UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132910624_132910638delinsCCGAATGACAGAGTG | CA1882417112 | TSC1 | c.1193_1207delinsCACTCTGTCATTCGG (p.Pro398=) c.1196_1210delinsCACTCTGTCATTCGG (p.Pro399=) c.876+815_876+829delinsCACTCTGTCATTCGG (n.876+815_876+829delinsCACTCTGTCATTCGG) c.833_847delinsCACTCTGTCATTCGG (p.Pro278=) c.1040_1054delinsCACTCTGTCATTCGG (p.Pro347=) c.*90_*104delinsCACTCTGTCATTCGG (n.*90_*104delinsCACTCTGTCATTCGG) n.467_481delinsCACTCTGTCATTCGG c.*937_*951delinsCACTCTGTCATTCGG (n.*937_*951delinsCACTCTGTCATTCGG) c.*966_*980delinsCACTCTGTCATTCGG (n.*966_*980delinsCACTCTGTCATTCGG) c.1043_1057delinsCACTCTGTCATTCGG (p.Pro348=) c.*963_*977delinsCACTCTGTCATTCGG (n.*963_*977delinsCACTCTGTCATTCGG) n.1571_1585delinsCACTCTGTCATTCGG c.*850_*864delinsCACTCTGTCATTCGG (n.*850_*864delinsCACTCTGTCATTCGG) n.2047_2061delinsCACTCTGTCATTCGG c.*435_*449delinsCACTCTGTCATTCGG (n.*435_*449delinsCACTCTGTCATTCGG) n.2072_2086delinsCACTCTGTCATTCGG n.260_274delinsCACTCTGTCATTCGG n.1392_1406delinsCACTCTGTCATTCGG c.830_844delinsCACTCTGTCATTCGG (p.Pro277=) | |
| 9 | g.132910625_132910638del | CA004467 | TSC1 | c.1193_1206del (p.Pro398ArgfsTer2) c.1196_1209del (p.Pro399ArgfsTer2) c.876+815_876+828del (n.876+815_876+828del) c.833_846del (p.Pro278ArgfsTer2) c.1040_1053del (p.Pro347ArgfsTer2) c.*90_*103del (n.*90_*103del) n.467_480del c.*937_*950del (n.*937_*950del) c.*966_*979del (n.*966_*979del) c.1043_1056del (p.Pro348ArgfsTer2) c.*963_*976del (n.*963_*976del) n.1571_1584del c.*850_*863del (n.*850_*863del) n.2047_2060del c.*435_*448del (n.*435_*448del) n.2072_2085del n.260_273del n.1392_1405del c.830_843del (p.Pro277ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910626G>A | CA004489 | TSC1 | c.1205C>T (p.Ser402Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.876+827C>T (n.876+827C>T) c.845C>T (p.Ser282Leu) c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) n.479C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1583C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.2059C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.2084C>T n.272C>T n.1404C>T c.842C>T (p.Ser281Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910626G>C | CA375366949 | TSC1 | c.1205C>G (p.Ser402Trp) c.1208C>G (p.Ser403Trp) c.876+827C>G (n.876+827C>G) c.845C>G (p.Ser282Trp) c.1052C>G (p.Ser351Trp) c.*102C>G (n.*102C>G) n.479C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1055C>G (p.Ser352Trp) c.*975C>G (n.*975C>G) n.1583C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.2059C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.2084C>G n.272C>G n.1404C>G c.842C>G (p.Ser281Trp) | dbSNP |
| 9 | g.132910626G= | CA1882417115 | TSC1 | c.1205C= (p.Ser402=) c.1208C= (p.Ser403=) c.876+827C= (n.876+827C=) c.845C= (p.Ser282=) c.1052C= (p.Ser351=) c.*102C= (n.*102C=) n.479C= c.*949C= (n.*949C=) c.*978C= (n.*978C=) c.1055C= (p.Ser352=) c.*975C= (n.*975C=) n.1583C= c.*862C= (n.*862C=) n.2059C= c.*447C= (n.*447C=) n.2084C= n.272C= n.1404C= c.842C= (p.Ser281=) | |
| 9 | g.132910626G>T | CA375366947 | TSC1 | c.1205C>A (p.Ser402Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.876+827C>A (n.876+827C>A) c.845C>A (p.Ser282Ter) c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.*102C>A (n.*102C>A) n.479C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.*975C>A (n.*975C>A) n.1583C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.2059C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.2084C>A n.272C>A n.1404C>A c.842C>A (p.Ser281Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910627A= | CA1882417116 | TSC1 | c.1204T= (p.Ser402=) c.1207T= (p.Ser403=) c.876+826T= (n.876+826T=) c.844T= (p.Ser282=) c.1051T= (p.Ser351=) c.*101T= (n.*101T=) n.478T= c.*948T= (n.*948T=) c.*977T= (n.*977T=) c.1054T= (p.Ser352=) c.*974T= (n.*974T=) n.1582T= c.*861T= (n.*861T=) n.2058T= c.*446T= (n.*446T=) n.2083T= n.271T= n.1403T= c.841T= (p.Ser281=) | |
| 9 | g.132910627A>C | CA375366953 | TSC1 | c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.876+826T>G (n.876+826T>G) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.*101T>G (n.*101T>G) n.478T>G c.*948T>G (n.*948T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.*974T>G (n.*974T>G) n.1582T>G c.*861T>G (n.*861T>G) n.2058T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.2083T>G n.271T>G n.1403T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910627A>G | CA375366954 | TSC1 | c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.876+826T>C (n.876+826T>C) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.*101T>C (n.*101T>C) n.478T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1582T>C c.*861T>C (n.*861T>C) n.2058T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.2083T>C n.271T>C n.1403T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) | |
| 9 | g.132910627A>T | CA375366957 | TSC1 | c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.876+826T>A (n.876+826T>A) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.*101T>A (n.*101T>A) n.478T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.*974T>A (n.*974T>A) n.1582T>A c.*861T>A (n.*861T>A) n.2058T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.2083T>A n.271T>A n.1403T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132910628A= | CA1882417117 | TSC1 | c.1203T= (p.His401=) c.1206T= (p.His402=) c.876+825T= (n.876+825T=) c.843T= (p.His281=) c.1050T= (p.His350=) c.*100T= (n.*100T=) n.477T= c.*947T= (n.*947T=) c.*976T= (n.*976T=) c.1053T= (p.His351=) c.*973T= (n.*973T=) n.1581T= c.*860T= (n.*860T=) n.2057T= c.*445T= (n.*445T=) n.2082T= n.270T= n.1402T= c.840T= (p.His280=) | |
| 9 | g.132910628A>C | CA375366959 | TSC1 | c.1203T>G (p.His401Gln) c.1206T>G (p.His402Gln) c.876+825T>G (n.876+825T>G) c.843T>G (p.His281Gln) c.1050T>G (p.His350Gln) c.*100T>G (n.*100T>G) n.477T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1053T>G (p.His351Gln) c.*973T>G (n.*973T>G) n.1581T>G c.*860T>G (n.*860T>G) n.2057T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.2082T>G n.270T>G n.1402T>G c.840T>G (p.His280Gln) | |
| 9 | g.132910628A>G | CA467593220 | TSC1 | c.1203T>C (p.His401=) c.1206T>C (p.His402=) c.876+825T>C (n.876+825T>C) c.843T>C (p.His281=) c.1050T>C (p.His350=) c.*100T>C (n.*100T>C) n.477T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1053T>C (p.His351=) c.*973T>C (n.*973T>C) n.1581T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.2057T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.2082T>C n.270T>C n.1402T>C c.840T>C (p.His280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910628A>T | CA375366961 | TSC1 | c.1203T>A (p.His401Gln) c.1206T>A (p.His402Gln) c.876+825T>A (n.876+825T>A) c.843T>A (p.His281Gln) c.1050T>A (p.His350Gln) c.*100T>A (n.*100T>A) n.477T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1053T>A (p.His351Gln) c.*973T>A (n.*973T>A) n.1581T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.2057T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.2082T>A n.270T>A n.1402T>A c.840T>A (p.His280Gln) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910629T>A | CA375366967 | TSC1 | c.1202A>T (p.His401Leu) c.1205A>T (p.His402Leu) c.876+824A>T (n.876+824A>T) c.842A>T (p.His281Leu) c.1049A>T (p.His350Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.476A>T c.*946A>T (n.*946A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.1052A>T (p.His351Leu) c.*972A>T (n.*972A>T) n.1580A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.2056A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.2081A>T n.269A>T n.1401A>T c.839A>T (p.His280Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132910629T>C | CA375366966 | TSC1 | c.1202A>G (p.His401Arg) c.1205A>G (p.His402Arg) c.876+824A>G (n.876+824A>G) c.842A>G (p.His281Arg) c.1049A>G (p.His350Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.476A>G c.*946A>G (n.*946A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.1052A>G (p.His351Arg) c.*972A>G (n.*972A>G) n.1580A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.2056A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.2081A>G n.269A>G n.1401A>G c.839A>G (p.His280Arg) | |
| 9 | g.132910629T>G | CA375366964 | TSC1 | c.1202A>C (p.His401Pro) c.1205A>C (p.His402Pro) c.876+824A>C (n.876+824A>C) c.842A>C (p.His281Pro) c.1049A>C (p.His350Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) n.476A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.1052A>C (p.His351Pro) c.*972A>C (n.*972A>C) n.1580A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.2056A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.2081A>C n.269A>C n.1401A>C c.839A>C (p.His280Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132910630G>A | CA375366970 | TSC1 | c.1201C>T (p.His401Tyr) c.1204C>T (p.His402Tyr) c.876+823C>T (n.876+823C>T) c.841C>T (p.His281Tyr) c.1048C>T (p.His350Tyr) c.*98C>T (n.*98C>T) n.475C>T c.*945C>T (n.*945C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.1051C>T (p.His351Tyr) c.*971C>T (n.*971C>T) n.1579C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.2055C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.2080C>T n.268C>T n.1400C>T c.838C>T (p.His280Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.132910630G>C | CA375366972 | TSC1 | c.1201C>G (p.His401Asp) c.1204C>G (p.His402Asp) c.876+823C>G (n.876+823C>G) c.841C>G (p.His281Asp) c.1048C>G (p.His350Asp) c.*98C>G (n.*98C>G) n.475C>G c.*945C>G (n.*945C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.1051C>G (p.His351Asp) c.*971C>G (n.*971C>G) n.1579C>G c.*858C>G (n.*858C>G) n.2055C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.2080C>G n.268C>G n.1400C>G c.838C>G (p.His280Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132910630G>T | CA375366974 | TSC1 | c.1201C>A (p.His401Asn) c.1204C>A (p.His402Asn) c.876+823C>A (n.876+823C>A) c.841C>A (p.His281Asn) c.1048C>A (p.His350Asn) c.*98C>A (n.*98C>A) n.475C>A c.*945C>A (n.*945C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.1051C>A (p.His351Asn) c.*971C>A (n.*971C>A) n.1579C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.2055C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.2080C>A n.268C>A n.1400C>A c.838C>A (p.His280Asn) | |
| 9 | g.132910630_132910631delinsGA | CA1882417118 | TSC1 | c.1200_1201delinsTC (p.Cys400=) c.1203_1204delinsTC (p.Cys401=) c.876+822_876+823delinsTC (n.876+822_876+823delinsTC) c.840_841delinsTC (p.Cys280=) c.1047_1048delinsTC (p.Cys349=) c.*97_*98delinsTC (n.*97_*98delinsTC) n.474_475delinsTC c.*944_*945delinsTC (n.*944_*945delinsTC) c.*973_*974delinsTC (n.*973_*974delinsTC) c.1050_1051delinsTC (p.Cys350=) c.*970_*971delinsTC (n.*970_*971delinsTC) n.1578_1579delinsTC c.*857_*858delinsTC (n.*857_*858delinsTC) n.2054_2055delinsTC c.*442_*443delinsTC (n.*442_*443delinsTC) n.2079_2080delinsTC n.267_268delinsTC n.1399_1400delinsTC c.837_838delinsTC (p.Cys279=) | |
| 9 | g.132910631del | CA004482 | TSC1 | c.1200del (p.His401IlefsTer?) c.1203del (p.His402IlefsTer?) c.876+822del (n.876+822del) c.840del (p.His281IlefsTer?) c.1047del (p.His350IlefsTer?) c.*97del (n.*97del) n.474del c.*944del (n.*944del) c.*973del (n.*973del) c.1050del (p.His351IlefsTer?) c.*970del (n.*970del) n.1578del c.*857del (n.*857del) n.2054del c.*442del (n.*442del) n.2079del n.267del n.1399del c.837del (p.His280IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910631A= | CA1882417119 | TSC1 | c.1200T= (p.Cys400=) c.1203T= (p.Cys401=) c.876+822T= (n.876+822T=) c.840T= (p.Cys280=) c.1047T= (p.Cys349=) c.*97T= (n.*97T=) n.474T= c.*944T= (n.*944T=) c.*973T= (n.*973T=) c.1050T= (p.Cys350=) c.*970T= (n.*970T=) n.1578T= c.*857T= (n.*857T=) n.2054T= c.*442T= (n.*442T=) n.2079T= n.267T= n.1399T= c.837T= (p.Cys279=) | |
| 9 | g.132910631A>C | CA375366977 | TSC1 | c.1200T>G (p.Cys400Trp) c.1203T>G (p.Cys401Trp) c.876+822T>G (n.876+822T>G) c.840T>G (p.Cys280Trp) c.1047T>G (p.Cys349Trp) c.*97T>G (n.*97T>G) n.474T>G c.*944T>G (n.*944T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1050T>G (p.Cys350Trp) c.*970T>G (n.*970T>G) n.1578T>G c.*857T>G (n.*857T>G) n.2054T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.2079T>G n.267T>G n.1399T>G c.837T>G (p.Cys279Trp) | dbSNP |
| 9 | g.132910631A>G | CA467593222 | TSC1 | c.1200T>C (p.Cys400=) c.1203T>C (p.Cys401=) c.876+822T>C (n.876+822T>C) c.840T>C (p.Cys280=) c.1047T>C (p.Cys349=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.474T>C c.*944T>C (n.*944T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1050T>C (p.Cys350=) c.*970T>C (n.*970T>C) n.1578T>C c.*857T>C (n.*857T>C) n.2054T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.2079T>C n.267T>C n.1399T>C c.837T>C (p.Cys279=) | |
| 9 | g.132910631A>T | CA027273 | TSC1 | c.1200T>A (p.Cys400Ter) c.1203T>A (p.Cys401Ter) c.876+822T>A (n.876+822T>A) c.840T>A (p.Cys280Ter) c.1047T>A (p.Cys349Ter) c.*97T>A (n.*97T>A) n.474T>A c.*944T>A (n.*944T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1050T>A (p.Cys350Ter) c.*970T>A (n.*970T>A) n.1578T>A c.*857T>A (n.*857T>A) n.2054T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.2079T>A n.267T>A n.1399T>A c.837T>A (p.Cys279Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.132910632C>A | CA375366983 | TSC1 | c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.876+821G>T (n.876+821G>T) c.839G>T (p.Cys280Phe) c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.*96G>T (n.*96G>T) n.473G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.*969G>T (n.*969G>T) n.1577G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.2053G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.2078G>T n.266G>T n.1398G>T c.836G>T (p.Cys279Phe) | |
| 9 | g.132910632C>G | CA375366985 | TSC1 | c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.876+821G>C (n.876+821G>C) c.839G>C (p.Cys280Ser) c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.*96G>C (n.*96G>C) n.473G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.*969G>C (n.*969G>C) n.1577G>C c.*856G>C (n.*856G>C) n.2053G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.2078G>C n.266G>C n.1398G>C c.836G>C (p.Cys279Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132910632C>T | CA375366984 | TSC1 | c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.876+821G>A (n.876+821G>A) c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.*96G>A (n.*96G>A) n.473G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.*969G>A (n.*969G>A) n.1577G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.2053G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.2078G>A n.266G>A n.1398G>A c.836G>A (p.Cys279Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910632_132910634delinsCAG | CA1882417120 | TSC1 | c.1197_1199delinsCTG (p.Leu399=) c.1200_1202delinsCTG (p.Leu400=) c.876+819_876+821delinsCTG (n.876+819_876+821delinsCTG) c.837_839delinsCTG (p.Leu279=) c.1044_1046delinsCTG (p.Leu348=) c.*94_*96delinsCTG (n.*94_*96delinsCTG) n.471_473delinsCTG c.*941_*943delinsCTG (n.*941_*943delinsCTG) c.*970_*972delinsCTG (n.*970_*972delinsCTG) c.1047_1049delinsCTG (p.Leu349=) c.*967_*969delinsCTG (n.*967_*969delinsCTG) n.1575_1577delinsCTG c.*854_*856delinsCTG (n.*854_*856delinsCTG) n.2051_2053delinsCTG c.*439_*441delinsCTG (n.*439_*441delinsCTG) n.2076_2078delinsCTG n.264_266delinsCTG n.1396_1398delinsCTG c.834_836delinsCTG (p.Leu278=) | |
| 9 | g.132910633del | CA2499219719 | TSC1 | c.1198del (p.Cys400ValfsTer?) c.1201del (p.Cys401ValfsTer?) c.876+820del (n.876+820del) c.838del (p.Cys280ValfsTer?) c.1045del (p.Cys349ValfsTer?) c.*95del (n.*95del) n.472del c.*942del (n.*942del) c.*971del (n.*971del) c.1048del (p.Cys350ValfsTer?) c.*968del (n.*968del) n.1576del c.*855del (n.*855del) n.2052del c.*440del (n.*440del) n.2077del n.265del n.1397del c.835del (p.Cys279ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910633A>C | CA375366988 | TSC1 | c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.876+820T>G (n.876+820T>G) c.838T>G (p.Cys280Gly) c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) n.472T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.*968T>G (n.*968T>G) n.1576T>G c.*855T>G (n.*855T>G) n.2052T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.2077T>G n.265T>G n.1397T>G c.835T>G (p.Cys279Gly) | |
| 9 | g.132910633A>G | CA375366989 | TSC1 | c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.876+820T>C (n.876+820T>C) c.838T>C (p.Cys280Arg) c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.*95T>C (n.*95T>C) n.472T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.*968T>C (n.*968T>C) n.1576T>C c.*855T>C (n.*855T>C) n.2052T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.2077T>C n.265T>C n.1397T>C c.835T>C (p.Cys279Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132910633A>T | CA375366991 | TSC1 | c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.876+820T>A (n.876+820T>A) c.838T>A (p.Cys280Ser) c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.*95T>A (n.*95T>A) n.472T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.*968T>A (n.*968T>A) n.1576T>A c.*855T>A (n.*855T>A) n.2052T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.2077T>A n.265T>A n.1397T>A c.835T>A (p.Cys279Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132910635_132910636del | CA658797326 | TSC1 | c.1197_1198del (p.Cys400SerfsTer4) c.1200_1201del (p.Cys401SerfsTer4) c.876+819_876+820del (n.876+819_876+820del) c.837_838del (p.Cys280SerfsTer4) c.1044_1045del (p.Cys349SerfsTer4) c.*94_*95del (n.*94_*95del) n.471_472del c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.*970_*971del (n.*970_*971del) c.1047_1048del (p.Cys350SerfsTer4) c.*967_*968del (n.*967_*968del) n.1575_1576del c.*854_*855del (n.*854_*855del) n.2051_2052del c.*439_*440del (n.*439_*440del) n.2076_2077del n.264_265del n.1396_1397del c.834_835del (p.Cys279SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910634G>A | CA467593227 | TSC1 | c.1197C>T (p.Leu399=) c.1200C>T (p.Leu400=) c.876+819C>T (n.876+819C>T) c.837C>T (p.Leu279=) c.1044C>T (p.Leu348=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.471C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1047C>T (p.Leu349=) c.*967C>T (n.*967C>T) n.1575C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.2051C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.2076C>T n.264C>T n.1396C>T c.834C>T (p.Leu278=) | dbSNP |
| 9 | g.132910634G>C | CA027264 | TSC1 | c.1197C>G (p.Leu399=) c.1200C>G (p.Leu400=) c.876+819C>G (n.876+819C>G) c.837C>G (p.Leu279=) c.1044C>G (p.Leu348=) c.*94C>G (n.*94C>G) n.471C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1047C>G (p.Leu349=) c.*967C>G (n.*967C>G) n.1575C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.2051C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.2076C>G n.264C>G n.1396C>G c.834C>G (p.Leu278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910634G= | CA1882417121 | TSC1 | c.1197C= (p.Leu399=) c.1200C= (p.Leu400=) c.876+819C= (n.876+819C=) c.837C= (p.Leu279=) c.1044C= (p.Leu348=) c.*94C= (n.*94C=) n.471C= c.*941C= (n.*941C=) c.*970C= (n.*970C=) c.1047C= (p.Leu349=) c.*967C= (n.*967C=) n.1575C= c.*854C= (n.*854C=) n.2051C= c.*439C= (n.*439C=) n.2076C= n.264C= n.1396C= c.834C= (p.Leu278=) | |
| 9 | g.132910634G>T | CA467593230 | TSC1 | c.1197C>A (p.Leu399=) c.1200C>A (p.Leu400=) c.876+819C>A (n.876+819C>A) c.837C>A (p.Leu279=) c.1044C>A (p.Leu348=) c.*94C>A (n.*94C>A) n.471C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1047C>A (p.Leu349=) c.*967C>A (n.*967C>A) n.1575C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.2051C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.2076C>A n.264C>A n.1396C>A c.834C>A (p.Leu278=) | |
| 9 | g.132910635A>C | CA375366994 | TSC1 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.876+818T>G (n.876+818T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) n.470T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.*966T>G (n.*966T>G) n.1574T>G c.*853T>G (n.*853T>G) n.2050T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.2075T>G n.263T>G n.1395T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) | |
| 9 | g.132910635A>G | CA375366996 | TSC1 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.876+818T>C (n.876+818T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) n.470T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.*966T>C (n.*966T>C) n.1574T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.2050T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.2075T>C n.263T>C n.1395T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132910635A>T | CA375366999 | TSC1 | c.1196T>A (p.Leu399His) c.1199T>A (p.Leu400His) c.876+818T>A (n.876+818T>A) c.836T>A (p.Leu279His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.*93T>A (n.*93T>A) n.470T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1046T>A (p.Leu349His) c.*966T>A (n.*966T>A) n.1574T>A c.*853T>A (n.*853T>A) n.2050T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.2075T>A n.263T>A n.1395T>A c.833T>A (p.Leu278His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910636G>A | CA027238 | TSC1 | c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.876+817C>T (n.876+817C>T) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.*92C>T (n.*92C>T) n.469C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.*965C>T (n.*965C>T) n.1573C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.2049C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.2074C>T n.262C>T n.1394C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910636G>C | CA375367003 | TSC1 | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.876+817C>G (n.876+817C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*92C>G (n.*92C>G) n.469C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.*965C>G (n.*965C>G) n.1573C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.2049C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.2074C>G n.262C>G n.1394C>G c.832C>G (p.Leu278Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910636G= | CA1882417122 | TSC1 | c.1195C= (p.Leu399=) c.1198C= (p.Leu400=) c.876+817C= (n.876+817C=) c.835C= (p.Leu279=) c.1042C= (p.Leu348=) c.*92C= (n.*92C=) n.469C= c.*939C= (n.*939C=) c.*968C= (n.*968C=) c.1045C= (p.Leu349=) c.*965C= (n.*965C=) n.1573C= c.*852C= (n.*852C=) n.2049C= c.*437C= (n.*437C=) n.2074C= n.262C= n.1394C= c.832C= (p.Leu278=) | |
| 9 | g.132910636G>T | CA375367004 | TSC1 | c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.876+817C>A (n.876+817C>A) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) n.469C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.*965C>A (n.*965C>A) n.1573C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.2049C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.2074C>A n.262C>A n.1394C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) | |
| 9 | g.132910637T>A | CA467593232 | TSC1 | c.1194A>T (p.Pro398=) c.1197A>T (p.Pro399=) c.876+816A>T (n.876+816A>T) c.834A>T (p.Pro278=) c.1041A>T (p.Pro347=) c.*91A>T (n.*91A>T) n.468A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1044A>T (p.Pro348=) c.*964A>T (n.*964A>T) n.1572A>T c.*851A>T (n.*851A>T) n.2048A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.2073A>T n.261A>T n.1393A>T c.831A>T (p.Pro277=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910637T>C | CA467593234 | TSC1 | c.1194A>G (p.Pro398=) c.1197A>G (p.Pro399=) c.876+816A>G (n.876+816A>G) c.834A>G (p.Pro278=) c.1041A>G (p.Pro347=) c.*91A>G (n.*91A>G) n.468A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1044A>G (p.Pro348=) c.*964A>G (n.*964A>G) n.1572A>G c.*851A>G (n.*851A>G) n.2048A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.2073A>G n.261A>G n.1393A>G c.831A>G (p.Pro277=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910637T>G | CA467593236 | TSC1 | c.1194A>C (p.Pro398=) c.1197A>C (p.Pro399=) c.876+816A>C (n.876+816A>C) c.834A>C (p.Pro278=) c.1041A>C (p.Pro347=) c.*91A>C (n.*91A>C) n.468A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1044A>C (p.Pro348=) c.*964A>C (n.*964A>C) n.1572A>C c.*851A>C (n.*851A>C) n.2048A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.2073A>C n.261A>C n.1393A>C c.831A>C (p.Pro277=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910638G>A | CA027231 | TSC1 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.876+815C>T (n.876+815C>T) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) n.467C>T c.*937C>T (n.*937C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) n.1571C>T c.*850C>T (n.*850C>T) n.2047C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.2072C>T n.260C>T n.1392C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910638G>C | CA375367009 | TSC1 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.876+815C>G (n.876+815C>G) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) n.467C>G c.*937C>G (n.*937C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.*963C>G (n.*963C>G) n.1571C>G c.*850C>G (n.*850C>G) n.2047C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.2072C>G n.260C>G n.1392C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) | |
| 9 | g.132910638G= | CA1882417123 | TSC1 | c.1193C= (p.Pro398=) c.1196C= (p.Pro399=) c.876+815C= (n.876+815C=) c.833C= (p.Pro278=) c.1040C= (p.Pro347=) c.*90C= (n.*90C=) n.467C= c.*937C= (n.*937C=) c.*966C= (n.*966C=) c.1043C= (p.Pro348=) c.*963C= (n.*963C=) n.1571C= c.*850C= (n.*850C=) n.2047C= c.*435C= (n.*435C=) n.2072C= n.260C= n.1392C= c.830C= (p.Pro277=) | |
| 9 | g.132910638G>T | CA375367007 | TSC1 | c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.876+815C>A (n.876+815C>A) c.833C>A (p.Pro278Gln) c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.*90C>A (n.*90C>A) n.467C>A c.*937C>A (n.*937C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.*963C>A (n.*963C>A) n.1571C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.2047C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.2072C>A n.260C>A n.1392C>A c.830C>A (p.Pro277Gln) | |
| 9 | g.132910638_132910639delinsCA | CA2580079986 | TSC1 | c.1192_1193delinsTG (p.Pro398Ter) c.1195_1196delinsTG (p.Pro399Ter) c.876+814_876+815delinsTG (n.876+814_876+815delinsTG) c.832_833delinsTG (p.Pro278Ter) c.1039_1040delinsTG (p.Pro347Ter) c.*89_*90delinsTG (n.*89_*90delinsTG) n.466_467delinsTG c.*936_*937delinsTG (n.*936_*937delinsTG) c.*965_*966delinsTG (n.*965_*966delinsTG) c.1042_1043delinsTG (p.Pro348Ter) c.*962_*963delinsTG (n.*962_*963delinsTG) n.1570_1571delinsTG c.*849_*850delinsTG (n.*849_*850delinsTG) n.2046_2047delinsTG c.*434_*435delinsTG (n.*434_*435delinsTG) n.2071_2072delinsTG n.259_260delinsTG n.1391_1392delinsTG c.829_830delinsTG (p.Pro277Ter) | ClinVar |
| 9 | g.132910641del | CA467593237 | TSC1 | c.1193del (p.Pro398HisfsTer?) c.1196del (p.Pro399HisfsTer?) c.876+815del (n.876+815del) c.833del (p.Pro278HisfsTer?) c.1040del (p.Pro347HisfsTer?) c.*90del (n.*90del) n.467del c.*937del (n.*937del) c.*966del (n.*966del) c.1043del (p.Pro348HisfsTer?) c.*963del (n.*963del) n.1571del c.*850del (n.*850del) c.1040del (p.Pro347=) n.2047del c.*435del (n.*435del) n.2072del n.260del n.1392del c.830del (p.Pro277HisfsTer?) | COSMIC |
| 9 | g.132910639G>A | CA375367012 | TSC1 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.876+814C>T (n.876+814C>T) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.*89C>T (n.*89C>T) n.466C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.*962C>T (n.*962C>T) n.1570C>T c.*849C>T (n.*849C>T) n.2046C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.2071C>T n.259C>T n.1391C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910639G>C | CA16612585 | TSC1 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.876+814C>G (n.876+814C>G) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.*89C>G (n.*89C>G) n.466C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.*962C>G (n.*962C>G) n.1570C>G c.*849C>G (n.*849C>G) n.2046C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.2071C>G n.259C>G n.1391C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910639G= | CA1882417124 | TSC1 | c.1192C= (p.Pro398=) c.1195C= (p.Pro399=) c.876+814C= (n.876+814C=) c.832C= (p.Pro278=) c.1039C= (p.Pro347=) c.*89C= (n.*89C=) n.466C= c.*936C= (n.*936C=) c.*965C= (n.*965C=) c.1042C= (p.Pro348=) c.*962C= (n.*962C=) n.1570C= c.*849C= (n.*849C=) n.2046C= c.*434C= (n.*434C=) n.2071C= n.259C= n.1391C= c.829C= (p.Pro277=) | |
| 9 | g.132910639G>T | CA375367014 | TSC1 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.876+814C>A (n.876+814C>A) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) n.466C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.*962C>A (n.*962C>A) n.1570C>A c.*849C>A (n.*849C>A) n.2046C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.2071C>A n.259C>A n.1391C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132910640G>A | CA467593241 | TSC1 | c.1191C>T (p.Ala397=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.876+813C>T (n.876+813C>T) c.831C>T (p.Ala277=) c.1038C>T (p.Ala346=) c.*88C>T (n.*88C>T) n.465C>T c.*935C>T (n.*935C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1041C>T (p.Ala347=) c.*961C>T (n.*961C>T) n.1569C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.2045C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.2070C>T n.258C>T n.1390C>T c.828C>T (p.Ala276=) | dbSNP |
| 9 | g.132910640G>C | CA16612586 | TSC1 | c.1191C>G (p.Ala397=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.876+813C>G (n.876+813C>G) c.831C>G (p.Ala277=) c.1038C>G (p.Ala346=) c.*88C>G (n.*88C>G) n.465C>G c.*935C>G (n.*935C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1041C>G (p.Ala347=) c.*961C>G (n.*961C>G) n.1569C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.2045C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.2070C>G n.258C>G n.1390C>G c.828C>G (p.Ala276=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910640G= | CA1882417125 | TSC1 | c.1191C= (p.Ala397=) c.1194C= (p.Ala398=) c.876+813C= (n.876+813C=) c.831C= (p.Ala277=) c.1038C= (p.Ala346=) c.*88C= (n.*88C=) n.465C= c.*935C= (n.*935C=) c.*964C= (n.*964C=) c.1041C= (p.Ala347=) c.*961C= (n.*961C=) n.1569C= c.*848C= (n.*848C=) n.2045C= c.*433C= (n.*433C=) n.2070C= n.258C= n.1390C= c.828C= (p.Ala276=) | |
| 9 | g.132910640G>T | CA467593242 | TSC1 | c.1191C>A (p.Ala397=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.876+813C>A (n.876+813C>A) c.831C>A (p.Ala277=) c.1038C>A (p.Ala346=) c.*88C>A (n.*88C>A) n.465C>A c.*935C>A (n.*935C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1041C>A (p.Ala347=) c.*961C>A (n.*961C>A) n.1569C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.2045C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.2070C>A n.258C>A n.1390C>A c.828C>A (p.Ala276=) | dbSNP |
| 9 | g.132910641G>A | CA200893852 | TSC1 | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.876+812C>T (n.876+812C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.*87C>T (n.*87C>T) n.464C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.*960C>T (n.*960C>T) n.1568C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.2044C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.2069C>T n.257C>T n.1389C>T c.827C>T (p.Ala276Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910641G>C | CA375367017 | TSC1 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.876+812C>G (n.876+812C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) n.464C>G c.*934C>G (n.*934C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.*960C>G (n.*960C>G) n.1568C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.2044C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.2069C>G n.257C>G n.1389C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) | |
| 9 | g.132910641G= | CA1882417126 | TSC1 | c.1190C= (p.Ala397=) c.1193C= (p.Ala398=) c.876+812C= (n.876+812C=) c.830C= (p.Ala277=) c.1037C= (p.Ala346=) c.*87C= (n.*87C=) n.464C= c.*934C= (n.*934C=) c.*963C= (n.*963C=) c.1040C= (p.Ala347=) c.*960C= (n.*960C=) n.1568C= c.*847C= (n.*847C=) n.2044C= c.*432C= (n.*432C=) n.2069C= n.257C= n.1389C= c.827C= (p.Ala276=) | |
| 9 | g.132910641G>T | CA375367019 | TSC1 | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.876+812C>A (n.876+812C>A) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.*87C>A (n.*87C>A) n.464C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.*960C>A (n.*960C>A) n.1568C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.2044C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.2069C>A n.257C>A n.1389C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) | |
| 9 | g.132910642del | CA2573144208 | TSC1 | c.1189del (p.Ala397ProfsTer?) c.1192del (p.Ala398ProfsTer?) c.876+811del (n.876+811del) c.829del (p.Ala277ProfsTer?) c.1036del (p.Ala346ProfsTer?) c.*86del (n.*86del) n.463del c.*933del (n.*933del) c.*962del (n.*962del) c.1039del (p.Ala347ProfsTer?) c.*959del (n.*959del) n.1567del c.*846del (n.*846del) n.2043del c.*431del (n.*431del) n.2068del n.256del n.1388del c.826del (p.Ala276ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910642C>A | CA375367021 | TSC1 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.876+811G>T (n.876+811G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.*86G>T (n.*86G>T) n.463G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.*959G>T (n.*959G>T) n.1567G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.2043G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.2068G>T n.256G>T n.1388G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132910642C>G | CA375367023 | TSC1 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.876+811G>C (n.876+811G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.*86G>C (n.*86G>C) n.463G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.*959G>C (n.*959G>C) n.1567G>C c.*846G>C (n.*846G>C) n.2043G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.2068G>C n.256G>C n.1388G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132910642C>T | CA375367026 | TSC1 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.876+811G>A (n.876+811G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.*86G>A (n.*86G>A) n.463G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.*959G>A (n.*959G>A) n.1567G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.2043G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.2068G>A n.256G>A n.1388G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132910643T>A | CA467593244 | TSC1 | c.1188A>T (p.Pro396=) c.1191A>T (p.Pro397=) c.876+810A>T (n.876+810A>T) c.828A>T (p.Pro276=) c.1035A>T (p.Pro345=) c.*85A>T (n.*85A>T) n.462A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.1038A>T (p.Pro346=) c.*958A>T (n.*958A>T) n.1566A>T c.*845A>T (n.*845A>T) n.2042A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.2067A>T n.255A>T n.1387A>T c.825A>T (p.Pro275=) | |
| 9 | g.132910643T>C | CA200893859 | TSC1 | c.1188A>G (p.Pro396=) c.1191A>G (p.Pro397=) c.876+810A>G (n.876+810A>G) c.828A>G (p.Pro276=) c.1035A>G (p.Pro345=) c.*85A>G (n.*85A>G) n.462A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.1038A>G (p.Pro346=) c.*958A>G (n.*958A>G) n.1566A>G c.*845A>G (n.*845A>G) n.2042A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.2067A>G n.255A>G n.1387A>G c.825A>G (p.Pro275=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910643T>G | CA467593245 | TSC1 | c.1188A>C (p.Pro396=) c.1191A>C (p.Pro397=) c.876+810A>C (n.876+810A>C) c.828A>C (p.Pro276=) c.1035A>C (p.Pro345=) c.*85A>C (n.*85A>C) n.462A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.1038A>C (p.Pro346=) c.*958A>C (n.*958A>C) n.1566A>C c.*845A>C (n.*845A>C) n.2042A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.2067A>C n.255A>C n.1387A>C c.825A>C (p.Pro275=) | |
| 9 | g.132910643T= | CA1882417127 | TSC1 | c.1188A= (p.Pro396=) c.1191A= (p.Pro397=) c.876+810A= (n.876+810A=) c.828A= (p.Pro276=) c.1035A= (p.Pro345=) c.*85A= (n.*85A=) n.462A= c.*932A= (n.*932A=) c.*961A= (n.*961A=) c.1038A= (p.Pro346=) c.*958A= (n.*958A=) n.1566A= c.*845A= (n.*845A=) n.2042A= c.*430A= (n.*430A=) n.2067A= n.255A= n.1387A= c.825A= (p.Pro275=) | |
| 9 | g.132910644G>A | CA027226 | TSC1 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.876+809C>T (n.876+809C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) n.461C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.*957C>T (n.*957C>T) n.1565C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.2041C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.2066C>T n.254C>T n.1386C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910644G>C | CA375367030 | TSC1 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.876+809C>G (n.876+809C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) n.461C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.*957C>G (n.*957C>G) n.1565C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.2041C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.2066C>G n.254C>G n.1386C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) | |
| 9 | g.132910644G= | CA1882417128 | TSC1 | c.1187C= (p.Pro396=) c.1190C= (p.Pro397=) c.876+809C= (n.876+809C=) c.827C= (p.Pro276=) c.1034C= (p.Pro345=) c.*84C= (n.*84C=) n.461C= c.*931C= (n.*931C=) c.*960C= (n.*960C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.*957C= (n.*957C=) n.1565C= c.*844C= (n.*844C=) n.2041C= c.*429C= (n.*429C=) n.2066C= n.254C= n.1386C= c.824C= (p.Pro275=) | |
| 9 | g.132910644G>T | CA375367033 | TSC1 | c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.876+809C>A (n.876+809C>A) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.*84C>A (n.*84C>A) n.461C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.*957C>A (n.*957C>A) n.1565C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.2041C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.2066C>A n.254C>A n.1386C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) | |
| 9 | g.132910645_132910653dup | CA916081572 | TSC1 | c.1179_1187dup (p.Pro396_Ala397insProProPro) c.1182_1190dup (p.Pro397_Ala398insProProPro) c.876+801_876+809dup (n.876+801_876+809dup) c.819_827dup (p.Pro276_Ala277insProProPro) c.1026_1034dup (p.Pro345_Ala346insProProPro) c.*76_*84dup (n.*76_*84dup) n.453_461dup c.*923_*931dup (n.*923_*931dup) c.*952_*960dup (n.*952_*960dup) c.1029_1037dup (p.Pro346_Ala347insProProPro) c.*949_*957dup (n.*949_*957dup) n.1557_1565dup c.*836_*844dup (n.*836_*844dup) n.2033_2041dup c.*421_*429dup (n.*421_*429dup) n.2058_2066dup n.246_254dup n.1378_1386dup c.816_824dup (p.Pro275_Ala276insProProPro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910651_132910653del | CA2692288230 | TSC1 | c.1185_1187del (p.Pro396del) c.1188_1190del (p.Pro397del) c.876+807_876+809del (n.876+807_876+809del) c.825_827del (p.Pro276del) c.1032_1034del (p.Pro345del) c.*82_*84del (n.*82_*84del) n.459_461del c.*929_*931del (n.*929_*931del) c.*958_*960del (n.*958_*960del) c.1035_1037del (p.Pro346del) c.*955_*957del (n.*955_*957del) n.1563_1565del c.*842_*844del (n.*842_*844del) n.2039_2041del c.*427_*429del (n.*427_*429del) n.2064_2066del n.252_254del n.1384_1386del c.822_824del (p.Pro275del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132910645G>A | CA375367040 | TSC1 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.876+808C>T (n.876+808C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.*83C>T (n.*83C>T) n.460C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.*956C>T (n.*956C>T) n.1564C>T c.*843C>T (n.*843C>T) n.2040C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.2065C>T n.253C>T n.1385C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132910645G>C | CA375367038 | TSC1 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.876+808C>G (n.876+808C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.*83C>G (n.*83C>G) n.460C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.*956C>G (n.*956C>G) n.1564C>G c.*843C>G (n.*843C>G) n.2040C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.2065C>G n.253C>G n.1385C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910645G>T | CA375367035 | TSC1 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.876+808C>A (n.876+808C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.*83C>A (n.*83C>A) n.460C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.*956C>A (n.*956C>A) n.1564C>A c.*843C>A (n.*843C>A) n.2040C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.2065C>A n.253C>A n.1385C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132910646A>C | CA467593246 | TSC1 | c.1185T>G (p.Pro395=) c.1188T>G (p.Pro396=) c.876+807T>G (n.876+807T>G) c.825T>G (p.Pro275=) c.1032T>G (p.Pro344=) c.*82T>G (n.*82T>G) n.459T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.1035T>G (p.Pro345=) c.*955T>G (n.*955T>G) n.1563T>G c.*842T>G (n.*842T>G) n.2039T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.2064T>G n.252T>G n.1384T>G c.822T>G (p.Pro274=) | |
| 9 | g.132910646A>G | CA467593247 | TSC1 | c.1185T>C (p.Pro395=) c.1188T>C (p.Pro396=) c.876+807T>C (n.876+807T>C) c.825T>C (p.Pro275=) c.1032T>C (p.Pro344=) c.*82T>C (n.*82T>C) n.459T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.1035T>C (p.Pro345=) c.*955T>C (n.*955T>C) n.1563T>C c.*842T>C (n.*842T>C) n.2039T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.2064T>C n.252T>C n.1384T>C c.822T>C (p.Pro274=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910646A>T | CA467593249 | TSC1 | c.1185T>A (p.Pro395=) c.1188T>A (p.Pro396=) c.876+807T>A (n.876+807T>A) c.825T>A (p.Pro275=) c.1032T>A (p.Pro344=) c.*82T>A (n.*82T>A) n.459T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.1035T>A (p.Pro345=) c.*955T>A (n.*955T>A) n.1563T>A c.*842T>A (n.*842T>A) n.2039T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.2064T>A n.252T>A n.1384T>A c.822T>A (p.Pro274=) | |
| 9 | g.132910647G>A | CA375367043 | TSC1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.876+806C>T (n.876+806C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*81C>T (n.*81C>T) n.458C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.*954C>T (n.*954C>T) n.1562C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.2038C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.2063C>T n.251C>T n.1383C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132910647G>C | CA375367044 | TSC1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.876+806C>G (n.876+806C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*81C>G (n.*81C>G) n.458C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.*954C>G (n.*954C>G) n.1562C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.2038C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.2063C>G n.251C>G n.1383C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132910647G>T | CA375367047 | TSC1 | c.1184C>A (p.Pro395His) c.1187C>A (p.Pro396His) c.876+806C>A (n.876+806C>A) c.824C>A (p.Pro275His) c.1031C>A (p.Pro344His) c.*81C>A (n.*81C>A) n.458C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1034C>A (p.Pro345His) c.*954C>A (n.*954C>A) n.1562C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.2038C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.2063C>A n.251C>A n.1383C>A c.821C>A (p.Pro274His) | dbSNP |
| 9 | g.132910648G>A | CA375367049 | TSC1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.876+805C>T (n.876+805C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*80C>T (n.*80C>T) n.457C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.*953C>T (n.*953C>T) n.1561C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.2037C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.2062C>T n.250C>T n.1382C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910648G>C | CA375367052 | TSC1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.876+805C>G (n.876+805C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*80C>G (n.*80C>G) n.457C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.*953C>G (n.*953C>G) n.1561C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.2037C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.2062C>G n.250C>G n.1382C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132910648G= | CA1882417129 | TSC1 | c.1183C= (p.Pro395=) c.1186C= (p.Pro396=) c.876+805C= (n.876+805C=) c.823C= (p.Pro275=) c.1030C= (p.Pro344=) c.*80C= (n.*80C=) n.457C= c.*927C= (n.*927C=) c.*956C= (n.*956C=) c.1033C= (p.Pro345=) c.*953C= (n.*953C=) n.1561C= c.*840C= (n.*840C=) n.2037C= c.*425C= (n.*425C=) n.2062C= n.250C= n.1382C= c.820C= (p.Pro274=) | |
| 9 | g.132910648G>T | CA375367054 | TSC1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.876+805C>A (n.876+805C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.*80C>A (n.*80C>A) n.457C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.*953C>A (n.*953C>A) n.1561C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.2037C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.2062C>A n.250C>A n.1382C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910649A>C | CA467593251 | TSC1 | c.1182T>G (p.Pro394=) c.1185T>G (p.Pro395=) c.876+804T>G (n.876+804T>G) c.822T>G (p.Pro274=) c.1029T>G (p.Pro343=) c.*79T>G (n.*79T>G) n.456T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1032T>G (p.Pro344=) c.*952T>G (n.*952T>G) n.1560T>G c.*839T>G (n.*839T>G) n.2036T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.2061T>G n.249T>G n.1381T>G c.819T>G (p.Pro273=) | |
| 9 | g.132910649A>G | CA467593252 | TSC1 | c.1182T>C (p.Pro394=) c.1185T>C (p.Pro395=) c.876+804T>C (n.876+804T>C) c.822T>C (p.Pro274=) c.1029T>C (p.Pro343=) c.*79T>C (n.*79T>C) n.456T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1032T>C (p.Pro344=) c.*952T>C (n.*952T>C) n.1560T>C c.*839T>C (n.*839T>C) n.2036T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.2061T>C n.249T>C n.1381T>C c.819T>C (p.Pro273=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132910649A>T | CA467593253 | TSC1 | c.1182T>A (p.Pro394=) c.1185T>A (p.Pro395=) c.876+804T>A (n.876+804T>A) c.822T>A (p.Pro274=) c.1029T>A (p.Pro343=) c.*79T>A (n.*79T>A) n.456T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.1032T>A (p.Pro344=) c.*952T>A (n.*952T>A) n.1560T>A c.*839T>A (n.*839T>A) n.2036T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.2061T>A n.249T>A n.1381T>A c.819T>A (p.Pro273=) | |
| 9 | g.132910650G>A | CA375367057 | TSC1 | c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.876+803C>T (n.876+803C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) n.455C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*951C>T (n.*951C>T) n.1559C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.2035C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.2060C>T n.248C>T n.1380C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910650G>C | CA375367059 | TSC1 | c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.876+803C>G (n.876+803C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) n.455C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*951C>G (n.*951C>G) n.1559C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.2035C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.2060C>G n.248C>G n.1380C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) | |
| 9 | g.132910650G= | CA1882417130 | TSC1 | c.1181C= (p.Pro394=) c.1184C= (p.Pro395=) c.876+803C= (n.876+803C=) c.821C= (p.Pro274=) c.1028C= (p.Pro343=) c.*78C= (n.*78C=) n.455C= c.*925C= (n.*925C=) c.*954C= (n.*954C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.*951C= (n.*951C=) n.1559C= c.*838C= (n.*838C=) n.2035C= c.*423C= (n.*423C=) n.2060C= n.248C= n.1380C= c.818C= (p.Pro273=) | |
| 9 | g.132910650G>T | CA375367060 | TSC1 | c.1181C>A (p.Pro394His) c.1184C>A (p.Pro395His) c.876+803C>A (n.876+803C>A) c.821C>A (p.Pro274His) c.1028C>A (p.Pro343His) c.*78C>A (n.*78C>A) n.455C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1031C>A (p.Pro344His) c.*951C>A (n.*951C>A) n.1559C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.2035C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.2060C>A n.248C>A n.1380C>A c.818C>A (p.Pro273His) | |
| 9 | g.132910651G>A | CA375367061 | TSC1 | c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.876+802C>T (n.876+802C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.*77C>T (n.*77C>T) n.454C>T c.*924C>T (n.*924C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*950C>T (n.*950C>T) n.1558C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.2034C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.2059C>T n.247C>T n.1379C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910651G>C | CA375367063 | TSC1 | c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.876+802C>G (n.876+802C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.*77C>G (n.*77C>G) n.454C>G c.*924C>G (n.*924C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*950C>G (n.*950C>G) n.1558C>G c.*837C>G (n.*837C>G) n.2034C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.2059C>G n.247C>G n.1379C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910651G= | CA1882417131 | TSC1 | c.1180C= (p.Pro394=) c.1183C= (p.Pro395=) c.876+802C= (n.876+802C=) c.820C= (p.Pro274=) c.1027C= (p.Pro343=) c.*77C= (n.*77C=) n.454C= c.*924C= (n.*924C=) c.*953C= (n.*953C=) c.1030C= (p.Pro344=) c.*950C= (n.*950C=) n.1558C= c.*837C= (n.*837C=) n.2034C= c.*422C= (n.*422C=) n.2059C= n.247C= n.1379C= c.817C= (p.Pro273=) | |
| 9 | g.132910651G>T | CA375367065 | TSC1 | c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.876+802C>A (n.876+802C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.*77C>A (n.*77C>A) n.454C>A c.*924C>A (n.*924C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.*950C>A (n.*950C>A) n.1558C>A c.*837C>A (n.*837C>A) n.2034C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2059C>A n.247C>A n.1379C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132910652A>C | CA467593257 | TSC1 | c.1179T>G (p.Ser393=) c.1182T>G (p.Ser394=) c.876+801T>G (n.876+801T>G) c.819T>G (p.Ser273=) c.1026T>G (p.Ser342=) c.*76T>G (n.*76T>G) n.453T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1029T>G (p.Ser343=) c.*949T>G (n.*949T>G) n.1557T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.2033T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.2058T>G n.246T>G n.1378T>G c.816T>G (p.Ser272=) | |
| 9 | g.132910652A>G | CA467593258 | TSC1 | c.1179T>C (p.Ser393=) c.1182T>C (p.Ser394=) c.876+801T>C (n.876+801T>C) c.819T>C (p.Ser273=) c.1026T>C (p.Ser342=) c.*76T>C (n.*76T>C) n.453T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.1029T>C (p.Ser343=) c.*949T>C (n.*949T>C) n.1557T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.2033T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.2058T>C n.246T>C n.1378T>C c.816T>C (p.Ser272=) | dbSNP |
| 9 | g.132910652A>T | CA467593259 | TSC1 | c.1179T>A (p.Ser393=) c.1182T>A (p.Ser394=) c.876+801T>A (n.876+801T>A) c.819T>A (p.Ser273=) c.1026T>A (p.Ser342=) c.*76T>A (n.*76T>A) n.453T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.1029T>A (p.Ser343=) c.*949T>A (n.*949T>A) n.1557T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.2033T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.2058T>A n.246T>A n.1378T>A c.816T>A (p.Ser272=) | |
| 9 | g.132910653G>A | CA375367072 | TSC1 | c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.876+800C>T (n.876+800C>T) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.*75C>T (n.*75C>T) n.452C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.*948C>T (n.*948C>T) n.1556C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.2032C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.2057C>T n.245C>T n.1377C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) | |
| 9 | g.132910653G>C | CA375367070 | TSC1 | c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.876+800C>G (n.876+800C>G) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.*75C>G (n.*75C>G) n.452C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.*948C>G (n.*948C>G) n.1556C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.2032C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.2057C>G n.245C>G n.1377C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) | dbSNP |
| 9 | g.132910653G>T | CA375367068 | TSC1 | c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.876+800C>A (n.876+800C>A) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.*75C>A (n.*75C>A) n.452C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.*948C>A (n.*948C>A) n.1556C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.2032C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.2057C>A n.245C>A n.1377C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) | COSMIC |
| 9 | g.132910654A>C | CA375367078 | TSC1 | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.876+799T>G (n.876+799T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.*74T>G (n.*74T>G) n.451T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.*947T>G (n.*947T>G) n.1555T>G c.*834T>G (n.*834T>G) n.2031T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.2056T>G n.244T>G n.1376T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) | |
| 9 | g.132910654A>G | CA375367074 | TSC1 | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.876+799T>C (n.876+799T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.*74T>C (n.*74T>C) n.451T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.*947T>C (n.*947T>C) n.1555T>C c.*834T>C (n.*834T>C) n.2031T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.2056T>C n.244T>C n.1376T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132910654A>T | CA375367076 | TSC1 | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.876+799T>A (n.876+799T>A) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.*74T>A (n.*74T>A) n.451T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.*947T>A (n.*947T>A) n.1555T>A c.*834T>A (n.*834T>A) n.2031T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.2056T>A n.244T>A n.1376T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132910655G>A | CA467593262 | TSC1 | c.1176C>T (p.Thr392=) c.1179C>T (p.Thr393=) c.876+798C>T (n.876+798C>T) c.816C>T (p.Thr272=) c.1023C>T (p.Thr341=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.450C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.1026C>T (p.Thr342=) c.*946C>T (n.*946C>T) n.1554C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.2030C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.2055C>T n.243C>T n.1375C>T c.813C>T (p.Thr271=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910655G>C | CA467593263 | TSC1 | c.1176C>G (p.Thr392=) c.1179C>G (p.Thr393=) c.876+798C>G (n.876+798C>G) c.816C>G (p.Thr272=) c.1023C>G (p.Thr341=) c.*73C>G (n.*73C>G) n.450C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.1026C>G (p.Thr342=) c.*946C>G (n.*946C>G) n.1554C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.2030C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.2055C>G n.243C>G n.1375C>G c.813C>G (p.Thr271=) | ClinVar |
| 9 | g.132910655G>T | CA467593264 | TSC1 | c.1176C>A (p.Thr392=) c.1179C>A (p.Thr393=) c.876+798C>A (n.876+798C>A) c.816C>A (p.Thr272=) c.1023C>A (p.Thr341=) c.*73C>A (n.*73C>A) n.450C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1026C>A (p.Thr342=) c.*946C>A (n.*946C>A) n.1554C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.2030C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.2055C>A n.243C>A n.1375C>A c.813C>A (p.Thr271=) | COSMIC |
| 9 | g.132910656G>A | CA16605642 | TSC1 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.876+797C>T (n.876+797C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.*72C>T (n.*72C>T) n.449C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.*945C>T (n.*945C>T) n.1553C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.2029C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.2054C>T n.242C>T n.1374C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910656G>C | CA375367082 | TSC1 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.876+797C>G (n.876+797C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.*72C>G (n.*72C>G) n.449C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.*945C>G (n.*945C>G) n.1553C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.2029C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.2054C>G n.242C>G n.1374C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132910656G= | CA1882417132 | TSC1 | c.1175C= (p.Thr392=) c.1178C= (p.Thr393=) c.876+797C= (n.876+797C=) c.815C= (p.Thr272=) c.1022C= (p.Thr341=) c.*72C= (n.*72C=) n.449C= c.*919C= (n.*919C=) c.*948C= (n.*948C=) c.1025C= (p.Thr342=) c.*945C= (n.*945C=) n.1553C= c.*832C= (n.*832C=) n.2029C= c.*417C= (n.*417C=) n.2054C= n.242C= n.1374C= c.812C= (p.Thr271=) | |
| 9 | g.132910656G>T | CA375367084 | TSC1 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.876+797C>A (n.876+797C>A) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.*72C>A (n.*72C>A) n.449C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.*945C>A (n.*945C>A) n.1553C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.2029C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.2054C>A n.242C>A n.1374C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910657T>A | CA375367086 | TSC1 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.876+796A>T (n.876+796A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.*71A>T (n.*71A>T) n.448A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.*944A>T (n.*944A>T) n.1552A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.2028A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.2053A>T n.241A>T n.1373A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910657T>C | CA375367088 | TSC1 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.876+796A>G (n.876+796A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.*71A>G (n.*71A>G) n.448A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.*944A>G (n.*944A>G) n.1552A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.2028A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.2053A>G n.241A>G n.1373A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910657T>G | CA375367090 | TSC1 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.876+796A>C (n.876+796A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.*71A>C (n.*71A>C) n.448A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.*944A>C (n.*944A>C) n.1552A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.2028A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.2053A>C n.241A>C n.1373A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132910657T= | CA1882417133 | TSC1 | c.1174A= (p.Thr392=) c.1177A= (p.Thr393=) c.876+796A= (n.876+796A=) c.814A= (p.Thr272=) c.1021A= (p.Thr341=) c.*71A= (n.*71A=) n.448A= c.*918A= (n.*918A=) c.*947A= (n.*947A=) c.1024A= (p.Thr342=) c.*944A= (n.*944A=) n.1552A= c.*831A= (n.*831A=) n.2028A= c.*416A= (n.*416A=) n.2053A= n.241A= n.1373A= c.811A= (p.Thr271=) | |
| 9 | g.132910658T>A | CA467593266 | TSC1 | c.1173A>T (p.Ala391=) c.1176A>T (p.Ala392=) c.876+795A>T (n.876+795A>T) c.813A>T (p.Ala271=) c.1020A>T (p.Ala340=) c.*70A>T (n.*70A>T) n.447A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.1023A>T (p.Ala341=) c.*943A>T (n.*943A>T) n.1551A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.2027A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.2052A>T n.240A>T n.1372A>T c.810A>T (p.Ala270=) | dbSNP |
| 9 | g.132910658T>C | CA467593267 | TSC1 | c.1173A>G (p.Ala391=) c.1176A>G (p.Ala392=) c.876+795A>G (n.876+795A>G) c.813A>G (p.Ala271=) c.1020A>G (p.Ala340=) c.*70A>G (n.*70A>G) n.447A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.1023A>G (p.Ala341=) c.*943A>G (n.*943A>G) n.1551A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.2027A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.2052A>G n.240A>G n.1372A>G c.810A>G (p.Ala270=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132910658T>G | CA467593268 | TSC1 | c.1173A>C (p.Ala391=) c.1176A>C (p.Ala392=) c.876+795A>C (n.876+795A>C) c.813A>C (p.Ala271=) c.1020A>C (p.Ala340=) c.*70A>C (n.*70A>C) n.447A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.1023A>C (p.Ala341=) c.*943A>C (n.*943A>C) n.1551A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.2027A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.2052A>C n.240A>C n.1372A>C c.810A>C (p.Ala270=) | dbSNP |
| 9 | g.132910659G>A | CA375367092 | TSC1 | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.876+794C>T (n.876+794C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*69C>T (n.*69C>T) n.446C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.*942C>T (n.*942C>T) n.1550C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.2026C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.2051C>T n.239C>T n.1371C>T c.809C>T (p.Ala270Val) | dbSNP |
| 9 | g.132910659G>C | CA375367094 | TSC1 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.876+794C>G (n.876+794C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) n.446C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.*942C>G (n.*942C>G) n.1550C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.2026C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.2051C>G n.239C>G n.1371C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132910659G>T | CA375367097 | TSC1 | c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.876+794C>A (n.876+794C>A) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.*69C>A (n.*69C>A) n.446C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.*942C>A (n.*942C>A) n.1550C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.2026C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.2051C>A n.239C>A n.1371C>A c.809C>A (p.Ala270Glu) | |
| 9 | g.132910660C>A | CA375367104 | TSC1 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.876+793G>T (n.876+793G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) n.445G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1549G>T c.*828G>T (n.*828G>T) n.2025G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.2050G>T n.238G>T n.1370G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132910660C= | CA1882417134 | TSC1 | c.1171G= (p.Ala391=) c.1174G= (p.Ala392=) c.876+793G= (n.876+793G=) c.811G= (p.Ala271=) c.1018G= (p.Ala340=) c.*68G= (n.*68G=) n.445G= c.*915G= (n.*915G=) c.*944G= (n.*944G=) c.1021G= (p.Ala341=) c.*941G= (n.*941G=) n.1549G= c.*828G= (n.*828G=) n.2025G= c.*413G= (n.*413G=) n.2050G= n.238G= n.1370G= c.808G= (p.Ala270=) | |
| 9 | g.132910660C>G | CA375367102 | TSC1 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.876+793G>C (n.876+793G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) n.445G>C c.*915G>C (n.*915G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1549G>C c.*828G>C (n.*828G>C) n.2025G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.2050G>C n.238G>C n.1370G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132910660C>T | CA375367100 | TSC1 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.876+793G>A (n.876+793G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) n.445G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1549G>A c.*828G>A (n.*828G>A) n.2025G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.2050G>A n.238G>A n.1370G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132910661T>A | CA467593269 | TSC1 | c.1170A>T (p.Pro390=) c.1173A>T (p.Pro391=) c.876+792A>T (n.876+792A>T) c.810A>T (p.Pro270=) c.1017A>T (p.Pro339=) c.*67A>T (n.*67A>T) n.444A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.1020A>T (p.Pro340=) c.*940A>T (n.*940A>T) n.1548A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.2024A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.2049A>T n.237A>T n.1369A>T c.807A>T (p.Pro269=) | |
| 9 | g.132910661T>C | CA467593270 | TSC1 | c.1170A>G (p.Pro390=) c.1173A>G (p.Pro391=) c.876+792A>G (n.876+792A>G) c.810A>G (p.Pro270=) c.1017A>G (p.Pro339=) c.*67A>G (n.*67A>G) n.444A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1020A>G (p.Pro340=) c.*940A>G (n.*940A>G) n.1548A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.2024A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.2049A>G n.237A>G n.1369A>G c.807A>G (p.Pro269=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910661T>G | CA467593271 | TSC1 | c.1170A>C (p.Pro390=) c.1173A>C (p.Pro391=) c.876+792A>C (n.876+792A>C) c.810A>C (p.Pro270=) c.1017A>C (p.Pro339=) c.*67A>C (n.*67A>C) n.444A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.1020A>C (p.Pro340=) c.*940A>C (n.*940A>C) n.1548A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.2024A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.2049A>C n.237A>C n.1369A>C c.807A>C (p.Pro269=) | |
| 9 | g.132910662G>A | CA375367105 | TSC1 | c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.876+791C>T (n.876+791C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.*66C>T (n.*66C>T) n.443C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1547C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.2023C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.2048C>T n.236C>T n.1368C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910662G>C | CA375367108 | TSC1 | c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.876+791C>G (n.876+791C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.*66C>G (n.*66C>G) n.443C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1547C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.2023C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.2048C>G n.236C>G n.1368C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) | |
| 9 | g.132910662G>T | CA375367110 | TSC1 | c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.876+791C>A (n.876+791C>A) c.809C>A (p.Pro270Gln) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.*66C>A (n.*66C>A) n.443C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1547C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.2023C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.2048C>A n.236C>A n.1368C>A c.806C>A (p.Pro269Gln) | |
| 9 | g.132910665del | CA2573144210 | TSC1 | c.1169del (p.Pro390GlnfsTer?) c.1172del (p.Pro391GlnfsTer?) c.876+791del (n.876+791del) c.809del (p.Pro270GlnfsTer?) c.1016del (p.Pro339GlnfsTer?) c.*66del (n.*66del) n.443del c.*913del (n.*913del) c.*942del (n.*942del) c.1019del (p.Pro340GlnfsTer?) c.*939del (n.*939del) n.1547del c.*826del (n.*826del) n.2023del c.*411del (n.*411del) n.2048del n.236del n.1368del c.806del (p.Pro269GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910663G>A | CA375367112 | TSC1 | c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.876+790C>T (n.876+790C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.*65C>T (n.*65C>T) n.442C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.*938C>T (n.*938C>T) n.1546C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.2022C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.2047C>T n.235C>T n.1367C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132910663G>C | CA375367115 | TSC1 | c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.876+790C>G (n.876+790C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.*65C>G (n.*65C>G) n.442C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.*938C>G (n.*938C>G) n.1546C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.2022C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.2047C>G n.235C>G n.1367C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132910663G= | CA1882417135 | TSC1 | c.1168C= (p.Pro390=) c.1171C= (p.Pro391=) c.876+790C= (n.876+790C=) c.808C= (p.Pro270=) c.1015C= (p.Pro339=) c.*65C= (n.*65C=) n.442C= c.*912C= (n.*912C=) c.*941C= (n.*941C=) c.1018C= (p.Pro340=) c.*938C= (n.*938C=) n.1546C= c.*825C= (n.*825C=) n.2022C= c.*410C= (n.*410C=) n.2047C= n.235C= n.1367C= c.805C= (p.Pro269=) | |
| 9 | g.132910663G>T | CA375367117 | TSC1 | c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.876+790C>A (n.876+790C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.*65C>A (n.*65C>A) n.442C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.*938C>A (n.*938C>A) n.1546C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.2022C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.2047C>A n.235C>A n.1367C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910664G>A | CA467593275 | TSC1 | c.1167C>T (p.Thr389=) c.1170C>T (p.Thr390=) c.876+789C>T (n.876+789C>T) c.807C>T (p.Thr269=) c.1014C>T (p.Thr338=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.441C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1017C>T (p.Thr339=) c.*937C>T (n.*937C>T) n.1545C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.2021C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.2046C>T n.234C>T n.1366C>T c.804C>T (p.Thr268=) | dbSNP |
| 9 | g.132910664G>C | CA467593276 | TSC1 | c.1167C>G (p.Thr389=) c.1170C>G (p.Thr390=) c.876+789C>G (n.876+789C>G) c.807C>G (p.Thr269=) c.1014C>G (p.Thr338=) c.*64C>G (n.*64C>G) n.441C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1017C>G (p.Thr339=) c.*937C>G (n.*937C>G) n.1545C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.2021C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.2046C>G n.234C>G n.1366C>G c.804C>G (p.Thr268=) | |
| 9 | g.132910664G>T | CA467593277 | TSC1 | c.1167C>A (p.Thr389=) c.1170C>A (p.Thr390=) c.876+789C>A (n.876+789C>A) c.807C>A (p.Thr269=) c.1014C>A (p.Thr338=) c.*64C>A (n.*64C>A) n.441C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1017C>A (p.Thr339=) c.*937C>A (n.*937C>A) n.1545C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.2021C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.2046C>A n.234C>A n.1366C>A c.804C>A (p.Thr268=) | |
| 9 | g.132910665G>A | CA375367120 | TSC1 | c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.876+788C>T (n.876+788C>T) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*63C>T (n.*63C>T) n.440C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.*936C>T (n.*936C>T) n.1544C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.2020C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.2045C>T n.233C>T n.1365C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132910665G>C | CA375367121 | TSC1 | c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) c.876+788C>G (n.876+788C>G) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.*63C>G (n.*63C>G) n.440C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.*936C>G (n.*936C>G) n.1544C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.2020C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.2045C>G n.233C>G n.1365C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132910665G>T | CA375367123 | TSC1 | c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) c.876+788C>A (n.876+788C>A) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) n.440C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.*936C>A (n.*936C>A) n.1544C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.2020C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.2045C>A n.233C>A n.1365C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) | |
| 9 | g.132910666T>A | CA375367127 | TSC1 | c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.876+787A>T (n.876+787A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) n.439A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.*935A>T (n.*935A>T) n.1543A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.2019A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.2044A>T n.232A>T n.1364A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132910666T>C | CA375367129 | TSC1 | c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.876+787A>G (n.876+787A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*62A>G (n.*62A>G) n.439A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.*935A>G (n.*935A>G) n.1543A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.2019A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.2044A>G n.232A>G n.1364A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910666T>G | CA375367130 | TSC1 | c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.876+787A>C (n.876+787A>C) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*62A>C (n.*62A>C) n.439A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.*935A>C (n.*935A>C) n.1543A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.2019A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.2044A>C n.232A>C n.1364A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132910667T>A | CA10578828 | TSC1 | c.1164A>T (p.Gly388=) c.1167A>T (p.Gly389=) c.876+786A>T (n.876+786A>T) c.804A>T (p.Gly268=) c.1011A>T (p.Gly337=) c.*61A>T (n.*61A>T) n.438A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.1014A>T (p.Gly338=) c.*934A>T (n.*934A>T) n.1542A>T c.*821A>T (n.*821A>T) n.2018A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.2043A>T n.231A>T n.1363A>T c.801A>T (p.Gly267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910667T>C | CA467593278 | TSC1 | c.1164A>G (p.Gly388=) c.1167A>G (p.Gly389=) c.876+786A>G (n.876+786A>G) c.804A>G (p.Gly268=) c.1011A>G (p.Gly337=) c.*61A>G (n.*61A>G) n.438A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1014A>G (p.Gly338=) c.*934A>G (n.*934A>G) n.1542A>G c.*821A>G (n.*821A>G) n.2018A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.2043A>G n.231A>G n.1363A>G c.801A>G (p.Gly267=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910667T>G | CA16612483 | TSC1 | c.1164A>C (p.Gly388=) c.1167A>C (p.Gly389=) c.876+786A>C (n.876+786A>C) c.804A>C (p.Gly268=) c.1011A>C (p.Gly337=) c.*61A>C (n.*61A>C) n.438A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.1014A>C (p.Gly338=) c.*934A>C (n.*934A>C) n.1542A>C c.*821A>C (n.*821A>C) n.2018A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.2043A>C n.231A>C n.1363A>C c.801A>C (p.Gly267=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910667T= | CA1882417137 | TSC1 | c.1164A= (p.Gly388=) c.1167A= (p.Gly389=) c.876+786A= (n.876+786A=) c.804A= (p.Gly268=) c.1011A= (p.Gly337=) c.*61A= (n.*61A=) n.438A= c.*908A= (n.*908A=) c.*937A= (n.*937A=) c.1014A= (p.Gly338=) c.*934A= (n.*934A=) n.1542A= c.*821A= (n.*821A=) n.2018A= c.*406A= (n.*406A=) n.2043A= n.231A= n.1363A= c.801A= (p.Gly267=) | |
| 9 | g.132910667_132910668delinsTC | CA1882417136 | TSC1 | c.1163_1164delinsGA (p.Gly388=) c.1166_1167delinsGA (p.Gly389=) c.876+785_876+786delinsGA (n.876+785_876+786delinsGA) c.803_804delinsGA (p.Gly268=) c.1010_1011delinsGA (p.Gly337=) c.*60_*61delinsGA (n.*60_*61delinsGA) n.437_438delinsGA c.*907_*908delinsGA (n.*907_*908delinsGA) c.*936_*937delinsGA (n.*936_*937delinsGA) c.1013_1014delinsGA (p.Gly338=) c.*933_*934delinsGA (n.*933_*934delinsGA) n.1541_1542delinsGA c.*820_*821delinsGA (n.*820_*821delinsGA) n.2017_2018delinsGA c.*405_*406delinsGA (n.*405_*406delinsGA) n.2042_2043delinsGA n.230_231delinsGA n.1362_1363delinsGA c.800_801delinsGA (p.Gly267=) | |
| 9 | g.132910668C>A | CA375367135 | TSC1 | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.876+785G>T (n.876+785G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.*60G>T (n.*60G>T) n.437G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.*933G>T (n.*933G>T) n.1541G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.2017G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.2042G>T n.230G>T n.1362G>T c.800G>T (p.Gly267Val) | dbSNP |
| 9 | g.132910668C= | CA1882417138 | TSC1 | c.1163G= (p.Gly388=) c.1166G= (p.Gly389=) c.876+785G= (n.876+785G=) c.803G= (p.Gly268=) c.1010G= (p.Gly337=) c.*60G= (n.*60G=) n.437G= c.*907G= (n.*907G=) c.*936G= (n.*936G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.*933G= (n.*933G=) n.1541G= c.*820G= (n.*820G=) n.2017G= c.*405G= (n.*405G=) n.2042G= n.230G= n.1362G= c.800G= (p.Gly267=) | |
| 9 | g.132910668C>G | CA375367138 | TSC1 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.876+785G>C (n.876+785G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.*60G>C (n.*60G>C) n.437G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.*933G>C (n.*933G>C) n.1541G>C c.*820G>C (n.*820G>C) n.2017G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.2042G>C n.230G>C n.1362G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132910668C>T | CA027210 | TSC1 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.876+785G>A (n.876+785G>A) c.803G>A (p.Gly268Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.*60G>A (n.*60G>A) n.437G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.*933G>A (n.*933G>A) n.1541G>A c.*820G>A (n.*820G>A) n.2017G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.2042G>A n.230G>A n.1362G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910670del | CA004461 | TSC1 | c.1163del (p.Gly388GlufsTer?) c.1166del (p.Gly389GlufsTer?) c.876+785del (n.876+785del) c.803del (p.Gly268GlufsTer?) c.1010del (p.Gly337GlufsTer?) c.*60del (n.*60del) n.437del c.*907del (n.*907del) c.*936del (n.*936del) c.1013del (p.Gly338GlufsTer?) c.*933del (n.*933del) n.1541del c.*820del (n.*820del) n.2017del c.*405del (n.*405del) n.2042del n.230del n.1362del c.800del (p.Gly267GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910669C>A | CA10603158 | TSC1 | c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.876+784G>T (n.876+784G>T) c.802G>T (p.Gly268Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.*59G>T (n.*59G>T) n.436G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.*932G>T (n.*932G>T) n.1540G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.2016G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.2041G>T n.229G>T n.1361G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910669C= | CA1882417139 | TSC1 | c.1162G= (p.Gly388=) c.1165G= (p.Gly389=) c.876+784G= (n.876+784G=) c.802G= (p.Gly268=) c.1009G= (p.Gly337=) c.*59G= (n.*59G=) n.436G= c.*906G= (n.*906G=) c.*935G= (n.*935G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.*932G= (n.*932G=) n.1540G= c.*819G= (n.*819G=) n.2016G= c.*404G= (n.*404G=) n.2041G= n.229G= n.1361G= c.799G= (p.Gly267=) | |
| 9 | g.132910669C>G | CA375367140 | TSC1 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.876+784G>C (n.876+784G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.*59G>C (n.*59G>C) n.436G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.*932G>C (n.*932G>C) n.1540G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.2016G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.2041G>C n.229G>C n.1361G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132910669C>T | CA375367143 | TSC1 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.876+784G>A (n.876+784G>A) c.802G>A (p.Gly268Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.*59G>A (n.*59G>A) n.436G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.*932G>A (n.*932G>A) n.1540G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.2016G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.2041G>A n.229G>A n.1361G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) | ClinVar |
| 9 | g.132910670C>A | CA467593279 | TSC1 | c.1161G>T (p.Leu387=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.876+783G>T (n.876+783G>T) c.801G>T (p.Leu267=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.*58G>T (n.*58G>T) n.435G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) c.*931G>T (n.*931G>T) n.1539G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.2015G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.2040G>T n.228G>T n.1360G>T c.798G>T (p.Leu266=) | |
| 9 | g.132910670C>G | CA467593280 | TSC1 | c.1161G>C (p.Leu387=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.876+783G>C (n.876+783G>C) c.801G>C (p.Leu267=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.*58G>C (n.*58G>C) n.435G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) c.*931G>C (n.*931G>C) n.1539G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.2015G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.2040G>C n.228G>C n.1360G>C c.798G>C (p.Leu266=) | dbSNP |
| 9 | g.132910670C>T | CA467593281 | TSC1 | c.1161G>A (p.Leu387=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.876+783G>A (n.876+783G>A) c.801G>A (p.Leu267=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.*58G>A (n.*58G>A) n.435G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.*931G>A (n.*931G>A) n.1539G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.2015G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.2040G>A n.228G>A n.1360G>A c.798G>A (p.Leu266=) | |
| 9 | g.132910670_132910672delinsCAG | CA1882417140 | TSC1 | c.1159_1161delinsCTG (p.Leu387=) c.1162_1164delinsCTG (p.Leu388=) c.876+781_876+783delinsCTG (n.876+781_876+783delinsCTG) c.799_801delinsCTG (p.Leu267=) c.1006_1008delinsCTG (p.Leu336=) c.*56_*58delinsCTG (n.*56_*58delinsCTG) n.433_435delinsCTG c.*903_*905delinsCTG (n.*903_*905delinsCTG) c.*932_*934delinsCTG (n.*932_*934delinsCTG) c.1009_1011delinsCTG (p.Leu337=) c.*929_*931delinsCTG (n.*929_*931delinsCTG) n.1537_1539delinsCTG c.*816_*818delinsCTG (n.*816_*818delinsCTG) n.2013_2015delinsCTG c.*401_*403delinsCTG (n.*401_*403delinsCTG) n.2038_2040delinsCTG n.226_228delinsCTG n.1358_1360delinsCTG c.796_798delinsCTG (p.Leu266=) | |
| 9 | g.132910671A= | CA1882417141 | TSC1 | c.1160T= (p.Leu387=) c.1163T= (p.Leu388=) c.876+782T= (n.876+782T=) c.800T= (p.Leu267=) c.1007T= (p.Leu336=) c.*57T= (n.*57T=) n.434T= c.*904T= (n.*904T=) c.*933T= (n.*933T=) c.1010T= (p.Leu337=) c.*930T= (n.*930T=) n.1538T= c.*817T= (n.*817T=) n.2014T= c.*402T= (n.*402T=) n.2039T= n.227T= n.1359T= c.797T= (p.Leu266=) | |
| 9 | g.132910671A>C | CA375367146 | TSC1 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.876+782T>G (n.876+782T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) n.434T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*930T>G (n.*930T>G) n.1538T>G c.*817T>G (n.*817T>G) n.2014T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.2039T>G n.227T>G n.1359T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910671A>G | CA027202 | TSC1 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.876+782T>C (n.876+782T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) n.434T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*930T>C (n.*930T>C) n.1538T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.2014T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.2039T>C n.227T>C n.1359T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910671A>T | CA375367149 | TSC1 | c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.876+782T>A (n.876+782T>A) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.*57T>A (n.*57T>A) n.434T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.*930T>A (n.*930T>A) n.1538T>A c.*817T>A (n.*817T>A) n.2014T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.2039T>A n.227T>A n.1359T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) | |
| 9 | g.132910673_132910674del | CA16618775 | TSC1 | c.1159_1160del (p.Leu387GlyfsTer17) c.1162_1163del (p.Leu388GlyfsTer17) c.876+781_876+782del (n.876+781_876+782del) c.799_800del (p.Leu267GlyfsTer17) c.1006_1007del (p.Leu336GlyfsTer17) c.*56_*57del (n.*56_*57del) n.433_434del c.*903_*904del (n.*903_*904del) c.*932_*933del (n.*932_*933del) c.1009_1010del (p.Leu337GlyfsTer17) c.*929_*930del (n.*929_*930del) n.1537_1538del c.*816_*817del (n.*816_*817del) c.1006_1007del (p.Leu336GlyfsTer?) n.2013_2014del c.*401_*402del (n.*401_*402del) n.2038_2039del n.226_227del n.1358_1359del c.796_797del (p.Leu266GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910672G>A | CA467593285 | TSC1 | c.1159C>T (p.Leu387=) c.1162C>T (p.Leu388=) c.876+781C>T (n.876+781C>T) c.799C>T (p.Leu267=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.*56C>T (n.*56C>T) n.433C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) c.*929C>T (n.*929C>T) n.1537C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.2013C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.2038C>T n.226C>T n.1358C>T c.796C>T (p.Leu266=) | dbSNP |
| 9 | g.132910672G>C | CA375367150 | TSC1 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.876+781C>G (n.876+781C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*56C>G (n.*56C>G) n.433C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*929C>G (n.*929C>G) n.1537C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.2013C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.2038C>G n.226C>G n.1358C>G c.796C>G (p.Leu266Val) | dbSNP |
| 9 | g.132910672G>T | CA375367152 | TSC1 | c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.876+781C>A (n.876+781C>A) c.799C>A (p.Leu267Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.*56C>A (n.*56C>A) n.433C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.*929C>A (n.*929C>A) n.1537C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.2013C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.2038C>A n.226C>A n.1358C>A c.796C>A (p.Leu266Met) | |
| 9 | g.132910673A>C | CA467593286 | TSC1 | c.1158T>G (p.Pro386=) c.1161T>G (p.Pro387=) c.876+780T>G (n.876+780T>G) c.798T>G (p.Pro266=) c.1005T>G (p.Pro335=) c.*55T>G (n.*55T>G) n.432T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.1008T>G (p.Pro336=) c.*928T>G (n.*928T>G) n.1536T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.2012T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.2037T>G n.225T>G n.1357T>G c.795T>G (p.Pro265=) | |
| 9 | g.132910673A>G | CA467593287 | TSC1 | c.1158T>C (p.Pro386=) c.1161T>C (p.Pro387=) c.876+780T>C (n.876+780T>C) c.798T>C (p.Pro266=) c.1005T>C (p.Pro335=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.432T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.1008T>C (p.Pro336=) c.*928T>C (n.*928T>C) n.1536T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.2012T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.2037T>C n.225T>C n.1357T>C c.795T>C (p.Pro265=) | ClinVar |
| 9 | g.132910673A>T | CA467593288 | TSC1 | c.1158T>A (p.Pro386=) c.1161T>A (p.Pro387=) c.876+780T>A (n.876+780T>A) c.798T>A (p.Pro266=) c.1005T>A (p.Pro335=) c.*55T>A (n.*55T>A) n.432T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.1008T>A (p.Pro336=) c.*928T>A (n.*928T>A) n.1536T>A c.*815T>A (n.*815T>A) n.2012T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.2037T>A n.225T>A n.1357T>A c.795T>A (p.Pro265=) | |
| 9 | g.132910674G>A | CA027193 | TSC1 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.876+779C>T (n.876+779C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*54C>T (n.*54C>T) n.431C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.*927C>T (n.*927C>T) n.1535C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.2011C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.2036C>T n.224C>T n.1356C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910674G>C | CA375367155 | TSC1 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.876+779C>G (n.876+779C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*54C>G (n.*54C>G) n.431C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.*927C>G (n.*927C>G) n.1535C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.2011C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.2036C>G n.224C>G n.1356C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) | |
| 9 | g.132910674G= | CA1882417142 | TSC1 | c.1157C= (p.Pro386=) c.1160C= (p.Pro387=) c.876+779C= (n.876+779C=) c.797C= (p.Pro266=) c.1004C= (p.Pro335=) c.*54C= (n.*54C=) n.431C= c.*901C= (n.*901C=) c.*930C= (n.*930C=) c.1007C= (p.Pro336=) c.*927C= (n.*927C=) n.1535C= c.*814C= (n.*814C=) n.2011C= c.*399C= (n.*399C=) n.2036C= n.224C= n.1356C= c.794C= (p.Pro265=) | |
| 9 | g.132910674G>T | CA375367157 | TSC1 | c.1157C>A (p.Pro386His) c.1160C>A (p.Pro387His) c.876+779C>A (n.876+779C>A) c.797C>A (p.Pro266His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.*54C>A (n.*54C>A) n.431C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) c.*927C>A (n.*927C>A) n.1535C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.2011C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.2036C>A n.224C>A n.1356C>A c.794C>A (p.Pro265His) | |
| 9 | g.132910675G>A | CA375367160 | TSC1 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.876+778C>T (n.876+778C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*53C>T (n.*53C>T) n.430C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.*926C>T (n.*926C>T) n.1534C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.2010C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.2035C>T n.223C>T n.1355C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910675G>C | CA375367162 | TSC1 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.876+778C>G (n.876+778C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*53C>G (n.*53C>G) n.430C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.*926C>G (n.*926C>G) n.1534C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.2010C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.2035C>G n.223C>G n.1355C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132910675G= | CA1882417143 | TSC1 | c.1156C= (p.Pro386=) c.1159C= (p.Pro387=) c.876+778C= (n.876+778C=) c.796C= (p.Pro266=) c.1003C= (p.Pro335=) c.*53C= (n.*53C=) n.430C= c.*900C= (n.*900C=) c.*929C= (n.*929C=) c.1006C= (p.Pro336=) c.*926C= (n.*926C=) n.1534C= c.*813C= (n.*813C=) n.2010C= c.*398C= (n.*398C=) n.2035C= n.223C= n.1355C= c.793C= (p.Pro265=) | |
| 9 | g.132910675G>T | CA375367163 | TSC1 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.876+778C>A (n.876+778C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*53C>A (n.*53C>A) n.430C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.*926C>A (n.*926C>A) n.1534C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.2010C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.2035C>A n.223C>A n.1355C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) | |
| 9 | g.132910676A>C | CA467593289 | TSC1 | c.1155T>G (p.Thr385=) c.1158T>G (p.Thr386=) c.876+777T>G (n.876+777T>G) c.795T>G (p.Thr265=) c.1002T>G (p.Thr334=) c.*52T>G (n.*52T>G) n.429T>G c.*899T>G (n.*899T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1005T>G (p.Thr335=) c.*925T>G (n.*925T>G) n.1533T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.2009T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.2034T>G n.222T>G n.1354T>G c.792T>G (p.Thr264=) | |
| 9 | g.132910676A>G | CA467593290 | TSC1 | c.1155T>C (p.Thr385=) c.1158T>C (p.Thr386=) c.876+777T>C (n.876+777T>C) c.795T>C (p.Thr265=) c.1002T>C (p.Thr334=) c.*52T>C (n.*52T>C) n.429T>C c.*899T>C (n.*899T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1005T>C (p.Thr335=) c.*925T>C (n.*925T>C) n.1533T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.2009T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.2034T>C n.222T>C n.1354T>C c.792T>C (p.Thr264=) | |
| 9 | g.132910676A>T | CA467593291 | TSC1 | c.1155T>A (p.Thr385=) c.1158T>A (p.Thr386=) c.876+777T>A (n.876+777T>A) c.795T>A (p.Thr265=) c.1002T>A (p.Thr334=) c.*52T>A (n.*52T>A) n.429T>A c.*899T>A (n.*899T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1005T>A (p.Thr335=) c.*925T>A (n.*925T>A) n.1533T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.2009T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.2034T>A n.222T>A n.1354T>A c.792T>A (p.Thr264=) | dbSNP |
| 9 | g.132910676_132910677delinsAG | CA1882417144 | TSC1 | c.1154_1155delinsCT (p.Thr385=) c.1157_1158delinsCT (p.Thr386=) c.876+776_876+777delinsCT (n.876+776_876+777delinsCT) c.794_795delinsCT (p.Thr265=) c.1001_1002delinsCT (p.Thr334=) c.*51_*52delinsCT (n.*51_*52delinsCT) n.428_429delinsCT c.*898_*899delinsCT (n.*898_*899delinsCT) c.*927_*928delinsCT (n.*927_*928delinsCT) c.1004_1005delinsCT (p.Thr335=) c.*924_*925delinsCT (n.*924_*925delinsCT) n.1532_1533delinsCT c.*811_*812delinsCT (n.*811_*812delinsCT) n.2008_2009delinsCT c.*396_*397delinsCT (n.*396_*397delinsCT) n.2033_2034delinsCT n.221_222delinsCT n.1353_1354delinsCT c.791_792delinsCT (p.Thr264=) | |
| 9 | g.132910677del | CA658657922 | TSC1 | c.1154del (p.Thr385IlefsTer?) c.1157del (p.Thr386IlefsTer?) c.876+776del (n.876+776del) c.794del (p.Thr265IlefsTer?) c.1001del (p.Thr334IlefsTer?) c.*51del (n.*51del) n.428del c.*898del (n.*898del) c.*927del (n.*927del) c.1004del (p.Thr335IlefsTer?) c.*924del (n.*924del) n.1532del c.*811del (n.*811del) n.2008del c.*396del (n.*396del) n.2033del n.221del n.1353del c.791del (p.Thr264IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910677G>A | CA375367170 | TSC1 | c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.876+776C>T (n.876+776C>T) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*51C>T (n.*51C>T) n.428C>T c.*898C>T (n.*898C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1532C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.2008C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.2033C>T n.221C>T n.1353C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) | |
| 9 | g.132910677G>C | CA375367166 | TSC1 | c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.876+776C>G (n.876+776C>G) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*51C>G (n.*51C>G) n.428C>G c.*898C>G (n.*898C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.*924C>G (n.*924C>G) n.1532C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.2008C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.2033C>G n.221C>G n.1353C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132910677G= | CA1882417145 | TSC1 | c.1154C= (p.Thr385=) c.1157C= (p.Thr386=) c.876+776C= (n.876+776C=) c.794C= (p.Thr265=) c.1001C= (p.Thr334=) c.*51C= (n.*51C=) n.428C= c.*898C= (n.*898C=) c.*927C= (n.*927C=) c.1004C= (p.Thr335=) c.*924C= (n.*924C=) n.1532C= c.*811C= (n.*811C=) n.2008C= c.*396C= (n.*396C=) n.2033C= n.221C= n.1353C= c.791C= (p.Thr264=) | |
| 9 | g.132910677G>T | CA375367168 | TSC1 | c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.876+776C>A (n.876+776C>A) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.*51C>A (n.*51C>A) n.428C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1532C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.2008C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.2033C>A n.221C>A n.1353C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910678T>A | CA375367172 | TSC1 | c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.876+775A>T (n.876+775A>T) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*50A>T (n.*50A>T) n.427A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.*923A>T (n.*923A>T) n.1531A>T c.*810A>T (n.*810A>T) n.2007A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.2032A>T n.220A>T n.1352A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132910678T>C | CA375367174 | TSC1 | c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.876+775A>G (n.876+775A>G) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*50A>G (n.*50A>G) n.427A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.*923A>G (n.*923A>G) n.1531A>G c.*810A>G (n.*810A>G) n.2007A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.2032A>G n.220A>G n.1352A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910678T>G | CA375367176 | TSC1 | c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.876+775A>C (n.876+775A>C) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*50A>C (n.*50A>C) n.427A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.*923A>C (n.*923A>C) n.1531A>C c.*810A>C (n.*810A>C) n.2007A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.2032A>C n.220A>C n.1352A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910679del | CA2499219720 | TSC1 | c.1153del (p.Thr385LeufsTer?) c.1156del (p.Thr386LeufsTer?) c.876+775del (n.876+775del) c.793del (p.Thr265LeufsTer?) c.1000del (p.Thr334LeufsTer?) c.*50del (n.*50del) n.427del c.*897del (n.*897del) c.*926del (n.*926del) c.1003del (p.Thr335LeufsTer?) c.*923del (n.*923del) n.1531del c.*810del (n.*810del) n.2007del c.*395del (n.*395del) n.2032del n.220del n.1352del c.790del (p.Thr264LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910679T>A | CA467593293 | TSC1 | c.1152A>T (p.Gly384=) c.1155A>T (p.Gly385=) c.876+774A>T (n.876+774A>T) c.792A>T (p.Gly264=) c.999A>T (p.Gly333=) c.*49A>T (n.*49A>T) n.426A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1002A>T (p.Gly334=) c.*922A>T (n.*922A>T) n.1530A>T c.*809A>T (n.*809A>T) n.2006A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.2031A>T n.219A>T n.1351A>T c.789A>T (p.Gly263=) | dbSNP |
| 9 | g.132910679T>C | CA467593295 | TSC1 | c.1152A>G (p.Gly384=) c.1155A>G (p.Gly385=) c.876+774A>G (n.876+774A>G) c.792A>G (p.Gly264=) c.999A>G (p.Gly333=) c.*49A>G (n.*49A>G) n.426A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1002A>G (p.Gly334=) c.*922A>G (n.*922A>G) n.1530A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.2006A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.2031A>G n.219A>G n.1351A>G c.789A>G (p.Gly263=) | dbSNP |
| 9 | g.132910679T>G | CA467593294 | TSC1 | c.1152A>C (p.Gly384=) c.1155A>C (p.Gly385=) c.876+774A>C (n.876+774A>C) c.792A>C (p.Gly264=) c.999A>C (p.Gly333=) c.*49A>C (n.*49A>C) n.426A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.1002A>C (p.Gly334=) c.*922A>C (n.*922A>C) n.1530A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.2006A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.2031A>C n.219A>C n.1351A>C c.789A>C (p.Gly263=) | dbSNP |
| 9 | g.132910680C>A | CA375367178 | TSC1 | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.876+773G>T (n.876+773G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.*48G>T (n.*48G>T) n.425G>T c.*895G>T (n.*895G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.*921G>T (n.*921G>T) n.1529G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.2005G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.2030G>T n.218G>T n.1350G>T c.788G>T (p.Gly263Val) | dbSNP |
| 9 | g.132910680C>G | CA375367180 | TSC1 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.876+773G>C (n.876+773G>C) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.*48G>C (n.*48G>C) n.425G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.*921G>C (n.*921G>C) n.1529G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.2005G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.2030G>C n.218G>C n.1350G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132910680C>T | CA375367182 | TSC1 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.876+773G>A (n.876+773G>A) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.*48G>A (n.*48G>A) n.425G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.*921G>A (n.*921G>A) n.1529G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.2005G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.2030G>A n.218G>A n.1350G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) | dbSNP |
| 9 | g.132910681C>A | CA375367184 | TSC1 | c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.876+772G>T (n.876+772G>T) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.*47G>T (n.*47G>T) n.424G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.*920G>T (n.*920G>T) n.1528G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.2004G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.2029G>T n.217G>T n.1349G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) | |
| 9 | g.132910681C>G | CA375367186 | TSC1 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.876+772G>C (n.876+772G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.*47G>C (n.*47G>C) n.424G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.*920G>C (n.*920G>C) n.1528G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.2004G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.2029G>C n.217G>C n.1349G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132910681C>T | CA375367188 | TSC1 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.876+772G>A (n.876+772G>A) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.*47G>A (n.*47G>A) n.424G>A c.*894G>A (n.*894G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1528G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.2004G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.2029G>A n.217G>A n.1349G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910681_132910682delinsCT | CA1882417146 | TSC1 | c.1149_1150delinsAG (p.Lys383=) c.1152_1153delinsAG (p.Lys384=) c.876+771_876+772delinsAG (n.876+771_876+772delinsAG) c.789_790delinsAG (p.Lys263=) c.996_997delinsAG (p.Lys332=) c.*46_*47delinsAG (n.*46_*47delinsAG) n.423_424delinsAG c.*893_*894delinsAG (n.*893_*894delinsAG) c.*922_*923delinsAG (n.*922_*923delinsAG) c.999_1000delinsAG (p.Lys333=) c.*919_*920delinsAG (n.*919_*920delinsAG) n.1527_1528delinsAG c.*806_*807delinsAG (n.*806_*807delinsAG) n.2003_2004delinsAG c.*391_*392delinsAG (n.*391_*392delinsAG) n.2028_2029delinsAG n.216_217delinsAG n.1348_1349delinsAG c.786_787delinsAG (p.Lys262=) | |
| 9 | g.132910682T>A | CA375367190 | TSC1 | c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.876+771A>T (n.876+771A>T) c.789A>T (p.Lys263Asn) c.996A>T (p.Lys332Asn) c.*46A>T (n.*46A>T) n.423A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.999A>T (p.Lys333Asn) c.*919A>T (n.*919A>T) n.1527A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.2003A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.2028A>T n.216A>T n.1348A>T c.786A>T (p.Lys262Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132910682T>C | CA467593296 | TSC1 | c.1149A>G (p.Lys383=) c.1152A>G (p.Lys384=) c.876+771A>G (n.876+771A>G) c.789A>G (p.Lys263=) c.996A>G (p.Lys332=) c.*46A>G (n.*46A>G) n.423A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.999A>G (p.Lys333=) c.*919A>G (n.*919A>G) n.1527A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.2003A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.2028A>G n.216A>G n.1348A>G c.786A>G (p.Lys262=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910682T>G | CA375367192 | TSC1 | c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.876+771A>C (n.876+771A>C) c.789A>C (p.Lys263Asn) c.996A>C (p.Lys332Asn) c.*46A>C (n.*46A>C) n.423A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.999A>C (p.Lys333Asn) c.*919A>C (n.*919A>C) n.1527A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.2003A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.2028A>C n.216A>C n.1348A>C c.786A>C (p.Lys262Asn) | |
| 9 | g.132910682T= | CA1882417147 | TSC1 | c.1149A= (p.Lys383=) c.1152A= (p.Lys384=) c.876+771A= (n.876+771A=) c.789A= (p.Lys263=) c.996A= (p.Lys332=) c.*46A= (n.*46A=) n.423A= c.*893A= (n.*893A=) c.*922A= (n.*922A=) c.999A= (p.Lys333=) c.*919A= (n.*919A=) n.1527A= c.*806A= (n.*806A=) n.2003A= c.*391A= (n.*391A=) n.2028A= n.216A= n.1348A= c.786A= (p.Lys262=) | |
| 9 | g.132910685del | CA004454 | TSC1 | c.1149del (p.Gly384GlufsTer?) c.1152del (p.Gly385GlufsTer?) c.876+771del (n.876+771del) c.789del (p.Gly264GlufsTer?) c.996del (p.Gly333GlufsTer?) c.*46del (n.*46del) n.423del c.*893del (n.*893del) c.*922del (n.*922del) c.999del (p.Gly334GlufsTer?) c.*919del (n.*919del) n.1527del c.*806del (n.*806del) n.2003del c.*391del (n.*391del) n.2028del n.216del n.1348del c.786del (p.Gly263GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910683T>A | CA375367200 | TSC1 | c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.876+770A>T (n.876+770A>T) c.788A>T (p.Lys263Ile) c.995A>T (p.Lys332Ile) c.*45A>T (n.*45A>T) n.422A>T c.*892A>T (n.*892A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.998A>T (p.Lys333Ile) c.*918A>T (n.*918A>T) n.1526A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.2002A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.2027A>T n.215A>T n.1347A>T c.785A>T (p.Lys262Ile) | |
| 9 | g.132910683T>C | CA375367198 | TSC1 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.876+770A>G (n.876+770A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.*45A>G (n.*45A>G) n.422A>G c.*892A>G (n.*892A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*918A>G (n.*918A>G) n.1526A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.2002A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.2027A>G n.215A>G n.1347A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910683T>G | CA375367196 | TSC1 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.876+770A>C (n.876+770A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.*45A>C (n.*45A>C) n.422A>C c.*892A>C (n.*892A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*918A>C (n.*918A>C) n.1526A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.2002A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.2027A>C n.215A>C n.1347A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) | |
| 9 | g.132910683T= | CA1882417148 | TSC1 | c.1148A= (p.Lys383=) c.1151A= (p.Lys384=) c.876+770A= (n.876+770A=) c.788A= (p.Lys263=) c.995A= (p.Lys332=) c.*45A= (n.*45A=) n.422A= c.*892A= (n.*892A=) c.*921A= (n.*921A=) c.998A= (p.Lys333=) c.*918A= (n.*918A=) n.1526A= c.*805A= (n.*805A=) n.2002A= c.*390A= (n.*390A=) n.2027A= n.215A= n.1347A= c.785A= (p.Lys262=) | |
| 9 | g.132910684T>A | CA375367202 | TSC1 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.876+769A>T (n.876+769A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.*44A>T (n.*44A>T) n.421A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*917A>T (n.*917A>T) n.1525A>T c.*804A>T (n.*804A>T) n.2001A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.2026A>T n.214A>T n.1346A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) | |
| 9 | g.132910684T>C | CA375367203 | TSC1 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.876+769A>G (n.876+769A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.*44A>G (n.*44A>G) n.421A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*917A>G (n.*917A>G) n.1525A>G c.*804A>G (n.*804A>G) n.2001A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.2026A>G n.214A>G n.1346A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) | |
| 9 | g.132910684T>G | CA375367205 | TSC1 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.876+769A>C (n.876+769A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.*44A>C (n.*44A>C) n.421A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*917A>C (n.*917A>C) n.1525A>C c.*804A>C (n.*804A>C) n.2001A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.2026A>C n.214A>C n.1346A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) | |
| 9 | g.132910685T>A | CA467593297 | TSC1 | c.1146A>T (p.Gly382=) c.1149A>T (p.Gly383=) c.876+768A>T (n.876+768A>T) c.786A>T (p.Gly262=) c.993A>T (p.Gly331=) c.*43A>T (n.*43A>T) n.420A>T c.*890A>T (n.*890A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.996A>T (p.Gly332=) c.*916A>T (n.*916A>T) n.1524A>T c.*803A>T (n.*803A>T) n.2000A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.2025A>T n.213A>T n.1345A>T c.783A>T (p.Gly261=) | |
| 9 | g.132910685T>C | CA467593299 | TSC1 | c.1146A>G (p.Gly382=) c.1149A>G (p.Gly383=) c.876+768A>G (n.876+768A>G) c.786A>G (p.Gly262=) c.993A>G (p.Gly331=) c.*43A>G (n.*43A>G) n.420A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.996A>G (p.Gly332=) c.*916A>G (n.*916A>G) n.1524A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.2000A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.2025A>G n.213A>G n.1345A>G c.783A>G (p.Gly261=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910685T>G | CA467593298 | TSC1 | c.1146A>C (p.Gly382=) c.1149A>C (p.Gly383=) c.876+768A>C (n.876+768A>C) c.786A>C (p.Gly262=) c.993A>C (p.Gly331=) c.*43A>C (n.*43A>C) n.420A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.996A>C (p.Gly332=) c.*916A>C (n.*916A>C) n.1524A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.2000A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.2025A>C n.213A>C n.1345A>C c.783A>C (p.Gly261=) | |
| 9 | g.132910685T= | CA1882417149 | TSC1 | c.1146A= (p.Gly382=) c.1149A= (p.Gly383=) c.876+768A= (n.876+768A=) c.786A= (p.Gly262=) c.993A= (p.Gly331=) c.*43A= (n.*43A=) n.420A= c.*890A= (n.*890A=) c.*919A= (n.*919A=) c.996A= (p.Gly332=) c.*916A= (n.*916A=) n.1524A= c.*803A= (n.*803A=) n.2000A= c.*388A= (n.*388A=) n.2025A= n.213A= n.1345A= c.783A= (p.Gly261=) | |
| 9 | g.132910686C>A | CA375367208 | TSC1 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.876+767G>T (n.876+767G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.*42G>T (n.*42G>T) n.419G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.*915G>T (n.*915G>T) n.1523G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.1999G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.2024G>T n.212G>T n.1344G>T c.782G>T (p.Gly261Val) | dbSNP |
| 9 | g.132910686C= | CA1882417150 | TSC1 | c.1145G= (p.Gly382=) c.1148G= (p.Gly383=) c.876+767G= (n.876+767G=) c.785G= (p.Gly262=) c.992G= (p.Gly331=) c.*42G= (n.*42G=) n.419G= c.*889G= (n.*889G=) c.*918G= (n.*918G=) c.995G= (p.Gly332=) c.*915G= (n.*915G=) n.1523G= c.*802G= (n.*802G=) n.1999G= c.*387G= (n.*387G=) n.2024G= n.212G= n.1344G= c.782G= (p.Gly261=) | |
| 9 | g.132910686C>G | CA375367210 | TSC1 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.876+767G>C (n.876+767G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*42G>C (n.*42G>C) n.419G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.*915G>C (n.*915G>C) n.1523G>C c.*802G>C (n.*802G>C) n.1999G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.2024G>C n.212G>C n.1344G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132910686C>T | CA375367212 | TSC1 | c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.876+767G>A (n.876+767G>A) c.785G>A (p.Gly262Glu) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.*42G>A (n.*42G>A) n.419G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.*915G>A (n.*915G>A) n.1523G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.1999G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.2024G>A n.212G>A n.1344G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910687C>A | CA375367215 | TSC1 | c.1144G>T (p.Gly382Ter) c.1147G>T (p.Gly383Ter) c.876+766G>T (n.876+766G>T) c.784G>T (p.Gly262Ter) c.991G>T (p.Gly331Ter) c.*41G>T (n.*41G>T) n.418G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.994G>T (p.Gly332Ter) c.*914G>T (n.*914G>T) n.1522G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.1998G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.2023G>T n.211G>T n.1343G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132910687C= | CA1882417151 | TSC1 | c.1144G= (p.Gly382=) c.1147G= (p.Gly383=) c.876+766G= (n.876+766G=) c.784G= (p.Gly262=) c.991G= (p.Gly331=) c.*41G= (n.*41G=) n.418G= c.*888G= (n.*888G=) c.*917G= (n.*917G=) c.994G= (p.Gly332=) c.*914G= (n.*914G=) n.1522G= c.*801G= (n.*801G=) n.1998G= c.*386G= (n.*386G=) n.2023G= n.211G= n.1343G= c.781G= (p.Gly261=) | |
| 9 | g.132910687C>G | CA375367216 | TSC1 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.876+766G>C (n.876+766G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.*41G>C (n.*41G>C) n.418G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.*914G>C (n.*914G>C) n.1522G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.1998G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.2023G>C n.211G>C n.1343G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132910687C>T | CA375367220 | TSC1 | c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.876+766G>A (n.876+766G>A) c.784G>A (p.Gly262Arg) c.991G>A (p.Gly331Arg) c.*41G>A (n.*41G>A) n.418G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.*914G>A (n.*914G>A) n.1522G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.1998G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.2023G>A n.211G>A n.1343G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132910688A>C | CA467593300 | TSC1 | c.1143T>G (p.Gly381=) c.1146T>G (p.Gly382=) c.876+765T>G (n.876+765T>G) c.783T>G (p.Gly261=) c.990T>G (p.Gly330=) c.*40T>G (n.*40T>G) n.417T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.993T>G (p.Gly331=) c.*913T>G (n.*913T>G) n.1521T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.1997T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.2022T>G n.210T>G n.1342T>G c.780T>G (p.Gly260=) | dbSNP |
| 9 | g.132910688A>G | CA467593301 | TSC1 | c.1143T>C (p.Gly381=) c.1146T>C (p.Gly382=) c.876+765T>C (n.876+765T>C) c.783T>C (p.Gly261=) c.990T>C (p.Gly330=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.417T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.993T>C (p.Gly331=) c.*913T>C (n.*913T>C) n.1521T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.1997T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.2022T>C n.210T>C n.1342T>C c.780T>C (p.Gly260=) | |
| 9 | g.132910688A>T | CA467593302 | TSC1 | c.1143T>A (p.Gly381=) c.1146T>A (p.Gly382=) c.876+765T>A (n.876+765T>A) c.783T>A (p.Gly261=) c.990T>A (p.Gly330=) c.*40T>A (n.*40T>A) n.417T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.993T>A (p.Gly331=) c.*913T>A (n.*913T>A) n.1521T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.1997T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.2022T>A n.210T>A n.1342T>A c.780T>A (p.Gly260=) | dbSNP |
| 9 | g.132910689C>A | CA375367222 | TSC1 | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.876+764G>T (n.876+764G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.*39G>T (n.*39G>T) n.416G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.*912G>T (n.*912G>T) n.1520G>T c.*799G>T (n.*799G>T) n.1996G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.2021G>T n.209G>T n.1341G>T c.779G>T (p.Gly260Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910689C= | CA1882417152 | TSC1 | c.1142G= (p.Gly381=) c.1145G= (p.Gly382=) c.876+764G= (n.876+764G=) c.782G= (p.Gly261=) c.989G= (p.Gly330=) c.*39G= (n.*39G=) n.416G= c.*886G= (n.*886G=) c.*915G= (n.*915G=) c.992G= (p.Gly331=) c.*912G= (n.*912G=) n.1520G= c.*799G= (n.*799G=) n.1996G= c.*384G= (n.*384G=) n.2021G= n.209G= n.1341G= c.779G= (p.Gly260=) | |
| 9 | g.132910689C>G | CA375367224 | TSC1 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.876+764G>C (n.876+764G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) n.416G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*912G>C (n.*912G>C) n.1520G>C c.*799G>C (n.*799G>C) n.1996G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.2021G>C n.209G>C n.1341G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132910689C>T | CA375367226 | TSC1 | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.876+764G>A (n.876+764G>A) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.*39G>A (n.*39G>A) n.416G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.*912G>A (n.*912G>A) n.1520G>A c.*799G>A (n.*799G>A) n.1996G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.2021G>A n.209G>A n.1341G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132910690C>A | CA375367230 | TSC1 | c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.876+763G>T (n.876+763G>T) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.989-1G>T (n.989-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) n.416-1G>T c.*885G>T (n.*885G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.*912-1G>T (n.*912-1G>T) n.1519G>T c.*799-1G>T (n.*799-1G>T) n.1995G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.2020G>T n.208G>T n.1340G>T c.779-1G>T (n.779-1G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910690C= | CA1882417153 | TSC1 | c.1142-1G= (n.1142-1G=) c.1144G= (p.Gly382=) c.876+763G= (n.876+763G=) c.781G= (p.Gly261=) c.989-1G= (n.989-1G=) c.*39-1G= (n.*39-1G=) n.416-1G= c.*885G= (n.*885G=) c.*914G= (n.*914G=) c.991G= (p.Gly331=) c.*912-1G= (n.*912-1G=) n.1519G= c.*799-1G= (n.*799-1G=) n.1995G= c.*383G= (n.*383G=) n.2020G= n.208G= n.1340G= c.779-1G= (n.779-1G=) | |
| 9 | g.132910690C>G | CA375367233 | TSC1 | c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.876+763G>C (n.876+763G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) n.416-1G>C c.*885G>C (n.*885G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.*912-1G>C (n.*912-1G>C) n.1519G>C c.*799-1G>C (n.*799-1G>C) n.1995G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.2020G>C n.208G>C n.1340G>C c.779-1G>C (n.779-1G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132910690C>T | CA027178 | TSC1 | c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.876+763G>A (n.876+763G>A) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.989-1G>A (n.989-1G>A) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) n.416-1G>A c.*885G>A (n.*885G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.*912-1G>A (n.*912-1G>A) n.1519G>A c.*799-1G>A (n.*799-1G>A) n.1995G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.2020G>A n.208G>A n.1340G>A c.779-1G>A (n.779-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.132910691T>A | CA467593303 | TSC1 | c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.1143A>T (p.Ala381=) c.876+762A>T (n.876+762A>T) c.780A>T (p.Ala260=) c.989-2A>T (n.989-2A>T) c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) n.416-2A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.990A>T (p.Ala330=) c.*912-2A>T (n.*912-2A>T) n.1518A>T c.*799-2A>T (n.*799-2A>T) n.1994A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.2019A>T n.207A>T n.1339A>T c.779-2A>T (n.779-2A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910691T>C | CA467593305 | TSC1 | c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.1143A>G (p.Ala381=) c.876+762A>G (n.876+762A>G) c.780A>G (p.Ala260=) c.989-2A>G (n.989-2A>G) c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) n.416-2A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.990A>G (p.Ala330=) c.*912-2A>G (n.*912-2A>G) n.1518A>G c.*799-2A>G (n.*799-2A>G) n.1994A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.2019A>G n.207A>G n.1339A>G c.779-2A>G (n.779-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910691T>G | CA467593304 | TSC1 | c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.1143A>C (p.Ala381=) c.876+762A>C (n.876+762A>C) c.780A>C (p.Ala260=) c.989-2A>C (n.989-2A>C) c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) n.416-2A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.990A>C (p.Ala330=) c.*912-2A>C (n.*912-2A>C) n.1518A>C c.*799-2A>C (n.*799-2A>C) n.1994A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.2019A>C n.207A>C n.1339A>C c.779-2A>C (n.779-2A>C) | |
| 9 | g.132910692G>A | CA375367235 | TSC1 | c.1142-3C>T (n.1142-3C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.876+761C>T (n.876+761C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) c.989-3C>T (n.989-3C>T) c.*39-3C>T (n.*39-3C>T) n.416-3C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.*912-3C>T (n.*912-3C>T) n.1517C>T c.*799-3C>T (n.*799-3C>T) n.1993C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.2018C>T n.206C>T n.1338C>T c.779-3C>T (n.779-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910692G>C | CA375367237 | TSC1 | c.1142-3C>G (n.1142-3C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.876+761C>G (n.876+761C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.989-3C>G (n.989-3C>G) c.*39-3C>G (n.*39-3C>G) n.416-3C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.*912-3C>G (n.*912-3C>G) n.1517C>G c.*799-3C>G (n.*799-3C>G) n.1993C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.2018C>G n.206C>G n.1338C>G c.779-3C>G (n.779-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910692G>T | CA375367239 | TSC1 | c.1142-3C>A (n.1142-3C>A) c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.876+761C>A (n.876+761C>A) c.779C>A (p.Ala260Glu) c.989-3C>A (n.989-3C>A) c.*39-3C>A (n.*39-3C>A) n.416-3C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.989C>A (p.Ala330Glu) c.*912-3C>A (n.*912-3C>A) n.1517C>A c.*799-3C>A (n.*799-3C>A) n.1993C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.2018C>A n.206C>A n.1338C>A c.779-3C>A (n.779-3C>A) | |
| 9 | g.132910693C>A | CA375367240 | TSC1 | c.1142-4G>T (n.1142-4G>T) c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.876+760G>T (n.876+760G>T) c.779-1G>T (n.779-1G>T) c.989-4G>T (n.989-4G>T) c.*39-4G>T (n.*39-4G>T) n.416-4G>T c.*883-1G>T (n.*883-1G>T) c.*912-1G>T (n.*912-1G>T) c.989-1G>T (n.989-1G>T) c.*912-4G>T (n.*912-4G>T) n.1516G>T c.*799-4G>T (n.*799-4G>T) n.1992G>T c.*381-1G>T (n.*381-1G>T) n.2017G>T n.206-1G>T n.1338-1G>T c.779-4G>T (n.779-4G>T) | |
| 9 | g.132910693C>G | CA375367243 | TSC1 | c.1142-4G>C (n.1142-4G>C) c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.876+760G>C (n.876+760G>C) c.779-1G>C (n.779-1G>C) c.989-4G>C (n.989-4G>C) c.*39-4G>C (n.*39-4G>C) n.416-4G>C c.*883-1G>C (n.*883-1G>C) c.*912-1G>C (n.*912-1G>C) c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.*912-4G>C (n.*912-4G>C) n.1516G>C c.*799-4G>C (n.*799-4G>C) n.1992G>C c.*381-1G>C (n.*381-1G>C) n.2017G>C n.206-1G>C n.1338-1G>C c.779-4G>C (n.779-4G>C) | |
| 9 | g.132910693C>T | CA375367244 | TSC1 | c.1142-4G>A (n.1142-4G>A) c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.876+760G>A (n.876+760G>A) c.779-1G>A (n.779-1G>A) c.989-4G>A (n.989-4G>A) c.*39-4G>A (n.*39-4G>A) n.416-4G>A c.*883-1G>A (n.*883-1G>A) c.*912-1G>A (n.*912-1G>A) c.989-1G>A (n.989-1G>A) c.*912-4G>A (n.*912-4G>A) n.1516G>A c.*799-4G>A (n.*799-4G>A) n.1992G>A c.*381-1G>A (n.*381-1G>A) n.2017G>A n.206-1G>A n.1338-1G>A c.779-4G>A (n.779-4G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132910694T>A | CA375367246 | TSC1 | c.1142-5A>T (n.1142-5A>T) c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.876+759A>T (n.876+759A>T) c.779-2A>T (n.779-2A>T) c.989-5A>T (n.989-5A>T) c.*39-5A>T (n.*39-5A>T) n.416-5A>T c.*883-2A>T (n.*883-2A>T) c.*912-2A>T (n.*912-2A>T) c.989-2A>T (n.989-2A>T) c.*912-5A>T (n.*912-5A>T) n.1515A>T c.*799-5A>T (n.*799-5A>T) n.1991A>T c.*381-2A>T (n.*381-2A>T) n.2016A>T n.206-2A>T n.1338-2A>T c.779-5A>T (n.779-5A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910694T>C | CA375367251 | TSC1 | c.1142-5A>G (n.1142-5A>G) c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.876+759A>G (n.876+759A>G) c.779-2A>G (n.779-2A>G) c.989-5A>G (n.989-5A>G) c.*39-5A>G (n.*39-5A>G) n.416-5A>G c.*883-2A>G (n.*883-2A>G) c.*912-2A>G (n.*912-2A>G) c.989-2A>G (n.989-2A>G) c.*912-5A>G (n.*912-5A>G) n.1515A>G c.*799-5A>G (n.*799-5A>G) n.1991A>G c.*381-2A>G (n.*381-2A>G) n.2016A>G n.206-2A>G n.1338-2A>G c.779-5A>G (n.779-5A>G) | |
| 9 | g.132910694T>G | CA375367249 | TSC1 | c.1142-5A>C (n.1142-5A>C) c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.876+759A>C (n.876+759A>C) c.779-2A>C (n.779-2A>C) c.989-5A>C (n.989-5A>C) c.*39-5A>C (n.*39-5A>C) n.416-5A>C c.*883-2A>C (n.*883-2A>C) c.*912-2A>C (n.*912-2A>C) c.989-2A>C (n.989-2A>C) c.*912-5A>C (n.*912-5A>C) n.1515A>C c.*799-5A>C (n.*799-5A>C) n.1991A>C c.*381-2A>C (n.*381-2A>C) n.2016A>C n.206-2A>C n.1338-2A>C c.779-5A>C (n.779-5A>C) | |
| 9 | g.132910695T>A | CA2720726734 | TSC1 | c.1142-6A>T (n.1142-6A>T) c.1142-3A>T (n.1142-3A>T) c.876+758A>T (n.876+758A>T) c.779-3A>T (n.779-3A>T) c.989-6A>T (n.989-6A>T) c.*39-6A>T (n.*39-6A>T) n.416-6A>T c.*883-3A>T (n.*883-3A>T) c.*912-3A>T (n.*912-3A>T) c.989-3A>T (n.989-3A>T) c.*912-6A>T (n.*912-6A>T) n.1514A>T c.*799-6A>T (n.*799-6A>T) n.1990A>T c.*381-3A>T (n.*381-3A>T) n.2015A>T n.206-3A>T n.1338-3A>T c.779-6A>T (n.779-6A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910695T>C | CA2579494287 | TSC1 | c.1142-6A>G (n.1142-6A>G) c.1142-3A>G (n.1142-3A>G) c.876+758A>G (n.876+758A>G) c.779-3A>G (n.779-3A>G) c.989-6A>G (n.989-6A>G) c.*39-6A>G (n.*39-6A>G) n.416-6A>G c.*883-3A>G (n.*883-3A>G) c.*912-3A>G (n.*912-3A>G) c.989-3A>G (n.989-3A>G) c.*912-6A>G (n.*912-6A>G) n.1514A>G c.*799-6A>G (n.*799-6A>G) n.1990A>G c.*381-3A>G (n.*381-3A>G) n.2015A>G n.206-3A>G n.1338-3A>G c.779-6A>G (n.779-6A>G) | dbSNP |
| 9 | g.132910696A>G | CA2692288235 | TSC1 | c.1142-7T>C (n.1142-7T>C) c.1142-4T>C (n.1142-4T>C) c.876+757T>C (n.876+757T>C) c.779-4T>C (n.779-4T>C) c.989-7T>C (n.989-7T>C) c.*39-7T>C (n.*39-7T>C) n.416-7T>C c.*883-4T>C (n.*883-4T>C) c.*912-4T>C (n.*912-4T>C) c.989-4T>C (n.989-4T>C) c.*912-7T>C (n.*912-7T>C) n.1513T>C c.*799-7T>C (n.*799-7T>C) n.1989T>C c.*381-4T>C (n.*381-4T>C) n.2014T>C n.206-4T>C n.1338-4T>C c.779-7T>C (n.779-7T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132910696A>T | CA2720726774 | TSC1 | c.1142-7T>A (n.1142-7T>A) c.1142-4T>A (n.1142-4T>A) c.876+757T>A (n.876+757T>A) c.779-4T>A (n.779-4T>A) c.989-7T>A (n.989-7T>A) c.*39-7T>A (n.*39-7T>A) n.416-7T>A c.*883-4T>A (n.*883-4T>A) c.*912-4T>A (n.*912-4T>A) c.989-4T>A (n.989-4T>A) c.*912-7T>A (n.*912-7T>A) n.1513T>A c.*799-7T>A (n.*799-7T>A) n.1989T>A c.*381-4T>A (n.*381-4T>A) n.2014T>A n.206-4T>A n.1338-4T>A c.779-7T>A (n.779-7T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132910697G>A | CA2720726776 | TSC1 | c.1142-8C>T (n.1142-8C>T) c.1142-5C>T (n.1142-5C>T) c.876+756C>T (n.876+756C>T) c.779-5C>T (n.779-5C>T) c.989-8C>T (n.989-8C>T) c.*39-8C>T (n.*39-8C>T) n.416-8C>T c.*883-5C>T (n.*883-5C>T) c.*912-5C>T (n.*912-5C>T) c.989-5C>T (n.989-5C>T) c.*912-8C>T (n.*912-8C>T) n.1512C>T c.*799-8C>T (n.*799-8C>T) n.1988C>T c.*381-5C>T (n.*381-5C>T) n.2013C>T n.206-5C>T n.1338-5C>T c.779-8C>T (n.779-8C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910697G>C | CA2720726777 | TSC1 | c.1142-8C>G (n.1142-8C>G) c.1142-5C>G (n.1142-5C>G) c.876+756C>G (n.876+756C>G) c.779-5C>G (n.779-5C>G) c.989-8C>G (n.989-8C>G) c.*39-8C>G (n.*39-8C>G) n.416-8C>G c.*883-5C>G (n.*883-5C>G) c.*912-5C>G (n.*912-5C>G) c.989-5C>G (n.989-5C>G) c.*912-8C>G (n.*912-8C>G) n.1512C>G c.*799-8C>G (n.*799-8C>G) n.1988C>G c.*381-5C>G (n.*381-5C>G) n.2013C>G n.206-5C>G n.1338-5C>G c.779-8C>G (n.779-8C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132910697G>T | CA2720726778 | TSC1 | c.1142-8C>A (n.1142-8C>A) c.1142-5C>A (n.1142-5C>A) c.876+756C>A (n.876+756C>A) c.779-5C>A (n.779-5C>A) c.989-8C>A (n.989-8C>A) c.*39-8C>A (n.*39-8C>A) n.416-8C>A c.*883-5C>A (n.*883-5C>A) c.*912-5C>A (n.*912-5C>A) c.989-5C>A (n.989-5C>A) c.*912-8C>A (n.*912-8C>A) n.1512C>A c.*799-8C>A (n.*799-8C>A) n.1988C>A c.*381-5C>A (n.*381-5C>A) n.2013C>A n.206-5C>A n.1338-5C>A c.779-8C>A (n.779-8C>A) | dbSNP |
| 9 | g.132910698A= | CA1882417154 | TSC1 | c.1142-9T= (n.1142-9T=) c.1142-6T= (n.1142-6T=) c.876+755T= (n.876+755T=) c.779-6T= (n.779-6T=) c.989-9T= (n.989-9T=) c.*39-9T= (n.*39-9T=) n.416-9T= c.*883-6T= (n.*883-6T=) c.*912-6T= (n.*912-6T=) c.989-6T= (n.989-6T=) c.*912-9T= (n.*912-9T=) n.1511T= c.*799-9T= (n.*799-9T=) n.1987T= c.*381-6T= (n.*381-6T=) n.2012T= n.206-6T= n.1338-6T= c.779-9T= (n.779-9T=) | |
| 9 | g.132910698A>C | CA1882417155 | TSC1 | c.1142-9T>G (n.1142-9T>G) c.1142-6T>G (n.1142-6T>G) c.876+755T>G (n.876+755T>G) c.779-6T>G (n.779-6T>G) c.989-9T>G (n.989-9T>G) c.*39-9T>G (n.*39-9T>G) n.416-9T>G c.*883-6T>G (n.*883-6T>G) c.*912-6T>G (n.*912-6T>G) c.989-6T>G (n.989-6T>G) c.*912-9T>G (n.*912-9T>G) n.1511T>G c.*799-9T>G (n.*799-9T>G) n.1987T>G c.*381-6T>G (n.*381-6T>G) n.2012T>G n.206-6T>G n.1338-6T>G c.779-9T>G (n.779-9T>G) | dbSNP |
| 9 | g.132910698A>G | CA2692288236 | TSC1 | c.1142-9T>C (n.1142-9T>C) c.1142-6T>C (n.1142-6T>C) c.876+755T>C (n.876+755T>C) c.779-6T>C (n.779-6T>C) c.989-9T>C (n.989-9T>C) c.*39-9T>C (n.*39-9T>C) n.416-9T>C c.*883-6T>C (n.*883-6T>C) c.*912-6T>C (n.*912-6T>C) c.989-6T>C (n.989-6T>C) c.*912-9T>C (n.*912-9T>C) n.1511T>C c.*799-9T>C (n.*799-9T>C) n.1987T>C c.*381-6T>C (n.*381-6T>C) n.2012T>C n.206-6T>C n.1338-6T>C c.779-9T>C (n.779-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910699G>A | CA2720726794 | TSC1 | c.1142-10C>T (n.1142-10C>T) c.1142-7C>T (n.1142-7C>T) c.876+754C>T (n.876+754C>T) c.779-7C>T (n.779-7C>T) c.989-10C>T (n.989-10C>T) c.*39-10C>T (n.*39-10C>T) n.416-10C>T c.*883-7C>T (n.*883-7C>T) c.*912-7C>T (n.*912-7C>T) c.989-7C>T (n.989-7C>T) c.*912-10C>T (n.*912-10C>T) n.1510C>T c.*799-10C>T (n.*799-10C>T) n.1986C>T c.*381-7C>T (n.*381-7C>T) n.2011C>T n.206-7C>T n.1338-7C>T c.779-10C>T (n.779-10C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910699G>C | CA2720726800 | TSC1 | c.1142-10C>G (n.1142-10C>G) c.1142-7C>G (n.1142-7C>G) c.876+754C>G (n.876+754C>G) c.779-7C>G (n.779-7C>G) c.989-10C>G (n.989-10C>G) c.*39-10C>G (n.*39-10C>G) n.416-10C>G c.*883-7C>G (n.*883-7C>G) c.*912-7C>G (n.*912-7C>G) c.989-7C>G (n.989-7C>G) c.*912-10C>G (n.*912-10C>G) n.1510C>G c.*799-10C>G (n.*799-10C>G) n.1986C>G c.*381-7C>G (n.*381-7C>G) n.2011C>G n.206-7C>G n.1338-7C>G c.779-10C>G (n.779-10C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132910700A>C | CA2720726811 | TSC1 | c.1142-11T>G (n.1142-11T>G) c.1142-8T>G (n.1142-8T>G) c.876+753T>G (n.876+753T>G) c.779-8T>G (n.779-8T>G) c.989-11T>G (n.989-11T>G) c.*39-11T>G (n.*39-11T>G) n.416-11T>G c.*883-8T>G (n.*883-8T>G) c.*912-8T>G (n.*912-8T>G) c.989-8T>G (n.989-8T>G) c.*912-11T>G (n.*912-11T>G) n.1509T>G c.*799-11T>G (n.*799-11T>G) n.1985T>G c.*381-8T>G (n.*381-8T>G) n.2010T>G n.206-8T>G n.1338-8T>G c.779-11T>G (n.779-11T>G) | dbSNP |
| 9 | g.132910700A>T | CA2720726815 | TSC1 | c.1142-11T>A (n.1142-11T>A) c.1142-8T>A (n.1142-8T>A) c.876+753T>A (n.876+753T>A) c.779-8T>A (n.779-8T>A) c.989-11T>A (n.989-11T>A) c.*39-11T>A (n.*39-11T>A) n.416-11T>A c.*883-8T>A (n.*883-8T>A) c.*912-8T>A (n.*912-8T>A) c.989-8T>A (n.989-8T>A) c.*912-11T>A (n.*912-11T>A) n.1509T>A c.*799-11T>A (n.*799-11T>A) n.1985T>A c.*381-8T>A (n.*381-8T>A) n.2010T>A n.206-8T>A n.1338-8T>A c.779-11T>A (n.779-11T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132910701C>A | CA2579494288 | TSC1 | c.1142-12G>T (n.1142-12G>T) c.1142-9G>T (n.1142-9G>T) c.876+752G>T (n.876+752G>T) c.779-9G>T (n.779-9G>T) c.989-12G>T (n.989-12G>T) c.*39-12G>T (n.*39-12G>T) n.416-12G>T c.*883-9G>T (n.*883-9G>T) c.*912-9G>T (n.*912-9G>T) c.989-9G>T (n.989-9G>T) c.*912-12G>T (n.*912-12G>T) n.1508G>T c.*799-12G>T (n.*799-12G>T) n.1984G>T c.*381-9G>T (n.*381-9G>T) n.2009G>T n.206-9G>T n.1338-9G>T c.779-12G>T (n.779-12G>T) | |
| 9 | g.132910701C= | CA1882417156 | TSC1 | c.1142-12G= (n.1142-12G=) c.1142-9G= (n.1142-9G=) c.876+752G= (n.876+752G=) c.779-9G= (n.779-9G=) c.989-12G= (n.989-12G=) c.*39-12G= (n.*39-12G=) n.416-12G= c.*883-9G= (n.*883-9G=) c.*912-9G= (n.*912-9G=) c.989-9G= (n.989-9G=) c.*912-12G= (n.*912-12G=) n.1508G= c.*799-12G= (n.*799-12G=) n.1984G= c.*381-9G= (n.*381-9G=) n.2009G= n.206-9G= n.1338-9G= c.779-12G= (n.779-12G=) | |
| 9 | g.132910701C>G | CA2573144215 | TSC1 | c.1142-12G>C (n.1142-12G>C) c.1142-9G>C (n.1142-9G>C) c.876+752G>C (n.876+752G>C) c.779-9G>C (n.779-9G>C) c.989-12G>C (n.989-12G>C) c.*39-12G>C (n.*39-12G>C) n.416-12G>C c.*883-9G>C (n.*883-9G>C) c.*912-9G>C (n.*912-9G>C) c.989-9G>C (n.989-9G>C) c.*912-12G>C (n.*912-12G>C) n.1508G>C c.*799-12G>C (n.*799-12G>C) n.1984G>C c.*381-9G>C (n.*381-9G>C) n.2009G>C n.206-9G>C n.1338-9G>C c.779-12G>C (n.779-12G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910701C>T | CA658797327 | TSC1 | c.1142-12G>A (n.1142-12G>A) c.1142-9G>A (n.1142-9G>A) c.876+752G>A (n.876+752G>A) c.779-9G>A (n.779-9G>A) c.989-12G>A (n.989-12G>A) c.*39-12G>A (n.*39-12G>A) n.416-12G>A c.*883-9G>A (n.*883-9G>A) c.*912-9G>A (n.*912-9G>A) c.989-9G>A (n.989-9G>A) c.*912-12G>A (n.*912-12G>A) n.1508G>A c.*799-12G>A (n.*799-12G>A) n.1984G>A c.*381-9G>A (n.*381-9G>A) n.2009G>A n.206-9G>A n.1338-9G>A c.779-12G>A (n.779-12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910702A>G | CA2580079989 | TSC1 | c.1142-13T>C (n.1142-13T>C) c.1142-10T>C (n.1142-10T>C) c.876+751T>C (n.876+751T>C) c.779-10T>C (n.779-10T>C) c.989-13T>C (n.989-13T>C) c.*39-13T>C (n.*39-13T>C) n.416-13T>C c.*883-10T>C (n.*883-10T>C) c.*912-10T>C (n.*912-10T>C) c.989-10T>C (n.989-10T>C) c.*912-13T>C (n.*912-13T>C) n.1507T>C c.*799-13T>C (n.*799-13T>C) n.1983T>C c.*381-10T>C (n.*381-10T>C) n.2008T>C n.206-10T>C n.1338-10T>C c.779-13T>C (n.779-13T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910703A= | CA1882417157 | TSC1 | c.1142-14T= (n.1142-14T=) c.1142-11T= (n.1142-11T=) c.876+750T= (n.876+750T=) c.779-11T= (n.779-11T=) c.989-14T= (n.989-14T=) c.*39-14T= (n.*39-14T=) n.416-14T= c.*883-11T= (n.*883-11T=) c.*912-11T= (n.*912-11T=) c.989-11T= (n.989-11T=) c.*912-14T= (n.*912-14T=) n.1506T= c.*799-14T= (n.*799-14T=) n.1982T= c.*381-11T= (n.*381-11T=) n.2007T= n.206-11T= n.1338-11T= c.779-14T= (n.779-14T=) | |
| 9 | g.132910703A>G | CA2580079990 | TSC1 | c.1142-14T>C (n.1142-14T>C) c.1142-11T>C (n.1142-11T>C) c.876+750T>C (n.876+750T>C) c.779-11T>C (n.779-11T>C) c.989-14T>C (n.989-14T>C) c.*39-14T>C (n.*39-14T>C) n.416-14T>C c.*883-11T>C (n.*883-11T>C) c.*912-11T>C (n.*912-11T>C) c.989-11T>C (n.989-11T>C) c.*912-14T>C (n.*912-14T>C) n.1506T>C c.*799-14T>C (n.*799-14T>C) n.1982T>C c.*381-11T>C (n.*381-11T>C) n.2007T>C n.206-11T>C n.1338-11T>C c.779-14T>C (n.779-14T>C) | ClinVar |
| 9 | g.132910703A>T | CA1882417158 | TSC1 | c.1142-14T>A (n.1142-14T>A) c.1142-11T>A (n.1142-11T>A) c.876+750T>A (n.876+750T>A) c.779-11T>A (n.779-11T>A) c.989-14T>A (n.989-14T>A) c.*39-14T>A (n.*39-14T>A) n.416-14T>A c.*883-11T>A (n.*883-11T>A) c.*912-11T>A (n.*912-11T>A) c.989-11T>A (n.989-11T>A) c.*912-14T>A (n.*912-14T>A) n.1506T>A c.*799-14T>A (n.*799-14T>A) n.1982T>A c.*381-11T>A (n.*381-11T>A) n.2007T>A n.206-11T>A n.1338-11T>A c.779-14T>A (n.779-14T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910704G>A | CA2720512153 | TSC1 | c.1142-15C>T (n.1142-15C>T) c.1142-12C>T (n.1142-12C>T) c.876+749C>T (n.876+749C>T) c.779-12C>T (n.779-12C>T) c.989-15C>T (n.989-15C>T) c.*39-15C>T (n.*39-15C>T) n.416-15C>T c.*883-12C>T (n.*883-12C>T) c.*912-12C>T (n.*912-12C>T) c.989-12C>T (n.989-12C>T) c.*912-15C>T (n.*912-15C>T) n.1505C>T c.*799-15C>T (n.*799-15C>T) n.1981C>T c.*381-12C>T (n.*381-12C>T) n.2006C>T n.206-12C>T n.1338-12C>T c.779-15C>T (n.779-15C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910704G= | CA1882417160 | TSC1 | c.1142-15C= (n.1142-15C=) c.1142-12C= (n.1142-12C=) c.876+749C= (n.876+749C=) c.779-12C= (n.779-12C=) c.989-15C= (n.989-15C=) c.*39-15C= (n.*39-15C=) n.416-15C= c.*883-12C= (n.*883-12C=) c.*912-12C= (n.*912-12C=) c.989-12C= (n.989-12C=) c.*912-15C= (n.*912-15C=) n.1505C= c.*799-15C= (n.*799-15C=) n.1981C= c.*381-12C= (n.*381-12C=) n.2006C= n.206-12C= n.1338-12C= c.779-15C= (n.779-15C=) | |
| 9 | g.132910704G>T | CA1882417159 | TSC1 | c.1142-15C>A (n.1142-15C>A) c.1142-12C>A (n.1142-12C>A) c.876+749C>A (n.876+749C>A) c.779-12C>A (n.779-12C>A) c.989-15C>A (n.989-15C>A) c.*39-15C>A (n.*39-15C>A) n.416-15C>A c.*883-12C>A (n.*883-12C>A) c.*912-12C>A (n.*912-12C>A) c.989-12C>A (n.989-12C>A) c.*912-15C>A (n.*912-15C>A) n.1505C>A c.*799-15C>A (n.*799-15C>A) n.1981C>A c.*381-12C>A (n.*381-12C>A) n.2006C>A n.206-12C>A n.1338-12C>A c.779-15C>A (n.779-15C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910705G>A | CA2720726819 | TSC1 | c.1142-16C>T (n.1142-16C>T) c.1142-13C>T (n.1142-13C>T) c.876+748C>T (n.876+748C>T) c.779-13C>T (n.779-13C>T) c.989-16C>T (n.989-16C>T) c.*39-16C>T (n.*39-16C>T) n.416-16C>T c.*883-13C>T (n.*883-13C>T) c.*912-13C>T (n.*912-13C>T) c.989-13C>T (n.989-13C>T) c.*912-16C>T (n.*912-16C>T) n.1504C>T c.*799-16C>T (n.*799-16C>T) n.1980C>T c.*381-13C>T (n.*381-13C>T) n.2005C>T n.206-13C>T n.1338-13C>T c.779-16C>T (n.779-16C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910705G>C | CA2579494289 | TSC1 | c.1142-16C>G (n.1142-16C>G) c.1142-13C>G (n.1142-13C>G) c.876+748C>G (n.876+748C>G) c.779-13C>G (n.779-13C>G) c.989-16C>G (n.989-16C>G) c.*39-16C>G (n.*39-16C>G) n.416-16C>G c.*883-13C>G (n.*883-13C>G) c.*912-13C>G (n.*912-13C>G) c.989-13C>G (n.989-13C>G) c.*912-16C>G (n.*912-16C>G) n.1504C>G c.*799-16C>G (n.*799-16C>G) n.1980C>G c.*381-13C>G (n.*381-13C>G) n.2005C>G n.206-13C>G n.1338-13C>G c.779-16C>G (n.779-16C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132910705G>T | CA2692288237 | TSC1 | c.1142-16C>A (n.1142-16C>A) c.1142-13C>A (n.1142-13C>A) c.876+748C>A (n.876+748C>A) c.779-13C>A (n.779-13C>A) c.989-16C>A (n.989-16C>A) c.*39-16C>A (n.*39-16C>A) n.416-16C>A c.*883-13C>A (n.*883-13C>A) c.*912-13C>A (n.*912-13C>A) c.989-13C>A (n.989-13C>A) c.*912-16C>A (n.*912-16C>A) n.1504C>A c.*799-16C>A (n.*799-16C>A) n.1980C>A c.*381-13C>A (n.*381-13C>A) n.2005C>A n.206-13C>A n.1338-13C>A c.779-16C>A (n.779-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910706G>A | CA2720481798 | TSC1 | c.1142-17C>T (n.1142-17C>T) c.1142-14C>T (n.1142-14C>T) c.876+747C>T (n.876+747C>T) c.779-14C>T (n.779-14C>T) c.989-17C>T (n.989-17C>T) c.*39-17C>T (n.*39-17C>T) n.416-17C>T c.*883-14C>T (n.*883-14C>T) c.*912-14C>T (n.*912-14C>T) c.989-14C>T (n.989-14C>T) c.*912-17C>T (n.*912-17C>T) n.1503C>T c.*799-17C>T (n.*799-17C>T) n.1979C>T c.*381-14C>T (n.*381-14C>T) n.2004C>T n.206-14C>T n.1338-14C>T c.779-17C>T (n.779-17C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910706G>C | CA860675924 | TSC1 | c.1142-17C>G (n.1142-17C>G) c.1142-14C>G (n.1142-14C>G) c.876+747C>G (n.876+747C>G) c.779-14C>G (n.779-14C>G) c.989-17C>G (n.989-17C>G) c.*39-17C>G (n.*39-17C>G) n.416-17C>G c.*883-14C>G (n.*883-14C>G) c.*912-14C>G (n.*912-14C>G) c.989-14C>G (n.989-14C>G) c.*912-17C>G (n.*912-17C>G) n.1503C>G c.*799-17C>G (n.*799-17C>G) n.1979C>G c.*381-14C>G (n.*381-14C>G) n.2004C>G n.206-14C>G n.1338-14C>G c.779-17C>G (n.779-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910706G= | CA1882417161 | TSC1 | c.1142-17C= (n.1142-17C=) c.1142-14C= (n.1142-14C=) c.876+747C= (n.876+747C=) c.779-14C= (n.779-14C=) c.989-17C= (n.989-17C=) c.*39-17C= (n.*39-17C=) n.416-17C= c.*883-14C= (n.*883-14C=) c.*912-14C= (n.*912-14C=) c.989-14C= (n.989-14C=) c.*912-17C= (n.*912-17C=) n.1503C= c.*799-17C= (n.*799-17C=) n.1979C= c.*381-14C= (n.*381-14C=) n.2004C= n.206-14C= n.1338-14C= c.779-17C= (n.779-17C=) | |
| 9 | g.132910707C>A | CA2720726848 | TSC1 | c.1142-18G>T (n.1142-18G>T) c.1142-15G>T (n.1142-15G>T) c.876+746G>T (n.876+746G>T) c.779-15G>T (n.779-15G>T) c.989-18G>T (n.989-18G>T) c.*39-18G>T (n.*39-18G>T) n.416-18G>T c.*883-15G>T (n.*883-15G>T) c.*912-15G>T (n.*912-15G>T) c.989-15G>T (n.989-15G>T) c.*912-18G>T (n.*912-18G>T) n.1502G>T c.*799-18G>T (n.*799-18G>T) n.1978G>T c.*381-15G>T (n.*381-15G>T) n.2003G>T n.206-15G>T n.1338-15G>T c.779-18G>T (n.779-18G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910707C>G | CA2720726868 | TSC1 | c.1142-18G>C (n.1142-18G>C) c.1142-15G>C (n.1142-15G>C) c.876+746G>C (n.876+746G>C) c.779-15G>C (n.779-15G>C) c.989-18G>C (n.989-18G>C) c.*39-18G>C (n.*39-18G>C) n.416-18G>C c.*883-15G>C (n.*883-15G>C) c.*912-15G>C (n.*912-15G>C) c.989-15G>C (n.989-15G>C) c.*912-18G>C (n.*912-18G>C) n.1502G>C c.*799-18G>C (n.*799-18G>C) n.1978G>C c.*381-15G>C (n.*381-15G>C) n.2003G>C n.206-15G>C n.1338-15G>C c.779-18G>C (n.779-18G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132910707C>T | CA2720726881 | TSC1 | c.1142-18G>A (n.1142-18G>A) c.1142-15G>A (n.1142-15G>A) c.876+746G>A (n.876+746G>A) c.779-15G>A (n.779-15G>A) c.989-18G>A (n.989-18G>A) c.*39-18G>A (n.*39-18G>A) n.416-18G>A c.*883-15G>A (n.*883-15G>A) c.*912-15G>A (n.*912-15G>A) c.989-15G>A (n.989-15G>A) c.*912-18G>A (n.*912-18G>A) n.1502G>A c.*799-18G>A (n.*799-18G>A) n.1978G>A c.*381-15G>A (n.*381-15G>A) n.2003G>A n.206-15G>A n.1338-15G>A c.779-18G>A (n.779-18G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132910708del | CA2580079991 | TSC1 | c.1142-19del (n.1142-19del) c.1142-16del (n.1142-16del) c.876+745del (n.876+745del) c.779-16del (n.779-16del) c.989-19del (n.989-19del) c.*39-19del (n.*39-19del) n.416-19del c.*883-16del (n.*883-16del) c.*912-16del (n.*912-16del) c.989-16del (n.989-16del) c.*912-19del (n.*912-19del) n.1501del c.*799-19del (n.*799-19del) n.1977del c.*381-16del (n.*381-16del) n.2002del n.206-16del n.1338-16del c.779-19del (n.779-19del) | ClinVar |
| 9 | g.132910708A>G | CA2720726887 | TSC1 | c.1142-19T>C (n.1142-19T>C) c.1142-16T>C (n.1142-16T>C) c.876+745T>C (n.876+745T>C) c.779-16T>C (n.779-16T>C) c.989-19T>C (n.989-19T>C) c.*39-19T>C (n.*39-19T>C) n.416-19T>C c.*883-16T>C (n.*883-16T>C) c.*912-16T>C (n.*912-16T>C) c.989-16T>C (n.989-16T>C) c.*912-19T>C (n.*912-19T>C) n.1501T>C c.*799-19T>C (n.*799-19T>C) n.1977T>C c.*381-16T>C (n.*381-16T>C) n.2002T>C n.206-16T>C n.1338-16T>C c.779-19T>C (n.779-19T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132910709G>A | CA1882417163 | TSC1 | c.1142-20C>T (n.1142-20C>T) c.1142-17C>T (n.1142-17C>T) c.876+744C>T (n.876+744C>T) c.779-17C>T (n.779-17C>T) c.989-20C>T (n.989-20C>T) c.*39-20C>T (n.*39-20C>T) n.416-20C>T c.*883-17C>T (n.*883-17C>T) c.*912-17C>T (n.*912-17C>T) c.989-17C>T (n.989-17C>T) c.*912-20C>T (n.*912-20C>T) n.1500C>T c.*799-20C>T (n.*799-20C>T) n.1976C>T c.*381-17C>T (n.*381-17C>T) n.2001C>T n.206-17C>T n.1338-17C>T c.779-20C>T (n.779-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910709G>C | CA1129688659 | TSC1 | c.1142-20C>G (n.1142-20C>G) c.1142-17C>G (n.1142-17C>G) c.876+744C>G (n.876+744C>G) c.779-17C>G (n.779-17C>G) c.989-20C>G (n.989-20C>G) c.*39-20C>G (n.*39-20C>G) n.416-20C>G c.*883-17C>G (n.*883-17C>G) c.*912-17C>G (n.*912-17C>G) c.989-17C>G (n.989-17C>G) c.*912-20C>G (n.*912-20C>G) n.1500C>G c.*799-20C>G (n.*799-20C>G) n.1976C>G c.*381-17C>G (n.*381-17C>G) n.2001C>G n.206-17C>G n.1338-17C>G c.779-20C>G (n.779-20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910709G= | CA1882417162 | TSC1 | c.1142-20C= (n.1142-20C=) c.1142-17C= (n.1142-17C=) c.876+744C= (n.876+744C=) c.779-17C= (n.779-17C=) c.989-20C= (n.989-20C=) c.*39-20C= (n.*39-20C=) n.416-20C= c.*883-17C= (n.*883-17C=) c.*912-17C= (n.*912-17C=) c.989-17C= (n.989-17C=) c.*912-20C= (n.*912-20C=) n.1500C= c.*799-20C= (n.*799-20C=) n.1976C= c.*381-17C= (n.*381-17C=) n.2001C= n.206-17C= n.1338-17C= c.779-20C= (n.779-20C=) | |
| 9 | g.132910710A>G | CA2720726914 | TSC1 | c.1142-21T>C (n.1142-21T>C) c.1142-18T>C (n.1142-18T>C) c.876+743T>C (n.876+743T>C) c.779-18T>C (n.779-18T>C) c.989-21T>C (n.989-21T>C) c.*39-21T>C (n.*39-21T>C) n.416-21T>C c.*883-18T>C (n.*883-18T>C) c.*912-18T>C (n.*912-18T>C) c.989-18T>C (n.989-18T>C) c.*912-21T>C (n.*912-21T>C) n.1499T>C c.*799-21T>C (n.*799-21T>C) n.1975T>C c.*381-18T>C (n.*381-18T>C) n.2000T>C n.206-18T>C n.1338-18T>C c.779-21T>C (n.779-21T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132910712C>A | CA2720726989 | TSC1 | c.1142-23G>T (n.1142-23G>T) c.1142-20G>T (n.1142-20G>T) c.876+741G>T (n.876+741G>T) c.779-20G>T (n.779-20G>T) c.989-23G>T (n.989-23G>T) c.*39-23G>T (n.*39-23G>T) n.416-23G>T c.*883-20G>T (n.*883-20G>T) c.*912-20G>T (n.*912-20G>T) c.989-20G>T (n.989-20G>T) c.*912-23G>T (n.*912-23G>T) n.1497G>T c.*799-23G>T (n.*799-23G>T) n.1973G>T c.*381-20G>T (n.*381-20G>T) n.1998G>T n.206-20G>T n.1338-20G>T c.779-23G>T (n.779-23G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910712C>G | CA2720727047 | TSC1 | c.1142-23G>C (n.1142-23G>C) c.1142-20G>C (n.1142-20G>C) c.876+741G>C (n.876+741G>C) c.779-20G>C (n.779-20G>C) c.989-23G>C (n.989-23G>C) c.*39-23G>C (n.*39-23G>C) n.416-23G>C c.*883-20G>C (n.*883-20G>C) c.*912-20G>C (n.*912-20G>C) c.989-20G>C (n.989-20G>C) c.*912-23G>C (n.*912-23G>C) n.1497G>C c.*799-23G>C (n.*799-23G>C) n.1973G>C c.*381-20G>C (n.*381-20G>C) n.1998G>C n.206-20G>C n.1338-20G>C c.779-23G>C (n.779-23G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132910712C>T | CA2692288239 | TSC1 | c.1142-23G>A (n.1142-23G>A) c.1142-20G>A (n.1142-20G>A) c.876+741G>A (n.876+741G>A) c.779-20G>A (n.779-20G>A) c.989-23G>A (n.989-23G>A) c.*39-23G>A (n.*39-23G>A) n.416-23G>A c.*883-20G>A (n.*883-20G>A) c.*912-20G>A (n.*912-20G>A) c.989-20G>A (n.989-20G>A) c.*912-23G>A (n.*912-23G>A) n.1497G>A c.*799-23G>A (n.*799-23G>A) n.1973G>A c.*381-20G>A (n.*381-20G>A) n.1998G>A n.206-20G>A n.1338-20G>A c.779-23G>A (n.779-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910712_132910714delinsCAT | CA1882417164 | TSC1 | c.1142-25_1142-23delinsATG (n.1142-25_1142-23delinsATG) c.1142-22_1142-20delinsATG (n.1142-22_1142-20delinsATG) c.876+739_876+741delinsATG (n.876+739_876+741delinsATG) c.779-22_779-20delinsATG (n.779-22_779-20delinsATG) c.989-25_989-23delinsATG (n.989-25_989-23delinsATG) c.*39-25_*39-23delinsATG (n.*39-25_*39-23delinsATG) n.416-25_416-23delinsATG c.*883-22_*883-20delinsATG (n.*883-22_*883-20delinsATG) c.*912-22_*912-20delinsATG (n.*912-22_*912-20delinsATG) c.989-22_989-20delinsATG (n.989-22_989-20delinsATG) c.*912-25_*912-23delinsATG (n.*912-25_*912-23delinsATG) n.1495_1497delinsATG c.*799-25_*799-23delinsATG (n.*799-25_*799-23delinsATG) n.1971_1973delinsATG c.*381-22_*381-20delinsATG (n.*381-22_*381-20delinsATG) n.1996_1998delinsATG n.206-22_206-20delinsATG n.1338-22_1338-20delinsATG c.779-25_779-23delinsATG (n.779-25_779-23delinsATG) | |
| 9 | g.132910717_132910718del | CA027119 | TSC1 | c.1142-25_1142-24del (n.1142-25_1142-24del) c.1142-22_1142-21del (n.1142-22_1142-21del) c.876+739_876+740del (n.876+739_876+740del) c.779-22_779-21del (n.779-22_779-21del) c.989-25_989-24del (n.989-25_989-24del) c.*39-25_*39-24del (n.*39-25_*39-24del) n.416-25_416-24del c.*883-22_*883-21del (n.*883-22_*883-21del) c.*912-22_*912-21del (n.*912-22_*912-21del) c.989-22_989-21del (n.989-22_989-21del) c.*912-25_*912-24del (n.*912-25_*912-24del) n.1495_1496del c.*799-25_*799-24del (n.*799-25_*799-24del) n.1971_1972del c.*381-22_*381-21del (n.*381-22_*381-21del) n.1996_1997del n.206-22_206-21del n.1338-22_1338-21del c.779-25_779-24del (n.779-25_779-24del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910714T>A | CA2720727055 | TSC1 | c.1142-25A>T (n.1142-25A>T) c.1142-22A>T (n.1142-22A>T) c.876+739A>T (n.876+739A>T) c.779-22A>T (n.779-22A>T) c.989-25A>T (n.989-25A>T) c.*39-25A>T (n.*39-25A>T) n.416-25A>T c.*883-22A>T (n.*883-22A>T) c.*912-22A>T (n.*912-22A>T) c.989-22A>T (n.989-22A>T) c.*912-25A>T (n.*912-25A>T) n.1495A>T c.*799-25A>T (n.*799-25A>T) n.1971A>T c.*381-22A>T (n.*381-22A>T) n.1996A>T n.206-22A>T n.1338-22A>T c.779-25A>T (n.779-25A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910714T>C | CA2692288240 | TSC1 | c.1142-25A>G (n.1142-25A>G) c.1142-22A>G (n.1142-22A>G) c.876+739A>G (n.876+739A>G) c.779-22A>G (n.779-22A>G) c.989-25A>G (n.989-25A>G) c.*39-25A>G (n.*39-25A>G) n.416-25A>G c.*883-22A>G (n.*883-22A>G) c.*912-22A>G (n.*912-22A>G) c.989-22A>G (n.989-22A>G) c.*912-25A>G (n.*912-25A>G) n.1495A>G c.*799-25A>G (n.*799-25A>G) n.1971A>G c.*381-22A>G (n.*381-22A>G) n.1996A>G n.206-22A>G n.1338-22A>G c.779-25A>G (n.779-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910716T>A | CA2720459727 | TSC1 | c.1142-27A>T (n.1142-27A>T) c.1142-24A>T (n.1142-24A>T) c.876+737A>T (n.876+737A>T) c.779-24A>T (n.779-24A>T) c.989-27A>T (n.989-27A>T) c.*39-27A>T (n.*39-27A>T) n.416-27A>T c.*883-24A>T (n.*883-24A>T) c.*912-24A>T (n.*912-24A>T) c.989-24A>T (n.989-24A>T) c.*912-27A>T (n.*912-27A>T) n.1493A>T c.*799-27A>T (n.*799-27A>T) n.1969A>T c.*381-24A>T (n.*381-24A>T) n.1994A>T n.206-24A>T n.1338-24A>T c.779-27A>T (n.779-27A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910716T>C | CA027124 | TSC1 | c.1142-27A>G (n.1142-27A>G) c.1142-24A>G (n.1142-24A>G) c.876+737A>G (n.876+737A>G) c.779-24A>G (n.779-24A>G) c.989-27A>G (n.989-27A>G) c.*39-27A>G (n.*39-27A>G) n.416-27A>G c.*883-24A>G (n.*883-24A>G) c.*912-24A>G (n.*912-24A>G) c.989-24A>G (n.989-24A>G) c.*912-27A>G (n.*912-27A>G) n.1493A>G c.*799-27A>G (n.*799-27A>G) n.1969A>G c.*381-24A>G (n.*381-24A>G) n.1994A>G n.206-24A>G n.1338-24A>G c.779-27A>G (n.779-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910716T= | CA1882417165 | TSC1 | c.1142-27A= (n.1142-27A=) c.1142-24A= (n.1142-24A=) c.876+737A= (n.876+737A=) c.779-24A= (n.779-24A=) c.989-27A= (n.989-27A=) c.*39-27A= (n.*39-27A=) n.416-27A= c.*883-24A= (n.*883-24A=) c.*912-24A= (n.*912-24A=) c.989-24A= (n.989-24A=) c.*912-27A= (n.*912-27A=) n.1493A= c.*799-27A= (n.*799-27A=) n.1969A= c.*381-24A= (n.*381-24A=) n.1994A= n.206-24A= n.1338-24A= c.779-27A= (n.779-27A=) | |
| 9 | g.132910717A= | CA1882417166 | TSC1 | c.1142-28T= (n.1142-28T=) c.1142-25T= (n.1142-25T=) c.876+736T= (n.876+736T=) c.779-25T= (n.779-25T=) c.989-28T= (n.989-28T=) c.*39-28T= (n.*39-28T=) n.416-28T= c.*883-25T= (n.*883-25T=) c.*912-25T= (n.*912-25T=) c.989-25T= (n.989-25T=) c.*912-28T= (n.*912-28T=) n.1492T= c.*799-28T= (n.*799-28T=) n.1968T= c.*381-25T= (n.*381-25T=) n.1993T= n.206-25T= n.1338-25T= c.779-28T= (n.779-28T=) | |
| 9 | g.132910717A>G | CA027133 | TSC1 | c.1142-28T>C (n.1142-28T>C) c.1142-25T>C (n.1142-25T>C) c.876+736T>C (n.876+736T>C) c.779-25T>C (n.779-25T>C) c.989-28T>C (n.989-28T>C) c.*39-28T>C (n.*39-28T>C) n.416-28T>C c.*883-25T>C (n.*883-25T>C) c.*912-25T>C (n.*912-25T>C) c.989-25T>C (n.989-25T>C) c.*912-28T>C (n.*912-28T>C) n.1492T>C c.*799-28T>C (n.*799-28T>C) n.1968T>C c.*381-25T>C (n.*381-25T>C) n.1993T>C n.206-25T>C n.1338-25T>C c.779-28T>C (n.779-28T>C) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.132910718T>A | CA2692288242 | TSC1 | c.1142-29A>T (n.1142-29A>T) c.1142-26A>T (n.1142-26A>T) c.876+735A>T (n.876+735A>T) c.779-26A>T (n.779-26A>T) c.989-29A>T (n.989-29A>T) c.*39-29A>T (n.*39-29A>T) n.416-29A>T c.*883-26A>T (n.*883-26A>T) c.*912-26A>T (n.*912-26A>T) c.989-26A>T (n.989-26A>T) c.*912-29A>T (n.*912-29A>T) n.1491A>T c.*799-29A>T (n.*799-29A>T) n.1967A>T c.*381-26A>T (n.*381-26A>T) n.1992A>T n.206-26A>T n.1338-26A>T c.779-29A>T (n.779-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910718T>C | CA1882417168 | TSC1 | c.1142-29A>G (n.1142-29A>G) c.1142-26A>G (n.1142-26A>G) c.876+735A>G (n.876+735A>G) c.779-26A>G (n.779-26A>G) c.989-29A>G (n.989-29A>G) c.*39-29A>G (n.*39-29A>G) n.416-29A>G c.*883-26A>G (n.*883-26A>G) c.*912-26A>G (n.*912-26A>G) c.989-26A>G (n.989-26A>G) c.*912-29A>G (n.*912-29A>G) n.1491A>G c.*799-29A>G (n.*799-29A>G) n.1967A>G c.*381-26A>G (n.*381-26A>G) n.1992A>G n.206-26A>G n.1338-26A>G c.779-29A>G (n.779-29A>G) | dbSNP |
| 9 | g.132910718T>G | CA2692288243 | TSC1 | c.1142-29A>C (n.1142-29A>C) c.1142-26A>C (n.1142-26A>C) c.876+735A>C (n.876+735A>C) c.779-26A>C (n.779-26A>C) c.989-29A>C (n.989-29A>C) c.*39-29A>C (n.*39-29A>C) n.416-29A>C c.*883-26A>C (n.*883-26A>C) c.*912-26A>C (n.*912-26A>C) c.989-26A>C (n.989-26A>C) c.*912-29A>C (n.*912-29A>C) n.1491A>C c.*799-29A>C (n.*799-29A>C) n.1967A>C c.*381-26A>C (n.*381-26A>C) n.1992A>C n.206-26A>C n.1338-26A>C c.779-29A>C (n.779-29A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132910718T= | CA1882417167 | TSC1 | c.1142-29A= (n.1142-29A=) c.1142-26A= (n.1142-26A=) c.876+735A= (n.876+735A=) c.779-26A= (n.779-26A=) c.989-29A= (n.989-29A=) c.*39-29A= (n.*39-29A=) n.416-29A= c.*883-26A= (n.*883-26A=) c.*912-26A= (n.*912-26A=) c.989-26A= (n.989-26A=) c.*912-29A= (n.*912-29A=) n.1491A= c.*799-29A= (n.*799-29A=) n.1967A= c.*381-26A= (n.*381-26A=) n.1992A= n.206-26A= n.1338-26A= c.779-29A= (n.779-29A=) | |
| 9 | g.132910719G>A | CA2720512155 | TSC1 | c.1142-30C>T (n.1142-30C>T) c.1142-27C>T (n.1142-27C>T) c.876+734C>T (n.876+734C>T) c.779-27C>T (n.779-27C>T) c.989-30C>T (n.989-30C>T) c.*39-30C>T (n.*39-30C>T) n.416-30C>T c.*883-27C>T (n.*883-27C>T) c.*912-27C>T (n.*912-27C>T) c.989-27C>T (n.989-27C>T) c.*912-30C>T (n.*912-30C>T) n.1490C>T c.*799-30C>T (n.*799-30C>T) n.1966C>T c.*381-27C>T (n.*381-27C>T) n.1991C>T n.206-27C>T n.1338-27C>T c.779-30C>T (n.779-30C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910719G>C | CA1882417170 | TSC1 | c.1142-30C>G (n.1142-30C>G) c.1142-27C>G (n.1142-27C>G) c.876+734C>G (n.876+734C>G) c.779-27C>G (n.779-27C>G) c.989-30C>G (n.989-30C>G) c.*39-30C>G (n.*39-30C>G) n.416-30C>G c.*883-27C>G (n.*883-27C>G) c.*912-27C>G (n.*912-27C>G) c.989-27C>G (n.989-27C>G) c.*912-30C>G (n.*912-30C>G) n.1490C>G c.*799-30C>G (n.*799-30C>G) n.1966C>G c.*381-27C>G (n.*381-27C>G) n.1991C>G n.206-27C>G n.1338-27C>G c.779-30C>G (n.779-30C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132910719G= | CA1882417169 | TSC1 | c.1142-30C= (n.1142-30C=) c.1142-27C= (n.1142-27C=) c.876+734C= (n.876+734C=) c.779-27C= (n.779-27C=) c.989-30C= (n.989-30C=) c.*39-30C= (n.*39-30C=) n.416-30C= c.*883-27C= (n.*883-27C=) c.*912-27C= (n.*912-27C=) c.989-27C= (n.989-27C=) c.*912-30C= (n.*912-30C=) n.1490C= c.*799-30C= (n.*799-30C=) n.1966C= c.*381-27C= (n.*381-27C=) n.1991C= n.206-27C= n.1338-27C= c.779-30C= (n.779-30C=) | |
| 9 | g.132910719G>T | CA2692288244 | TSC1 | c.1142-30C>A (n.1142-30C>A) c.1142-27C>A (n.1142-27C>A) c.876+734C>A (n.876+734C>A) c.779-27C>A (n.779-27C>A) c.989-30C>A (n.989-30C>A) c.*39-30C>A (n.*39-30C>A) n.416-30C>A c.*883-27C>A (n.*883-27C>A) c.*912-27C>A (n.*912-27C>A) c.989-27C>A (n.989-27C>A) c.*912-30C>A (n.*912-30C>A) n.1490C>A c.*799-30C>A (n.*799-30C>A) n.1966C>A c.*381-27C>A (n.*381-27C>A) n.1991C>A n.206-27C>A n.1338-27C>A c.779-30C>A (n.779-30C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132910720A>C | CA2720727096 | TSC1 | c.1142-31T>G (n.1142-31T>G) c.1142-28T>G (n.1142-28T>G) c.876+733T>G (n.876+733T>G) c.779-28T>G (n.779-28T>G) c.989-31T>G (n.989-31T>G) c.*39-31T>G (n.*39-31T>G) n.416-31T>G c.*883-28T>G (n.*883-28T>G) c.*912-28T>G (n.*912-28T>G) c.989-28T>G (n.989-28T>G) c.*912-31T>G (n.*912-31T>G) n.1489T>G c.*799-31T>G (n.*799-31T>G) n.1965T>G c.*381-28T>G (n.*381-28T>G) n.1990T>G n.206-28T>G n.1338-28T>G c.779-31T>G (n.779-31T>G) | dbSNP |
| 9 | g.132910720A>G | CA2720727098 | TSC1 | c.1142-31T>C (n.1142-31T>C) c.1142-28T>C (n.1142-28T>C) c.876+733T>C (n.876+733T>C) c.779-28T>C (n.779-28T>C) c.989-31T>C (n.989-31T>C) c.*39-31T>C (n.*39-31T>C) n.416-31T>C c.*883-28T>C (n.*883-28T>C) c.*912-28T>C (n.*912-28T>C) c.989-28T>C (n.989-28T>C) c.*912-31T>C (n.*912-31T>C) n.1489T>C c.*799-31T>C (n.*799-31T>C) n.1965T>C c.*381-28T>C (n.*381-28T>C) n.1990T>C n.206-28T>C n.1338-28T>C c.779-31T>C (n.779-31T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132910721A>T | CA2692288245 | TSC1 | c.1142-32T>A (n.1142-32T>A) c.1142-29T>A (n.1142-29T>A) c.876+732T>A (n.876+732T>A) c.779-29T>A (n.779-29T>A) c.989-32T>A (n.989-32T>A) c.*39-32T>A (n.*39-32T>A) n.416-32T>A c.*883-29T>A (n.*883-29T>A) c.*912-29T>A (n.*912-29T>A) c.989-29T>A (n.989-29T>A) c.*912-32T>A (n.*912-32T>A) n.1488T>A c.*799-32T>A (n.*799-32T>A) n.1964T>A c.*381-29T>A (n.*381-29T>A) n.1989T>A n.206-29T>A n.1338-29T>A c.779-32T>A (n.779-32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132910722C>A | CA2720727197 | TSC1 | c.1142-33G>T (n.1142-33G>T) c.1142-30G>T (n.1142-30G>T) c.876+731G>T (n.876+731G>T) c.779-30G>T (n.779-30G>T) c.989-33G>T (n.989-33G>T) c.*39-33G>T (n.*39-33G>T) n.416-33G>T c.*883-30G>T (n.*883-30G>T) c.*912-30G>T (n.*912-30G>T) c.989-30G>T (n.989-30G>T) c.*912-33G>T (n.*912-33G>T) n.1487G>T c.*799-33G>T (n.*799-33G>T) n.1963G>T c.*381-30G>T (n.*381-30G>T) n.1988G>T n.206-30G>T n.1338-30G>T c.779-33G>T (n.779-33G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132910722C>G | CA2720727203 | TSC1 | c.1142-33G>C (n.1142-33G>C) c.1142-30G>C (n.1142-30G>C) c.876+731G>C (n.876+731G>C) c.779-30G>C (n.779-30G>C) c.989-33G>C (n.989-33G>C) c.*39-33G>C (n.*39-33G>C) n.416-33G>C c.*883-30G>C (n.*883-30G>C) c.*912-30G>C (n.*912-30G>C) c.989-30G>C (n.989-30G>C) c.*912-33G>C (n.*912-33G>C) n.1487G>C c.*799-33G>C (n.*799-33G>C) n.1963G>C c.*381-30G>C (n.*381-30G>C) n.1988G>C n.206-30G>C n.1338-30G>C c.779-33G>C (n.779-33G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132910722C>T | CA2720727178 | TSC1 | c.1142-33G>A (n.1142-33G>A) c.1142-30G>A (n.1142-30G>A) c.876+731G>A (n.876+731G>A) c.779-30G>A (n.779-30G>A) c.989-33G>A (n.989-33G>A) c.*39-33G>A (n.*39-33G>A) n.416-33G>A c.*883-30G>A (n.*883-30G>A) c.*912-30G>A (n.*912-30G>A) c.989-30G>A (n.989-30G>A) c.*912-33G>A (n.*912-33G>A) n.1487G>A c.*799-33G>A (n.*799-33G>A) n.1963G>A c.*381-30G>A (n.*381-30G>A) n.1988G>A n.206-30G>A n.1338-30G>A c.779-33G>A (n.779-33G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132910723A>C | CA2720727257 | TSC1 | c.1142-34T>G (n.1142-34T>G) c.1142-31T>G (n.1142-31T>G) c.876+730T>G (n.876+730T>G) c.779-31T>G (n.779-31T>G) c.989-34T>G (n.989-34T>G) c.*39-34T>G (n.*39-34T>G) n.416-34T>G c.*883-31T>G (n.*883-31T>G) c.*912-31T>G (n.*912-31T>G) c.989-31T>G (n.989-31T>G) c.*912-34T>G (n.*912-34T>G) n.1486T>G c.*799-34T>G (n.*799-34T>G) n.1962T>G c.*381-31T>G (n.*381-31T>G) n.1987T>G n.206-31T>G n.1338-31T>G c.779-34T>G (n.779-34T>G) | dbSNP |
| 9 | g.132910723A>T | CA2720727293 | TSC1 | c.1142-34T>A (n.1142-34T>A) c.1142-31T>A (n.1142-31T>A) c.876+730T>A (n.876+730T>A) c.779-31T>A (n.779-31T>A) c.989-34T>A (n.989-34T>A) c.*39-34T>A (n.*39-34T>A) n.416-34T>A c.*883-31T>A (n.*883-31T>A) c.*912-31T>A (n.*912-31T>A) c.989-31T>A (n.989-31T>A) c.*912-34T>A (n.*912-34T>A) n.1486T>A c.*799-34T>A (n.*799-34T>A) n.1962T>A c.*381-31T>A (n.*381-31T>A) n.1987T>A n.206-31T>A n.1338-31T>A c.779-34T>A (n.779-34T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132910724C= | CA1882417171 | TSC1 | c.1142-35G= (n.1142-35G=) c.1142-32G= (n.1142-32G=) c.876+729G= (n.876+729G=) c.779-32G= (n.779-32G=) c.989-35G= (n.989-35G=) c.*39-35G= (n.*39-35G=) n.416-35G= c.*883-32G= (n.*883-32G=) c.*912-32G= (n.*912-32G=) c.989-32G= (n.989-32G=) c.*912-35G= (n.*912-35G=) n.1485G= c.*799-35G= (n.*799-35G=) n.1961G= c.*381-32G= (n.*381-32G=) n.1986G= n.206-32G= n.1338-32G= c.779-35G= (n.779-35G=) | |
| 9 | g.132910724C>T | CA027140 | TSC1 | c.1142-35G>A (n.1142-35G>A) c.1142-32G>A (n.1142-32G>A) c.876+729G>A (n.876+729G>A) c.779-32G>A (n.779-32G>A) c.989-35G>A (n.989-35G>A) c.*39-35G>A (n.*39-35G>A) n.416-35G>A c.*883-32G>A (n.*883-32G>A) c.*912-32G>A (n.*912-32G>A) c.989-32G>A (n.989-32G>A) c.*912-35G>A (n.*912-35G>A) n.1485G>A c.*799-35G>A (n.*799-35G>A) n.1961G>A c.*381-32G>A (n.*381-32G>A) n.1986G>A n.206-32G>A n.1338-32G>A c.779-35G>A (n.779-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910725T>A | CA2580856756 | TSC1 | c.1142-36A>T (n.1142-36A>T) c.1142-33A>T (n.1142-33A>T) c.876+728A>T (n.876+728A>T) c.779-33A>T (n.779-33A>T) c.989-36A>T (n.989-36A>T) c.*39-36A>T (n.*39-36A>T) n.416-36A>T c.*883-33A>T (n.*883-33A>T) c.*912-33A>T (n.*912-33A>T) c.989-33A>T (n.989-33A>T) c.*912-36A>T (n.*912-36A>T) n.1484A>T c.*799-36A>T (n.*799-36A>T) n.1960A>T c.*381-33A>T (n.*381-33A>T) n.1985A>T n.206-33A>T n.1338-33A>T c.779-36A>T (n.779-36A>T) | |
| 9 | g.132910725T>C | CA004449 | TSC1 | c.1142-36A>G (n.1142-36A>G) c.1142-33A>G (n.1142-33A>G) c.876+728A>G (n.876+728A>G) c.779-33A>G (n.779-33A>G) c.989-36A>G (n.989-36A>G) c.*39-36A>G (n.*39-36A>G) n.416-36A>G c.*883-33A>G (n.*883-33A>G) c.*912-33A>G (n.*912-33A>G) c.989-33A>G (n.989-33A>G) c.*912-36A>G (n.*912-36A>G) n.1484A>G c.*799-36A>G (n.*799-36A>G) n.1960A>G c.*381-33A>G (n.*381-33A>G) n.1985A>G n.206-33A>G n.1338-33A>G c.779-36A>G (n.779-36A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132910725T>G | CA591361320 | TSC1 | c.1142-36A>C (n.1142-36A>C) c.1142-33A>C (n.1142-33A>C) c.876+728A>C (n.876+728A>C) c.779-33A>C (n.779-33A>C) c.989-36A>C (n.989-36A>C) c.*39-36A>C (n.*39-36A>C) n.416-36A>C c.*883-33A>C (n.*883-33A>C) c.*912-33A>C (n.*912-33A>C) c.989-33A>C (n.989-33A>C) c.*912-36A>C (n.*912-36A>C) n.1484A>C c.*799-36A>C (n.*799-36A>C) n.1960A>C c.*381-33A>C (n.*381-33A>C) n.1985A>C n.206-33A>C n.1338-33A>C c.779-36A>C (n.779-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910725T= | CA1882417172 | TSC1 | c.1142-36A= (n.1142-36A=) c.1142-33A= (n.1142-33A=) c.876+728A= (n.876+728A=) c.779-33A= (n.779-33A=) c.989-36A= (n.989-36A=) c.*39-36A= (n.*39-36A=) n.416-36A= c.*883-33A= (n.*883-33A=) c.*912-33A= (n.*912-33A=) c.989-33A= (n.989-33A=) c.*912-36A= (n.*912-36A=) n.1484A= c.*799-36A= (n.*799-36A=) n.1960A= c.*381-33A= (n.*381-33A=) n.1985A= n.206-33A= n.1338-33A= c.779-36A= (n.779-36A=) | |
| 9 | g.132910726G>A | CA860675940 | TSC1 | c.1142-37C>T (n.1142-37C>T) c.1142-34C>T (n.1142-34C>T) c.876+727C>T (n.876+727C>T) c.779-34C>T (n.779-34C>T) c.989-37C>T (n.989-37C>T) c.*39-37C>T (n.*39-37C>T) n.416-37C>T c.*883-34C>T (n.*883-34C>T) c.*912-34C>T (n.*912-34C>T) c.989-34C>T (n.989-34C>T) c.*912-37C>T (n.*912-37C>T) n.1483C>T c.*799-37C>T (n.*799-37C>T) n.1959C>T c.*381-34C>T (n.*381-34C>T) n.1984C>T n.206-34C>T n.1338-34C>T c.779-37C>T (n.779-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910726G>C | CA2720486497 | TSC1 | c.1142-37C>G (n.1142-37C>G) c.1142-34C>G (n.1142-34C>G) c.876+727C>G (n.876+727C>G) c.779-34C>G (n.779-34C>G) c.989-37C>G (n.989-37C>G) c.*39-37C>G (n.*39-37C>G) n.416-37C>G c.*883-34C>G (n.*883-34C>G) c.*912-34C>G (n.*912-34C>G) c.989-34C>G (n.989-34C>G) c.*912-37C>G (n.*912-37C>G) n.1483C>G c.*799-37C>G (n.*799-37C>G) n.1959C>G c.*381-34C>G (n.*381-34C>G) n.1984C>G n.206-34C>G n.1338-34C>G c.779-37C>G (n.779-37C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132910726G= | CA1882417173 | TSC1 | c.1142-37C= (n.1142-37C=) c.1142-34C= (n.1142-34C=) c.876+727C= (n.876+727C=) c.779-34C= (n.779-34C=) c.989-37C= (n.989-37C=) c.*39-37C= (n.*39-37C=) n.416-37C= c.*883-34C= (n.*883-34C=) c.*912-34C= (n.*912-34C=) c.989-34C= (n.989-34C=) c.*912-37C= (n.*912-37C=) n.1483C= c.*799-37C= (n.*799-37C=) n.1959C= c.*381-34C= (n.*381-34C=) n.1984C= n.206-34C= n.1338-34C= c.779-37C= (n.779-37C=) |