UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132925494del | CA2692291491 | TSC1 | c.363+96del (n.363+96del) c.210+1710del (n.210+1710del) c.-1+96del (n.-1+96del) c.*133+96del (n.*133+96del) n.566+96del n.2041+96del n.591+96del n.520+96del n.559+96del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925492A= | CA1882423468 | TSC1 | c.363+95T= (n.363+95T=) c.210+1709T= (n.210+1709T=) c.-1+95T= (n.-1+95T=) c.*133+95T= (n.*133+95T=) n.566+95T= n.2041+95T= n.591+95T= n.520+95T= n.559+95T= | |
| 9 | g.132925492A>G | CA860682353 | TSC1 | c.363+95T>C (n.363+95T>C) c.210+1709T>C (n.210+1709T>C) c.-1+95T>C (n.-1+95T>C) c.*133+95T>C (n.*133+95T>C) n.566+95T>C n.2041+95T>C n.591+95T>C n.520+95T>C n.559+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925493A>T | CA2692291492 | TSC1 | c.363+94T>A (n.363+94T>A) c.210+1708T>A (n.210+1708T>A) c.-1+94T>A (n.-1+94T>A) c.*133+94T>A (n.*133+94T>A) n.566+94T>A n.2041+94T>A n.591+94T>A n.520+94T>A n.559+94T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925495G>A | CA2720730191 | TSC1 | c.363+92C>T (n.363+92C>T) c.210+1706C>T (n.210+1706C>T) c.-1+92C>T (n.-1+92C>T) c.*133+92C>T (n.*133+92C>T) n.566+92C>T n.2041+92C>T n.591+92C>T n.520+92C>T n.559+92C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925495G>C | CA2692291493 | TSC1 | c.363+92C>G (n.363+92C>G) c.210+1706C>G (n.210+1706C>G) c.-1+92C>G (n.-1+92C>G) c.*133+92C>G (n.*133+92C>G) n.566+92C>G n.2041+92C>G n.591+92C>G n.520+92C>G n.559+92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925496T>A | CA2720730192 | TSC1 | c.363+91A>T (n.363+91A>T) c.210+1705A>T (n.210+1705A>T) c.-1+91A>T (n.-1+91A>T) c.*133+91A>T (n.*133+91A>T) n.566+91A>T n.2041+91A>T n.591+91A>T n.520+91A>T n.559+91A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925496T>C | CA2692291494 | TSC1 | c.363+91A>G (n.363+91A>G) c.210+1705A>G (n.210+1705A>G) c.-1+91A>G (n.-1+91A>G) c.*133+91A>G (n.*133+91A>G) n.566+91A>G n.2041+91A>G n.591+91A>G n.520+91A>G n.559+91A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925498A>T | CA2579494426 | TSC1 | c.363+89T>A (n.363+89T>A) c.210+1703T>A (n.210+1703T>A) c.-1+89T>A (n.-1+89T>A) c.*133+89T>A (n.*133+89T>A) n.566+89T>A n.2041+89T>A n.591+89T>A n.520+89T>A n.559+89T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925502T>A | CA2720493063 | TSC1 | c.363+85A>T (n.363+85A>T) c.210+1699A>T (n.210+1699A>T) c.-1+85A>T (n.-1+85A>T) c.*133+85A>T (n.*133+85A>T) n.566+85A>T n.2041+85A>T n.591+85A>T n.520+85A>T n.559+85A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925502T>C | CA1882423470 | TSC1 | c.363+85A>G (n.363+85A>G) c.210+1699A>G (n.210+1699A>G) c.-1+85A>G (n.-1+85A>G) c.*133+85A>G (n.*133+85A>G) n.566+85A>G n.2041+85A>G n.591+85A>G n.520+85A>G n.559+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925502T= | CA1882423469 | TSC1 | c.363+85A= (n.363+85A=) c.210+1699A= (n.210+1699A=) c.-1+85A= (n.-1+85A=) c.*133+85A= (n.*133+85A=) n.566+85A= n.2041+85A= n.591+85A= n.520+85A= n.559+85A= | |
| 9 | g.132925503C>A | CA2720730195 | TSC1 | c.363+84G>T (n.363+84G>T) c.210+1698G>T (n.210+1698G>T) c.-1+84G>T (n.-1+84G>T) c.*133+84G>T (n.*133+84G>T) n.566+84G>T n.2041+84G>T n.591+84G>T n.520+84G>T n.559+84G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925503C>G | CA2720730194 | TSC1 | c.363+84G>C (n.363+84G>C) c.210+1698G>C (n.210+1698G>C) c.-1+84G>C (n.-1+84G>C) c.*133+84G>C (n.*133+84G>C) n.566+84G>C n.2041+84G>C n.591+84G>C n.520+84G>C n.559+84G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925503C>T | CA2720730193 | TSC1 | c.363+84G>A (n.363+84G>A) c.210+1698G>A (n.210+1698G>A) c.-1+84G>A (n.-1+84G>A) c.*133+84G>A (n.*133+84G>A) n.566+84G>A n.2041+84G>A n.591+84G>A n.520+84G>A n.559+84G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925504T>C | CA2579494427 | TSC1 | c.363+83A>G (n.363+83A>G) c.210+1697A>G (n.210+1697A>G) c.-1+83A>G (n.-1+83A>G) c.*133+83A>G (n.*133+83A>G) n.566+83A>G n.2041+83A>G n.591+83A>G n.520+83A>G n.559+83A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925505A>T | CA2720730196 | TSC1 | c.363+82T>A (n.363+82T>A) c.210+1696T>A (n.210+1696T>A) c.-1+82T>A (n.-1+82T>A) c.*133+82T>A (n.*133+82T>A) n.566+82T>A n.2041+82T>A n.591+82T>A n.520+82T>A n.559+82T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925506G>A | CA2692291495 | TSC1 | c.363+81C>T (n.363+81C>T) c.210+1695C>T (n.210+1695C>T) c.-1+81C>T (n.-1+81C>T) c.*133+81C>T (n.*133+81C>T) n.566+81C>T n.2041+81C>T n.591+81C>T n.520+81C>T n.559+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925506G>C | CA1882423471 | TSC1 | c.363+81C>G (n.363+81C>G) c.210+1695C>G (n.210+1695C>G) c.-1+81C>G (n.-1+81C>G) c.*133+81C>G (n.*133+81C>G) n.566+81C>G n.2041+81C>G n.591+81C>G n.520+81C>G n.559+81C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925506G= | CA1882423472 | TSC1 | c.363+81C= (n.363+81C=) c.210+1695C= (n.210+1695C=) c.-1+81C= (n.-1+81C=) c.*133+81C= (n.*133+81C=) n.566+81C= n.2041+81C= n.591+81C= n.520+81C= n.559+81C= | |
| 9 | g.132925507C>A | CA2579494428 | TSC1 | c.363+80G>T (n.363+80G>T) c.210+1694G>T (n.210+1694G>T) c.-1+80G>T (n.-1+80G>T) c.*133+80G>T (n.*133+80G>T) n.566+80G>T n.2041+80G>T n.591+80G>T n.520+80G>T n.559+80G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925507C>G | CA2720730198 | TSC1 | c.363+80G>C (n.363+80G>C) c.210+1694G>C (n.210+1694G>C) c.-1+80G>C (n.-1+80G>C) c.*133+80G>C (n.*133+80G>C) n.566+80G>C n.2041+80G>C n.591+80G>C n.520+80G>C n.559+80G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925507C>T | CA2720730197 | TSC1 | c.363+80G>A (n.363+80G>A) c.210+1694G>A (n.210+1694G>A) c.-1+80G>A (n.-1+80G>A) c.*133+80G>A (n.*133+80G>A) n.566+80G>A n.2041+80G>A n.591+80G>A n.520+80G>A n.559+80G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925508T>C | CA2692291496 | TSC1 | c.363+79A>G (n.363+79A>G) c.210+1693A>G (n.210+1693A>G) c.-1+79A>G (n.-1+79A>G) c.*133+79A>G (n.*133+79A>G) n.566+79A>G n.2041+79A>G n.591+79A>G n.520+79A>G n.559+79A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925508T>G | CA860682356 | TSC1 | c.363+79A>C (n.363+79A>C) c.210+1693A>C (n.210+1693A>C) c.-1+79A>C (n.-1+79A>C) c.*133+79A>C (n.*133+79A>C) n.566+79A>C n.2041+79A>C n.591+79A>C n.520+79A>C n.559+79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925508T= | CA1882423473 | TSC1 | c.363+79A= (n.363+79A=) c.210+1693A= (n.210+1693A=) c.-1+79A= (n.-1+79A=) c.*133+79A= (n.*133+79A=) n.566+79A= n.2041+79A= n.591+79A= n.520+79A= n.559+79A= | |
| 9 | g.132925510C= | CA1882423474 | TSC1 | c.363+77G= (n.363+77G=) c.210+1691G= (n.210+1691G=) c.-1+77G= (n.-1+77G=) c.*133+77G= (n.*133+77G=) n.566+77G= n.2041+77G= n.591+77G= n.520+77G= n.559+77G= | |
| 9 | g.132925510C>T | CA1882423475 | TSC1 | c.363+77G>A (n.363+77G>A) c.210+1691G>A (n.210+1691G>A) c.-1+77G>A (n.-1+77G>A) c.*133+77G>A (n.*133+77G>A) n.566+77G>A n.2041+77G>A n.591+77G>A n.520+77G>A n.559+77G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925511C>T | CA2692291497 | TSC1 | c.363+76G>A (n.363+76G>A) c.210+1690G>A (n.210+1690G>A) c.-1+76G>A (n.-1+76G>A) c.*133+76G>A (n.*133+76G>A) n.566+76G>A n.2041+76G>A n.591+76G>A n.520+76G>A n.559+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925514G>A | CA2720730199 | TSC1 | c.363+73C>T (n.363+73C>T) c.210+1687C>T (n.210+1687C>T) c.-1+73C>T (n.-1+73C>T) c.*133+73C>T (n.*133+73C>T) n.566+73C>T n.2041+73C>T n.591+73C>T n.520+73C>T n.559+73C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925514G>C | CA2720730200 | TSC1 | c.363+73C>G (n.363+73C>G) c.210+1687C>G (n.210+1687C>G) c.-1+73C>G (n.-1+73C>G) c.*133+73C>G (n.*133+73C>G) n.566+73C>G n.2041+73C>G n.591+73C>G n.520+73C>G n.559+73C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925514G>T | CA2720730201 | TSC1 | c.363+73C>A (n.363+73C>A) c.210+1687C>A (n.210+1687C>A) c.-1+73C>A (n.-1+73C>A) c.*133+73C>A (n.*133+73C>A) n.566+73C>A n.2041+73C>A n.591+73C>A n.520+73C>A n.559+73C>A | dbSNP |
| 9 | g.132925515C>A | CA2720730202 | TSC1 | c.363+72G>T (n.363+72G>T) c.210+1686G>T (n.210+1686G>T) c.-1+72G>T (n.-1+72G>T) c.*133+72G>T (n.*133+72G>T) n.566+72G>T n.2041+72G>T n.591+72G>T n.520+72G>T n.559+72G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925515C>G | CA2720730203 | TSC1 | c.363+72G>C (n.363+72G>C) c.210+1686G>C (n.210+1686G>C) c.-1+72G>C (n.-1+72G>C) c.*133+72G>C (n.*133+72G>C) n.566+72G>C n.2041+72G>C n.591+72G>C n.520+72G>C n.559+72G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925515C>T | CA2720730204 | TSC1 | c.363+72G>A (n.363+72G>A) c.210+1686G>A (n.210+1686G>A) c.-1+72G>A (n.-1+72G>A) c.*133+72G>A (n.*133+72G>A) n.566+72G>A n.2041+72G>A n.591+72G>A n.520+72G>A n.559+72G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925515_132925518del | CA2579494429 | TSC1 | c.363+69_363+72del (n.363+69_363+72del) c.210+1683_210+1686del (n.210+1683_210+1686del) c.-1+69_-1+72del (n.-1+69_-1+72del) c.*133+69_*133+72del (n.*133+69_*133+72del) n.566+69_566+72del n.2041+69_2041+72del n.591+69_591+72del n.520+69_520+72del n.559+69_559+72del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925516T>C | CA2692291498 | TSC1 | c.363+71A>G (n.363+71A>G) c.210+1685A>G (n.210+1685A>G) c.-1+71A>G (n.-1+71A>G) c.*133+71A>G (n.*133+71A>G) n.566+71A>G n.2041+71A>G n.591+71A>G n.520+71A>G n.559+71A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925520A>T | CA2720730205 | TSC1 | c.363+67T>A (n.363+67T>A) c.210+1681T>A (n.210+1681T>A) c.-1+67T>A (n.-1+67T>A) c.*133+67T>A (n.*133+67T>A) n.566+67T>A n.2041+67T>A n.591+67T>A n.520+67T>A n.559+67T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925521G>C | CA200902085 | TSC1 | c.363+66C>G (n.363+66C>G) c.210+1680C>G (n.210+1680C>G) c.-1+66C>G (n.-1+66C>G) c.*133+66C>G (n.*133+66C>G) n.566+66C>G n.2041+66C>G n.591+66C>G n.520+66C>G n.559+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925521G= | CA1882423476 | TSC1 | c.363+66C= (n.363+66C=) c.210+1680C= (n.210+1680C=) c.-1+66C= (n.-1+66C=) c.*133+66C= (n.*133+66C=) n.566+66C= n.2041+66C= n.591+66C= n.520+66C= n.559+66C= | |
| 9 | g.132925522T>A | CA2579494430 | TSC1 | c.363+65A>T (n.363+65A>T) c.210+1679A>T (n.210+1679A>T) c.-1+65A>T (n.-1+65A>T) c.*133+65A>T (n.*133+65A>T) n.566+65A>T n.2041+65A>T n.591+65A>T n.520+65A>T n.559+65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925524G>A | CA2692291499 | TSC1 | c.363+63C>T (n.363+63C>T) c.210+1677C>T (n.210+1677C>T) c.-1+63C>T (n.-1+63C>T) c.*133+63C>T (n.*133+63C>T) n.566+63C>T n.2041+63C>T n.591+63C>T n.520+63C>T n.559+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925524G>C | CA2720730206 | TSC1 | c.363+63C>G (n.363+63C>G) c.210+1677C>G (n.210+1677C>G) c.-1+63C>G (n.-1+63C>G) c.*133+63C>G (n.*133+63C>G) n.566+63C>G n.2041+63C>G n.591+63C>G n.520+63C>G n.559+63C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925525C>G | CA2720730207 | TSC1 | c.363+62G>C (n.363+62G>C) c.210+1676G>C (n.210+1676G>C) c.-1+62G>C (n.-1+62G>C) c.*133+62G>C (n.*133+62G>C) n.566+62G>C n.2041+62G>C n.591+62G>C n.520+62G>C n.559+62G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925525C>T | CA2579494431 | TSC1 | c.363+62G>A (n.363+62G>A) c.210+1676G>A (n.210+1676G>A) c.-1+62G>A (n.-1+62G>A) c.*133+62G>A (n.*133+62G>A) n.566+62G>A n.2041+62G>A n.591+62G>A n.520+62G>A n.559+62G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925526C>A | CA2720730208 | TSC1 | c.363+61G>T (n.363+61G>T) c.210+1675G>T (n.210+1675G>T) c.-1+61G>T (n.-1+61G>T) c.*133+61G>T (n.*133+61G>T) n.566+61G>T n.2041+61G>T n.591+61G>T n.520+61G>T n.559+61G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925526C>G | CA2720730209 | TSC1 | c.363+61G>C (n.363+61G>C) c.210+1675G>C (n.210+1675G>C) c.-1+61G>C (n.-1+61G>C) c.*133+61G>C (n.*133+61G>C) n.566+61G>C n.2041+61G>C n.591+61G>C n.520+61G>C n.559+61G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925526C>T | CA2720730210 | TSC1 | c.363+61G>A (n.363+61G>A) c.210+1675G>A (n.210+1675G>A) c.-1+61G>A (n.-1+61G>A) c.*133+61G>A (n.*133+61G>A) n.566+61G>A n.2041+61G>A n.591+61G>A n.520+61G>A n.559+61G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925528A>T | CA2720730211 | TSC1 | c.363+59T>A (n.363+59T>A) c.210+1673T>A (n.210+1673T>A) c.-1+59T>A (n.-1+59T>A) c.*133+59T>A (n.*133+59T>A) n.566+59T>A n.2041+59T>A n.591+59T>A n.520+59T>A n.559+59T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925531del | CA2720730212 | TSC1 | c.363+59del (n.363+59del) c.210+1673del (n.210+1673del) c.-1+59del (n.-1+59del) c.*133+59del (n.*133+59del) n.566+59del n.2041+59del n.591+59del n.520+59del n.559+59del | dbSNP |
| 9 | g.132925529A= | CA1882423477 | TSC1 | c.363+58T= (n.363+58T=) c.210+1672T= (n.210+1672T=) c.-1+58T= (n.-1+58T=) c.*133+58T= (n.*133+58T=) n.566+58T= n.2041+58T= n.591+58T= n.520+58T= n.559+58T= | |
| 9 | g.132925529A>T | CA1882423478 | TSC1 | c.363+58T>A (n.363+58T>A) c.210+1672T>A (n.210+1672T>A) c.-1+58T>A (n.-1+58T>A) c.*133+58T>A (n.*133+58T>A) n.566+58T>A n.2041+58T>A n.591+58T>A n.520+58T>A n.559+58T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925530A>G | CA2692291500 | TSC1 | c.363+57T>C (n.363+57T>C) c.210+1671T>C (n.210+1671T>C) c.-1+57T>C (n.-1+57T>C) c.*133+57T>C (n.*133+57T>C) n.566+57T>C n.2041+57T>C n.591+57T>C n.520+57T>C n.559+57T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925531A>T | CA2720730213 | TSC1 | c.363+56T>A (n.363+56T>A) c.210+1670T>A (n.210+1670T>A) c.-1+56T>A (n.-1+56T>A) c.*133+56T>A (n.*133+56T>A) n.566+56T>A n.2041+56T>A n.591+56T>A n.520+56T>A n.559+56T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925532T>C | CA200902088 | TSC1 | c.363+55A>G (n.363+55A>G) c.210+1669A>G (n.210+1669A>G) c.-1+55A>G (n.-1+55A>G) c.*133+55A>G (n.*133+55A>G) n.566+55A>G n.2041+55A>G n.591+55A>G n.520+55A>G n.559+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925532T= | CA1882423479 | TSC1 | c.363+55A= (n.363+55A=) c.210+1669A= (n.210+1669A=) c.-1+55A= (n.-1+55A=) c.*133+55A= (n.*133+55A=) n.566+55A= n.2041+55A= n.591+55A= n.520+55A= n.559+55A= | |
| 9 | g.132925534T>C | CA2720730214 | TSC1 | c.363+53A>G (n.363+53A>G) c.210+1667A>G (n.210+1667A>G) c.-1+53A>G (n.-1+53A>G) c.*133+53A>G (n.*133+53A>G) n.566+53A>G n.2041+53A>G n.591+53A>G n.520+53A>G n.559+53A>G | dbSNP |
| 9 | g.132925535C= | CA1882423480 | TSC1 | c.363+52G= (n.363+52G=) c.210+1666G= (n.210+1666G=) c.-1+52G= (n.-1+52G=) c.*133+52G= (n.*133+52G=) n.566+52G= n.2041+52G= n.591+52G= n.520+52G= n.559+52G= | |
| 9 | g.132925535C>G | CA2720512800 | TSC1 | c.363+52G>C (n.363+52G>C) c.210+1666G>C (n.210+1666G>C) c.-1+52G>C (n.-1+52G>C) c.*133+52G>C (n.*133+52G>C) n.566+52G>C n.2041+52G>C n.591+52G>C n.520+52G>C n.559+52G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925535C>T | CA1129694895 | TSC1 | c.363+52G>A (n.363+52G>A) c.210+1666G>A (n.210+1666G>A) c.-1+52G>A (n.-1+52G>A) c.*133+52G>A (n.*133+52G>A) n.566+52G>A n.2041+52G>A n.591+52G>A n.520+52G>A n.559+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925536A>G | CA2720730216 | TSC1 | c.363+51T>C (n.363+51T>C) c.210+1665T>C (n.210+1665T>C) c.-1+51T>C (n.-1+51T>C) c.*133+51T>C (n.*133+51T>C) n.566+51T>C n.2041+51T>C n.591+51T>C n.520+51T>C n.559+51T>C | dbSNP |
| 9 | g.132925536A>T | CA2720730215 | TSC1 | c.363+51T>A (n.363+51T>A) c.210+1665T>A (n.210+1665T>A) c.-1+51T>A (n.-1+51T>A) c.*133+51T>A (n.*133+51T>A) n.566+51T>A n.2041+51T>A n.591+51T>A n.520+51T>A n.559+51T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925537G>A | CA2720730218 | TSC1 | c.363+50C>T (n.363+50C>T) c.210+1664C>T (n.210+1664C>T) c.-1+50C>T (n.-1+50C>T) c.*133+50C>T (n.*133+50C>T) n.566+50C>T n.2041+50C>T n.591+50C>T n.520+50C>T n.559+50C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925537G>C | CA2720730217 | TSC1 | c.363+50C>G (n.363+50C>G) c.210+1664C>G (n.210+1664C>G) c.-1+50C>G (n.-1+50C>G) c.*133+50C>G (n.*133+50C>G) n.566+50C>G n.2041+50C>G n.591+50C>G n.520+50C>G n.559+50C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925538A>C | CA2692291501 | TSC1 | c.363+49T>G (n.363+49T>G) c.210+1663T>G (n.210+1663T>G) c.-1+49T>G (n.-1+49T>G) c.*133+49T>G (n.*133+49T>G) n.566+49T>G n.2041+49T>G n.591+49T>G n.520+49T>G n.559+49T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925538A>T | CA2720730219 | TSC1 | c.363+49T>A (n.363+49T>A) c.210+1663T>A (n.210+1663T>A) c.-1+49T>A (n.-1+49T>A) c.*133+49T>A (n.*133+49T>A) n.566+49T>A n.2041+49T>A n.591+49T>A n.520+49T>A n.559+49T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925539A>T | CA2720730220 | TSC1 | c.363+48T>A (n.363+48T>A) c.210+1662T>A (n.210+1662T>A) c.-1+48T>A (n.-1+48T>A) c.*133+48T>A (n.*133+48T>A) n.566+48T>A n.2041+48T>A n.591+48T>A n.520+48T>A n.559+48T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925540A= | CA1882423481 | TSC1 | c.363+47T= (n.363+47T=) c.210+1661T= (n.210+1661T=) c.-1+47T= (n.-1+47T=) c.*133+47T= (n.*133+47T=) n.566+47T= n.2041+47T= n.591+47T= n.520+47T= n.559+47T= | |
| 9 | g.132925540A>C | CA2692291502 | TSC1 | c.363+47T>G (n.363+47T>G) c.210+1661T>G (n.210+1661T>G) c.-1+47T>G (n.-1+47T>G) c.*133+47T>G (n.*133+47T>G) n.566+47T>G n.2041+47T>G n.591+47T>G n.520+47T>G n.559+47T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925540A>G | CA007441 | TSC1 | c.363+47T>C (n.363+47T>C) c.210+1661T>C (n.210+1661T>C) c.-1+47T>C (n.-1+47T>C) c.*133+47T>C (n.*133+47T>C) n.566+47T>C n.2041+47T>C n.591+47T>C n.520+47T>C n.559+47T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925540A>T | CA2720454828 | TSC1 | c.363+47T>A (n.363+47T>A) c.210+1661T>A (n.210+1661T>A) c.-1+47T>A (n.-1+47T>A) c.*133+47T>A (n.*133+47T>A) n.566+47T>A n.2041+47T>A n.591+47T>A n.520+47T>A n.559+47T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925541C>A | CA2720730221 | TSC1 | c.363+46G>T (n.363+46G>T) c.210+1660G>T (n.210+1660G>T) c.-1+46G>T (n.-1+46G>T) c.*133+46G>T (n.*133+46G>T) n.566+46G>T n.2041+46G>T n.591+46G>T n.520+46G>T n.559+46G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925541C>G | CA2720730222 | TSC1 | c.363+46G>C (n.363+46G>C) c.210+1660G>C (n.210+1660G>C) c.-1+46G>C (n.-1+46G>C) c.*133+46G>C (n.*133+46G>C) n.566+46G>C n.2041+46G>C n.591+46G>C n.520+46G>C n.559+46G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925541C>T | CA2692291503 | TSC1 | c.363+46G>A (n.363+46G>A) c.210+1660G>A (n.210+1660G>A) c.-1+46G>A (n.-1+46G>A) c.*133+46G>A (n.*133+46G>A) n.566+46G>A n.2041+46G>A n.591+46G>A n.520+46G>A n.559+46G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925542_132925548delinsTATACTC | CA1882423482 | TSC1 | c.363+39_363+45delinsGAGTATA (n.363+39_363+45delinsGAGTATA) c.210+1653_210+1659delinsGAGTATA (n.210+1653_210+1659delinsGAGTATA) c.-1+39_-1+45delinsGAGTATA (n.-1+39_-1+45delinsGAGTATA) c.*133+39_*133+45delinsGAGTATA (n.*133+39_*133+45delinsGAGTATA) n.566+39_566+45delinsGAGTATA n.2041+39_2041+45delinsGAGTATA n.591+39_591+45delinsGAGTATA n.520+39_520+45delinsGAGTATA n.559+39_559+45delinsGAGTATA | |
| 9 | g.132925543A>T | CA2720730223 | TSC1 | c.363+44T>A (n.363+44T>A) c.210+1658T>A (n.210+1658T>A) c.-1+44T>A (n.-1+44T>A) c.*133+44T>A (n.*133+44T>A) n.566+44T>A n.2041+44T>A n.591+44T>A n.520+44T>A n.559+44T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925546_132925551del | CA591051351 | TSC1 | c.363+39_363+44del (n.363+39_363+44del) c.210+1653_210+1658del (n.210+1653_210+1658del) c.-1+39_-1+44del (n.-1+39_-1+44del) c.*133+39_*133+44del (n.*133+39_*133+44del) n.566+39_566+44del n.2041+39_2041+44del n.591+39_591+44del n.520+39_520+44del n.559+39_559+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925544T>C | CA591051352 | TSC1 | c.363+43A>G (n.363+43A>G) c.210+1657A>G (n.210+1657A>G) c.-1+43A>G (n.-1+43A>G) c.*133+43A>G (n.*133+43A>G) n.566+43A>G n.2041+43A>G n.591+43A>G n.520+43A>G n.559+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925544T= | CA1882423483 | TSC1 | c.363+43A= (n.363+43A=) c.210+1657A= (n.210+1657A=) c.-1+43A= (n.-1+43A=) c.*133+43A= (n.*133+43A=) n.566+43A= n.2041+43A= n.591+43A= n.520+43A= n.559+43A= | |
| 9 | g.132925545A= | CA1882423484 | TSC1 | c.363+42T= (n.363+42T=) c.210+1656T= (n.210+1656T=) c.-1+42T= (n.-1+42T=) c.*133+42T= (n.*133+42T=) n.566+42T= n.2041+42T= n.591+42T= n.520+42T= n.559+42T= | |
| 9 | g.132925545A>C | CA1882423485 | TSC1 | c.363+42T>G (n.363+42T>G) c.210+1656T>G (n.210+1656T>G) c.-1+42T>G (n.-1+42T>G) c.*133+42T>G (n.*133+42T>G) n.566+42T>G n.2041+42T>G n.591+42T>G n.520+42T>G n.559+42T>G | dbSNP |
| 9 | g.132925545A>T | CA2720512801 | TSC1 | c.363+42T>A (n.363+42T>A) c.210+1656T>A (n.210+1656T>A) c.-1+42T>A (n.-1+42T>A) c.*133+42T>A (n.*133+42T>A) n.566+42T>A n.2041+42T>A n.591+42T>A n.520+42T>A n.559+42T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925546C= | CA1882423486 | TSC1 | c.363+41G= (n.363+41G=) c.210+1655G= (n.210+1655G=) c.-1+41G= (n.-1+41G=) c.*133+41G= (n.*133+41G=) n.566+41G= n.2041+41G= n.591+41G= n.520+41G= n.559+41G= | |
| 9 | g.132925546C>G | CA2692291504 | TSC1 | c.363+41G>C (n.363+41G>C) c.210+1655G>C (n.210+1655G>C) c.-1+41G>C (n.-1+41G>C) c.*133+41G>C (n.*133+41G>C) n.566+41G>C n.2041+41G>C n.591+41G>C n.520+41G>C n.559+41G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925546C>T | CA200902093 | TSC1 | c.363+41G>A (n.363+41G>A) c.210+1655G>A (n.210+1655G>A) c.-1+41G>A (n.-1+41G>A) c.*133+41G>A (n.*133+41G>A) n.566+41G>A n.2041+41G>A n.591+41G>A n.520+41G>A n.559+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925547T>A | CA2720730224 | TSC1 | c.363+40A>T (n.363+40A>T) c.210+1654A>T (n.210+1654A>T) c.-1+40A>T (n.-1+40A>T) c.*133+40A>T (n.*133+40A>T) n.566+40A>T n.2041+40A>T n.591+40A>T n.520+40A>T n.559+40A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925547T>C | CA2550837128 | TSC1 | c.363+40A>G (n.363+40A>G) c.210+1654A>G (n.210+1654A>G) c.-1+40A>G (n.-1+40A>G) c.*133+40A>G (n.*133+40A>G) n.566+40A>G n.2041+40A>G n.591+40A>G n.520+40A>G n.559+40A>G | |
| 9 | g.132925548C= | CA1882423487 | TSC1 | c.363+39G= (n.363+39G=) c.210+1653G= (n.210+1653G=) c.-1+39G= (n.-1+39G=) c.*133+39G= (n.*133+39G=) n.566+39G= n.2041+39G= n.591+39G= n.520+39G= n.559+39G= | |
| 9 | g.132925548C>G | CA2720486495 | TSC1 | c.363+39G>C (n.363+39G>C) c.210+1653G>C (n.210+1653G>C) c.-1+39G>C (n.-1+39G>C) c.*133+39G>C (n.*133+39G>C) n.566+39G>C n.2041+39G>C n.591+39G>C n.520+39G>C n.559+39G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925548C>T | CA591051353 | TSC1 | c.363+39G>A (n.363+39G>A) c.210+1653G>A (n.210+1653G>A) c.-1+39G>A (n.-1+39G>A) c.*133+39G>A (n.*133+39G>A) n.566+39G>A n.2041+39G>A n.591+39G>A n.520+39G>A n.559+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925550_132925551del | CA2692291505 | TSC1 | c.363+37_363+38del (n.363+37_363+38del) c.210+1651_210+1652del (n.210+1651_210+1652del) c.-1+37_-1+38del (n.-1+37_-1+38del) c.*133+37_*133+38del (n.*133+37_*133+38del) n.566+37_566+38del n.2041+37_2041+38del n.591+37_591+38del n.520+37_520+38del n.559+37_559+38del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925554del | CA2720730225 | TSC1 | c.363+36del (n.363+36del) c.210+1650del (n.210+1650del) c.-1+36del (n.-1+36del) c.*133+36del (n.*133+36del) n.566+36del n.2041+36del n.591+36del n.520+36del n.559+36del | dbSNP |
| 9 | g.132925552A>C | CA2692291506 | TSC1 | c.363+35T>G (n.363+35T>G) c.210+1649T>G (n.210+1649T>G) c.-1+35T>G (n.-1+35T>G) c.*133+35T>G (n.*133+35T>G) n.566+35T>G n.2041+35T>G n.591+35T>G n.520+35T>G n.559+35T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925553A>T | CA2720730226 | TSC1 | c.363+34T>A (n.363+34T>A) c.210+1648T>A (n.210+1648T>A) c.-1+34T>A (n.-1+34T>A) c.*133+34T>A (n.*133+34T>A) n.566+34T>A n.2041+34T>A n.591+34T>A n.520+34T>A n.559+34T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925554A= | CA1882423488 | TSC1 | c.363+33T= (n.363+33T=) c.210+1647T= (n.210+1647T=) c.-1+33T= (n.-1+33T=) c.*133+33T= (n.*133+33T=) n.566+33T= n.2041+33T= n.591+33T= n.520+33T= n.559+33T= | |
| 9 | g.132925554A>C | CA2692291507 | TSC1 | c.363+33T>G (n.363+33T>G) c.210+1647T>G (n.210+1647T>G) c.-1+33T>G (n.-1+33T>G) c.*133+33T>G (n.*133+33T>G) n.566+33T>G n.2041+33T>G n.591+33T>G n.520+33T>G n.559+33T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925554A>G | CA037212 | TSC1 | c.363+33T>C (n.363+33T>C) c.210+1647T>C (n.210+1647T>C) c.-1+33T>C (n.-1+33T>C) c.*133+33T>C (n.*133+33T>C) n.566+33T>C n.2041+33T>C n.591+33T>C n.520+33T>C n.559+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925554A>T | CA2720460075 | TSC1 | c.363+33T>A (n.363+33T>A) c.210+1647T>A (n.210+1647T>A) c.-1+33T>A (n.-1+33T>A) c.*133+33T>A (n.*133+33T>A) n.566+33T>A n.2041+33T>A n.591+33T>A n.520+33T>A n.559+33T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925555C>A | CA2720730228 | TSC1 | c.363+32G>T (n.363+32G>T) c.210+1646G>T (n.210+1646G>T) c.-1+32G>T (n.-1+32G>T) c.*133+32G>T (n.*133+32G>T) n.566+32G>T n.2041+32G>T n.591+32G>T n.520+32G>T n.559+32G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925555C>G | CA2720730227 | TSC1 | c.363+32G>C (n.363+32G>C) c.210+1646G>C (n.210+1646G>C) c.-1+32G>C (n.-1+32G>C) c.*133+32G>C (n.*133+32G>C) n.566+32G>C n.2041+32G>C n.591+32G>C n.520+32G>C n.559+32G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925555C>T | CA2603518030 | TSC1 | c.363+32G>A (n.363+32G>A) c.210+1646G>A (n.210+1646G>A) c.-1+32G>A (n.-1+32G>A) c.*133+32G>A (n.*133+32G>A) n.566+32G>A n.2041+32G>A n.591+32G>A n.520+32G>A n.559+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925556C>A | CA860682363 | TSC1 | c.363+31G>T (n.363+31G>T) c.210+1645G>T (n.210+1645G>T) c.-1+31G>T (n.-1+31G>T) c.*133+31G>T (n.*133+31G>T) n.566+31G>T n.2041+31G>T n.591+31G>T n.520+31G>T n.559+31G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925556C= | CA1882423489 | TSC1 | c.363+31G= (n.363+31G=) c.210+1645G= (n.210+1645G=) c.-1+31G= (n.-1+31G=) c.*133+31G= (n.*133+31G=) n.566+31G= n.2041+31G= n.591+31G= n.520+31G= n.559+31G= | |
| 9 | g.132925556C>G | CA2720479227 | TSC1 | c.363+31G>C (n.363+31G>C) c.210+1645G>C (n.210+1645G>C) c.-1+31G>C (n.-1+31G>C) c.*133+31G>C (n.*133+31G>C) n.566+31G>C n.2041+31G>C n.591+31G>C n.520+31G>C n.559+31G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925556C>T | CA2720479226 | TSC1 | c.363+31G>A (n.363+31G>A) c.210+1645G>A (n.210+1645G>A) c.-1+31G>A (n.-1+31G>A) c.*133+31G>A (n.*133+31G>A) n.566+31G>A n.2041+31G>A n.591+31G>A n.520+31G>A n.559+31G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925557A>G | CA2692291508 | TSC1 | c.363+30T>C (n.363+30T>C) c.210+1644T>C (n.210+1644T>C) c.-1+30T>C (n.-1+30T>C) c.*133+30T>C (n.*133+30T>C) n.566+30T>C n.2041+30T>C n.591+30T>C n.520+30T>C n.559+30T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925558T>C | CA037204 | TSC1 | c.363+29A>G (n.363+29A>G) c.210+1643A>G (n.210+1643A>G) c.-1+29A>G (n.-1+29A>G) c.*133+29A>G (n.*133+29A>G) n.566+29A>G n.2041+29A>G n.591+29A>G n.520+29A>G n.559+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925558T= | CA1882423490 | TSC1 | c.363+29A= (n.363+29A=) c.210+1643A= (n.210+1643A=) c.-1+29A= (n.-1+29A=) c.*133+29A= (n.*133+29A=) n.566+29A= n.2041+29A= n.591+29A= n.520+29A= n.559+29A= | |
| 9 | g.132925560dup | CA2720730229 | TSC1 | c.363+29dup (n.363+29dup) c.210+1643dup (n.210+1643dup) c.-1+29dup (n.-1+29dup) c.*133+29dup (n.*133+29dup) n.566+29dup n.2041+29dup n.591+29dup n.520+29dup n.559+29dup | dbSNP |
| 9 | g.132925560T>C | CA591051354 | TSC1 | c.363+27A>G (n.363+27A>G) c.210+1641A>G (n.210+1641A>G) c.-1+27A>G (n.-1+27A>G) c.*133+27A>G (n.*133+27A>G) n.566+27A>G n.2041+27A>G n.591+27A>G n.520+27A>G n.559+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925560T= | CA1882423491 | TSC1 | c.363+27A= (n.363+27A=) c.210+1641A= (n.210+1641A=) c.-1+27A= (n.-1+27A=) c.*133+27A= (n.*133+27A=) n.566+27A= n.2041+27A= n.591+27A= n.520+27A= n.559+27A= | |
| 9 | g.132925561C>G | CA2720730230 | TSC1 | c.363+26G>C (n.363+26G>C) c.210+1640G>C (n.210+1640G>C) c.-1+26G>C (n.-1+26G>C) c.*133+26G>C (n.*133+26G>C) n.566+26G>C n.2041+26G>C n.591+26G>C n.520+26G>C n.559+26G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925561C>T | CA2720730231 | TSC1 | c.363+26G>A (n.363+26G>A) c.210+1640G>A (n.210+1640G>A) c.-1+26G>A (n.-1+26G>A) c.*133+26G>A (n.*133+26G>A) n.566+26G>A n.2041+26G>A n.591+26G>A n.520+26G>A n.559+26G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925562A>T | CA2720730232 | TSC1 | c.363+25T>A (n.363+25T>A) c.210+1639T>A (n.210+1639T>A) c.-1+25T>A (n.-1+25T>A) c.*133+25T>A (n.*133+25T>A) n.566+25T>A n.2041+25T>A n.591+25T>A n.520+25T>A n.559+25T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925563T>C | CA2692291509 | TSC1 | c.363+24A>G (n.363+24A>G) c.210+1638A>G (n.210+1638A>G) c.-1+24A>G (n.-1+24A>G) c.*133+24A>G (n.*133+24A>G) n.566+24A>G n.2041+24A>G n.591+24A>G n.520+24A>G n.559+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925564T>A | CA2720476167 | TSC1 | c.363+23A>T (n.363+23A>T) c.210+1637A>T (n.210+1637A>T) c.-1+23A>T (n.-1+23A>T) c.*133+23A>T (n.*133+23A>T) n.566+23A>T n.2041+23A>T n.591+23A>T n.520+23A>T n.559+23A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925564T>C | CA860682367 | TSC1 | c.363+23A>G (n.363+23A>G) c.210+1637A>G (n.210+1637A>G) c.-1+23A>G (n.-1+23A>G) c.*133+23A>G (n.*133+23A>G) n.566+23A>G n.2041+23A>G n.591+23A>G n.520+23A>G n.559+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925564T= | CA1882423492 | TSC1 | c.363+23A= (n.363+23A=) c.210+1637A= (n.210+1637A=) c.-1+23A= (n.-1+23A=) c.*133+23A= (n.*133+23A=) n.566+23A= n.2041+23A= n.591+23A= n.520+23A= n.559+23A= | |
| 9 | g.132925565C>A | CA1129694900 | TSC1 | c.363+22G>T (n.363+22G>T) c.210+1636G>T (n.210+1636G>T) c.-1+22G>T (n.-1+22G>T) c.*133+22G>T (n.*133+22G>T) n.566+22G>T n.2041+22G>T n.591+22G>T n.520+22G>T n.559+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925565C= | CA1882423493 | TSC1 | c.363+22G= (n.363+22G=) c.210+1636G= (n.210+1636G=) c.-1+22G= (n.-1+22G=) c.*133+22G= (n.*133+22G=) n.566+22G= n.2041+22G= n.591+22G= n.520+22G= n.559+22G= | |
| 9 | g.132925565C>G | CA2720512802 | TSC1 | c.363+22G>C (n.363+22G>C) c.210+1636G>C (n.210+1636G>C) c.-1+22G>C (n.-1+22G>C) c.*133+22G>C (n.*133+22G>C) n.566+22G>C n.2041+22G>C n.591+22G>C n.520+22G>C n.559+22G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925565C>T | CA2720512803 | TSC1 | c.363+22G>A (n.363+22G>A) c.210+1636G>A (n.210+1636G>A) c.-1+22G>A (n.-1+22G>A) c.*133+22G>A (n.*133+22G>A) n.566+22G>A n.2041+22G>A n.591+22G>A n.520+22G>A n.559+22G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925566A= | CA1882423494 | TSC1 | c.363+21T= (n.363+21T=) c.210+1635T= (n.210+1635T=) c.-1+21T= (n.-1+21T=) c.*133+21T= (n.*133+21T=) n.566+21T= n.2041+21T= n.591+21T= n.520+21T= n.559+21T= | |
| 9 | g.132925566A>C | CA2692291510 | TSC1 | c.363+21T>G (n.363+21T>G) c.210+1635T>G (n.210+1635T>G) c.-1+21T>G (n.-1+21T>G) c.*133+21T>G (n.*133+21T>G) n.566+21T>G n.2041+21T>G n.591+21T>G n.520+21T>G n.559+21T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925566A>G | CA037194 | TSC1 | c.363+21T>C (n.363+21T>C) c.210+1635T>C (n.210+1635T>C) c.-1+21T>C (n.-1+21T>C) c.*133+21T>C (n.*133+21T>C) n.566+21T>C n.2041+21T>C n.591+21T>C n.520+21T>C n.559+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925566A>T | CA2720459352 | TSC1 | c.363+21T>A (n.363+21T>A) c.210+1635T>A (n.210+1635T>A) c.-1+21T>A (n.-1+21T>A) c.*133+21T>A (n.*133+21T>A) n.566+21T>A n.2041+21T>A n.591+21T>A n.520+21T>A n.559+21T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925567A>T | CA2720730233 | TSC1 | c.363+20T>A (n.363+20T>A) c.210+1634T>A (n.210+1634T>A) c.-1+20T>A (n.-1+20T>A) c.*133+20T>A (n.*133+20T>A) n.566+20T>A n.2041+20T>A n.591+20T>A n.520+20T>A n.559+20T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925568A>G | CA2579494432 | TSC1 | c.363+19T>C (n.363+19T>C) c.210+1633T>C (n.210+1633T>C) c.-1+19T>C (n.-1+19T>C) c.*133+19T>C (n.*133+19T>C) n.566+19T>C n.2041+19T>C n.591+19T>C n.520+19T>C n.559+19T>C | ClinVar |
| 9 | g.132925568A>T | CA2720730234 | TSC1 | c.363+19T>A (n.363+19T>A) c.210+1633T>A (n.210+1633T>A) c.-1+19T>A (n.-1+19T>A) c.*133+19T>A (n.*133+19T>A) n.566+19T>A n.2041+19T>A n.591+19T>A n.520+19T>A n.559+19T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925568_132925584delinsATCCTTACAAACATCCT | CA1882423495 | TSC1 | c.363+3_363+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.363+3_363+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) c.210+1617_210+1633delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.210+1617_210+1633delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) c.-1+3_-1+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.-1+3_-1+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) c.*133+3_*133+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.*133+3_*133+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) n.566+3_566+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.2041+3_2041+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.591+3_591+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.520+3_520+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.559+3_559+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT | |
| 9 | g.132925569del | CA2580080072 | TSC1 | c.363+18del (n.363+18del) c.210+1632del (n.210+1632del) c.-1+18del (n.-1+18del) c.*133+18del (n.*133+18del) n.566+18del n.2041+18del n.591+18del n.520+18del n.559+18del | ClinVar |
| 9 | g.132925569T>A | CA2692291511 | TSC1 | c.363+18A>T (n.363+18A>T) c.210+1632A>T (n.210+1632A>T) c.-1+18A>T (n.-1+18A>T) c.*133+18A>T (n.*133+18A>T) n.566+18A>T n.2041+18A>T n.591+18A>T n.520+18A>T n.559+18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925569_132925584del | CA658657930 | TSC1 | c.363+3_363+18del (n.363+3_363+18del) c.210+1617_210+1632del (n.210+1617_210+1632del) c.-1+3_-1+18del (n.-1+3_-1+18del) c.*133+3_*133+18del (n.*133+3_*133+18del) n.566+3_566+18del n.2041+3_2041+18del n.591+3_591+18del n.520+3_520+18del n.559+3_559+18del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925570C>A | CA2573144213 | TSC1 | c.363+17G>T (n.363+17G>T) c.210+1631G>T (n.210+1631G>T) c.-1+17G>T (n.-1+17G>T) c.*133+17G>T (n.*133+17G>T) n.566+17G>T n.2041+17G>T n.591+17G>T n.520+17G>T n.559+17G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925571C= | CA1882423496 | TSC1 | c.363+16G= (n.363+16G=) c.210+1630G= (n.210+1630G=) c.-1+16G= (n.-1+16G=) c.*133+16G= (n.*133+16G=) n.566+16G= n.2041+16G= n.591+16G= n.520+16G= n.559+16G= | |
| 9 | g.132925571C>T | CA591051355 | TSC1 | c.363+16G>A (n.363+16G>A) c.210+1630G>A (n.210+1630G>A) c.-1+16G>A (n.-1+16G>A) c.*133+16G>A (n.*133+16G>A) n.566+16G>A n.2041+16G>A n.591+16G>A n.520+16G>A n.559+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925572T>A | CA2720460810 | TSC1 | c.363+15A>T (n.363+15A>T) c.210+1629A>T (n.210+1629A>T) c.-1+15A>T (n.-1+15A>T) c.*133+15A>T (n.*133+15A>T) n.566+15A>T n.2041+15A>T n.591+15A>T n.520+15A>T n.559+15A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925572T>C | CA200902100 | TSC1 | c.363+15A>G (n.363+15A>G) c.210+1629A>G (n.210+1629A>G) c.-1+15A>G (n.-1+15A>G) c.*133+15A>G (n.*133+15A>G) n.566+15A>G n.2041+15A>G n.591+15A>G n.520+15A>G n.559+15A>G | dbSNP |
| 9 | g.132925572T= | CA1882423497 | TSC1 | c.363+15A= (n.363+15A=) c.210+1629A= (n.210+1629A=) c.-1+15A= (n.-1+15A=) c.*133+15A= (n.*133+15A=) n.566+15A= n.2041+15A= n.591+15A= n.520+15A= n.559+15A= | |
| 9 | g.132925574A>C | CA2692291512 | TSC1 | c.363+13T>G (n.363+13T>G) c.210+1627T>G (n.210+1627T>G) c.-1+13T>G (n.-1+13T>G) c.*133+13T>G (n.*133+13T>G) n.566+13T>G n.2041+13T>G n.591+13T>G n.520+13T>G n.559+13T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925574A>G | CA2692291513 | TSC1 | c.363+13T>C (n.363+13T>C) c.210+1627T>C (n.210+1627T>C) c.-1+13T>C (n.-1+13T>C) c.*133+13T>C (n.*133+13T>C) n.566+13T>C n.2041+13T>C n.591+13T>C n.520+13T>C n.559+13T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925574A>T | CA2720730235 | TSC1 | c.363+13T>A (n.363+13T>A) c.210+1627T>A (n.210+1627T>A) c.-1+13T>A (n.-1+13T>A) c.*133+13T>A (n.*133+13T>A) n.566+13T>A n.2041+13T>A n.591+13T>A n.520+13T>A n.559+13T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925576A>G | CA2697558135 | TSC1 | c.363+11T>C (n.363+11T>C) c.210+1625T>C (n.210+1625T>C) c.-1+11T>C (n.-1+11T>C) c.*133+11T>C (n.*133+11T>C) n.566+11T>C n.2041+11T>C n.591+11T>C n.520+11T>C n.559+11T>C | ClinVar |
| 9 | g.132925577A>T | CA2720730236 | TSC1 | c.363+10T>A (n.363+10T>A) c.210+1624T>A (n.210+1624T>A) c.-1+10T>A (n.-1+10T>A) c.*133+10T>A (n.*133+10T>A) n.566+10T>A n.2041+10T>A n.591+10T>A n.520+10T>A n.559+10T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925578A>T | CA2720730237 | TSC1 | c.363+9T>A (n.363+9T>A) c.210+1623T>A (n.210+1623T>A) c.-1+9T>A (n.-1+9T>A) c.*133+9T>A (n.*133+9T>A) n.566+9T>A n.2041+9T>A n.591+9T>A n.520+9T>A n.559+9T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925578_132925582delinsACATC | CA1882423498 | TSC1 | c.363+5_363+9delinsGATGT (n.363+5_363+9delinsGATGT) c.210+1619_210+1623delinsGATGT (n.210+1619_210+1623delinsGATGT) c.-1+5_-1+9delinsGATGT (n.-1+5_-1+9delinsGATGT) c.*133+5_*133+9delinsGATGT (n.*133+5_*133+9delinsGATGT) n.566+5_566+9delinsGATGT n.2041+5_2041+9delinsGATGT n.591+5_591+9delinsGATGT n.520+5_520+9delinsGATGT n.559+5_559+9delinsGATGT | |
| 9 | g.132925579C>G | CA2720730238 | TSC1 | c.363+8G>C (n.363+8G>C) c.210+1622G>C (n.210+1622G>C) c.-1+8G>C (n.-1+8G>C) c.*133+8G>C (n.*133+8G>C) n.566+8G>C n.2041+8G>C n.591+8G>C n.520+8G>C n.559+8G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925579C>T | CA2720730239 | TSC1 | c.363+8G>A (n.363+8G>A) c.210+1622G>A (n.210+1622G>A) c.-1+8G>A (n.-1+8G>A) c.*133+8G>A (n.*133+8G>A) n.566+8G>A n.2041+8G>A n.591+8G>A n.520+8G>A n.559+8G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925580_132925583del | CA916081561 | TSC1 | c.363+5_363+8del (n.363+5_363+8del) c.210+1619_210+1622del (n.210+1619_210+1622del) c.-1+5_-1+8del (n.-1+5_-1+8del) c.*133+5_*133+8del (n.*133+5_*133+8del) n.566+5_566+8del n.2041+5_2041+8del n.591+5_591+8del n.520+5_520+8del n.559+5_559+8del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925580A= | CA1882423499 | TSC1 | c.363+7T= (n.363+7T=) c.210+1621T= (n.210+1621T=) c.-1+7T= (n.-1+7T=) c.*133+7T= (n.*133+7T=) n.566+7T= n.2041+7T= n.591+7T= n.520+7T= n.559+7T= | |
| 9 | g.132925580A>T | CA1882423500 | TSC1 | c.363+7T>A (n.363+7T>A) c.210+1621T>A (n.210+1621T>A) c.-1+7T>A (n.-1+7T>A) c.*133+7T>A (n.*133+7T>A) n.566+7T>A n.2041+7T>A n.591+7T>A n.520+7T>A n.559+7T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925581T>A | CA2499219739 | TSC1 | c.363+6A>T (n.363+6A>T) c.210+1620A>T (n.210+1620A>T) c.-1+6A>T (n.-1+6A>T) c.*133+6A>T (n.*133+6A>T) n.566+6A>T n.2041+6A>T n.591+6A>T n.520+6A>T n.559+6A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925581_132925585delinsTCCTA | CA1882423501 | TSC1 | c.363+2_363+6delinsTAGGA (n.363+2_363+6delinsTAGGA) c.210+1616_210+1620delinsTAGGA (n.210+1616_210+1620delinsTAGGA) c.-1+2_-1+6delinsTAGGA (n.-1+2_-1+6delinsTAGGA) c.*133+2_*133+6delinsTAGGA (n.*133+2_*133+6delinsTAGGA) n.566+2_566+6delinsTAGGA n.2041+2_2041+6delinsTAGGA n.591+2_591+6delinsTAGGA n.520+2_520+6delinsTAGGA n.559+2_559+6delinsTAGGA | |
| 9 | g.132925582C= | CA1882423502 | TSC1 | c.363+5G= (n.363+5G=) c.210+1619G= (n.210+1619G=) c.-1+5G= (n.-1+5G=) c.*133+5G= (n.*133+5G=) n.566+5G= n.2041+5G= n.591+5G= n.520+5G= n.559+5G= | |
| 9 | g.132925582C>G | CA2573144214 | TSC1 | c.363+5G>C (n.363+5G>C) c.210+1619G>C (n.210+1619G>C) c.-1+5G>C (n.-1+5G>C) c.*133+5G>C (n.*133+5G>C) n.566+5G>C n.2041+5G>C n.591+5G>C n.520+5G>C n.559+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925582C>T | CA007450 | TSC1 | c.363+5G>A (n.363+5G>A) c.210+1619G>A (n.210+1619G>A) c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) c.*133+5G>A (n.*133+5G>A) n.566+5G>A n.2041+5G>A n.591+5G>A n.520+5G>A n.559+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925585_132925588del | CA916081562 | TSC1 | c.363+2_363+5del c.210+1616_210+1619del (n.210+1616_210+1619del) c.-1+2_-1+5del c.*133+2_*133+5del n.566+2_566+5del n.2041+2_2041+5del n.591+2_591+5del n.520+2_520+5del n.559+2_559+5del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925583C>A | CA2720730242 | TSC1 | c.363+4G>T (n.363+4G>T) c.210+1618G>T (n.210+1618G>T) c.-1+4G>T (n.-1+4G>T) c.*133+4G>T (n.*133+4G>T) n.566+4G>T n.2041+4G>T n.591+4G>T n.520+4G>T n.559+4G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925583C>G | CA2720730240 | TSC1 | c.363+4G>C (n.363+4G>C) c.210+1618G>C (n.210+1618G>C) c.-1+4G>C (n.-1+4G>C) c.*133+4G>C (n.*133+4G>C) n.566+4G>C n.2041+4G>C n.591+4G>C n.520+4G>C n.559+4G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925583C>T | CA2720730241 | TSC1 | c.363+4G>A (n.363+4G>A) c.210+1618G>A (n.210+1618G>A) c.-1+4G>A (n.-1+4G>A) c.*133+4G>A (n.*133+4G>A) n.566+4G>A n.2041+4G>A n.591+4G>A n.520+4G>A n.559+4G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925584T>A | CA2720494671 | TSC1 | c.363+3A>T (n.363+3A>T) c.210+1617A>T (n.210+1617A>T) c.-1+3A>T (n.-1+3A>T) c.*133+3A>T (n.*133+3A>T) n.566+3A>T n.2041+3A>T n.591+3A>T n.520+3A>T n.559+3A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925584T>C | CA915947267 | TSC1 | c.363+3A>G (n.363+3A>G) c.210+1617A>G (n.210+1617A>G) c.-1+3A>G (n.-1+3A>G) c.*133+3A>G (n.*133+3A>G) n.566+3A>G n.2041+3A>G n.591+3A>G n.520+3A>G n.559+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925584T= | CA1882423503 | TSC1 | c.363+3A= (n.363+3A=) c.210+1617A= (n.210+1617A=) c.-1+3A= (n.-1+3A=) c.*133+3A= (n.*133+3A=) n.566+3A= n.2041+3A= n.591+3A= n.520+3A= n.559+3A= | |
| 9 | g.132925584_132925585insGG | CA2559510709 | TSC1 | c.363+2_363+3insCC (n.363+2_363+3insCC) c.210+1616_210+1617insCC (n.210+1616_210+1617insCC) c.-1+2_-1+3insCC (n.-1+2_-1+3insCC) c.*133+2_*133+3insCC (n.*133+2_*133+3insCC) n.566+2_566+3insCC n.2041+2_2041+3insCC n.591+2_591+3insCC n.520+2_520+3insCC n.559+2_559+3insCC | |
| 9 | g.132925585A= | CA1882423504 | TSC1 | c.363+2T= (n.363+2T=) c.210+1616T= (n.210+1616T=) c.-1+2T= (n.-1+2T=) c.*133+2T= (n.*133+2T=) n.566+2T= n.2041+2T= n.591+2T= n.520+2T= n.559+2T= | |
| 9 | g.132925585A>C | CA375374276 | TSC1 | c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.210+1616T>G (n.210+1616T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) c.*133+2T>G (n.*133+2T>G) n.566+2T>G n.2041+2T>G n.591+2T>G n.520+2T>G n.559+2T>G | |
| 9 | g.132925585A>G | CA375374278 | TSC1 | c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.210+1616T>C (n.210+1616T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) c.*133+2T>C (n.*133+2T>C) n.566+2T>C n.2041+2T>C n.591+2T>C n.520+2T>C n.559+2T>C | |
| 9 | g.132925585A>T | CA375374279 | TSC1 | c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.210+1616T>A (n.210+1616T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) c.*133+2T>A (n.*133+2T>A) n.566+2T>A n.2041+2T>A n.591+2T>A n.520+2T>A n.559+2T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925585_132925586insTTATCTTTTGGGAATC | CA2531015029 | TSC1 | c.363+1_363+2insGATTCCCAAAAGATAA (n.363+1_363+2insGATTCCCAAAAGATAA) c.210+1615_210+1616insGATTCCCAAAAGATAA (n.210+1615_210+1616insGATTCCCAAAAGATAA) c.-1+1_-1+2insGATTCCCAAAAGATAA (n.-1+1_-1+2insGATTCCCAAAAGATAA) c.*133+1_*133+2insGATTCCCAAAAGATAA (n.*133+1_*133+2insGATTCCCAAAAGATAA) n.566+1_566+2insGATTCCCAAAAGATAA n.2041+1_2041+2insGATTCCCAAAAGATAA n.591+1_591+2insGATTCCCAAAAGATAA n.520+1_520+2insGATTCCCAAAAGATAA n.559+1_559+2insGATTCCCAAAAGATAA | |
| 9 | g.132925586C>A | CA007434 | TSC1 | c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.210+1615G>T (n.210+1615G>T) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.*133+1G>T (n.*133+1G>T) n.566+1G>T n.2041+1G>T n.591+1G>T n.520+1G>T n.559+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132925586C= | CA1882423505 | TSC1 | c.363+1G= (n.363+1G=) c.210+1615G= (n.210+1615G=) c.-1+1G= (n.-1+1G=) c.*133+1G= (n.*133+1G=) n.566+1G= n.2041+1G= n.591+1G= n.520+1G= n.559+1G= | |
| 9 | g.132925586C>G | CA375374283 | TSC1 | c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.210+1615G>C (n.210+1615G>C) c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) c.*133+1G>C (n.*133+1G>C) n.566+1G>C n.2041+1G>C n.591+1G>C n.520+1G>C n.559+1G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925586C>T | CA007428 | TSC1 | c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.210+1615G>A (n.210+1615G>A) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) c.*133+1G>A (n.*133+1G>A) n.566+1G>A n.2041+1G>A n.591+1G>A n.520+1G>A n.559+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925587dup | CA262349 | TSC1 | c.363+1dup c.210+1615dup (n.210+1615dup) c.-1+1dup c.*133+1dup n.566+1dup n.2041+1dup n.591+1dup n.520+1dup n.559+1dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925587C>A | CA375374285 | TSC1 | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.210+1614G>T (n.210+1614G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.566G>T n.2041G>T n.591G>T n.520G>T n.681G>T n.559G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925587C= | CA1882423506 | TSC1 | c.363G= (p.Lys121=) c.210+1614G= (n.210+1614G=) c.-1G= (n.-1G=) c.*133G= (n.*133G=) n.566G= n.2041G= n.591G= n.520G= n.681G= n.559G= | |
| 9 | g.132925587C>G | CA375374287 | TSC1 | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.210+1614G>C (n.210+1614G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.566G>C n.2041G>C n.591G>C n.520G>C n.681G>C n.559G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925587C>T | CA007458 | TSC1 | c.363G>A (p.Lys121=) c.210+1614G>A (n.210+1614G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.566G>A n.2041G>A n.591G>A n.520G>A n.681G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925588T>A | CA16612651 | TSC1 | c.362A>T (p.Lys121Met) c.210+1613A>T (n.210+1613A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.565A>T n.2040A>T n.590A>T n.519A>T n.680A>T n.558A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925588T>C | CA007416 | TSC1 | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.210+1613A>G (n.210+1613A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.565A>G n.2040A>G n.590A>G n.519A>G n.680A>G n.558A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925588T>G | CA375374290 | TSC1 | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.210+1613A>C (n.210+1613A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.565A>C n.2040A>C n.590A>C n.519A>C n.680A>C n.558A>C | |
| 9 | g.132925588T= | CA1882423507 | TSC1 | c.362A= (p.Lys121=) c.210+1613A= (n.210+1613A=) c.-2A= (n.-2A=) c.*132A= (n.*132A=) n.565A= n.2040A= n.590A= n.519A= n.680A= n.558A= | |
| 9 | g.132925589T>A | CA375374292 | TSC1 | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.210+1612A>T (n.210+1612A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.564A>T n.2039A>T n.589A>T n.518A>T n.679A>T n.557A>T | |
| 9 | g.132925589T>C | CA375374295 | TSC1 | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.210+1612A>G (n.210+1612A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.564A>G n.2039A>G n.589A>G n.518A>G n.679A>G n.557A>G | dbSNP |
| 9 | g.132925589T>G | CA375374293 | TSC1 | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.210+1612A>C (n.210+1612A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.564A>C n.2039A>C n.589A>C n.518A>C n.679A>C n.557A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925589T= | CA1882423508 | TSC1 | c.361A= (p.Lys121=) c.210+1612A= (n.210+1612A=) c.-3A= (n.-3A=) c.*131A= (n.*131A=) n.564A= n.2039A= n.589A= n.518A= n.679A= n.557A= | |
| 9 | g.132925590G>A | CA467594122 | TSC1 | c.360C>T (p.Leu120=) c.210+1611C>T (n.210+1611C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.563C>T n.2038C>T n.588C>T n.517C>T n.678C>T n.556C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925590G>C | CA467594120 | TSC1 | c.360C>G (p.Leu120=) c.210+1611C>G (n.210+1611C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.563C>G n.2038C>G n.588C>G n.517C>G n.678C>G n.556C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925590G>T | CA467594121 | TSC1 | c.360C>A (p.Leu120=) c.210+1611C>A (n.210+1611C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.563C>A n.2038C>A n.588C>A n.517C>A n.678C>A n.556C>A | |
| 9 | g.132925591A= | CA1882423509 | TSC1 | c.359T= (p.Leu120=) c.210+1610T= (n.210+1610T=) c.-5T= (n.-5T=) c.*129T= (n.*129T=) n.562T= n.2037T= n.587T= n.516T= n.677T= n.555T= | |
| 9 | g.132925591A>C | CA375374297 | TSC1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.210+1610T>G (n.210+1610T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.562T>G n.2037T>G n.587T>G n.516T>G n.677T>G n.555T>G | |
| 9 | g.132925591A>G | CA375374298 | TSC1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.210+1610T>C (n.210+1610T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.562T>C n.2037T>C n.587T>C n.516T>C n.677T>C n.555T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925591A>T | CA375374300 | TSC1 | c.359T>A (p.Leu120His) c.210+1610T>A (n.210+1610T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) n.562T>A n.2037T>A n.587T>A n.516T>A n.677T>A n.555T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925592G>A | CA375374302 | TSC1 | c.358C>T (p.Leu120Phe) c.210+1609C>T (n.210+1609C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.561C>T n.2036C>T n.586C>T n.515C>T n.676C>T n.554C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132925592G>C | CA375374304 | TSC1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.210+1609C>G (n.210+1609C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.561C>G n.2036C>G n.586C>G n.515C>G n.676C>G n.554C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925592G= | CA1882423510 | TSC1 | c.358C= (p.Leu120=) c.210+1609C= (n.210+1609C=) c.-6C= (n.-6C=) c.*128C= (n.*128C=) n.561C= n.2036C= n.586C= n.515C= n.676C= n.554C= | |
| 9 | g.132925592G>T | CA375374305 | TSC1 | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.210+1609C>A (n.210+1609C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.561C>A n.2036C>A n.586C>A n.515C>A n.676C>A n.554C>A | ClinVar dbSNP |