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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132873226G>A | CA353884 | TG | c.638+5G>A (n.638+5G>A) c.*489+5G>A (n.*489+5G>A) c.377+5G>A (n.377+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873226G= | CA1820984276 | TG | c.638+5G= (n.638+5G=) c.*489+5G= (n.*489+5G=) c.377+5G= (n.377+5G=) | |
| 8 | g.132873227G>A | CA4882967 | TG | c.638+6G>A (n.638+6G>A) c.*489+6G>A (n.*489+6G>A) c.377+6G>A (n.377+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873227G>C | CA4882966 | TG | c.638+6G>C (n.638+6G>C) c.*489+6G>C (n.*489+6G>C) c.377+6G>C (n.377+6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873227G= | CA1820984277 | TG | c.638+6G= (n.638+6G=) c.*489+6G= (n.*489+6G=) c.377+6G= (n.377+6G=) | |
| 8 | g.132873228G>A | CA2688648040 | TG | c.638+7G>A (n.638+7G>A) c.*489+7G>A (n.*489+7G>A) c.377+7G>A (n.377+7G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873229G>A | CA2688648041 | TG | c.638+8G>A (n.638+8G>A) c.*489+8G>A (n.*489+8G>A) c.377+8G>A (n.377+8G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.132873231G>A | CA2688648043 | TG | c.638+10G>A (n.638+10G>A) c.*489+10G>A (n.*489+10G>A) c.377+10G>A (n.377+10G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873233_132873242del | CA2688648042 | TG | c.638+12_638+21del (n.638+12_638+21del) c.*489+12_*489+21del (n.*489+12_*489+21del) c.377+12_377+21del (n.377+12_377+21del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.132873232C>G | CA2688648044 | TG | c.638+11C>G (n.638+11C>G) c.*489+11C>G (n.*489+11C>G) c.377+11C>G (n.377+11C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873233_132873234delinsAG | CA1820984278 | TG | c.638+12_638+13delinsAG (n.638+12_638+13delinsAG) c.*489+12_*489+13delinsAG (n.*489+12_*489+13delinsAG) c.377+12_377+13delinsAG (n.377+12_377+13delinsAG) | |
| 8 | g.132873234G>A | CA186328664 | TG | c.638+13G>A (n.638+13G>A) c.*489+13G>A (n.*489+13G>A) c.377+13G>A (n.377+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873234G= | CA1820984280 | TG | c.638+13G= (n.638+13G=) c.*489+13G= (n.*489+13G=) c.377+13G= (n.377+13G=) | |
| 8 | g.132873237del | CA1820984279 | TG | c.638+16del (n.638+16del) c.*489+16del (n.*489+16del) c.377+16del (n.377+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873235G>A | CA4882968 | TG | c.638+14G>A (n.638+14G>A) c.*489+14G>A (n.*489+14G>A) c.377+14G>A (n.377+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873235G= | CA1820984281 | TG | c.638+14G= (n.638+14G=) c.*489+14G= (n.*489+14G=) c.377+14G= (n.377+14G=) | |
| 8 | g.132873235G>T | CA2688648045 | TG | c.638+14G>T (n.638+14G>T) c.*489+14G>T (n.*489+14G>T) c.377+14G>T (n.377+14G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873236G>C | CA4882969 | TG | c.638+15G>C (n.638+15G>C) c.*489+15G>C (n.*489+15G>C) c.377+15G>C (n.377+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873236G= | CA1820984282 | TG | c.638+15G= (n.638+15G=) c.*489+15G= (n.*489+15G=) c.377+15G= (n.377+15G=) | |
| 8 | g.132873237G>A | CA2688648046 | TG | c.638+16G>A (n.638+16G>A) c.*489+16G>A (n.*489+16G>A) c.377+16G>A (n.377+16G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873237G>T | CA2688648047 | TG | c.638+16G>T (n.638+16G>T) c.*489+16G>T (n.*489+16G>T) c.377+16G>T (n.377+16G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873238T>C | CA584914003 | TG | c.638+17T>C (n.638+17T>C) c.*489+17T>C (n.*489+17T>C) c.377+17T>C (n.377+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873238T= | CA1820984283 | TG | c.638+17T= (n.638+17T=) c.*489+17T= (n.*489+17T=) c.377+17T= (n.377+17T=) | |
| 8 | g.132873239G>A | CA2579253658 | TG | c.638+18G>A (n.638+18G>A) c.*489+18G>A (n.*489+18G>A) c.377+18G>A (n.377+18G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873239G>C | CA1820984284 | TG | c.638+18G>C (n.638+18G>C) c.*489+18G>C (n.*489+18G>C) c.377+18G>C (n.377+18G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132873239G= | CA1820984285 | TG | c.638+18G= (n.638+18G=) c.*489+18G= (n.*489+18G=) c.377+18G= (n.377+18G=) | |
| 8 | g.132873240dup | CA2688648048 | TG | c.638+19dup (n.638+19dup) c.*489+19dup (n.*489+19dup) c.377+19dup (n.377+19dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873241G>A | CA1820984287 | TG | c.638+20G>A (n.638+20G>A) c.*489+20G>A (n.*489+20G>A) c.377+20G>A (n.377+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873241G= | CA1820984286 | TG | c.638+20G= (n.638+20G=) c.*489+20G= (n.*489+20G=) c.377+20G= (n.377+20G=) | |
| 8 | g.132873243del | CA2688648050 | TG | c.638+22del (n.638+22del) c.*489+22del (n.*489+22del) c.377+22del (n.377+22del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873244A= | CA1820984288 | TG | c.638+23A= (n.638+23A=) c.*489+23A= (n.*489+23A=) c.377+23A= (n.377+23A=) | |
| 8 | g.132873244A>G | CA2688648051 | TG | c.638+23A>G (n.638+23A>G) c.*489+23A>G (n.*489+23A>G) c.377+23A>G (n.377+23A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873244A>T | CA4882970 | TG | c.638+23A>T (n.638+23A>T) c.*489+23A>T (n.*489+23A>T) c.377+23A>T (n.377+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873245G= | CA1820984289 | TG | c.638+24G= (n.638+24G=) c.*489+24G= (n.*489+24G=) c.377+24G= (n.377+24G=) | |
| 8 | g.132873245G>T | CA584914004 | TG | c.638+24G>T (n.638+24G>T) c.*489+24G>T (n.*489+24G>T) c.377+24G>T (n.377+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873246T>C | CA2530916621 | TG | c.638+25T>C (n.638+25T>C) c.*489+25T>C (n.*489+25T>C) c.377+25T>C (n.377+25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873247C= | CA1820984290 | TG | c.638+26C= (n.638+26C=) c.*489+26C= (n.*489+26C=) c.377+26C= (n.377+26C=) | |
| 8 | g.132873247C>T | CA4882971 | TG | c.638+26C>T (n.638+26C>T) c.*489+26C>T (n.*489+26C>T) c.377+26C>T (n.377+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873249C= | CA1820984291 | TG | c.638+28C= (n.638+28C=) c.*489+28C= (n.*489+28C=) c.377+28C= (n.377+28C=) | |
| 8 | g.132873249C>T | CA4882972 | TG | c.638+28C>T (n.638+28C>T) c.*489+28C>T (n.*489+28C>T) c.377+28C>T (n.377+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873250T>G | CA2688648052 | TG | c.638+29T>G (n.638+29T>G) c.*489+29T>G (n.*489+29T>G) c.377+29T>G (n.377+29T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873252G>A | CA186328688 | TG | c.638+31G>A (n.638+31G>A) c.*489+31G>A (n.*489+31G>A) c.377+31G>A (n.377+31G>A) | dbSNP |
| 8 | g.132873252G= | CA1820984292 | TG | c.638+31G= (n.638+31G=) c.*489+31G= (n.*489+31G=) c.377+31G= (n.377+31G=) | |
| 8 | g.132873254C>T | CA2688648053 | TG | c.638+33C>T (n.638+33C>T) c.*489+33C>T (n.*489+33C>T) c.377+33C>T (n.377+33C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873256A= | CA1820984293 | TG | c.638+35A= (n.638+35A=) c.*489+35A= (n.*489+35A=) c.377+35A= (n.377+35A=) | |
| 8 | g.132873256A>G | CA847698081 | TG | c.638+35A>G (n.638+35A>G) c.*489+35A>G (n.*489+35A>G) c.377+35A>G (n.377+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873257T>C | CA2688648055 | TG | c.638+36T>C (n.638+36T>C) c.*489+36T>C (n.*489+36T>C) c.377+36T>C (n.377+36T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873263_132873282dup | CA2688648054 | TG | c.638+42_638+61dup (n.638+42_638+61dup) c.*489+42_*489+61dup (n.*489+42_*489+61dup) c.377+42_377+61dup (n.377+42_377+61dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873260C>A | CA2579253659 | TG | c.638+39C>A (n.638+39C>A) c.*489+39C>A (n.*489+39C>A) c.377+39C>A (n.377+39C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873260C>T | CA2688648056 | TG | c.638+39C>T (n.638+39C>T) c.*489+39C>T (n.*489+39C>T) c.377+39C>T (n.377+39C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873265C= | CA1820984294 | TG | c.638+44C= (n.638+44C=) c.*489+44C= (n.*489+44C=) c.377+44C= (n.377+44C=) | |
| 8 | g.132873265C>T | CA4882973 | TG | c.638+44C>T (n.638+44C>T) c.*489+44C>T (n.*489+44C>T) c.377+44C>T (n.377+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132873266G>A | CA4882974 | TG | c.638+45G>A (n.638+45G>A) c.*489+45G>A (n.*489+45G>A) c.377+45G>A (n.377+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873266G= | CA1820984295 | TG | c.638+45G= (n.638+45G=) c.*489+45G= (n.*489+45G=) c.377+45G= (n.377+45G=) | |
| 8 | g.132873267C>A | CA2688648057 | TG | c.638+46C>A (n.638+46C>A) c.*489+46C>A (n.*489+46C>A) c.377+46C>A (n.377+46C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873267C>T | CA2604872090 | TG | c.638+46C>T (n.638+46C>T) c.*489+46C>T (n.*489+46C>T) c.377+46C>T (n.377+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873268A>G | CA2688648058 | TG | c.638+47A>G (n.638+47A>G) c.*489+47A>G (n.*489+47A>G) c.377+47A>G (n.377+47A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873269G>A | CA2688648059 | TG | c.638+48G>A (n.638+48G>A) c.*489+48G>A (n.*489+48G>A) c.377+48G>A (n.377+48G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873270C>A | CA4882975 | TG | c.638+49C>A (n.638+49C>A) c.*489+49C>A (n.*489+49C>A) c.377+49C>A (n.377+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873270C= | CA1820984296 | TG | c.638+49C= (n.638+49C=) c.*489+49C= (n.*489+49C=) c.377+49C= (n.377+49C=) | |
| 8 | g.132873271C>G | CA2688648060 | TG | c.638+50C>G (n.638+50C>G) c.*489+50C>G (n.*489+50C>G) c.377+50C>G (n.377+50C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873272C= | CA1820984297 | TG | c.638+51C= (n.638+51C=) c.*489+51C= (n.*489+51C=) c.377+51C= (n.377+51C=) | |
| 8 | g.132873272C>T | CA186328695 | TG | c.638+51C>T (n.638+51C>T) c.*489+51C>T (n.*489+51C>T) c.377+51C>T (n.377+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873273A= | CA1820984298 | TG | c.638+52A= (n.638+52A=) c.*489+52A= (n.*489+52A=) c.377+52A= (n.377+52A=) | |
| 8 | g.132873273A>C | CA2579253661 | TG | c.638+52A>C (n.638+52A>C) c.*489+52A>C (n.*489+52A>C) c.377+52A>C (n.377+52A>C) | |
| 8 | g.132873273A>G | CA584914005 | TG | c.638+52A>G (n.638+52A>G) c.*489+52A>G (n.*489+52A>G) c.377+52A>G (n.377+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.132873273A>T | CA2579253660 | TG | c.638+52A>T (n.638+52A>T) c.*489+52A>T (n.*489+52A>T) c.377+52A>T (n.377+52A>T) | |
| 8 | g.132873274C>A | CA2688648061 | TG | c.638+53C>A (n.638+53C>A) c.*489+53C>A (n.*489+53C>A) c.377+53C>A (n.377+53C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873274C>T | CA2688648062 | TG | c.638+53C>T (n.638+53C>T) c.*489+53C>T (n.*489+53C>T) c.377+53C>T (n.377+53C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873276_132873285del | CA2688648064 | TG | c.638+55_638+64del (n.638+55_638+64del) c.*489+55_*489+64del (n.*489+55_*489+64del) c.377+55_377+64del (n.377+55_377+64del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873276C>A | CA2604872091 | TG | c.638+55C>A (n.638+55C>A) c.*489+55C>A (n.*489+55C>A) c.377+55C>A (n.377+55C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873277T>C | CA2688648065 | TG | c.638+56T>C (n.638+56T>C) c.*489+56T>C (n.*489+56T>C) c.377+56T>C (n.377+56T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873278C>A | CA2688648067 | TG | c.638+57C>A (n.638+57C>A) c.*489+57C>A (n.*489+57C>A) c.377+57C>A (n.377+57C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873278C>T | CA2688648068 | TG | c.638+57C>T (n.638+57C>T) c.*489+57C>T (n.*489+57C>T) c.377+57C>T (n.377+57C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873279dup | CA2688648069 | TG | c.638+58dup (n.638+58dup) c.*489+58dup (n.*489+58dup) c.377+58dup (n.377+58dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873280C>A | CA2688648070 | TG | c.638+59C>A (n.638+59C>A) c.*489+59C>A (n.*489+59C>A) c.377+59C>A (n.377+59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873281C>G | CA2688648072 | TG | c.638+60C>G (n.638+60C>G) c.*489+60C>G (n.*489+60C>G) c.377+60C>G (n.377+60C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873283T>C | CA1119365422 | TG | c.638+62T>C (n.638+62T>C) c.*489+62T>C (n.*489+62T>C) c.377+62T>C (n.377+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873283T= | CA1820984299 | TG | c.638+62T= (n.638+62T=) c.*489+62T= (n.*489+62T=) c.377+62T= (n.377+62T=) | |
| 8 | g.132873284G>C | CA1820984301 | TG | c.638+63G>C (n.638+63G>C) c.*489+63G>C (n.*489+63G>C) c.377+63G>C (n.377+63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873284G= | CA1820984300 | TG | c.638+63G= (n.638+63G=) c.*489+63G= (n.*489+63G=) c.377+63G= (n.377+63G=) | |
| 8 | g.132873284G>T | CA2688648074 | TG | c.638+63G>T (n.638+63G>T) c.*489+63G>T (n.*489+63G>T) c.377+63G>T (n.377+63G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873285A>G | CA2579253662 | TG | c.638+64A>G (n.638+64A>G) c.*489+64A>G (n.*489+64A>G) c.377+64A>G (n.377+64A>G) | |
| 8 | g.132873286G>A | CA2688648075 | TG | c.638+65G>A (n.638+65G>A) c.*489+65G>A (n.*489+65G>A) c.377+65G>A (n.377+65G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873286G= | CA1820984302 | TG | c.638+65G= (n.638+65G=) c.*489+65G= (n.*489+65G=) c.377+65G= (n.377+65G=) | |
| 8 | g.132873286G>T | CA1820984303 | TG | c.638+65G>T (n.638+65G>T) c.*489+65G>T (n.*489+65G>T) c.377+65G>T (n.377+65G>T) | dbSNP |
| 8 | g.132873287C>A | CA2688648080 | TG | c.638+66C>A (n.638+66C>A) c.*489+66C>A (n.*489+66C>A) c.377+66C>A (n.377+66C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873287C= | CA1820984304 | TG | c.638+66C= (n.638+66C=) c.*489+66C= (n.*489+66C=) c.377+66C= (n.377+66C=) | |
| 8 | g.132873287C>G | CA847698086 | TG | c.638+66C>G (n.638+66C>G) c.*489+66C>G (n.*489+66C>G) c.377+66C>G (n.377+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873287C>T | CA2688648077 | TG | c.638+66C>T (n.638+66C>T) c.*489+66C>T (n.*489+66C>T) c.377+66C>T (n.377+66C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873288_132873289delinsTG | CA1820984305 | TG | c.638+67_638+68delinsTG (n.638+67_638+68delinsTG) c.*489+67_*489+68delinsTG (n.*489+67_*489+68delinsTG) c.377+67_377+68delinsTG (n.377+67_377+68delinsTG) | |
| 8 | g.132873289G>T | CA2688648083 | TG | c.638+68G>T (n.638+68G>T) c.*489+68G>T (n.*489+68G>T) c.377+68G>T (n.377+68G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873293dup | CA2782271054 | TG | c.638+72dup (n.638+72dup) c.*489+72dup (n.*489+72dup) c.377+72dup (n.377+72dup) | |
| 8 | g.132873293del | CA186328696 | TG | c.638+72del (n.638+72del) c.*489+72del (n.*489+72del) c.377+72del (n.377+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873290G>T | CA2567866725 | TG | c.638+69G>T (n.638+69G>T) c.*489+69G>T (n.*489+69G>T) c.377+69G>T (n.377+69G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873291G>A | CA2688648085 | TG | c.638+70G>A (n.638+70G>A) c.*489+70G>A (n.*489+70G>A) c.377+70G>A (n.377+70G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873292G>C | CA2688648086 | TG | c.638+71G>C (n.638+71G>C) c.*489+71G>C (n.*489+71G>C) c.377+71G>C (n.377+71G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873292G= | CA1820984306 | TG | c.638+71G= (n.638+71G=) c.*489+71G= (n.*489+71G=) c.377+71G= (n.377+71G=) | |
| 8 | g.132873292G>T | CA186328698 | TG | c.638+71G>T (n.638+71G>T) c.*489+71G>T (n.*489+71G>T) c.377+71G>T (n.377+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873293G>A | CA2508755537 | TG | c.638+72G>A (n.638+72G>A) c.*489+72G>A (n.*489+72G>A) c.377+72G>A (n.377+72G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873293G>T | CA2688648087 | TG | c.638+72G>T (n.638+72G>T) c.*489+72G>T (n.*489+72G>T) c.377+72G>T (n.377+72G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873294C>A | CA2604872092 | TG | c.638+73C>A (n.638+73C>A) c.*489+73C>A (n.*489+73C>A) c.377+73C>A (n.377+73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873294C>T | CA2688648089 | TG | c.638+73C>T (n.638+73C>T) c.*489+73C>T (n.*489+73C>T) c.377+73C>T (n.377+73C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873295C= | CA1820984307 | TG | c.638+74C= (n.638+74C=) c.*489+74C= (n.*489+74C=) c.377+74C= (n.377+74C=) | |
| 8 | g.132873295C>T | CA1119365423 | TG | c.638+74C>T (n.638+74C>T) c.*489+74C>T (n.*489+74C>T) c.377+74C>T (n.377+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873296T>C | CA2579253663 | TG | c.638+75T>C (n.638+75T>C) c.*489+75T>C (n.*489+75T>C) c.377+75T>C (n.377+75T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873298C>T | CA2782271055 | TG | c.638+77C>T (n.638+77C>T) c.*489+77C>T (n.*489+77C>T) c.377+77C>T (n.377+77C>T) | |
| 8 | g.132873299A= | CA1820984308 | TG | c.638+78A= (n.638+78A=) c.*489+78A= (n.*489+78A=) c.377+78A= (n.377+78A=) | |
| 8 | g.132873299A>C | CA2688648090 | TG | c.638+78A>C (n.638+78A>C) c.*489+78A>C (n.*489+78A>C) c.377+78A>C (n.377+78A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873299A>G | CA1820984309 | TG | c.638+78A>G (n.638+78A>G) c.*489+78A>G (n.*489+78A>G) c.377+78A>G (n.377+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873300T>C | CA1820984311 | TG | c.638+79T>C (n.638+79T>C) c.*489+79T>C (n.*489+79T>C) c.377+79T>C (n.377+79T>C) | dbSNP |
| 8 | g.132873300T= | CA1820984310 | TG | c.638+79T= (n.638+79T=) c.*489+79T= (n.*489+79T=) c.377+79T= (n.377+79T=) | |
| 8 | g.132873301G>A | CA2688648091 | TG | c.638+80G>A (n.638+80G>A) c.*489+80G>A (n.*489+80G>A) c.377+80G>A (n.377+80G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873301G>C | CA1820984313 | TG | c.638+80G>C (n.638+80G>C) c.*489+80G>C (n.*489+80G>C) c.377+80G>C (n.377+80G>C) | dbSNP |
| 8 | g.132873301G= | CA1820984312 | TG | c.638+80G= (n.638+80G=) c.*489+80G= (n.*489+80G=) c.377+80G= (n.377+80G=) | |
| 8 | g.132873301G>T | CA2688648092 | TG | c.638+80G>T (n.638+80G>T) c.*489+80G>T (n.*489+80G>T) c.377+80G>T (n.377+80G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873302T>A | CA186328700 | TG | c.638+81T>A (n.638+81T>A) c.*489+81T>A (n.*489+81T>A) c.377+81T>A (n.377+81T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873302T>G | CA847698089 | TG | c.638+81T>G (n.638+81T>G) c.*489+81T>G (n.*489+81T>G) c.377+81T>G (n.377+81T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873302T= | CA1820984314 | TG | c.638+81T= (n.638+81T=) c.*489+81T= (n.*489+81T=) c.377+81T= (n.377+81T=) | |
| 8 | g.132873303G>A | CA847698091 | TG | c.638+82G>A (n.638+82G>A) c.*489+82G>A (n.*489+82G>A) c.377+82G>A (n.377+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873303G= | CA1820984315 | TG | c.638+82G= (n.638+82G=) c.*489+82G= (n.*489+82G=) c.377+82G= (n.377+82G=) | |
| 8 | g.132873303G>T | CA2688648094 | TG | c.638+82G>T (n.638+82G>T) c.*489+82G>T (n.*489+82G>T) c.377+82G>T (n.377+82G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873305C>A | CA2688648097 | TG | c.638+84C>A (n.638+84C>A) c.*489+84C>A (n.*489+84C>A) c.377+84C>A (n.377+84C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873305C= | CA1820984316 | TG | c.638+84C= (n.638+84C=) c.*489+84C= (n.*489+84C=) c.377+84C= (n.377+84C=) | |
| 8 | g.132873305C>T | CA1820984317 | TG | c.638+84C>T (n.638+84C>T) c.*489+84C>T (n.*489+84C>T) c.377+84C>T (n.377+84C>T) | dbSNP |
| 8 | g.132873306A>G | CA2688648098 | TG | c.638+85A>G (n.638+85A>G) c.*489+85A>G (n.*489+85A>G) c.377+85A>G (n.377+85A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873308A>G | CA2688648099 | TG | c.638+87A>G (n.638+87A>G) c.*489+87A>G (n.*489+87A>G) c.377+87A>G (n.377+87A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873309T>A | CA1820984319 | TG | c.638+88T>A (n.638+88T>A) c.*489+88T>A (n.*489+88T>A) c.377+88T>A (n.377+88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873309T>C | CA12777011 | TG | c.638+88T>C (n.638+88T>C) c.*489+88T>C (n.*489+88T>C) c.377+88T>C (n.377+88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873309T>G | CA2580830550 | TG | c.638+88T>G (n.638+88T>G) c.*489+88T>G (n.*489+88T>G) c.377+88T>G (n.377+88T>G) | |
| 8 | g.132873309T= | CA1820984318 | TG | c.638+88T= (n.638+88T=) c.*489+88T= (n.*489+88T=) c.377+88T= (n.377+88T=) | |
| 8 | g.132873310G>A | CA186328708 | TG | c.638+89G>A (n.638+89G>A) c.*489+89G>A (n.*489+89G>A) c.377+89G>A (n.377+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873310G>C | CA186328712 | TG | c.638+89G>C (n.638+89G>C) c.*489+89G>C (n.*489+89G>C) c.377+89G>C (n.377+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873310G= | CA1820984320 | TG | c.638+89G= (n.638+89G=) c.*489+89G= (n.*489+89G=) c.377+89G= (n.377+89G=) | |
| 8 | g.132873310G>T | CA2688648101 | TG | c.638+89G>T (n.638+89G>T) c.*489+89G>T (n.*489+89G>T) c.377+89G>T (n.377+89G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873311T>A | CA2688648103 | TG | c.638+90T>A (n.638+90T>A) c.*489+90T>A (n.*489+90T>A) c.377+90T>A (n.377+90T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873311T>G | CA2579253664 | TG | c.638+90T>G (n.638+90T>G) c.*489+90T>G (n.*489+90T>G) c.377+90T>G (n.377+90T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873312G>A | CA2688648105 | TG | c.638+91G>A (n.638+91G>A) c.*489+91G>A (n.*489+91G>A) c.377+91G>A (n.377+91G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873312G>T | CA2688648106 | TG | c.638+91G>T (n.638+91G>T) c.*489+91G>T (n.*489+91G>T) c.377+91G>T (n.377+91G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873313C>A | CA2688648108 | TG | c.638+92C>A (n.638+92C>A) c.*489+92C>A (n.*489+92C>A) c.377+92C>A (n.377+92C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873313C= | CA1820984321 | TG | c.638+92C= (n.638+92C=) c.*489+92C= (n.*489+92C=) c.377+92C= (n.377+92C=) | |
| 8 | g.132873313C>T | CA1820984322 | TG | c.638+92C>T (n.638+92C>T) c.*489+92C>T (n.*489+92C>T) c.377+92C>T (n.377+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873315G>A | CA1820984324 | TG | c.638+94G>A (n.638+94G>A) c.*489+94G>A (n.*489+94G>A) c.377+94G>A (n.377+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873315G= | CA1820984323 | TG | c.638+94G= (n.638+94G=) c.*489+94G= (n.*489+94G=) c.377+94G= (n.377+94G=) | |
| 8 | g.132873316C>A | CA2688648110 | TG | c.638+95C>A (n.638+95C>A) c.*489+95C>A (n.*489+95C>A) c.377+95C>A (n.377+95C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873316C>T | CA2688648112 | TG | c.638+95C>T (n.638+95C>T) c.*489+95C>T (n.*489+95C>T) c.377+95C>T (n.377+95C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873316_132873317insTCTTA | CA2688648113 | TG | c.638+95_638+96insTCTTA (n.638+95_638+96insTCTTA) c.*489+95_*489+96insTCTTA (n.*489+95_*489+96insTCTTA) c.377+95_377+96insTCTTA (n.377+95_377+96insTCTTA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873316_132873317insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT | CA2688648114 | TG | c.638+95_638+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT (n.638+95_638+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT) c.*489+95_*489+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT (n.*489+95_*489+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT) c.377+95_377+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT (n.377+95_377+96insTCTTAATTCCTTATCATGCTGCACGT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873317A= | CA1820984325 | TG | c.638+96A= (n.638+96A=) c.*489+96A= (n.*489+96A=) c.377+96A= (n.377+96A=) | |
| 8 | g.132873317A>G | CA1820984326 | TG | c.638+96A>G (n.638+96A>G) c.*489+96A>G (n.*489+96A>G) c.377+96A>G (n.377+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873317A>T | CA2688648116 | TG | c.638+96A>T (n.638+96A>T) c.*489+96A>T (n.*489+96A>T) c.377+96A>T (n.377+96A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873318_132873319insTCCTTATCATGCTGCAC | CA2688648120 | TG | c.638+97_638+98insTCCTTATCATGCTGCAC (n.638+97_638+98insTCCTTATCATGCTGCAC) c.*489+97_*489+98insTCCTTATCATGCTGCAC (n.*489+97_*489+98insTCCTTATCATGCTGCAC) c.377+97_377+98insTCCTTATCATGCTGCAC (n.377+97_377+98insTCCTTATCATGCTGCAC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873319G>A | CA653034493 | TG | c.638+98G>A (n.638+98G>A) c.*489+98G>A (n.*489+98G>A) c.377+98G>A (n.377+98G>A) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.132873319G>T | CA2688648119 | TG | c.638+98G>T (n.638+98G>T) c.*489+98G>T (n.*489+98G>T) c.377+98G>T (n.377+98G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873320A= | CA1820984327 | TG | c.638+99A= (n.638+99A=) c.*489+99A= (n.*489+99A=) c.377+99A= (n.377+99A=) | |
| 8 | g.132873320A>G | CA847698095 | TG | c.638+99A>G (n.638+99A>G) c.*489+99A>G (n.*489+99A>G) c.377+99A>G (n.377+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132873322A>G | CA2688648122 | TG | c.638+101A>G (n.638+101A>G) c.*489+101A>G (n.*489+101A>G) c.377+101A>G (n.377+101A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873323del | CA2688648121 | TG | c.638+102del (n.638+102del) c.*489+102del (n.*489+102del) c.377+102del (n.377+102del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873323A= | CA1820984328 | TG | c.638+102A= (n.638+102A=) c.*489+102A= (n.*489+102A=) c.377+102A= (n.377+102A=) | |
| 8 | g.132873323A>G | CA186328717 | TG | c.638+102A>G (n.638+102A>G) c.*489+102A>G (n.*489+102A>G) c.377+102A>G (n.377+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132873324G>T | CA2688648125 | TG | c.638+103G>T (n.638+103G>T) c.*489+103G>T (n.*489+103G>T) c.377+103G>T (n.377+103G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132873325G>T | CA2688648127 | TG | c.638+104G>T (n.638+104G>T) c.*489+104G>T (n.*489+104G>T) c.377+104G>T (n.377+104G>T) | gnomAD v4 |