UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132911297G>C | CA2692288954 | TSC1 | c.1029+156C>G (n.1029+156C>G) c.876+156C>G (n.876+156C>G) c.666+156C>G (n.666+156C>G) c.1072+113C>G (n.1072+113C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.303+156C>G c.*770+156C>G (n.*770+156C>G) c.*799+156C>G (n.*799+156C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.912C>G c.*686+156C>G (n.*686+156C>G) n.1388C>G c.*268+156C>G (n.*268+156C>G) n.1413C>G n.1225+156C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911297G>T | CA2692288955 | TSC1 | c.1029+156C>A (n.1029+156C>A) c.876+156C>A (n.876+156C>A) c.666+156C>A (n.666+156C>A) c.1072+113C>A (n.1072+113C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.303+156C>A c.*770+156C>A (n.*770+156C>A) c.*799+156C>A (n.*799+156C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.912C>A c.*686+156C>A (n.*686+156C>A) n.1388C>A c.*268+156C>A (n.*268+156C>A) n.1413C>A n.1225+156C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911298C>A | CA2692288956 | TSC1 | c.1029+155G>T (n.1029+155G>T) c.876+155G>T (n.876+155G>T) c.666+155G>T (n.666+155G>T) c.1072+112G>T (n.1072+112G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.303+155G>T c.*770+155G>T (n.*770+155G>T) c.*799+155G>T (n.*799+155G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) n.911G>T c.*686+155G>T (n.*686+155G>T) n.1387G>T c.*268+155G>T (n.*268+155G>T) n.1412G>T n.1225+155G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911298C>T | CA653803917 | TSC1 | c.1029+155G>A (n.1029+155G>A) c.876+155G>A (n.876+155G>A) c.666+155G>A (n.666+155G>A) c.1072+112G>A (n.1072+112G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.303+155G>A c.*770+155G>A (n.*770+155G>A) c.*799+155G>A (n.*799+155G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) n.911G>A c.*686+155G>A (n.*686+155G>A) n.1387G>A c.*268+155G>A (n.*268+155G>A) n.1412G>A n.1225+155G>A | COSMIC |
| 9 | g.132911300A>T | CA2692288958 | TSC1 | c.1029+153T>A (n.1029+153T>A) c.876+153T>A (n.876+153T>A) c.666+153T>A (n.666+153T>A) c.1072+110T>A (n.1072+110T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.303+153T>A c.*770+153T>A (n.*770+153T>A) c.*799+153T>A (n.*799+153T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) n.909T>A c.*686+153T>A (n.*686+153T>A) n.1385T>A c.*268+153T>A (n.*268+153T>A) n.1410T>A n.1225+153T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911301C>A | CA2692288960 | TSC1 | c.1029+152G>T (n.1029+152G>T) c.876+152G>T (n.876+152G>T) c.666+152G>T (n.666+152G>T) c.1072+109G>T (n.1072+109G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.303+152G>T c.*770+152G>T (n.*770+152G>T) c.*799+152G>T (n.*799+152G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) n.908G>T c.*686+152G>T (n.*686+152G>T) n.1384G>T c.*268+152G>T (n.*268+152G>T) n.1409G>T n.1225+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911301C= | CA1882417419 | TSC1 | c.1029+152G= (n.1029+152G=) c.876+152G= (n.876+152G=) c.666+152G= (n.666+152G=) c.1072+109G= (n.1072+109G=) c.*80G= (n.*80G=) n.303+152G= c.*770+152G= (n.*770+152G=) c.*799+152G= (n.*799+152G=) c.*966G= (n.*966G=) n.908G= c.*686+152G= (n.*686+152G=) n.1384G= c.*268+152G= (n.*268+152G=) n.1409G= n.1225+152G= | |
| 9 | g.132911301C>G | CA1882417420 | TSC1 | c.1029+152G>C (n.1029+152G>C) c.876+152G>C (n.876+152G>C) c.666+152G>C (n.666+152G>C) c.1072+109G>C (n.1072+109G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.303+152G>C c.*770+152G>C (n.*770+152G>C) c.*799+152G>C (n.*799+152G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) n.908G>C c.*686+152G>C (n.*686+152G>C) n.1384G>C c.*268+152G>C (n.*268+152G>C) n.1409G>C n.1225+152G>C | dbSNP |
| 9 | g.132911301C>T | CA860676459 | TSC1 | c.1029+152G>A (n.1029+152G>A) c.876+152G>A (n.876+152G>A) c.666+152G>A (n.666+152G>A) c.1072+109G>A (n.1072+109G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.303+152G>A c.*770+152G>A (n.*770+152G>A) c.*799+152G>A (n.*799+152G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) n.908G>A c.*686+152G>A (n.*686+152G>A) n.1384G>A c.*268+152G>A (n.*268+152G>A) n.1409G>A n.1225+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911302A>G | CA2692288961 | TSC1 | c.1029+151T>C (n.1029+151T>C) c.876+151T>C (n.876+151T>C) c.666+151T>C (n.666+151T>C) c.1072+108T>C (n.1072+108T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.303+151T>C c.*770+151T>C (n.*770+151T>C) c.*799+151T>C (n.*799+151T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) n.907T>C c.*686+151T>C (n.*686+151T>C) n.1383T>C c.*268+151T>C (n.*268+151T>C) n.1408T>C n.1225+151T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911302A>T | CA2692288963 | TSC1 | c.1029+151T>A (n.1029+151T>A) c.876+151T>A (n.876+151T>A) c.666+151T>A (n.666+151T>A) c.1072+108T>A (n.1072+108T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.303+151T>A c.*770+151T>A (n.*770+151T>A) c.*799+151T>A (n.*799+151T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) n.907T>A c.*686+151T>A (n.*686+151T>A) n.1383T>A c.*268+151T>A (n.*268+151T>A) n.1408T>A n.1225+151T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911303G>A | CA1882417422 | TSC1 | c.1029+150C>T (n.1029+150C>T) c.876+150C>T (n.876+150C>T) c.666+150C>T (n.666+150C>T) c.1072+107C>T (n.1072+107C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.303+150C>T c.*770+150C>T (n.*770+150C>T) c.*799+150C>T (n.*799+150C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.906C>T c.*686+150C>T (n.*686+150C>T) n.1382C>T c.*268+150C>T (n.*268+150C>T) n.1407C>T n.1225+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911303G= | CA1882417421 | TSC1 | c.1029+150C= (n.1029+150C=) c.876+150C= (n.876+150C=) c.666+150C= (n.666+150C=) c.1072+107C= (n.1072+107C=) c.*78C= (n.*78C=) n.303+150C= c.*770+150C= (n.*770+150C=) c.*799+150C= (n.*799+150C=) c.*964C= (n.*964C=) n.906C= c.*686+150C= (n.*686+150C=) n.1382C= c.*268+150C= (n.*268+150C=) n.1407C= n.1225+150C= | |
| 9 | g.132911304T>C | CA200894265 | TSC1 | c.1029+149A>G (n.1029+149A>G) c.876+149A>G (n.876+149A>G) c.666+149A>G (n.666+149A>G) c.1072+106A>G (n.1072+106A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.303+149A>G c.*770+149A>G (n.*770+149A>G) c.*799+149A>G (n.*799+149A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) n.905A>G c.*686+149A>G (n.*686+149A>G) n.1381A>G c.*268+149A>G (n.*268+149A>G) n.1406A>G n.1225+149A>G | dbSNP |
| 9 | g.132911304T= | CA1882417423 | TSC1 | c.1029+149A= (n.1029+149A=) c.876+149A= (n.876+149A=) c.666+149A= (n.666+149A=) c.1072+106A= (n.1072+106A=) c.*77A= (n.*77A=) n.303+149A= c.*770+149A= (n.*770+149A=) c.*799+149A= (n.*799+149A=) c.*963A= (n.*963A=) n.905A= c.*686+149A= (n.*686+149A=) n.1381A= c.*268+149A= (n.*268+149A=) n.1406A= n.1225+149A= | |
| 9 | g.132911306A>T | CA2692288968 | TSC1 | c.1029+147T>A (n.1029+147T>A) c.876+147T>A (n.876+147T>A) c.666+147T>A (n.666+147T>A) c.1072+104T>A (n.1072+104T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.303+147T>A c.*770+147T>A (n.*770+147T>A) c.*799+147T>A (n.*799+147T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) n.903T>A c.*686+147T>A (n.*686+147T>A) n.1379T>A c.*268+147T>A (n.*268+147T>A) n.1404T>A n.1225+147T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911307C>A | CA2692288970 | TSC1 | c.1029+146G>T (n.1029+146G>T) c.876+146G>T (n.876+146G>T) c.666+146G>T (n.666+146G>T) c.1072+103G>T (n.1072+103G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.303+146G>T c.*770+146G>T (n.*770+146G>T) c.*799+146G>T (n.*799+146G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) n.902G>T c.*686+146G>T (n.*686+146G>T) n.1378G>T c.*268+146G>T (n.*268+146G>T) n.1403G>T n.1225+146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911309_132911311delinsTTC | CA1882417424 | TSC1 | c.1029+142_1029+144delinsGAA (n.1029+142_1029+144delinsGAA) c.876+142_876+144delinsGAA (n.876+142_876+144delinsGAA) c.666+142_666+144delinsGAA (n.666+142_666+144delinsGAA) c.1072+99_1072+101delinsGAA (n.1072+99_1072+101delinsGAA) c.*70_*72delinsGAA (n.*70_*72delinsGAA) n.303+142_303+144delinsGAA c.*770+142_*770+144delinsGAA (n.*770+142_*770+144delinsGAA) c.*799+142_*799+144delinsGAA (n.*799+142_*799+144delinsGAA) c.*956_*958delinsGAA (n.*956_*958delinsGAA) n.898_900delinsGAA c.*686+142_*686+144delinsGAA (n.*686+142_*686+144delinsGAA) n.1374_1376delinsGAA c.*268+142_*268+144delinsGAA (n.*268+142_*268+144delinsGAA) n.1399_1401delinsGAA n.1225+142_1225+144delinsGAA | |
| 9 | g.132911310T>C | CA200894269 | TSC1 | c.1029+143A>G (n.1029+143A>G) c.876+143A>G (n.876+143A>G) c.666+143A>G (n.666+143A>G) c.1072+100A>G (n.1072+100A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) n.303+143A>G c.*770+143A>G (n.*770+143A>G) c.*799+143A>G (n.*799+143A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.899A>G c.*686+143A>G (n.*686+143A>G) n.1375A>G c.*268+143A>G (n.*268+143A>G) n.1400A>G n.1225+143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911310T= | CA1882417425 | TSC1 | c.1029+143A= (n.1029+143A=) c.876+143A= (n.876+143A=) c.666+143A= (n.666+143A=) c.1072+100A= (n.1072+100A=) c.*71A= (n.*71A=) n.303+143A= c.*770+143A= (n.*770+143A=) c.*799+143A= (n.*799+143A=) c.*957A= (n.*957A=) n.899A= c.*686+143A= (n.*686+143A=) n.1375A= c.*268+143A= (n.*268+143A=) n.1400A= n.1225+143A= | |
| 9 | g.132911311_132911312del | CA200894273 | TSC1 | c.1029+142_1029+143del (n.1029+142_1029+143del) c.876+142_876+143del (n.876+142_876+143del) c.666+142_666+143del (n.666+142_666+143del) c.1072+99_1072+100del (n.1072+99_1072+100del) c.*70_*71del (n.*70_*71del) n.303+142_303+143del c.*770+142_*770+143del (n.*770+142_*770+143del) c.*799+142_*799+143del (n.*799+142_*799+143del) c.*956_*957del (n.*956_*957del) n.898_899del c.*686+142_*686+143del (n.*686+142_*686+143del) n.1374_1375del c.*268+142_*268+143del (n.*268+142_*268+143del) n.1399_1400del n.1225+142_1225+143del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911311C= | CA1882417426 | TSC1 | c.1029+142G= (n.1029+142G=) c.876+142G= (n.876+142G=) c.666+142G= (n.666+142G=) c.1072+99G= (n.1072+99G=) c.*70G= (n.*70G=) n.303+142G= c.*770+142G= (n.*770+142G=) c.*799+142G= (n.*799+142G=) c.*956G= (n.*956G=) n.898G= c.*686+142G= (n.*686+142G=) n.1374G= c.*268+142G= (n.*268+142G=) n.1399G= n.1225+142G= | |
| 9 | g.132911311C>G | CA200894288 | TSC1 | c.1029+142G>C (n.1029+142G>C) c.876+142G>C (n.876+142G>C) c.666+142G>C (n.666+142G>C) c.1072+99G>C (n.1072+99G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.303+142G>C c.*770+142G>C (n.*770+142G>C) c.*799+142G>C (n.*799+142G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.898G>C c.*686+142G>C (n.*686+142G>C) n.1374G>C c.*268+142G>C (n.*268+142G>C) n.1399G>C n.1225+142G>C | dbSNP |
| 9 | g.132911311C>T | CA1882417427 | TSC1 | c.1029+142G>A (n.1029+142G>A) c.876+142G>A (n.876+142G>A) c.666+142G>A (n.666+142G>A) c.1072+99G>A (n.1072+99G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.303+142G>A c.*770+142G>A (n.*770+142G>A) c.*799+142G>A (n.*799+142G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) n.898G>A c.*686+142G>A (n.*686+142G>A) n.1374G>A c.*268+142G>A (n.*268+142G>A) n.1399G>A n.1225+142G>A | dbSNP |
| 9 | g.132911313T>C | CA2786145907 | TSC1 | c.1029+140A>G (n.1029+140A>G) c.876+140A>G (n.876+140A>G) c.666+140A>G (n.666+140A>G) c.1072+97A>G (n.1072+97A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.303+140A>G c.*770+140A>G (n.*770+140A>G) c.*799+140A>G (n.*799+140A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.896A>G c.*686+140A>G (n.*686+140A>G) n.1372A>G c.*268+140A>G (n.*268+140A>G) n.1397A>G n.1225+140A>G | |
| 9 | g.132911314T>A | CA860676463 | TSC1 | c.1029+139A>T (n.1029+139A>T) c.876+139A>T (n.876+139A>T) c.666+139A>T (n.666+139A>T) c.1072+96A>T (n.1072+96A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.303+139A>T c.*770+139A>T (n.*770+139A>T) c.*799+139A>T (n.*799+139A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) n.895A>T c.*686+139A>T (n.*686+139A>T) n.1371A>T c.*268+139A>T (n.*268+139A>T) n.1396A>T n.1225+139A>T | dbSNP |
| 9 | g.132911314T>C | CA591361348 | TSC1 | c.1029+139A>G (n.1029+139A>G) c.876+139A>G (n.876+139A>G) c.666+139A>G (n.666+139A>G) c.1072+96A>G (n.1072+96A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.303+139A>G c.*770+139A>G (n.*770+139A>G) c.*799+139A>G (n.*799+139A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) n.895A>G c.*686+139A>G (n.*686+139A>G) n.1371A>G c.*268+139A>G (n.*268+139A>G) n.1396A>G n.1225+139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911314T= | CA1882417428 | TSC1 | c.1029+139A= (n.1029+139A=) c.876+139A= (n.876+139A=) c.666+139A= (n.666+139A=) c.1072+96A= (n.1072+96A=) c.*67A= (n.*67A=) n.303+139A= c.*770+139A= (n.*770+139A=) c.*799+139A= (n.*799+139A=) c.*953A= (n.*953A=) n.895A= c.*686+139A= (n.*686+139A=) n.1371A= c.*268+139A= (n.*268+139A=) n.1396A= n.1225+139A= | |
| 9 | g.132911315G>C | CA2692288974 | TSC1 | c.1029+138C>G (n.1029+138C>G) c.876+138C>G (n.876+138C>G) c.666+138C>G (n.666+138C>G) c.1072+95C>G (n.1072+95C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.303+138C>G c.*770+138C>G (n.*770+138C>G) c.*799+138C>G (n.*799+138C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) n.894C>G c.*686+138C>G (n.*686+138C>G) n.1370C>G c.*268+138C>G (n.*268+138C>G) n.1395C>G n.1225+138C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911316C>A | CA2692288975 | TSC1 | c.1029+137G>T (n.1029+137G>T) c.876+137G>T (n.876+137G>T) c.666+137G>T (n.666+137G>T) c.1072+94G>T (n.1072+94G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.303+137G>T c.*770+137G>T (n.*770+137G>T) c.*799+137G>T (n.*799+137G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) n.893G>T c.*686+137G>T (n.*686+137G>T) n.1369G>T c.*268+137G>T (n.*268+137G>T) n.1394G>T n.1225+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911316C= | CA1882417429 | TSC1 | c.1029+137G= (n.1029+137G=) c.876+137G= (n.876+137G=) c.666+137G= (n.666+137G=) c.1072+94G= (n.1072+94G=) c.*65G= (n.*65G=) n.303+137G= c.*770+137G= (n.*770+137G=) c.*799+137G= (n.*799+137G=) c.*951G= (n.*951G=) n.893G= c.*686+137G= (n.*686+137G=) n.1369G= c.*268+137G= (n.*268+137G=) n.1394G= n.1225+137G= | |
| 9 | g.132911316_132911317insA | CA860676467 | TSC1 | c.1029+136_1029+137insT (n.1029+136_1029+137insT) c.876+136_876+137insT (n.876+136_876+137insT) c.666+136_666+137insT (n.666+136_666+137insT) c.1072+93_1072+94insT (n.1072+93_1072+94insT) c.*64_*65insT (n.*64_*65insT) n.303+136_303+137insT c.*770+136_*770+137insT (n.*770+136_*770+137insT) c.*799+136_*799+137insT (n.*799+136_*799+137insT) c.*950_*951insT (n.*950_*951insT) n.892_893insT c.*686+136_*686+137insT (n.*686+136_*686+137insT) n.1368_1369insT c.*268+136_*268+137insT (n.*268+136_*268+137insT) n.1393_1394insT n.1225+136_1225+137insT | dbSNP |
| 9 | g.132911318A>T | CA2692288976 | TSC1 | c.1029+135T>A (n.1029+135T>A) c.876+135T>A (n.876+135T>A) c.666+135T>A (n.666+135T>A) c.1072+92T>A (n.1072+92T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.303+135T>A c.*770+135T>A (n.*770+135T>A) c.*799+135T>A (n.*799+135T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) n.891T>A c.*686+135T>A (n.*686+135T>A) n.1367T>A c.*268+135T>A (n.*268+135T>A) n.1392T>A n.1225+135T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911319A= | CA1882417430 | TSC1 | c.1029+134T= (n.1029+134T=) c.876+134T= (n.876+134T=) c.666+134T= (n.666+134T=) c.1072+91T= (n.1072+91T=) c.*62T= (n.*62T=) n.303+134T= c.*770+134T= (n.*770+134T=) c.*799+134T= (n.*799+134T=) c.*948T= (n.*948T=) n.890T= c.*686+134T= (n.*686+134T=) n.1366T= c.*268+134T= (n.*268+134T=) n.1391T= n.1225+134T= | |
| 9 | g.132911319A>G | CA200894291 | TSC1 | c.1029+134T>C (n.1029+134T>C) c.876+134T>C (n.876+134T>C) c.666+134T>C (n.666+134T>C) c.1072+91T>C (n.1072+91T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.303+134T>C c.*770+134T>C (n.*770+134T>C) c.*799+134T>C (n.*799+134T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) n.890T>C c.*686+134T>C (n.*686+134T>C) n.1366T>C c.*268+134T>C (n.*268+134T>C) n.1391T>C n.1225+134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911320T>A | CA2720730027 | TSC1 | c.1029+133A>T (n.1029+133A>T) c.876+133A>T (n.876+133A>T) c.666+133A>T (n.666+133A>T) c.1072+90A>T (n.1072+90A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.303+133A>T c.*770+133A>T (n.*770+133A>T) c.*799+133A>T (n.*799+133A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.889A>T c.*686+133A>T (n.*686+133A>T) n.1365A>T c.*268+133A>T (n.*268+133A>T) n.1390A>T n.1225+133A>T | dbSNP |
| 9 | g.132911320T>C | CA2603517966 | TSC1 | c.1029+133A>G (n.1029+133A>G) c.876+133A>G (n.876+133A>G) c.666+133A>G (n.666+133A>G) c.1072+90A>G (n.1072+90A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.303+133A>G c.*770+133A>G (n.*770+133A>G) c.*799+133A>G (n.*799+133A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.889A>G c.*686+133A>G (n.*686+133A>G) n.1365A>G c.*268+133A>G (n.*268+133A>G) n.1390A>G n.1225+133A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911321A= | CA1882417431 | TSC1 | c.1029+132T= (n.1029+132T=) c.876+132T= (n.876+132T=) c.666+132T= (n.666+132T=) c.1072+89T= (n.1072+89T=) c.*60T= (n.*60T=) n.303+132T= c.*770+132T= (n.*770+132T=) c.*799+132T= (n.*799+132T=) c.*946T= (n.*946T=) n.888T= c.*686+132T= (n.*686+132T=) n.1364T= c.*268+132T= (n.*268+132T=) n.1389T= n.1225+132T= | |
| 9 | g.132911321A>T | CA860676481 | TSC1 | c.1029+132T>A (n.1029+132T>A) c.876+132T>A (n.876+132T>A) c.666+132T>A (n.666+132T>A) c.1072+89T>A (n.1072+89T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.303+132T>A c.*770+132T>A (n.*770+132T>A) c.*799+132T>A (n.*799+132T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) n.888T>A c.*686+132T>A (n.*686+132T>A) n.1364T>A c.*268+132T>A (n.*268+132T>A) n.1389T>A n.1225+132T>A | dbSNP |
| 9 | g.132911323C>A | CA2692288980 | TSC1 | c.1029+130G>T (n.1029+130G>T) c.876+130G>T (n.876+130G>T) c.666+130G>T (n.666+130G>T) c.1072+87G>T (n.1072+87G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.303+130G>T c.*770+130G>T (n.*770+130G>T) c.*799+130G>T (n.*799+130G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) n.886G>T c.*686+130G>T (n.*686+130G>T) n.1362G>T c.*268+130G>T (n.*268+130G>T) n.1387G>T n.1225+130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911324A= | CA1882417432 | TSC1 | c.1029+129T= (n.1029+129T=) c.876+129T= (n.876+129T=) c.666+129T= (n.666+129T=) c.1072+86T= (n.1072+86T=) c.*57T= (n.*57T=) n.303+129T= c.*770+129T= (n.*770+129T=) c.*799+129T= (n.*799+129T=) c.*943T= (n.*943T=) n.885T= c.*686+129T= (n.*686+129T=) n.1361T= c.*268+129T= (n.*268+129T=) n.1386T= n.1225+129T= | |
| 9 | g.132911324A>G | CA591361349 | TSC1 | c.1029+129T>C (n.1029+129T>C) c.876+129T>C (n.876+129T>C) c.666+129T>C (n.666+129T>C) c.1072+86T>C (n.1072+86T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.303+129T>C c.*770+129T>C (n.*770+129T>C) c.*799+129T>C (n.*799+129T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) n.885T>C c.*686+129T>C (n.*686+129T>C) n.1361T>C c.*268+129T>C (n.*268+129T>C) n.1386T>C n.1225+129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911325T>C | CA2692288983 | TSC1 | c.1029+128A>G (n.1029+128A>G) c.876+128A>G (n.876+128A>G) c.666+128A>G (n.666+128A>G) c.1072+85A>G (n.1072+85A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.303+128A>G c.*770+128A>G (n.*770+128A>G) c.*799+128A>G (n.*799+128A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) n.884A>G c.*686+128A>G (n.*686+128A>G) n.1360A>G c.*268+128A>G (n.*268+128A>G) n.1385A>G n.1225+128A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911326G>C | CA2692288984 | TSC1 | c.1029+127C>G (n.1029+127C>G) c.876+127C>G (n.876+127C>G) c.666+127C>G (n.666+127C>G) c.1072+84C>G (n.1072+84C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.303+127C>G c.*770+127C>G (n.*770+127C>G) c.*799+127C>G (n.*799+127C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) n.883C>G c.*686+127C>G (n.*686+127C>G) n.1359C>G c.*268+127C>G (n.*268+127C>G) n.1384C>G n.1225+127C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911326G>T | CA2692288985 | TSC1 | c.1029+127C>A (n.1029+127C>A) c.876+127C>A (n.876+127C>A) c.666+127C>A (n.666+127C>A) c.1072+84C>A (n.1072+84C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.303+127C>A c.*770+127C>A (n.*770+127C>A) c.*799+127C>A (n.*799+127C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.883C>A c.*686+127C>A (n.*686+127C>A) n.1359C>A c.*268+127C>A (n.*268+127C>A) n.1384C>A n.1225+127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911327G>T | CA2692288986 | TSC1 | c.1029+126C>A (n.1029+126C>A) c.876+126C>A (n.876+126C>A) c.666+126C>A (n.666+126C>A) c.1072+83C>A (n.1072+83C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.303+126C>A c.*770+126C>A (n.*770+126C>A) c.*799+126C>A (n.*799+126C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) n.882C>A c.*686+126C>A (n.*686+126C>A) n.1358C>A c.*268+126C>A (n.*268+126C>A) n.1383C>A n.1225+126C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911329T>A | CA2692288988 | TSC1 | c.1029+124A>T (n.1029+124A>T) c.876+124A>T (n.876+124A>T) c.666+124A>T (n.666+124A>T) c.1072+81A>T (n.1072+81A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.303+124A>T c.*770+124A>T (n.*770+124A>T) c.*799+124A>T (n.*799+124A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) n.880A>T c.*686+124A>T (n.*686+124A>T) n.1356A>T c.*268+124A>T (n.*268+124A>T) n.1381A>T n.1225+124A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911329T>C | CA2692288989 | TSC1 | c.1029+124A>G (n.1029+124A>G) c.876+124A>G (n.876+124A>G) c.666+124A>G (n.666+124A>G) c.1072+81A>G (n.1072+81A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.303+124A>G c.*770+124A>G (n.*770+124A>G) c.*799+124A>G (n.*799+124A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) n.880A>G c.*686+124A>G (n.*686+124A>G) n.1356A>G c.*268+124A>G (n.*268+124A>G) n.1381A>G n.1225+124A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911330C>T | CA2692288991 | TSC1 | c.1029+123G>A (n.1029+123G>A) c.876+123G>A (n.876+123G>A) c.666+123G>A (n.666+123G>A) c.1072+80G>A (n.1072+80G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.303+123G>A c.*770+123G>A (n.*770+123G>A) c.*799+123G>A (n.*799+123G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) n.879G>A c.*686+123G>A (n.*686+123G>A) n.1355G>A c.*268+123G>A (n.*268+123G>A) n.1380G>A n.1225+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911332T>A | CA2692288992 | TSC1 | c.1029+121A>T (n.1029+121A>T) c.876+121A>T (n.876+121A>T) c.666+121A>T (n.666+121A>T) c.1072+78A>T (n.1072+78A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.303+121A>T c.*770+121A>T (n.*770+121A>T) c.*799+121A>T (n.*799+121A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) n.877A>T c.*686+121A>T (n.*686+121A>T) n.1353A>T c.*268+121A>T (n.*268+121A>T) n.1378A>T n.1225+121A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911334A>T | CA2692288993 | TSC1 | c.1029+119T>A (n.1029+119T>A) c.876+119T>A (n.876+119T>A) c.666+119T>A (n.666+119T>A) c.1072+76T>A (n.1072+76T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) n.303+119T>A c.*770+119T>A (n.*770+119T>A) c.*799+119T>A (n.*799+119T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) n.875T>A c.*686+119T>A (n.*686+119T>A) n.1351T>A c.*268+119T>A (n.*268+119T>A) n.1376T>A n.1225+119T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911335A= | CA1882417433 | TSC1 | c.1029+118T= (n.1029+118T=) c.876+118T= (n.876+118T=) c.666+118T= (n.666+118T=) c.1072+75T= (n.1072+75T=) c.*46T= (n.*46T=) n.303+118T= c.*770+118T= (n.*770+118T=) c.*799+118T= (n.*799+118T=) c.*932T= (n.*932T=) n.874T= c.*686+118T= (n.*686+118T=) n.1350T= c.*268+118T= (n.*268+118T=) n.1375T= n.1225+118T= | |
| 9 | g.132911335A>G | CA026741 | TSC1 | c.1029+118T>C (n.1029+118T>C) c.876+118T>C (n.876+118T>C) c.666+118T>C (n.666+118T>C) c.1072+75T>C (n.1072+75T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.303+118T>C c.*770+118T>C (n.*770+118T>C) c.*799+118T>C (n.*799+118T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) n.874T>C c.*686+118T>C (n.*686+118T>C) n.1350T>C c.*268+118T>C (n.*268+118T>C) n.1375T>C n.1225+118T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911338G>T | CA2692288996 | TSC1 | c.1029+115C>A (n.1029+115C>A) c.876+115C>A (n.876+115C>A) c.666+115C>A (n.666+115C>A) c.1072+72C>A (n.1072+72C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.303+115C>A c.*770+115C>A (n.*770+115C>A) c.*799+115C>A (n.*799+115C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) n.871C>A c.*686+115C>A (n.*686+115C>A) n.1347C>A c.*268+115C>A (n.*268+115C>A) n.1372C>A n.1225+115C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911339T>C | CA591361350 | TSC1 | c.1029+114A>G (n.1029+114A>G) c.876+114A>G (n.876+114A>G) c.666+114A>G (n.666+114A>G) c.1072+71A>G (n.1072+71A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.303+114A>G c.*770+114A>G (n.*770+114A>G) c.*799+114A>G (n.*799+114A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.870A>G c.*686+114A>G (n.*686+114A>G) n.1346A>G c.*268+114A>G (n.*268+114A>G) n.1371A>G n.1225+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911339T= | CA1882417434 | TSC1 | c.1029+114A= (n.1029+114A=) c.876+114A= (n.876+114A=) c.666+114A= (n.666+114A=) c.1072+71A= (n.1072+71A=) c.*42A= (n.*42A=) n.303+114A= c.*770+114A= (n.*770+114A=) c.*799+114A= (n.*799+114A=) c.*928A= (n.*928A=) n.870A= c.*686+114A= (n.*686+114A=) n.1346A= c.*268+114A= (n.*268+114A=) n.1371A= n.1225+114A= | |
| 9 | g.132911340G>A | CA860676489 | TSC1 | c.1029+113C>T (n.1029+113C>T) c.876+113C>T (n.876+113C>T) c.666+113C>T (n.666+113C>T) c.1072+70C>T (n.1072+70C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.303+113C>T c.*770+113C>T (n.*770+113C>T) c.*799+113C>T (n.*799+113C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) n.869C>T c.*686+113C>T (n.*686+113C>T) n.1345C>T c.*268+113C>T (n.*268+113C>T) n.1370C>T n.1225+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911340G>C | CA2692289001 | TSC1 | c.1029+113C>G (n.1029+113C>G) c.876+113C>G (n.876+113C>G) c.666+113C>G (n.666+113C>G) c.1072+70C>G (n.1072+70C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.303+113C>G c.*770+113C>G (n.*770+113C>G) c.*799+113C>G (n.*799+113C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) n.869C>G c.*686+113C>G (n.*686+113C>G) n.1345C>G c.*268+113C>G (n.*268+113C>G) n.1370C>G n.1225+113C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911340G= | CA1882417435 | TSC1 | c.1029+113C= (n.1029+113C=) c.876+113C= (n.876+113C=) c.666+113C= (n.666+113C=) c.1072+70C= (n.1072+70C=) c.*41C= (n.*41C=) n.303+113C= c.*770+113C= (n.*770+113C=) c.*799+113C= (n.*799+113C=) c.*927C= (n.*927C=) n.869C= c.*686+113C= (n.*686+113C=) n.1345C= c.*268+113C= (n.*268+113C=) n.1370C= n.1225+113C= | |
| 9 | g.132911341A= | CA1882417436 | TSC1 | c.1029+112T= (n.1029+112T=) c.876+112T= (n.876+112T=) c.666+112T= (n.666+112T=) c.1072+69T= (n.1072+69T=) c.*40T= (n.*40T=) n.303+112T= c.*770+112T= (n.*770+112T=) c.*799+112T= (n.*799+112T=) c.*926T= (n.*926T=) n.868T= c.*686+112T= (n.*686+112T=) n.1344T= c.*268+112T= (n.*268+112T=) n.1369T= n.1225+112T= | |
| 9 | g.132911341A>G | CA1882417437 | TSC1 | c.1029+112T>C (n.1029+112T>C) c.876+112T>C (n.876+112T>C) c.666+112T>C (n.666+112T>C) c.1072+69T>C (n.1072+69T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.303+112T>C c.*770+112T>C (n.*770+112T>C) c.*799+112T>C (n.*799+112T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) n.868T>C c.*686+112T>C (n.*686+112T>C) n.1344T>C c.*268+112T>C (n.*268+112T>C) n.1369T>C n.1225+112T>C | dbSNP |
| 9 | g.132911342C>T | CA2692289002 | TSC1 | c.1029+111G>A (n.1029+111G>A) c.876+111G>A (n.876+111G>A) c.666+111G>A (n.666+111G>A) c.1072+68G>A (n.1072+68G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.303+111G>A c.*770+111G>A (n.*770+111G>A) c.*799+111G>A (n.*799+111G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) n.867G>A c.*686+111G>A (n.*686+111G>A) n.1343G>A c.*268+111G>A (n.*268+111G>A) n.1368G>A n.1225+111G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911344C>T | CA2692289004 | TSC1 | c.1029+109G>A (n.1029+109G>A) c.876+109G>A (n.876+109G>A) c.666+109G>A (n.666+109G>A) c.1072+66G>A (n.1072+66G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.303+109G>A c.*770+109G>A (n.*770+109G>A) c.*799+109G>A (n.*799+109G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) n.865G>A c.*686+109G>A (n.*686+109G>A) n.1341G>A c.*268+109G>A (n.*268+109G>A) n.1366G>A n.1225+109G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911347G>T | CA2692289005 | TSC1 | c.1029+106C>A (n.1029+106C>A) c.876+106C>A (n.876+106C>A) c.666+106C>A (n.666+106C>A) c.1072+63C>A (n.1072+63C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.303+106C>A c.*770+106C>A (n.*770+106C>A) c.*799+106C>A (n.*799+106C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) n.862C>A c.*686+106C>A (n.*686+106C>A) n.1338C>A c.*268+106C>A (n.*268+106C>A) n.1363C>A n.1225+106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911348A= | CA1882417438 | TSC1 | c.1029+105T= (n.1029+105T=) c.876+105T= (n.876+105T=) c.666+105T= (n.666+105T=) c.1072+62T= (n.1072+62T=) c.*33T= (n.*33T=) n.303+105T= c.*770+105T= (n.*770+105T=) c.*799+105T= (n.*799+105T=) c.*919T= (n.*919T=) n.861T= c.*686+105T= (n.*686+105T=) n.1337T= c.*268+105T= (n.*268+105T=) n.1362T= n.1225+105T= | |
| 9 | g.132911348A>G | CA1882417439 | TSC1 | c.1029+105T>C (n.1029+105T>C) c.876+105T>C (n.876+105T>C) c.666+105T>C (n.666+105T>C) c.1072+62T>C (n.1072+62T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.303+105T>C c.*770+105T>C (n.*770+105T>C) c.*799+105T>C (n.*799+105T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) n.861T>C c.*686+105T>C (n.*686+105T>C) n.1337T>C c.*268+105T>C (n.*268+105T>C) n.1362T>C n.1225+105T>C | dbSNP |
| 9 | g.132911352G>A | CA026733 | TSC1 | c.1029+101C>T (n.1029+101C>T) c.876+101C>T (n.876+101C>T) c.666+101C>T (n.666+101C>T) c.1072+58C>T (n.1072+58C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.303+101C>T c.*770+101C>T (n.*770+101C>T) c.*799+101C>T (n.*799+101C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) n.857C>T c.*686+101C>T (n.*686+101C>T) n.1333C>T c.*268+101C>T (n.*268+101C>T) n.1358C>T n.1225+101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911352G= | CA1882417440 | TSC1 | c.1029+101C= (n.1029+101C=) c.876+101C= (n.876+101C=) c.666+101C= (n.666+101C=) c.1072+58C= (n.1072+58C=) c.*29C= (n.*29C=) n.303+101C= c.*770+101C= (n.*770+101C=) c.*799+101C= (n.*799+101C=) c.*915C= (n.*915C=) n.857C= c.*686+101C= (n.*686+101C=) n.1333C= c.*268+101C= (n.*268+101C=) n.1358C= n.1225+101C= | |
| 9 | g.132911352G>T | CA2692289007 | TSC1 | c.1029+101C>A (n.1029+101C>A) c.876+101C>A (n.876+101C>A) c.666+101C>A (n.666+101C>A) c.1072+58C>A (n.1072+58C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.303+101C>A c.*770+101C>A (n.*770+101C>A) c.*799+101C>A (n.*799+101C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) n.857C>A c.*686+101C>A (n.*686+101C>A) n.1333C>A c.*268+101C>A (n.*268+101C>A) n.1358C>A n.1225+101C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911353A= | CA1882417442 | TSC1 | c.1029+100T= (n.1029+100T=) c.876+100T= (n.876+100T=) c.666+100T= (n.666+100T=) c.1072+57T= (n.1072+57T=) c.*28T= (n.*28T=) n.303+100T= c.*770+100T= (n.*770+100T=) c.*799+100T= (n.*799+100T=) c.*914T= (n.*914T=) n.856T= c.*686+100T= (n.*686+100T=) n.1332T= c.*268+100T= (n.*268+100T=) n.1357T= n.1225+100T= | |
| 9 | g.132911353A>C | CA1882417441 | TSC1 | c.1029+100T>G (n.1029+100T>G) c.876+100T>G (n.876+100T>G) c.666+100T>G (n.666+100T>G) c.1072+57T>G (n.1072+57T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.303+100T>G c.*770+100T>G (n.*770+100T>G) c.*799+100T>G (n.*799+100T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) n.856T>G c.*686+100T>G (n.*686+100T>G) n.1332T>G c.*268+100T>G (n.*268+100T>G) n.1357T>G n.1225+100T>G | dbSNP |
| 9 | g.132911353A>G | CA860676493 | TSC1 | c.1029+100T>C (n.1029+100T>C) c.876+100T>C (n.876+100T>C) c.666+100T>C (n.666+100T>C) c.1072+57T>C (n.1072+57T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.303+100T>C c.*770+100T>C (n.*770+100T>C) c.*799+100T>C (n.*799+100T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) n.856T>C c.*686+100T>C (n.*686+100T>C) n.1332T>C c.*268+100T>C (n.*268+100T>C) n.1357T>C n.1225+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911353A>T | CA2692289010 | TSC1 | c.1029+100T>A (n.1029+100T>A) c.876+100T>A (n.876+100T>A) c.666+100T>A (n.666+100T>A) c.1072+57T>A (n.1072+57T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.303+100T>A c.*770+100T>A (n.*770+100T>A) c.*799+100T>A (n.*799+100T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) n.856T>A c.*686+100T>A (n.*686+100T>A) n.1332T>A c.*268+100T>A (n.*268+100T>A) n.1357T>A n.1225+100T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911354G>T | CA2692289011 | TSC1 | c.1029+99C>A (n.1029+99C>A) c.876+99C>A (n.876+99C>A) c.666+99C>A (n.666+99C>A) c.1072+56C>A (n.1072+56C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.303+99C>A c.*770+99C>A (n.*770+99C>A) c.*799+99C>A (n.*799+99C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) n.855C>A c.*686+99C>A (n.*686+99C>A) n.1331C>A c.*268+99C>A (n.*268+99C>A) n.1356C>A n.1225+99C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911355C= | CA1882417443 | TSC1 | c.1029+98G= (n.1029+98G=) c.876+98G= (n.876+98G=) c.666+98G= (n.666+98G=) c.1072+55G= (n.1072+55G=) c.*26G= (n.*26G=) n.303+98G= c.*770+98G= (n.*770+98G=) c.*799+98G= (n.*799+98G=) c.*912G= (n.*912G=) n.854G= c.*686+98G= (n.*686+98G=) n.1330G= c.*268+98G= (n.*268+98G=) n.1355G= n.1225+98G= | |
| 9 | g.132911355C>G | CA1882417444 | TSC1 | c.1029+98G>C (n.1029+98G>C) c.876+98G>C (n.876+98G>C) c.666+98G>C (n.666+98G>C) c.1072+55G>C (n.1072+55G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.303+98G>C c.*770+98G>C (n.*770+98G>C) c.*799+98G>C (n.*799+98G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) n.854G>C c.*686+98G>C (n.*686+98G>C) n.1330G>C c.*268+98G>C (n.*268+98G>C) n.1355G>C n.1225+98G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911355C>T | CA1882417445 | TSC1 | c.1029+98G>A (n.1029+98G>A) c.876+98G>A (n.876+98G>A) c.666+98G>A (n.666+98G>A) c.1072+55G>A (n.1072+55G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.303+98G>A c.*770+98G>A (n.*770+98G>A) c.*799+98G>A (n.*799+98G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) n.854G>A c.*686+98G>A (n.*686+98G>A) n.1330G>A c.*268+98G>A (n.*268+98G>A) n.1355G>A n.1225+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911356A= | CA1882417446 | TSC1 | c.1029+97T= (n.1029+97T=) c.876+97T= (n.876+97T=) c.666+97T= (n.666+97T=) c.1072+54T= (n.1072+54T=) c.*25T= (n.*25T=) n.303+97T= c.*770+97T= (n.*770+97T=) c.*799+97T= (n.*799+97T=) c.*911T= (n.*911T=) n.853T= c.*686+97T= (n.*686+97T=) n.1329T= c.*268+97T= (n.*268+97T=) n.1354T= n.1225+97T= | |
| 9 | g.132911356A>G | CA860676495 | TSC1 | c.1029+97T>C (n.1029+97T>C) c.876+97T>C (n.876+97T>C) c.666+97T>C (n.666+97T>C) c.1072+54T>C (n.1072+54T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.303+97T>C c.*770+97T>C (n.*770+97T>C) c.*799+97T>C (n.*799+97T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) n.853T>C c.*686+97T>C (n.*686+97T>C) n.1329T>C c.*268+97T>C (n.*268+97T>C) n.1354T>C n.1225+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911357G>C | CA1882417448 | TSC1 | c.1029+96C>G (n.1029+96C>G) c.876+96C>G (n.876+96C>G) c.666+96C>G (n.666+96C>G) c.1072+53C>G (n.1072+53C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) n.303+96C>G c.*770+96C>G (n.*770+96C>G) c.*799+96C>G (n.*799+96C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) n.852C>G c.*686+96C>G (n.*686+96C>G) n.1328C>G c.*268+96C>G (n.*268+96C>G) n.1353C>G n.1225+96C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911357G= | CA1882417447 | TSC1 | c.1029+96C= (n.1029+96C=) c.876+96C= (n.876+96C=) c.666+96C= (n.666+96C=) c.1072+53C= (n.1072+53C=) c.*24C= (n.*24C=) n.303+96C= c.*770+96C= (n.*770+96C=) c.*799+96C= (n.*799+96C=) c.*910C= (n.*910C=) n.852C= c.*686+96C= (n.*686+96C=) n.1328C= c.*268+96C= (n.*268+96C=) n.1353C= n.1225+96C= | |
| 9 | g.132911357G>T | CA2692289014 | TSC1 | c.1029+96C>A (n.1029+96C>A) c.876+96C>A (n.876+96C>A) c.666+96C>A (n.666+96C>A) c.1072+53C>A (n.1072+53C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.303+96C>A c.*770+96C>A (n.*770+96C>A) c.*799+96C>A (n.*799+96C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) n.852C>A c.*686+96C>A (n.*686+96C>A) n.1328C>A c.*268+96C>A (n.*268+96C>A) n.1353C>A n.1225+96C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911358T>A | CA1882417450 | TSC1 | c.1029+95A>T (n.1029+95A>T) c.876+95A>T (n.876+95A>T) c.666+95A>T (n.666+95A>T) c.1072+52A>T (n.1072+52A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.303+95A>T c.*770+95A>T (n.*770+95A>T) c.*799+95A>T (n.*799+95A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.851A>T c.*686+95A>T (n.*686+95A>T) n.1327A>T c.*268+95A>T (n.*268+95A>T) n.1352A>T n.1225+95A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911358T= | CA1882417449 | TSC1 | c.1029+95A= (n.1029+95A=) c.876+95A= (n.876+95A=) c.666+95A= (n.666+95A=) c.1072+52A= (n.1072+52A=) c.*23A= (n.*23A=) n.303+95A= c.*770+95A= (n.*770+95A=) c.*799+95A= (n.*799+95A=) c.*909A= (n.*909A=) n.851A= c.*686+95A= (n.*686+95A=) n.1327A= c.*268+95A= (n.*268+95A=) n.1352A= n.1225+95A= | |
| 9 | g.132911359G>C | CA591361335 | TSC1 | c.1029+94C>G (n.1029+94C>G) c.876+94C>G (n.876+94C>G) c.666+94C>G (n.666+94C>G) c.1072+51C>G (n.1072+51C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.303+94C>G c.*770+94C>G (n.*770+94C>G) c.*799+94C>G (n.*799+94C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) n.850C>G c.*686+94C>G (n.*686+94C>G) n.1326C>G c.*268+94C>G (n.*268+94C>G) n.1351C>G n.1225+94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911359G= | CA1882417451 | TSC1 | c.1029+94C= (n.1029+94C=) c.876+94C= (n.876+94C=) c.666+94C= (n.666+94C=) c.1072+51C= (n.1072+51C=) c.*22C= (n.*22C=) n.303+94C= c.*770+94C= (n.*770+94C=) c.*799+94C= (n.*799+94C=) c.*908C= (n.*908C=) n.850C= c.*686+94C= (n.*686+94C=) n.1326C= c.*268+94C= (n.*268+94C=) n.1351C= n.1225+94C= | |
| 9 | g.132911359G>T | CA2579494323 | TSC1 | c.1029+94C>A (n.1029+94C>A) c.876+94C>A (n.876+94C>A) c.666+94C>A (n.666+94C>A) c.1072+51C>A (n.1072+51C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.303+94C>A c.*770+94C>A (n.*770+94C>A) c.*799+94C>A (n.*799+94C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) n.850C>A c.*686+94C>A (n.*686+94C>A) n.1326C>A c.*268+94C>A (n.*268+94C>A) n.1351C>A n.1225+94C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911360T>G | CA2692289016 | TSC1 | c.1029+93A>C (n.1029+93A>C) c.876+93A>C (n.876+93A>C) c.666+93A>C (n.666+93A>C) c.1072+50A>C (n.1072+50A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.303+93A>C c.*770+93A>C (n.*770+93A>C) c.*799+93A>C (n.*799+93A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) n.849A>C c.*686+93A>C (n.*686+93A>C) n.1325A>C c.*268+93A>C (n.*268+93A>C) n.1350A>C n.1225+93A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911361G>A | CA2692289017 | TSC1 | c.1029+92C>T (n.1029+92C>T) c.876+92C>T (n.876+92C>T) c.666+92C>T (n.666+92C>T) c.1072+49C>T (n.1072+49C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.303+92C>T c.*770+92C>T (n.*770+92C>T) c.*799+92C>T (n.*799+92C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) n.848C>T c.*686+92C>T (n.*686+92C>T) n.1324C>T c.*268+92C>T (n.*268+92C>T) n.1349C>T n.1225+92C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911361G>T | CA2579494324 | TSC1 | c.1029+92C>A (n.1029+92C>A) c.876+92C>A (n.876+92C>A) c.666+92C>A (n.666+92C>A) c.1072+49C>A (n.1072+49C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.303+92C>A c.*770+92C>A (n.*770+92C>A) c.*799+92C>A (n.*799+92C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) n.848C>A c.*686+92C>A (n.*686+92C>A) n.1324C>A c.*268+92C>A (n.*268+92C>A) n.1349C>A n.1225+92C>A | |
| 9 | g.132911362A= | CA1882417452 | TSC1 | c.1029+91T= (n.1029+91T=) c.876+91T= (n.876+91T=) c.666+91T= (n.666+91T=) c.1072+48T= (n.1072+48T=) c.*19T= (n.*19T=) n.303+91T= c.*770+91T= (n.*770+91T=) c.*799+91T= (n.*799+91T=) c.*905T= (n.*905T=) n.847T= c.*686+91T= (n.*686+91T=) n.1323T= c.*268+91T= (n.*268+91T=) n.1348T= n.1225+91T= | |
| 9 | g.132911362A>G | CA026834 | TSC1 | c.1029+91T>C (n.1029+91T>C) c.876+91T>C (n.876+91T>C) c.666+91T>C (n.666+91T>C) c.1072+48T>C (n.1072+48T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.303+91T>C c.*770+91T>C (n.*770+91T>C) c.*799+91T>C (n.*799+91T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.847T>C c.*686+91T>C (n.*686+91T>C) n.1323T>C c.*268+91T>C (n.*268+91T>C) n.1348T>C n.1225+91T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911366T>C | CA1882417454 | TSC1 | c.1029+87A>G (n.1029+87A>G) c.876+87A>G (n.876+87A>G) c.666+87A>G (n.666+87A>G) c.1072+44A>G (n.1072+44A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.303+87A>G c.*770+87A>G (n.*770+87A>G) c.*799+87A>G (n.*799+87A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) n.843A>G c.*686+87A>G (n.*686+87A>G) n.1319A>G c.*268+87A>G (n.*268+87A>G) n.1344A>G n.1225+87A>G | dbSNP |
| 9 | g.132911366T= | CA1882417453 | TSC1 | c.1029+87A= (n.1029+87A=) c.876+87A= (n.876+87A=) c.666+87A= (n.666+87A=) c.1072+44A= (n.1072+44A=) c.*15A= (n.*15A=) n.303+87A= c.*770+87A= (n.*770+87A=) c.*799+87A= (n.*799+87A=) c.*901A= (n.*901A=) n.843A= c.*686+87A= (n.*686+87A=) n.1319A= c.*268+87A= (n.*268+87A=) n.1344A= n.1225+87A= | |
| 9 | g.132911367T>C | CA591361336 | TSC1 | c.1029+86A>G (n.1029+86A>G) c.876+86A>G (n.876+86A>G) c.666+86A>G (n.666+86A>G) c.1072+43A>G (n.1072+43A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.303+86A>G c.*770+86A>G (n.*770+86A>G) c.*799+86A>G (n.*799+86A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) n.842A>G c.*686+86A>G (n.*686+86A>G) n.1318A>G c.*268+86A>G (n.*268+86A>G) n.1343A>G n.1225+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911367T>G | CA1882417455 | TSC1 | c.1029+86A>C (n.1029+86A>C) c.876+86A>C (n.876+86A>C) c.666+86A>C (n.666+86A>C) c.1072+43A>C (n.1072+43A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.303+86A>C c.*770+86A>C (n.*770+86A>C) c.*799+86A>C (n.*799+86A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) n.842A>C c.*686+86A>C (n.*686+86A>C) n.1318A>C c.*268+86A>C (n.*268+86A>C) n.1343A>C n.1225+86A>C | dbSNP |
| 9 | g.132911367T= | CA1882417456 | TSC1 | c.1029+86A= (n.1029+86A=) c.876+86A= (n.876+86A=) c.666+86A= (n.666+86A=) c.1072+43A= (n.1072+43A=) c.*14A= (n.*14A=) n.303+86A= c.*770+86A= (n.*770+86A=) c.*799+86A= (n.*799+86A=) c.*900A= (n.*900A=) n.842A= c.*686+86A= (n.*686+86A=) n.1318A= c.*268+86A= (n.*268+86A=) n.1343A= n.1225+86A= | |
| 9 | g.132911368_132911370delinsTCC | CA1882417457 | TSC1 | c.1029+83_1029+85delinsGGA (n.1029+83_1029+85delinsGGA) c.876+83_876+85delinsGGA (n.876+83_876+85delinsGGA) c.666+83_666+85delinsGGA (n.666+83_666+85delinsGGA) c.1072+40_1072+42delinsGGA (n.1072+40_1072+42delinsGGA) c.*11_*13delinsGGA (n.*11_*13delinsGGA) n.303+83_303+85delinsGGA c.*770+83_*770+85delinsGGA (n.*770+83_*770+85delinsGGA) c.*799+83_*799+85delinsGGA (n.*799+83_*799+85delinsGGA) c.*897_*899delinsGGA (n.*897_*899delinsGGA) n.839_841delinsGGA c.*686+83_*686+85delinsGGA (n.*686+83_*686+85delinsGGA) n.1315_1317delinsGGA c.*268+83_*268+85delinsGGA (n.*268+83_*268+85delinsGGA) n.1340_1342delinsGGA n.1225+83_1225+85delinsGGA | |
| 9 | g.132911369C>A | CA2692289022 | TSC1 | c.1029+84G>T (n.1029+84G>T) c.876+84G>T (n.876+84G>T) c.666+84G>T (n.666+84G>T) c.1072+41G>T (n.1072+41G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.303+84G>T c.*770+84G>T (n.*770+84G>T) c.*799+84G>T (n.*799+84G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.840G>T c.*686+84G>T (n.*686+84G>T) n.1316G>T c.*268+84G>T (n.*268+84G>T) n.1341G>T n.1225+84G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911369C>T | CA2692289024 | TSC1 | c.1029+84G>A (n.1029+84G>A) c.876+84G>A (n.876+84G>A) c.666+84G>A (n.666+84G>A) c.1072+41G>A (n.1072+41G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.303+84G>A c.*770+84G>A (n.*770+84G>A) c.*799+84G>A (n.*799+84G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) n.840G>A c.*686+84G>A (n.*686+84G>A) n.1316G>A c.*268+84G>A (n.*268+84G>A) n.1341G>A n.1225+84G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911370_132911371del | CA026826 | TSC1 | c.1029+83_1029+84del (n.1029+83_1029+84del) c.876+83_876+84del (n.876+83_876+84del) c.666+83_666+84del (n.666+83_666+84del) c.1072+40_1072+41del (n.1072+40_1072+41del) c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.303+83_303+84del c.*770+83_*770+84del (n.*770+83_*770+84del) c.*799+83_*799+84del (n.*799+83_*799+84del) c.*897_*898del (n.*897_*898del) n.839_840del c.*686+83_*686+84del (n.*686+83_*686+84del) n.1315_1316del c.*268+83_*268+84del (n.*268+83_*268+84del) n.1340_1341del n.1225+83_1225+84del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.132911370C>A | CA2692289027 | TSC1 | c.1029+83G>T (n.1029+83G>T) c.876+83G>T (n.876+83G>T) c.666+83G>T (n.666+83G>T) c.1072+40G>T (n.1072+40G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.303+83G>T c.*770+83G>T (n.*770+83G>T) c.*799+83G>T (n.*799+83G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.839G>T c.*686+83G>T (n.*686+83G>T) n.1315G>T c.*268+83G>T (n.*268+83G>T) n.1340G>T n.1225+83G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911371C>A | CA2692289029 | TSC1 | c.1029+82G>T (n.1029+82G>T) c.876+82G>T (n.876+82G>T) c.666+82G>T (n.666+82G>T) c.1072+39G>T (n.1072+39G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.303+82G>T c.*770+82G>T (n.*770+82G>T) c.*799+82G>T (n.*799+82G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) n.838G>T c.*686+82G>T (n.*686+82G>T) n.1314G>T c.*268+82G>T (n.*268+82G>T) n.1339G>T n.1225+82G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911371C= | CA1882417458 | TSC1 | c.1029+82G= (n.1029+82G=) c.876+82G= (n.876+82G=) c.666+82G= (n.666+82G=) c.1072+39G= (n.1072+39G=) c.*10G= (n.*10G=) n.303+82G= c.*770+82G= (n.*770+82G=) c.*799+82G= (n.*799+82G=) c.*896G= (n.*896G=) n.838G= c.*686+82G= (n.*686+82G=) n.1314G= c.*268+82G= (n.*268+82G=) n.1339G= n.1225+82G= | |
| 9 | g.132911371C>T | CA026817 | TSC1 | c.1029+82G>A (n.1029+82G>A) c.876+82G>A (n.876+82G>A) c.666+82G>A (n.666+82G>A) c.1072+39G>A (n.1072+39G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.303+82G>A c.*770+82G>A (n.*770+82G>A) c.*799+82G>A (n.*799+82G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) n.838G>A c.*686+82G>A (n.*686+82G>A) n.1314G>A c.*268+82G>A (n.*268+82G>A) n.1339G>A n.1225+82G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911373A= | CA1882417459 | TSC1 | c.1029+80T= (n.1029+80T=) c.876+80T= (n.876+80T=) c.666+80T= (n.666+80T=) c.1072+37T= (n.1072+37T=) c.*8T= (n.*8T=) n.303+80T= c.*770+80T= (n.*770+80T=) c.*799+80T= (n.*799+80T=) c.*894T= (n.*894T=) n.836T= c.*686+80T= (n.*686+80T=) n.1312T= c.*268+80T= (n.*268+80T=) n.1337T= n.1225+80T= | |
| 9 | g.132911373A>G | CA026810 | TSC1 | c.1029+80T>C (n.1029+80T>C) c.876+80T>C (n.876+80T>C) c.666+80T>C (n.666+80T>C) c.1072+37T>C (n.1072+37T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.303+80T>C c.*770+80T>C (n.*770+80T>C) c.*799+80T>C (n.*799+80T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) n.836T>C c.*686+80T>C (n.*686+80T>C) n.1312T>C c.*268+80T>C (n.*268+80T>C) n.1337T>C n.1225+80T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911376A>T | CA2579494325 | TSC1 | c.1029+77T>A (n.1029+77T>A) c.876+77T>A (n.876+77T>A) c.666+77T>A (n.666+77T>A) c.1072+34T>A (n.1072+34T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.303+77T>A c.*770+77T>A (n.*770+77T>A) c.*799+77T>A (n.*799+77T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) n.833T>A c.*686+77T>A (n.*686+77T>A) n.1309T>A c.*268+77T>A (n.*268+77T>A) n.1334T>A n.1225+77T>A | |
| 9 | g.132911377C= | CA1882417460 | TSC1 | c.1029+76G= (n.1029+76G=) c.876+76G= (n.876+76G=) c.666+76G= (n.666+76G=) c.1072+33G= (n.1072+33G=) c.*4G= (n.*4G=) n.303+76G= c.*770+76G= (n.*770+76G=) c.*799+76G= (n.*799+76G=) c.*890G= (n.*890G=) n.832G= c.*686+76G= (n.*686+76G=) n.1308G= c.*268+76G= (n.*268+76G=) n.1333G= n.1225+76G= | |
| 9 | g.132911377C>G | CA591361337 | TSC1 | c.1029+76G>C (n.1029+76G>C) c.876+76G>C (n.876+76G>C) c.666+76G>C (n.666+76G>C) c.1072+33G>C (n.1072+33G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.303+76G>C c.*770+76G>C (n.*770+76G>C) c.*799+76G>C (n.*799+76G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) n.832G>C c.*686+76G>C (n.*686+76G>C) n.1308G>C c.*268+76G>C (n.*268+76G>C) n.1333G>C n.1225+76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911377C>T | CA2692289035 | TSC1 | c.1029+76G>A (n.1029+76G>A) c.876+76G>A (n.876+76G>A) c.666+76G>A (n.666+76G>A) c.1072+33G>A (n.1072+33G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.303+76G>A c.*770+76G>A (n.*770+76G>A) c.*799+76G>A (n.*799+76G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) n.832G>A c.*686+76G>A (n.*686+76G>A) n.1308G>A c.*268+76G>A (n.*268+76G>A) n.1333G>A n.1225+76G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911378A= | CA1882417461 | TSC1 | c.1029+75T= (n.1029+75T=) c.876+75T= (n.876+75T=) c.666+75T= (n.666+75T=) c.1072+32T= (n.1072+32T=) c.*3T= (n.*3T=) n.303+75T= c.*770+75T= (n.*770+75T=) c.*799+75T= (n.*799+75T=) c.*889T= (n.*889T=) n.831T= c.*686+75T= (n.*686+75T=) n.1307T= c.*268+75T= (n.*268+75T=) n.1332T= n.1225+75T= | |
| 9 | g.132911378A>G | CA2692289036 | TSC1 | c.1029+75T>C (n.1029+75T>C) c.876+75T>C (n.876+75T>C) c.666+75T>C (n.666+75T>C) c.1072+32T>C (n.1072+32T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.303+75T>C c.*770+75T>C (n.*770+75T>C) c.*799+75T>C (n.*799+75T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) n.831T>C c.*686+75T>C (n.*686+75T>C) n.1307T>C c.*268+75T>C (n.*268+75T>C) n.1332T>C n.1225+75T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911378A>T | CA591361338 | TSC1 | c.1029+75T>A (n.1029+75T>A) c.876+75T>A (n.876+75T>A) c.666+75T>A (n.666+75T>A) c.1072+32T>A (n.1072+32T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.303+75T>A c.*770+75T>A (n.*770+75T>A) c.*799+75T>A (n.*799+75T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) n.831T>A c.*686+75T>A (n.*686+75T>A) n.1307T>A c.*268+75T>A (n.*268+75T>A) n.1332T>A n.1225+75T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911379T>C | CA2579494326 | TSC1 | c.1029+74A>G (n.1029+74A>G) c.876+74A>G (n.876+74A>G) c.666+74A>G (n.666+74A>G) c.1072+31A>G (n.1072+31A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.303+74A>G c.*770+74A>G (n.*770+74A>G) c.*799+74A>G (n.*799+74A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.830A>G c.*686+74A>G (n.*686+74A>G) n.1306A>G c.*268+74A>G (n.*268+74A>G) n.1331A>G n.1225+74A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911380A>T | CA2579494327 | TSC1 | c.1029+73T>A (n.1029+73T>A) c.876+73T>A (n.876+73T>A) c.666+73T>A (n.666+73T>A) c.1072+30T>A (n.1072+30T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) n.303+73T>A c.*770+73T>A (n.*770+73T>A) c.*799+73T>A (n.*799+73T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.829T>A c.*686+73T>A (n.*686+73T>A) n.1305T>A c.*268+73T>A (n.*268+73T>A) n.1330T>A n.1225+73T>A | |
| 9 | g.132911381C>A | CA375367998 | TSC1 | c.1029+72G>T (n.1029+72G>T) c.876+72G>T (n.876+72G>T) c.666+72G>T (n.666+72G>T) c.1072+29G>T (n.1072+29G>T) c.1101G>T (p.Ter367Tyr) n.303+72G>T c.*770+72G>T (n.*770+72G>T) c.*799+72G>T (n.*799+72G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) n.828G>T c.*686+72G>T (n.*686+72G>T) n.1304G>T c.*268+72G>T (n.*268+72G>T) n.1329G>T n.1225+72G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132911381C= | CA1882417462 | TSC1 | c.1029+72G= (n.1029+72G=) c.876+72G= (n.876+72G=) c.666+72G= (n.666+72G=) c.1072+29G= (n.1072+29G=) c.1101G= (p.Ter367=) n.303+72G= c.*770+72G= (n.*770+72G=) c.*799+72G= (n.*799+72G=) c.*886G= (n.*886G=) n.828G= c.*686+72G= (n.*686+72G=) n.1304G= c.*268+72G= (n.*268+72G=) n.1329G= n.1225+72G= | |
| 9 | g.132911381C>G | CA375368000 | TSC1 | c.1029+72G>C (n.1029+72G>C) c.876+72G>C (n.876+72G>C) c.666+72G>C (n.666+72G>C) c.1072+29G>C (n.1072+29G>C) c.1101G>C (p.Ter367Tyr) n.303+72G>C c.*770+72G>C (n.*770+72G>C) c.*799+72G>C (n.*799+72G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) n.828G>C c.*686+72G>C (n.*686+72G>C) n.1304G>C c.*268+72G>C (n.*268+72G>C) n.1329G>C n.1225+72G>C | |
| 9 | g.132911381C>T | CA1882417463 | TSC1 | c.1029+72G>A (n.1029+72G>A) c.876+72G>A (n.876+72G>A) c.666+72G>A (n.666+72G>A) c.1072+29G>A (n.1072+29G>A) c.1101G>A (p.Ter367=) n.303+72G>A c.*770+72G>A (n.*770+72G>A) c.*799+72G>A (n.*799+72G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) n.828G>A c.*686+72G>A (n.*686+72G>A) n.1304G>A c.*268+72G>A (n.*268+72G>A) n.1329G>A n.1225+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911382T>A | CA375368004 | TSC1 | c.1029+71A>T (n.1029+71A>T) c.876+71A>T (n.876+71A>T) c.666+71A>T (n.666+71A>T) c.1072+28A>T (n.1072+28A>T) c.1100A>T (p.Ter367Leu) n.303+71A>T c.*770+71A>T (n.*770+71A>T) c.*799+71A>T (n.*799+71A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) n.827A>T c.*686+71A>T (n.*686+71A>T) n.1303A>T c.*268+71A>T (n.*268+71A>T) n.1328A>T n.1225+71A>T | |
| 9 | g.132911382T>C | CA375368007 | TSC1 | c.1029+71A>G (n.1029+71A>G) c.876+71A>G (n.876+71A>G) c.666+71A>G (n.666+71A>G) c.1072+28A>G (n.1072+28A>G) c.1100A>G (p.Ter367Trp) n.303+71A>G c.*770+71A>G (n.*770+71A>G) c.*799+71A>G (n.*799+71A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) n.827A>G c.*686+71A>G (n.*686+71A>G) n.1303A>G c.*268+71A>G (n.*268+71A>G) n.1328A>G n.1225+71A>G | |
| 9 | g.132911382T>G | CA200894312 | TSC1 | c.1029+71A>C (n.1029+71A>C) c.876+71A>C (n.876+71A>C) c.666+71A>C (n.666+71A>C) c.1072+28A>C (n.1072+28A>C) c.1100A>C (p.Ter367Ser) n.303+71A>C c.*770+71A>C (n.*770+71A>C) c.*799+71A>C (n.*799+71A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) n.827A>C c.*686+71A>C (n.*686+71A>C) n.1303A>C c.*268+71A>C (n.*268+71A>C) n.1328A>C n.1225+71A>C | dbSNP |
| 9 | g.132911382T= | CA1882417464 | TSC1 | c.1029+71A= (n.1029+71A=) c.876+71A= (n.876+71A=) c.666+71A= (n.666+71A=) c.1072+28A= (n.1072+28A=) c.1100A= (p.Ter367=) n.303+71A= c.*770+71A= (n.*770+71A=) c.*799+71A= (n.*799+71A=) c.*885A= (n.*885A=) n.827A= c.*686+71A= (n.*686+71A=) n.1303A= c.*268+71A= (n.*268+71A=) n.1328A= n.1225+71A= | |
| 9 | g.132911383A>C | CA375368018 | TSC1 | c.1029+70T>G (n.1029+70T>G) c.876+70T>G (n.876+70T>G) c.666+70T>G (n.666+70T>G) c.1072+27T>G (n.1072+27T>G) c.1099T>G (p.Ter367Glu) n.303+70T>G c.*770+70T>G (n.*770+70T>G) c.*799+70T>G (n.*799+70T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.826T>G c.*686+70T>G (n.*686+70T>G) n.1302T>G c.*268+70T>G (n.*268+70T>G) n.1327T>G n.1225+70T>G | |
| 9 | g.132911383A>G | CA375368017 | TSC1 | c.1029+70T>C (n.1029+70T>C) c.876+70T>C (n.876+70T>C) c.666+70T>C (n.666+70T>C) c.1072+27T>C (n.1072+27T>C) c.1099T>C (p.Ter367Gln) n.303+70T>C c.*770+70T>C (n.*770+70T>C) c.*799+70T>C (n.*799+70T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) n.826T>C c.*686+70T>C (n.*686+70T>C) n.1302T>C c.*268+70T>C (n.*268+70T>C) n.1327T>C n.1225+70T>C | |
| 9 | g.132911383A>T | CA375368013 | TSC1 | c.1029+70T>A (n.1029+70T>A) c.876+70T>A (n.876+70T>A) c.666+70T>A (n.666+70T>A) c.1072+27T>A (n.1072+27T>A) c.1099T>A (p.Ter367Lys) n.303+70T>A c.*770+70T>A (n.*770+70T>A) c.*799+70T>A (n.*799+70T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) n.826T>A c.*686+70T>A (n.*686+70T>A) n.1302T>A c.*268+70T>A (n.*268+70T>A) n.1327T>A n.1225+70T>A | |
| 9 | g.132911385del | CA2579494328 | TSC1 | c.1029+70del (n.1029+70del) c.876+70del (n.876+70del) c.666+70del (n.666+70del) c.1072+27del (n.1072+27del) c.1099del (p.Ter367SerextTer17) n.303+70del c.*770+70del (n.*770+70del) c.*799+70del (n.*799+70del) c.*884del (n.*884del) n.826del c.*686+70del (n.*686+70del) n.1302del c.*268+70del (n.*268+70del) n.1327del n.1225+70del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911384A>C | CA375368023 | TSC1 | c.1029+69T>G (n.1029+69T>G) c.876+69T>G (n.876+69T>G) c.666+69T>G (n.666+69T>G) c.1072+26T>G (n.1072+26T>G) c.1098T>G (p.Ile366Met) n.303+69T>G c.*770+69T>G (n.*770+69T>G) c.*799+69T>G (n.*799+69T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) n.825T>G c.*686+69T>G (n.*686+69T>G) n.1301T>G c.*268+69T>G (n.*268+69T>G) n.1326T>G n.1225+69T>G | |
| 9 | g.132911384A>T | CA2579494329 | TSC1 | c.1029+69T>A (n.1029+69T>A) c.876+69T>A (n.876+69T>A) c.666+69T>A (n.666+69T>A) c.1072+26T>A (n.1072+26T>A) c.1098T>A (p.Ile366=) n.303+69T>A c.*770+69T>A (n.*770+69T>A) c.*799+69T>A (n.*799+69T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) n.825T>A c.*686+69T>A (n.*686+69T>A) n.1301T>A c.*268+69T>A (n.*268+69T>A) n.1326T>A n.1225+69T>A | |
| 9 | g.132911385A>C | CA375368025 | TSC1 | c.1029+68T>G (n.1029+68T>G) c.876+68T>G (n.876+68T>G) c.666+68T>G (n.666+68T>G) c.1072+25T>G (n.1072+25T>G) c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.303+68T>G c.*770+68T>G (n.*770+68T>G) c.*799+68T>G (n.*799+68T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.824T>G c.*686+68T>G (n.*686+68T>G) n.1300T>G c.*268+68T>G (n.*268+68T>G) n.1325T>G n.1225+68T>G | |
| 9 | g.132911385A>G | CA375368031 | TSC1 | c.1029+68T>C (n.1029+68T>C) c.876+68T>C (n.876+68T>C) c.666+68T>C (n.666+68T>C) c.1072+25T>C (n.1072+25T>C) c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.303+68T>C c.*770+68T>C (n.*770+68T>C) c.*799+68T>C (n.*799+68T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.824T>C c.*686+68T>C (n.*686+68T>C) n.1300T>C c.*268+68T>C (n.*268+68T>C) n.1325T>C n.1225+68T>C | |
| 9 | g.132911385A>T | CA375368028 | TSC1 | c.1029+68T>A (n.1029+68T>A) c.876+68T>A (n.876+68T>A) c.666+68T>A (n.666+68T>A) c.1072+25T>A (n.1072+25T>A) c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.303+68T>A c.*770+68T>A (n.*770+68T>A) c.*799+68T>A (n.*799+68T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.824T>A c.*686+68T>A (n.*686+68T>A) n.1300T>A c.*268+68T>A (n.*268+68T>A) n.1325T>A n.1225+68T>A | |
| 9 | g.132911386T>A | CA375368034 | TSC1 | c.1029+67A>T (n.1029+67A>T) c.876+67A>T (n.876+67A>T) c.666+67A>T (n.666+67A>T) c.1072+24A>T (n.1072+24A>T) c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.303+67A>T c.*770+67A>T (n.*770+67A>T) c.*799+67A>T (n.*799+67A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.823A>T c.*686+67A>T (n.*686+67A>T) n.1299A>T c.*268+67A>T (n.*268+67A>T) n.1324A>T n.1225+67A>T | |
| 9 | g.132911386T>C | CA375368035 | TSC1 | c.1029+67A>G (n.1029+67A>G) c.876+67A>G (n.876+67A>G) c.666+67A>G (n.666+67A>G) c.1072+24A>G (n.1072+24A>G) c.1096A>G (p.Ile366Val) n.303+67A>G c.*770+67A>G (n.*770+67A>G) c.*799+67A>G (n.*799+67A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.823A>G c.*686+67A>G (n.*686+67A>G) n.1299A>G c.*268+67A>G (n.*268+67A>G) n.1324A>G n.1225+67A>G | |
| 9 | g.132911386T>G | CA375368036 | TSC1 | c.1029+67A>C (n.1029+67A>C) c.876+67A>C (n.876+67A>C) c.666+67A>C (n.666+67A>C) c.1072+24A>C (n.1072+24A>C) c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.303+67A>C c.*770+67A>C (n.*770+67A>C) c.*799+67A>C (n.*799+67A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.823A>C c.*686+67A>C (n.*686+67A>C) n.1299A>C c.*268+67A>C (n.*268+67A>C) n.1324A>C n.1225+67A>C | |
| 9 | g.132911387C>A | CA375368039 | TSC1 | c.1029+66G>T (n.1029+66G>T) c.876+66G>T (n.876+66G>T) c.666+66G>T (n.666+66G>T) c.1072+23G>T (n.1072+23G>T) c.1095G>T (p.Gln365His) n.303+66G>T c.*770+66G>T (n.*770+66G>T) c.*799+66G>T (n.*799+66G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.822G>T c.*686+66G>T (n.*686+66G>T) n.1298G>T c.*268+66G>T (n.*268+66G>T) n.1323G>T n.1225+66G>T | |
| 9 | g.132911387C= | CA1882417465 | TSC1 | c.1029+66G= (n.1029+66G=) c.876+66G= (n.876+66G=) c.666+66G= (n.666+66G=) c.1072+23G= (n.1072+23G=) c.1095G= (p.Gln365=) n.303+66G= c.*770+66G= (n.*770+66G=) c.*799+66G= (n.*799+66G=) c.*880G= (n.*880G=) n.822G= c.*686+66G= (n.*686+66G=) n.1298G= c.*268+66G= (n.*268+66G=) n.1323G= n.1225+66G= | |
| 9 | g.132911387C>G | CA375368041 | TSC1 | c.1029+66G>C (n.1029+66G>C) c.876+66G>C (n.876+66G>C) c.666+66G>C (n.666+66G>C) c.1072+23G>C (n.1072+23G>C) c.1095G>C (p.Gln365His) n.303+66G>C c.*770+66G>C (n.*770+66G>C) c.*799+66G>C (n.*799+66G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.822G>C c.*686+66G>C (n.*686+66G>C) n.1298G>C c.*268+66G>C (n.*268+66G>C) n.1323G>C n.1225+66G>C | |
| 9 | g.132911387C>T | CA200894314 | TSC1 | c.1029+66G>A (n.1029+66G>A) c.876+66G>A (n.876+66G>A) c.666+66G>A (n.666+66G>A) c.1072+23G>A (n.1072+23G>A) c.1095G>A (p.Gln365=) n.303+66G>A c.*770+66G>A (n.*770+66G>A) c.*799+66G>A (n.*799+66G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.822G>A c.*686+66G>A (n.*686+66G>A) n.1298G>A c.*268+66G>A (n.*268+66G>A) n.1323G>A n.1225+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911388T>A | CA375368045 | TSC1 | c.1029+65A>T (n.1029+65A>T) c.876+65A>T (n.876+65A>T) c.666+65A>T (n.666+65A>T) c.1072+22A>T (n.1072+22A>T) c.1094A>T (p.Gln365Leu) n.303+65A>T c.*770+65A>T (n.*770+65A>T) c.*799+65A>T (n.*799+65A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) n.821A>T c.*686+65A>T (n.*686+65A>T) n.1297A>T c.*268+65A>T (n.*268+65A>T) n.1322A>T n.1225+65A>T | |
| 9 | g.132911388T>C | CA375368048 | TSC1 | c.1029+65A>G (n.1029+65A>G) c.876+65A>G (n.876+65A>G) c.666+65A>G (n.666+65A>G) c.1072+22A>G (n.1072+22A>G) c.1094A>G (p.Gln365Arg) n.303+65A>G c.*770+65A>G (n.*770+65A>G) c.*799+65A>G (n.*799+65A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.821A>G c.*686+65A>G (n.*686+65A>G) n.1297A>G c.*268+65A>G (n.*268+65A>G) n.1322A>G n.1225+65A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911388T>G | CA375368050 | TSC1 | c.1029+65A>C (n.1029+65A>C) c.876+65A>C (n.876+65A>C) c.666+65A>C (n.666+65A>C) c.1072+22A>C (n.1072+22A>C) c.1094A>C (p.Gln365Pro) n.303+65A>C c.*770+65A>C (n.*770+65A>C) c.*799+65A>C (n.*799+65A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.821A>C c.*686+65A>C (n.*686+65A>C) n.1297A>C c.*268+65A>C (n.*268+65A>C) n.1322A>C n.1225+65A>C | |
| 9 | g.132911389G>A | CA375368052 | TSC1 | c.1029+64C>T (n.1029+64C>T) c.876+64C>T (n.876+64C>T) c.666+64C>T (n.666+64C>T) c.1072+21C>T (n.1072+21C>T) c.1093C>T (p.Gln365Ter) n.303+64C>T c.*770+64C>T (n.*770+64C>T) c.*799+64C>T (n.*799+64C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) n.820C>T c.*686+64C>T (n.*686+64C>T) n.1296C>T c.*268+64C>T (n.*268+64C>T) n.1321C>T n.1225+64C>T | |
| 9 | g.132911389G>C | CA375368055 | TSC1 | c.1029+64C>G (n.1029+64C>G) c.876+64C>G (n.876+64C>G) c.666+64C>G (n.666+64C>G) c.1072+21C>G (n.1072+21C>G) c.1093C>G (p.Gln365Glu) n.303+64C>G c.*770+64C>G (n.*770+64C>G) c.*799+64C>G (n.*799+64C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) n.820C>G c.*686+64C>G (n.*686+64C>G) n.1296C>G c.*268+64C>G (n.*268+64C>G) n.1321C>G n.1225+64C>G | |
| 9 | g.132911389G>T | CA375368058 | TSC1 | c.1029+64C>A (n.1029+64C>A) c.876+64C>A (n.876+64C>A) c.666+64C>A (n.666+64C>A) c.1072+21C>A (n.1072+21C>A) c.1093C>A (p.Gln365Lys) n.303+64C>A c.*770+64C>A (n.*770+64C>A) c.*799+64C>A (n.*799+64C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) n.820C>A c.*686+64C>A (n.*686+64C>A) n.1296C>A c.*268+64C>A (n.*268+64C>A) n.1321C>A n.1225+64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911390A>T | CA467593424 | TSC1 | c.1029+63T>A (n.1029+63T>A) c.876+63T>A (n.876+63T>A) c.666+63T>A (n.666+63T>A) c.1072+20T>A (n.1072+20T>A) c.1092T>A (p.Gly364=) n.303+63T>A c.*770+63T>A (n.*770+63T>A) c.*799+63T>A (n.*799+63T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) n.819T>A c.*686+63T>A (n.*686+63T>A) n.1295T>A c.*268+63T>A (n.*268+63T>A) n.1320T>A n.1225+63T>A | |
| 9 | g.132911391C>A | CA375368064 | TSC1 | c.1029+62G>T (n.1029+62G>T) c.876+62G>T (n.876+62G>T) c.666+62G>T (n.666+62G>T) c.1072+19G>T (n.1072+19G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) n.303+62G>T c.*770+62G>T (n.*770+62G>T) c.*799+62G>T (n.*799+62G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) n.818G>T c.*686+62G>T (n.*686+62G>T) n.1294G>T c.*268+62G>T (n.*268+62G>T) n.1319G>T n.1225+62G>T | |
| 9 | g.132911391C>G | CA375368061 | TSC1 | c.1029+62G>C (n.1029+62G>C) c.876+62G>C (n.876+62G>C) c.666+62G>C (n.666+62G>C) c.1072+19G>C (n.1072+19G>C) c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.303+62G>C c.*770+62G>C (n.*770+62G>C) c.*799+62G>C (n.*799+62G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) n.818G>C c.*686+62G>C (n.*686+62G>C) n.1294G>C c.*268+62G>C (n.*268+62G>C) n.1319G>C n.1225+62G>C | |
| 9 | g.132911391C>T | CA375368062 | TSC1 | c.1029+62G>A (n.1029+62G>A) c.876+62G>A (n.876+62G>A) c.666+62G>A (n.666+62G>A) c.1072+19G>A (n.1072+19G>A) c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.303+62G>A c.*770+62G>A (n.*770+62G>A) c.*799+62G>A (n.*799+62G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) n.818G>A c.*686+62G>A (n.*686+62G>A) n.1294G>A c.*268+62G>A (n.*268+62G>A) n.1319G>A n.1225+62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911392C>A | CA375368067 | TSC1 | c.1029+61G>T (n.1029+61G>T) c.876+61G>T (n.876+61G>T) c.666+61G>T (n.666+61G>T) c.1072+18G>T (n.1072+18G>T) c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.303+61G>T c.*770+61G>T (n.*770+61G>T) c.*799+61G>T (n.*799+61G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.817G>T c.*686+61G>T (n.*686+61G>T) n.1293G>T c.*268+61G>T (n.*268+61G>T) n.1318G>T n.1225+61G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911392C= | CA1882417466 | TSC1 | c.1029+61G= (n.1029+61G=) c.876+61G= (n.876+61G=) c.666+61G= (n.666+61G=) c.1072+18G= (n.1072+18G=) c.1090G= (p.Gly364=) n.303+61G= c.*770+61G= (n.*770+61G=) c.*799+61G= (n.*799+61G=) c.*875G= (n.*875G=) n.817G= c.*686+61G= (n.*686+61G=) n.1293G= c.*268+61G= (n.*268+61G=) n.1318G= n.1225+61G= | |
| 9 | g.132911392C>G | CA375368069 | TSC1 | c.1029+61G>C (n.1029+61G>C) c.876+61G>C (n.876+61G>C) c.666+61G>C (n.666+61G>C) c.1072+18G>C (n.1072+18G>C) c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.303+61G>C c.*770+61G>C (n.*770+61G>C) c.*799+61G>C (n.*799+61G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.817G>C c.*686+61G>C (n.*686+61G>C) n.1293G>C c.*268+61G>C (n.*268+61G>C) n.1318G>C n.1225+61G>C | |
| 9 | g.132911392C>T | CA375368071 | TSC1 | c.1029+61G>A (n.1029+61G>A) c.876+61G>A (n.876+61G>A) c.666+61G>A (n.666+61G>A) c.1072+18G>A (n.1072+18G>A) c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.303+61G>A c.*770+61G>A (n.*770+61G>A) c.*799+61G>A (n.*799+61G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.817G>A c.*686+61G>A (n.*686+61G>A) n.1293G>A c.*268+61G>A (n.*268+61G>A) n.1318G>A n.1225+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911393C>A | CA375368075 | TSC1 | c.1029+60G>T (n.1029+60G>T) c.876+60G>T (n.876+60G>T) c.666+60G>T (n.666+60G>T) c.1072+17G>T (n.1072+17G>T) c.1089G>T (p.Leu363Phe) n.303+60G>T c.*770+60G>T (n.*770+60G>T) c.*799+60G>T (n.*799+60G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.816G>T c.*686+60G>T (n.*686+60G>T) n.1292G>T c.*268+60G>T (n.*268+60G>T) n.1317G>T n.1225+60G>T | |
| 9 | g.132911393C>G | CA375368077 | TSC1 | c.1029+60G>C (n.1029+60G>C) c.876+60G>C (n.876+60G>C) c.666+60G>C (n.666+60G>C) c.1072+17G>C (n.1072+17G>C) c.1089G>C (p.Leu363Phe) n.303+60G>C c.*770+60G>C (n.*770+60G>C) c.*799+60G>C (n.*799+60G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.816G>C c.*686+60G>C (n.*686+60G>C) n.1292G>C c.*268+60G>C (n.*268+60G>C) n.1317G>C n.1225+60G>C | |
| 9 | g.132911394A>C | CA375368079 | TSC1 | c.1029+59T>G (n.1029+59T>G) c.876+59T>G (n.876+59T>G) c.666+59T>G (n.666+59T>G) c.1072+16T>G (n.1072+16T>G) c.1088T>G (p.Leu363Trp) n.303+59T>G c.*770+59T>G (n.*770+59T>G) c.*799+59T>G (n.*799+59T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) n.815T>G c.*686+59T>G (n.*686+59T>G) n.1291T>G c.*268+59T>G (n.*268+59T>G) n.1316T>G n.1225+59T>G | |
| 9 | g.132911394A>G | CA375368081 | TSC1 | c.1029+59T>C (n.1029+59T>C) c.876+59T>C (n.876+59T>C) c.666+59T>C (n.666+59T>C) c.1072+16T>C (n.1072+16T>C) c.1088T>C (p.Leu363Ser) n.303+59T>C c.*770+59T>C (n.*770+59T>C) c.*799+59T>C (n.*799+59T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) n.815T>C c.*686+59T>C (n.*686+59T>C) n.1291T>C c.*268+59T>C (n.*268+59T>C) n.1316T>C n.1225+59T>C | |
| 9 | g.132911394A>T | CA375368083 | TSC1 | c.1029+59T>A (n.1029+59T>A) c.876+59T>A (n.876+59T>A) c.666+59T>A (n.666+59T>A) c.1072+16T>A (n.1072+16T>A) c.1088T>A (p.Leu363Ter) n.303+59T>A c.*770+59T>A (n.*770+59T>A) c.*799+59T>A (n.*799+59T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) n.815T>A c.*686+59T>A (n.*686+59T>A) n.1291T>A c.*268+59T>A (n.*268+59T>A) n.1316T>A n.1225+59T>A | |
| 9 | g.132911395A= | CA1882417467 | TSC1 | c.1029+58T= (n.1029+58T=) c.876+58T= (n.876+58T=) c.666+58T= (n.666+58T=) c.1072+15T= (n.1072+15T=) c.1087T= (p.Leu363=) n.303+58T= c.*770+58T= (n.*770+58T=) c.*799+58T= (n.*799+58T=) c.*872T= (n.*872T=) n.814T= c.*686+58T= (n.*686+58T=) n.1290T= c.*268+58T= (n.*268+58T=) n.1315T= n.1225+58T= | |
| 9 | g.132911395A>C | CA375368085 | TSC1 | c.1029+58T>G (n.1029+58T>G) c.876+58T>G (n.876+58T>G) c.666+58T>G (n.666+58T>G) c.1072+15T>G (n.1072+15T>G) c.1087T>G (p.Leu363Val) n.303+58T>G c.*770+58T>G (n.*770+58T>G) c.*799+58T>G (n.*799+58T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) n.814T>G c.*686+58T>G (n.*686+58T>G) n.1290T>G c.*268+58T>G (n.*268+58T>G) n.1315T>G n.1225+58T>G | |
| 9 | g.132911395A>G | CA026800 | TSC1 | c.1029+58T>C (n.1029+58T>C) c.876+58T>C (n.876+58T>C) c.666+58T>C (n.666+58T>C) c.1072+15T>C (n.1072+15T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) n.303+58T>C c.*770+58T>C (n.*770+58T>C) c.*799+58T>C (n.*799+58T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) n.814T>C c.*686+58T>C (n.*686+58T>C) n.1290T>C c.*268+58T>C (n.*268+58T>C) n.1315T>C n.1225+58T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911395A>T | CA375368090 | TSC1 | c.1029+58T>A (n.1029+58T>A) c.876+58T>A (n.876+58T>A) c.666+58T>A (n.666+58T>A) c.1072+15T>A (n.1072+15T>A) c.1087T>A (p.Leu363Met) n.303+58T>A c.*770+58T>A (n.*770+58T>A) c.*799+58T>A (n.*799+58T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) n.814T>A c.*686+58T>A (n.*686+58T>A) n.1290T>A c.*268+58T>A (n.*268+58T>A) n.1315T>A n.1225+58T>A |