UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921183C= | CA1882421624 | TSC1 | c.737+180G= (n.737+180G=) c.584+180G= (n.584+180G=) c.374+180G= (n.374+180G=) c.*478+180G= (n.*478+180G=) c.*507+180G= (n.*507+180G=) c.*522+180G= (n.*522+180G=) c.*394+180G= (n.*394+180G=) n.940+180G= c.663+636G= (n.663+636G=) n.965+180G= n.933+180G= | |
| 9 | g.132921183C>T | CA1882421625 | TSC1 | c.737+180G>A (n.737+180G>A) c.584+180G>A (n.584+180G>A) c.374+180G>A (n.374+180G>A) c.*478+180G>A (n.*478+180G>A) c.*507+180G>A (n.*507+180G>A) c.*522+180G>A (n.*522+180G>A) c.*394+180G>A (n.*394+180G>A) n.940+180G>A c.663+636G>A (n.663+636G>A) n.965+180G>A n.933+180G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921184G>A | CA200900859 | TSC1 | c.737+179C>T (n.737+179C>T) c.584+179C>T (n.584+179C>T) c.374+179C>T (n.374+179C>T) c.*478+179C>T (n.*478+179C>T) c.*507+179C>T (n.*507+179C>T) c.*522+179C>T (n.*522+179C>T) c.*394+179C>T (n.*394+179C>T) n.940+179C>T c.663+635C>T (n.663+635C>T) n.965+179C>T n.933+179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921184G>C | CA200900862 | TSC1 | c.737+179C>G (n.737+179C>G) c.584+179C>G (n.584+179C>G) c.374+179C>G (n.374+179C>G) c.*478+179C>G (n.*478+179C>G) c.*507+179C>G (n.*507+179C>G) c.*522+179C>G (n.*522+179C>G) c.*394+179C>G (n.*394+179C>G) n.940+179C>G c.663+635C>G (n.663+635C>G) n.965+179C>G n.933+179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921184G= | CA1882421626 | TSC1 | c.737+179C= (n.737+179C=) c.584+179C= (n.584+179C=) c.374+179C= (n.374+179C=) c.*478+179C= (n.*478+179C=) c.*507+179C= (n.*507+179C=) c.*522+179C= (n.*522+179C=) c.*394+179C= (n.*394+179C=) n.940+179C= c.663+635C= (n.663+635C=) n.965+179C= n.933+179C= | |
| 9 | g.132921185C= | CA1882421627 | TSC1 | c.737+178G= (n.737+178G=) c.584+178G= (n.584+178G=) c.374+178G= (n.374+178G=) c.*478+178G= (n.*478+178G=) c.*507+178G= (n.*507+178G=) c.*522+178G= (n.*522+178G=) c.*394+178G= (n.*394+178G=) n.940+178G= c.663+634G= (n.663+634G=) n.965+178G= n.933+178G= | |
| 9 | g.132921185C>T | CA860680448 | TSC1 | c.737+178G>A (n.737+178G>A) c.584+178G>A (n.584+178G>A) c.374+178G>A (n.374+178G>A) c.*478+178G>A (n.*478+178G>A) c.*507+178G>A (n.*507+178G>A) c.*522+178G>A (n.*522+178G>A) c.*394+178G>A (n.*394+178G>A) n.940+178G>A c.663+634G>A (n.663+634G>A) n.965+178G>A n.933+178G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921186C= | CA1882421628 | TSC1 | c.737+177G= (n.737+177G=) c.584+177G= (n.584+177G=) c.374+177G= (n.374+177G=) c.*478+177G= (n.*478+177G=) c.*507+177G= (n.*507+177G=) c.*522+177G= (n.*522+177G=) c.*394+177G= (n.*394+177G=) n.940+177G= c.663+633G= (n.663+633G=) n.965+177G= n.933+177G= | |
| 9 | g.132921186C>T | CA860680449 | TSC1 | c.737+177G>A (n.737+177G>A) c.584+177G>A (n.584+177G>A) c.374+177G>A (n.374+177G>A) c.*478+177G>A (n.*478+177G>A) c.*507+177G>A (n.*507+177G>A) c.*522+177G>A (n.*522+177G>A) c.*394+177G>A (n.*394+177G>A) n.940+177G>A c.663+633G>A (n.663+633G>A) n.965+177G>A n.933+177G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921187T>A | CA200900865 | TSC1 | c.737+176A>T (n.737+176A>T) c.584+176A>T (n.584+176A>T) c.374+176A>T (n.374+176A>T) c.*478+176A>T (n.*478+176A>T) c.*507+176A>T (n.*507+176A>T) c.*522+176A>T (n.*522+176A>T) c.*394+176A>T (n.*394+176A>T) n.940+176A>T c.663+632A>T (n.663+632A>T) n.965+176A>T n.933+176A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921187T= | CA1882421629 | TSC1 | c.737+176A= (n.737+176A=) c.584+176A= (n.584+176A=) c.374+176A= (n.374+176A=) c.*478+176A= (n.*478+176A=) c.*507+176A= (n.*507+176A=) c.*522+176A= (n.*522+176A=) c.*394+176A= (n.*394+176A=) n.940+176A= c.663+632A= (n.663+632A=) n.965+176A= n.933+176A= | |
| 9 | g.132921193G>A | CA1882421630 | TSC1 | c.737+170C>T (n.737+170C>T) c.584+170C>T (n.584+170C>T) c.374+170C>T (n.374+170C>T) c.*478+170C>T (n.*478+170C>T) c.*507+170C>T (n.*507+170C>T) c.*522+170C>T (n.*522+170C>T) c.*394+170C>T (n.*394+170C>T) n.940+170C>T c.663+626C>T (n.663+626C>T) n.965+170C>T n.933+170C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921193G= | CA1882421631 | TSC1 | c.737+170C= (n.737+170C=) c.584+170C= (n.584+170C=) c.374+170C= (n.374+170C=) c.*478+170C= (n.*478+170C=) c.*507+170C= (n.*507+170C=) c.*522+170C= (n.*522+170C=) c.*394+170C= (n.*394+170C=) n.940+170C= c.663+626C= (n.663+626C=) n.965+170C= n.933+170C= | |
| 9 | g.132921195_132921197delinsGTA | CA1882421632 | TSC1 | c.737+166_737+168delinsTAC (n.737+166_737+168delinsTAC) c.584+166_584+168delinsTAC (n.584+166_584+168delinsTAC) c.374+166_374+168delinsTAC (n.374+166_374+168delinsTAC) c.*478+166_*478+168delinsTAC (n.*478+166_*478+168delinsTAC) c.*507+166_*507+168delinsTAC (n.*507+166_*507+168delinsTAC) c.*522+166_*522+168delinsTAC (n.*522+166_*522+168delinsTAC) c.*394+166_*394+168delinsTAC (n.*394+166_*394+168delinsTAC) n.940+166_940+168delinsTAC c.663+622_663+624delinsTAC (n.663+622_663+624delinsTAC) n.965+166_965+168delinsTAC n.933+166_933+168delinsTAC | |
| 9 | g.132921196T>C | CA200900871 | TSC1 | c.737+167A>G (n.737+167A>G) c.584+167A>G (n.584+167A>G) c.374+167A>G (n.374+167A>G) c.*478+167A>G (n.*478+167A>G) c.*507+167A>G (n.*507+167A>G) c.*522+167A>G (n.*522+167A>G) c.*394+167A>G (n.*394+167A>G) n.940+167A>G c.663+623A>G (n.663+623A>G) n.965+167A>G n.933+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921196T= | CA1882421633 | TSC1 | c.737+167A= (n.737+167A=) c.584+167A= (n.584+167A=) c.374+167A= (n.374+167A=) c.*478+167A= (n.*478+167A=) c.*507+167A= (n.*507+167A=) c.*522+167A= (n.*522+167A=) c.*394+167A= (n.*394+167A=) n.940+167A= c.663+623A= (n.663+623A=) n.965+167A= n.933+167A= | |
| 9 | g.132921197_132921198del | CA200900869 | TSC1 | c.737+166_737+167del (n.737+166_737+167del) c.584+166_584+167del (n.584+166_584+167del) c.374+166_374+167del (n.374+166_374+167del) c.*478+166_*478+167del (n.*478+166_*478+167del) c.*507+166_*507+167del (n.*507+166_*507+167del) c.*522+166_*522+167del (n.*522+166_*522+167del) c.*394+166_*394+167del (n.*394+166_*394+167del) n.940+166_940+167del c.663+622_663+623del (n.663+622_663+623del) n.965+166_965+167del n.933+166_933+167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921197A= | CA1882421634 | TSC1 | c.737+166T= (n.737+166T=) c.584+166T= (n.584+166T=) c.374+166T= (n.374+166T=) c.*478+166T= (n.*478+166T=) c.*507+166T= (n.*507+166T=) c.*522+166T= (n.*522+166T=) c.*394+166T= (n.*394+166T=) n.940+166T= c.663+622T= (n.663+622T=) n.965+166T= n.933+166T= | |
| 9 | g.132921197A>G | CA200900874 | TSC1 | c.737+166T>C (n.737+166T>C) c.584+166T>C (n.584+166T>C) c.374+166T>C (n.374+166T>C) c.*478+166T>C (n.*478+166T>C) c.*507+166T>C (n.*507+166T>C) c.*522+166T>C (n.*522+166T>C) c.*394+166T>C (n.*394+166T>C) n.940+166T>C c.663+622T>C (n.663+622T>C) n.965+166T>C n.933+166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921198T>C | CA200900877 | TSC1 | c.737+165A>G (n.737+165A>G) c.584+165A>G (n.584+165A>G) c.374+165A>G (n.374+165A>G) c.*478+165A>G (n.*478+165A>G) c.*507+165A>G (n.*507+165A>G) c.*522+165A>G (n.*522+165A>G) c.*394+165A>G (n.*394+165A>G) n.940+165A>G c.663+621A>G (n.663+621A>G) n.965+165A>G n.933+165A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921198T= | CA1882421635 | TSC1 | c.737+165A= (n.737+165A=) c.584+165A= (n.584+165A=) c.374+165A= (n.374+165A=) c.*478+165A= (n.*478+165A=) c.*507+165A= (n.*507+165A=) c.*522+165A= (n.*522+165A=) c.*394+165A= (n.*394+165A=) n.940+165A= c.663+621A= (n.663+621A=) n.965+165A= n.933+165A= | |
| 9 | g.132921203T= | CA1882421636 | TSC1 | c.737+160A= (n.737+160A=) c.584+160A= (n.584+160A=) c.374+160A= (n.374+160A=) c.*478+160A= (n.*478+160A=) c.*507+160A= (n.*507+160A=) c.*522+160A= (n.*522+160A=) c.*394+160A= (n.*394+160A=) n.940+160A= c.663+616A= (n.663+616A=) n.965+160A= n.933+160A= | |
| 9 | g.132921206dup | CA1882421637 | TSC1 | c.737+159dup (n.737+159dup) c.584+159dup (n.584+159dup) c.374+159dup (n.374+159dup) c.*478+159dup (n.*478+159dup) c.*507+159dup (n.*507+159dup) c.*522+159dup (n.*522+159dup) c.*394+159dup (n.*394+159dup) n.940+159dup c.663+615dup (n.663+615dup) n.965+159dup n.933+159dup | dbSNP |
| 9 | g.132921206A= | CA1882421639 | TSC1 | c.737+157T= (n.737+157T=) c.584+157T= (n.584+157T=) c.374+157T= (n.374+157T=) c.*478+157T= (n.*478+157T=) c.*507+157T= (n.*507+157T=) c.*522+157T= (n.*522+157T=) c.*394+157T= (n.*394+157T=) n.940+157T= c.663+613T= (n.663+613T=) n.965+157T= n.933+157T= | |
| 9 | g.132921206A>G | CA1129693536 | TSC1 | c.737+157T>C (n.737+157T>C) c.584+157T>C (n.584+157T>C) c.374+157T>C (n.374+157T>C) c.*478+157T>C (n.*478+157T>C) c.*507+157T>C (n.*507+157T>C) c.*522+157T>C (n.*522+157T>C) c.*394+157T>C (n.*394+157T>C) n.940+157T>C c.663+613T>C (n.663+613T>C) n.965+157T>C n.933+157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921206_132921208delinsACT | CA1882421638 | TSC1 | c.737+155_737+157delinsAGT (n.737+155_737+157delinsAGT) c.584+155_584+157delinsAGT (n.584+155_584+157delinsAGT) c.374+155_374+157delinsAGT (n.374+155_374+157delinsAGT) c.*478+155_*478+157delinsAGT (n.*478+155_*478+157delinsAGT) c.*507+155_*507+157delinsAGT (n.*507+155_*507+157delinsAGT) c.*522+155_*522+157delinsAGT (n.*522+155_*522+157delinsAGT) c.*394+155_*394+157delinsAGT (n.*394+155_*394+157delinsAGT) n.940+155_940+157delinsAGT c.663+611_663+613delinsAGT (n.663+611_663+613delinsAGT) n.965+155_965+157delinsAGT n.933+155_933+157delinsAGT | |
| 9 | g.132921208_132921209del | CA860680454 | TSC1 | c.737+155_737+156del (n.737+155_737+156del) c.584+155_584+156del (n.584+155_584+156del) c.374+155_374+156del (n.374+155_374+156del) c.*478+155_*478+156del (n.*478+155_*478+156del) c.*507+155_*507+156del (n.*507+155_*507+156del) c.*522+155_*522+156del (n.*522+155_*522+156del) c.*394+155_*394+156del (n.*394+155_*394+156del) n.940+155_940+156del c.663+611_663+612del (n.663+611_663+612del) n.965+155_965+156del n.933+155_933+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921208_132921210delinsTCA | CA1882421640 | TSC1 | c.737+153_737+155delinsTGA (n.737+153_737+155delinsTGA) c.584+153_584+155delinsTGA (n.584+153_584+155delinsTGA) c.374+153_374+155delinsTGA (n.374+153_374+155delinsTGA) c.*478+153_*478+155delinsTGA (n.*478+153_*478+155delinsTGA) c.*507+153_*507+155delinsTGA (n.*507+153_*507+155delinsTGA) c.*522+153_*522+155delinsTGA (n.*522+153_*522+155delinsTGA) c.*394+153_*394+155delinsTGA (n.*394+153_*394+155delinsTGA) n.940+153_940+155delinsTGA c.663+609_663+611delinsTGA (n.663+609_663+611delinsTGA) n.965+153_965+155delinsTGA n.933+153_933+155delinsTGA | |
| 9 | g.132921213_132921214del | CA918569498 | TSC1 | c.737+153_737+154del (n.737+153_737+154del) c.584+153_584+154del (n.584+153_584+154del) c.374+153_374+154del (n.374+153_374+154del) c.*478+153_*478+154del (n.*478+153_*478+154del) c.*507+153_*507+154del (n.*507+153_*507+154del) c.*522+153_*522+154del (n.*522+153_*522+154del) c.*394+153_*394+154del (n.*394+153_*394+154del) n.940+153_940+154del c.663+609_663+610del (n.663+609_663+610del) n.965+153_965+154del n.933+153_933+154del | dbSNP |
| 9 | g.132921211C>A | CA2692290387 | TSC1 | c.737+152G>T (n.737+152G>T) c.584+152G>T (n.584+152G>T) c.374+152G>T (n.374+152G>T) c.*478+152G>T (n.*478+152G>T) c.*507+152G>T (n.*507+152G>T) c.*522+152G>T (n.*522+152G>T) c.*394+152G>T (n.*394+152G>T) n.940+152G>T c.663+608G>T (n.663+608G>T) n.965+152G>T n.933+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921211C>T | CA2692290388 | TSC1 | c.737+152G>A (n.737+152G>A) c.584+152G>A (n.584+152G>A) c.374+152G>A (n.374+152G>A) c.*478+152G>A (n.*478+152G>A) c.*507+152G>A (n.*507+152G>A) c.*522+152G>A (n.*522+152G>A) c.*394+152G>A (n.*394+152G>A) n.940+152G>A c.663+608G>A (n.663+608G>A) n.965+152G>A n.933+152G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921212A>G | CA2692290393 | TSC1 | c.737+151T>C (n.737+151T>C) c.584+151T>C (n.584+151T>C) c.374+151T>C (n.374+151T>C) c.*478+151T>C (n.*478+151T>C) c.*507+151T>C (n.*507+151T>C) c.*522+151T>C (n.*522+151T>C) c.*394+151T>C (n.*394+151T>C) n.940+151T>C c.663+607T>C (n.663+607T>C) n.965+151T>C n.933+151T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921213C>A | CA2692290395 | TSC1 | c.737+150G>T (n.737+150G>T) c.584+150G>T (n.584+150G>T) c.374+150G>T (n.374+150G>T) c.*478+150G>T (n.*478+150G>T) c.*507+150G>T (n.*507+150G>T) c.*522+150G>T (n.*522+150G>T) c.*394+150G>T (n.*394+150G>T) n.940+150G>T c.663+606G>T (n.663+606G>T) n.965+150G>T n.933+150G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921213C>T | CA2603517999 | TSC1 | c.737+150G>A (n.737+150G>A) c.584+150G>A (n.584+150G>A) c.374+150G>A (n.374+150G>A) c.*478+150G>A (n.*478+150G>A) c.*507+150G>A (n.*507+150G>A) c.*522+150G>A (n.*522+150G>A) c.*394+150G>A (n.*394+150G>A) n.940+150G>A c.663+606G>A (n.663+606G>A) n.965+150G>A n.933+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921215A>C | CA2692290398 | TSC1 | c.737+148T>G (n.737+148T>G) c.584+148T>G (n.584+148T>G) c.374+148T>G (n.374+148T>G) c.*478+148T>G (n.*478+148T>G) c.*507+148T>G (n.*507+148T>G) c.*522+148T>G (n.*522+148T>G) c.*394+148T>G (n.*394+148T>G) n.940+148T>G c.663+604T>G (n.663+604T>G) n.965+148T>G n.933+148T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921215A>G | CA2692290399 | TSC1 | c.737+148T>C (n.737+148T>C) c.584+148T>C (n.584+148T>C) c.374+148T>C (n.374+148T>C) c.*478+148T>C (n.*478+148T>C) c.*507+148T>C (n.*507+148T>C) c.*522+148T>C (n.*522+148T>C) c.*394+148T>C (n.*394+148T>C) n.940+148T>C c.663+604T>C (n.663+604T>C) n.965+148T>C n.933+148T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921217T>C | CA2692290401 | TSC1 | c.737+146A>G (n.737+146A>G) c.584+146A>G (n.584+146A>G) c.374+146A>G (n.374+146A>G) c.*478+146A>G (n.*478+146A>G) c.*507+146A>G (n.*507+146A>G) c.*522+146A>G (n.*522+146A>G) c.*394+146A>G (n.*394+146A>G) n.940+146A>G c.663+602A>G (n.663+602A>G) n.965+146A>G n.933+146A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921220del | CA2692290400 | TSC1 | c.737+146del (n.737+146del) c.584+146del (n.584+146del) c.374+146del (n.374+146del) c.*478+146del (n.*478+146del) c.*507+146del (n.*507+146del) c.*522+146del (n.*522+146del) c.*394+146del (n.*394+146del) n.940+146del c.663+602del (n.663+602del) n.965+146del n.933+146del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921219T>C | CA2692290403 | TSC1 | c.737+144A>G (n.737+144A>G) c.584+144A>G (n.584+144A>G) c.374+144A>G (n.374+144A>G) c.*478+144A>G (n.*478+144A>G) c.*507+144A>G (n.*507+144A>G) c.*522+144A>G (n.*522+144A>G) c.*394+144A>G (n.*394+144A>G) n.940+144A>G c.663+600A>G (n.663+600A>G) n.965+144A>G n.933+144A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921220T>C | CA2692290406 | TSC1 | c.737+143A>G (n.737+143A>G) c.584+143A>G (n.584+143A>G) c.374+143A>G (n.374+143A>G) c.*478+143A>G (n.*478+143A>G) c.*507+143A>G (n.*507+143A>G) c.*522+143A>G (n.*522+143A>G) c.*394+143A>G (n.*394+143A>G) n.940+143A>G c.663+599A>G (n.663+599A>G) n.965+143A>G n.933+143A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921220_132921221delinsTA | CA1882421641 | TSC1 | c.737+142_737+143delinsTA (n.737+142_737+143delinsTA) c.584+142_584+143delinsTA (n.584+142_584+143delinsTA) c.374+142_374+143delinsTA (n.374+142_374+143delinsTA) c.*478+142_*478+143delinsTA (n.*478+142_*478+143delinsTA) c.*507+142_*507+143delinsTA (n.*507+142_*507+143delinsTA) c.*522+142_*522+143delinsTA (n.*522+142_*522+143delinsTA) c.*394+142_*394+143delinsTA (n.*394+142_*394+143delinsTA) n.940+142_940+143delinsTA c.663+598_663+599delinsTA (n.663+598_663+599delinsTA) n.965+142_965+143delinsTA n.933+142_933+143delinsTA | |
| 9 | g.132921221del | CA200900882 | TSC1 | c.737+142del (n.737+142del) c.584+142del (n.584+142del) c.374+142del (n.374+142del) c.*478+142del (n.*478+142del) c.*507+142del (n.*507+142del) c.*522+142del (n.*522+142del) c.*394+142del (n.*394+142del) n.940+142del c.663+598del (n.663+598del) n.965+142del n.933+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921221A= | CA1882421642 | TSC1 | c.737+142T= (n.737+142T=) c.584+142T= (n.584+142T=) c.374+142T= (n.374+142T=) c.*478+142T= (n.*478+142T=) c.*507+142T= (n.*507+142T=) c.*522+142T= (n.*522+142T=) c.*394+142T= (n.*394+142T=) n.940+142T= c.663+598T= (n.663+598T=) n.965+142T= n.933+142T= | |
| 9 | g.132921221A>C | CA13021370 | TSC1 | c.737+142T>G (n.737+142T>G) c.584+142T>G (n.584+142T>G) c.374+142T>G (n.374+142T>G) c.*478+142T>G (n.*478+142T>G) c.*507+142T>G (n.*507+142T>G) c.*522+142T>G (n.*522+142T>G) c.*394+142T>G (n.*394+142T>G) n.940+142T>G c.663+598T>G (n.663+598T>G) n.965+142T>G n.933+142T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921221A>T | CA2692290410 | TSC1 | c.737+142T>A (n.737+142T>A) c.584+142T>A (n.584+142T>A) c.374+142T>A (n.374+142T>A) c.*478+142T>A (n.*478+142T>A) c.*507+142T>A (n.*507+142T>A) c.*522+142T>A (n.*522+142T>A) c.*394+142T>A (n.*394+142T>A) n.940+142T>A c.663+598T>A (n.663+598T>A) n.965+142T>A n.933+142T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921222G>A | CA1882421644 | TSC1 | c.737+141C>T (n.737+141C>T) c.584+141C>T (n.584+141C>T) c.374+141C>T (n.374+141C>T) c.*478+141C>T (n.*478+141C>T) c.*507+141C>T (n.*507+141C>T) c.*522+141C>T (n.*522+141C>T) c.*394+141C>T (n.*394+141C>T) n.940+141C>T c.663+597C>T (n.663+597C>T) n.965+141C>T n.933+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921222G= | CA1882421643 | TSC1 | c.737+141C= (n.737+141C=) c.584+141C= (n.584+141C=) c.374+141C= (n.374+141C=) c.*478+141C= (n.*478+141C=) c.*507+141C= (n.*507+141C=) c.*522+141C= (n.*522+141C=) c.*394+141C= (n.*394+141C=) n.940+141C= c.663+597C= (n.663+597C=) n.965+141C= n.933+141C= | |
| 9 | g.132921222G>T | CA2692290411 | TSC1 | c.737+141C>A (n.737+141C>A) c.584+141C>A (n.584+141C>A) c.374+141C>A (n.374+141C>A) c.*478+141C>A (n.*478+141C>A) c.*507+141C>A (n.*507+141C>A) c.*522+141C>A (n.*522+141C>A) c.*394+141C>A (n.*394+141C>A) n.940+141C>A c.663+597C>A (n.663+597C>A) n.965+141C>A n.933+141C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921223C>A | CA2692290412 | TSC1 | c.737+140G>T (n.737+140G>T) c.584+140G>T (n.584+140G>T) c.374+140G>T (n.374+140G>T) c.*478+140G>T (n.*478+140G>T) c.*507+140G>T (n.*507+140G>T) c.*522+140G>T (n.*522+140G>T) c.*394+140G>T (n.*394+140G>T) n.940+140G>T c.663+596G>T (n.663+596G>T) n.965+140G>T n.933+140G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921223C>T | CA2692290413 | TSC1 | c.737+140G>A (n.737+140G>A) c.584+140G>A (n.584+140G>A) c.374+140G>A (n.374+140G>A) c.*478+140G>A (n.*478+140G>A) c.*507+140G>A (n.*507+140G>A) c.*522+140G>A (n.*522+140G>A) c.*394+140G>A (n.*394+140G>A) n.940+140G>A c.663+596G>A (n.663+596G>A) n.965+140G>A n.933+140G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921224T>C | CA860680456 | TSC1 | c.737+139A>G (n.737+139A>G) c.584+139A>G (n.584+139A>G) c.374+139A>G (n.374+139A>G) c.*478+139A>G (n.*478+139A>G) c.*507+139A>G (n.*507+139A>G) c.*522+139A>G (n.*522+139A>G) c.*394+139A>G (n.*394+139A>G) n.940+139A>G c.663+595A>G (n.663+595A>G) n.965+139A>G n.933+139A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921224T= | CA1882421645 | TSC1 | c.737+139A= (n.737+139A=) c.584+139A= (n.584+139A=) c.374+139A= (n.374+139A=) c.*478+139A= (n.*478+139A=) c.*507+139A= (n.*507+139A=) c.*522+139A= (n.*522+139A=) c.*394+139A= (n.*394+139A=) n.940+139A= c.663+595A= (n.663+595A=) n.965+139A= n.933+139A= | |
| 9 | g.132921225G>A | CA2692290414 | TSC1 | c.737+138C>T (n.737+138C>T) c.584+138C>T (n.584+138C>T) c.374+138C>T (n.374+138C>T) c.*478+138C>T (n.*478+138C>T) c.*507+138C>T (n.*507+138C>T) c.*522+138C>T (n.*522+138C>T) c.*394+138C>T (n.*394+138C>T) n.940+138C>T c.663+594C>T (n.663+594C>T) n.965+138C>T n.933+138C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921225G>C | CA915828983 | TSC1 | c.737+138C>G (n.737+138C>G) c.584+138C>G (n.584+138C>G) c.374+138C>G (n.374+138C>G) c.*478+138C>G (n.*478+138C>G) c.*507+138C>G (n.*507+138C>G) c.*522+138C>G (n.*522+138C>G) c.*394+138C>G (n.*394+138C>G) n.940+138C>G c.663+594C>G (n.663+594C>G) n.965+138C>G n.933+138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921225G= | CA1882421646 | TSC1 | c.737+138C= (n.737+138C=) c.584+138C= (n.584+138C=) c.374+138C= (n.374+138C=) c.*478+138C= (n.*478+138C=) c.*507+138C= (n.*507+138C=) c.*522+138C= (n.*522+138C=) c.*394+138C= (n.*394+138C=) n.940+138C= c.663+594C= (n.663+594C=) n.965+138C= n.933+138C= | |
| 9 | g.132921225G>T | CA2692290415 | TSC1 | c.737+138C>A (n.737+138C>A) c.584+138C>A (n.584+138C>A) c.374+138C>A (n.374+138C>A) c.*478+138C>A (n.*478+138C>A) c.*507+138C>A (n.*507+138C>A) c.*522+138C>A (n.*522+138C>A) c.*394+138C>A (n.*394+138C>A) n.940+138C>A c.663+594C>A (n.663+594C>A) n.965+138C>A n.933+138C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921226T>C | CA467593713 | TSC1 | c.737+137A>G (n.737+137A>G) c.584+137A>G (n.584+137A>G) c.374+137A>G (n.374+137A>G) c.*478+137A>G (n.*478+137A>G) c.*507+137A>G (n.*507+137A>G) c.*522+137A>G (n.*522+137A>G) c.*394+137A>G (n.*394+137A>G) n.940+137A>G c.663+593A>G (n.663+593A>G) n.965+137A>G n.933+137A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921226T>G | CA2692290416 | TSC1 | c.737+137A>C (n.737+137A>C) c.584+137A>C (n.584+137A>C) c.374+137A>C (n.374+137A>C) c.*478+137A>C (n.*478+137A>C) c.*507+137A>C (n.*507+137A>C) c.*522+137A>C (n.*522+137A>C) c.*394+137A>C (n.*394+137A>C) n.940+137A>C c.663+593A>C (n.663+593A>C) n.965+137A>C n.933+137A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921227A= | CA1882421647 | TSC1 | c.737+136T= (n.737+136T=) c.584+136T= (n.584+136T=) c.374+136T= (n.374+136T=) c.*478+136T= (n.*478+136T=) c.*507+136T= (n.*507+136T=) c.*522+136T= (n.*522+136T=) c.*394+136T= (n.*394+136T=) n.940+136T= c.663+592T= (n.663+592T=) n.965+136T= n.933+136T= | |
| 9 | g.132921227A>G | CA591050471 | TSC1 | c.737+136T>C (n.737+136T>C) c.584+136T>C (n.584+136T>C) c.374+136T>C (n.374+136T>C) c.*478+136T>C (n.*478+136T>C) c.*507+136T>C (n.*507+136T>C) c.*522+136T>C (n.*522+136T>C) c.*394+136T>C (n.*394+136T>C) n.940+136T>C c.663+592T>C (n.663+592T>C) n.965+136T>C n.933+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921228T>A | CA860680457 | TSC1 | c.737+135A>T (n.737+135A>T) c.584+135A>T (n.584+135A>T) c.374+135A>T (n.374+135A>T) c.*478+135A>T (n.*478+135A>T) c.*507+135A>T (n.*507+135A>T) c.*522+135A>T (n.*522+135A>T) c.*394+135A>T (n.*394+135A>T) n.940+135A>T c.663+591A>T (n.663+591A>T) n.965+135A>T n.933+135A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921228T>C | CA200900885 | TSC1 | c.737+135A>G (n.737+135A>G) c.584+135A>G (n.584+135A>G) c.374+135A>G (n.374+135A>G) c.*478+135A>G (n.*478+135A>G) c.*507+135A>G (n.*507+135A>G) c.*522+135A>G (n.*522+135A>G) c.*394+135A>G (n.*394+135A>G) n.940+135A>G c.663+591A>G (n.663+591A>G) n.965+135A>G n.933+135A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921228T= | CA1882421648 | TSC1 | c.737+135A= (n.737+135A=) c.584+135A= (n.584+135A=) c.374+135A= (n.374+135A=) c.*478+135A= (n.*478+135A=) c.*507+135A= (n.*507+135A=) c.*522+135A= (n.*522+135A=) c.*394+135A= (n.*394+135A=) n.940+135A= c.663+591A= (n.663+591A=) n.965+135A= n.933+135A= | |
| 9 | g.132921229G>A | CA2692290417 | TSC1 | c.737+134C>T (n.737+134C>T) c.584+134C>T (n.584+134C>T) c.374+134C>T (n.374+134C>T) c.*478+134C>T (n.*478+134C>T) c.*507+134C>T (n.*507+134C>T) c.*522+134C>T (n.*522+134C>T) c.*394+134C>T (n.*394+134C>T) n.940+134C>T c.663+590C>T (n.663+590C>T) n.965+134C>T n.933+134C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921229G>T | CA2692290418 | TSC1 | c.737+134C>A (n.737+134C>A) c.584+134C>A (n.584+134C>A) c.374+134C>A (n.374+134C>A) c.*478+134C>A (n.*478+134C>A) c.*507+134C>A (n.*507+134C>A) c.*522+134C>A (n.*522+134C>A) c.*394+134C>A (n.*394+134C>A) n.940+134C>A c.663+590C>A (n.663+590C>A) n.965+134C>A n.933+134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921230A>G | CA2559884489 | TSC1 | c.737+133T>C (n.737+133T>C) c.584+133T>C (n.584+133T>C) c.374+133T>C (n.374+133T>C) c.*478+133T>C (n.*478+133T>C) c.*507+133T>C (n.*507+133T>C) c.*522+133T>C (n.*522+133T>C) c.*394+133T>C (n.*394+133T>C) n.940+133T>C c.663+589T>C (n.663+589T>C) n.965+133T>C n.933+133T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921230A>T | CA2692290419 | TSC1 | c.737+133T>A (n.737+133T>A) c.584+133T>A (n.584+133T>A) c.374+133T>A (n.374+133T>A) c.*478+133T>A (n.*478+133T>A) c.*507+133T>A (n.*507+133T>A) c.*522+133T>A (n.*522+133T>A) c.*394+133T>A (n.*394+133T>A) n.940+133T>A c.663+589T>A (n.663+589T>A) n.965+133T>A n.933+133T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921232T>C | CA2692290420 | TSC1 | c.737+131A>G (n.737+131A>G) c.584+131A>G (n.584+131A>G) c.374+131A>G (n.374+131A>G) c.*478+131A>G (n.*478+131A>G) c.*507+131A>G (n.*507+131A>G) c.*522+131A>G (n.*522+131A>G) c.*394+131A>G (n.*394+131A>G) n.940+131A>G c.663+587A>G (n.663+587A>G) n.965+131A>G n.933+131A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921232T>G | CA200900889 | TSC1 | c.737+131A>C (n.737+131A>C) c.584+131A>C (n.584+131A>C) c.374+131A>C (n.374+131A>C) c.*478+131A>C (n.*478+131A>C) c.*507+131A>C (n.*507+131A>C) c.*522+131A>C (n.*522+131A>C) c.*394+131A>C (n.*394+131A>C) n.940+131A>C c.663+587A>C (n.663+587A>C) n.965+131A>C n.933+131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921232T= | CA1882421649 | TSC1 | c.737+131A= (n.737+131A=) c.584+131A= (n.584+131A=) c.374+131A= (n.374+131A=) c.*478+131A= (n.*478+131A=) c.*507+131A= (n.*507+131A=) c.*522+131A= (n.*522+131A=) c.*394+131A= (n.*394+131A=) n.940+131A= c.663+587A= (n.663+587A=) n.965+131A= n.933+131A= | |
| 9 | g.132921233G>A | CA1129693546 | TSC1 | c.737+130C>T (n.737+130C>T) c.584+130C>T (n.584+130C>T) c.374+130C>T (n.374+130C>T) c.*478+130C>T (n.*478+130C>T) c.*507+130C>T (n.*507+130C>T) c.*522+130C>T (n.*522+130C>T) c.*394+130C>T (n.*394+130C>T) n.940+130C>T c.663+586C>T (n.663+586C>T) n.965+130C>T n.933+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921233G= | CA1882421650 | TSC1 | c.737+130C= (n.737+130C=) c.584+130C= (n.584+130C=) c.374+130C= (n.374+130C=) c.*478+130C= (n.*478+130C=) c.*507+130C= (n.*507+130C=) c.*522+130C= (n.*522+130C=) c.*394+130C= (n.*394+130C=) n.940+130C= c.663+586C= (n.663+586C=) n.965+130C= n.933+130C= | |
| 9 | g.132921233G>T | CA2692290421 | TSC1 | c.737+130C>A (n.737+130C>A) c.584+130C>A (n.584+130C>A) c.374+130C>A (n.374+130C>A) c.*478+130C>A (n.*478+130C>A) c.*507+130C>A (n.*507+130C>A) c.*522+130C>A (n.*522+130C>A) c.*394+130C>A (n.*394+130C>A) n.940+130C>A c.663+586C>A (n.663+586C>A) n.965+130C>A n.933+130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921234C>A | CA2692290422 | TSC1 | c.737+129G>T (n.737+129G>T) c.584+129G>T (n.584+129G>T) c.374+129G>T (n.374+129G>T) c.*478+129G>T (n.*478+129G>T) c.*507+129G>T (n.*507+129G>T) c.*522+129G>T (n.*522+129G>T) c.*394+129G>T (n.*394+129G>T) n.940+129G>T c.663+585G>T (n.663+585G>T) n.965+129G>T n.933+129G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921234C>G | CA2692290423 | TSC1 | c.737+129G>C (n.737+129G>C) c.584+129G>C (n.584+129G>C) c.374+129G>C (n.374+129G>C) c.*478+129G>C (n.*478+129G>C) c.*507+129G>C (n.*507+129G>C) c.*522+129G>C (n.*522+129G>C) c.*394+129G>C (n.*394+129G>C) n.940+129G>C c.663+585G>C (n.663+585G>C) n.965+129G>C n.933+129G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921234C>T | CA2692290424 | TSC1 | c.737+129G>A (n.737+129G>A) c.584+129G>A (n.584+129G>A) c.374+129G>A (n.374+129G>A) c.*478+129G>A (n.*478+129G>A) c.*507+129G>A (n.*507+129G>A) c.*522+129G>A (n.*522+129G>A) c.*394+129G>A (n.*394+129G>A) n.940+129G>A c.663+585G>A (n.663+585G>A) n.965+129G>A n.933+129G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921235T>C | CA200900892 | TSC1 | c.737+128A>G (n.737+128A>G) c.584+128A>G (n.584+128A>G) c.374+128A>G (n.374+128A>G) c.*478+128A>G (n.*478+128A>G) c.*507+128A>G (n.*507+128A>G) c.*522+128A>G (n.*522+128A>G) c.*394+128A>G (n.*394+128A>G) n.940+128A>G c.663+584A>G (n.663+584A>G) n.965+128A>G n.933+128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921235T= | CA1882421651 | TSC1 | c.737+128A= (n.737+128A=) c.584+128A= (n.584+128A=) c.374+128A= (n.374+128A=) c.*478+128A= (n.*478+128A=) c.*507+128A= (n.*507+128A=) c.*522+128A= (n.*522+128A=) c.*394+128A= (n.*394+128A=) n.940+128A= c.663+584A= (n.663+584A=) n.965+128A= n.933+128A= | |
| 9 | g.132921236T>C | CA2692290425 | TSC1 | c.737+127A>G (n.737+127A>G) c.584+127A>G (n.584+127A>G) c.374+127A>G (n.374+127A>G) c.*478+127A>G (n.*478+127A>G) c.*507+127A>G (n.*507+127A>G) c.*522+127A>G (n.*522+127A>G) c.*394+127A>G (n.*394+127A>G) n.940+127A>G c.663+583A>G (n.663+583A>G) n.965+127A>G n.933+127A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921237C= | CA1882421652 | TSC1 | c.737+126G= (n.737+126G=) c.584+126G= (n.584+126G=) c.374+126G= (n.374+126G=) c.*478+126G= (n.*478+126G=) c.*507+126G= (n.*507+126G=) c.*522+126G= (n.*522+126G=) c.*394+126G= (n.*394+126G=) n.940+126G= c.663+582G= (n.663+582G=) n.965+126G= n.933+126G= | |
| 9 | g.132921237C>T | CA1882421653 | TSC1 | c.737+126G>A (n.737+126G>A) c.584+126G>A (n.584+126G>A) c.374+126G>A (n.374+126G>A) c.*478+126G>A (n.*478+126G>A) c.*507+126G>A (n.*507+126G>A) c.*522+126G>A (n.*522+126G>A) c.*394+126G>A (n.*394+126G>A) n.940+126G>A c.663+582G>A (n.663+582G>A) n.965+126G>A n.933+126G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921238C>A | CA2692290426 | TSC1 | c.737+125G>T (n.737+125G>T) c.584+125G>T (n.584+125G>T) c.374+125G>T (n.374+125G>T) c.*478+125G>T (n.*478+125G>T) c.*507+125G>T (n.*507+125G>T) c.*522+125G>T (n.*522+125G>T) c.*394+125G>T (n.*394+125G>T) n.940+125G>T c.663+581G>T (n.663+581G>T) n.965+125G>T n.933+125G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921238C= | CA1882421654 | TSC1 | c.737+125G= (n.737+125G=) c.584+125G= (n.584+125G=) c.374+125G= (n.374+125G=) c.*478+125G= (n.*478+125G=) c.*507+125G= (n.*507+125G=) c.*522+125G= (n.*522+125G=) c.*394+125G= (n.*394+125G=) n.940+125G= c.663+581G= (n.663+581G=) n.965+125G= n.933+125G= | |
| 9 | g.132921238C>G | CA200900896 | TSC1 | c.737+125G>C (n.737+125G>C) c.584+125G>C (n.584+125G>C) c.374+125G>C (n.374+125G>C) c.*478+125G>C (n.*478+125G>C) c.*507+125G>C (n.*507+125G>C) c.*522+125G>C (n.*522+125G>C) c.*394+125G>C (n.*394+125G>C) n.940+125G>C c.663+581G>C (n.663+581G>C) n.965+125G>C n.933+125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921240A= | CA1882421655 | TSC1 | c.737+123T= (n.737+123T=) c.584+123T= (n.584+123T=) c.374+123T= (n.374+123T=) c.*478+123T= (n.*478+123T=) c.*507+123T= (n.*507+123T=) c.*522+123T= (n.*522+123T=) c.*394+123T= (n.*394+123T=) n.940+123T= c.663+579T= (n.663+579T=) n.965+123T= n.933+123T= | |
| 9 | g.132921240A>G | CA1882421657 | TSC1 | c.737+123T>C (n.737+123T>C) c.584+123T>C (n.584+123T>C) c.374+123T>C (n.374+123T>C) c.*478+123T>C (n.*478+123T>C) c.*507+123T>C (n.*507+123T>C) c.*522+123T>C (n.*522+123T>C) c.*394+123T>C (n.*394+123T>C) n.940+123T>C c.663+579T>C (n.663+579T>C) n.965+123T>C n.933+123T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921240A>T | CA2692290429 | TSC1 | c.737+123T>A (n.737+123T>A) c.584+123T>A (n.584+123T>A) c.374+123T>A (n.374+123T>A) c.*478+123T>A (n.*478+123T>A) c.*507+123T>A (n.*507+123T>A) c.*522+123T>A (n.*522+123T>A) c.*394+123T>A (n.*394+123T>A) n.940+123T>A c.663+579T>A (n.663+579T>A) n.965+123T>A n.933+123T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921240_132921241delinsAG | CA1882421656 | TSC1 | c.737+122_737+123delinsCT (n.737+122_737+123delinsCT) c.584+122_584+123delinsCT (n.584+122_584+123delinsCT) c.374+122_374+123delinsCT (n.374+122_374+123delinsCT) c.*478+122_*478+123delinsCT (n.*478+122_*478+123delinsCT) c.*507+122_*507+123delinsCT (n.*507+122_*507+123delinsCT) c.*522+122_*522+123delinsCT (n.*522+122_*522+123delinsCT) c.*394+122_*394+123delinsCT (n.*394+122_*394+123delinsCT) n.940+122_940+123delinsCT c.663+578_663+579delinsCT (n.663+578_663+579delinsCT) n.965+122_965+123delinsCT n.933+122_933+123delinsCT | |
| 9 | g.132921241del | CA1882421658 | TSC1 | c.737+122del (n.737+122del) c.584+122del (n.584+122del) c.374+122del (n.374+122del) c.*478+122del (n.*478+122del) c.*507+122del (n.*507+122del) c.*522+122del (n.*522+122del) c.*394+122del (n.*394+122del) n.940+122del c.663+578del (n.663+578del) n.965+122del n.933+122del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921241G>A | CA1882421660 | TSC1 | c.737+122C>T (n.737+122C>T) c.584+122C>T (n.584+122C>T) c.374+122C>T (n.374+122C>T) c.*478+122C>T (n.*478+122C>T) c.*507+122C>T (n.*507+122C>T) c.*522+122C>T (n.*522+122C>T) c.*394+122C>T (n.*394+122C>T) n.940+122C>T c.663+578C>T (n.663+578C>T) n.965+122C>T n.933+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921241G>C | CA860680460 | TSC1 | c.737+122C>G (n.737+122C>G) c.584+122C>G (n.584+122C>G) c.374+122C>G (n.374+122C>G) c.*478+122C>G (n.*478+122C>G) c.*507+122C>G (n.*507+122C>G) c.*522+122C>G (n.*522+122C>G) c.*394+122C>G (n.*394+122C>G) n.940+122C>G c.663+578C>G (n.663+578C>G) n.965+122C>G n.933+122C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921241G= | CA1882421659 | TSC1 | c.737+122C= (n.737+122C=) c.584+122C= (n.584+122C=) c.374+122C= (n.374+122C=) c.*478+122C= (n.*478+122C=) c.*507+122C= (n.*507+122C=) c.*522+122C= (n.*522+122C=) c.*394+122C= (n.*394+122C=) n.940+122C= c.663+578C= (n.663+578C=) n.965+122C= n.933+122C= | |
| 9 | g.132921241G>T | CA2692290430 | TSC1 | c.737+122C>A (n.737+122C>A) c.584+122C>A (n.584+122C>A) c.374+122C>A (n.374+122C>A) c.*478+122C>A (n.*478+122C>A) c.*507+122C>A (n.*507+122C>A) c.*522+122C>A (n.*522+122C>A) c.*394+122C>A (n.*394+122C>A) n.940+122C>A c.663+578C>A (n.663+578C>A) n.965+122C>A n.933+122C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921242T>A | CA860680461 | TSC1 | c.737+121A>T (n.737+121A>T) c.584+121A>T (n.584+121A>T) c.374+121A>T (n.374+121A>T) c.*478+121A>T (n.*478+121A>T) c.*507+121A>T (n.*507+121A>T) c.*522+121A>T (n.*522+121A>T) c.*394+121A>T (n.*394+121A>T) n.940+121A>T c.663+577A>T (n.663+577A>T) n.965+121A>T n.933+121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921242T= | CA1882421661 | TSC1 | c.737+121A= (n.737+121A=) c.584+121A= (n.584+121A=) c.374+121A= (n.374+121A=) c.*478+121A= (n.*478+121A=) c.*507+121A= (n.*507+121A=) c.*522+121A= (n.*522+121A=) c.*394+121A= (n.*394+121A=) n.940+121A= c.663+577A= (n.663+577A=) n.965+121A= n.933+121A= | |
| 9 | g.132921243G>A | CA2692290431 | TSC1 | c.737+120C>T (n.737+120C>T) c.584+120C>T (n.584+120C>T) c.374+120C>T (n.374+120C>T) c.*478+120C>T (n.*478+120C>T) c.*507+120C>T (n.*507+120C>T) c.*522+120C>T (n.*522+120C>T) c.*394+120C>T (n.*394+120C>T) n.940+120C>T c.663+576C>T (n.663+576C>T) n.965+120C>T n.933+120C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921244G>T | CA2692290432 | TSC1 | c.737+119C>A (n.737+119C>A) c.584+119C>A (n.584+119C>A) c.374+119C>A (n.374+119C>A) c.*478+119C>A (n.*478+119C>A) c.*507+119C>A (n.*507+119C>A) c.*522+119C>A (n.*522+119C>A) c.*394+119C>A (n.*394+119C>A) n.940+119C>A c.663+575C>A (n.663+575C>A) n.965+119C>A n.933+119C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921246C>T | CA2692290433 | TSC1 | c.737+117G>A (n.737+117G>A) c.584+117G>A (n.584+117G>A) c.374+117G>A (n.374+117G>A) c.*478+117G>A (n.*478+117G>A) c.*507+117G>A (n.*507+117G>A) c.*522+117G>A (n.*522+117G>A) c.*394+117G>A (n.*394+117G>A) n.940+117G>A c.663+573G>A (n.663+573G>A) n.965+117G>A n.933+117G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921247T>C | CA2692290434 | TSC1 | c.737+116A>G (n.737+116A>G) c.584+116A>G (n.584+116A>G) c.374+116A>G (n.374+116A>G) c.*478+116A>G (n.*478+116A>G) c.*507+116A>G (n.*507+116A>G) c.*522+116A>G (n.*522+116A>G) c.*394+116A>G (n.*394+116A>G) n.940+116A>G c.663+572A>G (n.663+572A>G) n.965+116A>G n.933+116A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921247T>G | CA2692290435 | TSC1 | c.737+116A>C (n.737+116A>C) c.584+116A>C (n.584+116A>C) c.374+116A>C (n.374+116A>C) c.*478+116A>C (n.*478+116A>C) c.*507+116A>C (n.*507+116A>C) c.*522+116A>C (n.*522+116A>C) c.*394+116A>C (n.*394+116A>C) n.940+116A>C c.663+572A>C (n.663+572A>C) n.965+116A>C n.933+116A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921248G>C | CA2692290436 | TSC1 | c.737+115C>G (n.737+115C>G) c.584+115C>G (n.584+115C>G) c.374+115C>G (n.374+115C>G) c.*478+115C>G (n.*478+115C>G) c.*507+115C>G (n.*507+115C>G) c.*522+115C>G (n.*522+115C>G) c.*394+115C>G (n.*394+115C>G) n.940+115C>G c.663+571C>G (n.663+571C>G) n.965+115C>G n.933+115C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921248G>T | CA2692290437 | TSC1 | c.737+115C>A (n.737+115C>A) c.584+115C>A (n.584+115C>A) c.374+115C>A (n.374+115C>A) c.*478+115C>A (n.*478+115C>A) c.*507+115C>A (n.*507+115C>A) c.*522+115C>A (n.*522+115C>A) c.*394+115C>A (n.*394+115C>A) n.940+115C>A c.663+571C>A (n.663+571C>A) n.965+115C>A n.933+115C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921252C>A | CA2692290438 | TSC1 | c.737+111G>T (n.737+111G>T) c.584+111G>T (n.584+111G>T) c.374+111G>T (n.374+111G>T) c.*478+111G>T (n.*478+111G>T) c.*507+111G>T (n.*507+111G>T) c.*522+111G>T (n.*522+111G>T) c.*394+111G>T (n.*394+111G>T) n.940+111G>T c.663+567G>T (n.663+567G>T) n.965+111G>T n.933+111G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921252C>G | CA2786153669 | TSC1 | c.737+111G>C (n.737+111G>C) c.584+111G>C (n.584+111G>C) c.374+111G>C (n.374+111G>C) c.*478+111G>C (n.*478+111G>C) c.*507+111G>C (n.*507+111G>C) c.*522+111G>C (n.*522+111G>C) c.*394+111G>C (n.*394+111G>C) n.940+111G>C c.663+567G>C (n.663+567G>C) n.965+111G>C n.933+111G>C | |
| 9 | g.132921253_132921254delinsTG | CA1882421662 | TSC1 | c.737+109_737+110delinsCA (n.737+109_737+110delinsCA) c.584+109_584+110delinsCA (n.584+109_584+110delinsCA) c.374+109_374+110delinsCA (n.374+109_374+110delinsCA) c.*478+109_*478+110delinsCA (n.*478+109_*478+110delinsCA) c.*507+109_*507+110delinsCA (n.*507+109_*507+110delinsCA) c.*522+109_*522+110delinsCA (n.*522+109_*522+110delinsCA) c.*394+109_*394+110delinsCA (n.*394+109_*394+110delinsCA) n.940+109_940+110delinsCA c.663+565_663+566delinsCA (n.663+565_663+566delinsCA) n.965+109_965+110delinsCA n.933+109_933+110delinsCA | |
| 9 | g.132921254del | CA1882421663 | TSC1 | c.737+109del (n.737+109del) c.584+109del (n.584+109del) c.374+109del (n.374+109del) c.*478+109del (n.*478+109del) c.*507+109del (n.*507+109del) c.*522+109del (n.*522+109del) c.*394+109del (n.*394+109del) n.940+109del c.663+565del (n.663+565del) n.965+109del n.933+109del | dbSNP |
| 9 | g.132921254G>A | CA1882421665 | TSC1 | c.737+109C>T (n.737+109C>T) c.584+109C>T (n.584+109C>T) c.374+109C>T (n.374+109C>T) c.*478+109C>T (n.*478+109C>T) c.*507+109C>T (n.*507+109C>T) c.*522+109C>T (n.*522+109C>T) c.*394+109C>T (n.*394+109C>T) n.940+109C>T c.663+565C>T (n.663+565C>T) n.965+109C>T n.933+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921254G>C | CA2692290439 | TSC1 | c.737+109C>G (n.737+109C>G) c.584+109C>G (n.584+109C>G) c.374+109C>G (n.374+109C>G) c.*478+109C>G (n.*478+109C>G) c.*507+109C>G (n.*507+109C>G) c.*522+109C>G (n.*522+109C>G) c.*394+109C>G (n.*394+109C>G) n.940+109C>G c.663+565C>G (n.663+565C>G) n.965+109C>G n.933+109C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921254G= | CA1882421664 | TSC1 | c.737+109C= (n.737+109C=) c.584+109C= (n.584+109C=) c.374+109C= (n.374+109C=) c.*478+109C= (n.*478+109C=) c.*507+109C= (n.*507+109C=) c.*522+109C= (n.*522+109C=) c.*394+109C= (n.*394+109C=) n.940+109C= c.663+565C= (n.663+565C=) n.965+109C= n.933+109C= | |
| 9 | g.132921254G>T | CA2692290440 | TSC1 | c.737+109C>A (n.737+109C>A) c.584+109C>A (n.584+109C>A) c.374+109C>A (n.374+109C>A) c.*478+109C>A (n.*478+109C>A) c.*507+109C>A (n.*507+109C>A) c.*522+109C>A (n.*522+109C>A) c.*394+109C>A (n.*394+109C>A) n.940+109C>A c.663+565C>A (n.663+565C>A) n.965+109C>A n.933+109C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921256A= | CA1882421666 | TSC1 | c.737+107T= (n.737+107T=) c.584+107T= (n.584+107T=) c.374+107T= (n.374+107T=) c.*478+107T= (n.*478+107T=) c.*507+107T= (n.*507+107T=) c.*522+107T= (n.*522+107T=) c.*394+107T= (n.*394+107T=) n.940+107T= c.663+563T= (n.663+563T=) n.965+107T= n.933+107T= | |
| 9 | g.132921256A>G | CA200900900 | TSC1 | c.737+107T>C (n.737+107T>C) c.584+107T>C (n.584+107T>C) c.374+107T>C (n.374+107T>C) c.*478+107T>C (n.*478+107T>C) c.*507+107T>C (n.*507+107T>C) c.*522+107T>C (n.*522+107T>C) c.*394+107T>C (n.*394+107T>C) n.940+107T>C c.663+563T>C (n.663+563T>C) n.965+107T>C n.933+107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921256A>T | CA2692290441 | TSC1 | c.737+107T>A (n.737+107T>A) c.584+107T>A (n.584+107T>A) c.374+107T>A (n.374+107T>A) c.*478+107T>A (n.*478+107T>A) c.*507+107T>A (n.*507+107T>A) c.*522+107T>A (n.*522+107T>A) c.*394+107T>A (n.*394+107T>A) n.940+107T>A c.663+563T>A (n.663+563T>A) n.965+107T>A n.933+107T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921261G>C | CA2692290442 | TSC1 | c.737+102C>G (n.737+102C>G) c.584+102C>G (n.584+102C>G) c.374+102C>G (n.374+102C>G) c.*478+102C>G (n.*478+102C>G) c.*507+102C>G (n.*507+102C>G) c.*522+102C>G (n.*522+102C>G) c.*394+102C>G (n.*394+102C>G) n.940+102C>G c.663+558C>G (n.663+558C>G) n.965+102C>G n.933+102C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921261G= | CA1882421667 | TSC1 | c.737+102C= (n.737+102C=) c.584+102C= (n.584+102C=) c.374+102C= (n.374+102C=) c.*478+102C= (n.*478+102C=) c.*507+102C= (n.*507+102C=) c.*522+102C= (n.*522+102C=) c.*394+102C= (n.*394+102C=) n.940+102C= c.663+558C= (n.663+558C=) n.965+102C= n.933+102C= | |
| 9 | g.132921261G>T | CA200900903 | TSC1 | c.737+102C>A (n.737+102C>A) c.584+102C>A (n.584+102C>A) c.374+102C>A (n.374+102C>A) c.*478+102C>A (n.*478+102C>A) c.*507+102C>A (n.*507+102C>A) c.*522+102C>A (n.*522+102C>A) c.*394+102C>A (n.*394+102C>A) n.940+102C>A c.663+558C>A (n.663+558C>A) n.965+102C>A n.933+102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921264C>T | CA2692290443 | TSC1 | c.737+99G>A (n.737+99G>A) c.584+99G>A (n.584+99G>A) c.374+99G>A (n.374+99G>A) c.*478+99G>A (n.*478+99G>A) c.*507+99G>A (n.*507+99G>A) c.*522+99G>A (n.*522+99G>A) c.*394+99G>A (n.*394+99G>A) n.940+99G>A c.663+555G>A (n.663+555G>A) n.965+99G>A n.933+99G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921266T>A | CA2692290444 | TSC1 | c.737+97A>T (n.737+97A>T) c.584+97A>T (n.584+97A>T) c.374+97A>T (n.374+97A>T) c.*478+97A>T (n.*478+97A>T) c.*507+97A>T (n.*507+97A>T) c.*522+97A>T (n.*522+97A>T) c.*394+97A>T (n.*394+97A>T) n.940+97A>T c.663+553A>T (n.663+553A>T) n.965+97A>T n.933+97A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921266T>C | CA200900906 | TSC1 | c.737+97A>G (n.737+97A>G) c.584+97A>G (n.584+97A>G) c.374+97A>G (n.374+97A>G) c.*478+97A>G (n.*478+97A>G) c.*507+97A>G (n.*507+97A>G) c.*522+97A>G (n.*522+97A>G) c.*394+97A>G (n.*394+97A>G) n.940+97A>G c.663+553A>G (n.663+553A>G) n.965+97A>G n.933+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921266T= | CA1882421668 | TSC1 | c.737+97A= (n.737+97A=) c.584+97A= (n.584+97A=) c.374+97A= (n.374+97A=) c.*478+97A= (n.*478+97A=) c.*507+97A= (n.*507+97A=) c.*522+97A= (n.*522+97A=) c.*394+97A= (n.*394+97A=) n.940+97A= c.663+553A= (n.663+553A=) n.965+97A= n.933+97A= | |
| 9 | g.132921267C>A | CA200900911 | TSC1 | c.737+96G>T (n.737+96G>T) c.584+96G>T (n.584+96G>T) c.374+96G>T (n.374+96G>T) c.*478+96G>T (n.*478+96G>T) c.*507+96G>T (n.*507+96G>T) c.*522+96G>T (n.*522+96G>T) c.*394+96G>T (n.*394+96G>T) n.940+96G>T c.663+552G>T (n.663+552G>T) n.965+96G>T n.933+96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921267C= | CA1882421669 | TSC1 | c.737+96G= (n.737+96G=) c.584+96G= (n.584+96G=) c.374+96G= (n.374+96G=) c.*478+96G= (n.*478+96G=) c.*507+96G= (n.*507+96G=) c.*522+96G= (n.*522+96G=) c.*394+96G= (n.*394+96G=) n.940+96G= c.663+552G= (n.663+552G=) n.965+96G= n.933+96G= |