Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.132851465A=CA2073100908CHFRc.1492+153T= (n.1492+153T=)
c.1405+153T= (n.1405+153T=)
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12g.132851465A>CCA685602753CHFRc.1492+153T>G (n.1492+153T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851467T>GCA2622102284CHFRc.1492+151A>C (n.1492+151A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.928+149A= (n.928+149A=)
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c.1252+149A= (n.1252+149A=)
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n.59+1962A=
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c.1525+149A= (n.1525+149A=)
12g.132851470G>ACA2622102296CHFRc.1492+148C>T (n.1492+148C>T)
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 gnomAD v4
12g.132851470G>TCA2622102298CHFRc.1492+148C>A (n.1492+148C>A)
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c.928+148C>A (n.928+148C>A)
c.1528+148C>A (n.1528+148C>A)
c.1252+148C>A (n.1252+148C>A)
c.99-2746C>A (n.99-2746C>A)
n.59+1961C>A
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 gnomAD v4
12g.132851471delCA2622102295CHFRc.1492+148del (n.1492+148del)
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 gnomAD v4
12g.132851471G>TCA2622102300CHFRc.1492+147C>A (n.1492+147C>A)
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 gnomAD v4
12g.132851472T>ACA2622102302CHFRc.1492+146A>T (n.1492+146A>T)
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c.1528+146A>T (n.1528+146A>T)
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n.59+1959A>T
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n.791+146A>T
c.1525+146A>T (n.1525+146A>T)
 gnomAD v4
12g.132851472T>CCA953566761CHFRc.1492+146A>G (n.1492+146A>G)
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c.928+146A>G (n.928+146A>G)
c.1528+146A>G (n.1528+146A>G)
c.1252+146A>G (n.1252+146A>G)
c.99-2748A>G (n.99-2748A>G)
n.59+1959A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851472T>GCA2622102304CHFRc.1492+146A>C (n.1492+146A>C)
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c.1528+146A>C (n.1528+146A>C)
c.1252+146A>C (n.1252+146A>C)
c.99-2748A>C (n.99-2748A>C)
n.59+1959A>C
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 gnomAD v4
12g.132851472T=CA2073100911CHFRc.1492+146A= (n.1492+146A=)
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c.1252+146A= (n.1252+146A=)
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c.1405+146dup (n.1405+146dup)
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c.1528+146dup (n.1528+146dup)
c.1252+146dup (n.1252+146dup)
c.99-2748dup (n.99-2748dup)
n.59+1959dup
c.41+146dup
n.791+146dup
c.1525+146dup (n.1525+146dup)
 gnomAD v4
12g.132851473G>CCA608520893CHFRc.1492+145C>G (n.1492+145C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851473G=CA2073100912CHFRc.1492+145C= (n.1492+145C=)
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12g.132851473G>TCA2622102306CHFRc.1492+145C>A (n.1492+145C>A)
c.1405+145C>A (n.1405+145C>A)
c.928+145C>A (n.928+145C>A)
c.1528+145C>A (n.1528+145C>A)
c.1252+145C>A (n.1252+145C>A)
c.99-2749C>A (n.99-2749C>A)
n.59+1958C>A
c.41+145C>A
n.791+145C>A
c.1525+145C>A (n.1525+145C>A)
 gnomAD v4
12g.132851475C>ACA2622102311CHFRc.1492+143G>T (n.1492+143G>T)
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c.928+143G>T (n.928+143G>T)
c.1528+143G>T (n.1528+143G>T)
c.1252+143G>T (n.1252+143G>T)
c.99-2751G>T (n.99-2751G>T)
n.59+1956G>T
c.41+143G>T
n.791+143G>T
c.1525+143G>T (n.1525+143G>T)
 gnomAD v4
12g.132851475C=CA2073100913CHFRc.1492+143G= (n.1492+143G=)
c.1405+143G= (n.1405+143G=)
c.928+143G= (n.928+143G=)
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c.1252+143G= (n.1252+143G=)
c.99-2751G= (n.99-2751G=)
n.59+1956G=
c.41+143G=
n.791+143G=
c.1525+143G= (n.1525+143G=)
12g.132851475C>GCA2622102308CHFRc.1492+143G>C (n.1492+143G>C)
c.1405+143G>C (n.1405+143G>C)
c.928+143G>C (n.928+143G>C)
c.1528+143G>C (n.1528+143G>C)
c.1252+143G>C (n.1252+143G>C)
c.99-2751G>C (n.99-2751G>C)
n.59+1956G>C
c.41+143G>C
n.791+143G>C
c.1525+143G>C (n.1525+143G>C)
 gnomAD v4
12g.132851475C>TCA246372846CHFRc.1492+143G>A (n.1492+143G>A)
c.1405+143G>A (n.1405+143G>A)
c.928+143G>A (n.928+143G>A)
c.1528+143G>A (n.1528+143G>A)
c.1252+143G>A (n.1252+143G>A)
c.99-2751G>A (n.99-2751G>A)
n.59+1956G>A
c.41+143G>A
n.791+143G>A
c.1525+143G>A (n.1525+143G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851476G>ACA246372848CHFRc.1492+142C>T (n.1492+142C>T)
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c.928+142C>T (n.928+142C>T)
c.1528+142C>T (n.1528+142C>T)
c.1252+142C>T (n.1252+142C>T)
c.99-2752C>T (n.99-2752C>T)
n.59+1955C>T
c.41+142C>T
n.791+142C>T
c.1525+142C>T (n.1525+142C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851476G=CA2073100914CHFRc.1492+142C= (n.1492+142C=)
c.1405+142C= (n.1405+142C=)
c.928+142C= (n.928+142C=)
c.1528+142C= (n.1528+142C=)
c.1252+142C= (n.1252+142C=)
c.99-2752C= (n.99-2752C=)
n.59+1955C=
c.41+142C=
n.791+142C=
c.1525+142C= (n.1525+142C=)
12g.132851476G>TCA2622102316CHFRc.1492+142C>A (n.1492+142C>A)
c.1405+142C>A (n.1405+142C>A)
c.928+142C>A (n.928+142C>A)
c.1528+142C>A (n.1528+142C>A)
c.1252+142C>A (n.1252+142C>A)
c.99-2752C>A (n.99-2752C>A)
n.59+1955C>A
c.41+142C>A
n.791+142C>A
c.1525+142C>A (n.1525+142C>A)
 gnomAD v4
12g.132851477T>ACA2622102319CHFRc.1492+141A>T (n.1492+141A>T)
c.1405+141A>T (n.1405+141A>T)
c.928+141A>T (n.928+141A>T)
c.1528+141A>T (n.1528+141A>T)
c.1252+141A>T (n.1252+141A>T)
c.99-2753A>T (n.99-2753A>T)
n.59+1954A>T
c.41+141A>T
n.791+141A>T
c.1525+141A>T (n.1525+141A>T)
 gnomAD v4
12g.132851477T>GCA2622102320CHFRc.1492+141A>C (n.1492+141A>C)
c.1405+141A>C (n.1405+141A>C)
c.928+141A>C (n.928+141A>C)
c.1528+141A>C (n.1528+141A>C)
c.1252+141A>C (n.1252+141A>C)
c.99-2753A>C (n.99-2753A>C)
n.59+1954A>C
c.41+141A>C
n.791+141A>C
c.1525+141A>C (n.1525+141A>C)
 gnomAD v4
12g.132851478G>CCA2622102324CHFRc.1492+140C>G (n.1492+140C>G)
c.1405+140C>G (n.1405+140C>G)
c.928+140C>G (n.928+140C>G)
c.1528+140C>G (n.1528+140C>G)
c.1252+140C>G (n.1252+140C>G)
c.99-2754C>G (n.99-2754C>G)
n.59+1953C>G
c.41+140C>G
n.791+140C>G
c.1525+140C>G (n.1525+140C>G)
 gnomAD v4
12g.132851478G>TCA2622102325CHFRc.1492+140C>A (n.1492+140C>A)
c.1405+140C>A (n.1405+140C>A)
c.928+140C>A (n.928+140C>A)
c.1528+140C>A (n.1528+140C>A)
c.1252+140C>A (n.1252+140C>A)
c.99-2754C>A (n.99-2754C>A)
n.59+1953C>A
c.41+140C>A
n.791+140C>A
c.1525+140C>A (n.1525+140C>A)
 gnomAD v4
12g.132851481delCA2622102322CHFRc.1492+140del (n.1492+140del)
c.1405+140del (n.1405+140del)
c.928+140del (n.928+140del)
c.1528+140del (n.1528+140del)
c.1252+140del (n.1252+140del)
c.99-2754del (n.99-2754del)
n.59+1953del
c.41+140del
n.791+140del
c.1525+140del (n.1525+140del)
 gnomAD v4
12g.132851480G>ACA608520894CHFRc.1492+138C>T (n.1492+138C>T)
c.1405+138C>T (n.1405+138C>T)
c.928+138C>T (n.928+138C>T)
c.1528+138C>T (n.1528+138C>T)
c.1252+138C>T (n.1252+138C>T)
c.99-2756C>T (n.99-2756C>T)
n.59+1951C>T
c.41+138C>T
n.791+138C>T
c.1525+138C>T (n.1525+138C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851480G=CA2073100915CHFRc.1492+138C= (n.1492+138C=)
c.1405+138C= (n.1405+138C=)
c.928+138C= (n.928+138C=)
c.1528+138C= (n.1528+138C=)
c.1252+138C= (n.1252+138C=)
c.99-2756C= (n.99-2756C=)
n.59+1951C=
c.41+138C=
n.791+138C=
c.1525+138C= (n.1525+138C=)
12g.132851480G>TCA2622102328CHFRc.1492+138C>A (n.1492+138C>A)
c.1405+138C>A (n.1405+138C>A)
c.928+138C>A (n.928+138C>A)
c.1528+138C>A (n.1528+138C>A)
c.1252+138C>A (n.1252+138C>A)
c.99-2756C>A (n.99-2756C>A)
n.59+1951C>A
c.41+138C>A
n.791+138C>A
c.1525+138C>A (n.1525+138C>A)
 gnomAD v4
12g.132851481G>ACA2622102332CHFRc.1492+137C>T (n.1492+137C>T)
c.1405+137C>T (n.1405+137C>T)
c.928+137C>T (n.928+137C>T)
c.1528+137C>T (n.1528+137C>T)
c.1252+137C>T (n.1252+137C>T)
c.99-2757C>T (n.99-2757C>T)
n.59+1950C>T
c.41+137C>T
n.791+137C>T
c.1525+137C>T (n.1525+137C>T)
 gnomAD v4
12g.132851481G>TCA2622102333CHFRc.1492+137C>A (n.1492+137C>A)
c.1405+137C>A (n.1405+137C>A)
c.928+137C>A (n.928+137C>A)
c.1528+137C>A (n.1528+137C>A)
c.1252+137C>A (n.1252+137C>A)
c.99-2757C>A (n.99-2757C>A)
n.59+1950C>A
c.41+137C>A
n.791+137C>A
c.1525+137C>A (n.1525+137C>A)
 gnomAD v4
12g.132851485delCA2622102335CHFRc.1492+136del (n.1492+136del)
c.1405+136del (n.1405+136del)
c.928+136del (n.928+136del)
c.1528+136del (n.1528+136del)
c.1252+136del (n.1252+136del)
c.99-2758del (n.99-2758del)
n.59+1949del
c.41+136del
n.791+136del
c.1525+136del (n.1525+136del)
 gnomAD v4
12g.132851483A>GCA2622102336CHFRc.1492+135T>C (n.1492+135T>C)
c.1405+135T>C (n.1405+135T>C)
c.928+135T>C (n.928+135T>C)
c.1528+135T>C (n.1528+135T>C)
c.1252+135T>C (n.1252+135T>C)
c.99-2759T>C (n.99-2759T>C)
n.59+1948T>C
c.41+135T>C
n.791+135T>C
c.1525+135T>C (n.1525+135T>C)
 gnomAD v4
12g.132851484A=CA2073100916CHFRc.1492+134T= (n.1492+134T=)
c.1405+134T= (n.1405+134T=)
c.928+134T= (n.928+134T=)
c.1528+134T= (n.1528+134T=)
c.1252+134T= (n.1252+134T=)
c.99-2760T= (n.99-2760T=)
n.59+1947T=
c.41+134T=
n.791+134T=
c.1525+134T= (n.1525+134T=)
12g.132851484A>TCA2073100917CHFRc.1492+134T>A (n.1492+134T>A)
c.1405+134T>A (n.1405+134T>A)
c.928+134T>A (n.928+134T>A)
c.1528+134T>A (n.1528+134T>A)
c.1252+134T>A (n.1252+134T>A)
c.99-2760T>A (n.99-2760T>A)
n.59+1947T>A
c.41+134T>A
n.791+134T>A
c.1525+134T>A (n.1525+134T>A)
 dbSNP
12g.132851485A=CA2073100918CHFRc.1492+133T= (n.1492+133T=)
c.1405+133T= (n.1405+133T=)
c.928+133T= (n.928+133T=)
c.1528+133T= (n.1528+133T=)
c.1252+133T= (n.1252+133T=)
c.99-2761T= (n.99-2761T=)
n.59+1946T=
c.41+133T=
n.791+133T=
c.1525+133T= (n.1525+133T=)
12g.132851485A>GCA2622102338CHFRc.1492+133T>C (n.1492+133T>C)
c.1405+133T>C (n.1405+133T>C)
c.928+133T>C (n.928+133T>C)
c.1528+133T>C (n.1528+133T>C)
c.1252+133T>C (n.1252+133T>C)
c.99-2761T>C (n.99-2761T>C)
n.59+1946T>C
c.41+133T>C
n.791+133T>C
c.1525+133T>C (n.1525+133T>C)
 gnomAD v4
12g.132851485A>TCA685602762CHFRc.1492+133T>A (n.1492+133T>A)
c.1405+133T>A (n.1405+133T>A)
c.928+133T>A (n.928+133T>A)
c.1528+133T>A (n.1528+133T>A)
c.1252+133T>A (n.1252+133T>A)
c.99-2761T>A (n.99-2761T>A)
n.59+1946T>A
c.41+133T>A
n.791+133T>A
c.1525+133T>A (n.1525+133T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851486C>ACA2622102341CHFRc.1492+132G>T (n.1492+132G>T)
c.1405+132G>T (n.1405+132G>T)
c.928+132G>T (n.928+132G>T)
c.1528+132G>T (n.1528+132G>T)
c.1252+132G>T (n.1252+132G>T)
c.99-2762G>T (n.99-2762G>T)
n.59+1945G>T
c.41+132G>T
n.791+132G>T
c.1525+132G>T (n.1525+132G>T)
 gnomAD v4
12g.132851486C=CA2073100919CHFRc.1492+132G= (n.1492+132G=)
c.1405+132G= (n.1405+132G=)
c.928+132G= (n.928+132G=)
c.1528+132G= (n.1528+132G=)
c.1252+132G= (n.1252+132G=)
c.99-2762G= (n.99-2762G=)
n.59+1945G=
c.41+132G=
n.791+132G=
c.1525+132G= (n.1525+132G=)
12g.132851486C>GCA608520895CHFRc.1492+132G>C (n.1492+132G>C)
c.1405+132G>C (n.1405+132G>C)
c.928+132G>C (n.928+132G>C)
c.1528+132G>C (n.1528+132G>C)
c.1252+132G>C (n.1252+132G>C)
c.99-2762G>C (n.99-2762G>C)
n.59+1945G>C
c.41+132G>C
n.791+132G>C
c.1525+132G>C (n.1525+132G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851486C>TCA685602763CHFRc.1492+132G>A (n.1492+132G>A)
c.1405+132G>A (n.1405+132G>A)
c.928+132G>A (n.928+132G>A)
c.1528+132G>A (n.1528+132G>A)
c.1252+132G>A (n.1252+132G>A)
c.99-2762G>A (n.99-2762G>A)
n.59+1945G>A
c.41+132G>A
n.791+132G>A
c.1525+132G>A (n.1525+132G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.132851487T>CCA2622102345CHFRc.1492+131A>G (n.1492+131A>G)
c.1405+131A>G (n.1405+131A>G)
c.928+131A>G (n.928+131A>G)
c.1528+131A>G (n.1528+131A>G)
c.1252+131A>G (n.1252+131A>G)
c.99-2763A>G (n.99-2763A>G)
n.59+1944A>G
c.41+131A>G
n.791+131A>G
c.1525+131A>G (n.1525+131A>G)
 gnomAD v4
12g.132851488_132851490delCA2622102344CHFRc.1492+129_1492+131del (n.1492+129_1492+131del)
c.1405+129_1405+131del (n.1405+129_1405+131del)
c.928+129_928+131del (n.928+129_928+131del)
c.1528+129_1528+131del (n.1528+129_1528+131del)
c.1252+129_1252+131del (n.1252+129_1252+131del)
c.99-2765_99-2763del (n.99-2765_99-2763del)
n.59+1942_59+1944del
c.41+129_41+131del
n.791+129_791+131del
c.1525+129_1525+131del (n.1525+129_1525+131del)
 gnomAD v4
12g.132851488G>TCA2622102346CHFRc.1492+130C>A (n.1492+130C>A)
c.1405+130C>A (n.1405+130C>A)
c.928+130C>A (n.928+130C>A)
c.1528+130C>A (n.1528+130C>A)
c.1252+130C>A (n.1252+130C>A)
c.99-2764C>A (n.99-2764C>A)
n.59+1943C>A
c.41+130C>A
n.791+130C>A
c.1525+130C>A (n.1525+130C>A)
 gnomAD v4
12g.132851491C>ACA2622102348CHFRc.1492+127G>T (n.1492+127G>T)
c.1405+127G>T (n.1405+127G>T)
c.928+127G>T (n.928+127G>T)
c.1528+127G>T (n.1528+127G>T)
c.1252+127G>T (n.1252+127G>T)
c.99-2767G>T (n.99-2767G>T)
n.59+1940G>T
c.41+127G>T
n.791+127G>T
c.1525+127G>T (n.1525+127G>T)
 gnomAD v4
12g.132851491C>TCA2622102349CHFRc.1492+127G>A (n.1492+127G>A)
c.1405+127G>A (n.1405+127G>A)
c.928+127G>A (n.928+127G>A)
c.1528+127G>A (n.1528+127G>A)
c.1252+127G>A (n.1252+127G>A)
c.99-2767G>A (n.99-2767G>A)
n.59+1940G>A
c.41+127G>A
n.791+127G>A
c.1525+127G>A (n.1525+127G>A)
 gnomAD v4
12g.132851494A=CA2073100920CHFRc.1492+124T= (n.1492+124T=)
c.1405+124T= (n.1405+124T=)
c.928+124T= (n.928+124T=)
c.1528+124T= (n.1528+124T=)
c.1252+124T= (n.1252+124T=)
c.99-2770T= (n.99-2770T=)
n.59+1937T=
c.41+124T=
n.791+124T=
c.1525+124T= (n.1525+124T=)
12g.132851494A>CCA2798079661CHFRc.1492+124T>G (n.1492+124T>G)
c.1405+124T>G (n.1405+124T>G)
c.928+124T>G (n.928+124T>G)
c.1528+124T>G (n.1528+124T>G)
c.1252+124T>G (n.1252+124T>G)
c.99-2770T>G (n.99-2770T>G)
n.59+1937T>G
c.41+124T>G
n.791+124T>G
c.1525+124T>G (n.1525+124T>G)
12g.132851494A>GCA246372850CHFRc.1492+124T>C (n.1492+124T>C)
c.1405+124T>C (n.1405+124T>C)
c.928+124T>C (n.928+124T>C)
c.1528+124T>C (n.1528+124T>C)
c.1252+124T>C (n.1252+124T>C)
c.99-2770T>C (n.99-2770T>C)
n.59+1937T>C
c.41+124T>C
n.791+124T>C
c.1525+124T>C (n.1525+124T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851495C>ACA2622102352CHFRc.1492+123G>T (n.1492+123G>T)
c.1405+123G>T (n.1405+123G>T)
c.928+123G>T (n.928+123G>T)
c.1528+123G>T (n.1528+123G>T)
c.1252+123G>T (n.1252+123G>T)
c.99-2771G>T (n.99-2771G>T)
n.59+1936G>T
c.41+123G>T
n.791+123G>T
c.1525+123G>T (n.1525+123G>T)
 gnomAD v4
12g.132851496T>CCA2622102354CHFRc.1492+122A>G (n.1492+122A>G)
c.1405+122A>G (n.1405+122A>G)
c.928+122A>G (n.928+122A>G)
c.1528+122A>G (n.1528+122A>G)
c.1252+122A>G (n.1252+122A>G)
c.99-2772A>G (n.99-2772A>G)
n.59+1935A>G
c.41+122A>G
n.791+122A>G
c.1525+122A>G (n.1525+122A>G)
 gnomAD v4
12g.132851497G>ACA2622102357CHFRc.1492+121C>T (n.1492+121C>T)
c.1405+121C>T (n.1405+121C>T)
c.928+121C>T (n.928+121C>T)
c.1528+121C>T (n.1528+121C>T)
c.1252+121C>T (n.1252+121C>T)
c.99-2773C>T (n.99-2773C>T)
n.59+1934C>T
c.41+121C>T
n.791+121C>T
c.1525+121C>T (n.1525+121C>T)
 gnomAD v4
12g.132851497G>CCA2622102359CHFRc.1492+121C>G (n.1492+121C>G)
c.1405+121C>G (n.1405+121C>G)
c.928+121C>G (n.928+121C>G)
c.1528+121C>G (n.1528+121C>G)
c.1252+121C>G (n.1252+121C>G)
c.99-2773C>G (n.99-2773C>G)
n.59+1934C>G
c.41+121C>G
n.791+121C>G
c.1525+121C>G (n.1525+121C>G)
 gnomAD v4
12g.132851497G>TCA2622102360CHFRc.1492+121C>A (n.1492+121C>A)
c.1405+121C>A (n.1405+121C>A)
c.928+121C>A (n.928+121C>A)
c.1528+121C>A (n.1528+121C>A)
c.1252+121C>A (n.1252+121C>A)
c.99-2773C>A (n.99-2773C>A)
n.59+1934C>A
c.41+121C>A
n.791+121C>A
c.1525+121C>A (n.1525+121C>A)
 gnomAD v4
12g.132851499T>CCA246372853CHFRc.1492+119A>G (n.1492+119A>G)
c.1405+119A>G (n.1405+119A>G)
c.928+119A>G (n.928+119A>G)
c.1528+119A>G (n.1528+119A>G)
c.1252+119A>G (n.1252+119A>G)
c.99-2775A>G (n.99-2775A>G)
n.59+1932A>G
c.41+119A>G
n.791+119A>G
c.1525+119A>G (n.1525+119A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851499T>GCA2622102363CHFRc.1492+119A>C (n.1492+119A>C)
c.1405+119A>C (n.1405+119A>C)
c.928+119A>C (n.928+119A>C)
c.1528+119A>C (n.1528+119A>C)
c.1252+119A>C (n.1252+119A>C)
c.99-2775A>C (n.99-2775A>C)
n.59+1932A>C
c.41+119A>C
n.791+119A>C
c.1525+119A>C (n.1525+119A>C)
 gnomAD v4
12g.132851499T=CA2073100921CHFRc.1492+119A= (n.1492+119A=)
c.1405+119A= (n.1405+119A=)
c.928+119A= (n.928+119A=)
c.1528+119A= (n.1528+119A=)
c.1252+119A= (n.1252+119A=)
c.99-2775A= (n.99-2775A=)
n.59+1932A=
c.41+119A=
n.791+119A=
c.1525+119A= (n.1525+119A=)
12g.132851500G>ACA685602766CHFRc.1492+118C>T (n.1492+118C>T)
c.1405+118C>T (n.1405+118C>T)
c.928+118C>T (n.928+118C>T)
c.1528+118C>T (n.1528+118C>T)
c.1252+118C>T (n.1252+118C>T)
c.99-2776C>T (n.99-2776C>T)
n.59+1931C>T
c.41+118C>T
n.791+118C>T
c.1525+118C>T (n.1525+118C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.132851500G>CCA2622102367CHFRc.1492+118C>G (n.1492+118C>G)
c.1405+118C>G (n.1405+118C>G)
c.928+118C>G (n.928+118C>G)
c.1528+118C>G (n.1528+118C>G)
c.1252+118C>G (n.1252+118C>G)
c.99-2776C>G (n.99-2776C>G)
n.59+1931C>G
c.41+118C>G
n.791+118C>G
c.1525+118C>G (n.1525+118C>G)
 gnomAD v4
12g.132851500G=CA2073100922CHFRc.1492+118C= (n.1492+118C=)
c.1405+118C= (n.1405+118C=)
c.928+118C= (n.928+118C=)
c.1528+118C= (n.1528+118C=)
c.1252+118C= (n.1252+118C=)
c.99-2776C= (n.99-2776C=)
n.59+1931C=
c.41+118C=
n.791+118C=
c.1525+118C= (n.1525+118C=)
12g.132851500G>TCA246372855CHFRc.1492+118C>A (n.1492+118C>A)
c.1405+118C>A (n.1405+118C>A)
c.928+118C>A (n.928+118C>A)
c.1528+118C>A (n.1528+118C>A)
c.1252+118C>A (n.1252+118C>A)
c.99-2776C>A (n.99-2776C>A)
n.59+1931C>A
c.41+118C>A
n.791+118C>A
c.1525+118C>A (n.1525+118C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851501_132851502delinsGACA2073100923CHFRc.1492+116_1492+117delinsTC (n.1492+116_1492+117delinsTC)
c.1405+116_1405+117delinsTC (n.1405+116_1405+117delinsTC)
c.928+116_928+117delinsTC (n.928+116_928+117delinsTC)
c.1528+116_1528+117delinsTC (n.1528+116_1528+117delinsTC)
c.1252+116_1252+117delinsTC (n.1252+116_1252+117delinsTC)
c.99-2778_99-2777delinsTC (n.99-2778_99-2777delinsTC)
n.59+1929_59+1930delinsTC
c.41+116_41+117delinsTC
n.791+116_791+117delinsTC
c.1525+116_1525+117delinsTC (n.1525+116_1525+117delinsTC)
12g.132851502A>GCA655118189CHFRc.1492+116T>C (n.1492+116T>C)
c.1405+116T>C (n.1405+116T>C)
c.928+116T>C (n.928+116T>C)
c.1528+116T>C (n.1528+116T>C)
c.1252+116T>C (n.1252+116T>C)
c.99-2778T>C (n.99-2778T>C)
n.59+1929T>C
c.41+116T>C
n.791+116T>C
c.1525+116T>C (n.1525+116T>C)
 COSMIC
12g.132851508dupCA2622102371CHFRc.1492+116dup (n.1492+116dup)
c.1405+116dup (n.1405+116dup)
c.928+116dup (n.928+116dup)
c.1528+116dup (n.1528+116dup)
c.1252+116dup (n.1252+116dup)
c.99-2778dup (n.99-2778dup)
n.59+1929dup
c.41+116dup
n.791+116dup
c.1525+116dup (n.1525+116dup)
 gnomAD v4
12g.132851508delCA608520896CHFRc.1492+116del (n.1492+116del)
c.1405+116del (n.1405+116del)
c.928+116del (n.928+116del)
c.1528+116del (n.1528+116del)
c.1252+116del (n.1252+116del)
c.99-2778del (n.99-2778del)
n.59+1929del
c.41+116del
n.791+116del
c.1525+116del (n.1525+116del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851503A=CA2073100924CHFRc.1492+115T= (n.1492+115T=)
c.1405+115T= (n.1405+115T=)
c.928+115T= (n.928+115T=)
c.1528+115T= (n.1528+115T=)
c.1252+115T= (n.1252+115T=)
c.99-2779T= (n.99-2779T=)
n.59+1928T=
c.41+115T=
n.791+115T=
c.1525+115T= (n.1525+115T=)
12g.132851503A>CCA2073100925CHFRc.1492+115T>G (n.1492+115T>G)
c.1405+115T>G (n.1405+115T>G)
c.928+115T>G (n.928+115T>G)
c.1528+115T>G (n.1528+115T>G)
c.1252+115T>G (n.1252+115T>G)
c.99-2779T>G (n.99-2779T>G)
n.59+1928T>G
c.41+115T>G
n.791+115T>G
c.1525+115T>G (n.1525+115T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.132851508A>GCA2622102374CHFRc.1492+110T>C (n.1492+110T>C)
c.1405+110T>C (n.1405+110T>C)
c.928+110T>C (n.928+110T>C)
c.1528+110T>C (n.1528+110T>C)
c.1252+110T>C (n.1252+110T>C)
c.99-2784T>C (n.99-2784T>C)
n.59+1923T>C
c.41+110T>C
n.791+110T>C
c.1525+110T>C (n.1525+110T>C)
 gnomAD v4
12g.132851509G>ACA2622102376CHFRc.1492+109C>T (n.1492+109C>T)
c.1405+109C>T (n.1405+109C>T)
c.928+109C>T (n.928+109C>T)
c.1528+109C>T (n.1528+109C>T)
c.1252+109C>T (n.1252+109C>T)
c.99-2785C>T (n.99-2785C>T)
n.59+1922C>T
c.41+109C>T
n.791+109C>T
c.1525+109C>T (n.1525+109C>T)
 gnomAD v4
12g.132851509G>TCA2622102377CHFRc.1492+109C>A (n.1492+109C>A)
c.1405+109C>A (n.1405+109C>A)
c.928+109C>A (n.928+109C>A)
c.1528+109C>A (n.1528+109C>A)
c.1252+109C>A (n.1252+109C>A)
c.99-2785C>A (n.99-2785C>A)
n.59+1922C>A
c.41+109C>A
n.791+109C>A
c.1525+109C>A (n.1525+109C>A)
 gnomAD v4
12g.132851510A=CA2073100926CHFRc.1492+108T= (n.1492+108T=)
c.1405+108T= (n.1405+108T=)
c.928+108T= (n.928+108T=)
c.1528+108T= (n.1528+108T=)
c.1252+108T= (n.1252+108T=)
c.99-2786T= (n.99-2786T=)
n.59+1921T=
c.41+108T=
n.791+108T=
c.1525+108T= (n.1525+108T=)
12g.132851510A>CCA685602771CHFRc.1492+108T>G (n.1492+108T>G)
c.1405+108T>G (n.1405+108T>G)
c.928+108T>G (n.928+108T>G)
c.1528+108T>G (n.1528+108T>G)
c.1252+108T>G (n.1252+108T>G)
c.99-2786T>G (n.99-2786T>G)
n.59+1921T>G
c.41+108T>G
n.791+108T>G
c.1525+108T>G (n.1525+108T>G)
 dbSNP
12g.132851510A>GCA685602772CHFRc.1492+108T>C (n.1492+108T>C)
c.1405+108T>C (n.1405+108T>C)
c.928+108T>C (n.928+108T>C)
c.1528+108T>C (n.1528+108T>C)
c.1252+108T>C (n.1252+108T>C)
c.99-2786T>C (n.99-2786T>C)
n.59+1921T>C
c.41+108T>C
n.791+108T>C
c.1525+108T>C (n.1525+108T>C)
 dbSNP
12g.132851511A>GCA2622102379CHFRc.1492+107T>C (n.1492+107T>C)
c.1405+107T>C (n.1405+107T>C)
c.928+107T>C (n.928+107T>C)
c.1528+107T>C (n.1528+107T>C)
c.1252+107T>C (n.1252+107T>C)
c.99-2787T>C (n.99-2787T>C)
n.59+1920T>C
c.41+107T>C
n.791+107T>C
c.1525+107T>C (n.1525+107T>C)
 gnomAD v4
12g.132851513C>ACA246372861CHFRc.1492+105G>T (n.1492+105G>T)
c.1405+105G>T (n.1405+105G>T)
c.928+105G>T (n.928+105G>T)
c.1528+105G>T (n.1528+105G>T)
c.1252+105G>T (n.1252+105G>T)
c.99-2789G>T (n.99-2789G>T)
n.59+1918G>T
c.41+105G>T
n.791+105G>T
c.1525+105G>T (n.1525+105G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851513C=CA2073100927CHFRc.1492+105G= (n.1492+105G=)
c.1405+105G= (n.1405+105G=)
c.928+105G= (n.928+105G=)
c.1528+105G= (n.1528+105G=)
c.1252+105G= (n.1252+105G=)
c.99-2789G= (n.99-2789G=)
n.59+1918G=
c.41+105G=
n.791+105G=
c.1525+105G= (n.1525+105G=)
12g.132851513C>TCA246372863CHFRc.1492+105G>A (n.1492+105G>A)
c.1405+105G>A (n.1405+105G>A)
c.928+105G>A (n.928+105G>A)
c.1528+105G>A (n.1528+105G>A)
c.1252+105G>A (n.1252+105G>A)
c.99-2789G>A (n.99-2789G>A)
n.59+1918G>A
c.41+105G>A
n.791+105G>A
c.1525+105G>A (n.1525+105G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851514G>ACA2073100929CHFRc.1492+104C>T (n.1492+104C>T)
c.1405+104C>T (n.1405+104C>T)
c.928+104C>T (n.928+104C>T)
c.1528+104C>T (n.1528+104C>T)
c.1252+104C>T (n.1252+104C>T)
c.99-2790C>T (n.99-2790C>T)
n.59+1917C>T
c.41+104C>T
n.791+104C>T
c.1525+104C>T (n.1525+104C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.132851514G=CA2073100928CHFRc.1492+104C= (n.1492+104C=)
c.1405+104C= (n.1405+104C=)
c.928+104C= (n.928+104C=)
c.1528+104C= (n.1528+104C=)
c.1252+104C= (n.1252+104C=)
c.99-2790C= (n.99-2790C=)
n.59+1917C=
c.41+104C=
n.791+104C=
c.1525+104C= (n.1525+104C=)
12g.132851514G>TCA2622102387CHFRc.1492+104C>A (n.1492+104C>A)
c.1405+104C>A (n.1405+104C>A)
c.928+104C>A (n.928+104C>A)
c.1528+104C>A (n.1528+104C>A)
c.1252+104C>A (n.1252+104C>A)
c.99-2790C>A (n.99-2790C>A)
n.59+1917C>A
c.41+104C>A
n.791+104C>A
c.1525+104C>A (n.1525+104C>A)
 gnomAD v4
12g.132851515G>ACA2622102389CHFRc.1492+103C>T (n.1492+103C>T)
c.1405+103C>T (n.1405+103C>T)
c.928+103C>T (n.928+103C>T)
c.1528+103C>T (n.1528+103C>T)
c.1252+103C>T (n.1252+103C>T)
c.99-2791C>T (n.99-2791C>T)
n.59+1916C>T
c.41+103C>T
n.791+103C>T
c.1525+103C>T (n.1525+103C>T)
 gnomAD v4
12g.132851515G=CA2073100930CHFRc.1492+103C= (n.1492+103C=)
c.1405+103C= (n.1405+103C=)
c.928+103C= (n.928+103C=)
c.1528+103C= (n.1528+103C=)
c.1252+103C= (n.1252+103C=)
c.99-2791C= (n.99-2791C=)
n.59+1916C=
c.41+103C=
n.791+103C=
c.1525+103C= (n.1525+103C=)
12g.132851515G>TCA953566776CHFRc.1492+103C>A (n.1492+103C>A)
c.1405+103C>A (n.1405+103C>A)
c.928+103C>A (n.928+103C>A)
c.1528+103C>A (n.1528+103C>A)
c.1252+103C>A (n.1252+103C>A)
c.99-2791C>A (n.99-2791C>A)
n.59+1916C>A
c.41+103C>A
n.791+103C>A
c.1525+103C>A (n.1525+103C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851516delCA2622102392CHFRc.1492+102del (n.1492+102del)
c.1405+102del (n.1405+102del)
c.928+102del (n.928+102del)
c.1528+102del (n.1528+102del)
c.1252+102del (n.1252+102del)
c.99-2792del (n.99-2792del)
n.59+1915del
c.41+102del
n.791+102del
c.1525+102del (n.1525+102del)
 gnomAD v4
12g.132851516C>ACA2622102395CHFRc.1492+102G>T (n.1492+102G>T)
c.1405+102G>T (n.1405+102G>T)
c.928+102G>T (n.928+102G>T)
c.1528+102G>T (n.1528+102G>T)
c.1252+102G>T (n.1252+102G>T)
c.99-2792G>T (n.99-2792G>T)
n.59+1915G>T
c.41+102G>T
n.791+102G>T
c.1525+102G>T (n.1525+102G>T)
 gnomAD v4
12g.132851518T>ACA2073100932CHFRc.1492+100A>T (n.1492+100A>T)
c.1405+100A>T (n.1405+100A>T)
c.928+100A>T (n.928+100A>T)
c.1528+100A>T (n.1528+100A>T)
c.1252+100A>T (n.1252+100A>T)
c.99-2794A>T (n.99-2794A>T)
n.59+1913A>T
c.41+100A>T
n.791+100A>T
c.1525+100A>T (n.1525+100A>T)
 dbSNP
12g.132851518T>CCA2622102397CHFRc.1492+100A>G (n.1492+100A>G)
c.1405+100A>G (n.1405+100A>G)
c.928+100A>G (n.928+100A>G)
c.1528+100A>G (n.1528+100A>G)
c.1252+100A>G (n.1252+100A>G)
c.99-2794A>G (n.99-2794A>G)
n.59+1913A>G
c.41+100A>G
n.791+100A>G
c.1525+100A>G (n.1525+100A>G)
 gnomAD v4
12g.132851518T>GCA2622102399CHFRc.1492+100A>C (n.1492+100A>C)
c.1405+100A>C (n.1405+100A>C)
c.928+100A>C (n.928+100A>C)
c.1528+100A>C (n.1528+100A>C)
c.1252+100A>C (n.1252+100A>C)
c.99-2794A>C (n.99-2794A>C)
n.59+1913A>C
c.41+100A>C
n.791+100A>C
c.1525+100A>C (n.1525+100A>C)
 gnomAD v4
12g.132851518T=CA2073100931CHFRc.1492+100A= (n.1492+100A=)
c.1405+100A= (n.1405+100A=)
c.928+100A= (n.928+100A=)
c.1528+100A= (n.1528+100A=)
c.1252+100A= (n.1252+100A=)
c.99-2794A= (n.99-2794A=)
n.59+1913A=
c.41+100A=
n.791+100A=
c.1525+100A= (n.1525+100A=)
12g.132851519C>ACA2622102401CHFRc.1492+99G>T (n.1492+99G>T)
c.1405+99G>T (n.1405+99G>T)
c.928+99G>T (n.928+99G>T)
c.1528+99G>T (n.1528+99G>T)
c.1252+99G>T (n.1252+99G>T)
c.99-2795G>T (n.99-2795G>T)
n.59+1912G>T
c.41+99G>T
n.791+99G>T
c.1525+99G>T (n.1525+99G>T)
 gnomAD v4
12g.132851519C>TCA2622102403CHFRc.1492+99G>A (n.1492+99G>A)
c.1405+99G>A (n.1405+99G>A)
c.928+99G>A (n.928+99G>A)
c.1528+99G>A (n.1528+99G>A)
c.1252+99G>A (n.1252+99G>A)
c.99-2795G>A (n.99-2795G>A)
n.59+1912G>A
c.41+99G>A
n.791+99G>A
c.1525+99G>A (n.1525+99G>A)
 gnomAD v4
12g.132851520C>ACA2073100934CHFRc.1492+98G>T (n.1492+98G>T)
c.1405+98G>T (n.1405+98G>T)
c.928+98G>T (n.928+98G>T)
c.1528+98G>T (n.1528+98G>T)
c.1252+98G>T (n.1252+98G>T)
c.99-2796G>T (n.99-2796G>T)
n.59+1911G>T
c.41+98G>T
n.791+98G>T
c.1525+98G>T (n.1525+98G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.132851520C=CA2073100933CHFRc.1492+98G= (n.1492+98G=)
c.1405+98G= (n.1405+98G=)
c.928+98G= (n.928+98G=)
c.1528+98G= (n.1528+98G=)
c.1252+98G= (n.1252+98G=)
c.99-2796G= (n.99-2796G=)
n.59+1911G=
c.41+98G=
n.791+98G=
c.1525+98G= (n.1525+98G=)
12g.132851520C>GCA2622102406CHFRc.1492+98G>C (n.1492+98G>C)
c.1405+98G>C (n.1405+98G>C)
c.928+98G>C (n.928+98G>C)
c.1528+98G>C (n.1528+98G>C)
c.1252+98G>C (n.1252+98G>C)
c.99-2796G>C (n.99-2796G>C)
n.59+1911G>C
c.41+98G>C
n.791+98G>C
c.1525+98G>C (n.1525+98G>C)
 gnomAD v4
12g.132851520C>TCA2622102407CHFRc.1492+98G>A (n.1492+98G>A)
c.1405+98G>A (n.1405+98G>A)
c.928+98G>A (n.928+98G>A)
c.1528+98G>A (n.1528+98G>A)
c.1252+98G>A (n.1252+98G>A)
c.99-2796G>A (n.99-2796G>A)
n.59+1911G>A
c.41+98G>A
n.791+98G>A
c.1525+98G>A (n.1525+98G>A)
 gnomAD v4
12g.132851521T>CCA2622102408CHFRc.1492+97A>G (n.1492+97A>G)
c.1405+97A>G (n.1405+97A>G)
c.928+97A>G (n.928+97A>G)
c.1528+97A>G (n.1528+97A>G)
c.1252+97A>G (n.1252+97A>G)
c.99-2797A>G (n.99-2797A>G)
n.59+1910A>G
c.41+97A>G
n.791+97A>G
c.1525+97A>G (n.1525+97A>G)
 gnomAD v4
12g.132851521T>GCA2622102409CHFRc.1492+97A>C (n.1492+97A>C)
c.1405+97A>C (n.1405+97A>C)
c.928+97A>C (n.928+97A>C)
c.1528+97A>C (n.1528+97A>C)
c.1252+97A>C (n.1252+97A>C)
c.99-2797A>C (n.99-2797A>C)
n.59+1910A>C
c.41+97A>C
n.791+97A>C
c.1525+97A>C (n.1525+97A>C)
 gnomAD v4
12g.132851522T>CCA2622102411CHFRc.1492+96A>G (n.1492+96A>G)
c.1405+96A>G (n.1405+96A>G)
c.928+96A>G (n.928+96A>G)
c.1528+96A>G (n.1528+96A>G)
c.1252+96A>G (n.1252+96A>G)
c.99-2798A>G (n.99-2798A>G)
n.59+1909A>G
c.41+96A>G
n.791+96A>G
c.1525+96A>G (n.1525+96A>G)
 gnomAD v4
12g.132851522T>GCA2622102413CHFRc.1492+96A>C (n.1492+96A>C)
c.1405+96A>C (n.1405+96A>C)
c.928+96A>C (n.928+96A>C)
c.1528+96A>C (n.1528+96A>C)
c.1252+96A>C (n.1252+96A>C)
c.99-2798A>C (n.99-2798A>C)
n.59+1909A>C
c.41+96A>C
n.791+96A>C
c.1525+96A>C (n.1525+96A>C)
 gnomAD v4
12g.132851524C>ACA2622102416CHFRc.1492+94G>T (n.1492+94G>T)
c.1405+94G>T (n.1405+94G>T)
c.928+94G>T (n.928+94G>T)
c.1528+94G>T (n.1528+94G>T)
c.1252+94G>T (n.1252+94G>T)
c.99-2800G>T (n.99-2800G>T)
n.59+1907G>T
c.41+94G>T
n.791+94G>T
c.1525+94G>T (n.1525+94G>T)
 gnomAD v4
12g.132851525T>CCA2622102419CHFRc.1492+93A>G (n.1492+93A>G)
c.1405+93A>G (n.1405+93A>G)
c.928+93A>G (n.928+93A>G)
c.1528+93A>G (n.1528+93A>G)
c.1252+93A>G (n.1252+93A>G)
c.99-2801A>G (n.99-2801A>G)
n.59+1906A>G
c.41+93A>G
n.791+93A>G
c.1525+93A>G (n.1525+93A>G)
 gnomAD v4
12g.132851527C>ACA2622102421CHFRc.1492+91G>T (n.1492+91G>T)
c.1405+91G>T (n.1405+91G>T)
c.928+91G>T (n.928+91G>T)
c.1528+91G>T (n.1528+91G>T)
c.1252+91G>T (n.1252+91G>T)
c.99-2803G>T (n.99-2803G>T)
n.59+1904G>T
c.41+91G>T
n.791+91G>T
c.1525+91G>T (n.1525+91G>T)
 gnomAD v4
12g.132851529_132851530delCA2622102420CHFRc.1492+90_1492+91del (n.1492+90_1492+91del)
c.1405+90_1405+91del (n.1405+90_1405+91del)
c.928+90_928+91del (n.928+90_928+91del)
c.1528+90_1528+91del (n.1528+90_1528+91del)
c.1252+90_1252+91del (n.1252+90_1252+91del)
c.99-2804_99-2803del (n.99-2804_99-2803del)
n.59+1903_59+1904del
c.41+90_41+91del
n.791+90_791+91del
c.1525+90_1525+91del (n.1525+90_1525+91del)
 gnomAD v4
12g.132851528A>GCA2575361322CHFRc.1492+90T>C (n.1492+90T>C)
c.1405+90T>C (n.1405+90T>C)
c.928+90T>C (n.928+90T>C)
c.1528+90T>C (n.1528+90T>C)
c.1252+90T>C (n.1252+90T>C)
c.99-2804T>C (n.99-2804T>C)
n.59+1903T>C
c.41+90T>C
n.791+90T>C
c.1525+90T>C (n.1525+90T>C)
12g.132851528A>TCA2622102423CHFRc.1492+90T>A (n.1492+90T>A)
c.1405+90T>A (n.1405+90T>A)
c.928+90T>A (n.928+90T>A)
c.1528+90T>A (n.1528+90T>A)
c.1252+90T>A (n.1252+90T>A)
c.99-2804T>A (n.99-2804T>A)
n.59+1903T>A
c.41+90T>A
n.791+90T>A
c.1525+90T>A (n.1525+90T>A)
 gnomAD v4
12g.132851529C>ACA2622102425CHFRc.1492+89G>T (n.1492+89G>T)
c.1405+89G>T (n.1405+89G>T)
c.928+89G>T (n.928+89G>T)
c.1528+89G>T (n.1528+89G>T)
c.1252+89G>T (n.1252+89G>T)
c.99-2805G>T (n.99-2805G>T)
n.59+1902G>T
c.41+89G>T
n.791+89G>T
c.1525+89G>T (n.1525+89G>T)
 gnomAD v4
12g.132851530A=CA2073100935CHFRc.1492+88T= (n.1492+88T=)
c.1405+88T= (n.1405+88T=)
c.928+88T= (n.928+88T=)
c.1528+88T= (n.1528+88T=)
c.1252+88T= (n.1252+88T=)
c.99-2806T= (n.99-2806T=)
n.59+1901T=
c.41+88T=
n.791+88T=
c.1525+88T= (n.1525+88T=)
12g.132851530A>CCA2073100936CHFRc.1492+88T>G (n.1492+88T>G)
c.1405+88T>G (n.1405+88T>G)
c.928+88T>G (n.928+88T>G)
c.1528+88T>G (n.1528+88T>G)
c.1252+88T>G (n.1252+88T>G)
c.99-2806T>G (n.99-2806T>G)
n.59+1901T>G
c.41+88T>G
n.791+88T>G
c.1525+88T>G (n.1525+88T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.132851530A>GCA685602780CHFRc.1492+88T>C (n.1492+88T>C)
c.1405+88T>C (n.1405+88T>C)
c.928+88T>C (n.928+88T>C)
c.1528+88T>C (n.1528+88T>C)
c.1252+88T>C (n.1252+88T>C)
c.99-2806T>C (n.99-2806T>C)
n.59+1901T>C
c.41+88T>C
n.791+88T>C
c.1525+88T>C (n.1525+88T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851531G>ACA2073100938CHFRc.1492+87C>T (n.1492+87C>T)
c.1405+87C>T (n.1405+87C>T)
c.928+87C>T (n.928+87C>T)
c.1528+87C>T (n.1528+87C>T)
c.1252+87C>T (n.1252+87C>T)
c.99-2807C>T (n.99-2807C>T)
n.59+1900C>T
c.41+87C>T
n.791+87C>T
c.1525+87C>T (n.1525+87C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.132851531G=CA2073100937CHFRc.1492+87C= (n.1492+87C=)
c.1405+87C= (n.1405+87C=)
c.928+87C= (n.928+87C=)
c.1528+87C= (n.1528+87C=)
c.1252+87C= (n.1252+87C=)
c.99-2807C= (n.99-2807C=)
n.59+1900C=
c.41+87C=
n.791+87C=
c.1525+87C= (n.1525+87C=)
12g.132851531G>TCA2622102432CHFRc.1492+87C>A (n.1492+87C>A)
c.1405+87C>A (n.1405+87C>A)
c.928+87C>A (n.928+87C>A)
c.1528+87C>A (n.1528+87C>A)
c.1252+87C>A (n.1252+87C>A)
c.99-2807C>A (n.99-2807C>A)
n.59+1900C>A
c.41+87C>A
n.791+87C>A
c.1525+87C>A (n.1525+87C>A)
 gnomAD v4
12g.132851532G>ACA2073100940CHFRc.1492+86C>T (n.1492+86C>T)
c.1405+86C>T (n.1405+86C>T)
c.928+86C>T (n.928+86C>T)
c.1528+86C>T (n.1528+86C>T)
c.1252+86C>T (n.1252+86C>T)
c.99-2808C>T (n.99-2808C>T)
n.59+1899C>T
c.41+86C>T
n.791+86C>T
c.1525+86C>T (n.1525+86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.132851532G=CA2073100939CHFRc.1492+86C= (n.1492+86C=)
c.1405+86C= (n.1405+86C=)
c.928+86C= (n.928+86C=)
c.1528+86C= (n.1528+86C=)
c.1252+86C= (n.1252+86C=)
c.99-2808C= (n.99-2808C=)
n.59+1899C=
c.41+86C=
n.791+86C=
c.1525+86C= (n.1525+86C=)
12g.132851532G>TCA2622102435CHFRc.1492+86C>A (n.1492+86C>A)
c.1405+86C>A (n.1405+86C>A)
c.928+86C>A (n.928+86C>A)
c.1528+86C>A (n.1528+86C>A)
c.1252+86C>A (n.1252+86C>A)
c.99-2808C>A (n.99-2808C>A)
n.59+1899C>A
c.41+86C>A
n.791+86C>A
c.1525+86C>A (n.1525+86C>A)
 gnomAD v4
12g.132851533T>CCA2622102438CHFRc.1492+85A>G (n.1492+85A>G)
c.1405+85A>G (n.1405+85A>G)
c.928+85A>G (n.928+85A>G)
c.1528+85A>G (n.1528+85A>G)
c.1252+85A>G (n.1252+85A>G)
c.99-2809A>G (n.99-2809A>G)
n.59+1898A>G
c.41+85A>G
n.791+85A>G
c.1525+85A>G (n.1525+85A>G)
 gnomAD v4
12g.132851534_132851535delinsTACA2073100941CHFRc.1492+83_1492+84delinsTA (n.1492+83_1492+84delinsTA)
c.1405+83_1405+84delinsTA (n.1405+83_1405+84delinsTA)
c.928+83_928+84delinsTA (n.928+83_928+84delinsTA)
c.1528+83_1528+84delinsTA (n.1528+83_1528+84delinsTA)
c.1252+83_1252+84delinsTA (n.1252+83_1252+84delinsTA)
c.99-2811_99-2810delinsTA (n.99-2811_99-2810delinsTA)
n.59+1896_59+1897delinsTA
c.41+83_41+84delinsTA
n.791+83_791+84delinsTA
c.1525+83_1525+84delinsTA (n.1525+83_1525+84delinsTA)
12g.132851535delCA685602781CHFRc.1492+83del (n.1492+83del)
c.1405+83del (n.1405+83del)
c.928+83del (n.928+83del)
c.1528+83del (n.1528+83del)
c.1252+83del (n.1252+83del)
c.99-2811del (n.99-2811del)
n.59+1896del
c.41+83del
n.791+83del
c.1525+83del (n.1525+83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851535A>GCA2622102445CHFRc.1492+83T>C (n.1492+83T>C)
c.1405+83T>C (n.1405+83T>C)
c.928+83T>C (n.928+83T>C)
c.1528+83T>C (n.1528+83T>C)
c.1252+83T>C (n.1252+83T>C)
c.99-2811T>C (n.99-2811T>C)
n.59+1896T>C
c.41+83T>C
n.791+83T>C
c.1525+83T>C (n.1525+83T>C)
 gnomAD v4
12g.132851535A>TCA2622102442CHFRc.1492+83T>A (n.1492+83T>A)
c.1405+83T>A (n.1405+83T>A)
c.928+83T>A (n.928+83T>A)
c.1528+83T>A (n.1528+83T>A)
c.1252+83T>A (n.1252+83T>A)
c.99-2811T>A (n.99-2811T>A)
n.59+1896T>A
c.41+83T>A
n.791+83T>A
c.1525+83T>A (n.1525+83T>A)
 gnomAD v4
12g.132851536C>ACA2622102452CHFRc.1492+82G>T (n.1492+82G>T)
c.1405+82G>T (n.1405+82G>T)
c.928+82G>T (n.928+82G>T)
c.1528+82G>T (n.1528+82G>T)
c.1252+82G>T (n.1252+82G>T)
c.99-2812G>T (n.99-2812G>T)
n.59+1895G>T
c.41+82G>T
n.791+82G>T
c.1525+82G>T (n.1525+82G>T)
 gnomAD v4
12g.132851536C=CA2073100942CHFRc.1492+82G= (n.1492+82G=)
c.1405+82G= (n.1405+82G=)
c.928+82G= (n.928+82G=)
c.1528+82G= (n.1528+82G=)
c.1252+82G= (n.1252+82G=)
c.99-2812G= (n.99-2812G=)
n.59+1895G=
c.41+82G=
n.791+82G=
c.1525+82G= (n.1525+82G=)
12g.132851536C>GCA2622102453CHFRc.1492+82G>C (n.1492+82G>C)
c.1405+82G>C (n.1405+82G>C)
c.928+82G>C (n.928+82G>C)
c.1528+82G>C (n.1528+82G>C)
c.1252+82G>C (n.1252+82G>C)
c.99-2812G>C (n.99-2812G>C)
n.59+1895G>C
c.41+82G>C
n.791+82G>C
c.1525+82G>C (n.1525+82G>C)
 gnomAD v4
12g.132851536C>TCA685602789CHFRc.1492+82G>A (n.1492+82G>A)
c.1405+82G>A (n.1405+82G>A)
c.928+82G>A (n.928+82G>A)
c.1528+82G>A (n.1528+82G>A)
c.1252+82G>A (n.1252+82G>A)
c.99-2812G>A (n.99-2812G>A)
n.59+1895G>A
c.41+82G>A
n.791+82G>A
c.1525+82G>A (n.1525+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851537C>ACA2622102460CHFRc.1492+81G>T (n.1492+81G>T)
c.1405+81G>T (n.1405+81G>T)
c.928+81G>T (n.928+81G>T)
c.1528+81G>T (n.1528+81G>T)
c.1252+81G>T (n.1252+81G>T)
c.99-2813G>T (n.99-2813G>T)
n.59+1894G>T
c.41+81G>T
n.791+81G>T
c.1525+81G>T (n.1525+81G>T)
 gnomAD v4
12g.132851537C>GCA2622102461CHFRc.1492+81G>C (n.1492+81G>C)
c.1405+81G>C (n.1405+81G>C)
c.928+81G>C (n.928+81G>C)
c.1528+81G>C (n.1528+81G>C)
c.1252+81G>C (n.1252+81G>C)
c.99-2813G>C (n.99-2813G>C)
n.59+1894G>C
c.41+81G>C
n.791+81G>C
c.1525+81G>C (n.1525+81G>C)
 gnomAD v4
12g.132851538C>ACA2622102463CHFRc.1492+80G>T (n.1492+80G>T)
c.1405+80G>T (n.1405+80G>T)
c.928+80G>T (n.928+80G>T)
c.1528+80G>T (n.1528+80G>T)
c.1252+80G>T (n.1252+80G>T)
c.99-2814G>T (n.99-2814G>T)
n.59+1893G>T
c.41+80G>T
n.791+80G>T
c.1525+80G>T (n.1525+80G>T)
 gnomAD v4
12g.132851538C>GCA2622102464CHFRc.1492+80G>C (n.1492+80G>C)
c.1405+80G>C (n.1405+80G>C)
c.928+80G>C (n.928+80G>C)
c.1528+80G>C (n.1528+80G>C)
c.1252+80G>C (n.1252+80G>C)
c.99-2814G>C (n.99-2814G>C)
n.59+1893G>C
c.41+80G>C
n.791+80G>C
c.1525+80G>C (n.1525+80G>C)
 gnomAD v4
12g.132851539T>GCA2622102465CHFRc.1492+79A>C (n.1492+79A>C)
c.1405+79A>C (n.1405+79A>C)
c.928+79A>C (n.928+79A>C)
c.1528+79A>C (n.1528+79A>C)
c.1252+79A>C (n.1252+79A>C)
c.99-2815A>C (n.99-2815A>C)
n.59+1892A>C
c.41+79A>C
n.791+79A>C
c.1525+79A>C (n.1525+79A>C)
 gnomAD v4
12g.132851540A=CA2073100943CHFRc.1492+78T= (n.1492+78T=)
c.1405+78T= (n.1405+78T=)
c.928+78T= (n.928+78T=)
c.1528+78T= (n.1528+78T=)
c.1252+78T= (n.1252+78T=)
c.99-2816T= (n.99-2816T=)
n.59+1891T=
c.41+78T=
n.791+78T=
c.1525+78T= (n.1525+78T=)
12g.132851540A>GCA2073100944CHFRc.1492+78T>C (n.1492+78T>C)
c.1405+78T>C (n.1405+78T>C)
c.928+78T>C (n.928+78T>C)
c.1528+78T>C (n.1528+78T>C)
c.1252+78T>C (n.1252+78T>C)
c.99-2816T>C (n.99-2816T>C)
n.59+1891T>C
c.41+78T>C
n.791+78T>C
c.1525+78T>C (n.1525+78T>C)
 dbSNP
12g.132851541delCA2622102468CHFRc.1492+78del (n.1492+78del)
c.1405+78del (n.1405+78del)
c.928+78del (n.928+78del)
c.1528+78del (n.1528+78del)
c.1252+78del (n.1252+78del)
c.99-2816del (n.99-2816del)
n.59+1891del
c.41+78del
n.791+78del
c.1525+78del (n.1525+78del)
 gnomAD v4
12g.132851541A>CCA2622102472CHFRc.1492+77T>G (n.1492+77T>G)
c.1405+77T>G (n.1405+77T>G)
c.928+77T>G (n.928+77T>G)
c.1528+77T>G (n.1528+77T>G)
c.1252+77T>G (n.1252+77T>G)
c.99-2817T>G (n.99-2817T>G)
n.59+1890T>G
c.41+77T>G
n.791+77T>G
c.1525+77T>G (n.1525+77T>G)
 gnomAD v4
12g.132851541A>GCA2622102474CHFRc.1492+77T>C (n.1492+77T>C)
c.1405+77T>C (n.1405+77T>C)
c.928+77T>C (n.928+77T>C)
c.1528+77T>C (n.1528+77T>C)
c.1252+77T>C (n.1252+77T>C)
c.99-2817T>C (n.99-2817T>C)
n.59+1890T>C
c.41+77T>C
n.791+77T>C
c.1525+77T>C (n.1525+77T>C)
 gnomAD v4
12g.132851541A>TCA2622102475CHFRc.1492+77T>A (n.1492+77T>A)
c.1405+77T>A (n.1405+77T>A)
c.928+77T>A (n.928+77T>A)
c.1528+77T>A (n.1528+77T>A)
c.1252+77T>A (n.1252+77T>A)
c.99-2817T>A (n.99-2817T>A)
n.59+1890T>A
c.41+77T>A
n.791+77T>A
c.1525+77T>A (n.1525+77T>A)
 gnomAD v4
12g.132851542G>ACA2622102479CHFRc.1492+76C>T (n.1492+76C>T)
c.1405+76C>T (n.1405+76C>T)
c.928+76C>T (n.928+76C>T)
c.1528+76C>T (n.1528+76C>T)
c.1252+76C>T (n.1252+76C>T)
c.99-2818C>T (n.99-2818C>T)
n.59+1889C>T
c.41+76C>T
n.791+76C>T
c.1525+76C>T (n.1525+76C>T)
 gnomAD v4
12g.132851542G>CCA2622102482CHFRc.1492+76C>G (n.1492+76C>G)
c.1405+76C>G (n.1405+76C>G)
c.928+76C>G (n.928+76C>G)
c.1528+76C>G (n.1528+76C>G)
c.1252+76C>G (n.1252+76C>G)
c.99-2818C>G (n.99-2818C>G)
n.59+1889C>G
c.41+76C>G
n.791+76C>G
c.1525+76C>G (n.1525+76C>G)
 gnomAD v4
12g.132851542G>TCA2575361323CHFRc.1492+76C>A (n.1492+76C>A)
c.1405+76C>A (n.1405+76C>A)
c.928+76C>A (n.928+76C>A)
c.1528+76C>A (n.1528+76C>A)
c.1252+76C>A (n.1252+76C>A)
c.99-2818C>A (n.99-2818C>A)
n.59+1889C>A
c.41+76C>A
n.791+76C>A
c.1525+76C>A (n.1525+76C>A)
 gnomAD v4
12g.132851543G>ACA2622102488CHFRc.1492+75C>T (n.1492+75C>T)
c.1405+75C>T (n.1405+75C>T)
c.928+75C>T (n.928+75C>T)
c.1528+75C>T (n.1528+75C>T)
c.1252+75C>T (n.1252+75C>T)
c.99-2819C>T (n.99-2819C>T)
n.59+1888C>T
c.41+75C>T
n.791+75C>T
c.1525+75C>T (n.1525+75C>T)
 gnomAD v4
12g.132851543G>TCA2622102489CHFRc.1492+75C>A (n.1492+75C>A)
c.1405+75C>A (n.1405+75C>A)
c.928+75C>A (n.928+75C>A)
c.1528+75C>A (n.1528+75C>A)
c.1252+75C>A (n.1252+75C>A)
c.99-2819C>A (n.99-2819C>A)
n.59+1888C>A
c.41+75C>A
n.791+75C>A
c.1525+75C>A (n.1525+75C>A)
 gnomAD v4
12g.132851544C>ACA2622102491CHFRc.1492+74G>T (n.1492+74G>T)
c.1405+74G>T (n.1405+74G>T)
c.928+74G>T (n.928+74G>T)
c.1528+74G>T (n.1528+74G>T)
c.1252+74G>T (n.1252+74G>T)
c.99-2820G>T (n.99-2820G>T)
n.59+1887G>T
c.41+74G>T
n.791+74G>T
c.1525+74G>T (n.1525+74G>T)
 gnomAD v4
12g.132851545C>ACA2581121310CHFRc.1492+73G>T (n.1492+73G>T)
c.1405+73G>T (n.1405+73G>T)
c.928+73G>T (n.928+73G>T)
c.1528+73G>T (n.1528+73G>T)
c.1252+73G>T (n.1252+73G>T)
c.99-2821G>T (n.99-2821G>T)
n.59+1886G>T
c.41+73G>T
n.791+73G>T
c.1525+73G>T (n.1525+73G>T)
 gnomAD v4
12g.132851545C=CA2073100945CHFRc.1492+73G= (n.1492+73G=)
c.1405+73G= (n.1405+73G=)
c.928+73G= (n.928+73G=)
c.1528+73G= (n.1528+73G=)
c.1252+73G= (n.1252+73G=)
c.99-2821G= (n.99-2821G=)
n.59+1886G=
c.41+73G=
n.791+73G=
c.1525+73G= (n.1525+73G=)
12g.132851545C>GCA2581121311CHFRc.1492+73G>C (n.1492+73G>C)
c.1405+73G>C (n.1405+73G>C)
c.928+73G>C (n.928+73G>C)
c.1528+73G>C (n.1528+73G>C)
c.1252+73G>C (n.1252+73G>C)
c.99-2821G>C (n.99-2821G>C)
n.59+1886G>C
c.41+73G>C
n.791+73G>C
c.1525+73G>C (n.1525+73G>C)
12g.132851545C>TCA13640183CHFRc.1492+73G>A (n.1492+73G>A)
c.1405+73G>A (n.1405+73G>A)
c.928+73G>A (n.928+73G>A)
c.1528+73G>A (n.1528+73G>A)
c.1252+73G>A (n.1252+73G>A)
c.99-2821G>A (n.99-2821G>A)
n.59+1886G>A
c.41+73G>A
n.791+73G>A
c.1525+73G>A (n.1525+73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851546A=CA2073100946CHFRc.1492+72T= (n.1492+72T=)
c.1405+72T= (n.1405+72T=)
c.928+72T= (n.928+72T=)
c.1528+72T= (n.1528+72T=)
c.1252+72T= (n.1252+72T=)
c.99-2822T= (n.99-2822T=)
n.59+1885T=
c.41+72T=
n.791+72T=
c.1525+72T= (n.1525+72T=)
12g.132851546A>GCA2073100947CHFRc.1492+72T>C (n.1492+72T>C)
c.1405+72T>C (n.1405+72T>C)
c.928+72T>C (n.928+72T>C)
c.1528+72T>C (n.1528+72T>C)
c.1252+72T>C (n.1252+72T>C)
c.99-2822T>C (n.99-2822T>C)
n.59+1885T>C
c.41+72T>C
n.791+72T>C
c.1525+72T>C (n.1525+72T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.132851547A>GCA2622102498CHFRc.1492+71T>C (n.1492+71T>C)
c.1405+71T>C (n.1405+71T>C)
c.928+71T>C (n.928+71T>C)
c.1528+71T>C (n.1528+71T>C)
c.1252+71T>C (n.1252+71T>C)
c.99-2823T>C (n.99-2823T>C)
n.59+1884T>C
c.41+71T>C
n.791+71T>C
c.1525+71T>C (n.1525+71T>C)
 gnomAD v4
12g.132851548C>ACA2622102500CHFRc.1492+70G>T (n.1492+70G>T)
c.1405+70G>T (n.1405+70G>T)
c.928+70G>T (n.928+70G>T)
c.1528+70G>T (n.1528+70G>T)
c.1252+70G>T (n.1252+70G>T)
c.99-2824G>T (n.99-2824G>T)
n.59+1883G>T
c.41+70G>T
n.791+70G>T
c.1525+70G>T (n.1525+70G>T)
 gnomAD v4
12g.132851548C=CA2073100948CHFRc.1492+70G= (n.1492+70G=)
c.1405+70G= (n.1405+70G=)
c.928+70G= (n.928+70G=)
c.1528+70G= (n.1528+70G=)
c.1252+70G= (n.1252+70G=)
c.99-2824G= (n.99-2824G=)
n.59+1883G=
c.41+70G=
n.791+70G=
c.1525+70G= (n.1525+70G=)
12g.132851548C>TCA2622102502CHFRc.1492+70G>A (n.1492+70G>A)
c.1405+70G>A (n.1405+70G>A)
c.928+70G>A (n.928+70G>A)
c.1528+70G>A (n.1528+70G>A)
c.1252+70G>A (n.1252+70G>A)
c.99-2824G>A (n.99-2824G>A)
n.59+1883G>A
c.41+70G>A
n.791+70G>A
c.1525+70G>A (n.1525+70G>A)
 gnomAD v4
12g.132851549A>GCA2622102503CHFRc.1492+69T>C (n.1492+69T>C)
c.1405+69T>C (n.1405+69T>C)
c.928+69T>C (n.928+69T>C)
c.1528+69T>C (n.1528+69T>C)
c.1252+69T>C (n.1252+69T>C)
c.99-2825T>C (n.99-2825T>C)
n.59+1882T>C
c.41+69T>C
n.791+69T>C
c.1525+69T>C (n.1525+69T>C)
 gnomAD v4
12g.132851549dupCA685602791CHFRc.1492+69dup (n.1492+69dup)
c.1405+69dup (n.1405+69dup)
c.928+69dup (n.928+69dup)
c.1528+69dup (n.1528+69dup)
c.1252+69dup (n.1252+69dup)
c.99-2825dup (n.99-2825dup)
n.59+1882dup
c.41+69dup
n.791+69dup
c.1525+69dup (n.1525+69dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851550C>ACA2622102506CHFRc.1492+68G>T (n.1492+68G>T)
c.1405+68G>T (n.1405+68G>T)
c.928+68G>T (n.928+68G>T)
c.1528+68G>T (n.1528+68G>T)
c.1252+68G>T (n.1252+68G>T)
c.99-2826G>T (n.99-2826G>T)
n.59+1881G>T
c.41+68G>T
n.791+68G>T
c.1525+68G>T (n.1525+68G>T)
 gnomAD v4
12g.132851550C>TCA2540710255CHFRc.1492+68G>A (n.1492+68G>A)
c.1405+68G>A (n.1405+68G>A)
c.928+68G>A (n.928+68G>A)
c.1528+68G>A (n.1528+68G>A)
c.1252+68G>A (n.1252+68G>A)
c.99-2826G>A (n.99-2826G>A)
n.59+1881G>A
c.41+68G>A
n.791+68G>A
c.1525+68G>A (n.1525+68G>A)
12g.132851551C>ACA2622102511CHFRc.1492+67G>T (n.1492+67G>T)
c.1405+67G>T (n.1405+67G>T)
c.928+67G>T (n.928+67G>T)
c.1528+67G>T (n.1528+67G>T)
c.1252+67G>T (n.1252+67G>T)
c.99-2827G>T (n.99-2827G>T)
n.59+1880G>T
c.41+67G>T
n.791+67G>T
c.1525+67G>T (n.1525+67G>T)
 gnomAD v4
12g.132851551C=CA2073100949CHFRc.1492+67G= (n.1492+67G=)
c.1405+67G= (n.1405+67G=)
c.928+67G= (n.928+67G=)
c.1528+67G= (n.1528+67G=)
c.1252+67G= (n.1252+67G=)
c.99-2827G= (n.99-2827G=)
n.59+1880G=
c.41+67G=
n.791+67G=
c.1525+67G= (n.1525+67G=)
12g.132851551C>TCA246372869CHFRc.1492+67G>A (n.1492+67G>A)
c.1405+67G>A (n.1405+67G>A)
c.928+67G>A (n.928+67G>A)
c.1528+67G>A (n.1528+67G>A)
c.1252+67G>A (n.1252+67G>A)
c.99-2827G>A (n.99-2827G>A)
n.59+1880G>A
c.41+67G>A
n.791+67G>A
c.1525+67G>A (n.1525+67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851552G>ACA246372872CHFRc.1492+66C>T (n.1492+66C>T)
c.1405+66C>T (n.1405+66C>T)
c.928+66C>T (n.928+66C>T)
c.1528+66C>T (n.1528+66C>T)
c.1252+66C>T (n.1252+66C>T)
c.99-2828C>T (n.99-2828C>T)
n.59+1879C>T
c.41+66C>T
n.791+66C>T
c.1525+66C>T (n.1525+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851552G>CCA2622102517CHFRc.1492+66C>G (n.1492+66C>G)
c.1405+66C>G (n.1405+66C>G)
c.928+66C>G (n.928+66C>G)
c.1528+66C>G (n.1528+66C>G)
c.1252+66C>G (n.1252+66C>G)
c.99-2828C>G (n.99-2828C>G)
n.59+1879C>G
c.41+66C>G
n.791+66C>G
c.1525+66C>G (n.1525+66C>G)
 gnomAD v4
12g.132851552G=CA2073100950CHFRc.1492+66C= (n.1492+66C=)
c.1405+66C= (n.1405+66C=)
c.928+66C= (n.928+66C=)
c.1528+66C= (n.1528+66C=)
c.1252+66C= (n.1252+66C=)
c.99-2828C= (n.99-2828C=)
n.59+1879C=
c.41+66C=
n.791+66C=
c.1525+66C= (n.1525+66C=)
12g.132851552G>TCA2622102515CHFRc.1492+66C>A (n.1492+66C>A)
c.1405+66C>A (n.1405+66C>A)
c.928+66C>A (n.928+66C>A)
c.1528+66C>A (n.1528+66C>A)
c.1252+66C>A (n.1252+66C>A)
c.99-2828C>A (n.99-2828C>A)
n.59+1879C>A
c.41+66C>A
n.791+66C>A
c.1525+66C>A (n.1525+66C>A)
 gnomAD v4
12g.132851553C>ACA2622102519CHFRc.1492+65G>T (n.1492+65G>T)
c.1405+65G>T (n.1405+65G>T)
c.928+65G>T (n.928+65G>T)
c.1528+65G>T (n.1528+65G>T)
c.1252+65G>T (n.1252+65G>T)
c.99-2829G>T (n.99-2829G>T)
n.59+1878G>T
c.41+65G>T
n.791+65G>T
c.1525+65G>T (n.1525+65G>T)
 gnomAD v4
12g.132851553C=CA2073100951CHFRc.1492+65G= (n.1492+65G=)
c.1405+65G= (n.1405+65G=)
c.928+65G= (n.928+65G=)
c.1528+65G= (n.1528+65G=)
c.1252+65G= (n.1252+65G=)
c.99-2829G= (n.99-2829G=)
n.59+1878G=
c.41+65G=
n.791+65G=
c.1525+65G= (n.1525+65G=)
12g.132851553C>TCA685602792CHFRc.1492+65G>A (n.1492+65G>A)
c.1405+65G>A (n.1405+65G>A)
c.928+65G>A (n.928+65G>A)
c.1528+65G>A (n.1528+65G>A)
c.1252+65G>A (n.1252+65G>A)
c.99-2829G>A (n.99-2829G>A)
n.59+1878G>A
c.41+65G>A
n.791+65G>A
c.1525+65G>A (n.1525+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851556T>CCA2622102522CHFRc.1492+62A>G (n.1492+62A>G)
c.1405+62A>G (n.1405+62A>G)
c.928+62A>G (n.928+62A>G)
c.1528+62A>G (n.1528+62A>G)
c.1252+62A>G (n.1252+62A>G)
c.99-2832A>G (n.99-2832A>G)
n.59+1875A>G
c.41+62A>G
n.791+62A>G
c.1525+62A>G (n.1525+62A>G)
 gnomAD v4
12g.132851557G>ACA2073100953CHFRc.1492+61C>T (n.1492+61C>T)
c.1405+61C>T (n.1405+61C>T)
c.928+61C>T (n.928+61C>T)
c.1528+61C>T (n.1528+61C>T)
c.1252+61C>T (n.1252+61C>T)
c.99-2833C>T (n.99-2833C>T)
n.59+1874C>T
c.41+61C>T
n.791+61C>T
c.1525+61C>T (n.1525+61C>T)
 dbSNP
12g.132851557G=CA2073100952CHFRc.1492+61C= (n.1492+61C=)
c.1405+61C= (n.1405+61C=)
c.928+61C= (n.928+61C=)
c.1528+61C= (n.1528+61C=)
c.1252+61C= (n.1252+61C=)
c.99-2833C= (n.99-2833C=)
n.59+1874C=
c.41+61C=
n.791+61C=
c.1525+61C= (n.1525+61C=)
12g.132851557G>TCA2622102524CHFRc.1492+61C>A (n.1492+61C>A)
c.1405+61C>A (n.1405+61C>A)
c.928+61C>A (n.928+61C>A)
c.1528+61C>A (n.1528+61C>A)
c.1252+61C>A (n.1252+61C>A)
c.99-2833C>A (n.99-2833C>A)
n.59+1874C>A
c.41+61C>A
n.791+61C>A
c.1525+61C>A (n.1525+61C>A)
 gnomAD v4
12g.132851558A=CA2073100954CHFRc.1492+60T= (n.1492+60T=)
c.1405+60T= (n.1405+60T=)
c.928+60T= (n.928+60T=)
c.1528+60T= (n.1528+60T=)
c.1252+60T= (n.1252+60T=)
c.99-2834T= (n.99-2834T=)
n.59+1873T=
c.41+60T=
n.791+60T=
c.1525+60T= (n.1525+60T=)
12g.132851558A>CCA246372874CHFRc.1492+60T>G (n.1492+60T>G)
c.1405+60T>G (n.1405+60T>G)
c.928+60T>G (n.928+60T>G)
c.1528+60T>G (n.1528+60T>G)
c.1252+60T>G (n.1252+60T>G)
c.99-2834T>G (n.99-2834T>G)
n.59+1873T>G
c.41+60T>G
n.791+60T>G
c.1525+60T>G (n.1525+60T>G)
 dbSNP
12g.132851559A=CA2073100955CHFRc.1492+59T= (n.1492+59T=)
c.1405+59T= (n.1405+59T=)
c.928+59T= (n.928+59T=)
c.1528+59T= (n.1528+59T=)
c.1252+59T= (n.1252+59T=)
c.99-2835T= (n.99-2835T=)
n.59+1872T=
c.41+59T=
n.791+59T=
c.1525+59T= (n.1525+59T=)
12g.132851559A>CCA2073100956CHFRc.1492+59T>G (n.1492+59T>G)
c.1405+59T>G (n.1405+59T>G)
c.928+59T>G (n.928+59T>G)
c.1528+59T>G (n.1528+59T>G)
c.1252+59T>G (n.1252+59T>G)
c.99-2835T>G (n.99-2835T>G)
n.59+1872T>G
c.41+59T>G
n.791+59T>G
c.1525+59T>G (n.1525+59T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.132851559A>GCA2622102527CHFRc.1492+59T>C (n.1492+59T>C)
c.1405+59T>C (n.1405+59T>C)
c.928+59T>C (n.928+59T>C)
c.1528+59T>C (n.1528+59T>C)
c.1252+59T>C (n.1252+59T>C)
c.99-2835T>C (n.99-2835T>C)
n.59+1872T>C
c.41+59T>C
n.791+59T>C
c.1525+59T>C (n.1525+59T>C)
 gnomAD v4
12g.132851560A=CA2073100957CHFRc.1492+58T= (n.1492+58T=)
c.1405+58T= (n.1405+58T=)
c.928+58T= (n.928+58T=)
c.1528+58T= (n.1528+58T=)
c.1252+58T= (n.1252+58T=)
c.99-2836T= (n.99-2836T=)
n.59+1871T=
c.41+58T=
n.791+58T=
c.1525+58T= (n.1525+58T=)
12g.132851560A>CCA2073100958CHFRc.1492+58T>G (n.1492+58T>G)
c.1405+58T>G (n.1405+58T>G)
c.928+58T>G (n.928+58T>G)
c.1528+58T>G (n.1528+58T>G)
c.1252+58T>G (n.1252+58T>G)
c.99-2836T>G (n.99-2836T>G)
n.59+1871T>G
c.41+58T>G
n.791+58T>G
c.1525+58T>G (n.1525+58T>G)
 dbSNP
12g.132851560A>GCA2727482073CHFRc.1492+58T>C (n.1492+58T>C)
c.1405+58T>C (n.1405+58T>C)
c.928+58T>C (n.928+58T>C)
c.1528+58T>C (n.1528+58T>C)
c.1252+58T>C (n.1252+58T>C)
c.99-2836T>C (n.99-2836T>C)
n.59+1871T>C
c.41+58T>C
n.791+58T>C
c.1525+58T>C (n.1525+58T>C)
 dbSNP
12g.132851561C>ACA953566784CHFRc.1492+57G>T (n.1492+57G>T)
c.1405+57G>T (n.1405+57G>T)
c.928+57G>T (n.928+57G>T)
c.1528+57G>T (n.1528+57G>T)
c.1252+57G>T (n.1252+57G>T)
c.99-2837G>T (n.99-2837G>T)
n.59+1870G>T
c.41+57G>T
n.791+57G>T
c.1525+57G>T (n.1525+57G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851561C=CA2073100959CHFRc.1492+57G= (n.1492+57G=)
c.1405+57G= (n.1405+57G=)
c.928+57G= (n.928+57G=)
c.1528+57G= (n.1528+57G=)
c.1252+57G= (n.1252+57G=)
c.99-2837G= (n.99-2837G=)
n.59+1870G=
c.41+57G=
n.791+57G=
c.1525+57G= (n.1525+57G=)
12g.132851561C>TCA2622102529CHFRc.1492+57G>A (n.1492+57G>A)
c.1405+57G>A (n.1405+57G>A)
c.928+57G>A (n.928+57G>A)
c.1528+57G>A (n.1528+57G>A)
c.1252+57G>A (n.1252+57G>A)
c.99-2837G>A (n.99-2837G>A)
n.59+1870G>A
c.41+57G>A
n.791+57G>A
c.1525+57G>A (n.1525+57G>A)
 gnomAD v4
12g.132851562C>ACA246372876CHFRc.1492+56G>T (n.1492+56G>T)
c.1405+56G>T (n.1405+56G>T)
c.928+56G>T (n.928+56G>T)
c.1528+56G>T (n.1528+56G>T)
c.1252+56G>T (n.1252+56G>T)
c.99-2838G>T (n.99-2838G>T)
n.59+1869G>T
c.41+56G>T
n.791+56G>T
c.1525+56G>T (n.1525+56G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851562C=CA2073100960CHFRc.1492+56G= (n.1492+56G=)
c.1405+56G= (n.1405+56G=)
c.928+56G= (n.928+56G=)
c.1528+56G= (n.1528+56G=)
c.1252+56G= (n.1252+56G=)
c.99-2838G= (n.99-2838G=)
n.59+1869G=
c.41+56G=
n.791+56G=
c.1525+56G= (n.1525+56G=)
12g.132851562C>TCA2622102530CHFRc.1492+56G>A (n.1492+56G>A)
c.1405+56G>A (n.1405+56G>A)
c.928+56G>A (n.928+56G>A)
c.1528+56G>A (n.1528+56G>A)
c.1252+56G>A (n.1252+56G>A)
c.99-2838G>A (n.99-2838G>A)
n.59+1869G>A
c.41+56G>A
n.791+56G>A
c.1525+56G>A (n.1525+56G>A)
 gnomAD v4
12g.132851563T>CCA2073100962CHFRc.1492+55A>G (n.1492+55A>G)
c.1405+55A>G (n.1405+55A>G)
c.928+55A>G (n.928+55A>G)
c.1528+55A>G (n.1528+55A>G)
c.1252+55A>G (n.1252+55A>G)
c.99-2839A>G (n.99-2839A>G)
n.59+1868A>G
c.41+55A>G
n.791+55A>G
c.1525+55A>G (n.1525+55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.132851563T>GCA2622102531CHFRc.1492+55A>C (n.1492+55A>C)
c.1405+55A>C (n.1405+55A>C)
c.928+55A>C (n.928+55A>C)
c.1528+55A>C (n.1528+55A>C)
c.1252+55A>C (n.1252+55A>C)
c.99-2839A>C (n.99-2839A>C)
n.59+1868A>C
c.41+55A>C
n.791+55A>C
c.1525+55A>C (n.1525+55A>C)
 gnomAD v4
12g.132851563T=CA2073100961CHFRc.1492+55A= (n.1492+55A=)
c.1405+55A= (n.1405+55A=)
c.928+55A= (n.928+55A=)
c.1528+55A= (n.1528+55A=)
c.1252+55A= (n.1252+55A=)
c.99-2839A= (n.99-2839A=)
n.59+1868A=
c.41+55A=
n.791+55A=
c.1525+55A= (n.1525+55A=)

Number of alleles fetched