UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132895701G>C | CA200924890 | TSC1 | c.*534C>G (n.*534C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.*3799C>G (n.*3799C>G) c.1906C>G (n.1906C>G) c.2724C>G (n.2724C>G) n.1688C>G n.2937C>G n.4880C>G n.2994C>G n.3093C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132895701G= | CA1882414699 | TSC1 | c.*534C= (n.*534C=) c.*1885C= (n.*1885C=) c.*1969C= (n.*1969C=) c.*1771C= (n.*1771C=) c.*3799C= (n.*3799C=) c.1906C= (n.1906C=) c.2724C= (n.2724C=) n.1688C= n.2937C= n.4880C= n.2994C= n.3093C= | |
| 9 | g.132895701G>T | CA2692285331 | TSC1 | c.*534C>A (n.*534C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.*3799C>A (n.*3799C>A) c.1906C>A (n.1906C>A) c.2724C>A (n.2724C>A) n.1688C>A n.2937C>A n.4880C>A n.2994C>A n.3093C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895702A>C | CA2692285332 | TSC1 | c.*533T>G (n.*533T>G) c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.*3798T>G (n.*3798T>G) c.1905T>G (n.1905T>G) c.2723T>G (n.2723T>G) n.1687T>G n.2936T>G n.4879T>G n.2993T>G n.3092T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895702A>T | CA2692285333 | TSC1 | c.*533T>A (n.*533T>A) c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.*3798T>A (n.*3798T>A) c.1905T>A (n.1905T>A) c.2723T>A (n.2723T>A) n.1687T>A n.2936T>A n.4879T>A n.2993T>A n.3092T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895704T>C | CA2692285334 | TSC1 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.*3796A>G (n.*3796A>G) c.1903A>G (n.1903A>G) c.2721A>G (n.2721A>G) n.1685A>G n.2934A>G n.4877A>G n.2991A>G n.3090A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895705C>A | CA2692285335 | TSC1 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.*1881G>T (n.*1881G>T) c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.*3795G>T (n.*3795G>T) c.1902G>T (n.1902G>T) c.2720G>T (n.2720G>T) n.1684G>T n.2933G>T n.4876G>T n.2990G>T n.3089G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895705C= | CA1882414701 | TSC1 | c.*530G= (n.*530G=) c.*1881G= (n.*1881G=) c.*1965G= (n.*1965G=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.*3795G= (n.*3795G=) c.1902G= (n.1902G=) c.2720G= (n.2720G=) n.1684G= n.2933G= n.4876G= n.2990G= n.3089G= | |
| 9 | g.132895705C>T | CA1882414702 | TSC1 | c.*530G>A (n.*530G>A) c.*1881G>A (n.*1881G>A) c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.*3795G>A (n.*3795G>A) c.1902G>A (n.1902G>A) c.2720G>A (n.2720G>A) n.1684G>A n.2933G>A n.4876G>A n.2990G>A n.3089G>A | dbSNP |
| 9 | g.132895705_132895706delinsCA | CA1882414700 | TSC1 | c.*529_*530delinsTG (n.*529_*530delinsTG) c.*1880_*1881delinsTG (n.*1880_*1881delinsTG) c.*1964_*1965delinsTG (n.*1964_*1965delinsTG) c.*1766_*1767delinsTG (n.*1766_*1767delinsTG) c.*3794_*3795delinsTG (n.*3794_*3795delinsTG) c.1901_1902delinsTG (n.1901_1902delinsTG) c.2719_2720delinsTG (n.2719_2720delinsTG) n.1683_1684delinsTG n.2932_2933delinsTG n.4875_4876delinsTG n.2989_2990delinsTG n.3088_3089delinsTG | |
| 9 | g.132895706A= | CA1882414704 | TSC1 | c.*529T= (n.*529T=) c.*1880T= (n.*1880T=) c.*1964T= (n.*1964T=) c.*1766T= (n.*1766T=) c.*3794T= (n.*3794T=) c.1901T= (n.1901T=) c.2719T= (n.2719T=) n.1683T= n.2932T= n.4875T= n.2989T= n.3088T= | |
| 9 | g.132895706A>C | CA1882414705 | TSC1 | c.*529T>G (n.*529T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.*3794T>G (n.*3794T>G) c.1901T>G (n.1901T>G) c.2719T>G (n.2719T>G) n.1683T>G n.2932T>G n.4875T>G n.2989T>G n.3088T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895706A>T | CA2692285336 | TSC1 | c.*529T>A (n.*529T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.*3794T>A (n.*3794T>A) c.1901T>A (n.1901T>A) c.2719T>A (n.2719T>A) n.1683T>A n.2932T>A n.4875T>A n.2989T>A n.3088T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895711del | CA860662885 | TSC1 | c.*529del (n.*529del) c.*1880del (n.*1880del) c.*1964del (n.*1964del) c.*1766del (n.*1766del) c.*3794del (n.*3794del) c.1901del (n.1901del) c.2719del (n.2719del) n.1683del n.2932del n.4875del n.2989del n.3088del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895707A>T | CA2533203368 | TSC1 | c.*528T>A (n.*528T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.*3793T>A (n.*3793T>A) c.1900T>A (n.1900T>A) c.2718T>A (n.2718T>A) n.1682T>A n.2931T>A n.4874T>A n.2988T>A n.3087T>A | |
| 9 | g.132895709A= | CA1882414706 | TSC1 | c.*526T= (n.*526T=) c.*1877T= (n.*1877T=) c.*1961T= (n.*1961T=) c.*1763T= (n.*1763T=) c.*3791T= (n.*3791T=) c.1898T= (n.1898T=) c.2716T= (n.2716T=) n.1680T= n.2929T= n.4872T= n.2986T= n.3085T= | |
| 9 | g.132895709A>G | CA1882414707 | TSC1 | c.*526T>C (n.*526T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.*3791T>C (n.*3791T>C) c.1898T>C (n.1898T>C) c.2716T>C (n.2716T>C) n.1680T>C n.2929T>C n.4872T>C n.2986T>C n.3085T>C | dbSNP |
| 9 | g.132895710A= | CA1882414708 | TSC1 | c.*525T= (n.*525T=) c.*1876T= (n.*1876T=) c.*1960T= (n.*1960T=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.*3790T= (n.*3790T=) c.1897T= (n.1897T=) c.2715T= (n.2715T=) n.1679T= n.2928T= n.4871T= n.2985T= n.3084T= | |
| 9 | g.132895710A>G | CA1129703151 | TSC1 | c.*525T>C (n.*525T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.*3790T>C (n.*3790T>C) c.1897T>C (n.1897T>C) c.2715T>C (n.2715T>C) n.1679T>C n.2928T>C n.4871T>C n.2985T>C n.3084T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895713C>A | CA2692285337 | TSC1 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.*3787G>T (n.*3787G>T) c.1894G>T (n.1894G>T) c.2712G>T (n.2712G>T) n.1676G>T n.2925G>T n.4868G>T n.2982G>T n.3081G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895717C>A | CA2571653543 | TSC1 | c.*518G>T (n.*518G>T) c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.*3783G>T (n.*3783G>T) c.1890G>T (n.1890G>T) c.2708G>T (n.2708G>T) n.1672G>T n.2921G>T n.4864G>T n.2978G>T n.3077G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895717C= | CA1882414709 | TSC1 | c.*518G= (n.*518G=) c.*1869G= (n.*1869G=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.*1755G= (n.*1755G=) c.*3783G= (n.*3783G=) c.1890G= (n.1890G=) c.2708G= (n.2708G=) n.1672G= n.2921G= n.4864G= n.2978G= n.3077G= | |
| 9 | g.132895717C>T | CA1129703152 | TSC1 | c.*518G>A (n.*518G>A) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.*3783G>A (n.*3783G>A) c.1890G>A (n.1890G>A) c.2708G>A (n.2708G>A) n.1672G>A n.2921G>A n.4864G>A n.2978G>A n.3077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895718G>A | CA200924902 | TSC1 | c.*517C>T (n.*517C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.*3782C>T (n.*3782C>T) c.1889C>T (n.1889C>T) c.2707C>T (n.2707C>T) n.1671C>T n.2920C>T n.4863C>T n.2977C>T n.3076C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895718G= | CA1882414711 | TSC1 | c.*517C= (n.*517C=) c.*1868C= (n.*1868C=) c.*1952C= (n.*1952C=) c.*1754C= (n.*1754C=) c.*3782C= (n.*3782C=) c.1889C= (n.1889C=) c.2707C= (n.2707C=) n.1671C= n.2920C= n.4863C= n.2977C= n.3076C= | |
| 9 | g.132895719G>A | CA860662889 | TSC1 | c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.*3781C>T (n.*3781C>T) c.1888C>T (n.1888C>T) c.2706C>T (n.2706C>T) n.1670C>T n.2919C>T n.4862C>T n.2976C>T n.3075C>T | dbSNP |
| 9 | g.132895719G= | CA1882414712 | TSC1 | c.*516C= (n.*516C=) c.*1867C= (n.*1867C=) c.*1951C= (n.*1951C=) c.*1753C= (n.*1753C=) c.*3781C= (n.*3781C=) c.1888C= (n.1888C=) c.2706C= (n.2706C=) n.1670C= n.2919C= n.4862C= n.2976C= n.3075C= | |
| 9 | g.132895719G>T | CA2692285338 | TSC1 | c.*516C>A (n.*516C>A) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.*3781C>A (n.*3781C>A) c.1888C>A (n.1888C>A) c.2706C>A (n.2706C>A) n.1670C>A n.2919C>A n.4862C>A n.2976C>A n.3075C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895723G>C | CA2786146087 | TSC1 | c.*512C>G (n.*512C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.*3777C>G (n.*3777C>G) c.1884C>G (n.1884C>G) c.2702C>G (n.2702C>G) n.1666C>G n.2915C>G n.4858C>G n.2972C>G n.3071C>G | |
| 9 | g.132895725C>A | CA2692285339 | TSC1 | c.*510G>T (n.*510G>T) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.*3775G>T (n.*3775G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.2700G>T (n.2700G>T) n.1664G>T n.2913G>T n.4856G>T n.2970G>T n.3069G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895727C>T | CA2692285340 | TSC1 | c.*508G>A (n.*508G>A) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*3773G>A (n.*3773G>A) c.1880G>A (n.1880G>A) c.2698G>A (n.2698G>A) n.1662G>A n.2911G>A n.4854G>A n.2968G>A n.3067G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895729T>C | CA200924906 | TSC1 | c.*506A>G (n.*506A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.*3771A>G (n.*3771A>G) c.1878A>G (n.1878A>G) c.2696A>G (n.2696A>G) n.1660A>G n.2909A>G n.4852A>G n.2966A>G n.3065A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895729T= | CA1882414713 | TSC1 | c.*506A= (n.*506A=) c.*1857A= (n.*1857A=) c.*1941A= (n.*1941A=) c.*1743A= (n.*1743A=) c.*3771A= (n.*3771A=) c.1878A= (n.1878A=) c.2696A= (n.2696A=) n.1660A= n.2909A= n.4852A= n.2966A= n.3065A= | |
| 9 | g.132895730G>A | CA2720682980 | TSC1 | c.*505C>T (n.*505C>T) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.*3770C>T (n.*3770C>T) c.1877C>T (n.1877C>T) c.2695C>T (n.2695C>T) n.1659C>T n.2908C>T n.4851C>T n.2965C>T n.3064C>T | dbSNP |
| 9 | g.132895731T>C | CA2692285341 | TSC1 | c.*504A>G (n.*504A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.*3769A>G (n.*3769A>G) c.1876A>G (n.1876A>G) c.2694A>G (n.2694A>G) n.1658A>G n.2907A>G n.4850A>G n.2964A>G n.3063A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895732A>C | CA2692285342 | TSC1 | c.*503T>G (n.*503T>G) c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.*3768T>G (n.*3768T>G) c.1875T>G (n.1875T>G) c.2693T>G (n.2693T>G) n.1657T>G n.2906T>G n.4849T>G n.2963T>G n.3062T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895735C>A | CA2692285343 | TSC1 | c.*500G>T (n.*500G>T) c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.*3765G>T (n.*3765G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) c.2690G>T (n.2690G>T) n.1654G>T n.2903G>T n.4846G>T n.2960G>T n.3059G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895735C= | CA1882414714 | TSC1 | c.*500G= (n.*500G=) c.*1851G= (n.*1851G=) c.*1935G= (n.*1935G=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.*3765G= (n.*3765G=) c.1872G= (n.1872G=) c.2690G= (n.2690G=) n.1654G= n.2903G= n.4846G= n.2960G= n.3059G= | |
| 9 | g.132895735C>T | CA591056210 | TSC1 | c.*500G>A (n.*500G>A) c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.*3765G>A (n.*3765G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.2690G>A (n.2690G>A) n.1654G>A n.2903G>A n.4846G>A n.2960G>A n.3059G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895736G>A | CA10632700 | TSC1 | c.*499C>T (n.*499C>T) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.*3764C>T (n.*3764C>T) c.1871C>T (n.1871C>T) c.2689C>T (n.2689C>T) n.1653C>T n.2902C>T n.4845C>T n.2959C>T n.3058C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895736G= | CA1882414716 | TSC1 | c.*499C= (n.*499C=) c.*1850C= (n.*1850C=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.*1736C= (n.*1736C=) c.*3764C= (n.*3764C=) c.1871C= (n.1871C=) c.2689C= (n.2689C=) n.1653C= n.2902C= n.4845C= n.2959C= n.3058C= | |
| 9 | g.132895736G>T | CA2692285344 | TSC1 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*3764C>A (n.*3764C>A) c.1871C>A (n.1871C>A) c.2689C>A (n.2689C>A) n.1653C>A n.2902C>A n.4845C>A n.2959C>A n.3058C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895737C>A | CA2692285345 | TSC1 | c.*498G>T (n.*498G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.*3763G>T (n.*3763G>T) c.1870G>T (n.1870G>T) c.2688G>T (n.2688G>T) n.1652G>T n.2901G>T n.4844G>T n.2958G>T n.3057G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895740T>C | CA2692285346 | TSC1 | c.*495A>G (n.*495A>G) c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.*3760A>G (n.*3760A>G) c.1867A>G (n.1867A>G) c.2685A>G (n.2685A>G) n.1649A>G n.2898A>G n.4841A>G n.2955A>G n.3054A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895742A>T | CA2692285347 | TSC1 | c.*493T>A (n.*493T>A) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.*3758T>A (n.*3758T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.2683T>A (n.2683T>A) n.1647T>A n.2896T>A n.4839T>A n.2953T>A n.3052T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895743T>C | CA2692285348 | TSC1 | c.*492A>G (n.*492A>G) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.*3757A>G (n.*3757A>G) c.1864A>G (n.1864A>G) c.2682A>G (n.2682A>G) n.1646A>G n.2895A>G n.4838A>G n.2952A>G n.3051A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895743T>G | CA2692285349 | TSC1 | c.*492A>C (n.*492A>C) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.*3757A>C (n.*3757A>C) c.1864A>C (n.1864A>C) c.2682A>C (n.2682A>C) n.1646A>C n.2895A>C n.4838A>C n.2952A>C n.3051A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895745T>A | CA2692285350 | TSC1 | c.*490A>T (n.*490A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.*3755A>T (n.*3755A>T) c.1862A>T (n.1862A>T) c.2680A>T (n.2680A>T) n.1644A>T n.2893A>T n.4836A>T n.2950A>T n.3049A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895747A= | CA1882414717 | TSC1 | c.*488T= (n.*488T=) c.*1839T= (n.*1839T=) c.*1923T= (n.*1923T=) c.*1725T= (n.*1725T=) c.*3753T= (n.*3753T=) c.1860T= (n.1860T=) c.2678T= (n.2678T=) n.1642T= n.2891T= n.4834T= n.2948T= n.3047T= | |
| 9 | g.132895747A>T | CA1882414718 | TSC1 | c.*488T>A (n.*488T>A) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.*3753T>A (n.*3753T>A) c.1860T>A (n.1860T>A) c.2678T>A (n.2678T>A) n.1642T>A n.2891T>A n.4834T>A n.2948T>A n.3047T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895748A= | CA1882414719 | TSC1 | c.*487T= (n.*487T=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.*1922T= (n.*1922T=) c.*1724T= (n.*1724T=) c.*3752T= (n.*3752T=) c.1859T= (n.1859T=) c.2677T= (n.2677T=) n.1641T= n.2890T= n.4833T= n.2947T= n.3046T= | |
| 9 | g.132895748A>G | CA200924911 | TSC1 | c.*487T>C (n.*487T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.*3752T>C (n.*3752T>C) c.1859T>C (n.1859T>C) c.2677T>C (n.2677T>C) n.1641T>C n.2890T>C n.4833T>C n.2947T>C n.3046T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895751C>A | CA2692285351 | TSC1 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.*3749G>T (n.*3749G>T) c.1856G>T (n.1856G>T) c.2674G>T (n.2674G>T) n.1638G>T n.2887G>T n.4830G>T n.2944G>T n.3043G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895752A= | CA1882414721 | TSC1 | c.*483T= (n.*483T=) c.*1834T= (n.*1834T=) c.*1918T= (n.*1918T=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.*3748T= (n.*3748T=) c.1855T= (n.1855T=) c.2673T= (n.2673T=) n.1637T= n.2886T= n.4829T= n.2943T= n.3042T= | |
| 9 | g.132895752A>G | CA1882414722 | TSC1 | c.*483T>C (n.*483T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*3748T>C (n.*3748T>C) c.1855T>C (n.1855T>C) c.2673T>C (n.2673T>C) n.1637T>C n.2886T>C n.4829T>C n.2943T>C n.3042T>C | dbSNP |
| 9 | g.132895758_132895795del | CA2692285352 | TSC1 | c.*446_*483del (n.*446_*483del) c.*1797_*1834del (n.*1797_*1834del) c.*1881_*1918del (n.*1881_*1918del) c.*1683_*1720del (n.*1683_*1720del) c.*3711_*3748del (n.*3711_*3748del) c.1818_1855del (n.1818_1855del) c.2636_2673del (n.2636_2673del) n.1600_1637del n.2849_2886del n.4792_4829del n.2906_2943del n.3005_3042del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895754C>A | CA2692285353 | TSC1 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.*3746G>T (n.*3746G>T) c.1853G>T (n.1853G>T) c.2671G>T (n.2671G>T) n.1635G>T n.2884G>T n.4827G>T n.2941G>T n.3040G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895755C>A | CA2692285354 | TSC1 | c.*480G>T (n.*480G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.*3745G>T (n.*3745G>T) c.1852G>T (n.1852G>T) c.2670G>T (n.2670G>T) n.1634G>T n.2883G>T n.4826G>T n.2940G>T n.3039G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895756A= | CA1882414723 | TSC1 | c.*479T= (n.*479T=) c.*1830T= (n.*1830T=) c.*1914T= (n.*1914T=) c.*1716T= (n.*1716T=) c.*3744T= (n.*3744T=) c.1851T= (n.1851T=) c.2669T= (n.2669T=) n.1633T= n.2882T= n.4825T= n.2939T= n.3038T= | |
| 9 | g.132895756A>G | CA1882414724 | TSC1 | c.*479T>C (n.*479T>C) c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.*3744T>C (n.*3744T>C) c.1851T>C (n.1851T>C) c.2669T>C (n.2669T>C) n.1633T>C n.2882T>C n.4825T>C n.2939T>C n.3038T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895757G>A | CA200924921 | TSC1 | c.*478C>T (n.*478C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.*3743C>T (n.*3743C>T) c.1850C>T (n.1850C>T) c.2668C>T (n.2668C>T) n.1632C>T n.2881C>T n.4824C>T n.2938C>T n.3037C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895757G= | CA1882414725 | TSC1 | c.*478C= (n.*478C=) c.*1829C= (n.*1829C=) c.*1913C= (n.*1913C=) c.*1715C= (n.*1715C=) c.*3743C= (n.*3743C=) c.1850C= (n.1850C=) c.2668C= (n.2668C=) n.1632C= n.2881C= n.4824C= n.2938C= n.3037C= | |
| 9 | g.132895757G>T | CA2692285355 | TSC1 | c.*478C>A (n.*478C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.*3743C>A (n.*3743C>A) c.1850C>A (n.1850C>A) c.2668C>A (n.2668C>A) n.1632C>A n.2881C>A n.4824C>A n.2938C>A n.3037C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895759T>A | CA2692285356 | TSC1 | c.*476A>T (n.*476A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.*3741A>T (n.*3741A>T) c.1848A>T (n.1848A>T) c.2666A>T (n.2666A>T) n.1630A>T n.2879A>T n.4822A>T n.2936A>T n.3035A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895759T>C | CA1882414727 | TSC1 | c.*476A>G (n.*476A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.*3741A>G (n.*3741A>G) c.1848A>G (n.1848A>G) c.2666A>G (n.2666A>G) n.1630A>G n.2879A>G n.4822A>G n.2936A>G n.3035A>G | dbSNP |
| 9 | g.132895759T= | CA1882414728 | TSC1 | c.*476A= (n.*476A=) c.*1827A= (n.*1827A=) c.*1911A= (n.*1911A=) c.*1713A= (n.*1713A=) c.*3741A= (n.*3741A=) c.1848A= (n.1848A=) c.2666A= (n.2666A=) n.1630A= n.2879A= n.4822A= n.2936A= n.3035A= | |
| 9 | g.132895762G>C | CA2692285357 | TSC1 | c.*473C>G (n.*473C>G) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.*3738C>G (n.*3738C>G) c.1845C>G (n.1845C>G) c.2663C>G (n.2663C>G) n.1627C>G n.2876C>G n.4819C>G n.2933C>G n.3032C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895762G>T | CA2692285358 | TSC1 | c.*473C>A (n.*473C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.*3738C>A (n.*3738C>A) c.1845C>A (n.1845C>A) c.2663C>A (n.2663C>A) n.1627C>A n.2876C>A n.4819C>A n.2933C>A n.3032C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895763C>A | CA2692285359 | TSC1 | c.*472G>T (n.*472G>T) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.*3737G>T (n.*3737G>T) c.1844G>T (n.1844G>T) c.2662G>T (n.2662G>T) n.1626G>T n.2875G>T n.4818G>T n.2932G>T n.3031G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895763C>T | CA2692285360 | TSC1 | c.*472G>A (n.*472G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.*3737G>A (n.*3737G>A) c.1844G>A (n.1844G>A) c.2662G>A (n.2662G>A) n.1626G>A n.2875G>A n.4818G>A n.2932G>A n.3031G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895764A= | CA1882414729 | TSC1 | c.*471T= (n.*471T=) c.*1822T= (n.*1822T=) c.*1906T= (n.*1906T=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.*3736T= (n.*3736T=) c.1843T= (n.1843T=) c.2661T= (n.2661T=) n.1625T= n.2874T= n.4817T= n.2931T= n.3030T= | |
| 9 | g.132895764A>T | CA200924925 | TSC1 | c.*471T>A (n.*471T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.*3736T>A (n.*3736T>A) c.1843T>A (n.1843T>A) c.2661T>A (n.2661T>A) n.1625T>A n.2874T>A n.4817T>A n.2931T>A n.3030T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895765G>T | CA2692285361 | TSC1 | c.*470C>A (n.*470C>A) c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.*3735C>A (n.*3735C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) c.2660C>A (n.2660C>A) n.1624C>A n.2873C>A n.4816C>A n.2930C>A n.3029C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895766G>A | CA2692285362 | TSC1 | c.*469C>T (n.*469C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.*3734C>T (n.*3734C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.2659C>T (n.2659C>T) n.1623C>T n.2872C>T n.4815C>T n.2929C>T n.3028C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895766G>T | CA2692285363 | TSC1 | c.*469C>A (n.*469C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.*3734C>A (n.*3734C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) c.2659C>A (n.2659C>A) n.1623C>A n.2872C>A n.4815C>A n.2929C>A n.3028C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895767C>A | CA2692285364 | TSC1 | c.*468G>T (n.*468G>T) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*3733G>T (n.*3733G>T) c.1840G>T (n.1840G>T) c.2658G>T (n.2658G>T) n.1622G>T n.2871G>T n.4814G>T n.2928G>T n.3027G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895767C= | CA1882414730 | TSC1 | c.*468G= (n.*468G=) c.*1819G= (n.*1819G=) c.*1903G= (n.*1903G=) c.*1705G= (n.*1705G=) c.*3733G= (n.*3733G=) c.1840G= (n.1840G=) c.2658G= (n.2658G=) n.1622G= n.2871G= n.4814G= n.2928G= n.3027G= | |
| 9 | g.132895767C>G | CA860662898 | TSC1 | c.*468G>C (n.*468G>C) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.*3733G>C (n.*3733G>C) c.1840G>C (n.1840G>C) c.2658G>C (n.2658G>C) n.1622G>C n.2871G>C n.4814G>C n.2928G>C n.3027G>C | dbSNP |
| 9 | g.132895767C>T | CA1882414732 | TSC1 | c.*468G>A (n.*468G>A) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*3733G>A (n.*3733G>A) c.1840G>A (n.1840G>A) c.2658G>A (n.2658G>A) n.1622G>A n.2871G>A n.4814G>A n.2928G>A n.3027G>A | dbSNP |
| 9 | g.132895769A= | CA1882414733 | TSC1 | c.*466T= (n.*466T=) c.*1817T= (n.*1817T=) c.*1901T= (n.*1901T=) c.*1703T= (n.*1703T=) c.*3731T= (n.*3731T=) c.1838T= (n.1838T=) c.2656T= (n.2656T=) n.1620T= n.2869T= n.4812T= n.2926T= n.3025T= | |
| 9 | g.132895769A>C | CA2786146088 | TSC1 | c.*466T>G (n.*466T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.*3731T>G (n.*3731T>G) c.1838T>G (n.1838T>G) c.2656T>G (n.2656T>G) n.1620T>G n.2869T>G n.4812T>G n.2926T>G n.3025T>G | |
| 9 | g.132895769A>G | CA1129703158 | TSC1 | c.*466T>C (n.*466T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.*3731T>C (n.*3731T>C) c.1838T>C (n.1838T>C) c.2656T>C (n.2656T>C) n.1620T>C n.2869T>C n.4812T>C n.2926T>C n.3025T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895770T>C | CA860662902 | TSC1 | c.*465A>G (n.*465A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.*3730A>G (n.*3730A>G) c.1837A>G (n.1837A>G) c.2655A>G (n.2655A>G) n.1619A>G n.2868A>G n.4811A>G n.2925A>G n.3024A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895770T= | CA1882414734 | TSC1 | c.*465A= (n.*465A=) c.*1816A= (n.*1816A=) c.*1900A= (n.*1900A=) c.*1702A= (n.*1702A=) c.*3730A= (n.*3730A=) c.1837A= (n.1837A=) c.2655A= (n.2655A=) n.1619A= n.2868A= n.4811A= n.2925A= n.3024A= | |
| 9 | g.132895771G>T | CA2692285365 | TSC1 | c.*464C>A (n.*464C>A) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.*3729C>A (n.*3729C>A) c.1836C>A (n.1836C>A) c.2654C>A (n.2654C>A) n.1618C>A n.2867C>A n.4810C>A n.2924C>A n.3023C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895773C>A | CA2692285366 | TSC1 | c.*462G>T (n.*462G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.*3727G>T (n.*3727G>T) c.1834G>T (n.1834G>T) c.2652G>T (n.2652G>T) n.1616G>T n.2865G>T n.4808G>T n.2922G>T n.3021G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895773C= | CA1882414736 | TSC1 | c.*462G= (n.*462G=) c.*1813G= (n.*1813G=) c.*1897G= (n.*1897G=) c.*1699G= (n.*1699G=) c.*3727G= (n.*3727G=) c.1834G= (n.1834G=) c.2652G= (n.2652G=) n.1616G= n.2865G= n.4808G= n.2922G= n.3021G= | |
| 9 | g.132895773C>G | CA2692285367 | TSC1 | c.*462G>C (n.*462G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.*3727G>C (n.*3727G>C) c.1834G>C (n.1834G>C) c.2652G>C (n.2652G>C) n.1616G>C n.2865G>C n.4808G>C n.2922G>C n.3021G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895773C>T | CA1882414735 | TSC1 | c.*462G>A (n.*462G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.*3727G>A (n.*3727G>A) c.1834G>A (n.1834G>A) c.2652G>A (n.2652G>A) n.1616G>A n.2865G>A n.4808G>A n.2922G>A n.3021G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895774C>T | CA2692285368 | TSC1 | c.*461G>A (n.*461G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.*3726G>A (n.*3726G>A) c.1833G>A (n.1833G>A) c.2651G>A (n.2651G>A) n.1615G>A n.2864G>A n.4807G>A n.2921G>A n.3020G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895776C>A | CA2692285369 | TSC1 | c.*459G>T (n.*459G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*3724G>T (n.*3724G>T) c.1831G>T (n.1831G>T) c.2649G>T (n.2649G>T) n.1613G>T n.2862G>T n.4805G>T n.2919G>T n.3018G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895776C>T | CA2517134121 | TSC1 | c.*459G>A (n.*459G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*3724G>A (n.*3724G>A) c.1831G>A (n.1831G>A) c.2649G>A (n.2649G>A) n.1613G>A n.2862G>A n.4805G>A n.2919G>A n.3018G>A | |
| 9 | g.132895777C>A | CA2692285370 | TSC1 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.1830G>T (n.1830G>T) c.2648G>T (n.2648G>T) n.1612G>T n.2861G>T n.4804G>T n.2918G>T n.3017G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895778T>C | CA591056211 | TSC1 | c.*457A>G (n.*457A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.*3722A>G (n.*3722A>G) c.1829A>G (n.1829A>G) c.2647A>G (n.2647A>G) n.1611A>G n.2860A>G n.4803A>G n.2917A>G n.3016A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895778T= | CA1882414738 | TSC1 | c.*457A= (n.*457A=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.*1694A= (n.*1694A=) c.*3722A= (n.*3722A=) c.1829A= (n.1829A=) c.2647A= (n.2647A=) n.1611A= n.2860A= n.4803A= n.2917A= n.3016A= | |
| 9 | g.132895779G>T | CA2692285371 | TSC1 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*3721C>A (n.*3721C>A) c.1828C>A (n.1828C>A) c.2646C>A (n.2646C>A) n.1610C>A n.2859C>A n.4802C>A n.2916C>A n.3015C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895780_132895781delinsGA | CA1882414739 | TSC1 | c.*454_*455delinsTC (n.*454_*455delinsTC) c.*1805_*1806delinsTC (n.*1805_*1806delinsTC) c.*1889_*1890delinsTC (n.*1889_*1890delinsTC) c.*1691_*1692delinsTC (n.*1691_*1692delinsTC) c.*3719_*3720delinsTC (n.*3719_*3720delinsTC) c.1826_1827delinsTC (n.1826_1827delinsTC) c.2644_2645delinsTC (n.2644_2645delinsTC) n.1608_1609delinsTC n.2857_2858delinsTC n.4800_4801delinsTC n.2914_2915delinsTC n.3013_3014delinsTC | |
| 9 | g.132895781A>G | CA2692285372 | TSC1 | c.*454T>C (n.*454T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.*3719T>C (n.*3719T>C) c.1826T>C (n.1826T>C) c.2644T>C (n.2644T>C) n.1608T>C n.2857T>C n.4800T>C n.2914T>C n.3013T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895782del | CA860662907 | TSC1 | c.*454del (n.*454del) c.*1805del (n.*1805del) c.*1889del (n.*1889del) c.*1691del (n.*1691del) c.*3719del (n.*3719del) c.1826del (n.1826del) c.2644del (n.2644del) n.1608del n.2857del n.4800del n.2914del n.3013del | dbSNP |
| 9 | g.132895782A>C | CA2692285373 | TSC1 | c.*453T>G (n.*453T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.*3718T>G (n.*3718T>G) c.1825T>G (n.1825T>G) c.2643T>G (n.2643T>G) n.1607T>G n.2856T>G n.4799T>G n.2913T>G n.3012T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895783G>A | CA1882414741 | TSC1 | c.*452C>T (n.*452C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*3717C>T (n.*3717C>T) c.1824C>T (n.1824C>T) c.2642C>T (n.2642C>T) n.1606C>T n.2855C>T n.4798C>T n.2912C>T n.3011C>T | dbSNP |
| 9 | g.132895783G>C | CA2692285374 | TSC1 | c.*452C>G (n.*452C>G) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.*3717C>G (n.*3717C>G) c.1824C>G (n.1824C>G) c.2642C>G (n.2642C>G) n.1606C>G n.2855C>G n.4798C>G n.2912C>G n.3011C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895783G= | CA1882414740 | TSC1 | c.*452C= (n.*452C=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.*1887C= (n.*1887C=) c.*1689C= (n.*1689C=) c.*3717C= (n.*3717C=) c.1824C= (n.1824C=) c.2642C= (n.2642C=) n.1606C= n.2855C= n.4798C= n.2912C= n.3011C= | |
| 9 | g.132895783G>T | CA2692285375 | TSC1 | c.*452C>A (n.*452C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*3717C>A (n.*3717C>A) c.1824C>A (n.1824C>A) c.2642C>A (n.2642C>A) n.1606C>A n.2855C>A n.4798C>A n.2912C>A n.3011C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895784G>T | CA2692285376 | TSC1 | c.*451C>A (n.*451C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) c.2641C>A (n.2641C>A) n.1605C>A n.2854C>A n.4797C>A n.2911C>A n.3010C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895785G>A | CA1882414744 | TSC1 | c.*450C>T (n.*450C>T) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*3715C>T (n.*3715C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.2640C>T (n.2640C>T) n.1604C>T n.2853C>T n.4796C>T n.2910C>T n.3009C>T | dbSNP |
| 9 | g.132895785G= | CA1882414742 | TSC1 | c.*450C= (n.*450C=) c.*1801C= (n.*1801C=) c.*1885C= (n.*1885C=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.*3715C= (n.*3715C=) c.1822C= (n.1822C=) c.2640C= (n.2640C=) n.1604C= n.2853C= n.4796C= n.2910C= n.3009C= | |
| 9 | g.132895785G>T | CA2565813135 | TSC1 | c.*450C>A (n.*450C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.*3715C>A (n.*3715C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.2640C>A (n.2640C>A) n.1604C>A n.2853C>A n.4796C>A n.2910C>A n.3009C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895787C>A | CA2692285377 | TSC1 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.1820G>T (n.1820G>T) c.2638G>T (n.2638G>T) n.1602G>T n.2851G>T n.4794G>T n.2908G>T n.3007G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895787C= | CA1882414746 | TSC1 | c.*448G= (n.*448G=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.*1685G= (n.*1685G=) c.*3713G= (n.*3713G=) c.1820G= (n.1820G=) c.2638G= (n.2638G=) n.1602G= n.2851G= n.4794G= n.2908G= n.3007G= | |
| 9 | g.132895787C>T | CA10629352 | TSC1 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.1820G>A (n.1820G>A) c.2638G>A (n.2638G>A) n.1602G>A n.2851G>A n.4794G>A n.2908G>A n.3007G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895788A>C | CA2692285378 | TSC1 | c.*447T>G (n.*447T>G) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.*3712T>G (n.*3712T>G) c.1819T>G (n.1819T>G) c.2637T>G (n.2637T>G) n.1601T>G n.2850T>G n.4793T>G n.2907T>G n.3006T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895790A>C | CA2692285379 | TSC1 | c.*445T>G (n.*445T>G) c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.*3710T>G (n.*3710T>G) c.1817T>G (n.1817T>G) c.2635T>G (n.2635T>G) n.1599T>G n.2848T>G n.4791T>G n.2905T>G n.3004T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895791A= | CA1882414747 | TSC1 | c.*444T= (n.*444T=) c.*1795T= (n.*1795T=) c.*1879T= (n.*1879T=) c.*1681T= (n.*1681T=) c.*3709T= (n.*3709T=) c.1816T= (n.1816T=) c.2634T= (n.2634T=) n.1598T= n.2847T= n.4790T= n.2904T= n.3003T= | |
| 9 | g.132895791A>T | CA860662910 | TSC1 | c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.*3709T>A (n.*3709T>A) c.1816T>A (n.1816T>A) c.2634T>A (n.2634T>A) n.1598T>A n.2847T>A n.4790T>A n.2904T>A n.3003T>A | dbSNP |
| 9 | g.132895792C>A | CA2692285380 | TSC1 | c.*443G>T (n.*443G>T) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*3708G>T (n.*3708G>T) c.1815G>T (n.1815G>T) c.2633G>T (n.2633G>T) n.1597G>T n.2846G>T n.4789G>T n.2903G>T n.3002G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895793C>A | CA2692285381 | TSC1 | c.*442G>T (n.*442G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.1814G>T (n.1814G>T) c.2632G>T (n.2632G>T) n.1596G>T n.2845G>T n.4788G>T n.2902G>T n.3001G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895795G>T | CA2692285382 | TSC1 | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.*3705C>A (n.*3705C>A) c.1812C>A (n.1812C>A) c.2630C>A (n.2630C>A) n.1594C>A n.2843C>A n.4786C>A n.2900C>A n.2999C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895796A>C | CA2692285383 | TSC1 | c.*439T>G (n.*439T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*3704T>G (n.*3704T>G) c.1811T>G (n.1811T>G) c.2629T>G (n.2629T>G) n.1593T>G n.2842T>G n.4785T>G n.2899T>G n.2998T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895797C>T | CA2692285384 | TSC1 | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.*3703G>A (n.*3703G>A) c.1810G>A (n.1810G>A) c.2628G>A (n.2628G>A) n.1592G>A n.2841G>A n.4784G>A n.2898G>A n.2997G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895800A>G | CA2692285385 | TSC1 | c.*435T>C (n.*435T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) c.1807T>C (n.1807T>C) c.2625T>C (n.2625T>C) n.1589T>C n.2838T>C n.4781T>C n.2895T>C n.2994T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895801C= | CA1882414748 | TSC1 | c.*434G= (n.*434G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.*1869G= (n.*1869G=) c.*1671G= (n.*1671G=) c.*3699G= (n.*3699G=) c.1806G= (n.1806G=) c.2624G= (n.2624G=) n.1588G= n.2837G= n.4780G= n.2894G= n.2993G= | |
| 9 | g.132895801C>T | CA200924940 | TSC1 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*3699G>A (n.*3699G>A) c.1806G>A (n.1806G>A) c.2624G>A (n.2624G>A) n.1588G>A n.2837G>A n.4780G>A n.2894G>A n.2993G>A | dbSNP |