Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132900741_132900745dup	CA2695203300	TSC1	c.2593_2597dup (p.Gln866HisfsTer13) c.2596_2600dup (p.Gln867HisfsTer13) c.375_379dup (n.375_379dup) c.536_540dup (n.536_540dup) c.2209_2213dup (p.Gln738HisfsTer13) c.338_342dup (n.338_342dup) c.2233_2237dup (p.Gln746HisfsTer13) c.2554_2558dup (p.Gln853HisfsTer13) c.2440_2444dup (p.Gln815HisfsTer13) c.656_660dup c.2578_2582dup (p.Gln861HisfsTer13) c.2366_2370dup (n.2366_2370dup) c.2443_2447dup (p.Gln816HisfsTer13) c.1070_1074dup (n.1070_1074dup) c.2581_2585dup (p.Gln862HisfsTer13) c.473_477dup (n.473_477dup) c.1291_1295dup (p.Gln432HisfsTer13) c.2363_2367dup (n.2363_2367dup) n.2971_2975dup n.255_259dup n.1509_1513dup n.3447_3451dup n.1561_1565dup c.1835_1839dup (n.1835_1839dup) n.3472_3476dup n.1660_1664dup c.2230_2234dup (p.Gln745HisfsTer13)
9	g.132900743A=	CA1882405886	TSC1	c.2594T= (p.Leu865=) c.2597T= (p.Leu866=) c.376T= (n.376T=) c.537T= (n.537T=) c.2210T= (p.Leu737=) c.339T= (n.339T=) c.2234T= (p.Leu745=) c.2555T= (p.Leu852=) c.2441T= (p.Leu814=) c.657T= c.2579T= (p.Leu860=) c.2367T= (n.2367T=) c.2444T= (p.Leu815=) c.1071T= (n.1071T=) c.2582T= (p.Leu861=) c.474T= (n.474T=) c.1292T= (p.Leu431=) c.2364T= (n.2364T=) n.2972T= n.256T= n.1510T= n.3448T= n.1562T= c.1836T= (n.1836T=) n.3473T= n.1661T= c.2231T= (p.Leu744=)
9	g.132900743A>C	CA375369937	TSC1	c.2594T>G (p.Leu865Arg) c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.376T>G (n.376T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.339T>G (n.339T>G) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.657T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2367T>G (n.2367T>G) c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.1071T>G (n.1071T>G) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.474T>G (n.474T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.2364T>G (n.2364T>G) n.2972T>G n.256T>G n.1510T>G n.3448T>G n.1562T>G c.1836T>G (n.1836T>G) n.3473T>G n.1661T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900743A>G	CA375369938	TSC1	c.2594T>C (p.Leu865Pro) c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.376T>C (n.376T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.339T>C (n.339T>C) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.657T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2367T>C (n.2367T>C) c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.1071T>C (n.1071T>C) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.474T>C (n.474T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.2364T>C (n.2364T>C) n.2972T>C n.256T>C n.1510T>C n.3448T>C n.1562T>C c.1836T>C (n.1836T>C) n.3473T>C n.1661T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro)
9	g.132900743A>T	CA375369941	TSC1	c.2594T>A (p.Leu865Gln) c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.376T>A (n.376T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.2210T>A (p.Leu737Gln) c.339T>A (n.339T>A) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.2555T>A (p.Leu852Gln) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.657T>A c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.2367T>A (n.2367T>A) c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.1071T>A (n.1071T>A) c.2582T>A (p.Leu861Gln) c.474T>A (n.474T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.2364T>A (n.2364T>A) n.2972T>A n.256T>A n.1510T>A n.3448T>A n.1562T>A c.1836T>A (n.1836T>A) n.3473T>A n.1661T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln)
9	g.132900744G>A	CA467594446	TSC1	c.2593C>T (p.Leu865=) c.2596C>T (p.Leu866=) c.375C>T (n.375C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.2209C>T (p.Leu737=) c.338C>T (n.338C>T) c.2233C>T (p.Leu745=) c.2554C>T (p.Leu852=) c.2440C>T (p.Leu814=) c.656C>T c.2578C>T (p.Leu860=) c.2366C>T (n.2366C>T) c.2443C>T (p.Leu815=) c.1070C>T (n.1070C>T) c.2581C>T (p.Leu861=) c.473C>T (n.473C>T) c.1291C>T (p.Leu431=) c.2363C>T (n.2363C>T) n.2971C>T n.255C>T n.1509C>T n.3447C>T n.1561C>T c.1835C>T (n.1835C>T) n.3472C>T n.1660C>T c.2230C>T (p.Leu744=)
9	g.132900744G>C	CA375369943	TSC1	c.2593C>G (p.Leu865Val) c.2596C>G (p.Leu866Val) c.375C>G (n.375C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.338C>G (n.338C>G) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.656C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.2366C>G (n.2366C>G) c.2443C>G (p.Leu815Val) c.1070C>G (n.1070C>G) c.2581C>G (p.Leu861Val) c.473C>G (n.473C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.2363C>G (n.2363C>G) n.2971C>G n.255C>G n.1509C>G n.3447C>G n.1561C>G c.1835C>G (n.1835C>G) n.3472C>G n.1660C>G c.2230C>G (p.Leu744Val)
9	g.132900744G>T	CA375369945	TSC1	c.2593C>A (p.Leu865Met) c.2596C>A (p.Leu866Met) c.375C>A (n.375C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.2209C>A (p.Leu737Met) c.338C>A (n.338C>A) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.2554C>A (p.Leu852Met) c.2440C>A (p.Leu814Met) c.656C>A c.2578C>A (p.Leu860Met) c.2366C>A (n.2366C>A) c.2443C>A (p.Leu815Met) c.1070C>A (n.1070C>A) c.2581C>A (p.Leu861Met) c.473C>A (n.473C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.2363C>A (n.2363C>A) n.2971C>A n.255C>A n.1509C>A n.3447C>A n.1561C>A c.1835C>A (n.1835C>A) n.3472C>A n.1660C>A c.2230C>A (p.Leu744Met)
9	g.132900744_132900745delinsGT	CA1882405889	TSC1	c.2592_2593delinsAC (p.Gln864=) c.2595_2596delinsAC (p.Gln865=) c.374_375delinsAC (n.374_375delinsAC) c.535_536delinsAC (n.535_536delinsAC) c.2208_2209delinsAC (p.Gln736=) c.337_338delinsAC (n.337_338delinsAC) c.2232_2233delinsAC (p.Gln744=) c.2553_2554delinsAC (p.Gln851=) c.2439_2440delinsAC (p.Gln813=) c.655_656delinsAC c.2577_2578delinsAC (p.Gln859=) c.2365_2366delinsAC (n.2365_2366delinsAC) c.2442_2443delinsAC (p.Gln814=) c.1069_1070delinsAC (n.1069_1070delinsAC) c.2580_2581delinsAC (p.Gln860=) c.472_473delinsAC (n.472_473delinsAC) c.1290_1291delinsAC (p.Gln430=) c.2362_2363delinsAC (n.2362_2363delinsAC) n.2970_2971delinsAC n.254_255delinsAC n.1508_1509delinsAC n.3446_3447delinsAC n.1560_1561delinsAC c.1834_1835delinsAC (n.1834_1835delinsAC) n.3471_3472delinsAC n.1659_1660delinsAC c.2229_2230delinsAC (p.Gln743=)
9	g.132900745T>A	CA375369949	TSC1	c.2592A>T (p.Gln864His) c.2595A>T (p.Gln865His) c.374A>T (n.374A>T) c.535A>T (n.535A>T) c.2208A>T (p.Gln736His) c.337A>T (n.337A>T) c.2232A>T (p.Gln744His) c.2553A>T (p.Gln851His) c.2439A>T (p.Gln813His) c.655A>T c.2577A>T (p.Gln859His) c.2365A>T (n.2365A>T) c.2442A>T (p.Gln814His) c.1069A>T (n.1069A>T) c.2580A>T (p.Gln860His) c.472A>T (n.472A>T) c.1290A>T (p.Gln430His) c.2362A>T (n.2362A>T) n.2970A>T n.254A>T n.1508A>T n.3446A>T n.1560A>T c.1834A>T (n.1834A>T) n.3471A>T n.1659A>T c.2229A>T (p.Gln743His)
9	g.132900745T>C	CA467594447	TSC1	c.2592A>G (p.Gln864=) c.2595A>G (p.Gln865=) c.374A>G (n.374A>G) c.535A>G (n.535A>G) c.2208A>G (p.Gln736=) c.337A>G (n.337A>G) c.2232A>G (p.Gln744=) c.2553A>G (p.Gln851=) c.2439A>G (p.Gln813=) c.655A>G c.2577A>G (p.Gln859=) c.2365A>G (n.2365A>G) c.2442A>G (p.Gln814=) c.1069A>G (n.1069A>G) c.2580A>G (p.Gln860=) c.472A>G (n.472A>G) c.1290A>G (p.Gln430=) c.2362A>G (n.2362A>G) n.2970A>G n.254A>G n.1508A>G n.3446A>G n.1560A>G c.1834A>G (n.1834A>G) n.3471A>G n.1659A>G c.2229A>G (p.Gln743=)
9	g.132900745T>G	CA375369951	TSC1	c.2592A>C (p.Gln864His) c.2595A>C (p.Gln865His) c.374A>C (n.374A>C) c.535A>C (n.535A>C) c.2208A>C (p.Gln736His) c.337A>C (n.337A>C) c.2232A>C (p.Gln744His) c.2553A>C (p.Gln851His) c.2439A>C (p.Gln813His) c.655A>C c.2577A>C (p.Gln859His) c.2365A>C (n.2365A>C) c.2442A>C (p.Gln814His) c.1069A>C (n.1069A>C) c.2580A>C (p.Gln860His) c.472A>C (n.472A>C) c.1290A>C (p.Gln430His) c.2362A>C (n.2362A>C) n.2970A>C n.254A>C n.1508A>C n.3446A>C n.1560A>C c.1834A>C (n.1834A>C) n.3471A>C n.1659A>C c.2229A>C (p.Gln743His)
9	g.132900746del	CA006692	TSC1	c.2592del (p.Gln864HisfsTer13) c.2595del (p.Gln865HisfsTer13) c.374del (n.374del) c.535del (n.535del) c.2208del (p.Gln736HisfsTer13) c.337del (n.337del) c.2232del (p.Gln744HisfsTer13) c.2553del (p.Gln851HisfsTer13) c.2439del (p.Gln813HisfsTer13) c.655del c.2577del (p.Gln859HisfsTer13) c.2365del (n.2365del) c.2442del (p.Gln814HisfsTer13) c.1069del (n.1069del) c.2580del (p.Gln860HisfsTer13) c.472del (n.472del) c.1290del (p.Gln430HisfsTer13) c.2362del (n.2362del) n.2970del n.254del n.1508del n.3446del n.1560del c.1834del (n.1834del) n.3471del n.1659del c.2229del (p.Gln743HisfsTer13)	ClinVar dbSNP
9	g.132900746T>A	CA375369953	TSC1	c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.2594A>T (p.Gln865Leu) c.373A>T (n.373A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.336A>T (n.336A>T) c.2231A>T (p.Gln744Leu) c.2552A>T (p.Gln851Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.654A>T c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.2364A>T (n.2364A>T) c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.1068A>T (n.1068A>T) c.2579A>T (p.Gln860Leu) c.471A>T (n.471A>T) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.2361A>T (n.2361A>T) n.2969A>T n.253A>T n.1507A>T n.3445A>T n.1559A>T c.1833A>T (n.1833A>T) n.3470A>T n.1658A>T c.2228A>T (p.Gln743Leu)
9	g.132900746T>C	CA375369956	TSC1	c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.2594A>G (p.Gln865Arg) c.373A>G (n.373A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.2207A>G (p.Gln736Arg) c.336A>G (n.336A>G) c.2231A>G (p.Gln744Arg) c.2552A>G (p.Gln851Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.654A>G c.2576A>G (p.Gln859Arg) c.2364A>G (n.2364A>G) c.2441A>G (p.Gln814Arg) c.1068A>G (n.1068A>G) c.2579A>G (p.Gln860Arg) c.471A>G (n.471A>G) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.2361A>G (n.2361A>G) n.2969A>G n.253A>G n.1507A>G n.3445A>G n.1559A>G c.1833A>G (n.1833A>G) n.3470A>G n.1658A>G c.2228A>G (p.Gln743Arg)
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9	g.132900751C>G	CA375369978	TSC1	c.2586G>C (p.Leu862Phe) c.2589G>C (p.Leu863Phe) c.368G>C (n.368G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.2202G>C (p.Leu734Phe) c.331G>C (n.331G>C) c.2226G>C (p.Leu742Phe) c.2547G>C (p.Leu849Phe) c.2433G>C (p.Leu811Phe) c.649G>C c.2571G>C (p.Leu857Phe) c.2359G>C (n.2359G>C) c.2436G>C (p.Leu812Phe) c.1063G>C (n.1063G>C) c.2574G>C (p.Leu858Phe) c.466G>C (n.466G>C) c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.2356G>C (n.2356G>C) n.2964G>C n.248G>C n.1502G>C n.3440G>C n.1554G>C c.1828G>C (n.1828G>C) n.3465G>C n.1653G>C c.2223G>C (p.Leu741Phe)
9	g.132900751C>T	CA467594449	TSC1	c.2586G>A (p.Leu862=) c.2589G>A (p.Leu863=) c.368G>A (n.368G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.2202G>A (p.Leu734=) c.331G>A (n.331G>A) c.2226G>A (p.Leu742=) c.2547G>A (p.Leu849=) c.2433G>A (p.Leu811=) c.649G>A c.2571G>A (p.Leu857=) c.2359G>A (n.2359G>A) c.2436G>A (p.Leu812=) c.1063G>A (n.1063G>A) c.2574G>A (p.Leu858=) c.466G>A (n.466G>A) c.1284G>A (p.Leu428=) c.2356G>A (n.2356G>A) n.2964G>A n.248G>A n.1502G>A n.3440G>A n.1554G>A c.1828G>A (n.1828G>A) n.3465G>A n.1653G>A c.2223G>A (p.Leu741=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900752A>C	CA375369983	TSC1	c.2585T>G (p.Leu862Trp) c.2588T>G (p.Leu863Trp) c.367T>G (n.367T>G) c.528T>G (n.528T>G) c.2201T>G (p.Leu734Trp) c.330T>G (n.330T>G) c.2225T>G (p.Leu742Trp) c.2546T>G (p.Leu849Trp) c.2432T>G (p.Leu811Trp) c.648T>G c.2570T>G (p.Leu857Trp) c.2358T>G (n.2358T>G) c.2435T>G (p.Leu812Trp) c.1062T>G (n.1062T>G) c.2573T>G (p.Leu858Trp) c.465T>G (n.465T>G) c.1283T>G (p.Leu428Trp) c.2355T>G (n.2355T>G) n.2963T>G n.247T>G n.1501T>G n.3439T>G n.1553T>G c.1827T>G (n.1827T>G) n.3464T>G n.1652T>G c.2222T>G (p.Leu741Trp)
9	g.132900752A>G	CA375369981	TSC1	c.2585T>C (p.Leu862Ser) c.2588T>C (p.Leu863Ser) c.367T>C (n.367T>C) c.528T>C (n.528T>C) c.2201T>C (p.Leu734Ser) c.330T>C (n.330T>C) c.2225T>C (p.Leu742Ser) c.2546T>C (p.Leu849Ser) c.2432T>C (p.Leu811Ser) c.648T>C c.2570T>C (p.Leu857Ser) c.2358T>C (n.2358T>C) c.2435T>C (p.Leu812Ser) c.1062T>C (n.1062T>C) c.2573T>C (p.Leu858Ser) c.465T>C (n.465T>C) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.2355T>C (n.2355T>C) n.2963T>C n.247T>C n.1501T>C n.3439T>C n.1553T>C c.1827T>C (n.1827T>C) n.3464T>C n.1652T>C c.2222T>C (p.Leu741Ser)
9	g.132900752A>T	CA375369982	TSC1	c.2585T>A (p.Leu862Ter) c.2588T>A (p.Leu863Ter) c.367T>A (n.367T>A) c.528T>A (n.528T>A) c.2201T>A (p.Leu734Ter) c.330T>A (n.330T>A) c.2225T>A (p.Leu742Ter) c.2546T>A (p.Leu849Ter) c.2432T>A (p.Leu811Ter) c.648T>A c.2570T>A (p.Leu857Ter) c.2358T>A (n.2358T>A) c.2435T>A (p.Leu812Ter) c.1062T>A (n.1062T>A) c.2573T>A (p.Leu858Ter) c.465T>A (n.465T>A) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.2355T>A (n.2355T>A) n.2963T>A n.247T>A n.1501T>A n.3439T>A n.1553T>A c.1827T>A (n.1827T>A) n.3464T>A n.1652T>A c.2222T>A (p.Leu741Ter)
9	g.132900754del	CA2739265164	TSC1	c.2585del (p.Leu862TrpfsTer15) c.2588del (p.Leu863TrpfsTer15) c.367del (n.367del) c.528del (n.528del) c.2201del (p.Leu734TrpfsTer15) c.330del (n.330del) c.2225del (p.Leu742TrpfsTer15) c.2546del (p.Leu849TrpfsTer15) c.2432del (p.Leu811TrpfsTer15) c.648del c.2570del (p.Leu857TrpfsTer15) c.2358del (n.2358del) c.2435del (p.Leu812TrpfsTer15) c.1062del (n.1062del) c.2573del (p.Leu858TrpfsTer15) c.465del (n.465del) c.1283del (p.Leu428TrpfsTer15) c.2355del (n.2355del) n.2963del n.247del n.1501del n.3439del n.1553del c.1827del (n.1827del) n.3464del n.1652del c.2222del (p.Leu741TrpfsTer15)	ClinVar
9	g.132900753A>C	CA375369984	TSC1	c.2584T>G (p.Leu862Val) c.2587T>G (p.Leu863Val) c.366T>G (n.366T>G) c.527T>G (n.527T>G) c.2200T>G (p.Leu734Val) c.329T>G (n.329T>G) c.2224T>G (p.Leu742Val) c.2545T>G (p.Leu849Val) c.2431T>G (p.Leu811Val) c.647T>G c.2569T>G (p.Leu857Val) c.2357T>G (n.2357T>G) c.2434T>G (p.Leu812Val) c.1061T>G (n.1061T>G) c.2572T>G (p.Leu858Val) c.464T>G (n.464T>G) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.2354T>G (n.2354T>G) n.2962T>G n.246T>G n.1500T>G n.3438T>G n.1552T>G c.1826T>G (n.1826T>G) n.3463T>G n.1651T>G c.2221T>G (p.Leu741Val)
9	g.132900753A>G	CA467594450	TSC1	c.2584T>C (p.Leu862=) c.2587T>C (p.Leu863=) c.366T>C (n.366T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.2200T>C (p.Leu734=) c.329T>C (n.329T>C) c.2224T>C (p.Leu742=) c.2545T>C (p.Leu849=) c.2431T>C (p.Leu811=) c.647T>C c.2569T>C (p.Leu857=) c.2357T>C (n.2357T>C) c.2434T>C (p.Leu812=) c.1061T>C (n.1061T>C) c.2572T>C (p.Leu858=) c.464T>C (n.464T>C) c.1282T>C (p.Leu428=) c.2354T>C (n.2354T>C) n.2962T>C n.246T>C n.1500T>C n.3438T>C n.1552T>C c.1826T>C (n.1826T>C) n.3463T>C n.1651T>C c.2221T>C (p.Leu741=)	ClinVar
9	g.132900753A>T	CA375369985	TSC1	c.2584T>A (p.Leu862Met) c.2587T>A (p.Leu863Met) c.366T>A (n.366T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.2200T>A (p.Leu734Met) c.329T>A (n.329T>A) c.2224T>A (p.Leu742Met) c.2545T>A (p.Leu849Met) c.2431T>A (p.Leu811Met) c.647T>A c.2569T>A (p.Leu857Met) c.2357T>A (n.2357T>A) c.2434T>A (p.Leu812Met) c.1061T>A (n.1061T>A) c.2572T>A (p.Leu858Met) c.464T>A (n.464T>A) c.1282T>A (p.Leu428Met) c.2354T>A (n.2354T>A) n.2962T>A n.246T>A n.1500T>A n.3438T>A n.1552T>A c.1826T>A (n.1826T>A) n.3463T>A n.1651T>A c.2221T>A (p.Leu741Met)
9	g.132900754A>C	CA375369987	TSC1	c.2583T>G (p.Tyr861Ter) c.2586T>G (p.Tyr862Ter) c.365T>G (n.365T>G) c.526T>G (n.526T>G) c.2199T>G (p.Tyr733Ter) c.328T>G (n.328T>G) c.2223T>G (p.Tyr741Ter) c.2544T>G (p.Tyr848Ter) c.2430T>G (p.Tyr810Ter) c.646T>G c.2568T>G (p.Tyr856Ter) c.2356T>G (n.2356T>G) c.2433T>G (p.Tyr811Ter) c.1060T>G (n.1060T>G) c.2571T>G (p.Tyr857Ter) c.463T>G (n.463T>G) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.2353T>G (n.2353T>G) n.2961T>G n.245T>G n.1499T>G n.3437T>G n.1551T>G c.1825T>G (n.1825T>G) n.3462T>G n.1650T>G c.2220T>G (p.Tyr740Ter)
9	g.132900754A>G	CA467594451	TSC1	c.2583T>C (p.Tyr861=) c.2586T>C (p.Tyr862=) c.365T>C (n.365T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.2199T>C (p.Tyr733=) c.328T>C (n.328T>C) c.2223T>C (p.Tyr741=) c.2544T>C (p.Tyr848=) c.2430T>C (p.Tyr810=) c.646T>C c.2568T>C (p.Tyr856=) c.2356T>C (n.2356T>C) c.2433T>C (p.Tyr811=) c.1060T>C (n.1060T>C) c.2571T>C (p.Tyr857=) c.463T>C (n.463T>C) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.2353T>C (n.2353T>C) n.2961T>C n.245T>C n.1499T>C n.3437T>C n.1551T>C c.1825T>C (n.1825T>C) n.3462T>C n.1650T>C c.2220T>C (p.Tyr740=)
9	g.132900754A>T	CA375369988	TSC1	c.2583T>A (p.Tyr861Ter) c.2586T>A (p.Tyr862Ter) c.365T>A (n.365T>A) c.526T>A (n.526T>A) c.2199T>A (p.Tyr733Ter) c.328T>A (n.328T>A) c.2223T>A (p.Tyr741Ter) c.2544T>A (p.Tyr848Ter) c.2430T>A (p.Tyr810Ter) c.646T>A c.2568T>A (p.Tyr856Ter) c.2356T>A (n.2356T>A) c.2433T>A (p.Tyr811Ter) c.1060T>A (n.1060T>A) c.2571T>A (p.Tyr857Ter) c.463T>A (n.463T>A) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.2353T>A (n.2353T>A) n.2961T>A n.245T>A n.1499T>A n.3437T>A n.1551T>A c.1825T>A (n.1825T>A) n.3462T>A n.1650T>A c.2220T>A (p.Tyr740Ter)
9	g.132900755T>A	CA375369990	TSC1	c.2582A>T (p.Tyr861Phe) c.2585A>T (p.Tyr862Phe) c.364A>T (n.364A>T) c.525A>T (n.525A>T) c.2198A>T (p.Tyr733Phe) c.327A>T (n.327A>T) c.2222A>T (p.Tyr741Phe) c.2543A>T (p.Tyr848Phe) c.2429A>T (p.Tyr810Phe) c.645A>T c.2567A>T (p.Tyr856Phe) c.2355A>T (n.2355A>T) c.2432A>T (p.Tyr811Phe) c.1059A>T (n.1059A>T) c.2570A>T (p.Tyr857Phe) c.462A>T (n.462A>T) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.2352A>T (n.2352A>T) n.2960A>T n.244A>T n.1498A>T n.3436A>T n.1550A>T c.1824A>T (n.1824A>T) n.3461A>T n.1649A>T c.2219A>T (p.Tyr740Phe)	gnomAD v4
9	g.132900755T>C	CA16612567	TSC1	c.2582A>G (p.Tyr861Cys) c.2585A>G (p.Tyr862Cys) c.364A>G (n.364A>G) c.525A>G (n.525A>G) c.2198A>G (p.Tyr733Cys) c.327A>G (n.327A>G) c.2222A>G (p.Tyr741Cys) c.2543A>G (p.Tyr848Cys) c.2429A>G (p.Tyr810Cys) c.645A>G c.2567A>G (p.Tyr856Cys) c.2355A>G (n.2355A>G) c.2432A>G (p.Tyr811Cys) c.1059A>G (n.1059A>G) c.2570A>G (p.Tyr857Cys) c.462A>G (n.462A>G) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.2352A>G (n.2352A>G) n.2960A>G n.244A>G n.1498A>G n.3436A>G n.1550A>G c.1824A>G (n.1824A>G) n.3461A>G n.1649A>G c.2219A>G (p.Tyr740Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900755T>G	CA375369992	TSC1	c.2582A>C (p.Tyr861Ser) c.2585A>C (p.Tyr862Ser) c.364A>C (n.364A>C) c.525A>C (n.525A>C) c.2198A>C (p.Tyr733Ser) c.327A>C (n.327A>C) c.2222A>C (p.Tyr741Ser) c.2543A>C (p.Tyr848Ser) c.2429A>C (p.Tyr810Ser) c.645A>C c.2567A>C (p.Tyr856Ser) c.2355A>C (n.2355A>C) c.2432A>C (p.Tyr811Ser) c.1059A>C (n.1059A>C) c.2570A>C (p.Tyr857Ser) c.462A>C (n.462A>C) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.2352A>C (n.2352A>C) n.2960A>C n.244A>C n.1498A>C n.3436A>C n.1550A>C c.1824A>C (n.1824A>C) n.3461A>C n.1649A>C c.2219A>C (p.Tyr740Ser)
9	g.132900755T=	CA1882405921	TSC1	c.2582A= (p.Tyr861=) c.2585A= (p.Tyr862=) c.364A= (n.364A=) c.525A= (n.525A=) c.2198A= (p.Tyr733=) c.327A= (n.327A=) c.2222A= (p.Tyr741=) c.2543A= (p.Tyr848=) c.2429A= (p.Tyr810=) c.645A= c.2567A= (p.Tyr856=) c.2355A= (n.2355A=) c.2432A= (p.Tyr811=) c.1059A= (n.1059A=) c.2570A= (p.Tyr857=) c.462A= (n.462A=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.2352A= (n.2352A=) n.2960A= n.244A= n.1498A= n.3436A= n.1550A= c.1824A= (n.1824A=) n.3461A= n.1649A= c.2219A= (p.Tyr740=)
9	g.132900756A>C	CA375369995	TSC1	c.2581T>G (p.Tyr861Asp) c.2584T>G (p.Tyr862Asp) c.363T>G (n.363T>G) c.524T>G (n.524T>G) c.2197T>G (p.Tyr733Asp) c.326T>G (n.326T>G) c.2221T>G (p.Tyr741Asp) c.2542T>G (p.Tyr848Asp) c.2428T>G (p.Tyr810Asp) c.644T>G c.2566T>G (p.Tyr856Asp) c.2354T>G (n.2354T>G) c.2431T>G (p.Tyr811Asp) c.1058T>G (n.1058T>G) c.2569T>G (p.Tyr857Asp) c.461T>G (n.461T>G) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.2351T>G (n.2351T>G) n.2959T>G n.243T>G n.1497T>G n.3435T>G n.1549T>G c.1823T>G (n.1823T>G) n.3460T>G n.1648T>G c.2218T>G (p.Tyr740Asp)
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9	g.132900760C>G	CA375370017	TSC1	c.2577G>C (p.Glu859Asp) c.2580G>C (p.Glu860Asp) c.359G>C (n.359G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.2193G>C (p.Glu731Asp) c.322G>C (n.322G>C) c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.2538G>C (p.Glu846Asp) c.2424G>C (p.Glu808Asp) c.640G>C c.2562G>C (p.Glu854Asp) c.2350G>C (n.2350G>C) c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.1054G>C (n.1054G>C) c.2565G>C (p.Glu855Asp) c.457G>C (n.457G>C) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.2347G>C (n.2347G>C) n.2955G>C n.239G>C n.1493G>C n.3431G>C n.1545G>C c.1819G>C (n.1819G>C) n.3456G>C n.1644G>C c.2214G>C (p.Glu738Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900760C>T	CA467594455	TSC1	c.2577G>A (p.Glu859=) c.2580G>A (p.Glu860=) c.359G>A (n.359G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.2193G>A (p.Glu731=) c.322G>A (n.322G>A) c.2217G>A (p.Glu739=) c.2538G>A (p.Glu846=) c.2424G>A (p.Glu808=) c.640G>A c.2562G>A (p.Glu854=) c.2350G>A (n.2350G>A) c.2427G>A (p.Glu809=) c.1054G>A (n.1054G>A) c.2565G>A (p.Glu855=) c.457G>A (n.457G>A) c.1275G>A (p.Glu425=) c.2347G>A (n.2347G>A) n.2955G>A n.239G>A n.1493G>A n.3431G>A n.1545G>A c.1819G>A (n.1819G>A) n.3456G>A n.1644G>A c.2214G>A (p.Glu738=)	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.132900761T>A	CA375370019	TSC1	c.2576A>T (p.Glu859Val) c.2579A>T (p.Glu860Val) c.358A>T (n.358A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.321A>T (n.321A>T) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2537A>T (p.Glu846Val) c.2423A>T (p.Glu808Val) c.639A>T c.2561A>T (p.Glu854Val) c.2349A>T (n.2349A>T) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.1053A>T (n.1053A>T) c.2564A>T (p.Glu855Val) c.456A>T (n.456A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.2346A>T (n.2346A>T) n.2954A>T n.238A>T n.1492A>T n.3430A>T n.1544A>T c.1818A>T (n.1818A>T) n.3455A>T n.1643A>T c.2213A>T (p.Glu738Val)
9	g.132900761T>C	CA375370020	TSC1	c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.358A>G (n.358A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.321A>G (n.321A>G) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2537A>G (p.Glu846Gly) c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.639A>G c.2561A>G (p.Glu854Gly) c.2349A>G (n.2349A>G) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.1053A>G (n.1053A>G) c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.456A>G (n.456A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.2346A>G (n.2346A>G) n.2954A>G n.238A>G n.1492A>G n.3430A>G n.1544A>G c.1818A>G (n.1818A>G) n.3455A>G n.1643A>G c.2213A>G (p.Glu738Gly)
9	g.132900761T>G	CA375370022	TSC1	c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.358A>C (n.358A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.321A>C (n.321A>C) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2537A>C (p.Glu846Ala) c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.639A>C c.2561A>C (p.Glu854Ala) c.2349A>C (n.2349A>C) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.1053A>C (n.1053A>C) c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.456A>C (n.456A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.2346A>C (n.2346A>C) n.2954A>C n.238A>C n.1492A>C n.3430A>C n.1544A>C c.1818A>C (n.1818A>C) n.3455A>C n.1643A>C c.2213A>C (p.Glu738Ala)
9	g.132900762C>A	CA375370025	TSC1	c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.357G>T (n.357G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.320G>T (n.320G>T) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2536G>T (p.Glu846Ter) c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.638G>T c.2560G>T (p.Glu854Ter) c.2348G>T (n.2348G>T) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.1052G>T (n.1052G>T) c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.455G>T (n.455G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.2345G>T (n.2345G>T) n.2953G>T n.237G>T n.1491G>T n.3429G>T n.1543G>T c.1817G>T (n.1817G>T) n.3454G>T n.1642G>T c.2212G>T (p.Glu738Ter)	ClinVar
9	g.132900762C=	CA1882405943	TSC1	c.2575G= (p.Glu859=) c.2578G= (p.Glu860=) c.357G= (n.357G=) c.518G= (n.518G=) c.2191G= (p.Glu731=) c.320G= (n.320G=) c.2215G= (p.Glu739=) c.2536G= (p.Glu846=) c.2422G= (p.Glu808=) c.638G= c.2560G= (p.Glu854=) c.2348G= (n.2348G=) c.2425G= (p.Glu809=) c.1052G= (n.1052G=) c.2563G= (p.Glu855=) c.455G= (n.455G=) c.1273G= (p.Glu425=) c.2345G= (n.2345G=) n.2953G= n.237G= n.1491G= n.3429G= n.1543G= c.1817G= (n.1817G=) n.3454G= n.1642G= c.2212G= (p.Glu738=)
9	g.132900762C>G	CA375370026	TSC1	c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.357G>C (n.357G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.320G>C (n.320G>C) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2536G>C (p.Glu846Gln) c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.638G>C c.2560G>C (p.Glu854Gln) c.2348G>C (n.2348G>C) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.1052G>C (n.1052G>C) c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.455G>C (n.455G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.2345G>C (n.2345G>C) n.2953G>C n.237G>C n.1491G>C n.3429G>C n.1543G>C c.1817G>C (n.1817G>C) n.3454G>C n.1642G>C c.2212G>C (p.Glu738Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900762C>T	CA375370027	TSC1	c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.357G>A (n.357G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.320G>A (n.320G>A) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2536G>A (p.Glu846Lys) c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.638G>A c.2560G>A (p.Glu854Lys) c.2348G>A (n.2348G>A) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.1052G>A (n.1052G>A) c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.455G>A (n.455G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.2345G>A (n.2345G>A) n.2953G>A n.237G>A n.1491G>A n.3429G>A n.1543G>A c.1817G>A (n.1817G>A) n.3454G>A n.1642G>A c.2212G>A (p.Glu738Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900763G>A	CA006673	TSC1	c.2574C>T (p.Asn858=) c.2577C>T (p.Asn859=) c.356C>T (n.356C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.2190C>T (p.Asn730=) c.319C>T (n.319C>T) c.2214C>T (p.Asn738=) c.2535C>T (p.Asn845=) c.2421C>T (p.Asn807=) c.637C>T c.2559C>T (p.Asn853=) c.2347C>T (n.2347C>T) c.2424C>T (p.Asn808=) c.1051C>T (n.1051C>T) c.2562C>T (p.Asn854=) c.454C>T (n.454C>T) c.1272C>T (p.Asn424=) c.2344C>T (n.2344C>T) n.2952C>T n.236C>T n.1490C>T n.3428C>T n.1542C>T c.1816C>T (n.1816C>T) n.3453C>T n.1641C>T c.2211C>T (p.Asn737=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900763G>C	CA375370031	TSC1	c.2574C>G (p.Asn858Lys) c.2577C>G (p.Asn859Lys) c.356C>G (n.356C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.2190C>G (p.Asn730Lys) c.319C>G (n.319C>G) c.2214C>G (p.Asn738Lys) c.2535C>G (p.Asn845Lys) c.2421C>G (p.Asn807Lys) c.637C>G c.2559C>G (p.Asn853Lys) c.2347C>G (n.2347C>G) c.2424C>G (p.Asn808Lys) c.1051C>G (n.1051C>G) c.2562C>G (p.Asn854Lys) c.454C>G (n.454C>G) c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.2344C>G (n.2344C>G) n.2952C>G n.236C>G n.1490C>G n.3428C>G n.1542C>G c.1816C>G (n.1816C>G) n.3453C>G n.1641C>G c.2211C>G (p.Asn737Lys)	dbSNP
9	g.132900763G=	CA1882405948	TSC1	c.2574C= (p.Asn858=) c.2577C= (p.Asn859=) c.356C= (n.356C=) c.517C= (n.517C=) c.2190C= (p.Asn730=) c.319C= (n.319C=) c.2214C= (p.Asn738=) c.2535C= (p.Asn845=) c.2421C= (p.Asn807=) c.637C= c.2559C= (p.Asn853=) c.2347C= (n.2347C=) c.2424C= (p.Asn808=) c.1051C= (n.1051C=) c.2562C= (p.Asn854=) c.454C= (n.454C=) c.1272C= (p.Asn424=) c.2344C= (n.2344C=) n.2952C= n.236C= n.1490C= n.3428C= n.1542C= c.1816C= (n.1816C=) n.3453C= n.1641C= c.2211C= (p.Asn737=)
9	g.132900763G>T	CA375370030	TSC1	c.2574C>A (p.Asn858Lys) c.2577C>A (p.Asn859Lys) c.356C>A (n.356C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.2190C>A (p.Asn730Lys) c.319C>A (n.319C>A) c.2214C>A (p.Asn738Lys) c.2535C>A (p.Asn845Lys) c.2421C>A (p.Asn807Lys) c.637C>A c.2559C>A (p.Asn853Lys) c.2347C>A (n.2347C>A) c.2424C>A (p.Asn808Lys) c.1051C>A (n.1051C>A) c.2562C>A (p.Asn854Lys) c.454C>A (n.454C>A) c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.2344C>A (n.2344C>A) n.2952C>A n.236C>A n.1490C>A n.3428C>A n.1542C>A c.1816C>A (n.1816C>A) n.3453C>A n.1641C>A c.2211C>A (p.Asn737Lys)
9	g.132900764T>A	CA375370035	TSC1	c.2573A>T (p.Asn858Ile) c.2576A>T (p.Asn859Ile) c.355A>T (n.355A>T) c.516A>T (n.516A>T) c.2189A>T (p.Asn730Ile) c.318A>T (n.318A>T) c.2213A>T (p.Asn738Ile) c.2534A>T (p.Asn845Ile) c.2420A>T (p.Asn807Ile) c.636A>T c.2558A>T (p.Asn853Ile) c.2346A>T (n.2346A>T) c.2423A>T (p.Asn808Ile) c.1050A>T (n.1050A>T) c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.453A>T (n.453A>T) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.2343A>T (n.2343A>T) n.2951A>T n.235A>T n.1489A>T n.3427A>T n.1541A>T c.1815A>T (n.1815A>T) n.3452A>T n.1640A>T c.2210A>T (p.Asn737Ile)
9	g.132900764T>C	CA375370037	TSC1	c.2573A>G (p.Asn858Ser) c.2576A>G (p.Asn859Ser) c.355A>G (n.355A>G) c.516A>G (n.516A>G) c.2189A>G (p.Asn730Ser) c.318A>G (n.318A>G) c.2213A>G (p.Asn738Ser) c.2534A>G (p.Asn845Ser) c.2420A>G (p.Asn807Ser) c.636A>G c.2558A>G (p.Asn853Ser) c.2346A>G (n.2346A>G) c.2423A>G (p.Asn808Ser) c.1050A>G (n.1050A>G) c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.453A>G (n.453A>G) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.2343A>G (n.2343A>G) n.2951A>G n.235A>G n.1489A>G n.3427A>G n.1541A>G c.1815A>G (n.1815A>G) n.3452A>G n.1640A>G c.2210A>G (p.Asn737Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132900764T>G	CA375370038	TSC1	c.2573A>C (p.Asn858Thr) c.2576A>C (p.Asn859Thr) c.355A>C (n.355A>C) c.516A>C (n.516A>C) c.2189A>C (p.Asn730Thr) c.318A>C (n.318A>C) c.2213A>C (p.Asn738Thr) c.2534A>C (p.Asn845Thr) c.2420A>C (p.Asn807Thr) c.636A>C c.2558A>C (p.Asn853Thr) c.2346A>C (n.2346A>C) c.2423A>C (p.Asn808Thr) c.1050A>C (n.1050A>C) c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.453A>C (n.453A>C) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.2343A>C (n.2343A>C) n.2951A>C n.235A>C n.1489A>C n.3427A>C n.1541A>C c.1815A>C (n.1815A>C) n.3452A>C n.1640A>C c.2210A>C (p.Asn737Thr)
9	g.132900765T>A	CA375370041	TSC1	c.2572A>T (p.Asn858Tyr) c.2575A>T (p.Asn859Tyr) c.354A>T (n.354A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.2188A>T (p.Asn730Tyr) c.317A>T (n.317A>T) c.2212A>T (p.Asn738Tyr) c.2533A>T (p.Asn845Tyr) c.2419A>T (p.Asn807Tyr) c.635A>T c.2557A>T (p.Asn853Tyr) c.2345A>T (n.2345A>T) c.2422A>T (p.Asn808Tyr) c.1049A>T (n.1049A>T) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.452A>T (n.452A>T) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.2342A>T (n.2342A>T) n.2950A>T n.234A>T n.1488A>T n.3426A>T n.1540A>T c.1814A>T (n.1814A>T) n.3451A>T n.1639A>T c.2209A>T (p.Asn737Tyr)
9	g.132900765T>C	CA375370042	TSC1	c.2572A>G (p.Asn858Asp) c.2575A>G (p.Asn859Asp) c.354A>G (n.354A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.2188A>G (p.Asn730Asp) c.317A>G (n.317A>G) c.2212A>G (p.Asn738Asp) c.2533A>G (p.Asn845Asp) c.2419A>G (p.Asn807Asp) c.635A>G c.2557A>G (p.Asn853Asp) c.2345A>G (n.2345A>G) c.2422A>G (p.Asn808Asp) c.1049A>G (n.1049A>G) c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.452A>G (n.452A>G) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.2342A>G (n.2342A>G) n.2950A>G n.234A>G n.1488A>G n.3426A>G n.1540A>G c.1814A>G (n.1814A>G) n.3451A>G n.1639A>G c.2209A>G (p.Asn737Asp)
9	g.132900765T>G	CA375370044	TSC1	c.2572A>C (p.Asn858His) c.2575A>C (p.Asn859His) c.354A>C (n.354A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.2188A>C (p.Asn730His) c.317A>C (n.317A>C) c.2212A>C (p.Asn738His) c.2533A>C (p.Asn845His) c.2419A>C (p.Asn807His) c.635A>C c.2557A>C (p.Asn853His) c.2345A>C (n.2345A>C) c.2422A>C (p.Asn808His) c.1049A>C (n.1049A>C) c.2560A>C (p.Asn854His) c.452A>C (n.452A>C) c.1270A>C (p.Asn424His) c.2342A>C (n.2342A>C) n.2950A>C n.234A>C n.1488A>C n.3426A>C n.1540A>C c.1814A>C (n.1814A>C) n.3451A>C n.1639A>C c.2209A>C (p.Asn737His)
9	g.132900766G>A	CA467594456	TSC1	c.2571C>T (p.Val857=) c.2574C>T (p.Val858=) c.353C>T (n.353C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.2187C>T (p.Val729=) c.316C>T (n.316C>T) c.2211C>T (p.Val737=) c.2532C>T (p.Val844=) c.2418C>T (p.Val806=) c.634C>T c.2556C>T (p.Val852=) c.2344C>T (n.2344C>T) c.2421C>T (p.Val807=) c.1048C>T (n.1048C>T) c.2559C>T (p.Val853=) c.451C>T (n.451C>T) c.1269C>T (p.Val423=) c.2341C>T (n.2341C>T) n.2949C>T n.233C>T n.1487C>T n.3425C>T n.1539C>T c.1813C>T (n.1813C>T) n.3450C>T n.1638C>T c.2208C>T (p.Val736=)
9	g.132900766G>C	CA467594458	TSC1	c.2571C>G (p.Val857=) c.2574C>G (p.Val858=) c.353C>G (n.353C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.2187C>G (p.Val729=) c.316C>G (n.316C>G) c.2211C>G (p.Val737=) c.2532C>G (p.Val844=) c.2418C>G (p.Val806=) c.634C>G c.2556C>G (p.Val852=) c.2344C>G (n.2344C>G) c.2421C>G (p.Val807=) c.1048C>G (n.1048C>G) c.2559C>G (p.Val853=) c.451C>G (n.451C>G) c.1269C>G (p.Val423=) c.2341C>G (n.2341C>G) n.2949C>G n.233C>G n.1487C>G n.3425C>G n.1539C>G c.1813C>G (n.1813C>G) n.3450C>G n.1638C>G c.2208C>G (p.Val736=)	dbSNP
9	g.132900766G=	CA1882405952	TSC1	c.2571C= (p.Val857=) c.2574C= (p.Val858=) c.353C= (n.353C=) c.514C= (n.514C=) c.2187C= (p.Val729=) c.316C= (n.316C=) c.2211C= (p.Val737=) c.2532C= (p.Val844=) c.2418C= (p.Val806=) c.634C= c.2556C= (p.Val852=) c.2344C= (n.2344C=) c.2421C= (p.Val807=) c.1048C= (n.1048C=) c.2559C= (p.Val853=) c.451C= (n.451C=) c.1269C= (p.Val423=) c.2341C= (n.2341C=) n.2949C= n.233C= n.1487C= n.3425C= n.1539C= c.1813C= (n.1813C=) n.3450C= n.1638C= c.2208C= (p.Val736=)
9	g.132900766G>T	CA467594457	TSC1	c.2571C>A (p.Val857=) c.2574C>A (p.Val858=) c.353C>A (n.353C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.2187C>A (p.Val729=) c.316C>A (n.316C>A) c.2211C>A (p.Val737=) c.2532C>A (p.Val844=) c.2418C>A (p.Val806=) c.634C>A c.2556C>A (p.Val852=) c.2344C>A (n.2344C>A) c.2421C>A (p.Val807=) c.1048C>A (n.1048C>A) c.2559C>A (p.Val853=) c.451C>A (n.451C>A) c.1269C>A (p.Val423=) c.2341C>A (n.2341C>A) n.2949C>A n.233C>A n.1487C>A n.3425C>A n.1539C>A c.1813C>A (n.1813C>A) n.3450C>A n.1638C>A c.2208C>A (p.Val736=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132900767A=	CA1882405959	TSC1	c.2570T= (p.Val857=) c.2573T= (p.Val858=) c.352T= (n.352T=) c.513T= (n.513T=) c.2186T= (p.Val729=) c.315T= (n.315T=) c.2210T= (p.Val737=) c.2531T= (p.Val844=) c.2417T= (p.Val806=) c.633T= c.2555T= (p.Val852=) c.2343T= (n.2343T=) c.2420T= (p.Val807=) c.1047T= (n.1047T=) c.2558T= (p.Val853=) c.450T= (n.450T=) c.1268T= (p.Val423=) c.2340T= (n.2340T=) n.2948T= n.232T= n.1486T= n.3424T= n.1538T= c.1812T= (n.1812T=) n.3449T= n.1637T= c.2207T= (p.Val736=)
9	g.132900767A>C	CA375370050	TSC1	c.2570T>G (p.Val857Gly) c.2573T>G (p.Val858Gly) c.352T>G (n.352T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.2186T>G (p.Val729Gly) c.315T>G (n.315T>G) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.2531T>G (p.Val844Gly) c.2417T>G (p.Val806Gly) c.633T>G c.2555T>G (p.Val852Gly) c.2343T>G (n.2343T>G) c.2420T>G (p.Val807Gly) c.1047T>G (n.1047T>G) c.2558T>G (p.Val853Gly) c.450T>G (n.450T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.2340T>G (n.2340T>G) n.2948T>G n.232T>G n.1486T>G n.3424T>G n.1538T>G c.1812T>G (n.1812T>G) n.3449T>G n.1637T>G c.2207T>G (p.Val736Gly)	dbSNP
9	g.132900767A>G	CA375370046	TSC1	c.2570T>C (p.Val857Ala) c.2573T>C (p.Val858Ala) c.352T>C (n.352T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.315T>C (n.315T>C) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.2531T>C (p.Val844Ala) c.2417T>C (p.Val806Ala) c.633T>C c.2555T>C (p.Val852Ala) c.2343T>C (n.2343T>C) c.2420T>C (p.Val807Ala) c.1047T>C (n.1047T>C) c.2558T>C (p.Val853Ala) c.450T>C (n.450T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.2340T>C (n.2340T>C) n.2948T>C n.232T>C n.1486T>C n.3424T>C n.1538T>C c.1812T>C (n.1812T>C) n.3449T>C n.1637T>C c.2207T>C (p.Val736Ala)	dbSNP
9	g.132900767A>T	CA375370048	TSC1	c.2570T>A (p.Val857Asp) c.2573T>A (p.Val858Asp) c.352T>A (n.352T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.2186T>A (p.Val729Asp) c.315T>A (n.315T>A) c.2210T>A (p.Val737Asp) c.2531T>A (p.Val844Asp) c.2417T>A (p.Val806Asp) c.633T>A c.2555T>A (p.Val852Asp) c.2343T>A (n.2343T>A) c.2420T>A (p.Val807Asp) c.1047T>A (n.1047T>A) c.2558T>A (p.Val853Asp) c.450T>A (n.450T>A) c.1268T>A (p.Val423Asp) c.2340T>A (n.2340T>A) n.2948T>A n.232T>A n.1486T>A n.3424T>A n.1538T>A c.1812T>A (n.1812T>A) n.3449T>A n.1637T>A c.2207T>A (p.Val736Asp)
9	g.132900768C>A	CA375370053	TSC1	c.2569G>T (p.Val857Phe) c.2572G>T (p.Val858Phe) c.351G>T (n.351G>T) c.512G>T (n.512G>T) c.2185G>T (p.Val729Phe) c.314G>T (n.314G>T) c.2209G>T (p.Val737Phe) c.2530G>T (p.Val844Phe) c.2416G>T (p.Val806Phe) c.632G>T c.2554G>T (p.Val852Phe) c.2342G>T (n.2342G>T) c.2419G>T (p.Val807Phe) c.1046G>T (n.1046G>T) c.2557G>T (p.Val853Phe) c.449G>T (n.449G>T) c.1267G>T (p.Val423Phe) c.2339G>T (n.2339G>T) n.2947G>T n.231G>T n.1485G>T n.3423G>T n.1537G>T c.1811G>T (n.1811G>T) n.3448G>T n.1636G>T c.2206G>T (p.Val736Phe)
9	g.132900768C=	CA1882405965	TSC1	c.2569G= (p.Val857=) c.2572G= (p.Val858=) c.351G= (n.351G=) c.512G= (n.512G=) c.2185G= (p.Val729=) c.314G= (n.314G=) c.2209G= (p.Val737=) c.2530G= (p.Val844=) c.2416G= (p.Val806=) c.632G= c.2554G= (p.Val852=) c.2342G= (n.2342G=) c.2419G= (p.Val807=) c.1046G= (n.1046G=) c.2557G= (p.Val853=) c.449G= (n.449G=) c.1267G= (p.Val423=) c.2339G= (n.2339G=) n.2947G= n.231G= n.1485G= n.3423G= n.1537G= c.1811G= (n.1811G=) n.3448G= n.1636G= c.2206G= (p.Val736=)
9	g.132900768C>G	CA375370055	TSC1	c.2569G>C (p.Val857Leu) c.2572G>C (p.Val858Leu) c.351G>C (n.351G>C) c.512G>C (n.512G>C) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.314G>C (n.314G>C) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.2530G>C (p.Val844Leu) c.2416G>C (p.Val806Leu) c.632G>C c.2554G>C (p.Val852Leu) c.2342G>C (n.2342G>C) c.2419G>C (p.Val807Leu) c.1046G>C (n.1046G>C) c.2557G>C (p.Val853Leu) c.449G>C (n.449G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.2339G>C (n.2339G>C) n.2947G>C n.231G>C n.1485G>C n.3423G>C n.1537G>C c.1811G>C (n.1811G>C) n.3448G>C n.1636G>C c.2206G>C (p.Val736Leu)	COSMIC
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9	g.132900769C>G	CA375370061	TSC1	c.2568G>C (p.Glu856Asp) c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.350G>C (n.350G>C) c.511G>C (n.511G>C) c.2184G>C (p.Glu728Asp) c.313G>C (n.313G>C) c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.2529G>C (p.Glu843Asp) c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.631G>C c.2553G>C (p.Glu851Asp) c.2341G>C (n.2341G>C) c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.1045G>C (n.1045G>C) c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.448G>C (n.448G>C) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.2338G>C (n.2338G>C) n.2946G>C n.230G>C n.1484G>C n.3422G>C n.1536G>C c.1810G>C (n.1810G>C) n.3447G>C n.1635G>C c.2205G>C (p.Glu735Asp)
9	g.132900769C>T	CA467594459	TSC1	c.2568G>A (p.Glu856=) c.2571G>A (p.Glu857=) c.350G>A (n.350G>A) c.511G>A (n.511G>A) c.2184G>A (p.Glu728=) c.313G>A (n.313G>A) c.2208G>A (p.Glu736=) c.2529G>A (p.Glu843=) c.2415G>A (p.Glu805=) c.631G>A c.2553G>A (p.Glu851=) c.2341G>A (n.2341G>A) c.2418G>A (p.Glu806=) c.1045G>A (n.1045G>A) c.2556G>A (p.Glu852=) c.448G>A (n.448G>A) c.1266G>A (p.Glu422=) c.2338G>A (n.2338G>A) n.2946G>A n.230G>A n.1484G>A n.3422G>A n.1536G>A c.1810G>A (n.1810G>A) n.3447G>A n.1635G>A c.2205G>A (p.Glu735=)	gnomAD v4
9	g.132900770T>A	CA375370064	TSC1	c.2567A>T (p.Glu856Val) c.2570A>T (p.Glu857Val) c.349A>T (n.349A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.2183A>T (p.Glu728Val) c.312A>T (n.312A>T) c.2207A>T (p.Glu736Val) c.2528A>T (p.Glu843Val) c.2414A>T (p.Glu805Val) c.630A>T c.2552A>T (p.Glu851Val) c.2340A>T (n.2340A>T) c.2417A>T (p.Glu806Val) c.1044A>T (n.1044A>T) c.2555A>T (p.Glu852Val) c.447A>T (n.447A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.2337A>T (n.2337A>T) n.2945A>T n.229A>T n.1483A>T n.3421A>T n.1535A>T c.1809A>T (n.1809A>T) n.3446A>T n.1634A>T c.2204A>T (p.Glu735Val)
9	g.132900770T>C	CA375370067	TSC1	c.2567A>G (p.Glu856Gly) c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.349A>G (n.349A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.312A>G (n.312A>G) c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.630A>G c.2552A>G (p.Glu851Gly) c.2340A>G (n.2340A>G) c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.1044A>G (n.1044A>G) c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.447A>G (n.447A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.2337A>G (n.2337A>G) n.2945A>G n.229A>G n.1483A>G n.3421A>G n.1535A>G c.1809A>G (n.1809A>G) n.3446A>G n.1634A>G c.2204A>G (p.Glu735Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.132900770T>G	CA375370065	TSC1	c.2567A>C (p.Glu856Ala) c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.349A>C (n.349A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.312A>C (n.312A>C) c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.630A>C c.2552A>C (p.Glu851Ala) c.2340A>C (n.2340A>C) c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.1044A>C (n.1044A>C) c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.447A>C (n.447A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.2337A>C (n.2337A>C) n.2945A>C n.229A>C n.1483A>C n.3421A>C n.1535A>C c.1809A>C (n.1809A>C) n.3446A>C n.1634A>C c.2204A>C (p.Glu735Ala)
9	g.132900770_132900771delinsTC	CA1882405972	TSC1	c.2566_2567delinsGA (p.Glu856=) c.2569_2570delinsGA (p.Glu857=) c.348_349delinsGA (n.348_349delinsGA) c.509_510delinsGA (n.509_510delinsGA) c.2182_2183delinsGA (p.Glu728=) c.311_312delinsGA (n.311_312delinsGA) c.2206_2207delinsGA (p.Glu736=) c.2527_2528delinsGA (p.Glu843=) c.2413_2414delinsGA (p.Glu805=) c.629_630delinsGA c.2551_2552delinsGA (p.Glu851=) c.2339_2340delinsGA (n.2339_2340delinsGA) c.2416_2417delinsGA (p.Glu806=) c.1043_1044delinsGA (n.1043_1044delinsGA) c.2554_2555delinsGA (p.Glu852=) c.446_447delinsGA (n.446_447delinsGA) c.1264_1265delinsGA (p.Glu422=) c.2336_2337delinsGA (n.2336_2337delinsGA) n.2944_2945delinsGA n.228_229delinsGA n.1482_1483delinsGA n.3420_3421delinsGA n.1534_1535delinsGA c.1808_1809delinsGA (n.1808_1809delinsGA) n.3445_3446delinsGA n.1633_1634delinsGA c.2203_2204delinsGA (p.Glu735=)
9	g.132900771C>A	CA375370071	TSC1	c.2566G>T (p.Glu856Ter) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.348G>T (n.348G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.2182G>T (p.Glu728Ter) c.311G>T (n.311G>T) c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.629G>T c.2551G>T (p.Glu851Ter) c.2339G>T (n.2339G>T) c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.1043G>T (n.1043G>T) c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.446G>T (n.446G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.2336G>T (n.2336G>T) n.2944G>T n.228G>T n.1482G>T n.3420G>T n.1534G>T c.1808G>T (n.1808G>T) n.3445G>T n.1633G>T c.2203G>T (p.Glu735Ter)
9	g.132900771C>G	CA375370073	TSC1	c.2566G>C (p.Glu856Gln) c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.348G>C (n.348G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.2182G>C (p.Glu728Gln) c.311G>C (n.311G>C) c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.629G>C c.2551G>C (p.Glu851Gln) c.2339G>C (n.2339G>C) c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.1043G>C (n.1043G>C) c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.446G>C (n.446G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.2336G>C (n.2336G>C) n.2944G>C n.228G>C n.1482G>C n.3420G>C n.1534G>C c.1808G>C (n.1808G>C) n.3445G>C n.1633G>C c.2203G>C (p.Glu735Gln)
9	g.132900771C>T	CA375370075	TSC1	c.2566G>A (p.Glu856Lys) c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.348G>A (n.348G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.2182G>A (p.Glu728Lys) c.311G>A (n.311G>A) c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.629G>A c.2551G>A (p.Glu851Lys) c.2339G>A (n.2339G>A) c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.1043G>A (n.1043G>A) c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.446G>A (n.446G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.2336G>A (n.2336G>A) n.2944G>A n.228G>A n.1482G>A n.3420G>A n.1534G>A c.1808G>A (n.1808G>A) n.3445G>A n.1633G>A c.2203G>A (p.Glu735Lys)
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9	g.132900772C>A	CA467594460	TSC1	c.2565G>T (p.Gly855=) c.2568G>T (p.Gly856=) c.347G>T (n.347G>T) c.508G>T (n.508G>T) c.2181G>T (p.Gly727=) c.310G>T (n.310G>T) c.2205G>T (p.Gly735=) c.2526G>T (p.Gly842=) c.2412G>T (p.Gly804=) c.628G>T c.2550G>T (p.Gly850=) c.2338G>T (n.2338G>T) c.2415G>T (p.Gly805=) c.1042G>T (n.1042G>T) c.2553G>T (p.Gly851=) c.445G>T (n.445G>T) c.1263G>T (p.Gly421=) c.2335G>T (n.2335G>T) n.2943G>T n.227G>T n.1481G>T n.3419G>T n.1533G>T c.1807G>T (n.1807G>T) n.3444G>T n.1632G>T c.2202G>T (p.Gly734=)
9	g.132900772C>G	CA467594461	TSC1	c.2565G>C (p.Gly855=) c.2568G>C (p.Gly856=) c.347G>C (n.347G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.2181G>C (p.Gly727=) c.310G>C (n.310G>C) c.2205G>C (p.Gly735=) c.2526G>C (p.Gly842=) c.2412G>C (p.Gly804=) c.628G>C c.2550G>C (p.Gly850=) c.2338G>C (n.2338G>C) c.2415G>C (p.Gly805=) c.1042G>C (n.1042G>C) c.2553G>C (p.Gly851=) c.445G>C (n.445G>C) c.1263G>C (p.Gly421=) c.2335G>C (n.2335G>C) n.2943G>C n.227G>C n.1481G>C n.3419G>C n.1533G>C c.1807G>C (n.1807G>C) n.3444G>C n.1632G>C c.2202G>C (p.Gly734=)
9	g.132900772C>T	CA467594462	TSC1	c.2565G>A (p.Gly855=) c.2568G>A (p.Gly856=) c.347G>A (n.347G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.2181G>A (p.Gly727=) c.310G>A (n.310G>A) c.2205G>A (p.Gly735=) c.2526G>A (p.Gly842=) c.2412G>A (p.Gly804=) c.628G>A c.2550G>A (p.Gly850=) c.2338G>A (n.2338G>A) c.2415G>A (p.Gly805=) c.1042G>A (n.1042G>A) c.2553G>A (p.Gly851=) c.445G>A (n.445G>A) c.1263G>A (p.Gly421=) c.2335G>A (n.2335G>A) n.2943G>A n.227G>A n.1481G>A n.3419G>A n.1533G>A c.1807G>A (n.1807G>A) n.3444G>A n.1632G>A c.2202G>A (p.Gly734=)	dbSNP
9	g.132900773C>A	CA375370077	TSC1	c.2564G>T (p.Gly855Val) c.2567G>T (p.Gly856Val) c.346G>T (n.346G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.2180G>T (p.Gly727Val) c.309G>T (n.309G>T) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.2411G>T (p.Gly804Val) c.627G>T c.2549G>T (p.Gly850Val) c.2337G>T (n.2337G>T) c.2414G>T (p.Gly805Val) c.1041G>T (n.1041G>T) c.2552G>T (p.Gly851Val) c.444G>T (n.444G>T) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.2334G>T (n.2334G>T) n.2942G>T n.226G>T n.1480G>T n.3418G>T n.1532G>T c.1806G>T (n.1806G>T) n.3443G>T n.1631G>T c.2201G>T (p.Gly734Val)	dbSNP
9	g.132900773C=	CA1882405993	TSC1	c.2564G= (p.Gly855=) c.2567G= (p.Gly856=) c.346G= (n.346G=) c.507G= (n.507G=) c.2180G= (p.Gly727=) c.309G= (n.309G=) c.2204G= (p.Gly735=) c.2525G= (p.Gly842=) c.2411G= (p.Gly804=) c.627G= c.2549G= (p.Gly850=) c.2337G= (n.2337G=) c.2414G= (p.Gly805=) c.1041G= (n.1041G=) c.2552G= (p.Gly851=) c.444G= (n.444G=) c.1262G= (p.Gly421=) c.2334G= (n.2334G=) n.2942G= n.226G= n.1480G= n.3418G= n.1532G= c.1806G= (n.1806G=) n.3443G= n.1631G= c.2201G= (p.Gly734=)
9	g.132900773C>G	CA375370079	TSC1	c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.346G>C (n.346G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.309G>C (n.309G>C) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.627G>C c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.2337G>C (n.2337G>C) c.2414G>C (p.Gly805Ala) c.1041G>C (n.1041G>C) c.2552G>C (p.Gly851Ala) c.444G>C (n.444G>C) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.2334G>C (n.2334G>C) n.2942G>C n.226G>C n.1480G>C n.3418G>C n.1532G>C c.1806G>C (n.1806G>C) n.3443G>C n.1631G>C c.2201G>C (p.Gly734Ala)	dbSNP
9	g.132900773C>T	CA375370081	TSC1	c.2564G>A (p.Gly855Glu) c.2567G>A (p.Gly856Glu) c.346G>A (n.346G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.309G>A (n.309G>A) c.2204G>A (p.Gly735Glu) c.2525G>A (p.Gly842Glu) c.2411G>A (p.Gly804Glu) c.627G>A c.2549G>A (p.Gly850Glu) c.2337G>A (n.2337G>A) c.2414G>A (p.Gly805Glu) c.1041G>A (n.1041G>A) c.2552G>A (p.Gly851Glu) c.444G>A (n.444G>A) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.2334G>A (n.2334G>A) n.2942G>A n.226G>A n.1480G>A n.3418G>A n.1532G>A c.1806G>A (n.1806G>A) n.3443G>A n.1631G>A c.2201G>A (p.Gly734Glu)
9	g.132900773_132900795delinsCCAAGAACCAACAGCTGCCTGTT	CA1882405992	TSC1	c.2542_2564delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn848=) c.2545_2567delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn849=) c.324_346delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.324_346delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.485_507delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.485_507delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.2158_2180delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn720=) c.287_309delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.287_309delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.2182_2204delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn728=) c.2503_2525delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn835=) c.2389_2411delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn797=) c.605_627delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG c.2527_2549delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn843=) c.2315_2337delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.2315_2337delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.2392_2414delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn798=) c.1019_1041delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.1019_1041delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.2530_2552delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn844=) c.422_444delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.422_444delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.1240_1262delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn414=) c.2312_2334delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.2312_2334delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) n.2920_2942delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.204_226delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.1458_1480delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.3396_3418delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.1510_1532delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG c.1784_1806delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.1784_1806delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) n.3421_3443delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.1609_1631delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG c.2179_2201delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn727=)
9	g.132900774C>A	CA375370083	TSC1	c.2563G>T (p.Gly855Trp) c.2566G>T (p.Gly856Trp) c.345G>T (n.345G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.2179G>T (p.Gly727Trp) c.308G>T (n.308G>T) c.2203G>T (p.Gly735Trp) c.2524G>T (p.Gly842Trp) c.2410G>T (p.Gly804Trp) c.626G>T c.2548G>T (p.Gly850Trp) c.2336G>T (n.2336G>T) c.2413G>T (p.Gly805Trp) c.1040G>T (n.1040G>T) c.2551G>T (p.Gly851Trp) c.443G>T (n.443G>T) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.2333G>T (n.2333G>T) n.2941G>T n.225G>T n.1479G>T n.3417G>T n.1531G>T c.1805G>T (n.1805G>T) n.3442G>T n.1630G>T c.2200G>T (p.Gly734Trp)	dbSNP
9	g.132900774C=	CA1882406001	TSC1	c.2563G= (p.Gly855=) c.2566G= (p.Gly856=) c.345G= (n.345G=) c.506G= (n.506G=) c.2179G= (p.Gly727=) c.308G= (n.308G=) c.2203G= (p.Gly735=) c.2524G= (p.Gly842=) c.2410G= (p.Gly804=) c.626G= c.2548G= (p.Gly850=) c.2336G= (n.2336G=) c.2413G= (p.Gly805=) c.1040G= (n.1040G=) c.2551G= (p.Gly851=) c.443G= (n.443G=) c.1261G= (p.Gly421=) c.2333G= (n.2333G=) n.2941G= n.225G= n.1479G= n.3417G= n.1531G= c.1805G= (n.1805G=) n.3442G= n.1630G= c.2200G= (p.Gly734=)
9	g.132900774C>G	CA375370085	TSC1	c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.345G>C (n.345G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.308G>C (n.308G>C) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.626G>C c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.2336G>C (n.2336G>C) c.2413G>C (p.Gly805Arg) c.1040G>C (n.1040G>C) c.2551G>C (p.Gly851Arg) c.443G>C (n.443G>C) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.2333G>C (n.2333G>C) n.2941G>C n.225G>C n.1479G>C n.3417G>C n.1531G>C c.1805G>C (n.1805G>C) n.3442G>C n.1630G>C c.2200G>C (p.Gly734Arg)
9	g.132900774C>T	CA375370087	TSC1	c.2563G>A (p.Gly855Arg) c.2566G>A (p.Gly856Arg) c.345G>A (n.345G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.308G>A (n.308G>A) c.2203G>A (p.Gly735Arg) c.2524G>A (p.Gly842Arg) c.2410G>A (p.Gly804Arg) c.626G>A c.2548G>A (p.Gly850Arg) c.2336G>A (n.2336G>A) c.2413G>A (p.Gly805Arg) c.1040G>A (n.1040G>A) c.2551G>A (p.Gly851Arg) c.443G>A (n.443G>A) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.2333G>A (n.2333G>A) n.2941G>A n.225G>A n.1479G>A n.3417G>A n.1531G>A c.1805G>A (n.1805G>A) n.3442G>A n.1630G>A c.2200G>A (p.Gly734Arg)	dbSNP
9	g.132900781_132900802del	CA891843351	TSC1	c.2542_2563del (p.Asn848GlyfsTer22) c.2545_2566del (p.Asn849GlyfsTer22) c.324_345del (n.324_345del) c.485_506del (n.485_506del) c.2158_2179del (p.Asn720GlyfsTer22) c.287_308del (n.287_308del) c.2182_2203del (p.Asn728GlyfsTer22) c.2503_2524del (p.Asn835GlyfsTer22) c.2389_2410del (p.Asn797GlyfsTer22) c.605_626del c.2527_2548del (p.Asn843GlyfsTer22) c.2315_2336del (n.2315_2336del) c.2392_2413del (p.Asn798GlyfsTer22) c.1019_1040del (n.1019_1040del) c.2530_2551del (p.Asn844GlyfsTer22) c.422_443del (n.422_443del) c.1240_1261del (p.Asn414GlyfsTer22) c.2312_2333del (n.2312_2333del) n.2920_2941del n.204_225del n.1458_1479del n.3396_3417del n.1510_1531del c.1784_1805del (n.1784_1805del) n.3421_3442del n.1609_1630del c.2179_2200del (p.Asn727GlyfsTer22)	ClinVar dbSNP
9	g.132900775A=	CA1882406006	TSC1	c.2562T= (p.Leu854=) c.2565T= (p.Leu855=) c.344T= (n.344T=) c.505T= (n.505T=) c.2178T= (p.Leu726=) c.307T= (n.307T=) c.2202T= (p.Leu734=) c.2523T= (p.Leu841=) c.2409T= (p.Leu803=) c.625T= c.2547T= (p.Leu849=) c.2335T= (n.2335T=) c.2412T= (p.Leu804=) c.1039T= (n.1039T=) c.2550T= (p.Leu850=) c.442T= (n.442T=) c.1260T= (p.Leu420=) c.2332T= (n.2332T=) n.2940T= n.224T= n.1478T= n.3416T= n.1530T= c.1804T= (n.1804T=) n.3441T= n.1629T= c.2199T= (p.Leu733=)
9	g.132900775A>C	CA467594463	TSC1	c.2562T>G (p.Leu854=) c.2565T>G (p.Leu855=) c.344T>G (n.344T>G) c.505T>G (n.505T>G) c.2178T>G (p.Leu726=) c.307T>G (n.307T>G) c.2202T>G (p.Leu734=) c.2523T>G (p.Leu841=) c.2409T>G (p.Leu803=) c.625T>G c.2547T>G (p.Leu849=) c.2335T>G (n.2335T>G) c.2412T>G (p.Leu804=) c.1039T>G (n.1039T>G) c.2550T>G (p.Leu850=) c.442T>G (n.442T>G) c.1260T>G (p.Leu420=) c.2332T>G (n.2332T>G) n.2940T>G n.224T>G n.1478T>G n.3416T>G n.1530T>G c.1804T>G (n.1804T>G) n.3441T>G n.1629T>G c.2199T>G (p.Leu733=)
9	g.132900775A>G	CA467594464	TSC1	c.2562T>C (p.Leu854=) c.2565T>C (p.Leu855=) c.344T>C (n.344T>C) c.505T>C (n.505T>C) c.2178T>C (p.Leu726=) c.307T>C (n.307T>C) c.2202T>C (p.Leu734=) c.2523T>C (p.Leu841=) c.2409T>C (p.Leu803=) c.625T>C c.2547T>C (p.Leu849=) c.2335T>C (n.2335T>C) c.2412T>C (p.Leu804=) c.1039T>C (n.1039T>C) c.2550T>C (p.Leu850=) c.442T>C (n.442T>C) c.1260T>C (p.Leu420=) c.2332T>C (n.2332T>C) n.2940T>C n.224T>C n.1478T>C n.3416T>C n.1530T>C c.1804T>C (n.1804T>C) n.3441T>C n.1629T>C c.2199T>C (p.Leu733=)
9	g.132900775A>T	CA467594465	TSC1	c.2562T>A (p.Leu854=) c.2565T>A (p.Leu855=) c.344T>A (n.344T>A) c.505T>A (n.505T>A) c.2178T>A (p.Leu726=) c.307T>A (n.307T>A) c.2202T>A (p.Leu734=) c.2523T>A (p.Leu841=) c.2409T>A (p.Leu803=) c.625T>A c.2547T>A (p.Leu849=) c.2335T>A (n.2335T>A) c.2412T>A (p.Leu804=) c.1039T>A (n.1039T>A) c.2550T>A (p.Leu850=) c.442T>A (n.442T>A) c.1260T>A (p.Leu420=) c.2332T>A (n.2332T>A) n.2940T>A n.224T>A n.1478T>A n.3416T>A n.1530T>A c.1804T>A (n.1804T>A) n.3441T>A n.1629T>A c.2199T>A (p.Leu733=)	ClinVar dbSNP
9	g.132900776A=	CA1882406011	TSC1	c.2561T= (p.Leu854=) c.2564T= (p.Leu855=) c.343T= (n.343T=) c.504T= (n.504T=) c.2177T= (p.Leu726=) c.306T= (n.306T=) c.2201T= (p.Leu734=) c.2522T= (p.Leu841=) c.2408T= (p.Leu803=) c.624T= c.2546T= (p.Leu849=) c.2334T= (n.2334T=) c.2411T= (p.Leu804=) c.1038T= (n.1038T=) c.2549T= (p.Leu850=) c.441T= (n.441T=) c.1259T= (p.Leu420=) c.2331T= (n.2331T=) n.2939T= n.223T= n.1477T= n.3415T= n.1529T= c.1803T= (n.1803T=) n.3440T= n.1628T= c.2198T= (p.Leu733=)
9	g.132900776A>C	CA375370093	TSC1	c.2561T>G (p.Leu854Arg) c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.343T>G (n.343T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.306T>G (n.306T>G) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.624T>G c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.2334T>G (n.2334T>G) c.2411T>G (p.Leu804Arg) c.1038T>G (n.1038T>G) c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.441T>G (n.441T>G) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.2331T>G (n.2331T>G) n.2939T>G n.223T>G n.1477T>G n.3415T>G n.1529T>G c.1803T>G (n.1803T>G) n.3440T>G n.1628T>G c.2198T>G (p.Leu733Arg)
9	g.132900776A>G	CA375370091	TSC1	c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.343T>C (n.343T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.306T>C (n.306T>C) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.624T>C c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.2334T>C (n.2334T>C) c.2411T>C (p.Leu804Pro) c.1038T>C (n.1038T>C) c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.441T>C (n.441T>C) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.2331T>C (n.2331T>C) n.2939T>C n.223T>C n.1477T>C n.3415T>C n.1529T>C c.1803T>C (n.1803T>C) n.3440T>C n.1628T>C c.2198T>C (p.Leu733Pro)	ClinVar dbSNP
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9	g.132900777G>A	CA375370095	TSC1	c.2560C>T (p.Leu854Phe) c.2563C>T (p.Leu855Phe) c.342C>T (n.342C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.305C>T (n.305C>T) c.2200C>T (p.Leu734Phe) c.2521C>T (p.Leu841Phe) c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.623C>T c.2545C>T (p.Leu849Phe) c.2333C>T (n.2333C>T) c.2410C>T (p.Leu804Phe) c.1037C>T (n.1037C>T) c.2548C>T (p.Leu850Phe) c.440C>T (n.440C>T) c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.2330C>T (n.2330C>T) n.2938C>T n.222C>T n.1476C>T n.3414C>T n.1528C>T c.1802C>T (n.1802C>T) n.3439C>T n.1627C>T c.2197C>T (p.Leu733Phe)
9	g.132900777G>C	CA375370098	TSC1	c.2560C>G (p.Leu854Val) c.2563C>G (p.Leu855Val) c.342C>G (n.342C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.305C>G (n.305C>G) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.2521C>G (p.Leu841Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.623C>G c.2545C>G (p.Leu849Val) c.2333C>G (n.2333C>G) c.2410C>G (p.Leu804Val) c.1037C>G (n.1037C>G) c.2548C>G (p.Leu850Val) c.440C>G (n.440C>G) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.2330C>G (n.2330C>G) n.2938C>G n.222C>G n.1476C>G n.3414C>G n.1528C>G c.1802C>G (n.1802C>G) n.3439C>G n.1627C>G c.2197C>G (p.Leu733Val)	dbSNP
9	g.132900777G>T	CA375370096	TSC1	c.2560C>A (p.Leu854Ile) c.2563C>A (p.Leu855Ile) c.342C>A (n.342C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.305C>A (n.305C>A) c.2200C>A (p.Leu734Ile) c.2521C>A (p.Leu841Ile) c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.623C>A c.2545C>A (p.Leu849Ile) c.2333C>A (n.2333C>A) c.2410C>A (p.Leu804Ile) c.1037C>A (n.1037C>A) c.2548C>A (p.Leu850Ile) c.440C>A (n.440C>A) c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.2330C>A (n.2330C>A) n.2938C>A n.222C>A n.1476C>A n.3414C>A n.1528C>A c.1802C>A (n.1802C>A) n.3439C>A n.1627C>A c.2197C>A (p.Leu733Ile)
9	g.132900777_132900781del	CA2695203302	TSC1	c.2556_2560del (p.Leu852PhefsTer?) c.2559_2563del (p.Leu853PhefsTer?) c.338_342del (n.338_342del) c.499_503del (n.499_503del) c.2172_2176del (p.Leu724PhefsTer?) c.301_305del (n.301_305del) c.2196_2200del (p.Leu732PhefsTer?) c.2517_2521del (p.Leu839PhefsTer?) c.2403_2407del (p.Leu801PhefsTer?) c.619_623del c.2541_2545del (p.Leu847PhefsTer?) c.2329_2333del (n.2329_2333del) c.2406_2410del (p.Leu802PhefsTer?) c.1033_1037del (n.1033_1037del) c.2544_2548del (p.Leu848PhefsTer?) c.436_440del (n.436_440del) c.1254_1258del (p.Leu418PhefsTer?) c.2326_2330del (n.2326_2330del) n.2934_2938del n.218_222del n.1472_1476del n.3410_3414del n.1524_1528del c.1798_1802del (n.1798_1802del) n.3435_3439del n.1623_1627del c.2193_2197del (p.Leu731PhefsTer?)
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9	g.132900778A>C	CA467594466	TSC1	c.2559T>G (p.Val853=) c.2562T>G (p.Val854=) c.341T>G (n.341T>G) c.502T>G (n.502T>G) c.2175T>G (p.Val725=) c.304T>G (n.304T>G) c.2199T>G (p.Val733=) c.2520T>G (p.Val840=) c.2406T>G (p.Val802=) c.622T>G c.2544T>G (p.Val848=) c.2332T>G (n.2332T>G) c.2409T>G (p.Val803=) c.1036T>G (n.1036T>G) c.2547T>G (p.Val849=) c.439T>G (n.439T>G) c.1257T>G (p.Val419=) c.2329T>G (n.2329T>G) n.2937T>G n.221T>G n.1475T>G n.3413T>G n.1527T>G c.1801T>G (n.1801T>G) n.3438T>G n.1626T>G c.2196T>G (p.Val732=)
9	g.132900778A>G	CA467594467	TSC1	c.2559T>C (p.Val853=) c.2562T>C (p.Val854=) c.341T>C (n.341T>C) c.502T>C (n.502T>C) c.2175T>C (p.Val725=) c.304T>C (n.304T>C) c.2199T>C (p.Val733=) c.2520T>C (p.Val840=) c.2406T>C (p.Val802=) c.622T>C c.2544T>C (p.Val848=) c.2332T>C (n.2332T>C) c.2409T>C (p.Val803=) c.1036T>C (n.1036T>C) c.2547T>C (p.Val849=) c.439T>C (n.439T>C) c.1257T>C (p.Val419=) c.2329T>C (n.2329T>C) n.2937T>C n.221T>C n.1475T>C n.3413T>C n.1527T>C c.1801T>C (n.1801T>C) n.3438T>C n.1626T>C c.2196T>C (p.Val732=)
9	g.132900778A>T	CA467594468	TSC1	c.2559T>A (p.Val853=) c.2562T>A (p.Val854=) c.341T>A (n.341T>A) c.502T>A (n.502T>A) c.2175T>A (p.Val725=) c.304T>A (n.304T>A) c.2199T>A (p.Val733=) c.2520T>A (p.Val840=) c.2406T>A (p.Val802=) c.622T>A c.2544T>A (p.Val848=) c.2332T>A (n.2332T>A) c.2409T>A (p.Val803=) c.1036T>A (n.1036T>A) c.2547T>A (p.Val849=) c.439T>A (n.439T>A) c.1257T>A (p.Val419=) c.2329T>A (n.2329T>A) n.2937T>A n.221T>A n.1475T>A n.3413T>A n.1527T>A c.1801T>A (n.1801T>A) n.3438T>A n.1626T>A c.2196T>A (p.Val732=)
9	g.132900781_132900784del	CA006647	TSC1	c.2556_2559del (p.Leu852PhefsTer24) c.2559_2562del (p.Leu853PhefsTer24) c.338_341del (n.338_341del) c.499_502del (n.499_502del) c.2172_2175del (p.Leu724PhefsTer24) c.301_304del (n.301_304del) c.2196_2199del (p.Leu732PhefsTer24) c.2517_2520del (p.Leu839PhefsTer24) c.2403_2406del (p.Leu801PhefsTer24) c.619_622del c.2541_2544del (p.Leu847PhefsTer24) c.2329_2332del (n.2329_2332del) c.2406_2409del (p.Leu802PhefsTer24) c.1033_1036del (n.1033_1036del) c.2544_2547del (p.Leu848PhefsTer24) c.436_439del (n.436_439del) c.1254_1257del (p.Leu418PhefsTer24) c.2326_2329del (n.2326_2329del) n.2934_2937del n.218_221del n.1472_1475del n.3410_3413del n.1524_1527del c.1798_1801del (n.1798_1801del) n.3435_3438del n.1623_1626del c.2193_2196del (p.Leu731PhefsTer24)	ClinVar dbSNP
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9	g.132900779A>G	CA375370103	TSC1	c.2558T>C (p.Val853Ala) c.2561T>C (p.Val854Ala) c.340T>C (n.340T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.2174T>C (p.Val725Ala) c.303T>C (n.303T>C) c.2198T>C (p.Val733Ala) c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2405T>C (p.Val802Ala) c.621T>C c.2543T>C (p.Val848Ala) c.2331T>C (n.2331T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.1035T>C (n.1035T>C) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.438T>C (n.438T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.2328T>C (n.2328T>C) n.2936T>C n.220T>C n.1474T>C n.3412T>C n.1526T>C c.1800T>C (n.1800T>C) n.3437T>C n.1625T>C c.2195T>C (p.Val732Ala)
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9	g.132900780C>T	CA033455	TSC1	c.2557G>A (p.Val853Ile) c.2560G>A (p.Val854Ile) c.339G>A (n.339G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.2173G>A (p.Val725Ile) c.302G>A (n.302G>A) c.2197G>A (p.Val733Ile) c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2404G>A (p.Val802Ile) c.620G>A c.2542G>A (p.Val848Ile) c.2330G>A (n.2330G>A) c.2407G>A (p.Val803Ile) c.1034G>A (n.1034G>A) c.2545G>A (p.Val849Ile) c.437G>A (n.437G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.2327G>A (n.2327G>A) n.2935G>A n.219G>A n.1473G>A n.3411G>A n.1525G>A c.1799G>A (n.1799G>A) n.3436G>A n.1624G>A c.2194G>A (p.Val732Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.132900781C>G	CA375370112	TSC1	c.2556G>C (p.Leu852Phe) c.2559G>C (p.Leu853Phe) c.338G>C (n.338G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.2172G>C (p.Leu724Phe) c.301G>C (n.301G>C) c.2196G>C (p.Leu732Phe) c.2517G>C (p.Leu839Phe) c.2403G>C (p.Leu801Phe) c.619G>C c.2541G>C (p.Leu847Phe) c.2329G>C (n.2329G>C) c.2406G>C (p.Leu802Phe) c.1033G>C (n.1033G>C) c.2544G>C (p.Leu848Phe) c.436G>C (n.436G>C) c.1254G>C (p.Leu418Phe) c.2326G>C (n.2326G>C) n.2934G>C n.218G>C n.1472G>C n.3410G>C n.1524G>C c.1798G>C (n.1798G>C) n.3435G>C n.1623G>C c.2193G>C (p.Leu731Phe)
9	g.132900781C>T	CA467594469	TSC1	c.2556G>A (p.Leu852=) c.2559G>A (p.Leu853=) c.338G>A (n.338G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.2172G>A (p.Leu724=) c.301G>A (n.301G>A) c.2196G>A (p.Leu732=) c.2517G>A (p.Leu839=) c.2403G>A (p.Leu801=) c.619G>A c.2541G>A (p.Leu847=) c.2329G>A (n.2329G>A) c.2406G>A (p.Leu802=) c.1033G>A (n.1033G>A) c.2544G>A (p.Leu848=) c.436G>A (n.436G>A) c.1254G>A (p.Leu418=) c.2326G>A (n.2326G>A) n.2934G>A n.218G>A n.1472G>A n.3410G>A n.1524G>A c.1798G>A (n.1798G>A) n.3435G>A n.1623G>A c.2193G>A (p.Leu731=)	dbSNP
9	g.132900782A=	CA1882406047	TSC1	c.2555T= (p.Leu852=) c.2558T= (p.Leu853=) c.337T= (n.337T=) c.498T= (n.498T=) c.2171T= (p.Leu724=) c.300T= (n.300T=) c.2195T= (p.Leu732=) c.2516T= (p.Leu839=) c.2402T= (p.Leu801=) c.618T= c.2540T= (p.Leu847=) c.2328T= (n.2328T=) c.2405T= (p.Leu802=) c.1032T= (n.1032T=) c.2543T= (p.Leu848=) c.435T= (n.435T=) c.1253T= (p.Leu418=) c.2325T= (n.2325T=) n.2933T= n.217T= n.1471T= n.3409T= n.1523T= c.1797T= (n.1797T=) n.3434T= n.1622T= c.2192T= (p.Leu731=)
9	g.132900782A>C	CA375370115	TSC1	c.2555T>G (p.Leu852Trp) c.2558T>G (p.Leu853Trp) c.337T>G (n.337T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.2171T>G (p.Leu724Trp) c.300T>G (n.300T>G) c.2195T>G (p.Leu732Trp) c.2516T>G (p.Leu839Trp) c.2402T>G (p.Leu801Trp) c.618T>G c.2540T>G (p.Leu847Trp) c.2328T>G (n.2328T>G) c.2405T>G (p.Leu802Trp) c.1032T>G (n.1032T>G) c.2543T>G (p.Leu848Trp) c.435T>G (n.435T>G) c.1253T>G (p.Leu418Trp) c.2325T>G (n.2325T>G) n.2933T>G n.217T>G n.1471T>G n.3409T>G n.1523T>G c.1797T>G (n.1797T>G) n.3434T>G n.1622T>G c.2192T>G (p.Leu731Trp)
9	g.132900782A>G	CA200929116	TSC1	c.2555T>C (p.Leu852Ser) c.2558T>C (p.Leu853Ser) c.337T>C (n.337T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.2171T>C (p.Leu724Ser) c.300T>C (n.300T>C) c.2195T>C (p.Leu732Ser) c.2516T>C (p.Leu839Ser) c.2402T>C (p.Leu801Ser) c.618T>C c.2540T>C (p.Leu847Ser) c.2328T>C (n.2328T>C) c.2405T>C (p.Leu802Ser) c.1032T>C (n.1032T>C) c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.435T>C (n.435T>C) c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.2325T>C (n.2325T>C) n.2933T>C n.217T>C n.1471T>C n.3409T>C n.1523T>C c.1797T>C (n.1797T>C) n.3434T>C n.1622T>C c.2192T>C (p.Leu731Ser)	dbSNP
9	g.132900782A>T	CA375370117	TSC1	c.2555T>A (p.Leu852Ter) c.2558T>A (p.Leu853Ter) c.337T>A (n.337T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.2171T>A (p.Leu724Ter) c.300T>A (n.300T>A) c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.2516T>A (p.Leu839Ter) c.2402T>A (p.Leu801Ter) c.618T>A c.2540T>A (p.Leu847Ter) c.2328T>A (n.2328T>A) c.2405T>A (p.Leu802Ter) c.1032T>A (n.1032T>A) c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.435T>A (n.435T>A) c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.2325T>A (n.2325T>A) n.2933T>A n.217T>A n.1471T>A n.3409T>A n.1523T>A c.1797T>A (n.1797T>A) n.3434T>A n.1622T>A c.2192T>A (p.Leu731Ter)
9	g.132900783A>C	CA375370119	TSC1	c.2554T>G (p.Leu852Val) c.2557T>G (p.Leu853Val) c.336T>G (n.336T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.2170T>G (p.Leu724Val) c.299T>G (n.299T>G) c.2194T>G (p.Leu732Val) c.2515T>G (p.Leu839Val) c.2401T>G (p.Leu801Val) c.617T>G c.2539T>G (p.Leu847Val) c.2327T>G (n.2327T>G) c.2404T>G (p.Leu802Val) c.1031T>G (n.1031T>G) c.2542T>G (p.Leu848Val) c.434T>G (n.434T>G) c.1252T>G (p.Leu418Val) c.2324T>G (n.2324T>G) n.2932T>G n.216T>G n.1470T>G n.3408T>G n.1522T>G c.1796T>G (n.1796T>G) n.3433T>G n.1621T>G c.2191T>G (p.Leu731Val)
9	g.132900783A>G	CA467594470	TSC1	c.2554T>C (p.Leu852=) c.2557T>C (p.Leu853=) c.336T>C (n.336T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.2170T>C (p.Leu724=) c.299T>C (n.299T>C) c.2194T>C (p.Leu732=) c.2515T>C (p.Leu839=) c.2401T>C (p.Leu801=) c.617T>C c.2539T>C (p.Leu847=) c.2327T>C (n.2327T>C) c.2404T>C (p.Leu802=) c.1031T>C (n.1031T>C) c.2542T>C (p.Leu848=) c.434T>C (n.434T>C) c.1252T>C (p.Leu418=) c.2324T>C (n.2324T>C) n.2932T>C n.216T>C n.1470T>C n.3408T>C n.1522T>C c.1796T>C (n.1796T>C) n.3433T>C n.1621T>C c.2191T>C (p.Leu731=)	ClinVar dbSNP
9	g.132900783A>T	CA375370121	TSC1	c.2554T>A (p.Leu852Met) c.2557T>A (p.Leu853Met) c.336T>A (n.336T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.2170T>A (p.Leu724Met) c.299T>A (n.299T>A) c.2194T>A (p.Leu732Met) c.2515T>A (p.Leu839Met) c.2401T>A (p.Leu801Met) c.617T>A c.2539T>A (p.Leu847Met) c.2327T>A (n.2327T>A) c.2404T>A (p.Leu802Met) c.1031T>A (n.1031T>A) c.2542T>A (p.Leu848Met) c.434T>A (n.434T>A) c.1252T>A (p.Leu418Met) c.2324T>A (n.2324T>A) n.2932T>A n.216T>A n.1470T>A n.3408T>A n.1522T>A c.1796T>A (n.1796T>A) n.3433T>A n.1621T>A c.2191T>A (p.Leu731Met)
9	g.132900784del	CA2573144204	TSC1	c.2553del (p.Leu852TrpfsTer25) c.2556del (p.Leu853TrpfsTer25) c.335del (n.335del) c.496del (n.496del) c.2169del (p.Leu724TrpfsTer25) c.298del (n.298del) c.2193del (p.Leu732TrpfsTer25) c.2514del (p.Leu839TrpfsTer25) c.2400del (p.Leu801TrpfsTer25) c.616del c.2538del (p.Leu847TrpfsTer25) c.2326del (n.2326del) c.2403del (p.Leu802TrpfsTer25) c.1030del (n.1030del) c.2541del (p.Leu848TrpfsTer25) c.433del (n.433del) c.1251del (p.Leu418TrpfsTer25) c.2323del (n.2323del) n.2931del n.215del n.1469del n.3407del n.1521del c.1795del (n.1795del) n.3432del n.1620del c.2190del (p.Leu731TrpfsTer25)	ClinVar dbSNP
9	g.132900784C>A	CA467594471	TSC1	c.2553G>T (p.Leu851=) c.2556G>T (p.Leu852=) c.335G>T (n.335G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.2169G>T (p.Leu723=) c.298G>T (n.298G>T) c.2193G>T (p.Leu731=) c.2514G>T (p.Leu838=) c.2400G>T (p.Leu800=) c.616G>T c.2538G>T (p.Leu846=) c.2326G>T (n.2326G>T) c.2403G>T (p.Leu801=) c.1030G>T (n.1030G>T) c.2541G>T (p.Leu847=) c.433G>T (n.433G>T) c.1251G>T (p.Leu417=) c.2323G>T (n.2323G>T) n.2931G>T n.215G>T n.1469G>T n.3407G>T n.1521G>T c.1795G>T (n.1795G>T) n.3432G>T n.1620G>T c.2190G>T (p.Leu730=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132900784C=	CA1882406056	TSC1	c.2553G= (p.Leu851=) c.2556G= (p.Leu852=) c.335G= (n.335G=) c.496G= (n.496G=) c.2169G= (p.Leu723=) c.298G= (n.298G=) c.2193G= (p.Leu731=) c.2514G= (p.Leu838=) c.2400G= (p.Leu800=) c.616G= c.2538G= (p.Leu846=) c.2326G= (n.2326G=) c.2403G= (p.Leu801=) c.1030G= (n.1030G=) c.2541G= (p.Leu847=) c.433G= (n.433G=) c.1251G= (p.Leu417=) c.2323G= (n.2323G=) n.2931G= n.215G= n.1469G= n.3407G= n.1521G= c.1795G= (n.1795G=) n.3432G= n.1620G= c.2190G= (p.Leu730=)
9	g.132900784C>G	CA033432	TSC1	c.2553G>C (p.Leu851=) c.2556G>C (p.Leu852=) c.335G>C (n.335G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.2169G>C (p.Leu723=) c.298G>C (n.298G>C) c.2193G>C (p.Leu731=) c.2514G>C (p.Leu838=) c.2400G>C (p.Leu800=) c.616G>C c.2538G>C (p.Leu846=) c.2326G>C (n.2326G>C) c.2403G>C (p.Leu801=) c.1030G>C (n.1030G>C) c.2541G>C (p.Leu847=) c.433G>C (n.433G>C) c.1251G>C (p.Leu417=) c.2323G>C (n.2323G>C) n.2931G>C n.215G>C n.1469G>C n.3407G>C n.1521G>C c.1795G>C (n.1795G>C) n.3432G>C n.1620G>C c.2190G>C (p.Leu730=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900784C>T	CA467594472	TSC1	c.2553G>A (p.Leu851=) c.2556G>A (p.Leu852=) c.335G>A (n.335G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.2169G>A (p.Leu723=) c.298G>A (n.298G>A) c.2193G>A (p.Leu731=) c.2514G>A (p.Leu838=) c.2400G>A (p.Leu800=) c.616G>A c.2538G>A (p.Leu846=) c.2326G>A (n.2326G>A) c.2403G>A (p.Leu801=) c.1030G>A (n.1030G>A) c.2541G>A (p.Leu847=) c.433G>A (n.433G>A) c.1251G>A (p.Leu417=) c.2323G>A (n.2323G>A) n.2931G>A n.215G>A n.1469G>A n.3407G>A n.1521G>A c.1795G>A (n.1795G>A) n.3432G>A n.1620G>A c.2190G>A (p.Leu730=)	ClinVar dbSNP
9	g.132900785A>C	CA375370124	TSC1	c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.334T>G (n.334T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.297T>G (n.297T>G) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.615T>G c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.2325T>G (n.2325T>G) c.2402T>G (p.Leu801Arg) c.1029T>G (n.1029T>G) c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.432T>G (n.432T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.2322T>G (n.2322T>G) n.2930T>G n.214T>G n.1468T>G n.3406T>G n.1520T>G c.1794T>G (n.1794T>G) n.3431T>G n.1619T>G c.2189T>G (p.Leu730Arg)
9	g.132900785A>G	CA375370126	TSC1	c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.334T>C (n.334T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.297T>C (n.297T>C) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.2513T>C (p.Leu838Pro) c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.615T>C c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.2325T>C (n.2325T>C) c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.1029T>C (n.1029T>C) c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.432T>C (n.432T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.2322T>C (n.2322T>C) n.2930T>C n.214T>C n.1468T>C n.3406T>C n.1520T>C c.1794T>C (n.1794T>C) n.3431T>C n.1619T>C c.2189T>C (p.Leu730Pro)	ClinVar
9	g.132900785A>T	CA375370127	TSC1	c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.2555T>A (p.Leu852Gln) c.334T>A (n.334T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.297T>A (n.297T>A) c.2192T>A (p.Leu731Gln) c.2513T>A (p.Leu838Gln) c.2399T>A (p.Leu800Gln) c.615T>A c.2537T>A (p.Leu846Gln) c.2325T>A (n.2325T>A) c.2402T>A (p.Leu801Gln) c.1029T>A (n.1029T>A) c.2540T>A (p.Leu847Gln) c.432T>A (n.432T>A) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.2322T>A (n.2322T>A) n.2930T>A n.214T>A n.1468T>A n.3406T>A n.1520T>A c.1794T>A (n.1794T>A) n.3431T>A n.1619T>A c.2189T>A (p.Leu730Gln)
9	g.132900786G>A	CA467594473	TSC1	c.2551C>T (p.Leu851=) c.2554C>T (p.Leu852=) c.333C>T (n.333C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.2167C>T (p.Leu723=) c.296C>T (n.296C>T) c.2191C>T (p.Leu731=) c.2512C>T (p.Leu838=) c.2398C>T (p.Leu800=) c.614C>T c.2536C>T (p.Leu846=) c.2324C>T (n.2324C>T) c.2401C>T (p.Leu801=) c.1028C>T (n.1028C>T) c.2539C>T (p.Leu847=) c.431C>T (n.431C>T) c.1249C>T (p.Leu417=) c.2321C>T (n.2321C>T) n.2929C>T n.213C>T n.1467C>T n.3405C>T n.1519C>T c.1793C>T (n.1793C>T) n.3430C>T n.1618C>T c.2188C>T (p.Leu730=)	dbSNP
9	g.132900786G>C	CA375370130	TSC1	c.2551C>G (p.Leu851Val) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.333C>G (n.333C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.296C>G (n.296C>G) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.2512C>G (p.Leu838Val) c.2398C>G (p.Leu800Val) c.614C>G c.2536C>G (p.Leu846Val) c.2324C>G (n.2324C>G) c.2401C>G (p.Leu801Val) c.1028C>G (n.1028C>G) c.2539C>G (p.Leu847Val) c.431C>G (n.431C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.2321C>G (n.2321C>G) n.2929C>G n.213C>G n.1467C>G n.3405C>G n.1519C>G c.1793C>G (n.1793C>G) n.3430C>G n.1618C>G c.2188C>G (p.Leu730Val)	dbSNP
9	g.132900786G>T	CA375370132	TSC1	c.2551C>A (p.Leu851Met) c.2554C>A (p.Leu852Met) c.333C>A (n.333C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.2167C>A (p.Leu723Met) c.296C>A (n.296C>A) c.2191C>A (p.Leu731Met) c.2512C>A (p.Leu838Met) c.2398C>A (p.Leu800Met) c.614C>A c.2536C>A (p.Leu846Met) c.2324C>A (n.2324C>A) c.2401C>A (p.Leu801Met) c.1028C>A (n.1028C>A) c.2539C>A (p.Leu847Met) c.431C>A (n.431C>A) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.2321C>A (n.2321C>A) n.2929C>A n.213C>A n.1467C>A n.3405C>A n.1519C>A c.1793C>A (n.1793C>A) n.3430C>A n.1618C>A c.2188C>A (p.Leu730Met)	dbSNP
9	g.132900787_132900793del	CA2739265165	TSC1	c.2545_2551del (p.Arg849CysfsTer26) c.2548_2554del (p.Arg850CysfsTer26) c.327_333del (n.327_333del) c.488_494del (n.488_494del) c.2161_2167del (p.Arg721CysfsTer26) c.290_296del (n.290_296del) c.2185_2191del (p.Arg729CysfsTer26) c.2506_2512del (p.Arg836CysfsTer26) c.2392_2398del (p.Arg798CysfsTer26) c.608_614del c.2530_2536del (p.Arg844CysfsTer26) c.2318_2324del (n.2318_2324del) c.2395_2401del (p.Arg799CysfsTer26) c.1022_1028del (n.1022_1028del) c.2533_2539del (p.Arg845CysfsTer26) c.425_431del (n.425_431del) c.1243_1249del (p.Arg415CysfsTer26) c.2315_2321del (n.2315_2321del) n.2923_2929del n.207_213del n.1461_1467del n.3399_3405del n.1513_1519del c.1787_1793del (n.1787_1793del) n.3424_3430del n.1612_1618del c.2182_2188del (p.Arg728CysfsTer26)	ClinVar
9	g.132900787C>A	CA375370134	TSC1	c.2550G>T (p.Gln850His) c.2553G>T (p.Gln851His) c.332G>T (n.332G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.2166G>T (p.Gln722His) c.295G>T (n.295G>T) c.2190G>T (p.Gln730His) c.2511G>T (p.Gln837His) c.2397G>T (p.Gln799His) c.613G>T c.2535G>T (p.Gln845His) c.2323G>T (n.2323G>T) c.2400G>T (p.Gln800His) c.1027G>T (n.1027G>T) c.2538G>T (p.Gln846His) c.430G>T (n.430G>T) c.1248G>T (p.Gln416His) c.2320G>T (n.2320G>T) n.2928G>T n.212G>T n.1466G>T n.3404G>T n.1518G>T c.1792G>T (n.1792G>T) n.3429G>T n.1617G>T c.2187G>T (p.Gln729His)	dbSNP gnomAD v4
9	g.132900787C>G	CA375370140	TSC1	c.2550G>C (p.Gln850His) c.2553G>C (p.Gln851His) c.332G>C (n.332G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.2166G>C (p.Gln722His) c.295G>C (n.295G>C) c.2190G>C (p.Gln730His) c.2511G>C (p.Gln837His) c.2397G>C (p.Gln799His) c.613G>C c.2535G>C (p.Gln845His) c.2323G>C (n.2323G>C) c.2400G>C (p.Gln800His) c.1027G>C (n.1027G>C) c.2538G>C (p.Gln846His) c.430G>C (n.430G>C) c.1248G>C (p.Gln416His) c.2320G>C (n.2320G>C) n.2928G>C n.212G>C n.1466G>C n.3404G>C n.1518G>C c.1792G>C (n.1792G>C) n.3429G>C n.1617G>C c.2187G>C (p.Gln729His)
9	g.132900787C>T	CA467594474	TSC1	c.2550G>A (p.Gln850=) c.2553G>A (p.Gln851=) c.332G>A (n.332G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.2166G>A (p.Gln722=) c.295G>A (n.295G>A) c.2190G>A (p.Gln730=) c.2511G>A (p.Gln837=) c.2397G>A (p.Gln799=) c.613G>A c.2535G>A (p.Gln845=) c.2323G>A (n.2323G>A) c.2400G>A (p.Gln800=) c.1027G>A (n.1027G>A) c.2538G>A (p.Gln846=) c.430G>A (n.430G>A) c.1248G>A (p.Gln416=) c.2320G>A (n.2320G>A) n.2928G>A n.212G>A n.1466G>A n.3404G>A n.1518G>A c.1792G>A (n.1792G>A) n.3429G>A n.1617G>A c.2187G>A (p.Gln729=)
9	g.132900788T>A	CA375370142	TSC1	c.2549A>T (p.Gln850Leu) c.2552A>T (p.Gln851Leu) c.331A>T (n.331A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.294A>T (n.294A>T) c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.2396A>T (p.Gln799Leu) c.612A>T c.2534A>T (p.Gln845Leu) c.2322A>T (n.2322A>T) c.2399A>T (p.Gln800Leu) c.1026A>T (n.1026A>T) c.2537A>T (p.Gln846Leu) c.429A>T (n.429A>T) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.2319A>T (n.2319A>T) n.2927A>T n.211A>T n.1465A>T n.3403A>T n.1517A>T c.1791A>T (n.1791A>T) n.3428A>T n.1616A>T c.2186A>T (p.Gln729Leu)
9	g.132900788T>C	CA375370143	TSC1	c.2549A>G (p.Gln850Arg) c.2552A>G (p.Gln851Arg) c.331A>G (n.331A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.294A>G (n.294A>G) c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.2396A>G (p.Gln799Arg) c.612A>G c.2534A>G (p.Gln845Arg) c.2322A>G (n.2322A>G) c.2399A>G (p.Gln800Arg) c.1026A>G (n.1026A>G) c.2537A>G (p.Gln846Arg) c.429A>G (n.429A>G) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.2319A>G (n.2319A>G) n.2927A>G n.211A>G n.1465A>G n.3403A>G n.1517A>G c.1791A>G (n.1791A>G) n.3428A>G n.1616A>G c.2186A>G (p.Gln729Arg)
9	g.132900788T>G	CA375370145	TSC1	c.2549A>C (p.Gln850Pro) c.2552A>C (p.Gln851Pro) c.331A>C (n.331A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.294A>C (n.294A>C) c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.2396A>C (p.Gln799Pro) c.612A>C c.2534A>C (p.Gln845Pro) c.2322A>C (n.2322A>C) c.2399A>C (p.Gln800Pro) c.1026A>C (n.1026A>C) c.2537A>C (p.Gln846Pro) c.429A>C (n.429A>C) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.2319A>C (n.2319A>C) n.2927A>C n.211A>C n.1465A>C n.3403A>C n.1517A>C c.1791A>C (n.1791A>C) n.3428A>C n.1616A>C c.2186A>C (p.Gln729Pro)
9	g.132900789_132900795del	CA2580080131	TSC1	c.2543_2549del (p.Asn848SerfsTer27) c.2546_2552del (p.Asn849SerfsTer27) c.325_331del (n.325_331del) c.486_492del (n.486_492del) c.2159_2165del (p.Asn720SerfsTer27) c.288_294del (n.288_294del) c.2183_2189del (p.Asn728SerfsTer27) c.2504_2510del (p.Asn835SerfsTer27) c.2390_2396del (p.Asn797SerfsTer27) c.606_612del c.2528_2534del (p.Asn843SerfsTer27) c.2316_2322del (n.2316_2322del) c.2393_2399del (p.Asn798SerfsTer27) c.1020_1026del (n.1020_1026del) c.2531_2537del (p.Asn844SerfsTer27) c.423_429del (n.423_429del) c.1241_1247del (p.Asn414SerfsTer27) c.2313_2319del (n.2313_2319del) n.2921_2927del n.205_211del n.1459_1465del n.3397_3403del n.1511_1517del c.1785_1791del (n.1785_1791del) n.3422_3428del n.1610_1616del c.2180_2186del (p.Asn727SerfsTer27)	ClinVar
9	g.132900789G>A	CA375370147	TSC1	c.2548C>T (p.Gln850Ter) c.2551C>T (p.Gln851Ter) c.330C>T (n.330C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.293C>T (n.293C>T) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.2395C>T (p.Gln799Ter) c.611C>T c.2533C>T (p.Gln845Ter) c.2321C>T (n.2321C>T) c.2398C>T (p.Gln800Ter) c.1025C>T (n.1025C>T) c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.428C>T (n.428C>T) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.2318C>T (n.2318C>T) n.2926C>T n.210C>T n.1464C>T n.3402C>T n.1516C>T c.1790C>T (n.1790C>T) n.3427C>T n.1615C>T c.2185C>T (p.Gln729Ter)	ClinVar dbSNP
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9	g.132900789G>T	CA375370151	TSC1	c.2548C>A (p.Gln850Lys) c.2551C>A (p.Gln851Lys) c.330C>A (n.330C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.293C>A (n.293C>A) c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.2395C>A (p.Gln799Lys) c.611C>A c.2533C>A (p.Gln845Lys) c.2321C>A (n.2321C>A) c.2398C>A (p.Gln800Lys) c.1025C>A (n.1025C>A) c.2536C>A (p.Gln846Lys) c.428C>A (n.428C>A) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.2318C>A (n.2318C>A) n.2926C>A n.210C>A n.1464C>A n.3402C>A n.1516C>A c.1790C>A (n.1790C>A) n.3427C>A n.1615C>A c.2185C>A (p.Gln729Lys)
9	g.132900790C>A	CA375370154	TSC1	c.2547G>T (p.Arg849Ser) c.2550G>T (p.Arg850Ser) c.329G>T (n.329G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.2163G>T (p.Arg721Ser) c.292G>T (n.292G>T) c.2187G>T (p.Arg729Ser) c.2508G>T (p.Arg836Ser) c.2394G>T (p.Arg798Ser) c.610G>T c.2532G>T (p.Arg844Ser) c.2320G>T (n.2320G>T) c.2397G>T (p.Arg799Ser) c.1024G>T (n.1024G>T) c.2535G>T (p.Arg845Ser) c.427G>T (n.427G>T) c.1245G>T (p.Arg415Ser) c.2317G>T (n.2317G>T) n.2925G>T n.209G>T n.1463G>T n.3401G>T n.1515G>T c.1789G>T (n.1789G>T) n.3426G>T n.1614G>T c.2184G>T (p.Arg728Ser)
9	g.132900790C>G	CA375370156	TSC1	c.2547G>C (p.Arg849Ser) c.2550G>C (p.Arg850Ser) c.329G>C (n.329G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.2163G>C (p.Arg721Ser) c.292G>C (n.292G>C) c.2187G>C (p.Arg729Ser) c.2508G>C (p.Arg836Ser) c.2394G>C (p.Arg798Ser) c.610G>C c.2532G>C (p.Arg844Ser) c.2320G>C (n.2320G>C) c.2397G>C (p.Arg799Ser) c.1024G>C (n.1024G>C) c.2535G>C (p.Arg845Ser) c.427G>C (n.427G>C) c.1245G>C (p.Arg415Ser) c.2317G>C (n.2317G>C) n.2925G>C n.209G>C n.1463G>C n.3401G>C n.1515G>C c.1789G>C (n.1789G>C) n.3426G>C n.1614G>C c.2184G>C (p.Arg728Ser)
9	g.132900790C>T	CA467594475	TSC1	c.2547G>A (p.Arg849=) c.2550G>A (p.Arg850=) c.329G>A (n.329G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.2163G>A (p.Arg721=) c.292G>A (n.292G>A) c.2187G>A (p.Arg729=) c.2508G>A (p.Arg836=) c.2394G>A (p.Arg798=) c.610G>A c.2532G>A (p.Arg844=) c.2320G>A (n.2320G>A) c.2397G>A (p.Arg799=) c.1024G>A (n.1024G>A) c.2535G>A (p.Arg845=) c.427G>A (n.427G>A) c.1245G>A (p.Arg415=) c.2317G>A (n.2317G>A) n.2925G>A n.209G>A n.1463G>A n.3401G>A n.1515G>A c.1789G>A (n.1789G>A) n.3426G>A n.1614G>A c.2184G>A (p.Arg728=)
9	g.132900791C>A	CA375370157	TSC1	c.2546G>T (p.Arg849Met) c.2549G>T (p.Arg850Met) c.328G>T (n.328G>T) c.489G>T (n.489G>T) c.2162G>T (p.Arg721Met) c.291G>T (n.291G>T) c.2186G>T (p.Arg729Met) c.2507G>T (p.Arg836Met) c.2393G>T (p.Arg798Met) c.609G>T c.2531G>T (p.Arg844Met) c.2319G>T (n.2319G>T) c.2396G>T (p.Arg799Met) c.1023G>T (n.1023G>T) c.2534G>T (p.Arg845Met) c.426G>T (n.426G>T) c.1244G>T (p.Arg415Met) c.2316G>T (n.2316G>T) n.2924G>T n.208G>T n.1462G>T n.3400G>T n.1514G>T c.1788G>T (n.1788G>T) n.3425G>T n.1613G>T c.2183G>T (p.Arg728Met)	dbSNP
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9	g.132900791C>T	CA16612745	TSC1	c.2546G>A (p.Arg849Lys) c.2549G>A (p.Arg850Lys) c.328G>A (n.328G>A) c.489G>A (n.489G>A) c.2162G>A (p.Arg721Lys) c.291G>A (n.291G>A) c.2186G>A (p.Arg729Lys) c.2507G>A (p.Arg836Lys) c.2393G>A (p.Arg798Lys) c.609G>A c.2531G>A (p.Arg844Lys) c.2319G>A (n.2319G>A) c.2396G>A (p.Arg799Lys) c.1023G>A (n.1023G>A) c.2534G>A (p.Arg845Lys) c.426G>A (n.426G>A) c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.2316G>A (n.2316G>A) n.2924G>A n.208G>A n.1462G>A n.3400G>A n.1514G>A c.1788G>A (n.1788G>A) n.3425G>A n.1613G>A c.2183G>A (p.Arg728Lys)	ClinVar dbSNP
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9	g.132900792T>C	CA375370163	TSC1	c.2545A>G (p.Arg849Gly) c.2548A>G (p.Arg850Gly) c.327A>G (n.327A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.2161A>G (p.Arg721Gly) c.290A>G (n.290A>G) c.2185A>G (p.Arg729Gly) c.2506A>G (p.Arg836Gly) c.2392A>G (p.Arg798Gly) c.608A>G c.2530A>G (p.Arg844Gly) c.2318A>G (n.2318A>G) c.2395A>G (p.Arg799Gly) c.1022A>G (n.1022A>G) c.2533A>G (p.Arg845Gly) c.425A>G (n.425A>G) c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.2315A>G (n.2315A>G) n.2923A>G n.207A>G n.1461A>G n.3399A>G n.1513A>G c.1787A>G (n.1787A>G) n.3424A>G n.1612A>G c.2182A>G (p.Arg728Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900792T>G	CA467594476	TSC1	c.2545A>C (p.Arg849=) c.2548A>C (p.Arg850=) c.327A>C (n.327A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.2161A>C (p.Arg721=) c.290A>C (n.290A>C) c.2185A>C (p.Arg729=) c.2506A>C (p.Arg836=) c.2392A>C (p.Arg798=) c.608A>C c.2530A>C (p.Arg844=) c.2318A>C (n.2318A>C) c.2395A>C (p.Arg799=) c.1022A>C (n.1022A>C) c.2533A>C (p.Arg845=) c.425A>C (n.425A>C) c.1243A>C (p.Arg415=) c.2315A>C (n.2315A>C) n.2923A>C n.207A>C n.1461A>C n.3399A>C n.1513A>C c.1787A>C (n.1787A>C) n.3424A>C n.1612A>C c.2182A>C (p.Arg728=)
9	g.132900792T=	CA1882406082	TSC1	c.2545A= (p.Arg849=) c.2548A= (p.Arg850=) c.327A= (n.327A=) c.488A= (n.488A=) c.2161A= (p.Arg721=) c.290A= (n.290A=) c.2185A= (p.Arg729=) c.2506A= (p.Arg836=) c.2392A= (p.Arg798=) c.608A= c.2530A= (p.Arg844=) c.2318A= (n.2318A=) c.2395A= (p.Arg799=) c.1022A= (n.1022A=) c.2533A= (p.Arg845=) c.425A= (n.425A=) c.1243A= (p.Arg415=) c.2315A= (n.2315A=) n.2923A= n.207A= n.1461A= n.3399A= n.1513A= c.1787A= (n.1787A=) n.3424A= n.1612A= c.2182A= (p.Arg728=)
9	g.132900793del	CA2499219698	TSC1	c.2544del (p.Asn848LysfsTer29) c.2547del (p.Asn849LysfsTer29) c.326del (n.326del) c.487del (n.487del) c.2160del (p.Asn720LysfsTer29) c.289del (n.289del) c.2184del (p.Asn728LysfsTer29) c.2505del (p.Asn835LysfsTer29) c.2391del (p.Asn797LysfsTer29) c.607del c.2529del (p.Asn843LysfsTer29) c.2317del (n.2317del) c.2394del (p.Asn798LysfsTer29) c.1021del (n.1021del) c.2532del (p.Asn844LysfsTer29) c.424del (n.424del) c.1242del (p.Asn414LysfsTer29) c.2314del (n.2314del) n.2922del n.206del n.1460del n.3398del n.1512del c.1786del (n.1786del) n.3423del n.1611del c.2181del (p.Asn727LysfsTer29)	ClinVar dbSNP
9	g.132900793G>A	CA467594477	TSC1	c.2544C>T (p.Asn848=) c.2547C>T (p.Asn849=) c.326C>T (n.326C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.2160C>T (p.Asn720=) c.289C>T (n.289C>T) c.2184C>T (p.Asn728=) c.2505C>T (p.Asn835=) c.2391C>T (p.Asn797=) c.607C>T c.2529C>T (p.Asn843=) c.2317C>T (n.2317C>T) c.2394C>T (p.Asn798=) c.1021C>T (n.1021C>T) c.2532C>T (p.Asn844=) c.424C>T (n.424C>T) c.1242C>T (p.Asn414=) c.2314C>T (n.2314C>T) n.2922C>T n.206C>T n.1460C>T n.3398C>T n.1512C>T c.1786C>T (n.1786C>T) n.3423C>T n.1611C>T c.2181C>T (p.Asn727=)	ClinVar dbSNP
9	g.132900793G>C	CA375370165	TSC1	c.2544C>G (p.Asn848Lys) c.2547C>G (p.Asn849Lys) c.326C>G (n.326C>G) c.487C>G (n.487C>G) c.2160C>G (p.Asn720Lys) c.289C>G (n.289C>G) c.2184C>G (p.Asn728Lys) c.2505C>G (p.Asn835Lys) c.2391C>G (p.Asn797Lys) c.607C>G c.2529C>G (p.Asn843Lys) c.2317C>G (n.2317C>G) c.2394C>G (p.Asn798Lys) c.1021C>G (n.1021C>G) c.2532C>G (p.Asn844Lys) c.424C>G (n.424C>G) c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.2314C>G (n.2314C>G) n.2922C>G n.206C>G n.1460C>G n.3398C>G n.1512C>G c.1786C>G (n.1786C>G) n.3423C>G n.1611C>G c.2181C>G (p.Asn727Lys)	ClinVar dbSNP
9	g.132900793G=	CA1882406086	TSC1	c.2544C= (p.Asn848=) c.2547C= (p.Asn849=) c.326C= (n.326C=) c.487C= (n.487C=) c.2160C= (p.Asn720=) c.289C= (n.289C=) c.2184C= (p.Asn728=) c.2505C= (p.Asn835=) c.2391C= (p.Asn797=) c.607C= c.2529C= (p.Asn843=) c.2317C= (n.2317C=) c.2394C= (p.Asn798=) c.1021C= (n.1021C=) c.2532C= (p.Asn844=) c.424C= (n.424C=) c.1242C= (p.Asn414=) c.2314C= (n.2314C=) n.2922C= n.206C= n.1460C= n.3398C= n.1512C= c.1786C= (n.1786C=) n.3423C= n.1611C= c.2181C= (p.Asn727=)
9	g.132900793G>T	CA375370167	TSC1	c.2544C>A (p.Asn848Lys) c.2547C>A (p.Asn849Lys) c.326C>A (n.326C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.2160C>A (p.Asn720Lys) c.289C>A (n.289C>A) c.2184C>A (p.Asn728Lys) c.2505C>A (p.Asn835Lys) c.2391C>A (p.Asn797Lys) c.607C>A c.2529C>A (p.Asn843Lys) c.2317C>A (n.2317C>A) c.2394C>A (p.Asn798Lys) c.1021C>A (n.1021C>A) c.2532C>A (p.Asn844Lys) c.424C>A (n.424C>A) c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.2314C>A (n.2314C>A) n.2922C>A n.206C>A n.1460C>A n.3398C>A n.1512C>A c.1786C>A (n.1786C>A) n.3423C>A n.1611C>A c.2181C>A (p.Asn727Lys)	ClinVar dbSNP
9	g.132900794T>A	CA375370169	TSC1	c.2543A>T (p.Asn848Ile) c.2546A>T (p.Asn849Ile) c.325A>T (n.325A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.288A>T (n.288A>T) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.2504A>T (p.Asn835Ile) c.2390A>T (p.Asn797Ile) c.606A>T c.2528A>T (p.Asn843Ile) c.2316A>T (n.2316A>T) c.2393A>T (p.Asn798Ile) c.1020A>T (n.1020A>T) c.2531A>T (p.Asn844Ile) c.423A>T (n.423A>T) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.2313A>T (n.2313A>T) n.2921A>T n.205A>T n.1459A>T n.3397A>T n.1511A>T c.1785A>T (n.1785A>T) n.3422A>T n.1610A>T c.2180A>T (p.Asn727Ile)
9	g.132900794T>C	CA375370170	TSC1	c.2543A>G (p.Asn848Ser) c.2546A>G (p.Asn849Ser) c.325A>G (n.325A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.288A>G (n.288A>G) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.2504A>G (p.Asn835Ser) c.2390A>G (p.Asn797Ser) c.606A>G c.2528A>G (p.Asn843Ser) c.2316A>G (n.2316A>G) c.2393A>G (p.Asn798Ser) c.1020A>G (n.1020A>G) c.2531A>G (p.Asn844Ser) c.423A>G (n.423A>G) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.2313A>G (n.2313A>G) n.2921A>G n.205A>G n.1459A>G n.3397A>G n.1511A>G c.1785A>G (n.1785A>G) n.3422A>G n.1610A>G c.2180A>G (p.Asn727Ser)
9	g.132900794T>G	CA375370171	TSC1	c.2543A>C (p.Asn848Thr) c.2546A>C (p.Asn849Thr) c.325A>C (n.325A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.2159A>C (p.Asn720Thr) c.288A>C (n.288A>C) c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.2504A>C (p.Asn835Thr) c.2390A>C (p.Asn797Thr) c.606A>C c.2528A>C (p.Asn843Thr) c.2316A>C (n.2316A>C) c.2393A>C (p.Asn798Thr) c.1020A>C (n.1020A>C) c.2531A>C (p.Asn844Thr) c.423A>C (n.423A>C) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.2313A>C (n.2313A>C) n.2921A>C n.205A>C n.1459A>C n.3397A>C n.1511A>C c.1785A>C (n.1785A>C) n.3422A>C n.1610A>C c.2180A>C (p.Asn727Thr)	gnomAD v4
9	g.132900795T>A	CA375370172	TSC1	c.2542A>T (p.Asn848Tyr) c.2545A>T (p.Asn849Tyr) c.324A>T (n.324A>T) c.485A>T (n.485A>T) c.2158A>T (p.Asn720Tyr) c.287A>T (n.287A>T) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.2503A>T (p.Asn835Tyr) c.2389A>T (p.Asn797Tyr) c.605A>T c.2527A>T (p.Asn843Tyr) c.2315A>T (n.2315A>T) c.2392A>T (p.Asn798Tyr) c.1019A>T (n.1019A>T) c.2530A>T (p.Asn844Tyr) c.422A>T (n.422A>T) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.2312A>T (n.2312A>T) n.2920A>T n.204A>T n.1458A>T n.3396A>T n.1510A>T c.1784A>T (n.1784A>T) n.3421A>T n.1609A>T c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
9	g.132900795T>C	CA375370174	TSC1	c.2542A>G (p.Asn848Asp) c.2545A>G (p.Asn849Asp) c.324A>G (n.324A>G) c.485A>G (n.485A>G) c.2158A>G (p.Asn720Asp) c.287A>G (n.287A>G) c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.2503A>G (p.Asn835Asp) c.2389A>G (p.Asn797Asp) c.605A>G c.2527A>G (p.Asn843Asp) c.2315A>G (n.2315A>G) c.2392A>G (p.Asn798Asp) c.1019A>G (n.1019A>G) c.2530A>G (p.Asn844Asp) c.422A>G (n.422A>G) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.2312A>G (n.2312A>G) n.2920A>G n.204A>G n.1458A>G n.3396A>G n.1510A>G c.1784A>G (n.1784A>G) n.3421A>G n.1609A>G c.2179A>G (p.Asn727Asp)
9	g.132900795T>G	CA375370175	TSC1	c.2542A>C (p.Asn848His) c.2545A>C (p.Asn849His) c.324A>C (n.324A>C) c.485A>C (n.485A>C) c.2158A>C (p.Asn720His) c.287A>C (n.287A>C) c.2182A>C (p.Asn728His) c.2503A>C (p.Asn835His) c.2389A>C (p.Asn797His) c.605A>C c.2527A>C (p.Asn843His) c.2315A>C (n.2315A>C) c.2392A>C (p.Asn798His) c.1019A>C (n.1019A>C) c.2530A>C (p.Asn844His) c.422A>C (n.422A>C) c.1240A>C (p.Asn414His) c.2312A>C (n.2312A>C) n.2920A>C n.204A>C n.1458A>C n.3396A>C n.1510A>C c.1784A>C (n.1784A>C) n.3421A>C n.1609A>C c.2179A>C (p.Asn727His)
9	g.132900796C>A	CA375370177	TSC1	c.2541G>T (p.Leu847Phe) c.2544G>T (p.Leu848Phe) c.323G>T (n.323G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.2157G>T (p.Leu719Phe) c.286G>T (n.286G>T) c.2181G>T (p.Leu727Phe) c.2502G>T (p.Leu834Phe) c.2388G>T (p.Leu796Phe) c.604G>T c.2526G>T (p.Leu842Phe) c.2314G>T (n.2314G>T) c.2391G>T (p.Leu797Phe) c.1018G>T (n.1018G>T) c.2529G>T (p.Leu843Phe) c.421G>T (n.421G>T) c.1239G>T (p.Leu413Phe) c.2311G>T (n.2311G>T) n.2919G>T n.203G>T n.1457G>T n.3395G>T n.1509G>T c.1783G>T (n.1783G>T) n.3420G>T n.1608G>T c.2178G>T (p.Leu726Phe)
9	g.132900796C>G	CA375370176	TSC1	c.2541G>C (p.Leu847Phe) c.2544G>C (p.Leu848Phe) c.323G>C (n.323G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.2157G>C (p.Leu719Phe) c.286G>C (n.286G>C) c.2181G>C (p.Leu727Phe) c.2502G>C (p.Leu834Phe) c.2388G>C (p.Leu796Phe) c.604G>C c.2526G>C (p.Leu842Phe) c.2314G>C (n.2314G>C) c.2391G>C (p.Leu797Phe) c.1018G>C (n.1018G>C) c.2529G>C (p.Leu843Phe) c.421G>C (n.421G>C) c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.2311G>C (n.2311G>C) n.2919G>C n.203G>C n.1457G>C n.3395G>C n.1509G>C c.1783G>C (n.1783G>C) n.3420G>C n.1608G>C c.2178G>C (p.Leu726Phe)
9	g.132900796C>T	CA467594478	TSC1	c.2541G>A (p.Leu847=) c.2544G>A (p.Leu848=) c.323G>A (n.323G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.2157G>A (p.Leu719=) c.286G>A (n.286G>A) c.2181G>A (p.Leu727=) c.2502G>A (p.Leu834=) c.2388G>A (p.Leu796=) c.604G>A c.2526G>A (p.Leu842=) c.2314G>A (n.2314G>A) c.2391G>A (p.Leu797=) c.1018G>A (n.1018G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) c.421G>A (n.421G>A) c.1239G>A (p.Leu413=) c.2311G>A (n.2311G>A) n.2919G>A n.203G>A n.1457G>A n.3395G>A n.1509G>A c.1783G>A (n.1783G>A) n.3420G>A n.1608G>A c.2178G>A (p.Leu726=)	ClinVar
9	g.132900797A>C	CA375370179	TSC1	c.2540T>G (p.Leu847Trp) c.2543T>G (p.Leu848Trp) c.322T>G (n.322T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.2156T>G (p.Leu719Trp) c.285T>G (n.285T>G) c.2180T>G (p.Leu727Trp) c.2501T>G (p.Leu834Trp) c.2387T>G (p.Leu796Trp) c.603T>G c.2525T>G (p.Leu842Trp) c.2313T>G (n.2313T>G) c.2390T>G (p.Leu797Trp) c.1017T>G (n.1017T>G) c.2528T>G (p.Leu843Trp) c.420T>G (n.420T>G) c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.2310T>G (n.2310T>G) n.2918T>G n.202T>G n.1456T>G n.3394T>G n.1508T>G c.1782T>G (n.1782T>G) n.3419T>G n.1607T>G c.2177T>G (p.Leu726Trp)
9	g.132900797A>G	CA375370181	TSC1	c.2540T>C (p.Leu847Ser) c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.322T>C (n.322T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.2156T>C (p.Leu719Ser) c.285T>C (n.285T>C) c.2180T>C (p.Leu727Ser) c.2501T>C (p.Leu834Ser) c.2387T>C (p.Leu796Ser) c.603T>C c.2525T>C (p.Leu842Ser) c.2313T>C (n.2313T>C) c.2390T>C (p.Leu797Ser) c.1017T>C (n.1017T>C) c.2528T>C (p.Leu843Ser) c.420T>C (n.420T>C) c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.2310T>C (n.2310T>C) n.2918T>C n.202T>C n.1456T>C n.3394T>C n.1508T>C c.1782T>C (n.1782T>C) n.3419T>C n.1607T>C c.2177T>C (p.Leu726Ser)
9	g.132900797A>T	CA375370182	TSC1	c.2540T>A (p.Leu847Ter) c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.322T>A (n.322T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.2156T>A (p.Leu719Ter) c.285T>A (n.285T>A) c.2180T>A (p.Leu727Ter) c.2501T>A (p.Leu834Ter) c.2387T>A (p.Leu796Ter) c.603T>A c.2525T>A (p.Leu842Ter) c.2313T>A (n.2313T>A) c.2390T>A (p.Leu797Ter) c.1017T>A (n.1017T>A) c.2528T>A (p.Leu843Ter) c.420T>A (n.420T>A) c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.2310T>A (n.2310T>A) n.2918T>A n.202T>A n.1456T>A n.3394T>A n.1508T>A c.1782T>A (n.1782T>A) n.3419T>A n.1607T>A c.2177T>A (p.Leu726Ter)
9	g.132900798A=	CA1882406096	TSC1	c.2539T= (p.Leu847=) c.2542T= (p.Leu848=) c.321T= (n.321T=) c.482T= (n.482T=) c.2155T= (p.Leu719=) c.284T= (n.284T=) c.2179T= (p.Leu727=) c.2500T= (p.Leu834=) c.2386T= (p.Leu796=) c.602T= c.2524T= (p.Leu842=) c.2312T= (n.2312T=) c.2389T= (p.Leu797=) c.1016T= (n.1016T=) c.2527T= (p.Leu843=) c.419T= (n.419T=) c.1237T= (p.Leu413=) c.2309T= (n.2309T=) n.2917T= n.201T= n.1455T= n.3393T= n.1507T= c.1781T= (n.1781T=) n.3418T= n.1606T= c.2176T= (p.Leu726=)
9	g.132900798A>C	CA375370185	TSC1	c.2539T>G (p.Leu847Val) c.2542T>G (p.Leu848Val) c.321T>G (n.321T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.2155T>G (p.Leu719Val) c.284T>G (n.284T>G) c.2179T>G (p.Leu727Val) c.2500T>G (p.Leu834Val) c.2386T>G (p.Leu796Val) c.602T>G c.2524T>G (p.Leu842Val) c.2312T>G (n.2312T>G) c.2389T>G (p.Leu797Val) c.1016T>G (n.1016T>G) c.2527T>G (p.Leu843Val) c.419T>G (n.419T>G) c.1237T>G (p.Leu413Val) c.2309T>G (n.2309T>G) n.2917T>G n.201T>G n.1455T>G n.3393T>G n.1507T>G c.1781T>G (n.1781T>G) n.3418T>G n.1606T>G c.2176T>G (p.Leu726Val)
9	g.132900798A>G	CA033408	TSC1	c.2539T>C (p.Leu847=) c.2542T>C (p.Leu848=) c.321T>C (n.321T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.2155T>C (p.Leu719=) c.284T>C (n.284T>C) c.2179T>C (p.Leu727=) c.2500T>C (p.Leu834=) c.2386T>C (p.Leu796=) c.602T>C c.2524T>C (p.Leu842=) c.2312T>C (n.2312T>C) c.2389T>C (p.Leu797=) c.1016T>C (n.1016T>C) c.2527T>C (p.Leu843=) c.419T>C (n.419T>C) c.1237T>C (p.Leu413=) c.2309T>C (n.2309T>C) n.2917T>C n.201T>C n.1455T>C n.3393T>C n.1507T>C c.1781T>C (n.1781T>C) n.3418T>C n.1606T>C c.2176T>C (p.Leu726=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900798A>T	CA375370190	TSC1	c.2539T>A (p.Leu847Met) c.2542T>A (p.Leu848Met) c.321T>A (n.321T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.2155T>A (p.Leu719Met) c.284T>A (n.284T>A) c.2179T>A (p.Leu727Met) c.2500T>A (p.Leu834Met) c.2386T>A (p.Leu796Met) c.602T>A c.2524T>A (p.Leu842Met) c.2312T>A (n.2312T>A) c.2389T>A (p.Leu797Met) c.1016T>A (n.1016T>A) c.2527T>A (p.Leu843Met) c.419T>A (n.419T>A) c.1237T>A (p.Leu413Met) c.2309T>A (n.2309T>A) n.2917T>A n.201T>A n.1455T>A n.3393T>A n.1507T>A c.1781T>A (n.1781T>A) n.3418T>A n.1606T>A c.2176T>A (p.Leu726Met)
9	g.132900799G>A	CA467594479	TSC1	c.2538C>T (p.Phe846=) c.2541C>T (p.Phe847=) c.320C>T (n.320C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.2154C>T (p.Phe718=) c.283C>T (n.283C>T) c.2178C>T (p.Phe726=) c.2499C>T (p.Phe833=) c.2385C>T (p.Phe795=) c.601C>T c.2523C>T (p.Phe841=) c.2311C>T (n.2311C>T) c.2388C>T (p.Phe796=) c.1015C>T (n.1015C>T) c.2526C>T (p.Phe842=) c.418C>T (n.418C>T) c.1236C>T (p.Phe412=) c.2308C>T (n.2308C>T) n.2916C>T n.200C>T n.1454C>T n.3392C>T n.1506C>T c.1780C>T (n.1780C>T) n.3417C>T n.1605C>T c.2175C>T (p.Phe725=)
9	g.132900799G>C	CA375370192	TSC1	c.2538C>G (p.Phe846Leu) c.2541C>G (p.Phe847Leu) c.320C>G (n.320C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.2154C>G (p.Phe718Leu) c.283C>G (n.283C>G) c.2178C>G (p.Phe726Leu) c.2499C>G (p.Phe833Leu) c.2385C>G (p.Phe795Leu) c.601C>G c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.2311C>G (n.2311C>G) c.2388C>G (p.Phe796Leu) c.1015C>G (n.1015C>G) c.2526C>G (p.Phe842Leu) c.418C>G (n.418C>G) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.2308C>G (n.2308C>G) n.2916C>G n.200C>G n.1454C>G n.3392C>G n.1506C>G c.1780C>G (n.1780C>G) n.3417C>G n.1605C>G c.2175C>G (p.Phe725Leu)
9	g.132900799G>T	CA375370194	TSC1	c.2538C>A (p.Phe846Leu) c.2541C>A (p.Phe847Leu) c.320C>A (n.320C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.2154C>A (p.Phe718Leu) c.283C>A (n.283C>A) c.2178C>A (p.Phe726Leu) c.2499C>A (p.Phe833Leu) c.2385C>A (p.Phe795Leu) c.601C>A c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.2311C>A (n.2311C>A) c.2388C>A (p.Phe796Leu) c.1015C>A (n.1015C>A) c.2526C>A (p.Phe842Leu) c.418C>A (n.418C>A) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.2308C>A (n.2308C>A) n.2916C>A n.200C>A n.1454C>A n.3392C>A n.1506C>A c.1780C>A (n.1780C>A) n.3417C>A n.1605C>A c.2175C>A (p.Phe725Leu)
9	g.132900800A>C	CA375370196	TSC1	c.2537T>G (p.Phe846Cys) c.2540T>G (p.Phe847Cys) c.319T>G (n.319T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.282T>G (n.282T>G) c.2177T>G (p.Phe726Cys) c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.2384T>G (p.Phe795Cys) c.600T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.2310T>G (n.2310T>G) c.2387T>G (p.Phe796Cys) c.1014T>G (n.1014T>G) c.2525T>G (p.Phe842Cys) c.417T>G (n.417T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.2307T>G (n.2307T>G) n.2915T>G n.199T>G n.1453T>G n.3391T>G n.1505T>G c.1779T>G (n.1779T>G) n.3416T>G n.1604T>G c.2174T>G (p.Phe725Cys)
9	g.132900800A>G	CA375370198	TSC1	c.2537T>C (p.Phe846Ser) c.2540T>C (p.Phe847Ser) c.319T>C (n.319T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.282T>C (n.282T>C) c.2177T>C (p.Phe726Ser) c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.2384T>C (p.Phe795Ser) c.600T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.2310T>C (n.2310T>C) c.2387T>C (p.Phe796Ser) c.1014T>C (n.1014T>C) c.2525T>C (p.Phe842Ser) c.417T>C (n.417T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.2307T>C (n.2307T>C) n.2915T>C n.199T>C n.1453T>C n.3391T>C n.1505T>C c.1779T>C (n.1779T>C) n.3416T>C n.1604T>C c.2174T>C (p.Phe725Ser)
9	g.132900800A>T	CA375370200	TSC1	c.2537T>A (p.Phe846Tyr) c.2540T>A (p.Phe847Tyr) c.319T>A (n.319T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.282T>A (n.282T>A) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) c.600T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.2310T>A (n.2310T>A) c.2387T>A (p.Phe796Tyr) c.1014T>A (n.1014T>A) c.2525T>A (p.Phe842Tyr) c.417T>A (n.417T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.2307T>A (n.2307T>A) n.2915T>A n.199T>A n.1453T>A n.3391T>A n.1505T>A c.1779T>A (n.1779T>A) n.3416T>A n.1604T>A c.2174T>A (p.Phe725Tyr)
9	g.132900801A>C	CA375370202	TSC1	c.2536T>G (p.Phe846Val) c.2539T>G (p.Phe847Val) c.318T>G (n.318T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.2152T>G (p.Phe718Val) c.281T>G (n.281T>G) c.2176T>G (p.Phe726Val) c.2497T>G (p.Phe833Val) c.2383T>G (p.Phe795Val) c.599T>G c.2521T>G (p.Phe841Val) c.2309T>G (n.2309T>G) c.2386T>G (p.Phe796Val) c.1013T>G (n.1013T>G) c.2524T>G (p.Phe842Val) c.416T>G (n.416T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.2306T>G (n.2306T>G) n.2914T>G n.198T>G n.1452T>G n.3390T>G n.1504T>G c.1778T>G (n.1778T>G) n.3415T>G n.1603T>G c.2173T>G (p.Phe725Val)
9	g.132900801A>G	CA375370203	TSC1	c.2536T>C (p.Phe846Leu) c.2539T>C (p.Phe847Leu) c.318T>C (n.318T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.281T>C (n.281T>C) c.2176T>C (p.Phe726Leu) c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.2383T>C (p.Phe795Leu) c.599T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.2309T>C (n.2309T>C) c.2386T>C (p.Phe796Leu) c.1013T>C (n.1013T>C) c.2524T>C (p.Phe842Leu) c.416T>C (n.416T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.2306T>C (n.2306T>C) n.2914T>C n.198T>C n.1452T>C n.3390T>C n.1504T>C c.1778T>C (n.1778T>C) n.3415T>C n.1603T>C c.2173T>C (p.Phe725Leu)
9	g.132900801A>T	CA375370205	TSC1	c.2536T>A (p.Phe846Ile) c.2539T>A (p.Phe847Ile) c.318T>A (n.318T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.281T>A (n.281T>A) c.2176T>A (p.Phe726Ile) c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.2383T>A (p.Phe795Ile) c.599T>A c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.2309T>A (n.2309T>A) c.2386T>A (p.Phe796Ile) c.1013T>A (n.1013T>A) c.2524T>A (p.Phe842Ile) c.416T>A (n.416T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.2306T>A (n.2306T>A) n.2914T>A n.198T>A n.1452T>A n.3390T>A n.1504T>A c.1778T>A (n.1778T>A) n.3415T>A n.1603T>A c.2173T>A (p.Phe725Ile)	dbSNP
9	g.132900802C>A	CA375370208	TSC1	c.2535G>T (p.Glu845Asp) c.2538G>T (p.Glu846Asp) c.317G>T (n.317G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.2151G>T (p.Glu717Asp) c.280G>T (n.280G>T) c.2175G>T (p.Glu725Asp) c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.2382G>T (p.Glu794Asp) c.598G>T c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.2308G>T (n.2308G>T) c.2385G>T (p.Glu795Asp) c.1012G>T (n.1012G>T) c.2523G>T (p.Glu841Asp) c.415G>T (n.415G>T) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.2305G>T (n.2305G>T) n.2913G>T n.197G>T n.1451G>T n.3389G>T n.1503G>T c.1777G>T (n.1777G>T) n.3414G>T n.1602G>T c.2172G>T (p.Glu724Asp)
9	g.132900802C>G	CA375370209	TSC1	c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.2538G>C (p.Glu846Asp) c.317G>C (n.317G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.2151G>C (p.Glu717Asp) c.280G>C (n.280G>C) c.2175G>C (p.Glu725Asp) c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.2382G>C (p.Glu794Asp) c.598G>C c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.2308G>C (n.2308G>C) c.2385G>C (p.Glu795Asp) c.1012G>C (n.1012G>C) c.2523G>C (p.Glu841Asp) c.415G>C (n.415G>C) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.2305G>C (n.2305G>C) n.2913G>C n.197G>C n.1451G>C n.3389G>C n.1503G>C c.1777G>C (n.1777G>C) n.3414G>C n.1602G>C c.2172G>C (p.Glu724Asp)
9	g.132900802C>T	CA467594480	TSC1	c.2535G>A (p.Glu845=) c.2538G>A (p.Glu846=) c.317G>A (n.317G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.2151G>A (p.Glu717=) c.280G>A (n.280G>A) c.2175G>A (p.Glu725=) c.2496G>A (p.Glu832=) c.2382G>A (p.Glu794=) c.598G>A c.2520G>A (p.Glu840=) c.2308G>A (n.2308G>A) c.2385G>A (p.Glu795=) c.1012G>A (n.1012G>A) c.2523G>A (p.Glu841=) c.415G>A (n.415G>A) c.1233G>A (p.Glu411=) c.2305G>A (n.2305G>A) n.2913G>A n.197G>A n.1451G>A n.3389G>A n.1503G>A c.1777G>A (n.1777G>A) n.3414G>A n.1602G>A c.2172G>A (p.Glu724=)	ClinVar
9	g.132900803T>A	CA375370211	TSC1	c.2534A>T (p.Glu845Val) c.2537A>T (p.Glu846Val) c.316A>T (n.316A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.2150A>T (p.Glu717Val) c.279A>T (n.279A>T) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2495A>T (p.Glu832Val) c.2381A>T (p.Glu794Val) c.597A>T c.2519A>T (p.Glu840Val) c.2307A>T (n.2307A>T) c.2384A>T (p.Glu795Val) c.1011A>T (n.1011A>T) c.2522A>T (p.Glu841Val) c.414A>T (n.414A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.2304A>T (n.2304A>T) n.2912A>T n.196A>T n.1450A>T n.3388A>T n.1502A>T c.1776A>T (n.1776A>T) n.3413A>T n.1601A>T c.2171A>T (p.Glu724Val)
9	g.132900803T>C	CA375370215	TSC1	c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.2537A>G (p.Glu846Gly) c.316A>G (n.316A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.279A>G (n.279A>G) c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.597A>G c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.2307A>G (n.2307A>G) c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.1011A>G (n.1011A>G) c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.414A>G (n.414A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.2304A>G (n.2304A>G) n.2912A>G n.196A>G n.1450A>G n.3388A>G n.1502A>G c.1776A>G (n.1776A>G) n.3413A>G n.1601A>G c.2171A>G (p.Glu724Gly)
9	g.132900803T>G	CA375370213	TSC1	c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.2537A>C (p.Glu846Ala) c.316A>C (n.316A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.279A>C (n.279A>C) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.597A>C c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.2307A>C (n.2307A>C) c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.1011A>C (n.1011A>C) c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.414A>C (n.414A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.2304A>C (n.2304A>C) n.2912A>C n.196A>C n.1450A>C n.3388A>C n.1502A>C c.1776A>C (n.1776A>C) n.3413A>C n.1601A>C c.2171A>C (p.Glu724Ala)
9	g.132900804C>A	CA375370218	TSC1	c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.2536G>T (p.Glu846Ter) c.315G>T (n.315G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.2149G>T (p.Glu717Ter) c.278G>T (n.278G>T) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.596G>T c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.2306G>T (n.2306G>T) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.1010G>T (n.1010G>T) c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.413G>T (n.413G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.2303G>T (n.2303G>T) n.2911G>T n.195G>T n.1449G>T n.3387G>T n.1501G>T c.1775G>T (n.1775G>T) n.3412G>T n.1600G>T c.2170G>T (p.Glu724Ter)
9	g.132900804C>G	CA375370222	TSC1	c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.2536G>C (p.Glu846Gln) c.315G>C (n.315G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.2149G>C (p.Glu717Gln) c.278G>C (n.278G>C) c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.2380G>C (p.Glu794Gln) c.596G>C c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.2306G>C (n.2306G>C) c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.1010G>C (n.1010G>C) c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.413G>C (n.413G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.2303G>C (n.2303G>C) n.2911G>C n.195G>C n.1449G>C n.3387G>C n.1501G>C c.1775G>C (n.1775G>C) n.3412G>C n.1600G>C c.2170G>C (p.Glu724Gln)
9	g.132900804C>T	CA375370220	TSC1	c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.2536G>A (p.Glu846Lys) c.315G>A (n.315G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.2149G>A (p.Glu717Lys) c.278G>A (n.278G>A) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.596G>A c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.2306G>A (n.2306G>A) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.1010G>A (n.1010G>A) c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.413G>A (n.413G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.2303G>A (n.2303G>A) n.2911G>A n.195G>A n.1449G>A n.3387G>A n.1501G>A c.1775G>A (n.1775G>A) n.3412G>A n.1600G>A c.2170G>A (p.Glu724Lys)
9	g.132900804_132900805insAGATACCA	CA2720686684	TSC1	c.2532_2533insTGGTATCT (p.Glu845TrpfsTer6) c.2535_2536insTGGTATCT (p.Glu846TrpfsTer6) c.314_315insTGGTATCT (n.314_315insTGGTATCT) c.475_476insTGGTATCT (n.475_476insTGGTATCT) c.2148_2149insTGGTATCT (p.Glu717TrpfsTer6) c.277_278insTGGTATCT (n.277_278insTGGTATCT) c.2172_2173insTGGTATCT (p.Glu725TrpfsTer6) c.2493_2494insTGGTATCT (p.Glu832TrpfsTer6) c.2379_2380insTGGTATCT (p.Glu794TrpfsTer6) c.595_596insTGGTATCT c.2517_2518insTGGTATCT (p.Glu840TrpfsTer6) c.2305_2306insTGGTATCT (n.2305_2306insTGGTATCT) c.2382_2383insTGGTATCT (p.Glu795TrpfsTer6) c.1009_1010insTGGTATCT (n.1009_1010insTGGTATCT) c.2520_2521insTGGTATCT (p.Glu841TrpfsTer6) c.412_413insTGGTATCT (n.412_413insTGGTATCT) c.1230_1231insTGGTATCT (p.Glu411TrpfsTer6) c.2302_2303insTGGTATCT (n.2302_2303insTGGTATCT) n.2910_2911insTGGTATCT n.194_195insTGGTATCT n.1448_1449insTGGTATCT n.3386_3387insTGGTATCT n.1500_1501insTGGTATCT c.1774_1775insTGGTATCT (n.1774_1775insTGGTATCT) n.3411_3412insTGGTATCT n.1599_1600insTGGTATCT c.2169_2170insTGGTATCT (p.Glu724TrpfsTer6)	dbSNP
9	g.132900805C>A	CA375370224	TSC1	c.2532G>T (p.Met844Ile) c.2535G>T (p.Met845Ile) c.314G>T (n.314G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.2148G>T (p.Met716Ile) c.277G>T (n.277G>T) c.2172G>T (p.Met724Ile) c.2493G>T (p.Met831Ile) c.2379G>T (p.Met793Ile) c.595G>T c.2517G>T (p.Met839Ile) c.2305G>T (n.2305G>T) c.2382G>T (p.Met794Ile) c.1009G>T (n.1009G>T) c.2520G>T (p.Met840Ile) c.412G>T (n.412G>T) c.1230G>T (p.Met410Ile) c.2302G>T (n.2302G>T) n.2910G>T n.194G>T n.1448G>T n.3386G>T n.1500G>T c.1774G>T (n.1774G>T) n.3411G>T n.1599G>T c.2169G>T (p.Met723Ile)
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9	g.132900810G=	CA1882406116	TSC1	c.2527C= (p.Gln843=) c.2530C= (p.Gln844=) c.309C= (n.309C=) c.470C= (n.470C=) c.2143C= (p.Gln715=) c.272C= (n.272C=) c.2167C= (p.Gln723=) c.2488C= (p.Gln830=) c.2374C= (p.Gln792=) c.590C= c.2512C= (p.Gln838=) c.2300C= (n.2300C=) c.2377C= (p.Gln793=) c.1004C= (n.1004C=) c.2515C= (p.Gln839=) c.407C= (n.407C=) c.1225C= (p.Gln409=) c.2297C= (n.2297C=) n.2905C= n.189C= n.1443C= n.3381C= n.1495C= c.1769C= (n.1769C=) n.3406C= n.1594C= c.2164C= (p.Gln722=)
9	g.132900810G>T	CA375370251	TSC1	c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.309C>A (n.309C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.272C>A (n.272C>A) c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.2488C>A (p.Gln830Lys) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.590C>A c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.2300C>A (n.2300C>A) c.2377C>A (p.Gln793Lys) c.1004C>A (n.1004C>A) c.2515C>A (p.Gln839Lys) c.407C>A (n.407C>A) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.2297C>A (n.2297C>A) n.2905C>A n.189C>A n.1443C>A n.3381C>A n.1495C>A c.1769C>A (n.1769C>A) n.3406C>A n.1594C>A c.2164C>A (p.Gln722Lys)
9	g.132900811C>A	CA375370253	TSC1	c.2526G>T (p.Gln842His) c.2529G>T (p.Gln843His) c.308G>T (n.308G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.2142G>T (p.Gln714His) c.271G>T (n.271G>T) c.2166G>T (p.Gln722His) c.2487G>T (p.Gln829His) c.2373G>T (p.Gln791His) c.589G>T c.2511G>T (p.Gln837His) c.2299G>T (n.2299G>T) c.2376G>T (p.Gln792His) c.1003G>T (n.1003G>T) c.2514G>T (p.Gln838His) c.406G>T (n.406G>T) c.1224G>T (p.Gln408His) c.2296G>T (n.2296G>T) n.2904G>T n.188G>T n.1442G>T n.3380G>T n.1494G>T c.1768G>T (n.1768G>T) n.3405G>T n.1593G>T c.2163G>T (p.Gln721His)
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9	g.132900811C>T	CA467594482	TSC1	c.2526G>A (p.Gln842=) c.2529G>A (p.Gln843=) c.308G>A (n.308G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.2142G>A (p.Gln714=) c.271G>A (n.271G>A) c.2166G>A (p.Gln722=) c.2487G>A (p.Gln829=) c.2373G>A (p.Gln791=) c.589G>A c.2511G>A (p.Gln837=) c.2299G>A (n.2299G>A) c.2376G>A (p.Gln792=) c.1003G>A (n.1003G>A) c.2514G>A (p.Gln838=) c.406G>A (n.406G>A) c.1224G>A (p.Gln408=) c.2296G>A (n.2296G>A) n.2904G>A n.188G>A n.1442G>A n.3380G>A n.1494G>A c.1768G>A (n.1768G>A) n.3405G>A n.1593G>A c.2163G>A (p.Gln721=)	gnomAD v4
9	g.132900812T>A	CA375370255	TSC1	c.2525A>T (p.Gln842Leu) c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.307A>T (n.307A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.2141A>T (p.Gln714Leu) c.270A>T (n.270A>T) c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.2486A>T (p.Gln829Leu) c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.588A>T c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.2298A>T (n.2298A>T) c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.1002A>T (n.1002A>T) c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.405A>T (n.405A>T) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.2295A>T (n.2295A>T) n.2903A>T n.187A>T n.1441A>T n.3379A>T n.1493A>T c.1767A>T (n.1767A>T) n.3404A>T n.1592A>T c.2162A>T (p.Gln721Leu)
9	g.132900812T>C	CA375370256	TSC1	c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.307A>G (n.307A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.2141A>G (p.Gln714Arg) c.270A>G (n.270A>G) c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.2486A>G (p.Gln829Arg) c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.588A>G c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.2298A>G (n.2298A>G) c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.1002A>G (n.1002A>G) c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.405A>G (n.405A>G) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.2295A>G (n.2295A>G) n.2903A>G n.187A>G n.1441A>G n.3379A>G n.1493A>G c.1767A>G (n.1767A>G) n.3404A>G n.1592A>G c.2162A>G (p.Gln721Arg)
9	g.132900812T>G	CA375370257	TSC1	c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.307A>C (n.307A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.2141A>C (p.Gln714Pro) c.270A>C (n.270A>C) c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.2486A>C (p.Gln829Pro) c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.588A>C c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.2298A>C (n.2298A>C) c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.1002A>C (n.1002A>C) c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.405A>C (n.405A>C) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.2295A>C (n.2295A>C) n.2903A>C n.187A>C n.1441A>C n.3379A>C n.1493A>C c.1767A>C (n.1767A>C) n.3404A>C n.1592A>C c.2162A>C (p.Gln721Pro)
9	g.132900813G>A	CA375370258	TSC1	c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.306C>T (n.306C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.2140C>T (p.Gln714Ter) c.269C>T (n.269C>T) c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.2485C>T (p.Gln829Ter) c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.587C>T c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.2297C>T (n.2297C>T) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.1001C>T (n.1001C>T) c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.404C>T (n.404C>T) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.2294C>T (n.2294C>T) n.2902C>T n.186C>T n.1440C>T n.3378C>T n.1492C>T c.1766C>T (n.1766C>T) n.3403C>T n.1591C>T c.2161C>T (p.Gln721Ter)
9	g.132900813G>C	CA033399	TSC1	c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.306C>G (n.306C>G) c.467C>G (n.467C>G) c.2140C>G (p.Gln714Glu) c.269C>G (n.269C>G) c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.2485C>G (p.Gln829Glu) c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.587C>G c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.2297C>G (n.2297C>G) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.1001C>G (n.1001C>G) c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.404C>G (n.404C>G) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.2294C>G (n.2294C>G) n.2902C>G n.186C>G n.1440C>G n.3378C>G n.1492C>G c.1766C>G (n.1766C>G) n.3403C>G n.1591C>G c.2161C>G (p.Gln721Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.132900814C>A	CA375370262	TSC1	c.2523G>T (p.Gln841His) c.2526G>T (p.Gln842His) c.305G>T (n.305G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.2139G>T (p.Gln713His) c.268G>T (n.268G>T) c.2163G>T (p.Gln721His) c.2484G>T (p.Gln828His) c.2370G>T (p.Gln790His) c.586G>T c.2508G>T (p.Gln836His) c.2296G>T (n.2296G>T) c.2373G>T (p.Gln791His) c.1000G>T (n.1000G>T) c.2511G>T (p.Gln837His) c.403G>T (n.403G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) c.2293G>T (n.2293G>T) n.2901G>T n.185G>T n.1439G>T n.3377G>T n.1491G>T c.1765G>T (n.1765G>T) n.3402G>T n.1590G>T c.2160G>T (p.Gln720His)
9	g.132900814C>G	CA375370264	TSC1	c.2523G>C (p.Gln841His) c.2526G>C (p.Gln842His) c.305G>C (n.305G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.2139G>C (p.Gln713His) c.268G>C (n.268G>C) c.2163G>C (p.Gln721His) c.2484G>C (p.Gln828His) c.2370G>C (p.Gln790His) c.586G>C c.2508G>C (p.Gln836His) c.2296G>C (n.2296G>C) c.2373G>C (p.Gln791His) c.1000G>C (n.1000G>C) c.2511G>C (p.Gln837His) c.403G>C (n.403G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) c.2293G>C (n.2293G>C) n.2901G>C n.185G>C n.1439G>C n.3377G>C n.1491G>C c.1765G>C (n.1765G>C) n.3402G>C n.1590G>C c.2160G>C (p.Gln720His)
9	g.132900814C>T	CA467594483	TSC1	c.2523G>A (p.Gln841=) c.2526G>A (p.Gln842=) c.305G>A (n.305G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.2139G>A (p.Gln713=) c.268G>A (n.268G>A) c.2163G>A (p.Gln721=) c.2484G>A (p.Gln828=) c.2370G>A (p.Gln790=) c.586G>A c.2508G>A (p.Gln836=) c.2296G>A (n.2296G>A) c.2373G>A (p.Gln791=) c.1000G>A (n.1000G>A) c.2511G>A (p.Gln837=) c.403G>A (n.403G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) c.2293G>A (n.2293G>A) n.2901G>A n.185G>A n.1439G>A n.3377G>A n.1491G>A c.1765G>A (n.1765G>A) n.3402G>A n.1590G>A c.2160G>A (p.Gln720=)	dbSNP
9	g.132900815T>A	CA375370267	TSC1	c.2522A>T (p.Gln841Leu) c.2525A>T (p.Gln842Leu) c.304A>T (n.304A>T) c.465A>T (n.465A>T) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.267A>T (n.267A>T) c.2162A>T (p.Gln721Leu) c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.585A>T c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.2295A>T (n.2295A>T) c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.999A>T (n.999A>T) c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.402A>T (n.402A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.2292A>T (n.2292A>T) n.2900A>T n.184A>T n.1438A>T n.3376A>T n.1490A>T c.1764A>T (n.1764A>T) n.3401A>T n.1589A>T c.2159A>T (p.Gln720Leu)
9	g.132900815T>C	CA375370269	TSC1	c.2522A>G (p.Gln841Arg) c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.304A>G (n.304A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.267A>G (n.267A>G) c.2162A>G (p.Gln721Arg) c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.585A>G c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.2295A>G (n.2295A>G) c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.999A>G (n.999A>G) c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.402A>G (n.402A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.2292A>G (n.2292A>G) n.2900A>G n.184A>G n.1438A>G n.3376A>G n.1490A>G c.1764A>G (n.1764A>G) n.3401A>G n.1589A>G c.2159A>G (p.Gln720Arg)
9	g.132900815T>G	CA375370272	TSC1	c.2522A>C (p.Gln841Pro) c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.304A>C (n.304A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.267A>C (n.267A>C) c.2162A>C (p.Gln721Pro) c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.585A>C c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.2295A>C (n.2295A>C) c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.999A>C (n.999A>C) c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.402A>C (n.402A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.2292A>C (n.2292A>C) n.2900A>C n.184A>C n.1438A>C n.3376A>C n.1490A>C c.1764A>C (n.1764A>C) n.3401A>C n.1589A>C c.2159A>C (p.Gln720Pro)
9	g.132900816G>A	CA375370274	TSC1	c.2521C>T (p.Gln841Ter) c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.303C>T (n.303C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.266C>T (n.266C>T) c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.584C>T c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.2294C>T (n.2294C>T) c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.998C>T (n.998C>T) c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.401C>T (n.401C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.2291C>T (n.2291C>T) n.2899C>T n.183C>T n.1437C>T n.3375C>T n.1489C>T c.1763C>T (n.1763C>T) n.3400C>T n.1588C>T c.2158C>T (p.Gln720Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132900816G>C	CA375370278	TSC1	c.2521C>G (p.Gln841Glu) c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.303C>G (n.303C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.266C>G (n.266C>G) c.2161C>G (p.Gln721Glu) c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.584C>G c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.2294C>G (n.2294C>G) c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.998C>G (n.998C>G) c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.401C>G (n.401C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.2291C>G (n.2291C>G) n.2899C>G n.183C>G n.1437C>G n.3375C>G n.1489C>G c.1763C>G (n.1763C>G) n.3400C>G n.1588C>G c.2158C>G (p.Gln720Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.132900816G>T	CA375370276	TSC1	c.2521C>A (p.Gln841Lys) c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.303C>A (n.303C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.266C>A (n.266C>A) c.2161C>A (p.Gln721Lys) c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.584C>A c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.2294C>A (n.2294C>A) c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.998C>A (n.998C>A) c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.401C>A (n.401C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.2291C>A (n.2291C>A) n.2899C>A n.183C>A n.1437C>A n.3375C>A n.1489C>A c.1763C>A (n.1763C>A) n.3400C>A n.1588C>A c.2158C>A (p.Gln720Lys)
9	g.132900817G>A	CA006623	TSC1	c.2520C>T (p.Val840=) c.2523C>T (p.Val841=) c.302C>T (n.302C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.2136C>T (p.Val712=) c.265C>T (n.265C>T) c.2160C>T (p.Val720=) c.2481C>T (p.Val827=) c.2367C>T (p.Val789=) c.583C>T c.2505C>T (p.Val835=) c.2293C>T (n.2293C>T) c.2370C>T (p.Val790=) c.997C>T (n.997C>T) c.2508C>T (p.Val836=) c.400C>T (n.400C>T) c.1218C>T (p.Val406=) c.2290C>T (n.2290C>T) n.2898C>T n.182C>T n.1436C>T n.3374C>T n.1488C>T c.1762C>T (n.1762C>T) n.3399C>T n.1587C>T c.2157C>T (p.Val719=)	ClinVar dbSNP
9	g.132900817G>C	CA467594484	TSC1	c.2520C>G (p.Val840=) c.2523C>G (p.Val841=) c.302C>G (n.302C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.2136C>G (p.Val712=) c.265C>G (n.265C>G) c.2160C>G (p.Val720=) c.2481C>G (p.Val827=) c.2367C>G (p.Val789=) c.583C>G c.2505C>G (p.Val835=) c.2293C>G (n.2293C>G) c.2370C>G (p.Val790=) c.997C>G (n.997C>G) c.2508C>G (p.Val836=) c.400C>G (n.400C>G) c.1218C>G (p.Val406=) c.2290C>G (n.2290C>G) n.2898C>G n.182C>G n.1436C>G n.3374C>G n.1488C>G c.1762C>G (n.1762C>G) n.3399C>G n.1587C>G c.2157C>G (p.Val719=)
9	g.132900817G=	CA1882406131	TSC1	c.2520C= (p.Val840=) c.2523C= (p.Val841=) c.302C= (n.302C=) c.463C= (n.463C=) c.2136C= (p.Val712=) c.265C= (n.265C=) c.2160C= (p.Val720=) c.2481C= (p.Val827=) c.2367C= (p.Val789=) c.583C= c.2505C= (p.Val835=) c.2293C= (n.2293C=) c.2370C= (p.Val790=) c.997C= (n.997C=) c.2508C= (p.Val836=) c.400C= (n.400C=) c.1218C= (p.Val406=) c.2290C= (n.2290C=) n.2898C= n.182C= n.1436C= n.3374C= n.1488C= c.1762C= (n.1762C=) n.3399C= n.1587C= c.2157C= (p.Val719=)
9	g.132900817G>T	CA467594485	TSC1	c.2520C>A (p.Val840=) c.2523C>A (p.Val841=) c.302C>A (n.302C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.2136C>A (p.Val712=) c.265C>A (n.265C>A) c.2160C>A (p.Val720=) c.2481C>A (p.Val827=) c.2367C>A (p.Val789=) c.583C>A c.2505C>A (p.Val835=) c.2293C>A (n.2293C>A) c.2370C>A (p.Val790=) c.997C>A (n.997C>A) c.2508C>A (p.Val836=) c.400C>A (n.400C>A) c.1218C>A (p.Val406=) c.2290C>A (n.2290C>A) n.2898C>A n.182C>A n.1436C>A n.3374C>A n.1488C>A c.1762C>A (n.1762C>A) n.3399C>A n.1587C>A c.2157C>A (p.Val719=)
9	g.132900818A=	CA1882406135	TSC1	c.2519T= (p.Val840=) c.2522T= (p.Val841=) c.301T= (n.301T=) c.462T= (n.462T=) c.2135T= (p.Val712=) c.264T= (n.264T=) c.2159T= (p.Val720=) c.2480T= (p.Val827=) c.2366T= (p.Val789=) c.582T= c.2504T= (p.Val835=) c.2292T= (n.2292T=) c.2369T= (p.Val790=) c.996T= (n.996T=) c.2507T= (p.Val836=) c.399T= (n.399T=) c.1217T= (p.Val406=) c.2289T= (n.2289T=) n.2897T= n.181T= n.1435T= n.3373T= n.1487T= c.1761T= (n.1761T=) n.3398T= n.1586T= c.2156T= (p.Val719=)
9	g.132900818A>C	CA375370281	TSC1	c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.301T>G (n.301T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.2135T>G (p.Val712Gly) c.264T>G (n.264T>G) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2480T>G (p.Val827Gly) c.2366T>G (p.Val789Gly) c.582T>G c.2504T>G (p.Val835Gly) c.2292T>G (n.2292T>G) c.2369T>G (p.Val790Gly) c.996T>G (n.996T>G) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.399T>G (n.399T>G) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.2289T>G (n.2289T>G) n.2897T>G n.181T>G n.1435T>G n.3373T>G n.1487T>G c.1761T>G (n.1761T>G) n.3398T>G n.1586T>G c.2156T>G (p.Val719Gly)
9	g.132900818A>G	CA375370282	TSC1	c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.301T>C (n.301T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.2135T>C (p.Val712Ala) c.264T>C (n.264T>C) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2480T>C (p.Val827Ala) c.2366T>C (p.Val789Ala) c.582T>C c.2504T>C (p.Val835Ala) c.2292T>C (n.2292T>C) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.996T>C (n.996T>C) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.399T>C (n.399T>C) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.2289T>C (n.2289T>C) n.2897T>C n.181T>C n.1435T>C n.3373T>C n.1487T>C c.1761T>C (n.1761T>C) n.3398T>C n.1586T>C c.2156T>C (p.Val719Ala)	gnomAD v4
9	g.132900818A>T	CA375370284	TSC1	c.2519T>A (p.Val840Asp) c.2522T>A (p.Val841Asp) c.301T>A (n.301T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.2135T>A (p.Val712Asp) c.264T>A (n.264T>A) c.2159T>A (p.Val720Asp) c.2480T>A (p.Val827Asp) c.2366T>A (p.Val789Asp) c.582T>A c.2504T>A (p.Val835Asp) c.2292T>A (n.2292T>A) c.2369T>A (p.Val790Asp) c.996T>A (n.996T>A) c.2507T>A (p.Val836Asp) c.399T>A (n.399T>A) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.2289T>A (n.2289T>A) n.2897T>A n.181T>A n.1435T>A n.3373T>A n.1487T>A c.1761T>A (n.1761T>A) n.3398T>A n.1586T>A c.2156T>A (p.Val719Asp)
9	g.132900819C>A	CA375370287	TSC1	c.2518G>T (p.Val840Phe) c.2521G>T (p.Val841Phe) c.300G>T (n.300G>T) c.461G>T (n.461G>T) c.2134G>T (p.Val712Phe) c.263G>T (n.263G>T) c.2158G>T (p.Val720Phe) c.2479G>T (p.Val827Phe) c.2365G>T (p.Val789Phe) c.581G>T c.2503G>T (p.Val835Phe) c.2291G>T (n.2291G>T) c.2368G>T (p.Val790Phe) c.995G>T (n.995G>T) c.2506G>T (p.Val836Phe) c.398G>T (n.398G>T) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.2288G>T (n.2288G>T) n.2896G>T n.180G>T n.1434G>T n.3372G>T n.1486G>T c.1760G>T (n.1760G>T) n.3397G>T n.1585G>T c.2155G>T (p.Val719Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900819C=	CA1882406143	TSC1	c.2518G= (p.Val840=) c.2521G= (p.Val841=) c.300G= (n.300G=) c.461G= (n.461G=) c.2134G= (p.Val712=) c.263G= (n.263G=) c.2158G= (p.Val720=) c.2479G= (p.Val827=) c.2365G= (p.Val789=) c.581G= c.2503G= (p.Val835=) c.2291G= (n.2291G=) c.2368G= (p.Val790=) c.995G= (n.995G=) c.2506G= (p.Val836=) c.398G= (n.398G=) c.1216G= (p.Val406=) c.2288G= (n.2288G=) n.2896G= n.180G= n.1434G= n.3372G= n.1486G= c.1760G= (n.1760G=) n.3397G= n.1585G= c.2155G= (p.Val719=)
9	g.132900819C>G	CA375370290	TSC1	c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.300G>C (n.300G>C) c.461G>C (n.461G>C) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.263G>C (n.263G>C) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.2365G>C (p.Val789Leu) c.581G>C c.2503G>C (p.Val835Leu) c.2291G>C (n.2291G>C) c.2368G>C (p.Val790Leu) c.995G>C (n.995G>C) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.398G>C (n.398G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.2288G>C (n.2288G>C) n.2896G>C n.180G>C n.1434G>C n.3372G>C n.1486G>C c.1760G>C (n.1760G>C) n.3397G>C n.1585G>C c.2155G>C (p.Val719Leu)
9	g.132900819C>T	CA375370291	TSC1	c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2521G>A (p.Val841Ile) c.300G>A (n.300G>A) c.461G>A (n.461G>A) c.2134G>A (p.Val712Ile) c.263G>A (n.263G>A) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.2479G>A (p.Val827Ile) c.2365G>A (p.Val789Ile) c.581G>A c.2503G>A (p.Val835Ile) c.2291G>A (n.2291G>A) c.2368G>A (p.Val790Ile) c.995G>A (n.995G>A) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.398G>A (n.398G>A) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.2288G>A (n.2288G>A) n.2896G>A n.180G>A n.1434G>A n.3372G>A n.1486G>A c.1760G>A (n.1760G>A) n.3397G>A n.1585G>A c.2155G>A (p.Val719Ile)
9	g.132900820dup	CA264316	TSC1	c.2518dup (p.Val840GlyfsTer?) c.2521dup (p.Val841GlyfsTer?) c.300dup (n.300dup) c.461dup (n.461dup) c.2134dup (p.Val712GlyfsTer?) c.263dup (n.263dup) c.2158dup (p.Val720GlyfsTer?) c.2479dup (p.Val827GlyfsTer?) c.2365dup (p.Val789GlyfsTer?) c.581dup c.2503dup (p.Val835GlyfsTer?) c.2291dup (n.2291dup) c.2368dup (p.Val790GlyfsTer?) c.995dup (n.995dup) c.2506dup (p.Val836GlyfsTer?) c.398dup (n.398dup) c.1216dup (p.Val406GlyfsTer?) c.2288dup (n.2288dup) n.2896dup n.180dup n.1434dup n.3372dup n.1486dup c.1760dup (n.1760dup) n.3397dup n.1585dup c.2155dup (p.Val719GlyfsTer?)	ClinVar dbSNP
9	g.132900820C>A	CA467594486	TSC1	c.2517G>T (p.Ser839=) c.2520G>T (p.Ser840=) c.299G>T (n.299G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.2133G>T (p.Ser711=) c.262G>T (n.262G>T) c.2157G>T (p.Ser719=) c.2478G>T (p.Ser826=) c.2364G>T (p.Ser788=) c.580G>T c.2502G>T (p.Ser834=) c.2290G>T (n.2290G>T) c.2367G>T (p.Ser789=) c.994G>T (n.994G>T) c.2505G>T (p.Ser835=) c.397G>T (n.397G>T) c.1215G>T (p.Ser405=) c.2287G>T (n.2287G>T) n.2895G>T n.179G>T n.1433G>T n.3371G>T n.1485G>T c.1759G>T (n.1759G>T) n.3396G>T n.1584G>T c.2154G>T (p.Ser718=)	ClinVar dbSNP
9	g.132900820C=	CA1882406149	TSC1	c.2517G= (p.Ser839=) c.2520G= (p.Ser840=) c.299G= (n.299G=) c.460G= (n.460G=) c.2133G= (p.Ser711=) c.262G= (n.262G=) c.2157G= (p.Ser719=) c.2478G= (p.Ser826=) c.2364G= (p.Ser788=) c.580G= c.2502G= (p.Ser834=) c.2290G= (n.2290G=) c.2367G= (p.Ser789=) c.994G= (n.994G=) c.2505G= (p.Ser835=) c.397G= (n.397G=) c.1215G= (p.Ser405=) c.2287G= (n.2287G=) n.2895G= n.179G= n.1433G= n.3371G= n.1485G= c.1759G= (n.1759G=) n.3396G= n.1584G= c.2154G= (p.Ser718=)
9	g.132900820C>G	CA033372	TSC1	c.2517G>C (p.Ser839=) c.2520G>C (p.Ser840=) c.299G>C (n.299G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.2133G>C (p.Ser711=) c.262G>C (n.262G>C) c.2157G>C (p.Ser719=) c.2478G>C (p.Ser826=) c.2364G>C (p.Ser788=) c.580G>C c.2502G>C (p.Ser834=) c.2290G>C (n.2290G>C) c.2367G>C (p.Ser789=) c.994G>C (n.994G>C) c.2505G>C (p.Ser835=) c.397G>C (n.397G>C) c.1215G>C (p.Ser405=) c.2287G>C (n.2287G>C) n.2895G>C n.179G>C n.1433G>C n.3371G>C n.1485G>C c.1759G>C (n.1759G>C) n.3396G>C n.1584G>C c.2154G>C (p.Ser718=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900820C>T	CA033351	TSC1	c.2517G>A (p.Ser839=) c.2520G>A (p.Ser840=) c.299G>A (n.299G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.2133G>A (p.Ser711=) c.262G>A (n.262G>A) c.2157G>A (p.Ser719=) c.2478G>A (p.Ser826=) c.2364G>A (p.Ser788=) c.580G>A c.2502G>A (p.Ser834=) c.2290G>A (n.2290G>A) c.2367G>A (p.Ser789=) c.994G>A (n.994G>A) c.2505G>A (p.Ser835=) c.397G>A (n.397G>A) c.1215G>A (p.Ser405=) c.2287G>A (n.2287G>A) n.2895G>A n.179G>A n.1433G>A n.3371G>A n.1485G>A c.1759G>A (n.1759G>A) n.3396G>A n.1584G>A c.2154G>A (p.Ser718=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.132900821G>A	CA375370295	TSC1	c.2516C>T (p.Ser839Leu) c.2519C>T (p.Ser840Leu) c.298C>T (n.298C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.2132C>T (p.Ser711Leu) c.261C>T (n.261C>T) c.2156C>T (p.Ser719Leu) c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.2363C>T (p.Ser788Leu) c.579C>T c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.2289C>T (n.2289C>T) c.2366C>T (p.Ser789Leu) c.993C>T (n.993C>T) c.2504C>T (p.Ser835Leu) c.396C>T (n.396C>T) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.2286C>T (n.2286C>T) n.2894C>T n.178C>T n.1432C>T n.3370C>T n.1484C>T c.1758C>T (n.1758C>T) n.3395C>T n.1583C>T c.2153C>T (p.Ser718Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900821G>C	CA375370297	TSC1	c.2516C>G (p.Ser839Trp) c.2519C>G (p.Ser840Trp) c.298C>G (n.298C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.2132C>G (p.Ser711Trp) c.261C>G (n.261C>G) c.2156C>G (p.Ser719Trp) c.2477C>G (p.Ser826Trp) c.2363C>G (p.Ser788Trp) c.579C>G c.2501C>G (p.Ser834Trp) c.2289C>G (n.2289C>G) c.2366C>G (p.Ser789Trp) c.993C>G (n.993C>G) c.2504C>G (p.Ser835Trp) c.396C>G (n.396C>G) c.1214C>G (p.Ser405Trp) c.2286C>G (n.2286C>G) n.2894C>G n.178C>G n.1432C>G n.3370C>G n.1484C>G c.1758C>G (n.1758C>G) n.3395C>G n.1583C>G c.2153C>G (p.Ser718Trp)
9	g.132900821G=	CA1882406160	TSC1	c.2516C= (p.Ser839=) c.2519C= (p.Ser840=) c.298C= (n.298C=) c.459C= (n.459C=) c.2132C= (p.Ser711=) c.261C= (n.261C=) c.2156C= (p.Ser719=) c.2477C= (p.Ser826=) c.2363C= (p.Ser788=) c.579C= c.2501C= (p.Ser834=) c.2289C= (n.2289C=) c.2366C= (p.Ser789=) c.993C= (n.993C=) c.2504C= (p.Ser835=) c.396C= (n.396C=) c.1214C= (p.Ser405=) c.2286C= (n.2286C=) n.2894C= n.178C= n.1432C= n.3370C= n.1484C= c.1758C= (n.1758C=) n.3395C= n.1583C= c.2153C= (p.Ser718=)
9	g.132900821G>T	CA375370298	TSC1	c.2516C>A (p.Ser839Ter) c.2519C>A (p.Ser840Ter) c.298C>A (n.298C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.2132C>A (p.Ser711Ter) c.261C>A (n.261C>A) c.2156C>A (p.Ser719Ter) c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.2363C>A (p.Ser788Ter) c.579C>A c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.2289C>A (n.2289C>A) c.2366C>A (p.Ser789Ter) c.993C>A (n.993C>A) c.2504C>A (p.Ser835Ter) c.396C>A (n.396C>A) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.2286C>A (n.2286C>A) n.2894C>A n.178C>A n.1432C>A n.3370C>A n.1484C>A c.1758C>A (n.1758C>A) n.3395C>A n.1583C>A c.2153C>A (p.Ser718Ter)	ClinVar gnomAD v4
9	g.132900821_132900825delinsGACTC	CA1882406157	TSC1	c.2512_2516delinsGAGTC (p.Glu838=) c.2515_2519delinsGAGTC (p.Glu839=) c.294_298delinsGAGTC (n.294_298delinsGAGTC) c.455_459delinsGAGTC (n.455_459delinsGAGTC) c.2128_2132delinsGAGTC (p.Glu710=) c.257_261delinsGAGTC (n.257_261delinsGAGTC) c.2152_2156delinsGAGTC (p.Glu718=) c.2473_2477delinsGAGTC (p.Glu825=) c.2359_2363delinsGAGTC (p.Glu787=) c.575_579delinsGAGTC c.2497_2501delinsGAGTC (p.Glu833=) c.2285_2289delinsGAGTC (n.2285_2289delinsGAGTC) c.2362_2366delinsGAGTC (p.Glu788=) c.989_993delinsGAGTC (n.989_993delinsGAGTC) c.2500_2504delinsGAGTC (p.Glu834=) c.392_396delinsGAGTC (n.392_396delinsGAGTC) c.1210_1214delinsGAGTC (p.Glu404=) c.2282_2286delinsGAGTC (n.2282_2286delinsGAGTC) n.2890_2894delinsGAGTC n.174_178delinsGAGTC n.1428_1432delinsGAGTC n.3366_3370delinsGAGTC n.1480_1484delinsGAGTC c.1754_1758delinsGAGTC (n.1754_1758delinsGAGTC) n.3391_3395delinsGAGTC n.1579_1583delinsGAGTC c.2149_2153delinsGAGTC (p.Glu717=)
9	g.132900822A>C	CA375370304	TSC1	c.2515T>G (p.Ser839Ala) c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.297T>G (n.297T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.2131T>G (p.Ser711Ala) c.260T>G (n.260T>G) c.2155T>G (p.Ser719Ala) c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.2362T>G (p.Ser788Ala) c.578T>G c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.2288T>G (n.2288T>G) c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.992T>G (n.992T>G) c.2503T>G (p.Ser835Ala) c.395T>G (n.395T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.2285T>G (n.2285T>G) n.2893T>G n.177T>G n.1431T>G n.3369T>G n.1483T>G c.1757T>G (n.1757T>G) n.3394T>G n.1582T>G c.2152T>G (p.Ser718Ala)
9	g.132900822A>G	CA375370301	TSC1	c.2515T>C (p.Ser839Pro) c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.297T>C (n.297T>C) c.458T>C (n.458T>C) c.2131T>C (p.Ser711Pro) c.260T>C (n.260T>C) c.2155T>C (p.Ser719Pro) c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.2362T>C (p.Ser788Pro) c.578T>C c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.2288T>C (n.2288T>C) c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.992T>C (n.992T>C) c.2503T>C (p.Ser835Pro) c.395T>C (n.395T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.2285T>C (n.2285T>C) n.2893T>C n.177T>C n.1431T>C n.3369T>C n.1483T>C c.1757T>C (n.1757T>C) n.3394T>C n.1582T>C c.2152T>C (p.Ser718Pro)
9	g.132900822A>T	CA375370302	TSC1	c.2515T>A (p.Ser839Thr) c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.297T>A (n.297T>A) c.458T>A (n.458T>A) c.2131T>A (p.Ser711Thr) c.260T>A (n.260T>A) c.2155T>A (p.Ser719Thr) c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.2362T>A (p.Ser788Thr) c.578T>A c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.2288T>A (n.2288T>A) c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.992T>A (n.992T>A) c.2503T>A (p.Ser835Thr) c.395T>A (n.395T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.2285T>A (n.2285T>A) n.2893T>A n.177T>A n.1431T>A n.3369T>A n.1483T>A c.1757T>A (n.1757T>A) n.3394T>A n.1582T>A c.2152T>A (p.Ser718Thr)
9	g.132900825_132900828del	CA006613	TSC1	c.2512_2515del (p.Glu838ArgfsTer9) c.2515_2518del (p.Glu839ArgfsTer9) c.294_297del (n.294_297del) c.455_458del (n.455_458del) c.2128_2131del (p.Glu710ArgfsTer9) c.257_260del (n.257_260del) c.2152_2155del (p.Glu718ArgfsTer9) c.2473_2476del (p.Glu825ArgfsTer9) c.2359_2362del (p.Glu787ArgfsTer9) c.575_578del c.2497_2500del (p.Glu833ArgfsTer9) c.2285_2288del (n.2285_2288del) c.2362_2365del (p.Glu788ArgfsTer9) c.989_992del (n.989_992del) c.2500_2503del (p.Glu834ArgfsTer9) c.392_395del (n.392_395del) c.1210_1213del (p.Glu404ArgfsTer9) c.2282_2285del (n.2282_2285del) n.2890_2893del n.174_177del n.1428_1431del n.3366_3369del n.1480_1483del c.1754_1757del (n.1754_1757del) n.3391_3394del n.1579_1582del c.2149_2152del (p.Glu717ArgfsTer9)	ClinVar dbSNP
9	g.132900823C>A	CA375370306	TSC1	c.2514G>T (p.Glu838Asp) c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.296G>T (n.296G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.2130G>T (p.Glu710Asp) c.259G>T (n.259G>T) c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) c.577G>T c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.2287G>T (n.2287G>T) c.2364G>T (p.Glu788Asp) c.991G>T (n.991G>T) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.394G>T (n.394G>T) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.2284G>T (n.2284G>T) n.2892G>T n.176G>T n.1430G>T n.3368G>T n.1482G>T c.1756G>T (n.1756G>T) n.3393G>T n.1581G>T c.2151G>T (p.Glu717Asp)
9	g.132900823C=	CA1882406174	TSC1	c.2514G= (p.Glu838=) c.2517G= (p.Glu839=) c.296G= (n.296G=) c.457G= (n.457G=) c.2130G= (p.Glu710=) c.259G= (n.259G=) c.2154G= (p.Glu718=) c.2475G= (p.Glu825=) c.2361G= (p.Glu787=) c.577G= c.2499G= (p.Glu833=) c.2287G= (n.2287G=) c.2364G= (p.Glu788=) c.991G= (n.991G=) c.2502G= (p.Glu834=) c.394G= (n.394G=) c.1212G= (p.Glu404=) c.2284G= (n.2284G=) n.2892G= n.176G= n.1430G= n.3368G= n.1482G= c.1756G= (n.1756G=) n.3393G= n.1581G= c.2151G= (p.Glu717=)
9	g.132900823C>G	CA375370308	TSC1	c.2514G>C (p.Glu838Asp) c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.296G>C (n.296G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.2130G>C (p.Glu710Asp) c.259G>C (n.259G>C) c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) c.577G>C c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.2287G>C (n.2287G>C) c.2364G>C (p.Glu788Asp) c.991G>C (n.991G>C) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.394G>C (n.394G>C) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.2284G>C (n.2284G>C) n.2892G>C n.176G>C n.1430G>C n.3368G>C n.1482G>C c.1756G>C (n.1756G>C) n.3393G>C n.1581G>C c.2151G>C (p.Glu717Asp)
9	g.132900823C>T	CA467594487	TSC1	c.2514G>A (p.Glu838=) c.2517G>A (p.Glu839=) c.296G>A (n.296G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.2130G>A (p.Glu710=) c.259G>A (n.259G>A) c.2154G>A (p.Glu718=) c.2475G>A (p.Glu825=) c.2361G>A (p.Glu787=) c.577G>A c.2499G>A (p.Glu833=) c.2287G>A (n.2287G>A) c.2364G>A (p.Glu788=) c.991G>A (n.991G>A) c.2502G>A (p.Glu834=) c.394G>A (n.394G>A) c.1212G>A (p.Glu404=) c.2284G>A (n.2284G>A) n.2892G>A n.176G>A n.1430G>A n.3368G>A n.1482G>A c.1756G>A (n.1756G>A) n.3393G>A n.1581G>A c.2151G>A (p.Glu717=)	ClinVar dbSNP
9	g.132900824T>A	CA375370310	TSC1	c.2513A>T (p.Glu838Val) c.2516A>T (p.Glu839Val) c.295A>T (n.295A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.258A>T (n.258A>T) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.2474A>T (p.Glu825Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.576A>T c.2498A>T (p.Glu833Val) c.2286A>T (n.2286A>T) c.2363A>T (p.Glu788Val) c.990A>T (n.990A>T) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.393A>T (n.393A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.2283A>T (n.2283A>T) n.2891A>T n.175A>T n.1429A>T n.3367A>T n.1481A>T c.1755A>T (n.1755A>T) n.3392A>T n.1580A>T c.2150A>T (p.Glu717Val)
9	g.132900824T>C	CA375370311	TSC1	c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.295A>G (n.295A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.258A>G (n.258A>G) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.576A>G c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.2286A>G (n.2286A>G) c.2363A>G (p.Glu788Gly) c.990A>G (n.990A>G) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.393A>G (n.393A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.2283A>G (n.2283A>G) n.2891A>G n.175A>G n.1429A>G n.3367A>G n.1481A>G c.1755A>G (n.1755A>G) n.3392A>G n.1580A>G c.2150A>G (p.Glu717Gly)	ClinVar dbSNP
9	g.132900824T>G	CA375370312	TSC1	c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.295A>C (n.295A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.258A>C (n.258A>C) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.576A>C c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.2286A>C (n.2286A>C) c.2363A>C (p.Glu788Ala) c.990A>C (n.990A>C) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.393A>C (n.393A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.2283A>C (n.2283A>C) n.2891A>C n.175A>C n.1429A>C n.3367A>C n.1481A>C c.1755A>C (n.1755A>C) n.3392A>C n.1580A>C c.2150A>C (p.Glu717Ala)
9	g.132900824T=	CA1882406182	TSC1	c.2513A= (p.Glu838=) c.2516A= (p.Glu839=) c.295A= (n.295A=) c.456A= (n.456A=) c.2129A= (p.Glu710=) c.258A= (n.258A=) c.2153A= (p.Glu718=) c.2474A= (p.Glu825=) c.2360A= (p.Glu787=) c.576A= c.2498A= (p.Glu833=) c.2286A= (n.2286A=) c.2363A= (p.Glu788=) c.990A= (n.990A=) c.2501A= (p.Glu834=) c.393A= (n.393A=) c.1211A= (p.Glu404=) c.2283A= (n.2283A=) n.2891A= n.175A= n.1429A= n.3367A= n.1481A= c.1755A= (n.1755A=) n.3392A= n.1580A= c.2150A= (p.Glu717=)
9	g.132900825C>A	CA375370314	TSC1	c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.294G>T (n.294G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.257G>T (n.257G>T) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.575G>T c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.2285G>T (n.2285G>T) c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.989G>T (n.989G>T) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.392G>T (n.392G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.2282G>T (n.2282G>T) n.2890G>T n.174G>T n.1428G>T n.3366G>T n.1480G>T c.1754G>T (n.1754G>T) n.3391G>T n.1579G>T c.2149G>T (p.Glu717Ter)
9	g.132900825C>G	CA375370316	TSC1	c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.294G>C (n.294G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.257G>C (n.257G>C) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) c.575G>C c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.2285G>C (n.2285G>C) c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.989G>C (n.989G>C) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.392G>C (n.392G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.2282G>C (n.2282G>C) n.2890G>C n.174G>C n.1428G>C n.3366G>C n.1480G>C c.1754G>C (n.1754G>C) n.3391G>C n.1579G>C c.2149G>C (p.Glu717Gln)
9	g.132900825C>T	CA375370318	TSC1	c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.294G>A (n.294G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.257G>A (n.257G>A) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) c.575G>A c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.2285G>A (n.2285G>A) c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.989G>A (n.989G>A) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.392G>A (n.392G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.2282G>A (n.2282G>A) n.2890G>A n.174G>A n.1428G>A n.3366G>A n.1480G>A c.1754G>A (n.1754G>A) n.3391G>A n.1579G>A c.2149G>A (p.Glu717Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132900825dup	CA2695203303	TSC1	c.2512dup (p.Glu838GlyfsTer?) c.2515dup (p.Glu839GlyfsTer?) c.294dup (n.294dup) c.455dup (n.455dup) c.2128dup (p.Glu710GlyfsTer?) c.257dup (n.257dup) c.2152dup (p.Glu718GlyfsTer?) c.2473dup (p.Glu825GlyfsTer?) c.2359dup (p.Glu787GlyfsTer?) c.575dup c.2497dup (p.Glu833GlyfsTer?) c.2285dup (n.2285dup) c.2362dup (p.Glu788GlyfsTer?) c.989dup (n.989dup) c.2500dup (p.Glu834GlyfsTer?) c.392dup (n.392dup) c.1210dup (p.Glu404GlyfsTer?) c.2282dup (n.2282dup) n.2890dup n.174dup n.1428dup n.3366dup n.1480dup c.1754dup (n.1754dup) n.3391dup n.1579dup c.2149dup (p.Glu717GlyfsTer?)
9	g.132900826A=	CA1882406195	TSC1	c.2511T= (p.Ser837=) c.2514T= (p.Ser838=) c.293T= (n.293T=) c.454T= (n.454T=) c.2127T= (p.Ser709=) c.256T= (n.256T=) c.2151T= (p.Ser717=) c.2472T= (p.Ser824=) c.2358T= (p.Ser786=) c.574T= c.2496T= (p.Ser832=) c.2284T= (n.2284T=) c.2361T= (p.Ser787=) c.988T= (n.988T=) c.2499T= (p.Ser833=) c.391T= (n.391T=) c.1209T= (p.Ser403=) c.2281T= (n.2281T=) n.2889T= n.173T= n.1427T= n.3365T= n.1479T= c.1753T= (n.1753T=) n.3390T= n.1578T= c.2148T= (p.Ser716=)
9	g.132900826A>C	CA375370320	TSC1	c.2511T>G (p.Ser837Arg) c.2514T>G (p.Ser838Arg) c.293T>G (n.293T>G) c.454T>G (n.454T>G) c.2127T>G (p.Ser709Arg) c.256T>G (n.256T>G) c.2151T>G (p.Ser717Arg) c.2472T>G (p.Ser824Arg) c.2358T>G (p.Ser786Arg) c.574T>G c.2496T>G (p.Ser832Arg) c.2284T>G (n.2284T>G) c.2361T>G (p.Ser787Arg) c.988T>G (n.988T>G) c.2499T>G (p.Ser833Arg) c.391T>G (n.391T>G) c.1209T>G (p.Ser403Arg) c.2281T>G (n.2281T>G) n.2889T>G n.173T>G n.1427T>G n.3365T>G n.1479T>G c.1753T>G (n.1753T>G) n.3390T>G n.1578T>G c.2148T>G (p.Ser716Arg)	ClinVar dbSNP
9	g.132900826A>G	CA006606	TSC1	c.2511T>C (p.Ser837=) c.2514T>C (p.Ser838=) c.293T>C (n.293T>C) c.454T>C (n.454T>C) c.2127T>C (p.Ser709=) c.256T>C (n.256T>C) c.2151T>C (p.Ser717=) c.2472T>C (p.Ser824=) c.2358T>C (p.Ser786=) c.574T>C c.2496T>C (p.Ser832=) c.2284T>C (n.2284T>C) c.2361T>C (p.Ser787=) c.988T>C (n.988T>C) c.2499T>C (p.Ser833=) c.391T>C (n.391T>C) c.1209T>C (p.Ser403=) c.2281T>C (n.2281T>C) n.2889T>C n.173T>C n.1427T>C n.3365T>C n.1479T>C c.1753T>C (n.1753T>C) n.3390T>C n.1578T>C c.2148T>C (p.Ser716=)	ClinVar dbSNP
9	g.132900826A>T	CA375370323	TSC1	c.2511T>A (p.Ser837Arg) c.2514T>A (p.Ser838Arg) c.293T>A (n.293T>A) c.454T>A (n.454T>A) c.2127T>A (p.Ser709Arg) c.256T>A (n.256T>A) c.2151T>A (p.Ser717Arg) c.2472T>A (p.Ser824Arg) c.2358T>A (p.Ser786Arg) c.574T>A c.2496T>A (p.Ser832Arg) c.2284T>A (n.2284T>A) c.2361T>A (p.Ser787Arg) c.988T>A (n.988T>A) c.2499T>A (p.Ser833Arg) c.391T>A (n.391T>A) c.1209T>A (p.Ser403Arg) c.2281T>A (n.2281T>A) n.2889T>A n.173T>A n.1427T>A n.3365T>A n.1479T>A c.1753T>A (n.1753T>A) n.3390T>A n.1578T>A c.2148T>A (p.Ser716Arg)	ClinVar
9	g.132900827C>A	CA375370325	TSC1	c.2510G>T (p.Ser837Ile) c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.292G>T (n.292G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.2126G>T (p.Ser709Ile) c.255G>T (n.255G>T) c.2150G>T (p.Ser717Ile) c.2471G>T (p.Ser824Ile) c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.573G>T c.2495G>T (p.Ser832Ile) c.2283G>T (n.2283G>T) c.2360G>T (p.Ser787Ile) c.987G>T (n.987G>T) c.2498G>T (p.Ser833Ile) c.390G>T (n.390G>T) c.1208G>T (p.Ser403Ile) c.2280G>T (n.2280G>T) n.2888G>T n.172G>T n.1426G>T n.3364G>T n.1478G>T c.1752G>T (n.1752G>T) n.3389G>T n.1577G>T c.2147G>T (p.Ser716Ile)
9	g.132900827C=	CA1882406205	TSC1	c.2510G= (p.Ser837=) c.2513G= (p.Ser838=) c.292G= (n.292G=) c.453G= (n.453G=) c.2126G= (p.Ser709=) c.255G= (n.255G=) c.2150G= (p.Ser717=) c.2471G= (p.Ser824=) c.2357G= (p.Ser786=) c.573G= c.2495G= (p.Ser832=) c.2283G= (n.2283G=) c.2360G= (p.Ser787=) c.987G= (n.987G=) c.2498G= (p.Ser833=) c.390G= (n.390G=) c.1208G= (p.Ser403=) c.2280G= (n.2280G=) n.2888G= n.172G= n.1426G= n.3364G= n.1478G= c.1752G= (n.1752G=) n.3389G= n.1577G= c.2147G= (p.Ser716=)
9	g.132900827C>G	CA375370327	TSC1	c.2510G>C (p.Ser837Thr) c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.292G>C (n.292G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.2126G>C (p.Ser709Thr) c.255G>C (n.255G>C) c.2150G>C (p.Ser717Thr) c.2471G>C (p.Ser824Thr) c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.573G>C c.2495G>C (p.Ser832Thr) c.2283G>C (n.2283G>C) c.2360G>C (p.Ser787Thr) c.987G>C (n.987G>C) c.2498G>C (p.Ser833Thr) c.390G>C (n.390G>C) c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.2280G>C (n.2280G>C) n.2888G>C n.172G>C n.1426G>C n.3364G>C n.1478G>C c.1752G>C (n.1752G>C) n.3389G>C n.1577G>C c.2147G>C (p.Ser716Thr)	ClinVar dbSNP
9	g.132900827C>T	CA16612624	TSC1	c.2510G>A (p.Ser837Asn) c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.292G>A (n.292G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.2126G>A (p.Ser709Asn) c.255G>A (n.255G>A) c.2150G>A (p.Ser717Asn) c.2471G>A (p.Ser824Asn) c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.573G>A c.2495G>A (p.Ser832Asn) c.2283G>A (n.2283G>A) c.2360G>A (p.Ser787Asn) c.987G>A (n.987G>A) c.2498G>A (p.Ser833Asn) c.390G>A (n.390G>A) c.1208G>A (p.Ser403Asn) c.2280G>A (n.2280G>A) n.2888G>A n.172G>A n.1426G>A n.3364G>A n.1478G>A c.1752G>A (n.1752G>A) n.3389G>A n.1577G>A c.2147G>A (p.Ser716Asn)	ClinVar dbSNP
9	g.132900827_132900831delinsCTGTT	CA1882406203	TSC1	c.2506_2510delinsAACAG (p.Asn836=) c.2509_2513delinsAACAG (p.Asn837=) c.288_292delinsAACAG (n.288_292delinsAACAG) c.449_453delinsAACAG (n.449_453delinsAACAG) c.2122_2126delinsAACAG (p.Asn708=) c.251_255delinsAACAG (n.251_255delinsAACAG) c.2146_2150delinsAACAG (p.Asn716=) c.2467_2471delinsAACAG (p.Asn823=) c.2353_2357delinsAACAG (p.Asn785=) c.569_573delinsAACAG c.2491_2495delinsAACAG (p.Asn831=) c.2279_2283delinsAACAG (n.2279_2283delinsAACAG) c.2356_2360delinsAACAG (p.Asn786=) c.983_987delinsAACAG (n.983_987delinsAACAG) c.2494_2498delinsAACAG (p.Asn832=) c.386_390delinsAACAG (n.386_390delinsAACAG) c.1204_1208delinsAACAG (p.Asn402=) c.2276_2280delinsAACAG (n.2276_2280delinsAACAG) n.2884_2888delinsAACAG n.168_172delinsAACAG n.1422_1426delinsAACAG n.3360_3364delinsAACAG n.1474_1478delinsAACAG c.1748_1752delinsAACAG (n.1748_1752delinsAACAG) n.3385_3389delinsAACAG n.1573_1577delinsAACAG c.2143_2147delinsAACAG (p.Asn715=)
9	g.132900828T>A	CA375370329	TSC1	c.2509A>T (p.Ser837Cys) c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.291A>T (n.291A>T) c.452A>T (n.452A>T) c.2125A>T (p.Ser709Cys) c.254A>T (n.254A>T) c.2149A>T (p.Ser717Cys) c.2470A>T (p.Ser824Cys) c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.572A>T c.2494A>T (p.Ser832Cys) c.2282A>T (n.2282A>T) c.2359A>T (p.Ser787Cys) c.986A>T (n.986A>T) c.2497A>T (p.Ser833Cys) c.389A>T (n.389A>T) c.1207A>T (p.Ser403Cys) c.2279A>T (n.2279A>T) n.2887A>T n.171A>T n.1425A>T n.3363A>T n.1477A>T c.1751A>T (n.1751A>T) n.3388A>T n.1576A>T c.2146A>T (p.Ser716Cys)
9	g.132900828T>C	CA375370332	TSC1	c.2509A>G (p.Ser837Gly) c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.291A>G (n.291A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.2125A>G (p.Ser709Gly) c.254A>G (n.254A>G) c.2149A>G (p.Ser717Gly) c.2470A>G (p.Ser824Gly) c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.572A>G c.2494A>G (p.Ser832Gly) c.2282A>G (n.2282A>G) c.2359A>G (p.Ser787Gly) c.986A>G (n.986A>G) c.2497A>G (p.Ser833Gly) c.389A>G (n.389A>G) c.1207A>G (p.Ser403Gly) c.2279A>G (n.2279A>G) n.2887A>G n.171A>G n.1425A>G n.3363A>G n.1477A>G c.1751A>G (n.1751A>G) n.3388A>G n.1576A>G c.2146A>G (p.Ser716Gly)	ClinVar dbSNP
9	g.132900828T>G	CA375370333	TSC1	c.2509A>C (p.Ser837Arg) c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.291A>C (n.291A>C) c.452A>C (n.452A>C) c.2125A>C (p.Ser709Arg) c.254A>C (n.254A>C) c.2149A>C (p.Ser717Arg) c.2470A>C (p.Ser824Arg) c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.572A>C c.2494A>C (p.Ser832Arg) c.2282A>C (n.2282A>C) c.2359A>C (p.Ser787Arg) c.986A>C (n.986A>C) c.2497A>C (p.Ser833Arg) c.389A>C (n.389A>C) c.1207A>C (p.Ser403Arg) c.2279A>C (n.2279A>C) n.2887A>C n.171A>C n.1425A>C n.3363A>C n.1477A>C c.1751A>C (n.1751A>C) n.3388A>C n.1576A>C c.2146A>C (p.Ser716Arg)
9	g.132900828T=	CA1882406215	TSC1	c.2509A= (p.Ser837=) c.2512A= (p.Ser838=) c.291A= (n.291A=) c.452A= (n.452A=) c.2125A= (p.Ser709=) c.254A= (n.254A=) c.2149A= (p.Ser717=) c.2470A= (p.Ser824=) c.2356A= (p.Ser786=) c.572A= c.2494A= (p.Ser832=) c.2282A= (n.2282A=) c.2359A= (p.Ser787=) c.986A= (n.986A=) c.2497A= (p.Ser833=) c.389A= (n.389A=) c.1207A= (p.Ser403=) c.2279A= (n.2279A=) n.2887A= n.171A= n.1425A= n.3363A= n.1477A= c.1751A= (n.1751A=) n.3388A= n.1576A= c.2146A= (p.Ser716=)
9	g.132900830_132900833del	CA006569	TSC1	c.2506_2509del (p.Asn836ValfsTer11) c.2509_2512del (p.Asn837ValfsTer11) c.288_291del (n.288_291del) c.449_452del (n.449_452del) c.2122_2125del (p.Asn708ValfsTer11) c.251_254del (n.251_254del) c.2146_2149del (p.Asn716ValfsTer11) c.2467_2470del (p.Asn823ValfsTer11) c.2353_2356del (p.Asn785ValfsTer11) c.569_572del c.2491_2494del (p.Asn831ValfsTer11) c.2279_2282del (n.2279_2282del) c.2356_2359del (p.Asn786ValfsTer11) c.983_986del (n.983_986del) c.2494_2497del (p.Asn832ValfsTer11) c.386_389del (n.386_389del) c.1204_1207del (p.Asn402ValfsTer11) c.2276_2279del (n.2276_2279del) n.2884_2887del n.168_171del n.1422_1425del n.3360_3363del n.1474_1477del c.1748_1751del (n.1748_1751del) n.3385_3388del n.1573_1576del c.2143_2146del (p.Asn715ValfsTer11)	ClinVar dbSNP
9	g.132900829G>A	CA467594488	TSC1	c.2508C>T (p.Asn836=) c.2511C>T (p.Asn837=) c.290C>T (n.290C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.2124C>T (p.Asn708=) c.253C>T (n.253C>T) c.2148C>T (p.Asn716=) c.2469C>T (p.Asn823=) c.2355C>T (p.Asn785=) c.571C>T c.2493C>T (p.Asn831=) c.2281C>T (n.2281C>T) c.2358C>T (p.Asn786=) c.985C>T (n.985C>T) c.2496C>T (p.Asn832=) c.388C>T (n.388C>T) c.1206C>T (p.Asn402=) c.2278C>T (n.2278C>T) n.2886C>T n.170C>T n.1424C>T n.3362C>T n.1476C>T c.1750C>T (n.1750C>T) n.3387C>T n.1575C>T c.2145C>T (p.Asn715=)	ClinVar dbSNP
9	g.132900829G>C	CA375370337	TSC1	c.2508C>G (p.Asn836Lys) c.2511C>G (p.Asn837Lys) c.290C>G (n.290C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.2124C>G (p.Asn708Lys) c.253C>G (n.253C>G) c.2148C>G (p.Asn716Lys) c.2469C>G (p.Asn823Lys) c.2355C>G (p.Asn785Lys) c.571C>G c.2493C>G (p.Asn831Lys) c.2281C>G (n.2281C>G) c.2358C>G (p.Asn786Lys) c.985C>G (n.985C>G) c.2496C>G (p.Asn832Lys) c.388C>G (n.388C>G) c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.2278C>G (n.2278C>G) n.2886C>G n.170C>G n.1424C>G n.3362C>G n.1476C>G c.1750C>G (n.1750C>G) n.3387C>G n.1575C>G c.2145C>G (p.Asn715Lys)
9	g.132900829G=	CA1882406220	TSC1	c.2508C= (p.Asn836=) c.2511C= (p.Asn837=) c.290C= (n.290C=) c.451C= (n.451C=) c.2124C= (p.Asn708=) c.253C= (n.253C=) c.2148C= (p.Asn716=) c.2469C= (p.Asn823=) c.2355C= (p.Asn785=) c.571C= c.2493C= (p.Asn831=) c.2281C= (n.2281C=) c.2358C= (p.Asn786=) c.985C= (n.985C=) c.2496C= (p.Asn832=) c.388C= (n.388C=) c.1206C= (p.Asn402=) c.2278C= (n.2278C=) n.2886C= n.170C= n.1424C= n.3362C= n.1476C= c.1750C= (n.1750C=) n.3387C= n.1575C= c.2145C= (p.Asn715=)
9	g.132900829G>T	CA375370338	TSC1	c.2508C>A (p.Asn836Lys) c.2511C>A (p.Asn837Lys) c.290C>A (n.290C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.2124C>A (p.Asn708Lys) c.253C>A (n.253C>A) c.2148C>A (p.Asn716Lys) c.2469C>A (p.Asn823Lys) c.2355C>A (p.Asn785Lys) c.571C>A c.2493C>A (p.Asn831Lys) c.2281C>A (n.2281C>A) c.2358C>A (p.Asn786Lys) c.985C>A (n.985C>A) c.2496C>A (p.Asn832Lys) c.388C>A (n.388C>A) c.1206C>A (p.Asn402Lys) c.2278C>A (n.2278C>A) n.2886C>A n.170C>A n.1424C>A n.3362C>A n.1476C>A c.1750C>A (n.1750C>A) n.3387C>A n.1575C>A c.2145C>A (p.Asn715Lys)
9	g.132900830T>A	CA375370343	TSC1	c.2507A>T (p.Asn836Ile) c.2510A>T (p.Asn837Ile) c.289A>T (n.289A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.2123A>T (p.Asn708Ile) c.252A>T (n.252A>T) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.2354A>T (p.Asn785Ile) c.570A>T c.2492A>T (p.Asn831Ile) c.2280A>T (n.2280A>T) c.2357A>T (p.Asn786Ile) c.984A>T (n.984A>T) c.2495A>T (p.Asn832Ile) c.387A>T (n.387A>T) c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.2277A>T (n.2277A>T) n.2885A>T n.169A>T n.1423A>T n.3361A>T n.1475A>T c.1749A>T (n.1749A>T) n.3386A>T n.1574A>T c.2144A>T (p.Asn715Ile)
9	g.132900830T>C	CA375370344	TSC1	c.2507A>G (p.Asn836Ser) c.2510A>G (p.Asn837Ser) c.289A>G (n.289A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.2123A>G (p.Asn708Ser) c.252A>G (n.252A>G) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.2354A>G (p.Asn785Ser) c.570A>G c.2492A>G (p.Asn831Ser) c.2280A>G (n.2280A>G) c.2357A>G (p.Asn786Ser) c.984A>G (n.984A>G) c.2495A>G (p.Asn832Ser) c.387A>G (n.387A>G) c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.2277A>G (n.2277A>G) n.2885A>G n.169A>G n.1423A>G n.3361A>G n.1475A>G c.1749A>G (n.1749A>G) n.3386A>G n.1574A>G c.2144A>G (p.Asn715Ser)
9	g.132900830T>G	CA375370346	TSC1	c.2507A>C (p.Asn836Thr) c.2510A>C (p.Asn837Thr) c.289A>C (n.289A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.2123A>C (p.Asn708Thr) c.252A>C (n.252A>C) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.2354A>C (p.Asn785Thr) c.570A>C c.2492A>C (p.Asn831Thr) c.2280A>C (n.2280A>C) c.2357A>C (p.Asn786Thr) c.984A>C (n.984A>C) c.2495A>C (p.Asn832Thr) c.387A>C (n.387A>C) c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.2277A>C (n.2277A>C) n.2885A>C n.169A>C n.1423A>C n.3361A>C n.1475A>C c.1749A>C (n.1749A>C) n.3386A>C n.1574A>C c.2144A>C (p.Asn715Thr)
9	g.132900832dup	CA262301	TSC1	c.2507dup (p.Asn836LysfsTer3) c.2510dup (p.Asn837LysfsTer3) c.289dup (n.289dup) c.450dup (n.450dup) c.2123dup (p.Asn708LysfsTer3) c.252dup (n.252dup) c.2147dup (p.Asn716LysfsTer3) c.2468dup (p.Asn823LysfsTer3) c.2354dup (p.Asn785LysfsTer3) c.570dup c.2492dup (p.Asn831LysfsTer3) c.2280dup (n.2280dup) c.2357dup (p.Asn786LysfsTer3) c.984dup (n.984dup) c.2495dup (p.Asn832LysfsTer3) c.387dup (n.387dup) c.1205dup (p.Asn402LysfsTer3) c.2277dup (n.2277dup) n.2885dup n.169dup n.1423dup n.3361dup n.1475dup c.1749dup (n.1749dup) n.3386dup n.1574dup c.2144dup (p.Asn715LysfsTer3)	ClinVar dbSNP
9	g.132900831T>A	CA375370348	TSC1	c.2506A>T (p.Asn836Tyr) c.2509A>T (p.Asn837Tyr) c.288A>T (n.288A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) c.251A>T (n.251A>T) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.2353A>T (p.Asn785Tyr) c.569A>T c.2491A>T (p.Asn831Tyr) c.2279A>T (n.2279A>T) c.2356A>T (p.Asn786Tyr) c.983A>T (n.983A>T) c.2494A>T (p.Asn832Tyr) c.386A>T (n.386A>T) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.2276A>T (n.2276A>T) n.2884A>T n.168A>T n.1422A>T n.3360A>T n.1474A>T c.1748A>T (n.1748A>T) n.3385A>T n.1573A>T c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
9	g.132900831T>C	CA375370350	TSC1	c.2506A>G (p.Asn836Asp) c.2509A>G (p.Asn837Asp) c.288A>G (n.288A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.2122A>G (p.Asn708Asp) c.251A>G (n.251A>G) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.2353A>G (p.Asn785Asp) c.569A>G c.2491A>G (p.Asn831Asp) c.2279A>G (n.2279A>G) c.2356A>G (p.Asn786Asp) c.983A>G (n.983A>G) c.2494A>G (p.Asn832Asp) c.386A>G (n.386A>G) c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.2276A>G (n.2276A>G) n.2884A>G n.168A>G n.1422A>G n.3360A>G n.1474A>G c.1748A>G (n.1748A>G) n.3385A>G n.1573A>G c.2143A>G (p.Asn715Asp)	ClinVar
9	g.132900831T>G	CA375370352	TSC1	c.2506A>C (p.Asn836His) c.2509A>C (p.Asn837His) c.288A>C (n.288A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.2122A>C (p.Asn708His) c.251A>C (n.251A>C) c.2146A>C (p.Asn716His) c.2467A>C (p.Asn823His) c.2353A>C (p.Asn785His) c.569A>C c.2491A>C (p.Asn831His) c.2279A>C (n.2279A>C) c.2356A>C (p.Asn786His) c.983A>C (n.983A>C) c.2494A>C (p.Asn832His) c.386A>C (n.386A>C) c.1204A>C (p.Asn402His) c.2276A>C (n.2276A>C) n.2884A>C n.168A>C n.1422A>C n.3360A>C n.1474A>C c.1748A>C (n.1748A>C) n.3385A>C n.1573A>C c.2143A>C (p.Asn715His)	ClinVar
9	g.132900832T>A	CA467594489	TSC1	c.2505A>T (p.Ser835=) c.2508A>T (p.Ser836=) c.287A>T (n.287A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.2121A>T (p.Ser707=) c.250A>T (n.250A>T) c.2145A>T (p.Ser715=) c.2466A>T (p.Ser822=) c.2352A>T (p.Ser784=) c.568A>T c.2490A>T (p.Ser830=) c.2278A>T (n.2278A>T) c.2355A>T (p.Ser785=) c.982A>T (n.982A>T) c.2493A>T (p.Ser831=) c.385A>T (n.385A>T) c.1203A>T (p.Ser401=) c.2275A>T (n.2275A>T) n.2883A>T n.167A>T n.1421A>T n.3359A>T n.1473A>T c.1747A>T (n.1747A>T) n.3384A>T n.1572A>T c.2142A>T (p.Ser714=)
9	g.132900832T>C	CA467594490	TSC1	c.2505A>G (p.Ser835=) c.2508A>G (p.Ser836=) c.287A>G (n.287A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.2121A>G (p.Ser707=) c.250A>G (n.250A>G) c.2145A>G (p.Ser715=) c.2466A>G (p.Ser822=) c.2352A>G (p.Ser784=) c.568A>G c.2490A>G (p.Ser830=) c.2278A>G (n.2278A>G) c.2355A>G (p.Ser785=) c.982A>G (n.982A>G) c.2493A>G (p.Ser831=) c.385A>G (n.385A>G) c.1203A>G (p.Ser401=) c.2275A>G (n.2275A>G) n.2883A>G n.167A>G n.1421A>G n.3359A>G n.1473A>G c.1747A>G (n.1747A>G) n.3384A>G n.1572A>G c.2142A>G (p.Ser714=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132900832T>G	CA467594491	TSC1	c.2505A>C (p.Ser835=) c.2508A>C (p.Ser836=) c.287A>C (n.287A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.2121A>C (p.Ser707=) c.250A>C (n.250A>C) c.2145A>C (p.Ser715=) c.2466A>C (p.Ser822=) c.2352A>C (p.Ser784=) c.568A>C c.2490A>C (p.Ser830=) c.2278A>C (n.2278A>C) c.2355A>C (p.Ser785=) c.982A>C (n.982A>C) c.2493A>C (p.Ser831=) c.385A>C (n.385A>C) c.1203A>C (p.Ser401=) c.2275A>C (n.2275A>C) n.2883A>C n.167A>C n.1421A>C n.3359A>C n.1473A>C c.1747A>C (n.1747A>C) n.3384A>C n.1572A>C c.2142A>C (p.Ser714=)	ClinVar dbSNP
9	g.132900832T=	CA1882406234	TSC1	c.2505A= (p.Ser835=) c.2508A= (p.Ser836=) c.287A= (n.287A=) c.448A= (n.448A=) c.2121A= (p.Ser707=) c.250A= (n.250A=) c.2145A= (p.Ser715=) c.2466A= (p.Ser822=) c.2352A= (p.Ser784=) c.568A= c.2490A= (p.Ser830=) c.2278A= (n.2278A=) c.2355A= (p.Ser785=) c.982A= (n.982A=) c.2493A= (p.Ser831=) c.385A= (n.385A=) c.1203A= (p.Ser401=) c.2275A= (n.2275A=) n.2883A= n.167A= n.1421A= n.3359A= n.1473A= c.1747A= (n.1747A=) n.3384A= n.1572A= c.2142A= (p.Ser714=)
9	g.132900833G>A	CA375370356	TSC1	c.2504C>T (p.Ser835Leu) c.2507C>T (p.Ser836Leu) c.286C>T (n.286C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.2120C>T (p.Ser707Leu) c.249C>T (n.249C>T) c.2144C>T (p.Ser715Leu) c.2465C>T (p.Ser822Leu) c.2351C>T (p.Ser784Leu) c.567C>T c.2489C>T (p.Ser830Leu) c.2277C>T (n.2277C>T) c.2354C>T (p.Ser785Leu) c.981C>T (n.981C>T) c.2492C>T (p.Ser831Leu) c.384C>T (n.384C>T) c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.2274C>T (n.2274C>T) n.2882C>T n.166C>T n.1420C>T n.3358C>T n.1472C>T c.1746C>T (n.1746C>T) n.3383C>T n.1571C>T c.2141C>T (p.Ser714Leu)
9	g.132900833G>C	CA006565	TSC1	c.2504C>G (p.Ser835Ter) c.2507C>G (p.Ser836Ter) c.286C>G (n.286C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.2120C>G (p.Ser707Ter) c.249C>G (n.249C>G) c.2144C>G (p.Ser715Ter) c.2465C>G (p.Ser822Ter) c.2351C>G (p.Ser784Ter) c.567C>G c.2489C>G (p.Ser830Ter) c.2277C>G (n.2277C>G) c.2354C>G (p.Ser785Ter) c.981C>G (n.981C>G) c.2492C>G (p.Ser831Ter) c.384C>G (n.384C>G) c.1202C>G (p.Ser401Ter) c.2274C>G (n.2274C>G) n.2882C>G n.166C>G n.1420C>G n.3358C>G n.1472C>G c.1746C>G (n.1746C>G) n.3383C>G n.1571C>G c.2141C>G (p.Ser714Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.132900833G=	CA1882406239	TSC1	c.2504C= (p.Ser835=) c.2507C= (p.Ser836=) c.286C= (n.286C=) c.447C= (n.447C=) c.2120C= (p.Ser707=) c.249C= (n.249C=) c.2144C= (p.Ser715=) c.2465C= (p.Ser822=) c.2351C= (p.Ser784=) c.567C= c.2489C= (p.Ser830=) c.2277C= (n.2277C=) c.2354C= (p.Ser785=) c.981C= (n.981C=) c.2492C= (p.Ser831=) c.384C= (n.384C=) c.1202C= (p.Ser401=) c.2274C= (n.2274C=) n.2882C= n.166C= n.1420C= n.3358C= n.1472C= c.1746C= (n.1746C=) n.3383C= n.1571C= c.2141C= (p.Ser714=)
9	g.132900833G>T	CA375370354	TSC1	c.2504C>A (p.Ser835Ter) c.2507C>A (p.Ser836Ter) c.286C>A (n.286C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.2120C>A (p.Ser707Ter) c.249C>A (n.249C>A) c.2144C>A (p.Ser715Ter) c.2465C>A (p.Ser822Ter) c.2351C>A (p.Ser784Ter) c.567C>A c.2489C>A (p.Ser830Ter) c.2277C>A (n.2277C>A) c.2354C>A (p.Ser785Ter) c.981C>A (n.981C>A) c.2492C>A (p.Ser831Ter) c.384C>A (n.384C>A) c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.2274C>A (n.2274C>A) n.2882C>A n.166C>A n.1420C>A n.3358C>A n.1472C>A c.1746C>A (n.1746C>A) n.3383C>A n.1571C>A c.2141C>A (p.Ser714Ter)
9	g.132900834A=	CA1882406246	TSC1	c.2503T= (p.Ser835=) c.2506T= (p.Ser836=) c.285T= (n.285T=) c.446T= (n.446T=) c.2119T= (p.Ser707=) c.248T= (n.248T=) c.2143T= (p.Ser715=) c.2464T= (p.Ser822=) c.2350T= (p.Ser784=) c.566T= c.2488T= (p.Ser830=) c.2276T= (n.2276T=) c.2353T= (p.Ser785=) c.980T= (n.980T=) c.2491T= (p.Ser831=) c.383T= (n.383T=) c.1201T= (p.Ser401=) c.2273T= (n.2273T=) n.2881T= n.165T= n.1419T= n.3357T= n.1471T= c.1745T= (n.1745T=) n.3382T= n.1570T= c.2140T= (p.Ser714=)
9	g.132900834A>C	CA375370358	TSC1	c.2503T>G (p.Ser835Ala) c.2506T>G (p.Ser836Ala) c.285T>G (n.285T>G) c.446T>G (n.446T>G) c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.248T>G (n.248T>G) c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.2350T>G (p.Ser784Ala) c.566T>G c.2488T>G (p.Ser830Ala) c.2276T>G (n.2276T>G) c.2353T>G (p.Ser785Ala) c.980T>G (n.980T>G) c.2491T>G (p.Ser831Ala) c.383T>G (n.383T>G) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.2273T>G (n.2273T>G) n.2881T>G n.165T>G n.1419T>G n.3357T>G n.1471T>G c.1745T>G (n.1745T>G) n.3382T>G n.1570T>G c.2140T>G (p.Ser714Ala)	ClinVar
9	g.132900834A>G	CA375370360	TSC1	c.2503T>C (p.Ser835Pro) c.2506T>C (p.Ser836Pro) c.285T>C (n.285T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.248T>C (n.248T>C) c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.566T>C c.2488T>C (p.Ser830Pro) c.2276T>C (n.2276T>C) c.2353T>C (p.Ser785Pro) c.980T>C (n.980T>C) c.2491T>C (p.Ser831Pro) c.383T>C (n.383T>C) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.2273T>C (n.2273T>C) n.2881T>C n.165T>C n.1419T>C n.3357T>C n.1471T>C c.1745T>C (n.1745T>C) n.3382T>C n.1570T>C c.2140T>C (p.Ser714Pro)	ClinVar dbSNP
9	g.132900834A>T	CA375370362	TSC1	c.2503T>A (p.Ser835Thr) c.2506T>A (p.Ser836Thr) c.285T>A (n.285T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.248T>A (n.248T>A) c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.2350T>A (p.Ser784Thr) c.566T>A c.2488T>A (p.Ser830Thr) c.2276T>A (n.2276T>A) c.2353T>A (p.Ser785Thr) c.980T>A (n.980T>A) c.2491T>A (p.Ser831Thr) c.383T>A (n.383T>A) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.2273T>A (n.2273T>A) n.2881T>A n.165T>A n.1419T>A n.3357T>A n.1471T>A c.1745T>A (n.1745T>A) n.3382T>A n.1570T>A c.2140T>A (p.Ser714Thr)
9	g.132900835G>A	CA006556	TSC1	c.2502C>T (p.Leu834=) c.2505C>T (p.Leu835=) c.284C>T (n.284C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.2118C>T (p.Leu706=) c.247C>T (n.247C>T) c.2142C>T (p.Leu714=) c.2463C>T (p.Leu821=) c.2349C>T (p.Leu783=) c.565C>T c.2487C>T (p.Leu829=) c.2275C>T (n.2275C>T) c.2352C>T (p.Leu784=) c.979C>T (n.979C>T) c.2490C>T (p.Leu830=) c.382C>T (n.382C>T) c.1200C>T (p.Leu400=) c.2272C>T (n.2272C>T) n.2880C>T n.164C>T n.1418C>T n.3356C>T n.1470C>T c.1744C>T (n.1744C>T) n.3381C>T n.1569C>T c.2139C>T (p.Leu713=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900835G>C	CA467594492	TSC1	c.2502C>G (p.Leu834=) c.2505C>G (p.Leu835=) c.284C>G (n.284C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.2118C>G (p.Leu706=) c.247C>G (n.247C>G) c.2142C>G (p.Leu714=) c.2463C>G (p.Leu821=) c.2349C>G (p.Leu783=) c.565C>G c.2487C>G (p.Leu829=) c.2275C>G (n.2275C>G) c.2352C>G (p.Leu784=) c.979C>G (n.979C>G) c.2490C>G (p.Leu830=) c.382C>G (n.382C>G) c.1200C>G (p.Leu400=) c.2272C>G (n.2272C>G) n.2880C>G n.164C>G n.1418C>G n.3356C>G n.1470C>G c.1744C>G (n.1744C>G) n.3381C>G n.1569C>G c.2139C>G (p.Leu713=)	ClinVar gnomAD v4
9	g.132900835G=	CA1882406255	TSC1	c.2502C= (p.Leu834=) c.2505C= (p.Leu835=) c.284C= (n.284C=) c.445C= (n.445C=) c.2118C= (p.Leu706=) c.247C= (n.247C=) c.2142C= (p.Leu714=) c.2463C= (p.Leu821=) c.2349C= (p.Leu783=) c.565C= c.2487C= (p.Leu829=) c.2275C= (n.2275C=) c.2352C= (p.Leu784=) c.979C= (n.979C=) c.2490C= (p.Leu830=) c.382C= (n.382C=) c.1200C= (p.Leu400=) c.2272C= (n.2272C=) n.2880C= n.164C= n.1418C= n.3356C= n.1470C= c.1744C= (n.1744C=) n.3381C= n.1569C= c.2139C= (p.Leu713=)
9	g.132900835G>T	CA467594493	TSC1	c.2502C>A (p.Leu834=) c.2505C>A (p.Leu835=) c.284C>A (n.284C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.2118C>A (p.Leu706=) c.247C>A (n.247C>A) c.2142C>A (p.Leu714=) c.2463C>A (p.Leu821=) c.2349C>A (p.Leu783=) c.565C>A c.2487C>A (p.Leu829=) c.2275C>A (n.2275C>A) c.2352C>A (p.Leu784=) c.979C>A (n.979C>A) c.2490C>A (p.Leu830=) c.382C>A (n.382C>A) c.1200C>A (p.Leu400=) c.2272C>A (n.2272C>A) n.2880C>A n.164C>A n.1418C>A n.3356C>A n.1470C>A c.1744C>A (n.1744C>A) n.3381C>A n.1569C>A c.2139C>A (p.Leu713=)
9	g.132900836A>C	CA375370364	TSC1	c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.283T>G (n.283T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.246T>G (n.246T>G) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.564T>G c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.2274T>G (n.2274T>G) c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.978T>G (n.978T>G) c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.381T>G (n.381T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.2271T>G (n.2271T>G) n.2879T>G n.163T>G n.1417T>G n.3355T>G n.1469T>G c.1743T>G (n.1743T>G) n.3380T>G n.1568T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg)
9	g.132900836A>G	CA375370365	TSC1	c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.283T>C (n.283T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.246T>C (n.246T>C) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.564T>C c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.2274T>C (n.2274T>C) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.978T>C (n.978T>C) c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.381T>C (n.381T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.2271T>C (n.2271T>C) n.2879T>C n.163T>C n.1417T>C n.3355T>C n.1469T>C c.1743T>C (n.1743T>C) n.3380T>C n.1568T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro)
9	g.132900836A>T	CA375370367	TSC1	c.2501T>A (p.Leu834His) c.2504T>A (p.Leu835His) c.283T>A (n.283T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.2117T>A (p.Leu706His) c.246T>A (n.246T>A) c.2141T>A (p.Leu714His) c.2462T>A (p.Leu821His) c.2348T>A (p.Leu783His) c.564T>A c.2486T>A (p.Leu829His) c.2274T>A (n.2274T>A) c.2351T>A (p.Leu784His) c.978T>A (n.978T>A) c.2489T>A (p.Leu830His) c.381T>A (n.381T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) c.2271T>A (n.2271T>A) n.2879T>A n.163T>A n.1417T>A n.3355T>A n.1469T>A c.1743T>A (n.1743T>A) n.3380T>A n.1568T>A c.2138T>A (p.Leu713His)
9	g.132900837G>A	CA375370369	TSC1	c.2500C>T (p.Leu834Phe) c.2503C>T (p.Leu835Phe) c.282C>T (n.282C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.2116C>T (p.Leu706Phe) c.245C>T (n.245C>T) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.2461C>T (p.Leu821Phe) c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.563C>T c.2485C>T (p.Leu829Phe) c.2273C>T (n.2273C>T) c.2350C>T (p.Leu784Phe) c.977C>T (n.977C>T) c.2488C>T (p.Leu830Phe) c.380C>T (n.380C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.2270C>T (n.2270C>T) n.2878C>T n.162C>T n.1416C>T n.3354C>T n.1468C>T c.1742C>T (n.1742C>T) n.3379C>T n.1567C>T c.2137C>T (p.Leu713Phe)
9	g.132900837G>C	CA375370371	TSC1	c.2500C>G (p.Leu834Val) c.2503C>G (p.Leu835Val) c.282C>G (n.282C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.245C>G (n.245C>G) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.563C>G c.2485C>G (p.Leu829Val) c.2273C>G (n.2273C>G) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.977C>G (n.977C>G) c.2488C>G (p.Leu830Val) c.380C>G (n.380C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.2270C>G (n.2270C>G) n.2878C>G n.162C>G n.1416C>G n.3354C>G n.1468C>G c.1742C>G (n.1742C>G) n.3379C>G n.1567C>G c.2137C>G (p.Leu713Val)	ClinVar
9	g.132900837G>T	CA375370373	TSC1	c.2500C>A (p.Leu834Ile) c.2503C>A (p.Leu835Ile) c.282C>A (n.282C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.2116C>A (p.Leu706Ile) c.245C>A (n.245C>A) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.2461C>A (p.Leu821Ile) c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.563C>A c.2485C>A (p.Leu829Ile) c.2273C>A (n.2273C>A) c.2350C>A (p.Leu784Ile) c.977C>A (n.977C>A) c.2488C>A (p.Leu830Ile) c.380C>A (n.380C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.2270C>A (n.2270C>A) n.2878C>A n.162C>A n.1416C>A n.3354C>A n.1468C>A c.1742C>A (n.1742C>A) n.3379C>A n.1567C>A c.2137C>A (p.Leu713Ile)
9	g.132900838C>A	CA006537	TSC1	c.2500-1G>T (n.2500-1G>T) c.2503-1G>T (n.2503-1G>T) c.282-1G>T (n.282-1G>T) c.443-1G>T (n.443-1G>T) c.2116-1G>T (n.2116-1G>T) c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.2140-1G>T (n.2140-1G>T) c.2461-1G>T (n.2461-1G>T) c.2347-1G>T (n.2347-1G>T) c.563-1G>T c.2485-1G>T (n.2485-1G>T) c.2273-1G>T (n.2273-1G>T) c.2350-1G>T (n.2350-1G>T) c.977-1G>T (n.977-1G>T) c.2488-1G>T (n.2488-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.2270-1G>T (n.2270-1G>T) n.2878-1G>T n.162-1G>T n.1416-1G>T n.3354-1G>T n.1468-1G>T c.1742-1G>T (n.1742-1G>T) n.3379-1G>T n.1567-1G>T c.2137-1G>T (n.2137-1G>T)	ClinVar dbSNP
9	g.132900838C=	CA1882406263	TSC1	c.2500-1G= (n.2500-1G=) c.2503-1G= (n.2503-1G=) c.282-1G= (n.282-1G=) c.443-1G= (n.443-1G=) c.2116-1G= (n.2116-1G=) c.245-1G= (n.245-1G=) c.2140-1G= (n.2140-1G=) c.2461-1G= (n.2461-1G=) c.2347-1G= (n.2347-1G=) c.563-1G= c.2485-1G= (n.2485-1G=) c.2273-1G= (n.2273-1G=) c.2350-1G= (n.2350-1G=) c.977-1G= (n.977-1G=) c.2488-1G= (n.2488-1G=) c.380-1G= (n.380-1G=) c.1198-1G= (n.1198-1G=) c.2270-1G= (n.2270-1G=) n.2878-1G= n.162-1G= n.1416-1G= n.3354-1G= n.1468-1G= c.1742-1G= (n.1742-1G=) n.3379-1G= n.1567-1G= c.2137-1G= (n.2137-1G=)
9	g.132900838C>G	CA375370376	TSC1	c.2500-1G>C (n.2500-1G>C) c.2503-1G>C (n.2503-1G>C) c.282-1G>C (n.282-1G>C) c.443-1G>C (n.443-1G>C) c.2116-1G>C (n.2116-1G>C) c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.2140-1G>C (n.2140-1G>C) c.2461-1G>C (n.2461-1G>C) c.2347-1G>C (n.2347-1G>C) c.563-1G>C c.2485-1G>C (n.2485-1G>C) c.2273-1G>C (n.2273-1G>C) c.2350-1G>C (n.2350-1G>C) c.977-1G>C (n.977-1G>C) c.2488-1G>C (n.2488-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) c.2270-1G>C (n.2270-1G>C) n.2878-1G>C n.162-1G>C n.1416-1G>C n.3354-1G>C n.1468-1G>C c.1742-1G>C (n.1742-1G>C) n.3379-1G>C n.1567-1G>C c.2137-1G>C (n.2137-1G>C)	ClinVar dbSNP
9	g.132900838C>T	CA375370378	TSC1	c.2500-1G>A (n.2500-1G>A) c.2503-1G>A (n.2503-1G>A) c.282-1G>A (n.282-1G>A) c.443-1G>A (n.443-1G>A) c.2116-1G>A (n.2116-1G>A) c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.2140-1G>A (n.2140-1G>A) c.2461-1G>A (n.2461-1G>A) c.2347-1G>A (n.2347-1G>A) c.563-1G>A c.2485-1G>A (n.2485-1G>A) c.2273-1G>A (n.2273-1G>A) c.2350-1G>A (n.2350-1G>A) c.977-1G>A (n.977-1G>A) c.2488-1G>A (n.2488-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) c.2270-1G>A (n.2270-1G>A) n.2878-1G>A n.162-1G>A n.1416-1G>A n.3354-1G>A n.1468-1G>A c.1742-1G>A (n.1742-1G>A) n.3379-1G>A n.1567-1G>A c.2137-1G>A (n.2137-1G>A)	ClinVar
9	g.132900839del	CA2695203304	TSC1	c.2500-2del (n.2500-2del) c.2503-2del (n.2503-2del) c.282-2del (n.282-2del) c.443-2del (n.443-2del) c.2116-2del (n.2116-2del) c.245-2del (n.245-2del) c.2140-2del (n.2140-2del) c.2461-2del (n.2461-2del) c.2347-2del (n.2347-2del) c.563-2del c.2485-2del (n.2485-2del) c.2273-2del (n.2273-2del) c.2350-2del (n.2350-2del) c.977-2del (n.977-2del) c.2488-2del (n.2488-2del) c.380-2del (n.380-2del) c.1198-2del (n.1198-2del) c.2270-2del (n.2270-2del) n.2878-2del n.162-2del n.1416-2del n.3354-2del n.1468-2del c.1742-2del (n.1742-2del) n.3379-2del n.1567-2del c.2137-2del (n.2137-2del)
9	g.132900839T>A	CA375370383	TSC1	c.2500-2A>T (n.2500-2A>T) c.2503-2A>T (n.2503-2A>T) c.282-2A>T (n.282-2A>T) c.443-2A>T (n.443-2A>T) c.2116-2A>T (n.2116-2A>T) c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.2140-2A>T (n.2140-2A>T) c.2461-2A>T (n.2461-2A>T) c.2347-2A>T (n.2347-2A>T) c.563-2A>T c.2485-2A>T (n.2485-2A>T) c.2273-2A>T (n.2273-2A>T) c.2350-2A>T (n.2350-2A>T) c.977-2A>T (n.977-2A>T) c.2488-2A>T (n.2488-2A>T) c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) c.2270-2A>T (n.2270-2A>T) n.2878-2A>T n.162-2A>T n.1416-2A>T n.3354-2A>T n.1468-2A>T c.1742-2A>T (n.1742-2A>T) n.3379-2A>T n.1567-2A>T c.2137-2A>T (n.2137-2A>T)
9	g.132900839T>C	CA006547	TSC1	c.2500-2A>G (n.2500-2A>G) c.2503-2A>G (n.2503-2A>G) c.282-2A>G (n.282-2A>G) c.443-2A>G (n.443-2A>G) c.2116-2A>G (n.2116-2A>G) c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.2140-2A>G (n.2140-2A>G) c.2461-2A>G (n.2461-2A>G) c.2347-2A>G (n.2347-2A>G) c.563-2A>G c.2485-2A>G (n.2485-2A>G) c.2273-2A>G (n.2273-2A>G) c.2350-2A>G (n.2350-2A>G) c.977-2A>G (n.977-2A>G) c.2488-2A>G (n.2488-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) c.2270-2A>G (n.2270-2A>G) n.2878-2A>G n.162-2A>G n.1416-2A>G n.3354-2A>G n.1468-2A>G c.1742-2A>G (n.1742-2A>G) n.3379-2A>G n.1567-2A>G c.2137-2A>G (n.2137-2A>G)	ClinVar dbSNP
9	g.132900839T>G	CA375370380	TSC1	c.2500-2A>C (n.2500-2A>C) c.2503-2A>C (n.2503-2A>C) c.282-2A>C (n.282-2A>C) c.443-2A>C (n.443-2A>C) c.2116-2A>C (n.2116-2A>C) c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.2140-2A>C (n.2140-2A>C) c.2461-2A>C (n.2461-2A>C) c.2347-2A>C (n.2347-2A>C) c.563-2A>C c.2485-2A>C (n.2485-2A>C) c.2273-2A>C (n.2273-2A>C) c.2350-2A>C (n.2350-2A>C) c.977-2A>C (n.977-2A>C) c.2488-2A>C (n.2488-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) c.2270-2A>C (n.2270-2A>C) n.2878-2A>C n.162-2A>C n.1416-2A>C n.3354-2A>C n.1468-2A>C c.1742-2A>C (n.1742-2A>C) n.3379-2A>C n.1567-2A>C c.2137-2A>C (n.2137-2A>C)
9	g.132900839T=	CA1882406277	TSC1	c.2500-2A= (n.2500-2A=) c.2503-2A= (n.2503-2A=) c.282-2A= (n.282-2A=) c.443-2A= (n.443-2A=) c.2116-2A= (n.2116-2A=) c.245-2A= (n.245-2A=) c.2140-2A= (n.2140-2A=) c.2461-2A= (n.2461-2A=) c.2347-2A= (n.2347-2A=) c.563-2A= c.2485-2A= (n.2485-2A=) c.2273-2A= (n.2273-2A=) c.2350-2A= (n.2350-2A=) c.977-2A= (n.977-2A=) c.2488-2A= (n.2488-2A=) c.380-2A= (n.380-2A=) c.1198-2A= (n.1198-2A=) c.2270-2A= (n.2270-2A=) n.2878-2A= n.162-2A= n.1416-2A= n.3354-2A= n.1468-2A= c.1742-2A= (n.1742-2A=) n.3379-2A= n.1567-2A= c.2137-2A= (n.2137-2A=)
9	g.132900840A=	CA1882406282	TSC1	c.2500-3T= (n.2500-3T=) c.2503-3T= (n.2503-3T=) c.282-3T= (n.282-3T=) c.443-3T= (n.443-3T=) c.2116-3T= (n.2116-3T=) c.245-3T= (n.245-3T=) c.2140-3T= (n.2140-3T=) c.2461-3T= (n.2461-3T=) c.2347-3T= (n.2347-3T=) c.563-3T= c.2485-3T= (n.2485-3T=) c.2273-3T= (n.2273-3T=) c.2350-3T= (n.2350-3T=) c.977-3T= (n.977-3T=) c.2488-3T= (n.2488-3T=) c.380-3T= (n.380-3T=) c.1198-3T= (n.1198-3T=) c.2270-3T= (n.2270-3T=) n.2878-3T= n.162-3T= n.1416-3T= n.3354-3T= n.1468-3T= c.1742-3T= (n.1742-3T=) n.3379-3T= n.1567-3T= c.2137-3T= (n.2137-3T=)
9	g.132900840A>G	CA591056821	TSC1	c.2500-3T>C (n.2500-3T>C) c.2503-3T>C (n.2503-3T>C) c.282-3T>C (n.282-3T>C) c.443-3T>C (n.443-3T>C) c.2116-3T>C (n.2116-3T>C) c.245-3T>C (n.245-3T>C) c.2140-3T>C (n.2140-3T>C) c.2461-3T>C (n.2461-3T>C) c.2347-3T>C (n.2347-3T>C) c.563-3T>C c.2485-3T>C (n.2485-3T>C) c.2273-3T>C (n.2273-3T>C) c.2350-3T>C (n.2350-3T>C) c.977-3T>C (n.977-3T>C) c.2488-3T>C (n.2488-3T>C) c.380-3T>C (n.380-3T>C) c.1198-3T>C (n.1198-3T>C) c.2270-3T>C (n.2270-3T>C) n.2878-3T>C n.162-3T>C n.1416-3T>C n.3354-3T>C n.1468-3T>C c.1742-3T>C (n.1742-3T>C) n.3379-3T>C n.1567-3T>C c.2137-3T>C (n.2137-3T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900841A=	CA1882406290	TSC1	c.2500-4T= (n.2500-4T=) c.2503-4T= (n.2503-4T=) c.282-4T= (n.282-4T=) c.443-4T= (n.443-4T=) c.2116-4T= (n.2116-4T=) c.245-4T= (n.245-4T=) c.2140-4T= (n.2140-4T=) c.2461-4T= (n.2461-4T=) c.2347-4T= (n.2347-4T=) c.563-4T= c.2485-4T= (n.2485-4T=) c.2273-4T= (n.2273-4T=) c.2350-4T= (n.2350-4T=) c.977-4T= (n.977-4T=) c.2488-4T= (n.2488-4T=) c.380-4T= (n.380-4T=) c.1198-4T= (n.1198-4T=) c.2270-4T= (n.2270-4T=) n.2878-4T= n.162-4T= n.1416-4T= n.3354-4T= n.1468-4T= c.1742-4T= (n.1742-4T=) n.3379-4T= n.1567-4T= c.2137-4T= (n.2137-4T=)
9	g.132900841A>C	CA033190	TSC1	c.2500-4T>G (n.2500-4T>G) c.2503-4T>G (n.2503-4T>G) c.282-4T>G (n.282-4T>G) c.443-4T>G (n.443-4T>G) c.2116-4T>G (n.2116-4T>G) c.245-4T>G (n.245-4T>G) c.2140-4T>G (n.2140-4T>G) c.2461-4T>G (n.2461-4T>G) c.2347-4T>G (n.2347-4T>G) c.563-4T>G c.2485-4T>G (n.2485-4T>G) c.2273-4T>G (n.2273-4T>G) c.2350-4T>G (n.2350-4T>G) c.977-4T>G (n.977-4T>G) c.2488-4T>G (n.2488-4T>G) c.380-4T>G (n.380-4T>G) c.1198-4T>G (n.1198-4T>G) c.2270-4T>G (n.2270-4T>G) n.2878-4T>G n.162-4T>G n.1416-4T>G n.3354-4T>G n.1468-4T>G c.1742-4T>G (n.1742-4T>G) n.3379-4T>G n.1567-4T>G c.2137-4T>G (n.2137-4T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900841A>G	CA591056822	TSC1	c.2500-4T>C (n.2500-4T>C) c.2503-4T>C (n.2503-4T>C) c.282-4T>C (n.282-4T>C) c.443-4T>C (n.443-4T>C) c.2116-4T>C (n.2116-4T>C) c.245-4T>C (n.245-4T>C) c.2140-4T>C (n.2140-4T>C) c.2461-4T>C (n.2461-4T>C) c.2347-4T>C (n.2347-4T>C) c.563-4T>C c.2485-4T>C (n.2485-4T>C) c.2273-4T>C (n.2273-4T>C) c.2350-4T>C (n.2350-4T>C) c.977-4T>C (n.977-4T>C) c.2488-4T>C (n.2488-4T>C) c.380-4T>C (n.380-4T>C) c.1198-4T>C (n.1198-4T>C) c.2270-4T>C (n.2270-4T>C) n.2878-4T>C n.162-4T>C n.1416-4T>C n.3354-4T>C n.1468-4T>C c.1742-4T>C (n.1742-4T>C) n.3379-4T>C n.1567-4T>C c.2137-4T>C (n.2137-4T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900842C>A	CA2720686686	TSC1	c.2500-5G>T (n.2500-5G>T) c.2503-5G>T (n.2503-5G>T) c.282-5G>T (n.282-5G>T) c.443-5G>T (n.443-5G>T) c.2116-5G>T (n.2116-5G>T) c.245-5G>T (n.245-5G>T) c.2140-5G>T (n.2140-5G>T) c.2461-5G>T (n.2461-5G>T) c.2347-5G>T (n.2347-5G>T) c.563-5G>T c.2485-5G>T (n.2485-5G>T) c.2273-5G>T (n.2273-5G>T) c.2350-5G>T (n.2350-5G>T) c.977-5G>T (n.977-5G>T) c.2488-5G>T (n.2488-5G>T) c.380-5G>T (n.380-5G>T) c.1198-5G>T (n.1198-5G>T) c.2270-5G>T (n.2270-5G>T) n.2878-5G>T n.162-5G>T n.1416-5G>T n.3354-5G>T n.1468-5G>T c.1742-5G>T (n.1742-5G>T) n.3379-5G>T n.1567-5G>T c.2137-5G>T (n.2137-5G>T)	dbSNP

Number of alleles fetched