Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132911069_132911070delinsAGCA1882417328TSC1c.1073_1074delinsCT (p.Pro358=)
c.876+383_876+384delinsCT (n.876+383_876+384delinsCT)
c.710_711delinsCT (p.Pro237=)
c.920_921delinsCT (p.Pro307=)
c.1116_1117delinsCT (p.Ser372=)
c.*311_*312delinsCT (n.*311_*312delinsCT)
n.347_348delinsCT
c.*814_*815delinsCT (n.*814_*815delinsCT)
c.*843_*844delinsCT (n.*843_*844delinsCT)
n.1139_1140delinsCT
c.*730_*731delinsCT (n.*730_*731delinsCT)
n.1615_1616delinsCT
c.*312_*313delinsCT (n.*312_*313delinsCT)
n.1640_1641delinsCT
n.137_138delinsCT
n.1269_1270delinsCT
9g.132911070G>ACA375367667TSC1c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.876+383C>T (n.876+383C>T)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.1116C>T (p.Ser372=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.347C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.1139C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1615C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1640C>T
n.137C>T
n.1269C>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911070G>CCA375367671TSC1c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.876+383C>G (n.876+383C>G)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.1116C>G (p.Ser372=)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.347C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.1139C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1615C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.1640C>G
n.137C>G
n.1269C>G
9g.132911070G>TCA375367674TSC1c.1073C>A (p.Pro358His)
c.876+383C>A (n.876+383C>A)
c.710C>A (p.Pro237His)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.1116C>A (p.Ser372=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.347C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.1139C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1615C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1640C>A
n.137C>A
n.1269C>A
9g.132911071delCA658797329TSC1c.1073del (p.Pro358LeufsTer?)
c.876+383del (n.876+383del)
c.710del (p.Pro237LeufsTer?)
c.920del (p.Pro307LeufsTer?)
c.1116del (p.Ser373ProfsTer?)
c.*311del (n.*311del)
n.347del
c.*814del (n.*814del)
c.*843del (n.*843del)
n.1139del
c.*730del (n.*730del)
n.1615del
c.*312del (n.*312del)
n.1640del
n.137del
n.1269del
 ClinVar dbSNP
9g.132911071G>ACA375367677TSC1c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.876+382C>T (n.876+382C>T)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.346C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.1138C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.1614C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.1639C>T
n.136C>T
n.1268C>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911071G>CCA375367680TSC1c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.876+382C>G (n.876+382C>G)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.346C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.1138C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.1614C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.1639C>G
n.136C>G
n.1268C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911071G=CA1882417329TSC1c.1072C= (p.Pro358=)
c.876+382C= (n.876+382C=)
c.709C= (p.Pro237=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.1115C= (p.Ser372=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.346C=
c.*813C= (n.*813C=)
c.*842C= (n.*842C=)
n.1138C=
c.*729C= (n.*729C=)
n.1614C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.1639C=
n.136C=
n.1268C=
9g.132911071G>TCA375367682TSC1c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.876+382C>A (n.876+382C>A)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.346C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.1138C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.1614C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.1639C>A
n.136C>A
n.1268C>A
9g.132911072A>CCA467593358TSC1c.1071T>G (p.Thr357=)
c.876+381T>G (n.876+381T>G)
c.708T>G (p.Thr236=)
c.918T>G (p.Thr306=)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.345T>G
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.1137T>G
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1613T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1638T>G
n.135T>G
n.1267T>G
9g.132911072A>GCA467593359TSC1c.1071T>C (p.Thr357=)
c.876+381T>C (n.876+381T>C)
c.708T>C (p.Thr236=)
c.918T>C (p.Thr306=)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.345T>C
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.1137T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1613T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1638T>C
n.135T>C
n.1267T>C
 dbSNP
9g.132911072A>TCA467593360TSC1c.1071T>A (p.Thr357=)
c.876+381T>A (n.876+381T>A)
c.708T>A (p.Thr236=)
c.918T>A (p.Thr306=)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.345T>A
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.1137T>A
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1613T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1638T>A
n.135T>A
n.1267T>A
 dbSNP
9g.132911073G>ACA375367685TSC1c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.876+380C>T (n.876+380C>T)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.1113C>T (p.His371=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.344C>T
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.1136C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1612C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.1637C>T
n.134C>T
n.1266C>T
9g.132911073G>CCA375367689TSC1c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.876+380C>G (n.876+380C>G)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.1113C>G (p.His371Gln)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.344C>G
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.1136C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1612C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.1637C>G
n.134C>G
n.1266C>G
 dbSNP
9g.132911073G>TCA375367691TSC1c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.876+380C>A (n.876+380C>A)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.1113C>A (p.His371Gln)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.344C>A
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.1136C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1612C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.1637C>A
n.134C>A
n.1266C>A
9g.132911074T>ACA375367697TSC1c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.876+379A>T (n.876+379A>T)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.343A>T
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.1135A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1611A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.1636A>T
n.133A>T
n.1265A>T
9g.132911074T>CCA375367700TSC1c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.876+379A>G (n.876+379A>G)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.343A>G
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.1135A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1611A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.1636A>G
n.133A>G
n.1265A>G
9g.132911074T>GCA375367695TSC1c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.876+379A>C (n.876+379A>C)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.343A>C
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.1135A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1611A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.1636A>C
n.133A>C
n.1265A>C
9g.132911075G>ACA467593361TSC1c.1068C>T (p.Thr356=)
c.876+378C>T (n.876+378C>T)
c.705C>T (p.Thr235=)
c.915C>T (p.Thr305=)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.342C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.1134C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.1610C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1635C>T
n.132C>T
n.1264C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911075G>CCA467593363TSC1c.1068C>G (p.Thr356=)
c.876+378C>G (n.876+378C>G)
c.705C>G (p.Thr235=)
c.915C>G (p.Thr305=)
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.342C>G
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.1134C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.1610C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1635C>G
n.132C>G
n.1264C>G
 dbSNP
9g.132911075G>TCA467593362TSC1c.1068C>A (p.Thr356=)
c.876+378C>A (n.876+378C>A)
c.705C>A (p.Thr235=)
c.915C>A (p.Thr305=)
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.342C>A
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.1134C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.1610C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1635C>A
n.132C>A
n.1264C>A
9g.132911076G>ACA375367704TSC1c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.876+377C>T (n.876+377C>T)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.1110C>T (p.Asp370=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.341C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.1133C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1609C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1634C>T
n.131C>T
n.1263C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.132911076G>CCA375367706TSC1c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.876+377C>G (n.876+377C>G)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.341C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
n.1133C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1609C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1634C>G
n.131C>G
n.1263C>G
 dbSNP
9g.132911076G=CA1882417330TSC1c.1067C= (p.Thr356=)
c.876+377C= (n.876+377C=)
c.704C= (p.Thr235=)
c.914C= (p.Thr305=)
c.1110C= (p.Asp370=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.341C=
c.*808C= (n.*808C=)
c.*837C= (n.*837C=)
n.1133C=
c.*724C= (n.*724C=)
n.1609C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.1634C=
n.131C=
n.1263C=
9g.132911076G>TCA375367707TSC1c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.876+377C>A (n.876+377C>A)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.341C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.1133C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1609C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1634C>A
n.131C>A
n.1263C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911077T>ACA375367711TSC1c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.876+376A>T (n.876+376A>T)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.340A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.1132A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.1608A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.1633A>T
n.130A>T
n.1262A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911077T>CCA375367714TSC1c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.876+376A>G (n.876+376A>G)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.340A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.1132A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.1608A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.1633A>G
n.130A>G
n.1262A>G
 ClinVar dbSNP
9g.132911077T>GCA375367716TSC1c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.876+376A>C (n.876+376A>C)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.340A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.1132A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.1608A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.1633A>C
n.130A>C
n.1262A>C
9g.132911077_132911078delCA2695211672TSC1c.1065_1066del (p.Met355IlefsTer13)
c.876+375_876+376del (n.876+375_876+376del)
c.702_703del (p.Met234IlefsTer13)
c.912_913del (p.Met304IlefsTer13)
c.1108_1109del (p.Asp370ProfsTer?)
c.*303_*304del (n.*303_*304del)
n.339_340del
c.*806_*807del (n.*806_*807del)
c.*835_*836del (n.*835_*836del)
n.1131_1132del
c.*722_*723del (n.*722_*723del)
n.1607_1608del
c.*304_*305del (n.*304_*305del)
n.1632_1633del
n.129_130del
n.1261_1262del
9g.132911078C>ACA375367718TSC1c.1065G>T (p.Met355Ile)
c.876+375G>T (n.876+375G>T)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.339G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.1131G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.1607G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1632G>T
n.129G>T
n.1261G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911078C=CA1882417331TSC1c.1065G= (p.Met355=)
c.876+375G= (n.876+375G=)
c.702G= (p.Met234=)
c.912G= (p.Met304=)
c.1108G= (p.Asp370=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.339G=
c.*806G= (n.*806G=)
c.*835G= (n.*835G=)
n.1131G=
c.*722G= (n.*722G=)
n.1607G=
c.*304G= (n.*304G=)
n.1632G=
n.129G=
n.1261G=
9g.132911078C>GCA375367722TSC1c.1065G>C (p.Met355Ile)
c.876+375G>C (n.876+375G>C)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.339G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.1131G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1607G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1632G>C
n.129G>C
n.1261G>C
 dbSNP
9g.132911078C>TCA10582632TSC1c.1065G>A (p.Met355Ile)
c.876+375G>A (n.876+375G>A)
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.339G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.1131G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.1607G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1632G>A
n.129G>A
n.1261G>A
 ClinVar dbSNP
9g.132911079A>CCA375367726TSC1c.1064T>G (p.Met355Arg)
c.876+374T>G (n.876+374T>G)
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.338T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.1130T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.1606T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.1631T>G
n.128T>G
n.1260T>G
9g.132911079A>GCA375367727TSC1c.1064T>C (p.Met355Thr)
c.876+374T>C (n.876+374T>C)
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.1107T>C (p.Tyr369=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.338T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.1130T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.1606T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.1631T>C
n.128T>C
n.1260T>C
9g.132911079A>TCA375367729TSC1c.1064T>A (p.Met355Lys)
c.876+374T>A (n.876+374T>A)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.338T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.1130T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.1606T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.1631T>A
n.128T>A
n.1260T>A
 dbSNP
9g.132911080T>ACA375367736TSC1c.1063A>T (p.Met355Leu)
c.876+373A>T (n.876+373A>T)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.337A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.1129A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1605A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1630A>T
n.127A>T
n.1259A>T
 dbSNP
9g.132911080T>CCA375367734TSC1c.1063A>G (p.Met355Val)
c.876+373A>G (n.876+373A>G)
c.700A>G (p.Met234Val)
c.910A>G (p.Met304Val)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.337A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.1129A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1605A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1630A>G
n.127A>G
n.1259A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911080T>GCA375367731TSC1c.1063A>C (p.Met355Leu)
c.876+373A>C (n.876+373A>C)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.337A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.1129A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1605A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1630A>C
n.127A>C
n.1259A>C
9g.132911080T=CA1882417332TSC1c.1063A= (p.Met355=)
c.876+373A= (n.876+373A=)
c.700A= (p.Met234=)
c.910A= (p.Met304=)
c.1106A= (p.Tyr369=)
c.*301A= (n.*301A=)
n.337A=
c.*804A= (n.*804A=)
c.*833A= (n.*833A=)
n.1129A=
c.*720A= (n.*720A=)
n.1605A=
c.*302A= (n.*302A=)
n.1630A=
n.127A=
n.1259A=
9g.132911081A>CCA467593366TSC1c.1062T>G (p.Gly354=)
c.876+372T>G (n.876+372T>G)
c.699T>G (p.Gly233=)
c.909T>G (p.Gly303=)
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.336T>G
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.1128T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.1604T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.1629T>G
n.126T>G
n.1258T>G
9g.132911081A>GCA467593365TSC1c.1062T>C (p.Gly354=)
c.876+372T>C (n.876+372T>C)
c.699T>C (p.Gly233=)
c.909T>C (p.Gly303=)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.336T>C
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.1128T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.1604T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1629T>C
n.126T>C
n.1258T>C
9g.132911081A>TCA467593364TSC1c.1062T>A (p.Gly354=)
c.876+372T>A (n.876+372T>A)
c.699T>A (p.Gly233=)
c.909T>A (p.Gly303=)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.336T>A
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.1128T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.1604T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.1629T>A
n.126T>A
n.1258T>A
9g.132911082C>ACA375367739TSC1c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.876+371G>T (n.876+371G>T)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.335G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.1127G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.1603G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1628G>T
n.125G>T
n.1257G>T
 dbSNP
9g.132911082C>GCA375367742TSC1c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.876+371G>C (n.876+371G>C)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.335G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.1127G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.1603G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1628G>C
n.125G>C
n.1257G>C
 dbSNP
9g.132911082C>TCA375367744TSC1c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.876+371G>A (n.876+371G>A)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.335G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.1127G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.1603G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.1628G>A
n.125G>A
n.1257G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911083delCA2720729951TSC1c.1061del (p.Gly354ValfsTer2)
c.876+371del (n.876+371del)
c.698del (p.Gly233ValfsTer2)
c.908del (p.Gly303ValfsTer2)
c.1104del (p.Trp368CysfsTer?)
c.*299del (n.*299del)
n.335del
c.*802del (n.*802del)
c.*831del (n.*831del)
n.1127del
c.*718del (n.*718del)
n.1603del
c.*300del (n.*300del)
n.1628del
n.125del
n.1257del
 dbSNP
9g.132911083C>ACA375367747TSC1c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.876+370G>T (n.876+370G>T)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.334G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.1126G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.1602G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.1627G>T
n.124G>T
n.1256G>T
 dbSNP
9g.132911083C=CA1882417333TSC1c.1060G= (p.Gly354=)
c.876+370G= (n.876+370G=)
c.697G= (p.Gly233=)
c.907G= (p.Gly303=)
c.1103G= (p.Trp368=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.334G=
c.*801G= (n.*801G=)
c.*830G= (n.*830G=)
n.1126G=
c.*717G= (n.*717G=)
n.1602G=
c.*299G= (n.*299G=)
n.1627G=
n.124G=
n.1256G=
9g.132911083C>GCA375367750TSC1c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.876+370G>C (n.876+370G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.334G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.1126G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.1602G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.1627G>C
n.124G>C
n.1256G>C
 dbSNP
9g.132911083C>TCA375367753TSC1c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.876+370G>A (n.876+370G>A)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.334G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.1126G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.1602G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.1627G>A
n.124G>A
n.1256G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911083_132911084insGTACA2573053125TSC1c.1059_1060insTAC (p.Cys353_Gly354insTyr)
c.876+369_876+370insTAC (n.876+369_876+370insTAC)
c.696_697insTAC (p.Cys232_Gly233insTyr)
c.906_907insTAC (p.Cys302_Gly303insTyr)
c.1102_1103insTAC (p.Trp368delinsLeuArg)
c.*297_*298insTAC (n.*297_*298insTAC)
n.333_334insTAC
c.*800_*801insTAC (n.*800_*801insTAC)
c.*829_*830insTAC (n.*829_*830insTAC)
n.1125_1126insTAC
c.*716_*717insTAC (n.*716_*717insTAC)
n.1601_1602insTAC
c.*298_*299insTAC (n.*298_*299insTAC)
n.1626_1627insTAC
n.123_124insTAC
n.1255_1256insTAC
 ClinVar dbSNP
9g.132911084A=CA1882417334TSC1c.1059T= (p.Cys353=)
c.876+369T= (n.876+369T=)
c.696T= (p.Cys232=)
c.906T= (p.Cys302=)
c.1102T= (p.Trp368=)
c.*297T= (n.*297T=)
n.333T=
c.*800T= (n.*800T=)
c.*829T= (n.*829T=)
n.1125T=
c.*716T= (n.*716T=)
n.1601T=
c.*298T= (n.*298T=)
n.1626T=
n.123T=
n.1255T=
9g.132911084A>CCA375367756TSC1c.1059T>G (p.Cys353Trp)
c.876+369T>G (n.876+369T>G)
c.696T>G (p.Cys232Trp)
c.906T>G (p.Cys302Trp)
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.333T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.1125T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.1601T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.1626T>G
n.123T>G
n.1255T>G
 dbSNP
9g.132911084A>GCA467593367TSC1c.1059T>C (p.Cys353=)
c.876+369T>C (n.876+369T>C)
c.696T>C (p.Cys232=)
c.906T>C (p.Cys302=)
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.333T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1125T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.1601T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.1626T>C
n.123T>C
n.1255T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911084A>TCA375367758TSC1c.1059T>A (p.Cys353Ter)
c.876+369T>A (n.876+369T>A)
c.696T>A (p.Cys232Ter)
c.906T>A (p.Cys302Ter)
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.333T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1125T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.1601T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.1626T>A
n.123T>A
n.1255T>A
 dbSNP
9g.132911085C>ACA375367761TSC1c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.876+368G>T (n.876+368G>T)
c.695G>T (p.Cys232Phe)
c.905G>T (p.Cys302Phe)
c.1101G>T (p.Leu367Phe)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.332G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.1124G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.1600G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1625G>T
n.122G>T
n.1254G>T
 gnomAD v4
9g.132911085C=CA1882417335TSC1c.1058G= (p.Cys353=)
c.876+368G= (n.876+368G=)
c.695G= (p.Cys232=)
c.905G= (p.Cys302=)
c.1101G= (p.Leu367=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.332G=
c.*799G= (n.*799G=)
c.*828G= (n.*828G=)
n.1124G=
c.*715G= (n.*715G=)
n.1600G=
c.*297G= (n.*297G=)
n.1625G=
n.122G=
n.1254G=
9g.132911085C>GCA375367765TSC1c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.876+368G>C (n.876+368G>C)
c.695G>C (p.Cys232Ser)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
c.1101G>C (p.Leu367Phe)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.332G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.1124G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.1600G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1625G>C
n.122G>C
n.1254G>C
 ClinVar dbSNP
9g.132911085C>TCA10578830TSC1c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.876+368G>A (n.876+368G>A)
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.332G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.1124G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.1600G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1625G>A
n.122G>A
n.1254G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911086A>CCA375367769TSC1c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.876+367T>G (n.876+367T>G)
c.694T>G (p.Cys232Gly)
c.904T>G (p.Cys302Gly)
c.1100T>G (p.Leu367Trp)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.331T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.1123T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.1599T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.1624T>G
n.121T>G
n.1253T>G
9g.132911086A>GCA375367773TSC1c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.876+367T>C (n.876+367T>C)
c.694T>C (p.Cys232Arg)
c.904T>C (p.Cys302Arg)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.331T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1123T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.1599T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.1624T>C
n.121T>C
n.1253T>C
9g.132911086A>TCA375367774TSC1c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.876+367T>A (n.876+367T>A)
c.694T>A (p.Cys232Ser)
c.904T>A (p.Cys302Ser)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.331T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.1123T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.1599T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.1624T>A
n.121T>A
n.1253T>A
 dbSNP
9g.132911088dupCA916081573TSC1c.1057dup (p.Cys353LeufsTer16)
c.876+367dup (n.876+367dup)
c.694dup (p.Cys232LeufsTer16)
c.904dup (p.Cys302LeufsTer16)
c.1100dup (p.Leu367PhefsTer4)
c.*295dup (n.*295dup)
n.331dup
c.*798dup (n.*798dup)
c.*827dup (n.*827dup)
n.1123dup
c.*714dup (n.*714dup)
n.1599dup
c.*296dup (n.*296dup)
n.1624dup
n.121dup
n.1253dup
 ClinVar dbSNP
9g.132911087A>CCA467593368TSC1c.1056T>G (p.Val352=)
c.876+366T>G (n.876+366T>G)
c.693T>G (p.Val231=)
c.903T>G (p.Val301=)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.330T>G
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.1122T>G
c.*713T>G (n.*713T>G)
n.1598T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.1623T>G
n.120T>G
n.1252T>G
 dbSNP
9g.132911087A>GCA467593369TSC1c.1056T>C (p.Val352=)
c.876+366T>C (n.876+366T>C)
c.693T>C (p.Val231=)
c.903T>C (p.Val301=)
c.1099T>C (p.Leu367=)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.330T>C
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.1122T>C
c.*713T>C (n.*713T>C)
n.1598T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.1623T>C
n.120T>C
n.1252T>C
 dbSNP
9g.132911087A>TCA467593370TSC1c.1056T>A (p.Val352=)
c.876+366T>A (n.876+366T>A)
c.693T>A (p.Val231=)
c.903T>A (p.Val301=)
c.1099T>A (p.Leu367Met)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.330T>A
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.1122T>A
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.1598T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.1623T>A
n.120T>A
n.1252T>A
 dbSNP
9g.132911088A>CCA375367778TSC1c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.876+365T>G (n.876+365T>G)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.1098T>G (p.Gly366=)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.329T>G
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.1121T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.1597T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.1622T>G
n.119T>G
n.1251T>G
9g.132911088A>GCA375367781TSC1c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.876+365T>C (n.876+365T>C)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.1098T>C (p.Gly366=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.329T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.1121T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1597T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.1622T>C
n.119T>C
n.1251T>C
9g.132911088A>TCA375367776TSC1c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.876+365T>A (n.876+365T>A)
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.902T>A (p.Val301Asp)
c.1098T>A (p.Gly366=)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.329T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.1121T>A
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.1597T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.1622T>A
n.119T>A
n.1251T>A
9g.132911089C>ACA375367784TSC1c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.876+364G>T (n.876+364G>T)
c.691G>T (p.Val231Phe)
c.901G>T (p.Val301Phe)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.328G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.1120G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1596G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.1621G>T
n.118G>T
n.1250G>T
 dbSNP
9g.132911089C=CA1882417336TSC1c.1054G= (p.Val352=)
c.876+364G= (n.876+364G=)
c.691G= (p.Val231=)
c.901G= (p.Val301=)
c.1097G= (p.Gly366=)
c.*292G= (n.*292G=)
n.328G=
c.*795G= (n.*795G=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.1120G=
c.*711G= (n.*711G=)
n.1596G=
c.*293G= (n.*293G=)
n.1621G=
n.118G=
n.1250G=
9g.132911089C>GCA375367787TSC1c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.876+364G>C (n.876+364G>C)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.328G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.1120G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1596G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.1621G>C
n.118G>C
n.1250G>C
 ClinVar dbSNP
9g.132911089C>TCA319235TSC1c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.876+364G>A (n.876+364G>A)
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.328G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.1120G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.1596G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.1621G>A
n.118G>A
n.1250G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911090C>ACA375367791TSC1c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.876+363G>T (n.876+363G>T)
c.690G>T (p.Met230Ile)
c.900G>T (p.Met300Ile)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.327G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.1119G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.1595G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.1620G>T
n.117G>T
n.1249G>T
 dbSNP
9g.132911090C=CA1882417337TSC1c.1053G= (p.Met351=)
c.876+363G= (n.876+363G=)
c.690G= (p.Met230=)
c.900G= (p.Met300=)
c.1096G= (p.Gly366=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.327G=
c.*794G= (n.*794G=)
c.*823G= (n.*823G=)
n.1119G=
c.*710G= (n.*710G=)
n.1595G=
c.*292G= (n.*292G=)
n.1620G=
n.117G=
n.1249G=
9g.132911090C>GCA375367792TSC1c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.876+363G>C (n.876+363G>C)
c.690G>C (p.Met230Ile)
c.900G>C (p.Met300Ile)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.327G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.1119G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.1595G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.1620G>C
n.117G>C
n.1249G>C
 dbSNP
9g.132911090C>TCA200894150TSC1c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.876+363G>A (n.876+363G>A)
c.690G>A (p.Met230Ile)
c.900G>A (p.Met300Ile)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.327G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.1119G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.1595G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.1620G>A
n.117G>A
n.1249G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911091A>CCA375367797TSC1c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.876+362T>G (n.876+362T>G)
c.689T>G (p.Met230Arg)
c.899T>G (p.Met300Arg)
c.1095T>G (p.Tyr365Ter)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.326T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.1118T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.1594T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.1619T>G
n.116T>G
n.1248T>G
9g.132911091A>GCA375367798TSC1c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.876+362T>C (n.876+362T>C)
c.689T>C (p.Met230Thr)
c.899T>C (p.Met300Thr)
c.1095T>C (p.Tyr365=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.326T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.1118T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.1594T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.1619T>C
n.116T>C
n.1248T>C
 ClinVar
9g.132911091A>TCA375367801TSC1c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.876+362T>A (n.876+362T>A)
c.689T>A (p.Met230Lys)
c.899T>A (p.Met300Lys)
c.1095T>A (p.Tyr365Ter)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.326T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.1118T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.1594T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.1619T>A
n.116T>A
n.1248T>A
 dbSNP
9g.132911092T>ACA375367805TSC1c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.876+361A>T (n.876+361A>T)
c.688A>T (p.Met230Leu)
c.898A>T (p.Met300Leu)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.325A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.1117A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1593A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.1618A>T
n.115A>T
n.1247A>T
 dbSNP
9g.132911092T>CCA319232TSC1c.1051A>G (p.Met351Val)
c.876+361A>G (n.876+361A>G)
c.688A>G (p.Met230Val)
c.898A>G (p.Met300Val)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.325A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.1117A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1593A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.1618A>G
n.115A>G
n.1247A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911092T>GCA375367807TSC1c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.876+361A>C (n.876+361A>C)
c.688A>C (p.Met230Leu)
c.898A>C (p.Met300Leu)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.325A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.1117A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1593A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.1618A>C
n.115A>C
n.1247A>C
9g.132911092T=CA1882417338TSC1c.1051A= (p.Met351=)
c.876+361A= (n.876+361A=)
c.688A= (p.Met230=)
c.898A= (p.Met300=)
c.1094A= (p.Tyr365=)
c.*289A= (n.*289A=)
n.325A=
c.*792A= (n.*792A=)
c.*821A= (n.*821A=)
n.1117A=
c.*708A= (n.*708A=)
n.1593A=
c.*290A= (n.*290A=)
n.1618A=
n.115A=
n.1247A=
9g.132911092_132911107dupCA2695211673TSC1c.1036_1051dup (p.Met351ThrfsTer23)
c.876+346_876+361dup (n.876+346_876+361dup)
c.673_688dup (p.Met230ThrfsTer23)
c.883_898dup (p.Met300ThrfsTer23)
c.1079_1094dup (p.Gly366PhefsTer10)
c.*274_*289dup (n.*274_*289dup)
n.310_325dup
c.*777_*792dup (n.*777_*792dup)
c.*806_*821dup (n.*806_*821dup)
n.1102_1117dup
c.*693_*708dup (n.*693_*708dup)
n.1578_1593dup
c.*275_*290dup (n.*275_*290dup)
n.1603_1618dup
n.100_115dup
n.1232_1247dup
9g.132911093A=CA1882417339TSC1c.1050T= (p.Ser350=)
c.876+360T= (n.876+360T=)
c.687T= (p.Ser229=)
c.897T= (p.Ser299=)
c.1093T= (p.Tyr365=)
c.*288T= (n.*288T=)
n.324T=
c.*791T= (n.*791T=)
c.*820T= (n.*820T=)
n.1116T=
c.*707T= (n.*707T=)
n.1592T=
c.*289T= (n.*289T=)
n.1617T=
n.114T=
n.1246T=
9g.132911093A>CCA467593384TSC1c.1050T>G (p.Ser350=)
c.876+360T>G (n.876+360T>G)
c.687T>G (p.Ser229=)
c.897T>G (p.Ser299=)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.324T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.1116T>G
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.1592T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.1617T>G
n.114T>G
n.1246T>G
9g.132911093A>GCA026883TSC1c.1050T>C (p.Ser350=)
c.876+360T>C (n.876+360T>C)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.324T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.1116T>C
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.1592T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.1617T>C
n.114T>C
n.1246T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911093A>TCA467593383TSC1c.1050T>A (p.Ser350=)
c.876+360T>A (n.876+360T>A)
c.687T>A (p.Ser229=)
c.897T>A (p.Ser299=)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.324T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.1116T>A
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.1592T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.1617T>A
n.114T>A
n.1246T>A
 dbSNP
9g.132911094G>ACA375367819TSC1c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.876+359C>T (n.876+359C>T)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.1092C>T (p.Ile364=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.323C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.1115C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.1591C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.1616C>T
n.113C>T
n.1245C>T
 dbSNP
9g.132911094G>CCA375367813TSC1c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.876+359C>G (n.876+359C>G)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.1092C>G (p.Ile364Met)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.323C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.1115C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.1591C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.1616C>G
n.113C>G
n.1245C>G
 dbSNP
9g.132911094G>TCA375367816TSC1c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.876+359C>A (n.876+359C>A)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.1092C>A (p.Ile364=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.323C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1115C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.1591C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.1616C>A
n.113C>A
n.1245C>A
9g.132911095A>CCA375367822TSC1c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.876+358T>G (n.876+358T>G)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.322T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.1114T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.1590T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1615T>G
n.112T>G
n.1244T>G
9g.132911095A>GCA375367825TSC1c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.876+358T>C (n.876+358T>C)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.322T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.1114T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.1590T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1615T>C
n.112T>C
n.1244T>C
9g.132911095A>TCA375367828TSC1c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.876+358T>A (n.876+358T>A)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.322T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.1114T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.1590T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1615T>A
n.112T>A
n.1244T>A
 dbSNP
9g.132911096delCA2573144231TSC1c.1047del (p.Ser350LeufsTer6)
c.876+357del (n.876+357del)
c.684del (p.Ser229LeufsTer6)
c.894del (p.Ser299LeufsTer6)
c.1090del (p.Ile364SerfsTer?)
c.*285del (n.*285del)
n.321del
c.*788del (n.*788del)
c.*817del (n.*817del)
n.1113del
c.*704del (n.*704del)
n.1589del
c.*286del (n.*286del)
n.1614del
n.111del
n.1243del
 ClinVar dbSNP
9g.132911096T>ACA467593388TSC1c.1047A>T (p.Pro349=)
c.876+357A>T (n.876+357A>T)
c.684A>T (p.Pro228=)
c.894A>T (p.Pro298=)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.321A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.1113A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.1589A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.1614A>T
n.111A>T
n.1243A>T
9g.132911096T>CCA004363TSC1c.1047A>G (p.Pro349=)
c.876+357A>G (n.876+357A>G)
c.684A>G (p.Pro228=)
c.894A>G (p.Pro298=)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.321A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.1113A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.1589A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.1614A>G
n.111A>G
n.1243A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911096T>GCA467593387TSC1c.1047A>C (p.Pro349=)
c.876+357A>C (n.876+357A>C)
c.684A>C (p.Pro228=)
c.894A>C (p.Pro298=)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.321A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.1113A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.1589A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.1614A>C
n.111A>C
n.1243A>C
9g.132911096T=CA1882417340TSC1c.1047A= (p.Pro349=)
c.876+357A= (n.876+357A=)
c.684A= (p.Pro228=)
c.894A= (p.Pro298=)
c.1090A= (p.Ile364=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.321A=
c.*788A= (n.*788A=)
c.*817A= (n.*817A=)
n.1113A=
c.*704A= (n.*704A=)
n.1589A=
c.*286A= (n.*286A=)
n.1614A=
n.111A=
n.1243A=
9g.132911097G>ACA375367833TSC1c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.876+356C>T (n.876+356C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.1089C>T (p.Pro363=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.320C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.1112C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1588C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.1613C>T
n.110C>T
n.1242C>T
 dbSNP
9g.132911097G>CCA375367836TSC1c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.876+356C>G (n.876+356C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.1089C>G (p.Pro363=)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.320C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.1112C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1588C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.1613C>G
n.110C>G
n.1242C>G
 dbSNP
9g.132911097G=CA1882417341TSC1c.1046C= (p.Pro349=)
c.876+356C= (n.876+356C=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.893C= (p.Pro298=)
c.1089C= (p.Pro363=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.320C=
c.*787C= (n.*787C=)
c.*816C= (n.*816C=)
n.1112C=
c.*703C= (n.*703C=)
n.1588C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.1613C=
n.110C=
n.1242C=
9g.132911097G>TCA375367839TSC1c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.876+356C>A (n.876+356C>A)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.320C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1112C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1588C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.1613C>A
n.110C>A
n.1242C>A
 ClinVar dbSNP
9g.132911099delCA2695211674TSC1c.1046del (p.Pro349HisfsTer7)
c.876+356del (n.876+356del)
c.683del (p.Pro228HisfsTer7)
c.893del (p.Pro298HisfsTer7)
c.1089del (p.Ile364SerfsTer?)
c.*284del (n.*284del)
n.320del
c.*787del (n.*787del)
c.*816del (n.*816del)
n.1112del
c.*703del (n.*703del)
n.1588del
c.*285del (n.*285del)
n.1613del
n.110del
n.1242del
9g.132911098G>ACA375367841TSC1c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.876+355C>T (n.876+355C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.319C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.1111C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1587C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.1612C>T
n.109C>T
n.1241C>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911098G>CCA026865TSC1c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.876+355C>G (n.876+355C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.319C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.1111C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1587C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.1612C>G
n.109C>G
n.1241C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911098G=CA1882417342TSC1c.1045C= (p.Pro349=)
c.876+355C= (n.876+355C=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.892C= (p.Pro298=)
c.1088C= (p.Pro363=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.319C=
c.*786C= (n.*786C=)
c.*815C= (n.*815C=)
n.1111C=
c.*702C= (n.*702C=)
n.1587C=
c.*284C= (n.*284C=)
n.1612C=
n.109C=
n.1241C=
9g.132911098G>TCA375367843TSC1c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.876+355C>A (n.876+355C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.319C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.1111C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1587C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.1612C>A
n.109C>A
n.1241C>A
9g.132911099G>ACA467593392TSC1c.1044C>T (p.Ser348=)
c.876+354C>T (n.876+354C>T)
c.681C>T (p.Ser227=)
c.891C>T (p.Ser297=)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.318C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.1110C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1586C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.1611C>T
n.108C>T
n.1240C>T
 dbSNP
9g.132911099G>CCA375367846TSC1c.1044C>G (p.Ser348Arg)
c.876+354C>G (n.876+354C>G)
c.681C>G (p.Ser227Arg)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.318C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.1110C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1586C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.1611C>G
n.108C>G
n.1240C>G
 dbSNP
9g.132911099G>TCA375367848TSC1c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.876+354C>A (n.876+354C>A)
c.681C>A (p.Ser227Arg)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.318C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.1110C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1586C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.1611C>A
n.108C>A
n.1240C>A
 ClinVar dbSNP
9g.132911100C>ACA375367852TSC1c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.876+353G>T (n.876+353G>T)
c.680G>T (p.Ser227Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.317G>T
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
n.1109G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.1585G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.1610G>T
n.107G>T
n.1239G>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911100C>GCA375367855TSC1c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.876+353G>C (n.876+353G>C)
c.680G>C (p.Ser227Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.317G>C
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
n.1109G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.1585G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.1610G>C
n.107G>C
n.1239G>C
 dbSNP
9g.132911100C>TCA375367850TSC1c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.876+353G>A (n.876+353G>A)
c.680G>A (p.Ser227Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.317G>A
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.1109G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.1585G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.1610G>A
n.107G>A
n.1239G>A
 dbSNP
9g.132911101T>ACA375367862TSC1c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.876+352A>T (n.876+352A>T)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.316A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.1108A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.1584A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.1609A>T
n.106A>T
n.1238A>T
9g.132911101T>CCA375367858TSC1c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.876+352A>G (n.876+352A>G)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.316A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.1108A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.1584A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.1609A>G
n.106A>G
n.1238A>G
9g.132911101T>GCA375367861TSC1c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.876+352A>C (n.876+352A>C)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.316A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.1108A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.1584A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.1609A>C
n.106A>C
n.1238A>C
9g.132911102C>ACA375367864TSC1c.1041G>T (p.Trp347Cys)
c.876+351G>T (n.876+351G>T)
c.678G>T (p.Trp226Cys)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.315G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.1107G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1583G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1608G>T
n.105G>T
n.1237G>T
 dbSNP
9g.132911102C=CA1882417343TSC1c.1041G= (p.Trp347=)
c.876+351G= (n.876+351G=)
c.678G= (p.Trp226=)
c.888G= (p.Trp296=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.*279G= (n.*279G=)
n.315G=
c.*782G= (n.*782G=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.1107G=
c.*698G= (n.*698G=)
n.1583G=
c.*280G= (n.*280G=)
n.1608G=
n.105G=
n.1237G=
9g.132911102C>GCA375367866TSC1c.1041G>C (p.Trp347Cys)
c.876+351G>C (n.876+351G>C)
c.678G>C (p.Trp226Cys)
c.888G>C (p.Trp296Cys)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.315G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.1107G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1583G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.1608G>C
n.105G>C
n.1237G>C
 ClinVar dbSNP
9g.132911102C>TCA004355TSC1c.1041G>A (p.Trp347Ter)
c.876+351G>A (n.876+351G>A)
c.678G>A (p.Trp226Ter)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.315G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.1107G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1583G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1608G>A
n.105G>A
n.1237G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.132911103C>ACA375367868TSC1c.1040G>T (p.Trp347Leu)
c.876+350G>T (n.876+350G>T)
c.677G>T (p.Trp226Leu)
c.887G>T (p.Trp296Leu)
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.314G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.1106G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.1582G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.1607G>T
n.104G>T
n.1236G>T
 dbSNP COSMIC
9g.132911103C=CA1882417344TSC1c.1040G= (p.Trp347=)
c.876+350G= (n.876+350G=)
c.677G= (p.Trp226=)
c.887G= (p.Trp296=)
c.1083G= (p.Leu361=)
c.*278G= (n.*278G=)
n.314G=
c.*781G= (n.*781G=)
c.*810G= (n.*810G=)
n.1106G=
c.*697G= (n.*697G=)
n.1582G=
c.*279G= (n.*279G=)
n.1607G=
n.104G=
n.1236G=
9g.132911103C>GCA375367871TSC1c.1040G>C (p.Trp347Ser)
c.876+350G>C (n.876+350G>C)
c.677G>C (p.Trp226Ser)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.314G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.1106G>C
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.1582G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.1607G>C
n.104G>C
n.1236G>C
 dbSNP
9g.132911103C>TCA004349TSC1c.1040G>A (p.Trp347Ter)
c.876+350G>A (n.876+350G>A)
c.677G>A (p.Trp226Ter)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.314G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.1106G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.1582G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.1607G>A
n.104G>A
n.1236G>A
 ClinVar dbSNP
9g.132911104A=CA1882417345TSC1c.1039T= (p.Trp347=)
c.876+349T= (n.876+349T=)
c.676T= (p.Trp226=)
c.886T= (p.Trp296=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.*277T= (n.*277T=)
n.313T=
c.*780T= (n.*780T=)
c.*809T= (n.*809T=)
n.1105T=
c.*696T= (n.*696T=)
n.1581T=
c.*278T= (n.*278T=)
n.1606T=
n.103T=
n.1235T=
9g.132911104A>CCA375367874TSC1c.1039T>G (p.Trp347Gly)
c.876+349T>G (n.876+349T>G)
c.676T>G (p.Trp226Gly)
c.886T>G (p.Trp296Gly)
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.313T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
n.1105T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1581T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.1606T>G
n.103T>G
n.1235T>G
 ClinVar dbSNP
9g.132911104A>GCA375367876TSC1c.1039T>C (p.Trp347Arg)
c.876+349T>C (n.876+349T>C)
c.676T>C (p.Trp226Arg)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.313T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
n.1105T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1581T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.1606T>C
n.103T>C
n.1235T>C
 ClinVar dbSNP
9g.132911104A>TCA375367877TSC1c.1039T>A (p.Trp347Arg)
c.876+349T>A (n.876+349T>A)
c.676T>A (p.Trp226Arg)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.313T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
n.1105T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1581T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.1606T>A
n.103T>A
n.1235T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911105_132911106delCA2695211675TSC1c.1038_1039del (p.Trp347GlufsTer21)
c.876+348_876+349del (n.876+348_876+349del)
c.675_676del (p.Trp226GlufsTer21)
c.885_886del (p.Trp296GlufsTer21)
c.1081_1082del (p.Leu361GlyfsTer9)
c.*276_*277del (n.*276_*277del)
n.312_313del
c.*779_*780del (n.*779_*780del)
c.*808_*809del (n.*808_*809del)
n.1104_1105del
c.*695_*696del (n.*695_*696del)
n.1580_1581del
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
n.1605_1606del
n.102_103del
n.1234_1235del
9g.132911105A=CA1882417346TSC1c.1038T= (p.Leu346=)
c.876+348T= (n.876+348T=)
c.675T= (p.Leu225=)
c.885T= (p.Leu295=)
c.1081T= (p.Leu361=)
c.*276T= (n.*276T=)
n.312T=
c.*779T= (n.*779T=)
c.*808T= (n.*808T=)
n.1104T=
c.*695T= (n.*695T=)
n.1580T=
c.*277T= (n.*277T=)
n.1605T=
n.102T=
n.1234T=
9g.132911105A>CCA467593398TSC1c.1038T>G (p.Leu346=)
c.876+348T>G (n.876+348T>G)
c.675T>G (p.Leu225=)
c.885T>G (p.Leu295=)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.312T>G
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.1104T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1580T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.1605T>G
n.102T>G
n.1234T>G
9g.132911105A>GCA026857TSC1c.1038T>C (p.Leu346=)
c.876+348T>C (n.876+348T>C)
c.675T>C (p.Leu225=)
c.885T>C (p.Leu295=)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.312T>C
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.1104T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1580T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.1605T>C
n.102T>C
n.1234T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911105A>TCA467593399TSC1c.1038T>A (p.Leu346=)
c.876+348T>A (n.876+348T>A)
c.675T>A (p.Leu225=)
c.885T>A (p.Leu295=)
c.1081T>A (p.Leu361Met)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.312T>A
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.1104T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1580T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.1605T>A
n.102T>A
n.1234T>A
 dbSNP
9g.132911106A>CCA375367888TSC1c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.876+347T>G (n.876+347T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.1080T>G (p.Ser360=)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.311T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.1103T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.1579T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.1604T>G
n.101T>G
n.1233T>G
9g.132911106A>GCA375367885TSC1c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.876+347T>C (n.876+347T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.1080T>C (p.Ser360=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.311T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.1103T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.1579T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.1604T>C
n.101T>C
n.1233T>C
9g.132911106A>TCA375367882TSC1c.1037T>A (p.Leu346His)
c.876+347T>A (n.876+347T>A)
c.674T>A (p.Leu225His)
c.884T>A (p.Leu295His)
c.1080T>A (p.Ser360=)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.311T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.1103T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.1579T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.1604T>A
n.101T>A
n.1233T>A
 dbSNP
9g.132911107G>ACA375367891TSC1c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.876+346C>T (n.876+346C>T)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.310C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1102C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1578C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1603C>T
n.100C>T
n.1232C>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911107G>CCA375367894TSC1c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.876+346C>G (n.876+346C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.310C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.1102C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1578C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1603C>G
n.100C>G
n.1232C>G
 dbSNP
9g.132911107G>TCA375367897TSC1c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.876+346C>A (n.876+346C>A)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.310C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.1102C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1578C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1603C>A
n.100C>A
n.1232C>A
9g.132911108A>CCA467593401TSC1c.1035T>G (p.Thr345=)
c.876+345T>G (n.876+345T>G)
c.672T>G (p.Thr224=)
c.882T>G (p.Thr294=)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.309T>G
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.1101T>G
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.1577T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.1602T>G
n.99T>G
n.1231T>G
9g.132911108A>GCA467593402TSC1c.1035T>C (p.Thr345=)
c.876+345T>C (n.876+345T>C)
c.672T>C (p.Thr224=)
c.882T>C (p.Thr294=)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.309T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.1101T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.1577T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.1602T>C
n.99T>C
n.1231T>C
9g.132911108A>TCA467593403TSC1c.1035T>A (p.Thr345=)
c.876+345T>A (n.876+345T>A)
c.672T>A (p.Thr224=)
c.882T>A (p.Thr294=)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.309T>A
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.1101T>A
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1577T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.1602T>A
n.99T>A
n.1231T>A
 dbSNP
9g.132911109G>ACA375367899TSC1c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.876+344C>T (n.876+344C>T)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.308C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.1100C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.1576C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.1601C>T
n.98C>T
n.1230C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911109G>CCA375367902TSC1c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.876+344C>G (n.876+344C>G)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.308C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.1100C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.1576C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.1601C>G
n.98C>G
n.1230C>G
 dbSNP
9g.132911109G=CA1882417348TSC1c.1034C= (p.Thr345=)
c.876+344C= (n.876+344C=)
c.671C= (p.Thr224=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.1077C= (p.Tyr359=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.308C=
c.*775C= (n.*775C=)
c.*804C= (n.*804C=)
n.1100C=
c.*691C= (n.*691C=)
n.1576C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.1601C=
n.98C=
n.1230C=
9g.132911109G>TCA375367904TSC1c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.876+344C>A (n.876+344C>A)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.308C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.1100C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.1576C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.1601C>A
n.98C>A
n.1230C>A
9g.132911109_132911110delinsGTCA1882417347TSC1c.1033_1034delinsAC (p.Thr345=)
c.876+343_876+344delinsAC (n.876+343_876+344delinsAC)
c.670_671delinsAC (p.Thr224=)
c.880_881delinsAC (p.Thr294=)
c.1076_1077delinsAC (p.Tyr359=)
c.*271_*272delinsAC (n.*271_*272delinsAC)
n.307_308delinsAC
c.*774_*775delinsAC (n.*774_*775delinsAC)
c.*803_*804delinsAC (n.*803_*804delinsAC)
n.1099_1100delinsAC
c.*690_*691delinsAC (n.*690_*691delinsAC)
n.1575_1576delinsAC
c.*272_*273delinsAC (n.*272_*273delinsAC)
n.1600_1601delinsAC
n.97_98delinsAC
n.1229_1230delinsAC
9g.132911110delCA913189619TSC1c.1033del (p.Thr345LeufsTer11)
c.876+343del (n.876+343del)
c.670del (p.Thr224LeufsTer11)
c.880del (p.Thr294LeufsTer11)
c.1076del (p.Tyr359SerfsTer?)
c.*271del (n.*271del)
n.307del
c.*774del (n.*774del)
c.*803del (n.*803del)
n.1099del
c.*690del (n.*690del)
n.1575del
c.*272del (n.*272del)
n.1600del
n.97del
n.1229del
 ClinVar dbSNP
9g.132911110T>ACA375367908TSC1c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.876+343A>T (n.876+343A>T)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.307A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1099A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1575A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.1600A>T
n.97A>T
n.1229A>T
 dbSNP
9g.132911110T>CCA375367911TSC1c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.876+343A>G (n.876+343A>G)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.307A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1099A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1575A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.1600A>G
n.97A>G
n.1229A>G
 dbSNP
9g.132911110T>GCA375367914TSC1c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.876+343A>C (n.876+343A>C)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.307A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1099A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1575A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.1600A>C
n.97A>C
n.1229A>C
 dbSNP
9g.132911111A>CCA467593406TSC1c.1032T>G (p.Ala344=)
c.876+342T>G (n.876+342T>G)
c.669T>G (p.Ala223=)
c.879T>G (p.Ala293=)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.306T>G
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.1098T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.1574T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.1599T>G
n.96T>G
n.1228T>G
9g.132911111A>GCA467593408TSC1c.1032T>C (p.Ala344=)
c.876+342T>C (n.876+342T>C)
c.669T>C (p.Ala223=)
c.879T>C (p.Ala293=)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.306T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.1098T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.1574T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.1599T>C
n.96T>C
n.1228T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911111A>TCA467593407TSC1c.1032T>A (p.Ala344=)
c.876+342T>A (n.876+342T>A)
c.669T>A (p.Ala223=)
c.879T>A (p.Ala293=)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.306T>A
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.1098T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.1574T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.1599T>A
n.96T>A
n.1228T>A
 ClinVar
9g.132911112G>ACA375367915TSC1c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.876+341C>T (n.876+341C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.1074C>T (p.Gly358=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.305C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.1097C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1573C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.1598C>T
n.95C>T
n.1227C>T
9g.132911112G>CCA375367917TSC1c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.876+341C>G (n.876+341C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.1074C>G (p.Gly358=)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.305C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.1097C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1573C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.1598C>G
n.95C>G
n.1227C>G
 ClinVar dbSNP
9g.132911112G>TCA375367919TSC1c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.876+341C>A (n.876+341C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.1074C>A (p.Gly358=)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.305C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.1097C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1573C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.1598C>A
n.95C>A
n.1227C>A
 ClinVar
9g.132911112_132911113delinsGCCA1882417349TSC1c.1030_1031delinsGC (p.Ala344=)
c.876+340_876+341delinsGC (n.876+340_876+341delinsGC)
c.667_668delinsGC (p.Ala223=)
c.877_878delinsGC (p.Ala293=)
c.1073_1074delinsGC (p.Gly358=)
c.*268_*269delinsGC (n.*268_*269delinsGC)
n.304_305delinsGC
c.*771_*772delinsGC (n.*771_*772delinsGC)
c.*800_*801delinsGC (n.*800_*801delinsGC)
n.1096_1097delinsGC
c.*687_*688delinsGC (n.*687_*688delinsGC)
n.1572_1573delinsGC
c.*269_*270delinsGC (n.*269_*270delinsGC)
n.1597_1598delinsGC
n.94_95delinsGC
n.1226_1227delinsGC
9g.132911113C>ACA375367926TSC1c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.876+340G>T (n.876+340G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.304G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.1096G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.1572G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.1597G>T
n.94G>T
n.1226G>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911113C=CA1882417350TSC1c.1030G= (p.Ala344=)
c.876+340G= (n.876+340G=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.877G= (p.Ala293=)
c.1073G= (p.Gly358=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.304G=
c.*771G= (n.*771G=)
c.*800G= (n.*800G=)
n.1096G=
c.*687G= (n.*687G=)
n.1572G=
c.*269G= (n.*269G=)
n.1597G=
n.94G=
n.1226G=
9g.132911113C>GCA375367928TSC1c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.876+340G>C (n.876+340G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.304G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.1096G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.1572G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.1597G>C
n.94G>C
n.1226G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911113C>TCA375367923TSC1c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.876+340G>A (n.876+340G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.304G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.1096G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.1572G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.1597G>A
n.94G>A
n.1226G>A
 dbSNP
9g.132911114delCA004342TSC1c.1030del
c.876+340del (n.876+340del)
c.667del
c.877del
c.1073del
c.*268del (n.*268del)
n.304del
c.*771del
c.*800del
n.1096del
c.*687del
n.1572del
c.*269del
n.1597del
n.94del
n.1226del
 ClinVar dbSNP
9g.132911114C>ACA375367933TSC1c.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
c.876+339G>T (n.876+339G>T)
c.667-1G>T (n.667-1G>T)
c.877-1G>T (n.877-1G>T)
c.1073-1G>T (n.1073-1G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.304-1G>T
c.*771-1G>T (n.*771-1G>T)
c.*800-1G>T (n.*800-1G>T)
n.1095G>T
c.*687-1G>T (n.*687-1G>T)
n.1571G>T
c.*269-1G>T (n.*269-1G>T)
n.1596G>T
n.93G>T
n.1226-1G>T
 dbSNP
9g.132911114C=CA1882417351TSC1c.1030-1G= (n.1030-1G=)
c.876+339G= (n.876+339G=)
c.667-1G= (n.667-1G=)
c.877-1G= (n.877-1G=)
c.1073-1G= (n.1073-1G=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.304-1G=
c.*771-1G= (n.*771-1G=)
c.*800-1G= (n.*800-1G=)
n.1095G=
c.*687-1G= (n.*687-1G=)
n.1571G=
c.*269-1G= (n.*269-1G=)
n.1596G=
n.93G=
n.1226-1G=
9g.132911114C>GCA375367935TSC1c.1030-1G>C (n.1030-1G>C)
c.876+339G>C (n.876+339G>C)
c.667-1G>C (n.667-1G>C)
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
c.1073-1G>C (n.1073-1G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.304-1G>C
c.*771-1G>C (n.*771-1G>C)
c.*800-1G>C (n.*800-1G>C)
n.1095G>C
c.*687-1G>C (n.*687-1G>C)
n.1571G>C
c.*269-1G>C (n.*269-1G>C)
n.1596G>C
n.93G>C
n.1226-1G>C
 dbSNP
9g.132911114C>TCA004325TSC1c.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
c.876+339G>A (n.876+339G>A)
c.667-1G>A (n.667-1G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
c.1073-1G>A (n.1073-1G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.304-1G>A
c.*771-1G>A (n.*771-1G>A)
c.*800-1G>A (n.*800-1G>A)
n.1095G>A
c.*687-1G>A (n.*687-1G>A)
n.1571G>A
c.*269-1G>A (n.*269-1G>A)
n.1596G>A
n.93G>A
n.1226-1G>A
 ClinVar dbSNP
9g.132911115T>ACA375367945TSC1c.1030-2A>T (n.1030-2A>T)
c.876+338A>T (n.876+338A>T)
c.667-2A>T (n.667-2A>T)
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
c.1073-2A>T (n.1073-2A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.304-2A>T
c.*771-2A>T (n.*771-2A>T)
c.*800-2A>T (n.*800-2A>T)
n.1094A>T
c.*687-2A>T (n.*687-2A>T)
n.1570A>T
c.*269-2A>T (n.*269-2A>T)
n.1595A>T
n.92A>T
n.1226-2A>T
9g.132911115T>CCA375367946TSC1c.1030-2A>G (n.1030-2A>G)
c.876+338A>G (n.876+338A>G)
c.667-2A>G (n.667-2A>G)
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
c.1073-2A>G (n.1073-2A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.304-2A>G
c.*771-2A>G (n.*771-2A>G)
c.*800-2A>G (n.*800-2A>G)
n.1094A>G
c.*687-2A>G (n.*687-2A>G)
n.1570A>G
c.*269-2A>G (n.*269-2A>G)
n.1595A>G
n.92A>G
n.1226-2A>G
 ClinVar dbSNP
9g.132911115T>GCA375367951TSC1c.1030-2A>C (n.1030-2A>C)
c.876+338A>C (n.876+338A>C)
c.667-2A>C (n.667-2A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
c.1073-2A>C (n.1073-2A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.304-2A>C
c.*771-2A>C (n.*771-2A>C)
c.*800-2A>C (n.*800-2A>C)
n.1094A>C
c.*687-2A>C (n.*687-2A>C)
n.1570A>C
c.*269-2A>C (n.*269-2A>C)
n.1595A>C
n.92A>C
n.1226-2A>C
9g.132911116G>ACA916081574TSC1c.1030-3C>T (n.1030-3C>T)
c.876+337C>T (n.876+337C>T)
c.667-3C>T (n.667-3C>T)
c.877-3C>T (n.877-3C>T)
c.1073-3C>T (n.1073-3C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.304-3C>T
c.*771-3C>T (n.*771-3C>T)
c.*800-3C>T (n.*800-3C>T)
n.1093C>T
c.*687-3C>T (n.*687-3C>T)
n.1569C>T
c.*269-3C>T (n.*269-3C>T)
n.1594C>T
n.91C>T
n.1226-3C>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911116G>CCA004332TSC1c.1030-3C>G (n.1030-3C>G)
c.876+337C>G (n.876+337C>G)
c.667-3C>G (n.667-3C>G)
c.877-3C>G (n.877-3C>G)
c.1073-3C>G (n.1073-3C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.304-3C>G
c.*771-3C>G (n.*771-3C>G)
c.*800-3C>G (n.*800-3C>G)
n.1093C>G
c.*687-3C>G (n.*687-3C>G)
n.1569C>G
c.*269-3C>G (n.*269-3C>G)
n.1594C>G
n.91C>G
n.1226-3C>G
 ClinVar dbSNP
9g.132911116G=CA1882417352TSC1c.1030-3C= (n.1030-3C=)
c.876+337C= (n.876+337C=)
c.667-3C= (n.667-3C=)
c.877-3C= (n.877-3C=)
c.1073-3C= (n.1073-3C=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.304-3C=
c.*771-3C= (n.*771-3C=)
c.*800-3C= (n.*800-3C=)
n.1093C=
c.*687-3C= (n.*687-3C=)
n.1569C=
c.*269-3C= (n.*269-3C=)
n.1594C=
n.91C=
n.1226-3C=
9g.132911117G>ACA2697558151TSC1c.1030-4C>T (n.1030-4C>T)
c.876+336C>T (n.876+336C>T)
c.667-4C>T (n.667-4C>T)
c.877-4C>T (n.877-4C>T)
c.1073-4C>T (n.1073-4C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.304-4C>T
c.*771-4C>T (n.*771-4C>T)
c.*800-4C>T (n.*800-4C>T)
n.1092C>T
c.*687-4C>T (n.*687-4C>T)
n.1568C>T
c.*269-4C>T (n.*269-4C>T)
n.1593C>T
n.90C>T
n.1226-4C>T
 ClinVar
9g.132911117G>CCA2692288782TSC1c.1030-4C>G (n.1030-4C>G)
c.876+336C>G (n.876+336C>G)
c.667-4C>G (n.667-4C>G)
c.877-4C>G (n.877-4C>G)
c.1073-4C>G (n.1073-4C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.304-4C>G
c.*771-4C>G (n.*771-4C>G)
c.*800-4C>G (n.*800-4C>G)
n.1092C>G
c.*687-4C>G (n.*687-4C>G)
n.1568C>G
c.*269-4C>G (n.*269-4C>G)
n.1593C>G
n.90C>G
n.1226-4C>G
 gnomAD v4
9g.132911118G>ACA2499219722TSC1c.1030-5C>T (n.1030-5C>T)
c.876+335C>T (n.876+335C>T)
c.667-5C>T (n.667-5C>T)
c.877-5C>T (n.877-5C>T)
c.1073-5C>T (n.1073-5C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.304-5C>T
c.*771-5C>T (n.*771-5C>T)
c.*800-5C>T (n.*800-5C>T)
n.1091C>T
c.*687-5C>T (n.*687-5C>T)
n.1567C>T
c.*269-5C>T (n.*269-5C>T)
n.1592C>T
n.89C>T
n.1226-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911118G>CCA915947252TSC1c.1030-5C>G (n.1030-5C>G)
c.876+335C>G (n.876+335C>G)
c.667-5C>G (n.667-5C>G)
c.877-5C>G (n.877-5C>G)
c.1073-5C>G (n.1073-5C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.304-5C>G
c.*771-5C>G (n.*771-5C>G)
c.*800-5C>G (n.*800-5C>G)
n.1091C>G
c.*687-5C>G (n.*687-5C>G)
n.1567C>G
c.*269-5C>G (n.*269-5C>G)
n.1592C>G
n.89C>G
n.1226-5C>G
 ClinVar dbSNP
9g.132911118G=CA1882417353TSC1c.1030-5C= (n.1030-5C=)
c.876+335C= (n.876+335C=)
c.667-5C= (n.667-5C=)
c.877-5C= (n.877-5C=)
c.1073-5C= (n.1073-5C=)
c.*263C= (n.*263C=)
n.304-5C=
c.*771-5C= (n.*771-5C=)
c.*800-5C= (n.*800-5C=)
n.1091C=
c.*687-5C= (n.*687-5C=)
n.1567C=
c.*269-5C= (n.*269-5C=)
n.1592C=
n.89C=
n.1226-5C=
9g.132911118G>TCA2720494630TSC1c.1030-5C>A (n.1030-5C>A)
c.876+335C>A (n.876+335C>A)
c.667-5C>A (n.667-5C>A)
c.877-5C>A (n.877-5C>A)
c.1073-5C>A (n.1073-5C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.304-5C>A
c.*771-5C>A (n.*771-5C>A)
c.*800-5C>A (n.*800-5C>A)
n.1091C>A
c.*687-5C>A (n.*687-5C>A)
n.1567C>A
c.*269-5C>A (n.*269-5C>A)
n.1592C>A
n.89C>A
n.1226-5C>A
 dbSNP
9g.132911119A=CA1882417354TSC1c.1030-6T= (n.1030-6T=)
c.876+334T= (n.876+334T=)
c.667-6T= (n.667-6T=)
c.877-6T= (n.877-6T=)
c.1073-6T= (n.1073-6T=)
c.*262T= (n.*262T=)
n.304-6T=
c.*771-6T= (n.*771-6T=)
c.*800-6T= (n.*800-6T=)
n.1090T=
c.*687-6T= (n.*687-6T=)
n.1566T=
c.*269-6T= (n.*269-6T=)
n.1591T=
n.88T=
n.1226-6T=
9g.132911119A>CCA591361340TSC1c.1030-6T>G (n.1030-6T>G)
c.876+334T>G (n.876+334T>G)
c.667-6T>G (n.667-6T>G)
c.877-6T>G (n.877-6T>G)
c.1073-6T>G (n.1073-6T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.304-6T>G
c.*771-6T>G (n.*771-6T>G)
c.*800-6T>G (n.*800-6T>G)
n.1090T>G
c.*687-6T>G (n.*687-6T>G)
n.1566T>G
c.*269-6T>G (n.*269-6T>G)
n.1591T>G
n.88T>G
n.1226-6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911119A>TCA1139661293TSC1c.1030-6T>A (n.1030-6T>A)
c.876+334T>A (n.876+334T>A)
c.667-6T>A (n.667-6T>A)
c.877-6T>A (n.877-6T>A)
c.1073-6T>A (n.1073-6T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.304-6T>A
c.*771-6T>A (n.*771-6T>A)
c.*800-6T>A (n.*800-6T>A)
n.1090T>A
c.*687-6T>A (n.*687-6T>A)
n.1566T>A
c.*269-6T>A (n.*269-6T>A)
n.1591T>A
n.88T>A
n.1226-6T>A
 ClinVar dbSNP
9g.132911119_132911120insTCTGTCACACCCTTACCA2720729992TSC1c.1030-7_1030-6insGTAAGGGTGTGACAGA (n.1030-7_1030-6insGTAAGGGTGTGACAGA)
c.876+333_876+334insGTAAGGGTGTGACAGA (n.876+333_876+334insGTAAGGGTGTGACAGA)
c.667-7_667-6insGTAAGGGTGTGACAGA (n.667-7_667-6insGTAAGGGTGTGACAGA)
c.877-7_877-6insGTAAGGGTGTGACAGA (n.877-7_877-6insGTAAGGGTGTGACAGA)
c.1073-7_1073-6insGTAAGGGTGTGACAGA (n.1073-7_1073-6insGTAAGGGTGTGACAGA)
c.*261_*262insGTAAGGGTGTGACAGA (n.*261_*262insGTAAGGGTGTGACAGA)
n.304-7_304-6insGTAAGGGTGTGACAGA
c.*771-7_*771-6insGTAAGGGTGTGACAGA (n.*771-7_*771-6insGTAAGGGTGTGACAGA)
c.*800-7_*800-6insGTAAGGGTGTGACAGA (n.*800-7_*800-6insGTAAGGGTGTGACAGA)
n.1089_1090insGTAAGGGTGTGACAGA
c.*687-7_*687-6insGTAAGGGTGTGACAGA (n.*687-7_*687-6insGTAAGGGTGTGACAGA)
n.1565_1566insGTAAGGGTGTGACAGA
c.*269-7_*269-6insGTAAGGGTGTGACAGA (n.*269-7_*269-6insGTAAGGGTGTGACAGA)
n.1590_1591insGTAAGGGTGTGACAGA
n.87_88insGTAAGGGTGTGACAGA
n.1226-7_1226-6insGTAAGGGTGTGACAGA
 dbSNP
9g.132911120A>GCA2580079994TSC1c.1030-7T>C (n.1030-7T>C)
c.876+333T>C (n.876+333T>C)
c.667-7T>C (n.667-7T>C)
c.877-7T>C (n.877-7T>C)
c.1073-7T>C (n.1073-7T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.304-7T>C
c.*771-7T>C (n.*771-7T>C)
c.*800-7T>C (n.*800-7T>C)
n.1089T>C
c.*687-7T>C (n.*687-7T>C)
n.1565T>C
c.*269-7T>C (n.*269-7T>C)
n.1590T>C
n.87T>C
n.1226-7T>C
 ClinVar
9g.132911121G>ACA2573144233TSC1c.1030-8C>T (n.1030-8C>T)
c.876+332C>T (n.876+332C>T)
c.667-8C>T (n.667-8C>T)
c.877-8C>T (n.877-8C>T)
c.1073-8C>T (n.1073-8C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.304-8C>T
c.*771-8C>T (n.*771-8C>T)
c.*800-8C>T (n.*800-8C>T)
n.1088C>T
c.*687-8C>T (n.*687-8C>T)
n.1564C>T
c.*269-8C>T (n.*269-8C>T)
n.1589C>T
n.86C>T
n.1226-8C>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911121G>CCA2720729994TSC1c.1030-8C>G (n.1030-8C>G)
c.876+332C>G (n.876+332C>G)
c.667-8C>G (n.667-8C>G)
c.877-8C>G (n.877-8C>G)
c.1073-8C>G (n.1073-8C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.304-8C>G
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c.*800-8C>G (n.*800-8C>G)
n.1088C>G
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n.1564C>G
c.*269-8C>G (n.*269-8C>G)
n.1589C>G
n.86C>G
n.1226-8C>G
 dbSNP
9g.132911121G>TCA2692288792TSC1c.1030-8C>A (n.1030-8C>A)
c.876+332C>A (n.876+332C>A)
c.667-8C>A (n.667-8C>A)
c.877-8C>A (n.877-8C>A)
c.1073-8C>A (n.1073-8C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.304-8C>A
c.*771-8C>A (n.*771-8C>A)
c.*800-8C>A (n.*800-8C>A)
n.1088C>A
c.*687-8C>A (n.*687-8C>A)
n.1564C>A
c.*269-8C>A (n.*269-8C>A)
n.1589C>A
n.86C>A
n.1226-8C>A
 gnomAD v4
9g.132911122T>ACA2720454826TSC1c.1030-9A>T (n.1030-9A>T)
c.876+331A>T (n.876+331A>T)
c.667-9A>T (n.667-9A>T)
c.877-9A>T (n.877-9A>T)
c.1073-9A>T (n.1073-9A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.304-9A>T
c.*771-9A>T (n.*771-9A>T)
c.*800-9A>T (n.*800-9A>T)
n.1087A>T
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n.1563A>T
c.*269-9A>T (n.*269-9A>T)
n.1588A>T
n.85A>T
n.1226-9A>T
 dbSNP
9g.132911122T>CCA004339TSC1c.1030-9A>G (n.1030-9A>G)
c.876+331A>G (n.876+331A>G)
c.667-9A>G (n.667-9A>G)
c.877-9A>G (n.877-9A>G)
c.1073-9A>G (n.1073-9A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.304-9A>G
c.*771-9A>G (n.*771-9A>G)
c.*800-9A>G (n.*800-9A>G)
n.1087A>G
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n.1563A>G
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n.1588A>G
n.85A>G
n.1226-9A>G
 ClinVar dbSNP
9g.132911122T=CA1882417355TSC1c.1030-9A= (n.1030-9A=)
c.876+331A= (n.876+331A=)
c.667-9A= (n.667-9A=)
c.877-9A= (n.877-9A=)
c.1073-9A= (n.1073-9A=)
c.*259A= (n.*259A=)
n.304-9A=
c.*771-9A= (n.*771-9A=)
c.*800-9A= (n.*800-9A=)
n.1087A=
c.*687-9A= (n.*687-9A=)
n.1563A=
c.*269-9A= (n.*269-9A=)
n.1588A=
n.85A=
n.1226-9A=
9g.132911123T>ACA2720512175TSC1c.1030-10A>T (n.1030-10A>T)
c.876+330A>T (n.876+330A>T)
c.667-10A>T (n.667-10A>T)
c.877-10A>T (n.877-10A>T)
c.1073-10A>T (n.1073-10A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.304-10A>T
c.*771-10A>T (n.*771-10A>T)
c.*800-10A>T (n.*800-10A>T)
n.1086A>T
c.*687-10A>T (n.*687-10A>T)
n.1562A>T
c.*269-10A>T (n.*269-10A>T)
n.1587A>T
n.84A>T
n.1226-10A>T
 dbSNP
9g.132911123T>CCA1129688856TSC1c.1030-10A>G (n.1030-10A>G)
c.876+330A>G (n.876+330A>G)
c.667-10A>G (n.667-10A>G)
c.877-10A>G (n.877-10A>G)
c.1073-10A>G (n.1073-10A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.304-10A>G
c.*771-10A>G (n.*771-10A>G)
c.*800-10A>G (n.*800-10A>G)
n.1086A>G
c.*687-10A>G (n.*687-10A>G)
n.1562A>G
c.*269-10A>G (n.*269-10A>G)
n.1587A>G
n.84A>G
n.1226-10A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911123T=CA1882417356TSC1c.1030-10A= (n.1030-10A=)
c.876+330A= (n.876+330A=)
c.667-10A= (n.667-10A=)
c.877-10A= (n.877-10A=)
c.1073-10A= (n.1073-10A=)
c.*258A= (n.*258A=)
n.304-10A=
c.*771-10A= (n.*771-10A=)
c.*800-10A= (n.*800-10A=)
n.1086A=
c.*687-10A= (n.*687-10A=)
n.1562A=
c.*269-10A= (n.*269-10A=)
n.1587A=
n.84A=
n.1226-10A=
9g.132911126_132911128delCA2692288794TSC1c.1030-12_1030-10del (n.1030-12_1030-10del)
c.876+328_876+330del (n.876+328_876+330del)
c.667-12_667-10del (n.667-12_667-10del)
c.877-12_877-10del (n.877-12_877-10del)
c.1073-12_1073-10del (n.1073-12_1073-10del)
c.*256_*258del (n.*256_*258del)
n.304-12_304-10del
c.*771-12_*771-10del (n.*771-12_*771-10del)
c.*800-12_*800-10del (n.*800-12_*800-10del)
n.1084_1086del
c.*687-12_*687-10del (n.*687-12_*687-10del)
n.1560_1562del
c.*269-12_*269-10del (n.*269-12_*269-10del)
n.1585_1587del
n.82_84del
n.1226-12_1226-10del
 gnomAD v4
9g.132911124A>TCA2720729996TSC1c.1030-11T>A (n.1030-11T>A)
c.876+329T>A (n.876+329T>A)
c.667-11T>A (n.667-11T>A)
c.877-11T>A (n.877-11T>A)
c.1073-11T>A (n.1073-11T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.304-11T>A
c.*771-11T>A (n.*771-11T>A)
c.*800-11T>A (n.*800-11T>A)
n.1085T>A
c.*687-11T>A (n.*687-11T>A)
n.1561T>A
c.*269-11T>A (n.*269-11T>A)
n.1586T>A
n.83T>A
n.1226-11T>A
 dbSNP
9g.132911125A>GCA2739264817TSC1c.1030-12T>C (n.1030-12T>C)
c.876+328T>C (n.876+328T>C)
c.667-12T>C (n.667-12T>C)
c.877-12T>C (n.877-12T>C)
c.1073-12T>C (n.1073-12T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.304-12T>C
c.*771-12T>C (n.*771-12T>C)
c.*800-12T>C (n.*800-12T>C)
n.1084T>C
c.*687-12T>C (n.*687-12T>C)
n.1560T>C
c.*269-12T>C (n.*269-12T>C)
n.1585T>C
n.82T>C
n.1226-12T>C
 ClinVar
9g.132911126T>CCA2692288795TSC1c.1030-13A>G (n.1030-13A>G)
c.876+327A>G (n.876+327A>G)
c.667-13A>G (n.667-13A>G)
c.877-13A>G (n.877-13A>G)
c.1073-13A>G (n.1073-13A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.304-13A>G
c.*771-13A>G (n.*771-13A>G)
c.*800-13A>G (n.*800-13A>G)
n.1083A>G
c.*687-13A>G (n.*687-13A>G)
n.1559A>G
c.*269-13A>G (n.*269-13A>G)
n.1584A>G
n.81A>G
n.1226-13A>G
 gnomAD v4
9g.132911126_132911127delinsTACA1882417357TSC1c.1030-14_1030-13delinsTA (n.1030-14_1030-13delinsTA)
c.876+326_876+327delinsTA (n.876+326_876+327delinsTA)
c.667-14_667-13delinsTA (n.667-14_667-13delinsTA)
c.877-14_877-13delinsTA (n.877-14_877-13delinsTA)
c.1073-14_1073-13delinsTA (n.1073-14_1073-13delinsTA)
c.*254_*255delinsTA (n.*254_*255delinsTA)
n.304-14_304-13delinsTA
c.*771-14_*771-13delinsTA (n.*771-14_*771-13delinsTA)
c.*800-14_*800-13delinsTA (n.*800-14_*800-13delinsTA)
n.1082_1083delinsTA
c.*687-14_*687-13delinsTA (n.*687-14_*687-13delinsTA)
n.1558_1559delinsTA
c.*269-14_*269-13delinsTA (n.*269-14_*269-13delinsTA)
n.1583_1584delinsTA
n.80_81delinsTA
n.1226-14_1226-13delinsTA
9g.132911127A=CA1882417358TSC1c.1030-14T= (n.1030-14T=)
c.876+326T= (n.876+326T=)
c.667-14T= (n.667-14T=)
c.877-14T= (n.877-14T=)
c.1073-14T= (n.1073-14T=)
c.*254T= (n.*254T=)
n.304-14T=
c.*771-14T= (n.*771-14T=)
c.*800-14T= (n.*800-14T=)
n.1082T=
c.*687-14T= (n.*687-14T=)
n.1558T=
c.*269-14T= (n.*269-14T=)
n.1583T=
n.80T=
n.1226-14T=
9g.132911127A>GCA591361342TSC1c.1030-14T>C (n.1030-14T>C)
c.876+326T>C (n.876+326T>C)
c.667-14T>C (n.667-14T>C)
c.877-14T>C (n.877-14T>C)
c.1073-14T>C (n.1073-14T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.304-14T>C
c.*771-14T>C (n.*771-14T>C)
c.*800-14T>C (n.*800-14T>C)
n.1082T>C
c.*687-14T>C (n.*687-14T>C)
n.1558T>C
c.*269-14T>C (n.*269-14T>C)
n.1583T>C
n.80T>C
n.1226-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911127A>TCA026841TSC1c.1030-14T>A (n.1030-14T>A)
c.876+326T>A (n.876+326T>A)
c.667-14T>A (n.667-14T>A)
c.877-14T>A (n.877-14T>A)
c.1073-14T>A (n.1073-14T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.304-14T>A
c.*771-14T>A (n.*771-14T>A)
c.*800-14T>A (n.*800-14T>A)
n.1082T>A
c.*687-14T>A (n.*687-14T>A)
n.1558T>A
c.*269-14T>A (n.*269-14T>A)
n.1583T>A
n.80T>A
n.1226-14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911129delCA591361341TSC1c.1030-14del (n.1030-14del)
c.876+326del (n.876+326del)
c.667-14del (n.667-14del)
c.877-14del (n.877-14del)
c.1073-14del (n.1073-14del)
c.*254del (n.*254del)
n.304-14del
c.*771-14del (n.*771-14del)
c.*800-14del (n.*800-14del)
n.1082del
c.*687-14del (n.*687-14del)
n.1558del
c.*269-14del (n.*269-14del)
n.1583del
n.80del
n.1226-14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911128A>CCA2720729998TSC1c.1030-15T>G (n.1030-15T>G)
c.876+325T>G (n.876+325T>G)
c.667-15T>G (n.667-15T>G)
c.877-15T>G (n.877-15T>G)
c.1073-15T>G (n.1073-15T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.304-15T>G
c.*771-15T>G (n.*771-15T>G)
c.*800-15T>G (n.*800-15T>G)
n.1081T>G
c.*687-15T>G (n.*687-15T>G)
n.1557T>G
c.*269-15T>G (n.*269-15T>G)
n.1582T>G
n.79T>G
n.1226-15T>G
 dbSNP
9g.132911128A>TCA2720729999TSC1c.1030-15T>A (n.1030-15T>A)
c.876+325T>A (n.876+325T>A)
c.667-15T>A (n.667-15T>A)
c.877-15T>A (n.877-15T>A)
c.1073-15T>A (n.1073-15T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.304-15T>A
c.*771-15T>A (n.*771-15T>A)
c.*800-15T>A (n.*800-15T>A)
n.1081T>A
c.*687-15T>A (n.*687-15T>A)
n.1557T>A
c.*269-15T>A (n.*269-15T>A)
n.1582T>A
n.79T>A
n.1226-15T>A
 dbSNP
9g.132911130G>CCA2692288804TSC1c.1030-17C>G (n.1030-17C>G)
c.876+323C>G (n.876+323C>G)
c.667-17C>G (n.667-17C>G)
c.877-17C>G (n.877-17C>G)
c.1073-17C>G (n.1073-17C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.304-17C>G
c.*771-17C>G (n.*771-17C>G)
c.*800-17C>G (n.*800-17C>G)
n.1079C>G
c.*687-17C>G (n.*687-17C>G)
n.1555C>G
c.*269-17C>G (n.*269-17C>G)
n.1580C>G
n.77C>G
n.1226-17C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911130G=CA1882417359TSC1c.1030-17C= (n.1030-17C=)
c.876+323C= (n.876+323C=)
c.667-17C= (n.667-17C=)
c.877-17C= (n.877-17C=)
c.1073-17C= (n.1073-17C=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.304-17C=
c.*771-17C= (n.*771-17C=)
c.*800-17C= (n.*800-17C=)
n.1079C=
c.*687-17C= (n.*687-17C=)
n.1555C=
c.*269-17C= (n.*269-17C=)
n.1580C=
n.77C=
n.1226-17C=
9g.132911130G>TCA591361343TSC1c.1030-17C>A (n.1030-17C>A)
c.876+323C>A (n.876+323C>A)
c.667-17C>A (n.667-17C>A)
c.877-17C>A (n.877-17C>A)
c.1073-17C>A (n.1073-17C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.304-17C>A
c.*771-17C>A (n.*771-17C>A)
c.*800-17C>A (n.*800-17C>A)
n.1079C>A
c.*687-17C>A (n.*687-17C>A)
n.1555C>A
c.*269-17C>A (n.*269-17C>A)
n.1580C>A
n.77C>A
n.1226-17C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911131T>ACA2692288807TSC1c.1030-18A>T (n.1030-18A>T)
c.876+322A>T (n.876+322A>T)
c.667-18A>T (n.667-18A>T)
c.877-18A>T (n.877-18A>T)
c.1073-18A>T (n.1073-18A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.304-18A>T
c.*771-18A>T (n.*771-18A>T)
c.*800-18A>T (n.*800-18A>T)
n.1078A>T
c.*687-18A>T (n.*687-18A>T)
n.1554A>T
c.*269-18A>T (n.*269-18A>T)
n.1579A>T
n.76A>T
n.1226-18A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911131T>CCA1129688865TSC1c.1030-18A>G (n.1030-18A>G)
c.876+322A>G (n.876+322A>G)
c.667-18A>G (n.667-18A>G)
c.877-18A>G (n.877-18A>G)
c.1073-18A>G (n.1073-18A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.304-18A>G
c.*771-18A>G (n.*771-18A>G)
c.*800-18A>G (n.*800-18A>G)
n.1078A>G
c.*687-18A>G (n.*687-18A>G)
n.1554A>G
c.*269-18A>G (n.*269-18A>G)
n.1579A>G
n.76A>G
n.1226-18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911131T=CA1882417360TSC1c.1030-18A= (n.1030-18A=)
c.876+322A= (n.876+322A=)
c.667-18A= (n.667-18A=)
c.877-18A= (n.877-18A=)
c.1073-18A= (n.1073-18A=)
c.*250A= (n.*250A=)
n.304-18A=
c.*771-18A= (n.*771-18A=)
c.*800-18A= (n.*800-18A=)
n.1078A=
c.*687-18A= (n.*687-18A=)
n.1554A=
c.*269-18A= (n.*269-18A=)
n.1579A=
n.76A=
n.1226-18A=
9g.132911132A>CCA2720730001TSC1c.1030-19T>G (n.1030-19T>G)
c.876+321T>G (n.876+321T>G)
c.667-19T>G (n.667-19T>G)
c.877-19T>G (n.877-19T>G)
c.1073-19T>G (n.1073-19T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.304-19T>G
c.*771-19T>G (n.*771-19T>G)
c.*800-19T>G (n.*800-19T>G)
n.1077T>G
c.*687-19T>G (n.*687-19T>G)
n.1553T>G
c.*269-19T>G (n.*269-19T>G)
n.1578T>G
n.75T>G
n.1226-19T>G
 dbSNP
9g.132911132A>GCA2740090862TSC1c.1030-19T>C (n.1030-19T>C)
c.876+321T>C (n.876+321T>C)
c.667-19T>C (n.667-19T>C)
c.877-19T>C (n.877-19T>C)
c.1073-19T>C (n.1073-19T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.304-19T>C
c.*771-19T>C (n.*771-19T>C)
c.*800-19T>C (n.*800-19T>C)
n.1077T>C
c.*687-19T>C (n.*687-19T>C)
n.1553T>C
c.*269-19T>C (n.*269-19T>C)
n.1578T>C
n.75T>C
n.1226-19T>C
 ClinVar
9g.132911132A>TCA2720730002TSC1c.1030-19T>A (n.1030-19T>A)
c.876+321T>A (n.876+321T>A)
c.667-19T>A (n.667-19T>A)
c.877-19T>A (n.877-19T>A)
c.1073-19T>A (n.1073-19T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.304-19T>A
c.*771-19T>A (n.*771-19T>A)
c.*800-19T>A (n.*800-19T>A)
n.1077T>A
c.*687-19T>A (n.*687-19T>A)
n.1553T>A
c.*269-19T>A (n.*269-19T>A)
n.1578T>A
n.75T>A
n.1226-19T>A
 dbSNP
9g.132911133C>ACA2573144234TSC1c.1030-20G>T (n.1030-20G>T)
c.876+320G>T (n.876+320G>T)
c.667-20G>T (n.667-20G>T)
c.877-20G>T (n.877-20G>T)
c.1073-20G>T (n.1073-20G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.304-20G>T
c.*771-20G>T (n.*771-20G>T)
c.*800-20G>T (n.*800-20G>T)
n.1076G>T
c.*687-20G>T (n.*687-20G>T)
n.1552G>T
c.*269-20G>T (n.*269-20G>T)
n.1577G>T
n.74G>T
n.1226-20G>T
 ClinVar dbSNP
9g.132911133C>TCA2692288808TSC1c.1030-20G>A (n.1030-20G>A)
c.876+320G>A (n.876+320G>A)
c.667-20G>A (n.667-20G>A)
c.877-20G>A (n.877-20G>A)
c.1073-20G>A (n.1073-20G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.304-20G>A
c.*771-20G>A (n.*771-20G>A)
c.*800-20G>A (n.*800-20G>A)
n.1076G>A
c.*687-20G>A (n.*687-20G>A)
n.1552G>A
c.*269-20G>A (n.*269-20G>A)
n.1577G>A
n.74G>A
n.1226-20G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.132911136C>GCA2720730004TSC1c.1030-23G>C (n.1030-23G>C)
c.876+317G>C (n.876+317G>C)
c.667-23G>C (n.667-23G>C)
c.877-23G>C (n.877-23G>C)
c.1073-23G>C (n.1073-23G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.304-23G>C
c.*771-23G>C (n.*771-23G>C)
c.*800-23G>C (n.*800-23G>C)
n.1073G>C
c.*687-23G>C (n.*687-23G>C)
n.1549G>C
c.*269-23G>C (n.*269-23G>C)
n.1574G>C
n.71G>C
n.1226-23G>C
 dbSNP
9g.132911136C>TCA2720730006TSC1c.1030-23G>A (n.1030-23G>A)
c.876+317G>A (n.876+317G>A)
c.667-23G>A (n.667-23G>A)
c.877-23G>A (n.877-23G>A)
c.1073-23G>A (n.1073-23G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.304-23G>A
c.*771-23G>A (n.*771-23G>A)
c.*800-23G>A (n.*800-23G>A)
n.1073G>A
c.*687-23G>A (n.*687-23G>A)
n.1549G>A
c.*269-23G>A (n.*269-23G>A)
n.1574G>A
n.71G>A
n.1226-23G>A
 dbSNP
9g.132911138G>ACA2720730008TSC1c.1030-25C>T (n.1030-25C>T)
c.876+315C>T (n.876+315C>T)
c.667-25C>T (n.667-25C>T)
c.877-25C>T (n.877-25C>T)
c.1073-25C>T (n.1073-25C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.304-25C>T
c.*771-25C>T (n.*771-25C>T)
c.*800-25C>T (n.*800-25C>T)
n.1071C>T
c.*687-25C>T (n.*687-25C>T)
n.1547C>T
c.*269-25C>T (n.*269-25C>T)
n.1572C>T
n.69C>T
n.1226-25C>T
 dbSNP
9g.132911138G>CCA2720730009TSC1c.1030-25C>G (n.1030-25C>G)
c.876+315C>G (n.876+315C>G)
c.667-25C>G (n.667-25C>G)
c.877-25C>G (n.877-25C>G)
c.1073-25C>G (n.1073-25C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.304-25C>G
c.*771-25C>G (n.*771-25C>G)
c.*800-25C>G (n.*800-25C>G)
n.1071C>G
c.*687-25C>G (n.*687-25C>G)
n.1547C>G
c.*269-25C>G (n.*269-25C>G)
n.1572C>G
n.69C>G
n.1226-25C>G
 dbSNP
9g.132911138G>TCA2692288810TSC1c.1030-25C>A (n.1030-25C>A)
c.876+315C>A (n.876+315C>A)
c.667-25C>A (n.667-25C>A)
c.877-25C>A (n.877-25C>A)
c.1073-25C>A (n.1073-25C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.304-25C>A
c.*771-25C>A (n.*771-25C>A)
c.*800-25C>A (n.*800-25C>A)
n.1071C>A
c.*687-25C>A (n.*687-25C>A)
n.1547C>A
c.*269-25C>A (n.*269-25C>A)
n.1572C>A
n.69C>A
n.1226-25C>A
 gnomAD v4
9g.132911139C>GCA2720730010TSC1c.1030-26G>C (n.1030-26G>C)
c.876+314G>C (n.876+314G>C)
c.667-26G>C (n.667-26G>C)
c.877-26G>C (n.877-26G>C)
c.1073-26G>C (n.1073-26G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.304-26G>C
c.*771-26G>C (n.*771-26G>C)
c.*800-26G>C (n.*800-26G>C)
n.1070G>C
c.*687-26G>C (n.*687-26G>C)
n.1546G>C
c.*269-26G>C (n.*269-26G>C)
n.1571G>C
n.68G>C
n.1226-26G>C
 dbSNP
9g.132911139C>TCA2720730012TSC1c.1030-26G>A (n.1030-26G>A)
c.876+314G>A (n.876+314G>A)
c.667-26G>A (n.667-26G>A)
c.877-26G>A (n.877-26G>A)
c.1073-26G>A (n.1073-26G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.304-26G>A
c.*771-26G>A (n.*771-26G>A)
c.*800-26G>A (n.*800-26G>A)
n.1070G>A
c.*687-26G>A (n.*687-26G>A)
n.1546G>A
c.*269-26G>A (n.*269-26G>A)
n.1571G>A
n.68G>A
n.1226-26G>A
 dbSNP
9g.132911140A>GCA2579494308TSC1c.1030-27T>C (n.1030-27T>C)
c.876+313T>C (n.876+313T>C)
c.667-27T>C (n.667-27T>C)
c.877-27T>C (n.877-27T>C)
c.1073-27T>C (n.1073-27T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.304-27T>C
c.*771-27T>C (n.*771-27T>C)
c.*800-27T>C (n.*800-27T>C)
n.1069T>C
c.*687-27T>C (n.*687-27T>C)
n.1545T>C
c.*269-27T>C (n.*269-27T>C)
n.1570T>C
n.67T>C
n.1226-27T>C
9g.132911141G>ACA653803913TSC1c.1030-28C>T (n.1030-28C>T)
c.876+312C>T (n.876+312C>T)
c.667-28C>T (n.667-28C>T)
c.877-28C>T (n.877-28C>T)
c.1073-28C>T (n.1073-28C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.304-28C>T
c.*771-28C>T (n.*771-28C>T)
c.*800-28C>T (n.*800-28C>T)
n.1068C>T
c.*687-28C>T (n.*687-28C>T)
n.1544C>T
c.*269-28C>T (n.*269-28C>T)
n.1569C>T
n.66C>T
n.1226-28C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.132911142T>ACA2579494309TSC1c.1030-29A>T (n.1030-29A>T)
c.876+311A>T (n.876+311A>T)
c.667-29A>T (n.667-29A>T)
c.877-29A>T (n.877-29A>T)
c.1073-29A>T (n.1073-29A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.304-29A>T
c.*771-29A>T (n.*771-29A>T)
c.*800-29A>T (n.*800-29A>T)
n.1067A>T
c.*687-29A>T (n.*687-29A>T)
n.1543A>T
c.*269-29A>T (n.*269-29A>T)
n.1568A>T
n.65A>T
n.1226-29A>T
9g.132911142T>CCA591361344TSC1c.1030-29A>G (n.1030-29A>G)
c.876+311A>G (n.876+311A>G)
c.667-29A>G (n.667-29A>G)
c.877-29A>G (n.877-29A>G)
c.1073-29A>G (n.1073-29A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.304-29A>G
c.*771-29A>G (n.*771-29A>G)
c.*800-29A>G (n.*800-29A>G)
n.1067A>G
c.*687-29A>G (n.*687-29A>G)
n.1543A>G
c.*269-29A>G (n.*269-29A>G)
n.1568A>G
n.65A>G
n.1226-29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911142T=CA1882417361TSC1c.1030-29A= (n.1030-29A=)
c.876+311A= (n.876+311A=)
c.667-29A= (n.667-29A=)
c.877-29A= (n.877-29A=)
c.1073-29A= (n.1073-29A=)
c.*239A= (n.*239A=)
n.304-29A=
c.*771-29A= (n.*771-29A=)
c.*800-29A= (n.*800-29A=)
n.1067A=
c.*687-29A= (n.*687-29A=)
n.1543A=
c.*269-29A= (n.*269-29A=)
n.1568A=
n.65A=
n.1226-29A=
9g.132911143G>ACA2720730014TSC1c.1030-30C>T (n.1030-30C>T)
c.876+310C>T (n.876+310C>T)
c.667-30C>T (n.667-30C>T)
c.877-30C>T (n.877-30C>T)
c.1073-30C>T (n.1073-30C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.304-30C>T
c.*771-30C>T (n.*771-30C>T)
c.*800-30C>T (n.*800-30C>T)
n.1066C>T
c.*687-30C>T (n.*687-30C>T)
n.1542C>T
c.*269-30C>T (n.*269-30C>T)
n.1567C>T
n.64C>T
n.1226-30C>T
 dbSNP
9g.132911143G>TCA2579494310TSC1c.1030-30C>A (n.1030-30C>A)
c.876+310C>A (n.876+310C>A)
c.667-30C>A (n.667-30C>A)
c.877-30C>A (n.877-30C>A)
c.1073-30C>A (n.1073-30C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.304-30C>A
c.*771-30C>A (n.*771-30C>A)
c.*800-30C>A (n.*800-30C>A)
n.1066C>A
c.*687-30C>A (n.*687-30C>A)
n.1542C>A
c.*269-30C>A (n.*269-30C>A)
n.1567C>A
n.64C>A
n.1226-30C>A
9g.132911144G>ACA2720730015TSC1c.1030-31C>T (n.1030-31C>T)
c.876+309C>T (n.876+309C>T)
c.667-31C>T (n.667-31C>T)
c.877-31C>T (n.877-31C>T)
c.1073-31C>T (n.1073-31C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.304-31C>T
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c.*800-31C>T (n.*800-31C>T)
n.1065C>T
c.*687-31C>T (n.*687-31C>T)
n.1541C>T
c.*269-31C>T (n.*269-31C>T)
n.1566C>T
n.63C>T
n.1226-31C>T
 dbSNP
9g.132911144G>CCA2720730016TSC1c.1030-31C>G (n.1030-31C>G)
c.876+309C>G (n.876+309C>G)
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n.304-31C>G
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c.*800-31C>G (n.*800-31C>G)
n.1065C>G
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n.1541C>G
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n.1566C>G
n.63C>G
n.1226-31C>G
 dbSNP
9g.132911144G>TCA2692288815TSC1c.1030-31C>A (n.1030-31C>A)
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c.877-31C>A (n.877-31C>A)
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n.304-31C>A
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c.*800-31C>A (n.*800-31C>A)
n.1065C>A
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n.1541C>A
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n.1566C>A
n.63C>A
n.1226-31C>A
 gnomAD v4
9g.132911145C>ACA2720730017TSC1c.1030-32G>T (n.1030-32G>T)
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c.877-32G>T (n.877-32G>T)
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n.304-32G>T
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n.1540G>T
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n.1565G>T
n.62G>T
n.1226-32G>T
 dbSNP
9g.132911145C>GCA2720730018TSC1c.1030-32G>C (n.1030-32G>C)
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c.877-32G>C (n.877-32G>C)
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c.*236G>C (n.*236G>C)
n.304-32G>C
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n.1565G>C
n.62G>C
n.1226-32G>C
 dbSNP
9g.132911149G>ACA1129688873TSC1c.1030-36C>T (n.1030-36C>T)
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n.1561C>T
n.58C>T
n.1226-36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911149G=CA1882417362TSC1c.1030-36C= (n.1030-36C=)
c.876+304C= (n.876+304C=)
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c.877-36C= (n.877-36C=)
c.1073-36C= (n.1073-36C=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.304-36C=
c.*771-36C= (n.*771-36C=)
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n.1060C=
c.*687-36C= (n.*687-36C=)
n.1536C=
c.*269-36C= (n.*269-36C=)
n.1561C=
n.58C=
n.1226-36C=
9g.132911149G>TCA2692288816TSC1c.1030-36C>A (n.1030-36C>A)
c.876+304C>A (n.876+304C>A)
c.667-36C>A (n.667-36C>A)
c.877-36C>A (n.877-36C>A)
c.1073-36C>A (n.1073-36C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.304-36C>A
c.*771-36C>A (n.*771-36C>A)
c.*800-36C>A (n.*800-36C>A)
n.1060C>A
c.*687-36C>A (n.*687-36C>A)
n.1536C>A
c.*269-36C>A (n.*269-36C>A)
n.1561C>A
n.58C>A
n.1226-36C>A
 gnomAD v4
9g.132911150G>ACA026850TSC1c.1030-37C>T (n.1030-37C>T)
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c.877-37C>T (n.877-37C>T)
c.1073-37C>T (n.1073-37C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.304-37C>T
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c.*800-37C>T (n.*800-37C>T)
n.1059C>T
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n.1535C>T
c.*269-37C>T (n.*269-37C>T)
n.1560C>T
n.57C>T
n.1226-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911150G>CCA2720461134TSC1c.1030-37C>G (n.1030-37C>G)
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n.1535C>G
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n.1560C>G
n.57C>G
n.1226-37C>G
 dbSNP
9g.132911150G=CA1882417363TSC1c.1030-37C= (n.1030-37C=)
c.876+303C= (n.876+303C=)
c.667-37C= (n.667-37C=)
c.877-37C= (n.877-37C=)
c.1073-37C= (n.1073-37C=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.304-37C=
c.*771-37C= (n.*771-37C=)
c.*800-37C= (n.*800-37C=)
n.1059C=
c.*687-37C= (n.*687-37C=)
n.1535C=
c.*269-37C= (n.*269-37C=)
n.1560C=
n.57C=
n.1226-37C=
9g.132911151A>GCA2720730019TSC1c.1030-38T>C (n.1030-38T>C)
c.876+302T>C (n.876+302T>C)
c.667-38T>C (n.667-38T>C)
c.877-38T>C (n.877-38T>C)
c.1073-38T>C (n.1073-38T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.304-38T>C
c.*771-38T>C (n.*771-38T>C)
c.*800-38T>C (n.*800-38T>C)
n.1058T>C
c.*687-38T>C (n.*687-38T>C)
n.1534T>C
c.*269-38T>C (n.*269-38T>C)
n.1559T>C
n.56T>C
n.1226-38T>C
 dbSNP
9g.132911153T>ACA2720512177TSC1c.1030-40A>T (n.1030-40A>T)
c.876+300A>T (n.876+300A>T)
c.667-40A>T (n.667-40A>T)
c.877-40A>T (n.877-40A>T)
c.1073-40A>T (n.1073-40A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.304-40A>T
c.*771-40A>T (n.*771-40A>T)
c.*800-40A>T (n.*800-40A>T)
n.1056A>T
c.*687-40A>T (n.*687-40A>T)
n.1532A>T
c.*269-40A>T (n.*269-40A>T)
n.1557A>T
n.54A>T
n.1226-40A>T
 dbSNP
9g.132911153T>CCA1882417365TSC1c.1030-40A>G (n.1030-40A>G)
c.876+300A>G (n.876+300A>G)
c.667-40A>G (n.667-40A>G)
c.877-40A>G (n.877-40A>G)
c.1073-40A>G (n.1073-40A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.304-40A>G
c.*771-40A>G (n.*771-40A>G)
c.*800-40A>G (n.*800-40A>G)
n.1056A>G
c.*687-40A>G (n.*687-40A>G)
n.1532A>G
c.*269-40A>G (n.*269-40A>G)
n.1557A>G
n.54A>G
n.1226-40A>G
 dbSNP
9g.132911153T=CA1882417364TSC1c.1030-40A= (n.1030-40A=)
c.876+300A= (n.876+300A=)
c.667-40A= (n.667-40A=)
c.877-40A= (n.877-40A=)
c.1073-40A= (n.1073-40A=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.304-40A=
c.*771-40A= (n.*771-40A=)
c.*800-40A= (n.*800-40A=)
n.1056A=
c.*687-40A= (n.*687-40A=)
n.1532A=
c.*269-40A= (n.*269-40A=)
n.1557A=
n.54A=
n.1226-40A=
9g.132911154G>TCA2692288817TSC1c.1030-41C>A (n.1030-41C>A)
c.876+299C>A (n.876+299C>A)
c.667-41C>A (n.667-41C>A)
c.877-41C>A (n.877-41C>A)
c.1073-41C>A (n.1073-41C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.304-41C>A
c.*771-41C>A (n.*771-41C>A)
c.*800-41C>A (n.*800-41C>A)
n.1055C>A
c.*687-41C>A (n.*687-41C>A)
n.1531C>A
c.*269-41C>A (n.*269-41C>A)
n.1556C>A
n.53C>A
n.1226-41C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911155C>ACA2720730020TSC1c.1030-42G>T (n.1030-42G>T)
c.876+298G>T (n.876+298G>T)
c.667-42G>T (n.667-42G>T)
c.877-42G>T (n.877-42G>T)
c.1073-42G>T (n.1073-42G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.304-42G>T
c.*771-42G>T (n.*771-42G>T)
c.*800-42G>T (n.*800-42G>T)
n.1054G>T
c.*687-42G>T (n.*687-42G>T)
n.1530G>T
c.*269-42G>T (n.*269-42G>T)
n.1555G>T
n.52G>T
n.1226-42G>T
 dbSNP
9g.132911155C>GCA2720730021TSC1c.1030-42G>C (n.1030-42G>C)
c.876+298G>C (n.876+298G>C)
c.667-42G>C (n.667-42G>C)
c.877-42G>C (n.877-42G>C)
c.1073-42G>C (n.1073-42G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.304-42G>C
c.*771-42G>C (n.*771-42G>C)
c.*800-42G>C (n.*800-42G>C)
n.1054G>C
c.*687-42G>C (n.*687-42G>C)
n.1530G>C
c.*269-42G>C (n.*269-42G>C)
n.1555G>C
n.52G>C
n.1226-42G>C
 dbSNP
9g.132911156T>ACA2720456181TSC1c.1030-43A>T (n.1030-43A>T)
c.876+297A>T (n.876+297A>T)
c.667-43A>T (n.667-43A>T)
c.877-43A>T (n.877-43A>T)
c.1073-43A>T (n.1073-43A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.304-43A>T
c.*771-43A>T (n.*771-43A>T)
c.*800-43A>T (n.*800-43A>T)
n.1053A>T
c.*687-43A>T (n.*687-43A>T)
n.1529A>T
c.*269-43A>T (n.*269-43A>T)
n.1554A>T
n.51A>T
n.1226-43A>T
 dbSNP
9g.132911156T>GCA200894201TSC1c.1030-43A>C (n.1030-43A>C)
c.876+297A>C (n.876+297A>C)
c.667-43A>C (n.667-43A>C)
c.877-43A>C (n.877-43A>C)
c.1073-43A>C (n.1073-43A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.304-43A>C
c.*771-43A>C (n.*771-43A>C)
c.*800-43A>C (n.*800-43A>C)
n.1053A>C
c.*687-43A>C (n.*687-43A>C)
n.1529A>C
c.*269-43A>C (n.*269-43A>C)
n.1554A>C
n.51A>C
n.1226-43A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911156T=CA1882417366TSC1c.1030-43A= (n.1030-43A=)
c.876+297A= (n.876+297A=)
c.667-43A= (n.667-43A=)
c.877-43A= (n.877-43A=)
c.1073-43A= (n.1073-43A=)
c.*225A= (n.*225A=)
n.304-43A=
c.*771-43A= (n.*771-43A=)
c.*800-43A= (n.*800-43A=)
n.1053A=
c.*687-43A= (n.*687-43A=)
n.1529A=
c.*269-43A= (n.*269-43A=)
n.1554A=
n.51A=
n.1226-43A=
9g.132911157_132911158delCA2692288818TSC1c.1030-45_1030-44del (n.1030-45_1030-44del)
c.876+295_876+296del (n.876+295_876+296del)
c.667-45_667-44del (n.667-45_667-44del)
c.877-45_877-44del (n.877-45_877-44del)
c.1073-45_1073-44del (n.1073-45_1073-44del)
c.*223_*224del (n.*223_*224del)
n.304-45_304-44del
c.*771-45_*771-44del (n.*771-45_*771-44del)
c.*800-45_*800-44del (n.*800-45_*800-44del)
n.1051_1052del
c.*687-45_*687-44del (n.*687-45_*687-44del)
n.1527_1528del
c.*269-45_*269-44del (n.*269-45_*269-44del)
n.1552_1553del
n.49_50del
n.1226-45_1226-44del
 gnomAD v4
9g.132911159G>CCA2720730022TSC1c.1030-46C>G (n.1030-46C>G)
c.876+294C>G (n.876+294C>G)
c.667-46C>G (n.667-46C>G)
c.877-46C>G (n.877-46C>G)
c.1073-46C>G (n.1073-46C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.304-46C>G
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 dbSNP
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n.1226-46C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.46G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1548T>C
n.45T>C
n.1226-49T>C
 dbSNP
9g.132911163T>ACA2692288821TSC1c.1030-50A>T (n.1030-50A>T)
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 gnomAD v4
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n.43G>T
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 dbSNP
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n.43G>C
n.1226-51G>C
 dbSNP
9g.132911164C>TCA860676390TSC1c.1030-51G>A (n.1030-51G>A)
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n.1546G>A
n.43G>A
n.1226-51G>A
 dbSNP
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n.1226-53T>C
 gnomAD v4
9g.132911166A>TCA2720730025TSC1c.1030-53T>A (n.1030-53T>A)
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c.877-53T>A (n.877-53T>A)
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n.41T>A
n.1226-53T>A
 dbSNP
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n.1226-54G>T
 dbSNP gnomAD v4
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9g.132911167C>GCA2720488646TSC1c.1030-54G>C (n.1030-54G>C)
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n.1518G>C
c.*269-54G>C (n.*269-54G>C)
n.1543G>C
n.40G>C
n.1226-54G>C
 dbSNP
9g.132911167C>TCA860676391TSC1c.1030-54G>A (n.1030-54G>A)
c.876+286G>A (n.876+286G>A)
c.667-54G>A (n.667-54G>A)
c.877-54G>A (n.877-54G>A)
c.1073-54G>A (n.1073-54G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.304-54G>A
c.*771-54G>A (n.*771-54G>A)
c.*800-54G>A (n.*800-54G>A)
n.1042G>A
c.*687-54G>A (n.*687-54G>A)
n.1518G>A
c.*269-54G>A (n.*269-54G>A)
n.1543G>A
n.40G>A
n.1226-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132911168G>ACA591361346TSC1c.1030-55C>T (n.1030-55C>T)
c.876+285C>T (n.876+285C>T)
c.667-55C>T (n.667-55C>T)
c.877-55C>T (n.877-55C>T)
c.1073-55C>T (n.1073-55C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.304-55C>T
c.*771-55C>T (n.*771-55C>T)
c.*800-55C>T (n.*800-55C>T)
n.1041C>T
c.*687-55C>T (n.*687-55C>T)
n.1517C>T
c.*269-55C>T (n.*269-55C>T)
n.1542C>T
n.39C>T
n.1226-55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911168G=CA1882417372TSC1c.1030-55C= (n.1030-55C=)
c.876+285C= (n.876+285C=)
c.667-55C= (n.667-55C=)
c.877-55C= (n.877-55C=)
c.1073-55C= (n.1073-55C=)
c.*213C= (n.*213C=)
n.304-55C=
c.*771-55C= (n.*771-55C=)
c.*800-55C= (n.*800-55C=)
n.1041C=
c.*687-55C= (n.*687-55C=)
n.1517C=
c.*269-55C= (n.*269-55C=)
n.1542C=
n.39C=
n.1226-55C=
9g.132911170G>ACA2692288825TSC1c.1030-57C>T (n.1030-57C>T)
c.876+283C>T (n.876+283C>T)
c.667-57C>T (n.667-57C>T)
c.877-57C>T (n.877-57C>T)
c.1073-57C>T (n.1073-57C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.304-57C>T
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n.1226-57C>T
 gnomAD v4
9g.132911170G>TCA2692288826TSC1c.1030-57C>A (n.1030-57C>A)
c.876+283C>A (n.876+283C>A)
c.667-57C>A (n.667-57C>A)
c.877-57C>A (n.877-57C>A)
c.1073-57C>A (n.1073-57C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.304-57C>A
c.*771-57C>A (n.*771-57C>A)
c.*800-57C>A (n.*800-57C>A)
n.1039C>A
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n.1515C>A
c.*269-57C>A (n.*269-57C>A)
n.1540C>A
n.37C>A
n.1226-57C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched