UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132896151A>C | CA2692285897 | TSC1 | c.*84T>G (n.*84T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.*3349T>G (n.*3349T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) c.2274T>G (n.2274T>G) c.*3346T>G (n.*3346T>G) n.3954T>G n.1238T>G n.2487T>G n.4430T>G n.2544T>G c.*2818T>G (n.*2818T>G) n.2643T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896155A>C | CA2692285898 | TSC1 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*3345T>G (n.*3345T>G) c.1452T>G (n.1452T>G) c.2270T>G (n.2270T>G) c.*3342T>G (n.*3342T>G) n.3950T>G n.1234T>G n.2483T>G n.4426T>G n.2540T>G c.*2814T>G (n.*2814T>G) n.2639T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896157G>C | CA2692285899 | TSC1 | c.*78C>G (n.*78C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*3343C>G (n.*3343C>G) c.1450C>G (n.1450C>G) c.2268C>G (n.2268C>G) c.*3340C>G (n.*3340C>G) n.3948C>G n.1232C>G n.2481C>G n.4424C>G n.2538C>G c.*2812C>G (n.*2812C>G) n.2637C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896161G>T | CA2579494023 | TSC1 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*3339C>A (n.*3339C>A) c.1446C>A (n.1446C>A) c.2264C>A (n.2264C>A) c.*3336C>A (n.*3336C>A) n.3944C>A n.1228C>A n.2477C>A n.4420C>A n.2534C>A c.*2808C>A (n.*2808C>A) n.2633C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896162C>A | CA2692285900 | TSC1 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*3338G>T (n.*3338G>T) c.1445G>T (n.1445G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) c.*3335G>T (n.*3335G>T) n.3943G>T n.1227G>T n.2476G>T n.4419G>T n.2533G>T c.*2807G>T (n.*2807G>T) n.2632G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896164T>C | CA2692285901 | TSC1 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*3336A>G (n.*3336A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.2261A>G (n.2261A>G) c.*3333A>G (n.*3333A>G) n.3941A>G n.1225A>G n.2474A>G n.4417A>G n.2531A>G c.*2805A>G (n.*2805A>G) n.2630A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896166G>T | CA2692285902 | TSC1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*3334C>A (n.*3334C>A) c.1441C>A (n.1441C>A) c.2259C>A (n.2259C>A) c.*3331C>A (n.*3331C>A) n.3939C>A n.1223C>A n.2472C>A n.4415C>A n.2529C>A c.*2803C>A (n.*2803C>A) n.2628C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896168A>G | CA2579494025 | TSC1 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*3332T>C (n.*3332T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) c.2257T>C (n.2257T>C) c.*3329T>C (n.*3329T>C) n.3937T>C n.1221T>C n.2470T>C n.4413T>C n.2527T>C c.*2801T>C (n.*2801T>C) n.2626T>C | |
| 9 | g.132896169A>T | CA2720684007 | TSC1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*3331T>A (n.*3331T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) c.2256T>A (n.2256T>A) c.*3328T>A (n.*3328T>A) n.3936T>A n.1220T>A n.2469T>A n.4412T>A n.2526T>A c.*2800T>A (n.*2800T>A) n.2625T>A | dbSNP |
| 9 | g.132896169_132896171del | CA2692285903 | TSC1 | c.*64_*66del (n.*64_*66del) c.*1415_*1417del (n.*1415_*1417del) c.*1499_*1501del (n.*1499_*1501del) c.*1301_*1303del (n.*1301_*1303del) c.*3329_*3331del (n.*3329_*3331del) c.1436_1438del (n.1436_1438del) c.2254_2256del (n.2254_2256del) c.*3326_*3328del (n.*3326_*3328del) n.3934_3936del n.1218_1220del n.2467_2469del n.4410_4412del n.2524_2526del c.*2798_*2800del (n.*2798_*2800del) n.2623_2625del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896170C= | CA1882414953 | TSC1 | c.*65G= (n.*65G=) c.*1416G= (n.*1416G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.*3330G= (n.*3330G=) c.1437G= (n.1437G=) c.2255G= (n.2255G=) c.*3327G= (n.*3327G=) n.3935G= n.1219G= n.2468G= n.4411G= n.2525G= c.*2799G= (n.*2799G=) n.2624G= | |
| 9 | g.132896170C>T | CA860663040 | TSC1 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*3330G>A (n.*3330G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) c.*3327G>A (n.*3327G>A) n.3935G>A n.1219G>A n.2468G>A n.4411G>A n.2525G>A c.*2799G>A (n.*2799G>A) n.2624G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896171G>A | CA653823963 | TSC1 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*3329C>T (n.*3329C>T) c.1436C>T (n.1436C>T) c.2254C>T (n.2254C>T) c.*3326C>T (n.*3326C>T) n.3934C>T n.1218C>T n.2467C>T n.4410C>T n.2524C>T c.*2798C>T (n.*2798C>T) n.2623C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132896171G= | CA1882414954 | TSC1 | c.*64C= (n.*64C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.*3329C= (n.*3329C=) c.1436C= (n.1436C=) c.2254C= (n.2254C=) c.*3326C= (n.*3326C=) n.3934C= n.1218C= n.2467C= n.4410C= n.2524C= c.*2798C= (n.*2798C=) n.2623C= | |
| 9 | g.132896171G>T | CA2692285904 | TSC1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*3329C>A (n.*3329C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) c.2254C>A (n.2254C>A) c.*3326C>A (n.*3326C>A) n.3934C>A n.1218C>A n.2467C>A n.4410C>A n.2524C>A c.*2798C>A (n.*2798C>A) n.2623C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896175A= | CA1882414956 | TSC1 | c.*60T= (n.*60T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.*3325T= (n.*3325T=) c.1432T= (n.1432T=) c.2250T= (n.2250T=) c.*3322T= (n.*3322T=) n.3930T= n.1214T= n.2463T= n.4406T= n.2520T= c.*2794T= (n.*2794T=) n.2619T= | |
| 9 | g.132896175A>C | CA10629358 | TSC1 | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*3325T>G (n.*3325T>G) c.1432T>G (n.1432T>G) c.2250T>G (n.2250T>G) c.*3322T>G (n.*3322T>G) n.3930T>G n.1214T>G n.2463T>G n.4406T>G n.2520T>G c.*2794T>G (n.*2794T>G) n.2619T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896175A>T | CA2786146126 | TSC1 | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*3325T>A (n.*3325T>A) c.1432T>A (n.1432T>A) c.2250T>A (n.2250T>A) c.*3322T>A (n.*3322T>A) n.3930T>A n.1214T>A n.2463T>A n.4406T>A n.2520T>A c.*2794T>A (n.*2794T>A) n.2619T>A | |
| 9 | g.132896178C= | CA1882414957 | TSC1 | c.*57G= (n.*57G=) c.*1408G= (n.*1408G=) c.*1492G= (n.*1492G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*3322G= (n.*3322G=) c.1429G= (n.1429G=) c.2247G= (n.2247G=) c.*3319G= (n.*3319G=) n.3927G= n.1211G= n.2460G= n.4403G= n.2517G= c.*2791G= (n.*2791G=) n.2616G= | |
| 9 | g.132896178C>T | CA1882414958 | TSC1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*3322G>A (n.*3322G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) c.2247G>A (n.2247G>A) c.*3319G>A (n.*3319G>A) n.3927G>A n.1211G>A n.2460G>A n.4403G>A n.2517G>A c.*2791G>A (n.*2791G>A) n.2616G>A | dbSNP |
| 9 | g.132896180C= | CA1882414960 | TSC1 | c.*55G= (n.*55G=) c.*1406G= (n.*1406G=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*3320G= (n.*3320G=) c.1427G= (n.1427G=) c.2245G= (n.2245G=) c.*3317G= (n.*3317G=) n.3925G= n.1209G= n.2458G= n.4401G= n.2515G= c.*2789G= (n.*2789G=) n.2614G= | |
| 9 | g.132896180C>T | CA200925172 | TSC1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*3320G>A (n.*3320G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) c.*3317G>A (n.*3317G>A) n.3925G>A n.1209G>A n.2458G>A n.4401G>A n.2515G>A c.*2789G>A (n.*2789G>A) n.2614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896181A= | CA1882414961 | TSC1 | c.*54T= (n.*54T=) c.*1405T= (n.*1405T=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.*1291T= (n.*1291T=) c.*3319T= (n.*3319T=) c.1426T= (n.1426T=) c.2244T= (n.2244T=) c.*3316T= (n.*3316T=) n.3924T= n.1208T= n.2457T= n.4400T= n.2514T= c.*2788T= (n.*2788T=) n.2613T= | |
| 9 | g.132896181A>G | CA860663045 | TSC1 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*3319T>C (n.*3319T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.2244T>C (n.2244T>C) c.*3316T>C (n.*3316T>C) n.3924T>C n.1208T>C n.2457T>C n.4400T>C n.2514T>C c.*2788T>C (n.*2788T>C) n.2613T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132896181dup | CA2603517874 | TSC1 | c.*54dup (n.*54dup) c.*1405dup (n.*1405dup) c.*1489dup (n.*1489dup) c.*1291dup (n.*1291dup) c.*3319dup (n.*3319dup) c.1426dup (n.1426dup) c.2244dup (n.2244dup) c.*3316dup (n.*3316dup) n.3924dup n.1208dup n.2457dup n.4400dup n.2514dup c.*2788dup (n.*2788dup) n.2613dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896182C>A | CA2579494029 | TSC1 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*3318G>T (n.*3318G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) c.2243G>T (n.2243G>T) c.*3315G>T (n.*3315G>T) n.3923G>T n.1207G>T n.2456G>T n.4399G>T n.2513G>T c.*2787G>T (n.*2787G>T) n.2612G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896183C>T | CA2692285905 | TSC1 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*3317G>A (n.*3317G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) c.2242G>A (n.2242G>A) c.*3314G>A (n.*3314G>A) n.3922G>A n.1206G>A n.2455G>A n.4398G>A n.2512G>A c.*2786G>A (n.*2786G>A) n.2611G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896184T>A | CA1882414963 | TSC1 | c.*51A>T (n.*51A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*3316A>T (n.*3316A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) c.2241A>T (n.2241A>T) c.*3313A>T (n.*3313A>T) n.3921A>T n.1205A>T n.2454A>T n.4397A>T n.2511A>T c.*2785A>T (n.*2785A>T) n.2610A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132896184T>G | CA2579494030 | TSC1 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*3316A>C (n.*3316A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) c.2241A>C (n.2241A>C) c.*3313A>C (n.*3313A>C) n.3921A>C n.1205A>C n.2454A>C n.4397A>C n.2511A>C c.*2785A>C (n.*2785A>C) n.2610A>C | |
| 9 | g.132896184T= | CA1882414962 | TSC1 | c.*51A= (n.*51A=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.*3316A= (n.*3316A=) c.1423A= (n.1423A=) c.2241A= (n.2241A=) c.*3313A= (n.*3313A=) n.3921A= n.1205A= n.2454A= n.4397A= n.2511A= c.*2785A= (n.*2785A=) n.2610A= | |
| 9 | g.132896185C>A | CA2692285907 | TSC1 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*3315G>T (n.*3315G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) c.2240G>T (n.2240G>T) c.*3312G>T (n.*3312G>T) n.3920G>T n.1204G>T n.2453G>T n.4396G>T n.2510G>T c.*2784G>T (n.*2784G>T) n.2609G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896185C>T | CA2692285906 | TSC1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*3315G>A (n.*3315G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) c.2240G>A (n.2240G>A) c.*3312G>A (n.*3312G>A) n.3920G>A n.1204G>A n.2453G>A n.4396G>A n.2510G>A c.*2784G>A (n.*2784G>A) n.2609G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132896186C>T | CA2720684217 | TSC1 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*3314G>A (n.*3314G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) c.*3311G>A (n.*3311G>A) n.3919G>A n.1203G>A n.2452G>A n.4395G>A n.2509G>A c.*2783G>A (n.*2783G>A) n.2608G>A | dbSNP |
| 9 | g.132896188G>A | CA591056234 | TSC1 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*3312C>T (n.*3312C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) c.2237C>T (n.2237C>T) c.*3309C>T (n.*3309C>T) n.3917C>T n.1201C>T n.2450C>T n.4393C>T n.2507C>T c.*2781C>T (n.*2781C>T) n.2606C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896188G= | CA1882414964 | TSC1 | c.*47C= (n.*47C=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.*3312C= (n.*3312C=) c.1419C= (n.1419C=) c.2237C= (n.2237C=) c.*3309C= (n.*3309C=) n.3917C= n.1201C= n.2450C= n.4393C= n.2507C= c.*2781C= (n.*2781C=) n.2606C= | |
| 9 | g.132896188G>T | CA2692285908 | TSC1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*3312C>A (n.*3312C>A) c.1419C>A (n.1419C>A) c.2237C>A (n.2237C>A) c.*3309C>A (n.*3309C>A) n.3917C>A n.1201C>A n.2450C>A n.4393C>A n.2507C>A c.*2781C>A (n.*2781C>A) n.2606C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896192T>C | CA860663047 | TSC1 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*3308A>G (n.*3308A>G) c.1415A>G (n.1415A>G) c.2233A>G (n.2233A>G) c.*3305A>G (n.*3305A>G) n.3913A>G n.1197A>G n.2446A>G n.4389A>G n.2503A>G c.*2777A>G (n.*2777A>G) n.2602A>G | dbSNP |
| 9 | g.132896192T= | CA1882414965 | TSC1 | c.*43A= (n.*43A=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*1478A= (n.*1478A=) c.*1280A= (n.*1280A=) c.*3308A= (n.*3308A=) c.1415A= (n.1415A=) c.2233A= (n.2233A=) c.*3305A= (n.*3305A=) n.3913A= n.1197A= n.2446A= n.4389A= n.2503A= c.*2777A= (n.*2777A=) n.2602A= | |
| 9 | g.132896193G>A | CA2692285909 | TSC1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*3307C>T (n.*3307C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) c.2232C>T (n.2232C>T) c.*3304C>T (n.*3304C>T) n.3912C>T n.1196C>T n.2445C>T n.4388C>T n.2502C>T c.*2776C>T (n.*2776C>T) n.2601C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896194_132896195insC | CA653823964 | TSC1 | c.*40_*41insG (n.*40_*41insG) c.*1391_*1392insG (n.*1391_*1392insG) c.*1475_*1476insG (n.*1475_*1476insG) c.*1277_*1278insG (n.*1277_*1278insG) c.*3305_*3306insG (n.*3305_*3306insG) c.1412_1413insG (n.1412_1413insG) c.2230_2231insG (n.2230_2231insG) c.*3302_*3303insG (n.*3302_*3303insG) n.3910_3911insG n.1194_1195insG n.2443_2444insG n.4386_4387insG n.2500_2501insG c.*2774_*2775insG (n.*2774_*2775insG) n.2599_2600insG | COSMIC |
| 9 | g.132896195G>A | CA200925178 | TSC1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*3305C>T (n.*3305C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) c.2230C>T (n.2230C>T) c.*3302C>T (n.*3302C>T) n.3910C>T n.1194C>T n.2443C>T n.4386C>T n.2500C>T c.*2774C>T (n.*2774C>T) n.2599C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132896195G= | CA1882414967 | TSC1 | c.*40C= (n.*40C=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.*1475C= (n.*1475C=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.*3305C= (n.*3305C=) c.1412C= (n.1412C=) c.2230C= (n.2230C=) c.*3302C= (n.*3302C=) n.3910C= n.1194C= n.2443C= n.4386C= n.2500C= c.*2774C= (n.*2774C=) n.2599C= | |
| 9 | g.132896196C>T | CA2720684267 | TSC1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*3304G>A (n.*3304G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) c.2229G>A (n.2229G>A) c.*3301G>A (n.*3301G>A) n.3909G>A n.1193G>A n.2442G>A n.4385G>A n.2499G>A c.*2773G>A (n.*2773G>A) n.2598G>A | dbSNP |
| 9 | g.132896199A= | CA1882414968 | TSC1 | c.*36T= (n.*36T=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*1471T= (n.*1471T=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*3301T= (n.*3301T=) c.1408T= (n.1408T=) c.2226T= (n.2226T=) c.*3298T= (n.*3298T=) n.3906T= n.1190T= n.2439T= n.4382T= n.2496T= c.*2770T= (n.*2770T=) n.2595T= | |
| 9 | g.132896199A>G | CA037325 | TSC1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*3301T>C (n.*3301T>C) c.1408T>C (n.1408T>C) c.2226T>C (n.2226T>C) c.*3298T>C (n.*3298T>C) n.3906T>C n.1190T>C n.2439T>C n.4382T>C n.2496T>C c.*2770T>C (n.*2770T>C) n.2595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896200C>T | CA2692285910 | TSC1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*3300G>A (n.*3300G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) c.2225G>A (n.2225G>A) c.*3297G>A (n.*3297G>A) n.3905G>A n.1189G>A n.2438G>A n.4381G>A n.2495G>A c.*2769G>A (n.*2769G>A) n.2594G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896201A= | CA1882414970 | TSC1 | c.*34T= (n.*34T=) c.*1385T= (n.*1385T=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.*1271T= (n.*1271T=) c.*3299T= (n.*3299T=) c.1406T= (n.1406T=) c.2224T= (n.2224T=) c.*3296T= (n.*3296T=) n.3904T= n.1188T= n.2437T= n.4380T= n.2494T= c.*2768T= (n.*2768T=) n.2593T= | |
| 9 | g.132896201A>C | CA200925197 | TSC1 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*3299T>G (n.*3299T>G) c.1406T>G (n.1406T>G) c.2224T>G (n.2224T>G) c.*3296T>G (n.*3296T>G) n.3904T>G n.1188T>G n.2437T>G n.4380T>G n.2494T>G c.*2768T>G (n.*2768T>G) n.2593T>G | dbSNP |
| 9 | g.132896202A= | CA1882414971 | TSC1 | c.*33T= (n.*33T=) c.*1384T= (n.*1384T=) c.*1468T= (n.*1468T=) c.*1270T= (n.*1270T=) c.*3298T= (n.*3298T=) c.1405T= (n.1405T=) c.2223T= (n.2223T=) c.*3295T= (n.*3295T=) n.3903T= n.1187T= n.2436T= n.4379T= n.2493T= c.*2767T= (n.*2767T=) n.2592T= | |
| 9 | g.132896202A>G | CA036746 | TSC1 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*3298T>C (n.*3298T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) c.2223T>C (n.2223T>C) c.*3295T>C (n.*3295T>C) n.3903T>C n.1187T>C n.2436T>C n.4379T>C n.2493T>C c.*2767T>C (n.*2767T>C) n.2592T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896204A>G | CA2692285911 | TSC1 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*3296T>C (n.*3296T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) c.2221T>C (n.2221T>C) c.*3293T>C (n.*3293T>C) n.3901T>C n.1185T>C n.2434T>C n.4377T>C n.2491T>C c.*2765T>C (n.*2765T>C) n.2590T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896207C= | CA1882414972 | TSC1 | c.*28G= (n.*28G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.*3293G= (n.*3293G=) c.1400G= (n.1400G=) c.2218G= (n.2218G=) c.*3290G= (n.*3290G=) n.3898G= n.1182G= n.2431G= n.4374G= n.2488G= c.*2762G= (n.*2762G=) n.2587G= | |
| 9 | g.132896207C>G | CA2545405386 | TSC1 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*3293G>C (n.*3293G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) c.2218G>C (n.2218G>C) c.*3290G>C (n.*3290G>C) n.3898G>C n.1182G>C n.2431G>C n.4374G>C n.2488G>C c.*2762G>C (n.*2762G>C) n.2587G>C | |
| 9 | g.132896207C>T | CA034986 | TSC1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*3293G>A (n.*3293G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) c.2218G>A (n.2218G>A) c.*3290G>A (n.*3290G>A) n.3898G>A n.1182G>A n.2431G>A n.4374G>A n.2488G>A c.*2762G>A (n.*2762G>A) n.2587G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896209A>C | CA2720684271 | TSC1 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*3291T>G (n.*3291T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) c.2216T>G (n.2216T>G) c.*3288T>G (n.*3288T>G) n.3896T>G n.1180T>G n.2429T>G n.4372T>G n.2486T>G c.*2760T>G (n.*2760T>G) n.2585T>G | dbSNP |
| 9 | g.132896210G>A | CA2692285912 | TSC1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*3290C>T (n.*3290C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) c.2215C>T (n.2215C>T) c.*3287C>T (n.*3287C>T) n.3895C>T n.1179C>T n.2428C>T n.4371C>T n.2485C>T c.*2759C>T (n.*2759C>T) n.2584C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132896210G>C | CA2692285913 | TSC1 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*3290C>G (n.*3290C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) c.2215C>G (n.2215C>G) c.*3287C>G (n.*3287C>G) n.3895C>G n.1179C>G n.2428C>G n.4371C>G n.2485C>G c.*2759C>G (n.*2759C>G) n.2584C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896211T>C | CA200925210 | TSC1 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*3289A>G (n.*3289A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) c.2214A>G (n.2214A>G) c.*3286A>G (n.*3286A>G) n.3894A>G n.1178A>G n.2427A>G n.4370A>G n.2484A>G c.*2758A>G (n.*2758A>G) n.2583A>G | dbSNP |
| 9 | g.132896211T= | CA1882414975 | TSC1 | c.*24A= (n.*24A=) c.*1375A= (n.*1375A=) c.*1459A= (n.*1459A=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.*3289A= (n.*3289A=) c.1396A= (n.1396A=) c.2214A= (n.2214A=) c.*3286A= (n.*3286A=) n.3894A= n.1178A= n.2427A= n.4370A= n.2484A= c.*2758A= (n.*2758A=) n.2583A= | |
| 9 | g.132896211_132896220delinsTTAACACTGA | CA1882414974 | TSC1 | c.*15_*24delinsTCAGTGTTAA (n.*15_*24delinsTCAGTGTTAA) c.*1366_*1375delinsTCAGTGTTAA (n.*1366_*1375delinsTCAGTGTTAA) c.*1450_*1459delinsTCAGTGTTAA (n.*1450_*1459delinsTCAGTGTTAA) c.*1252_*1261delinsTCAGTGTTAA (n.*1252_*1261delinsTCAGTGTTAA) c.*3280_*3289delinsTCAGTGTTAA (n.*3280_*3289delinsTCAGTGTTAA) c.1387_1396delinsTCAGTGTTAA (n.1387_1396delinsTCAGTGTTAA) c.2205_2214delinsTCAGTGTTAA (n.2205_2214delinsTCAGTGTTAA) c.*3277_*3286delinsTCAGTGTTAA (n.*3277_*3286delinsTCAGTGTTAA) n.3885_3894delinsTCAGTGTTAA n.1169_1178delinsTCAGTGTTAA n.2418_2427delinsTCAGTGTTAA n.4361_4370delinsTCAGTGTTAA n.2475_2484delinsTCAGTGTTAA c.*2749_*2758delinsTCAGTGTTAA (n.*2749_*2758delinsTCAGTGTTAA) n.2574_2583delinsTCAGTGTTAA | |
| 9 | g.132896213_132896221del | CA028932 | TSC1 | c.*15_*23del (n.*15_*23del) c.*1366_*1374del (n.*1366_*1374del) c.*1450_*1458del (n.*1450_*1458del) c.*1252_*1260del (n.*1252_*1260del) c.*3280_*3288del (n.*3280_*3288del) c.1387_1395del (n.1387_1395del) c.2205_2213del (n.2205_2213del) c.*3277_*3285del (n.*3277_*3285del) n.3885_3893del n.1169_1177del n.2418_2426del n.4361_4369del n.2475_2483del c.*2749_*2757del (n.*2749_*2757del) n.2574_2582del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896214A= | CA1882414977 | TSC1 | c.*21T= (n.*21T=) c.*1372T= (n.*1372T=) c.*1456T= (n.*1456T=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.*3286T= (n.*3286T=) c.1393T= (n.1393T=) c.2211T= (n.2211T=) c.*3283T= (n.*3283T=) n.3891T= n.1175T= n.2424T= n.4367T= n.2481T= c.*2755T= (n.*2755T=) n.2580T= | |
| 9 | g.132896214A>C | CA591056235 | TSC1 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*3286T>G (n.*3286T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) c.2211T>G (n.2211T>G) c.*3283T>G (n.*3283T>G) n.3891T>G n.1175T>G n.2424T>G n.4367T>G n.2481T>G c.*2755T>G (n.*2755T>G) n.2580T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896215C>A | CA860663054 | TSC1 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*3285G>T (n.*3285G>T) c.1392G>T (n.1392G>T) c.2210G>T (n.2210G>T) c.*3282G>T (n.*3282G>T) n.3890G>T n.1174G>T n.2423G>T n.4366G>T n.2480G>T c.*2754G>T (n.*2754G>T) n.2579G>T | dbSNP |
| 9 | g.132896215C= | CA1882414978 | TSC1 | c.*20G= (n.*20G=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.*1455G= (n.*1455G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*3285G= (n.*3285G=) c.1392G= (n.1392G=) c.2210G= (n.2210G=) c.*3282G= (n.*3282G=) n.3890G= n.1174G= n.2423G= n.4366G= n.2480G= c.*2754G= (n.*2754G=) n.2579G= | |
| 9 | g.132896215C>T | CA2786146129 | TSC1 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*3285G>A (n.*3285G>A) c.1392G>A (n.1392G>A) c.2210G>A (n.2210G>A) c.*3282G>A (n.*3282G>A) n.3890G>A n.1174G>A n.2423G>A n.4366G>A n.2480G>A c.*2754G>A (n.*2754G>A) n.2579G>A | |
| 9 | g.132896216_132896218delinsACT | CA1882414979 | TSC1 | c.*17_*19delinsAGT (n.*17_*19delinsAGT) c.*1368_*1370delinsAGT (n.*1368_*1370delinsAGT) c.*1452_*1454delinsAGT (n.*1452_*1454delinsAGT) c.*1254_*1256delinsAGT (n.*1254_*1256delinsAGT) c.*3282_*3284delinsAGT (n.*3282_*3284delinsAGT) c.1389_1391delinsAGT (n.1389_1391delinsAGT) c.2207_2209delinsAGT (n.2207_2209delinsAGT) c.*3279_*3281delinsAGT (n.*3279_*3281delinsAGT) n.3887_3889delinsAGT n.1171_1173delinsAGT n.2420_2422delinsAGT n.4363_4365delinsAGT n.2477_2479delinsAGT c.*2751_*2753delinsAGT (n.*2751_*2753delinsAGT) n.2576_2578delinsAGT | |
| 9 | g.132896217C>A | CA2692285914 | TSC1 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*3283G>T (n.*3283G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) c.2208G>T (n.2208G>T) c.*3280G>T (n.*3280G>T) n.3888G>T n.1172G>T n.2421G>T n.4364G>T n.2478G>T c.*2752G>T (n.*2752G>T) n.2577G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896217C>T | CA2692285915 | TSC1 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*3283G>A (n.*3283G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) c.2208G>A (n.2208G>A) c.*3280G>A (n.*3280G>A) n.3888G>A n.1172G>A n.2421G>A n.4364G>A n.2478G>A c.*2752G>A (n.*2752G>A) n.2577G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896217_132896218del | CA029576 | TSC1 | c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.*1368_*1369del (n.*1368_*1369del) c.*1452_*1453del (n.*1452_*1453del) c.*1254_*1255del (n.*1254_*1255del) c.*3282_*3283del (n.*3282_*3283del) c.1389_1390del (n.1389_1390del) c.2207_2208del (n.2207_2208del) c.*3279_*3280del (n.*3279_*3280del) n.3887_3888del n.1171_1172del n.2420_2421del n.4363_4364del n.2477_2478del c.*2751_*2752del (n.*2751_*2752del) n.2576_2577del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896217_132896221delinsCTGAT | CA1882414981 | TSC1 | c.*14_*18delinsATCAG (n.*14_*18delinsATCAG) c.*1365_*1369delinsATCAG (n.*1365_*1369delinsATCAG) c.*1449_*1453delinsATCAG (n.*1449_*1453delinsATCAG) c.*1251_*1255delinsATCAG (n.*1251_*1255delinsATCAG) c.*3279_*3283delinsATCAG (n.*3279_*3283delinsATCAG) c.1386_1390delinsATCAG (n.1386_1390delinsATCAG) c.2204_2208delinsATCAG (n.2204_2208delinsATCAG) c.*3276_*3280delinsATCAG (n.*3276_*3280delinsATCAG) n.3884_3888delinsATCAG n.1168_1172delinsATCAG n.2417_2421delinsATCAG n.4360_4364delinsATCAG n.2474_2478delinsATCAG c.*2748_*2752delinsATCAG (n.*2748_*2752delinsATCAG) n.2573_2577delinsATCAG | |
| 9 | g.132896218T>C | CA1129703295 | TSC1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*3282A>G (n.*3282A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.2207A>G (n.2207A>G) c.*3279A>G (n.*3279A>G) n.3887A>G n.1171A>G n.2420A>G n.4363A>G n.2477A>G c.*2751A>G (n.*2751A>G) n.2576A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896218T= | CA1882414982 | TSC1 | c.*17A= (n.*17A=) c.*1368A= (n.*1368A=) c.*1452A= (n.*1452A=) c.*1254A= (n.*1254A=) c.*3282A= (n.*3282A=) c.1389A= (n.1389A=) c.2207A= (n.2207A=) c.*3279A= (n.*3279A=) n.3887A= n.1171A= n.2420A= n.4363A= n.2477A= c.*2751A= (n.*2751A=) n.2576A= | |
| 9 | g.132896221_132896224del | CA028555 | TSC1 | c.*14_*17del (n.*14_*17del) c.*1365_*1368del (n.*1365_*1368del) c.*1449_*1452del (n.*1449_*1452del) c.*1251_*1254del (n.*1251_*1254del) c.*3279_*3282del (n.*3279_*3282del) c.1386_1389del (n.1386_1389del) c.2204_2207del (n.2204_2207del) c.*3276_*3279del (n.*3276_*3279del) n.3884_3887del n.1168_1171del n.2417_2420del n.4360_4363del n.2474_2477del c.*2748_*2751del (n.*2748_*2751del) n.2573_2576del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896221T>A | CA028874 | TSC1 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*3279A>T (n.*3279A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.2204A>T (n.2204A>T) c.*3276A>T (n.*3276A>T) n.3884A>T n.1168A>T n.2417A>T n.4360A>T n.2474A>T c.*2748A>T (n.*2748A>T) n.2573A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896221T>C | CA028861 | TSC1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*3279A>G (n.*3279A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.2204A>G (n.2204A>G) c.*3276A>G (n.*3276A>G) n.3884A>G n.1168A>G n.2417A>G n.4360A>G n.2474A>G c.*2748A>G (n.*2748A>G) n.2573A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896221T= | CA1882414984 | TSC1 | c.*14A= (n.*14A=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.*3279A= (n.*3279A=) c.1386A= (n.1386A=) c.2204A= (n.2204A=) c.*3276A= (n.*3276A=) n.3884A= n.1168A= n.2417A= n.4360A= n.2474A= c.*2748A= (n.*2748A=) n.2573A= | |
| 9 | g.132896222T>C | CA1882414987 | TSC1 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*3278A>G (n.*3278A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) c.2203A>G (n.2203A>G) c.*3275A>G (n.*3275A>G) n.3883A>G n.1167A>G n.2416A>G n.4359A>G n.2473A>G c.*2747A>G (n.*2747A>G) n.2572A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132896222T>G | CA591056236 | TSC1 | c.*13A>C (n.*13A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*3278A>C (n.*3278A>C) c.1385A>C (n.1385A>C) c.2203A>C (n.2203A>C) c.*3275A>C (n.*3275A>C) n.3883A>C n.1167A>C n.2416A>C n.4359A>C n.2473A>C c.*2747A>C (n.*2747A>C) n.2572A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896222T= | CA1882414986 | TSC1 | c.*13A= (n.*13A=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.*1448A= (n.*1448A=) c.*1250A= (n.*1250A=) c.*3278A= (n.*3278A=) c.1385A= (n.1385A=) c.2203A= (n.2203A=) c.*3275A= (n.*3275A=) n.3883A= n.1167A= n.2416A= n.4359A= n.2473A= c.*2747A= (n.*2747A=) n.2572A= | |
| 9 | g.132896223G>A | CA2692285916 | TSC1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*3277C>T (n.*3277C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) c.2202C>T (n.2202C>T) c.*3274C>T (n.*3274C>T) n.3882C>T n.1166C>T n.2415C>T n.4358C>T n.2472C>T c.*2746C>T (n.*2746C>T) n.2571C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896223G>T | CA2692285917 | TSC1 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*3277C>A (n.*3277C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) c.2202C>A (n.2202C>A) c.*3274C>A (n.*3274C>A) n.3882C>A n.1166C>A n.2415C>A n.4358C>A n.2472C>A c.*2746C>A (n.*2746C>A) n.2571C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896224A>C | CA2579494035 | TSC1 | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*3276T>G (n.*3276T>G) c.1383T>G (n.1383T>G) c.2201T>G (n.2201T>G) c.*3273T>G (n.*3273T>G) n.3881T>G n.1165T>G n.2414T>G n.4357T>G n.2471T>G c.*2745T>G (n.*2745T>G) n.2570T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896224A>G | CA2692285918 | TSC1 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*3276T>C (n.*3276T>C) c.1383T>C (n.1383T>C) c.2201T>C (n.2201T>C) c.*3273T>C (n.*3273T>C) n.3881T>C n.1165T>C n.2414T>C n.4357T>C n.2471T>C c.*2745T>C (n.*2745T>C) n.2570T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896226del | CA2579494036 | TSC1 | c.*10del (n.*10del) c.*1361del (n.*1361del) c.*1445del (n.*1445del) c.*1247del (n.*1247del) c.*3275del (n.*3275del) c.1382del (n.1382del) c.2200del (n.2200del) c.*3272del (n.*3272del) n.3880del n.1164del n.2413del n.4356del n.2470del c.*2744del (n.*2744del) n.2569del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896226C= | CA1882414988 | TSC1 | c.*9G= (n.*9G=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.*3274G= (n.*3274G=) c.1381G= (n.1381G=) c.2199G= (n.2199G=) c.*3271G= (n.*3271G=) n.3879G= n.1163G= n.2412G= n.4355G= n.2469G= c.*2743G= (n.*2743G=) n.2568G= | |
| 9 | g.132896226C>T | CA860663067 | TSC1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*3274G>A (n.*3274G>A) c.1381G>A (n.1381G>A) c.2199G>A (n.2199G>A) c.*3271G>A (n.*3271G>A) n.3879G>A n.1163G>A n.2412G>A n.4355G>A n.2469G>A c.*2743G>A (n.*2743G>A) n.2568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896228T>A | CA1882414990 | TSC1 | c.*7A>T (n.*7A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*3272A>T (n.*3272A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) c.2197A>T (n.2197A>T) c.*3269A>T (n.*3269A>T) n.3877A>T n.1161A>T n.2410A>T n.4353A>T n.2467A>T c.*2741A>T (n.*2741A>T) n.2566A>T | dbSNP |
| 9 | g.132896228T>C | CA2692285919 | TSC1 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*3272A>G (n.*3272A>G) c.1379A>G (n.1379A>G) c.2197A>G (n.2197A>G) c.*3269A>G (n.*3269A>G) n.3877A>G n.1161A>G n.2410A>G n.4353A>G n.2467A>G c.*2741A>G (n.*2741A>G) n.2566A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896228T= | CA1882414989 | TSC1 | c.*7A= (n.*7A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.*1442A= (n.*1442A=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.*3272A= (n.*3272A=) c.1379A= (n.1379A=) c.2197A= (n.2197A=) c.*3269A= (n.*3269A=) n.3877A= n.1161A= n.2410A= n.4353A= n.2467A= c.*2741A= (n.*2741A=) n.2566A= | |
| 9 | g.132896230A>G | CA2692285920 | TSC1 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*3270T>C (n.*3270T>C) c.1377T>C (n.1377T>C) c.2195T>C (n.2195T>C) c.*3267T>C (n.*3267T>C) n.3875T>C n.1159T>C n.2408T>C n.4351T>C n.2465T>C c.*2739T>C (n.*2739T>C) n.2564T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896231T>C | CA1882414993 | TSC1 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*3269A>G (n.*3269A>G) c.1376A>G (n.1376A>G) c.2194A>G (n.2194A>G) c.*3266A>G (n.*3266A>G) n.3874A>G n.1158A>G n.2407A>G n.4350A>G n.2464A>G c.*2738A>G (n.*2738A>G) n.2563A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132896231T= | CA1882414991 | TSC1 | c.*4A= (n.*4A=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.*3269A= (n.*3269A=) c.1376A= (n.1376A=) c.2194A= (n.2194A=) c.*3266A= (n.*3266A=) n.3874A= n.1158A= n.2407A= n.4350A= n.2464A= c.*2738A= (n.*2738A=) n.2563A= | |
| 9 | g.132896232T>A | CA2692285922 | TSC1 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*3268A>T (n.*3268A>T) c.1375A>T (n.1375A>T) c.2193A>T (n.2193A>T) c.*3265A>T (n.*3265A>T) n.3873A>T n.1157A>T n.2406A>T n.4349A>T n.2463A>T c.*2737A>T (n.*2737A>T) n.2562A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896232T>C | CA2692285923 | TSC1 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*3268A>G (n.*3268A>G) c.1375A>G (n.1375A>G) c.2193A>G (n.2193A>G) c.*3265A>G (n.*3265A>G) n.3873A>G n.1157A>G n.2406A>G n.4349A>G n.2463A>G c.*2737A>G (n.*2737A>G) n.2562A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132896233C= | CA1882414995 | TSC1 | c.*2G= (n.*2G=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*3267G= (n.*3267G=) c.1374G= (n.1374G=) c.2192G= (n.2192G=) c.*3264G= (n.*3264G=) n.3872G= n.1156G= n.2405G= n.4348G= n.2462G= c.*2736G= (n.*2736G=) n.2561G= | |
| 9 | g.132896233C>T | CA035558 | TSC1 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*3267G>A (n.*3267G>A) c.1374G>A (n.1374G>A) c.2192G>A (n.2192G>A) c.*3264G>A (n.*3264G>A) n.3872G>A n.1156G>A n.2405G>A n.4348G>A n.2462G>A c.*2736G>A (n.*2736G>A) n.2561G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896235_132897610del | CA006737 | TSC1 | c.2624_*1del c.2627_*1del c.*406_*1352del c.*567_*1436del c.2240_*1del c.*369_*1238del c.2264_*1del c.2585_*1del c.2471_*1del c.2609_*1del c.*2397_*3266del c.2474_*1del c.2612_*1del c.504_1373del c.1322_2191del c.*2394_*3263del n.3002_3871del n.286_1155del n.1540_2404del n.3478_4347del n.1592_2461del c.*1866_*2735del n.1691_2560del c.2261_*1del | ClinVar |
| 9 | g.132896235T>A | CA375366240 | TSC1 | c.3492A>T (p.Ter1164Tyr) c.3495A>T (p.Ter1165Tyr) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.3108A>T (p.Ter1036Tyr) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.3132A>T (p.Ter1044Tyr) c.3453A>T (p.Ter1151Tyr) c.3339A>T (p.Ter1113Tyr) c.3477A>T (p.Ter1159Tyr) c.*3265A>T (n.*3265A>T) c.3342A>T (p.Ter1114Tyr) c.3480A>T (p.Ter1160Tyr) c.1372A>T (n.1372A>T) c.2190A>T (p.Ter730Tyr) c.*3262A>T (n.*3262A>T) n.3870A>T n.1154A>T n.2403A>T n.4346A>T n.2460A>T c.*2734A>T (n.*2734A>T) n.2559A>T c.3129A>T (p.Ter1043Tyr) | |
| 9 | g.132896235T>C | CA467594353 | TSC1 | c.3492A>G (p.Ter1164=) c.3495A>G (p.Ter1165=) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.3108A>G (p.Ter1036=) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.3132A>G (p.Ter1044=) c.3453A>G (p.Ter1151=) c.3339A>G (p.Ter1113=) c.3477A>G (p.Ter1159=) c.*3265A>G (n.*3265A>G) c.3342A>G (p.Ter1114=) c.3480A>G (p.Ter1160=) c.1372A>G (n.1372A>G) c.2190A>G (p.Ter730=) c.*3262A>G (n.*3262A>G) n.3870A>G n.1154A>G n.2403A>G n.4346A>G n.2460A>G c.*2734A>G (n.*2734A>G) n.2559A>G c.3129A>G (p.Ter1043=) | |
| 9 | g.132896235T>G | CA375366241 | TSC1 | c.3492A>C (p.Ter1164Tyr) c.3495A>C (p.Ter1165Tyr) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.3108A>C (p.Ter1036Tyr) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.3132A>C (p.Ter1044Tyr) c.3453A>C (p.Ter1151Tyr) c.3339A>C (p.Ter1113Tyr) c.3477A>C (p.Ter1159Tyr) c.*3265A>C (n.*3265A>C) c.3342A>C (p.Ter1114Tyr) c.3480A>C (p.Ter1160Tyr) c.1372A>C (n.1372A>C) c.2190A>C (p.Ter730Tyr) c.*3262A>C (n.*3262A>C) n.3870A>C n.1154A>C n.2403A>C n.4346A>C n.2460A>C c.*2734A>C (n.*2734A>C) n.2559A>C c.3129A>C (p.Ter1043Tyr) | |
| 9 | g.132896236T>A | CA375366242 | TSC1 | c.3491A>T (p.Ter1164Leu) c.3494A>T (p.Ter1165Leu) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.3107A>T (p.Ter1036Leu) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.3131A>T (p.Ter1044Leu) c.3452A>T (p.Ter1151Leu) c.3338A>T (p.Ter1113Leu) c.3476A>T (p.Ter1159Leu) c.*3264A>T (n.*3264A>T) c.3341A>T (p.Ter1114Leu) c.3479A>T (p.Ter1160Leu) c.1371A>T (n.1371A>T) c.2189A>T (p.Ter730Leu) c.*3261A>T (n.*3261A>T) n.3869A>T n.1153A>T n.2402A>T n.4345A>T n.2459A>T c.*2733A>T (n.*2733A>T) n.2558A>T c.3128A>T (p.Ter1043Leu) | |
| 9 | g.132896236T>C | CA467594355 | TSC1 | c.3491A>G (p.Ter1164=) c.3494A>G (p.Ter1165=) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.3107A>G (p.Ter1036=) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.3131A>G (p.Ter1044=) c.3452A>G (p.Ter1151=) c.3338A>G (p.Ter1113=) c.3476A>G (p.Ter1159=) c.*3264A>G (n.*3264A>G) c.3341A>G (p.Ter1114=) c.3479A>G (p.Ter1160=) c.1371A>G (n.1371A>G) c.2189A>G (p.Ter730=) c.*3261A>G (n.*3261A>G) n.3869A>G n.1153A>G n.2402A>G n.4345A>G n.2459A>G c.*2733A>G (n.*2733A>G) n.2558A>G c.3128A>G (p.Ter1043=) | |
| 9 | g.132896236T>G | CA375366243 | TSC1 | c.3491A>C (p.Ter1164Ser) c.3494A>C (p.Ter1165Ser) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.3107A>C (p.Ter1036Ser) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.3131A>C (p.Ter1044Ser) c.3452A>C (p.Ter1151Ser) c.3338A>C (p.Ter1113Ser) c.3476A>C (p.Ter1159Ser) c.*3264A>C (n.*3264A>C) c.3341A>C (p.Ter1114Ser) c.3479A>C (p.Ter1160Ser) c.1371A>C (n.1371A>C) c.2189A>C (p.Ter730Ser) c.*3261A>C (n.*3261A>C) n.3869A>C n.1153A>C n.2402A>C n.4345A>C n.2459A>C c.*2733A>C (n.*2733A>C) n.2558A>C c.3128A>C (p.Ter1043Ser) | |
| 9 | g.132896237A= | CA1882414996 | TSC1 | c.3490T= (p.Ter1164=) c.3493T= (p.Ter1165=) c.*1349T= (n.*1349T=) c.*1433T= (n.*1433T=) c.3106T= (p.Ter1036=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.3130T= (p.Ter1044=) c.3451T= (p.Ter1151=) c.3337T= (p.Ter1113=) c.3475T= (p.Ter1159=) c.*3263T= (n.*3263T=) c.3340T= (p.Ter1114=) c.3478T= (p.Ter1160=) c.1370T= (n.1370T=) c.2188T= (p.Ter730=) c.*3260T= (n.*3260T=) n.3868T= n.1152T= n.2401T= n.4344T= n.2458T= c.*2732T= (n.*2732T=) n.2557T= c.3127T= (p.Ter1043=) | |
| 9 | g.132896237A>C | CA375366244 | TSC1 | c.3490T>G (p.Ter1164Glu) c.3493T>G (p.Ter1165Glu) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.3106T>G (p.Ter1036Glu) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.3130T>G (p.Ter1044Glu) c.3451T>G (p.Ter1151Glu) c.3337T>G (p.Ter1113Glu) c.3475T>G (p.Ter1159Glu) c.*3263T>G (n.*3263T>G) c.3340T>G (p.Ter1114Glu) c.3478T>G (p.Ter1160Glu) c.1370T>G (n.1370T>G) c.2188T>G (p.Ter730Glu) c.*3260T>G (n.*3260T>G) n.3868T>G n.1152T>G n.2401T>G n.4344T>G n.2458T>G c.*2732T>G (n.*2732T>G) n.2557T>G c.3127T>G (p.Ter1043Glu) | |
| 9 | g.132896237A>G | CA375366246 | TSC1 | c.3490T>C (p.Ter1164Gln) c.3493T>C (p.Ter1165Gln) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.3106T>C (p.Ter1036Gln) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.3130T>C (p.Ter1044Gln) c.3451T>C (p.Ter1151Gln) c.3337T>C (p.Ter1113Gln) c.3475T>C (p.Ter1159Gln) c.*3263T>C (n.*3263T>C) c.3340T>C (p.Ter1114Gln) c.3478T>C (p.Ter1160Gln) c.1370T>C (n.1370T>C) c.2188T>C (p.Ter730Gln) c.*3260T>C (n.*3260T>C) n.3868T>C n.1152T>C n.2401T>C n.4344T>C n.2458T>C c.*2732T>C (n.*2732T>C) n.2557T>C c.3127T>C (p.Ter1043Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132896237A>T | CA375366245 | TSC1 | c.3490T>A (p.Ter1164Lys) c.3493T>A (p.Ter1165Lys) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.3106T>A (p.Ter1036Lys) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.3130T>A (p.Ter1044Lys) c.3451T>A (p.Ter1151Lys) c.3337T>A (p.Ter1113Lys) c.3475T>A (p.Ter1159Lys) c.*3263T>A (n.*3263T>A) c.3340T>A (p.Ter1114Lys) c.3478T>A (p.Ter1160Lys) c.1370T>A (n.1370T>A) c.2188T>A (p.Ter730Lys) c.*3260T>A (n.*3260T>A) n.3868T>A n.1152T>A n.2401T>A n.4344T>A n.2458T>A c.*2732T>A (n.*2732T>A) n.2557T>A c.3127T>A (p.Ter1043Lys) | |
| 9 | g.132896238G>A | CA467594358 | TSC1 | c.3489C>T (p.Ser1163=) c.3492C>T (p.Ser1164=) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.3105C>T (p.Ser1035=) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.3129C>T (p.Ser1043=) c.3450C>T (p.Ser1150=) c.3336C>T (p.Ser1112=) c.3474C>T (p.Ser1158=) c.*3262C>T (n.*3262C>T) c.3339C>T (p.Ser1113=) c.3477C>T (p.Ser1159=) c.1369C>T (n.1369C>T) c.2187C>T (p.Ser729=) c.*3259C>T (n.*3259C>T) n.3867C>T n.1151C>T n.2400C>T n.4343C>T n.2457C>T c.*2731C>T (n.*2731C>T) n.2556C>T c.3126C>T (p.Ser1042=) | |
| 9 | g.132896238G>C | CA375366247 | TSC1 | c.3489C>G (p.Ser1163Arg) c.3492C>G (p.Ser1164Arg) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.3105C>G (p.Ser1035Arg) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.3129C>G (p.Ser1043Arg) c.3450C>G (p.Ser1150Arg) c.3336C>G (p.Ser1112Arg) c.3474C>G (p.Ser1158Arg) c.*3262C>G (n.*3262C>G) c.3339C>G (p.Ser1113Arg) c.3477C>G (p.Ser1159Arg) c.1369C>G (n.1369C>G) c.2187C>G (p.Ser729Arg) c.*3259C>G (n.*3259C>G) n.3867C>G n.1151C>G n.2400C>G n.4343C>G n.2457C>G c.*2731C>G (n.*2731C>G) n.2556C>G c.3126C>G (p.Ser1042Arg) | |
| 9 | g.132896238G>T | CA375366248 | TSC1 | c.3489C>A (p.Ser1163Arg) c.3492C>A (p.Ser1164Arg) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.3105C>A (p.Ser1035Arg) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.3129C>A (p.Ser1043Arg) c.3450C>A (p.Ser1150Arg) c.3336C>A (p.Ser1112Arg) c.3474C>A (p.Ser1158Arg) c.*3262C>A (n.*3262C>A) c.3339C>A (p.Ser1113Arg) c.3477C>A (p.Ser1159Arg) c.1369C>A (n.1369C>A) c.2187C>A (p.Ser729Arg) c.*3259C>A (n.*3259C>A) n.3867C>A n.1151C>A n.2400C>A n.4343C>A n.2457C>A c.*2731C>A (n.*2731C>A) n.2556C>A c.3126C>A (p.Ser1042Arg) | |
| 9 | g.132896239C>A | CA375366249 | TSC1 | c.3488G>T (p.Ser1163Ile) c.3491G>T (p.Ser1164Ile) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.3104G>T (p.Ser1035Ile) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.3128G>T (p.Ser1043Ile) c.3449G>T (p.Ser1150Ile) c.3335G>T (p.Ser1112Ile) c.3473G>T (p.Ser1158Ile) c.*3261G>T (n.*3261G>T) c.3338G>T (p.Ser1113Ile) c.3476G>T (p.Ser1159Ile) c.1368G>T (n.1368G>T) c.2186G>T (p.Ser729Ile) c.*3258G>T (n.*3258G>T) n.3866G>T n.1150G>T n.2399G>T n.4342G>T n.2456G>T c.*2730G>T (n.*2730G>T) n.2555G>T c.3125G>T (p.Ser1042Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132896239C>G | CA375366250 | TSC1 | c.3488G>C (p.Ser1163Thr) c.3491G>C (p.Ser1164Thr) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.3104G>C (p.Ser1035Thr) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.3128G>C (p.Ser1043Thr) c.3449G>C (p.Ser1150Thr) c.3335G>C (p.Ser1112Thr) c.3473G>C (p.Ser1158Thr) c.*3261G>C (n.*3261G>C) c.3338G>C (p.Ser1113Thr) c.3476G>C (p.Ser1159Thr) c.1368G>C (n.1368G>C) c.2186G>C (p.Ser729Thr) c.*3258G>C (n.*3258G>C) n.3866G>C n.1150G>C n.2399G>C n.4342G>C n.2456G>C c.*2730G>C (n.*2730G>C) n.2555G>C c.3125G>C (p.Ser1042Thr) | |
| 9 | g.132896239C>T | CA375366251 | TSC1 | c.3488G>A (p.Ser1163Asn) c.3491G>A (p.Ser1164Asn) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.3104G>A (p.Ser1035Asn) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.3128G>A (p.Ser1043Asn) c.3449G>A (p.Ser1150Asn) c.3335G>A (p.Ser1112Asn) c.3473G>A (p.Ser1158Asn) c.*3261G>A (n.*3261G>A) c.3338G>A (p.Ser1113Asn) c.3476G>A (p.Ser1159Asn) c.1368G>A (n.1368G>A) c.2186G>A (p.Ser729Asn) c.*3258G>A (n.*3258G>A) n.3866G>A n.1150G>A n.2399G>A n.4342G>A n.2456G>A c.*2730G>A (n.*2730G>A) n.2555G>A c.3125G>A (p.Ser1042Asn) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132896240T>A | CA375366252 | TSC1 | c.3487A>T (p.Ser1163Cys) c.3490A>T (p.Ser1164Cys) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.3103A>T (p.Ser1035Cys) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.3127A>T (p.Ser1043Cys) c.3448A>T (p.Ser1150Cys) c.3334A>T (p.Ser1112Cys) c.3472A>T (p.Ser1158Cys) c.*3260A>T (n.*3260A>T) c.3337A>T (p.Ser1113Cys) c.3475A>T (p.Ser1159Cys) c.1367A>T (n.1367A>T) c.2185A>T (p.Ser729Cys) c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.3865A>T n.1149A>T n.2398A>T n.4341A>T n.2455A>T c.*2729A>T (n.*2729A>T) n.2554A>T c.3124A>T (p.Ser1042Cys) | |
| 9 | g.132896240T>C | CA375366253 | TSC1 | c.3487A>G (p.Ser1163Gly) c.3490A>G (p.Ser1164Gly) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.3103A>G (p.Ser1035Gly) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.3127A>G (p.Ser1043Gly) c.3448A>G (p.Ser1150Gly) c.3334A>G (p.Ser1112Gly) c.3472A>G (p.Ser1158Gly) c.*3260A>G (n.*3260A>G) c.3337A>G (p.Ser1113Gly) c.3475A>G (p.Ser1159Gly) c.1367A>G (n.1367A>G) c.2185A>G (p.Ser729Gly) c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.3865A>G n.1149A>G n.2398A>G n.4341A>G n.2455A>G c.*2729A>G (n.*2729A>G) n.2554A>G c.3124A>G (p.Ser1042Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896240T>G | CA375366254 | TSC1 | c.3487A>C (p.Ser1163Arg) c.3490A>C (p.Ser1164Arg) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.3103A>C (p.Ser1035Arg) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.3127A>C (p.Ser1043Arg) c.3448A>C (p.Ser1150Arg) c.3334A>C (p.Ser1112Arg) c.3472A>C (p.Ser1158Arg) c.*3260A>C (n.*3260A>C) c.3337A>C (p.Ser1113Arg) c.3475A>C (p.Ser1159Arg) c.1367A>C (n.1367A>C) c.2185A>C (p.Ser729Arg) c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.3865A>C n.1149A>C n.2398A>C n.4341A>C n.2455A>C c.*2729A>C (n.*2729A>C) n.2554A>C c.3124A>C (p.Ser1042Arg) | |
| 9 | g.132896240T= | CA1882414997 | TSC1 | c.3487A= (p.Ser1163=) c.3490A= (p.Ser1164=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.3103A= (p.Ser1035=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.3127A= (p.Ser1043=) c.3448A= (p.Ser1150=) c.3334A= (p.Ser1112=) c.3472A= (p.Ser1158=) c.*3260A= (n.*3260A=) c.3337A= (p.Ser1113=) c.3475A= (p.Ser1159=) c.1367A= (n.1367A=) c.2185A= (p.Ser729=) c.*3257A= (n.*3257A=) n.3865A= n.1149A= n.2398A= n.4341A= n.2455A= c.*2729A= (n.*2729A=) n.2554A= c.3124A= (p.Ser1042=) | |
| 9 | g.132896241G>A | CA467812842 | TSC1 | c.3486C>T (p.His1162=) c.3489C>T (p.His1163=) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.3102C>T (p.His1034=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.3126C>T (p.His1042=) c.3447C>T (p.His1149=) c.3333C>T (p.His1111=) c.3471C>T (p.His1157=) c.*3259C>T (n.*3259C>T) c.3336C>T (p.His1112=) c.3474C>T (p.His1158=) c.1366C>T (n.1366C>T) c.2184C>T (p.His728=) c.*3256C>T (n.*3256C>T) n.3864C>T n.1148C>T n.2397C>T n.4340C>T n.2454C>T c.*2728C>T (n.*2728C>T) n.2553C>T c.3123C>T (p.His1041=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132896241G>C | CA375366255 | TSC1 | c.3486C>G (p.His1162Gln) c.3489C>G (p.His1163Gln) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.3102C>G (p.His1034Gln) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.3126C>G (p.His1042Gln) c.3447C>G (p.His1149Gln) c.3333C>G (p.His1111Gln) c.3471C>G (p.His1157Gln) c.*3259C>G (n.*3259C>G) c.3336C>G (p.His1112Gln) c.3474C>G (p.His1158Gln) c.1366C>G (n.1366C>G) c.2184C>G (p.His728Gln) c.*3256C>G (n.*3256C>G) n.3864C>G n.1148C>G n.2397C>G n.4340C>G n.2454C>G c.*2728C>G (n.*2728C>G) n.2553C>G c.3123C>G (p.His1041Gln) | |
| 9 | g.132896241G= | CA1882414999 | TSC1 | c.3486C= (p.His1162=) c.3489C= (p.His1163=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.*1429C= (n.*1429C=) c.3102C= (p.His1034=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.3126C= (p.His1042=) c.3447C= (p.His1149=) c.3333C= (p.His1111=) c.3471C= (p.His1157=) c.*3259C= (n.*3259C=) c.3336C= (p.His1112=) c.3474C= (p.His1158=) c.1366C= (n.1366C=) c.2184C= (p.His728=) c.*3256C= (n.*3256C=) n.3864C= n.1148C= n.2397C= n.4340C= n.2454C= c.*2728C= (n.*2728C=) n.2553C= c.3123C= (p.His1041=) | |
| 9 | g.132896241G>T | CA375366256 | TSC1 | c.3486C>A (p.His1162Gln) c.3489C>A (p.His1163Gln) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.3102C>A (p.His1034Gln) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.3126C>A (p.His1042Gln) c.3447C>A (p.His1149Gln) c.3333C>A (p.His1111Gln) c.3471C>A (p.His1157Gln) c.*3259C>A (n.*3259C>A) c.3336C>A (p.His1112Gln) c.3474C>A (p.His1158Gln) c.1366C>A (n.1366C>A) c.2184C>A (p.His728Gln) c.*3256C>A (n.*3256C>A) n.3864C>A n.1148C>A n.2397C>A n.4340C>A n.2454C>A c.*2728C>A (n.*2728C>A) n.2553C>A c.3123C>A (p.His1041Gln) | |
| 9 | g.132896242T>A | CA375366257 | TSC1 | c.3485A>T (p.His1162Leu) c.3488A>T (p.His1163Leu) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.3101A>T (p.His1034Leu) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.3125A>T (p.His1042Leu) c.3446A>T (p.His1149Leu) c.3332A>T (p.His1111Leu) c.3470A>T (p.His1157Leu) c.*3258A>T (n.*3258A>T) c.3335A>T (p.His1112Leu) c.3473A>T (p.His1158Leu) c.1365A>T (n.1365A>T) c.2183A>T (p.His728Leu) c.*3255A>T (n.*3255A>T) n.3863A>T n.1147A>T n.2396A>T n.4339A>T n.2453A>T c.*2727A>T (n.*2727A>T) n.2552A>T c.3122A>T (p.His1041Leu) | |
| 9 | g.132896242T>C | CA375366258 | TSC1 | c.3485A>G (p.His1162Arg) c.3488A>G (p.His1163Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.3101A>G (p.His1034Arg) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.3125A>G (p.His1042Arg) c.3446A>G (p.His1149Arg) c.3332A>G (p.His1111Arg) c.3470A>G (p.His1157Arg) c.*3258A>G (n.*3258A>G) c.3335A>G (p.His1112Arg) c.3473A>G (p.His1158Arg) c.1365A>G (n.1365A>G) c.2183A>G (p.His728Arg) c.*3255A>G (n.*3255A>G) n.3863A>G n.1147A>G n.2396A>G n.4339A>G n.2453A>G c.*2727A>G (n.*2727A>G) n.2552A>G c.3122A>G (p.His1041Arg) | |
| 9 | g.132896242T>G | CA375366259 | TSC1 | c.3485A>C (p.His1162Pro) c.3488A>C (p.His1163Pro) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.3101A>C (p.His1034Pro) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.3125A>C (p.His1042Pro) c.3446A>C (p.His1149Pro) c.3332A>C (p.His1111Pro) c.3470A>C (p.His1157Pro) c.*3258A>C (n.*3258A>C) c.3335A>C (p.His1112Pro) c.3473A>C (p.His1158Pro) c.1365A>C (n.1365A>C) c.2183A>C (p.His728Pro) c.*3255A>C (n.*3255A>C) n.3863A>C n.1147A>C n.2396A>C n.4339A>C n.2453A>C c.*2727A>C (n.*2727A>C) n.2552A>C c.3122A>C (p.His1041Pro) | |
| 9 | g.132896243G>A | CA375366260 | TSC1 | c.3484C>T (p.His1162Tyr) c.3487C>T (p.His1163Tyr) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.3100C>T (p.His1034Tyr) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.3124C>T (p.His1042Tyr) c.3445C>T (p.His1149Tyr) c.3331C>T (p.His1111Tyr) c.3469C>T (p.His1157Tyr) c.*3257C>T (n.*3257C>T) c.3334C>T (p.His1112Tyr) c.3472C>T (p.His1158Tyr) c.1364C>T (n.1364C>T) c.2182C>T (p.His728Tyr) c.*3254C>T (n.*3254C>T) n.3862C>T n.1146C>T n.2395C>T n.4338C>T n.2452C>T c.*2726C>T (n.*2726C>T) n.2551C>T c.3121C>T (p.His1041Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132896243G>C | CA375366262 | TSC1 | c.3484C>G (p.His1162Asp) c.3487C>G (p.His1163Asp) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.3100C>G (p.His1034Asp) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.3124C>G (p.His1042Asp) c.3445C>G (p.His1149Asp) c.3331C>G (p.His1111Asp) c.3469C>G (p.His1157Asp) c.*3257C>G (n.*3257C>G) c.3334C>G (p.His1112Asp) c.3472C>G (p.His1158Asp) c.1364C>G (n.1364C>G) c.2182C>G (p.His728Asp) c.*3254C>G (n.*3254C>G) n.3862C>G n.1146C>G n.2395C>G n.4338C>G n.2452C>G c.*2726C>G (n.*2726C>G) n.2551C>G c.3121C>G (p.His1041Asp) | |
| 9 | g.132896243G>T | CA375366261 | TSC1 | c.3484C>A (p.His1162Asn) c.3487C>A (p.His1163Asn) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.3100C>A (p.His1034Asn) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.3124C>A (p.His1042Asn) c.3445C>A (p.His1149Asn) c.3331C>A (p.His1111Asn) c.3469C>A (p.His1157Asn) c.*3257C>A (n.*3257C>A) c.3334C>A (p.His1112Asn) c.3472C>A (p.His1158Asn) c.1364C>A (n.1364C>A) c.2182C>A (p.His728Asn) c.*3254C>A (n.*3254C>A) n.3862C>A n.1146C>A n.2395C>A n.4338C>A n.2452C>A c.*2726C>A (n.*2726C>A) n.2551C>A c.3121C>A (p.His1041Asn) | |
| 9 | g.132896244T>A | CA037138 | TSC1 | c.3483A>T (p.Glu1161Asp) c.3486A>T (p.Glu1162Asp) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.3099A>T (p.Glu1033Asp) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.3123A>T (p.Glu1041Asp) c.3444A>T (p.Glu1148Asp) c.3330A>T (p.Glu1110Asp) c.3468A>T (p.Glu1156Asp) c.*3256A>T (n.*3256A>T) c.3333A>T (p.Glu1111Asp) c.3471A>T (p.Glu1157Asp) c.1363A>T (n.1363A>T) c.2181A>T (p.Glu727Asp) c.*3253A>T (n.*3253A>T) n.3861A>T n.1145A>T n.2394A>T n.4337A>T n.2451A>T c.*2725A>T (n.*2725A>T) n.2550A>T c.3120A>T (p.Glu1040Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896244T>C | CA467812843 | TSC1 | c.3483A>G (p.Glu1161=) c.3486A>G (p.Glu1162=) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.3099A>G (p.Glu1033=) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.3123A>G (p.Glu1041=) c.3444A>G (p.Glu1148=) c.3330A>G (p.Glu1110=) c.3468A>G (p.Glu1156=) c.*3256A>G (n.*3256A>G) c.3333A>G (p.Glu1111=) c.3471A>G (p.Glu1157=) c.1363A>G (n.1363A>G) c.2181A>G (p.Glu727=) c.*3253A>G (n.*3253A>G) n.3861A>G n.1145A>G n.2394A>G n.4337A>G n.2451A>G c.*2725A>G (n.*2725A>G) n.2550A>G c.3120A>G (p.Glu1040=) | |
| 9 | g.132896244T>G | CA375366263 | TSC1 | c.3483A>C (p.Glu1161Asp) c.3486A>C (p.Glu1162Asp) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.3099A>C (p.Glu1033Asp) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.3123A>C (p.Glu1041Asp) c.3444A>C (p.Glu1148Asp) c.3330A>C (p.Glu1110Asp) c.3468A>C (p.Glu1156Asp) c.*3256A>C (n.*3256A>C) c.3333A>C (p.Glu1111Asp) c.3471A>C (p.Glu1157Asp) c.1363A>C (n.1363A>C) c.2181A>C (p.Glu727Asp) c.*3253A>C (n.*3253A>C) n.3861A>C n.1145A>C n.2394A>C n.4337A>C n.2451A>C c.*2725A>C (n.*2725A>C) n.2550A>C c.3120A>C (p.Glu1040Asp) | |
| 9 | g.132896244T= | CA1882415001 | TSC1 | c.3483A= (p.Glu1161=) c.3486A= (p.Glu1162=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.3099A= (p.Glu1033=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.3123A= (p.Glu1041=) c.3444A= (p.Glu1148=) c.3330A= (p.Glu1110=) c.3468A= (p.Glu1156=) c.*3256A= (n.*3256A=) c.3333A= (p.Glu1111=) c.3471A= (p.Glu1157=) c.1363A= (n.1363A=) c.2181A= (p.Glu727=) c.*3253A= (n.*3253A=) n.3861A= n.1145A= n.2394A= n.4337A= n.2451A= c.*2725A= (n.*2725A=) n.2550A= c.3120A= (p.Glu1040=) | |
| 9 | g.132896245T>A | CA375366264 | TSC1 | c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.3485A>T (p.Glu1162Val) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.3098A>T (p.Glu1033Val) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.3122A>T (p.Glu1041Val) c.3443A>T (p.Glu1148Val) c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.3467A>T (p.Glu1156Val) c.*3255A>T (n.*3255A>T) c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.3470A>T (p.Glu1157Val) c.1362A>T (n.1362A>T) c.2180A>T (p.Glu727Val) c.*3252A>T (n.*3252A>T) n.3860A>T n.1144A>T n.2393A>T n.4336A>T n.2450A>T c.*2724A>T (n.*2724A>T) n.2549A>T c.3119A>T (p.Glu1040Val) | |
| 9 | g.132896245T>C | CA375366265 | TSC1 | c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.3485A>G (p.Glu1162Gly) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.3098A>G (p.Glu1033Gly) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.3122A>G (p.Glu1041Gly) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.3467A>G (p.Glu1156Gly) c.*3255A>G (n.*3255A>G) c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.3470A>G (p.Glu1157Gly) c.1362A>G (n.1362A>G) c.2180A>G (p.Glu727Gly) c.*3252A>G (n.*3252A>G) n.3860A>G n.1144A>G n.2393A>G n.4336A>G n.2450A>G c.*2724A>G (n.*2724A>G) n.2549A>G c.3119A>G (p.Glu1040Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896245T>G | CA375366266 | TSC1 | c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.3485A>C (p.Glu1162Ala) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.3098A>C (p.Glu1033Ala) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.3122A>C (p.Glu1041Ala) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.3467A>C (p.Glu1156Ala) c.*3255A>C (n.*3255A>C) c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.3470A>C (p.Glu1157Ala) c.1362A>C (n.1362A>C) c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.*3252A>C (n.*3252A>C) n.3860A>C n.1144A>C n.2393A>C n.4336A>C n.2450A>C c.*2724A>C (n.*2724A>C) n.2549A>C c.3119A>C (p.Glu1040Ala) | |
| 9 | g.132896245T= | CA1882415002 | TSC1 | c.3482A= (p.Glu1161=) c.3485A= (p.Glu1162=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.*1425A= (n.*1425A=) c.3098A= (p.Glu1033=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.3122A= (p.Glu1041=) c.3443A= (p.Glu1148=) c.3329A= (p.Glu1110=) c.3467A= (p.Glu1156=) c.*3255A= (n.*3255A=) c.3332A= (p.Glu1111=) c.3470A= (p.Glu1157=) c.1362A= (n.1362A=) c.2180A= (p.Glu727=) c.*3252A= (n.*3252A=) n.3860A= n.1144A= n.2393A= n.4336A= n.2450A= c.*2724A= (n.*2724A=) n.2549A= c.3119A= (p.Glu1040=) | |
| 9 | g.132896246C>A | CA375366267 | TSC1 | c.3481G>T (p.Glu1161Ter) c.3484G>T (p.Glu1162Ter) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.3097G>T (p.Glu1033Ter) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.3121G>T (p.Glu1041Ter) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.3466G>T (p.Glu1156Ter) c.*3254G>T (n.*3254G>T) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.3469G>T (p.Glu1157Ter) c.1361G>T (n.1361G>T) c.2179G>T (p.Glu727Ter) c.*3251G>T (n.*3251G>T) n.3859G>T n.1143G>T n.2392G>T n.4335G>T n.2449G>T c.*2723G>T (n.*2723G>T) n.2548G>T c.3118G>T (p.Glu1040Ter) | |
| 9 | g.132896246C>G | CA375366268 | TSC1 | c.3481G>C (p.Glu1161Gln) c.3484G>C (p.Glu1162Gln) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.3097G>C (p.Glu1033Gln) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.3121G>C (p.Glu1041Gln) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.3466G>C (p.Glu1156Gln) c.*3254G>C (n.*3254G>C) c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.3469G>C (p.Glu1157Gln) c.1361G>C (n.1361G>C) c.2179G>C (p.Glu727Gln) c.*3251G>C (n.*3251G>C) n.3859G>C n.1143G>C n.2392G>C n.4335G>C n.2449G>C c.*2723G>C (n.*2723G>C) n.2548G>C c.3118G>C (p.Glu1040Gln) | |
| 9 | g.132896246C>T | CA375366269 | TSC1 | c.3481G>A (p.Glu1161Lys) c.3484G>A (p.Glu1162Lys) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.3097G>A (p.Glu1033Lys) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.3121G>A (p.Glu1041Lys) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.3466G>A (p.Glu1156Lys) c.*3254G>A (n.*3254G>A) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.3469G>A (p.Glu1157Lys) c.1361G>A (n.1361G>A) c.2179G>A (p.Glu727Lys) c.*3251G>A (n.*3251G>A) n.3859G>A n.1143G>A n.2392G>A n.4335G>A n.2449G>A c.*2723G>A (n.*2723G>A) n.2548G>A c.3118G>A (p.Glu1040Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132896247A= | CA1882415004 | TSC1 | c.3480T= (p.His1160=) c.3483T= (p.His1161=) c.*1339T= (n.*1339T=) c.*1423T= (n.*1423T=) c.3096T= (p.His1032=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.3120T= (p.His1040=) c.3441T= (p.His1147=) c.3327T= (p.His1109=) c.3465T= (p.His1155=) c.*3253T= (n.*3253T=) c.3330T= (p.His1110=) c.3468T= (p.His1156=) c.1360T= (n.1360T=) c.2178T= (p.His726=) c.*3250T= (n.*3250T=) n.3858T= n.1142T= n.2391T= n.4334T= n.2448T= c.*2722T= (n.*2722T=) n.2547T= c.3117T= (p.His1039=) | |
| 9 | g.132896247A>C | CA375366270 | TSC1 | c.3480T>G (p.His1160Gln) c.3483T>G (p.His1161Gln) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.3096T>G (p.His1032Gln) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.3120T>G (p.His1040Gln) c.3441T>G (p.His1147Gln) c.3327T>G (p.His1109Gln) c.3465T>G (p.His1155Gln) c.*3253T>G (n.*3253T>G) c.3330T>G (p.His1110Gln) c.3468T>G (p.His1156Gln) c.1360T>G (n.1360T>G) c.2178T>G (p.His726Gln) c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.3858T>G n.1142T>G n.2391T>G n.4334T>G n.2448T>G c.*2722T>G (n.*2722T>G) n.2547T>G c.3117T>G (p.His1039Gln) | |
| 9 | g.132896247A>G | CA467812844 | TSC1 | c.3480T>C (p.His1160=) c.3483T>C (p.His1161=) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.3096T>C (p.His1032=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.3120T>C (p.His1040=) c.3441T>C (p.His1147=) c.3327T>C (p.His1109=) c.3465T>C (p.His1155=) c.*3253T>C (n.*3253T>C) c.3330T>C (p.His1110=) c.3468T>C (p.His1156=) c.1360T>C (n.1360T>C) c.2178T>C (p.His726=) c.*3250T>C (n.*3250T>C) n.3858T>C n.1142T>C n.2391T>C n.4334T>C n.2448T>C c.*2722T>C (n.*2722T>C) n.2547T>C c.3117T>C (p.His1039=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132896247A>T | CA375366271 | TSC1 | c.3480T>A (p.His1160Gln) c.3483T>A (p.His1161Gln) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.3096T>A (p.His1032Gln) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.3120T>A (p.His1040Gln) c.3441T>A (p.His1147Gln) c.3327T>A (p.His1109Gln) c.3465T>A (p.His1155Gln) c.*3253T>A (n.*3253T>A) c.3330T>A (p.His1110Gln) c.3468T>A (p.His1156Gln) c.1360T>A (n.1360T>A) c.2178T>A (p.His726Gln) c.*3250T>A (n.*3250T>A) n.3858T>A n.1142T>A n.2391T>A n.4334T>A n.2448T>A c.*2722T>A (n.*2722T>A) n.2547T>A c.3117T>A (p.His1039Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132896251_132896253del | CA2580617121 | TSC1 | c.3478_3480del (p.His1160del) c.3481_3483del (p.His1161del) c.*1337_*1339del (n.*1337_*1339del) c.*1421_*1423del (n.*1421_*1423del) c.3094_3096del (p.His1032del) c.*1223_*1225del (n.*1223_*1225del) c.3118_3120del (p.His1040del) c.3439_3441del (p.His1147del) c.3325_3327del (p.His1109del) c.3463_3465del (p.His1155del) c.*3251_*3253del (n.*3251_*3253del) c.3328_3330del (p.His1110del) c.3466_3468del (p.His1156del) c.1358_1360del (n.1358_1360del) c.2176_2178del (p.His726del) c.*3248_*3250del (n.*3248_*3250del) n.3856_3858del n.1140_1142del n.2389_2391del n.4332_4334del n.2446_2448del c.*2720_*2722del (n.*2720_*2722del) n.2545_2547del c.3115_3117del (p.His1039del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.132896248T>A | CA375366274 | TSC1 | c.3479A>T (p.His1160Leu) c.3482A>T (p.His1161Leu) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.3095A>T (p.His1032Leu) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.3119A>T (p.His1040Leu) c.3440A>T (p.His1147Leu) c.3326A>T (p.His1109Leu) c.3464A>T (p.His1155Leu) c.*3252A>T (n.*3252A>T) c.3329A>T (p.His1110Leu) c.3467A>T (p.His1156Leu) c.1359A>T (n.1359A>T) c.2177A>T (p.His726Leu) c.*3249A>T (n.*3249A>T) n.3857A>T n.1141A>T n.2390A>T n.4333A>T n.2447A>T c.*2721A>T (n.*2721A>T) n.2546A>T c.3116A>T (p.His1039Leu) | |
| 9 | g.132896248T>C | CA375366273 | TSC1 | c.3479A>G (p.His1160Arg) c.3482A>G (p.His1161Arg) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.3095A>G (p.His1032Arg) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.3119A>G (p.His1040Arg) c.3440A>G (p.His1147Arg) c.3326A>G (p.His1109Arg) c.3464A>G (p.His1155Arg) c.*3252A>G (n.*3252A>G) c.3329A>G (p.His1110Arg) c.3467A>G (p.His1156Arg) c.1359A>G (n.1359A>G) c.2177A>G (p.His726Arg) c.*3249A>G (n.*3249A>G) n.3857A>G n.1141A>G n.2390A>G n.4333A>G n.2447A>G c.*2721A>G (n.*2721A>G) n.2546A>G c.3116A>G (p.His1039Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132896248T>G | CA375366272 | TSC1 | c.3479A>C (p.His1160Pro) c.3482A>C (p.His1161Pro) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.3095A>C (p.His1032Pro) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.3119A>C (p.His1040Pro) c.3440A>C (p.His1147Pro) c.3326A>C (p.His1109Pro) c.3464A>C (p.His1155Pro) c.*3252A>C (n.*3252A>C) c.3329A>C (p.His1110Pro) c.3467A>C (p.His1156Pro) c.1359A>C (n.1359A>C) c.2177A>C (p.His726Pro) c.*3249A>C (n.*3249A>C) n.3857A>C n.1141A>C n.2390A>C n.4333A>C n.2447A>C c.*2721A>C (n.*2721A>C) n.2546A>C c.3116A>C (p.His1039Pro) | |
| 9 | g.132896248T= | CA1882415007 | TSC1 | c.3479A= (p.His1160=) c.3482A= (p.His1161=) c.*1338A= (n.*1338A=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.3095A= (p.His1032=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.3119A= (p.His1040=) c.3440A= (p.His1147=) c.3326A= (p.His1109=) c.3464A= (p.His1155=) c.*3252A= (n.*3252A=) c.3329A= (p.His1110=) c.3467A= (p.His1156=) c.1359A= (n.1359A=) c.2177A= (p.His726=) c.*3249A= (n.*3249A=) n.3857A= n.1141A= n.2390A= n.4333A= n.2447A= c.*2721A= (n.*2721A=) n.2546A= c.3116A= (p.His1039=) | |
| 9 | g.132896249G>A | CA375366275 | TSC1 | c.3478C>T (p.His1160Tyr) c.3481C>T (p.His1161Tyr) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.3094C>T (p.His1032Tyr) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.3118C>T (p.His1040Tyr) c.3439C>T (p.His1147Tyr) c.3325C>T (p.His1109Tyr) c.3463C>T (p.His1155Tyr) c.*3251C>T (n.*3251C>T) c.3328C>T (p.His1110Tyr) c.3466C>T (p.His1156Tyr) c.1358C>T (n.1358C>T) c.2176C>T (p.His726Tyr) c.*3248C>T (n.*3248C>T) n.3856C>T n.1140C>T n.2389C>T n.4332C>T n.2446C>T c.*2720C>T (n.*2720C>T) n.2545C>T c.3115C>T (p.His1039Tyr) | |
| 9 | g.132896249G>C | CA375366276 | TSC1 | c.3478C>G (p.His1160Asp) c.3481C>G (p.His1161Asp) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.3094C>G (p.His1032Asp) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.3118C>G (p.His1040Asp) c.3439C>G (p.His1147Asp) c.3325C>G (p.His1109Asp) c.3463C>G (p.His1155Asp) c.*3251C>G (n.*3251C>G) c.3328C>G (p.His1110Asp) c.3466C>G (p.His1156Asp) c.1358C>G (n.1358C>G) c.2176C>G (p.His726Asp) c.*3248C>G (n.*3248C>G) n.3856C>G n.1140C>G n.2389C>G n.4332C>G n.2446C>G c.*2720C>G (n.*2720C>G) n.2545C>G c.3115C>G (p.His1039Asp) | ClinVar |
| 9 | g.132896249G>T | CA375366277 | TSC1 | c.3478C>A (p.His1160Asn) c.3481C>A (p.His1161Asn) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.3094C>A (p.His1032Asn) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.3118C>A (p.His1040Asn) c.3439C>A (p.His1147Asn) c.3325C>A (p.His1109Asn) c.3463C>A (p.His1155Asn) c.*3251C>A (n.*3251C>A) c.3328C>A (p.His1110Asn) c.3466C>A (p.His1156Asn) c.1358C>A (n.1358C>A) c.2176C>A (p.His726Asn) c.*3248C>A (n.*3248C>A) n.3856C>A n.1140C>A n.2389C>A n.4332C>A n.2446C>A c.*2720C>A (n.*2720C>A) n.2545C>A c.3115C>A (p.His1039Asn) | COSMIC |
| 9 | g.132896250A= | CA1882415008 | TSC1 | c.3477T= (p.His1159=) c.3480T= (p.His1160=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.3093T= (p.His1031=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.3117T= (p.His1039=) c.3438T= (p.His1146=) c.3324T= (p.His1108=) c.3462T= (p.His1154=) c.*3250T= (n.*3250T=) c.3327T= (p.His1109=) c.3465T= (p.His1155=) c.1357T= (n.1357T=) c.2175T= (p.His725=) c.*3247T= (n.*3247T=) n.3855T= n.1139T= n.2388T= n.4331T= n.2445T= c.*2719T= (n.*2719T=) n.2544T= c.3114T= (p.His1038=) | |
| 9 | g.132896250A>C | CA375366278 | TSC1 | c.3477T>G (p.His1159Gln) c.3480T>G (p.His1160Gln) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.3093T>G (p.His1031Gln) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.3117T>G (p.His1039Gln) c.3438T>G (p.His1146Gln) c.3324T>G (p.His1108Gln) c.3462T>G (p.His1154Gln) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.3327T>G (p.His1109Gln) c.3465T>G (p.His1155Gln) c.1357T>G (n.1357T>G) c.2175T>G (p.His725Gln) c.*3247T>G (n.*3247T>G) n.3855T>G n.1139T>G n.2388T>G n.4331T>G n.2445T>G c.*2719T>G (n.*2719T>G) n.2544T>G c.3114T>G (p.His1038Gln) | |
| 9 | g.132896250A>G | CA467812845 | TSC1 | c.3477T>C (p.His1159=) c.3480T>C (p.His1160=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.3093T>C (p.His1031=) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.3117T>C (p.His1039=) c.3438T>C (p.His1146=) c.3324T>C (p.His1108=) c.3462T>C (p.His1154=) c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.3327T>C (p.His1109=) c.3465T>C (p.His1155=) c.1357T>C (n.1357T>C) c.2175T>C (p.His725=) c.*3247T>C (n.*3247T>C) n.3855T>C n.1139T>C n.2388T>C n.4331T>C n.2445T>C c.*2719T>C (n.*2719T>C) n.2544T>C c.3114T>C (p.His1038=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896250A>T | CA375366279 | TSC1 | c.3477T>A (p.His1159Gln) c.3480T>A (p.His1160Gln) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.3093T>A (p.His1031Gln) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.3117T>A (p.His1039Gln) c.3438T>A (p.His1146Gln) c.3324T>A (p.His1108Gln) c.3462T>A (p.His1154Gln) c.*3250T>A (n.*3250T>A) c.3327T>A (p.His1109Gln) c.3465T>A (p.His1155Gln) c.1357T>A (n.1357T>A) c.2175T>A (p.His725Gln) c.*3247T>A (n.*3247T>A) n.3855T>A n.1139T>A n.2388T>A n.4331T>A n.2445T>A c.*2719T>A (n.*2719T>A) n.2544T>A c.3114T>A (p.His1038Gln) |