UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921732_132921734delinsCCT | CA1882421897 | TSC1 | c.663+85_663+87delinsAGG (n.663+85_663+87delinsAGG) c.510+85_510+87delinsAGG (n.510+85_510+87delinsAGG) c.300+85_300+87delinsAGG (n.300+85_300+87delinsAGG) c.*404+85_*404+87delinsAGG (n.*404+85_*404+87delinsAGG) c.*433+85_*433+87delinsAGG (n.*433+85_*433+87delinsAGG) c.*448+85_*448+87delinsAGG (n.*448+85_*448+87delinsAGG) c.*320+85_*320+87delinsAGG (n.*320+85_*320+87delinsAGG) n.866+85_866+87delinsAGG n.891+85_891+87delinsAGG n.859+85_859+87delinsAGG | |
| 9 | g.132921733C>A | CA860680726 | TSC1 | c.663+86G>T (n.663+86G>T) c.510+86G>T (n.510+86G>T) c.300+86G>T (n.300+86G>T) c.*404+86G>T (n.*404+86G>T) c.*433+86G>T (n.*433+86G>T) c.*448+86G>T (n.*448+86G>T) c.*320+86G>T (n.*320+86G>T) n.866+86G>T n.891+86G>T n.859+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921733C= | CA1882421900 | TSC1 | c.663+86G= (n.663+86G=) c.510+86G= (n.510+86G=) c.300+86G= (n.300+86G=) c.*404+86G= (n.*404+86G=) c.*433+86G= (n.*433+86G=) c.*448+86G= (n.*448+86G=) c.*320+86G= (n.*320+86G=) n.866+86G= n.891+86G= n.859+86G= | |
| 9 | g.132921733C>T | CA2720491672 | TSC1 | c.663+86G>A (n.663+86G>A) c.510+86G>A (n.510+86G>A) c.300+86G>A (n.300+86G>A) c.*404+86G>A (n.*404+86G>A) c.*433+86G>A (n.*433+86G>A) c.*448+86G>A (n.*448+86G>A) c.*320+86G>A (n.*320+86G>A) n.866+86G>A n.891+86G>A n.859+86G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921733_132921734del | CA860680725 | TSC1 | c.663+85_663+86del (n.663+85_663+86del) c.510+85_510+86del (n.510+85_510+86del) c.300+85_300+86del (n.300+85_300+86del) c.*404+85_*404+86del (n.*404+85_*404+86del) c.*433+85_*433+86del (n.*433+85_*433+86del) c.*448+85_*448+86del (n.*448+85_*448+86del) c.*320+85_*320+86del (n.*320+85_*320+86del) n.866+85_866+86del n.891+85_891+86del n.859+85_859+86del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921734T>A | CA2692290914 | TSC1 | c.663+85A>T (n.663+85A>T) c.510+85A>T (n.510+85A>T) c.300+85A>T (n.300+85A>T) c.*404+85A>T (n.*404+85A>T) c.*433+85A>T (n.*433+85A>T) c.*448+85A>T (n.*448+85A>T) c.*320+85A>T (n.*320+85A>T) n.866+85A>T n.891+85A>T n.859+85A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921734T>C | CA2692290915 | TSC1 | c.663+85A>G (n.663+85A>G) c.510+85A>G (n.510+85A>G) c.300+85A>G (n.300+85A>G) c.*404+85A>G (n.*404+85A>G) c.*433+85A>G (n.*433+85A>G) c.*448+85A>G (n.*448+85A>G) c.*320+85A>G (n.*320+85A>G) n.866+85A>G n.891+85A>G n.859+85A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921735G>A | CA200901070 | TSC1 | c.663+84C>T (n.663+84C>T) c.510+84C>T (n.510+84C>T) c.300+84C>T (n.300+84C>T) c.*404+84C>T (n.*404+84C>T) c.*433+84C>T (n.*433+84C>T) c.*448+84C>T (n.*448+84C>T) c.*320+84C>T (n.*320+84C>T) n.866+84C>T n.891+84C>T n.859+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921735G>C | CA2720462956 | TSC1 | c.663+84C>G (n.663+84C>G) c.510+84C>G (n.510+84C>G) c.300+84C>G (n.300+84C>G) c.*404+84C>G (n.*404+84C>G) c.*433+84C>G (n.*433+84C>G) c.*448+84C>G (n.*448+84C>G) c.*320+84C>G (n.*320+84C>G) n.866+84C>G n.891+84C>G n.859+84C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921735G= | CA1882421901 | TSC1 | c.663+84C= (n.663+84C=) c.510+84C= (n.510+84C=) c.300+84C= (n.300+84C=) c.*404+84C= (n.*404+84C=) c.*433+84C= (n.*433+84C=) c.*448+84C= (n.*448+84C=) c.*320+84C= (n.*320+84C=) n.866+84C= n.891+84C= n.859+84C= | |
| 9 | g.132921735G>T | CA1882421902 | TSC1 | c.663+84C>A (n.663+84C>A) c.510+84C>A (n.510+84C>A) c.300+84C>A (n.300+84C>A) c.*404+84C>A (n.*404+84C>A) c.*433+84C>A (n.*433+84C>A) c.*448+84C>A (n.*448+84C>A) c.*320+84C>A (n.*320+84C>A) n.866+84C>A n.891+84C>A n.859+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921736T>A | CA2720494638 | TSC1 | c.663+83A>T (n.663+83A>T) c.510+83A>T (n.510+83A>T) c.300+83A>T (n.300+83A>T) c.*404+83A>T (n.*404+83A>T) c.*433+83A>T (n.*433+83A>T) c.*448+83A>T (n.*448+83A>T) c.*320+83A>T (n.*320+83A>T) n.866+83A>T n.891+83A>T n.859+83A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921736T>C | CA1882421904 | TSC1 | c.663+83A>G (n.663+83A>G) c.510+83A>G (n.510+83A>G) c.300+83A>G (n.300+83A>G) c.*404+83A>G (n.*404+83A>G) c.*433+83A>G (n.*433+83A>G) c.*448+83A>G (n.*448+83A>G) c.*320+83A>G (n.*320+83A>G) n.866+83A>G n.891+83A>G n.859+83A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921736T= | CA1882421903 | TSC1 | c.663+83A= (n.663+83A=) c.510+83A= (n.510+83A=) c.300+83A= (n.300+83A=) c.*404+83A= (n.*404+83A=) c.*433+83A= (n.*433+83A=) c.*448+83A= (n.*448+83A=) c.*320+83A= (n.*320+83A=) n.866+83A= n.891+83A= n.859+83A= | |
| 9 | g.132921737C>A | CA2720727691 | TSC1 | c.663+82G>T (n.663+82G>T) c.510+82G>T (n.510+82G>T) c.300+82G>T (n.300+82G>T) c.*404+82G>T (n.*404+82G>T) c.*433+82G>T (n.*433+82G>T) c.*448+82G>T (n.*448+82G>T) c.*320+82G>T (n.*320+82G>T) n.866+82G>T n.891+82G>T n.859+82G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921737C>G | CA2720727698 | TSC1 | c.663+82G>C (n.663+82G>C) c.510+82G>C (n.510+82G>C) c.300+82G>C (n.300+82G>C) c.*404+82G>C (n.*404+82G>C) c.*433+82G>C (n.*433+82G>C) c.*448+82G>C (n.*448+82G>C) c.*320+82G>C (n.*320+82G>C) n.866+82G>C n.891+82G>C n.859+82G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921737C>T | CA2720727706 | TSC1 | c.663+82G>A (n.663+82G>A) c.510+82G>A (n.510+82G>A) c.300+82G>A (n.300+82G>A) c.*404+82G>A (n.*404+82G>A) c.*433+82G>A (n.*433+82G>A) c.*448+82G>A (n.*448+82G>A) c.*320+82G>A (n.*320+82G>A) n.866+82G>A n.891+82G>A n.859+82G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921738T>C | CA2579494395 | TSC1 | c.663+81A>G (n.663+81A>G) c.510+81A>G (n.510+81A>G) c.300+81A>G (n.300+81A>G) c.*404+81A>G (n.*404+81A>G) c.*433+81A>G (n.*433+81A>G) c.*448+81A>G (n.*448+81A>G) c.*320+81A>G (n.*320+81A>G) n.866+81A>G n.891+81A>G n.859+81A>G | |
| 9 | g.132921739G>A | CA200901073 | TSC1 | c.663+80C>T (n.663+80C>T) c.510+80C>T (n.510+80C>T) c.300+80C>T (n.300+80C>T) c.*404+80C>T (n.*404+80C>T) c.*433+80C>T (n.*433+80C>T) c.*448+80C>T (n.*448+80C>T) c.*320+80C>T (n.*320+80C>T) n.866+80C>T n.891+80C>T n.859+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921739G>C | CA2720465143 | TSC1 | c.663+80C>G (n.663+80C>G) c.510+80C>G (n.510+80C>G) c.300+80C>G (n.300+80C>G) c.*404+80C>G (n.*404+80C>G) c.*433+80C>G (n.*433+80C>G) c.*448+80C>G (n.*448+80C>G) c.*320+80C>G (n.*320+80C>G) n.866+80C>G n.891+80C>G n.859+80C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921739G= | CA1882421905 | TSC1 | c.663+80C= (n.663+80C=) c.510+80C= (n.510+80C=) c.300+80C= (n.300+80C=) c.*404+80C= (n.*404+80C=) c.*433+80C= (n.*433+80C=) c.*448+80C= (n.*448+80C=) c.*320+80C= (n.*320+80C=) n.866+80C= n.891+80C= n.859+80C= | |
| 9 | g.132921739G>T | CA2579494396 | TSC1 | c.663+80C>A (n.663+80C>A) c.510+80C>A (n.510+80C>A) c.300+80C>A (n.300+80C>A) c.*404+80C>A (n.*404+80C>A) c.*433+80C>A (n.*433+80C>A) c.*448+80C>A (n.*448+80C>A) c.*320+80C>A (n.*320+80C>A) n.866+80C>A n.891+80C>A n.859+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921740C>A | CA2692290925 | TSC1 | c.663+79G>T (n.663+79G>T) c.510+79G>T (n.510+79G>T) c.300+79G>T (n.300+79G>T) c.*404+79G>T (n.*404+79G>T) c.*433+79G>T (n.*433+79G>T) c.*448+79G>T (n.*448+79G>T) c.*320+79G>T (n.*320+79G>T) n.866+79G>T n.891+79G>T n.859+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921740C>G | CA2720727751 | TSC1 | c.663+79G>C (n.663+79G>C) c.510+79G>C (n.510+79G>C) c.300+79G>C (n.300+79G>C) c.*404+79G>C (n.*404+79G>C) c.*433+79G>C (n.*433+79G>C) c.*448+79G>C (n.*448+79G>C) c.*320+79G>C (n.*320+79G>C) n.866+79G>C n.891+79G>C n.859+79G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921740C>T | CA2692290927 | TSC1 | c.663+79G>A (n.663+79G>A) c.510+79G>A (n.510+79G>A) c.300+79G>A (n.300+79G>A) c.*404+79G>A (n.*404+79G>A) c.*433+79G>A (n.*433+79G>A) c.*448+79G>A (n.*448+79G>A) c.*320+79G>A (n.*320+79G>A) n.866+79G>A n.891+79G>A n.859+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921741C= | CA1882421906 | TSC1 | c.663+78G= (n.663+78G=) c.510+78G= (n.510+78G=) c.300+78G= (n.300+78G=) c.*404+78G= (n.*404+78G=) c.*433+78G= (n.*433+78G=) c.*448+78G= (n.*448+78G=) c.*320+78G= (n.*320+78G=) n.866+78G= n.891+78G= n.859+78G= | |
| 9 | g.132921741C>T | CA200901075 | TSC1 | c.663+78G>A (n.663+78G>A) c.510+78G>A (n.510+78G>A) c.300+78G>A (n.300+78G>A) c.*404+78G>A (n.*404+78G>A) c.*433+78G>A (n.*433+78G>A) c.*448+78G>A (n.*448+78G>A) c.*320+78G>A (n.*320+78G>A) n.866+78G>A n.891+78G>A n.859+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921742G>A | CA200901077 | TSC1 | c.663+77C>T (n.663+77C>T) c.510+77C>T (n.510+77C>T) c.300+77C>T (n.300+77C>T) c.*404+77C>T (n.*404+77C>T) c.*433+77C>T (n.*433+77C>T) c.*448+77C>T (n.*448+77C>T) c.*320+77C>T (n.*320+77C>T) n.866+77C>T n.891+77C>T n.859+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921742G= | CA1882421907 | TSC1 | c.663+77C= (n.663+77C=) c.510+77C= (n.510+77C=) c.300+77C= (n.300+77C=) c.*404+77C= (n.*404+77C=) c.*433+77C= (n.*433+77C=) c.*448+77C= (n.*448+77C=) c.*320+77C= (n.*320+77C=) n.866+77C= n.891+77C= n.859+77C= | |
| 9 | g.132921742G>T | CA2692290936 | TSC1 | c.663+77C>A (n.663+77C>A) c.510+77C>A (n.510+77C>A) c.300+77C>A (n.300+77C>A) c.*404+77C>A (n.*404+77C>A) c.*433+77C>A (n.*433+77C>A) c.*448+77C>A (n.*448+77C>A) c.*320+77C>A (n.*320+77C>A) n.866+77C>A n.891+77C>A n.859+77C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921743T>A | CA2720727811 | TSC1 | c.663+76A>T (n.663+76A>T) c.510+76A>T (n.510+76A>T) c.300+76A>T (n.300+76A>T) c.*404+76A>T (n.*404+76A>T) c.*433+76A>T (n.*433+76A>T) c.*448+76A>T (n.*448+76A>T) c.*320+76A>T (n.*320+76A>T) n.866+76A>T n.891+76A>T n.859+76A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921743T>G | CA2720727821 | TSC1 | c.663+76A>C (n.663+76A>C) c.510+76A>C (n.510+76A>C) c.300+76A>C (n.300+76A>C) c.*404+76A>C (n.*404+76A>C) c.*433+76A>C (n.*433+76A>C) c.*448+76A>C (n.*448+76A>C) c.*320+76A>C (n.*320+76A>C) n.866+76A>C n.891+76A>C n.859+76A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921747del | CA2720727840 | TSC1 | c.663+74del (n.663+74del) c.510+74del (n.510+74del) c.300+74del (n.300+74del) c.*404+74del (n.*404+74del) c.*433+74del (n.*433+74del) c.*448+74del (n.*448+74del) c.*320+74del (n.*320+74del) n.866+74del n.891+74del n.859+74del | dbSNP |
| 9 | g.132921746A= | CA1882421908 | TSC1 | c.663+73T= (n.663+73T=) c.510+73T= (n.510+73T=) c.300+73T= (n.300+73T=) c.*404+73T= (n.*404+73T=) c.*433+73T= (n.*433+73T=) c.*448+73T= (n.*448+73T=) c.*320+73T= (n.*320+73T=) n.866+73T= n.891+73T= n.859+73T= | |
| 9 | g.132921746A>C | CA1882421909 | TSC1 | c.663+73T>G (n.663+73T>G) c.510+73T>G (n.510+73T>G) c.300+73T>G (n.300+73T>G) c.*404+73T>G (n.*404+73T>G) c.*433+73T>G (n.*433+73T>G) c.*448+73T>G (n.*448+73T>G) c.*320+73T>G (n.*320+73T>G) n.866+73T>G n.891+73T>G n.859+73T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921746A>T | CA2720512731 | TSC1 | c.663+73T>A (n.663+73T>A) c.510+73T>A (n.510+73T>A) c.300+73T>A (n.300+73T>A) c.*404+73T>A (n.*404+73T>A) c.*433+73T>A (n.*433+73T>A) c.*448+73T>A (n.*448+73T>A) c.*320+73T>A (n.*320+73T>A) n.866+73T>A n.891+73T>A n.859+73T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921747A>T | CA2720727863 | TSC1 | c.663+72T>A (n.663+72T>A) c.510+72T>A (n.510+72T>A) c.300+72T>A (n.300+72T>A) c.*404+72T>A (n.*404+72T>A) c.*433+72T>A (n.*433+72T>A) c.*448+72T>A (n.*448+72T>A) c.*320+72T>A (n.*320+72T>A) n.866+72T>A n.891+72T>A n.859+72T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921748T>C | CA200901079 | TSC1 | c.663+71A>G (n.663+71A>G) c.510+71A>G (n.510+71A>G) c.300+71A>G (n.300+71A>G) c.*404+71A>G (n.*404+71A>G) c.*433+71A>G (n.*433+71A>G) c.*448+71A>G (n.*448+71A>G) c.*320+71A>G (n.*320+71A>G) n.866+71A>G n.891+71A>G n.859+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921748T= | CA1882421910 | TSC1 | c.663+71A= (n.663+71A=) c.510+71A= (n.510+71A=) c.300+71A= (n.300+71A=) c.*404+71A= (n.*404+71A=) c.*433+71A= (n.*433+71A=) c.*448+71A= (n.*448+71A=) c.*320+71A= (n.*320+71A=) n.866+71A= n.891+71A= n.859+71A= | |
| 9 | g.132921749A>G | CA2720727908 | TSC1 | c.663+70T>C (n.663+70T>C) c.510+70T>C (n.510+70T>C) c.300+70T>C (n.300+70T>C) c.*404+70T>C (n.*404+70T>C) c.*433+70T>C (n.*433+70T>C) c.*448+70T>C (n.*448+70T>C) c.*320+70T>C (n.*320+70T>C) n.866+70T>C n.891+70T>C n.859+70T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921750C>T | CA2692290943 | TSC1 | c.663+69G>A (n.663+69G>A) c.510+69G>A (n.510+69G>A) c.300+69G>A (n.300+69G>A) c.*404+69G>A (n.*404+69G>A) c.*433+69G>A (n.*433+69G>A) c.*448+69G>A (n.*448+69G>A) c.*320+69G>A (n.*320+69G>A) n.866+69G>A n.891+69G>A n.859+69G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921751A>G | CA2720727909 | TSC1 | c.663+68T>C (n.663+68T>C) c.510+68T>C (n.510+68T>C) c.300+68T>C (n.300+68T>C) c.*404+68T>C (n.*404+68T>C) c.*433+68T>C (n.*433+68T>C) c.*448+68T>C (n.*448+68T>C) c.*320+68T>C (n.*320+68T>C) n.866+68T>C n.891+68T>C n.859+68T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921754del | CA2692290944 | TSC1 | c.663+68del (n.663+68del) c.510+68del (n.510+68del) c.300+68del (n.300+68del) c.*404+68del (n.*404+68del) c.*433+68del (n.*433+68del) c.*448+68del (n.*448+68del) c.*320+68del (n.*320+68del) n.866+68del n.891+68del n.859+68del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921752A>G | CA2692290945 | TSC1 | c.663+67T>C (n.663+67T>C) c.510+67T>C (n.510+67T>C) c.300+67T>C (n.300+67T>C) c.*404+67T>C (n.*404+67T>C) c.*433+67T>C (n.*433+67T>C) c.*448+67T>C (n.*448+67T>C) c.*320+67T>C (n.*320+67T>C) n.866+67T>C n.891+67T>C n.859+67T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921752A>T | CA2720727911 | TSC1 | c.663+67T>A (n.663+67T>A) c.510+67T>A (n.510+67T>A) c.300+67T>A (n.300+67T>A) c.*404+67T>A (n.*404+67T>A) c.*433+67T>A (n.*433+67T>A) c.*448+67T>A (n.*448+67T>A) c.*320+67T>A (n.*320+67T>A) n.866+67T>A n.891+67T>A n.859+67T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921753A>C | CA2720727949 | TSC1 | c.663+66T>G (n.663+66T>G) c.510+66T>G (n.510+66T>G) c.300+66T>G (n.300+66T>G) c.*404+66T>G (n.*404+66T>G) c.*433+66T>G (n.*433+66T>G) c.*448+66T>G (n.*448+66T>G) c.*320+66T>G (n.*320+66T>G) n.866+66T>G n.891+66T>G n.859+66T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921753A>T | CA2720727967 | TSC1 | c.663+66T>A (n.663+66T>A) c.510+66T>A (n.510+66T>A) c.300+66T>A (n.300+66T>A) c.*404+66T>A (n.*404+66T>A) c.*433+66T>A (n.*433+66T>A) c.*448+66T>A (n.*448+66T>A) c.*320+66T>A (n.*320+66T>A) n.866+66T>A n.891+66T>A n.859+66T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921754A>G | CA2692290946 | TSC1 | c.663+65T>C (n.663+65T>C) c.510+65T>C (n.510+65T>C) c.300+65T>C (n.300+65T>C) c.*404+65T>C (n.*404+65T>C) c.*433+65T>C (n.*433+65T>C) c.*448+65T>C (n.*448+65T>C) c.*320+65T>C (n.*320+65T>C) n.866+65T>C n.891+65T>C n.859+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921755G>A | CA2692290947 | TSC1 | c.663+64C>T (n.663+64C>T) c.510+64C>T (n.510+64C>T) c.300+64C>T (n.300+64C>T) c.*404+64C>T (n.*404+64C>T) c.*433+64C>T (n.*433+64C>T) c.*448+64C>T (n.*448+64C>T) c.*320+64C>T (n.*320+64C>T) n.866+64C>T n.891+64C>T n.859+64C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921755G>T | CA2692290948 | TSC1 | c.663+64C>A (n.663+64C>A) c.510+64C>A (n.510+64C>A) c.300+64C>A (n.300+64C>A) c.*404+64C>A (n.*404+64C>A) c.*433+64C>A (n.*433+64C>A) c.*448+64C>A (n.*448+64C>A) c.*320+64C>A (n.*320+64C>A) n.866+64C>A n.891+64C>A n.859+64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921756G>A | CA2692290950 | TSC1 | c.663+63C>T (n.663+63C>T) c.510+63C>T (n.510+63C>T) c.300+63C>T (n.300+63C>T) c.*404+63C>T (n.*404+63C>T) c.*433+63C>T (n.*433+63C>T) c.*448+63C>T (n.*448+63C>T) c.*320+63C>T (n.*320+63C>T) n.866+63C>T n.891+63C>T n.859+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921756G>C | CA2720728049 | TSC1 | c.663+63C>G (n.663+63C>G) c.510+63C>G (n.510+63C>G) c.300+63C>G (n.300+63C>G) c.*404+63C>G (n.*404+63C>G) c.*433+63C>G (n.*433+63C>G) c.*448+63C>G (n.*448+63C>G) c.*320+63C>G (n.*320+63C>G) n.866+63C>G n.891+63C>G n.859+63C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921756G>T | CA2579494397 | TSC1 | c.663+63C>A (n.663+63C>A) c.510+63C>A (n.510+63C>A) c.300+63C>A (n.300+63C>A) c.*404+63C>A (n.*404+63C>A) c.*433+63C>A (n.*433+63C>A) c.*448+63C>A (n.*448+63C>A) c.*320+63C>A (n.*320+63C>A) n.866+63C>A n.891+63C>A n.859+63C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921757T>A | CA2720728072 | TSC1 | c.663+62A>T (n.663+62A>T) c.510+62A>T (n.510+62A>T) c.300+62A>T (n.300+62A>T) c.*404+62A>T (n.*404+62A>T) c.*433+62A>T (n.*433+62A>T) c.*448+62A>T (n.*448+62A>T) c.*320+62A>T (n.*320+62A>T) n.866+62A>T n.891+62A>T n.859+62A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921757T>C | CA2692290951 | TSC1 | c.663+62A>G (n.663+62A>G) c.510+62A>G (n.510+62A>G) c.300+62A>G (n.300+62A>G) c.*404+62A>G (n.*404+62A>G) c.*433+62A>G (n.*433+62A>G) c.*448+62A>G (n.*448+62A>G) c.*320+62A>G (n.*320+62A>G) n.866+62A>G n.891+62A>G n.859+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921757T>G | CA2720728071 | TSC1 | c.663+62A>C (n.663+62A>C) c.510+62A>C (n.510+62A>C) c.300+62A>C (n.300+62A>C) c.*404+62A>C (n.*404+62A>C) c.*433+62A>C (n.*433+62A>C) c.*448+62A>C (n.*448+62A>C) c.*320+62A>C (n.*320+62A>C) n.866+62A>C n.891+62A>C n.859+62A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921758A>T | CA2720728090 | TSC1 | c.663+61T>A (n.663+61T>A) c.510+61T>A (n.510+61T>A) c.300+61T>A (n.300+61T>A) c.*404+61T>A (n.*404+61T>A) c.*433+61T>A (n.*433+61T>A) c.*448+61T>A (n.*448+61T>A) c.*320+61T>A (n.*320+61T>A) n.866+61T>A n.891+61T>A n.859+61T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921759T>G | CA2579494398 | TSC1 | c.663+60A>C (n.663+60A>C) c.510+60A>C (n.510+60A>C) c.300+60A>C (n.300+60A>C) c.*404+60A>C (n.*404+60A>C) c.*433+60A>C (n.*433+60A>C) c.*448+60A>C (n.*448+60A>C) c.*320+60A>C (n.*320+60A>C) n.866+60A>C n.891+60A>C n.859+60A>C | |
| 9 | g.132921760A>C | CA2720728104 | TSC1 | c.663+59T>G (n.663+59T>G) c.510+59T>G (n.510+59T>G) c.300+59T>G (n.300+59T>G) c.*404+59T>G (n.*404+59T>G) c.*433+59T>G (n.*433+59T>G) c.*448+59T>G (n.*448+59T>G) c.*320+59T>G (n.*320+59T>G) n.866+59T>G n.891+59T>G n.859+59T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921760A>G | CA2720728103 | TSC1 | c.663+59T>C (n.663+59T>C) c.510+59T>C (n.510+59T>C) c.300+59T>C (n.300+59T>C) c.*404+59T>C (n.*404+59T>C) c.*433+59T>C (n.*433+59T>C) c.*448+59T>C (n.*448+59T>C) c.*320+59T>C (n.*320+59T>C) n.866+59T>C n.891+59T>C n.859+59T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921760A>T | CA2720728091 | TSC1 | c.663+59T>A (n.663+59T>A) c.510+59T>A (n.510+59T>A) c.300+59T>A (n.300+59T>A) c.*404+59T>A (n.*404+59T>A) c.*433+59T>A (n.*433+59T>A) c.*448+59T>A (n.*448+59T>A) c.*320+59T>A (n.*320+59T>A) n.866+59T>A n.891+59T>A n.859+59T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921761A>T | CA2720728134 | TSC1 | c.663+58T>A (n.663+58T>A) c.510+58T>A (n.510+58T>A) c.300+58T>A (n.300+58T>A) c.*404+58T>A (n.*404+58T>A) c.*433+58T>A (n.*433+58T>A) c.*448+58T>A (n.*448+58T>A) c.*320+58T>A (n.*320+58T>A) n.866+58T>A n.891+58T>A n.859+58T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921762A= | CA1882421911 | TSC1 | c.663+57T= (n.663+57T=) c.510+57T= (n.510+57T=) c.300+57T= (n.300+57T=) c.*404+57T= (n.*404+57T=) c.*433+57T= (n.*433+57T=) c.*448+57T= (n.*448+57T=) c.*320+57T= (n.*320+57T=) n.866+57T= n.891+57T= n.859+57T= | |
| 9 | g.132921762A>C | CA860680727 | TSC1 | c.663+57T>G (n.663+57T>G) c.510+57T>G (n.510+57T>G) c.300+57T>G (n.300+57T>G) c.*404+57T>G (n.*404+57T>G) c.*433+57T>G (n.*433+57T>G) c.*448+57T>G (n.*448+57T>G) c.*320+57T>G (n.*320+57T>G) n.866+57T>G n.891+57T>G n.859+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921763T>A | CA2720728148 | TSC1 | c.663+56A>T (n.663+56A>T) c.510+56A>T (n.510+56A>T) c.300+56A>T (n.300+56A>T) c.*404+56A>T (n.*404+56A>T) c.*433+56A>T (n.*433+56A>T) c.*448+56A>T (n.*448+56A>T) c.*320+56A>T (n.*320+56A>T) n.866+56A>T n.891+56A>T n.859+56A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921763T>C | CA2579494399 | TSC1 | c.663+56A>G (n.663+56A>G) c.510+56A>G (n.510+56A>G) c.300+56A>G (n.300+56A>G) c.*404+56A>G (n.*404+56A>G) c.*433+56A>G (n.*433+56A>G) c.*448+56A>G (n.*448+56A>G) c.*320+56A>G (n.*320+56A>G) n.866+56A>G n.891+56A>G n.859+56A>G | |
| 9 | g.132921764G>A | CA860680728 | TSC1 | c.663+55C>T (n.663+55C>T) c.510+55C>T (n.510+55C>T) c.300+55C>T (n.300+55C>T) c.*404+55C>T (n.*404+55C>T) c.*433+55C>T (n.*433+55C>T) c.*448+55C>T (n.*448+55C>T) c.*320+55C>T (n.*320+55C>T) n.866+55C>T n.891+55C>T n.859+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921764G>C | CA2720477488 | TSC1 | c.663+55C>G (n.663+55C>G) c.510+55C>G (n.510+55C>G) c.300+55C>G (n.300+55C>G) c.*404+55C>G (n.*404+55C>G) c.*433+55C>G (n.*433+55C>G) c.*448+55C>G (n.*448+55C>G) c.*320+55C>G (n.*320+55C>G) n.866+55C>G n.891+55C>G n.859+55C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921764G= | CA1882421912 | TSC1 | c.663+55C= (n.663+55C=) c.510+55C= (n.510+55C=) c.300+55C= (n.300+55C=) c.*404+55C= (n.*404+55C=) c.*433+55C= (n.*433+55C=) c.*448+55C= (n.*448+55C=) c.*320+55C= (n.*320+55C=) n.866+55C= n.891+55C= n.859+55C= | |
| 9 | g.132921764G>T | CA2692290954 | TSC1 | c.663+55C>A (n.663+55C>A) c.510+55C>A (n.510+55C>A) c.300+55C>A (n.300+55C>A) c.*404+55C>A (n.*404+55C>A) c.*433+55C>A (n.*433+55C>A) c.*448+55C>A (n.*448+55C>A) c.*320+55C>A (n.*320+55C>A) n.866+55C>A n.891+55C>A n.859+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921765C>A | CA2720485661 | TSC1 | c.663+54G>T (n.663+54G>T) c.510+54G>T (n.510+54G>T) c.300+54G>T (n.300+54G>T) c.*404+54G>T (n.*404+54G>T) c.*433+54G>T (n.*433+54G>T) c.*448+54G>T (n.*448+54G>T) c.*320+54G>T (n.*320+54G>T) n.866+54G>T n.891+54G>T n.859+54G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921765C= | CA1882421913 | TSC1 | c.663+54G= (n.663+54G=) c.510+54G= (n.510+54G=) c.300+54G= (n.300+54G=) c.*404+54G= (n.*404+54G=) c.*433+54G= (n.*433+54G=) c.*448+54G= (n.*448+54G=) c.*320+54G= (n.*320+54G=) n.866+54G= n.891+54G= n.859+54G= | |
| 9 | g.132921765C>G | CA2720485662 | TSC1 | c.663+54G>C (n.663+54G>C) c.510+54G>C (n.510+54G>C) c.300+54G>C (n.300+54G>C) c.*404+54G>C (n.*404+54G>C) c.*433+54G>C (n.*433+54G>C) c.*448+54G>C (n.*448+54G>C) c.*320+54G>C (n.*320+54G>C) n.866+54G>C n.891+54G>C n.859+54G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921765C>T | CA591050531 | TSC1 | c.663+54G>A (n.663+54G>A) c.510+54G>A (n.510+54G>A) c.300+54G>A (n.300+54G>A) c.*404+54G>A (n.*404+54G>A) c.*433+54G>A (n.*433+54G>A) c.*448+54G>A (n.*448+54G>A) c.*320+54G>A (n.*320+54G>A) n.866+54G>A n.891+54G>A n.859+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921766A= | CA1882421914 | TSC1 | c.663+53T= (n.663+53T=) c.510+53T= (n.510+53T=) c.300+53T= (n.300+53T=) c.*404+53T= (n.*404+53T=) c.*433+53T= (n.*433+53T=) c.*448+53T= (n.*448+53T=) c.*320+53T= (n.*320+53T=) n.866+53T= n.891+53T= n.859+53T= | |
| 9 | g.132921766A>G | CA860680731 | TSC1 | c.663+53T>C (n.663+53T>C) c.510+53T>C (n.510+53T>C) c.300+53T>C (n.300+53T>C) c.*404+53T>C (n.*404+53T>C) c.*433+53T>C (n.*433+53T>C) c.*448+53T>C (n.*448+53T>C) c.*320+53T>C (n.*320+53T>C) n.866+53T>C n.891+53T>C n.859+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921766A>T | CA2720481803 | TSC1 | c.663+53T>A (n.663+53T>A) c.510+53T>A (n.510+53T>A) c.300+53T>A (n.300+53T>A) c.*404+53T>A (n.*404+53T>A) c.*433+53T>A (n.*433+53T>A) c.*448+53T>A (n.*448+53T>A) c.*320+53T>A (n.*320+53T>A) n.866+53T>A n.891+53T>A n.859+53T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921767G>A | CA860680737 | TSC1 | c.663+52C>T (n.663+52C>T) c.510+52C>T (n.510+52C>T) c.300+52C>T (n.300+52C>T) c.*404+52C>T (n.*404+52C>T) c.*433+52C>T (n.*433+52C>T) c.*448+52C>T (n.*448+52C>T) c.*320+52C>T (n.*320+52C>T) n.866+52C>T n.891+52C>T n.859+52C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921767G>C | CA2720486500 | TSC1 | c.663+52C>G (n.663+52C>G) c.510+52C>G (n.510+52C>G) c.300+52C>G (n.300+52C>G) c.*404+52C>G (n.*404+52C>G) c.*433+52C>G (n.*433+52C>G) c.*448+52C>G (n.*448+52C>G) c.*320+52C>G (n.*320+52C>G) n.866+52C>G n.891+52C>G n.859+52C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921767G= | CA1882421915 | TSC1 | c.663+52C= (n.663+52C=) c.510+52C= (n.510+52C=) c.300+52C= (n.300+52C=) c.*404+52C= (n.*404+52C=) c.*433+52C= (n.*433+52C=) c.*448+52C= (n.*448+52C=) c.*320+52C= (n.*320+52C=) n.866+52C= n.891+52C= n.859+52C= | |
| 9 | g.132921767G>T | CA2692290959 | TSC1 | c.663+52C>A (n.663+52C>A) c.510+52C>A (n.510+52C>A) c.300+52C>A (n.300+52C>A) c.*404+52C>A (n.*404+52C>A) c.*433+52C>A (n.*433+52C>A) c.*448+52C>A (n.*448+52C>A) c.*320+52C>A (n.*320+52C>A) n.866+52C>A n.891+52C>A n.859+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921768C>A | CA2720512733 | TSC1 | c.663+51G>T (n.663+51G>T) c.510+51G>T (n.510+51G>T) c.300+51G>T (n.300+51G>T) c.*404+51G>T (n.*404+51G>T) c.*433+51G>T (n.*433+51G>T) c.*448+51G>T (n.*448+51G>T) c.*320+51G>T (n.*320+51G>T) n.866+51G>T n.891+51G>T n.859+51G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921768C= | CA1882421916 | TSC1 | c.663+51G= (n.663+51G=) c.510+51G= (n.510+51G=) c.300+51G= (n.300+51G=) c.*404+51G= (n.*404+51G=) c.*433+51G= (n.*433+51G=) c.*448+51G= (n.*448+51G=) c.*320+51G= (n.*320+51G=) n.866+51G= n.891+51G= n.859+51G= | |
| 9 | g.132921768C>G | CA1129693657 | TSC1 | c.663+51G>C (n.663+51G>C) c.510+51G>C (n.510+51G>C) c.300+51G>C (n.300+51G>C) c.*404+51G>C (n.*404+51G>C) c.*433+51G>C (n.*433+51G>C) c.*448+51G>C (n.*448+51G>C) c.*320+51G>C (n.*320+51G>C) n.866+51G>C n.891+51G>C n.859+51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921768C>T | CA2720512732 | TSC1 | c.663+51G>A (n.663+51G>A) c.510+51G>A (n.510+51G>A) c.300+51G>A (n.300+51G>A) c.*404+51G>A (n.*404+51G>A) c.*433+51G>A (n.*433+51G>A) c.*448+51G>A (n.*448+51G>A) c.*320+51G>A (n.*320+51G>A) n.866+51G>A n.891+51G>A n.859+51G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921769C>A | CA860680740 | TSC1 | c.663+50G>T (n.663+50G>T) c.510+50G>T (n.510+50G>T) c.300+50G>T (n.300+50G>T) c.*404+50G>T (n.*404+50G>T) c.*433+50G>T (n.*433+50G>T) c.*448+50G>T (n.*448+50G>T) c.*320+50G>T (n.*320+50G>T) n.866+50G>T n.891+50G>T n.859+50G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921769C= | CA1882421917 | TSC1 | c.663+50G= (n.663+50G=) c.510+50G= (n.510+50G=) c.300+50G= (n.300+50G=) c.*404+50G= (n.*404+50G=) c.*433+50G= (n.*433+50G=) c.*448+50G= (n.*448+50G=) c.*320+50G= (n.*320+50G=) n.866+50G= n.891+50G= n.859+50G= | |
| 9 | g.132921769C>G | CA2720484357 | TSC1 | c.663+50G>C (n.663+50G>C) c.510+50G>C (n.510+50G>C) c.300+50G>C (n.300+50G>C) c.*404+50G>C (n.*404+50G>C) c.*433+50G>C (n.*433+50G>C) c.*448+50G>C (n.*448+50G>C) c.*320+50G>C (n.*320+50G>C) n.866+50G>C n.891+50G>C n.859+50G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921769C>T | CA860680739 | TSC1 | c.663+50G>A (n.663+50G>A) c.510+50G>A (n.510+50G>A) c.300+50G>A (n.300+50G>A) c.*404+50G>A (n.*404+50G>A) c.*433+50G>A (n.*433+50G>A) c.*448+50G>A (n.*448+50G>A) c.*320+50G>A (n.*320+50G>A) n.866+50G>A n.891+50G>A n.859+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921770T>A | CA2720728245 | TSC1 | c.663+49A>T (n.663+49A>T) c.510+49A>T (n.510+49A>T) c.300+49A>T (n.300+49A>T) c.*404+49A>T (n.*404+49A>T) c.*433+49A>T (n.*433+49A>T) c.*448+49A>T (n.*448+49A>T) c.*320+49A>T (n.*320+49A>T) n.866+49A>T n.891+49A>T n.859+49A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921770T>C | CA2720728236 | TSC1 | c.663+49A>G (n.663+49A>G) c.510+49A>G (n.510+49A>G) c.300+49A>G (n.300+49A>G) c.*404+49A>G (n.*404+49A>G) c.*433+49A>G (n.*433+49A>G) c.*448+49A>G (n.*448+49A>G) c.*320+49A>G (n.*320+49A>G) n.866+49A>G n.891+49A>G n.859+49A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921771A>G | CA2579494400 | TSC1 | c.663+48T>C (n.663+48T>C) c.510+48T>C (n.510+48T>C) c.300+48T>C (n.300+48T>C) c.*404+48T>C (n.*404+48T>C) c.*433+48T>C (n.*433+48T>C) c.*448+48T>C (n.*448+48T>C) c.*320+48T>C (n.*320+48T>C) n.866+48T>C n.891+48T>C n.859+48T>C | |
| 9 | g.132921771A>T | CA2720728250 | TSC1 | c.663+48T>A (n.663+48T>A) c.510+48T>A (n.510+48T>A) c.300+48T>A (n.300+48T>A) c.*404+48T>A (n.*404+48T>A) c.*433+48T>A (n.*433+48T>A) c.*448+48T>A (n.*448+48T>A) c.*320+48T>A (n.*320+48T>A) n.866+48T>A n.891+48T>A n.859+48T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921772T>G | CA2720728252 | TSC1 | c.663+47A>C (n.663+47A>C) c.510+47A>C (n.510+47A>C) c.300+47A>C (n.300+47A>C) c.*404+47A>C (n.*404+47A>C) c.*433+47A>C (n.*433+47A>C) c.*448+47A>C (n.*448+47A>C) c.*320+47A>C (n.*320+47A>C) n.866+47A>C n.891+47A>C n.859+47A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921773C>A | CA2720728352 | TSC1 | c.663+46G>T (n.663+46G>T) c.510+46G>T (n.510+46G>T) c.300+46G>T (n.300+46G>T) c.*404+46G>T (n.*404+46G>T) c.*433+46G>T (n.*433+46G>T) c.*448+46G>T (n.*448+46G>T) c.*320+46G>T (n.*320+46G>T) n.866+46G>T n.891+46G>T n.859+46G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921773C>G | CA2692290963 | TSC1 | c.663+46G>C (n.663+46G>C) c.510+46G>C (n.510+46G>C) c.300+46G>C (n.300+46G>C) c.*404+46G>C (n.*404+46G>C) c.*433+46G>C (n.*433+46G>C) c.*448+46G>C (n.*448+46G>C) c.*320+46G>C (n.*320+46G>C) n.866+46G>C n.891+46G>C n.859+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921773C>T | CA2720728258 | TSC1 | c.663+46G>A (n.663+46G>A) c.510+46G>A (n.510+46G>A) c.300+46G>A (n.300+46G>A) c.*404+46G>A (n.*404+46G>A) c.*433+46G>A (n.*433+46G>A) c.*448+46G>A (n.*448+46G>A) c.*320+46G>A (n.*320+46G>A) n.866+46G>A n.891+46G>A n.859+46G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921775A= | CA1882421918 | TSC1 | c.663+44T= (n.663+44T=) c.510+44T= (n.510+44T=) c.300+44T= (n.300+44T=) c.*404+44T= (n.*404+44T=) c.*433+44T= (n.*433+44T=) c.*448+44T= (n.*448+44T=) c.*320+44T= (n.*320+44T=) n.866+44T= n.891+44T= n.859+44T= | |
| 9 | g.132921775A>G | CA038477 | TSC1 | c.663+44T>C (n.663+44T>C) c.510+44T>C (n.510+44T>C) c.300+44T>C (n.300+44T>C) c.*404+44T>C (n.*404+44T>C) c.*433+44T>C (n.*433+44T>C) c.*448+44T>C (n.*448+44T>C) c.*320+44T>C (n.*320+44T>C) n.866+44T>C n.891+44T>C n.859+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921775A>T | CA2720458991 | TSC1 | c.663+44T>A (n.663+44T>A) c.510+44T>A (n.510+44T>A) c.300+44T>A (n.300+44T>A) c.*404+44T>A (n.*404+44T>A) c.*433+44T>A (n.*433+44T>A) c.*448+44T>A (n.*448+44T>A) c.*320+44T>A (n.*320+44T>A) n.866+44T>A n.891+44T>A n.859+44T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921776A>G | CA2720728378 | TSC1 | c.663+43T>C (n.663+43T>C) c.510+43T>C (n.510+43T>C) c.300+43T>C (n.300+43T>C) c.*404+43T>C (n.*404+43T>C) c.*433+43T>C (n.*433+43T>C) c.*448+43T>C (n.*448+43T>C) c.*320+43T>C (n.*320+43T>C) n.866+43T>C n.891+43T>C n.859+43T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921776A>T | CA2720728449 | TSC1 | c.663+43T>A (n.663+43T>A) c.510+43T>A (n.510+43T>A) c.300+43T>A (n.300+43T>A) c.*404+43T>A (n.*404+43T>A) c.*433+43T>A (n.*433+43T>A) c.*448+43T>A (n.*448+43T>A) c.*320+43T>A (n.*320+43T>A) n.866+43T>A n.891+43T>A n.859+43T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921777A>C | CA2720728544 | TSC1 | c.663+42T>G (n.663+42T>G) c.510+42T>G (n.510+42T>G) c.300+42T>G (n.300+42T>G) c.*404+42T>G (n.*404+42T>G) c.*433+42T>G (n.*433+42T>G) c.*448+42T>G (n.*448+42T>G) c.*320+42T>G (n.*320+42T>G) n.866+42T>G n.891+42T>G n.859+42T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921777A>T | CA2720728523 | TSC1 | c.663+42T>A (n.663+42T>A) c.510+42T>A (n.510+42T>A) c.300+42T>A (n.300+42T>A) c.*404+42T>A (n.*404+42T>A) c.*433+42T>A (n.*433+42T>A) c.*448+42T>A (n.*448+42T>A) c.*320+42T>A (n.*320+42T>A) n.866+42T>A n.891+42T>A n.859+42T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921778C>A | CA2692290967 | TSC1 | c.663+41G>T (n.663+41G>T) c.510+41G>T (n.510+41G>T) c.300+41G>T (n.300+41G>T) c.*404+41G>T (n.*404+41G>T) c.*433+41G>T (n.*433+41G>T) c.*448+41G>T (n.*448+41G>T) c.*320+41G>T (n.*320+41G>T) n.866+41G>T n.891+41G>T n.859+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921778C>G | CA2720728624 | TSC1 | c.663+41G>C (n.663+41G>C) c.510+41G>C (n.510+41G>C) c.300+41G>C (n.300+41G>C) c.*404+41G>C (n.*404+41G>C) c.*433+41G>C (n.*433+41G>C) c.*448+41G>C (n.*448+41G>C) c.*320+41G>C (n.*320+41G>C) n.866+41G>C n.891+41G>C n.859+41G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921778C>T | CA2720728639 | TSC1 | c.663+41G>A (n.663+41G>A) c.510+41G>A (n.510+41G>A) c.300+41G>A (n.300+41G>A) c.*404+41G>A (n.*404+41G>A) c.*433+41G>A (n.*433+41G>A) c.*448+41G>A (n.*448+41G>A) c.*320+41G>A (n.*320+41G>A) n.866+41G>A n.891+41G>A n.859+41G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921779A= | CA1882421919 | TSC1 | c.663+40T= (n.663+40T=) c.510+40T= (n.510+40T=) c.300+40T= (n.300+40T=) c.*404+40T= (n.*404+40T=) c.*433+40T= (n.*433+40T=) c.*448+40T= (n.*448+40T=) c.*320+40T= (n.*320+40T=) n.866+40T= n.891+40T= n.859+40T= | |
| 9 | g.132921779A>C | CA038467 | TSC1 | c.663+40T>G (n.663+40T>G) c.510+40T>G (n.510+40T>G) c.300+40T>G (n.300+40T>G) c.*404+40T>G (n.*404+40T>G) c.*433+40T>G (n.*433+40T>G) c.*448+40T>G (n.*448+40T>G) c.*320+40T>G (n.*320+40T>G) n.866+40T>G n.891+40T>G n.859+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921779A>T | CA2692290969 | TSC1 | c.663+40T>A (n.663+40T>A) c.510+40T>A (n.510+40T>A) c.300+40T>A (n.300+40T>A) c.*404+40T>A (n.*404+40T>A) c.*433+40T>A (n.*433+40T>A) c.*448+40T>A (n.*448+40T>A) c.*320+40T>A (n.*320+40T>A) n.866+40T>A n.891+40T>A n.859+40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921780G>A | CA5301774 | TSC1 | c.663+39C>T (n.663+39C>T) c.510+39C>T (n.510+39C>T) c.300+39C>T (n.300+39C>T) c.*404+39C>T (n.*404+39C>T) c.*433+39C>T (n.*433+39C>T) c.*448+39C>T (n.*448+39C>T) c.*320+39C>T (n.*320+39C>T) n.866+39C>T n.891+39C>T n.859+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921780G>C | CA2720460816 | TSC1 | c.663+39C>G (n.663+39C>G) c.510+39C>G (n.510+39C>G) c.300+39C>G (n.300+39C>G) c.*404+39C>G (n.*404+39C>G) c.*433+39C>G (n.*433+39C>G) c.*448+39C>G (n.*448+39C>G) c.*320+39C>G (n.*320+39C>G) n.866+39C>G n.891+39C>G n.859+39C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921780G= | CA1882421921 | TSC1 | c.663+39C= (n.663+39C=) c.510+39C= (n.510+39C=) c.300+39C= (n.300+39C=) c.*404+39C= (n.*404+39C=) c.*433+39C= (n.*433+39C=) c.*448+39C= (n.*448+39C=) c.*320+39C= (n.*320+39C=) n.866+39C= n.891+39C= n.859+39C= | |
| 9 | g.132921780dup | CA007970 | TSC1 | c.663+39dup (n.663+39dup) c.510+39dup (n.510+39dup) c.300+39dup (n.300+39dup) c.*404+39dup (n.*404+39dup) c.*433+39dup (n.*433+39dup) c.*448+39dup (n.*448+39dup) c.*320+39dup (n.*320+39dup) n.866+39dup n.891+39dup n.859+39dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921780_132921781delinsGT | CA1882421920 | TSC1 | c.663+38_663+39delinsAC (n.663+38_663+39delinsAC) c.510+38_510+39delinsAC (n.510+38_510+39delinsAC) c.300+38_300+39delinsAC (n.300+38_300+39delinsAC) c.*404+38_*404+39delinsAC (n.*404+38_*404+39delinsAC) c.*433+38_*433+39delinsAC (n.*433+38_*433+39delinsAC) c.*448+38_*448+39delinsAC (n.*448+38_*448+39delinsAC) c.*320+38_*320+39delinsAC (n.*320+38_*320+39delinsAC) n.866+38_866+39delinsAC n.891+38_891+39delinsAC n.859+38_859+39delinsAC | |
| 9 | g.132921781del | CA5301773 | TSC1 | c.663+38del (n.663+38del) c.510+38del (n.510+38del) c.300+38del (n.300+38del) c.*404+38del (n.*404+38del) c.*433+38del (n.*433+38del) c.*448+38del (n.*448+38del) c.*320+38del (n.*320+38del) n.866+38del n.891+38del n.859+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921781T>A | CA2720512734 | TSC1 | c.663+38A>T (n.663+38A>T) c.510+38A>T (n.510+38A>T) c.300+38A>T (n.300+38A>T) c.*404+38A>T (n.*404+38A>T) c.*433+38A>T (n.*433+38A>T) c.*448+38A>T (n.*448+38A>T) c.*320+38A>T (n.*320+38A>T) n.866+38A>T n.891+38A>T n.859+38A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921781T>C | CA2692290978 | TSC1 | c.663+38A>G (n.663+38A>G) c.510+38A>G (n.510+38A>G) c.300+38A>G (n.300+38A>G) c.*404+38A>G (n.*404+38A>G) c.*433+38A>G (n.*433+38A>G) c.*448+38A>G (n.*448+38A>G) c.*320+38A>G (n.*320+38A>G) n.866+38A>G n.891+38A>G n.859+38A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921781T>G | CA1882421923 | TSC1 | c.663+38A>C (n.663+38A>C) c.510+38A>C (n.510+38A>C) c.300+38A>C (n.300+38A>C) c.*404+38A>C (n.*404+38A>C) c.*433+38A>C (n.*433+38A>C) c.*448+38A>C (n.*448+38A>C) c.*320+38A>C (n.*320+38A>C) n.866+38A>C n.891+38A>C n.859+38A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921781T= | CA1882421922 | TSC1 | c.663+38A= (n.663+38A=) c.510+38A= (n.510+38A=) c.300+38A= (n.300+38A=) c.*404+38A= (n.*404+38A=) c.*433+38A= (n.*433+38A=) c.*448+38A= (n.*448+38A=) c.*320+38A= (n.*320+38A=) n.866+38A= n.891+38A= n.859+38A= | |
| 9 | g.132921781dup | CA2720728651 | TSC1 | c.663+38dup (n.663+38dup) c.510+38dup (n.510+38dup) c.300+38dup (n.300+38dup) c.*404+38dup (n.*404+38dup) c.*433+38dup (n.*433+38dup) c.*448+38dup (n.*448+38dup) c.*320+38dup (n.*320+38dup) n.866+38dup n.891+38dup n.859+38dup | dbSNP |
| 9 | g.132921782del | CA375371585 | TSC1 | c.663+37del (n.663+37del) c.510+37del (n.510+37del) c.300+37del (n.300+37del) c.*404+37del (n.*404+37del) c.*433+37del (n.*433+37del) c.*448+37del (n.*448+37del) c.*320+37del (n.*320+37del) n.866+37del n.891+37del n.859+37del | |
| 9 | g.132921782A= | CA1882421924 | TSC1 | c.663+37T= (n.663+37T=) c.510+37T= (n.510+37T=) c.300+37T= (n.300+37T=) c.*404+37T= (n.*404+37T=) c.*433+37T= (n.*433+37T=) c.*448+37T= (n.*448+37T=) c.*320+37T= (n.*320+37T=) n.866+37T= n.891+37T= n.859+37T= | |
| 9 | g.132921782A>C | CA1129693660 | TSC1 | c.663+37T>G (n.663+37T>G) c.510+37T>G (n.510+37T>G) c.300+37T>G (n.300+37T>G) c.*404+37T>G (n.*404+37T>G) c.*433+37T>G (n.*433+37T>G) c.*448+37T>G (n.*448+37T>G) c.*320+37T>G (n.*320+37T>G) n.866+37T>G n.891+37T>G n.859+37T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921782A>G | CA2720512735 | TSC1 | c.663+37T>C (n.663+37T>C) c.510+37T>C (n.510+37T>C) c.300+37T>C (n.300+37T>C) c.*404+37T>C (n.*404+37T>C) c.*433+37T>C (n.*433+37T>C) c.*448+37T>C (n.*448+37T>C) c.*320+37T>C (n.*320+37T>C) n.866+37T>C n.891+37T>C n.859+37T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921783T>A | CA2720728788 | TSC1 | c.663+36A>T (n.663+36A>T) c.510+36A>T (n.510+36A>T) c.300+36A>T (n.300+36A>T) c.*404+36A>T (n.*404+36A>T) c.*433+36A>T (n.*433+36A>T) c.*448+36A>T (n.*448+36A>T) c.*320+36A>T (n.*320+36A>T) n.866+36A>T n.891+36A>T n.859+36A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921784A= | CA1882421925 | TSC1 | c.663+35T= (n.663+35T=) c.510+35T= (n.510+35T=) c.300+35T= (n.300+35T=) c.*404+35T= (n.*404+35T=) c.*433+35T= (n.*433+35T=) c.*448+35T= (n.*448+35T=) c.*320+35T= (n.*320+35T=) n.866+35T= n.891+35T= n.859+35T= | |
| 9 | g.132921784A>G | CA038439 | TSC1 | c.663+35T>C (n.663+35T>C) c.510+35T>C (n.510+35T>C) c.300+35T>C (n.300+35T>C) c.*404+35T>C (n.*404+35T>C) c.*433+35T>C (n.*433+35T>C) c.*448+35T>C (n.*448+35T>C) c.*320+35T>C (n.*320+35T>C) n.866+35T>C n.891+35T>C n.859+35T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921784A>T | CA2720457882 | TSC1 | c.663+35T>A (n.663+35T>A) c.510+35T>A (n.510+35T>A) c.300+35T>A (n.300+35T>A) c.*404+35T>A (n.*404+35T>A) c.*433+35T>A (n.*433+35T>A) c.*448+35T>A (n.*448+35T>A) c.*320+35T>A (n.*320+35T>A) n.866+35T>A n.891+35T>A n.859+35T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921784_132921785delinsAC | CA1882421926 | TSC1 | c.663+34_663+35delinsGT (n.663+34_663+35delinsGT) c.510+34_510+35delinsGT (n.510+34_510+35delinsGT) c.300+34_300+35delinsGT (n.300+34_300+35delinsGT) c.*404+34_*404+35delinsGT (n.*404+34_*404+35delinsGT) c.*433+34_*433+35delinsGT (n.*433+34_*433+35delinsGT) c.*448+34_*448+35delinsGT (n.*448+34_*448+35delinsGT) c.*320+34_*320+35delinsGT (n.*320+34_*320+35delinsGT) n.866+34_866+35delinsGT n.891+34_891+35delinsGT n.859+34_859+35delinsGT | |
| 9 | g.132921785del | CA591050532 | TSC1 | c.663+34del (n.663+34del) c.510+34del (n.510+34del) c.300+34del (n.300+34del) c.*404+34del (n.*404+34del) c.*433+34del (n.*433+34del) c.*448+34del (n.*448+34del) c.*320+34del (n.*320+34del) n.866+34del n.891+34del n.859+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921785C>A | CA2720456559 | TSC1 | c.663+34G>T (n.663+34G>T) c.510+34G>T (n.510+34G>T) c.300+34G>T (n.300+34G>T) c.*404+34G>T (n.*404+34G>T) c.*433+34G>T (n.*433+34G>T) c.*448+34G>T (n.*448+34G>T) c.*320+34G>T (n.*320+34G>T) n.866+34G>T n.891+34G>T n.859+34G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921785C= | CA1882421927 | TSC1 | c.663+34G= (n.663+34G=) c.510+34G= (n.510+34G=) c.300+34G= (n.300+34G=) c.*404+34G= (n.*404+34G=) c.*433+34G= (n.*433+34G=) c.*448+34G= (n.*448+34G=) c.*320+34G= (n.*320+34G=) n.866+34G= n.891+34G= n.859+34G= | |
| 9 | g.132921785C>G | CA2720456558 | TSC1 | c.663+34G>C (n.663+34G>C) c.510+34G>C (n.510+34G>C) c.300+34G>C (n.300+34G>C) c.*404+34G>C (n.*404+34G>C) c.*433+34G>C (n.*433+34G>C) c.*448+34G>C (n.*448+34G>C) c.*320+34G>C (n.*320+34G>C) n.866+34G>C n.891+34G>C n.859+34G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921785C>T | CA200901093 | TSC1 | c.663+34G>A (n.663+34G>A) c.510+34G>A (n.510+34G>A) c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.*404+34G>A (n.*404+34G>A) c.*433+34G>A (n.*433+34G>A) c.*448+34G>A (n.*448+34G>A) c.*320+34G>A (n.*320+34G>A) n.866+34G>A n.891+34G>A n.859+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921786dup | CA2692290993 | TSC1 | c.663+33dup (n.663+33dup) c.510+33dup (n.510+33dup) c.300+33dup (n.300+33dup) c.*404+33dup (n.*404+33dup) c.*433+33dup (n.*433+33dup) c.*448+33dup (n.*448+33dup) c.*320+33dup (n.*320+33dup) n.866+33dup n.891+33dup n.859+33dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921787A= | CA1882421928 | TSC1 | c.663+32T= (n.663+32T=) c.510+32T= (n.510+32T=) c.300+32T= (n.300+32T=) c.*404+32T= (n.*404+32T=) c.*433+32T= (n.*433+32T=) c.*448+32T= (n.*448+32T=) c.*320+32T= (n.*320+32T=) n.866+32T= n.891+32T= n.859+32T= | |
| 9 | g.132921787A>C | CA038428 | TSC1 | c.663+32T>G (n.663+32T>G) c.510+32T>G (n.510+32T>G) c.300+32T>G (n.300+32T>G) c.*404+32T>G (n.*404+32T>G) c.*433+32T>G (n.*433+32T>G) c.*448+32T>G (n.*448+32T>G) c.*320+32T>G (n.*320+32T>G) n.866+32T>G n.891+32T>G n.859+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921787A>T | CA2720460072 | TSC1 | c.663+32T>A (n.663+32T>A) c.510+32T>A (n.510+32T>A) c.300+32T>A (n.300+32T>A) c.*404+32T>A (n.*404+32T>A) c.*433+32T>A (n.*433+32T>A) c.*448+32T>A (n.*448+32T>A) c.*320+32T>A (n.*320+32T>A) n.866+32T>A n.891+32T>A n.859+32T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921788A>T | CA2720728789 | TSC1 | c.663+31T>A (n.663+31T>A) c.510+31T>A (n.510+31T>A) c.300+31T>A (n.300+31T>A) c.*404+31T>A (n.*404+31T>A) c.*433+31T>A (n.*433+31T>A) c.*448+31T>A (n.*448+31T>A) c.*320+31T>A (n.*320+31T>A) n.866+31T>A n.891+31T>A n.859+31T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921789G>A | CA038410 | TSC1 | c.663+30C>T (n.663+30C>T) c.510+30C>T (n.510+30C>T) c.300+30C>T (n.300+30C>T) c.*404+30C>T (n.*404+30C>T) c.*433+30C>T (n.*433+30C>T) c.*448+30C>T (n.*448+30C>T) c.*320+30C>T (n.*320+30C>T) n.866+30C>T n.891+30C>T n.859+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921789G>C | CA2692291000 | TSC1 | c.663+30C>G (n.663+30C>G) c.510+30C>G (n.510+30C>G) c.300+30C>G (n.300+30C>G) c.*404+30C>G (n.*404+30C>G) c.*433+30C>G (n.*433+30C>G) c.*448+30C>G (n.*448+30C>G) c.*320+30C>G (n.*320+30C>G) n.866+30C>G n.891+30C>G n.859+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921789G= | CA1882421929 | TSC1 | c.663+30C= (n.663+30C=) c.510+30C= (n.510+30C=) c.300+30C= (n.300+30C=) c.*404+30C= (n.*404+30C=) c.*433+30C= (n.*433+30C=) c.*448+30C= (n.*448+30C=) c.*320+30C= (n.*320+30C=) n.866+30C= n.891+30C= n.859+30C= | |
| 9 | g.132921790T>A | CA2720456560 | TSC1 | c.663+29A>T (n.663+29A>T) c.510+29A>T (n.510+29A>T) c.300+29A>T (n.300+29A>T) c.*404+29A>T (n.*404+29A>T) c.*433+29A>T (n.*433+29A>T) c.*448+29A>T (n.*448+29A>T) c.*320+29A>T (n.*320+29A>T) n.866+29A>T n.891+29A>T n.859+29A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921790T>C | CA007964 | TSC1 | c.663+29A>G (n.663+29A>G) c.510+29A>G (n.510+29A>G) c.300+29A>G (n.300+29A>G) c.*404+29A>G (n.*404+29A>G) c.*433+29A>G (n.*433+29A>G) c.*448+29A>G (n.*448+29A>G) c.*320+29A>G (n.*320+29A>G) n.866+29A>G n.891+29A>G n.859+29A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921790T= | CA1882421930 | TSC1 | c.663+29A= (n.663+29A=) c.510+29A= (n.510+29A=) c.300+29A= (n.300+29A=) c.*404+29A= (n.*404+29A=) c.*433+29A= (n.*433+29A=) c.*448+29A= (n.*448+29A=) c.*320+29A= (n.*320+29A=) n.866+29A= n.891+29A= n.859+29A= | |
| 9 | g.132921791A>G | CA2692291001 | TSC1 | c.663+28T>C (n.663+28T>C) c.510+28T>C (n.510+28T>C) c.300+28T>C (n.300+28T>C) c.*404+28T>C (n.*404+28T>C) c.*433+28T>C (n.*433+28T>C) c.*448+28T>C (n.*448+28T>C) c.*320+28T>C (n.*320+28T>C) n.866+28T>C n.891+28T>C n.859+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921791A>T | CA2720728848 | TSC1 | c.663+28T>A (n.663+28T>A) c.510+28T>A (n.510+28T>A) c.300+28T>A (n.300+28T>A) c.*404+28T>A (n.*404+28T>A) c.*433+28T>A (n.*433+28T>A) c.*448+28T>A (n.*448+28T>A) c.*320+28T>A (n.*320+28T>A) n.866+28T>A n.891+28T>A n.859+28T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921792G>A | CA653803959 | TSC1 | c.663+27C>T (n.663+27C>T) c.510+27C>T (n.510+27C>T) c.300+27C>T (n.300+27C>T) c.*404+27C>T (n.*404+27C>T) c.*433+27C>T (n.*433+27C>T) c.*448+27C>T (n.*448+27C>T) c.*320+27C>T (n.*320+27C>T) n.866+27C>T n.891+27C>T n.859+27C>T | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132921792G>C | CA2720728854 | TSC1 | c.663+27C>G (n.663+27C>G) c.510+27C>G (n.510+27C>G) c.300+27C>G (n.300+27C>G) c.*404+27C>G (n.*404+27C>G) c.*433+27C>G (n.*433+27C>G) c.*448+27C>G (n.*448+27C>G) c.*320+27C>G (n.*320+27C>G) n.866+27C>G n.891+27C>G n.859+27C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921793C= | CA1882421931 | TSC1 | c.663+26G= (n.663+26G=) c.510+26G= (n.510+26G=) c.300+26G= (n.300+26G=) c.*404+26G= (n.*404+26G=) c.*433+26G= (n.*433+26G=) c.*448+26G= (n.*448+26G=) c.*320+26G= (n.*320+26G=) n.866+26G= n.891+26G= n.859+26G= | |
| 9 | g.132921793C>G | CA1129693670 | TSC1 | c.663+26G>C (n.663+26G>C) c.510+26G>C (n.510+26G>C) c.300+26G>C (n.300+26G>C) c.*404+26G>C (n.*404+26G>C) c.*433+26G>C (n.*433+26G>C) c.*448+26G>C (n.*448+26G>C) c.*320+26G>C (n.*320+26G>C) n.866+26G>C n.891+26G>C n.859+26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921800_132921803del | CA2579494401 | TSC1 | c.663+23_663+26del (n.663+23_663+26del) c.510+23_510+26del (n.510+23_510+26del) c.300+23_300+26del (n.300+23_300+26del) c.*404+23_*404+26del (n.*404+23_*404+26del) c.*433+23_*433+26del (n.*433+23_*433+26del) c.*448+23_*448+26del (n.*448+23_*448+26del) c.*320+23_*320+26del (n.*320+23_*320+26del) n.866+23_866+26del n.891+23_891+26del n.859+23_859+26del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921794A>T | CA2692291002 | TSC1 | c.663+25T>A (n.663+25T>A) c.510+25T>A (n.510+25T>A) c.300+25T>A (n.300+25T>A) c.*404+25T>A (n.*404+25T>A) c.*433+25T>A (n.*433+25T>A) c.*448+25T>A (n.*448+25T>A) c.*320+25T>A (n.*320+25T>A) n.866+25T>A n.891+25T>A n.859+25T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921795A>G | CA2720728936 | TSC1 | c.663+24T>C (n.663+24T>C) c.510+24T>C (n.510+24T>C) c.300+24T>C (n.300+24T>C) c.*404+24T>C (n.*404+24T>C) c.*433+24T>C (n.*433+24T>C) c.*448+24T>C (n.*448+24T>C) c.*320+24T>C (n.*320+24T>C) n.866+24T>C n.891+24T>C n.859+24T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921795A>T | CA2720728935 | TSC1 | c.663+24T>A (n.663+24T>A) c.510+24T>A (n.510+24T>A) c.300+24T>A (n.300+24T>A) c.*404+24T>A (n.*404+24T>A) c.*433+24T>A (n.*433+24T>A) c.*448+24T>A (n.*448+24T>A) c.*320+24T>A (n.*320+24T>A) n.866+24T>A n.891+24T>A n.859+24T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921796A>G | CA2720728937 | TSC1 | c.663+23T>C (n.663+23T>C) c.510+23T>C (n.510+23T>C) c.300+23T>C (n.300+23T>C) c.*404+23T>C (n.*404+23T>C) c.*433+23T>C (n.*433+23T>C) c.*448+23T>C (n.*448+23T>C) c.*320+23T>C (n.*320+23T>C) n.866+23T>C n.891+23T>C n.859+23T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921796A>T | CA2720729033 | TSC1 | c.663+23T>A (n.663+23T>A) c.510+23T>A (n.510+23T>A) c.300+23T>A (n.300+23T>A) c.*404+23T>A (n.*404+23T>A) c.*433+23T>A (n.*433+23T>A) c.*448+23T>A (n.*448+23T>A) c.*320+23T>A (n.*320+23T>A) n.866+23T>A n.891+23T>A n.859+23T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921797C>T | CA2692291003 | TSC1 | c.663+22G>A (n.663+22G>A) c.510+22G>A (n.510+22G>A) c.300+22G>A (n.300+22G>A) c.*404+22G>A (n.*404+22G>A) c.*433+22G>A (n.*433+22G>A) c.*448+22G>A (n.*448+22G>A) c.*320+22G>A (n.*320+22G>A) n.866+22G>A n.891+22G>A n.859+22G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921797_132921798delinsCA | CA1882421932 | TSC1 | c.663+21_663+22delinsTG (n.663+21_663+22delinsTG) c.510+21_510+22delinsTG (n.510+21_510+22delinsTG) c.300+21_300+22delinsTG (n.300+21_300+22delinsTG) c.*404+21_*404+22delinsTG (n.*404+21_*404+22delinsTG) c.*433+21_*433+22delinsTG (n.*433+21_*433+22delinsTG) c.*448+21_*448+22delinsTG (n.*448+21_*448+22delinsTG) c.*320+21_*320+22delinsTG (n.*320+21_*320+22delinsTG) n.866+21_866+22delinsTG n.891+21_891+22delinsTG n.859+21_859+22delinsTG | |
| 9 | g.132921798A= | CA1882421933 | TSC1 | c.663+21T= (n.663+21T=) c.510+21T= (n.510+21T=) c.300+21T= (n.300+21T=) c.*404+21T= (n.*404+21T=) c.*433+21T= (n.*433+21T=) c.*448+21T= (n.*448+21T=) c.*320+21T= (n.*320+21T=) n.866+21T= n.891+21T= n.859+21T= | |
| 9 | g.132921798A>C | CA038396 | TSC1 | c.663+21T>G (n.663+21T>G) c.510+21T>G (n.510+21T>G) c.300+21T>G (n.300+21T>G) c.*404+21T>G (n.*404+21T>G) c.*433+21T>G (n.*433+21T>G) c.*448+21T>G (n.*448+21T>G) c.*320+21T>G (n.*320+21T>G) n.866+21T>G n.891+21T>G n.859+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921798A>G | CA2720460073 | TSC1 | c.663+21T>C (n.663+21T>C) c.510+21T>C (n.510+21T>C) c.300+21T>C (n.300+21T>C) c.*404+21T>C (n.*404+21T>C) c.*433+21T>C (n.*433+21T>C) c.*448+21T>C (n.*448+21T>C) c.*320+21T>C (n.*320+21T>C) n.866+21T>C n.891+21T>C n.859+21T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921798A>T | CA2579494402 | TSC1 | c.663+21T>A (n.663+21T>A) c.510+21T>A (n.510+21T>A) c.300+21T>A (n.300+21T>A) c.*404+21T>A (n.*404+21T>A) c.*433+21T>A (n.*433+21T>A) c.*448+21T>A (n.*448+21T>A) c.*320+21T>A (n.*320+21T>A) n.866+21T>A n.891+21T>A n.859+21T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921800del | CA860680758 | TSC1 | c.663+21del (n.663+21del) c.510+21del (n.510+21del) c.300+21del (n.300+21del) c.*404+21del (n.*404+21del) c.*433+21del (n.*433+21del) c.*448+21del (n.*448+21del) c.*320+21del (n.*320+21del) n.866+21del n.891+21del n.859+21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921799A>G | CA2573144287 | TSC1 | c.663+20T>C (n.663+20T>C) c.510+20T>C (n.510+20T>C) c.300+20T>C (n.300+20T>C) c.*404+20T>C (n.*404+20T>C) c.*433+20T>C (n.*433+20T>C) c.*448+20T>C (n.*448+20T>C) c.*320+20T>C (n.*320+20T>C) n.866+20T>C n.891+20T>C n.859+20T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921799A>T | CA2720729042 | TSC1 | c.663+20T>A (n.663+20T>A) c.510+20T>A (n.510+20T>A) c.300+20T>A (n.300+20T>A) c.*404+20T>A (n.*404+20T>A) c.*433+20T>A (n.*433+20T>A) c.*448+20T>A (n.*448+20T>A) c.*320+20T>A (n.*320+20T>A) n.866+20T>A n.891+20T>A n.859+20T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921800A>C | CA2720729121 | TSC1 | c.663+19T>G (n.663+19T>G) c.510+19T>G (n.510+19T>G) c.300+19T>G (n.300+19T>G) c.*404+19T>G (n.*404+19T>G) c.*433+19T>G (n.*433+19T>G) c.*448+19T>G (n.*448+19T>G) c.*320+19T>G (n.*320+19T>G) n.866+19T>G n.891+19T>G n.859+19T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921800A>G | CA2720729120 | TSC1 | c.663+19T>C (n.663+19T>C) c.510+19T>C (n.510+19T>C) c.300+19T>C (n.300+19T>C) c.*404+19T>C (n.*404+19T>C) c.*433+19T>C (n.*433+19T>C) c.*448+19T>C (n.*448+19T>C) c.*320+19T>C (n.*320+19T>C) n.866+19T>C n.891+19T>C n.859+19T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921800A>T | CA2720729080 | TSC1 | c.663+19T>A (n.663+19T>A) c.510+19T>A (n.510+19T>A) c.300+19T>A (n.300+19T>A) c.*404+19T>A (n.*404+19T>A) c.*433+19T>A (n.*433+19T>A) c.*448+19T>A (n.*448+19T>A) c.*320+19T>A (n.*320+19T>A) n.866+19T>A n.891+19T>A n.859+19T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921801C= | CA1882421934 | TSC1 | c.663+18G= (n.663+18G=) c.510+18G= (n.510+18G=) c.300+18G= (n.300+18G=) c.*404+18G= (n.*404+18G=) c.*433+18G= (n.*433+18G=) c.*448+18G= (n.*448+18G=) c.*320+18G= (n.*320+18G=) n.866+18G= n.891+18G= n.859+18G= | |
| 9 | g.132921801C>G | CA2720481392 | TSC1 | c.663+18G>C (n.663+18G>C) c.510+18G>C (n.510+18G>C) c.300+18G>C (n.300+18G>C) c.*404+18G>C (n.*404+18G>C) c.*433+18G>C (n.*433+18G>C) c.*448+18G>C (n.*448+18G>C) c.*320+18G>C (n.*320+18G>C) n.866+18G>C n.891+18G>C n.859+18G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921801C>T | CA591050533 | TSC1 | c.663+18G>A (n.663+18G>A) c.510+18G>A (n.510+18G>A) c.300+18G>A (n.300+18G>A) c.*404+18G>A (n.*404+18G>A) c.*433+18G>A (n.*433+18G>A) c.*448+18G>A (n.*448+18G>A) c.*320+18G>A (n.*320+18G>A) n.866+18G>A n.891+18G>A n.859+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921802A= | CA1882421935 | TSC1 | c.663+17T= (n.663+17T=) c.510+17T= (n.510+17T=) c.300+17T= (n.300+17T=) c.*404+17T= (n.*404+17T=) c.*433+17T= (n.*433+17T=) c.*448+17T= (n.*448+17T=) c.*320+17T= (n.*320+17T=) n.866+17T= n.891+17T= n.859+17T= | |
| 9 | g.132921802A>C | CA915828985 | TSC1 | c.663+17T>G (n.663+17T>G) c.510+17T>G (n.510+17T>G) c.300+17T>G (n.300+17T>G) c.*404+17T>G (n.*404+17T>G) c.*433+17T>G (n.*433+17T>G) c.*448+17T>G (n.*448+17T>G) c.*320+17T>G (n.*320+17T>G) n.866+17T>G n.891+17T>G n.859+17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921802A>G | CA2720493060 | TSC1 | c.663+17T>C (n.663+17T>C) c.510+17T>C (n.510+17T>C) c.300+17T>C (n.300+17T>C) c.*404+17T>C (n.*404+17T>C) c.*433+17T>C (n.*433+17T>C) c.*448+17T>C (n.*448+17T>C) c.*320+17T>C (n.*320+17T>C) n.866+17T>C n.891+17T>C n.859+17T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921802A>T | CA2720493059 | TSC1 | c.663+17T>A (n.663+17T>A) c.510+17T>A (n.510+17T>A) c.300+17T>A (n.300+17T>A) c.*404+17T>A (n.*404+17T>A) c.*433+17T>A (n.*433+17T>A) c.*448+17T>A (n.*448+17T>A) c.*320+17T>A (n.*320+17T>A) n.866+17T>A n.891+17T>A n.859+17T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921803A>G | CA2573144288 | TSC1 | c.663+16T>C (n.663+16T>C) c.510+16T>C (n.510+16T>C) c.300+16T>C (n.300+16T>C) c.*404+16T>C (n.*404+16T>C) c.*433+16T>C (n.*433+16T>C) c.*448+16T>C (n.*448+16T>C) c.*320+16T>C (n.*320+16T>C) n.866+16T>C n.891+16T>C n.859+16T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921803A>T | CA2720729129 | TSC1 | c.663+16T>A (n.663+16T>A) c.510+16T>A (n.510+16T>A) c.300+16T>A (n.300+16T>A) c.*404+16T>A (n.*404+16T>A) c.*433+16T>A (n.*433+16T>A) c.*448+16T>A (n.*448+16T>A) c.*320+16T>A (n.*320+16T>A) n.866+16T>A n.891+16T>A n.859+16T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921804G>A | CA591050534 | TSC1 | c.663+15C>T (n.663+15C>T) c.510+15C>T (n.510+15C>T) c.300+15C>T (n.300+15C>T) c.*404+15C>T (n.*404+15C>T) c.*433+15C>T (n.*433+15C>T) c.*448+15C>T (n.*448+15C>T) c.*320+15C>T (n.*320+15C>T) n.866+15C>T n.891+15C>T n.859+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921804G>C | CA2720484359 | TSC1 | c.663+15C>G (n.663+15C>G) c.510+15C>G (n.510+15C>G) c.300+15C>G (n.300+15C>G) c.*404+15C>G (n.*404+15C>G) c.*433+15C>G (n.*433+15C>G) c.*448+15C>G (n.*448+15C>G) c.*320+15C>G (n.*320+15C>G) n.866+15C>G n.891+15C>G n.859+15C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921804G= | CA1882421936 | TSC1 | c.663+15C= (n.663+15C=) c.510+15C= (n.510+15C=) c.300+15C= (n.300+15C=) c.*404+15C= (n.*404+15C=) c.*433+15C= (n.*433+15C=) c.*448+15C= (n.*448+15C=) c.*320+15C= (n.*320+15C=) n.866+15C= n.891+15C= n.859+15C= | |
| 9 | g.132921804G>T | CA2720484358 | TSC1 | c.663+15C>A (n.663+15C>A) c.510+15C>A (n.510+15C>A) c.300+15C>A (n.300+15C>A) c.*404+15C>A (n.*404+15C>A) c.*433+15C>A (n.*433+15C>A) c.*448+15C>A (n.*448+15C>A) c.*320+15C>A (n.*320+15C>A) n.866+15C>A n.891+15C>A n.859+15C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921805C>A | CA2720729143 | TSC1 | c.663+14G>T (n.663+14G>T) c.510+14G>T (n.510+14G>T) c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.*404+14G>T (n.*404+14G>T) c.*433+14G>T (n.*433+14G>T) c.*448+14G>T (n.*448+14G>T) c.*320+14G>T (n.*320+14G>T) n.866+14G>T n.891+14G>T n.859+14G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921805C>G | CA2573144289 | TSC1 | c.663+14G>C (n.663+14G>C) c.510+14G>C (n.510+14G>C) c.300+14G>C (n.300+14G>C) c.*404+14G>C (n.*404+14G>C) c.*433+14G>C (n.*433+14G>C) c.*448+14G>C (n.*448+14G>C) c.*320+14G>C (n.*320+14G>C) n.866+14G>C n.891+14G>C n.859+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921805C>T | CA2720729142 | TSC1 | c.663+14G>A (n.663+14G>A) c.510+14G>A (n.510+14G>A) c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.*404+14G>A (n.*404+14G>A) c.*433+14G>A (n.*433+14G>A) c.*448+14G>A (n.*448+14G>A) c.*320+14G>A (n.*320+14G>A) n.866+14G>A n.891+14G>A n.859+14G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921806A= | CA1882421937 | TSC1 | c.663+13T= (n.663+13T=) c.510+13T= (n.510+13T=) c.300+13T= (n.300+13T=) c.*404+13T= (n.*404+13T=) c.*433+13T= (n.*433+13T=) c.*448+13T= (n.*448+13T=) c.*320+13T= (n.*320+13T=) n.866+13T= n.891+13T= n.859+13T= | |
| 9 | g.132921806A>C | CA2517275602 | TSC1 | c.663+13T>G (n.663+13T>G) c.510+13T>G (n.510+13T>G) c.300+13T>G (n.300+13T>G) c.*404+13T>G (n.*404+13T>G) c.*433+13T>G (n.*433+13T>G) c.*448+13T>G (n.*448+13T>G) c.*320+13T>G (n.*320+13T>G) n.866+13T>G n.891+13T>G n.859+13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921806A>G | CA1882421938 | TSC1 | c.663+13T>C (n.663+13T>C) c.510+13T>C (n.510+13T>C) c.300+13T>C (n.300+13T>C) c.*404+13T>C (n.*404+13T>C) c.*433+13T>C (n.*433+13T>C) c.*448+13T>C (n.*448+13T>C) c.*320+13T>C (n.*320+13T>C) n.866+13T>C n.891+13T>C n.859+13T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921806A>T | CA2720512736 | TSC1 | c.663+13T>A (n.663+13T>A) c.510+13T>A (n.510+13T>A) c.300+13T>A (n.300+13T>A) c.*404+13T>A (n.*404+13T>A) c.*433+13T>A (n.*433+13T>A) c.*448+13T>A (n.*448+13T>A) c.*320+13T>A (n.*320+13T>A) n.866+13T>A n.891+13T>A n.859+13T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921807G>A | CA2720729168 | TSC1 | c.663+12C>T (n.663+12C>T) c.510+12C>T (n.510+12C>T) c.300+12C>T (n.300+12C>T) c.*404+12C>T (n.*404+12C>T) c.*433+12C>T (n.*433+12C>T) c.*448+12C>T (n.*448+12C>T) c.*320+12C>T (n.*320+12C>T) n.866+12C>T n.891+12C>T n.859+12C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921807G>C | CA2720729171 | TSC1 | c.663+12C>G (n.663+12C>G) c.510+12C>G (n.510+12C>G) c.300+12C>G (n.300+12C>G) c.*404+12C>G (n.*404+12C>G) c.*433+12C>G (n.*433+12C>G) c.*448+12C>G (n.*448+12C>G) c.*320+12C>G (n.*320+12C>G) n.866+12C>G n.891+12C>G n.859+12C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921808T>A | CA2720729267 | TSC1 | c.663+11A>T (n.663+11A>T) c.510+11A>T (n.510+11A>T) c.300+11A>T (n.300+11A>T) c.*404+11A>T (n.*404+11A>T) c.*433+11A>T (n.*433+11A>T) c.*448+11A>T (n.*448+11A>T) c.*320+11A>T (n.*320+11A>T) n.866+11A>T n.891+11A>T n.859+11A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921808T>C | CA2573144290 | TSC1 | c.663+11A>G (n.663+11A>G) c.510+11A>G (n.510+11A>G) c.300+11A>G (n.300+11A>G) c.*404+11A>G (n.*404+11A>G) c.*433+11A>G (n.*433+11A>G) c.*448+11A>G (n.*448+11A>G) c.*320+11A>G (n.*320+11A>G) n.866+11A>G n.891+11A>G n.859+11A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921809T>A | CA2720456561 | TSC1 | c.663+10A>T (n.663+10A>T) c.510+10A>T (n.510+10A>T) c.300+10A>T (n.300+10A>T) c.*404+10A>T (n.*404+10A>T) c.*433+10A>T (n.*433+10A>T) c.*448+10A>T (n.*448+10A>T) c.*320+10A>T (n.*320+10A>T) n.866+10A>T n.891+10A>T n.859+10A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921809T>G | CA007952 | TSC1 | c.663+10A>C (n.663+10A>C) c.510+10A>C (n.510+10A>C) c.300+10A>C (n.300+10A>C) c.*404+10A>C (n.*404+10A>C) c.*433+10A>C (n.*433+10A>C) c.*448+10A>C (n.*448+10A>C) c.*320+10A>C (n.*320+10A>C) n.866+10A>C n.891+10A>C n.859+10A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921809T= | CA1882421939 | TSC1 | c.663+10A= (n.663+10A=) c.510+10A= (n.510+10A=) c.300+10A= (n.300+10A=) c.*404+10A= (n.*404+10A=) c.*433+10A= (n.*433+10A=) c.*448+10A= (n.*448+10A=) c.*320+10A= (n.*320+10A=) n.866+10A= n.891+10A= n.859+10A= | |
| 9 | g.132921810T>A | CA2720477906 | TSC1 | c.663+9A>T (n.663+9A>T) c.510+9A>T (n.510+9A>T) c.300+9A>T (n.300+9A>T) c.*404+9A>T (n.*404+9A>T) c.*433+9A>T (n.*433+9A>T) c.*448+9A>T (n.*448+9A>T) c.*320+9A>T (n.*320+9A>T) n.866+9A>T n.891+9A>T n.859+9A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921810T>C | CA591050535 | TSC1 | c.663+9A>G (n.663+9A>G) c.510+9A>G (n.510+9A>G) c.300+9A>G (n.300+9A>G) c.*404+9A>G (n.*404+9A>G) c.*433+9A>G (n.*433+9A>G) c.*448+9A>G (n.*448+9A>G) c.*320+9A>G (n.*320+9A>G) n.866+9A>G n.891+9A>G n.859+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921810T= | CA1882421940 | TSC1 | c.663+9A= (n.663+9A=) c.510+9A= (n.510+9A=) c.300+9A= (n.300+9A=) c.*404+9A= (n.*404+9A=) c.*433+9A= (n.*433+9A=) c.*448+9A= (n.*448+9A=) c.*320+9A= (n.*320+9A=) n.866+9A= n.891+9A= n.859+9A= | |
| 9 | g.132921811C= | CA1882421941 | TSC1 | c.663+8G= (n.663+8G=) c.510+8G= (n.510+8G=) c.300+8G= (n.300+8G=) c.*404+8G= (n.*404+8G=) c.*433+8G= (n.*433+8G=) c.*448+8G= (n.*448+8G=) c.*320+8G= (n.*320+8G=) n.866+8G= n.891+8G= n.859+8G= | |
| 9 | g.132921811C>G | CA2720480513 | TSC1 | c.663+8G>C (n.663+8G>C) c.510+8G>C (n.510+8G>C) c.300+8G>C (n.300+8G>C) c.*404+8G>C (n.*404+8G>C) c.*433+8G>C (n.*433+8G>C) c.*448+8G>C (n.*448+8G>C) c.*320+8G>C (n.*320+8G>C) n.866+8G>C n.891+8G>C n.859+8G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921811C>T | CA591050536 | TSC1 | c.663+8G>A (n.663+8G>A) c.510+8G>A (n.510+8G>A) c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.*404+8G>A (n.*404+8G>A) c.*433+8G>A (n.*433+8G>A) c.*448+8G>A (n.*448+8G>A) c.*320+8G>A (n.*320+8G>A) n.866+8G>A n.891+8G>A n.859+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921812A= | CA1882421942 | TSC1 | c.663+7T= (n.663+7T=) c.510+7T= (n.510+7T=) c.300+7T= (n.300+7T=) c.*404+7T= (n.*404+7T=) c.*433+7T= (n.*433+7T=) c.*448+7T= (n.*448+7T=) c.*320+7T= (n.*320+7T=) n.866+7T= n.891+7T= n.859+7T= | |
| 9 | g.132921812A>C | CA2499219730 | TSC1 | c.663+7T>G (n.663+7T>G) c.510+7T>G (n.510+7T>G) c.300+7T>G (n.300+7T>G) c.*404+7T>G (n.*404+7T>G) c.*433+7T>G (n.*433+7T>G) c.*448+7T>G (n.*448+7T>G) c.*320+7T>G (n.*320+7T>G) n.866+7T>G n.891+7T>G n.859+7T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921812A>G | CA915947262 | TSC1 | c.663+7T>C (n.663+7T>C) c.510+7T>C (n.510+7T>C) c.300+7T>C (n.300+7T>C) c.*404+7T>C (n.*404+7T>C) c.*433+7T>C (n.*433+7T>C) c.*448+7T>C (n.*448+7T>C) c.*320+7T>C (n.*320+7T>C) n.866+7T>C n.891+7T>C n.859+7T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921812A>T | CA007980 | TSC1 | c.663+7T>A (n.663+7T>A) c.510+7T>A (n.510+7T>A) c.300+7T>A (n.300+7T>A) c.*404+7T>A (n.*404+7T>A) c.*433+7T>A (n.*433+7T>A) c.*448+7T>A (n.*448+7T>A) c.*320+7T>A (n.*320+7T>A) n.866+7T>A n.891+7T>A n.859+7T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921813A>G | CA2692291004 | TSC1 | c.663+6T>C (n.663+6T>C) c.510+6T>C (n.510+6T>C) c.300+6T>C (n.300+6T>C) c.*404+6T>C (n.*404+6T>C) c.*433+6T>C (n.*433+6T>C) c.*448+6T>C (n.*448+6T>C) c.*320+6T>C (n.*320+6T>C) n.866+6T>C n.891+6T>C n.859+6T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921814T>A | CA2720729274 | TSC1 | c.663+5A>T (n.663+5A>T) c.510+5A>T (n.510+5A>T) c.300+5A>T (n.300+5A>T) c.*404+5A>T (n.*404+5A>T) c.*433+5A>T (n.*433+5A>T) c.*448+5A>T (n.*448+5A>T) c.*320+5A>T (n.*320+5A>T) n.866+5A>T n.891+5A>T n.859+5A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921816T>A | CA2720729277 | TSC1 | c.663+3A>T (n.663+3A>T) c.510+3A>T (n.510+3A>T) c.300+3A>T (n.300+3A>T) c.*404+3A>T (n.*404+3A>T) c.*433+3A>T (n.*433+3A>T) c.*448+3A>T (n.*448+3A>T) c.*320+3A>T (n.*320+3A>T) n.866+3A>T n.891+3A>T n.859+3A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921816T>C | CA2720729278 | TSC1 | c.663+3A>G (n.663+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) c.300+3A>G (n.300+3A>G) c.*404+3A>G (n.*404+3A>G) c.*433+3A>G (n.*433+3A>G) c.*448+3A>G (n.*448+3A>G) c.*320+3A>G (n.*320+3A>G) n.866+3A>G n.891+3A>G n.859+3A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921817A>C | CA375371595 | TSC1 | c.663+2T>G (n.663+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.*448+2T>G (n.*448+2T>G) c.*320+2T>G (n.*320+2T>G) n.866+2T>G n.891+2T>G n.859+2T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921817A>G | CA375371597 | TSC1 | c.663+2T>C (n.663+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) c.*448+2T>C (n.*448+2T>C) c.*320+2T>C (n.*320+2T>C) n.866+2T>C n.891+2T>C n.859+2T>C | ClinVar |
| 9 | g.132921817A>T | CA375371600 | TSC1 | c.663+2T>A (n.663+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) c.*448+2T>A (n.*448+2T>A) c.*320+2T>A (n.*320+2T>A) n.866+2T>A n.891+2T>A n.859+2T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921820_132921825del | CA2580079985 | TSC1 | c.660_663+2del c.507_510+2del c.297_300+2del c.*401_*404+2del c.*430_*433+2del c.*445_*448+2del c.*317_*320+2del n.863_866+2del n.888_891+2del n.856_859+2del | ClinVar |
| 9 | g.132921818C>A | CA375371602 | TSC1 | c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) c.*448+1G>T (n.*448+1G>T) c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) n.866+1G>T n.891+1G>T n.859+1G>T | |
| 9 | g.132921818C= | CA1882421943 | TSC1 | c.663+1G= (n.663+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.*404+1G= (n.*404+1G=) c.*433+1G= (n.*433+1G=) c.*448+1G= (n.*448+1G=) c.*320+1G= (n.*320+1G=) n.866+1G= n.891+1G= n.859+1G= | |
| 9 | g.132921818C>G | CA375371604 | TSC1 | c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*448+1G>C (n.*448+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) n.866+1G>C n.891+1G>C n.859+1G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921818C>T | CA007957 | TSC1 | c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*448+1G>A (n.*448+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) n.866+1G>A n.891+1G>A n.859+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921819C>A | CA200901104 | TSC1 | c.663G>T (p.Lys221Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.866G>T n.891G>T n.492G>T n.820G>T n.859G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921819C= | CA1882421944 | TSC1 | c.663G= (p.Lys221=) c.510G= (p.Lys170=) c.300G= (p.Lys100=) c.*404G= (n.*404G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*448G= (n.*448G=) c.*320G= (n.*320G=) n.866G= n.891G= n.492G= n.820G= n.859G= | |
| 9 | g.132921819C>G | CA375371608 | TSC1 | c.663G>C (p.Lys221Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.866G>C n.891G>C n.492G>C n.820G>C n.859G>C | |
| 9 | g.132921819C>T | CA467593761 | TSC1 | c.663G>A (p.Lys221=) c.510G>A (p.Lys170=) c.300G>A (p.Lys100=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.866G>A n.891G>A n.492G>A n.820G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921819_132921831dup | CA658657927 | TSC1 | c.651_663dup (p.Pro222ArgfsTer24) c.498_510dup (p.Pro171ArgfsTer24) c.288_300dup (p.Pro101ArgfsTer24) c.651_663dup (p.Pro222ArgfsTer?) c.*392_*404dup (n.*392_*404dup) c.*421_*433dup (n.*421_*433dup) c.*436_*448dup (n.*436_*448dup) c.*308_*320dup (n.*308_*320dup) n.854_866dup c.651_663dup (p.Val222ArgfsTer9) n.879_891dup n.847_859dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921820T>A | CA375371610 | TSC1 | c.662A>T (p.Lys221Met) c.509A>T (p.Lys170Met) c.299A>T (p.Lys100Met) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.865A>T n.890A>T n.491A>T n.819A>T n.858A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921820T>C | CA375371612 | TSC1 | c.662A>G (p.Lys221Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.865A>G n.890A>G n.491A>G n.819A>G n.858A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921820T>G | CA375371614 | TSC1 | c.662A>C (p.Lys221Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.865A>C n.890A>C n.491A>C n.819A>C n.858A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921821T>A | CA375371617 | TSC1 | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.864A>T n.889A>T n.490A>T n.818A>T n.857A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921821T>C | CA375371620 | TSC1 | c.661A>G (p.Lys221Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.864A>G n.889A>G n.490A>G n.818A>G n.857A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921821T>G | CA375371618 | TSC1 | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.864A>C n.889A>C n.490A>C n.818A>C n.857A>C | |
| 9 | g.132921821T= | CA1882421945 | TSC1 | c.661A= (p.Lys221=) c.508A= (p.Lys170=) c.298A= (p.Lys100=) c.*402A= (n.*402A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*446A= (n.*446A=) c.*318A= (n.*318A=) n.864A= n.889A= n.490A= n.818A= n.857A= | |
| 9 | g.132921822G>A | CA467593762 | TSC1 | c.660C>T (p.Val220=) c.507C>T (p.Val169=) c.297C>T (p.Val99=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.863C>T n.888C>T n.489C>T n.817C>T n.856C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921822G>C | CA467593763 | TSC1 | c.660C>G (p.Val220=) c.507C>G (p.Val169=) c.297C>G (p.Val99=) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.863C>G n.888C>G n.489C>G n.817C>G n.856C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921822G= | CA1882421946 | TSC1 | c.660C= (p.Val220=) c.507C= (p.Val169=) c.297C= (p.Val99=) c.*401C= (n.*401C=) c.*430C= (n.*430C=) c.*445C= (n.*445C=) c.*317C= (n.*317C=) n.863C= n.888C= n.489C= n.817C= n.856C= | |
| 9 | g.132921822G>T | CA467593764 | TSC1 | c.660C>A (p.Val220=) c.507C>A (p.Val169=) c.297C>A (p.Val99=) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.863C>A n.888C>A n.489C>A n.817C>A n.856C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921823A>C | CA375371623 | TSC1 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.862T>G n.887T>G n.488T>G n.816T>G n.855T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921823A>G | CA375371627 | TSC1 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.862T>C n.887T>C n.488T>C n.816T>C n.855T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921823A>T | CA375371625 | TSC1 | c.659T>A (p.Val220Asp) c.506T>A (p.Val169Asp) c.296T>A (p.Val99Asp) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.862T>A n.887T>A n.488T>A n.816T>A n.855T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921823_132921824delinsAC | CA1882421947 | TSC1 | c.658_659delinsGT (p.Val220=) c.505_506delinsGT (p.Val169=) c.295_296delinsGT (p.Val99=) c.*399_*400delinsGT (n.*399_*400delinsGT) c.*428_*429delinsGT (n.*428_*429delinsGT) c.*443_*444delinsGT (n.*443_*444delinsGT) c.*315_*316delinsGT (n.*315_*316delinsGT) n.861_862delinsGT n.886_887delinsGT n.487_488delinsGT n.815_816delinsGT n.854_855delinsGT | |
| 9 | g.132921824C>A | CA007944 | TSC1 | c.658G>T (p.Val220Phe) c.505G>T (p.Val169Phe) c.295G>T (p.Val99Phe) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.861G>T n.886G>T n.487G>T n.815G>T n.854G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921824C= | CA1882421948 | TSC1 | c.658G= (p.Val220=) c.505G= (p.Val169=) c.295G= (p.Val99=) c.*399G= (n.*399G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*315G= (n.*315G=) n.861G= n.886G= n.487G= n.815G= n.854G= | |
| 9 | g.132921824C>G | CA375371631 | TSC1 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.861G>C n.886G>C n.487G>C n.815G>C n.854G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921824C>T | CA038378 | TSC1 | c.658G>A (p.Val220Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) c.295G>A (p.Val99Ile) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.861G>A n.886G>A n.487G>A n.815G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921825del | CA16043438 | TSC1 | c.658del (p.Val220SerfsTer4) c.505del (p.Val169SerfsTer4) c.295del (p.Val99SerfsTer4) c.*399del (n.*399del) c.*428del (n.*428del) c.*443del (n.*443del) c.*315del (n.*315del) n.861del c.658del (p.Val220SerfsTer?) n.886del n.487del n.815del n.854del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921825C>A | CA467593765 | TSC1 | c.657G>T (p.Val219=) c.504G>T (p.Val168=) c.294G>T (p.Val98=) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.860G>T n.885G>T n.486G>T n.814G>T n.853G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921825C= | CA1882421949 | TSC1 | c.657G= (p.Val219=) c.504G= (p.Val168=) c.294G= (p.Val98=) c.*398G= (n.*398G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*314G= (n.*314G=) n.860G= n.885G= n.486G= n.814G= n.853G= | |
| 9 | g.132921825C>G | CA038356 | TSC1 | c.657G>C (p.Val219=) c.504G>C (p.Val168=) c.294G>C (p.Val98=) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.860G>C n.885G>C n.486G>C n.814G>C n.853G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921825C>T | CA467593766 | TSC1 | c.657G>A (p.Val219=) c.504G>A (p.Val168=) c.294G>A (p.Val98=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.860G>A n.885G>A n.486G>A n.814G>A n.853G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921826A>C | CA375371641 | TSC1 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.859T>G n.884T>G n.485T>G n.813T>G n.852T>G | ClinVar |
| 9 | g.132921826A>G | CA375371639 | TSC1 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.859T>C n.884T>C n.485T>C n.813T>C n.852T>C | |
| 9 | g.132921826A>T | CA375371637 | TSC1 | c.656T>A (p.Val219Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.859T>A n.884T>A n.485T>A n.813T>A n.852T>A | |
| 9 | g.132921826_132921829dup | CA2692291005 | TSC1 | c.653_656dup (p.Val220SerfsTer23) c.500_503dup (p.Val169SerfsTer23) c.290_293dup (p.Val99SerfsTer23) c.653_656dup (p.Val220SerfsTer?) c.*394_*397dup (n.*394_*397dup) c.*423_*426dup (n.*423_*426dup) c.*438_*441dup (n.*438_*441dup) c.*310_*313dup (n.*310_*313dup) n.856_859dup c.653_656dup (p.Val220SerfsTer8) n.881_884dup n.482_485dup n.810_813dup n.849_852dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921827C>A | CA375371643 | TSC1 | c.655G>T (p.Val219Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.858G>T n.883G>T n.484G>T n.812G>T n.851G>T | |
| 9 | g.132921827C= | CA1882421950 | TSC1 | c.655G= (p.Val219=) c.502G= (p.Val168=) c.292G= (p.Val98=) c.*396G= (n.*396G=) c.*425G= (n.*425G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*312G= (n.*312G=) n.858G= n.883G= n.484G= n.812G= n.851G= | |
| 9 | g.132921827C>G | CA375371645 | TSC1 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.858G>C n.883G>C n.484G>C n.812G>C n.851G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921827C>T | CA375371647 | TSC1 | c.655G>A (p.Val219Met) c.502G>A (p.Val168Met) c.292G>A (p.Val98Met) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.858G>A n.883G>A n.484G>A n.812G>A n.851G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921828T>A | CA375371650 | TSC1 | c.654A>T (p.Glu218Asp) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.857A>T n.882A>T n.483A>T n.811A>T n.850A>T | |
| 9 | g.132921828T>C | CA467593767 | TSC1 | c.654A>G (p.Glu218=) c.501A>G (p.Glu167=) c.291A>G (p.Glu97=) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.857A>G n.882A>G n.483A>G n.811A>G n.850A>G | |
| 9 | g.132921828T>G | CA375371652 | TSC1 | c.654A>C (p.Glu218Asp) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.857A>C n.882A>C n.483A>C n.811A>C n.850A>C | ClinVar |
| 9 | g.132921829dup | CA262388 | TSC1 | c.654dup (p.Val219SerfsTer23) c.501dup (p.Val168SerfsTer23) c.291dup (p.Val98SerfsTer23) c.654dup (p.Val219SerfsTer?) c.*395dup (n.*395dup) c.*424dup (n.*424dup) c.*439dup (n.*439dup) c.*311dup (n.*311dup) n.857dup c.654dup (p.Val219SerfsTer8) n.882dup n.483dup n.811dup n.850dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921829T>A | CA375371658 | TSC1 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.856A>T n.881A>T n.482A>T n.810A>T n.849A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921829T>C | CA375371654 | TSC1 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.856A>G n.881A>G n.482A>G n.810A>G n.849A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921829T>G | CA375371657 | TSC1 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.856A>C n.881A>C n.482A>C n.810A>C n.849A>C | |
| 9 | g.132921829T= | CA1882421951 | TSC1 | c.653A= (p.Glu218=) c.500A= (p.Glu167=) c.290A= (p.Glu97=) c.*394A= (n.*394A=) c.*423A= (n.*423A=) c.*438A= (n.*438A=) c.*310A= (n.*310A=) n.856A= n.881A= n.482A= n.810A= n.849A= | |
| 9 | g.132921830C>A | CA375371659 | TSC1 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.855G>T n.880G>T n.481G>T n.809G>T n.848G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921830C>G | CA375371661 | TSC1 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.855G>C n.880G>C n.481G>C n.809G>C n.848G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921830C>T | CA375371663 | TSC1 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.855G>A n.880G>A n.481G>A n.809G>A n.848G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921831T>A | CA375371665 | TSC1 | c.651A>T (p.Glu217Asp) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.854A>T n.879A>T n.480A>T n.808A>T n.847A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921831T>C | CA038336 | TSC1 | c.651A>G (p.Glu217=) c.498A>G (p.Glu166=) c.288A>G (p.Glu96=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.854A>G n.879A>G n.480A>G n.808A>G n.847A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921831T>G | CA375371668 | TSC1 | c.651A>C (p.Glu217Asp) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.854A>C n.879A>C n.480A>C n.808A>C n.847A>C | |
| 9 | g.132921831T= | CA1882421952 | TSC1 | c.651A= (p.Glu217=) c.498A= (p.Glu166=) c.288A= (p.Glu96=) c.*392A= (n.*392A=) c.*421A= (n.*421A=) c.*436A= (n.*436A=) c.*308A= (n.*308A=) n.854A= n.879A= n.480A= n.808A= n.847A= | |
| 9 | g.132921832T>A | CA375371670 | TSC1 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.853A>T n.878A>T n.479A>T n.807A>T n.846A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921832T>C | CA375371672 | TSC1 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.853A>G n.878A>G n.479A>G n.807A>G n.846A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921832T>G | CA375371674 | TSC1 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.853A>C n.878A>C n.479A>C n.807A>C n.846A>C | |
| 9 | g.132921833C>A | CA375371676 | TSC1 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.852G>T n.877G>T n.478G>T n.806G>T n.845G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921833C>G | CA375371677 | TSC1 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.852G>C n.877G>C n.478G>C n.806G>C n.845G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921833C>T | CA375371680 | TSC1 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.852G>A n.877G>A n.478G>A n.806G>A n.845G>A | |
| 9 | g.132921833_132921835delinsCAA | CA1882421953 | TSC1 | c.647_649delinsTTG (p.Phe216=) c.494_496delinsTTG (p.Phe165=) c.284_286delinsTTG (p.Phe95=) c.*388_*390delinsTTG (n.*388_*390delinsTTG) c.*417_*419delinsTTG (n.*417_*419delinsTTG) c.*432_*434delinsTTG (n.*432_*434delinsTTG) c.*304_*306delinsTTG (n.*304_*306delinsTTG) n.850_852delinsTTG n.875_877delinsTTG n.476_478delinsTTG n.804_806delinsTTG n.843_845delinsTTG |