Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132900643C>T	CA2692285168	TSC1	c.2622+72G>A (n.2622+72G>A) c.2625+72G>A (n.2625+72G>A) c.404+72G>A (n.404+72G>A) c.565+72G>A (n.565+72G>A) c.2238+72G>A (n.2238+72G>A) c.367+72G>A (n.367+72G>A) c.2262+72G>A (n.2262+72G>A) c.2583+72G>A (n.2583+72G>A) c.2469+72G>A (n.2469+72G>A) c.685+72G>A c.2607+72G>A (n.2607+72G>A) c.2395+72G>A (n.2395+72G>A) c.2472+72G>A (n.2472+72G>A) c.1099+72G>A (n.1099+72G>A) c.2610+72G>A (n.2610+72G>A) c.502+72G>A (n.502+72G>A) c.1320+72G>A (n.1320+72G>A) c.2392+72G>A (n.2392+72G>A) n.3000+72G>A n.284+72G>A n.1538+72G>A n.3476+72G>A n.1590+72G>A c.1864+72G>A (n.1864+72G>A) n.3573G>A n.1689+72G>A c.2259+72G>A (n.2259+72G>A)	gnomAD v4
9	g.132900644A=	CA1882405682	TSC1	c.2622+71T= (n.2622+71T=) c.2625+71T= (n.2625+71T=) c.404+71T= (n.404+71T=) c.565+71T= (n.565+71T=) c.2238+71T= (n.2238+71T=) c.367+71T= (n.367+71T=) c.2262+71T= (n.2262+71T=) c.2583+71T= (n.2583+71T=) c.2469+71T= (n.2469+71T=) c.685+71T= c.2607+71T= (n.2607+71T=) c.2395+71T= (n.2395+71T=) c.2472+71T= (n.2472+71T=) c.1099+71T= (n.1099+71T=) c.2610+71T= (n.2610+71T=) c.502+71T= (n.502+71T=) c.1320+71T= (n.1320+71T=) c.2392+71T= (n.2392+71T=) n.3000+71T= n.284+71T= n.1538+71T= n.3476+71T= n.1590+71T= c.1864+71T= (n.1864+71T=) n.3572T= n.1689+71T= c.2259+71T= (n.2259+71T=)
9	g.132900644A>C	CA200928899	TSC1	c.2622+71T>G (n.2622+71T>G) c.2625+71T>G (n.2625+71T>G) c.404+71T>G (n.404+71T>G) c.565+71T>G (n.565+71T>G) c.2238+71T>G (n.2238+71T>G) c.367+71T>G (n.367+71T>G) c.2262+71T>G (n.2262+71T>G) c.2583+71T>G (n.2583+71T>G) c.2469+71T>G (n.2469+71T>G) c.685+71T>G c.2607+71T>G (n.2607+71T>G) c.2395+71T>G (n.2395+71T>G) c.2472+71T>G (n.2472+71T>G) c.1099+71T>G (n.1099+71T>G) c.2610+71T>G (n.2610+71T>G) c.502+71T>G (n.502+71T>G) c.1320+71T>G (n.1320+71T>G) c.2392+71T>G (n.2392+71T>G) n.3000+71T>G n.284+71T>G n.1538+71T>G n.3476+71T>G n.1590+71T>G c.1864+71T>G (n.1864+71T>G) n.3572T>G n.1689+71T>G c.2259+71T>G (n.2259+71T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900644A>T	CA200928901	TSC1	c.2622+71T>A (n.2622+71T>A) c.2625+71T>A (n.2625+71T>A) c.404+71T>A (n.404+71T>A) c.565+71T>A (n.565+71T>A) c.2238+71T>A (n.2238+71T>A) c.367+71T>A (n.367+71T>A) c.2262+71T>A (n.2262+71T>A) c.2583+71T>A (n.2583+71T>A) c.2469+71T>A (n.2469+71T>A) c.685+71T>A c.2607+71T>A (n.2607+71T>A) c.2395+71T>A (n.2395+71T>A) c.2472+71T>A (n.2472+71T>A) c.1099+71T>A (n.1099+71T>A) c.2610+71T>A (n.2610+71T>A) c.502+71T>A (n.502+71T>A) c.1320+71T>A (n.1320+71T>A) c.2392+71T>A (n.2392+71T>A) n.3000+71T>A n.284+71T>A n.1538+71T>A n.3476+71T>A n.1590+71T>A c.1864+71T>A (n.1864+71T>A) n.3572T>A n.1689+71T>A c.2259+71T>A (n.2259+71T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900645T>C	CA200928911	TSC1	c.2622+70A>G (n.2622+70A>G) c.2625+70A>G (n.2625+70A>G) c.404+70A>G (n.404+70A>G) c.565+70A>G (n.565+70A>G) c.2238+70A>G (n.2238+70A>G) c.367+70A>G (n.367+70A>G) c.2262+70A>G (n.2262+70A>G) c.2583+70A>G (n.2583+70A>G) c.2469+70A>G (n.2469+70A>G) c.685+70A>G c.2607+70A>G (n.2607+70A>G) c.2395+70A>G (n.2395+70A>G) c.2472+70A>G (n.2472+70A>G) c.1099+70A>G (n.1099+70A>G) c.2610+70A>G (n.2610+70A>G) c.502+70A>G (n.502+70A>G) c.1320+70A>G (n.1320+70A>G) c.2392+70A>G (n.2392+70A>G) n.3000+70A>G n.284+70A>G n.1538+70A>G n.3476+70A>G n.1590+70A>G c.1864+70A>G (n.1864+70A>G) n.3571A>G n.1689+70A>G c.2259+70A>G (n.2259+70A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900645T=	CA1882405687	TSC1	c.2622+70A= (n.2622+70A=) c.2625+70A= (n.2625+70A=) c.404+70A= (n.404+70A=) c.565+70A= (n.565+70A=) c.2238+70A= (n.2238+70A=) c.367+70A= (n.367+70A=) c.2262+70A= (n.2262+70A=) c.2583+70A= (n.2583+70A=) c.2469+70A= (n.2469+70A=) c.685+70A= c.2607+70A= (n.2607+70A=) c.2395+70A= (n.2395+70A=) c.2472+70A= (n.2472+70A=) c.1099+70A= (n.1099+70A=) c.2610+70A= (n.2610+70A=) c.502+70A= (n.502+70A=) c.1320+70A= (n.1320+70A=) c.2392+70A= (n.2392+70A=) n.3000+70A= n.284+70A= n.1538+70A= n.3476+70A= n.1590+70A= c.1864+70A= (n.1864+70A=) n.3571A= n.1689+70A= c.2259+70A= (n.2259+70A=)
9	g.132900646G>A	CA2692285173	TSC1	c.2622+69C>T (n.2622+69C>T) c.2625+69C>T (n.2625+69C>T) c.404+69C>T (n.404+69C>T) c.565+69C>T (n.565+69C>T) c.2238+69C>T (n.2238+69C>T) c.367+69C>T (n.367+69C>T) c.2262+69C>T (n.2262+69C>T) c.2583+69C>T (n.2583+69C>T) c.2469+69C>T (n.2469+69C>T) c.685+69C>T c.2607+69C>T (n.2607+69C>T) c.2395+69C>T (n.2395+69C>T) c.2472+69C>T (n.2472+69C>T) c.1099+69C>T (n.1099+69C>T) c.2610+69C>T (n.2610+69C>T) c.502+69C>T (n.502+69C>T) c.1320+69C>T (n.1320+69C>T) c.2392+69C>T (n.2392+69C>T) n.3000+69C>T n.284+69C>T n.1538+69C>T n.3476+69C>T n.1590+69C>T c.1864+69C>T (n.1864+69C>T) n.3570C>T n.1689+69C>T c.2259+69C>T (n.2259+69C>T)	gnomAD v4
9	g.132900646G>C	CA2692285174	TSC1	c.2622+69C>G (n.2622+69C>G) c.2625+69C>G (n.2625+69C>G) c.404+69C>G (n.404+69C>G) c.565+69C>G (n.565+69C>G) c.2238+69C>G (n.2238+69C>G) c.367+69C>G (n.367+69C>G) c.2262+69C>G (n.2262+69C>G) c.2583+69C>G (n.2583+69C>G) c.2469+69C>G (n.2469+69C>G) c.685+69C>G c.2607+69C>G (n.2607+69C>G) c.2395+69C>G (n.2395+69C>G) c.2472+69C>G (n.2472+69C>G) c.1099+69C>G (n.1099+69C>G) c.2610+69C>G (n.2610+69C>G) c.502+69C>G (n.502+69C>G) c.1320+69C>G (n.1320+69C>G) c.2392+69C>G (n.2392+69C>G) n.3000+69C>G n.284+69C>G n.1538+69C>G n.3476+69C>G n.1590+69C>G c.1864+69C>G (n.1864+69C>G) n.3570C>G n.1689+69C>G c.2259+69C>G (n.2259+69C>G)	gnomAD v4
9	g.132900647C>A	CA2580904254	TSC1	c.2622+68G>T (n.2622+68G>T) c.2625+68G>T (n.2625+68G>T) c.404+68G>T (n.404+68G>T) c.565+68G>T (n.565+68G>T) c.2238+68G>T (n.2238+68G>T) c.367+68G>T (n.367+68G>T) c.2262+68G>T (n.2262+68G>T) c.2583+68G>T (n.2583+68G>T) c.2469+68G>T (n.2469+68G>T) c.685+68G>T c.2607+68G>T (n.2607+68G>T) c.2395+68G>T (n.2395+68G>T) c.2472+68G>T (n.2472+68G>T) c.1099+68G>T (n.1099+68G>T) c.2610+68G>T (n.2610+68G>T) c.502+68G>T (n.502+68G>T) c.1320+68G>T (n.1320+68G>T) c.2392+68G>T (n.2392+68G>T) n.3000+68G>T n.284+68G>T n.1538+68G>T n.3476+68G>T n.1590+68G>T c.1864+68G>T (n.1864+68G>T) n.3569G>T n.1689+68G>T c.2259+68G>T (n.2259+68G>T)
9	g.132900647C=	CA1882405692	TSC1	c.2622+68G= (n.2622+68G=) c.2625+68G= (n.2625+68G=) c.404+68G= (n.404+68G=) c.565+68G= (n.565+68G=) c.2238+68G= (n.2238+68G=) c.367+68G= (n.367+68G=) c.2262+68G= (n.2262+68G=) c.2583+68G= (n.2583+68G=) c.2469+68G= (n.2469+68G=) c.685+68G= c.2607+68G= (n.2607+68G=) c.2395+68G= (n.2395+68G=) c.2472+68G= (n.2472+68G=) c.1099+68G= (n.1099+68G=) c.2610+68G= (n.2610+68G=) c.502+68G= (n.502+68G=) c.1320+68G= (n.1320+68G=) c.2392+68G= (n.2392+68G=) n.3000+68G= n.284+68G= n.1538+68G= n.3476+68G= n.1590+68G= c.1864+68G= (n.1864+68G=) n.3569G= n.1689+68G= c.2259+68G= (n.2259+68G=)
9	g.132900647C>G	CA2580904255	TSC1	c.2622+68G>C (n.2622+68G>C) c.2625+68G>C (n.2625+68G>C) c.404+68G>C (n.404+68G>C) c.565+68G>C (n.565+68G>C) c.2238+68G>C (n.2238+68G>C) c.367+68G>C (n.367+68G>C) c.2262+68G>C (n.2262+68G>C) c.2583+68G>C (n.2583+68G>C) c.2469+68G>C (n.2469+68G>C) c.685+68G>C c.2607+68G>C (n.2607+68G>C) c.2395+68G>C (n.2395+68G>C) c.2472+68G>C (n.2472+68G>C) c.1099+68G>C (n.1099+68G>C) c.2610+68G>C (n.2610+68G>C) c.502+68G>C (n.502+68G>C) c.1320+68G>C (n.1320+68G>C) c.2392+68G>C (n.2392+68G>C) n.3000+68G>C n.284+68G>C n.1538+68G>C n.3476+68G>C n.1590+68G>C c.1864+68G>C (n.1864+68G>C) n.3569G>C n.1689+68G>C c.2259+68G>C (n.2259+68G>C)
9	g.132900647C>T	CA13002432	TSC1	c.2622+68G>A (n.2622+68G>A) c.2625+68G>A (n.2625+68G>A) c.404+68G>A (n.404+68G>A) c.565+68G>A (n.565+68G>A) c.2238+68G>A (n.2238+68G>A) c.367+68G>A (n.367+68G>A) c.2262+68G>A (n.2262+68G>A) c.2583+68G>A (n.2583+68G>A) c.2469+68G>A (n.2469+68G>A) c.685+68G>A c.2607+68G>A (n.2607+68G>A) c.2395+68G>A (n.2395+68G>A) c.2472+68G>A (n.2472+68G>A) c.1099+68G>A (n.1099+68G>A) c.2610+68G>A (n.2610+68G>A) c.502+68G>A (n.502+68G>A) c.1320+68G>A (n.1320+68G>A) c.2392+68G>A (n.2392+68G>A) n.3000+68G>A n.284+68G>A n.1538+68G>A n.3476+68G>A n.1590+68G>A c.1864+68G>A (n.1864+68G>A) n.3569G>A n.1689+68G>A c.2259+68G>A (n.2259+68G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900648G>A	CA860667754	TSC1	c.2622+67C>T (n.2622+67C>T) c.2625+67C>T (n.2625+67C>T) c.404+67C>T (n.404+67C>T) c.565+67C>T (n.565+67C>T) c.2238+67C>T (n.2238+67C>T) c.367+67C>T (n.367+67C>T) c.2262+67C>T (n.2262+67C>T) c.2583+67C>T (n.2583+67C>T) c.2469+67C>T (n.2469+67C>T) c.685+67C>T c.2607+67C>T (n.2607+67C>T) c.2395+67C>T (n.2395+67C>T) c.2472+67C>T (n.2472+67C>T) c.1099+67C>T (n.1099+67C>T) c.2610+67C>T (n.2610+67C>T) c.502+67C>T (n.502+67C>T) c.1320+67C>T (n.1320+67C>T) c.2392+67C>T (n.2392+67C>T) n.3000+67C>T n.284+67C>T n.1538+67C>T n.3476+67C>T n.1590+67C>T c.1864+67C>T (n.1864+67C>T) n.3568C>T n.1689+67C>T c.2259+67C>T (n.2259+67C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900648G=	CA1882405698	TSC1	c.2622+67C= (n.2622+67C=) c.2625+67C= (n.2625+67C=) c.404+67C= (n.404+67C=) c.565+67C= (n.565+67C=) c.2238+67C= (n.2238+67C=) c.367+67C= (n.367+67C=) c.2262+67C= (n.2262+67C=) c.2583+67C= (n.2583+67C=) c.2469+67C= (n.2469+67C=) c.685+67C= c.2607+67C= (n.2607+67C=) c.2395+67C= (n.2395+67C=) c.2472+67C= (n.2472+67C=) c.1099+67C= (n.1099+67C=) c.2610+67C= (n.2610+67C=) c.502+67C= (n.502+67C=) c.1320+67C= (n.1320+67C=) c.2392+67C= (n.2392+67C=) n.3000+67C= n.284+67C= n.1538+67C= n.3476+67C= n.1590+67C= c.1864+67C= (n.1864+67C=) n.3568C= n.1689+67C= c.2259+67C= (n.2259+67C=)
9	g.132900648G>T	CA2692285179	TSC1	c.2622+67C>A (n.2622+67C>A) c.2625+67C>A (n.2625+67C>A) c.404+67C>A (n.404+67C>A) c.565+67C>A (n.565+67C>A) c.2238+67C>A (n.2238+67C>A) c.367+67C>A (n.367+67C>A) c.2262+67C>A (n.2262+67C>A) c.2583+67C>A (n.2583+67C>A) c.2469+67C>A (n.2469+67C>A) c.685+67C>A c.2607+67C>A (n.2607+67C>A) c.2395+67C>A (n.2395+67C>A) c.2472+67C>A (n.2472+67C>A) c.1099+67C>A (n.1099+67C>A) c.2610+67C>A (n.2610+67C>A) c.502+67C>A (n.502+67C>A) c.1320+67C>A (n.1320+67C>A) c.2392+67C>A (n.2392+67C>A) n.3000+67C>A n.284+67C>A n.1538+67C>A n.3476+67C>A n.1590+67C>A c.1864+67C>A (n.1864+67C>A) n.3568C>A n.1689+67C>A c.2259+67C>A (n.2259+67C>A)	gnomAD v4
9	g.132900649G>C	CA860667760	TSC1	c.2622+66C>G (n.2622+66C>G) c.2625+66C>G (n.2625+66C>G) c.404+66C>G (n.404+66C>G) c.565+66C>G (n.565+66C>G) c.2238+66C>G (n.2238+66C>G) c.367+66C>G (n.367+66C>G) c.2262+66C>G (n.2262+66C>G) c.2583+66C>G (n.2583+66C>G) c.2469+66C>G (n.2469+66C>G) c.685+66C>G c.2607+66C>G (n.2607+66C>G) c.2395+66C>G (n.2395+66C>G) c.2472+66C>G (n.2472+66C>G) c.1099+66C>G (n.1099+66C>G) c.2610+66C>G (n.2610+66C>G) c.502+66C>G (n.502+66C>G) c.1320+66C>G (n.1320+66C>G) c.2392+66C>G (n.2392+66C>G) n.3000+66C>G n.284+66C>G n.1538+66C>G n.3476+66C>G n.1590+66C>G c.1864+66C>G (n.1864+66C>G) n.3567C>G n.1689+66C>G c.2259+66C>G (n.2259+66C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900649G=	CA1882405702	TSC1	c.2622+66C= (n.2622+66C=) c.2625+66C= (n.2625+66C=) c.404+66C= (n.404+66C=) c.565+66C= (n.565+66C=) c.2238+66C= (n.2238+66C=) c.367+66C= (n.367+66C=) c.2262+66C= (n.2262+66C=) c.2583+66C= (n.2583+66C=) c.2469+66C= (n.2469+66C=) c.685+66C= c.2607+66C= (n.2607+66C=) c.2395+66C= (n.2395+66C=) c.2472+66C= (n.2472+66C=) c.1099+66C= (n.1099+66C=) c.2610+66C= (n.2610+66C=) c.502+66C= (n.502+66C=) c.1320+66C= (n.1320+66C=) c.2392+66C= (n.2392+66C=) n.3000+66C= n.284+66C= n.1538+66C= n.3476+66C= n.1590+66C= c.1864+66C= (n.1864+66C=) n.3567C= n.1689+66C= c.2259+66C= (n.2259+66C=)
9	g.132900650G=	CA1882405705	TSC1	c.2622+65C= (n.2622+65C=) c.2625+65C= (n.2625+65C=) c.404+65C= (n.404+65C=) c.565+65C= (n.565+65C=) c.2238+65C= (n.2238+65C=) c.367+65C= (n.367+65C=) c.2262+65C= (n.2262+65C=) c.2583+65C= (n.2583+65C=) c.2469+65C= (n.2469+65C=) c.685+65C= c.2607+65C= (n.2607+65C=) c.2395+65C= (n.2395+65C=) c.2472+65C= (n.2472+65C=) c.1099+65C= (n.1099+65C=) c.2610+65C= (n.2610+65C=) c.502+65C= (n.502+65C=) c.1320+65C= (n.1320+65C=) c.2392+65C= (n.2392+65C=) n.3000+65C= n.284+65C= n.1538+65C= n.3476+65C= n.1590+65C= c.1864+65C= (n.1864+65C=) n.3566C= n.1689+65C= c.2259+65C= (n.2259+65C=)
9	g.132900650G>T	CA860667765	TSC1	c.2622+65C>A (n.2622+65C>A) c.2625+65C>A (n.2625+65C>A) c.404+65C>A (n.404+65C>A) c.565+65C>A (n.565+65C>A) c.2238+65C>A (n.2238+65C>A) c.367+65C>A (n.367+65C>A) c.2262+65C>A (n.2262+65C>A) c.2583+65C>A (n.2583+65C>A) c.2469+65C>A (n.2469+65C>A) c.685+65C>A c.2607+65C>A (n.2607+65C>A) c.2395+65C>A (n.2395+65C>A) c.2472+65C>A (n.2472+65C>A) c.1099+65C>A (n.1099+65C>A) c.2610+65C>A (n.2610+65C>A) c.502+65C>A (n.502+65C>A) c.1320+65C>A (n.1320+65C>A) c.2392+65C>A (n.2392+65C>A) n.3000+65C>A n.284+65C>A n.1538+65C>A n.3476+65C>A n.1590+65C>A c.1864+65C>A (n.1864+65C>A) n.3566C>A n.1689+65C>A c.2259+65C>A (n.2259+65C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900651A=	CA1882405708	TSC1	c.2622+64T= (n.2622+64T=) c.2625+64T= (n.2625+64T=) c.404+64T= (n.404+64T=) c.565+64T= (n.565+64T=) c.2238+64T= (n.2238+64T=) c.367+64T= (n.367+64T=) c.2262+64T= (n.2262+64T=) c.2583+64T= (n.2583+64T=) c.2469+64T= (n.2469+64T=) c.685+64T= c.2607+64T= (n.2607+64T=) c.2395+64T= (n.2395+64T=) c.2472+64T= (n.2472+64T=) c.1099+64T= (n.1099+64T=) c.2610+64T= (n.2610+64T=) c.502+64T= (n.502+64T=) c.1320+64T= (n.1320+64T=) c.2392+64T= (n.2392+64T=) n.3000+64T= n.284+64T= n.1538+64T= n.3476+64T= n.1590+64T= c.1864+64T= (n.1864+64T=) n.3565T= n.1689+64T= c.2259+64T= (n.2259+64T=)
9	g.132900651A>C	CA200928919	TSC1	c.2622+64T>G (n.2622+64T>G) c.2625+64T>G (n.2625+64T>G) c.404+64T>G (n.404+64T>G) c.565+64T>G (n.565+64T>G) c.2238+64T>G (n.2238+64T>G) c.367+64T>G (n.367+64T>G) c.2262+64T>G (n.2262+64T>G) c.2583+64T>G (n.2583+64T>G) c.2469+64T>G (n.2469+64T>G) c.685+64T>G c.2607+64T>G (n.2607+64T>G) c.2395+64T>G (n.2395+64T>G) c.2472+64T>G (n.2472+64T>G) c.1099+64T>G (n.1099+64T>G) c.2610+64T>G (n.2610+64T>G) c.502+64T>G (n.502+64T>G) c.1320+64T>G (n.1320+64T>G) c.2392+64T>G (n.2392+64T>G) n.3000+64T>G n.284+64T>G n.1538+64T>G n.3476+64T>G n.1590+64T>G c.1864+64T>G (n.1864+64T>G) n.3565T>G n.1689+64T>G c.2259+64T>G (n.2259+64T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900652G>A	CA200928929	TSC1	c.2622+63C>T (n.2622+63C>T) c.2625+63C>T (n.2625+63C>T) c.404+63C>T (n.404+63C>T) c.565+63C>T (n.565+63C>T) c.2238+63C>T (n.2238+63C>T) c.367+63C>T (n.367+63C>T) c.2262+63C>T (n.2262+63C>T) c.2583+63C>T (n.2583+63C>T) c.2469+63C>T (n.2469+63C>T) c.685+63C>T c.2607+63C>T (n.2607+63C>T) c.2395+63C>T (n.2395+63C>T) c.2472+63C>T (n.2472+63C>T) c.1099+63C>T (n.1099+63C>T) c.2610+63C>T (n.2610+63C>T) c.502+63C>T (n.502+63C>T) c.1320+63C>T (n.1320+63C>T) c.2392+63C>T (n.2392+63C>T) n.3000+63C>T n.284+63C>T n.1538+63C>T n.3476+63C>T n.1590+63C>T c.1864+63C>T (n.1864+63C>T) n.3564C>T n.1689+63C>T c.2259+63C>T (n.2259+63C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.132900652G>C	CA860667771	TSC1	c.2622+63C>G (n.2622+63C>G) c.2625+63C>G (n.2625+63C>G) c.404+63C>G (n.404+63C>G) c.565+63C>G (n.565+63C>G) c.2238+63C>G (n.2238+63C>G) c.367+63C>G (n.367+63C>G) c.2262+63C>G (n.2262+63C>G) c.2583+63C>G (n.2583+63C>G) c.2469+63C>G (n.2469+63C>G) c.685+63C>G c.2607+63C>G (n.2607+63C>G) c.2395+63C>G (n.2395+63C>G) c.2472+63C>G (n.2472+63C>G) c.1099+63C>G (n.1099+63C>G) c.2610+63C>G (n.2610+63C>G) c.502+63C>G (n.502+63C>G) c.1320+63C>G (n.1320+63C>G) c.2392+63C>G (n.2392+63C>G) n.3000+63C>G n.284+63C>G n.1538+63C>G n.3476+63C>G n.1590+63C>G c.1864+63C>G (n.1864+63C>G) n.3564C>G n.1689+63C>G c.2259+63C>G (n.2259+63C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900652G=	CA1882405711	TSC1	c.2622+63C= (n.2622+63C=) c.2625+63C= (n.2625+63C=) c.404+63C= (n.404+63C=) c.565+63C= (n.565+63C=) c.2238+63C= (n.2238+63C=) c.367+63C= (n.367+63C=) c.2262+63C= (n.2262+63C=) c.2583+63C= (n.2583+63C=) c.2469+63C= (n.2469+63C=) c.685+63C= c.2607+63C= (n.2607+63C=) c.2395+63C= (n.2395+63C=) c.2472+63C= (n.2472+63C=) c.1099+63C= (n.1099+63C=) c.2610+63C= (n.2610+63C=) c.502+63C= (n.502+63C=) c.1320+63C= (n.1320+63C=) c.2392+63C= (n.2392+63C=) n.3000+63C= n.284+63C= n.1538+63C= n.3476+63C= n.1590+63C= c.1864+63C= (n.1864+63C=) n.3564C= n.1689+63C= c.2259+63C= (n.2259+63C=)
9	g.132900652G>T	CA2579494099	TSC1	c.2622+63C>A (n.2622+63C>A) c.2625+63C>A (n.2625+63C>A) c.404+63C>A (n.404+63C>A) c.565+63C>A (n.565+63C>A) c.2238+63C>A (n.2238+63C>A) c.367+63C>A (n.367+63C>A) c.2262+63C>A (n.2262+63C>A) c.2583+63C>A (n.2583+63C>A) c.2469+63C>A (n.2469+63C>A) c.685+63C>A c.2607+63C>A (n.2607+63C>A) c.2395+63C>A (n.2395+63C>A) c.2472+63C>A (n.2472+63C>A) c.1099+63C>A (n.1099+63C>A) c.2610+63C>A (n.2610+63C>A) c.502+63C>A (n.502+63C>A) c.1320+63C>A (n.1320+63C>A) c.2392+63C>A (n.2392+63C>A) n.3000+63C>A n.284+63C>A n.1538+63C>A n.3476+63C>A n.1590+63C>A c.1864+63C>A (n.1864+63C>A) n.3564C>A n.1689+63C>A c.2259+63C>A (n.2259+63C>A)
9	g.132900654C>A	CA1129704676	TSC1	c.2622+61G>T (n.2622+61G>T) c.2625+61G>T (n.2625+61G>T) c.404+61G>T (n.404+61G>T) c.565+61G>T (n.565+61G>T) c.2238+61G>T (n.2238+61G>T) c.367+61G>T (n.367+61G>T) c.2262+61G>T (n.2262+61G>T) c.2583+61G>T (n.2583+61G>T) c.2469+61G>T (n.2469+61G>T) c.685+61G>T c.2607+61G>T (n.2607+61G>T) c.2395+61G>T (n.2395+61G>T) c.2472+61G>T (n.2472+61G>T) c.1099+61G>T (n.1099+61G>T) c.2610+61G>T (n.2610+61G>T) c.502+61G>T (n.502+61G>T) c.1320+61G>T (n.1320+61G>T) c.2392+61G>T (n.2392+61G>T) n.3000+61G>T n.284+61G>T n.1538+61G>T n.3476+61G>T n.1590+61G>T c.1864+61G>T (n.1864+61G>T) n.3562G>T n.1689+61G>T c.2259+61G>T (n.2259+61G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900654C=	CA1882405715	TSC1	c.2622+61G= (n.2622+61G=) c.2625+61G= (n.2625+61G=) c.404+61G= (n.404+61G=) c.565+61G= (n.565+61G=) c.2238+61G= (n.2238+61G=) c.367+61G= (n.367+61G=) c.2262+61G= (n.2262+61G=) c.2583+61G= (n.2583+61G=) c.2469+61G= (n.2469+61G=) c.685+61G= c.2607+61G= (n.2607+61G=) c.2395+61G= (n.2395+61G=) c.2472+61G= (n.2472+61G=) c.1099+61G= (n.1099+61G=) c.2610+61G= (n.2610+61G=) c.502+61G= (n.502+61G=) c.1320+61G= (n.1320+61G=) c.2392+61G= (n.2392+61G=) n.3000+61G= n.284+61G= n.1538+61G= n.3476+61G= n.1590+61G= c.1864+61G= (n.1864+61G=) n.3562G= n.1689+61G= c.2259+61G= (n.2259+61G=)
9	g.132900654C>G	CA2720479222	TSC1	c.2622+61G>C (n.2622+61G>C) c.2625+61G>C (n.2625+61G>C) c.404+61G>C (n.404+61G>C) c.565+61G>C (n.565+61G>C) c.2238+61G>C (n.2238+61G>C) c.367+61G>C (n.367+61G>C) c.2262+61G>C (n.2262+61G>C) c.2583+61G>C (n.2583+61G>C) c.2469+61G>C (n.2469+61G>C) c.685+61G>C c.2607+61G>C (n.2607+61G>C) c.2395+61G>C (n.2395+61G>C) c.2472+61G>C (n.2472+61G>C) c.1099+61G>C (n.1099+61G>C) c.2610+61G>C (n.2610+61G>C) c.502+61G>C (n.502+61G>C) c.1320+61G>C (n.1320+61G>C) c.2392+61G>C (n.2392+61G>C) n.3000+61G>C n.284+61G>C n.1538+61G>C n.3476+61G>C n.1590+61G>C c.1864+61G>C (n.1864+61G>C) n.3562G>C n.1689+61G>C c.2259+61G>C (n.2259+61G>C)	dbSNP
9	g.132900654C>T	CA860667775	TSC1	c.2622+61G>A (n.2622+61G>A) c.2625+61G>A (n.2625+61G>A) c.404+61G>A (n.404+61G>A) c.565+61G>A (n.565+61G>A) c.2238+61G>A (n.2238+61G>A) c.367+61G>A (n.367+61G>A) c.2262+61G>A (n.2262+61G>A) c.2583+61G>A (n.2583+61G>A) c.2469+61G>A (n.2469+61G>A) c.685+61G>A c.2607+61G>A (n.2607+61G>A) c.2395+61G>A (n.2395+61G>A) c.2472+61G>A (n.2472+61G>A) c.1099+61G>A (n.1099+61G>A) c.2610+61G>A (n.2610+61G>A) c.502+61G>A (n.502+61G>A) c.1320+61G>A (n.1320+61G>A) c.2392+61G>A (n.2392+61G>A) n.3000+61G>A n.284+61G>A n.1538+61G>A n.3476+61G>A n.1590+61G>A c.1864+61G>A (n.1864+61G>A) n.3562G>A n.1689+61G>A c.2259+61G>A (n.2259+61G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900656T>C	CA2692285182	TSC1	c.2622+59A>G (n.2622+59A>G) c.2625+59A>G (n.2625+59A>G) c.404+59A>G (n.404+59A>G) c.565+59A>G (n.565+59A>G) c.2238+59A>G (n.2238+59A>G) c.367+59A>G (n.367+59A>G) c.2262+59A>G (n.2262+59A>G) c.2583+59A>G (n.2583+59A>G) c.2469+59A>G (n.2469+59A>G) c.685+59A>G c.2607+59A>G (n.2607+59A>G) c.2395+59A>G (n.2395+59A>G) c.2472+59A>G (n.2472+59A>G) c.1099+59A>G (n.1099+59A>G) c.2610+59A>G (n.2610+59A>G) c.502+59A>G (n.502+59A>G) c.1320+59A>G (n.1320+59A>G) c.2392+59A>G (n.2392+59A>G) n.3000+59A>G n.284+59A>G n.1538+59A>G n.3476+59A>G n.1590+59A>G c.1864+59A>G (n.1864+59A>G) n.3560A>G n.1689+59A>G c.2259+59A>G (n.2259+59A>G)	gnomAD v4
9	g.132900658C=	CA1882405718	TSC1	c.2622+57G= (n.2622+57G=) c.2625+57G= (n.2625+57G=) c.404+57G= (n.404+57G=) c.565+57G= (n.565+57G=) c.2238+57G= (n.2238+57G=) c.367+57G= (n.367+57G=) c.2262+57G= (n.2262+57G=) c.2583+57G= (n.2583+57G=) c.2469+57G= (n.2469+57G=) c.685+57G= c.2607+57G= (n.2607+57G=) c.2395+57G= (n.2395+57G=) c.2472+57G= (n.2472+57G=) c.1099+57G= (n.1099+57G=) c.2610+57G= (n.2610+57G=) c.502+57G= (n.502+57G=) c.1320+57G= (n.1320+57G=) c.2392+57G= (n.2392+57G=) n.3000+57G= n.284+57G= n.1538+57G= n.3476+57G= n.1590+57G= c.1864+57G= (n.1864+57G=) n.3558G= n.1689+57G= c.2259+57G= (n.2259+57G=)
9	g.132900658C>T	CA860667783	TSC1	c.2622+57G>A (n.2622+57G>A) c.2625+57G>A (n.2625+57G>A) c.404+57G>A (n.404+57G>A) c.565+57G>A (n.565+57G>A) c.2238+57G>A (n.2238+57G>A) c.367+57G>A (n.367+57G>A) c.2262+57G>A (n.2262+57G>A) c.2583+57G>A (n.2583+57G>A) c.2469+57G>A (n.2469+57G>A) c.685+57G>A c.2607+57G>A (n.2607+57G>A) c.2395+57G>A (n.2395+57G>A) c.2472+57G>A (n.2472+57G>A) c.1099+57G>A (n.1099+57G>A) c.2610+57G>A (n.2610+57G>A) c.502+57G>A (n.502+57G>A) c.1320+57G>A (n.1320+57G>A) c.2392+57G>A (n.2392+57G>A) n.3000+57G>A n.284+57G>A n.1538+57G>A n.3476+57G>A n.1590+57G>A c.1864+57G>A (n.1864+57G>A) n.3558G>A n.1689+57G>A c.2259+57G>A (n.2259+57G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900659T>C	CA2692285184	TSC1	c.2622+56A>G (n.2622+56A>G) c.2625+56A>G (n.2625+56A>G) c.404+56A>G (n.404+56A>G) c.565+56A>G (n.565+56A>G) c.2238+56A>G (n.2238+56A>G) c.367+56A>G (n.367+56A>G) c.2262+56A>G (n.2262+56A>G) c.2583+56A>G (n.2583+56A>G) c.2469+56A>G (n.2469+56A>G) c.685+56A>G c.2607+56A>G (n.2607+56A>G) c.2395+56A>G (n.2395+56A>G) c.2472+56A>G (n.2472+56A>G) c.1099+56A>G (n.1099+56A>G) c.2610+56A>G (n.2610+56A>G) c.502+56A>G (n.502+56A>G) c.1320+56A>G (n.1320+56A>G) c.2392+56A>G (n.2392+56A>G) n.3000+56A>G n.284+56A>G n.1538+56A>G n.3476+56A>G n.1590+56A>G c.1864+56A>G (n.1864+56A>G) n.3557A>G n.1689+56A>G c.2259+56A>G (n.2259+56A>G)	gnomAD v4
9	g.132900660G>A	CA860667784	TSC1	c.2622+55C>T (n.2622+55C>T) c.2625+55C>T (n.2625+55C>T) c.404+55C>T (n.404+55C>T) c.565+55C>T (n.565+55C>T) c.2238+55C>T (n.2238+55C>T) c.367+55C>T (n.367+55C>T) c.2262+55C>T (n.2262+55C>T) c.2583+55C>T (n.2583+55C>T) c.2469+55C>T (n.2469+55C>T) c.685+55C>T c.2607+55C>T (n.2607+55C>T) c.2395+55C>T (n.2395+55C>T) c.2472+55C>T (n.2472+55C>T) c.1099+55C>T (n.1099+55C>T) c.2610+55C>T (n.2610+55C>T) c.502+55C>T (n.502+55C>T) c.1320+55C>T (n.1320+55C>T) c.2392+55C>T (n.2392+55C>T) n.3000+55C>T n.284+55C>T n.1538+55C>T n.3476+55C>T n.1590+55C>T c.1864+55C>T (n.1864+55C>T) n.3556C>T n.1689+55C>T c.2259+55C>T (n.2259+55C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.132900660G>C	CA2692285185	TSC1	c.2622+55C>G (n.2622+55C>G) c.2625+55C>G (n.2625+55C>G) c.404+55C>G (n.404+55C>G) c.565+55C>G (n.565+55C>G) c.2238+55C>G (n.2238+55C>G) c.367+55C>G (n.367+55C>G) c.2262+55C>G (n.2262+55C>G) c.2583+55C>G (n.2583+55C>G) c.2469+55C>G (n.2469+55C>G) c.685+55C>G c.2607+55C>G (n.2607+55C>G) c.2395+55C>G (n.2395+55C>G) c.2472+55C>G (n.2472+55C>G) c.1099+55C>G (n.1099+55C>G) c.2610+55C>G (n.2610+55C>G) c.502+55C>G (n.502+55C>G) c.1320+55C>G (n.1320+55C>G) c.2392+55C>G (n.2392+55C>G) n.3000+55C>G n.284+55C>G n.1538+55C>G n.3476+55C>G n.1590+55C>G c.1864+55C>G (n.1864+55C>G) n.3556C>G n.1689+55C>G c.2259+55C>G (n.2259+55C>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.132900660G=	CA1882405720	TSC1	c.2622+55C= (n.2622+55C=) c.2625+55C= (n.2625+55C=) c.404+55C= (n.404+55C=) c.565+55C= (n.565+55C=) c.2238+55C= (n.2238+55C=) c.367+55C= (n.367+55C=) c.2262+55C= (n.2262+55C=) c.2583+55C= (n.2583+55C=) c.2469+55C= (n.2469+55C=) c.685+55C= c.2607+55C= (n.2607+55C=) c.2395+55C= (n.2395+55C=) c.2472+55C= (n.2472+55C=) c.1099+55C= (n.1099+55C=) c.2610+55C= (n.2610+55C=) c.502+55C= (n.502+55C=) c.1320+55C= (n.1320+55C=) c.2392+55C= (n.2392+55C=) n.3000+55C= n.284+55C= n.1538+55C= n.3476+55C= n.1590+55C= c.1864+55C= (n.1864+55C=) n.3556C= n.1689+55C= c.2259+55C= (n.2259+55C=)
9	g.132900660G>T	CA2692285186	TSC1	c.2622+55C>A (n.2622+55C>A) c.2625+55C>A (n.2625+55C>A) c.404+55C>A (n.404+55C>A) c.565+55C>A (n.565+55C>A) c.2238+55C>A (n.2238+55C>A) c.367+55C>A (n.367+55C>A) c.2262+55C>A (n.2262+55C>A) c.2583+55C>A (n.2583+55C>A) c.2469+55C>A (n.2469+55C>A) c.685+55C>A c.2607+55C>A (n.2607+55C>A) c.2395+55C>A (n.2395+55C>A) c.2472+55C>A (n.2472+55C>A) c.1099+55C>A (n.1099+55C>A) c.2610+55C>A (n.2610+55C>A) c.502+55C>A (n.502+55C>A) c.1320+55C>A (n.1320+55C>A) c.2392+55C>A (n.2392+55C>A) n.3000+55C>A n.284+55C>A n.1538+55C>A n.3476+55C>A n.1590+55C>A c.1864+55C>A (n.1864+55C>A) n.3556C>A n.1689+55C>A c.2259+55C>A (n.2259+55C>A)	gnomAD v4
9	g.132900661T>C	CA1882405724	TSC1	c.2622+54A>G (n.2622+54A>G) c.2625+54A>G (n.2625+54A>G) c.404+54A>G (n.404+54A>G) c.565+54A>G (n.565+54A>G) c.2238+54A>G (n.2238+54A>G) c.367+54A>G (n.367+54A>G) c.2262+54A>G (n.2262+54A>G) c.2583+54A>G (n.2583+54A>G) c.2469+54A>G (n.2469+54A>G) c.685+54A>G c.2607+54A>G (n.2607+54A>G) c.2395+54A>G (n.2395+54A>G) c.2472+54A>G (n.2472+54A>G) c.1099+54A>G (n.1099+54A>G) c.2610+54A>G (n.2610+54A>G) c.502+54A>G (n.502+54A>G) c.1320+54A>G (n.1320+54A>G) c.2392+54A>G (n.2392+54A>G) n.3000+54A>G n.284+54A>G n.1538+54A>G n.3476+54A>G n.1590+54A>G c.1864+54A>G (n.1864+54A>G) n.3555A>G n.1689+54A>G c.2259+54A>G (n.2259+54A>G)	dbSNP
9	g.132900661T=	CA1882405722	TSC1	c.2622+54A= (n.2622+54A=) c.2625+54A= (n.2625+54A=) c.404+54A= (n.404+54A=) c.565+54A= (n.565+54A=) c.2238+54A= (n.2238+54A=) c.367+54A= (n.367+54A=) c.2262+54A= (n.2262+54A=) c.2583+54A= (n.2583+54A=) c.2469+54A= (n.2469+54A=) c.685+54A= c.2607+54A= (n.2607+54A=) c.2395+54A= (n.2395+54A=) c.2472+54A= (n.2472+54A=) c.1099+54A= (n.1099+54A=) c.2610+54A= (n.2610+54A=) c.502+54A= (n.502+54A=) c.1320+54A= (n.1320+54A=) c.2392+54A= (n.2392+54A=) n.3000+54A= n.284+54A= n.1538+54A= n.3476+54A= n.1590+54A= c.1864+54A= (n.1864+54A=) n.3555A= n.1689+54A= c.2259+54A= (n.2259+54A=)
9	g.132900662C>T	CA2579494100	TSC1	c.2622+53G>A (n.2622+53G>A) c.2625+53G>A (n.2625+53G>A) c.404+53G>A (n.404+53G>A) c.565+53G>A (n.565+53G>A) c.2238+53G>A (n.2238+53G>A) c.367+53G>A (n.367+53G>A) c.2262+53G>A (n.2262+53G>A) c.2583+53G>A (n.2583+53G>A) c.2469+53G>A (n.2469+53G>A) c.685+53G>A c.2607+53G>A (n.2607+53G>A) c.2395+53G>A (n.2395+53G>A) c.2472+53G>A (n.2472+53G>A) c.1099+53G>A (n.1099+53G>A) c.2610+53G>A (n.2610+53G>A) c.502+53G>A (n.502+53G>A) c.1320+53G>A (n.1320+53G>A) c.2392+53G>A (n.2392+53G>A) n.3000+53G>A n.284+53G>A n.1538+53G>A n.3476+53G>A n.1590+53G>A c.1864+53G>A (n.1864+53G>A) n.3554G>A n.1689+53G>A c.2259+53G>A (n.2259+53G>A)
9	g.132900663T>C	CA2692285187	TSC1	c.2622+52A>G (n.2622+52A>G) c.2625+52A>G (n.2625+52A>G) c.404+52A>G (n.404+52A>G) c.565+52A>G (n.565+52A>G) c.2238+52A>G (n.2238+52A>G) c.367+52A>G (n.367+52A>G) c.2262+52A>G (n.2262+52A>G) c.2583+52A>G (n.2583+52A>G) c.2469+52A>G (n.2469+52A>G) c.685+52A>G c.2607+52A>G (n.2607+52A>G) c.2395+52A>G (n.2395+52A>G) c.2472+52A>G (n.2472+52A>G) c.1099+52A>G (n.1099+52A>G) c.2610+52A>G (n.2610+52A>G) c.502+52A>G (n.502+52A>G) c.1320+52A>G (n.1320+52A>G) c.2392+52A>G (n.2392+52A>G) n.3000+52A>G n.284+52A>G n.1538+52A>G n.3476+52A>G n.1590+52A>G c.1864+52A>G (n.1864+52A>G) n.3553A>G n.1689+52A>G c.2259+52A>G (n.2259+52A>G)	gnomAD v4
9	g.132900664G>A	CA591056794	TSC1	c.2622+51C>T (n.2622+51C>T) c.2625+51C>T (n.2625+51C>T) c.404+51C>T (n.404+51C>T) c.565+51C>T (n.565+51C>T) c.2238+51C>T (n.2238+51C>T) c.367+51C>T (n.367+51C>T) c.2262+51C>T (n.2262+51C>T) c.2583+51C>T (n.2583+51C>T) c.2469+51C>T (n.2469+51C>T) c.685+51C>T c.2607+51C>T (n.2607+51C>T) c.2395+51C>T (n.2395+51C>T) c.2472+51C>T (n.2472+51C>T) c.1099+51C>T (n.1099+51C>T) c.2610+51C>T (n.2610+51C>T) c.502+51C>T (n.502+51C>T) c.1320+51C>T (n.1320+51C>T) c.2392+51C>T (n.2392+51C>T) n.3000+51C>T n.284+51C>T n.1538+51C>T n.3476+51C>T n.1590+51C>T c.1864+51C>T (n.1864+51C>T) n.3552C>T n.1689+51C>T c.2259+51C>T (n.2259+51C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.132900665G>C	CA2692285191	TSC1	c.2622+50C>G (n.2622+50C>G) c.2625+50C>G (n.2625+50C>G) c.404+50C>G (n.404+50C>G) c.565+50C>G (n.565+50C>G) c.2238+50C>G (n.2238+50C>G) c.367+50C>G (n.367+50C>G) c.2262+50C>G (n.2262+50C>G) c.2583+50C>G (n.2583+50C>G) c.2469+50C>G (n.2469+50C>G) c.685+50C>G c.2607+50C>G (n.2607+50C>G) c.2395+50C>G (n.2395+50C>G) c.2472+50C>G (n.2472+50C>G) c.1099+50C>G (n.1099+50C>G) c.2610+50C>G (n.2610+50C>G) c.502+50C>G (n.502+50C>G) c.1320+50C>G (n.1320+50C>G) c.2392+50C>G (n.2392+50C>G) n.3000+50C>G n.284+50C>G n.1538+50C>G n.3476+50C>G n.1590+50C>G c.1864+50C>G (n.1864+50C>G) n.3551C>G n.1689+50C>G c.2259+50C>G (n.2259+50C>G)	gnomAD v4
9	g.132900665G>T	CA2692285190	TSC1	c.2622+50C>A (n.2622+50C>A) c.2625+50C>A (n.2625+50C>A) c.404+50C>A (n.404+50C>A) c.565+50C>A (n.565+50C>A) c.2238+50C>A (n.2238+50C>A) c.367+50C>A (n.367+50C>A) c.2262+50C>A (n.2262+50C>A) c.2583+50C>A (n.2583+50C>A) c.2469+50C>A (n.2469+50C>A) c.685+50C>A c.2607+50C>A (n.2607+50C>A) c.2395+50C>A (n.2395+50C>A) c.2472+50C>A (n.2472+50C>A) c.1099+50C>A (n.1099+50C>A) c.2610+50C>A (n.2610+50C>A) c.502+50C>A (n.502+50C>A) c.1320+50C>A (n.1320+50C>A) c.2392+50C>A (n.2392+50C>A) n.3000+50C>A n.284+50C>A n.1538+50C>A n.3476+50C>A n.1590+50C>A c.1864+50C>A (n.1864+50C>A) n.3551C>A n.1689+50C>A c.2259+50C>A (n.2259+50C>A)	gnomAD v4
9	g.132900668C>A	CA200928935	TSC1	c.2622+47G>T (n.2622+47G>T) c.2625+47G>T (n.2625+47G>T) c.404+47G>T (n.404+47G>T) c.565+47G>T (n.565+47G>T) c.2238+47G>T (n.2238+47G>T) c.367+47G>T (n.367+47G>T) c.2262+47G>T (n.2262+47G>T) c.2583+47G>T (n.2583+47G>T) c.2469+47G>T (n.2469+47G>T) c.685+47G>T c.2607+47G>T (n.2607+47G>T) c.2395+47G>T (n.2395+47G>T) c.2472+47G>T (n.2472+47G>T) c.1099+47G>T (n.1099+47G>T) c.2610+47G>T (n.2610+47G>T) c.502+47G>T (n.502+47G>T) c.1320+47G>T (n.1320+47G>T) c.2392+47G>T (n.2392+47G>T) n.3000+47G>T n.284+47G>T n.1538+47G>T n.3476+47G>T n.1590+47G>T c.1864+47G>T (n.1864+47G>T) n.3548G>T n.1689+47G>T c.2259+47G>T (n.2259+47G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900668C=	CA1882405731	TSC1	c.2622+47G= (n.2622+47G=) c.2625+47G= (n.2625+47G=) c.404+47G= (n.404+47G=) c.565+47G= (n.565+47G=) c.2238+47G= (n.2238+47G=) c.367+47G= (n.367+47G=) c.2262+47G= (n.2262+47G=) c.2583+47G= (n.2583+47G=) c.2469+47G= (n.2469+47G=) c.685+47G= c.2607+47G= (n.2607+47G=) c.2395+47G= (n.2395+47G=) c.2472+47G= (n.2472+47G=) c.1099+47G= (n.1099+47G=) c.2610+47G= (n.2610+47G=) c.502+47G= (n.502+47G=) c.1320+47G= (n.1320+47G=) c.2392+47G= (n.2392+47G=) n.3000+47G= n.284+47G= n.1538+47G= n.3476+47G= n.1590+47G= c.1864+47G= (n.1864+47G=) n.3548G= n.1689+47G= c.2259+47G= (n.2259+47G=)
9	g.132900668C>G	CA2692285195	TSC1	c.2622+47G>C (n.2622+47G>C) c.2625+47G>C (n.2625+47G>C) c.404+47G>C (n.404+47G>C) c.565+47G>C (n.565+47G>C) c.2238+47G>C (n.2238+47G>C) c.367+47G>C (n.367+47G>C) c.2262+47G>C (n.2262+47G>C) c.2583+47G>C (n.2583+47G>C) c.2469+47G>C (n.2469+47G>C) c.685+47G>C c.2607+47G>C (n.2607+47G>C) c.2395+47G>C (n.2395+47G>C) c.2472+47G>C (n.2472+47G>C) c.1099+47G>C (n.1099+47G>C) c.2610+47G>C (n.2610+47G>C) c.502+47G>C (n.502+47G>C) c.1320+47G>C (n.1320+47G>C) c.2392+47G>C (n.2392+47G>C) n.3000+47G>C n.284+47G>C n.1538+47G>C n.3476+47G>C n.1590+47G>C c.1864+47G>C (n.1864+47G>C) n.3548G>C n.1689+47G>C c.2259+47G>C (n.2259+47G>C)	gnomAD v4
9	g.132900668C>T	CA591056798	TSC1	c.2622+47G>A (n.2622+47G>A) c.2625+47G>A (n.2625+47G>A) c.404+47G>A (n.404+47G>A) c.565+47G>A (n.565+47G>A) c.2238+47G>A (n.2238+47G>A) c.367+47G>A (n.367+47G>A) c.2262+47G>A (n.2262+47G>A) c.2583+47G>A (n.2583+47G>A) c.2469+47G>A (n.2469+47G>A) c.685+47G>A c.2607+47G>A (n.2607+47G>A) c.2395+47G>A (n.2395+47G>A) c.2472+47G>A (n.2472+47G>A) c.1099+47G>A (n.1099+47G>A) c.2610+47G>A (n.2610+47G>A) c.502+47G>A (n.502+47G>A) c.1320+47G>A (n.1320+47G>A) c.2392+47G>A (n.2392+47G>A) n.3000+47G>A n.284+47G>A n.1538+47G>A n.3476+47G>A n.1590+47G>A c.1864+47G>A (n.1864+47G>A) n.3548G>A n.1689+47G>A c.2259+47G>A (n.2259+47G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900674C=	CA1882405739	TSC1	c.2622+41G= (n.2622+41G=) c.2625+41G= (n.2625+41G=) c.404+41G= (n.404+41G=) c.565+41G= (n.565+41G=) c.2238+41G= (n.2238+41G=) c.367+41G= (n.367+41G=) c.2262+41G= (n.2262+41G=) c.2583+41G= (n.2583+41G=) c.2469+41G= (n.2469+41G=) c.685+41G= c.2607+41G= (n.2607+41G=) c.2395+41G= (n.2395+41G=) c.2472+41G= (n.2472+41G=) c.1099+41G= (n.1099+41G=) c.2610+41G= (n.2610+41G=) c.502+41G= (n.502+41G=) c.1320+41G= (n.1320+41G=) c.2392+41G= (n.2392+41G=) n.3000+41G= n.284+41G= n.1538+41G= n.3476+41G= n.1590+41G= c.1864+41G= (n.1864+41G=) n.3542G= n.1689+41G= c.2259+41G= (n.2259+41G=)
9	g.132900674C>G	CA591056802	TSC1	c.2622+41G>C (n.2622+41G>C) c.2625+41G>C (n.2625+41G>C) c.404+41G>C (n.404+41G>C) c.565+41G>C (n.565+41G>C) c.2238+41G>C (n.2238+41G>C) c.367+41G>C (n.367+41G>C) c.2262+41G>C (n.2262+41G>C) c.2583+41G>C (n.2583+41G>C) c.2469+41G>C (n.2469+41G>C) c.685+41G>C c.2607+41G>C (n.2607+41G>C) c.2395+41G>C (n.2395+41G>C) c.2472+41G>C (n.2472+41G>C) c.1099+41G>C (n.1099+41G>C) c.2610+41G>C (n.2610+41G>C) c.502+41G>C (n.502+41G>C) c.1320+41G>C (n.1320+41G>C) c.2392+41G>C (n.2392+41G>C) n.3000+41G>C n.284+41G>C n.1538+41G>C n.3476+41G>C n.1590+41G>C c.1864+41G>C (n.1864+41G>C) n.3542G>C n.1689+41G>C c.2259+41G>C (n.2259+41G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900674C>T	CA033645	TSC1	c.2622+41G>A (n.2622+41G>A) c.2625+41G>A (n.2625+41G>A) c.404+41G>A (n.404+41G>A) c.565+41G>A (n.565+41G>A) c.2238+41G>A (n.2238+41G>A) c.367+41G>A (n.367+41G>A) c.2262+41G>A (n.2262+41G>A) c.2583+41G>A (n.2583+41G>A) c.2469+41G>A (n.2469+41G>A) c.685+41G>A c.2607+41G>A (n.2607+41G>A) c.2395+41G>A (n.2395+41G>A) c.2472+41G>A (n.2472+41G>A) c.1099+41G>A (n.1099+41G>A) c.2610+41G>A (n.2610+41G>A) c.502+41G>A (n.502+41G>A) c.1320+41G>A (n.1320+41G>A) c.2392+41G>A (n.2392+41G>A) n.3000+41G>A n.284+41G>A n.1538+41G>A n.3476+41G>A n.1590+41G>A c.1864+41G>A (n.1864+41G>A) n.3542G>A n.1689+41G>A c.2259+41G>A (n.2259+41G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900674_132900675delinsCG	CA1882405736	TSC1	c.2622+40_2622+41delinsCG (n.2622+40_2622+41delinsCG) c.2625+40_2625+41delinsCG (n.2625+40_2625+41delinsCG) c.404+40_404+41delinsCG (n.404+40_404+41delinsCG) c.565+40_565+41delinsCG (n.565+40_565+41delinsCG) c.2238+40_2238+41delinsCG (n.2238+40_2238+41delinsCG) c.367+40_367+41delinsCG (n.367+40_367+41delinsCG) c.2262+40_2262+41delinsCG (n.2262+40_2262+41delinsCG) c.2583+40_2583+41delinsCG (n.2583+40_2583+41delinsCG) c.2469+40_2469+41delinsCG (n.2469+40_2469+41delinsCG) c.685+40_685+41delinsCG c.2607+40_2607+41delinsCG (n.2607+40_2607+41delinsCG) c.2395+40_2395+41delinsCG (n.2395+40_2395+41delinsCG) c.2472+40_2472+41delinsCG (n.2472+40_2472+41delinsCG) c.1099+40_1099+41delinsCG (n.1099+40_1099+41delinsCG) c.2610+40_2610+41delinsCG (n.2610+40_2610+41delinsCG) c.502+40_502+41delinsCG (n.502+40_502+41delinsCG) c.1320+40_1320+41delinsCG (n.1320+40_1320+41delinsCG) c.2392+40_2392+41delinsCG (n.2392+40_2392+41delinsCG) n.3000+40_3000+41delinsCG n.284+40_284+41delinsCG n.1538+40_1538+41delinsCG n.3476+40_3476+41delinsCG n.1590+40_1590+41delinsCG c.1864+40_1864+41delinsCG (n.1864+40_1864+41delinsCG) n.3541_3542delinsCG n.1689+40_1689+41delinsCG c.2259+40_2259+41delinsCG (n.2259+40_2259+41delinsCG)
9	g.132900675del	CA860667800	TSC1	c.2622+40del (n.2622+40del) c.2625+40del (n.2625+40del) c.404+40del (n.404+40del) c.565+40del (n.565+40del) c.2238+40del (n.2238+40del) c.367+40del (n.367+40del) c.2262+40del (n.2262+40del) c.2583+40del (n.2583+40del) c.2469+40del (n.2469+40del) c.685+40del c.2607+40del (n.2607+40del) c.2395+40del (n.2395+40del) c.2472+40del (n.2472+40del) c.1099+40del (n.1099+40del) c.2610+40del (n.2610+40del) c.502+40del (n.502+40del) c.1320+40del (n.1320+40del) c.2392+40del (n.2392+40del) n.3000+40del n.284+40del n.1538+40del n.3476+40del n.1590+40del c.1864+40del (n.1864+40del) n.3541del n.1689+40del c.2259+40del (n.2259+40del)	dbSNP
9	g.132900675G>A	CA033624	TSC1	c.2622+40C>T (n.2622+40C>T) c.2625+40C>T (n.2625+40C>T) c.404+40C>T (n.404+40C>T) c.565+40C>T (n.565+40C>T) c.2238+40C>T (n.2238+40C>T) c.367+40C>T (n.367+40C>T) c.2262+40C>T (n.2262+40C>T) c.2583+40C>T (n.2583+40C>T) c.2469+40C>T (n.2469+40C>T) c.685+40C>T c.2607+40C>T (n.2607+40C>T) c.2395+40C>T (n.2395+40C>T) c.2472+40C>T (n.2472+40C>T) c.1099+40C>T (n.1099+40C>T) c.2610+40C>T (n.2610+40C>T) c.502+40C>T (n.502+40C>T) c.1320+40C>T (n.1320+40C>T) c.2392+40C>T (n.2392+40C>T) n.3000+40C>T n.284+40C>T n.1538+40C>T n.3476+40C>T n.1590+40C>T c.1864+40C>T (n.1864+40C>T) n.3541C>T n.1689+40C>T c.2259+40C>T (n.2259+40C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900675G=	CA1882405746	TSC1	c.2622+40C= (n.2622+40C=) c.2625+40C= (n.2625+40C=) c.404+40C= (n.404+40C=) c.565+40C= (n.565+40C=) c.2238+40C= (n.2238+40C=) c.367+40C= (n.367+40C=) c.2262+40C= (n.2262+40C=) c.2583+40C= (n.2583+40C=) c.2469+40C= (n.2469+40C=) c.685+40C= c.2607+40C= (n.2607+40C=) c.2395+40C= (n.2395+40C=) c.2472+40C= (n.2472+40C=) c.1099+40C= (n.1099+40C=) c.2610+40C= (n.2610+40C=) c.502+40C= (n.502+40C=) c.1320+40C= (n.1320+40C=) c.2392+40C= (n.2392+40C=) n.3000+40C= n.284+40C= n.1538+40C= n.3476+40C= n.1590+40C= c.1864+40C= (n.1864+40C=) n.3541C= n.1689+40C= c.2259+40C= (n.2259+40C=)
9	g.132900675G>T	CA200928950	TSC1	c.2622+40C>A (n.2622+40C>A) c.2625+40C>A (n.2625+40C>A) c.404+40C>A (n.404+40C>A) c.565+40C>A (n.565+40C>A) c.2238+40C>A (n.2238+40C>A) c.367+40C>A (n.367+40C>A) c.2262+40C>A (n.2262+40C>A) c.2583+40C>A (n.2583+40C>A) c.2469+40C>A (n.2469+40C>A) c.685+40C>A c.2607+40C>A (n.2607+40C>A) c.2395+40C>A (n.2395+40C>A) c.2472+40C>A (n.2472+40C>A) c.1099+40C>A (n.1099+40C>A) c.2610+40C>A (n.2610+40C>A) c.502+40C>A (n.502+40C>A) c.1320+40C>A (n.1320+40C>A) c.2392+40C>A (n.2392+40C>A) n.3000+40C>A n.284+40C>A n.1538+40C>A n.3476+40C>A n.1590+40C>A c.1864+40C>A (n.1864+40C>A) n.3541C>A n.1689+40C>A c.2259+40C>A (n.2259+40C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900676C=	CA1882405752	TSC1	c.2622+39G= (n.2622+39G=) c.2625+39G= (n.2625+39G=) c.404+39G= (n.404+39G=) c.565+39G= (n.565+39G=) c.2238+39G= (n.2238+39G=) c.367+39G= (n.367+39G=) c.2262+39G= (n.2262+39G=) c.2583+39G= (n.2583+39G=) c.2469+39G= (n.2469+39G=) c.685+39G= c.2607+39G= (n.2607+39G=) c.2395+39G= (n.2395+39G=) c.2472+39G= (n.2472+39G=) c.1099+39G= (n.1099+39G=) c.2610+39G= (n.2610+39G=) c.502+39G= (n.502+39G=) c.1320+39G= (n.1320+39G=) c.2392+39G= (n.2392+39G=) n.3000+39G= n.284+39G= n.1538+39G= n.3476+39G= n.1590+39G= c.1864+39G= (n.1864+39G=) n.3540G= n.1689+39G= c.2259+39G= (n.2259+39G=)
9	g.132900676C>T	CA033616	TSC1	c.2622+39G>A (n.2622+39G>A) c.2625+39G>A (n.2625+39G>A) c.404+39G>A (n.404+39G>A) c.565+39G>A (n.565+39G>A) c.2238+39G>A (n.2238+39G>A) c.367+39G>A (n.367+39G>A) c.2262+39G>A (n.2262+39G>A) c.2583+39G>A (n.2583+39G>A) c.2469+39G>A (n.2469+39G>A) c.685+39G>A c.2607+39G>A (n.2607+39G>A) c.2395+39G>A (n.2395+39G>A) c.2472+39G>A (n.2472+39G>A) c.1099+39G>A (n.1099+39G>A) c.2610+39G>A (n.2610+39G>A) c.502+39G>A (n.502+39G>A) c.1320+39G>A (n.1320+39G>A) c.2392+39G>A (n.2392+39G>A) n.3000+39G>A n.284+39G>A n.1538+39G>A n.3476+39G>A n.1590+39G>A c.1864+39G>A (n.1864+39G>A) n.3540G>A n.1689+39G>A c.2259+39G>A (n.2259+39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900677T>C	CA1882405755	TSC1	c.2622+38A>G (n.2622+38A>G) c.2625+38A>G (n.2625+38A>G) c.404+38A>G (n.404+38A>G) c.565+38A>G (n.565+38A>G) c.2238+38A>G (n.2238+38A>G) c.367+38A>G (n.367+38A>G) c.2262+38A>G (n.2262+38A>G) c.2583+38A>G (n.2583+38A>G) c.2469+38A>G (n.2469+38A>G) c.685+38A>G c.2607+38A>G (n.2607+38A>G) c.2395+38A>G (n.2395+38A>G) c.2472+38A>G (n.2472+38A>G) c.1099+38A>G (n.1099+38A>G) c.2610+38A>G (n.2610+38A>G) c.502+38A>G (n.502+38A>G) c.1320+38A>G (n.1320+38A>G) c.2392+38A>G (n.2392+38A>G) n.3000+38A>G n.284+38A>G n.1538+38A>G n.3476+38A>G n.1590+38A>G c.1864+38A>G (n.1864+38A>G) n.3539A>G n.1689+38A>G c.2259+38A>G (n.2259+38A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.132900677T=	CA1882405754	TSC1	c.2622+38A= (n.2622+38A=) c.2625+38A= (n.2625+38A=) c.404+38A= (n.404+38A=) c.565+38A= (n.565+38A=) c.2238+38A= (n.2238+38A=) c.367+38A= (n.367+38A=) c.2262+38A= (n.2262+38A=) c.2583+38A= (n.2583+38A=) c.2469+38A= (n.2469+38A=) c.685+38A= c.2607+38A= (n.2607+38A=) c.2395+38A= (n.2395+38A=) c.2472+38A= (n.2472+38A=) c.1099+38A= (n.1099+38A=) c.2610+38A= (n.2610+38A=) c.502+38A= (n.502+38A=) c.1320+38A= (n.1320+38A=) c.2392+38A= (n.2392+38A=) n.3000+38A= n.284+38A= n.1538+38A= n.3476+38A= n.1590+38A= c.1864+38A= (n.1864+38A=) n.3539A= n.1689+38A= c.2259+38A= (n.2259+38A=)
9	g.132900679T>A	CA033591	TSC1	c.2622+36A>T (n.2622+36A>T) c.2625+36A>T (n.2625+36A>T) c.404+36A>T (n.404+36A>T) c.565+36A>T (n.565+36A>T) c.2238+36A>T (n.2238+36A>T) c.367+36A>T (n.367+36A>T) c.2262+36A>T (n.2262+36A>T) c.2583+36A>T (n.2583+36A>T) c.2469+36A>T (n.2469+36A>T) c.685+36A>T c.2607+36A>T (n.2607+36A>T) c.2395+36A>T (n.2395+36A>T) c.2472+36A>T (n.2472+36A>T) c.1099+36A>T (n.1099+36A>T) c.2610+36A>T (n.2610+36A>T) c.502+36A>T (n.502+36A>T) c.1320+36A>T (n.1320+36A>T) c.2392+36A>T (n.2392+36A>T) n.3000+36A>T n.284+36A>T n.1538+36A>T n.3476+36A>T n.1590+36A>T c.1864+36A>T (n.1864+36A>T) n.3537A>T n.1689+36A>T c.2259+36A>T (n.2259+36A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.132900679T=	CA1882405758	TSC1	c.2622+36A= (n.2622+36A=) c.2625+36A= (n.2625+36A=) c.404+36A= (n.404+36A=) c.565+36A= (n.565+36A=) c.2238+36A= (n.2238+36A=) c.367+36A= (n.367+36A=) c.2262+36A= (n.2262+36A=) c.2583+36A= (n.2583+36A=) c.2469+36A= (n.2469+36A=) c.685+36A= c.2607+36A= (n.2607+36A=) c.2395+36A= (n.2395+36A=) c.2472+36A= (n.2472+36A=) c.1099+36A= (n.1099+36A=) c.2610+36A= (n.2610+36A=) c.502+36A= (n.502+36A=) c.1320+36A= (n.1320+36A=) c.2392+36A= (n.2392+36A=) n.3000+36A= n.284+36A= n.1538+36A= n.3476+36A= n.1590+36A= c.1864+36A= (n.1864+36A=) n.3537A= n.1689+36A= c.2259+36A= (n.2259+36A=)
9	g.132900683dup	CA1129704684	TSC1	c.2622+35dup (n.2622+35dup) c.2625+35dup (n.2625+35dup) c.404+35dup (n.404+35dup) c.565+35dup (n.565+35dup) c.2238+35dup (n.2238+35dup) c.367+35dup (n.367+35dup) c.2262+35dup (n.2262+35dup) c.2583+35dup (n.2583+35dup) c.2469+35dup (n.2469+35dup) c.685+35dup c.2607+35dup (n.2607+35dup) c.2395+35dup (n.2395+35dup) c.2472+35dup (n.2472+35dup) c.1099+35dup (n.1099+35dup) c.2610+35dup (n.2610+35dup) c.502+35dup (n.502+35dup) c.1320+35dup (n.1320+35dup) c.2392+35dup (n.2392+35dup) n.3000+35dup n.284+35dup n.1538+35dup n.3476+35dup n.1590+35dup c.1864+35dup (n.1864+35dup) n.3536dup n.1689+35dup c.2259+35dup (n.2259+35dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900681C>G	CA2692285203	TSC1	c.2622+34G>C (n.2622+34G>C) c.2625+34G>C (n.2625+34G>C) c.404+34G>C (n.404+34G>C) c.565+34G>C (n.565+34G>C) c.2238+34G>C (n.2238+34G>C) c.367+34G>C (n.367+34G>C) c.2262+34G>C (n.2262+34G>C) c.2583+34G>C (n.2583+34G>C) c.2469+34G>C (n.2469+34G>C) c.685+34G>C c.2607+34G>C (n.2607+34G>C) c.2395+34G>C (n.2395+34G>C) c.2472+34G>C (n.2472+34G>C) c.1099+34G>C (n.1099+34G>C) c.2610+34G>C (n.2610+34G>C) c.502+34G>C (n.502+34G>C) c.1320+34G>C (n.1320+34G>C) c.2392+34G>C (n.2392+34G>C) n.3000+34G>C n.284+34G>C n.1538+34G>C n.3476+34G>C n.1590+34G>C c.1864+34G>C (n.1864+34G>C) n.3535G>C n.1689+34G>C c.2259+34G>C (n.2259+34G>C)	gnomAD v4
9	g.132900681C>T	CA2692285204	TSC1	c.2622+34G>A (n.2622+34G>A) c.2625+34G>A (n.2625+34G>A) c.404+34G>A (n.404+34G>A) c.565+34G>A (n.565+34G>A) c.2238+34G>A (n.2238+34G>A) c.367+34G>A (n.367+34G>A) c.2262+34G>A (n.2262+34G>A) c.2583+34G>A (n.2583+34G>A) c.2469+34G>A (n.2469+34G>A) c.685+34G>A c.2607+34G>A (n.2607+34G>A) c.2395+34G>A (n.2395+34G>A) c.2472+34G>A (n.2472+34G>A) c.1099+34G>A (n.1099+34G>A) c.2610+34G>A (n.2610+34G>A) c.502+34G>A (n.502+34G>A) c.1320+34G>A (n.1320+34G>A) c.2392+34G>A (n.2392+34G>A) n.3000+34G>A n.284+34G>A n.1538+34G>A n.3476+34G>A n.1590+34G>A c.1864+34G>A (n.1864+34G>A) n.3535G>A n.1689+34G>A c.2259+34G>A (n.2259+34G>A)	gnomAD v4
9	g.132900682C>A	CA591056804	TSC1	c.2622+33G>T (n.2622+33G>T) c.2625+33G>T (n.2625+33G>T) c.404+33G>T (n.404+33G>T) c.565+33G>T (n.565+33G>T) c.2238+33G>T (n.2238+33G>T) c.367+33G>T (n.367+33G>T) c.2262+33G>T (n.2262+33G>T) c.2583+33G>T (n.2583+33G>T) c.2469+33G>T (n.2469+33G>T) c.685+33G>T c.2607+33G>T (n.2607+33G>T) c.2395+33G>T (n.2395+33G>T) c.2472+33G>T (n.2472+33G>T) c.1099+33G>T (n.1099+33G>T) c.2610+33G>T (n.2610+33G>T) c.502+33G>T (n.502+33G>T) c.1320+33G>T (n.1320+33G>T) c.2392+33G>T (n.2392+33G>T) n.3000+33G>T n.284+33G>T n.1538+33G>T n.3476+33G>T n.1590+33G>T c.1864+33G>T (n.1864+33G>T) n.3534G>T n.1689+33G>T c.2259+33G>T (n.2259+33G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900682C=	CA1882405762	TSC1	c.2622+33G= (n.2622+33G=) c.2625+33G= (n.2625+33G=) c.404+33G= (n.404+33G=) c.565+33G= (n.565+33G=) c.2238+33G= (n.2238+33G=) c.367+33G= (n.367+33G=) c.2262+33G= (n.2262+33G=) c.2583+33G= (n.2583+33G=) c.2469+33G= (n.2469+33G=) c.685+33G= c.2607+33G= (n.2607+33G=) c.2395+33G= (n.2395+33G=) c.2472+33G= (n.2472+33G=) c.1099+33G= (n.1099+33G=) c.2610+33G= (n.2610+33G=) c.502+33G= (n.502+33G=) c.1320+33G= (n.1320+33G=) c.2392+33G= (n.2392+33G=) n.3000+33G= n.284+33G= n.1538+33G= n.3476+33G= n.1590+33G= c.1864+33G= (n.1864+33G=) n.3534G= n.1689+33G= c.2259+33G= (n.2259+33G=)
9	g.132900683C>A	CA2692285205	TSC1	c.2622+32G>T (n.2622+32G>T) c.2625+32G>T (n.2625+32G>T) c.404+32G>T (n.404+32G>T) c.565+32G>T (n.565+32G>T) c.2238+32G>T (n.2238+32G>T) c.367+32G>T (n.367+32G>T) c.2262+32G>T (n.2262+32G>T) c.2583+32G>T (n.2583+32G>T) c.2469+32G>T (n.2469+32G>T) c.685+32G>T c.2607+32G>T (n.2607+32G>T) c.2395+32G>T (n.2395+32G>T) c.2472+32G>T (n.2472+32G>T) c.1099+32G>T (n.1099+32G>T) c.2610+32G>T (n.2610+32G>T) c.502+32G>T (n.502+32G>T) c.1320+32G>T (n.1320+32G>T) c.2392+32G>T (n.2392+32G>T) n.3000+32G>T n.284+32G>T n.1538+32G>T n.3476+32G>T n.1590+32G>T c.1864+32G>T (n.1864+32G>T) n.3533G>T n.1689+32G>T c.2259+32G>T (n.2259+32G>T)	gnomAD v4
9	g.132900684A=	CA1882405765	TSC1	c.2622+31T= (n.2622+31T=) c.2625+31T= (n.2625+31T=) c.404+31T= (n.404+31T=) c.565+31T= (n.565+31T=) c.2238+31T= (n.2238+31T=) c.367+31T= (n.367+31T=) c.2262+31T= (n.2262+31T=) c.2583+31T= (n.2583+31T=) c.2469+31T= (n.2469+31T=) c.685+31T= c.2607+31T= (n.2607+31T=) c.2395+31T= (n.2395+31T=) c.2472+31T= (n.2472+31T=) c.1099+31T= (n.1099+31T=) c.2610+31T= (n.2610+31T=) c.502+31T= (n.502+31T=) c.1320+31T= (n.1320+31T=) c.2392+31T= (n.2392+31T=) n.3000+31T= n.284+31T= n.1538+31T= n.3476+31T= n.1590+31T= c.1864+31T= (n.1864+31T=) n.3532T= n.1689+31T= c.2259+31T= (n.2259+31T=)
9	g.132900684A>G	CA200928973	TSC1	c.2622+31T>C (n.2622+31T>C) c.2625+31T>C (n.2625+31T>C) c.404+31T>C (n.404+31T>C) c.565+31T>C (n.565+31T>C) c.2238+31T>C (n.2238+31T>C) c.367+31T>C (n.367+31T>C) c.2262+31T>C (n.2262+31T>C) c.2583+31T>C (n.2583+31T>C) c.2469+31T>C (n.2469+31T>C) c.685+31T>C c.2607+31T>C (n.2607+31T>C) c.2395+31T>C (n.2395+31T>C) c.2472+31T>C (n.2472+31T>C) c.1099+31T>C (n.1099+31T>C) c.2610+31T>C (n.2610+31T>C) c.502+31T>C (n.502+31T>C) c.1320+31T>C (n.1320+31T>C) c.2392+31T>C (n.2392+31T>C) n.3000+31T>C n.284+31T>C n.1538+31T>C n.3476+31T>C n.1590+31T>C c.1864+31T>C (n.1864+31T>C) n.3532T>C n.1689+31T>C c.2259+31T>C (n.2259+31T>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.132900689G>A	CA033579	TSC1	c.2622+26C>T (n.2622+26C>T) c.2625+26C>T (n.2625+26C>T) c.404+26C>T (n.404+26C>T) c.565+26C>T (n.565+26C>T) c.2238+26C>T (n.2238+26C>T) c.367+26C>T (n.367+26C>T) c.2262+26C>T (n.2262+26C>T) c.2583+26C>T (n.2583+26C>T) c.2469+26C>T (n.2469+26C>T) c.685+26C>T c.2607+26C>T (n.2607+26C>T) c.2395+26C>T (n.2395+26C>T) c.2472+26C>T (n.2472+26C>T) c.1099+26C>T (n.1099+26C>T) c.2610+26C>T (n.2610+26C>T) c.502+26C>T (n.502+26C>T) c.1320+26C>T (n.1320+26C>T) c.2392+26C>T (n.2392+26C>T) n.3000+26C>T n.284+26C>T n.1538+26C>T n.3476+26C>T n.1590+26C>T c.1864+26C>T (n.1864+26C>T) n.3527C>T n.1689+26C>T c.2259+26C>T (n.2259+26C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900689G=	CA1882405769	TSC1	c.2622+26C= (n.2622+26C=) c.2625+26C= (n.2625+26C=) c.404+26C= (n.404+26C=) c.565+26C= (n.565+26C=) c.2238+26C= (n.2238+26C=) c.367+26C= (n.367+26C=) c.2262+26C= (n.2262+26C=) c.2583+26C= (n.2583+26C=) c.2469+26C= (n.2469+26C=) c.685+26C= c.2607+26C= (n.2607+26C=) c.2395+26C= (n.2395+26C=) c.2472+26C= (n.2472+26C=) c.1099+26C= (n.1099+26C=) c.2610+26C= (n.2610+26C=) c.502+26C= (n.502+26C=) c.1320+26C= (n.1320+26C=) c.2392+26C= (n.2392+26C=) n.3000+26C= n.284+26C= n.1538+26C= n.3476+26C= n.1590+26C= c.1864+26C= (n.1864+26C=) n.3527C= n.1689+26C= c.2259+26C= (n.2259+26C=)
9	g.132900690G>A	CA2692285209	TSC1	c.2622+25C>T (n.2622+25C>T) c.2625+25C>T (n.2625+25C>T) c.404+25C>T (n.404+25C>T) c.565+25C>T (n.565+25C>T) c.2238+25C>T (n.2238+25C>T) c.367+25C>T (n.367+25C>T) c.2262+25C>T (n.2262+25C>T) c.2583+25C>T (n.2583+25C>T) c.2469+25C>T (n.2469+25C>T) c.685+25C>T c.2607+25C>T (n.2607+25C>T) c.2395+25C>T (n.2395+25C>T) c.2472+25C>T (n.2472+25C>T) c.1099+25C>T (n.1099+25C>T) c.2610+25C>T (n.2610+25C>T) c.502+25C>T (n.502+25C>T) c.1320+25C>T (n.1320+25C>T) c.2392+25C>T (n.2392+25C>T) n.3000+25C>T n.284+25C>T n.1538+25C>T n.3476+25C>T n.1590+25C>T c.1864+25C>T (n.1864+25C>T) n.3526C>T n.1689+25C>T c.2259+25C>T (n.2259+25C>T)	gnomAD v4
9	g.132900691T>C	CA2579494101	TSC1	c.2622+24A>G (n.2622+24A>G) c.2625+24A>G (n.2625+24A>G) c.404+24A>G (n.404+24A>G) c.565+24A>G (n.565+24A>G) c.2238+24A>G (n.2238+24A>G) c.367+24A>G (n.367+24A>G) c.2262+24A>G (n.2262+24A>G) c.2583+24A>G (n.2583+24A>G) c.2469+24A>G (n.2469+24A>G) c.685+24A>G c.2607+24A>G (n.2607+24A>G) c.2395+24A>G (n.2395+24A>G) c.2472+24A>G (n.2472+24A>G) c.1099+24A>G (n.1099+24A>G) c.2610+24A>G (n.2610+24A>G) c.502+24A>G (n.502+24A>G) c.1320+24A>G (n.1320+24A>G) c.2392+24A>G (n.2392+24A>G) n.3000+24A>G n.284+24A>G n.1538+24A>G n.3476+24A>G n.1590+24A>G c.1864+24A>G (n.1864+24A>G) n.3525A>G n.1689+24A>G c.2259+24A>G (n.2259+24A>G)
9	g.132900692C>A	CA860667810	TSC1	c.2622+23G>T (n.2622+23G>T) c.2625+23G>T (n.2625+23G>T) c.404+23G>T (n.404+23G>T) c.565+23G>T (n.565+23G>T) c.2238+23G>T (n.2238+23G>T) c.367+23G>T (n.367+23G>T) c.2262+23G>T (n.2262+23G>T) c.2583+23G>T (n.2583+23G>T) c.2469+23G>T (n.2469+23G>T) c.685+23G>T c.2607+23G>T (n.2607+23G>T) c.2395+23G>T (n.2395+23G>T) c.2472+23G>T (n.2472+23G>T) c.1099+23G>T (n.1099+23G>T) c.2610+23G>T (n.2610+23G>T) c.502+23G>T (n.502+23G>T) c.1320+23G>T (n.1320+23G>T) c.2392+23G>T (n.2392+23G>T) n.3000+23G>T n.284+23G>T n.1538+23G>T n.3476+23G>T n.1590+23G>T c.1864+23G>T (n.1864+23G>T) n.3524G>T n.1689+23G>T c.2259+23G>T (n.2259+23G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900692C=	CA1882405773	TSC1	c.2622+23G= (n.2622+23G=) c.2625+23G= (n.2625+23G=) c.404+23G= (n.404+23G=) c.565+23G= (n.565+23G=) c.2238+23G= (n.2238+23G=) c.367+23G= (n.367+23G=) c.2262+23G= (n.2262+23G=) c.2583+23G= (n.2583+23G=) c.2469+23G= (n.2469+23G=) c.685+23G= c.2607+23G= (n.2607+23G=) c.2395+23G= (n.2395+23G=) c.2472+23G= (n.2472+23G=) c.1099+23G= (n.1099+23G=) c.2610+23G= (n.2610+23G=) c.502+23G= (n.502+23G=) c.1320+23G= (n.1320+23G=) c.2392+23G= (n.2392+23G=) n.3000+23G= n.284+23G= n.1538+23G= n.3476+23G= n.1590+23G= c.1864+23G= (n.1864+23G=) n.3524G= n.1689+23G= c.2259+23G= (n.2259+23G=)
9	g.132900695G>A	CA2720686646	TSC1	c.2622+20C>T (n.2622+20C>T) c.2625+20C>T (n.2625+20C>T) c.404+20C>T (n.404+20C>T) c.565+20C>T (n.565+20C>T) c.2238+20C>T (n.2238+20C>T) c.367+20C>T (n.367+20C>T) c.2262+20C>T (n.2262+20C>T) c.2583+20C>T (n.2583+20C>T) c.2469+20C>T (n.2469+20C>T) c.685+20C>T c.2607+20C>T (n.2607+20C>T) c.2395+20C>T (n.2395+20C>T) c.2472+20C>T (n.2472+20C>T) c.1099+20C>T (n.1099+20C>T) c.2610+20C>T (n.2610+20C>T) c.502+20C>T (n.502+20C>T) c.1320+20C>T (n.1320+20C>T) c.2392+20C>T (n.2392+20C>T) n.3000+20C>T n.284+20C>T n.1538+20C>T n.3476+20C>T n.1590+20C>T c.1864+20C>T (n.1864+20C>T) n.3521C>T n.1689+20C>T c.2259+20C>T (n.2259+20C>T)	dbSNP
9	g.132900695G>C	CA2573144195	TSC1	c.2622+20C>G (n.2622+20C>G) c.2625+20C>G (n.2625+20C>G) c.404+20C>G (n.404+20C>G) c.565+20C>G (n.565+20C>G) c.2238+20C>G (n.2238+20C>G) c.367+20C>G (n.367+20C>G) c.2262+20C>G (n.2262+20C>G) c.2583+20C>G (n.2583+20C>G) c.2469+20C>G (n.2469+20C>G) c.685+20C>G c.2607+20C>G (n.2607+20C>G) c.2395+20C>G (n.2395+20C>G) c.2472+20C>G (n.2472+20C>G) c.1099+20C>G (n.1099+20C>G) c.2610+20C>G (n.2610+20C>G) c.502+20C>G (n.502+20C>G) c.1320+20C>G (n.1320+20C>G) c.2392+20C>G (n.2392+20C>G) n.3000+20C>G n.284+20C>G n.1538+20C>G n.3476+20C>G n.1590+20C>G c.1864+20C>G (n.1864+20C>G) n.3521C>G n.1689+20C>G c.2259+20C>G (n.2259+20C>G)	ClinVar dbSNP
9	g.132900696C=	CA1882405778	TSC1	c.2622+19G= (n.2622+19G=) c.2625+19G= (n.2625+19G=) c.404+19G= (n.404+19G=) c.565+19G= (n.565+19G=) c.2238+19G= (n.2238+19G=) c.367+19G= (n.367+19G=) c.2262+19G= (n.2262+19G=) c.2583+19G= (n.2583+19G=) c.2469+19G= (n.2469+19G=) c.685+19G= c.2607+19G= (n.2607+19G=) c.2395+19G= (n.2395+19G=) c.2472+19G= (n.2472+19G=) c.1099+19G= (n.1099+19G=) c.2610+19G= (n.2610+19G=) c.502+19G= (n.502+19G=) c.1320+19G= (n.1320+19G=) c.2392+19G= (n.2392+19G=) n.3000+19G= n.284+19G= n.1538+19G= n.3476+19G= n.1590+19G= c.1864+19G= (n.1864+19G=) n.3520G= n.1689+19G= c.2259+19G= (n.2259+19G=)
9	g.132900696C>G	CA2720455805	TSC1	c.2622+19G>C (n.2622+19G>C) c.2625+19G>C (n.2625+19G>C) c.404+19G>C (n.404+19G>C) c.565+19G>C (n.565+19G>C) c.2238+19G>C (n.2238+19G>C) c.367+19G>C (n.367+19G>C) c.2262+19G>C (n.2262+19G>C) c.2583+19G>C (n.2583+19G>C) c.2469+19G>C (n.2469+19G>C) c.685+19G>C c.2607+19G>C (n.2607+19G>C) c.2395+19G>C (n.2395+19G>C) c.2472+19G>C (n.2472+19G>C) c.1099+19G>C (n.1099+19G>C) c.2610+19G>C (n.2610+19G>C) c.502+19G>C (n.502+19G>C) c.1320+19G>C (n.1320+19G>C) c.2392+19G>C (n.2392+19G>C) n.3000+19G>C n.284+19G>C n.1538+19G>C n.3476+19G>C n.1590+19G>C c.1864+19G>C (n.1864+19G>C) n.3520G>C n.1689+19G>C c.2259+19G>C (n.2259+19G>C)	dbSNP
9	g.132900696C>T	CA033565	TSC1	c.2622+19G>A (n.2622+19G>A) c.2625+19G>A (n.2625+19G>A) c.404+19G>A (n.404+19G>A) c.565+19G>A (n.565+19G>A) c.2238+19G>A (n.2238+19G>A) c.367+19G>A (n.367+19G>A) c.2262+19G>A (n.2262+19G>A) c.2583+19G>A (n.2583+19G>A) c.2469+19G>A (n.2469+19G>A) c.685+19G>A c.2607+19G>A (n.2607+19G>A) c.2395+19G>A (n.2395+19G>A) c.2472+19G>A (n.2472+19G>A) c.1099+19G>A (n.1099+19G>A) c.2610+19G>A (n.2610+19G>A) c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.1320+19G>A (n.1320+19G>A) c.2392+19G>A (n.2392+19G>A) n.3000+19G>A n.284+19G>A n.1538+19G>A n.3476+19G>A n.1590+19G>A c.1864+19G>A (n.1864+19G>A) n.3520G>A n.1689+19G>A c.2259+19G>A (n.2259+19G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900697T>C	CA2579494102	TSC1	c.2622+18A>G (n.2622+18A>G) c.2625+18A>G (n.2625+18A>G) c.404+18A>G (n.404+18A>G) c.565+18A>G (n.565+18A>G) c.2238+18A>G (n.2238+18A>G) c.367+18A>G (n.367+18A>G) c.2262+18A>G (n.2262+18A>G) c.2583+18A>G (n.2583+18A>G) c.2469+18A>G (n.2469+18A>G) c.685+18A>G c.2607+18A>G (n.2607+18A>G) c.2395+18A>G (n.2395+18A>G) c.2472+18A>G (n.2472+18A>G) c.1099+18A>G (n.1099+18A>G) c.2610+18A>G (n.2610+18A>G) c.502+18A>G (n.502+18A>G) c.1320+18A>G (n.1320+18A>G) c.2392+18A>G (n.2392+18A>G) n.3000+18A>G n.284+18A>G n.1538+18A>G n.3476+18A>G n.1590+18A>G c.1864+18A>G (n.1864+18A>G) n.3519A>G n.1689+18A>G c.2259+18A>G (n.2259+18A>G)	dbSNP
9	g.132900698C=	CA1882405783	TSC1	c.2622+17G= (n.2622+17G=) c.2625+17G= (n.2625+17G=) c.404+17G= (n.404+17G=) c.565+17G= (n.565+17G=) c.2238+17G= (n.2238+17G=) c.367+17G= (n.367+17G=) c.2262+17G= (n.2262+17G=) c.2583+17G= (n.2583+17G=) c.2469+17G= (n.2469+17G=) c.685+17G= c.2607+17G= (n.2607+17G=) c.2395+17G= (n.2395+17G=) c.2472+17G= (n.2472+17G=) c.1099+17G= (n.1099+17G=) c.2610+17G= (n.2610+17G=) c.502+17G= (n.502+17G=) c.1320+17G= (n.1320+17G=) c.2392+17G= (n.2392+17G=) n.3000+17G= n.284+17G= n.1538+17G= n.3476+17G= n.1590+17G= c.1864+17G= (n.1864+17G=) n.3518G= n.1689+17G= c.2259+17G= (n.2259+17G=)
9	g.132900698C>T	CA591056807	TSC1	c.2622+17G>A (n.2622+17G>A) c.2625+17G>A (n.2625+17G>A) c.404+17G>A (n.404+17G>A) c.565+17G>A (n.565+17G>A) c.2238+17G>A (n.2238+17G>A) c.367+17G>A (n.367+17G>A) c.2262+17G>A (n.2262+17G>A) c.2583+17G>A (n.2583+17G>A) c.2469+17G>A (n.2469+17G>A) c.685+17G>A c.2607+17G>A (n.2607+17G>A) c.2395+17G>A (n.2395+17G>A) c.2472+17G>A (n.2472+17G>A) c.1099+17G>A (n.1099+17G>A) c.2610+17G>A (n.2610+17G>A) c.502+17G>A (n.502+17G>A) c.1320+17G>A (n.1320+17G>A) c.2392+17G>A (n.2392+17G>A) n.3000+17G>A n.284+17G>A n.1538+17G>A n.3476+17G>A n.1590+17G>A c.1864+17G>A (n.1864+17G>A) n.3518G>A n.1689+17G>A c.2259+17G>A (n.2259+17G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900700del	CA2580080126	TSC1	c.2622+17del (n.2622+17del) c.2625+17del (n.2625+17del) c.404+17del (n.404+17del) c.565+17del (n.565+17del) c.2238+17del (n.2238+17del) c.367+17del (n.367+17del) c.2262+17del (n.2262+17del) c.2583+17del (n.2583+17del) c.2469+17del (n.2469+17del) c.685+17del c.2607+17del (n.2607+17del) c.2395+17del (n.2395+17del) c.2472+17del (n.2472+17del) c.1099+17del (n.1099+17del) c.2610+17del (n.2610+17del) c.502+17del (n.502+17del) c.1320+17del (n.1320+17del) c.2392+17del (n.2392+17del) n.3000+17del n.284+17del n.1538+17del n.3476+17del n.1590+17del c.1864+17del (n.1864+17del) n.3518del n.1689+17del c.2259+17del (n.2259+17del)	ClinVar
9	g.132900699C>T	CA2720686648	TSC1	c.2622+16G>A (n.2622+16G>A) c.2625+16G>A (n.2625+16G>A) c.404+16G>A (n.404+16G>A) c.565+16G>A (n.565+16G>A) c.2238+16G>A (n.2238+16G>A) c.367+16G>A (n.367+16G>A) c.2262+16G>A (n.2262+16G>A) c.2583+16G>A (n.2583+16G>A) c.2469+16G>A (n.2469+16G>A) c.685+16G>A c.2607+16G>A (n.2607+16G>A) c.2395+16G>A (n.2395+16G>A) c.2472+16G>A (n.2472+16G>A) c.1099+16G>A (n.1099+16G>A) c.2610+16G>A (n.2610+16G>A) c.502+16G>A (n.502+16G>A) c.1320+16G>A (n.1320+16G>A) c.2392+16G>A (n.2392+16G>A) n.3000+16G>A n.284+16G>A n.1538+16G>A n.3476+16G>A n.1590+16G>A c.1864+16G>A (n.1864+16G>A) n.3517G>A n.1689+16G>A c.2259+16G>A (n.2259+16G>A)	dbSNP
9	g.132900700C=	CA1882405786	TSC1	c.2622+15G= (n.2622+15G=) c.2625+15G= (n.2625+15G=) c.404+15G= (n.404+15G=) c.565+15G= (n.565+15G=) c.2238+15G= (n.2238+15G=) c.367+15G= (n.367+15G=) c.2262+15G= (n.2262+15G=) c.2583+15G= (n.2583+15G=) c.2469+15G= (n.2469+15G=) c.685+15G= c.2607+15G= (n.2607+15G=) c.2395+15G= (n.2395+15G=) c.2472+15G= (n.2472+15G=) c.1099+15G= (n.1099+15G=) c.2610+15G= (n.2610+15G=) c.502+15G= (n.502+15G=) c.1320+15G= (n.1320+15G=) c.2392+15G= (n.2392+15G=) n.3000+15G= n.284+15G= n.1538+15G= n.3476+15G= n.1590+15G= c.1864+15G= (n.1864+15G=) n.3516G= n.1689+15G= c.2259+15G= (n.2259+15G=)
9	g.132900700C>T	CA033550	TSC1	c.2622+15G>A (n.2622+15G>A) c.2625+15G>A (n.2625+15G>A) c.404+15G>A (n.404+15G>A) c.565+15G>A (n.565+15G>A) c.2238+15G>A (n.2238+15G>A) c.367+15G>A (n.367+15G>A) c.2262+15G>A (n.2262+15G>A) c.2583+15G>A (n.2583+15G>A) c.2469+15G>A (n.2469+15G>A) c.685+15G>A c.2607+15G>A (n.2607+15G>A) c.2395+15G>A (n.2395+15G>A) c.2472+15G>A (n.2472+15G>A) c.1099+15G>A (n.1099+15G>A) c.2610+15G>A (n.2610+15G>A) c.502+15G>A (n.502+15G>A) c.1320+15G>A (n.1320+15G>A) c.2392+15G>A (n.2392+15G>A) n.3000+15G>A n.284+15G>A n.1538+15G>A n.3476+15G>A n.1590+15G>A c.1864+15G>A (n.1864+15G>A) n.3516G>A n.1689+15G>A c.2259+15G>A (n.2259+15G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900701G>A	CA033525	TSC1	c.2622+14C>T (n.2622+14C>T) c.2625+14C>T (n.2625+14C>T) c.404+14C>T (n.404+14C>T) c.565+14C>T (n.565+14C>T) c.2238+14C>T (n.2238+14C>T) c.367+14C>T (n.367+14C>T) c.2262+14C>T (n.2262+14C>T) c.2583+14C>T (n.2583+14C>T) c.2469+14C>T (n.2469+14C>T) c.685+14C>T c.2607+14C>T (n.2607+14C>T) c.2395+14C>T (n.2395+14C>T) c.2472+14C>T (n.2472+14C>T) c.1099+14C>T (n.1099+14C>T) c.2610+14C>T (n.2610+14C>T) c.502+14C>T (n.502+14C>T) c.1320+14C>T (n.1320+14C>T) c.2392+14C>T (n.2392+14C>T) n.3000+14C>T n.284+14C>T n.1538+14C>T n.3476+14C>T n.1590+14C>T c.1864+14C>T (n.1864+14C>T) n.3515C>T n.1689+14C>T c.2259+14C>T (n.2259+14C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900701G>C	CA2573144196	TSC1	c.2622+14C>G (n.2622+14C>G) c.2625+14C>G (n.2625+14C>G) c.404+14C>G (n.404+14C>G) c.565+14C>G (n.565+14C>G) c.2238+14C>G (n.2238+14C>G) c.367+14C>G (n.367+14C>G) c.2262+14C>G (n.2262+14C>G) c.2583+14C>G (n.2583+14C>G) c.2469+14C>G (n.2469+14C>G) c.685+14C>G c.2607+14C>G (n.2607+14C>G) c.2395+14C>G (n.2395+14C>G) c.2472+14C>G (n.2472+14C>G) c.1099+14C>G (n.1099+14C>G) c.2610+14C>G (n.2610+14C>G) c.502+14C>G (n.502+14C>G) c.1320+14C>G (n.1320+14C>G) c.2392+14C>G (n.2392+14C>G) n.3000+14C>G n.284+14C>G n.1538+14C>G n.3476+14C>G n.1590+14C>G c.1864+14C>G (n.1864+14C>G) n.3515C>G n.1689+14C>G c.2259+14C>G (n.2259+14C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132900701G=	CA1882405789	TSC1	c.2622+14C= (n.2622+14C=) c.2625+14C= (n.2625+14C=) c.404+14C= (n.404+14C=) c.565+14C= (n.565+14C=) c.2238+14C= (n.2238+14C=) c.367+14C= (n.367+14C=) c.2262+14C= (n.2262+14C=) c.2583+14C= (n.2583+14C=) c.2469+14C= (n.2469+14C=) c.685+14C= c.2607+14C= (n.2607+14C=) c.2395+14C= (n.2395+14C=) c.2472+14C= (n.2472+14C=) c.1099+14C= (n.1099+14C=) c.2610+14C= (n.2610+14C=) c.502+14C= (n.502+14C=) c.1320+14C= (n.1320+14C=) c.2392+14C= (n.2392+14C=) n.3000+14C= n.284+14C= n.1538+14C= n.3476+14C= n.1590+14C= c.1864+14C= (n.1864+14C=) n.3515C= n.1689+14C= c.2259+14C= (n.2259+14C=)
9	g.132900702A>G	CA2692285231	TSC1	c.2622+13T>C (n.2622+13T>C) c.2625+13T>C (n.2625+13T>C) c.404+13T>C (n.404+13T>C) c.565+13T>C (n.565+13T>C) c.2238+13T>C (n.2238+13T>C) c.367+13T>C (n.367+13T>C) c.2262+13T>C (n.2262+13T>C) c.2583+13T>C (n.2583+13T>C) c.2469+13T>C (n.2469+13T>C) c.685+13T>C c.2607+13T>C (n.2607+13T>C) c.2395+13T>C (n.2395+13T>C) c.2472+13T>C (n.2472+13T>C) c.1099+13T>C (n.1099+13T>C) c.2610+13T>C (n.2610+13T>C) c.502+13T>C (n.502+13T>C) c.1320+13T>C (n.1320+13T>C) c.2392+13T>C (n.2392+13T>C) n.3000+13T>C n.284+13T>C n.1538+13T>C n.3476+13T>C n.1590+13T>C c.1864+13T>C (n.1864+13T>C) n.3514T>C n.1689+13T>C c.2259+13T>C (n.2259+13T>C)	gnomAD v4
9	g.132900702A>T	CA2720686649	TSC1	c.2622+13T>A (n.2622+13T>A) c.2625+13T>A (n.2625+13T>A) c.404+13T>A (n.404+13T>A) c.565+13T>A (n.565+13T>A) c.2238+13T>A (n.2238+13T>A) c.367+13T>A (n.367+13T>A) c.2262+13T>A (n.2262+13T>A) c.2583+13T>A (n.2583+13T>A) c.2469+13T>A (n.2469+13T>A) c.685+13T>A c.2607+13T>A (n.2607+13T>A) c.2395+13T>A (n.2395+13T>A) c.2472+13T>A (n.2472+13T>A) c.1099+13T>A (n.1099+13T>A) c.2610+13T>A (n.2610+13T>A) c.502+13T>A (n.502+13T>A) c.1320+13T>A (n.1320+13T>A) c.2392+13T>A (n.2392+13T>A) n.3000+13T>A n.284+13T>A n.1538+13T>A n.3476+13T>A n.1590+13T>A c.1864+13T>A (n.1864+13T>A) n.3514T>A n.1689+13T>A c.2259+13T>A (n.2259+13T>A)	dbSNP
9	g.132900704C>T	CA2580080127	TSC1	c.2622+11G>A (n.2622+11G>A) c.2625+11G>A (n.2625+11G>A) c.404+11G>A (n.404+11G>A) c.565+11G>A (n.565+11G>A) c.2238+11G>A (n.2238+11G>A) c.367+11G>A (n.367+11G>A) c.2262+11G>A (n.2262+11G>A) c.2583+11G>A (n.2583+11G>A) c.2469+11G>A (n.2469+11G>A) c.685+11G>A c.2607+11G>A (n.2607+11G>A) c.2395+11G>A (n.2395+11G>A) c.2472+11G>A (n.2472+11G>A) c.1099+11G>A (n.1099+11G>A) c.2610+11G>A (n.2610+11G>A) c.502+11G>A (n.502+11G>A) c.1320+11G>A (n.1320+11G>A) c.2392+11G>A (n.2392+11G>A) n.3000+11G>A n.284+11G>A n.1538+11G>A n.3476+11G>A n.1590+11G>A c.1864+11G>A (n.1864+11G>A) n.3512G>A n.1689+11G>A c.2259+11G>A (n.2259+11G>A)	ClinVar gnomAD v4
9	g.132900705C>A	CA2739265163	TSC1	c.2622+10G>T (n.2622+10G>T) c.2625+10G>T (n.2625+10G>T) c.404+10G>T (n.404+10G>T) c.565+10G>T (n.565+10G>T) c.2238+10G>T (n.2238+10G>T) c.367+10G>T (n.367+10G>T) c.2262+10G>T (n.2262+10G>T) c.2583+10G>T (n.2583+10G>T) c.2469+10G>T (n.2469+10G>T) c.685+10G>T c.2607+10G>T (n.2607+10G>T) c.2395+10G>T (n.2395+10G>T) c.2472+10G>T (n.2472+10G>T) c.1099+10G>T (n.1099+10G>T) c.2610+10G>T (n.2610+10G>T) c.502+10G>T (n.502+10G>T) c.1320+10G>T (n.1320+10G>T) c.2392+10G>T (n.2392+10G>T) n.3000+10G>T n.284+10G>T n.1538+10G>T n.3476+10G>T n.1590+10G>T c.1864+10G>T (n.1864+10G>T) n.3511G>T n.1689+10G>T c.2259+10G>T (n.2259+10G>T)	ClinVar
9	g.132900705C>G	CA2720686650	TSC1	c.2622+10G>C (n.2622+10G>C) c.2625+10G>C (n.2625+10G>C) c.404+10G>C (n.404+10G>C) c.565+10G>C (n.565+10G>C) c.2238+10G>C (n.2238+10G>C) c.367+10G>C (n.367+10G>C) c.2262+10G>C (n.2262+10G>C) c.2583+10G>C (n.2583+10G>C) c.2469+10G>C (n.2469+10G>C) c.685+10G>C c.2607+10G>C (n.2607+10G>C) c.2395+10G>C (n.2395+10G>C) c.2472+10G>C (n.2472+10G>C) c.1099+10G>C (n.1099+10G>C) c.2610+10G>C (n.2610+10G>C) c.502+10G>C (n.502+10G>C) c.1320+10G>C (n.1320+10G>C) c.2392+10G>C (n.2392+10G>C) n.3000+10G>C n.284+10G>C n.1538+10G>C n.3476+10G>C n.1590+10G>C c.1864+10G>C (n.1864+10G>C) n.3511G>C n.1689+10G>C c.2259+10G>C (n.2259+10G>C)	dbSNP
9	g.132900706C>A	CA2573144197	TSC1	c.2622+9G>T (n.2622+9G>T) c.2625+9G>T (n.2625+9G>T) c.404+9G>T (n.404+9G>T) c.565+9G>T (n.565+9G>T) c.2238+9G>T (n.2238+9G>T) c.367+9G>T (n.367+9G>T) c.2262+9G>T (n.2262+9G>T) c.2583+9G>T (n.2583+9G>T) c.2469+9G>T (n.2469+9G>T) c.685+9G>T c.2607+9G>T (n.2607+9G>T) c.2395+9G>T (n.2395+9G>T) c.2472+9G>T (n.2472+9G>T) c.1099+9G>T (n.1099+9G>T) c.2610+9G>T (n.2610+9G>T) c.502+9G>T (n.502+9G>T) c.1320+9G>T (n.1320+9G>T) c.2392+9G>T (n.2392+9G>T) n.3000+9G>T n.284+9G>T n.1538+9G>T n.3476+9G>T n.1590+9G>T c.1864+9G>T (n.1864+9G>T) n.3510G>T n.1689+9G>T c.2259+9G>T (n.2259+9G>T)	ClinVar dbSNP
9	g.132900706C>G	CA2573144198	TSC1	c.2622+9G>C (n.2622+9G>C) c.2625+9G>C (n.2625+9G>C) c.404+9G>C (n.404+9G>C) c.565+9G>C (n.565+9G>C) c.2238+9G>C (n.2238+9G>C) c.367+9G>C (n.367+9G>C) c.2262+9G>C (n.2262+9G>C) c.2583+9G>C (n.2583+9G>C) c.2469+9G>C (n.2469+9G>C) c.685+9G>C c.2607+9G>C (n.2607+9G>C) c.2395+9G>C (n.2395+9G>C) c.2472+9G>C (n.2472+9G>C) c.1099+9G>C (n.1099+9G>C) c.2610+9G>C (n.2610+9G>C) c.502+9G>C (n.502+9G>C) c.1320+9G>C (n.1320+9G>C) c.2392+9G>C (n.2392+9G>C) n.3000+9G>C n.284+9G>C n.1538+9G>C n.3476+9G>C n.1590+9G>C c.1864+9G>C (n.1864+9G>C) n.3510G>C n.1689+9G>C c.2259+9G>C (n.2259+9G>C)	ClinVar dbSNP
9	g.132900706C>T	CA2692285236	TSC1	c.2622+9G>A (n.2622+9G>A) c.2625+9G>A (n.2625+9G>A) c.404+9G>A (n.404+9G>A) c.565+9G>A (n.565+9G>A) c.2238+9G>A (n.2238+9G>A) c.367+9G>A (n.367+9G>A) c.2262+9G>A (n.2262+9G>A) c.2583+9G>A (n.2583+9G>A) c.2469+9G>A (n.2469+9G>A) c.685+9G>A c.2607+9G>A (n.2607+9G>A) c.2395+9G>A (n.2395+9G>A) c.2472+9G>A (n.2472+9G>A) c.1099+9G>A (n.1099+9G>A) c.2610+9G>A (n.2610+9G>A) c.502+9G>A (n.502+9G>A) c.1320+9G>A (n.1320+9G>A) c.2392+9G>A (n.2392+9G>A) n.3000+9G>A n.284+9G>A n.1538+9G>A n.3476+9G>A n.1590+9G>A c.1864+9G>A (n.1864+9G>A) n.3510G>A n.1689+9G>A c.2259+9G>A (n.2259+9G>A)	ClinVar gnomAD v4
9	g.132900708G>A	CA2573144199	TSC1	c.2622+7C>T (n.2622+7C>T) c.2625+7C>T (n.2625+7C>T) c.404+7C>T (n.404+7C>T) c.565+7C>T (n.565+7C>T) c.2238+7C>T (n.2238+7C>T) c.367+7C>T (n.367+7C>T) c.2262+7C>T (n.2262+7C>T) c.2583+7C>T (n.2583+7C>T) c.2469+7C>T (n.2469+7C>T) c.685+7C>T c.2607+7C>T (n.2607+7C>T) c.2395+7C>T (n.2395+7C>T) c.2472+7C>T (n.2472+7C>T) c.1099+7C>T (n.1099+7C>T) c.2610+7C>T (n.2610+7C>T) c.502+7C>T (n.502+7C>T) c.1320+7C>T (n.1320+7C>T) c.2392+7C>T (n.2392+7C>T) n.3000+7C>T n.284+7C>T n.1538+7C>T n.3476+7C>T n.1590+7C>T c.1864+7C>T (n.1864+7C>T) n.3508C>T n.1689+7C>T c.2259+7C>T (n.2259+7C>T)	ClinVar dbSNP
9	g.132900709G>A	CA2720686664	TSC1	c.2622+6C>T (n.2622+6C>T) c.2625+6C>T (n.2625+6C>T) c.404+6C>T (n.404+6C>T) c.565+6C>T (n.565+6C>T) c.2238+6C>T (n.2238+6C>T) c.367+6C>T (n.367+6C>T) c.2262+6C>T (n.2262+6C>T) c.2583+6C>T (n.2583+6C>T) c.2469+6C>T (n.2469+6C>T) c.685+6C>T c.2607+6C>T (n.2607+6C>T) c.2395+6C>T (n.2395+6C>T) c.2472+6C>T (n.2472+6C>T) c.1099+6C>T (n.1099+6C>T) c.2610+6C>T (n.2610+6C>T) c.502+6C>T (n.502+6C>T) c.1320+6C>T (n.1320+6C>T) c.2392+6C>T (n.2392+6C>T) n.3000+6C>T n.284+6C>T n.1538+6C>T n.3476+6C>T n.1590+6C>T c.1864+6C>T (n.1864+6C>T) n.3507C>T n.1689+6C>T c.2259+6C>T (n.2259+6C>T)	dbSNP
9	g.132900709G>C	CA2720686663	TSC1	c.2622+6C>G (n.2622+6C>G) c.2625+6C>G (n.2625+6C>G) c.404+6C>G (n.404+6C>G) c.565+6C>G (n.565+6C>G) c.2238+6C>G (n.2238+6C>G) c.367+6C>G (n.367+6C>G) c.2262+6C>G (n.2262+6C>G) c.2583+6C>G (n.2583+6C>G) c.2469+6C>G (n.2469+6C>G) c.685+6C>G c.2607+6C>G (n.2607+6C>G) c.2395+6C>G (n.2395+6C>G) c.2472+6C>G (n.2472+6C>G) c.1099+6C>G (n.1099+6C>G) c.2610+6C>G (n.2610+6C>G) c.502+6C>G (n.502+6C>G) c.1320+6C>G (n.1320+6C>G) c.2392+6C>G (n.2392+6C>G) n.3000+6C>G n.284+6C>G n.1538+6C>G n.3476+6C>G n.1590+6C>G c.1864+6C>G (n.1864+6C>G) n.3507C>G n.1689+6C>G c.2259+6C>G (n.2259+6C>G)	dbSNP
9	g.132900711A=	CA1882405790	TSC1	c.2622+4T= (n.2622+4T=) c.2625+4T= (n.2625+4T=) c.404+4T= (n.404+4T=) c.565+4T= (n.565+4T=) c.2238+4T= (n.2238+4T=) c.367+4T= (n.367+4T=) c.2262+4T= (n.2262+4T=) c.2583+4T= (n.2583+4T=) c.2469+4T= (n.2469+4T=) c.685+4T= c.2607+4T= (n.2607+4T=) c.2395+4T= (n.2395+4T=) c.2472+4T= (n.2472+4T=) c.1099+4T= (n.1099+4T=) c.2610+4T= (n.2610+4T=) c.502+4T= (n.502+4T=) c.1320+4T= (n.1320+4T=) c.2392+4T= (n.2392+4T=) n.3000+4T= n.284+4T= n.1538+4T= n.3476+4T= n.1590+4T= c.1864+4T= (n.1864+4T=) n.3505T= n.1689+4T= c.2259+4T= (n.2259+4T=)
9	g.132900711A>C	CA915947230	TSC1	c.2622+4T>G (n.2622+4T>G) c.2625+4T>G (n.2625+4T>G) c.404+4T>G (n.404+4T>G) c.565+4T>G (n.565+4T>G) c.2238+4T>G (n.2238+4T>G) c.367+4T>G (n.367+4T>G) c.2262+4T>G (n.2262+4T>G) c.2583+4T>G (n.2583+4T>G) c.2469+4T>G (n.2469+4T>G) c.685+4T>G c.2607+4T>G (n.2607+4T>G) c.2395+4T>G (n.2395+4T>G) c.2472+4T>G (n.2472+4T>G) c.1099+4T>G (n.1099+4T>G) c.2610+4T>G (n.2610+4T>G) c.502+4T>G (n.502+4T>G) c.1320+4T>G (n.1320+4T>G) c.2392+4T>G (n.2392+4T>G) n.3000+4T>G n.284+4T>G n.1538+4T>G n.3476+4T>G n.1590+4T>G c.1864+4T>G (n.1864+4T>G) n.3505T>G n.1689+4T>G c.2259+4T>G (n.2259+4T>G)	ClinVar dbSNP
9	g.132900711A>T	CA2573144201	TSC1	c.2622+4T>A (n.2622+4T>A) c.2625+4T>A (n.2625+4T>A) c.404+4T>A (n.404+4T>A) c.565+4T>A (n.565+4T>A) c.2238+4T>A (n.2238+4T>A) c.367+4T>A (n.367+4T>A) c.2262+4T>A (n.2262+4T>A) c.2583+4T>A (n.2583+4T>A) c.2469+4T>A (n.2469+4T>A) c.685+4T>A c.2607+4T>A (n.2607+4T>A) c.2395+4T>A (n.2395+4T>A) c.2472+4T>A (n.2472+4T>A) c.1099+4T>A (n.1099+4T>A) c.2610+4T>A (n.2610+4T>A) c.502+4T>A (n.502+4T>A) c.1320+4T>A (n.1320+4T>A) c.2392+4T>A (n.2392+4T>A) n.3000+4T>A n.284+4T>A n.1538+4T>A n.3476+4T>A n.1590+4T>A c.1864+4T>A (n.1864+4T>A) n.3505T>A n.1689+4T>A c.2259+4T>A (n.2259+4T>A)	ClinVar dbSNP
9	g.132900712T>C	CA1882405793	TSC1	c.2622+3A>G (n.2622+3A>G) c.2625+3A>G (n.2625+3A>G) c.404+3A>G (n.404+3A>G) c.565+3A>G (n.565+3A>G) c.2238+3A>G (n.2238+3A>G) c.367+3A>G (n.367+3A>G) c.2262+3A>G (n.2262+3A>G) c.2583+3A>G (n.2583+3A>G) c.2469+3A>G (n.2469+3A>G) c.685+3A>G c.2607+3A>G (n.2607+3A>G) c.2395+3A>G (n.2395+3A>G) c.2472+3A>G (n.2472+3A>G) c.1099+3A>G (n.1099+3A>G) c.2610+3A>G (n.2610+3A>G) c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.1320+3A>G (n.1320+3A>G) c.2392+3A>G (n.2392+3A>G) n.3000+3A>G n.284+3A>G n.1538+3A>G n.3476+3A>G n.1590+3A>G c.1864+3A>G (n.1864+3A>G) n.3504A>G n.1689+3A>G c.2259+3A>G (n.2259+3A>G)	ClinVar dbSNP
9	g.132900712T=	CA1882405792	TSC1	c.2622+3A= (n.2622+3A=) c.2625+3A= (n.2625+3A=) c.404+3A= (n.404+3A=) c.565+3A= (n.565+3A=) c.2238+3A= (n.2238+3A=) c.367+3A= (n.367+3A=) c.2262+3A= (n.2262+3A=) c.2583+3A= (n.2583+3A=) c.2469+3A= (n.2469+3A=) c.685+3A= c.2607+3A= (n.2607+3A=) c.2395+3A= (n.2395+3A=) c.2472+3A= (n.2472+3A=) c.1099+3A= (n.1099+3A=) c.2610+3A= (n.2610+3A=) c.502+3A= (n.502+3A=) c.1320+3A= (n.1320+3A=) c.2392+3A= (n.2392+3A=) n.3000+3A= n.284+3A= n.1538+3A= n.3476+3A= n.1590+3A= c.1864+3A= (n.1864+3A=) n.3504A= n.1689+3A= c.2259+3A= (n.2259+3A=)
9	g.132900713_132900717dup	CA2580080128	TSC1	c.2621_2622+3dup c.2624_2625+3dup c.403_404+3dup c.564_565+3dup c.2237_2238+3dup c.366_367+3dup c.2261_2262+3dup c.2582_2583+3dup c.2468_2469+3dup c.684_685+3dup c.2606_2607+3dup c.2394_2395+3dup c.2471_2472+3dup c.1098_1099+3dup c.2609_2610+3dup c.501_502+3dup c.1319_1320+3dup c.2391_2392+3dup n.2999_3000+3dup n.283_284+3dup n.1537_1538+3dup n.3475_3476+3dup n.1589_1590+3dup c.1863_1864+3dup n.3500_3504dup n.1688_1689+3dup c.2258_2259+3dup	ClinVar
9	g.132900713A>C	CA375369810	TSC1	c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) c.2625+2T>G (n.2625+2T>G) c.404+2T>G (n.404+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.2238+2T>G (n.2238+2T>G) c.367+2T>G (n.367+2T>G) c.2262+2T>G (n.2262+2T>G) c.2583+2T>G (n.2583+2T>G) c.2469+2T>G (n.2469+2T>G) c.685+2T>G c.2607+2T>G (n.2607+2T>G) c.2395+2T>G (n.2395+2T>G) c.2472+2T>G (n.2472+2T>G) c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) c.2610+2T>G (n.2610+2T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.2392+2T>G (n.2392+2T>G) n.3000+2T>G n.284+2T>G n.1538+2T>G n.3476+2T>G n.1590+2T>G c.1864+2T>G (n.1864+2T>G) n.3503T>G n.1689+2T>G c.2259+2T>G (n.2259+2T>G)
9	g.132900713A>G	CA375369809	TSC1	c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) c.2625+2T>C (n.2625+2T>C) c.404+2T>C (n.404+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.2238+2T>C (n.2238+2T>C) c.367+2T>C (n.367+2T>C) c.2262+2T>C (n.2262+2T>C) c.2583+2T>C (n.2583+2T>C) c.2469+2T>C (n.2469+2T>C) c.685+2T>C c.2607+2T>C (n.2607+2T>C) c.2395+2T>C (n.2395+2T>C) c.2472+2T>C (n.2472+2T>C) c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) c.2610+2T>C (n.2610+2T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.2392+2T>C (n.2392+2T>C) n.3000+2T>C n.284+2T>C n.1538+2T>C n.3476+2T>C n.1590+2T>C c.1864+2T>C (n.1864+2T>C) n.3503T>C n.1689+2T>C c.2259+2T>C (n.2259+2T>C)
9	g.132900713A>T	CA375369807	TSC1	c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) c.2625+2T>A (n.2625+2T>A) c.404+2T>A (n.404+2T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.2238+2T>A (n.2238+2T>A) c.367+2T>A (n.367+2T>A) c.2262+2T>A (n.2262+2T>A) c.2583+2T>A (n.2583+2T>A) c.2469+2T>A (n.2469+2T>A) c.685+2T>A c.2607+2T>A (n.2607+2T>A) c.2395+2T>A (n.2395+2T>A) c.2472+2T>A (n.2472+2T>A) c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) c.2610+2T>A (n.2610+2T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.2392+2T>A (n.2392+2T>A) n.3000+2T>A n.284+2T>A n.1538+2T>A n.3476+2T>A n.1590+2T>A c.1864+2T>A (n.1864+2T>A) n.3503T>A n.1689+2T>A c.2259+2T>A (n.2259+2T>A)
9	g.132900714C>A	CA375369814	TSC1	c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) c.2625+1G>T (n.2625+1G>T) c.404+1G>T (n.404+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.2238+1G>T (n.2238+1G>T) c.367+1G>T (n.367+1G>T) c.2262+1G>T (n.2262+1G>T) c.2583+1G>T (n.2583+1G>T) c.2469+1G>T (n.2469+1G>T) c.685+1G>T c.2607+1G>T (n.2607+1G>T) c.2395+1G>T (n.2395+1G>T) c.2472+1G>T (n.2472+1G>T) c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.2610+1G>T (n.2610+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.2392+1G>T (n.2392+1G>T) n.3000+1G>T n.284+1G>T n.1538+1G>T n.3476+1G>T n.1590+1G>T c.1864+1G>T (n.1864+1G>T) n.3502G>T n.1689+1G>T c.2259+1G>T (n.2259+1G>T)	ClinVar dbSNP
9	g.132900714C=	CA1882405795	TSC1	c.2622+1G= (n.2622+1G=) c.2625+1G= (n.2625+1G=) c.404+1G= (n.404+1G=) c.565+1G= (n.565+1G=) c.2238+1G= (n.2238+1G=) c.367+1G= (n.367+1G=) c.2262+1G= (n.2262+1G=) c.2583+1G= (n.2583+1G=) c.2469+1G= (n.2469+1G=) c.685+1G= c.2607+1G= (n.2607+1G=) c.2395+1G= (n.2395+1G=) c.2472+1G= (n.2472+1G=) c.1099+1G= (n.1099+1G=) c.2610+1G= (n.2610+1G=) c.502+1G= (n.502+1G=) c.1320+1G= (n.1320+1G=) c.2392+1G= (n.2392+1G=) n.3000+1G= n.284+1G= n.1538+1G= n.3476+1G= n.1590+1G= c.1864+1G= (n.1864+1G=) n.3502G= n.1689+1G= c.2259+1G= (n.2259+1G=)
9	g.132900714C>G	CA375369813	TSC1	c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) c.2625+1G>C (n.2625+1G>C) c.404+1G>C (n.404+1G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.2238+1G>C (n.2238+1G>C) c.367+1G>C (n.367+1G>C) c.2262+1G>C (n.2262+1G>C) c.2583+1G>C (n.2583+1G>C) c.2469+1G>C (n.2469+1G>C) c.685+1G>C c.2607+1G>C (n.2607+1G>C) c.2395+1G>C (n.2395+1G>C) c.2472+1G>C (n.2472+1G>C) c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) c.2610+1G>C (n.2610+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.2392+1G>C (n.2392+1G>C) n.3000+1G>C n.284+1G>C n.1538+1G>C n.3476+1G>C n.1590+1G>C c.1864+1G>C (n.1864+1G>C) n.3502G>C n.1689+1G>C c.2259+1G>C (n.2259+1G>C)
9	g.132900714C>T	CA006714	TSC1	c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) c.2625+1G>A (n.2625+1G>A) c.404+1G>A (n.404+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.2238+1G>A (n.2238+1G>A) c.367+1G>A (n.367+1G>A) c.2262+1G>A (n.2262+1G>A) c.2583+1G>A (n.2583+1G>A) c.2469+1G>A (n.2469+1G>A) c.685+1G>A c.2607+1G>A (n.2607+1G>A) c.2395+1G>A (n.2395+1G>A) c.2472+1G>A (n.2472+1G>A) c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.2610+1G>A (n.2610+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.2392+1G>A (n.2392+1G>A) n.3000+1G>A n.284+1G>A n.1538+1G>A n.3476+1G>A n.1590+1G>A c.1864+1G>A (n.1864+1G>A) n.3502G>A n.1689+1G>A c.2259+1G>A (n.2259+1G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.132900715C>A	CA375369817	TSC1	c.2622G>T (p.Lys874Asn) c.2625G>T (p.Lys875Asn) c.404G>T (n.404G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.2238G>T (p.Lys746Asn) c.367G>T (n.367G>T) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.2583G>T (p.Lys861Asn) c.2469G>T (p.Lys823Asn) c.685G>T c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.2395G>T (n.2395G>T) c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.1099G>T (n.1099G>T) c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.502G>T (n.502G>T) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.2392G>T (n.2392G>T) n.3000G>T n.284G>T n.1538G>T n.3476G>T n.1590G>T c.1864G>T (n.1864G>T) n.3501G>T n.1689G>T c.2259G>T (p.Lys753Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900715C=	CA1882405802	TSC1	c.2622G= (p.Lys874=) c.2625G= (p.Lys875=) c.404G= (n.404G=) c.565G= (n.565G=) c.2238G= (p.Lys746=) c.367G= (n.367G=) c.2262G= (p.Lys754=) c.2583G= (p.Lys861=) c.2469G= (p.Lys823=) c.685G= c.2607G= (p.Lys869=) c.2395G= (n.2395G=) c.2472G= (p.Lys824=) c.1099G= (n.1099G=) c.2610G= (p.Lys870=) c.502G= (n.502G=) c.1320G= (p.Lys440=) c.2392G= (n.2392G=) n.3000G= n.284G= n.1538G= n.3476G= n.1590G= c.1864G= (n.1864G=) n.3501G= n.1689G= c.2259G= (p.Lys753=)
9	g.132900715C>G	CA375369819	TSC1	c.2622G>C (p.Lys874Asn) c.2625G>C (p.Lys875Asn) c.404G>C (n.404G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.2238G>C (p.Lys746Asn) c.367G>C (n.367G>C) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.2583G>C (p.Lys861Asn) c.2469G>C (p.Lys823Asn) c.685G>C c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.2395G>C (n.2395G>C) c.2472G>C (p.Lys824Asn) c.1099G>C (n.1099G>C) c.2610G>C (p.Lys870Asn) c.502G>C (n.502G>C) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.2392G>C (n.2392G>C) n.3000G>C n.284G>C n.1538G>C n.3476G>C n.1590G>C c.1864G>C (n.1864G>C) n.3501G>C n.1689G>C c.2259G>C (p.Lys753Asn)	ClinVar dbSNP
9	g.132900715C>T	CA033670	TSC1	c.2622G>A (p.Lys874=) c.2625G>A (p.Lys875=) c.404G>A (n.404G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.2238G>A (p.Lys746=) c.367G>A (n.367G>A) c.2262G>A (p.Lys754=) c.2583G>A (p.Lys861=) c.2469G>A (p.Lys823=) c.685G>A c.2607G>A (p.Lys869=) c.2395G>A (n.2395G>A) c.2472G>A (p.Lys824=) c.1099G>A (n.1099G>A) c.2610G>A (p.Lys870=) c.502G>A (n.502G>A) c.1320G>A (p.Lys440=) c.2392G>A (n.2392G>A) n.3000G>A n.284G>A n.1538G>A n.3476G>A n.1590G>A c.1864G>A (n.1864G>A) n.3501G>A n.1689G>A c.2259G>A (p.Lys753=)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.132900716T>A	CA375369826	TSC1	c.2621A>T (p.Lys874Met) c.2624A>T (p.Lys875Met) c.403A>T (n.403A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.2237A>T (p.Lys746Met) c.366A>T (n.366A>T) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.2582A>T (p.Lys861Met) c.2468A>T (p.Lys823Met) c.684A>T c.2606A>T (p.Lys869Met) c.2394A>T (n.2394A>T) c.2471A>T (p.Lys824Met) c.1098A>T (n.1098A>T) c.2609A>T (p.Lys870Met) c.501A>T (n.501A>T) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.2391A>T (n.2391A>T) n.2999A>T n.283A>T n.1537A>T n.3475A>T n.1589A>T c.1863A>T (n.1863A>T) n.3500A>T n.1688A>T c.2258A>T (p.Lys753Met)
9	g.132900716T>C	CA375369824	TSC1	c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.403A>G (n.403A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.366A>G (n.366A>G) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.2582A>G (p.Lys861Arg) c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.684A>G c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.2394A>G (n.2394A>G) c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.1098A>G (n.1098A>G) c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.501A>G (n.501A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.2391A>G (n.2391A>G) n.2999A>G n.283A>G n.1537A>G n.3475A>G n.1589A>G c.1863A>G (n.1863A>G) n.3500A>G n.1688A>G c.2258A>G (p.Lys753Arg)
9	g.132900716T>G	CA375369822	TSC1	c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.403A>C (n.403A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.366A>C (n.366A>C) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.2582A>C (p.Lys861Thr) c.2468A>C (p.Lys823Thr) c.684A>C c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.2394A>C (n.2394A>C) c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.1098A>C (n.1098A>C) c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.501A>C (n.501A>C) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.2391A>C (n.2391A>C) n.2999A>C n.283A>C n.1537A>C n.3475A>C n.1589A>C c.1863A>C (n.1863A>C) n.3500A>C n.1688A>C c.2258A>C (p.Lys753Thr)
9	g.132900717T>A	CA375369828	TSC1	c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.402A>T (n.402A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.365A>T (n.365A>T) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.2581A>T (p.Lys861Ter) c.2467A>T (p.Lys823Ter) c.683A>T c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.2393A>T (n.2393A>T) c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.1097A>T (n.1097A>T) c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.500A>T (n.500A>T) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.2390A>T (n.2390A>T) n.2998A>T n.282A>T n.1536A>T n.3474A>T n.1588A>T c.1862A>T (n.1862A>T) n.3499A>T n.1687A>T c.2257A>T (p.Lys753Ter)
9	g.132900717T>C	CA375369829	TSC1	c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.402A>G (n.402A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.365A>G (n.365A>G) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.2581A>G (p.Lys861Glu) c.2467A>G (p.Lys823Glu) c.683A>G c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.2393A>G (n.2393A>G) c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.1097A>G (n.1097A>G) c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.500A>G (n.500A>G) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.2390A>G (n.2390A>G) n.2998A>G n.282A>G n.1536A>G n.3474A>G n.1588A>G c.1862A>G (n.1862A>G) n.3499A>G n.1687A>G c.2257A>G (p.Lys753Glu)	dbSNP
9	g.132900717T>G	CA200929014	TSC1	c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.402A>C (n.402A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.365A>C (n.365A>C) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.2581A>C (p.Lys861Gln) c.2467A>C (p.Lys823Gln) c.683A>C c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.2393A>C (n.2393A>C) c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.1097A>C (n.1097A>C) c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.500A>C (n.500A>C) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.2390A>C (n.2390A>C) n.2998A>C n.282A>C n.1536A>C n.3474A>C n.1588A>C c.1862A>C (n.1862A>C) n.3499A>C n.1687A>C c.2257A>C (p.Lys753Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900717T=	CA1882405811	TSC1	c.2620A= (p.Lys874=) c.2623A= (p.Lys875=) c.402A= (n.402A=) c.563A= (n.563A=) c.2236A= (p.Lys746=) c.365A= (n.365A=) c.2260A= (p.Lys754=) c.2581A= (p.Lys861=) c.2467A= (p.Lys823=) c.683A= c.2605A= (p.Lys869=) c.2393A= (n.2393A=) c.2470A= (p.Lys824=) c.1097A= (n.1097A=) c.2608A= (p.Lys870=) c.500A= (n.500A=) c.1318A= (p.Lys440=) c.2390A= (n.2390A=) n.2998A= n.282A= n.1536A= n.3474A= n.1588A= c.1862A= (n.1862A=) n.3499A= n.1687A= c.2257A= (p.Lys753=)
9	g.132900718T>A	CA467594431	TSC1	c.2619A>T (p.Thr873=) c.2622A>T (p.Thr874=) c.401A>T (n.401A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.2235A>T (p.Thr745=) c.364A>T (n.364A>T) c.2259A>T (p.Thr753=) c.2580A>T (p.Thr860=) c.2466A>T (p.Thr822=) c.682A>T c.2604A>T (p.Thr868=) c.2392A>T (n.2392A>T) c.2469A>T (p.Thr823=) c.1096A>T (n.1096A>T) c.2607A>T (p.Thr869=) c.499A>T (n.499A>T) c.1317A>T (p.Thr439=) c.2389A>T (n.2389A>T) n.2997A>T n.281A>T n.1535A>T n.3473A>T n.1587A>T c.1861A>T (n.1861A>T) n.3498A>T n.1686A>T c.2256A>T (p.Thr752=)
9	g.132900718T>C	CA467594432	TSC1	c.2619A>G (p.Thr873=) c.2622A>G (p.Thr874=) c.401A>G (n.401A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.2235A>G (p.Thr745=) c.364A>G (n.364A>G) c.2259A>G (p.Thr753=) c.2580A>G (p.Thr860=) c.2466A>G (p.Thr822=) c.682A>G c.2604A>G (p.Thr868=) c.2392A>G (n.2392A>G) c.2469A>G (p.Thr823=) c.1096A>G (n.1096A>G) c.2607A>G (p.Thr869=) c.499A>G (n.499A>G) c.1317A>G (p.Thr439=) c.2389A>G (n.2389A>G) n.2997A>G n.281A>G n.1535A>G n.3473A>G n.1587A>G c.1861A>G (n.1861A>G) n.3498A>G n.1686A>G c.2256A>G (p.Thr752=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132900718T>G	CA467594433	TSC1	c.2619A>C (p.Thr873=) c.2622A>C (p.Thr874=) c.401A>C (n.401A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.2235A>C (p.Thr745=) c.364A>C (n.364A>C) c.2259A>C (p.Thr753=) c.2580A>C (p.Thr860=) c.2466A>C (p.Thr822=) c.682A>C c.2604A>C (p.Thr868=) c.2392A>C (n.2392A>C) c.2469A>C (p.Thr823=) c.1096A>C (n.1096A>C) c.2607A>C (p.Thr869=) c.499A>C (n.499A>C) c.1317A>C (p.Thr439=) c.2389A>C (n.2389A>C) n.2997A>C n.281A>C n.1535A>C n.3473A>C n.1587A>C c.1861A>C (n.1861A>C) n.3498A>C n.1686A>C c.2256A>C (p.Thr752=)
9	g.132900719G>A	CA375369832	TSC1	c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.400C>T (n.400C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.363C>T (n.363C>T) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.2579C>T (p.Thr860Ile) c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.681C>T c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.2391C>T (n.2391C>T) c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.1095C>T (n.1095C>T) c.2606C>T (p.Thr869Ile) c.498C>T (n.498C>T) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.2388C>T (n.2388C>T) n.2996C>T n.280C>T n.1534C>T n.3472C>T n.1586C>T c.1860C>T (n.1860C>T) n.3497C>T n.1685C>T c.2255C>T (p.Thr752Ile)	ClinVar dbSNP
9	g.132900719G>C	CA375369834	TSC1	c.2618C>G (p.Thr873Arg) c.2621C>G (p.Thr874Arg) c.400C>G (n.400C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.2234C>G (p.Thr745Arg) c.363C>G (n.363C>G) c.2258C>G (p.Thr753Arg) c.2579C>G (p.Thr860Arg) c.2465C>G (p.Thr822Arg) c.681C>G c.2603C>G (p.Thr868Arg) c.2391C>G (n.2391C>G) c.2468C>G (p.Thr823Arg) c.1095C>G (n.1095C>G) c.2606C>G (p.Thr869Arg) c.498C>G (n.498C>G) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.2388C>G (n.2388C>G) n.2996C>G n.280C>G n.1534C>G n.3472C>G n.1586C>G c.1860C>G (n.1860C>G) n.3497C>G n.1685C>G c.2255C>G (p.Thr752Arg)
9	g.132900719G>T	CA375369836	TSC1	c.2618C>A (p.Thr873Lys) c.2621C>A (p.Thr874Lys) c.400C>A (n.400C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.2234C>A (p.Thr745Lys) c.363C>A (n.363C>A) c.2258C>A (p.Thr753Lys) c.2579C>A (p.Thr860Lys) c.2465C>A (p.Thr822Lys) c.681C>A c.2603C>A (p.Thr868Lys) c.2391C>A (n.2391C>A) c.2468C>A (p.Thr823Lys) c.1095C>A (n.1095C>A) c.2606C>A (p.Thr869Lys) c.498C>A (n.498C>A) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.2388C>A (n.2388C>A) n.2996C>A n.280C>A n.1534C>A n.3472C>A n.1586C>A c.1860C>A (n.1860C>A) n.3497C>A n.1685C>A c.2255C>A (p.Thr752Lys)
9	g.132900720T>A	CA375369838	TSC1	c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.399A>T (n.399A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.362A>T (n.362A>T) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.2578A>T (p.Thr860Ser) c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.680A>T c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.2390A>T (n.2390A>T) c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.1094A>T (n.1094A>T) c.2605A>T (p.Thr869Ser) c.497A>T (n.497A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.2387A>T (n.2387A>T) n.2995A>T n.279A>T n.1533A>T n.3471A>T n.1585A>T c.1859A>T (n.1859A>T) n.3496A>T n.1684A>T c.2254A>T (p.Thr752Ser)
9	g.132900720T>C	CA375369841	TSC1	c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.399A>G (n.399A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.362A>G (n.362A>G) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.2578A>G (p.Thr860Ala) c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.680A>G c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.2390A>G (n.2390A>G) c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.1094A>G (n.1094A>G) c.2605A>G (p.Thr869Ala) c.497A>G (n.497A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.2387A>G (n.2387A>G) n.2995A>G n.279A>G n.1533A>G n.3471A>G n.1585A>G c.1859A>G (n.1859A>G) n.3496A>G n.1684A>G c.2254A>G (p.Thr752Ala)
9	g.132900720T>G	CA375369840	TSC1	c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.399A>C (n.399A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.362A>C (n.362A>C) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.2578A>C (p.Thr860Pro) c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.680A>C c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.2390A>C (n.2390A>C) c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.1094A>C (n.1094A>C) c.2605A>C (p.Thr869Pro) c.497A>C (n.497A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.2387A>C (n.2387A>C) n.2995A>C n.279A>C n.1533A>C n.3471A>C n.1585A>C c.1859A>C (n.1859A>C) n.3496A>C n.1684A>C c.2254A>C (p.Thr752Pro)	ClinVar dbSNP
9	g.132900720T=	CA1882405816	TSC1	c.2617A= (p.Thr873=) c.2620A= (p.Thr874=) c.399A= (n.399A=) c.560A= (n.560A=) c.2233A= (p.Thr745=) c.362A= (n.362A=) c.2257A= (p.Thr753=) c.2578A= (p.Thr860=) c.2464A= (p.Thr822=) c.680A= c.2602A= (p.Thr868=) c.2390A= (n.2390A=) c.2467A= (p.Thr823=) c.1094A= (n.1094A=) c.2605A= (p.Thr869=) c.497A= (n.497A=) c.1315A= (p.Thr439=) c.2387A= (n.2387A=) n.2995A= n.279A= n.1533A= n.3471A= n.1585A= c.1859A= (n.1859A=) n.3496A= n.1684A= c.2254A= (p.Thr752=)
9	g.132900721G>A	CA467594434	TSC1	c.2616C>T (p.Thr872=) c.2619C>T (p.Thr873=) c.398C>T (n.398C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.2232C>T (p.Thr744=) c.361C>T (n.361C>T) c.2256C>T (p.Thr752=) c.2577C>T (p.Thr859=) c.2463C>T (p.Thr821=) c.679C>T c.2601C>T (p.Thr867=) c.2389C>T (n.2389C>T) c.2466C>T (p.Thr822=) c.1093C>T (n.1093C>T) c.2604C>T (p.Thr868=) c.496C>T (n.496C>T) c.1314C>T (p.Thr438=) c.2386C>T (n.2386C>T) n.2994C>T n.278C>T n.1532C>T n.3470C>T n.1584C>T c.1858C>T (n.1858C>T) n.3495C>T n.1683C>T c.2253C>T (p.Thr751=)	dbSNP
9	g.132900721G>C	CA467594435	TSC1	c.2616C>G (p.Thr872=) c.2619C>G (p.Thr873=) c.398C>G (n.398C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.2232C>G (p.Thr744=) c.361C>G (n.361C>G) c.2256C>G (p.Thr752=) c.2577C>G (p.Thr859=) c.2463C>G (p.Thr821=) c.679C>G c.2601C>G (p.Thr867=) c.2389C>G (n.2389C>G) c.2466C>G (p.Thr822=) c.1093C>G (n.1093C>G) c.2604C>G (p.Thr868=) c.496C>G (n.496C>G) c.1314C>G (p.Thr438=) c.2386C>G (n.2386C>G) n.2994C>G n.278C>G n.1532C>G n.3470C>G n.1584C>G c.1858C>G (n.1858C>G) n.3495C>G n.1683C>G c.2253C>G (p.Thr751=)
9	g.132900721G=	CA1882405823	TSC1	c.2616C= (p.Thr872=) c.2619C= (p.Thr873=) c.398C= (n.398C=) c.559C= (n.559C=) c.2232C= (p.Thr744=) c.361C= (n.361C=) c.2256C= (p.Thr752=) c.2577C= (p.Thr859=) c.2463C= (p.Thr821=) c.679C= c.2601C= (p.Thr867=) c.2389C= (n.2389C=) c.2466C= (p.Thr822=) c.1093C= (n.1093C=) c.2604C= (p.Thr868=) c.496C= (n.496C=) c.1314C= (p.Thr438=) c.2386C= (n.2386C=) n.2994C= n.278C= n.1532C= n.3470C= n.1584C= c.1858C= (n.1858C=) n.3495C= n.1683C= c.2253C= (p.Thr751=)
9	g.132900721G>T	CA467594436	TSC1	c.2616C>A (p.Thr872=) c.2619C>A (p.Thr873=) c.398C>A (n.398C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.2232C>A (p.Thr744=) c.361C>A (n.361C>A) c.2256C>A (p.Thr752=) c.2577C>A (p.Thr859=) c.2463C>A (p.Thr821=) c.679C>A c.2601C>A (p.Thr867=) c.2389C>A (n.2389C>A) c.2466C>A (p.Thr822=) c.1093C>A (n.1093C>A) c.2604C>A (p.Thr868=) c.496C>A (n.496C>A) c.1314C>A (p.Thr438=) c.2386C>A (n.2386C>A) n.2994C>A n.278C>A n.1532C>A n.3470C>A n.1584C>A c.1858C>A (n.1858C>A) n.3495C>A n.1683C>A c.2253C>A (p.Thr751=)
9	g.132900722G>A	CA375369842	TSC1	c.2615C>T (p.Thr872Ile) c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.397C>T (n.397C>T) c.558C>T (n.558C>T) c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.360C>T (n.360C>T) c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.2576C>T (p.Thr859Ile) c.2462C>T (p.Thr821Ile) c.678C>T c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.2388C>T (n.2388C>T) c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.1092C>T (n.1092C>T) c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.495C>T (n.495C>T) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.2385C>T (n.2385C>T) n.2993C>T n.277C>T n.1531C>T n.3469C>T n.1583C>T c.1857C>T (n.1857C>T) n.3494C>T n.1682C>T c.2252C>T (p.Thr751Ile)	ClinVar
9	g.132900722G>C	CA375369844	TSC1	c.2615C>G (p.Thr872Ser) c.2618C>G (p.Thr873Ser) c.397C>G (n.397C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.360C>G (n.360C>G) c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.2576C>G (p.Thr859Ser) c.2462C>G (p.Thr821Ser) c.678C>G c.2600C>G (p.Thr867Ser) c.2388C>G (n.2388C>G) c.2465C>G (p.Thr822Ser) c.1092C>G (n.1092C>G) c.2603C>G (p.Thr868Ser) c.495C>G (n.495C>G) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.2385C>G (n.2385C>G) n.2993C>G n.277C>G n.1531C>G n.3469C>G n.1583C>G c.1857C>G (n.1857C>G) n.3494C>G n.1682C>G c.2252C>G (p.Thr751Ser)
9	g.132900722G>T	CA375369846	TSC1	c.2615C>A (p.Thr872Asn) c.2618C>A (p.Thr873Asn) c.397C>A (n.397C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.360C>A (n.360C>A) c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.2576C>A (p.Thr859Asn) c.2462C>A (p.Thr821Asn) c.678C>A c.2600C>A (p.Thr867Asn) c.2388C>A (n.2388C>A) c.2465C>A (p.Thr822Asn) c.1092C>A (n.1092C>A) c.2603C>A (p.Thr868Asn) c.495C>A (n.495C>A) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.2385C>A (n.2385C>A) n.2993C>A n.277C>A n.1531C>A n.3469C>A n.1583C>A c.1857C>A (n.1857C>A) n.3494C>A n.1682C>A c.2252C>A (p.Thr751Asn)	ClinVar
9	g.132900723T>A	CA375369848	TSC1	c.2614A>T (p.Thr872Ser) c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.396A>T (n.396A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.359A>T (n.359A>T) c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.2575A>T (p.Thr859Ser) c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.677A>T c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.2387A>T (n.2387A>T) c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.1091A>T (n.1091A>T) c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.494A>T (n.494A>T) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.2384A>T (n.2384A>T) n.2992A>T n.276A>T n.1530A>T n.3468A>T n.1582A>T c.1856A>T (n.1856A>T) n.3493A>T n.1681A>T c.2251A>T (p.Thr751Ser)
9	g.132900723T>C	CA375369850	TSC1	c.2614A>G (p.Thr872Ala) c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.396A>G (n.396A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.359A>G (n.359A>G) c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.2575A>G (p.Thr859Ala) c.2461A>G (p.Thr821Ala) c.677A>G c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.2387A>G (n.2387A>G) c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.1091A>G (n.1091A>G) c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.494A>G (n.494A>G) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.2384A>G (n.2384A>G) n.2992A>G n.276A>G n.1530A>G n.3468A>G n.1582A>G c.1856A>G (n.1856A>G) n.3493A>G n.1681A>G c.2251A>G (p.Thr751Ala)
9	g.132900723T>G	CA375369851	TSC1	c.2614A>C (p.Thr872Pro) c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.396A>C (n.396A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.359A>C (n.359A>C) c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.2575A>C (p.Thr859Pro) c.2461A>C (p.Thr821Pro) c.677A>C c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.2387A>C (n.2387A>C) c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.1091A>C (n.1091A>C) c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.494A>C (n.494A>C) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.2384A>C (n.2384A>C) n.2992A>C n.276A>C n.1530A>C n.3468A>C n.1582A>C c.1856A>C (n.1856A>C) n.3493A>C n.1681A>C c.2251A>C (p.Thr751Pro)
9	g.132900724A=	CA1882405827	TSC1	c.2613T= (p.Asp871=) c.2616T= (p.Asp872=) c.395T= (n.395T=) c.556T= (n.556T=) c.2229T= (p.Asp743=) c.358T= (n.358T=) c.2253T= (p.Asp751=) c.2574T= (p.Asp858=) c.2460T= (p.Asp820=) c.676T= c.2598T= (p.Asp866=) c.2386T= (n.2386T=) c.2463T= (p.Asp821=) c.1090T= (n.1090T=) c.2601T= (p.Asp867=) c.493T= (n.493T=) c.1311T= (p.Asp437=) c.2383T= (n.2383T=) n.2991T= n.275T= n.1529T= n.3467T= n.1581T= c.1855T= (n.1855T=) n.3492T= n.1680T= c.2250T= (p.Asp750=)
9	g.132900724A>C	CA375369853	TSC1	c.2613T>G (p.Asp871Glu) c.2616T>G (p.Asp872Glu) c.395T>G (n.395T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.2229T>G (p.Asp743Glu) c.358T>G (n.358T>G) c.2253T>G (p.Asp751Glu) c.2574T>G (p.Asp858Glu) c.2460T>G (p.Asp820Glu) c.676T>G c.2598T>G (p.Asp866Glu) c.2386T>G (n.2386T>G) c.2463T>G (p.Asp821Glu) c.1090T>G (n.1090T>G) c.2601T>G (p.Asp867Glu) c.493T>G (n.493T>G) c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.2383T>G (n.2383T>G) n.2991T>G n.275T>G n.1529T>G n.3467T>G n.1581T>G c.1855T>G (n.1855T>G) n.3492T>G n.1680T>G c.2250T>G (p.Asp750Glu)
9	g.132900724A>G	CA467594437	TSC1	c.2613T>C (p.Asp871=) c.2616T>C (p.Asp872=) c.395T>C (n.395T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.2229T>C (p.Asp743=) c.358T>C (n.358T>C) c.2253T>C (p.Asp751=) c.2574T>C (p.Asp858=) c.2460T>C (p.Asp820=) c.676T>C c.2598T>C (p.Asp866=) c.2386T>C (n.2386T>C) c.2463T>C (p.Asp821=) c.1090T>C (n.1090T>C) c.2601T>C (p.Asp867=) c.493T>C (n.493T>C) c.1311T>C (p.Asp437=) c.2383T>C (n.2383T>C) n.2991T>C n.275T>C n.1529T>C n.3467T>C n.1581T>C c.1855T>C (n.1855T>C) n.3492T>C n.1680T>C c.2250T>C (p.Asp750=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900724A>T	CA375369855	TSC1	c.2613T>A (p.Asp871Glu) c.2616T>A (p.Asp872Glu) c.395T>A (n.395T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.2229T>A (p.Asp743Glu) c.358T>A (n.358T>A) c.2253T>A (p.Asp751Glu) c.2574T>A (p.Asp858Glu) c.2460T>A (p.Asp820Glu) c.676T>A c.2598T>A (p.Asp866Glu) c.2386T>A (n.2386T>A) c.2463T>A (p.Asp821Glu) c.1090T>A (n.1090T>A) c.2601T>A (p.Asp867Glu) c.493T>A (n.493T>A) c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.2383T>A (n.2383T>A) n.2991T>A n.275T>A n.1529T>A n.3467T>A n.1581T>A c.1855T>A (n.1855T>A) n.3492T>A n.1680T>A c.2250T>A (p.Asp750Glu)
9	g.132900724_132900727delinsGGGGGG	CA645565257	TSC1	c.2610_2613delinsCCCCCC (p.Asp871ProfsTer7) c.2613_2616delinsCCCCCC (p.Asp872ProfsTer7) c.392_395delinsCCCCCC (n.392_395delinsCCCCCC) c.553_556delinsCCCCCC (n.553_556delinsCCCCCC) c.2226_2229delinsCCCCCC (p.Asp743ProfsTer7) c.355_358delinsCCCCCC (n.355_358delinsCCCCCC) c.2250_2253delinsCCCCCC (p.Asp751ProfsTer7) c.2571_2574delinsCCCCCC (p.Asp858ProfsTer7) c.2457_2460delinsCCCCCC (p.Asp820ProfsTer7) c.673_676delinsCCCCCC c.2595_2598delinsCCCCCC (p.Asp866ProfsTer7) c.2383_2386delinsCCCCCC (n.2383_2386delinsCCCCCC) c.2460_2463delinsCCCCCC (p.Asp821ProfsTer7) c.1087_1090delinsCCCCCC (n.1087_1090delinsCCCCCC) c.2598_2601delinsCCCCCC (p.Asp867ProfsTer7) c.490_493delinsCCCCCC (n.490_493delinsCCCCCC) c.1308_1311delinsCCCCCC (p.Asp437ProfsTer7) c.2380_2383delinsCCCCCC (n.2380_2383delinsCCCCCC) n.2988_2991delinsCCCCCC n.272_275delinsCCCCCC n.1526_1529delinsCCCCCC n.3464_3467delinsCCCCCC n.1578_1581delinsCCCCCC c.1852_1855delinsCCCCCC (n.1852_1855delinsCCCCCC) n.3489_3492delinsCCCCCC n.1677_1680delinsCCCCCC c.2247_2250delinsCCCCCC (p.Asp750ProfsTer7)	COSMIC
9	g.132900725T>A	CA375369857	TSC1	c.2612A>T (p.Asp871Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) c.394A>T (n.394A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.2228A>T (p.Asp743Val) c.357A>T (n.357A>T) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.2573A>T (p.Asp858Val) c.2459A>T (p.Asp820Val) c.675A>T c.2597A>T (p.Asp866Val) c.2385A>T (n.2385A>T) c.2462A>T (p.Asp821Val) c.1089A>T (n.1089A>T) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.492A>T (n.492A>T) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.2382A>T (n.2382A>T) n.2990A>T n.274A>T n.1528A>T n.3466A>T n.1580A>T c.1854A>T (n.1854A>T) n.3491A>T n.1679A>T c.2249A>T (p.Asp750Val)
9	g.132900725T>C	CA375369858	TSC1	c.2612A>G (p.Asp871Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) c.394A>G (n.394A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.357A>G (n.357A>G) c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.675A>G c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.2385A>G (n.2385A>G) c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.1089A>G (n.1089A>G) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.492A>G (n.492A>G) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.2382A>G (n.2382A>G) n.2990A>G n.274A>G n.1528A>G n.3466A>G n.1580A>G c.1854A>G (n.1854A>G) n.3491A>G n.1679A>G c.2249A>G (p.Asp750Gly)
9	g.132900725T>G	CA375369860	TSC1	c.2612A>C (p.Asp871Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) c.394A>C (n.394A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.357A>C (n.357A>C) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.675A>C c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.2385A>C (n.2385A>C) c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.1089A>C (n.1089A>C) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.492A>C (n.492A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.2382A>C (n.2382A>C) n.2990A>C n.274A>C n.1528A>C n.3466A>C n.1580A>C c.1854A>C (n.1854A>C) n.3491A>C n.1679A>C c.2249A>C (p.Asp750Ala)
9	g.132900726_132900727del	CA2695203299	TSC1	c.2611_2612del (p.Asp871TyrfsTer?) c.2614_2615del (p.Asp872TyrfsTer?) c.393_394del (n.393_394del) c.554_555del (n.554_555del) c.2227_2228del (p.Asp743TyrfsTer?) c.356_357del (n.356_357del) c.2251_2252del (p.Asp751TyrfsTer?) c.2572_2573del (p.Asp858TyrfsTer?) c.2458_2459del (p.Asp820TyrfsTer?) c.674_675del c.2596_2597del (p.Asp866TyrfsTer?) c.2384_2385del (n.2384_2385del) c.2461_2462del (p.Asp821TyrfsTer?) c.1088_1089del (n.1088_1089del) c.2599_2600del (p.Asp867TyrfsTer?) c.491_492del (n.491_492del) c.1309_1310del (p.Asp437TyrfsTer?) c.2381_2382del (n.2381_2382del) n.2989_2990del n.273_274del n.1527_1528del n.3465_3466del n.1579_1580del c.1853_1854del (n.1853_1854del) n.3490_3491del n.1678_1679del c.2248_2249del (p.Asp750TyrfsTer?)
9	g.132900726C>A	CA375369863	TSC1	c.2611G>T (p.Asp871Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) c.393G>T (n.393G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.356G>T (n.356G>T) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.674G>T c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.2384G>T (n.2384G>T) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.1088G>T (n.1088G>T) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.491G>T (n.491G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.2381G>T (n.2381G>T) n.2989G>T n.273G>T n.1527G>T n.3465G>T n.1579G>T c.1853G>T (n.1853G>T) n.3490G>T n.1678G>T c.2248G>T (p.Asp750Tyr)	ClinVar
9	g.132900726C=	CA1882405835	TSC1	c.2611G= (p.Asp871=) c.2614G= (p.Asp872=) c.393G= (n.393G=) c.554G= (n.554G=) c.2227G= (p.Asp743=) c.356G= (n.356G=) c.2251G= (p.Asp751=) c.2572G= (p.Asp858=) c.2458G= (p.Asp820=) c.674G= c.2596G= (p.Asp866=) c.2384G= (n.2384G=) c.2461G= (p.Asp821=) c.1088G= (n.1088G=) c.2599G= (p.Asp867=) c.491G= (n.491G=) c.1309G= (p.Asp437=) c.2381G= (n.2381G=) n.2989G= n.273G= n.1527G= n.3465G= n.1579G= c.1853G= (n.1853G=) n.3490G= n.1678G= c.2248G= (p.Asp750=)
9	g.132900726C>G	CA16612739	TSC1	c.2611G>C (p.Asp871His) c.2614G>C (p.Asp872His) c.393G>C (n.393G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.2227G>C (p.Asp743His) c.356G>C (n.356G>C) c.2251G>C (p.Asp751His) c.2572G>C (p.Asp858His) c.2458G>C (p.Asp820His) c.674G>C c.2596G>C (p.Asp866His) c.2384G>C (n.2384G>C) c.2461G>C (p.Asp821His) c.1088G>C (n.1088G>C) c.2599G>C (p.Asp867His) c.491G>C (n.491G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.2381G>C (n.2381G>C) n.2989G>C n.273G>C n.1527G>C n.3465G>C n.1579G>C c.1853G>C (n.1853G>C) n.3490G>C n.1678G>C c.2248G>C (p.Asp750His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900726C>T	CA033508	TSC1	c.2611G>A (p.Asp871Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) c.393G>A (n.393G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.356G>A (n.356G>A) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.674G>A c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.2384G>A (n.2384G>A) c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.1088G>A (n.1088G>A) c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.491G>A (n.491G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.2381G>A (n.2381G>A) n.2989G>A n.273G>A n.1527G>A n.3465G>A n.1579G>A c.1853G>A (n.1853G>A) n.3490G>A n.1678G>A c.2248G>A (p.Asp750Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900727T>A	CA467594438	TSC1	c.2610A>T (p.Ser870=) c.2613A>T (p.Ser871=) c.392A>T (n.392A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.2226A>T (p.Ser742=) c.355A>T (n.355A>T) c.2250A>T (p.Ser750=) c.2571A>T (p.Ser857=) c.2457A>T (p.Ser819=) c.673A>T c.2595A>T (p.Ser865=) c.2383A>T (n.2383A>T) c.2460A>T (p.Ser820=) c.1087A>T (n.1087A>T) c.2598A>T (p.Ser866=) c.490A>T (n.490A>T) c.1308A>T (p.Ser436=) c.2380A>T (n.2380A>T) n.2988A>T n.272A>T n.1526A>T n.3464A>T n.1578A>T c.1852A>T (n.1852A>T) n.3489A>T n.1677A>T c.2247A>T (p.Ser749=)
9	g.132900727T>C	CA200929047	TSC1	c.2610A>G (p.Ser870=) c.2613A>G (p.Ser871=) c.392A>G (n.392A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.2226A>G (p.Ser742=) c.355A>G (n.355A>G) c.2250A>G (p.Ser750=) c.2571A>G (p.Ser857=) c.2457A>G (p.Ser819=) c.673A>G c.2595A>G (p.Ser865=) c.2383A>G (n.2383A>G) c.2460A>G (p.Ser820=) c.1087A>G (n.1087A>G) c.2598A>G (p.Ser866=) c.490A>G (n.490A>G) c.1308A>G (p.Ser436=) c.2380A>G (n.2380A>G) n.2988A>G n.272A>G n.1526A>G n.3464A>G n.1578A>G c.1852A>G (n.1852A>G) n.3489A>G n.1677A>G c.2247A>G (p.Ser749=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900727T>G	CA467594439	TSC1	c.2610A>C (p.Ser870=) c.2613A>C (p.Ser871=) c.392A>C (n.392A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.2226A>C (p.Ser742=) c.355A>C (n.355A>C) c.2250A>C (p.Ser750=) c.2571A>C (p.Ser857=) c.2457A>C (p.Ser819=) c.673A>C c.2595A>C (p.Ser865=) c.2383A>C (n.2383A>C) c.2460A>C (p.Ser820=) c.1087A>C (n.1087A>C) c.2598A>C (p.Ser866=) c.490A>C (n.490A>C) c.1308A>C (p.Ser436=) c.2380A>C (n.2380A>C) n.2988A>C n.272A>C n.1526A>C n.3464A>C n.1578A>C c.1852A>C (n.1852A>C) n.3489A>C n.1677A>C c.2247A>C (p.Ser749=)
9	g.132900727T=	CA1882405842	TSC1	c.2610A= (p.Ser870=) c.2613A= (p.Ser871=) c.392A= (n.392A=) c.553A= (n.553A=) c.2226A= (p.Ser742=) c.355A= (n.355A=) c.2250A= (p.Ser750=) c.2571A= (p.Ser857=) c.2457A= (p.Ser819=) c.673A= c.2595A= (p.Ser865=) c.2383A= (n.2383A=) c.2460A= (p.Ser820=) c.1087A= (n.1087A=) c.2598A= (p.Ser866=) c.490A= (n.490A=) c.1308A= (p.Ser436=) c.2380A= (n.2380A=) n.2988A= n.272A= n.1526A= n.3464A= n.1578A= c.1852A= (n.1852A=) n.3489A= n.1677A= c.2247A= (p.Ser749=)
9	g.132900728G>A	CA375369865	TSC1	c.2609C>T (p.Ser870Leu) c.2612C>T (p.Ser871Leu) c.391C>T (n.391C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.2225C>T (p.Ser742Leu) c.354C>T (n.354C>T) c.2249C>T (p.Ser750Leu) c.2570C>T (p.Ser857Leu) c.2456C>T (p.Ser819Leu) c.672C>T c.2594C>T (p.Ser865Leu) c.2382C>T (n.2382C>T) c.2459C>T (p.Ser820Leu) c.1086C>T (n.1086C>T) c.2597C>T (p.Ser866Leu) c.489C>T (n.489C>T) c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.2379C>T (n.2379C>T) n.2987C>T n.271C>T n.1525C>T n.3463C>T n.1577C>T c.1851C>T (n.1851C>T) n.3488C>T n.1676C>T c.2246C>T (p.Ser749Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900728G>C	CA375369868	TSC1	c.2609C>G (p.Ser870Ter) c.2612C>G (p.Ser871Ter) c.391C>G (n.391C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.2225C>G (p.Ser742Ter) c.354C>G (n.354C>G) c.2249C>G (p.Ser750Ter) c.2570C>G (p.Ser857Ter) c.2456C>G (p.Ser819Ter) c.672C>G c.2594C>G (p.Ser865Ter) c.2382C>G (n.2382C>G) c.2459C>G (p.Ser820Ter) c.1086C>G (n.1086C>G) c.2597C>G (p.Ser866Ter) c.489C>G (n.489C>G) c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.2379C>G (n.2379C>G) n.2987C>G n.271C>G n.1525C>G n.3463C>G n.1577C>G c.1851C>G (n.1851C>G) n.3488C>G n.1676C>G c.2246C>G (p.Ser749Ter)	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.132900728G=	CA1882405846	TSC1	c.2609C= (p.Ser870=) c.2612C= (p.Ser871=) c.391C= (n.391C=) c.552C= (n.552C=) c.2225C= (p.Ser742=) c.354C= (n.354C=) c.2249C= (p.Ser750=) c.2570C= (p.Ser857=) c.2456C= (p.Ser819=) c.672C= c.2594C= (p.Ser865=) c.2382C= (n.2382C=) c.2459C= (p.Ser820=) c.1086C= (n.1086C=) c.2597C= (p.Ser866=) c.489C= (n.489C=) c.1307C= (p.Ser436=) c.2379C= (n.2379C=) n.2987C= n.271C= n.1525C= n.3463C= n.1577C= c.1851C= (n.1851C=) n.3488C= n.1676C= c.2246C= (p.Ser749=)
9	g.132900728G>T	CA375369866	TSC1	c.2609C>A (p.Ser870Ter) c.2612C>A (p.Ser871Ter) c.391C>A (n.391C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.2225C>A (p.Ser742Ter) c.354C>A (n.354C>A) c.2249C>A (p.Ser750Ter) c.2570C>A (p.Ser857Ter) c.2456C>A (p.Ser819Ter) c.672C>A c.2594C>A (p.Ser865Ter) c.2382C>A (n.2382C>A) c.2459C>A (p.Ser820Ter) c.1086C>A (n.1086C>A) c.2597C>A (p.Ser866Ter) c.489C>A (n.489C>A) c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.2379C>A (n.2379C>A) n.2987C>A n.271C>A n.1525C>A n.3463C>A n.1577C>A c.1851C>A (n.1851C>A) n.3488C>A n.1676C>A c.2246C>A (p.Ser749Ter)
9	g.132900729A>C	CA375369870	TSC1	c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.2611T>G (p.Ser871Ala) c.390T>G (n.390T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.353T>G (n.353T>G) c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.2569T>G (p.Ser857Ala) c.2455T>G (p.Ser819Ala) c.671T>G c.2593T>G (p.Ser865Ala) c.2381T>G (n.2381T>G) c.2458T>G (p.Ser820Ala) c.1085T>G (n.1085T>G) c.2596T>G (p.Ser866Ala) c.488T>G (n.488T>G) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.2378T>G (n.2378T>G) n.2986T>G n.270T>G n.1524T>G n.3462T>G n.1576T>G c.1850T>G (n.1850T>G) n.3487T>G n.1675T>G c.2245T>G (p.Ser749Ala)
9	g.132900729A>G	CA375369871	TSC1	c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.2611T>C (p.Ser871Pro) c.390T>C (n.390T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.353T>C (n.353T>C) c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.2569T>C (p.Ser857Pro) c.2455T>C (p.Ser819Pro) c.671T>C c.2593T>C (p.Ser865Pro) c.2381T>C (n.2381T>C) c.2458T>C (p.Ser820Pro) c.1085T>C (n.1085T>C) c.2596T>C (p.Ser866Pro) c.488T>C (n.488T>C) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.2378T>C (n.2378T>C) n.2986T>C n.270T>C n.1524T>C n.3462T>C n.1576T>C c.1850T>C (n.1850T>C) n.3487T>C n.1675T>C c.2245T>C (p.Ser749Pro)
9	g.132900729A>T	CA375369873	TSC1	c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.2611T>A (p.Ser871Thr) c.390T>A (n.390T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.353T>A (n.353T>A) c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.2569T>A (p.Ser857Thr) c.2455T>A (p.Ser819Thr) c.671T>A c.2593T>A (p.Ser865Thr) c.2381T>A (n.2381T>A) c.2458T>A (p.Ser820Thr) c.1085T>A (n.1085T>A) c.2596T>A (p.Ser866Thr) c.488T>A (n.488T>A) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.2378T>A (n.2378T>A) n.2986T>A n.270T>A n.1524T>A n.3462T>A n.1576T>A c.1850T>A (n.1850T>A) n.3487T>A n.1675T>A c.2245T>A (p.Ser749Thr)	dbSNP
9	g.132900730G>A	CA467594440	TSC1	c.2607C>T (p.His869=) c.2610C>T (p.His870=) c.389C>T (n.389C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.2223C>T (p.His741=) c.352C>T (n.352C>T) c.2247C>T (p.His749=) c.2568C>T (p.His856=) c.2454C>T (p.His818=) c.670C>T c.2592C>T (p.His864=) c.2380C>T (n.2380C>T) c.2457C>T (p.His819=) c.1084C>T (n.1084C>T) c.2595C>T (p.His865=) c.487C>T (n.487C>T) c.1305C>T (p.His435=) c.2377C>T (n.2377C>T) n.2985C>T n.269C>T n.1523C>T n.3461C>T n.1575C>T c.1849C>T (n.1849C>T) n.3486C>T n.1674C>T c.2244C>T (p.His748=)
9	g.132900730G>C	CA375369875	TSC1	c.2607C>G (p.His869Gln) c.2610C>G (p.His870Gln) c.389C>G (n.389C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.2223C>G (p.His741Gln) c.352C>G (n.352C>G) c.2247C>G (p.His749Gln) c.2568C>G (p.His856Gln) c.2454C>G (p.His818Gln) c.670C>G c.2592C>G (p.His864Gln) c.2380C>G (n.2380C>G) c.2457C>G (p.His819Gln) c.1084C>G (n.1084C>G) c.2595C>G (p.His865Gln) c.487C>G (n.487C>G) c.1305C>G (p.His435Gln) c.2377C>G (n.2377C>G) n.2985C>G n.269C>G n.1523C>G n.3461C>G n.1575C>G c.1849C>G (n.1849C>G) n.3486C>G n.1674C>G c.2244C>G (p.His748Gln)	ClinVar gnomAD v4
9	g.132900730G>T	CA375369877	TSC1	c.2607C>A (p.His869Gln) c.2610C>A (p.His870Gln) c.389C>A (n.389C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.2223C>A (p.His741Gln) c.352C>A (n.352C>A) c.2247C>A (p.His749Gln) c.2568C>A (p.His856Gln) c.2454C>A (p.His818Gln) c.670C>A c.2592C>A (p.His864Gln) c.2380C>A (n.2380C>A) c.2457C>A (p.His819Gln) c.1084C>A (n.1084C>A) c.2595C>A (p.His865Gln) c.487C>A (n.487C>A) c.1305C>A (p.His435Gln) c.2377C>A (n.2377C>A) n.2985C>A n.269C>A n.1523C>A n.3461C>A n.1575C>A c.1849C>A (n.1849C>A) n.3486C>A n.1674C>A c.2244C>A (p.His748Gln)
9	g.132900731T>A	CA375369879	TSC1	c.2606A>T (p.His869Leu) c.2609A>T (p.His870Leu) c.388A>T (n.388A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.2222A>T (p.His741Leu) c.351A>T (n.351A>T) c.2246A>T (p.His749Leu) c.2567A>T (p.His856Leu) c.2453A>T (p.His818Leu) c.669A>T c.2591A>T (p.His864Leu) c.2379A>T (n.2379A>T) c.2456A>T (p.His819Leu) c.1083A>T (n.1083A>T) c.2594A>T (p.His865Leu) c.486A>T (n.486A>T) c.1304A>T (p.His435Leu) c.2376A>T (n.2376A>T) n.2984A>T n.268A>T n.1522A>T n.3460A>T n.1574A>T c.1848A>T (n.1848A>T) n.3485A>T n.1673A>T c.2243A>T (p.His748Leu)
9	g.132900731T>C	CA375369881	TSC1	c.2606A>G (p.His869Arg) c.2609A>G (p.His870Arg) c.388A>G (n.388A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.2222A>G (p.His741Arg) c.351A>G (n.351A>G) c.2246A>G (p.His749Arg) c.2567A>G (p.His856Arg) c.2453A>G (p.His818Arg) c.669A>G c.2591A>G (p.His864Arg) c.2379A>G (n.2379A>G) c.2456A>G (p.His819Arg) c.1083A>G (n.1083A>G) c.2594A>G (p.His865Arg) c.486A>G (n.486A>G) c.1304A>G (p.His435Arg) c.2376A>G (n.2376A>G) n.2984A>G n.268A>G n.1522A>G n.3460A>G n.1574A>G c.1848A>G (n.1848A>G) n.3485A>G n.1673A>G c.2243A>G (p.His748Arg)	ClinVar dbSNP
9	g.132900731T>G	CA375369883	TSC1	c.2606A>C (p.His869Pro) c.2609A>C (p.His870Pro) c.388A>C (n.388A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.2222A>C (p.His741Pro) c.351A>C (n.351A>C) c.2246A>C (p.His749Pro) c.2567A>C (p.His856Pro) c.2453A>C (p.His818Pro) c.669A>C c.2591A>C (p.His864Pro) c.2379A>C (n.2379A>C) c.2456A>C (p.His819Pro) c.1083A>C (n.1083A>C) c.2594A>C (p.His865Pro) c.486A>C (n.486A>C) c.1304A>C (p.His435Pro) c.2376A>C (n.2376A>C) n.2984A>C n.268A>C n.1522A>C n.3460A>C n.1574A>C c.1848A>C (n.1848A>C) n.3485A>C n.1673A>C c.2243A>C (p.His748Pro)	gnomAD v4
9	g.132900731T=	CA1882405858	TSC1	c.2606A= (p.His869=) c.2609A= (p.His870=) c.388A= (n.388A=) c.549A= (n.549A=) c.2222A= (p.His741=) c.351A= (n.351A=) c.2246A= (p.His749=) c.2567A= (p.His856=) c.2453A= (p.His818=) c.669A= c.2591A= (p.His864=) c.2379A= (n.2379A=) c.2456A= (p.His819=) c.1083A= (n.1083A=) c.2594A= (p.His865=) c.486A= (n.486A=) c.1304A= (p.His435=) c.2376A= (n.2376A=) n.2984A= n.268A= n.1522A= n.3460A= n.1574A= c.1848A= (n.1848A=) n.3485A= n.1673A= c.2243A= (p.His748=)
9	g.132900732G>A	CA375369885	TSC1	c.2605C>T (p.His869Tyr) c.2608C>T (p.His870Tyr) c.387C>T (n.387C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.2221C>T (p.His741Tyr) c.350C>T (n.350C>T) c.2245C>T (p.His749Tyr) c.2566C>T (p.His856Tyr) c.2452C>T (p.His818Tyr) c.668C>T c.2590C>T (p.His864Tyr) c.2378C>T (n.2378C>T) c.2455C>T (p.His819Tyr) c.1082C>T (n.1082C>T) c.2593C>T (p.His865Tyr) c.485C>T (n.485C>T) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.2375C>T (n.2375C>T) n.2983C>T n.267C>T n.1521C>T n.3459C>T n.1573C>T c.1847C>T (n.1847C>T) n.3484C>T n.1672C>T c.2242C>T (p.His748Tyr)
9	g.132900732G>C	CA375369886	TSC1	c.2605C>G (p.His869Asp) c.2608C>G (p.His870Asp) c.387C>G (n.387C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.2221C>G (p.His741Asp) c.350C>G (n.350C>G) c.2245C>G (p.His749Asp) c.2566C>G (p.His856Asp) c.2452C>G (p.His818Asp) c.668C>G c.2590C>G (p.His864Asp) c.2378C>G (n.2378C>G) c.2455C>G (p.His819Asp) c.1082C>G (n.1082C>G) c.2593C>G (p.His865Asp) c.485C>G (n.485C>G) c.1303C>G (p.His435Asp) c.2375C>G (n.2375C>G) n.2983C>G n.267C>G n.1521C>G n.3459C>G n.1573C>G c.1847C>G (n.1847C>G) n.3484C>G n.1672C>G c.2242C>G (p.His748Asp)	ClinVar
9	g.132900732G>T	CA375369888	TSC1	c.2605C>A (p.His869Asn) c.2608C>A (p.His870Asn) c.387C>A (n.387C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.2221C>A (p.His741Asn) c.350C>A (n.350C>A) c.2245C>A (p.His749Asn) c.2566C>A (p.His856Asn) c.2452C>A (p.His818Asn) c.668C>A c.2590C>A (p.His864Asn) c.2378C>A (n.2378C>A) c.2455C>A (p.His819Asn) c.1082C>A (n.1082C>A) c.2593C>A (p.His865Asn) c.485C>A (n.485C>A) c.1303C>A (p.His435Asn) c.2375C>A (n.2375C>A) n.2983C>A n.267C>A n.1521C>A n.3459C>A n.1573C>A c.1847C>A (n.1847C>A) n.3484C>A n.1672C>A c.2242C>A (p.His748Asn)
9	g.132900733C>A	CA375369890	TSC1	c.2604G>T (p.Lys868Asn) c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.386G>T (n.386G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.349G>T (n.349G>T) c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.2565G>T (p.Lys855Asn) c.2451G>T (p.Lys817Asn) c.667G>T c.2589G>T (p.Lys863Asn) c.2377G>T (n.2377G>T) c.2454G>T (p.Lys818Asn) c.1081G>T (n.1081G>T) c.2592G>T (p.Lys864Asn) c.484G>T (n.484G>T) c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.2374G>T (n.2374G>T) n.2982G>T n.266G>T n.1520G>T n.3458G>T n.1572G>T c.1846G>T (n.1846G>T) n.3483G>T n.1671G>T c.2241G>T (p.Lys747Asn)
9	g.132900733C=	CA1882405864	TSC1	c.2604G= (p.Lys868=) c.2607G= (p.Lys869=) c.386G= (n.386G=) c.547G= (n.547G=) c.2220G= (p.Lys740=) c.349G= (n.349G=) c.2244G= (p.Lys748=) c.2565G= (p.Lys855=) c.2451G= (p.Lys817=) c.667G= c.2589G= (p.Lys863=) c.2377G= (n.2377G=) c.2454G= (p.Lys818=) c.1081G= (n.1081G=) c.2592G= (p.Lys864=) c.484G= (n.484G=) c.1302G= (p.Lys434=) c.2374G= (n.2374G=) n.2982G= n.266G= n.1520G= n.3458G= n.1572G= c.1846G= (n.1846G=) n.3483G= n.1671G= c.2241G= (p.Lys747=)
9	g.132900733C>G	CA375369892	TSC1	c.2604G>C (p.Lys868Asn) c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.386G>C (n.386G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.349G>C (n.349G>C) c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2565G>C (p.Lys855Asn) c.2451G>C (p.Lys817Asn) c.667G>C c.2589G>C (p.Lys863Asn) c.2377G>C (n.2377G>C) c.2454G>C (p.Lys818Asn) c.1081G>C (n.1081G>C) c.2592G>C (p.Lys864Asn) c.484G>C (n.484G>C) c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.2374G>C (n.2374G>C) n.2982G>C n.266G>C n.1520G>C n.3458G>C n.1572G>C c.1846G>C (n.1846G>C) n.3483G>C n.1671G>C c.2241G>C (p.Lys747Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132900733C>T	CA467594441	TSC1	c.2604G>A (p.Lys868=) c.2607G>A (p.Lys869=) c.386G>A (n.386G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.2220G>A (p.Lys740=) c.349G>A (n.349G>A) c.2244G>A (p.Lys748=) c.2565G>A (p.Lys855=) c.2451G>A (p.Lys817=) c.667G>A c.2589G>A (p.Lys863=) c.2377G>A (n.2377G>A) c.2454G>A (p.Lys818=) c.1081G>A (n.1081G>A) c.2592G>A (p.Lys864=) c.484G>A (n.484G>A) c.1302G>A (p.Lys434=) c.2374G>A (n.2374G>A) n.2982G>A n.266G>A n.1520G>A n.3458G>A n.1572G>A c.1846G>A (n.1846G>A) n.3483G>A n.1671G>A c.2241G>A (p.Lys747=)	ClinVar dbSNP
9	g.132900734T>A	CA375369894	TSC1	c.2603A>T (p.Lys868Met) c.2606A>T (p.Lys869Met) c.385A>T (n.385A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.2219A>T (p.Lys740Met) c.348A>T (n.348A>T) c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2564A>T (p.Lys855Met) c.2450A>T (p.Lys817Met) c.666A>T c.2588A>T (p.Lys863Met) c.2376A>T (n.2376A>T) c.2453A>T (p.Lys818Met) c.1080A>T (n.1080A>T) c.2591A>T (p.Lys864Met) c.483A>T (n.483A>T) c.1301A>T (p.Lys434Met) c.2373A>T (n.2373A>T) n.2981A>T n.265A>T n.1519A>T n.3457A>T n.1571A>T c.1845A>T (n.1845A>T) n.3482A>T n.1670A>T c.2240A>T (p.Lys747Met)
9	g.132900734T>C	CA375369898	TSC1	c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.385A>G (n.385A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.348A>G (n.348A>G) c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2564A>G (p.Lys855Arg) c.2450A>G (p.Lys817Arg) c.666A>G c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.2376A>G (n.2376A>G) c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.1080A>G (n.1080A>G) c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.483A>G (n.483A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.2373A>G (n.2373A>G) n.2981A>G n.265A>G n.1519A>G n.3457A>G n.1571A>G c.1845A>G (n.1845A>G) n.3482A>G n.1670A>G c.2240A>G (p.Lys747Arg)	ClinVar dbSNP
9	g.132900734T>G	CA375369896	TSC1	c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.385A>C (n.385A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.348A>C (n.348A>C) c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2564A>C (p.Lys855Thr) c.2450A>C (p.Lys817Thr) c.666A>C c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.2376A>C (n.2376A>C) c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.1080A>C (n.1080A>C) c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.483A>C (n.483A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.2373A>C (n.2373A>C) n.2981A>C n.265A>C n.1519A>C n.3457A>C n.1571A>C c.1845A>C (n.1845A>C) n.3482A>C n.1670A>C c.2240A>C (p.Lys747Thr)
9	g.132900734T=	CA1882405869	TSC1	c.2603A= (p.Lys868=) c.2606A= (p.Lys869=) c.385A= (n.385A=) c.546A= (n.546A=) c.2219A= (p.Lys740=) c.348A= (n.348A=) c.2243A= (p.Lys748=) c.2564A= (p.Lys855=) c.2450A= (p.Lys817=) c.666A= c.2588A= (p.Lys863=) c.2376A= (n.2376A=) c.2453A= (p.Lys818=) c.1080A= (n.1080A=) c.2591A= (p.Lys864=) c.483A= (n.483A=) c.1301A= (p.Lys434=) c.2373A= (n.2373A=) n.2981A= n.265A= n.1519A= n.3457A= n.1571A= c.1845A= (n.1845A=) n.3482A= n.1670A= c.2240A= (p.Lys747=)
9	g.132900735T>A	CA375369900	TSC1	c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.384A>T (n.384A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.347A>T (n.347A>T) c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.2449A>T (p.Lys817Ter) c.665A>T c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.2375A>T (n.2375A>T) c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.1079A>T (n.1079A>T) c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.482A>T (n.482A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.2372A>T (n.2372A>T) n.2980A>T n.264A>T n.1518A>T n.3456A>T n.1570A>T c.1844A>T (n.1844A>T) n.3481A>T n.1669A>T c.2239A>T (p.Lys747Ter)	ClinVar dbSNP
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9	g.132900735T>G	CA375369904	TSC1	c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.384A>C (n.384A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.347A>C (n.347A>C) c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.2449A>C (p.Lys817Gln) c.665A>C c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.2375A>C (n.2375A>C) c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.1079A>C (n.1079A>C) c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.482A>C (n.482A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.2372A>C (n.2372A>C) n.2980A>C n.264A>C n.1518A>C n.3456A>C n.1570A>C c.1844A>C (n.1844A>C) n.3481A>C n.1669A>C c.2239A>C (p.Lys747Gln)
9	g.132900735T=	CA1882405872	TSC1	c.2602A= (p.Lys868=) c.2605A= (p.Lys869=) c.384A= (n.384A=) c.545A= (n.545A=) c.2218A= (p.Lys740=) c.347A= (n.347A=) c.2242A= (p.Lys748=) c.2563A= (p.Lys855=) c.2449A= (p.Lys817=) c.665A= c.2587A= (p.Lys863=) c.2375A= (n.2375A=) c.2452A= (p.Lys818=) c.1079A= (n.1079A=) c.2590A= (p.Lys864=) c.482A= (n.482A=) c.1300A= (p.Lys434=) c.2372A= (n.2372A=) n.2980A= n.264A= n.1518A= n.3456A= n.1570A= c.1844A= (n.1844A=) n.3481A= n.1669A= c.2239A= (p.Lys747=)
9	g.132900736G>A	CA033487	TSC1	c.2601C>T (p.Asn867=) c.2604C>T (p.Asn868=) c.383C>T (n.383C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.2217C>T (p.Asn739=) c.346C>T (n.346C>T) c.2241C>T (p.Asn747=) c.2562C>T (p.Asn854=) c.2448C>T (p.Asn816=) c.664C>T c.2586C>T (p.Asn862=) c.2374C>T (n.2374C>T) c.2451C>T (p.Asn817=) c.1078C>T (n.1078C>T) c.2589C>T (p.Asn863=) c.481C>T (n.481C>T) c.1299C>T (p.Asn433=) c.2371C>T (n.2371C>T) n.2979C>T n.263C>T n.1517C>T n.3455C>T n.1569C>T c.1843C>T (n.1843C>T) n.3480C>T n.1668C>T c.2238C>T (p.Asn746=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900736G>C	CA375369907	TSC1	c.2601C>G (p.Asn867Lys) c.2604C>G (p.Asn868Lys) c.383C>G (n.383C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.2217C>G (p.Asn739Lys) c.346C>G (n.346C>G) c.2241C>G (p.Asn747Lys) c.2562C>G (p.Asn854Lys) c.2448C>G (p.Asn816Lys) c.664C>G c.2586C>G (p.Asn862Lys) c.2374C>G (n.2374C>G) c.2451C>G (p.Asn817Lys) c.1078C>G (n.1078C>G) c.2589C>G (p.Asn863Lys) c.481C>G (n.481C>G) c.1299C>G (p.Asn433Lys) c.2371C>G (n.2371C>G) n.2979C>G n.263C>G n.1517C>G n.3455C>G n.1569C>G c.1843C>G (n.1843C>G) n.3480C>G n.1668C>G c.2238C>G (p.Asn746Lys)	ClinVar
9	g.132900736G=	CA1882405877	TSC1	c.2601C= (p.Asn867=) c.2604C= (p.Asn868=) c.383C= (n.383C=) c.544C= (n.544C=) c.2217C= (p.Asn739=) c.346C= (n.346C=) c.2241C= (p.Asn747=) c.2562C= (p.Asn854=) c.2448C= (p.Asn816=) c.664C= c.2586C= (p.Asn862=) c.2374C= (n.2374C=) c.2451C= (p.Asn817=) c.1078C= (n.1078C=) c.2589C= (p.Asn863=) c.481C= (n.481C=) c.1299C= (p.Asn433=) c.2371C= (n.2371C=) n.2979C= n.263C= n.1517C= n.3455C= n.1569C= c.1843C= (n.1843C=) n.3480C= n.1668C= c.2238C= (p.Asn746=)
9	g.132900736G>T	CA375369908	TSC1	c.2601C>A (p.Asn867Lys) c.2604C>A (p.Asn868Lys) c.383C>A (n.383C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.2217C>A (p.Asn739Lys) c.346C>A (n.346C>A) c.2241C>A (p.Asn747Lys) c.2562C>A (p.Asn854Lys) c.2448C>A (p.Asn816Lys) c.664C>A c.2586C>A (p.Asn862Lys) c.2374C>A (n.2374C>A) c.2451C>A (p.Asn817Lys) c.1078C>A (n.1078C>A) c.2589C>A (p.Asn863Lys) c.481C>A (n.481C>A) c.1299C>A (p.Asn433Lys) c.2371C>A (n.2371C>A) n.2979C>A n.263C>A n.1517C>A n.3455C>A n.1569C>A c.1843C>A (n.1843C>A) n.3480C>A n.1668C>A c.2238C>A (p.Asn746Lys)
9	g.132900737T>A	CA375369911	TSC1	c.2600A>T (p.Asn867Ile) c.2603A>T (p.Asn868Ile) c.382A>T (n.382A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.345A>T (n.345A>T) c.2240A>T (p.Asn747Ile) c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.663A>T c.2585A>T (p.Asn862Ile) c.2373A>T (n.2373A>T) c.2450A>T (p.Asn817Ile) c.1077A>T (n.1077A>T) c.2588A>T (p.Asn863Ile) c.480A>T (n.480A>T) c.1298A>T (p.Asn433Ile) c.2370A>T (n.2370A>T) n.2978A>T n.262A>T n.1516A>T n.3454A>T n.1568A>T c.1842A>T (n.1842A>T) n.3479A>T n.1667A>T c.2237A>T (p.Asn746Ile)
9	g.132900737T>C	CA375369913	TSC1	c.2600A>G (p.Asn867Ser) c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.382A>G (n.382A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.345A>G (n.345A>G) c.2240A>G (p.Asn747Ser) c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.663A>G c.2585A>G (p.Asn862Ser) c.2373A>G (n.2373A>G) c.2450A>G (p.Asn817Ser) c.1077A>G (n.1077A>G) c.2588A>G (p.Asn863Ser) c.480A>G (n.480A>G) c.1298A>G (p.Asn433Ser) c.2370A>G (n.2370A>G) n.2978A>G n.262A>G n.1516A>G n.3454A>G n.1568A>G c.1842A>G (n.1842A>G) n.3479A>G n.1667A>G c.2237A>G (p.Asn746Ser)
9	g.132900737T>G	CA375369915	TSC1	c.2600A>C (p.Asn867Thr) c.2603A>C (p.Asn868Thr) c.382A>C (n.382A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.345A>C (n.345A>C) c.2240A>C (p.Asn747Thr) c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.663A>C c.2585A>C (p.Asn862Thr) c.2373A>C (n.2373A>C) c.2450A>C (p.Asn817Thr) c.1077A>C (n.1077A>C) c.2588A>C (p.Asn863Thr) c.480A>C (n.480A>C) c.1298A>C (p.Asn433Thr) c.2370A>C (n.2370A>C) n.2978A>C n.262A>C n.1516A>C n.3454A>C n.1568A>C c.1842A>C (n.1842A>C) n.3479A>C n.1667A>C c.2237A>C (p.Asn746Thr)
9	g.132900738T>A	CA375369919	TSC1	c.2599A>T (p.Asn867Tyr) c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.381A>T (n.381A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.344A>T (n.344A>T) c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.662A>T c.2584A>T (p.Asn862Tyr) c.2372A>T (n.2372A>T) c.2449A>T (p.Asn817Tyr) c.1076A>T (n.1076A>T) c.2587A>T (p.Asn863Tyr) c.479A>T (n.479A>T) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.2369A>T (n.2369A>T) n.2977A>T n.261A>T n.1515A>T n.3453A>T n.1567A>T c.1841A>T (n.1841A>T) n.3478A>T n.1666A>T c.2236A>T (p.Asn746Tyr)
9	g.132900738T>C	CA200929050	TSC1	c.2599A>G (p.Asn867Asp) c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.381A>G (n.381A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.344A>G (n.344A>G) c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.662A>G c.2584A>G (p.Asn862Asp) c.2372A>G (n.2372A>G) c.2449A>G (p.Asn817Asp) c.1076A>G (n.1076A>G) c.2587A>G (p.Asn863Asp) c.479A>G (n.479A>G) c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.2369A>G (n.2369A>G) n.2977A>G n.261A>G n.1515A>G n.3453A>G n.1567A>G c.1841A>G (n.1841A>G) n.3478A>G n.1666A>G c.2236A>G (p.Asn746Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900738T>G	CA375369917	TSC1	c.2599A>C (p.Asn867His) c.2602A>C (p.Asn868His) c.381A>C (n.381A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.2215A>C (p.Asn739His) c.344A>C (n.344A>C) c.2239A>C (p.Asn747His) c.2560A>C (p.Asn854His) c.2446A>C (p.Asn816His) c.662A>C c.2584A>C (p.Asn862His) c.2372A>C (n.2372A>C) c.2449A>C (p.Asn817His) c.1076A>C (n.1076A>C) c.2587A>C (p.Asn863His) c.479A>C (n.479A>C) c.1297A>C (p.Asn433His) c.2369A>C (n.2369A>C) n.2977A>C n.261A>C n.1515A>C n.3453A>C n.1567A>C c.1841A>C (n.1841A>C) n.3478A>C n.1666A>C c.2236A>C (p.Asn746His)
9	g.132900738T=	CA1882405882	TSC1	c.2599A= (p.Asn867=) c.2602A= (p.Asn868=) c.381A= (n.381A=) c.542A= (n.542A=) c.2215A= (p.Asn739=) c.344A= (n.344A=) c.2239A= (p.Asn747=) c.2560A= (p.Asn854=) c.2446A= (p.Asn816=) c.662A= c.2584A= (p.Asn862=) c.2372A= (n.2372A=) c.2449A= (p.Asn817=) c.1076A= (n.1076A=) c.2587A= (p.Asn863=) c.479A= (n.479A=) c.1297A= (p.Asn433=) c.2369A= (n.2369A=) n.2977A= n.261A= n.1515A= n.3453A= n.1567A= c.1841A= (n.1841A=) n.3478A= n.1666A= c.2236A= (p.Asn746=)
9	g.132900739C>A	CA375369921	TSC1	c.2598G>T (p.Gln866His) c.2601G>T (p.Gln867His) c.380G>T (n.380G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.2214G>T (p.Gln738His) c.343G>T (n.343G>T) c.2238G>T (p.Gln746His) c.2559G>T (p.Gln853His) c.2445G>T (p.Gln815His) c.661G>T c.2583G>T (p.Gln861His) c.2371G>T (n.2371G>T) c.2448G>T (p.Gln816His) c.1075G>T (n.1075G>T) c.2586G>T (p.Gln862His) c.478G>T (n.478G>T) c.1296G>T (p.Gln432His) c.2368G>T (n.2368G>T) n.2976G>T n.260G>T n.1514G>T n.3452G>T n.1566G>T c.1840G>T (n.1840G>T) n.3477G>T n.1665G>T c.2235G>T (p.Gln745His)	gnomAD v4
9	g.132900739C>G	CA375369923	TSC1	c.2598G>C (p.Gln866His) c.2601G>C (p.Gln867His) c.380G>C (n.380G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.2214G>C (p.Gln738His) c.343G>C (n.343G>C) c.2238G>C (p.Gln746His) c.2559G>C (p.Gln853His) c.2445G>C (p.Gln815His) c.661G>C c.2583G>C (p.Gln861His) c.2371G>C (n.2371G>C) c.2448G>C (p.Gln816His) c.1075G>C (n.1075G>C) c.2586G>C (p.Gln862His) c.478G>C (n.478G>C) c.1296G>C (p.Gln432His) c.2368G>C (n.2368G>C) n.2976G>C n.260G>C n.1514G>C n.3452G>C n.1566G>C c.1840G>C (n.1840G>C) n.3477G>C n.1665G>C c.2235G>C (p.Gln745His)	dbSNP
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9	g.132900740T>A	CA375369925	TSC1	c.2597A>T (p.Gln866Leu) c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.379A>T (n.379A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.342A>T (n.342A>T) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2558A>T (p.Gln853Leu) c.2444A>T (p.Gln815Leu) c.660A>T c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.2370A>T (n.2370A>T) c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.1074A>T (n.1074A>T) c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.477A>T (n.477A>T) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.2367A>T (n.2367A>T) n.2975A>T n.259A>T n.1513A>T n.3451A>T n.1565A>T c.1839A>T (n.1839A>T) n.3476A>T n.1664A>T c.2234A>T (p.Gln745Leu)
9	g.132900740T>C	CA375369927	TSC1	c.2597A>G (p.Gln866Arg) c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.379A>G (n.379A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.342A>G (n.342A>G) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2558A>G (p.Gln853Arg) c.2444A>G (p.Gln815Arg) c.660A>G c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.2370A>G (n.2370A>G) c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.1074A>G (n.1074A>G) c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.477A>G (n.477A>G) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.2367A>G (n.2367A>G) n.2975A>G n.259A>G n.1513A>G n.3451A>G n.1565A>G c.1839A>G (n.1839A>G) n.3476A>G n.1664A>G c.2234A>G (p.Gln745Arg)
9	g.132900740T>G	CA375369929	TSC1	c.2597A>C (p.Gln866Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.379A>C (n.379A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.342A>C (n.342A>C) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2558A>C (p.Gln853Pro) c.2444A>C (p.Gln815Pro) c.660A>C c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.2370A>C (n.2370A>C) c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.1074A>C (n.1074A>C) c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.477A>C (n.477A>C) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.2367A>C (n.2367A>C) n.2975A>C n.259A>C n.1513A>C n.3451A>C n.1565A>C c.1839A>C (n.1839A>C) n.3476A>C n.1664A>C c.2234A>C (p.Gln745Pro)
9	g.132900741_132900745dup	CA2695203300	TSC1	c.2593_2597dup (p.Gln866HisfsTer13) c.2596_2600dup (p.Gln867HisfsTer13) c.375_379dup (n.375_379dup) c.536_540dup (n.536_540dup) c.2209_2213dup (p.Gln738HisfsTer13) c.338_342dup (n.338_342dup) c.2233_2237dup (p.Gln746HisfsTer13) c.2554_2558dup (p.Gln853HisfsTer13) c.2440_2444dup (p.Gln815HisfsTer13) c.656_660dup c.2578_2582dup (p.Gln861HisfsTer13) c.2366_2370dup (n.2366_2370dup) c.2443_2447dup (p.Gln816HisfsTer13) c.1070_1074dup (n.1070_1074dup) c.2581_2585dup (p.Gln862HisfsTer13) c.473_477dup (n.473_477dup) c.1291_1295dup (p.Gln432HisfsTer13) c.2363_2367dup (n.2363_2367dup) n.2971_2975dup n.255_259dup n.1509_1513dup n.3447_3451dup n.1561_1565dup c.1835_1839dup (n.1835_1839dup) n.3472_3476dup n.1660_1664dup c.2230_2234dup (p.Gln745HisfsTer13)
9	g.132900741G>A	CA375369931	TSC1	c.2596C>T (p.Gln866Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.378C>T (n.378C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.341C>T (n.341C>T) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2557C>T (p.Gln853Ter) c.2443C>T (p.Gln815Ter) c.659C>T c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.2369C>T (n.2369C>T) c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.1073C>T (n.1073C>T) c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.476C>T (n.476C>T) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.2366C>T (n.2366C>T) n.2974C>T n.258C>T n.1512C>T n.3450C>T n.1564C>T c.1838C>T (n.1838C>T) n.3475C>T n.1663C>T c.2233C>T (p.Gln745Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.132900741G>C	CA375369933	TSC1	c.2596C>G (p.Gln866Glu) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.378C>G (n.378C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.341C>G (n.341C>G) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2557C>G (p.Gln853Glu) c.2443C>G (p.Gln815Glu) c.659C>G c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.2369C>G (n.2369C>G) c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.1073C>G (n.1073C>G) c.2584C>G (p.Gln862Glu) c.476C>G (n.476C>G) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.2366C>G (n.2366C>G) n.2974C>G n.258C>G n.1512C>G n.3450C>G n.1564C>G c.1838C>G (n.1838C>G) n.3475C>G n.1663C>G c.2233C>G (p.Gln745Glu)
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9	g.132900742C>A	CA467594443	TSC1	c.2595G>T (p.Leu865=) c.2598G>T (p.Leu866=) c.377G>T (n.377G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.2211G>T (p.Leu737=) c.340G>T (n.340G>T) c.2235G>T (p.Leu745=) c.2556G>T (p.Leu852=) c.2442G>T (p.Leu814=) c.658G>T c.2580G>T (p.Leu860=) c.2368G>T (n.2368G>T) c.2445G>T (p.Leu815=) c.1072G>T (n.1072G>T) c.2583G>T (p.Leu861=) c.475G>T (n.475G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) c.2365G>T (n.2365G>T) n.2973G>T n.257G>T n.1511G>T n.3449G>T n.1563G>T c.1837G>T (n.1837G>T) n.3474G>T n.1662G>T c.2232G>T (p.Leu744=)	dbSNP
9	g.132900742C>G	CA467594445	TSC1	c.2595G>C (p.Leu865=) c.2598G>C (p.Leu866=) c.377G>C (n.377G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.2211G>C (p.Leu737=) c.340G>C (n.340G>C) c.2235G>C (p.Leu745=) c.2556G>C (p.Leu852=) c.2442G>C (p.Leu814=) c.658G>C c.2580G>C (p.Leu860=) c.2368G>C (n.2368G>C) c.2445G>C (p.Leu815=) c.1072G>C (n.1072G>C) c.2583G>C (p.Leu861=) c.475G>C (n.475G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) c.2365G>C (n.2365G>C) n.2973G>C n.257G>C n.1511G>C n.3449G>C n.1563G>C c.1837G>C (n.1837G>C) n.3474G>C n.1662G>C c.2232G>C (p.Leu744=)
9	g.132900742C>T	CA467594444	TSC1	c.2595G>A (p.Leu865=) c.2598G>A (p.Leu866=) c.377G>A (n.377G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.2211G>A (p.Leu737=) c.340G>A (n.340G>A) c.2235G>A (p.Leu745=) c.2556G>A (p.Leu852=) c.2442G>A (p.Leu814=) c.658G>A c.2580G>A (p.Leu860=) c.2368G>A (n.2368G>A) c.2445G>A (p.Leu815=) c.1072G>A (n.1072G>A) c.2583G>A (p.Leu861=) c.475G>A (n.475G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) c.2365G>A (n.2365G>A) n.2973G>A n.257G>A n.1511G>A n.3449G>A n.1563G>A c.1837G>A (n.1837G>A) n.3474G>A n.1662G>A c.2232G>A (p.Leu744=)	ClinVar dbSNP
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9	g.132900743A>C	CA375369937	TSC1	c.2594T>G (p.Leu865Arg) c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.376T>G (n.376T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.339T>G (n.339T>G) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.657T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2367T>G (n.2367T>G) c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.1071T>G (n.1071T>G) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.474T>G (n.474T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.2364T>G (n.2364T>G) n.2972T>G n.256T>G n.1510T>G n.3448T>G n.1562T>G c.1836T>G (n.1836T>G) n.3473T>G n.1661T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.132900743A>T	CA375369941	TSC1	c.2594T>A (p.Leu865Gln) c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.376T>A (n.376T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.2210T>A (p.Leu737Gln) c.339T>A (n.339T>A) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.2555T>A (p.Leu852Gln) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.657T>A c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.2367T>A (n.2367T>A) c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.1071T>A (n.1071T>A) c.2582T>A (p.Leu861Gln) c.474T>A (n.474T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.2364T>A (n.2364T>A) n.2972T>A n.256T>A n.1510T>A n.3448T>A n.1562T>A c.1836T>A (n.1836T>A) n.3473T>A n.1661T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln)

Number of alleles fetched