OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132882426T>C | CA1820989614 | TG | c.746-43T>C (n.746-43T>C) n.99-43T>C c.485-43T>C (n.485-43T>C) | dbSNP |
| 8 | g.132882426T>G | CA186282225 | TG | c.746-43T>G (n.746-43T>G) n.99-43T>G c.485-43T>G (n.485-43T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.132882426T= | CA1820989613 | TG | c.746-43T= (n.746-43T=) n.99-43T= c.485-43T= (n.485-43T=) | |
| 8 | g.132882428T>A | CA2579253706 | TG | c.746-41T>A (n.746-41T>A) n.99-41T>A c.485-41T>A (n.485-41T>A) | |
| 8 | g.132882428T>C | CA1820989617 | TG | c.746-41T>C (n.746-41T>C) n.99-41T>C c.485-41T>C (n.485-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132882428T= | CA1820989616 | TG | c.746-41T= (n.746-41T=) n.99-41T= c.485-41T= (n.485-41T=) | |
| 8 | g.132882429G>T | CA2688646615 | TG | c.746-40G>T (n.746-40G>T) n.99-40G>T c.485-40G>T (n.485-40G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882432T>G | CA2688646616 | TG | c.746-37T>G (n.746-37T>G) n.99-37T>G c.485-37T>G (n.485-37T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882433G>A | CA1820989620 | TG | c.746-36G>A (n.746-36G>A) n.99-36G>A c.485-36G>A (n.485-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132882433G>C | CA2688646618 | TG | c.746-36G>C (n.746-36G>C) n.99-36G>C c.485-36G>C (n.485-36G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882433G= | CA1820989618 | TG | c.746-36G= (n.746-36G=) n.99-36G= c.485-36G= (n.485-36G=) | |
| 8 | g.132882434A= | CA1820989621 | TG | c.746-35A= (n.746-35A=) n.99-35A= c.485-35A= (n.485-35A=) | |
| 8 | g.132882434A>G | CA1119355821 | TG | c.746-35A>G (n.746-35A>G) n.99-35A>G c.485-35A>G (n.485-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882435G>T | CA2688646619 | TG | c.746-34G>T (n.746-34G>T) n.99-34G>T c.485-34G>T (n.485-34G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882437C>T | CA2688646620 | TG | c.746-32C>T (n.746-32C>T) n.99-32C>T c.485-32C>T (n.485-32C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882438C= | CA1820989623 | TG | c.746-31C= (n.746-31C=) n.99-31C= c.485-31C= (n.485-31C=) | |
| 8 | g.132882438C>T | CA4883003 | TG | c.746-31C>T (n.746-31C>T) n.99-31C>T c.485-31C>T (n.485-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882439A= | CA1820989625 | TG | c.746-30A= (n.746-30A=) n.99-30A= c.485-30A= (n.485-30A=) | |
| 8 | g.132882439A>G | CA585277525 | TG | c.746-30A>G (n.746-30A>G) n.99-30A>G c.485-30A>G (n.485-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882440T>C | CA847702179 | TG | c.746-29T>C (n.746-29T>C) n.99-29T>C c.485-29T>C (n.485-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882440T= | CA1820989628 | TG | c.746-29T= (n.746-29T=) n.99-29T= c.485-29T= (n.485-29T=) | |
| 8 | g.132882441C= | CA1820989630 | TG | c.746-28C= (n.746-28C=) n.99-28C= c.485-28C= (n.485-28C=) | |
| 8 | g.132882441C>G | CA2688646623 | TG | c.746-28C>G (n.746-28C>G) n.99-28C>G c.485-28C>G (n.485-28C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882441C>T | CA847702180 | TG | c.746-28C>T (n.746-28C>T) n.99-28C>T c.485-28C>T (n.485-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882442T>C | CA1820989633 | TG | c.746-27T>C (n.746-27T>C) n.99-27T>C c.485-27T>C (n.485-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132882442T= | CA1820989632 | TG | c.746-27T= (n.746-27T=) n.99-27T= c.485-27T= (n.485-27T=) | |
| 8 | g.132882443C>G | CA653034628 | TG | c.746-26C>G (n.746-26C>G) n.99-26C>G c.485-26C>G (n.485-26C>G) | COSMIC |
| 8 | g.132882445G>A | CA4883004 | TG | c.746-24G>A (n.746-24G>A) n.99-24G>A c.485-24G>A (n.485-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882445G= | CA1820989635 | TG | c.746-24G= (n.746-24G=) n.99-24G= c.485-24G= (n.485-24G=) | |
| 8 | g.132882446A= | CA1820989640 | TG | c.746-23A= (n.746-23A=) n.99-23A= c.485-23A= (n.485-23A=) | |
| 8 | g.132882446A>C | CA1820989641 | TG | c.746-23A>C (n.746-23A>C) n.99-23A>C c.485-23A>C (n.485-23A>C) | dbSNP |
| 8 | g.132882447A= | CA1820989643 | TG | c.746-22A= (n.746-22A=) n.99-22A= c.485-22A= (n.485-22A=) | |
| 8 | g.132882447A>C | CA1820989645 | TG | c.746-22A>C (n.746-22A>C) n.99-22A>C c.485-22A>C (n.485-22A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132882449G>C | CA2688646624 | TG | c.746-20G>C (n.746-20G>C) n.99-20G>C c.485-20G>C (n.485-20G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882452T>C | CA2688646625 | TG | c.746-17T>C (n.746-17T>C) n.99-17T>C c.485-17T>C (n.485-17T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882454G>A | CA2688646626 | TG | c.746-15G>A (n.746-15G>A) n.99-15G>A c.485-15G>A (n.485-15G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882455C>A | CA2688646628 | TG | c.746-14C>A (n.746-14C>A) n.99-14C>A c.485-14C>A (n.485-14C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882455C= | CA1820989646 | TG | c.746-14C= (n.746-14C=) n.99-14C= c.485-14C= (n.485-14C=) | |
| 8 | g.132882456_132882457insCTTCCTTAAATTATAT | CA1820989647 | TG | c.746-13_746-12insCTTCCTTAAATTATAT (n.746-13_746-12insCTTCCTTAAATTATAT) n.99-13_99-12insCTTCCTTAAATTATAT c.485-13_485-12insCTTCCTTAAATTATAT (n.485-13_485-12insCTTCCTTAAATTATAT) | dbSNP |
| 8 | g.132882457G= | CA1820989648 | TG | c.746-12G= (n.746-12G=) n.99-12G= c.485-12G= (n.485-12G=) | |
| 8 | g.132882458T>C | CA2579253707 | TG | c.746-11T>C (n.746-11T>C) n.99-11T>C c.485-11T>C (n.485-11T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882458_132882459insGGCTTATTGTGCCTTATCCT | CA1820989649 | TG | c.746-11_746-10insGGCTTATTGTGCCTTATCCT (n.746-11_746-10insGGCTTATTGTGCCTTATCCT) n.99-11_99-10insGGCTTATTGTGCCTTATCCT c.485-11_485-10insGGCTTATTGTGCCTTATCCT (n.485-11_485-10insGGCTTATTGTGCCTTATCCT) | dbSNP |
| 8 | g.132882459C= | CA1820989651 | TG | c.746-10C= (n.746-10C=) n.99-10C= c.485-10C= (n.485-10C=) | |
| 8 | g.132882459C>G | CA4883006 | TG | c.746-10C>G (n.746-10C>G) n.99-10C>G c.485-10C>G (n.485-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.132882459_132882461delinsCTT | CA1820989650 | TG | c.746-10_746-8delinsCTT (n.746-10_746-8delinsCTT) n.99-10_99-8delinsCTT c.485-10_485-8delinsCTT (n.485-10_485-8delinsCTT) | |
| 8 | g.132882461_132882462del | CA4883005 | TG | c.746-8_746-7del (n.746-8_746-7del) n.99-8_99-7del c.485-8_485-7del (n.485-8_485-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882463G= | CA1820989654 | TG | c.746-6G= (n.746-6G=) n.99-6G= c.485-6G= (n.485-6G=) | |
| 8 | g.132882463G>T | CA1119355825 | TG | c.746-6G>T (n.746-6G>T) n.99-6G>T c.485-6G>T (n.485-6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882464C>A | CA2688646630 | TG | c.746-5C>A (n.746-5C>A) n.99-5C>A c.485-5C>A (n.485-5C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.132882466C= | CA1820989655 | TG | c.746-3C= (n.746-3C=) n.99-3C= c.485-3C= (n.485-3C=) | |
| 8 | g.132882466C>T | CA1820989656 | TG | c.746-3C>T (n.746-3C>T) n.99-3C>T c.485-3C>T (n.485-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132882467A= | CA1820989658 | TG | c.746-2A= (n.746-2A=) n.99-2A= c.485-2A= (n.485-2A=) | |
| 8 | g.132882467A>C | CA372227246 | TG | c.746-2A>C (n.746-2A>C) n.99-2A>C c.485-2A>C (n.485-2A>C) | |
| 8 | g.132882467A>G | CA372227247 | TG | c.746-2A>G (n.746-2A>G) n.99-2A>G c.485-2A>G (n.485-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132882467A>T | CA372227249 | TG | c.746-2A>T (n.746-2A>T) n.99-2A>T c.485-2A>T (n.485-2A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882468G>A | CA372227253 | TG | c.746-1G>A (n.746-1G>A) n.99-1G>A c.485-1G>A (n.485-1G>A) | |
| 8 | g.132882468G>C | CA372227258 | TG | c.746-1G>C (n.746-1G>C) n.99-1G>C c.485-1G>C (n.485-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132882468G= | CA1820989660 | TG | c.746-1G= (n.746-1G=) n.99-1G= c.485-1G= (n.485-1G=) | |
| 8 | g.132882468G>T | CA372227261 | TG | c.746-1G>T (n.746-1G>T) n.99-1G>T c.485-1G>T (n.485-1G>T) | |
| 8 | g.132882468_132882478delinsGGTTTGGAGTT | CA1820989662 | TG | c.746-1_755delinsGGTTTGGAGTT n.99-1_108delinsGGTTTGGAGTT c.485-1_494delinsGGTTTGGAGTT | |
| 8 | g.132882468_132882469insCAA | CA1119355831 | TG | c.746-1_746insCAA (n.746-1_746insCAA) n.99-1_99insCAA c.485-1_485insCAA (n.485-1_485insCAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882469G>A | CA372227263 | TG | c.746G>A (p.Gly249Asp) n.99G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) | |
| 8 | g.132882469G>C | CA372227269 | TG | c.746G>C (p.Gly249Ala) n.99G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) | |
| 8 | g.132882469G= | CA1820989665 | TG | c.746G= (p.Gly249=) n.99G= c.485G= (p.Gly162=) | |
| 8 | g.132882469G>T | CA372227267 | TG | c.746G>T (p.Gly249Val) n.99G>T c.485G>T (p.Gly162Val) | |
| 8 | g.132882469_132882481delinsGTTTGGAGTTGTT | CA1820989666 | TG | c.746_758delinsGTTTGGAGTTGTT (p.Gly249=) n.99_111delinsGTTTGGAGTTGTT c.485_497delinsGTTTGGAGTTGTT (p.Gly162=) | |
| 8 | g.132882472_132882481del | CA1820989664 | TG | c.749_758del (p.Leu250TyrfsTer?) n.102_111del c.488_497del (p.Leu163TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132882469_132882470insAC | CA1119355832 | TG | c.746_747insAC (p.Glu251TrpfsTer?) n.99_100insAC c.485_486insAC (p.Glu164TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882470T>A | CA463006177 | TG | c.747T>A (p.Gly249=) n.100T>A c.486T>A (p.Gly162=) | |
| 8 | g.132882470T>C | CA463006178 | TG | c.747T>C (p.Gly249=) n.100T>C c.486T>C (p.Gly162=) | ClinVar |
| 8 | g.132882470T>G | CA463006179 | TG | c.747T>G (p.Gly249=) n.100T>G c.486T>G (p.Gly162=) | |
| 8 | g.132882470_132882481del | CA1820989669 | TG | c.747_758del (p.Leu250_Leu253del) n.100_111del c.486_497del (p.Leu163_Leu166del) | dbSNP |
| 8 | g.132882471T>A | CA4883007 | TG | c.748T>A (p.Leu250Met) n.101T>A c.487T>A (p.Leu163Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882471T>C | CA463006180 | TG | c.748T>C (p.Leu250=) n.101T>C c.487T>C (p.Leu163=) | |
| 8 | g.132882471T>G | CA372227274 | TG | c.748T>G (p.Leu250Val) n.101T>G c.487T>G (p.Leu163Val) | |
| 8 | g.132882471T= | CA1820989671 | TG | c.748T= (p.Leu250=) n.101T= c.487T= (p.Leu163=) | |
| 8 | g.132882472T>A | CA372227276 | TG | c.749T>A (p.Leu250Ter) n.102T>A c.488T>A (p.Leu163Ter) | |
| 8 | g.132882472T>C | CA372227277 | TG | c.749T>C (p.Leu250Ser) n.102T>C c.488T>C (p.Leu163Ser) | |
| 8 | g.132882472T>G | CA372227279 | TG | c.749T>G (p.Leu250Trp) n.102T>G c.488T>G (p.Leu163Trp) | |
| 8 | g.132882472_132882486delinsTGGAGTTGTTACTGG | CA1820989674 | TG | c.749_763delinsTGGAGTTGTTACTGG (p.Leu250=) n.102_116delinsTGGAGTTGTTACTGG c.488_502delinsTGGAGTTGTTACTGG (p.Leu163=) | |
| 8 | g.132882473G>A | CA463006181 | TG | c.750G>A (p.Leu250=) n.103G>A c.489G>A (p.Leu163=) | |
| 8 | g.132882473G>C | CA372227280 | TG | c.750G>C (p.Leu250Phe) n.103G>C c.489G>C (p.Leu163Phe) | |
| 8 | g.132882473G>T | CA372227285 | TG | c.750G>T (p.Leu250Phe) n.103G>T c.489G>T (p.Leu163Phe) | |
| 8 | g.132882474del | CA2688646636 | TG | c.751del (p.Glu251SerfsTer?) n.104del c.490del (p.Glu164SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882473_132882486del | CA1119355837 | TG | c.750_763del (p.Glu251Ter) n.103_116del c.489_502del (p.Glu164Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882474G>A | CA372227287 | TG | c.751G>A (p.Glu251Lys) n.104G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) | |
| 8 | g.132882474G>C | CA186282232 | TG | c.751G>C (p.Glu251Gln) n.104G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132882474G= | CA1820989678 | TG | c.751G= (p.Glu251=) n.104G= c.490G= (p.Glu164=) | |
| 8 | g.132882474G>T | CA372227289 | TG | c.751G>T (p.Glu251Ter) n.104G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) | |
| 8 | g.132882475A>C | CA372227290 | TG | c.752A>C (p.Glu251Ala) n.105A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) | |
| 8 | g.132882475A>G | CA372227292 | TG | c.752A>G (p.Glu251Gly) n.105A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) | |
| 8 | g.132882475A>T | CA372227293 | TG | c.752A>T (p.Glu251Val) n.105A>T c.491A>T (p.Glu164Val) | |
| 8 | g.132882476G>A | CA463006182 | TG | c.753G>A (p.Glu251=) n.106G>A c.492G>A (p.Glu164=) | |
| 8 | g.132882476G>C | CA372227295 | TG | c.753G>C (p.Glu251Asp) n.106G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) | |
| 8 | g.132882476G>T | CA372227297 | TG | c.753G>T (p.Glu251Asp) n.106G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) | |
| 8 | g.132882477T>A | CA372227299 | TG | c.754T>A (p.Leu252Met) n.107T>A c.493T>A (p.Leu165Met) | |
| 8 | g.132882477T>C | CA463006183 | TG | c.754T>C (p.Leu252=) n.107T>C c.493T>C (p.Leu165=) | |
| 8 | g.132882477T>G | CA372227300 | TG | c.754T>G (p.Leu252Val) n.107T>G c.493T>G (p.Leu165Val) | |
| 8 | g.132882478T>A | CA372227301 | TG | c.755T>A (p.Leu252Ter) n.108T>A c.494T>A (p.Leu165Ter) | |
| 8 | g.132882478T>C | CA372227302 | TG | c.755T>C (p.Leu252Ser) n.108T>C c.494T>C (p.Leu165Ser) | |
| 8 | g.132882478T>G | CA372227303 | TG | c.755T>G (p.Leu252Trp) n.108T>G c.494T>G (p.Leu165Trp) | |
| 8 | g.132882479G>A | CA463006184 | TG | c.756G>A (p.Leu252=) n.109G>A c.495G>A (p.Leu165=) | |
| 8 | g.132882479G>C | CA372227304 | TG | c.756G>C (p.Leu252Phe) n.109G>C c.495G>C (p.Leu165Phe) | |
| 8 | g.132882479G>T | CA372227305 | TG | c.756G>T (p.Leu252Phe) n.109G>T c.495G>T (p.Leu165Phe) | |
| 8 | g.132882480T>A | CA372227306 | TG | c.757T>A (p.Leu253Ile) n.110T>A c.496T>A (p.Leu166Ile) | |
| 8 | g.132882480T>C | CA463006185 | TG | c.757T>C (p.Leu253=) n.110T>C c.496T>C (p.Leu166=) | |
| 8 | g.132882480T>G | CA372227308 | TG | c.757T>G (p.Leu253Val) n.110T>G c.496T>G (p.Leu166Val) | |
| 8 | g.132882481T>A | CA372227310 | TG | c.758T>A (p.Leu253Ter) n.111T>A c.497T>A (p.Leu166Ter) | |
| 8 | g.132882481T>C | CA372227312 | TG | c.758T>C (p.Leu253Ser) n.111T>C c.497T>C (p.Leu166Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882481T>G | CA372227314 | TG | c.758T>G (p.Leu253Ter) n.111T>G c.497T>G (p.Leu166Ter) | |
| 8 | g.132882482A= | CA1820989681 | TG | c.759A= (p.Leu253=) n.112A= c.498A= (p.Leu166=) | |
| 8 | g.132882482A>C | CA372227315 | TG | c.759A>C (p.Leu253Phe) n.112A>C c.498A>C (p.Leu166Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882482A>G | CA463006186 | TG | c.759A>G (p.Leu253=) n.112A>G c.498A>G (p.Leu166=) | |
| 8 | g.132882482A>T | CA372227317 | TG | c.759A>T (p.Leu253Phe) n.112A>T c.498A>T (p.Leu166Phe) | |
| 8 | g.132882482dup | CA2695210281 | TG | c.759dup (p.Leu254ThrfsTer3) n.112dup c.498dup (p.Leu167ThrfsTer3) | |
| 8 | g.132882483C>A | CA372227318 | TG | c.760C>A (p.Leu254Met) n.113C>A c.499C>A (p.Leu167Met) | dbSNP |
| 8 | g.132882483C= | CA1820989683 | TG | c.760C= (p.Leu254=) n.113C= c.499C= (p.Leu167=) | |
| 8 | g.132882483C>G | CA372227321 | TG | c.760C>G (p.Leu254Val) n.113C>G c.499C>G (p.Leu167Val) | |
| 8 | g.132882483C>T | CA4883008 | TG | c.760C>T (p.Leu254=) n.113C>T c.499C>T (p.Leu167=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882484T>A | CA372227324 | TG | c.761T>A (p.Leu254Gln) n.114T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) | |
| 8 | g.132882484T>C | CA372227328 | TG | c.761T>C (p.Leu254Pro) n.114T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) | |
| 8 | g.132882484T>G | CA372227326 | TG | c.761T>G (p.Leu254Arg) n.114T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882485G>A | CA4883009 | TG | c.762G>A (p.Leu254=) n.115G>A c.501G>A (p.Leu167=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882485G>C | CA463006188 | TG | c.762G>C (p.Leu254=) n.115G>C c.501G>C (p.Leu167=) | |
| 8 | g.132882485G= | CA1820989689 | TG | c.762G= (p.Leu254=) n.115G= c.501G= (p.Leu167=) | |
| 8 | g.132882485G>T | CA463006187 | TG | c.762G>T (p.Leu254=) n.115G>T c.501G>T (p.Leu167=) | dbSNP |
| 8 | g.132882486G>A | CA372227331 | TG | c.763G>A (p.Asp255Asn) n.116G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) | |
| 8 | g.132882486G>C | CA372227332 | TG | c.763G>C (p.Asp255His) n.116G>C c.502G>C (p.Asp168His) | |
| 8 | g.132882486G= | CA1820989691 | TG | c.763G= (p.Asp255=) n.116G= c.502G= (p.Asp168=) | |
| 8 | g.132882486G>T | CA372227334 | TG | c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.116G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) | dbSNP |
| 8 | g.132882487A>C | CA372227336 | TG | c.764A>C (p.Asp255Ala) n.117A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) | |
| 8 | g.132882487A>G | CA372227337 | TG | c.764A>G (p.Asp255Gly) n.117A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882487A>T | CA372227339 | TG | c.764A>T (p.Asp255Val) n.117A>T c.503A>T (p.Asp168Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882488T>A | CA372227340 | TG | c.765T>A (p.Asp255Glu) n.118T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) | |
| 8 | g.132882488T>C | CA463006189 | TG | c.765T>C (p.Asp255=) n.118T>C c.504T>C (p.Asp168=) | |
| 8 | g.132882488T>G | CA372227342 | TG | c.765T>G (p.Asp255Glu) n.118T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) | |
| 8 | g.132882489G>A | CA186282236 | TG | c.766G>A (p.Glu256Lys) n.119G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132882489G>C | CA372227345 | TG | c.766G>C (p.Glu256Gln) n.119G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) | |
| 8 | g.132882489G= | CA1820989697 | TG | c.766G= (p.Glu256=) n.119G= c.505G= (p.Glu169=) | |
| 8 | g.132882489G>T | CA372227346 | TG | c.766G>T (p.Glu256Ter) n.119G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) | |
| 8 | g.132882490A>C | CA372227348 | TG | c.767A>C (p.Glu256Ala) n.120A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882490A>G | CA372227351 | TG | c.767A>G (p.Glu256Gly) n.120A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) | |
| 8 | g.132882490A>T | CA372227350 | TG | c.767A>T (p.Glu256Val) n.120A>T c.506A>T (p.Glu169Val) | |
| 8 | g.132882491A>C | CA372227353 | TG | c.768A>C (p.Glu256Asp) n.121A>C c.507A>C (p.Glu169Asp) | |
| 8 | g.132882491A>G | CA463006190 | TG | c.768A>G (p.Glu256=) n.121A>G c.507A>G (p.Glu169=) | |
| 8 | g.132882491A>T | CA372227354 | TG | c.768A>T (p.Glu256Asp) n.121A>T c.507A>T (p.Glu169Asp) | |
| 8 | g.132882492A= | CA1820989702 | TG | c.769A= (p.Ile257=) n.122A= c.508A= (p.Ile170=) | |
| 8 | g.132882492A>C | CA372227356 | TG | c.769A>C (p.Ile257Leu) n.122A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) | |
| 8 | g.132882492A>G | CA372227357 | TG | c.769A>G (p.Ile257Val) n.122A>G c.508A>G (p.Ile170Val) | |
| 8 | g.132882492A>T | CA186282238 | TG | c.769A>T (p.Ile257Phe) n.122A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882493T>A | CA372227360 | TG | c.770T>A (p.Ile257Asn) n.123T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) | |
| 8 | g.132882493T>C | CA372227361 | TG | c.770T>C (p.Ile257Thr) n.123T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) | |
| 8 | g.132882493T>G | CA372227362 | TG | c.770T>G (p.Ile257Ser) n.123T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) | |
| 8 | g.132882494T>A | CA463006191 | TG | c.771T>A (p.Ile257=) n.124T>A c.510T>A (p.Ile170=) | |
| 8 | g.132882494T>C | CA463006192 | TG | c.771T>C (p.Ile257=) n.124T>C c.510T>C (p.Ile170=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882494T>G | CA372227364 | TG | c.771T>G (p.Ile257Met) n.124T>G c.510T>G (p.Ile170Met) | |
| 8 | g.132882495T>A | CA372227369 | TG | c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.125T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) | |
| 8 | g.132882495T>C | CA372227367 | TG | c.772T>C (p.Tyr258His) n.125T>C c.511T>C (p.Tyr171His) | |
| 8 | g.132882495T>G | CA372227366 | TG | c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.125T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) | |
| 8 | g.132882496A= | CA1820989707 | TG | c.773A= (p.Tyr258=) n.126A= c.512A= (p.Tyr171=) | |
| 8 | g.132882496A>C | CA372227371 | TG | c.773A>C (p.Tyr258Ser) n.126A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) | |
| 8 | g.132882496A>G | CA372227373 | TG | c.773A>G (p.Tyr258Cys) n.126A>G c.512A>G (p.Tyr171Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882496A>T | CA4883010 | TG | c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.126A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882497T>A | CA372227375 | TG | c.774T>A (p.Tyr258Ter) n.127T>A c.513T>A (p.Tyr171Ter) | |
| 8 | g.132882497T>C | CA4883011 | TG | c.774T>C (p.Tyr258=) n.127T>C c.513T>C (p.Tyr171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882497T>G | CA372227378 | TG | c.774T>G (p.Tyr258Ter) n.127T>G c.513T>G (p.Tyr171Ter) | |
| 8 | g.132882497T= | CA1820989710 | TG | c.774T= (p.Tyr258=) n.127T= c.513T= (p.Tyr171=) | |
| 8 | g.132882498G>A | CA372227380 | TG | c.775G>A (p.Asp259Asn) n.128G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) | |
| 8 | g.132882498G>C | CA372227382 | TG | c.775G>C (p.Asp259His) n.128G>C c.514G>C (p.Asp172His) | |
| 8 | g.132882498G= | CA1820989713 | TG | c.775G= (p.Asp259=) n.128G= c.514G= (p.Asp172=) | |
| 8 | g.132882498G>T | CA372227383 | TG | c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.128G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882499A>C | CA372227385 | TG | c.776A>C (p.Asp259Ala) n.129A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) | |
| 8 | g.132882499A>G | CA372227386 | TG | c.776A>G (p.Asp259Gly) n.129A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) | |
| 8 | g.132882499A>T | CA372227388 | TG | c.776A>T (p.Asp259Val) n.129A>T c.515A>T (p.Asp172Val) | |
| 8 | g.132882500C>A | CA372227391 | TG | c.777C>A (p.Asp259Glu) n.130C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) | |
| 8 | g.132882500C>G | CA372227390 | TG | c.777C>G (p.Asp259Glu) n.130C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) | |
| 8 | g.132882500C>T | CA463006193 | TG | c.777C>T (p.Asp259=) n.130C>T c.516C>T (p.Asp172=) | |
| 8 | g.132882501A>C | CA372227393 | TG | c.778A>C (p.Thr260Pro) n.131A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) | |
| 8 | g.132882501A>G | CA372227396 | TG | c.778A>G (p.Thr260Ala) n.131A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) | |
| 8 | g.132882501A>T | CA372227398 | TG | c.778A>T (p.Thr260Ser) n.131A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) | |
| 8 | g.132882502C>A | CA372227400 | TG | c.779C>A (p.Thr260Asn) n.132C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) | |
| 8 | g.132882502C>G | CA372227402 | TG | c.779C>G (p.Thr260Ser) n.132C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) | |
| 8 | g.132882502C>T | CA372227403 | TG | c.779C>T (p.Thr260Ile) n.132C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) | |
| 8 | g.132882503C>A | CA463006194 | TG | c.780C>A (p.Thr260=) n.133C>A c.519C>A (p.Thr173=) | |
| 8 | g.132882503C>G | CA463006195 | TG | c.780C>G (p.Thr260=) n.133C>G c.519C>G (p.Thr173=) | |
| 8 | g.132882503C>T | CA463006196 | TG | c.780C>T (p.Thr260=) n.133C>T c.519C>T (p.Thr173=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882504A>C | CA372227405 | TG | c.781A>C (p.Ile261Leu) n.134A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) | |
| 8 | g.132882504A>G | CA372227407 | TG | c.781A>G (p.Ile261Val) n.134A>G c.520A>G (p.Ile174Val) | |
| 8 | g.132882504A>T | CA372227408 | TG | c.781A>T (p.Ile261Phe) n.134A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) | |
| 8 | g.132882505T>A | CA372227410 | TG | c.782T>A (p.Ile261Asn) n.135T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) | |
| 8 | g.132882505T>C | CA372227412 | TG | c.782T>C (p.Ile261Thr) n.135T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) | |
| 8 | g.132882505T>G | CA372227413 | TG | c.782T>G (p.Ile261Ser) n.135T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) | COSMIC |
| 8 | g.132882506T>A | CA463006198 | TG | c.783T>A (p.Ile261=) n.136T>A c.522T>A (p.Ile174=) | |
| 8 | g.132882506T>C | CA463006197 | TG | c.783T>C (p.Ile261=) n.136T>C c.522T>C (p.Ile174=) | |
| 8 | g.132882506T>G | CA372227415 | TG | c.783T>G (p.Ile261Met) n.136T>G c.522T>G (p.Ile174Met) | |
| 8 | g.132882506_132882507insG | CA645556464 | TG | c.783_784insG (p.Phe262ValfsTer12) n.136_137insG c.522_523insG (p.Phe175ValfsTer12) | COSMIC |
| 8 | g.132882507T>A | CA372227419 | TG | c.784T>A (p.Phe262Ile) n.137T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) | |
| 8 | g.132882507T>C | CA372227420 | TG | c.784T>C (p.Phe262Leu) n.137T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) | |
| 8 | g.132882507T>G | CA372227417 | TG | c.784T>G (p.Phe262Val) n.137T>G c.523T>G (p.Phe175Val) | |
| 8 | g.132882508T>A | CA372227422 | TG | c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.138T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) | |
| 8 | g.132882508T>C | CA372227423 | TG | c.785T>C (p.Phe262Ser) n.138T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) | |
| 8 | g.132882508T>G | CA372227425 | TG | c.785T>G (p.Phe262Cys) n.138T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) | |
| 8 | g.132882509T>A | CA372227427 | TG | c.786T>A (p.Phe262Leu) n.139T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) | |
| 8 | g.132882509T>C | CA463006199 | TG | c.786T>C (p.Phe262=) n.139T>C c.525T>C (p.Phe175=) | |
| 8 | g.132882509T>G | CA372227428 | TG | c.786T>G (p.Phe262Leu) n.139T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) | |
| 8 | g.132882510G>A | CA372227434 | TG | c.787G>A (p.Ala263Thr) n.140G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) | COSMIC |
| 8 | g.132882510G>C | CA372227432 | TG | c.787G>C (p.Ala263Pro) n.140G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) | dbSNP |
| 8 | g.132882510G= | CA1820989715 | TG | c.787G= (p.Ala263=) n.140G= c.526G= (p.Ala176=) | |
| 8 | g.132882510G>T | CA372227431 | TG | c.787G>T (p.Ala263Ser) n.140G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) | |
| 8 | g.132882511C>A | CA372227435 | TG | c.788C>A (p.Ala263Asp) n.141C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) | |
| 8 | g.132882511C>G | CA372227436 | TG | c.788C>G (p.Ala263Gly) n.141C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) | |
| 8 | g.132882511C>T | CA372227438 | TG | c.788C>T (p.Ala263Val) n.141C>T c.527C>T (p.Ala176Val) | |
| 8 | g.132882512T>A | CA463006202 | TG | c.789T>A (p.Ala263=) n.142T>A c.528T>A (p.Ala176=) | |
| 8 | g.132882512T>C | CA463006200 | TG | c.789T>C (p.Ala263=) n.142T>C c.528T>C (p.Ala176=) | |
| 8 | g.132882512T>G | CA463006201 | TG | c.789T>G (p.Ala263=) n.142T>G c.528T>G (p.Ala176=) | |
| 8 | g.132882513G>A | CA372227439 | TG | c.790G>A (p.Gly264Ser) n.143G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) | |
| 8 | g.132882513G>C | CA372227440 | TG | c.790G>C (p.Gly264Arg) n.143G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) | |
| 8 | g.132882513G>T | CA372227442 | TG | c.790G>T (p.Gly264Cys) n.143G>T c.529G>T (p.Gly177Cys) | |
| 8 | g.132882513_132882514delinsTC | CA645556465 | TG | c.790_791delinsTC (p.Gly264Ser) n.143_144delinsTC c.529_530delinsTC (p.Gly177Ser) | COSMIC |
| 8 | g.132882514G>A | CA4883012 | TG | c.791G>A (p.Gly264Asp) n.144G>A c.530G>A (p.Gly177Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882514G>C | CA372227444 | TG | c.791G>C (p.Gly264Ala) n.144G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) | |
| 8 | g.132882514G= | CA1820989882 | TG | c.791G= (p.Gly264=) n.144G= c.530G= (p.Gly177=) | |
| 8 | g.132882514G>T | CA372227446 | TG | c.791G>T (p.Gly264Val) n.144G>T c.530G>T (p.Gly177Val) | |
| 8 | g.132882515C>A | CA463006203 | TG | c.792C>A (p.Gly264=) n.145C>A c.531C>A (p.Gly177=) | |
| 8 | g.132882515C= | CA1820989885 | TG | c.792C= (p.Gly264=) n.145C= c.531C= (p.Gly177=) | |
| 8 | g.132882515C>G | CA463006204 | TG | c.792C>G (p.Gly264=) n.145C>G c.531C>G (p.Gly177=) | dbSNP |
| 8 | g.132882515C>T | CA463006205 | TG | c.792C>T (p.Gly264=) n.145C>T c.531C>T (p.Gly177=) | |
| 8 | g.132882516C>A | CA372227449 | TG | c.793C>A (p.Leu265Met) n.146C>A c.532C>A (p.Leu178Met) | |
| 8 | g.132882516C>G | CA372227450 | TG | c.793C>G (p.Leu265Val) n.146C>G c.532C>G (p.Leu178Val) | |
| 8 | g.132882516C>T | CA463006206 | TG | c.793C>T (p.Leu265=) n.146C>T c.532C>T (p.Leu178=) | |
| 8 | g.132882517T>A | CA372227452 | TG | c.794T>A (p.Leu265Gln) n.147T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) | |
| 8 | g.132882517T>C | CA372227454 | TG | c.794T>C (p.Leu265Pro) n.147T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882517T>G | CA372227456 | TG | c.794T>G (p.Leu265Arg) n.147T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) | |
| 8 | g.132882518G>A | CA463006207 | TG | c.795G>A (p.Leu265=) n.148G>A c.534G>A (p.Leu178=) | |
| 8 | g.132882518G>C | CA463006208 | TG | c.795G>C (p.Leu265=) n.148G>C c.534G>C (p.Leu178=) | |
| 8 | g.132882518G>T | CA463006209 | TG | c.795G>T (p.Leu265=) n.148G>T c.534G>T (p.Leu178=) | |
| 8 | g.132882519G>A | CA372227457 | TG | c.796G>A (p.Asp266Asn) n.149G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) | |
| 8 | g.132882519G>C | CA372227459 | TG | c.796G>C (p.Asp266His) n.149G>C c.535G>C (p.Asp179His) | |
| 8 | g.132882519G>T | CA372227460 | TG | c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.149G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) | |
| 8 | g.132882520A>C | CA372227462 | TG | c.797A>C (p.Asp266Ala) n.150A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) | |
| 8 | g.132882520A>G | CA372227464 | TG | c.797A>G (p.Asp266Gly) n.150A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) | |
| 8 | g.132882520A>T | CA372227465 | TG | c.797A>T (p.Asp266Val) n.150A>T c.536A>T (p.Asp179Val) | |
| 8 | g.132882521C>A | CA372227468 | TG | c.798C>A (p.Asp266Glu) n.151C>A c.537C>A (p.Asp179Glu) | |
| 8 | g.132882521C>G | CA372227469 | TG | c.798C>G (p.Asp266Glu) n.151C>G c.537C>G (p.Asp179Glu) | |
| 8 | g.132882521C>T | CA463006210 | TG | c.798C>T (p.Asp266=) n.151C>T c.537C>T (p.Asp179=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882522C>A | CA372227471 | TG | c.799C>A (p.Leu267Ile) n.152C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) | |
| 8 | g.132882522C>G | CA372227475 | TG | c.799C>G (p.Leu267Val) n.152C>G c.538C>G (p.Leu180Val) | |
| 8 | g.132882522C>T | CA372227473 | TG | c.799C>T (p.Leu267Phe) n.152C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882523T>A | CA372227476 | TG | c.800T>A (p.Leu267His) n.153T>A c.539T>A (p.Leu180His) | |
| 8 | g.132882523T>C | CA372227478 | TG | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.153T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) | |
| 8 | g.132882523T>G | CA372227480 | TG | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.153T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) | |
| 8 | g.132882524T>A | CA463006211 | TG | c.801T>A (p.Leu267=) n.154T>A c.540T>A (p.Leu180=) | |
| 8 | g.132882524T>C | CA463006212 | TG | c.801T>C (p.Leu267=) n.154T>C c.540T>C (p.Leu180=) | |
| 8 | g.132882524T>G | CA463006213 | TG | c.801T>G (p.Leu267=) n.154T>G c.540T>G (p.Leu180=) |