Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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9g.132905523C>TCA860672900TSC1c.1994+58G>A (n.1994+58G>A)
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n.2372+58G>A
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n.2873+58G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.515+24C>T (n.515+24C>T)
c.41+24C>T (n.41+24C>T)
c.734+24C>T (n.734+24C>T)
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n.2372+24C>T
n.952+24C>T
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n.962+24C>T
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 dbSNP
9g.132905557G>CCA2720724827TSC1c.1994+24C>G (n.1994+24C>G)
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n.2372+24C>G
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n.962+24C>G
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n.2873+24C>G
n.1061+24C>G
c.1631+24C>G (n.1631+24C>G)
 dbSNP
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 dbSNP
9g.132905558A>GCA2692287425TSC1c.1994+23T>C (n.1994+23T>C)
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c.41+23T>C (n.41+23T>C)
c.734+23T>C (n.734+23T>C)
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n.2372+23T>C
n.952+23T>C
n.2848+23T>C
n.962+23T>C
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n.2873+23T>C
n.1061+23T>C
c.1631+23T>C (n.1631+23T>C)
 gnomAD v4
9g.132905563_132905564delCA2692287426TSC1c.1994+21_1994+22del (n.1994+21_1994+22del)
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c.1841+21_1841+22del (n.1841+21_1841+22del)
c.61+21_61+22del
c.*1767+21_*1767+22del (n.*1767+21_*1767+22del)
c.1844+21_1844+22del (n.1844+21_1844+22del)
c.515+21_515+22del (n.515+21_515+22del)
c.41+21_41+22del (n.41+21_41+22del)
c.734+21_734+22del (n.734+21_734+22del)
c.*1764+21_*1764+22del (n.*1764+21_*1764+22del)
n.2372+21_2372+22del
n.952+21_952+22del
n.2848+21_2848+22del
n.962+21_962+22del
c.*1236+21_*1236+22del (n.*1236+21_*1236+22del)
n.2873+21_2873+22del
n.1061+21_1061+22del
c.1631+21_1631+22del (n.1631+21_1631+22del)
 gnomAD v4
9g.132905560G>ACA860672922TSC1c.1994+21C>T (n.1994+21C>T)
c.1997+21C>T (n.1997+21C>T)
c.1610+21C>T (n.1610+21C>T)
c.1634+21C>T (n.1634+21C>T)
c.1841+21C>T (n.1841+21C>T)
c.61+21C>T
c.*1767+21C>T (n.*1767+21C>T)
c.1844+21C>T (n.1844+21C>T)
c.515+21C>T (n.515+21C>T)
c.41+21C>T (n.41+21C>T)
c.734+21C>T (n.734+21C>T)
c.*1764+21C>T (n.*1764+21C>T)
n.2372+21C>T
n.952+21C>T
n.2848+21C>T
n.962+21C>T
c.*1236+21C>T (n.*1236+21C>T)
n.2873+21C>T
n.1061+21C>T
c.1631+21C>T (n.1631+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132905560G>CCA030410TSC1c.1994+21C>G (n.1994+21C>G)
c.1997+21C>G (n.1997+21C>G)
c.1610+21C>G (n.1610+21C>G)
c.1634+21C>G (n.1634+21C>G)
c.1841+21C>G (n.1841+21C>G)
c.61+21C>G
c.*1767+21C>G (n.*1767+21C>G)
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c.515+21C>G (n.515+21C>G)
c.41+21C>G (n.41+21C>G)
c.734+21C>G (n.734+21C>G)
c.*1764+21C>G (n.*1764+21C>G)
n.2372+21C>G
n.952+21C>G
n.2848+21C>G
n.962+21C>G
c.*1236+21C>G (n.*1236+21C>G)
n.2873+21C>G
n.1061+21C>G
c.1631+21C>G (n.1631+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132905560G=CA1882413333TSC1c.1994+21C= (n.1994+21C=)
c.1997+21C= (n.1997+21C=)
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c.515+21C= (n.515+21C=)
c.41+21C= (n.41+21C=)
c.734+21C= (n.734+21C=)
c.*1764+21C= (n.*1764+21C=)
n.2372+21C=
n.952+21C=
n.2848+21C=
n.962+21C=
c.*1236+21C= (n.*1236+21C=)
n.2873+21C=
n.1061+21C=
c.1631+21C= (n.1631+21C=)
9g.132905560G>TCA200888050TSC1c.1994+21C>A (n.1994+21C>A)
c.1997+21C>A (n.1997+21C>A)
c.1610+21C>A (n.1610+21C>A)
c.1634+21C>A (n.1634+21C>A)
c.1841+21C>A (n.1841+21C>A)
c.61+21C>A
c.*1767+21C>A (n.*1767+21C>A)
c.1844+21C>A (n.1844+21C>A)
c.515+21C>A (n.515+21C>A)
c.41+21C>A (n.41+21C>A)
c.734+21C>A (n.734+21C>A)
c.*1764+21C>A (n.*1764+21C>A)
n.2372+21C>A
n.952+21C>A
n.2848+21C>A
n.962+21C>A
c.*1236+21C>A (n.*1236+21C>A)
n.2873+21C>A
n.1061+21C>A
c.1631+21C>A (n.1631+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132905562G>ACA2720724926TSC1c.1994+19C>T (n.1994+19C>T)
c.1997+19C>T (n.1997+19C>T)
c.1610+19C>T (n.1610+19C>T)
c.1634+19C>T (n.1634+19C>T)
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c.61+19C>T
c.*1767+19C>T (n.*1767+19C>T)
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c.41+19C>T (n.41+19C>T)
c.734+19C>T (n.734+19C>T)
c.*1764+19C>T (n.*1764+19C>T)
n.2372+19C>T
n.952+19C>T
n.2848+19C>T
n.962+19C>T
c.*1236+19C>T (n.*1236+19C>T)
n.2873+19C>T
n.1061+19C>T
c.1631+19C>T (n.1631+19C>T)
 dbSNP
9g.132905562G>CCA2580079893TSC1c.1994+19C>G (n.1994+19C>G)
c.1997+19C>G (n.1997+19C>G)
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c.1841+19C>G (n.1841+19C>G)
c.61+19C>G
c.*1767+19C>G (n.*1767+19C>G)
c.1844+19C>G (n.1844+19C>G)
c.515+19C>G (n.515+19C>G)
c.41+19C>G (n.41+19C>G)
c.734+19C>G (n.734+19C>G)
c.*1764+19C>G (n.*1764+19C>G)
n.2372+19C>G
n.952+19C>G
n.2848+19C>G
n.962+19C>G
c.*1236+19C>G (n.*1236+19C>G)
n.2873+19C>G
n.1061+19C>G
c.1631+19C>G (n.1631+19C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.132905563A=CA1882413335TSC1c.1994+18T= (n.1994+18T=)
c.1997+18T= (n.1997+18T=)
c.1610+18T= (n.1610+18T=)
c.1634+18T= (n.1634+18T=)
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c.*1767+18T= (n.*1767+18T=)
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c.515+18T= (n.515+18T=)
c.41+18T= (n.41+18T=)
c.734+18T= (n.734+18T=)
c.*1764+18T= (n.*1764+18T=)
n.2372+18T=
n.952+18T=
n.2848+18T=
n.962+18T=
c.*1236+18T= (n.*1236+18T=)
n.2873+18T=
n.1061+18T=
c.1631+18T= (n.1631+18T=)
9g.132905563A>GCA591361268TSC1c.1994+18T>C (n.1994+18T>C)
c.1997+18T>C (n.1997+18T>C)
c.1610+18T>C (n.1610+18T>C)
c.1634+18T>C (n.1634+18T>C)
c.1841+18T>C (n.1841+18T>C)
c.61+18T>C
c.*1767+18T>C (n.*1767+18T>C)
c.1844+18T>C (n.1844+18T>C)
c.515+18T>C (n.515+18T>C)
c.41+18T>C (n.41+18T>C)
c.734+18T>C (n.734+18T>C)
c.*1764+18T>C (n.*1764+18T>C)
n.2372+18T>C
n.952+18T>C
n.2848+18T>C
n.962+18T>C
c.*1236+18T>C (n.*1236+18T>C)
n.2873+18T>C
n.1061+18T>C
c.1631+18T>C (n.1631+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.132905563A>TCA030395TSC1c.1994+18T>A (n.1994+18T>A)
c.1997+18T>A (n.1997+18T>A)
c.1610+18T>A (n.1610+18T>A)
c.1634+18T>A (n.1634+18T>A)
c.1841+18T>A (n.1841+18T>A)
c.61+18T>A
c.*1767+18T>A (n.*1767+18T>A)
c.1844+18T>A (n.1844+18T>A)
c.515+18T>A (n.515+18T>A)
c.41+18T>A (n.41+18T>A)
c.734+18T>A (n.734+18T>A)
c.*1764+18T>A (n.*1764+18T>A)
n.2372+18T>A
n.952+18T>A
n.2848+18T>A
n.962+18T>A
c.*1236+18T>A (n.*1236+18T>A)
n.2873+18T>A
n.1061+18T>A
c.1631+18T>A (n.1631+18T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132905564G>ACA2573144267TSC1c.1994+17C>T (n.1994+17C>T)
c.1997+17C>T (n.1997+17C>T)
c.1610+17C>T (n.1610+17C>T)
c.1634+17C>T (n.1634+17C>T)
c.1841+17C>T (n.1841+17C>T)
c.61+17C>T
c.*1767+17C>T (n.*1767+17C>T)
c.1844+17C>T (n.1844+17C>T)
c.515+17C>T (n.515+17C>T)
c.41+17C>T (n.41+17C>T)
c.734+17C>T (n.734+17C>T)
c.*1764+17C>T (n.*1764+17C>T)
n.2372+17C>T
n.952+17C>T
n.2848+17C>T
n.962+17C>T
c.*1236+17C>T (n.*1236+17C>T)
n.2873+17C>T
n.1061+17C>T
c.1631+17C>T (n.1631+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132905564G>CCA005704TSC1c.1994+17C>G (n.1994+17C>G)
c.1997+17C>G (n.1997+17C>G)
c.1610+17C>G (n.1610+17C>G)
c.1634+17C>G (n.1634+17C>G)
c.1841+17C>G (n.1841+17C>G)
c.61+17C>G
c.*1767+17C>G (n.*1767+17C>G)
c.1844+17C>G (n.1844+17C>G)
c.515+17C>G (n.515+17C>G)
c.41+17C>G (n.41+17C>G)
c.734+17C>G (n.734+17C>G)
c.*1764+17C>G (n.*1764+17C>G)
n.2372+17C>G
n.952+17C>G
n.2848+17C>G
n.962+17C>G
c.*1236+17C>G (n.*1236+17C>G)
n.2873+17C>G
n.1061+17C>G
c.1631+17C>G (n.1631+17C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.132905564G=CA1882413336TSC1c.1994+17C= (n.1994+17C=)
c.1997+17C= (n.1997+17C=)
c.1610+17C= (n.1610+17C=)
c.1634+17C= (n.1634+17C=)
c.1841+17C= (n.1841+17C=)
c.61+17C=
c.*1767+17C= (n.*1767+17C=)
c.1844+17C= (n.1844+17C=)
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c.41+17C= (n.41+17C=)
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n.2372+16A>T
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n.2873+16A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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9g.132905567C>GCA2720725190TSC1c.1994+14G>C (n.1994+14G>C)
c.1997+14G>C (n.1997+14G>C)
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 dbSNP
9g.132905567C>TCA2720724929TSC1c.1994+14G>A (n.1994+14G>A)
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 dbSNP
9g.132905568C>TCA2580079894TSC1c.1994+13G>A (n.1994+13G>A)
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n.2372+13G>A
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 ClinVar
9g.132905569C>ACA591361269TSC1c.1994+12G>T (n.1994+12G>T)
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c.*1764+12G>T (n.*1764+12G>T)
n.2372+12G>T
n.952+12G>T
n.2848+12G>T
n.962+12G>T
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n.2873+12G>T
n.1061+12G>T
c.1631+12G>T (n.1631+12G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.952+12G=
n.2848+12G=
n.962+12G=
c.*1236+12G= (n.*1236+12G=)
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n.1061+12G=
c.1631+12G= (n.1631+12G=)
9g.132905569C>GCA2720490828TSC1c.1994+12G>C (n.1994+12G>C)
c.1997+12G>C (n.1997+12G>C)
c.1610+12G>C (n.1610+12G>C)
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c.61+12G>C
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c.1844+12G>C (n.1844+12G>C)
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c.41+12G>C (n.41+12G>C)
c.734+12G>C (n.734+12G>C)
c.*1764+12G>C (n.*1764+12G>C)
n.2372+12G>C
n.952+12G>C
n.2848+12G>C
n.962+12G>C
c.*1236+12G>C (n.*1236+12G>C)
n.2873+12G>C
n.1061+12G>C
c.1631+12G>C (n.1631+12G>C)
 dbSNP
9g.132905569C>TCA2697558150TSC1c.1994+12G>A (n.1994+12G>A)
c.1997+12G>A (n.1997+12G>A)
c.1610+12G>A (n.1610+12G>A)
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c.61+12G>A
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c.*1764+12G>A (n.*1764+12G>A)
n.2372+12G>A
n.952+12G>A
n.2848+12G>A
n.962+12G>A
c.*1236+12G>A (n.*1236+12G>A)
n.2873+12G>A
n.1061+12G>A
c.1631+12G>A (n.1631+12G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.132905570C>TCA2720725215TSC1c.1994+11G>A (n.1994+11G>A)
c.1997+11G>A (n.1997+11G>A)
c.1610+11G>A (n.1610+11G>A)
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c.61+11G>A
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c.*1764+11G>A (n.*1764+11G>A)
n.2372+11G>A
n.952+11G>A
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n.962+11G>A
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n.2873+11G>A
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c.1631+11G>A (n.1631+11G>A)
 dbSNP
9g.132905571A>TCA2692287427TSC1c.1994+10T>A (n.1994+10T>A)
c.1997+10T>A (n.1997+10T>A)
c.1610+10T>A (n.1610+10T>A)
c.1634+10T>A (n.1634+10T>A)
c.1841+10T>A (n.1841+10T>A)
c.61+10T>A
c.*1767+10T>A (n.*1767+10T>A)
c.1844+10T>A (n.1844+10T>A)
c.515+10T>A (n.515+10T>A)
c.41+10T>A (n.41+10T>A)
c.734+10T>A (n.734+10T>A)
c.*1764+10T>A (n.*1764+10T>A)
n.2372+10T>A
n.952+10T>A
n.2848+10T>A
n.962+10T>A
c.*1236+10T>A (n.*1236+10T>A)
n.2873+10T>A
n.1061+10T>A
c.1631+10T>A (n.1631+10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132905572G>ACA16612575TSC1c.1994+9C>T (n.1994+9C>T)
c.1997+9C>T (n.1997+9C>T)
c.1610+9C>T (n.1610+9C>T)
c.1634+9C>T (n.1634+9C>T)
c.1841+9C>T (n.1841+9C>T)
c.61+9C>T
c.*1767+9C>T (n.*1767+9C>T)
c.1844+9C>T (n.1844+9C>T)
c.515+9C>T (n.515+9C>T)
c.41+9C>T (n.41+9C>T)
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c.*1764+9C>T (n.*1764+9C>T)
n.2372+9C>T
n.952+9C>T
n.2848+9C>T
n.962+9C>T
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n.2873+9C>T
n.1061+9C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
9g.132905573T>GCA1882413347TSC1c.1994+8A>C (n.1994+8A>C)
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n.2873+8A>C
n.1061+8A>C
c.1631+8A>C (n.1631+8A>C)
 dbSNP
9g.132905573T=CA1882413346TSC1c.1994+8A= (n.1994+8A=)
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9g.132905574C>ACA2720725235TSC1c.1994+7G>T (n.1994+7G>T)
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n.2372+7G>T
n.952+7G>T
n.2848+7G>T
n.962+7G>T
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n.2873+7G>T
n.1061+7G>T
c.1631+7G>T (n.1631+7G>T)
 dbSNP
9g.132905574C>GCA2720725218TSC1c.1994+7G>C (n.1994+7G>C)
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c.41+7G>C (n.41+7G>C)
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n.2372+7G>C
n.952+7G>C
n.2848+7G>C
n.962+7G>C
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n.2873+7G>C
n.1061+7G>C
c.1631+7G>C (n.1631+7G>C)
 dbSNP
9g.132905575C=CA1882413349TSC1c.1994+6G= (n.1994+6G=)
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9g.132905575C>GCA030470TSC1c.1994+6G>C (n.1994+6G>C)
c.1997+6G>C (n.1997+6G>C)
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c.61+6G>C
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c.*1764+6G>C (n.*1764+6G>C)
n.2372+6G>C
n.952+6G>C
n.2848+6G>C
n.962+6G>C
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n.2873+6G>C
n.1061+6G>C
c.1631+6G>C (n.1631+6G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132905575C>TCA1139661275TSC1c.1994+6G>A (n.1994+6G>A)
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c.61+6G>A
c.*1767+6G>A (n.*1767+6G>A)
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c.515+6G>A (n.515+6G>A)
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c.734+6G>A (n.734+6G>A)
c.*1764+6G>A (n.*1764+6G>A)
n.2372+6G>A
n.952+6G>A
n.2848+6G>A
n.962+6G>A
c.*1236+6G>A (n.*1236+6G>A)
n.2873+6G>A
n.1061+6G>A
c.1631+6G>A (n.1631+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132905576C>ACA1129684848TSC1c.1994+5G>T (n.1994+5G>T)
c.1997+5G>T (n.1997+5G>T)
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c.1634+5G>T (n.1634+5G>T)
c.1841+5G>T (n.1841+5G>T)
c.61+5G>T
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c.41+5G>T (n.41+5G>T)
c.734+5G>T (n.734+5G>T)
c.*1764+5G>T (n.*1764+5G>T)
n.2372+5G>T
n.952+5G>T
n.2848+5G>T
n.962+5G>T
c.*1236+5G>T (n.*1236+5G>T)
n.2873+5G>T
n.1061+5G>T
c.1631+5G>T (n.1631+5G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132905576C=CA1882413356TSC1c.1994+5G= (n.1994+5G=)
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n.952+5G=
n.2848+5G=
n.962+5G=
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n.2873+5G=
n.1061+5G=
c.1631+5G= (n.1631+5G=)
9g.132905576C>GCA658797317TSC1c.1994+5G>C (n.1994+5G>C)
c.1997+5G>C (n.1997+5G>C)
c.1610+5G>C (n.1610+5G>C)
c.1634+5G>C (n.1634+5G>C)
c.1841+5G>C (n.1841+5G>C)
c.61+5G>C
c.*1767+5G>C (n.*1767+5G>C)
c.1844+5G>C (n.1844+5G>C)
c.515+5G>C (n.515+5G>C)
c.41+5G>C (n.41+5G>C)
c.734+5G>C (n.734+5G>C)
c.*1764+5G>C (n.*1764+5G>C)
n.2372+5G>C
n.952+5G>C
n.2848+5G>C
n.962+5G>C
c.*1236+5G>C (n.*1236+5G>C)
n.2873+5G>C
n.1061+5G>C
c.1631+5G>C (n.1631+5G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.132905576C>TCA2573144268TSC1c.1994+5G>A (n.1994+5G>A)
c.1997+5G>A (n.1997+5G>A)
c.1610+5G>A (n.1610+5G>A)
c.1634+5G>A (n.1634+5G>A)
c.1841+5G>A (n.1841+5G>A)
c.61+5G>A
c.*1767+5G>A (n.*1767+5G>A)
c.1844+5G>A (n.1844+5G>A)
c.515+5G>A (n.515+5G>A)
c.41+5G>A (n.41+5G>A)
c.734+5G>A (n.734+5G>A)
c.*1764+5G>A (n.*1764+5G>A)
n.2372+5G>A
n.952+5G>A
n.2848+5G>A
n.962+5G>A
c.*1236+5G>A (n.*1236+5G>A)
n.2873+5G>A
n.1061+5G>A
c.1631+5G>A (n.1631+5G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.132905577T>ACA2720486938TSC1c.1994+4A>T (n.1994+4A>T)
c.1997+4A>T (n.1997+4A>T)
c.1610+4A>T (n.1610+4A>T)
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c.61+4A>T
c.*1767+4A>T (n.*1767+4A>T)
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c.41+4A>T (n.41+4A>T)
c.734+4A>T (n.734+4A>T)
c.*1764+4A>T (n.*1764+4A>T)
n.2372+4A>T
n.952+4A>T
n.2848+4A>T
n.962+4A>T
c.*1236+4A>T (n.*1236+4A>T)
n.2873+4A>T
n.1061+4A>T
c.1631+4A>T (n.1631+4A>T)
 dbSNP
9g.132905577T>CCA860672944TSC1c.1994+4A>G (n.1994+4A>G)
c.1997+4A>G (n.1997+4A>G)
c.1610+4A>G (n.1610+4A>G)
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c.61+4A>G
c.*1767+4A>G (n.*1767+4A>G)
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c.41+4A>G (n.41+4A>G)
c.734+4A>G (n.734+4A>G)
c.*1764+4A>G (n.*1764+4A>G)
n.2372+4A>G
n.952+4A>G
n.2848+4A>G
n.962+4A>G
c.*1236+4A>G (n.*1236+4A>G)
n.2873+4A>G
n.1061+4A>G
c.1631+4A>G (n.1631+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132905577T=CA1882413358TSC1c.1994+4A= (n.1994+4A=)
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c.1610+4A= (n.1610+4A=)
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c.734+4A= (n.734+4A=)
c.*1764+4A= (n.*1764+4A=)
n.2372+4A=
n.952+4A=
n.2848+4A=
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n.2873+4A=
n.1061+4A=
c.1631+4A= (n.1631+4A=)
9g.132905578delCA2573144269TSC1c.1994+4del (n.1994+4del)
c.1997+4del (n.1997+4del)
c.1610+4del (n.1610+4del)
c.1634+4del (n.1634+4del)
c.1841+4del (n.1841+4del)
c.61+4del
c.*1767+4del (n.*1767+4del)
c.1844+4del (n.1844+4del)
c.515+4del (n.515+4del)
c.41+4del (n.41+4del)
c.734+4del (n.734+4del)
c.*1764+4del (n.*1764+4del)
n.2372+4del
n.952+4del
n.2848+4del
n.962+4del
c.*1236+4del (n.*1236+4del)
n.2873+4del
n.1061+4del
c.1631+4del (n.1631+4del)
 ClinVar dbSNP
9g.132905578T>ACA2720492036TSC1c.1994+3A>T (n.1994+3A>T)
c.1997+3A>T (n.1997+3A>T)
c.1610+3A>T (n.1610+3A>T)
c.1634+3A>T (n.1634+3A>T)
c.1841+3A>T (n.1841+3A>T)
c.61+3A>T
c.*1767+3A>T (n.*1767+3A>T)
c.1844+3A>T (n.1844+3A>T)
c.515+3A>T (n.515+3A>T)
c.41+3A>T (n.41+3A>T)
c.734+3A>T (n.734+3A>T)
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n.952+3A>T
n.2848+3A>T
n.962+3A>T
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n.2873+3A>T
n.1061+3A>T
c.1631+3A>T (n.1631+3A>T)
 dbSNP
9g.132905578T>CCA658656071TSC1c.1994+3A>G (n.1994+3A>G)
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 ClinVar dbSNP
9g.132905578T>GCA2739264833TSC1c.1994+3A>C (n.1994+3A>C)
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 ClinVar
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9g.132905579A>CCA375362199TSC1c.1994+2T>G (n.1994+2T>G)
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n.2848+2T>G
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n.2873+2T>G
n.1061+2T>G
c.1631+2T>G (n.1631+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132905579A>GCA375362200TSC1c.1994+2T>C (n.1994+2T>C)
c.1997+2T>C (n.1997+2T>C)
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n.2372+2T>C
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n.2848+2T>C
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n.2873+2T>C
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9g.132905579A>TCA375362202TSC1c.1994+2T>A (n.1994+2T>A)
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n.2873+2T>A
n.1061+2T>A
c.1631+2T>A (n.1631+2T>A)
 dbSNP
9g.132905579dupCA2739264834TSC1c.1994+2dup (n.1994+2dup)
c.1997+2dup (n.1997+2dup)
c.1610+2dup (n.1610+2dup)
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c.61+2dup
c.*1767+2dup (n.*1767+2dup)
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n.2372+2dup
n.952+2dup
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n.2873+2dup
n.1061+2dup
c.1631+2dup (n.1631+2dup)
 ClinVar
9g.132905580C>ACA375362205TSC1c.1994+1G>T (n.1994+1G>T)
c.1997+1G>T (n.1997+1G>T)
c.1610+1G>T (n.1610+1G>T)
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c.61+1G>T
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n.2372+1G>T
n.952+1G>T
n.2848+1G>T
n.962+1G>T
c.*1236+1G>T (n.*1236+1G>T)
n.2873+1G>T
n.1061+1G>T
c.1631+1G>T (n.1631+1G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132905580C=CA1882413362TSC1c.1994+1G= (n.1994+1G=)
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9g.132905580C>GCA005716TSC1c.1994+1G>C (n.1994+1G>C)
c.1997+1G>C (n.1997+1G>C)
c.1610+1G>C (n.1610+1G>C)
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n.2372+1G>C
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n.2873+1G>C
n.1061+1G>C
c.1631+1G>C (n.1631+1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.132905580C>TCA005710TSC1c.1994+1G>A (n.1994+1G>A)
c.1997+1G>A (n.1997+1G>A)
c.1610+1G>A (n.1610+1G>A)
c.1634+1G>A (n.1634+1G>A)
c.1841+1G>A (n.1841+1G>A)
c.61+1G>A
c.*1767+1G>A (n.*1767+1G>A)
c.1844+1G>A (n.1844+1G>A)
c.515+1G>A (n.515+1G>A)
c.41+1G>A (n.41+1G>A)
c.734+1G>A (n.734+1G>A)
c.*1764+1G>A (n.*1764+1G>A)
n.2372+1G>A
n.952+1G>A
n.2848+1G>A
n.962+1G>A
c.*1236+1G>A (n.*1236+1G>A)
n.2873+1G>A
n.1061+1G>A
c.1631+1G>A (n.1631+1G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.132905581T>ACA375362208TSC1c.1994A>T (p.Lys665Met)
c.1997A>T (p.Lys666Met)
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.1634A>T (p.Lys545Met)
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c.61A>T
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
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c.515A>T (p.Lys172Met)
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c.*1764A>T (n.*1764A>T)
n.2372A>T
n.952A>T
n.2848A>T
n.962A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.2873A>T
n.1061A>T
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
c.1631A>T (p.Lys544Met)
9g.132905581T>CCA375362211TSC1c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
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c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.61A>G
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c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
n.2372A>G
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n.2873A>G
n.1061A>G
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132905581T>GCA375362210TSC1c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.61A>C
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
n.2372A>C
n.952A>C
n.2848A>C
n.962A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.2873A>C
n.1061A>C
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
9g.132905581T=CA1882413366TSC1c.1994A= (p.Lys665=)
c.1997A= (p.Lys666=)
c.1610A= (p.Lys537=)
c.1634A= (p.Lys545=)
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c.61A=
c.*1767A= (n.*1767A=)
c.1844A= (p.Lys615=)
c.515A= (p.Lys172=)
c.41A= (p.Lys14=)
c.734A= (p.Lys245=)
c.*1764A= (n.*1764A=)
n.2372A=
n.952A=
n.2848A=
n.962A=
c.*1236A= (n.*1236A=)
n.2873A=
n.1061A=
c.1631A= (p.Lys544=)
9g.132905582T>ACA375362214TSC1c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.60A>T
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
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c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
n.2371A>T
n.951A>T
n.2847A>T
n.961A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.2872A>T
n.1060A>T
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132905582T>CCA375362216TSC1c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.60A>G
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
n.2371A>G
n.951A>G
n.2847A>G
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c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.2872A>G
n.1060A>G
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
 ClinVar dbSNP
9g.132905582T>GCA375362218TSC1c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.60A>C
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
n.2371A>C
n.951A>C
n.2847A>C
n.961A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.2872A>C
n.1060A>C
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
9g.132905582T=CA1882413368TSC1c.1993A= (p.Lys665=)
c.1996A= (p.Lys666=)
c.1609A= (p.Lys537=)
c.1633A= (p.Lys545=)
c.1840A= (p.Lys614=)
c.60A=
c.*1766A= (n.*1766A=)
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c.*1763A= (n.*1763A=)
n.2371A=
n.951A=
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n.961A=
c.*1235A= (n.*1235A=)
n.2872A=
n.1060A=
c.1630A= (p.Lys544=)
9g.132905583delCA645557262TSC1c.1992del (p.Asn664LysfsTer?)
c.1995del (p.Asn665LysfsTer?)
c.1608del (p.Asn536LysfsTer?)
c.1632del (p.Asn544LysfsTer?)
c.1839del (p.Asn613LysfsTer?)
c.59del
c.*1765del (n.*1765del)
c.1842del (p.Asn614LysfsTer?)
c.513del (p.Asn171LysfsTer?)
c.39del (p.Asn13LysfsTer?)
c.732del (p.Asn244LysfsTer?)
c.*1762del (n.*1762del)
n.2370del
n.950del
n.2846del
n.960del
c.*1234del (n.*1234del)
n.2871del
n.1059del
c.1629del (p.Asn543LysfsTer?)
 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.2370C>A
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n.2846C>A
n.960C>A
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n.2871C>A
n.1059C>A
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.*1233A>C (n.*1233A>C)
n.2870A>C
n.1058A>C
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
 dbSNP
9g.132905585T>ACA375362230TSC1c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
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c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
9g.132905585T>CCA375362232TSC1c.1990A>G (p.Asn664Asp)
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 COSMIC
9g.132905585T>GCA375362233TSC1c.1990A>C (p.Asn664His)
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c.57A>C
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c.1840A>C (p.Asn614His)
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c.37A>C (p.Asn13His)
c.730A>C (p.Asn244His)
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Number of alleles fetched