UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132905474_132906041del | CA2739264830 | TSC1 | c.1535_1994+108del c.1538_1997+108del c.1151_1610+108del c.1175_1634+108del c.1382_1841+108del c.*1308_*1767+108del c.1385_1844+108del c.56_515+108del c.275_734+108del c.*1305_*1764+108del n.1913_2372+108del n.493_952+108del n.2389_2848+108del n.503_962+108del c.*777_*1236+108del n.2414_2873+108del n.602_1061+108del c.1172_1631+108del | ClinVar |
| 9 | g.132905481G>A | CA2692287400 | TSC1 | c.1994+100C>T (n.1994+100C>T) c.1997+100C>T (n.1997+100C>T) c.1610+100C>T (n.1610+100C>T) c.1634+100C>T (n.1634+100C>T) c.1841+100C>T (n.1841+100C>T) c.61+100C>T c.*1767+100C>T (n.*1767+100C>T) c.1844+100C>T (n.1844+100C>T) c.515+100C>T (n.515+100C>T) c.41+100C>T (n.41+100C>T) c.734+100C>T (n.734+100C>T) c.*1764+100C>T (n.*1764+100C>T) n.2372+100C>T n.952+100C>T n.2848+100C>T n.962+100C>T c.*1236+100C>T (n.*1236+100C>T) n.2873+100C>T n.1061+100C>T c.1631+100C>T (n.1631+100C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905481G>T | CA2579494269 | TSC1 | c.1994+100C>A (n.1994+100C>A) c.1997+100C>A (n.1997+100C>A) c.1610+100C>A (n.1610+100C>A) c.1634+100C>A (n.1634+100C>A) c.1841+100C>A (n.1841+100C>A) c.61+100C>A c.*1767+100C>A (n.*1767+100C>A) c.1844+100C>A (n.1844+100C>A) c.515+100C>A (n.515+100C>A) c.41+100C>A (n.41+100C>A) c.734+100C>A (n.734+100C>A) c.*1764+100C>A (n.*1764+100C>A) n.2372+100C>A n.952+100C>A n.2848+100C>A n.962+100C>A c.*1236+100C>A (n.*1236+100C>A) n.2873+100C>A n.1061+100C>A c.1631+100C>A (n.1631+100C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905482T>C | CA2579494270 | TSC1 | c.1994+99A>G (n.1994+99A>G) c.1997+99A>G (n.1997+99A>G) c.1610+99A>G (n.1610+99A>G) c.1634+99A>G (n.1634+99A>G) c.1841+99A>G (n.1841+99A>G) c.61+99A>G c.*1767+99A>G (n.*1767+99A>G) c.1844+99A>G (n.1844+99A>G) c.515+99A>G (n.515+99A>G) c.41+99A>G (n.41+99A>G) c.734+99A>G (n.734+99A>G) c.*1764+99A>G (n.*1764+99A>G) n.2372+99A>G n.952+99A>G n.2848+99A>G n.962+99A>G c.*1236+99A>G (n.*1236+99A>G) n.2873+99A>G n.1061+99A>G c.1631+99A>G (n.1631+99A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905482T= | CA1882413289 | TSC1 | c.1994+99A= (n.1994+99A=) c.1997+99A= (n.1997+99A=) c.1610+99A= (n.1610+99A=) c.1634+99A= (n.1634+99A=) c.1841+99A= (n.1841+99A=) c.61+99A= c.*1767+99A= (n.*1767+99A=) c.1844+99A= (n.1844+99A=) c.515+99A= (n.515+99A=) c.41+99A= (n.41+99A=) c.734+99A= (n.734+99A=) c.*1764+99A= (n.*1764+99A=) n.2372+99A= n.952+99A= n.2848+99A= n.962+99A= c.*1236+99A= (n.*1236+99A=) n.2873+99A= n.1061+99A= c.1631+99A= (n.1631+99A=) | |
| 9 | g.132905483G>C | CA2692287401 | TSC1 | c.1994+98C>G (n.1994+98C>G) c.1997+98C>G (n.1997+98C>G) c.1610+98C>G (n.1610+98C>G) c.1634+98C>G (n.1634+98C>G) c.1841+98C>G (n.1841+98C>G) c.61+98C>G c.*1767+98C>G (n.*1767+98C>G) c.1844+98C>G (n.1844+98C>G) c.515+98C>G (n.515+98C>G) c.41+98C>G (n.41+98C>G) c.734+98C>G (n.734+98C>G) c.*1764+98C>G (n.*1764+98C>G) n.2372+98C>G n.952+98C>G n.2848+98C>G n.962+98C>G c.*1236+98C>G (n.*1236+98C>G) n.2873+98C>G n.1061+98C>G c.1631+98C>G (n.1631+98C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905483G>T | CA2579494271 | TSC1 | c.1994+98C>A (n.1994+98C>A) c.1997+98C>A (n.1997+98C>A) c.1610+98C>A (n.1610+98C>A) c.1634+98C>A (n.1634+98C>A) c.1841+98C>A (n.1841+98C>A) c.61+98C>A c.*1767+98C>A (n.*1767+98C>A) c.1844+98C>A (n.1844+98C>A) c.515+98C>A (n.515+98C>A) c.41+98C>A (n.41+98C>A) c.734+98C>A (n.734+98C>A) c.*1764+98C>A (n.*1764+98C>A) n.2372+98C>A n.952+98C>A n.2848+98C>A n.962+98C>A c.*1236+98C>A (n.*1236+98C>A) n.2873+98C>A n.1061+98C>A c.1631+98C>A (n.1631+98C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905484_132905485dup | CA1882413290 | TSC1 | c.1994+97_1994+98dup (n.1994+97_1994+98dup) c.1997+97_1997+98dup (n.1997+97_1997+98dup) c.1610+97_1610+98dup (n.1610+97_1610+98dup) c.1634+97_1634+98dup (n.1634+97_1634+98dup) c.1841+97_1841+98dup (n.1841+97_1841+98dup) c.61+97_61+98dup c.*1767+97_*1767+98dup (n.*1767+97_*1767+98dup) c.1844+97_1844+98dup (n.1844+97_1844+98dup) c.515+97_515+98dup (n.515+97_515+98dup) c.41+97_41+98dup (n.41+97_41+98dup) c.734+97_734+98dup (n.734+97_734+98dup) c.*1764+97_*1764+98dup (n.*1764+97_*1764+98dup) n.2372+97_2372+98dup n.952+97_952+98dup n.2848+97_2848+98dup n.962+97_962+98dup c.*1236+97_*1236+98dup (n.*1236+97_*1236+98dup) n.2873+97_2873+98dup n.1061+97_1061+98dup c.1631+97_1631+98dup (n.1631+97_1631+98dup) | dbSNP |
| 9 | g.132905484G>A | CA860672870 | TSC1 | c.1994+97C>T (n.1994+97C>T) c.1997+97C>T (n.1997+97C>T) c.1610+97C>T (n.1610+97C>T) c.1634+97C>T (n.1634+97C>T) c.1841+97C>T (n.1841+97C>T) c.61+97C>T c.*1767+97C>T (n.*1767+97C>T) c.1844+97C>T (n.1844+97C>T) c.515+97C>T (n.515+97C>T) c.41+97C>T (n.41+97C>T) c.734+97C>T (n.734+97C>T) c.*1764+97C>T (n.*1764+97C>T) n.2372+97C>T n.952+97C>T n.2848+97C>T n.962+97C>T c.*1236+97C>T (n.*1236+97C>T) n.2873+97C>T n.1061+97C>T c.1631+97C>T (n.1631+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905484G= | CA1882413291 | TSC1 | c.1994+97C= (n.1994+97C=) c.1997+97C= (n.1997+97C=) c.1610+97C= (n.1610+97C=) c.1634+97C= (n.1634+97C=) c.1841+97C= (n.1841+97C=) c.61+97C= c.*1767+97C= (n.*1767+97C=) c.1844+97C= (n.1844+97C=) c.515+97C= (n.515+97C=) c.41+97C= (n.41+97C=) c.734+97C= (n.734+97C=) c.*1764+97C= (n.*1764+97C=) n.2372+97C= n.952+97C= n.2848+97C= n.962+97C= c.*1236+97C= (n.*1236+97C=) n.2873+97C= n.1061+97C= c.1631+97C= (n.1631+97C=) | |
| 9 | g.132905484G>T | CA2692287402 | TSC1 | c.1994+97C>A (n.1994+97C>A) c.1997+97C>A (n.1997+97C>A) c.1610+97C>A (n.1610+97C>A) c.1634+97C>A (n.1634+97C>A) c.1841+97C>A (n.1841+97C>A) c.61+97C>A c.*1767+97C>A (n.*1767+97C>A) c.1844+97C>A (n.1844+97C>A) c.515+97C>A (n.515+97C>A) c.41+97C>A (n.41+97C>A) c.734+97C>A (n.734+97C>A) c.*1764+97C>A (n.*1764+97C>A) n.2372+97C>A n.952+97C>A n.2848+97C>A n.962+97C>A c.*1236+97C>A (n.*1236+97C>A) n.2873+97C>A n.1061+97C>A c.1631+97C>A (n.1631+97C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905485G>C | CA1882413294 | TSC1 | c.1994+96C>G (n.1994+96C>G) c.1997+96C>G (n.1997+96C>G) c.1610+96C>G (n.1610+96C>G) c.1634+96C>G (n.1634+96C>G) c.1841+96C>G (n.1841+96C>G) c.61+96C>G c.*1767+96C>G (n.*1767+96C>G) c.1844+96C>G (n.1844+96C>G) c.515+96C>G (n.515+96C>G) c.41+96C>G (n.41+96C>G) c.734+96C>G (n.734+96C>G) c.*1764+96C>G (n.*1764+96C>G) n.2372+96C>G n.952+96C>G n.2848+96C>G n.962+96C>G c.*1236+96C>G (n.*1236+96C>G) n.2873+96C>G n.1061+96C>G c.1631+96C>G (n.1631+96C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132905485G= | CA1882413293 | TSC1 | c.1994+96C= (n.1994+96C=) c.1997+96C= (n.1997+96C=) c.1610+96C= (n.1610+96C=) c.1634+96C= (n.1634+96C=) c.1841+96C= (n.1841+96C=) c.61+96C= c.*1767+96C= (n.*1767+96C=) c.1844+96C= (n.1844+96C=) c.515+96C= (n.515+96C=) c.41+96C= (n.41+96C=) c.734+96C= (n.734+96C=) c.*1764+96C= (n.*1764+96C=) n.2372+96C= n.952+96C= n.2848+96C= n.962+96C= c.*1236+96C= (n.*1236+96C=) n.2873+96C= n.1061+96C= c.1631+96C= (n.1631+96C=) | |
| 9 | g.132905485G>T | CA2579494272 | TSC1 | c.1994+96C>A (n.1994+96C>A) c.1997+96C>A (n.1997+96C>A) c.1610+96C>A (n.1610+96C>A) c.1634+96C>A (n.1634+96C>A) c.1841+96C>A (n.1841+96C>A) c.61+96C>A c.*1767+96C>A (n.*1767+96C>A) c.1844+96C>A (n.1844+96C>A) c.515+96C>A (n.515+96C>A) c.41+96C>A (n.41+96C>A) c.734+96C>A (n.734+96C>A) c.*1764+96C>A (n.*1764+96C>A) n.2372+96C>A n.952+96C>A n.2848+96C>A n.962+96C>A c.*1236+96C>A (n.*1236+96C>A) n.2873+96C>A n.1061+96C>A c.1631+96C>A (n.1631+96C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905486A>C | CA2692287403 | TSC1 | c.1994+95T>G (n.1994+95T>G) c.1997+95T>G (n.1997+95T>G) c.1610+95T>G (n.1610+95T>G) c.1634+95T>G (n.1634+95T>G) c.1841+95T>G (n.1841+95T>G) c.61+95T>G c.*1767+95T>G (n.*1767+95T>G) c.1844+95T>G (n.1844+95T>G) c.515+95T>G (n.515+95T>G) c.41+95T>G (n.41+95T>G) c.734+95T>G (n.734+95T>G) c.*1764+95T>G (n.*1764+95T>G) n.2372+95T>G n.952+95T>G n.2848+95T>G n.962+95T>G c.*1236+95T>G (n.*1236+95T>G) n.2873+95T>G n.1061+95T>G c.1631+95T>G (n.1631+95T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905486_132905487insTCATTC | CA2579494273 | TSC1 | c.1994+94_1994+95insGAATGA (n.1994+94_1994+95insGAATGA) c.1997+94_1997+95insGAATGA (n.1997+94_1997+95insGAATGA) c.1610+94_1610+95insGAATGA (n.1610+94_1610+95insGAATGA) c.1634+94_1634+95insGAATGA (n.1634+94_1634+95insGAATGA) c.1841+94_1841+95insGAATGA (n.1841+94_1841+95insGAATGA) c.61+94_61+95insGAATGA c.*1767+94_*1767+95insGAATGA (n.*1767+94_*1767+95insGAATGA) c.1844+94_1844+95insGAATGA (n.1844+94_1844+95insGAATGA) c.515+94_515+95insGAATGA (n.515+94_515+95insGAATGA) c.41+94_41+95insGAATGA (n.41+94_41+95insGAATGA) c.734+94_734+95insGAATGA (n.734+94_734+95insGAATGA) c.*1764+94_*1764+95insGAATGA (n.*1764+94_*1764+95insGAATGA) n.2372+94_2372+95insGAATGA n.952+94_952+95insGAATGA n.2848+94_2848+95insGAATGA n.962+94_962+95insGAATGA c.*1236+94_*1236+95insGAATGA (n.*1236+94_*1236+95insGAATGA) n.2873+94_2873+95insGAATGA n.1061+94_1061+95insGAATGA c.1631+94_1631+95insGAATGA (n.1631+94_1631+95insGAATGA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905487G>A | CA2579494274 | TSC1 | c.1994+94C>T (n.1994+94C>T) c.1997+94C>T (n.1997+94C>T) c.1610+94C>T (n.1610+94C>T) c.1634+94C>T (n.1634+94C>T) c.1841+94C>T (n.1841+94C>T) c.61+94C>T c.*1767+94C>T (n.*1767+94C>T) c.1844+94C>T (n.1844+94C>T) c.515+94C>T (n.515+94C>T) c.41+94C>T (n.41+94C>T) c.734+94C>T (n.734+94C>T) c.*1764+94C>T (n.*1764+94C>T) n.2372+94C>T n.952+94C>T n.2848+94C>T n.962+94C>T c.*1236+94C>T (n.*1236+94C>T) n.2873+94C>T n.1061+94C>T c.1631+94C>T (n.1631+94C>T) | |
| 9 | g.132905487G>T | CA2579494275 | TSC1 | c.1994+94C>A (n.1994+94C>A) c.1997+94C>A (n.1997+94C>A) c.1610+94C>A (n.1610+94C>A) c.1634+94C>A (n.1634+94C>A) c.1841+94C>A (n.1841+94C>A) c.61+94C>A c.*1767+94C>A (n.*1767+94C>A) c.1844+94C>A (n.1844+94C>A) c.515+94C>A (n.515+94C>A) c.41+94C>A (n.41+94C>A) c.734+94C>A (n.734+94C>A) c.*1764+94C>A (n.*1764+94C>A) n.2372+94C>A n.952+94C>A n.2848+94C>A n.962+94C>A c.*1236+94C>A (n.*1236+94C>A) n.2873+94C>A n.1061+94C>A c.1631+94C>A (n.1631+94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905489G>T | CA2692287404 | TSC1 | c.1994+92C>A (n.1994+92C>A) c.1997+92C>A (n.1997+92C>A) c.1610+92C>A (n.1610+92C>A) c.1634+92C>A (n.1634+92C>A) c.1841+92C>A (n.1841+92C>A) c.61+92C>A c.*1767+92C>A (n.*1767+92C>A) c.1844+92C>A (n.1844+92C>A) c.515+92C>A (n.515+92C>A) c.41+92C>A (n.41+92C>A) c.734+92C>A (n.734+92C>A) c.*1764+92C>A (n.*1764+92C>A) n.2372+92C>A n.952+92C>A n.2848+92C>A n.962+92C>A c.*1236+92C>A (n.*1236+92C>A) n.2873+92C>A n.1061+92C>A c.1631+92C>A (n.1631+92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905489_132905495del | CA2579494276 | TSC1 | c.1994+86_1994+92del (n.1994+86_1994+92del) c.1997+86_1997+92del (n.1997+86_1997+92del) c.1610+86_1610+92del (n.1610+86_1610+92del) c.1634+86_1634+92del (n.1634+86_1634+92del) c.1841+86_1841+92del (n.1841+86_1841+92del) c.61+86_61+92del c.*1767+86_*1767+92del (n.*1767+86_*1767+92del) c.1844+86_1844+92del (n.1844+86_1844+92del) c.515+86_515+92del (n.515+86_515+92del) c.41+86_41+92del (n.41+86_41+92del) c.734+86_734+92del (n.734+86_734+92del) c.*1764+86_*1764+92del (n.*1764+86_*1764+92del) n.2372+86_2372+92del n.952+86_952+92del n.2848+86_2848+92del n.962+86_962+92del c.*1236+86_*1236+92del (n.*1236+86_*1236+92del) n.2873+86_2873+92del n.1061+86_1061+92del c.1631+86_1631+92del (n.1631+86_1631+92del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905491G>A | CA2692287405 | TSC1 | c.1994+90C>T (n.1994+90C>T) c.1997+90C>T (n.1997+90C>T) c.1610+90C>T (n.1610+90C>T) c.1634+90C>T (n.1634+90C>T) c.1841+90C>T (n.1841+90C>T) c.61+90C>T c.*1767+90C>T (n.*1767+90C>T) c.1844+90C>T (n.1844+90C>T) c.515+90C>T (n.515+90C>T) c.41+90C>T (n.41+90C>T) c.734+90C>T (n.734+90C>T) c.*1764+90C>T (n.*1764+90C>T) n.2372+90C>T n.952+90C>T n.2848+90C>T n.962+90C>T c.*1236+90C>T (n.*1236+90C>T) n.2873+90C>T n.1061+90C>T c.1631+90C>T (n.1631+90C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905491G>T | CA2692287406 | TSC1 | c.1994+90C>A (n.1994+90C>A) c.1997+90C>A (n.1997+90C>A) c.1610+90C>A (n.1610+90C>A) c.1634+90C>A (n.1634+90C>A) c.1841+90C>A (n.1841+90C>A) c.61+90C>A c.*1767+90C>A (n.*1767+90C>A) c.1844+90C>A (n.1844+90C>A) c.515+90C>A (n.515+90C>A) c.41+90C>A (n.41+90C>A) c.734+90C>A (n.734+90C>A) c.*1764+90C>A (n.*1764+90C>A) n.2372+90C>A n.952+90C>A n.2848+90C>A n.962+90C>A c.*1236+90C>A (n.*1236+90C>A) n.2873+90C>A n.1061+90C>A c.1631+90C>A (n.1631+90C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905494G>T | CA2692287407 | TSC1 | c.1994+87C>A (n.1994+87C>A) c.1997+87C>A (n.1997+87C>A) c.1610+87C>A (n.1610+87C>A) c.1634+87C>A (n.1634+87C>A) c.1841+87C>A (n.1841+87C>A) c.61+87C>A c.*1767+87C>A (n.*1767+87C>A) c.1844+87C>A (n.1844+87C>A) c.515+87C>A (n.515+87C>A) c.41+87C>A (n.41+87C>A) c.734+87C>A (n.734+87C>A) c.*1764+87C>A (n.*1764+87C>A) n.2372+87C>A n.952+87C>A n.2848+87C>A n.962+87C>A c.*1236+87C>A (n.*1236+87C>A) n.2873+87C>A n.1061+87C>A c.1631+87C>A (n.1631+87C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905496A>G | CA2579494277 | TSC1 | c.1994+85T>C (n.1994+85T>C) c.1997+85T>C (n.1997+85T>C) c.1610+85T>C (n.1610+85T>C) c.1634+85T>C (n.1634+85T>C) c.1841+85T>C (n.1841+85T>C) c.61+85T>C c.*1767+85T>C (n.*1767+85T>C) c.1844+85T>C (n.1844+85T>C) c.515+85T>C (n.515+85T>C) c.41+85T>C (n.41+85T>C) c.734+85T>C (n.734+85T>C) c.*1764+85T>C (n.*1764+85T>C) n.2372+85T>C n.952+85T>C n.2848+85T>C n.962+85T>C c.*1236+85T>C (n.*1236+85T>C) n.2873+85T>C n.1061+85T>C c.1631+85T>C (n.1631+85T>C) | |
| 9 | g.132905496A>T | CA2692287408 | TSC1 | c.1994+85T>A (n.1994+85T>A) c.1997+85T>A (n.1997+85T>A) c.1610+85T>A (n.1610+85T>A) c.1634+85T>A (n.1634+85T>A) c.1841+85T>A (n.1841+85T>A) c.61+85T>A c.*1767+85T>A (n.*1767+85T>A) c.1844+85T>A (n.1844+85T>A) c.515+85T>A (n.515+85T>A) c.41+85T>A (n.41+85T>A) c.734+85T>A (n.734+85T>A) c.*1764+85T>A (n.*1764+85T>A) n.2372+85T>A n.952+85T>A n.2848+85T>A n.962+85T>A c.*1236+85T>A (n.*1236+85T>A) n.2873+85T>A n.1061+85T>A c.1631+85T>A (n.1631+85T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905499A= | CA1882413295 | TSC1 | c.1994+82T= (n.1994+82T=) c.1997+82T= (n.1997+82T=) c.1610+82T= (n.1610+82T=) c.1634+82T= (n.1634+82T=) c.1841+82T= (n.1841+82T=) c.61+82T= c.*1767+82T= (n.*1767+82T=) c.1844+82T= (n.1844+82T=) c.515+82T= (n.515+82T=) c.41+82T= (n.41+82T=) c.734+82T= (n.734+82T=) c.*1764+82T= (n.*1764+82T=) n.2372+82T= n.952+82T= n.2848+82T= n.962+82T= c.*1236+82T= (n.*1236+82T=) n.2873+82T= n.1061+82T= c.1631+82T= (n.1631+82T=) | |
| 9 | g.132905500T>G | CA2786145873 | TSC1 | c.1994+81A>C (n.1994+81A>C) c.1997+81A>C (n.1997+81A>C) c.1610+81A>C (n.1610+81A>C) c.1634+81A>C (n.1634+81A>C) c.1841+81A>C (n.1841+81A>C) c.61+81A>C c.*1767+81A>C (n.*1767+81A>C) c.1844+81A>C (n.1844+81A>C) c.515+81A>C (n.515+81A>C) c.41+81A>C (n.41+81A>C) c.734+81A>C (n.734+81A>C) c.*1764+81A>C (n.*1764+81A>C) n.2372+81A>C n.952+81A>C n.2848+81A>C n.962+81A>C c.*1236+81A>C (n.*1236+81A>C) n.2873+81A>C n.1061+81A>C c.1631+81A>C (n.1631+81A>C) | |
| 9 | g.132905501dup | CA860672874 | TSC1 | c.1994+81dup (n.1994+81dup) c.1997+81dup (n.1997+81dup) c.1610+81dup (n.1610+81dup) c.1634+81dup (n.1634+81dup) c.1841+81dup (n.1841+81dup) c.61+81dup c.*1767+81dup (n.*1767+81dup) c.1844+81dup (n.1844+81dup) c.515+81dup (n.515+81dup) c.41+81dup (n.41+81dup) c.734+81dup (n.734+81dup) c.*1764+81dup (n.*1764+81dup) n.2372+81dup n.952+81dup n.2848+81dup n.962+81dup c.*1236+81dup (n.*1236+81dup) n.2873+81dup n.1061+81dup c.1631+81dup (n.1631+81dup) | dbSNP |
| 9 | g.132905503T>C | CA2579494278 | TSC1 | c.1994+78A>G (n.1994+78A>G) c.1997+78A>G (n.1997+78A>G) c.1610+78A>G (n.1610+78A>G) c.1634+78A>G (n.1634+78A>G) c.1841+78A>G (n.1841+78A>G) c.61+78A>G c.*1767+78A>G (n.*1767+78A>G) c.1844+78A>G (n.1844+78A>G) c.515+78A>G (n.515+78A>G) c.41+78A>G (n.41+78A>G) c.734+78A>G (n.734+78A>G) c.*1764+78A>G (n.*1764+78A>G) n.2372+78A>G n.952+78A>G n.2848+78A>G n.962+78A>G c.*1236+78A>G (n.*1236+78A>G) n.2873+78A>G n.1061+78A>G c.1631+78A>G (n.1631+78A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905504T>C | CA2692287409 | TSC1 | c.1994+77A>G (n.1994+77A>G) c.1997+77A>G (n.1997+77A>G) c.1610+77A>G (n.1610+77A>G) c.1634+77A>G (n.1634+77A>G) c.1841+77A>G (n.1841+77A>G) c.61+77A>G c.*1767+77A>G (n.*1767+77A>G) c.1844+77A>G (n.1844+77A>G) c.515+77A>G (n.515+77A>G) c.41+77A>G (n.41+77A>G) c.734+77A>G (n.734+77A>G) c.*1764+77A>G (n.*1764+77A>G) n.2372+77A>G n.952+77A>G n.2848+77A>G n.962+77A>G c.*1236+77A>G (n.*1236+77A>G) n.2873+77A>G n.1061+77A>G c.1631+77A>G (n.1631+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905505G>A | CA1129684817 | TSC1 | c.1994+76C>T (n.1994+76C>T) c.1997+76C>T (n.1997+76C>T) c.1610+76C>T (n.1610+76C>T) c.1634+76C>T (n.1634+76C>T) c.1841+76C>T (n.1841+76C>T) c.61+76C>T c.*1767+76C>T (n.*1767+76C>T) c.1844+76C>T (n.1844+76C>T) c.515+76C>T (n.515+76C>T) c.41+76C>T (n.41+76C>T) c.734+76C>T (n.734+76C>T) c.*1764+76C>T (n.*1764+76C>T) n.2372+76C>T n.952+76C>T n.2848+76C>T n.962+76C>T c.*1236+76C>T (n.*1236+76C>T) n.2873+76C>T n.1061+76C>T c.1631+76C>T (n.1631+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905505G>C | CA2692287410 | TSC1 | c.1994+76C>G (n.1994+76C>G) c.1997+76C>G (n.1997+76C>G) c.1610+76C>G (n.1610+76C>G) c.1634+76C>G (n.1634+76C>G) c.1841+76C>G (n.1841+76C>G) c.61+76C>G c.*1767+76C>G (n.*1767+76C>G) c.1844+76C>G (n.1844+76C>G) c.515+76C>G (n.515+76C>G) c.41+76C>G (n.41+76C>G) c.734+76C>G (n.734+76C>G) c.*1764+76C>G (n.*1764+76C>G) n.2372+76C>G n.952+76C>G n.2848+76C>G n.962+76C>G c.*1236+76C>G (n.*1236+76C>G) n.2873+76C>G n.1061+76C>G c.1631+76C>G (n.1631+76C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905505G= | CA1882413297 | TSC1 | c.1994+76C= (n.1994+76C=) c.1997+76C= (n.1997+76C=) c.1610+76C= (n.1610+76C=) c.1634+76C= (n.1634+76C=) c.1841+76C= (n.1841+76C=) c.61+76C= c.*1767+76C= (n.*1767+76C=) c.1844+76C= (n.1844+76C=) c.515+76C= (n.515+76C=) c.41+76C= (n.41+76C=) c.734+76C= (n.734+76C=) c.*1764+76C= (n.*1764+76C=) n.2372+76C= n.952+76C= n.2848+76C= n.962+76C= c.*1236+76C= (n.*1236+76C=) n.2873+76C= n.1061+76C= c.1631+76C= (n.1631+76C=) | |
| 9 | g.132905505G>T | CA2514630101 | TSC1 | c.1994+76C>A (n.1994+76C>A) c.1997+76C>A (n.1997+76C>A) c.1610+76C>A (n.1610+76C>A) c.1634+76C>A (n.1634+76C>A) c.1841+76C>A (n.1841+76C>A) c.61+76C>A c.*1767+76C>A (n.*1767+76C>A) c.1844+76C>A (n.1844+76C>A) c.515+76C>A (n.515+76C>A) c.41+76C>A (n.41+76C>A) c.734+76C>A (n.734+76C>A) c.*1764+76C>A (n.*1764+76C>A) n.2372+76C>A n.952+76C>A n.2848+76C>A n.962+76C>A c.*1236+76C>A (n.*1236+76C>A) n.2873+76C>A n.1061+76C>A c.1631+76C>A (n.1631+76C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905506T>C | CA2579494279 | TSC1 | c.1994+75A>G (n.1994+75A>G) c.1997+75A>G (n.1997+75A>G) c.1610+75A>G (n.1610+75A>G) c.1634+75A>G (n.1634+75A>G) c.1841+75A>G (n.1841+75A>G) c.61+75A>G c.*1767+75A>G (n.*1767+75A>G) c.1844+75A>G (n.1844+75A>G) c.515+75A>G (n.515+75A>G) c.41+75A>G (n.41+75A>G) c.734+75A>G (n.734+75A>G) c.*1764+75A>G (n.*1764+75A>G) n.2372+75A>G n.952+75A>G n.2848+75A>G n.962+75A>G c.*1236+75A>G (n.*1236+75A>G) n.2873+75A>G n.1061+75A>G c.1631+75A>G (n.1631+75A>G) | |
| 9 | g.132905507_132905508insATATAGGCCATTTTATG | CA2531578992 | TSC1 | c.1994+73_1994+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1994+73_1994+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.1997+73_1997+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1997+73_1997+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.1610+73_1610+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1610+73_1610+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.1634+73_1634+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1634+73_1634+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.1841+73_1841+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1841+73_1841+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.61+73_61+74insCATAAAATGGCCTATAT c.*1767+73_*1767+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.*1767+73_*1767+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.1844+73_1844+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1844+73_1844+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.515+73_515+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.515+73_515+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.41+73_41+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.41+73_41+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.734+73_734+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.734+73_734+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.*1764+73_*1764+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.*1764+73_*1764+74insCATAAAATGGCCTATAT) n.2372+73_2372+74insCATAAAATGGCCTATAT n.952+73_952+74insCATAAAATGGCCTATAT n.2848+73_2848+74insCATAAAATGGCCTATAT n.962+73_962+74insCATAAAATGGCCTATAT c.*1236+73_*1236+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.*1236+73_*1236+74insCATAAAATGGCCTATAT) n.2873+73_2873+74insCATAAAATGGCCTATAT n.1061+73_1061+74insCATAAAATGGCCTATAT c.1631+73_1631+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1631+73_1631+74insCATAAAATGGCCTATAT) | |
| 9 | g.132905508_132905510delinsCCT | CA1882413299 | TSC1 | c.1994+71_1994+73delinsAGG (n.1994+71_1994+73delinsAGG) c.1997+71_1997+73delinsAGG (n.1997+71_1997+73delinsAGG) c.1610+71_1610+73delinsAGG (n.1610+71_1610+73delinsAGG) c.1634+71_1634+73delinsAGG (n.1634+71_1634+73delinsAGG) c.1841+71_1841+73delinsAGG (n.1841+71_1841+73delinsAGG) c.61+71_61+73delinsAGG c.*1767+71_*1767+73delinsAGG (n.*1767+71_*1767+73delinsAGG) c.1844+71_1844+73delinsAGG (n.1844+71_1844+73delinsAGG) c.515+71_515+73delinsAGG (n.515+71_515+73delinsAGG) c.41+71_41+73delinsAGG (n.41+71_41+73delinsAGG) c.734+71_734+73delinsAGG (n.734+71_734+73delinsAGG) c.*1764+71_*1764+73delinsAGG (n.*1764+71_*1764+73delinsAGG) n.2372+71_2372+73delinsAGG n.952+71_952+73delinsAGG n.2848+71_2848+73delinsAGG n.962+71_962+73delinsAGG c.*1236+71_*1236+73delinsAGG (n.*1236+71_*1236+73delinsAGG) n.2873+71_2873+73delinsAGG n.1061+71_1061+73delinsAGG c.1631+71_1631+73delinsAGG (n.1631+71_1631+73delinsAGG) | |
| 9 | g.132905508_132905516delinsCCTCTCTTA | CA1882413300 | TSC1 | c.1994+65_1994+73delinsTAAGAGAGG (n.1994+65_1994+73delinsTAAGAGAGG) c.1997+65_1997+73delinsTAAGAGAGG (n.1997+65_1997+73delinsTAAGAGAGG) c.1610+65_1610+73delinsTAAGAGAGG (n.1610+65_1610+73delinsTAAGAGAGG) c.1634+65_1634+73delinsTAAGAGAGG (n.1634+65_1634+73delinsTAAGAGAGG) c.1841+65_1841+73delinsTAAGAGAGG (n.1841+65_1841+73delinsTAAGAGAGG) c.61+65_61+73delinsTAAGAGAGG c.*1767+65_*1767+73delinsTAAGAGAGG (n.*1767+65_*1767+73delinsTAAGAGAGG) c.1844+65_1844+73delinsTAAGAGAGG (n.1844+65_1844+73delinsTAAGAGAGG) c.515+65_515+73delinsTAAGAGAGG (n.515+65_515+73delinsTAAGAGAGG) c.41+65_41+73delinsTAAGAGAGG (n.41+65_41+73delinsTAAGAGAGG) c.734+65_734+73delinsTAAGAGAGG (n.734+65_734+73delinsTAAGAGAGG) c.*1764+65_*1764+73delinsTAAGAGAGG (n.*1764+65_*1764+73delinsTAAGAGAGG) n.2372+65_2372+73delinsTAAGAGAGG n.952+65_952+73delinsTAAGAGAGG n.2848+65_2848+73delinsTAAGAGAGG n.962+65_962+73delinsTAAGAGAGG c.*1236+65_*1236+73delinsTAAGAGAGG (n.*1236+65_*1236+73delinsTAAGAGAGG) n.2873+65_2873+73delinsTAAGAGAGG n.1061+65_1061+73delinsTAAGAGAGG c.1631+65_1631+73delinsTAAGAGAGG (n.1631+65_1631+73delinsTAAGAGAGG) | |
| 9 | g.132905509C>T | CA2692287412 | TSC1 | c.1994+72G>A (n.1994+72G>A) c.1997+72G>A (n.1997+72G>A) c.1610+72G>A (n.1610+72G>A) c.1634+72G>A (n.1634+72G>A) c.1841+72G>A (n.1841+72G>A) c.61+72G>A c.*1767+72G>A (n.*1767+72G>A) c.1844+72G>A (n.1844+72G>A) c.515+72G>A (n.515+72G>A) c.41+72G>A (n.41+72G>A) c.734+72G>A (n.734+72G>A) c.*1764+72G>A (n.*1764+72G>A) n.2372+72G>A n.952+72G>A n.2848+72G>A n.962+72G>A c.*1236+72G>A (n.*1236+72G>A) n.2873+72G>A n.1061+72G>A c.1631+72G>A (n.1631+72G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905513_132905514del | CA214851 | TSC1 | c.1994+71_1994+72del (n.1994+71_1994+72del) c.1997+71_1997+72del (n.1997+71_1997+72del) c.1610+71_1610+72del (n.1610+71_1610+72del) c.1634+71_1634+72del (n.1634+71_1634+72del) c.1841+71_1841+72del (n.1841+71_1841+72del) c.61+71_61+72del c.*1767+71_*1767+72del (n.*1767+71_*1767+72del) c.1844+71_1844+72del (n.1844+71_1844+72del) c.515+71_515+72del (n.515+71_515+72del) c.41+71_41+72del (n.41+71_41+72del) c.734+71_734+72del (n.734+71_734+72del) c.*1764+71_*1764+72del (n.*1764+71_*1764+72del) n.2372+71_2372+72del n.952+71_952+72del n.2848+71_2848+72del n.962+71_962+72del c.*1236+71_*1236+72del (n.*1236+71_*1236+72del) n.2873+71_2873+72del n.1061+71_1061+72del c.1631+71_1631+72del (n.1631+71_1631+72del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905510_132905517del | CA860672883 | TSC1 | c.1994+65_1994+72del (n.1994+65_1994+72del) c.1997+65_1997+72del (n.1997+65_1997+72del) c.1610+65_1610+72del (n.1610+65_1610+72del) c.1634+65_1634+72del (n.1634+65_1634+72del) c.1841+65_1841+72del (n.1841+65_1841+72del) c.61+65_61+72del c.*1767+65_*1767+72del (n.*1767+65_*1767+72del) c.1844+65_1844+72del (n.1844+65_1844+72del) c.515+65_515+72del (n.515+65_515+72del) c.41+65_41+72del (n.41+65_41+72del) c.734+65_734+72del (n.734+65_734+72del) c.*1764+65_*1764+72del (n.*1764+65_*1764+72del) n.2372+65_2372+72del n.952+65_952+72del n.2848+65_2848+72del n.962+65_962+72del c.*1236+65_*1236+72del (n.*1236+65_*1236+72del) n.2873+65_2873+72del n.1061+65_1061+72del c.1631+65_1631+72del (n.1631+65_1631+72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905511C= | CA1882413306 | TSC1 | c.1994+70G= (n.1994+70G=) c.1997+70G= (n.1997+70G=) c.1610+70G= (n.1610+70G=) c.1634+70G= (n.1634+70G=) c.1841+70G= (n.1841+70G=) c.61+70G= c.*1767+70G= (n.*1767+70G=) c.1844+70G= (n.1844+70G=) c.515+70G= (n.515+70G=) c.41+70G= (n.41+70G=) c.734+70G= (n.734+70G=) c.*1764+70G= (n.*1764+70G=) n.2372+70G= n.952+70G= n.2848+70G= n.962+70G= c.*1236+70G= (n.*1236+70G=) n.2873+70G= n.1061+70G= c.1631+70G= (n.1631+70G=) | |
| 9 | g.132905511C>T | CA591361263 | TSC1 | c.1994+70G>A (n.1994+70G>A) c.1997+70G>A (n.1997+70G>A) c.1610+70G>A (n.1610+70G>A) c.1634+70G>A (n.1634+70G>A) c.1841+70G>A (n.1841+70G>A) c.61+70G>A c.*1767+70G>A (n.*1767+70G>A) c.1844+70G>A (n.1844+70G>A) c.515+70G>A (n.515+70G>A) c.41+70G>A (n.41+70G>A) c.734+70G>A (n.734+70G>A) c.*1764+70G>A (n.*1764+70G>A) n.2372+70G>A n.952+70G>A n.2848+70G>A n.962+70G>A c.*1236+70G>A (n.*1236+70G>A) n.2873+70G>A n.1061+70G>A c.1631+70G>A (n.1631+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905513C= | CA1882413308 | TSC1 | c.1994+68G= (n.1994+68G=) c.1997+68G= (n.1997+68G=) c.1610+68G= (n.1610+68G=) c.1634+68G= (n.1634+68G=) c.1841+68G= (n.1841+68G=) c.61+68G= c.*1767+68G= (n.*1767+68G=) c.1844+68G= (n.1844+68G=) c.515+68G= (n.515+68G=) c.41+68G= (n.41+68G=) c.734+68G= (n.734+68G=) c.*1764+68G= (n.*1764+68G=) n.2372+68G= n.952+68G= n.2848+68G= n.962+68G= c.*1236+68G= (n.*1236+68G=) n.2873+68G= n.1061+68G= c.1631+68G= (n.1631+68G=) | |
| 9 | g.132905513C>T | CA860672896 | TSC1 | c.1994+68G>A (n.1994+68G>A) c.1997+68G>A (n.1997+68G>A) c.1610+68G>A (n.1610+68G>A) c.1634+68G>A (n.1634+68G>A) c.1841+68G>A (n.1841+68G>A) c.61+68G>A c.*1767+68G>A (n.*1767+68G>A) c.1844+68G>A (n.1844+68G>A) c.515+68G>A (n.515+68G>A) c.41+68G>A (n.41+68G>A) c.734+68G>A (n.734+68G>A) c.*1764+68G>A (n.*1764+68G>A) n.2372+68G>A n.952+68G>A n.2848+68G>A n.962+68G>A c.*1236+68G>A (n.*1236+68G>A) n.2873+68G>A n.1061+68G>A c.1631+68G>A (n.1631+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905515T>C | CA2720723870 | TSC1 | c.1994+66A>G (n.1994+66A>G) c.1997+66A>G (n.1997+66A>G) c.1610+66A>G (n.1610+66A>G) c.1634+66A>G (n.1634+66A>G) c.1841+66A>G (n.1841+66A>G) c.61+66A>G c.*1767+66A>G (n.*1767+66A>G) c.1844+66A>G (n.1844+66A>G) c.515+66A>G (n.515+66A>G) c.41+66A>G (n.41+66A>G) c.734+66A>G (n.734+66A>G) c.*1764+66A>G (n.*1764+66A>G) n.2372+66A>G n.952+66A>G n.2848+66A>G n.962+66A>G c.*1236+66A>G (n.*1236+66A>G) n.2873+66A>G n.1061+66A>G c.1631+66A>G (n.1631+66A>G) | dbSNP |
| 9 | g.132905518A= | CA1882413310 | TSC1 | c.1994+63T= (n.1994+63T=) c.1997+63T= (n.1997+63T=) c.1610+63T= (n.1610+63T=) c.1634+63T= (n.1634+63T=) c.1841+63T= (n.1841+63T=) c.61+63T= c.*1767+63T= (n.*1767+63T=) c.1844+63T= (n.1844+63T=) c.515+63T= (n.515+63T=) c.41+63T= (n.41+63T=) c.734+63T= (n.734+63T=) c.*1764+63T= (n.*1764+63T=) n.2372+63T= n.952+63T= n.2848+63T= n.962+63T= c.*1236+63T= (n.*1236+63T=) n.2873+63T= n.1061+63T= c.1631+63T= (n.1631+63T=) | |
| 9 | g.132905518A>C | CA1882413312 | TSC1 | c.1994+63T>G (n.1994+63T>G) c.1997+63T>G (n.1997+63T>G) c.1610+63T>G (n.1610+63T>G) c.1634+63T>G (n.1634+63T>G) c.1841+63T>G (n.1841+63T>G) c.61+63T>G c.*1767+63T>G (n.*1767+63T>G) c.1844+63T>G (n.1844+63T>G) c.515+63T>G (n.515+63T>G) c.41+63T>G (n.41+63T>G) c.734+63T>G (n.734+63T>G) c.*1764+63T>G (n.*1764+63T>G) n.2372+63T>G n.952+63T>G n.2848+63T>G n.962+63T>G c.*1236+63T>G (n.*1236+63T>G) n.2873+63T>G n.1061+63T>G c.1631+63T>G (n.1631+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905518A>G | CA2692287413 | TSC1 | c.1994+63T>C (n.1994+63T>C) c.1997+63T>C (n.1997+63T>C) c.1610+63T>C (n.1610+63T>C) c.1634+63T>C (n.1634+63T>C) c.1841+63T>C (n.1841+63T>C) c.61+63T>C c.*1767+63T>C (n.*1767+63T>C) c.1844+63T>C (n.1844+63T>C) c.515+63T>C (n.515+63T>C) c.41+63T>C (n.41+63T>C) c.734+63T>C (n.734+63T>C) c.*1764+63T>C (n.*1764+63T>C) n.2372+63T>C n.952+63T>C n.2848+63T>C n.962+63T>C c.*1236+63T>C (n.*1236+63T>C) n.2873+63T>C n.1061+63T>C c.1631+63T>C (n.1631+63T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905519C>G | CA2692287414 | TSC1 | c.1994+62G>C (n.1994+62G>C) c.1997+62G>C (n.1997+62G>C) c.1610+62G>C (n.1610+62G>C) c.1634+62G>C (n.1634+62G>C) c.1841+62G>C (n.1841+62G>C) c.61+62G>C c.*1767+62G>C (n.*1767+62G>C) c.1844+62G>C (n.1844+62G>C) c.515+62G>C (n.515+62G>C) c.41+62G>C (n.41+62G>C) c.734+62G>C (n.734+62G>C) c.*1764+62G>C (n.*1764+62G>C) n.2372+62G>C n.952+62G>C n.2848+62G>C n.962+62G>C c.*1236+62G>C (n.*1236+62G>C) n.2873+62G>C n.1061+62G>C c.1631+62G>C (n.1631+62G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905520T>G | CA1129684824 | TSC1 | c.1994+61A>C (n.1994+61A>C) c.1997+61A>C (n.1997+61A>C) c.1610+61A>C (n.1610+61A>C) c.1634+61A>C (n.1634+61A>C) c.1841+61A>C (n.1841+61A>C) c.61+61A>C c.*1767+61A>C (n.*1767+61A>C) c.1844+61A>C (n.1844+61A>C) c.515+61A>C (n.515+61A>C) c.41+61A>C (n.41+61A>C) c.734+61A>C (n.734+61A>C) c.*1764+61A>C (n.*1764+61A>C) n.2372+61A>C n.952+61A>C n.2848+61A>C n.962+61A>C c.*1236+61A>C (n.*1236+61A>C) n.2873+61A>C n.1061+61A>C c.1631+61A>C (n.1631+61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905520T= | CA1882413314 | TSC1 | c.1994+61A= (n.1994+61A=) c.1997+61A= (n.1997+61A=) c.1610+61A= (n.1610+61A=) c.1634+61A= (n.1634+61A=) c.1841+61A= (n.1841+61A=) c.61+61A= c.*1767+61A= (n.*1767+61A=) c.1844+61A= (n.1844+61A=) c.515+61A= (n.515+61A=) c.41+61A= (n.41+61A=) c.734+61A= (n.734+61A=) c.*1764+61A= (n.*1764+61A=) n.2372+61A= n.952+61A= n.2848+61A= n.962+61A= c.*1236+61A= (n.*1236+61A=) n.2873+61A= n.1061+61A= c.1631+61A= (n.1631+61A=) | |
| 9 | g.132905522T>C | CA653803840 | TSC1 | c.1994+59A>G (n.1994+59A>G) c.1997+59A>G (n.1997+59A>G) c.1610+59A>G (n.1610+59A>G) c.1634+59A>G (n.1634+59A>G) c.1841+59A>G (n.1841+59A>G) c.61+59A>G c.*1767+59A>G (n.*1767+59A>G) c.1844+59A>G (n.1844+59A>G) c.515+59A>G (n.515+59A>G) c.41+59A>G (n.41+59A>G) c.734+59A>G (n.734+59A>G) c.*1764+59A>G (n.*1764+59A>G) n.2372+59A>G n.952+59A>G n.2848+59A>G n.962+59A>G c.*1236+59A>G (n.*1236+59A>G) n.2873+59A>G n.1061+59A>G c.1631+59A>G (n.1631+59A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132905523C= | CA1882413316 | TSC1 | c.1994+58G= (n.1994+58G=) c.1997+58G= (n.1997+58G=) c.1610+58G= (n.1610+58G=) c.1634+58G= (n.1634+58G=) c.1841+58G= (n.1841+58G=) c.61+58G= c.*1767+58G= (n.*1767+58G=) c.1844+58G= (n.1844+58G=) c.515+58G= (n.515+58G=) c.41+58G= (n.41+58G=) c.734+58G= (n.734+58G=) c.*1764+58G= (n.*1764+58G=) n.2372+58G= n.952+58G= n.2848+58G= n.962+58G= c.*1236+58G= (n.*1236+58G=) n.2873+58G= n.1061+58G= c.1631+58G= (n.1631+58G=) | |
| 9 | g.132905523C>T | CA860672900 | TSC1 | c.1994+58G>A (n.1994+58G>A) c.1997+58G>A (n.1997+58G>A) c.1610+58G>A (n.1610+58G>A) c.1634+58G>A (n.1634+58G>A) c.1841+58G>A (n.1841+58G>A) c.61+58G>A c.*1767+58G>A (n.*1767+58G>A) c.1844+58G>A (n.1844+58G>A) c.515+58G>A (n.515+58G>A) c.41+58G>A (n.41+58G>A) c.734+58G>A (n.734+58G>A) c.*1764+58G>A (n.*1764+58G>A) n.2372+58G>A n.952+58G>A n.2848+58G>A n.962+58G>A c.*1236+58G>A (n.*1236+58G>A) n.2873+58G>A n.1061+58G>A c.1631+58G>A (n.1631+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905524T>C | CA591361264 | TSC1 | c.1994+57A>G (n.1994+57A>G) c.1997+57A>G (n.1997+57A>G) c.1610+57A>G (n.1610+57A>G) c.1634+57A>G (n.1634+57A>G) c.1841+57A>G (n.1841+57A>G) c.61+57A>G c.*1767+57A>G (n.*1767+57A>G) c.1844+57A>G (n.1844+57A>G) c.515+57A>G (n.515+57A>G) c.41+57A>G (n.41+57A>G) c.734+57A>G (n.734+57A>G) c.*1764+57A>G (n.*1764+57A>G) n.2372+57A>G n.952+57A>G n.2848+57A>G n.962+57A>G c.*1236+57A>G (n.*1236+57A>G) n.2873+57A>G n.1061+57A>G c.1631+57A>G (n.1631+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905524T= | CA1882413318 | TSC1 | c.1994+57A= (n.1994+57A=) c.1997+57A= (n.1997+57A=) c.1610+57A= (n.1610+57A=) c.1634+57A= (n.1634+57A=) c.1841+57A= (n.1841+57A=) c.61+57A= c.*1767+57A= (n.*1767+57A=) c.1844+57A= (n.1844+57A=) c.515+57A= (n.515+57A=) c.41+57A= (n.41+57A=) c.734+57A= (n.734+57A=) c.*1764+57A= (n.*1764+57A=) n.2372+57A= n.952+57A= n.2848+57A= n.962+57A= c.*1236+57A= (n.*1236+57A=) n.2873+57A= n.1061+57A= c.1631+57A= (n.1631+57A=) | |
| 9 | g.132905525G>A | CA2579494280 | TSC1 | c.1994+56C>T (n.1994+56C>T) c.1997+56C>T (n.1997+56C>T) c.1610+56C>T (n.1610+56C>T) c.1634+56C>T (n.1634+56C>T) c.1841+56C>T (n.1841+56C>T) c.61+56C>T c.*1767+56C>T (n.*1767+56C>T) c.1844+56C>T (n.1844+56C>T) c.515+56C>T (n.515+56C>T) c.41+56C>T (n.41+56C>T) c.734+56C>T (n.734+56C>T) c.*1764+56C>T (n.*1764+56C>T) n.2372+56C>T n.952+56C>T n.2848+56C>T n.962+56C>T c.*1236+56C>T (n.*1236+56C>T) n.2873+56C>T n.1061+56C>T c.1631+56C>T (n.1631+56C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905525G>T | CA2579494281 | TSC1 | c.1994+56C>A (n.1994+56C>A) c.1997+56C>A (n.1997+56C>A) c.1610+56C>A (n.1610+56C>A) c.1634+56C>A (n.1634+56C>A) c.1841+56C>A (n.1841+56C>A) c.61+56C>A c.*1767+56C>A (n.*1767+56C>A) c.1844+56C>A (n.1844+56C>A) c.515+56C>A (n.515+56C>A) c.41+56C>A (n.41+56C>A) c.734+56C>A (n.734+56C>A) c.*1764+56C>A (n.*1764+56C>A) n.2372+56C>A n.952+56C>A n.2848+56C>A n.962+56C>A c.*1236+56C>A (n.*1236+56C>A) n.2873+56C>A n.1061+56C>A c.1631+56C>A (n.1631+56C>A) | |
| 9 | g.132905526T>C | CA2692287415 | TSC1 | c.1994+55A>G (n.1994+55A>G) c.1997+55A>G (n.1997+55A>G) c.1610+55A>G (n.1610+55A>G) c.1634+55A>G (n.1634+55A>G) c.1841+55A>G (n.1841+55A>G) c.61+55A>G c.*1767+55A>G (n.*1767+55A>G) c.1844+55A>G (n.1844+55A>G) c.515+55A>G (n.515+55A>G) c.41+55A>G (n.41+55A>G) c.734+55A>G (n.734+55A>G) c.*1764+55A>G (n.*1764+55A>G) n.2372+55A>G n.952+55A>G n.2848+55A>G n.962+55A>G c.*1236+55A>G (n.*1236+55A>G) n.2873+55A>G n.1061+55A>G c.1631+55A>G (n.1631+55A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905528C>G | CA2579494282 | TSC1 | c.1994+53G>C (n.1994+53G>C) c.1997+53G>C (n.1997+53G>C) c.1610+53G>C (n.1610+53G>C) c.1634+53G>C (n.1634+53G>C) c.1841+53G>C (n.1841+53G>C) c.61+53G>C c.*1767+53G>C (n.*1767+53G>C) c.1844+53G>C (n.1844+53G>C) c.515+53G>C (n.515+53G>C) c.41+53G>C (n.41+53G>C) c.734+53G>C (n.734+53G>C) c.*1764+53G>C (n.*1764+53G>C) n.2372+53G>C n.952+53G>C n.2848+53G>C n.962+53G>C c.*1236+53G>C (n.*1236+53G>C) n.2873+53G>C n.1061+53G>C c.1631+53G>C (n.1631+53G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905528C>T | CA2692287416 | TSC1 | c.1994+53G>A (n.1994+53G>A) c.1997+53G>A (n.1997+53G>A) c.1610+53G>A (n.1610+53G>A) c.1634+53G>A (n.1634+53G>A) c.1841+53G>A (n.1841+53G>A) c.61+53G>A c.*1767+53G>A (n.*1767+53G>A) c.1844+53G>A (n.1844+53G>A) c.515+53G>A (n.515+53G>A) c.41+53G>A (n.41+53G>A) c.734+53G>A (n.734+53G>A) c.*1764+53G>A (n.*1764+53G>A) n.2372+53G>A n.952+53G>A n.2848+53G>A n.962+53G>A c.*1236+53G>A (n.*1236+53G>A) n.2873+53G>A n.1061+53G>A c.1631+53G>A (n.1631+53G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905530T>G | CA030453 | TSC1 | c.1994+51A>C (n.1994+51A>C) c.1997+51A>C (n.1997+51A>C) c.1610+51A>C (n.1610+51A>C) c.1634+51A>C (n.1634+51A>C) c.1841+51A>C (n.1841+51A>C) c.61+51A>C c.*1767+51A>C (n.*1767+51A>C) c.1844+51A>C (n.1844+51A>C) c.515+51A>C (n.515+51A>C) c.41+51A>C (n.41+51A>C) c.734+51A>C (n.734+51A>C) c.*1764+51A>C (n.*1764+51A>C) n.2372+51A>C n.952+51A>C n.2848+51A>C n.962+51A>C c.*1236+51A>C (n.*1236+51A>C) n.2873+51A>C n.1061+51A>C c.1631+51A>C (n.1631+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905530T= | CA1882413319 | TSC1 | c.1994+51A= (n.1994+51A=) c.1997+51A= (n.1997+51A=) c.1610+51A= (n.1610+51A=) c.1634+51A= (n.1634+51A=) c.1841+51A= (n.1841+51A=) c.61+51A= c.*1767+51A= (n.*1767+51A=) c.1844+51A= (n.1844+51A=) c.515+51A= (n.515+51A=) c.41+51A= (n.41+51A=) c.734+51A= (n.734+51A=) c.*1764+51A= (n.*1764+51A=) n.2372+51A= n.952+51A= n.2848+51A= n.962+51A= c.*1236+51A= (n.*1236+51A=) n.2873+51A= n.1061+51A= c.1631+51A= (n.1631+51A=) | |
| 9 | g.132905531C>G | CA2720723915 | TSC1 | c.1994+50G>C (n.1994+50G>C) c.1997+50G>C (n.1997+50G>C) c.1610+50G>C (n.1610+50G>C) c.1634+50G>C (n.1634+50G>C) c.1841+50G>C (n.1841+50G>C) c.61+50G>C c.*1767+50G>C (n.*1767+50G>C) c.1844+50G>C (n.1844+50G>C) c.515+50G>C (n.515+50G>C) c.41+50G>C (n.41+50G>C) c.734+50G>C (n.734+50G>C) c.*1764+50G>C (n.*1764+50G>C) n.2372+50G>C n.952+50G>C n.2848+50G>C n.962+50G>C c.*1236+50G>C (n.*1236+50G>C) n.2873+50G>C n.1061+50G>C c.1631+50G>C (n.1631+50G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905531C>T | CA2720723892 | TSC1 | c.1994+50G>A (n.1994+50G>A) c.1997+50G>A (n.1997+50G>A) c.1610+50G>A (n.1610+50G>A) c.1634+50G>A (n.1634+50G>A) c.1841+50G>A (n.1841+50G>A) c.61+50G>A c.*1767+50G>A (n.*1767+50G>A) c.1844+50G>A (n.1844+50G>A) c.515+50G>A (n.515+50G>A) c.41+50G>A (n.41+50G>A) c.734+50G>A (n.734+50G>A) c.*1764+50G>A (n.*1764+50G>A) n.2372+50G>A n.952+50G>A n.2848+50G>A n.962+50G>A c.*1236+50G>A (n.*1236+50G>A) n.2873+50G>A n.1061+50G>A c.1631+50G>A (n.1631+50G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905532A= | CA1882413321 | TSC1 | c.1994+49T= (n.1994+49T=) c.1997+49T= (n.1997+49T=) c.1610+49T= (n.1610+49T=) c.1634+49T= (n.1634+49T=) c.1841+49T= (n.1841+49T=) c.61+49T= c.*1767+49T= (n.*1767+49T=) c.1844+49T= (n.1844+49T=) c.515+49T= (n.515+49T=) c.41+49T= (n.41+49T=) c.734+49T= (n.734+49T=) c.*1764+49T= (n.*1764+49T=) n.2372+49T= n.952+49T= n.2848+49T= n.962+49T= c.*1236+49T= (n.*1236+49T=) n.2873+49T= n.1061+49T= c.1631+49T= (n.1631+49T=) | |
| 9 | g.132905532A>G | CA591361265 | TSC1 | c.1994+49T>C (n.1994+49T>C) c.1997+49T>C (n.1997+49T>C) c.1610+49T>C (n.1610+49T>C) c.1634+49T>C (n.1634+49T>C) c.1841+49T>C (n.1841+49T>C) c.61+49T>C c.*1767+49T>C (n.*1767+49T>C) c.1844+49T>C (n.1844+49T>C) c.515+49T>C (n.515+49T>C) c.41+49T>C (n.41+49T>C) c.734+49T>C (n.734+49T>C) c.*1764+49T>C (n.*1764+49T>C) n.2372+49T>C n.952+49T>C n.2848+49T>C n.962+49T>C c.*1236+49T>C (n.*1236+49T>C) n.2873+49T>C n.1061+49T>C c.1631+49T>C (n.1631+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905532A>T | CA2720476164 | TSC1 | c.1994+49T>A (n.1994+49T>A) c.1997+49T>A (n.1997+49T>A) c.1610+49T>A (n.1610+49T>A) c.1634+49T>A (n.1634+49T>A) c.1841+49T>A (n.1841+49T>A) c.61+49T>A c.*1767+49T>A (n.*1767+49T>A) c.1844+49T>A (n.1844+49T>A) c.515+49T>A (n.515+49T>A) c.41+49T>A (n.41+49T>A) c.734+49T>A (n.734+49T>A) c.*1764+49T>A (n.*1764+49T>A) n.2372+49T>A n.952+49T>A n.2848+49T>A n.962+49T>A c.*1236+49T>A (n.*1236+49T>A) n.2873+49T>A n.1061+49T>A c.1631+49T>A (n.1631+49T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905533C>A | CA860672906 | TSC1 | c.1994+48G>T (n.1994+48G>T) c.1997+48G>T (n.1997+48G>T) c.1610+48G>T (n.1610+48G>T) c.1634+48G>T (n.1634+48G>T) c.1841+48G>T (n.1841+48G>T) c.61+48G>T c.*1767+48G>T (n.*1767+48G>T) c.1844+48G>T (n.1844+48G>T) c.515+48G>T (n.515+48G>T) c.41+48G>T (n.41+48G>T) c.734+48G>T (n.734+48G>T) c.*1764+48G>T (n.*1764+48G>T) n.2372+48G>T n.952+48G>T n.2848+48G>T n.962+48G>T c.*1236+48G>T (n.*1236+48G>T) n.2873+48G>T n.1061+48G>T c.1631+48G>T (n.1631+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905533C= | CA1882413322 | TSC1 | c.1994+48G= (n.1994+48G=) c.1997+48G= (n.1997+48G=) c.1610+48G= (n.1610+48G=) c.1634+48G= (n.1634+48G=) c.1841+48G= (n.1841+48G=) c.61+48G= c.*1767+48G= (n.*1767+48G=) c.1844+48G= (n.1844+48G=) c.515+48G= (n.515+48G=) c.41+48G= (n.41+48G=) c.734+48G= (n.734+48G=) c.*1764+48G= (n.*1764+48G=) n.2372+48G= n.952+48G= n.2848+48G= n.962+48G= c.*1236+48G= (n.*1236+48G=) n.2873+48G= n.1061+48G= c.1631+48G= (n.1631+48G=) | |
| 9 | g.132905533C>T | CA591361266 | TSC1 | c.1994+48G>A (n.1994+48G>A) c.1997+48G>A (n.1997+48G>A) c.1610+48G>A (n.1610+48G>A) c.1634+48G>A (n.1634+48G>A) c.1841+48G>A (n.1841+48G>A) c.61+48G>A c.*1767+48G>A (n.*1767+48G>A) c.1844+48G>A (n.1844+48G>A) c.515+48G>A (n.515+48G>A) c.41+48G>A (n.41+48G>A) c.734+48G>A (n.734+48G>A) c.*1764+48G>A (n.*1764+48G>A) n.2372+48G>A n.952+48G>A n.2848+48G>A n.962+48G>A c.*1236+48G>A (n.*1236+48G>A) n.2873+48G>A n.1061+48G>A c.1631+48G>A (n.1631+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905534A>C | CA2692287417 | TSC1 | c.1994+47T>G (n.1994+47T>G) c.1997+47T>G (n.1997+47T>G) c.1610+47T>G (n.1610+47T>G) c.1634+47T>G (n.1634+47T>G) c.1841+47T>G (n.1841+47T>G) c.61+47T>G c.*1767+47T>G (n.*1767+47T>G) c.1844+47T>G (n.1844+47T>G) c.515+47T>G (n.515+47T>G) c.41+47T>G (n.41+47T>G) c.734+47T>G (n.734+47T>G) c.*1764+47T>G (n.*1764+47T>G) n.2372+47T>G n.952+47T>G n.2848+47T>G n.962+47T>G c.*1236+47T>G (n.*1236+47T>G) n.2873+47T>G n.1061+47T>G c.1631+47T>G (n.1631+47T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905534A>T | CA2720723917 | TSC1 | c.1994+47T>A (n.1994+47T>A) c.1997+47T>A (n.1997+47T>A) c.1610+47T>A (n.1610+47T>A) c.1634+47T>A (n.1634+47T>A) c.1841+47T>A (n.1841+47T>A) c.61+47T>A c.*1767+47T>A (n.*1767+47T>A) c.1844+47T>A (n.1844+47T>A) c.515+47T>A (n.515+47T>A) c.41+47T>A (n.41+47T>A) c.734+47T>A (n.734+47T>A) c.*1764+47T>A (n.*1764+47T>A) n.2372+47T>A n.952+47T>A n.2848+47T>A n.962+47T>A c.*1236+47T>A (n.*1236+47T>A) n.2873+47T>A n.1061+47T>A c.1631+47T>A (n.1631+47T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905535A= | CA1882413324 | TSC1 | c.1994+46T= (n.1994+46T=) c.1997+46T= (n.1997+46T=) c.1610+46T= (n.1610+46T=) c.1634+46T= (n.1634+46T=) c.1841+46T= (n.1841+46T=) c.61+46T= c.*1767+46T= (n.*1767+46T=) c.1844+46T= (n.1844+46T=) c.515+46T= (n.515+46T=) c.41+46T= (n.41+46T=) c.734+46T= (n.734+46T=) c.*1764+46T= (n.*1764+46T=) n.2372+46T= n.952+46T= n.2848+46T= n.962+46T= c.*1236+46T= (n.*1236+46T=) n.2873+46T= n.1061+46T= c.1631+46T= (n.1631+46T=) | |
| 9 | g.132905535A>G | CA200888038 | TSC1 | c.1994+46T>C (n.1994+46T>C) c.1997+46T>C (n.1997+46T>C) c.1610+46T>C (n.1610+46T>C) c.1634+46T>C (n.1634+46T>C) c.1841+46T>C (n.1841+46T>C) c.61+46T>C c.*1767+46T>C (n.*1767+46T>C) c.1844+46T>C (n.1844+46T>C) c.515+46T>C (n.515+46T>C) c.41+46T>C (n.41+46T>C) c.734+46T>C (n.734+46T>C) c.*1764+46T>C (n.*1764+46T>C) n.2372+46T>C n.952+46T>C n.2848+46T>C n.962+46T>C c.*1236+46T>C (n.*1236+46T>C) n.2873+46T>C n.1061+46T>C c.1631+46T>C (n.1631+46T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905537A= | CA1882413326 | TSC1 | c.1994+44T= (n.1994+44T=) c.1997+44T= (n.1997+44T=) c.1610+44T= (n.1610+44T=) c.1634+44T= (n.1634+44T=) c.1841+44T= (n.1841+44T=) c.61+44T= c.*1767+44T= (n.*1767+44T=) c.1844+44T= (n.1844+44T=) c.515+44T= (n.515+44T=) c.41+44T= (n.41+44T=) c.734+44T= (n.734+44T=) c.*1764+44T= (n.*1764+44T=) n.2372+44T= n.952+44T= n.2848+44T= n.962+44T= c.*1236+44T= (n.*1236+44T=) n.2873+44T= n.1061+44T= c.1631+44T= (n.1631+44T=) | |
| 9 | g.132905537A>C | CA591361267 | TSC1 | c.1994+44T>G (n.1994+44T>G) c.1997+44T>G (n.1997+44T>G) c.1610+44T>G (n.1610+44T>G) c.1634+44T>G (n.1634+44T>G) c.1841+44T>G (n.1841+44T>G) c.61+44T>G c.*1767+44T>G (n.*1767+44T>G) c.1844+44T>G (n.1844+44T>G) c.515+44T>G (n.515+44T>G) c.41+44T>G (n.41+44T>G) c.734+44T>G (n.734+44T>G) c.*1764+44T>G (n.*1764+44T>G) n.2372+44T>G n.952+44T>G n.2848+44T>G n.962+44T>G c.*1236+44T>G (n.*1236+44T>G) n.2873+44T>G n.1061+44T>G c.1631+44T>G (n.1631+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132905537A>T | CA2720490382 | TSC1 | c.1994+44T>A (n.1994+44T>A) c.1997+44T>A (n.1997+44T>A) c.1610+44T>A (n.1610+44T>A) c.1634+44T>A (n.1634+44T>A) c.1841+44T>A (n.1841+44T>A) c.61+44T>A c.*1767+44T>A (n.*1767+44T>A) c.1844+44T>A (n.1844+44T>A) c.515+44T>A (n.515+44T>A) c.41+44T>A (n.41+44T>A) c.734+44T>A (n.734+44T>A) c.*1764+44T>A (n.*1764+44T>A) n.2372+44T>A n.952+44T>A n.2848+44T>A n.962+44T>A c.*1236+44T>A (n.*1236+44T>A) n.2873+44T>A n.1061+44T>A c.1631+44T>A (n.1631+44T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905538A>T | CA2720723946 | TSC1 | c.1994+43T>A (n.1994+43T>A) c.1997+43T>A (n.1997+43T>A) c.1610+43T>A (n.1610+43T>A) c.1634+43T>A (n.1634+43T>A) c.1841+43T>A (n.1841+43T>A) c.61+43T>A c.*1767+43T>A (n.*1767+43T>A) c.1844+43T>A (n.1844+43T>A) c.515+43T>A (n.515+43T>A) c.41+43T>A (n.41+43T>A) c.734+43T>A (n.734+43T>A) c.*1764+43T>A (n.*1764+43T>A) n.2372+43T>A n.952+43T>A n.2848+43T>A n.962+43T>A c.*1236+43T>A (n.*1236+43T>A) n.2873+43T>A n.1061+43T>A c.1631+43T>A (n.1631+43T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905539A>T | CA2720723947 | TSC1 | c.1994+42T>A (n.1994+42T>A) c.1997+42T>A (n.1997+42T>A) c.1610+42T>A (n.1610+42T>A) c.1634+42T>A (n.1634+42T>A) c.1841+42T>A (n.1841+42T>A) c.61+42T>A c.*1767+42T>A (n.*1767+42T>A) c.1844+42T>A (n.1844+42T>A) c.515+42T>A (n.515+42T>A) c.41+42T>A (n.41+42T>A) c.734+42T>A (n.734+42T>A) c.*1764+42T>A (n.*1764+42T>A) n.2372+42T>A n.952+42T>A n.2848+42T>A n.962+42T>A c.*1236+42T>A (n.*1236+42T>A) n.2873+42T>A n.1061+42T>A c.1631+42T>A (n.1631+42T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905541T>A | CA2692287418 | TSC1 | c.1994+40A>T (n.1994+40A>T) c.1997+40A>T (n.1997+40A>T) c.1610+40A>T (n.1610+40A>T) c.1634+40A>T (n.1634+40A>T) c.1841+40A>T (n.1841+40A>T) c.61+40A>T c.*1767+40A>T (n.*1767+40A>T) c.1844+40A>T (n.1844+40A>T) c.515+40A>T (n.515+40A>T) c.41+40A>T (n.41+40A>T) c.734+40A>T (n.734+40A>T) c.*1764+40A>T (n.*1764+40A>T) n.2372+40A>T n.952+40A>T n.2848+40A>T n.962+40A>T c.*1236+40A>T (n.*1236+40A>T) n.2873+40A>T n.1061+40A>T c.1631+40A>T (n.1631+40A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905542G>A | CA2692287419 | TSC1 | c.1994+39C>T (n.1994+39C>T) c.1997+39C>T (n.1997+39C>T) c.1610+39C>T (n.1610+39C>T) c.1634+39C>T (n.1634+39C>T) c.1841+39C>T (n.1841+39C>T) c.61+39C>T c.*1767+39C>T (n.*1767+39C>T) c.1844+39C>T (n.1844+39C>T) c.515+39C>T (n.515+39C>T) c.41+39C>T (n.41+39C>T) c.734+39C>T (n.734+39C>T) c.*1764+39C>T (n.*1764+39C>T) n.2372+39C>T n.952+39C>T n.2848+39C>T n.962+39C>T c.*1236+39C>T (n.*1236+39C>T) n.2873+39C>T n.1061+39C>T c.1631+39C>T (n.1631+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905542G>C | CA2720724150 | TSC1 | c.1994+39C>G (n.1994+39C>G) c.1997+39C>G (n.1997+39C>G) c.1610+39C>G (n.1610+39C>G) c.1634+39C>G (n.1634+39C>G) c.1841+39C>G (n.1841+39C>G) c.61+39C>G c.*1767+39C>G (n.*1767+39C>G) c.1844+39C>G (n.1844+39C>G) c.515+39C>G (n.515+39C>G) c.41+39C>G (n.41+39C>G) c.734+39C>G (n.734+39C>G) c.*1764+39C>G (n.*1764+39C>G) n.2372+39C>G n.952+39C>G n.2848+39C>G n.962+39C>G c.*1236+39C>G (n.*1236+39C>G) n.2873+39C>G n.1061+39C>G c.1631+39C>G (n.1631+39C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132905542G>T | CA2720724173 | TSC1 | c.1994+39C>A (n.1994+39C>A) c.1997+39C>A (n.1997+39C>A) c.1610+39C>A (n.1610+39C>A) c.1634+39C>A (n.1634+39C>A) c.1841+39C>A (n.1841+39C>A) c.61+39C>A c.*1767+39C>A (n.*1767+39C>A) c.1844+39C>A (n.1844+39C>A) c.515+39C>A (n.515+39C>A) c.41+39C>A (n.41+39C>A) c.734+39C>A (n.734+39C>A) c.*1764+39C>A (n.*1764+39C>A) n.2372+39C>A n.952+39C>A n.2848+39C>A n.962+39C>A c.*1236+39C>A (n.*1236+39C>A) n.2873+39C>A n.1061+39C>A c.1631+39C>A (n.1631+39C>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905543G>A | CA030432 | TSC1 | c.1994+38C>T (n.1994+38C>T) c.1997+38C>T (n.1997+38C>T) c.1610+38C>T (n.1610+38C>T) c.1634+38C>T (n.1634+38C>T) c.1841+38C>T (n.1841+38C>T) c.61+38C>T c.*1767+38C>T (n.*1767+38C>T) c.1844+38C>T (n.1844+38C>T) c.515+38C>T (n.515+38C>T) c.41+38C>T (n.41+38C>T) c.734+38C>T (n.734+38C>T) c.*1764+38C>T (n.*1764+38C>T) n.2372+38C>T n.952+38C>T n.2848+38C>T n.962+38C>T c.*1236+38C>T (n.*1236+38C>T) n.2873+38C>T n.1061+38C>T c.1631+38C>T (n.1631+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905543G>C | CA2720457079 | TSC1 | c.1994+38C>G (n.1994+38C>G) c.1997+38C>G (n.1997+38C>G) c.1610+38C>G (n.1610+38C>G) c.1634+38C>G (n.1634+38C>G) c.1841+38C>G (n.1841+38C>G) c.61+38C>G c.*1767+38C>G (n.*1767+38C>G) c.1844+38C>G (n.1844+38C>G) c.515+38C>G (n.515+38C>G) c.41+38C>G (n.41+38C>G) c.734+38C>G (n.734+38C>G) c.*1764+38C>G (n.*1764+38C>G) n.2372+38C>G n.952+38C>G n.2848+38C>G n.962+38C>G c.*1236+38C>G (n.*1236+38C>G) n.2873+38C>G n.1061+38C>G c.1631+38C>G (n.1631+38C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132905543G= | CA1882413327 | TSC1 | c.1994+38C= (n.1994+38C=) c.1997+38C= (n.1997+38C=) c.1610+38C= (n.1610+38C=) c.1634+38C= (n.1634+38C=) c.1841+38C= (n.1841+38C=) c.61+38C= c.*1767+38C= (n.*1767+38C=) c.1844+38C= (n.1844+38C=) c.515+38C= (n.515+38C=) c.41+38C= (n.41+38C=) c.734+38C= (n.734+38C=) c.*1764+38C= (n.*1764+38C=) n.2372+38C= n.952+38C= n.2848+38C= n.962+38C= c.*1236+38C= (n.*1236+38C=) n.2873+38C= n.1061+38C= c.1631+38C= (n.1631+38C=) | |
| 9 | g.132905543G>T | CA2692287420 | TSC1 | c.1994+38C>A (n.1994+38C>A) c.1997+38C>A (n.1997+38C>A) c.1610+38C>A (n.1610+38C>A) c.1634+38C>A (n.1634+38C>A) c.1841+38C>A (n.1841+38C>A) c.61+38C>A c.*1767+38C>A (n.*1767+38C>A) c.1844+38C>A (n.1844+38C>A) c.515+38C>A (n.515+38C>A) c.41+38C>A (n.41+38C>A) c.734+38C>A (n.734+38C>A) c.*1764+38C>A (n.*1764+38C>A) n.2372+38C>A n.952+38C>A n.2848+38C>A n.962+38C>A c.*1236+38C>A (n.*1236+38C>A) n.2873+38C>A n.1061+38C>A c.1631+38C>A (n.1631+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905544A>G | CA2786145881 | TSC1 | c.1994+37T>C (n.1994+37T>C) c.1997+37T>C (n.1997+37T>C) c.1610+37T>C (n.1610+37T>C) c.1634+37T>C (n.1634+37T>C) c.1841+37T>C (n.1841+37T>C) c.61+37T>C c.*1767+37T>C (n.*1767+37T>C) c.1844+37T>C (n.1844+37T>C) c.515+37T>C (n.515+37T>C) c.41+37T>C (n.41+37T>C) c.734+37T>C (n.734+37T>C) c.*1764+37T>C (n.*1764+37T>C) n.2372+37T>C n.952+37T>C n.2848+37T>C n.962+37T>C c.*1236+37T>C (n.*1236+37T>C) n.2873+37T>C n.1061+37T>C c.1631+37T>C (n.1631+37T>C) | |
| 9 | g.132905544A>T | CA2720724177 | TSC1 | c.1994+37T>A (n.1994+37T>A) c.1997+37T>A (n.1997+37T>A) c.1610+37T>A (n.1610+37T>A) c.1634+37T>A (n.1634+37T>A) c.1841+37T>A (n.1841+37T>A) c.61+37T>A c.*1767+37T>A (n.*1767+37T>A) c.1844+37T>A (n.1844+37T>A) c.515+37T>A (n.515+37T>A) c.41+37T>A (n.41+37T>A) c.734+37T>A (n.734+37T>A) c.*1764+37T>A (n.*1764+37T>A) n.2372+37T>A n.952+37T>A n.2848+37T>A n.962+37T>A c.*1236+37T>A (n.*1236+37T>A) n.2873+37T>A n.1061+37T>A c.1631+37T>A (n.1631+37T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905546C>G | CA2720724492 | TSC1 | c.1994+35G>C (n.1994+35G>C) c.1997+35G>C (n.1997+35G>C) c.1610+35G>C (n.1610+35G>C) c.1634+35G>C (n.1634+35G>C) c.1841+35G>C (n.1841+35G>C) c.61+35G>C c.*1767+35G>C (n.*1767+35G>C) c.1844+35G>C (n.1844+35G>C) c.515+35G>C (n.515+35G>C) c.41+35G>C (n.41+35G>C) c.734+35G>C (n.734+35G>C) c.*1764+35G>C (n.*1764+35G>C) n.2372+35G>C n.952+35G>C n.2848+35G>C n.962+35G>C c.*1236+35G>C (n.*1236+35G>C) n.2873+35G>C n.1061+35G>C c.1631+35G>C (n.1631+35G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905546C>T | CA2720724584 | TSC1 | c.1994+35G>A (n.1994+35G>A) c.1997+35G>A (n.1997+35G>A) c.1610+35G>A (n.1610+35G>A) c.1634+35G>A (n.1634+35G>A) c.1841+35G>A (n.1841+35G>A) c.61+35G>A c.*1767+35G>A (n.*1767+35G>A) c.1844+35G>A (n.1844+35G>A) c.515+35G>A (n.515+35G>A) c.41+35G>A (n.41+35G>A) c.734+35G>A (n.734+35G>A) c.*1764+35G>A (n.*1764+35G>A) n.2372+35G>A n.952+35G>A n.2848+35G>A n.962+35G>A c.*1236+35G>A (n.*1236+35G>A) n.2873+35G>A n.1061+35G>A c.1631+35G>A (n.1631+35G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905547A>G | CA2692287421 | TSC1 | c.1994+34T>C (n.1994+34T>C) c.1997+34T>C (n.1997+34T>C) c.1610+34T>C (n.1610+34T>C) c.1634+34T>C (n.1634+34T>C) c.1841+34T>C (n.1841+34T>C) c.61+34T>C c.*1767+34T>C (n.*1767+34T>C) c.1844+34T>C (n.1844+34T>C) c.515+34T>C (n.515+34T>C) c.41+34T>C (n.41+34T>C) c.734+34T>C (n.734+34T>C) c.*1764+34T>C (n.*1764+34T>C) n.2372+34T>C n.952+34T>C n.2848+34T>C n.962+34T>C c.*1236+34T>C (n.*1236+34T>C) n.2873+34T>C n.1061+34T>C c.1631+34T>C (n.1631+34T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905548T>C | CA030419 | TSC1 | c.1994+33A>G (n.1994+33A>G) c.1997+33A>G (n.1997+33A>G) c.1610+33A>G (n.1610+33A>G) c.1634+33A>G (n.1634+33A>G) c.1841+33A>G (n.1841+33A>G) c.61+33A>G c.*1767+33A>G (n.*1767+33A>G) c.1844+33A>G (n.1844+33A>G) c.515+33A>G (n.515+33A>G) c.41+33A>G (n.41+33A>G) c.734+33A>G (n.734+33A>G) c.*1764+33A>G (n.*1764+33A>G) n.2372+33A>G n.952+33A>G n.2848+33A>G n.962+33A>G c.*1236+33A>G (n.*1236+33A>G) n.2873+33A>G n.1061+33A>G c.1631+33A>G (n.1631+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905548T= | CA1882413329 | TSC1 | c.1994+33A= (n.1994+33A=) c.1997+33A= (n.1997+33A=) c.1610+33A= (n.1610+33A=) c.1634+33A= (n.1634+33A=) c.1841+33A= (n.1841+33A=) c.61+33A= c.*1767+33A= (n.*1767+33A=) c.1844+33A= (n.1844+33A=) c.515+33A= (n.515+33A=) c.41+33A= (n.41+33A=) c.734+33A= (n.734+33A=) c.*1764+33A= (n.*1764+33A=) n.2372+33A= n.952+33A= n.2848+33A= n.962+33A= c.*1236+33A= (n.*1236+33A=) n.2873+33A= n.1061+33A= c.1631+33A= (n.1631+33A=) | |
| 9 | g.132905549T>G | CA2720724586 | TSC1 | c.1994+32A>C (n.1994+32A>C) c.1997+32A>C (n.1997+32A>C) c.1610+32A>C (n.1610+32A>C) c.1634+32A>C (n.1634+32A>C) c.1841+32A>C (n.1841+32A>C) c.61+32A>C c.*1767+32A>C (n.*1767+32A>C) c.1844+32A>C (n.1844+32A>C) c.515+32A>C (n.515+32A>C) c.41+32A>C (n.41+32A>C) c.734+32A>C (n.734+32A>C) c.*1764+32A>C (n.*1764+32A>C) n.2372+32A>C n.952+32A>C n.2848+32A>C n.962+32A>C c.*1236+32A>C (n.*1236+32A>C) n.2873+32A>C n.1061+32A>C c.1631+32A>C (n.1631+32A>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905550T>C | CA2692287422 | TSC1 | c.1994+31A>G (n.1994+31A>G) c.1997+31A>G (n.1997+31A>G) c.1610+31A>G (n.1610+31A>G) c.1634+31A>G (n.1634+31A>G) c.1841+31A>G (n.1841+31A>G) c.61+31A>G c.*1767+31A>G (n.*1767+31A>G) c.1844+31A>G (n.1844+31A>G) c.515+31A>G (n.515+31A>G) c.41+31A>G (n.41+31A>G) c.734+31A>G (n.734+31A>G) c.*1764+31A>G (n.*1764+31A>G) n.2372+31A>G n.952+31A>G n.2848+31A>G n.962+31A>G c.*1236+31A>G (n.*1236+31A>G) n.2873+31A>G n.1061+31A>G c.1631+31A>G (n.1631+31A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905551A>T | CA2692287423 | TSC1 | c.1994+30T>A (n.1994+30T>A) c.1997+30T>A (n.1997+30T>A) c.1610+30T>A (n.1610+30T>A) c.1634+30T>A (n.1634+30T>A) c.1841+30T>A (n.1841+30T>A) c.61+30T>A c.*1767+30T>A (n.*1767+30T>A) c.1844+30T>A (n.1844+30T>A) c.515+30T>A (n.515+30T>A) c.41+30T>A (n.41+30T>A) c.734+30T>A (n.734+30T>A) c.*1764+30T>A (n.*1764+30T>A) n.2372+30T>A n.952+30T>A n.2848+30T>A n.962+30T>A c.*1236+30T>A (n.*1236+30T>A) n.2873+30T>A n.1061+30T>A c.1631+30T>A (n.1631+30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905552del | CA2720724592 | TSC1 | c.1994+30del (n.1994+30del) c.1997+30del (n.1997+30del) c.1610+30del (n.1610+30del) c.1634+30del (n.1634+30del) c.1841+30del (n.1841+30del) c.61+30del c.*1767+30del (n.*1767+30del) c.1844+30del (n.1844+30del) c.515+30del (n.515+30del) c.41+30del (n.41+30del) c.734+30del (n.734+30del) c.*1764+30del (n.*1764+30del) n.2372+30del n.952+30del n.2848+30del n.962+30del c.*1236+30del (n.*1236+30del) n.2873+30del n.1061+30del c.1631+30del (n.1631+30del) | dbSNP |
| 9 | g.132905552A>T | CA2692287424 | TSC1 | c.1994+29T>A (n.1994+29T>A) c.1997+29T>A (n.1997+29T>A) c.1610+29T>A (n.1610+29T>A) c.1634+29T>A (n.1634+29T>A) c.1841+29T>A (n.1841+29T>A) c.61+29T>A c.*1767+29T>A (n.*1767+29T>A) c.1844+29T>A (n.1844+29T>A) c.515+29T>A (n.515+29T>A) c.41+29T>A (n.41+29T>A) c.734+29T>A (n.734+29T>A) c.*1764+29T>A (n.*1764+29T>A) n.2372+29T>A n.952+29T>A n.2848+29T>A n.962+29T>A c.*1236+29T>A (n.*1236+29T>A) n.2873+29T>A n.1061+29T>A c.1631+29T>A (n.1631+29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905553C>A | CA2720724656 | TSC1 | c.1994+28G>T (n.1994+28G>T) c.1997+28G>T (n.1997+28G>T) c.1610+28G>T (n.1610+28G>T) c.1634+28G>T (n.1634+28G>T) c.1841+28G>T (n.1841+28G>T) c.61+28G>T c.*1767+28G>T (n.*1767+28G>T) c.1844+28G>T (n.1844+28G>T) c.515+28G>T (n.515+28G>T) c.41+28G>T (n.41+28G>T) c.734+28G>T (n.734+28G>T) c.*1764+28G>T (n.*1764+28G>T) n.2372+28G>T n.952+28G>T n.2848+28G>T n.962+28G>T c.*1236+28G>T (n.*1236+28G>T) n.2873+28G>T n.1061+28G>T c.1631+28G>T (n.1631+28G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905553C>T | CA2720724780 | TSC1 | c.1994+28G>A (n.1994+28G>A) c.1997+28G>A (n.1997+28G>A) c.1610+28G>A (n.1610+28G>A) c.1634+28G>A (n.1634+28G>A) c.1841+28G>A (n.1841+28G>A) c.61+28G>A c.*1767+28G>A (n.*1767+28G>A) c.1844+28G>A (n.1844+28G>A) c.515+28G>A (n.515+28G>A) c.41+28G>A (n.41+28G>A) c.734+28G>A (n.734+28G>A) c.*1764+28G>A (n.*1764+28G>A) n.2372+28G>A n.952+28G>A n.2848+28G>A n.962+28G>A c.*1236+28G>A (n.*1236+28G>A) n.2873+28G>A n.1061+28G>A c.1631+28G>A (n.1631+28G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905555C>A | CA2720512119 | TSC1 | c.1994+26G>T (n.1994+26G>T) c.1997+26G>T (n.1997+26G>T) c.1610+26G>T (n.1610+26G>T) c.1634+26G>T (n.1634+26G>T) c.1841+26G>T (n.1841+26G>T) c.61+26G>T c.*1767+26G>T (n.*1767+26G>T) c.1844+26G>T (n.1844+26G>T) c.515+26G>T (n.515+26G>T) c.41+26G>T (n.41+26G>T) c.734+26G>T (n.734+26G>T) c.*1764+26G>T (n.*1764+26G>T) n.2372+26G>T n.952+26G>T n.2848+26G>T n.962+26G>T c.*1236+26G>T (n.*1236+26G>T) n.2873+26G>T n.1061+26G>T c.1631+26G>T (n.1631+26G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905555C= | CA1882413330 | TSC1 | c.1994+26G= (n.1994+26G=) c.1997+26G= (n.1997+26G=) c.1610+26G= (n.1610+26G=) c.1634+26G= (n.1634+26G=) c.1841+26G= (n.1841+26G=) c.61+26G= c.*1767+26G= (n.*1767+26G=) c.1844+26G= (n.1844+26G=) c.515+26G= (n.515+26G=) c.41+26G= (n.41+26G=) c.734+26G= (n.734+26G=) c.*1764+26G= (n.*1764+26G=) n.2372+26G= n.952+26G= n.2848+26G= n.962+26G= c.*1236+26G= (n.*1236+26G=) n.2873+26G= n.1061+26G= c.1631+26G= (n.1631+26G=) | |
| 9 | g.132905555C>G | CA2720512118 | TSC1 | c.1994+26G>C (n.1994+26G>C) c.1997+26G>C (n.1997+26G>C) c.1610+26G>C (n.1610+26G>C) c.1634+26G>C (n.1634+26G>C) c.1841+26G>C (n.1841+26G>C) c.61+26G>C c.*1767+26G>C (n.*1767+26G>C) c.1844+26G>C (n.1844+26G>C) c.515+26G>C (n.515+26G>C) c.41+26G>C (n.41+26G>C) c.734+26G>C (n.734+26G>C) c.*1764+26G>C (n.*1764+26G>C) n.2372+26G>C n.952+26G>C n.2848+26G>C n.962+26G>C c.*1236+26G>C (n.*1236+26G>C) n.2873+26G>C n.1061+26G>C c.1631+26G>C (n.1631+26G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905555C>T | CA1129684841 | TSC1 | c.1994+26G>A (n.1994+26G>A) c.1997+26G>A (n.1997+26G>A) c.1610+26G>A (n.1610+26G>A) c.1634+26G>A (n.1634+26G>A) c.1841+26G>A (n.1841+26G>A) c.61+26G>A c.*1767+26G>A (n.*1767+26G>A) c.1844+26G>A (n.1844+26G>A) c.515+26G>A (n.515+26G>A) c.41+26G>A (n.41+26G>A) c.734+26G>A (n.734+26G>A) c.*1764+26G>A (n.*1764+26G>A) n.2372+26G>A n.952+26G>A n.2848+26G>A n.962+26G>A c.*1236+26G>A (n.*1236+26G>A) n.2873+26G>A n.1061+26G>A c.1631+26G>A (n.1631+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905557G>A | CA2720724861 | TSC1 | c.1994+24C>T (n.1994+24C>T) c.1997+24C>T (n.1997+24C>T) c.1610+24C>T (n.1610+24C>T) c.1634+24C>T (n.1634+24C>T) c.1841+24C>T (n.1841+24C>T) c.61+24C>T c.*1767+24C>T (n.*1767+24C>T) c.1844+24C>T (n.1844+24C>T) c.515+24C>T (n.515+24C>T) c.41+24C>T (n.41+24C>T) c.734+24C>T (n.734+24C>T) c.*1764+24C>T (n.*1764+24C>T) n.2372+24C>T n.952+24C>T n.2848+24C>T n.962+24C>T c.*1236+24C>T (n.*1236+24C>T) n.2873+24C>T n.1061+24C>T c.1631+24C>T (n.1631+24C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905557G>C | CA2720724827 | TSC1 | c.1994+24C>G (n.1994+24C>G) c.1997+24C>G (n.1997+24C>G) c.1610+24C>G (n.1610+24C>G) c.1634+24C>G (n.1634+24C>G) c.1841+24C>G (n.1841+24C>G) c.61+24C>G c.*1767+24C>G (n.*1767+24C>G) c.1844+24C>G (n.1844+24C>G) c.515+24C>G (n.515+24C>G) c.41+24C>G (n.41+24C>G) c.734+24C>G (n.734+24C>G) c.*1764+24C>G (n.*1764+24C>G) n.2372+24C>G n.952+24C>G n.2848+24C>G n.962+24C>G c.*1236+24C>G (n.*1236+24C>G) n.2873+24C>G n.1061+24C>G c.1631+24C>G (n.1631+24C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132905558_132905559insGGA | CA2720724796 | TSC1 | c.1994+24_1994+25insCTC (n.1994+24_1994+25insCTC) c.1997+24_1997+25insCTC (n.1997+24_1997+25insCTC) c.1610+24_1610+25insCTC (n.1610+24_1610+25insCTC) c.1634+24_1634+25insCTC (n.1634+24_1634+25insCTC) c.1841+24_1841+25insCTC (n.1841+24_1841+25insCTC) c.61+24_61+25insCTC c.*1767+24_*1767+25insCTC (n.*1767+24_*1767+25insCTC) c.1844+24_1844+25insCTC (n.1844+24_1844+25insCTC) c.515+24_515+25insCTC (n.515+24_515+25insCTC) c.41+24_41+25insCTC (n.41+24_41+25insCTC) c.734+24_734+25insCTC (n.734+24_734+25insCTC) c.*1764+24_*1764+25insCTC (n.*1764+24_*1764+25insCTC) n.2372+24_2372+25insCTC n.952+24_952+25insCTC n.2848+24_2848+25insCTC n.962+24_962+25insCTC c.*1236+24_*1236+25insCTC (n.*1236+24_*1236+25insCTC) n.2873+24_2873+25insCTC n.1061+24_1061+25insCTC c.1631+24_1631+25insCTC (n.1631+24_1631+25insCTC) | dbSNP |
| 9 | g.132905558A>G | CA2692287425 | TSC1 | c.1994+23T>C (n.1994+23T>C) c.1997+23T>C (n.1997+23T>C) c.1610+23T>C (n.1610+23T>C) c.1634+23T>C (n.1634+23T>C) c.1841+23T>C (n.1841+23T>C) c.61+23T>C c.*1767+23T>C (n.*1767+23T>C) c.1844+23T>C (n.1844+23T>C) c.515+23T>C (n.515+23T>C) c.41+23T>C (n.41+23T>C) c.734+23T>C (n.734+23T>C) c.*1764+23T>C (n.*1764+23T>C) n.2372+23T>C n.952+23T>C n.2848+23T>C n.962+23T>C c.*1236+23T>C (n.*1236+23T>C) n.2873+23T>C n.1061+23T>C c.1631+23T>C (n.1631+23T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905563_132905564del | CA2692287426 | TSC1 | c.1994+21_1994+22del (n.1994+21_1994+22del) c.1997+21_1997+22del (n.1997+21_1997+22del) c.1610+21_1610+22del (n.1610+21_1610+22del) c.1634+21_1634+22del (n.1634+21_1634+22del) c.1841+21_1841+22del (n.1841+21_1841+22del) c.61+21_61+22del c.*1767+21_*1767+22del (n.*1767+21_*1767+22del) c.1844+21_1844+22del (n.1844+21_1844+22del) c.515+21_515+22del (n.515+21_515+22del) c.41+21_41+22del (n.41+21_41+22del) c.734+21_734+22del (n.734+21_734+22del) c.*1764+21_*1764+22del (n.*1764+21_*1764+22del) n.2372+21_2372+22del n.952+21_952+22del n.2848+21_2848+22del n.962+21_962+22del c.*1236+21_*1236+22del (n.*1236+21_*1236+22del) n.2873+21_2873+22del n.1061+21_1061+22del c.1631+21_1631+22del (n.1631+21_1631+22del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132905560G>A | CA860672922 | TSC1 | c.1994+21C>T (n.1994+21C>T) c.1997+21C>T (n.1997+21C>T) c.1610+21C>T (n.1610+21C>T) c.1634+21C>T (n.1634+21C>T) c.1841+21C>T (n.1841+21C>T) c.61+21C>T c.*1767+21C>T (n.*1767+21C>T) c.1844+21C>T (n.1844+21C>T) c.515+21C>T (n.515+21C>T) c.41+21C>T (n.41+21C>T) c.734+21C>T (n.734+21C>T) c.*1764+21C>T (n.*1764+21C>T) n.2372+21C>T n.952+21C>T n.2848+21C>T n.962+21C>T c.*1236+21C>T (n.*1236+21C>T) n.2873+21C>T n.1061+21C>T c.1631+21C>T (n.1631+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905560G>C | CA030410 | TSC1 | c.1994+21C>G (n.1994+21C>G) c.1997+21C>G (n.1997+21C>G) c.1610+21C>G (n.1610+21C>G) c.1634+21C>G (n.1634+21C>G) c.1841+21C>G (n.1841+21C>G) c.61+21C>G c.*1767+21C>G (n.*1767+21C>G) c.1844+21C>G (n.1844+21C>G) c.515+21C>G (n.515+21C>G) c.41+21C>G (n.41+21C>G) c.734+21C>G (n.734+21C>G) c.*1764+21C>G (n.*1764+21C>G) n.2372+21C>G n.952+21C>G n.2848+21C>G n.962+21C>G c.*1236+21C>G (n.*1236+21C>G) n.2873+21C>G n.1061+21C>G c.1631+21C>G (n.1631+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905560G= | CA1882413333 | TSC1 | c.1994+21C= (n.1994+21C=) c.1997+21C= (n.1997+21C=) c.1610+21C= (n.1610+21C=) c.1634+21C= (n.1634+21C=) c.1841+21C= (n.1841+21C=) c.61+21C= c.*1767+21C= (n.*1767+21C=) c.1844+21C= (n.1844+21C=) c.515+21C= (n.515+21C=) c.41+21C= (n.41+21C=) c.734+21C= (n.734+21C=) c.*1764+21C= (n.*1764+21C=) n.2372+21C= n.952+21C= n.2848+21C= n.962+21C= c.*1236+21C= (n.*1236+21C=) n.2873+21C= n.1061+21C= c.1631+21C= (n.1631+21C=) | |
| 9 | g.132905560G>T | CA200888050 | TSC1 | c.1994+21C>A (n.1994+21C>A) c.1997+21C>A (n.1997+21C>A) c.1610+21C>A (n.1610+21C>A) c.1634+21C>A (n.1634+21C>A) c.1841+21C>A (n.1841+21C>A) c.61+21C>A c.*1767+21C>A (n.*1767+21C>A) c.1844+21C>A (n.1844+21C>A) c.515+21C>A (n.515+21C>A) c.41+21C>A (n.41+21C>A) c.734+21C>A (n.734+21C>A) c.*1764+21C>A (n.*1764+21C>A) n.2372+21C>A n.952+21C>A n.2848+21C>A n.962+21C>A c.*1236+21C>A (n.*1236+21C>A) n.2873+21C>A n.1061+21C>A c.1631+21C>A (n.1631+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905562G>A | CA2720724926 | TSC1 | c.1994+19C>T (n.1994+19C>T) c.1997+19C>T (n.1997+19C>T) c.1610+19C>T (n.1610+19C>T) c.1634+19C>T (n.1634+19C>T) c.1841+19C>T (n.1841+19C>T) c.61+19C>T c.*1767+19C>T (n.*1767+19C>T) c.1844+19C>T (n.1844+19C>T) c.515+19C>T (n.515+19C>T) c.41+19C>T (n.41+19C>T) c.734+19C>T (n.734+19C>T) c.*1764+19C>T (n.*1764+19C>T) n.2372+19C>T n.952+19C>T n.2848+19C>T n.962+19C>T c.*1236+19C>T (n.*1236+19C>T) n.2873+19C>T n.1061+19C>T c.1631+19C>T (n.1631+19C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905562G>C | CA2580079893 | TSC1 | c.1994+19C>G (n.1994+19C>G) c.1997+19C>G (n.1997+19C>G) c.1610+19C>G (n.1610+19C>G) c.1634+19C>G (n.1634+19C>G) c.1841+19C>G (n.1841+19C>G) c.61+19C>G c.*1767+19C>G (n.*1767+19C>G) c.1844+19C>G (n.1844+19C>G) c.515+19C>G (n.515+19C>G) c.41+19C>G (n.41+19C>G) c.734+19C>G (n.734+19C>G) c.*1764+19C>G (n.*1764+19C>G) n.2372+19C>G n.952+19C>G n.2848+19C>G n.962+19C>G c.*1236+19C>G (n.*1236+19C>G) n.2873+19C>G n.1061+19C>G c.1631+19C>G (n.1631+19C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905563A= | CA1882413335 | TSC1 | c.1994+18T= (n.1994+18T=) c.1997+18T= (n.1997+18T=) c.1610+18T= (n.1610+18T=) c.1634+18T= (n.1634+18T=) c.1841+18T= (n.1841+18T=) c.61+18T= c.*1767+18T= (n.*1767+18T=) c.1844+18T= (n.1844+18T=) c.515+18T= (n.515+18T=) c.41+18T= (n.41+18T=) c.734+18T= (n.734+18T=) c.*1764+18T= (n.*1764+18T=) n.2372+18T= n.952+18T= n.2848+18T= n.962+18T= c.*1236+18T= (n.*1236+18T=) n.2873+18T= n.1061+18T= c.1631+18T= (n.1631+18T=) | |
| 9 | g.132905563A>G | CA591361268 | TSC1 | c.1994+18T>C (n.1994+18T>C) c.1997+18T>C (n.1997+18T>C) c.1610+18T>C (n.1610+18T>C) c.1634+18T>C (n.1634+18T>C) c.1841+18T>C (n.1841+18T>C) c.61+18T>C c.*1767+18T>C (n.*1767+18T>C) c.1844+18T>C (n.1844+18T>C) c.515+18T>C (n.515+18T>C) c.41+18T>C (n.41+18T>C) c.734+18T>C (n.734+18T>C) c.*1764+18T>C (n.*1764+18T>C) n.2372+18T>C n.952+18T>C n.2848+18T>C n.962+18T>C c.*1236+18T>C (n.*1236+18T>C) n.2873+18T>C n.1061+18T>C c.1631+18T>C (n.1631+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132905563A>T | CA030395 | TSC1 | c.1994+18T>A (n.1994+18T>A) c.1997+18T>A (n.1997+18T>A) c.1610+18T>A (n.1610+18T>A) c.1634+18T>A (n.1634+18T>A) c.1841+18T>A (n.1841+18T>A) c.61+18T>A c.*1767+18T>A (n.*1767+18T>A) c.1844+18T>A (n.1844+18T>A) c.515+18T>A (n.515+18T>A) c.41+18T>A (n.41+18T>A) c.734+18T>A (n.734+18T>A) c.*1764+18T>A (n.*1764+18T>A) n.2372+18T>A n.952+18T>A n.2848+18T>A n.962+18T>A c.*1236+18T>A (n.*1236+18T>A) n.2873+18T>A n.1061+18T>A c.1631+18T>A (n.1631+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905564G>A | CA2573144267 | TSC1 | c.1994+17C>T (n.1994+17C>T) c.1997+17C>T (n.1997+17C>T) c.1610+17C>T (n.1610+17C>T) c.1634+17C>T (n.1634+17C>T) c.1841+17C>T (n.1841+17C>T) c.61+17C>T c.*1767+17C>T (n.*1767+17C>T) c.1844+17C>T (n.1844+17C>T) c.515+17C>T (n.515+17C>T) c.41+17C>T (n.41+17C>T) c.734+17C>T (n.734+17C>T) c.*1764+17C>T (n.*1764+17C>T) n.2372+17C>T n.952+17C>T n.2848+17C>T n.962+17C>T c.*1236+17C>T (n.*1236+17C>T) n.2873+17C>T n.1061+17C>T c.1631+17C>T (n.1631+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905564G>C | CA005704 | TSC1 | c.1994+17C>G (n.1994+17C>G) c.1997+17C>G (n.1997+17C>G) c.1610+17C>G (n.1610+17C>G) c.1634+17C>G (n.1634+17C>G) c.1841+17C>G (n.1841+17C>G) c.61+17C>G c.*1767+17C>G (n.*1767+17C>G) c.1844+17C>G (n.1844+17C>G) c.515+17C>G (n.515+17C>G) c.41+17C>G (n.41+17C>G) c.734+17C>G (n.734+17C>G) c.*1764+17C>G (n.*1764+17C>G) n.2372+17C>G n.952+17C>G n.2848+17C>G n.962+17C>G c.*1236+17C>G (n.*1236+17C>G) n.2873+17C>G n.1061+17C>G c.1631+17C>G (n.1631+17C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905564G= | CA1882413336 | TSC1 | c.1994+17C= (n.1994+17C=) c.1997+17C= (n.1997+17C=) c.1610+17C= (n.1610+17C=) c.1634+17C= (n.1634+17C=) c.1841+17C= (n.1841+17C=) c.61+17C= c.*1767+17C= (n.*1767+17C=) c.1844+17C= (n.1844+17C=) c.515+17C= (n.515+17C=) c.41+17C= (n.41+17C=) c.734+17C= (n.734+17C=) c.*1764+17C= (n.*1764+17C=) n.2372+17C= n.952+17C= n.2848+17C= n.962+17C= c.*1236+17C= (n.*1236+17C=) n.2873+17C= n.1061+17C= c.1631+17C= (n.1631+17C=) | |
| 9 | g.132905565T>A | CA1882413339 | TSC1 | c.1994+16A>T (n.1994+16A>T) c.1997+16A>T (n.1997+16A>T) c.1610+16A>T (n.1610+16A>T) c.1634+16A>T (n.1634+16A>T) c.1841+16A>T (n.1841+16A>T) c.61+16A>T c.*1767+16A>T (n.*1767+16A>T) c.1844+16A>T (n.1844+16A>T) c.515+16A>T (n.515+16A>T) c.41+16A>T (n.41+16A>T) c.734+16A>T (n.734+16A>T) c.*1764+16A>T (n.*1764+16A>T) n.2372+16A>T n.952+16A>T n.2848+16A>T n.962+16A>T c.*1236+16A>T (n.*1236+16A>T) n.2873+16A>T n.1061+16A>T c.1631+16A>T (n.1631+16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905565T>C | CA030377 | TSC1 | c.1994+16A>G (n.1994+16A>G) c.1997+16A>G (n.1997+16A>G) c.1610+16A>G (n.1610+16A>G) c.1634+16A>G (n.1634+16A>G) c.1841+16A>G (n.1841+16A>G) c.61+16A>G c.*1767+16A>G (n.*1767+16A>G) c.1844+16A>G (n.1844+16A>G) c.515+16A>G (n.515+16A>G) c.41+16A>G (n.41+16A>G) c.734+16A>G (n.734+16A>G) c.*1764+16A>G (n.*1764+16A>G) n.2372+16A>G n.952+16A>G n.2848+16A>G n.962+16A>G c.*1236+16A>G (n.*1236+16A>G) n.2873+16A>G n.1061+16A>G c.1631+16A>G (n.1631+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905565T>G | CA2720459725 | TSC1 | c.1994+16A>C (n.1994+16A>C) c.1997+16A>C (n.1997+16A>C) c.1610+16A>C (n.1610+16A>C) c.1634+16A>C (n.1634+16A>C) c.1841+16A>C (n.1841+16A>C) c.61+16A>C c.*1767+16A>C (n.*1767+16A>C) c.1844+16A>C (n.1844+16A>C) c.515+16A>C (n.515+16A>C) c.41+16A>C (n.41+16A>C) c.734+16A>C (n.734+16A>C) c.*1764+16A>C (n.*1764+16A>C) n.2372+16A>C n.952+16A>C n.2848+16A>C n.962+16A>C c.*1236+16A>C (n.*1236+16A>C) n.2873+16A>C n.1061+16A>C c.1631+16A>C (n.1631+16A>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905565T= | CA1882413338 | TSC1 | c.1994+16A= (n.1994+16A=) c.1997+16A= (n.1997+16A=) c.1610+16A= (n.1610+16A=) c.1634+16A= (n.1634+16A=) c.1841+16A= (n.1841+16A=) c.61+16A= c.*1767+16A= (n.*1767+16A=) c.1844+16A= (n.1844+16A=) c.515+16A= (n.515+16A=) c.41+16A= (n.41+16A=) c.734+16A= (n.734+16A=) c.*1764+16A= (n.*1764+16A=) n.2372+16A= n.952+16A= n.2848+16A= n.962+16A= c.*1236+16A= (n.*1236+16A=) n.2873+16A= n.1061+16A= c.1631+16A= (n.1631+16A=) | |
| 9 | g.132905566G>A | CA860672934 | TSC1 | c.1994+15C>T (n.1994+15C>T) c.1997+15C>T (n.1997+15C>T) c.1610+15C>T (n.1610+15C>T) c.1634+15C>T (n.1634+15C>T) c.1841+15C>T (n.1841+15C>T) c.61+15C>T c.*1767+15C>T (n.*1767+15C>T) c.1844+15C>T (n.1844+15C>T) c.515+15C>T (n.515+15C>T) c.41+15C>T (n.41+15C>T) c.734+15C>T (n.734+15C>T) c.*1764+15C>T (n.*1764+15C>T) n.2372+15C>T n.952+15C>T n.2848+15C>T n.962+15C>T c.*1236+15C>T (n.*1236+15C>T) n.2873+15C>T n.1061+15C>T c.1631+15C>T (n.1631+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905566G>C | CA2720489114 | TSC1 | c.1994+15C>G (n.1994+15C>G) c.1997+15C>G (n.1997+15C>G) c.1610+15C>G (n.1610+15C>G) c.1634+15C>G (n.1634+15C>G) c.1841+15C>G (n.1841+15C>G) c.61+15C>G c.*1767+15C>G (n.*1767+15C>G) c.1844+15C>G (n.1844+15C>G) c.515+15C>G (n.515+15C>G) c.41+15C>G (n.41+15C>G) c.734+15C>G (n.734+15C>G) c.*1764+15C>G (n.*1764+15C>G) n.2372+15C>G n.952+15C>G n.2848+15C>G n.962+15C>G c.*1236+15C>G (n.*1236+15C>G) n.2873+15C>G n.1061+15C>G c.1631+15C>G (n.1631+15C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132905566G= | CA1882413340 | TSC1 | c.1994+15C= (n.1994+15C=) c.1997+15C= (n.1997+15C=) c.1610+15C= (n.1610+15C=) c.1634+15C= (n.1634+15C=) c.1841+15C= (n.1841+15C=) c.61+15C= c.*1767+15C= (n.*1767+15C=) c.1844+15C= (n.1844+15C=) c.515+15C= (n.515+15C=) c.41+15C= (n.41+15C=) c.734+15C= (n.734+15C=) c.*1764+15C= (n.*1764+15C=) n.2372+15C= n.952+15C= n.2848+15C= n.962+15C= c.*1236+15C= (n.*1236+15C=) n.2873+15C= n.1061+15C= c.1631+15C= (n.1631+15C=) | |
| 9 | g.132905567C>G | CA2720725190 | TSC1 | c.1994+14G>C (n.1994+14G>C) c.1997+14G>C (n.1997+14G>C) c.1610+14G>C (n.1610+14G>C) c.1634+14G>C (n.1634+14G>C) c.1841+14G>C (n.1841+14G>C) c.61+14G>C c.*1767+14G>C (n.*1767+14G>C) c.1844+14G>C (n.1844+14G>C) c.515+14G>C (n.515+14G>C) c.41+14G>C (n.41+14G>C) c.734+14G>C (n.734+14G>C) c.*1764+14G>C (n.*1764+14G>C) n.2372+14G>C n.952+14G>C n.2848+14G>C n.962+14G>C c.*1236+14G>C (n.*1236+14G>C) n.2873+14G>C n.1061+14G>C c.1631+14G>C (n.1631+14G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905567C>T | CA2720724929 | TSC1 | c.1994+14G>A (n.1994+14G>A) c.1997+14G>A (n.1997+14G>A) c.1610+14G>A (n.1610+14G>A) c.1634+14G>A (n.1634+14G>A) c.1841+14G>A (n.1841+14G>A) c.61+14G>A c.*1767+14G>A (n.*1767+14G>A) c.1844+14G>A (n.1844+14G>A) c.515+14G>A (n.515+14G>A) c.41+14G>A (n.41+14G>A) c.734+14G>A (n.734+14G>A) c.*1764+14G>A (n.*1764+14G>A) n.2372+14G>A n.952+14G>A n.2848+14G>A n.962+14G>A c.*1236+14G>A (n.*1236+14G>A) n.2873+14G>A n.1061+14G>A c.1631+14G>A (n.1631+14G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905568C>T | CA2580079894 | TSC1 | c.1994+13G>A (n.1994+13G>A) c.1997+13G>A (n.1997+13G>A) c.1610+13G>A (n.1610+13G>A) c.1634+13G>A (n.1634+13G>A) c.1841+13G>A (n.1841+13G>A) c.61+13G>A c.*1767+13G>A (n.*1767+13G>A) c.1844+13G>A (n.1844+13G>A) c.515+13G>A (n.515+13G>A) c.41+13G>A (n.41+13G>A) c.734+13G>A (n.734+13G>A) c.*1764+13G>A (n.*1764+13G>A) n.2372+13G>A n.952+13G>A n.2848+13G>A n.962+13G>A c.*1236+13G>A (n.*1236+13G>A) n.2873+13G>A n.1061+13G>A c.1631+13G>A (n.1631+13G>A) | ClinVar |
| 9 | g.132905569C>A | CA591361269 | TSC1 | c.1994+12G>T (n.1994+12G>T) c.1997+12G>T (n.1997+12G>T) c.1610+12G>T (n.1610+12G>T) c.1634+12G>T (n.1634+12G>T) c.1841+12G>T (n.1841+12G>T) c.61+12G>T c.*1767+12G>T (n.*1767+12G>T) c.1844+12G>T (n.1844+12G>T) c.515+12G>T (n.515+12G>T) c.41+12G>T (n.41+12G>T) c.734+12G>T (n.734+12G>T) c.*1764+12G>T (n.*1764+12G>T) n.2372+12G>T n.952+12G>T n.2848+12G>T n.962+12G>T c.*1236+12G>T (n.*1236+12G>T) n.2873+12G>T n.1061+12G>T c.1631+12G>T (n.1631+12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905569C= | CA1882413341 | TSC1 | c.1994+12G= (n.1994+12G=) c.1997+12G= (n.1997+12G=) c.1610+12G= (n.1610+12G=) c.1634+12G= (n.1634+12G=) c.1841+12G= (n.1841+12G=) c.61+12G= c.*1767+12G= (n.*1767+12G=) c.1844+12G= (n.1844+12G=) c.515+12G= (n.515+12G=) c.41+12G= (n.41+12G=) c.734+12G= (n.734+12G=) c.*1764+12G= (n.*1764+12G=) n.2372+12G= n.952+12G= n.2848+12G= n.962+12G= c.*1236+12G= (n.*1236+12G=) n.2873+12G= n.1061+12G= c.1631+12G= (n.1631+12G=) | |
| 9 | g.132905569C>G | CA2720490828 | TSC1 | c.1994+12G>C (n.1994+12G>C) c.1997+12G>C (n.1997+12G>C) c.1610+12G>C (n.1610+12G>C) c.1634+12G>C (n.1634+12G>C) c.1841+12G>C (n.1841+12G>C) c.61+12G>C c.*1767+12G>C (n.*1767+12G>C) c.1844+12G>C (n.1844+12G>C) c.515+12G>C (n.515+12G>C) c.41+12G>C (n.41+12G>C) c.734+12G>C (n.734+12G>C) c.*1764+12G>C (n.*1764+12G>C) n.2372+12G>C n.952+12G>C n.2848+12G>C n.962+12G>C c.*1236+12G>C (n.*1236+12G>C) n.2873+12G>C n.1061+12G>C c.1631+12G>C (n.1631+12G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905569C>T | CA2697558150 | TSC1 | c.1994+12G>A (n.1994+12G>A) c.1997+12G>A (n.1997+12G>A) c.1610+12G>A (n.1610+12G>A) c.1634+12G>A (n.1634+12G>A) c.1841+12G>A (n.1841+12G>A) c.61+12G>A c.*1767+12G>A (n.*1767+12G>A) c.1844+12G>A (n.1844+12G>A) c.515+12G>A (n.515+12G>A) c.41+12G>A (n.41+12G>A) c.734+12G>A (n.734+12G>A) c.*1764+12G>A (n.*1764+12G>A) n.2372+12G>A n.952+12G>A n.2848+12G>A n.962+12G>A c.*1236+12G>A (n.*1236+12G>A) n.2873+12G>A n.1061+12G>A c.1631+12G>A (n.1631+12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905570C>T | CA2720725215 | TSC1 | c.1994+11G>A (n.1994+11G>A) c.1997+11G>A (n.1997+11G>A) c.1610+11G>A (n.1610+11G>A) c.1634+11G>A (n.1634+11G>A) c.1841+11G>A (n.1841+11G>A) c.61+11G>A c.*1767+11G>A (n.*1767+11G>A) c.1844+11G>A (n.1844+11G>A) c.515+11G>A (n.515+11G>A) c.41+11G>A (n.41+11G>A) c.734+11G>A (n.734+11G>A) c.*1764+11G>A (n.*1764+11G>A) n.2372+11G>A n.952+11G>A n.2848+11G>A n.962+11G>A c.*1236+11G>A (n.*1236+11G>A) n.2873+11G>A n.1061+11G>A c.1631+11G>A (n.1631+11G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905571A>T | CA2692287427 | TSC1 | c.1994+10T>A (n.1994+10T>A) c.1997+10T>A (n.1997+10T>A) c.1610+10T>A (n.1610+10T>A) c.1634+10T>A (n.1634+10T>A) c.1841+10T>A (n.1841+10T>A) c.61+10T>A c.*1767+10T>A (n.*1767+10T>A) c.1844+10T>A (n.1844+10T>A) c.515+10T>A (n.515+10T>A) c.41+10T>A (n.41+10T>A) c.734+10T>A (n.734+10T>A) c.*1764+10T>A (n.*1764+10T>A) n.2372+10T>A n.952+10T>A n.2848+10T>A n.962+10T>A c.*1236+10T>A (n.*1236+10T>A) n.2873+10T>A n.1061+10T>A c.1631+10T>A (n.1631+10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905572G>A | CA16612575 | TSC1 | c.1994+9C>T (n.1994+9C>T) c.1997+9C>T (n.1997+9C>T) c.1610+9C>T (n.1610+9C>T) c.1634+9C>T (n.1634+9C>T) c.1841+9C>T (n.1841+9C>T) c.61+9C>T c.*1767+9C>T (n.*1767+9C>T) c.1844+9C>T (n.1844+9C>T) c.515+9C>T (n.515+9C>T) c.41+9C>T (n.41+9C>T) c.734+9C>T (n.734+9C>T) c.*1764+9C>T (n.*1764+9C>T) n.2372+9C>T n.952+9C>T n.2848+9C>T n.962+9C>T c.*1236+9C>T (n.*1236+9C>T) n.2873+9C>T n.1061+9C>T c.1631+9C>T (n.1631+9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905572G>C | CA200888058 | TSC1 | c.1994+9C>G (n.1994+9C>G) c.1997+9C>G (n.1997+9C>G) c.1610+9C>G (n.1610+9C>G) c.1634+9C>G (n.1634+9C>G) c.1841+9C>G (n.1841+9C>G) c.61+9C>G c.*1767+9C>G (n.*1767+9C>G) c.1844+9C>G (n.1844+9C>G) c.515+9C>G (n.515+9C>G) c.41+9C>G (n.41+9C>G) c.734+9C>G (n.734+9C>G) c.*1764+9C>G (n.*1764+9C>G) n.2372+9C>G n.952+9C>G n.2848+9C>G n.962+9C>G c.*1236+9C>G (n.*1236+9C>G) n.2873+9C>G n.1061+9C>G c.1631+9C>G (n.1631+9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905572G= | CA1882413344 | TSC1 | c.1994+9C= (n.1994+9C=) c.1997+9C= (n.1997+9C=) c.1610+9C= (n.1610+9C=) c.1634+9C= (n.1634+9C=) c.1841+9C= (n.1841+9C=) c.61+9C= c.*1767+9C= (n.*1767+9C=) c.1844+9C= (n.1844+9C=) c.515+9C= (n.515+9C=) c.41+9C= (n.41+9C=) c.734+9C= (n.734+9C=) c.*1764+9C= (n.*1764+9C=) n.2372+9C= n.952+9C= n.2848+9C= n.962+9C= c.*1236+9C= (n.*1236+9C=) n.2873+9C= n.1061+9C= c.1631+9C= (n.1631+9C=) | |
| 9 | g.132905573T>A | CA2720512120 | TSC1 | c.1994+8A>T (n.1994+8A>T) c.1997+8A>T (n.1997+8A>T) c.1610+8A>T (n.1610+8A>T) c.1634+8A>T (n.1634+8A>T) c.1841+8A>T (n.1841+8A>T) c.61+8A>T c.*1767+8A>T (n.*1767+8A>T) c.1844+8A>T (n.1844+8A>T) c.515+8A>T (n.515+8A>T) c.41+8A>T (n.41+8A>T) c.734+8A>T (n.734+8A>T) c.*1764+8A>T (n.*1764+8A>T) n.2372+8A>T n.952+8A>T n.2848+8A>T n.962+8A>T c.*1236+8A>T (n.*1236+8A>T) n.2873+8A>T n.1061+8A>T c.1631+8A>T (n.1631+8A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905573T>G | CA1882413347 | TSC1 | c.1994+8A>C (n.1994+8A>C) c.1997+8A>C (n.1997+8A>C) c.1610+8A>C (n.1610+8A>C) c.1634+8A>C (n.1634+8A>C) c.1841+8A>C (n.1841+8A>C) c.61+8A>C c.*1767+8A>C (n.*1767+8A>C) c.1844+8A>C (n.1844+8A>C) c.515+8A>C (n.515+8A>C) c.41+8A>C (n.41+8A>C) c.734+8A>C (n.734+8A>C) c.*1764+8A>C (n.*1764+8A>C) n.2372+8A>C n.952+8A>C n.2848+8A>C n.962+8A>C c.*1236+8A>C (n.*1236+8A>C) n.2873+8A>C n.1061+8A>C c.1631+8A>C (n.1631+8A>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905573T= | CA1882413346 | TSC1 | c.1994+8A= (n.1994+8A=) c.1997+8A= (n.1997+8A=) c.1610+8A= (n.1610+8A=) c.1634+8A= (n.1634+8A=) c.1841+8A= (n.1841+8A=) c.61+8A= c.*1767+8A= (n.*1767+8A=) c.1844+8A= (n.1844+8A=) c.515+8A= (n.515+8A=) c.41+8A= (n.41+8A=) c.734+8A= (n.734+8A=) c.*1764+8A= (n.*1764+8A=) n.2372+8A= n.952+8A= n.2848+8A= n.962+8A= c.*1236+8A= (n.*1236+8A=) n.2873+8A= n.1061+8A= c.1631+8A= (n.1631+8A=) | |
| 9 | g.132905574C>A | CA2720725235 | TSC1 | c.1994+7G>T (n.1994+7G>T) c.1997+7G>T (n.1997+7G>T) c.1610+7G>T (n.1610+7G>T) c.1634+7G>T (n.1634+7G>T) c.1841+7G>T (n.1841+7G>T) c.61+7G>T c.*1767+7G>T (n.*1767+7G>T) c.1844+7G>T (n.1844+7G>T) c.515+7G>T (n.515+7G>T) c.41+7G>T (n.41+7G>T) c.734+7G>T (n.734+7G>T) c.*1764+7G>T (n.*1764+7G>T) n.2372+7G>T n.952+7G>T n.2848+7G>T n.962+7G>T c.*1236+7G>T (n.*1236+7G>T) n.2873+7G>T n.1061+7G>T c.1631+7G>T (n.1631+7G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905574C>G | CA2720725218 | TSC1 | c.1994+7G>C (n.1994+7G>C) c.1997+7G>C (n.1997+7G>C) c.1610+7G>C (n.1610+7G>C) c.1634+7G>C (n.1634+7G>C) c.1841+7G>C (n.1841+7G>C) c.61+7G>C c.*1767+7G>C (n.*1767+7G>C) c.1844+7G>C (n.1844+7G>C) c.515+7G>C (n.515+7G>C) c.41+7G>C (n.41+7G>C) c.734+7G>C (n.734+7G>C) c.*1764+7G>C (n.*1764+7G>C) n.2372+7G>C n.952+7G>C n.2848+7G>C n.962+7G>C c.*1236+7G>C (n.*1236+7G>C) n.2873+7G>C n.1061+7G>C c.1631+7G>C (n.1631+7G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132905575_132905576del | CA2825001614 | TSC1 | c.1994+6_1994+7del (n.1994+6_1994+7del) c.1997+6_1997+7del (n.1997+6_1997+7del) c.1610+6_1610+7del (n.1610+6_1610+7del) c.1634+6_1634+7del (n.1634+6_1634+7del) c.1841+6_1841+7del (n.1841+6_1841+7del) c.61+6_61+7del c.*1767+6_*1767+7del (n.*1767+6_*1767+7del) c.1844+6_1844+7del (n.1844+6_1844+7del) c.515+6_515+7del (n.515+6_515+7del) c.41+6_41+7del (n.41+6_41+7del) c.734+6_734+7del (n.734+6_734+7del) c.*1764+6_*1764+7del (n.*1764+6_*1764+7del) n.2372+6_2372+7del n.952+6_952+7del n.2848+6_2848+7del n.962+6_962+7del c.*1236+6_*1236+7del (n.*1236+6_*1236+7del) n.2873+6_2873+7del n.1061+6_1061+7del c.1631+6_1631+7del (n.1631+6_1631+7del) | ClinVar |
| 9 | g.132905575C= | CA1882413349 | TSC1 | c.1994+6G= (n.1994+6G=) c.1997+6G= (n.1997+6G=) c.1610+6G= (n.1610+6G=) c.1634+6G= (n.1634+6G=) c.1841+6G= (n.1841+6G=) c.61+6G= c.*1767+6G= (n.*1767+6G=) c.1844+6G= (n.1844+6G=) c.515+6G= (n.515+6G=) c.41+6G= (n.41+6G=) c.734+6G= (n.734+6G=) c.*1764+6G= (n.*1764+6G=) n.2372+6G= n.952+6G= n.2848+6G= n.962+6G= c.*1236+6G= (n.*1236+6G=) n.2873+6G= n.1061+6G= c.1631+6G= (n.1631+6G=) | |
| 9 | g.132905575C>G | CA030470 | TSC1 | c.1994+6G>C (n.1994+6G>C) c.1997+6G>C (n.1997+6G>C) c.1610+6G>C (n.1610+6G>C) c.1634+6G>C (n.1634+6G>C) c.1841+6G>C (n.1841+6G>C) c.61+6G>C c.*1767+6G>C (n.*1767+6G>C) c.1844+6G>C (n.1844+6G>C) c.515+6G>C (n.515+6G>C) c.41+6G>C (n.41+6G>C) c.734+6G>C (n.734+6G>C) c.*1764+6G>C (n.*1764+6G>C) n.2372+6G>C n.952+6G>C n.2848+6G>C n.962+6G>C c.*1236+6G>C (n.*1236+6G>C) n.2873+6G>C n.1061+6G>C c.1631+6G>C (n.1631+6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905575C>T | CA1139661275 | TSC1 | c.1994+6G>A (n.1994+6G>A) c.1997+6G>A (n.1997+6G>A) c.1610+6G>A (n.1610+6G>A) c.1634+6G>A (n.1634+6G>A) c.1841+6G>A (n.1841+6G>A) c.61+6G>A c.*1767+6G>A (n.*1767+6G>A) c.1844+6G>A (n.1844+6G>A) c.515+6G>A (n.515+6G>A) c.41+6G>A (n.41+6G>A) c.734+6G>A (n.734+6G>A) c.*1764+6G>A (n.*1764+6G>A) n.2372+6G>A n.952+6G>A n.2848+6G>A n.962+6G>A c.*1236+6G>A (n.*1236+6G>A) n.2873+6G>A n.1061+6G>A c.1631+6G>A (n.1631+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905576C>A | CA1129684848 | TSC1 | c.1994+5G>T (n.1994+5G>T) c.1997+5G>T (n.1997+5G>T) c.1610+5G>T (n.1610+5G>T) c.1634+5G>T (n.1634+5G>T) c.1841+5G>T (n.1841+5G>T) c.61+5G>T c.*1767+5G>T (n.*1767+5G>T) c.1844+5G>T (n.1844+5G>T) c.515+5G>T (n.515+5G>T) c.41+5G>T (n.41+5G>T) c.734+5G>T (n.734+5G>T) c.*1764+5G>T (n.*1764+5G>T) n.2372+5G>T n.952+5G>T n.2848+5G>T n.962+5G>T c.*1236+5G>T (n.*1236+5G>T) n.2873+5G>T n.1061+5G>T c.1631+5G>T (n.1631+5G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905576C= | CA1882413356 | TSC1 | c.1994+5G= (n.1994+5G=) c.1997+5G= (n.1997+5G=) c.1610+5G= (n.1610+5G=) c.1634+5G= (n.1634+5G=) c.1841+5G= (n.1841+5G=) c.61+5G= c.*1767+5G= (n.*1767+5G=) c.1844+5G= (n.1844+5G=) c.515+5G= (n.515+5G=) c.41+5G= (n.41+5G=) c.734+5G= (n.734+5G=) c.*1764+5G= (n.*1764+5G=) n.2372+5G= n.952+5G= n.2848+5G= n.962+5G= c.*1236+5G= (n.*1236+5G=) n.2873+5G= n.1061+5G= c.1631+5G= (n.1631+5G=) | |
| 9 | g.132905576C>G | CA658797317 | TSC1 | c.1994+5G>C (n.1994+5G>C) c.1997+5G>C (n.1997+5G>C) c.1610+5G>C (n.1610+5G>C) c.1634+5G>C (n.1634+5G>C) c.1841+5G>C (n.1841+5G>C) c.61+5G>C c.*1767+5G>C (n.*1767+5G>C) c.1844+5G>C (n.1844+5G>C) c.515+5G>C (n.515+5G>C) c.41+5G>C (n.41+5G>C) c.734+5G>C (n.734+5G>C) c.*1764+5G>C (n.*1764+5G>C) n.2372+5G>C n.952+5G>C n.2848+5G>C n.962+5G>C c.*1236+5G>C (n.*1236+5G>C) n.2873+5G>C n.1061+5G>C c.1631+5G>C (n.1631+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905576C>T | CA2573144268 | TSC1 | c.1994+5G>A (n.1994+5G>A) c.1997+5G>A (n.1997+5G>A) c.1610+5G>A (n.1610+5G>A) c.1634+5G>A (n.1634+5G>A) c.1841+5G>A (n.1841+5G>A) c.61+5G>A c.*1767+5G>A (n.*1767+5G>A) c.1844+5G>A (n.1844+5G>A) c.515+5G>A (n.515+5G>A) c.41+5G>A (n.41+5G>A) c.734+5G>A (n.734+5G>A) c.*1764+5G>A (n.*1764+5G>A) n.2372+5G>A n.952+5G>A n.2848+5G>A n.962+5G>A c.*1236+5G>A (n.*1236+5G>A) n.2873+5G>A n.1061+5G>A c.1631+5G>A (n.1631+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905577T>A | CA2720486938 | TSC1 | c.1994+4A>T (n.1994+4A>T) c.1997+4A>T (n.1997+4A>T) c.1610+4A>T (n.1610+4A>T) c.1634+4A>T (n.1634+4A>T) c.1841+4A>T (n.1841+4A>T) c.61+4A>T c.*1767+4A>T (n.*1767+4A>T) c.1844+4A>T (n.1844+4A>T) c.515+4A>T (n.515+4A>T) c.41+4A>T (n.41+4A>T) c.734+4A>T (n.734+4A>T) c.*1764+4A>T (n.*1764+4A>T) n.2372+4A>T n.952+4A>T n.2848+4A>T n.962+4A>T c.*1236+4A>T (n.*1236+4A>T) n.2873+4A>T n.1061+4A>T c.1631+4A>T (n.1631+4A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905577T>C | CA860672944 | TSC1 | c.1994+4A>G (n.1994+4A>G) c.1997+4A>G (n.1997+4A>G) c.1610+4A>G (n.1610+4A>G) c.1634+4A>G (n.1634+4A>G) c.1841+4A>G (n.1841+4A>G) c.61+4A>G c.*1767+4A>G (n.*1767+4A>G) c.1844+4A>G (n.1844+4A>G) c.515+4A>G (n.515+4A>G) c.41+4A>G (n.41+4A>G) c.734+4A>G (n.734+4A>G) c.*1764+4A>G (n.*1764+4A>G) n.2372+4A>G n.952+4A>G n.2848+4A>G n.962+4A>G c.*1236+4A>G (n.*1236+4A>G) n.2873+4A>G n.1061+4A>G c.1631+4A>G (n.1631+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905577T= | CA1882413358 | TSC1 | c.1994+4A= (n.1994+4A=) c.1997+4A= (n.1997+4A=) c.1610+4A= (n.1610+4A=) c.1634+4A= (n.1634+4A=) c.1841+4A= (n.1841+4A=) c.61+4A= c.*1767+4A= (n.*1767+4A=) c.1844+4A= (n.1844+4A=) c.515+4A= (n.515+4A=) c.41+4A= (n.41+4A=) c.734+4A= (n.734+4A=) c.*1764+4A= (n.*1764+4A=) n.2372+4A= n.952+4A= n.2848+4A= n.962+4A= c.*1236+4A= (n.*1236+4A=) n.2873+4A= n.1061+4A= c.1631+4A= (n.1631+4A=) | |
| 9 | g.132905578del | CA2573144269 | TSC1 | c.1994+4del (n.1994+4del) c.1997+4del (n.1997+4del) c.1610+4del (n.1610+4del) c.1634+4del (n.1634+4del) c.1841+4del (n.1841+4del) c.61+4del c.*1767+4del (n.*1767+4del) c.1844+4del (n.1844+4del) c.515+4del (n.515+4del) c.41+4del (n.41+4del) c.734+4del (n.734+4del) c.*1764+4del (n.*1764+4del) n.2372+4del n.952+4del n.2848+4del n.962+4del c.*1236+4del (n.*1236+4del) n.2873+4del n.1061+4del c.1631+4del (n.1631+4del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905578T>A | CA2720492036 | TSC1 | c.1994+3A>T (n.1994+3A>T) c.1997+3A>T (n.1997+3A>T) c.1610+3A>T (n.1610+3A>T) c.1634+3A>T (n.1634+3A>T) c.1841+3A>T (n.1841+3A>T) c.61+3A>T c.*1767+3A>T (n.*1767+3A>T) c.1844+3A>T (n.1844+3A>T) c.515+3A>T (n.515+3A>T) c.41+3A>T (n.41+3A>T) c.734+3A>T (n.734+3A>T) c.*1764+3A>T (n.*1764+3A>T) n.2372+3A>T n.952+3A>T n.2848+3A>T n.962+3A>T c.*1236+3A>T (n.*1236+3A>T) n.2873+3A>T n.1061+3A>T c.1631+3A>T (n.1631+3A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905578T>C | CA658656071 | TSC1 | c.1994+3A>G (n.1994+3A>G) c.1997+3A>G (n.1997+3A>G) c.1610+3A>G (n.1610+3A>G) c.1634+3A>G (n.1634+3A>G) c.1841+3A>G (n.1841+3A>G) c.61+3A>G c.*1767+3A>G (n.*1767+3A>G) c.1844+3A>G (n.1844+3A>G) c.515+3A>G (n.515+3A>G) c.41+3A>G (n.41+3A>G) c.734+3A>G (n.734+3A>G) c.*1764+3A>G (n.*1764+3A>G) n.2372+3A>G n.952+3A>G n.2848+3A>G n.962+3A>G c.*1236+3A>G (n.*1236+3A>G) n.2873+3A>G n.1061+3A>G c.1631+3A>G (n.1631+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905578T>G | CA2739264833 | TSC1 | c.1994+3A>C (n.1994+3A>C) c.1997+3A>C (n.1997+3A>C) c.1610+3A>C (n.1610+3A>C) c.1634+3A>C (n.1634+3A>C) c.1841+3A>C (n.1841+3A>C) c.61+3A>C c.*1767+3A>C (n.*1767+3A>C) c.1844+3A>C (n.1844+3A>C) c.515+3A>C (n.515+3A>C) c.41+3A>C (n.41+3A>C) c.734+3A>C (n.734+3A>C) c.*1764+3A>C (n.*1764+3A>C) n.2372+3A>C n.952+3A>C n.2848+3A>C n.962+3A>C c.*1236+3A>C (n.*1236+3A>C) n.2873+3A>C n.1061+3A>C c.1631+3A>C (n.1631+3A>C) | ClinVar |
| 9 | g.132905578T= | CA1882413360 | TSC1 | c.1994+3A= (n.1994+3A=) c.1997+3A= (n.1997+3A=) c.1610+3A= (n.1610+3A=) c.1634+3A= (n.1634+3A=) c.1841+3A= (n.1841+3A=) c.61+3A= c.*1767+3A= (n.*1767+3A=) c.1844+3A= (n.1844+3A=) c.515+3A= (n.515+3A=) c.41+3A= (n.41+3A=) c.734+3A= (n.734+3A=) c.*1764+3A= (n.*1764+3A=) n.2372+3A= n.952+3A= n.2848+3A= n.962+3A= c.*1236+3A= (n.*1236+3A=) n.2873+3A= n.1061+3A= c.1631+3A= (n.1631+3A=) | |
| 9 | g.132905579A>C | CA375362199 | TSC1 | c.1994+2T>G (n.1994+2T>G) c.1997+2T>G (n.1997+2T>G) c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) c.1841+2T>G (n.1841+2T>G) c.61+2T>G c.*1767+2T>G (n.*1767+2T>G) c.1844+2T>G (n.1844+2T>G) c.515+2T>G (n.515+2T>G) c.41+2T>G (n.41+2T>G) c.734+2T>G (n.734+2T>G) c.*1764+2T>G (n.*1764+2T>G) n.2372+2T>G n.952+2T>G n.2848+2T>G n.962+2T>G c.*1236+2T>G (n.*1236+2T>G) n.2873+2T>G n.1061+2T>G c.1631+2T>G (n.1631+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905579A>G | CA375362200 | TSC1 | c.1994+2T>C (n.1994+2T>C) c.1997+2T>C (n.1997+2T>C) c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) c.1841+2T>C (n.1841+2T>C) c.61+2T>C c.*1767+2T>C (n.*1767+2T>C) c.1844+2T>C (n.1844+2T>C) c.515+2T>C (n.515+2T>C) c.41+2T>C (n.41+2T>C) c.734+2T>C (n.734+2T>C) c.*1764+2T>C (n.*1764+2T>C) n.2372+2T>C n.952+2T>C n.2848+2T>C n.962+2T>C c.*1236+2T>C (n.*1236+2T>C) n.2873+2T>C n.1061+2T>C c.1631+2T>C (n.1631+2T>C) | ClinVar |
| 9 | g.132905579A>T | CA375362202 | TSC1 | c.1994+2T>A (n.1994+2T>A) c.1997+2T>A (n.1997+2T>A) c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) c.1841+2T>A (n.1841+2T>A) c.61+2T>A c.*1767+2T>A (n.*1767+2T>A) c.1844+2T>A (n.1844+2T>A) c.515+2T>A (n.515+2T>A) c.41+2T>A (n.41+2T>A) c.734+2T>A (n.734+2T>A) c.*1764+2T>A (n.*1764+2T>A) n.2372+2T>A n.952+2T>A n.2848+2T>A n.962+2T>A c.*1236+2T>A (n.*1236+2T>A) n.2873+2T>A n.1061+2T>A c.1631+2T>A (n.1631+2T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905579dup | CA2739264834 | TSC1 | c.1994+2dup (n.1994+2dup) c.1997+2dup (n.1997+2dup) c.1610+2dup (n.1610+2dup) c.1634+2dup (n.1634+2dup) c.1841+2dup (n.1841+2dup) c.61+2dup c.*1767+2dup (n.*1767+2dup) c.1844+2dup (n.1844+2dup) c.515+2dup (n.515+2dup) c.41+2dup (n.41+2dup) c.734+2dup (n.734+2dup) c.*1764+2dup (n.*1764+2dup) n.2372+2dup n.952+2dup n.2848+2dup n.962+2dup c.*1236+2dup (n.*1236+2dup) n.2873+2dup n.1061+2dup c.1631+2dup (n.1631+2dup) | ClinVar |
| 9 | g.132905580C>A | CA375362205 | TSC1 | c.1994+1G>T (n.1994+1G>T) c.1997+1G>T (n.1997+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) c.1841+1G>T (n.1841+1G>T) c.61+1G>T c.*1767+1G>T (n.*1767+1G>T) c.1844+1G>T (n.1844+1G>T) c.515+1G>T (n.515+1G>T) c.41+1G>T (n.41+1G>T) c.734+1G>T (n.734+1G>T) c.*1764+1G>T (n.*1764+1G>T) n.2372+1G>T n.952+1G>T n.2848+1G>T n.962+1G>T c.*1236+1G>T (n.*1236+1G>T) n.2873+1G>T n.1061+1G>T c.1631+1G>T (n.1631+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905580C= | CA1882413362 | TSC1 | c.1994+1G= (n.1994+1G=) c.1997+1G= (n.1997+1G=) c.1610+1G= (n.1610+1G=) c.1634+1G= (n.1634+1G=) c.1841+1G= (n.1841+1G=) c.61+1G= c.*1767+1G= (n.*1767+1G=) c.1844+1G= (n.1844+1G=) c.515+1G= (n.515+1G=) c.41+1G= (n.41+1G=) c.734+1G= (n.734+1G=) c.*1764+1G= (n.*1764+1G=) n.2372+1G= n.952+1G= n.2848+1G= n.962+1G= c.*1236+1G= (n.*1236+1G=) n.2873+1G= n.1061+1G= c.1631+1G= (n.1631+1G=) | |
| 9 | g.132905580C>G | CA005716 | TSC1 | c.1994+1G>C (n.1994+1G>C) c.1997+1G>C (n.1997+1G>C) c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) c.61+1G>C c.*1767+1G>C (n.*1767+1G>C) c.1844+1G>C (n.1844+1G>C) c.515+1G>C (n.515+1G>C) c.41+1G>C (n.41+1G>C) c.734+1G>C (n.734+1G>C) c.*1764+1G>C (n.*1764+1G>C) n.2372+1G>C n.952+1G>C n.2848+1G>C n.962+1G>C c.*1236+1G>C (n.*1236+1G>C) n.2873+1G>C n.1061+1G>C c.1631+1G>C (n.1631+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905580C>T | CA005710 | TSC1 | c.1994+1G>A (n.1994+1G>A) c.1997+1G>A (n.1997+1G>A) c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) c.1841+1G>A (n.1841+1G>A) c.61+1G>A c.*1767+1G>A (n.*1767+1G>A) c.1844+1G>A (n.1844+1G>A) c.515+1G>A (n.515+1G>A) c.41+1G>A (n.41+1G>A) c.734+1G>A (n.734+1G>A) c.*1764+1G>A (n.*1764+1G>A) n.2372+1G>A n.952+1G>A n.2848+1G>A n.962+1G>A c.*1236+1G>A (n.*1236+1G>A) n.2873+1G>A n.1061+1G>A c.1631+1G>A (n.1631+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905581T>A | CA375362208 | TSC1 | c.1994A>T (p.Lys665Met) c.1997A>T (p.Lys666Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) c.61A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.515A>T (p.Lys172Met) c.41A>T (p.Lys14Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.2372A>T n.952A>T n.2848A>T n.962A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2873A>T n.1061A>T c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.1631A>T (p.Lys544Met) | |
| 9 | g.132905581T>C | CA375362211 | TSC1 | c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.61A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.2372A>G n.952A>G n.2848A>G n.962A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2873A>G n.1061A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905581T>G | CA375362210 | TSC1 | c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.61A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.2372A>C n.952A>C n.2848A>C n.962A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2873A>C n.1061A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) | |
| 9 | g.132905581T= | CA1882413366 | TSC1 | c.1994A= (p.Lys665=) c.1997A= (p.Lys666=) c.1610A= (p.Lys537=) c.1634A= (p.Lys545=) c.1841A= (p.Lys614=) c.61A= c.*1767A= (n.*1767A=) c.1844A= (p.Lys615=) c.515A= (p.Lys172=) c.41A= (p.Lys14=) c.734A= (p.Lys245=) c.*1764A= (n.*1764A=) n.2372A= n.952A= n.2848A= n.962A= c.*1236A= (n.*1236A=) n.2873A= n.1061A= c.1631A= (p.Lys544=) |