UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132902018_132904171del | CA1139661267 | TSC1 | c.2038+240_2389-319del c.2041+240_2392-319del c.2041+240_*171-319del c.1998-354_*332-319del c.1654+240_2005-319del c.2041+240_*134-319del c.1678+240_2029-319del c.1885+240_2236-319del c.105+240_452-319del c.2038+240_2374-319del c.*1811+240_*2162-319del c.1888+240_2239-319del c.516-354_866-319del c.2041+240_2377-319del c.85+240_269-319del c.778+240_1129-319del c.*1808+240_*2159-319del n.2416+240_2767-319del n.996+240_1347-319del n.2892+240_3243-319del n.1006+240_1357-319del c.*1280+240_*1631-319del n.2917+240_3268-319del n.1105+240_1456-319del c.1675+240_2026-319del | ClinVar |
| 9 | g.132902733_132903997del | CA1139661269 | TSC1 | c.2039-177_2263del c.2042-177_2266del c.2042-177_*45del c.1998-177_*206del c.1655-177_1879del c.2041+417_*8del c.1679-177_1903del c.1886-177_2110del c.106-177_326del c.2039-192_2248del c.*1812-177_*2036del c.1889-177_2113del c.516-177_740del c.2042-192_2251del c.85+417_143del c.779-177_1003del c.*1809-177_*2033del n.2417-177_2641del n.997-177_1221del n.2893-177_3117del n.1007-177_1231del c.*1281-177_*1505del n.2918-177_3142del n.1106-177_1330del c.1676-177_1900del | ClinVar |
| 9 | g.132903550_132903551delinsTG | CA1882410538 | TSC1 | c.2205+100_2205+101delinsCA (n.2205+100_2205+101delinsCA) c.2208+100_2208+101delinsCA (n.2208+100_2208+101delinsCA) c.*148+100_*148+101delinsCA (n.*148+100_*148+101delinsCA) c.1821+100_1821+101delinsCA (n.1821+100_1821+101delinsCA) c.2042-764_2042-763delinsCA (n.2042-764_2042-763delinsCA) c.1845+100_1845+101delinsCA (n.1845+100_1845+101delinsCA) c.2052+100_2052+101delinsCA (n.2052+100_2052+101delinsCA) c.272+100_272+101delinsCA c.2190+100_2190+101delinsCA (n.2190+100_2190+101delinsCA) c.*1978+100_*1978+101delinsCA (n.*1978+100_*1978+101delinsCA) c.2055+100_2055+101delinsCA (n.2055+100_2055+101delinsCA) c.682+100_682+101delinsCA (n.682+100_682+101delinsCA) c.2193+100_2193+101delinsCA (n.2193+100_2193+101delinsCA) c.86-764_86-763delinsCA (n.86-764_86-763delinsCA) c.945+100_945+101delinsCA (n.945+100_945+101delinsCA) c.*1975+100_*1975+101delinsCA (n.*1975+100_*1975+101delinsCA) n.2583+100_2583+101delinsCA n.1163+100_1163+101delinsCA n.3059+100_3059+101delinsCA n.1173+100_1173+101delinsCA c.*1447+100_*1447+101delinsCA (n.*1447+100_*1447+101delinsCA) n.3084+100_3084+101delinsCA n.1272+100_1272+101delinsCA c.1842+100_1842+101delinsCA (n.1842+100_1842+101delinsCA) | |
| 9 | g.132903551G>A | CA1129705193 | TSC1 | c.2205+100C>T (n.2205+100C>T) c.2208+100C>T (n.2208+100C>T) c.*148+100C>T (n.*148+100C>T) c.1821+100C>T (n.1821+100C>T) c.2042-764C>T (n.2042-764C>T) c.1845+100C>T (n.1845+100C>T) c.2052+100C>T (n.2052+100C>T) c.272+100C>T c.2190+100C>T (n.2190+100C>T) c.*1978+100C>T (n.*1978+100C>T) c.2055+100C>T (n.2055+100C>T) c.682+100C>T (n.682+100C>T) c.2193+100C>T (n.2193+100C>T) c.86-764C>T (n.86-764C>T) c.945+100C>T (n.945+100C>T) c.*1975+100C>T (n.*1975+100C>T) n.2583+100C>T n.1163+100C>T n.3059+100C>T n.1173+100C>T c.*1447+100C>T (n.*1447+100C>T) n.3084+100C>T n.1272+100C>T c.1842+100C>T (n.1842+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903551G= | CA1882410546 | TSC1 | c.2205+100C= (n.2205+100C=) c.2208+100C= (n.2208+100C=) c.*148+100C= (n.*148+100C=) c.1821+100C= (n.1821+100C=) c.2042-764C= (n.2042-764C=) c.1845+100C= (n.1845+100C=) c.2052+100C= (n.2052+100C=) c.272+100C= c.2190+100C= (n.2190+100C=) c.*1978+100C= (n.*1978+100C=) c.2055+100C= (n.2055+100C=) c.682+100C= (n.682+100C=) c.2193+100C= (n.2193+100C=) c.86-764C= (n.86-764C=) c.945+100C= (n.945+100C=) c.*1975+100C= (n.*1975+100C=) n.2583+100C= n.1163+100C= n.3059+100C= n.1173+100C= c.*1447+100C= (n.*1447+100C=) n.3084+100C= n.1272+100C= c.1842+100C= (n.1842+100C=) | |
| 9 | g.132903553del | CA1882410549 | TSC1 | c.2205+100del (n.2205+100del) c.2208+100del (n.2208+100del) c.*148+100del (n.*148+100del) c.1821+100del (n.1821+100del) c.2042-764del (n.2042-764del) c.1845+100del (n.1845+100del) c.2052+100del (n.2052+100del) c.272+100del c.2190+100del (n.2190+100del) c.*1978+100del (n.*1978+100del) c.2055+100del (n.2055+100del) c.682+100del (n.682+100del) c.2193+100del (n.2193+100del) c.86-764del (n.86-764del) c.945+100del (n.945+100del) c.*1975+100del (n.*1975+100del) n.2583+100del n.1163+100del n.3059+100del n.1173+100del c.*1447+100del (n.*1447+100del) n.3084+100del n.1272+100del c.1842+100del (n.1842+100del) | dbSNP |
| 9 | g.132903552G>C | CA2692286488 | TSC1 | c.2205+99C>G (n.2205+99C>G) c.2208+99C>G (n.2208+99C>G) c.*148+99C>G (n.*148+99C>G) c.1821+99C>G (n.1821+99C>G) c.2042-765C>G (n.2042-765C>G) c.1845+99C>G (n.1845+99C>G) c.2052+99C>G (n.2052+99C>G) c.272+99C>G c.2190+99C>G (n.2190+99C>G) c.*1978+99C>G (n.*1978+99C>G) c.2055+99C>G (n.2055+99C>G) c.682+99C>G (n.682+99C>G) c.2193+99C>G (n.2193+99C>G) c.86-765C>G (n.86-765C>G) c.945+99C>G (n.945+99C>G) c.*1975+99C>G (n.*1975+99C>G) n.2583+99C>G n.1163+99C>G n.3059+99C>G n.1173+99C>G c.*1447+99C>G (n.*1447+99C>G) n.3084+99C>G n.1272+99C>G c.1842+99C>G (n.1842+99C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903556C>T | CA2579494212 | TSC1 | c.2205+95G>A (n.2205+95G>A) c.2208+95G>A (n.2208+95G>A) c.*148+95G>A (n.*148+95G>A) c.1821+95G>A (n.1821+95G>A) c.2042-769G>A (n.2042-769G>A) c.1845+95G>A (n.1845+95G>A) c.2052+95G>A (n.2052+95G>A) c.272+95G>A c.2190+95G>A (n.2190+95G>A) c.*1978+95G>A (n.*1978+95G>A) c.2055+95G>A (n.2055+95G>A) c.682+95G>A (n.682+95G>A) c.2193+95G>A (n.2193+95G>A) c.86-769G>A (n.86-769G>A) c.945+95G>A (n.945+95G>A) c.*1975+95G>A (n.*1975+95G>A) n.2583+95G>A n.1163+95G>A n.3059+95G>A n.1173+95G>A c.*1447+95G>A (n.*1447+95G>A) n.3084+95G>A n.1272+95G>A c.1842+95G>A (n.1842+95G>A) | |
| 9 | g.132903557T>C | CA2513069733 | TSC1 | c.2205+94A>G (n.2205+94A>G) c.2208+94A>G (n.2208+94A>G) c.*148+94A>G (n.*148+94A>G) c.1821+94A>G (n.1821+94A>G) c.2042-770A>G (n.2042-770A>G) c.1845+94A>G (n.1845+94A>G) c.2052+94A>G (n.2052+94A>G) c.272+94A>G c.2190+94A>G (n.2190+94A>G) c.*1978+94A>G (n.*1978+94A>G) c.2055+94A>G (n.2055+94A>G) c.682+94A>G (n.682+94A>G) c.2193+94A>G (n.2193+94A>G) c.86-770A>G (n.86-770A>G) c.945+94A>G (n.945+94A>G) c.*1975+94A>G (n.*1975+94A>G) n.2583+94A>G n.1163+94A>G n.3059+94A>G n.1173+94A>G c.*1447+94A>G (n.*1447+94A>G) n.3084+94A>G n.1272+94A>G c.1842+94A>G (n.1842+94A>G) | |
| 9 | g.132903558C>A | CA2692286490 | TSC1 | c.2205+93G>T (n.2205+93G>T) c.2208+93G>T (n.2208+93G>T) c.*148+93G>T (n.*148+93G>T) c.1821+93G>T (n.1821+93G>T) c.2042-771G>T (n.2042-771G>T) c.1845+93G>T (n.1845+93G>T) c.2052+93G>T (n.2052+93G>T) c.272+93G>T c.2190+93G>T (n.2190+93G>T) c.*1978+93G>T (n.*1978+93G>T) c.2055+93G>T (n.2055+93G>T) c.682+93G>T (n.682+93G>T) c.2193+93G>T (n.2193+93G>T) c.86-771G>T (n.86-771G>T) c.945+93G>T (n.945+93G>T) c.*1975+93G>T (n.*1975+93G>T) n.2583+93G>T n.1163+93G>T n.3059+93G>T n.1173+93G>T c.*1447+93G>T (n.*1447+93G>T) n.3084+93G>T n.1272+93G>T c.1842+93G>T (n.1842+93G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903558C>T | CA2579494213 | TSC1 | c.2205+93G>A (n.2205+93G>A) c.2208+93G>A (n.2208+93G>A) c.*148+93G>A (n.*148+93G>A) c.1821+93G>A (n.1821+93G>A) c.2042-771G>A (n.2042-771G>A) c.1845+93G>A (n.1845+93G>A) c.2052+93G>A (n.2052+93G>A) c.272+93G>A c.2190+93G>A (n.2190+93G>A) c.*1978+93G>A (n.*1978+93G>A) c.2055+93G>A (n.2055+93G>A) c.682+93G>A (n.682+93G>A) c.2193+93G>A (n.2193+93G>A) c.86-771G>A (n.86-771G>A) c.945+93G>A (n.945+93G>A) c.*1975+93G>A (n.*1975+93G>A) n.2583+93G>A n.1163+93G>A n.3059+93G>A n.1173+93G>A c.*1447+93G>A (n.*1447+93G>A) n.3084+93G>A n.1272+93G>A c.1842+93G>A (n.1842+93G>A) | |
| 9 | g.132903559T>A | CA2692286494 | TSC1 | c.2205+92A>T (n.2205+92A>T) c.2208+92A>T (n.2208+92A>T) c.*148+92A>T (n.*148+92A>T) c.1821+92A>T (n.1821+92A>T) c.2042-772A>T (n.2042-772A>T) c.1845+92A>T (n.1845+92A>T) c.2052+92A>T (n.2052+92A>T) c.272+92A>T c.2190+92A>T (n.2190+92A>T) c.*1978+92A>T (n.*1978+92A>T) c.2055+92A>T (n.2055+92A>T) c.682+92A>T (n.682+92A>T) c.2193+92A>T (n.2193+92A>T) c.86-772A>T (n.86-772A>T) c.945+92A>T (n.945+92A>T) c.*1975+92A>T (n.*1975+92A>T) n.2583+92A>T n.1163+92A>T n.3059+92A>T n.1173+92A>T c.*1447+92A>T (n.*1447+92A>T) n.3084+92A>T n.1272+92A>T c.1842+92A>T (n.1842+92A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903559T>C | CA200886561 | TSC1 | c.2205+92A>G (n.2205+92A>G) c.2208+92A>G (n.2208+92A>G) c.*148+92A>G (n.*148+92A>G) c.1821+92A>G (n.1821+92A>G) c.2042-772A>G (n.2042-772A>G) c.1845+92A>G (n.1845+92A>G) c.2052+92A>G (n.2052+92A>G) c.272+92A>G c.2190+92A>G (n.2190+92A>G) c.*1978+92A>G (n.*1978+92A>G) c.2055+92A>G (n.2055+92A>G) c.682+92A>G (n.682+92A>G) c.2193+92A>G (n.2193+92A>G) c.86-772A>G (n.86-772A>G) c.945+92A>G (n.945+92A>G) c.*1975+92A>G (n.*1975+92A>G) n.2583+92A>G n.1163+92A>G n.3059+92A>G n.1173+92A>G c.*1447+92A>G (n.*1447+92A>G) n.3084+92A>G n.1272+92A>G c.1842+92A>G (n.1842+92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903559T= | CA1882410553 | TSC1 | c.2205+92A= (n.2205+92A=) c.2208+92A= (n.2208+92A=) c.*148+92A= (n.*148+92A=) c.1821+92A= (n.1821+92A=) c.2042-772A= (n.2042-772A=) c.1845+92A= (n.1845+92A=) c.2052+92A= (n.2052+92A=) c.272+92A= c.2190+92A= (n.2190+92A=) c.*1978+92A= (n.*1978+92A=) c.2055+92A= (n.2055+92A=) c.682+92A= (n.682+92A=) c.2193+92A= (n.2193+92A=) c.86-772A= (n.86-772A=) c.945+92A= (n.945+92A=) c.*1975+92A= (n.*1975+92A=) n.2583+92A= n.1163+92A= n.3059+92A= n.1173+92A= c.*1447+92A= (n.*1447+92A=) n.3084+92A= n.1272+92A= c.1842+92A= (n.1842+92A=) | |
| 9 | g.132903560G>C | CA1129705196 | TSC1 | c.2205+91C>G (n.2205+91C>G) c.2208+91C>G (n.2208+91C>G) c.*148+91C>G (n.*148+91C>G) c.1821+91C>G (n.1821+91C>G) c.2042-773C>G (n.2042-773C>G) c.1845+91C>G (n.1845+91C>G) c.2052+91C>G (n.2052+91C>G) c.272+91C>G c.2190+91C>G (n.2190+91C>G) c.*1978+91C>G (n.*1978+91C>G) c.2055+91C>G (n.2055+91C>G) c.682+91C>G (n.682+91C>G) c.2193+91C>G (n.2193+91C>G) c.86-773C>G (n.86-773C>G) c.945+91C>G (n.945+91C>G) c.*1975+91C>G (n.*1975+91C>G) n.2583+91C>G n.1163+91C>G n.3059+91C>G n.1173+91C>G c.*1447+91C>G (n.*1447+91C>G) n.3084+91C>G n.1272+91C>G c.1842+91C>G (n.1842+91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903560G= | CA1882410556 | TSC1 | c.2205+91C= (n.2205+91C=) c.2208+91C= (n.2208+91C=) c.*148+91C= (n.*148+91C=) c.1821+91C= (n.1821+91C=) c.2042-773C= (n.2042-773C=) c.1845+91C= (n.1845+91C=) c.2052+91C= (n.2052+91C=) c.272+91C= c.2190+91C= (n.2190+91C=) c.*1978+91C= (n.*1978+91C=) c.2055+91C= (n.2055+91C=) c.682+91C= (n.682+91C=) c.2193+91C= (n.2193+91C=) c.86-773C= (n.86-773C=) c.945+91C= (n.945+91C=) c.*1975+91C= (n.*1975+91C=) n.2583+91C= n.1163+91C= n.3059+91C= n.1173+91C= c.*1447+91C= (n.*1447+91C=) n.3084+91C= n.1272+91C= c.1842+91C= (n.1842+91C=) | |
| 9 | g.132903560G>T | CA2692286498 | TSC1 | c.2205+91C>A (n.2205+91C>A) c.2208+91C>A (n.2208+91C>A) c.*148+91C>A (n.*148+91C>A) c.1821+91C>A (n.1821+91C>A) c.2042-773C>A (n.2042-773C>A) c.1845+91C>A (n.1845+91C>A) c.2052+91C>A (n.2052+91C>A) c.272+91C>A c.2190+91C>A (n.2190+91C>A) c.*1978+91C>A (n.*1978+91C>A) c.2055+91C>A (n.2055+91C>A) c.682+91C>A (n.682+91C>A) c.2193+91C>A (n.2193+91C>A) c.86-773C>A (n.86-773C>A) c.945+91C>A (n.945+91C>A) c.*1975+91C>A (n.*1975+91C>A) n.2583+91C>A n.1163+91C>A n.3059+91C>A n.1173+91C>A c.*1447+91C>A (n.*1447+91C>A) n.3084+91C>A n.1272+91C>A c.1842+91C>A (n.1842+91C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903562C>T | CA2692286501 | TSC1 | c.2205+89G>A (n.2205+89G>A) c.2208+89G>A (n.2208+89G>A) c.*148+89G>A (n.*148+89G>A) c.1821+89G>A (n.1821+89G>A) c.2042-775G>A (n.2042-775G>A) c.1845+89G>A (n.1845+89G>A) c.2052+89G>A (n.2052+89G>A) c.272+89G>A c.2190+89G>A (n.2190+89G>A) c.*1978+89G>A (n.*1978+89G>A) c.2055+89G>A (n.2055+89G>A) c.682+89G>A (n.682+89G>A) c.2193+89G>A (n.2193+89G>A) c.86-775G>A (n.86-775G>A) c.945+89G>A (n.945+89G>A) c.*1975+89G>A (n.*1975+89G>A) n.2583+89G>A n.1163+89G>A n.3059+89G>A n.1173+89G>A c.*1447+89G>A (n.*1447+89G>A) n.3084+89G>A n.1272+89G>A c.1842+89G>A (n.1842+89G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903563C= | CA1882410559 | TSC1 | c.2205+88G= (n.2205+88G=) c.2208+88G= (n.2208+88G=) c.*148+88G= (n.*148+88G=) c.1821+88G= (n.1821+88G=) c.2042-776G= (n.2042-776G=) c.1845+88G= (n.1845+88G=) c.2052+88G= (n.2052+88G=) c.272+88G= c.2190+88G= (n.2190+88G=) c.*1978+88G= (n.*1978+88G=) c.2055+88G= (n.2055+88G=) c.682+88G= (n.682+88G=) c.2193+88G= (n.2193+88G=) c.86-776G= (n.86-776G=) c.945+88G= (n.945+88G=) c.*1975+88G= (n.*1975+88G=) n.2583+88G= n.1163+88G= n.3059+88G= n.1173+88G= c.*1447+88G= (n.*1447+88G=) n.3084+88G= n.1272+88G= c.1842+88G= (n.1842+88G=) | |
| 9 | g.132903563C>T | CA591361289 | TSC1 | c.2205+88G>A (n.2205+88G>A) c.2208+88G>A (n.2208+88G>A) c.*148+88G>A (n.*148+88G>A) c.1821+88G>A (n.1821+88G>A) c.2042-776G>A (n.2042-776G>A) c.1845+88G>A (n.1845+88G>A) c.2052+88G>A (n.2052+88G>A) c.272+88G>A c.2190+88G>A (n.2190+88G>A) c.*1978+88G>A (n.*1978+88G>A) c.2055+88G>A (n.2055+88G>A) c.682+88G>A (n.682+88G>A) c.2193+88G>A (n.2193+88G>A) c.86-776G>A (n.86-776G>A) c.945+88G>A (n.945+88G>A) c.*1975+88G>A (n.*1975+88G>A) n.2583+88G>A n.1163+88G>A n.3059+88G>A n.1173+88G>A c.*1447+88G>A (n.*1447+88G>A) n.3084+88G>A n.1272+88G>A c.1842+88G>A (n.1842+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903564T>A | CA200886563 | TSC1 | c.2205+87A>T (n.2205+87A>T) c.2208+87A>T (n.2208+87A>T) c.*148+87A>T (n.*148+87A>T) c.1821+87A>T (n.1821+87A>T) c.2042-777A>T (n.2042-777A>T) c.1845+87A>T (n.1845+87A>T) c.2052+87A>T (n.2052+87A>T) c.272+87A>T c.2190+87A>T (n.2190+87A>T) c.*1978+87A>T (n.*1978+87A>T) c.2055+87A>T (n.2055+87A>T) c.682+87A>T (n.682+87A>T) c.2193+87A>T (n.2193+87A>T) c.86-777A>T (n.86-777A>T) c.945+87A>T (n.945+87A>T) c.*1975+87A>T (n.*1975+87A>T) n.2583+87A>T n.1163+87A>T n.3059+87A>T n.1173+87A>T c.*1447+87A>T (n.*1447+87A>T) n.3084+87A>T n.1272+87A>T c.1842+87A>T (n.1842+87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903564T>C | CA2692286507 | TSC1 | c.2205+87A>G (n.2205+87A>G) c.2208+87A>G (n.2208+87A>G) c.*148+87A>G (n.*148+87A>G) c.1821+87A>G (n.1821+87A>G) c.2042-777A>G (n.2042-777A>G) c.1845+87A>G (n.1845+87A>G) c.2052+87A>G (n.2052+87A>G) c.272+87A>G c.2190+87A>G (n.2190+87A>G) c.*1978+87A>G (n.*1978+87A>G) c.2055+87A>G (n.2055+87A>G) c.682+87A>G (n.682+87A>G) c.2193+87A>G (n.2193+87A>G) c.86-777A>G (n.86-777A>G) c.945+87A>G (n.945+87A>G) c.*1975+87A>G (n.*1975+87A>G) n.2583+87A>G n.1163+87A>G n.3059+87A>G n.1173+87A>G c.*1447+87A>G (n.*1447+87A>G) n.3084+87A>G n.1272+87A>G c.1842+87A>G (n.1842+87A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903564T= | CA1882410566 | TSC1 | c.2205+87A= (n.2205+87A=) c.2208+87A= (n.2208+87A=) c.*148+87A= (n.*148+87A=) c.1821+87A= (n.1821+87A=) c.2042-777A= (n.2042-777A=) c.1845+87A= (n.1845+87A=) c.2052+87A= (n.2052+87A=) c.272+87A= c.2190+87A= (n.2190+87A=) c.*1978+87A= (n.*1978+87A=) c.2055+87A= (n.2055+87A=) c.682+87A= (n.682+87A=) c.2193+87A= (n.2193+87A=) c.86-777A= (n.86-777A=) c.945+87A= (n.945+87A=) c.*1975+87A= (n.*1975+87A=) n.2583+87A= n.1163+87A= n.3059+87A= n.1173+87A= c.*1447+87A= (n.*1447+87A=) n.3084+87A= n.1272+87A= c.1842+87A= (n.1842+87A=) | |
| 9 | g.132903566C>A | CA1882410569 | TSC1 | c.2205+85G>T (n.2205+85G>T) c.2208+85G>T (n.2208+85G>T) c.*148+85G>T (n.*148+85G>T) c.1821+85G>T (n.1821+85G>T) c.2042-779G>T (n.2042-779G>T) c.1845+85G>T (n.1845+85G>T) c.2052+85G>T (n.2052+85G>T) c.272+85G>T c.2190+85G>T (n.2190+85G>T) c.*1978+85G>T (n.*1978+85G>T) c.2055+85G>T (n.2055+85G>T) c.682+85G>T (n.682+85G>T) c.2193+85G>T (n.2193+85G>T) c.86-779G>T (n.86-779G>T) c.945+85G>T (n.945+85G>T) c.*1975+85G>T (n.*1975+85G>T) n.2583+85G>T n.1163+85G>T n.3059+85G>T n.1173+85G>T c.*1447+85G>T (n.*1447+85G>T) n.3084+85G>T n.1272+85G>T c.1842+85G>T (n.1842+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903566C= | CA1882410568 | TSC1 | c.2205+85G= (n.2205+85G=) c.2208+85G= (n.2208+85G=) c.*148+85G= (n.*148+85G=) c.1821+85G= (n.1821+85G=) c.2042-779G= (n.2042-779G=) c.1845+85G= (n.1845+85G=) c.2052+85G= (n.2052+85G=) c.272+85G= c.2190+85G= (n.2190+85G=) c.*1978+85G= (n.*1978+85G=) c.2055+85G= (n.2055+85G=) c.682+85G= (n.682+85G=) c.2193+85G= (n.2193+85G=) c.86-779G= (n.86-779G=) c.945+85G= (n.945+85G=) c.*1975+85G= (n.*1975+85G=) n.2583+85G= n.1163+85G= n.3059+85G= n.1173+85G= c.*1447+85G= (n.*1447+85G=) n.3084+85G= n.1272+85G= c.1842+85G= (n.1842+85G=) | |
| 9 | g.132903566C>T | CA2720512063 | TSC1 | c.2205+85G>A (n.2205+85G>A) c.2208+85G>A (n.2208+85G>A) c.*148+85G>A (n.*148+85G>A) c.1821+85G>A (n.1821+85G>A) c.2042-779G>A (n.2042-779G>A) c.1845+85G>A (n.1845+85G>A) c.2052+85G>A (n.2052+85G>A) c.272+85G>A c.2190+85G>A (n.2190+85G>A) c.*1978+85G>A (n.*1978+85G>A) c.2055+85G>A (n.2055+85G>A) c.682+85G>A (n.682+85G>A) c.2193+85G>A (n.2193+85G>A) c.86-779G>A (n.86-779G>A) c.945+85G>A (n.945+85G>A) c.*1975+85G>A (n.*1975+85G>A) n.2583+85G>A n.1163+85G>A n.3059+85G>A n.1173+85G>A c.*1447+85G>A (n.*1447+85G>A) n.3084+85G>A n.1272+85G>A c.1842+85G>A (n.1842+85G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132903567T>A | CA2692286509 | TSC1 | c.2205+84A>T (n.2205+84A>T) c.2208+84A>T (n.2208+84A>T) c.*148+84A>T (n.*148+84A>T) c.1821+84A>T (n.1821+84A>T) c.2042-780A>T (n.2042-780A>T) c.1845+84A>T (n.1845+84A>T) c.2052+84A>T (n.2052+84A>T) c.272+84A>T c.2190+84A>T (n.2190+84A>T) c.*1978+84A>T (n.*1978+84A>T) c.2055+84A>T (n.2055+84A>T) c.682+84A>T (n.682+84A>T) c.2193+84A>T (n.2193+84A>T) c.86-780A>T (n.86-780A>T) c.945+84A>T (n.945+84A>T) c.*1975+84A>T (n.*1975+84A>T) n.2583+84A>T n.1163+84A>T n.3059+84A>T n.1173+84A>T c.*1447+84A>T (n.*1447+84A>T) n.3084+84A>T n.1272+84A>T c.1842+84A>T (n.1842+84A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903568C>A | CA2692286512 | TSC1 | c.2205+83G>T (n.2205+83G>T) c.2208+83G>T (n.2208+83G>T) c.*148+83G>T (n.*148+83G>T) c.1821+83G>T (n.1821+83G>T) c.2042-781G>T (n.2042-781G>T) c.1845+83G>T (n.1845+83G>T) c.2052+83G>T (n.2052+83G>T) c.272+83G>T c.2190+83G>T (n.2190+83G>T) c.*1978+83G>T (n.*1978+83G>T) c.2055+83G>T (n.2055+83G>T) c.682+83G>T (n.682+83G>T) c.2193+83G>T (n.2193+83G>T) c.86-781G>T (n.86-781G>T) c.945+83G>T (n.945+83G>T) c.*1975+83G>T (n.*1975+83G>T) n.2583+83G>T n.1163+83G>T n.3059+83G>T n.1173+83G>T c.*1447+83G>T (n.*1447+83G>T) n.3084+83G>T n.1272+83G>T c.1842+83G>T (n.1842+83G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903568C= | CA1882410570 | TSC1 | c.2205+83G= (n.2205+83G=) c.2208+83G= (n.2208+83G=) c.*148+83G= (n.*148+83G=) c.1821+83G= (n.1821+83G=) c.2042-781G= (n.2042-781G=) c.1845+83G= (n.1845+83G=) c.2052+83G= (n.2052+83G=) c.272+83G= c.2190+83G= (n.2190+83G=) c.*1978+83G= (n.*1978+83G=) c.2055+83G= (n.2055+83G=) c.682+83G= (n.682+83G=) c.2193+83G= (n.2193+83G=) c.86-781G= (n.86-781G=) c.945+83G= (n.945+83G=) c.*1975+83G= (n.*1975+83G=) n.2583+83G= n.1163+83G= n.3059+83G= n.1173+83G= c.*1447+83G= (n.*1447+83G=) n.3084+83G= n.1272+83G= c.1842+83G= (n.1842+83G=) | |
| 9 | g.132903568C>G | CA2692286513 | TSC1 | c.2205+83G>C (n.2205+83G>C) c.2208+83G>C (n.2208+83G>C) c.*148+83G>C (n.*148+83G>C) c.1821+83G>C (n.1821+83G>C) c.2042-781G>C (n.2042-781G>C) c.1845+83G>C (n.1845+83G>C) c.2052+83G>C (n.2052+83G>C) c.272+83G>C c.2190+83G>C (n.2190+83G>C) c.*1978+83G>C (n.*1978+83G>C) c.2055+83G>C (n.2055+83G>C) c.682+83G>C (n.682+83G>C) c.2193+83G>C (n.2193+83G>C) c.86-781G>C (n.86-781G>C) c.945+83G>C (n.945+83G>C) c.*1975+83G>C (n.*1975+83G>C) n.2583+83G>C n.1163+83G>C n.3059+83G>C n.1173+83G>C c.*1447+83G>C (n.*1447+83G>C) n.3084+83G>C n.1272+83G>C c.1842+83G>C (n.1842+83G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903568C>T | CA200886565 | TSC1 | c.2205+83G>A (n.2205+83G>A) c.2208+83G>A (n.2208+83G>A) c.*148+83G>A (n.*148+83G>A) c.1821+83G>A (n.1821+83G>A) c.2042-781G>A (n.2042-781G>A) c.1845+83G>A (n.1845+83G>A) c.2052+83G>A (n.2052+83G>A) c.272+83G>A c.2190+83G>A (n.2190+83G>A) c.*1978+83G>A (n.*1978+83G>A) c.2055+83G>A (n.2055+83G>A) c.682+83G>A (n.682+83G>A) c.2193+83G>A (n.2193+83G>A) c.86-781G>A (n.86-781G>A) c.945+83G>A (n.945+83G>A) c.*1975+83G>A (n.*1975+83G>A) n.2583+83G>A n.1163+83G>A n.3059+83G>A n.1173+83G>A c.*1447+83G>A (n.*1447+83G>A) n.3084+83G>A n.1272+83G>A c.1842+83G>A (n.1842+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903569G>A | CA200886568 | TSC1 | c.2205+82C>T (n.2205+82C>T) c.2208+82C>T (n.2208+82C>T) c.*148+82C>T (n.*148+82C>T) c.1821+82C>T (n.1821+82C>T) c.2042-782C>T (n.2042-782C>T) c.1845+82C>T (n.1845+82C>T) c.2052+82C>T (n.2052+82C>T) c.272+82C>T c.2190+82C>T (n.2190+82C>T) c.*1978+82C>T (n.*1978+82C>T) c.2055+82C>T (n.2055+82C>T) c.682+82C>T (n.682+82C>T) c.2193+82C>T (n.2193+82C>T) c.86-782C>T (n.86-782C>T) c.945+82C>T (n.945+82C>T) c.*1975+82C>T (n.*1975+82C>T) n.2583+82C>T n.1163+82C>T n.3059+82C>T n.1173+82C>T c.*1447+82C>T (n.*1447+82C>T) n.3084+82C>T n.1272+82C>T c.1842+82C>T (n.1842+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903569G= | CA1882410574 | TSC1 | c.2205+82C= (n.2205+82C=) c.2208+82C= (n.2208+82C=) c.*148+82C= (n.*148+82C=) c.1821+82C= (n.1821+82C=) c.2042-782C= (n.2042-782C=) c.1845+82C= (n.1845+82C=) c.2052+82C= (n.2052+82C=) c.272+82C= c.2190+82C= (n.2190+82C=) c.*1978+82C= (n.*1978+82C=) c.2055+82C= (n.2055+82C=) c.682+82C= (n.682+82C=) c.2193+82C= (n.2193+82C=) c.86-782C= (n.86-782C=) c.945+82C= (n.945+82C=) c.*1975+82C= (n.*1975+82C=) n.2583+82C= n.1163+82C= n.3059+82C= n.1173+82C= c.*1447+82C= (n.*1447+82C=) n.3084+82C= n.1272+82C= c.1842+82C= (n.1842+82C=) | |
| 9 | g.132903569G>T | CA860671377 | TSC1 | c.2205+82C>A (n.2205+82C>A) c.2208+82C>A (n.2208+82C>A) c.*148+82C>A (n.*148+82C>A) c.1821+82C>A (n.1821+82C>A) c.2042-782C>A (n.2042-782C>A) c.1845+82C>A (n.1845+82C>A) c.2052+82C>A (n.2052+82C>A) c.272+82C>A c.2190+82C>A (n.2190+82C>A) c.*1978+82C>A (n.*1978+82C>A) c.2055+82C>A (n.2055+82C>A) c.682+82C>A (n.682+82C>A) c.2193+82C>A (n.2193+82C>A) c.86-782C>A (n.86-782C>A) c.945+82C>A (n.945+82C>A) c.*1975+82C>A (n.*1975+82C>A) n.2583+82C>A n.1163+82C>A n.3059+82C>A n.1173+82C>A c.*1447+82C>A (n.*1447+82C>A) n.3084+82C>A n.1272+82C>A c.1842+82C>A (n.1842+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903570G>A | CA860671378 | TSC1 | c.2205+81C>T (n.2205+81C>T) c.2208+81C>T (n.2208+81C>T) c.*148+81C>T (n.*148+81C>T) c.1821+81C>T (n.1821+81C>T) c.2042-783C>T (n.2042-783C>T) c.1845+81C>T (n.1845+81C>T) c.2052+81C>T (n.2052+81C>T) c.272+81C>T c.2190+81C>T (n.2190+81C>T) c.*1978+81C>T (n.*1978+81C>T) c.2055+81C>T (n.2055+81C>T) c.682+81C>T (n.682+81C>T) c.2193+81C>T (n.2193+81C>T) c.86-783C>T (n.86-783C>T) c.945+81C>T (n.945+81C>T) c.*1975+81C>T (n.*1975+81C>T) n.2583+81C>T n.1163+81C>T n.3059+81C>T n.1173+81C>T c.*1447+81C>T (n.*1447+81C>T) n.3084+81C>T n.1272+81C>T c.1842+81C>T (n.1842+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903570G= | CA1882410576 | TSC1 | c.2205+81C= (n.2205+81C=) c.2208+81C= (n.2208+81C=) c.*148+81C= (n.*148+81C=) c.1821+81C= (n.1821+81C=) c.2042-783C= (n.2042-783C=) c.1845+81C= (n.1845+81C=) c.2052+81C= (n.2052+81C=) c.272+81C= c.2190+81C= (n.2190+81C=) c.*1978+81C= (n.*1978+81C=) c.2055+81C= (n.2055+81C=) c.682+81C= (n.682+81C=) c.2193+81C= (n.2193+81C=) c.86-783C= (n.86-783C=) c.945+81C= (n.945+81C=) c.*1975+81C= (n.*1975+81C=) n.2583+81C= n.1163+81C= n.3059+81C= n.1173+81C= c.*1447+81C= (n.*1447+81C=) n.3084+81C= n.1272+81C= c.1842+81C= (n.1842+81C=) | |
| 9 | g.132903570G>T | CA2692286520 | TSC1 | c.2205+81C>A (n.2205+81C>A) c.2208+81C>A (n.2208+81C>A) c.*148+81C>A (n.*148+81C>A) c.1821+81C>A (n.1821+81C>A) c.2042-783C>A (n.2042-783C>A) c.1845+81C>A (n.1845+81C>A) c.2052+81C>A (n.2052+81C>A) c.272+81C>A c.2190+81C>A (n.2190+81C>A) c.*1978+81C>A (n.*1978+81C>A) c.2055+81C>A (n.2055+81C>A) c.682+81C>A (n.682+81C>A) c.2193+81C>A (n.2193+81C>A) c.86-783C>A (n.86-783C>A) c.945+81C>A (n.945+81C>A) c.*1975+81C>A (n.*1975+81C>A) n.2583+81C>A n.1163+81C>A n.3059+81C>A n.1173+81C>A c.*1447+81C>A (n.*1447+81C>A) n.3084+81C>A n.1272+81C>A c.1842+81C>A (n.1842+81C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903571C>T | CA2720715825 | TSC1 | c.2205+80G>A (n.2205+80G>A) c.2208+80G>A (n.2208+80G>A) c.*148+80G>A (n.*148+80G>A) c.1821+80G>A (n.1821+80G>A) c.2042-784G>A (n.2042-784G>A) c.1845+80G>A (n.1845+80G>A) c.2052+80G>A (n.2052+80G>A) c.272+80G>A c.2190+80G>A (n.2190+80G>A) c.*1978+80G>A (n.*1978+80G>A) c.2055+80G>A (n.2055+80G>A) c.682+80G>A (n.682+80G>A) c.2193+80G>A (n.2193+80G>A) c.86-784G>A (n.86-784G>A) c.945+80G>A (n.945+80G>A) c.*1975+80G>A (n.*1975+80G>A) n.2583+80G>A n.1163+80G>A n.3059+80G>A n.1173+80G>A c.*1447+80G>A (n.*1447+80G>A) n.3084+80G>A n.1272+80G>A c.1842+80G>A (n.1842+80G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132903577T>G | CA2720715858 | TSC1 | c.2205+74A>C (n.2205+74A>C) c.2208+74A>C (n.2208+74A>C) c.*148+74A>C (n.*148+74A>C) c.1821+74A>C (n.1821+74A>C) c.2042-790A>C (n.2042-790A>C) c.1845+74A>C (n.1845+74A>C) c.2052+74A>C (n.2052+74A>C) c.272+74A>C c.2190+74A>C (n.2190+74A>C) c.*1978+74A>C (n.*1978+74A>C) c.2055+74A>C (n.2055+74A>C) c.682+74A>C (n.682+74A>C) c.2193+74A>C (n.2193+74A>C) c.86-790A>C (n.86-790A>C) c.945+74A>C (n.945+74A>C) c.*1975+74A>C (n.*1975+74A>C) n.2583+74A>C n.1163+74A>C n.3059+74A>C n.1173+74A>C c.*1447+74A>C (n.*1447+74A>C) n.3084+74A>C n.1272+74A>C c.1842+74A>C (n.1842+74A>C) | dbSNP |
| 9 | g.132903578G>A | CA200886572 | TSC1 | c.2205+73C>T (n.2205+73C>T) c.2208+73C>T (n.2208+73C>T) c.*148+73C>T (n.*148+73C>T) c.1821+73C>T (n.1821+73C>T) c.2042-791C>T (n.2042-791C>T) c.1845+73C>T (n.1845+73C>T) c.2052+73C>T (n.2052+73C>T) c.272+73C>T c.2190+73C>T (n.2190+73C>T) c.*1978+73C>T (n.*1978+73C>T) c.2055+73C>T (n.2055+73C>T) c.682+73C>T (n.682+73C>T) c.2193+73C>T (n.2193+73C>T) c.86-791C>T (n.86-791C>T) c.945+73C>T (n.945+73C>T) c.*1975+73C>T (n.*1975+73C>T) n.2583+73C>T n.1163+73C>T n.3059+73C>T n.1173+73C>T c.*1447+73C>T (n.*1447+73C>T) n.3084+73C>T n.1272+73C>T c.1842+73C>T (n.1842+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903578G>C | CA1882410579 | TSC1 | c.2205+73C>G (n.2205+73C>G) c.2208+73C>G (n.2208+73C>G) c.*148+73C>G (n.*148+73C>G) c.1821+73C>G (n.1821+73C>G) c.2042-791C>G (n.2042-791C>G) c.1845+73C>G (n.1845+73C>G) c.2052+73C>G (n.2052+73C>G) c.272+73C>G c.2190+73C>G (n.2190+73C>G) c.*1978+73C>G (n.*1978+73C>G) c.2055+73C>G (n.2055+73C>G) c.682+73C>G (n.682+73C>G) c.2193+73C>G (n.2193+73C>G) c.86-791C>G (n.86-791C>G) c.945+73C>G (n.945+73C>G) c.*1975+73C>G (n.*1975+73C>G) n.2583+73C>G n.1163+73C>G n.3059+73C>G n.1173+73C>G c.*1447+73C>G (n.*1447+73C>G) n.3084+73C>G n.1272+73C>G c.1842+73C>G (n.1842+73C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132903578G= | CA1882410578 | TSC1 | c.2205+73C= (n.2205+73C=) c.2208+73C= (n.2208+73C=) c.*148+73C= (n.*148+73C=) c.1821+73C= (n.1821+73C=) c.2042-791C= (n.2042-791C=) c.1845+73C= (n.1845+73C=) c.2052+73C= (n.2052+73C=) c.272+73C= c.2190+73C= (n.2190+73C=) c.*1978+73C= (n.*1978+73C=) c.2055+73C= (n.2055+73C=) c.682+73C= (n.682+73C=) c.2193+73C= (n.2193+73C=) c.86-791C= (n.86-791C=) c.945+73C= (n.945+73C=) c.*1975+73C= (n.*1975+73C=) n.2583+73C= n.1163+73C= n.3059+73C= n.1173+73C= c.*1447+73C= (n.*1447+73C=) n.3084+73C= n.1272+73C= c.1842+73C= (n.1842+73C=) | |
| 9 | g.132903579C>A | CA2720512064 | TSC1 | c.2205+72G>T (n.2205+72G>T) c.2208+72G>T (n.2208+72G>T) c.*148+72G>T (n.*148+72G>T) c.1821+72G>T (n.1821+72G>T) c.2042-792G>T (n.2042-792G>T) c.1845+72G>T (n.1845+72G>T) c.2052+72G>T (n.2052+72G>T) c.272+72G>T c.2190+72G>T (n.2190+72G>T) c.*1978+72G>T (n.*1978+72G>T) c.2055+72G>T (n.2055+72G>T) c.682+72G>T (n.682+72G>T) c.2193+72G>T (n.2193+72G>T) c.86-792G>T (n.86-792G>T) c.945+72G>T (n.945+72G>T) c.*1975+72G>T (n.*1975+72G>T) n.2583+72G>T n.1163+72G>T n.3059+72G>T n.1173+72G>T c.*1447+72G>T (n.*1447+72G>T) n.3084+72G>T n.1272+72G>T c.1842+72G>T (n.1842+72G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132903579C= | CA1882410582 | TSC1 | c.2205+72G= (n.2205+72G=) c.2208+72G= (n.2208+72G=) c.*148+72G= (n.*148+72G=) c.1821+72G= (n.1821+72G=) c.2042-792G= (n.2042-792G=) c.1845+72G= (n.1845+72G=) c.2052+72G= (n.2052+72G=) c.272+72G= c.2190+72G= (n.2190+72G=) c.*1978+72G= (n.*1978+72G=) c.2055+72G= (n.2055+72G=) c.682+72G= (n.682+72G=) c.2193+72G= (n.2193+72G=) c.86-792G= (n.86-792G=) c.945+72G= (n.945+72G=) c.*1975+72G= (n.*1975+72G=) n.2583+72G= n.1163+72G= n.3059+72G= n.1173+72G= c.*1447+72G= (n.*1447+72G=) n.3084+72G= n.1272+72G= c.1842+72G= (n.1842+72G=) | |
| 9 | g.132903579C>G | CA2720512070 | TSC1 | c.2205+72G>C (n.2205+72G>C) c.2208+72G>C (n.2208+72G>C) c.*148+72G>C (n.*148+72G>C) c.1821+72G>C (n.1821+72G>C) c.2042-792G>C (n.2042-792G>C) c.1845+72G>C (n.1845+72G>C) c.2052+72G>C (n.2052+72G>C) c.272+72G>C c.2190+72G>C (n.2190+72G>C) c.*1978+72G>C (n.*1978+72G>C) c.2055+72G>C (n.2055+72G>C) c.682+72G>C (n.682+72G>C) c.2193+72G>C (n.2193+72G>C) c.86-792G>C (n.86-792G>C) c.945+72G>C (n.945+72G>C) c.*1975+72G>C (n.*1975+72G>C) n.2583+72G>C n.1163+72G>C n.3059+72G>C n.1173+72G>C c.*1447+72G>C (n.*1447+72G>C) n.3084+72G>C n.1272+72G>C c.1842+72G>C (n.1842+72G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132903579C>T | CA1129705199 | TSC1 | c.2205+72G>A (n.2205+72G>A) c.2208+72G>A (n.2208+72G>A) c.*148+72G>A (n.*148+72G>A) c.1821+72G>A (n.1821+72G>A) c.2042-792G>A (n.2042-792G>A) c.1845+72G>A (n.1845+72G>A) c.2052+72G>A (n.2052+72G>A) c.272+72G>A c.2190+72G>A (n.2190+72G>A) c.*1978+72G>A (n.*1978+72G>A) c.2055+72G>A (n.2055+72G>A) c.682+72G>A (n.682+72G>A) c.2193+72G>A (n.2193+72G>A) c.86-792G>A (n.86-792G>A) c.945+72G>A (n.945+72G>A) c.*1975+72G>A (n.*1975+72G>A) n.2583+72G>A n.1163+72G>A n.3059+72G>A n.1173+72G>A c.*1447+72G>A (n.*1447+72G>A) n.3084+72G>A n.1272+72G>A c.1842+72G>A (n.1842+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903581T>A | CA2692286524 | TSC1 | c.2205+70A>T (n.2205+70A>T) c.2208+70A>T (n.2208+70A>T) c.*148+70A>T (n.*148+70A>T) c.1821+70A>T (n.1821+70A>T) c.2042-794A>T (n.2042-794A>T) c.1845+70A>T (n.1845+70A>T) c.2052+70A>T (n.2052+70A>T) c.272+70A>T c.2190+70A>T (n.2190+70A>T) c.*1978+70A>T (n.*1978+70A>T) c.2055+70A>T (n.2055+70A>T) c.682+70A>T (n.682+70A>T) c.2193+70A>T (n.2193+70A>T) c.86-794A>T (n.86-794A>T) c.945+70A>T (n.945+70A>T) c.*1975+70A>T (n.*1975+70A>T) n.2583+70A>T n.1163+70A>T n.3059+70A>T n.1173+70A>T c.*1447+70A>T (n.*1447+70A>T) n.3084+70A>T n.1272+70A>T c.1842+70A>T (n.1842+70A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903581T>G | CA2692286525 | TSC1 | c.2205+70A>C (n.2205+70A>C) c.2208+70A>C (n.2208+70A>C) c.*148+70A>C (n.*148+70A>C) c.1821+70A>C (n.1821+70A>C) c.2042-794A>C (n.2042-794A>C) c.1845+70A>C (n.1845+70A>C) c.2052+70A>C (n.2052+70A>C) c.272+70A>C c.2190+70A>C (n.2190+70A>C) c.*1978+70A>C (n.*1978+70A>C) c.2055+70A>C (n.2055+70A>C) c.682+70A>C (n.682+70A>C) c.2193+70A>C (n.2193+70A>C) c.86-794A>C (n.86-794A>C) c.945+70A>C (n.945+70A>C) c.*1975+70A>C (n.*1975+70A>C) n.2583+70A>C n.1163+70A>C n.3059+70A>C n.1173+70A>C c.*1447+70A>C (n.*1447+70A>C) n.3084+70A>C n.1272+70A>C c.1842+70A>C (n.1842+70A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903582T>C | CA2692286526 | TSC1 | c.2205+69A>G (n.2205+69A>G) c.2208+69A>G (n.2208+69A>G) c.*148+69A>G (n.*148+69A>G) c.1821+69A>G (n.1821+69A>G) c.2042-795A>G (n.2042-795A>G) c.1845+69A>G (n.1845+69A>G) c.2052+69A>G (n.2052+69A>G) c.272+69A>G c.2190+69A>G (n.2190+69A>G) c.*1978+69A>G (n.*1978+69A>G) c.2055+69A>G (n.2055+69A>G) c.682+69A>G (n.682+69A>G) c.2193+69A>G (n.2193+69A>G) c.86-795A>G (n.86-795A>G) c.945+69A>G (n.945+69A>G) c.*1975+69A>G (n.*1975+69A>G) n.2583+69A>G n.1163+69A>G n.3059+69A>G n.1173+69A>G c.*1447+69A>G (n.*1447+69A>G) n.3084+69A>G n.1272+69A>G c.1842+69A>G (n.1842+69A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903583A>G | CA2579494214 | TSC1 | c.2205+68T>C (n.2205+68T>C) c.2208+68T>C (n.2208+68T>C) c.*148+68T>C (n.*148+68T>C) c.1821+68T>C (n.1821+68T>C) c.2042-796T>C (n.2042-796T>C) c.1845+68T>C (n.1845+68T>C) c.2052+68T>C (n.2052+68T>C) c.272+68T>C c.2190+68T>C (n.2190+68T>C) c.*1978+68T>C (n.*1978+68T>C) c.2055+68T>C (n.2055+68T>C) c.682+68T>C (n.682+68T>C) c.2193+68T>C (n.2193+68T>C) c.86-796T>C (n.86-796T>C) c.945+68T>C (n.945+68T>C) c.*1975+68T>C (n.*1975+68T>C) n.2583+68T>C n.1163+68T>C n.3059+68T>C n.1173+68T>C c.*1447+68T>C (n.*1447+68T>C) n.3084+68T>C n.1272+68T>C c.1842+68T>C (n.1842+68T>C) | |
| 9 | g.132903587G>A | CA860671387 | TSC1 | c.2205+64C>T (n.2205+64C>T) c.2208+64C>T (n.2208+64C>T) c.*148+64C>T (n.*148+64C>T) c.1821+64C>T (n.1821+64C>T) c.2042-800C>T (n.2042-800C>T) c.1845+64C>T (n.1845+64C>T) c.2052+64C>T (n.2052+64C>T) c.272+64C>T c.2190+64C>T (n.2190+64C>T) c.*1978+64C>T (n.*1978+64C>T) c.2055+64C>T (n.2055+64C>T) c.682+64C>T (n.682+64C>T) c.2193+64C>T (n.2193+64C>T) c.86-800C>T (n.86-800C>T) c.945+64C>T (n.945+64C>T) c.*1975+64C>T (n.*1975+64C>T) n.2583+64C>T n.1163+64C>T n.3059+64C>T n.1173+64C>T c.*1447+64C>T (n.*1447+64C>T) n.3084+64C>T n.1272+64C>T c.1842+64C>T (n.1842+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903587G= | CA1882410583 | TSC1 | c.2205+64C= (n.2205+64C=) c.2208+64C= (n.2208+64C=) c.*148+64C= (n.*148+64C=) c.1821+64C= (n.1821+64C=) c.2042-800C= (n.2042-800C=) c.1845+64C= (n.1845+64C=) c.2052+64C= (n.2052+64C=) c.272+64C= c.2190+64C= (n.2190+64C=) c.*1978+64C= (n.*1978+64C=) c.2055+64C= (n.2055+64C=) c.682+64C= (n.682+64C=) c.2193+64C= (n.2193+64C=) c.86-800C= (n.86-800C=) c.945+64C= (n.945+64C=) c.*1975+64C= (n.*1975+64C=) n.2583+64C= n.1163+64C= n.3059+64C= n.1173+64C= c.*1447+64C= (n.*1447+64C=) n.3084+64C= n.1272+64C= c.1842+64C= (n.1842+64C=) | |
| 9 | g.132903591T>A | CA2692286530 | TSC1 | c.2205+60A>T (n.2205+60A>T) c.2208+60A>T (n.2208+60A>T) c.*148+60A>T (n.*148+60A>T) c.1821+60A>T (n.1821+60A>T) c.2042-804A>T (n.2042-804A>T) c.1845+60A>T (n.1845+60A>T) c.2052+60A>T (n.2052+60A>T) c.272+60A>T c.2190+60A>T (n.2190+60A>T) c.*1978+60A>T (n.*1978+60A>T) c.2055+60A>T (n.2055+60A>T) c.682+60A>T (n.682+60A>T) c.2193+60A>T (n.2193+60A>T) c.86-804A>T (n.86-804A>T) c.945+60A>T (n.945+60A>T) c.*1975+60A>T (n.*1975+60A>T) n.2583+60A>T n.1163+60A>T n.3059+60A>T n.1173+60A>T c.*1447+60A>T (n.*1447+60A>T) n.3084+60A>T n.1272+60A>T c.1842+60A>T (n.1842+60A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903591T>C | CA1882410588 | TSC1 | c.2205+60A>G (n.2205+60A>G) c.2208+60A>G (n.2208+60A>G) c.*148+60A>G (n.*148+60A>G) c.1821+60A>G (n.1821+60A>G) c.2042-804A>G (n.2042-804A>G) c.1845+60A>G (n.1845+60A>G) c.2052+60A>G (n.2052+60A>G) c.272+60A>G c.2190+60A>G (n.2190+60A>G) c.*1978+60A>G (n.*1978+60A>G) c.2055+60A>G (n.2055+60A>G) c.682+60A>G (n.682+60A>G) c.2193+60A>G (n.2193+60A>G) c.86-804A>G (n.86-804A>G) c.945+60A>G (n.945+60A>G) c.*1975+60A>G (n.*1975+60A>G) n.2583+60A>G n.1163+60A>G n.3059+60A>G n.1173+60A>G c.*1447+60A>G (n.*1447+60A>G) n.3084+60A>G n.1272+60A>G c.1842+60A>G (n.1842+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903591T= | CA1882410585 | TSC1 | c.2205+60A= (n.2205+60A=) c.2208+60A= (n.2208+60A=) c.*148+60A= (n.*148+60A=) c.1821+60A= (n.1821+60A=) c.2042-804A= (n.2042-804A=) c.1845+60A= (n.1845+60A=) c.2052+60A= (n.2052+60A=) c.272+60A= c.2190+60A= (n.2190+60A=) c.*1978+60A= (n.*1978+60A=) c.2055+60A= (n.2055+60A=) c.682+60A= (n.682+60A=) c.2193+60A= (n.2193+60A=) c.86-804A= (n.86-804A=) c.945+60A= (n.945+60A=) c.*1975+60A= (n.*1975+60A=) n.2583+60A= n.1163+60A= n.3059+60A= n.1173+60A= c.*1447+60A= (n.*1447+60A=) n.3084+60A= n.1272+60A= c.1842+60A= (n.1842+60A=) | |
| 9 | g.132903592C>A | CA2692286533 | TSC1 | c.2205+59G>T (n.2205+59G>T) c.2208+59G>T (n.2208+59G>T) c.*148+59G>T (n.*148+59G>T) c.1821+59G>T (n.1821+59G>T) c.2042-805G>T (n.2042-805G>T) c.1845+59G>T (n.1845+59G>T) c.2052+59G>T (n.2052+59G>T) c.272+59G>T c.2190+59G>T (n.2190+59G>T) c.*1978+59G>T (n.*1978+59G>T) c.2055+59G>T (n.2055+59G>T) c.682+59G>T (n.682+59G>T) c.2193+59G>T (n.2193+59G>T) c.86-805G>T (n.86-805G>T) c.945+59G>T (n.945+59G>T) c.*1975+59G>T (n.*1975+59G>T) n.2583+59G>T n.1163+59G>T n.3059+59G>T n.1173+59G>T c.*1447+59G>T (n.*1447+59G>T) n.3084+59G>T n.1272+59G>T c.1842+59G>T (n.1842+59G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903593A>G | CA2692286534 | TSC1 | c.2205+58T>C (n.2205+58T>C) c.2208+58T>C (n.2208+58T>C) c.*148+58T>C (n.*148+58T>C) c.1821+58T>C (n.1821+58T>C) c.2042-806T>C (n.2042-806T>C) c.1845+58T>C (n.1845+58T>C) c.2052+58T>C (n.2052+58T>C) c.272+58T>C c.2190+58T>C (n.2190+58T>C) c.*1978+58T>C (n.*1978+58T>C) c.2055+58T>C (n.2055+58T>C) c.682+58T>C (n.682+58T>C) c.2193+58T>C (n.2193+58T>C) c.86-806T>C (n.86-806T>C) c.945+58T>C (n.945+58T>C) c.*1975+58T>C (n.*1975+58T>C) n.2583+58T>C n.1163+58T>C n.3059+58T>C n.1173+58T>C c.*1447+58T>C (n.*1447+58T>C) n.3084+58T>C n.1272+58T>C c.1842+58T>C (n.1842+58T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903595G>A | CA2692286535 | TSC1 | c.2205+56C>T (n.2205+56C>T) c.2208+56C>T (n.2208+56C>T) c.*148+56C>T (n.*148+56C>T) c.1821+56C>T (n.1821+56C>T) c.2042-808C>T (n.2042-808C>T) c.1845+56C>T (n.1845+56C>T) c.2052+56C>T (n.2052+56C>T) c.272+56C>T c.2190+56C>T (n.2190+56C>T) c.*1978+56C>T (n.*1978+56C>T) c.2055+56C>T (n.2055+56C>T) c.682+56C>T (n.682+56C>T) c.2193+56C>T (n.2193+56C>T) c.86-808C>T (n.86-808C>T) c.945+56C>T (n.945+56C>T) c.*1975+56C>T (n.*1975+56C>T) n.2583+56C>T n.1163+56C>T n.3059+56C>T n.1173+56C>T c.*1447+56C>T (n.*1447+56C>T) n.3084+56C>T n.1272+56C>T c.1842+56C>T (n.1842+56C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903596C>T | CA2720715866 | TSC1 | c.2205+55G>A (n.2205+55G>A) c.2208+55G>A (n.2208+55G>A) c.*148+55G>A (n.*148+55G>A) c.1821+55G>A (n.1821+55G>A) c.2042-809G>A (n.2042-809G>A) c.1845+55G>A (n.1845+55G>A) c.2052+55G>A (n.2052+55G>A) c.272+55G>A c.2190+55G>A (n.2190+55G>A) c.*1978+55G>A (n.*1978+55G>A) c.2055+55G>A (n.2055+55G>A) c.682+55G>A (n.682+55G>A) c.2193+55G>A (n.2193+55G>A) c.86-809G>A (n.86-809G>A) c.945+55G>A (n.945+55G>A) c.*1975+55G>A (n.*1975+55G>A) n.2583+55G>A n.1163+55G>A n.3059+55G>A n.1173+55G>A c.*1447+55G>A (n.*1447+55G>A) n.3084+55G>A n.1272+55G>A c.1842+55G>A (n.1842+55G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132903598G>T | CA2692286537 | TSC1 | c.2205+53C>A (n.2205+53C>A) c.2208+53C>A (n.2208+53C>A) c.*148+53C>A (n.*148+53C>A) c.1821+53C>A (n.1821+53C>A) c.2042-811C>A (n.2042-811C>A) c.1845+53C>A (n.1845+53C>A) c.2052+53C>A (n.2052+53C>A) c.272+53C>A c.2190+53C>A (n.2190+53C>A) c.*1978+53C>A (n.*1978+53C>A) c.2055+53C>A (n.2055+53C>A) c.682+53C>A (n.682+53C>A) c.2193+53C>A (n.2193+53C>A) c.86-811C>A (n.86-811C>A) c.945+53C>A (n.945+53C>A) c.*1975+53C>A (n.*1975+53C>A) n.2583+53C>A n.1163+53C>A n.3059+53C>A n.1173+53C>A c.*1447+53C>A (n.*1447+53C>A) n.3084+53C>A n.1272+53C>A c.1842+53C>A (n.1842+53C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903601C>G | CA2692286538 | TSC1 | c.2205+50G>C (n.2205+50G>C) c.2208+50G>C (n.2208+50G>C) c.*148+50G>C (n.*148+50G>C) c.1821+50G>C (n.1821+50G>C) c.2041+810G>C (n.2041+810G>C) c.1845+50G>C (n.1845+50G>C) c.2052+50G>C (n.2052+50G>C) c.272+50G>C c.2190+50G>C (n.2190+50G>C) c.*1978+50G>C (n.*1978+50G>C) c.2055+50G>C (n.2055+50G>C) c.682+50G>C (n.682+50G>C) c.2193+50G>C (n.2193+50G>C) c.85+810G>C (n.85+810G>C) c.945+50G>C (n.945+50G>C) c.*1975+50G>C (n.*1975+50G>C) n.2583+50G>C n.1163+50G>C n.3059+50G>C n.1173+50G>C c.*1447+50G>C (n.*1447+50G>C) n.3084+50G>C n.1272+50G>C c.1842+50G>C (n.1842+50G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903602C>T | CA2579494215 | TSC1 | c.2205+49G>A (n.2205+49G>A) c.2208+49G>A (n.2208+49G>A) c.*148+49G>A (n.*148+49G>A) c.1821+49G>A (n.1821+49G>A) c.2041+809G>A (n.2041+809G>A) c.1845+49G>A (n.1845+49G>A) c.2052+49G>A (n.2052+49G>A) c.272+49G>A c.2190+49G>A (n.2190+49G>A) c.*1978+49G>A (n.*1978+49G>A) c.2055+49G>A (n.2055+49G>A) c.682+49G>A (n.682+49G>A) c.2193+49G>A (n.2193+49G>A) c.85+809G>A (n.85+809G>A) c.945+49G>A (n.945+49G>A) c.*1975+49G>A (n.*1975+49G>A) n.2583+49G>A n.1163+49G>A n.3059+49G>A n.1173+49G>A c.*1447+49G>A (n.*1447+49G>A) n.3084+49G>A n.1272+49G>A c.1842+49G>A (n.1842+49G>A) | |
| 9 | g.132903612_132903616dup | CA2692286539 | TSC1 | c.2205+45_2205+49dup (n.2205+45_2205+49dup) c.2208+45_2208+49dup (n.2208+45_2208+49dup) c.*148+45_*148+49dup (n.*148+45_*148+49dup) c.1821+45_1821+49dup (n.1821+45_1821+49dup) c.2041+805_2041+809dup (n.2041+805_2041+809dup) c.1845+45_1845+49dup (n.1845+45_1845+49dup) c.2052+45_2052+49dup (n.2052+45_2052+49dup) c.272+45_272+49dup c.2190+45_2190+49dup (n.2190+45_2190+49dup) c.*1978+45_*1978+49dup (n.*1978+45_*1978+49dup) c.2055+45_2055+49dup (n.2055+45_2055+49dup) c.682+45_682+49dup (n.682+45_682+49dup) c.2193+45_2193+49dup (n.2193+45_2193+49dup) c.85+805_85+809dup (n.85+805_85+809dup) c.945+45_945+49dup (n.945+45_945+49dup) c.*1975+45_*1975+49dup (n.*1975+45_*1975+49dup) n.2583+45_2583+49dup n.1163+45_1163+49dup n.3059+45_3059+49dup n.1173+45_1173+49dup c.*1447+45_*1447+49dup (n.*1447+45_*1447+49dup) n.3084+45_3084+49dup n.1272+45_1272+49dup c.1842+45_1842+49dup (n.1842+45_1842+49dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903612_132903616del | CA2720715868 | TSC1 | c.2205+45_2205+49del (n.2205+45_2205+49del) c.2208+45_2208+49del (n.2208+45_2208+49del) c.*148+45_*148+49del (n.*148+45_*148+49del) c.1821+45_1821+49del (n.1821+45_1821+49del) c.2041+805_2041+809del (n.2041+805_2041+809del) c.1845+45_1845+49del (n.1845+45_1845+49del) c.2052+45_2052+49del (n.2052+45_2052+49del) c.272+45_272+49del c.2190+45_2190+49del (n.2190+45_2190+49del) c.*1978+45_*1978+49del (n.*1978+45_*1978+49del) c.2055+45_2055+49del (n.2055+45_2055+49del) c.682+45_682+49del (n.682+45_682+49del) c.2193+45_2193+49del (n.2193+45_2193+49del) c.85+805_85+809del (n.85+805_85+809del) c.945+45_945+49del (n.945+45_945+49del) c.*1975+45_*1975+49del (n.*1975+45_*1975+49del) n.2583+45_2583+49del n.1163+45_1163+49del n.3059+45_3059+49del n.1173+45_1173+49del c.*1447+45_*1447+49del (n.*1447+45_*1447+49del) n.3084+45_3084+49del n.1272+45_1272+49del c.1842+45_1842+49del (n.1842+45_1842+49del) | dbSNP |
| 9 | g.132903603A>G | CA2579494216 | TSC1 | c.2205+48T>C (n.2205+48T>C) c.2208+48T>C (n.2208+48T>C) c.*148+48T>C (n.*148+48T>C) c.1821+48T>C (n.1821+48T>C) c.2041+808T>C (n.2041+808T>C) c.1845+48T>C (n.1845+48T>C) c.2052+48T>C (n.2052+48T>C) c.272+48T>C c.2190+48T>C (n.2190+48T>C) c.*1978+48T>C (n.*1978+48T>C) c.2055+48T>C (n.2055+48T>C) c.682+48T>C (n.682+48T>C) c.2193+48T>C (n.2193+48T>C) c.85+808T>C (n.85+808T>C) c.945+48T>C (n.945+48T>C) c.*1975+48T>C (n.*1975+48T>C) n.2583+48T>C n.1163+48T>C n.3059+48T>C n.1173+48T>C c.*1447+48T>C (n.*1447+48T>C) n.3084+48T>C n.1272+48T>C c.1842+48T>C (n.1842+48T>C) | |
| 9 | g.132903604A= | CA1882410592 | TSC1 | c.2205+47T= (n.2205+47T=) c.2208+47T= (n.2208+47T=) c.*148+47T= (n.*148+47T=) c.1821+47T= (n.1821+47T=) c.2041+807T= (n.2041+807T=) c.1845+47T= (n.1845+47T=) c.2052+47T= (n.2052+47T=) c.272+47T= c.2190+47T= (n.2190+47T=) c.*1978+47T= (n.*1978+47T=) c.2055+47T= (n.2055+47T=) c.682+47T= (n.682+47T=) c.2193+47T= (n.2193+47T=) c.85+807T= (n.85+807T=) c.945+47T= (n.945+47T=) c.*1975+47T= (n.*1975+47T=) n.2583+47T= n.1163+47T= n.3059+47T= n.1173+47T= c.*1447+47T= (n.*1447+47T=) n.3084+47T= n.1272+47T= c.1842+47T= (n.1842+47T=) | |
| 9 | g.132903604A>C | CA591361290 | TSC1 | c.2205+47T>G (n.2205+47T>G) c.2208+47T>G (n.2208+47T>G) c.*148+47T>G (n.*148+47T>G) c.1821+47T>G (n.1821+47T>G) c.2041+807T>G (n.2041+807T>G) c.1845+47T>G (n.1845+47T>G) c.2052+47T>G (n.2052+47T>G) c.272+47T>G c.2190+47T>G (n.2190+47T>G) c.*1978+47T>G (n.*1978+47T>G) c.2055+47T>G (n.2055+47T>G) c.682+47T>G (n.682+47T>G) c.2193+47T>G (n.2193+47T>G) c.85+807T>G (n.85+807T>G) c.945+47T>G (n.945+47T>G) c.*1975+47T>G (n.*1975+47T>G) n.2583+47T>G n.1163+47T>G n.3059+47T>G n.1173+47T>G c.*1447+47T>G (n.*1447+47T>G) n.3084+47T>G n.1272+47T>G c.1842+47T>G (n.1842+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903604A>G | CA591361291 | TSC1 | c.2205+47T>C (n.2205+47T>C) c.2208+47T>C (n.2208+47T>C) c.*148+47T>C (n.*148+47T>C) c.1821+47T>C (n.1821+47T>C) c.2041+807T>C (n.2041+807T>C) c.1845+47T>C (n.1845+47T>C) c.2052+47T>C (n.2052+47T>C) c.272+47T>C c.2190+47T>C (n.2190+47T>C) c.*1978+47T>C (n.*1978+47T>C) c.2055+47T>C (n.2055+47T>C) c.682+47T>C (n.682+47T>C) c.2193+47T>C (n.2193+47T>C) c.85+807T>C (n.85+807T>C) c.945+47T>C (n.945+47T>C) c.*1975+47T>C (n.*1975+47T>C) n.2583+47T>C n.1163+47T>C n.3059+47T>C n.1173+47T>C c.*1447+47T>C (n.*1447+47T>C) n.3084+47T>C n.1272+47T>C c.1842+47T>C (n.1842+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903606A= | CA1882410593 | TSC1 | c.2205+45T= (n.2205+45T=) c.2208+45T= (n.2208+45T=) c.*148+45T= (n.*148+45T=) c.1821+45T= (n.1821+45T=) c.2041+805T= (n.2041+805T=) c.1845+45T= (n.1845+45T=) c.2052+45T= (n.2052+45T=) c.272+45T= c.2190+45T= (n.2190+45T=) c.*1978+45T= (n.*1978+45T=) c.2055+45T= (n.2055+45T=) c.682+45T= (n.682+45T=) c.2193+45T= (n.2193+45T=) c.85+805T= (n.85+805T=) c.945+45T= (n.945+45T=) c.*1975+45T= (n.*1975+45T=) n.2583+45T= n.1163+45T= n.3059+45T= n.1173+45T= c.*1447+45T= (n.*1447+45T=) n.3084+45T= n.1272+45T= c.1842+45T= (n.1842+45T=) | |
| 9 | g.132903606A>G | CA031787 | TSC1 | c.2205+45T>C (n.2205+45T>C) c.2208+45T>C (n.2208+45T>C) c.*148+45T>C (n.*148+45T>C) c.1821+45T>C (n.1821+45T>C) c.2041+805T>C (n.2041+805T>C) c.1845+45T>C (n.1845+45T>C) c.2052+45T>C (n.2052+45T>C) c.272+45T>C c.2190+45T>C (n.2190+45T>C) c.*1978+45T>C (n.*1978+45T>C) c.2055+45T>C (n.2055+45T>C) c.682+45T>C (n.682+45T>C) c.2193+45T>C (n.2193+45T>C) c.85+805T>C (n.85+805T>C) c.945+45T>C (n.945+45T>C) c.*1975+45T>C (n.*1975+45T>C) n.2583+45T>C n.1163+45T>C n.3059+45T>C n.1173+45T>C c.*1447+45T>C (n.*1447+45T>C) n.3084+45T>C n.1272+45T>C c.1842+45T>C (n.1842+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903607del | CA2692286545 | TSC1 | c.2205+44del (n.2205+44del) c.2208+44del (n.2208+44del) c.*148+44del (n.*148+44del) c.1821+44del (n.1821+44del) c.2041+804del (n.2041+804del) c.1845+44del (n.1845+44del) c.2052+44del (n.2052+44del) c.272+44del c.2190+44del (n.2190+44del) c.*1978+44del (n.*1978+44del) c.2055+44del (n.2055+44del) c.682+44del (n.682+44del) c.2193+44del (n.2193+44del) c.85+804del (n.85+804del) c.945+44del (n.945+44del) c.*1975+44del (n.*1975+44del) n.2583+44del n.1163+44del n.3059+44del n.1173+44del c.*1447+44del (n.*1447+44del) n.3084+44del n.1272+44del c.1842+44del (n.1842+44del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903607C>G | CA2786153634 | TSC1 | c.2205+44G>C (n.2205+44G>C) c.2208+44G>C (n.2208+44G>C) c.*148+44G>C (n.*148+44G>C) c.1821+44G>C (n.1821+44G>C) c.2041+804G>C (n.2041+804G>C) c.1845+44G>C (n.1845+44G>C) c.2052+44G>C (n.2052+44G>C) c.272+44G>C c.2190+44G>C (n.2190+44G>C) c.*1978+44G>C (n.*1978+44G>C) c.2055+44G>C (n.2055+44G>C) c.682+44G>C (n.682+44G>C) c.2193+44G>C (n.2193+44G>C) c.85+804G>C (n.85+804G>C) c.945+44G>C (n.945+44G>C) c.*1975+44G>C (n.*1975+44G>C) n.2583+44G>C n.1163+44G>C n.3059+44G>C n.1173+44G>C c.*1447+44G>C (n.*1447+44G>C) n.3084+44G>C n.1272+44G>C c.1842+44G>C (n.1842+44G>C) | |
| 9 | g.132903609A>G | CA2692286546 | TSC1 | c.2205+42T>C (n.2205+42T>C) c.2208+42T>C (n.2208+42T>C) c.*148+42T>C (n.*148+42T>C) c.1821+42T>C (n.1821+42T>C) c.2041+802T>C (n.2041+802T>C) c.1845+42T>C (n.1845+42T>C) c.2052+42T>C (n.2052+42T>C) c.272+42T>C c.2190+42T>C (n.2190+42T>C) c.*1978+42T>C (n.*1978+42T>C) c.2055+42T>C (n.2055+42T>C) c.682+42T>C (n.682+42T>C) c.2193+42T>C (n.2193+42T>C) c.85+802T>C (n.85+802T>C) c.945+42T>C (n.945+42T>C) c.*1975+42T>C (n.*1975+42T>C) n.2583+42T>C n.1163+42T>C n.3059+42T>C n.1173+42T>C c.*1447+42T>C (n.*1447+42T>C) n.3084+42T>C n.1272+42T>C c.1842+42T>C (n.1842+42T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903610A= | CA1882410595 | TSC1 | c.2205+41T= (n.2205+41T=) c.2208+41T= (n.2208+41T=) c.*148+41T= (n.*148+41T=) c.1821+41T= (n.1821+41T=) c.2041+801T= (n.2041+801T=) c.1845+41T= (n.1845+41T=) c.2052+41T= (n.2052+41T=) c.272+41T= c.2190+41T= (n.2190+41T=) c.*1978+41T= (n.*1978+41T=) c.2055+41T= (n.2055+41T=) c.682+41T= (n.682+41T=) c.2193+41T= (n.2193+41T=) c.85+801T= (n.85+801T=) c.945+41T= (n.945+41T=) c.*1975+41T= (n.*1975+41T=) n.2583+41T= n.1163+41T= n.3059+41T= n.1173+41T= c.*1447+41T= (n.*1447+41T=) n.3084+41T= n.1272+41T= c.1842+41T= (n.1842+41T=) | |
| 9 | g.132903610A>C | CA031764 | TSC1 | c.2205+41T>G (n.2205+41T>G) c.2208+41T>G (n.2208+41T>G) c.*148+41T>G (n.*148+41T>G) c.1821+41T>G (n.1821+41T>G) c.2041+801T>G (n.2041+801T>G) c.1845+41T>G (n.1845+41T>G) c.2052+41T>G (n.2052+41T>G) c.272+41T>G c.2190+41T>G (n.2190+41T>G) c.*1978+41T>G (n.*1978+41T>G) c.2055+41T>G (n.2055+41T>G) c.682+41T>G (n.682+41T>G) c.2193+41T>G (n.2193+41T>G) c.85+801T>G (n.85+801T>G) c.945+41T>G (n.945+41T>G) c.*1975+41T>G (n.*1975+41T>G) n.2583+41T>G n.1163+41T>G n.3059+41T>G n.1173+41T>G c.*1447+41T>G (n.*1447+41T>G) n.3084+41T>G n.1272+41T>G c.1842+41T>G (n.1842+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903610A>G | CA591361292 | TSC1 | c.2205+41T>C (n.2205+41T>C) c.2208+41T>C (n.2208+41T>C) c.*148+41T>C (n.*148+41T>C) c.1821+41T>C (n.1821+41T>C) c.2041+801T>C (n.2041+801T>C) c.1845+41T>C (n.1845+41T>C) c.2052+41T>C (n.2052+41T>C) c.272+41T>C c.2190+41T>C (n.2190+41T>C) c.*1978+41T>C (n.*1978+41T>C) c.2055+41T>C (n.2055+41T>C) c.682+41T>C (n.682+41T>C) c.2193+41T>C (n.2193+41T>C) c.85+801T>C (n.85+801T>C) c.945+41T>C (n.945+41T>C) c.*1975+41T>C (n.*1975+41T>C) n.2583+41T>C n.1163+41T>C n.3059+41T>C n.1173+41T>C c.*1447+41T>C (n.*1447+41T>C) n.3084+41T>C n.1272+41T>C c.1842+41T>C (n.1842+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903612C>A | CA2692286550 | TSC1 | c.2205+39G>T (n.2205+39G>T) c.2208+39G>T (n.2208+39G>T) c.*148+39G>T (n.*148+39G>T) c.1821+39G>T (n.1821+39G>T) c.2041+799G>T (n.2041+799G>T) c.1845+39G>T (n.1845+39G>T) c.2052+39G>T (n.2052+39G>T) c.272+39G>T c.2190+39G>T (n.2190+39G>T) c.*1978+39G>T (n.*1978+39G>T) c.2055+39G>T (n.2055+39G>T) c.682+39G>T (n.682+39G>T) c.2193+39G>T (n.2193+39G>T) c.85+799G>T (n.85+799G>T) c.945+39G>T (n.945+39G>T) c.*1975+39G>T (n.*1975+39G>T) n.2583+39G>T n.1163+39G>T n.3059+39G>T n.1173+39G>T c.*1447+39G>T (n.*1447+39G>T) n.3084+39G>T n.1272+39G>T c.1842+39G>T (n.1842+39G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903612C>T | CA2692286551 | TSC1 | c.2205+39G>A (n.2205+39G>A) c.2208+39G>A (n.2208+39G>A) c.*148+39G>A (n.*148+39G>A) c.1821+39G>A (n.1821+39G>A) c.2041+799G>A (n.2041+799G>A) c.1845+39G>A (n.1845+39G>A) c.2052+39G>A (n.2052+39G>A) c.272+39G>A c.2190+39G>A (n.2190+39G>A) c.*1978+39G>A (n.*1978+39G>A) c.2055+39G>A (n.2055+39G>A) c.682+39G>A (n.682+39G>A) c.2193+39G>A (n.2193+39G>A) c.85+799G>A (n.85+799G>A) c.945+39G>A (n.945+39G>A) c.*1975+39G>A (n.*1975+39G>A) n.2583+39G>A n.1163+39G>A n.3059+39G>A n.1173+39G>A c.*1447+39G>A (n.*1447+39G>A) n.3084+39G>A n.1272+39G>A c.1842+39G>A (n.1842+39G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903617del | CA2692286553 | TSC1 | c.2205+38del (n.2205+38del) c.2208+38del (n.2208+38del) c.*148+38del (n.*148+38del) c.1821+38del (n.1821+38del) c.2041+798del (n.2041+798del) c.1845+38del (n.1845+38del) c.2052+38del (n.2052+38del) c.272+38del c.2190+38del (n.2190+38del) c.*1978+38del (n.*1978+38del) c.2055+38del (n.2055+38del) c.682+38del (n.682+38del) c.2193+38del (n.2193+38del) c.85+798del (n.85+798del) c.945+38del (n.945+38del) c.*1975+38del (n.*1975+38del) n.2583+38del n.1163+38del n.3059+38del n.1173+38del c.*1447+38del (n.*1447+38del) n.3084+38del n.1272+38del c.1842+38del (n.1842+38del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903618G>A | CA2720715903 | TSC1 | c.2205+33C>T (n.2205+33C>T) c.2208+33C>T (n.2208+33C>T) c.*148+33C>T (n.*148+33C>T) c.1821+33C>T (n.1821+33C>T) c.2041+793C>T (n.2041+793C>T) c.1845+33C>T (n.1845+33C>T) c.2052+33C>T (n.2052+33C>T) c.272+33C>T c.2190+33C>T (n.2190+33C>T) c.*1978+33C>T (n.*1978+33C>T) c.2055+33C>T (n.2055+33C>T) c.682+33C>T (n.682+33C>T) c.2193+33C>T (n.2193+33C>T) c.85+793C>T (n.85+793C>T) c.945+33C>T (n.945+33C>T) c.*1975+33C>T (n.*1975+33C>T) n.2583+33C>T n.1163+33C>T n.3059+33C>T n.1173+33C>T c.*1447+33C>T (n.*1447+33C>T) n.3084+33C>T n.1272+33C>T c.1842+33C>T (n.1842+33C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132903618G>T | CA653823978 | TSC1 | c.2205+33C>A (n.2205+33C>A) c.2208+33C>A (n.2208+33C>A) c.*148+33C>A (n.*148+33C>A) c.1821+33C>A (n.1821+33C>A) c.2041+793C>A (n.2041+793C>A) c.1845+33C>A (n.1845+33C>A) c.2052+33C>A (n.2052+33C>A) c.272+33C>A c.2190+33C>A (n.2190+33C>A) c.*1978+33C>A (n.*1978+33C>A) c.2055+33C>A (n.2055+33C>A) c.682+33C>A (n.682+33C>A) c.2193+33C>A (n.2193+33C>A) c.85+793C>A (n.85+793C>A) c.945+33C>A (n.945+33C>A) c.*1975+33C>A (n.*1975+33C>A) n.2583+33C>A n.1163+33C>A n.3059+33C>A n.1173+33C>A c.*1447+33C>A (n.*1447+33C>A) n.3084+33C>A n.1272+33C>A c.1842+33C>A (n.1842+33C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132903619C= | CA1882410601 | TSC1 | c.2205+32G= (n.2205+32G=) c.2208+32G= (n.2208+32G=) c.*148+32G= (n.*148+32G=) c.1821+32G= (n.1821+32G=) c.2041+792G= (n.2041+792G=) c.1845+32G= (n.1845+32G=) c.2052+32G= (n.2052+32G=) c.272+32G= c.2190+32G= (n.2190+32G=) c.*1978+32G= (n.*1978+32G=) c.2055+32G= (n.2055+32G=) c.682+32G= (n.682+32G=) c.2193+32G= (n.2193+32G=) c.85+792G= (n.85+792G=) c.945+32G= (n.945+32G=) c.*1975+32G= (n.*1975+32G=) n.2583+32G= n.1163+32G= n.3059+32G= n.1173+32G= c.*1447+32G= (n.*1447+32G=) n.3084+32G= n.1272+32G= c.1842+32G= (n.1842+32G=) | |
| 9 | g.132903619C>T | CA200886591 | TSC1 | c.2205+32G>A (n.2205+32G>A) c.2208+32G>A (n.2208+32G>A) c.*148+32G>A (n.*148+32G>A) c.1821+32G>A (n.1821+32G>A) c.2041+792G>A (n.2041+792G>A) c.1845+32G>A (n.1845+32G>A) c.2052+32G>A (n.2052+32G>A) c.272+32G>A c.2190+32G>A (n.2190+32G>A) c.*1978+32G>A (n.*1978+32G>A) c.2055+32G>A (n.2055+32G>A) c.682+32G>A (n.682+32G>A) c.2193+32G>A (n.2193+32G>A) c.85+792G>A (n.85+792G>A) c.945+32G>A (n.945+32G>A) c.*1975+32G>A (n.*1975+32G>A) n.2583+32G>A n.1163+32G>A n.3059+32G>A n.1173+32G>A c.*1447+32G>A (n.*1447+32G>A) n.3084+32G>A n.1272+32G>A c.1842+32G>A (n.1842+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903622_132903639del | CA2739264816 | TSC1 | c.2205+12_2205+29del (n.2205+12_2205+29del) c.2208+12_2208+29del (n.2208+12_2208+29del) c.*148+12_*148+29del (n.*148+12_*148+29del) c.1821+12_1821+29del (n.1821+12_1821+29del) c.2041+772_2041+789del (n.2041+772_2041+789del) c.1845+12_1845+29del (n.1845+12_1845+29del) c.2052+12_2052+29del (n.2052+12_2052+29del) c.272+12_272+29del c.2190+12_2190+29del (n.2190+12_2190+29del) c.*1978+12_*1978+29del (n.*1978+12_*1978+29del) c.2055+12_2055+29del (n.2055+12_2055+29del) c.682+12_682+29del (n.682+12_682+29del) c.2193+12_2193+29del (n.2193+12_2193+29del) c.85+772_85+789del (n.85+772_85+789del) c.945+12_945+29del (n.945+12_945+29del) c.*1975+12_*1975+29del (n.*1975+12_*1975+29del) n.2583+12_2583+29del n.1163+12_1163+29del n.3059+12_3059+29del n.1173+12_1173+29del c.*1447+12_*1447+29del (n.*1447+12_*1447+29del) n.3084+12_3084+29del n.1272+12_1272+29del c.1842+12_1842+29del (n.1842+12_1842+29del) | ClinVar |
| 9 | g.132903623C>T | CA2579494217 | TSC1 | c.2205+28G>A (n.2205+28G>A) c.2208+28G>A (n.2208+28G>A) c.*148+28G>A (n.*148+28G>A) c.1821+28G>A (n.1821+28G>A) c.2041+788G>A (n.2041+788G>A) c.1845+28G>A (n.1845+28G>A) c.2052+28G>A (n.2052+28G>A) c.272+28G>A c.2190+28G>A (n.2190+28G>A) c.*1978+28G>A (n.*1978+28G>A) c.2055+28G>A (n.2055+28G>A) c.682+28G>A (n.682+28G>A) c.2193+28G>A (n.2193+28G>A) c.85+788G>A (n.85+788G>A) c.945+28G>A (n.945+28G>A) c.*1975+28G>A (n.*1975+28G>A) n.2583+28G>A n.1163+28G>A n.3059+28G>A n.1173+28G>A c.*1447+28G>A (n.*1447+28G>A) n.3084+28G>A n.1272+28G>A c.1842+28G>A (n.1842+28G>A) | |
| 9 | g.132903626C>T | CA2692286557 | TSC1 | c.2205+25G>A (n.2205+25G>A) c.2208+25G>A (n.2208+25G>A) c.*148+25G>A (n.*148+25G>A) c.1821+25G>A (n.1821+25G>A) c.2041+785G>A (n.2041+785G>A) c.1845+25G>A (n.1845+25G>A) c.2052+25G>A (n.2052+25G>A) c.272+25G>A c.2190+25G>A (n.2190+25G>A) c.*1978+25G>A (n.*1978+25G>A) c.2055+25G>A (n.2055+25G>A) c.682+25G>A (n.682+25G>A) c.2193+25G>A (n.2193+25G>A) c.85+785G>A (n.85+785G>A) c.945+25G>A (n.945+25G>A) c.*1975+25G>A (n.*1975+25G>A) n.2583+25G>A n.1163+25G>A n.3059+25G>A n.1173+25G>A c.*1447+25G>A (n.*1447+25G>A) n.3084+25G>A n.1272+25G>A c.1842+25G>A (n.1842+25G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903628C= | CA1882410605 | TSC1 | c.2205+23G= (n.2205+23G=) c.2208+23G= (n.2208+23G=) c.*148+23G= (n.*148+23G=) c.1821+23G= (n.1821+23G=) c.2041+783G= (n.2041+783G=) c.1845+23G= (n.1845+23G=) c.2052+23G= (n.2052+23G=) c.272+23G= c.2190+23G= (n.2190+23G=) c.*1978+23G= (n.*1978+23G=) c.2055+23G= (n.2055+23G=) c.682+23G= (n.682+23G=) c.2193+23G= (n.2193+23G=) c.85+783G= (n.85+783G=) c.945+23G= (n.945+23G=) c.*1975+23G= (n.*1975+23G=) n.2583+23G= n.1163+23G= n.3059+23G= n.1173+23G= c.*1447+23G= (n.*1447+23G=) n.3084+23G= n.1272+23G= c.1842+23G= (n.1842+23G=) | |
| 9 | g.132903628C>G | CA2720454827 | TSC1 | c.2205+23G>C (n.2205+23G>C) c.2208+23G>C (n.2208+23G>C) c.*148+23G>C (n.*148+23G>C) c.1821+23G>C (n.1821+23G>C) c.2041+783G>C (n.2041+783G>C) c.1845+23G>C (n.1845+23G>C) c.2052+23G>C (n.2052+23G>C) c.272+23G>C c.2190+23G>C (n.2190+23G>C) c.*1978+23G>C (n.*1978+23G>C) c.2055+23G>C (n.2055+23G>C) c.682+23G>C (n.682+23G>C) c.2193+23G>C (n.2193+23G>C) c.85+783G>C (n.85+783G>C) c.945+23G>C (n.945+23G>C) c.*1975+23G>C (n.*1975+23G>C) n.2583+23G>C n.1163+23G>C n.3059+23G>C n.1173+23G>C c.*1447+23G>C (n.*1447+23G>C) n.3084+23G>C n.1272+23G>C c.1842+23G>C (n.1842+23G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132903628C>T | CA006134 | TSC1 | c.2205+23G>A (n.2205+23G>A) c.2208+23G>A (n.2208+23G>A) c.*148+23G>A (n.*148+23G>A) c.1821+23G>A (n.1821+23G>A) c.2041+783G>A (n.2041+783G>A) c.1845+23G>A (n.1845+23G>A) c.2052+23G>A (n.2052+23G>A) c.272+23G>A c.2190+23G>A (n.2190+23G>A) c.*1978+23G>A (n.*1978+23G>A) c.2055+23G>A (n.2055+23G>A) c.682+23G>A (n.682+23G>A) c.2193+23G>A (n.2193+23G>A) c.85+783G>A (n.85+783G>A) c.945+23G>A (n.945+23G>A) c.*1975+23G>A (n.*1975+23G>A) n.2583+23G>A n.1163+23G>A n.3059+23G>A n.1173+23G>A c.*1447+23G>A (n.*1447+23G>A) n.3084+23G>A n.1272+23G>A c.1842+23G>A (n.1842+23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903629C>A | CA2786153635 | TSC1 | c.2205+22G>T (n.2205+22G>T) c.2208+22G>T (n.2208+22G>T) c.*148+22G>T (n.*148+22G>T) c.1821+22G>T (n.1821+22G>T) c.2041+782G>T (n.2041+782G>T) c.1845+22G>T (n.1845+22G>T) c.2052+22G>T (n.2052+22G>T) c.272+22G>T c.2190+22G>T (n.2190+22G>T) c.*1978+22G>T (n.*1978+22G>T) c.2055+22G>T (n.2055+22G>T) c.682+22G>T (n.682+22G>T) c.2193+22G>T (n.2193+22G>T) c.85+782G>T (n.85+782G>T) c.945+22G>T (n.945+22G>T) c.*1975+22G>T (n.*1975+22G>T) n.2583+22G>T n.1163+22G>T n.3059+22G>T n.1173+22G>T c.*1447+22G>T (n.*1447+22G>T) n.3084+22G>T n.1272+22G>T c.1842+22G>T (n.1842+22G>T) | |
| 9 | g.132903631G>C | CA1882410610 | TSC1 | c.2205+20C>G (n.2205+20C>G) c.2208+20C>G (n.2208+20C>G) c.*148+20C>G (n.*148+20C>G) c.1821+20C>G (n.1821+20C>G) c.2041+780C>G (n.2041+780C>G) c.1845+20C>G (n.1845+20C>G) c.2052+20C>G (n.2052+20C>G) c.272+20C>G c.2190+20C>G (n.2190+20C>G) c.*1978+20C>G (n.*1978+20C>G) c.2055+20C>G (n.2055+20C>G) c.682+20C>G (n.682+20C>G) c.2193+20C>G (n.2193+20C>G) c.85+780C>G (n.85+780C>G) c.945+20C>G (n.945+20C>G) c.*1975+20C>G (n.*1975+20C>G) n.2583+20C>G n.1163+20C>G n.3059+20C>G n.1173+20C>G c.*1447+20C>G (n.*1447+20C>G) n.3084+20C>G n.1272+20C>G c.1842+20C>G (n.1842+20C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903631G= | CA1882410607 | TSC1 | c.2205+20C= (n.2205+20C=) c.2208+20C= (n.2208+20C=) c.*148+20C= (n.*148+20C=) c.1821+20C= (n.1821+20C=) c.2041+780C= (n.2041+780C=) c.1845+20C= (n.1845+20C=) c.2052+20C= (n.2052+20C=) c.272+20C= c.2190+20C= (n.2190+20C=) c.*1978+20C= (n.*1978+20C=) c.2055+20C= (n.2055+20C=) c.682+20C= (n.682+20C=) c.2193+20C= (n.2193+20C=) c.85+780C= (n.85+780C=) c.945+20C= (n.945+20C=) c.*1975+20C= (n.*1975+20C=) n.2583+20C= n.1163+20C= n.3059+20C= n.1173+20C= c.*1447+20C= (n.*1447+20C=) n.3084+20C= n.1272+20C= c.1842+20C= (n.1842+20C=) | |
| 9 | g.132903631G>T | CA031738 | TSC1 | c.2205+20C>A (n.2205+20C>A) c.2208+20C>A (n.2208+20C>A) c.*148+20C>A (n.*148+20C>A) c.1821+20C>A (n.1821+20C>A) c.2041+780C>A (n.2041+780C>A) c.1845+20C>A (n.1845+20C>A) c.2052+20C>A (n.2052+20C>A) c.272+20C>A c.2190+20C>A (n.2190+20C>A) c.*1978+20C>A (n.*1978+20C>A) c.2055+20C>A (n.2055+20C>A) c.682+20C>A (n.682+20C>A) c.2193+20C>A (n.2193+20C>A) c.85+780C>A (n.85+780C>A) c.945+20C>A (n.945+20C>A) c.*1975+20C>A (n.*1975+20C>A) n.2583+20C>A n.1163+20C>A n.3059+20C>A n.1173+20C>A c.*1447+20C>A (n.*1447+20C>A) n.3084+20C>A n.1272+20C>A c.1842+20C>A (n.1842+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903637_132903641del | CA2692286566 | TSC1 | c.2205+15_2205+19del (n.2205+15_2205+19del) c.2208+15_2208+19del (n.2208+15_2208+19del) c.*148+15_*148+19del (n.*148+15_*148+19del) c.1821+15_1821+19del (n.1821+15_1821+19del) c.2041+775_2041+779del (n.2041+775_2041+779del) c.1845+15_1845+19del (n.1845+15_1845+19del) c.2052+15_2052+19del (n.2052+15_2052+19del) c.272+15_272+19del c.2190+15_2190+19del (n.2190+15_2190+19del) c.*1978+15_*1978+19del (n.*1978+15_*1978+19del) c.2055+15_2055+19del (n.2055+15_2055+19del) c.682+15_682+19del (n.682+15_682+19del) c.2193+15_2193+19del (n.2193+15_2193+19del) c.85+775_85+779del (n.85+775_85+779del) c.945+15_945+19del (n.945+15_945+19del) c.*1975+15_*1975+19del (n.*1975+15_*1975+19del) n.2583+15_2583+19del n.1163+15_1163+19del n.3059+15_3059+19del n.1173+15_1173+19del c.*1447+15_*1447+19del (n.*1447+15_*1447+19del) n.3084+15_3084+19del n.1272+15_1272+19del c.1842+15_1842+19del (n.1842+15_1842+19del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903633C>A | CA2692286568 | TSC1 | c.2205+18G>T (n.2205+18G>T) c.2208+18G>T (n.2208+18G>T) c.*148+18G>T (n.*148+18G>T) c.1821+18G>T (n.1821+18G>T) c.2041+778G>T (n.2041+778G>T) c.1845+18G>T (n.1845+18G>T) c.2052+18G>T (n.2052+18G>T) c.272+18G>T c.2190+18G>T (n.2190+18G>T) c.*1978+18G>T (n.*1978+18G>T) c.2055+18G>T (n.2055+18G>T) c.682+18G>T (n.682+18G>T) c.2193+18G>T (n.2193+18G>T) c.85+778G>T (n.85+778G>T) c.945+18G>T (n.945+18G>T) c.*1975+18G>T (n.*1975+18G>T) n.2583+18G>T n.1163+18G>T n.3059+18G>T n.1173+18G>T c.*1447+18G>T (n.*1447+18G>T) n.3084+18G>T n.1272+18G>T c.1842+18G>T (n.1842+18G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.132903634C= | CA1882410614 | TSC1 | c.2205+17G= (n.2205+17G=) c.2208+17G= (n.2208+17G=) c.*148+17G= (n.*148+17G=) c.1821+17G= (n.1821+17G=) c.2041+777G= (n.2041+777G=) c.1845+17G= (n.1845+17G=) c.2052+17G= (n.2052+17G=) c.272+17G= c.2190+17G= (n.2190+17G=) c.*1978+17G= (n.*1978+17G=) c.2055+17G= (n.2055+17G=) c.682+17G= (n.682+17G=) c.2193+17G= (n.2193+17G=) c.85+777G= (n.85+777G=) c.945+17G= (n.945+17G=) c.*1975+17G= (n.*1975+17G=) n.2583+17G= n.1163+17G= n.3059+17G= n.1173+17G= c.*1447+17G= (n.*1447+17G=) n.3084+17G= n.1272+17G= c.1842+17G= (n.1842+17G=) | |
| 9 | g.132903634C>G | CA1882410617 | TSC1 | c.2205+17G>C (n.2205+17G>C) c.2208+17G>C (n.2208+17G>C) c.*148+17G>C (n.*148+17G>C) c.1821+17G>C (n.1821+17G>C) c.2041+777G>C (n.2041+777G>C) c.1845+17G>C (n.1845+17G>C) c.2052+17G>C (n.2052+17G>C) c.272+17G>C c.2190+17G>C (n.2190+17G>C) c.*1978+17G>C (n.*1978+17G>C) c.2055+17G>C (n.2055+17G>C) c.682+17G>C (n.682+17G>C) c.2193+17G>C (n.2193+17G>C) c.85+777G>C (n.85+777G>C) c.945+17G>C (n.945+17G>C) c.*1975+17G>C (n.*1975+17G>C) n.2583+17G>C n.1163+17G>C n.3059+17G>C n.1173+17G>C c.*1447+17G>C (n.*1447+17G>C) n.3084+17G>C n.1272+17G>C c.1842+17G>C (n.1842+17G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132903634C>T | CA16605550 | TSC1 | c.2205+17G>A (n.2205+17G>A) c.2208+17G>A (n.2208+17G>A) c.*148+17G>A (n.*148+17G>A) c.1821+17G>A (n.1821+17G>A) c.2041+777G>A (n.2041+777G>A) c.1845+17G>A (n.1845+17G>A) c.2052+17G>A (n.2052+17G>A) c.272+17G>A c.2190+17G>A (n.2190+17G>A) c.*1978+17G>A (n.*1978+17G>A) c.2055+17G>A (n.2055+17G>A) c.682+17G>A (n.682+17G>A) c.2193+17G>A (n.2193+17G>A) c.85+777G>A (n.85+777G>A) c.945+17G>A (n.945+17G>A) c.*1975+17G>A (n.*1975+17G>A) n.2583+17G>A n.1163+17G>A n.3059+17G>A n.1173+17G>A c.*1447+17G>A (n.*1447+17G>A) n.3084+17G>A n.1272+17G>A c.1842+17G>A (n.1842+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903635C>T | CA2692286574 | TSC1 | c.2205+16G>A (n.2205+16G>A) c.2208+16G>A (n.2208+16G>A) c.*148+16G>A (n.*148+16G>A) c.1821+16G>A (n.1821+16G>A) c.2041+776G>A (n.2041+776G>A) c.1845+16G>A (n.1845+16G>A) c.2052+16G>A (n.2052+16G>A) c.272+16G>A c.2190+16G>A (n.2190+16G>A) c.*1978+16G>A (n.*1978+16G>A) c.2055+16G>A (n.2055+16G>A) c.682+16G>A (n.682+16G>A) c.2193+16G>A (n.2193+16G>A) c.85+776G>A (n.85+776G>A) c.945+16G>A (n.945+16G>A) c.*1975+16G>A (n.*1975+16G>A) n.2583+16G>A n.1163+16G>A n.3059+16G>A n.1173+16G>A c.*1447+16G>A (n.*1447+16G>A) n.3084+16G>A n.1272+16G>A c.1842+16G>A (n.1842+16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.132903636C>A | CA2692286576 | TSC1 | c.2205+15G>T (n.2205+15G>T) c.2208+15G>T (n.2208+15G>T) c.*148+15G>T (n.*148+15G>T) c.1821+15G>T (n.1821+15G>T) c.2041+775G>T (n.2041+775G>T) c.1845+15G>T (n.1845+15G>T) c.2052+15G>T (n.2052+15G>T) c.272+15G>T c.2190+15G>T (n.2190+15G>T) c.*1978+15G>T (n.*1978+15G>T) c.2055+15G>T (n.2055+15G>T) c.682+15G>T (n.682+15G>T) c.2193+15G>T (n.2193+15G>T) c.85+775G>T (n.85+775G>T) c.945+15G>T (n.945+15G>T) c.*1975+15G>T (n.*1975+15G>T) n.2583+15G>T n.1163+15G>T n.3059+15G>T n.1173+15G>T c.*1447+15G>T (n.*1447+15G>T) n.3084+15G>T n.1272+15G>T c.1842+15G>T (n.1842+15G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903636C>T | CA2720716065 | TSC1 | c.2205+15G>A (n.2205+15G>A) c.2208+15G>A (n.2208+15G>A) c.*148+15G>A (n.*148+15G>A) c.1821+15G>A (n.1821+15G>A) c.2041+775G>A (n.2041+775G>A) c.1845+15G>A (n.1845+15G>A) c.2052+15G>A (n.2052+15G>A) c.272+15G>A c.2190+15G>A (n.2190+15G>A) c.*1978+15G>A (n.*1978+15G>A) c.2055+15G>A (n.2055+15G>A) c.682+15G>A (n.682+15G>A) c.2193+15G>A (n.2193+15G>A) c.85+775G>A (n.85+775G>A) c.945+15G>A (n.945+15G>A) c.*1975+15G>A (n.*1975+15G>A) n.2583+15G>A n.1163+15G>A n.3059+15G>A n.1173+15G>A c.*1447+15G>A (n.*1447+15G>A) n.3084+15G>A n.1272+15G>A c.1842+15G>A (n.1842+15G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903638C>A | CA2573144242 | TSC1 | c.2205+13G>T (n.2205+13G>T) c.2208+13G>T (n.2208+13G>T) c.*148+13G>T (n.*148+13G>T) c.1821+13G>T (n.1821+13G>T) c.2041+773G>T (n.2041+773G>T) c.1845+13G>T (n.1845+13G>T) c.2052+13G>T (n.2052+13G>T) c.272+13G>T c.2190+13G>T (n.2190+13G>T) c.*1978+13G>T (n.*1978+13G>T) c.2055+13G>T (n.2055+13G>T) c.682+13G>T (n.682+13G>T) c.2193+13G>T (n.2193+13G>T) c.85+773G>T (n.85+773G>T) c.945+13G>T (n.945+13G>T) c.*1975+13G>T (n.*1975+13G>T) n.2583+13G>T n.1163+13G>T n.3059+13G>T n.1173+13G>T c.*1447+13G>T (n.*1447+13G>T) n.3084+13G>T n.1272+13G>T c.1842+13G>T (n.1842+13G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903641del | CA2692286578 | TSC1 | c.2205+13del (n.2205+13del) c.2208+13del (n.2208+13del) c.*148+13del (n.*148+13del) c.1821+13del (n.1821+13del) c.2041+773del (n.2041+773del) c.1845+13del (n.1845+13del) c.2052+13del (n.2052+13del) c.272+13del c.2190+13del (n.2190+13del) c.*1978+13del (n.*1978+13del) c.2055+13del (n.2055+13del) c.682+13del (n.682+13del) c.2193+13del (n.2193+13del) c.85+773del (n.85+773del) c.945+13del (n.945+13del) c.*1975+13del (n.*1975+13del) n.2583+13del n.1163+13del n.3059+13del n.1173+13del c.*1447+13del (n.*1447+13del) n.3084+13del n.1272+13del c.1842+13del (n.1842+13del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903640C>A | CA1129705203 | TSC1 | c.2205+11G>T (n.2205+11G>T) c.2208+11G>T (n.2208+11G>T) c.*148+11G>T (n.*148+11G>T) c.1821+11G>T (n.1821+11G>T) c.2041+771G>T (n.2041+771G>T) c.1845+11G>T (n.1845+11G>T) c.2052+11G>T (n.2052+11G>T) c.272+11G>T c.2190+11G>T (n.2190+11G>T) c.*1978+11G>T (n.*1978+11G>T) c.2055+11G>T (n.2055+11G>T) c.682+11G>T (n.682+11G>T) c.2193+11G>T (n.2193+11G>T) c.85+771G>T (n.85+771G>T) c.945+11G>T (n.945+11G>T) c.*1975+11G>T (n.*1975+11G>T) n.2583+11G>T n.1163+11G>T n.3059+11G>T n.1173+11G>T c.*1447+11G>T (n.*1447+11G>T) n.3084+11G>T n.1272+11G>T c.1842+11G>T (n.1842+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903640C= | CA1882410622 | TSC1 | c.2205+11G= (n.2205+11G=) c.2208+11G= (n.2208+11G=) c.*148+11G= (n.*148+11G=) c.1821+11G= (n.1821+11G=) c.2041+771G= (n.2041+771G=) c.1845+11G= (n.1845+11G=) c.2052+11G= (n.2052+11G=) c.272+11G= c.2190+11G= (n.2190+11G=) c.*1978+11G= (n.*1978+11G=) c.2055+11G= (n.2055+11G=) c.682+11G= (n.682+11G=) c.2193+11G= (n.2193+11G=) c.85+771G= (n.85+771G=) c.945+11G= (n.945+11G=) c.*1975+11G= (n.*1975+11G=) n.2583+11G= n.1163+11G= n.3059+11G= n.1173+11G= c.*1447+11G= (n.*1447+11G=) n.3084+11G= n.1272+11G= c.1842+11G= (n.1842+11G=) | |
| 9 | g.132903641C>A | CA645565260 | TSC1 | c.2205+10G>T (n.2205+10G>T) c.2208+10G>T (n.2208+10G>T) c.*148+10G>T (n.*148+10G>T) c.1821+10G>T (n.1821+10G>T) c.2041+770G>T (n.2041+770G>T) c.1845+10G>T (n.1845+10G>T) c.2052+10G>T (n.2052+10G>T) c.272+10G>T c.2190+10G>T (n.2190+10G>T) c.*1978+10G>T (n.*1978+10G>T) c.2055+10G>T (n.2055+10G>T) c.682+10G>T (n.682+10G>T) c.2193+10G>T (n.2193+10G>T) c.85+770G>T (n.85+770G>T) c.945+10G>T (n.945+10G>T) c.*1975+10G>T (n.*1975+10G>T) n.2583+10G>T n.1163+10G>T n.3059+10G>T n.1173+10G>T c.*1447+10G>T (n.*1447+10G>T) n.3084+10G>T n.1272+10G>T c.1842+10G>T (n.1842+10G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132903641C= | CA1882410625 | TSC1 | c.2205+10G= (n.2205+10G=) c.2208+10G= (n.2208+10G=) c.*148+10G= (n.*148+10G=) c.1821+10G= (n.1821+10G=) c.2041+770G= (n.2041+770G=) c.1845+10G= (n.1845+10G=) c.2052+10G= (n.2052+10G=) c.272+10G= c.2190+10G= (n.2190+10G=) c.*1978+10G= (n.*1978+10G=) c.2055+10G= (n.2055+10G=) c.682+10G= (n.682+10G=) c.2193+10G= (n.2193+10G=) c.85+770G= (n.85+770G=) c.945+10G= (n.945+10G=) c.*1975+10G= (n.*1975+10G=) n.2583+10G= n.1163+10G= n.3059+10G= n.1173+10G= c.*1447+10G= (n.*1447+10G=) n.3084+10G= n.1272+10G= c.1842+10G= (n.1842+10G=) | |
| 9 | g.132903641C>G | CA200886605 | TSC1 | c.2205+10G>C (n.2205+10G>C) c.2208+10G>C (n.2208+10G>C) c.*148+10G>C (n.*148+10G>C) c.1821+10G>C (n.1821+10G>C) c.2041+770G>C (n.2041+770G>C) c.1845+10G>C (n.1845+10G>C) c.2052+10G>C (n.2052+10G>C) c.272+10G>C c.2190+10G>C (n.2190+10G>C) c.*1978+10G>C (n.*1978+10G>C) c.2055+10G>C (n.2055+10G>C) c.682+10G>C (n.682+10G>C) c.2193+10G>C (n.2193+10G>C) c.85+770G>C (n.85+770G>C) c.945+10G>C (n.945+10G>C) c.*1975+10G>C (n.*1975+10G>C) n.2583+10G>C n.1163+10G>C n.3059+10G>C n.1173+10G>C c.*1447+10G>C (n.*1447+10G>C) n.3084+10G>C n.1272+10G>C c.1842+10G>C (n.1842+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903641C>T | CA2720465594 | TSC1 | c.2205+10G>A (n.2205+10G>A) c.2208+10G>A (n.2208+10G>A) c.*148+10G>A (n.*148+10G>A) c.1821+10G>A (n.1821+10G>A) c.2041+770G>A (n.2041+770G>A) c.1845+10G>A (n.1845+10G>A) c.2052+10G>A (n.2052+10G>A) c.272+10G>A c.2190+10G>A (n.2190+10G>A) c.*1978+10G>A (n.*1978+10G>A) c.2055+10G>A (n.2055+10G>A) c.682+10G>A (n.682+10G>A) c.2193+10G>A (n.2193+10G>A) c.85+770G>A (n.85+770G>A) c.945+10G>A (n.945+10G>A) c.*1975+10G>A (n.*1975+10G>A) n.2583+10G>A n.1163+10G>A n.3059+10G>A n.1173+10G>A c.*1447+10G>A (n.*1447+10G>A) n.3084+10G>A n.1272+10G>A c.1842+10G>A (n.1842+10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903642A>C | CA2573144243 | TSC1 | c.2205+9T>G (n.2205+9T>G) c.2208+9T>G (n.2208+9T>G) c.*148+9T>G (n.*148+9T>G) c.1821+9T>G (n.1821+9T>G) c.2041+769T>G (n.2041+769T>G) c.1845+9T>G (n.1845+9T>G) c.2052+9T>G (n.2052+9T>G) c.272+9T>G c.2190+9T>G (n.2190+9T>G) c.*1978+9T>G (n.*1978+9T>G) c.2055+9T>G (n.2055+9T>G) c.682+9T>G (n.682+9T>G) c.2193+9T>G (n.2193+9T>G) c.85+769T>G (n.85+769T>G) c.945+9T>G (n.945+9T>G) c.*1975+9T>G (n.*1975+9T>G) n.2583+9T>G n.1163+9T>G n.3059+9T>G n.1173+9T>G c.*1447+9T>G (n.*1447+9T>G) n.3084+9T>G n.1272+9T>G c.1842+9T>G (n.1842+9T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903643G>C | CA2720716224 | TSC1 | c.2205+8C>G (n.2205+8C>G) c.2208+8C>G (n.2208+8C>G) c.*148+8C>G (n.*148+8C>G) c.1821+8C>G (n.1821+8C>G) c.2041+768C>G (n.2041+768C>G) c.1845+8C>G (n.1845+8C>G) c.2052+8C>G (n.2052+8C>G) c.272+8C>G c.2190+8C>G (n.2190+8C>G) c.*1978+8C>G (n.*1978+8C>G) c.2055+8C>G (n.2055+8C>G) c.682+8C>G (n.682+8C>G) c.2193+8C>G (n.2193+8C>G) c.85+768C>G (n.85+768C>G) c.945+8C>G (n.945+8C>G) c.*1975+8C>G (n.*1975+8C>G) n.2583+8C>G n.1163+8C>G n.3059+8C>G n.1173+8C>G c.*1447+8C>G (n.*1447+8C>G) n.3084+8C>G n.1272+8C>G c.1842+8C>G (n.1842+8C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132903643G>T | CA2499219703 | TSC1 | c.2205+8C>A (n.2205+8C>A) c.2208+8C>A (n.2208+8C>A) c.*148+8C>A (n.*148+8C>A) c.1821+8C>A (n.1821+8C>A) c.2041+768C>A (n.2041+768C>A) c.1845+8C>A (n.1845+8C>A) c.2052+8C>A (n.2052+8C>A) c.272+8C>A c.2190+8C>A (n.2190+8C>A) c.*1978+8C>A (n.*1978+8C>A) c.2055+8C>A (n.2055+8C>A) c.682+8C>A (n.682+8C>A) c.2193+8C>A (n.2193+8C>A) c.85+768C>A (n.85+768C>A) c.945+8C>A (n.945+8C>A) c.*1975+8C>A (n.*1975+8C>A) n.2583+8C>A n.1163+8C>A n.3059+8C>A n.1173+8C>A c.*1447+8C>A (n.*1447+8C>A) n.3084+8C>A n.1272+8C>A c.1842+8C>A (n.1842+8C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903644T>A | CA2695199433 | TSC1 | c.2205+7A>T (n.2205+7A>T) c.2208+7A>T (n.2208+7A>T) c.*148+7A>T (n.*148+7A>T) c.1821+7A>T (n.1821+7A>T) c.2041+767A>T (n.2041+767A>T) c.1845+7A>T (n.1845+7A>T) c.2052+7A>T (n.2052+7A>T) c.272+7A>T c.2190+7A>T (n.2190+7A>T) c.*1978+7A>T (n.*1978+7A>T) c.2055+7A>T (n.2055+7A>T) c.682+7A>T (n.682+7A>T) c.2193+7A>T (n.2193+7A>T) c.85+767A>T (n.85+767A>T) c.945+7A>T (n.945+7A>T) c.*1975+7A>T (n.*1975+7A>T) n.2583+7A>T n.1163+7A>T n.3059+7A>T n.1173+7A>T c.*1447+7A>T (n.*1447+7A>T) n.3084+7A>T n.1272+7A>T c.1842+7A>T (n.1842+7A>T) | ClinVar |
| 9 | g.132903644T>C | CA031804 | TSC1 | c.2205+7A>G (n.2205+7A>G) c.2208+7A>G (n.2208+7A>G) c.*148+7A>G (n.*148+7A>G) c.1821+7A>G (n.1821+7A>G) c.2041+767A>G (n.2041+767A>G) c.1845+7A>G (n.1845+7A>G) c.2052+7A>G (n.2052+7A>G) c.272+7A>G c.2190+7A>G (n.2190+7A>G) c.*1978+7A>G (n.*1978+7A>G) c.2055+7A>G (n.2055+7A>G) c.682+7A>G (n.682+7A>G) c.2193+7A>G (n.2193+7A>G) c.85+767A>G (n.85+767A>G) c.945+7A>G (n.945+7A>G) c.*1975+7A>G (n.*1975+7A>G) n.2583+7A>G n.1163+7A>G n.3059+7A>G n.1173+7A>G c.*1447+7A>G (n.*1447+7A>G) n.3084+7A>G n.1272+7A>G c.1842+7A>G (n.1842+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903644T>G | CA2739264818 | TSC1 | c.2205+7A>C (n.2205+7A>C) c.2208+7A>C (n.2208+7A>C) c.*148+7A>C (n.*148+7A>C) c.1821+7A>C (n.1821+7A>C) c.2041+767A>C (n.2041+767A>C) c.1845+7A>C (n.1845+7A>C) c.2052+7A>C (n.2052+7A>C) c.272+7A>C c.2190+7A>C (n.2190+7A>C) c.*1978+7A>C (n.*1978+7A>C) c.2055+7A>C (n.2055+7A>C) c.682+7A>C (n.682+7A>C) c.2193+7A>C (n.2193+7A>C) c.85+767A>C (n.85+767A>C) c.945+7A>C (n.945+7A>C) c.*1975+7A>C (n.*1975+7A>C) n.2583+7A>C n.1163+7A>C n.3059+7A>C n.1173+7A>C c.*1447+7A>C (n.*1447+7A>C) n.3084+7A>C n.1272+7A>C c.1842+7A>C (n.1842+7A>C) | ClinVar |
| 9 | g.132903644T= | CA1882410629 | TSC1 | c.2205+7A= (n.2205+7A=) c.2208+7A= (n.2208+7A=) c.*148+7A= (n.*148+7A=) c.1821+7A= (n.1821+7A=) c.2041+767A= (n.2041+767A=) c.1845+7A= (n.1845+7A=) c.2052+7A= (n.2052+7A=) c.272+7A= c.2190+7A= (n.2190+7A=) c.*1978+7A= (n.*1978+7A=) c.2055+7A= (n.2055+7A=) c.682+7A= (n.682+7A=) c.2193+7A= (n.2193+7A=) c.85+767A= (n.85+767A=) c.945+7A= (n.945+7A=) c.*1975+7A= (n.*1975+7A=) n.2583+7A= n.1163+7A= n.3059+7A= n.1173+7A= c.*1447+7A= (n.*1447+7A=) n.3084+7A= n.1272+7A= c.1842+7A= (n.1842+7A=) | |
| 9 | g.132903645C>A | CA645565261 | TSC1 | c.2205+6G>T (n.2205+6G>T) c.2208+6G>T (n.2208+6G>T) c.*148+6G>T (n.*148+6G>T) c.1821+6G>T (n.1821+6G>T) c.2041+766G>T (n.2041+766G>T) c.1845+6G>T (n.1845+6G>T) c.2052+6G>T (n.2052+6G>T) c.272+6G>T c.2190+6G>T (n.2190+6G>T) c.*1978+6G>T (n.*1978+6G>T) c.2055+6G>T (n.2055+6G>T) c.682+6G>T (n.682+6G>T) c.2193+6G>T (n.2193+6G>T) c.85+766G>T (n.85+766G>T) c.945+6G>T (n.945+6G>T) c.*1975+6G>T (n.*1975+6G>T) n.2583+6G>T n.1163+6G>T n.3059+6G>T n.1173+6G>T c.*1447+6G>T (n.*1447+6G>T) n.3084+6G>T n.1272+6G>T c.1842+6G>T (n.1842+6G>T) | COSMIC |
| 9 | g.132903645C>T | CA2692286595 | TSC1 | c.2205+6G>A (n.2205+6G>A) c.2208+6G>A (n.2208+6G>A) c.*148+6G>A (n.*148+6G>A) c.1821+6G>A (n.1821+6G>A) c.2041+766G>A (n.2041+766G>A) c.1845+6G>A (n.1845+6G>A) c.2052+6G>A (n.2052+6G>A) c.272+6G>A c.2190+6G>A (n.2190+6G>A) c.*1978+6G>A (n.*1978+6G>A) c.2055+6G>A (n.2055+6G>A) c.682+6G>A (n.682+6G>A) c.2193+6G>A (n.2193+6G>A) c.85+766G>A (n.85+766G>A) c.945+6G>A (n.945+6G>A) c.*1975+6G>A (n.*1975+6G>A) n.2583+6G>A n.1163+6G>A n.3059+6G>A n.1173+6G>A c.*1447+6G>A (n.*1447+6G>A) n.3084+6G>A n.1272+6G>A c.1842+6G>A (n.1842+6G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903646C>G | CA2692286598 | TSC1 | c.2205+5G>C (n.2205+5G>C) c.2208+5G>C (n.2208+5G>C) c.*148+5G>C (n.*148+5G>C) c.1821+5G>C (n.1821+5G>C) c.2041+765G>C (n.2041+765G>C) c.1845+5G>C (n.1845+5G>C) c.2052+5G>C (n.2052+5G>C) c.272+5G>C c.2190+5G>C (n.2190+5G>C) c.*1978+5G>C (n.*1978+5G>C) c.2055+5G>C (n.2055+5G>C) c.682+5G>C (n.682+5G>C) c.2193+5G>C (n.2193+5G>C) c.85+765G>C (n.85+765G>C) c.945+5G>C (n.945+5G>C) c.*1975+5G>C (n.*1975+5G>C) n.2583+5G>C n.1163+5G>C n.3059+5G>C n.1173+5G>C c.*1447+5G>C (n.*1447+5G>C) n.3084+5G>C n.1272+5G>C c.1842+5G>C (n.1842+5G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903647T>G | CA2692286599 | TSC1 | c.2205+4A>C (n.2205+4A>C) c.2208+4A>C (n.2208+4A>C) c.*148+4A>C (n.*148+4A>C) c.1821+4A>C (n.1821+4A>C) c.2041+764A>C (n.2041+764A>C) c.1845+4A>C (n.1845+4A>C) c.2052+4A>C (n.2052+4A>C) c.272+4A>C c.2190+4A>C (n.2190+4A>C) c.*1978+4A>C (n.*1978+4A>C) c.2055+4A>C (n.2055+4A>C) c.682+4A>C (n.682+4A>C) c.2193+4A>C (n.2193+4A>C) c.85+764A>C (n.85+764A>C) c.945+4A>C (n.945+4A>C) c.*1975+4A>C (n.*1975+4A>C) n.2583+4A>C n.1163+4A>C n.3059+4A>C n.1173+4A>C c.*1447+4A>C (n.*1447+4A>C) n.3084+4A>C n.1272+4A>C c.1842+4A>C (n.1842+4A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903649A= | CA1882410632 | TSC1 | c.2205+2T= (n.2205+2T=) c.2208+2T= (n.2208+2T=) c.*148+2T= (n.*148+2T=) c.1821+2T= (n.1821+2T=) c.2041+762T= (n.2041+762T=) c.1845+2T= (n.1845+2T=) c.2052+2T= (n.2052+2T=) c.272+2T= c.2190+2T= (n.2190+2T=) c.*1978+2T= (n.*1978+2T=) c.2055+2T= (n.2055+2T=) c.682+2T= (n.682+2T=) c.2193+2T= (n.2193+2T=) c.85+762T= (n.85+762T=) c.945+2T= (n.945+2T=) c.*1975+2T= (n.*1975+2T=) n.2583+2T= n.1163+2T= n.3059+2T= n.1173+2T= c.*1447+2T= (n.*1447+2T=) n.3084+2T= n.1272+2T= c.1842+2T= (n.1842+2T=) | |
| 9 | g.132903649A>C | CA375360536 | TSC1 | c.2205+2T>G (n.2205+2T>G) c.2208+2T>G (n.2208+2T>G) c.*148+2T>G (n.*148+2T>G) c.1821+2T>G (n.1821+2T>G) c.2041+762T>G (n.2041+762T>G) c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.2052+2T>G (n.2052+2T>G) c.272+2T>G c.2190+2T>G (n.2190+2T>G) c.*1978+2T>G (n.*1978+2T>G) c.2055+2T>G (n.2055+2T>G) c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.2193+2T>G (n.2193+2T>G) c.85+762T>G (n.85+762T>G) c.945+2T>G (n.945+2T>G) c.*1975+2T>G (n.*1975+2T>G) n.2583+2T>G n.1163+2T>G n.3059+2T>G n.1173+2T>G c.*1447+2T>G (n.*1447+2T>G) n.3084+2T>G n.1272+2T>G c.1842+2T>G (n.1842+2T>G) | |
| 9 | g.132903649A>G | CA375360533 | TSC1 | c.2205+2T>C (n.2205+2T>C) c.2208+2T>C (n.2208+2T>C) c.*148+2T>C (n.*148+2T>C) c.1821+2T>C (n.1821+2T>C) c.2041+762T>C (n.2041+762T>C) c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.2052+2T>C (n.2052+2T>C) c.272+2T>C c.2190+2T>C (n.2190+2T>C) c.*1978+2T>C (n.*1978+2T>C) c.2055+2T>C (n.2055+2T>C) c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.2193+2T>C (n.2193+2T>C) c.85+762T>C (n.85+762T>C) c.945+2T>C (n.945+2T>C) c.*1975+2T>C (n.*1975+2T>C) n.2583+2T>C n.1163+2T>C n.3059+2T>C n.1173+2T>C c.*1447+2T>C (n.*1447+2T>C) n.3084+2T>C n.1272+2T>C c.1842+2T>C (n.1842+2T>C) | |
| 9 | g.132903649A>T | CA16618767 | TSC1 | c.2205+2T>A (n.2205+2T>A) c.2208+2T>A (n.2208+2T>A) c.*148+2T>A (n.*148+2T>A) c.1821+2T>A (n.1821+2T>A) c.2041+762T>A (n.2041+762T>A) c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.2052+2T>A (n.2052+2T>A) c.272+2T>A c.2190+2T>A (n.2190+2T>A) c.*1978+2T>A (n.*1978+2T>A) c.2055+2T>A (n.2055+2T>A) c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.2193+2T>A (n.2193+2T>A) c.85+762T>A (n.85+762T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) c.*1975+2T>A (n.*1975+2T>A) n.2583+2T>A n.1163+2T>A n.3059+2T>A n.1173+2T>A c.*1447+2T>A (n.*1447+2T>A) n.3084+2T>A n.1272+2T>A c.1842+2T>A (n.1842+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903650C>A | CA375360538 | TSC1 | c.2205+1G>T (n.2205+1G>T) c.2208+1G>T (n.2208+1G>T) c.*148+1G>T (n.*148+1G>T) c.1821+1G>T (n.1821+1G>T) c.2041+761G>T (n.2041+761G>T) c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.2052+1G>T (n.2052+1G>T) c.272+1G>T c.2190+1G>T (n.2190+1G>T) c.*1978+1G>T (n.*1978+1G>T) c.2055+1G>T (n.2055+1G>T) c.682+1G>T (n.682+1G>T) c.2193+1G>T (n.2193+1G>T) c.85+761G>T (n.85+761G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) c.*1975+1G>T (n.*1975+1G>T) n.2583+1G>T n.1163+1G>T n.3059+1G>T n.1173+1G>T c.*1447+1G>T (n.*1447+1G>T) n.3084+1G>T n.1272+1G>T c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132903650C>G | CA375360540 | TSC1 | c.2205+1G>C (n.2205+1G>C) c.2208+1G>C (n.2208+1G>C) c.*148+1G>C (n.*148+1G>C) c.1821+1G>C (n.1821+1G>C) c.2041+761G>C (n.2041+761G>C) c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.2052+1G>C (n.2052+1G>C) c.272+1G>C c.2190+1G>C (n.2190+1G>C) c.*1978+1G>C (n.*1978+1G>C) c.2055+1G>C (n.2055+1G>C) c.682+1G>C (n.682+1G>C) c.2193+1G>C (n.2193+1G>C) c.85+761G>C (n.85+761G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) c.*1975+1G>C (n.*1975+1G>C) n.2583+1G>C n.1163+1G>C n.3059+1G>C n.1173+1G>C c.*1447+1G>C (n.*1447+1G>C) n.3084+1G>C n.1272+1G>C c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) | |
| 9 | g.132903650C>T | CA375360543 | TSC1 | c.2205+1G>A (n.2205+1G>A) c.2208+1G>A (n.2208+1G>A) c.*148+1G>A (n.*148+1G>A) c.1821+1G>A (n.1821+1G>A) c.2041+761G>A (n.2041+761G>A) c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.2052+1G>A (n.2052+1G>A) c.272+1G>A c.2190+1G>A (n.2190+1G>A) c.*1978+1G>A (n.*1978+1G>A) c.2055+1G>A (n.2055+1G>A) c.682+1G>A (n.682+1G>A) c.2193+1G>A (n.2193+1G>A) c.85+761G>A (n.85+761G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) c.*1975+1G>A (n.*1975+1G>A) n.2583+1G>A n.1163+1G>A n.3059+1G>A n.1173+1G>A c.*1447+1G>A (n.*1447+1G>A) n.3084+1G>A n.1272+1G>A c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) | COSMIC |
| 9 | g.132903651C>A | CA375360544 | TSC1 | c.2205G>T (p.Met735Ile) c.2208G>T (p.Met736Ile) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1821G>T (p.Met607Ile) c.2041+760G>T (n.2041+760G>T) c.1845G>T (p.Met615Ile) c.2052G>T (p.Met684Ile) c.272G>T c.2190G>T (p.Met730Ile) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.2055G>T (p.Met685Ile) c.682G>T (n.682G>T) c.2193G>T (p.Met731Ile) c.85+760G>T (n.85+760G>T) c.945G>T (p.Met315Ile) c.*1975G>T (n.*1975G>T) n.2583G>T n.1163G>T n.3059G>T n.1173G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.3084G>T n.1272G>T c.1842G>T (p.Met614Ile) | |
| 9 | g.132903651C>G | CA375360546 | TSC1 | c.2205G>C (p.Met735Ile) c.2208G>C (p.Met736Ile) c.*148G>C (n.*148G>C) c.1821G>C (p.Met607Ile) c.2041+760G>C (n.2041+760G>C) c.1845G>C (p.Met615Ile) c.2052G>C (p.Met684Ile) c.272G>C c.2190G>C (p.Met730Ile) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.2055G>C (p.Met685Ile) c.682G>C (n.682G>C) c.2193G>C (p.Met731Ile) c.85+760G>C (n.85+760G>C) c.945G>C (p.Met315Ile) c.*1975G>C (n.*1975G>C) n.2583G>C n.1163G>C n.3059G>C n.1173G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.3084G>C n.1272G>C c.1842G>C (p.Met614Ile) | |
| 9 | g.132903651C>T | CA375360548 | TSC1 | c.2205G>A (p.Met735Ile) c.2208G>A (p.Met736Ile) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1821G>A (p.Met607Ile) c.2041+760G>A (n.2041+760G>A) c.1845G>A (p.Met615Ile) c.2052G>A (p.Met684Ile) c.272G>A c.2190G>A (p.Met730Ile) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.2055G>A (p.Met685Ile) c.682G>A (n.682G>A) c.2193G>A (p.Met731Ile) c.85+760G>A (n.85+760G>A) c.945G>A (p.Met315Ile) c.*1975G>A (n.*1975G>A) n.2583G>A n.1163G>A n.3059G>A n.1173G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.3084G>A n.1272G>A c.1842G>A (p.Met614Ile) | dbSNP |