UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132905474_132906041del | CA2739264830 | TSC1 | c.1535_1994+108del c.1538_1997+108del c.1151_1610+108del c.1175_1634+108del c.1382_1841+108del c.*1308_*1767+108del c.1385_1844+108del c.56_515+108del c.275_734+108del c.*1305_*1764+108del n.1913_2372+108del n.493_952+108del n.2389_2848+108del n.503_962+108del c.*777_*1236+108del n.2414_2873+108del n.602_1061+108del c.1172_1631+108del | ClinVar |
| 9 | g.132905577T>A | CA2720486938 | TSC1 | c.1994+4A>T (n.1994+4A>T) c.1997+4A>T (n.1997+4A>T) c.1610+4A>T (n.1610+4A>T) c.1634+4A>T (n.1634+4A>T) c.1841+4A>T (n.1841+4A>T) c.61+4A>T c.*1767+4A>T (n.*1767+4A>T) c.1844+4A>T (n.1844+4A>T) c.515+4A>T (n.515+4A>T) c.41+4A>T (n.41+4A>T) c.734+4A>T (n.734+4A>T) c.*1764+4A>T (n.*1764+4A>T) n.2372+4A>T n.952+4A>T n.2848+4A>T n.962+4A>T c.*1236+4A>T (n.*1236+4A>T) n.2873+4A>T n.1061+4A>T c.1631+4A>T (n.1631+4A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905577T>C | CA860672944 | TSC1 | c.1994+4A>G (n.1994+4A>G) c.1997+4A>G (n.1997+4A>G) c.1610+4A>G (n.1610+4A>G) c.1634+4A>G (n.1634+4A>G) c.1841+4A>G (n.1841+4A>G) c.61+4A>G c.*1767+4A>G (n.*1767+4A>G) c.1844+4A>G (n.1844+4A>G) c.515+4A>G (n.515+4A>G) c.41+4A>G (n.41+4A>G) c.734+4A>G (n.734+4A>G) c.*1764+4A>G (n.*1764+4A>G) n.2372+4A>G n.952+4A>G n.2848+4A>G n.962+4A>G c.*1236+4A>G (n.*1236+4A>G) n.2873+4A>G n.1061+4A>G c.1631+4A>G (n.1631+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905577T= | CA1882413358 | TSC1 | c.1994+4A= (n.1994+4A=) c.1997+4A= (n.1997+4A=) c.1610+4A= (n.1610+4A=) c.1634+4A= (n.1634+4A=) c.1841+4A= (n.1841+4A=) c.61+4A= c.*1767+4A= (n.*1767+4A=) c.1844+4A= (n.1844+4A=) c.515+4A= (n.515+4A=) c.41+4A= (n.41+4A=) c.734+4A= (n.734+4A=) c.*1764+4A= (n.*1764+4A=) n.2372+4A= n.952+4A= n.2848+4A= n.962+4A= c.*1236+4A= (n.*1236+4A=) n.2873+4A= n.1061+4A= c.1631+4A= (n.1631+4A=) | |
| 9 | g.132905578del | CA2573144269 | TSC1 | c.1994+4del (n.1994+4del) c.1997+4del (n.1997+4del) c.1610+4del (n.1610+4del) c.1634+4del (n.1634+4del) c.1841+4del (n.1841+4del) c.61+4del c.*1767+4del (n.*1767+4del) c.1844+4del (n.1844+4del) c.515+4del (n.515+4del) c.41+4del (n.41+4del) c.734+4del (n.734+4del) c.*1764+4del (n.*1764+4del) n.2372+4del n.952+4del n.2848+4del n.962+4del c.*1236+4del (n.*1236+4del) n.2873+4del n.1061+4del c.1631+4del (n.1631+4del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905578T>A | CA2720492036 | TSC1 | c.1994+3A>T (n.1994+3A>T) c.1997+3A>T (n.1997+3A>T) c.1610+3A>T (n.1610+3A>T) c.1634+3A>T (n.1634+3A>T) c.1841+3A>T (n.1841+3A>T) c.61+3A>T c.*1767+3A>T (n.*1767+3A>T) c.1844+3A>T (n.1844+3A>T) c.515+3A>T (n.515+3A>T) c.41+3A>T (n.41+3A>T) c.734+3A>T (n.734+3A>T) c.*1764+3A>T (n.*1764+3A>T) n.2372+3A>T n.952+3A>T n.2848+3A>T n.962+3A>T c.*1236+3A>T (n.*1236+3A>T) n.2873+3A>T n.1061+3A>T c.1631+3A>T (n.1631+3A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905578T>C | CA658656071 | TSC1 | c.1994+3A>G (n.1994+3A>G) c.1997+3A>G (n.1997+3A>G) c.1610+3A>G (n.1610+3A>G) c.1634+3A>G (n.1634+3A>G) c.1841+3A>G (n.1841+3A>G) c.61+3A>G c.*1767+3A>G (n.*1767+3A>G) c.1844+3A>G (n.1844+3A>G) c.515+3A>G (n.515+3A>G) c.41+3A>G (n.41+3A>G) c.734+3A>G (n.734+3A>G) c.*1764+3A>G (n.*1764+3A>G) n.2372+3A>G n.952+3A>G n.2848+3A>G n.962+3A>G c.*1236+3A>G (n.*1236+3A>G) n.2873+3A>G n.1061+3A>G c.1631+3A>G (n.1631+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905578T>G | CA2739264833 | TSC1 | c.1994+3A>C (n.1994+3A>C) c.1997+3A>C (n.1997+3A>C) c.1610+3A>C (n.1610+3A>C) c.1634+3A>C (n.1634+3A>C) c.1841+3A>C (n.1841+3A>C) c.61+3A>C c.*1767+3A>C (n.*1767+3A>C) c.1844+3A>C (n.1844+3A>C) c.515+3A>C (n.515+3A>C) c.41+3A>C (n.41+3A>C) c.734+3A>C (n.734+3A>C) c.*1764+3A>C (n.*1764+3A>C) n.2372+3A>C n.952+3A>C n.2848+3A>C n.962+3A>C c.*1236+3A>C (n.*1236+3A>C) n.2873+3A>C n.1061+3A>C c.1631+3A>C (n.1631+3A>C) | ClinVar |
| 9 | g.132905578T= | CA1882413360 | TSC1 | c.1994+3A= (n.1994+3A=) c.1997+3A= (n.1997+3A=) c.1610+3A= (n.1610+3A=) c.1634+3A= (n.1634+3A=) c.1841+3A= (n.1841+3A=) c.61+3A= c.*1767+3A= (n.*1767+3A=) c.1844+3A= (n.1844+3A=) c.515+3A= (n.515+3A=) c.41+3A= (n.41+3A=) c.734+3A= (n.734+3A=) c.*1764+3A= (n.*1764+3A=) n.2372+3A= n.952+3A= n.2848+3A= n.962+3A= c.*1236+3A= (n.*1236+3A=) n.2873+3A= n.1061+3A= c.1631+3A= (n.1631+3A=) | |
| 9 | g.132905579A>C | CA375362199 | TSC1 | c.1994+2T>G (n.1994+2T>G) c.1997+2T>G (n.1997+2T>G) c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) c.1841+2T>G (n.1841+2T>G) c.61+2T>G c.*1767+2T>G (n.*1767+2T>G) c.1844+2T>G (n.1844+2T>G) c.515+2T>G (n.515+2T>G) c.41+2T>G (n.41+2T>G) c.734+2T>G (n.734+2T>G) c.*1764+2T>G (n.*1764+2T>G) n.2372+2T>G n.952+2T>G n.2848+2T>G n.962+2T>G c.*1236+2T>G (n.*1236+2T>G) n.2873+2T>G n.1061+2T>G c.1631+2T>G (n.1631+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905579A>G | CA375362200 | TSC1 | c.1994+2T>C (n.1994+2T>C) c.1997+2T>C (n.1997+2T>C) c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) c.1841+2T>C (n.1841+2T>C) c.61+2T>C c.*1767+2T>C (n.*1767+2T>C) c.1844+2T>C (n.1844+2T>C) c.515+2T>C (n.515+2T>C) c.41+2T>C (n.41+2T>C) c.734+2T>C (n.734+2T>C) c.*1764+2T>C (n.*1764+2T>C) n.2372+2T>C n.952+2T>C n.2848+2T>C n.962+2T>C c.*1236+2T>C (n.*1236+2T>C) n.2873+2T>C n.1061+2T>C c.1631+2T>C (n.1631+2T>C) | |
| 9 | g.132905579A>T | CA375362202 | TSC1 | c.1994+2T>A (n.1994+2T>A) c.1997+2T>A (n.1997+2T>A) c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) c.1841+2T>A (n.1841+2T>A) c.61+2T>A c.*1767+2T>A (n.*1767+2T>A) c.1844+2T>A (n.1844+2T>A) c.515+2T>A (n.515+2T>A) c.41+2T>A (n.41+2T>A) c.734+2T>A (n.734+2T>A) c.*1764+2T>A (n.*1764+2T>A) n.2372+2T>A n.952+2T>A n.2848+2T>A n.962+2T>A c.*1236+2T>A (n.*1236+2T>A) n.2873+2T>A n.1061+2T>A c.1631+2T>A (n.1631+2T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905579dup | CA2739264834 | TSC1 | c.1994+2dup (n.1994+2dup) c.1997+2dup (n.1997+2dup) c.1610+2dup (n.1610+2dup) c.1634+2dup (n.1634+2dup) c.1841+2dup (n.1841+2dup) c.61+2dup c.*1767+2dup (n.*1767+2dup) c.1844+2dup (n.1844+2dup) c.515+2dup (n.515+2dup) c.41+2dup (n.41+2dup) c.734+2dup (n.734+2dup) c.*1764+2dup (n.*1764+2dup) n.2372+2dup n.952+2dup n.2848+2dup n.962+2dup c.*1236+2dup (n.*1236+2dup) n.2873+2dup n.1061+2dup c.1631+2dup (n.1631+2dup) | ClinVar |
| 9 | g.132905580C>A | CA375362205 | TSC1 | c.1994+1G>T (n.1994+1G>T) c.1997+1G>T (n.1997+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) c.1841+1G>T (n.1841+1G>T) c.61+1G>T c.*1767+1G>T (n.*1767+1G>T) c.1844+1G>T (n.1844+1G>T) c.515+1G>T (n.515+1G>T) c.41+1G>T (n.41+1G>T) c.734+1G>T (n.734+1G>T) c.*1764+1G>T (n.*1764+1G>T) n.2372+1G>T n.952+1G>T n.2848+1G>T n.962+1G>T c.*1236+1G>T (n.*1236+1G>T) n.2873+1G>T n.1061+1G>T c.1631+1G>T (n.1631+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905580C= | CA1882413362 | TSC1 | c.1994+1G= (n.1994+1G=) c.1997+1G= (n.1997+1G=) c.1610+1G= (n.1610+1G=) c.1634+1G= (n.1634+1G=) c.1841+1G= (n.1841+1G=) c.61+1G= c.*1767+1G= (n.*1767+1G=) c.1844+1G= (n.1844+1G=) c.515+1G= (n.515+1G=) c.41+1G= (n.41+1G=) c.734+1G= (n.734+1G=) c.*1764+1G= (n.*1764+1G=) n.2372+1G= n.952+1G= n.2848+1G= n.962+1G= c.*1236+1G= (n.*1236+1G=) n.2873+1G= n.1061+1G= c.1631+1G= (n.1631+1G=) | |
| 9 | g.132905580C>G | CA005716 | TSC1 | c.1994+1G>C (n.1994+1G>C) c.1997+1G>C (n.1997+1G>C) c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) c.61+1G>C c.*1767+1G>C (n.*1767+1G>C) c.1844+1G>C (n.1844+1G>C) c.515+1G>C (n.515+1G>C) c.41+1G>C (n.41+1G>C) c.734+1G>C (n.734+1G>C) c.*1764+1G>C (n.*1764+1G>C) n.2372+1G>C n.952+1G>C n.2848+1G>C n.962+1G>C c.*1236+1G>C (n.*1236+1G>C) n.2873+1G>C n.1061+1G>C c.1631+1G>C (n.1631+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905580C>T | CA005710 | TSC1 | c.1994+1G>A (n.1994+1G>A) c.1997+1G>A (n.1997+1G>A) c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) c.1841+1G>A (n.1841+1G>A) c.61+1G>A c.*1767+1G>A (n.*1767+1G>A) c.1844+1G>A (n.1844+1G>A) c.515+1G>A (n.515+1G>A) c.41+1G>A (n.41+1G>A) c.734+1G>A (n.734+1G>A) c.*1764+1G>A (n.*1764+1G>A) n.2372+1G>A n.952+1G>A n.2848+1G>A n.962+1G>A c.*1236+1G>A (n.*1236+1G>A) n.2873+1G>A n.1061+1G>A c.1631+1G>A (n.1631+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905581T>A | CA375362208 | TSC1 | c.1994A>T (p.Lys665Met) c.1997A>T (p.Lys666Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) c.61A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.515A>T (p.Lys172Met) c.41A>T (p.Lys14Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.2372A>T n.952A>T n.2848A>T n.962A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2873A>T n.1061A>T c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.1631A>T (p.Lys544Met) | |
| 9 | g.132905581T>C | CA375362211 | TSC1 | c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.61A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.2372A>G n.952A>G n.2848A>G n.962A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2873A>G n.1061A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905581T>G | CA375362210 | TSC1 | c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.61A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.2372A>C n.952A>C n.2848A>C n.962A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2873A>C n.1061A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) | |
| 9 | g.132905581T= | CA1882413366 | TSC1 | c.1994A= (p.Lys665=) c.1997A= (p.Lys666=) c.1610A= (p.Lys537=) c.1634A= (p.Lys545=) c.1841A= (p.Lys614=) c.61A= c.*1767A= (n.*1767A=) c.1844A= (p.Lys615=) c.515A= (p.Lys172=) c.41A= (p.Lys14=) c.734A= (p.Lys245=) c.*1764A= (n.*1764A=) n.2372A= n.952A= n.2848A= n.962A= c.*1236A= (n.*1236A=) n.2873A= n.1061A= c.1631A= (p.Lys544=) | |
| 9 | g.132905582T>A | CA375362214 | TSC1 | c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.60A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.2371A>T n.951A>T n.2847A>T n.961A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.2872A>T n.1060A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905582T>C | CA375362216 | TSC1 | c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.60A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.2371A>G n.951A>G n.2847A>G n.961A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.2872A>G n.1060A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905582T>G | CA375362218 | TSC1 | c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.60A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.2371A>C n.951A>C n.2847A>C n.961A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.2872A>C n.1060A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) | |
| 9 | g.132905582T= | CA1882413368 | TSC1 | c.1993A= (p.Lys665=) c.1996A= (p.Lys666=) c.1609A= (p.Lys537=) c.1633A= (p.Lys545=) c.1840A= (p.Lys614=) c.60A= c.*1766A= (n.*1766A=) c.1843A= (p.Lys615=) c.514A= (p.Lys172=) c.40A= (p.Lys14=) c.733A= (p.Lys245=) c.*1763A= (n.*1763A=) n.2371A= n.951A= n.2847A= n.961A= c.*1235A= (n.*1235A=) n.2872A= n.1060A= c.1630A= (p.Lys544=) | |
| 9 | g.132905583del | CA645557262 | TSC1 | c.1992del (p.Asn664LysfsTer?) c.1995del (p.Asn665LysfsTer?) c.1608del (p.Asn536LysfsTer?) c.1632del (p.Asn544LysfsTer?) c.1839del (p.Asn613LysfsTer?) c.59del c.*1765del (n.*1765del) c.1842del (p.Asn614LysfsTer?) c.513del (p.Asn171LysfsTer?) c.39del (p.Asn13LysfsTer?) c.732del (p.Asn244LysfsTer?) c.*1762del (n.*1762del) n.2370del n.950del n.2846del n.960del c.*1234del (n.*1234del) n.2871del n.1059del c.1629del (p.Asn543LysfsTer?) | COSMIC |
| 9 | g.132905583G>A | CA467812864 | TSC1 | c.1992C>T (p.Asn664=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.1608C>T (p.Asn536=) c.1632C>T (p.Asn544=) c.1839C>T (p.Asn613=) c.59C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1842C>T (p.Asn614=) c.513C>T (p.Asn171=) c.39C>T (p.Asn13=) c.732C>T (p.Asn244=) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.2370C>T n.950C>T n.2846C>T n.960C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2871C>T n.1059C>T c.1629C>T (p.Asn543=) | |
| 9 | g.132905583G>C | CA375362220 | TSC1 | c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.1632C>G (p.Asn544Lys) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.59C>G c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.513C>G (p.Asn171Lys) c.39C>G (p.Asn13Lys) c.732C>G (p.Asn244Lys) c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.2370C>G n.950C>G n.2846C>G n.960C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.2871C>G n.1059C>G c.1629C>G (p.Asn543Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905583G= | CA1882413374 | TSC1 | c.1992C= (p.Asn664=) c.1995C= (p.Asn665=) c.1608C= (p.Asn536=) c.1632C= (p.Asn544=) c.1839C= (p.Asn613=) c.59C= c.*1765C= (n.*1765C=) c.1842C= (p.Asn614=) c.513C= (p.Asn171=) c.39C= (p.Asn13=) c.732C= (p.Asn244=) c.*1762C= (n.*1762C=) n.2370C= n.950C= n.2846C= n.960C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.2871C= n.1059C= c.1629C= (p.Asn543=) | |
| 9 | g.132905583G>T | CA030359 | TSC1 | c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.1632C>A (p.Asn544Lys) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.59C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.513C>A (p.Asn171Lys) c.39C>A (p.Asn13Lys) c.732C>A (p.Asn244Lys) c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.2370C>A n.950C>A n.2846C>A n.960C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.2871C>A n.1059C>A c.1629C>A (p.Asn543Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905584T>A | CA375362223 | TSC1 | c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.58A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.38A>T (p.Asn13Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.*1761A>T (n.*1761A>T) n.2369A>T n.949A>T n.2845A>T n.959A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.2870A>T n.1058A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132905584T>C | CA375362224 | TSC1 | c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.58A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.38A>G (p.Asn13Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.2369A>G n.949A>G n.2845A>G n.959A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.2870A>G n.1058A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132905584T>G | CA375362227 | TSC1 | c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.58A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.38A>C (p.Asn13Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.2369A>C n.949A>C n.2845A>C n.959A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.2870A>C n.1058A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132905585T>A | CA375362230 | TSC1 | c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.57A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.2368A>T n.948A>T n.2844A>T n.958A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.2869A>T n.1057A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) | |
| 9 | g.132905585T>C | CA375362232 | TSC1 | c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.57A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.37A>G (p.Asn13Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.2368A>G n.948A>G n.2844A>G n.958A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2869A>G n.1057A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) | COSMIC |
| 9 | g.132905585T>G | CA375362233 | TSC1 | c.1990A>C (p.Asn664His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1630A>C (p.Asn544His) c.1837A>C (p.Asn613His) c.57A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.1840A>C (p.Asn614His) c.511A>C (p.Asn171His) c.37A>C (p.Asn13His) c.730A>C (p.Asn244His) c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.2368A>C n.948A>C n.2844A>C n.958A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2869A>C n.1057A>C c.1627A>C (p.Asn543His) | |
| 9 | g.132905586C>A | CA467812868 | TSC1 | c.1989G>T (p.Leu663=) c.1992G>T (p.Leu664=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1836G>T (p.Leu612=) c.56G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1839G>T (p.Leu613=) c.510G>T (p.Leu170=) c.36G>T (p.Leu12=) c.729G>T (p.Leu243=) c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.2367G>T n.947G>T n.2843G>T n.957G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.2868G>T n.1056G>T c.1626G>T (p.Leu542=) | |
| 9 | g.132905586C= | CA1882413378 | TSC1 | c.1989G= (p.Leu663=) c.1992G= (p.Leu664=) c.1605G= (p.Leu535=) c.1629G= (p.Leu543=) c.1836G= (p.Leu612=) c.56G= c.*1762G= (n.*1762G=) c.1839G= (p.Leu613=) c.510G= (p.Leu170=) c.36G= (p.Leu12=) c.729G= (p.Leu243=) c.*1759G= (n.*1759G=) n.2367G= n.947G= n.2843G= n.957G= c.*1231G= (n.*1231G=) n.2868G= n.1056G= c.1626G= (p.Leu542=) | |
| 9 | g.132905586C>G | CA467812870 | TSC1 | c.1989G>C (p.Leu663=) c.1992G>C (p.Leu664=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1836G>C (p.Leu612=) c.56G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1839G>C (p.Leu613=) c.510G>C (p.Leu170=) c.36G>C (p.Leu12=) c.729G>C (p.Leu243=) c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.2367G>C n.947G>C n.2843G>C n.957G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.2868G>C n.1056G>C c.1626G>C (p.Leu542=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905586C>T | CA200888082 | TSC1 | c.1989G>A (p.Leu663=) c.1992G>A (p.Leu664=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1836G>A (p.Leu612=) c.56G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) c.510G>A (p.Leu170=) c.36G>A (p.Leu12=) c.729G>A (p.Leu243=) c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.2367G>A n.947G>A n.2843G>A n.957G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.2868G>A n.1056G>A c.1626G>A (p.Leu542=) | dbSNP |
| 9 | g.132905587A>C | CA375362240 | TSC1 | c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.55T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.2366T>G n.946T>G n.2842T>G n.956T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.2867T>G n.1055T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) | |
| 9 | g.132905587A>G | CA375362237 | TSC1 | c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.55T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.2366T>C n.946T>C n.2842T>C n.956T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.2867T>C n.1055T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905587A>T | CA375362238 | TSC1 | c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.1991T>A (p.Leu664Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.55T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.2366T>A n.946T>A n.2842T>A n.956T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.2867T>A n.1055T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132905588G>A | CA467812872 | TSC1 | c.1987C>T (p.Leu663=) c.1990C>T (p.Leu664=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.54C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.508C>T (p.Leu170=) c.34C>T (p.Leu12=) c.727C>T (p.Leu243=) c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.2365C>T n.945C>T n.2841C>T n.955C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2866C>T n.1054C>T c.1624C>T (p.Leu542=) | dbSNP |
| 9 | g.132905588G>C | CA375362242 | TSC1 | c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.54C>G c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.34C>G (p.Leu12Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.2365C>G n.945C>G n.2841C>G n.955C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.2866C>G n.1054C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) | dbSNP |
| 9 | g.132905588G>T | CA375362243 | TSC1 | c.1987C>A (p.Leu663Met) c.1990C>A (p.Leu664Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.54C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.508C>A (p.Leu170Met) c.34C>A (p.Leu12Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.2365C>A n.945C>A n.2841C>A n.955C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.2866C>A n.1054C>A c.1624C>A (p.Leu542Met) | |
| 9 | g.132905589C>A | CA375362245 | TSC1 | c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.53G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.2364G>T n.944G>T n.2840G>T n.954G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.2865G>T n.1053G>T c.1623G>T (p.Glu541Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132905589C>G | CA375362246 | TSC1 | c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.53G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.2364G>C n.944G>C n.2840G>C n.954G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.2865G>C n.1053G>C c.1623G>C (p.Glu541Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132905589C>T | CA467812873 | TSC1 | c.1986G>A (p.Glu662=) c.1989G>A (p.Glu663=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1626G>A (p.Glu542=) c.1833G>A (p.Glu611=) c.53G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.1836G>A (p.Glu612=) c.507G>A (p.Glu169=) c.33G>A (p.Glu11=) c.726G>A (p.Glu242=) c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.2364G>A n.944G>A n.2840G>A n.954G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.2865G>A n.1053G>A c.1623G>A (p.Glu541=) | ClinVar |
| 9 | g.132905590T>A | CA375362252 | TSC1 | c.1985A>T (p.Glu662Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.52A>T c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.32A>T (p.Glu11Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.2363A>T n.943A>T n.2839A>T n.953A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.2864A>T n.1052A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905590T>C | CA375362248 | TSC1 | c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.52A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.2363A>G n.943A>G n.2839A>G n.953A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2864A>G n.1052A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) | |
| 9 | g.132905590T>G | CA375362250 | TSC1 | c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.52A>C c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.2363A>C n.943A>C n.2839A>C n.953A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.2864A>C n.1052A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) | |
| 9 | g.132905590T= | CA1882413382 | TSC1 | c.1985A= (p.Glu662=) c.1988A= (p.Glu663=) c.1601A= (p.Glu534=) c.1625A= (p.Glu542=) c.1832A= (p.Glu611=) c.52A= c.*1758A= (n.*1758A=) c.1835A= (p.Glu612=) c.506A= (p.Glu169=) c.32A= (p.Glu11=) c.725A= (p.Glu242=) c.*1755A= (n.*1755A=) n.2363A= n.943A= n.2839A= n.953A= c.*1227A= (n.*1227A=) n.2864A= n.1052A= c.1622A= (p.Glu541=) | |
| 9 | g.132905590_132905591delinsAA | CA2697558152 | TSC1 | c.1984_1985delinsTT (p.Glu662Leu) c.1987_1988delinsTT (p.Glu663Leu) c.1600_1601delinsTT (p.Glu534Leu) c.1624_1625delinsTT (p.Glu542Leu) c.1831_1832delinsTT (p.Glu611Leu) c.51_52delinsTT c.*1757_*1758delinsTT (n.*1757_*1758delinsTT) c.1834_1835delinsTT (p.Glu612Leu) c.505_506delinsTT (p.Glu169Leu) c.31_32delinsTT (p.Glu11Leu) c.724_725delinsTT (p.Glu242Leu) c.*1754_*1755delinsTT (n.*1754_*1755delinsTT) n.2362_2363delinsTT n.942_943delinsTT n.2838_2839delinsTT n.952_953delinsTT c.*1226_*1227delinsTT (n.*1226_*1227delinsTT) n.2863_2864delinsTT n.1051_1052delinsTT c.1621_1622delinsTT (p.Glu541Leu) | ClinVar |
| 9 | g.132905590_132905591delinsTC | CA1882413381 | TSC1 | c.1984_1985delinsGA (p.Glu662=) c.1987_1988delinsGA (p.Glu663=) c.1600_1601delinsGA (p.Glu534=) c.1624_1625delinsGA (p.Glu542=) c.1831_1832delinsGA (p.Glu611=) c.51_52delinsGA c.*1757_*1758delinsGA (n.*1757_*1758delinsGA) c.1834_1835delinsGA (p.Glu612=) c.505_506delinsGA (p.Glu169=) c.31_32delinsGA (p.Glu11=) c.724_725delinsGA (p.Glu242=) c.*1754_*1755delinsGA (n.*1754_*1755delinsGA) n.2362_2363delinsGA n.942_943delinsGA n.2838_2839delinsGA n.952_953delinsGA c.*1226_*1227delinsGA (n.*1226_*1227delinsGA) n.2863_2864delinsGA n.1051_1052delinsGA c.1621_1622delinsGA (p.Glu541=) | |
| 9 | g.132905591C>A | CA10603105 | TSC1 | c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.51G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.2362G>T n.942G>T n.2838G>T n.952G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.2863G>T n.1051G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905591C= | CA1882413386 | TSC1 | c.1984G= (p.Glu662=) c.1987G= (p.Glu663=) c.1600G= (p.Glu534=) c.1624G= (p.Glu542=) c.1831G= (p.Glu611=) c.51G= c.*1757G= (n.*1757G=) c.1834G= (p.Glu612=) c.505G= (p.Glu169=) c.31G= (p.Glu11=) c.724G= (p.Glu242=) c.*1754G= (n.*1754G=) n.2362G= n.942G= n.2838G= n.952G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.2863G= n.1051G= c.1621G= (p.Glu541=) | |
| 9 | g.132905591C>G | CA375362256 | TSC1 | c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.51G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.2362G>C n.942G>C n.2838G>C n.952G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.2863G>C n.1051G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132905591C>T | CA375362258 | TSC1 | c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.51G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.2362G>A n.942G>A n.2838G>A n.952G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.2863G>A n.1051G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132905592del | CA591361270 | TSC1 | c.1984del (p.Glu662SerfsTer2) c.1987del (p.Glu663SerfsTer2) c.1600del (p.Glu534SerfsTer2) c.1624del (p.Glu542SerfsTer2) c.1831del (p.Glu611SerfsTer2) c.51del c.*1757del (n.*1757del) c.1834del (p.Glu612SerfsTer2) c.505del (p.Glu169SerfsTer2) c.31del (p.Glu11SerfsTer2) c.724del (p.Glu242SerfsTer2) c.*1754del (n.*1754del) n.2362del n.942del n.2838del n.952del c.*1226del (n.*1226del) n.2863del n.1051del c.1621del (p.Glu541SerfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132905592C>A | CA375362260 | TSC1 | c.1983G>T (p.Lys661Asn) c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.50G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.2361G>T n.941G>T n.2837G>T n.951G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.2862G>T n.1050G>T c.1620G>T (p.Lys540Asn) | ClinVar |
| 9 | g.132905592C>G | CA375362262 | TSC1 | c.1983G>C (p.Lys661Asn) c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.50G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.2361G>C n.941G>C n.2837G>C n.951G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.2862G>C n.1050G>C c.1620G>C (p.Lys540Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132905592C>T | CA467812876 | TSC1 | c.1983G>A (p.Lys661=) c.1986G>A (p.Lys662=) c.1599G>A (p.Lys533=) c.1623G>A (p.Lys541=) c.1830G>A (p.Lys610=) c.50G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1833G>A (p.Lys611=) c.504G>A (p.Lys168=) c.30G>A (p.Lys10=) c.723G>A (p.Lys241=) c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.2361G>A n.941G>A n.2837G>A n.951G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.2862G>A n.1050G>A c.1620G>A (p.Lys540=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905593T>A | CA375362267 | TSC1 | c.1982A>T (p.Lys661Met) c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1829A>T (p.Lys610Met) c.49A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1832A>T (p.Lys611Met) c.503A>T (p.Lys168Met) c.29A>T (p.Lys10Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.2360A>T n.940A>T n.2836A>T n.950A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.2861A>T n.1049A>T c.1619A>T (p.Lys540Met) | |
| 9 | g.132905593T>C | CA375362264 | TSC1 | c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.49A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.2360A>G n.940A>G n.2836A>G n.950A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.2861A>G n.1049A>G c.1619A>G (p.Lys540Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905593T>G | CA375362266 | TSC1 | c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.49A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.2360A>C n.940A>C n.2836A>C n.950A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.2861A>C n.1049A>C c.1619A>C (p.Lys540Thr) | ClinVar |
| 9 | g.132905594T>A | CA375362270 | TSC1 | c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.48A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.2359A>T n.939A>T n.2835A>T n.949A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.2860A>T n.1048A>T c.1618A>T (p.Lys540Ter) | COSMIC |
| 9 | g.132905594T>C | CA375362271 | TSC1 | c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.48A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.2359A>G n.939A>G n.2835A>G n.949A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2860A>G n.1048A>G c.1618A>G (p.Lys540Glu) | |
| 9 | g.132905594T>G | CA375362272 | TSC1 | c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.48A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.2359A>C n.939A>C n.2835A>C n.949A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.2860A>C n.1048A>C c.1618A>C (p.Lys540Gln) | |
| 9 | g.132905600_132905619dup | CA2499219709 | TSC1 | c.1962_1981dup (p.Lys661ArgfsTer10) c.1965_1984dup (p.Lys662ArgfsTer10) c.1578_1597dup (p.Lys533ArgfsTer10) c.1602_1621dup (p.Lys541ArgfsTer10) c.1809_1828dup (p.Lys610ArgfsTer10) c.29_48dup c.*1735_*1754dup (n.*1735_*1754dup) c.1812_1831dup (p.Lys611ArgfsTer10) c.483_502dup (p.Lys168ArgfsTer10) c.9_28dup (p.Lys10ArgfsTer10) c.702_721dup (p.Lys241ArgfsTer10) c.*1732_*1751dup (n.*1732_*1751dup) n.2340_2359dup n.920_939dup n.2816_2835dup n.930_949dup c.*1204_*1223dup (n.*1204_*1223dup) n.2841_2860dup n.1029_1048dup c.1599_1618dup (p.Lys540ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905595G>A | CA467812880 | TSC1 | c.1980C>T (p.Ser660=) c.1983C>T (p.Ser661=) c.1596C>T (p.Ser532=) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1827C>T (p.Ser609=) c.47C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.1830C>T (p.Ser610=) c.501C>T (p.Ser167=) c.27C>T (p.Ser9=) c.720C>T (p.Ser240=) c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.2358C>T n.938C>T n.2834C>T n.948C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.2859C>T n.1047C>T c.1617C>T (p.Ser539=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905595G>C | CA375362275 | TSC1 | c.1980C>G (p.Ser660Arg) c.1983C>G (p.Ser661Arg) c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.1827C>G (p.Ser609Arg) c.47C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.1830C>G (p.Ser610Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.27C>G (p.Ser9Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.2358C>G n.938C>G n.2834C>G n.948C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.2859C>G n.1047C>G c.1617C>G (p.Ser539Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905595G>T | CA375362276 | TSC1 | c.1980C>A (p.Ser660Arg) c.1983C>A (p.Ser661Arg) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) c.1827C>A (p.Ser609Arg) c.47C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.1830C>A (p.Ser610Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.27C>A (p.Ser9Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.2358C>A n.938C>A n.2834C>A n.948C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.2859C>A n.1047C>A c.1617C>A (p.Ser539Arg) | ClinVar |
| 9 | g.132905596C>A | CA375362278 | TSC1 | c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.1982G>T (p.Ser661Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.46G>T c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.1829G>T (p.Ser610Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.26G>T (p.Ser9Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.2357G>T n.937G>T n.2833G>T n.947G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.2858G>T n.1046G>T c.1616G>T (p.Ser539Ile) | COSMIC |
| 9 | g.132905596C= | CA1882413389 | TSC1 | c.1979G= (p.Ser660=) c.1982G= (p.Ser661=) c.1595G= (p.Ser532=) c.1619G= (p.Ser540=) c.1826G= (p.Ser609=) c.46G= c.*1752G= (n.*1752G=) c.1829G= (p.Ser610=) c.500G= (p.Ser167=) c.26G= (p.Ser9=) c.719G= (p.Ser240=) c.*1749G= (n.*1749G=) n.2357G= n.937G= n.2833G= n.947G= c.*1221G= (n.*1221G=) n.2858G= n.1046G= c.1616G= (p.Ser539=) | |
| 9 | g.132905596C>G | CA375362280 | TSC1 | c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.1982G>C (p.Ser661Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.46G>C c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.1829G>C (p.Ser610Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.26G>C (p.Ser9Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.*1749G>C (n.*1749G>C) n.2357G>C n.937G>C n.2833G>C n.947G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.2858G>C n.1046G>C c.1616G>C (p.Ser539Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132905596C>T | CA375362281 | TSC1 | c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1982G>A (p.Ser661Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.46G>A c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.1829G>A (p.Ser610Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.26G>A (p.Ser9Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.*1749G>A (n.*1749G>A) n.2357G>A n.937G>A n.2833G>A n.947G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.2858G>A n.1046G>A c.1616G>A (p.Ser539Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132905597T>A | CA375362284 | TSC1 | c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.1981A>T (p.Ser661Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.45A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.1828A>T (p.Ser610Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.25A>T (p.Ser9Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.*1748A>T (n.*1748A>T) n.2356A>T n.936A>T n.2832A>T n.946A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.2857A>T n.1045A>T c.1615A>T (p.Ser539Cys) | |
| 9 | g.132905597T>C | CA375362285 | TSC1 | c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.1981A>G (p.Ser661Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.45A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.1828A>G (p.Ser610Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.25A>G (p.Ser9Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.*1748A>G (n.*1748A>G) n.2356A>G n.936A>G n.2832A>G n.946A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2857A>G n.1045A>G c.1615A>G (p.Ser539Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905597T>G | CA375362287 | TSC1 | c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.1981A>C (p.Ser661Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.45A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.1828A>C (p.Ser610Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.25A>C (p.Ser9Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.*1748A>C (n.*1748A>C) n.2356A>C n.936A>C n.2832A>C n.946A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.2857A>C n.1045A>C c.1615A>C (p.Ser539Arg) | |
| 9 | g.132905597T= | CA1882413392 | TSC1 | c.1978A= (p.Ser660=) c.1981A= (p.Ser661=) c.1594A= (p.Ser532=) c.1618A= (p.Ser540=) c.1825A= (p.Ser609=) c.45A= c.*1751A= (n.*1751A=) c.1828A= (p.Ser610=) c.499A= (p.Ser167=) c.25A= (p.Ser9=) c.718A= (p.Ser240=) c.*1748A= (n.*1748A=) n.2356A= n.936A= n.2832A= n.946A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.2857A= n.1045A= c.1615A= (p.Ser539=) | |
| 9 | g.132905598G>A | CA467812883 | TSC1 | c.1977C>T (p.His659=) c.1980C>T (p.His660=) c.1593C>T (p.His531=) c.1617C>T (p.His539=) c.1824C>T (p.His608=) c.44C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.1827C>T (p.His609=) c.498C>T (p.His166=) c.24C>T (p.His8=) c.717C>T (p.His239=) c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.2355C>T n.935C>T n.2831C>T n.945C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.2856C>T n.1044C>T c.1614C>T (p.His538=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905598G>C | CA375362289 | TSC1 | c.1977C>G (p.His659Gln) c.1980C>G (p.His660Gln) c.1593C>G (p.His531Gln) c.1617C>G (p.His539Gln) c.1824C>G (p.His608Gln) c.44C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.1827C>G (p.His609Gln) c.498C>G (p.His166Gln) c.24C>G (p.His8Gln) c.717C>G (p.His239Gln) c.*1747C>G (n.*1747C>G) n.2355C>G n.935C>G n.2831C>G n.945C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.2856C>G n.1044C>G c.1614C>G (p.His538Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132905598G>T | CA375362292 | TSC1 | c.1977C>A (p.His659Gln) c.1980C>A (p.His660Gln) c.1593C>A (p.His531Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) c.1824C>A (p.His608Gln) c.44C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.1827C>A (p.His609Gln) c.498C>A (p.His166Gln) c.24C>A (p.His8Gln) c.717C>A (p.His239Gln) c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.2355C>A n.935C>A n.2831C>A n.945C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.2856C>A n.1044C>A c.1614C>A (p.His538Gln) | |
| 9 | g.132905599T>A | CA375362294 | TSC1 | c.1976A>T (p.His659Leu) c.1979A>T (p.His660Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1823A>T (p.His608Leu) c.43A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.1826A>T (p.His609Leu) c.497A>T (p.His166Leu) c.23A>T (p.His8Leu) c.716A>T (p.His239Leu) c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.2354A>T n.934A>T n.2830A>T n.944A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.2855A>T n.1043A>T c.1613A>T (p.His538Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132905599T>C | CA375362297 | TSC1 | c.1976A>G (p.His659Arg) c.1979A>G (p.His660Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1823A>G (p.His608Arg) c.43A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.1826A>G (p.His609Arg) c.497A>G (p.His166Arg) c.23A>G (p.His8Arg) c.716A>G (p.His239Arg) c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.2354A>G n.934A>G n.2830A>G n.944A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.2855A>G n.1043A>G c.1613A>G (p.His538Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905599T>G | CA375362296 | TSC1 | c.1976A>C (p.His659Pro) c.1979A>C (p.His660Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1823A>C (p.His608Pro) c.43A>C c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.1826A>C (p.His609Pro) c.497A>C (p.His166Pro) c.23A>C (p.His8Pro) c.716A>C (p.His239Pro) c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.2354A>C n.934A>C n.2830A>C n.944A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.2855A>C n.1043A>C c.1613A>C (p.His538Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905600G>A | CA375362299 | TSC1 | c.1975C>T (p.His659Tyr) c.1978C>T (p.His660Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1822C>T (p.His608Tyr) c.42C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1825C>T (p.His609Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) c.22C>T (p.His8Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.2353C>T n.933C>T n.2829C>T n.943C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.2854C>T n.1042C>T c.1612C>T (p.His538Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905600G>C | CA375362300 | TSC1 | c.1975C>G (p.His659Asp) c.1978C>G (p.His660Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) c.1822C>G (p.His608Asp) c.42C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1825C>G (p.His609Asp) c.496C>G (p.His166Asp) c.22C>G (p.His8Asp) c.715C>G (p.His239Asp) c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.2353C>G n.933C>G n.2829C>G n.943C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.2854C>G n.1042C>G c.1612C>G (p.His538Asp) | |
| 9 | g.132905600G>T | CA375362302 | TSC1 | c.1975C>A (p.His659Asn) c.1978C>A (p.His660Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1822C>A (p.His608Asn) c.42C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1825C>A (p.His609Asn) c.496C>A (p.His166Asn) c.22C>A (p.His8Asn) c.715C>A (p.His239Asn) c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.2353C>A n.933C>A n.2829C>A n.943C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.2854C>A n.1042C>A c.1612C>A (p.His538Asn) | |
| 9 | g.132905601C>A | CA467812884 | TSC1 | c.1974G>T (p.Ala658=) c.1977G>T (p.Ala659=) c.1590G>T (p.Ala530=) c.1614G>T (p.Ala538=) c.1821G>T (p.Ala607=) c.41G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.1824G>T (p.Ala608=) c.495G>T (p.Ala165=) c.21G>T (p.Ala7=) c.714G>T (p.Ala238=) c.*1744G>T (n.*1744G>T) n.2352G>T n.932G>T n.2828G>T n.942G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.2853G>T n.1041G>T c.1611G>T (p.Ala537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905601C= | CA1882413394 | TSC1 | c.1974G= (p.Ala658=) c.1977G= (p.Ala659=) c.1590G= (p.Ala530=) c.1614G= (p.Ala538=) c.1821G= (p.Ala607=) c.41G= c.*1747G= (n.*1747G=) c.1824G= (p.Ala608=) c.495G= (p.Ala165=) c.21G= (p.Ala7=) c.714G= (p.Ala238=) c.*1744G= (n.*1744G=) n.2352G= n.932G= n.2828G= n.942G= c.*1216G= (n.*1216G=) n.2853G= n.1041G= c.1611G= (p.Ala537=) | |
| 9 | g.132905601C>G | CA467812886 | TSC1 | c.1974G>C (p.Ala658=) c.1977G>C (p.Ala659=) c.1590G>C (p.Ala530=) c.1614G>C (p.Ala538=) c.1821G>C (p.Ala607=) c.41G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.1824G>C (p.Ala608=) c.495G>C (p.Ala165=) c.21G>C (p.Ala7=) c.714G>C (p.Ala238=) c.*1744G>C (n.*1744G>C) n.2352G>C n.932G>C n.2828G>C n.942G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.2853G>C n.1041G>C c.1611G>C (p.Ala537=) | dbSNP |
| 9 | g.132905601C>T | CA005699 | TSC1 | c.1974G>A (p.Ala658=) c.1977G>A (p.Ala659=) c.1590G>A (p.Ala530=) c.1614G>A (p.Ala538=) c.1821G>A (p.Ala607=) c.41G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.1824G>A (p.Ala608=) c.495G>A (p.Ala165=) c.21G>A (p.Ala7=) c.714G>A (p.Ala238=) c.*1744G>A (n.*1744G>A) n.2352G>A n.932G>A n.2828G>A n.942G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.2853G>A n.1041G>A c.1611G>A (p.Ala537=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905602G>A | CA005692 | TSC1 | c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.40C>T c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.20C>T (p.Ala7Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.2351C>T n.931C>T n.2827C>T n.941C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.2852C>T n.1040C>T c.1610C>T (p.Ala537Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132905602G>C | CA375362307 | TSC1 | c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.40C>G c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.2351C>G n.931C>G n.2827C>G n.941C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.2852C>G n.1040C>G c.1610C>G (p.Ala537Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132905602G= | CA1882413399 | TSC1 | c.1973C= (p.Ala658=) c.1976C= (p.Ala659=) c.1589C= (p.Ala530=) c.1613C= (p.Ala538=) c.1820C= (p.Ala607=) c.40C= c.*1746C= (n.*1746C=) c.1823C= (p.Ala608=) c.494C= (p.Ala165=) c.20C= (p.Ala7=) c.713C= (p.Ala238=) c.*1743C= (n.*1743C=) n.2351C= n.931C= n.2827C= n.941C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.2852C= n.1040C= c.1610C= (p.Ala537=) | |
| 9 | g.132905602G>T | CA375362308 | TSC1 | c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.1820C>A (p.Ala607Glu) c.40C>A c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1823C>A (p.Ala608Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) c.20C>A (p.Ala7Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.2351C>A n.931C>A n.2827C>A n.941C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.2852C>A n.1040C>A c.1610C>A (p.Ala537Glu) | |
| 9 | g.132905603C>A | CA375362309 | TSC1 | c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.39G>T c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.2350G>T n.930G>T n.2826G>T n.940G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.2851G>T n.1039G>T c.1609G>T (p.Ala537Ser) | |
| 9 | g.132905603C= | CA1882413403 | TSC1 | c.1972G= (p.Ala658=) c.1975G= (p.Ala659=) c.1588G= (p.Ala530=) c.1612G= (p.Ala538=) c.1819G= (p.Ala607=) c.39G= c.*1745G= (n.*1745G=) c.1822G= (p.Ala608=) c.493G= (p.Ala165=) c.19G= (p.Ala7=) c.712G= (p.Ala238=) c.*1742G= (n.*1742G=) n.2350G= n.930G= n.2826G= n.940G= c.*1214G= (n.*1214G=) n.2851G= n.1039G= c.1609G= (p.Ala537=) | |
| 9 | g.132905603C>G | CA375362310 | TSC1 | c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.39G>C c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.2350G>C n.930G>C n.2826G>C n.940G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.2851G>C n.1039G>C c.1609G>C (p.Ala537Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905603C>T | CA200888114 | TSC1 | c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.39G>A c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.2350G>A n.930G>A n.2826G>A n.940G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.2851G>A n.1039G>A c.1609G>A (p.Ala537Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132905604G>A | CA030293 | TSC1 | c.1971C>T (p.Asp657=) c.1974C>T (p.Asp658=) c.1587C>T (p.Asp529=) c.1611C>T (p.Asp537=) c.1818C>T (p.Asp606=) c.38C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.1821C>T (p.Asp607=) c.492C>T (p.Asp164=) c.18C>T (p.Asp6=) c.711C>T (p.Asp237=) c.*1741C>T (n.*1741C>T) n.2349C>T n.929C>T n.2825C>T n.939C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.2850C>T n.1038C>T c.1608C>T (p.Asp536=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132905604G>C | CA005685 | TSC1 | c.1971C>G (p.Asp657Glu) c.1974C>G (p.Asp658Glu) c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.38C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) c.18C>G (p.Asp6Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.2349C>G n.929C>G n.2825C>G n.939C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.2850C>G n.1038C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905604G= | CA1882413414 | TSC1 | c.1971C= (p.Asp657=) c.1974C= (p.Asp658=) c.1587C= (p.Asp529=) c.1611C= (p.Asp537=) c.1818C= (p.Asp606=) c.38C= c.*1744C= (n.*1744C=) c.1821C= (p.Asp607=) c.492C= (p.Asp164=) c.18C= (p.Asp6=) c.711C= (p.Asp237=) c.*1741C= (n.*1741C=) n.2349C= n.929C= n.2825C= n.939C= c.*1213C= (n.*1213C=) n.2850C= n.1038C= c.1608C= (p.Asp536=) | |
| 9 | g.132905604G>T | CA375362316 | TSC1 | c.1971C>A (p.Asp657Glu) c.1974C>A (p.Asp658Glu) c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.38C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.1821C>A (p.Asp607Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.18C>A (p.Asp6Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.*1741C>A (n.*1741C>A) n.2349C>A n.929C>A n.2825C>A n.939C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.2850C>A n.1038C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905606_132905619del | CA2580079897 | TSC1 | c.1958_1971del (p.Gln653ArgfsTer29) c.1961_1974del (p.Gln654ArgfsTer29) c.1961_1974del (p.Gln654ArgfsTer?) c.1574_1587del (p.Gln525ArgfsTer29) c.1961_1974del (p.Gln654ArgfsTer27) c.1598_1611del (p.Gln533ArgfsTer29) c.1805_1818del (p.Gln602ArgfsTer29) c.25_38del c.1958_1971del (p.Gln653ArgfsTer24) c.*1731_*1744del (n.*1731_*1744del) c.1808_1821del (p.Gln603ArgfsTer29) c.479_492del (p.Gln160ArgfsTer?) c.1961_1974del (p.Gln654ArgfsTer24) c.5_18del (p.Gln2ArgfsTer27) c.698_711del (p.Gln233ArgfsTer29) c.*1728_*1741del (n.*1728_*1741del) n.2336_2349del n.916_929del n.2812_2825del n.926_939del c.*1200_*1213del (n.*1200_*1213del) n.2837_2850del n.1025_1038del c.1961_1974del (p.Gln654ArgfsTer15) c.1595_1608del (p.Gln532ArgfsTer29) | ClinVar |
| 9 | g.132905605T>A | CA375362319 | TSC1 | c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.37A>T c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.1820A>T (p.Asp607Val) c.491A>T (p.Asp164Val) c.17A>T (p.Asp6Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.2348A>T n.928A>T n.2824A>T n.938A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.2849A>T n.1037A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) | dbSNP |
| 9 | g.132905605T>C | CA375362322 | TSC1 | c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.37A>G c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.2348A>G n.928A>G n.2824A>G n.938A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.2849A>G n.1037A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132905605T>G | CA375362321 | TSC1 | c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.37A>C c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.2348A>C n.928A>C n.2824A>C n.938A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.2849A>C n.1037A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132905606C>A | CA375362325 | TSC1 | c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.36G>T c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.2347G>T n.927G>T n.2823G>T n.937G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.2848G>T n.1036G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) | |
| 9 | g.132905606C>G | CA375362326 | TSC1 | c.1969G>C (p.Asp657His) c.1972G>C (p.Asp658His) c.1585G>C (p.Asp529His) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.36G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.1819G>C (p.Asp607His) c.490G>C (p.Asp164His) c.16G>C (p.Asp6His) c.709G>C (p.Asp237His) c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.2347G>C n.927G>C n.2823G>C n.937G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.2848G>C n.1036G>C c.1606G>C (p.Asp536His) | dbSNP |
| 9 | g.132905606C>T | CA375362329 | TSC1 | c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.36G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.2347G>A n.927G>A n.2823G>A n.937G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.2848G>A n.1036G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132905607del | CA2695203333 | TSC1 | c.1968del (p.Asp657ThrfsTer7) c.1971del (p.Asp658ThrfsTer7) c.1584del (p.Asp529ThrfsTer7) c.1608del (p.Asp537ThrfsTer7) c.1815del (p.Asp606ThrfsTer7) c.35del c.*1741del (n.*1741del) c.1818del (p.Asp607ThrfsTer7) c.489del (p.Asp164ThrfsTer7) c.15del (p.Asp6ThrfsTer7) c.708del (p.Asp237ThrfsTer7) c.*1738del (n.*1738del) n.2346del n.926del n.2822del n.936del c.*1210del (n.*1210del) n.2847del n.1035del c.1605del (p.Asp536ThrfsTer7) | |
| 9 | g.132905607T>A | CA467812892 | TSC1 | c.1968A>T (p.Ala656=) c.1971A>T (p.Ala657=) c.1584A>T (p.Ala528=) c.1608A>T (p.Ala536=) c.1815A>T (p.Ala605=) c.35A>T c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.1818A>T (p.Ala606=) c.489A>T (p.Ala163=) c.15A>T (p.Ala5=) c.708A>T (p.Ala236=) c.*1738A>T (n.*1738A>T) n.2346A>T n.926A>T n.2822A>T n.936A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.2847A>T n.1035A>T c.1605A>T (p.Ala535=) | dbSNP |
| 9 | g.132905607T>C | CA467812893 | TSC1 | c.1968A>G (p.Ala656=) c.1971A>G (p.Ala657=) c.1584A>G (p.Ala528=) c.1608A>G (p.Ala536=) c.1815A>G (p.Ala605=) c.35A>G c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.1818A>G (p.Ala606=) c.489A>G (p.Ala163=) c.15A>G (p.Ala5=) c.708A>G (p.Ala236=) c.*1738A>G (n.*1738A>G) n.2346A>G n.926A>G n.2822A>G n.936A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.2847A>G n.1035A>G c.1605A>G (p.Ala535=) | dbSNP |
| 9 | g.132905607T>G | CA467812894 | TSC1 | c.1968A>C (p.Ala656=) c.1971A>C (p.Ala657=) c.1584A>C (p.Ala528=) c.1608A>C (p.Ala536=) c.1815A>C (p.Ala605=) c.35A>C c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.1818A>C (p.Ala606=) c.489A>C (p.Ala163=) c.15A>C (p.Ala5=) c.708A>C (p.Ala236=) c.*1738A>C (n.*1738A>C) n.2346A>C n.926A>C n.2822A>C n.936A>C c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.2847A>C n.1035A>C c.1605A>C (p.Ala535=) | |
| 9 | g.132905608G>A | CA375362332 | TSC1 | c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) c.34C>T c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.14C>T (p.Ala5Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.*1737C>T (n.*1737C>T) n.2345C>T n.925C>T n.2821C>T n.935C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.2846C>T n.1034C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) | dbSNP |
| 9 | g.132905608G>C | CA375362333 | TSC1 | c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.34C>G c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*1737C>G (n.*1737C>G) n.2345C>G n.925C>G n.2821C>G n.935C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.2846C>G n.1034C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905608G= | CA1882413417 | TSC1 | c.1967C= (p.Ala656=) c.1970C= (p.Ala657=) c.1583C= (p.Ala528=) c.1607C= (p.Ala536=) c.1814C= (p.Ala605=) c.34C= c.*1740C= (n.*1740C=) c.1817C= (p.Ala606=) c.488C= (p.Ala163=) c.14C= (p.Ala5=) c.707C= (p.Ala236=) c.*1737C= (n.*1737C=) n.2345C= n.925C= n.2821C= n.935C= c.*1209C= (n.*1209C=) n.2846C= n.1034C= c.1604C= (p.Ala535=) | |
| 9 | g.132905608G>T | CA375362334 | TSC1 | c.1967C>A (p.Ala656Glu) c.1970C>A (p.Ala657Glu) c.1583C>A (p.Ala528Glu) c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.1814C>A (p.Ala605Glu) c.34C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.1817C>A (p.Ala606Glu) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.*1737C>A (n.*1737C>A) n.2345C>A n.925C>A n.2821C>A n.935C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.2846C>A n.1034C>A c.1604C>A (p.Ala535Glu) | |
| 9 | g.132905609C>A | CA375362337 | TSC1 | c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.33G>T c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.2344G>T n.924G>T n.2820G>T n.934G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.2845G>T n.1033G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) | |
| 9 | g.132905609C>G | CA375362339 | TSC1 | c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.33G>C c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*1736G>C (n.*1736G>C) n.2344G>C n.924G>C n.2820G>C n.934G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.2845G>C n.1033G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905609C>T | CA375362340 | TSC1 | c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.33G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.2344G>A n.924G>A n.2820G>A n.934G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.2845G>A n.1033G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905610T>A | CA467812895 | TSC1 | c.1965A>T (p.Gly655=) c.1968A>T (p.Gly656=) c.1581A>T (p.Gly527=) c.1605A>T (p.Gly535=) c.1812A>T (p.Gly604=) c.32A>T c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1815A>T (p.Gly605=) c.486A>T (p.Gly162=) c.12A>T (p.Gly4=) c.705A>T (p.Gly235=) c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.2343A>T n.923A>T n.2819A>T n.933A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.2844A>T n.1032A>T c.1602A>T (p.Gly534=) | |
| 9 | g.132905610T>C | CA467812896 | TSC1 | c.1965A>G (p.Gly655=) c.1968A>G (p.Gly656=) c.1581A>G (p.Gly527=) c.1605A>G (p.Gly535=) c.1812A>G (p.Gly604=) c.32A>G c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1815A>G (p.Gly605=) c.486A>G (p.Gly162=) c.12A>G (p.Gly4=) c.705A>G (p.Gly235=) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.2343A>G n.923A>G n.2819A>G n.933A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.2844A>G n.1032A>G c.1602A>G (p.Gly534=) | |
| 9 | g.132905610T>G | CA005677 | TSC1 | c.1965A>C (p.Gly655=) c.1968A>C (p.Gly656=) c.1581A>C (p.Gly527=) c.1605A>C (p.Gly535=) c.1812A>C (p.Gly604=) c.32A>C c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.1815A>C (p.Gly605=) c.486A>C (p.Gly162=) c.12A>C (p.Gly4=) c.705A>C (p.Gly235=) c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.2343A>C n.923A>C n.2819A>C n.933A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.2844A>C n.1032A>C c.1602A>C (p.Gly534=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905610T= | CA1882413421 | TSC1 | c.1965A= (p.Gly655=) c.1968A= (p.Gly656=) c.1581A= (p.Gly527=) c.1605A= (p.Gly535=) c.1812A= (p.Gly604=) c.32A= c.*1738A= (n.*1738A=) c.1815A= (p.Gly605=) c.486A= (p.Gly162=) c.12A= (p.Gly4=) c.705A= (p.Gly235=) c.*1735A= (n.*1735A=) n.2343A= n.923A= n.2819A= n.933A= c.*1207A= (n.*1207A=) n.2844A= n.1032A= c.1602A= (p.Gly534=) | |
| 9 | g.132905611C>A | CA375362348 | TSC1 | c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.31G>T c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.11G>T (p.Gly4Val) c.704G>T (p.Gly235Val) c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.2342G>T n.922G>T n.2818G>T n.932G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.2843G>T n.1031G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) | |
| 9 | g.132905611C= | CA1882413425 | TSC1 | c.1964G= (p.Gly655=) c.1967G= (p.Gly656=) c.1580G= (p.Gly527=) c.1604G= (p.Gly535=) c.1811G= (p.Gly604=) c.31G= c.*1737G= (n.*1737G=) c.1814G= (p.Gly605=) c.485G= (p.Gly162=) c.11G= (p.Gly4=) c.704G= (p.Gly235=) c.*1734G= (n.*1734G=) n.2342G= n.922G= n.2818G= n.932G= c.*1206G= (n.*1206G=) n.2843G= n.1031G= c.1601G= (p.Gly534=) | |
| 9 | g.132905611C>G | CA375362346 | TSC1 | c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.31G>C c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.*1734G>C (n.*1734G>C) n.2342G>C n.922G>C n.2818G>C n.932G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.2843G>C n.1031G>C c.1601G>C (p.Gly534Ala) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905611C>T | CA375362344 | TSC1 | c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) c.1580G>A (p.Gly527Glu) c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.31G>A c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.11G>A (p.Gly4Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.*1734G>A (n.*1734G>A) n.2342G>A n.922G>A n.2818G>A n.932G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.2843G>A n.1031G>A c.1601G>A (p.Gly534Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905612C>A | CA375362351 | TSC1 | c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.1966G>T (p.Gly656Ter) c.1579G>T (p.Gly527Ter) c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.30G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.1813G>T (p.Gly605Ter) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.10G>T (p.Gly4Ter) c.703G>T (p.Gly235Ter) c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.2341G>T n.921G>T n.2817G>T n.931G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.2842G>T n.1030G>T c.1600G>T (p.Gly534Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905612C>G | CA375362355 | TSC1 | c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.30G>C c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.2341G>C n.921G>C n.2817G>C n.931G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.2842G>C n.1030G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905612C>T | CA375362353 | TSC1 | c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) c.1579G>A (p.Gly527Arg) c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.30G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.1813G>A (p.Gly605Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.10G>A (p.Gly4Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.2341G>A n.921G>A n.2817G>A n.931G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.2842G>A n.1030G>A c.1600G>A (p.Gly534Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905613C>A | CA375362357 | TSC1 | c.1962G>T (p.Gln654His) c.1965G>T (p.Gln655His) c.1578G>T (p.Gln526His) c.1602G>T (p.Gln534His) c.1809G>T (p.Gln603His) c.29G>T c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.1812G>T (p.Gln604His) c.483G>T (p.Gln161His) c.9G>T (p.Gln3His) c.702G>T (p.Gln234His) c.*1732G>T (n.*1732G>T) n.2340G>T n.920G>T n.2816G>T n.930G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.2841G>T n.1029G>T c.1599G>T (p.Gln533His) | |
| 9 | g.132905613C= | CA1882413430 | TSC1 | c.1962G= (p.Gln654=) c.1965G= (p.Gln655=) c.1578G= (p.Gln526=) c.1602G= (p.Gln534=) c.1809G= (p.Gln603=) c.29G= c.*1735G= (n.*1735G=) c.1812G= (p.Gln604=) c.483G= (p.Gln161=) c.9G= (p.Gln3=) c.702G= (p.Gln234=) c.*1732G= (n.*1732G=) n.2340G= n.920G= n.2816G= n.930G= c.*1204G= (n.*1204G=) n.2841G= n.1029G= c.1599G= (p.Gln533=) | |
| 9 | g.132905613C>G | CA375362358 | TSC1 | c.1962G>C (p.Gln654His) c.1965G>C (p.Gln655His) c.1578G>C (p.Gln526His) c.1602G>C (p.Gln534His) c.1809G>C (p.Gln603His) c.29G>C c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.1812G>C (p.Gln604His) c.483G>C (p.Gln161His) c.9G>C (p.Gln3His) c.702G>C (p.Gln234His) c.*1732G>C (n.*1732G>C) n.2340G>C n.920G>C n.2816G>C n.930G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.2841G>C n.1029G>C c.1599G>C (p.Gln533His) | dbSNP |
| 9 | g.132905613C>T | CA467812899 | TSC1 | c.1962G>A (p.Gln654=) c.1965G>A (p.Gln655=) c.1578G>A (p.Gln526=) c.1602G>A (p.Gln534=) c.1809G>A (p.Gln603=) c.29G>A c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.1812G>A (p.Gln604=) c.483G>A (p.Gln161=) c.9G>A (p.Gln3=) c.702G>A (p.Gln234=) c.*1732G>A (n.*1732G>A) n.2340G>A n.920G>A n.2816G>A n.930G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2841G>A n.1029G>A c.1599G>A (p.Gln533=) | dbSNP |
| 9 | g.132905613_132905614delinsCT | CA1882413431 | TSC1 | c.1961_1962delinsAG (p.Gln654=) c.1964_1965delinsAG (p.Gln655=) c.1577_1578delinsAG (p.Gln526=) c.1601_1602delinsAG (p.Gln534=) c.1808_1809delinsAG (p.Gln603=) c.28_29delinsAG c.*1734_*1735delinsAG (n.*1734_*1735delinsAG) c.1811_1812delinsAG (p.Gln604=) c.482_483delinsAG (p.Gln161=) c.8_9delinsAG (p.Gln3=) c.701_702delinsAG (p.Gln234=) c.*1731_*1732delinsAG (n.*1731_*1732delinsAG) n.2339_2340delinsAG n.919_920delinsAG n.2815_2816delinsAG n.929_930delinsAG c.*1203_*1204delinsAG (n.*1203_*1204delinsAG) n.2840_2841delinsAG n.1028_1029delinsAG c.1598_1599delinsAG (p.Gln533=) | |
| 9 | g.132905614del | CA005671 | TSC1 | c.1961del (p.Gln654ArgfsTer10) c.1964del (p.Gln655ArgfsTer10) c.1577del (p.Gln526ArgfsTer10) c.1601del (p.Gln534ArgfsTer10) c.1808del (p.Gln603ArgfsTer10) c.28del c.*1734del (n.*1734del) c.1811del (p.Gln604ArgfsTer10) c.482del (p.Gln161ArgfsTer10) c.8del (p.Gln3ArgfsTer10) c.701del (p.Gln234ArgfsTer10) c.*1731del (n.*1731del) n.2339del n.919del n.2815del n.929del c.*1203del (n.*1203del) n.2840del n.1028del c.1598del (p.Gln533ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905614T>A | CA375362361 | TSC1 | c.1961A>T (p.Gln654Leu) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.28A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.2339A>T n.919A>T n.2815A>T n.929A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.2840A>T n.1028A>T c.1598A>T (p.Gln533Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905614T>C | CA375362363 | TSC1 | c.1961A>G (p.Gln654Arg) c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.28A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.2339A>G n.919A>G n.2815A>G n.929A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.2840A>G n.1028A>G c.1598A>G (p.Gln533Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905614T>G | CA375362366 | TSC1 | c.1961A>C (p.Gln654Pro) c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.28A>C c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.2339A>C n.919A>C n.2815A>C n.929A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.2840A>C n.1028A>C c.1598A>C (p.Gln533Pro) | |
| 9 | g.132905615G>A | CA005663 | TSC1 | c.1960C>T (p.Gln654Ter) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.27C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.2338C>T n.918C>T n.2814C>T n.928C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.2839C>T n.1027C>T c.1597C>T (p.Gln533Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905615G>C | CA375362368 | TSC1 | c.1960C>G (p.Gln654Glu) c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.27C>G c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.2338C>G n.918C>G n.2814C>G n.928C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.2839C>G n.1027C>G c.1597C>G (p.Gln533Glu) | dbSNP |
| 9 | g.132905615G= | CA1882413436 | TSC1 | c.1960C= (p.Gln654=) c.1963C= (p.Gln655=) c.1576C= (p.Gln526=) c.1600C= (p.Gln534=) c.1807C= (p.Gln603=) c.27C= c.*1733C= (n.*1733C=) c.1810C= (p.Gln604=) c.481C= (p.Gln161=) c.7C= (p.Gln3=) c.700C= (p.Gln234=) c.*1730C= (n.*1730C=) n.2338C= n.918C= n.2814C= n.928C= c.*1202C= (n.*1202C=) n.2839C= n.1027C= c.1597C= (p.Gln533=) | |
| 9 | g.132905615G>T | CA375362373 | TSC1 | c.1960C>A (p.Gln654Lys) c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.27C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.2338C>A n.918C>A n.2814C>A n.928C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.2839C>A n.1027C>A c.1597C>A (p.Gln533Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132905616C>A | CA375362378 | TSC1 | c.1959G>T (p.Gln653His) c.1962G>T (p.Gln654His) c.1575G>T (p.Gln525His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.1806G>T (p.Gln602His) c.26G>T c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.1809G>T (p.Gln603His) c.480G>T (p.Gln160His) c.6G>T (p.Gln2His) c.699G>T (p.Gln233His) c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.2337G>T n.917G>T n.2813G>T n.927G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2838G>T n.1026G>T c.1596G>T (p.Gln532His) | |
| 9 | g.132905616C= | CA1882413440 | TSC1 | c.1959G= (p.Gln653=) c.1962G= (p.Gln654=) c.1575G= (p.Gln525=) c.1599G= (p.Gln533=) c.1806G= (p.Gln602=) c.26G= c.*1732G= (n.*1732G=) c.1809G= (p.Gln603=) c.480G= (p.Gln160=) c.6G= (p.Gln2=) c.699G= (p.Gln233=) c.*1729G= (n.*1729G=) n.2337G= n.917G= n.2813G= n.927G= c.*1201G= (n.*1201G=) n.2838G= n.1026G= c.1596G= (p.Gln532=) | |
| 9 | g.132905616C>G | CA375362380 | TSC1 | c.1959G>C (p.Gln653His) c.1962G>C (p.Gln654His) c.1575G>C (p.Gln525His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.1806G>C (p.Gln602His) c.26G>C c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.1809G>C (p.Gln603His) c.480G>C (p.Gln160His) c.6G>C (p.Gln2His) c.699G>C (p.Gln233His) c.*1729G>C (n.*1729G>C) n.2337G>C n.917G>C n.2813G>C n.927G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.2838G>C n.1026G>C c.1596G>C (p.Gln532His) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905616C>T | CA467812903 | TSC1 | c.1959G>A (p.Gln653=) c.1962G>A (p.Gln654=) c.1575G>A (p.Gln525=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.1806G>A (p.Gln602=) c.26G>A c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.1809G>A (p.Gln603=) c.480G>A (p.Gln160=) c.6G>A (p.Gln2=) c.699G>A (p.Gln233=) c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.2337G>A n.917G>A n.2813G>A n.927G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2838G>A n.1026G>A c.1596G>A (p.Gln532=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905617T>A | CA375362384 | TSC1 | c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.1961A>T (p.Gln654Leu) c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.25A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.5A>T (p.Gln2Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.*1728A>T (n.*1728A>T) n.2336A>T n.916A>T n.2812A>T n.926A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.2837A>T n.1025A>T c.1595A>T (p.Gln532Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905617T>C | CA375362387 | TSC1 | c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.1961A>G (p.Gln654Arg) c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.25A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.5A>G (p.Gln2Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.2336A>G n.916A>G n.2812A>G n.926A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.2837A>G n.1025A>G c.1595A>G (p.Gln532Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905617T>G | CA375362390 | TSC1 | c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.1961A>C (p.Gln654Pro) c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.25A>C c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.5A>C (p.Gln2Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.*1728A>C (n.*1728A>C) n.2336A>C n.916A>C n.2812A>C n.926A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.2837A>C n.1025A>C c.1595A>C (p.Gln532Pro) | |
| 9 | g.132905617T= | CA1882413442 | TSC1 | c.1958A= (p.Gln653=) c.1961A= (p.Gln654=) c.1574A= (p.Gln525=) c.1598A= (p.Gln533=) c.1805A= (p.Gln602=) c.25A= c.*1731A= (n.*1731A=) c.1808A= (p.Gln603=) c.479A= (p.Gln160=) c.5A= (p.Gln2=) c.698A= (p.Gln233=) c.*1728A= (n.*1728A=) n.2336A= n.916A= n.2812A= n.926A= c.*1200A= (n.*1200A=) n.2837A= n.1025A= c.1595A= (p.Gln532=) | |
| 9 | g.132905617_132905622delinsTGTATC | CA1882413443 | TSC1 | c.1953_1958delinsGATACA (p.Leu651=) c.1956_1961delinsGATACA (p.Leu652=) c.1569_1574delinsGATACA (p.Leu523=) c.1593_1598delinsGATACA (p.Leu531=) c.1800_1805delinsGATACA (p.Leu600=) c.20_25delinsGATACA c.*1726_*1731delinsGATACA (n.*1726_*1731delinsGATACA) c.1803_1808delinsGATACA (p.Leu601=) c.474_479delinsGATACA (p.Leu158=) c.693_698delinsGATACA (p.Leu231=) c.*1723_*1728delinsGATACA (n.*1723_*1728delinsGATACA) n.2331_2336delinsGATACA n.911_916delinsGATACA n.2807_2812delinsGATACA n.921_926delinsGATACA c.*1195_*1200delinsGATACA (n.*1195_*1200delinsGATACA) n.2832_2837delinsGATACA n.1020_1025delinsGATACA c.1590_1595delinsGATACA (p.Leu530=) | |
| 9 | g.132905618G>A | CA005658 | TSC1 | c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.1960C>T (p.Gln654Ter) c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.24C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.2335C>T n.915C>T n.2811C>T n.925C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.2836C>T n.1024C>T c.1594C>T (p.Gln532Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905618G>C | CA005650 | TSC1 | c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.1960C>G (p.Gln654Glu) c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.24C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.*1727C>G (n.*1727C>G) n.2335C>G n.915C>G n.2811C>G n.925C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.2836C>G n.1024C>G c.1594C>G (p.Gln532Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905618G= | CA1882413450 | TSC1 | c.1957C= (p.Gln653=) c.1960C= (p.Gln654=) c.1573C= (p.Gln525=) c.1597C= (p.Gln533=) c.1804C= (p.Gln602=) c.24C= c.*1730C= (n.*1730C=) c.1807C= (p.Gln603=) c.478C= (p.Gln160=) c.4C= (p.Gln2=) c.697C= (p.Gln233=) c.*1727C= (n.*1727C=) n.2335C= n.915C= n.2811C= n.925C= c.*1199C= (n.*1199C=) n.2836C= n.1024C= c.1594C= (p.Gln532=) | |
| 9 | g.132905618G>T | CA375362402 | TSC1 | c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.1960C>A (p.Gln654Lys) c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.24C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.2335C>A n.915C>A n.2811C>A n.925C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.2836C>A n.1024C>A c.1594C>A (p.Gln532Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905618_132905620delinsGTA | CA1882413453 | TSC1 | c.1955_1957delinsTAC (p.Ile652=) c.1958_1960delinsTAC (p.Ile653=) c.1571_1573delinsTAC (p.Ile524=) c.1595_1597delinsTAC (p.Ile532=) c.1802_1804delinsTAC (p.Ile601=) c.22_24delinsTAC c.*1728_*1730delinsTAC (n.*1728_*1730delinsTAC) c.1805_1807delinsTAC (p.Ile602=) c.476_478delinsTAC (p.Ile159=) c.2_4delinsTAC (p.Ile1=) c.695_697delinsTAC (p.Ile232=) c.*1725_*1727delinsTAC (n.*1725_*1727delinsTAC) n.2333_2335delinsTAC n.913_915delinsTAC n.2809_2811delinsTAC n.923_925delinsTAC c.*1197_*1199delinsTAC (n.*1197_*1199delinsTAC) n.2834_2836delinsTAC n.1022_1024delinsTAC c.1592_1594delinsTAC (p.Ile531=) | |
| 9 | g.132905618_132905622delinsCCCTGA | CA1139661276 | TSC1 | c.1953_1957delinsTCAGGG (p.Ile652GlnfsTer?) c.1956_1960delinsTCAGGG (p.Ile653GlnfsTer?) c.1569_1573delinsTCAGGG (p.Ile524GlnfsTer?) c.1593_1597delinsTCAGGG (p.Ile532GlnfsTer?) c.1800_1804delinsTCAGGG (p.Ile601GlnfsTer?) c.20_24delinsTCAGGG c.1953_1957delinsTCAGGG (p.Ile652GlnfsTer30) c.*1726_*1730delinsTCAGGG (n.*1726_*1730delinsTCAGGG) c.1803_1807delinsTCAGGG (p.Ile602GlnfsTer?) c.474_478delinsTCAGGG (p.Ile159GlnfsTer?) c.1956_1960delinsTCAGGG (p.Ile653GlnfsTer30) c.693_697delinsTCAGGG (p.Ile232GlnfsTer?) c.*1723_*1727delinsTCAGGG (n.*1723_*1727delinsTCAGGG) n.2331_2335delinsTCAGGG n.911_915delinsTCAGGG n.2807_2811delinsTCAGGG n.921_925delinsTCAGGG c.*1195_*1199delinsTCAGGG (n.*1195_*1199delinsTCAGGG) n.2832_2836delinsTCAGGG n.1020_1024delinsTCAGGG c.1956_1960delinsTCAGGG (p.Ile653GlnfsTer21) c.1590_1594delinsTCAGGG (p.Ile531GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905619T>A | CA467812905 | TSC1 | c.1956A>T (p.Ile652=) c.1959A>T (p.Ile653=) c.1572A>T (p.Ile524=) c.1596A>T (p.Ile532=) c.1803A>T (p.Ile601=) c.23A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.1806A>T (p.Ile602=) c.477A>T (p.Ile159=) c.3A>T (p.Ile1=) c.696A>T (p.Ile232=) c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.2334A>T n.914A>T n.2810A>T n.924A>T c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.2835A>T n.1023A>T c.1593A>T (p.Ile531=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905619T>C | CA375362407 | TSC1 | c.1956A>G (p.Ile652Met) c.1959A>G (p.Ile653Met) c.1572A>G (p.Ile524Met) c.1596A>G (p.Ile532Met) c.1803A>G (p.Ile601Met) c.23A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.1806A>G (p.Ile602Met) c.477A>G (p.Ile159Met) c.3A>G (p.Ile1Met) c.696A>G (p.Ile232Met) c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.2334A>G n.914A>G n.2810A>G n.924A>G c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.2835A>G n.1023A>G c.1593A>G (p.Ile531Met) | |
| 9 | g.132905619T>G | CA467812906 | TSC1 | c.1956A>C (p.Ile652=) c.1959A>C (p.Ile653=) c.1572A>C (p.Ile524=) c.1596A>C (p.Ile532=) c.1803A>C (p.Ile601=) c.23A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.1806A>C (p.Ile602=) c.477A>C (p.Ile159=) c.3A>C (p.Ile1=) c.696A>C (p.Ile232=) c.*1726A>C (n.*1726A>C) n.2334A>C n.914A>C n.2810A>C n.924A>C c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.2835A>C n.1023A>C c.1593A>C (p.Ile531=) | |
| 9 | g.132905619T= | CA1882413465 | TSC1 | c.1956A= (p.Ile652=) c.1959A= (p.Ile653=) c.1572A= (p.Ile524=) c.1596A= (p.Ile532=) c.1803A= (p.Ile601=) c.23A= c.*1729A= (n.*1729A=) c.1806A= (p.Ile602=) c.477A= (p.Ile159=) c.3A= (p.Ile1=) c.696A= (p.Ile232=) c.*1726A= (n.*1726A=) n.2334A= n.914A= n.2810A= n.924A= c.*1198A= (n.*1198A=) n.2835A= n.1023A= c.1593A= (p.Ile531=) | |
| 9 | g.132905619dup | CA262220 | TSC1 | c.1956dup (p.Gln653ThrfsTer?) c.1959dup (p.Gln654ThrfsTer?) c.1572dup (p.Gln525ThrfsTer?) c.1596dup (p.Gln533ThrfsTer?) c.1803dup (p.Gln602ThrfsTer?) c.23dup c.1956dup (p.Gln653ThrfsTer29) c.*1729dup (n.*1729dup) c.1806dup (p.Gln603ThrfsTer?) c.477dup (p.Gln160ThrfsTer?) c.1959dup (p.Gln654ThrfsTer29) c.3dup (p.Gln2ThrfsTer?) c.696dup (p.Gln233ThrfsTer?) c.*1726dup (n.*1726dup) n.2334dup n.914dup n.2810dup n.924dup c.*1198dup (n.*1198dup) n.2835dup n.1023dup c.1959dup (p.Gln654ThrfsTer20) c.1593dup (p.Gln532ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905620_132905621del | CA005636 | TSC1 | c.1955_1956del (p.Ile652ThrfsTer?) c.1958_1959del (p.Ile653ThrfsTer?) c.1571_1572del (p.Ile524ThrfsTer?) c.1595_1596del (p.Ile532ThrfsTer?) c.1802_1803del (p.Ile601ThrfsTer?) c.22_23del c.1955_1956del (p.Ile652ThrfsTer29) c.*1728_*1729del (n.*1728_*1729del) c.1805_1806del (p.Ile602ThrfsTer?) c.476_477del (p.Ile159ThrfsTer?) c.1958_1959del (p.Ile653ThrfsTer29) c.2_3del (p.Ile1ThrfsTer?) c.695_696del (p.Ile232ThrfsTer?) c.*1725_*1726del (n.*1725_*1726del) n.2333_2334del n.913_914del n.2809_2810del n.923_924del c.*1197_*1198del (n.*1197_*1198del) n.2834_2835del n.1022_1023del c.1958_1959del (p.Ile653ThrfsTer20) c.1592_1593del (p.Ile531ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905620A>C | CA375362413 | TSC1 | c.1955T>G (p.Ile652Arg) c.1958T>G (p.Ile653Arg) c.1571T>G (p.Ile524Arg) c.1595T>G (p.Ile532Arg) c.1802T>G (p.Ile601Arg) c.22T>G c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.1805T>G (p.Ile602Arg) c.476T>G (p.Ile159Arg) c.2T>G (p.Ile1Arg) c.695T>G (p.Ile232Arg) c.*1725T>G (n.*1725T>G) n.2333T>G n.913T>G n.2809T>G n.923T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.2834T>G n.1022T>G c.1592T>G (p.Ile531Arg) | ClinVar |
| 9 | g.132905620A>G | CA375362417 | TSC1 | c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.22T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.2T>C (p.Ile1Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*1725T>C (n.*1725T>C) n.2333T>C n.913T>C n.2809T>C n.923T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.2834T>C n.1022T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) | |
| 9 | g.132905620A>T | CA375362420 | TSC1 | c.1955T>A (p.Ile652Lys) c.1958T>A (p.Ile653Lys) c.1571T>A (p.Ile524Lys) c.1595T>A (p.Ile532Lys) c.1802T>A (p.Ile601Lys) c.22T>A c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.1805T>A (p.Ile602Lys) c.476T>A (p.Ile159Lys) c.2T>A (p.Ile1Lys) c.695T>A (p.Ile232Lys) c.*1725T>A (n.*1725T>A) n.2333T>A n.913T>A n.2809T>A n.923T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.2834T>A n.1022T>A c.1592T>A (p.Ile531Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132905620dup | CA2695203334 | TSC1 | c.1955dup (p.Gln653ThrfsTer?) c.1958dup (p.Gln654ThrfsTer?) c.1571dup (p.Gln525ThrfsTer?) c.1595dup (p.Gln533ThrfsTer?) c.1802dup (p.Gln602ThrfsTer?) c.22dup c.1955dup (p.Gln653ThrfsTer29) c.*1728dup (n.*1728dup) c.1805dup (p.Gln603ThrfsTer?) c.476dup (p.Gln160ThrfsTer?) c.1958dup (p.Gln654ThrfsTer29) c.2dup (p.Gln2ThrfsTer?) c.695dup (p.Gln233ThrfsTer?) c.*1725dup (n.*1725dup) n.2333dup n.913dup n.2809dup n.923dup c.*1197dup (n.*1197dup) n.2834dup n.1022dup c.1958dup (p.Gln654ThrfsTer20) c.1592dup (p.Gln532ThrfsTer?) | |
| 9 | g.132905621T>A | CA375362424 | TSC1 | c.1954A>T (p.Ile652Leu) c.1957A>T (p.Ile653Leu) c.1570A>T (p.Ile524Leu) c.1594A>T (p.Ile532Leu) c.1801A>T (p.Ile601Leu) c.21A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1804A>T (p.Ile602Leu) c.475A>T (p.Ile159Leu) c.1A>T (p.Ile1Leu) c.694A>T (p.Ile232Leu) c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.2332A>T n.912A>T n.2808A>T n.922A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.2833A>T n.1021A>T c.1591A>T (p.Ile531Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132905621T>C | CA375362426 | TSC1 | c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.21A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.1A>G (p.Ile1Val) c.694A>G (p.Ile232Val) c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.2332A>G n.912A>G n.2808A>G n.922A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.2833A>G n.1021A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) | |
| 9 | g.132905621T>G | CA375362430 | TSC1 | c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.21A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.1A>C (p.Ile1Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.2332A>C n.912A>C n.2808A>C n.922A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.2833A>C n.1021A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) | |
| 9 | g.132905621_132905623delinsTCA | CA1882413469 | TSC1 | c.1952_1954delinsTGA (p.Leu651=) c.1955_1957delinsTGA (p.Leu652=) c.1568_1570delinsTGA (p.Leu523=) c.1592_1594delinsTGA (p.Leu531=) c.1799_1801delinsTGA (p.Leu600=) c.19_21delinsTGA c.*1725_*1727delinsTGA (n.*1725_*1727delinsTGA) c.1802_1804delinsTGA (p.Leu601=) c.473_475delinsTGA (p.Leu158=) c.692_694delinsTGA (p.Leu231=) c.*1722_*1724delinsTGA (n.*1722_*1724delinsTGA) n.2330_2332delinsTGA n.910_912delinsTGA n.2806_2808delinsTGA n.920_922delinsTGA c.*1194_*1196delinsTGA (n.*1194_*1196delinsTGA) n.2831_2833delinsTGA n.1019_1021delinsTGA c.1589_1591delinsTGA (p.Leu530=) | |
| 9 | g.132905622C>A | CA467812909 | TSC1 | c.1953G>T (p.Leu651=) c.1956G>T (p.Leu652=) c.1569G>T (p.Leu523=) c.1593G>T (p.Leu531=) c.1800G>T (p.Leu600=) c.20G>T c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1803G>T (p.Leu601=) c.474G>T (p.Leu158=) c.693G>T (p.Leu231=) c.*1723G>T (n.*1723G>T) n.2331G>T n.911G>T n.2807G>T n.921G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.2832G>T n.1020G>T c.1590G>T (p.Leu530=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905622C>G | CA467812910 | TSC1 | c.1953G>C (p.Leu651=) c.1956G>C (p.Leu652=) c.1569G>C (p.Leu523=) c.1593G>C (p.Leu531=) c.1800G>C (p.Leu600=) c.20G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1803G>C (p.Leu601=) c.474G>C (p.Leu158=) c.693G>C (p.Leu231=) c.*1723G>C (n.*1723G>C) n.2331G>C n.911G>C n.2807G>C n.921G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.2832G>C n.1020G>C c.1590G>C (p.Leu530=) | |
| 9 | g.132905622C>T | CA467812911 | TSC1 | c.1953G>A (p.Leu651=) c.1956G>A (p.Leu652=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.1593G>A (p.Leu531=) c.1800G>A (p.Leu600=) c.20G>A c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1803G>A (p.Leu601=) c.474G>A (p.Leu158=) c.693G>A (p.Leu231=) c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.2331G>A n.911G>A n.2807G>A n.921G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.2832G>A n.1020G>A c.1590G>A (p.Leu530=) | |
| 9 | g.132905622_132905623del | CA005625 | TSC1 | c.1952_1953del (p.Leu651HisfsTer?) c.1955_1956del (p.Leu652HisfsTer?) c.1568_1569del (p.Leu523HisfsTer?) c.1592_1593del (p.Leu531HisfsTer?) c.1799_1800del (p.Leu600HisfsTer?) c.19_20del c.1952_1953del (p.Leu651HisfsTer30) c.*1725_*1726del (n.*1725_*1726del) c.1802_1803del (p.Leu601HisfsTer?) c.473_474del (p.Leu158HisfsTer?) c.1955_1956del (p.Leu652HisfsTer30) c.692_693del (p.Leu231HisfsTer?) c.*1722_*1723del (n.*1722_*1723del) n.2330_2331del n.910_911del n.2806_2807del n.920_921del c.*1194_*1195del (n.*1194_*1195del) n.2831_2832del n.1019_1020del c.1955_1956del (p.Leu652HisfsTer21) c.1589_1590del (p.Leu530HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905623A>C | CA375362434 | TSC1 | c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.19T>G c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.*1722T>G (n.*1722T>G) n.2330T>G n.910T>G n.2806T>G n.920T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.2831T>G n.1019T>G c.1589T>G (p.Leu530Arg) | ClinVar |
| 9 | g.132905623A>G | CA375362436 | TSC1 | c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.19T>C c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.2330T>C n.910T>C n.2806T>C n.920T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.2831T>C n.1019T>C c.1589T>C (p.Leu530Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905623A>T | CA375362438 | TSC1 | c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.19T>A c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.*1722T>A (n.*1722T>A) n.2330T>A n.910T>A n.2806T>A n.920T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.2831T>A n.1019T>A c.1589T>A (p.Leu530Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132905624G>A | CA030232 | TSC1 | c.1951C>T (p.Leu651=) c.1954C>T (p.Leu652=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.1591C>T (p.Leu531=) c.1798C>T (p.Leu600=) c.18C>T c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.1801C>T (p.Leu601=) c.472C>T (p.Leu158=) c.691C>T (p.Leu231=) c.*1721C>T (n.*1721C>T) n.2329C>T n.909C>T n.2805C>T n.919C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.2830C>T n.1018C>T c.1588C>T (p.Leu530=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905624G>C | CA375362444 | TSC1 | c.1951C>G (p.Leu651Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.18C>G c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.*1721C>G (n.*1721C>G) n.2329C>G n.909C>G n.2805C>G n.919C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.2830C>G n.1018C>G c.1588C>G (p.Leu530Val) | dbSNP |
| 9 | g.132905624G= | CA1882413475 | TSC1 | c.1951C= (p.Leu651=) c.1954C= (p.Leu652=) c.1567C= (p.Leu523=) c.1591C= (p.Leu531=) c.1798C= (p.Leu600=) c.18C= c.*1724C= (n.*1724C=) c.1801C= (p.Leu601=) c.472C= (p.Leu158=) c.691C= (p.Leu231=) c.*1721C= (n.*1721C=) n.2329C= n.909C= n.2805C= n.919C= c.*1193C= (n.*1193C=) n.2830C= n.1018C= c.1588C= (p.Leu530=) | |
| 9 | g.132905624G>T | CA375362441 | TSC1 | c.1951C>A (p.Leu651Met) c.1954C>A (p.Leu652Met) c.1567C>A (p.Leu523Met) c.1591C>A (p.Leu531Met) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.18C>A c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.1801C>A (p.Leu601Met) c.472C>A (p.Leu158Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.*1721C>A (n.*1721C>A) n.2329C>A n.909C>A n.2805C>A n.919C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.2830C>A n.1018C>A c.1588C>A (p.Leu530Met) | |
| 9 | g.132905625T>A | CA375362447 | TSC1 | c.1950A>T (p.Arg650Ser) c.1953A>T (p.Arg651Ser) c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.1590A>T (p.Arg530Ser) c.1797A>T (p.Arg599Ser) c.17A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1800A>T (p.Arg600Ser) c.471A>T (p.Arg157Ser) c.690A>T (p.Arg230Ser) c.*1720A>T (n.*1720A>T) n.2328A>T n.908A>T n.2804A>T n.918A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.2829A>T n.1017A>T c.1587A>T (p.Arg529Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905625T>C | CA467812912 | TSC1 | c.1950A>G (p.Arg650=) c.1953A>G (p.Arg651=) c.1566A>G (p.Arg522=) c.1590A>G (p.Arg530=) c.1797A>G (p.Arg599=) c.17A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1800A>G (p.Arg600=) c.471A>G (p.Arg157=) c.690A>G (p.Arg230=) c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.2328A>G n.908A>G n.2804A>G n.918A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.2829A>G n.1017A>G c.1587A>G (p.Arg529=) | dbSNP |
| 9 | g.132905625T>G | CA375362449 | TSC1 | c.1950A>C (p.Arg650Ser) c.1953A>C (p.Arg651Ser) c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.1590A>C (p.Arg530Ser) c.1797A>C (p.Arg599Ser) c.17A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1800A>C (p.Arg600Ser) c.471A>C (p.Arg157Ser) c.690A>C (p.Arg230Ser) c.*1720A>C (n.*1720A>C) n.2328A>C n.908A>C n.2804A>C n.918A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.2829A>C n.1017A>C c.1587A>C (p.Arg529Ser) | |
| 9 | g.132905626C>A | CA375362452 | TSC1 | c.1949G>T (p.Arg650Ile) c.1952G>T (p.Arg651Ile) c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.1589G>T (p.Arg530Ile) c.1796G>T (p.Arg599Ile) c.16G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1799G>T (p.Arg600Ile) c.470G>T (p.Arg157Ile) c.689G>T (p.Arg230Ile) c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.2327G>T n.907G>T n.2803G>T n.917G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.2828G>T n.1016G>T c.1586G>T (p.Arg529Ile) | |
| 9 | g.132905626C>G | CA375362454 | TSC1 | c.1949G>C (p.Arg650Thr) c.1952G>C (p.Arg651Thr) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.1796G>C (p.Arg599Thr) c.16G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1799G>C (p.Arg600Thr) c.470G>C (p.Arg157Thr) c.689G>C (p.Arg230Thr) c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.2327G>C n.907G>C n.2803G>C n.917G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.2828G>C n.1016G>C c.1586G>C (p.Arg529Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132905626C>T | CA375362457 | TSC1 | c.1949G>A (p.Arg650Lys) c.1952G>A (p.Arg651Lys) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1589G>A (p.Arg530Lys) c.1796G>A (p.Arg599Lys) c.16G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1799G>A (p.Arg600Lys) c.470G>A (p.Arg157Lys) c.689G>A (p.Arg230Lys) c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.2327G>A n.907G>A n.2803G>A n.917G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.2828G>A n.1016G>A c.1586G>A (p.Arg529Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905627del | CA2580079898 | TSC1 | c.1948del (p.Arg650AspfsTer2) c.1951del (p.Arg651AspfsTer2) c.1564del (p.Arg522AspfsTer2) c.1588del (p.Arg530AspfsTer2) c.1795del (p.Arg599AspfsTer2) c.15del c.*1721del (n.*1721del) c.1798del (p.Arg600AspfsTer2) c.469del (p.Arg157AspfsTer2) c.688del (p.Arg230AspfsTer2) c.*1718del (n.*1718del) n.2326del n.906del n.2802del n.916del c.*1190del (n.*1190del) n.2827del n.1015del c.1585del (p.Arg529AspfsTer2) | ClinVar |
| 9 | g.132905627T>A | CA375362459 | TSC1 | c.1948A>T (p.Arg650Ter) c.1951A>T (p.Arg651Ter) c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.1588A>T (p.Arg530Ter) c.1795A>T (p.Arg599Ter) c.15A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.1798A>T (p.Arg600Ter) c.469A>T (p.Arg157Ter) c.688A>T (p.Arg230Ter) c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.2326A>T n.906A>T n.2802A>T n.916A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.2827A>T n.1015A>T c.1585A>T (p.Arg529Ter) | dbSNP |
| 9 | g.132905627T>C | CA375362462 | TSC1 | c.1948A>G (p.Arg650Gly) c.1951A>G (p.Arg651Gly) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.15A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.1798A>G (p.Arg600Gly) c.469A>G (p.Arg157Gly) c.688A>G (p.Arg230Gly) c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.2326A>G n.906A>G n.2802A>G n.916A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.2827A>G n.1015A>G c.1585A>G (p.Arg529Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132905627T>G | CA467812913 | TSC1 | c.1948A>C (p.Arg650=) c.1951A>C (p.Arg651=) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1588A>C (p.Arg530=) c.1795A>C (p.Arg599=) c.15A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.1798A>C (p.Arg600=) c.469A>C (p.Arg157=) c.688A>C (p.Arg230=) c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.2326A>C n.906A>C n.2802A>C n.916A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.2827A>C n.1015A>C c.1585A>C (p.Arg529=) | |
| 9 | g.132905628G>A | CA467812915 | TSC1 | c.1947C>T (p.Asp649=) c.1950C>T (p.Asp650=) c.1563C>T (p.Asp521=) c.1587C>T (p.Asp529=) c.1794C>T (p.Asp598=) c.14C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1797C>T (p.Asp599=) c.468C>T (p.Asp156=) c.687C>T (p.Asp229=) c.*1717C>T (n.*1717C>T) n.2325C>T n.905C>T n.2801C>T n.915C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.2826C>T n.1014C>T c.1584C>T (p.Asp528=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905628G>C | CA375362467 | TSC1 | c.1947C>G (p.Asp649Glu) c.1950C>G (p.Asp650Glu) c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.14C>G c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1797C>G (p.Asp599Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) c.687C>G (p.Asp229Glu) c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.2325C>G n.905C>G n.2801C>G n.915C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.2826C>G n.1014C>G c.1584C>G (p.Asp528Glu) | dbSNP |
| 9 | g.132905628G= | CA1882413480 | TSC1 | c.1947C= (p.Asp649=) c.1950C= (p.Asp650=) c.1563C= (p.Asp521=) c.1587C= (p.Asp529=) c.1794C= (p.Asp598=) c.14C= c.*1720C= (n.*1720C=) c.1797C= (p.Asp599=) c.468C= (p.Asp156=) c.687C= (p.Asp229=) c.*1717C= (n.*1717C=) n.2325C= n.905C= n.2801C= n.915C= c.*1189C= (n.*1189C=) n.2826C= n.1014C= c.1584C= (p.Asp528=) | |
| 9 | g.132905628G>T | CA375362468 | TSC1 | c.1947C>A (p.Asp649Glu) c.1950C>A (p.Asp650Glu) c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.14C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1797C>A (p.Asp599Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) c.687C>A (p.Asp229Glu) c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.2325C>A n.905C>A n.2801C>A n.915C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.2826C>A n.1014C>A c.1584C>A (p.Asp528Glu) | |
| 9 | g.132905629T>A | CA375362471 | TSC1 | c.1946A>T (p.Asp649Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.1562A>T (p.Asp521Val) c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1793A>T (p.Asp598Val) c.13A>T c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.1796A>T (p.Asp599Val) c.467A>T (p.Asp156Val) c.686A>T (p.Asp229Val) c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.2324A>T n.904A>T n.2800A>T n.914A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.2825A>T n.1013A>T c.1583A>T (p.Asp528Val) | |
| 9 | g.132905629T>C | CA200888178 | TSC1 | c.1946A>G (p.Asp649Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.13A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.2324A>G n.904A>G n.2800A>G n.914A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.2825A>G n.1013A>G c.1583A>G (p.Asp528Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132905629T>G | CA375362474 | TSC1 | c.1946A>C (p.Asp649Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.13A>C c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.2324A>C n.904A>C n.2800A>C n.914A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.2825A>C n.1013A>C c.1583A>C (p.Asp528Ala) | |
| 9 | g.132905629T= | CA1882413482 | TSC1 | c.1946A= (p.Asp649=) c.1949A= (p.Asp650=) c.1562A= (p.Asp521=) c.1586A= (p.Asp529=) c.1793A= (p.Asp598=) c.13A= c.*1719A= (n.*1719A=) c.1796A= (p.Asp599=) c.467A= (p.Asp156=) c.686A= (p.Asp229=) c.*1716A= (n.*1716A=) n.2324A= n.904A= n.2800A= n.914A= c.*1188A= (n.*1188A=) n.2825A= n.1013A= c.1583A= (p.Asp528=) | |
| 9 | g.132905630C>A | CA375362484 | TSC1 | c.1945G>T (p.Asp649Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.12G>T c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.2323G>T n.903G>T n.2799G>T n.913G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.2824G>T n.1012G>T c.1582G>T (p.Asp528Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.132905630C>G | CA375362479 | TSC1 | c.1945G>C (p.Asp649His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.1561G>C (p.Asp521His) c.1585G>C (p.Asp529His) c.1792G>C (p.Asp598His) c.12G>C c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.1795G>C (p.Asp599His) c.466G>C (p.Asp156His) c.685G>C (p.Asp229His) c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.2323G>C n.903G>C n.2799G>C n.913G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.2824G>C n.1012G>C c.1582G>C (p.Asp528His) | dbSNP |
| 9 | g.132905630C>T | CA375362482 | TSC1 | c.1945G>A (p.Asp649Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.12G>A c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.2323G>A n.903G>A n.2799G>A n.913G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.2824G>A n.1012G>A c.1582G>A (p.Asp528Asn) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905631C>A | CA467812921 | TSC1 | c.1944G>T (p.Leu648=) c.1947G>T (p.Leu649=) c.1560G>T (p.Leu520=) c.1584G>T (p.Leu528=) c.1791G>T (p.Leu597=) c.11G>T c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.1794G>T (p.Leu598=) c.465G>T (p.Leu155=) c.684G>T (p.Leu228=) c.*1714G>T (n.*1714G>T) n.2322G>T n.902G>T n.2798G>T n.912G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.2823G>T n.1011G>T c.1581G>T (p.Leu527=) | |
| 9 | g.132905631C= | CA1882413484 | TSC1 | c.1944G= (p.Leu648=) c.1947G= (p.Leu649=) c.1560G= (p.Leu520=) c.1584G= (p.Leu528=) c.1791G= (p.Leu597=) c.11G= c.*1717G= (n.*1717G=) c.1794G= (p.Leu598=) c.465G= (p.Leu155=) c.684G= (p.Leu228=) c.*1714G= (n.*1714G=) n.2322G= n.902G= n.2798G= n.912G= c.*1186G= (n.*1186G=) n.2823G= n.1011G= c.1581G= (p.Leu527=) | |
| 9 | g.132905631C>G | CA467812924 | TSC1 | c.1944G>C (p.Leu648=) c.1947G>C (p.Leu649=) c.1560G>C (p.Leu520=) c.1584G>C (p.Leu528=) c.1791G>C (p.Leu597=) c.11G>C c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.1794G>C (p.Leu598=) c.465G>C (p.Leu155=) c.684G>C (p.Leu228=) c.*1714G>C (n.*1714G>C) n.2322G>C n.902G>C n.2798G>C n.912G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.2823G>C n.1011G>C c.1581G>C (p.Leu527=) | |
| 9 | g.132905631C>T | CA467812926 | TSC1 | c.1944G>A (p.Leu648=) c.1947G>A (p.Leu649=) c.1560G>A (p.Leu520=) c.1584G>A (p.Leu528=) c.1791G>A (p.Leu597=) c.11G>A c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.1794G>A (p.Leu598=) c.465G>A (p.Leu155=) c.684G>A (p.Leu228=) c.*1714G>A (n.*1714G>A) n.2322G>A n.902G>A n.2798G>A n.912G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.2823G>A n.1011G>A c.1581G>A (p.Leu527=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905632A>C | CA375362486 | TSC1 | c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.10T>G c.*1716T>G (n.*1716T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*1713T>G (n.*1713T>G) n.2321T>G n.901T>G n.2797T>G n.911T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.2822T>G n.1010T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905632A>G | CA375362488 | TSC1 | c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.10T>C c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*1713T>C (n.*1713T>C) n.2321T>C n.901T>C n.2797T>C n.911T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.2822T>C n.1010T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905632A>T | CA375362493 | TSC1 | c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1790T>A (p.Leu597Gln) c.10T>A c.*1716T>A (n.*1716T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.*1713T>A (n.*1713T>A) n.2321T>A n.901T>A n.2797T>A n.911T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.2822T>A n.1010T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132905633G>A | CA467812928 | TSC1 | c.1942C>T (p.Leu648=) c.1945C>T (p.Leu649=) c.1558C>T (p.Leu520=) c.1582C>T (p.Leu528=) c.1789C>T (p.Leu597=) c.9C>T c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) c.463C>T (p.Leu155=) c.682C>T (p.Leu228=) c.*1712C>T (n.*1712C>T) n.2320C>T n.900C>T n.2796C>T n.910C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.2821C>T n.1009C>T c.1579C>T (p.Leu527=) | dbSNP |
| 9 | g.132905633G>C | CA375362496 | TSC1 | c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.9C>G c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*1712C>G (n.*1712C>G) n.2320C>G n.900C>G n.2796C>G n.910C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.2821C>G n.1009C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) | dbSNP |
| 9 | g.132905633G>T | CA375362498 | TSC1 | c.1942C>A (p.Leu648Met) c.1945C>A (p.Leu649Met) c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1789C>A (p.Leu597Met) c.9C>A c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.463C>A (p.Leu155Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.2320C>A n.900C>A n.2796C>A n.910C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.2821C>A n.1009C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) | |
| 9 | g.132905634C>A | CA467812929 | TSC1 | c.1941G>T (p.Val647=) c.1944G>T (p.Val648=) c.1557G>T (p.Val519=) c.1581G>T (p.Val527=) c.1788G>T (p.Val596=) c.8G>T c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.1791G>T (p.Val597=) c.462G>T (p.Val154=) c.681G>T (p.Val227=) c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.2319G>T n.899G>T n.2795G>T n.909G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.2820G>T n.1008G>T c.1578G>T (p.Val526=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905634C= | CA1882413486 | TSC1 | c.1941G= (p.Val647=) c.1944G= (p.Val648=) c.1557G= (p.Val519=) c.1581G= (p.Val527=) c.1788G= (p.Val596=) c.8G= c.*1714G= (n.*1714G=) c.1791G= (p.Val597=) c.462G= (p.Val154=) c.681G= (p.Val227=) c.*1711G= (n.*1711G=) n.2319G= n.899G= n.2795G= n.909G= c.*1183G= (n.*1183G=) n.2820G= n.1008G= c.1578G= (p.Val526=) | |
| 9 | g.132905634C>G | CA467812930 | TSC1 | c.1941G>C (p.Val647=) c.1944G>C (p.Val648=) c.1557G>C (p.Val519=) c.1581G>C (p.Val527=) c.1788G>C (p.Val596=) c.8G>C c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.1791G>C (p.Val597=) c.462G>C (p.Val154=) c.681G>C (p.Val227=) c.*1711G>C (n.*1711G>C) n.2319G>C n.899G>C n.2795G>C n.909G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.2820G>C n.1008G>C c.1578G>C (p.Val526=) | dbSNP |
| 9 | g.132905634C>T | CA467812932 | TSC1 | c.1941G>A (p.Val647=) c.1944G>A (p.Val648=) c.1557G>A (p.Val519=) c.1581G>A (p.Val527=) c.1788G>A (p.Val596=) c.8G>A c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.1791G>A (p.Val597=) c.462G>A (p.Val154=) c.681G>A (p.Val227=) c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.2319G>A n.899G>A n.2795G>A n.909G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.2820G>A n.1008G>A c.1578G>A (p.Val526=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905634dup | CA2573144270 | TSC1 | c.1941dup (p.Leu648AlafsTer?) c.1944dup (p.Leu649AlafsTer?) c.1557dup (p.Leu520AlafsTer?) c.1581dup (p.Leu528AlafsTer?) c.1788dup (p.Leu597AlafsTer?) c.8dup c.*1714dup (n.*1714dup) c.1791dup (p.Leu598AlafsTer?) c.462dup (p.Leu155AlafsTer?) c.681dup (p.Leu228AlafsTer?) c.*1711dup (n.*1711dup) n.2319dup n.899dup n.2795dup n.909dup c.*1183dup (n.*1183dup) n.2820dup n.1008dup c.1944dup (p.Leu649AlafsTer25) c.1578dup (p.Leu527AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905635A= | CA1882413488 | TSC1 | c.1940T= (p.Val647=) c.1943T= (p.Val648=) c.1556T= (p.Val519=) c.1580T= (p.Val527=) c.1787T= (p.Val596=) c.7T= c.*1713T= (n.*1713T=) c.1790T= (p.Val597=) c.461T= (p.Val154=) c.680T= (p.Val227=) c.*1710T= (n.*1710T=) n.2318T= n.898T= n.2794T= n.908T= c.*1182T= (n.*1182T=) n.2819T= n.1007T= c.1577T= (p.Val526=) | |
| 9 | g.132905635A>C | CA375362503 | TSC1 | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.7T>G c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) c.*1710T>G (n.*1710T>G) n.2318T>G n.898T>G n.2794T>G n.908T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.2819T>G n.1007T>G c.1577T>G (p.Val526Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132905635A>G | CA030214 | TSC1 | c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.7T>C c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.2318T>C n.898T>C n.2794T>C n.908T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.2819T>C n.1007T>C c.1577T>C (p.Val526Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905635A>T | CA375362507 | TSC1 | c.1940T>A (p.Val647Glu) c.1943T>A (p.Val648Glu) c.1556T>A (p.Val519Glu) c.1580T>A (p.Val527Glu) c.1787T>A (p.Val596Glu) c.7T>A c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.1790T>A (p.Val597Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) c.*1710T>A (n.*1710T>A) n.2318T>A n.898T>A n.2794T>A n.908T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.2819T>A n.1007T>A c.1577T>A (p.Val526Glu) | dbSNP |
| 9 | g.132905635_132905636delinsAC | CA1882413489 | TSC1 | c.1939_1940delinsGT (p.Val647=) c.1942_1943delinsGT (p.Val648=) c.1555_1556delinsGT (p.Val519=) c.1579_1580delinsGT (p.Val527=) c.1786_1787delinsGT (p.Val596=) c.6_7delinsGT c.*1712_*1713delinsGT (n.*1712_*1713delinsGT) c.1789_1790delinsGT (p.Val597=) c.460_461delinsGT (p.Val154=) c.679_680delinsGT (p.Val227=) c.*1709_*1710delinsGT (n.*1709_*1710delinsGT) n.2317_2318delinsGT n.897_898delinsGT n.2793_2794delinsGT n.907_908delinsGT c.*1181_*1182delinsGT (n.*1181_*1182delinsGT) n.2818_2819delinsGT n.1006_1007delinsGT c.1576_1577delinsGT (p.Val526=) | |
| 9 | g.132905636del | CA005618 | TSC1 | c.1939del (p.Val647CysfsTer5) c.1942del (p.Val648CysfsTer5) c.1555del (p.Val519CysfsTer5) c.1579del (p.Val527CysfsTer5) c.1786del (p.Val596CysfsTer5) c.6del c.*1712del (n.*1712del) c.1789del (p.Val597CysfsTer5) c.460del (p.Val154CysfsTer5) c.679del (p.Val227CysfsTer5) c.*1709del (n.*1709del) n.2317del n.897del n.2793del n.907del c.*1181del (n.*1181del) n.2818del n.1006del c.1576del (p.Val526CysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905636C>A | CA375362511 | TSC1 | c.1939G>T (p.Val647Leu) c.1942G>T (p.Val648Leu) c.1555G>T (p.Val519Leu) c.1579G>T (p.Val527Leu) c.1786G>T (p.Val596Leu) c.6G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.1789G>T (p.Val597Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.2317G>T n.897G>T n.2793G>T n.907G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.2818G>T n.1006G>T c.1576G>T (p.Val526Leu) | |
| 9 | g.132905636C>G | CA375362515 | TSC1 | c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.6G>C c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.*1709G>C (n.*1709G>C) n.2317G>C n.897G>C n.2793G>C n.907G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.2818G>C n.1006G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) | |
| 9 | g.132905636C>T | CA375362518 | TSC1 | c.1939G>A (p.Val647Met) c.1942G>A (p.Val648Met) c.1555G>A (p.Val519Met) c.1579G>A (p.Val527Met) c.1786G>A (p.Val596Met) c.6G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.1789G>A (p.Val597Met) c.460G>A (p.Val154Met) c.679G>A (p.Val227Met) c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.2317G>A n.897G>A n.2793G>A n.907G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.2818G>A n.1006G>A c.1576G>A (p.Val526Met) | |
| 9 | g.132905637T>A | CA375362524 | TSC1 | c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1785A>T (p.Glu595Asp) c.5A>T c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) c.*1708A>T (n.*1708A>T) n.2316A>T n.896A>T n.2792A>T n.906A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.2817A>T n.1005A>T c.1575A>T (p.Glu525Asp) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905637T>C | CA467812936 | TSC1 | c.1938A>G (p.Glu646=) c.1941A>G (p.Glu647=) c.1554A>G (p.Glu518=) c.1578A>G (p.Glu526=) c.1785A>G (p.Glu595=) c.5A>G c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.1788A>G (p.Glu596=) c.459A>G (p.Glu153=) c.678A>G (p.Glu226=) c.*1708A>G (n.*1708A>G) n.2316A>G n.896A>G n.2792A>G n.906A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.2817A>G n.1005A>G c.1575A>G (p.Glu525=) | dbSNP |
| 9 | g.132905637T>G | CA375362523 | TSC1 | c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1785A>C (p.Glu595Asp) c.5A>C c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) c.*1708A>C (n.*1708A>C) n.2316A>C n.896A>C n.2792A>C n.906A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.2817A>C n.1005A>C c.1575A>C (p.Glu525Asp) | |
| 9 | g.132905638T>A | CA375362526 | TSC1 | c.1937A>T (p.Glu646Val) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.4A>T c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.*1707A>T (n.*1707A>T) n.2315A>T n.895A>T n.2791A>T n.905A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.2816A>T n.1004A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.132905638T>C | CA375362529 | TSC1 | c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.4A>G c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.2315A>G n.895A>G n.2791A>G n.905A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.2816A>G n.1004A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) | |
| 9 | g.132905638T>G | CA375362532 | TSC1 | c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.4A>C c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.*1707A>C (n.*1707A>C) n.2315A>C n.895A>C n.2791A>C n.905A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.2816A>C n.1004A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) | |
| 9 | g.132905639C>A | CA375362535 | TSC1 | c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.3G>T c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.*1706G>T (n.*1706G>T) n.2314G>T n.894G>T n.2790G>T n.904G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.2815G>T n.1003G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905639C= | CA1882413495 | TSC1 | c.1936G= (p.Glu646=) c.1939G= (p.Glu647=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1576G= (p.Glu526=) c.1783G= (p.Glu595=) c.3G= c.*1709G= (n.*1709G=) c.1786G= (p.Glu596=) c.457G= (p.Glu153=) c.676G= (p.Glu226=) c.*1706G= (n.*1706G=) n.2314G= n.894G= n.2790G= n.904G= c.*1178G= (n.*1178G=) n.2815G= n.1003G= c.1573G= (p.Glu525=) | |
| 9 | g.132905639C>G | CA375362538 | TSC1 | c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.3G>C c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.*1706G>C (n.*1706G>C) n.2314G>C n.894G>C n.2790G>C n.904G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) n.2815G>C n.1003G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132905639C>T | CA375362540 | TSC1 | c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.3G>A c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.*1706G>A (n.*1706G>A) n.2314G>A n.894G>A n.2790G>A n.904G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) n.2815G>A n.1003G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905640del | CA2720727168 | TSC1 | c.1936del (p.Glu646LysfsTer6) c.1939del (p.Glu647LysfsTer6) c.1552del (p.Glu518LysfsTer6) c.1576del (p.Glu526LysfsTer6) c.1783del (p.Glu595LysfsTer6) c.3del c.*1709del (n.*1709del) c.1786del (p.Glu596LysfsTer6) c.457del (p.Glu153LysfsTer6) c.676del (p.Glu226LysfsTer6) c.*1706del (n.*1706del) n.2314del n.894del n.2790del n.904del c.*1178del (n.*1178del) n.2815del n.1003del c.1573del (p.Glu525LysfsTer6) | dbSNP |
| 9 | g.132905640C>A | CA375362548 | TSC1 | c.1935G>T (p.Met645Ile) c.1938G>T (p.Met646Ile) c.1551G>T (p.Met517Ile) c.1575G>T (p.Met525Ile) c.1782G>T (p.Met594Ile) c.2G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.1785G>T (p.Met595Ile) c.456G>T (p.Met152Ile) c.675G>T (p.Met225Ile) c.*1705G>T (n.*1705G>T) n.2313G>T n.893G>T n.2789G>T n.903G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.2814G>T n.1002G>T c.1572G>T (p.Met524Ile) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132905640C= | CA1882413500 | TSC1 | c.1935G= (p.Met645=) c.1938G= (p.Met646=) c.1551G= (p.Met517=) c.1575G= (p.Met525=) c.1782G= (p.Met594=) c.2G= c.*1708G= (n.*1708G=) c.1785G= (p.Met595=) c.456G= (p.Met152=) c.675G= (p.Met225=) c.*1705G= (n.*1705G=) n.2313G= n.893G= n.2789G= n.903G= c.*1177G= (n.*1177G=) n.2814G= n.1002G= c.1572G= (p.Met524=) | |
| 9 | g.132905640C>G | CA375362545 | TSC1 | c.1935G>C (p.Met645Ile) c.1938G>C (p.Met646Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) c.1575G>C (p.Met525Ile) c.1782G>C (p.Met594Ile) c.2G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.1785G>C (p.Met595Ile) c.456G>C (p.Met152Ile) c.675G>C (p.Met225Ile) c.*1705G>C (n.*1705G>C) n.2313G>C n.893G>C n.2789G>C n.903G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.2814G>C n.1002G>C c.1572G>C (p.Met524Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132905640C>T | CA375362543 | TSC1 | c.1935G>A (p.Met645Ile) c.1938G>A (p.Met646Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) c.1575G>A (p.Met525Ile) c.1782G>A (p.Met594Ile) c.2G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.1785G>A (p.Met595Ile) c.456G>A (p.Met152Ile) c.675G>A (p.Met225Ile) c.*1705G>A (n.*1705G>A) n.2313G>A n.893G>A n.2789G>A n.903G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.2814G>A n.1002G>A c.1572G>A (p.Met524Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905641A= | CA1882413502 | TSC1 | c.1934T= (p.Met645=) c.1937T= (p.Met646=) c.1550T= (p.Met517=) c.1574T= (p.Met525=) c.1781T= (p.Met594=) c.1T= c.*1707T= (n.*1707T=) c.1784T= (p.Met595=) c.455T= (p.Met152=) c.674T= (p.Met225=) c.*1704T= (n.*1704T=) n.2312T= n.892T= n.2788T= n.902T= c.*1176T= (n.*1176T=) n.2813T= n.1001T= c.1571T= (p.Met524=) | |
| 9 | g.132905641A>C | CA375362552 | TSC1 | c.1934T>G (p.Met645Arg) c.1937T>G (p.Met646Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) c.1574T>G (p.Met525Arg) c.1781T>G (p.Met594Arg) c.1T>G c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.1784T>G (p.Met595Arg) c.455T>G (p.Met152Arg) c.674T>G (p.Met225Arg) c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.2312T>G n.892T>G n.2788T>G n.902T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.2813T>G n.1001T>G c.1571T>G (p.Met524Arg) | |
| 9 | g.132905641A>G | CA375362555 | TSC1 | c.1934T>C (p.Met645Thr) c.1937T>C (p.Met646Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) c.1574T>C (p.Met525Thr) c.1781T>C (p.Met594Thr) c.1T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.1784T>C (p.Met595Thr) c.455T>C (p.Met152Thr) c.674T>C (p.Met225Thr) c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.2312T>C n.892T>C n.2788T>C n.902T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.2813T>C n.1001T>C c.1571T>C (p.Met524Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905641A>T | CA375362558 | TSC1 | c.1934T>A (p.Met645Lys) c.1937T>A (p.Met646Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) c.1574T>A (p.Met525Lys) c.1781T>A (p.Met594Lys) c.1T>A c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.1784T>A (p.Met595Lys) c.455T>A (p.Met152Lys) c.674T>A (p.Met225Lys) c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.2312T>A n.892T>A n.2788T>A n.902T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.2813T>A n.1001T>A c.1571T>A (p.Met524Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905642T>A | CA375362579 | TSC1 | c.1933A>T (p.Met645Leu) c.1936A>T (p.Met646Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) c.1573A>T (p.Met525Leu) c.1780A>T (p.Met594Leu) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.1783A>T (p.Met595Leu) c.454A>T (p.Met152Leu) c.673A>T (p.Met225Leu) c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.2311A>T n.891A>T n.2787A>T n.901A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.2812A>T n.1000A>T c.1570A>T (p.Met524Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132905642T>C | CA005613 | TSC1 | c.1933A>G (p.Met645Val) c.1936A>G (p.Met646Val) c.1549A>G (p.Met517Val) c.1573A>G (p.Met525Val) c.1780A>G (p.Met594Val) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.1783A>G (p.Met595Val) c.454A>G (p.Met152Val) c.673A>G (p.Met225Val) c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.2311A>G n.891A>G n.2787A>G n.901A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.2812A>G n.1000A>G c.1570A>G (p.Met524Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905642T>G | CA375362584 | TSC1 | c.1933A>C (p.Met645Leu) c.1936A>C (p.Met646Leu) c.1549A>C (p.Met517Leu) c.1573A>C (p.Met525Leu) c.1780A>C (p.Met594Leu) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.1783A>C (p.Met595Leu) c.454A>C (p.Met152Leu) c.673A>C (p.Met225Leu) c.*1703A>C (n.*1703A>C) n.2311A>C n.891A>C n.2787A>C n.901A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.2812A>C n.1000A>C c.1570A>C (p.Met524Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132905642T= | CA1882413504 | TSC1 | c.1933A= (p.Met645=) c.1936A= (p.Met646=) c.1549A= (p.Met517=) c.1573A= (p.Met525=) c.1780A= (p.Met594=) c.*1706A= (n.*1706A=) c.1783A= (p.Met595=) c.454A= (p.Met152=) c.673A= (p.Met225=) c.*1703A= (n.*1703A=) n.2311A= n.891A= n.2787A= n.901A= c.*1175A= (n.*1175A=) n.2812A= n.1000A= c.1570A= (p.Met524=) | |
| 9 | g.132905643dup | CA2573144271 | TSC1 | c.1933dup (p.Met645AsnfsTer?) c.1936dup (p.Met646AsnfsTer?) c.1549dup (p.Met517AsnfsTer?) c.1573dup (p.Met525AsnfsTer?) c.1780dup (p.Met594AsnfsTer?) c.*1706dup (n.*1706dup) c.1783dup (p.Met595AsnfsTer?) c.454dup (p.Met152AsnfsTer?) c.673dup (p.Met225AsnfsTer?) c.*1703dup (n.*1703dup) n.2311dup n.891dup n.2787dup n.901dup c.*1175dup (n.*1175dup) n.2812dup n.1000dup c.1936dup (p.Met646AsnfsTer28) c.1570dup (p.Met524AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905642_132905660del | CA2720727219 | TSC1 | c.1915_1933del (p.Val639TrpfsTer7) c.1918_1936del (p.Val640TrpfsTer7) c.1531_1549del (p.Val511TrpfsTer7) c.1555_1573del (p.Val519TrpfsTer7) c.1762_1780del (p.Val588TrpfsTer7) c.*1688_*1706del (n.*1688_*1706del) c.1765_1783del (p.Val589TrpfsTer7) c.436_454del (p.Val146TrpfsTer7) c.655_673del (p.Val219TrpfsTer7) c.*1685_*1703del (n.*1685_*1703del) n.2293_2311del n.873_891del n.2769_2787del n.883_901del c.*1157_*1175del (n.*1157_*1175del) n.2794_2812del n.982_1000del c.1552_1570del (p.Val518TrpfsTer7) | dbSNP |
| 9 | g.132905643T>A | CA467812943 | TSC1 | c.1932A>T (p.Pro644=) c.1935A>T (p.Pro645=) c.1548A>T (p.Pro516=) c.1572A>T (p.Pro524=) c.1779A>T (p.Pro593=) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.1782A>T (p.Pro594=) c.453A>T (p.Pro151=) c.672A>T (p.Pro224=) c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.2310A>T n.890A>T n.2786A>T n.900A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.2811A>T n.999A>T c.1569A>T (p.Pro523=) | |
| 9 | g.132905643T>C | CA467812945 | TSC1 | c.1932A>G (p.Pro644=) c.1935A>G (p.Pro645=) c.1548A>G (p.Pro516=) c.1572A>G (p.Pro524=) c.1779A>G (p.Pro593=) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.1782A>G (p.Pro594=) c.453A>G (p.Pro151=) c.672A>G (p.Pro224=) c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.2310A>G n.890A>G n.2786A>G n.900A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2811A>G n.999A>G c.1569A>G (p.Pro523=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905643T>G | CA467812944 | TSC1 | c.1932A>C (p.Pro644=) c.1935A>C (p.Pro645=) c.1548A>C (p.Pro516=) c.1572A>C (p.Pro524=) c.1779A>C (p.Pro593=) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.1782A>C (p.Pro594=) c.453A>C (p.Pro151=) c.672A>C (p.Pro224=) c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.2310A>C n.890A>C n.2786A>C n.900A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.2811A>C n.999A>C c.1569A>C (p.Pro523=) | dbSNP |
| 9 | g.132905643T= | CA1882413506 | TSC1 | c.1932A= (p.Pro644=) c.1935A= (p.Pro645=) c.1548A= (p.Pro516=) c.1572A= (p.Pro524=) c.1779A= (p.Pro593=) c.*1705A= (n.*1705A=) c.1782A= (p.Pro594=) c.453A= (p.Pro151=) c.672A= (p.Pro224=) c.*1702A= (n.*1702A=) n.2310A= n.890A= n.2786A= n.900A= c.*1174A= (n.*1174A=) n.2811A= n.999A= c.1569A= (p.Pro523=) | |
| 9 | g.132905644G>A | CA375362586 | TSC1 | c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.2309C>T n.889C>T n.2785C>T n.899C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.2810C>T n.998C>T c.1568C>T (p.Pro523Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905644G>C | CA375362592 | TSC1 | c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*1701C>G (n.*1701C>G) n.2309C>G n.889C>G n.2785C>G n.899C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.2810C>G n.998C>G c.1568C>G (p.Pro523Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905644G= | CA1882413508 | TSC1 | c.1931C= (p.Pro644=) c.1934C= (p.Pro645=) c.1547C= (p.Pro516=) c.1571C= (p.Pro524=) c.1778C= (p.Pro593=) c.*1704C= (n.*1704C=) c.1781C= (p.Pro594=) c.452C= (p.Pro151=) c.671C= (p.Pro224=) c.*1701C= (n.*1701C=) n.2309C= n.889C= n.2785C= n.899C= c.*1173C= (n.*1173C=) n.2810C= n.998C= c.1568C= (p.Pro523=) | |
| 9 | g.132905644G>T | CA375362589 | TSC1 | c.1931C>A (p.Pro644Gln) c.1934C>A (p.Pro645Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1571C>A (p.Pro524Gln) c.1778C>A (p.Pro593Gln) c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.1781C>A (p.Pro594Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) c.671C>A (p.Pro224Gln) c.*1701C>A (n.*1701C>A) n.2309C>A n.889C>A n.2785C>A n.899C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.2810C>A n.998C>A c.1568C>A (p.Pro523Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132905645G>A | CA375362596 | TSC1 | c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.2308C>T n.888C>T n.2784C>T n.898C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.2809C>T n.997C>T c.1567C>T (p.Pro523Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905645G>C | CA375362599 | TSC1 | c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.2308C>G n.888C>G n.2784C>G n.898C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.2809C>G n.997C>G c.1567C>G (p.Pro523Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132905645G>T | CA375362602 | TSC1 | c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.2308C>A n.888C>A n.2784C>A n.898C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.2809C>A n.997C>A c.1567C>A (p.Pro523Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132905646G>A | CA467812948 | TSC1 | c.1929C>T (p.Ser643=) c.1932C>T (p.Ser644=) c.1545C>T (p.Ser515=) c.1569C>T (p.Ser523=) c.1776C>T (p.Ser592=) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.1779C>T (p.Ser593=) c.450C>T (p.Ser150=) c.669C>T (p.Ser223=) c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.2307C>T n.887C>T n.2783C>T n.897C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.2808C>T n.996C>T c.1566C>T (p.Ser522=) | dbSNP |
| 9 | g.132905646G>C | CA467812950 | TSC1 | c.1929C>G (p.Ser643=) c.1932C>G (p.Ser644=) c.1545C>G (p.Ser515=) c.1569C>G (p.Ser523=) c.1776C>G (p.Ser592=) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.1779C>G (p.Ser593=) c.450C>G (p.Ser150=) c.669C>G (p.Ser223=) c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.2307C>G n.887C>G n.2783C>G n.897C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.2808C>G n.996C>G c.1566C>G (p.Ser522=) | dbSNP |
| 9 | g.132905646G>T | CA467812949 | TSC1 | c.1929C>A (p.Ser643=) c.1932C>A (p.Ser644=) c.1545C>A (p.Ser515=) c.1569C>A (p.Ser523=) c.1776C>A (p.Ser592=) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.1779C>A (p.Ser593=) c.450C>A (p.Ser150=) c.669C>A (p.Ser223=) c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.2307C>A n.887C>A n.2783C>A n.897C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.2808C>A n.996C>A c.1566C>A (p.Ser522=) | dbSNP |
| 9 | g.132905647G>A | CA375362606 | TSC1 | c.1928C>T (p.Ser643Phe) c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.1778C>T (p.Ser593Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) c.*1698C>T (n.*1698C>T) n.2306C>T n.886C>T n.2782C>T n.896C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2807C>T n.995C>T c.1565C>T (p.Ser522Phe) | dbSNP |
| 9 | g.132905647G>C | CA375362608 | TSC1 | c.1928C>G (p.Ser643Cys) c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.1778C>G (p.Ser593Cys) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) c.*1698C>G (n.*1698C>G) n.2306C>G n.886C>G n.2782C>G n.896C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.2807C>G n.995C>G c.1565C>G (p.Ser522Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905647G>T | CA375362612 | TSC1 | c.1928C>A (p.Ser643Tyr) c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.1778C>A (p.Ser593Tyr) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.2306C>A n.886C>A n.2782C>A n.896C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2807C>A n.995C>A c.1565C>A (p.Ser522Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.132905648A>C | CA375362614 | TSC1 | c.1927T>G (p.Ser643Ala) c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.*1697T>G (n.*1697T>G) n.2305T>G n.885T>G n.2781T>G n.895T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.2806T>G n.994T>G c.1564T>G (p.Ser522Ala) | |
| 9 | g.132905648A>G | CA375362617 | TSC1 | c.1927T>C (p.Ser643Pro) c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.*1697T>C (n.*1697T>C) n.2305T>C n.885T>C n.2781T>C n.895T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.2806T>C n.994T>C c.1564T>C (p.Ser522Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905648A>T | CA375362620 | TSC1 | c.1927T>A (p.Ser643Thr) c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.*1697T>A (n.*1697T>A) n.2305T>A n.885T>A n.2781T>A n.895T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.2806T>A n.994T>A c.1564T>A (p.Ser522Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132905649G>A | CA467812956 | TSC1 | c.1926C>T (p.Thr642=) c.1929C>T (p.Thr643=) c.1542C>T (p.Thr514=) c.1566C>T (p.Thr522=) c.1773C>T (p.Thr591=) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1776C>T (p.Thr592=) c.447C>T (p.Thr149=) c.666C>T (p.Thr222=) c.*1696C>T (n.*1696C>T) n.2304C>T n.884C>T n.2780C>T n.894C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.2805C>T n.993C>T c.1563C>T (p.Thr521=) | dbSNP |
| 9 | g.132905649G>C | CA467812955 | TSC1 | c.1926C>G (p.Thr642=) c.1929C>G (p.Thr643=) c.1542C>G (p.Thr514=) c.1566C>G (p.Thr522=) c.1773C>G (p.Thr591=) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.1776C>G (p.Thr592=) c.447C>G (p.Thr149=) c.666C>G (p.Thr222=) c.*1696C>G (n.*1696C>G) n.2304C>G n.884C>G n.2780C>G n.894C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.2805C>G n.993C>G c.1563C>G (p.Thr521=) | dbSNP |
| 9 | g.132905649G>T | CA467812954 | TSC1 | c.1926C>A (p.Thr642=) c.1929C>A (p.Thr643=) c.1542C>A (p.Thr514=) c.1566C>A (p.Thr522=) c.1773C>A (p.Thr591=) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.1776C>A (p.Thr592=) c.447C>A (p.Thr149=) c.666C>A (p.Thr222=) c.*1696C>A (n.*1696C>A) n.2304C>A n.884C>A n.2780C>A n.894C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.2805C>A n.993C>A c.1563C>A (p.Thr521=) | dbSNP |
| 9 | g.132905650del | CA2573144272 | TSC1 | c.1926del (p.Ser643ProfsTer9) c.1929del (p.Ser644ProfsTer9) c.1542del (p.Ser515ProfsTer9) c.1566del (p.Ser523ProfsTer9) c.1773del (p.Ser592ProfsTer9) c.*1699del (n.*1699del) c.1776del (p.Ser593ProfsTer9) c.447del (p.Ser150ProfsTer9) c.666del (p.Ser223ProfsTer9) c.*1696del (n.*1696del) n.2304del n.884del n.2780del n.894del c.*1168del (n.*1168del) n.2805del n.993del c.1563del (p.Ser522ProfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905651_132905657del | CA2695203335 | TSC1 | c.1920_1926del (p.Ser641ProfsTer9) c.1923_1929del (p.Ser642ProfsTer9) c.1536_1542del (p.Ser513ProfsTer9) c.1560_1566del (p.Ser521ProfsTer9) c.1767_1773del (p.Ser590ProfsTer9) c.*1693_*1699del (n.*1693_*1699del) c.1770_1776del (p.Ser591ProfsTer9) c.441_447del (p.Ser148ProfsTer9) c.660_666del (p.Ser221ProfsTer9) c.*1690_*1696del (n.*1690_*1696del) n.2298_2304del n.878_884del n.2774_2780del n.888_894del c.*1162_*1168del (n.*1162_*1168del) n.2799_2805del n.987_993del c.1557_1563del (p.Ser520ProfsTer9) | |
| 9 | g.132905650G>A | CA030169 | TSC1 | c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.*1695C>T (n.*1695C>T) n.2303C>T n.883C>T n.2779C>T n.893C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.2804C>T n.992C>T c.1562C>T (p.Thr521Ile) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.132905650G>C | CA375362629 | TSC1 | c.1925C>G (p.Thr642Ser) c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.1775C>G (p.Thr592Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) c.*1695C>G (n.*1695C>G) n.2303C>G n.883C>G n.2779C>G n.893C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.2804C>G n.992C>G c.1562C>G (p.Thr521Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905650G= | CA1882413512 | TSC1 | c.1925C= (p.Thr642=) c.1928C= (p.Thr643=) c.1541C= (p.Thr514=) c.1565C= (p.Thr522=) c.1772C= (p.Thr591=) c.*1698C= (n.*1698C=) c.1775C= (p.Thr592=) c.446C= (p.Thr149=) c.665C= (p.Thr222=) c.*1695C= (n.*1695C=) n.2303C= n.883C= n.2779C= n.893C= c.*1167C= (n.*1167C=) n.2804C= n.992C= c.1562C= (p.Thr521=) | |
| 9 | g.132905650G>T | CA375362632 | TSC1 | c.1925C>A (p.Thr642Asn) c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.1775C>A (p.Thr592Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) c.*1695C>A (n.*1695C>A) n.2303C>A n.883C>A n.2779C>A n.893C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.2804C>A n.992C>A c.1562C>A (p.Thr521Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132905651T>A | CA375362634 | TSC1 | c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.*1694A>T (n.*1694A>T) n.2302A>T n.882A>T n.2778A>T n.892A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.2803A>T n.991A>T c.1561A>T (p.Thr521Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905651T>C | CA375362637 | TSC1 | c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.2302A>G n.882A>G n.2778A>G n.892A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2803A>G n.991A>G c.1561A>G (p.Thr521Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905651T>G | CA375362635 | TSC1 | c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.2302A>C n.882A>C n.2778A>C n.892A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.2803A>C n.991A>C c.1561A>C (p.Thr521Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905651T= | CA1882413516 | TSC1 | c.1924A= (p.Thr642=) c.1927A= (p.Thr643=) c.1540A= (p.Thr514=) c.1564A= (p.Thr522=) c.1771A= (p.Thr591=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.1774A= (p.Thr592=) c.445A= (p.Thr149=) c.664A= (p.Thr222=) c.*1694A= (n.*1694A=) n.2302A= n.882A= n.2778A= n.892A= c.*1166A= (n.*1166A=) n.2803A= n.991A= c.1561A= (p.Thr521=) | |
| 9 | g.132905651_132905654dup | CA2695203336 | TSC1 | c.1921_1924dup (p.Thr642IlefsTer?) c.1924_1927dup (p.Thr643IlefsTer?) c.1537_1540dup (p.Thr514IlefsTer?) c.1561_1564dup (p.Thr522IlefsTer?) c.1768_1771dup (p.Thr591IlefsTer?) c.*1694_*1697dup (n.*1694_*1697dup) c.1771_1774dup (p.Thr592IlefsTer?) c.442_445dup (p.Thr149IlefsTer?) c.661_664dup (p.Thr222IlefsTer?) c.*1691_*1694dup (n.*1691_*1694dup) n.2299_2302dup n.879_882dup n.2775_2778dup n.889_892dup c.*1163_*1166dup (n.*1163_*1166dup) n.2800_2803dup n.988_991dup c.1558_1561dup (p.Thr521IlefsTer?) | |
| 9 | g.132905652A>C | CA467812966 | TSC1 | c.1923T>G (p.Ser641=) c.1926T>G (p.Ser642=) c.1539T>G (p.Ser513=) c.1563T>G (p.Ser521=) c.1770T>G (p.Ser590=) c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.1773T>G (p.Ser591=) c.444T>G (p.Ser148=) c.663T>G (p.Ser221=) c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.2301T>G n.881T>G n.2777T>G n.891T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.2802T>G n.990T>G c.1560T>G (p.Ser520=) | |
| 9 | g.132905652A>G | CA467812969 | TSC1 | c.1923T>C (p.Ser641=) c.1926T>C (p.Ser642=) c.1539T>C (p.Ser513=) c.1563T>C (p.Ser521=) c.1770T>C (p.Ser590=) c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.1773T>C (p.Ser591=) c.444T>C (p.Ser148=) c.663T>C (p.Ser221=) c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.2301T>C n.881T>C n.2777T>C n.891T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.2802T>C n.990T>C c.1560T>C (p.Ser520=) | dbSNP |
| 9 | g.132905652A>T | CA467812967 | TSC1 | c.1923T>A (p.Ser641=) c.1926T>A (p.Ser642=) c.1539T>A (p.Ser513=) c.1563T>A (p.Ser521=) c.1770T>A (p.Ser590=) c.*1696T>A (n.*1696T>A) c.1773T>A (p.Ser591=) c.444T>A (p.Ser148=) c.663T>A (p.Ser221=) c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.2301T>A n.881T>A n.2777T>A n.891T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.2802T>A n.990T>A c.1560T>A (p.Ser520=) | dbSNP |
| 9 | g.132905653G>A | CA375362639 | TSC1 | c.1922C>T (p.Ser641Phe) c.1925C>T (p.Ser642Phe) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.2300C>T n.880C>T n.2776C>T n.890C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.2801C>T n.989C>T c.1559C>T (p.Ser520Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905653G>C | CA375362640 | TSC1 | c.1922C>G (p.Ser641Cys) c.1925C>G (p.Ser642Cys) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.2300C>G n.880C>G n.2776C>G n.890C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.2801C>G n.989C>G c.1559C>G (p.Ser520Cys) | dbSNP |
| 9 | g.132905653G= | CA1882413518 | TSC1 | c.1922C= (p.Ser641=) c.1925C= (p.Ser642=) c.1538C= (p.Ser513=) c.1562C= (p.Ser521=) c.1769C= (p.Ser590=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.1772C= (p.Ser591=) c.443C= (p.Ser148=) c.662C= (p.Ser221=) c.*1692C= (n.*1692C=) n.2300C= n.880C= n.2776C= n.890C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.2801C= n.989C= c.1559C= (p.Ser520=) | |
| 9 | g.132905653G>T | CA375362642 | TSC1 | c.1922C>A (p.Ser641Tyr) c.1925C>A (p.Ser642Tyr) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.2300C>A n.880C>A n.2776C>A n.890C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.2801C>A n.989C>A c.1559C>A (p.Ser520Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905654A>C | CA375362645 | TSC1 | c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.*1691T>G (n.*1691T>G) n.2299T>G n.879T>G n.2775T>G n.889T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.2800T>G n.988T>G c.1558T>G (p.Ser520Ala) | |
| 9 | g.132905654A>G | CA375362648 | TSC1 | c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.*1691T>C (n.*1691T>C) n.2299T>C n.879T>C n.2775T>C n.889T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.2800T>C n.988T>C c.1558T>C (p.Ser520Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905654A>T | CA375362651 | TSC1 | c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.*1691T>A (n.*1691T>A) n.2299T>A n.879T>A n.2775T>A n.889T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.2800T>A n.988T>A c.1558T>A (p.Ser520Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132905655G>A | CA467812975 | TSC1 | c.1920C>T (p.Pro640=) c.1923C>T (p.Pro641=) c.1536C>T (p.Pro512=) c.1560C>T (p.Pro520=) c.1767C>T (p.Pro589=) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.1770C>T (p.Pro590=) c.441C>T (p.Pro147=) c.660C>T (p.Pro220=) c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.2298C>T n.878C>T n.2774C>T n.888C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.2799C>T n.987C>T c.1557C>T (p.Pro519=) | dbSNP |
| 9 | g.132905655G>C | CA467812976 | TSC1 | c.1920C>G (p.Pro640=) c.1923C>G (p.Pro641=) c.1536C>G (p.Pro512=) c.1560C>G (p.Pro520=) c.1767C>G (p.Pro589=) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.1770C>G (p.Pro590=) c.441C>G (p.Pro147=) c.660C>G (p.Pro220=) c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.2298C>G n.878C>G n.2774C>G n.888C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.2799C>G n.987C>G c.1557C>G (p.Pro519=) | dbSNP |
| 9 | g.132905655G>T | CA467812978 | TSC1 | c.1920C>A (p.Pro640=) c.1923C>A (p.Pro641=) c.1536C>A (p.Pro512=) c.1560C>A (p.Pro520=) c.1767C>A (p.Pro589=) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.1770C>A (p.Pro590=) c.441C>A (p.Pro147=) c.660C>A (p.Pro220=) c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.2298C>A n.878C>A n.2774C>A n.888C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.2799C>A n.987C>A c.1557C>A (p.Pro519=) | dbSNP |
| 9 | g.132905656G>A | CA375362653 | TSC1 | c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.2297C>T n.877C>T n.2773C>T n.887C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.2798C>T n.986C>T c.1556C>T (p.Pro519Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905656G>C | CA375362654 | TSC1 | c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.2297C>G n.877C>G n.2773C>G n.887C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.2798C>G n.986C>G c.1556C>G (p.Pro519Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905656G= | CA1882413524 | TSC1 | c.1919C= (p.Pro640=) c.1922C= (p.Pro641=) c.1535C= (p.Pro512=) c.1559C= (p.Pro520=) c.1766C= (p.Pro589=) c.*1692C= (n.*1692C=) c.1769C= (p.Pro590=) c.440C= (p.Pro147=) c.659C= (p.Pro220=) c.*1689C= (n.*1689C=) n.2297C= n.877C= n.2773C= n.887C= c.*1161C= (n.*1161C=) n.2798C= n.986C= c.1556C= (p.Pro519=) | |
| 9 | g.132905656G>T | CA005606 | TSC1 | c.1919C>A (p.Pro640His) c.1922C>A (p.Pro641His) c.1535C>A (p.Pro512His) c.1559C>A (p.Pro520His) c.1766C>A (p.Pro589His) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1769C>A (p.Pro590His) c.440C>A (p.Pro147His) c.659C>A (p.Pro220His) c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.2297C>A n.877C>A n.2773C>A n.887C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.2798C>A n.986C>A c.1556C>A (p.Pro519His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905657G>A | CA005597 | TSC1 | c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.2296C>T n.876C>T n.2772C>T n.886C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.2797C>T n.985C>T c.1555C>T (p.Pro519Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905657G>C | CA375362661 | TSC1 | c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*1688C>G (n.*1688C>G) n.2296C>G n.876C>G n.2772C>G n.886C>G c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.2797C>G n.985C>G c.1555C>G (p.Pro519Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132905657G= | CA1882413531 | TSC1 | c.1918C= (p.Pro640=) c.1921C= (p.Pro641=) c.1534C= (p.Pro512=) c.1558C= (p.Pro520=) c.1765C= (p.Pro589=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.1768C= (p.Pro590=) c.439C= (p.Pro147=) c.658C= (p.Pro220=) c.*1688C= (n.*1688C=) n.2296C= n.876C= n.2772C= n.886C= c.*1160C= (n.*1160C=) n.2797C= n.985C= c.1555C= (p.Pro519=) | |
| 9 | g.132905657G>T | CA375362664 | TSC1 | c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.2296C>A n.876C>A n.2772C>A n.886C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.2797C>A n.985C>A c.1555C>A (p.Pro519Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132905658C>A | CA467812988 | TSC1 | c.1917G>T (p.Val639=) c.1920G>T (p.Val640=) c.1533G>T (p.Val511=) c.1557G>T (p.Val519=) c.1764G>T (p.Val588=) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.1767G>T (p.Val589=) c.438G>T (p.Val146=) c.657G>T (p.Val219=) c.*1687G>T (n.*1687G>T) n.2295G>T n.875G>T n.2771G>T n.885G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.2796G>T n.984G>T c.1554G>T (p.Val518=) | dbSNP |
| 9 | g.132905658C= | CA1882413536 | TSC1 | c.1917G= (p.Val639=) c.1920G= (p.Val640=) c.1533G= (p.Val511=) c.1557G= (p.Val519=) c.1764G= (p.Val588=) c.*1690G= (n.*1690G=) c.1767G= (p.Val589=) c.438G= (p.Val146=) c.657G= (p.Val219=) c.*1687G= (n.*1687G=) n.2295G= n.875G= n.2771G= n.885G= c.*1159G= (n.*1159G=) n.2796G= n.984G= c.1554G= (p.Val518=) | |
| 9 | g.132905658C>G | CA467812987 | TSC1 | c.1917G>C (p.Val639=) c.1920G>C (p.Val640=) c.1533G>C (p.Val511=) c.1557G>C (p.Val519=) c.1764G>C (p.Val588=) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.1767G>C (p.Val589=) c.438G>C (p.Val146=) c.657G>C (p.Val219=) c.*1687G>C (n.*1687G>C) n.2295G>C n.875G>C n.2771G>C n.885G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.2796G>C n.984G>C c.1554G>C (p.Val518=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905658C>T | CA467812986 | TSC1 | c.1917G>A (p.Val639=) c.1920G>A (p.Val640=) c.1533G>A (p.Val511=) c.1557G>A (p.Val519=) c.1764G>A (p.Val588=) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.1767G>A (p.Val589=) c.438G>A (p.Val146=) c.657G>A (p.Val219=) c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.2295G>A n.875G>A n.2771G>A n.885G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.2796G>A n.984G>A c.1554G>A (p.Val518=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905659A>C | CA375362672 | TSC1 | c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.2294T>G n.874T>G n.2770T>G n.884T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) n.2795T>G n.983T>G c.1553T>G (p.Val518Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132905659A>G | CA375362669 | TSC1 | c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.2294T>C n.874T>C n.2770T>C n.884T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.2795T>C n.983T>C c.1553T>C (p.Val518Ala) | |
| 9 | g.132905659A>T | CA375362667 | TSC1 | c.1916T>A (p.Val639Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1556T>A (p.Val519Glu) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.1766T>A (p.Val589Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.2294T>A n.874T>A n.2770T>A n.884T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.2795T>A n.983T>A c.1553T>A (p.Val518Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905660C>A | CA375362677 | TSC1 | c.1915G>T (p.Val639Leu) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1555G>T (p.Val519Leu) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.1765G>T (p.Val589Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.2293G>T n.873G>T n.2769G>T n.883G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.2794G>T n.982G>T c.1552G>T (p.Val518Leu) | |
| 9 | g.132905660C= | CA1882413541 | TSC1 | c.1915G= (p.Val639=) c.1918G= (p.Val640=) c.1531G= (p.Val511=) c.1555G= (p.Val519=) c.1762G= (p.Val588=) c.*1688G= (n.*1688G=) c.1765G= (p.Val589=) c.436G= (p.Val146=) c.655G= (p.Val219=) c.*1685G= (n.*1685G=) n.2293G= n.873G= n.2769G= n.883G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.2794G= n.982G= c.1552G= (p.Val518=) | |
| 9 | g.132905660C>G | CA375362680 | TSC1 | c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.2293G>C n.873G>C n.2769G>C n.883G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.2794G>C n.982G>C c.1552G>C (p.Val518Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132905660C>T | CA375362690 | TSC1 | c.1915G>A (p.Val639Met) c.1918G>A (p.Val640Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1555G>A (p.Val519Met) c.1762G>A (p.Val588Met) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.1765G>A (p.Val589Met) c.436G>A (p.Val146Met) c.655G>A (p.Val219Met) c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.2293G>A n.873G>A n.2769G>A n.883G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.2794G>A n.982G>A c.1552G>A (p.Val518Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905660dup | CA2573144273 | TSC1 | c.1915dup (p.Val639GlyfsTer?) c.1918dup (p.Val640GlyfsTer?) c.1531dup (p.Val511GlyfsTer?) c.1555dup (p.Val519GlyfsTer?) c.1762dup (p.Val588GlyfsTer?) c.*1688dup (n.*1688dup) c.1765dup (p.Val589GlyfsTer?) c.436dup (p.Val146GlyfsTer?) c.655dup (p.Val219GlyfsTer?) c.*1685dup (n.*1685dup) n.2293dup n.873dup n.2769dup n.883dup c.*1157dup (n.*1157dup) n.2794dup n.982dup c.1552dup (p.Val518GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905661A= | CA1882413545 | TSC1 | c.1914T= (p.Gly638=) c.1917T= (p.Gly639=) c.1530T= (p.Gly510=) c.1554T= (p.Gly518=) c.1761T= (p.Gly587=) c.*1687T= (n.*1687T=) c.1764T= (p.Gly588=) c.435T= (p.Gly145=) c.654T= (p.Gly218=) c.*1684T= (n.*1684T=) n.2292T= n.872T= n.2768T= n.882T= c.*1156T= (n.*1156T=) n.2793T= n.981T= c.1551T= (p.Gly517=) | |
| 9 | g.132905661A>C | CA030123 | TSC1 | c.1914T>G (p.Gly638=) c.1917T>G (p.Gly639=) c.1530T>G (p.Gly510=) c.1554T>G (p.Gly518=) c.1761T>G (p.Gly587=) c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.1764T>G (p.Gly588=) c.435T>G (p.Gly145=) c.654T>G (p.Gly218=) c.*1684T>G (n.*1684T>G) n.2292T>G n.872T>G n.2768T>G n.882T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.2793T>G n.981T>G c.1551T>G (p.Gly517=) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.132905661A>G | CA467812994 | TSC1 | c.1914T>C (p.Gly638=) c.1917T>C (p.Gly639=) c.1530T>C (p.Gly510=) c.1554T>C (p.Gly518=) c.1761T>C (p.Gly587=) c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.1764T>C (p.Gly588=) c.435T>C (p.Gly145=) c.654T>C (p.Gly218=) c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.2292T>C n.872T>C n.2768T>C n.882T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.2793T>C n.981T>C c.1551T>C (p.Gly517=) | |
| 9 | g.132905661A>T | CA467812997 | TSC1 | c.1914T>A (p.Gly638=) c.1917T>A (p.Gly639=) c.1530T>A (p.Gly510=) c.1554T>A (p.Gly518=) c.1761T>A (p.Gly587=) c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.1764T>A (p.Gly588=) c.435T>A (p.Gly145=) c.654T>A (p.Gly218=) c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.2292T>A n.872T>A n.2768T>A n.882T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.2793T>A n.981T>A c.1551T>A (p.Gly517=) | |
| 9 | g.132905662C>A | CA030103 | TSC1 | c.1913G>T (p.Gly638Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.2291G>T n.871G>T n.2767G>T n.881G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.2792G>T n.980G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905662C= | CA1882413549 | TSC1 | c.1913G= (p.Gly638=) c.1916G= (p.Gly639=) c.1529G= (p.Gly510=) c.1553G= (p.Gly518=) c.1760G= (p.Gly587=) c.*1686G= (n.*1686G=) c.1763G= (p.Gly588=) c.434G= (p.Gly145=) c.653G= (p.Gly218=) c.*1683G= (n.*1683G=) n.2291G= n.871G= n.2767G= n.881G= c.*1155G= (n.*1155G=) n.2792G= n.980G= c.1550G= (p.Gly517=) | |
| 9 | g.132905662C>G | CA375362699 | TSC1 | c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.2291G>C n.871G>C n.2767G>C n.881G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.2792G>C n.980G>C c.1550G>C (p.Gly517Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132905662C>T | CA030082 | TSC1 | c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.1553G>A (p.Gly518Asp) c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.2291G>A n.871G>A n.2767G>A n.881G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.2792G>A n.980G>A c.1550G>A (p.Gly517Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905663C>A | CA375362703 | TSC1 | c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.2290G>T n.870G>T n.2766G>T n.880G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.2791G>T n.979G>T c.1549G>T (p.Gly517Cys) | dbSNP |
| 9 | g.132905663C>G | CA375362705 | TSC1 | c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.2290G>C n.870G>C n.2766G>C n.880G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.2791G>C n.979G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905663C>T | CA375362707 | TSC1 | c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.2290G>A n.870G>A n.2766G>A n.880G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.2791G>A n.979G>A c.1549G>A (p.Gly517Ser) | |
| 9 | g.132905664del | CA2739264838 | TSC1 | c.1911del (p.Asp637GlufsTer15) c.1914del (p.Asp638GlufsTer15) c.1527del (p.Asp509GlufsTer15) c.1551del (p.Asp517GlufsTer15) c.1758del (p.Asp586GlufsTer15) c.*1684del (n.*1684del) c.1761del (p.Asp587GlufsTer15) c.432del (p.Asp144GlufsTer15) c.651del (p.Asp217GlufsTer15) c.*1681del (n.*1681del) n.2289del n.869del n.2765del n.879del c.*1153del (n.*1153del) n.2790del n.978del c.1548del (p.Asp516GlufsTer15) | ClinVar |
| 9 | g.132905664A>C | CA375362709 | TSC1 | c.1911T>G (p.Asp637Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) c.1527T>G (p.Asp509Glu) c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.1761T>G (p.Asp587Glu) c.432T>G (p.Asp144Glu) c.651T>G (p.Asp217Glu) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.2289T>G n.869T>G n.2765T>G n.879T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.2790T>G n.978T>G c.1548T>G (p.Asp516Glu) | |
| 9 | g.132905664A>G | CA467813005 | TSC1 | c.1911T>C (p.Asp637=) c.1914T>C (p.Asp638=) c.1527T>C (p.Asp509=) c.1551T>C (p.Asp517=) c.1758T>C (p.Asp586=) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.1761T>C (p.Asp587=) c.432T>C (p.Asp144=) c.651T>C (p.Asp217=) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.2289T>C n.869T>C n.2765T>C n.879T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.2790T>C n.978T>C c.1548T>C (p.Asp516=) | ClinVar |
| 9 | g.132905664A>T | CA375362711 | TSC1 | c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.1914T>A (p.Asp638Glu) c.1527T>A (p.Asp509Glu) c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.1761T>A (p.Asp587Glu) c.432T>A (p.Asp144Glu) c.651T>A (p.Asp217Glu) c.*1681T>A (n.*1681T>A) n.2289T>A n.869T>A n.2765T>A n.879T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.2790T>A n.978T>A c.1548T>A (p.Asp516Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905665T>A | CA375362721 | TSC1 | c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1757A>T (p.Asp586Val) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.431A>T (p.Asp144Val) c.650A>T (p.Asp217Val) c.*1680A>T (n.*1680A>T) n.2288A>T n.868A>T n.2764A>T n.878A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.2789A>T n.977A>T c.1547A>T (p.Asp516Val) | |
| 9 | g.132905665T>C | CA375362718 | TSC1 | c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.*1680A>G (n.*1680A>G) n.2288A>G n.868A>G n.2764A>G n.878A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.2789A>G n.977A>G c.1547A>G (p.Asp516Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132905665T>G | CA375362714 | TSC1 | c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) c.*1680A>C (n.*1680A>C) n.2288A>C n.868A>C n.2764A>C n.878A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.2789A>C n.977A>C c.1547A>C (p.Asp516Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132905666C>A | CA375362723 | TSC1 | c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.2287G>T n.867G>T n.2763G>T n.877G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.2788G>T n.976G>T c.1546G>T (p.Asp516Tyr) | ClinVar |
| 9 | g.132905666C>G | CA375362729 | TSC1 | c.1909G>C (p.Asp637His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1756G>C (p.Asp586His) c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.1759G>C (p.Asp587His) c.430G>C (p.Asp144His) c.649G>C (p.Asp217His) c.*1679G>C (n.*1679G>C) n.2287G>C n.867G>C n.2763G>C n.877G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.2788G>C n.976G>C c.1546G>C (p.Asp516His) | dbSNP |
| 9 | g.132905666C>T | CA375362726 | TSC1 | c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.2287G>A n.867G>A n.2763G>A n.877G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.2788G>A n.976G>A c.1546G>A (p.Asp516Asn) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905666_132905667delinsCT | CA1882413557 | TSC1 | c.1908_1909delinsAG (p.Glu636=) c.1911_1912delinsAG (p.Glu637=) c.1524_1525delinsAG (p.Glu508=) c.1548_1549delinsAG (p.Glu516=) c.1755_1756delinsAG (p.Glu585=) c.*1681_*1682delinsAG (n.*1681_*1682delinsAG) c.1758_1759delinsAG (p.Glu586=) c.429_430delinsAG (p.Glu143=) c.648_649delinsAG (p.Glu216=) c.*1678_*1679delinsAG (n.*1678_*1679delinsAG) n.2286_2287delinsAG n.866_867delinsAG n.2762_2763delinsAG n.876_877delinsAG c.*1150_*1151delinsAG (n.*1150_*1151delinsAG) n.2787_2788delinsAG n.975_976delinsAG c.1545_1546delinsAG (p.Glu515=) | |
| 9 | g.132905667T>A | CA375362732 | TSC1 | c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.1758A>T (p.Glu586Asp) c.429A>T (p.Glu143Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.2286A>T n.866A>T n.2762A>T n.876A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.2787A>T n.975A>T c.1545A>T (p.Glu515Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132905667T>C | CA467813013 | TSC1 | c.1908A>G (p.Glu636=) c.1911A>G (p.Glu637=) c.1524A>G (p.Glu508=) c.1548A>G (p.Glu516=) c.1755A>G (p.Glu585=) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.1758A>G (p.Glu586=) c.429A>G (p.Glu143=) c.648A>G (p.Glu216=) c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.2286A>G n.866A>G n.2762A>G n.876A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.2787A>G n.975A>G c.1545A>G (p.Glu515=) | |
| 9 | g.132905667T>G | CA375362734 | TSC1 | c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.1758A>C (p.Glu586Asp) c.429A>C (p.Glu143Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.2286A>C n.866A>C n.2762A>C n.876A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.2787A>C n.975A>C c.1545A>C (p.Glu515Asp) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905667T= | CA1882413558 | TSC1 | c.1908A= (p.Glu636=) c.1911A= (p.Glu637=) c.1524A= (p.Glu508=) c.1548A= (p.Glu516=) c.1755A= (p.Glu585=) c.*1681A= (n.*1681A=) c.1758A= (p.Glu586=) c.429A= (p.Glu143=) c.648A= (p.Glu216=) c.*1678A= (n.*1678A=) n.2286A= n.866A= n.2762A= n.876A= c.*1150A= (n.*1150A=) n.2787A= n.975A= c.1545A= (p.Glu515=) | |
| 9 | g.132905668del | CA005591 | TSC1 | c.1908del (p.Asp637MetfsTer15) c.1911del (p.Asp638MetfsTer15) c.1524del (p.Asp509MetfsTer15) c.1548del (p.Asp517MetfsTer15) c.1755del (p.Asp586MetfsTer15) c.*1681del (n.*1681del) c.1758del (p.Asp587MetfsTer15) c.429del (p.Asp144MetfsTer15) c.648del (p.Asp217MetfsTer15) c.*1678del (n.*1678del) n.2286del n.866del n.2762del n.876del c.*1150del (n.*1150del) n.2787del n.975del c.1545del (p.Asp516MetfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905668T>A | CA375362738 | TSC1 | c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.2285A>T n.865A>T n.2761A>T n.875A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.2786A>T n.974A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) | dbSNP |
| 9 | g.132905668T>C | CA375362740 | TSC1 | c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.2285A>G n.865A>G n.2761A>G n.875A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.2786A>G n.974A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905668T>G | CA375362743 | TSC1 | c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.*1677A>C (n.*1677A>C) n.2285A>C n.865A>C n.2761A>C n.875A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.2786A>C n.974A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) | |
| 9 | g.132905669C>A | CA375362746 | TSC1 | c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.2284G>T n.864G>T n.2760G>T n.874G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.2785G>T n.973G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) | dbSNP |
| 9 | g.132905669C= | CA1882413564 | TSC1 | c.1906G= (p.Glu636=) c.1909G= (p.Glu637=) c.1522G= (p.Glu508=) c.1546G= (p.Glu516=) c.1753G= (p.Glu585=) c.*1679G= (n.*1679G=) c.1756G= (p.Glu586=) c.427G= (p.Glu143=) c.646G= (p.Glu216=) c.*1676G= (n.*1676G=) n.2284G= n.864G= n.2760G= n.874G= c.*1148G= (n.*1148G=) n.2785G= n.973G= c.1543G= (p.Glu515=) | |
| 9 | g.132905669C>G | CA375362749 | TSC1 | c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.2284G>C n.864G>C n.2760G>C n.874G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.2785G>C n.973G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132905669C>T | CA030069 | TSC1 | c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.2284G>A n.864G>A n.2760G>A n.874G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.2785G>A n.973G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905669_132905671delinsCCT | CA1882413563 | TSC1 | c.1904_1906delinsAGG (p.Glu635=) c.1907_1909delinsAGG (p.Glu636=) c.1520_1522delinsAGG (p.Glu507=) c.1544_1546delinsAGG (p.Glu515=) c.1751_1753delinsAGG (p.Glu584=) c.*1677_*1679delinsAGG (n.*1677_*1679delinsAGG) c.1754_1756delinsAGG (p.Glu585=) c.425_427delinsAGG (p.Glu142=) c.644_646delinsAGG (p.Glu215=) c.*1674_*1676delinsAGG (n.*1674_*1676delinsAGG) n.2282_2284delinsAGG n.862_864delinsAGG n.2758_2760delinsAGG n.872_874delinsAGG c.*1146_*1148delinsAGG (n.*1146_*1148delinsAGG) n.2783_2785delinsAGG n.971_973delinsAGG c.1541_1543delinsAGG (p.Glu514=) | |
| 9 | g.132905670C>A | CA375362756 | TSC1 | c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.1908G>T (p.Glu636Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.2283G>T n.863G>T n.2759G>T n.873G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.2784G>T n.972G>T c.1542G>T (p.Glu514Asp) | |
| 9 | g.132905670C= | CA1882413569 | TSC1 | c.1905G= (p.Glu635=) c.1908G= (p.Glu636=) c.1521G= (p.Glu507=) c.1545G= (p.Glu515=) c.1752G= (p.Glu584=) c.*1678G= (n.*1678G=) c.1755G= (p.Glu585=) c.426G= (p.Glu142=) c.645G= (p.Glu215=) c.*1675G= (n.*1675G=) n.2283G= n.863G= n.2759G= n.873G= c.*1147G= (n.*1147G=) n.2784G= n.972G= c.1542G= (p.Glu514=) | |
| 9 | g.132905670C>G | CA375362758 | TSC1 | c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.1908G>C (p.Glu636Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.*1675G>C (n.*1675G>C) n.2283G>C n.863G>C n.2759G>C n.873G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.2784G>C n.972G>C c.1542G>C (p.Glu514Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132905670C>T | CA467813024 | TSC1 | c.1905G>A (p.Glu635=) c.1908G>A (p.Glu636=) c.1521G>A (p.Glu507=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1752G>A (p.Glu584=) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.1755G>A (p.Glu585=) c.426G>A (p.Glu142=) c.645G>A (p.Glu215=) c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.2283G>A n.863G>A n.2759G>A n.873G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.2784G>A n.972G>A c.1542G>A (p.Glu514=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905672_132905673del | CA005566 | TSC1 | c.1904_1905del (p.Glu635GlyfsTer?) c.1907_1908del (p.Glu636GlyfsTer?) c.1520_1521del (p.Glu507GlyfsTer?) c.1544_1545del (p.Glu515GlyfsTer?) c.1751_1752del (p.Glu584GlyfsTer?) c.*1677_*1678del (n.*1677_*1678del) c.1754_1755del (p.Glu585GlyfsTer?) c.425_426del (p.Glu142GlyfsTer?) c.644_645del (p.Glu215GlyfsTer?) c.*1674_*1675del (n.*1674_*1675del) n.2282_2283del n.862_863del n.2758_2759del n.872_873del c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del) n.2783_2784del n.971_972del c.1541_1542del (p.Glu514GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132905671T>A | CA375362764 | TSC1 | c.1904A>T (p.Glu635Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.2282A>T n.862A>T n.2758A>T n.872A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.2783A>T n.971A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) | |
| 9 | g.132905671T>C | CA375362766 | TSC1 | c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.2282A>G n.862A>G n.2758A>G n.872A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.2783A>G n.971A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) | |
| 9 | g.132905671T>G | CA375362769 | TSC1 | c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.2282A>C n.862A>C n.2758A>C n.872A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.2783A>C n.971A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) | |
| 9 | g.132905672C>A | CA375362777 | TSC1 | c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.2281G>T n.861G>T n.2757G>T n.871G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.2782G>T n.970G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) | dbSNP |
| 9 | g.132905672C= | CA1882413579 | TSC1 | c.1903G= (p.Glu635=) c.1906G= (p.Glu636=) c.1519G= (p.Glu507=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1750G= (p.Glu584=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.1753G= (p.Glu585=) c.424G= (p.Glu142=) c.643G= (p.Glu215=) c.*1673G= (n.*1673G=) n.2281G= n.861G= n.2757G= n.871G= c.*1145G= (n.*1145G=) n.2782G= n.970G= c.1540G= (p.Glu514=) | |
| 9 | g.132905672C>G | CA375362770 | TSC1 | c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.*1673G>C (n.*1673G>C) n.2281G>C n.861G>C n.2757G>C n.871G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.2782G>C n.970G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905672C>T | CA375362774 | TSC1 | c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.2281G>A n.861G>A n.2757G>A n.871G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.2782G>A n.970G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132905672_132905674delinsCTG | CA1882413581 | TSC1 | c.1901_1903delinsCAG (p.Thr634=) c.1904_1906delinsCAG (p.Thr635=) c.1517_1519delinsCAG (p.Thr506=) c.1541_1543delinsCAG (p.Thr514=) c.1748_1750delinsCAG (p.Thr583=) c.*1674_*1676delinsCAG (n.*1674_*1676delinsCAG) c.1751_1753delinsCAG (p.Thr584=) c.422_424delinsCAG (p.Thr141=) c.641_643delinsCAG (p.Thr214=) c.*1671_*1673delinsCAG (n.*1671_*1673delinsCAG) n.2279_2281delinsCAG n.859_861delinsCAG n.2755_2757delinsCAG n.869_871delinsCAG c.*1143_*1145delinsCAG (n.*1143_*1145delinsCAG) n.2780_2782delinsCAG n.968_970delinsCAG c.1538_1540delinsCAG (p.Thr513=) | |
| 9 | g.132905672_132905674dup | CA2579494286 | TSC1 | c.1901_1903dup (p.Thr634_Glu635insAla) c.1904_1906dup (p.Thr635_Glu636insAla) c.1517_1519dup (p.Thr506_Glu507insAla) c.1541_1543dup (p.Thr514_Glu515insAla) c.1748_1750dup (p.Thr583_Glu584insAla) c.*1674_*1676dup (n.*1674_*1676dup) c.1751_1753dup (p.Thr584_Glu585insAla) c.422_424dup (p.Thr141_Glu142insAla) c.641_643dup (p.Thr214_Glu215insAla) c.*1671_*1673dup (n.*1671_*1673dup) n.2279_2281dup n.859_861dup n.2755_2757dup n.869_871dup c.*1143_*1145dup (n.*1143_*1145dup) n.2780_2782dup n.968_970dup c.1538_1540dup (p.Thr513_Glu514insAla) | |
| 9 | g.132905672_132905694delinsCTGTGTTTCCTTTTGCTTTCTTT | CA1882413582 | TSC1 | c.1881_1903delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG (p.Leu627=) c.1884_1906delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG (p.Leu628=) c.1497_1519delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG (p.Leu499=) c.1521_1543delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG (p.Leu507=) c.1728_1750delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG (p.Leu576=) c.*1654_*1676delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG (n.*1654_*1676delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG) c.1731_1753delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG (p.Leu577=) c.402_424delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG (p.Leu134=) c.621_643delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG (p.Leu207=) c.*1651_*1673delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG (n.*1651_*1673delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG) n.2259_2281delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG n.839_861delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG n.2735_2757delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG n.849_871delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG c.*1123_*1145delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG (n.*1123_*1145delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG) n.2760_2782delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG n.948_970delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG c.1518_1540delinsAAAGAAAGCAAAAGGAAACACAG (p.Leu506=) | |
| 9 | g.132905673T>A | CA467813035 | TSC1 | c.1902A>T (p.Thr634=) c.1905A>T (p.Thr635=) c.1518A>T (p.Thr506=) c.1542A>T (p.Thr514=) c.1749A>T (p.Thr583=) c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1752A>T (p.Thr584=) c.423A>T (p.Thr141=) c.642A>T (p.Thr214=) c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.2280A>T n.860A>T n.2756A>T n.870A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.2781A>T n.969A>T c.1539A>T (p.Thr513=) | dbSNP |
| 9 | g.132905673T>C | CA467813036 | TSC1 | c.1902A>G (p.Thr634=) c.1905A>G (p.Thr635=) c.1518A>G (p.Thr506=) c.1542A>G (p.Thr514=) c.1749A>G (p.Thr583=) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1752A>G (p.Thr584=) c.423A>G (p.Thr141=) c.642A>G (p.Thr214=) c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.2280A>G n.860A>G n.2756A>G n.870A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.2781A>G n.969A>G c.1539A>G (p.Thr513=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905673T>G | CA467813037 | TSC1 | c.1902A>C (p.Thr634=) c.1905A>C (p.Thr635=) c.1518A>C (p.Thr506=) c.1542A>C (p.Thr514=) c.1749A>C (p.Thr583=) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1752A>C (p.Thr584=) c.423A>C (p.Thr141=) c.642A>C (p.Thr214=) c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.2280A>C n.860A>C n.2756A>C n.870A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.2781A>C n.969A>C c.1539A>C (p.Thr513=) | |
| 9 | g.132905676_132905677del | CA005548 | TSC1 | c.1901_1902del (p.Thr634ArgfsTer?) c.1904_1905del (p.Thr635ArgfsTer?) c.1517_1518del (p.Thr506ArgfsTer?) c.1541_1542del (p.Thr514ArgfsTer?) c.1748_1749del (p.Thr583ArgfsTer?) c.*1674_*1675del (n.*1674_*1675del) c.1751_1752del (p.Thr584ArgfsTer?) c.422_423del (p.Thr141ArgfsTer?) c.641_642del (p.Thr214ArgfsTer?) c.*1671_*1672del (n.*1671_*1672del) n.2279_2280del n.859_860del n.2755_2756del n.869_870del c.*1143_*1144del (n.*1143_*1144del) n.2780_2781del n.968_969del c.1538_1539del (p.Thr513ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905673_132905694del | CA005519 | TSC1 | c.1881_1902del (p.Lys628ArgfsTer17) c.1884_1905del (p.Lys629ArgfsTer17) c.1497_1518del (p.Lys500ArgfsTer17) c.1521_1542del (p.Lys508ArgfsTer17) c.1728_1749del (p.Lys577ArgfsTer17) c.*1654_*1675del (n.*1654_*1675del) c.1731_1752del (p.Lys578ArgfsTer17) c.402_423del (p.Lys135ArgfsTer17) c.621_642del (p.Lys208ArgfsTer17) c.*1651_*1672del (n.*1651_*1672del) n.2259_2280del n.839_860del n.2735_2756del n.849_870del c.*1123_*1144del (n.*1123_*1144del) n.2760_2781del n.948_969del c.1518_1539del (p.Lys507ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905674G>A | CA375362782 | TSC1 | c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.2279C>T n.859C>T n.2755C>T n.869C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.2780C>T n.968C>T c.1538C>T (p.Thr513Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905674G>C | CA375362784 | TSC1 | c.1901C>G (p.Thr634Arg) c.1904C>G (p.Thr635Arg) c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.1541C>G (p.Thr514Arg) c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.1751C>G (p.Thr584Arg) c.422C>G (p.Thr141Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) c.*1671C>G (n.*1671C>G) n.2279C>G n.859C>G n.2755C>G n.869C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.2780C>G n.968C>G c.1538C>G (p.Thr513Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905674G= | CA1882413593 | TSC1 | c.1901C= (p.Thr634=) c.1904C= (p.Thr635=) c.1517C= (p.Thr506=) c.1541C= (p.Thr514=) c.1748C= (p.Thr583=) c.*1674C= (n.*1674C=) c.1751C= (p.Thr584=) c.422C= (p.Thr141=) c.641C= (p.Thr214=) c.*1671C= (n.*1671C=) n.2279C= n.859C= n.2755C= n.869C= c.*1143C= (n.*1143C=) n.2780C= n.968C= c.1538C= (p.Thr513=) | |
| 9 | g.132905674G>T | CA375362786 | TSC1 | c.1901C>A (p.Thr634Lys) c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.1541C>A (p.Thr514Lys) c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.1751C>A (p.Thr584Lys) c.422C>A (p.Thr141Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.2279C>A n.859C>A n.2755C>A n.869C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.2780C>A n.968C>A c.1538C>A (p.Thr513Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132905675T>A | CA375362790 | TSC1 | c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.2278A>T n.858A>T n.2754A>T n.868A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.2779A>T n.967A>T c.1537A>T (p.Thr513Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132905675T>C | CA375362792 | TSC1 | c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.2278A>G n.858A>G n.2754A>G n.868A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.2779A>G n.967A>G c.1537A>G (p.Thr513Ala) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905675T>G | CA375362793 | TSC1 | c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.2278A>C n.858A>C n.2754A>C n.868A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.2779A>C n.967A>C c.1537A>C (p.Thr513Pro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905676G>A | CA467813040 | TSC1 | c.1899C>T (p.Asn633=) c.1902C>T (p.Asn634=) c.1515C>T (p.Asn505=) c.1539C>T (p.Asn513=) c.1746C>T (p.Asn582=) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.1749C>T (p.Asn583=) c.420C>T (p.Asn140=) c.639C>T (p.Asn213=) c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.2277C>T n.857C>T n.2753C>T n.867C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.2778C>T n.966C>T c.1536C>T (p.Asn512=) | |
| 9 | g.132905676G>C | CA375362796 | TSC1 | c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.1902C>G (p.Asn634Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.1746C>G (p.Asn582Lys) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.1749C>G (p.Asn583Lys) c.420C>G (p.Asn140Lys) c.639C>G (p.Asn213Lys) c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.2277C>G n.857C>G n.2753C>G n.867C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.2778C>G n.966C>G c.1536C>G (p.Asn512Lys) | |
| 9 | g.132905676G>T | CA375362798 | TSC1 | c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.1902C>A (p.Asn634Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.1746C>A (p.Asn582Lys) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.1749C>A (p.Asn583Lys) c.420C>A (p.Asn140Lys) c.639C>A (p.Asn213Lys) c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.2277C>A n.857C>A n.2753C>A n.867C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.2778C>A n.966C>A c.1536C>A (p.Asn512Lys) | |
| 9 | g.132905677T>A | CA375362808 | TSC1 | c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.*1668A>T (n.*1668A>T) n.2276A>T n.856A>T n.2752A>T n.866A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2777A>T n.965A>T c.1535A>T (p.Asn512Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132905677T>C | CA375362805 | TSC1 | c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.*1668A>G (n.*1668A>G) n.2276A>G n.856A>G n.2752A>G n.866A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2777A>G n.965A>G c.1535A>G (p.Asn512Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905677T>G | CA375362802 | TSC1 | c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.*1668A>C (n.*1668A>C) n.2276A>C n.856A>C n.2752A>C n.866A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2777A>C n.965A>C c.1535A>C (p.Asn512Thr) | dbSNP |