Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.13283807C>ACA376034396PHYHc.711G>T (p.Gln237His)
c.411G>T (p.Gln137His)
c.660G>T (p.Gln220His)
c.492G>T (p.Gln164His)
c.717G>T (p.Gln239His)
c.447G>T (p.Gln149His)
c.417G>T (p.Gln139His)
10g.13283807C>GCA376034395PHYHc.711G>C (p.Gln237His)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.660G>C (p.Gln220His)
c.492G>C (p.Gln164His)
c.717G>C (p.Gln239His)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.417G>C (p.Gln139His)
10g.13283807C>TCA468237139PHYHc.711G>A (p.Gln237=)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.660G>A (p.Gln220=)
c.492G>A (p.Gln164=)
c.717G>A (p.Gln239=)
c.447G>A (p.Gln149=)
c.417G>A (p.Gln139=)
 ClinVar gnomAD v4
10g.13283808T>ACA376034399PHYHc.710A>T (p.Gln237Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
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c.416A>T (p.Gln139Leu)
10g.13283808T>CCA376034401PHYHc.710A>G (p.Gln237Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
10g.13283808T>GCA376034403PHYHc.710A>C (p.Gln237Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
10g.13283809G>ACA376034405PHYHc.709C>T (p.Gln237Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283809G>CCA376034407PHYHc.709C>G (p.Gln237Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
10g.13283809G=CA1891546626PHYHc.709C= (p.Gln237=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.658C= (p.Gln220=)
c.490C= (p.Gln164=)
c.715C= (p.Gln239=)
c.445C= (p.Gln149=)
c.415C= (p.Gln139=)
10g.13283809G>TCA376034409PHYHc.709C>A (p.Gln237Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
10g.13283810G>ACA468237150PHYHc.708C>T (p.Ile236=)
c.408C>T (p.Ile136=)
c.657C>T (p.Ile219=)
c.489C>T (p.Ile163=)
c.714C>T (p.Ile238=)
c.444C>T (p.Ile148=)
c.414C>T (p.Ile138=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283810G>CCA376034410PHYHc.708C>G (p.Ile236Met)
c.408C>G (p.Ile136Met)
c.657C>G (p.Ile219Met)
c.489C>G (p.Ile163Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
c.414C>G (p.Ile138Met)
 gnomAD v4
10g.13283810G=CA1891546629PHYHc.708C= (p.Ile236=)
c.408C= (p.Ile136=)
c.657C= (p.Ile219=)
c.489C= (p.Ile163=)
c.714C= (p.Ile238=)
c.444C= (p.Ile148=)
c.414C= (p.Ile138=)
10g.13283810G>TCA468237149PHYHc.708C>A (p.Ile236=)
c.408C>A (p.Ile136=)
c.657C>A (p.Ile219=)
c.489C>A (p.Ile163=)
c.714C>A (p.Ile238=)
c.444C>A (p.Ile148=)
c.414C>A (p.Ile138=)
10g.13283811A>CCA376034412PHYHc.707T>G (p.Ile236Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
10g.13283811A>GCA376034414PHYHc.707T>C (p.Ile236Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
10g.13283811A>TCA376034416PHYHc.707T>A (p.Ile236Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
10g.13283812T>ACA376034419PHYHc.706A>T (p.Ile236Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
10g.13283812T>CCA376034420PHYHc.706A>G (p.Ile236Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
10g.13283812T>GCA376034422PHYHc.706A>C (p.Ile236Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
10g.13283813C>ACA468237158PHYHc.705G>T (p.Gly235=)
c.405G>T (p.Gly135=)
c.654G>T (p.Gly218=)
c.486G>T (p.Gly162=)
c.711G>T (p.Gly237=)
c.441G>T (p.Gly147=)
c.411G>T (p.Gly137=)
10g.13283813C=CA1891546633PHYHc.705G= (p.Gly235=)
c.405G= (p.Gly135=)
c.654G= (p.Gly218=)
c.486G= (p.Gly162=)
c.711G= (p.Gly237=)
c.441G= (p.Gly147=)
c.411G= (p.Gly137=)
10g.13283813C>GCA468237159PHYHc.705G>C (p.Gly235=)
c.405G>C (p.Gly135=)
c.654G>C (p.Gly218=)
c.486G>C (p.Gly162=)
c.711G>C (p.Gly237=)
c.441G>C (p.Gly147=)
c.411G>C (p.Gly137=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13283813C>TCA468237157PHYHc.705G>A (p.Gly235=)
c.405G>A (p.Gly135=)
c.654G>A (p.Gly218=)
c.486G>A (p.Gly162=)
c.711G>A (p.Gly237=)
c.441G>A (p.Gly147=)
c.411G>A (p.Gly137=)
10g.13283815delCA2574492088PHYHc.705del (p.Ile236SerfsTer14)
c.405del (p.Ile136SerfsTer14)
c.654del (p.Ile219SerfsTer14)
c.486del (p.Ile163SerfsTer14)
c.711del (p.Ile238SerfsTer14)
c.441del (p.Ile148SerfsTer14)
c.411del (p.Ile138SerfsTer14)
10g.13283814C>ACA376034425PHYHc.704G>T (p.Gly235Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
 COSMIC
10g.13283814C>GCA376034427PHYHc.704G>C (p.Gly235Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
10g.13283814C>TCA376034426PHYHc.704G>A (p.Gly235Glu)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
 gnomAD v4
10g.13283815C>ACA376034430PHYHc.703G>T (p.Gly235Trp)
c.403G>T (p.Gly135Trp)
c.652G>T (p.Gly218Trp)
c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.439G>T (p.Gly147Trp)
c.409G>T (p.Gly137Trp)
10g.13283815C=CA1891546638PHYHc.703G= (p.Gly235=)
c.403G= (p.Gly135=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.709G= (p.Gly237=)
c.439G= (p.Gly147=)
c.409G= (p.Gly137=)
10g.13283815C>GCA376034433PHYHc.703G>C (p.Gly235Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
10g.13283815C>TCA5412252PHYHc.703G>A (p.Gly235Arg)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283815_13283816insACA2786697223PHYHc.702_703insT (p.Gly235TrpfsTer?)
c.402_403insT (p.Gly135TrpfsTer?)
c.651_652insT (p.Gly218TrpfsTer?)
c.483_484insT (p.Gly162TrpfsTer?)
c.708_709insT (p.Gly237TrpfsTer?)
c.438_439insT (p.Gly147TrpfsTer?)
c.408_409insT (p.Gly137TrpfsTer?)
10g.13283816G>ACA5412253PHYHc.702C>T (p.His234=)
c.402C>T (p.His134=)
c.651C>T (p.His217=)
c.483C>T (p.His161=)
c.708C>T (p.His236=)
c.438C>T (p.His146=)
c.408C>T (p.His136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.13283816G>CCA376034436PHYHc.702C>G (p.His234Gln)
c.402C>G (p.His134Gln)
c.651C>G (p.His217Gln)
c.483C>G (p.His161Gln)
c.708C>G (p.His236Gln)
c.438C>G (p.His146Gln)
c.408C>G (p.His136Gln)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.13283816G=CA1891546646PHYHc.702C= (p.His234=)
c.402C= (p.His134=)
c.651C= (p.His217=)
c.483C= (p.His161=)
c.708C= (p.His236=)
c.438C= (p.His146=)
c.408C= (p.His136=)
10g.13283816G>TCA376034438PHYHc.702C>A (p.His234Gln)
c.402C>A (p.His134Gln)
c.651C>A (p.His217Gln)
c.483C>A (p.His161Gln)
c.708C>A (p.His236Gln)
c.438C>A (p.His146Gln)
c.408C>A (p.His136Gln)
 ClinVar gnomAD v4
10g.13283817T>ACA376034441PHYHc.701A>T (p.His234Leu)
c.401A>T (p.His134Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.482A>T (p.His161Leu)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.437A>T (p.His146Leu)
c.407A>T (p.His136Leu)
10g.13283817T>CCA376034442PHYHc.701A>G (p.His234Arg)
c.401A>G (p.His134Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.482A>G (p.His161Arg)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.437A>G (p.His146Arg)
c.407A>G (p.His136Arg)
10g.13283817T>GCA376034445PHYHc.701A>C (p.His234Pro)
c.401A>C (p.His134Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.482A>C (p.His161Pro)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.437A>C (p.His146Pro)
c.407A>C (p.His136Pro)
10g.13283818G>ACA5412254PHYHc.700C>T (p.His234Tyr)
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.436C>T (p.His146Tyr)
c.406C>T (p.His136Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283818G>CCA376034448PHYHc.700C>G (p.His234Asp)
c.400C>G (p.His134Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.481C>G (p.His161Asp)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.436C>G (p.His146Asp)
c.406C>G (p.His136Asp)
10g.13283818G=CA1891546651PHYHc.700C= (p.His234=)
c.400C= (p.His134=)
c.649C= (p.His217=)
c.481C= (p.His161=)
c.706C= (p.His236=)
c.436C= (p.His146=)
c.406C= (p.His136=)
10g.13283818G>TCA376034450PHYHc.700C>A (p.His234Asn)
c.400C>A (p.His134Asn)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.481C>A (p.His161Asn)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
c.406C>A (p.His136Asn)
10g.13283818_13283819delinsAACA645560873PHYHc.699_700delinsTT (p.His234Tyr)
c.399_400delinsTT (p.His134Tyr)
c.648_649delinsTT (p.His217Tyr)
c.480_481delinsTT (p.His161Tyr)
c.705_706delinsTT (p.His236Tyr)
c.435_436delinsTT (p.His146Tyr)
c.405_406delinsTT (p.His136Tyr)
 COSMIC
10g.13283819G>ACA468237174PHYHc.699C>T (p.Phe233=)
c.399C>T (p.Phe133=)
c.648C>T (p.Phe216=)
c.480C>T (p.Phe160=)
c.705C>T (p.Phe235=)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.405C>T (p.Phe135=)
 COSMIC
10g.13283819G>CCA376034452PHYHc.699C>G (p.Phe233Leu)
c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
10g.13283819G>TCA376034454PHYHc.699C>A (p.Phe233Leu)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
10g.13283820A>CCA376034460PHYHc.698T>G (p.Phe233Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
10g.13283820A>GCA376034458PHYHc.698T>C (p.Phe233Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
10g.13283820A>TCA376034457PHYHc.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
10g.13283821A>CCA376034462PHYHc.697T>G (p.Phe233Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.403T>G (p.Phe135Val)
10g.13283821A>GCA376034464PHYHc.697T>C (p.Phe233Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
10g.13283821A>TCA376034466PHYHc.697T>A (p.Phe233Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
10g.13283822C>ACA376034469PHYHc.696G>T (p.Met232Ile)
c.396G>T (p.Met132Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.477G>T (p.Met159Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.402G>T (p.Met134Ile)
10g.13283822C>GCA376034471PHYHc.696G>C (p.Met232Ile)
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.477G>C (p.Met159Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.402G>C (p.Met134Ile)
10g.13283822C>TCA376034472PHYHc.696G>A (p.Met232Ile)
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.477G>A (p.Met159Ile)
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c.402G>A (p.Met134Ile)
10g.13283823A=CA1891546657PHYHc.695T= (p.Met232=)
c.395T= (p.Met132=)
c.644T= (p.Met215=)
c.476T= (p.Met159=)
c.701T= (p.Met234=)
c.431T= (p.Met144=)
c.401T= (p.Met134=)
10g.13283823A>CCA376034474PHYHc.695T>G (p.Met232Arg)
c.395T>G (p.Met132Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.476T>G (p.Met159Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.401T>G (p.Met134Arg)
10g.13283823A>GCA376034476PHYHc.695T>C (p.Met232Thr)
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.476T>C (p.Met159Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.401T>C (p.Met134Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283823A>TCA376034478PHYHc.695T>A (p.Met232Lys)
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.476T>A (p.Met159Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.401T>A (p.Met134Lys)
10g.13283823_13283824delinsATCA1891546658PHYHc.694_695delinsAT (p.Met232=)
c.394_395delinsAT (p.Met132=)
c.643_644delinsAT (p.Met215=)
c.475_476delinsAT (p.Met159=)
c.700_701delinsAT (p.Met234=)
c.430_431delinsAT (p.Met144=)
c.400_401delinsAT (p.Met134=)
10g.13283824T>ACA376034480PHYHc.694A>T (p.Met232Leu)
c.394A>T (p.Met132Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.475A>T (p.Met159Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.400A>T (p.Met134Leu)
10g.13283824T>CCA376034482PHYHc.694A>G (p.Met232Val)
c.394A>G (p.Met132Val)
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c.400A>G (p.Met134Val)
10g.13283824T>GCA376034484PHYHc.694A>C (p.Met232Leu)
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.475A>C (p.Met159Leu)
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c.430A>C (p.Met144Leu)
c.400A>C (p.Met134Leu)
10g.13283827delCA1891546662PHYHc.694del (p.Met232CysfsTer18)
c.394del (p.Met132CysfsTer18)
c.643del (p.Met215CysfsTer18)
c.475del (p.Met159CysfsTer18)
c.700del (p.Met234CysfsTer18)
c.430del (p.Met144CysfsTer18)
c.400del (p.Met134CysfsTer18)
 dbSNP
10g.13283825T>ACA376034486PHYHc.693A>T (p.Lys231Asn)
c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.642A>T (p.Lys214Asn)
c.474A>T (p.Lys158Asn)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
10g.13283825T>CCA468237188PHYHc.693A>G (p.Lys231=)
c.393A>G (p.Lys131=)
c.642A>G (p.Lys214=)
c.474A>G (p.Lys158=)
c.699A>G (p.Lys233=)
c.429A>G (p.Lys143=)
c.399A>G (p.Lys133=)
10g.13283825T>GCA376034488PHYHc.693A>C (p.Lys231Asn)
c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.474A>C (p.Lys158Asn)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
10g.13283825_13283828delinsTTTGCA1891546664PHYHc.690_693delinsCAAA (p.Asn230=)
c.390_393delinsCAAA (p.Asn130=)
c.639_642delinsCAAA (p.Asn213=)
c.471_474delinsCAAA (p.Asn157=)
c.696_699delinsCAAA (p.Asn232=)
c.426_429delinsCAAA (p.Asn142=)
c.396_399delinsCAAA (p.Asn132=)
10g.13283826T>ACA376034490PHYHc.692A>T (p.Lys231Ile)
c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.641A>T (p.Lys214Ile)
c.473A>T (p.Lys158Ile)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
10g.13283826T>CCA5412255PHYHc.692A>G (p.Lys231Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283826T>GCA376034493PHYHc.692A>C (p.Lys231Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
10g.13283826T=CA1891546668PHYHc.692A= (p.Lys231=)
c.392A= (p.Lys131=)
c.641A= (p.Lys214=)
c.473A= (p.Lys158=)
c.698A= (p.Lys233=)
c.428A= (p.Lys143=)
c.398A= (p.Lys133=)
10g.13283828_13283830delCA661899089PHYHc.690_692del (p.Asn230del)
c.390_392del (p.Asn130del)
c.639_641del (p.Asn213del)
c.471_473del (p.Asn157del)
c.696_698del (p.Asn232del)
c.426_428del (p.Asn142del)
c.396_398del (p.Asn132del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283827T>ACA376034495PHYHc.691A>T (p.Lys231Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
10g.13283827T>CCA376034497PHYHc.691A>G (p.Lys231Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
10g.13283827T>GCA376034499PHYHc.691A>C (p.Lys231Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
10g.13283827_13283828delinsTGCA1891546673PHYHc.690_691delinsCA (p.Asn230=)
c.390_391delinsCA (p.Asn130=)
c.639_640delinsCA (p.Asn213=)
c.471_472delinsCA (p.Asn157=)
c.696_697delinsCA (p.Asn232=)
c.426_427delinsCA (p.Asn142=)
c.396_397delinsCA (p.Asn132=)
10g.13283828delCA1891546675PHYHc.690del (p.Asn230LysfsTer20)
c.390del (p.Asn130LysfsTer20)
c.639del (p.Asn213LysfsTer20)
c.471del (p.Asn157LysfsTer20)
c.696del (p.Asn232LysfsTer20)
c.426del (p.Asn142LysfsTer20)
c.396del (p.Asn132LysfsTer20)
 dbSNP
10g.13283828G>ACA468237195PHYHc.690C>T (p.Asn230=)
c.390C>T (p.Asn130=)
c.639C>T (p.Asn213=)
c.471C>T (p.Asn157=)
c.696C>T (p.Asn232=)
c.426C>T (p.Asn142=)
c.396C>T (p.Asn132=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283828G>CCA376034503PHYHc.690C>G (p.Asn230Lys)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.639C>G (p.Asn213Lys)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
c.696C>G (p.Asn232Lys)
c.426C>G (p.Asn142Lys)
c.396C>G (p.Asn132Lys)
10g.13283828G=CA1891546677PHYHc.690C= (p.Asn230=)
c.390C= (p.Asn130=)
c.639C= (p.Asn213=)
c.471C= (p.Asn157=)
c.696C= (p.Asn232=)
c.426C= (p.Asn142=)
c.396C= (p.Asn132=)
10g.13283828G>TCA376034501PHYHc.690C>A (p.Asn230Lys)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.639C>A (p.Asn213Lys)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.696C>A (p.Asn232Lys)
c.426C>A (p.Asn142Lys)
c.396C>A (p.Asn132Lys)
10g.13283829T>ACA376034505PHYHc.689A>T (p.Asn230Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
10g.13283829T>CCA376034507PHYHc.689A>G (p.Asn230Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
10g.13283829T>GCA376034509PHYHc.689A>C (p.Asn230Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
10g.13283830T>ACA376034512PHYHc.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
10g.13283830T>CCA376034513PHYHc.688A>G (p.Asn230Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
10g.13283830T>GCA376034516PHYHc.688A>C (p.Asn230His)
c.388A>C (p.Asn130His)
c.637A>C (p.Asn213His)
c.469A>C (p.Asn157His)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.424A>C (p.Asn142His)
c.394A>C (p.Asn132His)
10g.13283831A>CCA468237206PHYHc.687T>G (p.Val229=)
c.387T>G (p.Val129=)
c.636T>G (p.Val212=)
c.468T>G (p.Val156=)
c.693T>G (p.Val231=)
c.423T>G (p.Val141=)
c.393T>G (p.Val131=)
10g.13283831A>GCA468237207PHYHc.687T>C (p.Val229=)
c.387T>C (p.Val129=)
c.636T>C (p.Val212=)
c.468T>C (p.Val156=)
c.693T>C (p.Val231=)
c.423T>C (p.Val141=)
c.393T>C (p.Val131=)
10g.13283831A>TCA468237210PHYHc.687T>A (p.Val229=)
c.387T>A (p.Val129=)
c.636T>A (p.Val212=)
c.468T>A (p.Val156=)
c.693T>A (p.Val231=)
c.423T>A (p.Val141=)
c.393T>A (p.Val131=)
10g.13283831_13283832delCA2580081343PHYHc.686_687del (p.Val229GlufsTer?)
c.386_387del (p.Val129GlufsTer?)
c.635_636del (p.Val212GlufsTer?)
c.467_468del (p.Val156GlufsTer?)
c.692_693del (p.Val231GlufsTer?)
c.422_423del (p.Val141GlufsTer?)
c.392_393del (p.Val131GlufsTer?)
 ClinVar
10g.13283832A>CCA376034518PHYHc.686T>G (p.Val229Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
10g.13283832A>GCA376034522PHYHc.686T>C (p.Val229Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
10g.13283832A>TCA376034520PHYHc.686T>A (p.Val229Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.422T>A (p.Val141Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
10g.13283833C>ACA376034525PHYHc.685G>T (p.Val229Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.691G>T (p.Val231Phe)
c.421G>T (p.Val141Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
10g.13283833C>GCA376034526PHYHc.685G>C (p.Val229Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
10g.13283833C>TCA376034528PHYHc.685G>A (p.Val229Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.421G>A (p.Val141Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
10g.13283834delCA2580081344PHYHc.684del (p.Val229LeufsTer21)
c.384del (p.Val129LeufsTer21)
c.633del (p.Val212LeufsTer21)
c.465del (p.Val156LeufsTer21)
c.690del (p.Val231LeufsTer21)
c.420del (p.Val141LeufsTer21)
c.390del (p.Val131LeufsTer21)
 ClinVar
10g.13283834T>ACA468237222PHYHc.684A>T (p.Gly228=)
c.384A>T (p.Gly128=)
c.633A>T (p.Gly211=)
c.465A>T (p.Gly155=)
c.690A>T (p.Gly230=)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.390A>T (p.Gly130=)
10g.13283834T>CCA468237223PHYHc.684A>G (p.Gly228=)
c.384A>G (p.Gly128=)
c.633A>G (p.Gly211=)
c.465A>G (p.Gly155=)
c.690A>G (p.Gly230=)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.390A>G (p.Gly130=)
10g.13283834T>GCA468237221PHYHc.684A>C (p.Gly228=)
c.384A>C (p.Gly128=)
c.633A>C (p.Gly211=)
c.465A>C (p.Gly155=)
c.690A>C (p.Gly230=)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.390A>C (p.Gly130=)
10g.13283834T=CA1891546680PHYHc.684A= (p.Gly228=)
c.384A= (p.Gly128=)
c.633A= (p.Gly211=)
c.465A= (p.Gly155=)
c.690A= (p.Gly230=)
c.420A= (p.Gly140=)
c.390A= (p.Gly130=)
10g.13283835C>ACA5412258PHYHc.683G>T (p.Gly228Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283835C=CA1891546688PHYHc.683G= (p.Gly228=)
c.383G= (p.Gly128=)
c.632G= (p.Gly211=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.689G= (p.Gly230=)
c.419G= (p.Gly140=)
c.389G= (p.Gly130=)
10g.13283835C>GCA203276388PHYHc.683G>C (p.Gly228Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283835C>TCA5412257PHYHc.683G>A (p.Gly228Glu)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283840dupCA5412256PHYHc.683dup
c.383dup
c.632dup
c.464dup
c.689dup
c.419dup
c.389dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283839_13283840dupCA2786697224PHYHc.682_683dup
c.382_383dup
c.631_632dup
c.463_464dup
c.688_689dup
c.418_419dup
c.388_389dup
10g.13283840delCA468237228PHYHc.683del
c.383del
c.632del
c.464del
c.689del
c.419del
c.389del
 gnomAD v4 COSMIC
10g.13283836C>ACA376034535PHYHc.682G>T (p.Gly228Ter)
c.382G>T (p.Gly128Ter)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
10g.13283836C>GCA376034537PHYHc.682G>C (p.Gly228Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
10g.13283836C>TCA376034539PHYHc.682G>A (p.Gly228Arg)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
 COSMIC
10g.13283837C>ACA468237229PHYHc.681G>T (p.Gly227=)
c.381G>T (p.Gly127=)
c.630G>T (p.Gly210=)
c.462G>T (p.Gly154=)
c.687G>T (p.Gly229=)
c.417G>T (p.Gly139=)
c.387G>T (p.Gly129=)
10g.13283837C=CA1891546695PHYHc.681G= (p.Gly227=)
c.381G= (p.Gly127=)
c.630G= (p.Gly210=)
c.462G= (p.Gly154=)
c.687G= (p.Gly229=)
c.417G= (p.Gly139=)
c.387G= (p.Gly129=)
10g.13283837C>GCA468237230PHYHc.681G>C (p.Gly227=)
c.381G>C (p.Gly127=)
c.630G>C (p.Gly210=)
c.462G>C (p.Gly154=)
c.687G>C (p.Gly229=)
c.417G>C (p.Gly139=)
c.387G>C (p.Gly129=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283837C>TCA5412259PHYHc.681G>A (p.Gly227=)
c.381G>A (p.Gly127=)
c.630G>A (p.Gly210=)
c.462G>A (p.Gly154=)
c.687G>A (p.Gly229=)
c.417G>A (p.Gly139=)
c.387G>A (p.Gly129=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283838C>ACA376034545PHYHc.680G>T (p.Gly227Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
10g.13283838C=CA1891546700PHYHc.680G= (p.Gly227=)
c.380G= (p.Gly127=)
c.629G= (p.Gly210=)
c.461G= (p.Gly154=)
c.686G= (p.Gly229=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.386G= (p.Gly129=)
10g.13283838C>GCA203276397PHYHc.680G>C (p.Gly227Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283838C>TCA376034543PHYHc.680G>A (p.Gly227Glu)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283839C>ACA5412260PHYHc.679G>T (p.Gly227Trp)
c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.628G>T (p.Gly210Trp)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
c.415G>T (p.Gly139Trp)
c.385G>T (p.Gly129Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283839C=CA1891546706PHYHc.679G= (p.Gly227=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.628G= (p.Gly210=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.685G= (p.Gly229=)
c.415G= (p.Gly139=)
c.385G= (p.Gly129=)
10g.13283839C>GCA5412261PHYHc.679G>C (p.Gly227Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283839C>TCA5412262PHYHc.679G>A (p.Gly227Arg)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283840C>ACA5412263PHYHc.679-1G>T (n.679-1G>T)
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
c.460-1G>T (n.460-1G>T)
c.685-1G>T (n.685-1G>T)
c.415-1G>T (n.415-1G>T)
c.385-1G>T (n.385-1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283840C=CA1891546717PHYHc.679-1G= (n.679-1G=)
c.379-1G= (n.379-1G=)
c.628-1G= (n.628-1G=)
c.460-1G= (n.460-1G=)
c.685-1G= (n.685-1G=)
c.415-1G= (n.415-1G=)
c.385-1G= (n.385-1G=)
10g.13283840C>GCA376034555PHYHc.679-1G>C (n.679-1G>C)
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
c.460-1G>C (n.460-1G>C)
c.685-1G>C (n.685-1G>C)
c.415-1G>C (n.415-1G>C)
c.385-1G>C (n.385-1G>C)
10g.13283840C>TCA376034553PHYHc.679-1G>A (n.679-1G>A)
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
c.460-1G>A (n.460-1G>A)
c.685-1G>A (n.685-1G>A)
c.415-1G>A (n.415-1G>A)
c.385-1G>A (n.385-1G>A)
10g.13283841delCA2574492102PHYHc.679-2del (n.679-2del)
c.379-2del (n.379-2del)
c.628-2del (n.628-2del)
c.460-2del (n.460-2del)
c.685-2del (n.685-2del)
c.415-2del (n.415-2del)
c.385-2del (n.385-2del)
 ClinVar gnomAD v4
10g.13283841T>ACA376034558PHYHc.679-2A>T (n.679-2A>T)
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
c.628-2A>T (n.628-2A>T)
c.460-2A>T (n.460-2A>T)
c.685-2A>T (n.685-2A>T)
c.415-2A>T (n.415-2A>T)
c.385-2A>T (n.385-2A>T)
10g.13283841T>CCA376034559PHYHc.679-2A>G (n.679-2A>G)
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
c.628-2A>G (n.628-2A>G)
c.460-2A>G (n.460-2A>G)
c.685-2A>G (n.685-2A>G)
c.415-2A>G (n.415-2A>G)
c.385-2A>G (n.385-2A>G)
10g.13283841T>GCA376034561PHYHc.679-2A>C (n.679-2A>C)
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
c.628-2A>C (n.628-2A>C)
c.460-2A>C (n.460-2A>C)
c.685-2A>C (n.685-2A>C)
c.415-2A>C (n.415-2A>C)
c.385-2A>C (n.385-2A>C)
 ClinVar
10g.13283842A=CA1891546720PHYHc.679-3T= (n.679-3T=)
c.379-3T= (n.379-3T=)
c.628-3T= (n.628-3T=)
c.460-3T= (n.460-3T=)
c.685-3T= (n.685-3T=)
c.415-3T= (n.415-3T=)
c.385-3T= (n.385-3T=)
10g.13283842A>CCA592075236PHYHc.679-3T>G (n.679-3T>G)
c.379-3T>G (n.379-3T>G)
c.628-3T>G (n.628-3T>G)
c.460-3T>G (n.460-3T>G)
c.685-3T>G (n.685-3T>G)
c.415-3T>G (n.415-3T>G)
c.385-3T>G (n.385-3T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283842A>TCA5412264PHYHc.679-3T>A (n.679-3T>A)
c.379-3T>A (n.379-3T>A)
c.628-3T>A (n.628-3T>A)
c.460-3T>A (n.460-3T>A)
c.685-3T>A (n.685-3T>A)
c.415-3T>A (n.415-3T>A)
c.385-3T>A (n.385-3T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283845A=CA1891546722PHYHc.679-6T= (n.679-6T=)
c.379-6T= (n.379-6T=)
c.628-6T= (n.628-6T=)
c.460-6T= (n.460-6T=)
c.685-6T= (n.685-6T=)
c.415-6T= (n.415-6T=)
c.385-6T= (n.385-6T=)
10g.13283845A>GCA592075239PHYHc.679-6T>C (n.679-6T>C)
c.379-6T>C (n.379-6T>C)
c.628-6T>C (n.628-6T>C)
c.460-6T>C (n.460-6T>C)
c.685-6T>C (n.685-6T>C)
c.415-6T>C (n.415-6T>C)
c.385-6T>C (n.385-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283846C>TCA2574492103PHYHc.679-7G>A (n.679-7G>A)
c.379-7G>A (n.379-7G>A)
c.628-7G>A (n.628-7G>A)
c.460-7G>A (n.460-7G>A)
c.685-7G>A (n.685-7G>A)
c.415-7G>A (n.415-7G>A)
c.385-7G>A (n.385-7G>A)
 ClinVar
10g.13283848A=CA1891546724PHYHc.679-9T= (n.679-9T=)
c.379-9T= (n.379-9T=)
c.628-9T= (n.628-9T=)
c.460-9T= (n.460-9T=)
c.685-9T= (n.685-9T=)
c.415-9T= (n.415-9T=)
c.385-9T= (n.385-9T=)
10g.13283848A>GCA592075240PHYHc.679-9T>C (n.679-9T>C)
c.379-9T>C (n.379-9T>C)
c.628-9T>C (n.628-9T>C)
c.460-9T>C (n.460-9T>C)
c.685-9T>C (n.685-9T>C)
c.415-9T>C (n.415-9T>C)
c.385-9T>C (n.385-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283849G>CCA2608293066PHYHc.679-10C>G (n.679-10C>G)
c.379-10C>G (n.379-10C>G)
c.628-10C>G (n.628-10C>G)
c.460-10C>G (n.460-10C>G)
c.685-10C>G (n.685-10C>G)
c.415-10C>G (n.415-10C>G)
c.385-10C>G (n.385-10C>G)
 gnomAD v4
10g.13283850A=CA1891546730PHYHc.679-11T= (n.679-11T=)
c.379-11T= (n.379-11T=)
c.628-11T= (n.628-11T=)
c.460-11T= (n.460-11T=)
c.685-11T= (n.685-11T=)
c.415-11T= (n.415-11T=)
c.385-11T= (n.385-11T=)
10g.13283850A>TCA10634934PHYHc.679-11T>A (n.679-11T>A)
c.379-11T>A (n.379-11T>A)
c.628-11T>A (n.628-11T>A)
c.460-11T>A (n.460-11T>A)
c.685-11T>A (n.685-11T>A)
c.415-11T>A (n.415-11T>A)
c.385-11T>A (n.385-11T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.13283851G>ACA5412265PHYHc.679-12C>T (n.679-12C>T)
c.379-12C>T (n.379-12C>T)
c.628-12C>T (n.628-12C>T)
c.460-12C>T (n.460-12C>T)
c.685-12C>T (n.685-12C>T)
c.415-12C>T (n.415-12C>T)
c.385-12C>T (n.385-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283851G=CA1891546735PHYHc.679-12C= (n.679-12C=)
c.379-12C= (n.379-12C=)
c.628-12C= (n.628-12C=)
c.460-12C= (n.460-12C=)
c.685-12C= (n.685-12C=)
c.415-12C= (n.415-12C=)
c.385-12C= (n.385-12C=)
10g.13283852delCA2786697225PHYHc.679-12del (n.679-12del)
c.379-12del (n.379-12del)
c.628-12del (n.628-12del)
c.460-12del (n.460-12del)
c.685-12del (n.685-12del)
c.415-12del (n.415-12del)
c.385-12del (n.385-12del)
10g.13283852G>ACA661899167PHYHc.679-13C>T (n.679-13C>T)
c.379-13C>T (n.379-13C>T)
c.628-13C>T (n.628-13C>T)
c.460-13C>T (n.460-13C>T)
c.685-13C>T (n.685-13C>T)
c.415-13C>T (n.415-13C>T)
c.385-13C>T (n.385-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283852G=CA1891546737PHYHc.679-13C= (n.679-13C=)
c.379-13C= (n.379-13C=)
c.628-13C= (n.628-13C=)
c.460-13C= (n.460-13C=)
c.685-13C= (n.685-13C=)
c.415-13C= (n.415-13C=)
c.385-13C= (n.385-13C=)
10g.13283852G>TCA2574492104PHYHc.679-13C>A (n.679-13C>A)
c.379-13C>A (n.379-13C>A)
c.628-13C>A (n.628-13C>A)
c.460-13C>A (n.460-13C>A)
c.685-13C>A (n.685-13C>A)
c.415-13C>A (n.415-13C>A)
c.385-13C>A (n.385-13C>A)
 gnomAD v4
10g.13283853C=CA1891546739PHYHc.679-14G= (n.679-14G=)
c.379-14G= (n.379-14G=)
c.628-14G= (n.628-14G=)
c.460-14G= (n.460-14G=)
c.685-14G= (n.685-14G=)
c.415-14G= (n.415-14G=)
c.385-14G= (n.385-14G=)
10g.13283853C>TCA5412266PHYHc.679-14G>A (n.679-14G>A)
c.379-14G>A (n.379-14G>A)
c.628-14G>A (n.628-14G>A)
c.460-14G>A (n.460-14G>A)
c.685-14G>A (n.685-14G>A)
c.415-14G>A (n.415-14G>A)
c.385-14G>A (n.385-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283854A=CA1891546744PHYHc.679-15T= (n.679-15T=)
c.379-15T= (n.379-15T=)
c.628-15T= (n.628-15T=)
c.460-15T= (n.460-15T=)
c.685-15T= (n.685-15T=)
c.415-15T= (n.415-15T=)
c.385-15T= (n.385-15T=)
10g.13283854A>CCA2574492105PHYHc.679-15T>G (n.679-15T>G)
c.379-15T>G (n.379-15T>G)
c.628-15T>G (n.628-15T>G)
c.460-15T>G (n.460-15T>G)
c.685-15T>G (n.685-15T>G)
c.415-15T>G (n.415-15T>G)
c.385-15T>G (n.385-15T>G)
10g.13283854A>TCA661899175PHYHc.679-15T>A (n.679-15T>A)
c.379-15T>A (n.379-15T>A)
c.628-15T>A (n.628-15T>A)
c.460-15T>A (n.460-15T>A)
c.685-15T>A (n.685-15T>A)
c.415-15T>A (n.415-15T>A)
c.385-15T>A (n.385-15T>A)
 dbSNP
10g.13283855A=CA1891546745PHYHc.679-16T= (n.679-16T=)
c.379-16T= (n.379-16T=)
c.628-16T= (n.628-16T=)
c.460-16T= (n.460-16T=)
c.685-16T= (n.685-16T=)
c.415-16T= (n.415-16T=)
c.385-16T= (n.385-16T=)
10g.13283855A>CCA1891546746PHYHc.679-16T>G (n.679-16T>G)
c.379-16T>G (n.379-16T>G)
c.628-16T>G (n.628-16T>G)
c.460-16T>G (n.460-16T>G)
c.685-16T>G (n.685-16T>G)
c.415-16T>G (n.415-16T>G)
c.385-16T>G (n.385-16T>G)
 dbSNP
10g.13283856G>ACA2608293067PHYHc.679-17C>T (n.679-17C>T)
c.379-17C>T (n.379-17C>T)
c.628-17C>T (n.628-17C>T)
c.460-17C>T (n.460-17C>T)
c.685-17C>T (n.685-17C>T)
c.415-17C>T (n.415-17C>T)
c.385-17C>T (n.385-17C>T)
 gnomAD v4
10g.13283857T>ACA2786697226PHYHc.679-18A>T (n.679-18A>T)
c.379-18A>T (n.379-18A>T)
c.628-18A>T (n.628-18A>T)
c.460-18A>T (n.460-18A>T)
c.685-18A>T (n.685-18A>T)
c.415-18A>T (n.415-18A>T)
c.385-18A>T (n.385-18A>T)
10g.13283857T>CCA592075245PHYHc.679-18A>G (n.679-18A>G)
c.379-18A>G (n.379-18A>G)
c.628-18A>G (n.628-18A>G)
c.460-18A>G (n.460-18A>G)
c.685-18A>G (n.685-18A>G)
c.415-18A>G (n.415-18A>G)
c.385-18A>G (n.385-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283857T=CA1891546748PHYHc.679-18A= (n.679-18A=)
c.379-18A= (n.379-18A=)
c.628-18A= (n.628-18A=)
c.460-18A= (n.460-18A=)
c.685-18A= (n.685-18A=)
c.415-18A= (n.415-18A=)
c.385-18A= (n.385-18A=)
10g.13283859A=CA1891546751PHYHc.679-20T= (n.679-20T=)
c.379-20T= (n.379-20T=)
c.628-20T= (n.628-20T=)
c.460-20T= (n.460-20T=)
c.685-20T= (n.685-20T=)
c.415-20T= (n.415-20T=)
c.385-20T= (n.385-20T=)
10g.13283859A>GCA2786697227PHYHc.679-20T>C (n.679-20T>C)
c.379-20T>C (n.379-20T>C)
c.628-20T>C (n.628-20T>C)
c.460-20T>C (n.460-20T>C)
c.685-20T>C (n.685-20T>C)
c.415-20T>C (n.415-20T>C)
c.385-20T>C (n.385-20T>C)
10g.13283859A>TCA5412267PHYHc.679-20T>A (n.679-20T>A)
c.379-20T>A (n.379-20T>A)
c.628-20T>A (n.628-20T>A)
c.460-20T>A (n.460-20T>A)
c.685-20T>A (n.685-20T>A)
c.415-20T>A (n.415-20T>A)
c.385-20T>A (n.385-20T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283860A=CA1891546753PHYHc.679-21T= (n.679-21T=)
c.379-21T= (n.379-21T=)
c.628-21T= (n.628-21T=)
c.460-21T= (n.460-21T=)
c.685-21T= (n.685-21T=)
c.415-21T= (n.415-21T=)
c.385-21T= (n.385-21T=)
10g.13283860A>GCA5412268PHYHc.679-21T>C (n.679-21T>C)
c.379-21T>C (n.379-21T>C)
c.628-21T>C (n.628-21T>C)
c.460-21T>C (n.460-21T>C)
c.685-21T>C (n.685-21T>C)
c.415-21T>C (n.415-21T>C)
c.385-21T>C (n.385-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283861G>TCA2608293068PHYHc.679-22C>A (n.679-22C>A)
c.379-22C>A (n.379-22C>A)
c.628-22C>A (n.628-22C>A)
c.460-22C>A (n.460-22C>A)
c.685-22C>A (n.685-22C>A)
c.415-22C>A (n.415-22C>A)
c.385-22C>A (n.385-22C>A)
 gnomAD v4
10g.13283864T>CCA5412269PHYHc.679-25A>G (n.679-25A>G)
c.379-25A>G (n.379-25A>G)
c.628-25A>G (n.628-25A>G)
c.460-25A>G (n.460-25A>G)
c.685-25A>G (n.685-25A>G)
c.415-25A>G (n.415-25A>G)
c.385-25A>G (n.385-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283864T=CA1891546755PHYHc.679-25A= (n.679-25A=)
c.379-25A= (n.379-25A=)
c.628-25A= (n.628-25A=)
c.460-25A= (n.460-25A=)
c.685-25A= (n.685-25A=)
c.415-25A= (n.415-25A=)
c.385-25A= (n.385-25A=)
10g.13283865A>CCA2786697228PHYHc.679-26T>G (n.679-26T>G)
c.379-26T>G (n.379-26T>G)
c.628-26T>G (n.628-26T>G)
c.460-26T>G (n.460-26T>G)
c.685-26T>G (n.685-26T>G)
c.415-26T>G (n.415-26T>G)
c.385-26T>G (n.385-26T>G)
10g.13283865A>TCA2608293069PHYHc.679-26T>A (n.679-26T>A)
c.379-26T>A (n.379-26T>A)
c.628-26T>A (n.628-26T>A)
c.460-26T>A (n.460-26T>A)
c.685-26T>A (n.685-26T>A)
c.415-26T>A (n.415-26T>A)
c.385-26T>A (n.385-26T>A)
 gnomAD v4
10g.13283866C=CA1891546757PHYHc.679-27G= (n.679-27G=)
c.379-27G= (n.379-27G=)
c.628-27G= (n.628-27G=)
c.460-27G= (n.460-27G=)
c.685-27G= (n.685-27G=)
c.415-27G= (n.415-27G=)
c.385-27G= (n.385-27G=)
10g.13283866C>TCA5412270PHYHc.679-27G>A (n.679-27G>A)
c.379-27G>A (n.379-27G>A)
c.628-27G>A (n.628-27G>A)
c.460-27G>A (n.460-27G>A)
c.685-27G>A (n.685-27G>A)
c.415-27G>A (n.415-27G>A)
c.385-27G>A (n.385-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283868T>GCA5412271PHYHc.679-29A>C (n.679-29A>C)
c.379-29A>C (n.379-29A>C)
c.628-29A>C (n.628-29A>C)
c.460-29A>C (n.460-29A>C)
c.685-29A>C (n.685-29A>C)
c.415-29A>C (n.415-29A>C)
c.385-29A>C (n.385-29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283868T=CA1891546759PHYHc.679-29A= (n.679-29A=)
c.379-29A= (n.379-29A=)
c.628-29A= (n.628-29A=)
c.460-29A= (n.460-29A=)
c.685-29A= (n.685-29A=)
c.415-29A= (n.415-29A=)
c.385-29A= (n.385-29A=)
10g.13283869_13283878delCA2786697229PHYHc.679-38_679-29del (n.679-38_679-29del)
c.379-38_379-29del (n.379-38_379-29del)
c.628-38_628-29del (n.628-38_628-29del)
c.460-38_460-29del (n.460-38_460-29del)
c.685-38_685-29del (n.685-38_685-29del)
c.415-38_415-29del (n.415-38_415-29del)
c.385-38_385-29del (n.385-38_385-29del)
10g.13283869T>CCA661899201PHYHc.679-30A>G (n.679-30A>G)
c.379-30A>G (n.379-30A>G)
c.628-30A>G (n.628-30A>G)
c.460-30A>G (n.460-30A>G)
c.685-30A>G (n.685-30A>G)
c.415-30A>G (n.415-30A>G)
c.385-30A>G (n.385-30A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283869T>GCA925077146PHYHc.679-30A>C (n.679-30A>C)
c.379-30A>C (n.379-30A>C)
c.628-30A>C (n.628-30A>C)
c.460-30A>C (n.460-30A>C)
c.685-30A>C (n.685-30A>C)
c.415-30A>C (n.415-30A>C)
c.385-30A>C (n.385-30A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283869T=CA1891546763PHYHc.679-30A= (n.679-30A=)
c.379-30A= (n.379-30A=)
c.628-30A= (n.628-30A=)
c.460-30A= (n.460-30A=)
c.685-30A= (n.685-30A=)
c.415-30A= (n.415-30A=)
c.385-30A= (n.385-30A=)
10g.13283871G>CCA1891546767PHYHc.679-32C>G (n.679-32C>G)
c.379-32C>G (n.379-32C>G)
c.628-32C>G (n.628-32C>G)
c.460-32C>G (n.460-32C>G)
c.685-32C>G (n.685-32C>G)
c.415-32C>G (n.415-32C>G)
c.385-32C>G (n.385-32C>G)
 dbSNP
10g.13283871G=CA1891546768PHYHc.679-32C= (n.679-32C=)
c.379-32C= (n.379-32C=)
c.628-32C= (n.628-32C=)
c.460-32C= (n.460-32C=)
c.685-32C= (n.685-32C=)
c.415-32C= (n.415-32C=)
c.385-32C= (n.385-32C=)
10g.13283872delCA2574492107PHYHc.679-33del (n.679-33del)
c.379-33del (n.379-33del)
c.628-33del (n.628-33del)
c.460-33del (n.460-33del)
c.685-33del (n.685-33del)
c.415-33del (n.415-33del)
c.385-33del (n.385-33del)
10g.13283874G>ACA925077149PHYHc.679-35C>T (n.679-35C>T)
c.379-35C>T (n.379-35C>T)
c.628-35C>T (n.628-35C>T)
c.460-35C>T (n.460-35C>T)
c.685-35C>T (n.685-35C>T)
c.415-35C>T (n.415-35C>T)
c.385-35C>T (n.385-35C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283874G>CCA2574492108PHYHc.679-35C>G (n.679-35C>G)
c.379-35C>G (n.379-35C>G)
c.628-35C>G (n.628-35C>G)
c.460-35C>G (n.460-35C>G)
c.685-35C>G (n.685-35C>G)
c.415-35C>G (n.415-35C>G)
c.385-35C>G (n.385-35C>G)
10g.13283874G>TCA2608293070PHYHc.679-35C>A (n.679-35C>A)
c.379-35C>A (n.379-35C>A)
c.628-35C>A (n.628-35C>A)
c.460-35C>A (n.460-35C>A)
c.685-35C>A (n.685-35C>A)
c.415-35C>A (n.415-35C>A)
c.385-35C>A (n.385-35C>A)
 gnomAD v4
10g.13283875G=CA1891546770PHYHc.679-36C= (n.679-36C=)
c.379-36C= (n.379-36C=)
c.628-36C= (n.628-36C=)
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c.685-36C= (n.685-36C=)
c.415-36C= (n.415-36C=)
c.385-36C= (n.385-36C=)
10g.13283875G>TCA5412272PHYHc.679-36C>A (n.679-36C>A)
c.379-36C>A (n.379-36C>A)
c.628-36C>A (n.628-36C>A)
c.460-36C>A (n.460-36C>A)
c.685-36C>A (n.685-36C>A)
c.415-36C>A (n.415-36C>A)
c.385-36C>A (n.385-36C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283876A>GCA2608293071PHYHc.679-37T>C (n.679-37T>C)
c.379-37T>C (n.379-37T>C)
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c.460-37T>C (n.460-37T>C)
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c.415-37T>C (n.415-37T>C)
c.385-37T>C (n.385-37T>C)
 gnomAD v4
10g.13283876_13283877insCAGCA2786697230PHYHc.679-38_679-37insCTG (n.679-38_679-37insCTG)
c.379-38_379-37insCTG (n.379-38_379-37insCTG)
c.628-38_628-37insCTG (n.628-38_628-37insCTG)
c.460-38_460-37insCTG (n.460-38_460-37insCTG)
c.685-38_685-37insCTG (n.685-38_685-37insCTG)
c.415-38_415-37insCTG (n.415-38_415-37insCTG)
c.385-38_385-37insCTG (n.385-38_385-37insCTG)
10g.13283877delCA2786697231PHYHc.679-38del (n.679-38del)
c.379-38del (n.379-38del)
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c.415-38del (n.415-38del)
c.385-38del (n.385-38del)
10g.13283877G=CA1891546773PHYHc.679-38C= (n.679-38C=)
c.379-38C= (n.379-38C=)
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c.415-38C= (n.415-38C=)
c.385-38C= (n.385-38C=)
10g.13283877G>TCA5412273PHYHc.679-38C>A (n.679-38C>A)
c.379-38C>A (n.379-38C>A)
c.628-38C>A (n.628-38C>A)
c.460-38C>A (n.460-38C>A)
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c.415-38C>A (n.415-38C>A)
c.385-38C>A (n.385-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283877_13283878delCA2786697232PHYHc.679-39_679-38del (n.679-39_679-38del)
c.379-39_379-38del (n.379-39_379-38del)
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c.460-39_460-38del (n.460-39_460-38del)
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c.415-39_415-38del (n.415-39_415-38del)
c.385-39_385-38del (n.385-39_385-38del)
10g.13283877_13283878insACA2786697233PHYHc.679-39_679-38insT (n.679-39_679-38insT)
c.379-39_379-38insT (n.379-39_379-38insT)
c.628-39_628-38insT (n.628-39_628-38insT)
c.460-39_460-38insT (n.460-39_460-38insT)
c.685-39_685-38insT (n.685-39_685-38insT)
c.415-39_415-38insT (n.415-39_415-38insT)
c.385-39_385-38insT (n.385-39_385-38insT)
10g.13283877_13283878insACCA2786697234PHYHc.679-39_679-38insGT (n.679-39_679-38insGT)
c.379-39_379-38insGT (n.379-39_379-38insGT)
c.628-39_628-38insGT (n.628-39_628-38insGT)
c.460-39_460-38insGT (n.460-39_460-38insGT)
c.685-39_685-38insGT (n.685-39_685-38insGT)
c.415-39_415-38insGT (n.415-39_415-38insGT)
c.385-39_385-38insGT (n.385-39_385-38insGT)
10g.13283878T>ACA2786697236PHYHc.679-39A>T (n.679-39A>T)
c.379-39A>T (n.379-39A>T)
c.628-39A>T (n.628-39A>T)
c.460-39A>T (n.460-39A>T)
c.685-39A>T (n.685-39A>T)
c.415-39A>T (n.415-39A>T)
c.385-39A>T (n.385-39A>T)
10g.13283878T>CCA1891546779PHYHc.679-39A>G (n.679-39A>G)
c.379-39A>G (n.379-39A>G)
c.628-39A>G (n.628-39A>G)
c.460-39A>G (n.460-39A>G)
c.685-39A>G (n.685-39A>G)
c.415-39A>G (n.415-39A>G)
c.385-39A>G (n.385-39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13283878T=CA1891546776PHYHc.679-39A= (n.679-39A=)
c.379-39A= (n.379-39A=)
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c.385-39A= (n.385-39A=)
10g.13283878_13283891delCA2786697235PHYHc.679-52_679-39del (n.679-52_679-39del)
c.379-52_379-39del (n.379-52_379-39del)
c.628-52_628-39del (n.628-52_628-39del)
c.460-52_460-39del (n.460-52_460-39del)
c.685-52_685-39del (n.685-52_685-39del)
c.415-52_415-39del (n.415-52_415-39del)
c.385-52_385-39del (n.385-52_385-39del)
10g.13283879A>CCA2786697238PHYHc.679-40T>G (n.679-40T>G)
c.379-40T>G (n.379-40T>G)
c.628-40T>G (n.628-40T>G)
c.460-40T>G (n.460-40T>G)
c.685-40T>G (n.685-40T>G)
c.415-40T>G (n.415-40T>G)
c.385-40T>G (n.385-40T>G)
10g.13283879A>GCA2786697237PHYHc.679-40T>C (n.679-40T>C)
c.379-40T>C (n.379-40T>C)
c.628-40T>C (n.628-40T>C)
c.460-40T>C (n.460-40T>C)
c.685-40T>C (n.685-40T>C)
c.415-40T>C (n.415-40T>C)
c.385-40T>C (n.385-40T>C)
10g.13283879_13283880insACTCA2786697239PHYHc.679-41_679-40insAGT (n.679-41_679-40insAGT)
c.379-41_379-40insAGT (n.379-41_379-40insAGT)
c.628-41_628-40insAGT (n.628-41_628-40insAGT)
c.460-41_460-40insAGT (n.460-41_460-40insAGT)
c.685-41_685-40insAGT (n.685-41_685-40insAGT)
c.415-41_415-40insAGT (n.415-41_415-40insAGT)
c.385-41_385-40insAGT (n.385-41_385-40insAGT)
10g.13283880C>ACA2786697240PHYHc.679-41G>T (n.679-41G>T)
c.379-41G>T (n.379-41G>T)
c.628-41G>T (n.628-41G>T)
c.460-41G>T (n.460-41G>T)
c.685-41G>T (n.685-41G>T)
c.415-41G>T (n.415-41G>T)
c.385-41G>T (n.385-41G>T)
10g.13283880C=CA1891546780PHYHc.679-41G= (n.679-41G=)
c.379-41G= (n.379-41G=)
c.628-41G= (n.628-41G=)
c.460-41G= (n.460-41G=)
c.685-41G= (n.685-41G=)
c.415-41G= (n.415-41G=)
c.385-41G= (n.385-41G=)
10g.13283880C>GCA2608293072PHYHc.679-41G>C (n.679-41G>C)
c.379-41G>C (n.379-41G>C)
c.628-41G>C (n.628-41G>C)
c.460-41G>C (n.460-41G>C)
c.685-41G>C (n.685-41G>C)
c.415-41G>C (n.415-41G>C)
c.385-41G>C (n.385-41G>C)
 gnomAD v4
10g.13283880C>TCA1891546781PHYHc.679-41G>A (n.679-41G>A)
c.379-41G>A (n.379-41G>A)
c.628-41G>A (n.628-41G>A)
c.460-41G>A (n.460-41G>A)
c.685-41G>A (n.685-41G>A)
c.415-41G>A (n.415-41G>A)
c.385-41G>A (n.385-41G>A)
 dbSNP
10g.13283881delCA2574492109PHYHc.679-41del (n.679-41del)
c.379-41del (n.379-41del)
c.628-41del (n.628-41del)
c.460-41del (n.460-41del)
c.685-41del (n.685-41del)
c.415-41del (n.415-41del)
c.385-41del (n.385-41del)
 gnomAD v4
10g.13283881C>TCA2608293073PHYHc.679-42G>A (n.679-42G>A)
c.379-42G>A (n.379-42G>A)
c.628-42G>A (n.628-42G>A)
c.460-42G>A (n.460-42G>A)
c.685-42G>A (n.685-42G>A)
c.415-42G>A (n.415-42G>A)
c.385-42G>A (n.385-42G>A)
 gnomAD v4
10g.13283882A>GCA2608293074PHYHc.679-43T>C (n.679-43T>C)
c.379-43T>C (n.379-43T>C)
c.628-43T>C (n.628-43T>C)
c.460-43T>C (n.460-43T>C)
c.685-43T>C (n.685-43T>C)
c.415-43T>C (n.415-43T>C)
c.385-43T>C (n.385-43T>C)
 gnomAD v4
10g.13283883_13283889delCA2786697241PHYHc.679-49_679-43del (n.679-49_679-43del)
c.379-49_379-43del (n.379-49_379-43del)
c.628-49_628-43del (n.628-49_628-43del)
c.460-49_460-43del (n.460-49_460-43del)
c.685-49_685-43del (n.685-49_685-43del)
c.415-49_415-43del (n.415-49_415-43del)
c.385-49_385-43del (n.385-49_385-43del)
10g.13283883T>ACA2786697242PHYHc.679-44A>T (n.679-44A>T)
c.379-44A>T (n.379-44A>T)
c.628-44A>T (n.628-44A>T)
c.460-44A>T (n.460-44A>T)
c.685-44A>T (n.685-44A>T)
c.415-44A>T (n.415-44A>T)
c.385-44A>T (n.385-44A>T)
10g.13283883T>GCA925077150PHYHc.679-44A>C (n.679-44A>C)
c.379-44A>C (n.379-44A>C)
c.628-44A>C (n.628-44A>C)
c.460-44A>C (n.460-44A>C)
c.685-44A>C (n.685-44A>C)
c.415-44A>C (n.415-44A>C)
c.385-44A>C (n.385-44A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283883T=CA1891546784PHYHc.679-44A= (n.679-44A=)
c.379-44A= (n.379-44A=)
c.628-44A= (n.628-44A=)
c.460-44A= (n.460-44A=)
c.685-44A= (n.685-44A=)
c.415-44A= (n.415-44A=)
c.385-44A= (n.385-44A=)
10g.13283887T>CCA661899205PHYHc.679-48A>G (n.679-48A>G)
c.379-48A>G (n.379-48A>G)
c.628-48A>G (n.628-48A>G)
c.460-48A>G (n.460-48A>G)
c.685-48A>G (n.685-48A>G)
c.415-48A>G (n.415-48A>G)
c.385-48A>G (n.385-48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283887T=CA1891546786PHYHc.679-48A= (n.679-48A=)
c.379-48A= (n.379-48A=)
c.628-48A= (n.628-48A=)
c.460-48A= (n.460-48A=)
c.685-48A= (n.685-48A=)
c.415-48A= (n.415-48A=)
c.385-48A= (n.385-48A=)
10g.13283888A=CA1891546787PHYHc.679-49T= (n.679-49T=)
c.379-49T= (n.379-49T=)
c.628-49T= (n.628-49T=)
c.460-49T= (n.460-49T=)
c.685-49T= (n.685-49T=)
c.415-49T= (n.415-49T=)
c.385-49T= (n.385-49T=)
10g.13283888A>GCA5412274PHYHc.679-49T>C (n.679-49T>C)
c.379-49T>C (n.379-49T>C)
c.628-49T>C (n.628-49T>C)
c.460-49T>C (n.460-49T>C)
c.685-49T>C (n.685-49T>C)
c.415-49T>C (n.415-49T>C)
c.385-49T>C (n.385-49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283889A>GCA2608293075PHYHc.679-50T>C (n.679-50T>C)
c.379-50T>C (n.379-50T>C)
c.628-50T>C (n.628-50T>C)
c.460-50T>C (n.460-50T>C)
c.685-50T>C (n.685-50T>C)
c.415-50T>C (n.415-50T>C)
c.385-50T>C (n.385-50T>C)
 gnomAD v4
10g.13283891A>GCA2786697243PHYHc.679-52T>C (n.679-52T>C)
c.379-52T>C (n.379-52T>C)
c.628-52T>C (n.628-52T>C)
c.460-52T>C (n.460-52T>C)
c.685-52T>C (n.685-52T>C)
c.415-52T>C (n.415-52T>C)
c.385-52T>C (n.385-52T>C)
10g.13283891A>TCA2608293076PHYHc.679-52T>A (n.679-52T>A)
c.379-52T>A (n.379-52T>A)
c.628-52T>A (n.628-52T>A)
c.460-52T>A (n.460-52T>A)
c.685-52T>A (n.685-52T>A)
c.415-52T>A (n.415-52T>A)
c.385-52T>A (n.385-52T>A)
 gnomAD v4
10g.13283892A=CA1891546789PHYHc.679-53T= (n.679-53T=)
c.379-53T= (n.379-53T=)
c.628-53T= (n.628-53T=)
c.460-53T= (n.460-53T=)
c.685-53T= (n.685-53T=)
c.415-53T= (n.415-53T=)
c.385-53T= (n.385-53T=)
10g.13283892A>GCA1891546790PHYHc.679-53T>C (n.679-53T>C)
c.379-53T>C (n.379-53T>C)
c.628-53T>C (n.628-53T>C)
c.460-53T>C (n.460-53T>C)
c.685-53T>C (n.685-53T>C)
c.415-53T>C (n.415-53T>C)
c.385-53T>C (n.385-53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13283892A>TCA2608293078PHYHc.679-53T>A (n.679-53T>A)
c.379-53T>A (n.379-53T>A)
c.628-53T>A (n.628-53T>A)
c.460-53T>A (n.460-53T>A)
c.685-53T>A (n.685-53T>A)
c.415-53T>A (n.415-53T>A)
c.385-53T>A (n.385-53T>A)
 gnomAD v4
10g.13283893_13283894delCA2608293077PHYHc.679-54_679-53del (n.679-54_679-53del)
c.379-54_379-53del (n.379-54_379-53del)
c.628-54_628-53del (n.628-54_628-53del)
c.460-54_460-53del (n.460-54_460-53del)
c.685-54_685-53del (n.685-54_685-53del)
c.415-54_415-53del (n.415-54_415-53del)
c.385-54_385-53del (n.385-54_385-53del)
 gnomAD v4
10g.13283893C=CA1891546792PHYHc.679-54G= (n.679-54G=)
c.379-54G= (n.379-54G=)
c.628-54G= (n.628-54G=)
c.460-54G= (n.460-54G=)
c.685-54G= (n.685-54G=)
c.415-54G= (n.415-54G=)
c.385-54G= (n.385-54G=)
10g.13283893C>GCA2608293079PHYHc.679-54G>C (n.679-54G>C)
c.379-54G>C (n.379-54G>C)
c.628-54G>C (n.628-54G>C)
c.460-54G>C (n.460-54G>C)
c.685-54G>C (n.685-54G>C)
c.415-54G>C (n.415-54G>C)
c.385-54G>C (n.385-54G>C)
 gnomAD v4
10g.13283893C>TCA592075253PHYHc.679-54G>A (n.679-54G>A)
c.379-54G>A (n.379-54G>A)
c.628-54G>A (n.628-54G>A)
c.460-54G>A (n.460-54G>A)
c.685-54G>A (n.685-54G>A)
c.415-54G>A (n.415-54G>A)
c.385-54G>A (n.385-54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283894A=CA1891546796PHYHc.679-55T= (n.679-55T=)
c.379-55T= (n.379-55T=)
c.628-55T= (n.628-55T=)
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c.685-55T= (n.685-55T=)
c.415-55T= (n.415-55T=)
c.385-55T= (n.385-55T=)
10g.13283894A>GCA203276460PHYHc.679-55T>C (n.679-55T>C)
c.379-55T>C (n.379-55T>C)
c.628-55T>C (n.628-55T>C)
c.460-55T>C (n.460-55T>C)
c.685-55T>C (n.685-55T>C)
c.415-55T>C (n.415-55T>C)
c.385-55T>C (n.385-55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283895T>GCA2608293080PHYHc.679-56A>C (n.679-56A>C)
c.379-56A>C (n.379-56A>C)
c.628-56A>C (n.628-56A>C)
c.460-56A>C (n.460-56A>C)
c.685-56A>C (n.685-56A>C)
c.415-56A>C (n.415-56A>C)
c.385-56A>C (n.385-56A>C)
 gnomAD v4
10g.13283896T>ACA2608293081PHYHc.679-57A>T (n.679-57A>T)
c.379-57A>T (n.379-57A>T)
c.628-57A>T (n.628-57A>T)
c.460-57A>T (n.460-57A>T)
c.685-57A>T (n.685-57A>T)
c.415-57A>T (n.415-57A>T)
c.385-57A>T (n.385-57A>T)
 gnomAD v4
10g.13283897G>TCA2608293082PHYHc.679-58C>A (n.679-58C>A)
c.379-58C>A (n.379-58C>A)
c.628-58C>A (n.628-58C>A)
c.460-58C>A (n.460-58C>A)
c.685-58C>A (n.685-58C>A)
c.415-58C>A (n.415-58C>A)
c.385-58C>A (n.385-58C>A)
 gnomAD v4
10g.13283898T>ACA2608293083PHYHc.679-59A>T (n.679-59A>T)
c.379-59A>T (n.379-59A>T)
c.628-59A>T (n.628-59A>T)
c.460-59A>T (n.460-59A>T)
c.685-59A>T (n.685-59A>T)
c.415-59A>T (n.415-59A>T)
c.385-59A>T (n.385-59A>T)
 gnomAD v4
10g.13283898_13283899insACA2786697244PHYHc.679-60_679-59insT (n.679-60_679-59insT)
c.379-60_379-59insT (n.379-60_379-59insT)
c.628-60_628-59insT (n.628-60_628-59insT)
c.460-60_460-59insT (n.460-60_460-59insT)
c.685-60_685-59insT (n.685-60_685-59insT)
c.415-60_415-59insT (n.415-60_415-59insT)
c.385-60_385-59insT (n.385-60_385-59insT)
10g.13283898_13283899insAGAGCA2786697245PHYHc.679-60_679-59insCTCT (n.679-60_679-59insCTCT)
c.379-60_379-59insCTCT (n.379-60_379-59insCTCT)
c.628-60_628-59insCTCT (n.628-60_628-59insCTCT)
c.460-60_460-59insCTCT (n.460-60_460-59insCTCT)
c.685-60_685-59insCTCT (n.685-60_685-59insCTCT)
c.415-60_415-59insCTCT (n.415-60_415-59insCTCT)
c.385-60_385-59insCTCT (n.385-60_385-59insCTCT)
10g.13283899delCA2786697246PHYHc.679-60del (n.679-60del)
c.379-60del (n.379-60del)
c.628-60del (n.628-60del)
c.460-60del (n.460-60del)
c.685-60del (n.685-60del)
c.415-60del (n.415-60del)
c.385-60del (n.385-60del)
10g.13283899C>ACA2608293084PHYHc.679-60G>T (n.679-60G>T)
c.379-60G>T (n.379-60G>T)
c.628-60G>T (n.628-60G>T)
c.460-60G>T (n.460-60G>T)
c.685-60G>T (n.685-60G>T)
c.415-60G>T (n.415-60G>T)
c.385-60G>T (n.385-60G>T)
 gnomAD v4
10g.13283899C>TCA2574492110PHYHc.679-60G>A (n.679-60G>A)
c.379-60G>A (n.379-60G>A)
c.628-60G>A (n.628-60G>A)
c.460-60G>A (n.460-60G>A)
c.685-60G>A (n.685-60G>A)
c.415-60G>A (n.415-60G>A)
c.385-60G>A (n.385-60G>A)
 gnomAD v4
10g.13283900A>GCA2786697247PHYHc.679-61T>C (n.679-61T>C)
c.379-61T>C (n.379-61T>C)
c.628-61T>C (n.628-61T>C)
c.460-61T>C (n.460-61T>C)
c.685-61T>C (n.685-61T>C)
c.415-61T>C (n.415-61T>C)
c.385-61T>C (n.385-61T>C)
10g.13283901A=CA1891546797PHYHc.679-62T= (n.679-62T=)
c.379-62T= (n.379-62T=)
c.628-62T= (n.628-62T=)
c.460-62T= (n.460-62T=)
c.685-62T= (n.685-62T=)
c.415-62T= (n.415-62T=)
c.385-62T= (n.385-62T=)
10g.13283901A>CCA2786697249PHYHc.679-62T>G (n.679-62T>G)
c.379-62T>G (n.379-62T>G)
c.628-62T>G (n.628-62T>G)
c.460-62T>G (n.460-62T>G)
c.685-62T>G (n.685-62T>G)
c.415-62T>G (n.415-62T>G)
c.385-62T>G (n.385-62T>G)
10g.13283901A>GCA203276461PHYHc.679-62T>C (n.679-62T>C)
c.379-62T>C (n.379-62T>C)
c.628-62T>C (n.628-62T>C)
c.460-62T>C (n.460-62T>C)
c.685-62T>C (n.685-62T>C)
c.415-62T>C (n.415-62T>C)
c.385-62T>C (n.385-62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283901_13283903delCA2786697248PHYHc.679-64_679-62del (n.679-64_679-62del)
c.379-64_379-62del (n.379-64_379-62del)
c.628-64_628-62del (n.628-64_628-62del)
c.460-64_460-62del (n.460-64_460-62del)
c.685-64_685-62del (n.685-64_685-62del)
c.415-64_415-62del (n.415-64_415-62del)
c.385-64_385-62del (n.385-64_385-62del)
10g.13283902T>CCA2608293085PHYHc.679-63A>G (n.679-63A>G)
c.379-63A>G (n.379-63A>G)
c.628-63A>G (n.628-63A>G)
c.460-63A>G (n.460-63A>G)
c.685-63A>G (n.685-63A>G)
c.415-63A>G (n.415-63A>G)
c.385-63A>G (n.385-63A>G)
 gnomAD v4
10g.13283902_13283906delCA2786697250PHYHc.679-67_679-63del (n.679-67_679-63del)
c.379-67_379-63del (n.379-67_379-63del)
c.628-67_628-63del (n.628-67_628-63del)
c.460-67_460-63del (n.460-67_460-63del)
c.685-67_685-63del (n.685-67_685-63del)
c.415-67_415-63del (n.415-67_415-63del)
c.385-67_385-63del (n.385-67_385-63del)
10g.13283903G>ACA2574492111PHYHc.679-64C>T (n.679-64C>T)
c.379-64C>T (n.379-64C>T)
c.628-64C>T (n.628-64C>T)
c.460-64C>T (n.460-64C>T)
c.685-64C>T (n.685-64C>T)
c.415-64C>T (n.415-64C>T)
c.385-64C>T (n.385-64C>T)
10g.13283903G>CCA2786697251PHYHc.679-64C>G (n.679-64C>G)
c.379-64C>G (n.379-64C>G)
c.628-64C>G (n.628-64C>G)
c.460-64C>G (n.460-64C>G)
c.685-64C>G (n.685-64C>G)
c.415-64C>G (n.415-64C>G)
c.385-64C>G (n.385-64C>G)
10g.13283903G>TCA2608293086PHYHc.679-64C>A (n.679-64C>A)
c.379-64C>A (n.379-64C>A)
c.628-64C>A (n.628-64C>A)
c.460-64C>A (n.460-64C>A)
c.685-64C>A (n.685-64C>A)
c.415-64C>A (n.415-64C>A)
c.385-64C>A (n.385-64C>A)
 gnomAD v4
10g.13283903_13283904insAGACA2786697252PHYHc.679-65_679-64insTCT (n.679-65_679-64insTCT)
c.379-65_379-64insTCT (n.379-65_379-64insTCT)
c.628-65_628-64insTCT (n.628-65_628-64insTCT)
c.460-65_460-64insTCT (n.460-65_460-64insTCT)
c.685-65_685-64insTCT (n.685-65_685-64insTCT)
c.415-65_415-64insTCT (n.415-65_415-64insTCT)
c.385-65_385-64insTCT (n.385-65_385-64insTCT)
10g.13283904G>ACA1891546800PHYHc.679-65C>T (n.679-65C>T)
c.379-65C>T (n.379-65C>T)
c.628-65C>T (n.628-65C>T)
c.460-65C>T (n.460-65C>T)
c.685-65C>T (n.685-65C>T)
c.415-65C>T (n.415-65C>T)
c.385-65C>T (n.385-65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13283904G>CCA2574492112PHYHc.679-65C>G (n.679-65C>G)
c.379-65C>G (n.379-65C>G)
c.628-65C>G (n.628-65C>G)
c.460-65C>G (n.460-65C>G)
c.685-65C>G (n.685-65C>G)
c.415-65C>G (n.415-65C>G)
c.385-65C>G (n.385-65C>G)
10g.13283904G=CA1891546799PHYHc.679-65C= (n.679-65C=)
c.379-65C= (n.379-65C=)
c.628-65C= (n.628-65C=)
c.460-65C= (n.460-65C=)
c.685-65C= (n.685-65C=)
c.415-65C= (n.415-65C=)
c.385-65C= (n.385-65C=)
10g.13283904G>TCA2608293087PHYHc.679-65C>A (n.679-65C>A)
c.379-65C>A (n.379-65C>A)
c.628-65C>A (n.628-65C>A)
c.460-65C>A (n.460-65C>A)
c.685-65C>A (n.685-65C>A)
c.415-65C>A (n.415-65C>A)
c.385-65C>A (n.385-65C>A)
 gnomAD v4
10g.13283905T>ACA2786697254PHYHc.679-66A>T (n.679-66A>T)
c.379-66A>T (n.379-66A>T)
c.628-66A>T (n.628-66A>T)
c.460-66A>T (n.460-66A>T)
c.685-66A>T (n.685-66A>T)
c.415-66A>T (n.415-66A>T)
c.385-66A>T (n.385-66A>T)
10g.13283905T>CCA2786697255PHYHc.679-66A>G (n.679-66A>G)
c.379-66A>G (n.379-66A>G)
c.628-66A>G (n.628-66A>G)
c.460-66A>G (n.460-66A>G)
c.685-66A>G (n.685-66A>G)
c.415-66A>G (n.415-66A>G)
c.385-66A>G (n.385-66A>G)
10g.13283905_13283910delCA2786697253PHYHc.679-71_679-66del (n.679-71_679-66del)
c.379-71_379-66del (n.379-71_379-66del)
c.628-71_628-66del (n.628-71_628-66del)
c.460-71_460-66del (n.460-71_460-66del)
c.685-71_685-66del (n.685-71_685-66del)
c.415-71_415-66del (n.415-71_415-66del)
c.385-71_385-66del (n.385-71_385-66del)
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10g.13283906T>CCA203276463PHYHc.679-67A>G (n.679-67A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched