Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.3377G>C (p.Gly1126Ala)
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c.3362G>C (p.Gly1121Ala)
c.1254G>C (n.1254G>C)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.*3144G>C (n.*3144G>C)
n.3752G>C
n.1036G>C
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c.*2616G>C (n.*2616G>C)
n.2441G>C
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
 dbSNP
9g.132896353C>TCA375366498TSC1c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
c.3377G>A (p.Gly1126Asp)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.2990G>A (p.Gly997Asp)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.3014G>A (p.Gly1005Asp)
c.3335G>A (p.Gly1112Asp)
c.3221G>A (p.Gly1074Asp)
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c.3362G>A (p.Gly1121Asp)
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c.*3144G>A (n.*3144G>A)
n.3752G>A
n.1036G>A
n.2285G>A
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n.2342G>A
c.*2616G>A (n.*2616G>A)
n.2441G>A
c.3011G>A (p.Gly1004Asp)
 dbSNP
9g.132896354_132896355dupCA1139659369TSC1c.3373_3374dup (p.Glu1127TrpfsTer7)
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c.3358_3359dup (p.Glu1122TrpfsTer7)
c.*3146_*3147dup (n.*3146_*3147dup)
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n.3751_3752dup
n.1035_1036dup
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n.4227_4228dup
n.2341_2342dup
c.*2615_*2616dup (n.*2615_*2616dup)
n.2440_2441dup
c.3010_3011dup (p.Glu1006TrpfsTer7)
 ClinVar dbSNP
9g.132896354C>ACA375366501TSC1c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
c.3376G>T (p.Gly1126Cys)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.2989G>T (p.Gly997Cys)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.3013G>T (p.Gly1005Cys)
c.3334G>T (p.Gly1112Cys)
c.3220G>T (p.Gly1074Cys)
c.3358G>T (p.Gly1120Cys)
c.*3146G>T (n.*3146G>T)
c.3223G>T (p.Gly1075Cys)
c.3361G>T (p.Gly1121Cys)
c.1253G>T (n.1253G>T)
c.2071G>T (p.Gly691Cys)
c.*3143G>T (n.*3143G>T)
n.3751G>T
n.1035G>T
n.2284G>T
n.4227G>T
n.2341G>T
c.*2615G>T (n.*2615G>T)
n.2440G>T
c.3010G>T (p.Gly1004Cys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132896354C>GCA375366500TSC1c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.3376G>C (p.Gly1126Arg)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.2989G>C (p.Gly997Arg)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.3013G>C (p.Gly1005Arg)
c.3334G>C (p.Gly1112Arg)
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
c.3358G>C (p.Gly1120Arg)
c.*3146G>C (n.*3146G>C)
c.3223G>C (p.Gly1075Arg)
c.3361G>C (p.Gly1121Arg)
c.1253G>C (n.1253G>C)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.*3143G>C (n.*3143G>C)
n.3751G>C
n.1035G>C
n.2284G>C
n.4227G>C
n.2341G>C
c.*2615G>C (n.*2615G>C)
n.2440G>C
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
 dbSNP
9g.132896354C>TCA375366499TSC1c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
c.3376G>A (p.Gly1126Ser)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.2989G>A (p.Gly997Ser)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.3013G>A (p.Gly1005Ser)
c.3334G>A (p.Gly1112Ser)
c.3220G>A (p.Gly1074Ser)
c.3358G>A (p.Gly1120Ser)
c.*3146G>A (n.*3146G>A)
c.3223G>A (p.Gly1075Ser)
c.3361G>A (p.Gly1121Ser)
c.1253G>A (n.1253G>A)
c.2071G>A (p.Gly691Ser)
c.*3143G>A (n.*3143G>A)
n.3751G>A
n.1035G>A
n.2284G>A
n.4227G>A
n.2341G>A
c.*2615G>A (n.*2615G>A)
n.2440G>A
c.3010G>A (p.Gly1004Ser)
 dbSNP
9g.132896354_132896355delinsAACA2582342665TSC1c.3372_3373delinsTT (p.Leu1124_Gly1125delinsPheCys)
c.3375_3376delinsTT (p.Leu1125_Gly1126delinsPheCys)
c.*1231_*1232delinsTT (n.*1231_*1232delinsTT)
c.*1315_*1316delinsTT (n.*1315_*1316delinsTT)
c.2988_2989delinsTT (p.Leu996_Gly997delinsPheCys)
c.*1117_*1118delinsTT (n.*1117_*1118delinsTT)
c.3012_3013delinsTT (p.Leu1004_Gly1005delinsPheCys)
c.3333_3334delinsTT (p.Leu1111_Gly1112delinsPheCys)
c.3219_3220delinsTT (p.Leu1073_Gly1074delinsPheCys)
c.3357_3358delinsTT (p.Leu1119_Gly1120delinsPheCys)
c.*3145_*3146delinsTT (n.*3145_*3146delinsTT)
c.3222_3223delinsTT (p.Leu1074_Gly1075delinsPheCys)
c.3360_3361delinsTT (p.Leu1120_Gly1121delinsPheCys)
c.1252_1253delinsTT (n.1252_1253delinsTT)
c.2070_2071delinsTT (p.Leu690_Gly691delinsPheCys)
c.*3142_*3143delinsTT (n.*3142_*3143delinsTT)
n.3750_3751delinsTT
n.1034_1035delinsTT
n.2283_2284delinsTT
n.4226_4227delinsTT
n.2340_2341delinsTT
c.*2614_*2615delinsTT (n.*2614_*2615delinsTT)
n.2439_2440delinsTT
c.3009_3010delinsTT (p.Leu1003_Gly1004delinsPheCys)
 ClinVar
9g.132896355C>ACA375366502TSC1c.3372G>T (p.Leu1124Phe)
c.3375G>T (p.Leu1125Phe)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.2988G>T (p.Leu996Phe)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.3012G>T (p.Leu1004Phe)
c.3333G>T (p.Leu1111Phe)
c.3219G>T (p.Leu1073Phe)
c.3357G>T (p.Leu1119Phe)
c.*3145G>T (n.*3145G>T)
c.3222G>T (p.Leu1074Phe)
c.3360G>T (p.Leu1120Phe)
c.1252G>T (n.1252G>T)
c.2070G>T (p.Leu690Phe)
c.*3142G>T (n.*3142G>T)
n.3750G>T
n.1034G>T
n.2283G>T
n.4226G>T
n.2340G>T
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
n.2439G>T
c.3009G>T (p.Leu1003Phe)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132896355C>GCA375366503TSC1c.3372G>C (p.Leu1124Phe)
c.3375G>C (p.Leu1125Phe)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.2988G>C (p.Leu996Phe)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.3012G>C (p.Leu1004Phe)
c.3333G>C (p.Leu1111Phe)
c.3219G>C (p.Leu1073Phe)
c.3357G>C (p.Leu1119Phe)
c.*3145G>C (n.*3145G>C)
c.3222G>C (p.Leu1074Phe)
c.3360G>C (p.Leu1120Phe)
c.1252G>C (n.1252G>C)
c.2070G>C (p.Leu690Phe)
c.*3142G>C (n.*3142G>C)
n.3750G>C
n.1034G>C
n.2283G>C
n.4226G>C
n.2340G>C
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
n.2439G>C
c.3009G>C (p.Leu1003Phe)
 ClinVar dbSNP
9g.132896355C>TCA467812992TSC1c.3372G>A (p.Leu1124=)
c.3375G>A (p.Leu1125=)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.2988G>A (p.Leu996=)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.3012G>A (p.Leu1004=)
c.3333G>A (p.Leu1111=)
c.3219G>A (p.Leu1073=)
c.3357G>A (p.Leu1119=)
c.*3145G>A (n.*3145G>A)
c.3222G>A (p.Leu1074=)
c.3360G>A (p.Leu1120=)
c.1252G>A (n.1252G>A)
c.2070G>A (p.Leu690=)
c.*3142G>A (n.*3142G>A)
n.3750G>A
n.1034G>A
n.2283G>A
n.4226G>A
n.2340G>A
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
n.2439G>A
c.3009G>A (p.Leu1003=)
 dbSNP
9g.132896356A>CCA375366504TSC1c.3371T>G (p.Leu1124Trp)
c.3374T>G (p.Leu1125Trp)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
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c.*3141T>G (n.*3141T>G)
n.3749T>G
n.1033T>G
n.2282T>G
n.4225T>G
n.2339T>G
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
n.2438T>G
c.3008T>G (p.Leu1003Trp)
9g.132896356A>GCA375366505TSC1c.3371T>C (p.Leu1124Ser)
c.3374T>C (p.Leu1125Ser)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.2987T>C (p.Leu996Ser)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.3011T>C (p.Leu1004Ser)
c.3332T>C (p.Leu1111Ser)
c.3218T>C (p.Leu1073Ser)
c.3356T>C (p.Leu1119Ser)
c.*3144T>C (n.*3144T>C)
c.3221T>C (p.Leu1074Ser)
c.3359T>C (p.Leu1120Ser)
c.1251T>C (n.1251T>C)
c.2069T>C (p.Leu690Ser)
c.*3141T>C (n.*3141T>C)
n.3749T>C
n.1033T>C
n.2282T>C
n.4225T>C
n.2339T>C
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
n.2438T>C
c.3008T>C (p.Leu1003Ser)
 dbSNP
9g.132896356A>TCA375366506TSC1c.3371T>A (p.Leu1124Ter)
c.3374T>A (p.Leu1125Ter)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.2987T>A (p.Leu996Ter)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.3011T>A (p.Leu1004Ter)
c.3332T>A (p.Leu1111Ter)
c.3218T>A (p.Leu1073Ter)
c.3356T>A (p.Leu1119Ter)
c.*3144T>A (n.*3144T>A)
c.3221T>A (p.Leu1074Ter)
c.3359T>A (p.Leu1120Ter)
c.1251T>A (n.1251T>A)
c.2069T>A (p.Leu690Ter)
c.*3141T>A (n.*3141T>A)
n.3749T>A
n.1033T>A
n.2282T>A
n.4225T>A
n.2339T>A
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
n.2438T>A
c.3008T>A (p.Leu1003Ter)
 dbSNP
9g.132896357A=CA1882415327TSC1c.3370T= (p.Leu1124=)
c.3373T= (p.Leu1125=)
c.*1229T= (n.*1229T=)
c.*1313T= (n.*1313T=)
c.2986T= (p.Leu996=)
c.*1115T= (n.*1115T=)
c.3010T= (p.Leu1004=)
c.3331T= (p.Leu1111=)
c.3217T= (p.Leu1073=)
c.3355T= (p.Leu1119=)
c.*3143T= (n.*3143T=)
c.3220T= (p.Leu1074=)
c.3358T= (p.Leu1120=)
c.1250T= (n.1250T=)
c.2068T= (p.Leu690=)
c.*3140T= (n.*3140T=)
n.3748T=
n.1032T=
n.2281T=
n.4224T=
n.2338T=
c.*2612T= (n.*2612T=)
n.2437T=
c.3007T= (p.Leu1003=)
9g.132896357A>CCA375366507TSC1c.3370T>G (p.Leu1124Val)
c.3373T>G (p.Leu1125Val)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.2986T>G (p.Leu996Val)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.3010T>G (p.Leu1004Val)
c.3331T>G (p.Leu1111Val)
c.3217T>G (p.Leu1073Val)
c.3355T>G (p.Leu1119Val)
c.*3143T>G (n.*3143T>G)
c.3220T>G (p.Leu1074Val)
c.3358T>G (p.Leu1120Val)
c.1250T>G (n.1250T>G)
c.2068T>G (p.Leu690Val)
c.*3140T>G (n.*3140T>G)
n.3748T>G
n.1032T>G
n.2281T>G
n.4224T>G
n.2338T>G
c.*2612T>G (n.*2612T>G)
n.2437T>G
c.3007T>G (p.Leu1003Val)
 gnomAD v4
9g.132896357A>GCA467812995TSC1c.3370T>C (p.Leu1124=)
c.3373T>C (p.Leu1125=)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.2986T>C (p.Leu996=)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.3010T>C (p.Leu1004=)
c.3331T>C (p.Leu1111=)
c.3217T>C (p.Leu1073=)
c.3355T>C (p.Leu1119=)
c.*3143T>C (n.*3143T>C)
c.3220T>C (p.Leu1074=)
c.3358T>C (p.Leu1120=)
c.1250T>C (n.1250T>C)
c.2068T>C (p.Leu690=)
c.*3140T>C (n.*3140T>C)
n.3748T>C
n.1032T>C
n.2281T>C
n.4224T>C
n.2338T>C
c.*2612T>C (n.*2612T>C)
n.2437T>C
c.3007T>C (p.Leu1003=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896357A>TCA375366508TSC1c.3370T>A (p.Leu1124Met)
c.3373T>A (p.Leu1125Met)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.2986T>A (p.Leu996Met)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.3010T>A (p.Leu1004Met)
c.3331T>A (p.Leu1111Met)
c.3217T>A (p.Leu1073Met)
c.3355T>A (p.Leu1119Met)
c.*3143T>A (n.*3143T>A)
c.3220T>A (p.Leu1074Met)
c.3358T>A (p.Leu1120Met)
c.1250T>A (n.1250T>A)
c.2068T>A (p.Leu690Met)
c.*3140T>A (n.*3140T>A)
n.3748T>A
n.1032T>A
n.2281T>A
n.4224T>A
n.2338T>A
c.*2612T>A (n.*2612T>A)
n.2437T>A
c.3007T>A (p.Leu1003Met)
 ClinVar
9g.132896358G>ACA467813002TSC1c.3369C>T (p.Asp1123=)
c.3372C>T (p.Asp1124=)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.2985C>T (p.Asp995=)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.3009C>T (p.Asp1003=)
c.3330C>T (p.Asp1110=)
c.3216C>T (p.Asp1072=)
c.3354C>T (p.Asp1118=)
c.*3142C>T (n.*3142C>T)
c.3219C>T (p.Asp1073=)
c.3357C>T (p.Asp1119=)
c.1249C>T (n.1249C>T)
c.2067C>T (p.Asp689=)
c.*3139C>T (n.*3139C>T)
n.3747C>T
n.1031C>T
n.2280C>T
n.4223C>T
n.2337C>T
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
n.2436C>T
c.3006C>T (p.Asp1002=)
 ClinVar dbSNP
9g.132896358G>CCA375366509TSC1c.3369C>G (p.Asp1123Glu)
c.3372C>G (p.Asp1124Glu)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.2985C>G (p.Asp995Glu)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.3009C>G (p.Asp1003Glu)
c.3330C>G (p.Asp1110Glu)
c.3216C>G (p.Asp1072Glu)
c.3354C>G (p.Asp1118Glu)
c.*3142C>G (n.*3142C>G)
c.3219C>G (p.Asp1073Glu)
c.3357C>G (p.Asp1119Glu)
c.1249C>G (n.1249C>G)
c.2067C>G (p.Asp689Glu)
c.*3139C>G (n.*3139C>G)
n.3747C>G
n.1031C>G
n.2280C>G
n.4223C>G
n.2337C>G
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
n.2436C>G
c.3006C>G (p.Asp1002Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896358G=CA1882415329TSC1c.3369C= (p.Asp1123=)
c.3372C= (p.Asp1124=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.2985C= (p.Asp995=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.3009C= (p.Asp1003=)
c.3330C= (p.Asp1110=)
c.3216C= (p.Asp1072=)
c.3354C= (p.Asp1118=)
c.*3142C= (n.*3142C=)
c.3219C= (p.Asp1073=)
c.3357C= (p.Asp1119=)
c.1249C= (n.1249C=)
c.2067C= (p.Asp689=)
c.*3139C= (n.*3139C=)
n.3747C=
n.1031C=
n.2280C=
n.4223C=
n.2337C=
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n.2436C=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
9g.132896360C>TCA375366515TSC1c.3367G>A (p.Asp1123Asn)
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 dbSNP
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c.3215_3217delinsAAG (p.Lys1072=)
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n.3743_3745delinsAAG
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n.4219_4221delinsAAG
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n.2432_2434delinsAAG
c.3002_3004delinsAAG (p.Lys1001=)
9g.132896361T>ACA375366517TSC1c.3366A>T (p.Lys1122Asn)
c.3369A>T (p.Lys1123Asn)
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c.*1309A>T (n.*1309A>T)
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n.3744A>T
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n.2433A>T
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 dbSNP
9g.132896361T>CCA467813004TSC1c.3366A>G (p.Lys1122=)
c.3369A>G (p.Lys1123=)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
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c.1246A>G (n.1246A>G)
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n.3744A>G
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n.2433A>G
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 dbSNP
9g.132896361T>GCA375366518TSC1c.3366A>C (p.Lys1122Asn)
c.3369A>C (p.Lys1123Asn)
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c.*1309A>C (n.*1309A>C)
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c.3006A>C (p.Lys1002Asn)
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n.3744A>C
n.1028A>C
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n.2433A>C
c.3003A>C (p.Lys1001Asn)
9g.132896362_132896363delCA10582620TSC1c.3365_3366del (p.Lys1122ArgfsTer?)
c.3368_3369del (p.Lys1123ArgfsTer?)
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c.*1308_*1309del (n.*1308_*1309del)
c.2981_2982del (p.Lys994ArgfsTer?)
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c.3005_3006del (p.Lys1002ArgfsTer?)
c.3326_3327del (p.Lys1109ArgfsTer?)
c.3212_3213del (p.Lys1071ArgfsTer?)
c.3350_3351del (p.Lys1117ArgfsTer?)
c.*3138_*3139del (n.*3138_*3139del)
c.3215_3216del (p.Lys1072ArgfsTer?)
c.3353_3354del (p.Lys1118ArgfsTer?)
c.1245_1246del (n.1245_1246del)
c.2063_2064del (p.Lys688ArgfsTer?)
c.*3135_*3136del (n.*3135_*3136del)
n.3743_3744del
n.1027_1028del
n.2276_2277del
n.4219_4220del
n.2333_2334del
c.*2607_*2608del (n.*2607_*2608del)
n.2432_2433del
c.3002_3003del (p.Lys1001ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.132896362T>ACA375366519TSC1c.3365A>T (p.Lys1122Ile)
c.3368A>T (p.Lys1123Ile)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
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c.2981A>T (p.Lys994Ile)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
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c.*3138A>T (n.*3138A>T)
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c.3353A>T (p.Lys1118Ile)
c.1245A>T (n.1245A>T)
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c.*3135A>T (n.*3135A>T)
n.3743A>T
n.1027A>T
n.2276A>T
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c.*2607A>T (n.*2607A>T)
n.2432A>T
c.3002A>T (p.Lys1001Ile)
 dbSNP
9g.132896362T>CCA375366520TSC1c.3365A>G (p.Lys1122Arg)
c.3368A>G (p.Lys1123Arg)
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n.2432A>G
c.3002A>G (p.Lys1001Arg)
 dbSNP
9g.132896362T>GCA375366521TSC1c.3365A>C (p.Lys1122Thr)
c.3368A>C (p.Lys1123Thr)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
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c.*1110A>C (n.*1110A>C)
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c.3326A>C (p.Lys1109Thr)
c.3212A>C (p.Lys1071Thr)
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c.*3138A>C (n.*3138A>C)
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c.3353A>C (p.Lys1118Thr)
c.1245A>C (n.1245A>C)
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c.*3135A>C (n.*3135A>C)
n.3743A>C
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n.4219A>C
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c.*2607A>C (n.*2607A>C)
n.2432A>C
c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
 dbSNP
9g.132896363T>ACA375366522TSC1c.3364A>T (p.Lys1122Ter)
c.3367A>T (p.Lys1123Ter)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
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c.*1109A>T (n.*1109A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2426T>A
c.2996T>A (p.Leu999Gln)
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.3361C>A (p.Leu1121Met)
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c.3342A>T (p.Glu1114Asp)
c.*3130A>T (n.*3130A>T)
c.3207A>T (p.Glu1069Asp)
c.3345A>T (p.Glu1115Asp)
c.1237A>T (n.1237A>T)
c.2055A>T (p.Glu685Asp)
c.*3127A>T (n.*3127A>T)
n.3735A>T
n.1019A>T
n.2268A>T
n.4211A>T
n.2325A>T
c.*2599A>T (n.*2599A>T)
n.2424A>T
c.2994A>T (p.Glu998Asp)
 dbSNP COSMIC
9g.132896370T>CCA467813130TSC1c.3357A>G (p.Glu1119=)
c.3360A>G (p.Glu1120=)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.2973A>G (p.Glu991=)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.2997A>G (p.Glu999=)
c.3318A>G (p.Glu1106=)
c.3204A>G (p.Glu1068=)
c.3342A>G (p.Glu1114=)
c.*3130A>G (n.*3130A>G)
c.3207A>G (p.Glu1069=)
c.3345A>G (p.Glu1115=)
c.1237A>G (n.1237A>G)
c.2055A>G (p.Glu685=)
c.*3127A>G (n.*3127A>G)
n.3735A>G
n.1019A>G
n.2268A>G
n.4211A>G
n.2325A>G
c.*2599A>G (n.*2599A>G)
n.2424A>G
c.2994A>G (p.Glu998=)
 dbSNP
9g.132896370T>GCA375366536TSC1c.3357A>C (p.Glu1119Asp)
c.3360A>C (p.Glu1120Asp)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.2973A>C (p.Glu991Asp)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.3318A>C (p.Glu1106Asp)
c.3204A>C (p.Glu1068Asp)
c.3342A>C (p.Glu1114Asp)
c.*3130A>C (n.*3130A>C)
c.3207A>C (p.Glu1069Asp)
c.3345A>C (p.Glu1115Asp)
c.1237A>C (n.1237A>C)
c.2055A>C (p.Glu685Asp)
c.*3127A>C (n.*3127A>C)
n.3735A>C
n.1019A>C
n.2268A>C
n.4211A>C
n.2325A>C
c.*2599A>C (n.*2599A>C)
n.2424A>C
c.2994A>C (p.Glu998Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132896370_132896371delCA1139659371TSC1c.3356_3357del (p.Glu1119AlafsTer?)
c.3359_3360del (p.Glu1120AlafsTer?)
c.*1215_*1216del (n.*1215_*1216del)
c.*1299_*1300del (n.*1299_*1300del)
c.2972_2973del (p.Glu991AlafsTer?)
c.*1101_*1102del (n.*1101_*1102del)
c.2996_2997del (p.Glu999AlafsTer?)
c.3317_3318del (p.Glu1106AlafsTer?)
c.3203_3204del (p.Glu1068AlafsTer?)
c.3341_3342del (p.Glu1114AlafsTer?)
c.*3129_*3130del (n.*3129_*3130del)
c.3206_3207del (p.Glu1069AlafsTer?)
c.3344_3345del (p.Glu1115AlafsTer?)
c.1236_1237del (n.1236_1237del)
c.2054_2055del (p.Glu685AlafsTer?)
c.*3126_*3127del (n.*3126_*3127del)
n.3734_3735del
n.1018_1019del
n.2267_2268del
n.4210_4211del
n.2324_2325del
c.*2598_*2599del (n.*2598_*2599del)
n.2423_2424del
c.2993_2994del (p.Glu998AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.132896371T>ACA375366537TSC1c.3356A>T (p.Glu1119Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.2996A>T (p.Glu999Val)
c.3317A>T (p.Glu1106Val)
c.3203A>T (p.Glu1068Val)
c.3341A>T (p.Glu1114Val)
c.*3129A>T (n.*3129A>T)
c.3206A>T (p.Glu1069Val)
c.3344A>T (p.Glu1115Val)
c.1236A>T (n.1236A>T)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.*3126A>T (n.*3126A>T)
n.3734A>T
n.1018A>T
n.2267A>T
n.4210A>T
n.2324A>T
c.*2598A>T (n.*2598A>T)
n.2423A>T
c.2993A>T (p.Glu998Val)
 dbSNP
9g.132896371T>CCA375366538TSC1c.3356A>G (p.Glu1119Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.3317A>G (p.Glu1106Gly)
c.3203A>G (p.Glu1068Gly)
c.3341A>G (p.Glu1114Gly)
c.*3129A>G (n.*3129A>G)
c.3206A>G (p.Glu1069Gly)
c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
c.1236A>G (n.1236A>G)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.*3126A>G (n.*3126A>G)
n.3734A>G
n.1018A>G
n.2267A>G
n.4210A>G
n.2324A>G
c.*2598A>G (n.*2598A>G)
n.2423A>G
c.2993A>G (p.Glu998Gly)
 dbSNP
9g.132896371T>GCA375366539TSC1c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.3317A>C (p.Glu1106Ala)
c.3203A>C (p.Glu1068Ala)
c.3341A>C (p.Glu1114Ala)
c.*3129A>C (n.*3129A>C)
c.3206A>C (p.Glu1069Ala)
c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
c.1236A>C (n.1236A>C)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.*3126A>C (n.*3126A>C)
n.3734A>C
n.1018A>C
n.2267A>C
n.4210A>C
n.2324A>C
c.*2598A>C (n.*2598A>C)
n.2423A>C
c.2993A>C (p.Glu998Ala)
9g.132896372_132896373delCA2739265156TSC1c.3355_3356del (p.Glu1119ThrfsTer?)
c.3358_3359del (p.Glu1120ThrfsTer?)
c.*1214_*1215del (n.*1214_*1215del)
c.*1298_*1299del (n.*1298_*1299del)
c.2971_2972del (p.Glu991ThrfsTer?)
c.*1100_*1101del (n.*1100_*1101del)
c.2995_2996del (p.Glu999ThrfsTer?)
c.3316_3317del (p.Glu1106ThrfsTer?)
c.3202_3203del (p.Glu1068ThrfsTer?)
c.3340_3341del (p.Glu1114ThrfsTer?)
c.*3128_*3129del (n.*3128_*3129del)
c.3205_3206del (p.Glu1069ThrfsTer?)
c.3343_3344del (p.Glu1115ThrfsTer?)
c.1235_1236del (n.1235_1236del)
c.2053_2054del (p.Glu685ThrfsTer?)
c.*3125_*3126del (n.*3125_*3126del)
n.3733_3734del
n.1017_1018del
n.2266_2267del
n.4209_4210del
n.2323_2324del
c.*2597_*2598del (n.*2597_*2598del)
n.2422_2423del
c.2992_2993del (p.Glu998ThrfsTer?)
 ClinVar
9g.132896372C>ACA375366540TSC1c.3355G>T (p.Glu1119Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.3316G>T (p.Glu1106Ter)
c.3202G>T (p.Glu1068Ter)
c.3340G>T (p.Glu1114Ter)
c.*3128G>T (n.*3128G>T)
c.3205G>T (p.Glu1069Ter)
c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
c.1235G>T (n.1235G>T)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.*3125G>T (n.*3125G>T)
n.3733G>T
n.1017G>T
n.2266G>T
n.4209G>T
n.2323G>T
c.*2597G>T (n.*2597G>T)
n.2422G>T
c.2992G>T (p.Glu998Ter)
 dbSNP
9g.132896372C=CA1882415341TSC1c.3355G= (p.Glu1119=)
c.3358G= (p.Glu1120=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
c.2995G= (p.Glu999=)
c.3316G= (p.Glu1106=)
c.3202G= (p.Glu1068=)
c.3340G= (p.Glu1114=)
c.*3128G= (n.*3128G=)
c.3205G= (p.Glu1069=)
c.3343G= (p.Glu1115=)
c.1235G= (n.1235G=)
c.2053G= (p.Glu685=)
c.*3125G= (n.*3125G=)
n.3733G=
n.1017G=
n.2266G=
n.4209G=
n.2323G=
c.*2597G= (n.*2597G=)
n.2422G=
c.2992G= (p.Glu998=)
9g.132896372C>GCA375366541TSC1c.3355G>C (p.Glu1119Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
c.3202G>C (p.Glu1068Gln)
c.3340G>C (p.Glu1114Gln)
c.*3128G>C (n.*3128G>C)
c.3205G>C (p.Glu1069Gln)
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
c.1235G>C (n.1235G>C)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.*3125G>C (n.*3125G>C)
n.3733G>C
n.1017G>C
n.2266G>C
n.4209G>C
n.2323G>C
c.*2597G>C (n.*2597G>C)
n.2422G>C
c.2992G>C (p.Glu998Gln)
 dbSNP
9g.132896372C>TCA375366542TSC1c.3355G>A (p.Glu1119Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
c.3202G>A (p.Glu1068Lys)
c.3340G>A (p.Glu1114Lys)
c.*3128G>A (n.*3128G>A)
c.3205G>A (p.Glu1069Lys)
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.1235G>A (n.1235G>A)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.*3125G>A (n.*3125G>A)
n.3733G>A
n.1017G>A
n.2266G>A
n.4209G>A
n.2323G>A
c.*2597G>A (n.*2597G>A)
n.2422G>A
c.2992G>A (p.Glu998Lys)
 dbSNP
9g.132896373T>ACA467813133TSC1c.3354A>T (p.Thr1118=)
c.3357A>T (p.Thr1119=)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.2970A>T (p.Thr990=)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.2994A>T (p.Thr998=)
c.3315A>T (p.Thr1105=)
c.3201A>T (p.Thr1067=)
c.3339A>T (p.Thr1113=)
c.*3127A>T (n.*3127A>T)
c.3204A>T (p.Thr1068=)
c.3342A>T (p.Thr1114=)
c.1234A>T (n.1234A>T)
c.2052A>T (p.Thr684=)
c.*3124A>T (n.*3124A>T)
n.3732A>T
n.1016A>T
n.2265A>T
n.4208A>T
n.2322A>T
c.*2596A>T (n.*2596A>T)
n.2421A>T
c.2991A>T (p.Thr997=)
 dbSNP
9g.132896373T>CCA467813135TSC1c.3354A>G (p.Thr1118=)
c.3357A>G (p.Thr1119=)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.2970A>G (p.Thr990=)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.2994A>G (p.Thr998=)
c.3315A>G (p.Thr1105=)
c.3201A>G (p.Thr1067=)
c.3339A>G (p.Thr1113=)
c.*3127A>G (n.*3127A>G)
c.3204A>G (p.Thr1068=)
c.3342A>G (p.Thr1114=)
c.1234A>G (n.1234A>G)
c.2052A>G (p.Thr684=)
c.*3124A>G (n.*3124A>G)
n.3732A>G
n.1016A>G
n.2265A>G
n.4208A>G
n.2322A>G
c.*2596A>G (n.*2596A>G)
n.2421A>G
c.2991A>G (p.Thr997=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896373T>GCA467813136TSC1c.3354A>C (p.Thr1118=)
c.3357A>C (p.Thr1119=)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.2970A>C (p.Thr990=)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.2994A>C (p.Thr998=)
c.3315A>C (p.Thr1105=)
c.3201A>C (p.Thr1067=)
c.3339A>C (p.Thr1113=)
c.*3127A>C (n.*3127A>C)
c.3204A>C (p.Thr1068=)
c.3342A>C (p.Thr1114=)
c.1234A>C (n.1234A>C)
c.2052A>C (p.Thr684=)
c.*3124A>C (n.*3124A>C)
n.3732A>C
n.1016A>C
n.2265A>C
n.4208A>C
n.2322A>C
c.*2596A>C (n.*2596A>C)
n.2421A>C
c.2991A>C (p.Thr997=)
9g.132896374G>ACA036612TSC1c.3353C>T (p.Thr1118Ile)
c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.2969C>T (p.Thr990Ile)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.2993C>T (p.Thr998Ile)
c.3314C>T (p.Thr1105Ile)
c.3200C>T (p.Thr1067Ile)
c.3338C>T (p.Thr1113Ile)
c.*3126C>T (n.*3126C>T)
c.3203C>T (p.Thr1068Ile)
c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
c.1233C>T (n.1233C>T)
c.2051C>T (p.Thr684Ile)
c.*3123C>T (n.*3123C>T)
n.3731C>T
n.1015C>T
n.2264C>T
n.4207C>T
n.2321C>T
c.*2595C>T (n.*2595C>T)
n.2420C>T
c.2990C>T (p.Thr997Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896374G>CCA375366543TSC1c.3353C>G (p.Thr1118Arg)
c.3356C>G (p.Thr1119Arg)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.2969C>G (p.Thr990Arg)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.2993C>G (p.Thr998Arg)
c.3314C>G (p.Thr1105Arg)
c.3200C>G (p.Thr1067Arg)
c.3338C>G (p.Thr1113Arg)
c.*3126C>G (n.*3126C>G)
c.3203C>G (p.Thr1068Arg)
c.3341C>G (p.Thr1114Arg)
c.1233C>G (n.1233C>G)
c.2051C>G (p.Thr684Arg)
c.*3123C>G (n.*3123C>G)
n.3731C>G
n.1015C>G
n.2264C>G
n.4207C>G
n.2321C>G
c.*2595C>G (n.*2595C>G)
n.2420C>G
c.2990C>G (p.Thr997Arg)
 dbSNP
9g.132896374G=CA1882415344TSC1c.3353C= (p.Thr1118=)
c.3356C= (p.Thr1119=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
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n.2420C>A
c.2990C>A (p.Thr997Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132896375T>ACA375366547TSC1c.3352A>T (p.Thr1118Ser)
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
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n.2419A>T
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 dbSNP
9g.132896375T>GCA375366546TSC1c.3352A>C (p.Thr1118Pro)
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
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n.2418G>C
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9g.132896376C>TCA467813138TSC1c.3351G>A (p.Lys1117=)
c.3354G>A (p.Lys1118=)
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n.2418G>A
c.2988G>A (p.Lys996=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896377T>ACA375366550TSC1c.3350A>T (p.Lys1117Met)
c.3353A>T (p.Lys1118Met)
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 dbSNP
9g.132896377T>CCA375366551TSC1c.3350A>G (p.Lys1117Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896377T>GCA375366552TSC1c.3350A>C (p.Lys1117Thr)
c.3353A>C (p.Lys1118Thr)
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c.*3123A>C (n.*3123A>C)
c.3200A>C (p.Lys1067Thr)
c.3338A>C (p.Lys1113Thr)
c.1230A>C (n.1230A>C)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
c.*3120A>C (n.*3120A>C)
n.3728A>C
n.1012A>C
n.2261A>C
n.4204A>C
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c.*2592A>C (n.*2592A>C)
n.2417A>C
c.2987A>C (p.Lys996Thr)
9g.132896378T>ACA375366553TSC1c.3349A>T (p.Lys1117Ter)
c.3352A>T (p.Lys1118Ter)
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n.3727A>T
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n.2416A>T
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 dbSNP
9g.132896378T>CCA375366554TSC1c.3349A>G (p.Lys1117Glu)
c.3352A>G (p.Lys1118Glu)
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n.2416A>G
c.2986A>G (p.Lys996Glu)
 dbSNP
9g.132896378T>GCA375366555TSC1c.3349A>C (p.Lys1117Gln)
c.3352A>C (p.Lys1118Gln)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
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c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.2989A>C (p.Lys997Gln)
c.3310A>C (p.Lys1104Gln)
c.3196A>C (p.Lys1066Gln)
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c.*3122A>C (n.*3122A>C)
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c.3337A>C (p.Lys1113Gln)
c.1229A>C (n.1229A>C)
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c.*3119A>C (n.*3119A>C)
n.3727A>C
n.1011A>C
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c.*2591A>C (n.*2591A>C)
n.2416A>C
c.2986A>C (p.Lys996Gln)
 dbSNP
9g.132896379T>ACA467813140TSC1c.3348A>T (p.Leu1116=)
c.3351A>T (p.Leu1117=)
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c.*2590A>T (n.*2590A>T)
n.2415A>T
c.2985A>T (p.Leu995=)
9g.132896379T>CCA467813141TSC1c.3348A>G (p.Leu1116=)
c.3351A>G (p.Leu1117=)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
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n.3726A>G
n.1010A>G
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c.2985A>G (p.Leu995=)
 gnomAD v4
9g.132896379T>GCA467813142TSC1c.3348A>C (p.Leu1116=)
c.3351A>C (p.Leu1117=)
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c.3333A>C (p.Leu1111=)
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
c.3198A>C (p.Leu1066=)
c.3336A>C (p.Leu1112=)
c.1228A>C (n.1228A>C)
c.2046A>C (p.Leu682=)
c.*3118A>C (n.*3118A>C)
n.3726A>C
n.1010A>C
n.2259A>C
n.4202A>C
n.2316A>C
c.*2590A>C (n.*2590A>C)
n.2415A>C
c.2985A>C (p.Leu995=)
 ClinVar
9g.132896380A=CA1882415347TSC1c.3347T= (p.Leu1116=)
c.3350T= (p.Leu1117=)
c.*1206T= (n.*1206T=)
c.*1290T= (n.*1290T=)
c.2963T= (p.Leu988=)
c.*1092T= (n.*1092T=)
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c.*3120T= (n.*3120T=)
c.3197T= (p.Leu1066=)
c.3335T= (p.Leu1112=)
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n.1009T=
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n.2315T=
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n.2414T=
c.2984T= (p.Leu995=)
9g.132896380A>CCA375366556TSC1c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
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c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
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c.3197T>G (p.Leu1066Arg)
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c.*3117T>G (n.*3117T>G)
n.3725T>G
n.1009T>G
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n.2414T>G
c.2984T>G (p.Leu995Arg)
 gnomAD v4
9g.132896380A>GCA036590TSC1c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
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c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
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c.3197T>C (p.Leu1066Pro)
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.1227T>C (n.1227T>C)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.*3117T>C (n.*3117T>C)
n.3725T>C
n.1009T>C
n.2258T>C
n.4201T>C
n.2315T>C
c.*2589T>C (n.*2589T>C)
n.2414T>C
c.2984T>C (p.Leu995Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896380A>TCA375366557TSC1c.3347T>A (p.Leu1116Gln)
c.3350T>A (p.Leu1117Gln)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.2963T>A (p.Leu988Gln)
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c.2987T>A (p.Leu996Gln)
c.3308T>A (p.Leu1103Gln)
c.3194T>A (p.Leu1065Gln)
c.3332T>A (p.Leu1111Gln)
c.*3120T>A (n.*3120T>A)
c.3197T>A (p.Leu1066Gln)
c.3335T>A (p.Leu1112Gln)
c.1227T>A (n.1227T>A)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.*3117T>A (n.*3117T>A)
n.3725T>A
n.1009T>A
n.2258T>A
n.4201T>A
n.2315T>A
c.*2589T>A (n.*2589T>A)
n.2414T>A
c.2984T>A (p.Leu995Gln)
9g.132896381G>ACA467813144TSC1c.3346C>T (p.Leu1116=)
c.3349C>T (p.Leu1117=)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.2962C>T (p.Leu988=)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.2986C>T (p.Leu996=)
c.3307C>T (p.Leu1103=)
c.3193C>T (p.Leu1065=)
c.3331C>T (p.Leu1111=)
c.*3119C>T (n.*3119C>T)
c.3196C>T (p.Leu1066=)
c.3334C>T (p.Leu1112=)
c.1226C>T (n.1226C>T)
c.2044C>T (p.Leu682=)
c.*3116C>T (n.*3116C>T)
n.3724C>T
n.1008C>T
n.2257C>T
n.4200C>T
n.2314C>T
c.*2588C>T (n.*2588C>T)
n.2413C>T
c.2983C>T (p.Leu995=)
 gnomAD v4
9g.132896381G>CCA375366559TSC1c.3346C>G (p.Leu1116Val)
c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
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c.*3119C>G (n.*3119C>G)
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c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.*3116C>G (n.*3116C>G)
n.3724C>G
n.1008C>G
n.2257C>G
n.4200C>G
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n.2413C>G
c.2983C>G (p.Leu995Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896381G=CA1882415349TSC1c.3346C= (p.Leu1116=)
c.3349C= (p.Leu1117=)
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c.*1289C= (n.*1289C=)
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c.3334C= (p.Leu1112=)
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c.2983C= (p.Leu995=)
9g.132896381G>TCA375366558TSC1c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
c.3349C>A (p.Leu1117Ile)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
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c.2962C>A (p.Leu988Ile)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.2986C>A (p.Leu996Ile)
c.3307C>A (p.Leu1103Ile)
c.3193C>A (p.Leu1065Ile)
c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
c.*3119C>A (n.*3119C>A)
c.3196C>A (p.Leu1066Ile)
c.3334C>A (p.Leu1112Ile)
c.1226C>A (n.1226C>A)
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
c.*3116C>A (n.*3116C>A)
n.3724C>A
n.1008C>A
n.2257C>A
n.4200C>A
n.2314C>A
c.*2588C>A (n.*2588C>A)
n.2413C>A
c.2983C>A (p.Leu995Ile)
9g.132896382G>ACA467813145TSC1c.3345C>T (p.Ser1115=)
c.3348C>T (p.Ser1116=)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.2961C>T (p.Ser987=)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.2985C>T (p.Ser995=)
c.3306C>T (p.Ser1102=)
c.3192C>T (p.Ser1064=)
c.3330C>T (p.Ser1110=)
c.*3118C>T (n.*3118C>T)
c.3195C>T (p.Ser1065=)
c.3333C>T (p.Ser1111=)
c.1225C>T (n.1225C>T)
c.2043C>T (p.Ser681=)
c.*3115C>T (n.*3115C>T)
n.3723C>T
n.1007C>T
n.2256C>T
n.4199C>T
n.2313C>T
c.*2587C>T (n.*2587C>T)
n.2412C>T
c.2982C>T (p.Ser994=)
 dbSNP
9g.132896382G>CCA375366560TSC1c.3345C>G (p.Ser1115Arg)
c.3348C>G (p.Ser1116Arg)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.2961C>G (p.Ser987Arg)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.2985C>G (p.Ser995Arg)
c.3306C>G (p.Ser1102Arg)
c.3192C>G (p.Ser1064Arg)
c.3330C>G (p.Ser1110Arg)
c.*3118C>G (n.*3118C>G)
c.3195C>G (p.Ser1065Arg)
c.3333C>G (p.Ser1111Arg)
c.1225C>G (n.1225C>G)
c.2043C>G (p.Ser681Arg)
c.*3115C>G (n.*3115C>G)
n.3723C>G
n.1007C>G
n.2256C>G
n.4199C>G
n.2313C>G
c.*2587C>G (n.*2587C>G)
n.2412C>G
c.2982C>G (p.Ser994Arg)
 dbSNP
9g.132896382G>TCA375366561TSC1c.3345C>A (p.Ser1115Arg)
c.3348C>A (p.Ser1116Arg)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.2961C>A (p.Ser987Arg)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.2985C>A (p.Ser995Arg)
c.3306C>A (p.Ser1102Arg)
c.3192C>A (p.Ser1064Arg)
c.3330C>A (p.Ser1110Arg)
c.*3118C>A (n.*3118C>A)
c.3195C>A (p.Ser1065Arg)
c.3333C>A (p.Ser1111Arg)
c.1225C>A (n.1225C>A)
c.2043C>A (p.Ser681Arg)
c.*3115C>A (n.*3115C>A)
n.3723C>A
n.1007C>A
n.2256C>A
n.4199C>A
n.2313C>A
c.*2587C>A (n.*2587C>A)
n.2412C>A
c.2982C>A (p.Ser994Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.132896383C>ACA375366562TSC1c.3344G>T (p.Ser1115Ile)
c.3347G>T (p.Ser1116Ile)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.2960G>T (p.Ser987Ile)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.2984G>T (p.Ser995Ile)
c.3305G>T (p.Ser1102Ile)
c.3191G>T (p.Ser1064Ile)
c.3329G>T (p.Ser1110Ile)
c.*3117G>T (n.*3117G>T)
c.3194G>T (p.Ser1065Ile)
c.3332G>T (p.Ser1111Ile)
c.1224G>T (n.1224G>T)
c.2042G>T (p.Ser681Ile)
c.*3114G>T (n.*3114G>T)
n.3722G>T
n.1006G>T
n.2255G>T
n.4198G>T
n.2312G>T
c.*2586G>T (n.*2586G>T)
n.2411G>T
c.2981G>T (p.Ser994Ile)
 dbSNP
9g.132896383C=CA1882415351TSC1c.3344G= (p.Ser1115=)
c.3347G= (p.Ser1116=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
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c.*3117G= (n.*3117G=)
c.3194G= (p.Ser1065=)
c.3332G= (p.Ser1111=)
c.1224G= (n.1224G=)
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c.*3114G= (n.*3114G=)
n.3722G=
n.1006G=
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n.2312G=
c.*2586G= (n.*2586G=)
n.2411G=
c.2981G= (p.Ser994=)
9g.132896383C>GCA375366563TSC1c.3344G>C (p.Ser1115Thr)
c.3347G>C (p.Ser1116Thr)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.2960G>C (p.Ser987Thr)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.2984G>C (p.Ser995Thr)
c.3305G>C (p.Ser1102Thr)
c.3191G>C (p.Ser1064Thr)
c.3329G>C (p.Ser1110Thr)
c.*3117G>C (n.*3117G>C)
c.3194G>C (p.Ser1065Thr)
c.3332G>C (p.Ser1111Thr)
c.1224G>C (n.1224G>C)
c.2042G>C (p.Ser681Thr)
c.*3114G>C (n.*3114G>C)
n.3722G>C
n.1006G>C
n.2255G>C
n.4198G>C
n.2312G>C
c.*2586G>C (n.*2586G>C)
n.2411G>C
c.2981G>C (p.Ser994Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.132896383C>TCA007333TSC1c.3344G>A (p.Ser1115Asn)
c.3347G>A (p.Ser1116Asn)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.2960G>A (p.Ser987Asn)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.2984G>A (p.Ser995Asn)
c.3305G>A (p.Ser1102Asn)
c.3191G>A (p.Ser1064Asn)
c.3329G>A (p.Ser1110Asn)
c.*3117G>A (n.*3117G>A)
c.3194G>A (p.Ser1065Asn)
c.3332G>A (p.Ser1111Asn)
c.1224G>A (n.1224G>A)
c.2042G>A (p.Ser681Asn)
c.*3114G>A (n.*3114G>A)
n.3722G>A
n.1006G>A
n.2255G>A
n.4198G>A
n.2312G>A
c.*2586G>A (n.*2586G>A)
n.2411G>A
c.2981G>A (p.Ser994Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896384T>ACA375366566TSC1c.3343A>T (p.Ser1115Cys)
c.3346A>T (p.Ser1116Cys)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.2959A>T (p.Ser987Cys)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.2983A>T (p.Ser995Cys)
c.3304A>T (p.Ser1102Cys)
c.3190A>T (p.Ser1064Cys)
c.3328A>T (p.Ser1110Cys)
c.*3116A>T (n.*3116A>T)
c.3193A>T (p.Ser1065Cys)
c.3331A>T (p.Ser1111Cys)
c.1223A>T (n.1223A>T)
c.2041A>T (p.Ser681Cys)
c.*3113A>T (n.*3113A>T)
n.3721A>T
n.1005A>T
n.2254A>T
n.4197A>T
n.2311A>T
c.*2585A>T (n.*2585A>T)
n.2410A>T
c.2980A>T (p.Ser994Cys)
 dbSNP
9g.132896384T>CCA375366565TSC1c.3343A>G (p.Ser1115Gly)
c.3346A>G (p.Ser1116Gly)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.2959A>G (p.Ser987Gly)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.2983A>G (p.Ser995Gly)
c.3304A>G (p.Ser1102Gly)
c.3190A>G (p.Ser1064Gly)
c.3328A>G (p.Ser1110Gly)
c.*3116A>G (n.*3116A>G)
c.3193A>G (p.Ser1065Gly)
c.3331A>G (p.Ser1111Gly)
c.1223A>G (n.1223A>G)
c.2041A>G (p.Ser681Gly)
c.*3113A>G (n.*3113A>G)
n.3721A>G
n.1005A>G
n.2254A>G
n.4197A>G
n.2311A>G
c.*2585A>G (n.*2585A>G)
n.2410A>G
c.2980A>G (p.Ser994Gly)
 dbSNP
9g.132896384T>GCA375366564TSC1c.3343A>C (p.Ser1115Arg)
c.3346A>C (p.Ser1116Arg)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.2959A>C (p.Ser987Arg)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.2983A>C (p.Ser995Arg)
c.3304A>C (p.Ser1102Arg)
c.3190A>C (p.Ser1064Arg)
c.3328A>C (p.Ser1110Arg)
c.*3116A>C (n.*3116A>C)
c.3193A>C (p.Ser1065Arg)
c.3331A>C (p.Ser1111Arg)
c.1223A>C (n.1223A>C)
c.2041A>C (p.Ser681Arg)
c.*3113A>C (n.*3113A>C)
n.3721A>C
n.1005A>C
n.2254A>C
n.4197A>C
n.2311A>C
c.*2585A>C (n.*2585A>C)
n.2410A>C
c.2980A>C (p.Ser994Arg)
9g.132896385C>ACA375366567TSC1c.3342G>T (p.Glu1114Asp)
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c.2958G>T (p.Glu986Asp)
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c.2982G>T (p.Glu994Asp)
c.3303G>T (p.Glu1101Asp)
c.3189G>T (p.Glu1063Asp)
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 dbSNP
9g.132896385C=CA1882415354TSC1c.3342G= (p.Glu1114=)
c.3345G= (p.Glu1115=)
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c.2982G= (p.Glu994=)
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c.*3115G= (n.*3115G=)
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c.2040G= (p.Glu680=)
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n.2409G=
c.2979G= (p.Glu993=)
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n.3720G>C
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c.*2584G>C (n.*2584G>C)
n.2409G>C
c.2979G>C (p.Glu993Asp)
 ClinVar dbSNP
9g.132896385C>TCA036547TSC1c.3342G>A (p.Glu1114=)
c.3345G>A (p.Glu1115=)
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c.2982G>A (p.Glu994=)
c.3303G>A (p.Glu1101=)
c.3189G>A (p.Glu1063=)
c.3327G>A (p.Glu1109=)
c.*3115G>A (n.*3115G>A)
c.3192G>A (p.Glu1064=)
c.3330G>A (p.Glu1110=)
c.1222G>A (n.1222G>A)
c.2040G>A (p.Glu680=)
c.*3112G>A (n.*3112G>A)
n.3720G>A
n.1004G>A
n.2253G>A
n.4196G>A
n.2310G>A
c.*2584G>A (n.*2584G>A)
n.2409G>A
c.2979G>A (p.Glu993=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896386T>ACA375366569TSC1c.3341A>T (p.Glu1114Val)
c.3344A>T (p.Glu1115Val)
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n.1003A>T
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n.2408A>T
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 dbSNP
9g.132896386T>CCA375366570TSC1c.3341A>G (p.Glu1114Gly)
c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
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n.3719A>G
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n.2408A>G
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 dbSNP
9g.132896386T>GCA375366571TSC1c.3341A>C (p.Glu1114Ala)
c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.2957A>C (p.Glu986Ala)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.3302A>C (p.Glu1101Ala)
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
c.3326A>C (p.Glu1109Ala)
c.*3114A>C (n.*3114A>C)
c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
c.1221A>C (n.1221A>C)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.*3111A>C (n.*3111A>C)
n.3719A>C
n.1003A>C
n.2252A>C
n.4195A>C
n.2309A>C
c.*2583A>C (n.*2583A>C)
n.2408A>C
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
9g.132896387C>ACA375366572TSC1c.3340G>T (p.Glu1114Ter)
c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.2956G>T (p.Glu986Ter)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.3301G>T (p.Glu1101Ter)
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
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c.*3113G>T (n.*3113G>T)
c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
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n.3718G>T
n.1002G>T
n.2251G>T
n.4194G>T
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n.2407G>T
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
9g.132896387C>GCA375366574TSC1c.3340G>C (p.Glu1114Gln)
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.2956G>C (p.Glu986Gln)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.3301G>C (p.Glu1101Gln)
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
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c.*3113G>C (n.*3113G>C)
c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.1220G>C (n.1220G>C)
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n.3718G>C
n.1002G>C
n.2251G>C
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c.*2582G>C (n.*2582G>C)
n.2407G>C
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
 dbSNP
9g.132896387C>TCA375366573TSC1c.3340G>A (p.Glu1114Lys)
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.2956G>A (p.Glu986Lys)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.3301G>A (p.Glu1101Lys)
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
c.3325G>A (p.Glu1109Lys)
c.*3113G>A (n.*3113G>A)
c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.1220G>A (n.1220G>A)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.*3110G>A (n.*3110G>A)
n.3718G>A
n.1002G>A
n.2251G>A
n.4194G>A
n.2308G>A
c.*2582G>A (n.*2582G>A)
n.2407G>A
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
 dbSNP
9g.132896388A>CCA467813154TSC1c.3339T>G (p.Ser1113=)
c.3342T>G (p.Ser1114=)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.2955T>G (p.Ser985=)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.2979T>G (p.Ser993=)
c.3300T>G (p.Ser1100=)
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c.*3112T>G (n.*3112T>G)
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n.3717T>G
n.1001T>G
n.2250T>G
n.4193T>G
n.2307T>G
c.*2581T>G (n.*2581T>G)
n.2406T>G
c.2976T>G (p.Ser992=)
9g.132896388A>GCA467813156TSC1c.3339T>C (p.Ser1113=)
c.3342T>C (p.Ser1114=)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.2955T>C (p.Ser985=)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.2979T>C (p.Ser993=)
c.3300T>C (p.Ser1100=)
c.3186T>C (p.Ser1062=)
c.3324T>C (p.Ser1108=)
c.*3112T>C (n.*3112T>C)
c.3189T>C (p.Ser1063=)
c.3327T>C (p.Ser1109=)
c.1219T>C (n.1219T>C)
c.2037T>C (p.Ser679=)
c.*3109T>C (n.*3109T>C)
n.3717T>C
n.1001T>C
n.2250T>C
n.4193T>C
n.2307T>C
c.*2581T>C (n.*2581T>C)
n.2406T>C
c.2976T>C (p.Ser992=)
 dbSNP
9g.132896388A>TCA467813158TSC1c.3339T>A (p.Ser1113=)
c.3342T>A (p.Ser1114=)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.2955T>A (p.Ser985=)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.2979T>A (p.Ser993=)
c.3300T>A (p.Ser1100=)
c.3186T>A (p.Ser1062=)
c.3324T>A (p.Ser1108=)
c.*3112T>A (n.*3112T>A)
c.3189T>A (p.Ser1063=)
c.3327T>A (p.Ser1109=)
c.1219T>A (n.1219T>A)
c.2037T>A (p.Ser679=)
c.*3109T>A (n.*3109T>A)
n.3717T>A
n.1001T>A
n.2250T>A
n.4193T>A
n.2307T>A
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
n.2406T>A
c.2976T>A (p.Ser992=)
 dbSNP
9g.132896389G>ACA375366575TSC1c.3338C>T (p.Ser1113Phe)
c.3341C>T (p.Ser1114Phe)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.2954C>T (p.Ser985Phe)
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c.3323C>T (p.Ser1108Phe)
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c.2036C>T (p.Ser679Phe)
c.*3108C>T (n.*3108C>T)
n.3716C>T
n.1000C>T
n.2249C>T
n.4192C>T
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c.*2580C>T (n.*2580C>T)
n.2405C>T
c.2975C>T (p.Ser992Phe)
 ClinVar dbSNP
9g.132896389G>CCA375366576TSC1c.3338C>G (p.Ser1113Cys)
c.3341C>G (p.Ser1114Cys)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.2954C>G (p.Ser985Cys)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.2978C>G (p.Ser993Cys)
c.3299C>G (p.Ser1100Cys)
c.3185C>G (p.Ser1062Cys)
c.3323C>G (p.Ser1108Cys)
c.*3111C>G (n.*3111C>G)
c.3188C>G (p.Ser1063Cys)
c.3326C>G (p.Ser1109Cys)
c.1218C>G (n.1218C>G)
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c.*3108C>G (n.*3108C>G)
n.3716C>G
n.1000C>G
n.2249C>G
n.4192C>G
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n.2405C>G
c.2975C>G (p.Ser992Cys)
 dbSNP
9g.132896389G>TCA375366577TSC1c.3338C>A (p.Ser1113Tyr)
c.3341C>A (p.Ser1114Tyr)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.2954C>A (p.Ser985Tyr)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.2978C>A (p.Ser993Tyr)
c.3299C>A (p.Ser1100Tyr)
c.3185C>A (p.Ser1062Tyr)
c.3323C>A (p.Ser1108Tyr)
c.*3111C>A (n.*3111C>A)
c.3188C>A (p.Ser1063Tyr)
c.3326C>A (p.Ser1109Tyr)
c.1218C>A (n.1218C>A)
c.2036C>A (p.Ser679Tyr)
c.*3108C>A (n.*3108C>A)
n.3716C>A
n.1000C>A
n.2249C>A
n.4192C>A
n.2306C>A
c.*2580C>A (n.*2580C>A)
n.2405C>A
c.2975C>A (p.Ser992Tyr)
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 dbSNP
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c.3340T>C (p.Ser1114Pro)
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9g.132896390A>TCA375366580TSC1c.3337T>A (p.Ser1113Thr)
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 dbSNP
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 dbSNP
9g.132896391A>TCA467813164TSC1c.3336T>A (p.Leu1112=)
c.3339T>A (p.Leu1113=)
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 dbSNP
9g.132896392A=CA1882415356TSC1c.3335T= (p.Leu1112=)
c.3338T= (p.Leu1113=)
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c.2972T= (p.Leu991=)
9g.132896392A>CCA375366581TSC1c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
c.3338T>G (p.Leu1113Arg)
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9g.132896392A>GCA375366582TSC1c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.3338T>C (p.Leu1113Pro)
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n.3713T>C
n.997T>C
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 ClinVar dbSNP
9g.132896392A>TCA375366583TSC1c.3335T>A (p.Leu1112His)
c.3338T>A (p.Leu1113His)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
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c.3185T>A (p.Leu1062His)
c.3323T>A (p.Leu1108His)
c.1215T>A (n.1215T>A)
c.2033T>A (p.Leu678His)
c.*3105T>A (n.*3105T>A)
n.3713T>A
n.997T>A
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n.2303T>A
c.*2577T>A (n.*2577T>A)
n.2402T>A
c.2972T>A (p.Leu991His)
9g.132896393G>ACA375366584TSC1c.3334C>T (p.Leu1112Phe)
c.3337C>T (p.Leu1113Phe)
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c.2974C>T (p.Leu992Phe)
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c.1214C>T (n.1214C>T)
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c.*3104C>T (n.*3104C>T)
n.3712C>T
n.996C>T
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c.2971C>T (p.Leu991Phe)
 dbSNP
9g.132896393G>CCA375366585TSC1c.3334C>G (p.Leu1112Val)
c.3337C>G (p.Leu1113Val)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.2974C>G (p.Leu992Val)
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 dbSNP
9g.132896393G=CA1882415357TSC1c.3334C= (p.Leu1112=)
c.3337C= (p.Leu1113=)
c.*1193C= (n.*1193C=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.2950C= (p.Leu984=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.2974C= (p.Leu992=)
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n.2302C=
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n.2401C=
c.2971C= (p.Leu991=)
9g.132896393G>TCA375366586TSC1c.3334C>A (p.Leu1112Ile)
c.3337C>A (p.Leu1113Ile)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.2974C>A (p.Leu992Ile)
c.3295C>A (p.Leu1099Ile)
c.3181C>A (p.Leu1061Ile)
c.3319C>A (p.Leu1107Ile)
c.*3107C>A (n.*3107C>A)
c.3184C>A (p.Leu1062Ile)
c.3322C>A (p.Leu1108Ile)
c.1214C>A (n.1214C>A)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
c.*3104C>A (n.*3104C>A)
n.3712C>A
n.996C>A
n.2245C>A
n.4188C>A
n.2302C>A
c.*2576C>A (n.*2576C>A)
n.2401C>A
c.2971C>A (p.Leu991Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896394G>ACA16605639TSC1c.3333C>T (p.Ser1111=)
c.3336C>T (p.Ser1112=)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
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c.*3106C>T (n.*3106C>T)
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n.3711C>T
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 ClinVar dbSNP
9g.132896394G>CCA375366587TSC1c.3333C>G (p.Ser1111Arg)
c.3336C>G (p.Ser1112Arg)
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c.1213C>G (n.1213C>G)
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c.*3103C>G (n.*3103C>G)
n.3711C>G
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c.2970C>G (p.Ser990Arg)
 dbSNP
9g.132896394G=CA1882415361TSC1c.3333C= (p.Ser1111=)
c.3336C= (p.Ser1112=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.2949C= (p.Ser983=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.2973C= (p.Ser991=)
c.3294C= (p.Ser1098=)
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c.*3106C= (n.*3106C=)
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c.1213C= (n.1213C=)
c.2031C= (p.Ser677=)
c.*3103C= (n.*3103C=)
n.3711C=
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n.2301C=
c.*2575C= (n.*2575C=)
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c.2970C= (p.Ser990=)
9g.132896394G>TCA036531TSC1c.3333C>A (p.Ser1111Arg)
c.3336C>A (p.Ser1112Arg)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.2949C>A (p.Ser983Arg)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
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c.3294C>A (p.Ser1098Arg)
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c.3318C>A (p.Ser1106Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
9g.132896396T>GCA375366593TSC1c.3331A>C (p.Ser1111Arg)
c.3334A>C (p.Ser1112Arg)
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n.3709A>C
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9g.132896397delCA2580079899TSC1c.3330del (p.Ser1110ArgfsTer7)
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c.*3100del (n.*3100del)
n.3708del
n.992del
n.2241del
n.4184del
n.2298del
c.*2572del (n.*2572del)
n.2397del
c.2967del (p.Ser989ArgfsTer7)
 ClinVar
9g.132896397A>CCA375366595TSC1c.3330T>G (p.Ser1110Arg)
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 dbSNP
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 dbSNP
9g.132896397A>TCA375366594TSC1c.3330T>A (p.Ser1110Arg)
c.3333T>A (p.Ser1111Arg)
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c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.2970T>A (p.Ser990Arg)
c.3291T>A (p.Ser1097Arg)
c.3177T>A (p.Ser1059Arg)
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c.*3103T>A (n.*3103T>A)
c.3180T>A (p.Ser1060Arg)
c.3318T>A (p.Ser1106Arg)
c.1210T>A (n.1210T>A)
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c.*3100T>A (n.*3100T>A)
n.3708T>A
n.992T>A
n.2241T>A
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n.2397T>A
c.2967T>A (p.Ser989Arg)
 dbSNP
9g.132896398C>ACA375366596TSC1c.3329G>T (p.Ser1110Ile)
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n.991G>T
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n.2396G>T
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 dbSNP
9g.132896398C=CA1882415363TSC1c.3329G= (p.Ser1110=)
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c.3317G= (p.Ser1106=)
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c.2966G= (p.Ser989=)
9g.132896398C>GCA375366597TSC1c.3329G>C (p.Ser1110Thr)
c.3332G>C (p.Ser1111Thr)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.2945G>C (p.Ser982Thr)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.2969G>C (p.Ser990Thr)
c.3290G>C (p.Ser1097Thr)
c.3176G>C (p.Ser1059Thr)
c.3314G>C (p.Ser1105Thr)
c.*3102G>C (n.*3102G>C)
c.3179G>C (p.Ser1060Thr)
c.3317G>C (p.Ser1106Thr)
c.1209G>C (n.1209G>C)
c.2027G>C (p.Ser676Thr)
c.*3099G>C (n.*3099G>C)
n.3707G>C
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 dbSNP
9g.132896398C>TCA375366598TSC1c.3329G>A (p.Ser1110Asn)
c.3332G>A (p.Ser1111Asn)
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c.*1074G>A (n.*1074G>A)
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c.3176G>A (p.Ser1059Asn)
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c.3317G>A (p.Ser1106Asn)
c.1209G>A (n.1209G>A)
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c.*3099G>A (n.*3099G>A)
n.3707G>A
n.991G>A
n.2240G>A
n.4183G>A
n.2297G>A
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
n.2396G>A
c.2966G>A (p.Ser989Asn)
 ClinVar dbSNP
9g.132896399_132896407delCA2692286245TSC1c.3321_3329del (p.Met1108_Ser1110del)
c.3324_3332del (p.Met1109_Ser1111del)
c.*1180_*1188del (n.*1180_*1188del)
c.*1264_*1272del (n.*1264_*1272del)
c.2937_2945del (p.Met980_Ser982del)
c.*1066_*1074del (n.*1066_*1074del)
c.2961_2969del (p.Met988_Ser990del)
c.3282_3290del (p.Met1095_Ser1097del)
c.3168_3176del (p.Met1057_Ser1059del)
c.3306_3314del (p.Met1103_Ser1105del)
c.*3094_*3102del (n.*3094_*3102del)
c.3171_3179del (p.Met1058_Ser1060del)
c.3309_3317del (p.Met1104_Ser1106del)
c.1201_1209del (n.1201_1209del)
c.2019_2027del (p.Met674_Ser676del)
c.*3091_*3099del (n.*3091_*3099del)
n.3699_3707del
n.983_991del
n.2232_2240del
n.4175_4183del
n.2289_2297del
c.*2563_*2571del (n.*2563_*2571del)
n.2388_2396del
c.2958_2966del (p.Met987_Ser989del)
 gnomAD v4
9g.132896399T>ACA375366599TSC1c.3328A>T (p.Ser1110Cys)
c.3331A>T (p.Ser1111Cys)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
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c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.2968A>T (p.Ser990Cys)
c.3289A>T (p.Ser1097Cys)
c.3175A>T (p.Ser1059Cys)
c.3313A>T (p.Ser1105Cys)
c.*3101A>T (n.*3101A>T)
c.3178A>T (p.Ser1060Cys)
c.3316A>T (p.Ser1106Cys)
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c.*3098A>T (n.*3098A>T)
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n.2395A>T
c.2965A>T (p.Ser989Cys)
9g.132896399T>CCA375366600TSC1c.3328A>G (p.Ser1110Gly)
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c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.2968A>G (p.Ser990Gly)
c.3289A>G (p.Ser1097Gly)
c.3175A>G (p.Ser1059Gly)
c.3313A>G (p.Ser1105Gly)
c.*3101A>G (n.*3101A>G)
c.3178A>G (p.Ser1060Gly)
c.3316A>G (p.Ser1106Gly)
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.2026A>G (p.Ser676Gly)
c.*3098A>G (n.*3098A>G)
n.3706A>G
n.990A>G
n.2239A>G
n.4182A>G
n.2296A>G
c.*2570A>G (n.*2570A>G)
n.2395A>G
c.2965A>G (p.Ser989Gly)
 ClinVar
9g.132896399T>GCA375366601TSC1c.3328A>C (p.Ser1110Arg)
c.3331A>C (p.Ser1111Arg)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.2944A>C (p.Ser982Arg)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.2968A>C (p.Ser990Arg)
c.3289A>C (p.Ser1097Arg)
c.3175A>C (p.Ser1059Arg)
c.3313A>C (p.Ser1105Arg)
c.*3101A>C (n.*3101A>C)
c.3178A>C (p.Ser1060Arg)
c.3316A>C (p.Ser1106Arg)
c.1208A>C (n.1208A>C)
c.2026A>C (p.Ser676Arg)
c.*3098A>C (n.*3098A>C)
n.3706A>C
n.990A>C
n.2239A>C
n.4182A>C
n.2296A>C
c.*2570A>C (n.*2570A>C)
n.2395A>C
c.2965A>C (p.Ser989Arg)
9g.132896400G>ACA467813175TSC1c.3327C>T (p.Thr1109=)
c.3330C>T (p.Thr1110=)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.2943C>T (p.Thr981=)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.2967C>T (p.Thr989=)
c.3288C>T (p.Thr1096=)
c.3174C>T (p.Thr1058=)
c.3312C>T (p.Thr1104=)
c.*3100C>T (n.*3100C>T)
c.3177C>T (p.Thr1059=)
c.3315C>T (p.Thr1105=)
c.1207C>T (n.1207C>T)
c.2025C>T (p.Thr675=)
c.*3097C>T (n.*3097C>T)
n.3705C>T
n.989C>T
n.2238C>T
n.4181C>T
n.2295C>T
c.*2569C>T (n.*2569C>T)
n.2394C>T
c.2964C>T (p.Thr988=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.132896400G>CCA467813178TSC1c.3327C>G (p.Thr1109=)
c.3330C>G (p.Thr1110=)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.2943C>G (p.Thr981=)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.2967C>G (p.Thr989=)
c.3288C>G (p.Thr1096=)
c.3174C>G (p.Thr1058=)
c.3312C>G (p.Thr1104=)
c.*3100C>G (n.*3100C>G)
c.3177C>G (p.Thr1059=)
c.3315C>G (p.Thr1105=)
c.1207C>G (n.1207C>G)
c.2025C>G (p.Thr675=)
c.*3097C>G (n.*3097C>G)
n.3705C>G
n.989C>G
n.2238C>G
n.4181C>G
n.2295C>G
c.*2569C>G (n.*2569C>G)
n.2394C>G
c.2964C>G (p.Thr988=)
 dbSNP
9g.132896400G>TCA467813180TSC1c.3327C>A (p.Thr1109=)
c.3330C>A (p.Thr1110=)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.2943C>A (p.Thr981=)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.2967C>A (p.Thr989=)
c.3288C>A (p.Thr1096=)
c.3174C>A (p.Thr1058=)
c.3312C>A (p.Thr1104=)
c.*3100C>A (n.*3100C>A)
c.3177C>A (p.Thr1059=)
c.3315C>A (p.Thr1105=)
c.1207C>A (n.1207C>A)
c.2025C>A (p.Thr675=)
c.*3097C>A (n.*3097C>A)
n.3705C>A
n.989C>A
n.2238C>A
n.4181C>A
n.2295C>A
c.*2569C>A (n.*2569C>A)
n.2394C>A
c.2964C>A (p.Thr988=)
 dbSNP
9g.132896401G>ACA375366603TSC1c.3326C>T (p.Thr1109Ile)
c.3329C>T (p.Thr1110Ile)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.2942C>T (p.Thr981Ile)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.2966C>T (p.Thr989Ile)
c.3287C>T (p.Thr1096Ile)
c.3173C>T (p.Thr1058Ile)
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
c.*3099C>T (n.*3099C>T)
c.3176C>T (p.Thr1059Ile)
c.3314C>T (p.Thr1105Ile)
c.1206C>T (n.1206C>T)
c.2024C>T (p.Thr675Ile)
c.*3096C>T (n.*3096C>T)
n.3704C>T
n.988C>T
n.2237C>T
n.4180C>T
n.2294C>T
c.*2568C>T (n.*2568C>T)
n.2393C>T
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896401G>CCA200925363TSC1c.3326C>G (p.Thr1109Ser)
c.3329C>G (p.Thr1110Ser)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.2942C>G (p.Thr981Ser)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.2966C>G (p.Thr989Ser)
c.3287C>G (p.Thr1096Ser)
c.3173C>G (p.Thr1058Ser)
c.3311C>G (p.Thr1104Ser)
c.*3099C>G (n.*3099C>G)
c.3176C>G (p.Thr1059Ser)
c.3314C>G (p.Thr1105Ser)
c.1206C>G (n.1206C>G)
c.2024C>G (p.Thr675Ser)
c.*3096C>G (n.*3096C>G)
n.3704C>G
n.988C>G
n.2237C>G
n.4180C>G
n.2294C>G
c.*2568C>G (n.*2568C>G)
n.2393C>G
c.2963C>G (p.Thr988Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.132896401G=CA1882415365TSC1c.3326C= (p.Thr1109=)
c.3329C= (p.Thr1110=)
c.*1185C= (n.*1185C=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.2942C= (p.Thr981=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.2966C= (p.Thr989=)
c.3287C= (p.Thr1096=)
c.3173C= (p.Thr1058=)
c.3311C= (p.Thr1104=)
c.*3099C= (n.*3099C=)
c.3176C= (p.Thr1059=)
c.3314C= (p.Thr1105=)
c.1206C= (n.1206C=)
c.2024C= (p.Thr675=)
c.*3096C= (n.*3096C=)
n.3704C=
n.988C=
n.2237C=
n.4180C=
n.2294C=
c.*2568C= (n.*2568C=)
n.2393C=
c.2963C= (p.Thr988=)
9g.132896401G>TCA375366602TSC1c.3326C>A (p.Thr1109Asn)
c.3329C>A (p.Thr1110Asn)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.2942C>A (p.Thr981Asn)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.2966C>A (p.Thr989Asn)
c.3287C>A (p.Thr1096Asn)
c.3173C>A (p.Thr1058Asn)
c.3311C>A (p.Thr1104Asn)
c.*3099C>A (n.*3099C>A)
c.3176C>A (p.Thr1059Asn)
c.3314C>A (p.Thr1105Asn)
c.1206C>A (n.1206C>A)
c.2024C>A (p.Thr675Asn)
c.*3096C>A (n.*3096C>A)
n.3704C>A
n.988C>A
n.2237C>A
n.4180C>A
n.2294C>A
c.*2568C>A (n.*2568C>A)
n.2393C>A
c.2963C>A (p.Thr988Asn)
 ClinVar dbSNP
9g.132896402T>ACA375366604TSC1c.3325A>T (p.Thr1109Ser)
c.3328A>T (p.Thr1110Ser)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.2941A>T (p.Thr981Ser)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.2965A>T (p.Thr989Ser)
c.3286A>T (p.Thr1096Ser)
c.3172A>T (p.Thr1058Ser)
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
c.*3098A>T (n.*3098A>T)
c.3175A>T (p.Thr1059Ser)
c.3313A>T (p.Thr1105Ser)
c.1205A>T (n.1205A>T)
c.2023A>T (p.Thr675Ser)
c.*3095A>T (n.*3095A>T)
n.3703A>T
n.987A>T
n.2236A>T
n.4179A>T
n.2293A>T
c.*2567A>T (n.*2567A>T)
n.2392A>T
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
 dbSNP
9g.132896402T>CCA375366605TSC1c.3325A>G (p.Thr1109Ala)
c.3328A>G (p.Thr1110Ala)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.2941A>G (p.Thr981Ala)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.2965A>G (p.Thr989Ala)
c.3286A>G (p.Thr1096Ala)
c.3172A>G (p.Thr1058Ala)
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
c.*3098A>G (n.*3098A>G)
c.3175A>G (p.Thr1059Ala)
c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
c.1205A>G (n.1205A>G)
c.2023A>G (p.Thr675Ala)
c.*3095A>G (n.*3095A>G)
n.3703A>G
n.987A>G
n.2236A>G
n.4179A>G
n.2293A>G
c.*2567A>G (n.*2567A>G)
n.2392A>G
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
 dbSNP
9g.132896402T>GCA375366606TSC1c.3325A>C (p.Thr1109Pro)
c.3328A>C (p.Thr1110Pro)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.2965A>C (p.Thr989Pro)
c.3286A>C (p.Thr1096Pro)
c.3172A>C (p.Thr1058Pro)
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
c.*3098A>C (n.*3098A>C)
c.3175A>C (p.Thr1059Pro)
c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
c.1205A>C (n.1205A>C)
c.2023A>C (p.Thr675Pro)
c.*3095A>C (n.*3095A>C)
n.3703A>C
n.987A>C
n.2236A>C
n.4179A>C
n.2293A>C
c.*2567A>C (n.*2567A>C)
n.2392A>C
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.132896403C>ACA375366607TSC1c.3324G>T (p.Met1108Ile)
c.3327G>T (p.Met1109Ile)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.2940G>T (p.Met980Ile)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.2964G>T (p.Met988Ile)
c.3285G>T (p.Met1095Ile)
c.3171G>T (p.Met1057Ile)
c.3309G>T (p.Met1103Ile)
c.*3097G>T (n.*3097G>T)
c.3174G>T (p.Met1058Ile)
c.3312G>T (p.Met1104Ile)
c.1204G>T (n.1204G>T)
c.2022G>T (p.Met674Ile)
c.*3094G>T (n.*3094G>T)
n.3702G>T
n.986G>T
n.2235G>T
n.4178G>T
n.2292G>T
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
n.2391G>T
c.2961G>T (p.Met987Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896403C=CA1882415366TSC1c.3324G= (p.Met1108=)
c.3327G= (p.Met1109=)
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
c.2940G= (p.Met980=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.2964G= (p.Met988=)
c.3285G= (p.Met1095=)
c.3171G= (p.Met1057=)
c.3309G= (p.Met1103=)
c.*3097G= (n.*3097G=)
c.3174G= (p.Met1058=)
c.3312G= (p.Met1104=)
c.1204G= (n.1204G=)
c.2022G= (p.Met674=)
c.*3094G= (n.*3094G=)
n.3702G=
n.986G=
n.2235G=
n.4178G=
n.2292G=
c.*2566G= (n.*2566G=)
n.2391G=
c.2961G= (p.Met987=)
9g.132896403C>GCA375366608TSC1c.3324G>C (p.Met1108Ile)
c.3327G>C (p.Met1109Ile)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.2940G>C (p.Met980Ile)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.2964G>C (p.Met988Ile)
c.3285G>C (p.Met1095Ile)
c.3171G>C (p.Met1057Ile)
c.3309G>C (p.Met1103Ile)
c.*3097G>C (n.*3097G>C)
c.3174G>C (p.Met1058Ile)
c.3312G>C (p.Met1104Ile)
c.1204G>C (n.1204G>C)
c.2022G>C (p.Met674Ile)
c.*3094G>C (n.*3094G>C)
n.3702G>C
n.986G>C
n.2235G>C
n.4178G>C
n.2292G>C
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
n.2391G>C
c.2961G>C (p.Met987Ile)
 dbSNP
9g.132896403C>TCA375366609TSC1c.3324G>A (p.Met1108Ile)
c.3327G>A (p.Met1109Ile)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.2940G>A (p.Met980Ile)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.2964G>A (p.Met988Ile)
c.3285G>A (p.Met1095Ile)
c.3171G>A (p.Met1057Ile)
c.3309G>A (p.Met1103Ile)
c.*3097G>A (n.*3097G>A)
c.3174G>A (p.Met1058Ile)
c.3312G>A (p.Met1104Ile)
c.1204G>A (n.1204G>A)
c.2022G>A (p.Met674Ile)
c.*3094G>A (n.*3094G>A)
n.3702G>A
n.986G>A
n.2235G>A
n.4178G>A
n.2292G>A
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
n.2391G>A
c.2961G>A (p.Met987Ile)
 dbSNP
9g.132896404A>CCA375366610TSC1c.3323T>G (p.Met1108Arg)
c.3326T>G (p.Met1109Arg)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.2939T>G (p.Met980Arg)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.2963T>G (p.Met988Arg)
c.3284T>G (p.Met1095Arg)
c.3170T>G (p.Met1057Arg)
c.3308T>G (p.Met1103Arg)
c.*3096T>G (n.*3096T>G)
c.3173T>G (p.Met1058Arg)
c.3311T>G (p.Met1104Arg)
c.1203T>G (n.1203T>G)
c.2021T>G (p.Met674Arg)
c.*3093T>G (n.*3093T>G)
n.3701T>G
n.985T>G
n.2234T>G
n.4177T>G
n.2291T>G
c.*2565T>G (n.*2565T>G)
n.2390T>G
c.2960T>G (p.Met987Arg)
 dbSNP
9g.132896404A>GCA375366611TSC1c.3323T>C (p.Met1108Thr)
c.3326T>C (p.Met1109Thr)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.2939T>C (p.Met980Thr)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.2963T>C (p.Met988Thr)
c.3284T>C (p.Met1095Thr)
c.3170T>C (p.Met1057Thr)
c.3308T>C (p.Met1103Thr)
c.*3096T>C (n.*3096T>C)
c.3173T>C (p.Met1058Thr)
c.3311T>C (p.Met1104Thr)
c.1203T>C (n.1203T>C)
c.2021T>C (p.Met674Thr)
c.*3093T>C (n.*3093T>C)
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n.985T>C
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n.4177T>C
n.2291T>C
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n.2390T>C
c.2960T>C (p.Met987Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.132896404A>TCA375366612TSC1c.3323T>A (p.Met1108Lys)
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c.2960T>A (p.Met987Lys)
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
9g.132896405T>CCA375366614TSC1c.3322A>G (p.Met1108Val)
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 ClinVar dbSNP
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c.3310A>C (p.Met1104Leu)
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n.2389A>C
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 dbSNP
9g.132896405T=CA1882415369TSC1c.3322A= (p.Met1108=)
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n.2388C>T
c.2958C>T (p.Gly986=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896406G>CCA467813188TSC1c.3321C>G (p.Gly1107=)
c.3324C>G (p.Gly1108=)
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9g.132896406G=CA1882415371TSC1c.3321C= (p.Gly1107=)
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9g.132896406G>TCA467813189TSC1c.3321C>A (p.Gly1107=)
c.3324C>A (p.Gly1108=)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.2937C>A (p.Gly979=)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.2961C>A (p.Gly987=)
c.3282C>A (p.Gly1094=)
c.3168C>A (p.Gly1056=)
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c.3171C>A (p.Gly1057=)
c.3309C>A (p.Gly1103=)
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c.2019C>A (p.Gly673=)
c.*3091C>A (n.*3091C>A)
n.3699C>A
n.983C>A
n.2232C>A
n.4175C>A
n.2289C>A
c.*2563C>A (n.*2563C>A)
n.2388C>A
c.2958C>A (p.Gly986=)
9g.132896406_132896408delinsACACA2825001610TSC1c.3319_3321delinsTGT (p.Gly1107Cys)
c.3322_3324delinsTGT (p.Gly1108Cys)
c.*1178_*1180delinsTGT (n.*1178_*1180delinsTGT)
c.*1262_*1264delinsTGT (n.*1262_*1264delinsTGT)
c.2935_2937delinsTGT (p.Gly979Cys)
c.*1064_*1066delinsTGT (n.*1064_*1066delinsTGT)
c.2959_2961delinsTGT (p.Gly987Cys)
c.3280_3282delinsTGT (p.Gly1094Cys)
c.3166_3168delinsTGT (p.Gly1056Cys)
c.3304_3306delinsTGT (p.Gly1102Cys)
c.*3092_*3094delinsTGT (n.*3092_*3094delinsTGT)
c.3169_3171delinsTGT (p.Gly1057Cys)
c.3307_3309delinsTGT (p.Gly1103Cys)
c.1199_1201delinsTGT (n.1199_1201delinsTGT)
c.2017_2019delinsTGT (p.Gly673Cys)
c.*3089_*3091delinsTGT (n.*3089_*3091delinsTGT)
n.3697_3699delinsTGT
n.981_983delinsTGT
n.2230_2232delinsTGT
n.4173_4175delinsTGT
n.2287_2289delinsTGT
c.*2561_*2563delinsTGT (n.*2561_*2563delinsTGT)
n.2386_2388delinsTGT
c.2956_2958delinsTGT (p.Gly986Cys)
 ClinVar
9g.132896407C>ACA375366616TSC1c.3320G>T (p.Gly1107Val)
c.3323G>T (p.Gly1108Val)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.2936G>T (p.Gly979Val)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.2960G>T (p.Gly987Val)
c.3281G>T (p.Gly1094Val)
c.3167G>T (p.Gly1056Val)
c.3305G>T (p.Gly1102Val)
c.*3093G>T (n.*3093G>T)
c.3170G>T (p.Gly1057Val)
c.3308G>T (p.Gly1103Val)
c.1200G>T (n.1200G>T)
c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.*3090G>T (n.*3090G>T)
n.3698G>T
n.982G>T
n.2231G>T
n.4174G>T
n.2288G>T
c.*2562G>T (n.*2562G>T)
n.2387G>T
c.2957G>T (p.Gly986Val)
 dbSNP
9g.132896407C>GCA375366618TSC1c.3320G>C (p.Gly1107Ala)
c.3323G>C (p.Gly1108Ala)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.2936G>C (p.Gly979Ala)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.2960G>C (p.Gly987Ala)
c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
c.3167G>C (p.Gly1056Ala)
c.3305G>C (p.Gly1102Ala)
c.*3093G>C (n.*3093G>C)
c.3170G>C (p.Gly1057Ala)
c.3308G>C (p.Gly1103Ala)
c.1200G>C (n.1200G>C)
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.*3090G>C (n.*3090G>C)
n.3698G>C
n.982G>C
n.2231G>C
n.4174G>C
n.2288G>C
c.*2562G>C (n.*2562G>C)
n.2387G>C
c.2957G>C (p.Gly986Ala)
 dbSNP
9g.132896407C>TCA375366617TSC1c.3320G>A (p.Gly1107Asp)
c.3323G>A (p.Gly1108Asp)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.2936G>A (p.Gly979Asp)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.2960G>A (p.Gly987Asp)
c.3281G>A (p.Gly1094Asp)
c.3167G>A (p.Gly1056Asp)
c.3305G>A (p.Gly1102Asp)
c.*3093G>A (n.*3093G>A)
c.3170G>A (p.Gly1057Asp)
c.3308G>A (p.Gly1103Asp)
c.1200G>A (n.1200G>A)
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
c.*3090G>A (n.*3090G>A)
n.3698G>A
n.982G>A
n.2231G>A
n.4174G>A
n.2288G>A
c.*2562G>A (n.*2562G>A)
n.2387G>A
c.2957G>A (p.Gly986Asp)
 dbSNP
9g.132896408C>ACA375366619TSC1c.3319G>T (p.Gly1107Cys)
c.3322G>T (p.Gly1108Cys)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.2935G>T (p.Gly979Cys)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.2959G>T (p.Gly987Cys)
c.3280G>T (p.Gly1094Cys)
c.3166G>T (p.Gly1056Cys)
c.3304G>T (p.Gly1102Cys)
c.*3092G>T (n.*3092G>T)
c.3169G>T (p.Gly1057Cys)
c.3307G>T (p.Gly1103Cys)
c.1199G>T (n.1199G>T)
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
c.*3089G>T (n.*3089G>T)
n.3697G>T
n.981G>T
n.2230G>T
n.4173G>T
n.2287G>T
c.*2561G>T (n.*2561G>T)
n.2386G>T
c.2956G>T (p.Gly986Cys)
 ClinVar dbSNP
9g.132896408C=CA1882415373TSC1c.3319G= (p.Gly1107=)
c.3322G= (p.Gly1108=)
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.2935G= (p.Gly979=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.2959G= (p.Gly987=)
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c.3166G= (p.Gly1056=)
c.3304G= (p.Gly1102=)
c.*3092G= (n.*3092G=)
c.3169G= (p.Gly1057=)
c.3307G= (p.Gly1103=)
c.1199G= (n.1199G=)
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c.*3089G= (n.*3089G=)
n.3697G=
n.981G=
n.2230G=
n.4173G=
n.2287G=
c.*2561G= (n.*2561G=)
n.2386G=
c.2956G= (p.Gly986=)
9g.132896408C>GCA375366620TSC1c.3319G>C (p.Gly1107Arg)
c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.2935G>C (p.Gly979Arg)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.2959G>C (p.Gly987Arg)
c.3280G>C (p.Gly1094Arg)
c.3166G>C (p.Gly1056Arg)
c.3304G>C (p.Gly1102Arg)
c.*3092G>C (n.*3092G>C)
c.3169G>C (p.Gly1057Arg)
c.3307G>C (p.Gly1103Arg)
c.1199G>C (n.1199G>C)
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.*3089G>C (n.*3089G>C)
n.3697G>C
n.981G>C
n.2230G>C
n.4173G>C
n.2287G>C
c.*2561G>C (n.*2561G>C)
n.2386G>C
c.2956G>C (p.Gly986Arg)
 dbSNP COSMIC
9g.132896408C>TCA007317TSC1c.3319G>A (p.Gly1107Ser)
c.3322G>A (p.Gly1108Ser)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.2935G>A (p.Gly979Ser)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.2959G>A (p.Gly987Ser)
c.3280G>A (p.Gly1094Ser)
c.3166G>A (p.Gly1056Ser)
c.3304G>A (p.Gly1102Ser)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
c.3169G>A (p.Gly1057Ser)
c.3307G>A (p.Gly1103Ser)
c.1199G>A (n.1199G>A)
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
c.*3089G>A (n.*3089G>A)
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n.981G>A
n.2230G>A
n.4173G>A
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n.2386G>A
c.2956G>A (p.Gly986Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.132896409G>ACA007312TSC1c.3318C>T (p.Asp1106=)
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c.2958C>T (p.Asp986=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.132896409G>CCA375366621TSC1c.3318C>G (p.Asp1106Glu)
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 ClinVar dbSNP
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c.3321C= (p.Asp1107=)
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c.2955C= (p.Asp985=)
9g.132896409G>TCA375366622TSC1c.3318C>A (p.Asp1106Glu)
c.3321C>A (p.Asp1107Glu)
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c.3306C>A (p.Asp1102Glu)
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n.3696C>A
n.980C>A
n.2229C>A
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c.*2560C>A (n.*2560C>A)
n.2385C>A
c.2955C>A (p.Asp985Glu)
 dbSNP
9g.132896410T>ACA375366625TSC1c.3317A>T (p.Asp1106Val)
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 dbSNP
9g.132896410T>CCA375366623TSC1c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.3320A>G (p.Asp1107Gly)
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c.2954A>G (p.Asp985Gly)
 dbSNP
9g.132896410T>GCA375366624TSC1c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
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c.*3087A>C (n.*3087A>C)
n.3695A>C
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c.*2559A>C (n.*2559A>C)
n.2384A>C
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
 dbSNP
9g.132896411C>ACA375366626TSC1c.3316G>T (p.Asp1106Tyr)
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
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c.2932G>T (p.Asp978Tyr)
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 dbSNP
9g.132896411C=CA1882415379TSC1c.3316G= (p.Asp1106=)
c.3319G= (p.Asp1107=)
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c.2953G= (p.Asp985=)
9g.132896411C>GCA375366627TSC1c.3316G>C (p.Asp1106His)
c.3319G>C (p.Asp1107His)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.2932G>C (p.Asp978His)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.2956G>C (p.Asp986His)
c.3277G>C (p.Asp1093His)
c.3163G>C (p.Asp1055His)
c.3301G>C (p.Asp1101His)
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c.3166G>C (p.Asp1056His)
c.3304G>C (p.Asp1102His)
c.1196G>C (n.1196G>C)
c.2014G>C (p.Asp672His)
c.*3086G>C (n.*3086G>C)
n.3694G>C
n.978G>C
n.2227G>C
n.4170G>C
n.2284G>C
c.*2558G>C (n.*2558G>C)
n.2383G>C
c.2953G>C (p.Asp985His)
 dbSNP
9g.132896411C>TCA16612730TSC1c.3316G>A (p.Asp1106Asn)
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.2932G>A (p.Asp978Asn)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.2956G>A (p.Asp986Asn)
c.3277G>A (p.Asp1093Asn)
c.3163G>A (p.Asp1055Asn)
c.3301G>A (p.Asp1101Asn)
c.*3089G>A (n.*3089G>A)
c.3166G>A (p.Asp1056Asn)
c.3304G>A (p.Asp1102Asn)
c.1196G>A (n.1196G>A)
c.2014G>A (p.Asp672Asn)
c.*3086G>A (n.*3086G>A)
n.3694G>A
n.978G>A
n.2227G>A
n.4170G>A
n.2284G>A
c.*2558G>A (n.*2558G>A)
n.2383G>A
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896412C>ACA375366628TSC1c.3315G>T (p.Glu1105Asp)
c.3318G>T (p.Glu1106Asp)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.2931G>T (p.Glu977Asp)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.2955G>T (p.Glu985Asp)
c.3276G>T (p.Glu1092Asp)
c.3162G>T (p.Glu1054Asp)
c.3300G>T (p.Glu1100Asp)
c.*3088G>T (n.*3088G>T)
c.3165G>T (p.Glu1055Asp)
c.3303G>T (p.Glu1101Asp)
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.2013G>T (p.Glu671Asp)
c.*3085G>T (n.*3085G>T)
n.3693G>T
n.977G>T
n.2226G>T
n.4169G>T
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c.*2557G>T (n.*2557G>T)
n.2382G>T
c.2952G>T (p.Glu984Asp)
 dbSNP
9g.132896412C>GCA375366629TSC1c.3315G>C (p.Glu1105Asp)
c.3318G>C (p.Glu1106Asp)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.2931G>C (p.Glu977Asp)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.2955G>C (p.Glu985Asp)
c.3276G>C (p.Glu1092Asp)
c.3162G>C (p.Glu1054Asp)
c.3300G>C (p.Glu1100Asp)
c.*3088G>C (n.*3088G>C)
c.3165G>C (p.Glu1055Asp)
c.3303G>C (p.Glu1101Asp)
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.2013G>C (p.Glu671Asp)
c.*3085G>C (n.*3085G>C)
n.3693G>C
n.977G>C
n.2226G>C
n.4169G>C
n.2283G>C
c.*2557G>C (n.*2557G>C)
n.2382G>C
c.2952G>C (p.Glu984Asp)
 dbSNP
9g.132896412C>TCA467813197TSC1c.3315G>A (p.Glu1105=)
c.3318G>A (p.Glu1106=)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.2931G>A (p.Glu977=)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.2955G>A (p.Glu985=)
c.3276G>A (p.Glu1092=)
c.3162G>A (p.Glu1054=)
c.3300G>A (p.Glu1100=)
c.*3088G>A (n.*3088G>A)
c.3165G>A (p.Glu1055=)
c.3303G>A (p.Glu1101=)
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.2013G>A (p.Glu671=)
c.*3085G>A (n.*3085G>A)
n.3693G>A
n.977G>A
n.2226G>A
n.4169G>A
n.2283G>A
c.*2557G>A (n.*2557G>A)
n.2382G>A
c.2952G>A (p.Glu984=)
 ClinVar dbSNP
9g.132896413T>ACA375366630TSC1c.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.3317A>T (p.Glu1106Val)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.2930A>T (p.Glu977Val)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.3275A>T (p.Glu1092Val)
c.3161A>T (p.Glu1054Val)
c.3299A>T (p.Glu1100Val)
c.*3087A>T (n.*3087A>T)
c.3164A>T (p.Glu1055Val)
c.3302A>T (p.Glu1101Val)
c.1194A>T (n.1194A>T)
c.2012A>T (p.Glu671Val)
c.*3084A>T (n.*3084A>T)
n.3692A>T
n.976A>T
n.2225A>T
n.4168A>T
n.2282A>T
c.*2556A>T (n.*2556A>T)
n.2381A>T
c.2951A>T (p.Glu984Val)
 dbSNP
9g.132896413T>CCA375366632TSC1c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.3317A>G (p.Glu1106Gly)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.2930A>G (p.Glu977Gly)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.3275A>G (p.Glu1092Gly)
c.3161A>G (p.Glu1054Gly)
c.3299A>G (p.Glu1100Gly)
c.*3087A>G (n.*3087A>G)
c.3164A>G (p.Glu1055Gly)
c.3302A>G (p.Glu1101Gly)
c.1194A>G (n.1194A>G)
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
n.3692A>G
n.976A>G
n.2225A>G
n.4168A>G
n.2282A>G
c.*2556A>G (n.*2556A>G)
n.2381A>G
c.2951A>G (p.Glu984Gly)
 dbSNP
9g.132896413T>GCA375366631TSC1c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.3317A>C (p.Glu1106Ala)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.2930A>C (p.Glu977Ala)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
c.3299A>C (p.Glu1100Ala)
c.*3087A>C (n.*3087A>C)
c.3164A>C (p.Glu1055Ala)
c.3302A>C (p.Glu1101Ala)
c.1194A>C (n.1194A>C)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
n.3692A>C
n.976A>C
n.2225A>C
n.4168A>C
n.2282A>C
c.*2556A>C (n.*2556A>C)
n.2381A>C
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
9g.132896414C>ACA375366633TSC1c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.3316G>T (p.Glu1106Ter)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.2929G>T (p.Glu977Ter)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.3274G>T (p.Glu1092Ter)
c.3160G>T (p.Glu1054Ter)
c.3298G>T (p.Glu1100Ter)
c.*3086G>T (n.*3086G>T)
c.3163G>T (p.Glu1055Ter)
c.3301G>T (p.Glu1101Ter)
c.1193G>T (n.1193G>T)
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
c.*3083G>T (n.*3083G>T)
n.3691G>T
n.975G>T
n.2224G>T
n.4167G>T
n.2281G>T
c.*2555G>T (n.*2555G>T)
n.2380G>T
c.2950G>T (p.Glu984Ter)
9g.132896414C>GCA375366634TSC1c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.2929G>C (p.Glu977Gln)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
c.3160G>C (p.Glu1054Gln)
c.3298G>C (p.Glu1100Gln)
c.*3086G>C (n.*3086G>C)
c.3163G>C (p.Glu1055Gln)
c.3301G>C (p.Glu1101Gln)
c.1193G>C (n.1193G>C)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.*3083G>C (n.*3083G>C)
n.3691G>C
n.975G>C
n.2224G>C
n.4167G>C
n.2281G>C
c.*2555G>C (n.*2555G>C)
n.2380G>C
c.2950G>C (p.Glu984Gln)
 dbSNP
9g.132896414C>TCA375366635TSC1c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.2929G>A (p.Glu977Lys)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
c.3160G>A (p.Glu1054Lys)
c.3298G>A (p.Glu1100Lys)
c.*3086G>A (n.*3086G>A)
c.3163G>A (p.Glu1055Lys)
c.3301G>A (p.Glu1101Lys)
c.1193G>A (n.1193G>A)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
c.*3083G>A (n.*3083G>A)
n.3691G>A
n.975G>A
n.2224G>A
n.4167G>A
n.2281G>A
c.*2555G>A (n.*2555G>A)
n.2380G>A
c.2950G>A (p.Glu984Lys)
 ClinVar dbSNP
9g.132896415A>CCA375366636TSC1c.3312T>G (p.Asp1104Glu)
c.3315T>G (p.Asp1105Glu)
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n.3690T>G
n.974T>G
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n.2379T>G
c.2949T>G (p.Asp983Glu)
 dbSNP
9g.132896415A>GCA467813202TSC1c.3312T>C (p.Asp1104=)
c.3315T>C (p.Asp1105=)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.2928T>C (p.Asp976=)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.2952T>C (p.Asp984=)
c.3273T>C (p.Asp1091=)
c.3159T>C (p.Asp1053=)
c.3297T>C (p.Asp1099=)
c.*3085T>C (n.*3085T>C)
c.3162T>C (p.Asp1054=)
c.3300T>C (p.Asp1100=)
c.1192T>C (n.1192T>C)
c.2010T>C (p.Asp670=)
c.*3082T>C (n.*3082T>C)
n.3690T>C
n.974T>C
n.2223T>C
n.4166T>C
n.2280T>C
c.*2554T>C (n.*2554T>C)
n.2379T>C
c.2949T>C (p.Asp983=)
 ClinVar
9g.132896415A>TCA375366637TSC1c.3312T>A (p.Asp1104Glu)
c.3315T>A (p.Asp1105Glu)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.2928T>A (p.Asp976Glu)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.2952T>A (p.Asp984Glu)
c.3273T>A (p.Asp1091Glu)
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c.3297T>A (p.Asp1099Glu)
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c.3300T>A (p.Asp1100Glu)
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c.2010T>A (p.Asp670Glu)
c.*3082T>A (n.*3082T>A)
n.3690T>A
n.974T>A
n.2223T>A
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c.*2554T>A (n.*2554T>A)
n.2379T>A
c.2949T>A (p.Asp983Glu)
 dbSNP
9g.132896416T>ACA375366638TSC1c.3311A>T (p.Asp1104Val)
c.3314A>T (p.Asp1105Val)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.2927A>T (p.Asp976Val)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.2951A>T (p.Asp984Val)
c.3272A>T (p.Asp1091Val)
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c.*2553A>T (n.*2553A>T)
n.2378A>T
c.2948A>T (p.Asp983Val)
9g.132896416T>CCA375366639TSC1c.3311A>G (p.Asp1104Gly)
c.3314A>G (p.Asp1105Gly)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.2927A>G (p.Asp976Gly)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.2951A>G (p.Asp984Gly)
c.3272A>G (p.Asp1091Gly)
c.3158A>G (p.Asp1053Gly)
c.3296A>G (p.Asp1099Gly)
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c.3299A>G (p.Asp1100Gly)
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n.2378A>G
c.2948A>G (p.Asp983Gly)
 gnomAD v4
9g.132896416T>GCA375366640TSC1c.3311A>C (p.Asp1104Ala)
c.3314A>C (p.Asp1105Ala)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.2927A>C (p.Asp976Ala)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.2951A>C (p.Asp984Ala)
c.3272A>C (p.Asp1091Ala)
c.3158A>C (p.Asp1053Ala)
c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
c.3161A>C (p.Asp1054Ala)
c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
c.1191A>C (n.1191A>C)
c.2009A>C (p.Asp670Ala)
c.*3081A>C (n.*3081A>C)
n.3689A>C
n.973A>C
n.2222A>C
n.4165A>C
n.2279A>C
c.*2553A>C (n.*2553A>C)
n.2378A>C
c.2948A>C (p.Asp983Ala)
 dbSNP
9g.132896417C>ACA375366641TSC1c.3310G>T (p.Asp1104Tyr)
c.3313G>T (p.Asp1105Tyr)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.2926G>T (p.Asp976Tyr)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.2950G>T (p.Asp984Tyr)
c.3271G>T (p.Asp1091Tyr)
c.3157G>T (p.Asp1053Tyr)
c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
c.*3083G>T (n.*3083G>T)
c.3160G>T (p.Asp1054Tyr)
c.3298G>T (p.Asp1100Tyr)
c.1190G>T (n.1190G>T)
c.2008G>T (p.Asp670Tyr)
c.*3080G>T (n.*3080G>T)
n.3688G>T
n.972G>T
n.2221G>T
n.4164G>T
n.2278G>T
c.*2552G>T (n.*2552G>T)
n.2377G>T
c.2947G>T (p.Asp983Tyr)
 dbSNP
9g.132896417C>GCA375366642TSC1c.3310G>C (p.Asp1104His)
c.3313G>C (p.Asp1105His)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.2926G>C (p.Asp976His)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.2950G>C (p.Asp984His)
c.3271G>C (p.Asp1091His)
c.3157G>C (p.Asp1053His)
c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.*3083G>C (n.*3083G>C)
c.3160G>C (p.Asp1054His)
c.3298G>C (p.Asp1100His)
c.1190G>C (n.1190G>C)
c.2008G>C (p.Asp670His)
c.*3080G>C (n.*3080G>C)
n.3688G>C
n.972G>C
n.2221G>C
n.4164G>C
n.2278G>C
c.*2552G>C (n.*2552G>C)
n.2377G>C
c.2947G>C (p.Asp983His)
 dbSNP
9g.132896417C>TCA375366643TSC1c.3310G>A (p.Asp1104Asn)
c.3313G>A (p.Asp1105Asn)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.2926G>A (p.Asp976Asn)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.2950G>A (p.Asp984Asn)
c.3271G>A (p.Asp1091Asn)
c.3157G>A (p.Asp1053Asn)
c.3295G>A (p.Asp1099Asn)
c.*3083G>A (n.*3083G>A)
c.3160G>A (p.Asp1054Asn)
c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
c.1190G>A (n.1190G>A)
c.2008G>A (p.Asp670Asn)
c.*3080G>A (n.*3080G>A)
n.3688G>A
n.972G>A
n.2221G>A
n.4164G>A
n.2278G>A
c.*2552G>A (n.*2552G>A)
n.2377G>A
c.2947G>A (p.Asp983Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132896418A>CCA375366645TSC1c.3309T>G (p.Cys1103Trp)
c.3312T>G (p.Cys1104Trp)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.2925T>G (p.Cys975Trp)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.2949T>G (p.Cys983Trp)
c.3270T>G (p.Cys1090Trp)
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c.3294T>G (p.Cys1098Trp)
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c.3159T>G (p.Cys1053Trp)
c.3297T>G (p.Cys1099Trp)
c.1189T>G (n.1189T>G)
c.2007T>G (p.Cys669Trp)
c.*3079T>G (n.*3079T>G)
n.3687T>G
n.971T>G
n.2220T>G
n.4163T>G
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c.*2551T>G (n.*2551T>G)
n.2376T>G
c.2946T>G (p.Cys982Trp)
 dbSNP
9g.132896418A>GCA467813207TSC1c.3309T>C (p.Cys1103=)
c.3312T>C (p.Cys1104=)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.2925T>C (p.Cys975=)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.2949T>C (p.Cys983=)
c.3270T>C (p.Cys1090=)
c.3156T>C (p.Cys1052=)
c.3294T>C (p.Cys1098=)
c.*3082T>C (n.*3082T>C)
c.3159T>C (p.Cys1053=)
c.3297T>C (p.Cys1099=)
c.1189T>C (n.1189T>C)
c.2007T>C (p.Cys669=)
c.*3079T>C (n.*3079T>C)
n.3687T>C
n.971T>C
n.2220T>C
n.4163T>C
n.2277T>C
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
n.2376T>C
c.2946T>C (p.Cys982=)
 dbSNP
9g.132896418A>TCA375366644TSC1c.3309T>A (p.Cys1103Ter)
c.3312T>A (p.Cys1104Ter)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.2925T>A (p.Cys975Ter)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.2949T>A (p.Cys983Ter)
c.3270T>A (p.Cys1090Ter)
c.3156T>A (p.Cys1052Ter)
c.3294T>A (p.Cys1098Ter)
c.*3082T>A (n.*3082T>A)
c.3159T>A (p.Cys1053Ter)
c.3297T>A (p.Cys1099Ter)
c.1189T>A (n.1189T>A)
c.2007T>A (p.Cys669Ter)
c.*3079T>A (n.*3079T>A)
n.3687T>A
n.971T>A
n.2220T>A
n.4163T>A
n.2277T>A
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
n.2376T>A
c.2946T>A (p.Cys982Ter)
 dbSNP
9g.132896419C>ACA319330TSC1c.3308G>T (p.Cys1103Phe)
c.3311G>T (p.Cys1104Phe)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.2924G>T (p.Cys975Phe)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.2948G>T (p.Cys983Phe)
c.3269G>T (p.Cys1090Phe)
c.3155G>T (p.Cys1052Phe)
c.3293G>T (p.Cys1098Phe)
c.*3081G>T (n.*3081G>T)
c.3158G>T (p.Cys1053Phe)
c.3296G>T (p.Cys1099Phe)
c.1188G>T (n.1188G>T)
c.2006G>T (p.Cys669Phe)
c.*3078G>T (n.*3078G>T)
n.3686G>T
n.970G>T
n.2219G>T
n.4162G>T
n.2276G>T
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
n.2375G>T
c.2945G>T (p.Cys982Phe)
 ClinVar dbSNP
9g.132896419C=CA1882415381TSC1c.3308G= (p.Cys1103=)
c.3311G= (p.Cys1104=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
c.2924G= (p.Cys975=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.2948G= (p.Cys983=)
c.3269G= (p.Cys1090=)
c.3155G= (p.Cys1052=)
c.3293G= (p.Cys1098=)
c.*3081G= (n.*3081G=)
c.3158G= (p.Cys1053=)
c.3296G= (p.Cys1099=)
c.1188G= (n.1188G=)
c.2006G= (p.Cys669=)
c.*3078G= (n.*3078G=)
n.3686G=
n.970G=
n.2219G=
n.4162G=
n.2276G=
c.*2550G= (n.*2550G=)
n.2375G=
c.2945G= (p.Cys982=)
9g.132896419C>GCA375366647TSC1c.3308G>C (p.Cys1103Ser)
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n.2375G>C
c.2945G>C (p.Cys982Ser)
 dbSNP
9g.132896419C>TCA375366646TSC1c.3308G>A (p.Cys1103Tyr)
c.3311G>A (p.Cys1104Tyr)
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c.3269G>A (p.Cys1090Tyr)
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c.3296G>A (p.Cys1099Tyr)
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n.2375G>A
c.2945G>A (p.Cys982Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896420A>CCA375366648TSC1c.3307T>G (p.Cys1103Gly)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
9g.132896420A>TCA375366649TSC1c.3307T>A (p.Cys1103Ser)
c.3310T>A (p.Cys1104Ser)
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.2943G= (p.Gln981=)
9g.132896421C>GCA375366652TSC1c.3306G>C (p.Gln1102His)
c.3309G>C (p.Gln1103His)
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n.2373G>C
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 ClinVar dbSNP
9g.132896421C>TCA467813212TSC1c.3306G>A (p.Gln1102=)
c.3309G>A (p.Gln1103=)
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n.2373G>A
c.2943G>A (p.Gln981=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896422T>ACA375366653TSC1c.3305A>T (p.Gln1102Leu)
c.3308A>T (p.Gln1103Leu)
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 ClinVar dbSNP
9g.132896422T>GCA375366655TSC1c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.3308A>C (p.Gln1103Pro)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.2921A>C (p.Gln974Pro)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
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c.3293A>C (p.Gln1098Pro)
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.*3075A>C (n.*3075A>C)
n.3683A>C
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c.*2547A>C (n.*2547A>C)
n.2372A>C
c.2942A>C (p.Gln981Pro)
9g.132896422T=CA1882415386TSC1c.3305A= (p.Gln1102=)
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c.2942A= (p.Gln981=)
9g.132896423G>ACA375366656TSC1c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
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 gnomAD v4
9g.132896423G>CCA375366657TSC1c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
c.3307C>G (p.Gln1103Glu)
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c.1184C>G (n.1184C>G)
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9g.132896423G>TCA375366658TSC1c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
c.3307C>A (p.Gln1103Lys)
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c.3265C>A (p.Gln1089Lys)
c.3151C>A (p.Gln1051Lys)
c.3289C>A (p.Gln1097Lys)
c.*3077C>A (n.*3077C>A)
c.3154C>A (p.Gln1052Lys)
c.3292C>A (p.Gln1098Lys)
c.1184C>A (n.1184C>A)
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.*3074C>A (n.*3074C>A)
n.3682C>A
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n.2371C>A
c.2941C>A (p.Gln981Lys)
9g.132896424G>ACA467813222TSC1c.3303C>T (p.Ser1101=)
c.3306C>T (p.Ser1102=)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
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c.2919C>T (p.Ser973=)
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c.2943C>T (p.Ser981=)
c.3264C>T (p.Ser1088=)
c.3150C>T (p.Ser1050=)
c.3288C>T (p.Ser1096=)
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 dbSNP
9g.132896424G>CCA375366659TSC1c.3303C>G (p.Ser1101Arg)
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 dbSNP
9g.132896424G>TCA375366660TSC1c.3303C>A (p.Ser1101Arg)
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c.2940C>A (p.Ser980Arg)
 dbSNP
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 dbSNP
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n.2270G=
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c.2939G= (p.Ser980=)
9g.132896425C>GCA375366662TSC1c.3302G>C (p.Ser1101Thr)
c.3305G>C (p.Ser1102Thr)
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c.3263G>C (p.Ser1088Thr)
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c.2939G>C (p.Ser980Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896425C>TCA375366663TSC1c.3302G>A (p.Ser1101Asn)
c.3305G>A (p.Ser1102Asn)
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n.3680G>A
n.964G>A
n.2213G>A
n.4156G>A
n.2270G>A
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n.2369G>A
c.2939G>A (p.Ser980Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896426T>CCA375366666TSC1c.3301A>G (p.Ser1101Gly)
c.3304A>G (p.Ser1102Gly)
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c.2938A>G (p.Ser980Gly)
 dbSNP
9g.132896426T>GCA375366665TSC1c.3301A>C (p.Ser1101Arg)
c.3304A>C (p.Ser1102Arg)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.2917A>C (p.Ser973Arg)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.2941A>C (p.Ser981Arg)
c.3262A>C (p.Ser1088Arg)
c.3148A>C (p.Ser1050Arg)
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c.3151A>C (p.Ser1051Arg)
c.3289A>C (p.Ser1097Arg)
c.1181A>C (n.1181A>C)
c.1999A>C (p.Ser667Arg)
c.*3071A>C (n.*3071A>C)
n.3679A>C
n.963A>C
n.2212A>C
n.4155A>C
n.2269A>C
c.*2543A>C (n.*2543A>C)
n.2368A>C
c.2938A>C (p.Ser980Arg)
9g.132896427C>ACA375366667TSC1c.3300G>T (p.Glu1100Asp)
c.3303G>T (p.Glu1101Asp)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.2916G>T (p.Glu972Asp)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.2940G>T (p.Glu980Asp)
c.3261G>T (p.Glu1087Asp)
c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.3285G>T (p.Glu1095Asp)
c.*3073G>T (n.*3073G>T)
c.3150G>T (p.Glu1050Asp)
c.3288G>T (p.Glu1096Asp)
c.1180G>T (n.1180G>T)
c.1998G>T (p.Glu666Asp)
c.*3070G>T (n.*3070G>T)
n.3678G>T
n.962G>T
n.2211G>T
n.4154G>T
n.2268G>T
c.*2542G>T (n.*2542G>T)
n.2367G>T
c.2937G>T (p.Glu979Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896427C=CA1882415393TSC1c.3300G= (p.Glu1100=)
c.3303G= (p.Glu1101=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.2916G= (p.Glu972=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.2940G= (p.Glu980=)
c.3261G= (p.Glu1087=)
c.3147G= (p.Glu1049=)
c.3285G= (p.Glu1095=)
c.*3073G= (n.*3073G=)
c.3150G= (p.Glu1050=)
c.3288G= (p.Glu1096=)
c.1180G= (n.1180G=)
c.1998G= (p.Glu666=)
c.*3070G= (n.*3070G=)
n.3678G=
n.962G=
n.2211G=
n.4154G=
n.2268G=
c.*2542G= (n.*2542G=)
n.2367G=
c.2937G= (p.Glu979=)
9g.132896427C>GCA375366668TSC1c.3300G>C (p.Glu1100Asp)
c.3303G>C (p.Glu1101Asp)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.2916G>C (p.Glu972Asp)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.2940G>C (p.Glu980Asp)
c.3261G>C (p.Glu1087Asp)
c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.3285G>C (p.Glu1095Asp)
c.*3073G>C (n.*3073G>C)
c.3150G>C (p.Glu1050Asp)
c.3288G>C (p.Glu1096Asp)
c.1180G>C (n.1180G>C)
c.1998G>C (p.Glu666Asp)
c.*3070G>C (n.*3070G>C)
n.3678G>C
n.962G>C
n.2211G>C
n.4154G>C
n.2268G>C
c.*2542G>C (n.*2542G>C)
n.2367G>C
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
 ClinVar dbSNP
9g.132896427C>TCA007309TSC1c.3300G>A (p.Glu1100=)
c.3303G>A (p.Glu1101=)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.2916G>A (p.Glu972=)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.2940G>A (p.Glu980=)
c.3261G>A (p.Glu1087=)
c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.3285G>A (p.Glu1095=)
c.*3073G>A (n.*3073G>A)
c.3150G>A (p.Glu1050=)
c.3288G>A (p.Glu1096=)
c.1180G>A (n.1180G>A)
c.1998G>A (p.Glu666=)
c.*3070G>A (n.*3070G>A)
n.3678G>A
n.962G>A
n.2211G>A
n.4154G>A
n.2268G>A
c.*2542G>A (n.*2542G>A)
n.2367G>A
c.2937G>A (p.Glu979=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896428delCA645565249TSC1c.3299del (p.Glu1100GlyfsTer9)
c.3302del (p.Glu1101GlyfsTer9)
c.*1158del (n.*1158del)
c.*1242del (n.*1242del)
c.2915del (p.Glu972GlyfsTer9)
c.*1044del (n.*1044del)
c.2939del (p.Glu980GlyfsTer9)
c.3260del (p.Glu1087GlyfsTer9)
c.3146del (p.Glu1049GlyfsTer9)
c.3284del (p.Glu1095GlyfsTer9)
c.*3072del (n.*3072del)
c.3149del (p.Glu1050GlyfsTer9)
c.3287del (p.Glu1096GlyfsTer9)
c.1179del (n.1179del)
c.1997del (p.Glu666GlyfsTer9)
c.*3069del (n.*3069del)
n.3677del
n.961del
n.2210del
n.4153del
n.2267del
c.*2541del (n.*2541del)
n.2366del
c.2936del (p.Glu979GlyfsTer9)
 COSMIC
9g.132896428T>ACA375366669TSC1c.3299A>T (p.Glu1100Val)
c.3302A>T (p.Glu1101Val)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.2915A>T (p.Glu972Val)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.2939A>T (p.Glu980Val)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.3284A>T (p.Glu1095Val)
c.*3072A>T (n.*3072A>T)
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.1179A>T (n.1179A>T)
c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.*3069A>T (n.*3069A>T)
n.3677A>T
n.961A>T
n.2210A>T
n.4153A>T
n.2267A>T
c.*2541A>T (n.*2541A>T)
n.2366A>T
c.2936A>T (p.Glu979Val)
 dbSNP
9g.132896428T>CCA375366670TSC1c.3299A>G (p.Glu1100Gly)
c.3302A>G (p.Glu1101Gly)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.2915A>G (p.Glu972Gly)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
c.3260A>G (p.Glu1087Gly)
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.3284A>G (p.Glu1095Gly)
c.*3072A>G (n.*3072A>G)
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.1179A>G (n.1179A>G)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.*3069A>G (n.*3069A>G)
n.3677A>G
n.961A>G
n.2210A>G
n.4153A>G
n.2267A>G
c.*2541A>G (n.*2541A>G)
n.2366A>G
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
 dbSNP
9g.132896428T>GCA375366671TSC1c.3299A>C (p.Glu1100Ala)
c.3302A>C (p.Glu1101Ala)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.2915A>C (p.Glu972Ala)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.3260A>C (p.Glu1087Ala)
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.3284A>C (p.Glu1095Ala)
c.*3072A>C (n.*3072A>C)
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.1179A>C (n.1179A>C)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.*3069A>C (n.*3069A>C)
n.3677A>C
n.961A>C
n.2210A>C
n.4153A>C
n.2267A>C
c.*2541A>C (n.*2541A>C)
n.2366A>C
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
9g.132896429C>ACA375366672TSC1c.3298G>T (p.Glu1100Ter)
c.3301G>T (p.Glu1101Ter)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*1153G>C (n.*1153G>C)
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c.2934G>C (p.Lys978Asn)
c.3255G>C (p.Lys1085Asn)
c.3141G>C (p.Lys1047Asn)
c.3279G>C (p.Lys1093Asn)
c.*3067G>C (n.*3067G>C)
c.3144G>C (p.Lys1048Asn)
c.3282G>C (p.Lys1094Asn)
c.1174G>C (n.1174G>C)
c.1992G>C (p.Lys664Asn)
c.*3064G>C (n.*3064G>C)
n.3672G>C
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c.*2536G>C (n.*2536G>C)
n.2361G>C
c.2931G>C (p.Lys977Asn)
9g.132896433C>TCA467813230TSC1c.3294G>A (p.Lys1098=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2356A>C
c.2926A>C (p.Asn976His)
 ClinVar dbSNP
9g.132896438T=CA1882415404TSC1c.3289A= (p.Asn1097=)
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c.3277A= (p.Asn1093=)
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c.2926A= (p.Asn976=)
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 dbSNP
9g.132896439A>GCA467813239TSC1c.3288T>C (p.Arg1096=)
c.3291T>C (p.Arg1097=)
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n.2355T>C
c.2925T>C (p.Arg975=)
 dbSNP
9g.132896439A>TCA467813241TSC1c.3288T>A (p.Arg1096=)
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n.2355T>A
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 dbSNP
9g.132896440C>ACA375366706TSC1c.3287G>T (p.Arg1096Leu)
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n.2354G>T
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 ClinVar dbSNP
9g.132896440C=CA1882415408TSC1c.3287G= (p.Arg1096=)
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n.2255G=
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c.2924G= (p.Arg975=)
9g.132896440C>GCA375366707TSC1c.3287G>C (p.Arg1096Pro)
c.3290G>C (p.Arg1097Pro)
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n.3665G>C
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n.2354G>C
c.2924G>C (p.Arg975Pro)
 dbSNP
9g.132896440C>TCA007301TSC1c.3287G>A (p.Arg1096His)
c.3290G>A (p.Arg1097His)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.2903G>A (p.Arg968His)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.2927G>A (p.Arg976His)
c.3248G>A (p.Arg1083His)
c.3134G>A (p.Arg1045His)
c.3272G>A (p.Arg1091His)
c.*3060G>A (n.*3060G>A)
c.3137G>A (p.Arg1046His)
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c.1167G>A (n.1167G>A)
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c.*3057G>A (n.*3057G>A)
n.3665G>A
n.949G>A
n.2198G>A
n.4141G>A
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c.*2529G>A (n.*2529G>A)
n.2354G>A
c.2924G>A (p.Arg975His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.132896441G>ACA036377TSC1c.3286C>T (p.Arg1096Cys)
c.3289C>T (p.Arg1097Cys)
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c.*1229C>T (n.*1229C>T)
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c.*3059C>T (n.*3059C>T)
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c.3274C>T (p.Arg1092Cys)
c.1166C>T (n.1166C>T)
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c.*3056C>T (n.*3056C>T)
n.3664C>T
n.948C>T
n.2197C>T
n.4140C>T
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c.*2528C>T (n.*2528C>T)
n.2353C>T
c.2923C>T (p.Arg975Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.132896441G>CCA375366711TSC1c.3286C>G (p.Arg1096Gly)
c.3289C>G (p.Arg1097Gly)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
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c.2902C>G (p.Arg968Gly)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
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c.*3059C>G (n.*3059C>G)
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n.3664C>G
n.948C>G
n.2197C>G
n.4140C>G
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n.2353C>G
c.2923C>G (p.Arg975Gly)
 dbSNP
9g.132896441G=CA1882415410TSC1c.3286C= (p.Arg1096=)
c.3289C= (p.Arg1097=)
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c.*1229C= (n.*1229C=)
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c.*1031C= (n.*1031C=)
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c.3133C= (p.Arg1045=)
c.3271C= (p.Arg1091=)
c.*3059C= (n.*3059C=)
c.3136C= (p.Arg1046=)
c.3274C= (p.Arg1092=)
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n.2254C=
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c.2923C= (p.Arg975=)
9g.132896441G>TCA375366713TSC1c.3286C>A (p.Arg1096Ser)
c.3289C>A (p.Arg1097Ser)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.2902C>A (p.Arg968Ser)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.2926C>A (p.Arg976Ser)
c.3247C>A (p.Arg1083Ser)
c.3133C>A (p.Arg1045Ser)
c.3271C>A (p.Arg1091Ser)
c.*3059C>A (n.*3059C>A)
c.3136C>A (p.Arg1046Ser)
c.3274C>A (p.Arg1092Ser)
c.1166C>A (n.1166C>A)
c.1984C>A (p.Arg662Ser)
c.*3056C>A (n.*3056C>A)
n.3664C>A
n.948C>A
n.2197C>A
n.4140C>A
n.2254C>A
c.*2528C>A (n.*2528C>A)
n.2353C>A
c.2923C>A (p.Arg975Ser)
 dbSNP
9g.132896442A>CCA375366716TSC1c.3285T>G (p.Phe1095Leu)
c.3288T>G (p.Phe1096Leu)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.2901T>G (p.Phe967Leu)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
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c.3273T>G (p.Phe1091Leu)
c.1165T>G (n.1165T>G)
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c.*3055T>G (n.*3055T>G)
n.3663T>G
n.947T>G
n.2196T>G
n.4139T>G
n.2253T>G
c.*2527T>G (n.*2527T>G)
n.2352T>G
c.2922T>G (p.Phe974Leu)
9g.132896442A>GCA467813250TSC1c.3285T>C (p.Phe1095=)
c.3288T>C (p.Phe1096=)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.2901T>C (p.Phe967=)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.2925T>C (p.Phe975=)
c.3246T>C (p.Phe1082=)
c.3132T>C (p.Phe1044=)
c.3270T>C (p.Phe1090=)
c.*3058T>C (n.*3058T>C)
c.3135T>C (p.Phe1045=)
c.3273T>C (p.Phe1091=)
c.1165T>C (n.1165T>C)
c.1983T>C (p.Phe661=)
c.*3055T>C (n.*3055T>C)
n.3663T>C
n.947T>C
n.2196T>C
n.4139T>C
n.2253T>C
c.*2527T>C (n.*2527T>C)
n.2352T>C
c.2922T>C (p.Phe974=)
 ClinVar
9g.132896442A>TCA375366714TSC1c.3285T>A (p.Phe1095Leu)
c.3288T>A (p.Phe1096Leu)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.2901T>A (p.Phe967Leu)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.2925T>A (p.Phe975Leu)
c.3246T>A (p.Phe1082Leu)
c.3132T>A (p.Phe1044Leu)
c.3270T>A (p.Phe1090Leu)
c.*3058T>A (n.*3058T>A)
c.3135T>A (p.Phe1045Leu)
c.3273T>A (p.Phe1091Leu)
c.1165T>A (n.1165T>A)
c.1983T>A (p.Phe661Leu)
c.*3055T>A (n.*3055T>A)
n.3663T>A
n.947T>A
n.2196T>A
n.4139T>A
n.2253T>A
c.*2527T>A (n.*2527T>A)
n.2352T>A
c.2922T>A (p.Phe974Leu)
 dbSNP
9g.132896443A>CCA375366718TSC1c.3284T>G (p.Phe1095Cys)
c.3287T>G (p.Phe1096Cys)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.2900T>G (p.Phe967Cys)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.2924T>G (p.Phe975Cys)
c.3245T>G (p.Phe1082Cys)
c.3131T>G (p.Phe1044Cys)
c.3269T>G (p.Phe1090Cys)
c.*3057T>G (n.*3057T>G)
c.3134T>G (p.Phe1045Cys)
c.3272T>G (p.Phe1091Cys)
c.1164T>G (n.1164T>G)
c.1982T>G (p.Phe661Cys)
c.*3054T>G (n.*3054T>G)
n.3662T>G
n.946T>G
n.2195T>G
n.4138T>G
n.2252T>G
c.*2526T>G (n.*2526T>G)
n.2351T>G
c.2921T>G (p.Phe974Cys)
9g.132896443A>GCA375366720TSC1c.3284T>C (p.Phe1095Ser)
c.3287T>C (p.Phe1096Ser)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.2900T>C (p.Phe967Ser)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.2924T>C (p.Phe975Ser)
c.3245T>C (p.Phe1082Ser)
c.3131T>C (p.Phe1044Ser)
c.3269T>C (p.Phe1090Ser)
c.*3057T>C (n.*3057T>C)
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c.3272T>C (p.Phe1091Ser)
c.1164T>C (n.1164T>C)
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n.2351T>C
c.2921T>C (p.Phe974Ser)
 dbSNP
9g.132896443A>TCA375366722TSC1c.3284T>A (p.Phe1095Tyr)
c.3287T>A (p.Phe1096Tyr)
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 dbSNP
9g.132896444A=CA1882415413TSC1c.3283T= (p.Phe1095=)
c.3286T= (p.Phe1096=)
c.*1142T= (n.*1142T=)
c.*1226T= (n.*1226T=)
c.2899T= (p.Phe967=)
c.*1028T= (n.*1028T=)
c.2923T= (p.Phe975=)
c.3244T= (p.Phe1082=)
c.3130T= (p.Phe1044=)
c.3268T= (p.Phe1090=)
c.*3056T= (n.*3056T=)
c.3133T= (p.Phe1045=)
c.3271T= (p.Phe1091=)
c.1163T= (n.1163T=)
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n.2251T=
c.*2525T= (n.*2525T=)
n.2350T=
c.2920T= (p.Phe974=)
9g.132896444A>CCA375366724TSC1c.3283T>G (p.Phe1095Val)
c.3286T>G (p.Phe1096Val)
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n.2350T>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3286T>A (p.Phe1096Ile)
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 dbSNP
9g.132896445T>ACA375366730TSC1c.3282A>T (p.Leu1094Phe)
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9g.132896445T>CCA467813253TSC1c.3282A>G (p.Leu1094=)
c.3285A>G (p.Leu1095=)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
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c.3243A>G (p.Leu1081=)
c.3129A>G (p.Leu1043=)
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c.*3055A>G (n.*3055A>G)
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c.2919A>G (p.Leu973=)
9g.132896445T>GCA375366732TSC1c.3282A>C (p.Leu1094Phe)
c.3285A>C (p.Leu1095Phe)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
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c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.2922A>C (p.Leu974Phe)
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c.3129A>C (p.Leu1043Phe)
c.3267A>C (p.Leu1089Phe)
c.*3055A>C (n.*3055A>C)
c.3132A>C (p.Leu1044Phe)
c.3270A>C (p.Leu1090Phe)
c.1162A>C (n.1162A>C)
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c.*3052A>C (n.*3052A>C)
n.3660A>C
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c.*2524A>C (n.*2524A>C)
n.2349A>C
c.2919A>C (p.Leu973Phe)
 dbSNP
9g.132896446A>CCA375366733TSC1c.3281T>G (p.Leu1094Ter)
c.3284T>G (p.Leu1095Ter)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.2897T>G (p.Leu966Ter)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
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c.*3054T>G (n.*3054T>G)
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c.1161T>G (n.1161T>G)
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n.3659T>G
n.943T>G
n.2192T>G
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n.2249T>G
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n.2348T>G
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9g.132896446A>GCA375366735TSC1c.3281T>C (p.Leu1094Ser)
c.3284T>C (p.Leu1095Ser)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.2897T>C (p.Leu966Ser)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.2921T>C (p.Leu974Ser)
c.3242T>C (p.Leu1081Ser)
c.3128T>C (p.Leu1043Ser)
c.3266T>C (p.Leu1089Ser)
c.*3054T>C (n.*3054T>C)
c.3131T>C (p.Leu1044Ser)
c.3269T>C (p.Leu1090Ser)
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.1979T>C (p.Leu660Ser)
c.*3051T>C (n.*3051T>C)
n.3659T>C
n.943T>C
n.2192T>C
n.4135T>C
n.2249T>C
c.*2523T>C (n.*2523T>C)
n.2348T>C
c.2918T>C (p.Leu973Ser)
9g.132896446A>TCA375366734TSC1c.3281T>A (p.Leu1094Ter)
c.3284T>A (p.Leu1095Ter)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.2897T>A (p.Leu966Ter)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.2921T>A (p.Leu974Ter)
c.3242T>A (p.Leu1081Ter)
c.3128T>A (p.Leu1043Ter)
c.3266T>A (p.Leu1089Ter)
c.*3054T>A (n.*3054T>A)
c.3131T>A (p.Leu1044Ter)
c.3269T>A (p.Leu1090Ter)
c.1161T>A (n.1161T>A)
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c.*3051T>A (n.*3051T>A)
n.3659T>A
n.943T>A
n.2192T>A
n.4135T>A
n.2249T>A
c.*2523T>A (n.*2523T>A)
n.2348T>A
c.2918T>A (p.Leu973Ter)
 dbSNP
9g.132896446_132896447delinsCTCA2580079906TSC1c.3280_3281delinsAG (p.Leu1094Arg)
c.3283_3284delinsAG (p.Leu1095Arg)
c.*1139_*1140delinsAG (n.*1139_*1140delinsAG)
c.*1223_*1224delinsAG (n.*1223_*1224delinsAG)
c.2896_2897delinsAG (p.Leu966Arg)
c.*1025_*1026delinsAG (n.*1025_*1026delinsAG)
c.2920_2921delinsAG (p.Leu974Arg)
c.3241_3242delinsAG (p.Leu1081Arg)
c.3127_3128delinsAG (p.Leu1043Arg)
c.3265_3266delinsAG (p.Leu1089Arg)
c.*3053_*3054delinsAG (n.*3053_*3054delinsAG)
c.3130_3131delinsAG (p.Leu1044Arg)
c.3268_3269delinsAG (p.Leu1090Arg)
c.1160_1161delinsAG (n.1160_1161delinsAG)
c.1978_1979delinsAG (p.Leu660Arg)
c.*3050_*3051delinsAG (n.*3050_*3051delinsAG)
n.3658_3659delinsAG
n.942_943delinsAG
n.2191_2192delinsAG
n.4134_4135delinsAG
n.2248_2249delinsAG
c.*2522_*2523delinsAG (n.*2522_*2523delinsAG)
n.2347_2348delinsAG
c.2917_2918delinsAG (p.Leu973Arg)
 ClinVar
9g.132896447A>CCA375366736TSC1c.3280T>G (p.Leu1094Val)
c.3283T>G (p.Leu1095Val)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.2896T>G (p.Leu966Val)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.2920T>G (p.Leu974Val)
c.3241T>G (p.Leu1081Val)
c.3127T>G (p.Leu1043Val)
c.3265T>G (p.Leu1089Val)
c.*3053T>G (n.*3053T>G)
c.3130T>G (p.Leu1044Val)
c.3268T>G (p.Leu1090Val)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.1978T>G (p.Leu660Val)
c.*3050T>G (n.*3050T>G)
n.3658T>G
n.942T>G
n.2191T>G
n.4134T>G
n.2248T>G
c.*2522T>G (n.*2522T>G)
n.2347T>G
c.2917T>G (p.Leu973Val)
9g.132896447A>GCA467813257TSC1c.3280T>C (p.Leu1094=)
c.3283T>C (p.Leu1095=)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.2896T>C (p.Leu966=)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.2920T>C (p.Leu974=)
c.3241T>C (p.Leu1081=)
c.3127T>C (p.Leu1043=)
c.3265T>C (p.Leu1089=)
c.*3053T>C (n.*3053T>C)
c.3130T>C (p.Leu1044=)
c.3268T>C (p.Leu1090=)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.1978T>C (p.Leu660=)
c.*3050T>C (n.*3050T>C)
n.3658T>C
n.942T>C
n.2191T>C
n.4134T>C
n.2248T>C
c.*2522T>C (n.*2522T>C)
n.2347T>C
c.2917T>C (p.Leu973=)
 dbSNP
9g.132896447A>TCA375366737TSC1c.3280T>A (p.Leu1094Ile)
c.3283T>A (p.Leu1095Ile)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.2896T>A (p.Leu966Ile)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.2920T>A (p.Leu974Ile)
c.3241T>A (p.Leu1081Ile)
c.3127T>A (p.Leu1043Ile)
c.3265T>A (p.Leu1089Ile)
c.*3053T>A (n.*3053T>A)
c.3130T>A (p.Leu1044Ile)
c.3268T>A (p.Leu1090Ile)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.1978T>A (p.Leu660Ile)
c.*3050T>A (n.*3050T>A)
n.3658T>A
n.942T>A
n.2191T>A
n.4134T>A
n.2248T>A
c.*2522T>A (n.*2522T>A)
n.2347T>A
c.2917T>A (p.Leu973Ile)
9g.132896448C>ACA375366739TSC1c.3279G>T (p.Glu1093Asp)
c.3282G>T (p.Glu1094Asp)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.2895G>T (p.Glu965Asp)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.2919G>T (p.Glu973Asp)
c.3240G>T (p.Glu1080Asp)
c.3126G>T (p.Glu1042Asp)
c.3264G>T (p.Glu1088Asp)
c.*3052G>T (n.*3052G>T)
c.3129G>T (p.Glu1043Asp)
c.3267G>T (p.Glu1089Asp)
c.1159G>T (n.1159G>T)
c.1977G>T (p.Glu659Asp)
c.*3049G>T (n.*3049G>T)
n.3657G>T
n.941G>T
n.2190G>T
n.4133G>T
n.2247G>T
c.*2521G>T (n.*2521G>T)
n.2346G>T
c.2916G>T (p.Glu972Asp)
 ClinVar dbSNP
9g.132896448C=CA1882415414TSC1c.3279G= (p.Glu1093=)
c.3282G= (p.Glu1094=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.2895G= (p.Glu965=)
c.*1024G= (n.*1024G=)
c.2919G= (p.Glu973=)
c.3240G= (p.Glu1080=)
c.3126G= (p.Glu1042=)
c.3264G= (p.Glu1088=)
c.*3052G= (n.*3052G=)
c.3129G= (p.Glu1043=)
c.3267G= (p.Glu1089=)
c.1159G= (n.1159G=)
c.1977G= (p.Glu659=)
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c.3282G>C (p.Glu1094Asp)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.2895G>C (p.Glu965Asp)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.2919G>C (p.Glu973Asp)
c.3240G>C (p.Glu1080Asp)
c.3126G>C (p.Glu1042Asp)
c.3264G>C (p.Glu1088Asp)
c.*3052G>C (n.*3052G>C)
c.3129G>C (p.Glu1043Asp)
c.3267G>C (p.Glu1089Asp)
c.1159G>C (n.1159G>C)
c.1977G>C (p.Glu659Asp)
c.*3049G>C (n.*3049G>C)
n.3657G>C
n.941G>C
n.2190G>C
n.4133G>C
n.2247G>C
c.*2521G>C (n.*2521G>C)
n.2346G>C
c.2916G>C (p.Glu972Asp)
 dbSNP
9g.132896448C>TCA007299TSC1c.3279G>A (p.Glu1093=)
c.3282G>A (p.Glu1094=)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.2895G>A (p.Glu965=)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.2919G>A (p.Glu973=)
c.3240G>A (p.Glu1080=)
c.3126G>A (p.Glu1042=)
c.3264G>A (p.Glu1088=)
c.*3052G>A (n.*3052G>A)
c.3129G>A (p.Glu1043=)
c.3267G>A (p.Glu1089=)
c.1159G>A (n.1159G>A)
c.1977G>A (p.Glu659=)
c.*3049G>A (n.*3049G>A)
n.3657G>A
n.941G>A
n.2190G>A
n.4133G>A
n.2247G>A
c.*2521G>A (n.*2521G>A)
n.2346G>A
c.2916G>A (p.Glu972=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896449T>ACA375366742TSC1c.3278A>T (p.Glu1093Val)
c.3281A>T (p.Glu1094Val)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.3281A>C (p.Glu1094Ala)
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c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.2894A>C (p.Glu965Ala)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.2918A>C (p.Glu973Ala)
c.3239A>C (p.Glu1080Ala)
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
c.3263A>C (p.Glu1088Ala)
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c.3266A>C (p.Glu1089Ala)
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c.2915A>C (p.Glu972Ala)
9g.132896449T=CA1882415416TSC1c.3278A= (p.Glu1093=)
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c.2918A= (p.Glu973=)
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n.3656A=
n.940A=
n.2189A=
n.4132A=
n.2246A=
c.*2520A= (n.*2520A=)
n.2345A=
c.2915A= (p.Glu972=)
9g.132896450C>ACA375366746TSC1c.3277G>T (p.Glu1093Ter)
c.3280G>T (p.Glu1094Ter)
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c.2893G>T (p.Glu965Ter)
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n.3655G>T
n.939G>T
n.2188G>T
n.4131G>T
n.2245G>T
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n.2344G>T
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
 dbSNP COSMIC
9g.132896450C=CA1882415418TSC1c.3277G= (p.Glu1093=)
c.3280G= (p.Glu1094=)
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9g.132896450C>GCA375366747TSC1c.3277G>C (p.Glu1093Gln)
c.3280G>C (p.Glu1094Gln)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
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c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.2917G>C (p.Glu973Gln)
c.3238G>C (p.Glu1080Gln)
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
c.3262G>C (p.Glu1088Gln)
c.*3050G>C (n.*3050G>C)
c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.3265G>C (p.Glu1089Gln)
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.*3047G>C (n.*3047G>C)
n.3655G>C
n.939G>C
n.2188G>C
n.4131G>C
n.2245G>C
c.*2519G>C (n.*2519G>C)
n.2344G>C
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896450C>TCA375366749TSC1c.3277G>A (p.Glu1093Lys)
c.3280G>A (p.Glu1094Lys)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.2917G>A (p.Glu973Lys)
c.3238G>A (p.Glu1080Lys)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
c.3262G>A (p.Glu1088Lys)
c.*3050G>A (n.*3050G>A)
c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.3265G>A (p.Glu1089Lys)
c.1157G>A (n.1157G>A)
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.*3047G>A (n.*3047G>A)
n.3655G>A
n.939G>A
n.2188G>A
n.4131G>A
n.2245G>A
c.*2519G>A (n.*2519G>A)
n.2344G>A
c.2914G>A (p.Glu972Lys)
 dbSNP

Number of alleles fetched