Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.132882524T>ACA463006211TGc.801T>A (p.Leu267=)
n.154T>A
c.540T>A (p.Leu180=)
8g.132882524T>CCA463006212TGc.801T>C (p.Leu267=)
n.154T>C
c.540T>C (p.Leu180=)
8g.132882524T>GCA463006213TGc.801T>G (p.Leu267=)
n.154T>G
c.540T>G (p.Leu180=)
8g.132882525C>ACA372227482TGc.802C>A (p.Pro268Thr)
n.155C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
 gnomAD v4
8g.132882525C>GCA372227483TGc.802C>G (p.Pro268Ala)
n.155C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
8g.132882525C>TCA372227485TGc.802C>T (p.Pro268Ser)
n.155C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
8g.132882526C>ACA372227486TGc.803C>A (p.Pro268His)
n.156C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
8g.132882526C=CA1820989887TGc.803C= (p.Pro268=)
n.156C=
c.542C= (p.Pro181=)
8g.132882526C>GCA372227488TGc.803C>G (p.Pro268Arg)
n.156C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
 dbSNP
8g.132882526C>TCA372227489TGc.803C>T (p.Pro268Leu)
n.156C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
 gnomAD v4
8g.132882527T>ACA463006214TGc.804T>A (p.Pro268=)
n.157T>A
c.543T>A (p.Pro181=)
8g.132882527T>CCA463006215TGc.804T>C (p.Pro268=)
n.157T>C
c.543T>C (p.Pro181=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132882527T>GCA463006216TGc.804T>G (p.Pro268=)
n.157T>G
c.543T>G (p.Pro181=)
8g.132882527T=CA1820989889TGc.804T= (p.Pro268=)
n.157T=
c.543T= (p.Pro181=)
8g.132882528T>ACA372227491TGc.805T>A (p.Ser269Thr)
n.158T>A
c.544T>A (p.Ser182Thr)
8g.132882528T>CCA372227492TGc.805T>C (p.Ser269Pro)
n.158T>C
c.544T>C (p.Ser182Pro)
8g.132882528T>GCA372227494TGc.805T>G (p.Ser269Ala)
n.158T>G
c.544T>G (p.Ser182Ala)
8g.132882529C>ACA372227496TGc.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.159C>A
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
8g.132882529C=CA1820989891TGc.806C= (p.Ser269=)
n.159C=
c.545C= (p.Ser182=)
8g.132882529C>GCA372227495TGc.806C>G (p.Ser269Cys)
n.159C>G
c.545C>G (p.Ser182Cys)
8g.132882529C>TCA4883013TGc.806C>T (p.Ser269Phe)
n.159C>T
c.545C>T (p.Ser182Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.132882530C>ACA463006217TGc.807C>A (p.Ser269=)
n.160C>A
c.546C>A (p.Ser182=)
8g.132882530C>GCA463006218TGc.807C>G (p.Ser269=)
n.160C>G
c.546C>G (p.Ser182=)
8g.132882530C>TCA463006219TGc.807C>T (p.Ser269=)
n.160C>T
c.546C>T (p.Ser182=)
8g.132882531A>CCA372227499TGc.808A>C (p.Thr270Pro)
n.161A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
8g.132882531A>GCA372227500TGc.808A>G (p.Thr270Ala)
n.161A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
 gnomAD v4
8g.132882531A>TCA372227502TGc.808A>T (p.Thr270Ser)
n.161A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
8g.132882532C>ACA372227503TGc.809C>A (p.Thr270Asn)
n.162C>A
c.548C>A (p.Thr183Asn)
 gnomAD v4
8g.132882532C>GCA372227505TGc.809C>G (p.Thr270Ser)
n.162C>G
c.548C>G (p.Thr183Ser)
8g.132882532C>TCA372227507TGc.809C>T (p.Thr270Ile)
n.162C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
8g.132882533C>ACA463006220TGc.810C>A (p.Thr270=)
n.163C>A
c.549C>A (p.Thr183=)
 gnomAD v4
8g.132882533C=CA1820989893TGc.810C= (p.Thr270=)
n.163C=
c.549C= (p.Thr183=)
8g.132882533C>GCA4883014TGc.810C>G (p.Thr270=)
n.163C>G
c.549C>G (p.Thr183=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882533C>TCA463006221TGc.810C>T (p.Thr270=)
n.163C>T
c.549C>T (p.Thr183=)
8g.132882534T>ACA372227525TGc.811T>A (p.Phe271Ile)
n.164T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
8g.132882534T>CCA372227526TGc.811T>C (p.Phe271Leu)
n.164T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
8g.132882534T>GCA372227528TGc.811T>G (p.Phe271Val)
n.164T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882534T=CA1820989895TGc.811T= (p.Phe271=)
n.164T=
c.550T= (p.Phe184=)
8g.132882535T>ACA372227529TGc.812T>A (p.Phe271Tyr)
n.165T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
8g.132882535T>CCA372227530TGc.812T>C (p.Phe271Ser)
n.165T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
8g.132882535T>GCA372227531TGc.812T>G (p.Phe271Cys)
n.165T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
8g.132882536C>ACA372227532TGc.813C>A (p.Phe271Leu)
n.166C>A
c.552C>A (p.Phe184Leu)
8g.132882536C>GCA372227533TGc.813C>G (p.Phe271Leu)
n.166C>G
c.552C>G (p.Phe184Leu)
 gnomAD v4
8g.132882536C>TCA463006222TGc.813C>T (p.Phe271=)
n.166C>T
c.552C>T (p.Phe184=)
 COSMIC
8g.132882537A>CCA372227534TGc.814A>C (p.Thr272Pro)
n.167A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
8g.132882537A>GCA372227536TGc.814A>G (p.Thr272Ala)
n.167A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
8g.132882537A>TCA372227535TGc.814A>T (p.Thr272Ser)
n.167A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
8g.132882538C>ACA372227537TGc.815C>A (p.Thr272Asn)
n.168C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
8g.132882538C>GCA372227539TGc.815C>G (p.Thr272Ser)
n.168C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
8g.132882538C>TCA372227538TGc.815C>T (p.Thr272Ile)
n.168C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
 gnomAD v4
8g.132882539T>ACA463006223TGc.816T>A (p.Thr272=)
n.169T>A
c.555T>A (p.Thr185=)
8g.132882539T>CCA463006224TGc.816T>C (p.Thr272=)
n.169T>C
c.555T>C (p.Thr185=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132882539T>GCA463006225TGc.816T>G (p.Thr272=)
n.169T>G
c.555T>G (p.Thr185=)
8g.132882539T=CA1820989897TGc.816T= (p.Thr272=)
n.169T=
c.555T= (p.Thr185=)
8g.132882540G>ACA372227540TGc.817G>A (p.Glu273Lys)
n.170G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
8g.132882540G>CCA372227542TGc.817G>C (p.Glu273Gln)
n.170G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
8g.132882540G>TCA372227541TGc.817G>T (p.Glu273Ter)
n.170G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
 COSMIC
8g.132882541A>CCA372227543TGc.818A>C (p.Glu273Ala)
n.171A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
8g.132882541A>GCA372227545TGc.818A>G (p.Glu273Gly)
n.171A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
8g.132882541A>TCA372227544TGc.818A>T (p.Glu273Val)
n.171A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
8g.132882542A>CCA372227546TGc.819A>C (p.Glu273Asp)
n.172A>C
c.558A>C (p.Glu186Asp)
8g.132882542A>GCA463006226TGc.819A>G (p.Glu273=)
n.172A>G
c.558A>G (p.Glu186=)
8g.132882542A>TCA372227547TGc.819A>T (p.Glu273Asp)
n.172A>T
c.558A>T (p.Glu186Asp)
8g.132882543A=CA1820989899TGc.820A= (p.Thr274=)
n.173A=
c.559A= (p.Thr187=)
8g.132882543A>CCA372227548TGc.820A>C (p.Thr274Pro)
n.173A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
 dbSNP
8g.132882543A>GCA372227549TGc.820A>G (p.Thr274Ala)
n.173A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
8g.132882543A>TCA372227550TGc.820A>T (p.Thr274Ser)
n.173A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
8g.132882544C>ACA372227551TGc.821C>A (p.Thr274Asn)
n.174C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
8g.132882544C>GCA372227552TGc.821C>G (p.Thr274Ser)
n.174C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
8g.132882544C>TCA372227553TGc.821C>T (p.Thr274Ile)
n.174C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
 gnomAD v4
8g.132882545C>ACA463006227TGc.822C>A (p.Thr274=)
n.175C>A
c.561C>A (p.Thr187=)
8g.132882545C>GCA463006229TGc.822C>G (p.Thr274=)
n.175C>G
c.561C>G (p.Thr187=)
8g.132882545C>TCA463006228TGc.822C>T (p.Thr274=)
n.175C>T
c.561C>T (p.Thr187=)
 gnomAD v4
8g.132882546A>CCA372227554TGc.823A>C (p.Thr275Pro)
n.176A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
 gnomAD v4
8g.132882546A>GCA372227555TGc.823A>G (p.Thr275Ala)
n.176A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
8g.132882546A>TCA372227556TGc.823A>T (p.Thr275Ser)
n.176A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
 gnomAD v4
8g.132882547C>ACA372227559TGc.824C>A (p.Thr275Asn)
n.177C>A
c.563C>A (p.Thr188Asn)
8g.132882547C>GCA372227557TGc.824C>G (p.Thr275Ser)
n.177C>G
c.563C>G (p.Thr188Ser)
 gnomAD v4
8g.132882547C>TCA372227558TGc.824C>T (p.Thr275Ile)
n.177C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
8g.132882548C>ACA463006230TGc.825C>A (p.Thr275=)
n.178C>A
c.564C>A (p.Thr188=)
8g.132882548C>GCA463006231TGc.825C>G (p.Thr275=)
n.178C>G
c.564C>G (p.Thr188=)
8g.132882548C>TCA463006232TGc.825C>T (p.Thr275=)
n.178C>T
c.564C>T (p.Thr188=)
8g.132882549C>ACA372227560TGc.826C>A (p.Leu276Met)
n.179C>A
c.565C>A (p.Leu189Met)
8g.132882549C=CA1820989901TGc.826C= (p.Leu276=)
n.179C=
c.565C= (p.Leu189=)
8g.132882549C>GCA4883015TGc.826C>G (p.Leu276Val)
n.179C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882549C>TCA463006233TGc.826C>T (p.Leu276=)
n.179C>T
c.565C>T (p.Leu189=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132882550T>ACA372227561TGc.827T>A (p.Leu276Gln)
n.180T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
8g.132882550T>CCA372227562TGc.827T>C (p.Leu276Pro)
n.180T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
8g.132882550T>GCA372227563TGc.827T>G (p.Leu276Arg)
n.180T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
8g.132882551G>ACA463006234TGc.828G>A (p.Leu276=)
n.181G>A
c.567G>A (p.Leu189=)
8g.132882551G>CCA463006235TGc.828G>C (p.Leu276=)
n.181G>C
c.567G>C (p.Leu189=)
 ClinVar
8g.132882551G>TCA463006236TGc.828G>T (p.Leu276=)
n.181G>T
c.567G>T (p.Leu189=)
 COSMIC
8g.132882552T>ACA372227564TGc.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.182T>A
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
 dbSNP
8g.132882552T>CCA372227565TGc.829T>C (p.Tyr277His)
n.182T>C
c.568T>C (p.Tyr190His)
8g.132882552T>GCA372227566TGc.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.182T>G
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
8g.132882552T=CA1820989903TGc.829T= (p.Tyr277=)
n.182T=
c.568T= (p.Tyr190=)
8g.132882553A=CA1820989905TGc.830A= (p.Tyr277=)
n.183A=
c.569A= (p.Tyr190=)
8g.132882553A>CCA372227567TGc.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.183A>C
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
8g.132882553A>GCA4883016TGc.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.183A>G
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.132882553A>TCA372227568TGc.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.183A>T
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
8g.132882554C>ACA372227569TGc.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.184C>A
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
8g.132882554C>GCA372227570TGc.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.184C>G
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
 gnomAD v4
8g.132882554C>TCA463006237TGc.831C>T (p.Tyr277=)
n.184C>T
c.570C>T (p.Tyr190=)
8g.132882555C>ACA463006238TGc.832C>A (p.Arg278=)
n.185C>A
c.571C>A (p.Arg191=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.132882555C=CA1820989907TGc.832C= (p.Arg278=)
n.185C=
c.571C= (p.Arg191=)
8g.132882555C>GCA372227571TGc.832C>G (p.Arg278Gly)
n.185C>G
c.571C>G (p.Arg191Gly)
8g.132882555C>TCA4883017TGc.832C>T (p.Arg278Trp)
n.185C>T
c.571C>T (p.Arg191Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882556G>ACA4883018TGc.833G>A (p.Arg278Gln)
n.186G>A
c.572G>A (p.Arg191Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882556G>CCA372227572TGc.833G>C (p.Arg278Pro)
n.186G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
8g.132882556G=CA1820989909TGc.833G= (p.Arg278=)
n.186G=
c.572G= (p.Arg191=)
8g.132882556G>TCA372227573TGc.833G>T (p.Arg278Leu)
n.186G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
8g.132882557G>ACA463006239TGc.834G>A (p.Arg278=)
n.187G>A
c.573G>A (p.Arg191=)
8g.132882557G>CCA4883019TGc.834G>C (p.Arg278=)
n.187G>C
c.573G>C (p.Arg191=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132882557G=CA1820989911TGc.834G= (p.Arg278=)
n.187G=
c.573G= (p.Arg191=)
8g.132882557G>TCA463006240TGc.834G>T (p.Arg278=)
n.187G>T
c.573G>T (p.Arg191=)
8g.132882558A>CCA372227574TGc.835A>C (p.Ile279Leu)
n.188A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
8g.132882558A>GCA372227575TGc.835A>G (p.Ile279Val)
n.188A>G
c.574A>G (p.Ile192Val)
8g.132882558A>TCA372227576TGc.835A>T (p.Ile279Leu)
n.188A>T
c.574A>T (p.Ile192Leu)
8g.132882559T>ACA372227577TGc.836T>A (p.Ile279Lys)
n.189T>A
c.575T>A (p.Ile192Lys)
8g.132882559T>CCA4883020TGc.836T>C (p.Ile279Thr)
n.189T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.132882559T>GCA372227578TGc.836T>G (p.Ile279Arg)
n.189T>G
c.575T>G (p.Ile192Arg)
8g.132882559T=CA1820989912TGc.836T= (p.Ile279=)
n.189T=
c.575T= (p.Ile192=)
8g.132882560A>CCA463006242TGc.837A>C (p.Ile279=)
n.190A>C
c.576A>C (p.Ile192=)
8g.132882560A>GCA372227579TGc.837A>G (p.Ile279Met)
n.190A>G
c.576A>G (p.Ile192Met)
8g.132882560A>TCA463006243TGc.837A>T (p.Ile279=)
n.190A>T
c.576A>T (p.Ile192=)
8g.132882561C>ACA372227580TGc.838C>A (p.Leu280Met)
n.191C>A
c.577C>A (p.Leu193Met)
8g.132882561C=CA1820989914TGc.838C= (p.Leu280=)
n.191C=
c.577C= (p.Leu193=)
8g.132882561C>GCA372227581TGc.838C>G (p.Leu280Val)
n.191C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132882561C>TCA463006244TGc.838C>T (p.Leu280=)
n.191C>T
c.577C>T (p.Leu193=)
 dbSNP
8g.132882562T>ACA372227582TGc.839T>A (p.Leu280Gln)
n.192T>A
c.578T>A (p.Leu193Gln)
8g.132882562T>CCA372227583TGc.839T>C (p.Leu280Pro)
n.192T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
8g.132882562T>GCA372227584TGc.839T>G (p.Leu280Arg)
n.192T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
8g.132882563G>ACA463006248TGc.840G>A (p.Leu280=)
n.193G>A
c.579G>A (p.Leu193=)
8g.132882563G>CCA463006250TGc.840G>C (p.Leu280=)
n.193G>C
c.579G>C (p.Leu193=)
8g.132882563G>TCA463006251TGc.840G>T (p.Leu280=)
n.193G>T
c.579G>T (p.Leu193=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.132882564C>ACA372227585TGc.841C>A (p.Gln281Lys)
n.194C>A
c.580C>A (p.Gln194Lys)
8g.132882564C>GCA372227586TGc.841C>G (p.Gln281Glu)
n.194C>G
c.580C>G (p.Gln194Glu)
8g.132882564C>TCA372227587TGc.841C>T (p.Gln281Ter)
n.194C>T
c.580C>T (p.Gln194Ter)
8g.132882565A>CCA372227588TGc.842A>C (p.Gln281Pro)
n.195A>C
c.581A>C (p.Gln194Pro)
8g.132882565A>GCA372227589TGc.842A>G (p.Gln281Arg)
n.195A>G
c.581A>G (p.Gln194Arg)
 gnomAD v4
8g.132882565A>TCA372227590TGc.842A>T (p.Gln281Leu)
n.195A>T
c.581A>T (p.Gln194Leu)
8g.132882566G>ACA463006253TGc.843G>A (p.Gln281=)
n.196G>A
c.582G>A (p.Gln194=)
8g.132882566G>CCA372227591TGc.843G>C (p.Gln281His)
n.196G>C
c.582G>C (p.Gln194His)
8g.132882566G>TCA372227592TGc.843G>T (p.Gln281His)
n.196G>T
c.582G>T (p.Gln194His)
8g.132882567A>CCA463006254TGc.844A>C (p.Arg282=)
n.197A>C
c.583A>C (p.Arg195=)
8g.132882567A>GCA372227593TGc.844A>G (p.Arg282Gly)
n.197A>G
c.583A>G (p.Arg195Gly)
 COSMIC
8g.132882567A>TCA372227594TGc.844A>T (p.Arg282Ter)
n.197A>T
c.583A>T (p.Arg195Ter)
8g.132882568G>ACA372227595TGc.845G>A (p.Arg282Lys)
n.198G>A
c.584G>A (p.Arg195Lys)
8g.132882568G>CCA372227597TGc.845G>C (p.Arg282Thr)
n.198G>C
c.584G>C (p.Arg195Thr)
 gnomAD v4
8g.132882568G>TCA372227596TGc.845G>T (p.Arg282Ile)
n.198G>T
c.584G>T (p.Arg195Ile)
8g.132882569A>CCA372227598TGc.846A>C (p.Arg282Ser)
n.199A>C
c.585A>C (p.Arg195Ser)
8g.132882569A>GCA463006258TGc.846A>G (p.Arg282=)
n.199A>G
c.585A>G (p.Arg195=)
8g.132882569A>TCA372227599TGc.846A>T (p.Arg282Ser)
n.199A>T
c.585A>T (p.Arg195Ser)
8g.132882570C>ACA463006259TGc.847C>A (p.Arg283=)
n.200C>A
c.586C>A (p.Arg196=)
 gnomAD v4
8g.132882570C>GCA372227600TGc.847C>G (p.Arg283Gly)
n.200C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
 gnomAD v4
8g.132882570C>TCA372227601TGc.847C>T (p.Arg283Trp)
n.200C>T
c.586C>T (p.Arg196Trp)
8g.132882571G>ACA4883021TGc.848G>A (p.Arg283Gln)
n.201G>A
c.587G>A (p.Arg196Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882571G>CCA372227602TGc.848G>C (p.Arg283Pro)
n.201G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
8g.132882571G=CA1820989916TGc.848G= (p.Arg283=)
n.201G=
c.587G= (p.Arg196=)
8g.132882571G>TCA372227603TGc.848G>T (p.Arg283Leu)
n.201G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
 dbSNP
8g.132882572G>ACA463006263TGc.849G>A (p.Arg283=)
n.202G>A
c.588G>A (p.Arg196=)
8g.132882572G>CCA463006264TGc.849G>C (p.Arg283=)
n.202G>C
c.588G>C (p.Arg196=)
8g.132882572G>TCA463006265TGc.849G>T (p.Arg283=)
n.202G>T
c.588G>T (p.Arg196=)
 gnomAD v4
8g.132882573T>ACA372227604TGc.850T>A (p.Phe284Ile)
n.203T>A
c.589T>A (p.Phe197Ile)
8g.132882573T>CCA372227605TGc.850T>C (p.Phe284Leu)
n.203T>C
c.589T>C (p.Phe197Leu)
8g.132882573T>GCA372227606TGc.850T>G (p.Phe284Val)
n.203T>G
c.589T>G (p.Phe197Val)
8g.132882574T>ACA372227607TGc.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.204T>A
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
8g.132882574T>CCA372227608TGc.851T>C (p.Phe284Ser)
n.204T>C
c.590T>C (p.Phe197Ser)
8g.132882574T>GCA372227609TGc.851T>G (p.Phe284Cys)
n.204T>G
c.590T>G (p.Phe197Cys)
8g.132882575C>ACA372227610TGc.852C>A (p.Phe284Leu)
n.205C>A
c.591C>A (p.Phe197Leu)
8g.132882575C>GCA372227611TGc.852C>G (p.Phe284Leu)
n.205C>G
c.591C>G (p.Phe197Leu)
8g.132882575C>TCA463006269TGc.852C>T (p.Phe284=)
n.205C>T
c.591C>T (p.Phe197=)
 gnomAD v4
8g.132882576C>ACA372227612TGc.853C>A (p.Leu285Ile)
n.206C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
8g.132882576C>GCA372227613TGc.853C>G (p.Leu285Val)
n.206C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
8g.132882576C>TCA372227614TGc.853C>T (p.Leu285Phe)
n.206C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
 gnomAD v4
8g.132882577T>ACA372227615TGc.854T>A (p.Leu285His)
n.207T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
8g.132882577T>CCA372227616TGc.854T>C (p.Leu285Pro)
n.207T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
8g.132882577T>GCA372227617TGc.854T>G (p.Leu285Arg)
n.207T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
8g.132882578C>ACA463006271TGc.855C>A (p.Leu285=)
n.208C>A
c.594C>A (p.Leu198=)
8g.132882578C=CA1820989919TGc.855C= (p.Leu285=)
n.208C=
c.594C= (p.Leu198=)
8g.132882578C>GCA463006272TGc.855C>G (p.Leu285=)
n.208C>G
c.594C>G (p.Leu198=)
8g.132882578C>TCA4883022TGc.855C>T (p.Leu285=)
n.208C>T
c.594C>T (p.Leu198=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882579G>ACA372227618TGc.856G>A (p.Ala286Thr)
n.209G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.132882579G>CCA372227619TGc.856G>C (p.Ala286Pro)
n.209G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
8g.132882579G>TCA372227620TGc.856G>T (p.Ala286Ser)
n.209G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
8g.132882580C>ACA372227623TGc.857C>A (p.Ala286Glu)
n.210C>A
c.596C>A (p.Ala199Glu)
 gnomAD v4
8g.132882580C>GCA372227622TGc.857C>G (p.Ala286Gly)
n.210C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
8g.132882580C>TCA372227621TGc.857C>T (p.Ala286Val)
n.210C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
8g.132882581A=CA1820989920TGc.858A= (p.Ala286=)
n.211A=
c.597A= (p.Ala199=)
8g.132882581A>CCA463006274TGc.858A>C (p.Ala286=)
n.211A>C
c.597A>C (p.Ala199=)
 gnomAD v4
8g.132882581A>GCA186282256TGc.858A>G (p.Ala286=)
n.211A>G
c.597A>G (p.Ala199=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132882581A>TCA463006275TGc.858A>T (p.Ala286=)
n.211A>T
c.597A>T (p.Ala199=)
8g.132882582G>ACA372227624TGc.859G>A (p.Val287Ile)
n.212G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
8g.132882582G>CCA372227625TGc.859G>C (p.Val287Leu)
n.212G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
8g.132882582G>TCA372227626TGc.859G>T (p.Val287Phe)
n.212G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
8g.132882583T>ACA372227627TGc.860T>A (p.Val287Asp)
n.213T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
8g.132882583T>CCA372227628TGc.860T>C (p.Val287Ala)
n.213T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132882583T>GCA372227629TGc.860T>G (p.Val287Gly)
n.213T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
 dbSNP
8g.132882583T=CA1820989922TGc.860T= (p.Val287=)
n.213T=
c.599T= (p.Val200=)
8g.132882583_132882587delinsTTCAACA1820989923TGc.860_864delinsTTCAA (p.Val287=)
n.213_217delinsTTCAA
c.599_603delinsTTCAA (p.Val200=)
8g.132882584T>ACA463006277TGc.861T>A (p.Val287=)
n.214T>A
c.600T>A (p.Val200=)
8g.132882584T>CCA463006278TGc.861T>C (p.Val287=)
n.214T>C
c.600T>C (p.Val200=)
 gnomAD v4
8g.132882584T>GCA463006279TGc.861T>G (p.Val287=)
n.214T>G
c.600T>G (p.Val200=)
8g.132882587_132882590delCA1820989925TGc.864_867del (p.Val290SerfsTer?)
n.217_220del
c.603_606del (p.Val203SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132882585C>ACA372227630TGc.862C>A (p.Gln288Lys)
n.215C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
8g.132882585C=CA1820989927TGc.862C= (p.Gln288=)
n.215C=
c.601C= (p.Gln201=)
8g.132882585C>GCA372227631TGc.862C>G (p.Gln288Glu)
n.215C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
 gnomAD v4
8g.132882585C>TCA372227632TGc.862C>T (p.Gln288Ter)
n.215C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882586A=CA1820989929TGc.863A= (p.Gln288=)
n.216A=
c.602A= (p.Gln201=)
8g.132882586A>CCA372227633TGc.863A>C (p.Gln288Pro)
n.216A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
 COSMIC
8g.132882586A>GCA372227634TGc.863A>G (p.Gln288Arg)
n.216A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
8g.132882586A>TCA372227635TGc.863A>T (p.Gln288Leu)
n.216A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.132882587A=CA1820989931TGc.864A= (p.Gln288=)
n.217A=
c.603A= (p.Gln201=)
8g.132882587A>CCA372227637TGc.864A>C (p.Gln288His)
n.217A>C
c.603A>C (p.Gln201His)
8g.132882587A>GCA4883023TGc.864A>G (p.Gln288=)
n.217A>G
c.603A>G (p.Gln201=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132882587A>TCA372227636TGc.864A>T (p.Gln288His)
n.217A>T
c.603A>T (p.Gln201His)
8g.132882587_132882588insCCA2556291002TGc.864_865insC (p.Ser289LeufsTer14)
n.217_218insC
c.603_604insC (p.Ser202LeufsTer14)
8g.132882588T>ACA372227638TGc.865T>A (p.Ser289Thr)
n.218T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
8g.132882588T>CCA372227639TGc.865T>C (p.Ser289Pro)
n.218T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
 gnomAD v4
8g.132882588T>GCA372227640TGc.865T>G (p.Ser289Ala)
n.218T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
8g.132882589C>ACA4883024TGc.866C>A (p.Ser289Ter)
n.219C>A
c.605C>A (p.Ser202Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132882589C=CA1820989933TGc.866C= (p.Ser289=)
n.219C=
c.605C= (p.Ser202=)
8g.132882589C>GCA372227641TGc.866C>G (p.Ser289Ter)
n.219C>G
c.605C>G (p.Ser202Ter)
8g.132882589C>TCA372227642TGc.866C>T (p.Ser289Leu)
n.219C>T
c.605C>T (p.Ser202Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132882590delCA2521769923TGc.867del (p.Val290SerfsTer?)
n.220del
c.606del (p.Val203SerfsTer?)
8g.132882590A>CCA463006284TGc.867A>C (p.Ser289=)
n.220A>C
c.606A>C (p.Ser202=)
8g.132882590A>GCA463006285TGc.867A>G (p.Ser289=)
n.220A>G
c.606A>G (p.Ser202=)
8g.132882590A>TCA463006286TGc.867A>T (p.Ser289=)
n.220A>T
c.606A>T (p.Ser202=)
 gnomAD v4
8g.132882591G>ACA372227643TGc.868G>A (p.Val290Ile)
n.221G>A
c.607G>A (p.Val203Ile)
 gnomAD v4
8g.132882591G>CCA372227644TGc.868G>C (p.Val290Leu)
n.221G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132882591G=CA1820989935TGc.868G= (p.Val290=)
n.221G=
c.607G= (p.Val203=)
8g.132882591G>TCA372227645TGc.868G>T (p.Val290Phe)
n.221G>T
c.607G>T (p.Val203Phe)
8g.132882593_132882614delCA2688646691TGc.870_889+2del
n.223_242+2del
c.609_628+2del
 gnomAD v4
8g.132882592T>ACA372227646TGc.869T>A (p.Val290Asp)
n.222T>A
c.608T>A (p.Val203Asp)
8g.132882592T>CCA372227647TGc.869T>C (p.Val290Ala)
n.222T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
8g.132882592T>GCA372227648TGc.869T>G (p.Val290Gly)
n.222T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
8g.132882592_132882593insACA2688646692TGc.869_870insA (p.Ile291HisfsTer12)
n.222_223insA
c.608_609insA (p.Ile204HisfsTer12)
 gnomAD v4
8g.132882593C>ACA463006290TGc.870C>A (p.Val290=)
n.223C>A
c.609C>A (p.Val203=)
 gnomAD v4
8g.132882593C=CA1820989936TGc.870C= (p.Val290=)
n.223C=
c.609C= (p.Val203=)
8g.132882593C>GCA463006291TGc.870C>G (p.Val290=)
n.223C>G
c.609C>G (p.Val203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.132882593C>TCA463006292TGc.870C>T (p.Val290=)
n.223C>T
c.609C>T (p.Val203=)
8g.132882594A=CA1820989937TGc.871A= (p.Ile291=)
n.224A=
c.610A= (p.Ile204=)
8g.132882594A>CCA372227650TGc.871A>C (p.Ile291Leu)
n.224A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
 gnomAD v4
8g.132882594A>GCA4883025TGc.871A>G (p.Ile291Val)
n.224A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132882594A>TCA372227649TGc.871A>T (p.Ile291Phe)
n.224A>T
c.610A>T (p.Ile204Phe)
8g.132882595T>ACA372227652TGc.872T>A (p.Ile291Asn)
n.225T>A
c.611T>A (p.Ile204Asn)
8g.132882595T>CCA372227651TGc.872T>C (p.Ile291Thr)
n.225T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
8g.132882595T>GCA372227653TGc.872T>G (p.Ile291Ser)
n.225T>G
c.611T>G (p.Ile204Ser)
8g.132882596C>ACA463006293TGc.873C>A (p.Ile291=)
n.226C>A
c.612C>A (p.Ile204=)
 gnomAD v4
8g.132882596C>GCA372227654TGc.873C>G (p.Ile291Met)
n.226C>G
c.612C>G (p.Ile204Met)
8g.132882596C>TCA463006294TGc.873C>T (p.Ile291=)
n.226C>T
c.612C>T (p.Ile204=)
8g.132882597T>ACA372227655TGc.874T>A (p.Ser292Thr)
n.227T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
8g.132882597T>CCA372227656TGc.874T>C (p.Ser292Pro)
n.227T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
8g.132882597T>GCA372227657TGc.874T>G (p.Ser292Ala)
n.227T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
8g.132882598C>ACA372227658TGc.875C>A (p.Ser292Tyr)
n.228C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
8g.132882598C>GCA372227659TGc.875C>G (p.Ser292Cys)
n.228C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
8g.132882598C>TCA372227660TGc.875C>T (p.Ser292Phe)
n.228C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
8g.132882599T>ACA463006298TGc.876T>A (p.Ser292=)
n.229T>A
c.615T>A (p.Ser205=)
8g.132882599T>CCA463006299TGc.876T>C (p.Ser292=)
n.229T>C
c.615T>C (p.Ser205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882599T>GCA463006300TGc.876T>G (p.Ser292=)
n.229T>G
c.615T>G (p.Ser205=)
 ClinVar
8g.132882599T=CA1820989939TGc.876T= (p.Ser292=)
n.229T=
c.615T= (p.Ser205=)
8g.132882600G>ACA372227661TGc.877G>A (p.Gly293Ser)
n.230G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
8g.132882600G>CCA372227662TGc.877G>C (p.Gly293Arg)
n.230G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
8g.132882600G>TCA372227663TGc.877G>T (p.Gly293Cys)
n.230G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
8g.132882601delCA2782271270TGc.878del (p.Gly293AlafsTer?)
n.231del
c.617del (p.Gly206AlafsTer?)
8g.132882601G>ACA372227664TGc.878G>A (p.Gly293Asp)
n.231G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
 gnomAD v4
8g.132882601G>CCA4883026TGc.878G>C (p.Gly293Ala)
n.231G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882601G=CA1820989941TGc.878G= (p.Gly293=)
n.231G=
c.617G= (p.Gly206=)
8g.132882601G>TCA372227665TGc.878G>T (p.Gly293Val)
n.231G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
8g.132882602C>ACA463006302TGc.879C>A (p.Gly293=)
n.232C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
 gnomAD v4
8g.132882602C>GCA463006303TGc.879C>G (p.Gly293=)
n.232C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
8g.132882602C>TCA463006304TGc.879C>T (p.Gly293=)
n.232C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
8g.132882603A=CA1820989943TGc.880A= (p.Arg294=)
n.233A=
c.619A= (p.Arg207=)
8g.132882603A>CCA463006306TGc.880A>C (p.Arg294=)
n.233A>C
c.619A>C (p.Arg207=)
8g.132882603A>GCA372227667TGc.880A>G (p.Arg294Gly)
n.233A>G
c.619A>G (p.Arg207Gly)
8g.132882603A>TCA372227666TGc.880A>T (p.Arg294Ter)
n.233A>T
c.619A>T (p.Arg207Ter)
8g.132882603_132882604insATAAGTCTCA918371596TGc.880_881insATAAGTCT (p.Arg294AsnfsTer?)
n.233_234insATAAGTCT
c.619_620insATAAGTCT (p.Arg207AsnfsTer?)
 dbSNP
8g.132882604G>ACA372227668TGc.881G>A (p.Arg294Lys)
n.234G>A
c.620G>A (p.Arg207Lys)
8g.132882604G>CCA372227669TGc.881G>C (p.Arg294Thr)
n.234G>C
c.620G>C (p.Arg207Thr)
8g.132882604G>TCA372227670TGc.881G>T (p.Arg294Ile)
n.234G>T
c.620G>T (p.Arg207Ile)
8g.132882605A>CCA372227671TGc.882A>C (p.Arg294Ser)
n.235A>C
c.621A>C (p.Arg207Ser)
8g.132882605A>GCA463006308TGc.882A>G (p.Arg294=)
n.235A>G
c.621A>G (p.Arg207=)
8g.132882605A>TCA372227672TGc.882A>T (p.Arg294Ser)
n.235A>T
c.621A>T (p.Arg207Ser)
 gnomAD v4
8g.132882606T>ACA4883028TGc.883T>A (p.Phe295Ile)
n.236T>A
c.622T>A (p.Phe208Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.132882606T>CCA4883027TGc.883T>C (p.Phe295Leu)
n.236T>C
c.622T>C (p.Phe208Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.132882606T>GCA372227673TGc.883T>G (p.Phe295Val)
n.236T>G
c.622T>G (p.Phe208Val)
8g.132882606T=CA1820989944TGc.883T= (p.Phe295=)
n.236T=
c.622T= (p.Phe208=)
8g.132882607T>ACA372227674TGc.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.237T>A
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
8g.132882607T>CCA372227675TGc.884T>C (p.Phe295Ser)
n.237T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
8g.132882607T>GCA372227676TGc.884T>G (p.Phe295Cys)
n.237T>G
c.623T>G (p.Phe208Cys)
8g.132882608C>ACA372227677TGc.885C>A (p.Phe295Leu)
n.238C>A
c.624C>A (p.Phe208Leu)
8g.132882608C>GCA372227678TGc.885C>G (p.Phe295Leu)
n.238C>G
c.624C>G (p.Phe208Leu)
 gnomAD v4
8g.132882608C>TCA463006311TGc.885C>T (p.Phe295=)
n.238C>T
c.624C>T (p.Phe208=)
 gnomAD v4
8g.132882609C>ACA463006313TGc.886C>A (p.Arg296=)
n.239C>A
c.625C>A (p.Arg209=)
8g.132882609C=CA1820989946TGc.886C= (p.Arg296=)
n.239C=
c.625C= (p.Arg209=)
8g.132882609C>GCA372227679TGc.886C>G (p.Arg296Gly)
n.239C>G
c.625C>G (p.Arg209Gly)
 gnomAD v4
8g.132882609C>TCA210703TGc.886C>T (p.Arg296Ter)
n.239C>T
c.625C>T (p.Arg209Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882610G>ACA186282266TGc.887G>A (p.Arg296Gln)
n.240G>A
c.626G>A (p.Arg209Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.132882610G>CCA372227680TGc.887G>C (p.Arg296Pro)
n.240G>C
c.626G>C (p.Arg209Pro)
 gnomAD v4
8g.132882610G=CA1820989948TGc.887G= (p.Arg296=)
n.240G=
c.626G= (p.Arg209=)
8g.132882610G>TCA372227681TGc.887G>T (p.Arg296Leu)
n.240G>T
c.626G>T (p.Arg209Leu)
8g.132882611A=CA1820989951TGc.888A= (p.Arg296=)
n.241A=
c.627A= (p.Arg209=)
8g.132882611A>CCA463006314TGc.888A>C (p.Arg296=)
n.241A>C
c.627A>C (p.Arg209=)
8g.132882611A>GCA4883029TGc.888A>G (p.Arg296=)
n.241A>G
c.627A>G (p.Arg209=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882611A>TCA463006317TGc.888A>T (p.Arg296=)
n.241A>T
c.627A>T (p.Arg209=)
8g.132882612_132882633delCA2688646706TGc.889_889+21del
n.242_242+21del
c.628_628+21del
 gnomAD v4
8g.132882612T>ACA372227682TGc.889T>A (p.Cys297Ser)
n.242T>A
c.628T>A (p.Cys210Ser)
8g.132882612T>CCA372227683TGc.889T>C (p.Cys297Arg)
n.242T>C
c.628T>C (p.Cys210Arg)
 dbSNP gnomAD v4
8g.132882612T>GCA372227684TGc.889T>G (p.Cys297Gly)
n.242T>G
c.628T>G (p.Cys210Gly)
8g.132882613G>ACA372227685TGc.889+1G>A (n.889+1G>A)
n.242+1G>A
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
8g.132882613G>CCA372227686TGc.889+1G>C (n.889+1G>C)
n.242+1G>C
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
8g.132882613G>TCA372227687TGc.889+1G>T (n.889+1G>T)
n.242+1G>T
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
8g.132882614T>ACA186282269TGc.889+2T>A (n.889+2T>A)
n.242+2T>A
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882614T>CCA372227688TGc.889+2T>C (n.889+2T>C)
n.242+2T>C
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
8g.132882614T>GCA372227689TGc.889+2T>G (n.889+2T>G)
n.242+2T>G
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882614T=CA1820989953TGc.889+2T= (n.889+2T=)
n.242+2T=
c.628+2T= (n.628+2T=)
8g.132882615A=CA1820989954TGc.889+3A= (n.889+3A=)
n.242+3A=
c.628+3A= (n.628+3A=)
8g.132882615A>CCA1119355865TGc.889+3A>C (n.889+3A>C)
n.242+3A>C
c.628+3A>C (n.628+3A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132882617G>ACA585277526TGc.889+5G>A (n.889+5G>A)
n.242+5G>A
c.628+5G>A (n.628+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132882617G=CA1820989956TGc.889+5G= (n.889+5G=)
n.242+5G=
c.628+5G= (n.628+5G=)
8g.132882620A>GCA2782271271TGc.889+8A>G (n.889+8A>G)
n.242+8A>G
c.628+8A>G (n.628+8A>G)
8g.132882621T>CCA2688646712TGc.889+9T>C (n.889+9T>C)
n.242+9T>C
c.628+9T>C (n.628+9T>C)
 gnomAD v4
8g.132882624A>GCA653034630TGc.889+12A>G (n.889+12A>G)
n.242+12A>G
c.628+12A>G (n.628+12A>G)
 COSMIC

Number of alleles fetched