UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900467C= | CA1882405465 | TSC1 | c.2622+248G= (n.2622+248G=) c.2625+248G= (n.2625+248G=) c.*404+248G= (n.*404+248G=) c.*565+248G= (n.*565+248G=) c.2238+248G= (n.2238+248G=) c.*367+248G= (n.*367+248G=) c.2262+248G= (n.2262+248G=) c.2583+248G= (n.2583+248G=) c.2469+248G= (n.2469+248G=) c.685+248G= c.2607+248G= (n.2607+248G=) c.*2395+248G= (n.*2395+248G=) c.2472+248G= (n.2472+248G=) c.1099+248G= (n.1099+248G=) c.2610+248G= (n.2610+248G=) c.502+248G= (n.502+248G=) c.1320+248G= (n.1320+248G=) c.*2392+248G= (n.*2392+248G=) n.3000+248G= n.284+248G= n.1538+248G= n.3476+248G= n.1590+248G= c.*1864+248G= (n.*1864+248G=) n.3749G= n.1689+248G= c.2259+248G= (n.2259+248G=) | |
| 9 | g.132900467C>T | CA1129704640 | TSC1 | c.2622+248G>A (n.2622+248G>A) c.2625+248G>A (n.2625+248G>A) c.*404+248G>A (n.*404+248G>A) c.*565+248G>A (n.*565+248G>A) c.2238+248G>A (n.2238+248G>A) c.*367+248G>A (n.*367+248G>A) c.2262+248G>A (n.2262+248G>A) c.2583+248G>A (n.2583+248G>A) c.2469+248G>A (n.2469+248G>A) c.685+248G>A c.2607+248G>A (n.2607+248G>A) c.*2395+248G>A (n.*2395+248G>A) c.2472+248G>A (n.2472+248G>A) c.1099+248G>A (n.1099+248G>A) c.2610+248G>A (n.2610+248G>A) c.502+248G>A (n.502+248G>A) c.1320+248G>A (n.1320+248G>A) c.*2392+248G>A (n.*2392+248G>A) n.3000+248G>A n.284+248G>A n.1538+248G>A n.3476+248G>A n.1590+248G>A c.*1864+248G>A (n.*1864+248G>A) n.3749G>A n.1689+248G>A c.2259+248G>A (n.2259+248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900468A= | CA1882405470 | TSC1 | c.2622+247T= (n.2622+247T=) c.2625+247T= (n.2625+247T=) c.*404+247T= (n.*404+247T=) c.*565+247T= (n.*565+247T=) c.2238+247T= (n.2238+247T=) c.*367+247T= (n.*367+247T=) c.2262+247T= (n.2262+247T=) c.2583+247T= (n.2583+247T=) c.2469+247T= (n.2469+247T=) c.685+247T= c.2607+247T= (n.2607+247T=) c.*2395+247T= (n.*2395+247T=) c.2472+247T= (n.2472+247T=) c.1099+247T= (n.1099+247T=) c.2610+247T= (n.2610+247T=) c.502+247T= (n.502+247T=) c.1320+247T= (n.1320+247T=) c.*2392+247T= (n.*2392+247T=) n.3000+247T= n.284+247T= n.1538+247T= n.3476+247T= n.1590+247T= c.*1864+247T= (n.*1864+247T=) n.3748T= n.1689+247T= c.2259+247T= (n.2259+247T=) | |
| 9 | g.132900468A>G | CA1882405475 | TSC1 | c.2622+247T>C (n.2622+247T>C) c.2625+247T>C (n.2625+247T>C) c.*404+247T>C (n.*404+247T>C) c.*565+247T>C (n.*565+247T>C) c.2238+247T>C (n.2238+247T>C) c.*367+247T>C (n.*367+247T>C) c.2262+247T>C (n.2262+247T>C) c.2583+247T>C (n.2583+247T>C) c.2469+247T>C (n.2469+247T>C) c.685+247T>C c.2607+247T>C (n.2607+247T>C) c.*2395+247T>C (n.*2395+247T>C) c.2472+247T>C (n.2472+247T>C) c.1099+247T>C (n.1099+247T>C) c.2610+247T>C (n.2610+247T>C) c.502+247T>C (n.502+247T>C) c.1320+247T>C (n.1320+247T>C) c.*2392+247T>C (n.*2392+247T>C) n.3000+247T>C n.284+247T>C n.1538+247T>C n.3476+247T>C n.1590+247T>C c.*1864+247T>C (n.*1864+247T>C) n.3748T>C n.1689+247T>C c.2259+247T>C (n.2259+247T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900469C>A | CA2692284921 | TSC1 | c.2622+246G>T (n.2622+246G>T) c.2625+246G>T (n.2625+246G>T) c.*404+246G>T (n.*404+246G>T) c.*565+246G>T (n.*565+246G>T) c.2238+246G>T (n.2238+246G>T) c.*367+246G>T (n.*367+246G>T) c.2262+246G>T (n.2262+246G>T) c.2583+246G>T (n.2583+246G>T) c.2469+246G>T (n.2469+246G>T) c.685+246G>T c.2607+246G>T (n.2607+246G>T) c.*2395+246G>T (n.*2395+246G>T) c.2472+246G>T (n.2472+246G>T) c.1099+246G>T (n.1099+246G>T) c.2610+246G>T (n.2610+246G>T) c.502+246G>T (n.502+246G>T) c.1320+246G>T (n.1320+246G>T) c.*2392+246G>T (n.*2392+246G>T) n.3000+246G>T n.284+246G>T n.1538+246G>T n.3476+246G>T n.1590+246G>T c.*1864+246G>T (n.*1864+246G>T) n.3747G>T n.1689+246G>T c.2259+246G>T (n.2259+246G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900470C>A | CA2692284922 | TSC1 | c.2622+245G>T (n.2622+245G>T) c.2625+245G>T (n.2625+245G>T) c.*404+245G>T (n.*404+245G>T) c.*565+245G>T (n.*565+245G>T) c.2238+245G>T (n.2238+245G>T) c.*367+245G>T (n.*367+245G>T) c.2262+245G>T (n.2262+245G>T) c.2583+245G>T (n.2583+245G>T) c.2469+245G>T (n.2469+245G>T) c.685+245G>T c.2607+245G>T (n.2607+245G>T) c.*2395+245G>T (n.*2395+245G>T) c.2472+245G>T (n.2472+245G>T) c.1099+245G>T (n.1099+245G>T) c.2610+245G>T (n.2610+245G>T) c.502+245G>T (n.502+245G>T) c.1320+245G>T (n.1320+245G>T) c.*2392+245G>T (n.*2392+245G>T) n.3000+245G>T n.284+245G>T n.1538+245G>T n.3476+245G>T n.1590+245G>T c.*1864+245G>T (n.*1864+245G>T) n.3746G>T n.1689+245G>T c.2259+245G>T (n.2259+245G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900471T>C | CA2692284924 | TSC1 | c.2622+244A>G (n.2622+244A>G) c.2625+244A>G (n.2625+244A>G) c.*404+244A>G (n.*404+244A>G) c.*565+244A>G (n.*565+244A>G) c.2238+244A>G (n.2238+244A>G) c.*367+244A>G (n.*367+244A>G) c.2262+244A>G (n.2262+244A>G) c.2583+244A>G (n.2583+244A>G) c.2469+244A>G (n.2469+244A>G) c.685+244A>G c.2607+244A>G (n.2607+244A>G) c.*2395+244A>G (n.*2395+244A>G) c.2472+244A>G (n.2472+244A>G) c.1099+244A>G (n.1099+244A>G) c.2610+244A>G (n.2610+244A>G) c.502+244A>G (n.502+244A>G) c.1320+244A>G (n.1320+244A>G) c.*2392+244A>G (n.*2392+244A>G) n.3000+244A>G n.284+244A>G n.1538+244A>G n.3476+244A>G n.1590+244A>G c.*1864+244A>G (n.*1864+244A>G) n.3745A>G n.1689+244A>G c.2259+244A>G (n.2259+244A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900471T>G | CA200928801 | TSC1 | c.2622+244A>C (n.2622+244A>C) c.2625+244A>C (n.2625+244A>C) c.*404+244A>C (n.*404+244A>C) c.*565+244A>C (n.*565+244A>C) c.2238+244A>C (n.2238+244A>C) c.*367+244A>C (n.*367+244A>C) c.2262+244A>C (n.2262+244A>C) c.2583+244A>C (n.2583+244A>C) c.2469+244A>C (n.2469+244A>C) c.685+244A>C c.2607+244A>C (n.2607+244A>C) c.*2395+244A>C (n.*2395+244A>C) c.2472+244A>C (n.2472+244A>C) c.1099+244A>C (n.1099+244A>C) c.2610+244A>C (n.2610+244A>C) c.502+244A>C (n.502+244A>C) c.1320+244A>C (n.1320+244A>C) c.*2392+244A>C (n.*2392+244A>C) n.3000+244A>C n.284+244A>C n.1538+244A>C n.3476+244A>C n.1590+244A>C c.*1864+244A>C (n.*1864+244A>C) n.3745A>C n.1689+244A>C c.2259+244A>C (n.2259+244A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900471T= | CA1882405479 | TSC1 | c.2622+244A= (n.2622+244A=) c.2625+244A= (n.2625+244A=) c.*404+244A= (n.*404+244A=) c.*565+244A= (n.*565+244A=) c.2238+244A= (n.2238+244A=) c.*367+244A= (n.*367+244A=) c.2262+244A= (n.2262+244A=) c.2583+244A= (n.2583+244A=) c.2469+244A= (n.2469+244A=) c.685+244A= c.2607+244A= (n.2607+244A=) c.*2395+244A= (n.*2395+244A=) c.2472+244A= (n.2472+244A=) c.1099+244A= (n.1099+244A=) c.2610+244A= (n.2610+244A=) c.502+244A= (n.502+244A=) c.1320+244A= (n.1320+244A=) c.*2392+244A= (n.*2392+244A=) n.3000+244A= n.284+244A= n.1538+244A= n.3476+244A= n.1590+244A= c.*1864+244A= (n.*1864+244A=) n.3745A= n.1689+244A= c.2259+244A= (n.2259+244A=) | |
| 9 | g.132900475_132900491del | CA2786153582 | TSC1 | c.2622+225_2622+241del (n.2622+225_2622+241del) c.2625+225_2625+241del (n.2625+225_2625+241del) c.*404+225_*404+241del (n.*404+225_*404+241del) c.*565+225_*565+241del (n.*565+225_*565+241del) c.2238+225_2238+241del (n.2238+225_2238+241del) c.*367+225_*367+241del (n.*367+225_*367+241del) c.2262+225_2262+241del (n.2262+225_2262+241del) c.2583+225_2583+241del (n.2583+225_2583+241del) c.2469+225_2469+241del (n.2469+225_2469+241del) c.685+225_685+241del c.2607+225_2607+241del (n.2607+225_2607+241del) c.*2395+225_*2395+241del (n.*2395+225_*2395+241del) c.2472+225_2472+241del (n.2472+225_2472+241del) c.1099+225_1099+241del (n.1099+225_1099+241del) c.2610+225_2610+241del (n.2610+225_2610+241del) c.502+225_502+241del (n.502+225_502+241del) c.1320+225_1320+241del (n.1320+225_1320+241del) c.*2392+225_*2392+241del (n.*2392+225_*2392+241del) n.3000+225_3000+241del n.284+225_284+241del n.1538+225_1538+241del n.3476+225_3476+241del n.1590+225_1590+241del c.*1864+225_*1864+241del (n.*1864+225_*1864+241del) n.3726_3742del n.1689+225_1689+241del c.2259+225_2259+241del (n.2259+225_2259+241del) | |
| 9 | g.132900475C>A | CA2692284925 | TSC1 | c.2622+240G>T (n.2622+240G>T) c.2625+240G>T (n.2625+240G>T) c.*404+240G>T (n.*404+240G>T) c.*565+240G>T (n.*565+240G>T) c.2238+240G>T (n.2238+240G>T) c.*367+240G>T (n.*367+240G>T) c.2262+240G>T (n.2262+240G>T) c.2583+240G>T (n.2583+240G>T) c.2469+240G>T (n.2469+240G>T) c.685+240G>T c.2607+240G>T (n.2607+240G>T) c.*2395+240G>T (n.*2395+240G>T) c.2472+240G>T (n.2472+240G>T) c.1099+240G>T (n.1099+240G>T) c.2610+240G>T (n.2610+240G>T) c.502+240G>T (n.502+240G>T) c.1320+240G>T (n.1320+240G>T) c.*2392+240G>T (n.*2392+240G>T) n.3000+240G>T n.284+240G>T n.1538+240G>T n.3476+240G>T n.1590+240G>T c.*1864+240G>T (n.*1864+240G>T) n.3741G>T n.1689+240G>T c.2259+240G>T (n.2259+240G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900475C>G | CA2568676259 | TSC1 | c.2622+240G>C (n.2622+240G>C) c.2625+240G>C (n.2625+240G>C) c.*404+240G>C (n.*404+240G>C) c.*565+240G>C (n.*565+240G>C) c.2238+240G>C (n.2238+240G>C) c.*367+240G>C (n.*367+240G>C) c.2262+240G>C (n.2262+240G>C) c.2583+240G>C (n.2583+240G>C) c.2469+240G>C (n.2469+240G>C) c.685+240G>C c.2607+240G>C (n.2607+240G>C) c.*2395+240G>C (n.*2395+240G>C) c.2472+240G>C (n.2472+240G>C) c.1099+240G>C (n.1099+240G>C) c.2610+240G>C (n.2610+240G>C) c.502+240G>C (n.502+240G>C) c.1320+240G>C (n.1320+240G>C) c.*2392+240G>C (n.*2392+240G>C) n.3000+240G>C n.284+240G>C n.1538+240G>C n.3476+240G>C n.1590+240G>C c.*1864+240G>C (n.*1864+240G>C) n.3741G>C n.1689+240G>C c.2259+240G>C (n.2259+240G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900475C>T | CA2692284926 | TSC1 | c.2622+240G>A (n.2622+240G>A) c.2625+240G>A (n.2625+240G>A) c.*404+240G>A (n.*404+240G>A) c.*565+240G>A (n.*565+240G>A) c.2238+240G>A (n.2238+240G>A) c.*367+240G>A (n.*367+240G>A) c.2262+240G>A (n.2262+240G>A) c.2583+240G>A (n.2583+240G>A) c.2469+240G>A (n.2469+240G>A) c.685+240G>A c.2607+240G>A (n.2607+240G>A) c.*2395+240G>A (n.*2395+240G>A) c.2472+240G>A (n.2472+240G>A) c.1099+240G>A (n.1099+240G>A) c.2610+240G>A (n.2610+240G>A) c.502+240G>A (n.502+240G>A) c.1320+240G>A (n.1320+240G>A) c.*2392+240G>A (n.*2392+240G>A) n.3000+240G>A n.284+240G>A n.1538+240G>A n.3476+240G>A n.1590+240G>A c.*1864+240G>A (n.*1864+240G>A) n.3741G>A n.1689+240G>A c.2259+240G>A (n.2259+240G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900476T>G | CA2692284927 | TSC1 | c.2622+239A>C (n.2622+239A>C) c.2625+239A>C (n.2625+239A>C) c.*404+239A>C (n.*404+239A>C) c.*565+239A>C (n.*565+239A>C) c.2238+239A>C (n.2238+239A>C) c.*367+239A>C (n.*367+239A>C) c.2262+239A>C (n.2262+239A>C) c.2583+239A>C (n.2583+239A>C) c.2469+239A>C (n.2469+239A>C) c.685+239A>C c.2607+239A>C (n.2607+239A>C) c.*2395+239A>C (n.*2395+239A>C) c.2472+239A>C (n.2472+239A>C) c.1099+239A>C (n.1099+239A>C) c.2610+239A>C (n.2610+239A>C) c.502+239A>C (n.502+239A>C) c.1320+239A>C (n.1320+239A>C) c.*2392+239A>C (n.*2392+239A>C) n.3000+239A>C n.284+239A>C n.1538+239A>C n.3476+239A>C n.1590+239A>C c.*1864+239A>C (n.*1864+239A>C) n.3740A>C n.1689+239A>C c.2259+239A>C (n.2259+239A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900478T>C | CA2692284928 | TSC1 | c.2622+237A>G (n.2622+237A>G) c.2625+237A>G (n.2625+237A>G) c.*404+237A>G (n.*404+237A>G) c.*565+237A>G (n.*565+237A>G) c.2238+237A>G (n.2238+237A>G) c.*367+237A>G (n.*367+237A>G) c.2262+237A>G (n.2262+237A>G) c.2583+237A>G (n.2583+237A>G) c.2469+237A>G (n.2469+237A>G) c.685+237A>G c.2607+237A>G (n.2607+237A>G) c.*2395+237A>G (n.*2395+237A>G) c.2472+237A>G (n.2472+237A>G) c.1099+237A>G (n.1099+237A>G) c.2610+237A>G (n.2610+237A>G) c.502+237A>G (n.502+237A>G) c.1320+237A>G (n.1320+237A>G) c.*2392+237A>G (n.*2392+237A>G) n.3000+237A>G n.284+237A>G n.1538+237A>G n.3476+237A>G n.1590+237A>G c.*1864+237A>G (n.*1864+237A>G) n.3738A>G n.1689+237A>G c.2259+237A>G (n.2259+237A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900480C>A | CA2692284929 | TSC1 | c.2622+235G>T (n.2622+235G>T) c.2625+235G>T (n.2625+235G>T) c.*404+235G>T (n.*404+235G>T) c.*565+235G>T (n.*565+235G>T) c.2238+235G>T (n.2238+235G>T) c.*367+235G>T (n.*367+235G>T) c.2262+235G>T (n.2262+235G>T) c.2583+235G>T (n.2583+235G>T) c.2469+235G>T (n.2469+235G>T) c.685+235G>T c.2607+235G>T (n.2607+235G>T) c.*2395+235G>T (n.*2395+235G>T) c.2472+235G>T (n.2472+235G>T) c.1099+235G>T (n.1099+235G>T) c.2610+235G>T (n.2610+235G>T) c.502+235G>T (n.502+235G>T) c.1320+235G>T (n.1320+235G>T) c.*2392+235G>T (n.*2392+235G>T) n.3000+235G>T n.284+235G>T n.1538+235G>T n.3476+235G>T n.1590+235G>T c.*1864+235G>T (n.*1864+235G>T) n.3736G>T n.1689+235G>T c.2259+235G>T (n.2259+235G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900481C>A | CA2692284930 | TSC1 | c.2622+234G>T (n.2622+234G>T) c.2625+234G>T (n.2625+234G>T) c.*404+234G>T (n.*404+234G>T) c.*565+234G>T (n.*565+234G>T) c.2238+234G>T (n.2238+234G>T) c.*367+234G>T (n.*367+234G>T) c.2262+234G>T (n.2262+234G>T) c.2583+234G>T (n.2583+234G>T) c.2469+234G>T (n.2469+234G>T) c.685+234G>T c.2607+234G>T (n.2607+234G>T) c.*2395+234G>T (n.*2395+234G>T) c.2472+234G>T (n.2472+234G>T) c.1099+234G>T (n.1099+234G>T) c.2610+234G>T (n.2610+234G>T) c.502+234G>T (n.502+234G>T) c.1320+234G>T (n.1320+234G>T) c.*2392+234G>T (n.*2392+234G>T) n.3000+234G>T n.284+234G>T n.1538+234G>T n.3476+234G>T n.1590+234G>T c.*1864+234G>T (n.*1864+234G>T) n.3735G>T n.1689+234G>T c.2259+234G>T (n.2259+234G>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900485T>G | CA2720686638 | TSC1 | c.2622+230A>C (n.2622+230A>C) c.2625+230A>C (n.2625+230A>C) c.*404+230A>C (n.*404+230A>C) c.*565+230A>C (n.*565+230A>C) c.2238+230A>C (n.2238+230A>C) c.*367+230A>C (n.*367+230A>C) c.2262+230A>C (n.2262+230A>C) c.2583+230A>C (n.2583+230A>C) c.2469+230A>C (n.2469+230A>C) c.685+230A>C c.2607+230A>C (n.2607+230A>C) c.*2395+230A>C (n.*2395+230A>C) c.2472+230A>C (n.2472+230A>C) c.1099+230A>C (n.1099+230A>C) c.2610+230A>C (n.2610+230A>C) c.502+230A>C (n.502+230A>C) c.1320+230A>C (n.1320+230A>C) c.*2392+230A>C (n.*2392+230A>C) n.3000+230A>C n.284+230A>C n.1538+230A>C n.3476+230A>C n.1590+230A>C c.*1864+230A>C (n.*1864+230A>C) n.3731A>C n.1689+230A>C c.2259+230A>C (n.2259+230A>C) | dbSNP |
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| 9 | g.132900492A>G | CA2692284947 | TSC1 | c.2622+223T>C (n.2622+223T>C) c.2625+223T>C (n.2625+223T>C) c.*404+223T>C (n.*404+223T>C) c.*565+223T>C (n.*565+223T>C) c.2238+223T>C (n.2238+223T>C) c.*367+223T>C (n.*367+223T>C) c.2262+223T>C (n.2262+223T>C) c.2583+223T>C (n.2583+223T>C) c.2469+223T>C (n.2469+223T>C) c.685+223T>C c.2607+223T>C (n.2607+223T>C) c.*2395+223T>C (n.*2395+223T>C) c.2472+223T>C (n.2472+223T>C) c.1099+223T>C (n.1099+223T>C) c.2610+223T>C (n.2610+223T>C) c.502+223T>C (n.502+223T>C) c.1320+223T>C (n.1320+223T>C) c.*2392+223T>C (n.*2392+223T>C) n.3000+223T>C n.284+223T>C n.1538+223T>C n.3476+223T>C n.1590+223T>C c.*1864+223T>C (n.*1864+223T>C) n.3724T>C n.1689+223T>C c.2259+223T>C (n.2259+223T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900492A>T | CA2692284949 | TSC1 | c.2622+223T>A (n.2622+223T>A) c.2625+223T>A (n.2625+223T>A) c.*404+223T>A (n.*404+223T>A) c.*565+223T>A (n.*565+223T>A) c.2238+223T>A (n.2238+223T>A) c.*367+223T>A (n.*367+223T>A) c.2262+223T>A (n.2262+223T>A) c.2583+223T>A (n.2583+223T>A) c.2469+223T>A (n.2469+223T>A) c.685+223T>A c.2607+223T>A (n.2607+223T>A) c.*2395+223T>A (n.*2395+223T>A) c.2472+223T>A (n.2472+223T>A) c.1099+223T>A (n.1099+223T>A) c.2610+223T>A (n.2610+223T>A) c.502+223T>A (n.502+223T>A) c.1320+223T>A (n.1320+223T>A) c.*2392+223T>A (n.*2392+223T>A) n.3000+223T>A n.284+223T>A n.1538+223T>A n.3476+223T>A n.1590+223T>A c.*1864+223T>A (n.*1864+223T>A) n.3724T>A n.1689+223T>A c.2259+223T>A (n.2259+223T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900492_132900493insT | CA2692284951 | TSC1 | c.2622+222_2622+223insA (n.2622+222_2622+223insA) c.2625+222_2625+223insA (n.2625+222_2625+223insA) c.*404+222_*404+223insA (n.*404+222_*404+223insA) c.*565+222_*565+223insA (n.*565+222_*565+223insA) c.2238+222_2238+223insA (n.2238+222_2238+223insA) c.*367+222_*367+223insA (n.*367+222_*367+223insA) c.2262+222_2262+223insA (n.2262+222_2262+223insA) c.2583+222_2583+223insA (n.2583+222_2583+223insA) c.2469+222_2469+223insA (n.2469+222_2469+223insA) c.685+222_685+223insA c.2607+222_2607+223insA (n.2607+222_2607+223insA) c.*2395+222_*2395+223insA (n.*2395+222_*2395+223insA) c.2472+222_2472+223insA (n.2472+222_2472+223insA) c.1099+222_1099+223insA (n.1099+222_1099+223insA) c.2610+222_2610+223insA (n.2610+222_2610+223insA) c.502+222_502+223insA (n.502+222_502+223insA) c.1320+222_1320+223insA (n.1320+222_1320+223insA) c.*2392+222_*2392+223insA (n.*2392+222_*2392+223insA) n.3000+222_3000+223insA n.284+222_284+223insA n.1538+222_1538+223insA n.3476+222_3476+223insA n.1590+222_1590+223insA c.*1864+222_*1864+223insA (n.*1864+222_*1864+223insA) n.3723_3724insA n.1689+222_1689+223insA c.2259+222_2259+223insA (n.2259+222_2259+223insA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900493G>C | CA200928816 | TSC1 | c.2622+222C>G (n.2622+222C>G) c.2625+222C>G (n.2625+222C>G) c.*404+222C>G (n.*404+222C>G) c.*565+222C>G (n.*565+222C>G) c.2238+222C>G (n.2238+222C>G) c.*367+222C>G (n.*367+222C>G) c.2262+222C>G (n.2262+222C>G) c.2583+222C>G (n.2583+222C>G) c.2469+222C>G (n.2469+222C>G) c.685+222C>G c.2607+222C>G (n.2607+222C>G) c.*2395+222C>G (n.*2395+222C>G) c.2472+222C>G (n.2472+222C>G) c.1099+222C>G (n.1099+222C>G) c.2610+222C>G (n.2610+222C>G) c.502+222C>G (n.502+222C>G) c.1320+222C>G (n.1320+222C>G) c.*2392+222C>G (n.*2392+222C>G) n.3000+222C>G n.284+222C>G n.1538+222C>G n.3476+222C>G n.1590+222C>G c.*1864+222C>G (n.*1864+222C>G) n.3723C>G n.1689+222C>G c.2259+222C>G (n.2259+222C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900493G= | CA1882405485 | TSC1 | c.2622+222C= (n.2622+222C=) c.2625+222C= (n.2625+222C=) c.*404+222C= (n.*404+222C=) c.*565+222C= (n.*565+222C=) c.2238+222C= (n.2238+222C=) c.*367+222C= (n.*367+222C=) c.2262+222C= (n.2262+222C=) c.2583+222C= (n.2583+222C=) c.2469+222C= (n.2469+222C=) c.685+222C= c.2607+222C= (n.2607+222C=) c.*2395+222C= (n.*2395+222C=) c.2472+222C= (n.2472+222C=) c.1099+222C= (n.1099+222C=) c.2610+222C= (n.2610+222C=) c.502+222C= (n.502+222C=) c.1320+222C= (n.1320+222C=) c.*2392+222C= (n.*2392+222C=) n.3000+222C= n.284+222C= n.1538+222C= n.3476+222C= n.1590+222C= c.*1864+222C= (n.*1864+222C=) n.3723C= n.1689+222C= c.2259+222C= (n.2259+222C=) | |
| 9 | g.132900493G>T | CA2692284955 | TSC1 | c.2622+222C>A (n.2622+222C>A) c.2625+222C>A (n.2625+222C>A) c.*404+222C>A (n.*404+222C>A) c.*565+222C>A (n.*565+222C>A) c.2238+222C>A (n.2238+222C>A) c.*367+222C>A (n.*367+222C>A) c.2262+222C>A (n.2262+222C>A) c.2583+222C>A (n.2583+222C>A) c.2469+222C>A (n.2469+222C>A) c.685+222C>A c.2607+222C>A (n.2607+222C>A) c.*2395+222C>A (n.*2395+222C>A) c.2472+222C>A (n.2472+222C>A) c.1099+222C>A (n.1099+222C>A) c.2610+222C>A (n.2610+222C>A) c.502+222C>A (n.502+222C>A) c.1320+222C>A (n.1320+222C>A) c.*2392+222C>A (n.*2392+222C>A) n.3000+222C>A n.284+222C>A n.1538+222C>A n.3476+222C>A n.1590+222C>A c.*1864+222C>A (n.*1864+222C>A) n.3723C>A n.1689+222C>A c.2259+222C>A (n.2259+222C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900494G>A | CA2692284958 | TSC1 | c.2622+221C>T (n.2622+221C>T) c.2625+221C>T (n.2625+221C>T) c.*404+221C>T (n.*404+221C>T) c.*565+221C>T (n.*565+221C>T) c.2238+221C>T (n.2238+221C>T) c.*367+221C>T (n.*367+221C>T) c.2262+221C>T (n.2262+221C>T) c.2583+221C>T (n.2583+221C>T) c.2469+221C>T (n.2469+221C>T) c.685+221C>T c.2607+221C>T (n.2607+221C>T) c.*2395+221C>T (n.*2395+221C>T) c.2472+221C>T (n.2472+221C>T) c.1099+221C>T (n.1099+221C>T) c.2610+221C>T (n.2610+221C>T) c.502+221C>T (n.502+221C>T) c.1320+221C>T (n.1320+221C>T) c.*2392+221C>T (n.*2392+221C>T) n.3000+221C>T n.284+221C>T n.1538+221C>T n.3476+221C>T n.1590+221C>T c.*1864+221C>T (n.*1864+221C>T) n.3722C>T n.1689+221C>T c.2259+221C>T (n.2259+221C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900494G>C | CA2692284959 | TSC1 | c.2622+221C>G (n.2622+221C>G) c.2625+221C>G (n.2625+221C>G) c.*404+221C>G (n.*404+221C>G) c.*565+221C>G (n.*565+221C>G) c.2238+221C>G (n.2238+221C>G) c.*367+221C>G (n.*367+221C>G) c.2262+221C>G (n.2262+221C>G) c.2583+221C>G (n.2583+221C>G) c.2469+221C>G (n.2469+221C>G) c.685+221C>G c.2607+221C>G (n.2607+221C>G) c.*2395+221C>G (n.*2395+221C>G) c.2472+221C>G (n.2472+221C>G) c.1099+221C>G (n.1099+221C>G) c.2610+221C>G (n.2610+221C>G) c.502+221C>G (n.502+221C>G) c.1320+221C>G (n.1320+221C>G) c.*2392+221C>G (n.*2392+221C>G) n.3000+221C>G n.284+221C>G n.1538+221C>G n.3476+221C>G n.1590+221C>G c.*1864+221C>G (n.*1864+221C>G) n.3722C>G n.1689+221C>G c.2259+221C>G (n.2259+221C>G) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900502A>G | CA2692284972 | TSC1 | c.2622+213T>C (n.2622+213T>C) c.2625+213T>C (n.2625+213T>C) c.*404+213T>C (n.*404+213T>C) c.*565+213T>C (n.*565+213T>C) c.2238+213T>C (n.2238+213T>C) c.*367+213T>C (n.*367+213T>C) c.2262+213T>C (n.2262+213T>C) c.2583+213T>C (n.2583+213T>C) c.2469+213T>C (n.2469+213T>C) c.685+213T>C c.2607+213T>C (n.2607+213T>C) c.*2395+213T>C (n.*2395+213T>C) c.2472+213T>C (n.2472+213T>C) c.1099+213T>C (n.1099+213T>C) c.2610+213T>C (n.2610+213T>C) c.502+213T>C (n.502+213T>C) c.1320+213T>C (n.1320+213T>C) c.*2392+213T>C (n.*2392+213T>C) n.3000+213T>C n.284+213T>C n.1538+213T>C n.3476+213T>C n.1590+213T>C c.*1864+213T>C (n.*1864+213T>C) n.3714T>C n.1689+213T>C c.2259+213T>C (n.2259+213T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900502A>T | CA2692284974 | TSC1 | c.2622+213T>A (n.2622+213T>A) c.2625+213T>A (n.2625+213T>A) c.*404+213T>A (n.*404+213T>A) c.*565+213T>A (n.*565+213T>A) c.2238+213T>A (n.2238+213T>A) c.*367+213T>A (n.*367+213T>A) c.2262+213T>A (n.2262+213T>A) c.2583+213T>A (n.2583+213T>A) c.2469+213T>A (n.2469+213T>A) c.685+213T>A c.2607+213T>A (n.2607+213T>A) c.*2395+213T>A (n.*2395+213T>A) c.2472+213T>A (n.2472+213T>A) c.1099+213T>A (n.1099+213T>A) c.2610+213T>A (n.2610+213T>A) c.502+213T>A (n.502+213T>A) c.1320+213T>A (n.1320+213T>A) c.*2392+213T>A (n.*2392+213T>A) n.3000+213T>A n.284+213T>A n.1538+213T>A n.3476+213T>A n.1590+213T>A c.*1864+213T>A (n.*1864+213T>A) n.3714T>A n.1689+213T>A c.2259+213T>A (n.2259+213T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900503G>A | CA1882405495 | TSC1 | c.2622+212C>T (n.2622+212C>T) c.2625+212C>T (n.2625+212C>T) c.*404+212C>T (n.*404+212C>T) c.*565+212C>T (n.*565+212C>T) c.2238+212C>T (n.2238+212C>T) c.*367+212C>T (n.*367+212C>T) c.2262+212C>T (n.2262+212C>T) c.2583+212C>T (n.2583+212C>T) c.2469+212C>T (n.2469+212C>T) c.685+212C>T c.2607+212C>T (n.2607+212C>T) c.*2395+212C>T (n.*2395+212C>T) c.2472+212C>T (n.2472+212C>T) c.1099+212C>T (n.1099+212C>T) c.2610+212C>T (n.2610+212C>T) c.502+212C>T (n.502+212C>T) c.1320+212C>T (n.1320+212C>T) c.*2392+212C>T (n.*2392+212C>T) n.3000+212C>T n.284+212C>T n.1538+212C>T n.3476+212C>T n.1590+212C>T c.*1864+212C>T (n.*1864+212C>T) n.3713C>T n.1689+212C>T c.2259+212C>T (n.2259+212C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132900503G>C | CA1882405496 | TSC1 | c.2622+212C>G (n.2622+212C>G) c.2625+212C>G (n.2625+212C>G) c.*404+212C>G (n.*404+212C>G) c.*565+212C>G (n.*565+212C>G) c.2238+212C>G (n.2238+212C>G) c.*367+212C>G (n.*367+212C>G) c.2262+212C>G (n.2262+212C>G) c.2583+212C>G (n.2583+212C>G) c.2469+212C>G (n.2469+212C>G) c.685+212C>G c.2607+212C>G (n.2607+212C>G) c.*2395+212C>G (n.*2395+212C>G) c.2472+212C>G (n.2472+212C>G) c.1099+212C>G (n.1099+212C>G) c.2610+212C>G (n.2610+212C>G) c.502+212C>G (n.502+212C>G) c.1320+212C>G (n.1320+212C>G) c.*2392+212C>G (n.*2392+212C>G) n.3000+212C>G n.284+212C>G n.1538+212C>G n.3476+212C>G n.1590+212C>G c.*1864+212C>G (n.*1864+212C>G) n.3713C>G n.1689+212C>G c.2259+212C>G (n.2259+212C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900503G= | CA1882405492 | TSC1 | c.2622+212C= (n.2622+212C=) c.2625+212C= (n.2625+212C=) c.*404+212C= (n.*404+212C=) c.*565+212C= (n.*565+212C=) c.2238+212C= (n.2238+212C=) c.*367+212C= (n.*367+212C=) c.2262+212C= (n.2262+212C=) c.2583+212C= (n.2583+212C=) c.2469+212C= (n.2469+212C=) c.685+212C= c.2607+212C= (n.2607+212C=) c.*2395+212C= (n.*2395+212C=) c.2472+212C= (n.2472+212C=) c.1099+212C= (n.1099+212C=) c.2610+212C= (n.2610+212C=) c.502+212C= (n.502+212C=) c.1320+212C= (n.1320+212C=) c.*2392+212C= (n.*2392+212C=) n.3000+212C= n.284+212C= n.1538+212C= n.3476+212C= n.1590+212C= c.*1864+212C= (n.*1864+212C=) n.3713C= n.1689+212C= c.2259+212C= (n.2259+212C=) | |
| 9 | g.132900503G>T | CA2692284977 | TSC1 | c.2622+212C>A (n.2622+212C>A) c.2625+212C>A (n.2625+212C>A) c.*404+212C>A (n.*404+212C>A) c.*565+212C>A (n.*565+212C>A) c.2238+212C>A (n.2238+212C>A) c.*367+212C>A (n.*367+212C>A) c.2262+212C>A (n.2262+212C>A) c.2583+212C>A (n.2583+212C>A) c.2469+212C>A (n.2469+212C>A) c.685+212C>A c.2607+212C>A (n.2607+212C>A) c.*2395+212C>A (n.*2395+212C>A) c.2472+212C>A (n.2472+212C>A) c.1099+212C>A (n.1099+212C>A) c.2610+212C>A (n.2610+212C>A) c.502+212C>A (n.502+212C>A) c.1320+212C>A (n.1320+212C>A) c.*2392+212C>A (n.*2392+212C>A) n.3000+212C>A n.284+212C>A n.1538+212C>A n.3476+212C>A n.1590+212C>A c.*1864+212C>A (n.*1864+212C>A) n.3713C>A n.1689+212C>A c.2259+212C>A (n.2259+212C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900504T>C | CA200928826 | TSC1 | c.2622+211A>G (n.2622+211A>G) c.2625+211A>G (n.2625+211A>G) c.*404+211A>G (n.*404+211A>G) c.*565+211A>G (n.*565+211A>G) c.2238+211A>G (n.2238+211A>G) c.*367+211A>G (n.*367+211A>G) c.2262+211A>G (n.2262+211A>G) c.2583+211A>G (n.2583+211A>G) c.2469+211A>G (n.2469+211A>G) c.685+211A>G c.2607+211A>G (n.2607+211A>G) c.*2395+211A>G (n.*2395+211A>G) c.2472+211A>G (n.2472+211A>G) c.1099+211A>G (n.1099+211A>G) c.2610+211A>G (n.2610+211A>G) c.502+211A>G (n.502+211A>G) c.1320+211A>G (n.1320+211A>G) c.*2392+211A>G (n.*2392+211A>G) n.3000+211A>G n.284+211A>G n.1538+211A>G n.3476+211A>G n.1590+211A>G c.*1864+211A>G (n.*1864+211A>G) n.3712A>G n.1689+211A>G c.2259+211A>G (n.2259+211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900504T= | CA1882405500 | TSC1 | c.2622+211A= (n.2622+211A=) c.2625+211A= (n.2625+211A=) c.*404+211A= (n.*404+211A=) c.*565+211A= (n.*565+211A=) c.2238+211A= (n.2238+211A=) c.*367+211A= (n.*367+211A=) c.2262+211A= (n.2262+211A=) c.2583+211A= (n.2583+211A=) c.2469+211A= (n.2469+211A=) c.685+211A= c.2607+211A= (n.2607+211A=) c.*2395+211A= (n.*2395+211A=) c.2472+211A= (n.2472+211A=) c.1099+211A= (n.1099+211A=) c.2610+211A= (n.2610+211A=) c.502+211A= (n.502+211A=) c.1320+211A= (n.1320+211A=) c.*2392+211A= (n.*2392+211A=) n.3000+211A= n.284+211A= n.1538+211A= n.3476+211A= n.1590+211A= c.*1864+211A= (n.*1864+211A=) n.3712A= n.1689+211A= c.2259+211A= (n.2259+211A=) | |
| 9 | g.132900505G>A | CA2692284979 | TSC1 | c.2622+210C>T (n.2622+210C>T) c.2625+210C>T (n.2625+210C>T) c.*404+210C>T (n.*404+210C>T) c.*565+210C>T (n.*565+210C>T) c.2238+210C>T (n.2238+210C>T) c.*367+210C>T (n.*367+210C>T) c.2262+210C>T (n.2262+210C>T) c.2583+210C>T (n.2583+210C>T) c.2469+210C>T (n.2469+210C>T) c.685+210C>T c.2607+210C>T (n.2607+210C>T) c.*2395+210C>T (n.*2395+210C>T) c.2472+210C>T (n.2472+210C>T) c.1099+210C>T (n.1099+210C>T) c.2610+210C>T (n.2610+210C>T) c.502+210C>T (n.502+210C>T) c.1320+210C>T (n.1320+210C>T) c.*2392+210C>T (n.*2392+210C>T) n.3000+210C>T n.284+210C>T n.1538+210C>T n.3476+210C>T n.1590+210C>T c.*1864+210C>T (n.*1864+210C>T) n.3711C>T n.1689+210C>T c.2259+210C>T (n.2259+210C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900505G>T | CA2692284981 | TSC1 | c.2622+210C>A (n.2622+210C>A) c.2625+210C>A (n.2625+210C>A) c.*404+210C>A (n.*404+210C>A) c.*565+210C>A (n.*565+210C>A) c.2238+210C>A (n.2238+210C>A) c.*367+210C>A (n.*367+210C>A) c.2262+210C>A (n.2262+210C>A) c.2583+210C>A (n.2583+210C>A) c.2469+210C>A (n.2469+210C>A) c.685+210C>A c.2607+210C>A (n.2607+210C>A) c.*2395+210C>A (n.*2395+210C>A) c.2472+210C>A (n.2472+210C>A) c.1099+210C>A (n.1099+210C>A) c.2610+210C>A (n.2610+210C>A) c.502+210C>A (n.502+210C>A) c.1320+210C>A (n.1320+210C>A) c.*2392+210C>A (n.*2392+210C>A) n.3000+210C>A n.284+210C>A n.1538+210C>A n.3476+210C>A n.1590+210C>A c.*1864+210C>A (n.*1864+210C>A) n.3711C>A n.1689+210C>A c.2259+210C>A (n.2259+210C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900506T>C | CA591056773 | TSC1 | c.2622+209A>G (n.2622+209A>G) c.2625+209A>G (n.2625+209A>G) c.*404+209A>G (n.*404+209A>G) c.*565+209A>G (n.*565+209A>G) c.2238+209A>G (n.2238+209A>G) c.*367+209A>G (n.*367+209A>G) c.2262+209A>G (n.2262+209A>G) c.2583+209A>G (n.2583+209A>G) c.2469+209A>G (n.2469+209A>G) c.685+209A>G c.2607+209A>G (n.2607+209A>G) c.*2395+209A>G (n.*2395+209A>G) c.2472+209A>G (n.2472+209A>G) c.1099+209A>G (n.1099+209A>G) c.2610+209A>G (n.2610+209A>G) c.502+209A>G (n.502+209A>G) c.1320+209A>G (n.1320+209A>G) c.*2392+209A>G (n.*2392+209A>G) n.3000+209A>G n.284+209A>G n.1538+209A>G n.3476+209A>G n.1590+209A>G c.*1864+209A>G (n.*1864+209A>G) n.3710A>G n.1689+209A>G c.2259+209A>G (n.2259+209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900506T>G | CA200928828 | TSC1 | c.2622+209A>C (n.2622+209A>C) c.2625+209A>C (n.2625+209A>C) c.*404+209A>C (n.*404+209A>C) c.*565+209A>C (n.*565+209A>C) c.2238+209A>C (n.2238+209A>C) c.*367+209A>C (n.*367+209A>C) c.2262+209A>C (n.2262+209A>C) c.2583+209A>C (n.2583+209A>C) c.2469+209A>C (n.2469+209A>C) c.685+209A>C c.2607+209A>C (n.2607+209A>C) c.*2395+209A>C (n.*2395+209A>C) c.2472+209A>C (n.2472+209A>C) c.1099+209A>C (n.1099+209A>C) c.2610+209A>C (n.2610+209A>C) c.502+209A>C (n.502+209A>C) c.1320+209A>C (n.1320+209A>C) c.*2392+209A>C (n.*2392+209A>C) n.3000+209A>C n.284+209A>C n.1538+209A>C n.3476+209A>C n.1590+209A>C c.*1864+209A>C (n.*1864+209A>C) n.3710A>C n.1689+209A>C c.2259+209A>C (n.2259+209A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900506T= | CA1882405504 | TSC1 | c.2622+209A= (n.2622+209A=) c.2625+209A= (n.2625+209A=) c.*404+209A= (n.*404+209A=) c.*565+209A= (n.*565+209A=) c.2238+209A= (n.2238+209A=) c.*367+209A= (n.*367+209A=) c.2262+209A= (n.2262+209A=) c.2583+209A= (n.2583+209A=) c.2469+209A= (n.2469+209A=) c.685+209A= c.2607+209A= (n.2607+209A=) c.*2395+209A= (n.*2395+209A=) c.2472+209A= (n.2472+209A=) c.1099+209A= (n.1099+209A=) c.2610+209A= (n.2610+209A=) c.502+209A= (n.502+209A=) c.1320+209A= (n.1320+209A=) c.*2392+209A= (n.*2392+209A=) n.3000+209A= n.284+209A= n.1538+209A= n.3476+209A= n.1590+209A= c.*1864+209A= (n.*1864+209A=) n.3710A= n.1689+209A= c.2259+209A= (n.2259+209A=) | |
| 9 | g.132900507G>A | CA2692284983 | TSC1 | c.2622+208C>T (n.2622+208C>T) c.2625+208C>T (n.2625+208C>T) c.*404+208C>T (n.*404+208C>T) c.*565+208C>T (n.*565+208C>T) c.2238+208C>T (n.2238+208C>T) c.*367+208C>T (n.*367+208C>T) c.2262+208C>T (n.2262+208C>T) c.2583+208C>T (n.2583+208C>T) c.2469+208C>T (n.2469+208C>T) c.685+208C>T c.2607+208C>T (n.2607+208C>T) c.*2395+208C>T (n.*2395+208C>T) c.2472+208C>T (n.2472+208C>T) c.1099+208C>T (n.1099+208C>T) c.2610+208C>T (n.2610+208C>T) c.502+208C>T (n.502+208C>T) c.1320+208C>T (n.1320+208C>T) c.*2392+208C>T (n.*2392+208C>T) n.3000+208C>T n.284+208C>T n.1538+208C>T n.3476+208C>T n.1590+208C>T c.*1864+208C>T (n.*1864+208C>T) n.3709C>T n.1689+208C>T c.2259+208C>T (n.2259+208C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900507G>T | CA2692284984 | TSC1 | c.2622+208C>A (n.2622+208C>A) c.2625+208C>A (n.2625+208C>A) c.*404+208C>A (n.*404+208C>A) c.*565+208C>A (n.*565+208C>A) c.2238+208C>A (n.2238+208C>A) c.*367+208C>A (n.*367+208C>A) c.2262+208C>A (n.2262+208C>A) c.2583+208C>A (n.2583+208C>A) c.2469+208C>A (n.2469+208C>A) c.685+208C>A c.2607+208C>A (n.2607+208C>A) c.*2395+208C>A (n.*2395+208C>A) c.2472+208C>A (n.2472+208C>A) c.1099+208C>A (n.1099+208C>A) c.2610+208C>A (n.2610+208C>A) c.502+208C>A (n.502+208C>A) c.1320+208C>A (n.1320+208C>A) c.*2392+208C>A (n.*2392+208C>A) n.3000+208C>A n.284+208C>A n.1538+208C>A n.3476+208C>A n.1590+208C>A c.*1864+208C>A (n.*1864+208C>A) n.3709C>A n.1689+208C>A c.2259+208C>A (n.2259+208C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900509G>A | CA2692284985 | TSC1 | c.2622+206C>T (n.2622+206C>T) c.2625+206C>T (n.2625+206C>T) c.*404+206C>T (n.*404+206C>T) c.*565+206C>T (n.*565+206C>T) c.2238+206C>T (n.2238+206C>T) c.*367+206C>T (n.*367+206C>T) c.2262+206C>T (n.2262+206C>T) c.2583+206C>T (n.2583+206C>T) c.2469+206C>T (n.2469+206C>T) c.685+206C>T c.2607+206C>T (n.2607+206C>T) c.*2395+206C>T (n.*2395+206C>T) c.2472+206C>T (n.2472+206C>T) c.1099+206C>T (n.1099+206C>T) c.2610+206C>T (n.2610+206C>T) c.502+206C>T (n.502+206C>T) c.1320+206C>T (n.1320+206C>T) c.*2392+206C>T (n.*2392+206C>T) n.3000+206C>T n.284+206C>T n.1538+206C>T n.3476+206C>T n.1590+206C>T c.*1864+206C>T (n.*1864+206C>T) n.3707C>T n.1689+206C>T c.2259+206C>T (n.2259+206C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900509G>C | CA2692284986 | TSC1 | c.2622+206C>G (n.2622+206C>G) c.2625+206C>G (n.2625+206C>G) c.*404+206C>G (n.*404+206C>G) c.*565+206C>G (n.*565+206C>G) c.2238+206C>G (n.2238+206C>G) c.*367+206C>G (n.*367+206C>G) c.2262+206C>G (n.2262+206C>G) c.2583+206C>G (n.2583+206C>G) c.2469+206C>G (n.2469+206C>G) c.685+206C>G c.2607+206C>G (n.2607+206C>G) c.*2395+206C>G (n.*2395+206C>G) c.2472+206C>G (n.2472+206C>G) c.1099+206C>G (n.1099+206C>G) c.2610+206C>G (n.2610+206C>G) c.502+206C>G (n.502+206C>G) c.1320+206C>G (n.1320+206C>G) c.*2392+206C>G (n.*2392+206C>G) n.3000+206C>G n.284+206C>G n.1538+206C>G n.3476+206C>G n.1590+206C>G c.*1864+206C>G (n.*1864+206C>G) n.3707C>G n.1689+206C>G c.2259+206C>G (n.2259+206C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900512A>T | CA2692284988 | TSC1 | c.2622+203T>A (n.2622+203T>A) c.2625+203T>A (n.2625+203T>A) c.*404+203T>A (n.*404+203T>A) c.*565+203T>A (n.*565+203T>A) c.2238+203T>A (n.2238+203T>A) c.*367+203T>A (n.*367+203T>A) c.2262+203T>A (n.2262+203T>A) c.2583+203T>A (n.2583+203T>A) c.2469+203T>A (n.2469+203T>A) c.685+203T>A c.2607+203T>A (n.2607+203T>A) c.*2395+203T>A (n.*2395+203T>A) c.2472+203T>A (n.2472+203T>A) c.1099+203T>A (n.1099+203T>A) c.2610+203T>A (n.2610+203T>A) c.502+203T>A (n.502+203T>A) c.1320+203T>A (n.1320+203T>A) c.*2392+203T>A (n.*2392+203T>A) n.3000+203T>A n.284+203T>A n.1538+203T>A n.3476+203T>A n.1590+203T>A c.*1864+203T>A (n.*1864+203T>A) n.3704T>A n.1689+203T>A c.2259+203T>A (n.2259+203T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900513A= | CA1882405509 | TSC1 | c.2622+202T= (n.2622+202T=) c.2625+202T= (n.2625+202T=) c.*404+202T= (n.*404+202T=) c.*565+202T= (n.*565+202T=) c.2238+202T= (n.2238+202T=) c.*367+202T= (n.*367+202T=) c.2262+202T= (n.2262+202T=) c.2583+202T= (n.2583+202T=) c.2469+202T= (n.2469+202T=) c.685+202T= c.2607+202T= (n.2607+202T=) c.*2395+202T= (n.*2395+202T=) c.2472+202T= (n.2472+202T=) c.1099+202T= (n.1099+202T=) c.2610+202T= (n.2610+202T=) c.502+202T= (n.502+202T=) c.1320+202T= (n.1320+202T=) c.*2392+202T= (n.*2392+202T=) n.3000+202T= n.284+202T= n.1538+202T= n.3476+202T= n.1590+202T= c.*1864+202T= (n.*1864+202T=) n.3703T= n.1689+202T= c.2259+202T= (n.2259+202T=) | |
| 9 | g.132900513A>T | CA200928830 | TSC1 | c.2622+202T>A (n.2622+202T>A) c.2625+202T>A (n.2625+202T>A) c.*404+202T>A (n.*404+202T>A) c.*565+202T>A (n.*565+202T>A) c.2238+202T>A (n.2238+202T>A) c.*367+202T>A (n.*367+202T>A) c.2262+202T>A (n.2262+202T>A) c.2583+202T>A (n.2583+202T>A) c.2469+202T>A (n.2469+202T>A) c.685+202T>A c.2607+202T>A (n.2607+202T>A) c.*2395+202T>A (n.*2395+202T>A) c.2472+202T>A (n.2472+202T>A) c.1099+202T>A (n.1099+202T>A) c.2610+202T>A (n.2610+202T>A) c.502+202T>A (n.502+202T>A) c.1320+202T>A (n.1320+202T>A) c.*2392+202T>A (n.*2392+202T>A) n.3000+202T>A n.284+202T>A n.1538+202T>A n.3476+202T>A n.1590+202T>A c.*1864+202T>A (n.*1864+202T>A) n.3703T>A n.1689+202T>A c.2259+202T>A (n.2259+202T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900514C>A | CA2692284991 | TSC1 | c.2622+201G>T (n.2622+201G>T) c.2625+201G>T (n.2625+201G>T) c.*404+201G>T (n.*404+201G>T) c.*565+201G>T (n.*565+201G>T) c.2238+201G>T (n.2238+201G>T) c.*367+201G>T (n.*367+201G>T) c.2262+201G>T (n.2262+201G>T) c.2583+201G>T (n.2583+201G>T) c.2469+201G>T (n.2469+201G>T) c.685+201G>T c.2607+201G>T (n.2607+201G>T) c.*2395+201G>T (n.*2395+201G>T) c.2472+201G>T (n.2472+201G>T) c.1099+201G>T (n.1099+201G>T) c.2610+201G>T (n.2610+201G>T) c.502+201G>T (n.502+201G>T) c.1320+201G>T (n.1320+201G>T) c.*2392+201G>T (n.*2392+201G>T) n.3000+201G>T n.284+201G>T n.1538+201G>T n.3476+201G>T n.1590+201G>T c.*1864+201G>T (n.*1864+201G>T) n.3702G>T n.1689+201G>T c.2259+201G>T (n.2259+201G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900514C= | CA1882405513 | TSC1 | c.2622+201G= (n.2622+201G=) c.2625+201G= (n.2625+201G=) c.*404+201G= (n.*404+201G=) c.*565+201G= (n.*565+201G=) c.2238+201G= (n.2238+201G=) c.*367+201G= (n.*367+201G=) c.2262+201G= (n.2262+201G=) c.2583+201G= (n.2583+201G=) c.2469+201G= (n.2469+201G=) c.685+201G= c.2607+201G= (n.2607+201G=) c.*2395+201G= (n.*2395+201G=) c.2472+201G= (n.2472+201G=) c.1099+201G= (n.1099+201G=) c.2610+201G= (n.2610+201G=) c.502+201G= (n.502+201G=) c.1320+201G= (n.1320+201G=) c.*2392+201G= (n.*2392+201G=) n.3000+201G= n.284+201G= n.1538+201G= n.3476+201G= n.1590+201G= c.*1864+201G= (n.*1864+201G=) n.3702G= n.1689+201G= c.2259+201G= (n.2259+201G=) | |
| 9 | g.132900514C>T | CA200928835 | TSC1 | c.2622+201G>A (n.2622+201G>A) c.2625+201G>A (n.2625+201G>A) c.*404+201G>A (n.*404+201G>A) c.*565+201G>A (n.*565+201G>A) c.2238+201G>A (n.2238+201G>A) c.*367+201G>A (n.*367+201G>A) c.2262+201G>A (n.2262+201G>A) c.2583+201G>A (n.2583+201G>A) c.2469+201G>A (n.2469+201G>A) c.685+201G>A c.2607+201G>A (n.2607+201G>A) c.*2395+201G>A (n.*2395+201G>A) c.2472+201G>A (n.2472+201G>A) c.1099+201G>A (n.1099+201G>A) c.2610+201G>A (n.2610+201G>A) c.502+201G>A (n.502+201G>A) c.1320+201G>A (n.1320+201G>A) c.*2392+201G>A (n.*2392+201G>A) n.3000+201G>A n.284+201G>A n.1538+201G>A n.3476+201G>A n.1590+201G>A c.*1864+201G>A (n.*1864+201G>A) n.3702G>A n.1689+201G>A c.2259+201G>A (n.2259+201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900517C>A | CA2692284992 | TSC1 | c.2622+198G>T (n.2622+198G>T) c.2625+198G>T (n.2625+198G>T) c.*404+198G>T (n.*404+198G>T) c.*565+198G>T (n.*565+198G>T) c.2238+198G>T (n.2238+198G>T) c.*367+198G>T (n.*367+198G>T) c.2262+198G>T (n.2262+198G>T) c.2583+198G>T (n.2583+198G>T) c.2469+198G>T (n.2469+198G>T) c.685+198G>T c.2607+198G>T (n.2607+198G>T) c.*2395+198G>T (n.*2395+198G>T) c.2472+198G>T (n.2472+198G>T) c.1099+198G>T (n.1099+198G>T) c.2610+198G>T (n.2610+198G>T) c.502+198G>T (n.502+198G>T) c.1320+198G>T (n.1320+198G>T) c.*2392+198G>T (n.*2392+198G>T) n.3000+198G>T n.284+198G>T n.1538+198G>T n.3476+198G>T n.1590+198G>T c.*1864+198G>T (n.*1864+198G>T) n.3699G>T n.1689+198G>T c.2259+198G>T (n.2259+198G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900517C>G | CA2692284994 | TSC1 | c.2622+198G>C (n.2622+198G>C) c.2625+198G>C (n.2625+198G>C) c.*404+198G>C (n.*404+198G>C) c.*565+198G>C (n.*565+198G>C) c.2238+198G>C (n.2238+198G>C) c.*367+198G>C (n.*367+198G>C) c.2262+198G>C (n.2262+198G>C) c.2583+198G>C (n.2583+198G>C) c.2469+198G>C (n.2469+198G>C) c.685+198G>C c.2607+198G>C (n.2607+198G>C) c.*2395+198G>C (n.*2395+198G>C) c.2472+198G>C (n.2472+198G>C) c.1099+198G>C (n.1099+198G>C) c.2610+198G>C (n.2610+198G>C) c.502+198G>C (n.502+198G>C) c.1320+198G>C (n.1320+198G>C) c.*2392+198G>C (n.*2392+198G>C) n.3000+198G>C n.284+198G>C n.1538+198G>C n.3476+198G>C n.1590+198G>C c.*1864+198G>C (n.*1864+198G>C) n.3699G>C n.1689+198G>C c.2259+198G>C (n.2259+198G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900518A>T | CA2692284996 | TSC1 | c.2622+197T>A (n.2622+197T>A) c.2625+197T>A (n.2625+197T>A) c.*404+197T>A (n.*404+197T>A) c.*565+197T>A (n.*565+197T>A) c.2238+197T>A (n.2238+197T>A) c.*367+197T>A (n.*367+197T>A) c.2262+197T>A (n.2262+197T>A) c.2583+197T>A (n.2583+197T>A) c.2469+197T>A (n.2469+197T>A) c.685+197T>A c.2607+197T>A (n.2607+197T>A) c.*2395+197T>A (n.*2395+197T>A) c.2472+197T>A (n.2472+197T>A) c.1099+197T>A (n.1099+197T>A) c.2610+197T>A (n.2610+197T>A) c.502+197T>A (n.502+197T>A) c.1320+197T>A (n.1320+197T>A) c.*2392+197T>A (n.*2392+197T>A) n.3000+197T>A n.284+197T>A n.1538+197T>A n.3476+197T>A n.1590+197T>A c.*1864+197T>A (n.*1864+197T>A) n.3698T>A n.1689+197T>A c.2259+197T>A (n.2259+197T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900519A= | CA1882405516 | TSC1 | c.2622+196T= (n.2622+196T=) c.2625+196T= (n.2625+196T=) c.*404+196T= (n.*404+196T=) c.*565+196T= (n.*565+196T=) c.2238+196T= (n.2238+196T=) c.*367+196T= (n.*367+196T=) c.2262+196T= (n.2262+196T=) c.2583+196T= (n.2583+196T=) c.2469+196T= (n.2469+196T=) c.685+196T= c.2607+196T= (n.2607+196T=) c.*2395+196T= (n.*2395+196T=) c.2472+196T= (n.2472+196T=) c.1099+196T= (n.1099+196T=) c.2610+196T= (n.2610+196T=) c.502+196T= (n.502+196T=) c.1320+196T= (n.1320+196T=) c.*2392+196T= (n.*2392+196T=) n.3000+196T= n.284+196T= n.1538+196T= n.3476+196T= n.1590+196T= c.*1864+196T= (n.*1864+196T=) n.3697T= n.1689+196T= c.2259+196T= (n.2259+196T=) | |
| 9 | g.132900519A>C | CA1882405520 | TSC1 | c.2622+196T>G (n.2622+196T>G) c.2625+196T>G (n.2625+196T>G) c.*404+196T>G (n.*404+196T>G) c.*565+196T>G (n.*565+196T>G) c.2238+196T>G (n.2238+196T>G) c.*367+196T>G (n.*367+196T>G) c.2262+196T>G (n.2262+196T>G) c.2583+196T>G (n.2583+196T>G) c.2469+196T>G (n.2469+196T>G) c.685+196T>G c.2607+196T>G (n.2607+196T>G) c.*2395+196T>G (n.*2395+196T>G) c.2472+196T>G (n.2472+196T>G) c.1099+196T>G (n.1099+196T>G) c.2610+196T>G (n.2610+196T>G) c.502+196T>G (n.502+196T>G) c.1320+196T>G (n.1320+196T>G) c.*2392+196T>G (n.*2392+196T>G) n.3000+196T>G n.284+196T>G n.1538+196T>G n.3476+196T>G n.1590+196T>G c.*1864+196T>G (n.*1864+196T>G) n.3697T>G n.1689+196T>G c.2259+196T>G (n.2259+196T>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900519A>G | CA860667663 | TSC1 | c.2622+196T>C (n.2622+196T>C) c.2625+196T>C (n.2625+196T>C) c.*404+196T>C (n.*404+196T>C) c.*565+196T>C (n.*565+196T>C) c.2238+196T>C (n.2238+196T>C) c.*367+196T>C (n.*367+196T>C) c.2262+196T>C (n.2262+196T>C) c.2583+196T>C (n.2583+196T>C) c.2469+196T>C (n.2469+196T>C) c.685+196T>C c.2607+196T>C (n.2607+196T>C) c.*2395+196T>C (n.*2395+196T>C) c.2472+196T>C (n.2472+196T>C) c.1099+196T>C (n.1099+196T>C) c.2610+196T>C (n.2610+196T>C) c.502+196T>C (n.502+196T>C) c.1320+196T>C (n.1320+196T>C) c.*2392+196T>C (n.*2392+196T>C) n.3000+196T>C n.284+196T>C n.1538+196T>C n.3476+196T>C n.1590+196T>C c.*1864+196T>C (n.*1864+196T>C) n.3697T>C n.1689+196T>C c.2259+196T>C (n.2259+196T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900521G>T | CA2692284997 | TSC1 | c.2622+194C>A (n.2622+194C>A) c.2625+194C>A (n.2625+194C>A) c.*404+194C>A (n.*404+194C>A) c.*565+194C>A (n.*565+194C>A) c.2238+194C>A (n.2238+194C>A) c.*367+194C>A (n.*367+194C>A) c.2262+194C>A (n.2262+194C>A) c.2583+194C>A (n.2583+194C>A) c.2469+194C>A (n.2469+194C>A) c.685+194C>A c.2607+194C>A (n.2607+194C>A) c.*2395+194C>A (n.*2395+194C>A) c.2472+194C>A (n.2472+194C>A) c.1099+194C>A (n.1099+194C>A) c.2610+194C>A (n.2610+194C>A) c.502+194C>A (n.502+194C>A) c.1320+194C>A (n.1320+194C>A) c.*2392+194C>A (n.*2392+194C>A) n.3000+194C>A n.284+194C>A n.1538+194C>A n.3476+194C>A n.1590+194C>A c.*1864+194C>A (n.*1864+194C>A) n.3695C>A n.1689+194C>A c.2259+194C>A (n.2259+194C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900522C>A | CA2692284998 | TSC1 | c.2622+193G>T (n.2622+193G>T) c.2625+193G>T (n.2625+193G>T) c.*404+193G>T (n.*404+193G>T) c.*565+193G>T (n.*565+193G>T) c.2238+193G>T (n.2238+193G>T) c.*367+193G>T (n.*367+193G>T) c.2262+193G>T (n.2262+193G>T) c.2583+193G>T (n.2583+193G>T) c.2469+193G>T (n.2469+193G>T) c.685+193G>T c.2607+193G>T (n.2607+193G>T) c.*2395+193G>T (n.*2395+193G>T) c.2472+193G>T (n.2472+193G>T) c.1099+193G>T (n.1099+193G>T) c.2610+193G>T (n.2610+193G>T) c.502+193G>T (n.502+193G>T) c.1320+193G>T (n.1320+193G>T) c.*2392+193G>T (n.*2392+193G>T) n.3000+193G>T n.284+193G>T n.1538+193G>T n.3476+193G>T n.1590+193G>T c.*1864+193G>T (n.*1864+193G>T) n.3694G>T n.1689+193G>T c.2259+193G>T (n.2259+193G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900522C>T | CA2692284999 | TSC1 | c.2622+193G>A (n.2622+193G>A) c.2625+193G>A (n.2625+193G>A) c.*404+193G>A (n.*404+193G>A) c.*565+193G>A (n.*565+193G>A) c.2238+193G>A (n.2238+193G>A) c.*367+193G>A (n.*367+193G>A) c.2262+193G>A (n.2262+193G>A) c.2583+193G>A (n.2583+193G>A) c.2469+193G>A (n.2469+193G>A) c.685+193G>A c.2607+193G>A (n.2607+193G>A) c.*2395+193G>A (n.*2395+193G>A) c.2472+193G>A (n.2472+193G>A) c.1099+193G>A (n.1099+193G>A) c.2610+193G>A (n.2610+193G>A) c.502+193G>A (n.502+193G>A) c.1320+193G>A (n.1320+193G>A) c.*2392+193G>A (n.*2392+193G>A) n.3000+193G>A n.284+193G>A n.1538+193G>A n.3476+193G>A n.1590+193G>A c.*1864+193G>A (n.*1864+193G>A) n.3694G>A n.1689+193G>A c.2259+193G>A (n.2259+193G>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900525C>T | CA2692285002 | TSC1 | c.2622+190G>A (n.2622+190G>A) c.2625+190G>A (n.2625+190G>A) c.*404+190G>A (n.*404+190G>A) c.*565+190G>A (n.*565+190G>A) c.2238+190G>A (n.2238+190G>A) c.*367+190G>A (n.*367+190G>A) c.2262+190G>A (n.2262+190G>A) c.2583+190G>A (n.2583+190G>A) c.2469+190G>A (n.2469+190G>A) c.685+190G>A c.2607+190G>A (n.2607+190G>A) c.*2395+190G>A (n.*2395+190G>A) c.2472+190G>A (n.2472+190G>A) c.1099+190G>A (n.1099+190G>A) c.2610+190G>A (n.2610+190G>A) c.502+190G>A (n.502+190G>A) c.1320+190G>A (n.1320+190G>A) c.*2392+190G>A (n.*2392+190G>A) n.3000+190G>A n.284+190G>A n.1538+190G>A n.3476+190G>A n.1590+190G>A c.*1864+190G>A (n.*1864+190G>A) n.3691G>A n.1689+190G>A c.2259+190G>A (n.2259+190G>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900528A>C | CA860667665 | TSC1 | c.2622+187T>G (n.2622+187T>G) c.2625+187T>G (n.2625+187T>G) c.*404+187T>G (n.*404+187T>G) c.*565+187T>G (n.*565+187T>G) c.2238+187T>G (n.2238+187T>G) c.*367+187T>G (n.*367+187T>G) c.2262+187T>G (n.2262+187T>G) c.2583+187T>G (n.2583+187T>G) c.2469+187T>G (n.2469+187T>G) c.685+187T>G c.2607+187T>G (n.2607+187T>G) c.*2395+187T>G (n.*2395+187T>G) c.2472+187T>G (n.2472+187T>G) c.1099+187T>G (n.1099+187T>G) c.2610+187T>G (n.2610+187T>G) c.502+187T>G (n.502+187T>G) c.1320+187T>G (n.1320+187T>G) c.*2392+187T>G (n.*2392+187T>G) n.3000+187T>G n.284+187T>G n.1538+187T>G n.3476+187T>G n.1590+187T>G c.*1864+187T>G (n.*1864+187T>G) n.3688T>G n.1689+187T>G c.2259+187T>G (n.2259+187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900528A>G | CA2692285008 | TSC1 | c.2622+187T>C (n.2622+187T>C) c.2625+187T>C (n.2625+187T>C) c.*404+187T>C (n.*404+187T>C) c.*565+187T>C (n.*565+187T>C) c.2238+187T>C (n.2238+187T>C) c.*367+187T>C (n.*367+187T>C) c.2262+187T>C (n.2262+187T>C) c.2583+187T>C (n.2583+187T>C) c.2469+187T>C (n.2469+187T>C) c.685+187T>C c.2607+187T>C (n.2607+187T>C) c.*2395+187T>C (n.*2395+187T>C) c.2472+187T>C (n.2472+187T>C) c.1099+187T>C (n.1099+187T>C) c.2610+187T>C (n.2610+187T>C) c.502+187T>C (n.502+187T>C) c.1320+187T>C (n.1320+187T>C) c.*2392+187T>C (n.*2392+187T>C) n.3000+187T>C n.284+187T>C n.1538+187T>C n.3476+187T>C n.1590+187T>C c.*1864+187T>C (n.*1864+187T>C) n.3688T>C n.1689+187T>C c.2259+187T>C (n.2259+187T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900529A>C | CA2692285011 | TSC1 | c.2622+186T>G (n.2622+186T>G) c.2625+186T>G (n.2625+186T>G) c.*404+186T>G (n.*404+186T>G) c.*565+186T>G (n.*565+186T>G) c.2238+186T>G (n.2238+186T>G) c.*367+186T>G (n.*367+186T>G) c.2262+186T>G (n.2262+186T>G) c.2583+186T>G (n.2583+186T>G) c.2469+186T>G (n.2469+186T>G) c.685+186T>G c.2607+186T>G (n.2607+186T>G) c.*2395+186T>G (n.*2395+186T>G) c.2472+186T>G (n.2472+186T>G) c.1099+186T>G (n.1099+186T>G) c.2610+186T>G (n.2610+186T>G) c.502+186T>G (n.502+186T>G) c.1320+186T>G (n.1320+186T>G) c.*2392+186T>G (n.*2392+186T>G) n.3000+186T>G n.284+186T>G n.1538+186T>G n.3476+186T>G n.1590+186T>G c.*1864+186T>G (n.*1864+186T>G) n.3687T>G n.1689+186T>G c.2259+186T>G (n.2259+186T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900529A>G | CA2692285012 | TSC1 | c.2622+186T>C (n.2622+186T>C) c.2625+186T>C (n.2625+186T>C) c.*404+186T>C (n.*404+186T>C) c.*565+186T>C (n.*565+186T>C) c.2238+186T>C (n.2238+186T>C) c.*367+186T>C (n.*367+186T>C) c.2262+186T>C (n.2262+186T>C) c.2583+186T>C (n.2583+186T>C) c.2469+186T>C (n.2469+186T>C) c.685+186T>C c.2607+186T>C (n.2607+186T>C) c.*2395+186T>C (n.*2395+186T>C) c.2472+186T>C (n.2472+186T>C) c.1099+186T>C (n.1099+186T>C) c.2610+186T>C (n.2610+186T>C) c.502+186T>C (n.502+186T>C) c.1320+186T>C (n.1320+186T>C) c.*2392+186T>C (n.*2392+186T>C) n.3000+186T>C n.284+186T>C n.1538+186T>C n.3476+186T>C n.1590+186T>C c.*1864+186T>C (n.*1864+186T>C) n.3687T>C n.1689+186T>C c.2259+186T>C (n.2259+186T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900530T>C | CA200928838 | TSC1 | c.2622+185A>G (n.2622+185A>G) c.2625+185A>G (n.2625+185A>G) c.*404+185A>G (n.*404+185A>G) c.*565+185A>G (n.*565+185A>G) c.2238+185A>G (n.2238+185A>G) c.*367+185A>G (n.*367+185A>G) c.2262+185A>G (n.2262+185A>G) c.2583+185A>G (n.2583+185A>G) c.2469+185A>G (n.2469+185A>G) c.685+185A>G c.2607+185A>G (n.2607+185A>G) c.*2395+185A>G (n.*2395+185A>G) c.2472+185A>G (n.2472+185A>G) c.1099+185A>G (n.1099+185A>G) c.2610+185A>G (n.2610+185A>G) c.502+185A>G (n.502+185A>G) c.1320+185A>G (n.1320+185A>G) c.*2392+185A>G (n.*2392+185A>G) n.3000+185A>G n.284+185A>G n.1538+185A>G n.3476+185A>G n.1590+185A>G c.*1864+185A>G (n.*1864+185A>G) n.3686A>G n.1689+185A>G c.2259+185A>G (n.2259+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900530T= | CA1882405530 | TSC1 | c.2622+185A= (n.2622+185A=) c.2625+185A= (n.2625+185A=) c.*404+185A= (n.*404+185A=) c.*565+185A= (n.*565+185A=) c.2238+185A= (n.2238+185A=) c.*367+185A= (n.*367+185A=) c.2262+185A= (n.2262+185A=) c.2583+185A= (n.2583+185A=) c.2469+185A= (n.2469+185A=) c.685+185A= c.2607+185A= (n.2607+185A=) c.*2395+185A= (n.*2395+185A=) c.2472+185A= (n.2472+185A=) c.1099+185A= (n.1099+185A=) c.2610+185A= (n.2610+185A=) c.502+185A= (n.502+185A=) c.1320+185A= (n.1320+185A=) c.*2392+185A= (n.*2392+185A=) n.3000+185A= n.284+185A= n.1538+185A= n.3476+185A= n.1590+185A= c.*1864+185A= (n.*1864+185A=) n.3686A= n.1689+185A= c.2259+185A= (n.2259+185A=) | |
| 9 | g.132900531A>C | CA2692285016 | TSC1 | c.2622+184T>G (n.2622+184T>G) c.2625+184T>G (n.2625+184T>G) c.*404+184T>G (n.*404+184T>G) c.*565+184T>G (n.*565+184T>G) c.2238+184T>G (n.2238+184T>G) c.*367+184T>G (n.*367+184T>G) c.2262+184T>G (n.2262+184T>G) c.2583+184T>G (n.2583+184T>G) c.2469+184T>G (n.2469+184T>G) c.685+184T>G c.2607+184T>G (n.2607+184T>G) c.*2395+184T>G (n.*2395+184T>G) c.2472+184T>G (n.2472+184T>G) c.1099+184T>G (n.1099+184T>G) c.2610+184T>G (n.2610+184T>G) c.502+184T>G (n.502+184T>G) c.1320+184T>G (n.1320+184T>G) c.*2392+184T>G (n.*2392+184T>G) n.3000+184T>G n.284+184T>G n.1538+184T>G n.3476+184T>G n.1590+184T>G c.*1864+184T>G (n.*1864+184T>G) n.3685T>G n.1689+184T>G c.2259+184T>G (n.2259+184T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900531A>G | CA2741060997 | TSC1 | c.2622+184T>C (n.2622+184T>C) c.2625+184T>C (n.2625+184T>C) c.*404+184T>C (n.*404+184T>C) c.*565+184T>C (n.*565+184T>C) c.2238+184T>C (n.2238+184T>C) c.*367+184T>C (n.*367+184T>C) c.2262+184T>C (n.2262+184T>C) c.2583+184T>C (n.2583+184T>C) c.2469+184T>C (n.2469+184T>C) c.685+184T>C c.2607+184T>C (n.2607+184T>C) c.*2395+184T>C (n.*2395+184T>C) c.2472+184T>C (n.2472+184T>C) c.1099+184T>C (n.1099+184T>C) c.2610+184T>C (n.2610+184T>C) c.502+184T>C (n.502+184T>C) c.1320+184T>C (n.1320+184T>C) c.*2392+184T>C (n.*2392+184T>C) n.3000+184T>C n.284+184T>C n.1538+184T>C n.3476+184T>C n.1590+184T>C c.*1864+184T>C (n.*1864+184T>C) n.3685T>C n.1689+184T>C c.2259+184T>C (n.2259+184T>C) | |
| 9 | g.132900531A>T | CA2692285014 | TSC1 | c.2622+184T>A (n.2622+184T>A) c.2625+184T>A (n.2625+184T>A) c.*404+184T>A (n.*404+184T>A) c.*565+184T>A (n.*565+184T>A) c.2238+184T>A (n.2238+184T>A) c.*367+184T>A (n.*367+184T>A) c.2262+184T>A (n.2262+184T>A) c.2583+184T>A (n.2583+184T>A) c.2469+184T>A (n.2469+184T>A) c.685+184T>A c.2607+184T>A (n.2607+184T>A) c.*2395+184T>A (n.*2395+184T>A) c.2472+184T>A (n.2472+184T>A) c.1099+184T>A (n.1099+184T>A) c.2610+184T>A (n.2610+184T>A) c.502+184T>A (n.502+184T>A) c.1320+184T>A (n.1320+184T>A) c.*2392+184T>A (n.*2392+184T>A) n.3000+184T>A n.284+184T>A n.1538+184T>A n.3476+184T>A n.1590+184T>A c.*1864+184T>A (n.*1864+184T>A) n.3685T>A n.1689+184T>A c.2259+184T>A (n.2259+184T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900533G>A | CA2692285017 | TSC1 | c.2622+182C>T (n.2622+182C>T) c.2625+182C>T (n.2625+182C>T) c.*404+182C>T (n.*404+182C>T) c.*565+182C>T (n.*565+182C>T) c.2238+182C>T (n.2238+182C>T) c.*367+182C>T (n.*367+182C>T) c.2262+182C>T (n.2262+182C>T) c.2583+182C>T (n.2583+182C>T) c.2469+182C>T (n.2469+182C>T) c.685+182C>T c.2607+182C>T (n.2607+182C>T) c.*2395+182C>T (n.*2395+182C>T) c.2472+182C>T (n.2472+182C>T) c.1099+182C>T (n.1099+182C>T) c.2610+182C>T (n.2610+182C>T) c.502+182C>T (n.502+182C>T) c.1320+182C>T (n.1320+182C>T) c.*2392+182C>T (n.*2392+182C>T) n.3000+182C>T n.284+182C>T n.1538+182C>T n.3476+182C>T n.1590+182C>T c.*1864+182C>T (n.*1864+182C>T) n.3683C>T n.1689+182C>T c.2259+182C>T (n.2259+182C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900533G>T | CA2692285018 | TSC1 | c.2622+182C>A (n.2622+182C>A) c.2625+182C>A (n.2625+182C>A) c.*404+182C>A (n.*404+182C>A) c.*565+182C>A (n.*565+182C>A) c.2238+182C>A (n.2238+182C>A) c.*367+182C>A (n.*367+182C>A) c.2262+182C>A (n.2262+182C>A) c.2583+182C>A (n.2583+182C>A) c.2469+182C>A (n.2469+182C>A) c.685+182C>A c.2607+182C>A (n.2607+182C>A) c.*2395+182C>A (n.*2395+182C>A) c.2472+182C>A (n.2472+182C>A) c.1099+182C>A (n.1099+182C>A) c.2610+182C>A (n.2610+182C>A) c.502+182C>A (n.502+182C>A) c.1320+182C>A (n.1320+182C>A) c.*2392+182C>A (n.*2392+182C>A) n.3000+182C>A n.284+182C>A n.1538+182C>A n.3476+182C>A n.1590+182C>A c.*1864+182C>A (n.*1864+182C>A) n.3683C>A n.1689+182C>A c.2259+182C>A (n.2259+182C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900534A>G | CA2692285020 | TSC1 | c.2622+181T>C (n.2622+181T>C) c.2625+181T>C (n.2625+181T>C) c.*404+181T>C (n.*404+181T>C) c.*565+181T>C (n.*565+181T>C) c.2238+181T>C (n.2238+181T>C) c.*367+181T>C (n.*367+181T>C) c.2262+181T>C (n.2262+181T>C) c.2583+181T>C (n.2583+181T>C) c.2469+181T>C (n.2469+181T>C) c.685+181T>C c.2607+181T>C (n.2607+181T>C) c.*2395+181T>C (n.*2395+181T>C) c.2472+181T>C (n.2472+181T>C) c.1099+181T>C (n.1099+181T>C) c.2610+181T>C (n.2610+181T>C) c.502+181T>C (n.502+181T>C) c.1320+181T>C (n.1320+181T>C) c.*2392+181T>C (n.*2392+181T>C) n.3000+181T>C n.284+181T>C n.1538+181T>C n.3476+181T>C n.1590+181T>C c.*1864+181T>C (n.*1864+181T>C) n.3682T>C n.1689+181T>C c.2259+181T>C (n.2259+181T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900535G>A | CA200928843 | TSC1 | c.2622+180C>T (n.2622+180C>T) c.2625+180C>T (n.2625+180C>T) c.*404+180C>T (n.*404+180C>T) c.*565+180C>T (n.*565+180C>T) c.2238+180C>T (n.2238+180C>T) c.*367+180C>T (n.*367+180C>T) c.2262+180C>T (n.2262+180C>T) c.2583+180C>T (n.2583+180C>T) c.2469+180C>T (n.2469+180C>T) c.685+180C>T c.2607+180C>T (n.2607+180C>T) c.*2395+180C>T (n.*2395+180C>T) c.2472+180C>T (n.2472+180C>T) c.1099+180C>T (n.1099+180C>T) c.2610+180C>T (n.2610+180C>T) c.502+180C>T (n.502+180C>T) c.1320+180C>T (n.1320+180C>T) c.*2392+180C>T (n.*2392+180C>T) n.3000+180C>T n.284+180C>T n.1538+180C>T n.3476+180C>T n.1590+180C>T c.*1864+180C>T (n.*1864+180C>T) n.3681C>T n.1689+180C>T c.2259+180C>T (n.2259+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900535G= | CA1882405533 | TSC1 | c.2622+180C= (n.2622+180C=) c.2625+180C= (n.2625+180C=) c.*404+180C= (n.*404+180C=) c.*565+180C= (n.*565+180C=) c.2238+180C= (n.2238+180C=) c.*367+180C= (n.*367+180C=) c.2262+180C= (n.2262+180C=) c.2583+180C= (n.2583+180C=) c.2469+180C= (n.2469+180C=) c.685+180C= c.2607+180C= (n.2607+180C=) c.*2395+180C= (n.*2395+180C=) c.2472+180C= (n.2472+180C=) c.1099+180C= (n.1099+180C=) c.2610+180C= (n.2610+180C=) c.502+180C= (n.502+180C=) c.1320+180C= (n.1320+180C=) c.*2392+180C= (n.*2392+180C=) n.3000+180C= n.284+180C= n.1538+180C= n.3476+180C= n.1590+180C= c.*1864+180C= (n.*1864+180C=) n.3681C= n.1689+180C= c.2259+180C= (n.2259+180C=) | |
| 9 | g.132900535G>T | CA2692285024 | TSC1 | c.2622+180C>A (n.2622+180C>A) c.2625+180C>A (n.2625+180C>A) c.*404+180C>A (n.*404+180C>A) c.*565+180C>A (n.*565+180C>A) c.2238+180C>A (n.2238+180C>A) c.*367+180C>A (n.*367+180C>A) c.2262+180C>A (n.2262+180C>A) c.2583+180C>A (n.2583+180C>A) c.2469+180C>A (n.2469+180C>A) c.685+180C>A c.2607+180C>A (n.2607+180C>A) c.*2395+180C>A (n.*2395+180C>A) c.2472+180C>A (n.2472+180C>A) c.1099+180C>A (n.1099+180C>A) c.2610+180C>A (n.2610+180C>A) c.502+180C>A (n.502+180C>A) c.1320+180C>A (n.1320+180C>A) c.*2392+180C>A (n.*2392+180C>A) n.3000+180C>A n.284+180C>A n.1538+180C>A n.3476+180C>A n.1590+180C>A c.*1864+180C>A (n.*1864+180C>A) n.3681C>A n.1689+180C>A c.2259+180C>A (n.2259+180C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900536A= | CA1882405534 | TSC1 | c.2622+179T= (n.2622+179T=) c.2625+179T= (n.2625+179T=) c.*404+179T= (n.*404+179T=) c.*565+179T= (n.*565+179T=) c.2238+179T= (n.2238+179T=) c.*367+179T= (n.*367+179T=) c.2262+179T= (n.2262+179T=) c.2583+179T= (n.2583+179T=) c.2469+179T= (n.2469+179T=) c.685+179T= c.2607+179T= (n.2607+179T=) c.*2395+179T= (n.*2395+179T=) c.2472+179T= (n.2472+179T=) c.1099+179T= (n.1099+179T=) c.2610+179T= (n.2610+179T=) c.502+179T= (n.502+179T=) c.1320+179T= (n.1320+179T=) c.*2392+179T= (n.*2392+179T=) n.3000+179T= n.284+179T= n.1538+179T= n.3476+179T= n.1590+179T= c.*1864+179T= (n.*1864+179T=) n.3680T= n.1689+179T= c.2259+179T= (n.2259+179T=) | |
| 9 | g.132900536A>G | CA200928849 | TSC1 | c.2622+179T>C (n.2622+179T>C) c.2625+179T>C (n.2625+179T>C) c.*404+179T>C (n.*404+179T>C) c.*565+179T>C (n.*565+179T>C) c.2238+179T>C (n.2238+179T>C) c.*367+179T>C (n.*367+179T>C) c.2262+179T>C (n.2262+179T>C) c.2583+179T>C (n.2583+179T>C) c.2469+179T>C (n.2469+179T>C) c.685+179T>C c.2607+179T>C (n.2607+179T>C) c.*2395+179T>C (n.*2395+179T>C) c.2472+179T>C (n.2472+179T>C) c.1099+179T>C (n.1099+179T>C) c.2610+179T>C (n.2610+179T>C) c.502+179T>C (n.502+179T>C) c.1320+179T>C (n.1320+179T>C) c.*2392+179T>C (n.*2392+179T>C) n.3000+179T>C n.284+179T>C n.1538+179T>C n.3476+179T>C n.1590+179T>C c.*1864+179T>C (n.*1864+179T>C) n.3680T>C n.1689+179T>C c.2259+179T>C (n.2259+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900538A= | CA1882405536 | TSC1 | c.2622+177T= (n.2622+177T=) c.2625+177T= (n.2625+177T=) c.*404+177T= (n.*404+177T=) c.*565+177T= (n.*565+177T=) c.2238+177T= (n.2238+177T=) c.*367+177T= (n.*367+177T=) c.2262+177T= (n.2262+177T=) c.2583+177T= (n.2583+177T=) c.2469+177T= (n.2469+177T=) c.685+177T= c.2607+177T= (n.2607+177T=) c.*2395+177T= (n.*2395+177T=) c.2472+177T= (n.2472+177T=) c.1099+177T= (n.1099+177T=) c.2610+177T= (n.2610+177T=) c.502+177T= (n.502+177T=) c.1320+177T= (n.1320+177T=) c.*2392+177T= (n.*2392+177T=) n.3000+177T= n.284+177T= n.1538+177T= n.3476+177T= n.1590+177T= c.*1864+177T= (n.*1864+177T=) n.3678T= n.1689+177T= c.2259+177T= (n.2259+177T=) | |
| 9 | g.132900538A>C | CA591056778 | TSC1 | c.2622+177T>G (n.2622+177T>G) c.2625+177T>G (n.2625+177T>G) c.*404+177T>G (n.*404+177T>G) c.*565+177T>G (n.*565+177T>G) c.2238+177T>G (n.2238+177T>G) c.*367+177T>G (n.*367+177T>G) c.2262+177T>G (n.2262+177T>G) c.2583+177T>G (n.2583+177T>G) c.2469+177T>G (n.2469+177T>G) c.685+177T>G c.2607+177T>G (n.2607+177T>G) c.*2395+177T>G (n.*2395+177T>G) c.2472+177T>G (n.2472+177T>G) c.1099+177T>G (n.1099+177T>G) c.2610+177T>G (n.2610+177T>G) c.502+177T>G (n.502+177T>G) c.1320+177T>G (n.1320+177T>G) c.*2392+177T>G (n.*2392+177T>G) n.3000+177T>G n.284+177T>G n.1538+177T>G n.3476+177T>G n.1590+177T>G c.*1864+177T>G (n.*1864+177T>G) n.3678T>G n.1689+177T>G c.2259+177T>G (n.2259+177T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900539C>A | CA2692285029 | TSC1 | c.2622+176G>T (n.2622+176G>T) c.2625+176G>T (n.2625+176G>T) c.*404+176G>T (n.*404+176G>T) c.*565+176G>T (n.*565+176G>T) c.2238+176G>T (n.2238+176G>T) c.*367+176G>T (n.*367+176G>T) c.2262+176G>T (n.2262+176G>T) c.2583+176G>T (n.2583+176G>T) c.2469+176G>T (n.2469+176G>T) c.685+176G>T c.2607+176G>T (n.2607+176G>T) c.*2395+176G>T (n.*2395+176G>T) c.2472+176G>T (n.2472+176G>T) c.1099+176G>T (n.1099+176G>T) c.2610+176G>T (n.2610+176G>T) c.502+176G>T (n.502+176G>T) c.1320+176G>T (n.1320+176G>T) c.*2392+176G>T (n.*2392+176G>T) n.3000+176G>T n.284+176G>T n.1538+176G>T n.3476+176G>T n.1590+176G>T c.*1864+176G>T (n.*1864+176G>T) n.3677G>T n.1689+176G>T c.2259+176G>T (n.2259+176G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900539C>T | CA2692285030 | TSC1 | c.2622+176G>A (n.2622+176G>A) c.2625+176G>A (n.2625+176G>A) c.*404+176G>A (n.*404+176G>A) c.*565+176G>A (n.*565+176G>A) c.2238+176G>A (n.2238+176G>A) c.*367+176G>A (n.*367+176G>A) c.2262+176G>A (n.2262+176G>A) c.2583+176G>A (n.2583+176G>A) c.2469+176G>A (n.2469+176G>A) c.685+176G>A c.2607+176G>A (n.2607+176G>A) c.*2395+176G>A (n.*2395+176G>A) c.2472+176G>A (n.2472+176G>A) c.1099+176G>A (n.1099+176G>A) c.2610+176G>A (n.2610+176G>A) c.502+176G>A (n.502+176G>A) c.1320+176G>A (n.1320+176G>A) c.*2392+176G>A (n.*2392+176G>A) n.3000+176G>A n.284+176G>A n.1538+176G>A n.3476+176G>A n.1590+176G>A c.*1864+176G>A (n.*1864+176G>A) n.3677G>A n.1689+176G>A c.2259+176G>A (n.2259+176G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900541A= | CA1882405539 | TSC1 | c.2622+174T= (n.2622+174T=) c.2625+174T= (n.2625+174T=) c.*404+174T= (n.*404+174T=) c.*565+174T= (n.*565+174T=) c.2238+174T= (n.2238+174T=) c.*367+174T= (n.*367+174T=) c.2262+174T= (n.2262+174T=) c.2583+174T= (n.2583+174T=) c.2469+174T= (n.2469+174T=) c.685+174T= c.2607+174T= (n.2607+174T=) c.*2395+174T= (n.*2395+174T=) c.2472+174T= (n.2472+174T=) c.1099+174T= (n.1099+174T=) c.2610+174T= (n.2610+174T=) c.502+174T= (n.502+174T=) c.1320+174T= (n.1320+174T=) c.*2392+174T= (n.*2392+174T=) n.3000+174T= n.284+174T= n.1538+174T= n.3476+174T= n.1590+174T= c.*1864+174T= (n.*1864+174T=) n.3675T= n.1689+174T= c.2259+174T= (n.2259+174T=) | |
| 9 | g.132900541A>G | CA1129704652 | TSC1 | c.2622+174T>C (n.2622+174T>C) c.2625+174T>C (n.2625+174T>C) c.*404+174T>C (n.*404+174T>C) c.*565+174T>C (n.*565+174T>C) c.2238+174T>C (n.2238+174T>C) c.*367+174T>C (n.*367+174T>C) c.2262+174T>C (n.2262+174T>C) c.2583+174T>C (n.2583+174T>C) c.2469+174T>C (n.2469+174T>C) c.685+174T>C c.2607+174T>C (n.2607+174T>C) c.*2395+174T>C (n.*2395+174T>C) c.2472+174T>C (n.2472+174T>C) c.1099+174T>C (n.1099+174T>C) c.2610+174T>C (n.2610+174T>C) c.502+174T>C (n.502+174T>C) c.1320+174T>C (n.1320+174T>C) c.*2392+174T>C (n.*2392+174T>C) n.3000+174T>C n.284+174T>C n.1538+174T>C n.3476+174T>C n.1590+174T>C c.*1864+174T>C (n.*1864+174T>C) n.3675T>C n.1689+174T>C c.2259+174T>C (n.2259+174T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900542G>A | CA1882405542 | TSC1 | c.2622+173C>T (n.2622+173C>T) c.2625+173C>T (n.2625+173C>T) c.*404+173C>T (n.*404+173C>T) c.*565+173C>T (n.*565+173C>T) c.2238+173C>T (n.2238+173C>T) c.*367+173C>T (n.*367+173C>T) c.2262+173C>T (n.2262+173C>T) c.2583+173C>T (n.2583+173C>T) c.2469+173C>T (n.2469+173C>T) c.685+173C>T c.2607+173C>T (n.2607+173C>T) c.*2395+173C>T (n.*2395+173C>T) c.2472+173C>T (n.2472+173C>T) c.1099+173C>T (n.1099+173C>T) c.2610+173C>T (n.2610+173C>T) c.502+173C>T (n.502+173C>T) c.1320+173C>T (n.1320+173C>T) c.*2392+173C>T (n.*2392+173C>T) n.3000+173C>T n.284+173C>T n.1538+173C>T n.3476+173C>T n.1590+173C>T c.*1864+173C>T (n.*1864+173C>T) n.3674C>T n.1689+173C>T c.2259+173C>T (n.2259+173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900542G= | CA1882405541 | TSC1 | c.2622+173C= (n.2622+173C=) c.2625+173C= (n.2625+173C=) c.*404+173C= (n.*404+173C=) c.*565+173C= (n.*565+173C=) c.2238+173C= (n.2238+173C=) c.*367+173C= (n.*367+173C=) c.2262+173C= (n.2262+173C=) c.2583+173C= (n.2583+173C=) c.2469+173C= (n.2469+173C=) c.685+173C= c.2607+173C= (n.2607+173C=) c.*2395+173C= (n.*2395+173C=) c.2472+173C= (n.2472+173C=) c.1099+173C= (n.1099+173C=) c.2610+173C= (n.2610+173C=) c.502+173C= (n.502+173C=) c.1320+173C= (n.1320+173C=) c.*2392+173C= (n.*2392+173C=) n.3000+173C= n.284+173C= n.1538+173C= n.3476+173C= n.1590+173C= c.*1864+173C= (n.*1864+173C=) n.3674C= n.1689+173C= c.2259+173C= (n.2259+173C=) | |
| 9 | g.132900542G>T | CA2692285032 | TSC1 | c.2622+173C>A (n.2622+173C>A) c.2625+173C>A (n.2625+173C>A) c.*404+173C>A (n.*404+173C>A) c.*565+173C>A (n.*565+173C>A) c.2238+173C>A (n.2238+173C>A) c.*367+173C>A (n.*367+173C>A) c.2262+173C>A (n.2262+173C>A) c.2583+173C>A (n.2583+173C>A) c.2469+173C>A (n.2469+173C>A) c.685+173C>A c.2607+173C>A (n.2607+173C>A) c.*2395+173C>A (n.*2395+173C>A) c.2472+173C>A (n.2472+173C>A) c.1099+173C>A (n.1099+173C>A) c.2610+173C>A (n.2610+173C>A) c.502+173C>A (n.502+173C>A) c.1320+173C>A (n.1320+173C>A) c.*2392+173C>A (n.*2392+173C>A) n.3000+173C>A n.284+173C>A n.1538+173C>A n.3476+173C>A n.1590+173C>A c.*1864+173C>A (n.*1864+173C>A) n.3674C>A n.1689+173C>A c.2259+173C>A (n.2259+173C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900544T>C | CA2786153583 | TSC1 | c.2622+171A>G (n.2622+171A>G) c.2625+171A>G (n.2625+171A>G) c.*404+171A>G (n.*404+171A>G) c.*565+171A>G (n.*565+171A>G) c.2238+171A>G (n.2238+171A>G) c.*367+171A>G (n.*367+171A>G) c.2262+171A>G (n.2262+171A>G) c.2583+171A>G (n.2583+171A>G) c.2469+171A>G (n.2469+171A>G) c.685+171A>G c.2607+171A>G (n.2607+171A>G) c.*2395+171A>G (n.*2395+171A>G) c.2472+171A>G (n.2472+171A>G) c.1099+171A>G (n.1099+171A>G) c.2610+171A>G (n.2610+171A>G) c.502+171A>G (n.502+171A>G) c.1320+171A>G (n.1320+171A>G) c.*2392+171A>G (n.*2392+171A>G) n.3000+171A>G n.284+171A>G n.1538+171A>G n.3476+171A>G n.1590+171A>G c.*1864+171A>G (n.*1864+171A>G) n.3672A>G n.1689+171A>G c.2259+171A>G (n.2259+171A>G) | |
| 9 | g.132900544T>G | CA2692285033 | TSC1 | c.2622+171A>C (n.2622+171A>C) c.2625+171A>C (n.2625+171A>C) c.*404+171A>C (n.*404+171A>C) c.*565+171A>C (n.*565+171A>C) c.2238+171A>C (n.2238+171A>C) c.*367+171A>C (n.*367+171A>C) c.2262+171A>C (n.2262+171A>C) c.2583+171A>C (n.2583+171A>C) c.2469+171A>C (n.2469+171A>C) c.685+171A>C c.2607+171A>C (n.2607+171A>C) c.*2395+171A>C (n.*2395+171A>C) c.2472+171A>C (n.2472+171A>C) c.1099+171A>C (n.1099+171A>C) c.2610+171A>C (n.2610+171A>C) c.502+171A>C (n.502+171A>C) c.1320+171A>C (n.1320+171A>C) c.*2392+171A>C (n.*2392+171A>C) n.3000+171A>C n.284+171A>C n.1538+171A>C n.3476+171A>C n.1590+171A>C c.*1864+171A>C (n.*1864+171A>C) n.3672A>C n.1689+171A>C c.2259+171A>C (n.2259+171A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900545C>A | CA2692285034 | TSC1 | c.2622+170G>T (n.2622+170G>T) c.2625+170G>T (n.2625+170G>T) c.*404+170G>T (n.*404+170G>T) c.*565+170G>T (n.*565+170G>T) c.2238+170G>T (n.2238+170G>T) c.*367+170G>T (n.*367+170G>T) c.2262+170G>T (n.2262+170G>T) c.2583+170G>T (n.2583+170G>T) c.2469+170G>T (n.2469+170G>T) c.685+170G>T c.2607+170G>T (n.2607+170G>T) c.*2395+170G>T (n.*2395+170G>T) c.2472+170G>T (n.2472+170G>T) c.1099+170G>T (n.1099+170G>T) c.2610+170G>T (n.2610+170G>T) c.502+170G>T (n.502+170G>T) c.1320+170G>T (n.1320+170G>T) c.*2392+170G>T (n.*2392+170G>T) n.3000+170G>T n.284+170G>T n.1538+170G>T n.3476+170G>T n.1590+170G>T c.*1864+170G>T (n.*1864+170G>T) n.3671G>T n.1689+170G>T c.2259+170G>T (n.2259+170G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900545C>T | CA2692285035 | TSC1 | c.2622+170G>A (n.2622+170G>A) c.2625+170G>A (n.2625+170G>A) c.*404+170G>A (n.*404+170G>A) c.*565+170G>A (n.*565+170G>A) c.2238+170G>A (n.2238+170G>A) c.*367+170G>A (n.*367+170G>A) c.2262+170G>A (n.2262+170G>A) c.2583+170G>A (n.2583+170G>A) c.2469+170G>A (n.2469+170G>A) c.685+170G>A c.2607+170G>A (n.2607+170G>A) c.*2395+170G>A (n.*2395+170G>A) c.2472+170G>A (n.2472+170G>A) c.1099+170G>A (n.1099+170G>A) c.2610+170G>A (n.2610+170G>A) c.502+170G>A (n.502+170G>A) c.1320+170G>A (n.1320+170G>A) c.*2392+170G>A (n.*2392+170G>A) n.3000+170G>A n.284+170G>A n.1538+170G>A n.3476+170G>A n.1590+170G>A c.*1864+170G>A (n.*1864+170G>A) n.3671G>A n.1689+170G>A c.2259+170G>A (n.2259+170G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900547C>A | CA2692285038 | TSC1 | c.2622+168G>T (n.2622+168G>T) c.2625+168G>T (n.2625+168G>T) c.*404+168G>T (n.*404+168G>T) c.*565+168G>T (n.*565+168G>T) c.2238+168G>T (n.2238+168G>T) c.*367+168G>T (n.*367+168G>T) c.2262+168G>T (n.2262+168G>T) c.2583+168G>T (n.2583+168G>T) c.2469+168G>T (n.2469+168G>T) c.685+168G>T c.2607+168G>T (n.2607+168G>T) c.*2395+168G>T (n.*2395+168G>T) c.2472+168G>T (n.2472+168G>T) c.1099+168G>T (n.1099+168G>T) c.2610+168G>T (n.2610+168G>T) c.502+168G>T (n.502+168G>T) c.1320+168G>T (n.1320+168G>T) c.*2392+168G>T (n.*2392+168G>T) n.3000+168G>T n.284+168G>T n.1538+168G>T n.3476+168G>T n.1590+168G>T c.*1864+168G>T (n.*1864+168G>T) n.3669G>T n.1689+168G>T c.2259+168G>T (n.2259+168G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900547C= | CA1882405544 | TSC1 | c.2622+168G= (n.2622+168G=) c.2625+168G= (n.2625+168G=) c.*404+168G= (n.*404+168G=) c.*565+168G= (n.*565+168G=) c.2238+168G= (n.2238+168G=) c.*367+168G= (n.*367+168G=) c.2262+168G= (n.2262+168G=) c.2583+168G= (n.2583+168G=) c.2469+168G= (n.2469+168G=) c.685+168G= c.2607+168G= (n.2607+168G=) c.*2395+168G= (n.*2395+168G=) c.2472+168G= (n.2472+168G=) c.1099+168G= (n.1099+168G=) c.2610+168G= (n.2610+168G=) c.502+168G= (n.502+168G=) c.1320+168G= (n.1320+168G=) c.*2392+168G= (n.*2392+168G=) n.3000+168G= n.284+168G= n.1538+168G= n.3476+168G= n.1590+168G= c.*1864+168G= (n.*1864+168G=) n.3669G= n.1689+168G= c.2259+168G= (n.2259+168G=) | |
| 9 | g.132900547C>G | CA860667680 | TSC1 | c.2622+168G>C (n.2622+168G>C) c.2625+168G>C (n.2625+168G>C) c.*404+168G>C (n.*404+168G>C) c.*565+168G>C (n.*565+168G>C) c.2238+168G>C (n.2238+168G>C) c.*367+168G>C (n.*367+168G>C) c.2262+168G>C (n.2262+168G>C) c.2583+168G>C (n.2583+168G>C) c.2469+168G>C (n.2469+168G>C) c.685+168G>C c.2607+168G>C (n.2607+168G>C) c.*2395+168G>C (n.*2395+168G>C) c.2472+168G>C (n.2472+168G>C) c.1099+168G>C (n.1099+168G>C) c.2610+168G>C (n.2610+168G>C) c.502+168G>C (n.502+168G>C) c.1320+168G>C (n.1320+168G>C) c.*2392+168G>C (n.*2392+168G>C) n.3000+168G>C n.284+168G>C n.1538+168G>C n.3476+168G>C n.1590+168G>C c.*1864+168G>C (n.*1864+168G>C) n.3669G>C n.1689+168G>C c.2259+168G>C (n.2259+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900547C>T | CA200928851 | TSC1 | c.2622+168G>A (n.2622+168G>A) c.2625+168G>A (n.2625+168G>A) c.*404+168G>A (n.*404+168G>A) c.*565+168G>A (n.*565+168G>A) c.2238+168G>A (n.2238+168G>A) c.*367+168G>A (n.*367+168G>A) c.2262+168G>A (n.2262+168G>A) c.2583+168G>A (n.2583+168G>A) c.2469+168G>A (n.2469+168G>A) c.685+168G>A c.2607+168G>A (n.2607+168G>A) c.*2395+168G>A (n.*2395+168G>A) c.2472+168G>A (n.2472+168G>A) c.1099+168G>A (n.1099+168G>A) c.2610+168G>A (n.2610+168G>A) c.502+168G>A (n.502+168G>A) c.1320+168G>A (n.1320+168G>A) c.*2392+168G>A (n.*2392+168G>A) n.3000+168G>A n.284+168G>A n.1538+168G>A n.3476+168G>A n.1590+168G>A c.*1864+168G>A (n.*1864+168G>A) n.3669G>A n.1689+168G>A c.2259+168G>A (n.2259+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900548A>G | CA2692285041 | TSC1 | c.2622+167T>C (n.2622+167T>C) c.2625+167T>C (n.2625+167T>C) c.*404+167T>C (n.*404+167T>C) c.*565+167T>C (n.*565+167T>C) c.2238+167T>C (n.2238+167T>C) c.*367+167T>C (n.*367+167T>C) c.2262+167T>C (n.2262+167T>C) c.2583+167T>C (n.2583+167T>C) c.2469+167T>C (n.2469+167T>C) c.685+167T>C c.2607+167T>C (n.2607+167T>C) c.*2395+167T>C (n.*2395+167T>C) c.2472+167T>C (n.2472+167T>C) c.1099+167T>C (n.1099+167T>C) c.2610+167T>C (n.2610+167T>C) c.502+167T>C (n.502+167T>C) c.1320+167T>C (n.1320+167T>C) c.*2392+167T>C (n.*2392+167T>C) n.3000+167T>C n.284+167T>C n.1538+167T>C n.3476+167T>C n.1590+167T>C c.*1864+167T>C (n.*1864+167T>C) n.3668T>C n.1689+167T>C c.2259+167T>C (n.2259+167T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900549T>A | CA1882405551 | TSC1 | c.2622+166A>T (n.2622+166A>T) c.2625+166A>T (n.2625+166A>T) c.*404+166A>T (n.*404+166A>T) c.*565+166A>T (n.*565+166A>T) c.2238+166A>T (n.2238+166A>T) c.*367+166A>T (n.*367+166A>T) c.2262+166A>T (n.2262+166A>T) c.2583+166A>T (n.2583+166A>T) c.2469+166A>T (n.2469+166A>T) c.685+166A>T c.2607+166A>T (n.2607+166A>T) c.*2395+166A>T (n.*2395+166A>T) c.2472+166A>T (n.2472+166A>T) c.1099+166A>T (n.1099+166A>T) c.2610+166A>T (n.2610+166A>T) c.502+166A>T (n.502+166A>T) c.1320+166A>T (n.1320+166A>T) c.*2392+166A>T (n.*2392+166A>T) n.3000+166A>T n.284+166A>T n.1538+166A>T n.3476+166A>T n.1590+166A>T c.*1864+166A>T (n.*1864+166A>T) n.3667A>T n.1689+166A>T c.2259+166A>T (n.2259+166A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132900549T>C | CA200928853 | TSC1 | c.2622+166A>G (n.2622+166A>G) c.2625+166A>G (n.2625+166A>G) c.*404+166A>G (n.*404+166A>G) c.*565+166A>G (n.*565+166A>G) c.2238+166A>G (n.2238+166A>G) c.*367+166A>G (n.*367+166A>G) c.2262+166A>G (n.2262+166A>G) c.2583+166A>G (n.2583+166A>G) c.2469+166A>G (n.2469+166A>G) c.685+166A>G c.2607+166A>G (n.2607+166A>G) c.*2395+166A>G (n.*2395+166A>G) c.2472+166A>G (n.2472+166A>G) c.1099+166A>G (n.1099+166A>G) c.2610+166A>G (n.2610+166A>G) c.502+166A>G (n.502+166A>G) c.1320+166A>G (n.1320+166A>G) c.*2392+166A>G (n.*2392+166A>G) n.3000+166A>G n.284+166A>G n.1538+166A>G n.3476+166A>G n.1590+166A>G c.*1864+166A>G (n.*1864+166A>G) n.3667A>G n.1689+166A>G c.2259+166A>G (n.2259+166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900549T= | CA1882405547 | TSC1 | c.2622+166A= (n.2622+166A=) c.2625+166A= (n.2625+166A=) c.*404+166A= (n.*404+166A=) c.*565+166A= (n.*565+166A=) c.2238+166A= (n.2238+166A=) c.*367+166A= (n.*367+166A=) c.2262+166A= (n.2262+166A=) c.2583+166A= (n.2583+166A=) c.2469+166A= (n.2469+166A=) c.685+166A= c.2607+166A= (n.2607+166A=) c.*2395+166A= (n.*2395+166A=) c.2472+166A= (n.2472+166A=) c.1099+166A= (n.1099+166A=) c.2610+166A= (n.2610+166A=) c.502+166A= (n.502+166A=) c.1320+166A= (n.1320+166A=) c.*2392+166A= (n.*2392+166A=) n.3000+166A= n.284+166A= n.1538+166A= n.3476+166A= n.1590+166A= c.*1864+166A= (n.*1864+166A=) n.3667A= n.1689+166A= c.2259+166A= (n.2259+166A=) | |
| 9 | g.132900550G>A | CA2692285045 | TSC1 | c.2622+165C>T (n.2622+165C>T) c.2625+165C>T (n.2625+165C>T) c.*404+165C>T (n.*404+165C>T) c.*565+165C>T (n.*565+165C>T) c.2238+165C>T (n.2238+165C>T) c.*367+165C>T (n.*367+165C>T) c.2262+165C>T (n.2262+165C>T) c.2583+165C>T (n.2583+165C>T) c.2469+165C>T (n.2469+165C>T) c.685+165C>T c.2607+165C>T (n.2607+165C>T) c.*2395+165C>T (n.*2395+165C>T) c.2472+165C>T (n.2472+165C>T) c.1099+165C>T (n.1099+165C>T) c.2610+165C>T (n.2610+165C>T) c.502+165C>T (n.502+165C>T) c.1320+165C>T (n.1320+165C>T) c.*2392+165C>T (n.*2392+165C>T) n.3000+165C>T n.284+165C>T n.1538+165C>T n.3476+165C>T n.1590+165C>T c.*1864+165C>T (n.*1864+165C>T) n.3666C>T n.1689+165C>T c.2259+165C>T (n.2259+165C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900550G>T | CA2692285047 | TSC1 | c.2622+165C>A (n.2622+165C>A) c.2625+165C>A (n.2625+165C>A) c.*404+165C>A (n.*404+165C>A) c.*565+165C>A (n.*565+165C>A) c.2238+165C>A (n.2238+165C>A) c.*367+165C>A (n.*367+165C>A) c.2262+165C>A (n.2262+165C>A) c.2583+165C>A (n.2583+165C>A) c.2469+165C>A (n.2469+165C>A) c.685+165C>A c.2607+165C>A (n.2607+165C>A) c.*2395+165C>A (n.*2395+165C>A) c.2472+165C>A (n.2472+165C>A) c.1099+165C>A (n.1099+165C>A) c.2610+165C>A (n.2610+165C>A) c.502+165C>A (n.502+165C>A) c.1320+165C>A (n.1320+165C>A) c.*2392+165C>A (n.*2392+165C>A) n.3000+165C>A n.284+165C>A n.1538+165C>A n.3476+165C>A n.1590+165C>A c.*1864+165C>A (n.*1864+165C>A) n.3666C>A n.1689+165C>A c.2259+165C>A (n.2259+165C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900551dup | CA1882405555 | TSC1 | c.2622+165dup (n.2622+165dup) c.2625+165dup (n.2625+165dup) c.*404+165dup (n.*404+165dup) c.*565+165dup (n.*565+165dup) c.2238+165dup (n.2238+165dup) c.*367+165dup (n.*367+165dup) c.2262+165dup (n.2262+165dup) c.2583+165dup (n.2583+165dup) c.2469+165dup (n.2469+165dup) c.685+165dup c.2607+165dup (n.2607+165dup) c.*2395+165dup (n.*2395+165dup) c.2472+165dup (n.2472+165dup) c.1099+165dup (n.1099+165dup) c.2610+165dup (n.2610+165dup) c.502+165dup (n.502+165dup) c.1320+165dup (n.1320+165dup) c.*2392+165dup (n.*2392+165dup) n.3000+165dup n.284+165dup n.1538+165dup n.3476+165dup n.1590+165dup c.*1864+165dup (n.*1864+165dup) n.3666dup n.1689+165dup c.2259+165dup (n.2259+165dup) | dbSNP |
| 9 | g.132900551del | CA2692285044 | TSC1 | c.2622+165del (n.2622+165del) c.2625+165del (n.2625+165del) c.*404+165del (n.*404+165del) c.*565+165del (n.*565+165del) c.2238+165del (n.2238+165del) c.*367+165del (n.*367+165del) c.2262+165del (n.2262+165del) c.2583+165del (n.2583+165del) c.2469+165del (n.2469+165del) c.685+165del c.2607+165del (n.2607+165del) c.*2395+165del (n.*2395+165del) c.2472+165del (n.2472+165del) c.1099+165del (n.1099+165del) c.2610+165del (n.2610+165del) c.502+165del (n.502+165del) c.1320+165del (n.1320+165del) c.*2392+165del (n.*2392+165del) n.3000+165del n.284+165del n.1538+165del n.3476+165del n.1590+165del c.*1864+165del (n.*1864+165del) n.3666del n.1689+165del c.2259+165del (n.2259+165del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900552T>C | CA1882405562 | TSC1 | c.2622+163A>G (n.2622+163A>G) c.2625+163A>G (n.2625+163A>G) c.*404+163A>G (n.*404+163A>G) c.*565+163A>G (n.*565+163A>G) c.2238+163A>G (n.2238+163A>G) c.*367+163A>G (n.*367+163A>G) c.2262+163A>G (n.2262+163A>G) c.2583+163A>G (n.2583+163A>G) c.2469+163A>G (n.2469+163A>G) c.685+163A>G c.2607+163A>G (n.2607+163A>G) c.*2395+163A>G (n.*2395+163A>G) c.2472+163A>G (n.2472+163A>G) c.1099+163A>G (n.1099+163A>G) c.2610+163A>G (n.2610+163A>G) c.502+163A>G (n.502+163A>G) c.1320+163A>G (n.1320+163A>G) c.*2392+163A>G (n.*2392+163A>G) n.3000+163A>G n.284+163A>G n.1538+163A>G n.3476+163A>G n.1590+163A>G c.*1864+163A>G (n.*1864+163A>G) n.3664A>G n.1689+163A>G c.2259+163A>G (n.2259+163A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900553G>T | CA2692285049 | TSC1 | c.2622+162C>A (n.2622+162C>A) c.2625+162C>A (n.2625+162C>A) c.*404+162C>A (n.*404+162C>A) c.*565+162C>A (n.*565+162C>A) c.2238+162C>A (n.2238+162C>A) c.*367+162C>A (n.*367+162C>A) c.2262+162C>A (n.2262+162C>A) c.2583+162C>A (n.2583+162C>A) c.2469+162C>A (n.2469+162C>A) c.685+162C>A c.2607+162C>A (n.2607+162C>A) c.*2395+162C>A (n.*2395+162C>A) c.2472+162C>A (n.2472+162C>A) c.1099+162C>A (n.1099+162C>A) c.2610+162C>A (n.2610+162C>A) c.502+162C>A (n.502+162C>A) c.1320+162C>A (n.1320+162C>A) c.*2392+162C>A (n.*2392+162C>A) n.3000+162C>A n.284+162C>A n.1538+162C>A n.3476+162C>A n.1590+162C>A c.*1864+162C>A (n.*1864+162C>A) n.3663C>A n.1689+162C>A c.2259+162C>A (n.2259+162C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900554G>T | CA2692285050 | TSC1 | c.2622+161C>A (n.2622+161C>A) c.2625+161C>A (n.2625+161C>A) c.*404+161C>A (n.*404+161C>A) c.*565+161C>A (n.*565+161C>A) c.2238+161C>A (n.2238+161C>A) c.*367+161C>A (n.*367+161C>A) c.2262+161C>A (n.2262+161C>A) c.2583+161C>A (n.2583+161C>A) c.2469+161C>A (n.2469+161C>A) c.685+161C>A c.2607+161C>A (n.2607+161C>A) c.*2395+161C>A (n.*2395+161C>A) c.2472+161C>A (n.2472+161C>A) c.1099+161C>A (n.1099+161C>A) c.2610+161C>A (n.2610+161C>A) c.502+161C>A (n.502+161C>A) c.1320+161C>A (n.1320+161C>A) c.*2392+161C>A (n.*2392+161C>A) n.3000+161C>A n.284+161C>A n.1538+161C>A n.3476+161C>A n.1590+161C>A c.*1864+161C>A (n.*1864+161C>A) n.3662C>A n.1689+161C>A c.2259+161C>A (n.2259+161C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900555C>A | CA2692285052 | TSC1 | c.2622+160G>T (n.2622+160G>T) c.2625+160G>T (n.2625+160G>T) c.*404+160G>T (n.*404+160G>T) c.*565+160G>T (n.*565+160G>T) c.2238+160G>T (n.2238+160G>T) c.*367+160G>T (n.*367+160G>T) c.2262+160G>T (n.2262+160G>T) c.2583+160G>T (n.2583+160G>T) c.2469+160G>T (n.2469+160G>T) c.685+160G>T c.2607+160G>T (n.2607+160G>T) c.*2395+160G>T (n.*2395+160G>T) c.2472+160G>T (n.2472+160G>T) c.1099+160G>T (n.1099+160G>T) c.2610+160G>T (n.2610+160G>T) c.502+160G>T (n.502+160G>T) c.1320+160G>T (n.1320+160G>T) c.*2392+160G>T (n.*2392+160G>T) n.3000+160G>T n.284+160G>T n.1538+160G>T n.3476+160G>T n.1590+160G>T c.*1864+160G>T (n.*1864+160G>T) n.3661G>T n.1689+160G>T c.2259+160G>T (n.2259+160G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900555C>T | CA2692285053 | TSC1 | c.2622+160G>A (n.2622+160G>A) c.2625+160G>A (n.2625+160G>A) c.*404+160G>A (n.*404+160G>A) c.*565+160G>A (n.*565+160G>A) c.2238+160G>A (n.2238+160G>A) c.*367+160G>A (n.*367+160G>A) c.2262+160G>A (n.2262+160G>A) c.2583+160G>A (n.2583+160G>A) c.2469+160G>A (n.2469+160G>A) c.685+160G>A c.2607+160G>A (n.2607+160G>A) c.*2395+160G>A (n.*2395+160G>A) c.2472+160G>A (n.2472+160G>A) c.1099+160G>A (n.1099+160G>A) c.2610+160G>A (n.2610+160G>A) c.502+160G>A (n.502+160G>A) c.1320+160G>A (n.1320+160G>A) c.*2392+160G>A (n.*2392+160G>A) n.3000+160G>A n.284+160G>A n.1538+160G>A n.3476+160G>A n.1590+160G>A c.*1864+160G>A (n.*1864+160G>A) n.3661G>A n.1689+160G>A c.2259+160G>A (n.2259+160G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900556T>A | CA2692285055 | TSC1 | c.2622+159A>T (n.2622+159A>T) c.2625+159A>T (n.2625+159A>T) c.*404+159A>T (n.*404+159A>T) c.*565+159A>T (n.*565+159A>T) c.2238+159A>T (n.2238+159A>T) c.*367+159A>T (n.*367+159A>T) c.2262+159A>T (n.2262+159A>T) c.2583+159A>T (n.2583+159A>T) c.2469+159A>T (n.2469+159A>T) c.685+159A>T c.2607+159A>T (n.2607+159A>T) c.*2395+159A>T (n.*2395+159A>T) c.2472+159A>T (n.2472+159A>T) c.1099+159A>T (n.1099+159A>T) c.2610+159A>T (n.2610+159A>T) c.502+159A>T (n.502+159A>T) c.1320+159A>T (n.1320+159A>T) c.*2392+159A>T (n.*2392+159A>T) n.3000+159A>T n.284+159A>T n.1538+159A>T n.3476+159A>T n.1590+159A>T c.*1864+159A>T (n.*1864+159A>T) n.3660A>T n.1689+159A>T c.2259+159A>T (n.2259+159A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900556T>C | CA2692285054 | TSC1 | c.2622+159A>G (n.2622+159A>G) c.2625+159A>G (n.2625+159A>G) c.*404+159A>G (n.*404+159A>G) c.*565+159A>G (n.*565+159A>G) c.2238+159A>G (n.2238+159A>G) c.*367+159A>G (n.*367+159A>G) c.2262+159A>G (n.2262+159A>G) c.2583+159A>G (n.2583+159A>G) c.2469+159A>G (n.2469+159A>G) c.685+159A>G c.2607+159A>G (n.2607+159A>G) c.*2395+159A>G (n.*2395+159A>G) c.2472+159A>G (n.2472+159A>G) c.1099+159A>G (n.1099+159A>G) c.2610+159A>G (n.2610+159A>G) c.502+159A>G (n.502+159A>G) c.1320+159A>G (n.1320+159A>G) c.*2392+159A>G (n.*2392+159A>G) n.3000+159A>G n.284+159A>G n.1538+159A>G n.3476+159A>G n.1590+159A>G c.*1864+159A>G (n.*1864+159A>G) n.3660A>G n.1689+159A>G c.2259+159A>G (n.2259+159A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900557G>A | CA200928861 | TSC1 | c.2622+158C>T (n.2622+158C>T) c.2625+158C>T (n.2625+158C>T) c.*404+158C>T (n.*404+158C>T) c.*565+158C>T (n.*565+158C>T) c.2238+158C>T (n.2238+158C>T) c.*367+158C>T (n.*367+158C>T) c.2262+158C>T (n.2262+158C>T) c.2583+158C>T (n.2583+158C>T) c.2469+158C>T (n.2469+158C>T) c.685+158C>T c.2607+158C>T (n.2607+158C>T) c.*2395+158C>T (n.*2395+158C>T) c.2472+158C>T (n.2472+158C>T) c.1099+158C>T (n.1099+158C>T) c.2610+158C>T (n.2610+158C>T) c.502+158C>T (n.502+158C>T) c.1320+158C>T (n.1320+158C>T) c.*2392+158C>T (n.*2392+158C>T) n.3000+158C>T n.284+158C>T n.1538+158C>T n.3476+158C>T n.1590+158C>T c.*1864+158C>T (n.*1864+158C>T) n.3659C>T n.1689+158C>T c.2259+158C>T (n.2259+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132900557G= | CA1882405567 | TSC1 | c.2622+158C= (n.2622+158C=) c.2625+158C= (n.2625+158C=) c.*404+158C= (n.*404+158C=) c.*565+158C= (n.*565+158C=) c.2238+158C= (n.2238+158C=) c.*367+158C= (n.*367+158C=) c.2262+158C= (n.2262+158C=) c.2583+158C= (n.2583+158C=) c.2469+158C= (n.2469+158C=) c.685+158C= c.2607+158C= (n.2607+158C=) c.*2395+158C= (n.*2395+158C=) c.2472+158C= (n.2472+158C=) c.1099+158C= (n.1099+158C=) c.2610+158C= (n.2610+158C=) c.502+158C= (n.502+158C=) c.1320+158C= (n.1320+158C=) c.*2392+158C= (n.*2392+158C=) n.3000+158C= n.284+158C= n.1538+158C= n.3476+158C= n.1590+158C= c.*1864+158C= (n.*1864+158C=) n.3659C= n.1689+158C= c.2259+158C= (n.2259+158C=) | |
| 9 | g.132900558G>T | CA2692285056 | TSC1 | c.2622+157C>A (n.2622+157C>A) c.2625+157C>A (n.2625+157C>A) c.*404+157C>A (n.*404+157C>A) c.*565+157C>A (n.*565+157C>A) c.2238+157C>A (n.2238+157C>A) c.*367+157C>A (n.*367+157C>A) c.2262+157C>A (n.2262+157C>A) c.2583+157C>A (n.2583+157C>A) c.2469+157C>A (n.2469+157C>A) c.685+157C>A c.2607+157C>A (n.2607+157C>A) c.*2395+157C>A (n.*2395+157C>A) c.2472+157C>A (n.2472+157C>A) c.1099+157C>A (n.1099+157C>A) c.2610+157C>A (n.2610+157C>A) c.502+157C>A (n.502+157C>A) c.1320+157C>A (n.1320+157C>A) c.*2392+157C>A (n.*2392+157C>A) n.3000+157C>A n.284+157C>A n.1538+157C>A n.3476+157C>A n.1590+157C>A c.*1864+157C>A (n.*1864+157C>A) n.3658C>A n.1689+157C>A c.2259+157C>A (n.2259+157C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900559A>C | CA2692285058 | TSC1 | c.2622+156T>G (n.2622+156T>G) c.2625+156T>G (n.2625+156T>G) c.*404+156T>G (n.*404+156T>G) c.*565+156T>G (n.*565+156T>G) c.2238+156T>G (n.2238+156T>G) c.*367+156T>G (n.*367+156T>G) c.2262+156T>G (n.2262+156T>G) c.2583+156T>G (n.2583+156T>G) c.2469+156T>G (n.2469+156T>G) c.685+156T>G c.2607+156T>G (n.2607+156T>G) c.*2395+156T>G (n.*2395+156T>G) c.2472+156T>G (n.2472+156T>G) c.1099+156T>G (n.1099+156T>G) c.2610+156T>G (n.2610+156T>G) c.502+156T>G (n.502+156T>G) c.1320+156T>G (n.1320+156T>G) c.*2392+156T>G (n.*2392+156T>G) n.3000+156T>G n.284+156T>G n.1538+156T>G n.3476+156T>G n.1590+156T>G c.*1864+156T>G (n.*1864+156T>G) n.3657T>G n.1689+156T>G c.2259+156T>G (n.2259+156T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900561del | CA2692285057 | TSC1 | c.2622+156del (n.2622+156del) c.2625+156del (n.2625+156del) c.*404+156del (n.*404+156del) c.*565+156del (n.*565+156del) c.2238+156del (n.2238+156del) c.*367+156del (n.*367+156del) c.2262+156del (n.2262+156del) c.2583+156del (n.2583+156del) c.2469+156del (n.2469+156del) c.685+156del c.2607+156del (n.2607+156del) c.*2395+156del (n.*2395+156del) c.2472+156del (n.2472+156del) c.1099+156del (n.1099+156del) c.2610+156del (n.2610+156del) c.502+156del (n.502+156del) c.1320+156del (n.1320+156del) c.*2392+156del (n.*2392+156del) n.3000+156del n.284+156del n.1538+156del n.3476+156del n.1590+156del c.*1864+156del (n.*1864+156del) n.3657del n.1689+156del c.2259+156del (n.2259+156del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900560A>G | CA2692285060 | TSC1 | c.2622+155T>C (n.2622+155T>C) c.2625+155T>C (n.2625+155T>C) c.*404+155T>C (n.*404+155T>C) c.*565+155T>C (n.*565+155T>C) c.2238+155T>C (n.2238+155T>C) c.*367+155T>C (n.*367+155T>C) c.2262+155T>C (n.2262+155T>C) c.2583+155T>C (n.2583+155T>C) c.2469+155T>C (n.2469+155T>C) c.685+155T>C c.2607+155T>C (n.2607+155T>C) c.*2395+155T>C (n.*2395+155T>C) c.2472+155T>C (n.2472+155T>C) c.1099+155T>C (n.1099+155T>C) c.2610+155T>C (n.2610+155T>C) c.502+155T>C (n.502+155T>C) c.1320+155T>C (n.1320+155T>C) c.*2392+155T>C (n.*2392+155T>C) n.3000+155T>C n.284+155T>C n.1538+155T>C n.3476+155T>C n.1590+155T>C c.*1864+155T>C (n.*1864+155T>C) n.3656T>C n.1689+155T>C c.2259+155T>C (n.2259+155T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900562G>A | CA591056782 | TSC1 | c.2622+153C>T (n.2622+153C>T) c.2625+153C>T (n.2625+153C>T) c.*404+153C>T (n.*404+153C>T) c.*565+153C>T (n.*565+153C>T) c.2238+153C>T (n.2238+153C>T) c.*367+153C>T (n.*367+153C>T) c.2262+153C>T (n.2262+153C>T) c.2583+153C>T (n.2583+153C>T) c.2469+153C>T (n.2469+153C>T) c.685+153C>T c.2607+153C>T (n.2607+153C>T) c.*2395+153C>T (n.*2395+153C>T) c.2472+153C>T (n.2472+153C>T) c.1099+153C>T (n.1099+153C>T) c.2610+153C>T (n.2610+153C>T) c.502+153C>T (n.502+153C>T) c.1320+153C>T (n.1320+153C>T) c.*2392+153C>T (n.*2392+153C>T) n.3000+153C>T n.284+153C>T n.1538+153C>T n.3476+153C>T n.1590+153C>T c.*1864+153C>T (n.*1864+153C>T) n.3654C>T n.1689+153C>T c.2259+153C>T (n.2259+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900562G= | CA1882405573 | TSC1 | c.2622+153C= (n.2622+153C=) c.2625+153C= (n.2625+153C=) c.*404+153C= (n.*404+153C=) c.*565+153C= (n.*565+153C=) c.2238+153C= (n.2238+153C=) c.*367+153C= (n.*367+153C=) c.2262+153C= (n.2262+153C=) c.2583+153C= (n.2583+153C=) c.2469+153C= (n.2469+153C=) c.685+153C= c.2607+153C= (n.2607+153C=) c.*2395+153C= (n.*2395+153C=) c.2472+153C= (n.2472+153C=) c.1099+153C= (n.1099+153C=) c.2610+153C= (n.2610+153C=) c.502+153C= (n.502+153C=) c.1320+153C= (n.1320+153C=) c.*2392+153C= (n.*2392+153C=) n.3000+153C= n.284+153C= n.1538+153C= n.3476+153C= n.1590+153C= c.*1864+153C= (n.*1864+153C=) n.3654C= n.1689+153C= c.2259+153C= (n.2259+153C=) | |
| 9 | g.132900563T>G | CA1882405581 | TSC1 | c.2622+152A>C (n.2622+152A>C) c.2625+152A>C (n.2625+152A>C) c.*404+152A>C (n.*404+152A>C) c.*565+152A>C (n.*565+152A>C) c.2238+152A>C (n.2238+152A>C) c.*367+152A>C (n.*367+152A>C) c.2262+152A>C (n.2262+152A>C) c.2583+152A>C (n.2583+152A>C) c.2469+152A>C (n.2469+152A>C) c.685+152A>C c.2607+152A>C (n.2607+152A>C) c.*2395+152A>C (n.*2395+152A>C) c.2472+152A>C (n.2472+152A>C) c.1099+152A>C (n.1099+152A>C) c.2610+152A>C (n.2610+152A>C) c.502+152A>C (n.502+152A>C) c.1320+152A>C (n.1320+152A>C) c.*2392+152A>C (n.*2392+152A>C) n.3000+152A>C n.284+152A>C n.1538+152A>C n.3476+152A>C n.1590+152A>C c.*1864+152A>C (n.*1864+152A>C) n.3653A>C n.1689+152A>C c.2259+152A>C (n.2259+152A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900563T= | CA1882405580 | TSC1 | c.2622+152A= (n.2622+152A=) c.2625+152A= (n.2625+152A=) c.*404+152A= (n.*404+152A=) c.*565+152A= (n.*565+152A=) c.2238+152A= (n.2238+152A=) c.*367+152A= (n.*367+152A=) c.2262+152A= (n.2262+152A=) c.2583+152A= (n.2583+152A=) c.2469+152A= (n.2469+152A=) c.685+152A= c.2607+152A= (n.2607+152A=) c.*2395+152A= (n.*2395+152A=) c.2472+152A= (n.2472+152A=) c.1099+152A= (n.1099+152A=) c.2610+152A= (n.2610+152A=) c.502+152A= (n.502+152A=) c.1320+152A= (n.1320+152A=) c.*2392+152A= (n.*2392+152A=) n.3000+152A= n.284+152A= n.1538+152A= n.3476+152A= n.1590+152A= c.*1864+152A= (n.*1864+152A=) n.3653A= n.1689+152A= c.2259+152A= (n.2259+152A=) | |
| 9 | g.132900563_132900564insATA | CA860667686 | TSC1 | c.2622+151_2622+152insTAT (n.2622+151_2622+152insTAT) c.2625+151_2625+152insTAT (n.2625+151_2625+152insTAT) c.*404+151_*404+152insTAT (n.*404+151_*404+152insTAT) c.*565+151_*565+152insTAT (n.*565+151_*565+152insTAT) c.2238+151_2238+152insTAT (n.2238+151_2238+152insTAT) c.*367+151_*367+152insTAT (n.*367+151_*367+152insTAT) c.2262+151_2262+152insTAT (n.2262+151_2262+152insTAT) c.2583+151_2583+152insTAT (n.2583+151_2583+152insTAT) c.2469+151_2469+152insTAT (n.2469+151_2469+152insTAT) c.685+151_685+152insTAT c.2607+151_2607+152insTAT (n.2607+151_2607+152insTAT) c.*2395+151_*2395+152insTAT (n.*2395+151_*2395+152insTAT) c.2472+151_2472+152insTAT (n.2472+151_2472+152insTAT) c.1099+151_1099+152insTAT (n.1099+151_1099+152insTAT) c.2610+151_2610+152insTAT (n.2610+151_2610+152insTAT) c.502+151_502+152insTAT (n.502+151_502+152insTAT) c.1320+151_1320+152insTAT (n.1320+151_1320+152insTAT) c.*2392+151_*2392+152insTAT (n.*2392+151_*2392+152insTAT) n.3000+151_3000+152insTAT n.284+151_284+152insTAT n.1538+151_1538+152insTAT n.3476+151_3476+152insTAT n.1590+151_1590+152insTAT c.*1864+151_*1864+152insTAT (n.*1864+151_*1864+152insTAT) n.3652_3653insTAT n.1689+151_1689+152insTAT c.2259+151_2259+152insTAT (n.2259+151_2259+152insTAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900564G>A | CA2692285063 | TSC1 | c.2622+151C>T (n.2622+151C>T) c.2625+151C>T (n.2625+151C>T) c.*404+151C>T (n.*404+151C>T) c.*565+151C>T (n.*565+151C>T) c.2238+151C>T (n.2238+151C>T) c.*367+151C>T (n.*367+151C>T) c.2262+151C>T (n.2262+151C>T) c.2583+151C>T (n.2583+151C>T) c.2469+151C>T (n.2469+151C>T) c.685+151C>T c.2607+151C>T (n.2607+151C>T) c.*2395+151C>T (n.*2395+151C>T) c.2472+151C>T (n.2472+151C>T) c.1099+151C>T (n.1099+151C>T) c.2610+151C>T (n.2610+151C>T) c.502+151C>T (n.502+151C>T) c.1320+151C>T (n.1320+151C>T) c.*2392+151C>T (n.*2392+151C>T) n.3000+151C>T n.284+151C>T n.1538+151C>T n.3476+151C>T n.1590+151C>T c.*1864+151C>T (n.*1864+151C>T) n.3652C>T n.1689+151C>T c.2259+151C>T (n.2259+151C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900564G= | CA1882405587 | TSC1 | c.2622+151C= (n.2622+151C=) c.2625+151C= (n.2625+151C=) c.*404+151C= (n.*404+151C=) c.*565+151C= (n.*565+151C=) c.2238+151C= (n.2238+151C=) c.*367+151C= (n.*367+151C=) c.2262+151C= (n.2262+151C=) c.2583+151C= (n.2583+151C=) c.2469+151C= (n.2469+151C=) c.685+151C= c.2607+151C= (n.2607+151C=) c.*2395+151C= (n.*2395+151C=) c.2472+151C= (n.2472+151C=) c.1099+151C= (n.1099+151C=) c.2610+151C= (n.2610+151C=) c.502+151C= (n.502+151C=) c.1320+151C= (n.1320+151C=) c.*2392+151C= (n.*2392+151C=) n.3000+151C= n.284+151C= n.1538+151C= n.3476+151C= n.1590+151C= c.*1864+151C= (n.*1864+151C=) n.3652C= n.1689+151C= c.2259+151C= (n.2259+151C=) | |
| 9 | g.132900564G>T | CA860667689 | TSC1 | c.2622+151C>A (n.2622+151C>A) c.2625+151C>A (n.2625+151C>A) c.*404+151C>A (n.*404+151C>A) c.*565+151C>A (n.*565+151C>A) c.2238+151C>A (n.2238+151C>A) c.*367+151C>A (n.*367+151C>A) c.2262+151C>A (n.2262+151C>A) c.2583+151C>A (n.2583+151C>A) c.2469+151C>A (n.2469+151C>A) c.685+151C>A c.2607+151C>A (n.2607+151C>A) c.*2395+151C>A (n.*2395+151C>A) c.2472+151C>A (n.2472+151C>A) c.1099+151C>A (n.1099+151C>A) c.2610+151C>A (n.2610+151C>A) c.502+151C>A (n.502+151C>A) c.1320+151C>A (n.1320+151C>A) c.*2392+151C>A (n.*2392+151C>A) n.3000+151C>A n.284+151C>A n.1538+151C>A n.3476+151C>A n.1590+151C>A c.*1864+151C>A (n.*1864+151C>A) n.3652C>A n.1689+151C>A c.2259+151C>A (n.2259+151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900565C>A | CA2692285066 | TSC1 | c.2622+150G>T (n.2622+150G>T) c.2625+150G>T (n.2625+150G>T) c.*404+150G>T (n.*404+150G>T) c.*565+150G>T (n.*565+150G>T) c.2238+150G>T (n.2238+150G>T) c.*367+150G>T (n.*367+150G>T) c.2262+150G>T (n.2262+150G>T) c.2583+150G>T (n.2583+150G>T) c.2469+150G>T (n.2469+150G>T) c.685+150G>T c.2607+150G>T (n.2607+150G>T) c.*2395+150G>T (n.*2395+150G>T) c.2472+150G>T (n.2472+150G>T) c.1099+150G>T (n.1099+150G>T) c.2610+150G>T (n.2610+150G>T) c.502+150G>T (n.502+150G>T) c.1320+150G>T (n.1320+150G>T) c.*2392+150G>T (n.*2392+150G>T) n.3000+150G>T n.284+150G>T n.1538+150G>T n.3476+150G>T n.1590+150G>T c.*1864+150G>T (n.*1864+150G>T) n.3651G>T n.1689+150G>T c.2259+150G>T (n.2259+150G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900565C>T | CA2692285067 | TSC1 | c.2622+150G>A (n.2622+150G>A) c.2625+150G>A (n.2625+150G>A) c.*404+150G>A (n.*404+150G>A) c.*565+150G>A (n.*565+150G>A) c.2238+150G>A (n.2238+150G>A) c.*367+150G>A (n.*367+150G>A) c.2262+150G>A (n.2262+150G>A) c.2583+150G>A (n.2583+150G>A) c.2469+150G>A (n.2469+150G>A) c.685+150G>A c.2607+150G>A (n.2607+150G>A) c.*2395+150G>A (n.*2395+150G>A) c.2472+150G>A (n.2472+150G>A) c.1099+150G>A (n.1099+150G>A) c.2610+150G>A (n.2610+150G>A) c.502+150G>A (n.502+150G>A) c.1320+150G>A (n.1320+150G>A) c.*2392+150G>A (n.*2392+150G>A) n.3000+150G>A n.284+150G>A n.1538+150G>A n.3476+150G>A n.1590+150G>A c.*1864+150G>A (n.*1864+150G>A) n.3651G>A n.1689+150G>A c.2259+150G>A (n.2259+150G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900566T>C | CA2692285070 | TSC1 | c.2622+149A>G (n.2622+149A>G) c.2625+149A>G (n.2625+149A>G) c.*404+149A>G (n.*404+149A>G) c.*565+149A>G (n.*565+149A>G) c.2238+149A>G (n.2238+149A>G) c.*367+149A>G (n.*367+149A>G) c.2262+149A>G (n.2262+149A>G) c.2583+149A>G (n.2583+149A>G) c.2469+149A>G (n.2469+149A>G) c.685+149A>G c.2607+149A>G (n.2607+149A>G) c.*2395+149A>G (n.*2395+149A>G) c.2472+149A>G (n.2472+149A>G) c.1099+149A>G (n.1099+149A>G) c.2610+149A>G (n.2610+149A>G) c.502+149A>G (n.502+149A>G) c.1320+149A>G (n.1320+149A>G) c.*2392+149A>G (n.*2392+149A>G) n.3000+149A>G n.284+149A>G n.1538+149A>G n.3476+149A>G n.1590+149A>G c.*1864+149A>G (n.*1864+149A>G) n.3650A>G n.1689+149A>G c.2259+149A>G (n.2259+149A>G) | gnomAD v4 |
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