Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896245T>GCA375366266TSC1c.3482A>C (p.Glu1161Ala)
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 dbSNP
9g.132896247A=CA1882415004TSC1c.3480T= (p.His1160=)
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9g.132896247A>CCA375366270TSC1c.3480T>G (p.His1160Gln)
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c.*1339T>G (n.*1339T>G)
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c.3117T>G (p.His1039Gln)
9g.132896247A>GCA467812844TSC1c.3480T>C (p.His1160=)
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c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.3120T>C (p.His1040=)
c.3441T>C (p.His1147=)
c.3327T>C (p.His1109=)
c.3465T>C (p.His1155=)
c.*3253T>C (n.*3253T>C)
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c.1360T>C (n.1360T>C)
c.2178T>C (p.His726=)
c.*3250T>C (n.*3250T>C)
n.3858T>C
n.1142T>C
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n.4334T>C
n.2448T>C
c.*2722T>C (n.*2722T>C)
n.2547T>C
c.3117T>C (p.His1039=)
 ClinVar dbSNP
9g.132896247A>TCA375366271TSC1c.3480T>A (p.His1160Gln)
c.3483T>A (p.His1161Gln)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
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c.3096T>A (p.His1032Gln)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.3120T>A (p.His1040Gln)
c.3441T>A (p.His1147Gln)
c.3327T>A (p.His1109Gln)
c.3465T>A (p.His1155Gln)
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c.1360T>A (n.1360T>A)
c.2178T>A (p.His726Gln)
c.*3250T>A (n.*3250T>A)
n.3858T>A
n.1142T>A
n.2391T>A
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n.2448T>A
c.*2722T>A (n.*2722T>A)
n.2547T>A
c.3117T>A (p.His1039Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896251_132896253delCA2580617121TSC1c.3478_3480del (p.His1160del)
c.3481_3483del (p.His1161del)
c.*1337_*1339del (n.*1337_*1339del)
c.*1421_*1423del (n.*1421_*1423del)
c.3094_3096del (p.His1032del)
c.*1223_*1225del (n.*1223_*1225del)
c.3118_3120del (p.His1040del)
c.3439_3441del (p.His1147del)
c.3325_3327del (p.His1109del)
c.3463_3465del (p.His1155del)
c.*3251_*3253del (n.*3251_*3253del)
c.3328_3330del (p.His1110del)
c.3466_3468del (p.His1156del)
c.1358_1360del (n.1358_1360del)
c.2176_2178del (p.His726del)
c.*3248_*3250del (n.*3248_*3250del)
n.3856_3858del
n.1140_1142del
n.2389_2391del
n.4332_4334del
n.2446_2448del
c.*2720_*2722del (n.*2720_*2722del)
n.2545_2547del
c.3115_3117del (p.His1039del)
 ClinVar gnomAD v4
9g.132896248T>ACA375366274TSC1c.3479A>T (p.His1160Leu)
c.3482A>T (p.His1161Leu)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
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c.*1224A>T (n.*1224A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896250A>TCA375366279TSC1c.3477T>A (p.His1159Gln)
c.3480T>A (p.His1160Gln)
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c.*3247T>A (n.*3247T>A)
n.3855T>A
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c.*2719T>A (n.*2719T>A)
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9g.132896251T>ACA375366282TSC1c.3476A>T (p.His1159Leu)
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9g.132896251T>CCA375366281TSC1c.3476A>G (p.His1159Arg)
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9g.132896251T>GCA375366280TSC1c.3476A>C (p.His1159Pro)
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c.3437A>C (p.His1146Pro)
c.3323A>C (p.His1108Pro)
c.3461A>C (p.His1154Pro)
c.*3249A>C (n.*3249A>C)
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c.3464A>C (p.His1155Pro)
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n.3854A>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896252G>CCA375366284TSC1c.3475C>G (p.His1159Asp)
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c.3112C>G (p.His1038Asp)
9g.132896252G=CA1882415010TSC1c.3475C= (p.His1159=)
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9g.132896252G>TCA375366285TSC1c.3475C>A (p.His1159Asn)
c.3478C>A (p.His1160Asn)
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c.3325C>A (p.His1109Asn)
c.3463C>A (p.His1155Asn)
c.1355C>A (n.1355C>A)
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c.*3245C>A (n.*3245C>A)
n.3853C>A
n.1137C>A
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n.2443C>A
c.*2717C>A (n.*2717C>A)
n.2542C>A
c.3112C>A (p.His1038Asn)
 gnomAD v4
9g.132896253A>CCA467812846TSC1c.3474T>G (p.Thr1158=)
c.3477T>G (p.Thr1159=)
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c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.3090T>G (p.Thr1030=)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.3114T>G (p.Thr1038=)
c.3435T>G (p.Thr1145=)
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c.3459T>G (p.Thr1153=)
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n.2541T>G
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9g.132896253A>GCA467812848TSC1c.3474T>C (p.Thr1158=)
c.3477T>C (p.Thr1159=)
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c.3477T>A (p.Thr1159=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.3476C>A (p.Thr1159Asn)
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n.2540C>A
c.3110C>A (p.Thr1037Asn)
9g.132896255T>ACA375366289TSC1c.3472A>T (p.Thr1158Ser)
c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
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n.2539A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896255T>CCA375366291TSC1c.3472A>G (p.Thr1158Ala)
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
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n.2539A>G
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9g.132896255T>GCA375366290TSC1c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2440A=
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n.2539A=
c.3109A= (p.Thr1037=)
9g.132896256C>ACA375366292TSC1c.3471G>T (p.Glu1157Asp)
c.3474G>T (p.Glu1158Asp)
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9g.132896256C>GCA375366293TSC1c.3471G>C (p.Glu1157Asp)
c.3474G>C (p.Glu1158Asp)
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c.3318G>C (p.Glu1106Asp)
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c.*3244G>C (n.*3244G>C)
c.3321G>C (p.Glu1107Asp)
c.3459G>C (p.Glu1153Asp)
c.1351G>C (n.1351G>C)
c.2169G>C (p.Glu723Asp)
c.*3241G>C (n.*3241G>C)
n.3849G>C
n.1133G>C
n.2382G>C
n.4325G>C
n.2439G>C
c.*2713G>C (n.*2713G>C)
n.2538G>C
c.3108G>C (p.Glu1036Asp)
9g.132896256C>TCA467812849TSC1c.3471G>A (p.Glu1157=)
c.3474G>A (p.Glu1158=)
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c.3111G>A (p.Glu1037=)
c.3432G>A (p.Glu1144=)
c.3318G>A (p.Glu1106=)
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c.*3244G>A (n.*3244G>A)
c.3321G>A (p.Glu1107=)
c.3459G>A (p.Glu1153=)
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9g.132896257T>ACA375366294TSC1c.3470A>T (p.Glu1157Val)
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9g.132896257T>GCA375366296TSC1c.3470A>C (p.Glu1157Ala)
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9g.132896257_132896258insTCATATTGCACAGGTTCAAAGGACGCAACCATTTGGGGGGGAAAGGAAGAAAGTAAAGCTACTGAGGAACA591361228TSC1c.3469_3470insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu1157ValfsTer4)
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c.3106_3107insTTCCTCAGTAGCTTTACTTTCTTCCTTTCCCCCCCAAATGGTTGCGTCCTTTGAACCTGTGCAATATGA (p.Glu1036ValfsTer4)
 gnomAD v2
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c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
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c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
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 ClinVar gnomAD v4
9g.132896259A>TCA375366301TSC1c.3468T>A (p.Asn1156Lys)
c.3471T>A (p.Asn1157Lys)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896261T>GCA375366306TSC1c.3466A>C (p.Asn1156His)
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c.3105C>T (p.Tyr1035=)
c.3426C>T (p.Tyr1142=)
c.3312C>T (p.Tyr1104=)
c.3450C>T (p.Tyr1150=)
c.*3238C>T (n.*3238C>T)
c.3315C>T (p.Tyr1105=)
c.3453C>T (p.Tyr1151=)
c.1345C>T (n.1345C>T)
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c.*3235C>T (n.*3235C>T)
n.3843C>T
n.1127C>T
n.2376C>T
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n.2433C>T
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n.2532C>T
c.3102C>T (p.Tyr1034=)
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c.*3235C>A (n.*3235C>A)
n.3843C>A
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c.3467A>G (p.Tyr1156Cys)
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n.2531A>G
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 ClinVar
9g.132896263T>GCA375366311TSC1c.3464A>C (p.Tyr1155Ser)
c.3467A>C (p.Tyr1156Ser)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.3080A>C (p.Tyr1027Ser)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
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c.3425A>C (p.Tyr1142Ser)
c.3311A>C (p.Tyr1104Ser)
c.3449A>C (p.Tyr1150Ser)
c.*3237A>C (n.*3237A>C)
c.3314A>C (p.Tyr1105Ser)
c.3452A>C (p.Tyr1151Ser)
c.1344A>C (n.1344A>C)
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c.*3234A>C (n.*3234A>C)
n.3842A>C
n.1126A>C
n.2375A>C
n.4318A>C
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c.*2706A>C (n.*2706A>C)
n.2531A>C
c.3101A>C (p.Tyr1034Ser)
9g.132896264A>CCA375366312TSC1c.3463T>G (p.Tyr1155Asp)
c.3466T>G (p.Tyr1156Asp)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
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9g.132896264A>GCA375366313TSC1c.3463T>C (p.Tyr1155His)
c.3466T>C (p.Tyr1156His)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
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c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.3103T>C (p.Tyr1035His)
c.3424T>C (p.Tyr1142His)
c.3310T>C (p.Tyr1104His)
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c.*3236T>C (n.*3236T>C)
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c.3451T>C (p.Tyr1151His)
c.1343T>C (n.1343T>C)
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c.*3233T>C (n.*3233T>C)
n.3841T>C
n.1125T>C
n.2374T>C
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c.3466T>A (p.Tyr1156Asn)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
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c.3313T>A (p.Tyr1105Asn)
c.3451T>A (p.Tyr1151Asn)
c.1343T>A (n.1343T>A)
c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
c.*3233T>A (n.*3233T>A)
n.3841T>A
n.1125T>A
n.2374T>A
n.4317T>A
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c.*2705T>A (n.*2705T>A)
n.2530T>A
c.3100T>A (p.Tyr1034Asn)
9g.132896265G>ACA467812852TSC1c.3462C>T (p.Asp1154=)
c.3465C>T (p.Asp1155=)
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c.*1405C>T (n.*1405C>T)
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c.3102C>T (p.Asp1034=)
c.3423C>T (p.Asp1141=)
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c.3447C>T (p.Asp1149=)
c.*3235C>T (n.*3235C>T)
c.3312C>T (p.Asp1104=)
c.3450C>T (p.Asp1150=)
c.1342C>T (n.1342C>T)
c.2160C>T (p.Asp720=)
c.*3232C>T (n.*3232C>T)
n.3840C>T
n.1124C>T
n.2373C>T
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c.*2704C>T (n.*2704C>T)
n.2529C>T
c.3099C>T (p.Asp1033=)
 dbSNP
9g.132896265G>CCA375366315TSC1c.3462C>G (p.Asp1154Glu)
c.3465C>G (p.Asp1155Glu)
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c.*1207C>G (n.*1207C>G)
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c.3423C>G (p.Asp1141Glu)
c.3309C>G (p.Asp1103Glu)
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n.2529C>G
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 dbSNP
9g.132896265G>TCA375366316TSC1c.3462C>A (p.Asp1154Glu)
c.3465C>A (p.Asp1155Glu)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.3078C>A (p.Asp1026Glu)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.3102C>A (p.Asp1034Glu)
c.3423C>A (p.Asp1141Glu)
c.3309C>A (p.Asp1103Glu)
c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
c.*3235C>A (n.*3235C>A)
c.3312C>A (p.Asp1104Glu)
c.3450C>A (p.Asp1150Glu)
c.1342C>A (n.1342C>A)
c.2160C>A (p.Asp720Glu)
c.*3232C>A (n.*3232C>A)
n.3840C>A
n.1124C>A
n.2373C>A
n.4316C>A
n.2430C>A
c.*2704C>A (n.*2704C>A)
n.2529C>A
c.3099C>A (p.Asp1033Glu)
9g.132896266T>ACA375366317TSC1c.3461A>T (p.Asp1154Val)
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n.2528A>G
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 ClinVar dbSNP
9g.132896266T>GCA375366319TSC1c.3461A>C (p.Asp1154Ala)
c.3464A>C (p.Asp1155Ala)
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c.*3231A>C (n.*3231A>C)
n.3839A>C
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n.4315A>C
n.2429A>C
c.*2703A>C (n.*2703A>C)
n.2528A>C
c.3098A>C (p.Asp1033Ala)
9g.132896267C>ACA375366322TSC1c.3460G>T (p.Asp1154Tyr)
c.3463G>T (p.Asp1155Tyr)
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c.2158G>T (p.Asp720Tyr)
c.*3230G>T (n.*3230G>T)
n.3838G>T
n.1122G>T
n.2371G>T
n.4314G>T
n.2428G>T
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
n.2527G>T
c.3097G>T (p.Asp1033Tyr)
 dbSNP
9g.132896267C>GCA375366321TSC1c.3460G>C (p.Asp1154His)
c.3463G>C (p.Asp1155His)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.3076G>C (p.Asp1026His)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.3100G>C (p.Asp1034His)
c.3421G>C (p.Asp1141His)
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c.*3230G>C (n.*3230G>C)
n.3838G>C
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c.*2702G>C (n.*2702G>C)
n.2527G>C
c.3097G>C (p.Asp1033His)
 dbSNP
9g.132896267C>TCA375366320TSC1c.3460G>A (p.Asp1154Asn)
c.3463G>A (p.Asp1155Asn)
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c.3076G>A (p.Asp1026Asn)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896271G>CCA375366332TSC1c.3456C>G (p.Ile1152Met)
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 dbSNP
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c.3093C= (p.Ile1031=)
9g.132896271G>TCA467812854TSC1c.3456C>A (p.Ile1152=)
c.3459C>A (p.Ile1153=)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.3072C>A (p.Ile1024=)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.3096C>A (p.Ile1032=)
c.3417C>A (p.Ile1139=)
c.3303C>A (p.Ile1101=)
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c.1336C>A (n.1336C>A)
c.2154C>A (p.Ile718=)
c.*3226C>A (n.*3226C>A)
n.3834C>A
n.1118C>A
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c.*2698C>A (n.*2698C>A)
n.2523C>A
c.3093C>A (p.Ile1031=)
 dbSNP
9g.132896272A>CCA375366333TSC1c.3455T>G (p.Ile1152Ser)
c.3458T>G (p.Ile1153Ser)
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c.*3225T>G (n.*3225T>G)
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c.3092T>G (p.Ile1031Ser)
9g.132896272A>GCA375366334TSC1c.3455T>C (p.Ile1152Thr)
c.3458T>C (p.Ile1153Thr)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.3071T>C (p.Ile1024Thr)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.3095T>C (p.Ile1032Thr)
c.3416T>C (p.Ile1139Thr)
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c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
c.*3228T>C (n.*3228T>C)
c.3305T>C (p.Ile1102Thr)
c.3443T>C (p.Ile1148Thr)
c.1335T>C (n.1335T>C)
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
c.*3225T>C (n.*3225T>C)
n.3833T>C
n.1117T>C
n.2366T>C
n.4309T>C
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c.*2697T>C (n.*2697T>C)
n.2522T>C
c.3092T>C (p.Ile1031Thr)
 ClinVar
9g.132896272A>TCA375366335TSC1c.3455T>A (p.Ile1152Asn)
c.3458T>A (p.Ile1153Asn)
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c.*1200T>A (n.*1200T>A)
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c.3416T>A (p.Ile1139Asn)
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c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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9g.132896276G>ACA375366344TSC1c.3451C>T (p.His1151Tyr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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9g.132896276G>TCA375366346TSC1c.3451C>A (p.His1151Asn)
c.3454C>A (p.His1152Asn)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
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c.2149C>A (p.His717Asn)
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n.2518C>A
c.3088C>A (p.His1030Asn)
9g.132896277T>ACA467812856TSC1c.3450A>T (p.Leu1150=)
c.3453A>T (p.Leu1151=)
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c.3090A>T (p.Leu1030=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896277T>GCA467812858TSC1c.3450A>C (p.Leu1150=)
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c.3411A>C (p.Leu1137=)
c.3297A>C (p.Leu1099=)
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n.2517A>C
c.3087A>C (p.Leu1029=)
 dbSNP
9g.132896277T=CA1882415038TSC1c.3450A= (p.Leu1150=)
c.3453A= (p.Leu1151=)
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c.3090A= (p.Leu1030=)
c.3411A= (p.Leu1137=)
c.3297A= (p.Leu1099=)
c.3435A= (p.Leu1145=)
c.*3223A= (n.*3223A=)
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c.3438A= (p.Leu1146=)
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9g.132896278A>GCA375366349TSC1c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
c.3452T>C (p.Leu1151Pro)
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n.2516T>C
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
 dbSNP
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c.3452T>A (p.Leu1151Gln)
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n.2516T>A
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 ClinVar dbSNP
9g.132896279G>ACA467812859TSC1c.3448C>T (p.Leu1150=)
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n.2515C>T
c.3085C>T (p.Leu1029=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132896279G>CCA375366350TSC1c.3448C>G (p.Leu1150Val)
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 dbSNP
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c.*3218C>A (n.*3218C>A)
n.3826C>A
n.1110C>A
n.2359C>A
n.4302C>A
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c.*2690C>A (n.*2690C>A)
n.2515C>A
c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
 dbSNP
9g.132896280C>ACA375366352TSC1c.3447G>T (p.Gln1149His)
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 dbSNP
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n.2514G>C
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 dbSNP
9g.132896280C>TCA467812860TSC1c.3447G>A (p.Gln1149=)
c.3450G>A (p.Gln1150=)
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c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.3063G>A (p.Gln1021=)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.3087G>A (p.Gln1029=)
c.3408G>A (p.Gln1136=)
c.3294G>A (p.Gln1098=)
c.3432G>A (p.Gln1144=)
c.*3220G>A (n.*3220G>A)
c.3297G>A (p.Gln1099=)
c.3435G>A (p.Gln1145=)
c.1327G>A (n.1327G>A)
c.2145G>A (p.Gln715=)
c.*3217G>A (n.*3217G>A)
n.3825G>A
n.1109G>A
n.2358G>A
n.4301G>A
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c.*2689G>A (n.*2689G>A)
n.2514G>A
c.3084G>A (p.Gln1028=)
 dbSNP
9g.132896281T>ACA375366354TSC1c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
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n.2513A>T
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 dbSNP
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c.3083A>G (p.Gln1028Arg)
9g.132896281T>GCA375366355TSC1c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
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c.*3216A>C (n.*3216A>C)
n.3824A>C
n.1108A>C
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n.4300A>C
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c.3083A>C (p.Gln1028Pro)
9g.132896282G>ACA375366357TSC1c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
c.3448C>T (p.Gln1150Ter)
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c.*3215C>T (n.*3215C>T)
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n.4299C>T
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c.*2687C>T (n.*2687C>T)
n.2512C>T
c.3082C>T (p.Gln1028Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132896282G>CCA375366358TSC1c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
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 dbSNP
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c.*2687C>A (n.*2687C>A)
n.2512C>A
c.3082C>A (p.Gln1028Lys)
9g.132896283T>ACA467812861TSC1c.3444A>T (p.Gly1148=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
9g.132896285C>GCA375366364TSC1c.3442G>C (p.Gly1148Arg)
c.3445G>C (p.Gly1149Arg)
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n.2509G>C
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9g.132896285C>TCA375366365TSC1c.3442G>A (p.Gly1148Arg)
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n.3820G>A
n.1104G>A
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n.4296G>A
n.2410G>A
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n.2509G>A
c.3079G>A (p.Gly1027Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896285_132896286delinsCACA1882415043TSC1c.3441_3442delinsTG (p.Val1147=)
c.3444_3445delinsTG (p.Val1148=)
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n.2508_2509delinsTG
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9g.132896286A>CCA467812865TSC1c.3441T>G (p.Val1147=)
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c.*3214T>G (n.*3214T>G)
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c.1321T>G (n.1321T>G)
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n.3819T>G
n.1103T>G
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n.2508T>G
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9g.132896286A>GCA467812866TSC1c.3441T>C (p.Val1147=)
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c.3057T>C (p.Val1019=)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.3081T>C (p.Val1027=)
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n.3819T>C
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9g.132896286A>TCA467812867TSC1c.3441T>A (p.Val1147=)
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c.3288T>A (p.Val1096=)
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c.*3214T>A (n.*3214T>A)
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c.*3211T>A (n.*3211T>A)
n.3819T>A
n.1103T>A
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c.*2683T>A (n.*2683T>A)
n.2508T>A
c.3078T>A (p.Val1026=)
 dbSNP
9g.132896287delCA1139659368TSC1c.3441del (p.Gly1148AspfsTer19)
c.3444del (p.Gly1149AspfsTer19)
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c.*3211del (n.*3211del)
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n.1103del
n.2352del
n.4295del
n.2409del
c.*2683del (n.*2683del)
n.2508del
c.3078del (p.Gly1027AspfsTer19)
 ClinVar dbSNP
9g.132896287A>CCA375366366TSC1c.3440T>G (p.Val1147Gly)
c.3443T>G (p.Val1148Gly)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2503A>C
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9g.132896291T=CA1882415058TSC1c.3436A= (p.Ser1146=)
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c.3073A= (p.Ser1025=)
9g.132896292G>ACA467812871TSC1c.3435C>T (p.Asp1145=)
c.3438C>T (p.Asp1146=)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.3051C>T (p.Asp1017=)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.3075C>T (p.Asp1025=)
c.3396C>T (p.Asp1132=)
c.3282C>T (p.Asp1094=)
c.3420C>T (p.Asp1140=)
c.*3208C>T (n.*3208C>T)
c.3285C>T (p.Asp1095=)
c.3423C>T (p.Asp1141=)
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n.2502C>T
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 dbSNP
9g.132896292G>CCA375366379TSC1c.3435C>G (p.Asp1145Glu)
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 ClinVar dbSNP
9g.132896292G=CA1882415061TSC1c.3435C= (p.Asp1145=)
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c.3396C= (p.Asp1132=)
c.3282C= (p.Asp1094=)
c.3420C= (p.Asp1140=)
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c.3423C= (p.Asp1141=)
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c.2133C= (p.Asp711=)
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n.2346C=
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n.2403C=
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n.2502C=
c.3072C= (p.Asp1024=)
9g.132896292G>TCA375366380TSC1c.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.3438C>A (p.Asp1146Glu)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.3051C>A (p.Asp1017Glu)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.3075C>A (p.Asp1025Glu)
c.3396C>A (p.Asp1132Glu)
c.3282C>A (p.Asp1094Glu)
c.3420C>A (p.Asp1140Glu)
c.*3208C>A (n.*3208C>A)
c.3285C>A (p.Asp1095Glu)
c.3423C>A (p.Asp1141Glu)
c.1315C>A (n.1315C>A)
c.2133C>A (p.Asp711Glu)
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
n.3813C>A
n.1097C>A
n.2346C>A
n.4289C>A
n.2403C>A
c.*2677C>A (n.*2677C>A)
n.2502C>A
c.3072C>A (p.Asp1024Glu)
9g.132896293T>ACA375366381TSC1c.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.3437A>T (p.Asp1146Val)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.3050A>T (p.Asp1017Val)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
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n.3812A>T
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n.2501A>T
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 dbSNP
9g.132896293T>CCA375366382TSC1c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.3437A>G (p.Asp1146Gly)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.3050A>G (p.Asp1017Gly)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.3074A>G (p.Asp1025Gly)
c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
c.3281A>G (p.Asp1094Gly)
c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
c.*3207A>G (n.*3207A>G)
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
c.3422A>G (p.Asp1141Gly)
c.1314A>G (n.1314A>G)
c.2132A>G (p.Asp711Gly)
c.*3204A>G (n.*3204A>G)
n.3812A>G
n.1096A>G
n.2345A>G
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c.*2676A>G (n.*2676A>G)
n.2501A>G
c.3071A>G (p.Asp1024Gly)
 dbSNP
9g.132896293T>GCA375366383TSC1c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.3437A>C (p.Asp1146Ala)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.3050A>C (p.Asp1017Ala)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.3074A>C (p.Asp1025Ala)
c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
c.3281A>C (p.Asp1094Ala)
c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
c.*3207A>C (n.*3207A>C)
c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
c.3422A>C (p.Asp1141Ala)
c.1314A>C (n.1314A>C)
c.2132A>C (p.Asp711Ala)
c.*3204A>C (n.*3204A>C)
n.3812A>C
n.1096A>C
n.2345A>C
n.4288A>C
n.2402A>C
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
n.2501A>C
c.3071A>C (p.Asp1024Ala)
 dbSNP
9g.132896293_132896294delinsTCCA1882415065TSC1c.3433_3434delinsGA (p.Asp1145=)
c.3436_3437delinsGA (p.Asp1146=)
c.*1292_*1293delinsGA (n.*1292_*1293delinsGA)
c.*1376_*1377delinsGA (n.*1376_*1377delinsGA)
c.3049_3050delinsGA (p.Asp1017=)
c.*1178_*1179delinsGA (n.*1178_*1179delinsGA)
c.3073_3074delinsGA (p.Asp1025=)
c.3394_3395delinsGA (p.Asp1132=)
c.3280_3281delinsGA (p.Asp1094=)
c.3418_3419delinsGA (p.Asp1140=)
c.*3206_*3207delinsGA (n.*3206_*3207delinsGA)
c.3283_3284delinsGA (p.Asp1095=)
c.3421_3422delinsGA (p.Asp1141=)
c.1313_1314delinsGA (n.1313_1314delinsGA)
c.2131_2132delinsGA (p.Asp711=)
c.*3203_*3204delinsGA (n.*3203_*3204delinsGA)
n.3811_3812delinsGA
n.1095_1096delinsGA
n.2344_2345delinsGA
n.4287_4288delinsGA
n.2401_2402delinsGA
c.*2675_*2676delinsGA (n.*2675_*2676delinsGA)
n.2500_2501delinsGA
c.3070_3071delinsGA (p.Asp1024=)
9g.132896294C>ACA007378TSC1c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.3436G>T (p.Asp1146Tyr)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.3049G>T (p.Asp1017Tyr)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.3073G>T (p.Asp1025Tyr)
c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
c.3280G>T (p.Asp1094Tyr)
c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
c.*3206G>T (n.*3206G>T)
c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
c.3421G>T (p.Asp1141Tyr)
c.1313G>T (n.1313G>T)
c.2131G>T (p.Asp711Tyr)
c.*3203G>T (n.*3203G>T)
n.3811G>T
n.1095G>T
n.2344G>T
n.4287G>T
n.2401G>T
c.*2675G>T (n.*2675G>T)
n.2500G>T
c.3070G>T (p.Asp1024Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896294C=CA1882415084TSC1c.3433G= (p.Asp1145=)
c.3436G= (p.Asp1146=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.*1376G= (n.*1376G=)
c.3049G= (p.Asp1017=)
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c.*3206G= (n.*3206G=)
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c.1313G= (n.1313G=)
c.2131G= (p.Asp711=)
c.*3203G= (n.*3203G=)
n.3811G=
n.1095G=
n.2344G=
n.4287G=
n.2401G=
c.*2675G= (n.*2675G=)
n.2500G=
c.3070G= (p.Asp1024=)
9g.132896294C>GCA037104TSC1c.3433G>C (p.Asp1145His)
c.3436G>C (p.Asp1146His)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.3049G>C (p.Asp1017His)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.3073G>C (p.Asp1025His)
c.3394G>C (p.Asp1132His)
c.3280G>C (p.Asp1094His)
c.3418G>C (p.Asp1140His)
c.*3206G>C (n.*3206G>C)
c.3283G>C (p.Asp1095His)
c.3421G>C (p.Asp1141His)
c.1313G>C (n.1313G>C)
c.2131G>C (p.Asp711His)
c.*3203G>C (n.*3203G>C)
n.3811G>C
n.1095G>C
n.2344G>C
n.4287G>C
n.2401G>C
c.*2675G>C (n.*2675G>C)
n.2500G>C
c.3070G>C (p.Asp1024His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896294C>TCA375366384TSC1c.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.3436G>A (p.Asp1146Asn)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.3049G>A (p.Asp1017Asn)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.3073G>A (p.Asp1025Asn)
c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
c.3280G>A (p.Asp1094Asn)
c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
c.*3206G>A (n.*3206G>A)
c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
c.3421G>A (p.Asp1141Asn)
c.1313G>A (n.1313G>A)
c.2131G>A (p.Asp711Asn)
c.*3203G>A (n.*3203G>A)
n.3811G>A
n.1095G>A
n.2344G>A
n.4287G>A
n.2401G>A
c.*2675G>A (n.*2675G>A)
n.2500G>A
c.3070G>A (p.Asp1024Asn)
 ClinVar dbSNP
9g.132896295delCA915947217TSC1c.3433del (p.Asp1145ThrfsTer22)
c.3436del (p.Asp1146ThrfsTer22)
c.*1292del (n.*1292del)
c.*1376del (n.*1376del)
c.3049del (p.Asp1017ThrfsTer22)
c.*1178del (n.*1178del)
c.3073del (p.Asp1025ThrfsTer22)
c.3394del (p.Asp1132ThrfsTer22)
c.3280del (p.Asp1094ThrfsTer22)
c.3418del (p.Asp1140ThrfsTer22)
c.*3206del (n.*3206del)
c.3283del (p.Asp1095ThrfsTer22)
c.3421del (p.Asp1141ThrfsTer22)
c.1313del (n.1313del)
c.2131del (p.Asp711ThrfsTer22)
c.*3203del (n.*3203del)
n.3811del
n.1095del
n.2344del
n.4287del
n.2401del
c.*2675del (n.*2675del)
n.2500del
c.3070del (p.Asp1024ThrfsTer22)
 ClinVar dbSNP
9g.132896295C>ACA467812874TSC1c.3432G>T (p.Pro1144=)
c.3435G>T (p.Pro1145=)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.3048G>T (p.Pro1016=)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.3072G>T (p.Pro1024=)
c.3393G>T (p.Pro1131=)
c.3279G>T (p.Pro1093=)
c.3417G>T (p.Pro1139=)
c.*3205G>T (n.*3205G>T)
c.3282G>T (p.Pro1094=)
c.3420G>T (p.Pro1140=)
c.1312G>T (n.1312G>T)
c.2130G>T (p.Pro710=)
c.*3202G>T (n.*3202G>T)
n.3810G>T
n.1094G>T
n.2343G>T
n.4286G>T
n.2400G>T
c.*2674G>T (n.*2674G>T)
n.2499G>T
c.3069G>T (p.Pro1023=)
 dbSNP
9g.132896295C=CA1882415092TSC1c.3432G= (p.Pro1144=)
c.3435G= (p.Pro1145=)
c.*1291G= (n.*1291G=)
c.*1375G= (n.*1375G=)
c.3048G= (p.Pro1016=)
c.*1177G= (n.*1177G=)
c.3072G= (p.Pro1024=)
c.3393G= (p.Pro1131=)
c.3279G= (p.Pro1093=)
c.3417G= (p.Pro1139=)
c.*3205G= (n.*3205G=)
c.3282G= (p.Pro1094=)
c.3420G= (p.Pro1140=)
c.1312G= (n.1312G=)
c.2130G= (p.Pro710=)
c.*3202G= (n.*3202G=)
n.3810G=
n.1094G=
n.2343G=
n.4286G=
n.2400G=
c.*2674G= (n.*2674G=)
n.2499G=
c.3069G= (p.Pro1023=)
9g.132896295C>GCA467812875TSC1c.3432G>C (p.Pro1144=)
c.3435G>C (p.Pro1145=)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.3048G>C (p.Pro1016=)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.3072G>C (p.Pro1024=)
c.3393G>C (p.Pro1131=)
c.3279G>C (p.Pro1093=)
c.3417G>C (p.Pro1139=)
c.*3205G>C (n.*3205G>C)
c.3282G>C (p.Pro1094=)
c.3420G>C (p.Pro1140=)
c.1312G>C (n.1312G>C)
c.2130G>C (p.Pro710=)
c.*3202G>C (n.*3202G>C)
n.3810G>C
n.1094G>C
n.2343G>C
n.4286G>C
n.2400G>C
c.*2674G>C (n.*2674G>C)
n.2499G>C
c.3069G>C (p.Pro1023=)
 ClinVar dbSNP
9g.132896295C>TCA007371TSC1c.3432G>A (p.Pro1144=)
c.3435G>A (p.Pro1145=)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.3048G>A (p.Pro1016=)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.3072G>A (p.Pro1024=)
c.3393G>A (p.Pro1131=)
c.3279G>A (p.Pro1093=)
c.3417G>A (p.Pro1139=)
c.*3205G>A (n.*3205G>A)
c.3282G>A (p.Pro1094=)
c.3420G>A (p.Pro1140=)
c.1312G>A (n.1312G>A)
c.2130G>A (p.Pro710=)
c.*3202G>A (n.*3202G>A)
n.3810G>A
n.1094G>A
n.2343G>A
n.4286G>A
n.2400G>A
c.*2674G>A (n.*2674G>A)
n.2499G>A
c.3069G>A (p.Pro1023=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896296G>ACA037070TSC1c.3431C>T (p.Pro1144Leu)
c.3434C>T (p.Pro1145Leu)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
c.3392C>T (p.Pro1131Leu)
c.3278C>T (p.Pro1093Leu)
c.3416C>T (p.Pro1139Leu)
c.*3204C>T (n.*3204C>T)
c.3281C>T (p.Pro1094Leu)
c.3419C>T (p.Pro1140Leu)
c.1311C>T (n.1311C>T)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.*3201C>T (n.*3201C>T)
n.3809C>T
n.1093C>T
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n.2498C>T
c.3068C>T (p.Pro1023Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896296G>CCA375366385TSC1c.3431C>G (p.Pro1144Arg)
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 dbSNP
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c.3278C= (p.Pro1093=)
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c.*3204C= (n.*3204C=)
c.3281C= (p.Pro1094=)
c.3419C= (p.Pro1140=)
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c.2129C= (p.Pro710=)
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c.3068C= (p.Pro1023=)
9g.132896296G>TCA375366386TSC1c.3431C>A (p.Pro1144Gln)
c.3434C>A (p.Pro1145Gln)
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c.3047C>A (p.Pro1016Gln)
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c.3071C>A (p.Pro1024Gln)
c.3392C>A (p.Pro1131Gln)
c.3278C>A (p.Pro1093Gln)
c.3416C>A (p.Pro1139Gln)
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c.3419C>A (p.Pro1140Gln)
c.1311C>A (n.1311C>A)
c.2129C>A (p.Pro710Gln)
c.*3201C>A (n.*3201C>A)
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n.1093C>A
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n.2498C>A
c.3068C>A (p.Pro1023Gln)
 dbSNP
9g.132896297G>ACA375366387TSC1c.3430C>T (p.Pro1144Ser)
c.3433C>T (p.Pro1145Ser)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3415C= (p.Pro1139=)
c.*3203C= (n.*3203C=)
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c.3433C>A (p.Pro1145Thr)
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n.1092C>A
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n.2497C>A
c.3067C>A (p.Pro1023Thr)
 dbSNP
9g.132896298G>ACA467812877TSC1c.3429C>T (p.Thr1143=)
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n.2496C>T
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 ClinVar dbSNP
9g.132896298G>CCA467812878TSC1c.3429C>G (p.Thr1143=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896298G=CA1882415130TSC1c.3429C= (p.Thr1143=)
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9g.132896298G>TCA467812879TSC1c.3429C>A (p.Thr1143=)
c.3432C>A (p.Thr1144=)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.3045C>A (p.Thr1015=)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.3069C>A (p.Thr1023=)
c.3390C>A (p.Thr1130=)
c.3276C>A (p.Thr1092=)
c.3414C>A (p.Thr1138=)
c.*3202C>A (n.*3202C>A)
c.3279C>A (p.Thr1093=)
c.3417C>A (p.Thr1139=)
c.1309C>A (n.1309C>A)
c.2127C>A (p.Thr709=)
c.*3199C>A (n.*3199C>A)
n.3807C>A
n.1091C>A
n.2340C>A
n.4283C>A
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n.2496C>A
c.3066C>A (p.Thr1022=)
 dbSNP
9g.132896299G>ACA375366389TSC1c.3428C>T (p.Thr1143Ile)
c.3431C>T (p.Thr1144Ile)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
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c.*3198C>T (n.*3198C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896299G>CCA375366390TSC1c.3428C>G (p.Thr1143Ser)
c.3431C>G (p.Thr1144Ser)
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c.*3198C>G (n.*3198C>G)
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 dbSNP
9g.132896299G=CA1882415135TSC1c.3428C= (p.Thr1143=)
c.3431C= (p.Thr1144=)
c.*1287C= (n.*1287C=)
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.3044C= (p.Thr1015=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.3068C= (p.Thr1023=)
c.3389C= (p.Thr1130=)
c.3275C= (p.Thr1092=)
c.3413C= (p.Thr1138=)
c.*3201C= (n.*3201C=)
c.3278C= (p.Thr1093=)
c.3416C= (p.Thr1139=)
c.1308C= (n.1308C=)
c.2126C= (p.Thr709=)
c.*3198C= (n.*3198C=)
n.3806C=
n.1090C=
n.2339C=
n.4282C=
n.2396C=
c.*2670C= (n.*2670C=)
n.2495C=
c.3065C= (p.Thr1022=)
9g.132896299G>TCA375366391TSC1c.3428C>A (p.Thr1143Asn)
c.3431C>A (p.Thr1144Asn)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.3044C>A (p.Thr1015Asn)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.3068C>A (p.Thr1023Asn)
c.3389C>A (p.Thr1130Asn)
c.3275C>A (p.Thr1092Asn)
c.3413C>A (p.Thr1138Asn)
c.*3201C>A (n.*3201C>A)
c.3278C>A (p.Thr1093Asn)
c.3416C>A (p.Thr1139Asn)
c.1308C>A (n.1308C>A)
c.2126C>A (p.Thr709Asn)
c.*3198C>A (n.*3198C>A)
n.3806C>A
n.1090C>A
n.2339C>A
n.4282C>A
n.2396C>A
c.*2670C>A (n.*2670C>A)
n.2495C>A
c.3065C>A (p.Thr1022Asn)
 dbSNP
9g.132896300T>ACA375366392TSC1c.3427A>T (p.Thr1143Ser)
c.3430A>T (p.Thr1144Ser)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.3043A>T (p.Thr1015Ser)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.3067A>T (p.Thr1023Ser)
c.3388A>T (p.Thr1130Ser)
c.3274A>T (p.Thr1092Ser)
c.3412A>T (p.Thr1138Ser)
c.*3200A>T (n.*3200A>T)
c.3277A>T (p.Thr1093Ser)
c.3415A>T (p.Thr1139Ser)
c.1307A>T (n.1307A>T)
c.2125A>T (p.Thr709Ser)
c.*3197A>T (n.*3197A>T)
n.3805A>T
n.1089A>T
n.2338A>T
n.4281A>T
n.2395A>T
c.*2669A>T (n.*2669A>T)
n.2494A>T
c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
 dbSNP
9g.132896300T>CCA375366393TSC1c.3427A>G (p.Thr1143Ala)
c.3430A>G (p.Thr1144Ala)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.3043A>G (p.Thr1015Ala)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.3067A>G (p.Thr1023Ala)
c.3388A>G (p.Thr1130Ala)
c.3274A>G (p.Thr1092Ala)
c.3412A>G (p.Thr1138Ala)
c.*3200A>G (n.*3200A>G)
c.3277A>G (p.Thr1093Ala)
c.3415A>G (p.Thr1139Ala)
c.1307A>G (n.1307A>G)
c.2125A>G (p.Thr709Ala)
c.*3197A>G (n.*3197A>G)
n.3805A>G
n.1089A>G
n.2338A>G
n.4281A>G
n.2395A>G
c.*2669A>G (n.*2669A>G)
n.2494A>G
c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
9g.132896300T>GCA375366394TSC1c.3427A>C (p.Thr1143Pro)
c.3430A>C (p.Thr1144Pro)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.3043A>C (p.Thr1015Pro)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.3067A>C (p.Thr1023Pro)
c.3388A>C (p.Thr1130Pro)
c.3274A>C (p.Thr1092Pro)
c.3412A>C (p.Thr1138Pro)
c.*3200A>C (n.*3200A>C)
c.3277A>C (p.Thr1093Pro)
c.3415A>C (p.Thr1139Pro)
c.1307A>C (n.1307A>C)
c.2125A>C (p.Thr709Pro)
c.*3197A>C (n.*3197A>C)
n.3805A>C
n.1089A>C
n.2338A>C
n.4281A>C
n.2395A>C
c.*2669A>C (n.*2669A>C)
n.2494A>C
c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
9g.132896301C>ACA467812881TSC1c.3426G>T (p.Pro1142=)
c.3429G>T (p.Pro1143=)
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c.3273G>T (p.Pro1091=)
c.3411G>T (p.Pro1137=)
c.*3199G>T (n.*3199G>T)
c.3276G>T (p.Pro1092=)
c.3414G>T (p.Pro1138=)
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c.2124G>T (p.Pro708=)
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n.3804G>T
n.1088G>T
n.2337G>T
n.4280G>T
n.2394G>T
c.*2668G>T (n.*2668G>T)
n.2493G>T
c.3063G>T (p.Pro1021=)
 dbSNP
9g.132896301C=CA1882415142TSC1c.3426G= (p.Pro1142=)
c.3429G= (p.Pro1143=)
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c.3042G= (p.Pro1014=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
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c.3387G= (p.Pro1129=)
c.3273G= (p.Pro1091=)
c.3411G= (p.Pro1137=)
c.*3199G= (n.*3199G=)
c.3276G= (p.Pro1092=)
c.3414G= (p.Pro1138=)
c.1306G= (n.1306G=)
c.2124G= (p.Pro708=)
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n.1088G=
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n.2394G=
c.*2668G= (n.*2668G=)
n.2493G=
c.3063G= (p.Pro1021=)
9g.132896301C>GCA467812882TSC1c.3426G>C (p.Pro1142=)
c.3429G>C (p.Pro1143=)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.3042G>C (p.Pro1014=)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.3066G>C (p.Pro1022=)
c.3387G>C (p.Pro1129=)
c.3273G>C (p.Pro1091=)
c.3411G>C (p.Pro1137=)
c.*3199G>C (n.*3199G>C)
c.3276G>C (p.Pro1092=)
c.3414G>C (p.Pro1138=)
c.1306G>C (n.1306G>C)
c.2124G>C (p.Pro708=)
c.*3196G>C (n.*3196G>C)
n.3804G>C
n.1088G>C
n.2337G>C
n.4280G>C
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c.*2668G>C (n.*2668G>C)
n.2493G>C
c.3063G>C (p.Pro1021=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896301C>TCA036996TSC1c.3426G>A (p.Pro1142=)
c.3429G>A (p.Pro1143=)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.3042G>A (p.Pro1014=)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
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c.3387G>A (p.Pro1129=)
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c.3411G>A (p.Pro1137=)
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c.3276G>A (p.Pro1092=)
c.3414G>A (p.Pro1138=)
c.1306G>A (n.1306G>A)
c.2124G>A (p.Pro708=)
c.*3196G>A (n.*3196G>A)
n.3804G>A
n.1088G>A
n.2337G>A
n.4280G>A
n.2394G>A
c.*2668G>A (n.*2668G>A)
n.2493G>A
c.3063G>A (p.Pro1021=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896302G>ACA007363TSC1c.3425C>T (p.Pro1142Leu)
c.3428C>T (p.Pro1143Leu)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
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c.*3198C>T (n.*3198C>T)
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c.3413C>T (p.Pro1138Leu)
c.1305C>T (n.1305C>T)
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.*3195C>T (n.*3195C>T)
n.3803C>T
n.1087C>T
n.2336C>T
n.4279C>T
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n.2492C>T
c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.132896302G>CCA375366396TSC1c.3425C>G (p.Pro1142Arg)
c.3428C>G (p.Pro1143Arg)
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c.*1170C>G (n.*1170C>G)
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c.3272C>G (p.Pro1091Arg)
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n.3803C>G
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n.4279C>G
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n.2492C>G
c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.132896302G=CA1882415149TSC1c.3425C= (p.Pro1142=)
c.3428C= (p.Pro1143=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
c.*1368C= (n.*1368C=)
c.3041C= (p.Pro1014=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.3065C= (p.Pro1022=)
c.3386C= (p.Pro1129=)
c.3272C= (p.Pro1091=)
c.3410C= (p.Pro1137=)
c.*3198C= (n.*3198C=)
c.3275C= (p.Pro1092=)
c.3413C= (p.Pro1138=)
c.1305C= (n.1305C=)
c.2123C= (p.Pro708=)
c.*3195C= (n.*3195C=)
n.3803C=
n.1087C=
n.2336C=
n.4279C=
n.2393C=
c.*2667C= (n.*2667C=)
n.2492C=
c.3062C= (p.Pro1021=)
9g.132896302G>TCA375366395TSC1c.3425C>A (p.Pro1142Gln)
c.3428C>A (p.Pro1143Gln)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.3041C>A (p.Pro1014Gln)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.3065C>A (p.Pro1022Gln)
c.3386C>A (p.Pro1129Gln)
c.3272C>A (p.Pro1091Gln)
c.3410C>A (p.Pro1137Gln)
c.*3198C>A (n.*3198C>A)
c.3275C>A (p.Pro1092Gln)
c.3413C>A (p.Pro1138Gln)
c.1305C>A (n.1305C>A)
c.2123C>A (p.Pro708Gln)
c.*3195C>A (n.*3195C>A)
n.3803C>A
n.1087C>A
n.2336C>A
n.4279C>A
n.2393C>A
c.*2667C>A (n.*2667C>A)
n.2492C>A
c.3062C>A (p.Pro1021Gln)
 dbSNP
9g.132896306dupCA2692285982TSC1c.3425dup (p.Thr1143AspfsTer15)
c.3428dup (p.Thr1144AspfsTer15)
c.*1284dup (n.*1284dup)
c.*1368dup (n.*1368dup)
c.3041dup (p.Thr1015AspfsTer15)
c.*1170dup (n.*1170dup)
c.3065dup (p.Thr1023AspfsTer15)
c.3386dup (p.Thr1130AspfsTer15)
c.3272dup (p.Thr1092AspfsTer15)
c.3410dup (p.Thr1138AspfsTer15)
c.*3198dup (n.*3198dup)
c.3275dup (p.Thr1093AspfsTer15)
c.3413dup (p.Thr1139AspfsTer15)
c.1305dup (n.1305dup)
c.2123dup (p.Thr709AspfsTer15)
c.*3195dup (n.*3195dup)
n.3803dup
n.1087dup
n.2336dup
n.4279dup
n.2393dup
c.*2667dup (n.*2667dup)
n.2492dup
c.3062dup (p.Thr1022AspfsTer15)
 gnomAD v4
9g.132896303G>ACA375366397TSC1c.3424C>T (p.Pro1142Ser)
c.3427C>T (p.Pro1143Ser)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
c.3271C>T (p.Pro1091Ser)
c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
c.*3197C>T (n.*3197C>T)
c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
c.3412C>T (p.Pro1138Ser)
c.1304C>T (n.1304C>T)
c.2122C>T (p.Pro708Ser)
c.*3194C>T (n.*3194C>T)
n.3802C>T
n.1086C>T
n.2335C>T
n.4278C>T
n.2392C>T
c.*2666C>T (n.*2666C>T)
n.2491C>T
c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
 dbSNP
9g.132896303G>CCA036962TSC1c.3424C>G (p.Pro1142Ala)
c.3427C>G (p.Pro1143Ala)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
c.3271C>G (p.Pro1091Ala)
c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
c.*3197C>G (n.*3197C>G)
c.3274C>G (p.Pro1092Ala)
c.3412C>G (p.Pro1138Ala)
c.1304C>G (n.1304C>G)
c.2122C>G (p.Pro708Ala)
c.*3194C>G (n.*3194C>G)
n.3802C>G
n.1086C>G
n.2335C>G
n.4278C>G
n.2392C>G
c.*2666C>G (n.*2666C>G)
n.2491C>G
c.3061C>G (p.Pro1021Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896303G=CA1882415154TSC1c.3424C= (p.Pro1142=)
c.3427C= (p.Pro1143=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
c.*1367C= (n.*1367C=)
c.3040C= (p.Pro1014=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.3064C= (p.Pro1022=)
c.3385C= (p.Pro1129=)
c.3271C= (p.Pro1091=)
c.3409C= (p.Pro1137=)
c.*3197C= (n.*3197C=)
c.3274C= (p.Pro1092=)
c.3412C= (p.Pro1138=)
c.1304C= (n.1304C=)
c.2122C= (p.Pro708=)
c.*3194C= (n.*3194C=)
n.3802C=
n.1086C=
n.2335C=
n.4278C=
n.2392C=
c.*2666C= (n.*2666C=)
n.2491C=
c.3061C= (p.Pro1021=)
9g.132896303G>TCA375366398TSC1c.3424C>A (p.Pro1142Thr)
c.3427C>A (p.Pro1143Thr)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
c.3271C>A (p.Pro1091Thr)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
c.*3197C>A (n.*3197C>A)
c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
c.3412C>A (p.Pro1138Thr)
c.1304C>A (n.1304C>A)
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
c.*3194C>A (n.*3194C>A)
n.3802C>A
n.1086C>A
n.2335C>A
n.4278C>A
n.2392C>A
c.*2666C>A (n.*2666C>A)
n.2491C>A
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
 dbSNP
9g.132896304G>ACA036933TSC1c.3423C>T (p.Pro1141=)
c.3426C>T (p.Pro1142=)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.3039C>T (p.Pro1013=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.3063C>T (p.Pro1021=)
c.3384C>T (p.Pro1128=)
c.3270C>T (p.Pro1090=)
c.3408C>T (p.Pro1136=)
c.*3196C>T (n.*3196C>T)
c.3273C>T (p.Pro1091=)
c.3411C>T (p.Pro1137=)
c.1303C>T (n.1303C>T)
c.2121C>T (p.Pro707=)
c.*3193C>T (n.*3193C>T)
n.3801C>T
n.1085C>T
n.2334C>T
n.4277C>T
n.2391C>T
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
n.2490C>T
c.3060C>T (p.Pro1020=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896304G>CCA467812885TSC1c.3423C>G (p.Pro1141=)
c.3426C>G (p.Pro1142=)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.3039C>G (p.Pro1013=)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.3063C>G (p.Pro1021=)
c.3384C>G (p.Pro1128=)
c.3270C>G (p.Pro1090=)
c.3408C>G (p.Pro1136=)
c.*3196C>G (n.*3196C>G)
c.3273C>G (p.Pro1091=)
c.3411C>G (p.Pro1137=)
c.1303C>G (n.1303C>G)
c.2121C>G (p.Pro707=)
c.*3193C>G (n.*3193C>G)
n.3801C>G
n.1085C>G
n.2334C>G
n.4277C>G
n.2391C>G
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
n.2490C>G
c.3060C>G (p.Pro1020=)
 dbSNP
9g.132896304G=CA1882415162TSC1c.3423C= (p.Pro1141=)
c.3426C= (p.Pro1142=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.3039C= (p.Pro1013=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.3063C= (p.Pro1021=)
c.3384C= (p.Pro1128=)
c.3270C= (p.Pro1090=)
c.3408C= (p.Pro1136=)
c.*3196C= (n.*3196C=)
c.3273C= (p.Pro1091=)
c.3411C= (p.Pro1137=)
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c.2121C= (p.Pro707=)
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9g.132896304G>TCA200925301TSC1c.3423C>A (p.Pro1141=)
c.3426C>A (p.Pro1142=)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
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c.*3196C>A (n.*3196C>A)
c.3273C>A (p.Pro1091=)
c.3411C>A (p.Pro1137=)
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c.2121C>A (p.Pro707=)
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n.3801C>A
n.1085C>A
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c.3060C>A (p.Pro1020=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896305G>ACA375366399TSC1c.3422C>T (p.Pro1141Leu)
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c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896305G>CCA375366400TSC1c.3422C>G (p.Pro1141Arg)
c.3425C>G (p.Pro1142Arg)
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 dbSNP
9g.132896305G=CA1882415170TSC1c.3422C= (p.Pro1141=)
c.3425C= (p.Pro1142=)
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c.*3195C= (n.*3195C=)
c.3272C= (p.Pro1091=)
c.3410C= (p.Pro1137=)
c.1302C= (n.1302C=)
c.2120C= (p.Pro707=)
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c.3059C= (p.Pro1020=)
9g.132896305G>TCA375366401TSC1c.3422C>A (p.Pro1141His)
c.3425C>A (p.Pro1142His)
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c.*1365C>A (n.*1365C>A)
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c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.3062C>A (p.Pro1021His)
c.3383C>A (p.Pro1128His)
c.3269C>A (p.Pro1090His)
c.3407C>A (p.Pro1136His)
c.*3195C>A (n.*3195C>A)
c.3272C>A (p.Pro1091His)
c.3410C>A (p.Pro1137His)
c.1302C>A (n.1302C>A)
c.2120C>A (p.Pro707His)
c.*3192C>A (n.*3192C>A)
n.3800C>A
n.1084C>A
n.2333C>A
n.4276C>A
n.2390C>A
c.*2664C>A (n.*2664C>A)
n.2489C>A
c.3059C>A (p.Pro1020His)
 dbSNP
9g.132896306G>ACA375366402TSC1c.3421C>T (p.Pro1141Ser)
c.3424C>T (p.Pro1142Ser)
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n.3799C>T
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n.2488C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896306G>CCA16612438TSC1c.3421C>G (p.Pro1141Ala)
c.3424C>G (p.Pro1142Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896306G=CA1882415180TSC1c.3421C= (p.Pro1141=)
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c.*1364C= (n.*1364C=)
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c.3271C= (p.Pro1091=)
c.3409C= (p.Pro1137=)
c.1301C= (n.1301C=)
c.2119C= (p.Pro707=)
c.*3191C= (n.*3191C=)
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9g.132896306G>TCA375366403TSC1c.3421C>A (p.Pro1141Thr)
c.3424C>A (p.Pro1142Thr)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
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c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.3382C>A (p.Pro1128Thr)
c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
c.*3194C>A (n.*3194C>A)
c.3271C>A (p.Pro1091Thr)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
c.1301C>A (n.1301C>A)
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.*3191C>A (n.*3191C>A)
n.3799C>A
n.1083C>A
n.2332C>A
n.4275C>A
n.2389C>A
c.*2663C>A (n.*2663C>A)
n.2488C>A
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
 ClinVar
9g.132896307A=CA1882415190TSC1c.3420T= (p.Ser1140=)
c.3423T= (p.Ser1141=)
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c.*1363T= (n.*1363T=)
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c.*1165T= (n.*1165T=)
c.3060T= (p.Ser1020=)
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c.3267T= (p.Ser1089=)
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c.*3193T= (n.*3193T=)
c.3270T= (p.Ser1090=)
c.3408T= (p.Ser1136=)
c.1300T= (n.1300T=)
c.2118T= (p.Ser706=)
c.*3190T= (n.*3190T=)
n.3798T=
n.1082T=
n.2331T=
n.4274T=
n.2388T=
c.*2662T= (n.*2662T=)
n.2487T=
c.3057T= (p.Ser1019=)
9g.132896307A>CCA467812887TSC1c.3420T>G (p.Ser1140=)
c.3423T>G (p.Ser1141=)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.3036T>G (p.Ser1012=)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.3060T>G (p.Ser1020=)
c.3381T>G (p.Ser1127=)
c.3267T>G (p.Ser1089=)
c.3405T>G (p.Ser1135=)
c.*3193T>G (n.*3193T>G)
c.3270T>G (p.Ser1090=)
c.3408T>G (p.Ser1136=)
c.1300T>G (n.1300T>G)
c.2118T>G (p.Ser706=)
c.*3190T>G (n.*3190T>G)
n.3798T>G
n.1082T>G
n.2331T>G
n.4274T>G
n.2388T>G
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n.2487T>G
c.3057T>G (p.Ser1019=)
9g.132896307A>GCA467812889TSC1c.3420T>C (p.Ser1140=)
c.3423T>C (p.Ser1141=)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.3036T>C (p.Ser1012=)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.3060T>C (p.Ser1020=)
c.3381T>C (p.Ser1127=)
c.3267T>C (p.Ser1089=)
c.3405T>C (p.Ser1135=)
c.*3193T>C (n.*3193T>C)
c.3270T>C (p.Ser1090=)
c.3408T>C (p.Ser1136=)
c.1300T>C (n.1300T>C)
c.2118T>C (p.Ser706=)
c.*3190T>C (n.*3190T>C)
n.3798T>C
n.1082T>C
n.2331T>C
n.4274T>C
n.2388T>C
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
n.2487T>C
c.3057T>C (p.Ser1019=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896307A>TCA467812888TSC1c.3420T>A (p.Ser1140=)
c.3423T>A (p.Ser1141=)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.3036T>A (p.Ser1012=)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.3060T>A (p.Ser1020=)
c.3381T>A (p.Ser1127=)
c.3267T>A (p.Ser1089=)
c.3405T>A (p.Ser1135=)
c.*3193T>A (n.*3193T>A)
c.3270T>A (p.Ser1090=)
c.3408T>A (p.Ser1136=)
c.1300T>A (n.1300T>A)
c.2118T>A (p.Ser706=)
c.*3190T>A (n.*3190T>A)
n.3798T>A
n.1082T>A
n.2331T>A
n.4274T>A
n.2388T>A
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
n.2487T>A
c.3057T>A (p.Ser1019=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896307dupCA2692286012TSC1c.3420dup (p.Pro1141SerfsTer17)
c.3423dup (p.Pro1142SerfsTer17)
c.*1279dup (n.*1279dup)
c.*1363dup (n.*1363dup)
c.3036dup (p.Pro1013SerfsTer17)
c.*1165dup (n.*1165dup)
c.3060dup (p.Pro1021SerfsTer17)
c.3381dup (p.Pro1128SerfsTer17)
c.3267dup (p.Pro1090SerfsTer17)
c.3405dup (p.Pro1136SerfsTer17)
c.*3193dup (n.*3193dup)
c.3270dup (p.Pro1091SerfsTer17)
c.3408dup (p.Pro1137SerfsTer17)
c.1300dup (n.1300dup)
c.2118dup (p.Pro707SerfsTer17)
c.*3190dup (n.*3190dup)
n.3798dup
n.1082dup
n.2331dup
n.4274dup
n.2388dup
c.*2662dup (n.*2662dup)
n.2487dup
c.3057dup (p.Pro1020SerfsTer17)
 gnomAD v4
9g.132896308delCA2695211481TSC1c.3419del (p.Ser1140PhefsTer27)
c.3422del (p.Ser1141PhefsTer27)
c.*1278del (n.*1278del)
c.*1362del (n.*1362del)
c.3035del (p.Ser1012PhefsTer27)
c.*1164del (n.*1164del)
c.3059del (p.Ser1020PhefsTer27)
c.3380del (p.Ser1127PhefsTer27)
c.3266del (p.Ser1089PhefsTer27)
c.3404del (p.Ser1135PhefsTer27)
c.*3192del (n.*3192del)
c.3269del (p.Ser1090PhefsTer27)
c.3407del (p.Ser1136PhefsTer27)
c.1299del (n.1299del)
c.2117del (p.Ser706PhefsTer27)
c.*3189del (n.*3189del)
n.3797del
n.1081del
n.2330del
n.4273del
n.2387del
c.*2661del (n.*2661del)
n.2486del
c.3056del (p.Ser1019PhefsTer27)
9g.132896308G>ACA375366404TSC1c.3419C>T (p.Ser1140Phe)
c.3422C>T (p.Ser1141Phe)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.3035C>T (p.Ser1012Phe)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.3059C>T (p.Ser1020Phe)
c.3380C>T (p.Ser1127Phe)
c.3266C>T (p.Ser1089Phe)
c.3404C>T (p.Ser1135Phe)
c.*3192C>T (n.*3192C>T)
c.3269C>T (p.Ser1090Phe)
c.3407C>T (p.Ser1136Phe)
c.1299C>T (n.1299C>T)
c.2117C>T (p.Ser706Phe)
c.*3189C>T (n.*3189C>T)
n.3797C>T
n.1081C>T
n.2330C>T
n.4273C>T
n.2387C>T
c.*2661C>T (n.*2661C>T)
n.2486C>T
c.3056C>T (p.Ser1019Phe)
 dbSNP
9g.132896308G>CCA375366405TSC1c.3419C>G (p.Ser1140Cys)
c.3422C>G (p.Ser1141Cys)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.3035C>G (p.Ser1012Cys)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.3059C>G (p.Ser1020Cys)
c.3380C>G (p.Ser1127Cys)
c.3266C>G (p.Ser1089Cys)
c.3404C>G (p.Ser1135Cys)
c.*3192C>G (n.*3192C>G)
c.3269C>G (p.Ser1090Cys)
c.3407C>G (p.Ser1136Cys)
c.1299C>G (n.1299C>G)
c.2117C>G (p.Ser706Cys)
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
n.3797C>G
n.1081C>G
n.2330C>G
n.4273C>G
n.2387C>G
c.*2661C>G (n.*2661C>G)
n.2486C>G
c.3056C>G (p.Ser1019Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896308G=CA1882415194TSC1c.3419C= (p.Ser1140=)
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c.3422C>A (p.Ser1141Tyr)
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c.3380C>A (p.Ser1127Tyr)
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c.3404C>A (p.Ser1135Tyr)
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n.2486C>A
c.3056C>A (p.Ser1019Tyr)
9g.132896309A>CCA375366407TSC1c.3418T>G (p.Ser1140Ala)
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n.2485T>G
c.3055T>G (p.Ser1019Ala)
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c.*3188T>C (n.*3188T>C)
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n.2485T>C
c.3055T>C (p.Ser1019Pro)
 dbSNP
9g.132896309A>TCA375366408TSC1c.3418T>A (p.Ser1140Thr)
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c.3055T>A (p.Ser1019Thr)
 dbSNP
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 dbSNP
9g.132896310C=CA1882415197TSC1c.3417G= (p.Pro1139=)
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9g.132896310C>GCA467812891TSC1c.3417G>C (p.Pro1139=)
c.3420G>C (p.Pro1140=)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.132896310C>TCA036916TSC1c.3417G>A (p.Pro1139=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896311G>ACA036899TSC1c.3416C>T (p.Pro1139Leu)
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n.3794C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896311G>CCA375366410TSC1c.3416C>G (p.Pro1139Arg)
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n.3794C>G
n.1078C>G
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n.4270C>G
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n.2483C>G
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 dbSNP
9g.132896311G=CA1882415206TSC1c.3416C= (p.Pro1139=)
c.3419C= (p.Pro1140=)
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
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c.*1161C= (n.*1161C=)
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c.3263C= (p.Pro1088=)
c.3401C= (p.Pro1134=)
c.*3189C= (n.*3189C=)
c.3266C= (p.Pro1089=)
c.3404C= (p.Pro1135=)
c.1296C= (n.1296C=)
c.2114C= (p.Pro705=)
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c.3053C= (p.Pro1018=)
9g.132896311G>TCA375366411TSC1c.3416C>A (p.Pro1139Gln)
c.3419C>A (p.Pro1140Gln)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
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c.3032C>A (p.Pro1011Gln)
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c.3377C>A (p.Pro1126Gln)
c.3263C>A (p.Pro1088Gln)
c.3401C>A (p.Pro1134Gln)
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
c.3266C>A (p.Pro1089Gln)
c.3404C>A (p.Pro1135Gln)
c.1296C>A (n.1296C>A)
c.2114C>A (p.Pro705Gln)
c.*3186C>A (n.*3186C>A)
n.3794C>A
n.1078C>A
n.2327C>A
n.4270C>A
n.2384C>A
c.*2658C>A (n.*2658C>A)
n.2483C>A
c.3053C>A (p.Pro1018Gln)
 dbSNP
9g.132896312G>ACA375366412TSC1c.3415C>T (p.Pro1139Ser)
c.3418C>T (p.Pro1140Ser)
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n.3793C>T
n.1077C>T
n.2326C>T
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n.2383C>T
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
n.2482C>T
c.3052C>T (p.Pro1018Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896312G>CCA375366413TSC1c.3415C>G (p.Pro1139Ala)
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c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
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c.2113C>G (p.Pro705Ala)
c.*3185C>G (n.*3185C>G)
n.3793C>G
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n.2482C>G
c.3052C>G (p.Pro1018Ala)
 dbSNP
9g.132896312G>TCA375366414TSC1c.3415C>A (p.Pro1139Thr)
c.3418C>A (p.Pro1140Thr)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.3376C>A (p.Pro1126Thr)
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
c.3400C>A (p.Pro1134Thr)
c.*3188C>A (n.*3188C>A)
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
c.1295C>A (n.1295C>A)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
n.3793C>A
n.1077C>A
n.2326C>A
n.4269C>A
n.2383C>A
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
n.2482C>A
c.3052C>A (p.Pro1018Thr)
 dbSNP
9g.132896313G>ACA036872TSC1c.3414C>T (p.His1138=)
c.3417C>T (p.His1139=)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.3030C>T (p.His1010=)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.3054C>T (p.His1018=)
c.3375C>T (p.His1125=)
c.3261C>T (p.His1087=)
c.3399C>T (p.His1133=)
c.*3187C>T (n.*3187C>T)
c.3264C>T (p.His1088=)
c.3402C>T (p.His1134=)
c.1294C>T (n.1294C>T)
c.2112C>T (p.His704=)
c.*3184C>T (n.*3184C>T)
n.3792C>T
n.1076C>T
n.2325C>T
n.4268C>T
n.2382C>T
c.*2656C>T (n.*2656C>T)
n.2481C>T
c.3051C>T (p.His1017=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896313G>CCA375366415TSC1c.3414C>G (p.His1138Gln)
c.3417C>G (p.His1139Gln)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896313G=CA1882415211TSC1c.3414C= (p.His1138=)
c.3417C= (p.His1139=)
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c.*1159C= (n.*1159C=)
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c.3375C= (p.His1125=)
c.3261C= (p.His1087=)
c.3399C= (p.His1133=)
c.*3187C= (n.*3187C=)
c.3264C= (p.His1088=)
c.3402C= (p.His1134=)
c.1294C= (n.1294C=)
c.2112C= (p.His704=)
c.*3184C= (n.*3184C=)
n.3792C=
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n.2325C=
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n.2382C=
c.*2656C= (n.*2656C=)
n.2481C=
c.3051C= (p.His1017=)
9g.132896313G>TCA036855TSC1c.3414C>A (p.His1138Gln)
c.3417C>A (p.His1139Gln)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.3030C>A (p.His1010Gln)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.3054C>A (p.His1018Gln)
c.3375C>A (p.His1125Gln)
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c.3399C>A (p.His1133Gln)
c.*3187C>A (n.*3187C>A)
c.3264C>A (p.His1088Gln)
c.3402C>A (p.His1134Gln)
c.1294C>A (n.1294C>A)
c.2112C>A (p.His704Gln)
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
n.3792C>A
n.1076C>A
n.2325C>A
n.4268C>A
n.2382C>A
c.*2656C>A (n.*2656C>A)
n.2481C>A
c.3051C>A (p.His1017Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896314T>ACA375366416TSC1c.3413A>T (p.His1138Leu)
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.*1356A>C (n.*1356A>C)
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c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.3053A>C (p.His1018Pro)
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c.3260A>C (p.His1087Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896314T=CA1882415226TSC1c.3413A= (p.His1138=)
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9g.132896315G>ACA375366418TSC1c.3412C>T (p.His1138Tyr)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.*1355C= (n.*1355C=)
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c.*1157C= (n.*1157C=)
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c.3373C= (p.His1125=)
c.3259C= (p.His1087=)
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c.*3185C= (n.*3185C=)
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9g.132896315G>TCA375366419TSC1c.3412C>A (p.His1138Asn)
c.3415C>A (p.His1139Asn)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.3028C>A (p.His1010Asn)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
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c.3373C>A (p.His1125Asn)
c.3259C>A (p.His1087Asn)
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c.*3185C>A (n.*3185C>A)
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c.3400C>A (p.His1134Asn)
c.1292C>A (n.1292C>A)
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c.*3182C>A (n.*3182C>A)
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c.*2654C>A (n.*2654C>A)
n.2479C>A
c.3049C>A (p.His1017Asn)
9g.132896316A=CA1882415229TSC1c.3411T= (p.Pro1137=)
c.3414T= (p.Pro1138=)
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9g.132896316A>CCA467812897TSC1c.3411T>G (p.Pro1137=)
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9g.132896316A>GCA036842TSC1c.3411T>C (p.Pro1137=)
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c.*3184T>C (n.*3184T>C)
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c.3399T>C (p.Pro1133=)
c.1291T>C (n.1291T>C)
c.2109T>C (p.Pro703=)
c.*3181T>C (n.*3181T>C)
n.3789T>C
n.1073T>C
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c.*2653T>C (n.*2653T>C)
n.2478T>C
c.3048T>C (p.Pro1016=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896316A>TCA467812898TSC1c.3411T>A (p.Pro1137=)
c.3414T>A (p.Pro1138=)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
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c.*1156T>A (n.*1156T>A)
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c.2109T>A (p.Pro703=)
c.*3181T>A (n.*3181T>A)
n.3789T>A
n.1073T>A
n.2322T>A
n.4265T>A
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c.*2653T>A (n.*2653T>A)
n.2478T>A
c.3048T>A (p.Pro1016=)
 dbSNP
9g.132896317G>ACA375366421TSC1c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
c.3413C>T (p.Pro1138Leu)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.3371C>T (p.Pro1124Leu)
c.3257C>T (p.Pro1086Leu)
c.3395C>T (p.Pro1132Leu)
c.*3183C>T (n.*3183C>T)
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c.3398C>T (p.Pro1133Leu)
c.1290C>T (n.1290C>T)
c.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.*3180C>T (n.*3180C>T)
n.3788C>T
n.1072C>T
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n.4264C>T
n.2378C>T
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
n.2477C>T
c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
 dbSNP
9g.132896317G>CCA375366422TSC1c.3410C>G (p.Pro1137Arg)
c.3413C>G (p.Pro1138Arg)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
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c.3371C>G (p.Pro1124Arg)
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c.3395C>G (p.Pro1132Arg)
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c.3398C>G (p.Pro1133Arg)
c.1290C>G (n.1290C>G)
c.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.*3180C>G (n.*3180C>G)
n.3788C>G
n.1072C>G
n.2321C>G
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c.*2652C>G (n.*2652C>G)
n.2477C>G
c.3047C>G (p.Pro1016Arg)
 dbSNP
9g.132896317G=CA1882415233TSC1c.3410C= (p.Pro1137=)
c.3413C= (p.Pro1138=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.3026C= (p.Pro1009=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.3050C= (p.Pro1017=)
c.3371C= (p.Pro1124=)
c.3257C= (p.Pro1086=)
c.3395C= (p.Pro1132=)
c.*3183C= (n.*3183C=)
c.3260C= (p.Pro1087=)
c.3398C= (p.Pro1133=)
c.1290C= (n.1290C=)
c.2108C= (p.Pro703=)
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n.1072C=
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c.3047C= (p.Pro1016=)
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c.3413C>A (p.Pro1138His)
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c.3026C>A (p.Pro1009His)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.3050C>A (p.Pro1017His)
c.3371C>A (p.Pro1124His)
c.3257C>A (p.Pro1086His)
c.3395C>A (p.Pro1132His)
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
c.3260C>A (p.Pro1087His)
c.3398C>A (p.Pro1133His)
c.1290C>A (n.1290C>A)
c.2108C>A (p.Pro703His)
c.*3180C>A (n.*3180C>A)
n.3788C>A
n.1072C>A
n.2321C>A
n.4264C>A
n.2378C>A
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n.2477C>A
c.3047C>A (p.Pro1016His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896318G>ACA375366423TSC1c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
c.3412C>T (p.Pro1138Ser)
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c.*3179C>T (n.*3179C>T)
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n.1071C>T
n.2320C>T
n.4263C>T
n.2377C>T
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n.2476C>T
c.3046C>T (p.Pro1016Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.132896318G>CCA375366424TSC1c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
c.3412C>G (p.Pro1138Ala)
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 dbSNP
9g.132896318G>TCA375366425TSC1c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
c.3412C>A (p.Pro1138Thr)
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c.3370C>A (p.Pro1124Thr)
c.3256C>A (p.Pro1086Thr)
c.3394C>A (p.Pro1132Thr)
c.*3182C>A (n.*3182C>A)
c.3259C>A (p.Pro1087Thr)
c.3397C>A (p.Pro1133Thr)
c.1289C>A (n.1289C>A)
c.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
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n.1071C>A
n.2320C>A
n.4263C>A
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c.*2651C>A (n.*2651C>A)
n.2476C>A
c.3046C>A (p.Pro1016Thr)
 dbSNP
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c.3411C>T (p.Gly1137=)
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c.*1351C>T (n.*1351C>T)
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c.3393C>T (p.Gly1131=)
c.*3181C>T (n.*3181C>T)
c.3258C>T (p.Gly1086=)
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n.2475C>T
c.3045C>T (p.Gly1015=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896319G>CCA467812901TSC1c.3408C>G (p.Gly1136=)
c.3411C>G (p.Gly1137=)
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 dbSNP
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c.*1153C= (n.*1153C=)
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c.3045C= (p.Gly1015=)
9g.132896319G>TCA467812902TSC1c.3408C>A (p.Gly1136=)
c.3411C>A (p.Gly1137=)
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c.3024C>A (p.Gly1008=)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.3048C>A (p.Gly1016=)
c.3369C>A (p.Gly1123=)
c.3255C>A (p.Gly1085=)
c.3393C>A (p.Gly1131=)
c.*3181C>A (n.*3181C>A)
c.3258C>A (p.Gly1086=)
c.3396C>A (p.Gly1132=)
c.1288C>A (n.1288C>A)
c.2106C>A (p.Gly702=)
c.*3178C>A (n.*3178C>A)
n.3786C>A
n.1070C>A
n.2319C>A
n.4262C>A
n.2376C>A
c.*2650C>A (n.*2650C>A)
n.2475C>A
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 ClinVar dbSNP
9g.132896320C>ACA375366426TSC1c.3407G>T (p.Gly1136Val)
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 ClinVar dbSNP
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c.3410G= (p.Gly1137=)
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c.3044G= (p.Gly1015=)
9g.132896320C>GCA375366427TSC1c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.3023G>C (p.Gly1008Ala)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.3047G>C (p.Gly1016Ala)
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
c.3254G>C (p.Gly1085Ala)
c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
c.*3180G>C (n.*3180G>C)
c.3257G>C (p.Gly1086Ala)
c.3395G>C (p.Gly1132Ala)
c.1287G>C (n.1287G>C)
c.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.*3177G>C (n.*3177G>C)
n.3785G>C
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n.2474G>C
c.3044G>C (p.Gly1015Ala)
 dbSNP
9g.132896320C>TCA375366428TSC1c.3407G>A (p.Gly1136Asp)
c.3410G>A (p.Gly1137Asp)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.3023G>A (p.Gly1008Asp)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.3047G>A (p.Gly1016Asp)
c.3368G>A (p.Gly1123Asp)
c.3254G>A (p.Gly1085Asp)
c.3392G>A (p.Gly1131Asp)
c.*3180G>A (n.*3180G>A)
c.3257G>A (p.Gly1086Asp)
c.3395G>A (p.Gly1132Asp)
c.1287G>A (n.1287G>A)
c.2105G>A (p.Gly702Asp)
c.*3177G>A (n.*3177G>A)
n.3785G>A
n.1069G>A
n.2318G>A
n.4261G>A
n.2375G>A
c.*2649G>A (n.*2649G>A)
n.2474G>A
c.3044G>A (p.Gly1015Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896321C>ACA375366429TSC1c.3406G>T (p.Gly1136Cys)
c.3409G>T (p.Gly1137Cys)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
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c.*1151G>T (n.*1151G>T)
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c.3367G>T (p.Gly1123Cys)
c.3253G>T (p.Gly1085Cys)
c.3391G>T (p.Gly1131Cys)
c.*3179G>T (n.*3179G>T)
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c.3394G>T (p.Gly1132Cys)
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n.2473G>T
c.3043G>T (p.Gly1015Cys)
 dbSNP
9g.132896321C>GCA375366430TSC1c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
c.3409G>C (p.Gly1137Arg)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
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c.3046G>C (p.Gly1016Arg)
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
c.3253G>C (p.Gly1085Arg)
c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.*3179G>C (n.*3179G>C)
c.3256G>C (p.Gly1086Arg)
c.3394G>C (p.Gly1132Arg)
c.1286G>C (n.1286G>C)
c.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.*3176G>C (n.*3176G>C)
n.3784G>C
n.1068G>C
n.2317G>C
n.4260G>C
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c.*2648G>C (n.*2648G>C)
n.2473G>C
c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
 dbSNP
9g.132896321C>TCA375366431TSC1c.3406G>A (p.Gly1136Ser)
c.3409G>A (p.Gly1137Ser)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.3022G>A (p.Gly1008Ser)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.3046G>A (p.Gly1016Ser)
c.3367G>A (p.Gly1123Ser)
c.3253G>A (p.Gly1085Ser)
c.3391G>A (p.Gly1131Ser)
c.*3179G>A (n.*3179G>A)
c.3256G>A (p.Gly1086Ser)
c.3394G>A (p.Gly1132Ser)
c.1286G>A (n.1286G>A)
c.2104G>A (p.Gly702Ser)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
n.3784G>A
n.1068G>A
n.2317G>A
n.4260G>A
n.2374G>A
c.*2648G>A (n.*2648G>A)
n.2473G>A
c.3043G>A (p.Gly1015Ser)
 dbSNP COSMIC
9g.132896322A=CA1882415242TSC1c.3405T= (p.Asp1135=)
c.3408T= (p.Asp1136=)
c.*1264T= (n.*1264T=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
c.3021T= (p.Asp1007=)
c.*1150T= (n.*1150T=)
c.3045T= (p.Asp1015=)
c.3366T= (p.Asp1122=)
c.3252T= (p.Asp1084=)
c.3390T= (p.Asp1130=)
c.*3178T= (n.*3178T=)
c.3255T= (p.Asp1085=)
c.3393T= (p.Asp1131=)
c.1285T= (n.1285T=)
c.2103T= (p.Asp701=)
c.*3175T= (n.*3175T=)
n.3783T=
n.1067T=
n.2316T=
n.4259T=
n.2373T=
c.*2647T= (n.*2647T=)
n.2472T=
c.3042T= (p.Asp1014=)
9g.132896322A>CCA375366432TSC1c.3405T>G (p.Asp1135Glu)
c.3408T>G (p.Asp1136Glu)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.3021T>G (p.Asp1007Glu)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.3045T>G (p.Asp1015Glu)
c.3366T>G (p.Asp1122Glu)
c.3252T>G (p.Asp1084Glu)
c.3390T>G (p.Asp1130Glu)
c.*3178T>G (n.*3178T>G)
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c.3393T>G (p.Asp1131Glu)
c.1285T>G (n.1285T>G)
c.2103T>G (p.Asp701Glu)
c.*3175T>G (n.*3175T>G)
n.3783T>G
n.1067T>G
n.2316T>G
n.4259T>G
n.2373T>G
c.*2647T>G (n.*2647T>G)
n.2472T>G
c.3042T>G (p.Asp1014Glu)
9g.132896322A>GCA467812904TSC1c.3405T>C (p.Asp1135=)
c.3408T>C (p.Asp1136=)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.3021T>C (p.Asp1007=)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.3045T>C (p.Asp1015=)
c.3366T>C (p.Asp1122=)
c.3252T>C (p.Asp1084=)
c.3390T>C (p.Asp1130=)
c.*3178T>C (n.*3178T>C)
c.3255T>C (p.Asp1085=)
c.3393T>C (p.Asp1131=)
c.1285T>C (n.1285T>C)
c.2103T>C (p.Asp701=)
c.*3175T>C (n.*3175T>C)
n.3783T>C
n.1067T>C
n.2316T>C
n.4259T>C
n.2373T>C
c.*2647T>C (n.*2647T>C)
n.2472T>C
c.3042T>C (p.Asp1014=)
 dbSNP
9g.132896322A>TCA007356TSC1c.3405T>A (p.Asp1135Glu)
c.3408T>A (p.Asp1136Glu)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.3021T>A (p.Asp1007Glu)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.3045T>A (p.Asp1015Glu)
c.3366T>A (p.Asp1122Glu)
c.3252T>A (p.Asp1084Glu)
c.3390T>A (p.Asp1130Glu)
c.*3178T>A (n.*3178T>A)
c.3255T>A (p.Asp1085Glu)
c.3393T>A (p.Asp1131Glu)
c.1285T>A (n.1285T>A)
c.2103T>A (p.Asp701Glu)
c.*3175T>A (n.*3175T>A)
n.3783T>A
n.1067T>A
n.2316T>A
n.4259T>A
n.2373T>A
c.*2647T>A (n.*2647T>A)
n.2472T>A
c.3042T>A (p.Asp1014Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896323T>ACA375366433TSC1c.3404A>T (p.Asp1135Val)
c.3407A>T (p.Asp1136Val)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.3020A>T (p.Asp1007Val)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.3044A>T (p.Asp1015Val)
c.3365A>T (p.Asp1122Val)
c.3251A>T (p.Asp1084Val)
c.3389A>T (p.Asp1130Val)
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c.3254A>T (p.Asp1085Val)
c.3392A>T (p.Asp1131Val)
c.1284A>T (n.1284A>T)
c.2102A>T (p.Asp701Val)
c.*3174A>T (n.*3174A>T)
n.3782A>T
n.1066A>T
n.2315A>T
n.4258A>T
n.2372A>T
c.*2646A>T (n.*2646A>T)
n.2471A>T
c.3041A>T (p.Asp1014Val)
 dbSNP
9g.132896323T>CCA375366434TSC1c.3404A>G (p.Asp1135Gly)
c.3407A>G (p.Asp1136Gly)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.3020A>G (p.Asp1007Gly)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.3044A>G (p.Asp1015Gly)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
c.3251A>G (p.Asp1084Gly)
c.3389A>G (p.Asp1130Gly)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
c.3254A>G (p.Asp1085Gly)
c.3392A>G (p.Asp1131Gly)
c.1284A>G (n.1284A>G)
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
c.*3174A>G (n.*3174A>G)
n.3782A>G
n.1066A>G
n.2315A>G
n.4258A>G
n.2372A>G
c.*2646A>G (n.*2646A>G)
n.2471A>G
c.3041A>G (p.Asp1014Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896323T>GCA375366435TSC1c.3404A>C (p.Asp1135Ala)
c.3407A>C (p.Asp1136Ala)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.3044A>C (p.Asp1015Ala)
c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
c.3251A>C (p.Asp1084Ala)
c.3389A>C (p.Asp1130Ala)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
c.3254A>C (p.Asp1085Ala)
c.3392A>C (p.Asp1131Ala)
c.1284A>C (n.1284A>C)
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
c.*3174A>C (n.*3174A>C)
n.3782A>C
n.1066A>C
n.2315A>C
n.4258A>C
n.2372A>C
c.*2646A>C (n.*2646A>C)
n.2471A>C
c.3041A>C (p.Asp1014Ala)
 dbSNP
9g.132896323T=CA1882415245TSC1c.3404A= (p.Asp1135=)
c.3407A= (p.Asp1136=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
c.*1347A= (n.*1347A=)
c.3020A= (p.Asp1007=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.3044A= (p.Asp1015=)
c.3365A= (p.Asp1122=)
c.3251A= (p.Asp1084=)
c.3389A= (p.Asp1130=)
c.*3177A= (n.*3177A=)
c.3254A= (p.Asp1085=)
c.3392A= (p.Asp1131=)
c.1284A= (n.1284A=)
c.2102A= (p.Asp701=)
c.*3174A= (n.*3174A=)
n.3782A=
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n.2315A=
n.4258A=
n.2372A=
c.*2646A= (n.*2646A=)
n.2471A=
c.3041A= (p.Asp1014=)
9g.132896324C>ACA375366436TSC1c.3403G>T (p.Asp1135Tyr)
c.3406G>T (p.Asp1136Tyr)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.3043G>T (p.Asp1015Tyr)
c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
c.3250G>T (p.Asp1084Tyr)
c.3388G>T (p.Asp1130Tyr)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
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c.3391G>T (p.Asp1131Tyr)
c.1283G>T (n.1283G>T)
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
c.*3173G>T (n.*3173G>T)
n.3781G>T
n.1065G>T
n.2314G>T
n.4257G>T
n.2371G>T
c.*2645G>T (n.*2645G>T)
n.2470G>T
c.3040G>T (p.Asp1014Tyr)
 dbSNP
9g.132896324C>GCA375366437TSC1c.3403G>C (p.Asp1135His)
c.3406G>C (p.Asp1136His)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.3019G>C (p.Asp1007His)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.3043G>C (p.Asp1015His)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.3250G>C (p.Asp1084His)
c.3388G>C (p.Asp1130His)
c.*3176G>C (n.*3176G>C)
c.3253G>C (p.Asp1085His)
c.3391G>C (p.Asp1131His)
c.1283G>C (n.1283G>C)
c.2101G>C (p.Asp701His)
c.*3173G>C (n.*3173G>C)
n.3781G>C
n.1065G>C
n.2314G>C
n.4257G>C
n.2371G>C
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
n.2470G>C
c.3040G>C (p.Asp1014His)
 ClinVar dbSNP
9g.132896324C>TCA375366438TSC1c.3403G>A (p.Asp1135Asn)
c.3406G>A (p.Asp1136Asn)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.3043G>A (p.Asp1015Asn)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.3250G>A (p.Asp1084Asn)
c.3388G>A (p.Asp1130Asn)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.3253G>A (p.Asp1085Asn)
c.3391G>A (p.Asp1131Asn)
c.1283G>A (n.1283G>A)
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
c.*3173G>A (n.*3173G>A)
n.3781G>A
n.1065G>A
n.2314G>A
n.4257G>A
n.2371G>A
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
n.2470G>A
c.3040G>A (p.Asp1014Asn)
 ClinVar dbSNP
9g.132896325T>ACA467812908TSC1c.3402A>T (p.Leu1134=)
c.3405A>T (p.Leu1135=)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.3018A>T (p.Leu1006=)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.3042A>T (p.Leu1014=)
c.3363A>T (p.Leu1121=)
c.3249A>T (p.Leu1083=)
c.3387A>T (p.Leu1129=)
c.*3175A>T (n.*3175A>T)
c.3252A>T (p.Leu1084=)
c.3390A>T (p.Leu1130=)
c.1282A>T (n.1282A>T)
c.2100A>T (p.Leu700=)
c.*3172A>T (n.*3172A>T)
n.3780A>T
n.1064A>T
n.2313A>T
n.4256A>T
n.2370A>T
c.*2644A>T (n.*2644A>T)
n.2469A>T
c.3039A>T (p.Leu1013=)
9g.132896325T>CCA036792TSC1c.3402A>G (p.Leu1134=)
c.3405A>G (p.Leu1135=)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.3018A>G (p.Leu1006=)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.3042A>G (p.Leu1014=)
c.3363A>G (p.Leu1121=)
c.3249A>G (p.Leu1083=)
c.3387A>G (p.Leu1129=)
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
c.3252A>G (p.Leu1084=)
c.3390A>G (p.Leu1130=)
c.1282A>G (n.1282A>G)
c.2100A>G (p.Leu700=)
c.*3172A>G (n.*3172A>G)
n.3780A>G
n.1064A>G
n.2313A>G
n.4256A>G
n.2370A>G
c.*2644A>G (n.*2644A>G)
n.2469A>G
c.3039A>G (p.Leu1013=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896325T>GCA467812907TSC1c.3402A>C (p.Leu1134=)
c.3405A>C (p.Leu1135=)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.3018A>C (p.Leu1006=)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.3042A>C (p.Leu1014=)
c.3363A>C (p.Leu1121=)
c.3249A>C (p.Leu1083=)
c.3387A>C (p.Leu1129=)
c.*3175A>C (n.*3175A>C)
c.3252A>C (p.Leu1084=)
c.3390A>C (p.Leu1130=)
c.1282A>C (n.1282A>C)
c.2100A>C (p.Leu700=)
c.*3172A>C (n.*3172A>C)
n.3780A>C
n.1064A>C
n.2313A>C
n.4256A>C
n.2370A>C
c.*2644A>C (n.*2644A>C)
n.2469A>C
c.3039A>C (p.Leu1013=)
9g.132896325T=CA1882415248TSC1c.3402A= (p.Leu1134=)
c.3405A= (p.Leu1135=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.*1345A= (n.*1345A=)
c.3018A= (p.Leu1006=)
c.*1147A= (n.*1147A=)
c.3042A= (p.Leu1014=)
c.3363A= (p.Leu1121=)
c.3249A= (p.Leu1083=)
c.3387A= (p.Leu1129=)
c.*3175A= (n.*3175A=)
c.3252A= (p.Leu1084=)
c.3390A= (p.Leu1130=)
c.1282A= (n.1282A=)
c.2100A= (p.Leu700=)
c.*3172A= (n.*3172A=)
n.3780A=
n.1064A=
n.2313A=
n.4256A=
n.2370A=
c.*2644A= (n.*2644A=)
n.2469A=
c.3039A= (p.Leu1013=)
9g.132896326A>CCA375366439TSC1c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.3404T>G (p.Leu1135Arg)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.3017T>G (p.Leu1006Arg)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.3041T>G (p.Leu1014Arg)
c.3362T>G (p.Leu1121Arg)
c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
c.3386T>G (p.Leu1129Arg)
c.*3174T>G (n.*3174T>G)
c.3251T>G (p.Leu1084Arg)
c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
c.1281T>G (n.1281T>G)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.*3171T>G (n.*3171T>G)
n.3779T>G
n.1063T>G
n.2312T>G
n.4255T>G
n.2369T>G
c.*2643T>G (n.*2643T>G)
n.2468T>G
c.3038T>G (p.Leu1013Arg)
9g.132896326A>GCA375366440TSC1c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.3404T>C (p.Leu1135Pro)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.3017T>C (p.Leu1006Pro)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
c.3362T>C (p.Leu1121Pro)
c.3248T>C (p.Leu1083Pro)
c.3386T>C (p.Leu1129Pro)
c.*3174T>C (n.*3174T>C)
c.3251T>C (p.Leu1084Pro)
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
c.1281T>C (n.1281T>C)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.*3171T>C (n.*3171T>C)
n.3779T>C
n.1063T>C
n.2312T>C
n.4255T>C
n.2369T>C
c.*2643T>C (n.*2643T>C)
n.2468T>C
c.3038T>C (p.Leu1013Pro)
 dbSNP
9g.132896326A>TCA375366441TSC1c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.3404T>A (p.Leu1135Gln)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.3017T>A (p.Leu1006Gln)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.3041T>A (p.Leu1014Gln)
c.3362T>A (p.Leu1121Gln)
c.3248T>A (p.Leu1083Gln)
c.3386T>A (p.Leu1129Gln)
c.*3174T>A (n.*3174T>A)
c.3251T>A (p.Leu1084Gln)
c.3389T>A (p.Leu1130Gln)
c.1281T>A (n.1281T>A)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.*3171T>A (n.*3171T>A)
n.3779T>A
n.1063T>A
n.2312T>A
n.4255T>A
n.2369T>A
c.*2643T>A (n.*2643T>A)
n.2468T>A
c.3038T>A (p.Leu1013Gln)
 ClinVar dbSNP
9g.132896327G>ACA036771TSC1c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.3403C>T (p.Leu1135=)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.3016C>T (p.Leu1006=)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.3040C>T (p.Leu1014=)
c.3361C>T (p.Leu1121=)
c.3247C>T (p.Leu1083=)
c.3385C>T (p.Leu1129=)
c.*3173C>T (n.*3173C>T)
c.3250C>T (p.Leu1084=)
c.3388C>T (p.Leu1130=)
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.*3170C>T (n.*3170C>T)
n.3778C>T
n.1062C>T
n.2311C>T
n.4254C>T
n.2368C>T
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n.2467C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896327G>CCA375366442TSC1c.3400C>G (p.Leu1134Val)
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 ClinVar dbSNP
9g.132896327G=CA1882415251TSC1c.3400C= (p.Leu1134=)
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c.*1343C= (n.*1343C=)
c.3016C= (p.Leu1006=)
c.*1145C= (n.*1145C=)
c.3040C= (p.Leu1014=)
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c.3247C= (p.Leu1083=)
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c.*3173C= (n.*3173C=)
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c.3388C= (p.Leu1130=)
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9g.132896327G>TCA375366443TSC1c.3400C>A (p.Leu1134Ile)
c.3403C>A (p.Leu1135Ile)
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n.2467C>A
c.3037C>A (p.Leu1013Ile)
 dbSNP
9g.132896328G>ACA036759TSC1c.3399C>T (p.Asn1133=)
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c.*1342C>T (n.*1342C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896328G>CCA375366445TSC1c.3399C>G (p.Asn1133Lys)
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 dbSNP
9g.132896328G=CA1882415254TSC1c.3399C= (p.Asn1133=)
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c.*3172C= (n.*3172C=)
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c.3036C= (p.Asn1012=)
9g.132896328G>TCA375366444TSC1c.3399C>A (p.Asn1133Lys)
c.3402C>A (p.Asn1134Lys)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.3015C>A (p.Asn1005Lys)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.3039C>A (p.Asn1013Lys)
c.3360C>A (p.Asn1120Lys)
c.3246C>A (p.Asn1082Lys)
c.3384C>A (p.Asn1128Lys)
c.*3172C>A (n.*3172C>A)
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c.*3169C>A (n.*3169C>A)
n.3777C>A
n.1061C>A
n.2310C>A
n.4253C>A
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c.*2641C>A (n.*2641C>A)
n.2466C>A
c.3036C>A (p.Asn1012Lys)
9g.132896329T>ACA375366446TSC1c.3398A>T (p.Asn1133Ile)
c.3401A>T (p.Asn1134Ile)
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9g.132896329T>CCA375366447TSC1c.3398A>G (p.Asn1133Ser)
c.3401A>G (p.Asn1134Ser)
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c.*3171A>G (n.*3171A>G)
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c.1278A>G (n.1278A>G)
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n.3776A>G
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n.2465A>G
c.3035A>G (p.Asn1012Ser)
9g.132896329T>GCA375366448TSC1c.3398A>C (p.Asn1133Thr)
c.3401A>C (p.Asn1134Thr)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.3014A>C (p.Asn1005Thr)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.3038A>C (p.Asn1013Thr)
c.3359A>C (p.Asn1120Thr)
c.3245A>C (p.Asn1082Thr)
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c.*3171A>C (n.*3171A>C)
c.3248A>C (p.Asn1083Thr)
c.3386A>C (p.Asn1129Thr)
c.1278A>C (n.1278A>C)
c.2096A>C (p.Asn699Thr)
c.*3168A>C (n.*3168A>C)
n.3776A>C
n.1060A>C
n.2309A>C
n.4252A>C
n.2366A>C
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
n.2465A>C
c.3035A>C (p.Asn1012Thr)
9g.132896330T>ACA375366449TSC1c.3397A>T (p.Asn1133Tyr)
c.3400A>T (p.Asn1134Tyr)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
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c.1277A>T (n.1277A>T)
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c.*3167A>T (n.*3167A>T)
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c.*2639A>T (n.*2639A>T)
n.2464A>T
c.3034A>T (p.Asn1012Tyr)
 dbSNP
9g.132896330T>CCA375366450TSC1c.3397A>G (p.Asn1133Asp)
c.3400A>G (p.Asn1134Asp)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
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c.1277A>G (n.1277A>G)
c.2095A>G (p.Asn699Asp)
c.*3167A>G (n.*3167A>G)
n.3775A>G
n.1059A>G
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n.4251A>G
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c.*2639A>G (n.*2639A>G)
n.2464A>G
c.3034A>G (p.Asn1012Asp)
 dbSNP
9g.132896330T>GCA375366451TSC1c.3397A>C (p.Asn1133His)
c.3400A>C (p.Asn1134His)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.3013A>C (p.Asn1005His)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.3037A>C (p.Asn1013His)
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c.3382A>C (p.Asn1128His)
c.*3170A>C (n.*3170A>C)
c.3247A>C (p.Asn1083His)
c.3385A>C (p.Asn1129His)
c.1277A>C (n.1277A>C)
c.2095A>C (p.Asn699His)
c.*3167A>C (n.*3167A>C)
n.3775A>C
n.1059A>C
n.2308A>C
n.4251A>C
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c.*2639A>C (n.*2639A>C)
n.2464A>C
c.3034A>C (p.Asn1012His)
 ClinVar dbSNP
9g.132896330T=CA1882415260TSC1c.3397A= (p.Asn1133=)
c.3400A= (p.Asn1134=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
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c.*1142A= (n.*1142A=)
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c.3358A= (p.Asn1120=)
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c.3382A= (p.Asn1128=)
c.*3170A= (n.*3170A=)
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c.3385A= (p.Asn1129=)
c.1277A= (n.1277A=)
c.2095A= (p.Asn699=)
c.*3167A= (n.*3167A=)
n.3775A=
n.1059A=
n.2308A=
n.4251A=
n.2365A=
c.*2639A= (n.*2639A=)
n.2464A=
c.3034A= (p.Asn1012=)
9g.132896331C>ACA467812918TSC1c.3396G>T (p.Leu1132=)
c.3399G>T (p.Leu1133=)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.3012G>T (p.Leu1004=)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.3036G>T (p.Leu1012=)
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c.3381G>T (p.Leu1127=)
c.*3169G>T (n.*3169G>T)
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c.1276G>T (n.1276G>T)
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c.*3166G>T (n.*3166G>T)
n.3774G>T
n.1058G>T
n.2307G>T
n.4250G>T
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c.*2638G>T (n.*2638G>T)
n.2463G>T
c.3033G>T (p.Leu1011=)
 ClinVar dbSNP
9g.132896331C>GCA467812919TSC1c.3396G>C (p.Leu1132=)
c.3399G>C (p.Leu1133=)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.3012G>C (p.Leu1004=)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.3036G>C (p.Leu1012=)
c.3357G>C (p.Leu1119=)
c.3243G>C (p.Leu1081=)
c.3381G>C (p.Leu1127=)
c.*3169G>C (n.*3169G>C)
c.3246G>C (p.Leu1082=)
c.3384G>C (p.Leu1128=)
c.1276G>C (n.1276G>C)
c.2094G>C (p.Leu698=)
c.*3166G>C (n.*3166G>C)
n.3774G>C
n.1058G>C
n.2307G>C
n.4250G>C
n.2364G>C
c.*2638G>C (n.*2638G>C)
n.2463G>C
c.3033G>C (p.Leu1011=)
 dbSNP
9g.132896331C>TCA467812920TSC1c.3396G>A (p.Leu1132=)
c.3399G>A (p.Leu1133=)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.3012G>A (p.Leu1004=)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.3036G>A (p.Leu1012=)
c.3357G>A (p.Leu1119=)
c.3243G>A (p.Leu1081=)
c.3381G>A (p.Leu1127=)
c.*3169G>A (n.*3169G>A)
c.3246G>A (p.Leu1082=)
c.3384G>A (p.Leu1128=)
c.1276G>A (n.1276G>A)
c.2094G>A (p.Leu698=)
c.*3166G>A (n.*3166G>A)
n.3774G>A
n.1058G>A
n.2307G>A
n.4250G>A
n.2364G>A
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
n.2463G>A
c.3033G>A (p.Leu1011=)
 ClinVar dbSNP
9g.132896332A>CCA375366452TSC1c.3395T>G (p.Leu1132Arg)
c.3398T>G (p.Leu1133Arg)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.3011T>G (p.Leu1004Arg)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
c.3380T>G (p.Leu1127Arg)
c.*3168T>G (n.*3168T>G)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.1275T>G (n.1275T>G)
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
c.*3165T>G (n.*3165T>G)
n.3773T>G
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n.2462T>G
c.3032T>G (p.Leu1011Arg)
9g.132896332A>GCA375366453TSC1c.3395T>C (p.Leu1132Pro)
c.3398T>C (p.Leu1133Pro)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
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c.3011T>C (p.Leu1004Pro)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.3380T>C (p.Leu1127Pro)
c.*3168T>C (n.*3168T>C)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.1275T>C (n.1275T>C)
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.*3165T>C (n.*3165T>C)
n.3773T>C
n.1057T>C
n.2306T>C
n.4249T>C
n.2363T>C
c.*2637T>C (n.*2637T>C)
n.2462T>C
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
9g.132896332A>TCA375366454TSC1c.3395T>A (p.Leu1132Gln)
c.3398T>A (p.Leu1133Gln)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.3011T>A (p.Leu1004Gln)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.3035T>A (p.Leu1012Gln)
c.3356T>A (p.Leu1119Gln)
c.3242T>A (p.Leu1081Gln)
c.3380T>A (p.Leu1127Gln)
c.*3168T>A (n.*3168T>A)
c.3245T>A (p.Leu1082Gln)
c.3383T>A (p.Leu1128Gln)
c.1275T>A (n.1275T>A)
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.*3165T>A (n.*3165T>A)
n.3773T>A
n.1057T>A
n.2306T>A
n.4249T>A
n.2363T>A
c.*2637T>A (n.*2637T>A)
n.2462T>A
c.3032T>A (p.Leu1011Gln)
9g.132896333G>ACA467812927TSC1c.3394C>T (p.Leu1132=)
c.3397C>T (p.Leu1133=)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.3010C>T (p.Leu1004=)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.3034C>T (p.Leu1012=)
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c.3379C>T (p.Leu1127=)
c.*3167C>T (n.*3167C>T)
c.3244C>T (p.Leu1082=)
c.3382C>T (p.Leu1128=)
c.1274C>T (n.1274C>T)
c.2092C>T (p.Leu698=)
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n.3772C>T
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n.2461C>T
c.3031C>T (p.Leu1011=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896333G>CCA375366455TSC1c.3394C>G (p.Leu1132Val)
c.3397C>G (p.Leu1133Val)
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c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.1274C>G (n.1274C>G)
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c.*3164C>G (n.*3164C>G)
n.3772C>G
n.1056C>G
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c.*2636C>G (n.*2636C>G)
n.2461C>G
c.3031C>G (p.Leu1011Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132896333G=CA1882415261TSC1c.3394C= (p.Leu1132=)
c.3397C= (p.Leu1133=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.3010C= (p.Leu1004=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
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c.3355C= (p.Leu1119=)
c.3241C= (p.Leu1081=)
c.3379C= (p.Leu1127=)
c.*3167C= (n.*3167C=)
c.3244C= (p.Leu1082=)
c.3382C= (p.Leu1128=)
c.1274C= (n.1274C=)
c.2092C= (p.Leu698=)
c.*3164C= (n.*3164C=)
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c.3031C= (p.Leu1011=)
9g.132896333G>TCA375366456TSC1c.3394C>A (p.Leu1132Met)
c.3397C>A (p.Leu1133Met)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.3010C>A (p.Leu1004Met)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.3034C>A (p.Leu1012Met)
c.3355C>A (p.Leu1119Met)
c.3241C>A (p.Leu1081Met)
c.3379C>A (p.Leu1127Met)
c.*3167C>A (n.*3167C>A)
c.3244C>A (p.Leu1082Met)
c.3382C>A (p.Leu1128Met)
c.1274C>A (n.1274C>A)
c.2092C>A (p.Leu698Met)
c.*3164C>A (n.*3164C>A)
n.3772C>A
n.1056C>A
n.2305C>A
n.4248C>A
n.2362C>A
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
n.2461C>A
c.3031C>A (p.Leu1011Met)
 dbSNP
9g.132896334G>ACA036720TSC1c.3393C>T (p.Pro1131=)
c.3396C>T (p.Pro1132=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.3009C>T (p.Pro1003=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.3033C>T (p.Pro1011=)
c.3354C>T (p.Pro1118=)
c.3240C>T (p.Pro1080=)
c.3378C>T (p.Pro1126=)
c.*3166C>T (n.*3166C>T)
c.3243C>T (p.Pro1081=)
c.3381C>T (p.Pro1127=)
c.1273C>T (n.1273C>T)
c.2091C>T (p.Pro697=)
c.*3163C>T (n.*3163C>T)
n.3771C>T
n.1055C>T
n.2304C>T
n.4247C>T
n.2361C>T
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
n.2460C>T
c.3030C>T (p.Pro1010=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896334G>CCA467812933TSC1c.3393C>G (p.Pro1131=)
c.3396C>G (p.Pro1132=)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.3009C>G (p.Pro1003=)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.3033C>G (p.Pro1011=)
c.3354C>G (p.Pro1118=)
c.3240C>G (p.Pro1080=)
c.3378C>G (p.Pro1126=)
c.*3166C>G (n.*3166C>G)
c.3243C>G (p.Pro1081=)
c.3381C>G (p.Pro1127=)
c.1273C>G (n.1273C>G)
c.2091C>G (p.Pro697=)
c.*3163C>G (n.*3163C>G)
n.3771C>G
n.1055C>G
n.2304C>G
n.4247C>G
n.2361C>G
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
n.2460C>G
c.3030C>G (p.Pro1010=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896334G=CA1882415262TSC1c.3393C= (p.Pro1131=)
c.3396C= (p.Pro1132=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.3009C= (p.Pro1003=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.3033C= (p.Pro1011=)
c.3354C= (p.Pro1118=)
c.3240C= (p.Pro1080=)
c.3378C= (p.Pro1126=)
c.*3166C= (n.*3166C=)
c.3243C= (p.Pro1081=)
c.3381C= (p.Pro1127=)
c.1273C= (n.1273C=)
c.2091C= (p.Pro697=)
c.*3163C= (n.*3163C=)
n.3771C=
n.1055C=
n.2304C=
n.4247C=
n.2361C=
c.*2635C= (n.*2635C=)
n.2460C=
c.3030C= (p.Pro1010=)
9g.132896334G>TCA467812934TSC1c.3393C>A (p.Pro1131=)
c.3396C>A (p.Pro1132=)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.3009C>A (p.Pro1003=)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.3033C>A (p.Pro1011=)
c.3354C>A (p.Pro1118=)
c.3240C>A (p.Pro1080=)
c.3378C>A (p.Pro1126=)
c.*3166C>A (n.*3166C>A)
c.3243C>A (p.Pro1081=)
c.3381C>A (p.Pro1127=)
c.1273C>A (n.1273C>A)
c.2091C>A (p.Pro697=)
c.*3163C>A (n.*3163C>A)
n.3771C>A
n.1055C>A
n.2304C>A
n.4247C>A
n.2361C>A
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
n.2460C>A
c.3030C>A (p.Pro1010=)
 dbSNP
9g.132896335G>ACA375366459TSC1c.3392C>T (p.Pro1131Leu)
c.3395C>T (p.Pro1132Leu)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.3008C>T (p.Pro1003Leu)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.3353C>T (p.Pro1118Leu)
c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
c.3377C>T (p.Pro1126Leu)
c.*3165C>T (n.*3165C>T)
c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
c.3380C>T (p.Pro1127Leu)
c.1272C>T (n.1272C>T)
c.2090C>T (p.Pro697Leu)
c.*3162C>T (n.*3162C>T)
n.3770C>T
n.1054C>T
n.2303C>T
n.4246C>T
n.2360C>T
c.*2634C>T (n.*2634C>T)
n.2459C>T
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132896335G>CCA375366458TSC1c.3392C>G (p.Pro1131Arg)
c.3395C>G (p.Pro1132Arg)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.3008C>G (p.Pro1003Arg)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.3353C>G (p.Pro1118Arg)
c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
c.3377C>G (p.Pro1126Arg)
c.*3165C>G (n.*3165C>G)
c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
c.3380C>G (p.Pro1127Arg)
c.1272C>G (n.1272C>G)
c.2090C>G (p.Pro697Arg)
c.*3162C>G (n.*3162C>G)
n.3770C>G
n.1054C>G
n.2303C>G
n.4246C>G
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c.*2634C>G (n.*2634C>G)
n.2459C>G
c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132896335G=CA1882415266TSC1c.3392C= (p.Pro1131=)
c.3395C= (p.Pro1132=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.3008C= (p.Pro1003=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
c.3032C= (p.Pro1011=)
c.3353C= (p.Pro1118=)
c.3239C= (p.Pro1080=)
c.3377C= (p.Pro1126=)
c.*3165C= (n.*3165C=)
c.3242C= (p.Pro1081=)
c.3380C= (p.Pro1127=)
c.1272C= (n.1272C=)
c.2090C= (p.Pro697=)
c.*3162C= (n.*3162C=)
n.3770C=
n.1054C=
n.2303C=
n.4246C=
n.2360C=
c.*2634C= (n.*2634C=)
n.2459C=
c.3029C= (p.Pro1010=)
9g.132896335G>TCA375366457TSC1c.3392C>A (p.Pro1131His)
c.3395C>A (p.Pro1132His)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.3008C>A (p.Pro1003His)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.3032C>A (p.Pro1011His)
c.3353C>A (p.Pro1118His)
c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.3377C>A (p.Pro1126His)
c.*3165C>A (n.*3165C>A)
c.3242C>A (p.Pro1081His)
c.3380C>A (p.Pro1127His)
c.1272C>A (n.1272C>A)
c.2090C>A (p.Pro697His)
c.*3162C>A (n.*3162C>A)
n.3770C>A
n.1054C>A
n.2303C>A
n.4246C>A
n.2360C>A
c.*2634C>A (n.*2634C>A)
n.2459C>A
c.3029C>A (p.Pro1010His)
 dbSNP
9g.132896336G>ACA375366460TSC1c.3391C>T (p.Pro1131Ser)
c.3394C>T (p.Pro1132Ser)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.3007C>T (p.Pro1003Ser)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.3352C>T (p.Pro1118Ser)
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
c.3376C>T (p.Pro1126Ser)
c.*3164C>T (n.*3164C>T)
c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
c.3379C>T (p.Pro1127Ser)
c.1271C>T (n.1271C>T)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.*3161C>T (n.*3161C>T)
n.3769C>T
n.1053C>T
n.2302C>T
n.4245C>T
n.2359C>T
c.*2633C>T (n.*2633C>T)
n.2458C>T
c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132896336G>CCA375366461TSC1c.3391C>G (p.Pro1131Ala)
c.3394C>G (p.Pro1132Ala)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.3007C>G (p.Pro1003Ala)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.3352C>G (p.Pro1118Ala)
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
c.3376C>G (p.Pro1126Ala)
c.*3164C>G (n.*3164C>G)
c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
c.3379C>G (p.Pro1127Ala)
c.1271C>G (n.1271C>G)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.*3161C>G (n.*3161C>G)
n.3769C>G
n.1053C>G
n.2302C>G
n.4245C>G
n.2359C>G
c.*2633C>G (n.*2633C>G)
n.2458C>G
c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
 ClinVar dbSNP
9g.132896336G=CA1882415274TSC1c.3391C= (p.Pro1131=)
c.3394C= (p.Pro1132=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.3007C= (p.Pro1003=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.3031C= (p.Pro1011=)
c.3352C= (p.Pro1118=)
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.3028A>C (p.Ile1010Leu)
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c.3373A>C (p.Ile1125Leu)
c.*3161A>C (n.*3161A>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.3234G>C (p.Lys1078Asn)
c.3372G>C (p.Lys1124Asn)
c.*3160G>C (n.*3160G>C)
c.3237G>C (p.Lys1079Asn)
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c.*3157G>C (n.*3157G>C)
n.3765G>C
n.1049G>C
n.2298G>C
n.4241G>C
n.2355G>C
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
n.2454G>C
c.3024G>C (p.Lys1008Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1267G>A (n.1267G>A)
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c.*3157G>A (n.*3157G>A)
n.3765G>A
n.1049G>A
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n.4241G>A
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n.2454G>A
c.3024G>A (p.Lys1008=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132896341T>ACA375366471TSC1c.3386A>T (p.Lys1129Met)
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n.3764A>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
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n.3763A>C
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n.2452A>C
c.3022A>C (p.Lys1008Gln)
9g.132896342T=CA1882415304TSC1c.3385A= (p.Lys1129=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3387C>A (p.Ala1129=)
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c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.3000C>A (p.Ala1000=)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.3024C>A (p.Ala1008=)
c.3345C>A (p.Ala1115=)
c.3231C>A (p.Ala1077=)
c.3369C>A (p.Ala1123=)
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n.3762C>A
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n.2451C>A
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 dbSNP
9g.132896344dupCA915947218TSC1c.3384dup (p.Lys1129GlnfsTer29)
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n.3762dup
n.1046dup
n.2295dup
n.4238dup
n.2352dup
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n.2451dup
c.3021dup (p.Lys1008GlnfsTer29)
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132896344G>CCA375366477TSC1c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
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 dbSNP
9g.132896344G=CA1882415317TSC1c.3383C= (p.Ala1128=)
c.3386C= (p.Ala1129=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.2999C= (p.Ala1000=)
c.*1128C= (n.*1128C=)
c.3023C= (p.Ala1008=)
c.3344C= (p.Ala1115=)
c.3230C= (p.Ala1077=)
c.3368C= (p.Ala1123=)
c.*3156C= (n.*3156C=)
c.3233C= (p.Ala1078=)
c.3371C= (p.Ala1124=)
c.1263C= (n.1263C=)
c.2081C= (p.Ala694=)
c.*3153C= (n.*3153C=)
n.3761C=
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n.4237C=
n.2351C=
c.*2625C= (n.*2625C=)
n.2450C=
c.3020C= (p.Ala1007=)
9g.132896344G>TCA375366478TSC1c.3383C>A (p.Ala1128Asp)
c.3386C>A (p.Ala1129Asp)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.2999C>A (p.Ala1000Asp)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.3023C>A (p.Ala1008Asp)
c.3344C>A (p.Ala1115Asp)
c.3230C>A (p.Ala1077Asp)
c.3368C>A (p.Ala1123Asp)
c.*3156C>A (n.*3156C>A)
c.3233C>A (p.Ala1078Asp)
c.3371C>A (p.Ala1124Asp)
c.1263C>A (n.1263C>A)
c.2081C>A (p.Ala694Asp)
c.*3153C>A (n.*3153C>A)
n.3761C>A
n.1045C>A
n.2294C>A
n.4237C>A
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c.*2625C>A (n.*2625C>A)
n.2450C>A
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
 dbSNP

Number of alleles fetched