Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.132898713C>ACA186292728TGc.3218-85C>A (n.3218-85C>A)
n.132-85C>A
c.118-85C>A
c.177-85C>A
c.2957-85C>A (n.2957-85C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898713C=CA1820995788TGc.3218-85C= (n.3218-85C=)
n.132-85C=
c.118-85C=
c.177-85C=
c.2957-85C= (n.2957-85C=)
8g.132898713C>GCA2688649728TGc.3218-85C>G (n.3218-85C>G)
n.132-85C>G
c.118-85C>G
c.177-85C>G
c.2957-85C>G (n.2957-85C>G)
 gnomAD v4
8g.132898713C>TCA584923130TGc.3218-85C>T (n.3218-85C>T)
n.132-85C>T
c.118-85C>T
c.177-85C>T
c.2957-85C>T (n.2957-85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898714C>ACA584923131TGc.3218-84C>A (n.3218-84C>A)
n.132-84C>A
c.118-84C>A
c.177-84C>A
c.2957-84C>A (n.2957-84C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898714C=CA1820995789TGc.3218-84C= (n.3218-84C=)
n.132-84C=
c.118-84C=
c.177-84C=
c.2957-84C= (n.2957-84C=)
8g.132898714C>GCA2688649729TGc.3218-84C>G (n.3218-84C>G)
n.132-84C>G
c.118-84C>G
c.177-84C>G
c.2957-84C>G (n.2957-84C>G)
 gnomAD v4
8g.132898714C>TCA2688649730TGc.3218-84C>T (n.3218-84C>T)
n.132-84C>T
c.118-84C>T
c.177-84C>T
c.2957-84C>T (n.2957-84C>T)
 gnomAD v4
8g.132898715C>ACA2688649731TGc.3218-83C>A (n.3218-83C>A)
n.132-83C>A
c.118-83C>A
c.177-83C>A
c.2957-83C>A (n.2957-83C>A)
 gnomAD v4
8g.132898715C>TCA2688649732TGc.3218-83C>T (n.3218-83C>T)
n.132-83C>T
c.118-83C>T
c.177-83C>T
c.2957-83C>T (n.2957-83C>T)
 gnomAD v4
8g.132898716T>ACA2579253895TGc.3218-82T>A (n.3218-82T>A)
n.132-82T>A
c.118-82T>A
c.177-82T>A
c.2957-82T>A (n.2957-82T>A)
8g.132898716T>CCA2688649733TGc.3218-82T>C (n.3218-82T>C)
n.132-82T>C
c.118-82T>C
c.177-82T>C
c.2957-82T>C (n.2957-82T>C)
 gnomAD v4
8g.132898717T>ACA2580854335TGc.3218-81T>A (n.3218-81T>A)
n.132-81T>A
c.118-81T>A
c.177-81T>A
c.2957-81T>A (n.2957-81T>A)
 gnomAD v4
8g.132898717T>CCA1119363298TGc.3218-81T>C (n.3218-81T>C)
n.132-81T>C
c.118-81T>C
c.177-81T>C
c.2957-81T>C (n.2957-81T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898717T>GCA12777018TGc.3218-81T>G (n.3218-81T>G)
n.132-81T>G
c.118-81T>G
c.177-81T>G
c.2957-81T>G (n.2957-81T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898717T=CA1820995790TGc.3218-81T= (n.3218-81T=)
n.132-81T=
c.118-81T=
c.177-81T=
c.2957-81T= (n.2957-81T=)
8g.132898718A>CCA2688649735TGc.3218-80A>C (n.3218-80A>C)
n.132-80A>C
c.118-80A>C
c.177-80A>C
c.2957-80A>C (n.2957-80A>C)
 gnomAD v4
8g.132898718A>TCA2688649736TGc.3218-80A>T (n.3218-80A>T)
n.132-80A>T
c.118-80A>T
c.177-80A>T
c.2957-80A>T (n.2957-80A>T)
 gnomAD v4
8g.132898719A=CA1820995791TGc.3218-79A= (n.3218-79A=)
n.132-79A=
c.118-79A=
c.177-79A=
c.2957-79A= (n.2957-79A=)
8g.132898719A>GCA847693196TGc.3218-79A>G (n.3218-79A>G)
n.132-79A>G
c.118-79A>G
c.177-79A>G
c.2957-79A>G (n.2957-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898721G>ACA186292731TGc.3218-77G>A (n.3218-77G>A)
n.132-77G>A
c.118-77G>A
c.177-77G>A
c.2957-77G>A (n.2957-77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898721G>CCA2718099486TGc.3218-77G>C (n.3218-77G>C)
n.132-77G>C
c.118-77G>C
c.177-77G>C
c.2957-77G>C (n.2957-77G>C)
 dbSNP
8g.132898721G=CA1820995792TGc.3218-77G= (n.3218-77G=)
n.132-77G=
c.118-77G=
c.177-77G=
c.2957-77G= (n.2957-77G=)
8g.132898722G>CCA2579253896TGc.3218-76G>C (n.3218-76G>C)
n.132-76G>C
c.118-76G>C
c.177-76G>C
c.2957-76G>C (n.2957-76G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132898722G>TCA2688649738TGc.3218-76G>T (n.3218-76G>T)
n.132-76G>T
c.118-76G>T
c.177-76G>T
c.2957-76G>T (n.2957-76G>T)
 gnomAD v4
8g.132898723T>ACA2688649741TGc.3218-75T>A (n.3218-75T>A)
n.132-75T>A
c.118-75T>A
c.177-75T>A
c.2957-75T>A (n.2957-75T>A)
 gnomAD v4
8g.132898723T>CCA2688649742TGc.3218-75T>C (n.3218-75T>C)
n.132-75T>C
c.118-75T>C
c.177-75T>C
c.2957-75T>C (n.2957-75T>C)
 gnomAD v4
8g.132898723T>GCA2688649744TGc.3218-75T>G (n.3218-75T>G)
n.132-75T>G
c.118-75T>G
c.177-75T>G
c.2957-75T>G (n.2957-75T>G)
 gnomAD v4
8g.132898724G>ACA1119363303TGc.3218-74G>A (n.3218-74G>A)
n.132-74G>A
c.118-74G>A
c.177-74G>A
c.2957-74G>A (n.2957-74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898724G=CA1820995793TGc.3218-74G= (n.3218-74G=)
n.132-74G=
c.118-74G=
c.177-74G=
c.2957-74G= (n.2957-74G=)
8g.132898724G>TCA2688649748TGc.3218-74G>T (n.3218-74G>T)
n.132-74G>T
c.118-74G>T
c.177-74G>T
c.2957-74G>T (n.2957-74G>T)
 gnomAD v4
8g.132898727delCA2579253897TGc.3218-71del (n.3218-71del)
n.132-71del
c.118-71del
c.177-71del
c.2957-71del (n.2957-71del)
 gnomAD v4
8g.132898725G>ACA1820995795TGc.3218-73G>A (n.3218-73G>A)
n.132-73G>A
c.118-73G>A
c.177-73G>A
c.2957-73G>A (n.2957-73G>A)
 dbSNP
8g.132898725G=CA1820995794TGc.3218-73G= (n.3218-73G=)
n.132-73G=
c.118-73G=
c.177-73G=
c.2957-73G= (n.2957-73G=)
8g.132898725G>TCA2688649752TGc.3218-73G>T (n.3218-73G>T)
n.132-73G>T
c.118-73G>T
c.177-73G>T
c.2957-73G>T (n.2957-73G>T)
 gnomAD v4
8g.132898726G>TCA2688649756TGc.3218-72G>T (n.3218-72G>T)
n.132-72G>T
c.118-72G>T
c.177-72G>T
c.2957-72G>T (n.2957-72G>T)
 gnomAD v4
8g.132898727G>ACA2688649758TGc.3218-71G>A (n.3218-71G>A)
n.132-71G>A
c.118-71G>A
c.177-71G>A
c.2957-71G>A (n.2957-71G>A)
 gnomAD v4
8g.132898727G=CA1820995796TGc.3218-71G= (n.3218-71G=)
n.132-71G=
c.118-71G=
c.177-71G=
c.2957-71G= (n.2957-71G=)
8g.132898727G>TCA186292737TGc.3218-71G>T (n.3218-71G>T)
n.132-71G>T
c.118-71G>T
c.177-71G>T
c.2957-71G>T (n.2957-71G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132898729C>ACA186292739TGc.3218-69C>A (n.3218-69C>A)
n.132-69C>A
c.118-69C>A
c.177-69C>A
c.2957-69C>A (n.2957-69C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132898729C=CA1820995797TGc.3218-69C= (n.3218-69C=)
n.132-69C=
c.118-69C=
c.177-69C=
c.2957-69C= (n.2957-69C=)
8g.132898729C>GCA2688649760TGc.3218-69C>G (n.3218-69C>G)
n.132-69C>G
c.118-69C>G
c.177-69C>G
c.2957-69C>G (n.2957-69C>G)
 gnomAD v4
8g.132898729C>TCA2688649761TGc.3218-69C>T (n.3218-69C>T)
n.132-69C>T
c.118-69C>T
c.177-69C>T
c.2957-69C>T (n.2957-69C>T)
 gnomAD v4
8g.132898730A=CA1820995798TGc.3218-68A= (n.3218-68A=)
n.132-68A=
c.118-68A=
c.177-68A=
c.2957-68A= (n.2957-68A=)
8g.132898730A>CCA2688649763TGc.3218-68A>C (n.3218-68A>C)
n.132-68A>C
c.118-68A>C
c.177-68A>C
c.2957-68A>C (n.2957-68A>C)
 gnomAD v4
8g.132898730A>GCA1119363305TGc.3218-68A>G (n.3218-68A>G)
n.132-68A>G
c.118-68A>G
c.177-68A>G
c.2957-68A>G (n.2957-68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898731G>ACA1820995800TGc.3218-67G>A (n.3218-67G>A)
n.132-67G>A
c.118-67G>A
c.177-67G>A
c.2957-67G>A (n.2957-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132898731G=CA1820995799TGc.3218-67G= (n.3218-67G=)
n.132-67G=
c.118-67G=
c.177-67G=
c.2957-67G= (n.2957-67G=)
8g.132898731G>TCA2688649768TGc.3218-67G>T (n.3218-67G>T)
n.132-67G>T
c.118-67G>T
c.177-67G>T
c.2957-67G>T (n.2957-67G>T)
 gnomAD v4
8g.132898732C>ACA2688649769TGc.3218-66C>A (n.3218-66C>A)
n.132-66C>A
c.118-66C>A
c.177-66C>A
c.2957-66C>A (n.2957-66C>A)
 gnomAD v4
8g.132898732C>TCA2688649770TGc.3218-66C>T (n.3218-66C>T)
n.132-66C>T
c.118-66C>T
c.177-66C>T
c.2957-66C>T (n.2957-66C>T)
 gnomAD v4
8g.132898733delCA2579253898TGc.3218-65del (n.3218-65del)
n.132-65del
c.118-65del
c.177-65del
c.2957-65del (n.2957-65del)
8g.132898733C>ACA2688649771TGc.3218-65C>A (n.3218-65C>A)
n.132-65C>A
c.118-65C>A
c.177-65C>A
c.2957-65C>A (n.2957-65C>A)
 gnomAD v4
8g.132898733C=CA1820995801TGc.3218-65C= (n.3218-65C=)
n.132-65C=
c.118-65C=
c.177-65C=
c.2957-65C= (n.2957-65C=)
8g.132898733C>TCA1820995802TGc.3218-65C>T (n.3218-65C>T)
n.132-65C>T
c.118-65C>T
c.177-65C>T
c.2957-65C>T (n.2957-65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132898735G>ACA1820995804TGc.3218-63G>A (n.3218-63G>A)
n.132-63G>A
c.118-63G>A
c.177-63G>A
c.2957-63G>A (n.2957-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132898735G=CA1820995803TGc.3218-63G= (n.3218-63G=)
n.132-63G=
c.118-63G=
c.177-63G=
c.2957-63G= (n.2957-63G=)
8g.132898735G>TCA2688649777TGc.3218-63G>T (n.3218-63G>T)
n.132-63G>T
c.118-63G>T
c.177-63G>T
c.2957-63G>T (n.2957-63G>T)
 gnomAD v4
8g.132898737delCA2579253899TGc.3218-61del (n.3218-61del)
n.132-61del
c.118-61del
c.177-61del
c.2957-61del (n.2957-61del)
 gnomAD v4
8g.132898736G>CCA1820995806TGc.3218-62G>C (n.3218-62G>C)
n.132-62G>C
c.118-62G>C
c.177-62G>C
c.2957-62G>C (n.2957-62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132898736G=CA1820995805TGc.3218-62G= (n.3218-62G=)
n.132-62G=
c.118-62G=
c.177-62G=
c.2957-62G= (n.2957-62G=)
8g.132898737G>ACA2688649783TGc.3218-61G>A (n.3218-61G>A)
n.132-61G>A
c.118-61G>A
c.177-61G>A
c.2957-61G>A (n.2957-61G>A)
 gnomAD v4
8g.132898737G=CA1820995807TGc.3218-61G= (n.3218-61G=)
n.132-61G=
c.118-61G=
c.177-61G=
c.2957-61G= (n.2957-61G=)
8g.132898737G>TCA915704861TGc.3218-61G>T (n.3218-61G>T)
n.132-61G>T
c.118-61G>T
c.177-61G>T
c.2957-61G>T (n.2957-61G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132898738A=CA1820995808TGc.3218-60A= (n.3218-60A=)
n.132-60A=
c.118-60A=
c.177-60A=
c.2957-60A= (n.2957-60A=)
8g.132898738A>CCA2688649790TGc.3218-60A>C (n.3218-60A>C)
n.132-60A>C
c.118-60A>C
c.177-60A>C
c.2957-60A>C (n.2957-60A>C)
 gnomAD v4
8g.132898738A>TCA584923132TGc.3218-60A>T (n.3218-60A>T)
n.132-60A>T
c.118-60A>T
c.177-60A>T
c.2957-60A>T (n.2957-60A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898739dupCA1119363308TGc.3218-59dup (n.3218-59dup)
n.132-59dup
c.118-59dup
c.177-59dup
c.2957-59dup (n.2957-59dup)
 dbSNP
8g.132898740C>ACA186292743TGc.3218-58C>A (n.3218-58C>A)
n.132-58C>A
c.118-58C>A
c.177-58C>A
c.2957-58C>A (n.2957-58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898740C=CA1820995809TGc.3218-58C= (n.3218-58C=)
n.132-58C=
c.118-58C=
c.177-58C=
c.2957-58C= (n.2957-58C=)
8g.132898742C>ACA2688649792TGc.3218-56C>A (n.3218-56C>A)
n.132-56C>A
c.118-56C>A
c.177-56C>A
c.2957-56C>A (n.2957-56C>A)
 gnomAD v4
8g.132898742_132898744delinsCCTCA1820995810TGc.3218-56_3218-54delinsCCT (n.3218-56_3218-54delinsCCT)
n.132-56_132-54delinsCCT
c.118-56_118-54delinsCCT
c.177-56_177-54delinsCCT
c.2957-56_2957-54delinsCCT (n.2957-56_2957-54delinsCCT)
8g.132898743C>ACA2688649793TGc.3218-55C>A (n.3218-55C>A)
n.132-55C>A
c.118-55C>A
c.177-55C>A
c.2957-55C>A (n.2957-55C>A)
 gnomAD v4
8g.132898745_132898746delCA1119363312TGc.3218-53_3218-52del (n.3218-53_3218-52del)
n.132-53_132-52del
c.118-53_118-52del
c.177-53_177-52del
c.2957-53_2957-52del (n.2957-53_2957-52del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898744T>CCA847693200TGc.3218-54T>C (n.3218-54T>C)
n.132-54T>C
c.118-54T>C
c.177-54T>C
c.2957-54T>C (n.2957-54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898744T=CA1820995811TGc.3218-54T= (n.3218-54T=)
n.132-54T=
c.118-54T=
c.177-54T=
c.2957-54T= (n.2957-54T=)
8g.132898745C>ACA2688649794TGc.3218-53C>A (n.3218-53C>A)
n.132-53C>A
c.118-53C>A
c.177-53C>A
c.2957-53C>A (n.2957-53C>A)
 gnomAD v4
8g.132898747T>GCA584923133TGc.3218-51T>G (n.3218-51T>G)
n.132-51T>G
c.118-51T>G
c.177-51T>G
c.2957-51T>G (n.2957-51T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132898747T=CA1820995812TGc.3218-51T= (n.3218-51T=)
n.132-51T=
c.118-51T=
c.177-51T=
c.2957-51T= (n.2957-51T=)
8g.132898749C>ACA2579253900TGc.3218-49C>A (n.3218-49C>A)
n.132-49C>A
c.118-49C>A
c.177-49C>A
c.2957-49C>A (n.2957-49C>A)
 gnomAD v4
8g.132898749C>GCA652840804TGc.3218-49C>G (n.3218-49C>G)
n.132-49C>G
c.118-49C>G
c.177-49C>G
c.2957-49C>G (n.2957-49C>G)
 COSMIC
8g.132898749C>TCA2688649799TGc.3218-49C>T (n.3218-49C>T)
n.132-49C>T
c.118-49C>T
c.177-49C>T
c.2957-49C>T (n.2957-49C>T)
 gnomAD v4
8g.132898750T>CCA2718412864TGc.3218-48T>C (n.3218-48T>C)
n.132-48T>C
c.118-48T>C
c.177-48T>C
c.2957-48T>C (n.2957-48T>C)
 dbSNP
8g.132898751C>ACA2688649800TGc.3218-47C>A (n.3218-47C>A)
n.132-47C>A
c.118-47C>A
c.177-47C>A
c.2957-47C>A (n.2957-47C>A)
 gnomAD v4
8g.132898751C=CA1820995813TGc.3218-47C= (n.3218-47C=)
n.132-47C=
c.118-47C=
c.177-47C=
c.2957-47C= (n.2957-47C=)
8g.132898751C>TCA847693203TGc.3218-47C>T (n.3218-47C>T)
n.132-47C>T
c.118-47C>T
c.177-47C>T
c.2957-47C>T (n.2957-47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132898752T>ACA584923134TGc.3218-46T>A (n.3218-46T>A)
n.132-46T>A
c.118-46T>A
c.177-46T>A
c.2957-46T>A (n.2957-46T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898752T=CA1820995814TGc.3218-46T= (n.3218-46T=)
n.132-46T=
c.118-46T=
c.177-46T=
c.2957-46T= (n.2957-46T=)
8g.132898753T>GCA2688649804TGc.3218-45T>G (n.3218-45T>G)
n.132-45T>G
c.118-45T>G
c.177-45T>G
c.2957-45T>G (n.2957-45T>G)
 gnomAD v4
8g.132898754G>TCA2688649805TGc.3218-44G>T (n.3218-44G>T)
n.132-44G>T
c.118-44G>T
c.177-44G>T
c.2957-44G>T (n.2957-44G>T)
 gnomAD v4
8g.132898755delCA2688649806TGc.3218-43del (n.3218-43del)
n.132-43del
c.118-43del
c.177-43del
c.2957-43del (n.2957-43del)
 gnomAD v4
8g.132898755G>TCA2579253901TGc.3218-43G>T (n.3218-43G>T)
n.132-43G>T
c.118-43G>T
c.177-43G>T
c.2957-43G>T (n.2957-43G>T)
8g.132898756C>ACA4883672TGc.3218-42C>A (n.3218-42C>A)
n.132-42C>A
c.118-42C>A
c.177-42C>A
c.2957-42C>A (n.2957-42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898756C=CA1820995815TGc.3218-42C= (n.3218-42C=)
n.132-42C=
c.118-42C=
c.177-42C=
c.2957-42C= (n.2957-42C=)
8g.132898756C>TCA2688649809TGc.3218-42C>T (n.3218-42C>T)
n.132-42C>T
c.118-42C>T
c.177-42C>T
c.2957-42C>T (n.2957-42C>T)
 gnomAD v4
8g.132898757T>CCA847693208TGc.3218-41T>C (n.3218-41T>C)
n.132-41T>C
c.118-41T>C
c.177-41T>C
c.2957-41T>C (n.2957-41T>C)
 dbSNP
8g.132898757T=CA1820995816TGc.3218-41T= (n.3218-41T=)
n.132-41T=
c.118-41T=
c.177-41T=
c.2957-41T= (n.2957-41T=)
8g.132898758C=CA1820995817TGc.3218-40C= (n.3218-40C=)
n.132-40C=
c.118-40C=
c.177-40C=
c.2957-40C= (n.2957-40C=)
8g.132898758C>GCA4883673TGc.3218-40C>G (n.3218-40C>G)
n.132-40C>G
c.118-40C>G
c.177-40C>G
c.2957-40C>G (n.2957-40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898759C=CA1820995818TGc.3218-39C= (n.3218-39C=)
n.132-39C=
c.118-39C=
c.177-39C=
c.2957-39C= (n.2957-39C=)
8g.132898759C>GCA2782271651TGc.3218-39C>G (n.3218-39C>G)
n.132-39C>G
c.118-39C>G
c.177-39C>G
c.2957-39C>G (n.2957-39C>G)
8g.132898759C>TCA847693212TGc.3218-39C>T (n.3218-39C>T)
n.132-39C>T
c.118-39C>T
c.177-39C>T
c.2957-39C>T (n.2957-39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898760C>TCA2688649812TGc.3218-38C>T (n.3218-38C>T)
n.132-38C>T
c.118-38C>T
c.177-38C>T
c.2957-38C>T (n.2957-38C>T)
 gnomAD v4
8g.132898761A>CCA2688649813TGc.3218-37A>C (n.3218-37A>C)
n.132-37A>C
c.118-37A>C
c.177-37A>C
c.2957-37A>C (n.2957-37A>C)
 gnomAD v4
8g.132898762C>ACA2688649814TGc.3218-36C>A (n.3218-36C>A)
n.132-36C>A
c.118-36C>A
c.177-36C>A
c.2957-36C>A (n.2957-36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132898762C=CA1820995819TGc.3218-36C= (n.3218-36C=)
n.132-36C=
c.118-36C=
c.177-36C=
c.2957-36C= (n.2957-36C=)
8g.132898762C>TCA4883674TGc.3218-36C>T (n.3218-36C>T)
n.132-36C>T
c.118-36C>T
c.177-36C>T
c.2957-36C>T (n.2957-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898763G>ACA4883675TGc.3218-35G>A (n.3218-35G>A)
n.132-35G>A
c.118-35G>A
c.177-35G>A
c.2957-35G>A (n.2957-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898763G=CA1820995820TGc.3218-35G= (n.3218-35G=)
n.132-35G=
c.118-35G=
c.177-35G=
c.2957-35G= (n.2957-35G=)
8g.132898763G>TCA2688649820TGc.3218-35G>T (n.3218-35G>T)
n.132-35G>T
c.118-35G>T
c.177-35G>T
c.2957-35G>T (n.2957-35G>T)
 gnomAD v4
8g.132898764A=CA1820995821TGc.3218-34A= (n.3218-34A=)
n.132-34A=
c.118-34A=
c.177-34A=
c.2957-34A= (n.2957-34A=)
8g.132898764A>GCA584923135TGc.3218-34A>G (n.3218-34A>G)
n.132-34A>G
c.118-34A>G
c.177-34A>G
c.2957-34A>G (n.2957-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132898765C>ACA2579253902TGc.3218-33C>A (n.3218-33C>A)
n.132-33C>A
c.118-33C>A
c.177-33C>A
c.2957-33C>A (n.2957-33C>A)
8g.132898767A=CA1820995822TGc.3218-31A= (n.3218-31A=)
n.132-31A=
c.118-31A=
c.177-31A=
c.2957-31A= (n.2957-31A=)
8g.132898767A>GCA584923136TGc.3218-31A>G (n.3218-31A>G)
n.132-31A>G
c.118-31A>G
c.177-31A>G
c.2957-31A>G (n.2957-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898768G>ACA2688649825TGc.3218-30G>A (n.3218-30G>A)
n.132-30G>A
c.118-30G>A
c.177-30G>A
c.2957-30G>A (n.2957-30G>A)
 gnomAD v4
8g.132898768G>TCA2688649826TGc.3218-30G>T (n.3218-30G>T)
n.132-30G>T
c.118-30G>T
c.177-30G>T
c.2957-30G>T (n.2957-30G>T)
 gnomAD v4
8g.132898770C>ACA2688649827TGc.3218-28C>A (n.3218-28C>A)
n.132-28C>A
c.118-28C>A
c.177-28C>A
c.2957-28C>A (n.2957-28C>A)
 gnomAD v4
8g.132898772T>CCA4883676TGc.3218-26T>C (n.3218-26T>C)
n.132-26T>C
c.118-26T>C
c.177-26T>C
c.2957-26T>C (n.2957-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898772T=CA1820995823TGc.3218-26T= (n.3218-26T=)
n.132-26T=
c.118-26T=
c.177-26T=
c.2957-26T= (n.2957-26T=)
8g.132898774delCA2579253903TGc.3218-24del (n.3218-24del)
n.132-24del
c.118-24del
c.177-24del
c.2957-24del (n.2957-24del)
8g.132898773T>CCA2782271652TGc.3218-25T>C (n.3218-25T>C)
n.132-25T>C
c.118-25T>C
c.177-25T>C
c.2957-25T>C (n.2957-25T>C)
8g.132898774T>CCA1820995825TGc.3218-24T>C (n.3218-24T>C)
n.132-24T>C
c.118-24T>C
c.177-24T>C
c.2957-24T>C (n.2957-24T>C)
 dbSNP
8g.132898774T=CA1820995824TGc.3218-24T= (n.3218-24T=)
n.132-24T=
c.118-24T=
c.177-24T=
c.2957-24T= (n.2957-24T=)
8g.132898775A>CCA2688649831TGc.3218-23A>C (n.3218-23A>C)
n.132-23A>C
c.118-23A>C
c.177-23A>C
c.2957-23A>C (n.2957-23A>C)
 gnomAD v4
8g.132898775A>GCA2688649832TGc.3218-23A>G (n.3218-23A>G)
n.132-23A>G
c.118-23A>G
c.177-23A>G
c.2957-23A>G (n.2957-23A>G)
 gnomAD v4
8g.132898776C=CA1820995826TGc.3218-22C= (n.3218-22C=)
n.132-22C=
c.118-22C=
c.177-22C=
c.2957-22C= (n.2957-22C=)
8g.132898776C>TCA1820995827TGc.3218-22C>T (n.3218-22C>T)
n.132-22C>T
c.118-22C>T
c.177-22C>T
c.2957-22C>T (n.2957-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132898777A=CA1820995828TGc.3218-21A= (n.3218-21A=)
n.132-21A=
c.118-21A=
c.177-21A=
c.2957-21A= (n.2957-21A=)
8g.132898777A>GCA584923137TGc.3218-21A>G (n.3218-21A>G)
n.132-21A>G
c.118-21A>G
c.177-21A>G
c.2957-21A>G (n.2957-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898779G>ACA2688649833TGc.3218-19G>A (n.3218-19G>A)
n.132-19G>A
c.118-19G>A
c.177-19G>A
c.2957-19G>A (n.2957-19G>A)
 gnomAD v4
8g.132898780C>ACA2688649834TGc.3218-18C>A (n.3218-18C>A)
n.132-18C>A
c.118-18C>A
c.177-18C>A
c.2957-18C>A (n.2957-18C>A)
 gnomAD v4
8g.132898780C>TCA2688649835TGc.3218-18C>T (n.3218-18C>T)
n.132-18C>T
c.118-18C>T
c.177-18C>T
c.2957-18C>T (n.2957-18C>T)
 gnomAD v4
8g.132898782C>ACA584923138TGc.3218-16C>A (n.3218-16C>A)
n.132-16C>A
c.118-16C>A
c.177-16C>A
c.2957-16C>A (n.2957-16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898782C=CA1820995829TGc.3218-16C= (n.3218-16C=)
n.132-16C=
c.118-16C=
c.177-16C=
c.2957-16C= (n.2957-16C=)
8g.132898782C>TCA4883677TGc.3218-16C>T (n.3218-16C>T)
n.132-16C>T
c.118-16C>T
c.177-16C>T
c.2957-16C>T (n.2957-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898782_132898784delinsCCTCA1820995830TGc.3218-16_3218-14delinsCCT (n.3218-16_3218-14delinsCCT)
n.132-16_132-14delinsCCT
c.118-16_118-14delinsCCT
c.177-16_177-14delinsCCT
c.2957-16_2957-14delinsCCT (n.2957-16_2957-14delinsCCT)
8g.132898783C=CA1820995831TGc.3218-15C= (n.3218-15C=)
n.132-15C=
c.118-15C=
c.177-15C=
c.2957-15C= (n.2957-15C=)
8g.132898783C>GCA2688649837TGc.3218-15C>G (n.3218-15C>G)
n.132-15C>G
c.118-15C>G
c.177-15C>G
c.2957-15C>G (n.2957-15C>G)
 gnomAD v4
8g.132898783C>TCA847693239TGc.3218-15C>T (n.3218-15C>T)
n.132-15C>T
c.118-15C>T
c.177-15C>T
c.2957-15C>T (n.2957-15C>T)
 dbSNP
8g.132898790_132898791delCA4883678TGc.3218-8_3218-7del (n.3218-8_3218-7del)
n.132-8_132-7del
c.118-8_118-7del
c.177-8_177-7del
c.2957-8_2957-7del (n.2957-8_2957-7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.132898788_132898791delCA2688649836TGc.3218-10_3218-7del (n.3218-10_3218-7del)
n.132-10_132-7del
c.118-10_118-7del
c.177-10_177-7del
c.2957-10_2957-7del (n.2957-10_2957-7del)
 gnomAD v4
8g.132898784T>GCA2688649838TGc.3218-14T>G (n.3218-14T>G)
n.132-14T>G
c.118-14T>G
c.177-14T>G
c.2957-14T>G (n.2957-14T>G)
 gnomAD v4
8g.132898785C=CA1820995832TGc.3218-13C= (n.3218-13C=)
n.132-13C=
c.118-13C=
c.177-13C=
c.2957-13C= (n.2957-13C=)
8g.132898785C>TCA584923139TGc.3218-13C>T (n.3218-13C>T)
n.132-13C>T
c.118-13C>T
c.177-13C>T
c.2957-13C>T (n.2957-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898786T>CCA2688649839TGc.3218-12T>C (n.3218-12T>C)
n.132-12T>C
c.118-12T>C
c.177-12T>C
c.2957-12T>C (n.2957-12T>C)
 gnomAD v4
8g.132898787C=CA1820995833TGc.3218-11C= (n.3218-11C=)
n.132-11C=
c.118-11C=
c.177-11C=
c.2957-11C= (n.2957-11C=)
8g.132898787C>GCA4883679TGc.3218-11C>G (n.3218-11C>G)
n.132-11C>G
c.118-11C>G
c.177-11C>G
c.2957-11C>G (n.2957-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898787C>TCA4883680TGc.3218-11C>T (n.3218-11C>T)
n.132-11C>T
c.118-11C>T
c.177-11C>T
c.2957-11C>T (n.2957-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132898789C=CA1820995834TGc.3218-9C= (n.3218-9C=)
n.132-9C=
c.118-9C=
c.177-9C=
c.2957-9C= (n.2957-9C=)
8g.132898789C>TCA1820995835TGc.3218-9C>T (n.3218-9C>T)
n.132-9C>T
c.118-9C>T
c.177-9C>T
c.2957-9C>T (n.2957-9C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.132898790T>CCA2688649840TGc.3218-8T>C (n.3218-8T>C)
n.132-8T>C
c.118-8T>C
c.177-8T>C
c.2957-8T>C (n.2957-8T>C)
 gnomAD v4
8g.132898791C>TCA2579253904TGc.3218-7C>T (n.3218-7C>T)
n.132-7C>T
c.118-7C>T
c.177-7C>T
c.2957-7C>T (n.2957-7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.132898792C=CA1820995836TGc.3218-6C= (n.3218-6C=)
n.132-6C=
c.118-6C=
c.177-6C=
c.2957-6C= (n.2957-6C=)
8g.132898792C>TCA1820995837TGc.3218-6C>T (n.3218-6C>T)
n.132-6C>T
c.118-6C>T
c.177-6C>T
c.2957-6C>T (n.2957-6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898793C>TCA2688649841TGc.3218-5C>T (n.3218-5C>T)
n.132-5C>T
c.118-5C>T
c.177-5C>T
c.2957-5C>T (n.2957-5C>T)
 gnomAD v4
8g.132898795C>TCA2688649842TGc.3218-3C>T (n.3218-3C>T)
n.132-3C>T
c.118-3C>T
c.177-3C>T
c.2957-3C>T (n.2957-3C>T)
 gnomAD v4
8g.132898796A>CCA372240903TGc.3218-2A>C (n.3218-2A>C)
n.132-2A>C
c.118-2A>C
c.177-2A>C
c.2957-2A>C (n.2957-2A>C)
8g.132898796A>GCA372240905TGc.3218-2A>G (n.3218-2A>G)
n.132-2A>G
c.118-2A>G
c.177-2A>G
c.2957-2A>G (n.2957-2A>G)
8g.132898796A>TCA372240907TGc.3218-2A>T (n.3218-2A>T)
n.132-2A>T
c.118-2A>T
c.177-2A>T
c.2957-2A>T (n.2957-2A>T)
8g.132898797G>ACA372240909TGc.3218-1G>A (n.3218-1G>A)
n.132-1G>A
c.118-1G>A
c.177-1G>A
c.2957-1G>A (n.2957-1G>A)
8g.132898797G>CCA372240910TGc.3218-1G>C (n.3218-1G>C)
n.132-1G>C
c.118-1G>C
c.177-1G>C
c.2957-1G>C (n.2957-1G>C)
8g.132898797G>TCA372240911TGc.3218-1G>T (n.3218-1G>T)
n.132-1G>T
c.118-1G>T
c.177-1G>T
c.2957-1G>T (n.2957-1G>T)
8g.132898798G>ACA372240913TGc.3218G>A (p.Cys1073Tyr)
n.132G>A
c.118G>A
c.177G>A
c.2957G>A (p.Cys986Tyr)
8g.132898798G>CCA372240914TGc.3218G>C (p.Cys1073Ser)
n.132G>C
c.118G>C
c.177G>C
c.2957G>C (p.Cys986Ser)
8g.132898798G=CA1820995838TGc.3218G= (p.Cys1073=)
n.132G=
c.118G=
c.177G=
c.2957G= (p.Cys986=)
8g.132898798G>TCA4883681TGc.3218G>T (p.Cys1073Phe)
n.132G>T
c.118G>T
c.177G>T
c.2957G>T (p.Cys986Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898799C>ACA372240917TGc.3219C>A (p.Cys1073Ter)
n.133C>A
c.119C>A
c.178C>A
c.2958C>A (p.Cys986Ter)
 gnomAD v4
8g.132898799C>GCA372240916TGc.3219C>G (p.Cys1073Trp)
n.133C>G
c.119C>G
c.178C>G
c.2958C>G (p.Cys986Trp)
8g.132898799C>TCA463009502TGc.3219C>T (p.Cys1073=)
n.133C>T
c.119C>T
c.178C>T
c.2958C>T (p.Cys986=)
8g.132898800C>ACA372240922TGc.3220C>A (p.Pro1074Thr)
n.134C>A
c.120C>A
c.179C>A
c.2959C>A (p.Pro987Thr)
8g.132898800C=CA1820995839TGc.3220C= (p.Pro1074=)
n.134C=
c.120C=
c.179C=
c.2959C= (p.Pro987=)
8g.132898800C>GCA372240924TGc.3220C>G (p.Pro1074Ala)
n.134C>G
c.120C>G
c.179C>G
c.2959C>G (p.Pro987Ala)
8g.132898800C>TCA4883682TGc.3220C>T (p.Pro1074Ser)
n.134C>T
c.120C>T
c.179C>T
c.2959C>T (p.Pro987Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132898801C>ACA372240927TGc.3221C>A (p.Pro1074Gln)
n.135C>A
c.121C>A
c.180C>A
c.2960C>A (p.Pro987Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898801C=CA1820995840TGc.3221C= (p.Pro1074=)
n.135C=
c.121C=
c.180C=
c.2960C= (p.Pro987=)
8g.132898801C>GCA372240931TGc.3221C>G (p.Pro1074Arg)
n.135C>G
c.121C>G
c.180C>G
c.2960C>G (p.Pro987Arg)
 dbSNP gnomAD v2
8g.132898801C>TCA4883683TGc.3221C>T (p.Pro1074Leu)
n.135C>T
c.121C>T
c.180C>T
c.2960C>T (p.Pro987Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.132898802G>ACA4883684TGc.3222G>A (p.Pro1074=)
n.136G>A
c.122G>A
c.181G>A
c.2961G>A (p.Pro987=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898802G>CCA463009503TGc.3222G>C (p.Pro1074=)
n.136G>C
c.122G>C
c.181G>C
c.2961G>C (p.Pro987=)
8g.132898802G=CA1820995841TGc.3222G= (p.Pro1074=)
n.136G=
c.122G=
c.181G=
c.2961G= (p.Pro987=)
8g.132898802G>TCA463009504TGc.3222G>T (p.Pro1074=)
n.136G>T
c.122G>T
c.181G>T
c.2961G>T (p.Pro987=)
8g.132898803A>CCA372240935TGc.3223A>C (p.Thr1075Pro)
n.137A>C
c.123A>C
c.182A>C
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
8g.132898803A>GCA372240933TGc.3223A>G (p.Thr1075Ala)
n.137A>G
c.123A>G
c.182A>G
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
8g.132898803A>TCA372240936TGc.3223A>T (p.Thr1075Ser)
n.137A>T
c.123A>T
c.182A>T
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
8g.132898804C>ACA372240938TGc.3224C>A (p.Thr1075Lys)
n.138C>A
c.124C>A
c.183C>A
c.2963C>A (p.Thr988Lys)
8g.132898804C=CA1820995842TGc.3224C= (p.Thr1075=)
n.138C=
c.124C=
c.183C=
c.2963C= (p.Thr988=)
8g.132898804C>GCA4883685TGc.3224C>G (p.Thr1075Arg)
n.138C>G
c.124C>G
c.183C>G
c.2963C>G (p.Thr988Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898804C>TCA372240940TGc.3224C>T (p.Thr1075Ile)
n.138C>T
c.124C>T
c.183C>T
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898805A>CCA463009505TGc.3225A>C (p.Thr1075=)
n.139A>C
c.125A>C
c.184A>C
c.2964A>C (p.Thr988=)
8g.132898805A>GCA463009506TGc.3225A>G (p.Thr1075=)
n.139A>G
c.125A>G
c.184A>G
c.2964A>G (p.Thr988=)
8g.132898805A>TCA463009507TGc.3225A>T (p.Thr1075=)
n.139A>T
c.125A>T
c.184A>T
c.2964A>T (p.Thr988=)
8g.132898806A>CCA372240943TGc.3226A>C (p.Thr1076Pro)
n.140A>C
c.126A>C
c.185A>C
c.2965A>C (p.Thr989Pro)
8g.132898806A>GCA372240948TGc.3226A>G (p.Thr1076Ala)
n.140A>G
c.126A>G
c.185A>G
c.2965A>G (p.Thr989Ala)
8g.132898806A>TCA372240945TGc.3226A>T (p.Thr1076Ser)
n.140A>T
c.126A>T
c.185A>T
c.2965A>T (p.Thr989Ser)
 COSMIC
8g.132898807C>ACA372240949TGc.3227C>A (p.Thr1076Asn)
n.141C>A
c.127C>A
c.186C>A
c.2966C>A (p.Thr989Asn)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132898807C=CA1820995843TGc.3227C= (p.Thr1076=)
n.141C=
c.127C=
c.186C=
c.2966C= (p.Thr989=)
8g.132898807C>GCA372240952TGc.3227C>G (p.Thr1076Ser)
n.141C>G
c.127C>G
c.186C>G
c.2966C>G (p.Thr989Ser)
8g.132898807C>TCA372240950TGc.3227C>T (p.Thr1076Ile)
n.141C>T
c.127C>T
c.186C>T
c.2966C>T (p.Thr989Ile)
8g.132898808C>ACA463009510TGc.3228C>A (p.Thr1076=)
n.142C>A
c.128C>A
c.187C>A
c.2967C>A (p.Thr989=)
8g.132898808C>GCA463009509TGc.3228C>G (p.Thr1076=)
n.142C>G
c.128C>G
c.187C>G
c.2967C>G (p.Thr989=)
8g.132898808C>TCA463009508TGc.3228C>T (p.Thr1076=)
n.142C>T
c.128C>T
c.187C>T
c.2967C>T (p.Thr989=)
 gnomAD v4
8g.132898809T>ACA372240953TGc.3229T>A (p.Cys1077Ser)
n.143T>A
c.129T>A
c.188T>A
c.2968T>A (p.Cys990Ser)
8g.132898809T>CCA210707TGc.3229T>C (p.Cys1077Arg)
n.143T>C
c.129T>C
c.188T>C
c.2968T>C (p.Cys990Arg)
 ClinVar dbSNP
8g.132898809T>GCA372240955TGc.3229T>G (p.Cys1077Gly)
n.143T>G
c.129T>G
c.188T>G
c.2968T>G (p.Cys990Gly)
8g.132898809T=CA1820995844TGc.3229T= (p.Cys1077=)
n.143T=
c.129T=
c.188T=
c.2968T= (p.Cys990=)
8g.132898810G>ACA372240963TGc.3230G>A (p.Cys1077Tyr)
n.144G>A
c.130G>A
c.189G>A
c.2969G>A (p.Cys990Tyr)
8g.132898810G>CCA372240964TGc.3230G>C (p.Cys1077Ser)
n.144G>C
c.130G>C
c.189G>C
c.2969G>C (p.Cys990Ser)
8g.132898810G>TCA372240965TGc.3230G>T (p.Cys1077Phe)
n.144G>T
c.130G>T
c.189G>T
c.2969G>T (p.Cys990Phe)
8g.132898811C>ACA372240966TGc.3231C>A (p.Cys1077Ter)
n.145C>A
c.131C>A
c.190C>A
c.2970C>A (p.Cys990Ter)
 ClinVar
8g.132898811C=CA1820995845TGc.3231C= (p.Cys1077=)
n.145C=
c.131C=
c.190C=
c.2970C= (p.Cys990=)
8g.132898811C>GCA372240969TGc.3231C>G (p.Cys1077Trp)
n.145C>G
c.131C>G
c.190C>G
c.2970C>G (p.Cys990Trp)
8g.132898811C>TCA4883686TGc.3231C>T (p.Cys1077=)
n.145C>T
c.131C>T
c.190C>T
c.2970C>T (p.Cys990=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898812G>ACA4883687TGc.3232G>A (p.Glu1078Lys)
n.146G>A
c.132G>A
c.191G>A
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132898812G>CCA372240977TGc.3232G>C (p.Glu1078Gln)
n.146G>C
c.132G>C
c.191G>C
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
8g.132898812G=CA1820995846TGc.3232G= (p.Glu1078=)
n.146G=
c.132G=
c.191G=
c.2971G= (p.Glu991=)
8g.132898812G>TCA372240980TGc.3232G>T (p.Glu1078Ter)
n.146G>T
c.132G>T
c.191G>T
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
 gnomAD v4
8g.132898813A>CCA372240988TGc.3233A>C (p.Glu1078Ala)
n.147A>C
c.133A>C
c.192A>C
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
8g.132898813A>GCA372240986TGc.3233A>G (p.Glu1078Gly)
n.147A>G
c.133A>G
c.192A>G
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
8g.132898813A>TCA372240984TGc.3233A>T (p.Glu1078Val)
n.147A>T
c.133A>T
c.192A>T
c.2972A>T (p.Glu991Val)

Number of alleles fetched