Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132906119_132906122delCA2695211662TSC1c.1455_1458del (p.Ser486ArgfsTer?)
c.1458_1461del (p.Ser487ArgfsTer?)
c.1071_1074del (p.Ser358ArgfsTer?)
c.1095_1098del (p.Ser366ArgfsTer?)
c.1302_1305del (p.Ser435ArgfsTer?)
c.*1228_*1231del (n.*1228_*1231del)
c.1305_1308del (p.Ser436ArgfsTer?)
c.195_198del (p.Ser66ArgfsTer?)
c.*1225_*1228del (n.*1225_*1228del)
n.1833_1836del
n.413_416del
n.2309_2312del
n.423_426del
c.*697_*700del (n.*697_*700del)
n.2334_2337del
n.522_525del
c.1092_1095del (p.Ser365ArgfsTer?)
9g.132906119A>CCA375365544TSC1c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
n.1834T>G
n.414T>G
n.2310T>G
n.424T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.2335T>G
n.523T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
9g.132906119A>GCA375365545TSC1c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
n.1834T>C
n.414T>C
n.2310T>C
n.424T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.2335T>C
n.523T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.132906119A>TCA375365546TSC1c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
n.1834T>A
n.414T>A
n.2310T>A
n.424T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.2335T>A
n.523T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
 dbSNP
9g.132906120A>CCA467591218TSC1c.1455T>G (p.Leu485=)
c.1458T>G (p.Leu486=)
c.1071T>G (p.Leu357=)
c.1095T>G (p.Leu365=)
c.1302T>G (p.Leu434=)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.1305T>G (p.Leu435=)
c.195T>G (p.Leu65=)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
n.1833T>G
n.413T>G
n.2309T>G
n.423T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.2334T>G
n.522T>G
c.1092T>G (p.Leu364=)
9g.132906120A>GCA467591216TSC1c.1455T>C (p.Leu485=)
c.1458T>C (p.Leu486=)
c.1071T>C (p.Leu357=)
c.1095T>C (p.Leu365=)
c.1302T>C (p.Leu434=)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.1305T>C (p.Leu435=)
c.195T>C (p.Leu65=)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
n.1833T>C
n.413T>C
n.2309T>C
n.423T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.2334T>C
n.522T>C
c.1092T>C (p.Leu364=)
 dbSNP
9g.132906120A>TCA467591217TSC1c.1455T>A (p.Leu485=)
c.1458T>A (p.Leu486=)
c.1071T>A (p.Leu357=)
c.1095T>A (p.Leu365=)
c.1302T>A (p.Leu434=)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.1305T>A (p.Leu435=)
c.195T>A (p.Leu65=)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
n.1833T>A
n.413T>A
n.2309T>A
n.423T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.2334T>A
n.522T>A
c.1092T>A (p.Leu364=)
 dbSNP
9g.132906121A>CCA375365547TSC1c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.1832T>G
n.412T>G
n.2308T>G
n.422T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.2333T>G
n.521T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
9g.132906121A>GCA375365549TSC1c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.1832T>C
n.412T>C
n.2308T>C
n.422T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.2333T>C
n.521T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
 dbSNP
9g.132906121A>TCA375365550TSC1c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.1094T>A (p.Leu365His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.194T>A (p.Leu65His)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.1832T>A
n.412T>A
n.2308T>A
n.422T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.2333T>A
n.521T>A
c.1091T>A (p.Leu364His)
 dbSNP
9g.132906122G>ACA375365553TSC1c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
n.1831C>T
n.411C>T
n.2307C>T
n.421C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.2332C>T
n.520C>T
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
9g.132906122G>CCA375365556TSC1c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
n.1831C>G
n.411C>G
n.2307C>G
n.421C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.2332C>G
n.520C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
 ClinVar dbSNP
9g.132906122G>TCA375365555TSC1c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.1831C>A
n.411C>A
n.2307C>A
n.421C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.2332C>A
n.520C>A
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
9g.132906123T>ACA375365559TSC1c.1452A>T (p.Glu484Asp)
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.1830A>T
n.410A>T
n.2306A>T
n.420A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.2331A>T
n.519A>T
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
9g.132906123T>CCA467591219TSC1c.1452A>G (p.Glu484=)
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1299A>G (p.Glu433=)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.1830A>G
n.410A>G
n.2306A>G
n.420A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.2331A>G
n.519A>G
c.1089A>G (p.Glu363=)
9g.132906123T>GCA375365560TSC1c.1452A>C (p.Glu484Asp)
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.1830A>C
n.410A>C
n.2306A>C
n.420A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.2331A>C
n.519A>C
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
9g.132906124T>ACA375365562TSC1c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.1829A>T
n.409A>T
n.2305A>T
n.419A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.2330A>T
n.518A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
 ClinVar dbSNP
9g.132906124T>CCA375365564TSC1c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.1829A>G
n.409A>G
n.2305A>G
n.419A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.2330A>G
n.518A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
 dbSNP
9g.132906124T>GCA375365568TSC1c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
n.1829A>C
n.409A>C
n.2305A>C
n.419A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.2330A>C
n.518A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
9g.132906125C>ACA375365570TSC1c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.1828G>T
n.408G>T
n.2304G>T
n.418G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.2329G>T
n.517G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132906125C=CA1882414983TSC1c.1450G= (p.Glu484=)
c.1453G= (p.Glu485=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.1090G= (p.Glu364=)
c.1297G= (p.Glu433=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
n.1828G=
n.408G=
n.2304G=
n.418G=
c.*692G= (n.*692G=)
n.2329G=
n.517G=
c.1087G= (p.Glu363=)
9g.132906125C>GCA375365571TSC1c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.1828G>C
n.408G>C
n.2304G>C
n.418G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.2329G>C
n.517G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
 dbSNP
9g.132906125C>TCA375365573TSC1c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.1828G>A
n.408G>A
n.2304G>A
n.418G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.2329G>A
n.517G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
 dbSNP
9g.132906125_132906126delinsCTCA1882414985TSC1c.1449_1450delinsAG (p.Arg483=)
c.1452_1453delinsAG (p.Arg484=)
c.1065_1066delinsAG (p.Arg355=)
c.1089_1090delinsAG (p.Arg363=)
c.1296_1297delinsAG (p.Arg432=)
c.*1222_*1223delinsAG (n.*1222_*1223delinsAG)
c.1299_1300delinsAG (p.Arg433=)
c.189_190delinsAG (p.Arg63=)
c.*1219_*1220delinsAG (n.*1219_*1220delinsAG)
n.1827_1828delinsAG
n.407_408delinsAG
n.2303_2304delinsAG
n.417_418delinsAG
c.*691_*692delinsAG (n.*691_*692delinsAG)
n.2328_2329delinsAG
n.516_517delinsAG
c.1086_1087delinsAG (p.Arg362=)
9g.132906126delCA004852TSC1c.1449del (p.Glu484AsnfsTer?)
c.1452del (p.Glu485AsnfsTer?)
c.1065del (p.Glu356AsnfsTer?)
c.1089del (p.Glu364AsnfsTer?)
c.1296del (p.Glu433AsnfsTer?)
c.*1222del (n.*1222del)
c.1299del (p.Glu434AsnfsTer?)
c.189del (p.Glu64AsnfsTer?)
c.*1219del (n.*1219del)
n.1827del
n.407del
n.2303del
n.417del
c.*691del (n.*691del)
n.2328del
n.516del
c.1086del (p.Glu363AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.132906126T>ACA375365575TSC1c.1449A>T (p.Arg483Ser)
c.1452A>T (p.Arg484Ser)
c.1065A>T (p.Arg355Ser)
c.1089A>T (p.Arg363Ser)
c.1296A>T (p.Arg432Ser)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.1299A>T (p.Arg433Ser)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.1827A>T
n.407A>T
n.2303A>T
n.417A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.2328A>T
n.516A>T
c.1086A>T (p.Arg362Ser)
 dbSNP
9g.132906126T>CCA467591220TSC1c.1449A>G (p.Arg483=)
c.1452A>G (p.Arg484=)
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.1089A>G (p.Arg363=)
c.1296A>G (p.Arg432=)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.189A>G (p.Arg63=)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.1827A>G
n.407A>G
n.2303A>G
n.417A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.2328A>G
n.516A>G
c.1086A>G (p.Arg362=)
9g.132906126T>GCA375365577TSC1c.1449A>C (p.Arg483Ser)
c.1452A>C (p.Arg484Ser)
c.1065A>C (p.Arg355Ser)
c.1089A>C (p.Arg363Ser)
c.1296A>C (p.Arg432Ser)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.1299A>C (p.Arg433Ser)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.1827A>C
n.407A>C
n.2303A>C
n.417A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.2328A>C
n.516A>C
c.1086A>C (p.Arg362Ser)
9g.132906127C>ACA375365585TSC1c.1448G>T (p.Arg483Ile)
c.1451G>T (p.Arg484Ile)
c.1064G>T (p.Arg355Ile)
c.1088G>T (p.Arg363Ile)
c.1295G>T (p.Arg432Ile)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Ile)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.1826G>T
n.406G>T
n.2302G>T
n.416G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.2327G>T
n.515G>T
c.1085G>T (p.Arg362Ile)
 dbSNP
9g.132906127C>GCA375365583TSC1c.1448G>C (p.Arg483Thr)
c.1451G>C (p.Arg484Thr)
c.1064G>C (p.Arg355Thr)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.1826G>C
n.406G>C
n.2302G>C
n.416G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.2327G>C
n.515G>C
c.1085G>C (p.Arg362Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.132906127C>TCA375365581TSC1c.1448G>A (p.Arg483Lys)
c.1451G>A (p.Arg484Lys)
c.1064G>A (p.Arg355Lys)
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.1826G>A
n.406G>A
n.2302G>A
n.416G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.2327G>A
n.515G>A
c.1085G>A (p.Arg362Lys)
 ClinVar dbSNP
9g.132906128T>ACA375365587TSC1c.1447A>T (p.Arg483Ter)
c.1450A>T (p.Arg484Ter)
c.1063A>T (p.Arg355Ter)
c.1087A>T (p.Arg363Ter)
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.1297A>T (p.Arg433Ter)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.1825A>T
n.405A>T
n.2301A>T
n.415A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.2326A>T
n.514A>T
c.1084A>T (p.Arg362Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132906128T>CCA375365589TSC1c.1447A>G (p.Arg483Gly)
c.1450A>G (p.Arg484Gly)
c.1063A>G (p.Arg355Gly)
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.1825A>G
n.405A>G
n.2301A>G
n.415A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.2326A>G
n.514A>G
c.1084A>G (p.Arg362Gly)
 gnomAD v4
9g.132906128T>GCA467591221TSC1c.1447A>C (p.Arg483=)
c.1450A>C (p.Arg484=)
c.1063A>C (p.Arg355=)
c.1087A>C (p.Arg363=)
c.1294A>C (p.Arg432=)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.187A>C (p.Arg63=)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.1825A>C
n.405A>C
n.2301A>C
n.415A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.2326A>C
n.514A>C
c.1084A>C (p.Arg362=)
9g.132906129A>CCA467591222TSC1c.1446T>G (p.Ser482=)
c.1449T>G (p.Ser483=)
c.1062T>G (p.Ser354=)
c.1086T>G (p.Ser362=)
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.1296T>G (p.Ser432=)
c.186T>G (p.Ser62=)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.1824T>G
n.404T>G
n.2300T>G
n.414T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.2325T>G
n.513T>G
c.1083T>G (p.Ser361=)
9g.132906129A>GCA467591223TSC1c.1446T>C (p.Ser482=)
c.1449T>C (p.Ser483=)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.1824T>C
n.404T>C
n.2300T>C
n.414T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.2325T>C
n.513T>C
c.1083T>C (p.Ser361=)
 dbSNP
9g.132906129A>TCA467591224TSC1c.1446T>A (p.Ser482=)
c.1449T>A (p.Ser483=)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.1086T>A (p.Ser362=)
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.1296T>A (p.Ser432=)
c.186T>A (p.Ser62=)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.1824T>A
n.404T>A
n.2300T>A
n.414T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.2325T>A
n.513T>A
c.1083T>A (p.Ser361=)
 dbSNP
9g.132906130G>ACA375365591TSC1c.1445C>T (p.Ser482Phe)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.1823C>T
n.403C>T
n.2299C>T
n.413C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.2324C>T
n.512C>T
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
 ClinVar dbSNP
9g.132906130G>CCA375365596TSC1c.1445C>G (p.Ser482Cys)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.1823C>G
n.403C>G
n.2299C>G
n.413C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.2324C>G
n.512C>G
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
 dbSNP
9g.132906130G=CA1882414994TSC1c.1445C= (p.Ser482=)
c.1448C= (p.Ser483=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.1085C= (p.Ser362=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.1295C= (p.Ser432=)
c.185C= (p.Ser62=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
n.1823C=
n.403C=
n.2299C=
n.413C=
c.*687C= (n.*687C=)
n.2324C=
n.512C=
c.1082C= (p.Ser361=)
9g.132906130G>TCA375365594TSC1c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.1823C>A
n.403C>A
n.2299C>A
n.413C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.2324C>A
n.512C>A
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
9g.132906130_132906132delinsGATCA1882414992TSC1c.1443_1445delinsATC (p.Ile481=)
c.1446_1448delinsATC (p.Ile482=)
c.1059_1061delinsATC (p.Ile353=)
c.1083_1085delinsATC (p.Ile361=)
c.1290_1292delinsATC (p.Ile430=)
c.*1216_*1218delinsATC (n.*1216_*1218delinsATC)
c.1293_1295delinsATC (p.Ile431=)
c.183_185delinsATC (p.Ile61=)
c.*1213_*1215delinsATC (n.*1213_*1215delinsATC)
n.1821_1823delinsATC
n.401_403delinsATC
n.2297_2299delinsATC
n.411_413delinsATC
c.*685_*687delinsATC (n.*685_*687delinsATC)
n.2322_2324delinsATC
n.510_512delinsATC
c.1080_1082delinsATC (p.Ile360=)
9g.132906131A>CCA375365598TSC1c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
n.1822T>G
n.402T>G
n.2298T>G
n.412T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.2323T>G
n.511T>G
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
9g.132906131A>GCA375365602TSC1c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
n.1822T>C
n.402T>C
n.2298T>C
n.412T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.2323T>C
n.511T>C
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
9g.132906131A>TCA375365600TSC1c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
n.1822T>A
n.402T>A
n.2298T>A
n.412T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.2323T>A
n.511T>A
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
 dbSNP
9g.132906133_132906134delCA658797322TSC1c.1443_1444del (p.Ser482Ter)
c.1446_1447del (p.Ser483Ter)
c.1059_1060del (p.Ser354Ter)
c.1083_1084del (p.Ser362Ter)
c.1290_1291del (p.Ser431Ter)
c.*1216_*1217del (n.*1216_*1217del)
c.1293_1294del (p.Ser432Ter)
c.183_184del (p.Ser62Ter)
c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del)
n.1821_1822del
n.401_402del
n.2297_2298del
n.411_412del
c.*685_*686del (n.*685_*686del)
n.2322_2323del
n.510_511del
c.1080_1081del (p.Ser361Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132906132T>ACA467591225TSC1c.1443A>T (p.Ile481=)
c.1446A>T (p.Ile482=)
c.1059A>T (p.Ile353=)
c.1083A>T (p.Ile361=)
c.1290A>T (p.Ile430=)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.1293A>T (p.Ile431=)
c.183A>T (p.Ile61=)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
n.1821A>T
n.401A>T
n.2297A>T
n.411A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
n.2322A>T
n.510A>T
c.1080A>T (p.Ile360=)
 dbSNP
9g.132906132T>CCA375365604TSC1c.1443A>G (p.Ile481Met)
c.1446A>G (p.Ile482Met)
c.1059A>G (p.Ile353Met)
c.1083A>G (p.Ile361Met)
c.1290A>G (p.Ile430Met)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.1293A>G (p.Ile431Met)
c.183A>G (p.Ile61Met)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
n.1821A>G
n.401A>G
n.2297A>G
n.411A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
n.2322A>G
n.510A>G
c.1080A>G (p.Ile360Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.132906132T>GCA467591226TSC1c.1443A>C (p.Ile481=)
c.1446A>C (p.Ile482=)
c.1059A>C (p.Ile353=)
c.1083A>C (p.Ile361=)
c.1290A>C (p.Ile430=)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.1293A>C (p.Ile431=)
c.183A>C (p.Ile61=)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
n.1821A>C
n.401A>C
n.2297A>C
n.411A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
n.2322A>C
n.510A>C
c.1080A>C (p.Ile360=)
9g.132906132T=CA1882415000TSC1c.1443A= (p.Ile481=)
c.1446A= (p.Ile482=)
c.1059A= (p.Ile353=)
c.1083A= (p.Ile361=)
c.1290A= (p.Ile430=)
c.*1216A= (n.*1216A=)
c.1293A= (p.Ile431=)
c.183A= (p.Ile61=)
c.*1213A= (n.*1213A=)
n.1821A=
n.401A=
n.2297A=
n.411A=
c.*685A= (n.*685A=)
n.2322A=
n.510A=
c.1080A= (p.Ile360=)
9g.132906132_132906135delinsTATTCA1882414998TSC1c.1440_1443delinsAATA (p.Ala480=)
c.1443_1446delinsAATA (p.Ala481=)
c.1056_1059delinsAATA (p.Ala352=)
c.1080_1083delinsAATA (p.Ala360=)
c.1287_1290delinsAATA (p.Ala429=)
c.*1213_*1216delinsAATA (n.*1213_*1216delinsAATA)
c.1290_1293delinsAATA (p.Ala430=)
c.180_183delinsAATA (p.Ala60=)
c.*1210_*1213delinsAATA (n.*1210_*1213delinsAATA)
n.1818_1821delinsAATA
n.398_401delinsAATA
n.2294_2297delinsAATA
n.408_411delinsAATA
c.*682_*685delinsAATA (n.*682_*685delinsAATA)
n.2319_2322delinsAATA
n.507_510delinsAATA
c.1077_1080delinsAATA (p.Ala359=)
9g.132906133A>CCA375365609TSC1c.1442T>G (p.Ile481Arg)
c.1445T>G (p.Ile482Arg)
c.1058T>G (p.Ile353Arg)
c.1082T>G (p.Ile361Arg)
c.1289T>G (p.Ile430Arg)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.1292T>G (p.Ile431Arg)
c.182T>G (p.Ile61Arg)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.1820T>G
n.400T>G
n.2296T>G
n.410T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.2321T>G
n.509T>G
c.1079T>G (p.Ile360Arg)
 dbSNP
9g.132906133A>GCA375365607TSC1c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.1820T>C
n.400T>C
n.2296T>C
n.410T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.2321T>C
n.509T>C
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132906133A>TCA375365611TSC1c.1442T>A (p.Ile481Lys)
c.1445T>A (p.Ile482Lys)
c.1058T>A (p.Ile353Lys)
c.1082T>A (p.Ile361Lys)
c.1289T>A (p.Ile430Lys)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.1292T>A (p.Ile431Lys)
c.182T>A (p.Ile61Lys)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.1820T>A
n.400T>A
n.2296T>A
n.410T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.2321T>A
n.509T>A
c.1079T>A (p.Ile360Lys)
 dbSNP
9g.132906133_132906135delinsGCA16618771TSC1c.1440_1442delinsC (p.Ser482Ter)
c.1443_1445delinsC (p.Ser483Ter)
c.1056_1058delinsC (p.Ser354Ter)
c.1080_1082delinsC (p.Ser362Ter)
c.1287_1289delinsC (p.Ser431Ter)
c.*1213_*1215delinsC (n.*1213_*1215delinsC)
c.1290_1292delinsC (p.Ser432Ter)
c.180_182delinsC (p.Ser62Ter)
c.*1210_*1212delinsC (n.*1210_*1212delinsC)
n.1818_1820delinsC
n.398_400delinsC
n.2294_2296delinsC
n.408_410delinsC
c.*682_*684delinsC (n.*682_*684delinsC)
n.2319_2321delinsC
n.507_509delinsC
c.1077_1079delinsC (p.Ser361Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132906134T>ACA375365613TSC1c.1441A>T (p.Ile481Leu)
c.1444A>T (p.Ile482Leu)
c.1057A>T (p.Ile353Leu)
c.1081A>T (p.Ile361Leu)
c.1288A>T (p.Ile430Leu)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.1291A>T (p.Ile431Leu)
c.181A>T (p.Ile61Leu)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
n.1819A>T
n.399A>T
n.2295A>T
n.409A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.2320A>T
n.508A>T
c.1078A>T (p.Ile360Leu)
 dbSNP
9g.132906134T>CCA375365618TSC1c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
n.1819A>G
n.399A>G
n.2295A>G
n.409A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.2320A>G
n.508A>G
c.1078A>G (p.Ile360Val)
 ClinVar
9g.132906134T>GCA375365616TSC1c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
n.1819A>C
n.399A>C
n.2295A>C
n.409A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.2320A>C
n.508A>C
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
9g.132906135T>ACA467591229TSC1c.1440A>T (p.Ala480=)
c.1443A>T (p.Ala481=)
c.1056A>T (p.Ala352=)
c.1080A>T (p.Ala360=)
c.1287A>T (p.Ala429=)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.1290A>T (p.Ala430=)
c.180A>T (p.Ala60=)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
n.1818A>T
n.398A>T
n.2294A>T
n.408A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.2319A>T
n.507A>T
c.1077A>T (p.Ala359=)
 dbSNP
9g.132906135T>CCA467591228TSC1c.1440A>G (p.Ala480=)
c.1443A>G (p.Ala481=)
c.1056A>G (p.Ala352=)
c.1080A>G (p.Ala360=)
c.1287A>G (p.Ala429=)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.1290A>G (p.Ala430=)
c.180A>G (p.Ala60=)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
n.1818A>G
n.398A>G
n.2294A>G
n.408A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.2319A>G
n.507A>G
c.1077A>G (p.Ala359=)
 ClinVar dbSNP
9g.132906135T>GCA467591227TSC1c.1440A>C (p.Ala480=)
c.1443A>C (p.Ala481=)
c.1056A>C (p.Ala352=)
c.1080A>C (p.Ala360=)
c.1287A>C (p.Ala429=)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.1290A>C (p.Ala430=)
c.180A>C (p.Ala60=)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
n.1818A>C
n.398A>C
n.2294A>C
n.408A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.2319A>C
n.507A>C
c.1077A>C (p.Ala359=)
 ClinVar dbSNP
9g.132906135T=CA1882415003TSC1c.1440A= (p.Ala480=)
c.1443A= (p.Ala481=)
c.1056A= (p.Ala352=)
c.1080A= (p.Ala360=)
c.1287A= (p.Ala429=)
c.*1213A= (n.*1213A=)
c.1290A= (p.Ala430=)
c.180A= (p.Ala60=)
c.*1210A= (n.*1210A=)
n.1818A=
n.398A=
n.2294A=
n.408A=
c.*682A= (n.*682A=)
n.2319A=
n.507A=
c.1077A= (p.Ala359=)
9g.132906136G>ACA375365620TSC1c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.1817C>T
n.397C>T
n.2293C>T
n.407C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.2318C>T
n.506C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
 ClinVar dbSNP
9g.132906136G>CCA375365624TSC1c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.1817C>G
n.397C>G
n.2293C>G
n.407C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.2318C>G
n.506C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
 dbSNP
9g.132906136G=CA1882415006TSC1c.1439C= (p.Ala480=)
c.1442C= (p.Ala481=)
c.1055C= (p.Ala352=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.1286C= (p.Ala429=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.1289C= (p.Ala430=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
n.1817C=
n.397C=
n.2293C=
n.407C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.2318C=
n.506C=
c.1076C= (p.Ala359=)
9g.132906136G>TCA028806TSC1c.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.1442C>A (p.Ala481Glu)
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.1286C>A (p.Ala429Glu)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.1289C>A (p.Ala430Glu)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.1817C>A
n.397C>A
n.2293C>A
n.407C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.2318C>A
n.506C>A
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132906136_132906137delinsGCCA1882415005TSC1c.1438_1439delinsGC (p.Ala480=)
c.1441_1442delinsGC (p.Ala481=)
c.1054_1055delinsGC (p.Ala352=)
c.1078_1079delinsGC (p.Ala360=)
c.1285_1286delinsGC (p.Ala429=)
c.*1211_*1212delinsGC (n.*1211_*1212delinsGC)
c.1288_1289delinsGC (p.Ala430=)
c.178_179delinsGC (p.Ala60=)
c.*1208_*1209delinsGC (n.*1208_*1209delinsGC)
n.1816_1817delinsGC
n.396_397delinsGC
n.2292_2293delinsGC
n.406_407delinsGC
c.*680_*681delinsGC (n.*680_*681delinsGC)
n.2317_2318delinsGC
n.505_506delinsGC
c.1075_1076delinsGC (p.Ala359=)
9g.132906137delCA319329TSC1c.1438del (p.Ala480GlnfsTer?)
c.1441del (p.Ala481GlnfsTer?)
c.1054del (p.Ala352GlnfsTer?)
c.1078del (p.Ala360GlnfsTer?)
c.1285del (p.Ala429GlnfsTer?)
c.*1211del (n.*1211del)
c.1288del (p.Ala430GlnfsTer?)
c.178del (p.Ala60GlnfsTer?)
c.*1208del (n.*1208del)
n.1816del
n.396del
n.2292del
n.406del
c.*680del (n.*680del)
n.2317del
n.505del
c.1075del (p.Ala359GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.132906137C>ACA375365627TSC1c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.1816G>T
n.396G>T
n.2292G>T
n.406G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.2317G>T
n.505G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
 dbSNP
9g.132906137C>GCA375365629TSC1c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.1816G>C
n.396G>C
n.2292G>C
n.406G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.2317G>C
n.505G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
 dbSNP
9g.132906137C>TCA375365632TSC1c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.1816G>A
n.396G>A
n.2292G>A
n.406G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.2317G>A
n.505G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
 dbSNP
9g.132906138A=CA1882415009TSC1c.1437T= (p.Ala479=)
c.1440T= (p.Ala480=)
c.1053T= (p.Ala351=)
c.1077T= (p.Ala359=)
c.1284T= (p.Ala428=)
c.*1210T= (n.*1210T=)
c.1287T= (p.Ala429=)
c.177T= (p.Ala59=)
c.*1207T= (n.*1207T=)
n.1815T=
n.395T=
n.2291T=
n.405T=
c.*679T= (n.*679T=)
n.2316T=
n.504T=
c.1074T= (p.Ala358=)
9g.132906138A>CCA467591232TSC1c.1437T>G (p.Ala479=)
c.1440T>G (p.Ala480=)
c.1053T>G (p.Ala351=)
c.1077T>G (p.Ala359=)
c.1284T>G (p.Ala428=)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.1287T>G (p.Ala429=)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.1815T>G
n.395T>G
n.2291T>G
n.405T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.2316T>G
n.504T>G
c.1074T>G (p.Ala358=)
9g.132906138A>GCA467591230TSC1c.1437T>C (p.Ala479=)
c.1440T>C (p.Ala480=)
c.1053T>C (p.Ala351=)
c.1077T>C (p.Ala359=)
c.1284T>C (p.Ala428=)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.1287T>C (p.Ala429=)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.1815T>C
n.395T>C
n.2291T>C
n.405T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.2316T>C
n.504T>C
c.1074T>C (p.Ala358=)
 dbSNP gnomAD v2
9g.132906138A>TCA467591231TSC1c.1437T>A (p.Ala479=)
c.1440T>A (p.Ala480=)
c.1053T>A (p.Ala351=)
c.1077T>A (p.Ala359=)
c.1284T>A (p.Ala428=)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.1287T>A (p.Ala429=)
c.177T>A (p.Ala59=)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
n.1815T>A
n.395T>A
n.2291T>A
n.405T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.2316T>A
n.504T>A
c.1074T>A (p.Ala358=)
 dbSNP
9g.132906139G>ACA375365635TSC1c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
n.1814C>T
n.394C>T
n.2290C>T
n.404C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.2315C>T
n.503C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132906139G>CCA375365638TSC1c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
n.1814C>G
n.394C>G
n.2290C>G
n.404C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.2315C>G
n.503C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
 dbSNP
9g.132906139G=CA1882415011TSC1c.1436C= (p.Ala479=)
c.1439C= (p.Ala480=)
c.1052C= (p.Ala351=)
c.1076C= (p.Ala359=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.1286C= (p.Ala429=)
c.176C= (p.Ala59=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
n.1814C=
n.394C=
n.2290C=
n.404C=
c.*678C= (n.*678C=)
n.2315C=
n.503C=
c.1073C= (p.Ala358=)
9g.132906139G>TCA375365639TSC1c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.1814C>A
n.394C>A
n.2290C>A
n.404C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.2315C>A
n.503C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132906140C>ACA375365640TSC1c.1436-1G>T (n.1436-1G>T)
c.1439-1G>T (n.1439-1G>T)
c.1052-1G>T (n.1052-1G>T)
c.1076-1G>T (n.1076-1G>T)
c.1283-1G>T (n.1283-1G>T)
c.*1209-1G>T (n.*1209-1G>T)
c.1286-1G>T (n.1286-1G>T)
c.176-1G>T (n.176-1G>T)
c.*1206-1G>T (n.*1206-1G>T)
n.1814-1G>T
n.393G>T
n.2290-1G>T
n.403G>T
c.*678-1G>T (n.*678-1G>T)
n.2315-1G>T
n.503-1G>T
c.1073-1G>T (n.1073-1G>T)
 dbSNP
9g.132906140C=CA1882415013TSC1c.1436-1G= (n.1436-1G=)
c.1439-1G= (n.1439-1G=)
c.1052-1G= (n.1052-1G=)
c.1076-1G= (n.1076-1G=)
c.1283-1G= (n.1283-1G=)
c.*1209-1G= (n.*1209-1G=)
c.1286-1G= (n.1286-1G=)
c.176-1G= (n.176-1G=)
c.*1206-1G= (n.*1206-1G=)
n.1814-1G=
n.393G=
n.2290-1G=
n.403G=
c.*678-1G= (n.*678-1G=)
n.2315-1G=
n.503-1G=
c.1073-1G= (n.1073-1G=)
9g.132906140C>GCA375365642TSC1c.1436-1G>C (n.1436-1G>C)
c.1439-1G>C (n.1439-1G>C)
c.1052-1G>C (n.1052-1G>C)
c.1076-1G>C (n.1076-1G>C)
c.1283-1G>C (n.1283-1G>C)
c.*1209-1G>C (n.*1209-1G>C)
c.1286-1G>C (n.1286-1G>C)
c.176-1G>C (n.176-1G>C)
c.*1206-1G>C (n.*1206-1G>C)
n.1814-1G>C
n.393G>C
n.2290-1G>C
n.403G>C
c.*678-1G>C (n.*678-1G>C)
n.2315-1G>C
n.503-1G>C
c.1073-1G>C (n.1073-1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.132906140C>TCA004817TSC1c.1436-1G>A (n.1436-1G>A)
c.1439-1G>A (n.1439-1G>A)
c.1052-1G>A (n.1052-1G>A)
c.1076-1G>A (n.1076-1G>A)
c.1283-1G>A (n.1283-1G>A)
c.*1209-1G>A (n.*1209-1G>A)
c.1286-1G>A (n.1286-1G>A)
c.176-1G>A (n.176-1G>A)
c.*1206-1G>A (n.*1206-1G>A)
n.1814-1G>A
n.393G>A
n.2290-1G>A
n.403G>A
c.*678-1G>A (n.*678-1G>A)
n.2315-1G>A
n.503-1G>A
c.1073-1G>A (n.1073-1G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.132906141T>ACA004835TSC1c.1436-2A>T (n.1436-2A>T)
c.1439-2A>T (n.1439-2A>T)
c.1052-2A>T (n.1052-2A>T)
c.1076-2A>T (n.1076-2A>T)
c.1283-2A>T (n.1283-2A>T)
c.*1209-2A>T (n.*1209-2A>T)
c.1286-2A>T (n.1286-2A>T)
c.176-2A>T (n.176-2A>T)
c.*1206-2A>T (n.*1206-2A>T)
n.1814-2A>T
n.392A>T
n.2290-2A>T
n.402A>T
c.*678-2A>T (n.*678-2A>T)
n.2315-2A>T
n.503-2A>T
c.1073-2A>T (n.1073-2A>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132906141T>CCA004828TSC1c.1436-2A>G (n.1436-2A>G)
c.1439-2A>G (n.1439-2A>G)
c.1052-2A>G (n.1052-2A>G)
c.1076-2A>G (n.1076-2A>G)
c.1283-2A>G (n.1283-2A>G)
c.*1209-2A>G (n.*1209-2A>G)
c.1286-2A>G (n.1286-2A>G)
c.176-2A>G (n.176-2A>G)
c.*1206-2A>G (n.*1206-2A>G)
n.1814-2A>G
n.392A>G
n.2290-2A>G
n.402A>G
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n.2315-2A>G
n.503-2A>G
c.1073-2A>G (n.1073-2A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.132906141T>GCA375365644TSC1c.1436-2A>C (n.1436-2A>C)
c.1439-2A>C (n.1439-2A>C)
c.1052-2A>C (n.1052-2A>C)
c.1076-2A>C (n.1076-2A>C)
c.1283-2A>C (n.1283-2A>C)
c.*1209-2A>C (n.*1209-2A>C)
c.1286-2A>C (n.1286-2A>C)
c.176-2A>C (n.176-2A>C)
c.*1206-2A>C (n.*1206-2A>C)
n.1814-2A>C
n.392A>C
n.2290-2A>C
n.402A>C
c.*678-2A>C (n.*678-2A>C)
n.2315-2A>C
n.503-2A>C
c.1073-2A>C (n.1073-2A>C)
9g.132906141T=CA1882415015TSC1c.1436-2A= (n.1436-2A=)
c.1439-2A= (n.1439-2A=)
c.1052-2A= (n.1052-2A=)
c.1076-2A= (n.1076-2A=)
c.1283-2A= (n.1283-2A=)
c.*1209-2A= (n.*1209-2A=)
c.1286-2A= (n.1286-2A=)
c.176-2A= (n.176-2A=)
c.*1206-2A= (n.*1206-2A=)
n.1814-2A=
n.392A=
n.2290-2A=
n.402A=
c.*678-2A= (n.*678-2A=)
n.2315-2A=
n.503-2A=
c.1073-2A= (n.1073-2A=)
9g.132906141_132906149delinsTGAGAGGAACA1882415016TSC1c.1436-10_1436-2delinsTTCCTCTCA (n.1436-10_1436-2delinsTTCCTCTCA)
c.1439-10_1439-2delinsTTCCTCTCA (n.1439-10_1439-2delinsTTCCTCTCA)
c.1052-10_1052-2delinsTTCCTCTCA (n.1052-10_1052-2delinsTTCCTCTCA)
c.1076-10_1076-2delinsTTCCTCTCA (n.1076-10_1076-2delinsTTCCTCTCA)
c.1283-10_1283-2delinsTTCCTCTCA (n.1283-10_1283-2delinsTTCCTCTCA)
c.*1209-10_*1209-2delinsTTCCTCTCA (n.*1209-10_*1209-2delinsTTCCTCTCA)
c.1286-10_1286-2delinsTTCCTCTCA (n.1286-10_1286-2delinsTTCCTCTCA)
c.176-10_176-2delinsTTCCTCTCA (n.176-10_176-2delinsTTCCTCTCA)
c.*1206-10_*1206-2delinsTTCCTCTCA (n.*1206-10_*1206-2delinsTTCCTCTCA)
n.1814-10_1814-2delinsTTCCTCTCA
n.384_392delinsTTCCTCTCA
n.2290-10_2290-2delinsTTCCTCTCA
n.394_402delinsTTCCTCTCA
c.*678-10_*678-2delinsTTCCTCTCA (n.*678-10_*678-2delinsTTCCTCTCA)
n.2315-10_2315-2delinsTTCCTCTCA
n.503-10_503-2delinsTTCCTCTCA
c.1073-10_1073-2delinsTTCCTCTCA (n.1073-10_1073-2delinsTTCCTCTCA)
9g.132906142G>ACA2573144292TSC1c.1436-3C>T (n.1436-3C>T)
c.1439-3C>T (n.1439-3C>T)
c.1052-3C>T (n.1052-3C>T)
c.1076-3C>T (n.1076-3C>T)
c.1283-3C>T (n.1283-3C>T)
c.*1209-3C>T (n.*1209-3C>T)
c.1286-3C>T (n.1286-3C>T)
c.176-3C>T (n.176-3C>T)
c.*1206-3C>T (n.*1206-3C>T)
n.1814-3C>T
n.391C>T
n.2290-3C>T
n.401C>T
c.*678-3C>T (n.*678-3C>T)
n.2315-3C>T
n.503-3C>T
c.1073-3C>T (n.1073-3C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132906142G>CCA2720729878TSC1c.1436-3C>G (n.1436-3C>G)
c.1439-3C>G (n.1439-3C>G)
c.1052-3C>G (n.1052-3C>G)
c.1076-3C>G (n.1076-3C>G)
c.1283-3C>G (n.1283-3C>G)
c.*1209-3C>G (n.*1209-3C>G)
c.1286-3C>G (n.1286-3C>G)
c.176-3C>G (n.176-3C>G)
c.*1206-3C>G (n.*1206-3C>G)
n.1814-3C>G
n.391C>G
n.2290-3C>G
n.401C>G
c.*678-3C>G (n.*678-3C>G)
n.2315-3C>G
n.503-3C>G
c.1073-3C>G (n.1073-3C>G)
 dbSNP
9g.132906150_132906157delCA028702TSC1c.1436-10_1436-3del (n.1436-10_1436-3del)
c.1439-10_1439-3del (n.1439-10_1439-3del)
c.1052-10_1052-3del (n.1052-10_1052-3del)
c.1076-10_1076-3del (n.1076-10_1076-3del)
c.1283-10_1283-3del (n.1283-10_1283-3del)
c.*1209-10_*1209-3del (n.*1209-10_*1209-3del)
c.1286-10_1286-3del (n.1286-10_1286-3del)
c.176-10_176-3del (n.176-10_176-3del)
c.*1206-10_*1206-3del (n.*1206-10_*1206-3del)
n.1814-10_1814-3del
n.384_391del
n.2290-10_2290-3del
n.394_401del
c.*678-10_*678-3del (n.*678-10_*678-3del)
n.2315-10_2315-3del
n.503-10_503-3del
c.1073-10_1073-3del (n.1073-10_1073-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132906143A=CA1882415018TSC1c.1436-4T= (n.1436-4T=)
c.1439-4T= (n.1439-4T=)
c.1052-4T= (n.1052-4T=)
c.1076-4T= (n.1076-4T=)
c.1283-4T= (n.1283-4T=)
c.*1209-4T= (n.*1209-4T=)
c.1286-4T= (n.1286-4T=)
c.176-4T= (n.176-4T=)
c.*1206-4T= (n.*1206-4T=)
n.1814-4T=
n.390T=
n.2290-4T=
n.400T=
c.*678-4T= (n.*678-4T=)
n.2315-4T=
n.503-4T=
c.1073-4T= (n.1073-4T=)
9g.132906143A>GCA028795TSC1c.1436-4T>C (n.1436-4T>C)
c.1439-4T>C (n.1439-4T>C)
c.1052-4T>C (n.1052-4T>C)
c.1076-4T>C (n.1076-4T>C)
c.1283-4T>C (n.1283-4T>C)
c.*1209-4T>C (n.*1209-4T>C)
c.1286-4T>C (n.1286-4T>C)
c.176-4T>C (n.176-4T>C)
c.*1206-4T>C (n.*1206-4T>C)
n.1814-4T>C
n.390T>C
n.2290-4T>C
n.400T>C
c.*678-4T>C (n.*678-4T>C)
n.2315-4T>C
n.503-4T>C
c.1073-4T>C (n.1073-4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132906143A>TCA2720460076TSC1c.1436-4T>A (n.1436-4T>A)
c.1439-4T>A (n.1439-4T>A)
c.1052-4T>A (n.1052-4T>A)
c.1076-4T>A (n.1076-4T>A)
c.1283-4T>A (n.1283-4T>A)
c.*1209-4T>A (n.*1209-4T>A)
c.1286-4T>A (n.1286-4T>A)
c.176-4T>A (n.176-4T>A)
c.*1206-4T>A (n.*1206-4T>A)
n.1814-4T>A
n.390T>A
n.2290-4T>A
n.400T>A
c.*678-4T>A (n.*678-4T>A)
n.2315-4T>A
n.503-4T>A
c.1073-4T>A (n.1073-4T>A)
 dbSNP
9g.132906144G>ACA2499219716TSC1c.1436-5C>T (n.1436-5C>T)
c.1439-5C>T (n.1439-5C>T)
c.1052-5C>T (n.1052-5C>T)
c.1076-5C>T (n.1076-5C>T)
c.1283-5C>T (n.1283-5C>T)
c.*1209-5C>T (n.*1209-5C>T)
c.1286-5C>T (n.1286-5C>T)
c.176-5C>T (n.176-5C>T)
c.*1206-5C>T (n.*1206-5C>T)
n.1814-5C>T
n.389C>T
n.2290-5C>T
n.399C>T
c.*678-5C>T (n.*678-5C>T)
n.2315-5C>T
n.503-5C>T
c.1073-5C>T (n.1073-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132906144G>CCA2720729879TSC1c.1436-5C>G (n.1436-5C>G)
c.1439-5C>G (n.1439-5C>G)
c.1052-5C>G (n.1052-5C>G)
c.1076-5C>G (n.1076-5C>G)
c.1283-5C>G (n.1283-5C>G)
c.*1209-5C>G (n.*1209-5C>G)
c.1286-5C>G (n.1286-5C>G)
c.176-5C>G (n.176-5C>G)
c.*1206-5C>G (n.*1206-5C>G)
n.1814-5C>G
n.389C>G
n.2290-5C>G
n.399C>G
c.*678-5C>G (n.*678-5C>G)
n.2315-5C>G
n.503-5C>G
c.1073-5C>G (n.1073-5C>G)
 dbSNP
9g.132906144G>TCA2720729880TSC1c.1436-5C>A (n.1436-5C>A)
c.1439-5C>A (n.1439-5C>A)
c.1052-5C>A (n.1052-5C>A)
c.1076-5C>A (n.1076-5C>A)
c.1283-5C>A (n.1283-5C>A)
c.*1209-5C>A (n.*1209-5C>A)
c.1286-5C>A (n.1286-5C>A)
c.176-5C>A (n.176-5C>A)
c.*1206-5C>A (n.*1206-5C>A)
n.1814-5C>A
n.389C>A
n.2290-5C>A
n.399C>A
c.*678-5C>A (n.*678-5C>A)
n.2315-5C>A
n.503-5C>A
c.1073-5C>A (n.1073-5C>A)
 dbSNP
9g.132906145A=CA1882415020TSC1c.1436-6T= (n.1436-6T=)
c.1439-6T= (n.1439-6T=)
c.1052-6T= (n.1052-6T=)
c.1076-6T= (n.1076-6T=)
c.1283-6T= (n.1283-6T=)
c.*1209-6T= (n.*1209-6T=)
c.1286-6T= (n.1286-6T=)
c.176-6T= (n.176-6T=)
c.*1206-6T= (n.*1206-6T=)
n.1814-6T=
n.388T=
n.2290-6T=
n.398T=
c.*678-6T= (n.*678-6T=)
n.2315-6T=
n.503-6T=
c.1073-6T= (n.1073-6T=)
9g.132906145A>CCA1882415021TSC1c.1436-6T>G (n.1436-6T>G)
c.1439-6T>G (n.1439-6T>G)
c.1052-6T>G (n.1052-6T>G)
c.1076-6T>G (n.1076-6T>G)
c.1283-6T>G (n.1283-6T>G)
c.*1209-6T>G (n.*1209-6T>G)
c.1286-6T>G (n.1286-6T>G)
c.176-6T>G (n.176-6T>G)
c.*1206-6T>G (n.*1206-6T>G)
n.1814-6T>G
n.388T>G
n.2290-6T>G
n.398T>G
c.*678-6T>G (n.*678-6T>G)
n.2315-6T>G
n.503-6T>G
c.1073-6T>G (n.1073-6T>G)
 ClinVar dbSNP
9g.132906146G>ACA915947246TSC1c.1436-7C>T (n.1436-7C>T)
c.1439-7C>T (n.1439-7C>T)
c.1052-7C>T (n.1052-7C>T)
c.1076-7C>T (n.1076-7C>T)
c.1283-7C>T (n.1283-7C>T)
c.*1209-7C>T (n.*1209-7C>T)
c.1286-7C>T (n.1286-7C>T)
c.176-7C>T (n.176-7C>T)
c.*1206-7C>T (n.*1206-7C>T)
n.1814-7C>T
n.387C>T
n.2290-7C>T
n.397C>T
c.*678-7C>T (n.*678-7C>T)
n.2315-7C>T
n.503-7C>T
c.1073-7C>T (n.1073-7C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132906146G>CCA2692286303TSC1c.1436-7C>G (n.1436-7C>G)
c.1439-7C>G (n.1439-7C>G)
c.1052-7C>G (n.1052-7C>G)
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c.1283-7C>G (n.1283-7C>G)
c.*1209-7C>G (n.*1209-7C>G)
c.1286-7C>G (n.1286-7C>G)
c.176-7C>G (n.176-7C>G)
c.*1206-7C>G (n.*1206-7C>G)
n.1814-7C>G
n.387C>G
n.2290-7C>G
n.397C>G
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n.2315-7C>G
n.503-7C>G
c.1073-7C>G (n.1073-7C>G)
 gnomAD v4
9g.132906146G=CA1882415023TSC1c.1436-7C= (n.1436-7C=)
c.1439-7C= (n.1439-7C=)
c.1052-7C= (n.1052-7C=)
c.1076-7C= (n.1076-7C=)
c.1283-7C= (n.1283-7C=)
c.*1209-7C= (n.*1209-7C=)
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n.503-7C=
c.1073-7C= (n.1073-7C=)
9g.132906146G>TCA916081571TSC1c.1436-7C>A (n.1436-7C>A)
c.1439-7C>A (n.1439-7C>A)
c.1052-7C>A (n.1052-7C>A)
c.1076-7C>A (n.1076-7C>A)
c.1283-7C>A (n.1283-7C>A)
c.*1209-7C>A (n.*1209-7C>A)
c.1286-7C>A (n.1286-7C>A)
c.176-7C>A (n.176-7C>A)
c.*1206-7C>A (n.*1206-7C>A)
n.1814-7C>A
n.387C>A
n.2290-7C>A
n.397C>A
c.*678-7C>A (n.*678-7C>A)
n.2315-7C>A
n.503-7C>A
c.1073-7C>A (n.1073-7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132906147G>ACA2692286304TSC1c.1436-8C>T (n.1436-8C>T)
c.1439-8C>T (n.1439-8C>T)
c.1052-8C>T (n.1052-8C>T)
c.1076-8C>T (n.1076-8C>T)
c.1283-8C>T (n.1283-8C>T)
c.*1209-8C>T (n.*1209-8C>T)
c.1286-8C>T (n.1286-8C>T)
c.176-8C>T (n.176-8C>T)
c.*1206-8C>T (n.*1206-8C>T)
n.1814-8C>T
n.386C>T
n.2290-8C>T
n.396C>T
c.*678-8C>T (n.*678-8C>T)
n.2315-8C>T
n.503-8C>T
c.1073-8C>T (n.1073-8C>T)
 gnomAD v4
9g.132906147G>CCA2720729881TSC1c.1436-8C>G (n.1436-8C>G)
c.1439-8C>G (n.1439-8C>G)
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n.1814-8C>G
n.386C>G
n.2290-8C>G
n.396C>G
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n.2315-8C>G
n.503-8C>G
c.1073-8C>G (n.1073-8C>G)
 dbSNP
9g.132906147_132906159delinsGAAGAGAGGAAACCA1882415025TSC1c.1436-20_1436-8delinsGTTTCCTCTCTTC (n.1436-20_1436-8delinsGTTTCCTCTCTTC)
c.1439-20_1439-8delinsGTTTCCTCTCTTC (n.1439-20_1439-8delinsGTTTCCTCTCTTC)
c.1052-20_1052-8delinsGTTTCCTCTCTTC (n.1052-20_1052-8delinsGTTTCCTCTCTTC)
c.1076-20_1076-8delinsGTTTCCTCTCTTC (n.1076-20_1076-8delinsGTTTCCTCTCTTC)
c.1283-20_1283-8delinsGTTTCCTCTCTTC (n.1283-20_1283-8delinsGTTTCCTCTCTTC)
c.*1209-20_*1209-8delinsGTTTCCTCTCTTC (n.*1209-20_*1209-8delinsGTTTCCTCTCTTC)
c.1286-20_1286-8delinsGTTTCCTCTCTTC (n.1286-20_1286-8delinsGTTTCCTCTCTTC)
c.176-20_176-8delinsGTTTCCTCTCTTC (n.176-20_176-8delinsGTTTCCTCTCTTC)
c.*1206-20_*1206-8delinsGTTTCCTCTCTTC (n.*1206-20_*1206-8delinsGTTTCCTCTCTTC)
n.1814-20_1814-8delinsGTTTCCTCTCTTC
n.374_386delinsGTTTCCTCTCTTC
n.2290-20_2290-8delinsGTTTCCTCTCTTC
n.384_396delinsGTTTCCTCTCTTC
c.*678-20_*678-8delinsGTTTCCTCTCTTC (n.*678-20_*678-8delinsGTTTCCTCTCTTC)
n.2315-20_2315-8delinsGTTTCCTCTCTTC
n.503-20_503-8delinsGTTTCCTCTCTTC
c.1073-20_1073-8delinsGTTTCCTCTCTTC (n.1073-20_1073-8delinsGTTTCCTCTCTTC)
9g.132906148A>GCA2720729882TSC1c.1436-9T>C (n.1436-9T>C)
c.1439-9T>C (n.1439-9T>C)
c.1052-9T>C (n.1052-9T>C)
c.1076-9T>C (n.1076-9T>C)
c.1283-9T>C (n.1283-9T>C)
c.*1209-9T>C (n.*1209-9T>C)
c.1286-9T>C (n.1286-9T>C)
c.176-9T>C (n.176-9T>C)
c.*1206-9T>C (n.*1206-9T>C)
n.1814-9T>C
n.385T>C
n.2290-9T>C
n.395T>C
c.*678-9T>C (n.*678-9T>C)
n.2315-9T>C
n.503-9T>C
c.1073-9T>C (n.1073-9T>C)
 dbSNP
9g.132906150_132906161delCA16612463TSC1c.1436-20_1436-9del (n.1436-20_1436-9del)
c.1439-20_1439-9del (n.1439-20_1439-9del)
c.1052-20_1052-9del (n.1052-20_1052-9del)
c.1076-20_1076-9del (n.1076-20_1076-9del)
c.1283-20_1283-9del (n.1283-20_1283-9del)
c.*1209-20_*1209-9del (n.*1209-20_*1209-9del)
c.1286-20_1286-9del (n.1286-20_1286-9del)
c.176-20_176-9del (n.176-20_176-9del)
c.*1206-20_*1206-9del (n.*1206-20_*1206-9del)
n.1814-20_1814-9del
n.374_385del
n.2290-20_2290-9del
n.384_395del
c.*678-20_*678-9del (n.*678-20_*678-9del)
n.2315-20_2315-9del
n.503-20_503-9del
c.1073-20_1073-9del (n.1073-20_1073-9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132906149A=CA1882415026TSC1c.1436-10T= (n.1436-10T=)
c.1439-10T= (n.1439-10T=)
c.1052-10T= (n.1052-10T=)
c.1076-10T= (n.1076-10T=)
c.1283-10T= (n.1283-10T=)
c.*1209-10T= (n.*1209-10T=)
c.1286-10T= (n.1286-10T=)
c.176-10T= (n.176-10T=)
c.*1206-10T= (n.*1206-10T=)
n.1814-10T=
n.384T=
n.2290-10T=
n.394T=
c.*678-10T= (n.*678-10T=)
n.2315-10T=
n.503-10T=
c.1073-10T= (n.1073-10T=)
9g.132906149A>GCA2697558125TSC1c.1436-10T>C (n.1436-10T>C)
c.1439-10T>C (n.1439-10T>C)
c.1052-10T>C (n.1052-10T>C)
c.1076-10T>C (n.1076-10T>C)
c.1283-10T>C (n.1283-10T>C)
c.*1209-10T>C (n.*1209-10T>C)
c.1286-10T>C (n.1286-10T>C)
c.176-10T>C (n.176-10T>C)
c.*1206-10T>C (n.*1206-10T>C)
n.1814-10T>C
n.384T>C
n.2290-10T>C
n.394T>C
c.*678-10T>C (n.*678-10T>C)
n.2315-10T>C
n.503-10T>C
c.1073-10T>C (n.1073-10T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.132906149A>TCA16612582TSC1c.1436-10T>A (n.1436-10T>A)
c.1439-10T>A (n.1439-10T>A)
c.1052-10T>A (n.1052-10T>A)
c.1076-10T>A (n.1076-10T>A)
c.1283-10T>A (n.1283-10T>A)
c.*1209-10T>A (n.*1209-10T>A)
c.1286-10T>A (n.1286-10T>A)
c.176-10T>A (n.176-10T>A)
c.*1206-10T>A (n.*1206-10T>A)
n.1814-10T>A
n.384T>A
n.2290-10T>A
n.394T>A
c.*678-10T>A (n.*678-10T>A)
n.2315-10T>A
n.503-10T>A
c.1073-10T>A (n.1073-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132906153_132906154delCA2580617130TSC1c.1436-11_1436-10del (n.1436-11_1436-10del)
c.1439-11_1439-10del (n.1439-11_1439-10del)
c.1052-11_1052-10del (n.1052-11_1052-10del)
c.1076-11_1076-10del (n.1076-11_1076-10del)
c.1283-11_1283-10del (n.1283-11_1283-10del)
c.*1209-11_*1209-10del (n.*1209-11_*1209-10del)
c.1286-11_1286-10del (n.1286-11_1286-10del)
c.176-11_176-10del (n.176-11_176-10del)
c.*1206-11_*1206-10del (n.*1206-11_*1206-10del)
n.1814-11_1814-10del
n.383_384del
n.2290-11_2290-10del
n.393_394del
c.*678-11_*678-10del (n.*678-11_*678-10del)
n.2315-11_2315-10del
n.503-11_503-10del
c.1073-11_1073-10del (n.1073-11_1073-10del)
 ClinVar
9g.132906150G>ACA1882415029TSC1c.1436-11C>T (n.1436-11C>T)
c.1439-11C>T (n.1439-11C>T)
c.1052-11C>T (n.1052-11C>T)
c.1076-11C>T (n.1076-11C>T)
c.1283-11C>T (n.1283-11C>T)
c.*1209-11C>T (n.*1209-11C>T)
c.1286-11C>T (n.1286-11C>T)
c.176-11C>T (n.176-11C>T)
c.*1206-11C>T (n.*1206-11C>T)
n.1814-11C>T
n.383C>T
n.2290-11C>T
n.393C>T
c.*678-11C>T (n.*678-11C>T)
n.2315-11C>T
n.503-11C>T
c.1073-11C>T (n.1073-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132906150G>CCA2720511943TSC1c.1436-11C>G (n.1436-11C>G)
c.1439-11C>G (n.1439-11C>G)
c.1052-11C>G (n.1052-11C>G)
c.1076-11C>G (n.1076-11C>G)
c.1283-11C>G (n.1283-11C>G)
c.*1209-11C>G (n.*1209-11C>G)
c.1286-11C>G (n.1286-11C>G)
c.176-11C>G (n.176-11C>G)
c.*1206-11C>G (n.*1206-11C>G)
n.1814-11C>G
n.383C>G
n.2290-11C>G
n.393C>G
c.*678-11C>G (n.*678-11C>G)
n.2315-11C>G
n.503-11C>G
c.1073-11C>G (n.1073-11C>G)
 dbSNP
9g.132906150G=CA1882415028TSC1c.1436-11C= (n.1436-11C=)
c.1439-11C= (n.1439-11C=)
c.1052-11C= (n.1052-11C=)
c.1076-11C= (n.1076-11C=)
c.1283-11C= (n.1283-11C=)
c.*1209-11C= (n.*1209-11C=)
c.1286-11C= (n.1286-11C=)
c.176-11C= (n.176-11C=)
c.*1206-11C= (n.*1206-11C=)
n.1814-11C=
n.383C=
n.2290-11C=
n.393C=
c.*678-11C= (n.*678-11C=)
n.2315-11C=
n.503-11C=
c.1073-11C= (n.1073-11C=)
9g.132906150G>TCA2720511944TSC1c.1436-11C>A (n.1436-11C>A)
c.1439-11C>A (n.1439-11C>A)
c.1052-11C>A (n.1052-11C>A)
c.1076-11C>A (n.1076-11C>A)
c.1283-11C>A (n.1283-11C>A)
c.*1209-11C>A (n.*1209-11C>A)
c.1286-11C>A (n.1286-11C>A)
c.176-11C>A (n.176-11C>A)
c.*1206-11C>A (n.*1206-11C>A)
n.1814-11C>A
n.383C>A
n.2290-11C>A
n.393C>A
c.*678-11C>A (n.*678-11C>A)
n.2315-11C>A
n.503-11C>A
c.1073-11C>A (n.1073-11C>A)
 dbSNP
9g.132906151A=CA1882415030TSC1c.1436-12T= (n.1436-12T=)
c.1439-12T= (n.1439-12T=)
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n.382T>G
n.2290-12T>G
n.392T>G
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n.2315-12T>G
n.503-12T>G
c.1073-12T>G (n.1073-12T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132906151A>GCA2720482244TSC1c.1436-12T>C (n.1436-12T>C)
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n.2290-12T>C
n.392T>C
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n.2315-12T>C
n.503-12T>C
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 dbSNP
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n.1814-13del
n.381del
n.2290-13del
n.391del
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n.2315-13del
n.503-13del
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 ClinVar dbSNP
9g.132906152G>ACA658797323TSC1c.1436-13C>T (n.1436-13C>T)
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n.503-13C>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.1439-13C>A (n.1439-13C>A)
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n.1814-13C>A
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n.2290-13C>A
n.391C>A
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n.2315-13C>A
n.503-13C>A
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 gnomAD v4
9g.132906153A>GCA2720729883TSC1c.1436-14T>C (n.1436-14T>C)
c.1439-14T>C (n.1439-14T>C)
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c.1286-14T>C (n.1286-14T>C)
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n.1814-14T>C
n.380T>C
n.2290-14T>C
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n.2315-14T>C
n.503-14T>C
c.1073-14T>C (n.1073-14T>C)
 dbSNP
9g.132906154G>ACA028718TSC1c.1436-15C>T (n.1436-15C>T)
c.1439-15C>T (n.1439-15C>T)
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n.1814-15C>T
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n.2290-15C>T
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n.2315-15C>T
n.503-15C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132906154G>CCA2580079952TSC1c.1436-15C>G (n.1436-15C>G)
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 ClinVar
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9g.132906155G>ACA2692286309TSC1c.1436-16C>T (n.1436-16C>T)
c.1439-16C>T (n.1439-16C>T)
c.1052-16C>T (n.1052-16C>T)
c.1076-16C>T (n.1076-16C>T)
c.1283-16C>T (n.1283-16C>T)
c.*1209-16C>T (n.*1209-16C>T)
c.1286-16C>T (n.1286-16C>T)
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c.*1206-16C>T (n.*1206-16C>T)
n.1814-16C>T
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n.2290-16C>T
n.388C>T
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n.2315-16C>T
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 gnomAD v4
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n.376T=
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n.503-18T=
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9g.132906157A>GCA2720511946TSC1c.1436-18T>C (n.1436-18T>C)
c.1439-18T>C (n.1439-18T>C)
c.1052-18T>C (n.1052-18T>C)
c.1076-18T>C (n.1076-18T>C)
c.1283-18T>C (n.1283-18T>C)
c.*1209-18T>C (n.*1209-18T>C)
c.1286-18T>C (n.1286-18T>C)
c.176-18T>C (n.176-18T>C)
c.*1206-18T>C (n.*1206-18T>C)
n.1814-18T>C
n.376T>C
n.2290-18T>C
n.386T>C
c.*678-18T>C (n.*678-18T>C)
n.2315-18T>C
n.503-18T>C
c.1073-18T>C (n.1073-18T>C)
 dbSNP
9g.132906157A>TCA1882415035TSC1c.1436-18T>A (n.1436-18T>A)
c.1439-18T>A (n.1439-18T>A)
c.1052-18T>A (n.1052-18T>A)
c.1076-18T>A (n.1076-18T>A)
c.1283-18T>A (n.1283-18T>A)
c.*1209-18T>A (n.*1209-18T>A)
c.1286-18T>A (n.1286-18T>A)
c.176-18T>A (n.176-18T>A)
c.*1206-18T>A (n.*1206-18T>A)
n.1814-18T>A
n.376T>A
n.2290-18T>A
n.386T>A
c.*678-18T>A (n.*678-18T>A)
n.2315-18T>A
n.503-18T>A
c.1073-18T>A (n.1073-18T>A)
 dbSNP
9g.132906158A>GCA2720729884TSC1c.1436-19T>C (n.1436-19T>C)
c.1439-19T>C (n.1439-19T>C)
c.1052-19T>C (n.1052-19T>C)
c.1076-19T>C (n.1076-19T>C)
c.1283-19T>C (n.1283-19T>C)
c.*1209-19T>C (n.*1209-19T>C)
c.1286-19T>C (n.1286-19T>C)
c.176-19T>C (n.176-19T>C)
c.*1206-19T>C (n.*1206-19T>C)
n.1814-19T>C
n.375T>C
n.2290-19T>C
n.385T>C
c.*678-19T>C (n.*678-19T>C)
n.2315-19T>C
n.503-19T>C
c.1073-19T>C (n.1073-19T>C)
 dbSNP
9g.132906158A>TCA2720729885TSC1c.1436-19T>A (n.1436-19T>A)
c.1439-19T>A (n.1439-19T>A)
c.1052-19T>A (n.1052-19T>A)
c.1076-19T>A (n.1076-19T>A)
c.1283-19T>A (n.1283-19T>A)
c.*1209-19T>A (n.*1209-19T>A)
c.1286-19T>A (n.1286-19T>A)
c.176-19T>A (n.176-19T>A)
c.*1206-19T>A (n.*1206-19T>A)
n.1814-19T>A
n.375T>A
n.2290-19T>A
n.385T>A
c.*678-19T>A (n.*678-19T>A)
n.2315-19T>A
n.503-19T>A
c.1073-19T>A (n.1073-19T>A)
 dbSNP
9g.132906159C>ACA2720729887TSC1c.1436-20G>T (n.1436-20G>T)
c.1439-20G>T (n.1439-20G>T)
c.1052-20G>T (n.1052-20G>T)
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c.*1209-20G>T (n.*1209-20G>T)
c.1286-20G>T (n.1286-20G>T)
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c.*1206-20G>T (n.*1206-20G>T)
n.1814-20G>T
n.374G>T
n.2290-20G>T
n.384G>T
c.*678-20G>T (n.*678-20G>T)
n.2315-20G>T
n.503-20G>T
c.1073-20G>T (n.1073-20G>T)
 dbSNP
9g.132906159C>GCA2580079953TSC1c.1436-20G>C (n.1436-20G>C)
c.1439-20G>C (n.1439-20G>C)
c.1052-20G>C (n.1052-20G>C)
c.1076-20G>C (n.1076-20G>C)
c.1283-20G>C (n.1283-20G>C)
c.*1209-20G>C (n.*1209-20G>C)
c.1286-20G>C (n.1286-20G>C)
c.176-20G>C (n.176-20G>C)
c.*1206-20G>C (n.*1206-20G>C)
n.1814-20G>C
n.374G>C
n.2290-20G>C
n.384G>C
c.*678-20G>C (n.*678-20G>C)
n.2315-20G>C
n.503-20G>C
c.1073-20G>C (n.1073-20G>C)
 ClinVar
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n.503-21del
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 dbSNP
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n.2315-22T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
9g.132906168T>CCA2720729894TSC1c.1436-29A>G (n.1436-29A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.503-36G=
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n.1814-36G>A
n.358G>A
n.2290-36G>A
n.368G>A
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n.2315-36G>A
n.503-36G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1814-42A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*678-60C>A (n.*678-60C>A)
n.2315-60C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1814-80C>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched