UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132895758_132895795del | CA2692285352 | TSC1 | c.*446_*483del (n.*446_*483del) c.*1797_*1834del (n.*1797_*1834del) c.*1881_*1918del (n.*1881_*1918del) c.*1683_*1720del (n.*1683_*1720del) c.*3711_*3748del (n.*3711_*3748del) c.1818_1855del (n.1818_1855del) c.2636_2673del (n.2636_2673del) n.1600_1637del n.2849_2886del n.4792_4829del n.2906_2943del n.3005_3042del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895778T>C | CA591056211 | TSC1 | c.*457A>G (n.*457A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.*3722A>G (n.*3722A>G) c.1829A>G (n.1829A>G) c.2647A>G (n.2647A>G) n.1611A>G n.2860A>G n.4803A>G n.2917A>G n.3016A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895778T= | CA1882414738 | TSC1 | c.*457A= (n.*457A=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.*1694A= (n.*1694A=) c.*3722A= (n.*3722A=) c.1829A= (n.1829A=) c.2647A= (n.2647A=) n.1611A= n.2860A= n.4803A= n.2917A= n.3016A= | |
| 9 | g.132895779G>T | CA2692285371 | TSC1 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*3721C>A (n.*3721C>A) c.1828C>A (n.1828C>A) c.2646C>A (n.2646C>A) n.1610C>A n.2859C>A n.4802C>A n.2916C>A n.3015C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895780_132895781delinsGA | CA1882414739 | TSC1 | c.*454_*455delinsTC (n.*454_*455delinsTC) c.*1805_*1806delinsTC (n.*1805_*1806delinsTC) c.*1889_*1890delinsTC (n.*1889_*1890delinsTC) c.*1691_*1692delinsTC (n.*1691_*1692delinsTC) c.*3719_*3720delinsTC (n.*3719_*3720delinsTC) c.1826_1827delinsTC (n.1826_1827delinsTC) c.2644_2645delinsTC (n.2644_2645delinsTC) n.1608_1609delinsTC n.2857_2858delinsTC n.4800_4801delinsTC n.2914_2915delinsTC n.3013_3014delinsTC | |
| 9 | g.132895781A>G | CA2692285372 | TSC1 | c.*454T>C (n.*454T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.*3719T>C (n.*3719T>C) c.1826T>C (n.1826T>C) c.2644T>C (n.2644T>C) n.1608T>C n.2857T>C n.4800T>C n.2914T>C n.3013T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895782del | CA860662907 | TSC1 | c.*454del (n.*454del) c.*1805del (n.*1805del) c.*1889del (n.*1889del) c.*1691del (n.*1691del) c.*3719del (n.*3719del) c.1826del (n.1826del) c.2644del (n.2644del) n.1608del n.2857del n.4800del n.2914del n.3013del | dbSNP |
| 9 | g.132895782A>C | CA2692285373 | TSC1 | c.*453T>G (n.*453T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.*3718T>G (n.*3718T>G) c.1825T>G (n.1825T>G) c.2643T>G (n.2643T>G) n.1607T>G n.2856T>G n.4799T>G n.2913T>G n.3012T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895783G>A | CA1882414741 | TSC1 | c.*452C>T (n.*452C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*3717C>T (n.*3717C>T) c.1824C>T (n.1824C>T) c.2642C>T (n.2642C>T) n.1606C>T n.2855C>T n.4798C>T n.2912C>T n.3011C>T | dbSNP |
| 9 | g.132895783G>C | CA2692285374 | TSC1 | c.*452C>G (n.*452C>G) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.*3717C>G (n.*3717C>G) c.1824C>G (n.1824C>G) c.2642C>G (n.2642C>G) n.1606C>G n.2855C>G n.4798C>G n.2912C>G n.3011C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895783G= | CA1882414740 | TSC1 | c.*452C= (n.*452C=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.*1887C= (n.*1887C=) c.*1689C= (n.*1689C=) c.*3717C= (n.*3717C=) c.1824C= (n.1824C=) c.2642C= (n.2642C=) n.1606C= n.2855C= n.4798C= n.2912C= n.3011C= | |
| 9 | g.132895783G>T | CA2692285375 | TSC1 | c.*452C>A (n.*452C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*3717C>A (n.*3717C>A) c.1824C>A (n.1824C>A) c.2642C>A (n.2642C>A) n.1606C>A n.2855C>A n.4798C>A n.2912C>A n.3011C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895784G>T | CA2692285376 | TSC1 | c.*451C>A (n.*451C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) c.2641C>A (n.2641C>A) n.1605C>A n.2854C>A n.4797C>A n.2911C>A n.3010C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895785G>A | CA1882414744 | TSC1 | c.*450C>T (n.*450C>T) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*3715C>T (n.*3715C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.2640C>T (n.2640C>T) n.1604C>T n.2853C>T n.4796C>T n.2910C>T n.3009C>T | dbSNP |
| 9 | g.132895785G= | CA1882414742 | TSC1 | c.*450C= (n.*450C=) c.*1801C= (n.*1801C=) c.*1885C= (n.*1885C=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.*3715C= (n.*3715C=) c.1822C= (n.1822C=) c.2640C= (n.2640C=) n.1604C= n.2853C= n.4796C= n.2910C= n.3009C= | |
| 9 | g.132895785G>T | CA2565813135 | TSC1 | c.*450C>A (n.*450C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.*3715C>A (n.*3715C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.2640C>A (n.2640C>A) n.1604C>A n.2853C>A n.4796C>A n.2910C>A n.3009C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895787C>A | CA2692285377 | TSC1 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.1820G>T (n.1820G>T) c.2638G>T (n.2638G>T) n.1602G>T n.2851G>T n.4794G>T n.2908G>T n.3007G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895787C= | CA1882414746 | TSC1 | c.*448G= (n.*448G=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.*1685G= (n.*1685G=) c.*3713G= (n.*3713G=) c.1820G= (n.1820G=) c.2638G= (n.2638G=) n.1602G= n.2851G= n.4794G= n.2908G= n.3007G= | |
| 9 | g.132895787C>T | CA10629352 | TSC1 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.1820G>A (n.1820G>A) c.2638G>A (n.2638G>A) n.1602G>A n.2851G>A n.4794G>A n.2908G>A n.3007G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895788A>C | CA2692285378 | TSC1 | c.*447T>G (n.*447T>G) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.*3712T>G (n.*3712T>G) c.1819T>G (n.1819T>G) c.2637T>G (n.2637T>G) n.1601T>G n.2850T>G n.4793T>G n.2907T>G n.3006T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895790A>C | CA2692285379 | TSC1 | c.*445T>G (n.*445T>G) c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.*3710T>G (n.*3710T>G) c.1817T>G (n.1817T>G) c.2635T>G (n.2635T>G) n.1599T>G n.2848T>G n.4791T>G n.2905T>G n.3004T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895791A= | CA1882414747 | TSC1 | c.*444T= (n.*444T=) c.*1795T= (n.*1795T=) c.*1879T= (n.*1879T=) c.*1681T= (n.*1681T=) c.*3709T= (n.*3709T=) c.1816T= (n.1816T=) c.2634T= (n.2634T=) n.1598T= n.2847T= n.4790T= n.2904T= n.3003T= | |
| 9 | g.132895791A>T | CA860662910 | TSC1 | c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.*3709T>A (n.*3709T>A) c.1816T>A (n.1816T>A) c.2634T>A (n.2634T>A) n.1598T>A n.2847T>A n.4790T>A n.2904T>A n.3003T>A | dbSNP |
| 9 | g.132895792C>A | CA2692285380 | TSC1 | c.*443G>T (n.*443G>T) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*3708G>T (n.*3708G>T) c.1815G>T (n.1815G>T) c.2633G>T (n.2633G>T) n.1597G>T n.2846G>T n.4789G>T n.2903G>T n.3002G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895793C>A | CA2692285381 | TSC1 | c.*442G>T (n.*442G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.1814G>T (n.1814G>T) c.2632G>T (n.2632G>T) n.1596G>T n.2845G>T n.4788G>T n.2902G>T n.3001G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895795G>T | CA2692285382 | TSC1 | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.*3705C>A (n.*3705C>A) c.1812C>A (n.1812C>A) c.2630C>A (n.2630C>A) n.1594C>A n.2843C>A n.4786C>A n.2900C>A n.2999C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895796A>C | CA2692285383 | TSC1 | c.*439T>G (n.*439T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*3704T>G (n.*3704T>G) c.1811T>G (n.1811T>G) c.2629T>G (n.2629T>G) n.1593T>G n.2842T>G n.4785T>G n.2899T>G n.2998T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895797C>T | CA2692285384 | TSC1 | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.*3703G>A (n.*3703G>A) c.1810G>A (n.1810G>A) c.2628G>A (n.2628G>A) n.1592G>A n.2841G>A n.4784G>A n.2898G>A n.2997G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895800A>G | CA2692285385 | TSC1 | c.*435T>C (n.*435T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) c.1807T>C (n.1807T>C) c.2625T>C (n.2625T>C) n.1589T>C n.2838T>C n.4781T>C n.2895T>C n.2994T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895801C= | CA1882414748 | TSC1 | c.*434G= (n.*434G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.*1869G= (n.*1869G=) c.*1671G= (n.*1671G=) c.*3699G= (n.*3699G=) c.1806G= (n.1806G=) c.2624G= (n.2624G=) n.1588G= n.2837G= n.4780G= n.2894G= n.2993G= | |
| 9 | g.132895801C>T | CA200924940 | TSC1 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*3699G>A (n.*3699G>A) c.1806G>A (n.1806G>A) c.2624G>A (n.2624G>A) n.1588G>A n.2837G>A n.4780G>A n.2894G>A n.2993G>A | dbSNP |
| 9 | g.132895803T>G | CA860662911 | TSC1 | c.*432A>C (n.*432A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*3697A>C (n.*3697A>C) c.1804A>C (n.1804A>C) c.2622A>C (n.2622A>C) n.1586A>C n.2835A>C n.4778A>C n.2892A>C n.2991A>C | dbSNP |
| 9 | g.132895803T= | CA1882414750 | TSC1 | c.*432A= (n.*432A=) c.*1783A= (n.*1783A=) c.*1867A= (n.*1867A=) c.*1669A= (n.*1669A=) c.*3697A= (n.*3697A=) c.1804A= (n.1804A=) c.2622A= (n.2622A=) n.1586A= n.2835A= n.4778A= n.2892A= n.2991A= | |
| 9 | g.132895804G>A | CA2692285386 | TSC1 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*3696C>T (n.*3696C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) c.2621C>T (n.2621C>T) n.1585C>T n.2834C>T n.4777C>T n.2891C>T n.2990C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895804G= | CA1882414751 | TSC1 | c.*431C= (n.*431C=) c.*1782C= (n.*1782C=) c.*1866C= (n.*1866C=) c.*1668C= (n.*1668C=) c.*3696C= (n.*3696C=) c.1803C= (n.1803C=) c.2621C= (n.2621C=) n.1585C= n.2834C= n.4777C= n.2891C= n.2990C= | |
| 9 | g.132895804G>T | CA1882414752 | TSC1 | c.*431C>A (n.*431C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*3696C>A (n.*3696C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) c.2621C>A (n.2621C>A) n.1585C>A n.2834C>A n.4777C>A n.2891C>A n.2990C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895805C>A | CA2692285387 | TSC1 | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*3695G>T (n.*3695G>T) c.1802G>T (n.1802G>T) c.2620G>T (n.2620G>T) n.1584G>T n.2833G>T n.4776G>T n.2890G>T n.2989G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895807A= | CA1882414753 | TSC1 | c.*428T= (n.*428T=) c.*1779T= (n.*1779T=) c.*1863T= (n.*1863T=) c.*1665T= (n.*1665T=) c.*3693T= (n.*3693T=) c.1800T= (n.1800T=) c.2618T= (n.2618T=) n.1582T= n.2831T= n.4774T= n.2888T= n.2987T= | |
| 9 | g.132895807A>G | CA860662912 | TSC1 | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*3693T>C (n.*3693T>C) c.1800T>C (n.1800T>C) c.2618T>C (n.2618T>C) n.1582T>C n.2831T>C n.4774T>C n.2888T>C n.2987T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895809G>T | CA2692285388 | TSC1 | c.*426C>A (n.*426C>A) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.1798C>A (n.1798C>A) c.2616C>A (n.2616C>A) n.1580C>A n.2829C>A n.4772C>A n.2886C>A n.2985C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895810C>T | CA2692285389 | TSC1 | c.*425G>A (n.*425G>A) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*3690G>A (n.*3690G>A) c.1797G>A (n.1797G>A) c.2615G>A (n.2615G>A) n.1579G>A n.2828G>A n.4771G>A n.2885G>A n.2984G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895812A= | CA1882414754 | TSC1 | c.*423T= (n.*423T=) c.*1774T= (n.*1774T=) c.*1858T= (n.*1858T=) c.*1660T= (n.*1660T=) c.*3688T= (n.*3688T=) c.1795T= (n.1795T=) c.2613T= (n.2613T=) n.1577T= n.2826T= n.4769T= n.2883T= n.2982T= | |
| 9 | g.132895812A>G | CA1882414755 | TSC1 | c.*423T>C (n.*423T>C) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.*3688T>C (n.*3688T>C) c.1795T>C (n.1795T>C) c.2613T>C (n.2613T>C) n.1577T>C n.2826T>C n.4769T>C n.2883T>C n.2982T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895817C>A | CA2692285390 | TSC1 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*3683G>T (n.*3683G>T) c.1790G>T (n.1790G>T) c.2608G>T (n.2608G>T) n.1572G>T n.2821G>T n.4764G>T n.2878G>T n.2977G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895818T>A | CA200924953 | TSC1 | c.*417A>T (n.*417A>T) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.*3682A>T (n.*3682A>T) c.1789A>T (n.1789A>T) c.2607A>T (n.2607A>T) n.1571A>T n.2820A>T n.4763A>T n.2877A>T n.2976A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895818T>C | CA1882414758 | TSC1 | c.*417A>G (n.*417A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.*3682A>G (n.*3682A>G) c.1789A>G (n.1789A>G) c.2607A>G (n.2607A>G) n.1571A>G n.2820A>G n.4763A>G n.2877A>G n.2976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895818T>G | CA591056212 | TSC1 | c.*417A>C (n.*417A>C) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.*3682A>C (n.*3682A>C) c.1789A>C (n.1789A>C) c.2607A>C (n.2607A>C) n.1571A>C n.2820A>C n.4763A>C n.2877A>C n.2976A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895818T= | CA1882414757 | TSC1 | c.*417A= (n.*417A=) c.*1768A= (n.*1768A=) c.*1852A= (n.*1852A=) c.*1654A= (n.*1654A=) c.*3682A= (n.*3682A=) c.1789A= (n.1789A=) c.2607A= (n.2607A=) n.1571A= n.2820A= n.4763A= n.2877A= n.2976A= | |
| 9 | g.132895819A>T | CA2692285391 | TSC1 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.*3681T>A (n.*3681T>A) c.1788T>A (n.1788T>A) c.2606T>A (n.2606T>A) n.1570T>A n.2819T>A n.4762T>A n.2876T>A n.2975T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895820C>G | CA2692285392 | TSC1 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) c.*3680G>C (n.*3680G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) c.2605G>C (n.2605G>C) n.1569G>C n.2818G>C n.4761G>C n.2875G>C n.2974G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895820C>T | CA2692285393 | TSC1 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.*3680G>A (n.*3680G>A) c.1787G>A (n.1787G>A) c.2605G>A (n.2605G>A) n.1569G>A n.2818G>A n.4761G>A n.2875G>A n.2974G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895821C>A | CA2692285394 | TSC1 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*3679G>T (n.*3679G>T) c.1786G>T (n.1786G>T) c.2604G>T (n.2604G>T) n.1568G>T n.2817G>T n.4760G>T n.2874G>T n.2973G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895821C= | CA1882414759 | TSC1 | c.*414G= (n.*414G=) c.*1765G= (n.*1765G=) c.*1849G= (n.*1849G=) c.*1651G= (n.*1651G=) c.*3679G= (n.*3679G=) c.1786G= (n.1786G=) c.2604G= (n.2604G=) n.1568G= n.2817G= n.4760G= n.2874G= n.2973G= | |
| 9 | g.132895821C>T | CA200924958 | TSC1 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*3679G>A (n.*3679G>A) c.1786G>A (n.1786G>A) c.2604G>A (n.2604G>A) n.1568G>A n.2817G>A n.4760G>A n.2874G>A n.2973G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895822T>A | CA2692285395 | TSC1 | c.*413A>T (n.*413A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.*3678A>T (n.*3678A>T) c.1785A>T (n.1785A>T) c.2603A>T (n.2603A>T) n.1567A>T n.2816A>T n.4759A>T n.2873A>T n.2972A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895823G>A | CA2692285396 | TSC1 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*3677C>T (n.*3677C>T) c.1784C>T (n.1784C>T) c.2602C>T (n.2602C>T) n.1566C>T n.2815C>T n.4758C>T n.2872C>T n.2971C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895823G>C | CA1882414760 | TSC1 | c.*412C>G (n.*412C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.*3677C>G (n.*3677C>G) c.1784C>G (n.1784C>G) c.2602C>G (n.2602C>G) n.1566C>G n.2815C>G n.4758C>G n.2872C>G n.2971C>G | dbSNP |
| 9 | g.132895823G= | CA1882414761 | TSC1 | c.*412C= (n.*412C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.*1847C= (n.*1847C=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.*3677C= (n.*3677C=) c.1784C= (n.1784C=) c.2602C= (n.2602C=) n.1566C= n.2815C= n.4758C= n.2872C= n.2971C= | |
| 9 | g.132895823G>T | CA2692285397 | TSC1 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*3677C>A (n.*3677C>A) c.1784C>A (n.1784C>A) c.2602C>A (n.2602C>A) n.1566C>A n.2815C>A n.4758C>A n.2872C>A n.2971C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895826C>A | CA2692285398 | TSC1 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.*3674G>T (n.*3674G>T) c.1781G>T (n.1781G>T) c.2599G>T (n.2599G>T) n.1563G>T n.2812G>T n.4755G>T n.2869G>T n.2968G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895830T>C | CA10633013 | TSC1 | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*3670A>G (n.*3670A>G) c.1777A>G (n.1777A>G) c.2595A>G (n.2595A>G) n.1559A>G n.2808A>G n.4751A>G n.2865A>G n.2964A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895830T= | CA1882414763 | TSC1 | c.*405A= (n.*405A=) c.*1756A= (n.*1756A=) c.*1840A= (n.*1840A=) c.*1642A= (n.*1642A=) c.*3670A= (n.*3670A=) c.1777A= (n.1777A=) c.2595A= (n.2595A=) n.1559A= n.2808A= n.4751A= n.2865A= n.2964A= | |
| 9 | g.132895832G>T | CA2692285400 | TSC1 | c.*403C>A (n.*403C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.*3668C>A (n.*3668C>A) c.1775C>A (n.1775C>A) c.2593C>A (n.2593C>A) n.1557C>A n.2806C>A n.4749C>A n.2863C>A n.2962C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895834G>A | CA2692285401 | TSC1 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*3666C>T (n.*3666C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.2591C>T (n.2591C>T) n.1555C>T n.2804C>T n.4747C>T n.2861C>T n.2960C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895834G>C | CA860662920 | TSC1 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.*3666C>G (n.*3666C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.2591C>G (n.2591C>G) n.1555C>G n.2804C>G n.4747C>G n.2861C>G n.2960C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895834G= | CA1882414764 | TSC1 | c.*401C= (n.*401C=) c.*1752C= (n.*1752C=) c.*1836C= (n.*1836C=) c.*1638C= (n.*1638C=) c.*3666C= (n.*3666C=) c.1773C= (n.1773C=) c.2591C= (n.2591C=) n.1555C= n.2804C= n.4747C= n.2861C= n.2960C= | |
| 9 | g.132895834G>T | CA2692285402 | TSC1 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.*3666C>A (n.*3666C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.2591C>A (n.2591C>A) n.1555C>A n.2804C>A n.4747C>A n.2861C>A n.2960C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895836G>A | CA2692285404 | TSC1 | c.*399C>T (n.*399C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*3664C>T (n.*3664C>T) c.1771C>T (n.1771C>T) c.2589C>T (n.2589C>T) n.1553C>T n.2802C>T n.4745C>T n.2859C>T n.2958C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895836G>T | CA2692285405 | TSC1 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*3664C>A (n.*3664C>A) c.1771C>A (n.1771C>A) c.2589C>A (n.2589C>A) n.1553C>A n.2802C>A n.4745C>A n.2859C>A n.2958C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895837C>T | CA2692285406 | TSC1 | c.*398G>A (n.*398G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.*3663G>A (n.*3663G>A) c.1770G>A (n.1770G>A) c.2588G>A (n.2588G>A) n.1552G>A n.2801G>A n.4744G>A n.2858G>A n.2957G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895842_132895855del | CA2692285407 | TSC1 | c.*383_*396del (n.*383_*396del) c.*1734_*1747del (n.*1734_*1747del) c.*1818_*1831del (n.*1818_*1831del) c.*1620_*1633del (n.*1620_*1633del) c.*3648_*3661del (n.*3648_*3661del) c.1755_1768del (n.1755_1768del) c.2573_2586del (n.2573_2586del) n.1537_1550del n.2786_2799del n.4729_4742del n.2843_2856del n.2942_2955del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895841C>T | CA2692285408 | TSC1 | c.*394G>A (n.*394G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*3659G>A (n.*3659G>A) c.1766G>A (n.1766G>A) c.2584G>A (n.2584G>A) n.1548G>A n.2797G>A n.4740G>A n.2854G>A n.2953G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895842C>A | CA2692285409 | TSC1 | c.*393G>T (n.*393G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*3658G>T (n.*3658G>T) c.1765G>T (n.1765G>T) c.2583G>T (n.2583G>T) n.1547G>T n.2796G>T n.4739G>T n.2853G>T n.2952G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895843C>A | CA2692285410 | TSC1 | c.*392G>T (n.*392G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*3657G>T (n.*3657G>T) c.1764G>T (n.1764G>T) c.2582G>T (n.2582G>T) n.1546G>T n.2795G>T n.4738G>T n.2852G>T n.2951G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895843C= | CA1882414766 | TSC1 | c.*392G= (n.*392G=) c.*1743G= (n.*1743G=) c.*1827G= (n.*1827G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.*3657G= (n.*3657G=) c.1764G= (n.1764G=) c.2582G= (n.2582G=) n.1546G= n.2795G= n.4738G= n.2852G= n.2951G= | |
| 9 | g.132895843C>T | CA1129703169 | TSC1 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*3657G>A (n.*3657G>A) c.1764G>A (n.1764G>A) c.2582G>A (n.2582G>A) n.1546G>A n.2795G>A n.4738G>A n.2852G>A n.2951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895844A= | CA1882414767 | TSC1 | c.*391T= (n.*391T=) c.*1742T= (n.*1742T=) c.*1826T= (n.*1826T=) c.*1628T= (n.*1628T=) c.*3656T= (n.*3656T=) c.1763T= (n.1763T=) c.2581T= (n.2581T=) n.1545T= n.2794T= n.4737T= n.2851T= n.2950T= | |
| 9 | g.132895844A>C | CA1129703170 | TSC1 | c.*391T>G (n.*391T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*3656T>G (n.*3656T>G) c.1763T>G (n.1763T>G) c.2581T>G (n.2581T>G) n.1545T>G n.2794T>G n.4737T>G n.2851T>G n.2950T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895845G>A | CA2786146089 | TSC1 | c.*390C>T (n.*390C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.*3655C>T (n.*3655C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) c.2580C>T (n.2580C>T) n.1544C>T n.2793C>T n.4736C>T n.2850C>T n.2949C>T | |
| 9 | g.132895845G= | CA1882414768 | TSC1 | c.*390C= (n.*390C=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.*1825C= (n.*1825C=) c.*1627C= (n.*1627C=) c.*3655C= (n.*3655C=) c.1762C= (n.1762C=) c.2580C= (n.2580C=) n.1544C= n.2793C= n.4736C= n.2850C= n.2949C= | |
| 9 | g.132895845G>T | CA1129703171 | TSC1 | c.*390C>A (n.*390C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*3655C>A (n.*3655C>A) c.1762C>A (n.1762C>A) c.2580C>A (n.2580C>A) n.1544C>A n.2793C>A n.4736C>A n.2850C>A n.2949C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895846T>C | CA2692285411 | TSC1 | c.*389A>G (n.*389A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.*3654A>G (n.*3654A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.2579A>G (n.2579A>G) n.1543A>G n.2792A>G n.4735A>G n.2849A>G n.2948A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895848A>T | CA2786146090 | TSC1 | c.*387T>A (n.*387T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*3652T>A (n.*3652T>A) c.1759T>A (n.1759T>A) c.2577T>A (n.2577T>A) n.1541T>A n.2790T>A n.4733T>A n.2847T>A n.2946T>A | |
| 9 | g.132895849T>C | CA1882414770 | TSC1 | c.*386A>G (n.*386A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*3651A>G (n.*3651A>G) c.1758A>G (n.1758A>G) c.2576A>G (n.2576A>G) n.1540A>G n.2789A>G n.4732A>G n.2846A>G n.2945A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895849T>G | CA1882414769 | TSC1 | c.*386A>C (n.*386A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.*3651A>C (n.*3651A>C) c.1758A>C (n.1758A>C) c.2576A>C (n.2576A>C) n.1540A>C n.2789A>C n.4732A>C n.2846A>C n.2945A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895849T= | CA1882414771 | TSC1 | c.*386A= (n.*386A=) c.*1737A= (n.*1737A=) c.*1821A= (n.*1821A=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.*3651A= (n.*3651A=) c.1758A= (n.1758A=) c.2576A= (n.2576A=) n.1540A= n.2789A= n.4732A= n.2846A= n.2945A= | |
| 9 | g.132895850C= | CA1882414772 | TSC1 | c.*385G= (n.*385G=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.*1622G= (n.*1622G=) c.*3650G= (n.*3650G=) c.1757G= (n.1757G=) c.2575G= (n.2575G=) n.1539G= n.2788G= n.4731G= n.2845G= n.2944G= | |
| 9 | g.132895850C>G | CA860662921 | TSC1 | c.*385G>C (n.*385G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*3650G>C (n.*3650G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) c.2575G>C (n.2575G>C) n.1539G>C n.2788G>C n.4731G>C n.2845G>C n.2944G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895851T>A | CA2692285413 | TSC1 | c.*384A>T (n.*384A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*3649A>T (n.*3649A>T) c.1756A>T (n.1756A>T) c.2574A>T (n.2574A>T) n.1538A>T n.2787A>T n.4730A>T n.2844A>T n.2943A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895851T>C | CA2692285412 | TSC1 | c.*384A>G (n.*384A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*3649A>G (n.*3649A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) c.2574A>G (n.2574A>G) n.1538A>G n.2787A>G n.4730A>G n.2844A>G n.2943A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895855C>A | CA2692285414 | TSC1 | c.*380G>T (n.*380G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*3645G>T (n.*3645G>T) c.1752G>T (n.1752G>T) c.2570G>T (n.2570G>T) n.1534G>T n.2783G>T n.4726G>T n.2840G>T n.2939G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895855C= | CA1882414773 | TSC1 | c.*380G= (n.*380G=) c.*1731G= (n.*1731G=) c.*1815G= (n.*1815G=) c.*1617G= (n.*1617G=) c.*3645G= (n.*3645G=) c.1752G= (n.1752G=) c.2570G= (n.2570G=) n.1534G= n.2783G= n.4726G= n.2840G= n.2939G= | |
| 9 | g.132895855C>T | CA1882414774 | TSC1 | c.*380G>A (n.*380G>A) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*3645G>A (n.*3645G>A) c.1752G>A (n.1752G>A) c.2570G>A (n.2570G>A) n.1534G>A n.2783G>A n.4726G>A n.2840G>A n.2939G>A | dbSNP |
| 9 | g.132895856T>C | CA2692285415 | TSC1 | c.*379A>G (n.*379A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*3644A>G (n.*3644A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.2569A>G (n.2569A>G) n.1533A>G n.2782A>G n.4725A>G n.2839A>G n.2938A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895857T>C | CA2692285416 | TSC1 | c.*378A>G (n.*378A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*3643A>G (n.*3643A>G) c.1750A>G (n.1750A>G) c.2568A>G (n.2568A>G) n.1532A>G n.2781A>G n.4724A>G n.2838A>G n.2937A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895857T>G | CA2692285417 | TSC1 | c.*378A>C (n.*378A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*3643A>C (n.*3643A>C) c.1750A>C (n.1750A>C) c.2568A>C (n.2568A>C) n.1532A>C n.2781A>C n.4724A>C n.2838A>C n.2937A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895858C>A | CA2692285418 | TSC1 | c.*377G>T (n.*377G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*3642G>T (n.*3642G>T) c.1749G>T (n.1749G>T) c.2567G>T (n.2567G>T) n.1531G>T n.2780G>T n.4723G>T n.2837G>T n.2936G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895858C= | CA1882414776 | TSC1 | c.*377G= (n.*377G=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.*1812G= (n.*1812G=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.*3642G= (n.*3642G=) c.1749G= (n.1749G=) c.2567G= (n.2567G=) n.1531G= n.2780G= n.4723G= n.2837G= n.2936G= | |
| 9 | g.132895858C>T | CA200924962 | TSC1 | c.*377G>A (n.*377G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*3642G>A (n.*3642G>A) c.1749G>A (n.1749G>A) c.2567G>A (n.2567G>A) n.1531G>A n.2780G>A n.4723G>A n.2837G>A n.2936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895859G>A | CA10632701 | TSC1 | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*3641C>T (n.*3641C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.2566C>T (n.2566C>T) n.1530C>T n.2779C>T n.4722C>T n.2836C>T n.2935C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895859G= | CA1882414777 | TSC1 | c.*376C= (n.*376C=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.*1811C= (n.*1811C=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.*3641C= (n.*3641C=) c.1748C= (n.1748C=) c.2566C= (n.2566C=) n.1530C= n.2779C= n.4722C= n.2836C= n.2935C= | |
| 9 | g.132895859G>T | CA2692285419 | TSC1 | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*3641C>A (n.*3641C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) c.2566C>A (n.2566C>A) n.1530C>A n.2779C>A n.4722C>A n.2836C>A n.2935C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895860G>A | CA2692285420 | TSC1 | c.*375C>T (n.*375C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*3640C>T (n.*3640C>T) c.1747C>T (n.1747C>T) c.2565C>T (n.2565C>T) n.1529C>T n.2778C>T n.4721C>T n.2835C>T n.2934C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895860G>T | CA2692285421 | TSC1 | c.*375C>A (n.*375C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*3640C>A (n.*3640C>A) c.1747C>A (n.1747C>A) c.2565C>A (n.2565C>A) n.1529C>A n.2778C>A n.4721C>A n.2835C>A n.2934C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895861G>T | CA2692285422 | TSC1 | c.*374C>A (n.*374C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.*3639C>A (n.*3639C>A) c.1746C>A (n.1746C>A) c.2564C>A (n.2564C>A) n.1528C>A n.2777C>A n.4720C>A n.2834C>A n.2933C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895862A>C | CA2692285423 | TSC1 | c.*373T>G (n.*373T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*3638T>G (n.*3638T>G) c.1745T>G (n.1745T>G) c.2563T>G (n.2563T>G) n.1527T>G n.2776T>G n.4719T>G n.2833T>G n.2932T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895863A>T | CA2692285424 | TSC1 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*3637T>A (n.*3637T>A) c.1744T>A (n.1744T>A) c.2562T>A (n.2562T>A) n.1526T>A n.2775T>A n.4718T>A n.2832T>A n.2931T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895864A>G | CA2692285425 | TSC1 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.*3636T>C (n.*3636T>C) c.1743T>C (n.1743T>C) c.2561T>C (n.2561T>C) n.1525T>C n.2774T>C n.4717T>C n.2831T>C n.2930T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895866C>A | CA2692285428 | TSC1 | c.*369G>T (n.*369G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*3634G>T (n.*3634G>T) c.1741G>T (n.1741G>T) c.2559G>T (n.2559G>T) n.1523G>T n.2772G>T n.4715G>T n.2829G>T n.2928G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895866C= | CA1882414779 | TSC1 | c.*369G= (n.*369G=) c.*1720G= (n.*1720G=) c.*1804G= (n.*1804G=) c.*1606G= (n.*1606G=) c.*3634G= (n.*3634G=) c.1741G= (n.1741G=) c.2559G= (n.2559G=) n.1523G= n.2772G= n.4715G= n.2829G= n.2928G= | |
| 9 | g.132895866C>G | CA2692285427 | TSC1 | c.*369G>C (n.*369G>C) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*3634G>C (n.*3634G>C) c.1741G>C (n.1741G>C) c.2559G>C (n.2559G>C) n.1523G>C n.2772G>C n.4715G>C n.2829G>C n.2928G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895866C>T | CA200924965 | TSC1 | c.*369G>A (n.*369G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*3634G>A (n.*3634G>A) c.1741G>A (n.1741G>A) c.2559G>A (n.2559G>A) n.1523G>A n.2772G>A n.4715G>A n.2829G>A n.2928G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895866_132895870del | CA2692285426 | TSC1 | c.*365_*369del (n.*365_*369del) c.*1716_*1720del (n.*1716_*1720del) c.*1800_*1804del (n.*1800_*1804del) c.*1602_*1606del (n.*1602_*1606del) c.*3630_*3634del (n.*3630_*3634del) c.1737_1741del (n.1737_1741del) c.2555_2559del (n.2555_2559del) n.1519_1523del n.2768_2772del n.4711_4715del n.2825_2829del n.2924_2928del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895869A= | CA1882414780 | TSC1 | c.*366T= (n.*366T=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.*1801T= (n.*1801T=) c.*1603T= (n.*1603T=) c.*3631T= (n.*3631T=) c.1738T= (n.1738T=) c.2556T= (n.2556T=) n.1520T= n.2769T= n.4712T= n.2826T= n.2925T= | |
| 9 | g.132895869A>G | CA591056213 | TSC1 | c.*366T>C (n.*366T>C) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*3631T>C (n.*3631T>C) c.1738T>C (n.1738T>C) c.2556T>C (n.2556T>C) n.1520T>C n.2769T>C n.4712T>C n.2826T>C n.2925T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895870A>C | CA2692285430 | TSC1 | c.*365T>G (n.*365T>G) c.*1716T>G (n.*1716T>G) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*3630T>G (n.*3630T>G) c.1737T>G (n.1737T>G) c.2555T>G (n.2555T>G) n.1519T>G n.2768T>G n.4711T>G n.2825T>G n.2924T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895871A= | CA1882414782 | TSC1 | c.*364T= (n.*364T=) c.*1715T= (n.*1715T=) c.*1799T= (n.*1799T=) c.*1601T= (n.*1601T=) c.*3629T= (n.*3629T=) c.1736T= (n.1736T=) c.2554T= (n.2554T=) n.1518T= n.2767T= n.4710T= n.2824T= n.2923T= | |
| 9 | g.132895871A>G | CA1882414783 | TSC1 | c.*364T>C (n.*364T>C) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*3629T>C (n.*3629T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.2554T>C (n.2554T>C) n.1518T>C n.2767T>C n.4710T>C n.2824T>C n.2923T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895872G>A | CA2692285431 | TSC1 | c.*363C>T (n.*363C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*3628C>T (n.*3628C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.2553C>T (n.2553C>T) n.1517C>T n.2766C>T n.4709C>T n.2823C>T n.2922C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895872G>C | CA591056214 | TSC1 | c.*363C>G (n.*363C>G) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*3628C>G (n.*3628C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.2553C>G (n.2553C>G) n.1517C>G n.2766C>G n.4709C>G n.2823C>G n.2922C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895872G= | CA1882414784 | TSC1 | c.*363C= (n.*363C=) c.*1714C= (n.*1714C=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.*3628C= (n.*3628C=) c.1735C= (n.1735C=) c.2553C= (n.2553C=) n.1517C= n.2766C= n.4709C= n.2823C= n.2922C= | |
| 9 | g.132895872G>T | CA2692285432 | TSC1 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*3628C>A (n.*3628C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.2553C>A (n.2553C>A) n.1517C>A n.2766C>A n.4709C>A n.2823C>A n.2922C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895873T>C | CA2692285433 | TSC1 | c.*362A>G (n.*362A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*3627A>G (n.*3627A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) c.2552A>G (n.2552A>G) n.1516A>G n.2765A>G n.4708A>G n.2822A>G n.2921A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895873T>G | CA2692285434 | TSC1 | c.*362A>C (n.*362A>C) c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*3627A>C (n.*3627A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) c.2552A>C (n.2552A>C) n.1516A>C n.2765A>C n.4708A>C n.2822A>C n.2921A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895873_132895874insTG | CA2692285435 | TSC1 | c.*361_*362insCA (n.*361_*362insCA) c.*1712_*1713insCA (n.*1712_*1713insCA) c.*1796_*1797insCA (n.*1796_*1797insCA) c.*1598_*1599insCA (n.*1598_*1599insCA) c.*3626_*3627insCA (n.*3626_*3627insCA) c.1733_1734insCA (n.1733_1734insCA) c.2551_2552insCA (n.2551_2552insCA) n.1515_1516insCA n.2764_2765insCA n.4707_4708insCA n.2821_2822insCA n.2920_2921insCA | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895874G>A | CA007408 | TSC1 | c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*3626C>T (n.*3626C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) c.2551C>T (n.2551C>T) n.1515C>T n.2764C>T n.4707C>T n.2821C>T n.2920C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132895874G= | CA1882414785 | TSC1 | c.*361C= (n.*361C=) c.*1712C= (n.*1712C=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.*1598C= (n.*1598C=) c.*3626C= (n.*3626C=) c.1733C= (n.1733C=) c.2551C= (n.2551C=) n.1515C= n.2764C= n.4707C= n.2821C= n.2920C= | |
| 9 | g.132895874G>T | CA2692285436 | TSC1 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*3626C>A (n.*3626C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) c.2551C>A (n.2551C>A) n.1515C>A n.2764C>A n.4707C>A n.2821C>A n.2920C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895876T>G | CA200924968 | TSC1 | c.*359A>C (n.*359A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*3624A>C (n.*3624A>C) c.1731A>C (n.1731A>C) c.2549A>C (n.2549A>C) n.1513A>C n.2762A>C n.4705A>C n.2819A>C n.2918A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895876T= | CA1882414786 | TSC1 | c.*359A= (n.*359A=) c.*1710A= (n.*1710A=) c.*1794A= (n.*1794A=) c.*1596A= (n.*1596A=) c.*3624A= (n.*3624A=) c.1731A= (n.1731A=) c.2549A= (n.2549A=) n.1513A= n.2762A= n.4705A= n.2819A= n.2918A= | |
| 9 | g.132895877G>A | CA007402 | TSC1 | c.*358C>T (n.*358C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*3623C>T (n.*3623C>T) c.1730C>T (n.1730C>T) c.2548C>T (n.2548C>T) n.1512C>T n.2761C>T n.4704C>T n.2818C>T n.2917C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895877G= | CA1882414789 | TSC1 | c.*358C= (n.*358C=) c.*1709C= (n.*1709C=) c.*1793C= (n.*1793C=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.*3623C= (n.*3623C=) c.1730C= (n.1730C=) c.2548C= (n.2548C=) n.1512C= n.2761C= n.4704C= n.2818C= n.2917C= | |
| 9 | g.132895877G>T | CA2692285437 | TSC1 | c.*358C>A (n.*358C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*3623C>A (n.*3623C>A) c.1730C>A (n.1730C>A) c.2548C>A (n.2548C>A) n.1512C>A n.2761C>A n.4704C>A n.2818C>A n.2917C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895878T>C | CA2786146091 | TSC1 | c.*357A>G (n.*357A>G) c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*3622A>G (n.*3622A>G) c.1729A>G (n.1729A>G) c.2547A>G (n.2547A>G) n.1511A>G n.2760A>G n.4703A>G n.2817A>G n.2916A>G | |
| 9 | g.132895878T>G | CA2692285438 | TSC1 | c.*357A>C (n.*357A>C) c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*3622A>C (n.*3622A>C) c.1729A>C (n.1729A>C) c.2547A>C (n.2547A>C) n.1511A>C n.2760A>C n.4703A>C n.2817A>C n.2916A>C | gnomAD v4 |