.591+3A>T n.520+3A>T n.559+3A>T	dbSNP
9	g.132925584T>C	CA915947267	TSC1	c.363+3A>G (n.363+3A>G) c.210+1617A>G (n.210+1617A>G) c.-1+3A>G (n.-1+3A>G) c.133+3A>G (n.133+3A>G) n.566+3A>G n.2041+3A>G n.591+3A>G n.520+3A>G n.559+3A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132925584T=	CA1882423503	TSC1	c.363+3A= (n.363+3A=) c.210+1617A= (n.210+1617A=) c.-1+3A= (n.-1+3A=) c.133+3A= (n.133+3A=) n.566+3A= n.2041+3A= n.591+3A= n.520+3A= n.559+3A=
9	g.132925584_132925585insGG	CA2559510709	TSC1	c.363+2_363+3insCC (n.363+2_363+3insCC) c.210+1616_210+1617insCC (n.210+1616_210+1617insCC) c.-1+2_-1+3insCC (n.-1+2_-1+3insCC) c.133+2_133+3insCC (n.133+2_133+3insCC) n.566+2_566+3insCC n.2041+2_2041+3insCC n.591+2_591+3insCC n.520+2_520+3insCC n.559+2_559+3insCC
9	g.132925585A=	CA1882423504	TSC1	c.363+2T= (n.363+2T=) c.210+1616T= (n.210+1616T=) c.-1+2T= (n.-1+2T=) c.133+2T= (n.133+2T=) n.566+2T= n.2041+2T= n.591+2T= n.520+2T= n.559+2T=
9	g.132925585A>C	CA375374276	TSC1	c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.210+1616T>G (n.210+1616T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) c.133+2T>G (n.133+2T>G) n.566+2T>G n.2041+2T>G n.591+2T>G n.520+2T>G n.559+2T>G
9	g.132925585A>G	CA375374278	TSC1	c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.210+1616T>C (n.210+1616T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) c.133+2T>C (n.133+2T>C) n.566+2T>C n.2041+2T>C n.591+2T>C n.520+2T>C n.559+2T>C
9	g.132925585A>T	CA375374279	TSC1	c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.210+1616T>A (n.210+1616T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) c.133+2T>A (n.133+2T>A) n.566+2T>A n.2041+2T>A n.591+2T>A n.520+2T>A n.559+2T>A	dbSNP
9	g.132925585_132925586insTTATCTTTTGGGAATC	CA2531015029	TSC1	c.363+1_363+2insGATTCCCAAAAGATAA (n.363+1_363+2insGATTCCCAAAAGATAA) c.210+1615_210+1616insGATTCCCAAAAGATAA (n.210+1615_210+1616insGATTCCCAAAAGATAA) c.-1+1_-1+2insGATTCCCAAAAGATAA (n.-1+1_-1+2insGATTCCCAAAAGATAA) c.133+1_133+2insGATTCCCAAAAGATAA (n.133+1_133+2insGATTCCCAAAAGATAA) n.566+1_566+2insGATTCCCAAAAGATAA n.2041+1_2041+2insGATTCCCAAAAGATAA n.591+1_591+2insGATTCCCAAAAGATAA n.520+1_520+2insGATTCCCAAAAGATAA n.559+1_559+2insGATTCCCAAAAGATAA
9	g.132925586C>A	CA007434	TSC1	c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.210+1615G>T (n.210+1615G>T) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.133+1G>T (n.133+1G>T) n.566+1G>T n.2041+1G>T n.591+1G>T n.520+1G>T n.559+1G>T	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.132925586C=	CA1882423505	TSC1	c.363+1G= (n.363+1G=) c.210+1615G= (n.210+1615G=) c.-1+1G= (n.-1+1G=) c.133+1G= (n.133+1G=) n.566+1G= n.2041+1G= n.591+1G= n.520+1G= n.559+1G=
9	g.132925586C>G	CA375374283	TSC1	c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.210+1615G>C (n.210+1615G>C) c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) c.133+1G>C (n.133+1G>C) n.566+1G>C n.2041+1G>C n.591+1G>C n.520+1G>C n.559+1G>C	dbSNP
9	g.132925586C>T	CA007428	TSC1	c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.210+1615G>A (n.210+1615G>A) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) c.133+1G>A (n.133+1G>A) n.566+1G>A n.2041+1G>A n.591+1G>A n.520+1G>A n.559+1G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132925587dup	CA262349	TSC1	c.363+1dup c.210+1615dup (n.210+1615dup) c.-1+1dup c.*133+1dup n.566+1dup n.2041+1dup n.591+1dup n.520+1dup n.559+1dup	ClinVar dbSNP
9	g.132925587C>A	CA375374285	TSC1	c.363G>T (p.Lys121Asn) c.210+1614G>T (n.210+1614G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.133G>T (n.133G>T) n.566G>T n.2041G>T n.591G>T n.520G>T n.681G>T n.559G>T	ClinVar dbSNP
9	g.132925587C=	CA1882423506	TSC1	c.363G= (p.Lys121=) c.210+1614G= (n.210+1614G=) c.-1G= (n.-1G=) c.133G= (n.133G=) n.566G= n.2041G= n.591G= n.520G= n.681G= n.559G=
9	g.132925587C>G	CA375374287	TSC1	c.363G>C (p.Lys121Asn) c.210+1614G>C (n.210+1614G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.133G>C (n.133G>C) n.566G>C n.2041G>C n.591G>C n.520G>C n.681G>C n.559G>C	ClinVar dbSNP
9	g.132925587C>T	CA007458	TSC1	c.363G>A (p.Lys121=) c.210+1614G>A (n.210+1614G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.133G>A (n.133G>A) n.566G>A n.2041G>A n.591G>A n.520G>A n.681G>A n.559G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132925588T>A	CA16612651	TSC1	c.362A>T (p.Lys121Met) c.210+1613A>T (n.210+1613A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.132A>T (n.132A>T) n.565A>T n.2040A>T n.590A>T n.519A>T n.680A>T n.558A>T	ClinVar dbSNP
9	g.132925588T>C	CA007416	TSC1	c.362A>G (p.Lys121Arg) c.210+1613A>G (n.210+1613A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.132A>G (n.132A>G) n.565A>G n.2040A>G n.590A>G n.519A>G n.680A>G n.558A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132925588T>G	CA375374290	TSC1	c.362A>C (p.Lys121Thr) c.210+1613A>C (n.210+1613A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.132A>C (n.132A>C) n.565A>C n.2040A>C n.590A>C n.519A>C n.680A>C n.558A>C
9	g.132925588T=	CA1882423507	TSC1	c.362A= (p.Lys121=) c.210+1613A= (n.210+1613A=) c.-2A= (n.-2A=) c.132A= (n.132A=) n.565A= n.2040A= n.590A= n.519A= n.680A= n.558A=
9	g.132925589T>A	CA375374292	TSC1	c.361A>T (p.Lys121Ter) c.210+1612A>T (n.210+1612A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.131A>T (n.131A>T) n.564A>T n.2039A>T n.589A>T n.518A>T n.679A>T n.557A>T
9	g.132925589T>C	CA375374295	TSC1	c.361A>G (p.Lys121Glu) c.210+1612A>G (n.210+1612A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.131A>G (n.131A>G) n.564A>G n.2039A>G n.589A>G n.518A>G n.679A>G n.557A>G	dbSNP
9	g.132925589T>G	CA375374293	TSC1	c.361A>C (p.Lys121Gln) c.210+1612A>C (n.210+1612A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.131A>C (n.131A>C) n.564A>C n.2039A>C n.589A>C n.518A>C n.679A>C n.557A>C	ClinVar dbSNP
9	g.132925589T=	CA1882423508	TSC1	c.361A= (p.Lys121=) c.210+1612A= (n.210+1612A=) c.-3A= (n.-3A=) c.131A= (n.131A=) n.564A= n.2039A= n.589A= n.518A= n.679A= n.557A=
9	g.132925590G>A	CA467594122	TSC1	c.360C>T (p.Leu120=) c.210+1611C>T (n.210+1611C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.130C>T (n.130C>T) n.563C>T n.2038C>T n.588C>T n.517C>T n.678C>T n.556C>T	dbSNP
9	g.132925590G>C	CA467594120	TSC1	c.360C>G (p.Leu120=) c.210+1611C>G (n.210+1611C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.130C>G (n.130C>G) n.563C>G n.2038C>G n.588C>G n.517C>G n.678C>G n.556C>G	dbSNP
9	g.132925590G>T	CA467594121	TSC1	c.360C>A (p.Leu120=) c.210+1611C>A (n.210+1611C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.130C>A (n.130C>A) n.563C>A n.2038C>A n.588C>A n.517C>A n.678C>A n.556C>A
9	g.132925591A=	CA1882423509	TSC1	c.359T= (p.Leu120=) c.210+1610T= (n.210+1610T=) c.-5T= (n.-5T=) c.129T= (n.129T=) n.562T= n.2037T= n.587T= n.516T= n.677T= n.555T=
9	g.132925591A>C	CA375374297	TSC1	c.359T>G (p.Leu120Arg) c.210+1610T>G (n.210+1610T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.129T>G (n.129T>G) n.562T>G n.2037T>G n.587T>G n.516T>G n.677T>G n.555T>G
9	g.132925591A>G	CA375374298	TSC1	c.359T>C (p.Leu120Pro) c.210+1610T>C (n.210+1610T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.129T>C (n.129T>C) n.562T>C n.2037T>C n.587T>C n.516T>C n.677T>C n.555T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132925591A>T	CA375374300	TSC1	c.359T>A (p.Leu120His) c.210+1610T>A (n.210+1610T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.129T>A (n.129T>A) n.562T>A n.2037T>A n.587T>A n.516T>A n.677T>A n.555T>A	dbSNP
9	g.132925592G>A	CA375374302	TSC1	c.358C>T (p.Leu120Phe) c.210+1609C>T (n.210+1609C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.128C>T (n.128C>T) n.561C>T n.2036C>T n.586C>T n.515C>T n.676C>T n.554C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.132925592G>C	CA375374304	TSC1	c.358C>G (p.Leu120Val) c.210+1609C>G (n.210+1609C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.128C>G (n.128C>G) n.561C>G n.2036C>G n.586C>G n.515C>G n.676C>G n.554C>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132925592G=	CA1882423510	TSC1	c.358C= (p.Leu120=) c.210+1609C= (n.210+1609C=) c.-6C= (n.-6C=) c.128C= (n.128C=) n.561C= n.2036C= n.586C= n.515C= n.676C= n.554C=
9	g.132925592G>T	CA375374305	TSC1	c.358C>A (p.Leu120Ile) c.210+1609C>A (n.210+1609C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.128C>A (n.128C>A) n.561C>A n.2036C>A n.586C>A n.515C>A n.676C>A n.554C>A	ClinVar dbSNP
9	g.132925593A>C	CA375374308	TSC1	c.357T>G (p.Cys119Trp) c.210+1608T>G (n.210+1608T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.127T>G (n.127T>G) n.560T>G n.2035T>G n.585T>G n.514T>G n.675T>G n.553T>G
9	g.132925593A>G	CA467594123	TSC1	c.357T>C (p.Cys119=) c.210+1608T>C (n.210+1608T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.127T>C (n.127T>C) n.560T>C n.2035T>C n.585T>C n.514T>C n.675T>C n.553T>C	dbSNP
9	g.132925593A>T	CA375374309	TSC1	c.357T>A (p.Cys119Ter) c.210+1608T>A (n.210+1608T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.127T>A (n.127T>A) n.560T>A n.2035T>A n.585T>A n.514T>A n.675T>A n.553T>A	dbSNP
9	g.132925594C>A	CA375374311	TSC1	c.356G>T (p.Cys119Phe) c.210+1607G>T (n.210+1607G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.126G>T (n.126G>T) n.559G>T n.2034G>T n.584G>T n.513G>T n.674G>T n.552G>T	ClinVar dbSNP
9	g.132925594C=	CA1882423511	TSC1	c.356G= (p.Cys119=) c.210+1607G= (n.210+1607G=) c.-8G= (n.-8G=) c.126G= (n.126G=) n.559G= n.2034G= n.584G= n.513G= n.674G= n.552G=
9	g.132925594C>G	CA375374312	TSC1	c.356G>C (p.Cys119Ser) c.210+1607G>C (n.210+1607G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.126G>C (n.126G>C) n.559G>C n.2034G>C n.584G>C n.513G>C n.674G>C n.552G>C	dbSNP
9	g.132925594C>T	CA375374314	TSC1	c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.210+1607G>A (n.210+1607G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.126G>A (n.126G>A) n.559G>A n.2034G>A n.584G>A n.513G>A n.674G>A n.552G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132925595A>C	CA375374319	TSC1	c.355T>G (p.Cys119Gly) c.210+1606T>G (n.210+1606T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.125T>G (n.125T>G) n.558T>G n.2033T>G n.583T>G n.512T>G n.673T>G n.551T>G
9	g.132925595A>G	CA375374317	TSC1	c.355T>C (p.Cys119Arg) c.210+1606T>C (n.210+1606T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) c.125T>C (n.125T>C) n.558T>C n.2033T>C n.583T>C n.512T>C n.673T>C n.551T>C
9	g.132925595A>T	CA375374316	TSC1	c.355T>A (p.Cys119Ser) c.210+1606T>A (n.210+1606T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) c.125T>A (n.125T>A) n.558T>A n.2033T>A n.583T>A n.512T>A n.673T>A n.551T>A
9	g.132925596T>A	CA375374321	TSC1	c.354A>T (p.Lys118Asn) c.210+1605A>T (n.210+1605A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.124A>T (n.124A>T) n.557A>T n.2032A>T n.582A>T n.511A>T n.672A>T n.550A>T	dbSNP
9	g.132925596T>C	CA467594124	TSC1	c.354A>G (p.Lys118=) c.210+1605A>G (n.210+1605A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.124A>G (n.124A>G) n.557A>G n.2032A>G n.582A>G n.511A>G n.672A>G n.550A>G
9	g.132925596T>G	CA375374323	TSC1	c.354A>C (p.Lys118Asn) c.210+1605A>C (n.210+1605A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.124A>C (n.124A>C) n.557A>C n.2032A>C n.582A>C n.511A>C n.672A>C n.550A>C
9	g.132925599del	CA2580080073	TSC1	c.354del (p.Lys118AsnfsTer19) c.210+1605del (n.210+1605del) c.-10del (n.-10del) c.354del (p.Lys118AsnfsTer?) c.124del (n.124del) c.354del (p.Lys118AsnfsTer14) n.557del n.2032del n.582del n.511del n.672del n.550del	ClinVar
9	g.132925597T>A	CA375374324	TSC1	c.353A>T (p.Lys118Ile) c.210+1604A>T (n.210+1604A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.123A>T (n.123A>T) n.556A>T n.2031A>T n.581A>T n.510A>T n.671A>T n.549A>T	dbSNP
9	g.132925597T>C	CA375374325	TSC1	c.353A>G (p.Lys118Arg) c.210+1604A>G (n.210+1604A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.123A>G (n.123A>G) n.556A>G n.2031A>G n.581A>G n.510A>G n.671A>G n.549A>G
9	g.132925597T>G	CA375374327	TSC1	c.353A>C (p.Lys118Thr) c.210+1604A>C (n.210+1604A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.123A>C (n.123A>C) n.556A>C n.2031A>C n.581A>C n.510A>C n.671A>C n.549A>C	dbSNP
9	g.132925598T>A	CA375374328	TSC1	c.352A>T (p.Lys118Ter) c.210+1603A>T (n.210+1603A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.122A>T (n.122A>T) n.555A>T n.2030A>T n.580A>T n.509A>T n.670A>T n.548A>T
9	g.132925598T>C	CA375374330	TSC1	c.352A>G (p.Lys118Glu) c.210+1603A>G (n.210+1603A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.122A>G (n.122A>G) n.555A>G n.2030A>G n.580A>G n.509A>G n.670A>G n.548A>G
9	g.132925598T>G	CA375374332	TSC1	c.352A>C (p.Lys118Gln) c.210+1603A>C (n.210+1603A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.122A>C (n.122A>C) n.555A>C n.2030A>C n.580A>C n.509A>C n.670A>C n.548A>C
9	g.132925599T>A	CA467594125	TSC1	c.351A>T (p.Leu117=) c.210+1602A>T (n.210+1602A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.121A>T (n.121A>T) n.554A>T n.2029A>T n.579A>T n.508A>T n.669A>T n.547A>T	dbSNP
9	g.132925599T>C	CA467594126	TSC1	c.351A>G (p.Leu117=) c.210+1602A>G (n.210+1602A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.121A>G (n.121A>G) n.554A>G n.2029A>G n.579A>G n.508A>G n.669A>G n.547A>G	dbSNP
9	g.132925599T>G	CA467594127	TSC1	c.351A>C (p.Leu117=) c.210+1602A>C (n.210+1602A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.121A>C (n.121A>C) n.554A>C n.2029A>C n.579A>C n.508A>C n.669A>C n.547A>C
9	g.132925600A=	CA1882423512	TSC1	c.350T= (p.Leu117=) c.210+1601T= (n.210+1601T=) c.-14T= (n.-14T=) c.120T= (n.120T=) n.553T= n.2028T= n.578T= n.507T= n.668T= n.546T=
9	g.132925600A>C	CA375374334	TSC1	c.350T>G (p.Leu117Arg) c.210+1601T>G (n.210+1601T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.120T>G (n.120T>G) n.553T>G n.2028T>G n.578T>G n.507T>G n.668T>G n.546T>G
9	g.132925600A>G	CA007394	TSC1	c.350T>C (p.Leu117Pro) c.210+1601T>C (n.210+1601T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.120T>C (n.120T>C) n.553T>C n.2028T>C n.578T>C n.507T>C n.668T>C n.546T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132925600A>T	CA375374336	TSC1	c.350T>A (p.Leu117Gln) c.210+1601T>A (n.210+1601T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.120T>A (n.120T>A) n.553T>A n.2028T>A n.578T>A n.507T>A n.668T>A n.546T>A	dbSNP
9	g.132925601G>A	CA467594128	TSC1	c.349C>T (p.Leu117=) c.210+1600C>T (n.210+1600C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.119C>T (n.119C>T) n.552C>T n.2027C>T n.577C>T n.506C>T n.667C>T n.545C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132925601G>C	CA375374338	TSC1	c.349C>G (p.Leu117Val) c.210+1600C>G (n.210+1600C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.119C>G (n.119C>G) n.552C>G n.2027C>G n.577C>G n.506C>G n.667C>G n.545C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132925601G=	CA1882423513	TSC1	c.349C= (p.Leu117=) c.210+1600C= (n.210+1600C=) c.-15C= (n.-15C=) c.119C= (n.119C=) n.552C= n.2027C= n.577C= n.506C= n.667C= n.545C=
9	g.132925601G>T	CA375374340	TSC1	c.349C>A (p.Leu117Ile) c.210+1600C>A (n.210+1600C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.119C>A (n.119C>A) n.552C>A n.2027C>A n.577C>A n.506C>A n.667C>A n.545C>A	dbSNP
9	g.132925602T>A	CA037162	TSC1	c.348A>T (p.Leu116Phe) c.210+1599A>T (n.210+1599A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) c.118A>T (n.118A>T) n.551A>T n.2026A>T n.576A>T n.505A>T n.666A>T n.544A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132925602T>C	CA467594129	TSC1	c.348A>G (p.Leu116=) c.210+1599A>G (n.210+1599A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.118A>G (n.118A>G) n.551A>G n.2026A>G n.576A>G n.505A>G n.666A>G n.544A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132925602T>G	CA10578831	TSC1	c.348A>C (p.Leu116Phe) c.210+1599A>C (n.210+1599A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) c.118A>C (n.118A>C) n.551A>C n.2026A>C n.576A>C n.505A>C n.666A>C n.544A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132925602T=	CA1882423514	TSC1	c.348A= (p.Leu116=) c.210+1599A= (n.210+1599A=) c.-16A= (n.-16A=) c.118A= (n.118A=) n.551A= n.2026A= n.576A= n.505A= n.666A= n.544A=
9	g.132925603A>C	CA375374343	TSC1	c.347T>G (p.Leu116Ter) c.210+1598T>G (n.210+1598T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.117T>G (n.117T>G) n.550T>G n.2025T>G n.575T>G n.504T>G n.665T>G n.543T>G
9	g.132925603A>G	CA375374345	TSC1	c.347T>C (p.Leu116Ser) c.210+1598T>C (n.210+1598T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.117T>C (n.117T>C) n.550T>C n.2025T>C n.575T>C n.504T>C n.665T>C n.543T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132925603A>T	CA375374346	TSC1	c.347T>A (p.Leu116Ter) c.210+1598T>A (n.210+1598T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.117T>A (n.117T>A) n.550T>A n.2025T>A n.575T>A n.504T>A n.665T>A n.543T>A
9	g.132925605del	CA645557272	TSC1	c.347del (p.Leu116TyrfsTer2) c.210+1598del (n.210+1598del) c.-17del (n.-17del) c.117del (n.117del) n.550del n.2025del n.575del n.504del n.665del n.543del	COSMIC
9	g.132925603_132925606delinsAAAG	CA1882423515	TSC1	c.344_347delinsCTTT (p.Ser115=) c.210+1595_210+1598delinsCTTT (n.210+1595_210+1598delinsCTTT) c.-20_-17delinsCTTT (n.-20_-17delinsCTTT) c.114_117delinsCTTT (n.114_117delinsCTTT) n.547_550delinsCTTT n.2022_2025delinsCTTT n.572_575delinsCTTT n.501_504delinsCTTT n.662_665delinsCTTT n.540_543delinsCTTT
9	g.132925604A=	CA1882423516	TSC1	c.346T= (p.Leu116=) c.210+1597T= (n.210+1597T=) c.-18T= (n.-18T=) c.116T= (n.116T=) n.549T= n.2024T= n.574T= n.503T= n.664T= n.542T=
9	g.132925604A>C	CA007386	TSC1	c.346T>G (p.Leu116Val) c.210+1597T>G (n.210+1597T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.116T>G (n.116T>G) n.549T>G n.2024T>G n.574T>G n.503T>G n.664T>G n.542T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132925604A>G	CA467594130	TSC1	c.346T>C (p.Leu116=) c.210+1597T>C (n.210+1597T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.116T>C (n.116T>C) n.549T>C n.2024T>C n.574T>C n.503T>C n.664T>C n.542T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132925604A>T	CA375374349	TSC1	c.346T>A (p.Leu116Ile) c.210+1597T>A (n.210+1597T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.116T>A (n.116T>A) n.549T>A n.2024T>A n.574T>A n.503T>A n.664T>A n.542T>A	dbSNP
9	g.132925607_132925609del	CA916081563	TSC1	c.344_346del (p.Ser115del) c.210+1595_210+1597del (n.210+1595_210+1597del) c.-20_-18del (n.-20_-18del) c.114_116del (n.114_116del) n.547_549del n.2022_2024del n.572_574del n.501_503del n.662_664del n.540_542del	ClinVar dbSNP
9	g.132925605A>C	CA467594131	TSC1	c.345T>G (p.Ser115=) c.210+1596T>G (n.210+1596T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.115T>G (n.115T>G) n.548T>G n.2023T>G n.573T>G n.502T>G n.663T>G n.541T>G
9	g.132925605A>G	CA467594132	TSC1	c.345T>C (p.Ser115=) c.210+1596T>C (n.210+1596T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.115T>C (n.115T>C) n.548T>C n.2023T>C n.573T>C n.502T>C n.663T>C n.541T>C
9	g.132925605A>T	CA467594133	TSC1	c.345T>A (p.Ser115=) c.210+1596T>A (n.210+1596T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.115T>A (n.115T>A) n.548T>A n.2023T>A n.573T>A n.502T>A n.663T>A n.541T>A
9	g.132925606del	CA2499219740	TSC1	c.344del (p.Ser115PhefsTer3) c.210+1595del (n.210+1595del) c.-20del (n.-20del) c.114del (n.114del) n.547del n.2022del n.572del n.501del n.662del n.540del	ClinVar dbSNP
9	g.132925606G>A	CA375374351	TSC1	c.344C>T (p.Ser115Phe) c.210+1595C>T (n.210+1595C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.114C>T (n.114C>T) n.547C>T n.2022C>T n.572C>T n.501C>T n.662C>T n.540C>T	dbSNP
9	g.132925606G>C	CA375374353	TSC1	c.344C>G (p.Ser115Cys) c.210+1595C>G (n.210+1595C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.114C>G (n.114C>G) n.547C>G n.2022C>G n.572C>G n.501C>G n.662C>G n.540C>G	dbSNP
9	g.132925606G>T	CA375374355	TSC1	c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.210+1595C>A (n.210+1595C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.114C>A (n.114C>A) n.547C>A n.2022C>A n.572C>A n.501C>A n.662C>A n.540C>A	ClinVar
9	g.132925607A>C	CA375374357	TSC1	c.343T>G (p.Ser115Ala) c.210+1594T>G (n.210+1594T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.113T>G (n.113T>G) n.546T>G n.2021T>G n.571T>G n.500T>G n.661T>G n.539T>G
9	g.132925607A>G	CA375374358	TSC1	c.343T>C (p.Ser115Pro) c.210+1594T>C (n.210+1594T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.113T>C (n.113T>C) n.546T>C n.2021T>C n.571T>C n.500T>C n.661T>C n.539T>C
9	g.132925607A>T	CA375374360	TSC1	c.343T>A (p.Ser115Thr) c.210+1594T>A (n.210+1594T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.113T>A (n.113T>A) n.546T>A n.2021T>A n.571T>A n.500T>A n.661T>A n.539T>A	ClinVar dbSNP
9	g.132925608del	CA2499219741	TSC1	c.343del (p.Ser115LeufsTer3) c.210+1594del (n.210+1594del) c.-21del (n.-21del) c.113del (n.113del) n.546del n.2021del n.571del n.500del n.661del n.539del	ClinVar dbSNP
9	g.132925609_132925614del	CA2697558137	TSC1	c.338_343del (p.Leu113_Pro114del) c.210+1589_210+1594del (n.210+1589_210+1594del) c.-26_-21del (n.-26_-21del) c.108_113del (n.108_113del) n.541_546del n.2016_2021del n.566_571del n.495_500del n.656_661del n.534_539del	ClinVar
9	g.132925608A=	CA1882423517	TSC1	c.342T= (p.Pro114=) c.210+1593T= (n.210+1593T=) c.-22T= (n.-22T=) c.112T= (n.112T=) n.545T= n.2020T= n.570T= n.499T= n.660T= n.538T=
9	g.132925608A>C	CA037036	TSC1	c.342T>G (p.Pro114=) c.210+1593T>G (n.210+1593T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) c.112T>G (n.112T>G) n.545T>G n.2020T>G n.570T>G n.499T>G n.660T>G n.538T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132925608A>G	CA037010	TSC1	c.342T>C (p.Pro114=) c.210+1593T>C (n.210+1593T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.112T>C (n.112T>C) n.545T>C n.2020T>C n.570T>C n.499T>C n.660T>C n.538T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132925608A>T	CA467594134	TSC1	c.342T>A (p.Pro114=) c.210+1593T>A (n.210+1593T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.112T>A (n.112T>A) n.545T>A n.2020T>A n.570T>A n.499T>A n.660T>A n.538T>A	dbSNP
9	g.132925609G>A	CA375374367	TSC1	c.341C>T (p.Pro114Leu) c.210+1592C>T (n.210+1592C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.111C>T (n.111C>T) n.544C>T n.2019C>T n.569C>T n.498C>T n.659C>T n.537C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132925609G>C	CA375374364	TSC1	c.341C>G (p.Pro114Arg) c.210+1592C>G (n.210+1592C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.111C>G (n.111C>G) n.544C>G n.2019C>G n.569C>G n.498C>G n.659C>G n.537C>G	dbSNP
9	g.132925609G>T	CA375374366	TSC1	c.341C>A (p.Pro114His) c.210+1592C>A (n.210+1592C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.111C>A (n.111C>A) n.544C>A n.2019C>A n.569C>A n.498C>A n.659C>A n.537C>A	dbSNP
9	g.132925610G>A	CA036801	TSC1	c.340C>T (p.Pro114Ser) c.210+1591C>T (n.210+1591C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.110C>T (n.110C>T) n.543C>T n.2018C>T n.568C>T n.497C>T n.658C>T n.536C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132925610G>C	CA375374370	TSC1	c.340C>G (p.Pro114Ala) c.210+1591C>G (n.210+1591C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.110C>G (n.110C>G) n.543C>G n.2018C>G n.568C>G n.497C>G n.658C>G n.536C>G	ClinVar dbSNP
9	g.132925610G=	CA1882423518	TSC1	c.340C= (p.Pro114=) c.210+1591C= (n.210+1591C=) c.-24C= (n.-24C=) c.110C= (n.110C=) n.543C= n.2018C= n.568C= n.497C= n.658C= n.536C=
9	g.132925610G>T	CA375374371	TSC1	c.340C>A (p.Pro114Thr) c.210+1591C>A (n.210+1591C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.110C>A (n.110C>A) n.543C>A n.2018C>A n.568C>A n.497C>A n.658C>A n.536C>A	dbSNP
9	g.132925611del	CA2580080075	TSC1	c.339del (p.Leu113PhefsTer5) c.210+1590del (n.210+1590del) c.-25del (n.-25del) c.109del (n.109del) n.542del n.2017del n.567del n.496del n.657del n.535del	ClinVar
9	g.132925611C>A	CA375374373	TSC1	c.339G>T (p.Leu113Phe) c.210+1590G>T (n.210+1590G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.109G>T (n.109G>T) n.542G>T n.2017G>T n.567G>T n.496G>T n.657G>T n.535G>T	gnomAD v4
9	g.132925611C=	CA1882423520	TSC1	c.339G= (p.Leu113=) c.210+1590G= (n.210+1590G=) c.-25G= (n.-25G=) c.109G= (n.109G=) n.542G= n.2017G= n.567G= n.496G= n.657G= n.535G=
9	g.132925611C>G	CA375374374	TSC1	c.339G>C (p.Leu113Phe) c.210+1590G>C (n.210+1590G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.109G>C (n.109G>C) n.542G>C n.2017G>C n.567G>C n.496G>C n.657G>C n.535G>C
9	g.132925611C>T	CA467594135	TSC1	c.339G>A (p.Leu113=) c.210+1590G>A (n.210+1590G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.109G>A (n.109G>A) n.542G>A n.2017G>A n.567G>A n.496G>A n.657G>A n.535G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132925611_132925612delinsCA	CA1882423519	TSC1	c.338_339delinsTG (p.Leu113=) c.210+1589_210+1590delinsTG (n.210+1589_210+1590delinsTG) c.-26_-25delinsTG (n.-26_-25delinsTG) c.108_109delinsTG (n.108_109delinsTG) n.541_542delinsTG n.2016_2017delinsTG n.566_567delinsTG n.495_496delinsTG n.656_657delinsTG n.534_535delinsTG
9	g.132925612A>C	CA375374376	TSC1	c.338T>G (p.Leu113Trp) c.210+1589T>G (n.210+1589T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.108T>G (n.108T>G) n.541T>G n.2016T>G n.566T>G n.495T>G n.656T>G n.534T>G
9	g.132925612A>G	CA375374377	TSC1	c.338T>C (p.Leu113Ser) c.210+1589T>C (n.210+1589T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.108T>C (n.108T>C) n.541T>C n.2016T>C n.566T>C n.495T>C n.656T>C n.534T>C
9	g.132925612A>T	CA375374378	TSC1	c.338T>A (p.Leu113Ter) c.210+1589T>A (n.210+1589T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.108T>A (n.108T>A) n.541T>A n.2016T>A n.566T>A n.495T>A n.656T>A n.534T>A
9	g.132925615del	CA007346	TSC1	c.338del (p.Leu113CysfsTer5) c.210+1589del (n.210+1589del) c.-26del (n.-26del) c.108del (n.108del) n.541del n.2016del n.566del n.495del n.656del n.534del	ClinVar dbSNP
9	g.132925614_132925615del	CA2573144218	TSC1	c.337_338del (p.Leu113AlafsTer12) c.210+1588_210+1589del (n.210+1588_210+1589del) c.-27_-26del (n.-27_-26del) c.337_338del (p.Leu113AlafsTer11) c.107_108del (n.107_108del) c.337_338del (p.Leu113AlafsTer17) c.337_338del (p.Leu113AlafsTer24) n.540_541del n.2015_2016del n.565_566del n.494_495del n.655_656del n.533_534del	ClinVar dbSNP
9	g.132925613A=	CA1882423521	TSC1	c.337T= (p.Leu113=) c.210+1588T= (n.210+1588T=) c.-27T= (n.-27T=) c.107T= (n.107T=) n.540T= n.2015T= n.565T= n.494T= n.655T= n.533T=
9	g.132925613A>C	CA375374381	TSC1	c.337T>G (p.Leu113Val) c.210+1588T>G (n.210+1588T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) c.107T>G (n.107T>G) n.540T>G n.2015T>G n.565T>G n.494T>G n.655T>G n.533T>G
9	g.132925613A>G	CA467594136	TSC1	c.337T>C (p.Leu113=) c.210+1588T>C (n.210+1588T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) c.107T>C (n.107T>C) n.540T>C n.2015T>C n.565T>C n.494T>C n.655T>C n.533T>C	dbSNP
9	g.132925613A>T	CA375374383	TSC1	c.337T>A (p.Leu113Met) c.210+1588T>A (n.210+1588T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) c.107T>A (n.107T>A) n.540T>A n.2015T>A n.565T>A n.494T>A n.655T>A n.533T>A	dbSNP
9	g.132925613_132925617delinsCCTCTTTT	CA2695211704	TSC1	c.333_337delinsAAAAGAGG (p.Leu112_Leu113delinsLysGluVal) c.210+1584_210+1588delinsAAAAGAGG (n.210+1584_210+1588delinsAAAAGAGG) c.-31_-27delinsAAAAGAGG (n.-31_-27delinsAAAAGAGG) c.103_107delinsAAAAGAGG (n.103_107delinsAAAAGAGG) n.536_540delinsAAAAGAGG n.2011_2015delinsAAAAGAGG n.561_565delinsAAAAGAGG n.490_494delinsAAAAGAGG n.651_655delinsAAAAGAGG n.529_533delinsAAAAGAGG
9	g.132925614A=	CA1882423522	TSC1	c.336T= (p.Leu112=) c.210+1587T= (n.210+1587T=) c.-28T= (n.-28T=) c.106T= (n.106T=) n.539T= n.2014T= n.564T= n.493T= n.654T= n.532T=
9	g.132925614A>C	CA467594137	TSC1	c.336T>G (p.Leu112=) c.210+1587T>G (n.210+1587T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.106T>G (n.106T>G) n.539T>G n.2014T>G n.564T>G n.493T>G n.654T>G n.532T>G	gnomAD v4
9	g.132925614A>G	CA467594138	TSC1	c.336T>C (p.Leu112=) c.210+1587T>C (n.210+1587T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.106T>C (n.106T>C) n.539T>C n.2014T>C n.564T>C n.493T>C n.654T>C n.532T>C
9	g.132925614A>T	CA467594139	TSC1	c.336T>A (p.Leu112=) c.210+1587T>A (n.210+1587T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.106T>A (n.106T>A) n.539T>A n.2014T>A n.564T>A n.493T>A n.654T>A n.532T>A
9	g.132925615A>C	CA375374389	TSC1	c.335T>G (p.Leu112Arg) c.210+1586T>G (n.210+1586T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.105T>G (n.105T>G) n.538T>G n.2013T>G n.563T>G n.492T>G n.653T>G n.531T>G
9	g.132925615A>G	CA375374390	TSC1	c.335T>C (p.Leu112Pro) c.210+1586T>C (n.210+1586T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.105T>C (n.105T>C) n.538T>C n.2013T>C n.563T>C n.492T>C n.653T>C n.531T>C	dbSNP
9	g.132925615A>T	CA375374387	TSC1	c.335T>A (p.Leu112His) c.210+1586T>A (n.210+1586T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.105T>A (n.105T>A) n.538T>A n.2013T>A n.563T>A n.492T>A n.653T>A n.531T>A	ClinVar dbSNP
9	g.132925617_132925618dup	CA008655	TSC1	c.334_335dup (p.Leu113PhefsTer6) c.210+1585_210+1586dup (n.210+1585_210+1586dup) c.-30_-29dup (n.-30_-29dup) c.104_105dup (n.104_105dup) n.537_538dup n.2012_2013dup n.562_563dup n.491_492dup n.652_653dup n.530_531dup	ClinVar dbSNP
9	g.132925616G>A	CA375374393	TSC1	c.334C>T (p.Leu112Phe) c.210+1585C>T (n.210+1585C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.104C>T (n.104C>T) n.537C>T n.2012C>T n.562C>T n.491C>T n.652C>T n.530C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132925616G>C	CA375374396	TSC1	c.334C>G (p.Leu112Val) c.210+1585C>G (n.210+1585C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.104C>G (n.104C>G) n.537C>G n.2012C>G n.562C>G n.491C>G n.652C>G n.530C>G	dbSNP
9	g.132925616G=	CA1882423523	TSC1	c.334C= (p.Leu112=) c.210+1585C= (n.210+1585C=) c.-30C= (n.-30C=) c.104C= (n.104C=) n.537C= n.2012C= n.562C= n.491C= n.652C= n.530C=
9	g.132925616G>T	CA375374395	TSC1	c.334C>A (p.Leu112Ile) c.210+1585C>A (n.210+1585C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.104C>A (n.104C>A) n.537C>A n.2012C>A n.562C>A n.491C>A n.652C>A n.530C>A
9	g.132925617A>C	CA467594141	TSC1	c.333T>G (p.Pro111=) c.210+1584T>G (n.210+1584T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.103T>G (n.103T>G) n.536T>G n.2011T>G n.561T>G n.490T>G n.651T>G n.529T>G
9	g.132925617A>G	CA467594142	TSC1	c.333T>C (p.Pro111=) c.210+1584T>C (n.210+1584T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.103T>C (n.103T>C) n.536T>C n.2011T>C n.561T>C n.490T>C n.651T>C n.529T>C	dbSNP
9	g.132925617A>T	CA467594140	TSC1	c.333T>A (p.Pro111=) c.210+1584T>A (n.210+1584T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.103T>A (n.103T>A) n.536T>A n.2011T>A n.561T>A n.490T>A n.651T>A n.529T>A	dbSNP
9	g.132925618G>A	CA375374398	TSC1	c.332C>T (p.Pro111Leu) c.210+1583C>T (n.210+1583C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.102C>T (n.102C>T) n.535C>T n.2010C>T n.560C>T n.489C>T n.650C>T n.528C>T	dbSNP
9	g.132925618G>C	CA375374400	TSC1	c.332C>G (p.Pro111Arg) c.210+1583C>G (n.210+1583C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.102C>G (n.102C>G) n.535C>G n.2010C>G n.560C>G n.489C>G n.650C>G n.528C>G	dbSNP
9	g.132925618G>T	CA375374401	TSC1	c.332C>A (p.Pro111His) c.210+1583C>A (n.210+1583C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.102C>A (n.102C>A) n.535C>A n.2010C>A n.560C>A n.489C>A n.650C>A n.528C>A	dbSNP
9	g.132925619G>A	CA036438	TSC1	c.331C>T (p.Pro111Ser) c.210+1582C>T (n.210+1582C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.101C>T (n.101C>T) n.534C>T n.2009C>T n.559C>T n.488C>T n.649C>T n.527C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132925619G>C	CA375374405	TSC1	c.331C>G (p.Pro111Ala) c.210+1582C>G (n.210+1582C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.101C>G (n.101C>G) n.534C>G n.2009C>G n.559C>G n.488C>G n.649C>G n.527C>G	dbSNP
9	g.132925619G=	CA1882423524	TSC1	c.331C= (p.Pro111=) c.210+1582C= (n.210+1582C=) c.-33C= (n.-33C=) c.101C= (n.101C=) n.534C= n.2009C= n.559C= n.488C= n.649C= n.527C=
9	g.132925619G>T	CA375374406	TSC1	c.331C>A (p.Pro111Thr) c.210+1582C>A (n.210+1582C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.101C>A (n.101C>A) n.534C>A n.2009C>A n.559C>A n.488C>A n.649C>A n.527C>A
9	g.132925620T>A	CA467594143	TSC1	c.330A>T (p.Ala110=) c.210+1581A>T (n.210+1581A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) c.100A>T (n.100A>T) n.533A>T n.2008A>T n.558A>T n.487A>T n.648A>T n.526A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132925620T>C	CA467594144	TSC1	c.330A>G (p.Ala110=) c.210+1581A>G (n.210+1581A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.100A>G (n.100A>G) n.533A>G n.2008A>G n.558A>G n.487A>G n.648A>G n.526A>G
9	g.132925620T>G	CA467594145	TSC1	c.330A>C (p.Ala110=) c.210+1581A>C (n.210+1581A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) c.100A>C (n.100A>C) n.533A>C n.2008A>C n.558A>C n.487A>C n.648A>C n.526A>C	ClinVar dbSNP
9	g.132925621G>A	CA375374408	TSC1	c.329C>T (p.Ala110Val) c.210+1580C>T (n.210+1580C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.99C>T (n.99C>T) n.532C>T n.2007C>T n.557C>T n.486C>T n.647C>T n.525C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132925621G>C	CA375374410	TSC1	c.329C>G (p.Ala110Gly) c.210+1580C>G (n.210+1580C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.99C>G (n.99C>G) n.532C>G n.2007C>G n.557C>G n.486C>G n.647C>G n.525C>G	dbSNP
9	g.132925621G=	CA1882423525	TSC1	c.329C= (p.Ala110=) c.210+1580C= (n.210+1580C=) c.-35C= (n.-35C=) c.99C= (n.99C=) n.532C= n.2007C= n.557C= n.486C= n.647C= n.525C=
9	g.132925621G>T	CA375374411	TSC1	c.329C>A (p.Ala110Glu) c.210+1580C>A (n.210+1580C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.99C>A (n.99C>A) n.532C>A n.2007C>A n.557C>A n.486C>A n.647C>A n.525C>A	dbSNP
9	g.132925621_132925624delinsGCTT	CA1882423526	TSC1	c.326_329delinsAAGC (p.Gln109=) c.210+1577_210+1580delinsAAGC (n.210+1577_210+1580delinsAAGC) c.-38_-35delinsAAGC (n.-38_-35delinsAAGC) c.96_99delinsAAGC (n.96_99delinsAAGC) n.529_532delinsAAGC n.2004_2007delinsAAGC n.554_557delinsAAGC n.483_486delinsAAGC n.644_647delinsAAGC n.522_525delinsAAGC
9	g.132925622C>A	CA375374412	TSC1	c.328G>T (p.Ala110Ser) c.210+1579G>T (n.210+1579G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.98G>T (n.98G>T) n.531G>T n.2006G>T n.556G>T n.485G>T n.646G>T n.524G>T	dbSNP
9	g.132925622C>G	CA375374414	TSC1	c.328G>C (p.Ala110Pro) c.210+1579G>C (n.210+1579G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.98G>C (n.98G>C) n.531G>C n.2006G>C n.556G>C n.485G>C n.646G>C n.524G>C	dbSNP
9	g.132925622C>T	CA375374416	TSC1	c.328G>A (p.Ala110Thr) c.210+1579G>A (n.210+1579G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.98G>A (n.98G>A) n.531G>A n.2006G>A n.556G>A n.485G>A n.646G>A n.524G>A	dbSNP
9	g.132925622_132925624del	CA1139661301	TSC1	c.326_328del (p.Gln109_Ala110delinsPro) c.210+1577_210+1579del (n.210+1577_210+1579del) c.-38_-36del (n.-38_-36del) c.96_98del (n.96_98del) n.529_531del n.2004_2006del n.554_556del n.483_485del n.644_646del n.522_524del	ClinVar dbSNP
9	g.132925623T>A	CA375374418	TSC1	c.327A>T (p.Gln109His) c.210+1578A>T (n.210+1578A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.97A>T (n.97A>T) n.530A>T n.2005A>T n.555A>T n.484A>T n.645A>T n.523A>T	dbSNP
9	g.132925623T>C	CA467594146	TSC1	c.327A>G (p.Gln109=) c.210+1578A>G (n.210+1578A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.97A>G (n.97A>G) n.530A>G n.2005A>G n.555A>G n.484A>G n.645A>G n.523A>G	ClinVar gnomAD v4
9	g.132925623T>G	CA375374419	TSC1	c.327A>C (p.Gln109His) c.210+1578A>C (n.210+1578A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.97A>C (n.97A>C) n.530A>C n.2005A>C n.555A>C n.484A>C n.645A>C n.523A>C
9	g.132925624T>A	CA375374421	TSC1	c.326A>T (p.Gln109Leu) c.210+1577A>T (n.210+1577A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.96A>T (n.96A>T) n.529A>T n.2004A>T n.554A>T n.483A>T n.644A>T n.522A>T
9	g.132925624T>C	CA375374423	TSC1	c.326A>G (p.Gln109Arg) c.210+1577A>G (n.210+1577A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.96A>G (n.96A>G) n.529A>G n.2004A>G n.554A>G n.483A>G n.644A>G n.522A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132925624T>G	CA375374425	TSC1	c.326A>C (p.Gln109Pro) c.210+1577A>C (n.210+1577A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.96A>C (n.96A>C) n.529A>C n.2004A>C n.554A>C n.483A>C n.644A>C n.522A>C
9	g.132925624T=	CA1882423527	TSC1	c.326A= (p.Gln109=) c.210+1577A= (n.210+1577A=) c.-38A= (n.-38A=) c.96A= (n.96A=) n.529A= n.2004A= n.554A= n.483A= n.644A= n.522A=
9	g.132925624_132925626delinsTGA	CA1882423528	TSC1	c.324_326delinsTCA (p.Ser108=) c.210+1575_210+1577delinsTCA (n.210+1575_210+1577delinsTCA) c.-40_-38delinsTCA (n.-40_-38delinsTCA) c.94_96delinsTCA (n.94_96delinsTCA) n.527_529delinsTCA n.2002_2004delinsTCA n.552_554delinsTCA n.481_483delinsTCA n.642_644delinsTCA n.520_522delinsTCA
9	g.132925625G>A	CA007276	TSC1	c.325C>T (p.Gln109Ter) c.210+1576C>T (n.210+1576C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.95C>T (n.95C>T) n.528C>T n.2003C>T n.553C>T n.482C>T n.643C>T n.521C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132925625G>C	CA375374428	TSC1	c.325C>G (p.Gln109Glu) c.210+1576C>G (n.210+1576C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.95C>G (n.95C>G) n.528C>G n.2003C>G n.553C>G n.482C>G n.643C>G n.521C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132925625G=	CA1882423529	TSC1	c.325C= (p.Gln109=) c.210+1576C= (n.210+1576C=) c.-39C= (n.-39C=) c.95C= (n.95C=) n.528C= n.2003C= n.553C= n.482C= n.643C= n.521C=
9	g.132925625G>T	CA375374430	TSC1	c.325C>A (p.Gln109Lys) c.210+1576C>A (n.210+1576C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.95C>A (n.95C>A) n.528C>A n.2003C>A n.553C>A n.482C>A n.643C>A n.521C>A	ClinVar
9	g.132925630_132925631del	CA007256	TSC1	c.324_325del (p.Gln109SerfsTer16) c.210+1575_210+1576del (n.210+1575_210+1576del) c.-40_-39del (n.-40_-39del) c.324_325del (p.Gln109SerfsTer15) c.94_95del (n.94_95del) c.324_325del (p.Gln109SerfsTer21) c.324_325del (p.Gln109SerfsTer28) n.527_528del n.2002_2003del n.552_553del n.481_482del n.642_643del n.520_521del	ClinVar dbSNP
9	g.132925626A>C	CA467594147	TSC1	c.324T>G (p.Ser108=) c.210+1575T>G (n.210+1575T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.94T>G (n.94T>G) n.527T>G n.2002T>G n.552T>G n.481T>G n.642T>G n.520T>G
9	g.132925626A>G	CA467594148	TSC1	c.324T>C (p.Ser108=) c.210+1575T>C (n.210+1575T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.94T>C (n.94T>C) n.527T>C n.2002T>C n.552T>C n.481T>C n.642T>C n.520T>C	dbSNP
9	g.132925626A>T	CA467594149	TSC1	c.324T>A (p.Ser108=) c.210+1575T>A (n.210+1575T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.94T>A (n.94T>A) n.527T>A n.2002T>A n.552T>A n.481T>A n.642T>A n.520T>A	dbSNP
9	g.132925627G>A	CA375374432	TSC1	c.323C>T (p.Ser108Phe) c.210+1574C>T (n.210+1574C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.93C>T (n.93C>T) n.526C>T n.2001C>T n.551C>T n.480C>T n.641C>T n.519C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132925627G>C	CA375374434	TSC1	c.323C>G (p.Ser108Cys) c.210+1574C>G (n.210+1574C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.93C>G (n.93C>G) n.526C>G n.2001C>G n.551C>G n.480C>G n.641C>G n.519C>G	ClinVar dbSNP
9	g.132925627G=	CA1882423530	TSC1	c.323C= (p.Ser108=) c.210+1574C= (n.210+1574C=) c.-41C= (n.-41C=) c.93C= (n.93C=) n.526C= n.2001C= n.551C= n.480C= n.641C= n.519C=
9	g.132925627G>T	CA375374436	TSC1	c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.210+1574C>A (n.210+1574C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.93C>A (n.93C>A) n.526C>A n.2001C>A n.551C>A n.480C>A n.641C>A n.519C>A
9	g.132925628A=	CA1882423531	TSC1	c.322T= (p.Ser108=) c.210+1573T= (n.210+1573T=) c.-42T= (n.-42T=) c.92T= (n.92T=) n.525T= n.2000T= n.550T= n.479T= n.640T= n.518T=
9	g.132925628A>C	CA375374437	TSC1	c.322T>G (p.Ser108Ala) c.210+1573T>G (n.210+1573T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.92T>G (n.92T>G) n.525T>G n.2000T>G n.550T>G n.479T>G n.640T>G n.518T>G
9	g.132925628A>G	CA375374439	TSC1	c.322T>C (p.Ser108Pro) c.210+1573T>C (n.210+1573T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.92T>C (n.92T>C) n.525T>C n.2000T>C n.550T>C n.479T>C n.640T>C n.518T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132925628A>T	CA375374441	TSC1	c.322T>A (p.Ser108Thr) c.210+1573T>A (n.210+1573T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.92T>A (n.92T>A) n.525T>A n.2000T>A n.550T>A n.479T>A n.640T>A n.518T>A	dbSNP
9	g.132925629G>A	CA467594151	TSC1	c.321C>T (p.Leu107=) c.210+1572C>T (n.210+1572C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.91C>T (n.91C>T) n.524C>T n.1999C>T n.549C>T n.478C>T n.639C>T n.517C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132925629G>C	CA467594152	TSC1	c.321C>G (p.Leu107=) c.210+1572C>G (n.210+1572C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.91C>G (n.91C>G) n.524C>G n.1999C>G n.549C>G n.478C>G n.639C>G n.517C>G	dbSNP
9	g.132925629G>T	CA467594150	TSC1	c.321C>A (p.Leu107=) c.210+1572C>A (n.210+1572C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.91C>A (n.91C>A) n.524C>A n.1999C>A n.549C>A n.478C>A n.639C>A n.517C>A
9	g.132925630A>C	CA375374443	TSC1	c.320T>G (p.Leu107Arg) c.210+1571T>G (n.210+1571T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.90T>G (n.90T>G) n.523T>G n.1998T>G n.548T>G n.477T>G n.638T>G n.516T>G
9	g.132925630A>G	CA375374447	TSC1	c.320T>C (p.Leu107Pro) c.210+1571T>C (n.210+1571T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.90T>C (n.90T>C) n.523T>C n.1998T>C n.548T>C n.477T>C n.638T>C n.516T>C
9	g.132925630A>T	CA375374445	TSC1	c.320T>A (p.Leu107His) c.210+1571T>A (n.210+1571T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.90T>A (n.90T>A) n.523T>A n.1998T>A n.548T>A n.477T>A n.638T>A n.516T>A	dbSNP
9	g.132925631G>A	CA375374448	TSC1	c.319C>T (p.Leu107Phe) c.210+1570C>T (n.210+1570C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.89C>T (n.89C>T) n.522C>T n.1997C>T n.547C>T n.476C>T n.637C>T n.515C>T	ClinVar gnomAD v4
9	g.132925631G>C	CA375374450	TSC1	c.319C>G (p.Leu107Val) c.210+1570C>G (n.210+1570C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.89C>G (n.89C>G) n.522C>G n.1997C>G n.547C>G n.476C>G n.637C>G n.515C>G	ClinVar
9	g.132925631G>T	CA375374452	TSC1	c.319C>A (p.Leu107Ile) c.210+1570C>A (n.210+1570C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.89C>A (n.89C>A) n.522C>A n.1997C>A n.547C>A n.476C>A n.637C>A n.515C>A
9	g.132925632C>A	CA375374454	TSC1	c.318G>T (p.Lys106Asn) c.210+1569G>T (n.210+1569G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.88G>T (n.88G>T) n.521G>T n.1996G>T n.546G>T n.475G>T n.636G>T n.514G>T	dbSNP
9	g.132925632C>G	CA375374456	TSC1	c.318G>C (p.Lys106Asn) c.210+1569G>C (n.210+1569G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.88G>C (n.88G>C) n.521G>C n.1996G>C n.546G>C n.475G>C n.636G>C n.514G>C	dbSNP
9	g.132925632C>T	CA467594153	TSC1	c.318G>A (p.Lys106=) c.210+1569G>A (n.210+1569G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.88G>A (n.88G>A) n.521G>A n.1996G>A n.546G>A n.475G>A n.636G>A n.514G>A	ClinVar gnomAD v4
9	g.132925633T>A	CA375374458	TSC1	c.317A>T (p.Lys106Met) c.210+1568A>T (n.210+1568A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.87A>T (n.87A>T) n.520A>T n.1995A>T n.545A>T n.474A>T n.635A>T n.513A>T	dbSNP
9	g.132925633T>C	CA375374460	TSC1	c.317A>G (p.Lys106Arg) c.210+1568A>G (n.210+1568A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.87A>G (n.87A>G) n.520A>G n.1995A>G n.545A>G n.474A>G n.635A>G n.513A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132925633T>G	CA375374461	TSC1	c.317A>C (p.Lys106Thr) c.210+1568A>C (n.210+1568A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.87A>C (n.87A>C) n.520A>C n.1995A>C n.545A>C n.474A>C n.635A>C n.513A>C
9	g.132925633T=	CA1882423532	TSC1	c.317A= (p.Lys106=) c.210+1568A= (n.210+1568A=) c.-47A= (n.-47A=) c.87A= (n.87A=) n.520A= n.1995A= n.545A= n.474A= n.635A= n.513A=
9	g.132925634T>A	CA375374463	TSC1	c.316A>T (p.Lys106Ter) c.210+1567A>T (n.210+1567A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.86A>T (n.86A>T) n.519A>T n.1994A>T n.544A>T n.473A>T n.634A>T n.512A>T	COSMIC COSMIC
9	g.132925634T>C	CA375374465	TSC1	c.316A>G (p.Lys106Glu) c.210+1567A>G (n.210+1567A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.86A>G (n.86A>G) n.519A>G n.1994A>G n.544A>G n.473A>G n.634A>G n.512A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132925634T>G	CA375374467	TSC1	c.316A>C (p.Lys106Gln) c.210+1567A>C (n.210+1567A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.86A>C (n.86A>C) n.519A>C n.1994A>C n.544A>C n.473A>C n.634A>C n.512A>C
9	g.132925635A>C	CA375374469	TSC1	c.315T>G (p.His105Gln) c.210+1566T>G (n.210+1566T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.85T>G (n.85T>G) n.518T>G n.1993T>G n.543T>G n.472T>G n.633T>G n.511T>G
9	g.132925635A>G	CA467594154	TSC1	c.315T>C (p.His105=) c.210+1566T>C (n.210+1566T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.85T>C (n.85T>C) n.518T>C n.1993T>C n.543T>C n.472T>C n.633T>C n.511T>C
9	g.132925635A>T	CA375374470	TSC1	c.315T>A (p.His105Gln) c.210+1566T>A (n.210+1566T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.85T>A (n.85T>A) n.518T>A n.1993T>A n.543T>A n.472T>A n.633T>A n.511T>A	dbSNP
9	g.132925636T>A	CA375374472	TSC1	c.314A>T (p.His105Leu) c.210+1565A>T (n.210+1565A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.84A>T (n.84A>T) n.517A>T n.1992A>T n.542A>T n.471A>T n.632A>T n.510A>T
9	g.132925636T>C	CA036015	TSC1	c.314A>G (p.His105Arg) c.210+1565A>G (n.210+1565A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.84A>G (n.84A>G) n.517A>G n.1992A>G n.542A>G n.471A>G n.632A>G n.510A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132925636T>G	CA375374474	TSC1	c.314A>C (p.His105Pro) c.210+1565A>C (n.210+1565A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.84A>C (n.84A>C) n.517A>C n.1992A>C n.542A>C n.471A>C n.632A>C n.510A>C	ClinVar dbSNP
9	g.132925636T=	CA1882423533	TSC1	c.314A= (p.His105=) c.210+1565A= (n.210+1565A=) c.-50A= (n.-50A=) c.84A= (n.84A=) n.517A= n.1992A= n.542A= n.471A= n.632A= n.510A=
9	g.132925637G>A	CA375374477	TSC1	c.313C>T (p.His105Tyr) c.210+1564C>T (n.210+1564C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.83C>T (n.83C>T) n.516C>T n.1991C>T n.541C>T n.470C>T n.631C>T n.509C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132925637G>C	CA375374478	TSC1	c.313C>G (p.His105Asp) c.210+1564C>G (n.210+1564C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.83C>G (n.83C>G) n.516C>G n.1991C>G n.541C>G n.470C>G n.631C>G n.509C>G	dbSNP
9	g.132925637G>T	CA375374479	TSC1	c.313C>A (p.His105Asn) c.210+1564C>A (n.210+1564C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.83C>A (n.83C>A) n.516C>A n.1991C>A n.541C>A n.470C>A n.631C>A n.509C>A
9	g.132925638C>A	CA375374482	TSC1	c.312G>T (p.Lys104Asn) c.210+1563G>T (n.210+1563G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.82G>T (n.82G>T) n.515G>T n.1990G>T n.540G>T n.469G>T n.630G>T n.508G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132925638C=	CA1882423534	TSC1	c.312G= (p.Lys104=) c.210+1563G= (n.210+1563G=) c.-52G= (n.-52G=) c.82G= (n.82G=) n.515G= n.1990G= n.540G= n.469G= n.630G= n.508G=
9	g.132925638C>G	CA375374483	TSC1	c.312G>C (p.Lys104Asn) c.210+1563G>C (n.210+1563G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.82G>C (n.82G>C) n.515G>C n.1990G>C n.540G>C n.469G>C n.630G>C n.508G>C	dbSNP
9	g.132925638C>T	CA467594155	TSC1	c.312G>A (p.Lys104=) c.210+1563G>A (n.210+1563G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.82G>A (n.82G>A) n.515G>A n.1990G>A n.540G>A n.469G>A n.630G>A n.508G>A	dbSNP
9	g.132925639T>A	CA375374486	TSC1	c.311A>T (p.Lys104Met) c.210+1562A>T (n.210+1562A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.81A>T (n.81A>T) n.514A>T n.1989A>T n.539A>T n.468A>T n.629A>T n.507A>T	dbSNP
9	g.132925639T>C	CA375374487	TSC1	c.311A>G (p.Lys104Arg) c.210+1562A>G (n.210+1562A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.81A>G (n.81A>G) n.514A>G n.1989A>G n.539A>G n.468A>G n.629A>G n.507A>G
9	g.132925639T>G	CA375374489	TSC1	c.311A>C (p.Lys104Thr) c.210+1562A>C (n.210+1562A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.81A>C (n.81A>C) n.514A>C n.1989A>C n.539A>C n.468A>C n.629A>C n.507A>C
9	g.132925640T>A	CA375374491	TSC1	c.310A>T (p.Lys104Ter) c.210+1561A>T (n.210+1561A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.80A>T (n.80A>T) n.513A>T n.1988A>T n.538A>T n.467A>T n.628A>T n.506A>T
9	g.132925640T>C	CA375374493	TSC1	c.310A>G (p.Lys104Glu) c.210+1561A>G (n.210+1561A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.80A>G (n.80A>G) n.513A>G n.1988A>G n.538A>G n.467A>G n.628A>G n.506A>G
9	g.132925640T>G	CA375374494	TSC1	c.310A>C (p.Lys104Gln) c.210+1561A>C (n.210+1561A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.80A>C (n.80A>C) n.513A>C n.1988A>C n.538A>C n.467A>C n.628A>C n.506A>C
9	g.132925641C>A	CA375374496	TSC1	c.309G>T (p.Trp103Cys) c.210+1560G>T (n.210+1560G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.79G>T (n.79G>T) n.512G>T n.1987G>T n.537G>T n.466G>T n.627G>T n.505G>T	dbSNP
9	g.132925641C=	CA1882423535	TSC1	c.309G= (p.Trp103=) c.210+1560G= (n.210+1560G=) c.-55G= (n.-55G=) c.79G= (n.79G=) n.512G= n.1987G= n.537G= n.466G= n.627G= n.505G=
9	g.132925641C>G	CA375374498	TSC1	c.309G>C (p.Trp103Cys) c.210+1560G>C (n.210+1560G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.79G>C (n.79G>C) n.512G>C n.1987G>C n.537G>C n.466G>C n.627G>C n.505G>C	dbSNP
9	g.132925641C>T	CA007158	TSC1	c.309G>A (p.Trp103Ter) c.210+1560G>A (n.210+1560G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.79G>A (n.79G>A) n.512G>A n.1987G>A n.537G>A n.466G>A n.627G>A n.505G>A	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.132925642C>A	CA375374502	TSC1	c.308G>T (p.Trp103Leu) c.210+1559G>T (n.210+1559G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.78G>T (n.78G>T) n.511G>T n.1986G>T n.536G>T n.465G>T n.626G>T n.504G>T	ClinVar dbSNP
9	g.132925642C=	CA1882423536	TSC1	c.308G= (p.Trp103=) c.210+1559G= (n.210+1559G=) c.-56G= (n.-56G=) c.78G= (n.78G=) n.511G= n.1986G= n.536G= n.465G= n.626G= n.504G=
9	g.132925642C>G	CA375374499	TSC1	c.308G>C (p.Trp103Ser) c.210+1559G>C (n.210+1559G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.78G>C (n.78G>C) n.511G>C n.1986G>C n.536G>C n.465G>C n.626G>C n.504G>C	dbSNP
9	g.132925642C>T	CA007151	TSC1	c.308G>A (p.Trp103Ter) c.210+1559G>A (n.210+1559G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.78G>A (n.78G>A) n.511G>A n.1986G>A n.536G>A n.465G>A n.626G>A n.504G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132925643A>C	CA375374504	TSC1	c.307T>G (p.Trp103Gly) c.210+1558T>G (n.210+1558T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.77T>G (n.77T>G) n.510T>G n.1985T>G n.535T>G n.464T>G n.625T>G n.503T>G
9	g.132925643A>G	CA375374505	TSC1	c.307T>C (p.Trp103Arg) c.210+1558T>C (n.210+1558T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.77T>C (n.77T>C) n.510T>C n.1985T>C n.535T>C n.464T>C n.625T>C n.503T>C
9	g.132925643A>T	CA375374506	TSC1	c.307T>A (p.Trp103Arg) c.210+1558T>A (n.210+1558T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.77T>A (n.77T>A) n.510T>A n.1985T>A n.535T>A n.464T>A n.625T>A n.503T>A	dbSNP
9	g.132925644A>C	CA467594156	TSC1	c.306T>G (p.Ser102=) c.210+1557T>G (n.210+1557T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.76T>G (n.76T>G) n.509T>G n.1984T>G n.534T>G n.463T>G n.624T>G n.502T>G
9	g.132925644A>G	CA467594157	TSC1	c.306T>C (p.Ser102=) c.210+1557T>C (n.210+1557T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.76T>C (n.76T>C) n.509T>C n.1984T>C n.534T>C n.463T>C n.624T>C n.502T>C	ClinVar
9	g.132925644A>T	CA467594158	TSC1	c.306T>A (p.Ser102=) c.210+1557T>A (n.210+1557T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.76T>A (n.76T>A) n.509T>A n.1984T>A n.534T>A n.463T>A n.624T>A n.502T>A	dbSNP
9	g.132925645G>A	CA375374508	TSC1	c.305C>T (p.Ser102Phe) c.210+1556C>T (n.210+1556C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.75C>T (n.75C>T) n.508C>T n.1983C>T n.533C>T n.462C>T n.623C>T n.501C>T	dbSNP
9	g.132925645G>C	CA375374510	TSC1	c.305C>G (p.Ser102Cys) c.210+1556C>G (n.210+1556C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.75C>G (n.75C>G) n.508C>G n.1983C>G n.533C>G n.462C>G n.623C>G n.501C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132925645G=	CA1882423537	TSC1	c.305C= (p.Ser102=) c.210+1556C= (n.210+1556C=) c.-59C= (n.-59C=) c.75C= (n.75C=) n.508C= n.1983C= n.533C= n.462C= n.623C= n.501C=
9	g.132925645G>T	CA375374511	TSC1	c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.210+1556C>A (n.210+1556C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.75C>A (n.75C>A) n.508C>A n.1983C>A n.533C>A n.462C>A n.623C>A n.501C>A	ClinVar
9	g.132925646A=	CA1882423538	TSC1	c.304T= (p.Ser102=) c.210+1555T= (n.210+1555T=) c.-60T= (n.-60T=) c.74T= (n.74T=) n.507T= n.1982T= n.532T= n.461T= n.622T= n.500T=
9	g.132925646A>C	CA375374514	TSC1	c.304T>G (p.Ser102Ala) c.210+1555T>G (n.210+1555T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) c.74T>G (n.74T>G) n.507T>G n.1982T>G n.532T>G n.461T>G n.622T>G n.500T>G
9	g.132925646A>G	CA319275	TSC1	c.304T>C (p.Ser102Pro) c.210+1555T>C (n.210+1555T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) c.74T>C (n.74T>C) n.507T>C n.1982T>C n.532T>C n.461T>C n.622T>C n.500T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132925646A>T	CA375374516	TSC1	c.304T>A (p.Ser102Thr) c.210+1555T>A (n.210+1555T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) c.74T>A (n.74T>A) n.507T>A n.1982T>A n.532T>A n.461T>A n.622T>A n.500T>A	ClinVar dbSNP
9	g.132925647T>A	CA467594163	TSC1	c.303A>T (p.Pro101=) c.210+1554A>T (n.210+1554A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.73A>T (n.73A>T) n.506A>T n.1981A>T n.531A>T n.460A>T n.621A>T n.499A>T	dbSNP
9	g.132925647T>C	CA467594164	TSC1	c.303A>G (p.Pro101=) c.210+1554A>G (n.210+1554A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.73A>G (n.73A>G) n.506A>G n.1981A>G n.531A>G n.460A>G n.621A>G n.499A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132925647T>G	CA467594161	TSC1	c.303A>C (p.Pro101=) c.210+1554A>C (n.210+1554A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.73A>C (n.73A>C) n.506A>C n.1981A>C n.531A>C n.460A>C n.621A>C n.499A>C	dbSNP
9	g.132925648G>A	CA375374518	TSC1	c.302C>T (p.Pro101Leu) c.210+1553C>T (n.210+1553C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.72C>T (n.72C>T) n.505C>T n.1980C>T n.530C>T n.459C>T n.620C>T n.498C>T	dbSNP
9	g.132925648G>C	CA375374520	TSC1	c.302C>G (p.Pro101Arg) c.210+1553C>G (n.210+1553C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.72C>G (n.72C>G) n.505C>G n.1980C>G n.530C>G n.459C>G n.620C>G n.498C>G	dbSNP
9	g.132925648G>T	CA375374521	TSC1	c.302C>A (p.Pro101Gln) c.210+1553C>A (n.210+1553C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.72C>A (n.72C>A) n.505C>A n.1980C>A n.530C>A n.459C>A n.620C>A n.498C>A
9	g.132925649G>A	CA375374527	TSC1	c.301C>T (p.Pro101Ser) c.210+1552C>T (n.210+1552C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.71C>T (n.71C>T) n.504C>T n.1979C>T n.529C>T n.458C>T n.619C>T n.497C>T	dbSNP
9	g.132925649G>C	CA375374526	TSC1	c.301C>G (p.Pro101Ala) c.210+1552C>G (n.210+1552C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.71C>G (n.71C>G) n.504C>G n.1979C>G n.529C>G n.458C>G n.619C>G n.497C>G	dbSNP
9	g.132925649G>T	CA375374524	TSC1	c.301C>A (p.Pro101Thr) c.210+1552C>A (n.210+1552C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.71C>A (n.71C>A) n.504C>A n.1979C>A n.529C>A n.458C>A n.619C>A n.497C>A	dbSNP
9	g.132925650C>A	CA375374530	TSC1	c.300G>T (p.Gln100His) c.210+1551G>T (n.210+1551G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.70G>T (n.70G>T) n.503G>T n.1978G>T n.528G>T n.457G>T n.618G>T n.496G>T	dbSNP
9	g.132925650C=	CA1882423539	TSC1	c.300G= (p.Gln100=) c.210+1551G= (n.210+1551G=) c.-64G= (n.-64G=) c.70G= (n.70G=) n.503G= n.1978G= n.528G= n.457G= n.618G= n.496G=
9	g.132925650C>G	CA375374532	TSC1	c.300G>C (p.Gln100His) c.210+1551G>C (n.210+1551G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.70G>C (n.70G>C) n.503G>C n.1978G>C n.528G>C n.457G>C n.618G>C n.496G>C	dbSNP
9	g.132925650C>T	CA467594166	TSC1	c.300G>A (p.Gln100=) c.210+1551G>A (n.210+1551G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.70G>A (n.70G>A) n.503G>A n.1978G>A n.528G>A n.457G>A n.618G>A n.496G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132925651T>A	CA375374533	TSC1	c.299A>T (p.Gln100Leu) c.210+1550A>T (n.210+1550A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.69A>T (n.69A>T) n.502A>T n.1977A>T n.527A>T n.456A>T n.617A>T n.495A>T	dbSNP
9	g.132925651T>C	CA375374535	TSC1	c.299A>G (p.Gln100Arg) c.210+1550A>G (n.210+1550A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.69A>G (n.69A>G) n.502A>G n.1977A>G n.527A>G n.456A>G n.617A>G n.495A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132925651T>G	CA375374537	TSC1	c.299A>C (p.Gln100Pro) c.210+1550A>C (n.210+1550A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.69A>C (n.69A>C) n.502A>C n.1977A>C n.527A>C n.456A>C n.617A>C n.495A>C
9	g.132925652G>A	CA375374538	TSC1	c.298C>T (p.Gln100Ter) c.210+1549C>T (n.210+1549C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.68C>T (n.68C>T) n.501C>T n.1976C>T n.526C>T n.455C>T n.616C>T n.494C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132925652G>C	CA375374539	TSC1	c.298C>G (p.Gln100Glu) c.210+1549C>G (n.210+1549C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.68C>G (n.68C>G) n.501C>G n.1976C>G n.526C>G n.455C>G n.616C>G n.494C>G	dbSNP
9	g.132925652G=	CA1882423540	TSC1	c.298C= (p.Gln100=) c.210+1549C= (n.210+1549C=) c.-66C= (n.-66C=) c.68C= (n.68C=) n.501C= n.1976C= n.526C= n.455C= n.616C= n.494C=
9	g.132925652G>T	CA375374541	TSC1	c.298C>A (p.Gln100Lys) c.210+1549C>A (n.210+1549C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.68C>A (n.68C>A) n.501C>A n.1976C>A n.526C>A n.455C>A n.616C>A n.494C>A	dbSNP
9	g.132925653C>A	CA467594169	TSC1	c.297G>T (p.Leu99=) c.210+1548G>T (n.210+1548G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.67G>T (n.67G>T) n.500G>T n.1975G>T n.525G>T n.454G>T n.615G>T n.493G>T	dbSNP
9	g.132925653C>G	CA467594170	TSC1	c.297G>C (p.Leu99=) c.210+1548G>C (n.210+1548G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.67G>C (n.67G>C) n.500G>C n.1975G>C n.525G>C n.454G>C n.615G>C n.493G>C	dbSNP
9	g.132925653C>T	CA467594168	TSC1	c.297G>A (p.Leu99=) c.210+1548G>A (n.210+1548G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.67G>A (n.67G>A) n.500G>A n.1975G>A n.525G>A n.454G>A n.615G>A n.493G>A	dbSNP
9	g.132925653_132925654del	CA2739265170	TSC1	c.296_297del (p.Leu99ProfsTer7) c.210+1547_210+1548del (n.210+1547_210+1548del) c.-68_-67del (n.-68_-67del) c.66_67del (n.66_67del) n.499_500del n.1974_1975del n.524_525del n.453_454del n.614_615del n.492_493del	ClinVar
9	g.132925654A>C	CA375374543	TSC1	c.296T>G (p.Leu99Arg) c.210+1547T>G (n.210+1547T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.66T>G (n.66T>G) n.499T>G n.1974T>G n.524T>G n.453T>G n.614T>G n.492T>G
9	g.132925654A>G	CA375374545	TSC1	c.296T>C (p.Leu99Pro) c.210+1547T>C (n.210+1547T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.66T>C (n.66T>C) n.499T>C n.1974T>C n.524T>C n.453T>C n.614T>C n.492T>C	ClinVar gnomAD v4
9	g.132925654A>T	CA375374546	TSC1	c.296T>A (p.Leu99Gln) c.210+1547T>A (n.210+1547T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.66T>A (n.66T>A) n.499T>A n.1974T>A n.524T>A n.453T>A n.614T>A n.492T>A	dbSNP
9	g.132925655G>A	CA467594171	TSC1	c.295C>T (p.Leu99=) c.210+1546C>T (n.210+1546C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.65C>T (n.65C>T) n.498C>T n.1973C>T n.523C>T n.452C>T n.613C>T n.491C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132925655G>C	CA375374548	TSC1	c.295C>G (p.Leu99Val) c.210+1546C>G (n.210+1546C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.65C>G (n.65C>G) n.498C>G n.1973C>G n.523C>G n.452C>G n.613C>G n.491C>G	dbSNP
9	g.132925655G>T	CA375374550	TSC1	c.295C>A (p.Leu99Met) c.210+1546C>A (n.210+1546C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.65C>A (n.65C>A) n.498C>A n.1973C>A n.523C>A n.452C>A n.613C>A n.491C>A
9	g.132925656T>A	CA375374552	TSC1	c.294A>T (p.Arg98Ser) c.210+1545A>T (n.210+1545A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) c.64A>T (n.64A>T) n.497A>T n.1972A>T n.522A>T n.451A>T n.612A>T n.490A>T	dbSNP
9	g.132925656T>C	CA467594173	TSC1	c.294A>G (p.Arg98=) c.210+1545A>G (n.210+1545A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.64A>G (n.64A>G) n.497A>G n.1972A>G n.522A>G n.451A>G n.612A>G n.490A>G	gnomAD v4
9	g.132925656T>G	CA375374553	TSC1	c.294A>C (p.Arg98Ser) c.210+1545A>C (n.210+1545A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) c.64A>C (n.64A>C) n.497A>C n.1972A>C n.522A>C n.451A>C n.612A>C n.490A>C	dbSNP
9	g.132925657C>A	CA375374555	TSC1	c.293G>T (p.Arg98Ile) c.210+1544G>T (n.210+1544G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.63G>T (n.63G>T) n.496G>T n.1971G>T n.521G>T n.450G>T n.611G>T n.489G>T	ClinVar gnomAD v4
9	g.132925657C>G	CA375374557	TSC1	c.293G>C (p.Arg98Thr) c.210+1544G>C (n.210+1544G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.63G>C (n.63G>C) n.496G>C n.1971G>C n.521G>C n.450G>C n.611G>C n.489G>C	gnomAD v4
9	g.132925657C>T	CA375374558	TSC1	c.293G>A (p.Arg98Lys) c.210+1544G>A (n.210+1544G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.63G>A (n.63G>A) n.496G>A n.1971G>A n.521G>A n.450G>A n.611G>A n.489G>A	dbSNP
9	g.132925658T>A	CA375374560	TSC1	c.292A>T (p.Arg98Ter) c.210+1543A>T (n.210+1543A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.62A>T (n.62A>T) n.495A>T n.1970A>T n.520A>T n.449A>T n.610A>T n.488A>T	dbSNP
9	g.132925658T>C	CA375374562	TSC1	c.292A>G (p.Arg98Gly) c.210+1543A>G (n.210+1543A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.62A>G (n.62A>G) n.495A>G n.1970A>G n.520A>G n.449A>G n.610A>G n.488A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132925658T>G	CA467594174	TSC1	c.292A>C (p.Arg98=) c.210+1543A>C (n.210+1543A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.62A>C (n.62A>C) n.495A>C n.1970A>C n.520A>C n.449A>C n.610A>C n.488A>C
9	g.132925659T>A	CA467594176	TSC1	c.291A>T (p.Ile97=) c.210+1542A>T (n.210+1542A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) c.61A>T (n.61A>T) n.494A>T n.1969A>T n.519A>T n.448A>T n.609A>T n.487A>T
9	g.132925659T>C	CA375374564	TSC1	c.291A>G (p.Ile97Met) c.210+1542A>G (n.210+1542A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.61A>G (n.61A>G) n.494A>G n.1969A>G n.519A>G n.448A>G n.609A>G n.487A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132925659T>G	CA467594175	TSC1	c.291A>C (p.Ile97=) c.210+1542A>C (n.210+1542A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) c.61A>C (n.61A>C) n.494A>C n.1969A>C n.519A>C n.448A>C n.609A>C n.487A>C
9	g.132925659T=	CA1882423541	TSC1	c.291A= (p.Ile97=) c.210+1542A= (n.210+1542A=) c.-73A= (n.-73A=) c.61A= (n.61A=) n.494A= n.1969A= n.519A= n.448A= n.609A= n.487A=
9	g.132925660_132925661del	CA2580080079	TSC1	c.290_291del (p.Ile97LysfsTer9) c.210+1541_210+1542del (n.210+1541_210+1542del) c.-74_-73del (n.-74_-73del) c.60_61del (n.60_61del) n.493_494del n.1968_1969del n.518_519del n.447_448del n.608_609del n.486_487del	ClinVar
9	g.132925660A>C	CA375374568	TSC1	c.290T>G (p.Ile97Arg) c.210+1541T>G (n.210+1541T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.60T>G (n.60T>G) n.493T>G n.1968T>G n.518T>G n.447T>G n.608T>G n.486T>G
9	g.132925660A>G	CA375374567	TSC1	c.290T>C (p.Ile97Thr) c.210+1541T>C (n.210+1541T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.60T>C (n.60T>C) n.493T>C n.1968T>C n.518T>C n.447T>C n.608T>C n.486T>C
9	g.132925660A>T	CA375374566	TSC1	c.290T>A (p.Ile97Lys) c.210+1541T>A (n.210+1541T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.60T>A (n.60T>A) n.493T>A n.1968T>A n.518T>A n.447T>A n.608T>A n.486T>A
9	g.132925661T>A	CA034975	TSC1	c.289A>T (p.Ile97Leu) c.210+1540A>T (n.210+1540A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.59A>T (n.59A>T) n.492A>T n.1967A>T n.517A>T n.446A>T n.607A>T n.485A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132925661T>C	CA034962	TSC1	c.289A>G (p.Ile97Val) c.210+1540A>G (n.210+1540A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.59A>G (n.59A>G) n.492A>G n.1967A>G n.517A>G n.446A>G n.607A>G n.485A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132925661T>G	CA375374572	TSC1	c.289A>C (p.Ile97Leu) c.210+1540A>C (n.210+1540A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.59A>C (n.59A>C) n.492A>C n.1967A>C n.517A>C n.446A>C n.607A>C n.485A>C
9	g.132925661T=	CA1882423542	TSC1	c.289A= (p.Ile97=) c.210+1540A= (n.210+1540A=) c.-75A= (n.-75A=) c.59A= (n.59A=) n.492A= n.1967A= n.517A= n.446A= n.607A= n.485A=
9	g.132925662G>A	CA467594181	TSC1	c.288C>T (p.Val96=) c.210+1539C>T (n.210+1539C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.58C>T (n.58C>T) n.491C>T n.1966C>T n.516C>T n.445C>T n.606C>T n.484C>T	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.132925662G>C	CA467594180	TSC1	c.288C>G (p.Val96=) c.210+1539C>G (n.210+1539C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.58C>G (n.58C>G) n.491C>G n.1966C>G n.516C>G n.445C>G n.606C>G n.484C>G	dbSNP
9	g.132925662G>T	CA467594179	TSC1	c.288C>A (p.Val96=) c.210+1539C>A (n.210+1539C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.58C>A (n.58C>A) n.491C>A n.1966C>A n.516C>A n.445C>A n.606C>A n.484C>A	dbSNP
9	g.132925663A=	CA1882423543	TSC1	c.287T= (p.Val96=) c.210+1538T= (n.210+1538T=) c.-77T= (n.-77T=) c.57T= (n.57T=) n.490T= n.1965T= n.515T= n.444T= n.605T= n.483T=
9	g.132925663A>C	CA375374574	TSC1	c.287T>G (p.Val96Gly) c.210+1538T>G (n.210+1538T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) c.57T>G (n.57T>G) n.490T>G n.1965T>G n.515T>G n.444T>G n.605T>G n.483T>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132925663A>G	CA034878	TSC1	c.287T>C (p.Val96Ala) c.210+1538T>C (n.210+1538T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) c.57T>C (n.57T>C) n.490T>C n.1965T>C n.515T>C n.444T>C n.605T>C n.483T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132925663A>T	CA375374576	TSC1	c.287T>A (p.Val96Asp) c.210+1538T>A (n.210+1538T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) c.57T>A (n.57T>A) n.490T>A n.1965T>A n.515T>A n.444T>A n.605T>A n.483T>A	dbSNP
9	g.132925663_132925670del	CA2695211705	TSC1	c.280_287del (p.Gly94HisfsTer10) c.210+1531_210+1538del (n.210+1531_210+1538del) c.-84_-77del (n.-84_-77del) c.50_57del (n.50_57del) n.483_490del n.1958_1965del n.508_515del n.437_444del n.598_605del n.476_483del
9	g.132925664C>A	CA375374578	TSC1	c.286G>T (p.Val96Phe) c.210+1537G>T (n.210+1537G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.56G>T (n.56G>T) n.489G>T n.1964G>T n.514G>T n.443G>T n.604G>T n.482G>T	dbSNP
9	g.132925664C=	CA1882423544	TSC1	c.286G= (p.Val96=) c.210+1537G= (n.210+1537G=) c.-78G= (n.-78G=) c.56G= (n.56G=) n.489G= n.1964G= n.514G= n.443G= n.604G= n.482G=
9	g.132925664C>G	CA375374581	TSC1	c.286G>C (p.Val96Leu) c.210+1537G>C (n.210+1537G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.56G>C (n.56G>C) n.489G>C n.1964G>C n.514G>C n.443G>C n.604G>C n.482G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132925664C>T	CA200902148	TSC1	c.286G>A (p.Val96Ile) c.210+1537G>A (n.210+1537G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.56G>A (n.56G>A) n.489G>A n.1964G>A n.514G>A n.443G>A n.604G>A n.482G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132925665A=	CA1882423545	TSC1	c.285T= (p.His95=) c.210+1536T= (n.210+1536T=) c.-79T= (n.-79T=) c.55T= (n.55T=) n.488T= n.1963T= n.513T= n.442T= n.603T= n.481T=
9	g.132925665A>C	CA375374582	TSC1	c.285T>G (p.His95Gln) c.210+1536T>G (n.210+1536T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) c.55T>G (n.55T>G) n.488T>G n.1963T>G n.513T>G n.442T>G n.603T>G n.481T>G
9	g.132925665A>G	CA200902151	TSC1	c.285T>C (p.His95=) c.210+1536T>C (n.210+1536T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) c.55T>C (n.55T>C) n.488T>C n.1963T>C n.513T>C n.442T>C n.603T>C n.481T>C	dbSNP
9	g.132925665A>T	CA375374585	TSC1	c.285T>A (p.His95Gln) c.210+1536T>A (n.210+1536T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) c.55T>A (n.55T>A) n.488T>A n.1963T>A n.513T>A n.442T>A n.603T>A n.481T>A
9	g.132925666T>A	CA375374587	TSC1	c.284A>T (p.His95Leu) c.210+1535A>T (n.210+1535A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) c.54A>T (n.54A>T) n.487A>T n.1962A>T n.512A>T n.441A>T n.602A>T n.480A>T
9	g.132925666T>C	CA375374589	TSC1	c.284A>G (p.His95Arg) c.210+1535A>G (n.210+1535A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) c.54A>G (n.54A>G) n.487A>G n.1962A>G n.512A>G n.441A>G n.602A>G n.480A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132925666T>G	CA375374590	TSC1	c.284A>C (p.His95Pro) c.210+1535A>C (n.210+1535A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) c.54A>C (n.54A>C) n.487A>C n.1962A>C n.512A>C n.441A>C n.602A>C n.480A>C
9	g.132925667G>A	CA375374592	TSC1	c.283C>T (p.His95Tyr) c.210+1534C>T (n.210+1534C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.53C>T (n.53C>T) n.486C>T n.1961C>T n.511C>T n.440C>T n.601C>T n.479C>T	dbSNP
9	g.132925667G>C	CA375374594	TSC1	c.283C>G (p.His95Asp) c.210+1534C>G (n.210+1534C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.53C>G (n.53C>G) n.486C>G n.1961C>G n.511C>G n.440C>G n.601C>G n.479C>G	dbSNP
9	g.132925667G>T	CA375374595	TSC1	c.283C>A (p.His95Asn) c.210+1534C>A (n.210+1534C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.53C>A (n.53C>A) n.486C>A n.1961C>A n.511C>A n.440C>A n.601C>A n.479C>A	gnomAD v4
9	g.132925668A>C	CA467594183	TSC1	c.282T>G (p.Gly94=) c.210+1533T>G (n.210+1533T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) c.52T>G (n.52T>G) n.485T>G n.1960T>G n.510T>G n.439T>G n.600T>G n.478T>G
9	g.132925668A>G	CA467594184	TSC1	c.282T>C (p.Gly94=) c.210+1533T>C (n.210+1533T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.52T>C (n.52T>C) n.485T>C n.1960T>C n.510T>C n.439T>C n.600T>C n.478T>C
9	g.132925668A>T	CA467594186	TSC1	c.282T>A (p.Gly94=) c.210+1533T>A (n.210+1533T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) c.52T>A (n.52T>A) n.485T>A n.1960T>A n.510T>A n.439T>A n.600T>A n.478T>A

Number of alleles fetched