UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13283594_13283598del | CA2608290816 | PHYH | c.828+93_828+97del (n.828+93_828+97del) c.528+93_528+97del (n.528+93_528+97del) c.777+93_777+97del (n.777+93_777+97del) c.609+93_609+97del (n.609+93_609+97del) c.834+93_834+97del (n.834+93_834+97del) c.564+93_564+97del (n.564+93_564+97del) c.534+93_534+97del (n.534+93_534+97del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283596A>C | CA2608290818 | PHYH | c.828+94T>G (n.828+94T>G) c.528+94T>G (n.528+94T>G) c.777+94T>G (n.777+94T>G) c.609+94T>G (n.609+94T>G) c.834+94T>G (n.834+94T>G) c.564+94T>G (n.564+94T>G) c.534+94T>G (n.534+94T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283600T>G | CA203335706 | PHYH | c.828+90A>C (n.828+90A>C) c.528+90A>C (n.528+90A>C) c.777+90A>C (n.777+90A>C) c.609+90A>C (n.609+90A>C) c.834+90A>C (n.834+90A>C) c.564+90A>C (n.564+90A>C) c.534+90A>C (n.534+90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283600T= | CA1891546299 | PHYH | c.828+90A= (n.828+90A=) c.528+90A= (n.528+90A=) c.777+90A= (n.777+90A=) c.609+90A= (n.609+90A=) c.834+90A= (n.834+90A=) c.564+90A= (n.564+90A=) c.534+90A= (n.534+90A=) | |
| 10 | g.13283601T>C | CA2608290819 | PHYH | c.828+89A>G (n.828+89A>G) c.528+89A>G (n.528+89A>G) c.777+89A>G (n.777+89A>G) c.609+89A>G (n.609+89A>G) c.834+89A>G (n.834+89A>G) c.564+89A>G (n.564+89A>G) c.534+89A>G (n.534+89A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283603T>C | CA592080994 | PHYH | c.828+87A>G (n.828+87A>G) c.528+87A>G (n.528+87A>G) c.777+87A>G (n.777+87A>G) c.609+87A>G (n.609+87A>G) c.834+87A>G (n.834+87A>G) c.564+87A>G (n.564+87A>G) c.534+87A>G (n.534+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283603T= | CA1891546301 | PHYH | c.828+87A= (n.828+87A=) c.528+87A= (n.528+87A=) c.777+87A= (n.777+87A=) c.609+87A= (n.609+87A=) c.834+87A= (n.834+87A=) c.564+87A= (n.564+87A=) c.534+87A= (n.534+87A=) | |
| 10 | g.13283605C>G | CA2608290820 | PHYH | c.828+85G>C (n.828+85G>C) c.528+85G>C (n.528+85G>C) c.777+85G>C (n.777+85G>C) c.609+85G>C (n.609+85G>C) c.834+85G>C (n.834+85G>C) c.564+85G>C (n.564+85G>C) c.534+85G>C (n.534+85G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283606A>C | CA2608290821 | PHYH | c.828+84T>G (n.828+84T>G) c.528+84T>G (n.528+84T>G) c.777+84T>G (n.777+84T>G) c.609+84T>G (n.609+84T>G) c.834+84T>G (n.834+84T>G) c.564+84T>G (n.564+84T>G) c.534+84T>G (n.534+84T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283606A>T | CA2786697220 | PHYH | c.828+84T>A (n.828+84T>A) c.528+84T>A (n.528+84T>A) c.777+84T>A (n.777+84T>A) c.609+84T>A (n.609+84T>A) c.834+84T>A (n.834+84T>A) c.564+84T>A (n.564+84T>A) c.534+84T>A (n.534+84T>A) | |
| 10 | g.13283608T>C | CA1891546304 | PHYH | c.828+82A>G (n.828+82A>G) c.528+82A>G (n.528+82A>G) c.777+82A>G (n.777+82A>G) c.609+82A>G (n.609+82A>G) c.834+82A>G (n.834+82A>G) c.564+82A>G (n.564+82A>G) c.534+82A>G (n.534+82A>G) | dbSNP |
| 10 | g.13283608T= | CA1891546303 | PHYH | c.828+82A= (n.828+82A=) c.528+82A= (n.528+82A=) c.777+82A= (n.777+82A=) c.609+82A= (n.609+82A=) c.834+82A= (n.834+82A=) c.564+82A= (n.564+82A=) c.534+82A= (n.534+82A=) | |
| 10 | g.13283609T>C | CA2608290822 | PHYH | c.828+81A>G (n.828+81A>G) c.528+81A>G (n.528+81A>G) c.777+81A>G (n.777+81A>G) c.609+81A>G (n.609+81A>G) c.834+81A>G (n.834+81A>G) c.564+81A>G (n.564+81A>G) c.534+81A>G (n.534+81A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283610A>C | CA2574492057 | PHYH | c.828+80T>G (n.828+80T>G) c.528+80T>G (n.528+80T>G) c.777+80T>G (n.777+80T>G) c.609+80T>G (n.609+80T>G) c.834+80T>G (n.834+80T>G) c.564+80T>G (n.564+80T>G) c.534+80T>G (n.534+80T>G) | |
| 10 | g.13283611del | CA2608290823 | PHYH | c.828+80del (n.828+80del) c.528+80del (n.528+80del) c.777+80del (n.777+80del) c.609+80del (n.609+80del) c.834+80del (n.834+80del) c.564+80del (n.564+80del) c.534+80del (n.534+80del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283611A>T | CA2608290824 | PHYH | c.828+79T>A (n.828+79T>A) c.528+79T>A (n.528+79T>A) c.777+79T>A (n.777+79T>A) c.609+79T>A (n.609+79T>A) c.834+79T>A (n.834+79T>A) c.564+79T>A (n.564+79T>A) c.534+79T>A (n.534+79T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283612T>A | CA2574492059 | PHYH | c.828+78A>T (n.828+78A>T) c.528+78A>T (n.528+78A>T) c.777+78A>T (n.777+78A>T) c.609+78A>T (n.609+78A>T) c.834+78A>T (n.834+78A>T) c.564+78A>T (n.564+78A>T) c.534+78A>T (n.534+78A>T) | |
| 10 | g.13283612T>C | CA2608290825 | PHYH | c.828+78A>G (n.828+78A>G) c.528+78A>G (n.528+78A>G) c.777+78A>G (n.777+78A>G) c.609+78A>G (n.609+78A>G) c.834+78A>G (n.834+78A>G) c.564+78A>G (n.564+78A>G) c.534+78A>G (n.534+78A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283614del | CA2574492058 | PHYH | c.828+78del (n.828+78del) c.528+78del (n.528+78del) c.777+78del (n.777+78del) c.609+78del (n.609+78del) c.834+78del (n.834+78del) c.564+78del (n.564+78del) c.534+78del (n.534+78del) | |
| 10 | g.13283615G>C | CA2608290826 | PHYH | c.828+75C>G (n.828+75C>G) c.528+75C>G (n.528+75C>G) c.777+75C>G (n.777+75C>G) c.609+75C>G (n.609+75C>G) c.834+75C>G (n.834+75C>G) c.564+75C>G (n.564+75C>G) c.534+75C>G (n.534+75C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283615G>T | CA2574492060 | PHYH | c.828+75C>A (n.828+75C>A) c.528+75C>A (n.528+75C>A) c.777+75C>A (n.777+75C>A) c.609+75C>A (n.609+75C>A) c.834+75C>A (n.834+75C>A) c.564+75C>A (n.564+75C>A) c.534+75C>A (n.534+75C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283616A= | CA1891546306 | PHYH | c.828+74T= (n.828+74T=) c.528+74T= (n.528+74T=) c.777+74T= (n.777+74T=) c.609+74T= (n.609+74T=) c.834+74T= (n.834+74T=) c.564+74T= (n.564+74T=) c.534+74T= (n.534+74T=) | |
| 10 | g.13283616A>C | CA661898713 | PHYH | c.828+74T>G (n.828+74T>G) c.528+74T>G (n.528+74T>G) c.777+74T>G (n.777+74T>G) c.609+74T>G (n.609+74T>G) c.834+74T>G (n.834+74T>G) c.564+74T>G (n.564+74T>G) c.534+74T>G (n.534+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283616A>T | CA2574492061 | PHYH | c.828+74T>A (n.828+74T>A) c.528+74T>A (n.528+74T>A) c.777+74T>A (n.777+74T>A) c.609+74T>A (n.609+74T>A) c.834+74T>A (n.834+74T>A) c.564+74T>A (n.564+74T>A) c.534+74T>A (n.534+74T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283618T>A | CA2608290827 | PHYH | c.828+72A>T (n.828+72A>T) c.528+72A>T (n.528+72A>T) c.777+72A>T (n.777+72A>T) c.609+72A>T (n.609+72A>T) c.834+72A>T (n.834+72A>T) c.564+72A>T (n.564+72A>T) c.534+72A>T (n.534+72A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283619T>G | CA1891546310 | PHYH | c.828+71A>C (n.828+71A>C) c.528+71A>C (n.528+71A>C) c.777+71A>C (n.777+71A>C) c.609+71A>C (n.609+71A>C) c.834+71A>C (n.834+71A>C) c.564+71A>C (n.564+71A>C) c.534+71A>C (n.534+71A>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283619T= | CA1891546308 | PHYH | c.828+71A= (n.828+71A=) c.528+71A= (n.528+71A=) c.777+71A= (n.777+71A=) c.609+71A= (n.609+71A=) c.834+71A= (n.834+71A=) c.564+71A= (n.564+71A=) c.534+71A= (n.534+71A=) | |
| 10 | g.13283620C>A | CA1891546315 | PHYH | c.828+70G>T (n.828+70G>T) c.528+70G>T (n.528+70G>T) c.777+70G>T (n.777+70G>T) c.609+70G>T (n.609+70G>T) c.834+70G>T (n.834+70G>T) c.564+70G>T (n.564+70G>T) c.534+70G>T (n.534+70G>T) | dbSNP |
| 10 | g.13283620C= | CA1891546314 | PHYH | c.828+70G= (n.828+70G=) c.528+70G= (n.528+70G=) c.777+70G= (n.777+70G=) c.609+70G= (n.609+70G=) c.834+70G= (n.834+70G=) c.564+70G= (n.564+70G=) c.534+70G= (n.534+70G=) | |
| 10 | g.13283622dup | CA2574492062 | PHYH | c.828+69dup (n.828+69dup) c.528+69dup (n.528+69dup) c.777+69dup (n.777+69dup) c.609+69dup (n.609+69dup) c.834+69dup (n.834+69dup) c.564+69dup (n.564+69dup) c.534+69dup (n.534+69dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283622A>G | CA2608290828 | PHYH | c.828+68T>C (n.828+68T>C) c.528+68T>C (n.528+68T>C) c.777+68T>C (n.777+68T>C) c.609+68T>C (n.609+68T>C) c.834+68T>C (n.834+68T>C) c.564+68T>C (n.564+68T>C) c.534+68T>C (n.534+68T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283624G>A | CA2608290829 | PHYH | c.828+66C>T (n.828+66C>T) c.528+66C>T (n.528+66C>T) c.777+66C>T (n.777+66C>T) c.609+66C>T (n.609+66C>T) c.834+66C>T (n.834+66C>T) c.564+66C>T (n.564+66C>T) c.534+66C>T (n.534+66C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283624G= | CA1891546317 | PHYH | c.828+66C= (n.828+66C=) c.528+66C= (n.528+66C=) c.777+66C= (n.777+66C=) c.609+66C= (n.609+66C=) c.834+66C= (n.834+66C=) c.564+66C= (n.564+66C=) c.534+66C= (n.534+66C=) | |
| 10 | g.13283624G>T | CA592075125 | PHYH | c.828+66C>A (n.828+66C>A) c.528+66C>A (n.528+66C>A) c.777+66C>A (n.777+66C>A) c.609+66C>A (n.609+66C>A) c.834+66C>A (n.834+66C>A) c.564+66C>A (n.564+66C>A) c.534+66C>A (n.534+66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283625A>C | CA2574492063 | PHYH | c.828+65T>G (n.828+65T>G) c.528+65T>G (n.528+65T>G) c.777+65T>G (n.777+65T>G) c.609+65T>G (n.609+65T>G) c.834+65T>G (n.834+65T>G) c.564+65T>G (n.564+65T>G) c.534+65T>G (n.534+65T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283627T>A | CA2574492064 | PHYH | c.828+63A>T (n.828+63A>T) c.528+63A>T (n.528+63A>T) c.777+63A>T (n.777+63A>T) c.609+63A>T (n.609+63A>T) c.834+63A>T (n.834+63A>T) c.564+63A>T (n.564+63A>T) c.534+63A>T (n.534+63A>T) | |
| 10 | g.13283627T>C | CA203276152 | PHYH | c.828+63A>G (n.828+63A>G) c.528+63A>G (n.528+63A>G) c.777+63A>G (n.777+63A>G) c.609+63A>G (n.609+63A>G) c.834+63A>G (n.834+63A>G) c.564+63A>G (n.564+63A>G) c.534+63A>G (n.534+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283627T= | CA1891546318 | PHYH | c.828+63A= (n.828+63A=) c.528+63A= (n.528+63A=) c.777+63A= (n.777+63A=) c.609+63A= (n.609+63A=) c.834+63A= (n.834+63A=) c.564+63A= (n.564+63A=) c.534+63A= (n.534+63A=) | |
| 10 | g.13283629G>A | CA661898719 | PHYH | c.828+61C>T (n.828+61C>T) c.528+61C>T (n.528+61C>T) c.777+61C>T (n.777+61C>T) c.609+61C>T (n.609+61C>T) c.834+61C>T (n.834+61C>T) c.564+61C>T (n.564+61C>T) c.534+61C>T (n.534+61C>T) | dbSNP |
| 10 | g.13283629G= | CA1891546319 | PHYH | c.828+61C= (n.828+61C=) c.528+61C= (n.528+61C=) c.777+61C= (n.777+61C=) c.609+61C= (n.609+61C=) c.834+61C= (n.834+61C=) c.564+61C= (n.564+61C=) c.534+61C= (n.534+61C=) | |
| 10 | g.13283629G>T | CA2608290830 | PHYH | c.828+61C>A (n.828+61C>A) c.528+61C>A (n.528+61C>A) c.777+61C>A (n.777+61C>A) c.609+61C>A (n.609+61C>A) c.834+61C>A (n.834+61C>A) c.564+61C>A (n.564+61C>A) c.534+61C>A (n.534+61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283630A>G | CA2608290831 | PHYH | c.828+60T>C (n.828+60T>C) c.528+60T>C (n.528+60T>C) c.777+60T>C (n.777+60T>C) c.609+60T>C (n.609+60T>C) c.834+60T>C (n.834+60T>C) c.564+60T>C (n.564+60T>C) c.534+60T>C (n.534+60T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283630A>T | CA2608290832 | PHYH | c.828+60T>A (n.828+60T>A) c.528+60T>A (n.528+60T>A) c.777+60T>A (n.777+60T>A) c.609+60T>A (n.609+60T>A) c.834+60T>A (n.834+60T>A) c.564+60T>A (n.564+60T>A) c.534+60T>A (n.534+60T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283632T>A | CA2608290833 | PHYH | c.828+58A>T (n.828+58A>T) c.528+58A>T (n.528+58A>T) c.777+58A>T (n.777+58A>T) c.609+58A>T (n.609+58A>T) c.834+58A>T (n.834+58A>T) c.564+58A>T (n.564+58A>T) c.534+58A>T (n.534+58A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283633A>T | CA2574492065 | PHYH | c.828+57T>A (n.828+57T>A) c.528+57T>A (n.528+57T>A) c.777+57T>A (n.777+57T>A) c.609+57T>A (n.609+57T>A) c.834+57T>A (n.834+57T>A) c.564+57T>A (n.564+57T>A) c.534+57T>A (n.534+57T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283634C>A | CA2574492066 | PHYH | c.828+56G>T (n.828+56G>T) c.528+56G>T (n.528+56G>T) c.777+56G>T (n.777+56G>T) c.609+56G>T (n.609+56G>T) c.834+56G>T (n.834+56G>T) c.564+56G>T (n.564+56G>T) c.534+56G>T (n.534+56G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283634C= | CA1891546320 | PHYH | c.828+56G= (n.828+56G=) c.528+56G= (n.528+56G=) c.777+56G= (n.777+56G=) c.609+56G= (n.609+56G=) c.834+56G= (n.834+56G=) c.564+56G= (n.564+56G=) c.534+56G= (n.534+56G=) | |
| 10 | g.13283634C>T | CA925077114 | PHYH | c.828+56G>A (n.828+56G>A) c.528+56G>A (n.528+56G>A) c.777+56G>A (n.777+56G>A) c.609+56G>A (n.609+56G>A) c.834+56G>A (n.834+56G>A) c.564+56G>A (n.564+56G>A) c.534+56G>A (n.534+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283635A= | CA1891546322 | PHYH | c.828+55T= (n.828+55T=) c.528+55T= (n.528+55T=) c.777+55T= (n.777+55T=) c.609+55T= (n.609+55T=) c.834+55T= (n.834+55T=) c.564+55T= (n.564+55T=) c.534+55T= (n.534+55T=) | |
| 10 | g.13283635A>C | CA925077115 | PHYH | c.828+55T>G (n.828+55T>G) c.528+55T>G (n.528+55T>G) c.777+55T>G (n.777+55T>G) c.609+55T>G (n.609+55T>G) c.834+55T>G (n.834+55T>G) c.564+55T>G (n.564+55T>G) c.534+55T>G (n.534+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283637T>C | CA925077116 | PHYH | c.828+53A>G (n.828+53A>G) c.528+53A>G (n.528+53A>G) c.777+53A>G (n.777+53A>G) c.609+53A>G (n.609+53A>G) c.834+53A>G (n.834+53A>G) c.564+53A>G (n.564+53A>G) c.534+53A>G (n.534+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283637T= | CA1891546324 | PHYH | c.828+53A= (n.828+53A=) c.528+53A= (n.528+53A=) c.777+53A= (n.777+53A=) c.609+53A= (n.609+53A=) c.834+53A= (n.834+53A=) c.564+53A= (n.564+53A=) c.534+53A= (n.534+53A=) | |
| 10 | g.13283641del | CA2608290834 | PHYH | c.828+53del (n.828+53del) c.528+53del (n.528+53del) c.777+53del (n.777+53del) c.609+53del (n.609+53del) c.834+53del (n.834+53del) c.564+53del (n.564+53del) c.534+53del (n.534+53del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283641_13283642delinsTG | CA1891546325 | PHYH | c.828+48_828+49delinsCA (n.828+48_828+49delinsCA) c.528+48_528+49delinsCA (n.528+48_528+49delinsCA) c.777+48_777+49delinsCA (n.777+48_777+49delinsCA) c.609+48_609+49delinsCA (n.609+48_609+49delinsCA) c.834+48_834+49delinsCA (n.834+48_834+49delinsCA) c.564+48_564+49delinsCA (n.564+48_564+49delinsCA) c.534+48_534+49delinsCA (n.534+48_534+49delinsCA) | |
| 10 | g.13283642del | CA5412230 | PHYH | c.828+48del (n.828+48del) c.528+48del (n.528+48del) c.777+48del (n.777+48del) c.609+48del (n.609+48del) c.834+48del (n.834+48del) c.564+48del (n.564+48del) c.534+48del (n.534+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283642G>A | CA5412231 | PHYH | c.828+48C>T (n.828+48C>T) c.528+48C>T (n.528+48C>T) c.777+48C>T (n.777+48C>T) c.609+48C>T (n.609+48C>T) c.834+48C>T (n.834+48C>T) c.564+48C>T (n.564+48C>T) c.534+48C>T (n.534+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283642G>C | CA5412232 | PHYH | c.828+48C>G (n.828+48C>G) c.528+48C>G (n.528+48C>G) c.777+48C>G (n.777+48C>G) c.609+48C>G (n.609+48C>G) c.834+48C>G (n.834+48C>G) c.564+48C>G (n.564+48C>G) c.534+48C>G (n.534+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283642G= | CA1891546335 | PHYH | c.828+48C= (n.828+48C=) c.528+48C= (n.528+48C=) c.777+48C= (n.777+48C=) c.609+48C= (n.609+48C=) c.834+48C= (n.834+48C=) c.564+48C= (n.564+48C=) c.534+48C= (n.534+48C=) | |
| 10 | g.13283642G>T | CA2608290835 | PHYH | c.828+48C>A (n.828+48C>A) c.528+48C>A (n.528+48C>A) c.777+48C>A (n.777+48C>A) c.609+48C>A (n.609+48C>A) c.834+48C>A (n.834+48C>A) c.564+48C>A (n.564+48C>A) c.534+48C>A (n.534+48C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283643T>C | CA925077119 | PHYH | c.828+47A>G (n.828+47A>G) c.528+47A>G (n.528+47A>G) c.777+47A>G (n.777+47A>G) c.609+47A>G (n.609+47A>G) c.834+47A>G (n.834+47A>G) c.564+47A>G (n.564+47A>G) c.534+47A>G (n.534+47A>G) | dbSNP |
| 10 | g.13283643T= | CA1891546341 | PHYH | c.828+47A= (n.828+47A=) c.528+47A= (n.528+47A=) c.777+47A= (n.777+47A=) c.609+47A= (n.609+47A=) c.834+47A= (n.834+47A=) c.564+47A= (n.564+47A=) c.534+47A= (n.534+47A=) | |
| 10 | g.13283644T>C | CA2608290836 | PHYH | c.828+46A>G (n.828+46A>G) c.528+46A>G (n.528+46A>G) c.777+46A>G (n.777+46A>G) c.609+46A>G (n.609+46A>G) c.834+46A>G (n.834+46A>G) c.564+46A>G (n.564+46A>G) c.534+46A>G (n.534+46A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283650C>G | CA2608290837 | PHYH | c.828+40G>C (n.828+40G>C) c.528+40G>C (n.528+40G>C) c.777+40G>C (n.777+40G>C) c.609+40G>C (n.609+40G>C) c.834+40G>C (n.834+40G>C) c.564+40G>C (n.564+40G>C) c.534+40G>C (n.534+40G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283650C>T | CA2608290838 | PHYH | c.828+40G>A (n.828+40G>A) c.528+40G>A (n.528+40G>A) c.777+40G>A (n.777+40G>A) c.609+40G>A (n.609+40G>A) c.834+40G>A (n.834+40G>A) c.564+40G>A (n.564+40G>A) c.534+40G>A (n.534+40G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283654C>T | CA2608290839 | PHYH | c.828+36G>A (n.828+36G>A) c.528+36G>A (n.528+36G>A) c.777+36G>A (n.777+36G>A) c.609+36G>A (n.609+36G>A) c.834+36G>A (n.834+36G>A) c.564+36G>A (n.564+36G>A) c.534+36G>A (n.534+36G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283655A= | CA1891546345 | PHYH | c.828+35T= (n.828+35T=) c.528+35T= (n.528+35T=) c.777+35T= (n.777+35T=) c.609+35T= (n.609+35T=) c.834+35T= (n.834+35T=) c.564+35T= (n.564+35T=) c.534+35T= (n.534+35T=) | |
| 10 | g.13283655A>G | CA1891546347 | PHYH | c.828+35T>C (n.828+35T>C) c.528+35T>C (n.528+35T>C) c.777+35T>C (n.777+35T>C) c.609+35T>C (n.609+35T>C) c.834+35T>C (n.834+35T>C) c.564+35T>C (n.564+35T>C) c.534+35T>C (n.534+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283655A>T | CA925077120 | PHYH | c.828+35T>A (n.828+35T>A) c.528+35T>A (n.528+35T>A) c.777+35T>A (n.777+35T>A) c.609+35T>A (n.609+35T>A) c.834+35T>A (n.834+35T>A) c.564+35T>A (n.564+35T>A) c.534+35T>A (n.534+35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283658T>C | CA5412233 | PHYH | c.828+32A>G (n.828+32A>G) c.528+32A>G (n.528+32A>G) c.777+32A>G (n.777+32A>G) c.609+32A>G (n.609+32A>G) c.834+32A>G (n.834+32A>G) c.564+32A>G (n.564+32A>G) c.534+32A>G (n.534+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283658T= | CA1891546349 | PHYH | c.828+32A= (n.828+32A=) c.528+32A= (n.528+32A=) c.777+32A= (n.777+32A=) c.609+32A= (n.609+32A=) c.834+32A= (n.834+32A=) c.564+32A= (n.564+32A=) c.534+32A= (n.534+32A=) | |
| 10 | g.13283660_13283662del | CA2608290840 | PHYH | c.828+29_828+31del (n.828+29_828+31del) c.528+29_528+31del (n.528+29_528+31del) c.777+29_777+31del (n.777+29_777+31del) c.609+29_609+31del (n.609+29_609+31del) c.834+29_834+31del (n.834+29_834+31del) c.564+29_564+31del (n.564+29_564+31del) c.534+29_534+31del (n.534+29_534+31del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283660T>A | CA2608290841 | PHYH | c.828+30A>T (n.828+30A>T) c.528+30A>T (n.528+30A>T) c.777+30A>T (n.777+30A>T) c.609+30A>T (n.609+30A>T) c.834+30A>T (n.834+30A>T) c.564+30A>T (n.564+30A>T) c.534+30A>T (n.534+30A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283667_13283675del | CA2786697221 | PHYH | c.828+22_828+30del (n.828+22_828+30del) c.528+22_528+30del (n.528+22_528+30del) c.777+22_777+30del (n.777+22_777+30del) c.609+22_609+30del (n.609+22_609+30del) c.834+22_834+30del (n.834+22_834+30del) c.564+22_564+30del (n.564+22_564+30del) c.534+22_534+30del (n.534+22_534+30del) | |
| 10 | g.13283662C= | CA1891546352 | PHYH | c.828+28G= (n.828+28G=) c.528+28G= (n.528+28G=) c.777+28G= (n.777+28G=) c.609+28G= (n.609+28G=) c.834+28G= (n.834+28G=) c.564+28G= (n.564+28G=) c.534+28G= (n.534+28G=) | |
| 10 | g.13283662C>G | CA203276184 | PHYH | c.828+28G>C (n.828+28G>C) c.528+28G>C (n.528+28G>C) c.777+28G>C (n.777+28G>C) c.609+28G>C (n.609+28G>C) c.834+28G>C (n.834+28G>C) c.564+28G>C (n.564+28G>C) c.534+28G>C (n.534+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283663A= | CA1891546355 | PHYH | c.828+27T= (n.828+27T=) c.528+27T= (n.528+27T=) c.777+27T= (n.777+27T=) c.609+27T= (n.609+27T=) c.834+27T= (n.834+27T=) c.564+27T= (n.564+27T=) c.534+27T= (n.534+27T=) | |
| 10 | g.13283663A>G | CA5412234 | PHYH | c.828+27T>C (n.828+27T>C) c.528+27T>C (n.528+27T>C) c.777+27T>C (n.777+27T>C) c.609+27T>C (n.609+27T>C) c.834+27T>C (n.834+27T>C) c.564+27T>C (n.564+27T>C) c.534+27T>C (n.534+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283663A>T | CA2608290842 | PHYH | c.828+27T>A (n.828+27T>A) c.528+27T>A (n.528+27T>A) c.777+27T>A (n.777+27T>A) c.609+27T>A (n.609+27T>A) c.834+27T>A (n.834+27T>A) c.564+27T>A (n.564+27T>A) c.534+27T>A (n.534+27T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283664G= | CA1891546358 | PHYH | c.828+26C= (n.828+26C=) c.528+26C= (n.528+26C=) c.777+26C= (n.777+26C=) c.609+26C= (n.609+26C=) c.834+26C= (n.834+26C=) c.564+26C= (n.564+26C=) c.534+26C= (n.534+26C=) | |
| 10 | g.13283664G>T | CA5412235 | PHYH | c.828+26C>A (n.828+26C>A) c.528+26C>A (n.528+26C>A) c.777+26C>A (n.777+26C>A) c.609+26C>A (n.609+26C>A) c.834+26C>A (n.834+26C>A) c.564+26C>A (n.564+26C>A) c.534+26C>A (n.534+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283665C>G | CA2608290843 | PHYH | c.828+25G>C (n.828+25G>C) c.528+25G>C (n.528+25G>C) c.777+25G>C (n.777+25G>C) c.609+25G>C (n.609+25G>C) c.834+25G>C (n.834+25G>C) c.564+25G>C (n.564+25G>C) c.534+25G>C (n.534+25G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283665C>T | CA2608290844 | PHYH | c.828+25G>A (n.828+25G>A) c.528+25G>A (n.528+25G>A) c.777+25G>A (n.777+25G>A) c.609+25G>A (n.609+25G>A) c.834+25G>A (n.834+25G>A) c.564+25G>A (n.564+25G>A) c.534+25G>A (n.534+25G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283667G>C | CA2608290845 | PHYH | c.828+23C>G (n.828+23C>G) c.528+23C>G (n.528+23C>G) c.777+23C>G (n.777+23C>G) c.609+23C>G (n.609+23C>G) c.834+23C>G (n.834+23C>G) c.564+23C>G (n.564+23C>G) c.534+23C>G (n.534+23C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283668G>A | CA592075130 | PHYH | c.828+22C>T (n.828+22C>T) c.528+22C>T (n.528+22C>T) c.777+22C>T (n.777+22C>T) c.609+22C>T (n.609+22C>T) c.834+22C>T (n.834+22C>T) c.564+22C>T (n.564+22C>T) c.534+22C>T (n.534+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283668G= | CA1891546361 | PHYH | c.828+22C= (n.828+22C=) c.528+22C= (n.528+22C=) c.777+22C= (n.777+22C=) c.609+22C= (n.609+22C=) c.834+22C= (n.834+22C=) c.564+22C= (n.564+22C=) c.534+22C= (n.534+22C=) | |
| 10 | g.13283668G>T | CA1891546362 | PHYH | c.828+22C>A (n.828+22C>A) c.528+22C>A (n.528+22C>A) c.777+22C>A (n.777+22C>A) c.609+22C>A (n.609+22C>A) c.834+22C>A (n.834+22C>A) c.564+22C>A (n.564+22C>A) c.534+22C>A (n.534+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283669T>G | CA2608290846 | PHYH | c.828+21A>C (n.828+21A>C) c.528+21A>C (n.528+21A>C) c.777+21A>C (n.777+21A>C) c.609+21A>C (n.609+21A>C) c.834+21A>C (n.834+21A>C) c.564+21A>C (n.564+21A>C) c.534+21A>C (n.534+21A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283670G>A | CA203276192 | PHYH | c.828+20C>T (n.828+20C>T) c.528+20C>T (n.528+20C>T) c.777+20C>T (n.777+20C>T) c.609+20C>T (n.609+20C>T) c.834+20C>T (n.834+20C>T) c.564+20C>T (n.564+20C>T) c.534+20C>T (n.534+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283670G>C | CA5412236 | PHYH | c.828+20C>G (n.828+20C>G) c.528+20C>G (n.528+20C>G) c.777+20C>G (n.777+20C>G) c.609+20C>G (n.609+20C>G) c.834+20C>G (n.834+20C>G) c.564+20C>G (n.564+20C>G) c.534+20C>G (n.534+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283670G= | CA1891546364 | PHYH | c.828+20C= (n.828+20C=) c.528+20C= (n.528+20C=) c.777+20C= (n.777+20C=) c.609+20C= (n.609+20C=) c.834+20C= (n.834+20C=) c.564+20C= (n.564+20C=) c.534+20C= (n.534+20C=) | |
| 10 | g.13283671C>A | CA203276209 | PHYH | c.828+19G>T (n.828+19G>T) c.528+19G>T (n.528+19G>T) c.777+19G>T (n.777+19G>T) c.609+19G>T (n.609+19G>T) c.834+19G>T (n.834+19G>T) c.564+19G>T (n.564+19G>T) c.534+19G>T (n.534+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283671C= | CA1891546367 | PHYH | c.828+19G= (n.828+19G=) c.528+19G= (n.528+19G=) c.777+19G= (n.777+19G=) c.609+19G= (n.609+19G=) c.834+19G= (n.834+19G=) c.564+19G= (n.564+19G=) c.534+19G= (n.534+19G=) | |
| 10 | g.13283671C>G | CA2608290847 | PHYH | c.828+19G>C (n.828+19G>C) c.528+19G>C (n.528+19G>C) c.777+19G>C (n.777+19G>C) c.609+19G>C (n.609+19G>C) c.834+19G>C (n.834+19G>C) c.564+19G>C (n.564+19G>C) c.534+19G>C (n.534+19G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283671C>T | CA2608290848 | PHYH | c.828+19G>A (n.828+19G>A) c.528+19G>A (n.528+19G>A) c.777+19G>A (n.777+19G>A) c.609+19G>A (n.609+19G>A) c.834+19G>A (n.834+19G>A) c.564+19G>A (n.564+19G>A) c.534+19G>A (n.534+19G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283673G>A | CA592075134 | PHYH | c.828+17C>T (n.828+17C>T) c.528+17C>T (n.528+17C>T) c.777+17C>T (n.777+17C>T) c.609+17C>T (n.609+17C>T) c.834+17C>T (n.834+17C>T) c.564+17C>T (n.564+17C>T) c.534+17C>T (n.534+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283673G= | CA1891546370 | PHYH | c.828+17C= (n.828+17C=) c.528+17C= (n.528+17C=) c.777+17C= (n.777+17C=) c.609+17C= (n.609+17C=) c.834+17C= (n.834+17C=) c.564+17C= (n.564+17C=) c.534+17C= (n.534+17C=) | |
| 10 | g.13283673_13283674insGGCACCGCCACCGGCGCCGAGGAACACGAACTTCGCGTTGATGGTCAGCGGCTCTTCCTTGTTGATGCGGTTAATCGCGTCAACGGTCCAGGAGCCGTTGGACTCGCGGTT | CA2786697222 | PHYH | c.828+16_828+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.828+16_828+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.528+16_528+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.528+16_528+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.777+16_777+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.777+16_777+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.609+16_609+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.609+16_609+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.834+16_834+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.834+16_834+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.564+16_564+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.564+16_564+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.534+16_534+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.534+16_534+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) | |
| 10 | g.13283673_13283674insGGCACCGCCACCGGCGCCGAGGAACACGAACTTTGCGTTGATGGTCAGCGGCTCTTCCTTGTTGATGCGGTTGATAGCGTCAACGGTCCAGGAGCCGTTGGACTCGCGGTTCAGGTTGGTGACCTGGTAGC | CA2520371421 | PHYH | c.828+16_828+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.828+16_828+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.528+16_528+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.528+16_528+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.777+16_777+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.777+16_777+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.609+16_609+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.609+16_609+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.834+16_834+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.834+16_834+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.564+16_564+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.564+16_564+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.534+16_534+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.534+16_534+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) | |
| 10 | g.13283673_13283674insGGCACCGCCACCGGCGCCGAGGAACACGAACTTAGCGTTAATGGTCAGCGGCTCTTCCTTGTTGATGCGGTTAATCGCGTCAACGGTCCAGGAGCCGTTGGACTCGCGGTTCAGGTTGGTGACCTGATAGC | CA2500658932 | PHYH | c.828+16_828+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.828+16_828+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.528+16_528+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.528+16_528+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.777+16_777+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.777+16_777+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.609+16_609+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.609+16_609+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.834+16_834+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.834+16_834+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.564+16_564+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.564+16_564+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.534+16_534+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.534+16_534+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) | |
| 10 | g.13283674C>A | CA2574492067 | PHYH | c.828+16G>T (n.828+16G>T) c.528+16G>T (n.528+16G>T) c.777+16G>T (n.777+16G>T) c.609+16G>T (n.609+16G>T) c.834+16G>T (n.834+16G>T) c.564+16G>T (n.564+16G>T) c.534+16G>T (n.534+16G>T) | |
| 10 | g.13283675A>T | CA2574492068 | PHYH | c.828+15T>A (n.828+15T>A) c.528+15T>A (n.528+15T>A) c.777+15T>A (n.777+15T>A) c.609+15T>A (n.609+15T>A) c.834+15T>A (n.834+15T>A) c.564+15T>A (n.564+15T>A) c.534+15T>A (n.534+15T>A) | |
| 10 | g.13283676A= | CA1891546372 | PHYH | c.828+14T= (n.828+14T=) c.528+14T= (n.528+14T=) c.777+14T= (n.777+14T=) c.609+14T= (n.609+14T=) c.834+14T= (n.834+14T=) c.564+14T= (n.564+14T=) c.534+14T= (n.534+14T=) | |
| 10 | g.13283676A>G | CA5412237 | PHYH | c.828+14T>C (n.828+14T>C) c.528+14T>C (n.528+14T>C) c.777+14T>C (n.777+14T>C) c.609+14T>C (n.609+14T>C) c.834+14T>C (n.834+14T>C) c.564+14T>C (n.564+14T>C) c.534+14T>C (n.534+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283677T>C | CA2608290849 | PHYH | c.828+13A>G (n.828+13A>G) c.528+13A>G (n.528+13A>G) c.777+13A>G (n.777+13A>G) c.609+13A>G (n.609+13A>G) c.834+13A>G (n.834+13A>G) c.564+13A>G (n.564+13A>G) c.534+13A>G (n.534+13A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283680G>A | CA2739265287 | PHYH | c.828+10C>T (n.828+10C>T) c.528+10C>T (n.528+10C>T) c.777+10C>T (n.777+10C>T) c.609+10C>T (n.609+10C>T) c.834+10C>T (n.834+10C>T) c.564+10C>T (n.564+10C>T) c.534+10C>T (n.534+10C>T) | ClinVar |
| 10 | g.13283680G>C | CA2608290850 | PHYH | c.828+10C>G (n.828+10C>G) c.528+10C>G (n.528+10C>G) c.777+10C>G (n.777+10C>G) c.609+10C>G (n.609+10C>G) c.834+10C>G (n.834+10C>G) c.564+10C>G (n.564+10C>G) c.534+10C>G (n.534+10C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283686T>A | CA1139661392 | PHYH | c.828+4A>T (n.828+4A>T) c.528+4A>T (n.528+4A>T) c.777+4A>T (n.777+4A>T) c.609+4A>T (n.609+4A>T) c.834+4A>T (n.834+4A>T) c.564+4A>T (n.564+4A>T) c.534+4A>T (n.534+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.13283686T= | CA1891546378 | PHYH | c.828+4A= (n.828+4A=) c.528+4A= (n.528+4A=) c.777+4A= (n.777+4A=) c.609+4A= (n.609+4A=) c.834+4A= (n.834+4A=) c.564+4A= (n.564+4A=) c.534+4A= (n.534+4A=) | |
| 10 | g.13283687T>C | CA2608290851 | PHYH | c.828+3A>G (n.828+3A>G) c.528+3A>G (n.528+3A>G) c.777+3A>G (n.777+3A>G) c.609+3A>G (n.609+3A>G) c.834+3A>G (n.834+3A>G) c.564+3A>G (n.564+3A>G) c.534+3A>G (n.534+3A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283688A>C | CA376034032 | PHYH | c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.777+2T>G (n.777+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) | |
| 10 | g.13283688A>G | CA376034033 | PHYH | c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.777+2T>C (n.777+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) | |
| 10 | g.13283688A>T | CA376034034 | PHYH | c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.777+2T>A (n.777+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) | |
| 10 | g.13283689C>A | CA376034037 | PHYH | c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.777+1G>T (n.777+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) | |
| 10 | g.13283689C>G | CA376034036 | PHYH | c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.777+1G>C (n.777+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) | |
| 10 | g.13283689C>T | CA376034035 | PHYH | c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.777+1G>A (n.777+1G>A) c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) | |
| 10 | g.13283690C>A | CA376034038 | PHYH | c.828G>T (p.Lys276Asn) c.528G>T (p.Lys176Asn) c.777G>T (p.Lys259Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.834G>T (p.Lys278Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283690C= | CA1891546383 | PHYH | c.828G= (p.Lys276=) c.528G= (p.Lys176=) c.777G= (p.Lys259=) c.609G= (p.Lys203=) c.834G= (p.Lys278=) c.564G= (p.Lys188=) c.534G= (p.Lys178=) | |
| 10 | g.13283690C>G | CA376034039 | PHYH | c.828G>C (p.Lys276Asn) c.528G>C (p.Lys176Asn) c.777G>C (p.Lys259Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.834G>C (p.Lys278Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) | |
| 10 | g.13283690C>T | CA468236750 | PHYH | c.828G>A (p.Lys276=) c.528G>A (p.Lys176=) c.777G>A (p.Lys259=) c.609G>A (p.Lys203=) c.834G>A (p.Lys278=) c.564G>A (p.Lys188=) c.534G>A (p.Lys178=) | |
| 10 | g.13283691T>A | CA376034040 | PHYH | c.827A>T (p.Lys276Met) c.527A>T (p.Lys176Met) c.776A>T (p.Lys259Met) c.608A>T (p.Lys203Met) c.833A>T (p.Lys278Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.533A>T (p.Lys178Met) | |
| 10 | g.13283691T>C | CA376034041 | PHYH | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) | |
| 10 | g.13283691T>G | CA376034042 | PHYH | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283691T= | CA1891546388 | PHYH | c.827A= (p.Lys276=) c.527A= (p.Lys176=) c.776A= (p.Lys259=) c.608A= (p.Lys203=) c.833A= (p.Lys278=) c.563A= (p.Lys188=) c.533A= (p.Lys178=) | |
| 10 | g.13283692T>A | CA376034043 | PHYH | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) | |
| 10 | g.13283692T>C | CA376034044 | PHYH | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) | |
| 10 | g.13283692T>G | CA203276238 | PHYH | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283692T= | CA1891546393 | PHYH | c.826A= (p.Lys276=) c.526A= (p.Lys176=) c.775A= (p.Lys259=) c.607A= (p.Lys203=) c.832A= (p.Lys278=) c.562A= (p.Lys188=) c.532A= (p.Lys178=) | |
| 10 | g.13283693C>A | CA468236759 | PHYH | c.825G>T (p.Arg275=) c.525G>T (p.Arg175=) c.774G>T (p.Arg258=) c.606G>T (p.Arg202=) c.831G>T (p.Arg277=) c.561G>T (p.Arg187=) c.531G>T (p.Arg177=) | |
| 10 | g.13283693C>G | CA468236761 | PHYH | c.825G>C (p.Arg275=) c.525G>C (p.Arg175=) c.774G>C (p.Arg258=) c.606G>C (p.Arg202=) c.831G>C (p.Arg277=) c.561G>C (p.Arg187=) c.531G>C (p.Arg177=) | |
| 10 | g.13283693C>T | CA468236763 | PHYH | c.825G>A (p.Arg275=) c.525G>A (p.Arg175=) c.774G>A (p.Arg258=) c.606G>A (p.Arg202=) c.831G>A (p.Arg277=) c.561G>A (p.Arg187=) c.531G>A (p.Arg177=) | |
| 10 | g.13283694C>A | CA376034045 | PHYH | c.824G>T (p.Arg275Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) | |
| 10 | g.13283694C= | CA1891546398 | PHYH | c.824G= (p.Arg275=) c.524G= (p.Arg175=) c.773G= (p.Arg258=) c.605G= (p.Arg202=) c.830G= (p.Arg277=) c.560G= (p.Arg187=) c.530G= (p.Arg177=) | |
| 10 | g.13283694C>G | CA376034046 | PHYH | c.824G>C (p.Arg275Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) | |
| 10 | g.13283694C>T | CA118908 | PHYH | c.824G>A (p.Arg275Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.830G>A (p.Arg277Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.13283695G>A | CA118904 | PHYH | c.823C>T (p.Arg275Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.772C>T (p.Arg258Trp) c.604C>T (p.Arg202Trp) c.829C>T (p.Arg277Trp) c.559C>T (p.Arg187Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283695G>C | CA376034047 | PHYH | c.823C>G (p.Arg275Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) | |
| 10 | g.13283695G= | CA1891546399 | PHYH | c.823C= (p.Arg275=) c.523C= (p.Arg175=) c.772C= (p.Arg258=) c.604C= (p.Arg202=) c.829C= (p.Arg277=) c.559C= (p.Arg187=) c.529C= (p.Arg177=) | |
| 10 | g.13283695G>T | CA468236768 | PHYH | c.823C>A (p.Arg275=) c.523C>A (p.Arg175=) c.772C>A (p.Arg258=) c.604C>A (p.Arg202=) c.829C>A (p.Arg277=) c.559C>A (p.Arg187=) c.529C>A (p.Arg177=) | COSMIC |