UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921644G>C | CA200901056 | TSC1 | c.663+175C>G (n.663+175C>G) c.510+175C>G (n.510+175C>G) c.300+175C>G (n.300+175C>G) c.*404+175C>G (n.*404+175C>G) c.*433+175C>G (n.*433+175C>G) c.*448+175C>G (n.*448+175C>G) c.*320+175C>G (n.*320+175C>G) n.866+175C>G n.891+175C>G n.859+175C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921644G= | CA1882421848 | TSC1 | c.663+175C= (n.663+175C=) c.510+175C= (n.510+175C=) c.300+175C= (n.300+175C=) c.*404+175C= (n.*404+175C=) c.*433+175C= (n.*433+175C=) c.*448+175C= (n.*448+175C=) c.*320+175C= (n.*320+175C=) n.866+175C= n.891+175C= n.859+175C= | |
| 9 | g.132921648A= | CA1882421849 | TSC1 | c.663+171T= (n.663+171T=) c.510+171T= (n.510+171T=) c.300+171T= (n.300+171T=) c.*404+171T= (n.*404+171T=) c.*433+171T= (n.*433+171T=) c.*448+171T= (n.*448+171T=) c.*320+171T= (n.*320+171T=) n.866+171T= n.891+171T= n.859+171T= | |
| 9 | g.132921648A>T | CA1882421850 | TSC1 | c.663+171T>A (n.663+171T>A) c.510+171T>A (n.510+171T>A) c.300+171T>A (n.300+171T>A) c.*404+171T>A (n.*404+171T>A) c.*433+171T>A (n.*433+171T>A) c.*448+171T>A (n.*448+171T>A) c.*320+171T>A (n.*320+171T>A) n.866+171T>A n.891+171T>A n.859+171T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921649A= | CA1882421851 | TSC1 | c.663+170T= (n.663+170T=) c.510+170T= (n.510+170T=) c.300+170T= (n.300+170T=) c.*404+170T= (n.*404+170T=) c.*433+170T= (n.*433+170T=) c.*448+170T= (n.*448+170T=) c.*320+170T= (n.*320+170T=) n.866+170T= n.891+170T= n.859+170T= | |
| 9 | g.132921649A>G | CA1882421852 | TSC1 | c.663+170T>C (n.663+170T>C) c.510+170T>C (n.510+170T>C) c.300+170T>C (n.300+170T>C) c.*404+170T>C (n.*404+170T>C) c.*433+170T>C (n.*433+170T>C) c.*448+170T>C (n.*448+170T>C) c.*320+170T>C (n.*320+170T>C) n.866+170T>C n.891+170T>C n.859+170T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921657A= | CA1882421853 | TSC1 | c.663+162T= (n.663+162T=) c.510+162T= (n.510+162T=) c.300+162T= (n.300+162T=) c.*404+162T= (n.*404+162T=) c.*433+162T= (n.*433+162T=) c.*448+162T= (n.*448+162T=) c.*320+162T= (n.*320+162T=) n.866+162T= n.891+162T= n.859+162T= | |
| 9 | g.132921657A>C | CA860680707 | TSC1 | c.663+162T>G (n.663+162T>G) c.510+162T>G (n.510+162T>G) c.300+162T>G (n.300+162T>G) c.*404+162T>G (n.*404+162T>G) c.*433+162T>G (n.*433+162T>G) c.*448+162T>G (n.*448+162T>G) c.*320+162T>G (n.*320+162T>G) n.866+162T>G n.891+162T>G n.859+162T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921665A>G | CA2526356285 | TSC1 | c.663+154T>C (n.663+154T>C) c.510+154T>C (n.510+154T>C) c.300+154T>C (n.300+154T>C) c.*404+154T>C (n.*404+154T>C) c.*433+154T>C (n.*433+154T>C) c.*448+154T>C (n.*448+154T>C) c.*320+154T>C (n.*320+154T>C) n.866+154T>C n.891+154T>C n.859+154T>C | |
| 9 | g.132921667C>A | CA2692290859 | TSC1 | c.663+152G>T (n.663+152G>T) c.510+152G>T (n.510+152G>T) c.300+152G>T (n.300+152G>T) c.*404+152G>T (n.*404+152G>T) c.*433+152G>T (n.*433+152G>T) c.*448+152G>T (n.*448+152G>T) c.*320+152G>T (n.*320+152G>T) n.866+152G>T n.891+152G>T n.859+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921668A>G | CA2692290860 | TSC1 | c.663+151T>C (n.663+151T>C) c.510+151T>C (n.510+151T>C) c.300+151T>C (n.300+151T>C) c.*404+151T>C (n.*404+151T>C) c.*433+151T>C (n.*433+151T>C) c.*448+151T>C (n.*448+151T>C) c.*320+151T>C (n.*320+151T>C) n.866+151T>C n.891+151T>C n.859+151T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921669G>T | CA2692290861 | TSC1 | c.663+150C>A (n.663+150C>A) c.510+150C>A (n.510+150C>A) c.300+150C>A (n.300+150C>A) c.*404+150C>A (n.*404+150C>A) c.*433+150C>A (n.*433+150C>A) c.*448+150C>A (n.*448+150C>A) c.*320+150C>A (n.*320+150C>A) n.866+150C>A n.891+150C>A n.859+150C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921670A= | CA1882421854 | TSC1 | c.663+149T= (n.663+149T=) c.510+149T= (n.510+149T=) c.300+149T= (n.300+149T=) c.*404+149T= (n.*404+149T=) c.*433+149T= (n.*433+149T=) c.*448+149T= (n.*448+149T=) c.*320+149T= (n.*320+149T=) n.866+149T= n.891+149T= n.859+149T= | |
| 9 | g.132921670A>G | CA1882421855 | TSC1 | c.663+149T>C (n.663+149T>C) c.510+149T>C (n.510+149T>C) c.300+149T>C (n.300+149T>C) c.*404+149T>C (n.*404+149T>C) c.*433+149T>C (n.*433+149T>C) c.*448+149T>C (n.*448+149T>C) c.*320+149T>C (n.*320+149T>C) n.866+149T>C n.891+149T>C n.859+149T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921672T>A | CA2692290864 | TSC1 | c.663+147A>T (n.663+147A>T) c.510+147A>T (n.510+147A>T) c.300+147A>T (n.300+147A>T) c.*404+147A>T (n.*404+147A>T) c.*433+147A>T (n.*433+147A>T) c.*448+147A>T (n.*448+147A>T) c.*320+147A>T (n.*320+147A>T) n.866+147A>T n.891+147A>T n.859+147A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921672T>C | CA2692290863 | TSC1 | c.663+147A>G (n.663+147A>G) c.510+147A>G (n.510+147A>G) c.300+147A>G (n.300+147A>G) c.*404+147A>G (n.*404+147A>G) c.*433+147A>G (n.*433+147A>G) c.*448+147A>G (n.*448+147A>G) c.*320+147A>G (n.*320+147A>G) n.866+147A>G n.891+147A>G n.859+147A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921673A>T | CA2692290865 | TSC1 | c.663+146T>A (n.663+146T>A) c.510+146T>A (n.510+146T>A) c.300+146T>A (n.300+146T>A) c.*404+146T>A (n.*404+146T>A) c.*433+146T>A (n.*433+146T>A) c.*448+146T>A (n.*448+146T>A) c.*320+146T>A (n.*320+146T>A) n.866+146T>A n.891+146T>A n.859+146T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921674G>T | CA2692290866 | TSC1 | c.663+145C>A (n.663+145C>A) c.510+145C>A (n.510+145C>A) c.300+145C>A (n.300+145C>A) c.*404+145C>A (n.*404+145C>A) c.*433+145C>A (n.*433+145C>A) c.*448+145C>A (n.*448+145C>A) c.*320+145C>A (n.*320+145C>A) n.866+145C>A n.891+145C>A n.859+145C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921675T>C | CA1882421857 | TSC1 | c.663+144A>G (n.663+144A>G) c.510+144A>G (n.510+144A>G) c.300+144A>G (n.300+144A>G) c.*404+144A>G (n.*404+144A>G) c.*433+144A>G (n.*433+144A>G) c.*448+144A>G (n.*448+144A>G) c.*320+144A>G (n.*320+144A>G) n.866+144A>G n.891+144A>G n.859+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921675T= | CA1882421856 | TSC1 | c.663+144A= (n.663+144A=) c.510+144A= (n.510+144A=) c.300+144A= (n.300+144A=) c.*404+144A= (n.*404+144A=) c.*433+144A= (n.*433+144A=) c.*448+144A= (n.*448+144A=) c.*320+144A= (n.*320+144A=) n.866+144A= n.891+144A= n.859+144A= | |
| 9 | g.132921676G>A | CA2692290868 | TSC1 | c.663+143C>T (n.663+143C>T) c.510+143C>T (n.510+143C>T) c.300+143C>T (n.300+143C>T) c.*404+143C>T (n.*404+143C>T) c.*433+143C>T (n.*433+143C>T) c.*448+143C>T (n.*448+143C>T) c.*320+143C>T (n.*320+143C>T) n.866+143C>T n.891+143C>T n.859+143C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921677G>T | CA2692290869 | TSC1 | c.663+142C>A (n.663+142C>A) c.510+142C>A (n.510+142C>A) c.300+142C>A (n.300+142C>A) c.*404+142C>A (n.*404+142C>A) c.*433+142C>A (n.*433+142C>A) c.*448+142C>A (n.*448+142C>A) c.*320+142C>A (n.*320+142C>A) n.866+142C>A n.891+142C>A n.859+142C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921678C>A | CA2692290870 | TSC1 | c.663+141G>T (n.663+141G>T) c.510+141G>T (n.510+141G>T) c.300+141G>T (n.300+141G>T) c.*404+141G>T (n.*404+141G>T) c.*433+141G>T (n.*433+141G>T) c.*448+141G>T (n.*448+141G>T) c.*320+141G>T (n.*320+141G>T) n.866+141G>T n.891+141G>T n.859+141G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921678C= | CA1882421858 | TSC1 | c.663+141G= (n.663+141G=) c.510+141G= (n.510+141G=) c.300+141G= (n.300+141G=) c.*404+141G= (n.*404+141G=) c.*433+141G= (n.*433+141G=) c.*448+141G= (n.*448+141G=) c.*320+141G= (n.*320+141G=) n.866+141G= n.891+141G= n.859+141G= | |
| 9 | g.132921678C>T | CA200901058 | TSC1 | c.663+141G>A (n.663+141G>A) c.510+141G>A (n.510+141G>A) c.300+141G>A (n.300+141G>A) c.*404+141G>A (n.*404+141G>A) c.*433+141G>A (n.*433+141G>A) c.*448+141G>A (n.*448+141G>A) c.*320+141G>A (n.*320+141G>A) n.866+141G>A n.891+141G>A n.859+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921679T>G | CA2692290871 | TSC1 | c.663+140A>C (n.663+140A>C) c.510+140A>C (n.510+140A>C) c.300+140A>C (n.300+140A>C) c.*404+140A>C (n.*404+140A>C) c.*433+140A>C (n.*433+140A>C) c.*448+140A>C (n.*448+140A>C) c.*320+140A>C (n.*320+140A>C) n.866+140A>C n.891+140A>C n.859+140A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921680G>T | CA2692290872 | TSC1 | c.663+139C>A (n.663+139C>A) c.510+139C>A (n.510+139C>A) c.300+139C>A (n.300+139C>A) c.*404+139C>A (n.*404+139C>A) c.*433+139C>A (n.*433+139C>A) c.*448+139C>A (n.*448+139C>A) c.*320+139C>A (n.*320+139C>A) n.866+139C>A n.891+139C>A n.859+139C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921681C= | CA1882421859 | TSC1 | c.663+138G= (n.663+138G=) c.510+138G= (n.510+138G=) c.300+138G= (n.300+138G=) c.*404+138G= (n.*404+138G=) c.*433+138G= (n.*433+138G=) c.*448+138G= (n.*448+138G=) c.*320+138G= (n.*320+138G=) n.866+138G= n.891+138G= n.859+138G= | |
| 9 | g.132921681C>G | CA860680709 | TSC1 | c.663+138G>C (n.663+138G>C) c.510+138G>C (n.510+138G>C) c.300+138G>C (n.300+138G>C) c.*404+138G>C (n.*404+138G>C) c.*433+138G>C (n.*433+138G>C) c.*448+138G>C (n.*448+138G>C) c.*320+138G>C (n.*320+138G>C) n.866+138G>C n.891+138G>C n.859+138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921681C>T | CA2692290873 | TSC1 | c.663+138G>A (n.663+138G>A) c.510+138G>A (n.510+138G>A) c.300+138G>A (n.300+138G>A) c.*404+138G>A (n.*404+138G>A) c.*433+138G>A (n.*433+138G>A) c.*448+138G>A (n.*448+138G>A) c.*320+138G>A (n.*320+138G>A) n.866+138G>A n.891+138G>A n.859+138G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921682C>A | CA2692290874 | TSC1 | c.663+137G>T (n.663+137G>T) c.510+137G>T (n.510+137G>T) c.300+137G>T (n.300+137G>T) c.*404+137G>T (n.*404+137G>T) c.*433+137G>T (n.*433+137G>T) c.*448+137G>T (n.*448+137G>T) c.*320+137G>T (n.*320+137G>T) n.866+137G>T n.891+137G>T n.859+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921682C= | CA1882421860 | TSC1 | c.663+137G= (n.663+137G=) c.510+137G= (n.510+137G=) c.300+137G= (n.300+137G=) c.*404+137G= (n.*404+137G=) c.*433+137G= (n.*433+137G=) c.*448+137G= (n.*448+137G=) c.*320+137G= (n.*320+137G=) n.866+137G= n.891+137G= n.859+137G= | |
| 9 | g.132921682C>G | CA860680712 | TSC1 | c.663+137G>C (n.663+137G>C) c.510+137G>C (n.510+137G>C) c.300+137G>C (n.300+137G>C) c.*404+137G>C (n.*404+137G>C) c.*433+137G>C (n.*433+137G>C) c.*448+137G>C (n.*448+137G>C) c.*320+137G>C (n.*320+137G>C) n.866+137G>C n.891+137G>C n.859+137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921683T>C | CA2692290875 | TSC1 | c.663+136A>G (n.663+136A>G) c.510+136A>G (n.510+136A>G) c.300+136A>G (n.300+136A>G) c.*404+136A>G (n.*404+136A>G) c.*433+136A>G (n.*433+136A>G) c.*448+136A>G (n.*448+136A>G) c.*320+136A>G (n.*320+136A>G) n.866+136A>G n.891+136A>G n.859+136A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921684A>C | CA2692290876 | TSC1 | c.663+135T>G (n.663+135T>G) c.510+135T>G (n.510+135T>G) c.300+135T>G (n.300+135T>G) c.*404+135T>G (n.*404+135T>G) c.*433+135T>G (n.*433+135T>G) c.*448+135T>G (n.*448+135T>G) c.*320+135T>G (n.*320+135T>G) n.866+135T>G n.891+135T>G n.859+135T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921685G>C | CA860680713 | TSC1 | c.663+134C>G (n.663+134C>G) c.510+134C>G (n.510+134C>G) c.300+134C>G (n.300+134C>G) c.*404+134C>G (n.*404+134C>G) c.*433+134C>G (n.*433+134C>G) c.*448+134C>G (n.*448+134C>G) c.*320+134C>G (n.*320+134C>G) n.866+134C>G n.891+134C>G n.859+134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921685G= | CA1882421861 | TSC1 | c.663+134C= (n.663+134C=) c.510+134C= (n.510+134C=) c.300+134C= (n.300+134C=) c.*404+134C= (n.*404+134C=) c.*433+134C= (n.*433+134C=) c.*448+134C= (n.*448+134C=) c.*320+134C= (n.*320+134C=) n.866+134C= n.891+134C= n.859+134C= | |
| 9 | g.132921685G>T | CA2692290877 | TSC1 | c.663+134C>A (n.663+134C>A) c.510+134C>A (n.510+134C>A) c.300+134C>A (n.300+134C>A) c.*404+134C>A (n.*404+134C>A) c.*433+134C>A (n.*433+134C>A) c.*448+134C>A (n.*448+134C>A) c.*320+134C>A (n.*320+134C>A) n.866+134C>A n.891+134C>A n.859+134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921686G>C | CA2692290878 | TSC1 | c.663+133C>G (n.663+133C>G) c.510+133C>G (n.510+133C>G) c.300+133C>G (n.300+133C>G) c.*404+133C>G (n.*404+133C>G) c.*433+133C>G (n.*433+133C>G) c.*448+133C>G (n.*448+133C>G) c.*320+133C>G (n.*320+133C>G) n.866+133C>G n.891+133C>G n.859+133C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921687G= | CA1882421862 | TSC1 | c.663+132C= (n.663+132C=) c.510+132C= (n.510+132C=) c.300+132C= (n.300+132C=) c.*404+132C= (n.*404+132C=) c.*433+132C= (n.*433+132C=) c.*448+132C= (n.*448+132C=) c.*320+132C= (n.*320+132C=) n.866+132C= n.891+132C= n.859+132C= | |
| 9 | g.132921687G>T | CA1882421863 | TSC1 | c.663+132C>A (n.663+132C>A) c.510+132C>A (n.510+132C>A) c.300+132C>A (n.300+132C>A) c.*404+132C>A (n.*404+132C>A) c.*433+132C>A (n.*433+132C>A) c.*448+132C>A (n.*448+132C>A) c.*320+132C>A (n.*320+132C>A) n.866+132C>A n.891+132C>A n.859+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921688A= | CA1882421865 | TSC1 | c.663+131T= (n.663+131T=) c.510+131T= (n.510+131T=) c.300+131T= (n.300+131T=) c.*404+131T= (n.*404+131T=) c.*433+131T= (n.*433+131T=) c.*448+131T= (n.*448+131T=) c.*320+131T= (n.*320+131T=) n.866+131T= n.891+131T= n.859+131T= | |
| 9 | g.132921688A>G | CA1882421864 | TSC1 | c.663+131T>C (n.663+131T>C) c.510+131T>C (n.510+131T>C) c.300+131T>C (n.300+131T>C) c.*404+131T>C (n.*404+131T>C) c.*433+131T>C (n.*433+131T>C) c.*448+131T>C (n.*448+131T>C) c.*320+131T>C (n.*320+131T>C) n.866+131T>C n.891+131T>C n.859+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921689T>A | CA2692290880 | TSC1 | c.663+130A>T (n.663+130A>T) c.510+130A>T (n.510+130A>T) c.300+130A>T (n.300+130A>T) c.*404+130A>T (n.*404+130A>T) c.*433+130A>T (n.*433+130A>T) c.*448+130A>T (n.*448+130A>T) c.*320+130A>T (n.*320+130A>T) n.866+130A>T n.891+130A>T n.859+130A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921689T>C | CA2692290881 | TSC1 | c.663+130A>G (n.663+130A>G) c.510+130A>G (n.510+130A>G) c.300+130A>G (n.300+130A>G) c.*404+130A>G (n.*404+130A>G) c.*433+130A>G (n.*433+130A>G) c.*448+130A>G (n.*448+130A>G) c.*320+130A>G (n.*320+130A>G) n.866+130A>G n.891+130A>G n.859+130A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921689T>G | CA1882421867 | TSC1 | c.663+130A>C (n.663+130A>C) c.510+130A>C (n.510+130A>C) c.300+130A>C (n.300+130A>C) c.*404+130A>C (n.*404+130A>C) c.*433+130A>C (n.*433+130A>C) c.*448+130A>C (n.*448+130A>C) c.*320+130A>C (n.*320+130A>C) n.866+130A>C n.891+130A>C n.859+130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921689T= | CA1882421866 | TSC1 | c.663+130A= (n.663+130A=) c.510+130A= (n.510+130A=) c.300+130A= (n.300+130A=) c.*404+130A= (n.*404+130A=) c.*433+130A= (n.*433+130A=) c.*448+130A= (n.*448+130A=) c.*320+130A= (n.*320+130A=) n.866+130A= n.891+130A= n.859+130A= | |
| 9 | g.132921690T>G | CA2692290882 | TSC1 | c.663+129A>C (n.663+129A>C) c.510+129A>C (n.510+129A>C) c.300+129A>C (n.300+129A>C) c.*404+129A>C (n.*404+129A>C) c.*433+129A>C (n.*433+129A>C) c.*448+129A>C (n.*448+129A>C) c.*320+129A>C (n.*320+129A>C) n.866+129A>C n.891+129A>C n.859+129A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921691G>A | CA1882421869 | TSC1 | c.663+128C>T (n.663+128C>T) c.510+128C>T (n.510+128C>T) c.300+128C>T (n.300+128C>T) c.*404+128C>T (n.*404+128C>T) c.*433+128C>T (n.*433+128C>T) c.*448+128C>T (n.*448+128C>T) c.*320+128C>T (n.*320+128C>T) n.866+128C>T n.891+128C>T n.859+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921691G= | CA1882421868 | TSC1 | c.663+128C= (n.663+128C=) c.510+128C= (n.510+128C=) c.300+128C= (n.300+128C=) c.*404+128C= (n.*404+128C=) c.*433+128C= (n.*433+128C=) c.*448+128C= (n.*448+128C=) c.*320+128C= (n.*320+128C=) n.866+128C= n.891+128C= n.859+128C= | |
| 9 | g.132921691G>T | CA2692290883 | TSC1 | c.663+128C>A (n.663+128C>A) c.510+128C>A (n.510+128C>A) c.300+128C>A (n.300+128C>A) c.*404+128C>A (n.*404+128C>A) c.*433+128C>A (n.*433+128C>A) c.*448+128C>A (n.*448+128C>A) c.*320+128C>A (n.*320+128C>A) n.866+128C>A n.891+128C>A n.859+128C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921692G>A | CA2692290884 | TSC1 | c.663+127C>T (n.663+127C>T) c.510+127C>T (n.510+127C>T) c.300+127C>T (n.300+127C>T) c.*404+127C>T (n.*404+127C>T) c.*433+127C>T (n.*433+127C>T) c.*448+127C>T (n.*448+127C>T) c.*320+127C>T (n.*320+127C>T) n.866+127C>T n.891+127C>T n.859+127C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921692G>T | CA2692290885 | TSC1 | c.663+127C>A (n.663+127C>A) c.510+127C>A (n.510+127C>A) c.300+127C>A (n.300+127C>A) c.*404+127C>A (n.*404+127C>A) c.*433+127C>A (n.*433+127C>A) c.*448+127C>A (n.*448+127C>A) c.*320+127C>A (n.*320+127C>A) n.866+127C>A n.891+127C>A n.859+127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921693A= | CA1882421870 | TSC1 | c.663+126T= (n.663+126T=) c.510+126T= (n.510+126T=) c.300+126T= (n.300+126T=) c.*404+126T= (n.*404+126T=) c.*433+126T= (n.*433+126T=) c.*448+126T= (n.*448+126T=) c.*320+126T= (n.*320+126T=) n.866+126T= n.891+126T= n.859+126T= | |
| 9 | g.132921693A>G | CA1882421871 | TSC1 | c.663+126T>C (n.663+126T>C) c.510+126T>C (n.510+126T>C) c.300+126T>C (n.300+126T>C) c.*404+126T>C (n.*404+126T>C) c.*433+126T>C (n.*433+126T>C) c.*448+126T>C (n.*448+126T>C) c.*320+126T>C (n.*320+126T>C) n.866+126T>C n.891+126T>C n.859+126T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921694G>A | CA2692290887 | TSC1 | c.663+125C>T (n.663+125C>T) c.510+125C>T (n.510+125C>T) c.300+125C>T (n.300+125C>T) c.*404+125C>T (n.*404+125C>T) c.*433+125C>T (n.*433+125C>T) c.*448+125C>T (n.*448+125C>T) c.*320+125C>T (n.*320+125C>T) n.866+125C>T n.891+125C>T n.859+125C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921694G>T | CA2692290886 | TSC1 | c.663+125C>A (n.663+125C>A) c.510+125C>A (n.510+125C>A) c.300+125C>A (n.300+125C>A) c.*404+125C>A (n.*404+125C>A) c.*433+125C>A (n.*433+125C>A) c.*448+125C>A (n.*448+125C>A) c.*320+125C>A (n.*320+125C>A) n.866+125C>A n.891+125C>A n.859+125C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921695T>G | CA1882421873 | TSC1 | c.663+124A>C (n.663+124A>C) c.510+124A>C (n.510+124A>C) c.300+124A>C (n.300+124A>C) c.*404+124A>C (n.*404+124A>C) c.*433+124A>C (n.*433+124A>C) c.*448+124A>C (n.*448+124A>C) c.*320+124A>C (n.*320+124A>C) n.866+124A>C n.891+124A>C n.859+124A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921695T= | CA1882421872 | TSC1 | c.663+124A= (n.663+124A=) c.510+124A= (n.510+124A=) c.300+124A= (n.300+124A=) c.*404+124A= (n.*404+124A=) c.*433+124A= (n.*433+124A=) c.*448+124A= (n.*448+124A=) c.*320+124A= (n.*320+124A=) n.866+124A= n.891+124A= n.859+124A= | |
| 9 | g.132921696G>A | CA200901063 | TSC1 | c.663+123C>T (n.663+123C>T) c.510+123C>T (n.510+123C>T) c.300+123C>T (n.300+123C>T) c.*404+123C>T (n.*404+123C>T) c.*433+123C>T (n.*433+123C>T) c.*448+123C>T (n.*448+123C>T) c.*320+123C>T (n.*320+123C>T) n.866+123C>T n.891+123C>T n.859+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921696G>C | CA200901061 | TSC1 | c.663+123C>G (n.663+123C>G) c.510+123C>G (n.510+123C>G) c.300+123C>G (n.300+123C>G) c.*404+123C>G (n.*404+123C>G) c.*433+123C>G (n.*433+123C>G) c.*448+123C>G (n.*448+123C>G) c.*320+123C>G (n.*320+123C>G) n.866+123C>G n.891+123C>G n.859+123C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921696G= | CA1882421874 | TSC1 | c.663+123C= (n.663+123C=) c.510+123C= (n.510+123C=) c.300+123C= (n.300+123C=) c.*404+123C= (n.*404+123C=) c.*433+123C= (n.*433+123C=) c.*448+123C= (n.*448+123C=) c.*320+123C= (n.*320+123C=) n.866+123C= n.891+123C= n.859+123C= | |
| 9 | g.132921696G>T | CA2692290889 | TSC1 | c.663+123C>A (n.663+123C>A) c.510+123C>A (n.510+123C>A) c.300+123C>A (n.300+123C>A) c.*404+123C>A (n.*404+123C>A) c.*433+123C>A (n.*433+123C>A) c.*448+123C>A (n.*448+123C>A) c.*320+123C>A (n.*320+123C>A) n.866+123C>A n.891+123C>A n.859+123C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921697G>A | CA200901066 | TSC1 | c.663+122C>T (n.663+122C>T) c.510+122C>T (n.510+122C>T) c.300+122C>T (n.300+122C>T) c.*404+122C>T (n.*404+122C>T) c.*433+122C>T (n.*433+122C>T) c.*448+122C>T (n.*448+122C>T) c.*320+122C>T (n.*320+122C>T) n.866+122C>T n.891+122C>T n.859+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921697G= | CA1882421875 | TSC1 | c.663+122C= (n.663+122C=) c.510+122C= (n.510+122C=) c.300+122C= (n.300+122C=) c.*404+122C= (n.*404+122C=) c.*433+122C= (n.*433+122C=) c.*448+122C= (n.*448+122C=) c.*320+122C= (n.*320+122C=) n.866+122C= n.891+122C= n.859+122C= | |
| 9 | g.132921697G>T | CA2692290890 | TSC1 | c.663+122C>A (n.663+122C>A) c.510+122C>A (n.510+122C>A) c.300+122C>A (n.300+122C>A) c.*404+122C>A (n.*404+122C>A) c.*433+122C>A (n.*433+122C>A) c.*448+122C>A (n.*448+122C>A) c.*320+122C>A (n.*320+122C>A) n.866+122C>A n.891+122C>A n.859+122C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921698C>A | CA2692290892 | TSC1 | c.663+121G>T (n.663+121G>T) c.510+121G>T (n.510+121G>T) c.300+121G>T (n.300+121G>T) c.*404+121G>T (n.*404+121G>T) c.*433+121G>T (n.*433+121G>T) c.*448+121G>T (n.*448+121G>T) c.*320+121G>T (n.*320+121G>T) n.866+121G>T n.891+121G>T n.859+121G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921698C= | CA1882421876 | TSC1 | c.663+121G= (n.663+121G=) c.510+121G= (n.510+121G=) c.300+121G= (n.300+121G=) c.*404+121G= (n.*404+121G=) c.*433+121G= (n.*433+121G=) c.*448+121G= (n.*448+121G=) c.*320+121G= (n.*320+121G=) n.866+121G= n.891+121G= n.859+121G= | |
| 9 | g.132921698C>T | CA860680717 | TSC1 | c.663+121G>A (n.663+121G>A) c.510+121G>A (n.510+121G>A) c.300+121G>A (n.300+121G>A) c.*404+121G>A (n.*404+121G>A) c.*433+121G>A (n.*433+121G>A) c.*448+121G>A (n.*448+121G>A) c.*320+121G>A (n.*320+121G>A) n.866+121G>A n.891+121G>A n.859+121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921699G>A | CA591050528 | TSC1 | c.663+120C>T (n.663+120C>T) c.510+120C>T (n.510+120C>T) c.300+120C>T (n.300+120C>T) c.*404+120C>T (n.*404+120C>T) c.*433+120C>T (n.*433+120C>T) c.*448+120C>T (n.*448+120C>T) c.*320+120C>T (n.*320+120C>T) n.866+120C>T n.891+120C>T n.859+120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921699G= | CA1882421877 | TSC1 | c.663+120C= (n.663+120C=) c.510+120C= (n.510+120C=) c.300+120C= (n.300+120C=) c.*404+120C= (n.*404+120C=) c.*433+120C= (n.*433+120C=) c.*448+120C= (n.*448+120C=) c.*320+120C= (n.*320+120C=) n.866+120C= n.891+120C= n.859+120C= | |
| 9 | g.132921699G>T | CA1882421878 | TSC1 | c.663+120C>A (n.663+120C>A) c.510+120C>A (n.510+120C>A) c.300+120C>A (n.300+120C>A) c.*404+120C>A (n.*404+120C>A) c.*433+120C>A (n.*433+120C>A) c.*448+120C>A (n.*448+120C>A) c.*320+120C>A (n.*320+120C>A) n.866+120C>A n.891+120C>A n.859+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921700A= | CA1882421879 | TSC1 | c.663+119T= (n.663+119T=) c.510+119T= (n.510+119T=) c.300+119T= (n.300+119T=) c.*404+119T= (n.*404+119T=) c.*433+119T= (n.*433+119T=) c.*448+119T= (n.*448+119T=) c.*320+119T= (n.*320+119T=) n.866+119T= n.891+119T= n.859+119T= | |
| 9 | g.132921700A>G | CA1882421880 | TSC1 | c.663+119T>C (n.663+119T>C) c.510+119T>C (n.510+119T>C) c.300+119T>C (n.300+119T>C) c.*404+119T>C (n.*404+119T>C) c.*433+119T>C (n.*433+119T>C) c.*448+119T>C (n.*448+119T>C) c.*320+119T>C (n.*320+119T>C) n.866+119T>C n.891+119T>C n.859+119T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921701G>A | CA2786153672 | TSC1 | c.663+118C>T (n.663+118C>T) c.510+118C>T (n.510+118C>T) c.300+118C>T (n.300+118C>T) c.*404+118C>T (n.*404+118C>T) c.*433+118C>T (n.*433+118C>T) c.*448+118C>T (n.*448+118C>T) c.*320+118C>T (n.*320+118C>T) n.866+118C>T n.891+118C>T n.859+118C>T | |
| 9 | g.132921701G>T | CA2692290896 | TSC1 | c.663+118C>A (n.663+118C>A) c.510+118C>A (n.510+118C>A) c.300+118C>A (n.300+118C>A) c.*404+118C>A (n.*404+118C>A) c.*433+118C>A (n.*433+118C>A) c.*448+118C>A (n.*448+118C>A) c.*320+118C>A (n.*320+118C>A) n.866+118C>A n.891+118C>A n.859+118C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921702G>T | CA2692290897 | TSC1 | c.663+117C>A (n.663+117C>A) c.510+117C>A (n.510+117C>A) c.300+117C>A (n.300+117C>A) c.*404+117C>A (n.*404+117C>A) c.*433+117C>A (n.*433+117C>A) c.*448+117C>A (n.*448+117C>A) c.*320+117C>A (n.*320+117C>A) n.866+117C>A n.891+117C>A n.859+117C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921703A= | CA1882421881 | TSC1 | c.663+116T= (n.663+116T=) c.510+116T= (n.510+116T=) c.300+116T= (n.300+116T=) c.*404+116T= (n.*404+116T=) c.*433+116T= (n.*433+116T=) c.*448+116T= (n.*448+116T=) c.*320+116T= (n.*320+116T=) n.866+116T= n.891+116T= n.859+116T= | |
| 9 | g.132921703A>G | CA1882421882 | TSC1 | c.663+116T>C (n.663+116T>C) c.510+116T>C (n.510+116T>C) c.300+116T>C (n.300+116T>C) c.*404+116T>C (n.*404+116T>C) c.*433+116T>C (n.*433+116T>C) c.*448+116T>C (n.*448+116T>C) c.*320+116T>C (n.*320+116T>C) n.866+116T>C n.891+116T>C n.859+116T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921710C>A | CA1882421884 | TSC1 | c.663+109G>T (n.663+109G>T) c.510+109G>T (n.510+109G>T) c.300+109G>T (n.300+109G>T) c.*404+109G>T (n.*404+109G>T) c.*433+109G>T (n.*433+109G>T) c.*448+109G>T (n.*448+109G>T) c.*320+109G>T (n.*320+109G>T) n.866+109G>T n.891+109G>T n.859+109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921710C= | CA1882421883 | TSC1 | c.663+109G= (n.663+109G=) c.510+109G= (n.510+109G=) c.300+109G= (n.300+109G=) c.*404+109G= (n.*404+109G=) c.*433+109G= (n.*433+109G=) c.*448+109G= (n.*448+109G=) c.*320+109G= (n.*320+109G=) n.866+109G= n.891+109G= n.859+109G= | |
| 9 | g.132921710C>T | CA2692290899 | TSC1 | c.663+109G>A (n.663+109G>A) c.510+109G>A (n.510+109G>A) c.300+109G>A (n.300+109G>A) c.*404+109G>A (n.*404+109G>A) c.*433+109G>A (n.*433+109G>A) c.*448+109G>A (n.*448+109G>A) c.*320+109G>A (n.*320+109G>A) n.866+109G>A n.891+109G>A n.859+109G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921711T>C | CA1882421886 | TSC1 | c.663+108A>G (n.663+108A>G) c.510+108A>G (n.510+108A>G) c.300+108A>G (n.300+108A>G) c.*404+108A>G (n.*404+108A>G) c.*433+108A>G (n.*433+108A>G) c.*448+108A>G (n.*448+108A>G) c.*320+108A>G (n.*320+108A>G) n.866+108A>G n.891+108A>G n.859+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921711T= | CA1882421885 | TSC1 | c.663+108A= (n.663+108A=) c.510+108A= (n.510+108A=) c.300+108A= (n.300+108A=) c.*404+108A= (n.*404+108A=) c.*433+108A= (n.*433+108A=) c.*448+108A= (n.*448+108A=) c.*320+108A= (n.*320+108A=) n.866+108A= n.891+108A= n.859+108A= | |
| 9 | g.132921712G= | CA1882421887 | TSC1 | c.663+107C= (n.663+107C=) c.510+107C= (n.510+107C=) c.300+107C= (n.300+107C=) c.*404+107C= (n.*404+107C=) c.*433+107C= (n.*433+107C=) c.*448+107C= (n.*448+107C=) c.*320+107C= (n.*320+107C=) n.866+107C= n.891+107C= n.859+107C= | |
| 9 | g.132921712G>T | CA2692290900 | TSC1 | c.663+107C>A (n.663+107C>A) c.510+107C>A (n.510+107C>A) c.300+107C>A (n.300+107C>A) c.*404+107C>A (n.*404+107C>A) c.*433+107C>A (n.*433+107C>A) c.*448+107C>A (n.*448+107C>A) c.*320+107C>A (n.*320+107C>A) n.866+107C>A n.891+107C>A n.859+107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921714dup | CA200901068 | TSC1 | c.663+106dup (n.663+106dup) c.510+106dup (n.510+106dup) c.300+106dup (n.300+106dup) c.*404+106dup (n.*404+106dup) c.*433+106dup (n.*433+106dup) c.*448+106dup (n.*448+106dup) c.*320+106dup (n.*320+106dup) n.866+106dup n.891+106dup n.859+106dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921714A>T | CA2692290902 | TSC1 | c.663+105T>A (n.663+105T>A) c.510+105T>A (n.510+105T>A) c.300+105T>A (n.300+105T>A) c.*404+105T>A (n.*404+105T>A) c.*433+105T>A (n.*433+105T>A) c.*448+105T>A (n.*448+105T>A) c.*320+105T>A (n.*320+105T>A) n.866+105T>A n.891+105T>A n.859+105T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921715_132921718delinsTTTC | CA1882421888 | TSC1 | c.663+101_663+104delinsGAAA (n.663+101_663+104delinsGAAA) c.510+101_510+104delinsGAAA (n.510+101_510+104delinsGAAA) c.300+101_300+104delinsGAAA (n.300+101_300+104delinsGAAA) c.*404+101_*404+104delinsGAAA (n.*404+101_*404+104delinsGAAA) c.*433+101_*433+104delinsGAAA (n.*433+101_*433+104delinsGAAA) c.*448+101_*448+104delinsGAAA (n.*448+101_*448+104delinsGAAA) c.*320+101_*320+104delinsGAAA (n.*320+101_*320+104delinsGAAA) n.866+101_866+104delinsGAAA n.891+101_891+104delinsGAAA n.859+101_859+104delinsGAAA | |
| 9 | g.132921718_132921720del | CA1129693646 | TSC1 | c.663+101_663+103del (n.663+101_663+103del) c.510+101_510+103del (n.510+101_510+103del) c.300+101_300+103del (n.300+101_300+103del) c.*404+101_*404+103del (n.*404+101_*404+103del) c.*433+101_*433+103del (n.*433+101_*433+103del) c.*448+101_*448+103del (n.*448+101_*448+103del) c.*320+101_*320+103del (n.*320+101_*320+103del) n.866+101_866+103del n.891+101_891+103del n.859+101_859+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921717T>A | CA2692290903 | TSC1 | c.663+102A>T (n.663+102A>T) c.510+102A>T (n.510+102A>T) c.300+102A>T (n.300+102A>T) c.*404+102A>T (n.*404+102A>T) c.*433+102A>T (n.*433+102A>T) c.*448+102A>T (n.*448+102A>T) c.*320+102A>T (n.*320+102A>T) n.866+102A>T n.891+102A>T n.859+102A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921717T>C | CA2692290904 | TSC1 | c.663+102A>G (n.663+102A>G) c.510+102A>G (n.510+102A>G) c.300+102A>G (n.300+102A>G) c.*404+102A>G (n.*404+102A>G) c.*433+102A>G (n.*433+102A>G) c.*448+102A>G (n.*448+102A>G) c.*320+102A>G (n.*320+102A>G) n.866+102A>G n.891+102A>G n.859+102A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921718del | CA2692290905 | TSC1 | c.663+101del (n.663+101del) c.510+101del (n.510+101del) c.300+101del (n.300+101del) c.*404+101del (n.*404+101del) c.*433+101del (n.*433+101del) c.*448+101del (n.*448+101del) c.*320+101del (n.*320+101del) n.866+101del n.891+101del n.859+101del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921718C>A | CA2692290906 | TSC1 | c.663+101G>T (n.663+101G>T) c.510+101G>T (n.510+101G>T) c.300+101G>T (n.300+101G>T) c.*404+101G>T (n.*404+101G>T) c.*433+101G>T (n.*433+101G>T) c.*448+101G>T (n.*448+101G>T) c.*320+101G>T (n.*320+101G>T) n.866+101G>T n.891+101G>T n.859+101G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921718C= | CA1882421889 | TSC1 | c.663+101G= (n.663+101G=) c.510+101G= (n.510+101G=) c.300+101G= (n.300+101G=) c.*404+101G= (n.*404+101G=) c.*433+101G= (n.*433+101G=) c.*448+101G= (n.*448+101G=) c.*320+101G= (n.*320+101G=) n.866+101G= n.891+101G= n.859+101G= | |
| 9 | g.132921718C>T | CA1882421890 | TSC1 | c.663+101G>A (n.663+101G>A) c.510+101G>A (n.510+101G>A) c.300+101G>A (n.300+101G>A) c.*404+101G>A (n.*404+101G>A) c.*433+101G>A (n.*433+101G>A) c.*448+101G>A (n.*448+101G>A) c.*320+101G>A (n.*320+101G>A) n.866+101G>A n.891+101G>A n.859+101G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921722T>A | CA2692290907 | TSC1 | c.663+97A>T (n.663+97A>T) c.510+97A>T (n.510+97A>T) c.300+97A>T (n.300+97A>T) c.*404+97A>T (n.*404+97A>T) c.*433+97A>T (n.*433+97A>T) c.*448+97A>T (n.*448+97A>T) c.*320+97A>T (n.*320+97A>T) n.866+97A>T n.891+97A>T n.859+97A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921723C= | CA1882421891 | TSC1 | c.663+96G= (n.663+96G=) c.510+96G= (n.510+96G=) c.300+96G= (n.300+96G=) c.*404+96G= (n.*404+96G=) c.*433+96G= (n.*433+96G=) c.*448+96G= (n.*448+96G=) c.*320+96G= (n.*320+96G=) n.866+96G= n.891+96G= n.859+96G= | |
| 9 | g.132921723C>T | CA1882421892 | TSC1 | c.663+96G>A (n.663+96G>A) c.510+96G>A (n.510+96G>A) c.300+96G>A (n.300+96G>A) c.*404+96G>A (n.*404+96G>A) c.*433+96G>A (n.*433+96G>A) c.*448+96G>A (n.*448+96G>A) c.*320+96G>A (n.*320+96G>A) n.866+96G>A n.891+96G>A n.859+96G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921727A= | CA1882421893 | TSC1 | c.663+92T= (n.663+92T=) c.510+92T= (n.510+92T=) c.300+92T= (n.300+92T=) c.*404+92T= (n.*404+92T=) c.*433+92T= (n.*433+92T=) c.*448+92T= (n.*448+92T=) c.*320+92T= (n.*320+92T=) n.866+92T= n.891+92T= n.859+92T= | |
| 9 | g.132921727A>G | CA2692290909 | TSC1 | c.663+92T>C (n.663+92T>C) c.510+92T>C (n.510+92T>C) c.300+92T>C (n.300+92T>C) c.*404+92T>C (n.*404+92T>C) c.*433+92T>C (n.*433+92T>C) c.*448+92T>C (n.*448+92T>C) c.*320+92T>C (n.*320+92T>C) n.866+92T>C n.891+92T>C n.859+92T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921727A>T | CA860680722 | TSC1 | c.663+92T>A (n.663+92T>A) c.510+92T>A (n.510+92T>A) c.300+92T>A (n.300+92T>A) c.*404+92T>A (n.*404+92T>A) c.*433+92T>A (n.*433+92T>A) c.*448+92T>A (n.*448+92T>A) c.*320+92T>A (n.*320+92T>A) n.866+92T>A n.891+92T>A n.859+92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921728T>A | CA2720727524 | TSC1 | c.663+91A>T (n.663+91A>T) c.510+91A>T (n.510+91A>T) c.300+91A>T (n.300+91A>T) c.*404+91A>T (n.*404+91A>T) c.*433+91A>T (n.*433+91A>T) c.*448+91A>T (n.*448+91A>T) c.*320+91A>T (n.*320+91A>T) n.866+91A>T n.891+91A>T n.859+91A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921728T>C | CA2525849720 | TSC1 | c.663+91A>G (n.663+91A>G) c.510+91A>G (n.510+91A>G) c.300+91A>G (n.300+91A>G) c.*404+91A>G (n.*404+91A>G) c.*433+91A>G (n.*433+91A>G) c.*448+91A>G (n.*448+91A>G) c.*320+91A>G (n.*320+91A>G) n.866+91A>G n.891+91A>G n.859+91A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921728T>G | CA2720727603 | TSC1 | c.663+91A>C (n.663+91A>C) c.510+91A>C (n.510+91A>C) c.300+91A>C (n.300+91A>C) c.*404+91A>C (n.*404+91A>C) c.*433+91A>C (n.*433+91A>C) c.*448+91A>C (n.*448+91A>C) c.*320+91A>C (n.*320+91A>C) n.866+91A>C n.891+91A>C n.859+91A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921729T>C | CA2720474455 | TSC1 | c.663+90A>G (n.663+90A>G) c.510+90A>G (n.510+90A>G) c.300+90A>G (n.300+90A>G) c.*404+90A>G (n.*404+90A>G) c.*433+90A>G (n.*433+90A>G) c.*448+90A>G (n.*448+90A>G) c.*320+90A>G (n.*320+90A>G) n.866+90A>G n.891+90A>G n.859+90A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921729T>G | CA860680724 | TSC1 | c.663+90A>C (n.663+90A>C) c.510+90A>C (n.510+90A>C) c.300+90A>C (n.300+90A>C) c.*404+90A>C (n.*404+90A>C) c.*433+90A>C (n.*433+90A>C) c.*448+90A>C (n.*448+90A>C) c.*320+90A>C (n.*320+90A>C) n.866+90A>C n.891+90A>C n.859+90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921729T= | CA1882421894 | TSC1 | c.663+90A= (n.663+90A=) c.510+90A= (n.510+90A=) c.300+90A= (n.300+90A=) c.*404+90A= (n.*404+90A=) c.*433+90A= (n.*433+90A=) c.*448+90A= (n.*448+90A=) c.*320+90A= (n.*320+90A=) n.866+90A= n.891+90A= n.859+90A= | |
| 9 | g.132921730T>A | CA2692290910 | TSC1 | c.663+89A>T (n.663+89A>T) c.510+89A>T (n.510+89A>T) c.300+89A>T (n.300+89A>T) c.*404+89A>T (n.*404+89A>T) c.*433+89A>T (n.*433+89A>T) c.*448+89A>T (n.*448+89A>T) c.*320+89A>T (n.*320+89A>T) n.866+89A>T n.891+89A>T n.859+89A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921730T>C | CA1882421895 | TSC1 | c.663+89A>G (n.663+89A>G) c.510+89A>G (n.510+89A>G) c.300+89A>G (n.300+89A>G) c.*404+89A>G (n.*404+89A>G) c.*433+89A>G (n.*433+89A>G) c.*448+89A>G (n.*448+89A>G) c.*320+89A>G (n.*320+89A>G) n.866+89A>G n.891+89A>G n.859+89A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921730T= | CA1882421896 | TSC1 | c.663+89A= (n.663+89A=) c.510+89A= (n.510+89A=) c.300+89A= (n.300+89A=) c.*404+89A= (n.*404+89A=) c.*433+89A= (n.*433+89A=) c.*448+89A= (n.*448+89A=) c.*320+89A= (n.*320+89A=) n.866+89A= n.891+89A= n.859+89A= | |
| 9 | g.132921731C>A | CA2720727681 | TSC1 | c.663+88G>T (n.663+88G>T) c.510+88G>T (n.510+88G>T) c.300+88G>T (n.300+88G>T) c.*404+88G>T (n.*404+88G>T) c.*433+88G>T (n.*433+88G>T) c.*448+88G>T (n.*448+88G>T) c.*320+88G>T (n.*320+88G>T) n.866+88G>T n.891+88G>T n.859+88G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921731C>G | CA2720727651 | TSC1 | c.663+88G>C (n.663+88G>C) c.510+88G>C (n.510+88G>C) c.300+88G>C (n.300+88G>C) c.*404+88G>C (n.*404+88G>C) c.*433+88G>C (n.*433+88G>C) c.*448+88G>C (n.*448+88G>C) c.*320+88G>C (n.*320+88G>C) n.866+88G>C n.891+88G>C n.859+88G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921731C>T | CA2720727648 | TSC1 | c.663+88G>A (n.663+88G>A) c.510+88G>A (n.510+88G>A) c.300+88G>A (n.300+88G>A) c.*404+88G>A (n.*404+88G>A) c.*433+88G>A (n.*433+88G>A) c.*448+88G>A (n.*448+88G>A) c.*320+88G>A (n.*320+88G>A) n.866+88G>A n.891+88G>A n.859+88G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921732C= | CA1882421898 | TSC1 | c.663+87G= (n.663+87G=) c.510+87G= (n.510+87G=) c.300+87G= (n.300+87G=) c.*404+87G= (n.*404+87G=) c.*433+87G= (n.*433+87G=) c.*448+87G= (n.*448+87G=) c.*320+87G= (n.*320+87G=) n.866+87G= n.891+87G= n.859+87G= | |
| 9 | g.132921732C>G | CA1882421899 | TSC1 | c.663+87G>C (n.663+87G>C) c.510+87G>C (n.510+87G>C) c.300+87G>C (n.300+87G>C) c.*404+87G>C (n.*404+87G>C) c.*433+87G>C (n.*433+87G>C) c.*448+87G>C (n.*448+87G>C) c.*320+87G>C (n.*320+87G>C) n.866+87G>C n.891+87G>C n.859+87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921732_132921734delinsCCT | CA1882421897 | TSC1 | c.663+85_663+87delinsAGG (n.663+85_663+87delinsAGG) c.510+85_510+87delinsAGG (n.510+85_510+87delinsAGG) c.300+85_300+87delinsAGG (n.300+85_300+87delinsAGG) c.*404+85_*404+87delinsAGG (n.*404+85_*404+87delinsAGG) c.*433+85_*433+87delinsAGG (n.*433+85_*433+87delinsAGG) c.*448+85_*448+87delinsAGG (n.*448+85_*448+87delinsAGG) c.*320+85_*320+87delinsAGG (n.*320+85_*320+87delinsAGG) n.866+85_866+87delinsAGG n.891+85_891+87delinsAGG n.859+85_859+87delinsAGG | |
| 9 | g.132921733C>A | CA860680726 | TSC1 | c.663+86G>T (n.663+86G>T) c.510+86G>T (n.510+86G>T) c.300+86G>T (n.300+86G>T) c.*404+86G>T (n.*404+86G>T) c.*433+86G>T (n.*433+86G>T) c.*448+86G>T (n.*448+86G>T) c.*320+86G>T (n.*320+86G>T) n.866+86G>T n.891+86G>T n.859+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921733C= | CA1882421900 | TSC1 | c.663+86G= (n.663+86G=) c.510+86G= (n.510+86G=) c.300+86G= (n.300+86G=) c.*404+86G= (n.*404+86G=) c.*433+86G= (n.*433+86G=) c.*448+86G= (n.*448+86G=) c.*320+86G= (n.*320+86G=) n.866+86G= n.891+86G= n.859+86G= | |
| 9 | g.132921733C>T | CA2720491672 | TSC1 | c.663+86G>A (n.663+86G>A) c.510+86G>A (n.510+86G>A) c.300+86G>A (n.300+86G>A) c.*404+86G>A (n.*404+86G>A) c.*433+86G>A (n.*433+86G>A) c.*448+86G>A (n.*448+86G>A) c.*320+86G>A (n.*320+86G>A) n.866+86G>A n.891+86G>A n.859+86G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921733_132921734del | CA860680725 | TSC1 | c.663+85_663+86del (n.663+85_663+86del) c.510+85_510+86del (n.510+85_510+86del) c.300+85_300+86del (n.300+85_300+86del) c.*404+85_*404+86del (n.*404+85_*404+86del) c.*433+85_*433+86del (n.*433+85_*433+86del) c.*448+85_*448+86del (n.*448+85_*448+86del) c.*320+85_*320+86del (n.*320+85_*320+86del) n.866+85_866+86del n.891+85_891+86del n.859+85_859+86del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921734T>A | CA2692290914 | TSC1 | c.663+85A>T (n.663+85A>T) c.510+85A>T (n.510+85A>T) c.300+85A>T (n.300+85A>T) c.*404+85A>T (n.*404+85A>T) c.*433+85A>T (n.*433+85A>T) c.*448+85A>T (n.*448+85A>T) c.*320+85A>T (n.*320+85A>T) n.866+85A>T n.891+85A>T n.859+85A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921734T>C | CA2692290915 | TSC1 | c.663+85A>G (n.663+85A>G) c.510+85A>G (n.510+85A>G) c.300+85A>G (n.300+85A>G) c.*404+85A>G (n.*404+85A>G) c.*433+85A>G (n.*433+85A>G) c.*448+85A>G (n.*448+85A>G) c.*320+85A>G (n.*320+85A>G) n.866+85A>G n.891+85A>G n.859+85A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921735G>A | CA200901070 | TSC1 | c.663+84C>T (n.663+84C>T) c.510+84C>T (n.510+84C>T) c.300+84C>T (n.300+84C>T) c.*404+84C>T (n.*404+84C>T) c.*433+84C>T (n.*433+84C>T) c.*448+84C>T (n.*448+84C>T) c.*320+84C>T (n.*320+84C>T) n.866+84C>T n.891+84C>T n.859+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921735G>C | CA2720462956 | TSC1 | c.663+84C>G (n.663+84C>G) c.510+84C>G (n.510+84C>G) c.300+84C>G (n.300+84C>G) c.*404+84C>G (n.*404+84C>G) c.*433+84C>G (n.*433+84C>G) c.*448+84C>G (n.*448+84C>G) c.*320+84C>G (n.*320+84C>G) n.866+84C>G n.891+84C>G n.859+84C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921735G= | CA1882421901 | TSC1 | c.663+84C= (n.663+84C=) c.510+84C= (n.510+84C=) c.300+84C= (n.300+84C=) c.*404+84C= (n.*404+84C=) c.*433+84C= (n.*433+84C=) c.*448+84C= (n.*448+84C=) c.*320+84C= (n.*320+84C=) n.866+84C= n.891+84C= n.859+84C= | |
| 9 | g.132921735G>T | CA1882421902 | TSC1 | c.663+84C>A (n.663+84C>A) c.510+84C>A (n.510+84C>A) c.300+84C>A (n.300+84C>A) c.*404+84C>A (n.*404+84C>A) c.*433+84C>A (n.*433+84C>A) c.*448+84C>A (n.*448+84C>A) c.*320+84C>A (n.*320+84C>A) n.866+84C>A n.891+84C>A n.859+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921736T>A | CA2720494638 | TSC1 | c.663+83A>T (n.663+83A>T) c.510+83A>T (n.510+83A>T) c.300+83A>T (n.300+83A>T) c.*404+83A>T (n.*404+83A>T) c.*433+83A>T (n.*433+83A>T) c.*448+83A>T (n.*448+83A>T) c.*320+83A>T (n.*320+83A>T) n.866+83A>T n.891+83A>T n.859+83A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921736T>C | CA1882421904 | TSC1 | c.663+83A>G (n.663+83A>G) c.510+83A>G (n.510+83A>G) c.300+83A>G (n.300+83A>G) c.*404+83A>G (n.*404+83A>G) c.*433+83A>G (n.*433+83A>G) c.*448+83A>G (n.*448+83A>G) c.*320+83A>G (n.*320+83A>G) n.866+83A>G n.891+83A>G n.859+83A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921736T= | CA1882421903 | TSC1 | c.663+83A= (n.663+83A=) c.510+83A= (n.510+83A=) c.300+83A= (n.300+83A=) c.*404+83A= (n.*404+83A=) c.*433+83A= (n.*433+83A=) c.*448+83A= (n.*448+83A=) c.*320+83A= (n.*320+83A=) n.866+83A= n.891+83A= n.859+83A= | |
| 9 | g.132921737C>A | CA2720727691 | TSC1 | c.663+82G>T (n.663+82G>T) c.510+82G>T (n.510+82G>T) c.300+82G>T (n.300+82G>T) c.*404+82G>T (n.*404+82G>T) c.*433+82G>T (n.*433+82G>T) c.*448+82G>T (n.*448+82G>T) c.*320+82G>T (n.*320+82G>T) n.866+82G>T n.891+82G>T n.859+82G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921737C>G | CA2720727698 | TSC1 | c.663+82G>C (n.663+82G>C) c.510+82G>C (n.510+82G>C) c.300+82G>C (n.300+82G>C) c.*404+82G>C (n.*404+82G>C) c.*433+82G>C (n.*433+82G>C) c.*448+82G>C (n.*448+82G>C) c.*320+82G>C (n.*320+82G>C) n.866+82G>C n.891+82G>C n.859+82G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921737C>T | CA2720727706 | TSC1 | c.663+82G>A (n.663+82G>A) c.510+82G>A (n.510+82G>A) c.300+82G>A (n.300+82G>A) c.*404+82G>A (n.*404+82G>A) c.*433+82G>A (n.*433+82G>A) c.*448+82G>A (n.*448+82G>A) c.*320+82G>A (n.*320+82G>A) n.866+82G>A n.891+82G>A n.859+82G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921738T>C | CA2579494395 | TSC1 | c.663+81A>G (n.663+81A>G) c.510+81A>G (n.510+81A>G) c.300+81A>G (n.300+81A>G) c.*404+81A>G (n.*404+81A>G) c.*433+81A>G (n.*433+81A>G) c.*448+81A>G (n.*448+81A>G) c.*320+81A>G (n.*320+81A>G) n.866+81A>G n.891+81A>G n.859+81A>G | |
| 9 | g.132921739G>A | CA200901073 | TSC1 | c.663+80C>T (n.663+80C>T) c.510+80C>T (n.510+80C>T) c.300+80C>T (n.300+80C>T) c.*404+80C>T (n.*404+80C>T) c.*433+80C>T (n.*433+80C>T) c.*448+80C>T (n.*448+80C>T) c.*320+80C>T (n.*320+80C>T) n.866+80C>T n.891+80C>T n.859+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921739G>C | CA2720465143 | TSC1 | c.663+80C>G (n.663+80C>G) c.510+80C>G (n.510+80C>G) c.300+80C>G (n.300+80C>G) c.*404+80C>G (n.*404+80C>G) c.*433+80C>G (n.*433+80C>G) c.*448+80C>G (n.*448+80C>G) c.*320+80C>G (n.*320+80C>G) n.866+80C>G n.891+80C>G n.859+80C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921739G= | CA1882421905 | TSC1 | c.663+80C= (n.663+80C=) c.510+80C= (n.510+80C=) c.300+80C= (n.300+80C=) c.*404+80C= (n.*404+80C=) c.*433+80C= (n.*433+80C=) c.*448+80C= (n.*448+80C=) c.*320+80C= (n.*320+80C=) n.866+80C= n.891+80C= n.859+80C= | |
| 9 | g.132921739G>T | CA2579494396 | TSC1 | c.663+80C>A (n.663+80C>A) c.510+80C>A (n.510+80C>A) c.300+80C>A (n.300+80C>A) c.*404+80C>A (n.*404+80C>A) c.*433+80C>A (n.*433+80C>A) c.*448+80C>A (n.*448+80C>A) c.*320+80C>A (n.*320+80C>A) n.866+80C>A n.891+80C>A n.859+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921740C>A | CA2692290925 | TSC1 | c.663+79G>T (n.663+79G>T) c.510+79G>T (n.510+79G>T) c.300+79G>T (n.300+79G>T) c.*404+79G>T (n.*404+79G>T) c.*433+79G>T (n.*433+79G>T) c.*448+79G>T (n.*448+79G>T) c.*320+79G>T (n.*320+79G>T) n.866+79G>T n.891+79G>T n.859+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921740C>G | CA2720727751 | TSC1 | c.663+79G>C (n.663+79G>C) c.510+79G>C (n.510+79G>C) c.300+79G>C (n.300+79G>C) c.*404+79G>C (n.*404+79G>C) c.*433+79G>C (n.*433+79G>C) c.*448+79G>C (n.*448+79G>C) c.*320+79G>C (n.*320+79G>C) n.866+79G>C n.891+79G>C n.859+79G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921740C>T | CA2692290927 | TSC1 | c.663+79G>A (n.663+79G>A) c.510+79G>A (n.510+79G>A) c.300+79G>A (n.300+79G>A) c.*404+79G>A (n.*404+79G>A) c.*433+79G>A (n.*433+79G>A) c.*448+79G>A (n.*448+79G>A) c.*320+79G>A (n.*320+79G>A) n.866+79G>A n.891+79G>A n.859+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921741C= | CA1882421906 | TSC1 | c.663+78G= (n.663+78G=) c.510+78G= (n.510+78G=) c.300+78G= (n.300+78G=) c.*404+78G= (n.*404+78G=) c.*433+78G= (n.*433+78G=) c.*448+78G= (n.*448+78G=) c.*320+78G= (n.*320+78G=) n.866+78G= n.891+78G= n.859+78G= | |
| 9 | g.132921741C>T | CA200901075 | TSC1 | c.663+78G>A (n.663+78G>A) c.510+78G>A (n.510+78G>A) c.300+78G>A (n.300+78G>A) c.*404+78G>A (n.*404+78G>A) c.*433+78G>A (n.*433+78G>A) c.*448+78G>A (n.*448+78G>A) c.*320+78G>A (n.*320+78G>A) n.866+78G>A n.891+78G>A n.859+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921742G>A | CA200901077 | TSC1 | c.663+77C>T (n.663+77C>T) c.510+77C>T (n.510+77C>T) c.300+77C>T (n.300+77C>T) c.*404+77C>T (n.*404+77C>T) c.*433+77C>T (n.*433+77C>T) c.*448+77C>T (n.*448+77C>T) c.*320+77C>T (n.*320+77C>T) n.866+77C>T n.891+77C>T n.859+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921742G= | CA1882421907 | TSC1 | c.663+77C= (n.663+77C=) c.510+77C= (n.510+77C=) c.300+77C= (n.300+77C=) c.*404+77C= (n.*404+77C=) c.*433+77C= (n.*433+77C=) c.*448+77C= (n.*448+77C=) c.*320+77C= (n.*320+77C=) n.866+77C= n.891+77C= n.859+77C= | |
| 9 | g.132921742G>T | CA2692290936 | TSC1 | c.663+77C>A (n.663+77C>A) c.510+77C>A (n.510+77C>A) c.300+77C>A (n.300+77C>A) c.*404+77C>A (n.*404+77C>A) c.*433+77C>A (n.*433+77C>A) c.*448+77C>A (n.*448+77C>A) c.*320+77C>A (n.*320+77C>A) n.866+77C>A n.891+77C>A n.859+77C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921743T>A | CA2720727811 | TSC1 | c.663+76A>T (n.663+76A>T) c.510+76A>T (n.510+76A>T) c.300+76A>T (n.300+76A>T) c.*404+76A>T (n.*404+76A>T) c.*433+76A>T (n.*433+76A>T) c.*448+76A>T (n.*448+76A>T) c.*320+76A>T (n.*320+76A>T) n.866+76A>T n.891+76A>T n.859+76A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921743T>G | CA2720727821 | TSC1 | c.663+76A>C (n.663+76A>C) c.510+76A>C (n.510+76A>C) c.300+76A>C (n.300+76A>C) c.*404+76A>C (n.*404+76A>C) c.*433+76A>C (n.*433+76A>C) c.*448+76A>C (n.*448+76A>C) c.*320+76A>C (n.*320+76A>C) n.866+76A>C n.891+76A>C n.859+76A>C | dbSNP |