Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132910960G>T	CA2720728425	TSC1	c.1141+42C>A (n.1141+42C>A) c.876+493C>A (n.876+493C>A) c.778+42C>A (n.778+42C>A) c.988+42C>A (n.988+42C>A) c.38+42C>A (n.38+42C>A) n.415+42C>A c.882+42C>A (n.882+42C>A) c.911+42C>A (n.911+42C>A) n.1249C>A c.798+42C>A (n.798+42C>A) n.1725C>A c.380+42C>A (n.380+42C>A) n.1750C>A n.205+42C>A n.1337+42C>A	dbSNP
9	g.132910961G>A	CA027111	TSC1	c.1141+41C>T (n.1141+41C>T) c.876+492C>T (n.876+492C>T) c.778+41C>T (n.778+41C>T) c.988+41C>T (n.988+41C>T) c.38+41C>T (n.38+41C>T) n.415+41C>T c.882+41C>T (n.882+41C>T) c.911+41C>T (n.911+41C>T) n.1248C>T c.798+41C>T (n.798+41C>T) n.1724C>T c.380+41C>T (n.380+41C>T) n.1749C>T n.205+41C>T n.1337+41C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132910961G>C	CA2720459347	TSC1	c.1141+41C>G (n.1141+41C>G) c.876+492C>G (n.876+492C>G) c.778+41C>G (n.778+41C>G) c.988+41C>G (n.988+41C>G) c.38+41C>G (n.38+41C>G) n.415+41C>G c.882+41C>G (n.882+41C>G) c.911+41C>G (n.911+41C>G) n.1248C>G c.798+41C>G (n.798+41C>G) n.1724C>G c.380+41C>G (n.380+41C>G) n.1749C>G n.205+41C>G n.1337+41C>G	dbSNP
9	g.132910961G=	CA1882417280	TSC1	c.1141+41C= (n.1141+41C=) c.876+492C= (n.876+492C=) c.778+41C= (n.778+41C=) c.988+41C= (n.988+41C=) c.38+41C= (n.38+41C=) n.415+41C= c.882+41C= (n.882+41C=) c.911+41C= (n.911+41C=) n.1248C= c.798+41C= (n.798+41C=) n.1724C= c.380+41C= (n.380+41C=) n.1749C= n.205+41C= n.1337+41C=
9	g.132910961G>T	CA2579494306	TSC1	c.1141+41C>A (n.1141+41C>A) c.876+492C>A (n.876+492C>A) c.778+41C>A (n.778+41C>A) c.988+41C>A (n.988+41C>A) c.38+41C>A (n.38+41C>A) n.415+41C>A c.882+41C>A (n.882+41C>A) c.911+41C>A (n.911+41C>A) n.1248C>A c.798+41C>A (n.798+41C>A) n.1724C>A c.380+41C>A (n.380+41C>A) n.1749C>A n.205+41C>A n.1337+41C>A
9	g.132910962C>A	CA2579494307	TSC1	c.1141+40G>T (n.1141+40G>T) c.876+491G>T (n.876+491G>T) c.778+40G>T (n.778+40G>T) c.988+40G>T (n.988+40G>T) c.38+40G>T (n.38+40G>T) n.415+40G>T c.882+40G>T (n.882+40G>T) c.911+40G>T (n.911+40G>T) n.1247G>T c.798+40G>T (n.798+40G>T) n.1723G>T c.380+40G>T (n.380+40G>T) n.1748G>T n.205+40G>T n.1337+40G>T	dbSNP
9	g.132910962C>T	CA2720728433	TSC1	c.1141+40G>A (n.1141+40G>A) c.876+491G>A (n.876+491G>A) c.778+40G>A (n.778+40G>A) c.988+40G>A (n.988+40G>A) c.38+40G>A (n.38+40G>A) n.415+40G>A c.882+40G>A (n.882+40G>A) c.911+40G>A (n.911+40G>A) n.1247G>A c.798+40G>A (n.798+40G>A) n.1723G>A c.380+40G>A (n.380+40G>A) n.1748G>A n.205+40G>A n.1337+40G>A	dbSNP
9	g.132910963C>A	CA2692288423	TSC1	c.1141+39G>T (n.1141+39G>T) c.876+490G>T (n.876+490G>T) c.778+39G>T (n.778+39G>T) c.988+39G>T (n.988+39G>T) c.38+39G>T (n.38+39G>T) n.415+39G>T c.882+39G>T (n.882+39G>T) c.911+39G>T (n.911+39G>T) n.1246G>T c.798+39G>T (n.798+39G>T) n.1722G>T c.380+39G>T (n.380+39G>T) n.1747G>T n.205+39G>T n.1337+39G>T	gnomAD v4
9	g.132910963C>T	CA2692288425	TSC1	c.1141+39G>A (n.1141+39G>A) c.876+490G>A (n.876+490G>A) c.778+39G>A (n.778+39G>A) c.988+39G>A (n.988+39G>A) c.38+39G>A (n.38+39G>A) n.415+39G>A c.882+39G>A (n.882+39G>A) c.911+39G>A (n.911+39G>A) n.1246G>A c.798+39G>A (n.798+39G>A) n.1722G>A c.380+39G>A (n.380+39G>A) n.1747G>A n.205+39G>A n.1337+39G>A	gnomAD v4
9	g.132910964A>T	CA2720728434	TSC1	c.1141+38T>A (n.1141+38T>A) c.876+489T>A (n.876+489T>A) c.778+38T>A (n.778+38T>A) c.988+38T>A (n.988+38T>A) c.38+38T>A (n.38+38T>A) n.415+38T>A c.882+38T>A (n.882+38T>A) c.911+38T>A (n.911+38T>A) n.1245T>A c.798+38T>A (n.798+38T>A) n.1721T>A c.380+38T>A (n.380+38T>A) n.1746T>A n.205+38T>A n.1337+38T>A	dbSNP
9	g.132910965A>G	CA2692288427	TSC1	c.1141+37T>C (n.1141+37T>C) c.876+488T>C (n.876+488T>C) c.778+37T>C (n.778+37T>C) c.988+37T>C (n.988+37T>C) c.38+37T>C (n.38+37T>C) n.415+37T>C c.882+37T>C (n.882+37T>C) c.911+37T>C (n.911+37T>C) n.1244T>C c.798+37T>C (n.798+37T>C) n.1720T>C c.380+37T>C (n.380+37T>C) n.1745T>C n.205+37T>C n.1337+37T>C	gnomAD v4
9	g.132910965A>T	CA2720728494	TSC1	c.1141+37T>A (n.1141+37T>A) c.876+488T>A (n.876+488T>A) c.778+37T>A (n.778+37T>A) c.988+37T>A (n.988+37T>A) c.38+37T>A (n.38+37T>A) n.415+37T>A c.882+37T>A (n.882+37T>A) c.911+37T>A (n.911+37T>A) n.1244T>A c.798+37T>A (n.798+37T>A) n.1720T>A c.380+37T>A (n.380+37T>A) n.1745T>A n.205+37T>A n.1337+37T>A	dbSNP
9	g.132910968C>A	CA2720728497	TSC1	c.1141+34G>T (n.1141+34G>T) c.876+485G>T (n.876+485G>T) c.778+34G>T (n.778+34G>T) c.988+34G>T (n.988+34G>T) c.38+34G>T (n.38+34G>T) n.415+34G>T c.882+34G>T (n.882+34G>T) c.911+34G>T (n.911+34G>T) n.1241G>T c.798+34G>T (n.798+34G>T) n.1717G>T c.380+34G>T (n.380+34G>T) n.1742G>T n.205+34G>T n.1337+34G>T	dbSNP
9	g.132910968C>G	CA2692288428	TSC1	c.1141+34G>C (n.1141+34G>C) c.876+485G>C (n.876+485G>C) c.778+34G>C (n.778+34G>C) c.988+34G>C (n.988+34G>C) c.38+34G>C (n.38+34G>C) n.415+34G>C c.882+34G>C (n.882+34G>C) c.911+34G>C (n.911+34G>C) n.1241G>C c.798+34G>C (n.798+34G>C) n.1717G>C c.380+34G>C (n.380+34G>C) n.1742G>C n.205+34G>C n.1337+34G>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.132910968C>T	CA2720728516	TSC1	c.1141+34G>A (n.1141+34G>A) c.876+485G>A (n.876+485G>A) c.778+34G>A (n.778+34G>A) c.988+34G>A (n.988+34G>A) c.38+34G>A (n.38+34G>A) n.415+34G>A c.882+34G>A (n.882+34G>A) c.911+34G>A (n.911+34G>A) n.1241G>A c.798+34G>A (n.798+34G>A) n.1717G>A c.380+34G>A (n.380+34G>A) n.1742G>A n.205+34G>A n.1337+34G>A	dbSNP
9	g.132910969C>A	CA2720512163	TSC1	c.1141+33G>T (n.1141+33G>T) c.876+484G>T (n.876+484G>T) c.778+33G>T (n.778+33G>T) c.988+33G>T (n.988+33G>T) c.38+33G>T (n.38+33G>T) n.415+33G>T c.882+33G>T (n.882+33G>T) c.911+33G>T (n.911+33G>T) n.1240G>T c.798+33G>T (n.798+33G>T) n.1716G>T c.380+33G>T (n.380+33G>T) n.1741G>T n.205+33G>T n.1337+33G>T	dbSNP
9	g.132910969C=	CA1882417281	TSC1	c.1141+33G= (n.1141+33G=) c.876+484G= (n.876+484G=) c.778+33G= (n.778+33G=) c.988+33G= (n.988+33G=) c.38+33G= (n.38+33G=) n.415+33G= c.882+33G= (n.882+33G=) c.911+33G= (n.911+33G=) n.1240G= c.798+33G= (n.798+33G=) n.1716G= c.380+33G= (n.380+33G=) n.1741G= n.205+33G= n.1337+33G=
9	g.132910969C>T	CA1129688750	TSC1	c.1141+33G>A (n.1141+33G>A) c.876+484G>A (n.876+484G>A) c.778+33G>A (n.778+33G>A) c.988+33G>A (n.988+33G>A) c.38+33G>A (n.38+33G>A) n.415+33G>A c.882+33G>A (n.882+33G>A) c.911+33G>A (n.911+33G>A) n.1240G>A c.798+33G>A (n.798+33G>A) n.1716G>A c.380+33G>A (n.380+33G>A) n.1741G>A n.205+33G>A n.1337+33G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132910970A=	CA1882417282	TSC1	c.1141+32T= (n.1141+32T=) c.876+483T= (n.876+483T=) c.778+32T= (n.778+32T=) c.988+32T= (n.988+32T=) c.38+32T= (n.38+32T=) n.415+32T= c.882+32T= (n.882+32T=) c.911+32T= (n.911+32T=) n.1239T= c.798+32T= (n.798+32T=) n.1715T= c.380+32T= (n.380+32T=) n.1740T= n.205+32T= n.1337+32T=
9	g.132910970A>G	CA860676064	TSC1	c.1141+32T>C (n.1141+32T>C) c.876+483T>C (n.876+483T>C) c.778+32T>C (n.778+32T>C) c.988+32T>C (n.988+32T>C) c.38+32T>C (n.38+32T>C) n.415+32T>C c.882+32T>C (n.882+32T>C) c.911+32T>C (n.911+32T>C) n.1239T>C c.798+32T>C (n.798+32T>C) n.1715T>C c.380+32T>C (n.380+32T>C) n.1740T>C n.205+32T>C n.1337+32T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132910970A>T	CA2720483531	TSC1	c.1141+32T>A (n.1141+32T>A) c.876+483T>A (n.876+483T>A) c.778+32T>A (n.778+32T>A) c.988+32T>A (n.988+32T>A) c.38+32T>A (n.38+32T>A) n.415+32T>A c.882+32T>A (n.882+32T>A) c.911+32T>A (n.911+32T>A) n.1239T>A c.798+32T>A (n.798+32T>A) n.1715T>A c.380+32T>A (n.380+32T>A) n.1740T>A n.205+32T>A n.1337+32T>A	dbSNP
9	g.132910971A=	CA1882417283	TSC1	c.1141+31T= (n.1141+31T=) c.876+482T= (n.876+482T=) c.778+31T= (n.778+31T=) c.988+31T= (n.988+31T=) c.38+31T= (n.38+31T=) n.415+31T= c.882+31T= (n.882+31T=) c.911+31T= (n.911+31T=) n.1238T= c.798+31T= (n.798+31T=) n.1714T= c.380+31T= (n.380+31T=) n.1739T= n.205+31T= n.1337+31T=
9	g.132910971A>G	CA1882417284	TSC1	c.1141+31T>C (n.1141+31T>C) c.876+482T>C (n.876+482T>C) c.778+31T>C (n.778+31T>C) c.988+31T>C (n.988+31T>C) c.38+31T>C (n.38+31T>C) n.415+31T>C c.882+31T>C (n.882+31T>C) c.911+31T>C (n.911+31T>C) n.1238T>C c.798+31T>C (n.798+31T>C) n.1714T>C c.380+31T>C (n.380+31T>C) n.1739T>C n.205+31T>C n.1337+31T>C	dbSNP
9	g.132910972C>A	CA2720728569	TSC1	c.1141+30G>T (n.1141+30G>T) c.876+481G>T (n.876+481G>T) c.778+30G>T (n.778+30G>T) c.988+30G>T (n.988+30G>T) c.38+30G>T (n.38+30G>T) n.415+30G>T c.882+30G>T (n.882+30G>T) c.911+30G>T (n.911+30G>T) n.1237G>T c.798+30G>T (n.798+30G>T) n.1713G>T c.380+30G>T (n.380+30G>T) n.1738G>T n.205+30G>T n.1337+30G>T	dbSNP
9	g.132910972C>G	CA2720728672	TSC1	c.1141+30G>C (n.1141+30G>C) c.876+481G>C (n.876+481G>C) c.778+30G>C (n.778+30G>C) c.988+30G>C (n.988+30G>C) c.38+30G>C (n.38+30G>C) n.415+30G>C c.882+30G>C (n.882+30G>C) c.911+30G>C (n.911+30G>C) n.1237G>C c.798+30G>C (n.798+30G>C) n.1713G>C c.380+30G>C (n.380+30G>C) n.1738G>C n.205+30G>C n.1337+30G>C	dbSNP
9	g.132910973T>A	CA200894093	TSC1	c.1141+29A>T (n.1141+29A>T) c.876+480A>T (n.876+480A>T) c.778+29A>T (n.778+29A>T) c.988+29A>T (n.988+29A>T) c.38+29A>T (n.38+29A>T) n.415+29A>T c.882+29A>T (n.882+29A>T) c.911+29A>T (n.911+29A>T) n.1236A>T c.798+29A>T (n.798+29A>T) n.1712A>T c.380+29A>T (n.380+29A>T) n.1737A>T n.205+29A>T n.1337+29A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132910973T>C	CA860676066	TSC1	c.1141+29A>G (n.1141+29A>G) c.876+480A>G (n.876+480A>G) c.778+29A>G (n.778+29A>G) c.988+29A>G (n.988+29A>G) c.38+29A>G (n.38+29A>G) n.415+29A>G c.882+29A>G (n.882+29A>G) c.911+29A>G (n.911+29A>G) n.1236A>G c.798+29A>G (n.798+29A>G) n.1712A>G c.380+29A>G (n.380+29A>G) n.1737A>G n.205+29A>G n.1337+29A>G	dbSNP
9	g.132910973T>G	CA591361332	TSC1	c.1141+29A>C (n.1141+29A>C) c.876+480A>C (n.876+480A>C) c.778+29A>C (n.778+29A>C) c.988+29A>C (n.988+29A>C) c.38+29A>C (n.38+29A>C) n.415+29A>C c.882+29A>C (n.882+29A>C) c.911+29A>C (n.911+29A>C) n.1236A>C c.798+29A>C (n.798+29A>C) n.1712A>C c.380+29A>C (n.380+29A>C) n.1737A>C n.205+29A>C n.1337+29A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132910973T=	CA1882417285	TSC1	c.1141+29A= (n.1141+29A=) c.876+480A= (n.876+480A=) c.778+29A= (n.778+29A=) c.988+29A= (n.988+29A=) c.38+29A= (n.38+29A=) n.415+29A= c.882+29A= (n.882+29A=) c.911+29A= (n.911+29A=) n.1236A= c.798+29A= (n.798+29A=) n.1712A= c.380+29A= (n.380+29A=) n.1737A= n.205+29A= n.1337+29A=
9	g.132910976T>A	CA591361333	TSC1	c.1141+26A>T (n.1141+26A>T) c.876+477A>T (n.876+477A>T) c.778+26A>T (n.778+26A>T) c.988+26A>T (n.988+26A>T) c.38+26A>T (n.38+26A>T) n.415+26A>T c.882+26A>T (n.882+26A>T) c.911+26A>T (n.911+26A>T) n.1233A>T c.798+26A>T (n.798+26A>T) n.1709A>T c.380+26A>T (n.380+26A>T) n.1734A>T n.205+26A>T n.1337+26A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132910976T>C	CA2692288436	TSC1	c.1141+26A>G (n.1141+26A>G) c.876+477A>G (n.876+477A>G) c.778+26A>G (n.778+26A>G) c.988+26A>G (n.988+26A>G) c.38+26A>G (n.38+26A>G) n.415+26A>G c.882+26A>G (n.882+26A>G) c.911+26A>G (n.911+26A>G) n.1233A>G c.798+26A>G (n.798+26A>G) n.1709A>G c.380+26A>G (n.380+26A>G) n.1734A>G n.205+26A>G n.1337+26A>G	gnomAD v4
9	g.132910976T=	CA1882417286	TSC1	c.1141+26A= (n.1141+26A=) c.876+477A= (n.876+477A=) c.778+26A= (n.778+26A=) c.988+26A= (n.988+26A=) c.38+26A= (n.38+26A=) n.415+26A= c.882+26A= (n.882+26A=) c.911+26A= (n.911+26A=) n.1233A= c.798+26A= (n.798+26A=) n.1709A= c.380+26A= (n.380+26A=) n.1734A= n.205+26A= n.1337+26A=
9	g.132910977C>A	CA2720512164	TSC1	c.1141+25G>T (n.1141+25G>T) c.876+476G>T (n.876+476G>T) c.778+25G>T (n.778+25G>T) c.988+25G>T (n.988+25G>T) c.38+25G>T (n.38+25G>T) n.415+25G>T c.882+25G>T (n.882+25G>T) c.911+25G>T (n.911+25G>T) n.1232G>T c.798+25G>T (n.798+25G>T) n.1708G>T c.380+25G>T (n.380+25G>T) n.1733G>T n.205+25G>T n.1337+25G>T	dbSNP
9	g.132910977C=	CA1882417287	TSC1	c.1141+25G= (n.1141+25G=) c.876+476G= (n.876+476G=) c.778+25G= (n.778+25G=) c.988+25G= (n.988+25G=) c.38+25G= (n.38+25G=) n.415+25G= c.882+25G= (n.882+25G=) c.911+25G= (n.911+25G=) n.1232G= c.798+25G= (n.798+25G=) n.1708G= c.380+25G= (n.380+25G=) n.1733G= n.205+25G= n.1337+25G=
9	g.132910977C>G	CA1129688757	TSC1	c.1141+25G>C (n.1141+25G>C) c.876+476G>C (n.876+476G>C) c.778+25G>C (n.778+25G>C) c.988+25G>C (n.988+25G>C) c.38+25G>C (n.38+25G>C) n.415+25G>C c.882+25G>C (n.882+25G>C) c.911+25G>C (n.911+25G>C) n.1232G>C c.798+25G>C (n.798+25G>C) n.1708G>C c.380+25G>C (n.380+25G>C) n.1733G>C n.205+25G>C n.1337+25G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132910977C>T	CA2692288439	TSC1	c.1141+25G>A (n.1141+25G>A) c.876+476G>A (n.876+476G>A) c.778+25G>A (n.778+25G>A) c.988+25G>A (n.988+25G>A) c.38+25G>A (n.38+25G>A) n.415+25G>A c.882+25G>A (n.882+25G>A) c.911+25G>A (n.911+25G>A) n.1232G>A c.798+25G>A (n.798+25G>A) n.1708G>A c.380+25G>A (n.380+25G>A) n.1733G>A n.205+25G>A n.1337+25G>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.132910978A>T	CA2720728684	TSC1	c.1141+24T>A (n.1141+24T>A) c.876+475T>A (n.876+475T>A) c.778+24T>A (n.778+24T>A) c.988+24T>A (n.988+24T>A) c.38+24T>A (n.38+24T>A) n.415+24T>A c.882+24T>A (n.882+24T>A) c.911+24T>A (n.911+24T>A) n.1231T>A c.798+24T>A (n.798+24T>A) n.1707T>A c.380+24T>A (n.380+24T>A) n.1732T>A n.205+24T>A n.1337+24T>A	dbSNP
9	g.132910979A>G	CA2692288441	TSC1	c.1141+23T>C (n.1141+23T>C) c.876+474T>C (n.876+474T>C) c.778+23T>C (n.778+23T>C) c.988+23T>C (n.988+23T>C) c.38+23T>C (n.38+23T>C) n.415+23T>C c.882+23T>C (n.882+23T>C) c.911+23T>C (n.911+23T>C) n.1230T>C c.798+23T>C (n.798+23T>C) n.1706T>C c.380+23T>C (n.380+23T>C) n.1731T>C n.205+23T>C n.1337+23T>C	gnomAD v4
9	g.132910979_132910987del	CA2739264811	TSC1	c.1141+15_1141+23del (n.1141+15_1141+23del) c.876+466_876+474del (n.876+466_876+474del) c.778+15_778+23del (n.778+15_778+23del) c.988+15_988+23del (n.988+15_988+23del) c.38+15_38+23del (n.38+15_38+23del) n.415+15_415+23del c.882+15_882+23del (n.882+15_882+23del) c.911+15_911+23del (n.911+15_911+23del) n.1222_1230del c.798+15_798+23del (n.798+15_798+23del) n.1698_1706del c.380+15_380+23del (n.380+15_380+23del) n.1723_1731del n.205+15_205+23del n.1337+15_1337+23del	ClinVar
9	g.132910980A>T	CA2720728686	TSC1	c.1141+22T>A (n.1141+22T>A) c.876+473T>A (n.876+473T>A) c.778+22T>A (n.778+22T>A) c.988+22T>A (n.988+22T>A) c.38+22T>A (n.38+22T>A) n.415+22T>A c.882+22T>A (n.882+22T>A) c.911+22T>A (n.911+22T>A) n.1229T>A c.798+22T>A (n.798+22T>A) n.1705T>A c.380+22T>A (n.380+22T>A) n.1730T>A n.205+22T>A n.1337+22T>A	dbSNP
9	g.132910983C>A	CA2720460461	TSC1	c.1141+19G>T (n.1141+19G>T) c.876+470G>T (n.876+470G>T) c.778+19G>T (n.778+19G>T) c.988+19G>T (n.988+19G>T) c.38+19G>T (n.38+19G>T) n.415+19G>T c.882+19G>T (n.882+19G>T) c.911+19G>T (n.911+19G>T) n.1226G>T c.798+19G>T (n.798+19G>T) n.1702G>T c.380+19G>T (n.380+19G>T) n.1727G>T n.205+19G>T n.1337+19G>T	dbSNP
9	g.132910983C=	CA1882417288	TSC1	c.1141+19G= (n.1141+19G=) c.876+470G= (n.876+470G=) c.778+19G= (n.778+19G=) c.988+19G= (n.988+19G=) c.38+19G= (n.38+19G=) n.415+19G= c.882+19G= (n.882+19G=) c.911+19G= (n.911+19G=) n.1226G= c.798+19G= (n.798+19G=) n.1702G= c.380+19G= (n.380+19G=) n.1727G= n.205+19G= n.1337+19G=
9	g.132910983C>G	CA2573144216	TSC1	c.1141+19G>C (n.1141+19G>C) c.876+470G>C (n.876+470G>C) c.778+19G>C (n.778+19G>C) c.988+19G>C (n.988+19G>C) c.38+19G>C (n.38+19G>C) n.415+19G>C c.882+19G>C (n.882+19G>C) c.911+19G>C (n.911+19G>C) n.1226G>C c.798+19G>C (n.798+19G>C) n.1702G>C c.380+19G>C (n.380+19G>C) n.1727G>C n.205+19G>C n.1337+19G>C	ClinVar dbSNP
9	g.132910983C>T	CA027103	TSC1	c.1141+19G>A (n.1141+19G>A) c.876+470G>A (n.876+470G>A) c.778+19G>A (n.778+19G>A) c.988+19G>A (n.988+19G>A) c.38+19G>A (n.38+19G>A) n.415+19G>A c.882+19G>A (n.882+19G>A) c.911+19G>A (n.911+19G>A) n.1226G>A c.798+19G>A (n.798+19G>A) n.1702G>A c.380+19G>A (n.380+19G>A) n.1727G>A n.205+19G>A n.1337+19G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132910984A>C	CA2692288449	TSC1	c.1141+18T>G (n.1141+18T>G) c.876+469T>G (n.876+469T>G) c.778+18T>G (n.778+18T>G) c.988+18T>G (n.988+18T>G) c.38+18T>G (n.38+18T>G) n.415+18T>G c.882+18T>G (n.882+18T>G) c.911+18T>G (n.911+18T>G) n.1225T>G c.798+18T>G (n.798+18T>G) n.1701T>G c.380+18T>G (n.380+18T>G) n.1726T>G n.205+18T>G n.1337+18T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132910985A=	CA1882417289	TSC1	c.1141+17T= (n.1141+17T=) c.876+468T= (n.876+468T=) c.778+17T= (n.778+17T=) c.988+17T= (n.988+17T=) c.38+17T= (n.38+17T=) n.415+17T= c.882+17T= (n.882+17T=) c.911+17T= (n.911+17T=) n.1224T= c.798+17T= (n.798+17T=) n.1700T= c.380+17T= (n.380+17T=) n.1725T= n.205+17T= n.1337+17T=
9	g.132910985A>G	CA591361334	TSC1	c.1141+17T>C (n.1141+17T>C) c.876+468T>C (n.876+468T>C) c.778+17T>C (n.778+17T>C) c.988+17T>C (n.988+17T>C) c.38+17T>C (n.38+17T>C) n.415+17T>C c.882+17T>C (n.882+17T>C) c.911+17T>C (n.911+17T>C) n.1224T>C c.798+17T>C (n.798+17T>C) n.1700T>C c.380+17T>C (n.380+17T>C) n.1725T>C n.205+17T>C n.1337+17T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132910985A>T	CA2720483088	TSC1	c.1141+17T>A (n.1141+17T>A) c.876+468T>A (n.876+468T>A) c.778+17T>A (n.778+17T>A) c.988+17T>A (n.988+17T>A) c.38+17T>A (n.38+17T>A) n.415+17T>A c.882+17T>A (n.882+17T>A) c.911+17T>A (n.911+17T>A) n.1224T>A c.798+17T>A (n.798+17T>A) n.1700T>A c.380+17T>A (n.380+17T>A) n.1725T>A n.205+17T>A n.1337+17T>A	dbSNP
9	g.132910986C>A	CA2692288454	TSC1	c.1141+16G>T (n.1141+16G>T) c.876+467G>T (n.876+467G>T) c.778+16G>T (n.778+16G>T) c.988+16G>T (n.988+16G>T) c.38+16G>T (n.38+16G>T) n.415+16G>T c.882+16G>T (n.882+16G>T) c.911+16G>T (n.911+16G>T) n.1223G>T c.798+16G>T (n.798+16G>T) n.1699G>T c.380+16G>T (n.380+16G>T) n.1724G>T n.205+16G>T n.1337+16G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132910986C>G	CA2720728724	TSC1	c.1141+16G>C (n.1141+16G>C) c.876+467G>C (n.876+467G>C) c.778+16G>C (n.778+16G>C) c.988+16G>C (n.988+16G>C) c.38+16G>C (n.38+16G>C) n.415+16G>C c.882+16G>C (n.882+16G>C) c.911+16G>C (n.911+16G>C) n.1223G>C c.798+16G>C (n.798+16G>C) n.1699G>C c.380+16G>C (n.380+16G>C) n.1724G>C n.205+16G>C n.1337+16G>C	dbSNP
9	g.132910986C>T	CA2573144217	TSC1	c.1141+16G>A (n.1141+16G>A) c.876+467G>A (n.876+467G>A) c.778+16G>A (n.778+16G>A) c.988+16G>A (n.988+16G>A) c.38+16G>A (n.38+16G>A) n.415+16G>A c.882+16G>A (n.882+16G>A) c.911+16G>A (n.911+16G>A) n.1223G>A c.798+16G>A (n.798+16G>A) n.1699G>A c.380+16G>A (n.380+16G>A) n.1724G>A n.205+16G>A n.1337+16G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132910987dup	CA2692288453	TSC1	c.1141+16dup (n.1141+16dup) c.876+467dup (n.876+467dup) c.778+16dup (n.778+16dup) c.988+16dup (n.988+16dup) c.38+16dup (n.38+16dup) n.415+16dup c.882+16dup (n.882+16dup) c.911+16dup (n.911+16dup) n.1223dup c.798+16dup (n.798+16dup) n.1699dup c.380+16dup (n.380+16dup) n.1724dup n.205+16dup n.1337+16dup	gnomAD v4
9	g.132910987C>A	CA2720728741	TSC1	c.1141+15G>T (n.1141+15G>T) c.876+466G>T (n.876+466G>T) c.778+15G>T (n.778+15G>T) c.988+15G>T (n.988+15G>T) c.38+15G>T (n.38+15G>T) n.415+15G>T c.882+15G>T (n.882+15G>T) c.911+15G>T (n.911+15G>T) n.1222G>T c.798+15G>T (n.798+15G>T) n.1698G>T c.380+15G>T (n.380+15G>T) n.1723G>T n.205+15G>T n.1337+15G>T	dbSNP
9	g.132910987C>G	CA2720728742	TSC1	c.1141+15G>C (n.1141+15G>C) c.876+466G>C (n.876+466G>C) c.778+15G>C (n.778+15G>C) c.988+15G>C (n.988+15G>C) c.38+15G>C (n.38+15G>C) n.415+15G>C c.882+15G>C (n.882+15G>C) c.911+15G>C (n.911+15G>C) n.1222G>C c.798+15G>C (n.798+15G>C) n.1698G>C c.380+15G>C (n.380+15G>C) n.1723G>C n.205+15G>C n.1337+15G>C	dbSNP
9	g.132910987C>T	CA2720728757	TSC1	c.1141+15G>A (n.1141+15G>A) c.876+466G>A (n.876+466G>A) c.778+15G>A (n.778+15G>A) c.988+15G>A (n.988+15G>A) c.38+15G>A (n.38+15G>A) n.415+15G>A c.882+15G>A (n.882+15G>A) c.911+15G>A (n.911+15G>A) n.1222G>A c.798+15G>A (n.798+15G>A) n.1698G>A c.380+15G>A (n.380+15G>A) n.1723G>A n.205+15G>A n.1337+15G>A	dbSNP
9	g.132910988T>C	CA860676075	TSC1	c.1141+14A>G (n.1141+14A>G) c.876+465A>G (n.876+465A>G) c.778+14A>G (n.778+14A>G) c.988+14A>G (n.988+14A>G) c.38+14A>G (n.38+14A>G) n.415+14A>G c.882+14A>G (n.882+14A>G) c.911+14A>G (n.911+14A>G) n.1221A>G c.798+14A>G (n.798+14A>G) n.1697A>G c.380+14A>G (n.380+14A>G) n.1722A>G n.205+14A>G n.1337+14A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132910988T=	CA1882417290	TSC1	c.1141+14A= (n.1141+14A=) c.876+465A= (n.876+465A=) c.778+14A= (n.778+14A=) c.988+14A= (n.988+14A=) c.38+14A= (n.38+14A=) n.415+14A= c.882+14A= (n.882+14A=) c.911+14A= (n.911+14A=) n.1221A= c.798+14A= (n.798+14A=) n.1697A= c.380+14A= (n.380+14A=) n.1722A= n.205+14A= n.1337+14A=
9	g.132910989A>G	CA2720728799	TSC1	c.1141+13T>C (n.1141+13T>C) c.876+464T>C (n.876+464T>C) c.778+13T>C (n.778+13T>C) c.988+13T>C (n.988+13T>C) c.38+13T>C (n.38+13T>C) n.415+13T>C c.882+13T>C (n.882+13T>C) c.911+13T>C (n.911+13T>C) n.1220T>C c.798+13T>C (n.798+13T>C) n.1696T>C c.380+13T>C (n.380+13T>C) n.1721T>C n.205+13T>C n.1337+13T>C	dbSNP
9	g.132910989_132910990insC	CA2739264812	TSC1	c.1141+12_1141+13insG (n.1141+12_1141+13insG) c.876+463_876+464insG (n.876+463_876+464insG) c.778+12_778+13insG (n.778+12_778+13insG) c.988+12_988+13insG (n.988+12_988+13insG) c.38+12_38+13insG (n.38+12_38+13insG) n.415+12_415+13insG c.882+12_882+13insG (n.882+12_882+13insG) c.911+12_911+13insG (n.911+12_911+13insG) n.1219_1220insG c.798+12_798+13insG (n.798+12_798+13insG) n.1695_1696insG c.380+12_380+13insG (n.380+12_380+13insG) n.1720_1721insG n.205+12_205+13insG n.1337+12_1337+13insG	ClinVar
9	g.132910990A>G	CA2720728803	TSC1	c.1141+12T>C (n.1141+12T>C) c.876+463T>C (n.876+463T>C) c.778+12T>C (n.778+12T>C) c.988+12T>C (n.988+12T>C) c.38+12T>C (n.38+12T>C) n.415+12T>C c.882+12T>C (n.882+12T>C) c.911+12T>C (n.911+12T>C) n.1219T>C c.798+12T>C (n.798+12T>C) n.1695T>C c.380+12T>C (n.380+12T>C) n.1720T>C n.205+12T>C n.1337+12T>C	dbSNP
9	g.132910990A>T	CA2720728806	TSC1	c.1141+12T>A (n.1141+12T>A) c.876+463T>A (n.876+463T>A) c.778+12T>A (n.778+12T>A) c.988+12T>A (n.988+12T>A) c.38+12T>A (n.38+12T>A) n.415+12T>A c.882+12T>A (n.882+12T>A) c.911+12T>A (n.911+12T>A) n.1219T>A c.798+12T>A (n.798+12T>A) n.1695T>A c.380+12T>A (n.380+12T>A) n.1720T>A n.205+12T>A n.1337+12T>A	dbSNP
9	g.132910991G>C	CA2692288458	TSC1	c.1141+11C>G (n.1141+11C>G) c.876+462C>G (n.876+462C>G) c.778+11C>G (n.778+11C>G) c.988+11C>G (n.988+11C>G) c.38+11C>G (n.38+11C>G) n.415+11C>G c.882+11C>G (n.882+11C>G) c.911+11C>G (n.911+11C>G) n.1218C>G c.798+11C>G (n.798+11C>G) n.1694C>G c.380+11C>G (n.380+11C>G) n.1719C>G n.205+11C>G n.1337+11C>G	gnomAD v4
9	g.132910991G>T	CA2697558149	TSC1	c.1141+11C>A (n.1141+11C>A) c.876+462C>A (n.876+462C>A) c.778+11C>A (n.778+11C>A) c.988+11C>A (n.988+11C>A) c.38+11C>A (n.38+11C>A) n.415+11C>A c.882+11C>A (n.882+11C>A) c.911+11C>A (n.911+11C>A) n.1218C>A c.798+11C>A (n.798+11C>A) n.1694C>A c.380+11C>A (n.380+11C>A) n.1719C>A n.205+11C>A n.1337+11C>A	ClinVar
9	g.132910992A=	CA1882417291	TSC1	c.1141+10T= (n.1141+10T=) c.876+461T= (n.876+461T=) c.778+10T= (n.778+10T=) c.988+10T= (n.988+10T=) c.38+10T= (n.38+10T=) n.415+10T= c.882+10T= (n.882+10T=) c.911+10T= (n.911+10T=) n.1217T= c.798+10T= (n.798+10T=) n.1693T= c.380+10T= (n.380+10T=) n.1718T= n.205+10T= n.1337+10T=
9	g.132910992A>G	CA027098	TSC1	c.1141+10T>C (n.1141+10T>C) c.876+461T>C (n.876+461T>C) c.778+10T>C (n.778+10T>C) c.988+10T>C (n.988+10T>C) c.38+10T>C (n.38+10T>C) n.415+10T>C c.882+10T>C (n.882+10T>C) c.911+10T>C (n.911+10T>C) n.1217T>C c.798+10T>C (n.798+10T>C) n.1693T>C c.380+10T>C (n.380+10T>C) n.1718T>C n.205+10T>C n.1337+10T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132910992A>T	CA2720456197	TSC1	c.1141+10T>A (n.1141+10T>A) c.876+461T>A (n.876+461T>A) c.778+10T>A (n.778+10T>A) c.988+10T>A (n.988+10T>A) c.38+10T>A (n.38+10T>A) n.415+10T>A c.882+10T>A (n.882+10T>A) c.911+10T>A (n.911+10T>A) n.1217T>A c.798+10T>A (n.798+10T>A) n.1693T>A c.380+10T>A (n.380+10T>A) n.1718T>A n.205+10T>A n.1337+10T>A	dbSNP
9	g.132910993C>A	CA2499219721	TSC1	c.1141+9G>T (n.1141+9G>T) c.876+460G>T (n.876+460G>T) c.778+9G>T (n.778+9G>T) c.988+9G>T (n.988+9G>T) c.38+9G>T (n.38+9G>T) n.415+9G>T c.882+9G>T (n.882+9G>T) c.911+9G>T (n.911+9G>T) n.1216G>T c.798+9G>T (n.798+9G>T) n.1692G>T c.380+9G>T (n.380+9G>T) n.1717G>T n.205+9G>T n.1337+9G>T	ClinVar dbSNP
9	g.132910993C>G	CA2720728836	TSC1	c.1141+9G>C (n.1141+9G>C) c.876+460G>C (n.876+460G>C) c.778+9G>C (n.778+9G>C) c.988+9G>C (n.988+9G>C) c.38+9G>C (n.38+9G>C) n.415+9G>C c.882+9G>C (n.882+9G>C) c.911+9G>C (n.911+9G>C) n.1216G>C c.798+9G>C (n.798+9G>C) n.1692G>C c.380+9G>C (n.380+9G>C) n.1717G>C n.205+9G>C n.1337+9G>C	dbSNP
9	g.132910993C>T	CA2580079992	TSC1	c.1141+9G>A (n.1141+9G>A) c.876+460G>A (n.876+460G>A) c.778+9G>A (n.778+9G>A) c.988+9G>A (n.988+9G>A) c.38+9G>A (n.38+9G>A) n.415+9G>A c.882+9G>A (n.882+9G>A) c.911+9G>A (n.911+9G>A) n.1216G>A c.798+9G>A (n.798+9G>A) n.1692G>A c.380+9G>A (n.380+9G>A) n.1717G>A n.205+9G>A n.1337+9G>A	ClinVar
9	g.132910994A>G	CA2692288464	TSC1	c.1141+8T>C (n.1141+8T>C) c.876+459T>C (n.876+459T>C) c.778+8T>C (n.778+8T>C) c.988+8T>C (n.988+8T>C) c.38+8T>C (n.38+8T>C) n.415+8T>C c.882+8T>C (n.882+8T>C) c.911+8T>C (n.911+8T>C) n.1215T>C c.798+8T>C (n.798+8T>C) n.1691T>C c.380+8T>C (n.380+8T>C) n.1716T>C n.205+8T>C n.1337+8T>C	gnomAD v4
9	g.132910994A>T	CA2720728878	TSC1	c.1141+8T>A (n.1141+8T>A) c.876+459T>A (n.876+459T>A) c.778+8T>A (n.778+8T>A) c.988+8T>A (n.988+8T>A) c.38+8T>A (n.38+8T>A) n.415+8T>A c.882+8T>A (n.882+8T>A) c.911+8T>A (n.911+8T>A) n.1215T>A c.798+8T>A (n.798+8T>A) n.1691T>A c.380+8T>A (n.380+8T>A) n.1716T>A n.205+8T>A n.1337+8T>A	dbSNP
9	g.132910995T>A	CA2720728944	TSC1	c.1141+7A>T (n.1141+7A>T) c.876+458A>T (n.876+458A>T) c.778+7A>T (n.778+7A>T) c.988+7A>T (n.988+7A>T) c.38+7A>T (n.38+7A>T) n.415+7A>T c.882+7A>T (n.882+7A>T) c.911+7A>T (n.911+7A>T) n.1214A>T c.798+7A>T (n.798+7A>T) n.1690A>T c.380+7A>T (n.380+7A>T) n.1715A>T n.205+7A>T n.1337+7A>T	dbSNP
9	g.132910995T>C	CA2720728991	TSC1	c.1141+7A>G (n.1141+7A>G) c.876+458A>G (n.876+458A>G) c.778+7A>G (n.778+7A>G) c.988+7A>G (n.988+7A>G) c.38+7A>G (n.38+7A>G) n.415+7A>G c.882+7A>G (n.882+7A>G) c.911+7A>G (n.911+7A>G) n.1214A>G c.798+7A>G (n.798+7A>G) n.1690A>G c.380+7A>G (n.380+7A>G) n.1715A>G n.205+7A>G n.1337+7A>G	dbSNP
9	g.132910995T>G	CA2739264814	TSC1	c.1141+7A>C (n.1141+7A>C) c.876+458A>C (n.876+458A>C) c.778+7A>C (n.778+7A>C) c.988+7A>C (n.988+7A>C) c.38+7A>C (n.38+7A>C) n.415+7A>C c.882+7A>C (n.882+7A>C) c.911+7A>C (n.911+7A>C) n.1214A>C c.798+7A>C (n.798+7A>C) n.1690A>C c.380+7A>C (n.380+7A>C) n.1715A>C n.205+7A>C n.1337+7A>C	ClinVar
9	g.132910996A>T	CA2720729018	TSC1	c.1141+6T>A (n.1141+6T>A) c.876+457T>A (n.876+457T>A) c.778+6T>A (n.778+6T>A) c.988+6T>A (n.988+6T>A) c.38+6T>A (n.38+6T>A) n.415+6T>A c.882+6T>A (n.882+6T>A) c.911+6T>A (n.911+6T>A) n.1213T>A c.798+6T>A (n.798+6T>A) n.1689T>A c.380+6T>A (n.380+6T>A) n.1714T>A n.205+6T>A n.1337+6T>A	dbSNP
9	g.132910997C>A	CA2720512166	TSC1	c.1141+5G>T (n.1141+5G>T) c.876+456G>T (n.876+456G>T) c.778+5G>T (n.778+5G>T) c.988+5G>T (n.988+5G>T) c.38+5G>T (n.38+5G>T) n.415+5G>T c.882+5G>T (n.882+5G>T) c.911+5G>T (n.911+5G>T) n.1212G>T c.798+5G>T (n.798+5G>T) n.1688G>T c.380+5G>T (n.380+5G>T) n.1713G>T n.205+5G>T n.1337+5G>T	dbSNP
9	g.132910997C=	CA1882417292	TSC1	c.1141+5G= (n.1141+5G=) c.876+456G= (n.876+456G=) c.778+5G= (n.778+5G=) c.988+5G= (n.988+5G=) c.38+5G= (n.38+5G=) n.415+5G= c.882+5G= (n.882+5G=) c.911+5G= (n.911+5G=) n.1212G= c.798+5G= (n.798+5G=) n.1688G= c.380+5G= (n.380+5G=) n.1713G= n.205+5G= n.1337+5G=
9	g.132910997C>G	CA2720512165	TSC1	c.1141+5G>C (n.1141+5G>C) c.876+456G>C (n.876+456G>C) c.778+5G>C (n.778+5G>C) c.988+5G>C (n.988+5G>C) c.38+5G>C (n.38+5G>C) n.415+5G>C c.882+5G>C (n.882+5G>C) c.911+5G>C (n.911+5G>C) n.1212G>C c.798+5G>C (n.798+5G>C) n.1688G>C c.380+5G>C (n.380+5G>C) n.1713G>C n.205+5G>C n.1337+5G>C	dbSNP
9	g.132910997C>T	CA1882417293	TSC1	c.1141+5G>A (n.1141+5G>A) c.876+456G>A (n.876+456G>A) c.778+5G>A (n.778+5G>A) c.988+5G>A (n.988+5G>A) c.38+5G>A (n.38+5G>A) n.415+5G>A c.882+5G>A (n.882+5G>A) c.911+5G>A (n.911+5G>A) n.1212G>A c.798+5G>A (n.798+5G>A) n.1688G>A c.380+5G>A (n.380+5G>A) n.1713G>A n.205+5G>A n.1337+5G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132910998A>G	CA2740090861	TSC1	c.1141+4T>C (n.1141+4T>C) c.876+455T>C (n.876+455T>C) c.778+4T>C (n.778+4T>C) c.988+4T>C (n.988+4T>C) c.38+4T>C (n.38+4T>C) n.415+4T>C c.882+4T>C (n.882+4T>C) c.911+4T>C (n.911+4T>C) n.1211T>C c.798+4T>C (n.798+4T>C) n.1687T>C c.380+4T>C (n.380+4T>C) n.1712T>C n.205+4T>C n.1337+4T>C	ClinVar
9	g.132910999T>A	CA2720729024	TSC1	c.1141+3A>T (n.1141+3A>T) c.876+454A>T (n.876+454A>T) c.778+3A>T (n.778+3A>T) c.988+3A>T (n.988+3A>T) c.38+3A>T (n.38+3A>T) c.382A>T (n.382A>T) n.415+3A>T c.882+3A>T (n.882+3A>T) c.911+3A>T (n.911+3A>T) n.1210A>T c.798+3A>T (n.798+3A>T) n.1686A>T c.380+3A>T (n.380+3A>T) n.1711A>T n.205+3A>T n.1337+3A>T	dbSNP
9	g.132910999T>C	CA2580079993	TSC1	c.1141+3A>G (n.1141+3A>G) c.876+454A>G (n.876+454A>G) c.778+3A>G (n.778+3A>G) c.988+3A>G (n.988+3A>G) c.38+3A>G (n.38+3A>G) c.382A>G (n.382A>G) n.415+3A>G c.882+3A>G (n.882+3A>G) c.911+3A>G (n.911+3A>G) n.1210A>G c.798+3A>G (n.798+3A>G) n.1686A>G c.380+3A>G (n.380+3A>G) n.1711A>G n.205+3A>G n.1337+3A>G	ClinVar
9	g.132911000A>C	CA375367289	TSC1	c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.876+453T>G (n.876+453T>G) c.778+2T>G (n.778+2T>G) c.988+2T>G (n.988+2T>G) c.38+2T>G (n.38+2T>G) c.381T>G (n.381T>G) n.415+2T>G c.882+2T>G (n.882+2T>G) c.911+2T>G (n.911+2T>G) n.1209T>G c.798+2T>G (n.798+2T>G) n.1685T>G c.380+2T>G (n.380+2T>G) n.1710T>G n.205+2T>G n.1337+2T>G
9	g.132911000A>G	CA375367288	TSC1	c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.876+453T>C (n.876+453T>C) c.778+2T>C (n.778+2T>C) c.988+2T>C (n.988+2T>C) c.38+2T>C (n.38+2T>C) c.381T>C (n.381T>C) n.415+2T>C c.882+2T>C (n.882+2T>C) c.911+2T>C (n.911+2T>C) n.1209T>C c.798+2T>C (n.798+2T>C) n.1685T>C c.380+2T>C (n.380+2T>C) n.1710T>C n.205+2T>C n.1337+2T>C
9	g.132911000A>T	CA375367286	TSC1	c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.876+453T>A (n.876+453T>A) c.778+2T>A (n.778+2T>A) c.988+2T>A (n.988+2T>A) c.38+2T>A (n.38+2T>A) c.381T>A (n.381T>A) n.415+2T>A c.882+2T>A (n.882+2T>A) c.911+2T>A (n.911+2T>A) n.1209T>A c.798+2T>A (n.798+2T>A) n.1685T>A c.380+2T>A (n.380+2T>A) n.1710T>A n.205+2T>A n.1337+2T>A	dbSNP
9	g.132911001C>A	CA004442	TSC1	c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.876+452G>T (n.876+452G>T) c.778+1G>T (n.778+1G>T) c.988+1G>T (n.988+1G>T) c.38+1G>T (n.38+1G>T) c.380G>T (n.380G>T) n.415+1G>T c.882+1G>T (n.882+1G>T) c.911+1G>T (n.911+1G>T) n.1208G>T c.798+1G>T (n.798+1G>T) n.1684G>T c.380+1G>T (n.380+1G>T) n.1709G>T n.205+1G>T n.1337+1G>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911001C=	CA1882417294	TSC1	c.1141+1G= (n.1141+1G=) c.876+452G= (n.876+452G=) c.778+1G= (n.778+1G=) c.988+1G= (n.988+1G=) c.38+1G= (n.38+1G=) c.380G= (n.380G=) n.415+1G= c.882+1G= (n.882+1G=) c.911+1G= (n.911+1G=) n.1208G= c.798+1G= (n.798+1G=) n.1684G= c.380+1G= (n.380+1G=) n.1709G= n.205+1G= n.1337+1G=
9	g.132911001C>G	CA375367290	TSC1	c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.876+452G>C (n.876+452G>C) c.778+1G>C (n.778+1G>C) c.988+1G>C (n.988+1G>C) c.38+1G>C (n.38+1G>C) c.380G>C (n.380G>C) n.415+1G>C c.882+1G>C (n.882+1G>C) c.911+1G>C (n.911+1G>C) n.1208G>C c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.1684G>C c.380+1G>C (n.380+1G>C) n.1709G>C n.205+1G>C n.1337+1G>C	dbSNP
9	g.132911001C>T	CA375367291	TSC1	c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.876+452G>A (n.876+452G>A) c.778+1G>A (n.778+1G>A) c.988+1G>A (n.988+1G>A) c.38+1G>A (n.38+1G>A) c.380G>A (n.380G>A) n.415+1G>A c.882+1G>A (n.882+1G>A) c.911+1G>A (n.911+1G>A) n.1208G>A c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.1684G>A c.380+1G>A (n.380+1G>A) n.1709G>A n.205+1G>A n.1337+1G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911001_132911005del	CA2739264815	TSC1	c.1138_1141+1del c.876+448_876+452del (n.876+448_876+452del) c.775_778+1del c.985_988+1del c.35_38+1del c.376_380del (n.376_380del) n.412_415+1del c.879_882+1del c.908_911+1del n.1204_1208del c.795_798+1del n.1680_1684del c.377_380+1del n.1705_1709del n.202_205+1del n.1334_1337+1del	ClinVar
9	g.132911002C>A	CA375367292	TSC1	c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.876+451G>T (n.876+451G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.38G>T (n.38G>T) c.379G>T (n.379G>T) n.415G>T c.882G>T (n.882G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) n.1207G>T c.798G>T (n.798G>T) n.1683G>T c.380G>T (n.380G>T) n.1708G>T n.205G>T n.1337G>T c.778G>T (p.Gly260Cys)	dbSNP
9	g.132911002C>G	CA375367293	TSC1	c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.876+451G>C (n.876+451G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.38G>C (n.38G>C) c.379G>C (n.379G>C) n.415G>C c.882G>C (n.882G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) n.1207G>C c.798G>C (n.798G>C) n.1683G>C c.380G>C (n.380G>C) n.1708G>C n.205G>C n.1337G>C c.778G>C (p.Gly260Arg)	dbSNP
9	g.132911002C>T	CA375367294	TSC1	c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.876+451G>A (n.876+451G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.38G>A (n.38G>A) c.379G>A (n.379G>A) n.415G>A c.882G>A (n.882G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) n.1207G>A c.798G>A (n.798G>A) n.1683G>A c.380G>A (n.380G>A) n.1708G>A n.205G>A n.1337G>A c.778G>A (p.Gly260Ser)	dbSNP
9	g.132911003A>C	CA467593306	TSC1	c.1140T>G (p.Thr380=) c.876+450T>G (n.876+450T>G) c.777T>G (p.Thr259=) c.987T>G (p.Thr329=) c.37T>G (n.37T>G) c.378T>G (n.378T>G) n.414T>G c.881T>G (n.881T>G) c.910T>G (n.910T>G) n.1206T>G c.797T>G (n.797T>G) n.1682T>G c.379T>G (n.379T>G) n.1707T>G n.204T>G n.1336T>G
9	g.132911003A>G	CA467593308	TSC1	c.1140T>C (p.Thr380=) c.876+450T>C (n.876+450T>C) c.777T>C (p.Thr259=) c.987T>C (p.Thr329=) c.37T>C (n.37T>C) c.378T>C (n.378T>C) n.414T>C c.881T>C (n.881T>C) c.910T>C (n.910T>C) n.1206T>C c.797T>C (n.797T>C) n.1682T>C c.379T>C (n.379T>C) n.1707T>C n.204T>C n.1336T>C
9	g.132911003A>T	CA467593307	TSC1	c.1140T>A (p.Thr380=) c.876+450T>A (n.876+450T>A) c.777T>A (p.Thr259=) c.987T>A (p.Thr329=) c.37T>A (n.37T>A) c.378T>A (n.378T>A) n.414T>A c.881T>A (n.881T>A) c.910T>A (n.910T>A) n.1206T>A c.797T>A (n.797T>A) n.1682T>A c.379T>A (n.379T>A) n.1707T>A n.204T>A n.1336T>A
9	g.132911004G>A	CA375367295	TSC1	c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.876+449C>T (n.876+449C>T) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.36C>T (n.36C>T) c.377C>T (n.377C>T) n.413C>T c.880C>T (n.880C>T) c.909C>T (n.909C>T) n.1205C>T c.796C>T (n.796C>T) n.1681C>T c.378C>T (n.378C>T) n.1706C>T n.203C>T n.1335C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911004G>C	CA16618776	TSC1	c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.876+449C>G (n.876+449C>G) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.36C>G (n.36C>G) c.377C>G (n.377C>G) n.413C>G c.880C>G (n.880C>G) c.909C>G (n.909C>G) n.1205C>G c.796C>G (n.796C>G) n.1681C>G c.378C>G (n.378C>G) n.1706C>G n.203C>G n.1335C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911004G=	CA1882417295	TSC1	c.1139C= (p.Thr380=) c.876+449C= (n.876+449C=) c.776C= (p.Thr259=) c.986C= (p.Thr329=) c.36C= (n.36C=) c.377C= (n.377C=) n.413C= c.880C= (n.880C=) c.909C= (n.909C=) n.1205C= c.796C= (n.796C=) n.1681C= c.378C= (n.378C=) n.1706C= n.203C= n.1335C=
9	g.132911004G>T	CA375367296	TSC1	c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.876+449C>A (n.876+449C>A) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.36C>A (n.36C>A) c.377C>A (n.377C>A) n.413C>A c.880C>A (n.880C>A) c.909C>A (n.909C>A) n.1205C>A c.796C>A (n.796C>A) n.1681C>A c.378C>A (n.378C>A) n.1706C>A n.203C>A n.1335C>A
9	g.132911005T>A	CA375367297	TSC1	c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.876+448A>T (n.876+448A>T) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.35A>T (n.35A>T) c.376A>T (n.376A>T) n.412A>T c.879A>T (n.879A>T) c.908A>T (n.908A>T) n.1204A>T c.795A>T (n.795A>T) n.1680A>T c.377A>T (n.377A>T) n.1705A>T n.202A>T n.1334A>T	dbSNP
9	g.132911005T>C	CA16612770	TSC1	c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.876+448A>G (n.876+448A>G) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.35A>G (n.35A>G) c.376A>G (n.376A>G) n.412A>G c.879A>G (n.879A>G) c.908A>G (n.908A>G) n.1204A>G c.795A>G (n.795A>G) n.1680A>G c.377A>G (n.377A>G) n.1705A>G n.202A>G n.1334A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911005T>G	CA375367299	TSC1	c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.876+448A>C (n.876+448A>C) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.35A>C (n.35A>C) c.376A>C (n.376A>C) n.412A>C c.879A>C (n.879A>C) c.908A>C (n.908A>C) n.1204A>C c.795A>C (n.795A>C) n.1680A>C c.377A>C (n.377A>C) n.1705A>C n.202A>C n.1334A>C
9	g.132911005T=	CA1882417296	TSC1	c.1138A= (p.Thr380=) c.876+448A= (n.876+448A=) c.775A= (p.Thr259=) c.985A= (p.Thr329=) c.35A= (n.35A=) c.376A= (n.376A=) n.412A= c.879A= (n.879A=) c.908A= (n.908A=) n.1204A= c.795A= (n.795A=) n.1680A= c.377A= (n.377A=) n.1705A= n.202A= n.1334A=
9	g.132911006T>A	CA467593309	TSC1	c.1137A>T (p.Thr379=) c.876+447A>T (n.876+447A>T) c.774A>T (p.Thr258=) c.984A>T (p.Thr328=) c.34A>T (n.34A>T) c.375A>T (n.375A>T) n.411A>T c.878A>T (n.878A>T) c.907A>T (n.907A>T) n.1203A>T c.794A>T (n.794A>T) n.1679A>T c.376A>T (n.376A>T) n.1704A>T n.201A>T n.1333A>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911006T>C	CA467593311	TSC1	c.1137A>G (p.Thr379=) c.876+447A>G (n.876+447A>G) c.774A>G (p.Thr258=) c.984A>G (p.Thr328=) c.34A>G (n.34A>G) c.375A>G (n.375A>G) n.411A>G c.878A>G (n.878A>G) c.907A>G (n.907A>G) n.1203A>G c.794A>G (n.794A>G) n.1679A>G c.376A>G (n.376A>G) n.1704A>G n.201A>G n.1333A>G
9	g.132911006T>G	CA467593310	TSC1	c.1137A>C (p.Thr379=) c.876+447A>C (n.876+447A>C) c.774A>C (p.Thr258=) c.984A>C (p.Thr328=) c.34A>C (n.34A>C) c.375A>C (n.375A>C) n.411A>C c.878A>C (n.878A>C) c.907A>C (n.907A>C) n.1203A>C c.794A>C (n.794A>C) n.1679A>C c.376A>C (n.376A>C) n.1704A>C n.201A>C n.1333A>C
9	g.132911007G>A	CA16612484	TSC1	c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.876+446C>T (n.876+446C>T) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.33C>T (n.33C>T) c.374C>T (n.374C>T) n.410C>T c.877C>T (n.877C>T) c.906C>T (n.906C>T) n.1202C>T c.793C>T (n.793C>T) n.1678C>T c.375C>T (n.375C>T) n.1703C>T n.200C>T n.1332C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911007G>C	CA375367302	TSC1	c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.876+446C>G (n.876+446C>G) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.983C>G (p.Thr328Arg) c.33C>G (n.33C>G) c.374C>G (n.374C>G) n.410C>G c.877C>G (n.877C>G) c.906C>G (n.906C>G) n.1202C>G c.793C>G (n.793C>G) n.1678C>G c.375C>G (n.375C>G) n.1703C>G n.200C>G n.1332C>G
9	g.132911007G=	CA1882417297	TSC1	c.1136C= (p.Thr379=) c.876+446C= (n.876+446C=) c.773C= (p.Thr258=) c.983C= (p.Thr328=) c.33C= (n.33C=) c.374C= (n.374C=) n.410C= c.877C= (n.877C=) c.906C= (n.906C=) n.1202C= c.793C= (n.793C=) n.1678C= c.375C= (n.375C=) n.1703C= n.200C= n.1332C=
9	g.132911007G>T	CA375367301	TSC1	c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.876+446C>A (n.876+446C>A) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.983C>A (p.Thr328Lys) c.33C>A (n.33C>A) c.374C>A (n.374C>A) n.410C>A c.877C>A (n.877C>A) c.906C>A (n.906C>A) n.1202C>A c.793C>A (n.793C>A) n.1678C>A c.375C>A (n.375C>A) n.1703C>A n.200C>A n.1332C>A
9	g.132911008T>A	CA375367303	TSC1	c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.876+445A>T (n.876+445A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.32A>T (n.32A>T) c.373A>T (n.373A>T) n.409A>T c.876A>T (n.876A>T) c.905A>T (n.905A>T) n.1201A>T c.792A>T (n.792A>T) n.1677A>T c.374A>T (n.374A>T) n.1702A>T n.199A>T n.1331A>T	dbSNP
9	g.132911008T>C	CA375367306	TSC1	c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.876+445A>G (n.876+445A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.32A>G (n.32A>G) c.373A>G (n.373A>G) n.409A>G c.876A>G (n.876A>G) c.905A>G (n.905A>G) n.1201A>G c.792A>G (n.792A>G) n.1677A>G c.374A>G (n.374A>G) n.1702A>G n.199A>G n.1331A>G
9	g.132911008T>G	CA375367308	TSC1	c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.876+445A>C (n.876+445A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.32A>C (n.32A>C) c.373A>C (n.373A>C) n.409A>C c.876A>C (n.876A>C) c.905A>C (n.905A>C) n.1201A>C c.792A>C (n.792A>C) n.1677A>C c.374A>C (n.374A>C) n.1702A>C n.199A>C n.1331A>C	dbSNP
9	g.132911009A>C	CA467593314	TSC1	c.1134T>G (p.Gly378=) c.876+444T>G (n.876+444T>G) c.771T>G (p.Gly257=) c.981T>G (p.Gly327=) c.31T>G (n.31T>G) c.372T>G (n.372T>G) n.408T>G c.875T>G (n.875T>G) c.904T>G (n.904T>G) n.1200T>G c.791T>G (n.791T>G) n.1676T>G c.373T>G (n.373T>G) n.1701T>G n.198T>G n.1330T>G
9	g.132911009A>G	CA467593313	TSC1	c.1134T>C (p.Gly378=) c.876+444T>C (n.876+444T>C) c.771T>C (p.Gly257=) c.981T>C (p.Gly327=) c.31T>C (n.31T>C) c.372T>C (n.372T>C) n.408T>C c.875T>C (n.875T>C) c.904T>C (n.904T>C) n.1200T>C c.791T>C (n.791T>C) n.1676T>C c.373T>C (n.373T>C) n.1701T>C n.198T>C n.1330T>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.132911009A>T	CA467593312	TSC1	c.1134T>A (p.Gly378=) c.876+444T>A (n.876+444T>A) c.771T>A (p.Gly257=) c.981T>A (p.Gly327=) c.31T>A (n.31T>A) c.372T>A (n.372T>A) n.408T>A c.875T>A (n.875T>A) c.904T>A (n.904T>A) n.1200T>A c.791T>A (n.791T>A) n.1676T>A c.373T>A (n.373T>A) n.1701T>A n.198T>A n.1330T>A	dbSNP
9	g.132911010C>A	CA375367310	TSC1	c.1133G>T (p.Gly378Val) c.876+443G>T (n.876+443G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.30G>T (n.30G>T) c.371G>T (n.371G>T) n.407G>T c.874G>T (n.874G>T) c.903G>T (n.903G>T) n.1199G>T c.790G>T (n.790G>T) n.1675G>T c.372G>T (n.372G>T) n.1700G>T n.197G>T n.1329G>T	dbSNP
9	g.132911010C=	CA1882417298	TSC1	c.1133G= (p.Gly378=) c.876+443G= (n.876+443G=) c.770G= (p.Gly257=) c.980G= (p.Gly327=) c.30G= (n.30G=) c.371G= (n.371G=) n.407G= c.874G= (n.874G=) c.903G= (n.903G=) n.1199G= c.790G= (n.790G=) n.1675G= c.372G= (n.372G=) n.1700G= n.197G= n.1329G=
9	g.132911010C>G	CA375367312	TSC1	c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.876+443G>C (n.876+443G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.30G>C (n.30G>C) c.371G>C (n.371G>C) n.407G>C c.874G>C (n.874G>C) c.903G>C (n.903G>C) n.1199G>C c.790G>C (n.790G>C) n.1675G>C c.372G>C (n.372G>C) n.1700G>C n.197G>C n.1329G>C	dbSNP
9	g.132911010C>T	CA375367313	TSC1	c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.876+443G>A (n.876+443G>A) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) c.30G>A (n.30G>A) c.371G>A (n.371G>A) n.407G>A c.874G>A (n.874G>A) c.903G>A (n.903G>A) n.1199G>A c.790G>A (n.790G>A) n.1675G>A c.372G>A (n.372G>A) n.1700G>A n.197G>A n.1329G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911011C>A	CA375367317	TSC1	c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.876+442G>T (n.876+442G>T) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) c.29G>T (n.29G>T) c.370G>T (n.370G>T) n.406G>T c.873G>T (n.873G>T) c.902G>T (n.902G>T) n.1198G>T c.789G>T (n.789G>T) n.1674G>T c.371G>T (n.371G>T) n.1699G>T n.196G>T n.1328G>T	dbSNP
9	g.132911011C=	CA1882417300	TSC1	c.1132G= (p.Gly378=) c.876+442G= (n.876+442G=) c.769G= (p.Gly257=) c.979G= (p.Gly327=) c.29G= (n.29G=) c.370G= (n.370G=) n.406G= c.873G= (n.873G=) c.902G= (n.902G=) n.1198G= c.789G= (n.789G=) n.1674G= c.371G= (n.371G=) n.1699G= n.196G= n.1328G=
9	g.132911011C>G	CA375367318	TSC1	c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.876+442G>C (n.876+442G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.29G>C (n.29G>C) c.370G>C (n.370G>C) n.406G>C c.873G>C (n.873G>C) c.902G>C (n.902G>C) n.1198G>C c.789G>C (n.789G>C) n.1674G>C c.371G>C (n.371G>C) n.1699G>C n.196G>C n.1328G>C	dbSNP
9	g.132911011C>T	CA375367320	TSC1	c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.876+442G>A (n.876+442G>A) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) c.29G>A (n.29G>A) c.370G>A (n.370G>A) n.406G>A c.873G>A (n.873G>A) c.902G>A (n.902G>A) n.1198G>A c.789G>A (n.789G>A) n.1674G>A c.371G>A (n.371G>A) n.1699G>A n.196G>A n.1328G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911011_132911013delinsCAA	CA1882417299	TSC1	c.1130_1132delinsTTG (p.Phe377=) c.876+440_876+442delinsTTG (n.876+440_876+442delinsTTG) c.767_769delinsTTG (p.Phe256=) c.977_979delinsTTG (p.Phe326=) c.27_29delinsTTG (n.27_29delinsTTG) c.368_370delinsTTG (n.368_370delinsTTG) n.404_406delinsTTG c.871_873delinsTTG (n.871_873delinsTTG) c.900_902delinsTTG (n.900_902delinsTTG) n.1196_1198delinsTTG c.787_789delinsTTG (n.787_789delinsTTG) n.1672_1674delinsTTG c.369_371delinsTTG (n.369_371delinsTTG) n.1697_1699delinsTTG n.194_196delinsTTG n.1326_1328delinsTTG
9	g.132911012A>C	CA375367321	TSC1	c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.876+441T>G (n.876+441T>G) c.768T>G (p.Phe256Leu) c.978T>G (p.Phe326Leu) c.28T>G (n.28T>G) c.369T>G (n.369T>G) n.405T>G c.872T>G (n.872T>G) c.901T>G (n.901T>G) n.1197T>G c.788T>G (n.788T>G) n.1673T>G c.370T>G (n.370T>G) n.1698T>G n.195T>G n.1327T>G
9	g.132911012A>G	CA467593315	TSC1	c.1131T>C (p.Phe377=) c.876+441T>C (n.876+441T>C) c.768T>C (p.Phe256=) c.978T>C (p.Phe326=) c.28T>C (n.28T>C) c.369T>C (n.369T>C) n.405T>C c.872T>C (n.872T>C) c.901T>C (n.901T>C) n.1197T>C c.788T>C (n.788T>C) n.1673T>C c.370T>C (n.370T>C) n.1698T>C n.195T>C n.1327T>C
9	g.132911012A>T	CA375367323	TSC1	c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.876+441T>A (n.876+441T>A) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.978T>A (p.Phe326Leu) c.28T>A (n.28T>A) c.369T>A (n.369T>A) n.405T>A c.872T>A (n.872T>A) c.901T>A (n.901T>A) n.1197T>A c.788T>A (n.788T>A) n.1673T>A c.370T>A (n.370T>A) n.1698T>A n.195T>A n.1327T>A	dbSNP
9	g.132911013_132911014del	CA658797328	TSC1	c.1130_1131del (p.Phe377TrpfsTer27) c.1130_1131del (p.Phe377TrpfsTer28) c.876+440_876+441del (n.876+440_876+441del) c.767_768del (p.Phe256TrpfsTer28) c.977_978del (p.Phe326TrpfsTer27) c.27_28del (n.27_28del) c.368_369del (n.368_369del) n.404_405del c.871_872del (n.871_872del) c.900_901del (n.900_901del) c.977_978del (p.Phe326TrpfsTer28) n.1196_1197del c.787_788del (n.787_788del) c.977_978del (p.Phe326TrpfsTer?) n.1672_1673del c.369_370del (n.369_370del) n.1697_1698del n.194_195del n.1326_1327del c.767_768del (p.Phe256TrpfsTer27)	ClinVar dbSNP
9	g.132911013A=	CA1882417301	TSC1	c.1130T= (p.Phe377=) c.876+440T= (n.876+440T=) c.767T= (p.Phe256=) c.977T= (p.Phe326=) c.27T= (n.27T=) c.368T= (n.368T=) n.404T= c.871T= (n.871T=) c.900T= (n.900T=) n.1196T= c.787T= (n.787T=) n.1672T= c.369T= (n.369T=) n.1697T= n.194T= n.1326T=
9	g.132911013A>C	CA375367327	TSC1	c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.876+440T>G (n.876+440T>G) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.27T>G (n.27T>G) c.368T>G (n.368T>G) n.404T>G c.871T>G (n.871T>G) c.900T>G (n.900T>G) n.1196T>G c.787T>G (n.787T>G) n.1672T>G c.369T>G (n.369T>G) n.1697T>G n.194T>G n.1326T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911013A>G	CA375367329	TSC1	c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.876+440T>C (n.876+440T>C) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.27T>C (n.27T>C) c.368T>C (n.368T>C) n.404T>C c.871T>C (n.871T>C) c.900T>C (n.900T>C) n.1196T>C c.787T>C (n.787T>C) n.1672T>C c.369T>C (n.369T>C) n.1697T>C n.194T>C n.1326T>C
9	g.132911013A>T	CA375367325	TSC1	c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.876+440T>A (n.876+440T>A) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.27T>A (n.27T>A) c.368T>A (n.368T>A) n.404T>A c.871T>A (n.871T>A) c.900T>A (n.900T>A) n.1196T>A c.787T>A (n.787T>A) n.1672T>A c.369T>A (n.369T>A) n.1697T>A n.194T>A n.1326T>A
9	g.132911014A=	CA1882417302	TSC1	c.1129T= (p.Phe377=) c.876+439T= (n.876+439T=) c.766T= (p.Phe256=) c.976T= (p.Phe326=) c.26T= (n.26T=) c.367T= (n.367T=) n.403T= c.870T= (n.870T=) c.899T= (n.899T=) n.1195T= c.786T= (n.786T=) n.1671T= c.368T= (n.368T=) n.1696T= n.193T= n.1325T=
9	g.132911014A>C	CA375367331	TSC1	c.1129T>G (p.Phe377Val) c.876+439T>G (n.876+439T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) c.976T>G (p.Phe326Val) c.26T>G (n.26T>G) c.367T>G (n.367T>G) n.403T>G c.870T>G (n.870T>G) c.899T>G (n.899T>G) n.1195T>G c.786T>G (n.786T>G) n.1671T>G c.368T>G (n.368T>G) n.1696T>G n.193T>G n.1325T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911014A>G	CA375367333	TSC1	c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.876+439T>C (n.876+439T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.26T>C (n.26T>C) c.367T>C (n.367T>C) n.403T>C c.870T>C (n.870T>C) c.899T>C (n.899T>C) n.1195T>C c.786T>C (n.786T>C) n.1671T>C c.368T>C (n.368T>C) n.1696T>C n.193T>C n.1325T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911014A>T	CA375367335	TSC1	c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.876+439T>A (n.876+439T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.26T>A (n.26T>A) c.367T>A (n.367T>A) n.403T>A c.870T>A (n.870T>A) c.899T>A (n.899T>A) n.1195T>A c.786T>A (n.786T>A) n.1671T>A c.368T>A (n.368T>A) n.1696T>A n.193T>A n.1325T>A	dbSNP
9	g.132911015G>A	CA467593316	TSC1	c.1128C>T (p.Val376=) c.876+438C>T (n.876+438C>T) c.765C>T (p.Val255=) c.975C>T (p.Val325=) c.25C>T (n.25C>T) c.366C>T (n.366C>T) n.402C>T c.869C>T (n.869C>T) c.898C>T (n.898C>T) n.1194C>T c.785C>T (n.785C>T) n.1670C>T c.367C>T (n.367C>T) n.1695C>T n.192C>T n.1324C>T	dbSNP
9	g.132911015G>C	CA467593317	TSC1	c.1128C>G (p.Val376=) c.876+438C>G (n.876+438C>G) c.765C>G (p.Val255=) c.975C>G (p.Val325=) c.25C>G (n.25C>G) c.366C>G (n.366C>G) n.402C>G c.869C>G (n.869C>G) c.898C>G (n.898C>G) n.1194C>G c.785C>G (n.785C>G) n.1670C>G c.367C>G (n.367C>G) n.1695C>G n.192C>G n.1324C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911015G=	CA1882417303	TSC1	c.1128C= (p.Val376=) c.876+438C= (n.876+438C=) c.765C= (p.Val255=) c.975C= (p.Val325=) c.25C= (n.25C=) c.366C= (n.366C=) n.402C= c.869C= (n.869C=) c.898C= (n.898C=) n.1194C= c.785C= (n.785C=) n.1670C= c.367C= (n.367C=) n.1695C= n.192C= n.1324C=
9	g.132911015G>T	CA467593318	TSC1	c.1128C>A (p.Val376=) c.876+438C>A (n.876+438C>A) c.765C>A (p.Val255=) c.975C>A (p.Val325=) c.25C>A (n.25C>A) c.366C>A (n.366C>A) n.402C>A c.869C>A (n.869C>A) c.898C>A (n.898C>A) n.1194C>A c.785C>A (n.785C>A) n.1670C>A c.367C>A (n.367C>A) n.1695C>A n.192C>A n.1324C>A	dbSNP
9	g.132911016A=	CA1882417304	TSC1	c.1127T= (p.Val376=) c.876+437T= (n.876+437T=) c.764T= (p.Val255=) c.974T= (p.Val325=) c.24T= (n.24T=) c.365T= (n.365T=) n.401T= c.868T= (n.868T=) c.897T= (n.897T=) n.1193T= c.784T= (n.784T=) n.1669T= c.366T= (n.366T=) n.1694T= n.191T= n.1323T=
9	g.132911016A>C	CA375367337	TSC1	c.1127T>G (p.Val376Gly) c.876+437T>G (n.876+437T>G) c.764T>G (p.Val255Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.24T>G (n.24T>G) c.365T>G (n.365T>G) n.401T>G c.868T>G (n.868T>G) c.897T>G (n.897T>G) n.1193T>G c.784T>G (n.784T>G) n.1669T>G c.366T>G (n.366T>G) n.1694T>G n.191T>G n.1323T>G
9	g.132911016A>G	CA375367338	TSC1	c.1127T>C (p.Val376Ala) c.876+437T>C (n.876+437T>C) c.764T>C (p.Val255Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.24T>C (n.24T>C) c.365T>C (n.365T>C) n.401T>C c.868T>C (n.868T>C) c.897T>C (n.897T>C) n.1193T>C c.784T>C (n.784T>C) n.1669T>C c.366T>C (n.366T>C) n.1694T>C n.191T>C n.1323T>C	COSMIC
9	g.132911016A>T	CA375367340	TSC1	c.1127T>A (p.Val376Asp) c.876+437T>A (n.876+437T>A) c.764T>A (p.Val255Asp) c.974T>A (p.Val325Asp) c.24T>A (n.24T>A) c.365T>A (n.365T>A) n.401T>A c.868T>A (n.868T>A) c.897T>A (n.897T>A) n.1193T>A c.784T>A (n.784T>A) n.1669T>A c.366T>A (n.366T>A) n.1694T>A n.191T>A n.1323T>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911017C>A	CA375367342	TSC1	c.1126G>T (p.Val376Phe) c.876+436G>T (n.876+436G>T) c.763G>T (p.Val255Phe) c.973G>T (p.Val325Phe) c.23G>T (n.23G>T) c.364G>T (n.364G>T) n.400G>T c.867G>T (n.867G>T) c.896G>T (n.896G>T) n.1192G>T c.783G>T (n.783G>T) n.1668G>T c.365G>T (n.365G>T) n.1693G>T n.190G>T n.1322G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911017C=	CA1882417305	TSC1	c.1126G= (p.Val376=) c.876+436G= (n.876+436G=) c.763G= (p.Val255=) c.973G= (p.Val325=) c.23G= (n.23G=) c.364G= (n.364G=) n.400G= c.867G= (n.867G=) c.896G= (n.896G=) n.1192G= c.783G= (n.783G=) n.1668G= c.365G= (n.365G=) n.1693G= n.190G= n.1322G=
9	g.132911017C>G	CA375367345	TSC1	c.1126G>C (p.Val376Leu) c.876+436G>C (n.876+436G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.23G>C (n.23G>C) c.364G>C (n.364G>C) n.400G>C c.867G>C (n.867G>C) c.896G>C (n.896G>C) n.1192G>C c.783G>C (n.783G>C) n.1668G>C c.365G>C (n.365G>C) n.1693G>C n.190G>C n.1322G>C	dbSNP
9	g.132911017C>T	CA375367344	TSC1	c.1126G>A (p.Val376Ile) c.876+436G>A (n.876+436G>A) c.763G>A (p.Val255Ile) c.973G>A (p.Val325Ile) c.23G>A (n.23G>A) c.364G>A (n.364G>A) n.400G>A c.867G>A (n.867G>A) c.896G>A (n.896G>A) n.1192G>A c.783G>A (n.783G>A) n.1668G>A c.365G>A (n.365G>A) n.1693G>A n.190G>A n.1322G>A
9	g.132911018T>A	CA375367346	TSC1	c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.876+435A>T (n.876+435A>T) c.762A>T (p.Lys254Asn) c.972A>T (p.Lys324Asn) c.22A>T (n.22A>T) c.363A>T (n.363A>T) n.399A>T c.866A>T (n.866A>T) c.895A>T (n.895A>T) n.1191A>T c.782A>T (n.782A>T) n.1667A>T c.364A>T (n.364A>T) n.1692A>T n.189A>T n.1321A>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911018T>C	CA467593319	TSC1	c.1125A>G (p.Lys375=) c.876+435A>G (n.876+435A>G) c.762A>G (p.Lys254=) c.972A>G (p.Lys324=) c.22A>G (n.22A>G) c.363A>G (n.363A>G) n.399A>G c.866A>G (n.866A>G) c.895A>G (n.895A>G) n.1191A>G c.782A>G (n.782A>G) n.1667A>G c.364A>G (n.364A>G) n.1692A>G n.189A>G n.1321A>G	dbSNP
9	g.132911018T>G	CA375367347	TSC1	c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.876+435A>C (n.876+435A>C) c.762A>C (p.Lys254Asn) c.972A>C (p.Lys324Asn) c.22A>C (n.22A>C) c.363A>C (n.363A>C) n.399A>C c.866A>C (n.866A>C) c.895A>C (n.895A>C) n.1191A>C c.782A>C (n.782A>C) n.1667A>C c.364A>C (n.364A>C) n.1692A>C n.189A>C n.1321A>C
9	g.132911020dup	CA658657923	TSC1	c.1125dup (p.Val376SerfsTer29) c.1125dup (p.Val376SerfsTer30) c.876+435dup (n.876+435dup) c.762dup (p.Val255SerfsTer30) c.972dup (p.Val325SerfsTer29) c.22dup (n.22dup) c.363dup (n.363dup) n.399dup c.866dup (n.866dup) c.895dup (n.895dup) c.972dup (p.Val325SerfsTer30) n.1191dup c.782dup (n.782dup) c.972dup (p.Val325SerfsTer?) n.1667dup c.364dup (n.364dup) n.1692dup n.189dup n.1321dup c.762dup (p.Val255SerfsTer29)	ClinVar dbSNP
9	g.132911019T>A	CA375367349	TSC1	c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.876+434A>T (n.876+434A>T) c.761A>T (p.Lys254Ile) c.971A>T (p.Lys324Ile) c.21A>T (n.21A>T) c.362A>T (n.362A>T) n.398A>T c.865A>T (n.865A>T) c.894A>T (n.894A>T) n.1190A>T c.781A>T (n.781A>T) n.1666A>T c.363A>T (n.363A>T) n.1691A>T n.188A>T n.1320A>T
9	g.132911019T>C	CA375367352	TSC1	c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.876+434A>G (n.876+434A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.21A>G (n.21A>G) c.362A>G (n.362A>G) n.398A>G c.865A>G (n.865A>G) c.894A>G (n.894A>G) n.1190A>G c.781A>G (n.781A>G) n.1666A>G c.363A>G (n.363A>G) n.1691A>G n.188A>G n.1320A>G
9	g.132911019T>G	CA375367354	TSC1	c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.876+434A>C (n.876+434A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.21A>C (n.21A>C) c.362A>C (n.362A>C) n.398A>C c.865A>C (n.865A>C) c.894A>C (n.894A>C) n.1190A>C c.781A>C (n.781A>C) n.1666A>C c.363A>C (n.363A>C) n.1691A>C n.188A>C n.1320A>C
9	g.132911019_132911024delinsTTACTG	CA1882417306	TSC1	c.1119_1124delinsCAGTAA (p.Tyr373=) c.876+429_876+434delinsCAGTAA (n.876+429_876+434delinsCAGTAA) c.756_761delinsCAGTAA (p.Tyr252=) c.966_971delinsCAGTAA (p.Tyr322=) c.16_21delinsCAGTAA (n.16_21delinsCAGTAA) c.357_362delinsCAGTAA (n.357_362delinsCAGTAA) n.393_398delinsCAGTAA c.860_865delinsCAGTAA (n.860_865delinsCAGTAA) c.889_894delinsCAGTAA (n.889_894delinsCAGTAA) n.1185_1190delinsCAGTAA c.776_781delinsCAGTAA (n.776_781delinsCAGTAA) n.1661_1666delinsCAGTAA c.358_363delinsCAGTAA (n.358_363delinsCAGTAA) n.1686_1691delinsCAGTAA n.183_188delinsCAGTAA n.1315_1320delinsCAGTAA
9	g.132911020T>A	CA375367364	TSC1	c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.876+433A>T (n.876+433A>T) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.20A>T (n.20A>T) c.361A>T (n.361A>T) n.397A>T c.864A>T (n.864A>T) c.893A>T (n.893A>T) n.1189A>T c.780A>T (n.780A>T) n.1665A>T c.362A>T (n.362A>T) n.1690A>T n.187A>T n.1319A>T
9	g.132911020T>C	CA375367361	TSC1	c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.876+433A>G (n.876+433A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.20A>G (n.20A>G) c.361A>G (n.361A>G) n.397A>G c.864A>G (n.864A>G) c.893A>G (n.893A>G) n.1189A>G c.780A>G (n.780A>G) n.1665A>G c.362A>G (n.362A>G) n.1690A>G n.187A>G n.1319A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911020T>G	CA375367358	TSC1	c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.876+433A>C (n.876+433A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.20A>C (n.20A>C) c.361A>C (n.361A>C) n.397A>C c.864A>C (n.864A>C) c.893A>C (n.893A>C) n.1189A>C c.780A>C (n.780A>C) n.1665A>C c.362A>C (n.362A>C) n.1690A>C n.187A>C n.1319A>C
9	g.132911020T=	CA1882417307	TSC1	c.1123A= (p.Lys375=) c.876+433A= (n.876+433A=) c.760A= (p.Lys254=) c.970A= (p.Lys324=) c.20A= (n.20A=) c.361A= (n.361A=) n.397A= c.864A= (n.864A=) c.893A= (n.893A=) n.1189A= c.780A= (n.780A=) n.1665A= c.362A= (n.362A=) n.1690A= n.187A= n.1319A=
9	g.132911022_132911026del	CA915947251	TSC1	c.1119_1123del (p.Tyr373Ter) c.876+429_876+433del (n.876+429_876+433del) c.756_760del (p.Tyr252Ter) c.966_970del (p.Tyr322Ter) c.16_20del (n.16_20del) c.357_361del (n.357_361del) n.393_397del c.860_864del (n.860_864del) c.889_893del (n.889_893del) n.1185_1189del c.776_780del (n.776_780del) n.1661_1665del c.358_362del (n.358_362del) n.1686_1690del n.183_187del n.1315_1319del	ClinVar dbSNP
9	g.132911021A>C	CA375367369	TSC1	c.1122T>G (p.Ser374Arg) c.876+432T>G (n.876+432T>G) c.759T>G (p.Ser253Arg) c.969T>G (p.Ser323Arg) c.19T>G (n.19T>G) c.360T>G (n.360T>G) n.396T>G c.863T>G (n.863T>G) c.892T>G (n.892T>G) n.1188T>G c.779T>G (n.779T>G) n.1664T>G c.361T>G (n.361T>G) n.1689T>G n.186T>G n.1318T>G	dbSNP
9	g.132911021A>G	CA467593320	TSC1	c.1122T>C (p.Ser374=) c.876+432T>C (n.876+432T>C) c.759T>C (p.Ser253=) c.969T>C (p.Ser323=) c.19T>C (n.19T>C) c.360T>C (n.360T>C) n.396T>C c.863T>C (n.863T>C) c.892T>C (n.892T>C) n.1188T>C c.779T>C (n.779T>C) n.1664T>C c.361T>C (n.361T>C) n.1689T>C n.186T>C n.1318T>C
9	g.132911021A>T	CA375367367	TSC1	c.1122T>A (p.Ser374Arg) c.876+432T>A (n.876+432T>A) c.759T>A (p.Ser253Arg) c.969T>A (p.Ser323Arg) c.19T>A (n.19T>A) c.360T>A (n.360T>A) n.396T>A c.863T>A (n.863T>A) c.892T>A (n.892T>A) n.1188T>A c.779T>A (n.779T>A) n.1664T>A c.361T>A (n.361T>A) n.1689T>A n.186T>A n.1318T>A	dbSNP
9	g.132911022C>A	CA375367373	TSC1	c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.876+431G>T (n.876+431G>T) c.758G>T (p.Ser253Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.18G>T (n.18G>T) c.359G>T (n.359G>T) n.395G>T c.862G>T (n.862G>T) c.891G>T (n.891G>T) n.1187G>T c.778G>T (n.778G>T) n.1663G>T c.360G>T (n.360G>T) n.1688G>T n.185G>T n.1317G>T
9	g.132911022C=	CA1882417308	TSC1	c.1121G= (p.Ser374=) c.876+431G= (n.876+431G=) c.758G= (p.Ser253=) c.968G= (p.Ser323=) c.18G= (n.18G=) c.359G= (n.359G=) n.395G= c.862G= (n.862G=) c.891G= (n.891G=) n.1187G= c.778G= (n.778G=) n.1663G= c.360G= (n.360G=) n.1688G= n.185G= n.1317G=
9	g.132911022C>G	CA375367376	TSC1	c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.876+431G>C (n.876+431G>C) c.758G>C (p.Ser253Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.18G>C (n.18G>C) c.359G>C (n.359G>C) n.395G>C c.862G>C (n.862G>C) c.891G>C (n.891G>C) n.1187G>C c.778G>C (n.778G>C) n.1663G>C c.360G>C (n.360G>C) n.1688G>C n.185G>C n.1317G>C	dbSNP
9	g.132911022C>T	CA375367379	TSC1	c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.876+431G>A (n.876+431G>A) c.758G>A (p.Ser253Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.18G>A (n.18G>A) c.359G>A (n.359G>A) n.395G>A c.862G>A (n.862G>A) c.891G>A (n.891G>A) n.1187G>A c.778G>A (n.778G>A) n.1663G>A c.360G>A (n.360G>A) n.1688G>A n.185G>A n.1317G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911023T>A	CA375367381	TSC1	c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.876+430A>T (n.876+430A>T) c.757A>T (p.Ser253Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.17A>T (n.17A>T) c.358A>T (n.358A>T) n.394A>T c.861A>T (n.861A>T) c.890A>T (n.890A>T) n.1186A>T c.777A>T (n.777A>T) n.1662A>T c.359A>T (n.359A>T) n.1687A>T n.184A>T n.1316A>T
9	g.132911023T>C	CA375367383	TSC1	c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.876+430A>G (n.876+430A>G) c.757A>G (p.Ser253Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.17A>G (n.17A>G) c.358A>G (n.358A>G) n.394A>G c.861A>G (n.861A>G) c.890A>G (n.890A>G) n.1186A>G c.777A>G (n.777A>G) n.1662A>G c.359A>G (n.359A>G) n.1687A>G n.184A>G n.1316A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911023T>G	CA375367386	TSC1	c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.876+430A>C (n.876+430A>C) c.757A>C (p.Ser253Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.17A>C (n.17A>C) c.358A>C (n.358A>C) n.394A>C c.861A>C (n.861A>C) c.890A>C (n.890A>C) n.1186A>C c.777A>C (n.777A>C) n.1662A>C c.359A>C (n.359A>C) n.1687A>C n.184A>C n.1316A>C
9	g.132911024G>A	CA467593321	TSC1	c.1119C>T (p.Tyr373=) c.876+429C>T (n.876+429C>T) c.756C>T (p.Tyr252=) c.966C>T (p.Tyr322=) c.16C>T (n.16C>T) c.357C>T (n.357C>T) n.393C>T c.860C>T (n.860C>T) c.889C>T (n.889C>T) n.1185C>T c.776C>T (n.776C>T) n.1661C>T c.358C>T (n.358C>T) n.1686C>T n.183C>T n.1315C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911024G>C	CA375367389	TSC1	c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.876+429C>G (n.876+429C>G) c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.16C>G (n.16C>G) c.357C>G (n.357C>G) n.393C>G c.860C>G (n.860C>G) c.889C>G (n.889C>G) n.1185C>G c.776C>G (n.776C>G) n.1661C>G c.358C>G (n.358C>G) n.1686C>G n.183C>G n.1315C>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911024G=	CA1882417309	TSC1	c.1119C= (p.Tyr373=) c.876+429C= (n.876+429C=) c.756C= (p.Tyr252=) c.966C= (p.Tyr322=) c.16C= (n.16C=) c.357C= (n.357C=) n.393C= c.860C= (n.860C=) c.889C= (n.889C=) n.1185C= c.776C= (n.776C=) n.1661C= c.358C= (n.358C=) n.1686C= n.183C= n.1315C=
9	g.132911024G>T	CA375367390	TSC1	c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.876+429C>A (n.876+429C>A) c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.16C>A (n.16C>A) c.357C>A (n.357C>A) n.393C>A c.860C>A (n.860C>A) c.889C>A (n.889C>A) n.1185C>A c.776C>A (n.776C>A) n.1661C>A c.358C>A (n.358C>A) n.1686C>A n.183C>A n.1315C>A
9	g.132911025T>A	CA375367395	TSC1	c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.876+428A>T (n.876+428A>T) c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.15A>T (n.15A>T) c.356A>T (n.356A>T) n.392A>T c.859A>T (n.859A>T) c.888A>T (n.888A>T) n.1184A>T c.775A>T (n.775A>T) n.1660A>T c.357A>T (n.357A>T) n.1685A>T n.182A>T n.1314A>T
9	g.132911025T>C	CA375367398	TSC1	c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.876+428A>G (n.876+428A>G) c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.15A>G (n.15A>G) c.356A>G (n.356A>G) n.392A>G c.859A>G (n.859A>G) c.888A>G (n.888A>G) n.1184A>G c.775A>G (n.775A>G) n.1660A>G c.357A>G (n.357A>G) n.1685A>G n.182A>G n.1314A>G
9	g.132911025T>G	CA375367400	TSC1	c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.876+428A>C (n.876+428A>C) c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.15A>C (n.15A>C) c.356A>C (n.356A>C) n.392A>C c.859A>C (n.859A>C) c.888A>C (n.888A>C) n.1184A>C c.775A>C (n.775A>C) n.1660A>C c.357A>C (n.357A>C) n.1685A>C n.182A>C n.1314A>C
9	g.132911025dup	CA262148	TSC1	c.1118dup (p.Tyr373Ter) c.876+428dup (n.876+428dup) c.755dup (p.Tyr252Ter) c.965dup (p.Tyr322Ter) c.15dup (n.15dup) c.356dup (n.356dup) n.392dup c.859dup (n.859dup) c.888dup (n.888dup) n.1184dup c.775dup (n.775dup) n.1660dup c.357dup (n.357dup) n.1685dup n.182dup n.1314dup	ClinVar dbSNP
9	g.132911026A>C	CA375367406	TSC1	c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.876+427T>G (n.876+427T>G) c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.14T>G (n.14T>G) c.355T>G (n.355T>G) n.391T>G c.858T>G (n.858T>G) c.887T>G (n.887T>G) n.1183T>G c.774T>G (n.774T>G) n.1659T>G c.356T>G (n.356T>G) n.1684T>G n.181T>G n.1313T>G
9	g.132911026A>G	CA375367408	TSC1	c.1117T>C (p.Tyr373His) c.876+427T>C (n.876+427T>C) c.754T>C (p.Tyr252His) c.964T>C (p.Tyr322His) c.14T>C (n.14T>C) c.355T>C (n.355T>C) n.391T>C c.858T>C (n.858T>C) c.887T>C (n.887T>C) n.1183T>C c.774T>C (n.774T>C) n.1659T>C c.356T>C (n.356T>C) n.1684T>C n.181T>C n.1313T>C
9	g.132911026A>T	CA375367404	TSC1	c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.876+427T>A (n.876+427T>A) c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.14T>A (n.14T>A) c.355T>A (n.355T>A) n.391T>A c.858T>A (n.858T>A) c.887T>A (n.887T>A) n.1183T>A c.774T>A (n.774T>A) n.1659T>A c.356T>A (n.356T>A) n.1684T>A n.181T>A n.1313T>A	dbSNP
9	g.132911027A=	CA1882417310	TSC1	c.1116T= (p.Pro372=) c.876+426T= (n.876+426T=) c.753T= (p.Pro251=) c.963T= (p.Pro321=) c.13T= (n.13T=) c.354T= (n.354T=) n.390T= c.857T= (n.857T=) c.886T= (n.886T=) n.1182T= c.773T= (n.773T=) n.1658T= c.355T= (n.355T=) n.1683T= n.180T= n.1312T=
9	g.132911027A>C	CA467593324	TSC1	c.1116T>G (p.Pro372=) c.876+426T>G (n.876+426T>G) c.753T>G (p.Pro251=) c.963T>G (p.Pro321=) c.13T>G (n.13T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.390T>G c.857T>G (n.857T>G) c.886T>G (n.886T>G) n.1182T>G c.773T>G (n.773T>G) n.1658T>G c.355T>G (n.355T>G) n.1683T>G n.180T>G n.1312T>G
9	g.132911027A>G	CA467593323	TSC1	c.1116T>C (p.Pro372=) c.876+426T>C (n.876+426T>C) c.753T>C (p.Pro251=) c.963T>C (p.Pro321=) c.13T>C (n.13T>C) c.354T>C (n.354T>C) n.390T>C c.857T>C (n.857T>C) c.886T>C (n.886T>C) n.1182T>C c.773T>C (n.773T>C) n.1658T>C c.355T>C (n.355T>C) n.1683T>C n.180T>C n.1312T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911027A>T	CA467593322	TSC1	c.1116T>A (p.Pro372=) c.876+426T>A (n.876+426T>A) c.753T>A (p.Pro251=) c.963T>A (p.Pro321=) c.13T>A (n.13T>A) c.354T>A (n.354T>A) n.390T>A c.857T>A (n.857T>A) c.886T>A (n.886T>A) n.1182T>A c.773T>A (n.773T>A) n.1658T>A c.355T>A (n.355T>A) n.1683T>A n.180T>A n.1312T>A
9	g.132911028G>A	CA375367412	TSC1	c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.876+425C>T (n.876+425C>T) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.12C>T (n.12C>T) c.353C>T (n.353C>T) n.389C>T c.856C>T (n.856C>T) c.885C>T (n.885C>T) n.1181C>T c.772C>T (n.772C>T) n.1657C>T c.354C>T (n.354C>T) n.1682C>T n.179C>T n.1311C>T	gnomAD v4 COSMIC
9	g.132911028G>C	CA375367413	TSC1	c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.876+425C>G (n.876+425C>G) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.12C>G (n.12C>G) c.353C>G (n.353C>G) n.389C>G c.856C>G (n.856C>G) c.885C>G (n.885C>G) n.1181C>G c.772C>G (n.772C>G) n.1657C>G c.354C>G (n.354C>G) n.1682C>G n.179C>G n.1311C>G
9	g.132911028G>T	CA375367415	TSC1	c.1115C>A (p.Pro372His) c.876+425C>A (n.876+425C>A) c.752C>A (p.Pro251His) c.962C>A (p.Pro321His) c.12C>A (n.12C>A) c.353C>A (n.353C>A) n.389C>A c.856C>A (n.856C>A) c.885C>A (n.885C>A) n.1181C>A c.772C>A (n.772C>A) n.1657C>A c.354C>A (n.354C>A) n.1682C>A n.179C>A n.1311C>A
9	g.132911028_132911042delinsGGGTGTGACAGATCA	CA1882417311	TSC1	c.1101_1115delinsTGATCTGTCACACCC (p.Pro367=) c.876+411_876+425delinsTGATCTGTCACACCC (n.876+411_876+425delinsTGATCTGTCACACCC) c.738_752delinsTGATCTGTCACACCC (p.Pro246=) c.948_962delinsTGATCTGTCACACCC (p.Pro316=) c.1144_12delinsTGATCTGTCACACCC (n.[c.1144_12delinsTGATCTGTCACACCC;Ter382=]) c.339_353delinsTGATCTGTCACACCC (n.339_353delinsTGATCTGTCACACCC) n.375_389delinsTGATCTGTCACACCC c.842_856delinsTGATCTGTCACACCC (n.842_856delinsTGATCTGTCACACCC) c.871_885delinsTGATCTGTCACACCC (n.871_885delinsTGATCTGTCACACCC) n.1167_1181delinsTGATCTGTCACACCC c.758_772delinsTGATCTGTCACACCC (n.758_772delinsTGATCTGTCACACCC) n.1643_1657delinsTGATCTGTCACACCC c.340_354delinsTGATCTGTCACACCC (n.340_354delinsTGATCTGTCACACCC) n.1668_1682delinsTGATCTGTCACACCC n.165_179delinsTGATCTGTCACACCC n.1297_1311delinsTGATCTGTCACACCC
9	g.132911029G>A	CA375367419	TSC1	c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.876+424C>T (n.876+424C>T) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.11C>T (n.11C>T) c.352C>T (n.352C>T) n.388C>T c.855C>T (n.855C>T) c.884C>T (n.884C>T) n.1180C>T c.771C>T (n.771C>T) n.1656C>T c.353C>T (n.353C>T) n.1681C>T n.178C>T n.1310C>T	dbSNP COSMIC
9	g.132911029G>C	CA027091	TSC1	c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.876+424C>G (n.876+424C>G) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.11C>G (n.11C>G) c.352C>G (n.352C>G) n.388C>G c.855C>G (n.855C>G) c.884C>G (n.884C>G) n.1180C>G c.771C>G (n.771C>G) n.1656C>G c.353C>G (n.353C>G) n.1681C>G n.178C>G n.1310C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911029G=	CA1882417312	TSC1	c.1114C= (p.Pro372=) c.876+424C= (n.876+424C=) c.751C= (p.Pro251=) c.961C= (p.Pro321=) c.11C= (n.11C=) c.352C= (n.352C=) n.388C= c.855C= (n.855C=) c.884C= (n.884C=) n.1180C= c.771C= (n.771C=) n.1656C= c.353C= (n.353C=) n.1681C= n.178C= n.1310C=
9	g.132911029G>T	CA375367423	TSC1	c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.876+424C>A (n.876+424C>A) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.11C>A (n.11C>A) c.352C>A (n.352C>A) n.388C>A c.855C>A (n.855C>A) c.884C>A (n.884C>A) n.1180C>A c.771C>A (n.771C>A) n.1656C>A c.353C>A (n.353C>A) n.1681C>A n.178C>A n.1310C>A	dbSNP
9	g.132911033_132911046del	CA004422	TSC1	c.1101_1114del (p.Asp368LeufsTer3) c.876+411_876+424del (n.876+411_876+424del) c.738_751del (p.Asp247LeufsTer3) c.948_961del (p.Asp317LeufsTer3) c.1144_11del (n.[c.1144_11del;Ter382LeuextTer?]) c.339_352del (n.339_352del) n.375_388del c.842_855del (n.842_855del) c.871_884del (n.871_884del) n.1167_1180del c.758_771del (n.758_771del) n.1643_1656del c.340_353del (n.340_353del) n.1668_1681del n.165_178del n.1297_1310del	ClinVar dbSNP
9	g.132911030G>A	CA027078	TSC1	c.1113C>T (p.His371=) c.876+423C>T (n.876+423C>T) c.750C>T (p.His250=) c.960C>T (p.His320=) c.10C>T (n.10C>T) c.351C>T (n.351C>T) n.387C>T c.854C>T (n.854C>T) c.883C>T (n.883C>T) n.1179C>T c.770C>T (n.770C>T) n.1655C>T c.352C>T (n.352C>T) n.1680C>T n.177C>T n.1309C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911030G>C	CA375367436	TSC1	c.1113C>G (p.His371Gln) c.876+423C>G (n.876+423C>G) c.750C>G (p.His250Gln) c.960C>G (p.His320Gln) c.10C>G (n.10C>G) c.351C>G (n.351C>G) n.387C>G c.854C>G (n.854C>G) c.883C>G (n.883C>G) n.1179C>G c.770C>G (n.770C>G) n.1655C>G c.352C>G (n.352C>G) n.1680C>G n.177C>G n.1309C>G	dbSNP
9	g.132911030G=	CA1882417313	TSC1	c.1113C= (p.His371=) c.876+423C= (n.876+423C=) c.750C= (p.His250=) c.960C= (p.His320=) c.10C= (n.10C=) c.351C= (n.351C=) n.387C= c.854C= (n.854C=) c.883C= (n.883C=) n.1179C= c.770C= (n.770C=) n.1655C= c.352C= (n.352C=) n.1680C= n.177C= n.1309C=
9	g.132911030G>T	CA027069	TSC1	c.1113C>A (p.His371Gln) c.876+423C>A (n.876+423C>A) c.750C>A (p.His250Gln) c.960C>A (p.His320Gln) c.10C>A (n.10C>A) c.351C>A (n.351C>A) n.387C>A c.854C>A (n.854C>A) c.883C>A (n.883C>A) n.1179C>A c.770C>A (n.770C>A) n.1655C>A c.352C>A (n.352C>A) n.1680C>A n.177C>A n.1309C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911033_132911034dup	CA262147	TSC1	c.1112_1113dup (p.Pro372ThrfsTer?) c.876+422_876+423dup (n.876+422_876+423dup) c.749_750dup (p.Pro251ThrfsTer?) c.959_960dup (p.Pro321ThrfsTer?) c.9_10dup (n.9_10dup) c.350_351dup (n.350_351dup) n.386_387dup c.853_854dup (n.853_854dup) c.882_883dup (n.882_883dup) n.1178_1179dup c.769_770dup (n.769_770dup) n.1654_1655dup c.351_352dup (n.351_352dup) n.1679_1680dup n.176_177dup n.1308_1309dup	ClinVar dbSNP
9	g.132911031T>A	CA375367439	TSC1	c.1112A>T (p.His371Leu) c.876+422A>T (n.876+422A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.959A>T (p.His320Leu) c.9A>T (n.9A>T) c.350A>T (n.350A>T) n.386A>T c.853A>T (n.853A>T) c.882A>T (n.882A>T) n.1178A>T c.769A>T (n.769A>T) n.1654A>T c.351A>T (n.351A>T) n.1679A>T n.176A>T n.1308A>T	dbSNP
9	g.132911031T>C	CA375367442	TSC1	c.1112A>G (p.His371Arg) c.876+422A>G (n.876+422A>G) c.749A>G (p.His250Arg) c.959A>G (p.His320Arg) c.9A>G (n.9A>G) c.350A>G (n.350A>G) n.386A>G c.853A>G (n.853A>G) c.882A>G (n.882A>G) n.1178A>G c.769A>G (n.769A>G) n.1654A>G c.351A>G (n.351A>G) n.1679A>G n.176A>G n.1308A>G
9	g.132911031T>G	CA375367445	TSC1	c.1112A>C (p.His371Pro) c.876+422A>C (n.876+422A>C) c.749A>C (p.His250Pro) c.959A>C (p.His320Pro) c.9A>C (n.9A>C) c.350A>C (n.350A>C) n.386A>C c.853A>C (n.853A>C) c.882A>C (n.882A>C) n.1178A>C c.769A>C (n.769A>C) n.1654A>C c.351A>C (n.351A>C) n.1679A>C n.176A>C n.1308A>C
9	g.132911032G>A	CA375367447	TSC1	c.1111C>T (p.His371Tyr) c.876+421C>T (n.876+421C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) c.8C>T (n.8C>T) c.349C>T (n.349C>T) n.385C>T c.852C>T (n.852C>T) c.881C>T (n.881C>T) n.1177C>T c.768C>T (n.768C>T) n.1653C>T c.350C>T (n.350C>T) n.1678C>T n.175C>T n.1307C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911032G>C	CA375367450	TSC1	c.1111C>G (p.His371Asp) c.876+421C>G (n.876+421C>G) c.748C>G (p.His250Asp) c.958C>G (p.His320Asp) c.8C>G (n.8C>G) c.349C>G (n.349C>G) n.385C>G c.852C>G (n.852C>G) c.881C>G (n.881C>G) n.1177C>G c.768C>G (n.768C>G) n.1653C>G c.350C>G (n.350C>G) n.1678C>G n.175C>G n.1307C>G	dbSNP
9	g.132911032G=	CA1882417314	TSC1	c.1111C= (p.His371=) c.876+421C= (n.876+421C=) c.748C= (p.His250=) c.958C= (p.His320=) c.8C= (n.8C=) c.349C= (n.349C=) n.385C= c.852C= (n.852C=) c.881C= (n.881C=) n.1177C= c.768C= (n.768C=) n.1653C= c.350C= (n.350C=) n.1678C= n.175C= n.1307C=
9	g.132911032G>T	CA375367452	TSC1	c.1111C>A (p.His371Asn) c.876+421C>A (n.876+421C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.958C>A (p.His320Asn) c.8C>A (n.8C>A) c.349C>A (n.349C>A) n.385C>A c.852C>A (n.852C>A) c.881C>A (n.881C>A) n.1177C>A c.768C>A (n.768C>A) n.1653C>A c.350C>A (n.350C>A) n.1678C>A n.175C>A n.1307C>A
9	g.132911032dup	CA2695211669	TSC1	c.1111dup (p.His371ProfsTer5) c.876+421dup (n.876+421dup) c.748dup (p.His250ProfsTer5) c.958dup (p.His320ProfsTer5) c.8dup (n.8dup) c.349dup (n.349dup) n.385dup c.852dup (n.852dup) c.881dup (n.881dup) n.1177dup c.768dup (n.768dup) n.1653dup c.350dup (n.350dup) n.1678dup n.175dup n.1307dup
9	g.132911033T>A	CA027059	TSC1	c.1110A>T (p.Ser370=) c.876+420A>T (n.876+420A>T) c.747A>T (p.Ser249=) c.957A>T (p.Ser319=) c.7A>T (n.7A>T) c.348A>T (n.348A>T) n.384A>T c.851A>T (n.851A>T) c.880A>T (n.880A>T) n.1176A>T c.767A>T (n.767A>T) n.1652A>T c.349A>T (n.349A>T) n.1677A>T n.174A>T n.1306A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911033T>C	CA467593325	TSC1	c.1110A>G (p.Ser370=) c.876+420A>G (n.876+420A>G) c.747A>G (p.Ser249=) c.957A>G (p.Ser319=) c.7A>G (n.7A>G) c.348A>G (n.348A>G) n.384A>G c.851A>G (n.851A>G) c.880A>G (n.880A>G) n.1176A>G c.767A>G (n.767A>G) n.1652A>G c.349A>G (n.349A>G) n.1677A>G n.174A>G n.1306A>G
9	g.132911033T>G	CA467593326	TSC1	c.1110A>C (p.Ser370=) c.876+420A>C (n.876+420A>C) c.747A>C (p.Ser249=) c.957A>C (p.Ser319=) c.7A>C (n.7A>C) c.348A>C (n.348A>C) n.384A>C c.851A>C (n.851A>C) c.880A>C (n.880A>C) n.1176A>C c.767A>C (n.767A>C) n.1652A>C c.349A>C (n.349A>C) n.1677A>C n.174A>C n.1306A>C	ClinVar dbSNP
9	g.132911033T=	CA1882417316	TSC1	c.1110A= (p.Ser370=) c.876+420A= (n.876+420A=) c.747A= (p.Ser249=) c.957A= (p.Ser319=) c.7A= (n.7A=) c.348A= (n.348A=) n.384A= c.851A= (n.851A=) c.880A= (n.880A=) n.1176A= c.767A= (n.767A=) n.1652A= c.349A= (n.349A=) n.1677A= n.174A= n.1306A=
9	g.132911033dup	CA262146	TSC1	c.1110dup (p.His371ThrfsTer5) c.876+420dup (n.876+420dup) c.747dup (p.His250ThrfsTer5) c.957dup (p.His320ThrfsTer5) c.7dup (n.7dup) c.348dup (n.348dup) n.384dup c.851dup (n.851dup) c.880dup (n.880dup) n.1176dup c.767dup (n.767dup) n.1652dup c.349dup (n.349dup) n.1677dup n.174dup n.1306dup	ClinVar dbSNP
9	g.132911033_132911047delinsTGACAGATCAGGTGG	CA1882417315	TSC1	c.1096_1110delinsCCACCTGATCTGTCA (p.Pro366=) c.876+406_876+420delinsCCACCTGATCTGTCA (n.876+406_876+420delinsCCACCTGATCTGTCA) c.733_747delinsCCACCTGATCTGTCA (p.Pro245=) c.943_957delinsCCACCTGATCTGTCA (p.Pro315=) c.1139_7delinsCCACCTGATCTGTCA (n.[c.1139_7delinsCCACCTGATCTGTCA;Pro380=]) c.334_348delinsCCACCTGATCTGTCA (n.334_348delinsCCACCTGATCTGTCA) n.370_384delinsCCACCTGATCTGTCA c.837_851delinsCCACCTGATCTGTCA (n.837_851delinsCCACCTGATCTGTCA) c.866_880delinsCCACCTGATCTGTCA (n.866_880delinsCCACCTGATCTGTCA) n.1162_1176delinsCCACCTGATCTGTCA c.753_767delinsCCACCTGATCTGTCA (n.753_767delinsCCACCTGATCTGTCA) n.1638_1652delinsCCACCTGATCTGTCA c.335_349delinsCCACCTGATCTGTCA (n.335_349delinsCCACCTGATCTGTCA) n.1663_1677delinsCCACCTGATCTGTCA n.160_174delinsCCACCTGATCTGTCA n.1292_1306delinsCCACCTGATCTGTCA
9	g.132911034G>A	CA319291	TSC1	c.1109C>T (p.Ser370Leu) c.876+419C>T (n.876+419C>T) c.746C>T (p.Ser249Leu) c.956C>T (p.Ser319Leu) c.6C>T (n.6C>T) c.347C>T (n.347C>T) n.383C>T c.850C>T (n.850C>T) c.879C>T (n.879C>T) n.1175C>T c.766C>T (n.766C>T) n.1651C>T c.348C>T (n.348C>T) n.1676C>T n.173C>T n.1305C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911034G>C	CA375367458	TSC1	c.1109C>G (p.Ser370Ter) c.876+419C>G (n.876+419C>G) c.746C>G (p.Ser249Ter) c.956C>G (p.Ser319Ter) c.6C>G (n.6C>G) c.347C>G (n.347C>G) n.383C>G c.850C>G (n.850C>G) c.879C>G (n.879C>G) n.1175C>G c.766C>G (n.766C>G) n.1651C>G c.348C>G (n.348C>G) n.1676C>G n.173C>G n.1305C>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911034G=	CA1882417317	TSC1	c.1109C= (p.Ser370=) c.876+419C= (n.876+419C=) c.746C= (p.Ser249=) c.956C= (p.Ser319=) c.6C= (n.6C=) c.347C= (n.347C=) n.383C= c.850C= (n.850C=) c.879C= (n.879C=) n.1175C= c.766C= (n.766C=) n.1651C= c.348C= (n.348C=) n.1676C= n.173C= n.1305C=
9	g.132911034G>T	CA375367464	TSC1	c.1109C>A (p.Ser370Ter) c.876+419C>A (n.876+419C>A) c.746C>A (p.Ser249Ter) c.956C>A (p.Ser319Ter) c.6C>A (n.6C>A) c.347C>A (n.347C>A) n.383C>A c.850C>A (n.850C>A) c.879C>A (n.879C>A) n.1175C>A c.766C>A (n.766C>A) n.1651C>A c.348C>A (n.348C>A) n.1676C>A n.173C>A n.1305C>A
9	g.132911038_132911051del	CA004409	TSC1	c.1096_1109del (p.Pro366ThrfsTer5) c.876+406_876+419del (n.876+406_876+419del) c.733_746del (p.Pro245ThrfsTer5) c.943_956del (p.Pro315ThrfsTer5) c.1139_6del (n.[c.1139_6del;Pro380HisfsTer?]) c.334_347del (n.334_347del) n.370_383del c.837_850del (n.837_850del) c.866_879del (n.866_879del) n.1162_1175del c.753_766del (n.753_766del) n.1638_1651del c.335_348del (n.335_348del) n.1663_1676del n.160_173del n.1292_1305del	ClinVar dbSNP
9	g.132911035A>C	CA375367468	TSC1	c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.876+418T>G (n.876+418T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.5T>G (n.5T>G) c.346T>G (n.346T>G) n.382T>G c.849T>G (n.849T>G) c.878T>G (n.878T>G) n.1174T>G c.765T>G (n.765T>G) n.1650T>G c.347T>G (n.347T>G) n.1675T>G n.172T>G n.1304T>G	dbSNP
9	g.132911035A>G	CA375367471	TSC1	c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.876+418T>C (n.876+418T>C) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.5T>C (n.5T>C) c.346T>C (n.346T>C) n.382T>C c.849T>C (n.849T>C) c.878T>C (n.878T>C) n.1174T>C c.765T>C (n.765T>C) n.1650T>C c.347T>C (n.347T>C) n.1675T>C n.172T>C n.1304T>C	dbSNP
9	g.132911035A>T	CA375367474	TSC1	c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.876+418T>A (n.876+418T>A) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.5T>A (n.5T>A) c.346T>A (n.346T>A) n.382T>A c.849T>A (n.849T>A) c.878T>A (n.878T>A) n.1174T>A c.765T>A (n.765T>A) n.1650T>A c.347T>A (n.347T>A) n.1675T>A n.172T>A n.1304T>A	dbSNP
9	g.132911036C>A	CA467593327	TSC1	c.1107G>T (p.Leu369=) c.876+417G>T (n.876+417G>T) c.744G>T (p.Leu248=) c.954G>T (p.Leu318=) c.4G>T (n.4G>T) c.345G>T (n.345G>T) n.381G>T c.848G>T (n.848G>T) c.877G>T (n.877G>T) n.1173G>T c.764G>T (n.764G>T) n.1649G>T c.346G>T (n.346G>T) n.1674G>T n.171G>T n.1303G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911036C=	CA1882417318	TSC1	c.1107G= (p.Leu369=) c.876+417G= (n.876+417G=) c.744G= (p.Leu248=) c.954G= (p.Leu318=) c.4G= (n.4G=) c.345G= (n.345G=) n.381G= c.848G= (n.848G=) c.877G= (n.877G=) n.1173G= c.764G= (n.764G=) n.1649G= c.346G= (n.346G=) n.1674G= n.171G= n.1303G=
9	g.132911036C>G	CA467593328	TSC1	c.1107G>C (p.Leu369=) c.876+417G>C (n.876+417G>C) c.744G>C (p.Leu248=) c.954G>C (p.Leu318=) c.4G>C (n.4G>C) c.345G>C (n.345G>C) n.381G>C c.848G>C (n.848G>C) c.877G>C (n.877G>C) n.1173G>C c.764G>C (n.764G>C) n.1649G>C c.346G>C (n.346G>C) n.1674G>C n.171G>C n.1303G>C	dbSNP
9	g.132911036C>T	CA200894118	TSC1	c.1107G>A (p.Leu369=) c.876+417G>A (n.876+417G>A) c.744G>A (p.Leu248=) c.954G>A (p.Leu318=) c.4G>A (n.4G>A) c.345G>A (n.345G>A) n.381G>A c.848G>A (n.848G>A) c.877G>A (n.877G>A) n.1173G>A c.764G>A (n.764G>A) n.1649G>A c.346G>A (n.346G>A) n.1674G>A n.171G>A n.1303G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911037A>C	CA375367477	TSC1	c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.876+416T>G (n.876+416T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.3T>G (n.3T>G) c.344T>G (n.344T>G) n.380T>G c.847T>G (n.847T>G) c.876T>G (n.876T>G) n.1172T>G c.763T>G (n.763T>G) n.1648T>G c.345T>G (n.345T>G) n.1673T>G n.170T>G n.1302T>G
9	g.132911037A>G	CA375367478	TSC1	c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.876+416T>C (n.876+416T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.3T>C (n.3T>C) c.344T>C (n.344T>C) n.380T>C c.847T>C (n.847T>C) c.876T>C (n.876T>C) n.1172T>C c.763T>C (n.763T>C) n.1648T>C c.345T>C (n.345T>C) n.1673T>C n.170T>C n.1302T>C
9	g.132911037A>T	CA375367480	TSC1	c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.876+416T>A (n.876+416T>A) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.3T>A (n.3T>A) c.344T>A (n.344T>A) n.380T>A c.847T>A (n.847T>A) c.876T>A (n.876T>A) n.1172T>A c.763T>A (n.763T>A) n.1648T>A c.345T>A (n.345T>A) n.1673T>A n.170T>A n.1302T>A
9	g.132911038G>A	CA004432	TSC1	c.1105C>T (p.Leu369=) c.876+415C>T (n.876+415C>T) c.742C>T (p.Leu248=) c.952C>T (p.Leu318=) c.2C>T (n.2C>T) c.343C>T (n.343C>T) n.379C>T c.846C>T (n.846C>T) c.875C>T (n.875C>T) n.1171C>T c.762C>T (n.762C>T) n.1647C>T c.344C>T (n.344C>T) n.1672C>T n.169C>T n.1301C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911038G>C	CA375367484	TSC1	c.1105C>G (p.Leu369Val) c.876+415C>G (n.876+415C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.2C>G (n.2C>G) c.343C>G (n.343C>G) n.379C>G c.846C>G (n.846C>G) c.875C>G (n.875C>G) n.1171C>G c.762C>G (n.762C>G) n.1647C>G c.344C>G (n.344C>G) n.1672C>G n.169C>G n.1301C>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911038G=	CA1882417319	TSC1	c.1105C= (p.Leu369=) c.876+415C= (n.876+415C=) c.742C= (p.Leu248=) c.952C= (p.Leu318=) c.2C= (n.2C=) c.343C= (n.343C=) n.379C= c.846C= (n.846C=) c.875C= (n.875C=) n.1171C= c.762C= (n.762C=) n.1647C= c.344C= (n.344C=) n.1672C= n.169C= n.1301C=
9	g.132911038G>T	CA10582631	TSC1	c.1105C>A (p.Leu369Met) c.876+415C>A (n.876+415C>A) c.742C>A (p.Leu248Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.2C>A (n.2C>A) c.343C>A (n.343C>A) n.379C>A c.846C>A (n.846C>A) c.875C>A (n.875C>A) n.1171C>A c.762C>A (n.762C>A) n.1647C>A c.344C>A (n.344C>A) n.1672C>A n.169C>A n.1301C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911039A>C	CA375367491	TSC1	c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.876+414T>G (n.876+414T>G) c.741T>G (p.Asp247Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.1T>G (n.1T>G) c.342T>G (n.342T>G) n.378T>G c.845T>G (n.845T>G) c.874T>G (n.874T>G) n.1170T>G c.761T>G (n.761T>G) n.1646T>G c.343T>G (n.343T>G) n.1671T>G n.168T>G n.1300T>G
9	g.132911039A>G	CA467593329	TSC1	c.1104T>C (p.Asp368=) c.876+414T>C (n.876+414T>C) c.741T>C (p.Asp247=) c.951T>C (p.Asp317=) c.1T>C (n.1T>C) c.342T>C (n.342T>C) n.378T>C c.845T>C (n.845T>C) c.874T>C (n.874T>C) n.1170T>C c.761T>C (n.761T>C) n.1646T>C c.343T>C (n.343T>C) n.1671T>C n.168T>C n.1300T>C
9	g.132911039A>T	CA375367494	TSC1	c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.876+414T>A (n.876+414T>A) c.741T>A (p.Asp247Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.1T>A (n.1T>A) c.342T>A (n.342T>A) n.378T>A c.845T>A (n.845T>A) c.874T>A (n.874T>A) n.1170T>A c.761T>A (n.761T>A) n.1646T>A c.343T>A (n.343T>A) n.1671T>A n.168T>A n.1300T>A	dbSNP
9	g.132911040T>A	CA375367496	TSC1	c.1103A>T (p.Asp368Val) c.876+413A>T (n.876+413A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.1146A>T (p.Ter382Cys) c.341A>T (n.341A>T) n.377A>T c.844A>T (n.844A>T) c.873A>T (n.873A>T) n.1169A>T c.760A>T (n.760A>T) n.1645A>T c.342A>T (n.342A>T) n.1670A>T n.167A>T n.1299A>T	dbSNP
9	g.132911040T>C	CA375367498	TSC1	c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.876+413A>G (n.876+413A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.1146A>G (p.Ter382Trp) c.341A>G (n.341A>G) n.377A>G c.844A>G (n.844A>G) c.873A>G (n.873A>G) n.1169A>G c.760A>G (n.760A>G) n.1645A>G c.342A>G (n.342A>G) n.1670A>G n.167A>G n.1299A>G
9	g.132911040T>G	CA375367501	TSC1	c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.876+413A>C (n.876+413A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.1146A>C (p.Ter382Cys) c.341A>C (n.341A>C) n.377A>C c.844A>C (n.844A>C) c.873A>C (n.873A>C) n.1169A>C c.760A>C (n.760A>C) n.1645A>C c.342A>C (n.342A>C) n.1670A>C n.167A>C n.1299A>C	dbSNP
9	g.132911041C>A	CA375367504	TSC1	c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.876+412G>T (n.876+412G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.1145G>T (p.Ter382Leu) c.340G>T (n.340G>T) n.376G>T c.843G>T (n.843G>T) c.872G>T (n.872G>T) n.1168G>T c.759G>T (n.759G>T) n.1644G>T c.341G>T (n.341G>T) n.1669G>T n.166G>T n.1298G>T	dbSNP
9	g.132911041C>G	CA375367505	TSC1	c.1102G>C (p.Asp368His) c.876+412G>C (n.876+412G>C) c.739G>C (p.Asp247His) c.949G>C (p.Asp317His) c.1145G>C (p.Ter382Ser) c.340G>C (n.340G>C) n.376G>C c.843G>C (n.843G>C) c.872G>C (n.872G>C) n.1168G>C c.759G>C (n.759G>C) n.1644G>C c.341G>C (n.341G>C) n.1669G>C n.166G>C n.1298G>C	ClinVar dbSNP
9	g.132911041C>T	CA375367507	TSC1	c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.876+412G>A (n.876+412G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.1145G>A (p.Ter382=) c.340G>A (n.340G>A) n.376G>A c.843G>A (n.843G>A) c.872G>A (n.872G>A) n.1168G>A c.759G>A (n.759G>A) n.1644G>A c.341G>A (n.341G>A) n.1669G>A n.166G>A n.1298G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911042A>C	CA467593330	TSC1	c.1101T>G (p.Pro367=) c.876+411T>G (n.876+411T>G) c.738T>G (p.Pro246=) c.948T>G (p.Pro316=) c.1144T>G (p.Ter382Gly) c.339T>G (n.339T>G) n.375T>G c.842T>G (n.842T>G) c.871T>G (n.871T>G) n.1167T>G c.758T>G (n.758T>G) n.1643T>G c.340T>G (n.340T>G) n.1668T>G n.165T>G n.1297T>G
9	g.132911042A>G	CA467593331	TSC1	c.1101T>C (p.Pro367=) c.876+411T>C (n.876+411T>C) c.738T>C (p.Pro246=) c.948T>C (p.Pro316=) c.1144T>C (p.Ter382Arg) c.339T>C (n.339T>C) n.375T>C c.842T>C (n.842T>C) c.871T>C (n.871T>C) n.1167T>C c.758T>C (n.758T>C) n.1643T>C c.340T>C (n.340T>C) n.1668T>C n.165T>C n.1297T>C	dbSNP
9	g.132911042A>T	CA467593332	TSC1	c.1101T>A (p.Pro367=) c.876+411T>A (n.876+411T>A) c.738T>A (p.Pro246=) c.948T>A (p.Pro316=) c.1144T>A (p.Ter382Arg) c.339T>A (n.339T>A) n.375T>A c.842T>A (n.842T>A) c.871T>A (n.871T>A) n.1167T>A c.758T>A (n.758T>A) n.1643T>A c.340T>A (n.340T>A) n.1668T>A n.165T>A n.1297T>A	dbSNP
9	g.132911043G>A	CA375367510	TSC1	c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.876+410C>T (n.876+410C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1143C>T (p.Thr381=) c.338C>T (n.338C>T) n.374C>T c.841C>T (n.841C>T) c.870C>T (n.870C>T) n.1166C>T c.757C>T (n.757C>T) n.1642C>T c.339C>T (n.339C>T) n.1667C>T n.164C>T n.1296C>T	dbSNP
9	g.132911043G>C	CA375367513	TSC1	c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.876+410C>G (n.876+410C>G) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1143C>G (p.Thr381=) c.338C>G (n.338C>G) n.374C>G c.841C>G (n.841C>G) c.870C>G (n.870C>G) n.1166C>G c.757C>G (n.757C>G) n.1642C>G c.339C>G (n.339C>G) n.1667C>G n.164C>G n.1296C>G	dbSNP
9	g.132911043G>T	CA375367516	TSC1	c.1100C>A (p.Pro367His) c.876+410C>A (n.876+410C>A) c.737C>A (p.Pro246His) c.947C>A (p.Pro316His) c.1143C>A (p.Thr381=) c.338C>A (n.338C>A) n.374C>A c.841C>A (n.841C>A) c.870C>A (n.870C>A) n.1166C>A c.757C>A (n.757C>A) n.1642C>A c.339C>A (n.339C>A) n.1667C>A n.164C>A n.1296C>A	dbSNP
9	g.132911044G>A	CA375367521	TSC1	c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.876+409C>T (n.876+409C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.337C>T (n.337C>T) n.373C>T c.840C>T (n.840C>T) c.869C>T (n.869C>T) n.1165C>T c.756C>T (n.756C>T) n.1641C>T c.338C>T (n.338C>T) n.1666C>T n.163C>T n.1295C>T	dbSNP
9	g.132911044G>C	CA375367523	TSC1	c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.876+409C>G (n.876+409C>G) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.337C>G (n.337C>G) n.373C>G c.840C>G (n.840C>G) c.869C>G (n.869C>G) n.1165C>G c.756C>G (n.756C>G) n.1641C>G c.338C>G (n.338C>G) n.1666C>G n.163C>G n.1295C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911044G=	CA1882417320	TSC1	c.1099C= (p.Pro367=) c.876+409C= (n.876+409C=) c.736C= (p.Pro246=) c.946C= (p.Pro316=) c.1142C= (p.Thr381=) c.337C= (n.337C=) n.373C= c.840C= (n.840C=) c.869C= (n.869C=) n.1165C= c.756C= (n.756C=) n.1641C= c.338C= (n.338C=) n.1666C= n.163C= n.1295C=
9	g.132911044G>T	CA375367519	TSC1	c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.876+409C>A (n.876+409C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.337C>A (n.337C>A) n.373C>A c.840C>A (n.840C>A) c.869C>A (n.869C>A) n.1165C>A c.756C>A (n.756C>A) n.1641C>A c.338C>A (n.338C>A) n.1666C>A n.163C>A n.1295C>A
9	g.132911045T>A	CA467593333	TSC1	c.1098A>T (p.Pro366=) c.876+408A>T (n.876+408A>T) c.735A>T (p.Pro245=) c.945A>T (p.Pro315=) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.336A>T (n.336A>T) n.372A>T c.839A>T (n.839A>T) c.868A>T (n.868A>T) n.1164A>T c.755A>T (n.755A>T) n.1640A>T c.337A>T (n.337A>T) n.1665A>T n.162A>T n.1294A>T
9	g.132911045T>C	CA467593334	TSC1	c.1098A>G (p.Pro366=) c.876+408A>G (n.876+408A>G) c.735A>G (p.Pro245=) c.945A>G (p.Pro315=) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.336A>G (n.336A>G) n.372A>G c.839A>G (n.839A>G) c.868A>G (n.868A>G) n.1164A>G c.755A>G (n.755A>G) n.1640A>G c.337A>G (n.337A>G) n.1665A>G n.162A>G n.1294A>G
9	g.132911045T>G	CA467593335	TSC1	c.1098A>C (p.Pro366=) c.876+408A>C (n.876+408A>C) c.735A>C (p.Pro245=) c.945A>C (p.Pro315=) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.336A>C (n.336A>C) n.372A>C c.839A>C (n.839A>C) c.868A>C (n.868A>C) n.1164A>C c.755A>C (n.755A>C) n.1640A>C c.337A>C (n.337A>C) n.1665A>C n.162A>C n.1294A>C
9	g.132911046G>A	CA027020	TSC1	c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.876+407C>T (n.876+407C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1140C>T (p.Pro380=) c.335C>T (n.335C>T) n.371C>T c.838C>T (n.838C>T) c.867C>T (n.867C>T) n.1163C>T c.754C>T (n.754C>T) n.1639C>T c.336C>T (n.336C>T) n.1664C>T n.161C>T n.1293C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911046G>C	CA375367527	TSC1	c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.876+407C>G (n.876+407C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1140C>G (p.Pro380=) c.335C>G (n.335C>G) n.371C>G c.838C>G (n.838C>G) c.867C>G (n.867C>G) n.1163C>G c.754C>G (n.754C>G) n.1639C>G c.336C>G (n.336C>G) n.1664C>G n.161C>G n.1293C>G	dbSNP
9	g.132911046G=	CA1882417321	TSC1	c.1097C= (p.Pro366=) c.876+407C= (n.876+407C=) c.734C= (p.Pro245=) c.944C= (p.Pro315=) c.1140C= (p.Pro380=) c.335C= (n.335C=) n.371C= c.838C= (n.838C=) c.867C= (n.867C=) n.1163C= c.754C= (n.754C=) n.1639C= c.336C= (n.336C=) n.1664C= n.161C= n.1293C=
9	g.132911046G>T	CA375367526	TSC1	c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.876+407C>A (n.876+407C>A) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.944C>A (p.Pro315Gln) c.1140C>A (p.Pro380=) c.335C>A (n.335C>A) n.371C>A c.838C>A (n.838C>A) c.867C>A (n.867C>A) n.1163C>A c.754C>A (n.754C>A) n.1639C>A c.336C>A (n.336C>A) n.1664C>A n.161C>A n.1293C>A
9	g.132911047G>A	CA375367531	TSC1	c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.876+406C>T (n.876+406C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.334C>T (n.334C>T) n.370C>T c.837C>T (n.837C>T) c.866C>T (n.866C>T) n.1162C>T c.753C>T (n.753C>T) n.1638C>T c.335C>T (n.335C>T) n.1663C>T n.160C>T n.1292C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911047G>C	CA16612486	TSC1	c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.876+406C>G (n.876+406C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.334C>G (n.334C>G) n.370C>G c.837C>G (n.837C>G) c.866C>G (n.866C>G) n.1162C>G c.753C>G (n.753C>G) n.1638C>G c.335C>G (n.335C>G) n.1663C>G n.160C>G n.1292C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911047G=	CA1882417322	TSC1	c.1096C= (p.Pro366=) c.876+406C= (n.876+406C=) c.733C= (p.Pro245=) c.943C= (p.Pro315=) c.1139C= (p.Pro380=) c.334C= (n.334C=) n.370C= c.837C= (n.837C=) c.866C= (n.866C=) n.1162C= c.753C= (n.753C=) n.1638C= c.335C= (n.335C=) n.1663C= n.160C= n.1292C=
9	g.132911047G>T	CA375367533	TSC1	c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.876+406C>A (n.876+406C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1139C>A (p.Pro380His) c.334C>A (n.334C>A) n.370C>A c.837C>A (n.837C>A) c.866C>A (n.866C>A) n.1162C>A c.753C>A (n.753C>A) n.1638C>A c.335C>A (n.335C>A) n.1663C>A n.160C>A n.1292C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911048G>A	CA467593336	TSC1	c.1095C>T (p.Val365=) c.876+405C>T (n.876+405C>T) c.732C>T (p.Val244=) c.942C>T (p.Val314=) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.333C>T (n.333C>T) n.369C>T c.836C>T (n.836C>T) c.865C>T (n.865C>T) n.1161C>T c.752C>T (n.752C>T) n.1637C>T c.334C>T (n.334C>T) n.1662C>T n.159C>T n.1291C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911048G>C	CA467593338	TSC1	c.1095C>G (p.Val365=) c.876+405C>G (n.876+405C>G) c.732C>G (p.Val244=) c.942C>G (p.Val314=) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.333C>G (n.333C>G) n.369C>G c.836C>G (n.836C>G) c.865C>G (n.865C>G) n.1161C>G c.752C>G (n.752C>G) n.1637C>G c.334C>G (n.334C>G) n.1662C>G n.159C>G n.1291C>G	dbSNP
9	g.132911048G>T	CA467593337	TSC1	c.1095C>A (p.Val365=) c.876+405C>A (n.876+405C>A) c.732C>A (p.Val244=) c.942C>A (p.Val314=) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.333C>A (n.333C>A) n.369C>A c.836C>A (n.836C>A) c.865C>A (n.865C>A) n.1161C>A c.752C>A (n.752C>A) n.1637C>A c.334C>A (n.334C>A) n.1662C>A n.159C>A n.1291C>A
9	g.132911049A>C	CA375367539	TSC1	c.1094T>G (p.Val365Gly) c.876+404T>G (n.876+404T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.1137T>G (p.Cys379Trp) c.332T>G (n.332T>G) n.368T>G c.835T>G (n.835T>G) c.864T>G (n.864T>G) n.1160T>G c.751T>G (n.751T>G) n.1636T>G c.333T>G (n.333T>G) n.1661T>G n.158T>G n.1290T>G	dbSNP
9	g.132911049A>G	CA375367542	TSC1	c.1094T>C (p.Val365Ala) c.876+404T>C (n.876+404T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.1137T>C (p.Cys379=) c.332T>C (n.332T>C) n.368T>C c.835T>C (n.835T>C) c.864T>C (n.864T>C) n.1160T>C c.751T>C (n.751T>C) n.1636T>C c.333T>C (n.333T>C) n.1661T>C n.158T>C n.1290T>C	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.132911049A>T	CA375367545	TSC1	c.1094T>A (p.Val365Asp) c.876+404T>A (n.876+404T>A) c.731T>A (p.Val244Asp) c.941T>A (p.Val314Asp) c.1137T>A (p.Cys379Ter) c.332T>A (n.332T>A) n.368T>A c.835T>A (n.835T>A) c.864T>A (n.864T>A) n.1160T>A c.751T>A (n.751T>A) n.1636T>A c.333T>A (n.333T>A) n.1661T>A n.158T>A n.1290T>A	dbSNP
9	g.132911050C>A	CA375367549	TSC1	c.1093G>T (p.Val365Phe) c.876+403G>T (n.876+403G>T) c.730G>T (p.Val244Phe) c.940G>T (p.Val314Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.331G>T (n.331G>T) n.367G>T c.834G>T (n.834G>T) c.863G>T (n.863G>T) n.1159G>T c.750G>T (n.750G>T) n.1635G>T c.332G>T (n.332G>T) n.1660G>T n.157G>T n.1289G>T
9	g.132911050C>G	CA375367551	TSC1	c.1093G>C (p.Val365Leu) c.876+403G>C (n.876+403G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.331G>C (n.331G>C) n.367G>C c.834G>C (n.834G>C) c.863G>C (n.863G>C) n.1159G>C c.750G>C (n.750G>C) n.1635G>C c.332G>C (n.332G>C) n.1660G>C n.157G>C n.1289G>C	dbSNP
9	g.132911050C>T	CA375367553	TSC1	c.1093G>A (p.Val365Ile) c.876+403G>A (n.876+403G>A) c.730G>A (p.Val244Ile) c.940G>A (p.Val314Ile) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.331G>A (n.331G>A) n.367G>A c.834G>A (n.834G>A) c.863G>A (n.863G>A) n.1159G>A c.750G>A (n.750G>A) n.1635G>A c.332G>A (n.332G>A) n.1660G>A n.157G>A n.1289G>A	dbSNP
9	g.132911051A>C	CA375367562	TSC1	c.1092T>G (p.Asn364Lys) c.876+402T>G (n.876+402T>G) c.729T>G (p.Asn243Lys) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.330T>G (n.330T>G) n.366T>G c.833T>G (n.833T>G) c.862T>G (n.862T>G) n.1158T>G c.749T>G (n.749T>G) n.1634T>G c.331T>G (n.331T>G) n.1659T>G n.156T>G n.1288T>G
9	g.132911051A>G	CA467593339	TSC1	c.1092T>C (p.Asn364=) c.876+402T>C (n.876+402T>C) c.729T>C (p.Asn243=) c.939T>C (p.Asn313=) c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.330T>C (n.330T>C) n.366T>C c.833T>C (n.833T>C) c.862T>C (n.862T>C) n.1158T>C c.749T>C (n.749T>C) n.1634T>C c.331T>C (n.331T>C) n.1659T>C n.156T>C n.1288T>C
9	g.132911051A>T	CA375367564	TSC1	c.1092T>A (p.Asn364Lys) c.876+402T>A (n.876+402T>A) c.729T>A (p.Asn243Lys) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.330T>A (n.330T>A) n.366T>A c.833T>A (n.833T>A) c.862T>A (n.862T>A) n.1158T>A c.749T>A (n.749T>A) n.1634T>A c.331T>A (n.331T>A) n.1659T>A n.156T>A n.1288T>A	dbSNP
9	g.132911052T>A	CA10578829	TSC1	c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.876+401A>T (n.876+401A>T) c.728A>T (p.Asn243Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.329A>T (n.329A>T) n.365A>T c.832A>T (n.832A>T) c.861A>T (n.861A>T) n.1157A>T c.748A>T (n.748A>T) n.1633A>T c.330A>T (n.330A>T) n.1658A>T n.155A>T n.1287A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911052T>C	CA375367567	TSC1	c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.876+401A>G (n.876+401A>G) c.728A>G (p.Asn243Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.1134A>G (p.Lys378=) c.329A>G (n.329A>G) n.365A>G c.832A>G (n.832A>G) c.861A>G (n.861A>G) n.1157A>G c.748A>G (n.748A>G) n.1633A>G c.330A>G (n.330A>G) n.1658A>G n.155A>G n.1287A>G	dbSNP
9	g.132911052T>G	CA375367570	TSC1	c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.876+401A>C (n.876+401A>C) c.728A>C (p.Asn243Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.329A>C (n.329A>C) n.365A>C c.832A>C (n.832A>C) c.861A>C (n.861A>C) n.1157A>C c.748A>C (n.748A>C) n.1633A>C c.330A>C (n.330A>C) n.1658A>C n.155A>C n.1287A>C
9	g.132911052T=	CA1882417323	TSC1	c.1091A= (p.Asn364=) c.876+401A= (n.876+401A=) c.728A= (p.Asn243=) c.938A= (p.Asn313=) c.1134A= (p.Lys378=) c.329A= (n.329A=) n.365A= c.832A= (n.832A=) c.861A= (n.861A=) n.1157A= c.748A= (n.748A=) n.1633A= c.330A= (n.330A=) n.1658A= n.155A= n.1287A=
9	g.132911053T>A	CA375367573	TSC1	c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.876+400A>T (n.876+400A>T) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.328A>T (n.328A>T) n.364A>T c.831A>T (n.831A>T) c.860A>T (n.860A>T) n.1156A>T c.747A>T (n.747A>T) n.1632A>T c.329A>T (n.329A>T) n.1657A>T n.154A>T n.1286A>T	dbSNP
9	g.132911053T>C	CA375367579	TSC1	c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.876+400A>G (n.876+400A>G) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.328A>G (n.328A>G) n.364A>G c.831A>G (n.831A>G) c.860A>G (n.860A>G) n.1156A>G c.747A>G (n.747A>G) n.1632A>G c.329A>G (n.329A>G) n.1657A>G n.154A>G n.1286A>G	dbSNP
9	g.132911053T>G	CA375367575	TSC1	c.1090A>C (p.Asn364His) c.876+400A>C (n.876+400A>C) c.727A>C (p.Asn243His) c.937A>C (p.Asn313His) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.328A>C (n.328A>C) n.364A>C c.831A>C (n.831A>C) c.860A>C (n.860A>C) n.1156A>C c.747A>C (n.747A>C) n.1632A>C c.329A>C (n.329A>C) n.1657A>C n.154A>C n.1286A>C
9	g.132911054T>A	CA467593340	TSC1	c.1089A>T (p.Gly363=) c.876+399A>T (n.876+399A>T) c.726A>T (p.Gly242=) c.936A>T (p.Gly312=) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.327A>T (n.327A>T) n.363A>T c.830A>T (n.830A>T) c.859A>T (n.859A>T) n.1155A>T c.746A>T (n.746A>T) n.1631A>T c.328A>T (n.328A>T) n.1656A>T n.153A>T n.1285A>T
9	g.132911054T>C	CA467593342	TSC1	c.1089A>G (p.Gly363=) c.876+399A>G (n.876+399A>G) c.726A>G (p.Gly242=) c.936A>G (p.Gly312=) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.327A>G (n.327A>G) n.363A>G c.830A>G (n.830A>G) c.859A>G (n.859A>G) n.1155A>G c.746A>G (n.746A>G) n.1631A>G c.328A>G (n.328A>G) n.1656A>G n.153A>G n.1285A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911054T>G	CA467593341	TSC1	c.1089A>C (p.Gly363=) c.876+399A>C (n.876+399A>C) c.726A>C (p.Gly242=) c.936A>C (p.Gly312=) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.327A>C (n.327A>C) n.363A>C c.830A>C (n.830A>C) c.859A>C (n.859A>C) n.1155A>C c.746A>C (n.746A>C) n.1631A>C c.328A>C (n.328A>C) n.1656A>C n.153A>C n.1285A>C
9	g.132911055C>A	CA375367583	TSC1	c.1088G>T (p.Gly363Val) c.876+398G>T (n.876+398G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.1131G>T (p.Trp377Cys) c.326G>T (n.326G>T) n.362G>T c.829G>T (n.829G>T) c.858G>T (n.858G>T) n.1154G>T c.745G>T (n.745G>T) n.1630G>T c.327G>T (n.327G>T) n.1655G>T n.152G>T n.1284G>T
9	g.132911055C>G	CA375367585	TSC1	c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.876+398G>C (n.876+398G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1131G>C (p.Trp377Cys) c.326G>C (n.326G>C) n.362G>C c.829G>C (n.829G>C) c.858G>C (n.858G>C) n.1154G>C c.745G>C (n.745G>C) n.1630G>C c.327G>C (n.327G>C) n.1655G>C n.152G>C n.1284G>C
9	g.132911055C>T	CA375367588	TSC1	c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.876+398G>A (n.876+398G>A) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.1131G>A (p.Trp377Ter) c.326G>A (n.326G>A) n.362G>A c.829G>A (n.829G>A) c.858G>A (n.858G>A) n.1154G>A c.745G>A (n.745G>A) n.1630G>A c.327G>A (n.327G>A) n.1655G>A n.152G>A n.1284G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911056C>A	CA375367592	TSC1	c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.876+397G>T (n.876+397G>T) c.724G>T (p.Gly242Ter) c.934G>T (p.Gly312Ter) c.1130G>T (p.Trp377Leu) c.325G>T (n.325G>T) n.361G>T c.828G>T (n.828G>T) c.857G>T (n.857G>T) n.1153G>T c.744G>T (n.744G>T) n.1629G>T c.326G>T (n.326G>T) n.1654G>T n.151G>T n.1283G>T	dbSNP
9	g.132911056C>G	CA375367594	TSC1	c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.876+397G>C (n.876+397G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1130G>C (p.Trp377Ser) c.325G>C (n.325G>C) n.361G>C c.828G>C (n.828G>C) c.857G>C (n.857G>C) n.1153G>C c.744G>C (n.744G>C) n.1629G>C c.326G>C (n.326G>C) n.1654G>C n.151G>C n.1283G>C	dbSNP
9	g.132911056C>T	CA375367595	TSC1	c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.876+397G>A (n.876+397G>A) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.1130G>A (p.Trp377Ter) c.325G>A (n.325G>A) n.361G>A c.828G>A (n.828G>A) c.857G>A (n.857G>A) n.1153G>A c.744G>A (n.744G>A) n.1629G>A c.326G>A (n.326G>A) n.1654G>A n.151G>A n.1283G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911056_132911059delinsCAGG	CA1882417324	TSC1	c.1084_1087delinsCCTG (p.Pro362=) c.876+394_876+397delinsCCTG (n.876+394_876+397delinsCCTG) c.721_724delinsCCTG (p.Pro241=) c.931_934delinsCCTG (p.Pro311=) c.1127_1130delinsCCTG (p.Ser376=) c.322_325delinsCCTG (n.322_325delinsCCTG) n.358_361delinsCCTG c.825_828delinsCCTG (n.825_828delinsCCTG) c.854_857delinsCCTG (n.854_857delinsCCTG) n.1150_1153delinsCCTG c.741_744delinsCCTG (n.741_744delinsCCTG) n.1626_1629delinsCCTG c.323_326delinsCCTG (n.323_326delinsCCTG) n.1651_1654delinsCCTG n.148_151delinsCCTG n.1280_1283delinsCCTG
9	g.132911057A>C	CA467593343	TSC1	c.1086T>G (p.Pro362=) c.876+396T>G (n.876+396T>G) c.723T>G (p.Pro241=) c.933T>G (p.Pro311=) c.1129T>G (p.Trp377Gly) c.324T>G (n.324T>G) n.360T>G c.827T>G (n.827T>G) c.856T>G (n.856T>G) n.1152T>G c.743T>G (n.743T>G) n.1628T>G c.325T>G (n.325T>G) n.1653T>G n.150T>G n.1282T>G
9	g.132911057A>G	CA467593344	TSC1	c.1086T>C (p.Pro362=) c.876+396T>C (n.876+396T>C) c.723T>C (p.Pro241=) c.933T>C (p.Pro311=) c.1129T>C (p.Trp377Arg) c.324T>C (n.324T>C) n.360T>C c.827T>C (n.827T>C) c.856T>C (n.856T>C) n.1152T>C c.743T>C (n.743T>C) n.1628T>C c.325T>C (n.325T>C) n.1653T>C n.150T>C n.1282T>C
9	g.132911057A>T	CA467593345	TSC1	c.1086T>A (p.Pro362=) c.876+396T>A (n.876+396T>A) c.723T>A (p.Pro241=) c.933T>A (p.Pro311=) c.1129T>A (p.Trp377Arg) c.324T>A (n.324T>A) n.360T>A c.827T>A (n.827T>A) c.856T>A (n.856T>A) n.1152T>A c.743T>A (n.743T>A) n.1628T>A c.325T>A (n.325T>A) n.1653T>A n.150T>A n.1282T>A
9	g.132911059_132911061del	CA645557266	TSC1	c.1084_1086del (p.Pro362del) c.876+394_876+396del (n.876+394_876+396del) c.721_723del (p.Pro241del) c.931_933del (p.Pro311del) c.1127_1129del (p.Ser376del) c.322_324del (n.322_324del) n.358_360del c.825_827del (n.825_827del) c.854_856del (n.854_856del) n.1150_1152del c.741_743del (n.741_743del) n.1626_1628del c.323_325del (n.323_325del) n.1651_1653del n.148_150del n.1280_1282del	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.132911058G>A	CA375367599	TSC1	c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.876+395C>T (n.876+395C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1128C>T (p.Ser376=) c.323C>T (n.323C>T) n.359C>T c.826C>T (n.826C>T) c.855C>T (n.855C>T) n.1151C>T c.742C>T (n.742C>T) n.1627C>T c.324C>T (n.324C>T) n.1652C>T n.149C>T n.1281C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911058G>C	CA375367602	TSC1	c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.876+395C>G (n.876+395C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1128C>G (p.Ser376=) c.323C>G (n.323C>G) n.359C>G c.826C>G (n.826C>G) c.855C>G (n.855C>G) n.1151C>G c.742C>G (n.742C>G) n.1627C>G c.324C>G (n.324C>G) n.1652C>G n.149C>G n.1281C>G	dbSNP
9	g.132911058G>T	CA375367605	TSC1	c.1085C>A (p.Pro362His) c.876+395C>A (n.876+395C>A) c.722C>A (p.Pro241His) c.932C>A (p.Pro311His) c.1128C>A (p.Ser376=) c.323C>A (n.323C>A) n.359C>A c.826C>A (n.826C>A) c.855C>A (n.855C>A) n.1151C>A c.742C>A (n.742C>A) n.1627C>A c.324C>A (n.324C>A) n.1652C>A n.149C>A n.1281C>A
9	g.132911059del	CA2695211671	TSC1	c.1085del (p.Pro362LeufsTer?) c.876+395del (n.876+395del) c.722del (p.Pro241LeufsTer?) c.932del (p.Pro311LeufsTer?) c.1128del (p.Trp377GlyfsTer?) c.323del (n.323del) n.359del c.826del (n.826del) c.855del (n.855del) n.1151del c.742del (n.742del) n.1627del c.324del (n.324del) n.1652del n.149del n.1281del
9	g.132911059G>A	CA004402	TSC1	c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.876+394C>T (n.876+394C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.322C>T (n.322C>T) n.358C>T c.825C>T (n.825C>T) c.854C>T (n.854C>T) n.1150C>T c.741C>T (n.741C>T) n.1626C>T c.323C>T (n.323C>T) n.1651C>T n.148C>T n.1280C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911059G>C	CA375367613	TSC1	c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.876+394C>G (n.876+394C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.322C>G (n.322C>G) n.358C>G c.825C>G (n.825C>G) c.854C>G (n.854C>G) n.1150C>G c.741C>G (n.741C>G) n.1626C>G c.323C>G (n.323C>G) n.1651C>G n.148C>G n.1280C>G	dbSNP
9	g.132911059G=	CA1882417325	TSC1	c.1084C= (p.Pro362=) c.876+394C= (n.876+394C=) c.721C= (p.Pro241=) c.931C= (p.Pro311=) c.1127C= (p.Ser376=) c.322C= (n.322C=) n.358C= c.825C= (n.825C=) c.854C= (n.854C=) n.1150C= c.741C= (n.741C=) n.1626C= c.323C= (n.323C=) n.1651C= n.148C= n.1280C=
9	g.132911059G>T	CA375367609	TSC1	c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.876+394C>A (n.876+394C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.322C>A (n.322C>A) n.358C>A c.825C>A (n.825C>A) c.854C>A (n.854C>A) n.1150C>A c.741C>A (n.741C>A) n.1626C>A c.323C>A (n.323C>A) n.1651C>A n.148C>A n.1280C>A	dbSNP

Number of alleles fetched