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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132912414del | CA2720730128 | TSC1 | c.784del (p.Ile262SerfsTer?) c.631del (p.Ile211SerfsTer?) c.421del (p.Ile141SerfsTer?) n.58del c.*525del (n.*525del) c.*554del (n.*554del) c.*569del (n.*569del) n.511del c.*441del (n.*441del) n.987del c.*23del (n.*23del) n.1012del n.980del | dbSNP |
| 9 | g.132912413T>A | CA375369551 | TSC1 | c.782A>T (p.Lys261Ile) c.629A>T (p.Lys210Ile) c.419A>T (p.Lys140Ile) n.56A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.509A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.985A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.1010A>T n.978A>T | dbSNP |
| 9 | g.132912413T>C | CA038935 | TSC1 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.56A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.509A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.985A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.1010A>G n.978A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912413T>G | CA375369554 | TSC1 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.56A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.509A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.985A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.1010A>C n.978A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912413T= | CA1882417940 | TSC1 | c.782A= (p.Lys261=) c.629A= (p.Lys210=) c.419A= (p.Lys140=) n.56A= c.*523A= (n.*523A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*567A= (n.*567A=) n.509A= c.*439A= (n.*439A=) n.985A= c.*21A= (n.*21A=) n.1010A= n.978A= | |
| 9 | g.132912414T>A | CA375369557 | TSC1 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.55A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.508A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.984A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.1009A>T n.977A>T | dbSNP |
| 9 | g.132912414T>C | CA375369558 | TSC1 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.55A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.508A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.984A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.1009A>G n.977A>G | |
| 9 | g.132912414T>G | CA375369560 | TSC1 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.55A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.508A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.984A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.1009A>C n.977A>C | dbSNP |
| 9 | g.132912415G>A | CA467593599 | TSC1 | c.780C>T (p.Ala260=) c.627C>T (p.Ala209=) c.417C>T (p.Ala139=) n.54C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.507C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.983C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.1008C>T n.976C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912415G>C | CA467593600 | TSC1 | c.780C>G (p.Ala260=) c.627C>G (p.Ala209=) c.417C>G (p.Ala139=) n.54C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.507C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.983C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.1008C>G n.976C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912415G>T | CA467593601 | TSC1 | c.780C>A (p.Ala260=) c.627C>A (p.Ala209=) c.417C>A (p.Ala139=) n.54C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.507C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.983C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.1008C>A n.976C>A | dbSNP |
| 9 | g.132912416G>A | CA375369562 | TSC1 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.416C>T (p.Ala139Val) n.53C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.506C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.982C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.1007C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912416G>C | CA038921 | TSC1 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.53C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.506C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.982C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.1007C>G n.975C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912416G= | CA1882417941 | TSC1 | c.779C= (p.Ala260=) c.626C= (p.Ala209=) c.416C= (p.Ala139=) n.53C= c.*520C= (n.*520C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*564C= (n.*564C=) n.506C= c.*436C= (n.*436C=) n.982C= c.*18C= (n.*18C=) n.1007C= n.975C= | |
| 9 | g.132912416G>T | CA375369564 | TSC1 | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.53C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.506C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.982C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.1007C>A n.975C>A | |
| 9 | g.132912417C>A | CA375369566 | TSC1 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.52G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.505G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.981G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.1006G>T n.974G>T | dbSNP |
| 9 | g.132912417C>G | CA375369568 | TSC1 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.52G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.505G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.981G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.1006G>C n.974G>C | dbSNP |
| 9 | g.132912417C>T | CA375369569 | TSC1 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.52G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.505G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.981G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.1006G>A n.974G>A | dbSNP |
| 9 | g.132912418A>C | CA375369571 | TSC1 | c.777T>G (p.Cys259Trp) c.624T>G (p.Cys208Trp) c.414T>G (p.Cys138Trp) n.51T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.504T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.980T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.1005T>G n.973T>G | dbSNP |
| 9 | g.132912418A>G | CA467593602 | TSC1 | c.777T>C (p.Cys259=) c.624T>C (p.Cys208=) c.414T>C (p.Cys138=) n.51T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.504T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.980T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.1005T>C n.973T>C | |
| 9 | g.132912418A>T | CA375369572 | TSC1 | c.777T>A (p.Cys259Ter) c.624T>A (p.Cys208Ter) c.414T>A (p.Cys138Ter) n.51T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.504T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.980T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.1005T>A n.973T>A | dbSNP |
| 9 | g.132912418_132912426delinsACACTCGAT | CA1882417942 | TSC1 | c.769_777delinsATCGAGTGT (p.Ile257=) c.616_624delinsATCGAGTGT (p.Ile206=) c.406_414delinsATCGAGTGT (p.Ile136=) n.43_51delinsATCGAGTGT c.*510_*518delinsATCGAGTGT (n.*510_*518delinsATCGAGTGT) c.*539_*547delinsATCGAGTGT (n.*539_*547delinsATCGAGTGT) c.*554_*562delinsATCGAGTGT (n.*554_*562delinsATCGAGTGT) n.496_504delinsATCGAGTGT c.*426_*434delinsATCGAGTGT (n.*426_*434delinsATCGAGTGT) n.972_980delinsATCGAGTGT c.*8_*16delinsATCGAGTGT (n.*8_*16delinsATCGAGTGT) n.997_1005delinsATCGAGTGT n.965_973delinsATCGAGTGT | |
| 9 | g.132912419C>A | CA375369578 | TSC1 | c.776G>T (p.Cys259Phe) c.623G>T (p.Cys208Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) n.50G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.503G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.979G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.1004G>T n.972G>T | |
| 9 | g.132912419C= | CA1882417943 | TSC1 | c.776G= (p.Cys259=) c.623G= (p.Cys208=) c.413G= (p.Cys138=) n.50G= c.*517G= (n.*517G=) c.*546G= (n.*546G=) c.*561G= (n.*561G=) n.503G= c.*433G= (n.*433G=) n.979G= c.*15G= (n.*15G=) n.1004G= n.972G= | |
| 9 | g.132912419C>G | CA375369576 | TSC1 | c.776G>C (p.Cys259Ser) c.623G>C (p.Cys208Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) n.50G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) n.503G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.979G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.1004G>C n.972G>C | dbSNP |
| 9 | g.132912419C>T | CA375369574 | TSC1 | c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.50G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.503G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.979G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.1004G>A n.972G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912422_132912429del | CA860677607 | TSC1 | c.769_776del (p.Ile257CysfsTer13) c.616_623del (p.Ile206CysfsTer13) c.406_413del (p.Ile136CysfsTer13) n.43_50del c.*510_*517del (n.*510_*517del) c.*539_*546del (n.*539_*546del) c.*554_*561del (n.*554_*561del) n.496_503del c.*426_*433del (n.*426_*433del) n.972_979del c.*8_*15del (n.*8_*15del) n.997_1004del n.965_972del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912420A= | CA1882417944 | TSC1 | c.775T= (p.Cys259=) c.622T= (p.Cys208=) c.412T= (p.Cys138=) n.49T= c.*516T= (n.*516T=) c.*545T= (n.*545T=) c.*560T= (n.*560T=) n.502T= c.*432T= (n.*432T=) n.978T= c.*14T= (n.*14T=) n.1003T= n.971T= | |
| 9 | g.132912420A>C | CA375369579 | TSC1 | c.775T>G (p.Cys259Gly) c.622T>G (p.Cys208Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) n.49T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.502T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.978T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.1003T>G n.971T>G | |
| 9 | g.132912420A>G | CA375369582 | TSC1 | c.775T>C (p.Cys259Arg) c.622T>C (p.Cys208Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) n.49T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.502T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.978T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.1003T>C n.971T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912420A>T | CA375369584 | TSC1 | c.775T>A (p.Cys259Ser) c.622T>A (p.Cys208Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) n.49T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.502T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.978T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.1003T>A n.971T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912421C>A | CA375369586 | TSC1 | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.48G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.501G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.977G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.1002G>T n.970G>T | dbSNP |
| 9 | g.132912421C= | CA1882417945 | TSC1 | c.774G= (p.Glu258=) c.621G= (p.Glu207=) c.411G= (p.Glu137=) n.48G= c.*515G= (n.*515G=) c.*544G= (n.*544G=) c.*559G= (n.*559G=) n.501G= c.*431G= (n.*431G=) n.977G= c.*13G= (n.*13G=) n.1002G= n.970G= | |
| 9 | g.132912421C>G | CA375369588 | TSC1 | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.48G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.501G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.977G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.1002G>C n.970G>C | |
| 9 | g.132912421C>T | CA467593603 | TSC1 | c.774G>A (p.Glu258=) c.621G>A (p.Glu207=) c.411G>A (p.Glu137=) n.48G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.501G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.977G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.1002G>A n.970G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912422T>A | CA375369591 | TSC1 | c.773A>T (p.Glu258Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.47A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.500A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.976A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.1001A>T n.969A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912422T>C | CA375369593 | TSC1 | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.47A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.500A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.976A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.1001A>G n.969A>G | |
| 9 | g.132912422T>G | CA375369595 | TSC1 | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.47A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.500A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.976A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.1001A>C n.969A>C | |
| 9 | g.132912422_132912423insAT | CA2573144276 | TSC1 | c.773_774insTA (p.Glu258AspfsTer?) c.620_621insTA (p.Glu207AspfsTer?) c.410_411insTA (p.Glu137AspfsTer?) n.47_48insTA c.*514_*515insTA (n.*514_*515insTA) c.*543_*544insTA (n.*543_*544insTA) c.*558_*559insTA (n.*558_*559insTA) n.500_501insTA c.*430_*431insTA (n.*430_*431insTA) n.976_977insTA c.*12_*13insTA (n.*12_*13insTA) n.1001_1002insTA n.969_970insTA | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912423C>A | CA008208 | TSC1 | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.46G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.499G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.975G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.1000G>T n.968G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912423C= | CA1882417947 | TSC1 | c.772G= (p.Glu258=) c.619G= (p.Glu207=) c.409G= (p.Glu137=) n.46G= c.*513G= (n.*513G=) c.*542G= (n.*542G=) c.*557G= (n.*557G=) n.499G= c.*429G= (n.*429G=) n.975G= c.*11G= (n.*11G=) n.1000G= n.968G= | |
| 9 | g.132912423C>G | CA375369598 | TSC1 | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.46G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) n.499G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.975G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.1000G>C n.968G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912423C>T | CA038893 | TSC1 | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.46G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.499G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.975G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.1000G>A n.968G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912423_132912424delinsCG | CA1882417946 | TSC1 | c.771_772delinsCG (p.Ile257=) c.618_619delinsCG (p.Ile206=) c.408_409delinsCG (p.Ile136=) n.45_46delinsCG c.*512_*513delinsCG (n.*512_*513delinsCG) c.*541_*542delinsCG (n.*541_*542delinsCG) c.*556_*557delinsCG (n.*556_*557delinsCG) n.498_499delinsCG c.*428_*429delinsCG (n.*428_*429delinsCG) n.974_975delinsCG c.*10_*11delinsCG (n.*10_*11delinsCG) n.999_1000delinsCG n.967_968delinsCG | |
| 9 | g.132912424del | CA008200 | TSC1 | c.771del (p.Ile257MetfsTer?) c.618del (p.Ile206MetfsTer?) c.408del (p.Ile136MetfsTer?) n.45del c.*512del (n.*512del) c.*541del (n.*541del) c.*556del (n.*556del) n.498del c.*428del (n.*428del) n.974del c.*10del (n.*10del) n.999del n.967del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912424G>A | CA16612495 | TSC1 | c.771C>T (p.Ile257=) c.618C>T (p.Ile206=) c.408C>T (p.Ile136=) n.45C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.498C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.974C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.999C>T n.967C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912424G>C | CA375369600 | TSC1 | c.771C>G (p.Ile257Met) c.618C>G (p.Ile206Met) c.408C>G (p.Ile136Met) n.45C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.498C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.974C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.999C>G n.967C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912424G= | CA1882417948 | TSC1 | c.771C= (p.Ile257=) c.618C= (p.Ile206=) c.408C= (p.Ile136=) n.45C= c.*512C= (n.*512C=) c.*541C= (n.*541C=) c.*556C= (n.*556C=) n.498C= c.*428C= (n.*428C=) n.974C= c.*10C= (n.*10C=) n.999C= n.967C= | |
| 9 | g.132912424G>T | CA467593604 | TSC1 | c.771C>A (p.Ile257=) c.618C>A (p.Ile206=) c.408C>A (p.Ile136=) n.45C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.498C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.974C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.999C>A n.967C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912425A= | CA1882417949 | TSC1 | c.770T= (p.Ile257=) c.617T= (p.Ile206=) c.407T= (p.Ile136=) n.44T= c.*511T= (n.*511T=) c.*540T= (n.*540T=) c.*555T= (n.*555T=) n.497T= c.*427T= (n.*427T=) n.973T= c.*9T= (n.*9T=) n.998T= n.966T= | |
| 9 | g.132912425A>C | CA375369603 | TSC1 | c.770T>G (p.Ile257Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.44T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.497T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.973T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.998T>G n.966T>G | dbSNP |
| 9 | g.132912425A>G | CA038867 | TSC1 | c.770T>C (p.Ile257Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.44T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.497T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.973T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.998T>C n.966T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912425A>T | CA038850 | TSC1 | c.770T>A (p.Ile257Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.44T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.497T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.973T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.998T>A n.966T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912426T>A | CA375369605 | TSC1 | c.769A>T (p.Ile257Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.43A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.496A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.972A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.997A>T n.965A>T | dbSNP |
| 9 | g.132912426T>C | CA375369609 | TSC1 | c.769A>G (p.Ile257Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.406A>G (p.Ile136Val) n.43A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.496A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.972A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.997A>G n.965A>G | |
| 9 | g.132912426T>G | CA375369607 | TSC1 | c.769A>C (p.Ile257Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.43A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.496A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.972A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.997A>C n.965A>C | |
| 9 | g.132912427C>A | CA467593605 | TSC1 | c.768G>T (p.Val256=) c.615G>T (p.Val205=) c.405G>T (p.Val135=) n.42G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.495G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.971G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.996G>T n.964G>T | |
| 9 | g.132912427C>G | CA467593606 | TSC1 | c.768G>C (p.Val256=) c.615G>C (p.Val205=) c.405G>C (p.Val135=) n.42G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.495G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.971G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.996G>C n.964G>C | dbSNP |
| 9 | g.132912427C>T | CA467593607 | TSC1 | c.768G>A (p.Val256=) c.615G>A (p.Val205=) c.405G>A (p.Val135=) n.42G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.495G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.971G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.996G>A n.964G>A | |
| 9 | g.132912428A>C | CA375369612 | TSC1 | c.767T>G (p.Val256Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) n.41T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.494T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.970T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.995T>G n.963T>G | dbSNP |
| 9 | g.132912428A>G | CA375369616 | TSC1 | c.767T>C (p.Val256Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) n.41T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.494T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.970T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.995T>C n.963T>C | |
| 9 | g.132912428A>T | CA375369614 | TSC1 | c.767T>A (p.Val256Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) n.41T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.494T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.970T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.995T>A n.963T>A | dbSNP |
| 9 | g.132912429C>A | CA200894955 | TSC1 | c.766G>T (p.Val256Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) n.40G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.493G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.969G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.994G>T n.962G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132912429C= | CA1882417950 | TSC1 | c.766G= (p.Val256=) c.613G= (p.Val205=) c.403G= (p.Val135=) n.40G= c.*507G= (n.*507G=) c.*536G= (n.*536G=) c.*551G= (n.*551G=) n.493G= c.*423G= (n.*423G=) n.969G= c.*5G= (n.*5G=) n.994G= n.962G= | |
| 9 | g.132912429C>G | CA375369618 | TSC1 | c.766G>C (p.Val256Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) n.40G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.493G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.969G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.994G>C n.962G>C | dbSNP |
| 9 | g.132912429C>T | CA375369619 | TSC1 | c.766G>A (p.Val256Met) c.613G>A (p.Val205Met) c.403G>A (p.Val135Met) n.40G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.493G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.969G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.994G>A n.962G>A | dbSNP |
| 9 | g.132912430A= | CA1882417951 | TSC1 | c.765T= (p.Val255=) c.612T= (p.Val204=) c.402T= (p.Val134=) n.39T= c.*506T= (n.*506T=) c.*535T= (n.*535T=) c.*550T= (n.*550T=) n.492T= c.*422T= (n.*422T=) n.968T= c.*4T= (n.*4T=) n.993T= n.961T= | |
| 9 | g.132912430A>C | CA467593608 | TSC1 | c.765T>G (p.Val255=) c.612T>G (p.Val204=) c.402T>G (p.Val134=) n.39T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.492T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.968T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.993T>G n.961T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912430A>G | CA467593609 | TSC1 | c.765T>C (p.Val255=) c.612T>C (p.Val204=) c.402T>C (p.Val134=) n.39T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.492T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.968T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.993T>C n.961T>C | |
| 9 | g.132912430A>T | CA467593610 | TSC1 | c.765T>A (p.Val255=) c.612T>A (p.Val204=) c.402T>A (p.Val134=) n.39T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) n.492T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.968T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.993T>A n.961T>A | |
| 9 | g.132912431A>C | CA375369622 | TSC1 | c.764T>G (p.Val255Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) n.38T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.491T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.967T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.992T>G n.960T>G | |
| 9 | g.132912431A>G | CA375369623 | TSC1 | c.764T>C (p.Val255Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) n.38T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.491T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.967T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.992T>C n.960T>C | |
| 9 | g.132912431A>T | CA375369625 | TSC1 | c.764T>A (p.Val255Asp) c.611T>A (p.Val204Asp) c.401T>A (p.Val134Asp) n.38T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.491T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.967T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.992T>A n.960T>A | dbSNP |
| 9 | g.132912432C>A | CA375369628 | TSC1 | c.763G>T (p.Val255Phe) c.610G>T (p.Val204Phe) c.400G>T (p.Val134Phe) n.37G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.490G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.966G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.991G>T n.959G>T | dbSNP |
| 9 | g.132912432C= | CA1882417952 | TSC1 | c.763G= (p.Val255=) c.610G= (p.Val204=) c.400G= (p.Val134=) n.37G= c.*504G= (n.*504G=) c.*533G= (n.*533G=) c.*548G= (n.*548G=) n.490G= c.*420G= (n.*420G=) n.966G= c.*2G= (n.*2G=) n.991G= n.959G= | |
| 9 | g.132912432C>G | CA375369629 | TSC1 | c.763G>C (p.Val255Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) n.37G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.490G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.966G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.991G>C n.959G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912432C>T | CA375369631 | TSC1 | c.763G>A (p.Val255Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) c.400G>A (p.Val134Ile) n.37G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.490G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.966G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.991G>A n.959G>A | dbSNP |
| 9 | g.132912433A= | CA1882417953 | TSC1 | c.762T= (p.Asp254=) c.609T= (p.Asp203=) c.399T= (p.Asp133=) n.36T= c.*503T= (n.*503T=) c.*532T= (n.*532T=) c.*547T= (n.*547T=) n.489T= c.*419T= (n.*419T=) n.965T= c.*1T= (n.*1T=) n.990T= n.958T= | |
| 9 | g.132912433A>C | CA375369633 | TSC1 | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.609T>G (p.Asp203Glu) c.399T>G (p.Asp133Glu) n.36T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.489T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.965T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.990T>G n.958T>G | |
| 9 | g.132912433A>G | CA038838 | TSC1 | c.762T>C (p.Asp254=) c.609T>C (p.Asp203=) c.399T>C (p.Asp133=) n.36T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.489T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.965T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.990T>C n.958T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912433A>T | CA375369637 | TSC1 | c.762T>A (p.Asp254Glu) c.609T>A (p.Asp203Glu) c.399T>A (p.Asp133Glu) n.36T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.489T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.965T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.990T>A n.958T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912434T>A | CA375369640 | TSC1 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.398A>T (p.Asp133Val) n.35A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.488A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.964A>T c.687A>T (p.Ter229Cys) n.989A>T n.957A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912434T>C | CA375369643 | TSC1 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.35A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.488A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.964A>G c.687A>G (p.Ter229Trp) n.989A>G n.957A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912434T>G | CA375369641 | TSC1 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.35A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.488A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.964A>C c.687A>C (p.Ter229Cys) n.989A>C n.957A>C | |
| 9 | g.132912434T= | CA1882417954 | TSC1 | c.761A= (p.Asp254=) c.608A= (p.Asp203=) c.398A= (p.Asp133=) n.35A= c.*502A= (n.*502A=) c.*531A= (n.*531A=) c.*546A= (n.*546A=) n.488A= c.*418A= (n.*418A=) n.964A= c.687A= (p.Ter229=) n.989A= n.957A= | |
| 9 | g.132912435C>A | CA375369644 | TSC1 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.34G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.487G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.963G>T c.686G>T (p.Ter229Leu) n.988G>T n.956G>T | dbSNP |
| 9 | g.132912435C>G | CA375369646 | TSC1 | c.760G>C (p.Asp254His) c.607G>C (p.Asp203His) c.397G>C (p.Asp133His) n.34G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.487G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.963G>C c.686G>C (p.Ter229Ser) n.988G>C n.956G>C | dbSNP |
| 9 | g.132912435C>T | CA375369648 | TSC1 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.34G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.487G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.963G>A c.686G>A (p.Ter229=) n.988G>A n.956G>A | ClinVar |
| 9 | g.132912436A= | CA1882417955 | TSC1 | c.759T= (p.His253=) c.606T= (p.His202=) c.396T= (p.His132=) n.33T= c.*500T= (n.*500T=) c.*529T= (n.*529T=) c.*544T= (n.*544T=) n.486T= c.*416T= (n.*416T=) n.962T= c.685T= (p.Ter229=) n.987T= n.955T= | |
| 9 | g.132912436A>C | CA375369650 | TSC1 | c.759T>G (p.His253Gln) c.606T>G (p.His202Gln) c.396T>G (p.His132Gln) n.33T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.486T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.962T>G c.685T>G (p.Ter229Gly) n.987T>G n.955T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912436A>G | CA038826 | TSC1 | c.759T>C (p.His253=) c.606T>C (p.His202=) c.396T>C (p.His132=) n.33T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.486T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.962T>C c.685T>C (p.Ter229Arg) n.987T>C n.955T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912436A>T | CA375369653 | TSC1 | c.759T>A (p.His253Gln) c.606T>A (p.His202Gln) c.396T>A (p.His132Gln) n.33T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.486T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.962T>A c.685T>A (p.Ter229Arg) n.987T>A n.955T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912437T>A | CA375369655 | TSC1 | c.758A>T (p.His253Leu) c.605A>T (p.His202Leu) c.395A>T (p.His132Leu) n.32A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.485A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.961A>T c.684A>T (p.Ser228=) n.986A>T n.954A>T | |
| 9 | g.132912437T>C | CA375369657 | TSC1 | c.758A>G (p.His253Arg) c.605A>G (p.His202Arg) c.395A>G (p.His132Arg) n.32A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.485A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.961A>G c.684A>G (p.Ser228=) n.986A>G n.954A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132912437T>G | CA375369659 | TSC1 | c.758A>C (p.His253Pro) c.605A>C (p.His202Pro) c.395A>C (p.His132Pro) n.32A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.485A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.961A>C c.684A>C (p.Ser228=) n.986A>C n.954A>C | ClinVar |
| 9 | g.132912438G>A | CA375369665 | TSC1 | c.757C>T (p.His253Tyr) c.604C>T (p.His202Tyr) c.394C>T (p.His132Tyr) n.31C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.484C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.960C>T c.683C>T (p.Ser228Leu) n.985C>T n.953C>T | dbSNP |
| 9 | g.132912438G>C | CA375369664 | TSC1 | c.757C>G (p.His253Asp) c.604C>G (p.His202Asp) c.394C>G (p.His132Asp) n.31C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.484C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.960C>G c.683C>G (p.Ser228Ter) n.985C>G n.953C>G | dbSNP |
| 9 | g.132912438G>T | CA375369662 | TSC1 | c.757C>A (p.His253Asn) c.604C>A (p.His202Asn) c.394C>A (p.His132Asn) n.31C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.484C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.960C>A c.683C>A (p.Ser228Ter) n.985C>A n.953C>A | |
| 9 | g.132912439A>C | CA467593611 | TSC1 | c.756T>G (p.Thr252=) c.603T>G (p.Thr201=) c.393T>G (p.Thr131=) n.30T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.483T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.959T>G c.682T>G (p.Ser228Ala) n.984T>G n.952T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912439A>G | CA467593613 | TSC1 | c.756T>C (p.Thr252=) c.603T>C (p.Thr201=) c.393T>C (p.Thr131=) n.30T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.483T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.959T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) n.984T>C n.952T>C | |
| 9 | g.132912439A>T | CA467593612 | TSC1 | c.756T>A (p.Thr252=) c.603T>A (p.Thr201=) c.393T>A (p.Thr131=) n.30T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.483T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.959T>A c.682T>A (p.Ser228Thr) n.984T>A n.952T>A | dbSNP |
| 9 | g.132912440G>A | CA375369668 | TSC1 | c.755C>T (p.Thr252Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.29C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.482C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.958C>T c.681C>T (p.Asn227=) n.983C>T n.951C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912440G>C | CA375369670 | TSC1 | c.755C>G (p.Thr252Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) n.29C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.482C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.958C>G c.681C>G (p.Asn227Lys) n.983C>G n.951C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912440G= | CA1882417956 | TSC1 | c.755C= (p.Thr252=) c.602C= (p.Thr201=) c.392C= (p.Thr131=) n.29C= c.*496C= (n.*496C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*540C= (n.*540C=) n.482C= c.*412C= (n.*412C=) n.958C= c.681C= (p.Asn227=) n.983C= n.951C= | |
| 9 | g.132912440G>T | CA375369672 | TSC1 | c.755C>A (p.Thr252Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) n.29C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.482C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.958C>A c.681C>A (p.Asn227Lys) n.983C>A n.951C>A | |
| 9 | g.132912441T>A | CA375369675 | TSC1 | c.754A>T (p.Thr252Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.28A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.481A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.957A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) n.982A>T n.950A>T | dbSNP |
| 9 | g.132912441T>C | CA375369677 | TSC1 | c.754A>G (p.Thr252Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.28A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.481A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.957A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) n.982A>G n.950A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912441T>G | CA375369679 | TSC1 | c.754A>C (p.Thr252Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.28A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.481A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.957A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) n.982A>C n.950A>C | dbSNP |
| 9 | g.132912442T>A | CA375369681 | TSC1 | c.753A>T (p.Glu251Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.27A>T c.*494A>T (n.*494A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.480A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.956A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.981A>T n.949A>T | |
| 9 | g.132912442T>C | CA467593614 | TSC1 | c.753A>G (p.Glu251=) c.600A>G (p.Glu200=) c.390A>G (p.Glu130=) n.27A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.480A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.956A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) n.981A>G n.949A>G | |
| 9 | g.132912442T>G | CA375369683 | TSC1 | c.753A>C (p.Glu251Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.27A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) n.480A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.956A>C c.679A>C (p.Asn227His) n.981A>C n.949A>C | |
| 9 | g.132912443T>A | CA375369685 | TSC1 | c.752A>T (p.Glu251Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.389A>T (p.Glu130Val) n.26A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.479A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.955A>T c.678A>T (p.Arg226Ser) n.980A>T n.948A>T | |
| 9 | g.132912443T>C | CA375369688 | TSC1 | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.26A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.479A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.955A>G c.678A>G (p.Arg226=) n.980A>G n.948A>G | ClinVar |
| 9 | g.132912443T>G | CA375369690 | TSC1 | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.26A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.479A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.955A>C c.678A>C (p.Arg226Ser) n.980A>C n.948A>C | |
| 9 | g.132912444C>A | CA375369695 | TSC1 | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.25G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.478G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.954G>T c.677G>T (p.Arg226Ile) n.979G>T n.947G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912444C= | CA1882417957 | TSC1 | c.751G= (p.Glu251=) c.598G= (p.Glu200=) c.388G= (p.Glu130=) n.25G= c.*492G= (n.*492G=) c.*521G= (n.*521G=) c.*536G= (n.*536G=) n.478G= c.*408G= (n.*408G=) n.954G= c.677G= (p.Arg226=) n.979G= n.947G= | |
| 9 | g.132912444C>G | CA375369693 | TSC1 | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.25G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.478G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.954G>C c.677G>C (p.Arg226Thr) n.979G>C n.947G>C | |
| 9 | g.132912444C>T | CA375369692 | TSC1 | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.25G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.478G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.954G>A c.677G>A (p.Arg226Lys) n.979G>A n.947G>A | |
| 9 | g.132912444_132912446delinsTT | CA2580617123 | TSC1 | c.749_751delinsAA (p.Leu250Ter) c.596_598delinsAA (p.Leu199Ter) c.386_388delinsAA (p.Leu129Ter) n.23_25delinsAA c.*490_*492delinsAA (n.*490_*492delinsAA) c.*519_*521delinsAA (n.*519_*521delinsAA) c.*534_*536delinsAA (n.*534_*536delinsAA) n.476_478delinsAA c.*406_*408delinsAA (n.*406_*408delinsAA) n.952_954delinsAA c.675_677delinsAA (p.Arg226LysfsTer?) n.977_979delinsAA n.945_947delinsAA | ClinVar |
| 9 | g.132912445T>A | CA375369697 | TSC1 | c.750A>T (p.Leu250Phe) c.597A>T (p.Leu199Phe) c.387A>T (p.Leu129Phe) n.24A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.477A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.953A>T c.676A>T (p.Arg226Ter) n.978A>T n.946A>T | dbSNP |
| 9 | g.132912445T>C | CA467593615 | TSC1 | c.750A>G (p.Leu250=) c.597A>G (p.Leu199=) c.387A>G (p.Leu129=) n.24A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.477A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.953A>G c.676A>G (p.Arg226Gly) n.978A>G n.946A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912445T>G | CA375369699 | TSC1 | c.750A>C (p.Leu250Phe) c.597A>C (p.Leu199Phe) c.387A>C (p.Leu129Phe) n.24A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.477A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.953A>C c.676A>C (p.Arg226=) n.978A>C n.946A>C | |
| 9 | g.132912445_132912446delinsTA | CA1882417958 | TSC1 | c.749_750delinsTA (p.Leu250=) c.596_597delinsTA (p.Leu199=) c.386_387delinsTA (p.Leu129=) n.23_24delinsTA c.*490_*491delinsTA (n.*490_*491delinsTA) c.*519_*520delinsTA (n.*519_*520delinsTA) c.*534_*535delinsTA (n.*534_*535delinsTA) n.476_477delinsTA c.*406_*407delinsTA (n.*406_*407delinsTA) n.952_953delinsTA c.675_676delinsTA (p.Ile225=) n.977_978delinsTA n.945_946delinsTA | |
| 9 | g.132912446A= | CA1882417959 | TSC1 | c.749T= (p.Leu250=) c.596T= (p.Leu199=) c.386T= (p.Leu129=) n.23T= c.*490T= (n.*490T=) c.*519T= (n.*519T=) c.*534T= (n.*534T=) n.476T= c.*406T= (n.*406T=) n.952T= c.675T= (p.Ile225=) n.977T= n.945T= | |
| 9 | g.132912446A>C | CA008193 | TSC1 | c.749T>G (p.Leu250Ter) c.596T>G (p.Leu199Ter) c.386T>G (p.Leu129Ter) n.23T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.476T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.952T>G c.675T>G (p.Ile225Met) n.977T>G n.945T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912446A>G | CA375369705 | TSC1 | c.749T>C (p.Leu250Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.386T>C (p.Leu129Ser) n.23T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.476T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.952T>C c.675T>C (p.Ile225=) n.977T>C n.945T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912446A>T | CA008189 | TSC1 | c.749T>A (p.Leu250Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.386T>A (p.Leu129Ter) n.23T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.476T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.952T>A c.675T>A (p.Ile225=) n.977T>A n.945T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912447dup | CA262404 | TSC1 | c.749dup (p.Leu250PhefsTer5) c.596dup (p.Leu199PhefsTer5) c.386dup (p.Leu129PhefsTer5) n.23dup c.*490dup (n.*490dup) c.*519dup (n.*519dup) c.*534dup (n.*534dup) n.476dup c.*406dup (n.*406dup) n.952dup c.675dup (p.Arg226Ter) n.977dup n.945dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912447del | CA008181 | TSC1 | c.749del (p.Leu250Ter) c.596del (p.Leu199Ter) c.386del (p.Leu129Ter) n.23del c.*490del (n.*490del) c.*519del (n.*519del) c.*534del (n.*534del) n.476del c.*406del (n.*406del) n.952del c.675del (p.Arg226GlufsTer?) n.977del n.945del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912447A>C | CA375369709 | TSC1 | c.748T>G (p.Leu250Val) c.595T>G (p.Leu199Val) c.385T>G (p.Leu129Val) n.22T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.475T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.951T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) n.976T>G n.944T>G | dbSNP |
| 9 | g.132912447A>G | CA467593616 | TSC1 | c.748T>C (p.Leu250=) c.595T>C (p.Leu199=) c.385T>C (p.Leu129=) n.22T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.475T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.951T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) n.976T>C n.944T>C | dbSNP |
| 9 | g.132912447A>T | CA375369711 | TSC1 | c.748T>A (p.Leu250Ile) c.595T>A (p.Leu199Ile) c.385T>A (p.Leu129Ile) n.22T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.475T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.951T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) n.976T>A n.944T>A | |
| 9 | g.132912447_132912493delinsATCTCTTCCACCTGTAAAATGCAATGAAAGTCAAGAAATGCAAACTG | CA1882417960 | TSC1 | c.738-36_748delinsCAGTTTGCATTTCTTGACTTTCATTGCATTTTACAGGTGGAAGAGAT c.585-36_595delinsCAGTTTGCATTTCTTGACTTTCATTGCATTTTACAGGTGGAAGAGAT c.375-36_385delinsCAGTTTGCATTTCTTGACTTTCATTGCATTTTACAGGTGGAAGAGAT c.*479-36_*489delinsCAGTTTGCATTTCTTGACTTTCATTGCATTTTACAGGTGGAAGAGAT c.*508-36_*518delinsCAGTTTGCATTTCTTGACTTTCATTGCATTTTACAGGTGGAAGAGAT c.*523-36_*533delinsCAGTTTGCATTTCTTGACTTTCATTGCATTTTACAGGTGGAAGAGAT n.429_475delinsCAGTTTGCATTTCTTGACTTTCATTGCATTTTACAGGTGGAAGAGAT c.*395-36_*405delinsCAGTTTGCATTTCTTGACTTTCATTGCATTTTACAGGTGGAAGAGAT n.941-36_951delinsCAGTTTGCATTTCTTGACTTTCATTGCATTTTACAGGTGGAAGAGAT c.664-36_674delinsCAGTTTGCATTTCTTGACTTTCATTGCATTTTACAGGTGGAAGAGAT n.966-36_976delinsCAGTTTGCATTTCTTGACTTTCATTGCATTTTACAGGTGGAAGAGAT n.934-36_944delinsCAGTTTGCATTTCTTGACTTTCATTGCATTTTACAGGTGGAAGAGAT | |
| 9 | g.132912448T>A | CA375369714 | TSC1 | c.747A>T (p.Arg249Ser) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.384A>T (p.Arg128Ser) n.21A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.474A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.950A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.975A>T n.943A>T | |
| 9 | g.132912448T>C | CA467593617 | TSC1 | c.747A>G (p.Arg249=) c.594A>G (p.Arg198=) c.384A>G (p.Arg128=) n.21A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.474A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.950A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.975A>G n.943A>G | |
| 9 | g.132912448T>G | CA375369715 | TSC1 | c.747A>C (p.Arg249Ser) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.384A>C (p.Arg128Ser) n.21A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.474A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.950A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.975A>C n.943A>C | |
| 9 | g.132912449_132912494del | CA264307 | TSC1 | c.738-36_747del c.585-36_594del c.375-36_384del c.*479-36_*488del c.*508-36_*517del c.*523-36_*532del n.429_474del c.*395-36_*404del n.941-36_950del c.664-36_673del n.966-36_975del n.934-36_943del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912449C>A | CA375369721 | TSC1 | c.746G>T (p.Arg249Ile) c.593G>T (p.Arg198Ile) c.383G>T (p.Arg128Ile) n.20G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.473G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.949G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) n.974G>T n.942G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912449C= | CA1882417962 | TSC1 | c.746G= (p.Arg249=) c.593G= (p.Arg198=) c.383G= (p.Arg128=) n.20G= c.*487G= (n.*487G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*531G= (n.*531G=) n.473G= c.*403G= (n.*403G=) n.949G= c.672G= (p.Glu224=) n.974G= n.942G= | |
| 9 | g.132912449C>G | CA375369723 | TSC1 | c.746G>C (p.Arg249Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.20G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.473G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.949G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) n.974G>C n.942G>C | |
| 9 | g.132912449C>T | CA375369719 | TSC1 | c.746G>A (p.Arg249Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.20G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.473G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.949G>A c.672G>A (p.Glu224=) n.974G>A n.942G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912449_132912450delinsCT | CA1882417961 | TSC1 | c.745_746delinsAG (p.Arg249=) c.592_593delinsAG (p.Arg198=) c.382_383delinsAG (p.Arg128=) n.19_20delinsAG c.*486_*487delinsAG (n.*486_*487delinsAG) c.*515_*516delinsAG (n.*515_*516delinsAG) c.*530_*531delinsAG (n.*530_*531delinsAG) n.472_473delinsAG c.*402_*403delinsAG (n.*402_*403delinsAG) n.948_949delinsAG c.671_672delinsAG (p.Glu224=) n.973_974delinsAG n.941_942delinsAG | |
| 9 | g.132912450del | CA008174 | TSC1 | c.745del (p.Arg249AspfsTer2) c.592del (p.Arg198AspfsTer2) c.382del (p.Arg128AspfsTer2) n.19del c.*486del (n.*486del) c.*515del (n.*515del) c.*530del (n.*530del) n.472del c.*402del (n.*402del) n.948del c.671del (p.Glu224GlyfsTer?) n.973del n.941del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912450T>A | CA008166 | TSC1 | c.745A>T (p.Arg249Ter) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.382A>T (p.Arg128Ter) n.19A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.472A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.948A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.973A>T n.941A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912450T>C | CA375369726 | TSC1 | c.745A>G (p.Arg249Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.382A>G (p.Arg128Gly) n.19A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.472A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.948A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.973A>G n.941A>G | |
| 9 | g.132912450T>G | CA467593618 | TSC1 | c.745A>C (p.Arg249=) c.592A>C (p.Arg198=) c.382A>C (p.Arg128=) n.19A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.472A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.948A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) n.973A>C n.941A>C | ClinVar |
| 9 | g.132912450T= | CA1882417963 | TSC1 | c.745A= (p.Arg249=) c.592A= (p.Arg198=) c.382A= (p.Arg128=) n.19A= c.*486A= (n.*486A=) c.*515A= (n.*515A=) c.*530A= (n.*530A=) n.472A= c.*402A= (n.*402A=) n.948A= c.671A= (p.Glu224=) n.973A= n.941A= | |
| 9 | g.132912451C>A | CA375369730 | TSC1 | c.744G>T (p.Lys248Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) n.18G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.471G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.947G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) n.972G>T n.940G>T | |
| 9 | g.132912451C>G | CA375369732 | TSC1 | c.744G>C (p.Lys248Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.18G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.471G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.947G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) n.972G>C n.940G>C | dbSNP |
| 9 | g.132912451C>T | CA467593619 | TSC1 | c.744G>A (p.Lys248=) c.591G>A (p.Lys197=) c.381G>A (p.Lys127=) n.18G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.471G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.947G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) n.972G>A n.940G>A | |
| 9 | g.132912452T>A | CA375369734 | TSC1 | c.743A>T (p.Lys248Met) c.590A>T (p.Lys197Met) c.380A>T (p.Lys127Met) n.17A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.470A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.946A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) n.971A>T n.939A>T | |
| 9 | g.132912452T>C | CA375369735 | TSC1 | c.743A>G (p.Lys248Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.17A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.470A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.946A>G c.669A>G (p.Glu223=) n.971A>G n.939A>G | dbSNP |
| 9 | g.132912452T>G | CA375369737 | TSC1 | c.743A>C (p.Lys248Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.17A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.470A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.946A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) n.971A>C n.939A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132912453T>A | CA008160 | TSC1 | c.742A>T (p.Lys248Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.16A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.469A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.945A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.970A>T n.938A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912453T>C | CA375369738 | TSC1 | c.742A>G (p.Lys248Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.16A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.469A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.945A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.970A>G n.938A>G | |
| 9 | g.132912453T>G | CA375369739 | TSC1 | c.742A>C (p.Lys248Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.16A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.469A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.945A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.970A>C n.938A>C | |
| 9 | g.132912453T= | CA1882417964 | TSC1 | c.742A= (p.Lys248=) c.589A= (p.Lys197=) c.379A= (p.Lys127=) n.16A= c.*483A= (n.*483A=) c.*512A= (n.*512A=) c.*527A= (n.*527A=) n.469A= c.*399A= (n.*399A=) n.945A= c.668A= (p.Glu223=) n.970A= n.938A= | |
| 9 | g.132912454C>A | CA375369740 | TSC1 | c.741G>T (p.Trp247Cys) c.588G>T (p.Trp196Cys) c.378G>T (p.Trp126Cys) n.15G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.468G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.944G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.969G>T n.937G>T | |
| 9 | g.132912454C>G | CA375369741 | TSC1 | c.741G>C (p.Trp247Cys) c.588G>C (p.Trp196Cys) c.378G>C (p.Trp126Cys) n.15G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.468G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.944G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.969G>C n.937G>C | dbSNP |
| 9 | g.132912454C>T | CA375369743 | TSC1 | c.741G>A (p.Trp247Ter) c.588G>A (p.Trp196Ter) c.378G>A (p.Trp126Ter) n.15G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.468G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.944G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.969G>A n.937G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132912455del | CA2720730129 | TSC1 | c.741del (p.Trp247Ter) c.588del (p.Trp196Ter) c.378del (p.Trp126Ter) n.15del c.*482del (n.*482del) c.*511del (n.*511del) c.*526del (n.*526del) n.468del c.*398del (n.*398del) n.944del c.667del (p.Glu223LysfsTer?) n.969del n.937del | dbSNP |
| 9 | g.132912454_132912459delinsCCACCT | CA1882417965 | TSC1 | c.738-2_741delinsAGGTGG c.585-2_588delinsAGGTGG c.375-2_378delinsAGGTGG n.10_15delinsAGGTGG c.*479-2_*482delinsAGGTGG c.*508-2_*511delinsAGGTGG c.*523-2_*526delinsAGGTGG n.463_468delinsAGGTGG c.*395-2_*398delinsAGGTGG n.941-2_944delinsAGGTGG c.664-2_667delinsAGGTGG n.966-2_969delinsAGGTGG n.934-2_937delinsAGGTGG | |
| 9 | g.132912455C>A | CA375369746 | TSC1 | c.740G>T (p.Trp247Leu) c.587G>T (p.Trp196Leu) c.377G>T (p.Trp126Leu) n.14G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.467G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.943G>T c.666G>T (p.Val222=) n.968G>T n.936G>T | |
| 9 | g.132912455C= | CA1882417966 | TSC1 | c.740G= (p.Trp247=) c.587G= (p.Trp196=) c.377G= (p.Trp126=) n.14G= c.*481G= (n.*481G=) c.*510G= (n.*510G=) c.*525G= (n.*525G=) n.467G= c.*397G= (n.*397G=) n.943G= c.666G= (p.Val222=) n.968G= n.936G= | |
| 9 | g.132912455C>G | CA375369744 | TSC1 | c.740G>C (p.Trp247Ser) c.587G>C (p.Trp196Ser) c.377G>C (p.Trp126Ser) n.14G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.467G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.943G>C c.666G>C (p.Val222=) n.968G>C n.936G>C | |
| 9 | g.132912455C>T | CA375369745 | TSC1 | c.740G>A (p.Trp247Ter) c.587G>A (p.Trp196Ter) c.377G>A (p.Trp126Ter) n.14G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.467G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.943G>A c.666G>A (p.Val222=) n.968G>A n.936G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912455_132912459del | CA658657925 | TSC1 | c.738-2_740del c.585-2_587del c.375-2_377del n.10_14del c.*479-2_*481del c.*508-2_*510del c.*523-2_*525del n.463_467del c.*395-2_*397del n.941-2_943del c.664-2_666del n.966-2_968del n.934-2_936del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912456A= | CA1882417967 | TSC1 | c.739T= (p.Trp247=) c.586T= (p.Trp196=) c.376T= (p.Trp126=) n.13T= c.*480T= (n.*480T=) c.*509T= (n.*509T=) c.*524T= (n.*524T=) n.466T= c.*396T= (n.*396T=) n.942T= c.665T= (p.Val222=) n.967T= n.935T= | |
| 9 | g.132912456A>C | CA375369747 | TSC1 | c.739T>G (p.Trp247Gly) c.586T>G (p.Trp196Gly) c.376T>G (p.Trp126Gly) n.13T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.466T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.942T>G c.665T>G (p.Val222Gly) n.967T>G n.935T>G | dbSNP |
| 9 | g.132912456A>G | CA375369748 | TSC1 | c.739T>C (p.Trp247Arg) c.586T>C (p.Trp196Arg) c.376T>C (p.Trp126Arg) n.13T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.466T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.942T>C c.665T>C (p.Val222Ala) n.967T>C n.935T>C | |
| 9 | g.132912456A>T | CA375369749 | TSC1 | c.739T>A (p.Trp247Arg) c.586T>A (p.Trp196Arg) c.376T>A (p.Trp126Arg) n.13T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.466T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.942T>A c.665T>A (p.Val222Glu) n.967T>A n.935T>A | dbSNP |
| 9 | g.132912457C>A | CA375369750 | TSC1 | c.738G>T (p.Arg246Ser) c.585G>T (p.Arg195Ser) c.375G>T (p.Arg125Ser) n.12G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.465G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.941G>T c.664G>T (p.Val222Leu) n.966G>T n.934G>T | dbSNP |
| 9 | g.132912457C= | CA1882417968 | TSC1 | c.738G= (p.Arg246=) c.585G= (p.Arg195=) c.375G= (p.Arg125=) n.12G= c.*479G= (n.*479G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*523G= (n.*523G=) n.465G= c.*395G= (n.*395G=) n.941G= c.664G= (p.Val222=) n.966G= n.934G= | |
| 9 | g.132912457C>G | CA375369751 | TSC1 | c.738G>C (p.Arg246Ser) c.585G>C (p.Arg195Ser) c.375G>C (p.Arg125Ser) n.12G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.465G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.941G>C c.664G>C (p.Val222Leu) n.966G>C n.934G>C | dbSNP |
| 9 | g.132912457C>T | CA008152 | TSC1 | c.738G>A (p.Arg246=) c.585G>A (p.Arg195=) c.375G>A (p.Arg125=) n.12G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.465G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.941G>A c.664G>A (p.Val222Met) n.966G>A n.934G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912458C>A | CA375369752 | TSC1 | c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.585-1G>T (n.585-1G>T) c.375-1G>T (n.375-1G>T) n.11G>T c.*479-1G>T (n.*479-1G>T) c.*508-1G>T (n.*508-1G>T) c.*523-1G>T (n.*523-1G>T) n.464G>T c.*395-1G>T (n.*395-1G>T) n.941-1G>T c.664-1G>T (n.664-1G>T) n.966-1G>T n.934-1G>T | dbSNP |
| 9 | g.132912458C= | CA1882417969 | TSC1 | c.738-1G= (n.738-1G=) c.585-1G= (n.585-1G=) c.375-1G= (n.375-1G=) n.11G= c.*479-1G= (n.*479-1G=) c.*508-1G= (n.*508-1G=) c.*523-1G= (n.*523-1G=) n.464G= c.*395-1G= (n.*395-1G=) n.941-1G= c.664-1G= (n.664-1G=) n.966-1G= n.934-1G= | |
| 9 | g.132912458C>G | CA375369753 | TSC1 | c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.585-1G>C (n.585-1G>C) c.375-1G>C (n.375-1G>C) n.11G>C c.*479-1G>C (n.*479-1G>C) c.*508-1G>C (n.*508-1G>C) c.*523-1G>C (n.*523-1G>C) n.464G>C c.*395-1G>C (n.*395-1G>C) n.941-1G>C c.664-1G>C (n.664-1G>C) n.966-1G>C n.934-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912458C>T | CA375369754 | TSC1 | c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.585-1G>A (n.585-1G>A) c.375-1G>A (n.375-1G>A) n.11G>A c.*479-1G>A (n.*479-1G>A) c.*508-1G>A (n.*508-1G>A) c.*523-1G>A (n.*523-1G>A) n.464G>A c.*395-1G>A (n.*395-1G>A) n.941-1G>A c.664-1G>A (n.664-1G>A) n.966-1G>A n.934-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912459T>A | CA10603111 | TSC1 | c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.585-2A>T (n.585-2A>T) c.375-2A>T (n.375-2A>T) n.10A>T c.*479-2A>T (n.*479-2A>T) c.*508-2A>T (n.*508-2A>T) c.*523-2A>T (n.*523-2A>T) n.463A>T c.*395-2A>T (n.*395-2A>T) n.941-2A>T c.664-2A>T (n.664-2A>T) n.966-2A>T n.934-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912459T>C | CA008143 | TSC1 | c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.585-2A>G (n.585-2A>G) c.375-2A>G (n.375-2A>G) n.10A>G c.*479-2A>G (n.*479-2A>G) c.*508-2A>G (n.*508-2A>G) c.*523-2A>G (n.*523-2A>G) n.463A>G c.*395-2A>G (n.*395-2A>G) n.941-2A>G c.664-2A>G (n.664-2A>G) n.966-2A>G n.934-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912459T>G | CA375369755 | TSC1 | c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.585-2A>C (n.585-2A>C) c.375-2A>C (n.375-2A>C) n.10A>C c.*479-2A>C (n.*479-2A>C) c.*508-2A>C (n.*508-2A>C) c.*523-2A>C (n.*523-2A>C) n.463A>C c.*395-2A>C (n.*395-2A>C) n.941-2A>C c.664-2A>C (n.664-2A>C) n.966-2A>C n.934-2A>C | |
| 9 | g.132912459T= | CA1882417970 | TSC1 | c.738-2A= (n.738-2A=) c.585-2A= (n.585-2A=) c.375-2A= (n.375-2A=) n.10A= c.*479-2A= (n.*479-2A=) c.*508-2A= (n.*508-2A=) c.*523-2A= (n.*523-2A=) n.463A= c.*395-2A= (n.*395-2A=) n.941-2A= c.664-2A= (n.664-2A=) n.966-2A= n.934-2A= | |
| 9 | g.132912460G>A | CA2692290373 | TSC1 | c.738-3C>T (n.738-3C>T) c.585-3C>T (n.585-3C>T) c.375-3C>T (n.375-3C>T) n.9C>T c.*479-3C>T (n.*479-3C>T) c.*508-3C>T (n.*508-3C>T) c.*523-3C>T (n.*523-3C>T) n.462C>T c.*395-3C>T (n.*395-3C>T) n.941-3C>T c.664-3C>T (n.664-3C>T) n.966-3C>T n.934-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912460G>C | CA2720730130 | TSC1 | c.738-3C>G (n.738-3C>G) c.585-3C>G (n.585-3C>G) c.375-3C>G (n.375-3C>G) n.9C>G c.*479-3C>G (n.*479-3C>G) c.*508-3C>G (n.*508-3C>G) c.*523-3C>G (n.*523-3C>G) n.462C>G c.*395-3C>G (n.*395-3C>G) n.941-3C>G c.664-3C>G (n.664-3C>G) n.966-3C>G n.934-3C>G | dbSNP |
| 9 | g.132912461T>C | CA2692290374 | TSC1 | c.738-4A>G (n.738-4A>G) c.585-4A>G (n.585-4A>G) c.375-4A>G (n.375-4A>G) n.8A>G c.*479-4A>G (n.*479-4A>G) c.*508-4A>G (n.*508-4A>G) c.*523-4A>G (n.*523-4A>G) n.461A>G c.*395-4A>G (n.*395-4A>G) n.941-4A>G c.664-4A>G (n.664-4A>G) n.966-4A>G n.934-4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132912463A>C | CA2692290375 | TSC1 | c.738-6T>G (n.738-6T>G) c.585-6T>G (n.585-6T>G) c.375-6T>G (n.375-6T>G) n.6T>G c.*479-6T>G (n.*479-6T>G) c.*508-6T>G (n.*508-6T>G) c.*523-6T>G (n.*523-6T>G) n.459T>G c.*395-6T>G (n.*395-6T>G) n.941-6T>G c.664-6T>G (n.664-6T>G) n.966-6T>G n.934-6T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132912471_132912489del | CA2720730131 | TSC1 | c.738-24_738-6del (n.738-24_738-6del) c.585-24_585-6del (n.585-24_585-6del) c.375-24_375-6del (n.375-24_375-6del) c.*479-24_*479-6del (n.*479-24_*479-6del) c.*508-24_*508-6del (n.*508-24_*508-6del) c.*523-24_*523-6del (n.*523-24_*523-6del) n.441_459del c.*395-24_*395-6del (n.*395-24_*395-6del) n.941-24_941-6del c.664-24_664-6del (n.664-24_664-6del) n.966-24_966-6del n.934-24_934-6del | dbSNP |
| 9 | g.132912464A>G | CA2720730132 | TSC1 | c.738-7T>C (n.738-7T>C) c.585-7T>C (n.585-7T>C) c.375-7T>C (n.375-7T>C) n.5T>C c.*479-7T>C (n.*479-7T>C) c.*508-7T>C (n.*508-7T>C) c.*523-7T>C (n.*523-7T>C) n.458T>C c.*395-7T>C (n.*395-7T>C) n.941-7T>C c.664-7T>C (n.664-7T>C) n.966-7T>C n.934-7T>C | dbSNP |
| 9 | g.132912464A>T | CA2720730133 | TSC1 | c.738-7T>A (n.738-7T>A) c.585-7T>A (n.585-7T>A) c.375-7T>A (n.375-7T>A) n.5T>A c.*479-7T>A (n.*479-7T>A) c.*508-7T>A (n.*508-7T>A) c.*523-7T>A (n.*523-7T>A) n.458T>A c.*395-7T>A (n.*395-7T>A) n.941-7T>A c.664-7T>A (n.664-7T>A) n.966-7T>A n.934-7T>A | dbSNP |
| 9 | g.132912468_132912472dup | CA2692290376 | TSC1 | c.738-11_738-7dup (n.738-11_738-7dup) c.585-11_585-7dup (n.585-11_585-7dup) c.375-11_375-7dup (n.375-11_375-7dup) c.*479-11_*479-7dup (n.*479-11_*479-7dup) c.*508-11_*508-7dup (n.*508-11_*508-7dup) c.*523-11_*523-7dup (n.*523-11_*523-7dup) n.454_458dup c.*395-11_*395-7dup (n.*395-11_*395-7dup) n.941-11_941-7dup c.664-11_664-7dup (n.664-11_664-7dup) n.966-11_966-7dup n.934-11_934-7dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.132912466T>A | CA2720512213 | TSC1 | c.738-9A>T (n.738-9A>T) c.585-9A>T (n.585-9A>T) c.375-9A>T (n.375-9A>T) n.3A>T c.*479-9A>T (n.*479-9A>T) c.*508-9A>T (n.*508-9A>T) c.*523-9A>T (n.*523-9A>T) n.456A>T c.*395-9A>T (n.*395-9A>T) n.941-9A>T c.664-9A>T (n.664-9A>T) n.966-9A>T n.934-9A>T | dbSNP |
| 9 | g.132912466T>C | CA1882417972 | TSC1 | c.738-9A>G (n.738-9A>G) c.585-9A>G (n.585-9A>G) c.375-9A>G (n.375-9A>G) n.3A>G c.*479-9A>G (n.*479-9A>G) c.*508-9A>G (n.*508-9A>G) c.*523-9A>G (n.*523-9A>G) n.456A>G c.*395-9A>G (n.*395-9A>G) n.941-9A>G c.664-9A>G (n.664-9A>G) n.966-9A>G n.934-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912466T= | CA1882417971 | TSC1 | c.738-9A= (n.738-9A=) c.585-9A= (n.585-9A=) c.375-9A= (n.375-9A=) n.3A= c.*479-9A= (n.*479-9A=) c.*508-9A= (n.*508-9A=) c.*523-9A= (n.*523-9A=) n.456A= c.*395-9A= (n.*395-9A=) n.941-9A= c.664-9A= (n.664-9A=) n.966-9A= n.934-9A= | |
| 9 | g.132912467G>A | CA2720460467 | TSC1 | c.738-10C>T (n.738-10C>T) c.585-10C>T (n.585-10C>T) c.375-10C>T (n.375-10C>T) n.2C>T c.*479-10C>T (n.*479-10C>T) c.*508-10C>T (n.*508-10C>T) c.*523-10C>T (n.*523-10C>T) n.455C>T c.*395-10C>T (n.*395-10C>T) n.941-10C>T c.664-10C>T (n.664-10C>T) n.966-10C>T n.934-10C>T | dbSNP |
| 9 | g.132912467G>C | CA2720460468 | TSC1 | c.738-10C>G (n.738-10C>G) c.585-10C>G (n.585-10C>G) c.375-10C>G (n.375-10C>G) n.2C>G c.*479-10C>G (n.*479-10C>G) c.*508-10C>G (n.*508-10C>G) c.*523-10C>G (n.*523-10C>G) n.455C>G c.*395-10C>G (n.*395-10C>G) n.941-10C>G c.664-10C>G (n.664-10C>G) n.966-10C>G n.934-10C>G | dbSNP |
| 9 | g.132912467G= | CA1882417973 | TSC1 | c.738-10C= (n.738-10C=) c.585-10C= (n.585-10C=) c.375-10C= (n.375-10C=) n.2C= c.*479-10C= (n.*479-10C=) c.*508-10C= (n.*508-10C=) c.*523-10C= (n.*523-10C=) n.455C= c.*395-10C= (n.*395-10C=) n.941-10C= c.664-10C= (n.664-10C=) n.966-10C= n.934-10C= | |
| 9 | g.132912467G>T | CA038740 | TSC1 | c.738-10C>A (n.738-10C>A) c.585-10C>A (n.585-10C>A) c.375-10C>A (n.375-10C>A) n.2C>A c.*479-10C>A (n.*479-10C>A) c.*508-10C>A (n.*508-10C>A) c.*523-10C>A (n.*523-10C>A) n.455C>A c.*395-10C>A (n.*395-10C>A) n.941-10C>A c.664-10C>A (n.664-10C>A) n.966-10C>A n.934-10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912468C>A | CA2720730134 | TSC1 | c.738-11G>T (n.738-11G>T) c.585-11G>T (n.585-11G>T) c.375-11G>T (n.375-11G>T) n.1G>T c.*479-11G>T (n.*479-11G>T) c.*508-11G>T (n.*508-11G>T) c.*523-11G>T (n.*523-11G>T) n.454G>T c.*395-11G>T (n.*395-11G>T) n.941-11G>T c.664-11G>T (n.664-11G>T) n.966-11G>T n.934-11G>T | dbSNP |
| 9 | g.132912468C>G | CA2692290377 | TSC1 | c.738-11G>C (n.738-11G>C) c.585-11G>C (n.585-11G>C) c.375-11G>C (n.375-11G>C) n.1G>C c.*479-11G>C (n.*479-11G>C) c.*508-11G>C (n.*508-11G>C) c.*523-11G>C (n.*523-11G>C) n.454G>C c.*395-11G>C (n.*395-11G>C) n.941-11G>C c.664-11G>C (n.664-11G>C) n.966-11G>C n.934-11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912468C>T | CA2573144277 | TSC1 | c.738-11G>A (n.738-11G>A) c.585-11G>A (n.585-11G>A) c.375-11G>A (n.375-11G>A) n.1G>A c.*479-11G>A (n.*479-11G>A) c.*508-11G>A (n.*508-11G>A) c.*523-11G>A (n.*523-11G>A) n.454G>A c.*395-11G>A (n.*395-11G>A) n.941-11G>A c.664-11G>A (n.664-11G>A) n.966-11G>A n.934-11G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912469A>C | CA2573144278 | TSC1 | c.738-12T>G (n.738-12T>G) c.585-12T>G (n.585-12T>G) c.375-12T>G (n.375-12T>G) c.*479-12T>G (n.*479-12T>G) c.*508-12T>G (n.*508-12T>G) c.*523-12T>G (n.*523-12T>G) n.453T>G c.*395-12T>G (n.*395-12T>G) n.941-12T>G c.664-12T>G (n.664-12T>G) n.966-12T>G n.934-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912470A= | CA1882417974 | TSC1 | c.738-13T= (n.738-13T=) c.585-13T= (n.585-13T=) c.375-13T= (n.375-13T=) c.*479-13T= (n.*479-13T=) c.*508-13T= (n.*508-13T=) c.*523-13T= (n.*523-13T=) n.452T= c.*395-13T= (n.*395-13T=) n.941-13T= c.664-13T= (n.664-13T=) n.966-13T= n.934-13T= | |
| 9 | g.132912470A>G | CA860677707 | TSC1 | c.738-13T>C (n.738-13T>C) c.585-13T>C (n.585-13T>C) c.375-13T>C (n.375-13T>C) c.*479-13T>C (n.*479-13T>C) c.*508-13T>C (n.*508-13T>C) c.*523-13T>C (n.*523-13T>C) n.452T>C c.*395-13T>C (n.*395-13T>C) n.941-13T>C c.664-13T>C (n.664-13T>C) n.966-13T>C n.934-13T>C | dbSNP |
| 9 | g.132912471T>A | CA2720730135 | TSC1 | c.738-14A>T (n.738-14A>T) c.585-14A>T (n.585-14A>T) c.375-14A>T (n.375-14A>T) c.*479-14A>T (n.*479-14A>T) c.*508-14A>T (n.*508-14A>T) c.*523-14A>T (n.*523-14A>T) n.451A>T c.*395-14A>T (n.*395-14A>T) n.941-14A>T c.664-14A>T (n.664-14A>T) n.966-14A>T n.934-14A>T | dbSNP |
| 9 | g.132912472G>A | CA2569556227 | TSC1 | c.738-15C>T (n.738-15C>T) c.585-15C>T (n.585-15C>T) c.375-15C>T (n.375-15C>T) c.*479-15C>T (n.*479-15C>T) c.*508-15C>T (n.*508-15C>T) c.*523-15C>T (n.*523-15C>T) n.450C>T c.*395-15C>T (n.*395-15C>T) n.941-15C>T c.664-15C>T (n.664-15C>T) n.966-15C>T n.934-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912472G>C | CA2720730136 | TSC1 | c.738-15C>G (n.738-15C>G) c.585-15C>G (n.585-15C>G) c.375-15C>G (n.375-15C>G) c.*479-15C>G (n.*479-15C>G) c.*508-15C>G (n.*508-15C>G) c.*523-15C>G (n.*523-15C>G) n.450C>G c.*395-15C>G (n.*395-15C>G) n.941-15C>G c.664-15C>G (n.664-15C>G) n.966-15C>G n.934-15C>G | dbSNP |
| 9 | g.132912473A>G | CA2573144279 | TSC1 | c.738-16T>C (n.738-16T>C) c.585-16T>C (n.585-16T>C) c.375-16T>C (n.375-16T>C) c.*479-16T>C (n.*479-16T>C) c.*508-16T>C (n.*508-16T>C) c.*523-16T>C (n.*523-16T>C) n.449T>C c.*395-16T>C (n.*395-16T>C) n.941-16T>C c.664-16T>C (n.664-16T>C) n.966-16T>C n.934-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912475dup | CA2692290378 | TSC1 | c.738-16dup (n.738-16dup) c.585-16dup (n.585-16dup) c.375-16dup (n.375-16dup) c.*479-16dup (n.*479-16dup) c.*508-16dup (n.*508-16dup) c.*523-16dup (n.*523-16dup) n.449dup c.*395-16dup (n.*395-16dup) n.941-16dup c.664-16dup (n.664-16dup) n.966-16dup n.934-16dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.132912474A>G | CA2720730137 | TSC1 | c.738-17T>C (n.738-17T>C) c.585-17T>C (n.585-17T>C) c.375-17T>C (n.375-17T>C) c.*479-17T>C (n.*479-17T>C) c.*508-17T>C (n.*508-17T>C) c.*523-17T>C (n.*523-17T>C) n.448T>C c.*395-17T>C (n.*395-17T>C) n.941-17T>C c.664-17T>C (n.664-17T>C) n.966-17T>C n.934-17T>C | dbSNP |
| 9 | g.132912475A>C | CA2573144280 | TSC1 | c.738-18T>G (n.738-18T>G) c.585-18T>G (n.585-18T>G) c.375-18T>G (n.375-18T>G) c.*479-18T>G (n.*479-18T>G) c.*508-18T>G (n.*508-18T>G) c.*523-18T>G (n.*523-18T>G) n.447T>G c.*395-18T>G (n.*395-18T>G) n.941-18T>G c.664-18T>G (n.664-18T>G) n.966-18T>G n.934-18T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912475A>G | CA2692290379 | TSC1 | c.738-18T>C (n.738-18T>C) c.585-18T>C (n.585-18T>C) c.375-18T>C (n.375-18T>C) c.*479-18T>C (n.*479-18T>C) c.*508-18T>C (n.*508-18T>C) c.*523-18T>C (n.*523-18T>C) n.447T>C c.*395-18T>C (n.*395-18T>C) n.941-18T>C c.664-18T>C (n.664-18T>C) n.966-18T>C n.934-18T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132912476G>A | CA2692290380 | TSC1 | c.738-19C>T (n.738-19C>T) c.585-19C>T (n.585-19C>T) c.375-19C>T (n.375-19C>T) c.*479-19C>T (n.*479-19C>T) c.*508-19C>T (n.*508-19C>T) c.*523-19C>T (n.*523-19C>T) n.446C>T c.*395-19C>T (n.*395-19C>T) n.941-19C>T c.664-19C>T (n.664-19C>T) n.966-19C>T n.934-19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.132912476G>C | CA2720730138 | TSC1 | c.738-19C>G (n.738-19C>G) c.585-19C>G (n.585-19C>G) c.375-19C>G (n.375-19C>G) c.*479-19C>G (n.*479-19C>G) c.*508-19C>G (n.*508-19C>G) c.*523-19C>G (n.*523-19C>G) n.446C>G c.*395-19C>G (n.*395-19C>G) n.941-19C>G c.664-19C>G (n.664-19C>G) n.966-19C>G n.934-19C>G | dbSNP |
| 9 | g.132912477T>A | CA2720456557 | TSC1 | c.738-20A>T (n.738-20A>T) c.585-20A>T (n.585-20A>T) c.375-20A>T (n.375-20A>T) c.*479-20A>T (n.*479-20A>T) c.*508-20A>T (n.*508-20A>T) c.*523-20A>T (n.*523-20A>T) n.445A>T c.*395-20A>T (n.*395-20A>T) n.941-20A>T c.664-20A>T (n.664-20A>T) n.966-20A>T n.934-20A>T | dbSNP |
| 9 | g.132912477T>C | CA008138 | TSC1 | c.738-20A>G (n.738-20A>G) c.585-20A>G (n.585-20A>G) c.375-20A>G (n.375-20A>G) c.*479-20A>G (n.*479-20A>G) c.*508-20A>G (n.*508-20A>G) c.*523-20A>G (n.*523-20A>G) n.445A>G c.*395-20A>G (n.*395-20A>G) n.941-20A>G c.664-20A>G (n.664-20A>G) n.966-20A>G n.934-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912477T= | CA1882417975 | TSC1 | c.738-20A= (n.738-20A=) c.585-20A= (n.585-20A=) c.375-20A= (n.375-20A=) c.*479-20A= (n.*479-20A=) c.*508-20A= (n.*508-20A=) c.*523-20A= (n.*523-20A=) n.445A= c.*395-20A= (n.*395-20A=) n.941-20A= c.664-20A= (n.664-20A=) n.966-20A= n.934-20A= | |
| 9 | g.132912478C= | CA1882417976 | TSC1 | c.738-21G= (n.738-21G=) c.585-21G= (n.585-21G=) c.375-21G= (n.375-21G=) c.*479-21G= (n.*479-21G=) c.*508-21G= (n.*508-21G=) c.*523-21G= (n.*523-21G=) n.444G= c.*395-21G= (n.*395-21G=) n.941-21G= c.664-21G= (n.664-21G=) n.966-21G= n.934-21G= | |
| 9 | g.132912478C>T | CA591361361 | TSC1 | c.738-21G>A (n.738-21G>A) c.585-21G>A (n.585-21G>A) c.375-21G>A (n.375-21G>A) c.*479-21G>A (n.*479-21G>A) c.*508-21G>A (n.*508-21G>A) c.*523-21G>A (n.*523-21G>A) n.444G>A c.*395-21G>A (n.*395-21G>A) n.941-21G>A c.664-21G>A (n.664-21G>A) n.966-21G>A n.934-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912479A>C | CA2579494363 | TSC1 | c.738-22T>G (n.738-22T>G) c.585-22T>G (n.585-22T>G) c.375-22T>G (n.375-22T>G) c.*479-22T>G (n.*479-22T>G) c.*508-22T>G (n.*508-22T>G) c.*523-22T>G (n.*523-22T>G) n.443T>G c.*395-22T>G (n.*395-22T>G) n.941-22T>G c.664-22T>G (n.664-22T>G) n.966-22T>G n.934-22T>G | |
| 9 | g.132912480A>G | CA2786146048 | TSC1 | c.738-23T>C (n.738-23T>C) c.585-23T>C (n.585-23T>C) c.375-23T>C (n.375-23T>C) c.*479-23T>C (n.*479-23T>C) c.*508-23T>C (n.*508-23T>C) c.*523-23T>C (n.*523-23T>C) n.442T>C c.*395-23T>C (n.*395-23T>C) n.941-23T>C c.664-23T>C (n.664-23T>C) n.966-23T>C n.934-23T>C | |
| 9 | g.132912481G>A | CA2720730139 | TSC1 | c.738-24C>T (n.738-24C>T) c.585-24C>T (n.585-24C>T) c.375-24C>T (n.375-24C>T) c.*479-24C>T (n.*479-24C>T) c.*508-24C>T (n.*508-24C>T) c.*523-24C>T (n.*523-24C>T) n.441C>T c.*395-24C>T (n.*395-24C>T) n.941-24C>T c.664-24C>T (n.664-24C>T) n.966-24C>T n.934-24C>T | dbSNP |
| 9 | g.132912481G>C | CA2720730140 | TSC1 | c.738-24C>G (n.738-24C>G) c.585-24C>G (n.585-24C>G) c.375-24C>G (n.375-24C>G) c.*479-24C>G (n.*479-24C>G) c.*508-24C>G (n.*508-24C>G) c.*523-24C>G (n.*523-24C>G) n.441C>G c.*395-24C>G (n.*395-24C>G) n.941-24C>G c.664-24C>G (n.664-24C>G) n.966-24C>G n.934-24C>G | dbSNP |
| 9 | g.132912481G>T | CA2720730141 | TSC1 | c.738-24C>A (n.738-24C>A) c.585-24C>A (n.585-24C>A) c.375-24C>A (n.375-24C>A) c.*479-24C>A (n.*479-24C>A) c.*508-24C>A (n.*508-24C>A) c.*523-24C>A (n.*523-24C>A) n.441C>A c.*395-24C>A (n.*395-24C>A) n.941-24C>A c.664-24C>A (n.664-24C>A) n.966-24C>A n.934-24C>A | dbSNP |
| 9 | g.132912486G>A | CA038759 | TSC1 | c.738-29C>T (n.738-29C>T) c.585-29C>T (n.585-29C>T) c.375-29C>T (n.375-29C>T) c.*479-29C>T (n.*479-29C>T) c.*508-29C>T (n.*508-29C>T) c.*523-29C>T (n.*523-29C>T) n.436C>T c.*395-29C>T (n.*395-29C>T) n.941-29C>T c.664-29C>T (n.664-29C>T) n.966-29C>T n.934-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912486G>C | CA2720458984 | TSC1 | c.738-29C>G (n.738-29C>G) c.585-29C>G (n.585-29C>G) c.375-29C>G (n.375-29C>G) c.*479-29C>G (n.*479-29C>G) c.*508-29C>G (n.*508-29C>G) c.*523-29C>G (n.*523-29C>G) n.436C>G c.*395-29C>G (n.*395-29C>G) n.941-29C>G c.664-29C>G (n.664-29C>G) n.966-29C>G n.934-29C>G | dbSNP |
| 9 | g.132912486G= | CA1882417977 | TSC1 | c.738-29C= (n.738-29C=) c.585-29C= (n.585-29C=) c.375-29C= (n.375-29C=) c.*479-29C= (n.*479-29C=) c.*508-29C= (n.*508-29C=) c.*523-29C= (n.*523-29C=) n.436C= c.*395-29C= (n.*395-29C=) n.941-29C= c.664-29C= (n.664-29C=) n.966-29C= n.934-29C= | |
| 9 | g.132912488A= | CA1882417978 | TSC1 | c.738-31T= (n.738-31T=) c.585-31T= (n.585-31T=) c.375-31T= (n.375-31T=) c.*479-31T= (n.*479-31T=) c.*508-31T= (n.*508-31T=) c.*523-31T= (n.*523-31T=) n.434T= c.*395-31T= (n.*395-31T=) n.941-31T= c.664-31T= (n.664-31T=) n.966-31T= n.934-31T= | |
| 9 | g.132912488A>G | CA038786 | TSC1 | c.738-31T>C (n.738-31T>C) c.585-31T>C (n.585-31T>C) c.375-31T>C (n.375-31T>C) c.*479-31T>C (n.*479-31T>C) c.*508-31T>C (n.*508-31T>C) c.*523-31T>C (n.*523-31T>C) n.434T>C c.*395-31T>C (n.*395-31T>C) n.941-31T>C c.664-31T>C (n.664-31T>C) n.966-31T>C n.934-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.132912488A>T | CA2720460469 | TSC1 | c.738-31T>A (n.738-31T>A) c.585-31T>A (n.585-31T>A) c.375-31T>A (n.375-31T>A) c.*479-31T>A (n.*479-31T>A) c.*508-31T>A (n.*508-31T>A) c.*523-31T>A (n.*523-31T>A) n.434T>A c.*395-31T>A (n.*395-31T>A) n.941-31T>A c.664-31T>A (n.664-31T>A) n.966-31T>A n.934-31T>A | dbSNP |
| 9 | g.132912489A>G | CA2720730142 | TSC1 | c.738-32T>C (n.738-32T>C) c.585-32T>C (n.585-32T>C) c.375-32T>C (n.375-32T>C) c.*479-32T>C (n.*479-32T>C) c.*508-32T>C (n.*508-32T>C) c.*523-32T>C (n.*523-32T>C) n.433T>C c.*395-32T>C (n.*395-32T>C) n.941-32T>C c.664-32T>C (n.664-32T>C) n.966-32T>C n.934-32T>C | dbSNP |
| 9 | g.132912491C>G | CA2786146049 | TSC1 | c.738-34G>C (n.738-34G>C) c.585-34G>C (n.585-34G>C) c.375-34G>C (n.375-34G>C) c.*479-34G>C (n.*479-34G>C) c.*508-34G>C (n.*508-34G>C) c.*523-34G>C (n.*523-34G>C) n.431G>C c.*395-34G>C (n.*395-34G>C) n.941-34G>C c.664-34G>C (n.664-34G>C) n.966-34G>C n.934-34G>C | |
| 9 | g.132912491_132912492delinsCT | CA1882417979 | TSC1 | c.738-35_738-34delinsAG (n.738-35_738-34delinsAG) c.585-35_585-34delinsAG (n.585-35_585-34delinsAG) c.375-35_375-34delinsAG (n.375-35_375-34delinsAG) c.*479-35_*479-34delinsAG (n.*479-35_*479-34delinsAG) c.*508-35_*508-34delinsAG (n.*508-35_*508-34delinsAG) c.*523-35_*523-34delinsAG (n.*523-35_*523-34delinsAG) n.430_431delinsAG c.*395-35_*395-34delinsAG (n.*395-35_*395-34delinsAG) n.941-35_941-34delinsAG c.664-35_664-34delinsAG (n.664-35_664-34delinsAG) n.966-35_966-34delinsAG n.934-35_934-34delinsAG | |
| 9 | g.132912492del | CA038792 | TSC1 | c.738-35del (n.738-35del) c.585-35del (n.585-35del) c.375-35del (n.375-35del) c.*479-35del (n.*479-35del) c.*508-35del (n.*508-35del) c.*523-35del (n.*523-35del) n.430del c.*395-35del (n.*395-35del) n.941-35del c.664-35del (n.664-35del) n.966-35del n.934-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.132912492T>C | CA591361362 | TSC1 | c.738-35A>G (n.738-35A>G) c.585-35A>G (n.585-35A>G) c.375-35A>G (n.375-35A>G) c.*479-35A>G (n.*479-35A>G) c.*508-35A>G (n.*508-35A>G) c.*523-35A>G (n.*523-35A>G) n.430A>G c.*395-35A>G (n.*395-35A>G) n.941-35A>G c.664-35A>G (n.664-35A>G) n.966-35A>G n.934-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912492T= | CA1882417980 | TSC1 | c.738-35A= (n.738-35A=) c.585-35A= (n.585-35A=) c.375-35A= (n.375-35A=) c.*479-35A= (n.*479-35A=) c.*508-35A= (n.*508-35A=) c.*523-35A= (n.*523-35A=) n.430A= c.*395-35A= (n.*395-35A=) n.941-35A= c.664-35A= (n.664-35A=) n.966-35A= n.934-35A= | |
| 9 | g.132912493G>A | CA038800 | TSC1 | c.738-36C>T (n.738-36C>T) c.585-36C>T (n.585-36C>T) c.375-36C>T (n.375-36C>T) c.*479-36C>T (n.*479-36C>T) c.*508-36C>T (n.*508-36C>T) c.*523-36C>T (n.*523-36C>T) n.429C>T c.*395-36C>T (n.*395-36C>T) n.941-36C>T c.664-36C>T (n.664-36C>T) n.966-36C>T n.934-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912493G>C | CA860677717 | TSC1 | c.738-36C>G (n.738-36C>G) c.585-36C>G (n.585-36C>G) c.375-36C>G (n.375-36C>G) c.*479-36C>G (n.*479-36C>G) c.*508-36C>G (n.*508-36C>G) c.*523-36C>G (n.*523-36C>G) n.429C>G c.*395-36C>G (n.*395-36C>G) n.941-36C>G c.664-36C>G (n.664-36C>G) n.966-36C>G n.934-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912493G= | CA1882417981 | TSC1 | c.738-36C= (n.738-36C=) c.585-36C= (n.585-36C=) c.375-36C= (n.375-36C=) c.*479-36C= (n.*479-36C=) c.*508-36C= (n.*508-36C=) c.*523-36C= (n.*523-36C=) n.429C= c.*395-36C= (n.*395-36C=) n.941-36C= c.664-36C= (n.664-36C=) n.966-36C= n.934-36C= | |
| 9 | g.132912493G>T | CA2692290381 | TSC1 | c.738-36C>A (n.738-36C>A) c.585-36C>A (n.585-36C>A) c.375-36C>A (n.375-36C>A) c.*479-36C>A (n.*479-36C>A) c.*508-36C>A (n.*508-36C>A) c.*523-36C>A (n.*523-36C>A) n.429C>A c.*395-36C>A (n.*395-36C>A) n.941-36C>A c.664-36C>A (n.664-36C>A) n.966-36C>A n.934-36C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132912494T>C | CA2692290382 | TSC1 | c.738-37A>G (n.738-37A>G) c.585-37A>G (n.585-37A>G) c.375-37A>G (n.375-37A>G) c.*479-37A>G (n.*479-37A>G) c.*508-37A>G (n.*508-37A>G) c.*523-37A>G (n.*523-37A>G) n.428A>G c.*395-37A>G (n.*395-37A>G) n.941-37A>G c.664-37A>G (n.664-37A>G) n.966-37A>G n.934-37A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132912496dup | CA2692290383 | TSC1 | c.738-38dup (n.738-38dup) c.585-38dup (n.585-38dup) c.375-38dup (n.375-38dup) c.*479-38dup (n.*479-38dup) c.*508-38dup (n.*508-38dup) c.*523-38dup (n.*523-38dup) n.427dup c.*395-38dup (n.*395-38dup) n.941-38dup c.664-38dup (n.664-38dup) n.966-38dup n.934-38dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.132912496_132912497insGAGTACCCCAAAG | CA2720730143 | TSC1 | c.738-40_738-39insCTTTGGGGTACTC (n.738-40_738-39insCTTTGGGGTACTC) c.585-40_585-39insCTTTGGGGTACTC (n.585-40_585-39insCTTTGGGGTACTC) c.375-40_375-39insCTTTGGGGTACTC (n.375-40_375-39insCTTTGGGGTACTC) c.*479-40_*479-39insCTTTGGGGTACTC (n.*479-40_*479-39insCTTTGGGGTACTC) c.*508-40_*508-39insCTTTGGGGTACTC (n.*508-40_*508-39insCTTTGGGGTACTC) c.*523-40_*523-39insCTTTGGGGTACTC (n.*523-40_*523-39insCTTTGGGGTACTC) n.425_426insCTTTGGGGTACTC c.*395-40_*395-39insCTTTGGGGTACTC (n.*395-40_*395-39insCTTTGGGGTACTC) n.941-40_941-39insCTTTGGGGTACTC c.664-40_664-39insCTTTGGGGTACTC (n.664-40_664-39insCTTTGGGGTACTC) n.966-40_966-39insCTTTGGGGTACTC n.934-40_934-39insCTTTGGGGTACTC | dbSNP |
| 9 | g.132912497T>A | CA2720730144 | TSC1 | c.738-40A>T (n.738-40A>T) c.585-40A>T (n.585-40A>T) c.375-40A>T (n.375-40A>T) c.*479-40A>T (n.*479-40A>T) c.*508-40A>T (n.*508-40A>T) c.*523-40A>T (n.*523-40A>T) n.425A>T c.*395-40A>T (n.*395-40A>T) n.941-40A>T c.664-40A>T (n.664-40A>T) n.966-40A>T n.934-40A>T | dbSNP |
| 9 | g.132912498C>A | CA1882417983 | TSC1 | c.738-41G>T (n.738-41G>T) c.585-41G>T (n.585-41G>T) c.375-41G>T (n.375-41G>T) c.*479-41G>T (n.*479-41G>T) c.*508-41G>T (n.*508-41G>T) c.*523-41G>T (n.*523-41G>T) n.424G>T c.*395-41G>T (n.*395-41G>T) n.941-41G>T c.664-41G>T (n.664-41G>T) n.966-41G>T n.934-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912498C= | CA1882417982 | TSC1 | c.738-41G= (n.738-41G=) c.585-41G= (n.585-41G=) c.375-41G= (n.375-41G=) c.*479-41G= (n.*479-41G=) c.*508-41G= (n.*508-41G=) c.*523-41G= (n.*523-41G=) n.424G= c.*395-41G= (n.*395-41G=) n.941-41G= c.664-41G= (n.664-41G=) n.966-41G= n.934-41G= | |
| 9 | g.132912498C>G | CA2720512214 | TSC1 | c.738-41G>C (n.738-41G>C) c.585-41G>C (n.585-41G>C) c.375-41G>C (n.375-41G>C) c.*479-41G>C (n.*479-41G>C) c.*508-41G>C (n.*508-41G>C) c.*523-41G>C (n.*523-41G>C) n.424G>C c.*395-41G>C (n.*395-41G>C) n.941-41G>C c.664-41G>C (n.664-41G>C) n.966-41G>C n.934-41G>C | dbSNP |
| 9 | g.132912500A>T | CA2692290384 | TSC1 | c.738-43T>A (n.738-43T>A) c.585-43T>A (n.585-43T>A) c.375-43T>A (n.375-43T>A) c.*479-43T>A (n.*479-43T>A) c.*508-43T>A (n.*508-43T>A) c.*523-43T>A (n.*523-43T>A) n.422T>A c.*395-43T>A (n.*395-43T>A) n.941-43T>A c.664-43T>A (n.664-43T>A) n.966-43T>A n.934-43T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132912501C= | CA1882417984 | TSC1 | c.738-44G= (n.738-44G=) c.585-44G= (n.585-44G=) c.375-44G= (n.375-44G=) c.*479-44G= (n.*479-44G=) c.*508-44G= (n.*508-44G=) c.*523-44G= (n.*523-44G=) n.421G= c.*395-44G= (n.*395-44G=) n.941-44G= c.664-44G= (n.664-44G=) n.966-44G= n.934-44G= | |
| 9 | g.132912501C>G | CA2579494364 | TSC1 | c.738-44G>C (n.738-44G>C) c.585-44G>C (n.585-44G>C) c.375-44G>C (n.375-44G>C) c.*479-44G>C (n.*479-44G>C) c.*508-44G>C (n.*508-44G>C) c.*523-44G>C (n.*523-44G>C) n.421G>C c.*395-44G>C (n.*395-44G>C) n.941-44G>C c.664-44G>C (n.664-44G>C) n.966-44G>C n.934-44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132912501C>T | CA038809 | TSC1 | c.738-44G>A (n.738-44G>A) c.585-44G>A (n.585-44G>A) c.375-44G>A (n.375-44G>A) c.*479-44G>A (n.*479-44G>A) c.*508-44G>A (n.*508-44G>A) c.*523-44G>A (n.*523-44G>A) n.421G>A c.*395-44G>A (n.*395-44G>A) n.941-44G>A c.664-44G>A (n.664-44G>A) n.966-44G>A n.934-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912502T>A | CA2720730145 | TSC1 | c.738-45A>T (n.738-45A>T) c.585-45A>T (n.585-45A>T) c.375-45A>T (n.375-45A>T) c.*479-45A>T (n.*479-45A>T) c.*508-45A>T (n.*508-45A>T) c.*523-45A>T (n.*523-45A>T) n.420A>T c.*395-45A>T (n.*395-45A>T) n.941-45A>T c.664-45A>T (n.664-45A>T) n.966-45A>T n.934-45A>T | dbSNP |
| 9 | g.132912502T>C | CA2579494365 | TSC1 | c.738-45A>G (n.738-45A>G) c.585-45A>G (n.585-45A>G) c.375-45A>G (n.375-45A>G) c.*479-45A>G (n.*479-45A>G) c.*508-45A>G (n.*508-45A>G) c.*523-45A>G (n.*523-45A>G) n.420A>G c.*395-45A>G (n.*395-45A>G) n.941-45A>G c.664-45A>G (n.664-45A>G) n.966-45A>G n.934-45A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132912503G>A | CA2720730146 | TSC1 | c.738-46C>T (n.738-46C>T) c.585-46C>T (n.585-46C>T) c.375-46C>T (n.375-46C>T) c.*479-46C>T (n.*479-46C>T) c.*508-46C>T (n.*508-46C>T) c.*523-46C>T (n.*523-46C>T) n.419C>T c.*395-46C>T (n.*395-46C>T) n.941-46C>T c.664-46C>T (n.664-46C>T) n.966-46C>T n.934-46C>T | dbSNP |
| 9 | g.132912503_132912507delinsGAATT | CA1882417985 | TSC1 | c.738-50_738-46delinsAATTC (n.738-50_738-46delinsAATTC) c.585-50_585-46delinsAATTC (n.585-50_585-46delinsAATTC) c.375-50_375-46delinsAATTC (n.375-50_375-46delinsAATTC) c.*479-50_*479-46delinsAATTC (n.*479-50_*479-46delinsAATTC) c.*508-50_*508-46delinsAATTC (n.*508-50_*508-46delinsAATTC) c.*523-50_*523-46delinsAATTC (n.*523-50_*523-46delinsAATTC) n.415_419delinsAATTC c.*395-50_*395-46delinsAATTC (n.*395-50_*395-46delinsAATTC) n.941-50_941-46delinsAATTC c.664-50_664-46delinsAATTC (n.664-50_664-46delinsAATTC) n.966-50_966-46delinsAATTC n.934-50_934-46delinsAATTC | |
| 9 | g.132912506_132912509del | CA591361363 | TSC1 | c.738-50_738-47del (n.738-50_738-47del) c.585-50_585-47del (n.585-50_585-47del) c.375-50_375-47del (n.375-50_375-47del) c.*479-50_*479-47del (n.*479-50_*479-47del) c.*508-50_*508-47del (n.*508-50_*508-47del) c.*523-50_*523-47del (n.*523-50_*523-47del) n.415_418del c.*395-50_*395-47del (n.*395-50_*395-47del) n.941-50_941-47del c.664-50_664-47del (n.664-50_664-47del) n.966-50_966-47del n.934-50_934-47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132912505A>G | CA2720730147 | TSC1 | c.738-48T>C (n.738-48T>C) c.585-48T>C (n.585-48T>C) c.375-48T>C (n.375-48T>C) c.*479-48T>C (n.*479-48T>C) c.*508-48T>C (n.*508-48T>C) c.*523-48T>C (n.*523-48T>C) n.417T>C c.*395-48T>C (n.*395-48T>C) n.941-48T>C c.664-48T>C (n.664-48T>C) n.966-48T>C n.934-48T>C | dbSNP |
| 9 | g.132912507T>A | CA2720730148 | TSC1 | c.738-50A>T (n.738-50A>T) c.585-50A>T (n.585-50A>T) c.375-50A>T (n.375-50A>T) c.*479-50A>T (n.*479-50A>T) c.*508-50A>T (n.*508-50A>T) c.*523-50A>T (n.*523-50A>T) n.415A>T c.*395-50A>T (n.*395-50A>T) n.941-50A>T c.664-50A>T (n.664-50A>T) n.966-50A>T n.934-50A>T | dbSNP |
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| 9 | g.132912512A>T | CA200895032 | TSC1 | c.738-55T>A (n.738-55T>A) c.585-55T>A (n.585-55T>A) c.375-55T>A (n.375-55T>A) c.*479-55T>A (n.*479-55T>A) c.*508-55T>A (n.*508-55T>A) c.*523-55T>A (n.*523-55T>A) n.410T>A c.*395-55T>A (n.*395-55T>A) n.941-55T>A c.664-55T>A (n.664-55T>A) n.966-55T>A n.934-55T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |