Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132867020_132867023delCA2675246844UQCRQc.139_142del (p.Phe47AlafsTer7)
n.187_190del
n.46+333_46+336del
n.207_210del
 gnomAD v4
5g.132867020T>ACA360958244UQCRQc.139T>A (p.Phe47Ile)
n.187T>A
n.46+333T>A
n.207T>A
 COSMIC
5g.132867020T>CCA360958245UQCRQc.139T>C (p.Phe47Leu)
n.187T>C
n.46+333T>C
n.207T>C
 gnomAD v4
5g.132867020T>GCA360958247UQCRQc.139T>G (p.Phe47Val)
n.187T>G
n.46+333T>G
n.207T>G
5g.132867021T>ACA360958249UQCRQc.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.188T>A
n.46+334T>A
n.208T>A
5g.132867021T>CCA360958250UQCRQc.140T>C (p.Phe47Ser)
n.188T>C
n.46+334T>C
n.208T>C
5g.132867021T>GCA360958252UQCRQc.140T>G (p.Phe47Cys)
n.188T>G
n.46+334T>G
n.208T>G
5g.132867022T>ACA360958260UQCRQc.141T>A (p.Phe47Leu)
n.189T>A
n.46+335T>A
n.209T>A
5g.132867022T>CCA446371105UQCRQc.141T>C (p.Phe47=)
n.189T>C
n.46+335T>C
n.209T>C
5g.132867022T>GCA360958258UQCRQc.141T>G (p.Phe47Leu)
n.189T>G
n.46+335T>G
n.209T>G
5g.132867023C>ACA360958267UQCRQc.142C>A (p.Arg48Ser)
n.190C>A
n.46+336C>A
n.210C>A
5g.132867023C=CA1583355917UQCRQc.142C= (p.Arg48=)
n.190C=
n.46+336C=
n.210C=
5g.132867023C>GCA3408453UQCRQc.142C>G (p.Arg48Gly)
n.190C>G
n.46+336C>G
n.210C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132867023C>TCA360958271UQCRQc.142C>T (p.Arg48Cys)
n.190C>T
n.46+336C>T
n.210C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132867029_132867038dupCA2675246847UQCRQc.148_154+3dup
n.196_205dup
n.46+342_46+351dup
n.216_225dup
 gnomAD v4
5g.132867024_132867050dupCA2675246848UQCRQc.143_154+15dup
n.191_217dup
n.46+337_46+363dup
n.211_237dup
 gnomAD v4
5g.132867024delCA2768446386UQCRQc.143del (p.Arg48ProfsTer7)
n.191del
n.46+337del
n.211del
5g.132867024G>ACA360958279UQCRQc.143G>A (p.Arg48His)
n.191G>A
n.46+337G>A
n.211G>A
 gnomAD v4
5g.132867024G>CCA360958282UQCRQc.143G>C (p.Arg48Pro)
n.191G>C
n.46+337G>C
n.211G>C
5g.132867024G>TCA360958291UQCRQc.143G>T (p.Arg48Leu)
n.191G>T
n.46+337G>T
n.211G>T
5g.132867024_132867025delinsGCCA1583355918UQCRQc.143_144delinsGC (p.Arg48=)
n.191_192delinsGC
n.46+337_46+338delinsGC
n.211_212delinsGC
5g.132867025delCA1583355919UQCRQc.144del (p.Val49TrpfsTer6)
n.192del
n.46+338del
n.212del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132867025C>ACA446371117UQCRQc.144C>A (p.Arg48=)
n.192C>A
n.46+338C>A
n.212C>A
5g.132867025C=CA1583355920UQCRQc.144C= (p.Arg48=)
n.192C=
n.46+338C=
n.212C=
5g.132867025C>GCA446371114UQCRQc.144C>G (p.Arg48=)
n.192C>G
n.46+338C>G
n.212C>G
 gnomAD v4
5g.132867025C>TCA3408454UQCRQc.144C>T (p.Arg48=)
n.192C>T
n.46+338C>T
n.212C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867026G>ACA360958294UQCRQc.145G>A (p.Val49Met)
n.193G>A
n.46+339G>A
n.213G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.132867026G>CCA360958295UQCRQc.145G>C (p.Val49Leu)
n.193G>C
n.46+339G>C
n.213G>C
5g.132867026G=CA1583355921UQCRQc.145G= (p.Val49=)
n.193G=
n.46+339G=
n.213G=
5g.132867026G>TCA360958296UQCRQc.145G>T (p.Val49Leu)
n.193G>T
n.46+339G>T
n.213G>T
5g.132867027T>ACA360958297UQCRQc.146T>A (p.Val49Glu)
n.194T>A
n.46+340T>A
n.214T>A
5g.132867027T>CCA360958298UQCRQc.146T>C (p.Val49Ala)
n.194T>C
n.46+340T>C
n.214T>C
5g.132867027T>GCA360958301UQCRQc.146T>G (p.Val49Gly)
n.194T>G
n.46+340T>G
n.214T>G
5g.132867028G>ACA446371126UQCRQc.147G>A (p.Val49=)
n.195G>A
n.46+341G>A
n.215G>A
5g.132867028G>CCA446371128UQCRQc.147G>C (p.Val49=)
n.195G>C
n.46+341G>C
n.215G>C
5g.132867028G>TCA446371124UQCRQc.147G>T (p.Val49=)
n.195G>T
n.46+341G>T
n.215G>T
5g.132867029G>ACA360958306UQCRQc.148G>A (p.Val50Met)
n.196G>A
n.46+342G>A
n.216G>A
5g.132867029G>CCA360958309UQCRQc.148G>C (p.Val50Leu)
n.196G>C
n.46+342G>C
n.216G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867029G=CA1583355922UQCRQc.148G= (p.Val50=)
n.196G=
n.46+342G=
n.216G=
5g.132867029G>TCA360958303UQCRQc.148G>T (p.Val50Leu)
n.196G>T
n.46+342G>T
n.216G>T
5g.132867030T>ACA360958335UQCRQc.149T>A (p.Val50Glu)
n.197T>A
n.46+343T>A
n.217T>A
 dbSNP
5g.132867030T>CCA360958316UQCRQc.149T>C (p.Val50Ala)
n.197T>C
n.46+343T>C
n.217T>C
5g.132867030T>GCA360958318UQCRQc.149T>G (p.Val50Gly)
n.197T>G
n.46+343T>G
n.217T>G
5g.132867030T=CA1583355923UQCRQc.149T= (p.Val50=)
n.197T=
n.46+343T=
n.217T=
5g.132867031G>ACA446371136UQCRQc.150G>A (p.Val50=)
n.198G>A
n.46+344G>A
n.218G>A
5g.132867031G>CCA446371138UQCRQc.150G>C (p.Val50=)
n.198G>C
n.46+344G>C
n.218G>C
5g.132867031G>TCA446371140UQCRQc.150G>T (p.Val50=)
n.198G>T
n.46+344G>T
n.218G>T
5g.132867032C>ACA360958337UQCRQc.151C>A (p.Pro51Thr)
n.199C>A
n.46+345C>A
n.219C>A
5g.132867032C>GCA360958344UQCRQc.151C>G (p.Pro51Ala)
n.199C>G
n.46+345C>G
n.219C>G
5g.132867032C>TCA360958352UQCRQc.151C>T (p.Pro51Ser)
n.199C>T
n.46+345C>T
n.219C>T
 gnomAD v4
5g.132867033C>ACA360958353UQCRQc.152C>A (p.Pro51Gln)
n.200C>A
n.46+346C>A
n.220C>A
5g.132867033C>GCA360958355UQCRQc.152C>G (p.Pro51Arg)
n.200C>G
n.46+346C>G
n.220C>G
 ClinVar
5g.132867033C>TCA360958365UQCRQc.152C>T (p.Pro51Leu)
n.200C>T
n.46+346C>T
n.220C>T
 gnomAD v4
5g.132867034G>ACA446371152UQCRQc.153G>A (p.Pro51=)
n.201G>A
n.46+347G>A
n.221G>A
5g.132867034G>CCA446371150UQCRQc.153G>C (p.Pro51=)
n.201G>C
n.46+347G>C
n.221G>C
5g.132867034G>TCA446371148UQCRQc.153G>T (p.Pro51=)
n.201G>T
n.46+347G>T
n.221G>T
 gnomAD v4
5g.132867035C>ACA360958368UQCRQc.154C>A (p.Gln52Lys)
n.202C>A
n.46+348C>A
n.222C>A
5g.132867035C=CA1583355924UQCRQc.154C= (p.Gln52=)
n.202C=
n.46+348C=
n.222C=
5g.132867035C>GCA360958371UQCRQc.154C>G (p.Gln52Glu)
n.202C>G
n.46+348C>G
n.222C>G
5g.132867035C>TCA360958373UQCRQc.154C>T (p.Gln52Ter)
n.202C>T
n.46+348C>T
n.222C>T
5g.132867035_132867036insACA127291269UQCRQc.154_154+1insA (n.154_154+1insA)
n.202_203insA
n.46+348_46+349insA
n.222_223insA
 dbSNP
5g.132867035_132867036insAGTTTGTAGTGTTTTATCTTATCTACACATGCA2675246849UQCRQc.154_154+1insAGTTTGTAGTGTTTTATCTTATCTACACATG (n.154_154+1insAGTTTGTAGTGTTTTATCTTATCTACACATG)
n.202_203insAGTTTGTAGTGTTTTATCTTATCTACACATG
n.46+348_46+349insAGTTTGTAGTGTTTTATCTTATCTACACATG
n.222_223insAGTTTGTAGTGTTTTATCTTATCTACACATG
 gnomAD v4
5g.132867036G>ACA360958376UQCRQc.154+1G>A (n.154+1G>A)
n.203G>A
n.46+349G>A
n.223G>A
5g.132867036G>CCA360958375UQCRQc.154+1G>C (n.154+1G>C)
n.203G>C
n.46+349G>C
n.223G>C
 gnomAD v4
5g.132867036G>TCA360958374UQCRQc.154+1G>T (n.154+1G>T)
n.203G>T
n.46+349G>T
n.223G>T
5g.132867037T>ACA360958397UQCRQc.154+2T>A (n.154+2T>A)
n.204T>A
n.46+350T>A
n.224T>A
5g.132867037T>CCA360958402UQCRQc.154+2T>C (n.154+2T>C)
n.204T>C
n.46+350T>C
n.224T>C
 gnomAD v4
5g.132867037T>GCA360958405UQCRQc.154+2T>G (n.154+2T>G)
n.204T>G
n.46+350T>G
n.224T>G
5g.132867037dupCA2578404816UQCRQc.154+2dup (n.154+2dup)
n.204dup
n.46+350dup
n.224dup
 gnomAD v4
5g.132867038G>ACA2675246850UQCRQc.154+3G>A (n.154+3G>A)
n.205G>A
n.46+351G>A
n.225G>A
 gnomAD v4
5g.132867038G=CA1583355925UQCRQc.154+3G= (n.154+3G=)
n.205G=
n.46+351G=
n.225G=
5g.132867038G>TCA127291274UQCRQc.154+3G>T (n.154+3G>T)
n.205G>T
n.46+351G>T
n.225G>T
 dbSNP
5g.132867044C=CA1583355926UQCRQc.154+9C= (n.154+9C=)
n.211C=
n.46+357C=
n.231C=
5g.132867044C>TCA3408455UQCRQc.154+9C>T (n.154+9C>T)
n.211C>T
n.46+357C>T
n.231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867045T>GCA3408456UQCRQc.154+10T>G (n.154+10T>G)
n.212T>G
n.46+358T>G
n.232T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132867045T=CA1583355927UQCRQc.154+10T= (n.154+10T=)
n.212T=
n.46+358T=
n.232T=
5g.132867046T>GCA2675246851UQCRQc.154+11T>G (n.154+11T>G)
n.213T>G
n.46+359T>G
n.233T>G
 gnomAD v4
5g.132867048G>CCA2578404817UQCRQc.154+13G>C (n.154+13G>C)
n.215G>C
n.46+361G>C
n.235G>C
 gnomAD v4
5g.132867049G>ACA804029173UQCRQc.154+14G>A (n.154+14G>A)
n.216G>A
n.46+362G>A
n.236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867049G=CA1583355928UQCRQc.154+14G= (n.154+14G=)
n.216G=
n.46+362G=
n.236G=
5g.132867052delCA2578404818UQCRQc.154+17del (n.154+17del)
n.219del
n.46+365del
n.239del
5g.132867051C=CA1583355929UQCRQc.154+16C= (n.154+16C=)
n.218C=
n.46+364C=
n.238C=
5g.132867051C>GCA1583355930UQCRQc.154+16C>G (n.154+16C>G)
n.218C>G
n.46+364C>G
n.238C>G
 dbSNP
5g.132867051C>TCA2768446389UQCRQc.154+16C>T (n.154+16C>T)
n.218C>T
n.46+364C>T
n.238C>T
5g.132867052C=CA1583355931UQCRQc.154+17C= (n.154+17C=)
n.219C=
n.46+365C=
n.239C=
5g.132867052C>TCA291622UQCRQc.154+17C>T (n.154+17C>T)
n.219C>T
n.46+365C>T
n.239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867053G>ACA2675246853UQCRQc.154+18G>A (n.154+18G>A)
n.220G>A
n.46+366G>A
n.240G>A
 gnomAD v4
5g.132867060_132867065dupCA2675246852UQCRQc.154+25_154+30dup (n.154+25_154+30dup)
n.227_232dup
n.46+373_46+378dup
n.247_252dup
 gnomAD v4
5g.132867054C=CA1583355932UQCRQc.154+19C= (n.154+19C=)
n.221C=
n.46+367C=
n.241C=
5g.132867054C>TCA3408457UQCRQc.154+19C>T (n.154+19C>T)
n.221C>T
n.46+367C>T
n.241C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867055G>ACA3408458UQCRQc.154+20G>A (n.154+20G>A)
n.222G>A
n.46+368G>A
n.242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867055G=CA1583355933UQCRQc.154+20G= (n.154+20G=)
n.222G=
n.46+368G=
n.242G=
5g.132867055G>TCA3408459UQCRQc.154+20G>T (n.154+20G>T)
n.222G>T
n.46+368G>T
n.242G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132867056G>TCA2675246854UQCRQc.154+21G>T (n.154+21G>T)
n.223G>T
n.46+369G>T
n.243G>T
 gnomAD v4
5g.132867057G>ACA1583355934UQCRQc.154+22G>A (n.154+22G>A)
n.224G>A
n.46+370G>A
n.244G>A
 dbSNP
5g.132867057G>CCA2768446391UQCRQc.154+22G>C (n.154+22G>C)
n.224G>C
n.46+370G>C
n.244G>C
5g.132867057G=CA1583355935UQCRQc.154+22G= (n.154+22G=)
n.224G=
n.46+370G=
n.244G=
5g.132867059G>ACA562783677UQCRQc.154+24G>A (n.154+24G>A)
n.226G>A
n.46+372G>A
n.246G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132867059G=CA1583355936UQCRQc.154+24G= (n.154+24G=)
n.226G=
n.46+372G=
n.246G=
5g.132867060C>ACA562783678UQCRQc.154+25C>A (n.154+25C>A)
n.227C>A
n.46+373C>A
n.247C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867060C=CA1583355937UQCRQc.154+25C= (n.154+25C=)
n.227C=
n.46+373C=
n.247C=
5g.132867060C>TCA3408460UQCRQc.154+25C>T (n.154+25C>T)
n.227C>T
n.46+373C>T
n.247C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867062G>ACA3408461UQCRQc.154+27G>A (n.154+27G>A)
n.229G>A
n.46+375G>A
n.249G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132867062G=CA1583355938UQCRQc.154+27G= (n.154+27G=)
n.229G=
n.46+375G=
n.249G=
5g.132867064A=CA1583355939UQCRQc.154+29A= (n.154+29A=)
n.231A=
n.46+377A=
n.251A=
5g.132867064A>TCA3408462UQCRQc.154+29A>T (n.154+29A>T)
n.231A>T
n.46+377A>T
n.251A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132867065G>ACA2675246855UQCRQc.154+30G>A (n.154+30G>A)
n.232G>A
n.46+378G>A
n.252G>A
 gnomAD v4
5g.132867065G>TCA2675246856UQCRQc.154+30G>T (n.154+30G>T)
n.232G>T
n.46+378G>T
n.252G>T
 gnomAD v4
5g.132867066G>ACA1583355941UQCRQc.154+31G>A (n.154+31G>A)
n.233G>A
n.46+379G>A
n.253G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.132867066G=CA1583355940UQCRQc.154+31G= (n.154+31G=)
n.233G=
n.46+379G=
n.253G=
5g.132867067C>ACA2675246857UQCRQc.154+32C>A (n.154+32C>A)
n.234C>A
n.46+380C>A
n.254C>A
 gnomAD v4
5g.132867067C>TCA2675246858UQCRQc.154+32C>T (n.154+32C>T)
n.234C>T
n.46+380C>T
n.254C>T
 gnomAD v4
5g.132867067dupCA3408463UQCRQc.154+32dup (n.154+32dup)
n.234dup
n.46+380dup
n.254dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867069_132867075dupCA2675246859UQCRQc.154+34_154+40dup (n.154+34_154+40dup)
n.236_242dup
n.46+382_46+388dup
n.256_262dup
 gnomAD v4
5g.132867070G>ACA2675246860UQCRQc.154+35G>A (n.154+35G>A)
n.237G>A
n.46+383G>A
n.257G>A
 gnomAD v4
5g.132867071_132867072delinsACCA1583355942UQCRQc.154+36_154+37delinsAC (n.154+36_154+37delinsAC)
n.238_239delinsAC
n.46+384_46+385delinsAC
n.258_259delinsAC
5g.132867072C>ACA804029194UQCRQc.154+37C>A (n.154+37C>A)
n.239C>A
n.46+385C>A
n.259C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867072C=CA1583355943UQCRQc.154+37C= (n.154+37C=)
n.239C=
n.46+385C=
n.259C=
5g.132867075delCA3408464UQCRQc.154+40del (n.154+40del)
n.242del
n.46+388del
n.262del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132867073C=CA1583355944UQCRQc.154+38C= (n.154+38C=)
n.240C=
n.46+386C=
n.260C=
5g.132867073C>TCA127291317UQCRQc.154+38C>T (n.154+38C>T)
n.240C>T
n.46+386C>T
n.260C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867074C=CA1583355945UQCRQc.154+39C= (n.154+39C=)
n.241C=
n.46+387C=
n.261C=
5g.132867074C>GCA3408466UQCRQc.154+39C>G (n.154+39C>G)
n.241C>G
n.46+387C>G
n.261C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867074_132867077delinsCCAGCA1583355946UQCRQc.154+39_154+42delinsCCAG (n.154+39_154+42delinsCCAG)
n.241_244delinsCCAG
n.46+387_46+390delinsCCAG
n.261_264delinsCCAG
5g.132867075C=CA1583355947UQCRQc.154+40C= (n.154+40C=)
n.242C=
n.46+388C=
n.262C=
5g.132867075C>TCA3408468UQCRQc.154+40C>T (n.154+40C>T)
n.242C>T
n.46+388C>T
n.262C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132867087_132867089dupCA127291324UQCRQc.154+52_154+54dup (n.154+52_154+54dup)
n.254_256dup
n.47-401_47-399dup
n.274_276dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867084_132867089dupCA3408467UQCRQc.154+49_154+54dup (n.154+49_154+54dup)
n.251_256dup
n.46+397_47-399dup
n.271_276dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867087_132867089delCA3408465UQCRQc.154+52_154+54del (n.154+52_154+54del)
n.254_256del
n.47-401_47-399del
n.274_276del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867077G>ACA562783688UQCRQc.154+42G>A (n.154+42G>A)
n.244G>A
n.46+390G>A
n.264G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132867077G=CA1583355948UQCRQc.154+42G= (n.154+42G=)
n.244G=
n.46+390G=
n.264G=
5g.132867078C>ACA2675246862UQCRQc.154+43C>A (n.154+43C>A)
n.245C>A
n.46+391C>A
n.265C>A
 gnomAD v4
5g.132867078dupCA2675246861UQCRQc.154+43dup (n.154+43dup)
n.245dup
n.46+391dup
n.265dup
 gnomAD v4
5g.132867079A=CA1583355949UQCRQc.154+44A= (n.154+44A=)
n.246A=
n.46+392A=
n.266A=
5g.132867079A>CCA562783689UQCRQc.154+44A>C (n.154+44A>C)
n.246A>C
n.46+392A>C
n.266A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132867080G>ACA2578404819UQCRQc.154+45G>A (n.154+45G>A)
n.247G>A
n.46+393G>A
n.267G>A
 gnomAD v4
5g.132867080G>TCA2768446397UQCRQc.154+45G>T (n.154+45G>T)
n.247G>T
n.46+393G>T
n.267G>T
5g.132867081C=CA1583355950UQCRQc.154+46C= (n.154+46C=)
n.248C=
n.46+394C=
n.268C=
5g.132867081C>GCA804029216UQCRQc.154+46C>G (n.154+46C>G)
n.248C>G
n.46+394C>G
n.268C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867081C>TCA127291331UQCRQc.154+46C>T (n.154+46C>T)
n.248C>T
n.46+394C>T
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867082A=CA1583355951UQCRQc.154+47A= (n.154+47A=)
n.249A=
n.46+395A=
n.269A=
5g.132867082A>TCA3408469UQCRQc.154+47A>T (n.154+47A>T)
n.249A>T
n.46+395A>T
n.269A>T
 dbSNP ExAC
5g.132867083G>TCA2675246863UQCRQc.154+48G>T (n.154+48G>T)
n.250G>T
n.46+396G>T
n.270G>T
 gnomAD v4
5g.132867084C=CA1583355952UQCRQc.154+49C= (n.154+49C=)
n.251C=
n.46+397C=
n.271C=
5g.132867084C>GCA3408470UQCRQc.154+49C>G (n.154+49C>G)
n.251C>G
n.46+397C>G
n.271C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867084C>TCA2675246864UQCRQc.154+49C>T (n.154+49C>T)
n.251C>T
n.46+397C>T
n.271C>T
 gnomAD v4
5g.132867085A>CCA2675246865UQCRQc.154+50A>C (n.154+50A>C)
n.252A>C
n.46+398A>C
n.272A>C
 gnomAD v4
5g.132867085A>TCA2675246866UQCRQc.154+50A>T (n.154+50A>T)
n.252A>T
n.46+398A>T
n.272A>T
 gnomAD v4
5g.132867085dupCA804029223UQCRQc.154+50dup (n.154+50dup)
n.252dup
n.46+398dup
n.272dup
 dbSNP
5g.132867086G>ACA2675246867UQCRQc.154+51G>A (n.154+51G>A)
n.253G>A
n.46+399G>A
n.273G>A
 gnomAD v4
5g.132867086G>CCA2675246868UQCRQc.154+51G>C (n.154+51G>C)
n.253G>C
n.46+399G>C
n.273G>C
 gnomAD v4
5g.132867086G=CA1583355953UQCRQc.154+51G= (n.154+51G=)
n.253G=
n.46+399G=
n.273G=
5g.132867086G>TCA2675246869UQCRQc.154+51G>T (n.154+51G>T)
n.253G>T
n.46+399G>T
n.273G>T
 gnomAD v4
5g.132867087C=CA1583355954UQCRQc.154+52C= (n.154+52C=)
n.254C=
n.47-401C=
n.274C=
5g.132867087C>TCA3408471UQCRQc.154+52C>T (n.154+52C>T)
n.254C>T
n.47-401C>T
n.274C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867087_132867088dupCA562783693UQCRQc.154+52_154+53dup (n.154+52_154+53dup)
n.254_255dup
n.47-401_47-400dup
n.274_275dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132867089G>ACA2578404820UQCRQc.154+54G>A (n.154+54G>A)
n.256G>A
n.47-399G>A
n.276G>A
 gnomAD v4
5g.132867092A=CA1583355955UQCRQc.154+57A= (n.154+57A=)
n.259A=
n.47-396A=
n.279A=
5g.132867092A>CCA804029231UQCRQc.154+57A>C (n.154+57A>C)
n.259A>C
n.47-396A>C
n.279A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867092A>GCA1583355956UQCRQc.154+57A>G (n.154+57A>G)
n.259A>G
n.47-396A>G
n.279A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.132867093C>GCA2675246870UQCRQc.154+58C>G (n.154+58C>G)
n.260C>G
n.47-395C>G
n.280C>G
 gnomAD v4
5g.132867093C>TCA2578404821UQCRQc.154+58C>T (n.154+58C>T)
n.260C>T
n.47-395C>T
n.280C>T
 gnomAD v4
5g.132867095G=CA1583355957UQCRQc.154+60G= (n.154+60G=)
n.262G=
n.47-393G=
n.282G=
5g.132867095G>TCA804029233UQCRQc.154+60G>T (n.154+60G>T)
n.262G>T
n.47-393G>T
n.282G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867096C=CA1583355958UQCRQc.154+61C= (n.154+61C=)
n.263C=
n.47-392C=
n.283C=
5g.132867096C>TCA127291341UQCRQc.154+61C>T (n.154+61C>T)
n.263C>T
n.47-392C>T
n.283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867097G>ACA2578404822UQCRQc.154+62G>A (n.154+62G>A)
n.264G>A
n.47-391G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
5g.132867097G>CCA127291343UQCRQc.154+62G>C (n.154+62G>C)
n.264G>C
n.47-391G>C
n.284G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867097G=CA1583355959UQCRQc.154+62G= (n.154+62G=)
n.264G=
n.47-391G=
n.284G=
5g.132867097G>TCA2675246871UQCRQc.154+62G>T (n.154+62G>T)
n.264G>T
n.47-391G>T
n.284G>T
 gnomAD v4
5g.132867099C>TCA2578404823UQCRQc.154+64C>T (n.154+64C>T)
n.266C>T
n.47-389C>T
n.286C>T
 gnomAD v4
5g.132867100T>CCA2675246872UQCRQc.154+65T>C (n.154+65T>C)
n.267T>C
n.47-388T>C
n.287T>C
 gnomAD v4
5g.132867100_132867101delinsTCCA1583355960UQCRQc.154+65_154+66delinsTC (n.154+65_154+66delinsTC)
n.267_268delinsTC
n.47-388_47-387delinsTC
n.287_288delinsTC
5g.132867101C>ACA562783700UQCRQc.154+66C>A (n.154+66C>A)
n.268C>A
n.47-387C>A
n.288C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867101C=CA1583355961UQCRQc.154+66C= (n.154+66C=)
n.268C=
n.47-387C=
n.288C=
5g.132867101C>GCA2675246874UQCRQc.154+66C>G (n.154+66C>G)
n.268C>G
n.47-387C>G
n.288C>G
 gnomAD v4
5g.132867101C>TCA2675246873UQCRQc.154+66C>T (n.154+66C>T)
n.268C>T
n.47-387C>T
n.288C>T
 gnomAD v4
5g.132867104delCA804029240UQCRQc.154+69del (n.154+69del)
n.271del
n.47-384del
n.291del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867102C>ACA1583355963UQCRQc.154+67C>A (n.154+67C>A)
n.269C>A
n.47-386C>A
n.289C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.132867102C=CA1583355962UQCRQc.154+67C= (n.154+67C=)
n.269C=
n.47-386C=
n.289C=
5g.132867102C>GCA804029247UQCRQc.154+67C>G (n.154+67C>G)
n.269C>G
n.47-386C>G
n.289C>G
 dbSNP
5g.132867102C>TCA2675246875UQCRQc.154+67C>T (n.154+67C>T)
n.269C>T
n.47-386C>T
n.289C>T
 gnomAD v4
5g.132867103C>ACA127291345UQCRQc.154+68C>A (n.154+68C>A)
n.270C>A
n.47-385C>A
n.290C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867103C=CA1583355964UQCRQc.154+68C= (n.154+68C=)
n.270C=
n.47-385C=
n.290C=
5g.132867103C>TCA804029252UQCRQc.154+68C>T (n.154+68C>T)
n.270C>T
n.47-385C>T
n.290C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867104C>ACA2675246876UQCRQc.154+69C>A (n.154+69C>A)
n.271C>A
n.47-384C>A
n.291C>A
 gnomAD v4
5g.132867104C=CA1583355965UQCRQc.154+69C= (n.154+69C=)
n.271C=
n.47-384C=
n.291C=
5g.132867104C>TCA2675246877UQCRQc.154+69C>T (n.154+69C>T)
n.271C>T
n.47-384C>T
n.291C>T
 gnomAD v4
5g.132867105T>GCA804029254UQCRQc.154+70T>G (n.154+70T>G)
n.272T>G
n.47-383T>G
n.292T>G
 dbSNP
5g.132867105T=CA1583355966UQCRQc.154+70T= (n.154+70T=)
n.272T=
n.47-383T=
n.292T=
5g.132867105dupCA804029255UQCRQc.154+70dup (n.154+70dup)
n.272dup
n.47-383dup
n.292dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.132867106C=CA1583355967UQCRQc.154+71C= (n.154+71C=)
n.273C=
n.47-382C=
n.293C=
5g.132867106C>GCA650291508UQCRQc.154+71C>G (n.154+71C>G)
n.273C>G
n.47-382C>G
n.293C>G
 COSMIC
5g.132867106C>TCA2578404824UQCRQc.154+71C>T (n.154+71C>T)
n.273C>T
n.47-382C>T
n.293C>T
 gnomAD v4
5g.132867106_132867107insGGCA804029258UQCRQc.154+71_154+72insGG (n.154+71_154+72insGG)
n.273_274insGG
n.47-382_47-381insGG
n.293_294insGG
 dbSNP
5g.132867108G>TCA2675246878UQCRQc.154+73G>T (n.154+73G>T)
n.275G>T
n.47-380G>T
n.295G>T
 gnomAD v4
5g.132867110G>ACA562783701UQCRQc.154+75G>A (n.154+75G>A)
n.277G>A
n.47-378G>A
n.297G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.132867110G=CA1583355968UQCRQc.154+75G= (n.154+75G=)
n.277G=
n.47-378G=
n.297G=
5g.132867111C>ACA804029260UQCRQc.154+76C>A (n.154+76C>A)
n.278C>A
n.47-377C>A
n.298C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132867111C=CA1583355969UQCRQc.154+76C= (n.154+76C=)
n.278C=
n.47-377C=
n.298C=
5g.132867111C>GCA2675246879UQCRQc.154+76C>G (n.154+76C>G)
n.278C>G
n.47-377C>G
n.298C>G
 gnomAD v4
5g.132867111C>TCA2675246880UQCRQc.154+76C>T (n.154+76C>T)
n.278C>T
n.47-377C>T
n.298C>T
 gnomAD v4
5g.132867112G>ACA2675246881UQCRQc.154+77G>A (n.154+77G>A)
n.279G>A
n.47-376G>A
n.299G>A
 gnomAD v4
5g.132867112G>TCA2675246882UQCRQc.154+77G>T (n.154+77G>T)
n.279G>T
n.47-376G>T
n.299G>T
 gnomAD v4
5g.132867113C>ACA2675246883UQCRQc.154+78C>A (n.154+78C>A)
n.280C>A
n.47-375C>A
n.300C>A
 gnomAD v4
5g.132867113C=CA1583355970UQCRQc.154+78C= (n.154+78C=)
n.280C=
n.47-375C=
n.300C=
5g.132867113C>TCA1583355971UQCRQc.154+78C>T (n.154+78C>T)
n.280C>T
n.47-375C>T
n.300C>T
 dbSNP
5g.132867114T>CCA804029262UQCRQc.154+79T>C (n.154+79T>C)
n.281T>C
n.47-374T>C
n.301T>C
 dbSNP
5g.132867114T=CA1583355972UQCRQc.154+79T= (n.154+79T=)
n.281T=
n.47-374T=
n.301T=
5g.132867115G>ACA2675246884UQCRQc.154+80G>A (n.154+80G>A)
n.282G>A
n.47-373G>A
n.302G>A
 gnomAD v4
5g.132867115G>TCA2675246885UQCRQc.154+80G>T (n.154+80G>T)
n.282G>T
n.47-373G>T
n.302G>T
 gnomAD v4
5g.132867116G>ACA127291347UQCRQc.154+81G>A (n.154+81G>A)
n.283G>A
n.47-372G>A
n.303G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.132867116G=CA1583355973UQCRQc.154+81G= (n.154+81G=)
n.283G=
n.47-372G=
n.303G=
5g.132867116G>TCA2675246886UQCRQc.154+81G>T (n.154+81G>T)
n.283G>T
n.47-372G>T
n.303G>T
 gnomAD v4
5g.132867117C>ACA2675246887UQCRQc.154+82C>A (n.154+82C>A)
n.284C>A
n.47-371C>A
n.304C>A
 gnomAD v4
5g.132867117C>TCA2675246888UQCRQc.154+82C>T (n.154+82C>T)
n.284C>T
n.47-371C>T
n.304C>T
 gnomAD v4
5g.132867118G>ACA127291351UQCRQc.154+83G>A (n.154+83G>A)
n.285G>A
n.47-370G>A
n.305G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.132867118G=CA1583355974UQCRQc.154+83G= (n.154+83G=)
n.285G=
n.47-370G=
n.305G=
5g.132867119G>ACA562783704UQCRQc.154+84G>A (n.154+84G>A)
n.286G>A
n.47-369G>A
n.306G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132867120C>ACA2578404826UQCRQc.154+85C>A (n.154+85C>A)
n.287C>A
n.47-368C>A
n.307C>A
5g.132867120C=CA1583355975UQCRQc.154+85C= (n.154+85C=)
n.287C=
n.47-368C=
n.307C=
5g.132867120C>GCA1583355976UQCRQc.154+85C>G (n.154+85C>G)
n.287C>G
n.47-368C>G
n.307C>G
 dbSNP
5g.132867120C>TCA2578404828UQCRQc.154+85C>T (n.154+85C>T)
n.287C>T
n.47-368C>T
n.307C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched