UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132905474_132906041del | CA2739264830 | TSC1 | c.1535_1994+108del c.1538_1997+108del c.1151_1610+108del c.1175_1634+108del c.1382_1841+108del c.*1308_*1767+108del c.1385_1844+108del c.56_515+108del c.275_734+108del c.*1305_*1764+108del n.1913_2372+108del n.493_952+108del n.2389_2848+108del n.503_962+108del c.*777_*1236+108del n.2414_2873+108del n.602_1061+108del c.1172_1631+108del | ClinVar |
| 9 | g.132905523C= | CA1882413316 | TSC1 | c.1994+58G= (n.1994+58G=) c.1997+58G= (n.1997+58G=) c.1610+58G= (n.1610+58G=) c.1634+58G= (n.1634+58G=) c.1841+58G= (n.1841+58G=) c.61+58G= c.*1767+58G= (n.*1767+58G=) c.1844+58G= (n.1844+58G=) c.515+58G= (n.515+58G=) c.41+58G= (n.41+58G=) c.734+58G= (n.734+58G=) c.*1764+58G= (n.*1764+58G=) n.2372+58G= n.952+58G= n.2848+58G= n.962+58G= c.*1236+58G= (n.*1236+58G=) n.2873+58G= n.1061+58G= c.1631+58G= (n.1631+58G=) | |
| 9 | g.132905523C>T | CA860672900 | TSC1 | c.1994+58G>A (n.1994+58G>A) c.1997+58G>A (n.1997+58G>A) c.1610+58G>A (n.1610+58G>A) c.1634+58G>A (n.1634+58G>A) c.1841+58G>A (n.1841+58G>A) c.61+58G>A c.*1767+58G>A (n.*1767+58G>A) c.1844+58G>A (n.1844+58G>A) c.515+58G>A (n.515+58G>A) c.41+58G>A (n.41+58G>A) c.734+58G>A (n.734+58G>A) c.*1764+58G>A (n.*1764+58G>A) n.2372+58G>A n.952+58G>A n.2848+58G>A n.962+58G>A c.*1236+58G>A (n.*1236+58G>A) n.2873+58G>A n.1061+58G>A c.1631+58G>A (n.1631+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905524T>C | CA591361264 | TSC1 | c.1994+57A>G (n.1994+57A>G) c.1997+57A>G (n.1997+57A>G) c.1610+57A>G (n.1610+57A>G) c.1634+57A>G (n.1634+57A>G) c.1841+57A>G (n.1841+57A>G) c.61+57A>G c.*1767+57A>G (n.*1767+57A>G) c.1844+57A>G (n.1844+57A>G) c.515+57A>G (n.515+57A>G) c.41+57A>G (n.41+57A>G) c.734+57A>G (n.734+57A>G) c.*1764+57A>G (n.*1764+57A>G) n.2372+57A>G n.952+57A>G n.2848+57A>G n.962+57A>G c.*1236+57A>G (n.*1236+57A>G) n.2873+57A>G n.1061+57A>G c.1631+57A>G (n.1631+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905524T= | CA1882413318 | TSC1 | c.1994+57A= (n.1994+57A=) c.1997+57A= (n.1997+57A=) c.1610+57A= (n.1610+57A=) c.1634+57A= (n.1634+57A=) c.1841+57A= (n.1841+57A=) c.61+57A= c.*1767+57A= (n.*1767+57A=) c.1844+57A= (n.1844+57A=) c.515+57A= (n.515+57A=) c.41+57A= (n.41+57A=) c.734+57A= (n.734+57A=) c.*1764+57A= (n.*1764+57A=) n.2372+57A= n.952+57A= n.2848+57A= n.962+57A= c.*1236+57A= (n.*1236+57A=) n.2873+57A= n.1061+57A= c.1631+57A= (n.1631+57A=) | |
| 9 | g.132905525G>A | CA2579494280 | TSC1 | c.1994+56C>T (n.1994+56C>T) c.1997+56C>T (n.1997+56C>T) c.1610+56C>T (n.1610+56C>T) c.1634+56C>T (n.1634+56C>T) c.1841+56C>T (n.1841+56C>T) c.61+56C>T c.*1767+56C>T (n.*1767+56C>T) c.1844+56C>T (n.1844+56C>T) c.515+56C>T (n.515+56C>T) c.41+56C>T (n.41+56C>T) c.734+56C>T (n.734+56C>T) c.*1764+56C>T (n.*1764+56C>T) n.2372+56C>T n.952+56C>T n.2848+56C>T n.962+56C>T c.*1236+56C>T (n.*1236+56C>T) n.2873+56C>T n.1061+56C>T c.1631+56C>T (n.1631+56C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905525G>T | CA2579494281 | TSC1 | c.1994+56C>A (n.1994+56C>A) c.1997+56C>A (n.1997+56C>A) c.1610+56C>A (n.1610+56C>A) c.1634+56C>A (n.1634+56C>A) c.1841+56C>A (n.1841+56C>A) c.61+56C>A c.*1767+56C>A (n.*1767+56C>A) c.1844+56C>A (n.1844+56C>A) c.515+56C>A (n.515+56C>A) c.41+56C>A (n.41+56C>A) c.734+56C>A (n.734+56C>A) c.*1764+56C>A (n.*1764+56C>A) n.2372+56C>A n.952+56C>A n.2848+56C>A n.962+56C>A c.*1236+56C>A (n.*1236+56C>A) n.2873+56C>A n.1061+56C>A c.1631+56C>A (n.1631+56C>A) | |
| 9 | g.132905526T>C | CA2692287415 | TSC1 | c.1994+55A>G (n.1994+55A>G) c.1997+55A>G (n.1997+55A>G) c.1610+55A>G (n.1610+55A>G) c.1634+55A>G (n.1634+55A>G) c.1841+55A>G (n.1841+55A>G) c.61+55A>G c.*1767+55A>G (n.*1767+55A>G) c.1844+55A>G (n.1844+55A>G) c.515+55A>G (n.515+55A>G) c.41+55A>G (n.41+55A>G) c.734+55A>G (n.734+55A>G) c.*1764+55A>G (n.*1764+55A>G) n.2372+55A>G n.952+55A>G n.2848+55A>G n.962+55A>G c.*1236+55A>G (n.*1236+55A>G) n.2873+55A>G n.1061+55A>G c.1631+55A>G (n.1631+55A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905528C>G | CA2579494282 | TSC1 | c.1994+53G>C (n.1994+53G>C) c.1997+53G>C (n.1997+53G>C) c.1610+53G>C (n.1610+53G>C) c.1634+53G>C (n.1634+53G>C) c.1841+53G>C (n.1841+53G>C) c.61+53G>C c.*1767+53G>C (n.*1767+53G>C) c.1844+53G>C (n.1844+53G>C) c.515+53G>C (n.515+53G>C) c.41+53G>C (n.41+53G>C) c.734+53G>C (n.734+53G>C) c.*1764+53G>C (n.*1764+53G>C) n.2372+53G>C n.952+53G>C n.2848+53G>C n.962+53G>C c.*1236+53G>C (n.*1236+53G>C) n.2873+53G>C n.1061+53G>C c.1631+53G>C (n.1631+53G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905528C>T | CA2692287416 | TSC1 | c.1994+53G>A (n.1994+53G>A) c.1997+53G>A (n.1997+53G>A) c.1610+53G>A (n.1610+53G>A) c.1634+53G>A (n.1634+53G>A) c.1841+53G>A (n.1841+53G>A) c.61+53G>A c.*1767+53G>A (n.*1767+53G>A) c.1844+53G>A (n.1844+53G>A) c.515+53G>A (n.515+53G>A) c.41+53G>A (n.41+53G>A) c.734+53G>A (n.734+53G>A) c.*1764+53G>A (n.*1764+53G>A) n.2372+53G>A n.952+53G>A n.2848+53G>A n.962+53G>A c.*1236+53G>A (n.*1236+53G>A) n.2873+53G>A n.1061+53G>A c.1631+53G>A (n.1631+53G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905530T>G | CA030453 | TSC1 | c.1994+51A>C (n.1994+51A>C) c.1997+51A>C (n.1997+51A>C) c.1610+51A>C (n.1610+51A>C) c.1634+51A>C (n.1634+51A>C) c.1841+51A>C (n.1841+51A>C) c.61+51A>C c.*1767+51A>C (n.*1767+51A>C) c.1844+51A>C (n.1844+51A>C) c.515+51A>C (n.515+51A>C) c.41+51A>C (n.41+51A>C) c.734+51A>C (n.734+51A>C) c.*1764+51A>C (n.*1764+51A>C) n.2372+51A>C n.952+51A>C n.2848+51A>C n.962+51A>C c.*1236+51A>C (n.*1236+51A>C) n.2873+51A>C n.1061+51A>C c.1631+51A>C (n.1631+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905530T= | CA1882413319 | TSC1 | c.1994+51A= (n.1994+51A=) c.1997+51A= (n.1997+51A=) c.1610+51A= (n.1610+51A=) c.1634+51A= (n.1634+51A=) c.1841+51A= (n.1841+51A=) c.61+51A= c.*1767+51A= (n.*1767+51A=) c.1844+51A= (n.1844+51A=) c.515+51A= (n.515+51A=) c.41+51A= (n.41+51A=) c.734+51A= (n.734+51A=) c.*1764+51A= (n.*1764+51A=) n.2372+51A= n.952+51A= n.2848+51A= n.962+51A= c.*1236+51A= (n.*1236+51A=) n.2873+51A= n.1061+51A= c.1631+51A= (n.1631+51A=) | |
| 9 | g.132905531C>G | CA2720723915 | TSC1 | c.1994+50G>C (n.1994+50G>C) c.1997+50G>C (n.1997+50G>C) c.1610+50G>C (n.1610+50G>C) c.1634+50G>C (n.1634+50G>C) c.1841+50G>C (n.1841+50G>C) c.61+50G>C c.*1767+50G>C (n.*1767+50G>C) c.1844+50G>C (n.1844+50G>C) c.515+50G>C (n.515+50G>C) c.41+50G>C (n.41+50G>C) c.734+50G>C (n.734+50G>C) c.*1764+50G>C (n.*1764+50G>C) n.2372+50G>C n.952+50G>C n.2848+50G>C n.962+50G>C c.*1236+50G>C (n.*1236+50G>C) n.2873+50G>C n.1061+50G>C c.1631+50G>C (n.1631+50G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905531C>T | CA2720723892 | TSC1 | c.1994+50G>A (n.1994+50G>A) c.1997+50G>A (n.1997+50G>A) c.1610+50G>A (n.1610+50G>A) c.1634+50G>A (n.1634+50G>A) c.1841+50G>A (n.1841+50G>A) c.61+50G>A c.*1767+50G>A (n.*1767+50G>A) c.1844+50G>A (n.1844+50G>A) c.515+50G>A (n.515+50G>A) c.41+50G>A (n.41+50G>A) c.734+50G>A (n.734+50G>A) c.*1764+50G>A (n.*1764+50G>A) n.2372+50G>A n.952+50G>A n.2848+50G>A n.962+50G>A c.*1236+50G>A (n.*1236+50G>A) n.2873+50G>A n.1061+50G>A c.1631+50G>A (n.1631+50G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905532A= | CA1882413321 | TSC1 | c.1994+49T= (n.1994+49T=) c.1997+49T= (n.1997+49T=) c.1610+49T= (n.1610+49T=) c.1634+49T= (n.1634+49T=) c.1841+49T= (n.1841+49T=) c.61+49T= c.*1767+49T= (n.*1767+49T=) c.1844+49T= (n.1844+49T=) c.515+49T= (n.515+49T=) c.41+49T= (n.41+49T=) c.734+49T= (n.734+49T=) c.*1764+49T= (n.*1764+49T=) n.2372+49T= n.952+49T= n.2848+49T= n.962+49T= c.*1236+49T= (n.*1236+49T=) n.2873+49T= n.1061+49T= c.1631+49T= (n.1631+49T=) | |
| 9 | g.132905532A>G | CA591361265 | TSC1 | c.1994+49T>C (n.1994+49T>C) c.1997+49T>C (n.1997+49T>C) c.1610+49T>C (n.1610+49T>C) c.1634+49T>C (n.1634+49T>C) c.1841+49T>C (n.1841+49T>C) c.61+49T>C c.*1767+49T>C (n.*1767+49T>C) c.1844+49T>C (n.1844+49T>C) c.515+49T>C (n.515+49T>C) c.41+49T>C (n.41+49T>C) c.734+49T>C (n.734+49T>C) c.*1764+49T>C (n.*1764+49T>C) n.2372+49T>C n.952+49T>C n.2848+49T>C n.962+49T>C c.*1236+49T>C (n.*1236+49T>C) n.2873+49T>C n.1061+49T>C c.1631+49T>C (n.1631+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905532A>T | CA2720476164 | TSC1 | c.1994+49T>A (n.1994+49T>A) c.1997+49T>A (n.1997+49T>A) c.1610+49T>A (n.1610+49T>A) c.1634+49T>A (n.1634+49T>A) c.1841+49T>A (n.1841+49T>A) c.61+49T>A c.*1767+49T>A (n.*1767+49T>A) c.1844+49T>A (n.1844+49T>A) c.515+49T>A (n.515+49T>A) c.41+49T>A (n.41+49T>A) c.734+49T>A (n.734+49T>A) c.*1764+49T>A (n.*1764+49T>A) n.2372+49T>A n.952+49T>A n.2848+49T>A n.962+49T>A c.*1236+49T>A (n.*1236+49T>A) n.2873+49T>A n.1061+49T>A c.1631+49T>A (n.1631+49T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905533C>A | CA860672906 | TSC1 | c.1994+48G>T (n.1994+48G>T) c.1997+48G>T (n.1997+48G>T) c.1610+48G>T (n.1610+48G>T) c.1634+48G>T (n.1634+48G>T) c.1841+48G>T (n.1841+48G>T) c.61+48G>T c.*1767+48G>T (n.*1767+48G>T) c.1844+48G>T (n.1844+48G>T) c.515+48G>T (n.515+48G>T) c.41+48G>T (n.41+48G>T) c.734+48G>T (n.734+48G>T) c.*1764+48G>T (n.*1764+48G>T) n.2372+48G>T n.952+48G>T n.2848+48G>T n.962+48G>T c.*1236+48G>T (n.*1236+48G>T) n.2873+48G>T n.1061+48G>T c.1631+48G>T (n.1631+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905533C= | CA1882413322 | TSC1 | c.1994+48G= (n.1994+48G=) c.1997+48G= (n.1997+48G=) c.1610+48G= (n.1610+48G=) c.1634+48G= (n.1634+48G=) c.1841+48G= (n.1841+48G=) c.61+48G= c.*1767+48G= (n.*1767+48G=) c.1844+48G= (n.1844+48G=) c.515+48G= (n.515+48G=) c.41+48G= (n.41+48G=) c.734+48G= (n.734+48G=) c.*1764+48G= (n.*1764+48G=) n.2372+48G= n.952+48G= n.2848+48G= n.962+48G= c.*1236+48G= (n.*1236+48G=) n.2873+48G= n.1061+48G= c.1631+48G= (n.1631+48G=) | |
| 9 | g.132905533C>T | CA591361266 | TSC1 | c.1994+48G>A (n.1994+48G>A) c.1997+48G>A (n.1997+48G>A) c.1610+48G>A (n.1610+48G>A) c.1634+48G>A (n.1634+48G>A) c.1841+48G>A (n.1841+48G>A) c.61+48G>A c.*1767+48G>A (n.*1767+48G>A) c.1844+48G>A (n.1844+48G>A) c.515+48G>A (n.515+48G>A) c.41+48G>A (n.41+48G>A) c.734+48G>A (n.734+48G>A) c.*1764+48G>A (n.*1764+48G>A) n.2372+48G>A n.952+48G>A n.2848+48G>A n.962+48G>A c.*1236+48G>A (n.*1236+48G>A) n.2873+48G>A n.1061+48G>A c.1631+48G>A (n.1631+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905534A>C | CA2692287417 | TSC1 | c.1994+47T>G (n.1994+47T>G) c.1997+47T>G (n.1997+47T>G) c.1610+47T>G (n.1610+47T>G) c.1634+47T>G (n.1634+47T>G) c.1841+47T>G (n.1841+47T>G) c.61+47T>G c.*1767+47T>G (n.*1767+47T>G) c.1844+47T>G (n.1844+47T>G) c.515+47T>G (n.515+47T>G) c.41+47T>G (n.41+47T>G) c.734+47T>G (n.734+47T>G) c.*1764+47T>G (n.*1764+47T>G) n.2372+47T>G n.952+47T>G n.2848+47T>G n.962+47T>G c.*1236+47T>G (n.*1236+47T>G) n.2873+47T>G n.1061+47T>G c.1631+47T>G (n.1631+47T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905534A>T | CA2720723917 | TSC1 | c.1994+47T>A (n.1994+47T>A) c.1997+47T>A (n.1997+47T>A) c.1610+47T>A (n.1610+47T>A) c.1634+47T>A (n.1634+47T>A) c.1841+47T>A (n.1841+47T>A) c.61+47T>A c.*1767+47T>A (n.*1767+47T>A) c.1844+47T>A (n.1844+47T>A) c.515+47T>A (n.515+47T>A) c.41+47T>A (n.41+47T>A) c.734+47T>A (n.734+47T>A) c.*1764+47T>A (n.*1764+47T>A) n.2372+47T>A n.952+47T>A n.2848+47T>A n.962+47T>A c.*1236+47T>A (n.*1236+47T>A) n.2873+47T>A n.1061+47T>A c.1631+47T>A (n.1631+47T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905535A= | CA1882413324 | TSC1 | c.1994+46T= (n.1994+46T=) c.1997+46T= (n.1997+46T=) c.1610+46T= (n.1610+46T=) c.1634+46T= (n.1634+46T=) c.1841+46T= (n.1841+46T=) c.61+46T= c.*1767+46T= (n.*1767+46T=) c.1844+46T= (n.1844+46T=) c.515+46T= (n.515+46T=) c.41+46T= (n.41+46T=) c.734+46T= (n.734+46T=) c.*1764+46T= (n.*1764+46T=) n.2372+46T= n.952+46T= n.2848+46T= n.962+46T= c.*1236+46T= (n.*1236+46T=) n.2873+46T= n.1061+46T= c.1631+46T= (n.1631+46T=) | |
| 9 | g.132905535A>G | CA200888038 | TSC1 | c.1994+46T>C (n.1994+46T>C) c.1997+46T>C (n.1997+46T>C) c.1610+46T>C (n.1610+46T>C) c.1634+46T>C (n.1634+46T>C) c.1841+46T>C (n.1841+46T>C) c.61+46T>C c.*1767+46T>C (n.*1767+46T>C) c.1844+46T>C (n.1844+46T>C) c.515+46T>C (n.515+46T>C) c.41+46T>C (n.41+46T>C) c.734+46T>C (n.734+46T>C) c.*1764+46T>C (n.*1764+46T>C) n.2372+46T>C n.952+46T>C n.2848+46T>C n.962+46T>C c.*1236+46T>C (n.*1236+46T>C) n.2873+46T>C n.1061+46T>C c.1631+46T>C (n.1631+46T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905537A= | CA1882413326 | TSC1 | c.1994+44T= (n.1994+44T=) c.1997+44T= (n.1997+44T=) c.1610+44T= (n.1610+44T=) c.1634+44T= (n.1634+44T=) c.1841+44T= (n.1841+44T=) c.61+44T= c.*1767+44T= (n.*1767+44T=) c.1844+44T= (n.1844+44T=) c.515+44T= (n.515+44T=) c.41+44T= (n.41+44T=) c.734+44T= (n.734+44T=) c.*1764+44T= (n.*1764+44T=) n.2372+44T= n.952+44T= n.2848+44T= n.962+44T= c.*1236+44T= (n.*1236+44T=) n.2873+44T= n.1061+44T= c.1631+44T= (n.1631+44T=) | |
| 9 | g.132905537A>C | CA591361267 | TSC1 | c.1994+44T>G (n.1994+44T>G) c.1997+44T>G (n.1997+44T>G) c.1610+44T>G (n.1610+44T>G) c.1634+44T>G (n.1634+44T>G) c.1841+44T>G (n.1841+44T>G) c.61+44T>G c.*1767+44T>G (n.*1767+44T>G) c.1844+44T>G (n.1844+44T>G) c.515+44T>G (n.515+44T>G) c.41+44T>G (n.41+44T>G) c.734+44T>G (n.734+44T>G) c.*1764+44T>G (n.*1764+44T>G) n.2372+44T>G n.952+44T>G n.2848+44T>G n.962+44T>G c.*1236+44T>G (n.*1236+44T>G) n.2873+44T>G n.1061+44T>G c.1631+44T>G (n.1631+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132905537A>T | CA2720490382 | TSC1 | c.1994+44T>A (n.1994+44T>A) c.1997+44T>A (n.1997+44T>A) c.1610+44T>A (n.1610+44T>A) c.1634+44T>A (n.1634+44T>A) c.1841+44T>A (n.1841+44T>A) c.61+44T>A c.*1767+44T>A (n.*1767+44T>A) c.1844+44T>A (n.1844+44T>A) c.515+44T>A (n.515+44T>A) c.41+44T>A (n.41+44T>A) c.734+44T>A (n.734+44T>A) c.*1764+44T>A (n.*1764+44T>A) n.2372+44T>A n.952+44T>A n.2848+44T>A n.962+44T>A c.*1236+44T>A (n.*1236+44T>A) n.2873+44T>A n.1061+44T>A c.1631+44T>A (n.1631+44T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905538A>T | CA2720723946 | TSC1 | c.1994+43T>A (n.1994+43T>A) c.1997+43T>A (n.1997+43T>A) c.1610+43T>A (n.1610+43T>A) c.1634+43T>A (n.1634+43T>A) c.1841+43T>A (n.1841+43T>A) c.61+43T>A c.*1767+43T>A (n.*1767+43T>A) c.1844+43T>A (n.1844+43T>A) c.515+43T>A (n.515+43T>A) c.41+43T>A (n.41+43T>A) c.734+43T>A (n.734+43T>A) c.*1764+43T>A (n.*1764+43T>A) n.2372+43T>A n.952+43T>A n.2848+43T>A n.962+43T>A c.*1236+43T>A (n.*1236+43T>A) n.2873+43T>A n.1061+43T>A c.1631+43T>A (n.1631+43T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905539A>T | CA2720723947 | TSC1 | c.1994+42T>A (n.1994+42T>A) c.1997+42T>A (n.1997+42T>A) c.1610+42T>A (n.1610+42T>A) c.1634+42T>A (n.1634+42T>A) c.1841+42T>A (n.1841+42T>A) c.61+42T>A c.*1767+42T>A (n.*1767+42T>A) c.1844+42T>A (n.1844+42T>A) c.515+42T>A (n.515+42T>A) c.41+42T>A (n.41+42T>A) c.734+42T>A (n.734+42T>A) c.*1764+42T>A (n.*1764+42T>A) n.2372+42T>A n.952+42T>A n.2848+42T>A n.962+42T>A c.*1236+42T>A (n.*1236+42T>A) n.2873+42T>A n.1061+42T>A c.1631+42T>A (n.1631+42T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905541T>A | CA2692287418 | TSC1 | c.1994+40A>T (n.1994+40A>T) c.1997+40A>T (n.1997+40A>T) c.1610+40A>T (n.1610+40A>T) c.1634+40A>T (n.1634+40A>T) c.1841+40A>T (n.1841+40A>T) c.61+40A>T c.*1767+40A>T (n.*1767+40A>T) c.1844+40A>T (n.1844+40A>T) c.515+40A>T (n.515+40A>T) c.41+40A>T (n.41+40A>T) c.734+40A>T (n.734+40A>T) c.*1764+40A>T (n.*1764+40A>T) n.2372+40A>T n.952+40A>T n.2848+40A>T n.962+40A>T c.*1236+40A>T (n.*1236+40A>T) n.2873+40A>T n.1061+40A>T c.1631+40A>T (n.1631+40A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905542G>A | CA2692287419 | TSC1 | c.1994+39C>T (n.1994+39C>T) c.1997+39C>T (n.1997+39C>T) c.1610+39C>T (n.1610+39C>T) c.1634+39C>T (n.1634+39C>T) c.1841+39C>T (n.1841+39C>T) c.61+39C>T c.*1767+39C>T (n.*1767+39C>T) c.1844+39C>T (n.1844+39C>T) c.515+39C>T (n.515+39C>T) c.41+39C>T (n.41+39C>T) c.734+39C>T (n.734+39C>T) c.*1764+39C>T (n.*1764+39C>T) n.2372+39C>T n.952+39C>T n.2848+39C>T n.962+39C>T c.*1236+39C>T (n.*1236+39C>T) n.2873+39C>T n.1061+39C>T c.1631+39C>T (n.1631+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905542G>C | CA2720724150 | TSC1 | c.1994+39C>G (n.1994+39C>G) c.1997+39C>G (n.1997+39C>G) c.1610+39C>G (n.1610+39C>G) c.1634+39C>G (n.1634+39C>G) c.1841+39C>G (n.1841+39C>G) c.61+39C>G c.*1767+39C>G (n.*1767+39C>G) c.1844+39C>G (n.1844+39C>G) c.515+39C>G (n.515+39C>G) c.41+39C>G (n.41+39C>G) c.734+39C>G (n.734+39C>G) c.*1764+39C>G (n.*1764+39C>G) n.2372+39C>G n.952+39C>G n.2848+39C>G n.962+39C>G c.*1236+39C>G (n.*1236+39C>G) n.2873+39C>G n.1061+39C>G c.1631+39C>G (n.1631+39C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132905542G>T | CA2720724173 | TSC1 | c.1994+39C>A (n.1994+39C>A) c.1997+39C>A (n.1997+39C>A) c.1610+39C>A (n.1610+39C>A) c.1634+39C>A (n.1634+39C>A) c.1841+39C>A (n.1841+39C>A) c.61+39C>A c.*1767+39C>A (n.*1767+39C>A) c.1844+39C>A (n.1844+39C>A) c.515+39C>A (n.515+39C>A) c.41+39C>A (n.41+39C>A) c.734+39C>A (n.734+39C>A) c.*1764+39C>A (n.*1764+39C>A) n.2372+39C>A n.952+39C>A n.2848+39C>A n.962+39C>A c.*1236+39C>A (n.*1236+39C>A) n.2873+39C>A n.1061+39C>A c.1631+39C>A (n.1631+39C>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905543G>A | CA030432 | TSC1 | c.1994+38C>T (n.1994+38C>T) c.1997+38C>T (n.1997+38C>T) c.1610+38C>T (n.1610+38C>T) c.1634+38C>T (n.1634+38C>T) c.1841+38C>T (n.1841+38C>T) c.61+38C>T c.*1767+38C>T (n.*1767+38C>T) c.1844+38C>T (n.1844+38C>T) c.515+38C>T (n.515+38C>T) c.41+38C>T (n.41+38C>T) c.734+38C>T (n.734+38C>T) c.*1764+38C>T (n.*1764+38C>T) n.2372+38C>T n.952+38C>T n.2848+38C>T n.962+38C>T c.*1236+38C>T (n.*1236+38C>T) n.2873+38C>T n.1061+38C>T c.1631+38C>T (n.1631+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905543G>C | CA2720457079 | TSC1 | c.1994+38C>G (n.1994+38C>G) c.1997+38C>G (n.1997+38C>G) c.1610+38C>G (n.1610+38C>G) c.1634+38C>G (n.1634+38C>G) c.1841+38C>G (n.1841+38C>G) c.61+38C>G c.*1767+38C>G (n.*1767+38C>G) c.1844+38C>G (n.1844+38C>G) c.515+38C>G (n.515+38C>G) c.41+38C>G (n.41+38C>G) c.734+38C>G (n.734+38C>G) c.*1764+38C>G (n.*1764+38C>G) n.2372+38C>G n.952+38C>G n.2848+38C>G n.962+38C>G c.*1236+38C>G (n.*1236+38C>G) n.2873+38C>G n.1061+38C>G c.1631+38C>G (n.1631+38C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132905543G= | CA1882413327 | TSC1 | c.1994+38C= (n.1994+38C=) c.1997+38C= (n.1997+38C=) c.1610+38C= (n.1610+38C=) c.1634+38C= (n.1634+38C=) c.1841+38C= (n.1841+38C=) c.61+38C= c.*1767+38C= (n.*1767+38C=) c.1844+38C= (n.1844+38C=) c.515+38C= (n.515+38C=) c.41+38C= (n.41+38C=) c.734+38C= (n.734+38C=) c.*1764+38C= (n.*1764+38C=) n.2372+38C= n.952+38C= n.2848+38C= n.962+38C= c.*1236+38C= (n.*1236+38C=) n.2873+38C= n.1061+38C= c.1631+38C= (n.1631+38C=) | |
| 9 | g.132905543G>T | CA2692287420 | TSC1 | c.1994+38C>A (n.1994+38C>A) c.1997+38C>A (n.1997+38C>A) c.1610+38C>A (n.1610+38C>A) c.1634+38C>A (n.1634+38C>A) c.1841+38C>A (n.1841+38C>A) c.61+38C>A c.*1767+38C>A (n.*1767+38C>A) c.1844+38C>A (n.1844+38C>A) c.515+38C>A (n.515+38C>A) c.41+38C>A (n.41+38C>A) c.734+38C>A (n.734+38C>A) c.*1764+38C>A (n.*1764+38C>A) n.2372+38C>A n.952+38C>A n.2848+38C>A n.962+38C>A c.*1236+38C>A (n.*1236+38C>A) n.2873+38C>A n.1061+38C>A c.1631+38C>A (n.1631+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905544A>G | CA2786145881 | TSC1 | c.1994+37T>C (n.1994+37T>C) c.1997+37T>C (n.1997+37T>C) c.1610+37T>C (n.1610+37T>C) c.1634+37T>C (n.1634+37T>C) c.1841+37T>C (n.1841+37T>C) c.61+37T>C c.*1767+37T>C (n.*1767+37T>C) c.1844+37T>C (n.1844+37T>C) c.515+37T>C (n.515+37T>C) c.41+37T>C (n.41+37T>C) c.734+37T>C (n.734+37T>C) c.*1764+37T>C (n.*1764+37T>C) n.2372+37T>C n.952+37T>C n.2848+37T>C n.962+37T>C c.*1236+37T>C (n.*1236+37T>C) n.2873+37T>C n.1061+37T>C c.1631+37T>C (n.1631+37T>C) | |
| 9 | g.132905544A>T | CA2720724177 | TSC1 | c.1994+37T>A (n.1994+37T>A) c.1997+37T>A (n.1997+37T>A) c.1610+37T>A (n.1610+37T>A) c.1634+37T>A (n.1634+37T>A) c.1841+37T>A (n.1841+37T>A) c.61+37T>A c.*1767+37T>A (n.*1767+37T>A) c.1844+37T>A (n.1844+37T>A) c.515+37T>A (n.515+37T>A) c.41+37T>A (n.41+37T>A) c.734+37T>A (n.734+37T>A) c.*1764+37T>A (n.*1764+37T>A) n.2372+37T>A n.952+37T>A n.2848+37T>A n.962+37T>A c.*1236+37T>A (n.*1236+37T>A) n.2873+37T>A n.1061+37T>A c.1631+37T>A (n.1631+37T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905546C>G | CA2720724492 | TSC1 | c.1994+35G>C (n.1994+35G>C) c.1997+35G>C (n.1997+35G>C) c.1610+35G>C (n.1610+35G>C) c.1634+35G>C (n.1634+35G>C) c.1841+35G>C (n.1841+35G>C) c.61+35G>C c.*1767+35G>C (n.*1767+35G>C) c.1844+35G>C (n.1844+35G>C) c.515+35G>C (n.515+35G>C) c.41+35G>C (n.41+35G>C) c.734+35G>C (n.734+35G>C) c.*1764+35G>C (n.*1764+35G>C) n.2372+35G>C n.952+35G>C n.2848+35G>C n.962+35G>C c.*1236+35G>C (n.*1236+35G>C) n.2873+35G>C n.1061+35G>C c.1631+35G>C (n.1631+35G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905546C>T | CA2720724584 | TSC1 | c.1994+35G>A (n.1994+35G>A) c.1997+35G>A (n.1997+35G>A) c.1610+35G>A (n.1610+35G>A) c.1634+35G>A (n.1634+35G>A) c.1841+35G>A (n.1841+35G>A) c.61+35G>A c.*1767+35G>A (n.*1767+35G>A) c.1844+35G>A (n.1844+35G>A) c.515+35G>A (n.515+35G>A) c.41+35G>A (n.41+35G>A) c.734+35G>A (n.734+35G>A) c.*1764+35G>A (n.*1764+35G>A) n.2372+35G>A n.952+35G>A n.2848+35G>A n.962+35G>A c.*1236+35G>A (n.*1236+35G>A) n.2873+35G>A n.1061+35G>A c.1631+35G>A (n.1631+35G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905547A>G | CA2692287421 | TSC1 | c.1994+34T>C (n.1994+34T>C) c.1997+34T>C (n.1997+34T>C) c.1610+34T>C (n.1610+34T>C) c.1634+34T>C (n.1634+34T>C) c.1841+34T>C (n.1841+34T>C) c.61+34T>C c.*1767+34T>C (n.*1767+34T>C) c.1844+34T>C (n.1844+34T>C) c.515+34T>C (n.515+34T>C) c.41+34T>C (n.41+34T>C) c.734+34T>C (n.734+34T>C) c.*1764+34T>C (n.*1764+34T>C) n.2372+34T>C n.952+34T>C n.2848+34T>C n.962+34T>C c.*1236+34T>C (n.*1236+34T>C) n.2873+34T>C n.1061+34T>C c.1631+34T>C (n.1631+34T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905548T>C | CA030419 | TSC1 | c.1994+33A>G (n.1994+33A>G) c.1997+33A>G (n.1997+33A>G) c.1610+33A>G (n.1610+33A>G) c.1634+33A>G (n.1634+33A>G) c.1841+33A>G (n.1841+33A>G) c.61+33A>G c.*1767+33A>G (n.*1767+33A>G) c.1844+33A>G (n.1844+33A>G) c.515+33A>G (n.515+33A>G) c.41+33A>G (n.41+33A>G) c.734+33A>G (n.734+33A>G) c.*1764+33A>G (n.*1764+33A>G) n.2372+33A>G n.952+33A>G n.2848+33A>G n.962+33A>G c.*1236+33A>G (n.*1236+33A>G) n.2873+33A>G n.1061+33A>G c.1631+33A>G (n.1631+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905548T= | CA1882413329 | TSC1 | c.1994+33A= (n.1994+33A=) c.1997+33A= (n.1997+33A=) c.1610+33A= (n.1610+33A=) c.1634+33A= (n.1634+33A=) c.1841+33A= (n.1841+33A=) c.61+33A= c.*1767+33A= (n.*1767+33A=) c.1844+33A= (n.1844+33A=) c.515+33A= (n.515+33A=) c.41+33A= (n.41+33A=) c.734+33A= (n.734+33A=) c.*1764+33A= (n.*1764+33A=) n.2372+33A= n.952+33A= n.2848+33A= n.962+33A= c.*1236+33A= (n.*1236+33A=) n.2873+33A= n.1061+33A= c.1631+33A= (n.1631+33A=) | |
| 9 | g.132905549T>G | CA2720724586 | TSC1 | c.1994+32A>C (n.1994+32A>C) c.1997+32A>C (n.1997+32A>C) c.1610+32A>C (n.1610+32A>C) c.1634+32A>C (n.1634+32A>C) c.1841+32A>C (n.1841+32A>C) c.61+32A>C c.*1767+32A>C (n.*1767+32A>C) c.1844+32A>C (n.1844+32A>C) c.515+32A>C (n.515+32A>C) c.41+32A>C (n.41+32A>C) c.734+32A>C (n.734+32A>C) c.*1764+32A>C (n.*1764+32A>C) n.2372+32A>C n.952+32A>C n.2848+32A>C n.962+32A>C c.*1236+32A>C (n.*1236+32A>C) n.2873+32A>C n.1061+32A>C c.1631+32A>C (n.1631+32A>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905550T>C | CA2692287422 | TSC1 | c.1994+31A>G (n.1994+31A>G) c.1997+31A>G (n.1997+31A>G) c.1610+31A>G (n.1610+31A>G) c.1634+31A>G (n.1634+31A>G) c.1841+31A>G (n.1841+31A>G) c.61+31A>G c.*1767+31A>G (n.*1767+31A>G) c.1844+31A>G (n.1844+31A>G) c.515+31A>G (n.515+31A>G) c.41+31A>G (n.41+31A>G) c.734+31A>G (n.734+31A>G) c.*1764+31A>G (n.*1764+31A>G) n.2372+31A>G n.952+31A>G n.2848+31A>G n.962+31A>G c.*1236+31A>G (n.*1236+31A>G) n.2873+31A>G n.1061+31A>G c.1631+31A>G (n.1631+31A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905551A>T | CA2692287423 | TSC1 | c.1994+30T>A (n.1994+30T>A) c.1997+30T>A (n.1997+30T>A) c.1610+30T>A (n.1610+30T>A) c.1634+30T>A (n.1634+30T>A) c.1841+30T>A (n.1841+30T>A) c.61+30T>A c.*1767+30T>A (n.*1767+30T>A) c.1844+30T>A (n.1844+30T>A) c.515+30T>A (n.515+30T>A) c.41+30T>A (n.41+30T>A) c.734+30T>A (n.734+30T>A) c.*1764+30T>A (n.*1764+30T>A) n.2372+30T>A n.952+30T>A n.2848+30T>A n.962+30T>A c.*1236+30T>A (n.*1236+30T>A) n.2873+30T>A n.1061+30T>A c.1631+30T>A (n.1631+30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905552del | CA2720724592 | TSC1 | c.1994+30del (n.1994+30del) c.1997+30del (n.1997+30del) c.1610+30del (n.1610+30del) c.1634+30del (n.1634+30del) c.1841+30del (n.1841+30del) c.61+30del c.*1767+30del (n.*1767+30del) c.1844+30del (n.1844+30del) c.515+30del (n.515+30del) c.41+30del (n.41+30del) c.734+30del (n.734+30del) c.*1764+30del (n.*1764+30del) n.2372+30del n.952+30del n.2848+30del n.962+30del c.*1236+30del (n.*1236+30del) n.2873+30del n.1061+30del c.1631+30del (n.1631+30del) | dbSNP |
| 9 | g.132905552A>T | CA2692287424 | TSC1 | c.1994+29T>A (n.1994+29T>A) c.1997+29T>A (n.1997+29T>A) c.1610+29T>A (n.1610+29T>A) c.1634+29T>A (n.1634+29T>A) c.1841+29T>A (n.1841+29T>A) c.61+29T>A c.*1767+29T>A (n.*1767+29T>A) c.1844+29T>A (n.1844+29T>A) c.515+29T>A (n.515+29T>A) c.41+29T>A (n.41+29T>A) c.734+29T>A (n.734+29T>A) c.*1764+29T>A (n.*1764+29T>A) n.2372+29T>A n.952+29T>A n.2848+29T>A n.962+29T>A c.*1236+29T>A (n.*1236+29T>A) n.2873+29T>A n.1061+29T>A c.1631+29T>A (n.1631+29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905553C>A | CA2720724656 | TSC1 | c.1994+28G>T (n.1994+28G>T) c.1997+28G>T (n.1997+28G>T) c.1610+28G>T (n.1610+28G>T) c.1634+28G>T (n.1634+28G>T) c.1841+28G>T (n.1841+28G>T) c.61+28G>T c.*1767+28G>T (n.*1767+28G>T) c.1844+28G>T (n.1844+28G>T) c.515+28G>T (n.515+28G>T) c.41+28G>T (n.41+28G>T) c.734+28G>T (n.734+28G>T) c.*1764+28G>T (n.*1764+28G>T) n.2372+28G>T n.952+28G>T n.2848+28G>T n.962+28G>T c.*1236+28G>T (n.*1236+28G>T) n.2873+28G>T n.1061+28G>T c.1631+28G>T (n.1631+28G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905553C>T | CA2720724780 | TSC1 | c.1994+28G>A (n.1994+28G>A) c.1997+28G>A (n.1997+28G>A) c.1610+28G>A (n.1610+28G>A) c.1634+28G>A (n.1634+28G>A) c.1841+28G>A (n.1841+28G>A) c.61+28G>A c.*1767+28G>A (n.*1767+28G>A) c.1844+28G>A (n.1844+28G>A) c.515+28G>A (n.515+28G>A) c.41+28G>A (n.41+28G>A) c.734+28G>A (n.734+28G>A) c.*1764+28G>A (n.*1764+28G>A) n.2372+28G>A n.952+28G>A n.2848+28G>A n.962+28G>A c.*1236+28G>A (n.*1236+28G>A) n.2873+28G>A n.1061+28G>A c.1631+28G>A (n.1631+28G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905555C>A | CA2720512119 | TSC1 | c.1994+26G>T (n.1994+26G>T) c.1997+26G>T (n.1997+26G>T) c.1610+26G>T (n.1610+26G>T) c.1634+26G>T (n.1634+26G>T) c.1841+26G>T (n.1841+26G>T) c.61+26G>T c.*1767+26G>T (n.*1767+26G>T) c.1844+26G>T (n.1844+26G>T) c.515+26G>T (n.515+26G>T) c.41+26G>T (n.41+26G>T) c.734+26G>T (n.734+26G>T) c.*1764+26G>T (n.*1764+26G>T) n.2372+26G>T n.952+26G>T n.2848+26G>T n.962+26G>T c.*1236+26G>T (n.*1236+26G>T) n.2873+26G>T n.1061+26G>T c.1631+26G>T (n.1631+26G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905555C= | CA1882413330 | TSC1 | c.1994+26G= (n.1994+26G=) c.1997+26G= (n.1997+26G=) c.1610+26G= (n.1610+26G=) c.1634+26G= (n.1634+26G=) c.1841+26G= (n.1841+26G=) c.61+26G= c.*1767+26G= (n.*1767+26G=) c.1844+26G= (n.1844+26G=) c.515+26G= (n.515+26G=) c.41+26G= (n.41+26G=) c.734+26G= (n.734+26G=) c.*1764+26G= (n.*1764+26G=) n.2372+26G= n.952+26G= n.2848+26G= n.962+26G= c.*1236+26G= (n.*1236+26G=) n.2873+26G= n.1061+26G= c.1631+26G= (n.1631+26G=) | |
| 9 | g.132905555C>G | CA2720512118 | TSC1 | c.1994+26G>C (n.1994+26G>C) c.1997+26G>C (n.1997+26G>C) c.1610+26G>C (n.1610+26G>C) c.1634+26G>C (n.1634+26G>C) c.1841+26G>C (n.1841+26G>C) c.61+26G>C c.*1767+26G>C (n.*1767+26G>C) c.1844+26G>C (n.1844+26G>C) c.515+26G>C (n.515+26G>C) c.41+26G>C (n.41+26G>C) c.734+26G>C (n.734+26G>C) c.*1764+26G>C (n.*1764+26G>C) n.2372+26G>C n.952+26G>C n.2848+26G>C n.962+26G>C c.*1236+26G>C (n.*1236+26G>C) n.2873+26G>C n.1061+26G>C c.1631+26G>C (n.1631+26G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905555C>T | CA1129684841 | TSC1 | c.1994+26G>A (n.1994+26G>A) c.1997+26G>A (n.1997+26G>A) c.1610+26G>A (n.1610+26G>A) c.1634+26G>A (n.1634+26G>A) c.1841+26G>A (n.1841+26G>A) c.61+26G>A c.*1767+26G>A (n.*1767+26G>A) c.1844+26G>A (n.1844+26G>A) c.515+26G>A (n.515+26G>A) c.41+26G>A (n.41+26G>A) c.734+26G>A (n.734+26G>A) c.*1764+26G>A (n.*1764+26G>A) n.2372+26G>A n.952+26G>A n.2848+26G>A n.962+26G>A c.*1236+26G>A (n.*1236+26G>A) n.2873+26G>A n.1061+26G>A c.1631+26G>A (n.1631+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905557G>A | CA2720724861 | TSC1 | c.1994+24C>T (n.1994+24C>T) c.1997+24C>T (n.1997+24C>T) c.1610+24C>T (n.1610+24C>T) c.1634+24C>T (n.1634+24C>T) c.1841+24C>T (n.1841+24C>T) c.61+24C>T c.*1767+24C>T (n.*1767+24C>T) c.1844+24C>T (n.1844+24C>T) c.515+24C>T (n.515+24C>T) c.41+24C>T (n.41+24C>T) c.734+24C>T (n.734+24C>T) c.*1764+24C>T (n.*1764+24C>T) n.2372+24C>T n.952+24C>T n.2848+24C>T n.962+24C>T c.*1236+24C>T (n.*1236+24C>T) n.2873+24C>T n.1061+24C>T c.1631+24C>T (n.1631+24C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905557G>C | CA2720724827 | TSC1 | c.1994+24C>G (n.1994+24C>G) c.1997+24C>G (n.1997+24C>G) c.1610+24C>G (n.1610+24C>G) c.1634+24C>G (n.1634+24C>G) c.1841+24C>G (n.1841+24C>G) c.61+24C>G c.*1767+24C>G (n.*1767+24C>G) c.1844+24C>G (n.1844+24C>G) c.515+24C>G (n.515+24C>G) c.41+24C>G (n.41+24C>G) c.734+24C>G (n.734+24C>G) c.*1764+24C>G (n.*1764+24C>G) n.2372+24C>G n.952+24C>G n.2848+24C>G n.962+24C>G c.*1236+24C>G (n.*1236+24C>G) n.2873+24C>G n.1061+24C>G c.1631+24C>G (n.1631+24C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132905558_132905559insGGA | CA2720724796 | TSC1 | c.1994+24_1994+25insCTC (n.1994+24_1994+25insCTC) c.1997+24_1997+25insCTC (n.1997+24_1997+25insCTC) c.1610+24_1610+25insCTC (n.1610+24_1610+25insCTC) c.1634+24_1634+25insCTC (n.1634+24_1634+25insCTC) c.1841+24_1841+25insCTC (n.1841+24_1841+25insCTC) c.61+24_61+25insCTC c.*1767+24_*1767+25insCTC (n.*1767+24_*1767+25insCTC) c.1844+24_1844+25insCTC (n.1844+24_1844+25insCTC) c.515+24_515+25insCTC (n.515+24_515+25insCTC) c.41+24_41+25insCTC (n.41+24_41+25insCTC) c.734+24_734+25insCTC (n.734+24_734+25insCTC) c.*1764+24_*1764+25insCTC (n.*1764+24_*1764+25insCTC) n.2372+24_2372+25insCTC n.952+24_952+25insCTC n.2848+24_2848+25insCTC n.962+24_962+25insCTC c.*1236+24_*1236+25insCTC (n.*1236+24_*1236+25insCTC) n.2873+24_2873+25insCTC n.1061+24_1061+25insCTC c.1631+24_1631+25insCTC (n.1631+24_1631+25insCTC) | dbSNP |
| 9 | g.132905558A>G | CA2692287425 | TSC1 | c.1994+23T>C (n.1994+23T>C) c.1997+23T>C (n.1997+23T>C) c.1610+23T>C (n.1610+23T>C) c.1634+23T>C (n.1634+23T>C) c.1841+23T>C (n.1841+23T>C) c.61+23T>C c.*1767+23T>C (n.*1767+23T>C) c.1844+23T>C (n.1844+23T>C) c.515+23T>C (n.515+23T>C) c.41+23T>C (n.41+23T>C) c.734+23T>C (n.734+23T>C) c.*1764+23T>C (n.*1764+23T>C) n.2372+23T>C n.952+23T>C n.2848+23T>C n.962+23T>C c.*1236+23T>C (n.*1236+23T>C) n.2873+23T>C n.1061+23T>C c.1631+23T>C (n.1631+23T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905563_132905564del | CA2692287426 | TSC1 | c.1994+21_1994+22del (n.1994+21_1994+22del) c.1997+21_1997+22del (n.1997+21_1997+22del) c.1610+21_1610+22del (n.1610+21_1610+22del) c.1634+21_1634+22del (n.1634+21_1634+22del) c.1841+21_1841+22del (n.1841+21_1841+22del) c.61+21_61+22del c.*1767+21_*1767+22del (n.*1767+21_*1767+22del) c.1844+21_1844+22del (n.1844+21_1844+22del) c.515+21_515+22del (n.515+21_515+22del) c.41+21_41+22del (n.41+21_41+22del) c.734+21_734+22del (n.734+21_734+22del) c.*1764+21_*1764+22del (n.*1764+21_*1764+22del) n.2372+21_2372+22del n.952+21_952+22del n.2848+21_2848+22del n.962+21_962+22del c.*1236+21_*1236+22del (n.*1236+21_*1236+22del) n.2873+21_2873+22del n.1061+21_1061+22del c.1631+21_1631+22del (n.1631+21_1631+22del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905560G>A | CA860672922 | TSC1 | c.1994+21C>T (n.1994+21C>T) c.1997+21C>T (n.1997+21C>T) c.1610+21C>T (n.1610+21C>T) c.1634+21C>T (n.1634+21C>T) c.1841+21C>T (n.1841+21C>T) c.61+21C>T c.*1767+21C>T (n.*1767+21C>T) c.1844+21C>T (n.1844+21C>T) c.515+21C>T (n.515+21C>T) c.41+21C>T (n.41+21C>T) c.734+21C>T (n.734+21C>T) c.*1764+21C>T (n.*1764+21C>T) n.2372+21C>T n.952+21C>T n.2848+21C>T n.962+21C>T c.*1236+21C>T (n.*1236+21C>T) n.2873+21C>T n.1061+21C>T c.1631+21C>T (n.1631+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905560G>C | CA030410 | TSC1 | c.1994+21C>G (n.1994+21C>G) c.1997+21C>G (n.1997+21C>G) c.1610+21C>G (n.1610+21C>G) c.1634+21C>G (n.1634+21C>G) c.1841+21C>G (n.1841+21C>G) c.61+21C>G c.*1767+21C>G (n.*1767+21C>G) c.1844+21C>G (n.1844+21C>G) c.515+21C>G (n.515+21C>G) c.41+21C>G (n.41+21C>G) c.734+21C>G (n.734+21C>G) c.*1764+21C>G (n.*1764+21C>G) n.2372+21C>G n.952+21C>G n.2848+21C>G n.962+21C>G c.*1236+21C>G (n.*1236+21C>G) n.2873+21C>G n.1061+21C>G c.1631+21C>G (n.1631+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905560G= | CA1882413333 | TSC1 | c.1994+21C= (n.1994+21C=) c.1997+21C= (n.1997+21C=) c.1610+21C= (n.1610+21C=) c.1634+21C= (n.1634+21C=) c.1841+21C= (n.1841+21C=) c.61+21C= c.*1767+21C= (n.*1767+21C=) c.1844+21C= (n.1844+21C=) c.515+21C= (n.515+21C=) c.41+21C= (n.41+21C=) c.734+21C= (n.734+21C=) c.*1764+21C= (n.*1764+21C=) n.2372+21C= n.952+21C= n.2848+21C= n.962+21C= c.*1236+21C= (n.*1236+21C=) n.2873+21C= n.1061+21C= c.1631+21C= (n.1631+21C=) | |
| 9 | g.132905560G>T | CA200888050 | TSC1 | c.1994+21C>A (n.1994+21C>A) c.1997+21C>A (n.1997+21C>A) c.1610+21C>A (n.1610+21C>A) c.1634+21C>A (n.1634+21C>A) c.1841+21C>A (n.1841+21C>A) c.61+21C>A c.*1767+21C>A (n.*1767+21C>A) c.1844+21C>A (n.1844+21C>A) c.515+21C>A (n.515+21C>A) c.41+21C>A (n.41+21C>A) c.734+21C>A (n.734+21C>A) c.*1764+21C>A (n.*1764+21C>A) n.2372+21C>A n.952+21C>A n.2848+21C>A n.962+21C>A c.*1236+21C>A (n.*1236+21C>A) n.2873+21C>A n.1061+21C>A c.1631+21C>A (n.1631+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905562G>A | CA2720724926 | TSC1 | c.1994+19C>T (n.1994+19C>T) c.1997+19C>T (n.1997+19C>T) c.1610+19C>T (n.1610+19C>T) c.1634+19C>T (n.1634+19C>T) c.1841+19C>T (n.1841+19C>T) c.61+19C>T c.*1767+19C>T (n.*1767+19C>T) c.1844+19C>T (n.1844+19C>T) c.515+19C>T (n.515+19C>T) c.41+19C>T (n.41+19C>T) c.734+19C>T (n.734+19C>T) c.*1764+19C>T (n.*1764+19C>T) n.2372+19C>T n.952+19C>T n.2848+19C>T n.962+19C>T c.*1236+19C>T (n.*1236+19C>T) n.2873+19C>T n.1061+19C>T c.1631+19C>T (n.1631+19C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905562G>C | CA2580079893 | TSC1 | c.1994+19C>G (n.1994+19C>G) c.1997+19C>G (n.1997+19C>G) c.1610+19C>G (n.1610+19C>G) c.1634+19C>G (n.1634+19C>G) c.1841+19C>G (n.1841+19C>G) c.61+19C>G c.*1767+19C>G (n.*1767+19C>G) c.1844+19C>G (n.1844+19C>G) c.515+19C>G (n.515+19C>G) c.41+19C>G (n.41+19C>G) c.734+19C>G (n.734+19C>G) c.*1764+19C>G (n.*1764+19C>G) n.2372+19C>G n.952+19C>G n.2848+19C>G n.962+19C>G c.*1236+19C>G (n.*1236+19C>G) n.2873+19C>G n.1061+19C>G c.1631+19C>G (n.1631+19C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905563A= | CA1882413335 | TSC1 | c.1994+18T= (n.1994+18T=) c.1997+18T= (n.1997+18T=) c.1610+18T= (n.1610+18T=) c.1634+18T= (n.1634+18T=) c.1841+18T= (n.1841+18T=) c.61+18T= c.*1767+18T= (n.*1767+18T=) c.1844+18T= (n.1844+18T=) c.515+18T= (n.515+18T=) c.41+18T= (n.41+18T=) c.734+18T= (n.734+18T=) c.*1764+18T= (n.*1764+18T=) n.2372+18T= n.952+18T= n.2848+18T= n.962+18T= c.*1236+18T= (n.*1236+18T=) n.2873+18T= n.1061+18T= c.1631+18T= (n.1631+18T=) | |
| 9 | g.132905563A>G | CA591361268 | TSC1 | c.1994+18T>C (n.1994+18T>C) c.1997+18T>C (n.1997+18T>C) c.1610+18T>C (n.1610+18T>C) c.1634+18T>C (n.1634+18T>C) c.1841+18T>C (n.1841+18T>C) c.61+18T>C c.*1767+18T>C (n.*1767+18T>C) c.1844+18T>C (n.1844+18T>C) c.515+18T>C (n.515+18T>C) c.41+18T>C (n.41+18T>C) c.734+18T>C (n.734+18T>C) c.*1764+18T>C (n.*1764+18T>C) n.2372+18T>C n.952+18T>C n.2848+18T>C n.962+18T>C c.*1236+18T>C (n.*1236+18T>C) n.2873+18T>C n.1061+18T>C c.1631+18T>C (n.1631+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132905563A>T | CA030395 | TSC1 | c.1994+18T>A (n.1994+18T>A) c.1997+18T>A (n.1997+18T>A) c.1610+18T>A (n.1610+18T>A) c.1634+18T>A (n.1634+18T>A) c.1841+18T>A (n.1841+18T>A) c.61+18T>A c.*1767+18T>A (n.*1767+18T>A) c.1844+18T>A (n.1844+18T>A) c.515+18T>A (n.515+18T>A) c.41+18T>A (n.41+18T>A) c.734+18T>A (n.734+18T>A) c.*1764+18T>A (n.*1764+18T>A) n.2372+18T>A n.952+18T>A n.2848+18T>A n.962+18T>A c.*1236+18T>A (n.*1236+18T>A) n.2873+18T>A n.1061+18T>A c.1631+18T>A (n.1631+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905564G>A | CA2573144267 | TSC1 | c.1994+17C>T (n.1994+17C>T) c.1997+17C>T (n.1997+17C>T) c.1610+17C>T (n.1610+17C>T) c.1634+17C>T (n.1634+17C>T) c.1841+17C>T (n.1841+17C>T) c.61+17C>T c.*1767+17C>T (n.*1767+17C>T) c.1844+17C>T (n.1844+17C>T) c.515+17C>T (n.515+17C>T) c.41+17C>T (n.41+17C>T) c.734+17C>T (n.734+17C>T) c.*1764+17C>T (n.*1764+17C>T) n.2372+17C>T n.952+17C>T n.2848+17C>T n.962+17C>T c.*1236+17C>T (n.*1236+17C>T) n.2873+17C>T n.1061+17C>T c.1631+17C>T (n.1631+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905564G>C | CA005704 | TSC1 | c.1994+17C>G (n.1994+17C>G) c.1997+17C>G (n.1997+17C>G) c.1610+17C>G (n.1610+17C>G) c.1634+17C>G (n.1634+17C>G) c.1841+17C>G (n.1841+17C>G) c.61+17C>G c.*1767+17C>G (n.*1767+17C>G) c.1844+17C>G (n.1844+17C>G) c.515+17C>G (n.515+17C>G) c.41+17C>G (n.41+17C>G) c.734+17C>G (n.734+17C>G) c.*1764+17C>G (n.*1764+17C>G) n.2372+17C>G n.952+17C>G n.2848+17C>G n.962+17C>G c.*1236+17C>G (n.*1236+17C>G) n.2873+17C>G n.1061+17C>G c.1631+17C>G (n.1631+17C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905564G= | CA1882413336 | TSC1 | c.1994+17C= (n.1994+17C=) c.1997+17C= (n.1997+17C=) c.1610+17C= (n.1610+17C=) c.1634+17C= (n.1634+17C=) c.1841+17C= (n.1841+17C=) c.61+17C= c.*1767+17C= (n.*1767+17C=) c.1844+17C= (n.1844+17C=) c.515+17C= (n.515+17C=) c.41+17C= (n.41+17C=) c.734+17C= (n.734+17C=) c.*1764+17C= (n.*1764+17C=) n.2372+17C= n.952+17C= n.2848+17C= n.962+17C= c.*1236+17C= (n.*1236+17C=) n.2873+17C= n.1061+17C= c.1631+17C= (n.1631+17C=) | |
| 9 | g.132905565T>A | CA1882413339 | TSC1 | c.1994+16A>T (n.1994+16A>T) c.1997+16A>T (n.1997+16A>T) c.1610+16A>T (n.1610+16A>T) c.1634+16A>T (n.1634+16A>T) c.1841+16A>T (n.1841+16A>T) c.61+16A>T c.*1767+16A>T (n.*1767+16A>T) c.1844+16A>T (n.1844+16A>T) c.515+16A>T (n.515+16A>T) c.41+16A>T (n.41+16A>T) c.734+16A>T (n.734+16A>T) c.*1764+16A>T (n.*1764+16A>T) n.2372+16A>T n.952+16A>T n.2848+16A>T n.962+16A>T c.*1236+16A>T (n.*1236+16A>T) n.2873+16A>T n.1061+16A>T c.1631+16A>T (n.1631+16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905565T>C | CA030377 | TSC1 | c.1994+16A>G (n.1994+16A>G) c.1997+16A>G (n.1997+16A>G) c.1610+16A>G (n.1610+16A>G) c.1634+16A>G (n.1634+16A>G) c.1841+16A>G (n.1841+16A>G) c.61+16A>G c.*1767+16A>G (n.*1767+16A>G) c.1844+16A>G (n.1844+16A>G) c.515+16A>G (n.515+16A>G) c.41+16A>G (n.41+16A>G) c.734+16A>G (n.734+16A>G) c.*1764+16A>G (n.*1764+16A>G) n.2372+16A>G n.952+16A>G n.2848+16A>G n.962+16A>G c.*1236+16A>G (n.*1236+16A>G) n.2873+16A>G n.1061+16A>G c.1631+16A>G (n.1631+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905565T>G | CA2720459725 | TSC1 | c.1994+16A>C (n.1994+16A>C) c.1997+16A>C (n.1997+16A>C) c.1610+16A>C (n.1610+16A>C) c.1634+16A>C (n.1634+16A>C) c.1841+16A>C (n.1841+16A>C) c.61+16A>C c.*1767+16A>C (n.*1767+16A>C) c.1844+16A>C (n.1844+16A>C) c.515+16A>C (n.515+16A>C) c.41+16A>C (n.41+16A>C) c.734+16A>C (n.734+16A>C) c.*1764+16A>C (n.*1764+16A>C) n.2372+16A>C n.952+16A>C n.2848+16A>C n.962+16A>C c.*1236+16A>C (n.*1236+16A>C) n.2873+16A>C n.1061+16A>C c.1631+16A>C (n.1631+16A>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905565T= | CA1882413338 | TSC1 | c.1994+16A= (n.1994+16A=) c.1997+16A= (n.1997+16A=) c.1610+16A= (n.1610+16A=) c.1634+16A= (n.1634+16A=) c.1841+16A= (n.1841+16A=) c.61+16A= c.*1767+16A= (n.*1767+16A=) c.1844+16A= (n.1844+16A=) c.515+16A= (n.515+16A=) c.41+16A= (n.41+16A=) c.734+16A= (n.734+16A=) c.*1764+16A= (n.*1764+16A=) n.2372+16A= n.952+16A= n.2848+16A= n.962+16A= c.*1236+16A= (n.*1236+16A=) n.2873+16A= n.1061+16A= c.1631+16A= (n.1631+16A=) | |
| 9 | g.132905566G>A | CA860672934 | TSC1 | c.1994+15C>T (n.1994+15C>T) c.1997+15C>T (n.1997+15C>T) c.1610+15C>T (n.1610+15C>T) c.1634+15C>T (n.1634+15C>T) c.1841+15C>T (n.1841+15C>T) c.61+15C>T c.*1767+15C>T (n.*1767+15C>T) c.1844+15C>T (n.1844+15C>T) c.515+15C>T (n.515+15C>T) c.41+15C>T (n.41+15C>T) c.734+15C>T (n.734+15C>T) c.*1764+15C>T (n.*1764+15C>T) n.2372+15C>T n.952+15C>T n.2848+15C>T n.962+15C>T c.*1236+15C>T (n.*1236+15C>T) n.2873+15C>T n.1061+15C>T c.1631+15C>T (n.1631+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905566G>C | CA2720489114 | TSC1 | c.1994+15C>G (n.1994+15C>G) c.1997+15C>G (n.1997+15C>G) c.1610+15C>G (n.1610+15C>G) c.1634+15C>G (n.1634+15C>G) c.1841+15C>G (n.1841+15C>G) c.61+15C>G c.*1767+15C>G (n.*1767+15C>G) c.1844+15C>G (n.1844+15C>G) c.515+15C>G (n.515+15C>G) c.41+15C>G (n.41+15C>G) c.734+15C>G (n.734+15C>G) c.*1764+15C>G (n.*1764+15C>G) n.2372+15C>G n.952+15C>G n.2848+15C>G n.962+15C>G c.*1236+15C>G (n.*1236+15C>G) n.2873+15C>G n.1061+15C>G c.1631+15C>G (n.1631+15C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132905566G= | CA1882413340 | TSC1 | c.1994+15C= (n.1994+15C=) c.1997+15C= (n.1997+15C=) c.1610+15C= (n.1610+15C=) c.1634+15C= (n.1634+15C=) c.1841+15C= (n.1841+15C=) c.61+15C= c.*1767+15C= (n.*1767+15C=) c.1844+15C= (n.1844+15C=) c.515+15C= (n.515+15C=) c.41+15C= (n.41+15C=) c.734+15C= (n.734+15C=) c.*1764+15C= (n.*1764+15C=) n.2372+15C= n.952+15C= n.2848+15C= n.962+15C= c.*1236+15C= (n.*1236+15C=) n.2873+15C= n.1061+15C= c.1631+15C= (n.1631+15C=) | |
| 9 | g.132905567C>G | CA2720725190 | TSC1 | c.1994+14G>C (n.1994+14G>C) c.1997+14G>C (n.1997+14G>C) c.1610+14G>C (n.1610+14G>C) c.1634+14G>C (n.1634+14G>C) c.1841+14G>C (n.1841+14G>C) c.61+14G>C c.*1767+14G>C (n.*1767+14G>C) c.1844+14G>C (n.1844+14G>C) c.515+14G>C (n.515+14G>C) c.41+14G>C (n.41+14G>C) c.734+14G>C (n.734+14G>C) c.*1764+14G>C (n.*1764+14G>C) n.2372+14G>C n.952+14G>C n.2848+14G>C n.962+14G>C c.*1236+14G>C (n.*1236+14G>C) n.2873+14G>C n.1061+14G>C c.1631+14G>C (n.1631+14G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905567C>T | CA2720724929 | TSC1 | c.1994+14G>A (n.1994+14G>A) c.1997+14G>A (n.1997+14G>A) c.1610+14G>A (n.1610+14G>A) c.1634+14G>A (n.1634+14G>A) c.1841+14G>A (n.1841+14G>A) c.61+14G>A c.*1767+14G>A (n.*1767+14G>A) c.1844+14G>A (n.1844+14G>A) c.515+14G>A (n.515+14G>A) c.41+14G>A (n.41+14G>A) c.734+14G>A (n.734+14G>A) c.*1764+14G>A (n.*1764+14G>A) n.2372+14G>A n.952+14G>A n.2848+14G>A n.962+14G>A c.*1236+14G>A (n.*1236+14G>A) n.2873+14G>A n.1061+14G>A c.1631+14G>A (n.1631+14G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905568C>T | CA2580079894 | TSC1 | c.1994+13G>A (n.1994+13G>A) c.1997+13G>A (n.1997+13G>A) c.1610+13G>A (n.1610+13G>A) c.1634+13G>A (n.1634+13G>A) c.1841+13G>A (n.1841+13G>A) c.61+13G>A c.*1767+13G>A (n.*1767+13G>A) c.1844+13G>A (n.1844+13G>A) c.515+13G>A (n.515+13G>A) c.41+13G>A (n.41+13G>A) c.734+13G>A (n.734+13G>A) c.*1764+13G>A (n.*1764+13G>A) n.2372+13G>A n.952+13G>A n.2848+13G>A n.962+13G>A c.*1236+13G>A (n.*1236+13G>A) n.2873+13G>A n.1061+13G>A c.1631+13G>A (n.1631+13G>A) | ClinVar |
| 9 | g.132905569C>A | CA591361269 | TSC1 | c.1994+12G>T (n.1994+12G>T) c.1997+12G>T (n.1997+12G>T) c.1610+12G>T (n.1610+12G>T) c.1634+12G>T (n.1634+12G>T) c.1841+12G>T (n.1841+12G>T) c.61+12G>T c.*1767+12G>T (n.*1767+12G>T) c.1844+12G>T (n.1844+12G>T) c.515+12G>T (n.515+12G>T) c.41+12G>T (n.41+12G>T) c.734+12G>T (n.734+12G>T) c.*1764+12G>T (n.*1764+12G>T) n.2372+12G>T n.952+12G>T n.2848+12G>T n.962+12G>T c.*1236+12G>T (n.*1236+12G>T) n.2873+12G>T n.1061+12G>T c.1631+12G>T (n.1631+12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905569C= | CA1882413341 | TSC1 | c.1994+12G= (n.1994+12G=) c.1997+12G= (n.1997+12G=) c.1610+12G= (n.1610+12G=) c.1634+12G= (n.1634+12G=) c.1841+12G= (n.1841+12G=) c.61+12G= c.*1767+12G= (n.*1767+12G=) c.1844+12G= (n.1844+12G=) c.515+12G= (n.515+12G=) c.41+12G= (n.41+12G=) c.734+12G= (n.734+12G=) c.*1764+12G= (n.*1764+12G=) n.2372+12G= n.952+12G= n.2848+12G= n.962+12G= c.*1236+12G= (n.*1236+12G=) n.2873+12G= n.1061+12G= c.1631+12G= (n.1631+12G=) | |
| 9 | g.132905569C>G | CA2720490828 | TSC1 | c.1994+12G>C (n.1994+12G>C) c.1997+12G>C (n.1997+12G>C) c.1610+12G>C (n.1610+12G>C) c.1634+12G>C (n.1634+12G>C) c.1841+12G>C (n.1841+12G>C) c.61+12G>C c.*1767+12G>C (n.*1767+12G>C) c.1844+12G>C (n.1844+12G>C) c.515+12G>C (n.515+12G>C) c.41+12G>C (n.41+12G>C) c.734+12G>C (n.734+12G>C) c.*1764+12G>C (n.*1764+12G>C) n.2372+12G>C n.952+12G>C n.2848+12G>C n.962+12G>C c.*1236+12G>C (n.*1236+12G>C) n.2873+12G>C n.1061+12G>C c.1631+12G>C (n.1631+12G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905569C>T | CA2697558150 | TSC1 | c.1994+12G>A (n.1994+12G>A) c.1997+12G>A (n.1997+12G>A) c.1610+12G>A (n.1610+12G>A) c.1634+12G>A (n.1634+12G>A) c.1841+12G>A (n.1841+12G>A) c.61+12G>A c.*1767+12G>A (n.*1767+12G>A) c.1844+12G>A (n.1844+12G>A) c.515+12G>A (n.515+12G>A) c.41+12G>A (n.41+12G>A) c.734+12G>A (n.734+12G>A) c.*1764+12G>A (n.*1764+12G>A) n.2372+12G>A n.952+12G>A n.2848+12G>A n.962+12G>A c.*1236+12G>A (n.*1236+12G>A) n.2873+12G>A n.1061+12G>A c.1631+12G>A (n.1631+12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905570C>T | CA2720725215 | TSC1 | c.1994+11G>A (n.1994+11G>A) c.1997+11G>A (n.1997+11G>A) c.1610+11G>A (n.1610+11G>A) c.1634+11G>A (n.1634+11G>A) c.1841+11G>A (n.1841+11G>A) c.61+11G>A c.*1767+11G>A (n.*1767+11G>A) c.1844+11G>A (n.1844+11G>A) c.515+11G>A (n.515+11G>A) c.41+11G>A (n.41+11G>A) c.734+11G>A (n.734+11G>A) c.*1764+11G>A (n.*1764+11G>A) n.2372+11G>A n.952+11G>A n.2848+11G>A n.962+11G>A c.*1236+11G>A (n.*1236+11G>A) n.2873+11G>A n.1061+11G>A c.1631+11G>A (n.1631+11G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905571A>T | CA2692287427 | TSC1 | c.1994+10T>A (n.1994+10T>A) c.1997+10T>A (n.1997+10T>A) c.1610+10T>A (n.1610+10T>A) c.1634+10T>A (n.1634+10T>A) c.1841+10T>A (n.1841+10T>A) c.61+10T>A c.*1767+10T>A (n.*1767+10T>A) c.1844+10T>A (n.1844+10T>A) c.515+10T>A (n.515+10T>A) c.41+10T>A (n.41+10T>A) c.734+10T>A (n.734+10T>A) c.*1764+10T>A (n.*1764+10T>A) n.2372+10T>A n.952+10T>A n.2848+10T>A n.962+10T>A c.*1236+10T>A (n.*1236+10T>A) n.2873+10T>A n.1061+10T>A c.1631+10T>A (n.1631+10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905572G>A | CA16612575 | TSC1 | c.1994+9C>T (n.1994+9C>T) c.1997+9C>T (n.1997+9C>T) c.1610+9C>T (n.1610+9C>T) c.1634+9C>T (n.1634+9C>T) c.1841+9C>T (n.1841+9C>T) c.61+9C>T c.*1767+9C>T (n.*1767+9C>T) c.1844+9C>T (n.1844+9C>T) c.515+9C>T (n.515+9C>T) c.41+9C>T (n.41+9C>T) c.734+9C>T (n.734+9C>T) c.*1764+9C>T (n.*1764+9C>T) n.2372+9C>T n.952+9C>T n.2848+9C>T n.962+9C>T c.*1236+9C>T (n.*1236+9C>T) n.2873+9C>T n.1061+9C>T c.1631+9C>T (n.1631+9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905572G>C | CA200888058 | TSC1 | c.1994+9C>G (n.1994+9C>G) c.1997+9C>G (n.1997+9C>G) c.1610+9C>G (n.1610+9C>G) c.1634+9C>G (n.1634+9C>G) c.1841+9C>G (n.1841+9C>G) c.61+9C>G c.*1767+9C>G (n.*1767+9C>G) c.1844+9C>G (n.1844+9C>G) c.515+9C>G (n.515+9C>G) c.41+9C>G (n.41+9C>G) c.734+9C>G (n.734+9C>G) c.*1764+9C>G (n.*1764+9C>G) n.2372+9C>G n.952+9C>G n.2848+9C>G n.962+9C>G c.*1236+9C>G (n.*1236+9C>G) n.2873+9C>G n.1061+9C>G c.1631+9C>G (n.1631+9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905572G= | CA1882413344 | TSC1 | c.1994+9C= (n.1994+9C=) c.1997+9C= (n.1997+9C=) c.1610+9C= (n.1610+9C=) c.1634+9C= (n.1634+9C=) c.1841+9C= (n.1841+9C=) c.61+9C= c.*1767+9C= (n.*1767+9C=) c.1844+9C= (n.1844+9C=) c.515+9C= (n.515+9C=) c.41+9C= (n.41+9C=) c.734+9C= (n.734+9C=) c.*1764+9C= (n.*1764+9C=) n.2372+9C= n.952+9C= n.2848+9C= n.962+9C= c.*1236+9C= (n.*1236+9C=) n.2873+9C= n.1061+9C= c.1631+9C= (n.1631+9C=) | |
| 9 | g.132905573T>A | CA2720512120 | TSC1 | c.1994+8A>T (n.1994+8A>T) c.1997+8A>T (n.1997+8A>T) c.1610+8A>T (n.1610+8A>T) c.1634+8A>T (n.1634+8A>T) c.1841+8A>T (n.1841+8A>T) c.61+8A>T c.*1767+8A>T (n.*1767+8A>T) c.1844+8A>T (n.1844+8A>T) c.515+8A>T (n.515+8A>T) c.41+8A>T (n.41+8A>T) c.734+8A>T (n.734+8A>T) c.*1764+8A>T (n.*1764+8A>T) n.2372+8A>T n.952+8A>T n.2848+8A>T n.962+8A>T c.*1236+8A>T (n.*1236+8A>T) n.2873+8A>T n.1061+8A>T c.1631+8A>T (n.1631+8A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905573T>G | CA1882413347 | TSC1 | c.1994+8A>C (n.1994+8A>C) c.1997+8A>C (n.1997+8A>C) c.1610+8A>C (n.1610+8A>C) c.1634+8A>C (n.1634+8A>C) c.1841+8A>C (n.1841+8A>C) c.61+8A>C c.*1767+8A>C (n.*1767+8A>C) c.1844+8A>C (n.1844+8A>C) c.515+8A>C (n.515+8A>C) c.41+8A>C (n.41+8A>C) c.734+8A>C (n.734+8A>C) c.*1764+8A>C (n.*1764+8A>C) n.2372+8A>C n.952+8A>C n.2848+8A>C n.962+8A>C c.*1236+8A>C (n.*1236+8A>C) n.2873+8A>C n.1061+8A>C c.1631+8A>C (n.1631+8A>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905573T= | CA1882413346 | TSC1 | c.1994+8A= (n.1994+8A=) c.1997+8A= (n.1997+8A=) c.1610+8A= (n.1610+8A=) c.1634+8A= (n.1634+8A=) c.1841+8A= (n.1841+8A=) c.61+8A= c.*1767+8A= (n.*1767+8A=) c.1844+8A= (n.1844+8A=) c.515+8A= (n.515+8A=) c.41+8A= (n.41+8A=) c.734+8A= (n.734+8A=) c.*1764+8A= (n.*1764+8A=) n.2372+8A= n.952+8A= n.2848+8A= n.962+8A= c.*1236+8A= (n.*1236+8A=) n.2873+8A= n.1061+8A= c.1631+8A= (n.1631+8A=) | |
| 9 | g.132905574C>A | CA2720725235 | TSC1 | c.1994+7G>T (n.1994+7G>T) c.1997+7G>T (n.1997+7G>T) c.1610+7G>T (n.1610+7G>T) c.1634+7G>T (n.1634+7G>T) c.1841+7G>T (n.1841+7G>T) c.61+7G>T c.*1767+7G>T (n.*1767+7G>T) c.1844+7G>T (n.1844+7G>T) c.515+7G>T (n.515+7G>T) c.41+7G>T (n.41+7G>T) c.734+7G>T (n.734+7G>T) c.*1764+7G>T (n.*1764+7G>T) n.2372+7G>T n.952+7G>T n.2848+7G>T n.962+7G>T c.*1236+7G>T (n.*1236+7G>T) n.2873+7G>T n.1061+7G>T c.1631+7G>T (n.1631+7G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905574C>G | CA2720725218 | TSC1 | c.1994+7G>C (n.1994+7G>C) c.1997+7G>C (n.1997+7G>C) c.1610+7G>C (n.1610+7G>C) c.1634+7G>C (n.1634+7G>C) c.1841+7G>C (n.1841+7G>C) c.61+7G>C c.*1767+7G>C (n.*1767+7G>C) c.1844+7G>C (n.1844+7G>C) c.515+7G>C (n.515+7G>C) c.41+7G>C (n.41+7G>C) c.734+7G>C (n.734+7G>C) c.*1764+7G>C (n.*1764+7G>C) n.2372+7G>C n.952+7G>C n.2848+7G>C n.962+7G>C c.*1236+7G>C (n.*1236+7G>C) n.2873+7G>C n.1061+7G>C c.1631+7G>C (n.1631+7G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905575C= | CA1882413349 | TSC1 | c.1994+6G= (n.1994+6G=) c.1997+6G= (n.1997+6G=) c.1610+6G= (n.1610+6G=) c.1634+6G= (n.1634+6G=) c.1841+6G= (n.1841+6G=) c.61+6G= c.*1767+6G= (n.*1767+6G=) c.1844+6G= (n.1844+6G=) c.515+6G= (n.515+6G=) c.41+6G= (n.41+6G=) c.734+6G= (n.734+6G=) c.*1764+6G= (n.*1764+6G=) n.2372+6G= n.952+6G= n.2848+6G= n.962+6G= c.*1236+6G= (n.*1236+6G=) n.2873+6G= n.1061+6G= c.1631+6G= (n.1631+6G=) | |
| 9 | g.132905575C>G | CA030470 | TSC1 | c.1994+6G>C (n.1994+6G>C) c.1997+6G>C (n.1997+6G>C) c.1610+6G>C (n.1610+6G>C) c.1634+6G>C (n.1634+6G>C) c.1841+6G>C (n.1841+6G>C) c.61+6G>C c.*1767+6G>C (n.*1767+6G>C) c.1844+6G>C (n.1844+6G>C) c.515+6G>C (n.515+6G>C) c.41+6G>C (n.41+6G>C) c.734+6G>C (n.734+6G>C) c.*1764+6G>C (n.*1764+6G>C) n.2372+6G>C n.952+6G>C n.2848+6G>C n.962+6G>C c.*1236+6G>C (n.*1236+6G>C) n.2873+6G>C n.1061+6G>C c.1631+6G>C (n.1631+6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905575C>T | CA1139661275 | TSC1 | c.1994+6G>A (n.1994+6G>A) c.1997+6G>A (n.1997+6G>A) c.1610+6G>A (n.1610+6G>A) c.1634+6G>A (n.1634+6G>A) c.1841+6G>A (n.1841+6G>A) c.61+6G>A c.*1767+6G>A (n.*1767+6G>A) c.1844+6G>A (n.1844+6G>A) c.515+6G>A (n.515+6G>A) c.41+6G>A (n.41+6G>A) c.734+6G>A (n.734+6G>A) c.*1764+6G>A (n.*1764+6G>A) n.2372+6G>A n.952+6G>A n.2848+6G>A n.962+6G>A c.*1236+6G>A (n.*1236+6G>A) n.2873+6G>A n.1061+6G>A c.1631+6G>A (n.1631+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905576C>A | CA1129684848 | TSC1 | c.1994+5G>T (n.1994+5G>T) c.1997+5G>T (n.1997+5G>T) c.1610+5G>T (n.1610+5G>T) c.1634+5G>T (n.1634+5G>T) c.1841+5G>T (n.1841+5G>T) c.61+5G>T c.*1767+5G>T (n.*1767+5G>T) c.1844+5G>T (n.1844+5G>T) c.515+5G>T (n.515+5G>T) c.41+5G>T (n.41+5G>T) c.734+5G>T (n.734+5G>T) c.*1764+5G>T (n.*1764+5G>T) n.2372+5G>T n.952+5G>T n.2848+5G>T n.962+5G>T c.*1236+5G>T (n.*1236+5G>T) n.2873+5G>T n.1061+5G>T c.1631+5G>T (n.1631+5G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905576C= | CA1882413356 | TSC1 | c.1994+5G= (n.1994+5G=) c.1997+5G= (n.1997+5G=) c.1610+5G= (n.1610+5G=) c.1634+5G= (n.1634+5G=) c.1841+5G= (n.1841+5G=) c.61+5G= c.*1767+5G= (n.*1767+5G=) c.1844+5G= (n.1844+5G=) c.515+5G= (n.515+5G=) c.41+5G= (n.41+5G=) c.734+5G= (n.734+5G=) c.*1764+5G= (n.*1764+5G=) n.2372+5G= n.952+5G= n.2848+5G= n.962+5G= c.*1236+5G= (n.*1236+5G=) n.2873+5G= n.1061+5G= c.1631+5G= (n.1631+5G=) | |
| 9 | g.132905576C>G | CA658797317 | TSC1 | c.1994+5G>C (n.1994+5G>C) c.1997+5G>C (n.1997+5G>C) c.1610+5G>C (n.1610+5G>C) c.1634+5G>C (n.1634+5G>C) c.1841+5G>C (n.1841+5G>C) c.61+5G>C c.*1767+5G>C (n.*1767+5G>C) c.1844+5G>C (n.1844+5G>C) c.515+5G>C (n.515+5G>C) c.41+5G>C (n.41+5G>C) c.734+5G>C (n.734+5G>C) c.*1764+5G>C (n.*1764+5G>C) n.2372+5G>C n.952+5G>C n.2848+5G>C n.962+5G>C c.*1236+5G>C (n.*1236+5G>C) n.2873+5G>C n.1061+5G>C c.1631+5G>C (n.1631+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905576C>T | CA2573144268 | TSC1 | c.1994+5G>A (n.1994+5G>A) c.1997+5G>A (n.1997+5G>A) c.1610+5G>A (n.1610+5G>A) c.1634+5G>A (n.1634+5G>A) c.1841+5G>A (n.1841+5G>A) c.61+5G>A c.*1767+5G>A (n.*1767+5G>A) c.1844+5G>A (n.1844+5G>A) c.515+5G>A (n.515+5G>A) c.41+5G>A (n.41+5G>A) c.734+5G>A (n.734+5G>A) c.*1764+5G>A (n.*1764+5G>A) n.2372+5G>A n.952+5G>A n.2848+5G>A n.962+5G>A c.*1236+5G>A (n.*1236+5G>A) n.2873+5G>A n.1061+5G>A c.1631+5G>A (n.1631+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905577T>A | CA2720486938 | TSC1 | c.1994+4A>T (n.1994+4A>T) c.1997+4A>T (n.1997+4A>T) c.1610+4A>T (n.1610+4A>T) c.1634+4A>T (n.1634+4A>T) c.1841+4A>T (n.1841+4A>T) c.61+4A>T c.*1767+4A>T (n.*1767+4A>T) c.1844+4A>T (n.1844+4A>T) c.515+4A>T (n.515+4A>T) c.41+4A>T (n.41+4A>T) c.734+4A>T (n.734+4A>T) c.*1764+4A>T (n.*1764+4A>T) n.2372+4A>T n.952+4A>T n.2848+4A>T n.962+4A>T c.*1236+4A>T (n.*1236+4A>T) n.2873+4A>T n.1061+4A>T c.1631+4A>T (n.1631+4A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905577T>C | CA860672944 | TSC1 | c.1994+4A>G (n.1994+4A>G) c.1997+4A>G (n.1997+4A>G) c.1610+4A>G (n.1610+4A>G) c.1634+4A>G (n.1634+4A>G) c.1841+4A>G (n.1841+4A>G) c.61+4A>G c.*1767+4A>G (n.*1767+4A>G) c.1844+4A>G (n.1844+4A>G) c.515+4A>G (n.515+4A>G) c.41+4A>G (n.41+4A>G) c.734+4A>G (n.734+4A>G) c.*1764+4A>G (n.*1764+4A>G) n.2372+4A>G n.952+4A>G n.2848+4A>G n.962+4A>G c.*1236+4A>G (n.*1236+4A>G) n.2873+4A>G n.1061+4A>G c.1631+4A>G (n.1631+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905577T= | CA1882413358 | TSC1 | c.1994+4A= (n.1994+4A=) c.1997+4A= (n.1997+4A=) c.1610+4A= (n.1610+4A=) c.1634+4A= (n.1634+4A=) c.1841+4A= (n.1841+4A=) c.61+4A= c.*1767+4A= (n.*1767+4A=) c.1844+4A= (n.1844+4A=) c.515+4A= (n.515+4A=) c.41+4A= (n.41+4A=) c.734+4A= (n.734+4A=) c.*1764+4A= (n.*1764+4A=) n.2372+4A= n.952+4A= n.2848+4A= n.962+4A= c.*1236+4A= (n.*1236+4A=) n.2873+4A= n.1061+4A= c.1631+4A= (n.1631+4A=) | |
| 9 | g.132905578del | CA2573144269 | TSC1 | c.1994+4del (n.1994+4del) c.1997+4del (n.1997+4del) c.1610+4del (n.1610+4del) c.1634+4del (n.1634+4del) c.1841+4del (n.1841+4del) c.61+4del c.*1767+4del (n.*1767+4del) c.1844+4del (n.1844+4del) c.515+4del (n.515+4del) c.41+4del (n.41+4del) c.734+4del (n.734+4del) c.*1764+4del (n.*1764+4del) n.2372+4del n.952+4del n.2848+4del n.962+4del c.*1236+4del (n.*1236+4del) n.2873+4del n.1061+4del c.1631+4del (n.1631+4del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905578T>A | CA2720492036 | TSC1 | c.1994+3A>T (n.1994+3A>T) c.1997+3A>T (n.1997+3A>T) c.1610+3A>T (n.1610+3A>T) c.1634+3A>T (n.1634+3A>T) c.1841+3A>T (n.1841+3A>T) c.61+3A>T c.*1767+3A>T (n.*1767+3A>T) c.1844+3A>T (n.1844+3A>T) c.515+3A>T (n.515+3A>T) c.41+3A>T (n.41+3A>T) c.734+3A>T (n.734+3A>T) c.*1764+3A>T (n.*1764+3A>T) n.2372+3A>T n.952+3A>T n.2848+3A>T n.962+3A>T c.*1236+3A>T (n.*1236+3A>T) n.2873+3A>T n.1061+3A>T c.1631+3A>T (n.1631+3A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905578T>C | CA658656071 | TSC1 | c.1994+3A>G (n.1994+3A>G) c.1997+3A>G (n.1997+3A>G) c.1610+3A>G (n.1610+3A>G) c.1634+3A>G (n.1634+3A>G) c.1841+3A>G (n.1841+3A>G) c.61+3A>G c.*1767+3A>G (n.*1767+3A>G) c.1844+3A>G (n.1844+3A>G) c.515+3A>G (n.515+3A>G) c.41+3A>G (n.41+3A>G) c.734+3A>G (n.734+3A>G) c.*1764+3A>G (n.*1764+3A>G) n.2372+3A>G n.952+3A>G n.2848+3A>G n.962+3A>G c.*1236+3A>G (n.*1236+3A>G) n.2873+3A>G n.1061+3A>G c.1631+3A>G (n.1631+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905578T>G | CA2739264833 | TSC1 | c.1994+3A>C (n.1994+3A>C) c.1997+3A>C (n.1997+3A>C) c.1610+3A>C (n.1610+3A>C) c.1634+3A>C (n.1634+3A>C) c.1841+3A>C (n.1841+3A>C) c.61+3A>C c.*1767+3A>C (n.*1767+3A>C) c.1844+3A>C (n.1844+3A>C) c.515+3A>C (n.515+3A>C) c.41+3A>C (n.41+3A>C) c.734+3A>C (n.734+3A>C) c.*1764+3A>C (n.*1764+3A>C) n.2372+3A>C n.952+3A>C n.2848+3A>C n.962+3A>C c.*1236+3A>C (n.*1236+3A>C) n.2873+3A>C n.1061+3A>C c.1631+3A>C (n.1631+3A>C) | ClinVar |
| 9 | g.132905578T= | CA1882413360 | TSC1 | c.1994+3A= (n.1994+3A=) c.1997+3A= (n.1997+3A=) c.1610+3A= (n.1610+3A=) c.1634+3A= (n.1634+3A=) c.1841+3A= (n.1841+3A=) c.61+3A= c.*1767+3A= (n.*1767+3A=) c.1844+3A= (n.1844+3A=) c.515+3A= (n.515+3A=) c.41+3A= (n.41+3A=) c.734+3A= (n.734+3A=) c.*1764+3A= (n.*1764+3A=) n.2372+3A= n.952+3A= n.2848+3A= n.962+3A= c.*1236+3A= (n.*1236+3A=) n.2873+3A= n.1061+3A= c.1631+3A= (n.1631+3A=) | |
| 9 | g.132905579A>C | CA375362199 | TSC1 | c.1994+2T>G (n.1994+2T>G) c.1997+2T>G (n.1997+2T>G) c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) c.1841+2T>G (n.1841+2T>G) c.61+2T>G c.*1767+2T>G (n.*1767+2T>G) c.1844+2T>G (n.1844+2T>G) c.515+2T>G (n.515+2T>G) c.41+2T>G (n.41+2T>G) c.734+2T>G (n.734+2T>G) c.*1764+2T>G (n.*1764+2T>G) n.2372+2T>G n.952+2T>G n.2848+2T>G n.962+2T>G c.*1236+2T>G (n.*1236+2T>G) n.2873+2T>G n.1061+2T>G c.1631+2T>G (n.1631+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905579A>G | CA375362200 | TSC1 | c.1994+2T>C (n.1994+2T>C) c.1997+2T>C (n.1997+2T>C) c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) c.1841+2T>C (n.1841+2T>C) c.61+2T>C c.*1767+2T>C (n.*1767+2T>C) c.1844+2T>C (n.1844+2T>C) c.515+2T>C (n.515+2T>C) c.41+2T>C (n.41+2T>C) c.734+2T>C (n.734+2T>C) c.*1764+2T>C (n.*1764+2T>C) n.2372+2T>C n.952+2T>C n.2848+2T>C n.962+2T>C c.*1236+2T>C (n.*1236+2T>C) n.2873+2T>C n.1061+2T>C c.1631+2T>C (n.1631+2T>C) | |
| 9 | g.132905579A>T | CA375362202 | TSC1 | c.1994+2T>A (n.1994+2T>A) c.1997+2T>A (n.1997+2T>A) c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) c.1841+2T>A (n.1841+2T>A) c.61+2T>A c.*1767+2T>A (n.*1767+2T>A) c.1844+2T>A (n.1844+2T>A) c.515+2T>A (n.515+2T>A) c.41+2T>A (n.41+2T>A) c.734+2T>A (n.734+2T>A) c.*1764+2T>A (n.*1764+2T>A) n.2372+2T>A n.952+2T>A n.2848+2T>A n.962+2T>A c.*1236+2T>A (n.*1236+2T>A) n.2873+2T>A n.1061+2T>A c.1631+2T>A (n.1631+2T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905579dup | CA2739264834 | TSC1 | c.1994+2dup (n.1994+2dup) c.1997+2dup (n.1997+2dup) c.1610+2dup (n.1610+2dup) c.1634+2dup (n.1634+2dup) c.1841+2dup (n.1841+2dup) c.61+2dup c.*1767+2dup (n.*1767+2dup) c.1844+2dup (n.1844+2dup) c.515+2dup (n.515+2dup) c.41+2dup (n.41+2dup) c.734+2dup (n.734+2dup) c.*1764+2dup (n.*1764+2dup) n.2372+2dup n.952+2dup n.2848+2dup n.962+2dup c.*1236+2dup (n.*1236+2dup) n.2873+2dup n.1061+2dup c.1631+2dup (n.1631+2dup) | ClinVar |
| 9 | g.132905580C>A | CA375362205 | TSC1 | c.1994+1G>T (n.1994+1G>T) c.1997+1G>T (n.1997+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) c.1841+1G>T (n.1841+1G>T) c.61+1G>T c.*1767+1G>T (n.*1767+1G>T) c.1844+1G>T (n.1844+1G>T) c.515+1G>T (n.515+1G>T) c.41+1G>T (n.41+1G>T) c.734+1G>T (n.734+1G>T) c.*1764+1G>T (n.*1764+1G>T) n.2372+1G>T n.952+1G>T n.2848+1G>T n.962+1G>T c.*1236+1G>T (n.*1236+1G>T) n.2873+1G>T n.1061+1G>T c.1631+1G>T (n.1631+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905580C= | CA1882413362 | TSC1 | c.1994+1G= (n.1994+1G=) c.1997+1G= (n.1997+1G=) c.1610+1G= (n.1610+1G=) c.1634+1G= (n.1634+1G=) c.1841+1G= (n.1841+1G=) c.61+1G= c.*1767+1G= (n.*1767+1G=) c.1844+1G= (n.1844+1G=) c.515+1G= (n.515+1G=) c.41+1G= (n.41+1G=) c.734+1G= (n.734+1G=) c.*1764+1G= (n.*1764+1G=) n.2372+1G= n.952+1G= n.2848+1G= n.962+1G= c.*1236+1G= (n.*1236+1G=) n.2873+1G= n.1061+1G= c.1631+1G= (n.1631+1G=) | |
| 9 | g.132905580C>G | CA005716 | TSC1 | c.1994+1G>C (n.1994+1G>C) c.1997+1G>C (n.1997+1G>C) c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) c.61+1G>C c.*1767+1G>C (n.*1767+1G>C) c.1844+1G>C (n.1844+1G>C) c.515+1G>C (n.515+1G>C) c.41+1G>C (n.41+1G>C) c.734+1G>C (n.734+1G>C) c.*1764+1G>C (n.*1764+1G>C) n.2372+1G>C n.952+1G>C n.2848+1G>C n.962+1G>C c.*1236+1G>C (n.*1236+1G>C) n.2873+1G>C n.1061+1G>C c.1631+1G>C (n.1631+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905580C>T | CA005710 | TSC1 | c.1994+1G>A (n.1994+1G>A) c.1997+1G>A (n.1997+1G>A) c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) c.1841+1G>A (n.1841+1G>A) c.61+1G>A c.*1767+1G>A (n.*1767+1G>A) c.1844+1G>A (n.1844+1G>A) c.515+1G>A (n.515+1G>A) c.41+1G>A (n.41+1G>A) c.734+1G>A (n.734+1G>A) c.*1764+1G>A (n.*1764+1G>A) n.2372+1G>A n.952+1G>A n.2848+1G>A n.962+1G>A c.*1236+1G>A (n.*1236+1G>A) n.2873+1G>A n.1061+1G>A c.1631+1G>A (n.1631+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905581T>A | CA375362208 | TSC1 | c.1994A>T (p.Lys665Met) c.1997A>T (p.Lys666Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) c.61A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.515A>T (p.Lys172Met) c.41A>T (p.Lys14Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.2372A>T n.952A>T n.2848A>T n.962A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2873A>T n.1061A>T c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.1631A>T (p.Lys544Met) | |
| 9 | g.132905581T>C | CA375362211 | TSC1 | c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.61A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.2372A>G n.952A>G n.2848A>G n.962A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2873A>G n.1061A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905581T>G | CA375362210 | TSC1 | c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.61A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.2372A>C n.952A>C n.2848A>C n.962A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2873A>C n.1061A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) | |
| 9 | g.132905581T= | CA1882413366 | TSC1 | c.1994A= (p.Lys665=) c.1997A= (p.Lys666=) c.1610A= (p.Lys537=) c.1634A= (p.Lys545=) c.1841A= (p.Lys614=) c.61A= c.*1767A= (n.*1767A=) c.1844A= (p.Lys615=) c.515A= (p.Lys172=) c.41A= (p.Lys14=) c.734A= (p.Lys245=) c.*1764A= (n.*1764A=) n.2372A= n.952A= n.2848A= n.962A= c.*1236A= (n.*1236A=) n.2873A= n.1061A= c.1631A= (p.Lys544=) | |
| 9 | g.132905582T>A | CA375362214 | TSC1 | c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.60A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.2371A>T n.951A>T n.2847A>T n.961A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.2872A>T n.1060A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905582T>C | CA375362216 | TSC1 | c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.60A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.2371A>G n.951A>G n.2847A>G n.961A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.2872A>G n.1060A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905582T>G | CA375362218 | TSC1 | c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.60A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.2371A>C n.951A>C n.2847A>C n.961A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.2872A>C n.1060A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) | |
| 9 | g.132905582T= | CA1882413368 | TSC1 | c.1993A= (p.Lys665=) c.1996A= (p.Lys666=) c.1609A= (p.Lys537=) c.1633A= (p.Lys545=) c.1840A= (p.Lys614=) c.60A= c.*1766A= (n.*1766A=) c.1843A= (p.Lys615=) c.514A= (p.Lys172=) c.40A= (p.Lys14=) c.733A= (p.Lys245=) c.*1763A= (n.*1763A=) n.2371A= n.951A= n.2847A= n.961A= c.*1235A= (n.*1235A=) n.2872A= n.1060A= c.1630A= (p.Lys544=) | |
| 9 | g.132905583del | CA645557262 | TSC1 | c.1992del (p.Asn664LysfsTer?) c.1995del (p.Asn665LysfsTer?) c.1608del (p.Asn536LysfsTer?) c.1632del (p.Asn544LysfsTer?) c.1839del (p.Asn613LysfsTer?) c.59del c.*1765del (n.*1765del) c.1842del (p.Asn614LysfsTer?) c.513del (p.Asn171LysfsTer?) c.39del (p.Asn13LysfsTer?) c.732del (p.Asn244LysfsTer?) c.*1762del (n.*1762del) n.2370del n.950del n.2846del n.960del c.*1234del (n.*1234del) n.2871del n.1059del c.1629del (p.Asn543LysfsTer?) | COSMIC |
| 9 | g.132905583G>A | CA467812864 | TSC1 | c.1992C>T (p.Asn664=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.1608C>T (p.Asn536=) c.1632C>T (p.Asn544=) c.1839C>T (p.Asn613=) c.59C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1842C>T (p.Asn614=) c.513C>T (p.Asn171=) c.39C>T (p.Asn13=) c.732C>T (p.Asn244=) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.2370C>T n.950C>T n.2846C>T n.960C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2871C>T n.1059C>T c.1629C>T (p.Asn543=) | |
| 9 | g.132905583G>C | CA375362220 | TSC1 | c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.1632C>G (p.Asn544Lys) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.59C>G c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.513C>G (p.Asn171Lys) c.39C>G (p.Asn13Lys) c.732C>G (p.Asn244Lys) c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.2370C>G n.950C>G n.2846C>G n.960C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.2871C>G n.1059C>G c.1629C>G (p.Asn543Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905583G= | CA1882413374 | TSC1 | c.1992C= (p.Asn664=) c.1995C= (p.Asn665=) c.1608C= (p.Asn536=) c.1632C= (p.Asn544=) c.1839C= (p.Asn613=) c.59C= c.*1765C= (n.*1765C=) c.1842C= (p.Asn614=) c.513C= (p.Asn171=) c.39C= (p.Asn13=) c.732C= (p.Asn244=) c.*1762C= (n.*1762C=) n.2370C= n.950C= n.2846C= n.960C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.2871C= n.1059C= c.1629C= (p.Asn543=) | |
| 9 | g.132905583G>T | CA030359 | TSC1 | c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.1632C>A (p.Asn544Lys) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.59C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.513C>A (p.Asn171Lys) c.39C>A (p.Asn13Lys) c.732C>A (p.Asn244Lys) c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.2370C>A n.950C>A n.2846C>A n.960C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.2871C>A n.1059C>A c.1629C>A (p.Asn543Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905584T>A | CA375362223 | TSC1 | c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.58A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.38A>T (p.Asn13Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.*1761A>T (n.*1761A>T) n.2369A>T n.949A>T n.2845A>T n.959A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.2870A>T n.1058A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132905584T>C | CA375362224 | TSC1 | c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.58A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.38A>G (p.Asn13Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.2369A>G n.949A>G n.2845A>G n.959A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.2870A>G n.1058A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132905584T>G | CA375362227 | TSC1 | c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.58A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.38A>C (p.Asn13Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.2369A>C n.949A>C n.2845A>C n.959A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.2870A>C n.1058A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132905585T>A | CA375362230 | TSC1 | c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.57A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.2368A>T n.948A>T n.2844A>T n.958A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.2869A>T n.1057A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) | |
| 9 | g.132905585T>C | CA375362232 | TSC1 | c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.57A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.37A>G (p.Asn13Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.2368A>G n.948A>G n.2844A>G n.958A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2869A>G n.1057A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) | COSMIC |
| 9 | g.132905585T>G | CA375362233 | TSC1 | c.1990A>C (p.Asn664His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1630A>C (p.Asn544His) c.1837A>C (p.Asn613His) c.57A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.1840A>C (p.Asn614His) c.511A>C (p.Asn171His) c.37A>C (p.Asn13His) c.730A>C (p.Asn244His) c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.2368A>C n.948A>C n.2844A>C n.958A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2869A>C n.1057A>C c.1627A>C (p.Asn543His) | |
| 9 | g.132905586C>A | CA467812868 | TSC1 | c.1989G>T (p.Leu663=) c.1992G>T (p.Leu664=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1836G>T (p.Leu612=) c.56G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1839G>T (p.Leu613=) c.510G>T (p.Leu170=) c.36G>T (p.Leu12=) c.729G>T (p.Leu243=) c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.2367G>T n.947G>T n.2843G>T n.957G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.2868G>T n.1056G>T c.1626G>T (p.Leu542=) | |
| 9 | g.132905586C= | CA1882413378 | TSC1 | c.1989G= (p.Leu663=) c.1992G= (p.Leu664=) c.1605G= (p.Leu535=) c.1629G= (p.Leu543=) c.1836G= (p.Leu612=) c.56G= c.*1762G= (n.*1762G=) c.1839G= (p.Leu613=) c.510G= (p.Leu170=) c.36G= (p.Leu12=) c.729G= (p.Leu243=) c.*1759G= (n.*1759G=) n.2367G= n.947G= n.2843G= n.957G= c.*1231G= (n.*1231G=) n.2868G= n.1056G= c.1626G= (p.Leu542=) | |
| 9 | g.132905586C>G | CA467812870 | TSC1 | c.1989G>C (p.Leu663=) c.1992G>C (p.Leu664=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1836G>C (p.Leu612=) c.56G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1839G>C (p.Leu613=) c.510G>C (p.Leu170=) c.36G>C (p.Leu12=) c.729G>C (p.Leu243=) c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.2367G>C n.947G>C n.2843G>C n.957G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.2868G>C n.1056G>C c.1626G>C (p.Leu542=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905586C>T | CA200888082 | TSC1 | c.1989G>A (p.Leu663=) c.1992G>A (p.Leu664=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1836G>A (p.Leu612=) c.56G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) c.510G>A (p.Leu170=) c.36G>A (p.Leu12=) c.729G>A (p.Leu243=) c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.2367G>A n.947G>A n.2843G>A n.957G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.2868G>A n.1056G>A c.1626G>A (p.Leu542=) | dbSNP |
| 9 | g.132905587A>C | CA375362240 | TSC1 | c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.55T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.2366T>G n.946T>G n.2842T>G n.956T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.2867T>G n.1055T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) | |
| 9 | g.132905587A>G | CA375362237 | TSC1 | c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.55T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.2366T>C n.946T>C n.2842T>C n.956T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.2867T>C n.1055T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905587A>T | CA375362238 | TSC1 | c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.1991T>A (p.Leu664Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.55T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.2366T>A n.946T>A n.2842T>A n.956T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.2867T>A n.1055T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132905588G>A | CA467812872 | TSC1 | c.1987C>T (p.Leu663=) c.1990C>T (p.Leu664=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.54C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.508C>T (p.Leu170=) c.34C>T (p.Leu12=) c.727C>T (p.Leu243=) c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.2365C>T n.945C>T n.2841C>T n.955C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2866C>T n.1054C>T c.1624C>T (p.Leu542=) | dbSNP |
| 9 | g.132905588G>C | CA375362242 | TSC1 | c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.54C>G c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.34C>G (p.Leu12Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.2365C>G n.945C>G n.2841C>G n.955C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.2866C>G n.1054C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) | dbSNP |
| 9 | g.132905588G>T | CA375362243 | TSC1 | c.1987C>A (p.Leu663Met) c.1990C>A (p.Leu664Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.54C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.508C>A (p.Leu170Met) c.34C>A (p.Leu12Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.2365C>A n.945C>A n.2841C>A n.955C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.2866C>A n.1054C>A c.1624C>A (p.Leu542Met) | |
| 9 | g.132905589C>A | CA375362245 | TSC1 | c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.53G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.2364G>T n.944G>T n.2840G>T n.954G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.2865G>T n.1053G>T c.1623G>T (p.Glu541Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132905589C>G | CA375362246 | TSC1 | c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.53G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.2364G>C n.944G>C n.2840G>C n.954G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.2865G>C n.1053G>C c.1623G>C (p.Glu541Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132905589C>T | CA467812873 | TSC1 | c.1986G>A (p.Glu662=) c.1989G>A (p.Glu663=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1626G>A (p.Glu542=) c.1833G>A (p.Glu611=) c.53G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.1836G>A (p.Glu612=) c.507G>A (p.Glu169=) c.33G>A (p.Glu11=) c.726G>A (p.Glu242=) c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.2364G>A n.944G>A n.2840G>A n.954G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.2865G>A n.1053G>A c.1623G>A (p.Glu541=) | ClinVar |
| 9 | g.132905590T>A | CA375362252 | TSC1 | c.1985A>T (p.Glu662Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.52A>T c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.32A>T (p.Glu11Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.2363A>T n.943A>T n.2839A>T n.953A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.2864A>T n.1052A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905590T>C | CA375362248 | TSC1 | c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.52A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.2363A>G n.943A>G n.2839A>G n.953A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2864A>G n.1052A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) | |
| 9 | g.132905590T>G | CA375362250 | TSC1 | c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.52A>C c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.2363A>C n.943A>C n.2839A>C n.953A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.2864A>C n.1052A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) | |
| 9 | g.132905590T= | CA1882413382 | TSC1 | c.1985A= (p.Glu662=) c.1988A= (p.Glu663=) c.1601A= (p.Glu534=) c.1625A= (p.Glu542=) c.1832A= (p.Glu611=) c.52A= c.*1758A= (n.*1758A=) c.1835A= (p.Glu612=) c.506A= (p.Glu169=) c.32A= (p.Glu11=) c.725A= (p.Glu242=) c.*1755A= (n.*1755A=) n.2363A= n.943A= n.2839A= n.953A= c.*1227A= (n.*1227A=) n.2864A= n.1052A= c.1622A= (p.Glu541=) | |
| 9 | g.132905590_132905591delinsAA | CA2697558152 | TSC1 | c.1984_1985delinsTT (p.Glu662Leu) c.1987_1988delinsTT (p.Glu663Leu) c.1600_1601delinsTT (p.Glu534Leu) c.1624_1625delinsTT (p.Glu542Leu) c.1831_1832delinsTT (p.Glu611Leu) c.51_52delinsTT c.*1757_*1758delinsTT (n.*1757_*1758delinsTT) c.1834_1835delinsTT (p.Glu612Leu) c.505_506delinsTT (p.Glu169Leu) c.31_32delinsTT (p.Glu11Leu) c.724_725delinsTT (p.Glu242Leu) c.*1754_*1755delinsTT (n.*1754_*1755delinsTT) n.2362_2363delinsTT n.942_943delinsTT n.2838_2839delinsTT n.952_953delinsTT c.*1226_*1227delinsTT (n.*1226_*1227delinsTT) n.2863_2864delinsTT n.1051_1052delinsTT c.1621_1622delinsTT (p.Glu541Leu) | ClinVar |
| 9 | g.132905590_132905591delinsTC | CA1882413381 | TSC1 | c.1984_1985delinsGA (p.Glu662=) c.1987_1988delinsGA (p.Glu663=) c.1600_1601delinsGA (p.Glu534=) c.1624_1625delinsGA (p.Glu542=) c.1831_1832delinsGA (p.Glu611=) c.51_52delinsGA c.*1757_*1758delinsGA (n.*1757_*1758delinsGA) c.1834_1835delinsGA (p.Glu612=) c.505_506delinsGA (p.Glu169=) c.31_32delinsGA (p.Glu11=) c.724_725delinsGA (p.Glu242=) c.*1754_*1755delinsGA (n.*1754_*1755delinsGA) n.2362_2363delinsGA n.942_943delinsGA n.2838_2839delinsGA n.952_953delinsGA c.*1226_*1227delinsGA (n.*1226_*1227delinsGA) n.2863_2864delinsGA n.1051_1052delinsGA c.1621_1622delinsGA (p.Glu541=) | |
| 9 | g.132905591C>A | CA10603105 | TSC1 | c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.51G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.2362G>T n.942G>T n.2838G>T n.952G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.2863G>T n.1051G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905591C= | CA1882413386 | TSC1 | c.1984G= (p.Glu662=) c.1987G= (p.Glu663=) c.1600G= (p.Glu534=) c.1624G= (p.Glu542=) c.1831G= (p.Glu611=) c.51G= c.*1757G= (n.*1757G=) c.1834G= (p.Glu612=) c.505G= (p.Glu169=) c.31G= (p.Glu11=) c.724G= (p.Glu242=) c.*1754G= (n.*1754G=) n.2362G= n.942G= n.2838G= n.952G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.2863G= n.1051G= c.1621G= (p.Glu541=) | |
| 9 | g.132905591C>G | CA375362256 | TSC1 | c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.51G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.2362G>C n.942G>C n.2838G>C n.952G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.2863G>C n.1051G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132905591C>T | CA375362258 | TSC1 | c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.51G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.2362G>A n.942G>A n.2838G>A n.952G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.2863G>A n.1051G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132905592del | CA591361270 | TSC1 | c.1984del (p.Glu662SerfsTer2) c.1987del (p.Glu663SerfsTer2) c.1600del (p.Glu534SerfsTer2) c.1624del (p.Glu542SerfsTer2) c.1831del (p.Glu611SerfsTer2) c.51del c.*1757del (n.*1757del) c.1834del (p.Glu612SerfsTer2) c.505del (p.Glu169SerfsTer2) c.31del (p.Glu11SerfsTer2) c.724del (p.Glu242SerfsTer2) c.*1754del (n.*1754del) n.2362del n.942del n.2838del n.952del c.*1226del (n.*1226del) n.2863del n.1051del c.1621del (p.Glu541SerfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132905592C>A | CA375362260 | TSC1 | c.1983G>T (p.Lys661Asn) c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.50G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.2361G>T n.941G>T n.2837G>T n.951G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.2862G>T n.1050G>T c.1620G>T (p.Lys540Asn) | ClinVar |
| 9 | g.132905592C>G | CA375362262 | TSC1 | c.1983G>C (p.Lys661Asn) c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.50G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.2361G>C n.941G>C n.2837G>C n.951G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.2862G>C n.1050G>C c.1620G>C (p.Lys540Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132905592C>T | CA467812876 | TSC1 | c.1983G>A (p.Lys661=) c.1986G>A (p.Lys662=) c.1599G>A (p.Lys533=) c.1623G>A (p.Lys541=) c.1830G>A (p.Lys610=) c.50G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1833G>A (p.Lys611=) c.504G>A (p.Lys168=) c.30G>A (p.Lys10=) c.723G>A (p.Lys241=) c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.2361G>A n.941G>A n.2837G>A n.951G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.2862G>A n.1050G>A c.1620G>A (p.Lys540=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905593T>A | CA375362267 | TSC1 | c.1982A>T (p.Lys661Met) c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1829A>T (p.Lys610Met) c.49A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1832A>T (p.Lys611Met) c.503A>T (p.Lys168Met) c.29A>T (p.Lys10Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.2360A>T n.940A>T n.2836A>T n.950A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.2861A>T n.1049A>T c.1619A>T (p.Lys540Met) | |
| 9 | g.132905593T>C | CA375362264 | TSC1 | c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.49A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.2360A>G n.940A>G n.2836A>G n.950A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.2861A>G n.1049A>G c.1619A>G (p.Lys540Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905593T>G | CA375362266 | TSC1 | c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.49A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.2360A>C n.940A>C n.2836A>C n.950A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.2861A>C n.1049A>C c.1619A>C (p.Lys540Thr) | ClinVar |
| 9 | g.132905594T>A | CA375362270 | TSC1 | c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.48A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.2359A>T n.939A>T n.2835A>T n.949A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.2860A>T n.1048A>T c.1618A>T (p.Lys540Ter) | COSMIC |
| 9 | g.132905594T>C | CA375362271 | TSC1 | c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.48A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.2359A>G n.939A>G n.2835A>G n.949A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2860A>G n.1048A>G c.1618A>G (p.Lys540Glu) | |
| 9 | g.132905594T>G | CA375362272 | TSC1 | c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.48A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.2359A>C n.939A>C n.2835A>C n.949A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.2860A>C n.1048A>C c.1618A>C (p.Lys540Gln) | |
| 9 | g.132905600_132905619dup | CA2499219709 | TSC1 | c.1962_1981dup (p.Lys661ArgfsTer10) c.1965_1984dup (p.Lys662ArgfsTer10) c.1578_1597dup (p.Lys533ArgfsTer10) c.1602_1621dup (p.Lys541ArgfsTer10) c.1809_1828dup (p.Lys610ArgfsTer10) c.29_48dup c.*1735_*1754dup (n.*1735_*1754dup) c.1812_1831dup (p.Lys611ArgfsTer10) c.483_502dup (p.Lys168ArgfsTer10) c.9_28dup (p.Lys10ArgfsTer10) c.702_721dup (p.Lys241ArgfsTer10) c.*1732_*1751dup (n.*1732_*1751dup) n.2340_2359dup n.920_939dup n.2816_2835dup n.930_949dup c.*1204_*1223dup (n.*1204_*1223dup) n.2841_2860dup n.1029_1048dup c.1599_1618dup (p.Lys540ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905595G>A | CA467812880 | TSC1 | c.1980C>T (p.Ser660=) c.1983C>T (p.Ser661=) c.1596C>T (p.Ser532=) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1827C>T (p.Ser609=) c.47C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.1830C>T (p.Ser610=) c.501C>T (p.Ser167=) c.27C>T (p.Ser9=) c.720C>T (p.Ser240=) c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.2358C>T n.938C>T n.2834C>T n.948C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.2859C>T n.1047C>T c.1617C>T (p.Ser539=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905595G>C | CA375362275 | TSC1 | c.1980C>G (p.Ser660Arg) c.1983C>G (p.Ser661Arg) c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.1827C>G (p.Ser609Arg) c.47C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.1830C>G (p.Ser610Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.27C>G (p.Ser9Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.2358C>G n.938C>G n.2834C>G n.948C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.2859C>G n.1047C>G c.1617C>G (p.Ser539Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905595G>T | CA375362276 | TSC1 | c.1980C>A (p.Ser660Arg) c.1983C>A (p.Ser661Arg) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) c.1827C>A (p.Ser609Arg) c.47C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.1830C>A (p.Ser610Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.27C>A (p.Ser9Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.2358C>A n.938C>A n.2834C>A n.948C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.2859C>A n.1047C>A c.1617C>A (p.Ser539Arg) | ClinVar |
| 9 | g.132905596C>A | CA375362278 | TSC1 | c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.1982G>T (p.Ser661Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.46G>T c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.1829G>T (p.Ser610Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.26G>T (p.Ser9Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.2357G>T n.937G>T n.2833G>T n.947G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.2858G>T n.1046G>T c.1616G>T (p.Ser539Ile) | COSMIC |
| 9 | g.132905596C= | CA1882413389 | TSC1 | c.1979G= (p.Ser660=) c.1982G= (p.Ser661=) c.1595G= (p.Ser532=) c.1619G= (p.Ser540=) c.1826G= (p.Ser609=) c.46G= c.*1752G= (n.*1752G=) c.1829G= (p.Ser610=) c.500G= (p.Ser167=) c.26G= (p.Ser9=) c.719G= (p.Ser240=) c.*1749G= (n.*1749G=) n.2357G= n.937G= n.2833G= n.947G= c.*1221G= (n.*1221G=) n.2858G= n.1046G= c.1616G= (p.Ser539=) | |
| 9 | g.132905596C>G | CA375362280 | TSC1 | c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.1982G>C (p.Ser661Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.46G>C c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.1829G>C (p.Ser610Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.26G>C (p.Ser9Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.*1749G>C (n.*1749G>C) n.2357G>C n.937G>C n.2833G>C n.947G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.2858G>C n.1046G>C c.1616G>C (p.Ser539Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132905596C>T | CA375362281 | TSC1 | c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1982G>A (p.Ser661Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.46G>A c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.1829G>A (p.Ser610Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.26G>A (p.Ser9Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.*1749G>A (n.*1749G>A) n.2357G>A n.937G>A n.2833G>A n.947G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.2858G>A n.1046G>A c.1616G>A (p.Ser539Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132905597T>A | CA375362284 | TSC1 | c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.1981A>T (p.Ser661Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.45A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.1828A>T (p.Ser610Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.25A>T (p.Ser9Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.*1748A>T (n.*1748A>T) n.2356A>T n.936A>T n.2832A>T n.946A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.2857A>T n.1045A>T c.1615A>T (p.Ser539Cys) | |
| 9 | g.132905597T>C | CA375362285 | TSC1 | c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.1981A>G (p.Ser661Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.45A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.1828A>G (p.Ser610Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.25A>G (p.Ser9Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.*1748A>G (n.*1748A>G) n.2356A>G n.936A>G n.2832A>G n.946A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2857A>G n.1045A>G c.1615A>G (p.Ser539Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905597T>G | CA375362287 | TSC1 | c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.1981A>C (p.Ser661Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.45A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.1828A>C (p.Ser610Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.25A>C (p.Ser9Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.*1748A>C (n.*1748A>C) n.2356A>C n.936A>C n.2832A>C n.946A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.2857A>C n.1045A>C c.1615A>C (p.Ser539Arg) | |
| 9 | g.132905597T= | CA1882413392 | TSC1 | c.1978A= (p.Ser660=) c.1981A= (p.Ser661=) c.1594A= (p.Ser532=) c.1618A= (p.Ser540=) c.1825A= (p.Ser609=) c.45A= c.*1751A= (n.*1751A=) c.1828A= (p.Ser610=) c.499A= (p.Ser167=) c.25A= (p.Ser9=) c.718A= (p.Ser240=) c.*1748A= (n.*1748A=) n.2356A= n.936A= n.2832A= n.946A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.2857A= n.1045A= c.1615A= (p.Ser539=) | |
| 9 | g.132905598G>A | CA467812883 | TSC1 | c.1977C>T (p.His659=) c.1980C>T (p.His660=) c.1593C>T (p.His531=) c.1617C>T (p.His539=) c.1824C>T (p.His608=) c.44C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.1827C>T (p.His609=) c.498C>T (p.His166=) c.24C>T (p.His8=) c.717C>T (p.His239=) c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.2355C>T n.935C>T n.2831C>T n.945C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.2856C>T n.1044C>T c.1614C>T (p.His538=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905598G>C | CA375362289 | TSC1 | c.1977C>G (p.His659Gln) c.1980C>G (p.His660Gln) c.1593C>G (p.His531Gln) c.1617C>G (p.His539Gln) c.1824C>G (p.His608Gln) c.44C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.1827C>G (p.His609Gln) c.498C>G (p.His166Gln) c.24C>G (p.His8Gln) c.717C>G (p.His239Gln) c.*1747C>G (n.*1747C>G) n.2355C>G n.935C>G n.2831C>G n.945C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.2856C>G n.1044C>G c.1614C>G (p.His538Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132905598G>T | CA375362292 | TSC1 | c.1977C>A (p.His659Gln) c.1980C>A (p.His660Gln) c.1593C>A (p.His531Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) c.1824C>A (p.His608Gln) c.44C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.1827C>A (p.His609Gln) c.498C>A (p.His166Gln) c.24C>A (p.His8Gln) c.717C>A (p.His239Gln) c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.2355C>A n.935C>A n.2831C>A n.945C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.2856C>A n.1044C>A c.1614C>A (p.His538Gln) | |
| 9 | g.132905599T>A | CA375362294 | TSC1 | c.1976A>T (p.His659Leu) c.1979A>T (p.His660Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1823A>T (p.His608Leu) c.43A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.1826A>T (p.His609Leu) c.497A>T (p.His166Leu) c.23A>T (p.His8Leu) c.716A>T (p.His239Leu) c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.2354A>T n.934A>T n.2830A>T n.944A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.2855A>T n.1043A>T c.1613A>T (p.His538Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132905599T>C | CA375362297 | TSC1 | c.1976A>G (p.His659Arg) c.1979A>G (p.His660Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1823A>G (p.His608Arg) c.43A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.1826A>G (p.His609Arg) c.497A>G (p.His166Arg) c.23A>G (p.His8Arg) c.716A>G (p.His239Arg) c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.2354A>G n.934A>G n.2830A>G n.944A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.2855A>G n.1043A>G c.1613A>G (p.His538Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905599T>G | CA375362296 | TSC1 | c.1976A>C (p.His659Pro) c.1979A>C (p.His660Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1823A>C (p.His608Pro) c.43A>C c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.1826A>C (p.His609Pro) c.497A>C (p.His166Pro) c.23A>C (p.His8Pro) c.716A>C (p.His239Pro) c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.2354A>C n.934A>C n.2830A>C n.944A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.2855A>C n.1043A>C c.1613A>C (p.His538Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905600G>A | CA375362299 | TSC1 | c.1975C>T (p.His659Tyr) c.1978C>T (p.His660Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1822C>T (p.His608Tyr) c.42C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1825C>T (p.His609Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) c.22C>T (p.His8Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.2353C>T n.933C>T n.2829C>T n.943C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.2854C>T n.1042C>T c.1612C>T (p.His538Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905600G>C | CA375362300 | TSC1 | c.1975C>G (p.His659Asp) c.1978C>G (p.His660Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) c.1822C>G (p.His608Asp) c.42C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1825C>G (p.His609Asp) c.496C>G (p.His166Asp) c.22C>G (p.His8Asp) c.715C>G (p.His239Asp) c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.2353C>G n.933C>G n.2829C>G n.943C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.2854C>G n.1042C>G c.1612C>G (p.His538Asp) | |
| 9 | g.132905600G>T | CA375362302 | TSC1 | c.1975C>A (p.His659Asn) c.1978C>A (p.His660Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1822C>A (p.His608Asn) c.42C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1825C>A (p.His609Asn) c.496C>A (p.His166Asn) c.22C>A (p.His8Asn) c.715C>A (p.His239Asn) c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.2353C>A n.933C>A n.2829C>A n.943C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.2854C>A n.1042C>A c.1612C>A (p.His538Asn) | |
| 9 | g.132905601C>A | CA467812884 | TSC1 | c.1974G>T (p.Ala658=) c.1977G>T (p.Ala659=) c.1590G>T (p.Ala530=) c.1614G>T (p.Ala538=) c.1821G>T (p.Ala607=) c.41G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.1824G>T (p.Ala608=) c.495G>T (p.Ala165=) c.21G>T (p.Ala7=) c.714G>T (p.Ala238=) c.*1744G>T (n.*1744G>T) n.2352G>T n.932G>T n.2828G>T n.942G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.2853G>T n.1041G>T c.1611G>T (p.Ala537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905601C= | CA1882413394 | TSC1 | c.1974G= (p.Ala658=) c.1977G= (p.Ala659=) c.1590G= (p.Ala530=) c.1614G= (p.Ala538=) c.1821G= (p.Ala607=) c.41G= c.*1747G= (n.*1747G=) c.1824G= (p.Ala608=) c.495G= (p.Ala165=) c.21G= (p.Ala7=) c.714G= (p.Ala238=) c.*1744G= (n.*1744G=) n.2352G= n.932G= n.2828G= n.942G= c.*1216G= (n.*1216G=) n.2853G= n.1041G= c.1611G= (p.Ala537=) | |
| 9 | g.132905601C>G | CA467812886 | TSC1 | c.1974G>C (p.Ala658=) c.1977G>C (p.Ala659=) c.1590G>C (p.Ala530=) c.1614G>C (p.Ala538=) c.1821G>C (p.Ala607=) c.41G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.1824G>C (p.Ala608=) c.495G>C (p.Ala165=) c.21G>C (p.Ala7=) c.714G>C (p.Ala238=) c.*1744G>C (n.*1744G>C) n.2352G>C n.932G>C n.2828G>C n.942G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.2853G>C n.1041G>C c.1611G>C (p.Ala537=) | dbSNP |
| 9 | g.132905601C>T | CA005699 | TSC1 | c.1974G>A (p.Ala658=) c.1977G>A (p.Ala659=) c.1590G>A (p.Ala530=) c.1614G>A (p.Ala538=) c.1821G>A (p.Ala607=) c.41G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.1824G>A (p.Ala608=) c.495G>A (p.Ala165=) c.21G>A (p.Ala7=) c.714G>A (p.Ala238=) c.*1744G>A (n.*1744G>A) n.2352G>A n.932G>A n.2828G>A n.942G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.2853G>A n.1041G>A c.1611G>A (p.Ala537=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905602G>A | CA005692 | TSC1 | c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.40C>T c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.20C>T (p.Ala7Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.2351C>T n.931C>T n.2827C>T n.941C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.2852C>T n.1040C>T c.1610C>T (p.Ala537Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132905602G>C | CA375362307 | TSC1 | c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.40C>G c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.2351C>G n.931C>G n.2827C>G n.941C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.2852C>G n.1040C>G c.1610C>G (p.Ala537Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132905602G= | CA1882413399 | TSC1 | c.1973C= (p.Ala658=) c.1976C= (p.Ala659=) c.1589C= (p.Ala530=) c.1613C= (p.Ala538=) c.1820C= (p.Ala607=) c.40C= c.*1746C= (n.*1746C=) c.1823C= (p.Ala608=) c.494C= (p.Ala165=) c.20C= (p.Ala7=) c.713C= (p.Ala238=) c.*1743C= (n.*1743C=) n.2351C= n.931C= n.2827C= n.941C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.2852C= n.1040C= c.1610C= (p.Ala537=) | |
| 9 | g.132905602G>T | CA375362308 | TSC1 | c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.1820C>A (p.Ala607Glu) c.40C>A c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1823C>A (p.Ala608Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) c.20C>A (p.Ala7Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.2351C>A n.931C>A n.2827C>A n.941C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.2852C>A n.1040C>A c.1610C>A (p.Ala537Glu) | |
| 9 | g.132905603C>A | CA375362309 | TSC1 | c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.39G>T c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.2350G>T n.930G>T n.2826G>T n.940G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.2851G>T n.1039G>T c.1609G>T (p.Ala537Ser) | |
| 9 | g.132905603C= | CA1882413403 | TSC1 | c.1972G= (p.Ala658=) c.1975G= (p.Ala659=) c.1588G= (p.Ala530=) c.1612G= (p.Ala538=) c.1819G= (p.Ala607=) c.39G= c.*1745G= (n.*1745G=) c.1822G= (p.Ala608=) c.493G= (p.Ala165=) c.19G= (p.Ala7=) c.712G= (p.Ala238=) c.*1742G= (n.*1742G=) n.2350G= n.930G= n.2826G= n.940G= c.*1214G= (n.*1214G=) n.2851G= n.1039G= c.1609G= (p.Ala537=) | |
| 9 | g.132905603C>G | CA375362310 | TSC1 | c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.39G>C c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.2350G>C n.930G>C n.2826G>C n.940G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.2851G>C n.1039G>C c.1609G>C (p.Ala537Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905603C>T | CA200888114 | TSC1 | c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.39G>A c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.2350G>A n.930G>A n.2826G>A n.940G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.2851G>A n.1039G>A c.1609G>A (p.Ala537Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132905604G>A | CA030293 | TSC1 | c.1971C>T (p.Asp657=) c.1974C>T (p.Asp658=) c.1587C>T (p.Asp529=) c.1611C>T (p.Asp537=) c.1818C>T (p.Asp606=) c.38C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.1821C>T (p.Asp607=) c.492C>T (p.Asp164=) c.18C>T (p.Asp6=) c.711C>T (p.Asp237=) c.*1741C>T (n.*1741C>T) n.2349C>T n.929C>T n.2825C>T n.939C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.2850C>T n.1038C>T c.1608C>T (p.Asp536=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132905604G>C | CA005685 | TSC1 | c.1971C>G (p.Asp657Glu) c.1974C>G (p.Asp658Glu) c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.38C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) c.18C>G (p.Asp6Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.2349C>G n.929C>G n.2825C>G n.939C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.2850C>G n.1038C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905604G= | CA1882413414 | TSC1 | c.1971C= (p.Asp657=) c.1974C= (p.Asp658=) c.1587C= (p.Asp529=) c.1611C= (p.Asp537=) c.1818C= (p.Asp606=) c.38C= c.*1744C= (n.*1744C=) c.1821C= (p.Asp607=) c.492C= (p.Asp164=) c.18C= (p.Asp6=) c.711C= (p.Asp237=) c.*1741C= (n.*1741C=) n.2349C= n.929C= n.2825C= n.939C= c.*1213C= (n.*1213C=) n.2850C= n.1038C= c.1608C= (p.Asp536=) | |
| 9 | g.132905604G>T | CA375362316 | TSC1 | c.1971C>A (p.Asp657Glu) c.1974C>A (p.Asp658Glu) c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.38C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.1821C>A (p.Asp607Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.18C>A (p.Asp6Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.*1741C>A (n.*1741C>A) n.2349C>A n.929C>A n.2825C>A n.939C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.2850C>A n.1038C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905606_132905619del | CA2580079897 | TSC1 | c.1958_1971del (p.Gln653ArgfsTer29) c.1961_1974del (p.Gln654ArgfsTer29) c.1961_1974del (p.Gln654ArgfsTer?) c.1574_1587del (p.Gln525ArgfsTer29) c.1961_1974del (p.Gln654ArgfsTer27) c.1598_1611del (p.Gln533ArgfsTer29) c.1805_1818del (p.Gln602ArgfsTer29) c.25_38del c.1958_1971del (p.Gln653ArgfsTer24) c.*1731_*1744del (n.*1731_*1744del) c.1808_1821del (p.Gln603ArgfsTer29) c.479_492del (p.Gln160ArgfsTer?) c.1961_1974del (p.Gln654ArgfsTer24) c.5_18del (p.Gln2ArgfsTer27) c.698_711del (p.Gln233ArgfsTer29) c.*1728_*1741del (n.*1728_*1741del) n.2336_2349del n.916_929del n.2812_2825del n.926_939del c.*1200_*1213del (n.*1200_*1213del) n.2837_2850del n.1025_1038del c.1961_1974del (p.Gln654ArgfsTer15) c.1595_1608del (p.Gln532ArgfsTer29) | ClinVar |
| 9 | g.132905605T>A | CA375362319 | TSC1 | c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.37A>T c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.1820A>T (p.Asp607Val) c.491A>T (p.Asp164Val) c.17A>T (p.Asp6Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.2348A>T n.928A>T n.2824A>T n.938A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.2849A>T n.1037A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) | dbSNP |
| 9 | g.132905605T>C | CA375362322 | TSC1 | c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.37A>G c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.2348A>G n.928A>G n.2824A>G n.938A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.2849A>G n.1037A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132905605T>G | CA375362321 | TSC1 | c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.37A>C c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.2348A>C n.928A>C n.2824A>C n.938A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.2849A>C n.1037A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132905606C>A | CA375362325 | TSC1 | c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.36G>T c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.2347G>T n.927G>T n.2823G>T n.937G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.2848G>T n.1036G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) | |
| 9 | g.132905606C>G | CA375362326 | TSC1 | c.1969G>C (p.Asp657His) c.1972G>C (p.Asp658His) c.1585G>C (p.Asp529His) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.36G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.1819G>C (p.Asp607His) c.490G>C (p.Asp164His) c.16G>C (p.Asp6His) c.709G>C (p.Asp237His) c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.2347G>C n.927G>C n.2823G>C n.937G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.2848G>C n.1036G>C c.1606G>C (p.Asp536His) | dbSNP |
| 9 | g.132905606C>T | CA375362329 | TSC1 | c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.36G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.2347G>A n.927G>A n.2823G>A n.937G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.2848G>A n.1036G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132905607del | CA2695203333 | TSC1 | c.1968del (p.Asp657ThrfsTer7) c.1971del (p.Asp658ThrfsTer7) c.1584del (p.Asp529ThrfsTer7) c.1608del (p.Asp537ThrfsTer7) c.1815del (p.Asp606ThrfsTer7) c.35del c.*1741del (n.*1741del) c.1818del (p.Asp607ThrfsTer7) c.489del (p.Asp164ThrfsTer7) c.15del (p.Asp6ThrfsTer7) c.708del (p.Asp237ThrfsTer7) c.*1738del (n.*1738del) n.2346del n.926del n.2822del n.936del c.*1210del (n.*1210del) n.2847del n.1035del c.1605del (p.Asp536ThrfsTer7) | |
| 9 | g.132905607T>A | CA467812892 | TSC1 | c.1968A>T (p.Ala656=) c.1971A>T (p.Ala657=) c.1584A>T (p.Ala528=) c.1608A>T (p.Ala536=) c.1815A>T (p.Ala605=) c.35A>T c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.1818A>T (p.Ala606=) c.489A>T (p.Ala163=) c.15A>T (p.Ala5=) c.708A>T (p.Ala236=) c.*1738A>T (n.*1738A>T) n.2346A>T n.926A>T n.2822A>T n.936A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.2847A>T n.1035A>T c.1605A>T (p.Ala535=) | dbSNP |
| 9 | g.132905607T>C | CA467812893 | TSC1 | c.1968A>G (p.Ala656=) c.1971A>G (p.Ala657=) c.1584A>G (p.Ala528=) c.1608A>G (p.Ala536=) c.1815A>G (p.Ala605=) c.35A>G c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.1818A>G (p.Ala606=) c.489A>G (p.Ala163=) c.15A>G (p.Ala5=) c.708A>G (p.Ala236=) c.*1738A>G (n.*1738A>G) n.2346A>G n.926A>G n.2822A>G n.936A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.2847A>G n.1035A>G c.1605A>G (p.Ala535=) | dbSNP |
| 9 | g.132905607T>G | CA467812894 | TSC1 | c.1968A>C (p.Ala656=) c.1971A>C (p.Ala657=) c.1584A>C (p.Ala528=) c.1608A>C (p.Ala536=) c.1815A>C (p.Ala605=) c.35A>C c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.1818A>C (p.Ala606=) c.489A>C (p.Ala163=) c.15A>C (p.Ala5=) c.708A>C (p.Ala236=) c.*1738A>C (n.*1738A>C) n.2346A>C n.926A>C n.2822A>C n.936A>C c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.2847A>C n.1035A>C c.1605A>C (p.Ala535=) | |
| 9 | g.132905608G>A | CA375362332 | TSC1 | c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) c.34C>T c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.14C>T (p.Ala5Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.*1737C>T (n.*1737C>T) n.2345C>T n.925C>T n.2821C>T n.935C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.2846C>T n.1034C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) | dbSNP |
| 9 | g.132905608G>C | CA375362333 | TSC1 | c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.34C>G c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*1737C>G (n.*1737C>G) n.2345C>G n.925C>G n.2821C>G n.935C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.2846C>G n.1034C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905608G= | CA1882413417 | TSC1 | c.1967C= (p.Ala656=) c.1970C= (p.Ala657=) c.1583C= (p.Ala528=) c.1607C= (p.Ala536=) c.1814C= (p.Ala605=) c.34C= c.*1740C= (n.*1740C=) c.1817C= (p.Ala606=) c.488C= (p.Ala163=) c.14C= (p.Ala5=) c.707C= (p.Ala236=) c.*1737C= (n.*1737C=) n.2345C= n.925C= n.2821C= n.935C= c.*1209C= (n.*1209C=) n.2846C= n.1034C= c.1604C= (p.Ala535=) | |
| 9 | g.132905608G>T | CA375362334 | TSC1 | c.1967C>A (p.Ala656Glu) c.1970C>A (p.Ala657Glu) c.1583C>A (p.Ala528Glu) c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.1814C>A (p.Ala605Glu) c.34C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.1817C>A (p.Ala606Glu) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.*1737C>A (n.*1737C>A) n.2345C>A n.925C>A n.2821C>A n.935C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.2846C>A n.1034C>A c.1604C>A (p.Ala535Glu) | |
| 9 | g.132905609C>A | CA375362337 | TSC1 | c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.33G>T c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.2344G>T n.924G>T n.2820G>T n.934G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.2845G>T n.1033G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) | |
| 9 | g.132905609C>G | CA375362339 | TSC1 | c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.33G>C c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*1736G>C (n.*1736G>C) n.2344G>C n.924G>C n.2820G>C n.934G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.2845G>C n.1033G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905609C>T | CA375362340 | TSC1 | c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.33G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.2344G>A n.924G>A n.2820G>A n.934G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.2845G>A n.1033G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905610T>A | CA467812895 | TSC1 | c.1965A>T (p.Gly655=) c.1968A>T (p.Gly656=) c.1581A>T (p.Gly527=) c.1605A>T (p.Gly535=) c.1812A>T (p.Gly604=) c.32A>T c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1815A>T (p.Gly605=) c.486A>T (p.Gly162=) c.12A>T (p.Gly4=) c.705A>T (p.Gly235=) c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.2343A>T n.923A>T n.2819A>T n.933A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.2844A>T n.1032A>T c.1602A>T (p.Gly534=) | |
| 9 | g.132905610T>C | CA467812896 | TSC1 | c.1965A>G (p.Gly655=) c.1968A>G (p.Gly656=) c.1581A>G (p.Gly527=) c.1605A>G (p.Gly535=) c.1812A>G (p.Gly604=) c.32A>G c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1815A>G (p.Gly605=) c.486A>G (p.Gly162=) c.12A>G (p.Gly4=) c.705A>G (p.Gly235=) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.2343A>G n.923A>G n.2819A>G n.933A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.2844A>G n.1032A>G c.1602A>G (p.Gly534=) | |
| 9 | g.132905610T>G | CA005677 | TSC1 | c.1965A>C (p.Gly655=) c.1968A>C (p.Gly656=) c.1581A>C (p.Gly527=) c.1605A>C (p.Gly535=) c.1812A>C (p.Gly604=) c.32A>C c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.1815A>C (p.Gly605=) c.486A>C (p.Gly162=) c.12A>C (p.Gly4=) c.705A>C (p.Gly235=) c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.2343A>C n.923A>C n.2819A>C n.933A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.2844A>C n.1032A>C c.1602A>C (p.Gly534=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905610T= | CA1882413421 | TSC1 | c.1965A= (p.Gly655=) c.1968A= (p.Gly656=) c.1581A= (p.Gly527=) c.1605A= (p.Gly535=) c.1812A= (p.Gly604=) c.32A= c.*1738A= (n.*1738A=) c.1815A= (p.Gly605=) c.486A= (p.Gly162=) c.12A= (p.Gly4=) c.705A= (p.Gly235=) c.*1735A= (n.*1735A=) n.2343A= n.923A= n.2819A= n.933A= c.*1207A= (n.*1207A=) n.2844A= n.1032A= c.1602A= (p.Gly534=) | |
| 9 | g.132905611C>A | CA375362348 | TSC1 | c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.31G>T c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.11G>T (p.Gly4Val) c.704G>T (p.Gly235Val) c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.2342G>T n.922G>T n.2818G>T n.932G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.2843G>T n.1031G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) | |
| 9 | g.132905611C= | CA1882413425 | TSC1 | c.1964G= (p.Gly655=) c.1967G= (p.Gly656=) c.1580G= (p.Gly527=) c.1604G= (p.Gly535=) c.1811G= (p.Gly604=) c.31G= c.*1737G= (n.*1737G=) c.1814G= (p.Gly605=) c.485G= (p.Gly162=) c.11G= (p.Gly4=) c.704G= (p.Gly235=) c.*1734G= (n.*1734G=) n.2342G= n.922G= n.2818G= n.932G= c.*1206G= (n.*1206G=) n.2843G= n.1031G= c.1601G= (p.Gly534=) | |
| 9 | g.132905611C>G | CA375362346 | TSC1 | c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.31G>C c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.*1734G>C (n.*1734G>C) n.2342G>C n.922G>C n.2818G>C n.932G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.2843G>C n.1031G>C c.1601G>C (p.Gly534Ala) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905611C>T | CA375362344 | TSC1 | c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) c.1580G>A (p.Gly527Glu) c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.31G>A c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.11G>A (p.Gly4Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.*1734G>A (n.*1734G>A) n.2342G>A n.922G>A n.2818G>A n.932G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.2843G>A n.1031G>A c.1601G>A (p.Gly534Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905612C>A | CA375362351 | TSC1 | c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.1966G>T (p.Gly656Ter) c.1579G>T (p.Gly527Ter) c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.30G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.1813G>T (p.Gly605Ter) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.10G>T (p.Gly4Ter) c.703G>T (p.Gly235Ter) c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.2341G>T n.921G>T n.2817G>T n.931G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.2842G>T n.1030G>T c.1600G>T (p.Gly534Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905612C>G | CA375362355 | TSC1 | c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.30G>C c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.2341G>C n.921G>C n.2817G>C n.931G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.2842G>C n.1030G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905612C>T | CA375362353 | TSC1 | c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) c.1579G>A (p.Gly527Arg) c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.30G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.1813G>A (p.Gly605Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.10G>A (p.Gly4Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.2341G>A n.921G>A n.2817G>A n.931G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.2842G>A n.1030G>A c.1600G>A (p.Gly534Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905613C>A | CA375362357 | TSC1 | c.1962G>T (p.Gln654His) c.1965G>T (p.Gln655His) c.1578G>T (p.Gln526His) c.1602G>T (p.Gln534His) c.1809G>T (p.Gln603His) c.29G>T c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.1812G>T (p.Gln604His) c.483G>T (p.Gln161His) c.9G>T (p.Gln3His) c.702G>T (p.Gln234His) c.*1732G>T (n.*1732G>T) n.2340G>T n.920G>T n.2816G>T n.930G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.2841G>T n.1029G>T c.1599G>T (p.Gln533His) | |
| 9 | g.132905613C= | CA1882413430 | TSC1 | c.1962G= (p.Gln654=) c.1965G= (p.Gln655=) c.1578G= (p.Gln526=) c.1602G= (p.Gln534=) c.1809G= (p.Gln603=) c.29G= c.*1735G= (n.*1735G=) c.1812G= (p.Gln604=) c.483G= (p.Gln161=) c.9G= (p.Gln3=) c.702G= (p.Gln234=) c.*1732G= (n.*1732G=) n.2340G= n.920G= n.2816G= n.930G= c.*1204G= (n.*1204G=) n.2841G= n.1029G= c.1599G= (p.Gln533=) | |
| 9 | g.132905613C>G | CA375362358 | TSC1 | c.1962G>C (p.Gln654His) c.1965G>C (p.Gln655His) c.1578G>C (p.Gln526His) c.1602G>C (p.Gln534His) c.1809G>C (p.Gln603His) c.29G>C c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.1812G>C (p.Gln604His) c.483G>C (p.Gln161His) c.9G>C (p.Gln3His) c.702G>C (p.Gln234His) c.*1732G>C (n.*1732G>C) n.2340G>C n.920G>C n.2816G>C n.930G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.2841G>C n.1029G>C c.1599G>C (p.Gln533His) | dbSNP |
| 9 | g.132905613C>T | CA467812899 | TSC1 | c.1962G>A (p.Gln654=) c.1965G>A (p.Gln655=) c.1578G>A (p.Gln526=) c.1602G>A (p.Gln534=) c.1809G>A (p.Gln603=) c.29G>A c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.1812G>A (p.Gln604=) c.483G>A (p.Gln161=) c.9G>A (p.Gln3=) c.702G>A (p.Gln234=) c.*1732G>A (n.*1732G>A) n.2340G>A n.920G>A n.2816G>A n.930G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2841G>A n.1029G>A c.1599G>A (p.Gln533=) | dbSNP |
| 9 | g.132905613_132905614delinsCT | CA1882413431 | TSC1 | c.1961_1962delinsAG (p.Gln654=) c.1964_1965delinsAG (p.Gln655=) c.1577_1578delinsAG (p.Gln526=) c.1601_1602delinsAG (p.Gln534=) c.1808_1809delinsAG (p.Gln603=) c.28_29delinsAG c.*1734_*1735delinsAG (n.*1734_*1735delinsAG) c.1811_1812delinsAG (p.Gln604=) c.482_483delinsAG (p.Gln161=) c.8_9delinsAG (p.Gln3=) c.701_702delinsAG (p.Gln234=) c.*1731_*1732delinsAG (n.*1731_*1732delinsAG) n.2339_2340delinsAG n.919_920delinsAG n.2815_2816delinsAG n.929_930delinsAG c.*1203_*1204delinsAG (n.*1203_*1204delinsAG) n.2840_2841delinsAG n.1028_1029delinsAG c.1598_1599delinsAG (p.Gln533=) | |
| 9 | g.132905614del | CA005671 | TSC1 | c.1961del (p.Gln654ArgfsTer10) c.1964del (p.Gln655ArgfsTer10) c.1577del (p.Gln526ArgfsTer10) c.1601del (p.Gln534ArgfsTer10) c.1808del (p.Gln603ArgfsTer10) c.28del c.*1734del (n.*1734del) c.1811del (p.Gln604ArgfsTer10) c.482del (p.Gln161ArgfsTer10) c.8del (p.Gln3ArgfsTer10) c.701del (p.Gln234ArgfsTer10) c.*1731del (n.*1731del) n.2339del n.919del n.2815del n.929del c.*1203del (n.*1203del) n.2840del n.1028del c.1598del (p.Gln533ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905614T>A | CA375362361 | TSC1 | c.1961A>T (p.Gln654Leu) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.28A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.2339A>T n.919A>T n.2815A>T n.929A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.2840A>T n.1028A>T c.1598A>T (p.Gln533Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905614T>C | CA375362363 | TSC1 | c.1961A>G (p.Gln654Arg) c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.28A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.2339A>G n.919A>G n.2815A>G n.929A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.2840A>G n.1028A>G c.1598A>G (p.Gln533Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132905614T>G | CA375362366 | TSC1 | c.1961A>C (p.Gln654Pro) c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.28A>C c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.2339A>C n.919A>C n.2815A>C n.929A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.2840A>C n.1028A>C c.1598A>C (p.Gln533Pro) | |
| 9 | g.132905615G>A | CA005663 | TSC1 | c.1960C>T (p.Gln654Ter) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.27C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.2338C>T n.918C>T n.2814C>T n.928C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.2839C>T n.1027C>T c.1597C>T (p.Gln533Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905615G>C | CA375362368 | TSC1 | c.1960C>G (p.Gln654Glu) c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.27C>G c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.2338C>G n.918C>G n.2814C>G n.928C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.2839C>G n.1027C>G c.1597C>G (p.Gln533Glu) | dbSNP |
| 9 | g.132905615G= | CA1882413436 | TSC1 | c.1960C= (p.Gln654=) c.1963C= (p.Gln655=) c.1576C= (p.Gln526=) c.1600C= (p.Gln534=) c.1807C= (p.Gln603=) c.27C= c.*1733C= (n.*1733C=) c.1810C= (p.Gln604=) c.481C= (p.Gln161=) c.7C= (p.Gln3=) c.700C= (p.Gln234=) c.*1730C= (n.*1730C=) n.2338C= n.918C= n.2814C= n.928C= c.*1202C= (n.*1202C=) n.2839C= n.1027C= c.1597C= (p.Gln533=) | |
| 9 | g.132905615G>T | CA375362373 | TSC1 | c.1960C>A (p.Gln654Lys) c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.27C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.2338C>A n.918C>A n.2814C>A n.928C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.2839C>A n.1027C>A c.1597C>A (p.Gln533Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132905616C>A | CA375362378 | TSC1 | c.1959G>T (p.Gln653His) c.1962G>T (p.Gln654His) c.1575G>T (p.Gln525His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.1806G>T (p.Gln602His) c.26G>T c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.1809G>T (p.Gln603His) c.480G>T (p.Gln160His) c.6G>T (p.Gln2His) c.699G>T (p.Gln233His) c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.2337G>T n.917G>T n.2813G>T n.927G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2838G>T n.1026G>T c.1596G>T (p.Gln532His) | |
| 9 | g.132905616C= | CA1882413440 | TSC1 | c.1959G= (p.Gln653=) c.1962G= (p.Gln654=) c.1575G= (p.Gln525=) c.1599G= (p.Gln533=) c.1806G= (p.Gln602=) c.26G= c.*1732G= (n.*1732G=) c.1809G= (p.Gln603=) c.480G= (p.Gln160=) c.6G= (p.Gln2=) c.699G= (p.Gln233=) c.*1729G= (n.*1729G=) n.2337G= n.917G= n.2813G= n.927G= c.*1201G= (n.*1201G=) n.2838G= n.1026G= c.1596G= (p.Gln532=) | |
| 9 | g.132905616C>G | CA375362380 | TSC1 | c.1959G>C (p.Gln653His) c.1962G>C (p.Gln654His) c.1575G>C (p.Gln525His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.1806G>C (p.Gln602His) c.26G>C c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.1809G>C (p.Gln603His) c.480G>C (p.Gln160His) c.6G>C (p.Gln2His) c.699G>C (p.Gln233His) c.*1729G>C (n.*1729G>C) n.2337G>C n.917G>C n.2813G>C n.927G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.2838G>C n.1026G>C c.1596G>C (p.Gln532His) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905616C>T | CA467812903 | TSC1 | c.1959G>A (p.Gln653=) c.1962G>A (p.Gln654=) c.1575G>A (p.Gln525=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.1806G>A (p.Gln602=) c.26G>A c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.1809G>A (p.Gln603=) c.480G>A (p.Gln160=) c.6G>A (p.Gln2=) c.699G>A (p.Gln233=) c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.2337G>A n.917G>A n.2813G>A n.927G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2838G>A n.1026G>A c.1596G>A (p.Gln532=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905617T>A | CA375362384 | TSC1 | c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.1961A>T (p.Gln654Leu) c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.25A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.5A>T (p.Gln2Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.*1728A>T (n.*1728A>T) n.2336A>T n.916A>T n.2812A>T n.926A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.2837A>T n.1025A>T c.1595A>T (p.Gln532Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905617T>C | CA375362387 | TSC1 | c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.1961A>G (p.Gln654Arg) c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.25A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.5A>G (p.Gln2Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.2336A>G n.916A>G n.2812A>G n.926A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.2837A>G n.1025A>G c.1595A>G (p.Gln532Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905617T>G | CA375362390 | TSC1 | c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.1961A>C (p.Gln654Pro) c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.25A>C c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.5A>C (p.Gln2Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.*1728A>C (n.*1728A>C) n.2336A>C n.916A>C n.2812A>C n.926A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.2837A>C n.1025A>C c.1595A>C (p.Gln532Pro) | |
| 9 | g.132905617T= | CA1882413442 | TSC1 | c.1958A= (p.Gln653=) c.1961A= (p.Gln654=) c.1574A= (p.Gln525=) c.1598A= (p.Gln533=) c.1805A= (p.Gln602=) c.25A= c.*1731A= (n.*1731A=) c.1808A= (p.Gln603=) c.479A= (p.Gln160=) c.5A= (p.Gln2=) c.698A= (p.Gln233=) c.*1728A= (n.*1728A=) n.2336A= n.916A= n.2812A= n.926A= c.*1200A= (n.*1200A=) n.2837A= n.1025A= c.1595A= (p.Gln532=) | |
| 9 | g.132905617_132905622delinsTGTATC | CA1882413443 | TSC1 | c.1953_1958delinsGATACA (p.Leu651=) c.1956_1961delinsGATACA (p.Leu652=) c.1569_1574delinsGATACA (p.Leu523=) c.1593_1598delinsGATACA (p.Leu531=) c.1800_1805delinsGATACA (p.Leu600=) c.20_25delinsGATACA c.*1726_*1731delinsGATACA (n.*1726_*1731delinsGATACA) c.1803_1808delinsGATACA (p.Leu601=) c.474_479delinsGATACA (p.Leu158=) c.693_698delinsGATACA (p.Leu231=) c.*1723_*1728delinsGATACA (n.*1723_*1728delinsGATACA) n.2331_2336delinsGATACA n.911_916delinsGATACA n.2807_2812delinsGATACA n.921_926delinsGATACA c.*1195_*1200delinsGATACA (n.*1195_*1200delinsGATACA) n.2832_2837delinsGATACA n.1020_1025delinsGATACA c.1590_1595delinsGATACA (p.Leu530=) | |
| 9 | g.132905618G>A | CA005658 | TSC1 | c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.1960C>T (p.Gln654Ter) c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.24C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.2335C>T n.915C>T n.2811C>T n.925C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.2836C>T n.1024C>T c.1594C>T (p.Gln532Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905618G>C | CA005650 | TSC1 | c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.1960C>G (p.Gln654Glu) c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.24C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.*1727C>G (n.*1727C>G) n.2335C>G n.915C>G n.2811C>G n.925C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.2836C>G n.1024C>G c.1594C>G (p.Gln532Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905618G= | CA1882413450 | TSC1 | c.1957C= (p.Gln653=) c.1960C= (p.Gln654=) c.1573C= (p.Gln525=) c.1597C= (p.Gln533=) c.1804C= (p.Gln602=) c.24C= c.*1730C= (n.*1730C=) c.1807C= (p.Gln603=) c.478C= (p.Gln160=) c.4C= (p.Gln2=) c.697C= (p.Gln233=) c.*1727C= (n.*1727C=) n.2335C= n.915C= n.2811C= n.925C= c.*1199C= (n.*1199C=) n.2836C= n.1024C= c.1594C= (p.Gln532=) | |
| 9 | g.132905618G>T | CA375362402 | TSC1 | c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.1960C>A (p.Gln654Lys) c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.24C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.2335C>A n.915C>A n.2811C>A n.925C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.2836C>A n.1024C>A c.1594C>A (p.Gln532Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905618_132905620delinsGTA | CA1882413453 | TSC1 | c.1955_1957delinsTAC (p.Ile652=) c.1958_1960delinsTAC (p.Ile653=) c.1571_1573delinsTAC (p.Ile524=) c.1595_1597delinsTAC (p.Ile532=) c.1802_1804delinsTAC (p.Ile601=) c.22_24delinsTAC c.*1728_*1730delinsTAC (n.*1728_*1730delinsTAC) c.1805_1807delinsTAC (p.Ile602=) c.476_478delinsTAC (p.Ile159=) c.2_4delinsTAC (p.Ile1=) c.695_697delinsTAC (p.Ile232=) c.*1725_*1727delinsTAC (n.*1725_*1727delinsTAC) n.2333_2335delinsTAC n.913_915delinsTAC n.2809_2811delinsTAC n.923_925delinsTAC c.*1197_*1199delinsTAC (n.*1197_*1199delinsTAC) n.2834_2836delinsTAC n.1022_1024delinsTAC c.1592_1594delinsTAC (p.Ile531=) | |
| 9 | g.132905618_132905622delinsCCCTGA | CA1139661276 | TSC1 | c.1953_1957delinsTCAGGG (p.Ile652GlnfsTer?) c.1956_1960delinsTCAGGG (p.Ile653GlnfsTer?) c.1569_1573delinsTCAGGG (p.Ile524GlnfsTer?) c.1593_1597delinsTCAGGG (p.Ile532GlnfsTer?) c.1800_1804delinsTCAGGG (p.Ile601GlnfsTer?) c.20_24delinsTCAGGG c.1953_1957delinsTCAGGG (p.Ile652GlnfsTer30) c.*1726_*1730delinsTCAGGG (n.*1726_*1730delinsTCAGGG) c.1803_1807delinsTCAGGG (p.Ile602GlnfsTer?) c.474_478delinsTCAGGG (p.Ile159GlnfsTer?) c.1956_1960delinsTCAGGG (p.Ile653GlnfsTer30) c.693_697delinsTCAGGG (p.Ile232GlnfsTer?) c.*1723_*1727delinsTCAGGG (n.*1723_*1727delinsTCAGGG) n.2331_2335delinsTCAGGG n.911_915delinsTCAGGG n.2807_2811delinsTCAGGG n.921_925delinsTCAGGG c.*1195_*1199delinsTCAGGG (n.*1195_*1199delinsTCAGGG) n.2832_2836delinsTCAGGG n.1020_1024delinsTCAGGG c.1956_1960delinsTCAGGG (p.Ile653GlnfsTer21) c.1590_1594delinsTCAGGG (p.Ile531GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905619T>A | CA467812905 | TSC1 | c.1956A>T (p.Ile652=) c.1959A>T (p.Ile653=) c.1572A>T (p.Ile524=) c.1596A>T (p.Ile532=) c.1803A>T (p.Ile601=) c.23A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.1806A>T (p.Ile602=) c.477A>T (p.Ile159=) c.3A>T (p.Ile1=) c.696A>T (p.Ile232=) c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.2334A>T n.914A>T n.2810A>T n.924A>T c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.2835A>T n.1023A>T c.1593A>T (p.Ile531=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905619T>C | CA375362407 | TSC1 | c.1956A>G (p.Ile652Met) c.1959A>G (p.Ile653Met) c.1572A>G (p.Ile524Met) c.1596A>G (p.Ile532Met) c.1803A>G (p.Ile601Met) c.23A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.1806A>G (p.Ile602Met) c.477A>G (p.Ile159Met) c.3A>G (p.Ile1Met) c.696A>G (p.Ile232Met) c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.2334A>G n.914A>G n.2810A>G n.924A>G c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.2835A>G n.1023A>G c.1593A>G (p.Ile531Met) | |
| 9 | g.132905619T>G | CA467812906 | TSC1 | c.1956A>C (p.Ile652=) c.1959A>C (p.Ile653=) c.1572A>C (p.Ile524=) c.1596A>C (p.Ile532=) c.1803A>C (p.Ile601=) c.23A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.1806A>C (p.Ile602=) c.477A>C (p.Ile159=) c.3A>C (p.Ile1=) c.696A>C (p.Ile232=) c.*1726A>C (n.*1726A>C) n.2334A>C n.914A>C n.2810A>C n.924A>C c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.2835A>C n.1023A>C c.1593A>C (p.Ile531=) | |
| 9 | g.132905619T= | CA1882413465 | TSC1 | c.1956A= (p.Ile652=) c.1959A= (p.Ile653=) c.1572A= (p.Ile524=) c.1596A= (p.Ile532=) c.1803A= (p.Ile601=) c.23A= c.*1729A= (n.*1729A=) c.1806A= (p.Ile602=) c.477A= (p.Ile159=) c.3A= (p.Ile1=) c.696A= (p.Ile232=) c.*1726A= (n.*1726A=) n.2334A= n.914A= n.2810A= n.924A= c.*1198A= (n.*1198A=) n.2835A= n.1023A= c.1593A= (p.Ile531=) | |
| 9 | g.132905619dup | CA262220 | TSC1 | c.1956dup (p.Gln653ThrfsTer?) c.1959dup (p.Gln654ThrfsTer?) c.1572dup (p.Gln525ThrfsTer?) c.1596dup (p.Gln533ThrfsTer?) c.1803dup (p.Gln602ThrfsTer?) c.23dup c.1956dup (p.Gln653ThrfsTer29) c.*1729dup (n.*1729dup) c.1806dup (p.Gln603ThrfsTer?) c.477dup (p.Gln160ThrfsTer?) c.1959dup (p.Gln654ThrfsTer29) c.3dup (p.Gln2ThrfsTer?) c.696dup (p.Gln233ThrfsTer?) c.*1726dup (n.*1726dup) n.2334dup n.914dup n.2810dup n.924dup c.*1198dup (n.*1198dup) n.2835dup n.1023dup c.1959dup (p.Gln654ThrfsTer20) c.1593dup (p.Gln532ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905620_132905621del | CA005636 | TSC1 | c.1955_1956del (p.Ile652ThrfsTer?) c.1958_1959del (p.Ile653ThrfsTer?) c.1571_1572del (p.Ile524ThrfsTer?) c.1595_1596del (p.Ile532ThrfsTer?) c.1802_1803del (p.Ile601ThrfsTer?) c.22_23del c.1955_1956del (p.Ile652ThrfsTer29) c.*1728_*1729del (n.*1728_*1729del) c.1805_1806del (p.Ile602ThrfsTer?) c.476_477del (p.Ile159ThrfsTer?) c.1958_1959del (p.Ile653ThrfsTer29) c.2_3del (p.Ile1ThrfsTer?) c.695_696del (p.Ile232ThrfsTer?) c.*1725_*1726del (n.*1725_*1726del) n.2333_2334del n.913_914del n.2809_2810del n.923_924del c.*1197_*1198del (n.*1197_*1198del) n.2834_2835del n.1022_1023del c.1958_1959del (p.Ile653ThrfsTer20) c.1592_1593del (p.Ile531ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905620A>C | CA375362413 | TSC1 | c.1955T>G (p.Ile652Arg) c.1958T>G (p.Ile653Arg) c.1571T>G (p.Ile524Arg) c.1595T>G (p.Ile532Arg) c.1802T>G (p.Ile601Arg) c.22T>G c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.1805T>G (p.Ile602Arg) c.476T>G (p.Ile159Arg) c.2T>G (p.Ile1Arg) c.695T>G (p.Ile232Arg) c.*1725T>G (n.*1725T>G) n.2333T>G n.913T>G n.2809T>G n.923T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.2834T>G n.1022T>G c.1592T>G (p.Ile531Arg) | ClinVar |
| 9 | g.132905620A>G | CA375362417 | TSC1 | c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.22T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.2T>C (p.Ile1Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*1725T>C (n.*1725T>C) n.2333T>C n.913T>C n.2809T>C n.923T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.2834T>C n.1022T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) | |
| 9 | g.132905620A>T | CA375362420 | TSC1 | c.1955T>A (p.Ile652Lys) c.1958T>A (p.Ile653Lys) c.1571T>A (p.Ile524Lys) c.1595T>A (p.Ile532Lys) c.1802T>A (p.Ile601Lys) c.22T>A c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.1805T>A (p.Ile602Lys) c.476T>A (p.Ile159Lys) c.2T>A (p.Ile1Lys) c.695T>A (p.Ile232Lys) c.*1725T>A (n.*1725T>A) n.2333T>A n.913T>A n.2809T>A n.923T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.2834T>A n.1022T>A c.1592T>A (p.Ile531Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132905620dup | CA2695203334 | TSC1 | c.1955dup (p.Gln653ThrfsTer?) c.1958dup (p.Gln654ThrfsTer?) c.1571dup (p.Gln525ThrfsTer?) c.1595dup (p.Gln533ThrfsTer?) c.1802dup (p.Gln602ThrfsTer?) c.22dup c.1955dup (p.Gln653ThrfsTer29) c.*1728dup (n.*1728dup) c.1805dup (p.Gln603ThrfsTer?) c.476dup (p.Gln160ThrfsTer?) c.1958dup (p.Gln654ThrfsTer29) c.2dup (p.Gln2ThrfsTer?) c.695dup (p.Gln233ThrfsTer?) c.*1725dup (n.*1725dup) n.2333dup n.913dup n.2809dup n.923dup c.*1197dup (n.*1197dup) n.2834dup n.1022dup c.1958dup (p.Gln654ThrfsTer20) c.1592dup (p.Gln532ThrfsTer?) | |
| 9 | g.132905621T>A | CA375362424 | TSC1 | c.1954A>T (p.Ile652Leu) c.1957A>T (p.Ile653Leu) c.1570A>T (p.Ile524Leu) c.1594A>T (p.Ile532Leu) c.1801A>T (p.Ile601Leu) c.21A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1804A>T (p.Ile602Leu) c.475A>T (p.Ile159Leu) c.1A>T (p.Ile1Leu) c.694A>T (p.Ile232Leu) c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.2332A>T n.912A>T n.2808A>T n.922A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.2833A>T n.1021A>T c.1591A>T (p.Ile531Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132905621T>C | CA375362426 | TSC1 | c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.21A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.1A>G (p.Ile1Val) c.694A>G (p.Ile232Val) c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.2332A>G n.912A>G n.2808A>G n.922A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.2833A>G n.1021A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) | |
| 9 | g.132905621T>G | CA375362430 | TSC1 | c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.21A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.1A>C (p.Ile1Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.2332A>C n.912A>C n.2808A>C n.922A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.2833A>C n.1021A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) | |
| 9 | g.132905621_132905623delinsTCA | CA1882413469 | TSC1 | c.1952_1954delinsTGA (p.Leu651=) c.1955_1957delinsTGA (p.Leu652=) c.1568_1570delinsTGA (p.Leu523=) c.1592_1594delinsTGA (p.Leu531=) c.1799_1801delinsTGA (p.Leu600=) c.19_21delinsTGA c.*1725_*1727delinsTGA (n.*1725_*1727delinsTGA) c.1802_1804delinsTGA (p.Leu601=) c.473_475delinsTGA (p.Leu158=) c.692_694delinsTGA (p.Leu231=) c.*1722_*1724delinsTGA (n.*1722_*1724delinsTGA) n.2330_2332delinsTGA n.910_912delinsTGA n.2806_2808delinsTGA n.920_922delinsTGA c.*1194_*1196delinsTGA (n.*1194_*1196delinsTGA) n.2831_2833delinsTGA n.1019_1021delinsTGA c.1589_1591delinsTGA (p.Leu530=) | |
| 9 | g.132905622C>A | CA467812909 | TSC1 | c.1953G>T (p.Leu651=) c.1956G>T (p.Leu652=) c.1569G>T (p.Leu523=) c.1593G>T (p.Leu531=) c.1800G>T (p.Leu600=) c.20G>T c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1803G>T (p.Leu601=) c.474G>T (p.Leu158=) c.693G>T (p.Leu231=) c.*1723G>T (n.*1723G>T) n.2331G>T n.911G>T n.2807G>T n.921G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.2832G>T n.1020G>T c.1590G>T (p.Leu530=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905622C>G | CA467812910 | TSC1 | c.1953G>C (p.Leu651=) c.1956G>C (p.Leu652=) c.1569G>C (p.Leu523=) c.1593G>C (p.Leu531=) c.1800G>C (p.Leu600=) c.20G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1803G>C (p.Leu601=) c.474G>C (p.Leu158=) c.693G>C (p.Leu231=) c.*1723G>C (n.*1723G>C) n.2331G>C n.911G>C n.2807G>C n.921G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.2832G>C n.1020G>C c.1590G>C (p.Leu530=) | |
| 9 | g.132905622C>T | CA467812911 | TSC1 | c.1953G>A (p.Leu651=) c.1956G>A (p.Leu652=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.1593G>A (p.Leu531=) c.1800G>A (p.Leu600=) c.20G>A c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1803G>A (p.Leu601=) c.474G>A (p.Leu158=) c.693G>A (p.Leu231=) c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.2331G>A n.911G>A n.2807G>A n.921G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.2832G>A n.1020G>A c.1590G>A (p.Leu530=) | |
| 9 | g.132905622_132905623del | CA005625 | TSC1 | c.1952_1953del (p.Leu651HisfsTer?) c.1955_1956del (p.Leu652HisfsTer?) c.1568_1569del (p.Leu523HisfsTer?) c.1592_1593del (p.Leu531HisfsTer?) c.1799_1800del (p.Leu600HisfsTer?) c.19_20del c.1952_1953del (p.Leu651HisfsTer30) c.*1725_*1726del (n.*1725_*1726del) c.1802_1803del (p.Leu601HisfsTer?) c.473_474del (p.Leu158HisfsTer?) c.1955_1956del (p.Leu652HisfsTer30) c.692_693del (p.Leu231HisfsTer?) c.*1722_*1723del (n.*1722_*1723del) n.2330_2331del n.910_911del n.2806_2807del n.920_921del c.*1194_*1195del (n.*1194_*1195del) n.2831_2832del n.1019_1020del c.1955_1956del (p.Leu652HisfsTer21) c.1589_1590del (p.Leu530HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905623A>C | CA375362434 | TSC1 | c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.19T>G c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.*1722T>G (n.*1722T>G) n.2330T>G n.910T>G n.2806T>G n.920T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.2831T>G n.1019T>G c.1589T>G (p.Leu530Arg) | ClinVar |
| 9 | g.132905623A>G | CA375362436 | TSC1 | c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.19T>C c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.2330T>C n.910T>C n.2806T>C n.920T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.2831T>C n.1019T>C c.1589T>C (p.Leu530Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905623A>T | CA375362438 | TSC1 | c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.19T>A c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.*1722T>A (n.*1722T>A) n.2330T>A n.910T>A n.2806T>A n.920T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.2831T>A n.1019T>A c.1589T>A (p.Leu530Gln) | dbSNP |