UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132895883G>A | CA1882414794 | TSC1 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*3617C>T (n.*3617C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.2542C>T (n.2542C>T) n.1506C>T n.2755C>T n.4698C>T n.2812C>T n.2911C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895883G>C | CA591056216 | TSC1 | c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*3617C>G (n.*3617C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) c.2542C>G (n.2542C>G) n.1506C>G n.2755C>G n.4698C>G n.2812C>G n.2911C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895883G= | CA1882414793 | TSC1 | c.*352C= (n.*352C=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.*1787C= (n.*1787C=) c.*1589C= (n.*1589C=) c.*3617C= (n.*3617C=) c.1724C= (n.1724C=) c.2542C= (n.2542C=) n.1506C= n.2755C= n.4698C= n.2812C= n.2911C= | |
| 9 | g.132895883G>T | CA2692285442 | TSC1 | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*3617C>A (n.*3617C>A) c.1724C>A (n.1724C>A) c.2542C>A (n.2542C>A) n.1506C>A n.2755C>A n.4698C>A n.2812C>A n.2911C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895884A>T | CA2692285443 | TSC1 | c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*3616T>A (n.*3616T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.2541T>A (n.2541T>A) n.1505T>A n.2754T>A n.4697T>A n.2811T>A n.2910T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895885C>A | CA2692285445 | TSC1 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*3615G>T (n.*3615G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) c.2540G>T (n.2540G>T) n.1504G>T n.2753G>T n.4696G>T n.2810G>T n.2909G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895885C= | CA1882414795 | TSC1 | c.*350G= (n.*350G=) c.*1701G= (n.*1701G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.*1587G= (n.*1587G=) c.*3615G= (n.*3615G=) c.1722G= (n.1722G=) c.2540G= (n.2540G=) n.1504G= n.2753G= n.4696G= n.2810G= n.2909G= | |
| 9 | g.132895885C>T | CA1139659367 | TSC1 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*3615G>A (n.*3615G>A) c.1722G>A (n.1722G>A) c.2540G>A (n.2540G>A) n.1504G>A n.2753G>A n.4696G>A n.2810G>A n.2909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895886T>A | CA2692285448 | TSC1 | c.*349A>T (n.*349A>T) c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*3614A>T (n.*3614A>T) c.1721A>T (n.1721A>T) c.2539A>T (n.2539A>T) n.1503A>T n.2752A>T n.4695A>T n.2809A>T n.2908A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895886T>G | CA2692285449 | TSC1 | c.*349A>C (n.*349A>C) c.*1700A>C (n.*1700A>C) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*3614A>C (n.*3614A>C) c.1721A>C (n.1721A>C) c.2539A>C (n.2539A>C) n.1503A>C n.2752A>C n.4695A>C n.2809A>C n.2908A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895887C>A | CA2692285450 | TSC1 | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*3613G>T (n.*3613G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) c.2538G>T (n.2538G>T) n.1502G>T n.2751G>T n.4694G>T n.2808G>T n.2907G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895888A= | CA1882414796 | TSC1 | c.*347T= (n.*347T=) c.*1698T= (n.*1698T=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.*1584T= (n.*1584T=) c.*3612T= (n.*3612T=) c.1719T= (n.1719T=) c.2537T= (n.2537T=) n.1501T= n.2750T= n.4693T= n.2807T= n.2906T= | |
| 9 | g.132895888A>C | CA2692285451 | TSC1 | c.*347T>G (n.*347T>G) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.*3612T>G (n.*3612T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.2537T>G (n.2537T>G) n.1501T>G n.2750T>G n.4693T>G n.2807T>G n.2906T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895888A>G | CA1882414797 | TSC1 | c.*347T>C (n.*347T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.2537T>C (n.2537T>C) n.1501T>C n.2750T>C n.4693T>C n.2807T>C n.2906T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895890A>T | CA2692285452 | TSC1 | c.*345T>A (n.*345T>A) c.*1696T>A (n.*1696T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*3610T>A (n.*3610T>A) c.1717T>A (n.1717T>A) c.2535T>A (n.2535T>A) n.1499T>A n.2748T>A n.4691T>A n.2805T>A n.2904T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895891G>A | CA2786146092 | TSC1 | c.*344C>T (n.*344C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*3609C>T (n.*3609C>T) c.1716C>T (n.1716C>T) c.2534C>T (n.2534C>T) n.1498C>T n.2747C>T n.4690C>T n.2804C>T n.2903C>T | |
| 9 | g.132895891G>C | CA1882414800 | TSC1 | c.*344C>G (n.*344C>G) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*3609C>G (n.*3609C>G) c.1716C>G (n.1716C>G) c.2534C>G (n.2534C>G) n.1498C>G n.2747C>G n.4690C>G n.2804C>G n.2903C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895891G= | CA1882414798 | TSC1 | c.*344C= (n.*344C=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.*1581C= (n.*1581C=) c.*3609C= (n.*3609C=) c.1716C= (n.1716C=) c.2534C= (n.2534C=) n.1498C= n.2747C= n.4690C= n.2804C= n.2903C= | |
| 9 | g.132895891G>T | CA2692285454 | TSC1 | c.*344C>A (n.*344C>A) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*3609C>A (n.*3609C>A) c.1716C>A (n.1716C>A) c.2534C>A (n.2534C>A) n.1498C>A n.2747C>A n.4690C>A n.2804C>A n.2903C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895893T>G | CA2692285455 | TSC1 | c.*342A>C (n.*342A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*3607A>C (n.*3607A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.2532A>C (n.2532A>C) n.1496A>C n.2745A>C n.4688A>C n.2802A>C n.2901A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895894T>C | CA200924972 | TSC1 | c.*341A>G (n.*341A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*3606A>G (n.*3606A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.2531A>G (n.2531A>G) n.1495A>G n.2744A>G n.4687A>G n.2801A>G n.2900A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895894T= | CA1882414801 | TSC1 | c.*341A= (n.*341A=) c.*1692A= (n.*1692A=) c.*1776A= (n.*1776A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.*3606A= (n.*3606A=) c.1713A= (n.1713A=) c.2531A= (n.2531A=) n.1495A= n.2744A= n.4687A= n.2801A= n.2900A= | |
| 9 | g.132895894_132895895insCCCCTG | CA2692285457 | TSC1 | c.*340_*341insCAGGGG (n.*340_*341insCAGGGG) c.*1691_*1692insCAGGGG (n.*1691_*1692insCAGGGG) c.*1775_*1776insCAGGGG (n.*1775_*1776insCAGGGG) c.*1577_*1578insCAGGGG (n.*1577_*1578insCAGGGG) c.*3605_*3606insCAGGGG (n.*3605_*3606insCAGGGG) c.1712_1713insCAGGGG (n.1712_1713insCAGGGG) c.2530_2531insCAGGGG (n.2530_2531insCAGGGG) n.1494_1495insCAGGGG n.2743_2744insCAGGGG n.4686_4687insCAGGGG n.2800_2801insCAGGGG n.2899_2900insCAGGGG | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895896A>G | CA2692285458 | TSC1 | c.*339T>C (n.*339T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*3604T>C (n.*3604T>C) c.1711T>C (n.1711T>C) c.2529T>C (n.2529T>C) n.1493T>C n.2742T>C n.4685T>C n.2799T>C n.2898T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895896_132895897insCCTAG | CA2692285459 | TSC1 | c.*338_*339insCTAGG (n.*338_*339insCTAGG) c.*1689_*1690insCTAGG (n.*1689_*1690insCTAGG) c.*1773_*1774insCTAGG (n.*1773_*1774insCTAGG) c.*1575_*1576insCTAGG (n.*1575_*1576insCTAGG) c.*3603_*3604insCTAGG (n.*3603_*3604insCTAGG) c.1710_1711insCTAGG (n.1710_1711insCTAGG) c.2528_2529insCTAGG (n.2528_2529insCTAGG) n.1492_1493insCTAGG n.2741_2742insCTAGG n.4684_4685insCTAGG n.2798_2799insCTAGG n.2897_2898insCTAGG | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895898T>G | CA2692285462 | TSC1 | c.*337A>C (n.*337A>C) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*3602A>C (n.*3602A>C) c.1709A>C (n.1709A>C) c.2527A>C (n.2527A>C) n.1491A>C n.2740A>C n.4683A>C n.2797A>C n.2896A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895899_132895900del | CA2692285461 | TSC1 | c.*336_*337del (n.*336_*337del) c.*1687_*1688del (n.*1687_*1688del) c.*1771_*1772del (n.*1771_*1772del) c.*1573_*1574del (n.*1573_*1574del) c.*3601_*3602del (n.*3601_*3602del) c.1708_1709del (n.1708_1709del) c.2526_2527del (n.2526_2527del) n.1490_1491del n.2739_2740del n.4682_4683del n.2796_2797del n.2895_2896del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895899T>C | CA1882414803 | TSC1 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*3601A>G (n.*3601A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.2526A>G (n.2526A>G) n.1490A>G n.2739A>G n.4682A>G n.2796A>G n.2895A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895899T= | CA1882414802 | TSC1 | c.*336A= (n.*336A=) c.*1687A= (n.*1687A=) c.*1771A= (n.*1771A=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.*3601A= (n.*3601A=) c.1708A= (n.1708A=) c.2526A= (n.2526A=) n.1490A= n.2739A= n.4682A= n.2796A= n.2895A= | |
| 9 | g.132895901G>T | CA2692285463 | TSC1 | c.*334C>A (n.*334C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*3599C>A (n.*3599C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.2524C>A (n.2524C>A) n.1488C>A n.2737C>A n.4680C>A n.2794C>A n.2893C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895902G= | CA1882414804 | TSC1 | c.*333C= (n.*333C=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.*3598C= (n.*3598C=) c.1705C= (n.1705C=) c.2523C= (n.2523C=) n.1487C= n.2736C= n.4679C= n.2793C= n.2892C= | |
| 9 | g.132895902G>T | CA10633014 | TSC1 | c.*333C>A (n.*333C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*3598C>A (n.*3598C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.2523C>A (n.2523C>A) n.1487C>A n.2736C>A n.4679C>A n.2793C>A n.2892C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895903C>A | CA2692285464 | TSC1 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*3597G>T (n.*3597G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.2522G>T (n.2522G>T) n.1486G>T n.2735G>T n.4678G>T n.2792G>T n.2891G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895904C>A | CA2692285466 | TSC1 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*3596G>T (n.*3596G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) c.2521G>T (n.2521G>T) n.1485G>T n.2734G>T n.4677G>T n.2791G>T n.2890G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895904C>T | CA2692285469 | TSC1 | c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*3596G>A (n.*3596G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) c.2521G>A (n.2521G>A) n.1485G>A n.2734G>A n.4677G>A n.2791G>A n.2890G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895905T>C | CA2692285470 | TSC1 | c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*3595A>G (n.*3595A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.2520A>G (n.2520A>G) n.1484A>G n.2733A>G n.4676A>G n.2790A>G n.2889A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895907A>C | CA2692285472 | TSC1 | c.*328T>G (n.*328T>G) c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*3593T>G (n.*3593T>G) c.1700T>G (n.1700T>G) c.2518T>G (n.2518T>G) n.1482T>G n.2731T>G n.4674T>G n.2788T>G n.2887T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895907A>G | CA2741060995 | TSC1 | c.*328T>C (n.*328T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*3593T>C (n.*3593T>C) c.1700T>C (n.1700T>C) c.2518T>C (n.2518T>C) n.1482T>C n.2731T>C n.4674T>C n.2788T>C n.2887T>C | |
| 9 | g.132895908T>A | CA2692285473 | TSC1 | c.*327A>T (n.*327A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*3592A>T (n.*3592A>T) c.1699A>T (n.1699A>T) c.2517A>T (n.2517A>T) n.1481A>T n.2730A>T n.4673A>T n.2787A>T n.2886A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895908T>G | CA2692285474 | TSC1 | c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*3592A>C (n.*3592A>C) c.1699A>C (n.1699A>C) c.2517A>C (n.2517A>C) n.1481A>C n.2730A>C n.4673A>C n.2787A>C n.2886A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895909A>C | CA2692285477 | TSC1 | c.*326T>G (n.*326T>G) c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.*3591T>G (n.*3591T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) c.2516T>G (n.2516T>G) n.1480T>G n.2729T>G n.4672T>G n.2786T>G n.2885T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895909A>T | CA2692285478 | TSC1 | c.*326T>A (n.*326T>A) c.*1677T>A (n.*1677T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*3591T>A (n.*3591T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) c.2516T>A (n.2516T>A) n.1480T>A n.2729T>A n.4672T>A n.2786T>A n.2885T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895910T>C | CA1882414806 | TSC1 | c.*325A>G (n.*325A>G) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*3590A>G (n.*3590A>G) c.1697A>G (n.1697A>G) c.2515A>G (n.2515A>G) n.1479A>G n.2728A>G n.4671A>G n.2785A>G n.2884A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895910T>G | CA2692285482 | TSC1 | c.*325A>C (n.*325A>C) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*3590A>C (n.*3590A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) c.2515A>C (n.2515A>C) n.1479A>C n.2728A>C n.4671A>C n.2785A>C n.2884A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895910T= | CA1882414805 | TSC1 | c.*325A= (n.*325A=) c.*1676A= (n.*1676A=) c.*1760A= (n.*1760A=) c.*1562A= (n.*1562A=) c.*3590A= (n.*3590A=) c.1697A= (n.1697A=) c.2515A= (n.2515A=) n.1479A= n.2728A= n.4671A= n.2785A= n.2884A= | |
| 9 | g.132895911T>G | CA2786146093 | TSC1 | c.*324A>C (n.*324A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*3589A>C (n.*3589A>C) c.1696A>C (n.1696A>C) c.2514A>C (n.2514A>C) n.1478A>C n.2727A>C n.4670A>C n.2784A>C n.2883A>C | |
| 9 | g.132895912G>A | CA2692285484 | TSC1 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*3588C>T (n.*3588C>T) c.1695C>T (n.1695C>T) c.2513C>T (n.2513C>T) n.1477C>T n.2726C>T n.4669C>T n.2783C>T c.*3057C>T (n.*3057C>T) n.2882C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895912G>T | CA2692285485 | TSC1 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*3588C>A (n.*3588C>A) c.1695C>A (n.1695C>A) c.2513C>A (n.2513C>A) n.1477C>A n.2726C>A n.4669C>A n.2783C>A c.*3057C>A (n.*3057C>A) n.2882C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895913C>A | CA2692285486 | TSC1 | c.*322G>T (n.*322G>T) c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*3587G>T (n.*3587G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.2512G>T (n.2512G>T) n.1476G>T n.2725G>T n.4668G>T n.2782G>T c.*3056G>T (n.*3056G>T) n.2881G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895913C>T | CA2692285487 | TSC1 | c.*322G>A (n.*322G>A) c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*3587G>A (n.*3587G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.2512G>A (n.2512G>A) n.1476G>A n.2725G>A n.4668G>A n.2782G>A c.*3056G>A (n.*3056G>A) n.2881G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895914A>G | CA2692285489 | TSC1 | c.*321T>C (n.*321T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*3586T>C (n.*3586T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.2511T>C (n.2511T>C) n.1475T>C n.2724T>C n.4667T>C n.2781T>C c.*3055T>C (n.*3055T>C) n.2880T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895915C>A | CA2692285490 | TSC1 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*3585G>T (n.*3585G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.2510G>T (n.2510G>T) n.1474G>T n.2723G>T n.4666G>T n.2780G>T c.*3054G>T (n.*3054G>T) n.2879G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895915C= | CA1882414808 | TSC1 | c.*320G= (n.*320G=) c.*1671G= (n.*1671G=) c.*1755G= (n.*1755G=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.*3585G= (n.*3585G=) c.1692G= (n.1692G=) c.2510G= (n.2510G=) n.1474G= n.2723G= n.4666G= n.2780G= c.*3054G= (n.*3054G=) n.2879G= | |
| 9 | g.132895915C>T | CA200924978 | TSC1 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*3585G>A (n.*3585G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.2510G>A (n.2510G>A) n.1474G>A n.2723G>A n.4666G>A n.2780G>A c.*3054G>A (n.*3054G>A) n.2879G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895916A>C | CA2692285493 | TSC1 | c.*319T>G (n.*319T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*3584T>G (n.*3584T>G) c.1691T>G (n.1691T>G) c.2509T>G (n.2509T>G) n.1473T>G n.2722T>G n.4665T>G n.2779T>G c.*3053T>G (n.*3053T>G) n.2878T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895916A>T | CA2692285494 | TSC1 | c.*319T>A (n.*319T>A) c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*3584T>A (n.*3584T>A) c.1691T>A (n.1691T>A) c.2509T>A (n.2509T>A) n.1473T>A n.2722T>A n.4665T>A n.2779T>A c.*3053T>A (n.*3053T>A) n.2878T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895917G>A | CA2692285496 | TSC1 | c.*318C>T (n.*318C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*3583C>T (n.*3583C>T) c.1690C>T (n.1690C>T) c.2508C>T (n.2508C>T) n.1472C>T n.2721C>T n.4664C>T n.2778C>T c.*3052C>T (n.*3052C>T) n.2877C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895917G>T | CA2692285497 | TSC1 | c.*318C>A (n.*318C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*3583C>A (n.*3583C>A) c.1690C>A (n.1690C>A) c.2508C>A (n.2508C>A) n.1472C>A n.2721C>A n.4664C>A n.2778C>A c.*3052C>A (n.*3052C>A) n.2877C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895918G>A | CA2692285498 | TSC1 | c.*317C>T (n.*317C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*3582C>T (n.*3582C>T) c.1689C>T (n.1689C>T) c.2507C>T (n.2507C>T) n.1471C>T n.2720C>T n.4663C>T n.2777C>T c.*3051C>T (n.*3051C>T) n.2876C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895918G>C | CA2692285499 | TSC1 | c.*317C>G (n.*317C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*3582C>G (n.*3582C>G) c.1689C>G (n.1689C>G) c.2507C>G (n.2507C>G) n.1471C>G n.2720C>G n.4663C>G n.2777C>G c.*3051C>G (n.*3051C>G) n.2876C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895918G>T | CA2692285500 | TSC1 | c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*3582C>A (n.*3582C>A) c.1689C>A (n.1689C>A) c.2507C>A (n.2507C>A) n.1471C>A n.2720C>A n.4663C>A n.2777C>A c.*3051C>A (n.*3051C>A) n.2876C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895919T>G | CA2692285501 | TSC1 | c.*316A>C (n.*316A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*3581A>C (n.*3581A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.2506A>C (n.2506A>C) n.1470A>C n.2719A>C n.4662A>C n.2776A>C c.*3050A>C (n.*3050A>C) n.2875A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895921C>A | CA2570775037 | TSC1 | c.*314G>T (n.*314G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*3579G>T (n.*3579G>T) c.1686G>T (n.1686G>T) c.2504G>T (n.2504G>T) n.1468G>T n.2717G>T n.4660G>T n.2774G>T c.*3048G>T (n.*3048G>T) n.2873G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895921C= | CA1882414810 | TSC1 | c.*314G= (n.*314G=) c.*1665G= (n.*1665G=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*3579G= (n.*3579G=) c.1686G= (n.1686G=) c.2504G= (n.2504G=) n.1468G= n.2717G= n.4660G= n.2774G= c.*3048G= (n.*3048G=) n.2873G= | |
| 9 | g.132895921C>G | CA2692285503 | TSC1 | c.*314G>C (n.*314G>C) c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*3579G>C (n.*3579G>C) c.1686G>C (n.1686G>C) c.2504G>C (n.2504G>C) n.1468G>C n.2717G>C n.4660G>C n.2774G>C c.*3048G>C (n.*3048G>C) n.2873G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895921C>T | CA591056217 | TSC1 | c.*314G>A (n.*314G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*3579G>A (n.*3579G>A) c.1686G>A (n.1686G>A) c.2504G>A (n.2504G>A) n.1468G>A n.2717G>A n.4660G>A n.2774G>A c.*3048G>A (n.*3048G>A) n.2873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895923A>T | CA2692285504 | TSC1 | c.*312T>A (n.*312T>A) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*3577T>A (n.*3577T>A) c.1684T>A (n.1684T>A) c.2502T>A (n.2502T>A) n.1466T>A n.2715T>A n.4658T>A n.2772T>A c.*3046T>A (n.*3046T>A) n.2871T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895924A>C | CA2692285505 | TSC1 | c.*311T>G (n.*311T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.*3576T>G (n.*3576T>G) c.1683T>G (n.1683T>G) c.2501T>G (n.2501T>G) n.1465T>G n.2714T>G n.4657T>G n.2771T>G c.*3045T>G (n.*3045T>G) n.2870T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895924A>T | CA2692285506 | TSC1 | c.*311T>A (n.*311T>A) c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.*3576T>A (n.*3576T>A) c.1683T>A (n.1683T>A) c.2501T>A (n.2501T>A) n.1465T>A n.2714T>A n.4657T>A n.2771T>A c.*3045T>A (n.*3045T>A) n.2870T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895925G>A | CA200924989 | TSC1 | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*3575C>T (n.*3575C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.2500C>T (n.2500C>T) n.1464C>T n.2713C>T n.4656C>T n.2770C>T c.*3044C>T (n.*3044C>T) n.2869C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895925G= | CA1882414812 | TSC1 | c.*310C= (n.*310C=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.*1745C= (n.*1745C=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*3575C= (n.*3575C=) c.1682C= (n.1682C=) c.2500C= (n.2500C=) n.1464C= n.2713C= n.4656C= n.2770C= c.*3044C= (n.*3044C=) n.2869C= | |
| 9 | g.132895925G>T | CA2692285508 | TSC1 | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*3575C>A (n.*3575C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.2500C>A (n.2500C>A) n.1464C>A n.2713C>A n.4656C>A n.2770C>A c.*3044C>A (n.*3044C>A) n.2869C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895925_132895926insCA | CA2692285512 | TSC1 | c.*309_*310insTG (n.*309_*310insTG) c.*1660_*1661insTG (n.*1660_*1661insTG) c.*1744_*1745insTG (n.*1744_*1745insTG) c.*1546_*1547insTG (n.*1546_*1547insTG) c.*3574_*3575insTG (n.*3574_*3575insTG) c.1681_1682insTG (n.1681_1682insTG) c.2499_2500insTG (n.2499_2500insTG) n.1463_1464insTG n.2712_2713insTG n.4655_4656insTG n.2769_2770insTG c.*3043_*3044insTG (n.*3043_*3044insTG) n.2868_2869insTG | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895926G>A | CA860662942 | TSC1 | c.*309C>T (n.*309C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*3574C>T (n.*3574C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.2499C>T (n.2499C>T) n.1463C>T n.2712C>T n.4655C>T n.2769C>T c.*3043C>T (n.*3043C>T) n.2868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895926G>C | CA2692285510 | TSC1 | c.*309C>G (n.*309C>G) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*3574C>G (n.*3574C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.2499C>G (n.2499C>G) n.1463C>G n.2712C>G n.4655C>G n.2769C>G c.*3043C>G (n.*3043C>G) n.2868C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895926G= | CA1882414813 | TSC1 | c.*309C= (n.*309C=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.*1744C= (n.*1744C=) c.*1546C= (n.*1546C=) c.*3574C= (n.*3574C=) c.1681C= (n.1681C=) c.2499C= (n.2499C=) n.1463C= n.2712C= n.4655C= n.2769C= c.*3043C= (n.*3043C=) n.2868C= | |
| 9 | g.132895926G>T | CA2692285511 | TSC1 | c.*309C>A (n.*309C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*3574C>A (n.*3574C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) c.2499C>A (n.2499C>A) n.1463C>A n.2712C>A n.4655C>A n.2769C>A c.*3043C>A (n.*3043C>A) n.2868C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895927A>C | CA2692285514 | TSC1 | c.*308T>G (n.*308T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*3573T>G (n.*3573T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) c.2498T>G (n.2498T>G) n.1462T>G n.2711T>G n.4654T>G n.2768T>G c.*3042T>G (n.*3042T>G) n.2867T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895927A>G | CA2692285516 | TSC1 | c.*308T>C (n.*308T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*3573T>C (n.*3573T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.2498T>C (n.2498T>C) n.1462T>C n.2711T>C n.4654T>C n.2768T>C c.*3042T>C (n.*3042T>C) n.2867T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895928C>A | CA2692285520 | TSC1 | c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*3572G>T (n.*3572G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.2497G>T (n.2497G>T) n.1461G>T n.2710G>T n.4653G>T n.2767G>T c.*3041G>T (n.*3041G>T) n.2866G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895928C= | CA1882414814 | TSC1 | c.*307G= (n.*307G=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.*1742G= (n.*1742G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*3572G= (n.*3572G=) c.1679G= (n.1679G=) c.2497G= (n.2497G=) n.1461G= n.2710G= n.4653G= n.2767G= c.*3041G= (n.*3041G=) n.2866G= | |
| 9 | g.132895928C>G | CA2786146096 | TSC1 | c.*307G>C (n.*307G>C) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*3572G>C (n.*3572G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.2497G>C (n.2497G>C) n.1461G>C n.2710G>C n.4653G>C n.2767G>C c.*3041G>C (n.*3041G>C) n.2866G>C | |
| 9 | g.132895928C>T | CA591056218 | TSC1 | c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*3572G>A (n.*3572G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.2497G>A (n.2497G>A) n.1461G>A n.2710G>A n.4653G>A n.2767G>A c.*3041G>A (n.*3041G>A) n.2866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895929G>A | CA860662945 | TSC1 | c.*306C>T (n.*306C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*3571C>T (n.*3571C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.2496C>T (n.2496C>T) n.1460C>T n.2709C>T n.4652C>T n.2766C>T c.*3040C>T (n.*3040C>T) n.2865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895929G= | CA1882414816 | TSC1 | c.*306C= (n.*306C=) c.*1657C= (n.*1657C=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.*1543C= (n.*1543C=) c.*3571C= (n.*3571C=) c.1678C= (n.1678C=) c.2496C= (n.2496C=) n.1460C= n.2709C= n.4652C= n.2766C= c.*3040C= (n.*3040C=) n.2865C= | |
| 9 | g.132895929G>T | CA2692285523 | TSC1 | c.*306C>A (n.*306C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*3571C>A (n.*3571C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.2496C>A (n.2496C>A) n.1460C>A n.2709C>A n.4652C>A n.2766C>A c.*3040C>A (n.*3040C>A) n.2865C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895930C>A | CA2692285526 | TSC1 | c.*305G>T (n.*305G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*3570G>T (n.*3570G>T) c.1677G>T (n.1677G>T) c.2495G>T (n.2495G>T) n.1459G>T n.2708G>T n.4651G>T n.2765G>T c.*3039G>T (n.*3039G>T) n.2864G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895930C>T | CA2692285527 | TSC1 | c.*305G>A (n.*305G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*3570G>A (n.*3570G>A) c.1677G>A (n.1677G>A) c.2495G>A (n.2495G>A) n.1459G>A n.2708G>A n.4651G>A n.2765G>A c.*3039G>A (n.*3039G>A) n.2864G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895931A>T | CA2692285530 | TSC1 | c.*304T>A (n.*304T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*3569T>A (n.*3569T>A) c.1676T>A (n.1676T>A) c.2494T>A (n.2494T>A) n.1458T>A n.2707T>A n.4650T>A n.2764T>A c.*3038T>A (n.*3038T>A) n.2863T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895932A>C | CA2692285533 | TSC1 | c.*303T>G (n.*303T>G) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*3568T>G (n.*3568T>G) c.1675T>G (n.1675T>G) c.2493T>G (n.2493T>G) n.1457T>G n.2706T>G n.4649T>G n.2763T>G c.*3037T>G (n.*3037T>G) n.2862T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895932A>G | CA2692285534 | TSC1 | c.*303T>C (n.*303T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*3568T>C (n.*3568T>C) c.1675T>C (n.1675T>C) c.2493T>C (n.2493T>C) n.1457T>C n.2706T>C n.4649T>C n.2763T>C c.*3037T>C (n.*3037T>C) n.2862T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895932A>T | CA2692285532 | TSC1 | c.*303T>A (n.*303T>A) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*3568T>A (n.*3568T>A) c.1675T>A (n.1675T>A) c.2493T>A (n.2493T>A) n.1457T>A n.2706T>A n.4649T>A n.2763T>A c.*3037T>A (n.*3037T>A) n.2862T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895933C>A | CA2692285536 | TSC1 | c.*302G>T (n.*302G>T) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*3567G>T (n.*3567G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) c.2492G>T (n.2492G>T) n.1456G>T n.2705G>T n.4648G>T n.2762G>T c.*3036G>T (n.*3036G>T) n.2861G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895933C= | CA1882414817 | TSC1 | c.*302G= (n.*302G=) c.*1653G= (n.*1653G=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.*3567G= (n.*3567G=) c.1674G= (n.1674G=) c.2492G= (n.2492G=) n.1456G= n.2705G= n.4648G= n.2762G= c.*3036G= (n.*3036G=) n.2861G= | |
| 9 | g.132895933C>G | CA2692285537 | TSC1 | c.*302G>C (n.*302G>C) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*3567G>C (n.*3567G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) c.2492G>C (n.2492G>C) n.1456G>C n.2705G>C n.4648G>C n.2762G>C c.*3036G>C (n.*3036G>C) n.2861G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895933C>T | CA1129703192 | TSC1 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*3567G>A (n.*3567G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) c.2492G>A (n.2492G>A) n.1456G>A n.2705G>A n.4648G>A n.2762G>A c.*3036G>A (n.*3036G>A) n.2861G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895934C>A | CA2692285539 | TSC1 | c.*301G>T (n.*301G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*3566G>T (n.*3566G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) c.2491G>T (n.2491G>T) n.1455G>T n.2704G>T n.4647G>T n.2761G>T c.*3035G>T (n.*3035G>T) n.2860G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895934C>T | CA2692285541 | TSC1 | c.*301G>A (n.*301G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*3566G>A (n.*3566G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.2491G>A (n.2491G>A) n.1455G>A n.2704G>A n.4647G>A n.2761G>A c.*3035G>A (n.*3035G>A) n.2860G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895934_132895937del | CA2692285538 | TSC1 | c.*298_*301del (n.*298_*301del) c.*1649_*1652del (n.*1649_*1652del) c.*1733_*1736del (n.*1733_*1736del) c.*1535_*1538del (n.*1535_*1538del) c.*3563_*3566del (n.*3563_*3566del) c.1670_1673del (n.1670_1673del) c.2488_2491del (n.2488_2491del) n.1452_1455del n.2701_2704del n.4644_4647del n.2758_2761del c.*3032_*3035del (n.*3032_*3035del) n.2857_2860del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895935A>C | CA2692285544 | TSC1 | c.*300T>G (n.*300T>G) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.*3565T>G (n.*3565T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.2490T>G (n.2490T>G) n.1454T>G n.2703T>G n.4646T>G n.2760T>G c.*3034T>G (n.*3034T>G) n.2859T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895935_132895936insG | CA2692285545 | TSC1 | c.*299_*300insC (n.*299_*300insC) c.*1650_*1651insC (n.*1650_*1651insC) c.*1734_*1735insC (n.*1734_*1735insC) c.*1536_*1537insC (n.*1536_*1537insC) c.*3564_*3565insC (n.*3564_*3565insC) c.1671_1672insC (n.1671_1672insC) c.2489_2490insC (n.2489_2490insC) n.1453_1454insC n.2702_2703insC n.4645_4646insC n.2759_2760insC c.*3033_*3034insC (n.*3033_*3034insC) n.2858_2859insC | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895936T>A | CA2692285549 | TSC1 | c.*299A>T (n.*299A>T) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*3564A>T (n.*3564A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) c.2489A>T (n.2489A>T) n.1453A>T n.2702A>T n.4645A>T n.2759A>T c.*3033A>T (n.*3033A>T) n.2858A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895936T>C | CA200924995 | TSC1 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*3564A>G (n.*3564A>G) c.1671A>G (n.1671A>G) c.2489A>G (n.2489A>G) n.1453A>G n.2702A>G n.4645A>G n.2759A>G c.*3033A>G (n.*3033A>G) n.2858A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895936T>G | CA2692285551 | TSC1 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*3564A>C (n.*3564A>C) c.1671A>C (n.1671A>C) c.2489A>C (n.2489A>C) n.1453A>C n.2702A>C n.4645A>C n.2759A>C c.*3033A>C (n.*3033A>C) n.2858A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895936T= | CA1882414819 | TSC1 | c.*299A= (n.*299A=) c.*1650A= (n.*1650A=) c.*1734A= (n.*1734A=) c.*1536A= (n.*1536A=) c.*3564A= (n.*3564A=) c.1671A= (n.1671A=) c.2489A= (n.2489A=) n.1453A= n.2702A= n.4645A= n.2759A= c.*3033A= (n.*3033A=) n.2858A= | |
| 9 | g.132895938del | CA2692285548 | TSC1 | c.*299del (n.*299del) c.*1650del (n.*1650del) c.*1734del (n.*1734del) c.*1536del (n.*1536del) c.*3564del (n.*3564del) c.1671del (n.1671del) c.2489del (n.2489del) n.1453del n.2702del n.4645del n.2759del c.*3033del (n.*3033del) n.2858del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895937T>A | CA2546609292 | TSC1 | c.*298A>T (n.*298A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*3563A>T (n.*3563A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.2488A>T (n.2488A>T) n.1452A>T n.2701A>T n.4644A>T n.2758A>T c.*3032A>T (n.*3032A>T) n.2857A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895937T>C | CA10626717 | TSC1 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*3563A>G (n.*3563A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.2488A>G (n.2488A>G) n.1452A>G n.2701A>G n.4644A>G n.2758A>G c.*3032A>G (n.*3032A>G) n.2857A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895937T>G | CA200925001 | TSC1 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*3563A>C (n.*3563A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.2488A>C (n.2488A>C) n.1452A>C n.2701A>C n.4644A>C n.2758A>C c.*3032A>C (n.*3032A>C) n.2857A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895937T= | CA1882414823 | TSC1 | c.*298A= (n.*298A=) c.*1649A= (n.*1649A=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.*1535A= (n.*1535A=) c.*3563A= (n.*3563A=) c.1670A= (n.1670A=) c.2488A= (n.2488A=) n.1452A= n.2701A= n.4644A= n.2758A= c.*3032A= (n.*3032A=) n.2857A= | |
| 9 | g.132895938T>A | CA2692285561 | TSC1 | c.*297A>T (n.*297A>T) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*3562A>T (n.*3562A>T) c.1669A>T (n.1669A>T) c.2487A>T (n.2487A>T) n.1451A>T n.2700A>T n.4643A>T n.2757A>T c.*3031A>T (n.*3031A>T) n.2856A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895938T>C | CA2692285560 | TSC1 | c.*297A>G (n.*297A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*3562A>G (n.*3562A>G) c.1669A>G (n.1669A>G) c.2487A>G (n.2487A>G) n.1451A>G n.2700A>G n.4643A>G n.2757A>G c.*3031A>G (n.*3031A>G) n.2856A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895938T>G | CA2692285559 | TSC1 | c.*297A>C (n.*297A>C) c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*3562A>C (n.*3562A>C) c.1669A>C (n.1669A>C) c.2487A>C (n.2487A>C) n.1451A>C n.2700A>C n.4643A>C n.2757A>C c.*3031A>C (n.*3031A>C) n.2856A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895938_132895939delinsTG | CA1882414825 | TSC1 | c.*296_*297delinsCA (n.*296_*297delinsCA) c.*1647_*1648delinsCA (n.*1647_*1648delinsCA) c.*1731_*1732delinsCA (n.*1731_*1732delinsCA) c.*1533_*1534delinsCA (n.*1533_*1534delinsCA) c.*3561_*3562delinsCA (n.*3561_*3562delinsCA) c.1668_1669delinsCA (n.1668_1669delinsCA) c.2486_2487delinsCA (n.2486_2487delinsCA) n.1450_1451delinsCA n.2699_2700delinsCA n.4642_4643delinsCA n.2756_2757delinsCA c.*3030_*3031delinsCA (n.*3030_*3031delinsCA) n.2855_2856delinsCA | |
| 9 | g.132895939G>A | CA860662958 | TSC1 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*3561C>T (n.*3561C>T) c.1668C>T (n.1668C>T) c.2486C>T (n.2486C>T) n.1450C>T n.2699C>T n.4642C>T n.2756C>T c.*3030C>T (n.*3030C>T) n.2855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895939G>C | CA200925006 | TSC1 | c.*296C>G (n.*296C>G) c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.*3561C>G (n.*3561C>G) c.1668C>G (n.1668C>G) c.2486C>G (n.2486C>G) n.1450C>G n.2699C>G n.4642C>G n.2756C>G c.*3030C>G (n.*3030C>G) n.2855C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895939G= | CA1882414827 | TSC1 | c.*296C= (n.*296C=) c.*1647C= (n.*1647C=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.*3561C= (n.*3561C=) c.1668C= (n.1668C=) c.2486C= (n.2486C=) n.1450C= n.2699C= n.4642C= n.2756C= c.*3030C= (n.*3030C=) n.2855C= | |
| 9 | g.132895939G>T | CA1882414828 | TSC1 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*3561C>A (n.*3561C>A) c.1668C>A (n.1668C>A) c.2486C>A (n.2486C>A) n.1450C>A n.2699C>A n.4642C>A n.2756C>A c.*3030C>A (n.*3030C>A) n.2855C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895945dup | CA200925008 | TSC1 | c.*296dup (n.*296dup) c.*1647dup (n.*1647dup) c.*1731dup (n.*1731dup) c.*1533dup (n.*1533dup) c.*3561dup (n.*3561dup) c.1668dup (n.1668dup) c.2486dup (n.2486dup) n.1450dup n.2699dup n.4642dup n.2756dup c.*3030dup (n.*3030dup) n.2855dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895945del | CA200925007 | TSC1 | c.*296del (n.*296del) c.*1647del (n.*1647del) c.*1731del (n.*1731del) c.*1533del (n.*1533del) c.*3561del (n.*3561del) c.1668del (n.1668del) c.2486del (n.2486del) n.1450del n.2699del n.4642del n.2756del c.*3030del (n.*3030del) n.2855del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895940G>A | CA200925011 | TSC1 | c.*295C>T (n.*295C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.*3560C>T (n.*3560C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.2485C>T (n.2485C>T) n.1449C>T n.2698C>T n.4641C>T n.2755C>T c.*3029C>T (n.*3029C>T) n.2854C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895940G>C | CA10633016 | TSC1 | c.*295C>G (n.*295C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.*3560C>G (n.*3560C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.2485C>G (n.2485C>G) n.1449C>G n.2698C>G n.4641C>G n.2755C>G c.*3029C>G (n.*3029C>G) n.2854C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895940G= | CA1882414832 | TSC1 | c.*295C= (n.*295C=) c.*1646C= (n.*1646C=) c.*1730C= (n.*1730C=) c.*1532C= (n.*1532C=) c.*3560C= (n.*3560C=) c.1667C= (n.1667C=) c.2485C= (n.2485C=) n.1449C= n.2698C= n.4641C= n.2755C= c.*3029C= (n.*3029C=) n.2854C= | |
| 9 | g.132895940G>T | CA10633024 | TSC1 | c.*295C>A (n.*295C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.*3560C>A (n.*3560C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.2485C>A (n.2485C>A) n.1449C>A n.2698C>A n.4641C>A n.2755C>A c.*3029C>A (n.*3029C>A) n.2854C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895940_132895946del | CA2692285572 | TSC1 | c.*289_*295del (n.*289_*295del) c.*1640_*1646del (n.*1640_*1646del) c.*1724_*1730del (n.*1724_*1730del) c.*1526_*1532del (n.*1526_*1532del) c.*3554_*3560del (n.*3554_*3560del) c.1661_1667del (n.1661_1667del) c.2479_2485del (n.2479_2485del) n.1443_1449del n.2692_2698del n.4635_4641del n.2749_2755del c.*3023_*3029del (n.*3023_*3029del) n.2848_2854del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895941G>A | CA860662971 | TSC1 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*3559C>T (n.*3559C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.2484C>T (n.2484C>T) n.1448C>T n.2697C>T n.4640C>T n.2754C>T c.*3028C>T (n.*3028C>T) n.2853C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895941G>C | CA200925014 | TSC1 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*3559C>G (n.*3559C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) c.2484C>G (n.2484C>G) n.1448C>G n.2697C>G n.4640C>G n.2754C>G c.*3028C>G (n.*3028C>G) n.2853C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895941G= | CA1882414833 | TSC1 | c.*294C= (n.*294C=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.*3559C= (n.*3559C=) c.1666C= (n.1666C=) c.2484C= (n.2484C=) n.1448C= n.2697C= n.4640C= n.2754C= c.*3028C= (n.*3028C=) n.2853C= | |
| 9 | g.132895941G>T | CA860662972 | TSC1 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*3559C>A (n.*3559C>A) c.1666C>A (n.1666C>A) c.2484C>A (n.2484C>A) n.1448C>A n.2697C>A n.4640C>A n.2754C>A c.*3028C>A (n.*3028C>A) n.2853C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895942G>A | CA2692285580 | TSC1 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*3558C>T (n.*3558C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.2483C>T (n.2483C>T) n.1447C>T n.2696C>T n.4639C>T n.2753C>T c.*3027C>T (n.*3027C>T) n.2852C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895942G>T | CA2692285583 | TSC1 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*3558C>A (n.*3558C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.2483C>A (n.2483C>A) n.1447C>A n.2696C>A n.4639C>A n.2753C>A c.*3027C>A (n.*3027C>A) n.2852C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895943G>A | CA2692285590 | TSC1 | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*3557C>T (n.*3557C>T) c.1664C>T (n.1664C>T) c.2482C>T (n.2482C>T) n.1446C>T n.2695C>T n.4638C>T n.2752C>T c.*3026C>T (n.*3026C>T) n.2851C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895943G= | CA1882414835 | TSC1 | c.*292C= (n.*292C=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.*3557C= (n.*3557C=) c.1664C= (n.1664C=) c.2482C= (n.2482C=) n.1446C= n.2695C= n.4638C= n.2752C= c.*3026C= (n.*3026C=) n.2851C= | |
| 9 | g.132895943G>T | CA1882414836 | TSC1 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*3557C>A (n.*3557C>A) c.1664C>A (n.1664C>A) c.2482C>A (n.2482C>A) n.1446C>A n.2695C>A n.4638C>A n.2752C>A c.*3026C>A (n.*3026C>A) n.2851C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895943_132895946del | CA2692285586 | TSC1 | c.*289_*292del (n.*289_*292del) c.*1640_*1643del (n.*1640_*1643del) c.*1724_*1727del (n.*1724_*1727del) c.*1526_*1529del (n.*1526_*1529del) c.*3554_*3557del (n.*3554_*3557del) c.1661_1664del (n.1661_1664del) c.2479_2482del (n.2479_2482del) n.1443_1446del n.2692_2695del n.4635_4638del n.2749_2752del c.*3023_*3026del (n.*3023_*3026del) n.2848_2851del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895944G>A | CA2692285595 | TSC1 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*3556C>T (n.*3556C>T) c.1663C>T (n.1663C>T) c.2481C>T (n.2481C>T) n.1445C>T n.2694C>T n.4637C>T n.2751C>T c.*3025C>T (n.*3025C>T) n.2850C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895944G>T | CA2692285596 | TSC1 | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*3556C>A (n.*3556C>A) c.1663C>A (n.1663C>A) c.2481C>A (n.2481C>A) n.1445C>A n.2694C>A n.4637C>A n.2751C>A c.*3025C>A (n.*3025C>A) n.2850C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895944_132895946del | CA2692285593 | TSC1 | c.*289_*291del (n.*289_*291del) c.*1640_*1642del (n.*1640_*1642del) c.*1724_*1726del (n.*1724_*1726del) c.*1526_*1528del (n.*1526_*1528del) c.*3554_*3556del (n.*3554_*3556del) c.1661_1663del (n.1661_1663del) c.2479_2481del (n.2479_2481del) n.1443_1445del n.2692_2694del n.4635_4637del n.2749_2751del c.*3023_*3025del (n.*3023_*3025del) n.2848_2850del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895945G>A | CA1882414839 | TSC1 | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*3555C>T (n.*3555C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.2480C>T (n.2480C>T) n.1444C>T n.2693C>T n.4636C>T n.2750C>T c.*3024C>T (n.*3024C>T) n.2849C>T | dbSNP |
| 9 | g.132895945G>C | CA1882414837 | TSC1 | c.*290C>G (n.*290C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*3555C>G (n.*3555C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.2480C>G (n.2480C>G) n.1444C>G n.2693C>G n.4636C>G n.2750C>G c.*3024C>G (n.*3024C>G) n.2849C>G | dbSNP |
| 9 | g.132895945G= | CA1882414840 | TSC1 | c.*290C= (n.*290C=) c.*1641C= (n.*1641C=) c.*1725C= (n.*1725C=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*3555C= (n.*3555C=) c.1662C= (n.1662C=) c.2480C= (n.2480C=) n.1444C= n.2693C= n.4636C= n.2750C= c.*3024C= (n.*3024C=) n.2849C= | |
| 9 | g.132895945G>T | CA1882414838 | TSC1 | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*3555C>A (n.*3555C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.2480C>A (n.2480C>A) n.1444C>A n.2693C>A n.4636C>A n.2750C>A c.*3024C>A (n.*3024C>A) n.2849C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895945_132895946del | CA2692285601 | TSC1 | c.*289_*290del (n.*289_*290del) c.*1640_*1641del (n.*1640_*1641del) c.*1724_*1725del (n.*1724_*1725del) c.*1526_*1527del (n.*1526_*1527del) c.*3554_*3555del (n.*3554_*3555del) c.1661_1662del (n.1661_1662del) c.2479_2480del (n.2479_2480del) n.1443_1444del n.2692_2693del n.4635_4636del n.2749_2750del c.*3023_*3024del (n.*3023_*3024del) n.2848_2849del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895945_132895946delinsGA | CA2497029184 | TSC1 | c.*289_*290delinsTC (n.*289_*290delinsTC) c.*1640_*1641delinsTC (n.*1640_*1641delinsTC) c.*1724_*1725delinsTC (n.*1724_*1725delinsTC) c.*1526_*1527delinsTC (n.*1526_*1527delinsTC) c.*3554_*3555delinsTC (n.*3554_*3555delinsTC) c.1661_1662delinsTC (n.1661_1662delinsTC) c.2479_2480delinsTC (n.2479_2480delinsTC) n.1443_1444delinsTC n.2692_2693delinsTC n.4635_4636delinsTC n.2749_2750delinsTC c.*3023_*3024delinsTC (n.*3023_*3024delinsTC) n.2848_2849delinsTC | |
| 9 | g.132895945_132895947delinsGAA | CA1882414843 | TSC1 | c.*288_*290delinsTTC (n.*288_*290delinsTTC) c.*1639_*1641delinsTTC (n.*1639_*1641delinsTTC) c.*1723_*1725delinsTTC (n.*1723_*1725delinsTTC) c.*1525_*1527delinsTTC (n.*1525_*1527delinsTTC) c.*3553_*3555delinsTTC (n.*3553_*3555delinsTTC) c.1660_1662delinsTTC (n.1660_1662delinsTTC) c.2478_2480delinsTTC (n.2478_2480delinsTTC) n.1442_1444delinsTTC n.2691_2693delinsTTC n.4634_4636delinsTTC n.2748_2750delinsTTC c.*3022_*3024delinsTTC (n.*3022_*3024delinsTTC) n.2847_2849delinsTTC | |
| 9 | g.132895945_132895948delinsGAAA | CA1882414841 | TSC1 | c.*287_*290delinsTTTC (n.*287_*290delinsTTTC) c.*1638_*1641delinsTTTC (n.*1638_*1641delinsTTTC) c.*1722_*1725delinsTTTC (n.*1722_*1725delinsTTTC) c.*1524_*1527delinsTTTC (n.*1524_*1527delinsTTTC) c.*3552_*3555delinsTTTC (n.*3552_*3555delinsTTTC) c.1659_1662delinsTTTC (n.1659_1662delinsTTTC) c.2477_2480delinsTTTC (n.2477_2480delinsTTTC) n.1441_1444delinsTTTC n.2690_2693delinsTTTC n.4633_4636delinsTTTC n.2747_2750delinsTTTC c.*3021_*3024delinsTTTC (n.*3021_*3024delinsTTTC) n.2846_2849delinsTTTC | |
| 9 | g.132895946A= | CA1882414846 | TSC1 | c.*289T= (n.*289T=) c.*1640T= (n.*1640T=) c.*1724T= (n.*1724T=) c.*1526T= (n.*1526T=) c.*3554T= (n.*3554T=) c.1661T= (n.1661T=) c.2479T= (n.2479T=) n.1443T= n.2692T= n.4635T= n.2749T= c.*3023T= (n.*3023T=) n.2848T= | |
| 9 | g.132895946A>C | CA2692285612 | TSC1 | c.*289T>G (n.*289T>G) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*3554T>G (n.*3554T>G) c.1661T>G (n.1661T>G) c.2479T>G (n.2479T>G) n.1443T>G n.2692T>G n.4635T>G n.2749T>G c.*3023T>G (n.*3023T>G) n.2848T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895946A>G | CA200925032 | TSC1 | c.*289T>C (n.*289T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*3554T>C (n.*3554T>C) c.1661T>C (n.1661T>C) c.2479T>C (n.2479T>C) n.1443T>C n.2692T>C n.4635T>C n.2749T>C c.*3023T>C (n.*3023T>C) n.2848T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895946A>T | CA200925034 | TSC1 | c.*289T>A (n.*289T>A) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*3554T>A (n.*3554T>A) c.1661T>A (n.1661T>A) c.2479T>A (n.2479T>A) n.1443T>A n.2692T>A n.4635T>A n.2749T>A c.*3023T>A (n.*3023T>A) n.2848T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895946_132895948del | CA918569428 | TSC1 | c.*287_*289del (n.*287_*289del) c.*1638_*1640del (n.*1638_*1640del) c.*1722_*1724del (n.*1722_*1724del) c.*1524_*1526del (n.*1524_*1526del) c.*3552_*3554del (n.*3552_*3554del) c.1659_1661del (n.1659_1661del) c.2477_2479del (n.2477_2479del) n.1441_1443del n.2690_2692del n.4633_4635del n.2747_2749del c.*3021_*3023del (n.*3021_*3023del) n.2846_2848del | dbSNP |
| 9 | g.132895948dup | CA2720453355 | TSC1 | c.*289dup (n.*289dup) c.*1640dup (n.*1640dup) c.*1724dup (n.*1724dup) c.*1526dup (n.*1526dup) c.*3554dup (n.*3554dup) c.1661dup (n.1661dup) c.2479dup (n.2479dup) n.1443dup n.2692dup n.4635dup n.2749dup c.*3023dup (n.*3023dup) n.2848dup | dbSNP |
| 9 | g.132895948del | CA10632717 | TSC1 | c.*289del (n.*289del) c.*1640del (n.*1640del) c.*1724del (n.*1724del) c.*1526del (n.*1526del) c.*3554del (n.*3554del) c.1661del (n.1661del) c.2479del (n.2479del) n.1443del n.2692del n.4635del n.2749del c.*3023del (n.*3023del) n.2848del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132895947_132895948del | CA918569427 | TSC1 | c.*288_*289del (n.*288_*289del) c.*1639_*1640del (n.*1639_*1640del) c.*1723_*1724del (n.*1723_*1724del) c.*1525_*1526del (n.*1525_*1526del) c.*3553_*3554del (n.*3553_*3554del) c.1660_1661del (n.1660_1661del) c.2478_2479del (n.2478_2479del) n.1442_1443del n.2691_2692del n.4634_4635del n.2748_2749del c.*3022_*3023del (n.*3022_*3023del) n.2847_2848del | dbSNP |
| 9 | g.132895947A>C | CA2692285622 | TSC1 | c.*288T>G (n.*288T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*3553T>G (n.*3553T>G) c.1660T>G (n.1660T>G) c.2478T>G (n.2478T>G) n.1442T>G n.2691T>G n.4634T>G n.2748T>G c.*3022T>G (n.*3022T>G) n.2847T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895947A>G | CA2692285624 | TSC1 | c.*288T>C (n.*288T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*3553T>C (n.*3553T>C) c.1660T>C (n.1660T>C) c.2478T>C (n.2478T>C) n.1442T>C n.2691T>C n.4634T>C n.2748T>C c.*3022T>C (n.*3022T>C) n.2847T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895948A= | CA1882414849 | TSC1 | c.*287T= (n.*287T=) c.*1638T= (n.*1638T=) c.*1722T= (n.*1722T=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.*3552T= (n.*3552T=) c.1659T= (n.1659T=) c.2477T= (n.2477T=) n.1441T= n.2690T= n.4633T= n.2747T= c.*3021T= (n.*3021T=) n.2846T= | |
| 9 | g.132895948A>C | CA2692285625 | TSC1 | c.*287T>G (n.*287T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*3552T>G (n.*3552T>G) c.1659T>G (n.1659T>G) c.2477T>G (n.2477T>G) n.1441T>G n.2690T>G n.4633T>G n.2747T>G c.*3021T>G (n.*3021T>G) n.2846T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895948A>G | CA1882414850 | TSC1 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*3552T>C (n.*3552T>C) c.1659T>C (n.1659T>C) c.2477T>C (n.2477T>C) n.1441T>C n.2690T>C n.4633T>C n.2747T>C c.*3021T>C (n.*3021T>C) n.2846T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895949G>A | CA1129703217 | TSC1 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*3551C>T (n.*3551C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.2476C>T (n.2476C>T) n.1440C>T n.2689C>T n.4632C>T n.2746C>T c.*3020C>T (n.*3020C>T) n.2845C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895949G= | CA1882414851 | TSC1 | c.*286C= (n.*286C=) c.*1637C= (n.*1637C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*3551C= (n.*3551C=) c.1658C= (n.1658C=) c.2476C= (n.2476C=) n.1440C= n.2689C= n.4632C= n.2746C= c.*3020C= (n.*3020C=) n.2845C= | |
| 9 | g.132895949G>T | CA2692285632 | TSC1 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*3551C>A (n.*3551C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.2476C>A (n.2476C>A) n.1440C>A n.2689C>A n.4632C>A n.2746C>A c.*3020C>A (n.*3020C>A) n.2845C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895950del | CA2692285630 | TSC1 | c.*286del (n.*286del) c.*1637del (n.*1637del) c.*1721del (n.*1721del) c.*1523del (n.*1523del) c.*3551del (n.*3551del) c.1658del (n.1658del) c.2476del (n.2476del) n.1440del n.2689del n.4632del n.2746del c.*3020del (n.*3020del) n.2845del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895949_132895950insCAGCA | CA2692285634 | TSC1 | c.*285_*286insTGCTG (n.*285_*286insTGCTG) c.*1636_*1637insTGCTG (n.*1636_*1637insTGCTG) c.*1720_*1721insTGCTG (n.*1720_*1721insTGCTG) c.*1522_*1523insTGCTG (n.*1522_*1523insTGCTG) c.*3550_*3551insTGCTG (n.*3550_*3551insTGCTG) c.1657_1658insTGCTG (n.1657_1658insTGCTG) c.2475_2476insTGCTG (n.2475_2476insTGCTG) n.1439_1440insTGCTG n.2688_2689insTGCTG n.4631_4632insTGCTG n.2745_2746insTGCTG c.*3019_*3020insTGCTG (n.*3019_*3020insTGCTG) n.2844_2845insTGCTG | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895950G>T | CA2692285635 | TSC1 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*3550C>A (n.*3550C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.2475C>A (n.2475C>A) n.1439C>A n.2688C>A n.4631C>A n.2745C>A c.*3019C>A (n.*3019C>A) n.2844C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895951A>C | CA2692285636 | TSC1 | c.*284T>G (n.*284T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.*3549T>G (n.*3549T>G) c.1656T>G (n.1656T>G) c.2474T>G (n.2474T>G) n.1438T>G n.2687T>G n.4630T>G n.2744T>G c.*3018T>G (n.*3018T>G) n.2843T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895951A>T | CA2692285637 | TSC1 | c.*284T>A (n.*284T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.*3549T>A (n.*3549T>A) c.1656T>A (n.1656T>A) c.2474T>A (n.2474T>A) n.1438T>A n.2687T>A n.4630T>A n.2744T>A c.*3018T>A (n.*3018T>A) n.2843T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895952A>C | CA2692285642 | TSC1 | c.*283T>G (n.*283T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*3548T>G (n.*3548T>G) c.1655T>G (n.1655T>G) c.2473T>G (n.2473T>G) n.1437T>G n.2686T>G n.4629T>G n.2743T>G c.*3017T>G (n.*3017T>G) n.2842T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895952A>G | CA2692285640 | TSC1 | c.*283T>C (n.*283T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*3548T>C (n.*3548T>C) c.1655T>C (n.1655T>C) c.2473T>C (n.2473T>C) n.1437T>C n.2686T>C n.4629T>C n.2743T>C c.*3017T>C (n.*3017T>C) n.2842T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895953G>A | CA591056219 | TSC1 | c.*282C>T (n.*282C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*3547C>T (n.*3547C>T) c.1654C>T (n.1654C>T) c.2472C>T (n.2472C>T) n.1436C>T n.2685C>T n.4628C>T n.2742C>T c.*3016C>T (n.*3016C>T) n.2841C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895953G>C | CA200925037 | TSC1 | c.*282C>G (n.*282C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.*3547C>G (n.*3547C>G) c.1654C>G (n.1654C>G) c.2472C>G (n.2472C>G) n.1436C>G n.2685C>G n.4628C>G n.2742C>G c.*3016C>G (n.*3016C>G) n.2841C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895953G= | CA1882414853 | TSC1 | c.*282C= (n.*282C=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.*3547C= (n.*3547C=) c.1654C= (n.1654C=) c.2472C= (n.2472C=) n.1436C= n.2685C= n.4628C= n.2742C= c.*3016C= (n.*3016C=) n.2841C= | |
| 9 | g.132895953G>T | CA2692285648 | TSC1 | c.*282C>A (n.*282C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.*3547C>A (n.*3547C>A) c.1654C>A (n.1654C>A) c.2472C>A (n.2472C>A) n.1436C>A n.2685C>A n.4628C>A n.2742C>A c.*3016C>A (n.*3016C>A) n.2841C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895953_132895954delinsGA | CA1882414854 | TSC1 | c.*281_*282delinsTC (n.*281_*282delinsTC) c.*1632_*1633delinsTC (n.*1632_*1633delinsTC) c.*1716_*1717delinsTC (n.*1716_*1717delinsTC) c.*1518_*1519delinsTC (n.*1518_*1519delinsTC) c.*3546_*3547delinsTC (n.*3546_*3547delinsTC) c.1653_1654delinsTC (n.1653_1654delinsTC) c.2471_2472delinsTC (n.2471_2472delinsTC) n.1435_1436delinsTC n.2684_2685delinsTC n.4627_4628delinsTC n.2741_2742delinsTC c.*3015_*3016delinsTC (n.*3015_*3016delinsTC) n.2840_2841delinsTC | |
| 9 | g.132895954A= | CA1882414856 | TSC1 | c.*281T= (n.*281T=) c.*1632T= (n.*1632T=) c.*1716T= (n.*1716T=) c.*1518T= (n.*1518T=) c.*3546T= (n.*3546T=) c.1653T= (n.1653T=) c.2471T= (n.2471T=) n.1435T= n.2684T= n.4627T= n.2741T= c.*3015T= (n.*3015T=) n.2840T= | |
| 9 | g.132895954A>T | CA860662980 | TSC1 | c.*281T>A (n.*281T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1716T>A (n.*1716T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*3546T>A (n.*3546T>A) c.1653T>A (n.1653T>A) c.2471T>A (n.2471T>A) n.1435T>A n.2684T>A n.4627T>A n.2741T>A c.*3015T>A (n.*3015T>A) n.2840T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895956del | CA591056220 | TSC1 | c.*281del (n.*281del) c.*1632del (n.*1632del) c.*1716del (n.*1716del) c.*1518del (n.*1518del) c.*3546del (n.*3546del) c.1653del (n.1653del) c.2471del (n.2471del) n.1435del n.2684del n.4627del n.2741del c.*3015del (n.*3015del) n.2840del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895955A>G | CA2513102230 | TSC1 | c.*280T>C (n.*280T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*3545T>C (n.*3545T>C) c.1652T>C (n.1652T>C) c.2470T>C (n.2470T>C) n.1434T>C n.2683T>C n.4626T>C n.2740T>C c.*3014T>C (n.*3014T>C) n.2839T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895956A= | CA1882414858 | TSC1 | c.*279T= (n.*279T=) c.*1630T= (n.*1630T=) c.*1714T= (n.*1714T=) c.*1516T= (n.*1516T=) c.*3544T= (n.*3544T=) c.1651T= (n.1651T=) c.2469T= (n.2469T=) n.1433T= n.2682T= n.4625T= n.2739T= c.*3013T= (n.*3013T=) n.2838T= | |
| 9 | g.132895956A>C | CA10629353 | TSC1 | c.*279T>G (n.*279T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*3544T>G (n.*3544T>G) c.1651T>G (n.1651T>G) c.2469T>G (n.2469T>G) n.1433T>G n.2682T>G n.4625T>G n.2739T>G c.*3013T>G (n.*3013T>G) n.2838T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895956A>G | CA2692285657 | TSC1 | c.*279T>C (n.*279T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*3544T>C (n.*3544T>C) c.1651T>C (n.1651T>C) c.2469T>C (n.2469T>C) n.1433T>C n.2682T>C n.4625T>C n.2739T>C c.*3013T>C (n.*3013T>C) n.2838T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895956A>T | CA2692285658 | TSC1 | c.*279T>A (n.*279T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.*3544T>A (n.*3544T>A) c.1651T>A (n.1651T>A) c.2469T>A (n.2469T>A) n.1433T>A n.2682T>A n.4625T>A n.2739T>A c.*3013T>A (n.*3013T>A) n.2838T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895957G>T | CA2692285661 | TSC1 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*3543C>A (n.*3543C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) c.2468C>A (n.2468C>A) n.1432C>A n.2681C>A n.4624C>A n.2738C>A c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.2837C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895958T>A | CA2692285663 | TSC1 | c.*277A>T (n.*277A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*3542A>T (n.*3542A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.2467A>T (n.2467A>T) n.1431A>T n.2680A>T n.4623A>T n.2737A>T c.*3011A>T (n.*3011A>T) n.2836A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895958T>C | CA2692285664 | TSC1 | c.*277A>G (n.*277A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*3542A>G (n.*3542A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) c.2467A>G (n.2467A>G) n.1431A>G n.2680A>G n.4623A>G n.2737A>G c.*3011A>G (n.*3011A>G) n.2836A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895958T>G | CA2692285665 | TSC1 | c.*277A>C (n.*277A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*3542A>C (n.*3542A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.2467A>C (n.2467A>C) n.1431A>C n.2680A>C n.4623A>C n.2737A>C c.*3011A>C (n.*3011A>C) n.2836A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895958_132895967del | CA2692285662 | TSC1 | c.*268_*277del (n.*268_*277del) c.*1619_*1628del (n.*1619_*1628del) c.*1703_*1712del (n.*1703_*1712del) c.*1505_*1514del (n.*1505_*1514del) c.*3533_*3542del (n.*3533_*3542del) c.1640_1649del (n.1640_1649del) c.2458_2467del (n.2458_2467del) n.1422_1431del n.2671_2680del n.4614_4623del n.2728_2737del c.*3002_*3011del (n.*3002_*3011del) n.2827_2836del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895959A>C | CA2692285673 | TSC1 | c.*276T>G (n.*276T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.*3541T>G (n.*3541T>G) c.1648T>G (n.1648T>G) c.2466T>G (n.2466T>G) n.1430T>G n.2679T>G n.4622T>G n.2736T>G c.*3010T>G (n.*3010T>G) n.2835T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895959A>G | CA2692285672 | TSC1 | c.*276T>C (n.*276T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*3541T>C (n.*3541T>C) c.1648T>C (n.1648T>C) c.2466T>C (n.2466T>C) n.1430T>C n.2679T>C n.4622T>C n.2736T>C c.*3010T>C (n.*3010T>C) n.2835T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895959A>T | CA2692285671 | TSC1 | c.*276T>A (n.*276T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*3541T>A (n.*3541T>A) c.1648T>A (n.1648T>A) c.2466T>A (n.2466T>A) n.1430T>A n.2679T>A n.4622T>A n.2736T>A c.*3010T>A (n.*3010T>A) n.2835T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895961del | CA2692285669 | TSC1 | c.*276del (n.*276del) c.*1627del (n.*1627del) c.*1711del (n.*1711del) c.*1513del (n.*1513del) c.*3541del (n.*3541del) c.1648del (n.1648del) c.2466del (n.2466del) n.1430del n.2679del n.4622del n.2736del c.*3010del (n.*3010del) n.2835del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895960A>C | CA2692285675 | TSC1 | c.*275T>G (n.*275T>G) c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*3540T>G (n.*3540T>G) c.1647T>G (n.1647T>G) c.2465T>G (n.2465T>G) n.1429T>G n.2678T>G n.4621T>G n.2735T>G c.*3009T>G (n.*3009T>G) n.2834T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895960A>G | CA2692285676 | TSC1 | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*3540T>C (n.*3540T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) c.2465T>C (n.2465T>C) n.1429T>C n.2678T>C n.4621T>C n.2735T>C c.*3009T>C (n.*3009T>C) n.2834T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895961A>G | CA2692285678 | TSC1 | c.*274T>C (n.*274T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*3539T>C (n.*3539T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.2464T>C (n.2464T>C) n.1428T>C n.2677T>C n.4620T>C n.2734T>C c.*3008T>C (n.*3008T>C) n.2833T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895961A>T | CA2692285679 | TSC1 | c.*274T>A (n.*274T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*3539T>A (n.*3539T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.2464T>A (n.2464T>A) n.1428T>A n.2677T>A n.4620T>A n.2734T>A c.*3008T>A (n.*3008T>A) n.2833T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895962G>A | CA2692285682 | TSC1 | c.*273C>T (n.*273C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*3538C>T (n.*3538C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) c.2463C>T (n.2463C>T) n.1427C>T n.2676C>T n.4619C>T n.2733C>T c.*3007C>T (n.*3007C>T) n.2832C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895962G>T | CA2692285683 | TSC1 | c.*273C>A (n.*273C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*3538C>A (n.*3538C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) c.2463C>A (n.2463C>A) n.1427C>A n.2676C>A n.4619C>A n.2733C>A c.*3007C>A (n.*3007C>A) n.2832C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895963C>A | CA2692285684 | TSC1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*3537G>T (n.*3537G>T) c.1644G>T (n.1644G>T) c.2462G>T (n.2462G>T) n.1426G>T n.2675G>T n.4618G>T n.2732G>T c.*3006G>T (n.*3006G>T) n.2831G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895964T>A | CA2692285685 | TSC1 | c.*271A>T (n.*271A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*3536A>T (n.*3536A>T) c.1643A>T (n.1643A>T) c.2461A>T (n.2461A>T) n.1425A>T n.2674A>T n.4617A>T n.2731A>T c.*3005A>T (n.*3005A>T) n.2830A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895965A= | CA1882414859 | TSC1 | c.*270T= (n.*270T=) c.*1621T= (n.*1621T=) c.*1705T= (n.*1705T=) c.*1507T= (n.*1507T=) c.*3535T= (n.*3535T=) c.1642T= (n.1642T=) c.2460T= (n.2460T=) n.1424T= n.2673T= n.4616T= n.2730T= c.*3004T= (n.*3004T=) n.2829T= | |
| 9 | g.132895965A>C | CA1129703223 | TSC1 | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*3535T>G (n.*3535T>G) c.1642T>G (n.1642T>G) c.2460T>G (n.2460T>G) n.1424T>G n.2673T>G n.4616T>G n.2730T>G c.*3004T>G (n.*3004T>G) n.2829T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895965A>T | CA2692285687 | TSC1 | c.*270T>A (n.*270T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*3535T>A (n.*3535T>A) c.1642T>A (n.1642T>A) c.2460T>A (n.2460T>A) n.1424T>A n.2673T>A n.4616T>A n.2730T>A c.*3004T>A (n.*3004T>A) n.2829T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895966C>A | CA2692285691 | TSC1 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*3534G>T (n.*3534G>T) c.1641G>T (n.1641G>T) c.2459G>T (n.2459G>T) n.1423G>T n.2672G>T n.4615G>T n.2729G>T c.*3003G>T (n.*3003G>T) n.2828G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895966C>G | CA2692285690 | TSC1 | c.*269G>C (n.*269G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*3534G>C (n.*3534G>C) c.1641G>C (n.1641G>C) c.2459G>C (n.2459G>C) n.1423G>C n.2672G>C n.4615G>C n.2729G>C c.*3003G>C (n.*3003G>C) n.2828G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895967T>C | CA2692285693 | TSC1 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*3533A>G (n.*3533A>G) c.1640A>G (n.1640A>G) c.2458A>G (n.2458A>G) n.1422A>G n.2671A>G n.4614A>G n.2728A>G c.*3002A>G (n.*3002A>G) n.2827A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895967T>G | CA1882414862 | TSC1 | c.*268A>C (n.*268A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*3533A>C (n.*3533A>C) c.1640A>C (n.1640A>C) c.2458A>C (n.2458A>C) n.1422A>C n.2671A>C n.4614A>C n.2728A>C c.*3002A>C (n.*3002A>C) n.2827A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895967T= | CA1882414861 | TSC1 | c.*268A= (n.*268A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.*1703A= (n.*1703A=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.*3533A= (n.*3533A=) c.1640A= (n.1640A=) c.2458A= (n.2458A=) n.1422A= n.2671A= n.4614A= n.2728A= c.*3002A= (n.*3002A=) n.2827A= | |
| 9 | g.132895968G>A | CA591056221 | TSC1 | c.*267C>T (n.*267C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*3532C>T (n.*3532C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) c.2457C>T (n.2457C>T) n.1421C>T n.2670C>T n.4613C>T n.2727C>T c.*3001C>T (n.*3001C>T) n.2826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895968G= | CA1882414863 | TSC1 | c.*267C= (n.*267C=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.*1504C= (n.*1504C=) c.*3532C= (n.*3532C=) c.1639C= (n.1639C=) c.2457C= (n.2457C=) n.1421C= n.2670C= n.4613C= n.2727C= c.*3001C= (n.*3001C=) n.2826C= | |
| 9 | g.132895968G>T | CA2692285695 | TSC1 | c.*267C>A (n.*267C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*3532C>A (n.*3532C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) c.2457C>A (n.2457C>A) n.1421C>A n.2670C>A n.4613C>A n.2727C>A c.*3001C>A (n.*3001C>A) n.2826C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895968_132895969insT | CA2692285696 | TSC1 | c.*266_*267insA (n.*266_*267insA) c.*1617_*1618insA (n.*1617_*1618insA) c.*1701_*1702insA (n.*1701_*1702insA) c.*1503_*1504insA (n.*1503_*1504insA) c.*3531_*3532insA (n.*3531_*3532insA) c.1638_1639insA (n.1638_1639insA) c.2456_2457insA (n.2456_2457insA) n.1420_1421insA n.2669_2670insA n.4612_4613insA n.2726_2727insA c.*3000_*3001insA (n.*3000_*3001insA) n.2825_2826insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895969del | CA2692285697 | TSC1 | c.*266del (n.*266del) c.*1617del (n.*1617del) c.*1701del (n.*1701del) c.*1503del (n.*1503del) c.*3531del (n.*3531del) c.1638del (n.1638del) c.2456del (n.2456del) n.1420del n.2669del n.4612del n.2726del c.*3000del (n.*3000del) n.2825del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895969A>C | CA2692285698 | TSC1 | c.*266T>G (n.*266T>G) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.*3531T>G (n.*3531T>G) c.1638T>G (n.1638T>G) c.2456T>G (n.2456T>G) n.1420T>G n.2669T>G n.4612T>G n.2726T>G c.*3000T>G (n.*3000T>G) n.2825T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895969A>G | CA2692285699 | TSC1 | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*3531T>C (n.*3531T>C) c.1638T>C (n.1638T>C) c.2456T>C (n.2456T>C) n.1420T>C n.2669T>C n.4612T>C n.2726T>C c.*3000T>C (n.*3000T>C) n.2825T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895969A>T | CA2692285700 | TSC1 | c.*266T>A (n.*266T>A) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*3531T>A (n.*3531T>A) c.1638T>A (n.1638T>A) c.2456T>A (n.2456T>A) n.1420T>A n.2669T>A n.4612T>A n.2726T>A c.*3000T>A (n.*3000T>A) n.2825T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895970G>T | CA2692285701 | TSC1 | c.*265C>A (n.*265C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*3530C>A (n.*3530C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.2455C>A (n.2455C>A) n.1419C>A n.2668C>A n.4611C>A n.2725C>A c.*2999C>A (n.*2999C>A) n.2824C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895971G>C | CA2692285702 | TSC1 | c.*264C>G (n.*264C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*3529C>G (n.*3529C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.2454C>G (n.2454C>G) n.1418C>G n.2667C>G n.4610C>G n.2724C>G c.*2998C>G (n.*2998C>G) n.2823C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895971G>T | CA2692285703 | TSC1 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*3529C>A (n.*3529C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) c.2454C>A (n.2454C>A) n.1418C>A n.2667C>A n.4610C>A n.2724C>A c.*2998C>A (n.*2998C>A) n.2823C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895972A>G | CA2692285704 | TSC1 | c.*263T>C (n.*263T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*3528T>C (n.*3528T>C) c.1635T>C (n.1635T>C) c.2453T>C (n.2453T>C) n.1417T>C n.2666T>C n.4609T>C n.2723T>C c.*2997T>C (n.*2997T>C) n.2822T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895973A>C | CA2692285705 | TSC1 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*3527T>G (n.*3527T>G) c.1634T>G (n.1634T>G) c.2452T>G (n.2452T>G) n.1416T>G n.2665T>G n.4608T>G n.2722T>G c.*2996T>G (n.*2996T>G) n.2821T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895973A>G | CA2692285706 | TSC1 | c.*262T>C (n.*262T>C) c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*3527T>C (n.*3527T>C) c.1634T>C (n.1634T>C) c.2452T>C (n.2452T>C) n.1416T>C n.2665T>C n.4608T>C n.2722T>C c.*2996T>C (n.*2996T>C) n.2821T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895974C>A | CA2692285708 | TSC1 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*3526G>T (n.*3526G>T) c.1633G>T (n.1633G>T) c.2451G>T (n.2451G>T) n.1415G>T n.2664G>T n.4607G>T n.2721G>T c.*2995G>T (n.*2995G>T) n.2820G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895974C= | CA1882414864 | TSC1 | c.*261G= (n.*261G=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.*1498G= (n.*1498G=) c.*3526G= (n.*3526G=) c.1633G= (n.1633G=) c.2451G= (n.2451G=) n.1415G= n.2664G= n.4607G= n.2721G= c.*2995G= (n.*2995G=) n.2820G= | |
| 9 | g.132895974C>T | CA860662986 | TSC1 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*3526G>A (n.*3526G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.2451G>A (n.2451G>A) n.1415G>A n.2664G>A n.4607G>A n.2721G>A c.*2995G>A (n.*2995G>A) n.2820G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895975A>G | CA2570857928 | TSC1 | c.*260T>C (n.*260T>C) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*3525T>C (n.*3525T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.2450T>C (n.2450T>C) n.1414T>C n.2663T>C n.4606T>C n.2720T>C c.*2994T>C (n.*2994T>C) n.2819T>C | |
| 9 | g.132895976C>A | CA2692285709 | TSC1 | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*3524G>T (n.*3524G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.2449G>T (n.2449G>T) n.1413G>T n.2662G>T n.4605G>T n.2719G>T c.*2993G>T (n.*2993G>T) n.2818G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895976C>T | CA2692285710 | TSC1 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*3524G>A (n.*3524G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.2449G>A (n.2449G>A) n.1413G>A n.2662G>A n.4605G>A n.2719G>A c.*2993G>A (n.*2993G>A) n.2818G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895977C>A | CA2692285711 | TSC1 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*3523G>T (n.*3523G>T) c.1630G>T (n.1630G>T) c.2448G>T (n.2448G>T) n.1412G>T n.2661G>T n.4604G>T n.2718G>T c.*2992G>T (n.*2992G>T) n.2817G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895977C= | CA1882414865 | TSC1 | c.*258G= (n.*258G=) c.*1609G= (n.*1609G=) c.*1693G= (n.*1693G=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.*3523G= (n.*3523G=) c.1630G= (n.1630G=) c.2448G= (n.2448G=) n.1412G= n.2661G= n.4604G= n.2718G= c.*2992G= (n.*2992G=) n.2817G= | |
| 9 | g.132895977C>T | CA1882414866 | TSC1 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.*3523G>A (n.*3523G>A) c.1630G>A (n.1630G>A) c.2448G>A (n.2448G>A) n.1412G>A n.2661G>A n.4604G>A n.2718G>A c.*2992G>A (n.*2992G>A) n.2817G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895978A>G | CA2692285712 | TSC1 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*3522T>C (n.*3522T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) c.2447T>C (n.2447T>C) n.1411T>C n.2660T>C n.4603T>C n.2717T>C c.*2991T>C (n.*2991T>C) n.2816T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895979A= | CA1882414867 | TSC1 | c.*256T= (n.*256T=) c.*1607T= (n.*1607T=) c.*1691T= (n.*1691T=) c.*1493T= (n.*1493T=) c.*3521T= (n.*3521T=) c.1628T= (n.1628T=) c.2446T= (n.2446T=) n.1410T= n.2659T= n.4602T= n.2716T= c.*2990T= (n.*2990T=) n.2815T= | |
| 9 | g.132895979A>G | CA200925043 | TSC1 | c.*256T>C (n.*256T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*3521T>C (n.*3521T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.2446T>C (n.2446T>C) n.1410T>C n.2659T>C n.4602T>C n.2716T>C c.*2990T>C (n.*2990T>C) n.2815T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895979A>T | CA2692285714 | TSC1 | c.*256T>A (n.*256T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*3521T>A (n.*3521T>A) c.1628T>A (n.1628T>A) c.2446T>A (n.2446T>A) n.1410T>A n.2659T>A n.4602T>A n.2716T>A c.*2990T>A (n.*2990T>A) n.2815T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895980C>A | CA2692285715 | TSC1 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.*3520G>T (n.*3520G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) c.2445G>T (n.2445G>T) n.1409G>T n.2658G>T n.4601G>T n.2715G>T c.*2989G>T (n.*2989G>T) n.2814G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895980C>T | CA2692285716 | TSC1 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*3520G>A (n.*3520G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.2445G>A (n.2445G>A) n.1409G>A n.2658G>A n.4601G>A n.2715G>A c.*2989G>A (n.*2989G>A) n.2814G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895981T>C | CA2692285718 | TSC1 | c.*254A>G (n.*254A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*3519A>G (n.*3519A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.2444A>G (n.2444A>G) n.1408A>G n.2657A>G n.4600A>G n.2714A>G c.*2988A>G (n.*2988A>G) n.2813A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895982G>T | CA2692285720 | TSC1 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*3518C>A (n.*3518C>A) c.1625C>A (n.1625C>A) c.2443C>A (n.2443C>A) n.1407C>A n.2656C>A n.4599C>A n.2713C>A c.*2987C>A (n.*2987C>A) n.2812C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895983del | CA2692285719 | TSC1 | c.*253del (n.*253del) c.*1604del (n.*1604del) c.*1688del (n.*1688del) c.*1490del (n.*1490del) c.*3518del (n.*3518del) c.1625del (n.1625del) c.2443del (n.2443del) n.1407del n.2656del n.4599del n.2713del c.*2987del (n.*2987del) n.2812del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895983G>A | CA2692285723 | TSC1 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.*3517C>T (n.*3517C>T) c.1624C>T (n.1624C>T) c.2442C>T (n.2442C>T) n.1406C>T n.2655C>T n.4598C>T n.2712C>T c.*2986C>T (n.*2986C>T) n.2811C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895983G>T | CA2540853271 | TSC1 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.*3517C>A (n.*3517C>A) c.1624C>A (n.1624C>A) c.2442C>A (n.2442C>A) n.1406C>A n.2655C>A n.4598C>A n.2712C>A c.*2986C>A (n.*2986C>A) n.2811C>A | gnomAD v4 |