OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132898614T>G | CA1820995742 | TG | c.3218-184T>G (n.3218-184T>G) n.132-184T>G c.118-184T>G c.177-184T>G c.2957-184T>G (n.2957-184T>G) | dbSNP |
| 8 | g.132898614T= | CA1820995741 | TG | c.3218-184T= (n.3218-184T=) n.132-184T= c.118-184T= c.177-184T= c.2957-184T= (n.2957-184T=) | |
| 8 | g.132898615C= | CA1820995743 | TG | c.3218-183C= (n.3218-183C=) n.132-183C= c.118-183C= c.177-183C= c.2957-183C= (n.2957-183C=) | |
| 8 | g.132898615C>T | CA1119363248 | TG | c.3218-183C>T (n.3218-183C>T) n.132-183C>T c.118-183C>T c.177-183C>T c.2957-183C>T (n.2957-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898618C= | CA1820995744 | TG | c.3218-180C= (n.3218-180C=) n.132-180C= c.118-180C= c.177-180C= c.2957-180C= (n.2957-180C=) | |
| 8 | g.132898618C>T | CA847693170 | TG | c.3218-180C>T (n.3218-180C>T) n.132-180C>T c.118-180C>T c.177-180C>T c.2957-180C>T (n.2957-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898623C>A | CA2740985558 | TG | c.3218-175C>A (n.3218-175C>A) n.132-175C>A c.118-175C>A c.177-175C>A c.2957-175C>A (n.2957-175C>A) | |
| 8 | g.132898626C= | CA1820995745 | TG | c.3218-172C= (n.3218-172C=) n.132-172C= c.118-172C= c.177-172C= c.2957-172C= (n.2957-172C=) | |
| 8 | g.132898626C>G | CA847693173 | TG | c.3218-172C>G (n.3218-172C>G) n.132-172C>G c.118-172C>G c.177-172C>G c.2957-172C>G (n.2957-172C>G) | dbSNP |
| 8 | g.132898629A>C | CA2782271648 | TG | c.3218-169A>C (n.3218-169A>C) n.132-169A>C c.118-169A>C c.177-169A>C c.2957-169A>C (n.2957-169A>C) | |
| 8 | g.132898636G>A | CA1119363252 | TG | c.3218-162G>A (n.3218-162G>A) n.132-162G>A c.118-162G>A c.177-162G>A c.2957-162G>A (n.2957-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898636G= | CA1820995746 | TG | c.3218-162G= (n.3218-162G=) n.132-162G= c.118-162G= c.177-162G= c.2957-162G= (n.2957-162G=) | |
| 8 | g.132898638A= | CA1820995747 | TG | c.3218-160A= (n.3218-160A=) n.132-160A= c.118-160A= c.177-160A= c.2957-160A= (n.2957-160A=) | |
| 8 | g.132898638A>G | CA1119363258 | TG | c.3218-160A>G (n.3218-160A>G) n.132-160A>G c.118-160A>G c.177-160A>G c.2957-160A>G (n.2957-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898639T>C | CA1119363261 | TG | c.3218-159T>C (n.3218-159T>C) n.132-159T>C c.118-159T>C c.177-159T>C c.2957-159T>C (n.2957-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898639T= | CA1820995748 | TG | c.3218-159T= (n.3218-159T=) n.132-159T= c.118-159T= c.177-159T= c.2957-159T= (n.2957-159T=) | |
| 8 | g.132898644C>A | CA186292691 | TG | c.3218-154C>A (n.3218-154C>A) n.132-154C>A c.118-154C>A c.177-154C>A c.2957-154C>A (n.2957-154C>A) | dbSNP |
| 8 | g.132898644C= | CA1820995749 | TG | c.3218-154C= (n.3218-154C=) n.132-154C= c.118-154C= c.177-154C= c.2957-154C= (n.2957-154C=) | |
| 8 | g.132898646C>A | CA2688649664 | TG | c.3218-152C>A (n.3218-152C>A) n.132-152C>A c.118-152C>A c.177-152C>A c.2957-152C>A (n.2957-152C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898646C= | CA1820995750 | TG | c.3218-152C= (n.3218-152C=) n.132-152C= c.118-152C= c.177-152C= c.2957-152C= (n.2957-152C=) | |
| 8 | g.132898646C>T | CA847693177 | TG | c.3218-152C>T (n.3218-152C>T) n.132-152C>T c.118-152C>T c.177-152C>T c.2957-152C>T (n.2957-152C>T) | dbSNP |
| 8 | g.132898647A= | CA1820995751 | TG | c.3218-151A= (n.3218-151A=) n.132-151A= c.118-151A= c.177-151A= c.2957-151A= (n.2957-151A=) | |
| 8 | g.132898647A>G | CA1119363263 | TG | c.3218-151A>G (n.3218-151A>G) n.132-151A>G c.118-151A>G c.177-151A>G c.2957-151A>G (n.2957-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898648T>A | CA1820995753 | TG | c.3218-150T>A (n.3218-150T>A) n.132-150T>A c.118-150T>A c.177-150T>A c.2957-150T>A (n.2957-150T>A) | dbSNP |
| 8 | g.132898648T>G | CA2688649665 | TG | c.3218-150T>G (n.3218-150T>G) n.132-150T>G c.118-150T>G c.177-150T>G c.2957-150T>G (n.2957-150T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898648T= | CA1820995752 | TG | c.3218-150T= (n.3218-150T=) n.132-150T= c.118-150T= c.177-150T= c.2957-150T= (n.2957-150T=) | |
| 8 | g.132898649G>A | CA1119363265 | TG | c.3218-149G>A (n.3218-149G>A) n.132-149G>A c.118-149G>A c.177-149G>A c.2957-149G>A (n.2957-149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898649G= | CA1820995754 | TG | c.3218-149G= (n.3218-149G=) n.132-149G= c.118-149G= c.177-149G= c.2957-149G= (n.2957-149G=) | |
| 8 | g.132898649G>T | CA2688649666 | TG | c.3218-149G>T (n.3218-149G>T) n.132-149G>T c.118-149G>T c.177-149G>T c.2957-149G>T (n.2957-149G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898650A= | CA1820995755 | TG | c.3218-148A= (n.3218-148A=) n.132-148A= c.118-148A= c.177-148A= c.2957-148A= (n.2957-148A=) | |
| 8 | g.132898650A>G | CA186292698 | TG | c.3218-148A>G (n.3218-148A>G) n.132-148A>G c.118-148A>G c.177-148A>G c.2957-148A>G (n.2957-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898651_132898653delinsGTC | CA1820995756 | TG | c.3218-147_3218-145delinsGTC (n.3218-147_3218-145delinsGTC) n.132-147_132-145delinsGTC c.118-147_118-145delinsGTC c.177-147_177-145delinsGTC c.2957-147_2957-145delinsGTC (n.2957-147_2957-145delinsGTC) | |
| 8 | g.132898652T>G | CA186292702 | TG | c.3218-146T>G (n.3218-146T>G) n.132-146T>G c.118-146T>G c.177-146T>G c.2957-146T>G (n.2957-146T>G) | dbSNP |
| 8 | g.132898652T= | CA1820995757 | TG | c.3218-146T= (n.3218-146T=) n.132-146T= c.118-146T= c.177-146T= c.2957-146T= (n.2957-146T=) | |
| 8 | g.132898653_132898654del | CA1119363268 | TG | c.3218-145_3218-144del (n.3218-145_3218-144del) n.132-145_132-144del c.118-145_118-144del c.177-145_177-144del c.2957-145_2957-144del (n.2957-145_2957-144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898653C>A | CA2688649667 | TG | c.3218-145C>A (n.3218-145C>A) n.132-145C>A c.118-145C>A c.177-145C>A c.2957-145C>A (n.2957-145C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898653C= | CA1820995759 | TG | c.3218-145C= (n.3218-145C=) n.132-145C= c.118-145C= c.177-145C= c.2957-145C= (n.2957-145C=) | |
| 8 | g.132898653C>G | CA847693179 | TG | c.3218-145C>G (n.3218-145C>G) n.132-145C>G c.118-145C>G c.177-145C>G c.2957-145C>G (n.2957-145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898653C>T | CA2688649668 | TG | c.3218-145C>T (n.3218-145C>T) n.132-145C>T c.118-145C>T c.177-145C>T c.2957-145C>T (n.2957-145C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898653_132898655delinsCTT | CA1820995758 | TG | c.3218-145_3218-143delinsCTT (n.3218-145_3218-143delinsCTT) n.132-145_132-143delinsCTT c.118-145_118-143delinsCTT c.177-145_177-143delinsCTT c.2957-145_2957-143delinsCTT (n.2957-145_2957-143delinsCTT) | |
| 8 | g.132898655_132898656del | CA918371485 | TG | c.3218-143_3218-142del (n.3218-143_3218-142del) n.132-143_132-142del c.118-143_118-142del c.177-143_177-142del c.2957-143_2957-142del (n.2957-143_2957-142del) | dbSNP |
| 8 | g.132898655T>G | CA2718412830 | TG | c.3218-143T>G (n.3218-143T>G) n.132-143T>G c.118-143T>G c.177-143T>G c.2957-143T>G (n.2957-143T>G) | dbSNP |
| 8 | g.132898656T>C | CA2688649669 | TG | c.3218-142T>C (n.3218-142T>C) n.132-142T>C c.118-142T>C c.177-142T>C c.2957-142T>C (n.2957-142T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898657G>A | CA1820995761 | TG | c.3218-141G>A (n.3218-141G>A) n.132-141G>A c.118-141G>A c.177-141G>A c.2957-141G>A (n.2957-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132898657G= | CA1820995760 | TG | c.3218-141G= (n.3218-141G=) n.132-141G= c.118-141G= c.177-141G= c.2957-141G= (n.2957-141G=) | |
| 8 | g.132898659C>A | CA2688649670 | TG | c.3218-139C>A (n.3218-139C>A) n.132-139C>A c.118-139C>A c.177-139C>A c.2957-139C>A (n.2957-139C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898660C>A | CA2688649671 | TG | c.3218-138C>A (n.3218-138C>A) n.132-138C>A c.118-138C>A c.177-138C>A c.2957-138C>A (n.2957-138C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898662C>A | CA2688649672 | TG | c.3218-136C>A (n.3218-136C>A) n.132-136C>A c.118-136C>A c.177-136C>A c.2957-136C>A (n.2957-136C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898663A= | CA1820995762 | TG | c.3218-135A= (n.3218-135A=) n.132-135A= c.118-135A= c.177-135A= c.2957-135A= (n.2957-135A=) | |
| 8 | g.132898663A>C | CA2688649673 | TG | c.3218-135A>C (n.3218-135A>C) n.132-135A>C c.118-135A>C c.177-135A>C c.2957-135A>C (n.2957-135A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898663A>G | CA584923128 | TG | c.3218-135A>G (n.3218-135A>G) n.132-135A>G c.118-135A>G c.177-135A>G c.2957-135A>G (n.2957-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898666G= | CA1820995763 | TG | c.3218-132G= (n.3218-132G=) n.132-132G= c.118-132G= c.177-132G= c.2957-132G= (n.2957-132G=) | |
| 8 | g.132898666G>T | CA186292706 | TG | c.3218-132G>T (n.3218-132G>T) n.132-132G>T c.118-132G>T c.177-132G>T c.2957-132G>T (n.2957-132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132898667A= | CA1820995764 | TG | c.3218-131A= (n.3218-131A=) n.132-131A= c.118-131A= c.177-131A= c.2957-131A= (n.2957-131A=) | |
| 8 | g.132898667A>G | CA1820995765 | TG | c.3218-131A>G (n.3218-131A>G) n.132-131A>G c.118-131A>G c.177-131A>G c.2957-131A>G (n.2957-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132898668T>A | CA584923129 | TG | c.3218-130T>A (n.3218-130T>A) n.132-130T>A c.118-130T>A c.177-130T>A c.2957-130T>A (n.2957-130T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898668T>C | CA2688649674 | TG | c.3218-130T>C (n.3218-130T>C) n.132-130T>C c.118-130T>C c.177-130T>C c.2957-130T>C (n.2957-130T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898668T= | CA1820995766 | TG | c.3218-130T= (n.3218-130T=) n.132-130T= c.118-130T= c.177-130T= c.2957-130T= (n.2957-130T=) | |
| 8 | g.132898670C>A | CA2688649675 | TG | c.3218-128C>A (n.3218-128C>A) n.132-128C>A c.118-128C>A c.177-128C>A c.2957-128C>A (n.2957-128C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898671T>C | CA2688649676 | TG | c.3218-127T>C (n.3218-127T>C) n.132-127T>C c.118-127T>C c.177-127T>C c.2957-127T>C (n.2957-127T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898672A>G | CA2688649677 | TG | c.3218-126A>G (n.3218-126A>G) n.132-126A>G c.118-126A>G c.177-126A>G c.2957-126A>G (n.2957-126A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898673C>A | CA2688649678 | TG | c.3218-125C>A (n.3218-125C>A) n.132-125C>A c.118-125C>A c.177-125C>A c.2957-125C>A (n.2957-125C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898673C= | CA1820995768 | TG | c.3218-125C= (n.3218-125C=) n.132-125C= c.118-125C= c.177-125C= c.2957-125C= (n.2957-125C=) | |
| 8 | g.132898673C>T | CA1820995767 | TG | c.3218-125C>T (n.3218-125C>T) n.132-125C>T c.118-125C>T c.177-125C>T c.2957-125C>T (n.2957-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898674C>A | CA2688649679 | TG | c.3218-124C>A (n.3218-124C>A) n.132-124C>A c.118-124C>A c.177-124C>A c.2957-124C>A (n.2957-124C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898674C= | CA1820995769 | TG | c.3218-124C= (n.3218-124C=) n.132-124C= c.118-124C= c.177-124C= c.2957-124C= (n.2957-124C=) | |
| 8 | g.132898674C>T | CA186292713 | TG | c.3218-124C>T (n.3218-124C>T) n.132-124C>T c.118-124C>T c.177-124C>T c.2957-124C>T (n.2957-124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132898675T>G | CA2688649680 | TG | c.3218-123T>G (n.3218-123T>G) n.132-123T>G c.118-123T>G c.177-123T>G c.2957-123T>G (n.2957-123T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898676C= | CA1820995770 | TG | c.3218-122C= (n.3218-122C=) n.132-122C= c.118-122C= c.177-122C= c.2957-122C= (n.2957-122C=) | |
| 8 | g.132898676C>T | CA1820995771 | TG | c.3218-122C>T (n.3218-122C>T) n.132-122C>T c.118-122C>T c.177-122C>T c.2957-122C>T (n.2957-122C>T) | dbSNP |
| 8 | g.132898678C>A | CA2688649681 | TG | c.3218-120C>A (n.3218-120C>A) n.132-120C>A c.118-120C>A c.177-120C>A c.2957-120C>A (n.2957-120C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898678C= | CA1820995772 | TG | c.3218-120C= (n.3218-120C=) n.132-120C= c.118-120C= c.177-120C= c.2957-120C= (n.2957-120C=) | |
| 8 | g.132898678C>T | CA1119363275 | TG | c.3218-120C>T (n.3218-120C>T) n.132-120C>T c.118-120C>T c.177-120C>T c.2957-120C>T (n.2957-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898680A= | CA1820995773 | TG | c.3218-118A= (n.3218-118A=) n.132-118A= c.118-118A= c.177-118A= c.2957-118A= (n.2957-118A=) | |
| 8 | g.132898680A>C | CA847693183 | TG | c.3218-118A>C (n.3218-118A>C) n.132-118A>C c.118-118A>C c.177-118A>C c.2957-118A>C (n.2957-118A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898680A>G | CA2688649682 | TG | c.3218-118A>G (n.3218-118A>G) n.132-118A>G c.118-118A>G c.177-118A>G c.2957-118A>G (n.2957-118A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898682G>T | CA2688649683 | TG | c.3218-116G>T (n.3218-116G>T) n.132-116G>T c.118-116G>T c.177-116G>T c.2957-116G>T (n.2957-116G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898685G>A | CA186292719 | TG | c.3218-113G>A (n.3218-113G>A) n.132-113G>A c.118-113G>A c.177-113G>A c.2957-113G>A (n.2957-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898685G>C | CA2688649684 | TG | c.3218-113G>C (n.3218-113G>C) n.132-113G>C c.118-113G>C c.177-113G>C c.2957-113G>C (n.2957-113G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898685G= | CA1820995774 | TG | c.3218-113G= (n.3218-113G=) n.132-113G= c.118-113G= c.177-113G= c.2957-113G= (n.2957-113G=) | |
| 8 | g.132898685G>T | CA2688649685 | TG | c.3218-113G>T (n.3218-113G>T) n.132-113G>T c.118-113G>T c.177-113G>T c.2957-113G>T (n.2957-113G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898687G>A | CA1119363283 | TG | c.3218-111G>A (n.3218-111G>A) n.132-111G>A c.118-111G>A c.177-111G>A c.2957-111G>A (n.2957-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898687G>C | CA1119363288 | TG | c.3218-111G>C (n.3218-111G>C) n.132-111G>C c.118-111G>C c.177-111G>C c.2957-111G>C (n.2957-111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898687G= | CA1820995775 | TG | c.3218-111G= (n.3218-111G=) n.132-111G= c.118-111G= c.177-111G= c.2957-111G= (n.2957-111G=) | |
| 8 | g.132898687G>T | CA2688649686 | TG | c.3218-111G>T (n.3218-111G>T) n.132-111G>T c.118-111G>T c.177-111G>T c.2957-111G>T (n.2957-111G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898688C>A | CA2688649687 | TG | c.3218-110C>A (n.3218-110C>A) n.132-110C>A c.118-110C>A c.177-110C>A c.2957-110C>A (n.2957-110C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898688C>T | CA2688649688 | TG | c.3218-110C>T (n.3218-110C>T) n.132-110C>T c.118-110C>T c.177-110C>T c.2957-110C>T (n.2957-110C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898689A= | CA1820995777 | TG | c.3218-109A= (n.3218-109A=) n.132-109A= c.118-109A= c.177-109A= c.2957-109A= (n.2957-109A=) | |
| 8 | g.132898689A>G | CA1820995778 | TG | c.3218-109A>G (n.3218-109A>G) n.132-109A>G c.118-109A>G c.177-109A>G c.2957-109A>G (n.2957-109A>G) | dbSNP |
| 8 | g.132898689A>T | CA2688649689 | TG | c.3218-109A>T (n.3218-109A>T) n.132-109A>T c.118-109A>T c.177-109A>T c.2957-109A>T (n.2957-109A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898689_132898690delinsAC | CA1820995776 | TG | c.3218-109_3218-108delinsAC (n.3218-109_3218-108delinsAC) n.132-109_132-108delinsAC c.118-109_118-108delinsAC c.177-109_177-108delinsAC c.2957-109_2957-108delinsAC (n.2957-109_2957-108delinsAC) | |
| 8 | g.132898690C>A | CA2688649691 | TG | c.3218-108C>A (n.3218-108C>A) n.132-108C>A c.118-108C>A c.177-108C>A c.2957-108C>A (n.2957-108C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898690C= | CA1820995779 | TG | c.3218-108C= (n.3218-108C=) n.132-108C= c.118-108C= c.177-108C= c.2957-108C= (n.2957-108C=) | |
| 8 | g.132898690C>G | CA2688649692 | TG | c.3218-108C>G (n.3218-108C>G) n.132-108C>G c.118-108C>G c.177-108C>G c.2957-108C>G (n.2957-108C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898690C>T | CA847693184 | TG | c.3218-108C>T (n.3218-108C>T) n.132-108C>T c.118-108C>T c.177-108C>T c.2957-108C>T (n.2957-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132898691del | CA186292725 | TG | c.3218-107del (n.3218-107del) n.132-107del c.118-107del c.177-107del c.2957-107del (n.2957-107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898691_132898694dup | CA2688649690 | TG | c.3218-107_3218-104dup (n.3218-107_3218-104dup) n.132-107_132-104dup c.118-107_118-104dup c.177-107_177-104dup c.2957-107_2957-104dup (n.2957-107_2957-104dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898692T>A | CA2688649693 | TG | c.3218-106T>A (n.3218-106T>A) n.132-106T>A c.118-106T>A c.177-106T>A c.2957-106T>A (n.2957-106T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898692T>C | CA2688649694 | TG | c.3218-106T>C (n.3218-106T>C) n.132-106T>C c.118-106T>C c.177-106T>C c.2957-106T>C (n.2957-106T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898693G>A | CA2688649695 | TG | c.3218-105G>A (n.3218-105G>A) n.132-105G>A c.118-105G>A c.177-105G>A c.2957-105G>A (n.2957-105G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898693G>T | CA2688649696 | TG | c.3218-105G>T (n.3218-105G>T) n.132-105G>T c.118-105G>T c.177-105G>T c.2957-105G>T (n.2957-105G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898694C>A | CA2688649697 | TG | c.3218-104C>A (n.3218-104C>A) n.132-104C>A c.118-104C>A c.177-104C>A c.2957-104C>A (n.2957-104C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898694C>T | CA2688649698 | TG | c.3218-104C>T (n.3218-104C>T) n.132-104C>T c.118-104C>T c.177-104C>T c.2957-104C>T (n.2957-104C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898695A>T | CA2688649699 | TG | c.3218-103A>T (n.3218-103A>T) n.132-103A>T c.118-103A>T c.177-103A>T c.2957-103A>T (n.2957-103A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898696T>C | CA2688649700 | TG | c.3218-102T>C (n.3218-102T>C) n.132-102T>C c.118-102T>C c.177-102T>C c.2957-102T>C (n.2957-102T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898696T>G | CA2688649701 | TG | c.3218-102T>G (n.3218-102T>G) n.132-102T>G c.118-102T>G c.177-102T>G c.2957-102T>G (n.2957-102T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898697T>C | CA2688649702 | TG | c.3218-101T>C (n.3218-101T>C) n.132-101T>C c.118-101T>C c.177-101T>C c.2957-101T>C (n.2957-101T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898697T>G | CA2782271649 | TG | c.3218-101T>G (n.3218-101T>G) n.132-101T>G c.118-101T>G c.177-101T>G c.2957-101T>G (n.2957-101T>G) | |
| 8 | g.132898698C>A | CA2688649703 | TG | c.3218-100C>A (n.3218-100C>A) n.132-100C>A c.118-100C>A c.177-100C>A c.2957-100C>A (n.2957-100C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898698C>T | CA2688649704 | TG | c.3218-100C>T (n.3218-100C>T) n.132-100C>T c.118-100C>T c.177-100C>T c.2957-100C>T (n.2957-100C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898698_132898712delinsCACCCAGGCTCATGA | CA1820995780 | TG | c.3218-100_3218-86delinsCACCCAGGCTCATGA (n.3218-100_3218-86delinsCACCCAGGCTCATGA) n.132-100_132-86delinsCACCCAGGCTCATGA c.118-100_118-86delinsCACCCAGGCTCATGA c.177-100_177-86delinsCACCCAGGCTCATGA c.2957-100_2957-86delinsCACCCAGGCTCATGA (n.2957-100_2957-86delinsCACCCAGGCTCATGA) | |
| 8 | g.132898699A>G | CA2688649705 | TG | c.3218-99A>G (n.3218-99A>G) n.132-99A>G c.118-99A>G c.177-99A>G c.2957-99A>G (n.2957-99A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898699A>T | CA2579253892 | TG | c.3218-99A>T (n.3218-99A>T) n.132-99A>T c.118-99A>T c.177-99A>T c.2957-99A>T (n.2957-99A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898699_132898712del | CA1119363293 | TG | c.3218-99_3218-86del (n.3218-99_3218-86del) n.132-99_132-86del c.118-99_118-86del c.177-99_177-86del c.2957-99_2957-86del (n.2957-99_2957-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898700C>A | CA2688649706 | TG | c.3218-98C>A (n.3218-98C>A) n.132-98C>A c.118-98C>A c.177-98C>A c.2957-98C>A (n.2957-98C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898700C= | CA1820995781 | TG | c.3218-98C= (n.3218-98C=) n.132-98C= c.118-98C= c.177-98C= c.2957-98C= (n.2957-98C=) | |
| 8 | g.132898700C>G | CA1820995782 | TG | c.3218-98C>G (n.3218-98C>G) n.132-98C>G c.118-98C>G c.177-98C>G c.2957-98C>G (n.2957-98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132898700C>T | CA2688649707 | TG | c.3218-98C>T (n.3218-98C>T) n.132-98C>T c.118-98C>T c.177-98C>T c.2957-98C>T (n.2957-98C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898702del | CA2782271650 | TG | c.3218-96del (n.3218-96del) n.132-96del c.118-96del c.177-96del c.2957-96del (n.2957-96del) | |
| 8 | g.132898701C>A | CA2688649708 | TG | c.3218-97C>A (n.3218-97C>A) n.132-97C>A c.118-97C>A c.177-97C>A c.2957-97C>A (n.2957-97C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898701C>G | CA2688649709 | TG | c.3218-97C>G (n.3218-97C>G) n.132-97C>G c.118-97C>G c.177-97C>G c.2957-97C>G (n.2957-97C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898701C>T | CA2688649710 | TG | c.3218-97C>T (n.3218-97C>T) n.132-97C>T c.118-97C>T c.177-97C>T c.2957-97C>T (n.2957-97C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898702C>A | CA2579253893 | TG | c.3218-96C>A (n.3218-96C>A) n.132-96C>A c.118-96C>A c.177-96C>A c.2957-96C>A (n.2957-96C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898702C= | CA1820995783 | TG | c.3218-96C= (n.3218-96C=) n.132-96C= c.118-96C= c.177-96C= c.2957-96C= (n.2957-96C=) | |
| 8 | g.132898702C>G | CA847693188 | TG | c.3218-96C>G (n.3218-96C>G) n.132-96C>G c.118-96C>G c.177-96C>G c.2957-96C>G (n.2957-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898702C>T | CA2688649711 | TG | c.3218-96C>T (n.3218-96C>T) n.132-96C>T c.118-96C>T c.177-96C>T c.2957-96C>T (n.2957-96C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898703A>G | CA2688649712 | TG | c.3218-95A>G (n.3218-95A>G) n.132-95A>G c.118-95A>G c.177-95A>G c.2957-95A>G (n.2957-95A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898703A>T | CA2688649713 | TG | c.3218-95A>T (n.3218-95A>T) n.132-95A>T c.118-95A>T c.177-95A>T c.2957-95A>T (n.2957-95A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898704G>T | CA2688649714 | TG | c.3218-94G>T (n.3218-94G>T) n.132-94G>T c.118-94G>T c.177-94G>T c.2957-94G>T (n.2957-94G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898705G>A | CA2688649716 | TG | c.3218-93G>A (n.3218-93G>A) n.132-93G>A c.118-93G>A c.177-93G>A c.2957-93G>A (n.2957-93G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898705G>C | CA2688649715 | TG | c.3218-93G>C (n.3218-93G>C) n.132-93G>C c.118-93G>C c.177-93G>C c.2957-93G>C (n.2957-93G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898705G>T | CA2688649717 | TG | c.3218-93G>T (n.3218-93G>T) n.132-93G>T c.118-93G>T c.177-93G>T c.2957-93G>T (n.2957-93G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898706C>A | CA2579253894 | TG | c.3218-92C>A (n.3218-92C>A) n.132-92C>A c.118-92C>A c.177-92C>A c.2957-92C>A (n.2957-92C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898706C= | CA1820995784 | TG | c.3218-92C= (n.3218-92C=) n.132-92C= c.118-92C= c.177-92C= c.2957-92C= (n.2957-92C=) | |
| 8 | g.132898706C>G | CA186292726 | TG | c.3218-92C>G (n.3218-92C>G) n.132-92C>G c.118-92C>G c.177-92C>G c.2957-92C>G (n.2957-92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132898707T>C | CA2688649718 | TG | c.3218-91T>C (n.3218-91T>C) n.132-91T>C c.118-91T>C c.177-91T>C c.2957-91T>C (n.2957-91T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898708C>A | CA2688649719 | TG | c.3218-90C>A (n.3218-90C>A) n.132-90C>A c.118-90C>A c.177-90C>A c.2957-90C>A (n.2957-90C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898708C>T | CA2688649720 | TG | c.3218-90C>T (n.3218-90C>T) n.132-90C>T c.118-90C>T c.177-90C>T c.2957-90C>T (n.2957-90C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898709A= | CA1820995785 | TG | c.3218-89A= (n.3218-89A=) n.132-89A= c.118-89A= c.177-89A= c.2957-89A= (n.2957-89A=) | |
| 8 | g.132898709A>C | CA1820995786 | TG | c.3218-89A>C (n.3218-89A>C) n.132-89A>C c.118-89A>C c.177-89A>C c.2957-89A>C (n.2957-89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132898709A>G | CA2688649721 | TG | c.3218-89A>G (n.3218-89A>G) n.132-89A>G c.118-89A>G c.177-89A>G c.2957-89A>G (n.2957-89A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132898709A>T | CA2688649722 | TG | c.3218-89A>T (n.3218-89A>T) n.132-89A>T c.118-89A>T c.177-89A>T c.2957-89A>T (n.2957-89A>T) | gnomAD v4 |