Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132911367T>CCA591361336TSC1c.1029+86A>G (n.1029+86A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.303+86A>C
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n.1318A>C
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n.1343A>C
n.1225+86A>C
 dbSNP
9g.132911367T=CA1882417456TSC1c.1029+86A= (n.1029+86A=)
c.876+86A= (n.876+86A=)
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n.303+86A=
c.*770+86A= (n.*770+86A=)
c.*799+86A= (n.*799+86A=)
c.*900A= (n.*900A=)
n.842A=
c.*686+86A= (n.*686+86A=)
n.1318A=
c.*268+86A= (n.*268+86A=)
n.1343A=
n.1225+86A=
9g.132911368_132911370delinsTCCCA1882417457TSC1c.1029+83_1029+85delinsGGA (n.1029+83_1029+85delinsGGA)
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n.303+83_303+85delinsGGA
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n.839_841delinsGGA
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n.1315_1317delinsGGA
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n.1340_1342delinsGGA
n.1225+83_1225+85delinsGGA
9g.132911369C>ACA2692289022TSC1c.1029+84G>T (n.1029+84G>T)
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c.*12G>T (n.*12G>T)
n.303+84G>T
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c.*799+84G>T (n.*799+84G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.840G>T
c.*686+84G>T (n.*686+84G>T)
n.1316G>T
c.*268+84G>T (n.*268+84G>T)
n.1341G>T
n.1225+84G>T
 gnomAD v4
9g.132911369C>TCA2692289024TSC1c.1029+84G>A (n.1029+84G>A)
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c.666+84G>A (n.666+84G>A)
c.1072+41G>A (n.1072+41G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.303+84G>A
c.*770+84G>A (n.*770+84G>A)
c.*799+84G>A (n.*799+84G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.840G>A
c.*686+84G>A (n.*686+84G>A)
n.1316G>A
c.*268+84G>A (n.*268+84G>A)
n.1341G>A
n.1225+84G>A
 gnomAD v4
9g.132911370_132911371delCA026826TSC1c.1029+83_1029+84del (n.1029+83_1029+84del)
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c.*11_*12del (n.*11_*12del)
n.303+83_303+84del
c.*770+83_*770+84del (n.*770+83_*770+84del)
c.*799+83_*799+84del (n.*799+83_*799+84del)
c.*897_*898del (n.*897_*898del)
n.839_840del
c.*686+83_*686+84del (n.*686+83_*686+84del)
n.1315_1316del
c.*268+83_*268+84del (n.*268+83_*268+84del)
n.1340_1341del
n.1225+83_1225+84del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.132911370C>ACA2692289027TSC1c.1029+83G>T (n.1029+83G>T)
c.876+83G>T (n.876+83G>T)
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c.*11G>T (n.*11G>T)
n.303+83G>T
c.*770+83G>T (n.*770+83G>T)
c.*799+83G>T (n.*799+83G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.839G>T
c.*686+83G>T (n.*686+83G>T)
n.1315G>T
c.*268+83G>T (n.*268+83G>T)
n.1340G>T
n.1225+83G>T
 gnomAD v4
9g.132911371C>ACA2692289029TSC1c.1029+82G>T (n.1029+82G>T)
c.876+82G>T (n.876+82G>T)
c.666+82G>T (n.666+82G>T)
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c.*10G>T (n.*10G>T)
n.303+82G>T
c.*770+82G>T (n.*770+82G>T)
c.*799+82G>T (n.*799+82G>T)
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n.838G>T
c.*686+82G>T (n.*686+82G>T)
n.1314G>T
c.*268+82G>T (n.*268+82G>T)
n.1339G>T
n.1225+82G>T
 gnomAD v4
9g.132911371C=CA1882417458TSC1c.1029+82G= (n.1029+82G=)
c.876+82G= (n.876+82G=)
c.666+82G= (n.666+82G=)
c.1072+39G= (n.1072+39G=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.303+82G=
c.*770+82G= (n.*770+82G=)
c.*799+82G= (n.*799+82G=)
c.*896G= (n.*896G=)
n.838G=
c.*686+82G= (n.*686+82G=)
n.1314G=
c.*268+82G= (n.*268+82G=)
n.1339G=
n.1225+82G=
9g.132911371C>TCA026817TSC1c.1029+82G>A (n.1029+82G>A)
c.876+82G>A (n.876+82G>A)
c.666+82G>A (n.666+82G>A)
c.1072+39G>A (n.1072+39G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.303+82G>A
c.*770+82G>A (n.*770+82G>A)
c.*799+82G>A (n.*799+82G>A)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.838G>A
c.*686+82G>A (n.*686+82G>A)
n.1314G>A
c.*268+82G>A (n.*268+82G>A)
n.1339G>A
n.1225+82G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911373A=CA1882417459TSC1c.1029+80T= (n.1029+80T=)
c.876+80T= (n.876+80T=)
c.666+80T= (n.666+80T=)
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c.*8T= (n.*8T=)
n.303+80T=
c.*770+80T= (n.*770+80T=)
c.*799+80T= (n.*799+80T=)
c.*894T= (n.*894T=)
n.836T=
c.*686+80T= (n.*686+80T=)
n.1312T=
c.*268+80T= (n.*268+80T=)
n.1337T=
n.1225+80T=
9g.132911373A>GCA026810TSC1c.1029+80T>C (n.1029+80T>C)
c.876+80T>C (n.876+80T>C)
c.666+80T>C (n.666+80T>C)
c.1072+37T>C (n.1072+37T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.303+80T>C
c.*770+80T>C (n.*770+80T>C)
c.*799+80T>C (n.*799+80T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.836T>C
c.*686+80T>C (n.*686+80T>C)
n.1312T>C
c.*268+80T>C (n.*268+80T>C)
n.1337T>C
n.1225+80T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911376A>TCA2579494325TSC1c.1029+77T>A (n.1029+77T>A)
c.876+77T>A (n.876+77T>A)
c.666+77T>A (n.666+77T>A)
c.1072+34T>A (n.1072+34T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.303+77T>A
c.*770+77T>A (n.*770+77T>A)
c.*799+77T>A (n.*799+77T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.833T>A
c.*686+77T>A (n.*686+77T>A)
n.1309T>A
c.*268+77T>A (n.*268+77T>A)
n.1334T>A
n.1225+77T>A
9g.132911377C=CA1882417460TSC1c.1029+76G= (n.1029+76G=)
c.876+76G= (n.876+76G=)
c.666+76G= (n.666+76G=)
c.1072+33G= (n.1072+33G=)
c.*4G= (n.*4G=)
n.303+76G=
c.*770+76G= (n.*770+76G=)
c.*799+76G= (n.*799+76G=)
c.*890G= (n.*890G=)
n.832G=
c.*686+76G= (n.*686+76G=)
n.1308G=
c.*268+76G= (n.*268+76G=)
n.1333G=
n.1225+76G=
9g.132911377C>GCA591361337TSC1c.1029+76G>C (n.1029+76G>C)
c.876+76G>C (n.876+76G>C)
c.666+76G>C (n.666+76G>C)
c.1072+33G>C (n.1072+33G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.303+76G>C
c.*770+76G>C (n.*770+76G>C)
c.*799+76G>C (n.*799+76G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.832G>C
c.*686+76G>C (n.*686+76G>C)
n.1308G>C
c.*268+76G>C (n.*268+76G>C)
n.1333G>C
n.1225+76G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911377C>TCA2692289035TSC1c.1029+76G>A (n.1029+76G>A)
c.876+76G>A (n.876+76G>A)
c.666+76G>A (n.666+76G>A)
c.1072+33G>A (n.1072+33G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.303+76G>A
c.*770+76G>A (n.*770+76G>A)
c.*799+76G>A (n.*799+76G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.832G>A
c.*686+76G>A (n.*686+76G>A)
n.1308G>A
c.*268+76G>A (n.*268+76G>A)
n.1333G>A
n.1225+76G>A
 gnomAD v4
9g.132911378A=CA1882417461TSC1c.1029+75T= (n.1029+75T=)
c.876+75T= (n.876+75T=)
c.666+75T= (n.666+75T=)
c.1072+32T= (n.1072+32T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.303+75T=
c.*770+75T= (n.*770+75T=)
c.*799+75T= (n.*799+75T=)
c.*889T= (n.*889T=)
n.831T=
c.*686+75T= (n.*686+75T=)
n.1307T=
c.*268+75T= (n.*268+75T=)
n.1332T=
n.1225+75T=
9g.132911378A>GCA2692289036TSC1c.1029+75T>C (n.1029+75T>C)
c.876+75T>C (n.876+75T>C)
c.666+75T>C (n.666+75T>C)
c.1072+32T>C (n.1072+32T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.303+75T>C
c.*770+75T>C (n.*770+75T>C)
c.*799+75T>C (n.*799+75T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.831T>C
c.*686+75T>C (n.*686+75T>C)
n.1307T>C
c.*268+75T>C (n.*268+75T>C)
n.1332T>C
n.1225+75T>C
 gnomAD v4
9g.132911378A>TCA591361338TSC1c.1029+75T>A (n.1029+75T>A)
c.876+75T>A (n.876+75T>A)
c.666+75T>A (n.666+75T>A)
c.1072+32T>A (n.1072+32T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.303+75T>A
c.*770+75T>A (n.*770+75T>A)
c.*799+75T>A (n.*799+75T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.831T>A
c.*686+75T>A (n.*686+75T>A)
n.1307T>A
c.*268+75T>A (n.*268+75T>A)
n.1332T>A
n.1225+75T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911379T>CCA2579494326TSC1c.1029+74A>G (n.1029+74A>G)
c.876+74A>G (n.876+74A>G)
c.666+74A>G (n.666+74A>G)
c.1072+31A>G (n.1072+31A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.303+74A>G
c.*770+74A>G (n.*770+74A>G)
c.*799+74A>G (n.*799+74A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.830A>G
c.*686+74A>G (n.*686+74A>G)
n.1306A>G
c.*268+74A>G (n.*268+74A>G)
n.1331A>G
n.1225+74A>G
 gnomAD v4
9g.132911380A>TCA2579494327TSC1c.1029+73T>A (n.1029+73T>A)
c.876+73T>A (n.876+73T>A)
c.666+73T>A (n.666+73T>A)
c.1072+30T>A (n.1072+30T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.303+73T>A
c.*770+73T>A (n.*770+73T>A)
c.*799+73T>A (n.*799+73T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.829T>A
c.*686+73T>A (n.*686+73T>A)
n.1305T>A
c.*268+73T>A (n.*268+73T>A)
n.1330T>A
n.1225+73T>A
9g.132911381C>ACA375367998TSC1c.1029+72G>T (n.1029+72G>T)
c.876+72G>T (n.876+72G>T)
c.666+72G>T (n.666+72G>T)
c.1072+29G>T (n.1072+29G>T)
c.1101G>T (p.Ter367Tyr)
n.303+72G>T
c.*770+72G>T (n.*770+72G>T)
c.*799+72G>T (n.*799+72G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.828G>T
c.*686+72G>T (n.*686+72G>T)
n.1304G>T
c.*268+72G>T (n.*268+72G>T)
n.1329G>T
n.1225+72G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.132911381C=CA1882417462TSC1c.1029+72G= (n.1029+72G=)
c.876+72G= (n.876+72G=)
c.666+72G= (n.666+72G=)
c.1072+29G= (n.1072+29G=)
c.1101G= (p.Ter367=)
n.303+72G=
c.*770+72G= (n.*770+72G=)
c.*799+72G= (n.*799+72G=)
c.*886G= (n.*886G=)
n.828G=
c.*686+72G= (n.*686+72G=)
n.1304G=
c.*268+72G= (n.*268+72G=)
n.1329G=
n.1225+72G=
9g.132911381C>GCA375368000TSC1c.1029+72G>C (n.1029+72G>C)
c.876+72G>C (n.876+72G>C)
c.666+72G>C (n.666+72G>C)
c.1072+29G>C (n.1072+29G>C)
c.1101G>C (p.Ter367Tyr)
n.303+72G>C
c.*770+72G>C (n.*770+72G>C)
c.*799+72G>C (n.*799+72G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
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c.*686+72G>C (n.*686+72G>C)
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n.1329G>C
n.1225+72G>C
9g.132911381C>TCA1882417463TSC1c.1029+72G>A (n.1029+72G>A)
c.876+72G>A (n.876+72G>A)
c.666+72G>A (n.666+72G>A)
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c.1101G>A (p.Ter367=)
n.303+72G>A
c.*770+72G>A (n.*770+72G>A)
c.*799+72G>A (n.*799+72G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.828G>A
c.*686+72G>A (n.*686+72G>A)
n.1304G>A
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n.1329G>A
n.1225+72G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911382T>ACA375368004TSC1c.1029+71A>T (n.1029+71A>T)
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n.1225+71A>G
9g.132911382T>GCA200894312TSC1c.1029+71A>C (n.1029+71A>C)
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c.1100A>C (p.Ter367Ser)
n.303+71A>C
c.*770+71A>C (n.*770+71A>C)
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n.1328A>C
n.1225+71A>C
 dbSNP
9g.132911382T=CA1882417464TSC1c.1029+71A= (n.1029+71A=)
c.876+71A= (n.876+71A=)
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n.303+71A=
c.*770+71A= (n.*770+71A=)
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c.*885A= (n.*885A=)
n.827A=
c.*686+71A= (n.*686+71A=)
n.1303A=
c.*268+71A= (n.*268+71A=)
n.1328A=
n.1225+71A=
9g.132911383A>CCA375368018TSC1c.1029+70T>G (n.1029+70T>G)
c.876+70T>G (n.876+70T>G)
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c.1099T>G (p.Ter367Glu)
n.303+70T>G
c.*770+70T>G (n.*770+70T>G)
c.*799+70T>G (n.*799+70T>G)
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n.826T>G
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n.1302T>G
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n.1327T>G
n.1225+70T>G
9g.132911383A>GCA375368017TSC1c.1029+70T>C (n.1029+70T>C)
c.876+70T>C (n.876+70T>C)
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c.1099T>C (p.Ter367Gln)
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n.1327T>C
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9g.132911383A>TCA375368013TSC1c.1029+70T>A (n.1029+70T>A)
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c.1099T>A (p.Ter367Lys)
n.303+70T>A
c.*770+70T>A (n.*770+70T>A)
c.*799+70T>A (n.*799+70T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.826T>A
c.*686+70T>A (n.*686+70T>A)
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n.1327T>A
n.1225+70T>A
9g.132911385delCA2579494328TSC1c.1029+70del (n.1029+70del)
c.876+70del (n.876+70del)
c.666+70del (n.666+70del)
c.1072+27del (n.1072+27del)
c.1099del (p.Ter367SerextTer17)
n.303+70del
c.*770+70del (n.*770+70del)
c.*799+70del (n.*799+70del)
c.*884del (n.*884del)
n.826del
c.*686+70del (n.*686+70del)
n.1302del
c.*268+70del (n.*268+70del)
n.1327del
n.1225+70del
 gnomAD v4
9g.132911384A>CCA375368023TSC1c.1029+69T>G (n.1029+69T>G)
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n.303+69T>G
c.*770+69T>G (n.*770+69T>G)
c.*799+69T>G (n.*799+69T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.825T>G
c.*686+69T>G (n.*686+69T>G)
n.1301T>G
c.*268+69T>G (n.*268+69T>G)
n.1326T>G
n.1225+69T>G
9g.132911384A>TCA2579494329TSC1c.1029+69T>A (n.1029+69T>A)
c.876+69T>A (n.876+69T>A)
c.666+69T>A (n.666+69T>A)
c.1072+26T>A (n.1072+26T>A)
c.1098T>A (p.Ile366=)
n.303+69T>A
c.*770+69T>A (n.*770+69T>A)
c.*799+69T>A (n.*799+69T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.825T>A
c.*686+69T>A (n.*686+69T>A)
n.1301T>A
c.*268+69T>A (n.*268+69T>A)
n.1326T>A
n.1225+69T>A
9g.132911385A>CCA375368025TSC1c.1029+68T>G (n.1029+68T>G)
c.876+68T>G (n.876+68T>G)
c.666+68T>G (n.666+68T>G)
c.1072+25T>G (n.1072+25T>G)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
n.303+68T>G
c.*770+68T>G (n.*770+68T>G)
c.*799+68T>G (n.*799+68T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.824T>G
c.*686+68T>G (n.*686+68T>G)
n.1300T>G
c.*268+68T>G (n.*268+68T>G)
n.1325T>G
n.1225+68T>G
9g.132911385A>GCA375368031TSC1c.1029+68T>C (n.1029+68T>C)
c.876+68T>C (n.876+68T>C)
c.666+68T>C (n.666+68T>C)
c.1072+25T>C (n.1072+25T>C)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
n.303+68T>C
c.*770+68T>C (n.*770+68T>C)
c.*799+68T>C (n.*799+68T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.824T>C
c.*686+68T>C (n.*686+68T>C)
n.1300T>C
c.*268+68T>C (n.*268+68T>C)
n.1325T>C
n.1225+68T>C
9g.132911385A>TCA375368028TSC1c.1029+68T>A (n.1029+68T>A)
c.876+68T>A (n.876+68T>A)
c.666+68T>A (n.666+68T>A)
c.1072+25T>A (n.1072+25T>A)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
n.303+68T>A
c.*770+68T>A (n.*770+68T>A)
c.*799+68T>A (n.*799+68T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.824T>A
c.*686+68T>A (n.*686+68T>A)
n.1300T>A
c.*268+68T>A (n.*268+68T>A)
n.1325T>A
n.1225+68T>A
9g.132911386T>ACA375368034TSC1c.1029+67A>T (n.1029+67A>T)
c.876+67A>T (n.876+67A>T)
c.666+67A>T (n.666+67A>T)
c.1072+24A>T (n.1072+24A>T)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
n.303+67A>T
c.*770+67A>T (n.*770+67A>T)
c.*799+67A>T (n.*799+67A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.823A>T
c.*686+67A>T (n.*686+67A>T)
n.1299A>T
c.*268+67A>T (n.*268+67A>T)
n.1324A>T
n.1225+67A>T
9g.132911386T>CCA375368035TSC1c.1029+67A>G (n.1029+67A>G)
c.876+67A>G (n.876+67A>G)
c.666+67A>G (n.666+67A>G)
c.1072+24A>G (n.1072+24A>G)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
n.303+67A>G
c.*770+67A>G (n.*770+67A>G)
c.*799+67A>G (n.*799+67A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.823A>G
c.*686+67A>G (n.*686+67A>G)
n.1299A>G
c.*268+67A>G (n.*268+67A>G)
n.1324A>G
n.1225+67A>G
9g.132911386T>GCA375368036TSC1c.1029+67A>C (n.1029+67A>C)
c.876+67A>C (n.876+67A>C)
c.666+67A>C (n.666+67A>C)
c.1072+24A>C (n.1072+24A>C)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
n.303+67A>C
c.*770+67A>C (n.*770+67A>C)
c.*799+67A>C (n.*799+67A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.823A>C
c.*686+67A>C (n.*686+67A>C)
n.1299A>C
c.*268+67A>C (n.*268+67A>C)
n.1324A>C
n.1225+67A>C
9g.132911387C>ACA375368039TSC1c.1029+66G>T (n.1029+66G>T)
c.876+66G>T (n.876+66G>T)
c.666+66G>T (n.666+66G>T)
c.1072+23G>T (n.1072+23G>T)
c.1095G>T (p.Gln365His)
n.303+66G>T
c.*770+66G>T (n.*770+66G>T)
c.*799+66G>T (n.*799+66G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.822G>T
c.*686+66G>T (n.*686+66G>T)
n.1298G>T
c.*268+66G>T (n.*268+66G>T)
n.1323G>T
n.1225+66G>T
9g.132911387C=CA1882417465TSC1c.1029+66G= (n.1029+66G=)
c.876+66G= (n.876+66G=)
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c.1072+23G= (n.1072+23G=)
c.1095G= (p.Gln365=)
n.303+66G=
c.*770+66G= (n.*770+66G=)
c.*799+66G= (n.*799+66G=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.822G=
c.*686+66G= (n.*686+66G=)
n.1298G=
c.*268+66G= (n.*268+66G=)
n.1323G=
n.1225+66G=
9g.132911387C>GCA375368041TSC1c.1029+66G>C (n.1029+66G>C)
c.876+66G>C (n.876+66G>C)
c.666+66G>C (n.666+66G>C)
c.1072+23G>C (n.1072+23G>C)
c.1095G>C (p.Gln365His)
n.303+66G>C
c.*770+66G>C (n.*770+66G>C)
c.*799+66G>C (n.*799+66G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.822G>C
c.*686+66G>C (n.*686+66G>C)
n.1298G>C
c.*268+66G>C (n.*268+66G>C)
n.1323G>C
n.1225+66G>C
9g.132911387C>TCA200894314TSC1c.1029+66G>A (n.1029+66G>A)
c.876+66G>A (n.876+66G>A)
c.666+66G>A (n.666+66G>A)
c.1072+23G>A (n.1072+23G>A)
c.1095G>A (p.Gln365=)
n.303+66G>A
c.*770+66G>A (n.*770+66G>A)
c.*799+66G>A (n.*799+66G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.822G>A
c.*686+66G>A (n.*686+66G>A)
n.1298G>A
c.*268+66G>A (n.*268+66G>A)
n.1323G>A
n.1225+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911388T>ACA375368045TSC1c.1029+65A>T (n.1029+65A>T)
c.876+65A>T (n.876+65A>T)
c.666+65A>T (n.666+65A>T)
c.1072+22A>T (n.1072+22A>T)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
n.303+65A>T
c.*770+65A>T (n.*770+65A>T)
c.*799+65A>T (n.*799+65A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
n.821A>T
c.*686+65A>T (n.*686+65A>T)
n.1297A>T
c.*268+65A>T (n.*268+65A>T)
n.1322A>T
n.1225+65A>T
9g.132911388T>CCA375368048TSC1c.1029+65A>G (n.1029+65A>G)
c.876+65A>G (n.876+65A>G)
c.666+65A>G (n.666+65A>G)
c.1072+22A>G (n.1072+22A>G)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
n.303+65A>G
c.*770+65A>G (n.*770+65A>G)
c.*799+65A>G (n.*799+65A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.821A>G
c.*686+65A>G (n.*686+65A>G)
n.1297A>G
c.*268+65A>G (n.*268+65A>G)
n.1322A>G
n.1225+65A>G
 gnomAD v4
9g.132911388T>GCA375368050TSC1c.1029+65A>C (n.1029+65A>C)
c.876+65A>C (n.876+65A>C)
c.666+65A>C (n.666+65A>C)
c.1072+22A>C (n.1072+22A>C)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
n.303+65A>C
c.*770+65A>C (n.*770+65A>C)
c.*799+65A>C (n.*799+65A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.821A>C
c.*686+65A>C (n.*686+65A>C)
n.1297A>C
c.*268+65A>C (n.*268+65A>C)
n.1322A>C
n.1225+65A>C
9g.132911389G>ACA375368052TSC1c.1029+64C>T (n.1029+64C>T)
c.876+64C>T (n.876+64C>T)
c.666+64C>T (n.666+64C>T)
c.1072+21C>T (n.1072+21C>T)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
n.303+64C>T
c.*770+64C>T (n.*770+64C>T)
c.*799+64C>T (n.*799+64C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.820C>T
c.*686+64C>T (n.*686+64C>T)
n.1296C>T
c.*268+64C>T (n.*268+64C>T)
n.1321C>T
n.1225+64C>T
9g.132911389G>CCA375368055TSC1c.1029+64C>G (n.1029+64C>G)
c.876+64C>G (n.876+64C>G)
c.666+64C>G (n.666+64C>G)
c.1072+21C>G (n.1072+21C>G)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
n.303+64C>G
c.*770+64C>G (n.*770+64C>G)
c.*799+64C>G (n.*799+64C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.820C>G
c.*686+64C>G (n.*686+64C>G)
n.1296C>G
c.*268+64C>G (n.*268+64C>G)
n.1321C>G
n.1225+64C>G
9g.132911389G>TCA375368058TSC1c.1029+64C>A (n.1029+64C>A)
c.876+64C>A (n.876+64C>A)
c.666+64C>A (n.666+64C>A)
c.1072+21C>A (n.1072+21C>A)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
n.303+64C>A
c.*770+64C>A (n.*770+64C>A)
c.*799+64C>A (n.*799+64C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.820C>A
c.*686+64C>A (n.*686+64C>A)
n.1296C>A
c.*268+64C>A (n.*268+64C>A)
n.1321C>A
n.1225+64C>A
 gnomAD v4
9g.132911390A>TCA467593424TSC1c.1029+63T>A (n.1029+63T>A)
c.876+63T>A (n.876+63T>A)
c.666+63T>A (n.666+63T>A)
c.1072+20T>A (n.1072+20T>A)
c.1092T>A (p.Gly364=)
n.303+63T>A
c.*770+63T>A (n.*770+63T>A)
c.*799+63T>A (n.*799+63T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
n.819T>A
c.*686+63T>A (n.*686+63T>A)
n.1295T>A
c.*268+63T>A (n.*268+63T>A)
n.1320T>A
n.1225+63T>A
9g.132911391C>ACA375368064TSC1c.1029+62G>T (n.1029+62G>T)
c.876+62G>T (n.876+62G>T)
c.666+62G>T (n.666+62G>T)
c.1072+19G>T (n.1072+19G>T)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.303+62G>T
c.*770+62G>T (n.*770+62G>T)
c.*799+62G>T (n.*799+62G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.818G>T
c.*686+62G>T (n.*686+62G>T)
n.1294G>T
c.*268+62G>T (n.*268+62G>T)
n.1319G>T
n.1225+62G>T
9g.132911391C>GCA375368061TSC1c.1029+62G>C (n.1029+62G>C)
c.876+62G>C (n.876+62G>C)
c.666+62G>C (n.666+62G>C)
c.1072+19G>C (n.1072+19G>C)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.303+62G>C
c.*770+62G>C (n.*770+62G>C)
c.*799+62G>C (n.*799+62G>C)
c.*876G>C (n.*876G>C)
n.818G>C
c.*686+62G>C (n.*686+62G>C)
n.1294G>C
c.*268+62G>C (n.*268+62G>C)
n.1319G>C
n.1225+62G>C
9g.132911391C>TCA375368062TSC1c.1029+62G>A (n.1029+62G>A)
c.876+62G>A (n.876+62G>A)
c.666+62G>A (n.666+62G>A)
c.1072+19G>A (n.1072+19G>A)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
n.303+62G>A
c.*770+62G>A (n.*770+62G>A)
c.*799+62G>A (n.*799+62G>A)
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.818G>A
c.*686+62G>A (n.*686+62G>A)
n.1294G>A
c.*268+62G>A (n.*268+62G>A)
n.1319G>A
n.1225+62G>A
 gnomAD v4
9g.132911392C>ACA375368067TSC1c.1029+61G>T (n.1029+61G>T)
c.876+61G>T (n.876+61G>T)
c.666+61G>T (n.666+61G>T)
c.1072+18G>T (n.1072+18G>T)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
n.303+61G>T
c.*770+61G>T (n.*770+61G>T)
c.*799+61G>T (n.*799+61G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.817G>T
c.*686+61G>T (n.*686+61G>T)
n.1293G>T
c.*268+61G>T (n.*268+61G>T)
n.1318G>T
n.1225+61G>T
 gnomAD v4
9g.132911392C=CA1882417466TSC1c.1029+61G= (n.1029+61G=)
c.876+61G= (n.876+61G=)
c.666+61G= (n.666+61G=)
c.1072+18G= (n.1072+18G=)
c.1090G= (p.Gly364=)
n.303+61G=
c.*770+61G= (n.*770+61G=)
c.*799+61G= (n.*799+61G=)
c.*875G= (n.*875G=)
n.817G=
c.*686+61G= (n.*686+61G=)
n.1293G=
c.*268+61G= (n.*268+61G=)
n.1318G=
n.1225+61G=
9g.132911392C>GCA375368069TSC1c.1029+61G>C (n.1029+61G>C)
c.876+61G>C (n.876+61G>C)
c.666+61G>C (n.666+61G>C)
c.1072+18G>C (n.1072+18G>C)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.303+61G>C
c.*770+61G>C (n.*770+61G>C)
c.*799+61G>C (n.*799+61G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.817G>C
c.*686+61G>C (n.*686+61G>C)
n.1293G>C
c.*268+61G>C (n.*268+61G>C)
n.1318G>C
n.1225+61G>C
9g.132911392C>TCA375368071TSC1c.1029+61G>A (n.1029+61G>A)
c.876+61G>A (n.876+61G>A)
c.666+61G>A (n.666+61G>A)
c.1072+18G>A (n.1072+18G>A)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
n.303+61G>A
c.*770+61G>A (n.*770+61G>A)
c.*799+61G>A (n.*799+61G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.817G>A
c.*686+61G>A (n.*686+61G>A)
n.1293G>A
c.*268+61G>A (n.*268+61G>A)
n.1318G>A
n.1225+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911393C>ACA375368075TSC1c.1029+60G>T (n.1029+60G>T)
c.876+60G>T (n.876+60G>T)
c.666+60G>T (n.666+60G>T)
c.1072+17G>T (n.1072+17G>T)
c.1089G>T (p.Leu363Phe)
n.303+60G>T
c.*770+60G>T (n.*770+60G>T)
c.*799+60G>T (n.*799+60G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.816G>T
c.*686+60G>T (n.*686+60G>T)
n.1292G>T
c.*268+60G>T (n.*268+60G>T)
n.1317G>T
n.1225+60G>T
9g.132911393C>GCA375368077TSC1c.1029+60G>C (n.1029+60G>C)
c.876+60G>C (n.876+60G>C)
c.666+60G>C (n.666+60G>C)
c.1072+17G>C (n.1072+17G>C)
c.1089G>C (p.Leu363Phe)
n.303+60G>C
c.*770+60G>C (n.*770+60G>C)
c.*799+60G>C (n.*799+60G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.816G>C
c.*686+60G>C (n.*686+60G>C)
n.1292G>C
c.*268+60G>C (n.*268+60G>C)
n.1317G>C
n.1225+60G>C
9g.132911394A>CCA375368079TSC1c.1029+59T>G (n.1029+59T>G)
c.876+59T>G (n.876+59T>G)
c.666+59T>G (n.666+59T>G)
c.1072+16T>G (n.1072+16T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Trp)
n.303+59T>G
c.*770+59T>G (n.*770+59T>G)
c.*799+59T>G (n.*799+59T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.815T>G
c.*686+59T>G (n.*686+59T>G)
n.1291T>G
c.*268+59T>G (n.*268+59T>G)
n.1316T>G
n.1225+59T>G
9g.132911394A>GCA375368081TSC1c.1029+59T>C (n.1029+59T>C)
c.876+59T>C (n.876+59T>C)
c.666+59T>C (n.666+59T>C)
c.1072+16T>C (n.1072+16T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
n.303+59T>C
c.*770+59T>C (n.*770+59T>C)
c.*799+59T>C (n.*799+59T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.815T>C
c.*686+59T>C (n.*686+59T>C)
n.1291T>C
c.*268+59T>C (n.*268+59T>C)
n.1316T>C
n.1225+59T>C
9g.132911394A>TCA375368083TSC1c.1029+59T>A (n.1029+59T>A)
c.876+59T>A (n.876+59T>A)
c.666+59T>A (n.666+59T>A)
c.1072+16T>A (n.1072+16T>A)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
n.303+59T>A
c.*770+59T>A (n.*770+59T>A)
c.*799+59T>A (n.*799+59T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.815T>A
c.*686+59T>A (n.*686+59T>A)
n.1291T>A
c.*268+59T>A (n.*268+59T>A)
n.1316T>A
n.1225+59T>A
9g.132911395A=CA1882417467TSC1c.1029+58T= (n.1029+58T=)
c.876+58T= (n.876+58T=)
c.666+58T= (n.666+58T=)
c.1072+15T= (n.1072+15T=)
c.1087T= (p.Leu363=)
n.303+58T=
c.*770+58T= (n.*770+58T=)
c.*799+58T= (n.*799+58T=)
c.*872T= (n.*872T=)
n.814T=
c.*686+58T= (n.*686+58T=)
n.1290T=
c.*268+58T= (n.*268+58T=)
n.1315T=
n.1225+58T=
9g.132911395A>CCA375368085TSC1c.1029+58T>G (n.1029+58T>G)
c.876+58T>G (n.876+58T>G)
c.666+58T>G (n.666+58T>G)
c.1072+15T>G (n.1072+15T>G)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
n.303+58T>G
c.*770+58T>G (n.*770+58T>G)
c.*799+58T>G (n.*799+58T>G)
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.814T>G
c.*686+58T>G (n.*686+58T>G)
n.1290T>G
c.*268+58T>G (n.*268+58T>G)
n.1315T>G
n.1225+58T>G
9g.132911395A>GCA026800TSC1c.1029+58T>C (n.1029+58T>C)
c.876+58T>C (n.876+58T>C)
c.666+58T>C (n.666+58T>C)
c.1072+15T>C (n.1072+15T>C)
c.1087T>C (p.Leu363=)
n.303+58T>C
c.*770+58T>C (n.*770+58T>C)
c.*799+58T>C (n.*799+58T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.814T>C
c.*686+58T>C (n.*686+58T>C)
n.1290T>C
c.*268+58T>C (n.*268+58T>C)
n.1315T>C
n.1225+58T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911395A>TCA375368090TSC1c.1029+58T>A (n.1029+58T>A)
c.876+58T>A (n.876+58T>A)
c.666+58T>A (n.666+58T>A)
c.1072+15T>A (n.1072+15T>A)
c.1087T>A (p.Leu363Met)
n.303+58T>A
c.*770+58T>A (n.*770+58T>A)
c.*799+58T>A (n.*799+58T>A)
c.*872T>A (n.*872T>A)
n.814T>A
c.*686+58T>A (n.*686+58T>A)
n.1290T>A
c.*268+58T>A (n.*268+58T>A)
n.1315T>A
n.1225+58T>A
9g.132911396A>TCA2692289054TSC1c.1029+57T>A (n.1029+57T>A)
c.876+57T>A (n.876+57T>A)
c.666+57T>A (n.666+57T>A)
c.1072+14T>A (n.1072+14T>A)
c.1086T>A (p.Pro362=)
n.303+57T>A
c.*770+57T>A (n.*770+57T>A)
c.*799+57T>A (n.*799+57T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.813T>A
c.*686+57T>A (n.*686+57T>A)
n.1289T>A
c.*268+57T>A (n.*268+57T>A)
n.1314T>A
n.1225+57T>A
 gnomAD v4
9g.132911397G>ACA375368100TSC1c.1029+56C>T (n.1029+56C>T)
c.876+56C>T (n.876+56C>T)
c.666+56C>T (n.666+56C>T)
c.1072+13C>T (n.1072+13C>T)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.303+56C>T
c.*770+56C>T (n.*770+56C>T)
c.*799+56C>T (n.*799+56C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.812C>T
c.*686+56C>T (n.*686+56C>T)
n.1288C>T
c.*268+56C>T (n.*268+56C>T)
n.1313C>T
n.1225+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911397G>CCA375368097TSC1c.1029+56C>G (n.1029+56C>G)
c.876+56C>G (n.876+56C>G)
c.666+56C>G (n.666+56C>G)
c.1072+13C>G (n.1072+13C>G)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.303+56C>G
c.*770+56C>G (n.*770+56C>G)
c.*799+56C>G (n.*799+56C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.812C>G
c.*686+56C>G (n.*686+56C>G)
n.1288C>G
c.*268+56C>G (n.*268+56C>G)
n.1313C>G
n.1225+56C>G
 gnomAD v4
9g.132911397G=CA1882417468TSC1c.1029+56C= (n.1029+56C=)
c.876+56C= (n.876+56C=)
c.666+56C= (n.666+56C=)
c.1072+13C= (n.1072+13C=)
c.1085C= (p.Pro362=)
n.303+56C=
c.*770+56C= (n.*770+56C=)
c.*799+56C= (n.*799+56C=)
c.*870C= (n.*870C=)
n.812C=
c.*686+56C= (n.*686+56C=)
n.1288C=
c.*268+56C= (n.*268+56C=)
n.1313C=
n.1225+56C=
9g.132911397G>TCA375368094TSC1c.1029+56C>A (n.1029+56C>A)
c.876+56C>A (n.876+56C>A)
c.666+56C>A (n.666+56C>A)
c.1072+13C>A (n.1072+13C>A)
c.1085C>A (p.Pro362His)
n.303+56C>A
c.*770+56C>A (n.*770+56C>A)
c.*799+56C>A (n.*799+56C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.812C>A
c.*686+56C>A (n.*686+56C>A)
n.1288C>A
c.*268+56C>A (n.*268+56C>A)
n.1313C>A
n.1225+56C>A
9g.132911398G>ACA375368104TSC1c.1029+55C>T (n.1029+55C>T)
c.876+55C>T (n.876+55C>T)
c.666+55C>T (n.666+55C>T)
c.1072+12C>T (n.1072+12C>T)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.303+55C>T
c.*770+55C>T (n.*770+55C>T)
c.*799+55C>T (n.*799+55C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.811C>T
c.*686+55C>T (n.*686+55C>T)
n.1287C>T
c.*268+55C>T (n.*268+55C>T)
n.1312C>T
n.1225+55C>T
9g.132911398G>CCA375368106TSC1c.1029+55C>G (n.1029+55C>G)
c.876+55C>G (n.876+55C>G)
c.666+55C>G (n.666+55C>G)
c.1072+12C>G (n.1072+12C>G)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.303+55C>G
c.*770+55C>G (n.*770+55C>G)
c.*799+55C>G (n.*799+55C>G)
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.811C>G
c.*686+55C>G (n.*686+55C>G)
n.1287C>G
c.*268+55C>G (n.*268+55C>G)
n.1312C>G
n.1225+55C>G
9g.132911398G>TCA375368108TSC1c.1029+55C>A (n.1029+55C>A)
c.876+55C>A (n.876+55C>A)
c.666+55C>A (n.666+55C>A)
c.1072+12C>A (n.1072+12C>A)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.303+55C>A
c.*770+55C>A (n.*770+55C>A)
c.*799+55C>A (n.*799+55C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.811C>A
c.*686+55C>A (n.*686+55C>A)
n.1287C>A
c.*268+55C>A (n.*268+55C>A)
n.1312C>A
n.1225+55C>A
9g.132911399G>CCA375368111TSC1c.1029+54C>G (n.1029+54C>G)
c.876+54C>G (n.876+54C>G)
c.666+54C>G (n.666+54C>G)
c.1072+11C>G (n.1072+11C>G)
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.303+54C>G
c.*770+54C>G (n.*770+54C>G)
c.*799+54C>G (n.*799+54C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.810C>G
c.*686+54C>G (n.*686+54C>G)
n.1286C>G
c.*268+54C>G (n.*268+54C>G)
n.1311C>G
n.1225+54C>G
9g.132911399G>TCA375368114TSC1c.1029+54C>A (n.1029+54C>A)
c.876+54C>A (n.876+54C>A)
c.666+54C>A (n.666+54C>A)
c.1072+11C>A (n.1072+11C>A)
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.303+54C>A
c.*770+54C>A (n.*770+54C>A)
c.*799+54C>A (n.*799+54C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.810C>A
c.*686+54C>A (n.*686+54C>A)
n.1286C>A
c.*268+54C>A (n.*268+54C>A)
n.1311C>A
n.1225+54C>A
 gnomAD v4
9g.132911400T>ACA375368118TSC1c.1029+53A>T (n.1029+53A>T)
c.876+53A>T (n.876+53A>T)
c.666+53A>T (n.666+53A>T)
c.1072+10A>T (n.1072+10A>T)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.303+53A>T
c.*770+53A>T (n.*770+53A>T)
c.*799+53A>T (n.*799+53A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.809A>T
c.*686+53A>T (n.*686+53A>T)
n.1285A>T
c.*268+53A>T (n.*268+53A>T)
n.1310A>T
n.1225+53A>T
9g.132911400T>CCA375368117TSC1c.1029+53A>G (n.1029+53A>G)
c.876+53A>G (n.876+53A>G)
c.666+53A>G (n.666+53A>G)
c.1072+10A>G (n.1072+10A>G)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.303+53A>G
c.*770+53A>G (n.*770+53A>G)
c.*799+53A>G (n.*799+53A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.809A>G
c.*686+53A>G (n.*686+53A>G)
n.1285A>G
c.*268+53A>G (n.*268+53A>G)
n.1310A>G
n.1225+53A>G
9g.132911400T>GCA375368116TSC1c.1029+53A>C (n.1029+53A>C)
c.876+53A>C (n.876+53A>C)
c.666+53A>C (n.666+53A>C)
c.1072+10A>C (n.1072+10A>C)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.303+53A>C
c.*770+53A>C (n.*770+53A>C)
c.*799+53A>C (n.*799+53A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.809A>C
c.*686+53A>C (n.*686+53A>C)
n.1285A>C
c.*268+53A>C (n.*268+53A>C)
n.1310A>C
n.1225+53A>C
9g.132911401C>ACA375368119TSC1c.1029+52G>T (n.1029+52G>T)
c.876+52G>T (n.876+52G>T)
c.666+52G>T (n.666+52G>T)
c.1072+9G>T (n.1072+9G>T)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.303+52G>T
c.*770+52G>T (n.*770+52G>T)
c.*799+52G>T (n.*799+52G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.808G>T
c.*686+52G>T (n.*686+52G>T)
n.1284G>T
c.*268+52G>T (n.*268+52G>T)
n.1309G>T
n.1225+52G>T
 dbSNP
9g.132911401C>GCA375368120TSC1c.1029+52G>C (n.1029+52G>C)
c.876+52G>C (n.876+52G>C)
c.666+52G>C (n.666+52G>C)
c.1072+9G>C (n.1072+9G>C)
c.1081G>C (p.Asp361His)
n.303+52G>C
c.*770+52G>C (n.*770+52G>C)
c.*799+52G>C (n.*799+52G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.808G>C
c.*686+52G>C (n.*686+52G>C)
n.1284G>C
c.*268+52G>C (n.*268+52G>C)
n.1309G>C
n.1225+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911401C>TCA375368122TSC1c.1029+52G>A (n.1029+52G>A)
c.876+52G>A (n.876+52G>A)
c.666+52G>A (n.666+52G>A)
c.1072+9G>A (n.1072+9G>A)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.303+52G>A
c.*770+52G>A (n.*770+52G>A)
c.*799+52G>A (n.*799+52G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.808G>A
c.*686+52G>A (n.*686+52G>A)
n.1284G>A
c.*268+52G>A (n.*268+52G>A)
n.1309G>A
n.1225+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911402A>CCA2692289060TSC1c.1029+51T>G (n.1029+51T>G)
c.876+51T>G (n.876+51T>G)
c.666+51T>G (n.666+51T>G)
c.1072+8T>G (n.1072+8T>G)
c.1080T>G (p.Ala360=)
n.303+51T>G
c.*770+51T>G (n.*770+51T>G)
c.*799+51T>G (n.*799+51T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.807T>G
c.*686+51T>G (n.*686+51T>G)
n.1283T>G
c.*268+51T>G (n.*268+51T>G)
n.1308T>G
n.1225+51T>G
 gnomAD v4
9g.132911402A>GCA2720730028TSC1c.1029+51T>C (n.1029+51T>C)
c.876+51T>C (n.876+51T>C)
c.666+51T>C (n.666+51T>C)
c.1072+8T>C (n.1072+8T>C)
c.1080T>C (p.Ala360=)
n.303+51T>C
c.*770+51T>C (n.*770+51T>C)
c.*799+51T>C (n.*799+51T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.807T>C
c.*686+51T>C (n.*686+51T>C)
n.1283T>C
c.*268+51T>C (n.*268+51T>C)
n.1308T>C
n.1225+51T>C
 dbSNP
9g.132911402A>TCA2720730029TSC1c.1029+51T>A (n.1029+51T>A)
c.876+51T>A (n.876+51T>A)
c.666+51T>A (n.666+51T>A)
c.1072+8T>A (n.1072+8T>A)
c.1080T>A (p.Ala360=)
n.303+51T>A
c.*770+51T>A (n.*770+51T>A)
c.*799+51T>A (n.*799+51T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.807T>A
c.*686+51T>A (n.*686+51T>A)
n.1283T>A
c.*268+51T>A (n.*268+51T>A)
n.1308T>A
n.1225+51T>A
 dbSNP
9g.132911403G>ACA200894319TSC1c.1029+50C>T (n.1029+50C>T)
c.876+50C>T (n.876+50C>T)
c.666+50C>T (n.666+50C>T)
c.1072+7C>T (n.1072+7C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.303+50C>T
c.*770+50C>T (n.*770+50C>T)
c.*799+50C>T (n.*799+50C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.806C>T
c.*686+50C>T (n.*686+50C>T)
n.1282C>T
c.*268+50C>T (n.*268+50C>T)
n.1307C>T
n.1225+50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911403G>CCA375368124TSC1c.1029+50C>G (n.1029+50C>G)
c.876+50C>G (n.876+50C>G)
c.666+50C>G (n.666+50C>G)
c.1072+7C>G (n.1072+7C>G)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.303+50C>G
c.*770+50C>G (n.*770+50C>G)
c.*799+50C>G (n.*799+50C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.806C>G
c.*686+50C>G (n.*686+50C>G)
n.1282C>G
c.*268+50C>G (n.*268+50C>G)
n.1307C>G
n.1225+50C>G
 dbSNP
9g.132911403G=CA1882417469TSC1c.1029+50C= (n.1029+50C=)
c.876+50C= (n.876+50C=)
c.666+50C= (n.666+50C=)
c.1072+7C= (n.1072+7C=)
c.1079C= (p.Ala360=)
n.303+50C=
c.*770+50C= (n.*770+50C=)
c.*799+50C= (n.*799+50C=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.806C=
c.*686+50C= (n.*686+50C=)
n.1282C=
c.*268+50C= (n.*268+50C=)
n.1307C=
n.1225+50C=
9g.132911403G>TCA375368126TSC1c.1029+50C>A (n.1029+50C>A)
c.876+50C>A (n.876+50C>A)
c.666+50C>A (n.666+50C>A)
c.1072+7C>A (n.1072+7C>A)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
n.303+50C>A
c.*770+50C>A (n.*770+50C>A)
c.*799+50C>A (n.*799+50C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.806C>A
c.*686+50C>A (n.*686+50C>A)
n.1282C>A
c.*268+50C>A (n.*268+50C>A)
n.1307C>A
n.1225+50C>A
 gnomAD v4
9g.132911404C>ACA375368127TSC1c.1029+49G>T (n.1029+49G>T)
c.876+49G>T (n.876+49G>T)
c.666+49G>T (n.666+49G>T)
c.1072+6G>T (n.1072+6G>T)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.303+49G>T
c.*770+49G>T (n.*770+49G>T)
c.*799+49G>T (n.*799+49G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.805G>T
c.*686+49G>T (n.*686+49G>T)
n.1281G>T
c.*268+49G>T (n.*268+49G>T)
n.1306G>T
n.1225+49G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911404C=CA1882417470TSC1c.1029+49G= (n.1029+49G=)
c.876+49G= (n.876+49G=)
c.666+49G= (n.666+49G=)
c.1072+6G= (n.1072+6G=)
c.1078G= (p.Ala360=)
n.303+49G=
c.*770+49G= (n.*770+49G=)
c.*799+49G= (n.*799+49G=)
c.*863G= (n.*863G=)
n.805G=
c.*686+49G= (n.*686+49G=)
n.1281G=
c.*268+49G= (n.*268+49G=)
n.1306G=
n.1225+49G=
9g.132911404C>GCA375368131TSC1c.1029+49G>C (n.1029+49G>C)
c.876+49G>C (n.876+49G>C)
c.666+49G>C (n.666+49G>C)
c.1072+6G>C (n.1072+6G>C)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.303+49G>C
c.*770+49G>C (n.*770+49G>C)
c.*799+49G>C (n.*799+49G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.805G>C
c.*686+49G>C (n.*686+49G>C)
n.1281G>C
c.*268+49G>C (n.*268+49G>C)
n.1306G>C
n.1225+49G>C
 dbSNP
9g.132911404C>TCA375368129TSC1c.1029+49G>A (n.1029+49G>A)
c.876+49G>A (n.876+49G>A)
c.666+49G>A (n.666+49G>A)
c.1072+6G>A (n.1072+6G>A)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.303+49G>A
c.*770+49G>A (n.*770+49G>A)
c.*799+49G>A (n.*799+49G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.805G>A
c.*686+49G>A (n.*686+49G>A)
n.1281G>A
c.*268+49G>A (n.*268+49G>A)
n.1306G>A
n.1225+49G>A
 dbSNP
9g.132911405T>ACA375368133TSC1c.1029+48A>T (n.1029+48A>T)
c.876+48A>T (n.876+48A>T)
c.666+48A>T (n.666+48A>T)
c.1072+5A>T (n.1072+5A>T)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.303+48A>T
c.*770+48A>T (n.*770+48A>T)
c.*799+48A>T (n.*799+48A>T)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.804A>T
c.*686+48A>T (n.*686+48A>T)
n.1280A>T
c.*268+48A>T (n.*268+48A>T)
n.1305A>T
n.1225+48A>T
9g.132911405T>CCA2720730030TSC1c.1029+48A>G (n.1029+48A>G)
c.876+48A>G (n.876+48A>G)
c.666+48A>G (n.666+48A>G)
c.1072+5A>G (n.1072+5A>G)
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.303+48A>G
c.*770+48A>G (n.*770+48A>G)
c.*799+48A>G (n.*799+48A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.804A>G
c.*686+48A>G (n.*686+48A>G)
n.1280A>G
c.*268+48A>G (n.*268+48A>G)
n.1305A>G
n.1225+48A>G
 dbSNP
9g.132911405T>GCA375368134TSC1c.1029+48A>C (n.1029+48A>C)
c.876+48A>C (n.876+48A>C)
c.666+48A>C (n.666+48A>C)
c.1072+5A>C (n.1072+5A>C)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.303+48A>C
c.*770+48A>C (n.*770+48A>C)
c.*799+48A>C (n.*799+48A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.804A>C
c.*686+48A>C (n.*686+48A>C)
n.1280A>C
c.*268+48A>C (n.*268+48A>C)
n.1305A>C
n.1225+48A>C
 gnomAD v4
9g.132911406T>ACA375368137TSC1c.1029+47A>T (n.1029+47A>T)
c.876+47A>T (n.876+47A>T)
c.666+47A>T (n.666+47A>T)
c.1072+4A>T (n.1072+4A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.303+47A>T
c.*770+47A>T (n.*770+47A>T)
c.*799+47A>T (n.*799+47A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.803A>T
c.*686+47A>T (n.*686+47A>T)
n.1279A>T
c.*268+47A>T (n.*268+47A>T)
n.1304A>T
n.1225+47A>T
9g.132911406T>CCA375368138TSC1c.1029+47A>G (n.1029+47A>G)
c.876+47A>G (n.876+47A>G)
c.666+47A>G (n.666+47A>G)
c.1072+4A>G (n.1072+4A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.303+47A>G
c.*770+47A>G (n.*770+47A>G)
c.*799+47A>G (n.*799+47A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.803A>G
c.*686+47A>G (n.*686+47A>G)
n.1279A>G
c.*268+47A>G (n.*268+47A>G)
n.1304A>G
n.1225+47A>G
 dbSNP
9g.132911406T>GCA375368139TSC1c.1029+47A>C (n.1029+47A>C)
c.876+47A>C (n.876+47A>C)
c.666+47A>C (n.666+47A>C)
c.1072+4A>C (n.1072+4A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.303+47A>C
c.*770+47A>C (n.*770+47A>C)
c.*799+47A>C (n.*799+47A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.803A>C
c.*686+47A>C (n.*686+47A>C)
n.1279A>C
c.*268+47A>C (n.*268+47A>C)
n.1304A>C
n.1225+47A>C
9g.132911407C>ACA375368141TSC1c.1029+46G>T (n.1029+46G>T)
c.876+46G>T (n.876+46G>T)
c.666+46G>T (n.666+46G>T)
c.1072+3G>T (n.1072+3G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.303+46G>T
c.*770+46G>T (n.*770+46G>T)
c.*799+46G>T (n.*799+46G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.802G>T
c.*686+46G>T (n.*686+46G>T)
n.1278G>T
c.*268+46G>T (n.*268+46G>T)
n.1303G>T
n.1225+46G>T
 dbSNP
9g.132911407C>GCA375368143TSC1c.1029+46G>C (n.1029+46G>C)
c.876+46G>C (n.876+46G>C)
c.666+46G>C (n.666+46G>C)
c.1072+3G>C (n.1072+3G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.303+46G>C
c.*770+46G>C (n.*770+46G>C)
c.*799+46G>C (n.*799+46G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.802G>C
c.*686+46G>C (n.*686+46G>C)
n.1278G>C
c.*268+46G>C (n.*268+46G>C)
n.1303G>C
n.1225+46G>C
 dbSNP
9g.132911407C>TCA375368145TSC1c.1029+46G>A (n.1029+46G>A)
c.876+46G>A (n.876+46G>A)
c.666+46G>A (n.666+46G>A)
c.1072+3G>A (n.1072+3G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.303+46G>A
c.*770+46G>A (n.*770+46G>A)
c.*799+46G>A (n.*799+46G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.802G>A
c.*686+46G>A (n.*686+46G>A)
n.1278G>A
c.*268+46G>A (n.*268+46G>A)
n.1303G>A
n.1225+46G>A
 dbSNP
9g.132911408A=CA1882417471TSC1c.1029+45T= (n.1029+45T=)
c.876+45T= (n.876+45T=)
c.666+45T= (n.666+45T=)
c.1072+2T= (n.1072+2T=)
c.1074T= (p.Gly358=)
n.303+45T=
c.*770+45T= (n.*770+45T=)
c.*799+45T= (n.*799+45T=)
c.*859T= (n.*859T=)
n.801T=
c.*686+45T= (n.*686+45T=)
n.1277T=
c.*268+45T= (n.*268+45T=)
n.1302T=
n.1225+45T=
9g.132911408A>CCA200894331TSC1c.1029+45T>G (n.1029+45T>G)
c.876+45T>G (n.876+45T>G)
c.666+45T>G (n.666+45T>G)
c.1072+2T>G (n.1072+2T>G)
c.1074T>G (p.Gly358=)
n.303+45T>G
c.*770+45T>G (n.*770+45T>G)
c.*799+45T>G (n.*799+45T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.801T>G
c.*686+45T>G (n.*686+45T>G)
n.1277T>G
c.*268+45T>G (n.*268+45T>G)
n.1302T>G
n.1225+45T>G
 dbSNP
9g.132911408A>TCA2720453361TSC1c.1029+45T>A (n.1029+45T>A)
c.876+45T>A (n.876+45T>A)
c.666+45T>A (n.666+45T>A)
c.1072+2T>A (n.1072+2T>A)
c.1074T>A (p.Gly358=)
n.303+45T>A
c.*770+45T>A (n.*770+45T>A)
c.*799+45T>A (n.*799+45T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.801T>A
c.*686+45T>A (n.*686+45T>A)
n.1277T>A
c.*268+45T>A (n.*268+45T>A)
n.1302T>A
n.1225+45T>A
 dbSNP
9g.132911409C>ACA375368148TSC1c.1029+44G>T (n.1029+44G>T)
c.876+44G>T (n.876+44G>T)
c.666+44G>T (n.666+44G>T)
c.1072+1G>T (n.1072+1G>T)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.303+44G>T
c.*770+44G>T (n.*770+44G>T)
c.*799+44G>T (n.*799+44G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.800G>T
c.*686+44G>T (n.*686+44G>T)
n.1276G>T
c.*268+44G>T (n.*268+44G>T)
n.1301G>T
n.1225+44G>T
9g.132911409C>GCA375368149TSC1c.1029+44G>C (n.1029+44G>C)
c.876+44G>C (n.876+44G>C)
c.666+44G>C (n.666+44G>C)
c.1072+1G>C (n.1072+1G>C)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.303+44G>C
c.*770+44G>C (n.*770+44G>C)
c.*799+44G>C (n.*799+44G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.800G>C
c.*686+44G>C (n.*686+44G>C)
n.1276G>C
c.*268+44G>C (n.*268+44G>C)
n.1301G>C
n.1225+44G>C
9g.132911409C>TCA375368151TSC1c.1029+44G>A (n.1029+44G>A)
c.876+44G>A (n.876+44G>A)
c.666+44G>A (n.666+44G>A)
c.1072+1G>A (n.1072+1G>A)
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
n.303+44G>A
c.*770+44G>A (n.*770+44G>A)
c.*799+44G>A (n.*799+44G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.800G>A
c.*686+44G>A (n.*686+44G>A)
n.1276G>A
c.*268+44G>A (n.*268+44G>A)
n.1301G>A
n.1225+44G>A
9g.132911410C>ACA375368154TSC1c.1029+43G>T (n.1029+43G>T)
c.876+43G>T (n.876+43G>T)
c.666+43G>T (n.666+43G>T)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
n.303+43G>T
c.*770+43G>T (n.*770+43G>T)
c.*799+43G>T (n.*799+43G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.799G>T
c.*686+43G>T (n.*686+43G>T)
n.1275G>T
c.*268+43G>T (n.*268+43G>T)
n.1300G>T
n.1225+43G>T
 dbSNP
9g.132911410C>GCA375368155TSC1c.1029+43G>C (n.1029+43G>C)
c.876+43G>C (n.876+43G>C)
c.666+43G>C (n.666+43G>C)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.303+43G>C
c.*770+43G>C (n.*770+43G>C)
c.*799+43G>C (n.*799+43G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.799G>C
c.*686+43G>C (n.*686+43G>C)
n.1275G>C
c.*268+43G>C (n.*268+43G>C)
n.1300G>C
n.1225+43G>C
9g.132911410C>TCA375368152TSC1c.1029+43G>A (n.1029+43G>A)
c.876+43G>A (n.876+43G>A)
c.666+43G>A (n.666+43G>A)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
n.303+43G>A
c.*770+43G>A (n.*770+43G>A)
c.*799+43G>A (n.*799+43G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.799G>A
c.*686+43G>A (n.*686+43G>A)
n.1275G>A
c.*268+43G>A (n.*268+43G>A)
n.1300G>A
n.1225+43G>A
 dbSNP
9g.132911411A=CA1882417472TSC1c.1029+42T= (n.1029+42T=)
c.876+42T= (n.876+42T=)
c.666+42T= (n.666+42T=)
c.1071T= (p.Ser357=)
n.303+42T=
c.*770+42T= (n.*770+42T=)
c.*799+42T= (n.*799+42T=)
c.*856T= (n.*856T=)
n.798T=
c.*686+42T= (n.*686+42T=)
n.1274T=
c.*268+42T= (n.*268+42T=)
n.1299T=
n.1225+42T=
9g.132911411A>GCA026784TSC1c.1029+42T>C (n.1029+42T>C)
c.876+42T>C (n.876+42T>C)
c.666+42T>C (n.666+42T>C)
c.1071T>C (p.Ser357=)
n.303+42T>C
c.*770+42T>C (n.*770+42T>C)
c.*799+42T>C (n.*799+42T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.798T>C
c.*686+42T>C (n.*686+42T>C)
n.1274T>C
c.*268+42T>C (n.*268+42T>C)
n.1299T>C
n.1225+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.132911411A>TCA2692289067TSC1c.1029+42T>A (n.1029+42T>A)
c.876+42T>A (n.876+42T>A)
c.666+42T>A (n.666+42T>A)
c.1071T>A (p.Ser357=)
n.303+42T>A
c.*770+42T>A (n.*770+42T>A)
c.*799+42T>A (n.*799+42T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.798T>A
c.*686+42T>A (n.*686+42T>A)
n.1274T>A
c.*268+42T>A (n.*268+42T>A)
n.1299T>A
n.1225+42T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911412G>ACA375368158TSC1c.1029+41C>T (n.1029+41C>T)
c.876+41C>T (n.876+41C>T)
c.666+41C>T (n.666+41C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
n.303+41C>T
c.*770+41C>T (n.*770+41C>T)
c.*799+41C>T (n.*799+41C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
n.797C>T
c.*686+41C>T (n.*686+41C>T)
n.1273C>T
c.*268+41C>T (n.*268+41C>T)
n.1298C>T
n.1225+41C>T
 dbSNP
9g.132911412G>CCA375368157TSC1c.1029+41C>G (n.1029+41C>G)
c.876+41C>G (n.876+41C>G)
c.666+41C>G (n.666+41C>G)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
n.303+41C>G
c.*770+41C>G (n.*770+41C>G)
c.*799+41C>G (n.*799+41C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.797C>G
c.*686+41C>G (n.*686+41C>G)
n.1273C>G
c.*268+41C>G (n.*268+41C>G)
n.1298C>G
n.1225+41C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911412G>TCA375368160TSC1c.1029+41C>A (n.1029+41C>A)
c.876+41C>A (n.876+41C>A)
c.666+41C>A (n.666+41C>A)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
n.303+41C>A
c.*770+41C>A (n.*770+41C>A)
c.*799+41C>A (n.*799+41C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.797C>A
c.*686+41C>A (n.*686+41C>A)
n.1273C>A
c.*268+41C>A (n.*268+41C>A)
n.1298C>A
n.1225+41C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.132911413A>CCA375368161TSC1c.1029+40T>G (n.1029+40T>G)
c.876+40T>G (n.876+40T>G)
c.666+40T>G (n.666+40T>G)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.303+40T>G
c.*770+40T>G (n.*770+40T>G)
c.*799+40T>G (n.*799+40T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.796T>G
c.*686+40T>G (n.*686+40T>G)
n.1272T>G
c.*268+40T>G (n.*268+40T>G)
n.1297T>G
n.1225+40T>G
9g.132911413A>GCA375368163TSC1c.1029+40T>C (n.1029+40T>C)
c.876+40T>C (n.876+40T>C)
c.666+40T>C (n.666+40T>C)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.303+40T>C
c.*770+40T>C (n.*770+40T>C)
c.*799+40T>C (n.*799+40T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.796T>C
c.*686+40T>C (n.*686+40T>C)
n.1272T>C
c.*268+40T>C (n.*268+40T>C)
n.1297T>C
n.1225+40T>C
 gnomAD v4
9g.132911413A>TCA375368164TSC1c.1029+40T>A (n.1029+40T>A)
c.876+40T>A (n.876+40T>A)
c.666+40T>A (n.666+40T>A)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.303+40T>A
c.*770+40T>A (n.*770+40T>A)
c.*799+40T>A (n.*799+40T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.796T>A
c.*686+40T>A (n.*686+40T>A)
n.1272T>A
c.*268+40T>A (n.*268+40T>A)
n.1297T>A
n.1225+40T>A
9g.132911414A>GCA467593427TSC1c.1029+39T>C (n.1029+39T>C)
c.876+39T>C (n.876+39T>C)
c.666+39T>C (n.666+39T>C)
c.1068T>C (p.Leu356=)
n.303+39T>C
c.*770+39T>C (n.*770+39T>C)
c.*799+39T>C (n.*799+39T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.795T>C
c.*686+39T>C (n.*686+39T>C)
n.1271T>C
c.*268+39T>C (n.*268+39T>C)
n.1296T>C
n.1225+39T>C
9g.132911414A>TCA2720730032TSC1c.1029+39T>A (n.1029+39T>A)
c.876+39T>A (n.876+39T>A)
c.666+39T>A (n.666+39T>A)
c.1068T>A (p.Leu356=)
n.303+39T>A
c.*770+39T>A (n.*770+39T>A)
c.*799+39T>A (n.*799+39T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
n.795T>A
c.*686+39T>A (n.*686+39T>A)
n.1271T>A
c.*268+39T>A (n.*268+39T>A)
n.1296T>A
n.1225+39T>A
 dbSNP
9g.132911415A>CCA375368166TSC1c.1029+38T>G (n.1029+38T>G)
c.876+38T>G (n.876+38T>G)
c.666+38T>G (n.666+38T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.303+38T>G
c.*770+38T>G (n.*770+38T>G)
c.*799+38T>G (n.*799+38T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
n.794T>G
c.*686+38T>G (n.*686+38T>G)
n.1270T>G
c.*268+38T>G (n.*268+38T>G)
n.1295T>G
n.1225+38T>G
9g.132911415A>GCA375368168TSC1c.1029+38T>C (n.1029+38T>C)
c.876+38T>C (n.876+38T>C)
c.666+38T>C (n.666+38T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.303+38T>C
c.*770+38T>C (n.*770+38T>C)
c.*799+38T>C (n.*799+38T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
n.794T>C
c.*686+38T>C (n.*686+38T>C)
n.1270T>C
c.*268+38T>C (n.*268+38T>C)
n.1295T>C
n.1225+38T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911415A>TCA375368170TSC1c.1029+38T>A (n.1029+38T>A)
c.876+38T>A (n.876+38T>A)
c.666+38T>A (n.666+38T>A)
c.1067T>A (p.Leu356His)
n.303+38T>A
c.*770+38T>A (n.*770+38T>A)
c.*799+38T>A (n.*799+38T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
n.794T>A
c.*686+38T>A (n.*686+38T>A)
n.1270T>A
c.*268+38T>A (n.*268+38T>A)
n.1295T>A
n.1225+38T>A
 gnomAD v4
9g.132911416G>ACA375368176TSC1c.1029+37C>T (n.1029+37C>T)
c.876+37C>T (n.876+37C>T)
c.666+37C>T (n.666+37C>T)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.303+37C>T
c.*770+37C>T (n.*770+37C>T)
c.*799+37C>T (n.*799+37C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.793C>T
c.*686+37C>T (n.*686+37C>T)
n.1269C>T
c.*268+37C>T (n.*268+37C>T)
n.1294C>T
n.1225+37C>T
 dbSNP
9g.132911416G>CCA375368171TSC1c.1029+37C>G (n.1029+37C>G)
c.876+37C>G (n.876+37C>G)
c.666+37C>G (n.666+37C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.303+37C>G
c.*770+37C>G (n.*770+37C>G)
c.*799+37C>G (n.*799+37C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.793C>G
c.*686+37C>G (n.*686+37C>G)
n.1269C>G
c.*268+37C>G (n.*268+37C>G)
n.1294C>G
n.1225+37C>G
 dbSNP
9g.132911416G>TCA375368173TSC1c.1029+37C>A (n.1029+37C>A)
c.876+37C>A (n.876+37C>A)
c.666+37C>A (n.666+37C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.303+37C>A
c.*770+37C>A (n.*770+37C>A)
c.*799+37C>A (n.*799+37C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.793C>A
c.*686+37C>A (n.*686+37C>A)
n.1269C>A
c.*268+37C>A (n.*268+37C>A)
n.1294C>A
n.1225+37C>A
 gnomAD v4
9g.132911417C>ACA2720730033TSC1c.1029+36G>T (n.1029+36G>T)
c.876+36G>T (n.876+36G>T)
c.666+36G>T (n.666+36G>T)
c.1065G>T (p.Leu355=)
n.303+36G>T
c.*770+36G>T (n.*770+36G>T)
c.*799+36G>T (n.*799+36G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.792G>T
c.*686+36G>T (n.*686+36G>T)
n.1268G>T
c.*268+36G>T (n.*268+36G>T)
n.1293G>T
n.1225+36G>T
 dbSNP
9g.132911417C>TCA2720730034TSC1c.1029+36G>A (n.1029+36G>A)
c.876+36G>A (n.876+36G>A)
c.666+36G>A (n.666+36G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
n.303+36G>A
c.*770+36G>A (n.*770+36G>A)
c.*799+36G>A (n.*799+36G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.792G>A
c.*686+36G>A (n.*686+36G>A)
n.1268G>A
c.*268+36G>A (n.*268+36G>A)
n.1293G>A
n.1225+36G>A
 dbSNP
9g.132911418A>CCA375368179TSC1c.1029+35T>G (n.1029+35T>G)
c.876+35T>G (n.876+35T>G)
c.666+35T>G (n.666+35T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.303+35T>G
c.*770+35T>G (n.*770+35T>G)
c.*799+35T>G (n.*799+35T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.791T>G
c.*686+35T>G (n.*686+35T>G)
n.1267T>G
c.*268+35T>G (n.*268+35T>G)
n.1292T>G
n.1225+35T>G
9g.132911418A>GCA375368181TSC1c.1029+35T>C (n.1029+35T>C)
c.876+35T>C (n.876+35T>C)
c.666+35T>C (n.666+35T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.303+35T>C
c.*770+35T>C (n.*770+35T>C)
c.*799+35T>C (n.*799+35T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.791T>C
c.*686+35T>C (n.*686+35T>C)
n.1267T>C
c.*268+35T>C (n.*268+35T>C)
n.1292T>C
n.1225+35T>C
9g.132911418A>TCA375368182TSC1c.1029+35T>A (n.1029+35T>A)
c.876+35T>A (n.876+35T>A)
c.666+35T>A (n.666+35T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
n.303+35T>A
c.*770+35T>A (n.*770+35T>A)
c.*799+35T>A (n.*799+35T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.791T>A
c.*686+35T>A (n.*686+35T>A)
n.1267T>A
c.*268+35T>A (n.*268+35T>A)
n.1292T>A
n.1225+35T>A
9g.132911419G>ACA2720458982TSC1c.1029+34C>T (n.1029+34C>T)
c.876+34C>T (n.876+34C>T)
c.666+34C>T (n.666+34C>T)
c.1063C>T (p.Leu355=)
n.303+34C>T
c.*770+34C>T (n.*770+34C>T)
c.*799+34C>T (n.*799+34C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.790C>T
c.*686+34C>T (n.*686+34C>T)
n.1266C>T
c.*268+34C>T (n.*268+34C>T)
n.1291C>T
n.1225+34C>T
 dbSNP
9g.132911419G>CCA004318TSC1c.1029+34C>G (n.1029+34C>G)
c.876+34C>G (n.876+34C>G)
c.666+34C>G (n.666+34C>G)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.303+34C>G
c.*770+34C>G (n.*770+34C>G)
c.*799+34C>G (n.*799+34C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.790C>G
c.*686+34C>G (n.*686+34C>G)
n.1266C>G
c.*268+34C>G (n.*268+34C>G)
n.1291C>G
n.1225+34C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911419G=CA1882417473TSC1c.1029+34C= (n.1029+34C=)
c.876+34C= (n.876+34C=)
c.666+34C= (n.666+34C=)
c.1063C= (p.Leu355=)
n.303+34C=
c.*770+34C= (n.*770+34C=)
c.*799+34C= (n.*799+34C=)
c.*848C= (n.*848C=)
n.790C=
c.*686+34C= (n.*686+34C=)
n.1266C=
c.*268+34C= (n.*268+34C=)
n.1291C=
n.1225+34C=
9g.132911419G>TCA375368185TSC1c.1029+34C>A (n.1029+34C>A)
c.876+34C>A (n.876+34C>A)
c.666+34C>A (n.666+34C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
n.303+34C>A
c.*770+34C>A (n.*770+34C>A)
c.*799+34C>A (n.*799+34C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.790C>A
c.*686+34C>A (n.*686+34C>A)
n.1266C>A
c.*268+34C>A (n.*268+34C>A)
n.1291C>A
n.1225+34C>A
 dbSNP
9g.132911422_132911424delCA2692289081TSC1c.1029+32_1029+34del (n.1029+32_1029+34del)
c.876+32_876+34del (n.876+32_876+34del)
c.666+32_666+34del (n.666+32_666+34del)
c.1061_1063del (p.Pro354del)
n.303+32_303+34del
c.*770+32_*770+34del (n.*770+32_*770+34del)
c.*799+32_*799+34del (n.*799+32_*799+34del)
c.*846_*848del (n.*846_*848del)
n.788_790del
c.*686+32_*686+34del (n.*686+32_*686+34del)
n.1264_1266del
c.*268+32_*268+34del (n.*268+32_*268+34del)
n.1289_1291del
n.1225+32_1225+34del
 gnomAD v4
9g.132911420A>GCA2720730035TSC1c.1029+33T>C (n.1029+33T>C)
c.876+33T>C (n.876+33T>C)
c.666+33T>C (n.666+33T>C)
c.1062T>C (p.Pro354=)
n.303+33T>C
c.*770+33T>C (n.*770+33T>C)
c.*799+33T>C (n.*799+33T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.789T>C
c.*686+33T>C (n.*686+33T>C)
n.1265T>C
c.*268+33T>C (n.*268+33T>C)
n.1290T>C
n.1225+33T>C
 dbSNP
9g.132911420A>TCA2720730036TSC1c.1029+33T>A (n.1029+33T>A)
c.876+33T>A (n.876+33T>A)
c.666+33T>A (n.666+33T>A)
c.1062T>A (p.Pro354=)
n.303+33T>A
c.*770+33T>A (n.*770+33T>A)
c.*799+33T>A (n.*799+33T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.789T>A
c.*686+33T>A (n.*686+33T>A)
n.1265T>A
c.*268+33T>A (n.*268+33T>A)
n.1290T>A
n.1225+33T>A
 dbSNP
9g.132911421G>ACA375368189TSC1c.1029+32C>T (n.1029+32C>T)
c.876+32C>T (n.876+32C>T)
c.666+32C>T (n.666+32C>T)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.303+32C>T
c.*770+32C>T (n.*770+32C>T)
c.*799+32C>T (n.*799+32C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.788C>T
c.*686+32C>T (n.*686+32C>T)
n.1264C>T
c.*268+32C>T (n.*268+32C>T)
n.1289C>T
n.1225+32C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911421G>CCA375368195TSC1c.1029+32C>G (n.1029+32C>G)
c.876+32C>G (n.876+32C>G)
c.666+32C>G (n.666+32C>G)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.303+32C>G
c.*770+32C>G (n.*770+32C>G)
c.*799+32C>G (n.*799+32C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.788C>G
c.*686+32C>G (n.*686+32C>G)
n.1264C>G
c.*268+32C>G (n.*268+32C>G)
n.1289C>G
n.1225+32C>G
9g.132911421G=CA1882417474TSC1c.1029+32C= (n.1029+32C=)
c.876+32C= (n.876+32C=)
c.666+32C= (n.666+32C=)
c.1061C= (p.Pro354=)
n.303+32C=
c.*770+32C= (n.*770+32C=)
c.*799+32C= (n.*799+32C=)
c.*846C= (n.*846C=)
n.788C=
c.*686+32C= (n.*686+32C=)
n.1264C=
c.*268+32C= (n.*268+32C=)
n.1289C=
n.1225+32C=
9g.132911421G>TCA375368192TSC1c.1029+32C>A (n.1029+32C>A)
c.876+32C>A (n.876+32C>A)
c.666+32C>A (n.666+32C>A)
c.1061C>A (p.Pro354His)
n.303+32C>A
c.*770+32C>A (n.*770+32C>A)
c.*799+32C>A (n.*799+32C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.788C>A
c.*686+32C>A (n.*686+32C>A)
n.1264C>A
c.*268+32C>A (n.*268+32C>A)
n.1289C>A
n.1225+32C>A
 gnomAD v4
9g.132911422G>ACA375368198TSC1c.1029+31C>T (n.1029+31C>T)
c.876+31C>T (n.876+31C>T)
c.666+31C>T (n.666+31C>T)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.303+31C>T
c.*770+31C>T (n.*770+31C>T)
c.*799+31C>T (n.*799+31C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
n.787C>T
c.*686+31C>T (n.*686+31C>T)
n.1263C>T
c.*268+31C>T (n.*268+31C>T)
n.1288C>T
n.1225+31C>T
 dbSNP
9g.132911422G>CCA375368201TSC1c.1029+31C>G (n.1029+31C>G)
c.876+31C>G (n.876+31C>G)
c.666+31C>G (n.666+31C>G)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.303+31C>G
c.*770+31C>G (n.*770+31C>G)
c.*799+31C>G (n.*799+31C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
n.787C>G
c.*686+31C>G (n.*686+31C>G)
n.1263C>G
c.*268+31C>G (n.*268+31C>G)
n.1288C>G
n.1225+31C>G
 dbSNP
9g.132911422G>TCA375368203TSC1c.1029+31C>A (n.1029+31C>A)
c.876+31C>A (n.876+31C>A)
c.666+31C>A (n.666+31C>A)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.303+31C>A
c.*770+31C>A (n.*770+31C>A)
c.*799+31C>A (n.*799+31C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
n.787C>A
c.*686+31C>A (n.*686+31C>A)
n.1263C>A
c.*268+31C>A (n.*268+31C>A)
n.1288C>A
n.1225+31C>A
9g.132911424G>ACA375368206TSC1c.1029+29C>T (n.1029+29C>T)
c.876+29C>T (n.876+29C>T)
c.666+29C>T (n.666+29C>T)
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.303+29C>T
c.*770+29C>T (n.*770+29C>T)
c.*799+29C>T (n.*799+29C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.785C>T
c.*686+29C>T (n.*686+29C>T)
n.1261C>T
c.*268+29C>T (n.*268+29C>T)
n.1286C>T
n.1225+29C>T
 dbSNP
9g.132911424G>CCA375368210TSC1c.1029+29C>G (n.1029+29C>G)
c.876+29C>G (n.876+29C>G)
c.666+29C>G (n.666+29C>G)
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
n.303+29C>G
c.*770+29C>G (n.*770+29C>G)
c.*799+29C>G (n.*799+29C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.785C>G
c.*686+29C>G (n.*686+29C>G)
n.1261C>G
c.*268+29C>G (n.*268+29C>G)
n.1286C>G
n.1225+29C>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.132911424G=CA1882417475TSC1c.1029+29C= (n.1029+29C=)
c.876+29C= (n.876+29C=)
c.666+29C= (n.666+29C=)
c.1058C= (p.Ser353=)
n.303+29C=
c.*770+29C= (n.*770+29C=)
c.*799+29C= (n.*799+29C=)
c.*843C= (n.*843C=)
n.785C=
c.*686+29C= (n.*686+29C=)
n.1261C=
c.*268+29C= (n.*268+29C=)
n.1286C=
n.1225+29C=
9g.132911424G>TCA375368211TSC1c.1029+29C>A (n.1029+29C>A)
c.876+29C>A (n.876+29C>A)
c.666+29C>A (n.666+29C>A)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.303+29C>A
c.*770+29C>A (n.*770+29C>A)
c.*799+29C>A (n.*799+29C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.785C>A
c.*686+29C>A (n.*686+29C>A)
n.1261C>A
c.*268+29C>A (n.*268+29C>A)
n.1286C>A
n.1225+29C>A
9g.132911425A>CCA375368214TSC1c.1029+28T>G (n.1029+28T>G)
c.876+28T>G (n.876+28T>G)
c.666+28T>G (n.666+28T>G)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.303+28T>G
c.*770+28T>G (n.*770+28T>G)
c.*799+28T>G (n.*799+28T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.784T>G
c.*686+28T>G (n.*686+28T>G)
n.1260T>G
c.*268+28T>G (n.*268+28T>G)
n.1285T>G
n.1225+28T>G
9g.132911425A>GCA375368217TSC1c.1029+28T>C (n.1029+28T>C)
c.876+28T>C (n.876+28T>C)
c.666+28T>C (n.666+28T>C)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.303+28T>C
c.*770+28T>C (n.*770+28T>C)
c.*799+28T>C (n.*799+28T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.784T>C
c.*686+28T>C (n.*686+28T>C)
n.1260T>C
c.*268+28T>C (n.*268+28T>C)
n.1285T>C
n.1225+28T>C
9g.132911425A>TCA375368220TSC1c.1029+28T>A (n.1029+28T>A)
c.876+28T>A (n.876+28T>A)
c.666+28T>A (n.666+28T>A)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.303+28T>A
c.*770+28T>A (n.*770+28T>A)
c.*799+28T>A (n.*799+28T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.784T>A
c.*686+28T>A (n.*686+28T>A)
n.1260T>A
c.*268+28T>A (n.*268+28T>A)
n.1285T>A
n.1225+28T>A
9g.132911425_132911430dupCA2692289085TSC1c.1029+23_1029+28dup (n.1029+23_1029+28dup)
c.876+23_876+28dup (n.876+23_876+28dup)
c.666+23_666+28dup (n.666+23_666+28dup)
c.1052_1057dup (p.Leu352_Ser353insLeuLeu)
n.303+23_303+28dup
c.*770+23_*770+28dup (n.*770+23_*770+28dup)
c.*799+23_*799+28dup (n.*799+23_*799+28dup)
c.*837_*842dup (n.*837_*842dup)
n.779_784dup
c.*686+23_*686+28dup (n.*686+23_*686+28dup)
n.1255_1260dup
c.*268+23_*268+28dup (n.*268+23_*268+28dup)
n.1280_1285dup
n.1225+23_1225+28dup
 gnomAD v4
9g.132911426G>ACA2692289089TSC1c.1029+27C>T (n.1029+27C>T)
c.876+27C>T (n.876+27C>T)
c.666+27C>T (n.666+27C>T)
c.1056C>T (p.Leu352=)
n.303+27C>T
c.*770+27C>T (n.*770+27C>T)
c.*799+27C>T (n.*799+27C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.783C>T
c.*686+27C>T (n.*686+27C>T)
n.1259C>T
c.*268+27C>T (n.*268+27C>T)
n.1284C>T
n.1225+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911426G>CCA026777TSC1c.1029+27C>G (n.1029+27C>G)
c.876+27C>G (n.876+27C>G)
c.666+27C>G (n.666+27C>G)
c.1056C>G (p.Leu352=)
n.303+27C>G
c.*770+27C>G (n.*770+27C>G)
c.*799+27C>G (n.*799+27C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.783C>G
c.*686+27C>G (n.*686+27C>G)
n.1259C>G
c.*268+27C>G (n.*268+27C>G)
n.1284C>G
n.1225+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911426G=CA1882417476TSC1c.1029+27C= (n.1029+27C=)
c.876+27C= (n.876+27C=)
c.666+27C= (n.666+27C=)
c.1056C= (p.Leu352=)
n.303+27C=
c.*770+27C= (n.*770+27C=)
c.*799+27C= (n.*799+27C=)
c.*841C= (n.*841C=)
n.783C=
c.*686+27C= (n.*686+27C=)
n.1259C=
c.*268+27C= (n.*268+27C=)
n.1284C=
n.1225+27C=
9g.132911426G>TCA2579494330TSC1c.1029+27C>A (n.1029+27C>A)
c.876+27C>A (n.876+27C>A)
c.666+27C>A (n.666+27C>A)
c.1056C>A (p.Leu352=)
n.303+27C>A
c.*770+27C>A (n.*770+27C>A)
c.*799+27C>A (n.*799+27C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.783C>A
c.*686+27C>A (n.*686+27C>A)
n.1259C>A
c.*268+27C>A (n.*268+27C>A)
n.1284C>A
n.1225+27C>A
 dbSNP
9g.132911427A=CA1882417477TSC1c.1029+26T= (n.1029+26T=)
c.876+26T= (n.876+26T=)
c.666+26T= (n.666+26T=)
c.1055T= (p.Leu352=)
n.303+26T=
c.*770+26T= (n.*770+26T=)
c.*799+26T= (n.*799+26T=)
c.*840T= (n.*840T=)
n.782T=
c.*686+26T= (n.*686+26T=)
n.1258T=
c.*268+26T= (n.*268+26T=)
n.1283T=
n.1225+26T=
9g.132911427A>CCA375368227TSC1c.1029+26T>G (n.1029+26T>G)
c.876+26T>G (n.876+26T>G)
c.666+26T>G (n.666+26T>G)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.303+26T>G
c.*770+26T>G (n.*770+26T>G)
c.*799+26T>G (n.*799+26T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.782T>G
c.*686+26T>G (n.*686+26T>G)
n.1258T>G
c.*268+26T>G (n.*268+26T>G)
n.1283T>G
n.1225+26T>G
9g.132911427A>GCA026767TSC1c.1029+26T>C (n.1029+26T>C)
c.876+26T>C (n.876+26T>C)
c.666+26T>C (n.666+26T>C)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.303+26T>C
c.*770+26T>C (n.*770+26T>C)
c.*799+26T>C (n.*799+26T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.782T>C
c.*686+26T>C (n.*686+26T>C)
n.1258T>C
c.*268+26T>C (n.*268+26T>C)
n.1283T>C
n.1225+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911427A>TCA375368225TSC1c.1029+26T>A (n.1029+26T>A)
c.876+26T>A (n.876+26T>A)
c.666+26T>A (n.666+26T>A)
c.1055T>A (p.Leu352His)
n.303+26T>A
c.*770+26T>A (n.*770+26T>A)
c.*799+26T>A (n.*799+26T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.782T>A
c.*686+26T>A (n.*686+26T>A)
n.1258T>A
c.*268+26T>A (n.*268+26T>A)
n.1283T>A
n.1225+26T>A
9g.132911428G>ACA375368230TSC1c.1029+25C>T (n.1029+25C>T)
c.876+25C>T (n.876+25C>T)
c.666+25C>T (n.666+25C>T)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
n.303+25C>T
c.*770+25C>T (n.*770+25C>T)
c.*799+25C>T (n.*799+25C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.781C>T
c.*686+25C>T (n.*686+25C>T)
n.1257C>T
c.*268+25C>T (n.*268+25C>T)
n.1282C>T
n.1225+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911428G>CCA375368232TSC1c.1029+25C>G (n.1029+25C>G)
c.876+25C>G (n.876+25C>G)
c.666+25C>G (n.666+25C>G)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.303+25C>G
c.*770+25C>G (n.*770+25C>G)
c.*799+25C>G (n.*799+25C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.781C>G
c.*686+25C>G (n.*686+25C>G)
n.1257C>G
c.*268+25C>G (n.*268+25C>G)
n.1282C>G
n.1225+25C>G
 dbSNP
9g.132911428G=CA1882417478TSC1c.1029+25C= (n.1029+25C=)
c.876+25C= (n.876+25C=)
c.666+25C= (n.666+25C=)
c.1054C= (p.Leu352=)
n.303+25C=
c.*770+25C= (n.*770+25C=)
c.*799+25C= (n.*799+25C=)
c.*839C= (n.*839C=)
n.781C=
c.*686+25C= (n.*686+25C=)
n.1257C=
c.*268+25C= (n.*268+25C=)
n.1282C=
n.1225+25C=
9g.132911428G>TCA026758TSC1c.1029+25C>A (n.1029+25C>A)
c.876+25C>A (n.876+25C>A)
c.666+25C>A (n.666+25C>A)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.303+25C>A
c.*770+25C>A (n.*770+25C>A)
c.*799+25C>A (n.*799+25C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.781C>A
c.*686+25C>A (n.*686+25C>A)
n.1257C>A
c.*268+25C>A (n.*268+25C>A)
n.1282C>A
n.1225+25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911429C>ACA2720730037TSC1c.1029+24G>T (n.1029+24G>T)
c.876+24G>T (n.876+24G>T)
c.666+24G>T (n.666+24G>T)
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.303+24G>T
c.*770+24G>T (n.*770+24G>T)
c.*799+24G>T (n.*799+24G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.780G>T
c.*686+24G>T (n.*686+24G>T)
n.1256G>T
c.*268+24G>T (n.*268+24G>T)
n.1281G>T
n.1225+24G>T
 dbSNP
9g.132911429C>GCA2720730038TSC1c.1029+24G>C (n.1029+24G>C)
c.876+24G>C (n.876+24G>C)
c.666+24G>C (n.666+24G>C)
c.1053G>C (p.Leu351=)
n.303+24G>C
c.*770+24G>C (n.*770+24G>C)
c.*799+24G>C (n.*799+24G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.780G>C
c.*686+24G>C (n.*686+24G>C)
n.1256G>C
c.*268+24G>C (n.*268+24G>C)
n.1281G>C
n.1225+24G>C
 dbSNP
9g.132911429C>TCA2692289101TSC1c.1029+24G>A (n.1029+24G>A)
c.876+24G>A (n.876+24G>A)
c.666+24G>A (n.666+24G>A)
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.303+24G>A
c.*770+24G>A (n.*770+24G>A)
c.*799+24G>A (n.*799+24G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.780G>A
c.*686+24G>A (n.*686+24G>A)
n.1256G>A
c.*268+24G>A (n.*268+24G>A)
n.1281G>A
n.1225+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911430A>CCA375368237TSC1c.1029+23T>G (n.1029+23T>G)
c.876+23T>G (n.876+23T>G)
c.666+23T>G (n.666+23T>G)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.303+23T>G
c.*770+23T>G (n.*770+23T>G)
c.*799+23T>G (n.*799+23T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.779T>G
c.*686+23T>G (n.*686+23T>G)
n.1255T>G
c.*268+23T>G (n.*268+23T>G)
n.1280T>G
n.1225+23T>G
9g.132911430A>GCA375368239TSC1c.1029+23T>C (n.1029+23T>C)
c.876+23T>C (n.876+23T>C)
c.666+23T>C (n.666+23T>C)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.303+23T>C
c.*770+23T>C (n.*770+23T>C)
c.*799+23T>C (n.*799+23T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.779T>C
c.*686+23T>C (n.*686+23T>C)
n.1255T>C
c.*268+23T>C (n.*268+23T>C)
n.1280T>C
n.1225+23T>C
9g.132911430A>TCA375368243TSC1c.1029+23T>A (n.1029+23T>A)
c.876+23T>A (n.876+23T>A)
c.666+23T>A (n.666+23T>A)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.303+23T>A
c.*770+23T>A (n.*770+23T>A)
c.*799+23T>A (n.*799+23T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.779T>A
c.*686+23T>A (n.*686+23T>A)
n.1255T>A
c.*268+23T>A (n.*268+23T>A)
n.1280T>A
n.1225+23T>A
9g.132911431G>ACA026750TSC1c.1029+22C>T (n.1029+22C>T)
c.876+22C>T (n.876+22C>T)
c.666+22C>T (n.666+22C>T)
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.303+22C>T
c.*770+22C>T (n.*770+22C>T)
c.*799+22C>T (n.*799+22C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.778C>T
c.*686+22C>T (n.*686+22C>T)
n.1254C>T
c.*268+22C>T (n.*268+22C>T)
n.1279C>T
n.1225+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911431G>CCA375368246TSC1c.1029+22C>G (n.1029+22C>G)
c.876+22C>G (n.876+22C>G)
c.666+22C>G (n.666+22C>G)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.303+22C>G
c.*770+22C>G (n.*770+22C>G)
c.*799+22C>G (n.*799+22C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.778C>G
c.*686+22C>G (n.*686+22C>G)
n.1254C>G
c.*268+22C>G (n.*268+22C>G)
n.1279C>G
n.1225+22C>G
 dbSNP
9g.132911431G=CA1882417479TSC1c.1029+22C= (n.1029+22C=)
c.876+22C= (n.876+22C=)
c.666+22C= (n.666+22C=)
c.1051C= (p.Leu351=)
n.303+22C=
c.*770+22C= (n.*770+22C=)
c.*799+22C= (n.*799+22C=)
c.*836C= (n.*836C=)
n.778C=
c.*686+22C= (n.*686+22C=)
n.1254C=
c.*268+22C= (n.*268+22C=)
n.1279C=
n.1225+22C=
9g.132911431G>TCA375368250TSC1c.1029+22C>A (n.1029+22C>A)
c.876+22C>A (n.876+22C>A)
c.666+22C>A (n.666+22C>A)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.303+22C>A
c.*770+22C>A (n.*770+22C>A)
c.*799+22C>A (n.*799+22C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.778C>A
c.*686+22C>A (n.*686+22C>A)
n.1254C>A
c.*268+22C>A (n.*268+22C>A)
n.1279C>A
n.1225+22C>A
 dbSNP
9g.132911432G>ACA1129688947TSC1c.1029+21C>T (n.1029+21C>T)
c.876+21C>T (n.876+21C>T)
c.666+21C>T (n.666+21C>T)
c.1050C>T (p.Cys350=)
n.303+21C>T
c.*770+21C>T (n.*770+21C>T)
c.*799+21C>T (n.*799+21C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.777C>T
c.*686+21C>T (n.*686+21C>T)
n.1253C>T
c.*268+21C>T (n.*268+21C>T)
n.1278C>T
n.1225+21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911432G>CCA375368254TSC1c.1029+21C>G (n.1029+21C>G)
c.876+21C>G (n.876+21C>G)
c.666+21C>G (n.666+21C>G)
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
n.303+21C>G
c.*770+21C>G (n.*770+21C>G)
c.*799+21C>G (n.*799+21C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.777C>G
c.*686+21C>G (n.*686+21C>G)
n.1253C>G
c.*268+21C>G (n.*268+21C>G)
n.1278C>G
n.1225+21C>G
 dbSNP
9g.132911432G=CA1882417480TSC1c.1029+21C= (n.1029+21C=)
c.876+21C= (n.876+21C=)
c.666+21C= (n.666+21C=)
c.1050C= (p.Cys350=)
n.303+21C=
c.*770+21C= (n.*770+21C=)
c.*799+21C= (n.*799+21C=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.777C=
c.*686+21C= (n.*686+21C=)
n.1253C=
c.*268+21C= (n.*268+21C=)
n.1278C=
n.1225+21C=
9g.132911432G>TCA375368256TSC1c.1029+21C>A (n.1029+21C>A)
c.876+21C>A (n.876+21C>A)
c.666+21C>A (n.666+21C>A)
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
n.303+21C>A
c.*770+21C>A (n.*770+21C>A)
c.*799+21C>A (n.*799+21C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.777C>A
c.*686+21C>A (n.*686+21C>A)
n.1253C>A
c.*268+21C>A (n.*268+21C>A)
n.1278C>A
n.1225+21C>A
 gnomAD v4
9g.132911433C>ACA375368259TSC1c.1029+20G>T (n.1029+20G>T)
c.876+20G>T (n.876+20G>T)
c.666+20G>T (n.666+20G>T)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
n.303+20G>T
c.*770+20G>T (n.*770+20G>T)
c.*799+20G>T (n.*799+20G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.776G>T
c.*686+20G>T (n.*686+20G>T)
n.1252G>T
c.*268+20G>T (n.*268+20G>T)
n.1277G>T
n.1225+20G>T
 dbSNP
9g.132911433C>GCA375368262TSC1c.1029+20G>C (n.1029+20G>C)
c.876+20G>C (n.876+20G>C)
c.666+20G>C (n.666+20G>C)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
n.303+20G>C
c.*770+20G>C (n.*770+20G>C)
c.*799+20G>C (n.*799+20G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.776G>C
c.*686+20G>C (n.*686+20G>C)
n.1252G>C
c.*268+20G>C (n.*268+20G>C)
n.1277G>C
n.1225+20G>C
9g.132911433C>TCA375368263TSC1c.1029+20G>A (n.1029+20G>A)
c.876+20G>A (n.876+20G>A)
c.666+20G>A (n.666+20G>A)
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
n.303+20G>A
c.*770+20G>A (n.*770+20G>A)
c.*799+20G>A (n.*799+20G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.776G>A
c.*686+20G>A (n.*686+20G>A)
n.1252G>A
c.*268+20G>A (n.*268+20G>A)
n.1277G>A
n.1225+20G>A
 dbSNP
9g.132911434A>CCA375368266TSC1c.1029+19T>G (n.1029+19T>G)
c.876+19T>G (n.876+19T>G)
c.666+19T>G (n.666+19T>G)
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
n.303+19T>G
c.*770+19T>G (n.*770+19T>G)
c.*799+19T>G (n.*799+19T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.775T>G
c.*686+19T>G (n.*686+19T>G)
n.1251T>G
c.*268+19T>G (n.*268+19T>G)
n.1276T>G
n.1225+19T>G
9g.132911434A>GCA375368270TSC1c.1029+19T>C (n.1029+19T>C)
c.876+19T>C (n.876+19T>C)
c.666+19T>C (n.666+19T>C)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
n.303+19T>C
c.*770+19T>C (n.*770+19T>C)
c.*799+19T>C (n.*799+19T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.775T>C
c.*686+19T>C (n.*686+19T>C)
n.1251T>C
c.*268+19T>C (n.*268+19T>C)
n.1276T>C
n.1225+19T>C
 ClinVar dbSNP
9g.132911434A>TCA375368268TSC1c.1029+19T>A (n.1029+19T>A)
c.876+19T>A (n.876+19T>A)
c.666+19T>A (n.666+19T>A)
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
n.303+19T>A
c.*770+19T>A (n.*770+19T>A)
c.*799+19T>A (n.*799+19T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.775T>A
c.*686+19T>A (n.*686+19T>A)
n.1251T>A
c.*268+19T>A (n.*268+19T>A)
n.1276T>A
n.1225+19T>A
 dbSNP
9g.132911435C>GCA2720730039TSC1c.1029+18G>C (n.1029+18G>C)
c.876+18G>C (n.876+18G>C)
c.666+18G>C (n.666+18G>C)
c.1047G>C (p.Val349=)
n.303+18G>C
c.*770+18G>C (n.*770+18G>C)
c.*799+18G>C (n.*799+18G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.774G>C
c.*686+18G>C (n.*686+18G>C)
n.1250G>C
c.*268+18G>C (n.*268+18G>C)
n.1275G>C
n.1225+18G>C
 dbSNP
9g.132911435C>TCA2720730040TSC1c.1029+18G>A (n.1029+18G>A)
c.876+18G>A (n.876+18G>A)
c.666+18G>A (n.666+18G>A)
c.1047G>A (p.Val349=)
n.303+18G>A
c.*770+18G>A (n.*770+18G>A)
c.*799+18G>A (n.*799+18G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.774G>A
c.*686+18G>A (n.*686+18G>A)
n.1250G>A
c.*268+18G>A (n.*268+18G>A)
n.1275G>A
n.1225+18G>A
 dbSNP
9g.132911436A>CCA375368272TSC1c.1029+17T>G (n.1029+17T>G)
c.876+17T>G (n.876+17T>G)
c.666+17T>G (n.666+17T>G)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.303+17T>G
c.*770+17T>G (n.*770+17T>G)
c.*799+17T>G (n.*799+17T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.773T>G
c.*686+17T>G (n.*686+17T>G)
n.1249T>G
c.*268+17T>G (n.*268+17T>G)
n.1274T>G
n.1225+17T>G
9g.132911436A>GCA375368275TSC1c.1029+17T>C (n.1029+17T>C)
c.876+17T>C (n.876+17T>C)
c.666+17T>C (n.666+17T>C)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.303+17T>C
c.*770+17T>C (n.*770+17T>C)
c.*799+17T>C (n.*799+17T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.773T>C
c.*686+17T>C (n.*686+17T>C)
n.1249T>C
c.*268+17T>C (n.*268+17T>C)
n.1274T>C
n.1225+17T>C
 ClinVar dbSNP
9g.132911436A>TCA375368276TSC1c.1029+17T>A (n.1029+17T>A)
c.876+17T>A (n.876+17T>A)
c.666+17T>A (n.666+17T>A)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
n.303+17T>A
c.*770+17T>A (n.*770+17T>A)
c.*799+17T>A (n.*799+17T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.773T>A
c.*686+17T>A (n.*686+17T>A)
n.1249T>A
c.*268+17T>A (n.*268+17T>A)
n.1274T>A
n.1225+17T>A
 dbSNP
9g.132911437C>ACA375368279TSC1c.1029+16G>T (n.1029+16G>T)
c.876+16G>T (n.876+16G>T)
c.666+16G>T (n.666+16G>T)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
n.303+16G>T
c.*770+16G>T (n.*770+16G>T)
c.*799+16G>T (n.*799+16G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.772G>T
c.*686+16G>T (n.*686+16G>T)
n.1248G>T
c.*268+16G>T (n.*268+16G>T)
n.1273G>T
n.1225+16G>T
9g.132911437C>GCA375368281TSC1c.1029+16G>C (n.1029+16G>C)
c.876+16G>C (n.876+16G>C)
c.666+16G>C (n.666+16G>C)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.303+16G>C
c.*770+16G>C (n.*770+16G>C)
c.*799+16G>C (n.*799+16G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.772G>C
c.*686+16G>C (n.*686+16G>C)
n.1248G>C
c.*268+16G>C (n.*268+16G>C)
n.1273G>C
n.1225+16G>C
 gnomAD v4
9g.132911437C>TCA375368283TSC1c.1029+16G>A (n.1029+16G>A)
c.876+16G>A (n.876+16G>A)
c.666+16G>A (n.666+16G>A)
c.1045G>A (p.Val349Met)
n.303+16G>A
c.*770+16G>A (n.*770+16G>A)
c.*799+16G>A (n.*799+16G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.772G>A
c.*686+16G>A (n.*686+16G>A)
n.1248G>A
c.*268+16G>A (n.*268+16G>A)
n.1273G>A
n.1225+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911438T>CCA2579494331TSC1c.1029+15A>G (n.1029+15A>G)
c.876+15A>G (n.876+15A>G)
c.666+15A>G (n.666+15A>G)
c.1044A>G (p.Leu348=)
n.303+15A>G
c.*770+15A>G (n.*770+15A>G)
c.*799+15A>G (n.*799+15A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.771A>G
c.*686+15A>G (n.*686+15A>G)
n.1247A>G
c.*268+15A>G (n.*268+15A>G)
n.1272A>G
n.1225+15A>G
 ClinVar
9g.132911439A=CA1882417481TSC1c.1029+14T= (n.1029+14T=)
c.876+14T= (n.876+14T=)
c.666+14T= (n.666+14T=)
c.1043T= (p.Leu348=)
n.303+14T=
c.*770+14T= (n.*770+14T=)
c.*799+14T= (n.*799+14T=)
c.*828T= (n.*828T=)
n.770T=
c.*686+14T= (n.*686+14T=)
n.1246T=
c.*268+14T= (n.*268+14T=)
n.1271T=
n.1225+14T=
9g.132911439A>CCA375368286TSC1c.1029+14T>G (n.1029+14T>G)
c.876+14T>G (n.876+14T>G)
c.666+14T>G (n.666+14T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.303+14T>G
c.*770+14T>G (n.*770+14T>G)
c.*799+14T>G (n.*799+14T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.770T>G
c.*686+14T>G (n.*686+14T>G)
n.1246T>G
c.*268+14T>G (n.*268+14T>G)
n.1271T>G
n.1225+14T>G
 ClinVar
9g.132911439A>GCA375368289TSC1c.1029+14T>C (n.1029+14T>C)
c.876+14T>C (n.876+14T>C)
c.666+14T>C (n.666+14T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.303+14T>C
c.*770+14T>C (n.*770+14T>C)
c.*799+14T>C (n.*799+14T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.770T>C
c.*686+14T>C (n.*686+14T>C)
n.1246T>C
c.*268+14T>C (n.*268+14T>C)
n.1271T>C
n.1225+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911439A>TCA375368291TSC1c.1029+14T>A (n.1029+14T>A)
c.876+14T>A (n.876+14T>A)
c.666+14T>A (n.666+14T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.303+14T>A
c.*770+14T>A (n.*770+14T>A)
c.*799+14T>A (n.*799+14T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.770T>A
c.*686+14T>A (n.*686+14T>A)
n.1246T>A
c.*268+14T>A (n.*268+14T>A)
n.1271T>A
n.1225+14T>A
 dbSNP
9g.132911440G>ACA2692289113TSC1c.1029+13C>T (n.1029+13C>T)
c.876+13C>T (n.876+13C>T)
c.666+13C>T (n.666+13C>T)
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.303+13C>T
c.*770+13C>T (n.*770+13C>T)
c.*799+13C>T (n.*799+13C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
n.769C>T
c.*686+13C>T (n.*686+13C>T)
n.1245C>T
c.*268+13C>T (n.*268+13C>T)
n.1270C>T
n.1225+13C>T
 gnomAD v4
9g.132911440G>CCA375368295TSC1c.1029+13C>G (n.1029+13C>G)
c.876+13C>G (n.876+13C>G)
c.666+13C>G (n.666+13C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.303+13C>G
c.*770+13C>G (n.*770+13C>G)
c.*799+13C>G (n.*799+13C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
n.769C>G
c.*686+13C>G (n.*686+13C>G)
n.1245C>G
c.*268+13C>G (n.*268+13C>G)
n.1270C>G
n.1225+13C>G
 dbSNP
9g.132911440G>TCA375368298TSC1c.1029+13C>A (n.1029+13C>A)
c.876+13C>A (n.876+13C>A)
c.666+13C>A (n.666+13C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
n.303+13C>A
c.*770+13C>A (n.*770+13C>A)
c.*799+13C>A (n.*799+13C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
n.769C>A
c.*686+13C>A (n.*686+13C>A)
n.1245C>A
c.*268+13C>A (n.*268+13C>A)
n.1270C>A
n.1225+13C>A
 gnomAD v4
9g.132911441T>ACA375368301TSC1c.1029+12A>T (n.1029+12A>T)
c.876+12A>T (n.876+12A>T)
c.666+12A>T (n.666+12A>T)
c.1041A>T (p.Gln347His)
n.303+12A>T
c.*770+12A>T (n.*770+12A>T)
c.*799+12A>T (n.*799+12A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.768A>T
c.*686+12A>T (n.*686+12A>T)
n.1244A>T
c.*268+12A>T (n.*268+12A>T)
n.1269A>T
n.1225+12A>T
9g.132911441T>CCA591361339TSC1c.1029+12A>G (n.1029+12A>G)
c.876+12A>G (n.876+12A>G)
c.666+12A>G (n.666+12A>G)
c.1041A>G (p.Gln347=)
n.303+12A>G
c.*770+12A>G (n.*770+12A>G)
c.*799+12A>G (n.*799+12A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.768A>G
c.*686+12A>G (n.*686+12A>G)
n.1244A>G
c.*268+12A>G (n.*268+12A>G)
n.1269A>G
n.1225+12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911441T>GCA375368303TSC1c.1029+12A>C (n.1029+12A>C)
c.876+12A>C (n.876+12A>C)
c.666+12A>C (n.666+12A>C)
c.1041A>C (p.Gln347His)
n.303+12A>C
c.*770+12A>C (n.*770+12A>C)
c.*799+12A>C (n.*799+12A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.768A>C
c.*686+12A>C (n.*686+12A>C)
n.1244A>C
c.*268+12A>C (n.*268+12A>C)
n.1269A>C
n.1225+12A>C
 gnomAD v4
9g.132911441T=CA1882417482TSC1c.1029+12A= (n.1029+12A=)
c.876+12A= (n.876+12A=)
c.666+12A= (n.666+12A=)
c.1041A= (p.Gln347=)
n.303+12A=
c.*770+12A= (n.*770+12A=)
c.*799+12A= (n.*799+12A=)
c.*826A= (n.*826A=)
n.768A=
c.*686+12A= (n.*686+12A=)
n.1244A=
c.*268+12A= (n.*268+12A=)
n.1269A=
n.1225+12A=
9g.132911442T>ACA375368306TSC1c.1029+11A>T (n.1029+11A>T)
c.876+11A>T (n.876+11A>T)
c.666+11A>T (n.666+11A>T)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.303+11A>T
c.*770+11A>T (n.*770+11A>T)
c.*799+11A>T (n.*799+11A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.767A>T
c.*686+11A>T (n.*686+11A>T)
n.1243A>T
c.*268+11A>T (n.*268+11A>T)
n.1268A>T
n.1225+11A>T
9g.132911442T>CCA375368311TSC1c.1029+11A>G (n.1029+11A>G)
c.876+11A>G (n.876+11A>G)
c.666+11A>G (n.666+11A>G)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.303+11A>G
c.*770+11A>G (n.*770+11A>G)
c.*799+11A>G (n.*799+11A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
n.767A>G
c.*686+11A>G (n.*686+11A>G)
n.1243A>G
c.*268+11A>G (n.*268+11A>G)
n.1268A>G
n.1225+11A>G
9g.132911442T>GCA375368309TSC1c.1029+11A>C (n.1029+11A>C)
c.876+11A>C (n.876+11A>C)
c.666+11A>C (n.666+11A>C)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.303+11A>C
c.*770+11A>C (n.*770+11A>C)
c.*799+11A>C (n.*799+11A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.767A>C
c.*686+11A>C (n.*686+11A>C)
n.1243A>C
c.*268+11A>C (n.*268+11A>C)
n.1268A>C
n.1225+11A>C
9g.132911443G>ACA375368315TSC1c.1029+10C>T (n.1029+10C>T)
c.876+10C>T (n.876+10C>T)
c.666+10C>T (n.666+10C>T)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.303+10C>T
c.*770+10C>T (n.*770+10C>T)
c.*799+10C>T (n.*799+10C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.766C>T
c.*686+10C>T (n.*686+10C>T)
n.1242C>T
c.*268+10C>T (n.*268+10C>T)
n.1267C>T
n.1225+10C>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911443G>CCA375368317TSC1c.1029+10C>G (n.1029+10C>G)
c.876+10C>G (n.876+10C>G)
c.666+10C>G (n.666+10C>G)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.303+10C>G
c.*770+10C>G (n.*770+10C>G)
c.*799+10C>G (n.*799+10C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.766C>G
c.*686+10C>G (n.*686+10C>G)
n.1242C>G
c.*268+10C>G (n.*268+10C>G)
n.1267C>G
n.1225+10C>G
 dbSNP
9g.132911443G=CA1882417483TSC1c.1029+10C= (n.1029+10C=)
c.876+10C= (n.876+10C=)
c.666+10C= (n.666+10C=)
c.1039C= (p.Gln347=)
n.303+10C=
c.*770+10C= (n.*770+10C=)
c.*799+10C= (n.*799+10C=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.766C=
c.*686+10C= (n.*686+10C=)
n.1242C=
c.*268+10C= (n.*268+10C=)
n.1267C=
n.1225+10C=
9g.132911443G>TCA375368321TSC1c.1029+10C>A (n.1029+10C>A)
c.876+10C>A (n.876+10C>A)
c.666+10C>A (n.666+10C>A)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.303+10C>A
c.*770+10C>A (n.*770+10C>A)
c.*799+10C>A (n.*799+10C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.766C>A
c.*686+10C>A (n.*686+10C>A)
n.1242C>A
c.*268+10C>A (n.*268+10C>A)
n.1267C>A
n.1225+10C>A
 gnomAD v4
9g.132911444A>CCA375368323TSC1c.1029+9T>G (n.1029+9T>G)
c.876+9T>G (n.876+9T>G)
c.666+9T>G (n.666+9T>G)
c.1038T>G (p.Cys346Trp)
n.303+9T>G
c.*770+9T>G (n.*770+9T>G)
c.*799+9T>G (n.*799+9T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.765T>G
c.*686+9T>G (n.*686+9T>G)
n.1241T>G
c.*268+9T>G (n.*268+9T>G)
n.1266T>G
n.1225+9T>G
 dbSNP
9g.132911444A>TCA375368327TSC1c.1029+9T>A (n.1029+9T>A)
c.876+9T>A (n.876+9T>A)
c.666+9T>A (n.666+9T>A)
c.1038T>A (p.Cys346Ter)
n.303+9T>A
c.*770+9T>A (n.*770+9T>A)
c.*799+9T>A (n.*799+9T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.765T>A
c.*686+9T>A (n.*686+9T>A)
n.1241T>A
c.*268+9T>A (n.*268+9T>A)
n.1266T>A
n.1225+9T>A
9g.132911445C>ACA375368331TSC1c.1029+8G>T (n.1029+8G>T)
c.876+8G>T (n.876+8G>T)
c.666+8G>T (n.666+8G>T)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.303+8G>T
c.*770+8G>T (n.*770+8G>T)
c.*799+8G>T (n.*799+8G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.764G>T
c.*686+8G>T (n.*686+8G>T)
n.1240G>T
c.*268+8G>T (n.*268+8G>T)
n.1265G>T
n.1225+8G>T
9g.132911445C=CA1882417484TSC1c.1029+8G= (n.1029+8G=)
c.876+8G= (n.876+8G=)
c.666+8G= (n.666+8G=)
c.1037G= (p.Cys346=)
n.303+8G=
c.*770+8G= (n.*770+8G=)
c.*799+8G= (n.*799+8G=)
c.*822G= (n.*822G=)
n.764G=
c.*686+8G= (n.*686+8G=)
n.1240G=
c.*268+8G= (n.*268+8G=)
n.1265G=
n.1225+8G=
9g.132911445C>GCA375368333TSC1c.1029+8G>C (n.1029+8G>C)
c.876+8G>C (n.876+8G>C)
c.666+8G>C (n.666+8G>C)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
n.303+8G>C
c.*770+8G>C (n.*770+8G>C)
c.*799+8G>C (n.*799+8G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.764G>C
c.*686+8G>C (n.*686+8G>C)
n.1240G>C
c.*268+8G>C (n.*268+8G>C)
n.1265G>C
n.1225+8G>C
 dbSNP
9g.132911445C>TCA200894363TSC1c.1029+8G>A (n.1029+8G>A)
c.876+8G>A (n.876+8G>A)
c.666+8G>A (n.666+8G>A)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
n.303+8G>A
c.*770+8G>A (n.*770+8G>A)
c.*799+8G>A (n.*799+8G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.764G>A
c.*686+8G>A (n.*686+8G>A)
n.1240G>A
c.*268+8G>A (n.*268+8G>A)
n.1265G>A
n.1225+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911446A=CA1882417485TSC1c.1029+7T= (n.1029+7T=)
c.876+7T= (n.876+7T=)
c.666+7T= (n.666+7T=)
c.1036T= (p.Cys346=)
n.303+7T=
c.*770+7T= (n.*770+7T=)
c.*799+7T= (n.*799+7T=)
c.*821T= (n.*821T=)
n.763T=
c.*686+7T= (n.*686+7T=)
n.1239T=
c.*268+7T= (n.*268+7T=)
n.1264T=
n.1225+7T=
9g.132911446A>CCA200894373TSC1c.1029+7T>G (n.1029+7T>G)
c.876+7T>G (n.876+7T>G)
c.666+7T>G (n.666+7T>G)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.303+7T>G
c.*770+7T>G (n.*770+7T>G)
c.*799+7T>G (n.*799+7T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.763T>G
c.*686+7T>G (n.*686+7T>G)
n.1239T>G
c.*268+7T>G (n.*268+7T>G)
n.1264T>G
n.1225+7T>G
 dbSNP
9g.132911446A>GCA375368338TSC1c.1029+7T>C (n.1029+7T>C)
c.876+7T>C (n.876+7T>C)
c.666+7T>C (n.666+7T>C)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
n.303+7T>C
c.*770+7T>C (n.*770+7T>C)
c.*799+7T>C (n.*799+7T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.763T>C
c.*686+7T>C (n.*686+7T>C)
n.1239T>C
c.*268+7T>C (n.*268+7T>C)
n.1264T>C
n.1225+7T>C
 dbSNP
9g.132911446A>TCA375368341TSC1c.1029+7T>A (n.1029+7T>A)
c.876+7T>A (n.876+7T>A)
c.666+7T>A (n.666+7T>A)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
n.303+7T>A
c.*770+7T>A (n.*770+7T>A)
c.*799+7T>A (n.*799+7T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.763T>A
c.*686+7T>A (n.*686+7T>A)
n.1239T>A
c.*268+7T>A (n.*268+7T>A)
n.1264T>A
n.1225+7T>A
9g.132911447C>ACA375368349TSC1c.1029+6G>T (n.1029+6G>T)
c.876+6G>T (n.876+6G>T)
c.666+6G>T (n.666+6G>T)
c.1035G>T (p.Trp345Cys)
n.303+6G>T
c.*770+6G>T (n.*770+6G>T)
c.*799+6G>T (n.*799+6G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.762G>T
c.*686+6G>T (n.*686+6G>T)
n.1238G>T
c.*268+6G>T (n.*268+6G>T)
n.1263G>T
n.1225+6G>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911447C=CA1882417486TSC1c.1029+6G= (n.1029+6G=)
c.876+6G= (n.876+6G=)
c.666+6G= (n.666+6G=)
c.1035G= (p.Trp345=)
n.303+6G=
c.*770+6G= (n.*770+6G=)
c.*799+6G= (n.*799+6G=)
c.*820G= (n.*820G=)
n.762G=
c.*686+6G= (n.*686+6G=)
n.1238G=
c.*268+6G= (n.*268+6G=)
n.1263G=
n.1225+6G=
9g.132911447C>GCA375368347TSC1c.1029+6G>C (n.1029+6G>C)
c.876+6G>C (n.876+6G>C)
c.666+6G>C (n.666+6G>C)
c.1035G>C (p.Trp345Cys)
n.303+6G>C
c.*770+6G>C (n.*770+6G>C)
c.*799+6G>C (n.*799+6G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.762G>C
c.*686+6G>C (n.*686+6G>C)
n.1238G>C
c.*268+6G>C (n.*268+6G>C)
n.1263G>C
n.1225+6G>C
 dbSNP
9g.132911447C>TCA375368344TSC1c.1029+6G>A (n.1029+6G>A)
c.876+6G>A (n.876+6G>A)
c.666+6G>A (n.666+6G>A)
c.1035G>A (p.Trp345Ter)
n.303+6G>A
c.*770+6G>A (n.*770+6G>A)
c.*799+6G>A (n.*799+6G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.762G>A
c.*686+6G>A (n.*686+6G>A)
n.1238G>A
c.*268+6G>A (n.*268+6G>A)
n.1263G>A
n.1225+6G>A
 dbSNP
9g.132911448C>ACA375368351TSC1c.1029+5G>T (n.1029+5G>T)
c.876+5G>T (n.876+5G>T)
c.666+5G>T (n.666+5G>T)
c.1034G>T (p.Trp345Leu)
n.303+5G>T
c.*770+5G>T (n.*770+5G>T)
c.*799+5G>T (n.*799+5G>T)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.761G>T
c.*686+5G>T (n.*686+5G>T)
n.1237G>T
c.*268+5G>T (n.*268+5G>T)
n.1262G>T
n.1225+5G>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911448C=CA1882417487TSC1c.1029+5G= (n.1029+5G=)
c.876+5G= (n.876+5G=)
c.666+5G= (n.666+5G=)
c.1034G= (p.Trp345=)
n.303+5G=
c.*770+5G= (n.*770+5G=)
c.*799+5G= (n.*799+5G=)
c.*819G= (n.*819G=)
n.761G=
c.*686+5G= (n.*686+5G=)
n.1237G=
c.*268+5G= (n.*268+5G=)
n.1262G=
n.1225+5G=
9g.132911448C>GCA375368355TSC1c.1029+5G>C (n.1029+5G>C)
c.876+5G>C (n.876+5G>C)
c.666+5G>C (n.666+5G>C)
c.1034G>C (p.Trp345Ser)
n.303+5G>C
c.*770+5G>C (n.*770+5G>C)
c.*799+5G>C (n.*799+5G>C)
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.761G>C
c.*686+5G>C (n.*686+5G>C)
n.1237G>C
c.*268+5G>C (n.*268+5G>C)
n.1262G>C
n.1225+5G>C
9g.132911448C>TCA375368358TSC1c.1029+5G>A (n.1029+5G>A)
c.876+5G>A (n.876+5G>A)
c.666+5G>A (n.666+5G>A)
c.1034G>A (p.Trp345Ter)
n.303+5G>A
c.*770+5G>A (n.*770+5G>A)
c.*799+5G>A (n.*799+5G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.761G>A
c.*686+5G>A (n.*686+5G>A)
n.1237G>A
c.*268+5G>A (n.*268+5G>A)
n.1262G>A
n.1225+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911449A=CA1882417488TSC1c.1029+4T= (n.1029+4T=)
c.876+4T= (n.876+4T=)
c.666+4T= (n.666+4T=)
c.1033T= (p.Trp345=)
n.303+4T=
c.*770+4T= (n.*770+4T=)
c.*799+4T= (n.*799+4T=)
c.*818T= (n.*818T=)
n.760T=
c.*686+4T= (n.*686+4T=)
n.1236T=
c.*268+4T= (n.*268+4T=)
n.1261T=
n.1225+4T=
9g.132911449A>CCA375368361TSC1c.1029+4T>G (n.1029+4T>G)
c.876+4T>G (n.876+4T>G)
c.666+4T>G (n.666+4T>G)
c.1033T>G (p.Trp345Gly)
n.303+4T>G
c.*770+4T>G (n.*770+4T>G)
c.*799+4T>G (n.*799+4T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.760T>G
c.*686+4T>G (n.*686+4T>G)
n.1236T>G
c.*268+4T>G (n.*268+4T>G)
n.1261T>G
n.1225+4T>G
 gnomAD v4
9g.132911449A>GCA026793TSC1c.1029+4T>C (n.1029+4T>C)
c.876+4T>C (n.876+4T>C)
c.666+4T>C (n.666+4T>C)
c.1033T>C (p.Trp345Arg)
n.303+4T>C
c.*770+4T>C (n.*770+4T>C)
c.*799+4T>C (n.*799+4T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.760T>C
c.*686+4T>C (n.*686+4T>C)
n.1236T>C
c.*268+4T>C (n.*268+4T>C)
n.1261T>C
n.1225+4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911449A>TCA375368365TSC1c.1029+4T>A (n.1029+4T>A)
c.876+4T>A (n.876+4T>A)
c.666+4T>A (n.666+4T>A)
c.1033T>A (p.Trp345Arg)
n.303+4T>A
c.*770+4T>A (n.*770+4T>A)
c.*799+4T>A (n.*799+4T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.760T>A
c.*686+4T>A (n.*686+4T>A)
n.1236T>A
c.*268+4T>A (n.*268+4T>A)
n.1261T>A
n.1225+4T>A
 dbSNP
9g.132911450T>CCA658822160TSC1c.1029+3A>G (n.1029+3A>G)
c.876+3A>G (n.876+3A>G)
c.666+3A>G (n.666+3A>G)
c.1032A>G (p.Val344=)
n.303+3A>G
c.*770+3A>G (n.*770+3A>G)
c.*799+3A>G (n.*799+3A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.759A>G
c.*686+3A>G (n.*686+3A>G)
n.1235A>G
c.*268+3A>G (n.*268+3A>G)
n.1260A>G
n.1225+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911450T=CA1882417489TSC1c.1029+3A= (n.1029+3A=)
c.876+3A= (n.876+3A=)
c.666+3A= (n.666+3A=)
c.1032A= (p.Val344=)
n.303+3A=
c.*770+3A= (n.*770+3A=)
c.*799+3A= (n.*799+3A=)
c.*817A= (n.*817A=)
n.759A=
c.*686+3A= (n.*686+3A=)
n.1235A=
c.*268+3A= (n.*268+3A=)
n.1260A=
n.1225+3A=
9g.132911451A=CA1882417490TSC1c.1029+2T= (n.1029+2T=)
c.876+2T= (n.876+2T=)
c.666+2T= (n.666+2T=)
c.1031T= (p.Val344=)
n.303+2T=
c.*770+2T= (n.*770+2T=)
c.*799+2T= (n.*799+2T=)
c.*816T= (n.*816T=)
n.758T=
c.*686+2T= (n.*686+2T=)
n.1234T=
c.*268+2T= (n.*268+2T=)
n.1259T=
n.1225+2T=
9g.132911451A>CCA375368369TSC1c.1029+2T>G (n.1029+2T>G)
c.876+2T>G (n.876+2T>G)
c.666+2T>G (n.666+2T>G)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.303+2T>G
c.*770+2T>G (n.*770+2T>G)
c.*799+2T>G (n.*799+2T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.758T>G
c.*686+2T>G (n.*686+2T>G)
n.1234T>G
c.*268+2T>G (n.*268+2T>G)
n.1259T>G
n.1225+2T>G
 dbSNP
9g.132911451A>GCA375368371TSC1c.1029+2T>C (n.1029+2T>C)
c.876+2T>C (n.876+2T>C)
c.666+2T>C (n.666+2T>C)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.303+2T>C
c.*770+2T>C (n.*770+2T>C)
c.*799+2T>C (n.*799+2T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.758T>C
c.*686+2T>C (n.*686+2T>C)
n.1234T>C
c.*268+2T>C (n.*268+2T>C)
n.1259T>C
n.1225+2T>C
 ClinVar dbSNP
9g.132911451A>TCA375368374TSC1c.1029+2T>A (n.1029+2T>A)
c.876+2T>A (n.876+2T>A)
c.666+2T>A (n.666+2T>A)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
n.303+2T>A
c.*770+2T>A (n.*770+2T>A)
c.*799+2T>A (n.*799+2T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.758T>A
c.*686+2T>A (n.*686+2T>A)
n.1234T>A
c.*268+2T>A (n.*268+2T>A)
n.1259T>A
n.1225+2T>A
 dbSNP
9g.132911452C>ACA375368378TSC1c.1029+1G>T (n.1029+1G>T)
c.876+1G>T (n.876+1G>T)
c.666+1G>T (n.666+1G>T)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
n.303+1G>T
c.*770+1G>T (n.*770+1G>T)
c.*799+1G>T (n.*799+1G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.757G>T
c.*686+1G>T (n.*686+1G>T)
n.1233G>T
c.*268+1G>T (n.*268+1G>T)
n.1258G>T
n.1225+1G>T
9g.132911452C=CA1882417491TSC1c.1029+1G= (n.1029+1G=)
c.876+1G= (n.876+1G=)
c.666+1G= (n.666+1G=)
c.1030G= (p.Val344=)
n.303+1G=
c.*770+1G= (n.*770+1G=)
c.*799+1G= (n.*799+1G=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.757G=
c.*686+1G= (n.*686+1G=)
n.1233G=
c.*268+1G= (n.*268+1G=)
n.1258G=
n.1225+1G=
9g.132911452C>GCA375368379TSC1c.1029+1G>C (n.1029+1G>C)
c.876+1G>C (n.876+1G>C)
c.666+1G>C (n.666+1G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.303+1G>C
c.*770+1G>C (n.*770+1G>C)
c.*799+1G>C (n.*799+1G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.757G>C
c.*686+1G>C (n.*686+1G>C)
n.1233G>C
c.*268+1G>C (n.*268+1G>C)
n.1258G>C
n.1225+1G>C
 ClinVar dbSNP
9g.132911452C>TCA004316TSC1c.1029+1G>A (n.1029+1G>A)
c.876+1G>A (n.876+1G>A)
c.666+1G>A (n.666+1G>A)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.303+1G>A
c.*770+1G>A (n.*770+1G>A)
c.*799+1G>A (n.*799+1G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.757G>A
c.*686+1G>A (n.*686+1G>A)
n.1233G>A
c.*268+1G>A (n.*268+1G>A)
n.1258G>A
n.1225+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.132911453T>ACA375368388TSC1c.1029A>T (p.Gln343His)
c.876A>T (p.Gln292His)
c.666A>T (p.Gln222His)
n.303A>T
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.756A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.1232A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.1257A>T
n.1225A>T
9g.132911453T>CCA467593429TSC1c.1029A>G (p.Gln343=)
c.876A>G (p.Gln292=)
c.666A>G (p.Gln222=)
n.303A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.756A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.1232A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.1257A>G
n.1225A>G
 ClinVar
9g.132911453T>GCA375368385TSC1c.1029A>C (p.Gln343His)
c.876A>C (p.Gln292His)
c.666A>C (p.Gln222His)
n.303A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.756A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.1232A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.1257A>C
n.1225A>C
9g.132911454T>ACA375368390TSC1c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.302A>T
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.755A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
n.1231A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.1256A>T
n.1224A>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.132911454T>CCA375368392TSC1c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.302A>G
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.755A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
n.1231A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.1256A>G
n.1224A>G
9g.132911454T>GCA375368396TSC1c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.302A>C
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.755A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
n.1231A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.1256A>C
n.1224A>C
9g.132911456_132911457delCA2720730061TSC1c.1027_1028del (p.Gln343SerfsTer25)
c.874_875del (p.Gln292ArgfsTer20)
c.664_665del (p.Gln222SerfsTer25)
c.874_875del (p.Gln292SerfsTer25)
c.1027_1028del (p.Gln343SerfsTer27)
c.1027_1028del (p.Gln343SerfsTer16)
n.301_302del
c.*768_*769del (n.*768_*769del)
c.*797_*798del (n.*797_*798del)
c.*812_*813del (n.*812_*813del)
n.754_755del
c.*684_*685del (n.*684_*685del)
n.1230_1231del
c.*266_*267del (n.*266_*267del)
n.1255_1256del
n.1223_1224del
 dbSNP
9g.132911455G>ACA375368399TSC1c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.301C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.754C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.1230C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1255C>T
n.1223C>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911455G>CCA375368400TSC1c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.301C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.754C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.1230C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1255C>G
n.1223C>G
 dbSNP
9g.132911455G>TCA375368402TSC1c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.301C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.754C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.1230C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1255C>A
n.1223C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911460_132911462delCA2720730072TSC1c.1025_1027del (p.Pro342del)
c.872_874del (p.Pro291del)
c.662_664del (p.Pro221del)
n.299_301del
c.*766_*768del (n.*766_*768del)
c.*795_*797del (n.*795_*797del)
c.*810_*812del (n.*810_*812del)
n.752_754del
c.*682_*684del (n.*682_*684del)
n.1228_1230del
c.*264_*266del (n.*264_*266del)
n.1253_1255del
n.1221_1223del
 dbSNP
9g.132911456T>ACA467593430TSC1c.1026A>T (p.Pro342=)
c.873A>T (p.Pro291=)
c.663A>T (p.Pro221=)
n.300A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.753A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.1229A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.1254A>T
n.1222A>T
 dbSNP
9g.132911456T>CCA467593431TSC1c.1026A>G (p.Pro342=)
c.873A>G (p.Pro291=)
c.663A>G (p.Pro221=)
n.300A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.753A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.1229A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.1254A>G
n.1222A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911456T>GCA467593432TSC1c.1026A>C (p.Pro342=)
c.873A>C (p.Pro291=)
c.663A>C (p.Pro221=)
n.300A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.753A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1229A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.1254A>C
n.1222A>C
 ClinVar dbSNP
9g.132911456T=CA1882417492TSC1c.1026A= (p.Pro342=)
c.873A= (p.Pro291=)
c.663A= (p.Pro221=)
n.300A=
c.*767A= (n.*767A=)
c.*796A= (n.*796A=)
c.*811A= (n.*811A=)
n.753A=
c.*683A= (n.*683A=)
n.1229A=
c.*265A= (n.*265A=)
n.1254A=
n.1222A=
9g.132911456_132911457insCTCTTATACACATCTCGCACA2786145915TSC1c.1025_1026insTGCGAGATGTGTATAAGAG (p.Gln343AlafsTer5)
c.872_873insTGCGAGATGTGTATAAGAG (p.Gln292AlafsTer5)
c.662_663insTGCGAGATGTGTATAAGAG (p.Gln222AlafsTer5)
n.299_300insTGCGAGATGTGTATAAGAG
c.*766_*767insTGCGAGATGTGTATAAGAG (n.*766_*767insTGCGAGATGTGTATAAGAG)
c.*795_*796insTGCGAGATGTGTATAAGAG (n.*795_*796insTGCGAGATGTGTATAAGAG)
c.*810_*811insTGCGAGATGTGTATAAGAG (n.*810_*811insTGCGAGATGTGTATAAGAG)
n.752_753insTGCGAGATGTGTATAAGAG
c.*682_*683insTGCGAGATGTGTATAAGAG (n.*682_*683insTGCGAGATGTGTATAAGAG)
n.1228_1229insTGCGAGATGTGTATAAGAG
c.*264_*265insTGCGAGATGTGTATAAGAG (n.*264_*265insTGCGAGATGTGTATAAGAG)
n.1253_1254insTGCGAGATGTGTATAAGAG
n.1221_1222insTGCGAGATGTGTATAAGAG
9g.132911457G>ACA16612487TSC1c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.299C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.752C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.1228C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.1253C>T
n.1221C>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911457G>CCA375368404TSC1c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.299C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
n.752C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.1228C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.1253C>G
n.1221C>G
 dbSNP
9g.132911457G=CA1882417493TSC1c.1025C= (p.Pro342=)
c.872C= (p.Pro291=)
c.662C= (p.Pro221=)
n.299C=
c.*766C= (n.*766C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.*810C= (n.*810C=)
n.752C=
c.*682C= (n.*682C=)
n.1228C=
c.*264C= (n.*264C=)
n.1253C=
n.1221C=
9g.132911457G>TCA375368406TSC1c.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.299C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.752C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.1228C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.1253C>A
n.1221C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911458delCA2695211677TSC1c.1025del (p.Pro342HisfsTer14)
c.872del (p.Pro291HisfsTer20)
c.662del (p.Pro221HisfsTer14)
c.872del (p.Pro291HisfsTer14)
c.1025del (p.Pro342HisfsTer7)
n.299del
c.*766del (n.*766del)
c.*795del (n.*795del)
c.*810del (n.*810del)
n.752del
c.*682del (n.*682del)
n.1228del
c.*264del (n.*264del)
n.1253del
n.1221del
 dbSNP
9g.132911458G>ACA375368408TSC1c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.298C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.751C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1227C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.1252C>T
n.1220C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911458G>CCA375368412TSC1c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.298C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.751C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1227C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.1252C>G
n.1220C>G
 dbSNP
9g.132911458G=CA1882417494TSC1c.1024C= (p.Pro342=)
c.871C= (p.Pro291=)
c.661C= (p.Pro221=)
n.298C=
c.*765C= (n.*765C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.*809C= (n.*809C=)
n.751C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.1227C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.1252C=
n.1220C=
9g.132911458G>TCA375368415TSC1c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.298C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.751C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1227C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.1252C>A
n.1220C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911459T>ACA467593433TSC1c.1023A>T (p.Pro341=)
c.870A>T (p.Pro290=)
c.660A>T (p.Pro220=)
n.297A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.750A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1226A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.1251A>T
n.1219A>T
9g.132911459T>CCA467593434TSC1c.1023A>G (p.Pro341=)
c.870A>G (p.Pro290=)
c.660A>G (p.Pro220=)
n.297A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.750A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1226A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.1251A>G
n.1219A>G
 ClinVar dbSNP
9g.132911459T>GCA467593435TSC1c.1023A>C (p.Pro341=)
c.870A>C (p.Pro290=)
c.660A>C (p.Pro220=)
n.297A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.750A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1226A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.1251A>C
n.1219A>C
9g.132911460G>ACA375368421TSC1c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.296C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.749C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.1225C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.1250C>T
n.1218C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911460G>CCA375368424TSC1c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.296C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.749C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.1225C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.1250C>G
n.1218C>G
9g.132911460G=CA1882417495TSC1c.1022C= (p.Pro341=)
c.869C= (p.Pro290=)
c.659C= (p.Pro220=)
n.296C=
c.*763C= (n.*763C=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.*807C= (n.*807C=)
n.749C=
c.*679C= (n.*679C=)
n.1225C=
c.*261C= (n.*261C=)
n.1250C=
n.1218C=
9g.132911460G>TCA375368418TSC1c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.659C>A (p.Pro220Gln)
n.296C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.749C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.1225C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.1250C>A
n.1218C>A
 dbSNP
9g.132911461G>ACA375368428TSC1c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.295C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.748C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.1224C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.1249C>T
n.1217C>T
 dbSNP
9g.132911461G>CCA375368430TSC1c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.295C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.748C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.1224C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.1249C>G
n.1217C>G
 dbSNP
9g.132911461G>TCA375368432TSC1c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.295C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.748C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.1224C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.1249C>A
n.1217C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911461_132911462delinsGTCA1882417496TSC1c.1020_1021delinsAC (p.Glu340=)
c.867_868delinsAC (p.Glu289=)
c.657_658delinsAC (p.Glu219=)
n.294_295delinsAC
c.*761_*762delinsAC (n.*761_*762delinsAC)
c.*790_*791delinsAC (n.*790_*791delinsAC)
c.*805_*806delinsAC (n.*805_*806delinsAC)
n.747_748delinsAC
c.*677_*678delinsAC (n.*677_*678delinsAC)
n.1223_1224delinsAC
c.*259_*260delinsAC (n.*259_*260delinsAC)
n.1248_1249delinsAC
n.1216_1217delinsAC
9g.132911462T>ACA375368439TSC1c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.294A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.747A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
n.1223A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.1248A>T
n.1216A>T
 dbSNP
9g.132911462T>CCA026728TSC1c.1020A>G (p.Glu340=)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.657A>G (p.Glu219=)
n.294A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.747A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.1223A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.1248A>G
n.1216A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911462T>GCA375368437TSC1c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.294A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.747A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.1223A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.1248A>C
n.1216A>C
 dbSNP
9g.132911462T=CA1882417497TSC1c.1020A= (p.Glu340=)
c.867A= (p.Glu289=)
c.657A= (p.Glu219=)
n.294A=
c.*761A= (n.*761A=)
c.*790A= (n.*790A=)
c.*805A= (n.*805A=)
n.747A=
c.*677A= (n.*677A=)
n.1223A=
c.*259A= (n.*259A=)
n.1248A=
n.1216A=
9g.132911463delCA004309TSC1c.1020del (p.Glu340AspfsTer16)
c.867del (p.Glu289AspfsTer22)
c.657del (p.Glu219AspfsTer16)
c.867del (p.Glu289AspfsTer16)
c.1020del (p.Glu340AspfsTer9)
n.294del
c.*761del (n.*761del)
c.*790del (n.*790del)
c.*805del (n.*805del)
n.747del
c.*677del (n.*677del)
n.1223del
c.*259del (n.*259del)
n.1248del
n.1216del
 ClinVar dbSNP
9g.132911462_132911469delinsTTCAGTTACA1882417498TSC1c.1013_1020delinsTAACTGAA (p.Ile338=)
c.860_867delinsTAACTGAA (p.Ile287=)
c.650_657delinsTAACTGAA (p.Ile217=)
n.287_294delinsTAACTGAA
c.*754_*761delinsTAACTGAA (n.*754_*761delinsTAACTGAA)
c.*783_*790delinsTAACTGAA (n.*783_*790delinsTAACTGAA)
c.*798_*805delinsTAACTGAA (n.*798_*805delinsTAACTGAA)
n.740_747delinsTAACTGAA
c.*670_*677delinsTAACTGAA (n.*670_*677delinsTAACTGAA)
n.1216_1223delinsTAACTGAA
c.*252_*259delinsTAACTGAA (n.*252_*259delinsTAACTGAA)
n.1241_1248delinsTAACTGAA
n.1209_1216delinsTAACTGAA
9g.132911463T>ACA375368442TSC1c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.293A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.746A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.1222A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1247A>T
n.1215A>T
9g.132911463T>CCA375368445TSC1c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.293A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.746A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.1222A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1247A>G
n.1215A>G
9g.132911463T>GCA375368447TSC1c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.293A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.746A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.1222A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1247A>C
n.1215A>C
 dbSNP
9g.132911463T=CA1882417499TSC1c.1019A= (p.Glu340=)
c.866A= (p.Glu289=)
c.656A= (p.Glu219=)
n.293A=
c.*760A= (n.*760A=)
c.*789A= (n.*789A=)
c.*804A= (n.*804A=)
n.746A=
c.*676A= (n.*676A=)
n.1222A=
c.*258A= (n.*258A=)
n.1247A=
n.1215A=
9g.132911467_132911473delCA658822161TSC1c.1013_1019del (p.Ile338AsnfsTer16)
c.860_866del (p.Ile287AsnfsTer22)
c.650_656del (p.Ile217AsnfsTer16)
c.860_866del (p.Ile287AsnfsTer16)
c.1013_1019del (p.Ile338AsnfsTer9)
n.287_293del
c.*754_*760del (n.*754_*760del)
c.*783_*789del (n.*783_*789del)
c.*798_*804del (n.*798_*804del)
n.740_746del
c.*670_*676del (n.*670_*676del)
n.1216_1222del
c.*252_*258del (n.*252_*258del)
n.1241_1247del
n.1209_1215del
 ClinVar dbSNP
9g.132911464C>ACA375368450TSC1c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.292G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.745G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.1221G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.1246G>T
n.1214G>T
9g.132911464C>GCA375368453TSC1c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.292G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.745G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.1221G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.1246G>C
n.1214G>C
 dbSNP
9g.132911464C>TCA375368454TSC1c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.292G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.745G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.1221G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.1246G>A
n.1214G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911465A=CA1882417500TSC1c.1017T= (p.Thr339=)
c.864T= (p.Thr288=)
c.654T= (p.Thr218=)
n.291T=
c.*758T= (n.*758T=)
c.*787T= (n.*787T=)
c.*802T= (n.*802T=)
n.744T=
c.*674T= (n.*674T=)
n.1220T=
c.*256T= (n.*256T=)
n.1245T=
n.1213T=
9g.132911465A>CCA467593436TSC1c.1017T>G (p.Thr339=)
c.864T>G (p.Thr288=)
c.654T>G (p.Thr218=)
n.291T>G
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.744T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.1220T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.1245T>G
n.1213T>G
9g.132911465A>GCA467593437TSC1c.1017T>C (p.Thr339=)
c.864T>C (p.Thr288=)
c.654T>C (p.Thr218=)
n.291T>C
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.744T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.1220T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1245T>C
n.1213T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911465A>TCA467593438TSC1c.1017T>A (p.Thr339=)
c.864T>A (p.Thr288=)
c.654T>A (p.Thr218=)
n.291T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.744T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.1220T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.1245T>A
n.1213T>A
 dbSNP
9g.132911465_132911475delinsAGTTATCAGCCCA1882417501TSC1c.1007_1017delinsGGCTGATAACT (p.Arg336=)
c.854_864delinsGGCTGATAACT (p.Arg285=)
c.644_654delinsGGCTGATAACT (p.Arg215=)
n.281_291delinsGGCTGATAACT
c.*748_*758delinsGGCTGATAACT (n.*748_*758delinsGGCTGATAACT)
c.*777_*787delinsGGCTGATAACT (n.*777_*787delinsGGCTGATAACT)
c.*792_*802delinsGGCTGATAACT (n.*792_*802delinsGGCTGATAACT)
n.734_744delinsGGCTGATAACT
c.*664_*674delinsGGCTGATAACT (n.*664_*674delinsGGCTGATAACT)
n.1210_1220delinsGGCTGATAACT
c.*246_*256delinsGGCTGATAACT (n.*246_*256delinsGGCTGATAACT)
n.1235_1245delinsGGCTGATAACT
n.1203_1213delinsGGCTGATAACT
9g.132911466G>ACA375368457TSC1c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.290C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.743C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1219C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1244C>T
n.1212C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911466G>CCA375368459TSC1c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.290C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.743C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1219C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1244C>G
n.1212C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.132911466G=CA1882417502TSC1c.1016C= (p.Thr339=)
c.863C= (p.Thr288=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.290C=
c.*757C= (n.*757C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.743C=
c.*673C= (n.*673C=)
n.1219C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.1244C=
n.1212C=
9g.132911466G>TCA375368455TSC1c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.290C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.743C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1219C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1244C>A
n.1212C>A
 COSMIC COSMIC
9g.132911468_132911477delCA004289TSC1c.1007_1016del (p.Arg336LeufsTer17)
c.854_863del (p.Arg285LeufsTer23)
c.644_653del (p.Arg215LeufsTer17)
c.854_863del (p.Arg285LeufsTer17)
c.1007_1016del (p.Arg336LeufsTer10)
n.281_290del
c.*748_*757del (n.*748_*757del)
c.*777_*786del (n.*777_*786del)
c.*792_*801del (n.*792_*801del)
n.734_743del
c.*664_*673del (n.*664_*673del)
n.1210_1219del
c.*246_*255del (n.*246_*255del)
n.1235_1244del
n.1203_1212del
 ClinVar dbSNP
9g.132911467T>ACA026715TSC1c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.289A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.742A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1218A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.1243A>T
n.1211A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911467T>CCA375368461TSC1c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.289A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.742A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1218A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.1243A>G
n.1211A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911467T>GCA375368464TSC1c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.289A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.742A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1218A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.1243A>C
n.1211A>C
 dbSNP
9g.132911467T=CA1882417503TSC1c.1015A= (p.Thr339=)
c.862A= (p.Thr288=)
c.652A= (p.Thr218=)
n.289A=
c.*756A= (n.*756A=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.*800A= (n.*800A=)
n.742A=
c.*672A= (n.*672A=)
n.1218A=
c.*254A= (n.*254A=)
n.1243A=
n.1211A=
9g.132911468dupCA2580079995TSC1c.1015dup (p.Thr339AsnfsTer2)
c.862dup (p.Thr288AsnfsTer2)
c.652dup (p.Thr218AsnfsTer2)
n.289dup
c.*756dup (n.*756dup)
c.*785dup (n.*785dup)
c.*800dup (n.*800dup)
n.742dup
c.*672dup (n.*672dup)
n.1218dup
c.*254dup (n.*254dup)
n.1243dup
n.1211dup
 ClinVar

Number of alleles fetched